Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20780037A>C | CA410771819 | PI4KA,SERPIND1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.2328+13156T>G (n.2328+13156T>G) n.91+13156T>G n.64+13156T>G c.2412+13156T>G (n.2412+13156T>G) n.2415+13156T>G c.2262+13156T>G (n.2262+13156T>G) c.429+13156T>G (n.429+13156T>G) | |
22 | g.20780037A>G | CA410771817 | PI4KA,SERPIND1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.2328+13156T>C (n.2328+13156T>C) n.91+13156T>C n.64+13156T>C c.2412+13156T>C (n.2412+13156T>C) n.2415+13156T>C c.2262+13156T>C (n.2262+13156T>C) c.429+13156T>C (n.429+13156T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780037A>T | CA410771822 | PI4KA,SERPIND1 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.2328+13156T>A (n.2328+13156T>A) n.91+13156T>A n.64+13156T>A c.2412+13156T>A (n.2412+13156T>A) n.2415+13156T>A c.2262+13156T>A (n.2262+13156T>A) c.429+13156T>A (n.429+13156T>A) | |
22 | g.20780038G>A | CA513698222 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G>A (p.Glu242=) c.2328+13155C>T (n.2328+13155C>T) n.91+13155C>T n.64+13155C>T c.2412+13155C>T (n.2412+13155C>T) n.2415+13155C>T c.2262+13155C>T (n.2262+13155C>T) c.429+13155C>T (n.429+13155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780038G>C | CA410771826 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.2328+13155C>G (n.2328+13155C>G) n.91+13155C>G n.64+13155C>G c.2412+13155C>G (n.2412+13155C>G) n.2415+13155C>G c.2262+13155C>G (n.2262+13155C>G) c.429+13155C>G (n.429+13155C>G) | |
22 | g.20780038G= | CA2396537904 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G= (p.Glu242=) c.2328+13155C= (n.2328+13155C=) n.91+13155C= n.64+13155C= c.2412+13155C= (n.2412+13155C=) n.2415+13155C= c.2262+13155C= (n.2262+13155C=) c.429+13155C= (n.429+13155C=) | |
22 | g.20780038G>T | CA410771828 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.2328+13155C>A (n.2328+13155C>A) n.91+13155C>A n.64+13155C>A c.2412+13155C>A (n.2412+13155C>A) n.2415+13155C>A c.2262+13155C>A (n.2262+13155C>A) c.429+13155C>A (n.429+13155C>A) | |
22 | g.20780038dup | CA2508087168 | PI4KA,SERPIND1 | c.726dup (p.Tyr243ValfsTer5) c.2328+13155dup (n.2328+13155dup) n.91+13155dup n.64+13155dup c.2412+13155dup (n.2412+13155dup) n.2415+13155dup c.2262+13155dup (n.2262+13155dup) c.429+13155dup (n.429+13155dup) | |
22 | g.20780039T>A | CA410771832 | PI4KA,SERPIND1 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.2328+13154A>T (n.2328+13154A>T) n.91+13154A>T n.64+13154A>T c.2412+13154A>T (n.2412+13154A>T) n.2415+13154A>T c.2262+13154A>T (n.2262+13154A>T) c.429+13154A>T (n.429+13154A>T) | |
22 | g.20780039T>C | CA410771833 | PI4KA,SERPIND1 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.2328+13154A>G (n.2328+13154A>G) n.91+13154A>G n.64+13154A>G c.2412+13154A>G (n.2412+13154A>G) n.2415+13154A>G c.2262+13154A>G (n.2262+13154A>G) c.429+13154A>G (n.429+13154A>G) | |
22 | g.20780039T>G | CA410771835 | PI4KA,SERPIND1 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.2328+13154A>C (n.2328+13154A>C) n.91+13154A>C n.64+13154A>C c.2412+13154A>C (n.2412+13154A>C) n.2415+13154A>C c.2262+13154A>C (n.2262+13154A>C) c.429+13154A>C (n.429+13154A>C) | |
22 | g.20780040A>C | CA410771838 | PI4KA,SERPIND1 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.2328+13153T>G (n.2328+13153T>G) n.91+13153T>G n.64+13153T>G c.2412+13153T>G (n.2412+13153T>G) n.2415+13153T>G c.2262+13153T>G (n.2262+13153T>G) c.429+13153T>G (n.429+13153T>G) | |
22 | g.20780040A>G | CA410771840 | PI4KA,SERPIND1 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.2328+13153T>C (n.2328+13153T>C) n.91+13153T>C n.64+13153T>C c.2412+13153T>C (n.2412+13153T>C) n.2415+13153T>C c.2262+13153T>C (n.2262+13153T>C) c.429+13153T>C (n.429+13153T>C) | |
22 | g.20780040A>T | CA410771843 | PI4KA,SERPIND1 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.2328+13153T>A (n.2328+13153T>A) n.91+13153T>A n.64+13153T>A c.2412+13153T>A (n.2412+13153T>A) n.2415+13153T>A c.2262+13153T>A (n.2262+13153T>A) c.429+13153T>A (n.429+13153T>A) | |
22 | g.20780041T>A | CA410771847 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T>A (p.Tyr243Ter) c.2328+13152A>T (n.2328+13152A>T) n.91+13152A>T n.64+13152A>T c.2412+13152A>T (n.2412+13152A>T) n.2415+13152A>T c.2262+13152A>T (n.2262+13152A>T) c.429+13152A>T (n.429+13152A>T) | |
22 | g.20780041T>C | CA513698223 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T>C (p.Tyr243=) c.2328+13152A>G (n.2328+13152A>G) n.91+13152A>G n.64+13152A>G c.2412+13152A>G (n.2412+13152A>G) n.2415+13152A>G c.2262+13152A>G (n.2262+13152A>G) c.429+13152A>G (n.429+13152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780041T>G | CA410771850 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T>G (p.Tyr243Ter) c.2328+13152A>C (n.2328+13152A>C) n.91+13152A>C n.64+13152A>C c.2412+13152A>C (n.2412+13152A>C) n.2415+13152A>C c.2262+13152A>C (n.2262+13152A>C) c.429+13152A>C (n.429+13152A>C) | |
22 | g.20780041T= | CA2396537905 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T= (p.Tyr243=) c.2328+13152A= (n.2328+13152A=) n.91+13152A= n.64+13152A= c.2412+13152A= (n.2412+13152A=) n.2415+13152A= c.2262+13152A= (n.2262+13152A=) c.429+13152A= (n.429+13152A=) | |
22 | g.20780042del | CA2655444069 | PI4KA,SERPIND1 | c.730del (p.Tyr244ThrfsTer7) c.2328+13152del (n.2328+13152del) n.91+13152del n.64+13152del c.2412+13152del (n.2412+13152del) n.2415+13152del c.2262+13152del (n.2262+13152del) c.429+13152del (n.429+13152del) | gnomAD v4 |
22 | g.20780042T>A | CA410771854 | PI4KA,SERPIND1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.2328+13151A>T (n.2328+13151A>T) n.91+13151A>T n.64+13151A>T c.2412+13151A>T (n.2412+13151A>T) n.2415+13151A>T c.2262+13151A>T (n.2262+13151A>T) c.429+13151A>T (n.429+13151A>T) | |
22 | g.20780042T>C | CA410771856 | PI4KA,SERPIND1 | c.730T>C (p.Tyr244His) c.2328+13151A>G (n.2328+13151A>G) n.91+13151A>G n.64+13151A>G c.2412+13151A>G (n.2412+13151A>G) n.2415+13151A>G c.2262+13151A>G (n.2262+13151A>G) c.429+13151A>G (n.429+13151A>G) | |
22 | g.20780042T>G | CA410771859 | PI4KA,SERPIND1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.2328+13151A>C (n.2328+13151A>C) n.91+13151A>C n.64+13151A>C c.2412+13151A>C (n.2412+13151A>C) n.2415+13151A>C c.2262+13151A>C (n.2262+13151A>C) c.429+13151A>C (n.429+13151A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780043A>C | CA410771862 | PI4KA,SERPIND1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.2328+13150T>G (n.2328+13150T>G) n.91+13150T>G n.64+13150T>G c.2412+13150T>G (n.2412+13150T>G) n.2415+13150T>G c.2262+13150T>G (n.2262+13150T>G) c.429+13150T>G (n.429+13150T>G) | |
22 | g.20780043A>G | CA410771865 | PI4KA,SERPIND1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.2328+13150T>C (n.2328+13150T>C) n.91+13150T>C n.64+13150T>C c.2412+13150T>C (n.2412+13150T>C) n.2415+13150T>C c.2262+13150T>C (n.2262+13150T>C) c.429+13150T>C (n.429+13150T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780043A>T | CA410771867 | PI4KA,SERPIND1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.2328+13150T>A (n.2328+13150T>A) n.91+13150T>A n.64+13150T>A c.2412+13150T>A (n.2412+13150T>A) n.2415+13150T>A c.2262+13150T>A (n.2262+13150T>A) c.429+13150T>A (n.429+13150T>A) | |
22 | g.20780044C>A | CA410771868 | PI4KA,SERPIND1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.2328+13149G>T (n.2328+13149G>T) n.91+13149G>T n.64+13149G>T c.2412+13149G>T (n.2412+13149G>T) n.2415+13149G>T c.2262+13149G>T (n.2262+13149G>T) c.429+13149G>T (n.429+13149G>T) | |
22 | g.20780044C>G | CA410771869 | PI4KA,SERPIND1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.2328+13149G>C (n.2328+13149G>C) n.91+13149G>C n.64+13149G>C c.2412+13149G>C (n.2412+13149G>C) n.2415+13149G>C c.2262+13149G>C (n.2262+13149G>C) c.429+13149G>C (n.429+13149G>C) | |
22 | g.20780044C>T | CA513698224 | PI4KA,SERPIND1 | c.732C>T (p.Tyr244=) c.2328+13149G>A (n.2328+13149G>A) n.91+13149G>A n.64+13149G>A c.2412+13149G>A (n.2412+13149G>A) n.2415+13149G>A c.2262+13149G>A (n.2262+13149G>A) c.429+13149G>A (n.429+13149G>A) | |
22 | g.20780045T>A | CA410771871 | PI4KA,SERPIND1 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.2328+13148A>T (n.2328+13148A>T) n.91+13148A>T n.64+13148A>T c.2412+13148A>T (n.2412+13148A>T) n.2415+13148A>T c.2262+13148A>T (n.2262+13148A>T) c.429+13148A>T (n.429+13148A>T) | |
22 | g.20780045T>C | CA410771872 | PI4KA,SERPIND1 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.2328+13148A>G (n.2328+13148A>G) n.91+13148A>G n.64+13148A>G c.2412+13148A>G (n.2412+13148A>G) n.2415+13148A>G c.2262+13148A>G (n.2262+13148A>G) c.429+13148A>G (n.429+13148A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780045T>G | CA410771874 | PI4KA,SERPIND1 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.2328+13148A>C (n.2328+13148A>C) n.91+13148A>C n.64+13148A>C c.2412+13148A>C (n.2412+13148A>C) n.2415+13148A>C c.2262+13148A>C (n.2262+13148A>C) c.429+13148A>C (n.429+13148A>C) | |
22 | g.20780046T>A | CA410771879 | PI4KA,SERPIND1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.2328+13147A>T (n.2328+13147A>T) n.91+13147A>T n.64+13147A>T c.2412+13147A>T (n.2412+13147A>T) n.2415+13147A>T c.2262+13147A>T (n.2262+13147A>T) c.429+13147A>T (n.429+13147A>T) | |
22 | g.20780046T>C | CA410771881 | PI4KA,SERPIND1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.2328+13147A>G (n.2328+13147A>G) n.91+13147A>G n.64+13147A>G c.2412+13147A>G (n.2412+13147A>G) n.2415+13147A>G c.2262+13147A>G (n.2262+13147A>G) c.429+13147A>G (n.429+13147A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780046T>G | CA410771885 | PI4KA,SERPIND1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.2328+13147A>C (n.2328+13147A>C) n.91+13147A>C n.64+13147A>C c.2412+13147A>C (n.2412+13147A>C) n.2415+13147A>C c.2262+13147A>C (n.2262+13147A>C) c.429+13147A>C (n.429+13147A>C) | |
22 | g.20780047T>A | CA410771892 | PI4KA,SERPIND1 | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.2328+13146A>T (n.2328+13146A>T) n.91+13146A>T n.64+13146A>T c.2412+13146A>T (n.2412+13146A>T) n.2415+13146A>T c.2262+13146A>T (n.2262+13146A>T) c.429+13146A>T (n.429+13146A>T) | |
22 | g.20780047T>C | CA513698225 | PI4KA,SERPIND1 | c.735T>C (p.Phe245=) c.2328+13146A>G (n.2328+13146A>G) n.91+13146A>G n.64+13146A>G c.2412+13146A>G (n.2412+13146A>G) n.2415+13146A>G c.2262+13146A>G (n.2262+13146A>G) c.429+13146A>G (n.429+13146A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780047T>G | CA410771889 | PI4KA,SERPIND1 | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.2328+13146A>C (n.2328+13146A>C) n.91+13146A>C n.64+13146A>C c.2412+13146A>C (n.2412+13146A>C) n.2415+13146A>C c.2262+13146A>C (n.2262+13146A>C) c.429+13146A>C (n.429+13146A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780048G>A | CA410771894 | PI4KA,SERPIND1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.2328+13145C>T (n.2328+13145C>T) n.91+13145C>T n.64+13145C>T c.2412+13145C>T (n.2412+13145C>T) n.2415+13145C>T c.2262+13145C>T (n.2262+13145C>T) c.429+13145C>T (n.429+13145C>T) | |
22 | g.20780048G>C | CA410771896 | PI4KA,SERPIND1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.2328+13145C>G (n.2328+13145C>G) n.91+13145C>G n.64+13145C>G c.2412+13145C>G (n.2412+13145C>G) n.2415+13145C>G c.2262+13145C>G (n.2262+13145C>G) c.429+13145C>G (n.429+13145C>G) | |
22 | g.20780048G>T | CA410771898 | PI4KA,SERPIND1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.2328+13145C>A (n.2328+13145C>A) n.91+13145C>A n.64+13145C>A c.2412+13145C>A (n.2412+13145C>A) n.2415+13145C>A c.2262+13145C>A (n.2262+13145C>A) c.429+13145C>A (n.429+13145C>A) | |
22 | g.20780049C>A | CA410771900 | PI4KA,SERPIND1 | c.737C>A (p.Ala246Asp) c.2328+13144G>T (n.2328+13144G>T) n.91+13144G>T n.64+13144G>T c.2412+13144G>T (n.2412+13144G>T) n.2415+13144G>T c.2262+13144G>T (n.2262+13144G>T) c.429+13144G>T (n.429+13144G>T) | |
22 | g.20780049C>G | CA410771902 | PI4KA,SERPIND1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.2328+13144G>C (n.2328+13144G>C) n.91+13144G>C n.64+13144G>C c.2412+13144G>C (n.2412+13144G>C) n.2415+13144G>C c.2262+13144G>C (n.2262+13144G>C) c.429+13144G>C (n.429+13144G>C) | |
22 | g.20780049C>T | CA410771903 | PI4KA,SERPIND1 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.2328+13144G>A (n.2328+13144G>A) n.91+13144G>A n.64+13144G>A c.2412+13144G>A (n.2412+13144G>A) n.2415+13144G>A c.2262+13144G>A (n.2262+13144G>A) c.429+13144G>A (n.429+13144G>A) | |
22 | g.20780050T>A | CA513698226 | PI4KA,SERPIND1 | c.738T>A (p.Ala246=) c.2328+13143A>T (n.2328+13143A>T) n.91+13143A>T n.64+13143A>T c.2412+13143A>T (n.2412+13143A>T) n.2415+13143A>T c.2262+13143A>T (n.2262+13143A>T) c.429+13143A>T (n.429+13143A>T) | |
22 | g.20780050T>C | CA513698228 | PI4KA,SERPIND1 | c.738T>C (p.Ala246=) c.2328+13143A>G (n.2328+13143A>G) n.91+13143A>G n.64+13143A>G c.2412+13143A>G (n.2412+13143A>G) n.2415+13143A>G c.2262+13143A>G (n.2262+13143A>G) c.429+13143A>G (n.429+13143A>G) | |
22 | g.20780050T>G | CA513698227 | PI4KA,SERPIND1 | c.738T>G (p.Ala246=) c.2328+13143A>C (n.2328+13143A>C) n.91+13143A>C n.64+13143A>C c.2412+13143A>C (n.2412+13143A>C) n.2415+13143A>C c.2262+13143A>C (n.2262+13143A>C) c.429+13143A>C (n.429+13143A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780051G>A | CA410771906 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.2328+13142C>T (n.2328+13142C>T) n.91+13142C>T n.64+13142C>T c.2412+13142C>T (n.2412+13142C>T) n.2415+13142C>T c.2262+13142C>T (n.2262+13142C>T) c.429+13142C>T (n.429+13142C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20780051G>C | CA410771909 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.2328+13142C>G (n.2328+13142C>G) n.91+13142C>G n.64+13142C>G c.2412+13142C>G (n.2412+13142C>G) n.2415+13142C>G c.2262+13142C>G (n.2262+13142C>G) c.429+13142C>G (n.429+13142C>G) | |
22 | g.20780051G= | CA2396537906 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G= (p.Glu247=) c.2328+13142C= (n.2328+13142C=) n.91+13142C= n.64+13142C= c.2412+13142C= (n.2412+13142C=) n.2415+13142C= c.2262+13142C= (n.2262+13142C=) c.429+13142C= (n.429+13142C=) | |
22 | g.20780051G>T | CA410771908 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.2328+13142C>A (n.2328+13142C>A) n.91+13142C>A n.64+13142C>A c.2412+13142C>A (n.2412+13142C>A) n.2415+13142C>A c.2262+13142C>A (n.2262+13142C>A) c.429+13142C>A (n.429+13142C>A) | |
22 | g.20780052A>C | CA410771912 | PI4KA,SERPIND1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.2328+13141T>G (n.2328+13141T>G) n.91+13141T>G n.64+13141T>G c.2412+13141T>G (n.2412+13141T>G) n.2415+13141T>G c.2262+13141T>G (n.2262+13141T>G) c.429+13141T>G (n.429+13141T>G) | |
22 | g.20780052A>G | CA410771915 | PI4KA,SERPIND1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.2328+13141T>C (n.2328+13141T>C) n.91+13141T>C n.64+13141T>C c.2412+13141T>C (n.2412+13141T>C) n.2415+13141T>C c.2262+13141T>C (n.2262+13141T>C) c.429+13141T>C (n.429+13141T>C) | |
22 | g.20780052A>T | CA410771914 | PI4KA,SERPIND1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.2328+13141T>A (n.2328+13141T>A) n.91+13141T>A n.64+13141T>A c.2412+13141T>A (n.2412+13141T>A) n.2415+13141T>A c.2262+13141T>A (n.2262+13141T>A) c.429+13141T>A (n.429+13141T>A) | |
22 | g.20780053G>A | CA513698229 | PI4KA,SERPIND1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.2328+13140C>T (n.2328+13140C>T) n.91+13140C>T n.64+13140C>T c.2412+13140C>T (n.2412+13140C>T) n.2415+13140C>T c.2262+13140C>T (n.2262+13140C>T) c.429+13140C>T (n.429+13140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780053G>C | CA410771917 | PI4KA,SERPIND1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.2328+13140C>G (n.2328+13140C>G) n.91+13140C>G n.64+13140C>G c.2412+13140C>G (n.2412+13140C>G) n.2415+13140C>G c.2262+13140C>G (n.2262+13140C>G) c.429+13140C>G (n.429+13140C>G) | |
22 | g.20780053G>T | CA410771919 | PI4KA,SERPIND1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.2328+13140C>A (n.2328+13140C>A) n.91+13140C>A n.64+13140C>A c.2412+13140C>A (n.2412+13140C>A) n.2415+13140C>A c.2262+13140C>A (n.2262+13140C>A) c.429+13140C>A (n.429+13140C>A) | |
22 | g.20780054G>A | CA410771921 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.2328+13139C>T (n.2328+13139C>T) n.91+13139C>T n.64+13139C>T c.2412+13139C>T (n.2412+13139C>T) n.2415+13139C>T c.2262+13139C>T (n.2262+13139C>T) c.429+13139C>T (n.429+13139C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20780054G>C | CA410771922 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.2328+13139C>G (n.2328+13139C>G) n.91+13139C>G n.64+13139C>G c.2412+13139C>G (n.2412+13139C>G) n.2415+13139C>G c.2262+13139C>G (n.2262+13139C>G) c.429+13139C>G (n.429+13139C>G) | |
22 | g.20780054G= | CA2396537907 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G= (p.Ala248=) c.2328+13139C= (n.2328+13139C=) n.91+13139C= n.64+13139C= c.2412+13139C= (n.2412+13139C=) n.2415+13139C= c.2262+13139C= (n.2262+13139C=) c.429+13139C= (n.429+13139C=) | |
22 | g.20780054G>T | CA410771923 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.2328+13139C>A (n.2328+13139C>A) n.91+13139C>A n.64+13139C>A c.2412+13139C>A (n.2412+13139C>A) n.2415+13139C>A c.2262+13139C>A (n.2262+13139C>A) c.429+13139C>A (n.429+13139C>A) | |
22 | g.20780055C>A | CA410771925 | PI4KA,SERPIND1 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.2328+13138G>T (n.2328+13138G>T) n.91+13138G>T n.64+13138G>T c.2412+13138G>T (n.2412+13138G>T) n.2415+13138G>T c.2262+13138G>T (n.2262+13138G>T) c.429+13138G>T (n.429+13138G>T) | |
22 | g.20780055C>G | CA410771926 | PI4KA,SERPIND1 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.2328+13138G>C (n.2328+13138G>C) n.91+13138G>C n.64+13138G>C c.2412+13138G>C (n.2412+13138G>C) n.2415+13138G>C c.2262+13138G>C (n.2262+13138G>C) c.429+13138G>C (n.429+13138G>C) | |
22 | g.20780055C>T | CA410771927 | PI4KA,SERPIND1 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.2328+13138G>A (n.2328+13138G>A) n.91+13138G>A n.64+13138G>A c.2412+13138G>A (n.2412+13138G>A) n.2415+13138G>A c.2262+13138G>A (n.2262+13138G>A) c.429+13138G>A (n.429+13138G>A) | |
22 | g.20780056C>A | CA513698230 | PI4KA,SERPIND1 | c.744C>A (p.Ala248=) c.2328+13137G>T (n.2328+13137G>T) n.91+13137G>T n.64+13137G>T c.2412+13137G>T (n.2412+13137G>T) n.2415+13137G>T c.2262+13137G>T (n.2262+13137G>T) c.429+13137G>T (n.429+13137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780056C>G | CA513698231 | PI4KA,SERPIND1 | c.744C>G (p.Ala248=) c.2328+13137G>C (n.2328+13137G>C) n.91+13137G>C n.64+13137G>C c.2412+13137G>C (n.2412+13137G>C) n.2415+13137G>C c.2262+13137G>C (n.2262+13137G>C) c.429+13137G>C (n.429+13137G>C) | |
22 | g.20780056C>T | CA513698232 | PI4KA,SERPIND1 | c.744C>T (p.Ala248=) c.2328+13137G>A (n.2328+13137G>A) n.91+13137G>A n.64+13137G>A c.2412+13137G>A (n.2412+13137G>A) n.2415+13137G>A c.2262+13137G>A (n.2262+13137G>A) c.429+13137G>A (n.429+13137G>A) | |
22 | g.20780057C>A | CA410771928 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.2328+13136G>T (n.2328+13136G>T) n.91+13136G>T n.64+13136G>T c.2412+13136G>T (n.2412+13136G>T) n.2415+13136G>T c.2262+13136G>T (n.2262+13136G>T) c.429+13136G>T (n.429+13136G>T) | |
22 | g.20780057C= | CA2396537908 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C= (p.Gln249=) c.2328+13136G= (n.2328+13136G=) n.91+13136G= n.64+13136G= c.2412+13136G= (n.2412+13136G=) n.2415+13136G= c.2262+13136G= (n.2262+13136G=) c.429+13136G= (n.429+13136G=) | |
22 | g.20780057C>G | CA410771929 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.2328+13136G>C (n.2328+13136G>C) n.91+13136G>C n.64+13136G>C c.2412+13136G>C (n.2412+13136G>C) n.2415+13136G>C c.2262+13136G>C (n.2262+13136G>C) c.429+13136G>C (n.429+13136G>C) | |
22 | g.20780057C>T | CA410771931 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.2328+13136G>A (n.2328+13136G>A) n.91+13136G>A n.64+13136G>A c.2412+13136G>A (n.2412+13136G>A) n.2415+13136G>A c.2262+13136G>A (n.2262+13136G>A) c.429+13136G>A (n.429+13136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780058A>C | CA410771935 | PI4KA,SERPIND1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.2328+13135T>G (n.2328+13135T>G) n.91+13135T>G n.64+13135T>G c.2412+13135T>G (n.2412+13135T>G) n.2415+13135T>G c.2262+13135T>G (n.2262+13135T>G) c.429+13135T>G (n.429+13135T>G) | |
22 | g.20780058A>G | CA410771933 | PI4KA,SERPIND1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.2328+13135T>C (n.2328+13135T>C) n.91+13135T>C n.64+13135T>C c.2412+13135T>C (n.2412+13135T>C) n.2415+13135T>C c.2262+13135T>C (n.2262+13135T>C) c.429+13135T>C (n.429+13135T>C) | |
22 | g.20780058A>T | CA410771932 | PI4KA,SERPIND1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.2328+13135T>A (n.2328+13135T>A) n.91+13135T>A n.64+13135T>A c.2412+13135T>A (n.2412+13135T>A) n.2415+13135T>A c.2262+13135T>A (n.2262+13135T>A) c.429+13135T>A (n.429+13135T>A) | |
22 | g.20780059G>A | CA513698233 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G>A (p.Gln249=) c.2328+13134C>T (n.2328+13134C>T) n.91+13134C>T n.64+13134C>T c.2412+13134C>T (n.2412+13134C>T) n.2415+13134C>T c.2262+13134C>T (n.2262+13134C>T) c.429+13134C>T (n.429+13134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780059G>C | CA410771937 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G>C (p.Gln249His) c.2328+13134C>G (n.2328+13134C>G) n.91+13134C>G n.64+13134C>G c.2412+13134C>G (n.2412+13134C>G) n.2415+13134C>G c.2262+13134C>G (n.2262+13134C>G) c.429+13134C>G (n.429+13134C>G) | |
22 | g.20780059G= | CA2396537909 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G= (p.Gln249=) c.2328+13134C= (n.2328+13134C=) n.91+13134C= n.64+13134C= c.2412+13134C= (n.2412+13134C=) n.2415+13134C= c.2262+13134C= (n.2262+13134C=) c.429+13134C= (n.429+13134C=) | |
22 | g.20780059G>T | CA410771939 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G>T (p.Gln249His) c.2328+13134C>A (n.2328+13134C>A) n.91+13134C>A n.64+13134C>A c.2412+13134C>A (n.2412+13134C>A) n.2415+13134C>A c.2262+13134C>A (n.2262+13134C>A) c.429+13134C>A (n.429+13134C>A) | |
22 | g.20780060A= | CA2396537910 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A= (p.Ile250=) c.2328+13133T= (n.2328+13133T=) n.91+13133T= n.64+13133T= c.2412+13133T= (n.2412+13133T=) n.2415+13133T= c.2262+13133T= (n.2262+13133T=) c.429+13133T= (n.429+13133T=) | |
22 | g.20780060A>C | CA410771941 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.2328+13133T>G (n.2328+13133T>G) n.91+13133T>G n.64+13133T>G c.2412+13133T>G (n.2412+13133T>G) n.2415+13133T>G c.2262+13133T>G (n.2262+13133T>G) c.429+13133T>G (n.429+13133T>G) | |
22 | g.20780060A>G | CA322258713 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.2328+13133T>C (n.2328+13133T>C) n.91+13133T>C n.64+13133T>C c.2412+13133T>C (n.2412+13133T>C) n.2415+13133T>C c.2262+13133T>C (n.2262+13133T>C) c.429+13133T>C (n.429+13133T>C) | dbSNP |
22 | g.20780060A>T | CA410771945 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A>T (p.Ile250Leu) c.2328+13133T>A (n.2328+13133T>A) n.91+13133T>A n.64+13133T>A c.2412+13133T>A (n.2412+13133T>A) n.2415+13133T>A c.2262+13133T>A (n.2262+13133T>A) c.429+13133T>A (n.429+13133T>A) | |
22 | g.20780061T>A | CA410771947 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T>A (p.Ile250Lys) c.2328+13132A>T (n.2328+13132A>T) n.91+13132A>T n.64+13132A>T c.2412+13132A>T (n.2412+13132A>T) n.2415+13132A>T c.2262+13132A>T (n.2262+13132A>T) c.429+13132A>T (n.429+13132A>T) | |
22 | g.20780061T>C | CA10115942 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.2328+13132A>G (n.2328+13132A>G) n.91+13132A>G n.64+13132A>G c.2412+13132A>G (n.2412+13132A>G) n.2415+13132A>G c.2262+13132A>G (n.2262+13132A>G) c.429+13132A>G (n.429+13132A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780061T>G | CA410771950 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T>G (p.Ile250Arg) c.2328+13132A>C (n.2328+13132A>C) n.91+13132A>C n.64+13132A>C c.2412+13132A>C (n.2412+13132A>C) n.2415+13132A>C c.2262+13132A>C (n.2262+13132A>C) c.429+13132A>C (n.429+13132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780061T= | CA2396537911 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T= (p.Ile250=) c.2328+13132A= (n.2328+13132A=) n.91+13132A= n.64+13132A= c.2412+13132A= (n.2412+13132A=) n.2415+13132A= c.2262+13132A= (n.2262+13132A=) c.429+13132A= (n.429+13132A=) | |
22 | g.20780062A>C | CA513698234 | PI4KA,SERPIND1 | c.750A>C (p.Ile250=) c.2328+13131T>G (n.2328+13131T>G) n.91+13131T>G n.64+13131T>G c.2412+13131T>G (n.2412+13131T>G) n.2415+13131T>G c.2262+13131T>G (n.2262+13131T>G) c.429+13131T>G (n.429+13131T>G) | |
22 | g.20780062A>G | CA410771953 | PI4KA,SERPIND1 | c.750A>G (p.Ile250Met) c.2328+13131T>C (n.2328+13131T>C) n.91+13131T>C n.64+13131T>C c.2412+13131T>C (n.2412+13131T>C) n.2415+13131T>C c.2262+13131T>C (n.2262+13131T>C) c.429+13131T>C (n.429+13131T>C) | |
22 | g.20780062A>T | CA513698235 | PI4KA,SERPIND1 | c.750A>T (p.Ile250=) c.2328+13131T>A (n.2328+13131T>A) n.91+13131T>A n.64+13131T>A c.2412+13131T>A (n.2412+13131T>A) n.2415+13131T>A c.2262+13131T>A (n.2262+13131T>A) c.429+13131T>A (n.429+13131T>A) | |
22 | g.20780062_20780063insTC | CA2655444070 | PI4KA,SERPIND1 | c.750_751insTC (p.Ala251SerfsTer18) c.2328+13130_2328+13131insGA (n.2328+13130_2328+13131insGA) n.91+13130_91+13131insGA n.64+13130_64+13131insGA c.2412+13130_2412+13131insGA (n.2412+13130_2412+13131insGA) n.2415+13130_2415+13131insGA c.2262+13130_2262+13131insGA (n.2262+13130_2262+13131insGA) c.429+13130_429+13131insGA (n.429+13130_429+13131insGA) | gnomAD v4 |
22 | g.20780063G>A | CA410771955 | PI4KA,SERPIND1 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.2328+13130C>T (n.2328+13130C>T) n.91+13130C>T n.64+13130C>T c.2412+13130C>T (n.2412+13130C>T) n.2415+13130C>T c.2262+13130C>T (n.2262+13130C>T) c.429+13130C>T (n.429+13130C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780063G>C | CA410771956 | PI4KA,SERPIND1 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.2328+13130C>G (n.2328+13130C>G) n.91+13130C>G n.64+13130C>G c.2412+13130C>G (n.2412+13130C>G) n.2415+13130C>G c.2262+13130C>G (n.2262+13130C>G) c.429+13130C>G (n.429+13130C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780063G>T | CA410771957 | PI4KA,SERPIND1 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.2328+13130C>A (n.2328+13130C>A) n.91+13130C>A n.64+13130C>A c.2412+13130C>A (n.2412+13130C>A) n.2415+13130C>A c.2262+13130C>A (n.2262+13130C>A) c.429+13130C>A (n.429+13130C>A) | |
22 | g.20780064C>A | CA410771958 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.2328+13129G>T (n.2328+13129G>T) n.91+13129G>T n.64+13129G>T c.2412+13129G>T (n.2412+13129G>T) n.2415+13129G>T c.2262+13129G>T (n.2262+13129G>T) c.429+13129G>T (n.429+13129G>T) | |
22 | g.20780064C= | CA2396537912 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C= (p.Ala251=) c.2328+13129G= (n.2328+13129G=) n.91+13129G= n.64+13129G= c.2412+13129G= (n.2412+13129G=) n.2415+13129G= c.2262+13129G= (n.2262+13129G=) c.429+13129G= (n.429+13129G=) | |
22 | g.20780064C>G | CA410771960 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.2328+13129G>C (n.2328+13129G>C) n.91+13129G>C n.64+13129G>C c.2412+13129G>C (n.2412+13129G>C) n.2415+13129G>C c.2262+13129G>C (n.2262+13129G>C) c.429+13129G>C (n.429+13129G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780064C>T | CA410771959 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.2328+13129G>A (n.2328+13129G>A) n.91+13129G>A n.64+13129G>A c.2412+13129G>A (n.2412+13129G>A) n.2415+13129G>A c.2262+13129G>A (n.2262+13129G>A) c.429+13129G>A (n.429+13129G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780065T>A | CA513698237 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T>A (p.Ala251=) c.2328+13128A>T (n.2328+13128A>T) n.91+13128A>T n.64+13128A>T c.2412+13128A>T (n.2412+13128A>T) n.2415+13128A>T c.2262+13128A>T (n.2262+13128A>T) c.429+13128A>T (n.429+13128A>T) | |
22 | g.20780065T>C | CA10115943 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T>C (p.Ala251=) c.2328+13128A>G (n.2328+13128A>G) n.91+13128A>G n.64+13128A>G c.2412+13128A>G (n.2412+13128A>G) n.2415+13128A>G c.2262+13128A>G (n.2262+13128A>G) c.429+13128A>G (n.429+13128A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20780065T>G | CA513698236 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T>G (p.Ala251=) c.2328+13128A>C (n.2328+13128A>C) n.91+13128A>C n.64+13128A>C c.2412+13128A>C (n.2412+13128A>C) n.2415+13128A>C c.2262+13128A>C (n.2262+13128A>C) c.429+13128A>C (n.429+13128A>C) | |
22 | g.20780065T= | CA2396537913 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T= (p.Ala251=) c.2328+13128A= (n.2328+13128A=) n.91+13128A= n.64+13128A= c.2412+13128A= (n.2412+13128A=) n.2415+13128A= c.2262+13128A= (n.2262+13128A=) c.429+13128A= (n.429+13128A=) | |
22 | g.20780066G>A | CA410771965 | PI4KA,SERPIND1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.2328+13127C>T (n.2328+13127C>T) n.91+13127C>T n.64+13127C>T c.2412+13127C>T (n.2412+13127C>T) n.2415+13127C>T c.2262+13127C>T (n.2262+13127C>T) c.429+13127C>T (n.429+13127C>T) | |
22 | g.20780066G>C | CA410771962 | PI4KA,SERPIND1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.2328+13127C>G (n.2328+13127C>G) n.91+13127C>G n.64+13127C>G c.2412+13127C>G (n.2412+13127C>G) n.2415+13127C>G c.2262+13127C>G (n.2262+13127C>G) c.429+13127C>G (n.429+13127C>G) | |
22 | g.20780066G>T | CA410771964 | PI4KA,SERPIND1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.2328+13127C>A (n.2328+13127C>A) n.91+13127C>A n.64+13127C>A c.2412+13127C>A (n.2412+13127C>A) n.2415+13127C>A c.2262+13127C>A (n.2262+13127C>A) c.429+13127C>A (n.429+13127C>A) | |
22 | g.20780067A>C | CA410771970 | PI4KA,SERPIND1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.2328+13126T>G (n.2328+13126T>G) n.91+13126T>G n.64+13126T>G c.2412+13126T>G (n.2412+13126T>G) n.2415+13126T>G c.2262+13126T>G (n.2262+13126T>G) c.429+13126T>G (n.429+13126T>G) | |
22 | g.20780067A>G | CA410771972 | PI4KA,SERPIND1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.2328+13126T>C (n.2328+13126T>C) n.91+13126T>C n.64+13126T>C c.2412+13126T>C (n.2412+13126T>C) n.2415+13126T>C c.2262+13126T>C (n.2262+13126T>C) c.429+13126T>C (n.429+13126T>C) | |
22 | g.20780067A>T | CA410771974 | PI4KA,SERPIND1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.2328+13126T>A (n.2328+13126T>A) n.91+13126T>A n.64+13126T>A c.2412+13126T>A (n.2412+13126T>A) n.2415+13126T>A c.2262+13126T>A (n.2262+13126T>A) c.429+13126T>A (n.429+13126T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780068C>A | CA410771977 | PI4KA,SERPIND1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.2328+13125G>T (n.2328+13125G>T) n.91+13125G>T n.64+13125G>T c.2412+13125G>T (n.2412+13125G>T) n.2415+13125G>T c.2262+13125G>T (n.2262+13125G>T) c.429+13125G>T (n.429+13125G>T) | |
22 | g.20780068C>G | CA410771979 | PI4KA,SERPIND1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.2328+13125G>C (n.2328+13125G>C) n.91+13125G>C n.64+13125G>C c.2412+13125G>C (n.2412+13125G>C) n.2415+13125G>C c.2262+13125G>C (n.2262+13125G>C) c.429+13125G>C (n.429+13125G>C) | |
22 | g.20780068C>T | CA513698238 | PI4KA,SERPIND1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.2328+13125G>A (n.2328+13125G>A) n.91+13125G>A n.64+13125G>A c.2412+13125G>A (n.2412+13125G>A) n.2415+13125G>A c.2262+13125G>A (n.2262+13125G>A) c.429+13125G>A (n.429+13125G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780069T>A | CA410771982 | PI4KA,SERPIND1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.2328+13124A>T (n.2328+13124A>T) n.91+13124A>T n.64+13124A>T c.2412+13124A>T (n.2412+13124A>T) n.2415+13124A>T c.2262+13124A>T (n.2262+13124A>T) c.429+13124A>T (n.429+13124A>T) | |
22 | g.20780069T>C | CA410771984 | PI4KA,SERPIND1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.2328+13124A>G (n.2328+13124A>G) n.91+13124A>G n.64+13124A>G c.2412+13124A>G (n.2412+13124A>G) n.2415+13124A>G c.2262+13124A>G (n.2262+13124A>G) c.429+13124A>G (n.429+13124A>G) | |
22 | g.20780069T>G | CA410771986 | PI4KA,SERPIND1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.2328+13124A>C (n.2328+13124A>C) n.91+13124A>C n.64+13124A>C c.2412+13124A>C (n.2412+13124A>C) n.2415+13124A>C c.2262+13124A>C (n.2262+13124A>C) c.429+13124A>C (n.429+13124A>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780070T>A | CA410771989 | PI4KA,SERPIND1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.2328+13123A>T (n.2328+13123A>T) n.91+13123A>T n.64+13123A>T c.2412+13123A>T (n.2412+13123A>T) n.2415+13123A>T c.2262+13123A>T (n.2262+13123A>T) c.429+13123A>T (n.429+13123A>T) | |
22 | g.20780070T>C | CA410771990 | PI4KA,SERPIND1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.2328+13123A>G (n.2328+13123A>G) n.91+13123A>G n.64+13123A>G c.2412+13123A>G (n.2412+13123A>G) n.2415+13123A>G c.2262+13123A>G (n.2262+13123A>G) c.429+13123A>G (n.429+13123A>G) | |
22 | g.20780070T>G | CA410771992 | PI4KA,SERPIND1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.2328+13123A>C (n.2328+13123A>C) n.91+13123A>C n.64+13123A>C c.2412+13123A>C (n.2412+13123A>C) n.2415+13123A>C c.2262+13123A>C (n.2262+13123A>C) c.429+13123A>C (n.429+13123A>C) | |
22 | g.20780071C>A | CA410771996 | PI4KA,SERPIND1 | c.759C>A (p.Phe253Leu) c.2328+13122G>T (n.2328+13122G>T) n.91+13122G>T n.64+13122G>T c.2412+13122G>T (n.2412+13122G>T) n.2415+13122G>T c.2262+13122G>T (n.2262+13122G>T) c.429+13122G>T (n.429+13122G>T) | |
22 | g.20780071C>G | CA410771994 | PI4KA,SERPIND1 | c.759C>G (p.Phe253Leu) c.2328+13122G>C (n.2328+13122G>C) n.91+13122G>C n.64+13122G>C c.2412+13122G>C (n.2412+13122G>C) n.2415+13122G>C c.2262+13122G>C (n.2262+13122G>C) c.429+13122G>C (n.429+13122G>C) | |
22 | g.20780071C>T | CA513698239 | PI4KA,SERPIND1 | c.759C>T (p.Phe253=) c.2328+13122G>A (n.2328+13122G>A) n.91+13122G>A n.64+13122G>A c.2412+13122G>A (n.2412+13122G>A) n.2415+13122G>A c.2262+13122G>A (n.2262+13122G>A) c.429+13122G>A (n.429+13122G>A) | |
22 | g.20780072T>A | CA410771999 | PI4KA,SERPIND1 | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.2328+13121A>T (n.2328+13121A>T) n.91+13121A>T n.64+13121A>T c.2412+13121A>T (n.2412+13121A>T) n.2415+13121A>T c.2262+13121A>T (n.2262+13121A>T) c.429+13121A>T (n.429+13121A>T) | |
22 | g.20780072T>C | CA410772000 | PI4KA,SERPIND1 | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.2328+13121A>G (n.2328+13121A>G) n.91+13121A>G n.64+13121A>G c.2412+13121A>G (n.2412+13121A>G) n.2415+13121A>G c.2262+13121A>G (n.2262+13121A>G) c.429+13121A>G (n.429+13121A>G) | |
22 | g.20780072T>G | CA410772001 | PI4KA,SERPIND1 | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.2328+13121A>C (n.2328+13121A>C) n.91+13121A>C n.64+13121A>C c.2412+13121A>C (n.2412+13121A>C) n.2415+13121A>C c.2262+13121A>C (n.2262+13121A>C) c.429+13121A>C (n.429+13121A>C) | |
22 | g.20780073C>A | CA410772003 | PI4KA,SERPIND1 | c.761C>A (p.Ser254Ter) c.2328+13120G>T (n.2328+13120G>T) n.91+13120G>T n.64+13120G>T c.2412+13120G>T (n.2412+13120G>T) n.2415+13120G>T c.2262+13120G>T (n.2262+13120G>T) c.429+13120G>T (n.429+13120G>T) | |
22 | g.20780073C>G | CA410772005 | PI4KA,SERPIND1 | c.761C>G (p.Ser254Ter) c.2328+13120G>C (n.2328+13120G>C) n.91+13120G>C n.64+13120G>C c.2412+13120G>C (n.2412+13120G>C) n.2415+13120G>C c.2262+13120G>C (n.2262+13120G>C) c.429+13120G>C (n.429+13120G>C) | |
22 | g.20780073C>T | CA410772007 | PI4KA,SERPIND1 | c.761C>T (p.Ser254Leu) c.2328+13120G>A (n.2328+13120G>A) n.91+13120G>A n.64+13120G>A c.2412+13120G>A (n.2412+13120G>A) n.2415+13120G>A c.2262+13120G>A (n.2262+13120G>A) c.429+13120G>A (n.429+13120G>A) | |
22 | g.20780074A>C | CA513698240 | PI4KA,SERPIND1 | c.762A>C (p.Ser254=) c.2328+13119T>G (n.2328+13119T>G) n.91+13119T>G n.64+13119T>G c.2412+13119T>G (n.2412+13119T>G) n.2415+13119T>G c.2262+13119T>G (n.2262+13119T>G) c.429+13119T>G (n.429+13119T>G) | |
22 | g.20780074A>G | CA513698241 | PI4KA,SERPIND1 | c.762A>G (p.Ser254=) c.2328+13119T>C (n.2328+13119T>C) n.91+13119T>C n.64+13119T>C c.2412+13119T>C (n.2412+13119T>C) n.2415+13119T>C c.2262+13119T>C (n.2262+13119T>C) c.429+13119T>C (n.429+13119T>C) | |
22 | g.20780074A>T | CA513698242 | PI4KA,SERPIND1 | c.762A>T (p.Ser254=) c.2328+13119T>A (n.2328+13119T>A) n.91+13119T>A n.64+13119T>A c.2412+13119T>A (n.2412+13119T>A) n.2415+13119T>A c.2262+13119T>A (n.2262+13119T>A) c.429+13119T>A (n.429+13119T>A) | |
22 | g.20780075G>A | CA410772009 | PI4KA,SERPIND1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.2328+13118C>T (n.2328+13118C>T) n.91+13118C>T n.64+13118C>T c.2412+13118C>T (n.2412+13118C>T) n.2415+13118C>T c.2262+13118C>T (n.2262+13118C>T) c.429+13118C>T (n.429+13118C>T) | |
22 | g.20780075G>C | CA10115944 | PI4KA,SERPIND1 | c.763G>C (p.Asp255His) c.2328+13118C>G (n.2328+13118C>G) n.91+13118C>G n.64+13118C>G c.2412+13118C>G (n.2412+13118C>G) n.2415+13118C>G c.2262+13118C>G (n.2262+13118C>G) c.429+13118C>G (n.429+13118C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780075G= | CA2396537914 | PI4KA,SERPIND1 | c.763G= (p.Asp255=) c.2328+13118C= (n.2328+13118C=) n.91+13118C= n.64+13118C= c.2412+13118C= (n.2412+13118C=) n.2415+13118C= c.2262+13118C= (n.2262+13118C=) c.429+13118C= (n.429+13118C=) | |
22 | g.20780075G>T | CA10115945 | PI4KA,SERPIND1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.2328+13118C>A (n.2328+13118C>A) n.91+13118C>A n.64+13118C>A c.2412+13118C>A (n.2412+13118C>A) n.2415+13118C>A c.2262+13118C>A (n.2262+13118C>A) c.429+13118C>A (n.429+13118C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780076A>C | CA410772010 | PI4KA,SERPIND1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.2328+13117T>G (n.2328+13117T>G) n.91+13117T>G n.64+13117T>G c.2412+13117T>G (n.2412+13117T>G) n.2415+13117T>G c.2262+13117T>G (n.2262+13117T>G) c.429+13117T>G (n.429+13117T>G) | |
22 | g.20780076A>G | CA410772011 | PI4KA,SERPIND1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.2328+13117T>C (n.2328+13117T>C) n.91+13117T>C n.64+13117T>C c.2412+13117T>C (n.2412+13117T>C) n.2415+13117T>C c.2262+13117T>C (n.2262+13117T>C) c.429+13117T>C (n.429+13117T>C) | |
22 | g.20780076A>T | CA410772012 | PI4KA,SERPIND1 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.2328+13117T>A (n.2328+13117T>A) n.91+13117T>A n.64+13117T>A c.2412+13117T>A (n.2412+13117T>A) n.2415+13117T>A c.2262+13117T>A (n.2262+13117T>A) c.429+13117T>A (n.429+13117T>A) | |
22 | g.20780077C>A | CA410772014 | PI4KA,SERPIND1 | c.765C>A (p.Asp255Glu) c.2328+13116G>T (n.2328+13116G>T) n.91+13116G>T n.64+13116G>T c.2412+13116G>T (n.2412+13116G>T) n.2415+13116G>T c.2262+13116G>T (n.2262+13116G>T) c.429+13116G>T (n.429+13116G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780077C= | CA2396537915 | PI4KA,SERPIND1 | c.765C= (p.Asp255=) c.2328+13116G= (n.2328+13116G=) n.91+13116G= n.64+13116G= c.2412+13116G= (n.2412+13116G=) n.2415+13116G= c.2262+13116G= (n.2262+13116G=) c.429+13116G= (n.429+13116G=) | |
22 | g.20780077C>G | CA410772013 | PI4KA,SERPIND1 | c.765C>G (p.Asp255Glu) c.2328+13116G>C (n.2328+13116G>C) n.91+13116G>C n.64+13116G>C c.2412+13116G>C (n.2412+13116G>C) n.2415+13116G>C c.2262+13116G>C (n.2262+13116G>C) c.429+13116G>C (n.429+13116G>C) | |
22 | g.20780077C>T | CA10115946 | PI4KA,SERPIND1 | c.765C>T (p.Asp255=) c.2328+13116G>A (n.2328+13116G>A) n.91+13116G>A n.64+13116G>A c.2412+13116G>A (n.2412+13116G>A) n.2415+13116G>A c.2262+13116G>A (n.2262+13116G>A) c.429+13116G>A (n.429+13116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780078C>A | CA10115948 | PI4KA,SERPIND1 | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.2328+13115G>T (n.2328+13115G>T) n.91+13115G>T n.64+13115G>T c.2412+13115G>T (n.2412+13115G>T) n.2415+13115G>T c.2262+13115G>T (n.2262+13115G>T) c.429+13115G>T (n.429+13115G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.20780078C= | CA2396537916 | PI4KA,SERPIND1 | c.766C= (p.Pro256=) c.2328+13115G= (n.2328+13115G=) n.91+13115G= n.64+13115G= c.2412+13115G= (n.2412+13115G=) n.2415+13115G= c.2262+13115G= (n.2262+13115G=) c.429+13115G= (n.429+13115G=) | |
22 | g.20780078C>G | CA410772015 | PI4KA,SERPIND1 | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.2328+13115G>C (n.2328+13115G>C) n.91+13115G>C n.64+13115G>C c.2412+13115G>C (n.2412+13115G>C) n.2415+13115G>C c.2262+13115G>C (n.2262+13115G>C) c.429+13115G>C (n.429+13115G>C) | |
22 | g.20780078C>T | CA10115947 | PI4KA,SERPIND1 | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.2328+13115G>A (n.2328+13115G>A) n.91+13115G>A n.64+13115G>A c.2412+13115G>A (n.2412+13115G>A) n.2415+13115G>A c.2262+13115G>A (n.2262+13115G>A) c.429+13115G>A (n.429+13115G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780079C>A | CA410772016 | PI4KA,SERPIND1 | c.767C>A (p.Pro256His) c.2328+13114G>T (n.2328+13114G>T) n.91+13114G>T n.64+13114G>T c.2412+13114G>T (n.2412+13114G>T) n.2415+13114G>T c.2262+13114G>T (n.2262+13114G>T) c.429+13114G>T (n.429+13114G>T) | |
22 | g.20780079C>G | CA410772017 | PI4KA,SERPIND1 | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.2328+13114G>C (n.2328+13114G>C) n.91+13114G>C n.64+13114G>C c.2412+13114G>C (n.2412+13114G>C) n.2415+13114G>C c.2262+13114G>C (n.2262+13114G>C) c.429+13114G>C (n.429+13114G>C) | |
22 | g.20780079C>T | CA410772018 | PI4KA,SERPIND1 | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.2328+13114G>A (n.2328+13114G>A) n.91+13114G>A n.64+13114G>A c.2412+13114G>A (n.2412+13114G>A) n.2415+13114G>A c.2262+13114G>A (n.2262+13114G>A) c.429+13114G>A (n.429+13114G>A) | |
22 | g.20780080T>A | CA513698243 | PI4KA,SERPIND1 | c.768T>A (p.Pro256=) c.2328+13113A>T (n.2328+13113A>T) n.91+13113A>T n.64+13113A>T c.2412+13113A>T (n.2412+13113A>T) n.2415+13113A>T c.2262+13113A>T (n.2262+13113A>T) c.429+13113A>T (n.429+13113A>T) | |
22 | g.20780080T>C | CA513698244 | PI4KA,SERPIND1 | c.768T>C (p.Pro256=) c.2328+13113A>G (n.2328+13113A>G) n.91+13113A>G n.64+13113A>G c.2412+13113A>G (n.2412+13113A>G) n.2415+13113A>G c.2262+13113A>G (n.2262+13113A>G) c.429+13113A>G (n.429+13113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780080T>G | CA513698245 | PI4KA,SERPIND1 | c.768T>G (p.Pro256=) c.2328+13113A>C (n.2328+13113A>C) n.91+13113A>C n.64+13113A>C c.2412+13113A>C (n.2412+13113A>C) n.2415+13113A>C c.2262+13113A>C (n.2262+13113A>C) c.429+13113A>C (n.429+13113A>C) | |
22 | g.20780080T= | CA2396537917 | PI4KA,SERPIND1 | c.768T= (p.Pro256=) c.2328+13113A= (n.2328+13113A=) n.91+13113A= n.64+13113A= c.2412+13113A= (n.2412+13113A=) n.2415+13113A= c.2262+13113A= (n.2262+13113A=) c.429+13113A= (n.429+13113A=) | |
22 | g.20780081G>A | CA410772019 | PI4KA,SERPIND1 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.2328+13112C>T (n.2328+13112C>T) n.91+13112C>T n.64+13112C>T c.2412+13112C>T (n.2412+13112C>T) n.2415+13112C>T c.2262+13112C>T (n.2262+13112C>T) c.429+13112C>T (n.429+13112C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780081G>C | CA410772020 | PI4KA,SERPIND1 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.2328+13112C>G (n.2328+13112C>G) n.91+13112C>G n.64+13112C>G c.2412+13112C>G (n.2412+13112C>G) n.2415+13112C>G c.2262+13112C>G (n.2262+13112C>G) c.429+13112C>G (n.429+13112C>G) | |
22 | g.20780081G>T | CA410772021 | PI4KA,SERPIND1 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.2328+13112C>A (n.2328+13112C>A) n.91+13112C>A n.64+13112C>A c.2412+13112C>A (n.2412+13112C>A) n.2415+13112C>A c.2262+13112C>A (n.2262+13112C>A) c.429+13112C>A (n.429+13112C>A) | |
22 | g.20780082C>A | CA322258730 | PI4KA,SERPIND1 | c.770C>A (p.Ala257Asp) c.2328+13111G>T (n.2328+13111G>T) n.91+13111G>T n.64+13111G>T c.2412+13111G>T (n.2412+13111G>T) n.2415+13111G>T c.2262+13111G>T (n.2262+13111G>T) c.429+13111G>T (n.429+13111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780082C= | CA2396537918 | PI4KA,SERPIND1 | c.770C= (p.Ala257=) c.2328+13111G= (n.2328+13111G=) n.91+13111G= n.64+13111G= c.2412+13111G= (n.2412+13111G=) n.2415+13111G= c.2262+13111G= (n.2262+13111G=) c.429+13111G= (n.429+13111G=) | |
22 | g.20780082C>G | CA410772022 | PI4KA,SERPIND1 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.2328+13111G>C (n.2328+13111G>C) n.91+13111G>C n.64+13111G>C c.2412+13111G>C (n.2412+13111G>C) n.2415+13111G>C c.2262+13111G>C (n.2262+13111G>C) c.429+13111G>C (n.429+13111G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780082C>T | CA410772023 | PI4KA,SERPIND1 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.2328+13111G>A (n.2328+13111G>A) n.91+13111G>A n.64+13111G>A c.2412+13111G>A (n.2412+13111G>A) n.2415+13111G>A c.2262+13111G>A (n.2262+13111G>A) c.429+13111G>A (n.429+13111G>A) | |
22 | g.20780083C>A | CA322258733 | PI4KA,SERPIND1 | c.771C>A (p.Ala257=) c.2328+13110G>T (n.2328+13110G>T) n.91+13110G>T n.64+13110G>T c.2412+13110G>T (n.2412+13110G>T) n.2415+13110G>T c.2262+13110G>T (n.2262+13110G>T) c.429+13110G>T (n.429+13110G>T) | dbSNP |
22 | g.20780083C= | CA2396537919 | PI4KA,SERPIND1 | c.771C= (p.Ala257=) c.2328+13110G= (n.2328+13110G=) n.91+13110G= n.64+13110G= c.2412+13110G= (n.2412+13110G=) n.2415+13110G= c.2262+13110G= (n.2262+13110G=) c.429+13110G= (n.429+13110G=) | |
22 | g.20780083C>G | CA513698246 | PI4KA,SERPIND1 | c.771C>G (p.Ala257=) c.2328+13110G>C (n.2328+13110G>C) n.91+13110G>C n.64+13110G>C c.2412+13110G>C (n.2412+13110G>C) n.2415+13110G>C c.2262+13110G>C (n.2262+13110G>C) c.429+13110G>C (n.429+13110G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780083C>T | CA513698247 | PI4KA,SERPIND1 | c.771C>T (p.Ala257=) c.2328+13110G>A (n.2328+13110G>A) n.91+13110G>A n.64+13110G>A c.2412+13110G>A (n.2412+13110G>A) n.2415+13110G>A c.2262+13110G>A (n.2262+13110G>A) c.429+13110G>A (n.429+13110G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780084T>A | CA410772028 | PI4KA,SERPIND1 | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.2328+13109A>T (n.2328+13109A>T) n.91+13109A>T n.64+13109A>T c.2412+13109A>T (n.2412+13109A>T) n.2415+13109A>T c.2262+13109A>T (n.2262+13109A>T) c.429+13109A>T (n.429+13109A>T) | |
22 | g.20780084T>C | CA410772025 | PI4KA,SERPIND1 | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.2328+13109A>G (n.2328+13109A>G) n.91+13109A>G n.64+13109A>G c.2412+13109A>G (n.2412+13109A>G) n.2415+13109A>G c.2262+13109A>G (n.2262+13109A>G) c.429+13109A>G (n.429+13109A>G) | |
22 | g.20780084T>G | CA410772026 | PI4KA,SERPIND1 | c.772T>G (p.Phe258Val) c.2328+13109A>C (n.2328+13109A>C) n.91+13109A>C n.64+13109A>C c.2412+13109A>C (n.2412+13109A>C) n.2415+13109A>C c.2262+13109A>C (n.2262+13109A>C) c.429+13109A>C (n.429+13109A>C) | |
22 | g.20780085T>A | CA410772030 | PI4KA,SERPIND1 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.2328+13108A>T (n.2328+13108A>T) n.91+13108A>T n.64+13108A>T c.2412+13108A>T (n.2412+13108A>T) n.2415+13108A>T c.2262+13108A>T (n.2262+13108A>T) c.429+13108A>T (n.429+13108A>T) | |
22 | g.20780085T>C | CA410772031 | PI4KA,SERPIND1 | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.2328+13108A>G (n.2328+13108A>G) n.91+13108A>G n.64+13108A>G c.2412+13108A>G (n.2412+13108A>G) n.2415+13108A>G c.2262+13108A>G (n.2262+13108A>G) c.429+13108A>G (n.429+13108A>G) | |
22 | g.20780085T>G | CA410772033 | PI4KA,SERPIND1 | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.2328+13108A>C (n.2328+13108A>C) n.91+13108A>C n.64+13108A>C c.2412+13108A>C (n.2412+13108A>C) n.2415+13108A>C c.2262+13108A>C (n.2262+13108A>C) c.429+13108A>C (n.429+13108A>C) | |
22 | g.20780086C>A | CA410772034 | PI4KA,SERPIND1 | c.774C>A (p.Phe258Leu) c.2328+13107G>T (n.2328+13107G>T) n.91+13107G>T n.64+13107G>T c.2412+13107G>T (n.2412+13107G>T) n.2415+13107G>T c.2262+13107G>T (n.2262+13107G>T) c.429+13107G>T (n.429+13107G>T) | |
22 | g.20780086C>G | CA410772036 | PI4KA,SERPIND1 | c.774C>G (p.Phe258Leu) c.2328+13107G>C (n.2328+13107G>C) n.91+13107G>C n.64+13107G>C c.2412+13107G>C (n.2412+13107G>C) n.2415+13107G>C c.2262+13107G>C (n.2262+13107G>C) c.429+13107G>C (n.429+13107G>C) | |
22 | g.20780086C>T | CA513698248 | PI4KA,SERPIND1 | c.774C>T (p.Phe258=) c.2328+13107G>A (n.2328+13107G>A) n.91+13107G>A n.64+13107G>A c.2412+13107G>A (n.2412+13107G>A) n.2415+13107G>A c.2262+13107G>A (n.2262+13107G>A) c.429+13107G>A (n.429+13107G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780087A= | CA2396537920 | PI4KA,SERPIND1 | c.775A= (p.Ile259=) c.2328+13106T= (n.2328+13106T=) n.91+13106T= n.64+13106T= c.2412+13106T= (n.2412+13106T=) n.2415+13106T= c.2262+13106T= (n.2262+13106T=) c.429+13106T= (n.429+13106T=) | |
22 | g.20780087A>C | CA410772038 | PI4KA,SERPIND1 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.2328+13106T>G (n.2328+13106T>G) n.91+13106T>G n.64+13106T>G c.2412+13106T>G (n.2412+13106T>G) n.2415+13106T>G c.2262+13106T>G (n.2262+13106T>G) c.429+13106T>G (n.429+13106T>G) | dbSNP |
22 | g.20780087A>G | CA410772040 | PI4KA,SERPIND1 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.2328+13106T>C (n.2328+13106T>C) n.91+13106T>C n.64+13106T>C c.2412+13106T>C (n.2412+13106T>C) n.2415+13106T>C c.2262+13106T>C (n.2262+13106T>C) c.429+13106T>C (n.429+13106T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780087A>T | CA410772041 | PI4KA,SERPIND1 | c.775A>T (p.Ile259Leu) c.2328+13106T>A (n.2328+13106T>A) n.91+13106T>A n.64+13106T>A c.2412+13106T>A (n.2412+13106T>A) n.2415+13106T>A c.2262+13106T>A (n.2262+13106T>A) c.429+13106T>A (n.429+13106T>A) | |
22 | g.20780088T>A | CA410772044 | PI4KA,SERPIND1 | c.776T>A (p.Ile259Lys) c.2328+13105A>T (n.2328+13105A>T) n.91+13105A>T n.64+13105A>T c.2412+13105A>T (n.2412+13105A>T) n.2415+13105A>T c.2262+13105A>T (n.2262+13105A>T) c.429+13105A>T (n.429+13105A>T) | |
22 | g.20780088T>C | CA410772046 | PI4KA,SERPIND1 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.2328+13105A>G (n.2328+13105A>G) n.91+13105A>G n.64+13105A>G c.2412+13105A>G (n.2412+13105A>G) n.2415+13105A>G c.2262+13105A>G (n.2262+13105A>G) c.429+13105A>G (n.429+13105A>G) | |
22 | g.20780088T>G | CA410772048 | PI4KA,SERPIND1 | c.776T>G (p.Ile259Arg) c.2328+13105A>C (n.2328+13105A>C) n.91+13105A>C n.64+13105A>C c.2412+13105A>C (n.2412+13105A>C) n.2415+13105A>C c.2262+13105A>C (n.2262+13105A>C) c.429+13105A>C (n.429+13105A>C) | |
22 | g.20780089A>C | CA513698250 | PI4KA,SERPIND1 | c.777A>C (p.Ile259=) c.2328+13104T>G (n.2328+13104T>G) n.91+13104T>G n.64+13104T>G c.2412+13104T>G (n.2412+13104T>G) n.2415+13104T>G c.2262+13104T>G (n.2262+13104T>G) c.429+13104T>G (n.429+13104T>G) | |
22 | g.20780089A>G | CA410772049 | PI4KA,SERPIND1 | c.777A>G (p.Ile259Met) c.2328+13104T>C (n.2328+13104T>C) n.91+13104T>C n.64+13104T>C c.2412+13104T>C (n.2412+13104T>C) n.2415+13104T>C c.2262+13104T>C (n.2262+13104T>C) c.429+13104T>C (n.429+13104T>C) | |
22 | g.20780089A>T | CA513698249 | PI4KA,SERPIND1 | c.777A>T (p.Ile259=) c.2328+13104T>A (n.2328+13104T>A) n.91+13104T>A n.64+13104T>A c.2412+13104T>A (n.2412+13104T>A) n.2415+13104T>A c.2262+13104T>A (n.2262+13104T>A) c.429+13104T>A (n.429+13104T>A) | |
22 | g.20780090T>A | CA410772051 | PI4KA,SERPIND1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.2328+13103A>T (n.2328+13103A>T) n.91+13103A>T n.64+13103A>T c.2412+13103A>T (n.2412+13103A>T) n.2415+13103A>T c.2262+13103A>T (n.2262+13103A>T) c.429+13103A>T (n.429+13103A>T) | dbSNP |
22 | g.20780090T>C | CA410772053 | PI4KA,SERPIND1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.2328+13103A>G (n.2328+13103A>G) n.91+13103A>G n.64+13103A>G c.2412+13103A>G (n.2412+13103A>G) n.2415+13103A>G c.2262+13103A>G (n.2262+13103A>G) c.429+13103A>G (n.429+13103A>G) | |
22 | g.20780090T>G | CA410772052 | PI4KA,SERPIND1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.2328+13103A>C (n.2328+13103A>C) n.91+13103A>C n.64+13103A>C c.2412+13103A>C (n.2412+13103A>C) n.2415+13103A>C c.2262+13103A>C (n.2262+13103A>C) c.429+13103A>C (n.429+13103A>C) | |
22 | g.20780090T= | CA2396537921 | PI4KA,SERPIND1 | c.778T= (p.Ser260=) c.2328+13103A= (n.2328+13103A=) n.91+13103A= n.64+13103A= c.2412+13103A= (n.2412+13103A=) n.2415+13103A= c.2262+13103A= (n.2262+13103A=) c.429+13103A= (n.429+13103A=) | |
22 | g.20780091C>A | CA322258736 | PI4KA,SERPIND1 | c.779C>A (p.Ser260Ter) c.2328+13102G>T (n.2328+13102G>T) n.91+13102G>T n.64+13102G>T c.2412+13102G>T (n.2412+13102G>T) n.2415+13102G>T c.2262+13102G>T (n.2262+13102G>T) c.429+13102G>T (n.429+13102G>T) | dbSNP |
22 | g.20780091C= | CA2396537922 | PI4KA,SERPIND1 | c.779C= (p.Ser260=) c.2328+13102G= (n.2328+13102G=) n.91+13102G= n.64+13102G= c.2412+13102G= (n.2412+13102G=) n.2415+13102G= c.2262+13102G= (n.2262+13102G=) c.429+13102G= (n.429+13102G=) | |
22 | g.20780091C>G | CA410772058 | PI4KA,SERPIND1 | c.779C>G (p.Ser260Ter) c.2328+13102G>C (n.2328+13102G>C) n.91+13102G>C n.64+13102G>C c.2412+13102G>C (n.2412+13102G>C) n.2415+13102G>C c.2262+13102G>C (n.2262+13102G>C) c.429+13102G>C (n.429+13102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780091C>T | CA410772057 | PI4KA,SERPIND1 | c.779C>T (p.Ser260Leu) c.2328+13102G>A (n.2328+13102G>A) n.91+13102G>A n.64+13102G>A c.2412+13102G>A (n.2412+13102G>A) n.2415+13102G>A c.2262+13102G>A (n.2262+13102G>A) c.429+13102G>A (n.429+13102G>A) | |
22 | g.20780092A>C | CA513471595 | PI4KA,SERPIND1 | c.780A>C (p.Ser260=) c.2328+13101T>G (n.2328+13101T>G) n.91+13101T>G n.64+13101T>G c.2412+13101T>G (n.2412+13101T>G) n.2415+13101T>G c.2262+13101T>G (n.2262+13101T>G) c.429+13101T>G (n.429+13101T>G) | |
22 | g.20780092A>G | CA513471596 | PI4KA,SERPIND1 | c.780A>G (p.Ser260=) c.2328+13101T>C (n.2328+13101T>C) n.91+13101T>C n.64+13101T>C c.2412+13101T>C (n.2412+13101T>C) n.2415+13101T>C c.2262+13101T>C (n.2262+13101T>C) c.429+13101T>C (n.429+13101T>C) | |
22 | g.20780092A>T | CA513471598 | PI4KA,SERPIND1 | c.780A>T (p.Ser260=) c.2328+13101T>A (n.2328+13101T>A) n.91+13101T>A n.64+13101T>A c.2412+13101T>A (n.2412+13101T>A) n.2415+13101T>A c.2262+13101T>A (n.2262+13101T>A) c.429+13101T>A (n.429+13101T>A) | |
22 | g.20780093A>C | CA410772061 | PI4KA,SERPIND1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.2328+13100T>G (n.2328+13100T>G) n.91+13100T>G n.64+13100T>G c.2412+13100T>G (n.2412+13100T>G) n.2415+13100T>G c.2262+13100T>G (n.2262+13100T>G) c.429+13100T>G (n.429+13100T>G) | |
22 | g.20780093A>G | CA410772064 | PI4KA,SERPIND1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.2328+13100T>C (n.2328+13100T>C) n.91+13100T>C n.64+13100T>C c.2412+13100T>C (n.2412+13100T>C) n.2415+13100T>C c.2262+13100T>C (n.2262+13100T>C) c.429+13100T>C (n.429+13100T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780093A>T | CA410772063 | PI4KA,SERPIND1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.2328+13100T>A (n.2328+13100T>A) n.91+13100T>A n.64+13100T>A c.2412+13100T>A (n.2412+13100T>A) n.2415+13100T>A c.2262+13100T>A (n.2262+13100T>A) c.429+13100T>A (n.429+13100T>A) | |
22 | g.20780094A>C | CA410772067 | PI4KA,SERPIND1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.2328+13099T>G (n.2328+13099T>G) n.91+13099T>G n.64+13099T>G c.2412+13099T>G (n.2412+13099T>G) n.2415+13099T>G c.2262+13099T>G (n.2262+13099T>G) c.429+13099T>G (n.429+13099T>G) | |
22 | g.20780094A>G | CA410772069 | PI4KA,SERPIND1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.2328+13099T>C (n.2328+13099T>C) n.91+13099T>C n.64+13099T>C c.2412+13099T>C (n.2412+13099T>C) n.2415+13099T>C c.2262+13099T>C (n.2262+13099T>C) c.429+13099T>C (n.429+13099T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780094A>T | CA410772070 | PI4KA,SERPIND1 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.2328+13099T>A (n.2328+13099T>A) n.91+13099T>A n.64+13099T>A c.2412+13099T>A (n.2412+13099T>A) n.2415+13099T>A c.2262+13099T>A (n.2262+13099T>A) c.429+13099T>A (n.429+13099T>A) | |
22 | g.20780095A= | CA2396537923 | PI4KA,SERPIND1 | c.783A= (p.Lys261=) c.2328+13098T= (n.2328+13098T=) n.91+13098T= n.64+13098T= c.2412+13098T= (n.2412+13098T=) n.2415+13098T= c.2262+13098T= (n.2262+13098T=) c.429+13098T= (n.429+13098T=) | |
22 | g.20780095A>C | CA410772072 | PI4KA,SERPIND1 | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.2328+13098T>G (n.2328+13098T>G) n.91+13098T>G n.64+13098T>G c.2412+13098T>G (n.2412+13098T>G) n.2415+13098T>G c.2262+13098T>G (n.2262+13098T>G) c.429+13098T>G (n.429+13098T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780095A>G | CA513471603 | PI4KA,SERPIND1 | c.783A>G (p.Lys261=) c.2328+13098T>C (n.2328+13098T>C) n.91+13098T>C n.64+13098T>C c.2412+13098T>C (n.2412+13098T>C) n.2415+13098T>C c.2262+13098T>C (n.2262+13098T>C) c.429+13098T>C (n.429+13098T>C) | |
22 | g.20780095A>T | CA410772074 | PI4KA,SERPIND1 | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.2328+13098T>A (n.2328+13098T>A) n.91+13098T>A n.64+13098T>A c.2412+13098T>A (n.2412+13098T>A) n.2415+13098T>A c.2262+13098T>A (n.2262+13098T>A) c.429+13098T>A (n.429+13098T>A) | |
22 | g.20780096A>C | CA410772075 | PI4KA,SERPIND1 | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.2328+13097T>G (n.2328+13097T>G) n.91+13097T>G n.64+13097T>G c.2412+13097T>G (n.2412+13097T>G) n.2415+13097T>G c.2262+13097T>G (n.2262+13097T>G) c.429+13097T>G (n.429+13097T>G) | |
22 | g.20780096A>G | CA410772077 | PI4KA,SERPIND1 | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.2328+13097T>C (n.2328+13097T>C) n.91+13097T>C n.64+13097T>C c.2412+13097T>C (n.2412+13097T>C) n.2415+13097T>C c.2262+13097T>C (n.2262+13097T>C) c.429+13097T>C (n.429+13097T>C) | |
22 | g.20780096A>T | CA410772079 | PI4KA,SERPIND1 | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.2328+13097T>A (n.2328+13097T>A) n.91+13097T>A n.64+13097T>A c.2412+13097T>A (n.2412+13097T>A) n.2415+13097T>A c.2262+13097T>A (n.2262+13097T>A) c.429+13097T>A (n.429+13097T>A) | |
22 | g.20780097C>A | CA410772081 | PI4KA,SERPIND1 | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.2328+13096G>T (n.2328+13096G>T) n.91+13096G>T n.64+13096G>T c.2412+13096G>T (n.2412+13096G>T) n.2415+13096G>T c.2262+13096G>T (n.2262+13096G>T) c.429+13096G>T (n.429+13096G>T) | |
22 | g.20780097C>G | CA410772083 | PI4KA,SERPIND1 | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.2328+13096G>C (n.2328+13096G>C) n.91+13096G>C n.64+13096G>C c.2412+13096G>C (n.2412+13096G>C) n.2415+13096G>C c.2262+13096G>C (n.2262+13096G>C) c.429+13096G>C (n.429+13096G>C) | |
22 | g.20780097C>T | CA410772085 | PI4KA,SERPIND1 | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.2328+13096G>A (n.2328+13096G>A) n.91+13096G>A n.64+13096G>A c.2412+13096G>A (n.2412+13096G>A) n.2415+13096G>A c.2262+13096G>A (n.2262+13096G>A) c.429+13096G>A (n.429+13096G>A) | |
22 | g.20780098C>A | CA513471610 | PI4KA,SERPIND1 | c.786C>A (p.Thr262=) c.2328+13095G>T (n.2328+13095G>T) n.91+13095G>T n.64+13095G>T c.2412+13095G>T (n.2412+13095G>T) n.2415+13095G>T c.2262+13095G>T (n.2262+13095G>T) c.429+13095G>T (n.429+13095G>T) | |
22 | g.20780098C>G | CA513471612 | PI4KA,SERPIND1 | c.786C>G (p.Thr262=) c.2328+13095G>C (n.2328+13095G>C) n.91+13095G>C n.64+13095G>C c.2412+13095G>C (n.2412+13095G>C) n.2415+13095G>C c.2262+13095G>C (n.2262+13095G>C) c.429+13095G>C (n.429+13095G>C) | |
22 | g.20780098C>T | CA513471611 | PI4KA,SERPIND1 | c.786C>T (p.Thr262=) c.2328+13095G>A (n.2328+13095G>A) n.91+13095G>A n.64+13095G>A c.2412+13095G>A (n.2412+13095G>A) n.2415+13095G>A c.2262+13095G>A (n.2262+13095G>A) c.429+13095G>A (n.429+13095G>A) | |
22 | g.20780099A>C | CA410772091 | PI4KA,SERPIND1 | c.787A>C (p.Asn263His) c.2328+13094T>G (n.2328+13094T>G) n.91+13094T>G n.64+13094T>G c.2412+13094T>G (n.2412+13094T>G) n.2415+13094T>G c.2262+13094T>G (n.2262+13094T>G) c.429+13094T>G (n.429+13094T>G) | |
22 | g.20780099A>G | CA410772087 | PI4KA,SERPIND1 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.2328+13094T>C (n.2328+13094T>C) n.91+13094T>C n.64+13094T>C c.2412+13094T>C (n.2412+13094T>C) n.2415+13094T>C c.2262+13094T>C (n.2262+13094T>C) c.429+13094T>C (n.429+13094T>C) | |
22 | g.20780099A>T | CA410772089 | PI4KA,SERPIND1 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.2328+13094T>A (n.2328+13094T>A) n.91+13094T>A n.64+13094T>A c.2412+13094T>A (n.2412+13094T>A) n.2415+13094T>A c.2262+13094T>A (n.2262+13094T>A) c.429+13094T>A (n.429+13094T>A) | |
22 | g.20780100A>C | CA410772093 | PI4KA,SERPIND1 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.2328+13093T>G (n.2328+13093T>G) n.91+13093T>G n.64+13093T>G c.2412+13093T>G (n.2412+13093T>G) n.2415+13093T>G c.2262+13093T>G (n.2262+13093T>G) c.429+13093T>G (n.429+13093T>G) | |
22 | g.20780100A>G | CA410772094 | PI4KA,SERPIND1 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.2328+13093T>C (n.2328+13093T>C) n.91+13093T>C n.64+13093T>C c.2412+13093T>C (n.2412+13093T>C) n.2415+13093T>C c.2262+13093T>C (n.2262+13093T>C) c.429+13093T>C (n.429+13093T>C) | |
22 | g.20780100A>T | CA410772095 | PI4KA,SERPIND1 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.2328+13093T>A (n.2328+13093T>A) n.91+13093T>A n.64+13093T>A c.2412+13093T>A (n.2412+13093T>A) n.2415+13093T>A c.2262+13093T>A (n.2262+13093T>A) c.429+13093T>A (n.429+13093T>A) | |
22 | g.20780101C>A | CA410772097 | PI4KA,SERPIND1 | c.789C>A (p.Asn263Lys) c.2328+13092G>T (n.2328+13092G>T) n.91+13092G>T n.64+13092G>T c.2412+13092G>T (n.2412+13092G>T) n.2415+13092G>T c.2262+13092G>T (n.2262+13092G>T) c.429+13092G>T (n.429+13092G>T) | |
22 | g.20780101C>G | CA410772099 | PI4KA,SERPIND1 | c.789C>G (p.Asn263Lys) c.2328+13092G>C (n.2328+13092G>C) n.91+13092G>C n.64+13092G>C c.2412+13092G>C (n.2412+13092G>C) n.2415+13092G>C c.2262+13092G>C (n.2262+13092G>C) c.429+13092G>C (n.429+13092G>C) | |
22 | g.20780101C>T | CA513471614 | PI4KA,SERPIND1 | c.789C>T (p.Asn263=) c.2328+13092G>A (n.2328+13092G>A) n.91+13092G>A n.64+13092G>A c.2412+13092G>A (n.2412+13092G>A) n.2415+13092G>A c.2262+13092G>A (n.2262+13092G>A) c.429+13092G>A (n.429+13092G>A) | |
22 | g.20780102A= | CA2396537924 | PI4KA,SERPIND1 | c.790A= (p.Asn264=) c.2328+13091T= (n.2328+13091T=) n.91+13091T= n.64+13091T= c.2412+13091T= (n.2412+13091T=) n.2415+13091T= c.2262+13091T= (n.2262+13091T=) c.429+13091T= (n.429+13091T=) | |
22 | g.20780102A>C | CA10115949 | PI4KA,SERPIND1 | c.790A>C (p.Asn264His) c.2328+13091T>G (n.2328+13091T>G) n.91+13091T>G n.64+13091T>G c.2412+13091T>G (n.2412+13091T>G) n.2415+13091T>G c.2262+13091T>G (n.2262+13091T>G) c.429+13091T>G (n.429+13091T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780102A>G | CA410772102 | PI4KA,SERPIND1 | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.2328+13091T>C (n.2328+13091T>C) n.91+13091T>C n.64+13091T>C c.2412+13091T>C (n.2412+13091T>C) n.2415+13091T>C c.2262+13091T>C (n.2262+13091T>C) c.429+13091T>C (n.429+13091T>C) | |
22 | g.20780102A>T | CA410772104 | PI4KA,SERPIND1 | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.2328+13091T>A (n.2328+13091T>A) n.91+13091T>A n.64+13091T>A c.2412+13091T>A (n.2412+13091T>A) n.2415+13091T>A c.2262+13091T>A (n.2262+13091T>A) c.429+13091T>A (n.429+13091T>A) | |
22 | g.20780102_20780103insC | CA2818428059 | PI4KA,SERPIND1 | c.790_791insC (p.Asn264ThrfsTer?) c.2328+13090_2328+13091insG (n.2328+13090_2328+13091insG) n.91+13090_91+13091insG n.64+13090_64+13091insG c.2412+13090_2412+13091insG (n.2412+13090_2412+13091insG) n.2415+13090_2415+13091insG c.2262+13090_2262+13091insG (n.2262+13090_2262+13091insG) c.429+13090_429+13091insG (n.429+13090_429+13091insG) | |
22 | g.20780102_20780103insCCC | CA2818428060 | PI4KA,SERPIND1 | c.790_791insCCC (p.Asn264delinsThrHis) c.2328+13090_2328+13091insGGG (n.2328+13090_2328+13091insGGG) n.91+13090_91+13091insGGG n.64+13090_64+13091insGGG c.2412+13090_2412+13091insGGG (n.2412+13090_2412+13091insGGG) n.2415+13090_2415+13091insGGG c.2262+13090_2262+13091insGGG (n.2262+13090_2262+13091insGGG) c.429+13090_429+13091insGGG (n.429+13090_429+13091insGGG) | |
22 | g.20780103A>C | CA410772106 | PI4KA,SERPIND1 | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.2328+13090T>G (n.2328+13090T>G) n.91+13090T>G n.64+13090T>G c.2412+13090T>G (n.2412+13090T>G) n.2415+13090T>G c.2262+13090T>G (n.2262+13090T>G) c.429+13090T>G (n.429+13090T>G) | |
22 | g.20780103A>G | CA410772107 | PI4KA,SERPIND1 | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.2328+13090T>C (n.2328+13090T>C) n.91+13090T>C n.64+13090T>C c.2412+13090T>C (n.2412+13090T>C) n.2415+13090T>C c.2262+13090T>C (n.2262+13090T>C) c.429+13090T>C (n.429+13090T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780103A>T | CA410772108 | PI4KA,SERPIND1 | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.2328+13090T>A (n.2328+13090T>A) n.91+13090T>A n.64+13090T>A c.2412+13090T>A (n.2412+13090T>A) n.2415+13090T>A c.2262+13090T>A (n.2262+13090T>A) c.429+13090T>A (n.429+13090T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780104C>A | CA410772113 | PI4KA,SERPIND1 | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.2328+13089G>T (n.2328+13089G>T) n.91+13089G>T n.64+13089G>T c.2412+13089G>T (n.2412+13089G>T) n.2415+13089G>T c.2262+13089G>T (n.2262+13089G>T) c.429+13089G>T (n.429+13089G>T) | |
22 | g.20780104C>G | CA410772111 | PI4KA,SERPIND1 | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.2328+13089G>C (n.2328+13089G>C) n.91+13089G>C n.64+13089G>C c.2412+13089G>C (n.2412+13089G>C) n.2415+13089G>C c.2262+13089G>C (n.2262+13089G>C) c.429+13089G>C (n.429+13089G>C) | |
22 | g.20780104C>T | CA513471621 | PI4KA,SERPIND1 | c.792C>T (p.Asn264=) c.2328+13089G>A (n.2328+13089G>A) n.91+13089G>A n.64+13089G>A c.2412+13089G>A (n.2412+13089G>A) n.2415+13089G>A c.2262+13089G>A (n.2262+13089G>A) c.429+13089G>A (n.429+13089G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780105C>A | CA410772115 | PI4KA,SERPIND1 | c.793C>A (p.His265Asn) c.2328+13088G>T (n.2328+13088G>T) n.91+13088G>T n.64+13088G>T c.2412+13088G>T (n.2412+13088G>T) n.2415+13088G>T c.2262+13088G>T (n.2262+13088G>T) c.429+13088G>T (n.429+13088G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780105C>G | CA410772117 | PI4KA,SERPIND1 | c.793C>G (p.His265Asp) c.2328+13088G>C (n.2328+13088G>C) n.91+13088G>C n.64+13088G>C c.2412+13088G>C (n.2412+13088G>C) n.2415+13088G>C c.2262+13088G>C (n.2262+13088G>C) c.429+13088G>C (n.429+13088G>C) | |
22 | g.20780105C>T | CA410772119 | PI4KA,SERPIND1 | c.793C>T (p.His265Tyr) c.2328+13088G>A (n.2328+13088G>A) n.91+13088G>A n.64+13088G>A c.2412+13088G>A (n.2412+13088G>A) n.2415+13088G>A c.2262+13088G>A (n.2262+13088G>A) c.429+13088G>A (n.429+13088G>A) | |
22 | g.20780107_20780108insCAAACACACCCAACAC | CA2818428061 | PI4KA,SERPIND1 | c.795_796insCAAACACACCCAACAC (p.Ile266GlnfsTer?) c.2328+13088_2328+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2328+13088_2328+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG) n.91+13088_91+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG n.64+13088_64+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG c.2412+13088_2412+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2412+13088_2412+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG) n.2415+13088_2415+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG c.2262+13088_2262+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2262+13088_2262+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG) c.429+13088_429+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.429+13088_429+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG) | |
22 | g.20780106A>C | CA410772121 | PI4KA,SERPIND1 | c.794A>C (p.His265Pro) c.2328+13087T>G (n.2328+13087T>G) n.91+13087T>G n.64+13087T>G c.2412+13087T>G (n.2412+13087T>G) n.2415+13087T>G c.2262+13087T>G (n.2262+13087T>G) c.429+13087T>G (n.429+13087T>G) | |
22 | g.20780106A>G | CA410772123 | PI4KA,SERPIND1 | c.794A>G (p.His265Arg) c.2328+13087T>C (n.2328+13087T>C) n.91+13087T>C n.64+13087T>C c.2412+13087T>C (n.2412+13087T>C) n.2415+13087T>C c.2262+13087T>C (n.2262+13087T>C) c.429+13087T>C (n.429+13087T>C) | |
22 | g.20780106A>T | CA410772125 | PI4KA,SERPIND1 | c.794A>T (p.His265Leu) c.2328+13087T>A (n.2328+13087T>A) n.91+13087T>A n.64+13087T>A c.2412+13087T>A (n.2412+13087T>A) n.2415+13087T>A c.2262+13087T>A (n.2262+13087T>A) c.429+13087T>A (n.429+13087T>A) | |
22 | g.20780107del | CA2571129995 | PI4KA,SERPIND1 | c.795del (p.His265GlnfsTer3) c.2328+13086del (n.2328+13086del) n.91+13086del n.64+13086del c.2412+13086del (n.2412+13086del) n.2415+13086del c.2262+13086del (n.2262+13086del) c.429+13086del (n.429+13086del) | |
22 | g.20780107C>A | CA410772127 | PI4KA,SERPIND1 | c.795C>A (p.His265Gln) c.2328+13086G>T (n.2328+13086G>T) n.91+13086G>T n.64+13086G>T c.2412+13086G>T (n.2412+13086G>T) n.2415+13086G>T c.2262+13086G>T (n.2262+13086G>T) c.429+13086G>T (n.429+13086G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780107C= | CA2396537925 | PI4KA,SERPIND1 | c.795C= (p.His265=) c.2328+13086G= (n.2328+13086G=) n.91+13086G= n.64+13086G= c.2412+13086G= (n.2412+13086G=) n.2415+13086G= c.2262+13086G= (n.2262+13086G=) c.429+13086G= (n.429+13086G=) | |
22 | g.20780107C>G | CA410772129 | PI4KA,SERPIND1 | c.795C>G (p.His265Gln) c.2328+13086G>C (n.2328+13086G>C) n.91+13086G>C n.64+13086G>C c.2412+13086G>C (n.2412+13086G>C) n.2415+13086G>C c.2262+13086G>C (n.2262+13086G>C) c.429+13086G>C (n.429+13086G>C) | |
22 | g.20780107C>T | CA322258740 | PI4KA,SERPIND1 | c.795C>T (p.His265=) c.2328+13086G>A (n.2328+13086G>A) n.91+13086G>A n.64+13086G>A c.2412+13086G>A (n.2412+13086G>A) n.2415+13086G>A c.2262+13086G>A (n.2262+13086G>A) c.429+13086G>A (n.429+13086G>A) | dbSNP |
22 | g.20780108A= | CA2396537926 | PI4KA,SERPIND1 | c.796A= (p.Ile266=) c.2328+13085T= (n.2328+13085T=) n.91+13085T= n.64+13085T= c.2412+13085T= (n.2412+13085T=) n.2415+13085T= c.2262+13085T= (n.2262+13085T=) c.429+13085T= (n.429+13085T=) | |
22 | g.20780108A>C | CA410772130 | PI4KA,SERPIND1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.2328+13085T>G (n.2328+13085T>G) n.91+13085T>G n.64+13085T>G c.2412+13085T>G (n.2412+13085T>G) n.2415+13085T>G c.2262+13085T>G (n.2262+13085T>G) c.429+13085T>G (n.429+13085T>G) | |
22 | g.20780108A>G | CA410772132 | PI4KA,SERPIND1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.2328+13085T>C (n.2328+13085T>C) n.91+13085T>C n.64+13085T>C c.2412+13085T>C (n.2412+13085T>C) n.2415+13085T>C c.2262+13085T>C (n.2262+13085T>C) c.429+13085T>C (n.429+13085T>C) | dbSNP |
22 | g.20780108A>T | CA410772134 | PI4KA,SERPIND1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.2328+13085T>A (n.2328+13085T>A) n.91+13085T>A n.64+13085T>A c.2412+13085T>A (n.2412+13085T>A) n.2415+13085T>A c.2262+13085T>A (n.2262+13085T>A) c.429+13085T>A (n.429+13085T>A) | |
22 | g.20780109T>A | CA410772136 | PI4KA,SERPIND1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.2328+13084A>T (n.2328+13084A>T) n.91+13084A>T n.64+13084A>T c.2412+13084A>T (n.2412+13084A>T) n.2415+13084A>T c.2262+13084A>T (n.2262+13084A>T) c.429+13084A>T (n.429+13084A>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780109T>C | CA410772138 | PI4KA,SERPIND1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.2328+13084A>G (n.2328+13084A>G) n.91+13084A>G n.64+13084A>G c.2412+13084A>G (n.2412+13084A>G) n.2415+13084A>G c.2262+13084A>G (n.2262+13084A>G) c.429+13084A>G (n.429+13084A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20780109T>G | CA410772140 | PI4KA,SERPIND1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.2328+13084A>C (n.2328+13084A>C) n.91+13084A>C n.64+13084A>C c.2412+13084A>C (n.2412+13084A>C) n.2415+13084A>C c.2262+13084A>C (n.2262+13084A>C) c.429+13084A>C (n.429+13084A>C) | |
22 | g.20780109T= | CA2396537927 | PI4KA,SERPIND1 | c.797T= (p.Ile266=) c.2328+13084A= (n.2328+13084A=) n.91+13084A= n.64+13084A= c.2412+13084A= (n.2412+13084A=) n.2415+13084A= c.2262+13084A= (n.2262+13084A=) c.429+13084A= (n.429+13084A=) | |
22 | g.20780110C>A | CA513471631 | PI4KA,SERPIND1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.2328+13083G>T (n.2328+13083G>T) n.91+13083G>T n.64+13083G>T c.2412+13083G>T (n.2412+13083G>T) n.2415+13083G>T c.2262+13083G>T (n.2262+13083G>T) c.429+13083G>T (n.429+13083G>T) | |
22 | g.20780110C= | CA2396537928 | PI4KA,SERPIND1 | c.798C= (p.Ile266=) c.2328+13083G= (n.2328+13083G=) n.91+13083G= n.64+13083G= c.2412+13083G= (n.2412+13083G=) n.2415+13083G= c.2262+13083G= (n.2262+13083G=) c.429+13083G= (n.429+13083G=) | |
22 | g.20780110C>G | CA410772142 | PI4KA,SERPIND1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.2328+13083G>C (n.2328+13083G>C) n.91+13083G>C n.64+13083G>C c.2412+13083G>C (n.2412+13083G>C) n.2415+13083G>C c.2262+13083G>C (n.2262+13083G>C) c.429+13083G>C (n.429+13083G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780110C>T | CA10115950 | PI4KA,SERPIND1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.2328+13083G>A (n.2328+13083G>A) n.91+13083G>A n.64+13083G>A c.2412+13083G>A (n.2412+13083G>A) n.2415+13083G>A c.2262+13083G>A (n.2262+13083G>A) c.429+13083G>A (n.429+13083G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780111A>C | CA410772145 | PI4KA,SERPIND1 | c.799A>C (p.Met267Leu) c.2328+13082T>G (n.2328+13082T>G) n.91+13082T>G n.64+13082T>G c.2412+13082T>G (n.2412+13082T>G) n.2415+13082T>G c.2262+13082T>G (n.2262+13082T>G) c.429+13082T>G (n.429+13082T>G) | |
22 | g.20780111A>G | CA410772147 | PI4KA,SERPIND1 | c.799A>G (p.Met267Val) c.2328+13082T>C (n.2328+13082T>C) n.91+13082T>C n.64+13082T>C c.2412+13082T>C (n.2412+13082T>C) n.2415+13082T>C c.2262+13082T>C (n.2262+13082T>C) c.429+13082T>C (n.429+13082T>C) | |
22 | g.20780111A>T | CA410772149 | PI4KA,SERPIND1 | c.799A>T (p.Met267Leu) c.2328+13082T>A (n.2328+13082T>A) n.91+13082T>A n.64+13082T>A c.2412+13082T>A (n.2412+13082T>A) n.2415+13082T>A c.2262+13082T>A (n.2262+13082T>A) c.429+13082T>A (n.429+13082T>A) | |
22 | g.20780112T>A | CA410772151 | PI4KA,SERPIND1 | c.800T>A (p.Met267Lys) c.2328+13081A>T (n.2328+13081A>T) n.91+13081A>T n.64+13081A>T c.2412+13081A>T (n.2412+13081A>T) n.2415+13081A>T c.2262+13081A>T (n.2262+13081A>T) c.429+13081A>T (n.429+13081A>T) | dbSNP |
22 | g.20780112T>C | CA410772153 | PI4KA,SERPIND1 | c.800T>C (p.Met267Thr) c.2328+13081A>G (n.2328+13081A>G) n.91+13081A>G n.64+13081A>G c.2412+13081A>G (n.2412+13081A>G) n.2415+13081A>G c.2262+13081A>G (n.2262+13081A>G) c.429+13081A>G (n.429+13081A>G) | |
22 | g.20780112T>G | CA410772155 | PI4KA,SERPIND1 | c.800T>G (p.Met267Arg) c.2328+13081A>C (n.2328+13081A>C) n.91+13081A>C n.64+13081A>C c.2412+13081A>C (n.2412+13081A>C) n.2415+13081A>C c.2262+13081A>C (n.2262+13081A>C) c.429+13081A>C (n.429+13081A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780112T= | CA2396537929 | PI4KA,SERPIND1 | c.800T= (p.Met267=) c.2328+13081A= (n.2328+13081A=) n.91+13081A= n.64+13081A= c.2412+13081A= (n.2412+13081A=) n.2415+13081A= c.2262+13081A= (n.2262+13081A=) c.429+13081A= (n.429+13081A=) | |
22 | g.20780113G>A | CA410772157 | PI4KA,SERPIND1 | c.801G>A (p.Met267Ile) c.2328+13080C>T (n.2328+13080C>T) n.91+13080C>T n.64+13080C>T c.2412+13080C>T (n.2412+13080C>T) n.2415+13080C>T c.2262+13080C>T (n.2262+13080C>T) c.429+13080C>T (n.429+13080C>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780113G>C | CA410772159 | PI4KA,SERPIND1 | c.801G>C (p.Met267Ile) c.2328+13080C>G (n.2328+13080C>G) n.91+13080C>G n.64+13080C>G c.2412+13080C>G (n.2412+13080C>G) n.2415+13080C>G c.2262+13080C>G (n.2262+13080C>G) c.429+13080C>G (n.429+13080C>G) | |
22 | g.20780113G>T | CA410772161 | PI4KA,SERPIND1 | c.801G>T (p.Met267Ile) c.2328+13080C>A (n.2328+13080C>A) n.91+13080C>A n.64+13080C>A c.2412+13080C>A (n.2412+13080C>A) n.2415+13080C>A c.2262+13080C>A (n.2262+13080C>A) c.429+13080C>A (n.429+13080C>A) | |
22 | g.20780114A>C | CA410772163 | PI4KA,SERPIND1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.2328+13079T>G (n.2328+13079T>G) n.91+13079T>G n.64+13079T>G c.2412+13079T>G (n.2412+13079T>G) n.2415+13079T>G c.2262+13079T>G (n.2262+13079T>G) c.429+13079T>G (n.429+13079T>G) | |
22 | g.20780114A>G | CA410772165 | PI4KA,SERPIND1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.2328+13079T>C (n.2328+13079T>C) n.91+13079T>C n.64+13079T>C c.2412+13079T>C (n.2412+13079T>C) n.2415+13079T>C c.2262+13079T>C (n.2262+13079T>C) c.429+13079T>C (n.429+13079T>C) | |
22 | g.20780114A>T | CA410772167 | PI4KA,SERPIND1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.2328+13079T>A (n.2328+13079T>A) n.91+13079T>A n.64+13079T>A c.2412+13079T>A (n.2412+13079T>A) n.2415+13079T>A c.2262+13079T>A (n.2262+13079T>A) c.429+13079T>A (n.429+13079T>A) | |
22 | g.20780115A= | CA2396537930 | PI4KA,SERPIND1 | c.803A= (p.Lys268=) c.2328+13078T= (n.2328+13078T=) n.91+13078T= n.64+13078T= c.2412+13078T= (n.2412+13078T=) n.2415+13078T= c.2262+13078T= (n.2262+13078T=) c.429+13078T= (n.429+13078T=) | |
22 | g.20780115A>C | CA410772173 | PI4KA,SERPIND1 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.2328+13078T>G (n.2328+13078T>G) n.91+13078T>G n.64+13078T>G c.2412+13078T>G (n.2412+13078T>G) n.2415+13078T>G c.2262+13078T>G (n.2262+13078T>G) c.429+13078T>G (n.429+13078T>G) | |
22 | g.20780115A>G | CA410772171 | PI4KA,SERPIND1 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.2328+13078T>C (n.2328+13078T>C) n.91+13078T>C n.64+13078T>C c.2412+13078T>C (n.2412+13078T>C) n.2415+13078T>C c.2262+13078T>C (n.2262+13078T>C) c.429+13078T>C (n.429+13078T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780115A>T | CA410772169 | PI4KA,SERPIND1 | c.803A>T (p.Lys268Met) c.2328+13078T>A (n.2328+13078T>A) n.91+13078T>A n.64+13078T>A c.2412+13078T>A (n.2412+13078T>A) n.2415+13078T>A c.2262+13078T>A (n.2262+13078T>A) c.429+13078T>A (n.429+13078T>A) | |
22 | g.20780116G>A | CA10115951 | PI4KA,SERPIND1 | c.804G>A (p.Lys268=) c.2328+13077C>T (n.2328+13077C>T) n.91+13077C>T n.64+13077C>T c.2412+13077C>T (n.2412+13077C>T) n.2415+13077C>T c.2262+13077C>T (n.2262+13077C>T) c.429+13077C>T (n.429+13077C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780116G>C | CA410772178 | PI4KA,SERPIND1 | c.804G>C (p.Lys268Asn) c.2328+13077C>G (n.2328+13077C>G) n.91+13077C>G n.64+13077C>G c.2412+13077C>G (n.2412+13077C>G) n.2415+13077C>G c.2262+13077C>G (n.2262+13077C>G) c.429+13077C>G (n.429+13077C>G) | |
22 | g.20780116G= | CA2396537931 | PI4KA,SERPIND1 | c.804G= (p.Lys268=) c.2328+13077C= (n.2328+13077C=) n.91+13077C= n.64+13077C= c.2412+13077C= (n.2412+13077C=) n.2415+13077C= c.2262+13077C= (n.2262+13077C=) c.429+13077C= (n.429+13077C=) | |
22 | g.20780116G>T | CA410772177 | PI4KA,SERPIND1 | c.804G>T (p.Lys268Asn) c.2328+13077C>A (n.2328+13077C>A) n.91+13077C>A n.64+13077C>A c.2412+13077C>A (n.2412+13077C>A) n.2415+13077C>A c.2262+13077C>A (n.2262+13077C>A) c.429+13077C>A (n.429+13077C>A) | |
22 | g.20780117C>A | CA410772181 | PI4KA,SERPIND1 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.2328+13076G>T (n.2328+13076G>T) n.91+13076G>T n.64+13076G>T c.2412+13076G>T (n.2412+13076G>T) n.2415+13076G>T c.2262+13076G>T (n.2262+13076G>T) c.429+13076G>T (n.429+13076G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780117C>G | CA410772183 | PI4KA,SERPIND1 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.2328+13076G>C (n.2328+13076G>C) n.91+13076G>C n.64+13076G>C c.2412+13076G>C (n.2412+13076G>C) n.2415+13076G>C c.2262+13076G>C (n.2262+13076G>C) c.429+13076G>C (n.429+13076G>C) | |
22 | g.20780117C>T | CA410772184 | PI4KA,SERPIND1 | c.805C>T (p.Leu269Phe) c.2328+13076G>A (n.2328+13076G>A) n.91+13076G>A n.64+13076G>A c.2412+13076G>A (n.2412+13076G>A) n.2415+13076G>A c.2262+13076G>A (n.2262+13076G>A) c.429+13076G>A (n.429+13076G>A) | |
22 | g.20780118T>A | CA410772187 | PI4KA,SERPIND1 | c.806T>A (p.Leu269His) c.2328+13075A>T (n.2328+13075A>T) n.91+13075A>T n.64+13075A>T c.2412+13075A>T (n.2412+13075A>T) n.2415+13075A>T c.2262+13075A>T (n.2262+13075A>T) c.429+13075A>T (n.429+13075A>T) | |
22 | g.20780118T>C | CA410772189 | PI4KA,SERPIND1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.2328+13075A>G (n.2328+13075A>G) n.91+13075A>G n.64+13075A>G c.2412+13075A>G (n.2412+13075A>G) n.2415+13075A>G c.2262+13075A>G (n.2262+13075A>G) c.429+13075A>G (n.429+13075A>G) | |
22 | g.20780118T>G | CA410772191 | PI4KA,SERPIND1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.2328+13075A>C (n.2328+13075A>C) n.91+13075A>C n.64+13075A>C c.2412+13075A>C (n.2412+13075A>C) n.2415+13075A>C c.2262+13075A>C (n.2262+13075A>C) c.429+13075A>C (n.429+13075A>C) | |
22 | g.20780119C>A | CA513471647 | PI4KA,SERPIND1 | c.807C>A (p.Leu269=) c.2328+13074G>T (n.2328+13074G>T) n.91+13074G>T n.64+13074G>T c.2412+13074G>T (n.2412+13074G>T) n.2415+13074G>T c.2262+13074G>T (n.2262+13074G>T) c.429+13074G>T (n.429+13074G>T) | |
22 | g.20780119C>G | CA513471649 | PI4KA,SERPIND1 | c.807C>G (p.Leu269=) c.2328+13074G>C (n.2328+13074G>C) n.91+13074G>C n.64+13074G>C c.2412+13074G>C (n.2412+13074G>C) n.2415+13074G>C c.2262+13074G>C (n.2262+13074G>C) c.429+13074G>C (n.429+13074G>C) | |
22 | g.20780119C>T | CA513471651 | PI4KA,SERPIND1 | c.807C>T (p.Leu269=) c.2328+13074G>A (n.2328+13074G>A) n.91+13074G>A n.64+13074G>A c.2412+13074G>A (n.2412+13074G>A) n.2415+13074G>A c.2262+13074G>A (n.2262+13074G>A) c.429+13074G>A (n.429+13074G>A) | |
22 | g.20780120A>C | CA410772193 | PI4KA,SERPIND1 | c.808A>C (p.Thr270Pro) c.2328+13073T>G (n.2328+13073T>G) n.91+13073T>G n.64+13073T>G c.2412+13073T>G (n.2412+13073T>G) n.2415+13073T>G c.2262+13073T>G (n.2262+13073T>G) c.429+13073T>G (n.429+13073T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780120A>G | CA410772195 | PI4KA,SERPIND1 | c.808A>G (p.Thr270Ala) c.2328+13073T>C (n.2328+13073T>C) n.91+13073T>C n.64+13073T>C c.2412+13073T>C (n.2412+13073T>C) n.2415+13073T>C c.2262+13073T>C (n.2262+13073T>C) c.429+13073T>C (n.429+13073T>C) | |
22 | g.20780120A>T | CA410772197 | PI4KA,SERPIND1 | c.808A>T (p.Thr270Ser) c.2328+13073T>A (n.2328+13073T>A) n.91+13073T>A n.64+13073T>A c.2412+13073T>A (n.2412+13073T>A) n.2415+13073T>A c.2262+13073T>A (n.2262+13073T>A) c.429+13073T>A (n.429+13073T>A) | |
22 | g.20780121C>A | CA410772198 | PI4KA,SERPIND1 | c.809C>A (p.Thr270Asn) c.2328+13072G>T (n.2328+13072G>T) n.91+13072G>T n.64+13072G>T c.2412+13072G>T (n.2412+13072G>T) n.2415+13072G>T c.2262+13072G>T (n.2262+13072G>T) c.429+13072G>T (n.429+13072G>T) | |
22 | g.20780121C= | CA2396537932 | PI4KA,SERPIND1 | c.809C= (p.Thr270=) c.2328+13072G= (n.2328+13072G=) n.91+13072G= n.64+13072G= c.2412+13072G= (n.2412+13072G=) n.2415+13072G= c.2262+13072G= (n.2262+13072G=) c.429+13072G= (n.429+13072G=) | |
22 | g.20780121C>G | CA410772200 | PI4KA,SERPIND1 | c.809C>G (p.Thr270Ser) c.2328+13072G>C (n.2328+13072G>C) n.91+13072G>C n.64+13072G>C c.2412+13072G>C (n.2412+13072G>C) n.2415+13072G>C c.2262+13072G>C (n.2262+13072G>C) c.429+13072G>C (n.429+13072G>C) | |
22 | g.20780121C>T | CA322258745 | PI4KA,SERPIND1 | c.809C>T (p.Thr270Ile) c.2328+13072G>A (n.2328+13072G>A) n.91+13072G>A n.64+13072G>A c.2412+13072G>A (n.2412+13072G>A) n.2415+13072G>A c.2262+13072G>A (n.2262+13072G>A) c.429+13072G>A (n.429+13072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780122del | CA645612994 | PI4KA,SERPIND1 | c.810del (p.Lys271ArgfsTer4) c.2328+13072del (n.2328+13072del) n.91+13072del n.64+13072del c.2412+13072del (n.2412+13072del) n.2415+13072del c.2262+13072del (n.2262+13072del) c.429+13072del (n.429+13072del) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780122C>A | CA10115952 | PI4KA,SERPIND1 | c.810C>A (p.Thr270=) c.2328+13071G>T (n.2328+13071G>T) n.91+13071G>T n.64+13071G>T c.2412+13071G>T (n.2412+13071G>T) n.2415+13071G>T c.2262+13071G>T (n.2262+13071G>T) c.429+13071G>T (n.429+13071G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780122C= | CA2396537933 | PI4KA,SERPIND1 | c.810C= (p.Thr270=) c.2328+13071G= (n.2328+13071G=) n.91+13071G= n.64+13071G= c.2412+13071G= (n.2412+13071G=) n.2415+13071G= c.2262+13071G= (n.2262+13071G=) c.429+13071G= (n.429+13071G=) | |
22 | g.20780122C>G | CA513471655 | PI4KA,SERPIND1 | c.810C>G (p.Thr270=) c.2328+13071G>C (n.2328+13071G>C) n.91+13071G>C n.64+13071G>C c.2412+13071G>C (n.2412+13071G>C) n.2415+13071G>C c.2262+13071G>C (n.2262+13071G>C) c.429+13071G>C (n.429+13071G>C) | |
22 | g.20780122C>T | CA513471657 | PI4KA,SERPIND1 | c.810C>T (p.Thr270=) c.2328+13071G>A (n.2328+13071G>A) n.91+13071G>A n.64+13071G>A c.2412+13071G>A (n.2412+13071G>A) n.2415+13071G>A c.2262+13071G>A (n.2262+13071G>A) c.429+13071G>A (n.429+13071G>A) | |
22 | g.20780123A>C | CA410772204 | PI4KA,SERPIND1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.2328+13070T>G (n.2328+13070T>G) n.91+13070T>G n.64+13070T>G c.2412+13070T>G (n.2412+13070T>G) n.2415+13070T>G c.2262+13070T>G (n.2262+13070T>G) c.429+13070T>G (n.429+13070T>G) | |
22 | g.20780123A>G | CA410772207 | PI4KA,SERPIND1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.2328+13070T>C (n.2328+13070T>C) n.91+13070T>C n.64+13070T>C c.2412+13070T>C (n.2412+13070T>C) n.2415+13070T>C c.2262+13070T>C (n.2262+13070T>C) c.429+13070T>C (n.429+13070T>C) | |
22 | g.20780123A>T | CA410772206 | PI4KA,SERPIND1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.2328+13070T>A (n.2328+13070T>A) n.91+13070T>A n.64+13070T>A c.2412+13070T>A (n.2412+13070T>A) n.2415+13070T>A c.2262+13070T>A (n.2262+13070T>A) c.429+13070T>A (n.429+13070T>A) | |
22 | g.20780124A= | CA2396537934 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A= (p.Lys271=) c.2328+13069T= (n.2328+13069T=) n.91+13069T= n.64+13069T= c.2412+13069T= (n.2412+13069T=) n.2415+13069T= c.2262+13069T= (n.2262+13069T=) c.429+13069T= (n.429+13069T=) | |
22 | g.20780124A>C | CA410772209 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.2328+13069T>G (n.2328+13069T>G) n.91+13069T>G n.64+13069T>G c.2412+13069T>G (n.2412+13069T>G) n.2415+13069T>G c.2262+13069T>G (n.2262+13069T>G) c.429+13069T>G (n.429+13069T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780124A>G | CA10115953 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.2328+13069T>C (n.2328+13069T>C) n.91+13069T>C n.64+13069T>C c.2412+13069T>C (n.2412+13069T>C) n.2415+13069T>C c.2262+13069T>C (n.2262+13069T>C) c.429+13069T>C (n.429+13069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780124A>T | CA410772211 | PI4KA,SERPIND1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.2328+13069T>A (n.2328+13069T>A) n.91+13069T>A n.64+13069T>A c.2412+13069T>A (n.2412+13069T>A) n.2415+13069T>A c.2262+13069T>A (n.2262+13069T>A) c.429+13069T>A (n.429+13069T>A) | |
22 | g.20780125G>A | CA513471664 | PI4KA,SERPIND1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.2328+13068C>T (n.2328+13068C>T) n.91+13068C>T n.64+13068C>T c.2412+13068C>T (n.2412+13068C>T) n.2415+13068C>T c.2262+13068C>T (n.2262+13068C>T) c.429+13068C>T (n.429+13068C>T) | |
22 | g.20780125G>C | CA410772214 | PI4KA,SERPIND1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.2328+13068C>G (n.2328+13068C>G) n.91+13068C>G n.64+13068C>G c.2412+13068C>G (n.2412+13068C>G) n.2415+13068C>G c.2262+13068C>G (n.2262+13068C>G) c.429+13068C>G (n.429+13068C>G) | |
22 | g.20780125G>T | CA410772216 | PI4KA,SERPIND1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.2328+13068C>A (n.2328+13068C>A) n.91+13068C>A n.64+13068C>A c.2412+13068C>A (n.2412+13068C>A) n.2415+13068C>A c.2262+13068C>A (n.2262+13068C>A) c.429+13068C>A (n.429+13068C>A) | |
22 | g.20780126G>A | CA410772218 | PI4KA,SERPIND1 | c.814G>A (p.Gly272Ser) c.2328+13067C>T (n.2328+13067C>T) n.91+13067C>T n.64+13067C>T c.2412+13067C>T (n.2412+13067C>T) n.2415+13067C>T c.2262+13067C>T (n.2262+13067C>T) c.429+13067C>T (n.429+13067C>T) | |
22 | g.20780126G>C | CA410772220 | PI4KA,SERPIND1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.2328+13067C>G (n.2328+13067C>G) n.91+13067C>G n.64+13067C>G c.2412+13067C>G (n.2412+13067C>G) n.2415+13067C>G c.2262+13067C>G (n.2262+13067C>G) c.429+13067C>G (n.429+13067C>G) | |
22 | g.20780126G>T | CA410772221 | PI4KA,SERPIND1 | c.814G>T (p.Gly272Cys) c.2328+13067C>A (n.2328+13067C>A) n.91+13067C>A n.64+13067C>A c.2412+13067C>A (n.2412+13067C>A) n.2415+13067C>A c.2262+13067C>A (n.2262+13067C>A) c.429+13067C>A (n.429+13067C>A) | |
22 | g.20780127G>A | CA410772223 | PI4KA,SERPIND1 | c.815G>A (p.Gly272Asp) c.2328+13066C>T (n.2328+13066C>T) n.91+13066C>T n.64+13066C>T c.2412+13066C>T (n.2412+13066C>T) n.2415+13066C>T c.2262+13066C>T (n.2262+13066C>T) c.429+13066C>T (n.429+13066C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780127G>C | CA410772225 | PI4KA,SERPIND1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.2328+13066C>G (n.2328+13066C>G) n.91+13066C>G n.64+13066C>G c.2412+13066C>G (n.2412+13066C>G) n.2415+13066C>G c.2262+13066C>G (n.2262+13066C>G) c.429+13066C>G (n.429+13066C>G) | |
22 | g.20780127G>T | CA410772227 | PI4KA,SERPIND1 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.2328+13066C>A (n.2328+13066C>A) n.91+13066C>A n.64+13066C>A c.2412+13066C>A (n.2412+13066C>A) n.2415+13066C>A c.2262+13066C>A (n.2262+13066C>A) c.429+13066C>A (n.429+13066C>A) | |
22 | g.20780128C>A | CA10115954 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C>A (p.Gly272=) c.2328+13065G>T (n.2328+13065G>T) n.91+13065G>T n.64+13065G>T c.2412+13065G>T (n.2412+13065G>T) n.2415+13065G>T c.2262+13065G>T (n.2262+13065G>T) c.429+13065G>T (n.429+13065G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20780128C= | CA2396537935 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C= (p.Gly272=) c.2328+13065G= (n.2328+13065G=) n.91+13065G= n.64+13065G= c.2412+13065G= (n.2412+13065G=) n.2415+13065G= c.2262+13065G= (n.2262+13065G=) c.429+13065G= (n.429+13065G=) | |
22 | g.20780128C>G | CA513471669 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C>G (p.Gly272=) c.2328+13065G>C (n.2328+13065G>C) n.91+13065G>C n.64+13065G>C c.2412+13065G>C (n.2412+13065G>C) n.2415+13065G>C c.2262+13065G>C (n.2262+13065G>C) c.429+13065G>C (n.429+13065G>C) | |
22 | g.20780128C>T | CA513471671 | PI4KA,SERPIND1 | c.816C>T (p.Gly272=) c.2328+13065G>A (n.2328+13065G>A) n.91+13065G>A n.64+13065G>A c.2412+13065G>A (n.2412+13065G>A) n.2415+13065G>A c.2262+13065G>A (n.2262+13065G>A) c.429+13065G>A (n.429+13065G>A) | |
22 | g.20780129C>A | CA410772233 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.2328+13064G>T (n.2328+13064G>T) n.91+13064G>T n.64+13064G>T c.2412+13064G>T (n.2412+13064G>T) n.2415+13064G>T c.2262+13064G>T (n.2262+13064G>T) c.429+13064G>T (n.429+13064G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780129C= | CA2396537936 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C= (p.Leu273=) c.2328+13064G= (n.2328+13064G=) n.91+13064G= n.64+13064G= c.2412+13064G= (n.2412+13064G=) n.2415+13064G= c.2262+13064G= (n.2262+13064G=) c.429+13064G= (n.429+13064G=) | |
22 | g.20780129C>G | CA410772231 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.2328+13064G>C (n.2328+13064G>C) n.91+13064G>C n.64+13064G>C c.2412+13064G>C (n.2412+13064G>C) n.2415+13064G>C c.2262+13064G>C (n.2262+13064G>C) c.429+13064G>C (n.429+13064G>C) | |
22 | g.20780129C>T | CA410772232 | PI4KA,SERPIND1 | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.2328+13064G>A (n.2328+13064G>A) n.91+13064G>A n.64+13064G>A c.2412+13064G>A (n.2412+13064G>A) n.2415+13064G>A c.2262+13064G>A (n.2262+13064G>A) c.429+13064G>A (n.429+13064G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780130T>A | CA410772236 | PI4KA,SERPIND1 | c.818T>A (p.Leu273His) c.2328+13063A>T (n.2328+13063A>T) n.91+13063A>T n.64+13063A>T c.2412+13063A>T (n.2412+13063A>T) n.2415+13063A>T c.2262+13063A>T (n.2262+13063A>T) c.429+13063A>T (n.429+13063A>T) | |
22 | g.20780130T>C | CA410772237 | PI4KA,SERPIND1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.2328+13063A>G (n.2328+13063A>G) n.91+13063A>G n.64+13063A>G c.2412+13063A>G (n.2412+13063A>G) n.2415+13063A>G c.2262+13063A>G (n.2262+13063A>G) c.429+13063A>G (n.429+13063A>G) | |
22 | g.20780130T>G | CA410772238 | PI4KA,SERPIND1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.2328+13063A>C (n.2328+13063A>C) n.91+13063A>C n.64+13063A>C c.2412+13063A>C (n.2412+13063A>C) n.2415+13063A>C c.2262+13063A>C (n.2262+13063A>C) c.429+13063A>C (n.429+13063A>C) | |
22 | g.20780131C>A | CA513471676 | PI4KA,SERPIND1 | c.819C>A (p.Leu273=) c.2328+13062G>T (n.2328+13062G>T) n.91+13062G>T n.64+13062G>T c.2412+13062G>T (n.2412+13062G>T) n.2415+13062G>T c.2262+13062G>T (n.2262+13062G>T) c.429+13062G>T (n.429+13062G>T) | |
22 | g.20780131C>G | CA513471678 | PI4KA,SERPIND1 | c.819C>G (p.Leu273=) c.2328+13062G>C (n.2328+13062G>C) n.91+13062G>C n.64+13062G>C c.2412+13062G>C (n.2412+13062G>C) n.2415+13062G>C c.2262+13062G>C (n.2262+13062G>C) c.429+13062G>C (n.429+13062G>C) | |
22 | g.20780131C>T | CA513471679 | PI4KA,SERPIND1 | c.819C>T (p.Leu273=) c.2328+13062G>A (n.2328+13062G>A) n.91+13062G>A n.64+13062G>A c.2412+13062G>A (n.2412+13062G>A) n.2415+13062G>A c.2262+13062G>A (n.2262+13062G>A) c.429+13062G>A (n.429+13062G>A) | |
22 | g.20780132A>C | CA410772241 | PI4KA,SERPIND1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.2328+13061T>G (n.2328+13061T>G) n.91+13061T>G n.64+13061T>G c.2412+13061T>G (n.2412+13061T>G) n.2415+13061T>G c.2262+13061T>G (n.2262+13061T>G) c.429+13061T>G (n.429+13061T>G) | |
22 | g.20780132A>G | CA410772243 | PI4KA,SERPIND1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.2328+13061T>C (n.2328+13061T>C) n.91+13061T>C n.64+13061T>C c.2412+13061T>C (n.2412+13061T>C) n.2415+13061T>C c.2262+13061T>C (n.2262+13061T>C) c.429+13061T>C (n.429+13061T>C) | |
22 | g.20780132A>T | CA410772244 | PI4KA,SERPIND1 | c.820A>T (p.Ile274Leu) c.2328+13061T>A (n.2328+13061T>A) n.91+13061T>A n.64+13061T>A c.2412+13061T>A (n.2412+13061T>A) n.2415+13061T>A c.2262+13061T>A (n.2262+13061T>A) c.429+13061T>A (n.429+13061T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780133T>A | CA410772245 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T>A (p.Ile274Lys) c.2328+13060A>T (n.2328+13060A>T) n.91+13060A>T n.64+13060A>T c.2412+13060A>T (n.2412+13060A>T) n.2415+13060A>T c.2262+13060A>T (n.2262+13060A>T) c.429+13060A>T (n.429+13060A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780133T>C | CA410772246 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.2328+13060A>G (n.2328+13060A>G) n.91+13060A>G n.64+13060A>G c.2412+13060A>G (n.2412+13060A>G) n.2415+13060A>G c.2262+13060A>G (n.2262+13060A>G) c.429+13060A>G (n.429+13060A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780133T>G | CA410772248 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T>G (p.Ile274Arg) c.2328+13060A>C (n.2328+13060A>C) n.91+13060A>C n.64+13060A>C c.2412+13060A>C (n.2412+13060A>C) n.2415+13060A>C c.2262+13060A>C (n.2262+13060A>C) c.429+13060A>C (n.429+13060A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780133T= | CA2396537937 | PI4KA,SERPIND1 | c.821T= (p.Ile274=) c.2328+13060A= (n.2328+13060A=) n.91+13060A= n.64+13060A= c.2412+13060A= (n.2412+13060A=) n.2415+13060A= c.2262+13060A= (n.2262+13060A=) c.429+13060A= (n.429+13060A=) | |
22 | g.20780134A>C | CA513471685 | PI4KA,SERPIND1 | c.822A>C (p.Ile274=) c.2328+13059T>G (n.2328+13059T>G) n.91+13059T>G n.64+13059T>G c.2412+13059T>G (n.2412+13059T>G) n.2415+13059T>G c.2262+13059T>G (n.2262+13059T>G) c.429+13059T>G (n.429+13059T>G) | |
22 | g.20780134A>G | CA410772250 | PI4KA,SERPIND1 | c.822A>G (p.Ile274Met) c.2328+13059T>C (n.2328+13059T>C) n.91+13059T>C n.64+13059T>C c.2412+13059T>C (n.2412+13059T>C) n.2415+13059T>C c.2262+13059T>C (n.2262+13059T>C) c.429+13059T>C (n.429+13059T>C) | |
22 | g.20780134A>T | CA513471687 | PI4KA,SERPIND1 | c.822A>T (p.Ile274=) c.2328+13059T>A (n.2328+13059T>A) n.91+13059T>A n.64+13059T>A c.2412+13059T>A (n.2412+13059T>A) n.2415+13059T>A c.2262+13059T>A (n.2262+13059T>A) c.429+13059T>A (n.429+13059T>A) | |
22 | g.20780135A>C | CA410772254 | PI4KA,SERPIND1 | c.823A>C (p.Lys275Gln) c.2328+13058T>G (n.2328+13058T>G) n.91+13058T>G n.64+13058T>G c.2412+13058T>G (n.2412+13058T>G) n.2415+13058T>G c.2262+13058T>G (n.2262+13058T>G) c.429+13058T>G (n.429+13058T>G) | |
22 | g.20780135A>G | CA410772256 | PI4KA,SERPIND1 | c.823A>G (p.Lys275Glu) c.2328+13058T>C (n.2328+13058T>C) n.91+13058T>C n.64+13058T>C c.2412+13058T>C (n.2412+13058T>C) n.2415+13058T>C c.2262+13058T>C (n.2262+13058T>C) c.429+13058T>C (n.429+13058T>C) | |
22 | g.20780135A>T | CA410772252 | PI4KA,SERPIND1 | c.823A>T (p.Lys275Ter) c.2328+13058T>A (n.2328+13058T>A) n.91+13058T>A n.64+13058T>A c.2412+13058T>A (n.2412+13058T>A) n.2415+13058T>A c.2262+13058T>A (n.2262+13058T>A) c.429+13058T>A (n.429+13058T>A) | |
22 | g.20780136A>C | CA410772257 | PI4KA,SERPIND1 | c.824A>C (p.Lys275Thr) c.2328+13057T>G (n.2328+13057T>G) n.91+13057T>G n.64+13057T>G c.2412+13057T>G (n.2412+13057T>G) n.2415+13057T>G c.2262+13057T>G (n.2262+13057T>G) c.429+13057T>G (n.429+13057T>G) | |
22 | g.20780136A>G | CA410772259 | PI4KA,SERPIND1 | c.824A>G (p.Lys275Arg) c.2328+13057T>C (n.2328+13057T>C) n.91+13057T>C n.64+13057T>C c.2412+13057T>C (n.2412+13057T>C) n.2415+13057T>C c.2262+13057T>C (n.2262+13057T>C) c.429+13057T>C (n.429+13057T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780136A>T | CA410772260 | PI4KA,SERPIND1 | c.824A>T (p.Lys275Ile) c.2328+13057T>A (n.2328+13057T>A) n.91+13057T>A n.64+13057T>A c.2412+13057T>A (n.2412+13057T>A) n.2415+13057T>A c.2262+13057T>A (n.2262+13057T>A) c.429+13057T>A (n.429+13057T>A) | |
22 | g.20780137A>C | CA410772262 | PI4KA,SERPIND1 | c.825A>C (p.Lys275Asn) c.2328+13056T>G (n.2328+13056T>G) n.91+13056T>G n.64+13056T>G c.2412+13056T>G (n.2412+13056T>G) n.2415+13056T>G c.2262+13056T>G (n.2262+13056T>G) c.429+13056T>G (n.429+13056T>G) | |
22 | g.20780137A>G | CA513471693 | PI4KA,SERPIND1 | c.825A>G (p.Lys275=) c.2328+13056T>C (n.2328+13056T>C) n.91+13056T>C n.64+13056T>C c.2412+13056T>C (n.2412+13056T>C) n.2415+13056T>C c.2262+13056T>C (n.2262+13056T>C) c.429+13056T>C (n.429+13056T>C) | |
22 | g.20780137A>T | CA410772264 | PI4KA,SERPIND1 | c.825A>T (p.Lys275Asn) c.2328+13056T>A (n.2328+13056T>A) n.91+13056T>A n.64+13056T>A c.2412+13056T>A (n.2412+13056T>A) n.2415+13056T>A c.2262+13056T>A (n.2262+13056T>A) c.429+13056T>A (n.429+13056T>A) |