Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20780020C>ACA410771694PI4KA,SERPIND1c.708C>A (p.Phe236Leu)
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22g.20780020C=CA2396537898PI4KA,SERPIND1c.708C= (p.Phe236=)
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n.64+13173G=
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n.2415+13173G=
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c.429+13173G= (n.429+13173G=)
22g.20780020C>GCA410771697PI4KA,SERPIND1c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.2328+13173G>C (n.2328+13173G>C)
n.91+13173G>C
n.64+13173G>C
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n.2415+13173G>C
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c.429+13173G>C (n.429+13173G>C)
 dbSNP
22g.20780020C>TCA513698211PI4KA,SERPIND1c.708C>T (p.Phe236=)
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n.64+13173G>A
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n.2415+13173G>A
c.2262+13173G>A (n.2262+13173G>A)
c.429+13173G>A (n.429+13173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780021A>CCA410771701PI4KA,SERPIND1c.709A>C (p.Lys237Gln)
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c.429+13172T>G (n.429+13172T>G)
22g.20780021A>GCA410771703PI4KA,SERPIND1c.709A>G (p.Lys237Glu)
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n.64+13172T>C
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c.429+13172T>C (n.429+13172T>C)
 gnomAD v4
22g.20780021A>TCA410771706PI4KA,SERPIND1c.709A>T (p.Lys237Ter)
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n.64+13172T>A
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c.429+13172T>A (n.429+13172T>A)
22g.20780022A=CA2396537899PI4KA,SERPIND1c.710A= (p.Lys237=)
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c.429+13171T= (n.429+13171T=)
22g.20780022A>CCA410771717PI4KA,SERPIND1c.710A>C (p.Lys237Thr)
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n.64+13171T>G
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c.429+13171T>G (n.429+13171T>G)
22g.20780022A>GCA10115941PI4KA,SERPIND1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.2328+13171T>C (n.2328+13171T>C)
n.91+13171T>C
n.64+13171T>C
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n.2415+13171T>C
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c.429+13171T>C (n.429+13171T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780022A>TCA410771711PI4KA,SERPIND1c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.2328+13171T>A (n.2328+13171T>A)
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n.64+13171T>A
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c.429+13171T>A (n.429+13171T>A)
22g.20780023A>CCA410771721PI4KA,SERPIND1c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.2328+13170T>G (n.2328+13170T>G)
n.91+13170T>G
n.64+13170T>G
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n.2415+13170T>G
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c.429+13170T>G (n.429+13170T>G)
22g.20780023A>GCA513698212PI4KA,SERPIND1c.711A>G (p.Lys237=)
c.2328+13170T>C (n.2328+13170T>C)
n.91+13170T>C
n.64+13170T>C
c.2412+13170T>C (n.2412+13170T>C)
n.2415+13170T>C
c.2262+13170T>C (n.2262+13170T>C)
c.429+13170T>C (n.429+13170T>C)
22g.20780023A>TCA410771724PI4KA,SERPIND1c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.2328+13170T>A (n.2328+13170T>A)
n.91+13170T>A
n.64+13170T>A
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c.2262+13170T>A (n.2262+13170T>A)
c.429+13170T>A (n.429+13170T>A)
22g.20780024A>CCA410771728PI4KA,SERPIND1c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.2328+13169T>G (n.2328+13169T>G)
n.91+13169T>G
n.64+13169T>G
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n.2415+13169T>G
c.2262+13169T>G (n.2262+13169T>G)
c.429+13169T>G (n.429+13169T>G)
22g.20780024A>GCA410771729PI4KA,SERPIND1c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.2328+13169T>C (n.2328+13169T>C)
n.91+13169T>C
n.64+13169T>C
c.2412+13169T>C (n.2412+13169T>C)
n.2415+13169T>C
c.2262+13169T>C (n.2262+13169T>C)
c.429+13169T>C (n.429+13169T>C)
22g.20780024A>TCA410771730PI4KA,SERPIND1c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.2328+13169T>A (n.2328+13169T>A)
n.91+13169T>A
n.64+13169T>A
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n.2415+13169T>A
c.2262+13169T>A (n.2262+13169T>A)
c.429+13169T>A (n.429+13169T>A)
22g.20780025C>ACA410771735PI4KA,SERPIND1c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.2328+13168G>T (n.2328+13168G>T)
n.91+13168G>T
n.64+13168G>T
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n.2415+13168G>T
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c.429+13168G>T (n.429+13168G>T)
22g.20780025C>GCA410771738PI4KA,SERPIND1c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.2328+13168G>C (n.2328+13168G>C)
n.91+13168G>C
n.64+13168G>C
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n.2415+13168G>C
c.2262+13168G>C (n.2262+13168G>C)
c.429+13168G>C (n.429+13168G>C)
22g.20780025C>TCA410771740PI4KA,SERPIND1c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.2328+13168G>A (n.2328+13168G>A)
n.91+13168G>A
n.64+13168G>A
c.2412+13168G>A (n.2412+13168G>A)
n.2415+13168G>A
c.2262+13168G>A (n.2262+13168G>A)
c.429+13168G>A (n.429+13168G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780026T>ACA513698213PI4KA,SERPIND1c.714T>A (p.Thr238=)
c.2328+13167A>T (n.2328+13167A>T)
n.91+13167A>T
n.64+13167A>T
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c.429+13167A>T (n.429+13167A>T)
22g.20780026T>CCA513698214PI4KA,SERPIND1c.714T>C (p.Thr238=)
c.2328+13167A>G (n.2328+13167A>G)
n.91+13167A>G
n.64+13167A>G
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n.2415+13167A>G
c.2262+13167A>G (n.2262+13167A>G)
c.429+13167A>G (n.429+13167A>G)
22g.20780026T>GCA513698215PI4KA,SERPIND1c.714T>G (p.Thr238=)
c.2328+13167A>C (n.2328+13167A>C)
n.91+13167A>C
n.64+13167A>C
c.2412+13167A>C (n.2412+13167A>C)
n.2415+13167A>C
c.2262+13167A>C (n.2262+13167A>C)
c.429+13167A>C (n.429+13167A>C)
22g.20780026dupCA2818428058PI4KA,SERPIND1c.714dup (p.Lys239Ter)
c.2328+13167dup (n.2328+13167dup)
n.91+13167dup
n.64+13167dup
c.2412+13167dup (n.2412+13167dup)
n.2415+13167dup
c.2262+13167dup (n.2262+13167dup)
c.429+13167dup (n.429+13167dup)
22g.20780027A>CCA410771744PI4KA,SERPIND1c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.2328+13166T>G (n.2328+13166T>G)
n.91+13166T>G
n.64+13166T>G
c.2412+13166T>G (n.2412+13166T>G)
n.2415+13166T>G
c.2262+13166T>G (n.2262+13166T>G)
c.429+13166T>G (n.429+13166T>G)
22g.20780027A>GCA410771747PI4KA,SERPIND1c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.2328+13166T>C (n.2328+13166T>C)
n.91+13166T>C
n.64+13166T>C
c.2412+13166T>C (n.2412+13166T>C)
n.2415+13166T>C
c.2262+13166T>C (n.2262+13166T>C)
c.429+13166T>C (n.429+13166T>C)
22g.20780027A>TCA410771750PI4KA,SERPIND1c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.2328+13166T>A (n.2328+13166T>A)
n.91+13166T>A
n.64+13166T>A
c.2412+13166T>A (n.2412+13166T>A)
n.2415+13166T>A
c.2262+13166T>A (n.2262+13166T>A)
c.429+13166T>A (n.429+13166T>A)
22g.20780028A>CCA410771755PI4KA,SERPIND1c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.2328+13165T>G (n.2328+13165T>G)
n.91+13165T>G
n.64+13165T>G
c.2412+13165T>G (n.2412+13165T>G)
n.2415+13165T>G
c.2262+13165T>G (n.2262+13165T>G)
c.429+13165T>G (n.429+13165T>G)
22g.20780028A>GCA410771758PI4KA,SERPIND1c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.2328+13165T>C (n.2328+13165T>C)
n.91+13165T>C
n.64+13165T>C
c.2412+13165T>C (n.2412+13165T>C)
n.2415+13165T>C
c.2262+13165T>C (n.2262+13165T>C)
c.429+13165T>C (n.429+13165T>C)
22g.20780028A>TCA410771760PI4KA,SERPIND1c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.2328+13165T>A (n.2328+13165T>A)
n.91+13165T>A
n.64+13165T>A
c.2412+13165T>A (n.2412+13165T>A)
n.2415+13165T>A
c.2262+13165T>A (n.2262+13165T>A)
c.429+13165T>A (n.429+13165T>A)
22g.20780031_20780034delCA2655444068PI4KA,SERPIND1c.719_722del (p.Val240GlufsTer10)
c.2328+13162_2328+13165del (n.2328+13162_2328+13165del)
n.91+13162_91+13165del
n.64+13162_64+13165del
c.2412+13162_2412+13165del (n.2412+13162_2412+13165del)
n.2415+13162_2415+13165del
c.2262+13162_2262+13165del (n.2262+13162_2262+13165del)
c.429+13162_429+13165del (n.429+13162_429+13165del)
 gnomAD v4
22g.20780029A=CA2396537900PI4KA,SERPIND1c.717A= (p.Lys239=)
c.2328+13164T= (n.2328+13164T=)
n.91+13164T=
n.64+13164T=
c.2412+13164T= (n.2412+13164T=)
n.2415+13164T=
c.2262+13164T= (n.2262+13164T=)
c.429+13164T= (n.429+13164T=)
22g.20780029A>CCA410771765PI4KA,SERPIND1c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.2328+13164T>G (n.2328+13164T>G)
n.91+13164T>G
n.64+13164T>G
c.2412+13164T>G (n.2412+13164T>G)
n.2415+13164T>G
c.2262+13164T>G (n.2262+13164T>G)
c.429+13164T>G (n.429+13164T>G)
22g.20780029A>GCA513698216PI4KA,SERPIND1c.717A>G (p.Lys239=)
c.2328+13164T>C (n.2328+13164T>C)
n.91+13164T>C
n.64+13164T>C
c.2412+13164T>C (n.2412+13164T>C)
n.2415+13164T>C
c.2262+13164T>C (n.2262+13164T>C)
c.429+13164T>C (n.429+13164T>C)
22g.20780029A>TCA410771768PI4KA,SERPIND1c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.2328+13164T>A (n.2328+13164T>A)
n.91+13164T>A
n.64+13164T>A
c.2412+13164T>A (n.2412+13164T>A)
n.2415+13164T>A
c.2262+13164T>A (n.2262+13164T>A)
c.429+13164T>A (n.429+13164T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780030G>ACA410771771PI4KA,SERPIND1c.718G>A (p.Val240Ile)
c.2328+13163C>T (n.2328+13163C>T)
n.91+13163C>T
n.64+13163C>T
c.2412+13163C>T (n.2412+13163C>T)
n.2415+13163C>T
c.2262+13163C>T (n.2262+13163C>T)
c.429+13163C>T (n.429+13163C>T)
22g.20780030G>CCA410771774PI4KA,SERPIND1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.2328+13163C>G (n.2328+13163C>G)
n.91+13163C>G
n.64+13163C>G
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n.2415+13163C>G
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c.429+13163C>G (n.429+13163C>G)
22g.20780030G>TCA410771777PI4KA,SERPIND1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.2328+13163C>A (n.2328+13163C>A)
n.91+13163C>A
n.64+13163C>A
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n.2415+13163C>A
c.2262+13163C>A (n.2262+13163C>A)
c.429+13163C>A (n.429+13163C>A)
22g.20780031T>ACA410771781PI4KA,SERPIND1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.2328+13162A>T (n.2328+13162A>T)
n.91+13162A>T
n.64+13162A>T
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n.2415+13162A>T
c.2262+13162A>T (n.2262+13162A>T)
c.429+13162A>T (n.429+13162A>T)
 gnomAD v4
22g.20780031T>CCA410771788PI4KA,SERPIND1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.2328+13162A>G (n.2328+13162A>G)
n.91+13162A>G
n.64+13162A>G
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n.2415+13162A>G
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c.429+13162A>G (n.429+13162A>G)
 gnomAD v4
22g.20780031T>GCA410771793PI4KA,SERPIND1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.2328+13162A>C (n.2328+13162A>C)
n.91+13162A>C
n.64+13162A>C
c.2412+13162A>C (n.2412+13162A>C)
n.2415+13162A>C
c.2262+13162A>C (n.2262+13162A>C)
c.429+13162A>C (n.429+13162A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780031T=CA2396537901PI4KA,SERPIND1c.719T= (p.Val240=)
c.2328+13162A= (n.2328+13162A=)
n.91+13162A=
n.64+13162A=
c.2412+13162A= (n.2412+13162A=)
n.2415+13162A=
c.2262+13162A= (n.2262+13162A=)
c.429+13162A= (n.429+13162A=)
22g.20780032A>CCA513698217PI4KA,SERPIND1c.720A>C (p.Val240=)
c.2328+13161T>G (n.2328+13161T>G)
n.91+13161T>G
n.64+13161T>G
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n.2415+13161T>G
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c.429+13161T>G (n.429+13161T>G)
22g.20780032A>GCA513698218PI4KA,SERPIND1c.720A>G (p.Val240=)
c.2328+13161T>C (n.2328+13161T>C)
n.91+13161T>C
n.64+13161T>C
c.2412+13161T>C (n.2412+13161T>C)
n.2415+13161T>C
c.2262+13161T>C (n.2262+13161T>C)
c.429+13161T>C (n.429+13161T>C)
22g.20780032A>TCA513698219PI4KA,SERPIND1c.720A>T (p.Val240=)
c.2328+13161T>A (n.2328+13161T>A)
n.91+13161T>A
n.64+13161T>A
c.2412+13161T>A (n.2412+13161T>A)
n.2415+13161T>A
c.2262+13161T>A (n.2262+13161T>A)
c.429+13161T>A (n.429+13161T>A)
22g.20780033A>CCA513698220PI4KA,SERPIND1c.721A>C (p.Arg241=)
c.2328+13160T>G (n.2328+13160T>G)
n.91+13160T>G
n.64+13160T>G
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n.2415+13160T>G
c.2262+13160T>G (n.2262+13160T>G)
c.429+13160T>G (n.429+13160T>G)
22g.20780033A>GCA410771797PI4KA,SERPIND1c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.2328+13160T>C (n.2328+13160T>C)
n.91+13160T>C
n.64+13160T>C
c.2412+13160T>C (n.2412+13160T>C)
n.2415+13160T>C
c.2262+13160T>C (n.2262+13160T>C)
c.429+13160T>C (n.429+13160T>C)
22g.20780033A>TCA410771799PI4KA,SERPIND1c.721A>T (p.Arg241Ter)
c.2328+13160T>A (n.2328+13160T>A)
n.91+13160T>A
n.64+13160T>A
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n.2415+13160T>A
c.2262+13160T>A (n.2262+13160T>A)
c.429+13160T>A (n.429+13160T>A)
22g.20780034G>ACA410771802PI4KA,SERPIND1c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.2328+13159C>T (n.2328+13159C>T)
n.91+13159C>T
n.64+13159C>T
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n.2415+13159C>T
c.2262+13159C>T (n.2262+13159C>T)
c.429+13159C>T (n.429+13159C>T)
22g.20780034G>CCA410771803PI4KA,SERPIND1c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.2328+13159C>G (n.2328+13159C>G)
n.91+13159C>G
n.64+13159C>G
c.2412+13159C>G (n.2412+13159C>G)
n.2415+13159C>G
c.2262+13159C>G (n.2262+13159C>G)
c.429+13159C>G (n.429+13159C>G)
 dbSNP
22g.20780034G=CA2396537902PI4KA,SERPIND1c.722G= (p.Arg241=)
c.2328+13159C= (n.2328+13159C=)
n.91+13159C=
n.64+13159C=
c.2412+13159C= (n.2412+13159C=)
n.2415+13159C=
c.2262+13159C= (n.2262+13159C=)
c.429+13159C= (n.429+13159C=)
22g.20780034G>TCA410771804PI4KA,SERPIND1c.722G>T (p.Arg241Ile)
c.2328+13159C>A (n.2328+13159C>A)
n.91+13159C>A
n.64+13159C>A
c.2412+13159C>A (n.2412+13159C>A)
n.2415+13159C>A
c.2262+13159C>A (n.2262+13159C>A)
c.429+13159C>A (n.429+13159C>A)
22g.20780035A=CA2396537903PI4KA,SERPIND1c.723A= (p.Arg241=)
c.2328+13158T= (n.2328+13158T=)
n.91+13158T=
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c.2412+13158T= (n.2412+13158T=)
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c.2262+13158T= (n.2262+13158T=)
c.429+13158T= (n.429+13158T=)
22g.20780035A>CCA410771805PI4KA,SERPIND1c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.2328+13158T>G (n.2328+13158T>G)
n.91+13158T>G
n.64+13158T>G
c.2412+13158T>G (n.2412+13158T>G)
n.2415+13158T>G
c.2262+13158T>G (n.2262+13158T>G)
c.429+13158T>G (n.429+13158T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780035A>GCA513698221PI4KA,SERPIND1c.723A>G (p.Arg241=)
c.2328+13158T>C (n.2328+13158T>C)
n.91+13158T>C
n.64+13158T>C
c.2412+13158T>C (n.2412+13158T>C)
n.2415+13158T>C
c.2262+13158T>C (n.2262+13158T>C)
c.429+13158T>C (n.429+13158T>C)
22g.20780035A>TCA410771806PI4KA,SERPIND1c.723A>T (p.Arg241Ser)
c.2328+13158T>A (n.2328+13158T>A)
n.91+13158T>A
n.64+13158T>A
c.2412+13158T>A (n.2412+13158T>A)
n.2415+13158T>A
c.2262+13158T>A (n.2262+13158T>A)
c.429+13158T>A (n.429+13158T>A)
22g.20780036G>ACA410771812PI4KA,SERPIND1c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.2328+13157C>T (n.2328+13157C>T)
n.91+13157C>T
n.64+13157C>T
c.2412+13157C>T (n.2412+13157C>T)
n.2415+13157C>T
c.2262+13157C>T (n.2262+13157C>T)
c.429+13157C>T (n.429+13157C>T)
22g.20780036G>CCA410771810PI4KA,SERPIND1c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.2328+13157C>G (n.2328+13157C>G)
n.91+13157C>G
n.64+13157C>G
c.2412+13157C>G (n.2412+13157C>G)
n.2415+13157C>G
c.2262+13157C>G (n.2262+13157C>G)
c.429+13157C>G (n.429+13157C>G)
 gnomAD v4
22g.20780036G>TCA410771808PI4KA,SERPIND1c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.2328+13157C>A (n.2328+13157C>A)
n.91+13157C>A
n.64+13157C>A
c.2412+13157C>A (n.2412+13157C>A)
n.2415+13157C>A
c.2262+13157C>A (n.2262+13157C>A)
c.429+13157C>A (n.429+13157C>A)
22g.20780037A>CCA410771819PI4KA,SERPIND1c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.2328+13156T>G (n.2328+13156T>G)
n.91+13156T>G
n.64+13156T>G
c.2412+13156T>G (n.2412+13156T>G)
n.2415+13156T>G
c.2262+13156T>G (n.2262+13156T>G)
c.429+13156T>G (n.429+13156T>G)
22g.20780037A>GCA410771817PI4KA,SERPIND1c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.2328+13156T>C (n.2328+13156T>C)
n.91+13156T>C
n.64+13156T>C
c.2412+13156T>C (n.2412+13156T>C)
n.2415+13156T>C
c.2262+13156T>C (n.2262+13156T>C)
c.429+13156T>C (n.429+13156T>C)
 gnomAD v4
22g.20780037A>TCA410771822PI4KA,SERPIND1c.725A>T (p.Glu242Val)
c.2328+13156T>A (n.2328+13156T>A)
n.91+13156T>A
n.64+13156T>A
c.2412+13156T>A (n.2412+13156T>A)
n.2415+13156T>A
c.2262+13156T>A (n.2262+13156T>A)
c.429+13156T>A (n.429+13156T>A)
22g.20780038G>ACA513698222PI4KA,SERPIND1c.726G>A (p.Glu242=)
c.2328+13155C>T (n.2328+13155C>T)
n.91+13155C>T
n.64+13155C>T
c.2412+13155C>T (n.2412+13155C>T)
n.2415+13155C>T
c.2262+13155C>T (n.2262+13155C>T)
c.429+13155C>T (n.429+13155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780038G>CCA410771826PI4KA,SERPIND1c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.2328+13155C>G (n.2328+13155C>G)
n.91+13155C>G
n.64+13155C>G
c.2412+13155C>G (n.2412+13155C>G)
n.2415+13155C>G
c.2262+13155C>G (n.2262+13155C>G)
c.429+13155C>G (n.429+13155C>G)
22g.20780038G=CA2396537904PI4KA,SERPIND1c.726G= (p.Glu242=)
c.2328+13155C= (n.2328+13155C=)
n.91+13155C=
n.64+13155C=
c.2412+13155C= (n.2412+13155C=)
n.2415+13155C=
c.2262+13155C= (n.2262+13155C=)
c.429+13155C= (n.429+13155C=)
22g.20780038G>TCA410771828PI4KA,SERPIND1c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.2328+13155C>A (n.2328+13155C>A)
n.91+13155C>A
n.64+13155C>A
c.2412+13155C>A (n.2412+13155C>A)
n.2415+13155C>A
c.2262+13155C>A (n.2262+13155C>A)
c.429+13155C>A (n.429+13155C>A)
22g.20780038dupCA2508087168PI4KA,SERPIND1c.726dup (p.Tyr243ValfsTer5)
c.2328+13155dup (n.2328+13155dup)
n.91+13155dup
n.64+13155dup
c.2412+13155dup (n.2412+13155dup)
n.2415+13155dup
c.2262+13155dup (n.2262+13155dup)
c.429+13155dup (n.429+13155dup)
22g.20780039T>ACA410771832PI4KA,SERPIND1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.2328+13154A>T (n.2328+13154A>T)
n.91+13154A>T
n.64+13154A>T
c.2412+13154A>T (n.2412+13154A>T)
n.2415+13154A>T
c.2262+13154A>T (n.2262+13154A>T)
c.429+13154A>T (n.429+13154A>T)
22g.20780039T>CCA410771833PI4KA,SERPIND1c.727T>C (p.Tyr243His)
c.2328+13154A>G (n.2328+13154A>G)
n.91+13154A>G
n.64+13154A>G
c.2412+13154A>G (n.2412+13154A>G)
n.2415+13154A>G
c.2262+13154A>G (n.2262+13154A>G)
c.429+13154A>G (n.429+13154A>G)
22g.20780039T>GCA410771835PI4KA,SERPIND1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.2328+13154A>C (n.2328+13154A>C)
n.91+13154A>C
n.64+13154A>C
c.2412+13154A>C (n.2412+13154A>C)
n.2415+13154A>C
c.2262+13154A>C (n.2262+13154A>C)
c.429+13154A>C (n.429+13154A>C)
22g.20780040A>CCA410771838PI4KA,SERPIND1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.2328+13153T>G (n.2328+13153T>G)
n.91+13153T>G
n.64+13153T>G
c.2412+13153T>G (n.2412+13153T>G)
n.2415+13153T>G
c.2262+13153T>G (n.2262+13153T>G)
c.429+13153T>G (n.429+13153T>G)
22g.20780040A>GCA410771840PI4KA,SERPIND1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.2328+13153T>C (n.2328+13153T>C)
n.91+13153T>C
n.64+13153T>C
c.2412+13153T>C (n.2412+13153T>C)
n.2415+13153T>C
c.2262+13153T>C (n.2262+13153T>C)
c.429+13153T>C (n.429+13153T>C)
22g.20780040A>TCA410771843PI4KA,SERPIND1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.2328+13153T>A (n.2328+13153T>A)
n.91+13153T>A
n.64+13153T>A
c.2412+13153T>A (n.2412+13153T>A)
n.2415+13153T>A
c.2262+13153T>A (n.2262+13153T>A)
c.429+13153T>A (n.429+13153T>A)
22g.20780041T>ACA410771847PI4KA,SERPIND1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.2328+13152A>T (n.2328+13152A>T)
n.91+13152A>T
n.64+13152A>T
c.2412+13152A>T (n.2412+13152A>T)
n.2415+13152A>T
c.2262+13152A>T (n.2262+13152A>T)
c.429+13152A>T (n.429+13152A>T)
22g.20780041T>CCA513698223PI4KA,SERPIND1c.729T>C (p.Tyr243=)
c.2328+13152A>G (n.2328+13152A>G)
n.91+13152A>G
n.64+13152A>G
c.2412+13152A>G (n.2412+13152A>G)
n.2415+13152A>G
c.2262+13152A>G (n.2262+13152A>G)
c.429+13152A>G (n.429+13152A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780041T>GCA410771850PI4KA,SERPIND1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.2328+13152A>C (n.2328+13152A>C)
n.91+13152A>C
n.64+13152A>C
c.2412+13152A>C (n.2412+13152A>C)
n.2415+13152A>C
c.2262+13152A>C (n.2262+13152A>C)
c.429+13152A>C (n.429+13152A>C)
22g.20780041T=CA2396537905PI4KA,SERPIND1c.729T= (p.Tyr243=)
c.2328+13152A= (n.2328+13152A=)
n.91+13152A=
n.64+13152A=
c.2412+13152A= (n.2412+13152A=)
n.2415+13152A=
c.2262+13152A= (n.2262+13152A=)
c.429+13152A= (n.429+13152A=)
22g.20780042delCA2655444069PI4KA,SERPIND1c.730del (p.Tyr244ThrfsTer7)
c.2328+13152del (n.2328+13152del)
n.91+13152del
n.64+13152del
c.2412+13152del (n.2412+13152del)
n.2415+13152del
c.2262+13152del (n.2262+13152del)
c.429+13152del (n.429+13152del)
 gnomAD v4
22g.20780042T>ACA410771854PI4KA,SERPIND1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.2328+13151A>T (n.2328+13151A>T)
n.91+13151A>T
n.64+13151A>T
c.2412+13151A>T (n.2412+13151A>T)
n.2415+13151A>T
c.2262+13151A>T (n.2262+13151A>T)
c.429+13151A>T (n.429+13151A>T)
22g.20780042T>CCA410771856PI4KA,SERPIND1c.730T>C (p.Tyr244His)
c.2328+13151A>G (n.2328+13151A>G)
n.91+13151A>G
n.64+13151A>G
c.2412+13151A>G (n.2412+13151A>G)
n.2415+13151A>G
c.2262+13151A>G (n.2262+13151A>G)
c.429+13151A>G (n.429+13151A>G)
22g.20780042T>GCA410771859PI4KA,SERPIND1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.2328+13151A>C (n.2328+13151A>C)
n.91+13151A>C
n.64+13151A>C
c.2412+13151A>C (n.2412+13151A>C)
n.2415+13151A>C
c.2262+13151A>C (n.2262+13151A>C)
c.429+13151A>C (n.429+13151A>C)
 gnomAD v4
22g.20780043A>CCA410771862PI4KA,SERPIND1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.2328+13150T>G (n.2328+13150T>G)
n.91+13150T>G
n.64+13150T>G
c.2412+13150T>G (n.2412+13150T>G)
n.2415+13150T>G
c.2262+13150T>G (n.2262+13150T>G)
c.429+13150T>G (n.429+13150T>G)
22g.20780043A>GCA410771865PI4KA,SERPIND1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.2328+13150T>C (n.2328+13150T>C)
n.91+13150T>C
n.64+13150T>C
c.2412+13150T>C (n.2412+13150T>C)
n.2415+13150T>C
c.2262+13150T>C (n.2262+13150T>C)
c.429+13150T>C (n.429+13150T>C)
 gnomAD v4
22g.20780043A>TCA410771867PI4KA,SERPIND1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.2328+13150T>A (n.2328+13150T>A)
n.91+13150T>A
n.64+13150T>A
c.2412+13150T>A (n.2412+13150T>A)
n.2415+13150T>A
c.2262+13150T>A (n.2262+13150T>A)
c.429+13150T>A (n.429+13150T>A)
22g.20780044C>ACA410771868PI4KA,SERPIND1c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.2328+13149G>T (n.2328+13149G>T)
n.91+13149G>T
n.64+13149G>T
c.2412+13149G>T (n.2412+13149G>T)
n.2415+13149G>T
c.2262+13149G>T (n.2262+13149G>T)
c.429+13149G>T (n.429+13149G>T)
22g.20780044C>GCA410771869PI4KA,SERPIND1c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.2328+13149G>C (n.2328+13149G>C)
n.91+13149G>C
n.64+13149G>C
c.2412+13149G>C (n.2412+13149G>C)
n.2415+13149G>C
c.2262+13149G>C (n.2262+13149G>C)
c.429+13149G>C (n.429+13149G>C)
22g.20780044C>TCA513698224PI4KA,SERPIND1c.732C>T (p.Tyr244=)
c.2328+13149G>A (n.2328+13149G>A)
n.91+13149G>A
n.64+13149G>A
c.2412+13149G>A (n.2412+13149G>A)
n.2415+13149G>A
c.2262+13149G>A (n.2262+13149G>A)
c.429+13149G>A (n.429+13149G>A)
22g.20780045T>ACA410771871PI4KA,SERPIND1c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.2328+13148A>T (n.2328+13148A>T)
n.91+13148A>T
n.64+13148A>T
c.2412+13148A>T (n.2412+13148A>T)
n.2415+13148A>T
c.2262+13148A>T (n.2262+13148A>T)
c.429+13148A>T (n.429+13148A>T)
22g.20780045T>CCA410771872PI4KA,SERPIND1c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.2328+13148A>G (n.2328+13148A>G)
n.91+13148A>G
n.64+13148A>G
c.2412+13148A>G (n.2412+13148A>G)
n.2415+13148A>G
c.2262+13148A>G (n.2262+13148A>G)
c.429+13148A>G (n.429+13148A>G)
 gnomAD v4
22g.20780045T>GCA410771874PI4KA,SERPIND1c.733T>G (p.Phe245Val)
c.2328+13148A>C (n.2328+13148A>C)
n.91+13148A>C
n.64+13148A>C
c.2412+13148A>C (n.2412+13148A>C)
n.2415+13148A>C
c.2262+13148A>C (n.2262+13148A>C)
c.429+13148A>C (n.429+13148A>C)
22g.20780046T>ACA410771879PI4KA,SERPIND1c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.2328+13147A>T (n.2328+13147A>T)
n.91+13147A>T
n.64+13147A>T
c.2412+13147A>T (n.2412+13147A>T)
n.2415+13147A>T
c.2262+13147A>T (n.2262+13147A>T)
c.429+13147A>T (n.429+13147A>T)
22g.20780046T>CCA410771881PI4KA,SERPIND1c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.2328+13147A>G (n.2328+13147A>G)
n.91+13147A>G
n.64+13147A>G
c.2412+13147A>G (n.2412+13147A>G)
n.2415+13147A>G
c.2262+13147A>G (n.2262+13147A>G)
c.429+13147A>G (n.429+13147A>G)
 gnomAD v4
22g.20780046T>GCA410771885PI4KA,SERPIND1c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.2328+13147A>C (n.2328+13147A>C)
n.91+13147A>C
n.64+13147A>C
c.2412+13147A>C (n.2412+13147A>C)
n.2415+13147A>C
c.2262+13147A>C (n.2262+13147A>C)
c.429+13147A>C (n.429+13147A>C)
22g.20780047T>ACA410771892PI4KA,SERPIND1c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.2328+13146A>T (n.2328+13146A>T)
n.91+13146A>T
n.64+13146A>T
c.2412+13146A>T (n.2412+13146A>T)
n.2415+13146A>T
c.2262+13146A>T (n.2262+13146A>T)
c.429+13146A>T (n.429+13146A>T)
22g.20780047T>CCA513698225PI4KA,SERPIND1c.735T>C (p.Phe245=)
c.2328+13146A>G (n.2328+13146A>G)
n.91+13146A>G
n.64+13146A>G
c.2412+13146A>G (n.2412+13146A>G)
n.2415+13146A>G
c.2262+13146A>G (n.2262+13146A>G)
c.429+13146A>G (n.429+13146A>G)
 gnomAD v4
22g.20780047T>GCA410771889PI4KA,SERPIND1c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.2328+13146A>C (n.2328+13146A>C)
n.91+13146A>C
n.64+13146A>C
c.2412+13146A>C (n.2412+13146A>C)
n.2415+13146A>C
c.2262+13146A>C (n.2262+13146A>C)
c.429+13146A>C (n.429+13146A>C)
 gnomAD v4
22g.20780048G>ACA410771894PI4KA,SERPIND1c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.2328+13145C>T (n.2328+13145C>T)
n.91+13145C>T
n.64+13145C>T
c.2412+13145C>T (n.2412+13145C>T)
n.2415+13145C>T
c.2262+13145C>T (n.2262+13145C>T)
c.429+13145C>T (n.429+13145C>T)
22g.20780048G>CCA410771896PI4KA,SERPIND1c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.2328+13145C>G (n.2328+13145C>G)
n.91+13145C>G
n.64+13145C>G
c.2412+13145C>G (n.2412+13145C>G)
n.2415+13145C>G
c.2262+13145C>G (n.2262+13145C>G)
c.429+13145C>G (n.429+13145C>G)
22g.20780048G>TCA410771898PI4KA,SERPIND1c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.2328+13145C>A (n.2328+13145C>A)
n.91+13145C>A
n.64+13145C>A
c.2412+13145C>A (n.2412+13145C>A)
n.2415+13145C>A
c.2262+13145C>A (n.2262+13145C>A)
c.429+13145C>A (n.429+13145C>A)
22g.20780049C>ACA410771900PI4KA,SERPIND1c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.2328+13144G>T (n.2328+13144G>T)
n.91+13144G>T
n.64+13144G>T
c.2412+13144G>T (n.2412+13144G>T)
n.2415+13144G>T
c.2262+13144G>T (n.2262+13144G>T)
c.429+13144G>T (n.429+13144G>T)
22g.20780049C>GCA410771902PI4KA,SERPIND1c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.2328+13144G>C (n.2328+13144G>C)
n.91+13144G>C
n.64+13144G>C
c.2412+13144G>C (n.2412+13144G>C)
n.2415+13144G>C
c.2262+13144G>C (n.2262+13144G>C)
c.429+13144G>C (n.429+13144G>C)
22g.20780049C>TCA410771903PI4KA,SERPIND1c.737C>T (p.Ala246Val)
c.2328+13144G>A (n.2328+13144G>A)
n.91+13144G>A
n.64+13144G>A
c.2412+13144G>A (n.2412+13144G>A)
n.2415+13144G>A
c.2262+13144G>A (n.2262+13144G>A)
c.429+13144G>A (n.429+13144G>A)
22g.20780050T>ACA513698226PI4KA,SERPIND1c.738T>A (p.Ala246=)
c.2328+13143A>T (n.2328+13143A>T)
n.91+13143A>T
n.64+13143A>T
c.2412+13143A>T (n.2412+13143A>T)
n.2415+13143A>T
c.2262+13143A>T (n.2262+13143A>T)
c.429+13143A>T (n.429+13143A>T)
22g.20780050T>CCA513698228PI4KA,SERPIND1c.738T>C (p.Ala246=)
c.2328+13143A>G (n.2328+13143A>G)
n.91+13143A>G
n.64+13143A>G
c.2412+13143A>G (n.2412+13143A>G)
n.2415+13143A>G
c.2262+13143A>G (n.2262+13143A>G)
c.429+13143A>G (n.429+13143A>G)
22g.20780050T>GCA513698227PI4KA,SERPIND1c.738T>G (p.Ala246=)
c.2328+13143A>C (n.2328+13143A>C)
n.91+13143A>C
n.64+13143A>C
c.2412+13143A>C (n.2412+13143A>C)
n.2415+13143A>C
c.2262+13143A>C (n.2262+13143A>C)
c.429+13143A>C (n.429+13143A>C)
 gnomAD v4
22g.20780051G>ACA410771906PI4KA,SERPIND1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.2328+13142C>T (n.2328+13142C>T)
n.91+13142C>T
n.64+13142C>T
c.2412+13142C>T (n.2412+13142C>T)
n.2415+13142C>T
c.2262+13142C>T (n.2262+13142C>T)
c.429+13142C>T (n.429+13142C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20780051G>CCA410771909PI4KA,SERPIND1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.2328+13142C>G (n.2328+13142C>G)
n.91+13142C>G
n.64+13142C>G
c.2412+13142C>G (n.2412+13142C>G)
n.2415+13142C>G
c.2262+13142C>G (n.2262+13142C>G)
c.429+13142C>G (n.429+13142C>G)
22g.20780051G=CA2396537906PI4KA,SERPIND1c.739G= (p.Glu247=)
c.2328+13142C= (n.2328+13142C=)
n.91+13142C=
n.64+13142C=
c.2412+13142C= (n.2412+13142C=)
n.2415+13142C=
c.2262+13142C= (n.2262+13142C=)
c.429+13142C= (n.429+13142C=)
22g.20780051G>TCA410771908PI4KA,SERPIND1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.2328+13142C>A (n.2328+13142C>A)
n.91+13142C>A
n.64+13142C>A
c.2412+13142C>A (n.2412+13142C>A)
n.2415+13142C>A
c.2262+13142C>A (n.2262+13142C>A)
c.429+13142C>A (n.429+13142C>A)
22g.20780052A>CCA410771912PI4KA,SERPIND1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.2328+13141T>G (n.2328+13141T>G)
n.91+13141T>G
n.64+13141T>G
c.2412+13141T>G (n.2412+13141T>G)
n.2415+13141T>G
c.2262+13141T>G (n.2262+13141T>G)
c.429+13141T>G (n.429+13141T>G)
22g.20780052A>GCA410771915PI4KA,SERPIND1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.2328+13141T>C (n.2328+13141T>C)
n.91+13141T>C
n.64+13141T>C
c.2412+13141T>C (n.2412+13141T>C)
n.2415+13141T>C
c.2262+13141T>C (n.2262+13141T>C)
c.429+13141T>C (n.429+13141T>C)
22g.20780052A>TCA410771914PI4KA,SERPIND1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.2328+13141T>A (n.2328+13141T>A)
n.91+13141T>A
n.64+13141T>A
c.2412+13141T>A (n.2412+13141T>A)
n.2415+13141T>A
c.2262+13141T>A (n.2262+13141T>A)
c.429+13141T>A (n.429+13141T>A)
22g.20780053G>ACA513698229PI4KA,SERPIND1c.741G>A (p.Glu247=)
c.2328+13140C>T (n.2328+13140C>T)
n.91+13140C>T
n.64+13140C>T
c.2412+13140C>T (n.2412+13140C>T)
n.2415+13140C>T
c.2262+13140C>T (n.2262+13140C>T)
c.429+13140C>T (n.429+13140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780053G>CCA410771917PI4KA,SERPIND1c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.2328+13140C>G (n.2328+13140C>G)
n.91+13140C>G
n.64+13140C>G
c.2412+13140C>G (n.2412+13140C>G)
n.2415+13140C>G
c.2262+13140C>G (n.2262+13140C>G)
c.429+13140C>G (n.429+13140C>G)
22g.20780053G>TCA410771919PI4KA,SERPIND1c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.2328+13140C>A (n.2328+13140C>A)
n.91+13140C>A
n.64+13140C>A
c.2412+13140C>A (n.2412+13140C>A)
n.2415+13140C>A
c.2262+13140C>A (n.2262+13140C>A)
c.429+13140C>A (n.429+13140C>A)
22g.20780054G>ACA410771921PI4KA,SERPIND1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.2328+13139C>T (n.2328+13139C>T)
n.91+13139C>T
n.64+13139C>T
c.2412+13139C>T (n.2412+13139C>T)
n.2415+13139C>T
c.2262+13139C>T (n.2262+13139C>T)
c.429+13139C>T (n.429+13139C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20780054G>CCA410771922PI4KA,SERPIND1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.2328+13139C>G (n.2328+13139C>G)
n.91+13139C>G
n.64+13139C>G
c.2412+13139C>G (n.2412+13139C>G)
n.2415+13139C>G
c.2262+13139C>G (n.2262+13139C>G)
c.429+13139C>G (n.429+13139C>G)
22g.20780054G=CA2396537907PI4KA,SERPIND1c.742G= (p.Ala248=)
c.2328+13139C= (n.2328+13139C=)
n.91+13139C=
n.64+13139C=
c.2412+13139C= (n.2412+13139C=)
n.2415+13139C=
c.2262+13139C= (n.2262+13139C=)
c.429+13139C= (n.429+13139C=)
22g.20780054G>TCA410771923PI4KA,SERPIND1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.2328+13139C>A (n.2328+13139C>A)
n.91+13139C>A
n.64+13139C>A
c.2412+13139C>A (n.2412+13139C>A)
n.2415+13139C>A
c.2262+13139C>A (n.2262+13139C>A)
c.429+13139C>A (n.429+13139C>A)
22g.20780055C>ACA410771925PI4KA,SERPIND1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.2328+13138G>T (n.2328+13138G>T)
n.91+13138G>T
n.64+13138G>T
c.2412+13138G>T (n.2412+13138G>T)
n.2415+13138G>T
c.2262+13138G>T (n.2262+13138G>T)
c.429+13138G>T (n.429+13138G>T)
22g.20780055C>GCA410771926PI4KA,SERPIND1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.2328+13138G>C (n.2328+13138G>C)
n.91+13138G>C
n.64+13138G>C
c.2412+13138G>C (n.2412+13138G>C)
n.2415+13138G>C
c.2262+13138G>C (n.2262+13138G>C)
c.429+13138G>C (n.429+13138G>C)
22g.20780055C>TCA410771927PI4KA,SERPIND1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.2328+13138G>A (n.2328+13138G>A)
n.91+13138G>A
n.64+13138G>A
c.2412+13138G>A (n.2412+13138G>A)
n.2415+13138G>A
c.2262+13138G>A (n.2262+13138G>A)
c.429+13138G>A (n.429+13138G>A)
22g.20780056C>ACA513698230PI4KA,SERPIND1c.744C>A (p.Ala248=)
c.2328+13137G>T (n.2328+13137G>T)
n.91+13137G>T
n.64+13137G>T
c.2412+13137G>T (n.2412+13137G>T)
n.2415+13137G>T
c.2262+13137G>T (n.2262+13137G>T)
c.429+13137G>T (n.429+13137G>T)
 gnomAD v4
22g.20780056C>GCA513698231PI4KA,SERPIND1c.744C>G (p.Ala248=)
c.2328+13137G>C (n.2328+13137G>C)
n.91+13137G>C
n.64+13137G>C
c.2412+13137G>C (n.2412+13137G>C)
n.2415+13137G>C
c.2262+13137G>C (n.2262+13137G>C)
c.429+13137G>C (n.429+13137G>C)
22g.20780056C>TCA513698232PI4KA,SERPIND1c.744C>T (p.Ala248=)
c.2328+13137G>A (n.2328+13137G>A)
n.91+13137G>A
n.64+13137G>A
c.2412+13137G>A (n.2412+13137G>A)
n.2415+13137G>A
c.2262+13137G>A (n.2262+13137G>A)
c.429+13137G>A (n.429+13137G>A)
22g.20780057C>ACA410771928PI4KA,SERPIND1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.2328+13136G>T (n.2328+13136G>T)
n.91+13136G>T
n.64+13136G>T
c.2412+13136G>T (n.2412+13136G>T)
n.2415+13136G>T
c.2262+13136G>T (n.2262+13136G>T)
c.429+13136G>T (n.429+13136G>T)
22g.20780057C=CA2396537908PI4KA,SERPIND1c.745C= (p.Gln249=)
c.2328+13136G= (n.2328+13136G=)
n.91+13136G=
n.64+13136G=
c.2412+13136G= (n.2412+13136G=)
n.2415+13136G=
c.2262+13136G= (n.2262+13136G=)
c.429+13136G= (n.429+13136G=)
22g.20780057C>GCA410771929PI4KA,SERPIND1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.2328+13136G>C (n.2328+13136G>C)
n.91+13136G>C
n.64+13136G>C
c.2412+13136G>C (n.2412+13136G>C)
n.2415+13136G>C
c.2262+13136G>C (n.2262+13136G>C)
c.429+13136G>C (n.429+13136G>C)
22g.20780057C>TCA410771931PI4KA,SERPIND1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.2328+13136G>A (n.2328+13136G>A)
n.91+13136G>A
n.64+13136G>A
c.2412+13136G>A (n.2412+13136G>A)
n.2415+13136G>A
c.2262+13136G>A (n.2262+13136G>A)
c.429+13136G>A (n.429+13136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780058A>CCA410771935PI4KA,SERPIND1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.2328+13135T>G (n.2328+13135T>G)
n.91+13135T>G
n.64+13135T>G
c.2412+13135T>G (n.2412+13135T>G)
n.2415+13135T>G
c.2262+13135T>G (n.2262+13135T>G)
c.429+13135T>G (n.429+13135T>G)
22g.20780058A>GCA410771933PI4KA,SERPIND1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.2328+13135T>C (n.2328+13135T>C)
n.91+13135T>C
n.64+13135T>C
c.2412+13135T>C (n.2412+13135T>C)
n.2415+13135T>C
c.2262+13135T>C (n.2262+13135T>C)
c.429+13135T>C (n.429+13135T>C)
22g.20780058A>TCA410771932PI4KA,SERPIND1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.2328+13135T>A (n.2328+13135T>A)
n.91+13135T>A
n.64+13135T>A
c.2412+13135T>A (n.2412+13135T>A)
n.2415+13135T>A
c.2262+13135T>A (n.2262+13135T>A)
c.429+13135T>A (n.429+13135T>A)
22g.20780059G>ACA513698233PI4KA,SERPIND1c.747G>A (p.Gln249=)
c.2328+13134C>T (n.2328+13134C>T)
n.91+13134C>T
n.64+13134C>T
c.2412+13134C>T (n.2412+13134C>T)
n.2415+13134C>T
c.2262+13134C>T (n.2262+13134C>T)
c.429+13134C>T (n.429+13134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780059G>CCA410771937PI4KA,SERPIND1c.747G>C (p.Gln249His)
c.2328+13134C>G (n.2328+13134C>G)
n.91+13134C>G
n.64+13134C>G
c.2412+13134C>G (n.2412+13134C>G)
n.2415+13134C>G
c.2262+13134C>G (n.2262+13134C>G)
c.429+13134C>G (n.429+13134C>G)
22g.20780059G=CA2396537909PI4KA,SERPIND1c.747G= (p.Gln249=)
c.2328+13134C= (n.2328+13134C=)
n.91+13134C=
n.64+13134C=
c.2412+13134C= (n.2412+13134C=)
n.2415+13134C=
c.2262+13134C= (n.2262+13134C=)
c.429+13134C= (n.429+13134C=)
22g.20780059G>TCA410771939PI4KA,SERPIND1c.747G>T (p.Gln249His)
c.2328+13134C>A (n.2328+13134C>A)
n.91+13134C>A
n.64+13134C>A
c.2412+13134C>A (n.2412+13134C>A)
n.2415+13134C>A
c.2262+13134C>A (n.2262+13134C>A)
c.429+13134C>A (n.429+13134C>A)
22g.20780060A=CA2396537910PI4KA,SERPIND1c.748A= (p.Ile250=)
c.2328+13133T= (n.2328+13133T=)
n.91+13133T=
n.64+13133T=
c.2412+13133T= (n.2412+13133T=)
n.2415+13133T=
c.2262+13133T= (n.2262+13133T=)
c.429+13133T= (n.429+13133T=)
22g.20780060A>CCA410771941PI4KA,SERPIND1c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.2328+13133T>G (n.2328+13133T>G)
n.91+13133T>G
n.64+13133T>G
c.2412+13133T>G (n.2412+13133T>G)
n.2415+13133T>G
c.2262+13133T>G (n.2262+13133T>G)
c.429+13133T>G (n.429+13133T>G)
22g.20780060A>GCA322258713PI4KA,SERPIND1c.748A>G (p.Ile250Val)
c.2328+13133T>C (n.2328+13133T>C)
n.91+13133T>C
n.64+13133T>C
c.2412+13133T>C (n.2412+13133T>C)
n.2415+13133T>C
c.2262+13133T>C (n.2262+13133T>C)
c.429+13133T>C (n.429+13133T>C)
 dbSNP
22g.20780060A>TCA410771945PI4KA,SERPIND1c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.2328+13133T>A (n.2328+13133T>A)
n.91+13133T>A
n.64+13133T>A
c.2412+13133T>A (n.2412+13133T>A)
n.2415+13133T>A
c.2262+13133T>A (n.2262+13133T>A)
c.429+13133T>A (n.429+13133T>A)
22g.20780061T>ACA410771947PI4KA,SERPIND1c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.2328+13132A>T (n.2328+13132A>T)
n.91+13132A>T
n.64+13132A>T
c.2412+13132A>T (n.2412+13132A>T)
n.2415+13132A>T
c.2262+13132A>T (n.2262+13132A>T)
c.429+13132A>T (n.429+13132A>T)
22g.20780061T>CCA10115942PI4KA,SERPIND1c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.2328+13132A>G (n.2328+13132A>G)
n.91+13132A>G
n.64+13132A>G
c.2412+13132A>G (n.2412+13132A>G)
n.2415+13132A>G
c.2262+13132A>G (n.2262+13132A>G)
c.429+13132A>G (n.429+13132A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780061T>GCA410771950PI4KA,SERPIND1c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.2328+13132A>C (n.2328+13132A>C)
n.91+13132A>C
n.64+13132A>C
c.2412+13132A>C (n.2412+13132A>C)
n.2415+13132A>C
c.2262+13132A>C (n.2262+13132A>C)
c.429+13132A>C (n.429+13132A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780061T=CA2396537911PI4KA,SERPIND1c.749T= (p.Ile250=)
c.2328+13132A= (n.2328+13132A=)
n.91+13132A=
n.64+13132A=
c.2412+13132A= (n.2412+13132A=)
n.2415+13132A=
c.2262+13132A= (n.2262+13132A=)
c.429+13132A= (n.429+13132A=)
22g.20780062A>CCA513698234PI4KA,SERPIND1c.750A>C (p.Ile250=)
c.2328+13131T>G (n.2328+13131T>G)
n.91+13131T>G
n.64+13131T>G
c.2412+13131T>G (n.2412+13131T>G)
n.2415+13131T>G
c.2262+13131T>G (n.2262+13131T>G)
c.429+13131T>G (n.429+13131T>G)
22g.20780062A>GCA410771953PI4KA,SERPIND1c.750A>G (p.Ile250Met)
c.2328+13131T>C (n.2328+13131T>C)
n.91+13131T>C
n.64+13131T>C
c.2412+13131T>C (n.2412+13131T>C)
n.2415+13131T>C
c.2262+13131T>C (n.2262+13131T>C)
c.429+13131T>C (n.429+13131T>C)
22g.20780062A>TCA513698235PI4KA,SERPIND1c.750A>T (p.Ile250=)
c.2328+13131T>A (n.2328+13131T>A)
n.91+13131T>A
n.64+13131T>A
c.2412+13131T>A (n.2412+13131T>A)
n.2415+13131T>A
c.2262+13131T>A (n.2262+13131T>A)
c.429+13131T>A (n.429+13131T>A)
22g.20780062_20780063insTCCA2655444070PI4KA,SERPIND1c.750_751insTC (p.Ala251SerfsTer18)
c.2328+13130_2328+13131insGA (n.2328+13130_2328+13131insGA)
n.91+13130_91+13131insGA
n.64+13130_64+13131insGA
c.2412+13130_2412+13131insGA (n.2412+13130_2412+13131insGA)
n.2415+13130_2415+13131insGA
c.2262+13130_2262+13131insGA (n.2262+13130_2262+13131insGA)
c.429+13130_429+13131insGA (n.429+13130_429+13131insGA)
 gnomAD v4
22g.20780063G>ACA410771955PI4KA,SERPIND1c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.2328+13130C>T (n.2328+13130C>T)
n.91+13130C>T
n.64+13130C>T
c.2412+13130C>T (n.2412+13130C>T)
n.2415+13130C>T
c.2262+13130C>T (n.2262+13130C>T)
c.429+13130C>T (n.429+13130C>T)
 gnomAD v4
22g.20780063G>CCA410771956PI4KA,SERPIND1c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.2328+13130C>G (n.2328+13130C>G)
n.91+13130C>G
n.64+13130C>G
c.2412+13130C>G (n.2412+13130C>G)
n.2415+13130C>G
c.2262+13130C>G (n.2262+13130C>G)
c.429+13130C>G (n.429+13130C>G)
 gnomAD v4
22g.20780063G>TCA410771957PI4KA,SERPIND1c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.2328+13130C>A (n.2328+13130C>A)
n.91+13130C>A
n.64+13130C>A
c.2412+13130C>A (n.2412+13130C>A)
n.2415+13130C>A
c.2262+13130C>A (n.2262+13130C>A)
c.429+13130C>A (n.429+13130C>A)
22g.20780064C>ACA410771958PI4KA,SERPIND1c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.2328+13129G>T (n.2328+13129G>T)
n.91+13129G>T
n.64+13129G>T
c.2412+13129G>T (n.2412+13129G>T)
n.2415+13129G>T
c.2262+13129G>T (n.2262+13129G>T)
c.429+13129G>T (n.429+13129G>T)
22g.20780064C=CA2396537912PI4KA,SERPIND1c.752C= (p.Ala251=)
c.2328+13129G= (n.2328+13129G=)
n.91+13129G=
n.64+13129G=
c.2412+13129G= (n.2412+13129G=)
n.2415+13129G=
c.2262+13129G= (n.2262+13129G=)
c.429+13129G= (n.429+13129G=)
22g.20780064C>GCA410771960PI4KA,SERPIND1c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.2328+13129G>C (n.2328+13129G>C)
n.91+13129G>C
n.64+13129G>C
c.2412+13129G>C (n.2412+13129G>C)
n.2415+13129G>C
c.2262+13129G>C (n.2262+13129G>C)
c.429+13129G>C (n.429+13129G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780064C>TCA410771959PI4KA,SERPIND1c.752C>T (p.Ala251Val)
c.2328+13129G>A (n.2328+13129G>A)
n.91+13129G>A
n.64+13129G>A
c.2412+13129G>A (n.2412+13129G>A)
n.2415+13129G>A
c.2262+13129G>A (n.2262+13129G>A)
c.429+13129G>A (n.429+13129G>A)
 gnomAD v4
22g.20780065T>ACA513698237PI4KA,SERPIND1c.753T>A (p.Ala251=)
c.2328+13128A>T (n.2328+13128A>T)
n.91+13128A>T
n.64+13128A>T
c.2412+13128A>T (n.2412+13128A>T)
n.2415+13128A>T
c.2262+13128A>T (n.2262+13128A>T)
c.429+13128A>T (n.429+13128A>T)
22g.20780065T>CCA10115943PI4KA,SERPIND1c.753T>C (p.Ala251=)
c.2328+13128A>G (n.2328+13128A>G)
n.91+13128A>G
n.64+13128A>G
c.2412+13128A>G (n.2412+13128A>G)
n.2415+13128A>G
c.2262+13128A>G (n.2262+13128A>G)
c.429+13128A>G (n.429+13128A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780065T>GCA513698236PI4KA,SERPIND1c.753T>G (p.Ala251=)
c.2328+13128A>C (n.2328+13128A>C)
n.91+13128A>C
n.64+13128A>C
c.2412+13128A>C (n.2412+13128A>C)
n.2415+13128A>C
c.2262+13128A>C (n.2262+13128A>C)
c.429+13128A>C (n.429+13128A>C)
22g.20780065T=CA2396537913PI4KA,SERPIND1c.753T= (p.Ala251=)
c.2328+13128A= (n.2328+13128A=)
n.91+13128A=
n.64+13128A=
c.2412+13128A= (n.2412+13128A=)
n.2415+13128A=
c.2262+13128A= (n.2262+13128A=)
c.429+13128A= (n.429+13128A=)
22g.20780066G>ACA410771965PI4KA,SERPIND1c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.2328+13127C>T (n.2328+13127C>T)
n.91+13127C>T
n.64+13127C>T
c.2412+13127C>T (n.2412+13127C>T)
n.2415+13127C>T
c.2262+13127C>T (n.2262+13127C>T)
c.429+13127C>T (n.429+13127C>T)
22g.20780066G>CCA410771962PI4KA,SERPIND1c.754G>C (p.Asp252His)
c.2328+13127C>G (n.2328+13127C>G)
n.91+13127C>G
n.64+13127C>G
c.2412+13127C>G (n.2412+13127C>G)
n.2415+13127C>G
c.2262+13127C>G (n.2262+13127C>G)
c.429+13127C>G (n.429+13127C>G)
22g.20780066G>TCA410771964PI4KA,SERPIND1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.2328+13127C>A (n.2328+13127C>A)
n.91+13127C>A
n.64+13127C>A
c.2412+13127C>A (n.2412+13127C>A)
n.2415+13127C>A
c.2262+13127C>A (n.2262+13127C>A)
c.429+13127C>A (n.429+13127C>A)
22g.20780067A>CCA410771970PI4KA,SERPIND1c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.2328+13126T>G (n.2328+13126T>G)
n.91+13126T>G
n.64+13126T>G
c.2412+13126T>G (n.2412+13126T>G)
n.2415+13126T>G
c.2262+13126T>G (n.2262+13126T>G)
c.429+13126T>G (n.429+13126T>G)
22g.20780067A>GCA410771972PI4KA,SERPIND1c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.2328+13126T>C (n.2328+13126T>C)
n.91+13126T>C
n.64+13126T>C
c.2412+13126T>C (n.2412+13126T>C)
n.2415+13126T>C
c.2262+13126T>C (n.2262+13126T>C)
c.429+13126T>C (n.429+13126T>C)
22g.20780067A>TCA410771974PI4KA,SERPIND1c.755A>T (p.Asp252Val)
c.2328+13126T>A (n.2328+13126T>A)
n.91+13126T>A
n.64+13126T>A
c.2412+13126T>A (n.2412+13126T>A)
n.2415+13126T>A
c.2262+13126T>A (n.2262+13126T>A)
c.429+13126T>A (n.429+13126T>A)
 gnomAD v4
22g.20780068C>ACA410771977PI4KA,SERPIND1c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.2328+13125G>T (n.2328+13125G>T)
n.91+13125G>T
n.64+13125G>T
c.2412+13125G>T (n.2412+13125G>T)
n.2415+13125G>T
c.2262+13125G>T (n.2262+13125G>T)
c.429+13125G>T (n.429+13125G>T)
22g.20780068C>GCA410771979PI4KA,SERPIND1c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.2328+13125G>C (n.2328+13125G>C)
n.91+13125G>C
n.64+13125G>C
c.2412+13125G>C (n.2412+13125G>C)
n.2415+13125G>C
c.2262+13125G>C (n.2262+13125G>C)
c.429+13125G>C (n.429+13125G>C)
22g.20780068C>TCA513698238PI4KA,SERPIND1c.756C>T (p.Asp252=)
c.2328+13125G>A (n.2328+13125G>A)
n.91+13125G>A
n.64+13125G>A
c.2412+13125G>A (n.2412+13125G>A)
n.2415+13125G>A
c.2262+13125G>A (n.2262+13125G>A)
c.429+13125G>A (n.429+13125G>A)
 gnomAD v4
22g.20780069T>ACA410771982PI4KA,SERPIND1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.2328+13124A>T (n.2328+13124A>T)
n.91+13124A>T
n.64+13124A>T
c.2412+13124A>T (n.2412+13124A>T)
n.2415+13124A>T
c.2262+13124A>T (n.2262+13124A>T)
c.429+13124A>T (n.429+13124A>T)
22g.20780069T>CCA410771984PI4KA,SERPIND1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.2328+13124A>G (n.2328+13124A>G)
n.91+13124A>G
n.64+13124A>G
c.2412+13124A>G (n.2412+13124A>G)
n.2415+13124A>G
c.2262+13124A>G (n.2262+13124A>G)
c.429+13124A>G (n.429+13124A>G)
22g.20780069T>GCA410771986PI4KA,SERPIND1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.2328+13124A>C (n.2328+13124A>C)
n.91+13124A>C
n.64+13124A>C
c.2412+13124A>C (n.2412+13124A>C)
n.2415+13124A>C
c.2262+13124A>C (n.2262+13124A>C)
c.429+13124A>C (n.429+13124A>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20780070T>ACA410771989PI4KA,SERPIND1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.2328+13123A>T (n.2328+13123A>T)
n.91+13123A>T
n.64+13123A>T
c.2412+13123A>T (n.2412+13123A>T)
n.2415+13123A>T
c.2262+13123A>T (n.2262+13123A>T)
c.429+13123A>T (n.429+13123A>T)
22g.20780070T>CCA410771990PI4KA,SERPIND1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.2328+13123A>G (n.2328+13123A>G)
n.91+13123A>G
n.64+13123A>G
c.2412+13123A>G (n.2412+13123A>G)
n.2415+13123A>G
c.2262+13123A>G (n.2262+13123A>G)
c.429+13123A>G (n.429+13123A>G)
22g.20780070T>GCA410771992PI4KA,SERPIND1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.2328+13123A>C (n.2328+13123A>C)
n.91+13123A>C
n.64+13123A>C
c.2412+13123A>C (n.2412+13123A>C)
n.2415+13123A>C
c.2262+13123A>C (n.2262+13123A>C)
c.429+13123A>C (n.429+13123A>C)
22g.20780071C>ACA410771996PI4KA,SERPIND1c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.2328+13122G>T (n.2328+13122G>T)
n.91+13122G>T
n.64+13122G>T
c.2412+13122G>T (n.2412+13122G>T)
n.2415+13122G>T
c.2262+13122G>T (n.2262+13122G>T)
c.429+13122G>T (n.429+13122G>T)
22g.20780071C>GCA410771994PI4KA,SERPIND1c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.2328+13122G>C (n.2328+13122G>C)
n.91+13122G>C
n.64+13122G>C
c.2412+13122G>C (n.2412+13122G>C)
n.2415+13122G>C
c.2262+13122G>C (n.2262+13122G>C)
c.429+13122G>C (n.429+13122G>C)
22g.20780071C>TCA513698239PI4KA,SERPIND1c.759C>T (p.Phe253=)
c.2328+13122G>A (n.2328+13122G>A)
n.91+13122G>A
n.64+13122G>A
c.2412+13122G>A (n.2412+13122G>A)
n.2415+13122G>A
c.2262+13122G>A (n.2262+13122G>A)
c.429+13122G>A (n.429+13122G>A)
22g.20780072T>ACA410771999PI4KA,SERPIND1c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.2328+13121A>T (n.2328+13121A>T)
n.91+13121A>T
n.64+13121A>T
c.2412+13121A>T (n.2412+13121A>T)
n.2415+13121A>T
c.2262+13121A>T (n.2262+13121A>T)
c.429+13121A>T (n.429+13121A>T)
22g.20780072T>CCA410772000PI4KA,SERPIND1c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.2328+13121A>G (n.2328+13121A>G)
n.91+13121A>G
n.64+13121A>G
c.2412+13121A>G (n.2412+13121A>G)
n.2415+13121A>G
c.2262+13121A>G (n.2262+13121A>G)
c.429+13121A>G (n.429+13121A>G)
22g.20780072T>GCA410772001PI4KA,SERPIND1c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.2328+13121A>C (n.2328+13121A>C)
n.91+13121A>C
n.64+13121A>C
c.2412+13121A>C (n.2412+13121A>C)
n.2415+13121A>C
c.2262+13121A>C (n.2262+13121A>C)
c.429+13121A>C (n.429+13121A>C)
22g.20780073C>ACA410772003PI4KA,SERPIND1c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.2328+13120G>T (n.2328+13120G>T)
n.91+13120G>T
n.64+13120G>T
c.2412+13120G>T (n.2412+13120G>T)
n.2415+13120G>T
c.2262+13120G>T (n.2262+13120G>T)
c.429+13120G>T (n.429+13120G>T)
22g.20780073C>GCA410772005PI4KA,SERPIND1c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.2328+13120G>C (n.2328+13120G>C)
n.91+13120G>C
n.64+13120G>C
c.2412+13120G>C (n.2412+13120G>C)
n.2415+13120G>C
c.2262+13120G>C (n.2262+13120G>C)
c.429+13120G>C (n.429+13120G>C)
22g.20780073C>TCA410772007PI4KA,SERPIND1c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.2328+13120G>A (n.2328+13120G>A)
n.91+13120G>A
n.64+13120G>A
c.2412+13120G>A (n.2412+13120G>A)
n.2415+13120G>A
c.2262+13120G>A (n.2262+13120G>A)
c.429+13120G>A (n.429+13120G>A)
22g.20780074A>CCA513698240PI4KA,SERPIND1c.762A>C (p.Ser254=)
c.2328+13119T>G (n.2328+13119T>G)
n.91+13119T>G
n.64+13119T>G
c.2412+13119T>G (n.2412+13119T>G)
n.2415+13119T>G
c.2262+13119T>G (n.2262+13119T>G)
c.429+13119T>G (n.429+13119T>G)
22g.20780074A>GCA513698241PI4KA,SERPIND1c.762A>G (p.Ser254=)
c.2328+13119T>C (n.2328+13119T>C)
n.91+13119T>C
n.64+13119T>C
c.2412+13119T>C (n.2412+13119T>C)
n.2415+13119T>C
c.2262+13119T>C (n.2262+13119T>C)
c.429+13119T>C (n.429+13119T>C)
22g.20780074A>TCA513698242PI4KA,SERPIND1c.762A>T (p.Ser254=)
c.2328+13119T>A (n.2328+13119T>A)
n.91+13119T>A
n.64+13119T>A
c.2412+13119T>A (n.2412+13119T>A)
n.2415+13119T>A
c.2262+13119T>A (n.2262+13119T>A)
c.429+13119T>A (n.429+13119T>A)
22g.20780075G>ACA410772009PI4KA,SERPIND1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.2328+13118C>T (n.2328+13118C>T)
n.91+13118C>T
n.64+13118C>T
c.2412+13118C>T (n.2412+13118C>T)
n.2415+13118C>T
c.2262+13118C>T (n.2262+13118C>T)
c.429+13118C>T (n.429+13118C>T)
22g.20780075G>CCA10115944PI4KA,SERPIND1c.763G>C (p.Asp255His)
c.2328+13118C>G (n.2328+13118C>G)
n.91+13118C>G
n.64+13118C>G
c.2412+13118C>G (n.2412+13118C>G)
n.2415+13118C>G
c.2262+13118C>G (n.2262+13118C>G)
c.429+13118C>G (n.429+13118C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780075G=CA2396537914PI4KA,SERPIND1c.763G= (p.Asp255=)
c.2328+13118C= (n.2328+13118C=)
n.91+13118C=
n.64+13118C=
c.2412+13118C= (n.2412+13118C=)
n.2415+13118C=
c.2262+13118C= (n.2262+13118C=)
c.429+13118C= (n.429+13118C=)
22g.20780075G>TCA10115945PI4KA,SERPIND1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.2328+13118C>A (n.2328+13118C>A)
n.91+13118C>A
n.64+13118C>A
c.2412+13118C>A (n.2412+13118C>A)
n.2415+13118C>A
c.2262+13118C>A (n.2262+13118C>A)
c.429+13118C>A (n.429+13118C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780076A>CCA410772010PI4KA,SERPIND1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.2328+13117T>G (n.2328+13117T>G)
n.91+13117T>G
n.64+13117T>G
c.2412+13117T>G (n.2412+13117T>G)
n.2415+13117T>G
c.2262+13117T>G (n.2262+13117T>G)
c.429+13117T>G (n.429+13117T>G)
22g.20780076A>GCA410772011PI4KA,SERPIND1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.2328+13117T>C (n.2328+13117T>C)
n.91+13117T>C
n.64+13117T>C
c.2412+13117T>C (n.2412+13117T>C)
n.2415+13117T>C
c.2262+13117T>C (n.2262+13117T>C)
c.429+13117T>C (n.429+13117T>C)
22g.20780076A>TCA410772012PI4KA,SERPIND1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.2328+13117T>A (n.2328+13117T>A)
n.91+13117T>A
n.64+13117T>A
c.2412+13117T>A (n.2412+13117T>A)
n.2415+13117T>A
c.2262+13117T>A (n.2262+13117T>A)
c.429+13117T>A (n.429+13117T>A)
22g.20780077C>ACA410772014PI4KA,SERPIND1c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.2328+13116G>T (n.2328+13116G>T)
n.91+13116G>T
n.64+13116G>T
c.2412+13116G>T (n.2412+13116G>T)
n.2415+13116G>T
c.2262+13116G>T (n.2262+13116G>T)
c.429+13116G>T (n.429+13116G>T)
 gnomAD v4
22g.20780077C=CA2396537915PI4KA,SERPIND1c.765C= (p.Asp255=)
c.2328+13116G= (n.2328+13116G=)
n.91+13116G=
n.64+13116G=
c.2412+13116G= (n.2412+13116G=)
n.2415+13116G=
c.2262+13116G= (n.2262+13116G=)
c.429+13116G= (n.429+13116G=)
22g.20780077C>GCA410772013PI4KA,SERPIND1c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.2328+13116G>C (n.2328+13116G>C)
n.91+13116G>C
n.64+13116G>C
c.2412+13116G>C (n.2412+13116G>C)
n.2415+13116G>C
c.2262+13116G>C (n.2262+13116G>C)
c.429+13116G>C (n.429+13116G>C)
22g.20780077C>TCA10115946PI4KA,SERPIND1c.765C>T (p.Asp255=)
c.2328+13116G>A (n.2328+13116G>A)
n.91+13116G>A
n.64+13116G>A
c.2412+13116G>A (n.2412+13116G>A)
n.2415+13116G>A
c.2262+13116G>A (n.2262+13116G>A)
c.429+13116G>A (n.429+13116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780078C>ACA10115948PI4KA,SERPIND1c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.2328+13115G>T (n.2328+13115G>T)
n.91+13115G>T
n.64+13115G>T
c.2412+13115G>T (n.2412+13115G>T)
n.2415+13115G>T
c.2262+13115G>T (n.2262+13115G>T)
c.429+13115G>T (n.429+13115G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20780078C=CA2396537916PI4KA,SERPIND1c.766C= (p.Pro256=)
c.2328+13115G= (n.2328+13115G=)
n.91+13115G=
n.64+13115G=
c.2412+13115G= (n.2412+13115G=)
n.2415+13115G=
c.2262+13115G= (n.2262+13115G=)
c.429+13115G= (n.429+13115G=)
22g.20780078C>GCA410772015PI4KA,SERPIND1c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.2328+13115G>C (n.2328+13115G>C)
n.91+13115G>C
n.64+13115G>C
c.2412+13115G>C (n.2412+13115G>C)
n.2415+13115G>C
c.2262+13115G>C (n.2262+13115G>C)
c.429+13115G>C (n.429+13115G>C)
22g.20780078C>TCA10115947PI4KA,SERPIND1c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.2328+13115G>A (n.2328+13115G>A)
n.91+13115G>A
n.64+13115G>A
c.2412+13115G>A (n.2412+13115G>A)
n.2415+13115G>A
c.2262+13115G>A (n.2262+13115G>A)
c.429+13115G>A (n.429+13115G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780079C>ACA410772016PI4KA,SERPIND1c.767C>A (p.Pro256His)
c.2328+13114G>T (n.2328+13114G>T)
n.91+13114G>T
n.64+13114G>T
c.2412+13114G>T (n.2412+13114G>T)
n.2415+13114G>T
c.2262+13114G>T (n.2262+13114G>T)
c.429+13114G>T (n.429+13114G>T)
22g.20780079C>GCA410772017PI4KA,SERPIND1c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.2328+13114G>C (n.2328+13114G>C)
n.91+13114G>C
n.64+13114G>C
c.2412+13114G>C (n.2412+13114G>C)
n.2415+13114G>C
c.2262+13114G>C (n.2262+13114G>C)
c.429+13114G>C (n.429+13114G>C)
22g.20780079C>TCA410772018PI4KA,SERPIND1c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.2328+13114G>A (n.2328+13114G>A)
n.91+13114G>A
n.64+13114G>A
c.2412+13114G>A (n.2412+13114G>A)
n.2415+13114G>A
c.2262+13114G>A (n.2262+13114G>A)
c.429+13114G>A (n.429+13114G>A)
22g.20780080T>ACA513698243PI4KA,SERPIND1c.768T>A (p.Pro256=)
c.2328+13113A>T (n.2328+13113A>T)
n.91+13113A>T
n.64+13113A>T
c.2412+13113A>T (n.2412+13113A>T)
n.2415+13113A>T
c.2262+13113A>T (n.2262+13113A>T)
c.429+13113A>T (n.429+13113A>T)
22g.20780080T>CCA513698244PI4KA,SERPIND1c.768T>C (p.Pro256=)
c.2328+13113A>G (n.2328+13113A>G)
n.91+13113A>G
n.64+13113A>G
c.2412+13113A>G (n.2412+13113A>G)
n.2415+13113A>G
c.2262+13113A>G (n.2262+13113A>G)
c.429+13113A>G (n.429+13113A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780080T>GCA513698245PI4KA,SERPIND1c.768T>G (p.Pro256=)
c.2328+13113A>C (n.2328+13113A>C)
n.91+13113A>C
n.64+13113A>C
c.2412+13113A>C (n.2412+13113A>C)
n.2415+13113A>C
c.2262+13113A>C (n.2262+13113A>C)
c.429+13113A>C (n.429+13113A>C)
22g.20780080T=CA2396537917PI4KA,SERPIND1c.768T= (p.Pro256=)
c.2328+13113A= (n.2328+13113A=)
n.91+13113A=
n.64+13113A=
c.2412+13113A= (n.2412+13113A=)
n.2415+13113A=
c.2262+13113A= (n.2262+13113A=)
c.429+13113A= (n.429+13113A=)
22g.20780081G>ACA410772019PI4KA,SERPIND1c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.2328+13112C>T (n.2328+13112C>T)
n.91+13112C>T
n.64+13112C>T
c.2412+13112C>T (n.2412+13112C>T)
n.2415+13112C>T
c.2262+13112C>T (n.2262+13112C>T)
c.429+13112C>T (n.429+13112C>T)
 gnomAD v4
22g.20780081G>CCA410772020PI4KA,SERPIND1c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.2328+13112C>G (n.2328+13112C>G)
n.91+13112C>G
n.64+13112C>G
c.2412+13112C>G (n.2412+13112C>G)
n.2415+13112C>G
c.2262+13112C>G (n.2262+13112C>G)
c.429+13112C>G (n.429+13112C>G)
22g.20780081G>TCA410772021PI4KA,SERPIND1c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.2328+13112C>A (n.2328+13112C>A)
n.91+13112C>A
n.64+13112C>A
c.2412+13112C>A (n.2412+13112C>A)
n.2415+13112C>A
c.2262+13112C>A (n.2262+13112C>A)
c.429+13112C>A (n.429+13112C>A)
22g.20780082C>ACA322258730PI4KA,SERPIND1c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.2328+13111G>T (n.2328+13111G>T)
n.91+13111G>T
n.64+13111G>T
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n.2415+13111G>T
c.2262+13111G>T (n.2262+13111G>T)
c.429+13111G>T (n.429+13111G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780082C=CA2396537918PI4KA,SERPIND1c.770C= (p.Ala257=)
c.2328+13111G= (n.2328+13111G=)
n.91+13111G=
n.64+13111G=
c.2412+13111G= (n.2412+13111G=)
n.2415+13111G=
c.2262+13111G= (n.2262+13111G=)
c.429+13111G= (n.429+13111G=)
22g.20780082C>GCA410772022PI4KA,SERPIND1c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.2328+13111G>C (n.2328+13111G>C)
n.91+13111G>C
n.64+13111G>C
c.2412+13111G>C (n.2412+13111G>C)
n.2415+13111G>C
c.2262+13111G>C (n.2262+13111G>C)
c.429+13111G>C (n.429+13111G>C)
 gnomAD v4
22g.20780082C>TCA410772023PI4KA,SERPIND1c.770C>T (p.Ala257Val)
c.2328+13111G>A (n.2328+13111G>A)
n.91+13111G>A
n.64+13111G>A
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n.2415+13111G>A
c.2262+13111G>A (n.2262+13111G>A)
c.429+13111G>A (n.429+13111G>A)
22g.20780083C>ACA322258733PI4KA,SERPIND1c.771C>A (p.Ala257=)
c.2328+13110G>T (n.2328+13110G>T)
n.91+13110G>T
n.64+13110G>T
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n.2415+13110G>T
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c.429+13110G>T (n.429+13110G>T)
 dbSNP
22g.20780083C=CA2396537919PI4KA,SERPIND1c.771C= (p.Ala257=)
c.2328+13110G= (n.2328+13110G=)
n.91+13110G=
n.64+13110G=
c.2412+13110G= (n.2412+13110G=)
n.2415+13110G=
c.2262+13110G= (n.2262+13110G=)
c.429+13110G= (n.429+13110G=)
22g.20780083C>GCA513698246PI4KA,SERPIND1c.771C>G (p.Ala257=)
c.2328+13110G>C (n.2328+13110G>C)
n.91+13110G>C
n.64+13110G>C
c.2412+13110G>C (n.2412+13110G>C)
n.2415+13110G>C
c.2262+13110G>C (n.2262+13110G>C)
c.429+13110G>C (n.429+13110G>C)
 gnomAD v4
22g.20780083C>TCA513698247PI4KA,SERPIND1c.771C>T (p.Ala257=)
c.2328+13110G>A (n.2328+13110G>A)
n.91+13110G>A
n.64+13110G>A
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n.2415+13110G>A
c.2262+13110G>A (n.2262+13110G>A)
c.429+13110G>A (n.429+13110G>A)
 gnomAD v4
22g.20780084T>ACA410772028PI4KA,SERPIND1c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.2328+13109A>T (n.2328+13109A>T)
n.91+13109A>T
n.64+13109A>T
c.2412+13109A>T (n.2412+13109A>T)
n.2415+13109A>T
c.2262+13109A>T (n.2262+13109A>T)
c.429+13109A>T (n.429+13109A>T)
22g.20780084T>CCA410772025PI4KA,SERPIND1c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.2328+13109A>G (n.2328+13109A>G)
n.91+13109A>G
n.64+13109A>G
c.2412+13109A>G (n.2412+13109A>G)
n.2415+13109A>G
c.2262+13109A>G (n.2262+13109A>G)
c.429+13109A>G (n.429+13109A>G)
22g.20780084T>GCA410772026PI4KA,SERPIND1c.772T>G (p.Phe258Val)
c.2328+13109A>C (n.2328+13109A>C)
n.91+13109A>C
n.64+13109A>C
c.2412+13109A>C (n.2412+13109A>C)
n.2415+13109A>C
c.2262+13109A>C (n.2262+13109A>C)
c.429+13109A>C (n.429+13109A>C)
22g.20780085T>ACA410772030PI4KA,SERPIND1c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.2328+13108A>T (n.2328+13108A>T)
n.91+13108A>T
n.64+13108A>T
c.2412+13108A>T (n.2412+13108A>T)
n.2415+13108A>T
c.2262+13108A>T (n.2262+13108A>T)
c.429+13108A>T (n.429+13108A>T)
22g.20780085T>CCA410772031PI4KA,SERPIND1c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.2328+13108A>G (n.2328+13108A>G)
n.91+13108A>G
n.64+13108A>G
c.2412+13108A>G (n.2412+13108A>G)
n.2415+13108A>G
c.2262+13108A>G (n.2262+13108A>G)
c.429+13108A>G (n.429+13108A>G)
22g.20780085T>GCA410772033PI4KA,SERPIND1c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.2328+13108A>C (n.2328+13108A>C)
n.91+13108A>C
n.64+13108A>C
c.2412+13108A>C (n.2412+13108A>C)
n.2415+13108A>C
c.2262+13108A>C (n.2262+13108A>C)
c.429+13108A>C (n.429+13108A>C)
22g.20780086C>ACA410772034PI4KA,SERPIND1c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.2328+13107G>T (n.2328+13107G>T)
n.91+13107G>T
n.64+13107G>T
c.2412+13107G>T (n.2412+13107G>T)
n.2415+13107G>T
c.2262+13107G>T (n.2262+13107G>T)
c.429+13107G>T (n.429+13107G>T)
22g.20780086C>GCA410772036PI4KA,SERPIND1c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.2328+13107G>C (n.2328+13107G>C)
n.91+13107G>C
n.64+13107G>C
c.2412+13107G>C (n.2412+13107G>C)
n.2415+13107G>C
c.2262+13107G>C (n.2262+13107G>C)
c.429+13107G>C (n.429+13107G>C)
22g.20780086C>TCA513698248PI4KA,SERPIND1c.774C>T (p.Phe258=)
c.2328+13107G>A (n.2328+13107G>A)
n.91+13107G>A
n.64+13107G>A
c.2412+13107G>A (n.2412+13107G>A)
n.2415+13107G>A
c.2262+13107G>A (n.2262+13107G>A)
c.429+13107G>A (n.429+13107G>A)
 gnomAD v4
22g.20780087A=CA2396537920PI4KA,SERPIND1c.775A= (p.Ile259=)
c.2328+13106T= (n.2328+13106T=)
n.91+13106T=
n.64+13106T=
c.2412+13106T= (n.2412+13106T=)
n.2415+13106T=
c.2262+13106T= (n.2262+13106T=)
c.429+13106T= (n.429+13106T=)
22g.20780087A>CCA410772038PI4KA,SERPIND1c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.2328+13106T>G (n.2328+13106T>G)
n.91+13106T>G
n.64+13106T>G
c.2412+13106T>G (n.2412+13106T>G)
n.2415+13106T>G
c.2262+13106T>G (n.2262+13106T>G)
c.429+13106T>G (n.429+13106T>G)
 dbSNP
22g.20780087A>GCA410772040PI4KA,SERPIND1c.775A>G (p.Ile259Val)
c.2328+13106T>C (n.2328+13106T>C)
n.91+13106T>C
n.64+13106T>C
c.2412+13106T>C (n.2412+13106T>C)
n.2415+13106T>C
c.2262+13106T>C (n.2262+13106T>C)
c.429+13106T>C (n.429+13106T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780087A>TCA410772041PI4KA,SERPIND1c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.2328+13106T>A (n.2328+13106T>A)
n.91+13106T>A
n.64+13106T>A
c.2412+13106T>A (n.2412+13106T>A)
n.2415+13106T>A
c.2262+13106T>A (n.2262+13106T>A)
c.429+13106T>A (n.429+13106T>A)
22g.20780088T>ACA410772044PI4KA,SERPIND1c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.2328+13105A>T (n.2328+13105A>T)
n.91+13105A>T
n.64+13105A>T
c.2412+13105A>T (n.2412+13105A>T)
n.2415+13105A>T
c.2262+13105A>T (n.2262+13105A>T)
c.429+13105A>T (n.429+13105A>T)
22g.20780088T>CCA410772046PI4KA,SERPIND1c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.2328+13105A>G (n.2328+13105A>G)
n.91+13105A>G
n.64+13105A>G
c.2412+13105A>G (n.2412+13105A>G)
n.2415+13105A>G
c.2262+13105A>G (n.2262+13105A>G)
c.429+13105A>G (n.429+13105A>G)
22g.20780088T>GCA410772048PI4KA,SERPIND1c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.2328+13105A>C (n.2328+13105A>C)
n.91+13105A>C
n.64+13105A>C
c.2412+13105A>C (n.2412+13105A>C)
n.2415+13105A>C
c.2262+13105A>C (n.2262+13105A>C)
c.429+13105A>C (n.429+13105A>C)
22g.20780089A>CCA513698250PI4KA,SERPIND1c.777A>C (p.Ile259=)
c.2328+13104T>G (n.2328+13104T>G)
n.91+13104T>G
n.64+13104T>G
c.2412+13104T>G (n.2412+13104T>G)
n.2415+13104T>G
c.2262+13104T>G (n.2262+13104T>G)
c.429+13104T>G (n.429+13104T>G)
22g.20780089A>GCA410772049PI4KA,SERPIND1c.777A>G (p.Ile259Met)
c.2328+13104T>C (n.2328+13104T>C)
n.91+13104T>C
n.64+13104T>C
c.2412+13104T>C (n.2412+13104T>C)
n.2415+13104T>C
c.2262+13104T>C (n.2262+13104T>C)
c.429+13104T>C (n.429+13104T>C)
22g.20780089A>TCA513698249PI4KA,SERPIND1c.777A>T (p.Ile259=)
c.2328+13104T>A (n.2328+13104T>A)
n.91+13104T>A
n.64+13104T>A
c.2412+13104T>A (n.2412+13104T>A)
n.2415+13104T>A
c.2262+13104T>A (n.2262+13104T>A)
c.429+13104T>A (n.429+13104T>A)
22g.20780090T>ACA410772051PI4KA,SERPIND1c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.2328+13103A>T (n.2328+13103A>T)
n.91+13103A>T
n.64+13103A>T
c.2412+13103A>T (n.2412+13103A>T)
n.2415+13103A>T
c.2262+13103A>T (n.2262+13103A>T)
c.429+13103A>T (n.429+13103A>T)
 dbSNP
22g.20780090T>CCA410772053PI4KA,SERPIND1c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.2328+13103A>G (n.2328+13103A>G)
n.91+13103A>G
n.64+13103A>G
c.2412+13103A>G (n.2412+13103A>G)
n.2415+13103A>G
c.2262+13103A>G (n.2262+13103A>G)
c.429+13103A>G (n.429+13103A>G)
22g.20780090T>GCA410772052PI4KA,SERPIND1c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.2328+13103A>C (n.2328+13103A>C)
n.91+13103A>C
n.64+13103A>C
c.2412+13103A>C (n.2412+13103A>C)
n.2415+13103A>C
c.2262+13103A>C (n.2262+13103A>C)
c.429+13103A>C (n.429+13103A>C)
22g.20780090T=CA2396537921PI4KA,SERPIND1c.778T= (p.Ser260=)
c.2328+13103A= (n.2328+13103A=)
n.91+13103A=
n.64+13103A=
c.2412+13103A= (n.2412+13103A=)
n.2415+13103A=
c.2262+13103A= (n.2262+13103A=)
c.429+13103A= (n.429+13103A=)
22g.20780091C>ACA322258736PI4KA,SERPIND1c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.2328+13102G>T (n.2328+13102G>T)
n.91+13102G>T
n.64+13102G>T
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n.2415+13102G>T
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c.429+13102G>T (n.429+13102G>T)
 dbSNP
22g.20780091C=CA2396537922PI4KA,SERPIND1c.779C= (p.Ser260=)
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22g.20780091C>GCA410772058PI4KA,SERPIND1c.779C>G (p.Ser260Ter)
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c.429+13102G>C (n.429+13102G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780091C>TCA410772057PI4KA,SERPIND1c.779C>T (p.Ser260Leu)
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22g.20780092A>CCA513471595PI4KA,SERPIND1c.780A>C (p.Ser260=)
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22g.20780092A>GCA513471596PI4KA,SERPIND1c.780A>G (p.Ser260=)
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c.429+13101T>C (n.429+13101T>C)
22g.20780092A>TCA513471598PI4KA,SERPIND1c.780A>T (p.Ser260=)
c.2328+13101T>A (n.2328+13101T>A)
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c.429+13101T>A (n.429+13101T>A)
22g.20780093A>CCA410772061PI4KA,SERPIND1c.781A>C (p.Lys261Gln)
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22g.20780093A>GCA410772064PI4KA,SERPIND1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.2328+13100T>C (n.2328+13100T>C)
n.91+13100T>C
n.64+13100T>C
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c.429+13100T>C (n.429+13100T>C)
 gnomAD v4
22g.20780093A>TCA410772063PI4KA,SERPIND1c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.2328+13100T>A (n.2328+13100T>A)
n.91+13100T>A
n.64+13100T>A
c.2412+13100T>A (n.2412+13100T>A)
n.2415+13100T>A
c.2262+13100T>A (n.2262+13100T>A)
c.429+13100T>A (n.429+13100T>A)
22g.20780094A>CCA410772067PI4KA,SERPIND1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.2328+13099T>G (n.2328+13099T>G)
n.91+13099T>G
n.64+13099T>G
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22g.20780094A>GCA410772069PI4KA,SERPIND1c.782A>G (p.Lys261Arg)
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n.91+13099T>C
n.64+13099T>C
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c.429+13099T>C (n.429+13099T>C)
 gnomAD v4
22g.20780094A>TCA410772070PI4KA,SERPIND1c.782A>T (p.Lys261Ile)
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c.429+13099T>A (n.429+13099T>A)
22g.20780095A=CA2396537923PI4KA,SERPIND1c.783A= (p.Lys261=)
c.2328+13098T= (n.2328+13098T=)
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c.429+13098T= (n.429+13098T=)
22g.20780095A>CCA410772072PI4KA,SERPIND1c.783A>C (p.Lys261Asn)
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n.91+13098T>G
n.64+13098T>G
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c.429+13098T>G (n.429+13098T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780095A>GCA513471603PI4KA,SERPIND1c.783A>G (p.Lys261=)
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n.91+13098T>C
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c.429+13098T>C (n.429+13098T>C)
22g.20780095A>TCA410772074PI4KA,SERPIND1c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.2328+13098T>A (n.2328+13098T>A)
n.91+13098T>A
n.64+13098T>A
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n.2415+13098T>A
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c.429+13098T>A (n.429+13098T>A)
22g.20780096A>CCA410772075PI4KA,SERPIND1c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.2328+13097T>G (n.2328+13097T>G)
n.91+13097T>G
n.64+13097T>G
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n.2415+13097T>G
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c.429+13097T>G (n.429+13097T>G)
22g.20780096A>GCA410772077PI4KA,SERPIND1c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.2328+13097T>C (n.2328+13097T>C)
n.91+13097T>C
n.64+13097T>C
c.2412+13097T>C (n.2412+13097T>C)
n.2415+13097T>C
c.2262+13097T>C (n.2262+13097T>C)
c.429+13097T>C (n.429+13097T>C)
22g.20780096A>TCA410772079PI4KA,SERPIND1c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.2328+13097T>A (n.2328+13097T>A)
n.91+13097T>A
n.64+13097T>A
c.2412+13097T>A (n.2412+13097T>A)
n.2415+13097T>A
c.2262+13097T>A (n.2262+13097T>A)
c.429+13097T>A (n.429+13097T>A)
22g.20780097C>ACA410772081PI4KA,SERPIND1c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.2328+13096G>T (n.2328+13096G>T)
n.91+13096G>T
n.64+13096G>T
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n.2415+13096G>T
c.2262+13096G>T (n.2262+13096G>T)
c.429+13096G>T (n.429+13096G>T)
22g.20780097C>GCA410772083PI4KA,SERPIND1c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.2328+13096G>C (n.2328+13096G>C)
n.91+13096G>C
n.64+13096G>C
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c.2262+13096G>C (n.2262+13096G>C)
c.429+13096G>C (n.429+13096G>C)
22g.20780097C>TCA410772085PI4KA,SERPIND1c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.2328+13096G>A (n.2328+13096G>A)
n.91+13096G>A
n.64+13096G>A
c.2412+13096G>A (n.2412+13096G>A)
n.2415+13096G>A
c.2262+13096G>A (n.2262+13096G>A)
c.429+13096G>A (n.429+13096G>A)
22g.20780098C>ACA513471610PI4KA,SERPIND1c.786C>A (p.Thr262=)
c.2328+13095G>T (n.2328+13095G>T)
n.91+13095G>T
n.64+13095G>T
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n.2415+13095G>T
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c.429+13095G>T (n.429+13095G>T)
22g.20780098C>GCA513471612PI4KA,SERPIND1c.786C>G (p.Thr262=)
c.2328+13095G>C (n.2328+13095G>C)
n.91+13095G>C
n.64+13095G>C
c.2412+13095G>C (n.2412+13095G>C)
n.2415+13095G>C
c.2262+13095G>C (n.2262+13095G>C)
c.429+13095G>C (n.429+13095G>C)
22g.20780098C>TCA513471611PI4KA,SERPIND1c.786C>T (p.Thr262=)
c.2328+13095G>A (n.2328+13095G>A)
n.91+13095G>A
n.64+13095G>A
c.2412+13095G>A (n.2412+13095G>A)
n.2415+13095G>A
c.2262+13095G>A (n.2262+13095G>A)
c.429+13095G>A (n.429+13095G>A)
22g.20780099A>CCA410772091PI4KA,SERPIND1c.787A>C (p.Asn263His)
c.2328+13094T>G (n.2328+13094T>G)
n.91+13094T>G
n.64+13094T>G
c.2412+13094T>G (n.2412+13094T>G)
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c.2262+13094T>G (n.2262+13094T>G)
c.429+13094T>G (n.429+13094T>G)
22g.20780099A>GCA410772087PI4KA,SERPIND1c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.2328+13094T>C (n.2328+13094T>C)
n.91+13094T>C
n.64+13094T>C
c.2412+13094T>C (n.2412+13094T>C)
n.2415+13094T>C
c.2262+13094T>C (n.2262+13094T>C)
c.429+13094T>C (n.429+13094T>C)
22g.20780099A>TCA410772089PI4KA,SERPIND1c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.2328+13094T>A (n.2328+13094T>A)
n.91+13094T>A
n.64+13094T>A
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n.2415+13094T>A
c.2262+13094T>A (n.2262+13094T>A)
c.429+13094T>A (n.429+13094T>A)
22g.20780100A>CCA410772093PI4KA,SERPIND1c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.2328+13093T>G (n.2328+13093T>G)
n.91+13093T>G
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c.429+13093T>G (n.429+13093T>G)
22g.20780100A>GCA410772094PI4KA,SERPIND1c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.2328+13093T>C (n.2328+13093T>C)
n.91+13093T>C
n.64+13093T>C
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n.2415+13093T>C
c.2262+13093T>C (n.2262+13093T>C)
c.429+13093T>C (n.429+13093T>C)
22g.20780100A>TCA410772095PI4KA,SERPIND1c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.2328+13093T>A (n.2328+13093T>A)
n.91+13093T>A
n.64+13093T>A
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n.2415+13093T>A
c.2262+13093T>A (n.2262+13093T>A)
c.429+13093T>A (n.429+13093T>A)
22g.20780101C>ACA410772097PI4KA,SERPIND1c.789C>A (p.Asn263Lys)
c.2328+13092G>T (n.2328+13092G>T)
n.91+13092G>T
n.64+13092G>T
c.2412+13092G>T (n.2412+13092G>T)
n.2415+13092G>T
c.2262+13092G>T (n.2262+13092G>T)
c.429+13092G>T (n.429+13092G>T)
22g.20780101C>GCA410772099PI4KA,SERPIND1c.789C>G (p.Asn263Lys)
c.2328+13092G>C (n.2328+13092G>C)
n.91+13092G>C
n.64+13092G>C
c.2412+13092G>C (n.2412+13092G>C)
n.2415+13092G>C
c.2262+13092G>C (n.2262+13092G>C)
c.429+13092G>C (n.429+13092G>C)
22g.20780101C>TCA513471614PI4KA,SERPIND1c.789C>T (p.Asn263=)
c.2328+13092G>A (n.2328+13092G>A)
n.91+13092G>A
n.64+13092G>A
c.2412+13092G>A (n.2412+13092G>A)
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c.2262+13092G>A (n.2262+13092G>A)
c.429+13092G>A (n.429+13092G>A)
22g.20780102A=CA2396537924PI4KA,SERPIND1c.790A= (p.Asn264=)
c.2328+13091T= (n.2328+13091T=)
n.91+13091T=
n.64+13091T=
c.2412+13091T= (n.2412+13091T=)
n.2415+13091T=
c.2262+13091T= (n.2262+13091T=)
c.429+13091T= (n.429+13091T=)
22g.20780102A>CCA10115949PI4KA,SERPIND1c.790A>C (p.Asn264His)
c.2328+13091T>G (n.2328+13091T>G)
n.91+13091T>G
n.64+13091T>G
c.2412+13091T>G (n.2412+13091T>G)
n.2415+13091T>G
c.2262+13091T>G (n.2262+13091T>G)
c.429+13091T>G (n.429+13091T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780102A>GCA410772102PI4KA,SERPIND1c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.2328+13091T>C (n.2328+13091T>C)
n.91+13091T>C
n.64+13091T>C
c.2412+13091T>C (n.2412+13091T>C)
n.2415+13091T>C
c.2262+13091T>C (n.2262+13091T>C)
c.429+13091T>C (n.429+13091T>C)
22g.20780102A>TCA410772104PI4KA,SERPIND1c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.2328+13091T>A (n.2328+13091T>A)
n.91+13091T>A
n.64+13091T>A
c.2412+13091T>A (n.2412+13091T>A)
n.2415+13091T>A
c.2262+13091T>A (n.2262+13091T>A)
c.429+13091T>A (n.429+13091T>A)
22g.20780102_20780103insCCA2818428059PI4KA,SERPIND1c.790_791insC (p.Asn264ThrfsTer?)
c.2328+13090_2328+13091insG (n.2328+13090_2328+13091insG)
n.91+13090_91+13091insG
n.64+13090_64+13091insG
c.2412+13090_2412+13091insG (n.2412+13090_2412+13091insG)
n.2415+13090_2415+13091insG
c.2262+13090_2262+13091insG (n.2262+13090_2262+13091insG)
c.429+13090_429+13091insG (n.429+13090_429+13091insG)
22g.20780102_20780103insCCCCA2818428060PI4KA,SERPIND1c.790_791insCCC (p.Asn264delinsThrHis)
c.2328+13090_2328+13091insGGG (n.2328+13090_2328+13091insGGG)
n.91+13090_91+13091insGGG
n.64+13090_64+13091insGGG
c.2412+13090_2412+13091insGGG (n.2412+13090_2412+13091insGGG)
n.2415+13090_2415+13091insGGG
c.2262+13090_2262+13091insGGG (n.2262+13090_2262+13091insGGG)
c.429+13090_429+13091insGGG (n.429+13090_429+13091insGGG)
22g.20780103A>CCA410772106PI4KA,SERPIND1c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.2328+13090T>G (n.2328+13090T>G)
n.91+13090T>G
n.64+13090T>G
c.2412+13090T>G (n.2412+13090T>G)
n.2415+13090T>G
c.2262+13090T>G (n.2262+13090T>G)
c.429+13090T>G (n.429+13090T>G)
22g.20780103A>GCA410772107PI4KA,SERPIND1c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.2328+13090T>C (n.2328+13090T>C)
n.91+13090T>C
n.64+13090T>C
c.2412+13090T>C (n.2412+13090T>C)
n.2415+13090T>C
c.2262+13090T>C (n.2262+13090T>C)
c.429+13090T>C (n.429+13090T>C)
 gnomAD v4
22g.20780103A>TCA410772108PI4KA,SERPIND1c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.2328+13090T>A (n.2328+13090T>A)
n.91+13090T>A
n.64+13090T>A
c.2412+13090T>A (n.2412+13090T>A)
n.2415+13090T>A
c.2262+13090T>A (n.2262+13090T>A)
c.429+13090T>A (n.429+13090T>A)
 gnomAD v4
22g.20780104C>ACA410772113PI4KA,SERPIND1c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.2328+13089G>T (n.2328+13089G>T)
n.91+13089G>T
n.64+13089G>T
c.2412+13089G>T (n.2412+13089G>T)
n.2415+13089G>T
c.2262+13089G>T (n.2262+13089G>T)
c.429+13089G>T (n.429+13089G>T)
22g.20780104C>GCA410772111PI4KA,SERPIND1c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.2328+13089G>C (n.2328+13089G>C)
n.91+13089G>C
n.64+13089G>C
c.2412+13089G>C (n.2412+13089G>C)
n.2415+13089G>C
c.2262+13089G>C (n.2262+13089G>C)
c.429+13089G>C (n.429+13089G>C)
22g.20780104C>TCA513471621PI4KA,SERPIND1c.792C>T (p.Asn264=)
c.2328+13089G>A (n.2328+13089G>A)
n.91+13089G>A
n.64+13089G>A
c.2412+13089G>A (n.2412+13089G>A)
n.2415+13089G>A
c.2262+13089G>A (n.2262+13089G>A)
c.429+13089G>A (n.429+13089G>A)
 gnomAD v4
22g.20780105C>ACA410772115PI4KA,SERPIND1c.793C>A (p.His265Asn)
c.2328+13088G>T (n.2328+13088G>T)
n.91+13088G>T
n.64+13088G>T
c.2412+13088G>T (n.2412+13088G>T)
n.2415+13088G>T
c.2262+13088G>T (n.2262+13088G>T)
c.429+13088G>T (n.429+13088G>T)
 gnomAD v4
22g.20780105C>GCA410772117PI4KA,SERPIND1c.793C>G (p.His265Asp)
c.2328+13088G>C (n.2328+13088G>C)
n.91+13088G>C
n.64+13088G>C
c.2412+13088G>C (n.2412+13088G>C)
n.2415+13088G>C
c.2262+13088G>C (n.2262+13088G>C)
c.429+13088G>C (n.429+13088G>C)
22g.20780105C>TCA410772119PI4KA,SERPIND1c.793C>T (p.His265Tyr)
c.2328+13088G>A (n.2328+13088G>A)
n.91+13088G>A
n.64+13088G>A
c.2412+13088G>A (n.2412+13088G>A)
n.2415+13088G>A
c.2262+13088G>A (n.2262+13088G>A)
c.429+13088G>A (n.429+13088G>A)
22g.20780107_20780108insCAAACACACCCAACACCA2818428061PI4KA,SERPIND1c.795_796insCAAACACACCCAACAC (p.Ile266GlnfsTer?)
c.2328+13088_2328+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2328+13088_2328+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.91+13088_91+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG
n.64+13088_64+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG
c.2412+13088_2412+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2412+13088_2412+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.2415+13088_2415+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG
c.2262+13088_2262+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.2262+13088_2262+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.429+13088_429+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG (n.429+13088_429+13089insTTGGGTGTGTTTGGTG)
22g.20780106A>CCA410772121PI4KA,SERPIND1c.794A>C (p.His265Pro)
c.2328+13087T>G (n.2328+13087T>G)
n.91+13087T>G
n.64+13087T>G
c.2412+13087T>G (n.2412+13087T>G)
n.2415+13087T>G
c.2262+13087T>G (n.2262+13087T>G)
c.429+13087T>G (n.429+13087T>G)
22g.20780106A>GCA410772123PI4KA,SERPIND1c.794A>G (p.His265Arg)
c.2328+13087T>C (n.2328+13087T>C)
n.91+13087T>C
n.64+13087T>C
c.2412+13087T>C (n.2412+13087T>C)
n.2415+13087T>C
c.2262+13087T>C (n.2262+13087T>C)
c.429+13087T>C (n.429+13087T>C)
22g.20780106A>TCA410772125PI4KA,SERPIND1c.794A>T (p.His265Leu)
c.2328+13087T>A (n.2328+13087T>A)
n.91+13087T>A
n.64+13087T>A
c.2412+13087T>A (n.2412+13087T>A)
n.2415+13087T>A
c.2262+13087T>A (n.2262+13087T>A)
c.429+13087T>A (n.429+13087T>A)
22g.20780107delCA2571129995PI4KA,SERPIND1c.795del (p.His265GlnfsTer3)
c.2328+13086del (n.2328+13086del)
n.91+13086del
n.64+13086del
c.2412+13086del (n.2412+13086del)
n.2415+13086del
c.2262+13086del (n.2262+13086del)
c.429+13086del (n.429+13086del)
22g.20780107C>ACA410772127PI4KA,SERPIND1c.795C>A (p.His265Gln)
c.2328+13086G>T (n.2328+13086G>T)
n.91+13086G>T
n.64+13086G>T
c.2412+13086G>T (n.2412+13086G>T)
n.2415+13086G>T
c.2262+13086G>T (n.2262+13086G>T)
c.429+13086G>T (n.429+13086G>T)
 gnomAD v4
22g.20780107C=CA2396537925PI4KA,SERPIND1c.795C= (p.His265=)
c.2328+13086G= (n.2328+13086G=)
n.91+13086G=
n.64+13086G=
c.2412+13086G= (n.2412+13086G=)
n.2415+13086G=
c.2262+13086G= (n.2262+13086G=)
c.429+13086G= (n.429+13086G=)
22g.20780107C>GCA410772129PI4KA,SERPIND1c.795C>G (p.His265Gln)
c.2328+13086G>C (n.2328+13086G>C)
n.91+13086G>C
n.64+13086G>C
c.2412+13086G>C (n.2412+13086G>C)
n.2415+13086G>C
c.2262+13086G>C (n.2262+13086G>C)
c.429+13086G>C (n.429+13086G>C)
22g.20780107C>TCA322258740PI4KA,SERPIND1c.795C>T (p.His265=)
c.2328+13086G>A (n.2328+13086G>A)
n.91+13086G>A
n.64+13086G>A
c.2412+13086G>A (n.2412+13086G>A)
n.2415+13086G>A
c.2262+13086G>A (n.2262+13086G>A)
c.429+13086G>A (n.429+13086G>A)
 dbSNP
22g.20780108A=CA2396537926PI4KA,SERPIND1c.796A= (p.Ile266=)
c.2328+13085T= (n.2328+13085T=)
n.91+13085T=
n.64+13085T=
c.2412+13085T= (n.2412+13085T=)
n.2415+13085T=
c.2262+13085T= (n.2262+13085T=)
c.429+13085T= (n.429+13085T=)
22g.20780108A>CCA410772130PI4KA,SERPIND1c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.2328+13085T>G (n.2328+13085T>G)
n.91+13085T>G
n.64+13085T>G
c.2412+13085T>G (n.2412+13085T>G)
n.2415+13085T>G
c.2262+13085T>G (n.2262+13085T>G)
c.429+13085T>G (n.429+13085T>G)
22g.20780108A>GCA410772132PI4KA,SERPIND1c.796A>G (p.Ile266Val)
c.2328+13085T>C (n.2328+13085T>C)
n.91+13085T>C
n.64+13085T>C
c.2412+13085T>C (n.2412+13085T>C)
n.2415+13085T>C
c.2262+13085T>C (n.2262+13085T>C)
c.429+13085T>C (n.429+13085T>C)
 dbSNP
22g.20780108A>TCA410772134PI4KA,SERPIND1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.2328+13085T>A (n.2328+13085T>A)
n.91+13085T>A
n.64+13085T>A
c.2412+13085T>A (n.2412+13085T>A)
n.2415+13085T>A
c.2262+13085T>A (n.2262+13085T>A)
c.429+13085T>A (n.429+13085T>A)
22g.20780109T>ACA410772136PI4KA,SERPIND1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.2328+13084A>T (n.2328+13084A>T)
n.91+13084A>T
n.64+13084A>T
c.2412+13084A>T (n.2412+13084A>T)
n.2415+13084A>T
c.2262+13084A>T (n.2262+13084A>T)
c.429+13084A>T (n.429+13084A>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20780109T>CCA410772138PI4KA,SERPIND1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.2328+13084A>G (n.2328+13084A>G)
n.91+13084A>G
n.64+13084A>G
c.2412+13084A>G (n.2412+13084A>G)
n.2415+13084A>G
c.2262+13084A>G (n.2262+13084A>G)
c.429+13084A>G (n.429+13084A>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20780109T>GCA410772140PI4KA,SERPIND1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.2328+13084A>C (n.2328+13084A>C)
n.91+13084A>C
n.64+13084A>C
c.2412+13084A>C (n.2412+13084A>C)
n.2415+13084A>C
c.2262+13084A>C (n.2262+13084A>C)
c.429+13084A>C (n.429+13084A>C)
22g.20780109T=CA2396537927PI4KA,SERPIND1c.797T= (p.Ile266=)
c.2328+13084A= (n.2328+13084A=)
n.91+13084A=
n.64+13084A=
c.2412+13084A= (n.2412+13084A=)
n.2415+13084A=
c.2262+13084A= (n.2262+13084A=)
c.429+13084A= (n.429+13084A=)
22g.20780110C>ACA513471631PI4KA,SERPIND1c.798C>A (p.Ile266=)
c.2328+13083G>T (n.2328+13083G>T)
n.91+13083G>T
n.64+13083G>T
c.2412+13083G>T (n.2412+13083G>T)
n.2415+13083G>T
c.2262+13083G>T (n.2262+13083G>T)
c.429+13083G>T (n.429+13083G>T)
22g.20780110C=CA2396537928PI4KA,SERPIND1c.798C= (p.Ile266=)
c.2328+13083G= (n.2328+13083G=)
n.91+13083G=
n.64+13083G=
c.2412+13083G= (n.2412+13083G=)
n.2415+13083G=
c.2262+13083G= (n.2262+13083G=)
c.429+13083G= (n.429+13083G=)
22g.20780110C>GCA410772142PI4KA,SERPIND1c.798C>G (p.Ile266Met)
c.2328+13083G>C (n.2328+13083G>C)
n.91+13083G>C
n.64+13083G>C
c.2412+13083G>C (n.2412+13083G>C)
n.2415+13083G>C
c.2262+13083G>C (n.2262+13083G>C)
c.429+13083G>C (n.429+13083G>C)
 gnomAD v4
22g.20780110C>TCA10115950PI4KA,SERPIND1c.798C>T (p.Ile266=)
c.2328+13083G>A (n.2328+13083G>A)
n.91+13083G>A
n.64+13083G>A
c.2412+13083G>A (n.2412+13083G>A)
n.2415+13083G>A
c.2262+13083G>A (n.2262+13083G>A)
c.429+13083G>A (n.429+13083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780111A>CCA410772145PI4KA,SERPIND1c.799A>C (p.Met267Leu)
c.2328+13082T>G (n.2328+13082T>G)
n.91+13082T>G
n.64+13082T>G
c.2412+13082T>G (n.2412+13082T>G)
n.2415+13082T>G
c.2262+13082T>G (n.2262+13082T>G)
c.429+13082T>G (n.429+13082T>G)
22g.20780111A>GCA410772147PI4KA,SERPIND1c.799A>G (p.Met267Val)
c.2328+13082T>C (n.2328+13082T>C)
n.91+13082T>C
n.64+13082T>C
c.2412+13082T>C (n.2412+13082T>C)
n.2415+13082T>C
c.2262+13082T>C (n.2262+13082T>C)
c.429+13082T>C (n.429+13082T>C)
22g.20780111A>TCA410772149PI4KA,SERPIND1c.799A>T (p.Met267Leu)
c.2328+13082T>A (n.2328+13082T>A)
n.91+13082T>A
n.64+13082T>A
c.2412+13082T>A (n.2412+13082T>A)
n.2415+13082T>A
c.2262+13082T>A (n.2262+13082T>A)
c.429+13082T>A (n.429+13082T>A)
22g.20780112T>ACA410772151PI4KA,SERPIND1c.800T>A (p.Met267Lys)
c.2328+13081A>T (n.2328+13081A>T)
n.91+13081A>T
n.64+13081A>T
c.2412+13081A>T (n.2412+13081A>T)
n.2415+13081A>T
c.2262+13081A>T (n.2262+13081A>T)
c.429+13081A>T (n.429+13081A>T)
 dbSNP
22g.20780112T>CCA410772153PI4KA,SERPIND1c.800T>C (p.Met267Thr)
c.2328+13081A>G (n.2328+13081A>G)
n.91+13081A>G
n.64+13081A>G
c.2412+13081A>G (n.2412+13081A>G)
n.2415+13081A>G
c.2262+13081A>G (n.2262+13081A>G)
c.429+13081A>G (n.429+13081A>G)
22g.20780112T>GCA410772155PI4KA,SERPIND1c.800T>G (p.Met267Arg)
c.2328+13081A>C (n.2328+13081A>C)
n.91+13081A>C
n.64+13081A>C
c.2412+13081A>C (n.2412+13081A>C)
n.2415+13081A>C
c.2262+13081A>C (n.2262+13081A>C)
c.429+13081A>C (n.429+13081A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780112T=CA2396537929PI4KA,SERPIND1c.800T= (p.Met267=)
c.2328+13081A= (n.2328+13081A=)
n.91+13081A=
n.64+13081A=
c.2412+13081A= (n.2412+13081A=)
n.2415+13081A=
c.2262+13081A= (n.2262+13081A=)
c.429+13081A= (n.429+13081A=)
22g.20780113G>ACA410772157PI4KA,SERPIND1c.801G>A (p.Met267Ile)
c.2328+13080C>T (n.2328+13080C>T)
n.91+13080C>T
n.64+13080C>T
c.2412+13080C>T (n.2412+13080C>T)
n.2415+13080C>T
c.2262+13080C>T (n.2262+13080C>T)
c.429+13080C>T (n.429+13080C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20780113G>CCA410772159PI4KA,SERPIND1c.801G>C (p.Met267Ile)
c.2328+13080C>G (n.2328+13080C>G)
n.91+13080C>G
n.64+13080C>G
c.2412+13080C>G (n.2412+13080C>G)
n.2415+13080C>G
c.2262+13080C>G (n.2262+13080C>G)
c.429+13080C>G (n.429+13080C>G)
22g.20780113G>TCA410772161PI4KA,SERPIND1c.801G>T (p.Met267Ile)
c.2328+13080C>A (n.2328+13080C>A)
n.91+13080C>A
n.64+13080C>A
c.2412+13080C>A (n.2412+13080C>A)
n.2415+13080C>A
c.2262+13080C>A (n.2262+13080C>A)
c.429+13080C>A (n.429+13080C>A)
22g.20780114A>CCA410772163PI4KA,SERPIND1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.2328+13079T>G (n.2328+13079T>G)
n.91+13079T>G
n.64+13079T>G
c.2412+13079T>G (n.2412+13079T>G)
n.2415+13079T>G
c.2262+13079T>G (n.2262+13079T>G)
c.429+13079T>G (n.429+13079T>G)
22g.20780114A>GCA410772165PI4KA,SERPIND1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.2328+13079T>C (n.2328+13079T>C)
n.91+13079T>C
n.64+13079T>C
c.2412+13079T>C (n.2412+13079T>C)
n.2415+13079T>C
c.2262+13079T>C (n.2262+13079T>C)
c.429+13079T>C (n.429+13079T>C)
22g.20780114A>TCA410772167PI4KA,SERPIND1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.2328+13079T>A (n.2328+13079T>A)
n.91+13079T>A
n.64+13079T>A
c.2412+13079T>A (n.2412+13079T>A)
n.2415+13079T>A
c.2262+13079T>A (n.2262+13079T>A)
c.429+13079T>A (n.429+13079T>A)
22g.20780115A=CA2396537930PI4KA,SERPIND1c.803A= (p.Lys268=)
c.2328+13078T= (n.2328+13078T=)
n.91+13078T=
n.64+13078T=
c.2412+13078T= (n.2412+13078T=)
n.2415+13078T=
c.2262+13078T= (n.2262+13078T=)
c.429+13078T= (n.429+13078T=)
22g.20780115A>CCA410772173PI4KA,SERPIND1c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.2328+13078T>G (n.2328+13078T>G)
n.91+13078T>G
n.64+13078T>G
c.2412+13078T>G (n.2412+13078T>G)
n.2415+13078T>G
c.2262+13078T>G (n.2262+13078T>G)
c.429+13078T>G (n.429+13078T>G)
22g.20780115A>GCA410772171PI4KA,SERPIND1c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.2328+13078T>C (n.2328+13078T>C)
n.91+13078T>C
n.64+13078T>C
c.2412+13078T>C (n.2412+13078T>C)
n.2415+13078T>C
c.2262+13078T>C (n.2262+13078T>C)
c.429+13078T>C (n.429+13078T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780115A>TCA410772169PI4KA,SERPIND1c.803A>T (p.Lys268Met)
c.2328+13078T>A (n.2328+13078T>A)
n.91+13078T>A
n.64+13078T>A
c.2412+13078T>A (n.2412+13078T>A)
n.2415+13078T>A
c.2262+13078T>A (n.2262+13078T>A)
c.429+13078T>A (n.429+13078T>A)
22g.20780116G>ACA10115951PI4KA,SERPIND1c.804G>A (p.Lys268=)
c.2328+13077C>T (n.2328+13077C>T)
n.91+13077C>T
n.64+13077C>T
c.2412+13077C>T (n.2412+13077C>T)
n.2415+13077C>T
c.2262+13077C>T (n.2262+13077C>T)
c.429+13077C>T (n.429+13077C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780116G>CCA410772178PI4KA,SERPIND1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.2328+13077C>G (n.2328+13077C>G)
n.91+13077C>G
n.64+13077C>G
c.2412+13077C>G (n.2412+13077C>G)
n.2415+13077C>G
c.2262+13077C>G (n.2262+13077C>G)
c.429+13077C>G (n.429+13077C>G)
22g.20780116G=CA2396537931PI4KA,SERPIND1c.804G= (p.Lys268=)
c.2328+13077C= (n.2328+13077C=)
n.91+13077C=
n.64+13077C=
c.2412+13077C= (n.2412+13077C=)
n.2415+13077C=
c.2262+13077C= (n.2262+13077C=)
c.429+13077C= (n.429+13077C=)
22g.20780116G>TCA410772177PI4KA,SERPIND1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.2328+13077C>A (n.2328+13077C>A)
n.91+13077C>A
n.64+13077C>A
c.2412+13077C>A (n.2412+13077C>A)
n.2415+13077C>A
c.2262+13077C>A (n.2262+13077C>A)
c.429+13077C>A (n.429+13077C>A)
22g.20780117C>ACA410772181PI4KA,SERPIND1c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.2328+13076G>T (n.2328+13076G>T)
n.91+13076G>T
n.64+13076G>T
c.2412+13076G>T (n.2412+13076G>T)
n.2415+13076G>T
c.2262+13076G>T (n.2262+13076G>T)
c.429+13076G>T (n.429+13076G>T)
 gnomAD v4
22g.20780117C>GCA410772183PI4KA,SERPIND1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.2328+13076G>C (n.2328+13076G>C)
n.91+13076G>C
n.64+13076G>C
c.2412+13076G>C (n.2412+13076G>C)
n.2415+13076G>C
c.2262+13076G>C (n.2262+13076G>C)
c.429+13076G>C (n.429+13076G>C)
22g.20780117C>TCA410772184PI4KA,SERPIND1c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.2328+13076G>A (n.2328+13076G>A)
n.91+13076G>A
n.64+13076G>A
c.2412+13076G>A (n.2412+13076G>A)
n.2415+13076G>A
c.2262+13076G>A (n.2262+13076G>A)
c.429+13076G>A (n.429+13076G>A)
22g.20780118T>ACA410772187PI4KA,SERPIND1c.806T>A (p.Leu269His)
c.2328+13075A>T (n.2328+13075A>T)
n.91+13075A>T
n.64+13075A>T
c.2412+13075A>T (n.2412+13075A>T)
n.2415+13075A>T
c.2262+13075A>T (n.2262+13075A>T)
c.429+13075A>T (n.429+13075A>T)
22g.20780118T>CCA410772189PI4KA,SERPIND1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.2328+13075A>G (n.2328+13075A>G)
n.91+13075A>G
n.64+13075A>G
c.2412+13075A>G (n.2412+13075A>G)
n.2415+13075A>G
c.2262+13075A>G (n.2262+13075A>G)
c.429+13075A>G (n.429+13075A>G)
22g.20780118T>GCA410772191PI4KA,SERPIND1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.2328+13075A>C (n.2328+13075A>C)
n.91+13075A>C
n.64+13075A>C
c.2412+13075A>C (n.2412+13075A>C)
n.2415+13075A>C
c.2262+13075A>C (n.2262+13075A>C)
c.429+13075A>C (n.429+13075A>C)
22g.20780119C>ACA513471647PI4KA,SERPIND1c.807C>A (p.Leu269=)
c.2328+13074G>T (n.2328+13074G>T)
n.91+13074G>T
n.64+13074G>T
c.2412+13074G>T (n.2412+13074G>T)
n.2415+13074G>T
c.2262+13074G>T (n.2262+13074G>T)
c.429+13074G>T (n.429+13074G>T)
22g.20780119C>GCA513471649PI4KA,SERPIND1c.807C>G (p.Leu269=)
c.2328+13074G>C (n.2328+13074G>C)
n.91+13074G>C
n.64+13074G>C
c.2412+13074G>C (n.2412+13074G>C)
n.2415+13074G>C
c.2262+13074G>C (n.2262+13074G>C)
c.429+13074G>C (n.429+13074G>C)
22g.20780119C>TCA513471651PI4KA,SERPIND1c.807C>T (p.Leu269=)
c.2328+13074G>A (n.2328+13074G>A)
n.91+13074G>A
n.64+13074G>A
c.2412+13074G>A (n.2412+13074G>A)
n.2415+13074G>A
c.2262+13074G>A (n.2262+13074G>A)
c.429+13074G>A (n.429+13074G>A)
22g.20780120A>CCA410772193PI4KA,SERPIND1c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.2328+13073T>G (n.2328+13073T>G)
n.91+13073T>G
n.64+13073T>G
c.2412+13073T>G (n.2412+13073T>G)
n.2415+13073T>G
c.2262+13073T>G (n.2262+13073T>G)
c.429+13073T>G (n.429+13073T>G)
 gnomAD v4
22g.20780120A>GCA410772195PI4KA,SERPIND1c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.2328+13073T>C (n.2328+13073T>C)
n.91+13073T>C
n.64+13073T>C
c.2412+13073T>C (n.2412+13073T>C)
n.2415+13073T>C
c.2262+13073T>C (n.2262+13073T>C)
c.429+13073T>C (n.429+13073T>C)
22g.20780120A>TCA410772197PI4KA,SERPIND1c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.2328+13073T>A (n.2328+13073T>A)
n.91+13073T>A
n.64+13073T>A
c.2412+13073T>A (n.2412+13073T>A)
n.2415+13073T>A
c.2262+13073T>A (n.2262+13073T>A)
c.429+13073T>A (n.429+13073T>A)

Number of alleles fetched