Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779985T>ACA410771495PI4KA,SERPIND1c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.2328+13208A>T (n.2328+13208A>T)
n.91+13208A>T
n.64+13208A>T
c.2412+13208A>T (n.2412+13208A>T)
n.2415+13208A>T
c.2262+13208A>T (n.2262+13208A>T)
c.429+13208A>T (n.429+13208A>T)
 dbSNP
22g.20779985T>CCA410771497PI4KA,SERPIND1c.673T>C (p.Tyr225His)
c.2328+13208A>G (n.2328+13208A>G)
n.91+13208A>G
n.64+13208A>G
c.2412+13208A>G (n.2412+13208A>G)
n.2415+13208A>G
c.2262+13208A>G (n.2262+13208A>G)
c.429+13208A>G (n.429+13208A>G)
22g.20779985T>GCA410771496PI4KA,SERPIND1c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.2328+13208A>C (n.2328+13208A>C)
n.91+13208A>C
n.64+13208A>C
c.2412+13208A>C (n.2412+13208A>C)
n.2415+13208A>C
c.2262+13208A>C (n.2262+13208A>C)
c.429+13208A>C (n.429+13208A>C)
22g.20779985T=CA2396537881PI4KA,SERPIND1c.673T= (p.Tyr225=)
c.2328+13208A= (n.2328+13208A=)
n.91+13208A=
n.64+13208A=
c.2412+13208A= (n.2412+13208A=)
n.2415+13208A=
c.2262+13208A= (n.2262+13208A=)
c.429+13208A= (n.429+13208A=)
22g.20779986A=CA2396537882PI4KA,SERPIND1c.674A= (p.Tyr225=)
c.2328+13207T= (n.2328+13207T=)
n.91+13207T=
n.64+13207T=
c.2412+13207T= (n.2412+13207T=)
n.2415+13207T=
c.2262+13207T= (n.2262+13207T=)
c.429+13207T= (n.429+13207T=)
22g.20779986A>CCA410771500PI4KA,SERPIND1c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.2328+13207T>G (n.2328+13207T>G)
n.91+13207T>G
n.64+13207T>G
c.2412+13207T>G (n.2412+13207T>G)
n.2415+13207T>G
c.2262+13207T>G (n.2262+13207T>G)
c.429+13207T>G (n.429+13207T>G)
22g.20779986A>GCA322258694PI4KA,SERPIND1c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.2328+13207T>C (n.2328+13207T>C)
n.91+13207T>C
n.64+13207T>C
c.2412+13207T>C (n.2412+13207T>C)
n.2415+13207T>C
c.2262+13207T>C (n.2262+13207T>C)
c.429+13207T>C (n.429+13207T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779986A>TCA410771502PI4KA,SERPIND1c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.2328+13207T>A (n.2328+13207T>A)
n.91+13207T>A
n.64+13207T>A
c.2412+13207T>A (n.2412+13207T>A)
n.2415+13207T>A
c.2262+13207T>A (n.2262+13207T>A)
c.429+13207T>A (n.429+13207T>A)
22g.20779987T>ACA410771505PI4KA,SERPIND1c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.2328+13206A>T (n.2328+13206A>T)
n.91+13206A>T
n.64+13206A>T
c.2412+13206A>T (n.2412+13206A>T)
n.2415+13206A>T
c.2262+13206A>T (n.2262+13206A>T)
c.429+13206A>T (n.429+13206A>T)
22g.20779987T>CCA513698184PI4KA,SERPIND1c.675T>C (p.Tyr225=)
c.2328+13206A>G (n.2328+13206A>G)
n.91+13206A>G
n.64+13206A>G
c.2412+13206A>G (n.2412+13206A>G)
n.2415+13206A>G
c.2262+13206A>G (n.2262+13206A>G)
c.429+13206A>G (n.429+13206A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779987T>GCA410771507PI4KA,SERPIND1c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.2328+13206A>C (n.2328+13206A>C)
n.91+13206A>C
n.64+13206A>C
c.2412+13206A>C (n.2412+13206A>C)
n.2415+13206A>C
c.2262+13206A>C (n.2262+13206A>C)
c.429+13206A>C (n.429+13206A>C)
22g.20779987T=CA2396537883PI4KA,SERPIND1c.675T= (p.Tyr225=)
c.2328+13206A= (n.2328+13206A=)
n.91+13206A=
n.64+13206A=
c.2412+13206A= (n.2412+13206A=)
n.2415+13206A=
c.2262+13206A= (n.2262+13206A=)
c.429+13206A= (n.429+13206A=)
22g.20779988A=CA2396537885PI4KA,SERPIND1c.676A= (p.Ile226=)
c.2328+13205T= (n.2328+13205T=)
n.91+13205T=
n.64+13205T=
c.2412+13205T= (n.2412+13205T=)
n.2415+13205T=
c.2262+13205T= (n.2262+13205T=)
c.429+13205T= (n.429+13205T=)
22g.20779988A>CCA410771510PI4KA,SERPIND1c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.2328+13205T>G (n.2328+13205T>G)
n.91+13205T>G
n.64+13205T>G
c.2412+13205T>G (n.2412+13205T>G)
n.2415+13205T>G
c.2262+13205T>G (n.2262+13205T>G)
c.429+13205T>G (n.429+13205T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779988A>GCA410771513PI4KA,SERPIND1c.676A>G (p.Ile226Val)
c.2328+13205T>C (n.2328+13205T>C)
n.91+13205T>C
n.64+13205T>C
c.2412+13205T>C (n.2412+13205T>C)
n.2415+13205T>C
c.2262+13205T>C (n.2262+13205T>C)
c.429+13205T>C (n.429+13205T>C)
22g.20779988A>TCA410771516PI4KA,SERPIND1c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.2328+13205T>A (n.2328+13205T>A)
n.91+13205T>A
n.64+13205T>A
c.2412+13205T>A (n.2412+13205T>A)
n.2415+13205T>A
c.2262+13205T>A (n.2262+13205T>A)
c.429+13205T>A (n.429+13205T>A)
22g.20779988_20780001delinsATCCAGAAGCAGTTCA2396537884PI4KA,SERPIND1c.676_689delinsATCCAGAAGCAGTT (p.Ile226=)
c.2328+13192_2328+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2328+13192_2328+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
n.91+13192_91+13205delinsAACTGCTTCTGGAT
n.64+13192_64+13205delinsAACTGCTTCTGGAT
c.2412+13192_2412+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2412+13192_2412+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
n.2415+13192_2415+13205delinsAACTGCTTCTGGAT
c.2262+13192_2262+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2262+13192_2262+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
c.429+13192_429+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.429+13192_429+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
22g.20779989T>ACA410771519PI4KA,SERPIND1c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.2328+13204A>T (n.2328+13204A>T)
n.91+13204A>T
n.64+13204A>T
c.2412+13204A>T (n.2412+13204A>T)
n.2415+13204A>T
c.2262+13204A>T (n.2262+13204A>T)
c.429+13204A>T (n.429+13204A>T)
22g.20779989T>CCA410771521PI4KA,SERPIND1c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.2328+13204A>G (n.2328+13204A>G)
n.91+13204A>G
n.64+13204A>G
c.2412+13204A>G (n.2412+13204A>G)
n.2415+13204A>G
c.2262+13204A>G (n.2262+13204A>G)
c.429+13204A>G (n.429+13204A>G)
22g.20779989T>GCA410771523PI4KA,SERPIND1c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.2328+13204A>C (n.2328+13204A>C)
n.91+13204A>C
n.64+13204A>C
c.2412+13204A>C (n.2412+13204A>C)
n.2415+13204A>C
c.2262+13204A>C (n.2262+13204A>C)
c.429+13204A>C (n.429+13204A>C)
22g.20779993_20780005delCA638941770PI4KA,SERPIND1c.681_693del (p.Lys228SerfsTer9)
c.2328+13192_2328+13204del (n.2328+13192_2328+13204del)
n.91+13192_91+13204del
n.64+13192_64+13204del
c.2412+13192_2412+13204del (n.2412+13192_2412+13204del)
n.2415+13192_2415+13204del
c.2262+13192_2262+13204del (n.2262+13192_2262+13204del)
c.429+13192_429+13204del (n.429+13192_429+13204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779990C>ACA10115934PI4KA,SERPIND1c.678C>A (p.Ile226=)
c.2328+13203G>T (n.2328+13203G>T)
n.91+13203G>T
n.64+13203G>T
c.2412+13203G>T (n.2412+13203G>T)
n.2415+13203G>T
c.2262+13203G>T (n.2262+13203G>T)
c.429+13203G>T (n.429+13203G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779990C=CA2396537886PI4KA,SERPIND1c.678C= (p.Ile226=)
c.2328+13203G= (n.2328+13203G=)
n.91+13203G=
n.64+13203G=
c.2412+13203G= (n.2412+13203G=)
n.2415+13203G=
c.2262+13203G= (n.2262+13203G=)
c.429+13203G= (n.429+13203G=)
22g.20779990C>GCA410771526PI4KA,SERPIND1c.678C>G (p.Ile226Met)
c.2328+13203G>C (n.2328+13203G>C)
n.91+13203G>C
n.64+13203G>C
c.2412+13203G>C (n.2412+13203G>C)
n.2415+13203G>C
c.2262+13203G>C (n.2262+13203G>C)
c.429+13203G>C (n.429+13203G>C)
22g.20779990C>TCA513698188PI4KA,SERPIND1c.678C>T (p.Ile226=)
c.2328+13203G>A (n.2328+13203G>A)
n.91+13203G>A
n.64+13203G>A
c.2412+13203G>A (n.2412+13203G>A)
n.2415+13203G>A
c.2262+13203G>A (n.2262+13203G>A)
c.429+13203G>A (n.429+13203G>A)
22g.20779991C>ACA410771528PI4KA,SERPIND1c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.2328+13202G>T (n.2328+13202G>T)
n.91+13202G>T
n.64+13202G>T
c.2412+13202G>T (n.2412+13202G>T)
n.2415+13202G>T
c.2262+13202G>T (n.2262+13202G>T)
c.429+13202G>T (n.429+13202G>T)
 gnomAD v4
22g.20779991C>GCA410771530PI4KA,SERPIND1c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.2328+13202G>C (n.2328+13202G>C)
n.91+13202G>C
n.64+13202G>C
c.2412+13202G>C (n.2412+13202G>C)
n.2415+13202G>C
c.2262+13202G>C (n.2262+13202G>C)
c.429+13202G>C (n.429+13202G>C)
22g.20779991C>TCA410771533PI4KA,SERPIND1c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.2328+13202G>A (n.2328+13202G>A)
n.91+13202G>A
n.64+13202G>A
c.2412+13202G>A (n.2412+13202G>A)
n.2415+13202G>A
c.2262+13202G>A (n.2262+13202G>A)
c.429+13202G>A (n.429+13202G>A)
22g.20779992A=CA2396537887PI4KA,SERPIND1c.680A= (p.Gln227=)
c.2328+13201T= (n.2328+13201T=)
n.91+13201T=
n.64+13201T=
c.2412+13201T= (n.2412+13201T=)
n.2415+13201T=
c.2262+13201T= (n.2262+13201T=)
c.429+13201T= (n.429+13201T=)
22g.20779992A>CCA410771536PI4KA,SERPIND1c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.2328+13201T>G (n.2328+13201T>G)
n.91+13201T>G
n.64+13201T>G
c.2412+13201T>G (n.2412+13201T>G)
n.2415+13201T>G
c.2262+13201T>G (n.2262+13201T>G)
c.429+13201T>G (n.429+13201T>G)
22g.20779992A>GCA410771539PI4KA,SERPIND1c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.2328+13201T>C (n.2328+13201T>C)
n.91+13201T>C
n.64+13201T>C
c.2412+13201T>C (n.2412+13201T>C)
n.2415+13201T>C
c.2262+13201T>C (n.2262+13201T>C)
c.429+13201T>C (n.429+13201T>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779992A>TCA410771538PI4KA,SERPIND1c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.2328+13201T>A (n.2328+13201T>A)
n.91+13201T>A
n.64+13201T>A
c.2412+13201T>A (n.2412+13201T>A)
n.2415+13201T>A
c.2262+13201T>A (n.2262+13201T>A)
c.429+13201T>A (n.429+13201T>A)
22g.20779993G>ACA10115936PI4KA,SERPIND1c.681G>A (p.Gln227=)
c.2328+13200C>T (n.2328+13200C>T)
n.91+13200C>T
n.64+13200C>T
c.2412+13200C>T (n.2412+13200C>T)
n.2415+13200C>T
c.2262+13200C>T (n.2262+13200C>T)
c.429+13200C>T (n.429+13200C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779993G>CCA10115935PI4KA,SERPIND1c.681G>C (p.Gln227His)
c.2328+13200C>G (n.2328+13200C>G)
n.91+13200C>G
n.64+13200C>G
c.2412+13200C>G (n.2412+13200C>G)
n.2415+13200C>G
c.2262+13200C>G (n.2262+13200C>G)
c.429+13200C>G (n.429+13200C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779993G=CA2396537888PI4KA,SERPIND1c.681G= (p.Gln227=)
c.2328+13200C= (n.2328+13200C=)
n.91+13200C=
n.64+13200C=
c.2412+13200C= (n.2412+13200C=)
n.2415+13200C=
c.2262+13200C= (n.2262+13200C=)
c.429+13200C= (n.429+13200C=)
22g.20779993G>TCA410771544PI4KA,SERPIND1c.681G>T (p.Gln227His)
c.2328+13200C>A (n.2328+13200C>A)
n.91+13200C>A
n.64+13200C>A
c.2412+13200C>A (n.2412+13200C>A)
n.2415+13200C>A
c.2262+13200C>A (n.2262+13200C>A)
c.429+13200C>A (n.429+13200C>A)
22g.20779994A>CCA410771546PI4KA,SERPIND1c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.2328+13199T>G (n.2328+13199T>G)
n.91+13199T>G
n.64+13199T>G
c.2412+13199T>G (n.2412+13199T>G)
n.2415+13199T>G
c.2262+13199T>G (n.2262+13199T>G)
c.429+13199T>G (n.429+13199T>G)
22g.20779994A>GCA410771548PI4KA,SERPIND1c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.2328+13199T>C (n.2328+13199T>C)
n.91+13199T>C
n.64+13199T>C
c.2412+13199T>C (n.2412+13199T>C)
n.2415+13199T>C
c.2262+13199T>C (n.2262+13199T>C)
c.429+13199T>C (n.429+13199T>C)
22g.20779994A>TCA410771550PI4KA,SERPIND1c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.2328+13199T>A (n.2328+13199T>A)
n.91+13199T>A
n.64+13199T>A
c.2412+13199T>A (n.2412+13199T>A)
n.2415+13199T>A
c.2262+13199T>A (n.2262+13199T>A)
c.429+13199T>A (n.429+13199T>A)
22g.20779995A=CA2396537889PI4KA,SERPIND1c.683A= (p.Lys228=)
c.2328+13198T= (n.2328+13198T=)
n.91+13198T=
n.64+13198T=
c.2412+13198T= (n.2412+13198T=)
n.2415+13198T=
c.2262+13198T= (n.2262+13198T=)
c.429+13198T= (n.429+13198T=)
22g.20779995A>CCA410771552PI4KA,SERPIND1c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.2328+13198T>G (n.2328+13198T>G)
n.91+13198T>G
n.64+13198T>G
c.2412+13198T>G (n.2412+13198T>G)
n.2415+13198T>G
c.2262+13198T>G (n.2262+13198T>G)
c.429+13198T>G (n.429+13198T>G)
22g.20779995A>GCA410771554PI4KA,SERPIND1c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.2328+13198T>C (n.2328+13198T>C)
n.91+13198T>C
n.64+13198T>C
c.2412+13198T>C (n.2412+13198T>C)
n.2415+13198T>C
c.2262+13198T>C (n.2262+13198T>C)
c.429+13198T>C (n.429+13198T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779995A>TCA410771556PI4KA,SERPIND1c.683A>T (p.Lys228Met)
c.2328+13198T>A (n.2328+13198T>A)
n.91+13198T>A
n.64+13198T>A
c.2412+13198T>A (n.2412+13198T>A)
n.2415+13198T>A
c.2262+13198T>A (n.2262+13198T>A)
c.429+13198T>A (n.429+13198T>A)
22g.20779996G>ACA10115937PI4KA,SERPIND1c.684G>A (p.Lys228=)
c.2328+13197C>T (n.2328+13197C>T)
n.91+13197C>T
n.64+13197C>T
c.2412+13197C>T (n.2412+13197C>T)
n.2415+13197C>T
c.2262+13197C>T (n.2262+13197C>T)
c.429+13197C>T (n.429+13197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779996G>CCA410771561PI4KA,SERPIND1c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.2328+13197C>G (n.2328+13197C>G)
n.91+13197C>G
n.64+13197C>G
c.2412+13197C>G (n.2412+13197C>G)
n.2415+13197C>G
c.2262+13197C>G (n.2262+13197C>G)
c.429+13197C>G (n.429+13197C>G)
22g.20779996G=CA2396537890PI4KA,SERPIND1c.684G= (p.Lys228=)
c.2328+13197C= (n.2328+13197C=)
n.91+13197C=
n.64+13197C=
c.2412+13197C= (n.2412+13197C=)
n.2415+13197C=
c.2262+13197C= (n.2262+13197C=)
c.429+13197C= (n.429+13197C=)
22g.20779996G>TCA410771559PI4KA,SERPIND1c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.2328+13197C>A (n.2328+13197C>A)
n.91+13197C>A
n.64+13197C>A
c.2412+13197C>A (n.2412+13197C>A)
n.2415+13197C>A
c.2262+13197C>A (n.2262+13197C>A)
c.429+13197C>A (n.429+13197C>A)
22g.20779997C>ACA410771566PI4KA,SERPIND1c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.2328+13196G>T (n.2328+13196G>T)
n.91+13196G>T
n.64+13196G>T
c.2412+13196G>T (n.2412+13196G>T)
n.2415+13196G>T
c.2262+13196G>T (n.2262+13196G>T)
c.429+13196G>T (n.429+13196G>T)
22g.20779997C>GCA410771568PI4KA,SERPIND1c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.2328+13196G>C (n.2328+13196G>C)
n.91+13196G>C
n.64+13196G>C
c.2412+13196G>C (n.2412+13196G>C)
n.2415+13196G>C
c.2262+13196G>C (n.2262+13196G>C)
c.429+13196G>C (n.429+13196G>C)
22g.20779997C>TCA410771569PI4KA,SERPIND1c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.2328+13196G>A (n.2328+13196G>A)
n.91+13196G>A
n.64+13196G>A
c.2412+13196G>A (n.2412+13196G>A)
n.2415+13196G>A
c.2262+13196G>A (n.2262+13196G>A)
c.429+13196G>A (n.429+13196G>A)
 gnomAD v4
22g.20779998A>CCA410771571PI4KA,SERPIND1c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.2328+13195T>G (n.2328+13195T>G)
n.91+13195T>G
n.64+13195T>G
c.2412+13195T>G (n.2412+13195T>G)
n.2415+13195T>G
c.2262+13195T>G (n.2262+13195T>G)
c.429+13195T>G (n.429+13195T>G)
22g.20779998A>GCA410771573PI4KA,SERPIND1c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.2328+13195T>C (n.2328+13195T>C)
n.91+13195T>C
n.64+13195T>C
c.2412+13195T>C (n.2412+13195T>C)
n.2415+13195T>C
c.2262+13195T>C (n.2262+13195T>C)
c.429+13195T>C (n.429+13195T>C)
22g.20779998A>TCA410771576PI4KA,SERPIND1c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.2328+13195T>A (n.2328+13195T>A)
n.91+13195T>A
n.64+13195T>A
c.2412+13195T>A (n.2412+13195T>A)
n.2415+13195T>A
c.2262+13195T>A (n.2262+13195T>A)
c.429+13195T>A (n.429+13195T>A)
22g.20779999G>ACA513698190PI4KA,SERPIND1c.687G>A (p.Gln229=)
c.2328+13194C>T (n.2328+13194C>T)
n.91+13194C>T
n.64+13194C>T
c.2412+13194C>T (n.2412+13194C>T)
n.2415+13194C>T
c.2262+13194C>T (n.2262+13194C>T)
c.429+13194C>T (n.429+13194C>T)
22g.20779999G>CCA410771581PI4KA,SERPIND1c.687G>C (p.Gln229His)
c.2328+13194C>G (n.2328+13194C>G)
n.91+13194C>G
n.64+13194C>G
c.2412+13194C>G (n.2412+13194C>G)
n.2415+13194C>G
c.2262+13194C>G (n.2262+13194C>G)
c.429+13194C>G (n.429+13194C>G)
22g.20779999G>TCA410771582PI4KA,SERPIND1c.687G>T (p.Gln229His)
c.2328+13194C>A (n.2328+13194C>A)
n.91+13194C>A
n.64+13194C>A
c.2412+13194C>A (n.2412+13194C>A)
n.2415+13194C>A
c.2262+13194C>A (n.2262+13194C>A)
c.429+13194C>A (n.429+13194C>A)
22g.20780000T>ACA410771585PI4KA,SERPIND1c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.2328+13193A>T (n.2328+13193A>T)
n.91+13193A>T
n.64+13193A>T
c.2412+13193A>T (n.2412+13193A>T)
n.2415+13193A>T
c.2262+13193A>T (n.2262+13193A>T)
c.429+13193A>T (n.429+13193A>T)
22g.20780000T>CCA410771588PI4KA,SERPIND1c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.2328+13193A>G (n.2328+13193A>G)
n.91+13193A>G
n.64+13193A>G
c.2412+13193A>G (n.2412+13193A>G)
n.2415+13193A>G
c.2262+13193A>G (n.2262+13193A>G)
c.429+13193A>G (n.429+13193A>G)
22g.20780000T>GCA410771589PI4KA,SERPIND1c.688T>G (p.Phe230Val)
c.2328+13193A>C (n.2328+13193A>C)
n.91+13193A>C
n.64+13193A>C
c.2412+13193A>C (n.2412+13193A>C)
n.2415+13193A>C
c.2262+13193A>C (n.2262+13193A>C)
c.429+13193A>C (n.429+13193A>C)
22g.20780001T>ACA410771592PI4KA,SERPIND1c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.2328+13192A>T (n.2328+13192A>T)
n.91+13192A>T
n.64+13192A>T
c.2412+13192A>T (n.2412+13192A>T)
n.2415+13192A>T
c.2262+13192A>T (n.2262+13192A>T)
c.429+13192A>T (n.429+13192A>T)
22g.20780001T>CCA410771594PI4KA,SERPIND1c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.2328+13192A>G (n.2328+13192A>G)
n.91+13192A>G
n.64+13192A>G
c.2412+13192A>G (n.2412+13192A>G)
n.2415+13192A>G
c.2262+13192A>G (n.2262+13192A>G)
c.429+13192A>G (n.429+13192A>G)
22g.20780001T>GCA410771597PI4KA,SERPIND1c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.2328+13192A>C (n.2328+13192A>C)
n.91+13192A>C
n.64+13192A>C
c.2412+13192A>C (n.2412+13192A>C)
n.2415+13192A>C
c.2262+13192A>C (n.2262+13192A>C)
c.429+13192A>C (n.429+13192A>C)
22g.20780002T>ACA410771599PI4KA,SERPIND1c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.2328+13191A>T (n.2328+13191A>T)
n.91+13191A>T
n.64+13191A>T
c.2412+13191A>T (n.2412+13191A>T)
n.2415+13191A>T
c.2262+13191A>T (n.2262+13191A>T)
c.429+13191A>T (n.429+13191A>T)
22g.20780002T>CCA513698194PI4KA,SERPIND1c.690T>C (p.Phe230=)
c.2328+13191A>G (n.2328+13191A>G)
n.91+13191A>G
n.64+13191A>G
c.2412+13191A>G (n.2412+13191A>G)
n.2415+13191A>G
c.2262+13191A>G (n.2262+13191A>G)
c.429+13191A>G (n.429+13191A>G)
22g.20780002T>GCA410771602PI4KA,SERPIND1c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.2328+13191A>C (n.2328+13191A>C)
n.91+13191A>C
n.64+13191A>C
c.2412+13191A>C (n.2412+13191A>C)
n.2415+13191A>C
c.2262+13191A>C (n.2262+13191A>C)
c.429+13191A>C (n.429+13191A>C)
22g.20780003C>ACA410771605PI4KA,SERPIND1c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.2328+13190G>T (n.2328+13190G>T)
n.91+13190G>T
n.64+13190G>T
c.2412+13190G>T (n.2412+13190G>T)
n.2415+13190G>T
c.2262+13190G>T (n.2262+13190G>T)
c.429+13190G>T (n.429+13190G>T)
22g.20780003C>GCA410771607PI4KA,SERPIND1c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.2328+13190G>C (n.2328+13190G>C)
n.91+13190G>C
n.64+13190G>C
c.2412+13190G>C (n.2412+13190G>C)
n.2415+13190G>C
c.2262+13190G>C (n.2262+13190G>C)
c.429+13190G>C (n.429+13190G>C)
22g.20780003C>TCA410771609PI4KA,SERPIND1c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.2328+13190G>A (n.2328+13190G>A)
n.91+13190G>A
n.64+13190G>A
c.2412+13190G>A (n.2412+13190G>A)
n.2415+13190G>A
c.2262+13190G>A (n.2262+13190G>A)
c.429+13190G>A (n.429+13190G>A)
22g.20780004C>ACA410771610PI4KA,SERPIND1c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.2328+13189G>T (n.2328+13189G>T)
n.91+13189G>T
n.64+13189G>T
c.2412+13189G>T (n.2412+13189G>T)
n.2415+13189G>T
c.2262+13189G>T (n.2262+13189G>T)
c.429+13189G>T (n.429+13189G>T)
22g.20780004C>GCA410771612PI4KA,SERPIND1c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.2328+13189G>C (n.2328+13189G>C)
n.91+13189G>C
n.64+13189G>C
c.2412+13189G>C (n.2412+13189G>C)
n.2415+13189G>C
c.2262+13189G>C (n.2262+13189G>C)
c.429+13189G>C (n.429+13189G>C)
22g.20780004C>TCA410771614PI4KA,SERPIND1c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.2328+13189G>A (n.2328+13189G>A)
n.91+13189G>A
n.64+13189G>A
c.2412+13189G>A (n.2412+13189G>A)
n.2415+13189G>A
c.2262+13189G>A (n.2262+13189G>A)
c.429+13189G>A (n.429+13189G>A)
22g.20780005A>CCA513698198PI4KA,SERPIND1c.693A>C (p.Pro231=)
c.2328+13188T>G (n.2328+13188T>G)
n.91+13188T>G
n.64+13188T>G
c.2412+13188T>G (n.2412+13188T>G)
n.2415+13188T>G
c.2262+13188T>G (n.2262+13188T>G)
c.429+13188T>G (n.429+13188T>G)
22g.20780005A>GCA513698199PI4KA,SERPIND1c.693A>G (p.Pro231=)
c.2328+13188T>C (n.2328+13188T>C)
n.91+13188T>C
n.64+13188T>C
c.2412+13188T>C (n.2412+13188T>C)
n.2415+13188T>C
c.2262+13188T>C (n.2262+13188T>C)
c.429+13188T>C (n.429+13188T>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20780005A>TCA513698200PI4KA,SERPIND1c.693A>T (p.Pro231=)
c.2328+13188T>A (n.2328+13188T>A)
n.91+13188T>A
n.64+13188T>A
c.2412+13188T>A (n.2412+13188T>A)
n.2415+13188T>A
c.2262+13188T>A (n.2262+13188T>A)
c.429+13188T>A (n.429+13188T>A)
22g.20780006A>CCA410771616PI4KA,SERPIND1c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.2328+13187T>G (n.2328+13187T>G)
n.91+13187T>G
n.64+13187T>G
c.2412+13187T>G (n.2412+13187T>G)
n.2415+13187T>G
c.2262+13187T>G (n.2262+13187T>G)
c.429+13187T>G (n.429+13187T>G)
22g.20780006A>GCA410771618PI4KA,SERPIND1c.694A>G (p.Ile232Val)
c.2328+13187T>C (n.2328+13187T>C)
n.91+13187T>C
n.64+13187T>C
c.2412+13187T>C (n.2412+13187T>C)
n.2415+13187T>C
c.2262+13187T>C (n.2262+13187T>C)
c.429+13187T>C (n.429+13187T>C)
 gnomAD v4
22g.20780006A>TCA410771620PI4KA,SERPIND1c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.2328+13187T>A (n.2328+13187T>A)
n.91+13187T>A
n.64+13187T>A
c.2412+13187T>A (n.2412+13187T>A)
n.2415+13187T>A
c.2262+13187T>A (n.2262+13187T>A)
c.429+13187T>A (n.429+13187T>A)
22g.20780007T>ACA10115938PI4KA,SERPIND1c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.2328+13186A>T (n.2328+13186A>T)
n.91+13186A>T
n.64+13186A>T
c.2412+13186A>T (n.2412+13186A>T)
n.2415+13186A>T
c.2262+13186A>T (n.2262+13186A>T)
c.429+13186A>T (n.429+13186A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780007T>CCA410771624PI4KA,SERPIND1c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.2328+13186A>G (n.2328+13186A>G)
n.91+13186A>G
n.64+13186A>G
c.2412+13186A>G (n.2412+13186A>G)
n.2415+13186A>G
c.2262+13186A>G (n.2262+13186A>G)
c.429+13186A>G (n.429+13186A>G)
 gnomAD v4
22g.20780007T>GCA410771626PI4KA,SERPIND1c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.2328+13186A>C (n.2328+13186A>C)
n.91+13186A>C
n.64+13186A>C
c.2412+13186A>C (n.2412+13186A>C)
n.2415+13186A>C
c.2262+13186A>C (n.2262+13186A>C)
c.429+13186A>C (n.429+13186A>C)
22g.20780007T=CA2396537891PI4KA,SERPIND1c.695T= (p.Ile232=)
c.2328+13186A= (n.2328+13186A=)
n.91+13186A=
n.64+13186A=
c.2412+13186A= (n.2412+13186A=)
n.2415+13186A=
c.2262+13186A= (n.2262+13186A=)
c.429+13186A= (n.429+13186A=)
22g.20780008C>ACA513698201PI4KA,SERPIND1c.696C>A (p.Ile232=)
c.2328+13185G>T (n.2328+13185G>T)
n.91+13185G>T
n.64+13185G>T
c.2412+13185G>T (n.2412+13185G>T)
n.2415+13185G>T
c.2262+13185G>T (n.2262+13185G>T)
c.429+13185G>T (n.429+13185G>T)
 gnomAD v4
22g.20780008C>GCA410771629PI4KA,SERPIND1c.696C>G (p.Ile232Met)
c.2328+13185G>C (n.2328+13185G>C)
n.91+13185G>C
n.64+13185G>C
c.2412+13185G>C (n.2412+13185G>C)
n.2415+13185G>C
c.2262+13185G>C (n.2262+13185G>C)
c.429+13185G>C (n.429+13185G>C)
22g.20780008C>TCA513698202PI4KA,SERPIND1c.696C>T (p.Ile232=)
c.2328+13185G>A (n.2328+13185G>A)
n.91+13185G>A
n.64+13185G>A
c.2412+13185G>A (n.2412+13185G>A)
n.2415+13185G>A
c.2262+13185G>A (n.2262+13185G>A)
c.429+13185G>A (n.429+13185G>A)
22g.20780009C>ACA410771633PI4KA,SERPIND1c.697C>A (p.Leu233Met)
c.2328+13184G>T (n.2328+13184G>T)
n.91+13184G>T
n.64+13184G>T
c.2412+13184G>T (n.2412+13184G>T)
n.2415+13184G>T
c.2262+13184G>T (n.2262+13184G>T)
c.429+13184G>T (n.429+13184G>T)
22g.20780009C=CA2396537892PI4KA,SERPIND1c.697C= (p.Leu233=)
c.2328+13184G= (n.2328+13184G=)
n.91+13184G=
n.64+13184G=
c.2412+13184G= (n.2412+13184G=)
n.2415+13184G=
c.2262+13184G= (n.2262+13184G=)
c.429+13184G= (n.429+13184G=)
22g.20780009C>GCA410771631PI4KA,SERPIND1c.697C>G (p.Leu233Val)
c.2328+13184G>C (n.2328+13184G>C)
n.91+13184G>C
n.64+13184G>C
c.2412+13184G>C (n.2412+13184G>C)
n.2415+13184G>C
c.2262+13184G>C (n.2262+13184G>C)
c.429+13184G>C (n.429+13184G>C)
22g.20780009C>TCA513698203PI4KA,SERPIND1c.697C>T (p.Leu233=)
c.2328+13184G>A (n.2328+13184G>A)
n.91+13184G>A
n.64+13184G>A
c.2412+13184G>A (n.2412+13184G>A)
n.2415+13184G>A
c.2262+13184G>A (n.2262+13184G>A)
c.429+13184G>A (n.429+13184G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780010T>ACA410771641PI4KA,SERPIND1c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.2328+13183A>T (n.2328+13183A>T)
n.91+13183A>T
n.64+13183A>T
c.2412+13183A>T (n.2412+13183A>T)
n.2415+13183A>T
c.2262+13183A>T (n.2262+13183A>T)
c.429+13183A>T (n.429+13183A>T)
22g.20780010T>CCA410771635PI4KA,SERPIND1c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.2328+13183A>G (n.2328+13183A>G)
n.91+13183A>G
n.64+13183A>G
c.2412+13183A>G (n.2412+13183A>G)
n.2415+13183A>G
c.2262+13183A>G (n.2262+13183A>G)
c.429+13183A>G (n.429+13183A>G)
22g.20780010T>GCA410771638PI4KA,SERPIND1c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.2328+13183A>C (n.2328+13183A>C)
n.91+13183A>C
n.64+13183A>C
c.2412+13183A>C (n.2412+13183A>C)
n.2415+13183A>C
c.2262+13183A>C (n.2262+13183A>C)
c.429+13183A>C (n.429+13183A>C)
22g.20780011G>ACA513698204PI4KA,SERPIND1c.699G>A (p.Leu233=)
c.2328+13182C>T (n.2328+13182C>T)
n.91+13182C>T
n.64+13182C>T
c.2412+13182C>T (n.2412+13182C>T)
n.2415+13182C>T
c.2262+13182C>T (n.2262+13182C>T)
c.429+13182C>T (n.429+13182C>T)
22g.20780011G>CCA513698205PI4KA,SERPIND1c.699G>C (p.Leu233=)
c.2328+13182C>G (n.2328+13182C>G)
n.91+13182C>G
n.64+13182C>G
c.2412+13182C>G (n.2412+13182C>G)
n.2415+13182C>G
c.2262+13182C>G (n.2262+13182C>G)
c.429+13182C>G (n.429+13182C>G)
22g.20780011G>TCA513698206PI4KA,SERPIND1c.699G>T (p.Leu233=)
c.2328+13182C>A (n.2328+13182C>A)
n.91+13182C>A
n.64+13182C>A
c.2412+13182C>A (n.2412+13182C>A)
n.2415+13182C>A
c.2262+13182C>A (n.2262+13182C>A)
c.429+13182C>A (n.429+13182C>A)
22g.20780012C>ACA410771645PI4KA,SERPIND1c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.2328+13181G>T (n.2328+13181G>T)
n.91+13181G>T
n.64+13181G>T
c.2412+13181G>T (n.2412+13181G>T)
n.2415+13181G>T
c.2262+13181G>T (n.2262+13181G>T)
c.429+13181G>T (n.429+13181G>T)
22g.20780012C=CA2396537893PI4KA,SERPIND1c.700C= (p.Leu234=)
c.2328+13181G= (n.2328+13181G=)
n.91+13181G=
n.64+13181G=
c.2412+13181G= (n.2412+13181G=)
n.2415+13181G=
c.2262+13181G= (n.2262+13181G=)
c.429+13181G= (n.429+13181G=)
22g.20780012C>GCA410771647PI4KA,SERPIND1c.700C>G (p.Leu234Val)
c.2328+13181G>C (n.2328+13181G>C)
n.91+13181G>C
n.64+13181G>C
c.2412+13181G>C (n.2412+13181G>C)
n.2415+13181G>C
c.2262+13181G>C (n.2262+13181G>C)
c.429+13181G>C (n.429+13181G>C)
22g.20780012C>TCA322258706PI4KA,SERPIND1c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.2328+13181G>A (n.2328+13181G>A)
n.91+13181G>A
n.64+13181G>A
c.2412+13181G>A (n.2412+13181G>A)
n.2415+13181G>A
c.2262+13181G>A (n.2262+13181G>A)
c.429+13181G>A (n.429+13181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780013T>ACA410771649PI4KA,SERPIND1c.701T>A (p.Leu234His)
c.2328+13180A>T (n.2328+13180A>T)
n.91+13180A>T
n.64+13180A>T
c.2412+13180A>T (n.2412+13180A>T)
n.2415+13180A>T
c.2262+13180A>T (n.2262+13180A>T)
c.429+13180A>T (n.429+13180A>T)
22g.20780013T>CCA10115939PI4KA,SERPIND1c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.2328+13180A>G (n.2328+13180A>G)
n.91+13180A>G
n.64+13180A>G
c.2412+13180A>G (n.2412+13180A>G)
n.2415+13180A>G
c.2262+13180A>G (n.2262+13180A>G)
c.429+13180A>G (n.429+13180A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780013T>GCA410771653PI4KA,SERPIND1c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.2328+13180A>C (n.2328+13180A>C)
n.91+13180A>C
n.64+13180A>C
c.2412+13180A>C (n.2412+13180A>C)
n.2415+13180A>C
c.2262+13180A>C (n.2262+13180A>C)
c.429+13180A>C (n.429+13180A>C)
22g.20780013T=CA2396537894PI4KA,SERPIND1c.701T= (p.Leu234=)
c.2328+13180A= (n.2328+13180A=)
n.91+13180A=
n.64+13180A=
c.2412+13180A= (n.2412+13180A=)
n.2415+13180A=
c.2262+13180A= (n.2262+13180A=)
c.429+13180A= (n.429+13180A=)
22g.20780014T>ACA513698207PI4KA,SERPIND1c.702T>A (p.Leu234=)
c.2328+13179A>T (n.2328+13179A>T)
n.91+13179A>T
n.64+13179A>T
c.2412+13179A>T (n.2412+13179A>T)
n.2415+13179A>T
c.2262+13179A>T (n.2262+13179A>T)
c.429+13179A>T (n.429+13179A>T)
22g.20780014T>CCA513698209PI4KA,SERPIND1c.702T>C (p.Leu234=)
c.2328+13179A>G (n.2328+13179A>G)
n.91+13179A>G
n.64+13179A>G
c.2412+13179A>G (n.2412+13179A>G)
n.2415+13179A>G
c.2262+13179A>G (n.2262+13179A>G)
c.429+13179A>G (n.429+13179A>G)
22g.20780014T>GCA513698208PI4KA,SERPIND1c.702T>G (p.Leu234=)
c.2328+13179A>C (n.2328+13179A>C)
n.91+13179A>C
n.64+13179A>C
c.2412+13179A>C (n.2412+13179A>C)
n.2415+13179A>C
c.2262+13179A>C (n.2262+13179A>C)
c.429+13179A>C (n.429+13179A>C)
22g.20780015G>ACA410771656PI4KA,SERPIND1c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.2328+13178C>T (n.2328+13178C>T)
n.91+13178C>T
n.64+13178C>T
c.2412+13178C>T (n.2412+13178C>T)
n.2415+13178C>T
c.2262+13178C>T (n.2262+13178C>T)
c.429+13178C>T (n.429+13178C>T)
 dbSNP
22g.20780015G>CCA410771660PI4KA,SERPIND1c.703G>C (p.Asp235His)
c.2328+13178C>G (n.2328+13178C>G)
n.91+13178C>G
n.64+13178C>G
c.2412+13178C>G (n.2412+13178C>G)
n.2415+13178C>G
c.2262+13178C>G (n.2262+13178C>G)
c.429+13178C>G (n.429+13178C>G)
22g.20780015G=CA2396537895PI4KA,SERPIND1c.703G= (p.Asp235=)
c.2328+13178C= (n.2328+13178C=)
n.91+13178C=
n.64+13178C=
c.2412+13178C= (n.2412+13178C=)
n.2415+13178C=
c.2262+13178C= (n.2262+13178C=)
c.429+13178C= (n.429+13178C=)
22g.20780015G>TCA410771663PI4KA,SERPIND1c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.2328+13178C>A (n.2328+13178C>A)
n.91+13178C>A
n.64+13178C>A
c.2412+13178C>A (n.2412+13178C>A)
n.2415+13178C>A
c.2262+13178C>A (n.2262+13178C>A)
c.429+13178C>A (n.429+13178C>A)
22g.20780016A>CCA410771666PI4KA,SERPIND1c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.2328+13177T>G (n.2328+13177T>G)
n.91+13177T>G
n.64+13177T>G
c.2412+13177T>G (n.2412+13177T>G)
n.2415+13177T>G
c.2262+13177T>G (n.2262+13177T>G)
c.429+13177T>G (n.429+13177T>G)
22g.20780016A>GCA410771668PI4KA,SERPIND1c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.2328+13177T>C (n.2328+13177T>C)
n.91+13177T>C
n.64+13177T>C
c.2412+13177T>C (n.2412+13177T>C)
n.2415+13177T>C
c.2262+13177T>C (n.2262+13177T>C)
c.429+13177T>C (n.429+13177T>C)
22g.20780016A>TCA410771671PI4KA,SERPIND1c.704A>T (p.Asp235Val)
c.2328+13177T>A (n.2328+13177T>A)
n.91+13177T>A
n.64+13177T>A
c.2412+13177T>A (n.2412+13177T>A)
n.2415+13177T>A
c.2262+13177T>A (n.2262+13177T>A)
c.429+13177T>A (n.429+13177T>A)
22g.20780017C>ACA410771676PI4KA,SERPIND1c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.2328+13176G>T (n.2328+13176G>T)
n.91+13176G>T
n.64+13176G>T
c.2412+13176G>T (n.2412+13176G>T)
n.2415+13176G>T
c.2262+13176G>T (n.2262+13176G>T)
c.429+13176G>T (n.429+13176G>T)
22g.20780017C=CA2396537896PI4KA,SERPIND1c.705C= (p.Asp235=)
c.2328+13176G= (n.2328+13176G=)
n.91+13176G=
n.64+13176G=
c.2412+13176G= (n.2412+13176G=)
n.2415+13176G=
c.2262+13176G= (n.2262+13176G=)
c.429+13176G= (n.429+13176G=)
22g.20780017C>GCA410771678PI4KA,SERPIND1c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.2328+13176G>C (n.2328+13176G>C)
n.91+13176G>C
n.64+13176G>C
c.2412+13176G>C (n.2412+13176G>C)
n.2415+13176G>C
c.2262+13176G>C (n.2262+13176G>C)
c.429+13176G>C (n.429+13176G>C)
22g.20780017C>TCA513698210PI4KA,SERPIND1c.705C>T (p.Asp235=)
c.2328+13176G>A (n.2328+13176G>A)
n.91+13176G>A
n.64+13176G>A
c.2412+13176G>A (n.2412+13176G>A)
n.2415+13176G>A
c.2262+13176G>A (n.2262+13176G>A)
c.429+13176G>A (n.429+13176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780018T>ACA410771683PI4KA,SERPIND1c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.2328+13175A>T (n.2328+13175A>T)
n.91+13175A>T
n.64+13175A>T
c.2412+13175A>T (n.2412+13175A>T)
n.2415+13175A>T
c.2262+13175A>T (n.2262+13175A>T)
c.429+13175A>T (n.429+13175A>T)
22g.20780018T>CCA10115940PI4KA,SERPIND1c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.2328+13175A>G (n.2328+13175A>G)
n.91+13175A>G
n.64+13175A>G
c.2412+13175A>G (n.2412+13175A>G)
n.2415+13175A>G
c.2262+13175A>G (n.2262+13175A>G)
c.429+13175A>G (n.429+13175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780018T>GCA410771684PI4KA,SERPIND1c.706T>G (p.Phe236Val)
c.2328+13175A>C (n.2328+13175A>C)
n.91+13175A>C
n.64+13175A>C
c.2412+13175A>C (n.2412+13175A>C)
n.2415+13175A>C
c.2262+13175A>C (n.2262+13175A>C)
c.429+13175A>C (n.429+13175A>C)
22g.20780018T=CA2396537897PI4KA,SERPIND1c.706T= (p.Phe236=)
c.2328+13175A= (n.2328+13175A=)
n.91+13175A=
n.64+13175A=
c.2412+13175A= (n.2412+13175A=)
n.2415+13175A=
c.2262+13175A= (n.2262+13175A=)
c.429+13175A= (n.429+13175A=)
22g.20780019T>ACA410771687PI4KA,SERPIND1c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.2328+13174A>T (n.2328+13174A>T)
n.91+13174A>T
n.64+13174A>T
c.2412+13174A>T (n.2412+13174A>T)
n.2415+13174A>T
c.2262+13174A>T (n.2262+13174A>T)
c.429+13174A>T (n.429+13174A>T)
22g.20780019T>CCA410771689PI4KA,SERPIND1c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.2328+13174A>G (n.2328+13174A>G)
n.91+13174A>G
n.64+13174A>G
c.2412+13174A>G (n.2412+13174A>G)
n.2415+13174A>G
c.2262+13174A>G (n.2262+13174A>G)
c.429+13174A>G (n.429+13174A>G)
22g.20780019T>GCA410771691PI4KA,SERPIND1c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.2328+13174A>C (n.2328+13174A>C)
n.91+13174A>C
n.64+13174A>C
c.2412+13174A>C (n.2412+13174A>C)
n.2415+13174A>C
c.2262+13174A>C (n.2262+13174A>C)
c.429+13174A>C (n.429+13174A>C)
22g.20780020C>ACA410771694PI4KA,SERPIND1c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.2328+13173G>T (n.2328+13173G>T)
n.91+13173G>T
n.64+13173G>T
c.2412+13173G>T (n.2412+13173G>T)
n.2415+13173G>T
c.2262+13173G>T (n.2262+13173G>T)
c.429+13173G>T (n.429+13173G>T)
22g.20780020C=CA2396537898PI4KA,SERPIND1c.708C= (p.Phe236=)
c.2328+13173G= (n.2328+13173G=)
n.91+13173G=
n.64+13173G=
c.2412+13173G= (n.2412+13173G=)
n.2415+13173G=
c.2262+13173G= (n.2262+13173G=)
c.429+13173G= (n.429+13173G=)
22g.20780020C>GCA410771697PI4KA,SERPIND1c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.2328+13173G>C (n.2328+13173G>C)
n.91+13173G>C
n.64+13173G>C
c.2412+13173G>C (n.2412+13173G>C)
n.2415+13173G>C
c.2262+13173G>C (n.2262+13173G>C)
c.429+13173G>C (n.429+13173G>C)
 dbSNP
22g.20780020C>TCA513698211PI4KA,SERPIND1c.708C>T (p.Phe236=)
c.2328+13173G>A (n.2328+13173G>A)
n.91+13173G>A
n.64+13173G>A
c.2412+13173G>A (n.2412+13173G>A)
n.2415+13173G>A
c.2262+13173G>A (n.2262+13173G>A)
c.429+13173G>A (n.429+13173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780021A>CCA410771701PI4KA,SERPIND1c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.2328+13172T>G (n.2328+13172T>G)
n.91+13172T>G
n.64+13172T>G
c.2412+13172T>G (n.2412+13172T>G)
n.2415+13172T>G
c.2262+13172T>G (n.2262+13172T>G)
c.429+13172T>G (n.429+13172T>G)
22g.20780021A>GCA410771703PI4KA,SERPIND1c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.2328+13172T>C (n.2328+13172T>C)
n.91+13172T>C
n.64+13172T>C
c.2412+13172T>C (n.2412+13172T>C)
n.2415+13172T>C
c.2262+13172T>C (n.2262+13172T>C)
c.429+13172T>C (n.429+13172T>C)
 gnomAD v4
22g.20780021A>TCA410771706PI4KA,SERPIND1c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.2328+13172T>A (n.2328+13172T>A)
n.91+13172T>A
n.64+13172T>A
c.2412+13172T>A (n.2412+13172T>A)
n.2415+13172T>A
c.2262+13172T>A (n.2262+13172T>A)
c.429+13172T>A (n.429+13172T>A)
22g.20780022A=CA2396537899PI4KA,SERPIND1c.710A= (p.Lys237=)
c.2328+13171T= (n.2328+13171T=)
n.91+13171T=
n.64+13171T=
c.2412+13171T= (n.2412+13171T=)
n.2415+13171T=
c.2262+13171T= (n.2262+13171T=)
c.429+13171T= (n.429+13171T=)
22g.20780022A>CCA410771717PI4KA,SERPIND1c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.2328+13171T>G (n.2328+13171T>G)
n.91+13171T>G
n.64+13171T>G
c.2412+13171T>G (n.2412+13171T>G)
n.2415+13171T>G
c.2262+13171T>G (n.2262+13171T>G)
c.429+13171T>G (n.429+13171T>G)
22g.20780022A>GCA10115941PI4KA,SERPIND1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.2328+13171T>C (n.2328+13171T>C)
n.91+13171T>C
n.64+13171T>C
c.2412+13171T>C (n.2412+13171T>C)
n.2415+13171T>C
c.2262+13171T>C (n.2262+13171T>C)
c.429+13171T>C (n.429+13171T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780022A>TCA410771711PI4KA,SERPIND1c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.2328+13171T>A (n.2328+13171T>A)
n.91+13171T>A
n.64+13171T>A
c.2412+13171T>A (n.2412+13171T>A)
n.2415+13171T>A
c.2262+13171T>A (n.2262+13171T>A)
c.429+13171T>A (n.429+13171T>A)
22g.20780023A>CCA410771721PI4KA,SERPIND1c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.2328+13170T>G (n.2328+13170T>G)
n.91+13170T>G
n.64+13170T>G
c.2412+13170T>G (n.2412+13170T>G)
n.2415+13170T>G
c.2262+13170T>G (n.2262+13170T>G)
c.429+13170T>G (n.429+13170T>G)
22g.20780023A>GCA513698212PI4KA,SERPIND1c.711A>G (p.Lys237=)
c.2328+13170T>C (n.2328+13170T>C)
n.91+13170T>C
n.64+13170T>C
c.2412+13170T>C (n.2412+13170T>C)
n.2415+13170T>C
c.2262+13170T>C (n.2262+13170T>C)
c.429+13170T>C (n.429+13170T>C)
22g.20780023A>TCA410771724PI4KA,SERPIND1c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.2328+13170T>A (n.2328+13170T>A)
n.91+13170T>A
n.64+13170T>A
c.2412+13170T>A (n.2412+13170T>A)
n.2415+13170T>A
c.2262+13170T>A (n.2262+13170T>A)
c.429+13170T>A (n.429+13170T>A)
22g.20780024A>CCA410771728PI4KA,SERPIND1c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.2328+13169T>G (n.2328+13169T>G)
n.91+13169T>G
n.64+13169T>G
c.2412+13169T>G (n.2412+13169T>G)
n.2415+13169T>G
c.2262+13169T>G (n.2262+13169T>G)
c.429+13169T>G (n.429+13169T>G)
22g.20780024A>GCA410771729PI4KA,SERPIND1c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.2328+13169T>C (n.2328+13169T>C)
n.91+13169T>C
n.64+13169T>C
c.2412+13169T>C (n.2412+13169T>C)
n.2415+13169T>C
c.2262+13169T>C (n.2262+13169T>C)
c.429+13169T>C (n.429+13169T>C)
22g.20780024A>TCA410771730PI4KA,SERPIND1c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.2328+13169T>A (n.2328+13169T>A)
n.91+13169T>A
n.64+13169T>A
c.2412+13169T>A (n.2412+13169T>A)
n.2415+13169T>A
c.2262+13169T>A (n.2262+13169T>A)
c.429+13169T>A (n.429+13169T>A)
22g.20780025C>ACA410771735PI4KA,SERPIND1c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.2328+13168G>T (n.2328+13168G>T)
n.91+13168G>T
n.64+13168G>T
c.2412+13168G>T (n.2412+13168G>T)
n.2415+13168G>T
c.2262+13168G>T (n.2262+13168G>T)
c.429+13168G>T (n.429+13168G>T)
22g.20780025C>GCA410771738PI4KA,SERPIND1c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.2328+13168G>C (n.2328+13168G>C)
n.91+13168G>C
n.64+13168G>C
c.2412+13168G>C (n.2412+13168G>C)
n.2415+13168G>C
c.2262+13168G>C (n.2262+13168G>C)
c.429+13168G>C (n.429+13168G>C)
22g.20780025C>TCA410771740PI4KA,SERPIND1c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.2328+13168G>A (n.2328+13168G>A)
n.91+13168G>A
n.64+13168G>A
c.2412+13168G>A (n.2412+13168G>A)
n.2415+13168G>A
c.2262+13168G>A (n.2262+13168G>A)
c.429+13168G>A (n.429+13168G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780026T>ACA513698213PI4KA,SERPIND1c.714T>A (p.Thr238=)
c.2328+13167A>T (n.2328+13167A>T)
n.91+13167A>T
n.64+13167A>T
c.2412+13167A>T (n.2412+13167A>T)
n.2415+13167A>T
c.2262+13167A>T (n.2262+13167A>T)
c.429+13167A>T (n.429+13167A>T)
22g.20780026T>CCA513698214PI4KA,SERPIND1c.714T>C (p.Thr238=)
c.2328+13167A>G (n.2328+13167A>G)
n.91+13167A>G
n.64+13167A>G
c.2412+13167A>G (n.2412+13167A>G)
n.2415+13167A>G
c.2262+13167A>G (n.2262+13167A>G)
c.429+13167A>G (n.429+13167A>G)
22g.20780026T>GCA513698215PI4KA,SERPIND1c.714T>G (p.Thr238=)
c.2328+13167A>C (n.2328+13167A>C)
n.91+13167A>C
n.64+13167A>C
c.2412+13167A>C (n.2412+13167A>C)
n.2415+13167A>C
c.2262+13167A>C (n.2262+13167A>C)
c.429+13167A>C (n.429+13167A>C)
22g.20780026dupCA2818428058PI4KA,SERPIND1c.714dup (p.Lys239Ter)
c.2328+13167dup (n.2328+13167dup)
n.91+13167dup
n.64+13167dup
c.2412+13167dup (n.2412+13167dup)
n.2415+13167dup
c.2262+13167dup (n.2262+13167dup)
c.429+13167dup (n.429+13167dup)
22g.20780027A>CCA410771744PI4KA,SERPIND1c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.2328+13166T>G (n.2328+13166T>G)
n.91+13166T>G
n.64+13166T>G
c.2412+13166T>G (n.2412+13166T>G)
n.2415+13166T>G
c.2262+13166T>G (n.2262+13166T>G)
c.429+13166T>G (n.429+13166T>G)
22g.20780027A>GCA410771747PI4KA,SERPIND1c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.2328+13166T>C (n.2328+13166T>C)
n.91+13166T>C
n.64+13166T>C
c.2412+13166T>C (n.2412+13166T>C)
n.2415+13166T>C
c.2262+13166T>C (n.2262+13166T>C)
c.429+13166T>C (n.429+13166T>C)
22g.20780027A>TCA410771750PI4KA,SERPIND1c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.2328+13166T>A (n.2328+13166T>A)
n.91+13166T>A
n.64+13166T>A
c.2412+13166T>A (n.2412+13166T>A)
n.2415+13166T>A
c.2262+13166T>A (n.2262+13166T>A)
c.429+13166T>A (n.429+13166T>A)
22g.20780028A>CCA410771755PI4KA,SERPIND1c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.2328+13165T>G (n.2328+13165T>G)
n.91+13165T>G
n.64+13165T>G
c.2412+13165T>G (n.2412+13165T>G)
n.2415+13165T>G
c.2262+13165T>G (n.2262+13165T>G)
c.429+13165T>G (n.429+13165T>G)
22g.20780028A>GCA410771758PI4KA,SERPIND1c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.2328+13165T>C (n.2328+13165T>C)
n.91+13165T>C
n.64+13165T>C
c.2412+13165T>C (n.2412+13165T>C)
n.2415+13165T>C
c.2262+13165T>C (n.2262+13165T>C)
c.429+13165T>C (n.429+13165T>C)
22g.20780028A>TCA410771760PI4KA,SERPIND1c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.2328+13165T>A (n.2328+13165T>A)
n.91+13165T>A
n.64+13165T>A
c.2412+13165T>A (n.2412+13165T>A)
n.2415+13165T>A
c.2262+13165T>A (n.2262+13165T>A)
c.429+13165T>A (n.429+13165T>A)
22g.20780031_20780034delCA2655444068PI4KA,SERPIND1c.719_722del (p.Val240GlufsTer10)
c.2328+13162_2328+13165del (n.2328+13162_2328+13165del)
n.91+13162_91+13165del
n.64+13162_64+13165del
c.2412+13162_2412+13165del (n.2412+13162_2412+13165del)
n.2415+13162_2415+13165del
c.2262+13162_2262+13165del (n.2262+13162_2262+13165del)
c.429+13162_429+13165del (n.429+13162_429+13165del)
 gnomAD v4
22g.20780029A=CA2396537900PI4KA,SERPIND1c.717A= (p.Lys239=)
c.2328+13164T= (n.2328+13164T=)
n.91+13164T=
n.64+13164T=
c.2412+13164T= (n.2412+13164T=)
n.2415+13164T=
c.2262+13164T= (n.2262+13164T=)
c.429+13164T= (n.429+13164T=)
22g.20780029A>CCA410771765PI4KA,SERPIND1c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.2328+13164T>G (n.2328+13164T>G)
n.91+13164T>G
n.64+13164T>G
c.2412+13164T>G (n.2412+13164T>G)
n.2415+13164T>G
c.2262+13164T>G (n.2262+13164T>G)
c.429+13164T>G (n.429+13164T>G)
22g.20780029A>GCA513698216PI4KA,SERPIND1c.717A>G (p.Lys239=)
c.2328+13164T>C (n.2328+13164T>C)
n.91+13164T>C
n.64+13164T>C
c.2412+13164T>C (n.2412+13164T>C)
n.2415+13164T>C
c.2262+13164T>C (n.2262+13164T>C)
c.429+13164T>C (n.429+13164T>C)
22g.20780029A>TCA410771768PI4KA,SERPIND1c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.2328+13164T>A (n.2328+13164T>A)
n.91+13164T>A
n.64+13164T>A
c.2412+13164T>A (n.2412+13164T>A)
n.2415+13164T>A
c.2262+13164T>A (n.2262+13164T>A)
c.429+13164T>A (n.429+13164T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780030G>ACA410771771PI4KA,SERPIND1c.718G>A (p.Val240Ile)
c.2328+13163C>T (n.2328+13163C>T)
n.91+13163C>T
n.64+13163C>T
c.2412+13163C>T (n.2412+13163C>T)
n.2415+13163C>T
c.2262+13163C>T (n.2262+13163C>T)
c.429+13163C>T (n.429+13163C>T)
22g.20780030G>CCA410771774PI4KA,SERPIND1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.2328+13163C>G (n.2328+13163C>G)
n.91+13163C>G
n.64+13163C>G
c.2412+13163C>G (n.2412+13163C>G)
n.2415+13163C>G
c.2262+13163C>G (n.2262+13163C>G)
c.429+13163C>G (n.429+13163C>G)
22g.20780030G>TCA410771777PI4KA,SERPIND1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.2328+13163C>A (n.2328+13163C>A)
n.91+13163C>A
n.64+13163C>A
c.2412+13163C>A (n.2412+13163C>A)
n.2415+13163C>A
c.2262+13163C>A (n.2262+13163C>A)
c.429+13163C>A (n.429+13163C>A)
22g.20780031T>ACA410771781PI4KA,SERPIND1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.2328+13162A>T (n.2328+13162A>T)
n.91+13162A>T
n.64+13162A>T
c.2412+13162A>T (n.2412+13162A>T)
n.2415+13162A>T
c.2262+13162A>T (n.2262+13162A>T)
c.429+13162A>T (n.429+13162A>T)
 gnomAD v4
22g.20780031T>CCA410771788PI4KA,SERPIND1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.2328+13162A>G (n.2328+13162A>G)
n.91+13162A>G
n.64+13162A>G
c.2412+13162A>G (n.2412+13162A>G)
n.2415+13162A>G
c.2262+13162A>G (n.2262+13162A>G)
c.429+13162A>G (n.429+13162A>G)
 gnomAD v4
22g.20780031T>GCA410771793PI4KA,SERPIND1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.2328+13162A>C (n.2328+13162A>C)
n.91+13162A>C
n.64+13162A>C
c.2412+13162A>C (n.2412+13162A>C)
n.2415+13162A>C
c.2262+13162A>C (n.2262+13162A>C)
c.429+13162A>C (n.429+13162A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780031T=CA2396537901PI4KA,SERPIND1c.719T= (p.Val240=)
c.2328+13162A= (n.2328+13162A=)
n.91+13162A=
n.64+13162A=
c.2412+13162A= (n.2412+13162A=)
n.2415+13162A=
c.2262+13162A= (n.2262+13162A=)
c.429+13162A= (n.429+13162A=)
22g.20780032A>CCA513698217PI4KA,SERPIND1c.720A>C (p.Val240=)
c.2328+13161T>G (n.2328+13161T>G)
n.91+13161T>G
n.64+13161T>G
c.2412+13161T>G (n.2412+13161T>G)
n.2415+13161T>G
c.2262+13161T>G (n.2262+13161T>G)
c.429+13161T>G (n.429+13161T>G)
22g.20780032A>GCA513698218PI4KA,SERPIND1c.720A>G (p.Val240=)
c.2328+13161T>C (n.2328+13161T>C)
n.91+13161T>C
n.64+13161T>C
c.2412+13161T>C (n.2412+13161T>C)
n.2415+13161T>C
c.2262+13161T>C (n.2262+13161T>C)
c.429+13161T>C (n.429+13161T>C)
22g.20780032A>TCA513698219PI4KA,SERPIND1c.720A>T (p.Val240=)
c.2328+13161T>A (n.2328+13161T>A)
n.91+13161T>A
n.64+13161T>A
c.2412+13161T>A (n.2412+13161T>A)
n.2415+13161T>A
c.2262+13161T>A (n.2262+13161T>A)
c.429+13161T>A (n.429+13161T>A)
22g.20780033A>CCA513698220PI4KA,SERPIND1c.721A>C (p.Arg241=)
c.2328+13160T>G (n.2328+13160T>G)
n.91+13160T>G
n.64+13160T>G
c.2412+13160T>G (n.2412+13160T>G)
n.2415+13160T>G
c.2262+13160T>G (n.2262+13160T>G)
c.429+13160T>G (n.429+13160T>G)
22g.20780033A>GCA410771797PI4KA,SERPIND1c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.2328+13160T>C (n.2328+13160T>C)
n.91+13160T>C
n.64+13160T>C
c.2412+13160T>C (n.2412+13160T>C)
n.2415+13160T>C
c.2262+13160T>C (n.2262+13160T>C)
c.429+13160T>C (n.429+13160T>C)
22g.20780033A>TCA410771799PI4KA,SERPIND1c.721A>T (p.Arg241Ter)
c.2328+13160T>A (n.2328+13160T>A)
n.91+13160T>A
n.64+13160T>A
c.2412+13160T>A (n.2412+13160T>A)
n.2415+13160T>A
c.2262+13160T>A (n.2262+13160T>A)
c.429+13160T>A (n.429+13160T>A)
22g.20780034G>ACA410771802PI4KA,SERPIND1c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.2328+13159C>T (n.2328+13159C>T)
n.91+13159C>T
n.64+13159C>T
c.2412+13159C>T (n.2412+13159C>T)
n.2415+13159C>T
c.2262+13159C>T (n.2262+13159C>T)
c.429+13159C>T (n.429+13159C>T)
22g.20780034G>CCA410771803PI4KA,SERPIND1c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.2328+13159C>G (n.2328+13159C>G)
n.91+13159C>G
n.64+13159C>G
c.2412+13159C>G (n.2412+13159C>G)
n.2415+13159C>G
c.2262+13159C>G (n.2262+13159C>G)
c.429+13159C>G (n.429+13159C>G)
 dbSNP
22g.20780034G=CA2396537902PI4KA,SERPIND1c.722G= (p.Arg241=)
c.2328+13159C= (n.2328+13159C=)
n.91+13159C=
n.64+13159C=
c.2412+13159C= (n.2412+13159C=)
n.2415+13159C=
c.2262+13159C= (n.2262+13159C=)
c.429+13159C= (n.429+13159C=)
22g.20780034G>TCA410771804PI4KA,SERPIND1c.722G>T (p.Arg241Ile)
c.2328+13159C>A (n.2328+13159C>A)
n.91+13159C>A
n.64+13159C>A
c.2412+13159C>A (n.2412+13159C>A)
n.2415+13159C>A
c.2262+13159C>A (n.2262+13159C>A)
c.429+13159C>A (n.429+13159C>A)
22g.20780035A=CA2396537903PI4KA,SERPIND1c.723A= (p.Arg241=)
c.2328+13158T= (n.2328+13158T=)
n.91+13158T=
n.64+13158T=
c.2412+13158T= (n.2412+13158T=)
n.2415+13158T=
c.2262+13158T= (n.2262+13158T=)
c.429+13158T= (n.429+13158T=)
22g.20780035A>CCA410771805PI4KA,SERPIND1c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.2328+13158T>G (n.2328+13158T>G)
n.91+13158T>G
n.64+13158T>G
c.2412+13158T>G (n.2412+13158T>G)
n.2415+13158T>G
c.2262+13158T>G (n.2262+13158T>G)
c.429+13158T>G (n.429+13158T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780035A>GCA513698221PI4KA,SERPIND1c.723A>G (p.Arg241=)
c.2328+13158T>C (n.2328+13158T>C)
n.91+13158T>C
n.64+13158T>C
c.2412+13158T>C (n.2412+13158T>C)
n.2415+13158T>C
c.2262+13158T>C (n.2262+13158T>C)
c.429+13158T>C (n.429+13158T>C)
22g.20780035A>TCA410771806PI4KA,SERPIND1c.723A>T (p.Arg241Ser)
c.2328+13158T>A (n.2328+13158T>A)
n.91+13158T>A
n.64+13158T>A
c.2412+13158T>A (n.2412+13158T>A)
n.2415+13158T>A
c.2262+13158T>A (n.2262+13158T>A)
c.429+13158T>A (n.429+13158T>A)
22g.20780036G>ACA410771812PI4KA,SERPIND1c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.2328+13157C>T (n.2328+13157C>T)
n.91+13157C>T
n.64+13157C>T
c.2412+13157C>T (n.2412+13157C>T)
n.2415+13157C>T
c.2262+13157C>T (n.2262+13157C>T)
c.429+13157C>T (n.429+13157C>T)
22g.20780036G>CCA410771810PI4KA,SERPIND1c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.2328+13157C>G (n.2328+13157C>G)
n.91+13157C>G
n.64+13157C>G
c.2412+13157C>G (n.2412+13157C>G)
n.2415+13157C>G
c.2262+13157C>G (n.2262+13157C>G)
c.429+13157C>G (n.429+13157C>G)
 gnomAD v4
22g.20780036G>TCA410771808PI4KA,SERPIND1c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.2328+13157C>A (n.2328+13157C>A)
n.91+13157C>A
n.64+13157C>A
c.2412+13157C>A (n.2412+13157C>A)
n.2415+13157C>A
c.2262+13157C>A (n.2262+13157C>A)
c.429+13157C>A (n.429+13157C>A)
22g.20780037A>CCA410771819PI4KA,SERPIND1c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.2328+13156T>G (n.2328+13156T>G)
n.91+13156T>G
n.64+13156T>G
c.2412+13156T>G (n.2412+13156T>G)
n.2415+13156T>G
c.2262+13156T>G (n.2262+13156T>G)
c.429+13156T>G (n.429+13156T>G)
22g.20780037A>GCA410771817PI4KA,SERPIND1c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.2328+13156T>C (n.2328+13156T>C)
n.91+13156T>C
n.64+13156T>C
c.2412+13156T>C (n.2412+13156T>C)
n.2415+13156T>C
c.2262+13156T>C (n.2262+13156T>C)
c.429+13156T>C (n.429+13156T>C)
 gnomAD v4
22g.20780037A>TCA410771822PI4KA,SERPIND1c.725A>T (p.Glu242Val)
c.2328+13156T>A (n.2328+13156T>A)
n.91+13156T>A
n.64+13156T>A
c.2412+13156T>A (n.2412+13156T>A)
n.2415+13156T>A
c.2262+13156T>A (n.2262+13156T>A)
c.429+13156T>A (n.429+13156T>A)
22g.20780038G>ACA513698222PI4KA,SERPIND1c.726G>A (p.Glu242=)
c.2328+13155C>T (n.2328+13155C>T)
n.91+13155C>T
n.64+13155C>T
c.2412+13155C>T (n.2412+13155C>T)
n.2415+13155C>T
c.2262+13155C>T (n.2262+13155C>T)
c.429+13155C>T (n.429+13155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780038G>CCA410771826PI4KA,SERPIND1c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.2328+13155C>G (n.2328+13155C>G)
n.91+13155C>G
n.64+13155C>G
c.2412+13155C>G (n.2412+13155C>G)
n.2415+13155C>G
c.2262+13155C>G (n.2262+13155C>G)
c.429+13155C>G (n.429+13155C>G)
22g.20780038G=CA2396537904PI4KA,SERPIND1c.726G= (p.Glu242=)
c.2328+13155C= (n.2328+13155C=)
n.91+13155C=
n.64+13155C=
c.2412+13155C= (n.2412+13155C=)
n.2415+13155C=
c.2262+13155C= (n.2262+13155C=)
c.429+13155C= (n.429+13155C=)
22g.20780038G>TCA410771828PI4KA,SERPIND1c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.2328+13155C>A (n.2328+13155C>A)
n.91+13155C>A
n.64+13155C>A
c.2412+13155C>A (n.2412+13155C>A)
n.2415+13155C>A
c.2262+13155C>A (n.2262+13155C>A)
c.429+13155C>A (n.429+13155C>A)
22g.20780038dupCA2508087168PI4KA,SERPIND1c.726dup (p.Tyr243ValfsTer5)
c.2328+13155dup (n.2328+13155dup)
n.91+13155dup
n.64+13155dup
c.2412+13155dup (n.2412+13155dup)
n.2415+13155dup
c.2262+13155dup (n.2262+13155dup)
c.429+13155dup (n.429+13155dup)
22g.20780039T>ACA410771832PI4KA,SERPIND1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.2328+13154A>T (n.2328+13154A>T)
n.91+13154A>T
n.64+13154A>T
c.2412+13154A>T (n.2412+13154A>T)
n.2415+13154A>T
c.2262+13154A>T (n.2262+13154A>T)
c.429+13154A>T (n.429+13154A>T)
22g.20780039T>CCA410771833PI4KA,SERPIND1c.727T>C (p.Tyr243His)
c.2328+13154A>G (n.2328+13154A>G)
n.91+13154A>G
n.64+13154A>G
c.2412+13154A>G (n.2412+13154A>G)
n.2415+13154A>G
c.2262+13154A>G (n.2262+13154A>G)
c.429+13154A>G (n.429+13154A>G)
22g.20780039T>GCA410771835PI4KA,SERPIND1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.2328+13154A>C (n.2328+13154A>C)
n.91+13154A>C
n.64+13154A>C
c.2412+13154A>C (n.2412+13154A>C)
n.2415+13154A>C
c.2262+13154A>C (n.2262+13154A>C)
c.429+13154A>C (n.429+13154A>C)
22g.20780040A>CCA410771838PI4KA,SERPIND1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.2328+13153T>G (n.2328+13153T>G)
n.91+13153T>G
n.64+13153T>G
c.2412+13153T>G (n.2412+13153T>G)
n.2415+13153T>G
c.2262+13153T>G (n.2262+13153T>G)
c.429+13153T>G (n.429+13153T>G)
22g.20780040A>GCA410771840PI4KA,SERPIND1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.2328+13153T>C (n.2328+13153T>C)
n.91+13153T>C
n.64+13153T>C
c.2412+13153T>C (n.2412+13153T>C)
n.2415+13153T>C
c.2262+13153T>C (n.2262+13153T>C)
c.429+13153T>C (n.429+13153T>C)
22g.20780040A>TCA410771843PI4KA,SERPIND1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.2328+13153T>A (n.2328+13153T>A)
n.91+13153T>A
n.64+13153T>A
c.2412+13153T>A (n.2412+13153T>A)
n.2415+13153T>A
c.2262+13153T>A (n.2262+13153T>A)
c.429+13153T>A (n.429+13153T>A)
22g.20780041T>ACA410771847PI4KA,SERPIND1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.2328+13152A>T (n.2328+13152A>T)
n.91+13152A>T
n.64+13152A>T
c.2412+13152A>T (n.2412+13152A>T)
n.2415+13152A>T
c.2262+13152A>T (n.2262+13152A>T)
c.429+13152A>T (n.429+13152A>T)
22g.20780041T>CCA513698223PI4KA,SERPIND1c.729T>C (p.Tyr243=)
c.2328+13152A>G (n.2328+13152A>G)
n.91+13152A>G
n.64+13152A>G
c.2412+13152A>G (n.2412+13152A>G)
n.2415+13152A>G
c.2262+13152A>G (n.2262+13152A>G)
c.429+13152A>G (n.429+13152A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780041T>GCA410771850PI4KA,SERPIND1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.2328+13152A>C (n.2328+13152A>C)
n.91+13152A>C
n.64+13152A>C
c.2412+13152A>C (n.2412+13152A>C)
n.2415+13152A>C
c.2262+13152A>C (n.2262+13152A>C)
c.429+13152A>C (n.429+13152A>C)
22g.20780041T=CA2396537905PI4KA,SERPIND1c.729T= (p.Tyr243=)
c.2328+13152A= (n.2328+13152A=)
n.91+13152A=
n.64+13152A=
c.2412+13152A= (n.2412+13152A=)
n.2415+13152A=
c.2262+13152A= (n.2262+13152A=)
c.429+13152A= (n.429+13152A=)
22g.20780042delCA2655444069PI4KA,SERPIND1c.730del (p.Tyr244ThrfsTer7)
c.2328+13152del (n.2328+13152del)
n.91+13152del
n.64+13152del
c.2412+13152del (n.2412+13152del)
n.2415+13152del
c.2262+13152del (n.2262+13152del)
c.429+13152del (n.429+13152del)
 gnomAD v4
22g.20780042T>ACA410771854PI4KA,SERPIND1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.2328+13151A>T (n.2328+13151A>T)
n.91+13151A>T
n.64+13151A>T
c.2412+13151A>T (n.2412+13151A>T)
n.2415+13151A>T
c.2262+13151A>T (n.2262+13151A>T)
c.429+13151A>T (n.429+13151A>T)
22g.20780042T>CCA410771856PI4KA,SERPIND1c.730T>C (p.Tyr244His)
c.2328+13151A>G (n.2328+13151A>G)
n.91+13151A>G
n.64+13151A>G
c.2412+13151A>G (n.2412+13151A>G)
n.2415+13151A>G
c.2262+13151A>G (n.2262+13151A>G)
c.429+13151A>G (n.429+13151A>G)
22g.20780042T>GCA410771859PI4KA,SERPIND1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.2328+13151A>C (n.2328+13151A>C)
n.91+13151A>C
n.64+13151A>C
c.2412+13151A>C (n.2412+13151A>C)
n.2415+13151A>C
c.2262+13151A>C (n.2262+13151A>C)
c.429+13151A>C (n.429+13151A>C)
 gnomAD v4
22g.20780043A>CCA410771862PI4KA,SERPIND1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.2328+13150T>G (n.2328+13150T>G)
n.91+13150T>G
n.64+13150T>G
c.2412+13150T>G (n.2412+13150T>G)
n.2415+13150T>G
c.2262+13150T>G (n.2262+13150T>G)
c.429+13150T>G (n.429+13150T>G)
22g.20780043A>GCA410771865PI4KA,SERPIND1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.2328+13150T>C (n.2328+13150T>C)
n.91+13150T>C
n.64+13150T>C
c.2412+13150T>C (n.2412+13150T>C)
n.2415+13150T>C
c.2262+13150T>C (n.2262+13150T>C)
c.429+13150T>C (n.429+13150T>C)
 gnomAD v4
22g.20780043A>TCA410771867PI4KA,SERPIND1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.2328+13150T>A (n.2328+13150T>A)
n.91+13150T>A
n.64+13150T>A
c.2412+13150T>A (n.2412+13150T>A)
n.2415+13150T>A
c.2262+13150T>A (n.2262+13150T>A)
c.429+13150T>A (n.429+13150T>A)
22g.20780044C>ACA410771868PI4KA,SERPIND1c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.2328+13149G>T (n.2328+13149G>T)
n.91+13149G>T
n.64+13149G>T
c.2412+13149G>T (n.2412+13149G>T)
n.2415+13149G>T
c.2262+13149G>T (n.2262+13149G>T)
c.429+13149G>T (n.429+13149G>T)
22g.20780044C>GCA410771869PI4KA,SERPIND1c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.2328+13149G>C (n.2328+13149G>C)
n.91+13149G>C
n.64+13149G>C
c.2412+13149G>C (n.2412+13149G>C)
n.2415+13149G>C
c.2262+13149G>C (n.2262+13149G>C)
c.429+13149G>C (n.429+13149G>C)
22g.20780044C>TCA513698224PI4KA,SERPIND1c.732C>T (p.Tyr244=)
c.2328+13149G>A (n.2328+13149G>A)
n.91+13149G>A
n.64+13149G>A
c.2412+13149G>A (n.2412+13149G>A)
n.2415+13149G>A
c.2262+13149G>A (n.2262+13149G>A)
c.429+13149G>A (n.429+13149G>A)
22g.20780045T>ACA410771871PI4KA,SERPIND1c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.2328+13148A>T (n.2328+13148A>T)
n.91+13148A>T
n.64+13148A>T
c.2412+13148A>T (n.2412+13148A>T)
n.2415+13148A>T
c.2262+13148A>T (n.2262+13148A>T)
c.429+13148A>T (n.429+13148A>T)
22g.20780045T>CCA410771872PI4KA,SERPIND1c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.2328+13148A>G (n.2328+13148A>G)
n.91+13148A>G
n.64+13148A>G
c.2412+13148A>G (n.2412+13148A>G)
n.2415+13148A>G
c.2262+13148A>G (n.2262+13148A>G)
c.429+13148A>G (n.429+13148A>G)
 gnomAD v4
22g.20780045T>GCA410771874PI4KA,SERPIND1c.733T>G (p.Phe245Val)
c.2328+13148A>C (n.2328+13148A>C)
n.91+13148A>C
n.64+13148A>C
c.2412+13148A>C (n.2412+13148A>C)
n.2415+13148A>C
c.2262+13148A>C (n.2262+13148A>C)
c.429+13148A>C (n.429+13148A>C)
22g.20780046T>ACA410771879PI4KA,SERPIND1c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.2328+13147A>T (n.2328+13147A>T)
n.91+13147A>T
n.64+13147A>T
c.2412+13147A>T (n.2412+13147A>T)
n.2415+13147A>T
c.2262+13147A>T (n.2262+13147A>T)
c.429+13147A>T (n.429+13147A>T)
22g.20780046T>CCA410771881PI4KA,SERPIND1c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.2328+13147A>G (n.2328+13147A>G)
n.91+13147A>G
n.64+13147A>G
c.2412+13147A>G (n.2412+13147A>G)
n.2415+13147A>G
c.2262+13147A>G (n.2262+13147A>G)
c.429+13147A>G (n.429+13147A>G)
 gnomAD v4
22g.20780046T>GCA410771885PI4KA,SERPIND1c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.2328+13147A>C (n.2328+13147A>C)
n.91+13147A>C
n.64+13147A>C
c.2412+13147A>C (n.2412+13147A>C)
n.2415+13147A>C
c.2262+13147A>C (n.2262+13147A>C)
c.429+13147A>C (n.429+13147A>C)
22g.20780047T>ACA410771892PI4KA,SERPIND1c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.2328+13146A>T (n.2328+13146A>T)
n.91+13146A>T
n.64+13146A>T
c.2412+13146A>T (n.2412+13146A>T)
n.2415+13146A>T
c.2262+13146A>T (n.2262+13146A>T)
c.429+13146A>T (n.429+13146A>T)
22g.20780047T>CCA513698225PI4KA,SERPIND1c.735T>C (p.Phe245=)
c.2328+13146A>G (n.2328+13146A>G)
n.91+13146A>G
n.64+13146A>G
c.2412+13146A>G (n.2412+13146A>G)
n.2415+13146A>G
c.2262+13146A>G (n.2262+13146A>G)
c.429+13146A>G (n.429+13146A>G)
 gnomAD v4
22g.20780047T>GCA410771889PI4KA,SERPIND1c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.2328+13146A>C (n.2328+13146A>C)
n.91+13146A>C
n.64+13146A>C
c.2412+13146A>C (n.2412+13146A>C)
n.2415+13146A>C
c.2262+13146A>C (n.2262+13146A>C)
c.429+13146A>C (n.429+13146A>C)
 gnomAD v4
22g.20780048G>ACA410771894PI4KA,SERPIND1c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.2328+13145C>T (n.2328+13145C>T)
n.91+13145C>T
n.64+13145C>T
c.2412+13145C>T (n.2412+13145C>T)
n.2415+13145C>T
c.2262+13145C>T (n.2262+13145C>T)
c.429+13145C>T (n.429+13145C>T)
22g.20780048G>CCA410771896PI4KA,SERPIND1c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.2328+13145C>G (n.2328+13145C>G)
n.91+13145C>G
n.64+13145C>G
c.2412+13145C>G (n.2412+13145C>G)
n.2415+13145C>G
c.2262+13145C>G (n.2262+13145C>G)
c.429+13145C>G (n.429+13145C>G)
22g.20780048G>TCA410771898PI4KA,SERPIND1c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.2328+13145C>A (n.2328+13145C>A)
n.91+13145C>A
n.64+13145C>A
c.2412+13145C>A (n.2412+13145C>A)
n.2415+13145C>A
c.2262+13145C>A (n.2262+13145C>A)
c.429+13145C>A (n.429+13145C>A)
22g.20780049C>ACA410771900PI4KA,SERPIND1c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.2328+13144G>T (n.2328+13144G>T)
n.91+13144G>T
n.64+13144G>T
c.2412+13144G>T (n.2412+13144G>T)
n.2415+13144G>T
c.2262+13144G>T (n.2262+13144G>T)
c.429+13144G>T (n.429+13144G>T)
22g.20780049C>GCA410771902PI4KA,SERPIND1c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.2328+13144G>C (n.2328+13144G>C)
n.91+13144G>C
n.64+13144G>C
c.2412+13144G>C (n.2412+13144G>C)
n.2415+13144G>C
c.2262+13144G>C (n.2262+13144G>C)
c.429+13144G>C (n.429+13144G>C)
22g.20780049C>TCA410771903PI4KA,SERPIND1c.737C>T (p.Ala246Val)
c.2328+13144G>A (n.2328+13144G>A)
n.91+13144G>A
n.64+13144G>A
c.2412+13144G>A (n.2412+13144G>A)
n.2415+13144G>A
c.2262+13144G>A (n.2262+13144G>A)
c.429+13144G>A (n.429+13144G>A)
22g.20780050T>ACA513698226PI4KA,SERPIND1c.738T>A (p.Ala246=)
c.2328+13143A>T (n.2328+13143A>T)
n.91+13143A>T
n.64+13143A>T
c.2412+13143A>T (n.2412+13143A>T)
n.2415+13143A>T
c.2262+13143A>T (n.2262+13143A>T)
c.429+13143A>T (n.429+13143A>T)
22g.20780050T>CCA513698228PI4KA,SERPIND1c.738T>C (p.Ala246=)
c.2328+13143A>G (n.2328+13143A>G)
n.91+13143A>G
n.64+13143A>G
c.2412+13143A>G (n.2412+13143A>G)
n.2415+13143A>G
c.2262+13143A>G (n.2262+13143A>G)
c.429+13143A>G (n.429+13143A>G)
22g.20780050T>GCA513698227PI4KA,SERPIND1c.738T>G (p.Ala246=)
c.2328+13143A>C (n.2328+13143A>C)
n.91+13143A>C
n.64+13143A>C
c.2412+13143A>C (n.2412+13143A>C)
n.2415+13143A>C
c.2262+13143A>C (n.2262+13143A>C)
c.429+13143A>C (n.429+13143A>C)
 gnomAD v4
22g.20780051G>ACA410771906PI4KA,SERPIND1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.2328+13142C>T (n.2328+13142C>T)
n.91+13142C>T
n.64+13142C>T
c.2412+13142C>T (n.2412+13142C>T)
n.2415+13142C>T
c.2262+13142C>T (n.2262+13142C>T)
c.429+13142C>T (n.429+13142C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20780051G>CCA410771909PI4KA,SERPIND1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.2328+13142C>G (n.2328+13142C>G)
n.91+13142C>G
n.64+13142C>G
c.2412+13142C>G (n.2412+13142C>G)
n.2415+13142C>G
c.2262+13142C>G (n.2262+13142C>G)
c.429+13142C>G (n.429+13142C>G)
22g.20780051G=CA2396537906PI4KA,SERPIND1c.739G= (p.Glu247=)
c.2328+13142C= (n.2328+13142C=)
n.91+13142C=
n.64+13142C=
c.2412+13142C= (n.2412+13142C=)
n.2415+13142C=
c.2262+13142C= (n.2262+13142C=)
c.429+13142C= (n.429+13142C=)
22g.20780051G>TCA410771908PI4KA,SERPIND1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.2328+13142C>A (n.2328+13142C>A)
n.91+13142C>A
n.64+13142C>A
c.2412+13142C>A (n.2412+13142C>A)
n.2415+13142C>A
c.2262+13142C>A (n.2262+13142C>A)
c.429+13142C>A (n.429+13142C>A)
22g.20780052A>CCA410771912PI4KA,SERPIND1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.2328+13141T>G (n.2328+13141T>G)
n.91+13141T>G
n.64+13141T>G
c.2412+13141T>G (n.2412+13141T>G)
n.2415+13141T>G
c.2262+13141T>G (n.2262+13141T>G)
c.429+13141T>G (n.429+13141T>G)
22g.20780052A>GCA410771915PI4KA,SERPIND1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.2328+13141T>C (n.2328+13141T>C)
n.91+13141T>C
n.64+13141T>C
c.2412+13141T>C (n.2412+13141T>C)
n.2415+13141T>C
c.2262+13141T>C (n.2262+13141T>C)
c.429+13141T>C (n.429+13141T>C)
22g.20780052A>TCA410771914PI4KA,SERPIND1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.2328+13141T>A (n.2328+13141T>A)
n.91+13141T>A
n.64+13141T>A
c.2412+13141T>A (n.2412+13141T>A)
n.2415+13141T>A
c.2262+13141T>A (n.2262+13141T>A)
c.429+13141T>A (n.429+13141T>A)
22g.20780053G>ACA513698229PI4KA,SERPIND1c.741G>A (p.Glu247=)
c.2328+13140C>T (n.2328+13140C>T)
n.91+13140C>T
n.64+13140C>T
c.2412+13140C>T (n.2412+13140C>T)
n.2415+13140C>T
c.2262+13140C>T (n.2262+13140C>T)
c.429+13140C>T (n.429+13140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780053G>CCA410771917PI4KA,SERPIND1c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.2328+13140C>G (n.2328+13140C>G)
n.91+13140C>G
n.64+13140C>G
c.2412+13140C>G (n.2412+13140C>G)
n.2415+13140C>G
c.2262+13140C>G (n.2262+13140C>G)
c.429+13140C>G (n.429+13140C>G)
22g.20780053G>TCA410771919PI4KA,SERPIND1c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.2328+13140C>A (n.2328+13140C>A)
n.91+13140C>A
n.64+13140C>A
c.2412+13140C>A (n.2412+13140C>A)
n.2415+13140C>A
c.2262+13140C>A (n.2262+13140C>A)
c.429+13140C>A (n.429+13140C>A)
22g.20780054G>ACA410771921PI4KA,SERPIND1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.2328+13139C>T (n.2328+13139C>T)
n.91+13139C>T
n.64+13139C>T
c.2412+13139C>T (n.2412+13139C>T)
n.2415+13139C>T
c.2262+13139C>T (n.2262+13139C>T)
c.429+13139C>T (n.429+13139C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20780054G>CCA410771922PI4KA,SERPIND1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.2328+13139C>G (n.2328+13139C>G)
n.91+13139C>G
n.64+13139C>G
c.2412+13139C>G (n.2412+13139C>G)
n.2415+13139C>G
c.2262+13139C>G (n.2262+13139C>G)
c.429+13139C>G (n.429+13139C>G)
22g.20780054G=CA2396537907PI4KA,SERPIND1c.742G= (p.Ala248=)
c.2328+13139C= (n.2328+13139C=)
n.91+13139C=
n.64+13139C=
c.2412+13139C= (n.2412+13139C=)
n.2415+13139C=
c.2262+13139C= (n.2262+13139C=)
c.429+13139C= (n.429+13139C=)
22g.20780054G>TCA410771923PI4KA,SERPIND1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.2328+13139C>A (n.2328+13139C>A)
n.91+13139C>A
n.64+13139C>A
c.2412+13139C>A (n.2412+13139C>A)
n.2415+13139C>A
c.2262+13139C>A (n.2262+13139C>A)
c.429+13139C>A (n.429+13139C>A)
22g.20780055C>ACA410771925PI4KA,SERPIND1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.2328+13138G>T (n.2328+13138G>T)
n.91+13138G>T
n.64+13138G>T
c.2412+13138G>T (n.2412+13138G>T)
n.2415+13138G>T
c.2262+13138G>T (n.2262+13138G>T)
c.429+13138G>T (n.429+13138G>T)
22g.20780055C>GCA410771926PI4KA,SERPIND1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.2328+13138G>C (n.2328+13138G>C)
n.91+13138G>C
n.64+13138G>C
c.2412+13138G>C (n.2412+13138G>C)
n.2415+13138G>C
c.2262+13138G>C (n.2262+13138G>C)
c.429+13138G>C (n.429+13138G>C)
22g.20780055C>TCA410771927PI4KA,SERPIND1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.2328+13138G>A (n.2328+13138G>A)
n.91+13138G>A
n.64+13138G>A
c.2412+13138G>A (n.2412+13138G>A)
n.2415+13138G>A
c.2262+13138G>A (n.2262+13138G>A)
c.429+13138G>A (n.429+13138G>A)
22g.20780056C>ACA513698230PI4KA,SERPIND1c.744C>A (p.Ala248=)
c.2328+13137G>T (n.2328+13137G>T)
n.91+13137G>T
n.64+13137G>T
c.2412+13137G>T (n.2412+13137G>T)
n.2415+13137G>T
c.2262+13137G>T (n.2262+13137G>T)
c.429+13137G>T (n.429+13137G>T)
 gnomAD v4
22g.20780056C>GCA513698231PI4KA,SERPIND1c.744C>G (p.Ala248=)
c.2328+13137G>C (n.2328+13137G>C)
n.91+13137G>C
n.64+13137G>C
c.2412+13137G>C (n.2412+13137G>C)
n.2415+13137G>C
c.2262+13137G>C (n.2262+13137G>C)
c.429+13137G>C (n.429+13137G>C)
22g.20780056C>TCA513698232PI4KA,SERPIND1c.744C>T (p.Ala248=)
c.2328+13137G>A (n.2328+13137G>A)
n.91+13137G>A
n.64+13137G>A
c.2412+13137G>A (n.2412+13137G>A)
n.2415+13137G>A
c.2262+13137G>A (n.2262+13137G>A)
c.429+13137G>A (n.429+13137G>A)
22g.20780057C>ACA410771928PI4KA,SERPIND1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.2328+13136G>T (n.2328+13136G>T)
n.91+13136G>T
n.64+13136G>T
c.2412+13136G>T (n.2412+13136G>T)
n.2415+13136G>T
c.2262+13136G>T (n.2262+13136G>T)
c.429+13136G>T (n.429+13136G>T)
22g.20780057C=CA2396537908PI4KA,SERPIND1c.745C= (p.Gln249=)
c.2328+13136G= (n.2328+13136G=)
n.91+13136G=
n.64+13136G=
c.2412+13136G= (n.2412+13136G=)
n.2415+13136G=
c.2262+13136G= (n.2262+13136G=)
c.429+13136G= (n.429+13136G=)
22g.20780057C>GCA410771929PI4KA,SERPIND1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.2328+13136G>C (n.2328+13136G>C)
n.91+13136G>C
n.64+13136G>C
c.2412+13136G>C (n.2412+13136G>C)
n.2415+13136G>C
c.2262+13136G>C (n.2262+13136G>C)
c.429+13136G>C (n.429+13136G>C)
22g.20780057C>TCA410771931PI4KA,SERPIND1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.2328+13136G>A (n.2328+13136G>A)
n.91+13136G>A
n.64+13136G>A
c.2412+13136G>A (n.2412+13136G>A)
n.2415+13136G>A
c.2262+13136G>A (n.2262+13136G>A)
c.429+13136G>A (n.429+13136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780058A>CCA410771935PI4KA,SERPIND1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.2328+13135T>G (n.2328+13135T>G)
n.91+13135T>G
n.64+13135T>G
c.2412+13135T>G (n.2412+13135T>G)
n.2415+13135T>G
c.2262+13135T>G (n.2262+13135T>G)
c.429+13135T>G (n.429+13135T>G)
22g.20780058A>GCA410771933PI4KA,SERPIND1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.2328+13135T>C (n.2328+13135T>C)
n.91+13135T>C
n.64+13135T>C
c.2412+13135T>C (n.2412+13135T>C)
n.2415+13135T>C
c.2262+13135T>C (n.2262+13135T>C)
c.429+13135T>C (n.429+13135T>C)
22g.20780058A>TCA410771932PI4KA,SERPIND1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.2328+13135T>A (n.2328+13135T>A)
n.91+13135T>A
n.64+13135T>A
c.2412+13135T>A (n.2412+13135T>A)
n.2415+13135T>A
c.2262+13135T>A (n.2262+13135T>A)
c.429+13135T>A (n.429+13135T>A)
22g.20780059G>ACA513698233PI4KA,SERPIND1c.747G>A (p.Gln249=)
c.2328+13134C>T (n.2328+13134C>T)
n.91+13134C>T
n.64+13134C>T
c.2412+13134C>T (n.2412+13134C>T)
n.2415+13134C>T
c.2262+13134C>T (n.2262+13134C>T)
c.429+13134C>T (n.429+13134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780059G>CCA410771937PI4KA,SERPIND1c.747G>C (p.Gln249His)
c.2328+13134C>G (n.2328+13134C>G)
n.91+13134C>G
n.64+13134C>G
c.2412+13134C>G (n.2412+13134C>G)
n.2415+13134C>G
c.2262+13134C>G (n.2262+13134C>G)
c.429+13134C>G (n.429+13134C>G)
22g.20780059G=CA2396537909PI4KA,SERPIND1c.747G= (p.Gln249=)
c.2328+13134C= (n.2328+13134C=)
n.91+13134C=
n.64+13134C=
c.2412+13134C= (n.2412+13134C=)
n.2415+13134C=
c.2262+13134C= (n.2262+13134C=)
c.429+13134C= (n.429+13134C=)
22g.20780059G>TCA410771939PI4KA,SERPIND1c.747G>T (p.Gln249His)
c.2328+13134C>A (n.2328+13134C>A)
n.91+13134C>A
n.64+13134C>A
c.2412+13134C>A (n.2412+13134C>A)
n.2415+13134C>A
c.2262+13134C>A (n.2262+13134C>A)
c.429+13134C>A (n.429+13134C>A)
22g.20780060A=CA2396537910PI4KA,SERPIND1c.748A= (p.Ile250=)
c.2328+13133T= (n.2328+13133T=)
n.91+13133T=
n.64+13133T=
c.2412+13133T= (n.2412+13133T=)
n.2415+13133T=
c.2262+13133T= (n.2262+13133T=)
c.429+13133T= (n.429+13133T=)
22g.20780060A>CCA410771941PI4KA,SERPIND1c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.2328+13133T>G (n.2328+13133T>G)
n.91+13133T>G
n.64+13133T>G
c.2412+13133T>G (n.2412+13133T>G)
n.2415+13133T>G
c.2262+13133T>G (n.2262+13133T>G)
c.429+13133T>G (n.429+13133T>G)
22g.20780060A>GCA322258713PI4KA,SERPIND1c.748A>G (p.Ile250Val)
c.2328+13133T>C (n.2328+13133T>C)
n.91+13133T>C
n.64+13133T>C
c.2412+13133T>C (n.2412+13133T>C)
n.2415+13133T>C
c.2262+13133T>C (n.2262+13133T>C)
c.429+13133T>C (n.429+13133T>C)
 dbSNP
22g.20780060A>TCA410771945PI4KA,SERPIND1c.748A>T (p.Ile250Leu)
c.2328+13133T>A (n.2328+13133T>A)
n.91+13133T>A
n.64+13133T>A
c.2412+13133T>A (n.2412+13133T>A)
n.2415+13133T>A
c.2262+13133T>A (n.2262+13133T>A)
c.429+13133T>A (n.429+13133T>A)
22g.20780061T>ACA410771947PI4KA,SERPIND1c.749T>A (p.Ile250Lys)
c.2328+13132A>T (n.2328+13132A>T)
n.91+13132A>T
n.64+13132A>T
c.2412+13132A>T (n.2412+13132A>T)
n.2415+13132A>T
c.2262+13132A>T (n.2262+13132A>T)
c.429+13132A>T (n.429+13132A>T)
22g.20780061T>CCA10115942PI4KA,SERPIND1c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.2328+13132A>G (n.2328+13132A>G)
n.91+13132A>G
n.64+13132A>G
c.2412+13132A>G (n.2412+13132A>G)
n.2415+13132A>G
c.2262+13132A>G (n.2262+13132A>G)
c.429+13132A>G (n.429+13132A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780061T>GCA410771950PI4KA,SERPIND1c.749T>G (p.Ile250Arg)
c.2328+13132A>C (n.2328+13132A>C)
n.91+13132A>C
n.64+13132A>C
c.2412+13132A>C (n.2412+13132A>C)
n.2415+13132A>C
c.2262+13132A>C (n.2262+13132A>C)
c.429+13132A>C (n.429+13132A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780061T=CA2396537911PI4KA,SERPIND1c.749T= (p.Ile250=)
c.2328+13132A= (n.2328+13132A=)
n.91+13132A=
n.64+13132A=
c.2412+13132A= (n.2412+13132A=)
n.2415+13132A=
c.2262+13132A= (n.2262+13132A=)
c.429+13132A= (n.429+13132A=)
22g.20780062A>CCA513698234PI4KA,SERPIND1c.750A>C (p.Ile250=)
c.2328+13131T>G (n.2328+13131T>G)
n.91+13131T>G
n.64+13131T>G
c.2412+13131T>G (n.2412+13131T>G)
n.2415+13131T>G
c.2262+13131T>G (n.2262+13131T>G)
c.429+13131T>G (n.429+13131T>G)
22g.20780062A>GCA410771953PI4KA,SERPIND1c.750A>G (p.Ile250Met)
c.2328+13131T>C (n.2328+13131T>C)
n.91+13131T>C
n.64+13131T>C
c.2412+13131T>C (n.2412+13131T>C)
n.2415+13131T>C
c.2262+13131T>C (n.2262+13131T>C)
c.429+13131T>C (n.429+13131T>C)
22g.20780062A>TCA513698235PI4KA,SERPIND1c.750A>T (p.Ile250=)
c.2328+13131T>A (n.2328+13131T>A)
n.91+13131T>A
n.64+13131T>A
c.2412+13131T>A (n.2412+13131T>A)
n.2415+13131T>A
c.2262+13131T>A (n.2262+13131T>A)
c.429+13131T>A (n.429+13131T>A)
22g.20780062_20780063insTCCA2655444070PI4KA,SERPIND1c.750_751insTC (p.Ala251SerfsTer18)
c.2328+13130_2328+13131insGA (n.2328+13130_2328+13131insGA)
n.91+13130_91+13131insGA
n.64+13130_64+13131insGA
c.2412+13130_2412+13131insGA (n.2412+13130_2412+13131insGA)
n.2415+13130_2415+13131insGA
c.2262+13130_2262+13131insGA (n.2262+13130_2262+13131insGA)
c.429+13130_429+13131insGA (n.429+13130_429+13131insGA)
 gnomAD v4
22g.20780063G>ACA410771955PI4KA,SERPIND1c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.2328+13130C>T (n.2328+13130C>T)
n.91+13130C>T
n.64+13130C>T
c.2412+13130C>T (n.2412+13130C>T)
n.2415+13130C>T
c.2262+13130C>T (n.2262+13130C>T)
c.429+13130C>T (n.429+13130C>T)
 gnomAD v4
22g.20780063G>CCA410771956PI4KA,SERPIND1c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.2328+13130C>G (n.2328+13130C>G)
n.91+13130C>G
n.64+13130C>G
c.2412+13130C>G (n.2412+13130C>G)
n.2415+13130C>G
c.2262+13130C>G (n.2262+13130C>G)
c.429+13130C>G (n.429+13130C>G)
 gnomAD v4
22g.20780063G>TCA410771957PI4KA,SERPIND1c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.2328+13130C>A (n.2328+13130C>A)
n.91+13130C>A
n.64+13130C>A
c.2412+13130C>A (n.2412+13130C>A)
n.2415+13130C>A
c.2262+13130C>A (n.2262+13130C>A)
c.429+13130C>A (n.429+13130C>A)
22g.20780064C>ACA410771958PI4KA,SERPIND1c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.2328+13129G>T (n.2328+13129G>T)
n.91+13129G>T
n.64+13129G>T
c.2412+13129G>T (n.2412+13129G>T)
n.2415+13129G>T
c.2262+13129G>T (n.2262+13129G>T)
c.429+13129G>T (n.429+13129G>T)
22g.20780064C=CA2396537912PI4KA,SERPIND1c.752C= (p.Ala251=)
c.2328+13129G= (n.2328+13129G=)
n.91+13129G=
n.64+13129G=
c.2412+13129G= (n.2412+13129G=)
n.2415+13129G=
c.2262+13129G= (n.2262+13129G=)
c.429+13129G= (n.429+13129G=)
22g.20780064C>GCA410771960PI4KA,SERPIND1c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.2328+13129G>C (n.2328+13129G>C)
n.91+13129G>C
n.64+13129G>C
c.2412+13129G>C (n.2412+13129G>C)
n.2415+13129G>C
c.2262+13129G>C (n.2262+13129G>C)
c.429+13129G>C (n.429+13129G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780064C>TCA410771959PI4KA,SERPIND1c.752C>T (p.Ala251Val)
c.2328+13129G>A (n.2328+13129G>A)
n.91+13129G>A
n.64+13129G>A
c.2412+13129G>A (n.2412+13129G>A)
n.2415+13129G>A
c.2262+13129G>A (n.2262+13129G>A)
c.429+13129G>A (n.429+13129G>A)
 gnomAD v4
22g.20780065T>ACA513698237PI4KA,SERPIND1c.753T>A (p.Ala251=)
c.2328+13128A>T (n.2328+13128A>T)
n.91+13128A>T
n.64+13128A>T
c.2412+13128A>T (n.2412+13128A>T)
n.2415+13128A>T
c.2262+13128A>T (n.2262+13128A>T)
c.429+13128A>T (n.429+13128A>T)
22g.20780065T>CCA10115943PI4KA,SERPIND1c.753T>C (p.Ala251=)
c.2328+13128A>G (n.2328+13128A>G)
n.91+13128A>G
n.64+13128A>G
c.2412+13128A>G (n.2412+13128A>G)
n.2415+13128A>G
c.2262+13128A>G (n.2262+13128A>G)
c.429+13128A>G (n.429+13128A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780065T>GCA513698236PI4KA,SERPIND1c.753T>G (p.Ala251=)
c.2328+13128A>C (n.2328+13128A>C)
n.91+13128A>C
n.64+13128A>C
c.2412+13128A>C (n.2412+13128A>C)
n.2415+13128A>C
c.2262+13128A>C (n.2262+13128A>C)
c.429+13128A>C (n.429+13128A>C)
22g.20780065T=CA2396537913PI4KA,SERPIND1c.753T= (p.Ala251=)
c.2328+13128A= (n.2328+13128A=)
n.91+13128A=
n.64+13128A=
c.2412+13128A= (n.2412+13128A=)
n.2415+13128A=
c.2262+13128A= (n.2262+13128A=)
c.429+13128A= (n.429+13128A=)
22g.20780066G>ACA410771965PI4KA,SERPIND1c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.2328+13127C>T (n.2328+13127C>T)
n.91+13127C>T
n.64+13127C>T
c.2412+13127C>T (n.2412+13127C>T)
n.2415+13127C>T
c.2262+13127C>T (n.2262+13127C>T)
c.429+13127C>T (n.429+13127C>T)
22g.20780066G>CCA410771962PI4KA,SERPIND1c.754G>C (p.Asp252His)
c.2328+13127C>G (n.2328+13127C>G)
n.91+13127C>G
n.64+13127C>G
c.2412+13127C>G (n.2412+13127C>G)
n.2415+13127C>G
c.2262+13127C>G (n.2262+13127C>G)
c.429+13127C>G (n.429+13127C>G)
22g.20780066G>TCA410771964PI4KA,SERPIND1c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.2328+13127C>A (n.2328+13127C>A)
n.91+13127C>A
n.64+13127C>A
c.2412+13127C>A (n.2412+13127C>A)
n.2415+13127C>A
c.2262+13127C>A (n.2262+13127C>A)
c.429+13127C>A (n.429+13127C>A)
22g.20780067A>CCA410771970PI4KA,SERPIND1c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.2328+13126T>G (n.2328+13126T>G)
n.91+13126T>G
n.64+13126T>G
c.2412+13126T>G (n.2412+13126T>G)
n.2415+13126T>G
c.2262+13126T>G (n.2262+13126T>G)
c.429+13126T>G (n.429+13126T>G)
22g.20780067A>GCA410771972PI4KA,SERPIND1c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.2328+13126T>C (n.2328+13126T>C)
n.91+13126T>C
n.64+13126T>C
c.2412+13126T>C (n.2412+13126T>C)
n.2415+13126T>C
c.2262+13126T>C (n.2262+13126T>C)
c.429+13126T>C (n.429+13126T>C)
22g.20780067A>TCA410771974PI4KA,SERPIND1c.755A>T (p.Asp252Val)
c.2328+13126T>A (n.2328+13126T>A)
n.91+13126T>A
n.64+13126T>A
c.2412+13126T>A (n.2412+13126T>A)
n.2415+13126T>A
c.2262+13126T>A (n.2262+13126T>A)
c.429+13126T>A (n.429+13126T>A)
 gnomAD v4
22g.20780068C>ACA410771977PI4KA,SERPIND1c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.2328+13125G>T (n.2328+13125G>T)
n.91+13125G>T
n.64+13125G>T
c.2412+13125G>T (n.2412+13125G>T)
n.2415+13125G>T
c.2262+13125G>T (n.2262+13125G>T)
c.429+13125G>T (n.429+13125G>T)
22g.20780068C>GCA410771979PI4KA,SERPIND1c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.2328+13125G>C (n.2328+13125G>C)
n.91+13125G>C
n.64+13125G>C
c.2412+13125G>C (n.2412+13125G>C)
n.2415+13125G>C
c.2262+13125G>C (n.2262+13125G>C)
c.429+13125G>C (n.429+13125G>C)
22g.20780068C>TCA513698238PI4KA,SERPIND1c.756C>T (p.Asp252=)
c.2328+13125G>A (n.2328+13125G>A)
n.91+13125G>A
n.64+13125G>A
c.2412+13125G>A (n.2412+13125G>A)
n.2415+13125G>A
c.2262+13125G>A (n.2262+13125G>A)
c.429+13125G>A (n.429+13125G>A)
 gnomAD v4
22g.20780069T>ACA410771982PI4KA,SERPIND1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.2328+13124A>T (n.2328+13124A>T)
n.91+13124A>T
n.64+13124A>T
c.2412+13124A>T (n.2412+13124A>T)
n.2415+13124A>T
c.2262+13124A>T (n.2262+13124A>T)
c.429+13124A>T (n.429+13124A>T)
22g.20780069T>CCA410771984PI4KA,SERPIND1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.2328+13124A>G (n.2328+13124A>G)
n.91+13124A>G
n.64+13124A>G
c.2412+13124A>G (n.2412+13124A>G)
n.2415+13124A>G
c.2262+13124A>G (n.2262+13124A>G)
c.429+13124A>G (n.429+13124A>G)
22g.20780069T>GCA410771986PI4KA,SERPIND1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.2328+13124A>C (n.2328+13124A>C)
n.91+13124A>C
n.64+13124A>C
c.2412+13124A>C (n.2412+13124A>C)
n.2415+13124A>C
c.2262+13124A>C (n.2262+13124A>C)
c.429+13124A>C (n.429+13124A>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20780070T>ACA410771989PI4KA,SERPIND1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.2328+13123A>T (n.2328+13123A>T)
n.91+13123A>T
n.64+13123A>T
c.2412+13123A>T (n.2412+13123A>T)
n.2415+13123A>T
c.2262+13123A>T (n.2262+13123A>T)
c.429+13123A>T (n.429+13123A>T)
22g.20780070T>CCA410771990PI4KA,SERPIND1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.2328+13123A>G (n.2328+13123A>G)
n.91+13123A>G
n.64+13123A>G
c.2412+13123A>G (n.2412+13123A>G)
n.2415+13123A>G
c.2262+13123A>G (n.2262+13123A>G)
c.429+13123A>G (n.429+13123A>G)
22g.20780070T>GCA410771992PI4KA,SERPIND1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.2328+13123A>C (n.2328+13123A>C)
n.91+13123A>C
n.64+13123A>C
c.2412+13123A>C (n.2412+13123A>C)
n.2415+13123A>C
c.2262+13123A>C (n.2262+13123A>C)
c.429+13123A>C (n.429+13123A>C)
22g.20780071C>ACA410771996PI4KA,SERPIND1c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.2328+13122G>T (n.2328+13122G>T)
n.91+13122G>T
n.64+13122G>T
c.2412+13122G>T (n.2412+13122G>T)
n.2415+13122G>T
c.2262+13122G>T (n.2262+13122G>T)
c.429+13122G>T (n.429+13122G>T)
22g.20780071C>GCA410771994PI4KA,SERPIND1c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.2328+13122G>C (n.2328+13122G>C)
n.91+13122G>C
n.64+13122G>C
c.2412+13122G>C (n.2412+13122G>C)
n.2415+13122G>C
c.2262+13122G>C (n.2262+13122G>C)
c.429+13122G>C (n.429+13122G>C)
22g.20780071C>TCA513698239PI4KA,SERPIND1c.759C>T (p.Phe253=)
c.2328+13122G>A (n.2328+13122G>A)
n.91+13122G>A
n.64+13122G>A
c.2412+13122G>A (n.2412+13122G>A)
n.2415+13122G>A
c.2262+13122G>A (n.2262+13122G>A)
c.429+13122G>A (n.429+13122G>A)
22g.20780072T>ACA410771999PI4KA,SERPIND1c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.2328+13121A>T (n.2328+13121A>T)
n.91+13121A>T
n.64+13121A>T
c.2412+13121A>T (n.2412+13121A>T)
n.2415+13121A>T
c.2262+13121A>T (n.2262+13121A>T)
c.429+13121A>T (n.429+13121A>T)
22g.20780072T>CCA410772000PI4KA,SERPIND1c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.2328+13121A>G (n.2328+13121A>G)
n.91+13121A>G
n.64+13121A>G
c.2412+13121A>G (n.2412+13121A>G)
n.2415+13121A>G
c.2262+13121A>G (n.2262+13121A>G)
c.429+13121A>G (n.429+13121A>G)
22g.20780072T>GCA410772001PI4KA,SERPIND1c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.2328+13121A>C (n.2328+13121A>C)
n.91+13121A>C
n.64+13121A>C
c.2412+13121A>C (n.2412+13121A>C)
n.2415+13121A>C
c.2262+13121A>C (n.2262+13121A>C)
c.429+13121A>C (n.429+13121A>C)
22g.20780073C>ACA410772003PI4KA,SERPIND1c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.2328+13120G>T (n.2328+13120G>T)
n.91+13120G>T
n.64+13120G>T
c.2412+13120G>T (n.2412+13120G>T)
n.2415+13120G>T
c.2262+13120G>T (n.2262+13120G>T)
c.429+13120G>T (n.429+13120G>T)
22g.20780073C>GCA410772005PI4KA,SERPIND1c.761C>G (p.Ser254Ter)
c.2328+13120G>C (n.2328+13120G>C)
n.91+13120G>C
n.64+13120G>C
c.2412+13120G>C (n.2412+13120G>C)
n.2415+13120G>C
c.2262+13120G>C (n.2262+13120G>C)
c.429+13120G>C (n.429+13120G>C)
22g.20780073C>TCA410772007PI4KA,SERPIND1c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.2328+13120G>A (n.2328+13120G>A)
n.91+13120G>A
n.64+13120G>A
c.2412+13120G>A (n.2412+13120G>A)
n.2415+13120G>A
c.2262+13120G>A (n.2262+13120G>A)
c.429+13120G>A (n.429+13120G>A)
22g.20780074A>CCA513698240PI4KA,SERPIND1c.762A>C (p.Ser254=)
c.2328+13119T>G (n.2328+13119T>G)
n.91+13119T>G
n.64+13119T>G
c.2412+13119T>G (n.2412+13119T>G)
n.2415+13119T>G
c.2262+13119T>G (n.2262+13119T>G)
c.429+13119T>G (n.429+13119T>G)
22g.20780074A>GCA513698241PI4KA,SERPIND1c.762A>G (p.Ser254=)
c.2328+13119T>C (n.2328+13119T>C)
n.91+13119T>C
n.64+13119T>C
c.2412+13119T>C (n.2412+13119T>C)
n.2415+13119T>C
c.2262+13119T>C (n.2262+13119T>C)
c.429+13119T>C (n.429+13119T>C)
22g.20780074A>TCA513698242PI4KA,SERPIND1c.762A>T (p.Ser254=)
c.2328+13119T>A (n.2328+13119T>A)
n.91+13119T>A
n.64+13119T>A
c.2412+13119T>A (n.2412+13119T>A)
n.2415+13119T>A
c.2262+13119T>A (n.2262+13119T>A)
c.429+13119T>A (n.429+13119T>A)
22g.20780075G>ACA410772009PI4KA,SERPIND1c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.2328+13118C>T (n.2328+13118C>T)
n.91+13118C>T
n.64+13118C>T
c.2412+13118C>T (n.2412+13118C>T)
n.2415+13118C>T
c.2262+13118C>T (n.2262+13118C>T)
c.429+13118C>T (n.429+13118C>T)
22g.20780075G>CCA10115944PI4KA,SERPIND1c.763G>C (p.Asp255His)
c.2328+13118C>G (n.2328+13118C>G)
n.91+13118C>G
n.64+13118C>G
c.2412+13118C>G (n.2412+13118C>G)
n.2415+13118C>G
c.2262+13118C>G (n.2262+13118C>G)
c.429+13118C>G (n.429+13118C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780075G=CA2396537914PI4KA,SERPIND1c.763G= (p.Asp255=)
c.2328+13118C= (n.2328+13118C=)
n.91+13118C=
n.64+13118C=
c.2412+13118C= (n.2412+13118C=)
n.2415+13118C=
c.2262+13118C= (n.2262+13118C=)
c.429+13118C= (n.429+13118C=)
22g.20780075G>TCA10115945PI4KA,SERPIND1c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.2328+13118C>A (n.2328+13118C>A)
n.91+13118C>A
n.64+13118C>A
c.2412+13118C>A (n.2412+13118C>A)
n.2415+13118C>A
c.2262+13118C>A (n.2262+13118C>A)
c.429+13118C>A (n.429+13118C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780076A>CCA410772010PI4KA,SERPIND1c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.2328+13117T>G (n.2328+13117T>G)
n.91+13117T>G
n.64+13117T>G
c.2412+13117T>G (n.2412+13117T>G)
n.2415+13117T>G
c.2262+13117T>G (n.2262+13117T>G)
c.429+13117T>G (n.429+13117T>G)
22g.20780076A>GCA410772011PI4KA,SERPIND1c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.2328+13117T>C (n.2328+13117T>C)
n.91+13117T>C
n.64+13117T>C
c.2412+13117T>C (n.2412+13117T>C)
n.2415+13117T>C
c.2262+13117T>C (n.2262+13117T>C)
c.429+13117T>C (n.429+13117T>C)
22g.20780076A>TCA410772012PI4KA,SERPIND1c.764A>T (p.Asp255Val)
c.2328+13117T>A (n.2328+13117T>A)
n.91+13117T>A
n.64+13117T>A
c.2412+13117T>A (n.2412+13117T>A)
n.2415+13117T>A
c.2262+13117T>A (n.2262+13117T>A)
c.429+13117T>A (n.429+13117T>A)
22g.20780077C>ACA410772014PI4KA,SERPIND1c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.2328+13116G>T (n.2328+13116G>T)
n.91+13116G>T
n.64+13116G>T
c.2412+13116G>T (n.2412+13116G>T)
n.2415+13116G>T
c.2262+13116G>T (n.2262+13116G>T)
c.429+13116G>T (n.429+13116G>T)
 gnomAD v4
22g.20780077C=CA2396537915PI4KA,SERPIND1c.765C= (p.Asp255=)
c.2328+13116G= (n.2328+13116G=)
n.91+13116G=
n.64+13116G=
c.2412+13116G= (n.2412+13116G=)
n.2415+13116G=
c.2262+13116G= (n.2262+13116G=)
c.429+13116G= (n.429+13116G=)
22g.20780077C>GCA410772013PI4KA,SERPIND1c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.2328+13116G>C (n.2328+13116G>C)
n.91+13116G>C
n.64+13116G>C
c.2412+13116G>C (n.2412+13116G>C)
n.2415+13116G>C
c.2262+13116G>C (n.2262+13116G>C)
c.429+13116G>C (n.429+13116G>C)
22g.20780077C>TCA10115946PI4KA,SERPIND1c.765C>T (p.Asp255=)
c.2328+13116G>A (n.2328+13116G>A)
n.91+13116G>A
n.64+13116G>A
c.2412+13116G>A (n.2412+13116G>A)
n.2415+13116G>A
c.2262+13116G>A (n.2262+13116G>A)
c.429+13116G>A (n.429+13116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780078C>ACA10115948PI4KA,SERPIND1c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.2328+13115G>T (n.2328+13115G>T)
n.91+13115G>T
n.64+13115G>T
c.2412+13115G>T (n.2412+13115G>T)
n.2415+13115G>T
c.2262+13115G>T (n.2262+13115G>T)
c.429+13115G>T (n.429+13115G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20780078C=CA2396537916PI4KA,SERPIND1c.766C= (p.Pro256=)
c.2328+13115G= (n.2328+13115G=)
n.91+13115G=
n.64+13115G=
c.2412+13115G= (n.2412+13115G=)
n.2415+13115G=
c.2262+13115G= (n.2262+13115G=)
c.429+13115G= (n.429+13115G=)
22g.20780078C>GCA410772015PI4KA,SERPIND1c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.2328+13115G>C (n.2328+13115G>C)
n.91+13115G>C
n.64+13115G>C
c.2412+13115G>C (n.2412+13115G>C)
n.2415+13115G>C
c.2262+13115G>C (n.2262+13115G>C)
c.429+13115G>C (n.429+13115G>C)
22g.20780078C>TCA10115947PI4KA,SERPIND1c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.2328+13115G>A (n.2328+13115G>A)
n.91+13115G>A
n.64+13115G>A
c.2412+13115G>A (n.2412+13115G>A)
n.2415+13115G>A
c.2262+13115G>A (n.2262+13115G>A)
c.429+13115G>A (n.429+13115G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780079C>ACA410772016PI4KA,SERPIND1c.767C>A (p.Pro256His)
c.2328+13114G>T (n.2328+13114G>T)
n.91+13114G>T
n.64+13114G>T
c.2412+13114G>T (n.2412+13114G>T)
n.2415+13114G>T
c.2262+13114G>T (n.2262+13114G>T)
c.429+13114G>T (n.429+13114G>T)
22g.20780079C>GCA410772017PI4KA,SERPIND1c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.2328+13114G>C (n.2328+13114G>C)
n.91+13114G>C
n.64+13114G>C
c.2412+13114G>C (n.2412+13114G>C)
n.2415+13114G>C
c.2262+13114G>C (n.2262+13114G>C)
c.429+13114G>C (n.429+13114G>C)
22g.20780079C>TCA410772018PI4KA,SERPIND1c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.2328+13114G>A (n.2328+13114G>A)
n.91+13114G>A
n.64+13114G>A
c.2412+13114G>A (n.2412+13114G>A)
n.2415+13114G>A
c.2262+13114G>A (n.2262+13114G>A)
c.429+13114G>A (n.429+13114G>A)
22g.20780080T>ACA513698243PI4KA,SERPIND1c.768T>A (p.Pro256=)
c.2328+13113A>T (n.2328+13113A>T)
n.91+13113A>T
n.64+13113A>T
c.2412+13113A>T (n.2412+13113A>T)
n.2415+13113A>T
c.2262+13113A>T (n.2262+13113A>T)
c.429+13113A>T (n.429+13113A>T)
22g.20780080T>CCA513698244PI4KA,SERPIND1c.768T>C (p.Pro256=)
c.2328+13113A>G (n.2328+13113A>G)
n.91+13113A>G
n.64+13113A>G
c.2412+13113A>G (n.2412+13113A>G)
n.2415+13113A>G
c.2262+13113A>G (n.2262+13113A>G)
c.429+13113A>G (n.429+13113A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780080T>GCA513698245PI4KA,SERPIND1c.768T>G (p.Pro256=)
c.2328+13113A>C (n.2328+13113A>C)
n.91+13113A>C
n.64+13113A>C
c.2412+13113A>C (n.2412+13113A>C)
n.2415+13113A>C
c.2262+13113A>C (n.2262+13113A>C)
c.429+13113A>C (n.429+13113A>C)
22g.20780080T=CA2396537917PI4KA,SERPIND1c.768T= (p.Pro256=)
c.2328+13113A= (n.2328+13113A=)
n.91+13113A=
n.64+13113A=
c.2412+13113A= (n.2412+13113A=)
n.2415+13113A=
c.2262+13113A= (n.2262+13113A=)
c.429+13113A= (n.429+13113A=)
22g.20780081G>ACA410772019PI4KA,SERPIND1c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.2328+13112C>T (n.2328+13112C>T)
n.91+13112C>T
n.64+13112C>T
c.2412+13112C>T (n.2412+13112C>T)
n.2415+13112C>T
c.2262+13112C>T (n.2262+13112C>T)
c.429+13112C>T (n.429+13112C>T)
 gnomAD v4
22g.20780081G>CCA410772020PI4KA,SERPIND1c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.2328+13112C>G (n.2328+13112C>G)
n.91+13112C>G
n.64+13112C>G
c.2412+13112C>G (n.2412+13112C>G)
n.2415+13112C>G
c.2262+13112C>G (n.2262+13112C>G)
c.429+13112C>G (n.429+13112C>G)
22g.20780081G>TCA410772021PI4KA,SERPIND1c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.2328+13112C>A (n.2328+13112C>A)
n.91+13112C>A
n.64+13112C>A
c.2412+13112C>A (n.2412+13112C>A)
n.2415+13112C>A
c.2262+13112C>A (n.2262+13112C>A)
c.429+13112C>A (n.429+13112C>A)
22g.20780082C>ACA322258730PI4KA,SERPIND1c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.2328+13111G>T (n.2328+13111G>T)
n.91+13111G>T
n.64+13111G>T
c.2412+13111G>T (n.2412+13111G>T)
n.2415+13111G>T
c.2262+13111G>T (n.2262+13111G>T)
c.429+13111G>T (n.429+13111G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780082C=CA2396537918PI4KA,SERPIND1c.770C= (p.Ala257=)
c.2328+13111G= (n.2328+13111G=)
n.91+13111G=
n.64+13111G=
c.2412+13111G= (n.2412+13111G=)
n.2415+13111G=
c.2262+13111G= (n.2262+13111G=)
c.429+13111G= (n.429+13111G=)
22g.20780082C>GCA410772022PI4KA,SERPIND1c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.2328+13111G>C (n.2328+13111G>C)
n.91+13111G>C
n.64+13111G>C
c.2412+13111G>C (n.2412+13111G>C)
n.2415+13111G>C
c.2262+13111G>C (n.2262+13111G>C)
c.429+13111G>C (n.429+13111G>C)
 gnomAD v4
22g.20780082C>TCA410772023PI4KA,SERPIND1c.770C>T (p.Ala257Val)
c.2328+13111G>A (n.2328+13111G>A)
n.91+13111G>A
n.64+13111G>A
c.2412+13111G>A (n.2412+13111G>A)
n.2415+13111G>A
c.2262+13111G>A (n.2262+13111G>A)
c.429+13111G>A (n.429+13111G>A)
22g.20780083C>ACA322258733PI4KA,SERPIND1c.771C>A (p.Ala257=)
c.2328+13110G>T (n.2328+13110G>T)
n.91+13110G>T
n.64+13110G>T
c.2412+13110G>T (n.2412+13110G>T)
n.2415+13110G>T
c.2262+13110G>T (n.2262+13110G>T)
c.429+13110G>T (n.429+13110G>T)
 dbSNP
22g.20780083C=CA2396537919PI4KA,SERPIND1c.771C= (p.Ala257=)
c.2328+13110G= (n.2328+13110G=)
n.91+13110G=
n.64+13110G=
c.2412+13110G= (n.2412+13110G=)
n.2415+13110G=
c.2262+13110G= (n.2262+13110G=)
c.429+13110G= (n.429+13110G=)
22g.20780083C>GCA513698246PI4KA,SERPIND1c.771C>G (p.Ala257=)
c.2328+13110G>C (n.2328+13110G>C)
n.91+13110G>C
n.64+13110G>C
c.2412+13110G>C (n.2412+13110G>C)
n.2415+13110G>C
c.2262+13110G>C (n.2262+13110G>C)
c.429+13110G>C (n.429+13110G>C)
 gnomAD v4
22g.20780083C>TCA513698247PI4KA,SERPIND1c.771C>T (p.Ala257=)
c.2328+13110G>A (n.2328+13110G>A)
n.91+13110G>A
n.64+13110G>A
c.2412+13110G>A (n.2412+13110G>A)
n.2415+13110G>A
c.2262+13110G>A (n.2262+13110G>A)
c.429+13110G>A (n.429+13110G>A)
 gnomAD v4
22g.20780084T>ACA410772028PI4KA,SERPIND1c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.2328+13109A>T (n.2328+13109A>T)
n.91+13109A>T
n.64+13109A>T
c.2412+13109A>T (n.2412+13109A>T)
n.2415+13109A>T
c.2262+13109A>T (n.2262+13109A>T)
c.429+13109A>T (n.429+13109A>T)
22g.20780084T>CCA410772025PI4KA,SERPIND1c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.2328+13109A>G (n.2328+13109A>G)
n.91+13109A>G
n.64+13109A>G
c.2412+13109A>G (n.2412+13109A>G)
n.2415+13109A>G
c.2262+13109A>G (n.2262+13109A>G)
c.429+13109A>G (n.429+13109A>G)
22g.20780084T>GCA410772026PI4KA,SERPIND1c.772T>G (p.Phe258Val)
c.2328+13109A>C (n.2328+13109A>C)
n.91+13109A>C
n.64+13109A>C
c.2412+13109A>C (n.2412+13109A>C)
n.2415+13109A>C
c.2262+13109A>C (n.2262+13109A>C)
c.429+13109A>C (n.429+13109A>C)
22g.20780085T>ACA410772030PI4KA,SERPIND1c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.2328+13108A>T (n.2328+13108A>T)
n.91+13108A>T
n.64+13108A>T
c.2412+13108A>T (n.2412+13108A>T)
n.2415+13108A>T
c.2262+13108A>T (n.2262+13108A>T)
c.429+13108A>T (n.429+13108A>T)
22g.20780085T>CCA410772031PI4KA,SERPIND1c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.2328+13108A>G (n.2328+13108A>G)
n.91+13108A>G
n.64+13108A>G
c.2412+13108A>G (n.2412+13108A>G)
n.2415+13108A>G
c.2262+13108A>G (n.2262+13108A>G)
c.429+13108A>G (n.429+13108A>G)
22g.20780085T>GCA410772033PI4KA,SERPIND1c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.2328+13108A>C (n.2328+13108A>C)
n.91+13108A>C
n.64+13108A>C
c.2412+13108A>C (n.2412+13108A>C)
n.2415+13108A>C
c.2262+13108A>C (n.2262+13108A>C)
c.429+13108A>C (n.429+13108A>C)

Number of alleles fetched