Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779968_20779972delinsGGTCA | CA2396537874 | PI4KA,SERPIND1 | c.656_660delinsGGTCA (p.Arg219=) c.2328+13221_2328+13225delinsTGACC (n.2328+13221_2328+13225delinsTGACC) n.91+13221_91+13225delinsTGACC n.64+13221_64+13225delinsTGACC c.2412+13221_2412+13225delinsTGACC (n.2412+13221_2412+13225delinsTGACC) n.2415+13221_2415+13225delinsTGACC c.2262+13221_2262+13225delinsTGACC (n.2262+13221_2262+13225delinsTGACC) c.429+13221_429+13225delinsTGACC (n.429+13221_429+13225delinsTGACC) | |
22 | g.20779973_20779976del | CA10115930 | PI4KA,SERPIND1 | c.661_664del (p.Val221MetfsTer19) c.2328+13221_2328+13224del (n.2328+13221_2328+13224del) n.91+13221_91+13224del n.64+13221_64+13224del c.2412+13221_2412+13224del (n.2412+13221_2412+13224del) n.2415+13221_2415+13224del c.2262+13221_2262+13224del (n.2262+13221_2262+13224del) c.429+13221_429+13224del (n.429+13221_429+13224del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779970T>A | CA410771431 | PI4KA,SERPIND1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.2328+13223A>T (n.2328+13223A>T) n.91+13223A>T n.64+13223A>T c.2412+13223A>T (n.2412+13223A>T) n.2415+13223A>T c.2262+13223A>T (n.2262+13223A>T) c.429+13223A>T (n.429+13223A>T) | |
22 | g.20779970T>C | CA410771429 | PI4KA,SERPIND1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.2328+13223A>G (n.2328+13223A>G) n.91+13223A>G n.64+13223A>G c.2412+13223A>G (n.2412+13223A>G) n.2415+13223A>G c.2262+13223A>G (n.2262+13223A>G) c.429+13223A>G (n.429+13223A>G) | |
22 | g.20779970T>G | CA10115932 | PI4KA,SERPIND1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.2328+13223A>C (n.2328+13223A>C) n.91+13223A>C n.64+13223A>C c.2412+13223A>C (n.2412+13223A>C) n.2415+13223A>C c.2262+13223A>C (n.2262+13223A>C) c.429+13223A>C (n.429+13223A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779970T= | CA2396537876 | PI4KA,SERPIND1 | c.658T= (p.Ser220=) c.2328+13223A= (n.2328+13223A=) n.91+13223A= n.64+13223A= c.2412+13223A= (n.2412+13223A=) n.2415+13223A= c.2262+13223A= (n.2262+13223A=) c.429+13223A= (n.429+13223A=) | |
22 | g.20779971C>A | CA410771433 | PI4KA,SERPIND1 | c.659C>A (p.Ser220Ter) c.2328+13222G>T (n.2328+13222G>T) n.91+13222G>T n.64+13222G>T c.2412+13222G>T (n.2412+13222G>T) n.2415+13222G>T c.2262+13222G>T (n.2262+13222G>T) c.429+13222G>T (n.429+13222G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779971C>G | CA410771435 | PI4KA,SERPIND1 | c.659C>G (p.Ser220Ter) c.2328+13222G>C (n.2328+13222G>C) n.91+13222G>C n.64+13222G>C c.2412+13222G>C (n.2412+13222G>C) n.2415+13222G>C c.2262+13222G>C (n.2262+13222G>C) c.429+13222G>C (n.429+13222G>C) | |
22 | g.20779971C>T | CA410771437 | PI4KA,SERPIND1 | c.659C>T (p.Ser220Leu) c.2328+13222G>A (n.2328+13222G>A) n.91+13222G>A n.64+13222G>A c.2412+13222G>A (n.2412+13222G>A) n.2415+13222G>A c.2262+13222G>A (n.2262+13222G>A) c.429+13222G>A (n.429+13222G>A) | |
22 | g.20779972A>C | CA513698163 | PI4KA,SERPIND1 | c.660A>C (p.Ser220=) c.2328+13221T>G (n.2328+13221T>G) n.91+13221T>G n.64+13221T>G c.2412+13221T>G (n.2412+13221T>G) n.2415+13221T>G c.2262+13221T>G (n.2262+13221T>G) c.429+13221T>G (n.429+13221T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779972A>G | CA513698164 | PI4KA,SERPIND1 | c.660A>G (p.Ser220=) c.2328+13221T>C (n.2328+13221T>C) n.91+13221T>C n.64+13221T>C c.2412+13221T>C (n.2412+13221T>C) n.2415+13221T>C c.2262+13221T>C (n.2262+13221T>C) c.429+13221T>C (n.429+13221T>C) | |
22 | g.20779972A>T | CA513698165 | PI4KA,SERPIND1 | c.660A>T (p.Ser220=) c.2328+13221T>A (n.2328+13221T>A) n.91+13221T>A n.64+13221T>A c.2412+13221T>A (n.2412+13221T>A) n.2415+13221T>A c.2262+13221T>A (n.2262+13221T>A) c.429+13221T>A (n.429+13221T>A) | |
22 | g.20779973G>A | CA410771440 | PI4KA,SERPIND1 | c.661G>A (p.Val221Ile) c.2328+13220C>T (n.2328+13220C>T) n.91+13220C>T n.64+13220C>T c.2412+13220C>T (n.2412+13220C>T) n.2415+13220C>T c.2262+13220C>T (n.2262+13220C>T) c.429+13220C>T (n.429+13220C>T) | |
22 | g.20779973G>C | CA410771442 | PI4KA,SERPIND1 | c.661G>C (p.Val221Leu) c.2328+13220C>G (n.2328+13220C>G) n.91+13220C>G n.64+13220C>G c.2412+13220C>G (n.2412+13220C>G) n.2415+13220C>G c.2262+13220C>G (n.2262+13220C>G) c.429+13220C>G (n.429+13220C>G) | |
22 | g.20779973G>T | CA410771443 | PI4KA,SERPIND1 | c.661G>T (p.Val221Phe) c.2328+13220C>A (n.2328+13220C>A) n.91+13220C>A n.64+13220C>A c.2412+13220C>A (n.2412+13220C>A) n.2415+13220C>A c.2262+13220C>A (n.2262+13220C>A) c.429+13220C>A (n.429+13220C>A) | |
22 | g.20779974T>A | CA410771447 | PI4KA,SERPIND1 | c.662T>A (p.Val221Asp) c.2328+13219A>T (n.2328+13219A>T) n.91+13219A>T n.64+13219A>T c.2412+13219A>T (n.2412+13219A>T) n.2415+13219A>T c.2262+13219A>T (n.2262+13219A>T) c.429+13219A>T (n.429+13219A>T) | |
22 | g.20779974T>C | CA410771449 | PI4KA,SERPIND1 | c.662T>C (p.Val221Ala) c.2328+13219A>G (n.2328+13219A>G) n.91+13219A>G n.64+13219A>G c.2412+13219A>G (n.2412+13219A>G) n.2415+13219A>G c.2262+13219A>G (n.2262+13219A>G) c.429+13219A>G (n.429+13219A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779974T>G | CA410771450 | PI4KA,SERPIND1 | c.662T>G (p.Val221Gly) c.2328+13219A>C (n.2328+13219A>C) n.91+13219A>C n.64+13219A>C c.2412+13219A>C (n.2412+13219A>C) n.2415+13219A>C c.2262+13219A>C (n.2262+13219A>C) c.429+13219A>C (n.429+13219A>C) | |
22 | g.20779974T= | CA2396537877 | PI4KA,SERPIND1 | c.662T= (p.Val221=) c.2328+13219A= (n.2328+13219A=) n.91+13219A= n.64+13219A= c.2412+13219A= (n.2412+13219A=) n.2415+13219A= c.2262+13219A= (n.2262+13219A=) c.429+13219A= (n.429+13219A=) | |
22 | g.20779975C>A | CA513698169 | PI4KA,SERPIND1 | c.663C>A (p.Val221=) c.2328+13218G>T (n.2328+13218G>T) n.91+13218G>T n.64+13218G>T c.2412+13218G>T (n.2412+13218G>T) n.2415+13218G>T c.2262+13218G>T (n.2262+13218G>T) c.429+13218G>T (n.429+13218G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779975C>G | CA513698170 | PI4KA,SERPIND1 | c.663C>G (p.Val221=) c.2328+13218G>C (n.2328+13218G>C) n.91+13218G>C n.64+13218G>C c.2412+13218G>C (n.2412+13218G>C) n.2415+13218G>C c.2262+13218G>C (n.2262+13218G>C) c.429+13218G>C (n.429+13218G>C) | |
22 | g.20779975C>T | CA513698171 | PI4KA,SERPIND1 | c.663C>T (p.Val221=) c.2328+13218G>A (n.2328+13218G>A) n.91+13218G>A n.64+13218G>A c.2412+13218G>A (n.2412+13218G>A) n.2415+13218G>A c.2262+13218G>A (n.2262+13218G>A) c.429+13218G>A (n.429+13218G>A) | dbSNP |
22 | g.20779976A>C | CA410771453 | PI4KA,SERPIND1 | c.664A>C (p.Asn222His) c.2328+13217T>G (n.2328+13217T>G) n.91+13217T>G n.64+13217T>G c.2412+13217T>G (n.2412+13217T>G) n.2415+13217T>G c.2262+13217T>G (n.2262+13217T>G) c.429+13217T>G (n.429+13217T>G) | |
22 | g.20779976A>G | CA410771455 | PI4KA,SERPIND1 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.2328+13217T>C (n.2328+13217T>C) n.91+13217T>C n.64+13217T>C c.2412+13217T>C (n.2412+13217T>C) n.2415+13217T>C c.2262+13217T>C (n.2262+13217T>C) c.429+13217T>C (n.429+13217T>C) | |
22 | g.20779976A>T | CA410771456 | PI4KA,SERPIND1 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.2328+13217T>A (n.2328+13217T>A) n.91+13217T>A n.64+13217T>A c.2412+13217T>A (n.2412+13217T>A) n.2415+13217T>A c.2262+13217T>A (n.2262+13217T>A) c.429+13217T>A (n.429+13217T>A) | |
22 | g.20779977A>C | CA410771461 | PI4KA,SERPIND1 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.2328+13216T>G (n.2328+13216T>G) n.91+13216T>G n.64+13216T>G c.2412+13216T>G (n.2412+13216T>G) n.2415+13216T>G c.2262+13216T>G (n.2262+13216T>G) c.429+13216T>G (n.429+13216T>G) | |
22 | g.20779977A>G | CA410771462 | PI4KA,SERPIND1 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.2328+13216T>C (n.2328+13216T>C) n.91+13216T>C n.64+13216T>C c.2412+13216T>C (n.2412+13216T>C) n.2415+13216T>C c.2262+13216T>C (n.2262+13216T>C) c.429+13216T>C (n.429+13216T>C) | |
22 | g.20779977A>T | CA410771459 | PI4KA,SERPIND1 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.2328+13216T>A (n.2328+13216T>A) n.91+13216T>A n.64+13216T>A c.2412+13216T>A (n.2412+13216T>A) n.2415+13216T>A c.2262+13216T>A (n.2262+13216T>A) c.429+13216T>A (n.429+13216T>A) | |
22 | g.20779978T>A | CA410771465 | PI4KA,SERPIND1 | c.666T>A (p.Asn222Lys) c.2328+13215A>T (n.2328+13215A>T) n.91+13215A>T n.64+13215A>T c.2412+13215A>T (n.2412+13215A>T) n.2415+13215A>T c.2262+13215A>T (n.2262+13215A>T) c.429+13215A>T (n.429+13215A>T) | |
22 | g.20779978T>C | CA513698173 | PI4KA,SERPIND1 | c.666T>C (p.Asn222=) c.2328+13215A>G (n.2328+13215A>G) n.91+13215A>G n.64+13215A>G c.2412+13215A>G (n.2412+13215A>G) n.2415+13215A>G c.2262+13215A>G (n.2262+13215A>G) c.429+13215A>G (n.429+13215A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779978T>G | CA410771466 | PI4KA,SERPIND1 | c.666T>G (p.Asn222Lys) c.2328+13215A>C (n.2328+13215A>C) n.91+13215A>C n.64+13215A>C c.2412+13215A>C (n.2412+13215A>C) n.2415+13215A>C c.2262+13215A>C (n.2262+13215A>C) c.429+13215A>C (n.429+13215A>C) | |
22 | g.20779979G>A | CA410771468 | PI4KA,SERPIND1 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.2328+13214C>T (n.2328+13214C>T) n.91+13214C>T n.64+13214C>T c.2412+13214C>T (n.2412+13214C>T) n.2415+13214C>T c.2262+13214C>T (n.2262+13214C>T) c.429+13214C>T (n.429+13214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779979G>C | CA410771470 | PI4KA,SERPIND1 | c.667G>C (p.Asp223His) c.2328+13214C>G (n.2328+13214C>G) n.91+13214C>G n.64+13214C>G c.2412+13214C>G (n.2412+13214C>G) n.2415+13214C>G c.2262+13214C>G (n.2262+13214C>G) c.429+13214C>G (n.429+13214C>G) | |
22 | g.20779979G= | CA2396537878 | PI4KA,SERPIND1 | c.667G= (p.Asp223=) c.2328+13214C= (n.2328+13214C=) n.91+13214C= n.64+13214C= c.2412+13214C= (n.2412+13214C=) n.2415+13214C= c.2262+13214C= (n.2262+13214C=) c.429+13214C= (n.429+13214C=) | |
22 | g.20779979G>T | CA410771471 | PI4KA,SERPIND1 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.2328+13214C>A (n.2328+13214C>A) n.91+13214C>A n.64+13214C>A c.2412+13214C>A (n.2412+13214C>A) n.2415+13214C>A c.2262+13214C>A (n.2262+13214C>A) c.429+13214C>A (n.429+13214C>A) | |
22 | g.20779980A= | CA2396537879 | PI4KA,SERPIND1 | c.668A= (p.Asp223=) c.2328+13213T= (n.2328+13213T=) n.91+13213T= n.64+13213T= c.2412+13213T= (n.2412+13213T=) n.2415+13213T= c.2262+13213T= (n.2262+13213T=) c.429+13213T= (n.429+13213T=) | |
22 | g.20779980A>C | CA410771476 | PI4KA,SERPIND1 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.2328+13213T>G (n.2328+13213T>G) n.91+13213T>G n.64+13213T>G c.2412+13213T>G (n.2412+13213T>G) n.2415+13213T>G c.2262+13213T>G (n.2262+13213T>G) c.429+13213T>G (n.429+13213T>G) | |
22 | g.20779980A>G | CA410771473 | PI4KA,SERPIND1 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.2328+13213T>C (n.2328+13213T>C) n.91+13213T>C n.64+13213T>C c.2412+13213T>C (n.2412+13213T>C) n.2415+13213T>C c.2262+13213T>C (n.2262+13213T>C) c.429+13213T>C (n.429+13213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779980A>T | CA410771475 | PI4KA,SERPIND1 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.2328+13213T>A (n.2328+13213T>A) n.91+13213T>A n.64+13213T>A c.2412+13213T>A (n.2412+13213T>A) n.2415+13213T>A c.2262+13213T>A (n.2262+13213T>A) c.429+13213T>A (n.429+13213T>A) | |
22 | g.20779981C>A | CA410771479 | PI4KA,SERPIND1 | c.669C>A (p.Asp223Glu) c.2328+13212G>T (n.2328+13212G>T) n.91+13212G>T n.64+13212G>T c.2412+13212G>T (n.2412+13212G>T) n.2415+13212G>T c.2262+13212G>T (n.2262+13212G>T) c.429+13212G>T (n.429+13212G>T) | |
22 | g.20779981C>G | CA410771481 | PI4KA,SERPIND1 | c.669C>G (p.Asp223Glu) c.2328+13212G>C (n.2328+13212G>C) n.91+13212G>C n.64+13212G>C c.2412+13212G>C (n.2412+13212G>C) n.2415+13212G>C c.2262+13212G>C (n.2262+13212G>C) c.429+13212G>C (n.429+13212G>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779981C>T | CA513698176 | PI4KA,SERPIND1 | c.669C>T (p.Asp223=) c.2328+13212G>A (n.2328+13212G>A) n.91+13212G>A n.64+13212G>A c.2412+13212G>A (n.2412+13212G>A) n.2415+13212G>A c.2262+13212G>A (n.2262+13212G>A) c.429+13212G>A (n.429+13212G>A) | |
22 | g.20779982C>A | CA410771483 | PI4KA,SERPIND1 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.2328+13211G>T (n.2328+13211G>T) n.91+13211G>T n.64+13211G>T c.2412+13211G>T (n.2412+13211G>T) n.2415+13211G>T c.2262+13211G>T (n.2262+13211G>T) c.429+13211G>T (n.429+13211G>T) | |
22 | g.20779982C= | CA2396537880 | PI4KA,SERPIND1 | c.670C= (p.Leu224=) c.2328+13211G= (n.2328+13211G=) n.91+13211G= n.64+13211G= c.2412+13211G= (n.2412+13211G=) n.2415+13211G= c.2262+13211G= (n.2262+13211G=) c.429+13211G= (n.429+13211G=) | |
22 | g.20779982C>G | CA410771485 | PI4KA,SERPIND1 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.2328+13211G>C (n.2328+13211G>C) n.91+13211G>C n.64+13211G>C c.2412+13211G>C (n.2412+13211G>C) n.2415+13211G>C c.2262+13211G>C (n.2262+13211G>C) c.429+13211G>C (n.429+13211G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779982C>T | CA10115933 | PI4KA,SERPIND1 | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.2328+13211G>A (n.2328+13211G>A) n.91+13211G>A n.64+13211G>A c.2412+13211G>A (n.2412+13211G>A) n.2415+13211G>A c.2262+13211G>A (n.2262+13211G>A) c.429+13211G>A (n.429+13211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779983T>A | CA410771492 | PI4KA,SERPIND1 | c.671T>A (p.Leu224His) c.2328+13210A>T (n.2328+13210A>T) n.91+13210A>T n.64+13210A>T c.2412+13210A>T (n.2412+13210A>T) n.2415+13210A>T c.2262+13210A>T (n.2262+13210A>T) c.429+13210A>T (n.429+13210A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779983T>C | CA410771491 | PI4KA,SERPIND1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.2328+13210A>G (n.2328+13210A>G) n.91+13210A>G n.64+13210A>G c.2412+13210A>G (n.2412+13210A>G) n.2415+13210A>G c.2262+13210A>G (n.2262+13210A>G) c.429+13210A>G (n.429+13210A>G) | |
22 | g.20779983T>G | CA410771489 | PI4KA,SERPIND1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.2328+13210A>C (n.2328+13210A>C) n.91+13210A>C n.64+13210A>C c.2412+13210A>C (n.2412+13210A>C) n.2415+13210A>C c.2262+13210A>C (n.2262+13210A>C) c.429+13210A>C (n.429+13210A>C) | |
22 | g.20779984T>A | CA513698178 | PI4KA,SERPIND1 | c.672T>A (p.Leu224=) c.2328+13209A>T (n.2328+13209A>T) n.91+13209A>T n.64+13209A>T c.2412+13209A>T (n.2412+13209A>T) n.2415+13209A>T c.2262+13209A>T (n.2262+13209A>T) c.429+13209A>T (n.429+13209A>T) | |
22 | g.20779984T>C | CA513698179 | PI4KA,SERPIND1 | c.672T>C (p.Leu224=) c.2328+13209A>G (n.2328+13209A>G) n.91+13209A>G n.64+13209A>G c.2412+13209A>G (n.2412+13209A>G) n.2415+13209A>G c.2262+13209A>G (n.2262+13209A>G) c.429+13209A>G (n.429+13209A>G) | |
22 | g.20779984T>G | CA513698180 | PI4KA,SERPIND1 | c.672T>G (p.Leu224=) c.2328+13209A>C (n.2328+13209A>C) n.91+13209A>C n.64+13209A>C c.2412+13209A>C (n.2412+13209A>C) n.2415+13209A>C c.2262+13209A>C (n.2262+13209A>C) c.429+13209A>C (n.429+13209A>C) | |
22 | g.20779985T>A | CA410771495 | PI4KA,SERPIND1 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.2328+13208A>T (n.2328+13208A>T) n.91+13208A>T n.64+13208A>T c.2412+13208A>T (n.2412+13208A>T) n.2415+13208A>T c.2262+13208A>T (n.2262+13208A>T) c.429+13208A>T (n.429+13208A>T) | dbSNP |
22 | g.20779985T>C | CA410771497 | PI4KA,SERPIND1 | c.673T>C (p.Tyr225His) c.2328+13208A>G (n.2328+13208A>G) n.91+13208A>G n.64+13208A>G c.2412+13208A>G (n.2412+13208A>G) n.2415+13208A>G c.2262+13208A>G (n.2262+13208A>G) c.429+13208A>G (n.429+13208A>G) | |
22 | g.20779985T>G | CA410771496 | PI4KA,SERPIND1 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.2328+13208A>C (n.2328+13208A>C) n.91+13208A>C n.64+13208A>C c.2412+13208A>C (n.2412+13208A>C) n.2415+13208A>C c.2262+13208A>C (n.2262+13208A>C) c.429+13208A>C (n.429+13208A>C) | |
22 | g.20779985T= | CA2396537881 | PI4KA,SERPIND1 | c.673T= (p.Tyr225=) c.2328+13208A= (n.2328+13208A=) n.91+13208A= n.64+13208A= c.2412+13208A= (n.2412+13208A=) n.2415+13208A= c.2262+13208A= (n.2262+13208A=) c.429+13208A= (n.429+13208A=) | |
22 | g.20779986A= | CA2396537882 | PI4KA,SERPIND1 | c.674A= (p.Tyr225=) c.2328+13207T= (n.2328+13207T=) n.91+13207T= n.64+13207T= c.2412+13207T= (n.2412+13207T=) n.2415+13207T= c.2262+13207T= (n.2262+13207T=) c.429+13207T= (n.429+13207T=) | |
22 | g.20779986A>C | CA410771500 | PI4KA,SERPIND1 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.2328+13207T>G (n.2328+13207T>G) n.91+13207T>G n.64+13207T>G c.2412+13207T>G (n.2412+13207T>G) n.2415+13207T>G c.2262+13207T>G (n.2262+13207T>G) c.429+13207T>G (n.429+13207T>G) | |
22 | g.20779986A>G | CA322258694 | PI4KA,SERPIND1 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.2328+13207T>C (n.2328+13207T>C) n.91+13207T>C n.64+13207T>C c.2412+13207T>C (n.2412+13207T>C) n.2415+13207T>C c.2262+13207T>C (n.2262+13207T>C) c.429+13207T>C (n.429+13207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779986A>T | CA410771502 | PI4KA,SERPIND1 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.2328+13207T>A (n.2328+13207T>A) n.91+13207T>A n.64+13207T>A c.2412+13207T>A (n.2412+13207T>A) n.2415+13207T>A c.2262+13207T>A (n.2262+13207T>A) c.429+13207T>A (n.429+13207T>A) | |
22 | g.20779987T>A | CA410771505 | PI4KA,SERPIND1 | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.2328+13206A>T (n.2328+13206A>T) n.91+13206A>T n.64+13206A>T c.2412+13206A>T (n.2412+13206A>T) n.2415+13206A>T c.2262+13206A>T (n.2262+13206A>T) c.429+13206A>T (n.429+13206A>T) | |
22 | g.20779987T>C | CA513698184 | PI4KA,SERPIND1 | c.675T>C (p.Tyr225=) c.2328+13206A>G (n.2328+13206A>G) n.91+13206A>G n.64+13206A>G c.2412+13206A>G (n.2412+13206A>G) n.2415+13206A>G c.2262+13206A>G (n.2262+13206A>G) c.429+13206A>G (n.429+13206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779987T>G | CA410771507 | PI4KA,SERPIND1 | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.2328+13206A>C (n.2328+13206A>C) n.91+13206A>C n.64+13206A>C c.2412+13206A>C (n.2412+13206A>C) n.2415+13206A>C c.2262+13206A>C (n.2262+13206A>C) c.429+13206A>C (n.429+13206A>C) | |
22 | g.20779987T= | CA2396537883 | PI4KA,SERPIND1 | c.675T= (p.Tyr225=) c.2328+13206A= (n.2328+13206A=) n.91+13206A= n.64+13206A= c.2412+13206A= (n.2412+13206A=) n.2415+13206A= c.2262+13206A= (n.2262+13206A=) c.429+13206A= (n.429+13206A=) | |
22 | g.20779988A= | CA2396537885 | PI4KA,SERPIND1 | c.676A= (p.Ile226=) c.2328+13205T= (n.2328+13205T=) n.91+13205T= n.64+13205T= c.2412+13205T= (n.2412+13205T=) n.2415+13205T= c.2262+13205T= (n.2262+13205T=) c.429+13205T= (n.429+13205T=) | |
22 | g.20779988A>C | CA410771510 | PI4KA,SERPIND1 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.2328+13205T>G (n.2328+13205T>G) n.91+13205T>G n.64+13205T>G c.2412+13205T>G (n.2412+13205T>G) n.2415+13205T>G c.2262+13205T>G (n.2262+13205T>G) c.429+13205T>G (n.429+13205T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779988A>G | CA410771513 | PI4KA,SERPIND1 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.2328+13205T>C (n.2328+13205T>C) n.91+13205T>C n.64+13205T>C c.2412+13205T>C (n.2412+13205T>C) n.2415+13205T>C c.2262+13205T>C (n.2262+13205T>C) c.429+13205T>C (n.429+13205T>C) | |
22 | g.20779988A>T | CA410771516 | PI4KA,SERPIND1 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.2328+13205T>A (n.2328+13205T>A) n.91+13205T>A n.64+13205T>A c.2412+13205T>A (n.2412+13205T>A) n.2415+13205T>A c.2262+13205T>A (n.2262+13205T>A) c.429+13205T>A (n.429+13205T>A) | |
22 | g.20779988_20780001delinsATCCAGAAGCAGTT | CA2396537884 | PI4KA,SERPIND1 | c.676_689delinsATCCAGAAGCAGTT (p.Ile226=) c.2328+13192_2328+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2328+13192_2328+13205delinsAACTGCTTCTGGAT) n.91+13192_91+13205delinsAACTGCTTCTGGAT n.64+13192_64+13205delinsAACTGCTTCTGGAT c.2412+13192_2412+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2412+13192_2412+13205delinsAACTGCTTCTGGAT) n.2415+13192_2415+13205delinsAACTGCTTCTGGAT c.2262+13192_2262+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2262+13192_2262+13205delinsAACTGCTTCTGGAT) c.429+13192_429+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.429+13192_429+13205delinsAACTGCTTCTGGAT) | |
22 | g.20779989T>A | CA410771519 | PI4KA,SERPIND1 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.2328+13204A>T (n.2328+13204A>T) n.91+13204A>T n.64+13204A>T c.2412+13204A>T (n.2412+13204A>T) n.2415+13204A>T c.2262+13204A>T (n.2262+13204A>T) c.429+13204A>T (n.429+13204A>T) | |
22 | g.20779989T>C | CA410771521 | PI4KA,SERPIND1 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.2328+13204A>G (n.2328+13204A>G) n.91+13204A>G n.64+13204A>G c.2412+13204A>G (n.2412+13204A>G) n.2415+13204A>G c.2262+13204A>G (n.2262+13204A>G) c.429+13204A>G (n.429+13204A>G) | |
22 | g.20779989T>G | CA410771523 | PI4KA,SERPIND1 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.2328+13204A>C (n.2328+13204A>C) n.91+13204A>C n.64+13204A>C c.2412+13204A>C (n.2412+13204A>C) n.2415+13204A>C c.2262+13204A>C (n.2262+13204A>C) c.429+13204A>C (n.429+13204A>C) | |
22 | g.20779993_20780005del | CA638941770 | PI4KA,SERPIND1 | c.681_693del (p.Lys228SerfsTer9) c.2328+13192_2328+13204del (n.2328+13192_2328+13204del) n.91+13192_91+13204del n.64+13192_64+13204del c.2412+13192_2412+13204del (n.2412+13192_2412+13204del) n.2415+13192_2415+13204del c.2262+13192_2262+13204del (n.2262+13192_2262+13204del) c.429+13192_429+13204del (n.429+13192_429+13204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779990C>A | CA10115934 | PI4KA,SERPIND1 | c.678C>A (p.Ile226=) c.2328+13203G>T (n.2328+13203G>T) n.91+13203G>T n.64+13203G>T c.2412+13203G>T (n.2412+13203G>T) n.2415+13203G>T c.2262+13203G>T (n.2262+13203G>T) c.429+13203G>T (n.429+13203G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779990C= | CA2396537886 | PI4KA,SERPIND1 | c.678C= (p.Ile226=) c.2328+13203G= (n.2328+13203G=) n.91+13203G= n.64+13203G= c.2412+13203G= (n.2412+13203G=) n.2415+13203G= c.2262+13203G= (n.2262+13203G=) c.429+13203G= (n.429+13203G=) | |
22 | g.20779990C>G | CA410771526 | PI4KA,SERPIND1 | c.678C>G (p.Ile226Met) c.2328+13203G>C (n.2328+13203G>C) n.91+13203G>C n.64+13203G>C c.2412+13203G>C (n.2412+13203G>C) n.2415+13203G>C c.2262+13203G>C (n.2262+13203G>C) c.429+13203G>C (n.429+13203G>C) | |
22 | g.20779990C>T | CA513698188 | PI4KA,SERPIND1 | c.678C>T (p.Ile226=) c.2328+13203G>A (n.2328+13203G>A) n.91+13203G>A n.64+13203G>A c.2412+13203G>A (n.2412+13203G>A) n.2415+13203G>A c.2262+13203G>A (n.2262+13203G>A) c.429+13203G>A (n.429+13203G>A) | |
22 | g.20779991C>A | CA410771528 | PI4KA,SERPIND1 | c.679C>A (p.Gln227Lys) c.2328+13202G>T (n.2328+13202G>T) n.91+13202G>T n.64+13202G>T c.2412+13202G>T (n.2412+13202G>T) n.2415+13202G>T c.2262+13202G>T (n.2262+13202G>T) c.429+13202G>T (n.429+13202G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779991C>G | CA410771530 | PI4KA,SERPIND1 | c.679C>G (p.Gln227Glu) c.2328+13202G>C (n.2328+13202G>C) n.91+13202G>C n.64+13202G>C c.2412+13202G>C (n.2412+13202G>C) n.2415+13202G>C c.2262+13202G>C (n.2262+13202G>C) c.429+13202G>C (n.429+13202G>C) | |
22 | g.20779991C>T | CA410771533 | PI4KA,SERPIND1 | c.679C>T (p.Gln227Ter) c.2328+13202G>A (n.2328+13202G>A) n.91+13202G>A n.64+13202G>A c.2412+13202G>A (n.2412+13202G>A) n.2415+13202G>A c.2262+13202G>A (n.2262+13202G>A) c.429+13202G>A (n.429+13202G>A) | |
22 | g.20779992A= | CA2396537887 | PI4KA,SERPIND1 | c.680A= (p.Gln227=) c.2328+13201T= (n.2328+13201T=) n.91+13201T= n.64+13201T= c.2412+13201T= (n.2412+13201T=) n.2415+13201T= c.2262+13201T= (n.2262+13201T=) c.429+13201T= (n.429+13201T=) | |
22 | g.20779992A>C | CA410771536 | PI4KA,SERPIND1 | c.680A>C (p.Gln227Pro) c.2328+13201T>G (n.2328+13201T>G) n.91+13201T>G n.64+13201T>G c.2412+13201T>G (n.2412+13201T>G) n.2415+13201T>G c.2262+13201T>G (n.2262+13201T>G) c.429+13201T>G (n.429+13201T>G) | |
22 | g.20779992A>G | CA410771539 | PI4KA,SERPIND1 | c.680A>G (p.Gln227Arg) c.2328+13201T>C (n.2328+13201T>C) n.91+13201T>C n.64+13201T>C c.2412+13201T>C (n.2412+13201T>C) n.2415+13201T>C c.2262+13201T>C (n.2262+13201T>C) c.429+13201T>C (n.429+13201T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779992A>T | CA410771538 | PI4KA,SERPIND1 | c.680A>T (p.Gln227Leu) c.2328+13201T>A (n.2328+13201T>A) n.91+13201T>A n.64+13201T>A c.2412+13201T>A (n.2412+13201T>A) n.2415+13201T>A c.2262+13201T>A (n.2262+13201T>A) c.429+13201T>A (n.429+13201T>A) | |
22 | g.20779993G>A | CA10115936 | PI4KA,SERPIND1 | c.681G>A (p.Gln227=) c.2328+13200C>T (n.2328+13200C>T) n.91+13200C>T n.64+13200C>T c.2412+13200C>T (n.2412+13200C>T) n.2415+13200C>T c.2262+13200C>T (n.2262+13200C>T) c.429+13200C>T (n.429+13200C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779993G>C | CA10115935 | PI4KA,SERPIND1 | c.681G>C (p.Gln227His) c.2328+13200C>G (n.2328+13200C>G) n.91+13200C>G n.64+13200C>G c.2412+13200C>G (n.2412+13200C>G) n.2415+13200C>G c.2262+13200C>G (n.2262+13200C>G) c.429+13200C>G (n.429+13200C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779993G= | CA2396537888 | PI4KA,SERPIND1 | c.681G= (p.Gln227=) c.2328+13200C= (n.2328+13200C=) n.91+13200C= n.64+13200C= c.2412+13200C= (n.2412+13200C=) n.2415+13200C= c.2262+13200C= (n.2262+13200C=) c.429+13200C= (n.429+13200C=) | |
22 | g.20779993G>T | CA410771544 | PI4KA,SERPIND1 | c.681G>T (p.Gln227His) c.2328+13200C>A (n.2328+13200C>A) n.91+13200C>A n.64+13200C>A c.2412+13200C>A (n.2412+13200C>A) n.2415+13200C>A c.2262+13200C>A (n.2262+13200C>A) c.429+13200C>A (n.429+13200C>A) | |
22 | g.20779994A>C | CA410771546 | PI4KA,SERPIND1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.2328+13199T>G (n.2328+13199T>G) n.91+13199T>G n.64+13199T>G c.2412+13199T>G (n.2412+13199T>G) n.2415+13199T>G c.2262+13199T>G (n.2262+13199T>G) c.429+13199T>G (n.429+13199T>G) | |
22 | g.20779994A>G | CA410771548 | PI4KA,SERPIND1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.2328+13199T>C (n.2328+13199T>C) n.91+13199T>C n.64+13199T>C c.2412+13199T>C (n.2412+13199T>C) n.2415+13199T>C c.2262+13199T>C (n.2262+13199T>C) c.429+13199T>C (n.429+13199T>C) | |
22 | g.20779994A>T | CA410771550 | PI4KA,SERPIND1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.2328+13199T>A (n.2328+13199T>A) n.91+13199T>A n.64+13199T>A c.2412+13199T>A (n.2412+13199T>A) n.2415+13199T>A c.2262+13199T>A (n.2262+13199T>A) c.429+13199T>A (n.429+13199T>A) | |
22 | g.20779995A= | CA2396537889 | PI4KA,SERPIND1 | c.683A= (p.Lys228=) c.2328+13198T= (n.2328+13198T=) n.91+13198T= n.64+13198T= c.2412+13198T= (n.2412+13198T=) n.2415+13198T= c.2262+13198T= (n.2262+13198T=) c.429+13198T= (n.429+13198T=) | |
22 | g.20779995A>C | CA410771552 | PI4KA,SERPIND1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.2328+13198T>G (n.2328+13198T>G) n.91+13198T>G n.64+13198T>G c.2412+13198T>G (n.2412+13198T>G) n.2415+13198T>G c.2262+13198T>G (n.2262+13198T>G) c.429+13198T>G (n.429+13198T>G) | |
22 | g.20779995A>G | CA410771554 | PI4KA,SERPIND1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.2328+13198T>C (n.2328+13198T>C) n.91+13198T>C n.64+13198T>C c.2412+13198T>C (n.2412+13198T>C) n.2415+13198T>C c.2262+13198T>C (n.2262+13198T>C) c.429+13198T>C (n.429+13198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779995A>T | CA410771556 | PI4KA,SERPIND1 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.2328+13198T>A (n.2328+13198T>A) n.91+13198T>A n.64+13198T>A c.2412+13198T>A (n.2412+13198T>A) n.2415+13198T>A c.2262+13198T>A (n.2262+13198T>A) c.429+13198T>A (n.429+13198T>A) | |
22 | g.20779996G>A | CA10115937 | PI4KA,SERPIND1 | c.684G>A (p.Lys228=) c.2328+13197C>T (n.2328+13197C>T) n.91+13197C>T n.64+13197C>T c.2412+13197C>T (n.2412+13197C>T) n.2415+13197C>T c.2262+13197C>T (n.2262+13197C>T) c.429+13197C>T (n.429+13197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779996G>C | CA410771561 | PI4KA,SERPIND1 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.2328+13197C>G (n.2328+13197C>G) n.91+13197C>G n.64+13197C>G c.2412+13197C>G (n.2412+13197C>G) n.2415+13197C>G c.2262+13197C>G (n.2262+13197C>G) c.429+13197C>G (n.429+13197C>G) | |
22 | g.20779996G= | CA2396537890 | PI4KA,SERPIND1 | c.684G= (p.Lys228=) c.2328+13197C= (n.2328+13197C=) n.91+13197C= n.64+13197C= c.2412+13197C= (n.2412+13197C=) n.2415+13197C= c.2262+13197C= (n.2262+13197C=) c.429+13197C= (n.429+13197C=) | |
22 | g.20779996G>T | CA410771559 | PI4KA,SERPIND1 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.2328+13197C>A (n.2328+13197C>A) n.91+13197C>A n.64+13197C>A c.2412+13197C>A (n.2412+13197C>A) n.2415+13197C>A c.2262+13197C>A (n.2262+13197C>A) c.429+13197C>A (n.429+13197C>A) | |
22 | g.20779997C>A | CA410771566 | PI4KA,SERPIND1 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.2328+13196G>T (n.2328+13196G>T) n.91+13196G>T n.64+13196G>T c.2412+13196G>T (n.2412+13196G>T) n.2415+13196G>T c.2262+13196G>T (n.2262+13196G>T) c.429+13196G>T (n.429+13196G>T) | |
22 | g.20779997C>G | CA410771568 | PI4KA,SERPIND1 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.2328+13196G>C (n.2328+13196G>C) n.91+13196G>C n.64+13196G>C c.2412+13196G>C (n.2412+13196G>C) n.2415+13196G>C c.2262+13196G>C (n.2262+13196G>C) c.429+13196G>C (n.429+13196G>C) | |
22 | g.20779997C>T | CA410771569 | PI4KA,SERPIND1 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.2328+13196G>A (n.2328+13196G>A) n.91+13196G>A n.64+13196G>A c.2412+13196G>A (n.2412+13196G>A) n.2415+13196G>A c.2262+13196G>A (n.2262+13196G>A) c.429+13196G>A (n.429+13196G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779998A>C | CA410771571 | PI4KA,SERPIND1 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.2328+13195T>G (n.2328+13195T>G) n.91+13195T>G n.64+13195T>G c.2412+13195T>G (n.2412+13195T>G) n.2415+13195T>G c.2262+13195T>G (n.2262+13195T>G) c.429+13195T>G (n.429+13195T>G) | |
22 | g.20779998A>G | CA410771573 | PI4KA,SERPIND1 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.2328+13195T>C (n.2328+13195T>C) n.91+13195T>C n.64+13195T>C c.2412+13195T>C (n.2412+13195T>C) n.2415+13195T>C c.2262+13195T>C (n.2262+13195T>C) c.429+13195T>C (n.429+13195T>C) | |
22 | g.20779998A>T | CA410771576 | PI4KA,SERPIND1 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.2328+13195T>A (n.2328+13195T>A) n.91+13195T>A n.64+13195T>A c.2412+13195T>A (n.2412+13195T>A) n.2415+13195T>A c.2262+13195T>A (n.2262+13195T>A) c.429+13195T>A (n.429+13195T>A) | |
22 | g.20779999G>A | CA513698190 | PI4KA,SERPIND1 | c.687G>A (p.Gln229=) c.2328+13194C>T (n.2328+13194C>T) n.91+13194C>T n.64+13194C>T c.2412+13194C>T (n.2412+13194C>T) n.2415+13194C>T c.2262+13194C>T (n.2262+13194C>T) c.429+13194C>T (n.429+13194C>T) | |
22 | g.20779999G>C | CA410771581 | PI4KA,SERPIND1 | c.687G>C (p.Gln229His) c.2328+13194C>G (n.2328+13194C>G) n.91+13194C>G n.64+13194C>G c.2412+13194C>G (n.2412+13194C>G) n.2415+13194C>G c.2262+13194C>G (n.2262+13194C>G) c.429+13194C>G (n.429+13194C>G) | |
22 | g.20779999G>T | CA410771582 | PI4KA,SERPIND1 | c.687G>T (p.Gln229His) c.2328+13194C>A (n.2328+13194C>A) n.91+13194C>A n.64+13194C>A c.2412+13194C>A (n.2412+13194C>A) n.2415+13194C>A c.2262+13194C>A (n.2262+13194C>A) c.429+13194C>A (n.429+13194C>A) | |
22 | g.20780000T>A | CA410771585 | PI4KA,SERPIND1 | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.2328+13193A>T (n.2328+13193A>T) n.91+13193A>T n.64+13193A>T c.2412+13193A>T (n.2412+13193A>T) n.2415+13193A>T c.2262+13193A>T (n.2262+13193A>T) c.429+13193A>T (n.429+13193A>T) | |
22 | g.20780000T>C | CA410771588 | PI4KA,SERPIND1 | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.2328+13193A>G (n.2328+13193A>G) n.91+13193A>G n.64+13193A>G c.2412+13193A>G (n.2412+13193A>G) n.2415+13193A>G c.2262+13193A>G (n.2262+13193A>G) c.429+13193A>G (n.429+13193A>G) | |
22 | g.20780000T>G | CA410771589 | PI4KA,SERPIND1 | c.688T>G (p.Phe230Val) c.2328+13193A>C (n.2328+13193A>C) n.91+13193A>C n.64+13193A>C c.2412+13193A>C (n.2412+13193A>C) n.2415+13193A>C c.2262+13193A>C (n.2262+13193A>C) c.429+13193A>C (n.429+13193A>C) | |
22 | g.20780001T>A | CA410771592 | PI4KA,SERPIND1 | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.2328+13192A>T (n.2328+13192A>T) n.91+13192A>T n.64+13192A>T c.2412+13192A>T (n.2412+13192A>T) n.2415+13192A>T c.2262+13192A>T (n.2262+13192A>T) c.429+13192A>T (n.429+13192A>T) | |
22 | g.20780001T>C | CA410771594 | PI4KA,SERPIND1 | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.2328+13192A>G (n.2328+13192A>G) n.91+13192A>G n.64+13192A>G c.2412+13192A>G (n.2412+13192A>G) n.2415+13192A>G c.2262+13192A>G (n.2262+13192A>G) c.429+13192A>G (n.429+13192A>G) | |
22 | g.20780001T>G | CA410771597 | PI4KA,SERPIND1 | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.2328+13192A>C (n.2328+13192A>C) n.91+13192A>C n.64+13192A>C c.2412+13192A>C (n.2412+13192A>C) n.2415+13192A>C c.2262+13192A>C (n.2262+13192A>C) c.429+13192A>C (n.429+13192A>C) | |
22 | g.20780002T>A | CA410771599 | PI4KA,SERPIND1 | c.690T>A (p.Phe230Leu) c.2328+13191A>T (n.2328+13191A>T) n.91+13191A>T n.64+13191A>T c.2412+13191A>T (n.2412+13191A>T) n.2415+13191A>T c.2262+13191A>T (n.2262+13191A>T) c.429+13191A>T (n.429+13191A>T) | |
22 | g.20780002T>C | CA513698194 | PI4KA,SERPIND1 | c.690T>C (p.Phe230=) c.2328+13191A>G (n.2328+13191A>G) n.91+13191A>G n.64+13191A>G c.2412+13191A>G (n.2412+13191A>G) n.2415+13191A>G c.2262+13191A>G (n.2262+13191A>G) c.429+13191A>G (n.429+13191A>G) | |
22 | g.20780002T>G | CA410771602 | PI4KA,SERPIND1 | c.690T>G (p.Phe230Leu) c.2328+13191A>C (n.2328+13191A>C) n.91+13191A>C n.64+13191A>C c.2412+13191A>C (n.2412+13191A>C) n.2415+13191A>C c.2262+13191A>C (n.2262+13191A>C) c.429+13191A>C (n.429+13191A>C) | |
22 | g.20780003C>A | CA410771605 | PI4KA,SERPIND1 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.2328+13190G>T (n.2328+13190G>T) n.91+13190G>T n.64+13190G>T c.2412+13190G>T (n.2412+13190G>T) n.2415+13190G>T c.2262+13190G>T (n.2262+13190G>T) c.429+13190G>T (n.429+13190G>T) | |
22 | g.20780003C>G | CA410771607 | PI4KA,SERPIND1 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.2328+13190G>C (n.2328+13190G>C) n.91+13190G>C n.64+13190G>C c.2412+13190G>C (n.2412+13190G>C) n.2415+13190G>C c.2262+13190G>C (n.2262+13190G>C) c.429+13190G>C (n.429+13190G>C) | |
22 | g.20780003C>T | CA410771609 | PI4KA,SERPIND1 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.2328+13190G>A (n.2328+13190G>A) n.91+13190G>A n.64+13190G>A c.2412+13190G>A (n.2412+13190G>A) n.2415+13190G>A c.2262+13190G>A (n.2262+13190G>A) c.429+13190G>A (n.429+13190G>A) | |
22 | g.20780004C>A | CA410771610 | PI4KA,SERPIND1 | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.2328+13189G>T (n.2328+13189G>T) n.91+13189G>T n.64+13189G>T c.2412+13189G>T (n.2412+13189G>T) n.2415+13189G>T c.2262+13189G>T (n.2262+13189G>T) c.429+13189G>T (n.429+13189G>T) | |
22 | g.20780004C>G | CA410771612 | PI4KA,SERPIND1 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.2328+13189G>C (n.2328+13189G>C) n.91+13189G>C n.64+13189G>C c.2412+13189G>C (n.2412+13189G>C) n.2415+13189G>C c.2262+13189G>C (n.2262+13189G>C) c.429+13189G>C (n.429+13189G>C) | |
22 | g.20780004C>T | CA410771614 | PI4KA,SERPIND1 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.2328+13189G>A (n.2328+13189G>A) n.91+13189G>A n.64+13189G>A c.2412+13189G>A (n.2412+13189G>A) n.2415+13189G>A c.2262+13189G>A (n.2262+13189G>A) c.429+13189G>A (n.429+13189G>A) | |
22 | g.20780005A>C | CA513698198 | PI4KA,SERPIND1 | c.693A>C (p.Pro231=) c.2328+13188T>G (n.2328+13188T>G) n.91+13188T>G n.64+13188T>G c.2412+13188T>G (n.2412+13188T>G) n.2415+13188T>G c.2262+13188T>G (n.2262+13188T>G) c.429+13188T>G (n.429+13188T>G) | |
22 | g.20780005A>G | CA513698199 | PI4KA,SERPIND1 | c.693A>G (p.Pro231=) c.2328+13188T>C (n.2328+13188T>C) n.91+13188T>C n.64+13188T>C c.2412+13188T>C (n.2412+13188T>C) n.2415+13188T>C c.2262+13188T>C (n.2262+13188T>C) c.429+13188T>C (n.429+13188T>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780005A>T | CA513698200 | PI4KA,SERPIND1 | c.693A>T (p.Pro231=) c.2328+13188T>A (n.2328+13188T>A) n.91+13188T>A n.64+13188T>A c.2412+13188T>A (n.2412+13188T>A) n.2415+13188T>A c.2262+13188T>A (n.2262+13188T>A) c.429+13188T>A (n.429+13188T>A) | |
22 | g.20780006A>C | CA410771616 | PI4KA,SERPIND1 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.2328+13187T>G (n.2328+13187T>G) n.91+13187T>G n.64+13187T>G c.2412+13187T>G (n.2412+13187T>G) n.2415+13187T>G c.2262+13187T>G (n.2262+13187T>G) c.429+13187T>G (n.429+13187T>G) | |
22 | g.20780006A>G | CA410771618 | PI4KA,SERPIND1 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.2328+13187T>C (n.2328+13187T>C) n.91+13187T>C n.64+13187T>C c.2412+13187T>C (n.2412+13187T>C) n.2415+13187T>C c.2262+13187T>C (n.2262+13187T>C) c.429+13187T>C (n.429+13187T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780006A>T | CA410771620 | PI4KA,SERPIND1 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.2328+13187T>A (n.2328+13187T>A) n.91+13187T>A n.64+13187T>A c.2412+13187T>A (n.2412+13187T>A) n.2415+13187T>A c.2262+13187T>A (n.2262+13187T>A) c.429+13187T>A (n.429+13187T>A) | |
22 | g.20780007T>A | CA10115938 | PI4KA,SERPIND1 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.2328+13186A>T (n.2328+13186A>T) n.91+13186A>T n.64+13186A>T c.2412+13186A>T (n.2412+13186A>T) n.2415+13186A>T c.2262+13186A>T (n.2262+13186A>T) c.429+13186A>T (n.429+13186A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780007T>C | CA410771624 | PI4KA,SERPIND1 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.2328+13186A>G (n.2328+13186A>G) n.91+13186A>G n.64+13186A>G c.2412+13186A>G (n.2412+13186A>G) n.2415+13186A>G c.2262+13186A>G (n.2262+13186A>G) c.429+13186A>G (n.429+13186A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780007T>G | CA410771626 | PI4KA,SERPIND1 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.2328+13186A>C (n.2328+13186A>C) n.91+13186A>C n.64+13186A>C c.2412+13186A>C (n.2412+13186A>C) n.2415+13186A>C c.2262+13186A>C (n.2262+13186A>C) c.429+13186A>C (n.429+13186A>C) | |
22 | g.20780007T= | CA2396537891 | PI4KA,SERPIND1 | c.695T= (p.Ile232=) c.2328+13186A= (n.2328+13186A=) n.91+13186A= n.64+13186A= c.2412+13186A= (n.2412+13186A=) n.2415+13186A= c.2262+13186A= (n.2262+13186A=) c.429+13186A= (n.429+13186A=) | |
22 | g.20780008C>A | CA513698201 | PI4KA,SERPIND1 | c.696C>A (p.Ile232=) c.2328+13185G>T (n.2328+13185G>T) n.91+13185G>T n.64+13185G>T c.2412+13185G>T (n.2412+13185G>T) n.2415+13185G>T c.2262+13185G>T (n.2262+13185G>T) c.429+13185G>T (n.429+13185G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780008C>G | CA410771629 | PI4KA,SERPIND1 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.2328+13185G>C (n.2328+13185G>C) n.91+13185G>C n.64+13185G>C c.2412+13185G>C (n.2412+13185G>C) n.2415+13185G>C c.2262+13185G>C (n.2262+13185G>C) c.429+13185G>C (n.429+13185G>C) | |
22 | g.20780008C>T | CA513698202 | PI4KA,SERPIND1 | c.696C>T (p.Ile232=) c.2328+13185G>A (n.2328+13185G>A) n.91+13185G>A n.64+13185G>A c.2412+13185G>A (n.2412+13185G>A) n.2415+13185G>A c.2262+13185G>A (n.2262+13185G>A) c.429+13185G>A (n.429+13185G>A) | |
22 | g.20780009C>A | CA410771633 | PI4KA,SERPIND1 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.2328+13184G>T (n.2328+13184G>T) n.91+13184G>T n.64+13184G>T c.2412+13184G>T (n.2412+13184G>T) n.2415+13184G>T c.2262+13184G>T (n.2262+13184G>T) c.429+13184G>T (n.429+13184G>T) | |
22 | g.20780009C= | CA2396537892 | PI4KA,SERPIND1 | c.697C= (p.Leu233=) c.2328+13184G= (n.2328+13184G=) n.91+13184G= n.64+13184G= c.2412+13184G= (n.2412+13184G=) n.2415+13184G= c.2262+13184G= (n.2262+13184G=) c.429+13184G= (n.429+13184G=) | |
22 | g.20780009C>G | CA410771631 | PI4KA,SERPIND1 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.2328+13184G>C (n.2328+13184G>C) n.91+13184G>C n.64+13184G>C c.2412+13184G>C (n.2412+13184G>C) n.2415+13184G>C c.2262+13184G>C (n.2262+13184G>C) c.429+13184G>C (n.429+13184G>C) | |
22 | g.20780009C>T | CA513698203 | PI4KA,SERPIND1 | c.697C>T (p.Leu233=) c.2328+13184G>A (n.2328+13184G>A) n.91+13184G>A n.64+13184G>A c.2412+13184G>A (n.2412+13184G>A) n.2415+13184G>A c.2262+13184G>A (n.2262+13184G>A) c.429+13184G>A (n.429+13184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780010T>A | CA410771641 | PI4KA,SERPIND1 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.2328+13183A>T (n.2328+13183A>T) n.91+13183A>T n.64+13183A>T c.2412+13183A>T (n.2412+13183A>T) n.2415+13183A>T c.2262+13183A>T (n.2262+13183A>T) c.429+13183A>T (n.429+13183A>T) | |
22 | g.20780010T>C | CA410771635 | PI4KA,SERPIND1 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.2328+13183A>G (n.2328+13183A>G) n.91+13183A>G n.64+13183A>G c.2412+13183A>G (n.2412+13183A>G) n.2415+13183A>G c.2262+13183A>G (n.2262+13183A>G) c.429+13183A>G (n.429+13183A>G) | |
22 | g.20780010T>G | CA410771638 | PI4KA,SERPIND1 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.2328+13183A>C (n.2328+13183A>C) n.91+13183A>C n.64+13183A>C c.2412+13183A>C (n.2412+13183A>C) n.2415+13183A>C c.2262+13183A>C (n.2262+13183A>C) c.429+13183A>C (n.429+13183A>C) | |
22 | g.20780011G>A | CA513698204 | PI4KA,SERPIND1 | c.699G>A (p.Leu233=) c.2328+13182C>T (n.2328+13182C>T) n.91+13182C>T n.64+13182C>T c.2412+13182C>T (n.2412+13182C>T) n.2415+13182C>T c.2262+13182C>T (n.2262+13182C>T) c.429+13182C>T (n.429+13182C>T) | |
22 | g.20780011G>C | CA513698205 | PI4KA,SERPIND1 | c.699G>C (p.Leu233=) c.2328+13182C>G (n.2328+13182C>G) n.91+13182C>G n.64+13182C>G c.2412+13182C>G (n.2412+13182C>G) n.2415+13182C>G c.2262+13182C>G (n.2262+13182C>G) c.429+13182C>G (n.429+13182C>G) | |
22 | g.20780011G>T | CA513698206 | PI4KA,SERPIND1 | c.699G>T (p.Leu233=) c.2328+13182C>A (n.2328+13182C>A) n.91+13182C>A n.64+13182C>A c.2412+13182C>A (n.2412+13182C>A) n.2415+13182C>A c.2262+13182C>A (n.2262+13182C>A) c.429+13182C>A (n.429+13182C>A) | |
22 | g.20780012C>A | CA410771645 | PI4KA,SERPIND1 | c.700C>A (p.Leu234Ile) c.2328+13181G>T (n.2328+13181G>T) n.91+13181G>T n.64+13181G>T c.2412+13181G>T (n.2412+13181G>T) n.2415+13181G>T c.2262+13181G>T (n.2262+13181G>T) c.429+13181G>T (n.429+13181G>T) | |
22 | g.20780012C= | CA2396537893 | PI4KA,SERPIND1 | c.700C= (p.Leu234=) c.2328+13181G= (n.2328+13181G=) n.91+13181G= n.64+13181G= c.2412+13181G= (n.2412+13181G=) n.2415+13181G= c.2262+13181G= (n.2262+13181G=) c.429+13181G= (n.429+13181G=) | |
22 | g.20780012C>G | CA410771647 | PI4KA,SERPIND1 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.2328+13181G>C (n.2328+13181G>C) n.91+13181G>C n.64+13181G>C c.2412+13181G>C (n.2412+13181G>C) n.2415+13181G>C c.2262+13181G>C (n.2262+13181G>C) c.429+13181G>C (n.429+13181G>C) | |
22 | g.20780012C>T | CA322258706 | PI4KA,SERPIND1 | c.700C>T (p.Leu234Phe) c.2328+13181G>A (n.2328+13181G>A) n.91+13181G>A n.64+13181G>A c.2412+13181G>A (n.2412+13181G>A) n.2415+13181G>A c.2262+13181G>A (n.2262+13181G>A) c.429+13181G>A (n.429+13181G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780013T>A | CA410771649 | PI4KA,SERPIND1 | c.701T>A (p.Leu234His) c.2328+13180A>T (n.2328+13180A>T) n.91+13180A>T n.64+13180A>T c.2412+13180A>T (n.2412+13180A>T) n.2415+13180A>T c.2262+13180A>T (n.2262+13180A>T) c.429+13180A>T (n.429+13180A>T) | |
22 | g.20780013T>C | CA10115939 | PI4KA,SERPIND1 | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.2328+13180A>G (n.2328+13180A>G) n.91+13180A>G n.64+13180A>G c.2412+13180A>G (n.2412+13180A>G) n.2415+13180A>G c.2262+13180A>G (n.2262+13180A>G) c.429+13180A>G (n.429+13180A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780013T>G | CA410771653 | PI4KA,SERPIND1 | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.2328+13180A>C (n.2328+13180A>C) n.91+13180A>C n.64+13180A>C c.2412+13180A>C (n.2412+13180A>C) n.2415+13180A>C c.2262+13180A>C (n.2262+13180A>C) c.429+13180A>C (n.429+13180A>C) | |
22 | g.20780013T= | CA2396537894 | PI4KA,SERPIND1 | c.701T= (p.Leu234=) c.2328+13180A= (n.2328+13180A=) n.91+13180A= n.64+13180A= c.2412+13180A= (n.2412+13180A=) n.2415+13180A= c.2262+13180A= (n.2262+13180A=) c.429+13180A= (n.429+13180A=) | |
22 | g.20780014T>A | CA513698207 | PI4KA,SERPIND1 | c.702T>A (p.Leu234=) c.2328+13179A>T (n.2328+13179A>T) n.91+13179A>T n.64+13179A>T c.2412+13179A>T (n.2412+13179A>T) n.2415+13179A>T c.2262+13179A>T (n.2262+13179A>T) c.429+13179A>T (n.429+13179A>T) | |
22 | g.20780014T>C | CA513698209 | PI4KA,SERPIND1 | c.702T>C (p.Leu234=) c.2328+13179A>G (n.2328+13179A>G) n.91+13179A>G n.64+13179A>G c.2412+13179A>G (n.2412+13179A>G) n.2415+13179A>G c.2262+13179A>G (n.2262+13179A>G) c.429+13179A>G (n.429+13179A>G) | |
22 | g.20780014T>G | CA513698208 | PI4KA,SERPIND1 | c.702T>G (p.Leu234=) c.2328+13179A>C (n.2328+13179A>C) n.91+13179A>C n.64+13179A>C c.2412+13179A>C (n.2412+13179A>C) n.2415+13179A>C c.2262+13179A>C (n.2262+13179A>C) c.429+13179A>C (n.429+13179A>C) | |
22 | g.20780015G>A | CA410771656 | PI4KA,SERPIND1 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.2328+13178C>T (n.2328+13178C>T) n.91+13178C>T n.64+13178C>T c.2412+13178C>T (n.2412+13178C>T) n.2415+13178C>T c.2262+13178C>T (n.2262+13178C>T) c.429+13178C>T (n.429+13178C>T) | dbSNP |
22 | g.20780015G>C | CA410771660 | PI4KA,SERPIND1 | c.703G>C (p.Asp235His) c.2328+13178C>G (n.2328+13178C>G) n.91+13178C>G n.64+13178C>G c.2412+13178C>G (n.2412+13178C>G) n.2415+13178C>G c.2262+13178C>G (n.2262+13178C>G) c.429+13178C>G (n.429+13178C>G) | |
22 | g.20780015G= | CA2396537895 | PI4KA,SERPIND1 | c.703G= (p.Asp235=) c.2328+13178C= (n.2328+13178C=) n.91+13178C= n.64+13178C= c.2412+13178C= (n.2412+13178C=) n.2415+13178C= c.2262+13178C= (n.2262+13178C=) c.429+13178C= (n.429+13178C=) | |
22 | g.20780015G>T | CA410771663 | PI4KA,SERPIND1 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.2328+13178C>A (n.2328+13178C>A) n.91+13178C>A n.64+13178C>A c.2412+13178C>A (n.2412+13178C>A) n.2415+13178C>A c.2262+13178C>A (n.2262+13178C>A) c.429+13178C>A (n.429+13178C>A) | |
22 | g.20780016A>C | CA410771666 | PI4KA,SERPIND1 | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.2328+13177T>G (n.2328+13177T>G) n.91+13177T>G n.64+13177T>G c.2412+13177T>G (n.2412+13177T>G) n.2415+13177T>G c.2262+13177T>G (n.2262+13177T>G) c.429+13177T>G (n.429+13177T>G) | |
22 | g.20780016A>G | CA410771668 | PI4KA,SERPIND1 | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.2328+13177T>C (n.2328+13177T>C) n.91+13177T>C n.64+13177T>C c.2412+13177T>C (n.2412+13177T>C) n.2415+13177T>C c.2262+13177T>C (n.2262+13177T>C) c.429+13177T>C (n.429+13177T>C) | |
22 | g.20780016A>T | CA410771671 | PI4KA,SERPIND1 | c.704A>T (p.Asp235Val) c.2328+13177T>A (n.2328+13177T>A) n.91+13177T>A n.64+13177T>A c.2412+13177T>A (n.2412+13177T>A) n.2415+13177T>A c.2262+13177T>A (n.2262+13177T>A) c.429+13177T>A (n.429+13177T>A) | |
22 | g.20780017C>A | CA410771676 | PI4KA,SERPIND1 | c.705C>A (p.Asp235Glu) c.2328+13176G>T (n.2328+13176G>T) n.91+13176G>T n.64+13176G>T c.2412+13176G>T (n.2412+13176G>T) n.2415+13176G>T c.2262+13176G>T (n.2262+13176G>T) c.429+13176G>T (n.429+13176G>T) | |
22 | g.20780017C= | CA2396537896 | PI4KA,SERPIND1 | c.705C= (p.Asp235=) c.2328+13176G= (n.2328+13176G=) n.91+13176G= n.64+13176G= c.2412+13176G= (n.2412+13176G=) n.2415+13176G= c.2262+13176G= (n.2262+13176G=) c.429+13176G= (n.429+13176G=) | |
22 | g.20780017C>G | CA410771678 | PI4KA,SERPIND1 | c.705C>G (p.Asp235Glu) c.2328+13176G>C (n.2328+13176G>C) n.91+13176G>C n.64+13176G>C c.2412+13176G>C (n.2412+13176G>C) n.2415+13176G>C c.2262+13176G>C (n.2262+13176G>C) c.429+13176G>C (n.429+13176G>C) | |
22 | g.20780017C>T | CA513698210 | PI4KA,SERPIND1 | c.705C>T (p.Asp235=) c.2328+13176G>A (n.2328+13176G>A) n.91+13176G>A n.64+13176G>A c.2412+13176G>A (n.2412+13176G>A) n.2415+13176G>A c.2262+13176G>A (n.2262+13176G>A) c.429+13176G>A (n.429+13176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780018T>A | CA410771683 | PI4KA,SERPIND1 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.2328+13175A>T (n.2328+13175A>T) n.91+13175A>T n.64+13175A>T c.2412+13175A>T (n.2412+13175A>T) n.2415+13175A>T c.2262+13175A>T (n.2262+13175A>T) c.429+13175A>T (n.429+13175A>T) | |
22 | g.20780018T>C | CA10115940 | PI4KA,SERPIND1 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.2328+13175A>G (n.2328+13175A>G) n.91+13175A>G n.64+13175A>G c.2412+13175A>G (n.2412+13175A>G) n.2415+13175A>G c.2262+13175A>G (n.2262+13175A>G) c.429+13175A>G (n.429+13175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780018T>G | CA410771684 | PI4KA,SERPIND1 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.2328+13175A>C (n.2328+13175A>C) n.91+13175A>C n.64+13175A>C c.2412+13175A>C (n.2412+13175A>C) n.2415+13175A>C c.2262+13175A>C (n.2262+13175A>C) c.429+13175A>C (n.429+13175A>C) | |
22 | g.20780018T= | CA2396537897 | PI4KA,SERPIND1 | c.706T= (p.Phe236=) c.2328+13175A= (n.2328+13175A=) n.91+13175A= n.64+13175A= c.2412+13175A= (n.2412+13175A=) n.2415+13175A= c.2262+13175A= (n.2262+13175A=) c.429+13175A= (n.429+13175A=) | |
22 | g.20780019T>A | CA410771687 | PI4KA,SERPIND1 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.2328+13174A>T (n.2328+13174A>T) n.91+13174A>T n.64+13174A>T c.2412+13174A>T (n.2412+13174A>T) n.2415+13174A>T c.2262+13174A>T (n.2262+13174A>T) c.429+13174A>T (n.429+13174A>T) | |
22 | g.20780019T>C | CA410771689 | PI4KA,SERPIND1 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.2328+13174A>G (n.2328+13174A>G) n.91+13174A>G n.64+13174A>G c.2412+13174A>G (n.2412+13174A>G) n.2415+13174A>G c.2262+13174A>G (n.2262+13174A>G) c.429+13174A>G (n.429+13174A>G) | |
22 | g.20780019T>G | CA410771691 | PI4KA,SERPIND1 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.2328+13174A>C (n.2328+13174A>C) n.91+13174A>C n.64+13174A>C c.2412+13174A>C (n.2412+13174A>C) n.2415+13174A>C c.2262+13174A>C (n.2262+13174A>C) c.429+13174A>C (n.429+13174A>C) | |
22 | g.20780020C>A | CA410771694 | PI4KA,SERPIND1 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.2328+13173G>T (n.2328+13173G>T) n.91+13173G>T n.64+13173G>T c.2412+13173G>T (n.2412+13173G>T) n.2415+13173G>T c.2262+13173G>T (n.2262+13173G>T) c.429+13173G>T (n.429+13173G>T) | |
22 | g.20780020C= | CA2396537898 | PI4KA,SERPIND1 | c.708C= (p.Phe236=) c.2328+13173G= (n.2328+13173G=) n.91+13173G= n.64+13173G= c.2412+13173G= (n.2412+13173G=) n.2415+13173G= c.2262+13173G= (n.2262+13173G=) c.429+13173G= (n.429+13173G=) | |
22 | g.20780020C>G | CA410771697 | PI4KA,SERPIND1 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.2328+13173G>C (n.2328+13173G>C) n.91+13173G>C n.64+13173G>C c.2412+13173G>C (n.2412+13173G>C) n.2415+13173G>C c.2262+13173G>C (n.2262+13173G>C) c.429+13173G>C (n.429+13173G>C) | dbSNP |
22 | g.20780020C>T | CA513698211 | PI4KA,SERPIND1 | c.708C>T (p.Phe236=) c.2328+13173G>A (n.2328+13173G>A) n.91+13173G>A n.64+13173G>A c.2412+13173G>A (n.2412+13173G>A) n.2415+13173G>A c.2262+13173G>A (n.2262+13173G>A) c.429+13173G>A (n.429+13173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780021A>C | CA410771701 | PI4KA,SERPIND1 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.2328+13172T>G (n.2328+13172T>G) n.91+13172T>G n.64+13172T>G c.2412+13172T>G (n.2412+13172T>G) n.2415+13172T>G c.2262+13172T>G (n.2262+13172T>G) c.429+13172T>G (n.429+13172T>G) | |
22 | g.20780021A>G | CA410771703 | PI4KA,SERPIND1 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.2328+13172T>C (n.2328+13172T>C) n.91+13172T>C n.64+13172T>C c.2412+13172T>C (n.2412+13172T>C) n.2415+13172T>C c.2262+13172T>C (n.2262+13172T>C) c.429+13172T>C (n.429+13172T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780021A>T | CA410771706 | PI4KA,SERPIND1 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.2328+13172T>A (n.2328+13172T>A) n.91+13172T>A n.64+13172T>A c.2412+13172T>A (n.2412+13172T>A) n.2415+13172T>A c.2262+13172T>A (n.2262+13172T>A) c.429+13172T>A (n.429+13172T>A) | |
22 | g.20780022A= | CA2396537899 | PI4KA,SERPIND1 | c.710A= (p.Lys237=) c.2328+13171T= (n.2328+13171T=) n.91+13171T= n.64+13171T= c.2412+13171T= (n.2412+13171T=) n.2415+13171T= c.2262+13171T= (n.2262+13171T=) c.429+13171T= (n.429+13171T=) | |
22 | g.20780022A>C | CA410771717 | PI4KA,SERPIND1 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.2328+13171T>G (n.2328+13171T>G) n.91+13171T>G n.64+13171T>G c.2412+13171T>G (n.2412+13171T>G) n.2415+13171T>G c.2262+13171T>G (n.2262+13171T>G) c.429+13171T>G (n.429+13171T>G) | |
22 | g.20780022A>G | CA10115941 | PI4KA,SERPIND1 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.2328+13171T>C (n.2328+13171T>C) n.91+13171T>C n.64+13171T>C c.2412+13171T>C (n.2412+13171T>C) n.2415+13171T>C c.2262+13171T>C (n.2262+13171T>C) c.429+13171T>C (n.429+13171T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20780022A>T | CA410771711 | PI4KA,SERPIND1 | c.710A>T (p.Lys237Ile) c.2328+13171T>A (n.2328+13171T>A) n.91+13171T>A n.64+13171T>A c.2412+13171T>A (n.2412+13171T>A) n.2415+13171T>A c.2262+13171T>A (n.2262+13171T>A) c.429+13171T>A (n.429+13171T>A) | |
22 | g.20780023A>C | CA410771721 | PI4KA,SERPIND1 | c.711A>C (p.Lys237Asn) c.2328+13170T>G (n.2328+13170T>G) n.91+13170T>G n.64+13170T>G c.2412+13170T>G (n.2412+13170T>G) n.2415+13170T>G c.2262+13170T>G (n.2262+13170T>G) c.429+13170T>G (n.429+13170T>G) | |
22 | g.20780023A>G | CA513698212 | PI4KA,SERPIND1 | c.711A>G (p.Lys237=) c.2328+13170T>C (n.2328+13170T>C) n.91+13170T>C n.64+13170T>C c.2412+13170T>C (n.2412+13170T>C) n.2415+13170T>C c.2262+13170T>C (n.2262+13170T>C) c.429+13170T>C (n.429+13170T>C) | |
22 | g.20780023A>T | CA410771724 | PI4KA,SERPIND1 | c.711A>T (p.Lys237Asn) c.2328+13170T>A (n.2328+13170T>A) n.91+13170T>A n.64+13170T>A c.2412+13170T>A (n.2412+13170T>A) n.2415+13170T>A c.2262+13170T>A (n.2262+13170T>A) c.429+13170T>A (n.429+13170T>A) | |
22 | g.20780024A>C | CA410771728 | PI4KA,SERPIND1 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.2328+13169T>G (n.2328+13169T>G) n.91+13169T>G n.64+13169T>G c.2412+13169T>G (n.2412+13169T>G) n.2415+13169T>G c.2262+13169T>G (n.2262+13169T>G) c.429+13169T>G (n.429+13169T>G) | |
22 | g.20780024A>G | CA410771729 | PI4KA,SERPIND1 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.2328+13169T>C (n.2328+13169T>C) n.91+13169T>C n.64+13169T>C c.2412+13169T>C (n.2412+13169T>C) n.2415+13169T>C c.2262+13169T>C (n.2262+13169T>C) c.429+13169T>C (n.429+13169T>C) | |
22 | g.20780024A>T | CA410771730 | PI4KA,SERPIND1 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.2328+13169T>A (n.2328+13169T>A) n.91+13169T>A n.64+13169T>A c.2412+13169T>A (n.2412+13169T>A) n.2415+13169T>A c.2262+13169T>A (n.2262+13169T>A) c.429+13169T>A (n.429+13169T>A) | |
22 | g.20780025C>A | CA410771735 | PI4KA,SERPIND1 | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.2328+13168G>T (n.2328+13168G>T) n.91+13168G>T n.64+13168G>T c.2412+13168G>T (n.2412+13168G>T) n.2415+13168G>T c.2262+13168G>T (n.2262+13168G>T) c.429+13168G>T (n.429+13168G>T) | |
22 | g.20780025C>G | CA410771738 | PI4KA,SERPIND1 | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.2328+13168G>C (n.2328+13168G>C) n.91+13168G>C n.64+13168G>C c.2412+13168G>C (n.2412+13168G>C) n.2415+13168G>C c.2262+13168G>C (n.2262+13168G>C) c.429+13168G>C (n.429+13168G>C) | |
22 | g.20780025C>T | CA410771740 | PI4KA,SERPIND1 | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.2328+13168G>A (n.2328+13168G>A) n.91+13168G>A n.64+13168G>A c.2412+13168G>A (n.2412+13168G>A) n.2415+13168G>A c.2262+13168G>A (n.2262+13168G>A) c.429+13168G>A (n.429+13168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780026T>A | CA513698213 | PI4KA,SERPIND1 | c.714T>A (p.Thr238=) c.2328+13167A>T (n.2328+13167A>T) n.91+13167A>T n.64+13167A>T c.2412+13167A>T (n.2412+13167A>T) n.2415+13167A>T c.2262+13167A>T (n.2262+13167A>T) c.429+13167A>T (n.429+13167A>T) | |
22 | g.20780026T>C | CA513698214 | PI4KA,SERPIND1 | c.714T>C (p.Thr238=) c.2328+13167A>G (n.2328+13167A>G) n.91+13167A>G n.64+13167A>G c.2412+13167A>G (n.2412+13167A>G) n.2415+13167A>G c.2262+13167A>G (n.2262+13167A>G) c.429+13167A>G (n.429+13167A>G) | |
22 | g.20780026T>G | CA513698215 | PI4KA,SERPIND1 | c.714T>G (p.Thr238=) c.2328+13167A>C (n.2328+13167A>C) n.91+13167A>C n.64+13167A>C c.2412+13167A>C (n.2412+13167A>C) n.2415+13167A>C c.2262+13167A>C (n.2262+13167A>C) c.429+13167A>C (n.429+13167A>C) | |
22 | g.20780026dup | CA2818428058 | PI4KA,SERPIND1 | c.714dup (p.Lys239Ter) c.2328+13167dup (n.2328+13167dup) n.91+13167dup n.64+13167dup c.2412+13167dup (n.2412+13167dup) n.2415+13167dup c.2262+13167dup (n.2262+13167dup) c.429+13167dup (n.429+13167dup) | |
22 | g.20780027A>C | CA410771744 | PI4KA,SERPIND1 | c.715A>C (p.Lys239Gln) c.2328+13166T>G (n.2328+13166T>G) n.91+13166T>G n.64+13166T>G c.2412+13166T>G (n.2412+13166T>G) n.2415+13166T>G c.2262+13166T>G (n.2262+13166T>G) c.429+13166T>G (n.429+13166T>G) | |
22 | g.20780027A>G | CA410771747 | PI4KA,SERPIND1 | c.715A>G (p.Lys239Glu) c.2328+13166T>C (n.2328+13166T>C) n.91+13166T>C n.64+13166T>C c.2412+13166T>C (n.2412+13166T>C) n.2415+13166T>C c.2262+13166T>C (n.2262+13166T>C) c.429+13166T>C (n.429+13166T>C) | |
22 | g.20780027A>T | CA410771750 | PI4KA,SERPIND1 | c.715A>T (p.Lys239Ter) c.2328+13166T>A (n.2328+13166T>A) n.91+13166T>A n.64+13166T>A c.2412+13166T>A (n.2412+13166T>A) n.2415+13166T>A c.2262+13166T>A (n.2262+13166T>A) c.429+13166T>A (n.429+13166T>A) | |
22 | g.20780028A>C | CA410771755 | PI4KA,SERPIND1 | c.716A>C (p.Lys239Thr) c.2328+13165T>G (n.2328+13165T>G) n.91+13165T>G n.64+13165T>G c.2412+13165T>G (n.2412+13165T>G) n.2415+13165T>G c.2262+13165T>G (n.2262+13165T>G) c.429+13165T>G (n.429+13165T>G) | |
22 | g.20780028A>G | CA410771758 | PI4KA,SERPIND1 | c.716A>G (p.Lys239Arg) c.2328+13165T>C (n.2328+13165T>C) n.91+13165T>C n.64+13165T>C c.2412+13165T>C (n.2412+13165T>C) n.2415+13165T>C c.2262+13165T>C (n.2262+13165T>C) c.429+13165T>C (n.429+13165T>C) | |
22 | g.20780028A>T | CA410771760 | PI4KA,SERPIND1 | c.716A>T (p.Lys239Ile) c.2328+13165T>A (n.2328+13165T>A) n.91+13165T>A n.64+13165T>A c.2412+13165T>A (n.2412+13165T>A) n.2415+13165T>A c.2262+13165T>A (n.2262+13165T>A) c.429+13165T>A (n.429+13165T>A) | |
22 | g.20780031_20780034del | CA2655444068 | PI4KA,SERPIND1 | c.719_722del (p.Val240GlufsTer10) c.2328+13162_2328+13165del (n.2328+13162_2328+13165del) n.91+13162_91+13165del n.64+13162_64+13165del c.2412+13162_2412+13165del (n.2412+13162_2412+13165del) n.2415+13162_2415+13165del c.2262+13162_2262+13165del (n.2262+13162_2262+13165del) c.429+13162_429+13165del (n.429+13162_429+13165del) | gnomAD v4 |
22 | g.20780029A= | CA2396537900 | PI4KA,SERPIND1 | c.717A= (p.Lys239=) c.2328+13164T= (n.2328+13164T=) n.91+13164T= n.64+13164T= c.2412+13164T= (n.2412+13164T=) n.2415+13164T= c.2262+13164T= (n.2262+13164T=) c.429+13164T= (n.429+13164T=) | |
22 | g.20780029A>C | CA410771765 | PI4KA,SERPIND1 | c.717A>C (p.Lys239Asn) c.2328+13164T>G (n.2328+13164T>G) n.91+13164T>G n.64+13164T>G c.2412+13164T>G (n.2412+13164T>G) n.2415+13164T>G c.2262+13164T>G (n.2262+13164T>G) c.429+13164T>G (n.429+13164T>G) | |
22 | g.20780029A>G | CA513698216 | PI4KA,SERPIND1 | c.717A>G (p.Lys239=) c.2328+13164T>C (n.2328+13164T>C) n.91+13164T>C n.64+13164T>C c.2412+13164T>C (n.2412+13164T>C) n.2415+13164T>C c.2262+13164T>C (n.2262+13164T>C) c.429+13164T>C (n.429+13164T>C) | |
22 | g.20780029A>T | CA410771768 | PI4KA,SERPIND1 | c.717A>T (p.Lys239Asn) c.2328+13164T>A (n.2328+13164T>A) n.91+13164T>A n.64+13164T>A c.2412+13164T>A (n.2412+13164T>A) n.2415+13164T>A c.2262+13164T>A (n.2262+13164T>A) c.429+13164T>A (n.429+13164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780030G>A | CA410771771 | PI4KA,SERPIND1 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.2328+13163C>T (n.2328+13163C>T) n.91+13163C>T n.64+13163C>T c.2412+13163C>T (n.2412+13163C>T) n.2415+13163C>T c.2262+13163C>T (n.2262+13163C>T) c.429+13163C>T (n.429+13163C>T) | |
22 | g.20780030G>C | CA410771774 | PI4KA,SERPIND1 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.2328+13163C>G (n.2328+13163C>G) n.91+13163C>G n.64+13163C>G c.2412+13163C>G (n.2412+13163C>G) n.2415+13163C>G c.2262+13163C>G (n.2262+13163C>G) c.429+13163C>G (n.429+13163C>G) | |
22 | g.20780030G>T | CA410771777 | PI4KA,SERPIND1 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.2328+13163C>A (n.2328+13163C>A) n.91+13163C>A n.64+13163C>A c.2412+13163C>A (n.2412+13163C>A) n.2415+13163C>A c.2262+13163C>A (n.2262+13163C>A) c.429+13163C>A (n.429+13163C>A) | |
22 | g.20780031T>A | CA410771781 | PI4KA,SERPIND1 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.2328+13162A>T (n.2328+13162A>T) n.91+13162A>T n.64+13162A>T c.2412+13162A>T (n.2412+13162A>T) n.2415+13162A>T c.2262+13162A>T (n.2262+13162A>T) c.429+13162A>T (n.429+13162A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780031T>C | CA410771788 | PI4KA,SERPIND1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.2328+13162A>G (n.2328+13162A>G) n.91+13162A>G n.64+13162A>G c.2412+13162A>G (n.2412+13162A>G) n.2415+13162A>G c.2262+13162A>G (n.2262+13162A>G) c.429+13162A>G (n.429+13162A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780031T>G | CA410771793 | PI4KA,SERPIND1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.2328+13162A>C (n.2328+13162A>C) n.91+13162A>C n.64+13162A>C c.2412+13162A>C (n.2412+13162A>C) n.2415+13162A>C c.2262+13162A>C (n.2262+13162A>C) c.429+13162A>C (n.429+13162A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780031T= | CA2396537901 | PI4KA,SERPIND1 | c.719T= (p.Val240=) c.2328+13162A= (n.2328+13162A=) n.91+13162A= n.64+13162A= c.2412+13162A= (n.2412+13162A=) n.2415+13162A= c.2262+13162A= (n.2262+13162A=) c.429+13162A= (n.429+13162A=) | |
22 | g.20780032A>C | CA513698217 | PI4KA,SERPIND1 | c.720A>C (p.Val240=) c.2328+13161T>G (n.2328+13161T>G) n.91+13161T>G n.64+13161T>G c.2412+13161T>G (n.2412+13161T>G) n.2415+13161T>G c.2262+13161T>G (n.2262+13161T>G) c.429+13161T>G (n.429+13161T>G) | |
22 | g.20780032A>G | CA513698218 | PI4KA,SERPIND1 | c.720A>G (p.Val240=) c.2328+13161T>C (n.2328+13161T>C) n.91+13161T>C n.64+13161T>C c.2412+13161T>C (n.2412+13161T>C) n.2415+13161T>C c.2262+13161T>C (n.2262+13161T>C) c.429+13161T>C (n.429+13161T>C) | |
22 | g.20780032A>T | CA513698219 | PI4KA,SERPIND1 | c.720A>T (p.Val240=) c.2328+13161T>A (n.2328+13161T>A) n.91+13161T>A n.64+13161T>A c.2412+13161T>A (n.2412+13161T>A) n.2415+13161T>A c.2262+13161T>A (n.2262+13161T>A) c.429+13161T>A (n.429+13161T>A) | |
22 | g.20780033A>C | CA513698220 | PI4KA,SERPIND1 | c.721A>C (p.Arg241=) c.2328+13160T>G (n.2328+13160T>G) n.91+13160T>G n.64+13160T>G c.2412+13160T>G (n.2412+13160T>G) n.2415+13160T>G c.2262+13160T>G (n.2262+13160T>G) c.429+13160T>G (n.429+13160T>G) | |
22 | g.20780033A>G | CA410771797 | PI4KA,SERPIND1 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.2328+13160T>C (n.2328+13160T>C) n.91+13160T>C n.64+13160T>C c.2412+13160T>C (n.2412+13160T>C) n.2415+13160T>C c.2262+13160T>C (n.2262+13160T>C) c.429+13160T>C (n.429+13160T>C) | |
22 | g.20780033A>T | CA410771799 | PI4KA,SERPIND1 | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.2328+13160T>A (n.2328+13160T>A) n.91+13160T>A n.64+13160T>A c.2412+13160T>A (n.2412+13160T>A) n.2415+13160T>A c.2262+13160T>A (n.2262+13160T>A) c.429+13160T>A (n.429+13160T>A) | |
22 | g.20780034G>A | CA410771802 | PI4KA,SERPIND1 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.2328+13159C>T (n.2328+13159C>T) n.91+13159C>T n.64+13159C>T c.2412+13159C>T (n.2412+13159C>T) n.2415+13159C>T c.2262+13159C>T (n.2262+13159C>T) c.429+13159C>T (n.429+13159C>T) | |
22 | g.20780034G>C | CA410771803 | PI4KA,SERPIND1 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.2328+13159C>G (n.2328+13159C>G) n.91+13159C>G n.64+13159C>G c.2412+13159C>G (n.2412+13159C>G) n.2415+13159C>G c.2262+13159C>G (n.2262+13159C>G) c.429+13159C>G (n.429+13159C>G) | dbSNP |
22 | g.20780034G= | CA2396537902 | PI4KA,SERPIND1 | c.722G= (p.Arg241=) c.2328+13159C= (n.2328+13159C=) n.91+13159C= n.64+13159C= c.2412+13159C= (n.2412+13159C=) n.2415+13159C= c.2262+13159C= (n.2262+13159C=) c.429+13159C= (n.429+13159C=) | |
22 | g.20780034G>T | CA410771804 | PI4KA,SERPIND1 | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.2328+13159C>A (n.2328+13159C>A) n.91+13159C>A n.64+13159C>A c.2412+13159C>A (n.2412+13159C>A) n.2415+13159C>A c.2262+13159C>A (n.2262+13159C>A) c.429+13159C>A (n.429+13159C>A) | |
22 | g.20780035A= | CA2396537903 | PI4KA,SERPIND1 | c.723A= (p.Arg241=) c.2328+13158T= (n.2328+13158T=) n.91+13158T= n.64+13158T= c.2412+13158T= (n.2412+13158T=) n.2415+13158T= c.2262+13158T= (n.2262+13158T=) c.429+13158T= (n.429+13158T=) | |
22 | g.20780035A>C | CA410771805 | PI4KA,SERPIND1 | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.2328+13158T>G (n.2328+13158T>G) n.91+13158T>G n.64+13158T>G c.2412+13158T>G (n.2412+13158T>G) n.2415+13158T>G c.2262+13158T>G (n.2262+13158T>G) c.429+13158T>G (n.429+13158T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780035A>G | CA513698221 | PI4KA,SERPIND1 | c.723A>G (p.Arg241=) c.2328+13158T>C (n.2328+13158T>C) n.91+13158T>C n.64+13158T>C c.2412+13158T>C (n.2412+13158T>C) n.2415+13158T>C c.2262+13158T>C (n.2262+13158T>C) c.429+13158T>C (n.429+13158T>C) | |
22 | g.20780035A>T | CA410771806 | PI4KA,SERPIND1 | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.2328+13158T>A (n.2328+13158T>A) n.91+13158T>A n.64+13158T>A c.2412+13158T>A (n.2412+13158T>A) n.2415+13158T>A c.2262+13158T>A (n.2262+13158T>A) c.429+13158T>A (n.429+13158T>A) | |
22 | g.20780036G>A | CA410771812 | PI4KA,SERPIND1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.2328+13157C>T (n.2328+13157C>T) n.91+13157C>T n.64+13157C>T c.2412+13157C>T (n.2412+13157C>T) n.2415+13157C>T c.2262+13157C>T (n.2262+13157C>T) c.429+13157C>T (n.429+13157C>T) | |
22 | g.20780036G>C | CA410771810 | PI4KA,SERPIND1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.2328+13157C>G (n.2328+13157C>G) n.91+13157C>G n.64+13157C>G c.2412+13157C>G (n.2412+13157C>G) n.2415+13157C>G c.2262+13157C>G (n.2262+13157C>G) c.429+13157C>G (n.429+13157C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780036G>T | CA410771808 | PI4KA,SERPIND1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.2328+13157C>A (n.2328+13157C>A) n.91+13157C>A n.64+13157C>A c.2412+13157C>A (n.2412+13157C>A) n.2415+13157C>A c.2262+13157C>A (n.2262+13157C>A) c.429+13157C>A (n.429+13157C>A) | |
22 | g.20780037A>C | CA410771819 | PI4KA,SERPIND1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.2328+13156T>G (n.2328+13156T>G) n.91+13156T>G n.64+13156T>G c.2412+13156T>G (n.2412+13156T>G) n.2415+13156T>G c.2262+13156T>G (n.2262+13156T>G) c.429+13156T>G (n.429+13156T>G) | |
22 | g.20780037A>G | CA410771817 | PI4KA,SERPIND1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.2328+13156T>C (n.2328+13156T>C) n.91+13156T>C n.64+13156T>C c.2412+13156T>C (n.2412+13156T>C) n.2415+13156T>C c.2262+13156T>C (n.2262+13156T>C) c.429+13156T>C (n.429+13156T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780037A>T | CA410771822 | PI4KA,SERPIND1 | c.725A>T (p.Glu242Val) c.2328+13156T>A (n.2328+13156T>A) n.91+13156T>A n.64+13156T>A c.2412+13156T>A (n.2412+13156T>A) n.2415+13156T>A c.2262+13156T>A (n.2262+13156T>A) c.429+13156T>A (n.429+13156T>A) | |
22 | g.20780038G>A | CA513698222 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G>A (p.Glu242=) c.2328+13155C>T (n.2328+13155C>T) n.91+13155C>T n.64+13155C>T c.2412+13155C>T (n.2412+13155C>T) n.2415+13155C>T c.2262+13155C>T (n.2262+13155C>T) c.429+13155C>T (n.429+13155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780038G>C | CA410771826 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.2328+13155C>G (n.2328+13155C>G) n.91+13155C>G n.64+13155C>G c.2412+13155C>G (n.2412+13155C>G) n.2415+13155C>G c.2262+13155C>G (n.2262+13155C>G) c.429+13155C>G (n.429+13155C>G) | |
22 | g.20780038G= | CA2396537904 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G= (p.Glu242=) c.2328+13155C= (n.2328+13155C=) n.91+13155C= n.64+13155C= c.2412+13155C= (n.2412+13155C=) n.2415+13155C= c.2262+13155C= (n.2262+13155C=) c.429+13155C= (n.429+13155C=) | |
22 | g.20780038G>T | CA410771828 | PI4KA,SERPIND1 | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.2328+13155C>A (n.2328+13155C>A) n.91+13155C>A n.64+13155C>A c.2412+13155C>A (n.2412+13155C>A) n.2415+13155C>A c.2262+13155C>A (n.2262+13155C>A) c.429+13155C>A (n.429+13155C>A) | |
22 | g.20780038dup | CA2508087168 | PI4KA,SERPIND1 | c.726dup (p.Tyr243ValfsTer5) c.2328+13155dup (n.2328+13155dup) n.91+13155dup n.64+13155dup c.2412+13155dup (n.2412+13155dup) n.2415+13155dup c.2262+13155dup (n.2262+13155dup) c.429+13155dup (n.429+13155dup) | |
22 | g.20780039T>A | CA410771832 | PI4KA,SERPIND1 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.2328+13154A>T (n.2328+13154A>T) n.91+13154A>T n.64+13154A>T c.2412+13154A>T (n.2412+13154A>T) n.2415+13154A>T c.2262+13154A>T (n.2262+13154A>T) c.429+13154A>T (n.429+13154A>T) | |
22 | g.20780039T>C | CA410771833 | PI4KA,SERPIND1 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.2328+13154A>G (n.2328+13154A>G) n.91+13154A>G n.64+13154A>G c.2412+13154A>G (n.2412+13154A>G) n.2415+13154A>G c.2262+13154A>G (n.2262+13154A>G) c.429+13154A>G (n.429+13154A>G) | |
22 | g.20780039T>G | CA410771835 | PI4KA,SERPIND1 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.2328+13154A>C (n.2328+13154A>C) n.91+13154A>C n.64+13154A>C c.2412+13154A>C (n.2412+13154A>C) n.2415+13154A>C c.2262+13154A>C (n.2262+13154A>C) c.429+13154A>C (n.429+13154A>C) | |
22 | g.20780040A>C | CA410771838 | PI4KA,SERPIND1 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.2328+13153T>G (n.2328+13153T>G) n.91+13153T>G n.64+13153T>G c.2412+13153T>G (n.2412+13153T>G) n.2415+13153T>G c.2262+13153T>G (n.2262+13153T>G) c.429+13153T>G (n.429+13153T>G) | |
22 | g.20780040A>G | CA410771840 | PI4KA,SERPIND1 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.2328+13153T>C (n.2328+13153T>C) n.91+13153T>C n.64+13153T>C c.2412+13153T>C (n.2412+13153T>C) n.2415+13153T>C c.2262+13153T>C (n.2262+13153T>C) c.429+13153T>C (n.429+13153T>C) | |
22 | g.20780040A>T | CA410771843 | PI4KA,SERPIND1 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.2328+13153T>A (n.2328+13153T>A) n.91+13153T>A n.64+13153T>A c.2412+13153T>A (n.2412+13153T>A) n.2415+13153T>A c.2262+13153T>A (n.2262+13153T>A) c.429+13153T>A (n.429+13153T>A) | |
22 | g.20780041T>A | CA410771847 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T>A (p.Tyr243Ter) c.2328+13152A>T (n.2328+13152A>T) n.91+13152A>T n.64+13152A>T c.2412+13152A>T (n.2412+13152A>T) n.2415+13152A>T c.2262+13152A>T (n.2262+13152A>T) c.429+13152A>T (n.429+13152A>T) | |
22 | g.20780041T>C | CA513698223 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T>C (p.Tyr243=) c.2328+13152A>G (n.2328+13152A>G) n.91+13152A>G n.64+13152A>G c.2412+13152A>G (n.2412+13152A>G) n.2415+13152A>G c.2262+13152A>G (n.2262+13152A>G) c.429+13152A>G (n.429+13152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780041T>G | CA410771850 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T>G (p.Tyr243Ter) c.2328+13152A>C (n.2328+13152A>C) n.91+13152A>C n.64+13152A>C c.2412+13152A>C (n.2412+13152A>C) n.2415+13152A>C c.2262+13152A>C (n.2262+13152A>C) c.429+13152A>C (n.429+13152A>C) | |
22 | g.20780041T= | CA2396537905 | PI4KA,SERPIND1 | c.729T= (p.Tyr243=) c.2328+13152A= (n.2328+13152A=) n.91+13152A= n.64+13152A= c.2412+13152A= (n.2412+13152A=) n.2415+13152A= c.2262+13152A= (n.2262+13152A=) c.429+13152A= (n.429+13152A=) | |
22 | g.20780042del | CA2655444069 | PI4KA,SERPIND1 | c.730del (p.Tyr244ThrfsTer7) c.2328+13152del (n.2328+13152del) n.91+13152del n.64+13152del c.2412+13152del (n.2412+13152del) n.2415+13152del c.2262+13152del (n.2262+13152del) c.429+13152del (n.429+13152del) | gnomAD v4 |
22 | g.20780042T>A | CA410771854 | PI4KA,SERPIND1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.2328+13151A>T (n.2328+13151A>T) n.91+13151A>T n.64+13151A>T c.2412+13151A>T (n.2412+13151A>T) n.2415+13151A>T c.2262+13151A>T (n.2262+13151A>T) c.429+13151A>T (n.429+13151A>T) | |
22 | g.20780042T>C | CA410771856 | PI4KA,SERPIND1 | c.730T>C (p.Tyr244His) c.2328+13151A>G (n.2328+13151A>G) n.91+13151A>G n.64+13151A>G c.2412+13151A>G (n.2412+13151A>G) n.2415+13151A>G c.2262+13151A>G (n.2262+13151A>G) c.429+13151A>G (n.429+13151A>G) | |
22 | g.20780042T>G | CA410771859 | PI4KA,SERPIND1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.2328+13151A>C (n.2328+13151A>C) n.91+13151A>C n.64+13151A>C c.2412+13151A>C (n.2412+13151A>C) n.2415+13151A>C c.2262+13151A>C (n.2262+13151A>C) c.429+13151A>C (n.429+13151A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780043A>C | CA410771862 | PI4KA,SERPIND1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.2328+13150T>G (n.2328+13150T>G) n.91+13150T>G n.64+13150T>G c.2412+13150T>G (n.2412+13150T>G) n.2415+13150T>G c.2262+13150T>G (n.2262+13150T>G) c.429+13150T>G (n.429+13150T>G) | |
22 | g.20780043A>G | CA410771865 | PI4KA,SERPIND1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.2328+13150T>C (n.2328+13150T>C) n.91+13150T>C n.64+13150T>C c.2412+13150T>C (n.2412+13150T>C) n.2415+13150T>C c.2262+13150T>C (n.2262+13150T>C) c.429+13150T>C (n.429+13150T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780043A>T | CA410771867 | PI4KA,SERPIND1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.2328+13150T>A (n.2328+13150T>A) n.91+13150T>A n.64+13150T>A c.2412+13150T>A (n.2412+13150T>A) n.2415+13150T>A c.2262+13150T>A (n.2262+13150T>A) c.429+13150T>A (n.429+13150T>A) | |
22 | g.20780044C>A | CA410771868 | PI4KA,SERPIND1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.2328+13149G>T (n.2328+13149G>T) n.91+13149G>T n.64+13149G>T c.2412+13149G>T (n.2412+13149G>T) n.2415+13149G>T c.2262+13149G>T (n.2262+13149G>T) c.429+13149G>T (n.429+13149G>T) | |
22 | g.20780044C>G | CA410771869 | PI4KA,SERPIND1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.2328+13149G>C (n.2328+13149G>C) n.91+13149G>C n.64+13149G>C c.2412+13149G>C (n.2412+13149G>C) n.2415+13149G>C c.2262+13149G>C (n.2262+13149G>C) c.429+13149G>C (n.429+13149G>C) | |
22 | g.20780044C>T | CA513698224 | PI4KA,SERPIND1 | c.732C>T (p.Tyr244=) c.2328+13149G>A (n.2328+13149G>A) n.91+13149G>A n.64+13149G>A c.2412+13149G>A (n.2412+13149G>A) n.2415+13149G>A c.2262+13149G>A (n.2262+13149G>A) c.429+13149G>A (n.429+13149G>A) | |
22 | g.20780045T>A | CA410771871 | PI4KA,SERPIND1 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.2328+13148A>T (n.2328+13148A>T) n.91+13148A>T n.64+13148A>T c.2412+13148A>T (n.2412+13148A>T) n.2415+13148A>T c.2262+13148A>T (n.2262+13148A>T) c.429+13148A>T (n.429+13148A>T) | |
22 | g.20780045T>C | CA410771872 | PI4KA,SERPIND1 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.2328+13148A>G (n.2328+13148A>G) n.91+13148A>G n.64+13148A>G c.2412+13148A>G (n.2412+13148A>G) n.2415+13148A>G c.2262+13148A>G (n.2262+13148A>G) c.429+13148A>G (n.429+13148A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780045T>G | CA410771874 | PI4KA,SERPIND1 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.2328+13148A>C (n.2328+13148A>C) n.91+13148A>C n.64+13148A>C c.2412+13148A>C (n.2412+13148A>C) n.2415+13148A>C c.2262+13148A>C (n.2262+13148A>C) c.429+13148A>C (n.429+13148A>C) | |
22 | g.20780046T>A | CA410771879 | PI4KA,SERPIND1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.2328+13147A>T (n.2328+13147A>T) n.91+13147A>T n.64+13147A>T c.2412+13147A>T (n.2412+13147A>T) n.2415+13147A>T c.2262+13147A>T (n.2262+13147A>T) c.429+13147A>T (n.429+13147A>T) | |
22 | g.20780046T>C | CA410771881 | PI4KA,SERPIND1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.2328+13147A>G (n.2328+13147A>G) n.91+13147A>G n.64+13147A>G c.2412+13147A>G (n.2412+13147A>G) n.2415+13147A>G c.2262+13147A>G (n.2262+13147A>G) c.429+13147A>G (n.429+13147A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780046T>G | CA410771885 | PI4KA,SERPIND1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.2328+13147A>C (n.2328+13147A>C) n.91+13147A>C n.64+13147A>C c.2412+13147A>C (n.2412+13147A>C) n.2415+13147A>C c.2262+13147A>C (n.2262+13147A>C) c.429+13147A>C (n.429+13147A>C) | |
22 | g.20780047T>A | CA410771892 | PI4KA,SERPIND1 | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.2328+13146A>T (n.2328+13146A>T) n.91+13146A>T n.64+13146A>T c.2412+13146A>T (n.2412+13146A>T) n.2415+13146A>T c.2262+13146A>T (n.2262+13146A>T) c.429+13146A>T (n.429+13146A>T) | |
22 | g.20780047T>C | CA513698225 | PI4KA,SERPIND1 | c.735T>C (p.Phe245=) c.2328+13146A>G (n.2328+13146A>G) n.91+13146A>G n.64+13146A>G c.2412+13146A>G (n.2412+13146A>G) n.2415+13146A>G c.2262+13146A>G (n.2262+13146A>G) c.429+13146A>G (n.429+13146A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780047T>G | CA410771889 | PI4KA,SERPIND1 | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.2328+13146A>C (n.2328+13146A>C) n.91+13146A>C n.64+13146A>C c.2412+13146A>C (n.2412+13146A>C) n.2415+13146A>C c.2262+13146A>C (n.2262+13146A>C) c.429+13146A>C (n.429+13146A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780048G>A | CA410771894 | PI4KA,SERPIND1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.2328+13145C>T (n.2328+13145C>T) n.91+13145C>T n.64+13145C>T c.2412+13145C>T (n.2412+13145C>T) n.2415+13145C>T c.2262+13145C>T (n.2262+13145C>T) c.429+13145C>T (n.429+13145C>T) | |
22 | g.20780048G>C | CA410771896 | PI4KA,SERPIND1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.2328+13145C>G (n.2328+13145C>G) n.91+13145C>G n.64+13145C>G c.2412+13145C>G (n.2412+13145C>G) n.2415+13145C>G c.2262+13145C>G (n.2262+13145C>G) c.429+13145C>G (n.429+13145C>G) | |
22 | g.20780048G>T | CA410771898 | PI4KA,SERPIND1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.2328+13145C>A (n.2328+13145C>A) n.91+13145C>A n.64+13145C>A c.2412+13145C>A (n.2412+13145C>A) n.2415+13145C>A c.2262+13145C>A (n.2262+13145C>A) c.429+13145C>A (n.429+13145C>A) | |
22 | g.20780049C>A | CA410771900 | PI4KA,SERPIND1 | c.737C>A (p.Ala246Asp) c.2328+13144G>T (n.2328+13144G>T) n.91+13144G>T n.64+13144G>T c.2412+13144G>T (n.2412+13144G>T) n.2415+13144G>T c.2262+13144G>T (n.2262+13144G>T) c.429+13144G>T (n.429+13144G>T) | |
22 | g.20780049C>G | CA410771902 | PI4KA,SERPIND1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.2328+13144G>C (n.2328+13144G>C) n.91+13144G>C n.64+13144G>C c.2412+13144G>C (n.2412+13144G>C) n.2415+13144G>C c.2262+13144G>C (n.2262+13144G>C) c.429+13144G>C (n.429+13144G>C) | |
22 | g.20780049C>T | CA410771903 | PI4KA,SERPIND1 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.2328+13144G>A (n.2328+13144G>A) n.91+13144G>A n.64+13144G>A c.2412+13144G>A (n.2412+13144G>A) n.2415+13144G>A c.2262+13144G>A (n.2262+13144G>A) c.429+13144G>A (n.429+13144G>A) | |
22 | g.20780050T>A | CA513698226 | PI4KA,SERPIND1 | c.738T>A (p.Ala246=) c.2328+13143A>T (n.2328+13143A>T) n.91+13143A>T n.64+13143A>T c.2412+13143A>T (n.2412+13143A>T) n.2415+13143A>T c.2262+13143A>T (n.2262+13143A>T) c.429+13143A>T (n.429+13143A>T) | |
22 | g.20780050T>C | CA513698228 | PI4KA,SERPIND1 | c.738T>C (p.Ala246=) c.2328+13143A>G (n.2328+13143A>G) n.91+13143A>G n.64+13143A>G c.2412+13143A>G (n.2412+13143A>G) n.2415+13143A>G c.2262+13143A>G (n.2262+13143A>G) c.429+13143A>G (n.429+13143A>G) | |
22 | g.20780050T>G | CA513698227 | PI4KA,SERPIND1 | c.738T>G (p.Ala246=) c.2328+13143A>C (n.2328+13143A>C) n.91+13143A>C n.64+13143A>C c.2412+13143A>C (n.2412+13143A>C) n.2415+13143A>C c.2262+13143A>C (n.2262+13143A>C) c.429+13143A>C (n.429+13143A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20780051G>A | CA410771906 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.2328+13142C>T (n.2328+13142C>T) n.91+13142C>T n.64+13142C>T c.2412+13142C>T (n.2412+13142C>T) n.2415+13142C>T c.2262+13142C>T (n.2262+13142C>T) c.429+13142C>T (n.429+13142C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20780051G>C | CA410771909 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.2328+13142C>G (n.2328+13142C>G) n.91+13142C>G n.64+13142C>G c.2412+13142C>G (n.2412+13142C>G) n.2415+13142C>G c.2262+13142C>G (n.2262+13142C>G) c.429+13142C>G (n.429+13142C>G) | |
22 | g.20780051G= | CA2396537906 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G= (p.Glu247=) c.2328+13142C= (n.2328+13142C=) n.91+13142C= n.64+13142C= c.2412+13142C= (n.2412+13142C=) n.2415+13142C= c.2262+13142C= (n.2262+13142C=) c.429+13142C= (n.429+13142C=) | |
22 | g.20780051G>T | CA410771908 | PI4KA,SERPIND1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.2328+13142C>A (n.2328+13142C>A) n.91+13142C>A n.64+13142C>A c.2412+13142C>A (n.2412+13142C>A) n.2415+13142C>A c.2262+13142C>A (n.2262+13142C>A) c.429+13142C>A (n.429+13142C>A) | |
22 | g.20780052A>C | CA410771912 | PI4KA,SERPIND1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.2328+13141T>G (n.2328+13141T>G) n.91+13141T>G n.64+13141T>G c.2412+13141T>G (n.2412+13141T>G) n.2415+13141T>G c.2262+13141T>G (n.2262+13141T>G) c.429+13141T>G (n.429+13141T>G) | |
22 | g.20780052A>G | CA410771915 | PI4KA,SERPIND1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.2328+13141T>C (n.2328+13141T>C) n.91+13141T>C n.64+13141T>C c.2412+13141T>C (n.2412+13141T>C) n.2415+13141T>C c.2262+13141T>C (n.2262+13141T>C) c.429+13141T>C (n.429+13141T>C) | |
22 | g.20780052A>T | CA410771914 | PI4KA,SERPIND1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.2328+13141T>A (n.2328+13141T>A) n.91+13141T>A n.64+13141T>A c.2412+13141T>A (n.2412+13141T>A) n.2415+13141T>A c.2262+13141T>A (n.2262+13141T>A) c.429+13141T>A (n.429+13141T>A) | |
22 | g.20780053G>A | CA513698229 | PI4KA,SERPIND1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.2328+13140C>T (n.2328+13140C>T) n.91+13140C>T n.64+13140C>T c.2412+13140C>T (n.2412+13140C>T) n.2415+13140C>T c.2262+13140C>T (n.2262+13140C>T) c.429+13140C>T (n.429+13140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20780053G>C | CA410771917 | PI4KA,SERPIND1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.2328+13140C>G (n.2328+13140C>G) n.91+13140C>G n.64+13140C>G c.2412+13140C>G (n.2412+13140C>G) n.2415+13140C>G c.2262+13140C>G (n.2262+13140C>G) c.429+13140C>G (n.429+13140C>G) | |
22 | g.20780053G>T | CA410771919 | PI4KA,SERPIND1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.2328+13140C>A (n.2328+13140C>A) n.91+13140C>A n.64+13140C>A c.2412+13140C>A (n.2412+13140C>A) n.2415+13140C>A c.2262+13140C>A (n.2262+13140C>A) c.429+13140C>A (n.429+13140C>A) | |
22 | g.20780054G>A | CA410771921 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.2328+13139C>T (n.2328+13139C>T) n.91+13139C>T n.64+13139C>T c.2412+13139C>T (n.2412+13139C>T) n.2415+13139C>T c.2262+13139C>T (n.2262+13139C>T) c.429+13139C>T (n.429+13139C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20780054G>C | CA410771922 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.2328+13139C>G (n.2328+13139C>G) n.91+13139C>G n.64+13139C>G c.2412+13139C>G (n.2412+13139C>G) n.2415+13139C>G c.2262+13139C>G (n.2262+13139C>G) c.429+13139C>G (n.429+13139C>G) | |
22 | g.20780054G= | CA2396537907 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G= (p.Ala248=) c.2328+13139C= (n.2328+13139C=) n.91+13139C= n.64+13139C= c.2412+13139C= (n.2412+13139C=) n.2415+13139C= c.2262+13139C= (n.2262+13139C=) c.429+13139C= (n.429+13139C=) | |
22 | g.20780054G>T | CA410771923 | PI4KA,SERPIND1 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.2328+13139C>A (n.2328+13139C>A) n.91+13139C>A n.64+13139C>A c.2412+13139C>A (n.2412+13139C>A) n.2415+13139C>A c.2262+13139C>A (n.2262+13139C>A) c.429+13139C>A (n.429+13139C>A) | |
22 | g.20780055C>A | CA410771925 | PI4KA,SERPIND1 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.2328+13138G>T (n.2328+13138G>T) n.91+13138G>T n.64+13138G>T c.2412+13138G>T (n.2412+13138G>T) n.2415+13138G>T c.2262+13138G>T (n.2262+13138G>T) c.429+13138G>T (n.429+13138G>T) | |
22 | g.20780055C>G | CA410771926 | PI4KA,SERPIND1 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.2328+13138G>C (n.2328+13138G>C) n.91+13138G>C n.64+13138G>C c.2412+13138G>C (n.2412+13138G>C) n.2415+13138G>C c.2262+13138G>C (n.2262+13138G>C) c.429+13138G>C (n.429+13138G>C) | |
22 | g.20780055C>T | CA410771927 | PI4KA,SERPIND1 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.2328+13138G>A (n.2328+13138G>A) n.91+13138G>A n.64+13138G>A c.2412+13138G>A (n.2412+13138G>A) n.2415+13138G>A c.2262+13138G>A (n.2262+13138G>A) c.429+13138G>A (n.429+13138G>A) | |
22 | g.20780056C>A | CA513698230 | PI4KA,SERPIND1 | c.744C>A (p.Ala248=) c.2328+13137G>T (n.2328+13137G>T) n.91+13137G>T n.64+13137G>T c.2412+13137G>T (n.2412+13137G>T) n.2415+13137G>T c.2262+13137G>T (n.2262+13137G>T) c.429+13137G>T (n.429+13137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780056C>G | CA513698231 | PI4KA,SERPIND1 | c.744C>G (p.Ala248=) c.2328+13137G>C (n.2328+13137G>C) n.91+13137G>C n.64+13137G>C c.2412+13137G>C (n.2412+13137G>C) n.2415+13137G>C c.2262+13137G>C (n.2262+13137G>C) c.429+13137G>C (n.429+13137G>C) | |
22 | g.20780056C>T | CA513698232 | PI4KA,SERPIND1 | c.744C>T (p.Ala248=) c.2328+13137G>A (n.2328+13137G>A) n.91+13137G>A n.64+13137G>A c.2412+13137G>A (n.2412+13137G>A) n.2415+13137G>A c.2262+13137G>A (n.2262+13137G>A) c.429+13137G>A (n.429+13137G>A) | |
22 | g.20780057C>A | CA410771928 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.2328+13136G>T (n.2328+13136G>T) n.91+13136G>T n.64+13136G>T c.2412+13136G>T (n.2412+13136G>T) n.2415+13136G>T c.2262+13136G>T (n.2262+13136G>T) c.429+13136G>T (n.429+13136G>T) | |
22 | g.20780057C= | CA2396537908 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C= (p.Gln249=) c.2328+13136G= (n.2328+13136G=) n.91+13136G= n.64+13136G= c.2412+13136G= (n.2412+13136G=) n.2415+13136G= c.2262+13136G= (n.2262+13136G=) c.429+13136G= (n.429+13136G=) | |
22 | g.20780057C>G | CA410771929 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.2328+13136G>C (n.2328+13136G>C) n.91+13136G>C n.64+13136G>C c.2412+13136G>C (n.2412+13136G>C) n.2415+13136G>C c.2262+13136G>C (n.2262+13136G>C) c.429+13136G>C (n.429+13136G>C) | |
22 | g.20780057C>T | CA410771931 | PI4KA,SERPIND1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.2328+13136G>A (n.2328+13136G>A) n.91+13136G>A n.64+13136G>A c.2412+13136G>A (n.2412+13136G>A) n.2415+13136G>A c.2262+13136G>A (n.2262+13136G>A) c.429+13136G>A (n.429+13136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780058A>C | CA410771935 | PI4KA,SERPIND1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.2328+13135T>G (n.2328+13135T>G) n.91+13135T>G n.64+13135T>G c.2412+13135T>G (n.2412+13135T>G) n.2415+13135T>G c.2262+13135T>G (n.2262+13135T>G) c.429+13135T>G (n.429+13135T>G) | |
22 | g.20780058A>G | CA410771933 | PI4KA,SERPIND1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.2328+13135T>C (n.2328+13135T>C) n.91+13135T>C n.64+13135T>C c.2412+13135T>C (n.2412+13135T>C) n.2415+13135T>C c.2262+13135T>C (n.2262+13135T>C) c.429+13135T>C (n.429+13135T>C) | |
22 | g.20780058A>T | CA410771932 | PI4KA,SERPIND1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.2328+13135T>A (n.2328+13135T>A) n.91+13135T>A n.64+13135T>A c.2412+13135T>A (n.2412+13135T>A) n.2415+13135T>A c.2262+13135T>A (n.2262+13135T>A) c.429+13135T>A (n.429+13135T>A) | |
22 | g.20780059G>A | CA513698233 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G>A (p.Gln249=) c.2328+13134C>T (n.2328+13134C>T) n.91+13134C>T n.64+13134C>T c.2412+13134C>T (n.2412+13134C>T) n.2415+13134C>T c.2262+13134C>T (n.2262+13134C>T) c.429+13134C>T (n.429+13134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780059G>C | CA410771937 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G>C (p.Gln249His) c.2328+13134C>G (n.2328+13134C>G) n.91+13134C>G n.64+13134C>G c.2412+13134C>G (n.2412+13134C>G) n.2415+13134C>G c.2262+13134C>G (n.2262+13134C>G) c.429+13134C>G (n.429+13134C>G) | |
22 | g.20780059G= | CA2396537909 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G= (p.Gln249=) c.2328+13134C= (n.2328+13134C=) n.91+13134C= n.64+13134C= c.2412+13134C= (n.2412+13134C=) n.2415+13134C= c.2262+13134C= (n.2262+13134C=) c.429+13134C= (n.429+13134C=) | |
22 | g.20780059G>T | CA410771939 | PI4KA,SERPIND1 | c.747G>T (p.Gln249His) c.2328+13134C>A (n.2328+13134C>A) n.91+13134C>A n.64+13134C>A c.2412+13134C>A (n.2412+13134C>A) n.2415+13134C>A c.2262+13134C>A (n.2262+13134C>A) c.429+13134C>A (n.429+13134C>A) | |
22 | g.20780060A= | CA2396537910 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A= (p.Ile250=) c.2328+13133T= (n.2328+13133T=) n.91+13133T= n.64+13133T= c.2412+13133T= (n.2412+13133T=) n.2415+13133T= c.2262+13133T= (n.2262+13133T=) c.429+13133T= (n.429+13133T=) | |
22 | g.20780060A>C | CA410771941 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.2328+13133T>G (n.2328+13133T>G) n.91+13133T>G n.64+13133T>G c.2412+13133T>G (n.2412+13133T>G) n.2415+13133T>G c.2262+13133T>G (n.2262+13133T>G) c.429+13133T>G (n.429+13133T>G) | |
22 | g.20780060A>G | CA322258713 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.2328+13133T>C (n.2328+13133T>C) n.91+13133T>C n.64+13133T>C c.2412+13133T>C (n.2412+13133T>C) n.2415+13133T>C c.2262+13133T>C (n.2262+13133T>C) c.429+13133T>C (n.429+13133T>C) | dbSNP |
22 | g.20780060A>T | CA410771945 | PI4KA,SERPIND1 | c.748A>T (p.Ile250Leu) c.2328+13133T>A (n.2328+13133T>A) n.91+13133T>A n.64+13133T>A c.2412+13133T>A (n.2412+13133T>A) n.2415+13133T>A c.2262+13133T>A (n.2262+13133T>A) c.429+13133T>A (n.429+13133T>A) | |
22 | g.20780061T>A | CA410771947 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T>A (p.Ile250Lys) c.2328+13132A>T (n.2328+13132A>T) n.91+13132A>T n.64+13132A>T c.2412+13132A>T (n.2412+13132A>T) n.2415+13132A>T c.2262+13132A>T (n.2262+13132A>T) c.429+13132A>T (n.429+13132A>T) | |
22 | g.20780061T>C | CA10115942 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.2328+13132A>G (n.2328+13132A>G) n.91+13132A>G n.64+13132A>G c.2412+13132A>G (n.2412+13132A>G) n.2415+13132A>G c.2262+13132A>G (n.2262+13132A>G) c.429+13132A>G (n.429+13132A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780061T>G | CA410771950 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T>G (p.Ile250Arg) c.2328+13132A>C (n.2328+13132A>C) n.91+13132A>C n.64+13132A>C c.2412+13132A>C (n.2412+13132A>C) n.2415+13132A>C c.2262+13132A>C (n.2262+13132A>C) c.429+13132A>C (n.429+13132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20780061T= | CA2396537911 | PI4KA,SERPIND1 | c.749T= (p.Ile250=) c.2328+13132A= (n.2328+13132A=) n.91+13132A= n.64+13132A= c.2412+13132A= (n.2412+13132A=) n.2415+13132A= c.2262+13132A= (n.2262+13132A=) c.429+13132A= (n.429+13132A=) | |
22 | g.20780062A>C | CA513698234 | PI4KA,SERPIND1 | c.750A>C (p.Ile250=) c.2328+13131T>G (n.2328+13131T>G) n.91+13131T>G n.64+13131T>G c.2412+13131T>G (n.2412+13131T>G) n.2415+13131T>G c.2262+13131T>G (n.2262+13131T>G) c.429+13131T>G (n.429+13131T>G) | |
22 | g.20780062A>G | CA410771953 | PI4KA,SERPIND1 | c.750A>G (p.Ile250Met) c.2328+13131T>C (n.2328+13131T>C) n.91+13131T>C n.64+13131T>C c.2412+13131T>C (n.2412+13131T>C) n.2415+13131T>C c.2262+13131T>C (n.2262+13131T>C) c.429+13131T>C (n.429+13131T>C) | |
22 | g.20780062A>T | CA513698235 | PI4KA,SERPIND1 | c.750A>T (p.Ile250=) c.2328+13131T>A (n.2328+13131T>A) n.91+13131T>A n.64+13131T>A c.2412+13131T>A (n.2412+13131T>A) n.2415+13131T>A c.2262+13131T>A (n.2262+13131T>A) c.429+13131T>A (n.429+13131T>A) | |
22 | g.20780062_20780063insTC | CA2655444070 | PI4KA,SERPIND1 | c.750_751insTC (p.Ala251SerfsTer18) c.2328+13130_2328+13131insGA (n.2328+13130_2328+13131insGA) n.91+13130_91+13131insGA n.64+13130_64+13131insGA c.2412+13130_2412+13131insGA (n.2412+13130_2412+13131insGA) n.2415+13130_2415+13131insGA c.2262+13130_2262+13131insGA (n.2262+13130_2262+13131insGA) c.429+13130_429+13131insGA (n.429+13130_429+13131insGA) | gnomAD v4 |
22 | g.20780063G>A | CA410771955 | PI4KA,SERPIND1 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.2328+13130C>T (n.2328+13130C>T) n.91+13130C>T n.64+13130C>T c.2412+13130C>T (n.2412+13130C>T) n.2415+13130C>T c.2262+13130C>T (n.2262+13130C>T) c.429+13130C>T (n.429+13130C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20780063G>C | CA410771956 | PI4KA,SERPIND1 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.2328+13130C>G (n.2328+13130C>G) n.91+13130C>G n.64+13130C>G c.2412+13130C>G (n.2412+13130C>G) n.2415+13130C>G c.2262+13130C>G (n.2262+13130C>G) c.429+13130C>G (n.429+13130C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20780063G>T | CA410771957 | PI4KA,SERPIND1 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.2328+13130C>A (n.2328+13130C>A) n.91+13130C>A n.64+13130C>A c.2412+13130C>A (n.2412+13130C>A) n.2415+13130C>A c.2262+13130C>A (n.2262+13130C>A) c.429+13130C>A (n.429+13130C>A) | |
22 | g.20780064C>A | CA410771958 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.2328+13129G>T (n.2328+13129G>T) n.91+13129G>T n.64+13129G>T c.2412+13129G>T (n.2412+13129G>T) n.2415+13129G>T c.2262+13129G>T (n.2262+13129G>T) c.429+13129G>T (n.429+13129G>T) | |
22 | g.20780064C= | CA2396537912 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C= (p.Ala251=) c.2328+13129G= (n.2328+13129G=) n.91+13129G= n.64+13129G= c.2412+13129G= (n.2412+13129G=) n.2415+13129G= c.2262+13129G= (n.2262+13129G=) c.429+13129G= (n.429+13129G=) | |
22 | g.20780064C>G | CA410771960 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.2328+13129G>C (n.2328+13129G>C) n.91+13129G>C n.64+13129G>C c.2412+13129G>C (n.2412+13129G>C) n.2415+13129G>C c.2262+13129G>C (n.2262+13129G>C) c.429+13129G>C (n.429+13129G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20780064C>T | CA410771959 | PI4KA,SERPIND1 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.2328+13129G>A (n.2328+13129G>A) n.91+13129G>A n.64+13129G>A c.2412+13129G>A (n.2412+13129G>A) n.2415+13129G>A c.2262+13129G>A (n.2262+13129G>A) c.429+13129G>A (n.429+13129G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780065T>A | CA513698237 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T>A (p.Ala251=) c.2328+13128A>T (n.2328+13128A>T) n.91+13128A>T n.64+13128A>T c.2412+13128A>T (n.2412+13128A>T) n.2415+13128A>T c.2262+13128A>T (n.2262+13128A>T) c.429+13128A>T (n.429+13128A>T) | |
22 | g.20780065T>C | CA10115943 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T>C (p.Ala251=) c.2328+13128A>G (n.2328+13128A>G) n.91+13128A>G n.64+13128A>G c.2412+13128A>G (n.2412+13128A>G) n.2415+13128A>G c.2262+13128A>G (n.2262+13128A>G) c.429+13128A>G (n.429+13128A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20780065T>G | CA513698236 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T>G (p.Ala251=) c.2328+13128A>C (n.2328+13128A>C) n.91+13128A>C n.64+13128A>C c.2412+13128A>C (n.2412+13128A>C) n.2415+13128A>C c.2262+13128A>C (n.2262+13128A>C) c.429+13128A>C (n.429+13128A>C) | |
22 | g.20780065T= | CA2396537913 | PI4KA,SERPIND1 | c.753T= (p.Ala251=) c.2328+13128A= (n.2328+13128A=) n.91+13128A= n.64+13128A= c.2412+13128A= (n.2412+13128A=) n.2415+13128A= c.2262+13128A= (n.2262+13128A=) c.429+13128A= (n.429+13128A=) | |
22 | g.20780066G>A | CA410771965 | PI4KA,SERPIND1 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.2328+13127C>T (n.2328+13127C>T) n.91+13127C>T n.64+13127C>T c.2412+13127C>T (n.2412+13127C>T) n.2415+13127C>T c.2262+13127C>T (n.2262+13127C>T) c.429+13127C>T (n.429+13127C>T) | |
22 | g.20780066G>C | CA410771962 | PI4KA,SERPIND1 | c.754G>C (p.Asp252His) c.2328+13127C>G (n.2328+13127C>G) n.91+13127C>G n.64+13127C>G c.2412+13127C>G (n.2412+13127C>G) n.2415+13127C>G c.2262+13127C>G (n.2262+13127C>G) c.429+13127C>G (n.429+13127C>G) | |
22 | g.20780066G>T | CA410771964 | PI4KA,SERPIND1 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.2328+13127C>A (n.2328+13127C>A) n.91+13127C>A n.64+13127C>A c.2412+13127C>A (n.2412+13127C>A) n.2415+13127C>A c.2262+13127C>A (n.2262+13127C>A) c.429+13127C>A (n.429+13127C>A) | |
22 | g.20780067A>C | CA410771970 | PI4KA,SERPIND1 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.2328+13126T>G (n.2328+13126T>G) n.91+13126T>G n.64+13126T>G c.2412+13126T>G (n.2412+13126T>G) n.2415+13126T>G c.2262+13126T>G (n.2262+13126T>G) c.429+13126T>G (n.429+13126T>G) | |
22 | g.20780067A>G | CA410771972 | PI4KA,SERPIND1 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.2328+13126T>C (n.2328+13126T>C) n.91+13126T>C n.64+13126T>C c.2412+13126T>C (n.2412+13126T>C) n.2415+13126T>C c.2262+13126T>C (n.2262+13126T>C) c.429+13126T>C (n.429+13126T>C) | |
22 | g.20780067A>T | CA410771974 | PI4KA,SERPIND1 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.2328+13126T>A (n.2328+13126T>A) n.91+13126T>A n.64+13126T>A c.2412+13126T>A (n.2412+13126T>A) n.2415+13126T>A c.2262+13126T>A (n.2262+13126T>A) c.429+13126T>A (n.429+13126T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780068C>A | CA410771977 | PI4KA,SERPIND1 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.2328+13125G>T (n.2328+13125G>T) n.91+13125G>T n.64+13125G>T c.2412+13125G>T (n.2412+13125G>T) n.2415+13125G>T c.2262+13125G>T (n.2262+13125G>T) c.429+13125G>T (n.429+13125G>T) | |
22 | g.20780068C>G | CA410771979 | PI4KA,SERPIND1 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.2328+13125G>C (n.2328+13125G>C) n.91+13125G>C n.64+13125G>C c.2412+13125G>C (n.2412+13125G>C) n.2415+13125G>C c.2262+13125G>C (n.2262+13125G>C) c.429+13125G>C (n.429+13125G>C) | |
22 | g.20780068C>T | CA513698238 | PI4KA,SERPIND1 | c.756C>T (p.Asp252=) c.2328+13125G>A (n.2328+13125G>A) n.91+13125G>A n.64+13125G>A c.2412+13125G>A (n.2412+13125G>A) n.2415+13125G>A c.2262+13125G>A (n.2262+13125G>A) c.429+13125G>A (n.429+13125G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20780069T>A | CA410771982 | PI4KA,SERPIND1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.2328+13124A>T (n.2328+13124A>T) n.91+13124A>T n.64+13124A>T c.2412+13124A>T (n.2412+13124A>T) n.2415+13124A>T c.2262+13124A>T (n.2262+13124A>T) c.429+13124A>T (n.429+13124A>T) | |
22 | g.20780069T>C | CA410771984 | PI4KA,SERPIND1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.2328+13124A>G (n.2328+13124A>G) n.91+13124A>G n.64+13124A>G c.2412+13124A>G (n.2412+13124A>G) n.2415+13124A>G c.2262+13124A>G (n.2262+13124A>G) c.429+13124A>G (n.429+13124A>G) | |
22 | g.20780069T>G | CA410771986 | PI4KA,SERPIND1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.2328+13124A>C (n.2328+13124A>C) n.91+13124A>C n.64+13124A>C c.2412+13124A>C (n.2412+13124A>C) n.2415+13124A>C c.2262+13124A>C (n.2262+13124A>C) c.429+13124A>C (n.429+13124A>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20780070T>A | CA410771989 | PI4KA,SERPIND1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.2328+13123A>T (n.2328+13123A>T) n.91+13123A>T n.64+13123A>T c.2412+13123A>T (n.2412+13123A>T) n.2415+13123A>T c.2262+13123A>T (n.2262+13123A>T) c.429+13123A>T (n.429+13123A>T) | |
22 | g.20780070T>C | CA410771990 | PI4KA,SERPIND1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.2328+13123A>G (n.2328+13123A>G) n.91+13123A>G n.64+13123A>G c.2412+13123A>G (n.2412+13123A>G) n.2415+13123A>G c.2262+13123A>G (n.2262+13123A>G) c.429+13123A>G (n.429+13123A>G) | |
22 | g.20780070T>G | CA410771992 | PI4KA,SERPIND1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.2328+13123A>C (n.2328+13123A>C) n.91+13123A>C n.64+13123A>C c.2412+13123A>C (n.2412+13123A>C) n.2415+13123A>C c.2262+13123A>C (n.2262+13123A>C) c.429+13123A>C (n.429+13123A>C) |