Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779959A>CCA410771379PI4KA,SERPIND1c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.2328+13234T>G (n.2328+13234T>G)
n.91+13234T>G
n.64+13234T>G
c.2412+13234T>G (n.2412+13234T>G)
n.2415+13234T>G
c.2262+13234T>G (n.2262+13234T>G)
c.429+13234T>G (n.429+13234T>G)
22g.20779959A>GCA410771381PI4KA,SERPIND1c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.2328+13234T>C (n.2328+13234T>C)
n.91+13234T>C
n.64+13234T>C
c.2412+13234T>C (n.2412+13234T>C)
n.2415+13234T>C
c.2262+13234T>C (n.2262+13234T>C)
c.429+13234T>C (n.429+13234T>C)
22g.20779959A>TCA410771383PI4KA,SERPIND1c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.2328+13234T>A (n.2328+13234T>A)
n.91+13234T>A
n.64+13234T>A
c.2412+13234T>A (n.2412+13234T>A)
n.2415+13234T>A
c.2262+13234T>A (n.2262+13234T>A)
c.429+13234T>A (n.429+13234T>A)
22g.20779960C>ACA410771385PI4KA,SERPIND1c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.2328+13233G>T (n.2328+13233G>T)
n.91+13233G>T
n.64+13233G>T
c.2412+13233G>T (n.2412+13233G>T)
n.2415+13233G>T
c.2262+13233G>T (n.2262+13233G>T)
c.429+13233G>T (n.429+13233G>T)
22g.20779960C>GCA410771387PI4KA,SERPIND1c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.2328+13233G>C (n.2328+13233G>C)
n.91+13233G>C
n.64+13233G>C
c.2412+13233G>C (n.2412+13233G>C)
n.2415+13233G>C
c.2262+13233G>C (n.2262+13233G>C)
c.429+13233G>C (n.429+13233G>C)
22g.20779960C>TCA513698002PI4KA,SERPIND1c.648C>T (p.Tyr216=)
c.2328+13233G>A (n.2328+13233G>A)
n.91+13233G>A
n.64+13233G>A
c.2412+13233G>A (n.2412+13233G>A)
n.2415+13233G>A
c.2262+13233G>A (n.2262+13233G>A)
c.429+13233G>A (n.429+13233G>A)
 gnomAD v4
22g.20779961A=CA2396537868PI4KA,SERPIND1c.649A= (p.Thr217=)
c.2328+13232T= (n.2328+13232T=)
n.91+13232T=
n.64+13232T=
c.2412+13232T= (n.2412+13232T=)
n.2415+13232T=
c.2262+13232T= (n.2262+13232T=)
c.429+13232T= (n.429+13232T=)
22g.20779961A>CCA410771390PI4KA,SERPIND1c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.2328+13232T>G (n.2328+13232T>G)
n.91+13232T>G
n.64+13232T>G
c.2412+13232T>G (n.2412+13232T>G)
n.2415+13232T>G
c.2262+13232T>G (n.2262+13232T>G)
c.429+13232T>G (n.429+13232T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779961A>GCA10115927PI4KA,SERPIND1c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.2328+13232T>C (n.2328+13232T>C)
n.91+13232T>C
n.64+13232T>C
c.2412+13232T>C (n.2412+13232T>C)
n.2415+13232T>C
c.2262+13232T>C (n.2262+13232T>C)
c.429+13232T>C (n.429+13232T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779961A>TCA410771394PI4KA,SERPIND1c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.2328+13232T>A (n.2328+13232T>A)
n.91+13232T>A
n.64+13232T>A
c.2412+13232T>A (n.2412+13232T>A)
n.2415+13232T>A
c.2262+13232T>A (n.2262+13232T>A)
c.429+13232T>A (n.429+13232T>A)
22g.20779962C>ACA410771402PI4KA,SERPIND1c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.2328+13231G>T (n.2328+13231G>T)
n.91+13231G>T
n.64+13231G>T
c.2412+13231G>T (n.2412+13231G>T)
n.2415+13231G>T
c.2262+13231G>T (n.2262+13231G>T)
c.429+13231G>T (n.429+13231G>T)
22g.20779962C>GCA410771400PI4KA,SERPIND1c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.2328+13231G>C (n.2328+13231G>C)
n.91+13231G>C
n.64+13231G>C
c.2412+13231G>C (n.2412+13231G>C)
n.2415+13231G>C
c.2262+13231G>C (n.2262+13231G>C)
c.429+13231G>C (n.429+13231G>C)
22g.20779962C>TCA410771396PI4KA,SERPIND1c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.2328+13231G>A (n.2328+13231G>A)
n.91+13231G>A
n.64+13231G>A
c.2412+13231G>A (n.2412+13231G>A)
n.2415+13231G>A
c.2262+13231G>A (n.2262+13231G>A)
c.429+13231G>A (n.429+13231G>A)
22g.20779963A=CA2396537869PI4KA,SERPIND1c.651A= (p.Thr217=)
c.2328+13230T= (n.2328+13230T=)
n.91+13230T=
n.64+13230T=
c.2412+13230T= (n.2412+13230T=)
n.2415+13230T=
c.2262+13230T= (n.2262+13230T=)
c.429+13230T= (n.429+13230T=)
22g.20779963A>CCA513698152PI4KA,SERPIND1c.651A>C (p.Thr217=)
c.2328+13230T>G (n.2328+13230T>G)
n.91+13230T>G
n.64+13230T>G
c.2412+13230T>G (n.2412+13230T>G)
n.2415+13230T>G
c.2262+13230T>G (n.2262+13230T>G)
c.429+13230T>G (n.429+13230T>G)
22g.20779963A>GCA513698153PI4KA,SERPIND1c.651A>G (p.Thr217=)
c.2328+13230T>C (n.2328+13230T>C)
n.91+13230T>C
n.64+13230T>C
c.2412+13230T>C (n.2412+13230T>C)
n.2415+13230T>C
c.2262+13230T>C (n.2262+13230T>C)
c.429+13230T>C (n.429+13230T>C)
 dbSNP
22g.20779963A>TCA513698154PI4KA,SERPIND1c.651A>T (p.Thr217=)
c.2328+13230T>A (n.2328+13230T>A)
n.91+13230T>A
n.64+13230T>A
c.2412+13230T>A (n.2412+13230T>A)
n.2415+13230T>A
c.2262+13230T>A (n.2262+13230T>A)
c.429+13230T>A (n.429+13230T>A)
22g.20779964C>ACA410771405PI4KA,SERPIND1c.652C>A (p.Leu218Met)
c.2328+13229G>T (n.2328+13229G>T)
n.91+13229G>T
n.64+13229G>T
c.2412+13229G>T (n.2412+13229G>T)
n.2415+13229G>T
c.2262+13229G>T (n.2262+13229G>T)
c.429+13229G>T (n.429+13229G>T)
 gnomAD v4
22g.20779964C>GCA410771407PI4KA,SERPIND1c.652C>G (p.Leu218Val)
c.2328+13229G>C (n.2328+13229G>C)
n.91+13229G>C
n.64+13229G>C
c.2412+13229G>C (n.2412+13229G>C)
n.2415+13229G>C
c.2262+13229G>C (n.2262+13229G>C)
c.429+13229G>C (n.429+13229G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779964C>TCA513698155PI4KA,SERPIND1c.652C>T (p.Leu218=)
c.2328+13229G>A (n.2328+13229G>A)
n.91+13229G>A
n.64+13229G>A
c.2412+13229G>A (n.2412+13229G>A)
n.2415+13229G>A
c.2262+13229G>A (n.2262+13229G>A)
c.429+13229G>A (n.429+13229G>A)
22g.20779965T>ACA410771411PI4KA,SERPIND1c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.2328+13228A>T (n.2328+13228A>T)
n.91+13228A>T
n.64+13228A>T
c.2412+13228A>T (n.2412+13228A>T)
n.2415+13228A>T
c.2262+13228A>T (n.2262+13228A>T)
c.429+13228A>T (n.429+13228A>T)
22g.20779965T>CCA410771413PI4KA,SERPIND1c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.2328+13228A>G (n.2328+13228A>G)
n.91+13228A>G
n.64+13228A>G
c.2412+13228A>G (n.2412+13228A>G)
n.2415+13228A>G
c.2262+13228A>G (n.2262+13228A>G)
c.429+13228A>G (n.429+13228A>G)
22g.20779965T>GCA410771415PI4KA,SERPIND1c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.2328+13228A>C (n.2328+13228A>C)
n.91+13228A>C
n.64+13228A>C
c.2412+13228A>C (n.2412+13228A>C)
n.2415+13228A>C
c.2262+13228A>C (n.2262+13228A>C)
c.429+13228A>C (n.429+13228A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779965T=CA2396537870PI4KA,SERPIND1c.653T= (p.Leu218=)
c.2328+13228A= (n.2328+13228A=)
n.91+13228A=
n.64+13228A=
c.2412+13228A= (n.2412+13228A=)
n.2415+13228A=
c.2262+13228A= (n.2262+13228A=)
c.429+13228A= (n.429+13228A=)
22g.20779966G>ACA513698158PI4KA,SERPIND1c.654G>A (p.Leu218=)
c.2328+13227C>T (n.2328+13227C>T)
n.91+13227C>T
n.64+13227C>T
c.2412+13227C>T (n.2412+13227C>T)
n.2415+13227C>T
c.2262+13227C>T (n.2262+13227C>T)
c.429+13227C>T (n.429+13227C>T)
22g.20779966G>CCA513698157PI4KA,SERPIND1c.654G>C (p.Leu218=)
c.2328+13227C>G (n.2328+13227C>G)
n.91+13227C>G
n.64+13227C>G
c.2412+13227C>G (n.2412+13227C>G)
n.2415+13227C>G
c.2262+13227C>G (n.2262+13227C>G)
c.429+13227C>G (n.429+13227C>G)
22g.20779966G=CA2396537871PI4KA,SERPIND1c.654G= (p.Leu218=)
c.2328+13227C= (n.2328+13227C=)
n.91+13227C=
n.64+13227C=
c.2412+13227C= (n.2412+13227C=)
n.2415+13227C=
c.2262+13227C= (n.2262+13227C=)
c.429+13227C= (n.429+13227C=)
22g.20779966G>TCA10115928PI4KA,SERPIND1c.654G>T (p.Leu218=)
c.2328+13227C>A (n.2328+13227C>A)
n.91+13227C>A
n.64+13227C>A
c.2412+13227C>A (n.2412+13227C>A)
n.2415+13227C>A
c.2262+13227C>A (n.2262+13227C>A)
c.429+13227C>A (n.429+13227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779967C>ACA513698159PI4KA,SERPIND1c.655C>A (p.Arg219=)
c.2328+13226G>T (n.2328+13226G>T)
n.91+13226G>T
n.64+13226G>T
c.2412+13226G>T (n.2412+13226G>T)
n.2415+13226G>T
c.2262+13226G>T (n.2262+13226G>T)
c.429+13226G>T (n.429+13226G>T)
22g.20779967C=CA2396537872PI4KA,SERPIND1c.655C= (p.Arg219=)
c.2328+13226G= (n.2328+13226G=)
n.91+13226G=
n.64+13226G=
c.2412+13226G= (n.2412+13226G=)
n.2415+13226G=
c.2262+13226G= (n.2262+13226G=)
c.429+13226G= (n.429+13226G=)
22g.20779967C>GCA410771420PI4KA,SERPIND1c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.2328+13226G>C (n.2328+13226G>C)
n.91+13226G>C
n.64+13226G>C
c.2412+13226G>C (n.2412+13226G>C)
n.2415+13226G>C
c.2262+13226G>C (n.2262+13226G>C)
c.429+13226G>C (n.429+13226G>C)
22g.20779967C>TCA322258681PI4KA,SERPIND1c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.2328+13226G>A (n.2328+13226G>A)
n.91+13226G>A
n.64+13226G>A
c.2412+13226G>A (n.2412+13226G>A)
n.2415+13226G>A
c.2262+13226G>A (n.2262+13226G>A)
c.429+13226G>A (n.429+13226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779968G>ACA10115931PI4KA,SERPIND1c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.2328+13225C>T (n.2328+13225C>T)
n.91+13225C>T
n.64+13225C>T
c.2412+13225C>T (n.2412+13225C>T)
n.2415+13225C>T
c.2262+13225C>T (n.2262+13225C>T)
c.429+13225C>T (n.429+13225C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779968G>CCA10115929PI4KA,SERPIND1c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.2328+13225C>G (n.2328+13225C>G)
n.91+13225C>G
n.64+13225C>G
c.2412+13225C>G (n.2412+13225C>G)
n.2415+13225C>G
c.2262+13225C>G (n.2262+13225C>G)
c.429+13225C>G (n.429+13225C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779968G=CA2396537873PI4KA,SERPIND1c.656G= (p.Arg219=)
c.2328+13225C= (n.2328+13225C=)
n.91+13225C=
n.64+13225C=
c.2412+13225C= (n.2412+13225C=)
n.2415+13225C=
c.2262+13225C= (n.2262+13225C=)
c.429+13225C= (n.429+13225C=)
22g.20779968G>TCA410771424PI4KA,SERPIND1c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.2328+13225C>A (n.2328+13225C>A)
n.91+13225C>A
n.64+13225C>A
c.2412+13225C>A (n.2412+13225C>A)
n.2415+13225C>A
c.2262+13225C>A (n.2262+13225C>A)
c.429+13225C>A (n.429+13225C>A)
22g.20779968_20779972delinsGGTCACA2396537874PI4KA,SERPIND1c.656_660delinsGGTCA (p.Arg219=)
c.2328+13221_2328+13225delinsTGACC (n.2328+13221_2328+13225delinsTGACC)
n.91+13221_91+13225delinsTGACC
n.64+13221_64+13225delinsTGACC
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n.2415+13221_2415+13225delinsTGACC
c.2262+13221_2262+13225delinsTGACC (n.2262+13221_2262+13225delinsTGACC)
c.429+13221_429+13225delinsTGACC (n.429+13221_429+13225delinsTGACC)
22g.20779969G>ACA322258687PI4KA,SERPIND1c.657G>A (p.Arg219=)
c.2328+13224C>T (n.2328+13224C>T)
n.91+13224C>T
n.64+13224C>T
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n.2415+13224C>T
c.2262+13224C>T (n.2262+13224C>T)
c.429+13224C>T (n.429+13224C>T)
 dbSNP
22g.20779969G>CCA513698162PI4KA,SERPIND1c.657G>C (p.Arg219=)
c.2328+13224C>G (n.2328+13224C>G)
n.91+13224C>G
n.64+13224C>G
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n.2415+13224C>G
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c.429+13224C>G (n.429+13224C>G)
22g.20779969G=CA2396537875PI4KA,SERPIND1c.657G= (p.Arg219=)
c.2328+13224C= (n.2328+13224C=)
n.91+13224C=
n.64+13224C=
c.2412+13224C= (n.2412+13224C=)
n.2415+13224C=
c.2262+13224C= (n.2262+13224C=)
c.429+13224C= (n.429+13224C=)
22g.20779969G>TCA513698161PI4KA,SERPIND1c.657G>T (p.Arg219=)
c.2328+13224C>A (n.2328+13224C>A)
n.91+13224C>A
n.64+13224C>A
c.2412+13224C>A (n.2412+13224C>A)
n.2415+13224C>A
c.2262+13224C>A (n.2262+13224C>A)
c.429+13224C>A (n.429+13224C>A)
22g.20779973_20779976delCA10115930PI4KA,SERPIND1c.661_664del (p.Val221MetfsTer19)
c.2328+13221_2328+13224del (n.2328+13221_2328+13224del)
n.91+13221_91+13224del
n.64+13221_64+13224del
c.2412+13221_2412+13224del (n.2412+13221_2412+13224del)
n.2415+13221_2415+13224del
c.2262+13221_2262+13224del (n.2262+13221_2262+13224del)
c.429+13221_429+13224del (n.429+13221_429+13224del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779970T>ACA410771431PI4KA,SERPIND1c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.2328+13223A>T (n.2328+13223A>T)
n.91+13223A>T
n.64+13223A>T
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n.2415+13223A>T
c.2262+13223A>T (n.2262+13223A>T)
c.429+13223A>T (n.429+13223A>T)
22g.20779970T>CCA410771429PI4KA,SERPIND1c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.2328+13223A>G (n.2328+13223A>G)
n.91+13223A>G
n.64+13223A>G
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c.429+13223A>G (n.429+13223A>G)
22g.20779970T>GCA10115932PI4KA,SERPIND1c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.2328+13223A>C (n.2328+13223A>C)
n.91+13223A>C
n.64+13223A>C
c.2412+13223A>C (n.2412+13223A>C)
n.2415+13223A>C
c.2262+13223A>C (n.2262+13223A>C)
c.429+13223A>C (n.429+13223A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779970T=CA2396537876PI4KA,SERPIND1c.658T= (p.Ser220=)
c.2328+13223A= (n.2328+13223A=)
n.91+13223A=
n.64+13223A=
c.2412+13223A= (n.2412+13223A=)
n.2415+13223A=
c.2262+13223A= (n.2262+13223A=)
c.429+13223A= (n.429+13223A=)
22g.20779971C>ACA410771433PI4KA,SERPIND1c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.2328+13222G>T (n.2328+13222G>T)
n.91+13222G>T
n.64+13222G>T
c.2412+13222G>T (n.2412+13222G>T)
n.2415+13222G>T
c.2262+13222G>T (n.2262+13222G>T)
c.429+13222G>T (n.429+13222G>T)
 gnomAD v4
22g.20779971C>GCA410771435PI4KA,SERPIND1c.659C>G (p.Ser220Ter)
c.2328+13222G>C (n.2328+13222G>C)
n.91+13222G>C
n.64+13222G>C
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c.2262+13222G>C (n.2262+13222G>C)
c.429+13222G>C (n.429+13222G>C)
22g.20779971C>TCA410771437PI4KA,SERPIND1c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.2328+13222G>A (n.2328+13222G>A)
n.91+13222G>A
n.64+13222G>A
c.2412+13222G>A (n.2412+13222G>A)
n.2415+13222G>A
c.2262+13222G>A (n.2262+13222G>A)
c.429+13222G>A (n.429+13222G>A)
22g.20779972A>CCA513698163PI4KA,SERPIND1c.660A>C (p.Ser220=)
c.2328+13221T>G (n.2328+13221T>G)
n.91+13221T>G
n.64+13221T>G
c.2412+13221T>G (n.2412+13221T>G)
n.2415+13221T>G
c.2262+13221T>G (n.2262+13221T>G)
c.429+13221T>G (n.429+13221T>G)
 gnomAD v4
22g.20779972A>GCA513698164PI4KA,SERPIND1c.660A>G (p.Ser220=)
c.2328+13221T>C (n.2328+13221T>C)
n.91+13221T>C
n.64+13221T>C
c.2412+13221T>C (n.2412+13221T>C)
n.2415+13221T>C
c.2262+13221T>C (n.2262+13221T>C)
c.429+13221T>C (n.429+13221T>C)
22g.20779972A>TCA513698165PI4KA,SERPIND1c.660A>T (p.Ser220=)
c.2328+13221T>A (n.2328+13221T>A)
n.91+13221T>A
n.64+13221T>A
c.2412+13221T>A (n.2412+13221T>A)
n.2415+13221T>A
c.2262+13221T>A (n.2262+13221T>A)
c.429+13221T>A (n.429+13221T>A)
22g.20779973G>ACA410771440PI4KA,SERPIND1c.661G>A (p.Val221Ile)
c.2328+13220C>T (n.2328+13220C>T)
n.91+13220C>T
n.64+13220C>T
c.2412+13220C>T (n.2412+13220C>T)
n.2415+13220C>T
c.2262+13220C>T (n.2262+13220C>T)
c.429+13220C>T (n.429+13220C>T)
22g.20779973G>CCA410771442PI4KA,SERPIND1c.661G>C (p.Val221Leu)
c.2328+13220C>G (n.2328+13220C>G)
n.91+13220C>G
n.64+13220C>G
c.2412+13220C>G (n.2412+13220C>G)
n.2415+13220C>G
c.2262+13220C>G (n.2262+13220C>G)
c.429+13220C>G (n.429+13220C>G)
22g.20779973G>TCA410771443PI4KA,SERPIND1c.661G>T (p.Val221Phe)
c.2328+13220C>A (n.2328+13220C>A)
n.91+13220C>A
n.64+13220C>A
c.2412+13220C>A (n.2412+13220C>A)
n.2415+13220C>A
c.2262+13220C>A (n.2262+13220C>A)
c.429+13220C>A (n.429+13220C>A)
22g.20779974T>ACA410771447PI4KA,SERPIND1c.662T>A (p.Val221Asp)
c.2328+13219A>T (n.2328+13219A>T)
n.91+13219A>T
n.64+13219A>T
c.2412+13219A>T (n.2412+13219A>T)
n.2415+13219A>T
c.2262+13219A>T (n.2262+13219A>T)
c.429+13219A>T (n.429+13219A>T)
22g.20779974T>CCA410771449PI4KA,SERPIND1c.662T>C (p.Val221Ala)
c.2328+13219A>G (n.2328+13219A>G)
n.91+13219A>G
n.64+13219A>G
c.2412+13219A>G (n.2412+13219A>G)
n.2415+13219A>G
c.2262+13219A>G (n.2262+13219A>G)
c.429+13219A>G (n.429+13219A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779974T>GCA410771450PI4KA,SERPIND1c.662T>G (p.Val221Gly)
c.2328+13219A>C (n.2328+13219A>C)
n.91+13219A>C
n.64+13219A>C
c.2412+13219A>C (n.2412+13219A>C)
n.2415+13219A>C
c.2262+13219A>C (n.2262+13219A>C)
c.429+13219A>C (n.429+13219A>C)
22g.20779974T=CA2396537877PI4KA,SERPIND1c.662T= (p.Val221=)
c.2328+13219A= (n.2328+13219A=)
n.91+13219A=
n.64+13219A=
c.2412+13219A= (n.2412+13219A=)
n.2415+13219A=
c.2262+13219A= (n.2262+13219A=)
c.429+13219A= (n.429+13219A=)
22g.20779975C>ACA513698169PI4KA,SERPIND1c.663C>A (p.Val221=)
c.2328+13218G>T (n.2328+13218G>T)
n.91+13218G>T
n.64+13218G>T
c.2412+13218G>T (n.2412+13218G>T)
n.2415+13218G>T
c.2262+13218G>T (n.2262+13218G>T)
c.429+13218G>T (n.429+13218G>T)
 gnomAD v4
22g.20779975C>GCA513698170PI4KA,SERPIND1c.663C>G (p.Val221=)
c.2328+13218G>C (n.2328+13218G>C)
n.91+13218G>C
n.64+13218G>C
c.2412+13218G>C (n.2412+13218G>C)
n.2415+13218G>C
c.2262+13218G>C (n.2262+13218G>C)
c.429+13218G>C (n.429+13218G>C)
22g.20779975C>TCA513698171PI4KA,SERPIND1c.663C>T (p.Val221=)
c.2328+13218G>A (n.2328+13218G>A)
n.91+13218G>A
n.64+13218G>A
c.2412+13218G>A (n.2412+13218G>A)
n.2415+13218G>A
c.2262+13218G>A (n.2262+13218G>A)
c.429+13218G>A (n.429+13218G>A)
 dbSNP
22g.20779976A>CCA410771453PI4KA,SERPIND1c.664A>C (p.Asn222His)
c.2328+13217T>G (n.2328+13217T>G)
n.91+13217T>G
n.64+13217T>G
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n.2415+13217T>G
c.2262+13217T>G (n.2262+13217T>G)
c.429+13217T>G (n.429+13217T>G)
22g.20779976A>GCA410771455PI4KA,SERPIND1c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.2328+13217T>C (n.2328+13217T>C)
n.91+13217T>C
n.64+13217T>C
c.2412+13217T>C (n.2412+13217T>C)
n.2415+13217T>C
c.2262+13217T>C (n.2262+13217T>C)
c.429+13217T>C (n.429+13217T>C)
22g.20779976A>TCA410771456PI4KA,SERPIND1c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.2328+13217T>A (n.2328+13217T>A)
n.91+13217T>A
n.64+13217T>A
c.2412+13217T>A (n.2412+13217T>A)
n.2415+13217T>A
c.2262+13217T>A (n.2262+13217T>A)
c.429+13217T>A (n.429+13217T>A)
22g.20779977A>CCA410771461PI4KA,SERPIND1c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.2328+13216T>G (n.2328+13216T>G)
n.91+13216T>G
n.64+13216T>G
c.2412+13216T>G (n.2412+13216T>G)
n.2415+13216T>G
c.2262+13216T>G (n.2262+13216T>G)
c.429+13216T>G (n.429+13216T>G)
22g.20779977A>GCA410771462PI4KA,SERPIND1c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.2328+13216T>C (n.2328+13216T>C)
n.91+13216T>C
n.64+13216T>C
c.2412+13216T>C (n.2412+13216T>C)
n.2415+13216T>C
c.2262+13216T>C (n.2262+13216T>C)
c.429+13216T>C (n.429+13216T>C)
22g.20779977A>TCA410771459PI4KA,SERPIND1c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.2328+13216T>A (n.2328+13216T>A)
n.91+13216T>A
n.64+13216T>A
c.2412+13216T>A (n.2412+13216T>A)
n.2415+13216T>A
c.2262+13216T>A (n.2262+13216T>A)
c.429+13216T>A (n.429+13216T>A)
22g.20779978T>ACA410771465PI4KA,SERPIND1c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.2328+13215A>T (n.2328+13215A>T)
n.91+13215A>T
n.64+13215A>T
c.2412+13215A>T (n.2412+13215A>T)
n.2415+13215A>T
c.2262+13215A>T (n.2262+13215A>T)
c.429+13215A>T (n.429+13215A>T)
22g.20779978T>CCA513698173PI4KA,SERPIND1c.666T>C (p.Asn222=)
c.2328+13215A>G (n.2328+13215A>G)
n.91+13215A>G
n.64+13215A>G
c.2412+13215A>G (n.2412+13215A>G)
n.2415+13215A>G
c.2262+13215A>G (n.2262+13215A>G)
c.429+13215A>G (n.429+13215A>G)
 gnomAD v4
22g.20779978T>GCA410771466PI4KA,SERPIND1c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.2328+13215A>C (n.2328+13215A>C)
n.91+13215A>C
n.64+13215A>C
c.2412+13215A>C (n.2412+13215A>C)
n.2415+13215A>C
c.2262+13215A>C (n.2262+13215A>C)
c.429+13215A>C (n.429+13215A>C)
22g.20779979G>ACA410771468PI4KA,SERPIND1c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.2328+13214C>T (n.2328+13214C>T)
n.91+13214C>T
n.64+13214C>T
c.2412+13214C>T (n.2412+13214C>T)
n.2415+13214C>T
c.2262+13214C>T (n.2262+13214C>T)
c.429+13214C>T (n.429+13214C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779979G>CCA410771470PI4KA,SERPIND1c.667G>C (p.Asp223His)
c.2328+13214C>G (n.2328+13214C>G)
n.91+13214C>G
n.64+13214C>G
c.2412+13214C>G (n.2412+13214C>G)
n.2415+13214C>G
c.2262+13214C>G (n.2262+13214C>G)
c.429+13214C>G (n.429+13214C>G)
22g.20779979G=CA2396537878PI4KA,SERPIND1c.667G= (p.Asp223=)
c.2328+13214C= (n.2328+13214C=)
n.91+13214C=
n.64+13214C=
c.2412+13214C= (n.2412+13214C=)
n.2415+13214C=
c.2262+13214C= (n.2262+13214C=)
c.429+13214C= (n.429+13214C=)
22g.20779979G>TCA410771471PI4KA,SERPIND1c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.2328+13214C>A (n.2328+13214C>A)
n.91+13214C>A
n.64+13214C>A
c.2412+13214C>A (n.2412+13214C>A)
n.2415+13214C>A
c.2262+13214C>A (n.2262+13214C>A)
c.429+13214C>A (n.429+13214C>A)
22g.20779980A=CA2396537879PI4KA,SERPIND1c.668A= (p.Asp223=)
c.2328+13213T= (n.2328+13213T=)
n.91+13213T=
n.64+13213T=
c.2412+13213T= (n.2412+13213T=)
n.2415+13213T=
c.2262+13213T= (n.2262+13213T=)
c.429+13213T= (n.429+13213T=)
22g.20779980A>CCA410771476PI4KA,SERPIND1c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.2328+13213T>G (n.2328+13213T>G)
n.91+13213T>G
n.64+13213T>G
c.2412+13213T>G (n.2412+13213T>G)
n.2415+13213T>G
c.2262+13213T>G (n.2262+13213T>G)
c.429+13213T>G (n.429+13213T>G)
22g.20779980A>GCA410771473PI4KA,SERPIND1c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.2328+13213T>C (n.2328+13213T>C)
n.91+13213T>C
n.64+13213T>C
c.2412+13213T>C (n.2412+13213T>C)
n.2415+13213T>C
c.2262+13213T>C (n.2262+13213T>C)
c.429+13213T>C (n.429+13213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779980A>TCA410771475PI4KA,SERPIND1c.668A>T (p.Asp223Val)
c.2328+13213T>A (n.2328+13213T>A)
n.91+13213T>A
n.64+13213T>A
c.2412+13213T>A (n.2412+13213T>A)
n.2415+13213T>A
c.2262+13213T>A (n.2262+13213T>A)
c.429+13213T>A (n.429+13213T>A)
22g.20779981C>ACA410771479PI4KA,SERPIND1c.669C>A (p.Asp223Glu)
c.2328+13212G>T (n.2328+13212G>T)
n.91+13212G>T
n.64+13212G>T
c.2412+13212G>T (n.2412+13212G>T)
n.2415+13212G>T
c.2262+13212G>T (n.2262+13212G>T)
c.429+13212G>T (n.429+13212G>T)
22g.20779981C>GCA410771481PI4KA,SERPIND1c.669C>G (p.Asp223Glu)
c.2328+13212G>C (n.2328+13212G>C)
n.91+13212G>C
n.64+13212G>C
c.2412+13212G>C (n.2412+13212G>C)
n.2415+13212G>C
c.2262+13212G>C (n.2262+13212G>C)
c.429+13212G>C (n.429+13212G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779981C>TCA513698176PI4KA,SERPIND1c.669C>T (p.Asp223=)
c.2328+13212G>A (n.2328+13212G>A)
n.91+13212G>A
n.64+13212G>A
c.2412+13212G>A (n.2412+13212G>A)
n.2415+13212G>A
c.2262+13212G>A (n.2262+13212G>A)
c.429+13212G>A (n.429+13212G>A)
22g.20779982C>ACA410771483PI4KA,SERPIND1c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.2328+13211G>T (n.2328+13211G>T)
n.91+13211G>T
n.64+13211G>T
c.2412+13211G>T (n.2412+13211G>T)
n.2415+13211G>T
c.2262+13211G>T (n.2262+13211G>T)
c.429+13211G>T (n.429+13211G>T)
22g.20779982C=CA2396537880PI4KA,SERPIND1c.670C= (p.Leu224=)
c.2328+13211G= (n.2328+13211G=)
n.91+13211G=
n.64+13211G=
c.2412+13211G= (n.2412+13211G=)
n.2415+13211G=
c.2262+13211G= (n.2262+13211G=)
c.429+13211G= (n.429+13211G=)
22g.20779982C>GCA410771485PI4KA,SERPIND1c.670C>G (p.Leu224Val)
c.2328+13211G>C (n.2328+13211G>C)
n.91+13211G>C
n.64+13211G>C
c.2412+13211G>C (n.2412+13211G>C)
n.2415+13211G>C
c.2262+13211G>C (n.2262+13211G>C)
c.429+13211G>C (n.429+13211G>C)
 gnomAD v4
22g.20779982C>TCA10115933PI4KA,SERPIND1c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.2328+13211G>A (n.2328+13211G>A)
n.91+13211G>A
n.64+13211G>A
c.2412+13211G>A (n.2412+13211G>A)
n.2415+13211G>A
c.2262+13211G>A (n.2262+13211G>A)
c.429+13211G>A (n.429+13211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779983T>ACA410771492PI4KA,SERPIND1c.671T>A (p.Leu224His)
c.2328+13210A>T (n.2328+13210A>T)
n.91+13210A>T
n.64+13210A>T
c.2412+13210A>T (n.2412+13210A>T)
n.2415+13210A>T
c.2262+13210A>T (n.2262+13210A>T)
c.429+13210A>T (n.429+13210A>T)
 gnomAD v4
22g.20779983T>CCA410771491PI4KA,SERPIND1c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.2328+13210A>G (n.2328+13210A>G)
n.91+13210A>G
n.64+13210A>G
c.2412+13210A>G (n.2412+13210A>G)
n.2415+13210A>G
c.2262+13210A>G (n.2262+13210A>G)
c.429+13210A>G (n.429+13210A>G)
22g.20779983T>GCA410771489PI4KA,SERPIND1c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.2328+13210A>C (n.2328+13210A>C)
n.91+13210A>C
n.64+13210A>C
c.2412+13210A>C (n.2412+13210A>C)
n.2415+13210A>C
c.2262+13210A>C (n.2262+13210A>C)
c.429+13210A>C (n.429+13210A>C)
22g.20779984T>ACA513698178PI4KA,SERPIND1c.672T>A (p.Leu224=)
c.2328+13209A>T (n.2328+13209A>T)
n.91+13209A>T
n.64+13209A>T
c.2412+13209A>T (n.2412+13209A>T)
n.2415+13209A>T
c.2262+13209A>T (n.2262+13209A>T)
c.429+13209A>T (n.429+13209A>T)
22g.20779984T>CCA513698179PI4KA,SERPIND1c.672T>C (p.Leu224=)
c.2328+13209A>G (n.2328+13209A>G)
n.91+13209A>G
n.64+13209A>G
c.2412+13209A>G (n.2412+13209A>G)
n.2415+13209A>G
c.2262+13209A>G (n.2262+13209A>G)
c.429+13209A>G (n.429+13209A>G)
22g.20779984T>GCA513698180PI4KA,SERPIND1c.672T>G (p.Leu224=)
c.2328+13209A>C (n.2328+13209A>C)
n.91+13209A>C
n.64+13209A>C
c.2412+13209A>C (n.2412+13209A>C)
n.2415+13209A>C
c.2262+13209A>C (n.2262+13209A>C)
c.429+13209A>C (n.429+13209A>C)
22g.20779985T>ACA410771495PI4KA,SERPIND1c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.2328+13208A>T (n.2328+13208A>T)
n.91+13208A>T
n.64+13208A>T
c.2412+13208A>T (n.2412+13208A>T)
n.2415+13208A>T
c.2262+13208A>T (n.2262+13208A>T)
c.429+13208A>T (n.429+13208A>T)
 dbSNP
22g.20779985T>CCA410771497PI4KA,SERPIND1c.673T>C (p.Tyr225His)
c.2328+13208A>G (n.2328+13208A>G)
n.91+13208A>G
n.64+13208A>G
c.2412+13208A>G (n.2412+13208A>G)
n.2415+13208A>G
c.2262+13208A>G (n.2262+13208A>G)
c.429+13208A>G (n.429+13208A>G)
22g.20779985T>GCA410771496PI4KA,SERPIND1c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.2328+13208A>C (n.2328+13208A>C)
n.91+13208A>C
n.64+13208A>C
c.2412+13208A>C (n.2412+13208A>C)
n.2415+13208A>C
c.2262+13208A>C (n.2262+13208A>C)
c.429+13208A>C (n.429+13208A>C)
22g.20779985T=CA2396537881PI4KA,SERPIND1c.673T= (p.Tyr225=)
c.2328+13208A= (n.2328+13208A=)
n.91+13208A=
n.64+13208A=
c.2412+13208A= (n.2412+13208A=)
n.2415+13208A=
c.2262+13208A= (n.2262+13208A=)
c.429+13208A= (n.429+13208A=)
22g.20779986A=CA2396537882PI4KA,SERPIND1c.674A= (p.Tyr225=)
c.2328+13207T= (n.2328+13207T=)
n.91+13207T=
n.64+13207T=
c.2412+13207T= (n.2412+13207T=)
n.2415+13207T=
c.2262+13207T= (n.2262+13207T=)
c.429+13207T= (n.429+13207T=)
22g.20779986A>CCA410771500PI4KA,SERPIND1c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.2328+13207T>G (n.2328+13207T>G)
n.91+13207T>G
n.64+13207T>G
c.2412+13207T>G (n.2412+13207T>G)
n.2415+13207T>G
c.2262+13207T>G (n.2262+13207T>G)
c.429+13207T>G (n.429+13207T>G)
22g.20779986A>GCA322258694PI4KA,SERPIND1c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.2328+13207T>C (n.2328+13207T>C)
n.91+13207T>C
n.64+13207T>C
c.2412+13207T>C (n.2412+13207T>C)
n.2415+13207T>C
c.2262+13207T>C (n.2262+13207T>C)
c.429+13207T>C (n.429+13207T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779986A>TCA410771502PI4KA,SERPIND1c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.2328+13207T>A (n.2328+13207T>A)
n.91+13207T>A
n.64+13207T>A
c.2412+13207T>A (n.2412+13207T>A)
n.2415+13207T>A
c.2262+13207T>A (n.2262+13207T>A)
c.429+13207T>A (n.429+13207T>A)
22g.20779987T>ACA410771505PI4KA,SERPIND1c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.2328+13206A>T (n.2328+13206A>T)
n.91+13206A>T
n.64+13206A>T
c.2412+13206A>T (n.2412+13206A>T)
n.2415+13206A>T
c.2262+13206A>T (n.2262+13206A>T)
c.429+13206A>T (n.429+13206A>T)
22g.20779987T>CCA513698184PI4KA,SERPIND1c.675T>C (p.Tyr225=)
c.2328+13206A>G (n.2328+13206A>G)
n.91+13206A>G
n.64+13206A>G
c.2412+13206A>G (n.2412+13206A>G)
n.2415+13206A>G
c.2262+13206A>G (n.2262+13206A>G)
c.429+13206A>G (n.429+13206A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779987T>GCA410771507PI4KA,SERPIND1c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.2328+13206A>C (n.2328+13206A>C)
n.91+13206A>C
n.64+13206A>C
c.2412+13206A>C (n.2412+13206A>C)
n.2415+13206A>C
c.2262+13206A>C (n.2262+13206A>C)
c.429+13206A>C (n.429+13206A>C)
22g.20779987T=CA2396537883PI4KA,SERPIND1c.675T= (p.Tyr225=)
c.2328+13206A= (n.2328+13206A=)
n.91+13206A=
n.64+13206A=
c.2412+13206A= (n.2412+13206A=)
n.2415+13206A=
c.2262+13206A= (n.2262+13206A=)
c.429+13206A= (n.429+13206A=)
22g.20779988A=CA2396537885PI4KA,SERPIND1c.676A= (p.Ile226=)
c.2328+13205T= (n.2328+13205T=)
n.91+13205T=
n.64+13205T=
c.2412+13205T= (n.2412+13205T=)
n.2415+13205T=
c.2262+13205T= (n.2262+13205T=)
c.429+13205T= (n.429+13205T=)
22g.20779988A>CCA410771510PI4KA,SERPIND1c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.2328+13205T>G (n.2328+13205T>G)
n.91+13205T>G
n.64+13205T>G
c.2412+13205T>G (n.2412+13205T>G)
n.2415+13205T>G
c.2262+13205T>G (n.2262+13205T>G)
c.429+13205T>G (n.429+13205T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779988A>GCA410771513PI4KA,SERPIND1c.676A>G (p.Ile226Val)
c.2328+13205T>C (n.2328+13205T>C)
n.91+13205T>C
n.64+13205T>C
c.2412+13205T>C (n.2412+13205T>C)
n.2415+13205T>C
c.2262+13205T>C (n.2262+13205T>C)
c.429+13205T>C (n.429+13205T>C)
22g.20779988A>TCA410771516PI4KA,SERPIND1c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.2328+13205T>A (n.2328+13205T>A)
n.91+13205T>A
n.64+13205T>A
c.2412+13205T>A (n.2412+13205T>A)
n.2415+13205T>A
c.2262+13205T>A (n.2262+13205T>A)
c.429+13205T>A (n.429+13205T>A)
22g.20779988_20780001delinsATCCAGAAGCAGTTCA2396537884PI4KA,SERPIND1c.676_689delinsATCCAGAAGCAGTT (p.Ile226=)
c.2328+13192_2328+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2328+13192_2328+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
n.91+13192_91+13205delinsAACTGCTTCTGGAT
n.64+13192_64+13205delinsAACTGCTTCTGGAT
c.2412+13192_2412+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2412+13192_2412+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
n.2415+13192_2415+13205delinsAACTGCTTCTGGAT
c.2262+13192_2262+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.2262+13192_2262+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
c.429+13192_429+13205delinsAACTGCTTCTGGAT (n.429+13192_429+13205delinsAACTGCTTCTGGAT)
22g.20779989T>ACA410771519PI4KA,SERPIND1c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.2328+13204A>T (n.2328+13204A>T)
n.91+13204A>T
n.64+13204A>T
c.2412+13204A>T (n.2412+13204A>T)
n.2415+13204A>T
c.2262+13204A>T (n.2262+13204A>T)
c.429+13204A>T (n.429+13204A>T)
22g.20779989T>CCA410771521PI4KA,SERPIND1c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.2328+13204A>G (n.2328+13204A>G)
n.91+13204A>G
n.64+13204A>G
c.2412+13204A>G (n.2412+13204A>G)
n.2415+13204A>G
c.2262+13204A>G (n.2262+13204A>G)
c.429+13204A>G (n.429+13204A>G)
22g.20779989T>GCA410771523PI4KA,SERPIND1c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.2328+13204A>C (n.2328+13204A>C)
n.91+13204A>C
n.64+13204A>C
c.2412+13204A>C (n.2412+13204A>C)
n.2415+13204A>C
c.2262+13204A>C (n.2262+13204A>C)
c.429+13204A>C (n.429+13204A>C)
22g.20779993_20780005delCA638941770PI4KA,SERPIND1c.681_693del (p.Lys228SerfsTer9)
c.2328+13192_2328+13204del (n.2328+13192_2328+13204del)
n.91+13192_91+13204del
n.64+13192_64+13204del
c.2412+13192_2412+13204del (n.2412+13192_2412+13204del)
n.2415+13192_2415+13204del
c.2262+13192_2262+13204del (n.2262+13192_2262+13204del)
c.429+13192_429+13204del (n.429+13192_429+13204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779990C>ACA10115934PI4KA,SERPIND1c.678C>A (p.Ile226=)
c.2328+13203G>T (n.2328+13203G>T)
n.91+13203G>T
n.64+13203G>T
c.2412+13203G>T (n.2412+13203G>T)
n.2415+13203G>T
c.2262+13203G>T (n.2262+13203G>T)
c.429+13203G>T (n.429+13203G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779990C=CA2396537886PI4KA,SERPIND1c.678C= (p.Ile226=)
c.2328+13203G= (n.2328+13203G=)
n.91+13203G=
n.64+13203G=
c.2412+13203G= (n.2412+13203G=)
n.2415+13203G=
c.2262+13203G= (n.2262+13203G=)
c.429+13203G= (n.429+13203G=)
22g.20779990C>GCA410771526PI4KA,SERPIND1c.678C>G (p.Ile226Met)
c.2328+13203G>C (n.2328+13203G>C)
n.91+13203G>C
n.64+13203G>C
c.2412+13203G>C (n.2412+13203G>C)
n.2415+13203G>C
c.2262+13203G>C (n.2262+13203G>C)
c.429+13203G>C (n.429+13203G>C)
22g.20779990C>TCA513698188PI4KA,SERPIND1c.678C>T (p.Ile226=)
c.2328+13203G>A (n.2328+13203G>A)
n.91+13203G>A
n.64+13203G>A
c.2412+13203G>A (n.2412+13203G>A)
n.2415+13203G>A
c.2262+13203G>A (n.2262+13203G>A)
c.429+13203G>A (n.429+13203G>A)
22g.20779991C>ACA410771528PI4KA,SERPIND1c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.2328+13202G>T (n.2328+13202G>T)
n.91+13202G>T
n.64+13202G>T
c.2412+13202G>T (n.2412+13202G>T)
n.2415+13202G>T
c.2262+13202G>T (n.2262+13202G>T)
c.429+13202G>T (n.429+13202G>T)
 gnomAD v4
22g.20779991C>GCA410771530PI4KA,SERPIND1c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.2328+13202G>C (n.2328+13202G>C)
n.91+13202G>C
n.64+13202G>C
c.2412+13202G>C (n.2412+13202G>C)
n.2415+13202G>C
c.2262+13202G>C (n.2262+13202G>C)
c.429+13202G>C (n.429+13202G>C)
22g.20779991C>TCA410771533PI4KA,SERPIND1c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.2328+13202G>A (n.2328+13202G>A)
n.91+13202G>A
n.64+13202G>A
c.2412+13202G>A (n.2412+13202G>A)
n.2415+13202G>A
c.2262+13202G>A (n.2262+13202G>A)
c.429+13202G>A (n.429+13202G>A)
22g.20779992A=CA2396537887PI4KA,SERPIND1c.680A= (p.Gln227=)
c.2328+13201T= (n.2328+13201T=)
n.91+13201T=
n.64+13201T=
c.2412+13201T= (n.2412+13201T=)
n.2415+13201T=
c.2262+13201T= (n.2262+13201T=)
c.429+13201T= (n.429+13201T=)
22g.20779992A>CCA410771536PI4KA,SERPIND1c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.2328+13201T>G (n.2328+13201T>G)
n.91+13201T>G
n.64+13201T>G
c.2412+13201T>G (n.2412+13201T>G)
n.2415+13201T>G
c.2262+13201T>G (n.2262+13201T>G)
c.429+13201T>G (n.429+13201T>G)
22g.20779992A>GCA410771539PI4KA,SERPIND1c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.2328+13201T>C (n.2328+13201T>C)
n.91+13201T>C
n.64+13201T>C
c.2412+13201T>C (n.2412+13201T>C)
n.2415+13201T>C
c.2262+13201T>C (n.2262+13201T>C)
c.429+13201T>C (n.429+13201T>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779992A>TCA410771538PI4KA,SERPIND1c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.2328+13201T>A (n.2328+13201T>A)
n.91+13201T>A
n.64+13201T>A
c.2412+13201T>A (n.2412+13201T>A)
n.2415+13201T>A
c.2262+13201T>A (n.2262+13201T>A)
c.429+13201T>A (n.429+13201T>A)
22g.20779993G>ACA10115936PI4KA,SERPIND1c.681G>A (p.Gln227=)
c.2328+13200C>T (n.2328+13200C>T)
n.91+13200C>T
n.64+13200C>T
c.2412+13200C>T (n.2412+13200C>T)
n.2415+13200C>T
c.2262+13200C>T (n.2262+13200C>T)
c.429+13200C>T (n.429+13200C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779993G>CCA10115935PI4KA,SERPIND1c.681G>C (p.Gln227His)
c.2328+13200C>G (n.2328+13200C>G)
n.91+13200C>G
n.64+13200C>G
c.2412+13200C>G (n.2412+13200C>G)
n.2415+13200C>G
c.2262+13200C>G (n.2262+13200C>G)
c.429+13200C>G (n.429+13200C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779993G=CA2396537888PI4KA,SERPIND1c.681G= (p.Gln227=)
c.2328+13200C= (n.2328+13200C=)
n.91+13200C=
n.64+13200C=
c.2412+13200C= (n.2412+13200C=)
n.2415+13200C=
c.2262+13200C= (n.2262+13200C=)
c.429+13200C= (n.429+13200C=)
22g.20779993G>TCA410771544PI4KA,SERPIND1c.681G>T (p.Gln227His)
c.2328+13200C>A (n.2328+13200C>A)
n.91+13200C>A
n.64+13200C>A
c.2412+13200C>A (n.2412+13200C>A)
n.2415+13200C>A
c.2262+13200C>A (n.2262+13200C>A)
c.429+13200C>A (n.429+13200C>A)
22g.20779994A>CCA410771546PI4KA,SERPIND1c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.2328+13199T>G (n.2328+13199T>G)
n.91+13199T>G
n.64+13199T>G
c.2412+13199T>G (n.2412+13199T>G)
n.2415+13199T>G
c.2262+13199T>G (n.2262+13199T>G)
c.429+13199T>G (n.429+13199T>G)
22g.20779994A>GCA410771548PI4KA,SERPIND1c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.2328+13199T>C (n.2328+13199T>C)
n.91+13199T>C
n.64+13199T>C
c.2412+13199T>C (n.2412+13199T>C)
n.2415+13199T>C
c.2262+13199T>C (n.2262+13199T>C)
c.429+13199T>C (n.429+13199T>C)
22g.20779994A>TCA410771550PI4KA,SERPIND1c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.2328+13199T>A (n.2328+13199T>A)
n.91+13199T>A
n.64+13199T>A
c.2412+13199T>A (n.2412+13199T>A)
n.2415+13199T>A
c.2262+13199T>A (n.2262+13199T>A)
c.429+13199T>A (n.429+13199T>A)
22g.20779995A=CA2396537889PI4KA,SERPIND1c.683A= (p.Lys228=)
c.2328+13198T= (n.2328+13198T=)
n.91+13198T=
n.64+13198T=
c.2412+13198T= (n.2412+13198T=)
n.2415+13198T=
c.2262+13198T= (n.2262+13198T=)
c.429+13198T= (n.429+13198T=)
22g.20779995A>CCA410771552PI4KA,SERPIND1c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.2328+13198T>G (n.2328+13198T>G)
n.91+13198T>G
n.64+13198T>G
c.2412+13198T>G (n.2412+13198T>G)
n.2415+13198T>G
c.2262+13198T>G (n.2262+13198T>G)
c.429+13198T>G (n.429+13198T>G)
22g.20779995A>GCA410771554PI4KA,SERPIND1c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.2328+13198T>C (n.2328+13198T>C)
n.91+13198T>C
n.64+13198T>C
c.2412+13198T>C (n.2412+13198T>C)
n.2415+13198T>C
c.2262+13198T>C (n.2262+13198T>C)
c.429+13198T>C (n.429+13198T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779995A>TCA410771556PI4KA,SERPIND1c.683A>T (p.Lys228Met)
c.2328+13198T>A (n.2328+13198T>A)
n.91+13198T>A
n.64+13198T>A
c.2412+13198T>A (n.2412+13198T>A)
n.2415+13198T>A
c.2262+13198T>A (n.2262+13198T>A)
c.429+13198T>A (n.429+13198T>A)
22g.20779996G>ACA10115937PI4KA,SERPIND1c.684G>A (p.Lys228=)
c.2328+13197C>T (n.2328+13197C>T)
n.91+13197C>T
n.64+13197C>T
c.2412+13197C>T (n.2412+13197C>T)
n.2415+13197C>T
c.2262+13197C>T (n.2262+13197C>T)
c.429+13197C>T (n.429+13197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779996G>CCA410771561PI4KA,SERPIND1c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.2328+13197C>G (n.2328+13197C>G)
n.91+13197C>G
n.64+13197C>G
c.2412+13197C>G (n.2412+13197C>G)
n.2415+13197C>G
c.2262+13197C>G (n.2262+13197C>G)
c.429+13197C>G (n.429+13197C>G)
22g.20779996G=CA2396537890PI4KA,SERPIND1c.684G= (p.Lys228=)
c.2328+13197C= (n.2328+13197C=)
n.91+13197C=
n.64+13197C=
c.2412+13197C= (n.2412+13197C=)
n.2415+13197C=
c.2262+13197C= (n.2262+13197C=)
c.429+13197C= (n.429+13197C=)
22g.20779996G>TCA410771559PI4KA,SERPIND1c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.2328+13197C>A (n.2328+13197C>A)
n.91+13197C>A
n.64+13197C>A
c.2412+13197C>A (n.2412+13197C>A)
n.2415+13197C>A
c.2262+13197C>A (n.2262+13197C>A)
c.429+13197C>A (n.429+13197C>A)
22g.20779997C>ACA410771566PI4KA,SERPIND1c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.2328+13196G>T (n.2328+13196G>T)
n.91+13196G>T
n.64+13196G>T
c.2412+13196G>T (n.2412+13196G>T)
n.2415+13196G>T
c.2262+13196G>T (n.2262+13196G>T)
c.429+13196G>T (n.429+13196G>T)
22g.20779997C>GCA410771568PI4KA,SERPIND1c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.2328+13196G>C (n.2328+13196G>C)
n.91+13196G>C
n.64+13196G>C
c.2412+13196G>C (n.2412+13196G>C)
n.2415+13196G>C
c.2262+13196G>C (n.2262+13196G>C)
c.429+13196G>C (n.429+13196G>C)
22g.20779997C>TCA410771569PI4KA,SERPIND1c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.2328+13196G>A (n.2328+13196G>A)
n.91+13196G>A
n.64+13196G>A
c.2412+13196G>A (n.2412+13196G>A)
n.2415+13196G>A
c.2262+13196G>A (n.2262+13196G>A)
c.429+13196G>A (n.429+13196G>A)
 gnomAD v4
22g.20779998A>CCA410771571PI4KA,SERPIND1c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.2328+13195T>G (n.2328+13195T>G)
n.91+13195T>G
n.64+13195T>G
c.2412+13195T>G (n.2412+13195T>G)
n.2415+13195T>G
c.2262+13195T>G (n.2262+13195T>G)
c.429+13195T>G (n.429+13195T>G)
22g.20779998A>GCA410771573PI4KA,SERPIND1c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.2328+13195T>C (n.2328+13195T>C)
n.91+13195T>C
n.64+13195T>C
c.2412+13195T>C (n.2412+13195T>C)
n.2415+13195T>C
c.2262+13195T>C (n.2262+13195T>C)
c.429+13195T>C (n.429+13195T>C)
22g.20779998A>TCA410771576PI4KA,SERPIND1c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.2328+13195T>A (n.2328+13195T>A)
n.91+13195T>A
n.64+13195T>A
c.2412+13195T>A (n.2412+13195T>A)
n.2415+13195T>A
c.2262+13195T>A (n.2262+13195T>A)
c.429+13195T>A (n.429+13195T>A)
22g.20779999G>ACA513698190PI4KA,SERPIND1c.687G>A (p.Gln229=)
c.2328+13194C>T (n.2328+13194C>T)
n.91+13194C>T
n.64+13194C>T
c.2412+13194C>T (n.2412+13194C>T)
n.2415+13194C>T
c.2262+13194C>T (n.2262+13194C>T)
c.429+13194C>T (n.429+13194C>T)
22g.20779999G>CCA410771581PI4KA,SERPIND1c.687G>C (p.Gln229His)
c.2328+13194C>G (n.2328+13194C>G)
n.91+13194C>G
n.64+13194C>G
c.2412+13194C>G (n.2412+13194C>G)
n.2415+13194C>G
c.2262+13194C>G (n.2262+13194C>G)
c.429+13194C>G (n.429+13194C>G)
22g.20779999G>TCA410771582PI4KA,SERPIND1c.687G>T (p.Gln229His)
c.2328+13194C>A (n.2328+13194C>A)
n.91+13194C>A
n.64+13194C>A
c.2412+13194C>A (n.2412+13194C>A)
n.2415+13194C>A
c.2262+13194C>A (n.2262+13194C>A)
c.429+13194C>A (n.429+13194C>A)
22g.20780000T>ACA410771585PI4KA,SERPIND1c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.2328+13193A>T (n.2328+13193A>T)
n.91+13193A>T
n.64+13193A>T
c.2412+13193A>T (n.2412+13193A>T)
n.2415+13193A>T
c.2262+13193A>T (n.2262+13193A>T)
c.429+13193A>T (n.429+13193A>T)
22g.20780000T>CCA410771588PI4KA,SERPIND1c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.2328+13193A>G (n.2328+13193A>G)
n.91+13193A>G
n.64+13193A>G
c.2412+13193A>G (n.2412+13193A>G)
n.2415+13193A>G
c.2262+13193A>G (n.2262+13193A>G)
c.429+13193A>G (n.429+13193A>G)
22g.20780000T>GCA410771589PI4KA,SERPIND1c.688T>G (p.Phe230Val)
c.2328+13193A>C (n.2328+13193A>C)
n.91+13193A>C
n.64+13193A>C
c.2412+13193A>C (n.2412+13193A>C)
n.2415+13193A>C
c.2262+13193A>C (n.2262+13193A>C)
c.429+13193A>C (n.429+13193A>C)
22g.20780001T>ACA410771592PI4KA,SERPIND1c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.2328+13192A>T (n.2328+13192A>T)
n.91+13192A>T
n.64+13192A>T
c.2412+13192A>T (n.2412+13192A>T)
n.2415+13192A>T
c.2262+13192A>T (n.2262+13192A>T)
c.429+13192A>T (n.429+13192A>T)
22g.20780001T>CCA410771594PI4KA,SERPIND1c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.2328+13192A>G (n.2328+13192A>G)
n.91+13192A>G
n.64+13192A>G
c.2412+13192A>G (n.2412+13192A>G)
n.2415+13192A>G
c.2262+13192A>G (n.2262+13192A>G)
c.429+13192A>G (n.429+13192A>G)
22g.20780001T>GCA410771597PI4KA,SERPIND1c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.2328+13192A>C (n.2328+13192A>C)
n.91+13192A>C
n.64+13192A>C
c.2412+13192A>C (n.2412+13192A>C)
n.2415+13192A>C
c.2262+13192A>C (n.2262+13192A>C)
c.429+13192A>C (n.429+13192A>C)
22g.20780002T>ACA410771599PI4KA,SERPIND1c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.2328+13191A>T (n.2328+13191A>T)
n.91+13191A>T
n.64+13191A>T
c.2412+13191A>T (n.2412+13191A>T)
n.2415+13191A>T
c.2262+13191A>T (n.2262+13191A>T)
c.429+13191A>T (n.429+13191A>T)
22g.20780002T>CCA513698194PI4KA,SERPIND1c.690T>C (p.Phe230=)
c.2328+13191A>G (n.2328+13191A>G)
n.91+13191A>G
n.64+13191A>G
c.2412+13191A>G (n.2412+13191A>G)
n.2415+13191A>G
c.2262+13191A>G (n.2262+13191A>G)
c.429+13191A>G (n.429+13191A>G)
22g.20780002T>GCA410771602PI4KA,SERPIND1c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.2328+13191A>C (n.2328+13191A>C)
n.91+13191A>C
n.64+13191A>C
c.2412+13191A>C (n.2412+13191A>C)
n.2415+13191A>C
c.2262+13191A>C (n.2262+13191A>C)
c.429+13191A>C (n.429+13191A>C)
22g.20780003C>ACA410771605PI4KA,SERPIND1c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.2328+13190G>T (n.2328+13190G>T)
n.91+13190G>T
n.64+13190G>T
c.2412+13190G>T (n.2412+13190G>T)
n.2415+13190G>T
c.2262+13190G>T (n.2262+13190G>T)
c.429+13190G>T (n.429+13190G>T)
22g.20780003C>GCA410771607PI4KA,SERPIND1c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.2328+13190G>C (n.2328+13190G>C)
n.91+13190G>C
n.64+13190G>C
c.2412+13190G>C (n.2412+13190G>C)
n.2415+13190G>C
c.2262+13190G>C (n.2262+13190G>C)
c.429+13190G>C (n.429+13190G>C)
22g.20780003C>TCA410771609PI4KA,SERPIND1c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.2328+13190G>A (n.2328+13190G>A)
n.91+13190G>A
n.64+13190G>A
c.2412+13190G>A (n.2412+13190G>A)
n.2415+13190G>A
c.2262+13190G>A (n.2262+13190G>A)
c.429+13190G>A (n.429+13190G>A)
22g.20780004C>ACA410771610PI4KA,SERPIND1c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.2328+13189G>T (n.2328+13189G>T)
n.91+13189G>T
n.64+13189G>T
c.2412+13189G>T (n.2412+13189G>T)
n.2415+13189G>T
c.2262+13189G>T (n.2262+13189G>T)
c.429+13189G>T (n.429+13189G>T)
22g.20780004C>GCA410771612PI4KA,SERPIND1c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.2328+13189G>C (n.2328+13189G>C)
n.91+13189G>C
n.64+13189G>C
c.2412+13189G>C (n.2412+13189G>C)
n.2415+13189G>C
c.2262+13189G>C (n.2262+13189G>C)
c.429+13189G>C (n.429+13189G>C)
22g.20780004C>TCA410771614PI4KA,SERPIND1c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.2328+13189G>A (n.2328+13189G>A)
n.91+13189G>A
n.64+13189G>A
c.2412+13189G>A (n.2412+13189G>A)
n.2415+13189G>A
c.2262+13189G>A (n.2262+13189G>A)
c.429+13189G>A (n.429+13189G>A)
22g.20780005A>CCA513698198PI4KA,SERPIND1c.693A>C (p.Pro231=)
c.2328+13188T>G (n.2328+13188T>G)
n.91+13188T>G
n.64+13188T>G
c.2412+13188T>G (n.2412+13188T>G)
n.2415+13188T>G
c.2262+13188T>G (n.2262+13188T>G)
c.429+13188T>G (n.429+13188T>G)
22g.20780005A>GCA513698199PI4KA,SERPIND1c.693A>G (p.Pro231=)
c.2328+13188T>C (n.2328+13188T>C)
n.91+13188T>C
n.64+13188T>C
c.2412+13188T>C (n.2412+13188T>C)
n.2415+13188T>C
c.2262+13188T>C (n.2262+13188T>C)
c.429+13188T>C (n.429+13188T>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20780005A>TCA513698200PI4KA,SERPIND1c.693A>T (p.Pro231=)
c.2328+13188T>A (n.2328+13188T>A)
n.91+13188T>A
n.64+13188T>A
c.2412+13188T>A (n.2412+13188T>A)
n.2415+13188T>A
c.2262+13188T>A (n.2262+13188T>A)
c.429+13188T>A (n.429+13188T>A)
22g.20780006A>CCA410771616PI4KA,SERPIND1c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.2328+13187T>G (n.2328+13187T>G)
n.91+13187T>G
n.64+13187T>G
c.2412+13187T>G (n.2412+13187T>G)
n.2415+13187T>G
c.2262+13187T>G (n.2262+13187T>G)
c.429+13187T>G (n.429+13187T>G)
22g.20780006A>GCA410771618PI4KA,SERPIND1c.694A>G (p.Ile232Val)
c.2328+13187T>C (n.2328+13187T>C)
n.91+13187T>C
n.64+13187T>C
c.2412+13187T>C (n.2412+13187T>C)
n.2415+13187T>C
c.2262+13187T>C (n.2262+13187T>C)
c.429+13187T>C (n.429+13187T>C)
 gnomAD v4
22g.20780006A>TCA410771620PI4KA,SERPIND1c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.2328+13187T>A (n.2328+13187T>A)
n.91+13187T>A
n.64+13187T>A
c.2412+13187T>A (n.2412+13187T>A)
n.2415+13187T>A
c.2262+13187T>A (n.2262+13187T>A)
c.429+13187T>A (n.429+13187T>A)
22g.20780007T>ACA10115938PI4KA,SERPIND1c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.2328+13186A>T (n.2328+13186A>T)
n.91+13186A>T
n.64+13186A>T
c.2412+13186A>T (n.2412+13186A>T)
n.2415+13186A>T
c.2262+13186A>T (n.2262+13186A>T)
c.429+13186A>T (n.429+13186A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780007T>CCA410771624PI4KA,SERPIND1c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.2328+13186A>G (n.2328+13186A>G)
n.91+13186A>G
n.64+13186A>G
c.2412+13186A>G (n.2412+13186A>G)
n.2415+13186A>G
c.2262+13186A>G (n.2262+13186A>G)
c.429+13186A>G (n.429+13186A>G)
 gnomAD v4
22g.20780007T>GCA410771626PI4KA,SERPIND1c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.2328+13186A>C (n.2328+13186A>C)
n.91+13186A>C
n.64+13186A>C
c.2412+13186A>C (n.2412+13186A>C)
n.2415+13186A>C
c.2262+13186A>C (n.2262+13186A>C)
c.429+13186A>C (n.429+13186A>C)
22g.20780007T=CA2396537891PI4KA,SERPIND1c.695T= (p.Ile232=)
c.2328+13186A= (n.2328+13186A=)
n.91+13186A=
n.64+13186A=
c.2412+13186A= (n.2412+13186A=)
n.2415+13186A=
c.2262+13186A= (n.2262+13186A=)
c.429+13186A= (n.429+13186A=)
22g.20780008C>ACA513698201PI4KA,SERPIND1c.696C>A (p.Ile232=)
c.2328+13185G>T (n.2328+13185G>T)
n.91+13185G>T
n.64+13185G>T
c.2412+13185G>T (n.2412+13185G>T)
n.2415+13185G>T
c.2262+13185G>T (n.2262+13185G>T)
c.429+13185G>T (n.429+13185G>T)
 gnomAD v4
22g.20780008C>GCA410771629PI4KA,SERPIND1c.696C>G (p.Ile232Met)
c.2328+13185G>C (n.2328+13185G>C)
n.91+13185G>C
n.64+13185G>C
c.2412+13185G>C (n.2412+13185G>C)
n.2415+13185G>C
c.2262+13185G>C (n.2262+13185G>C)
c.429+13185G>C (n.429+13185G>C)
22g.20780008C>TCA513698202PI4KA,SERPIND1c.696C>T (p.Ile232=)
c.2328+13185G>A (n.2328+13185G>A)
n.91+13185G>A
n.64+13185G>A
c.2412+13185G>A (n.2412+13185G>A)
n.2415+13185G>A
c.2262+13185G>A (n.2262+13185G>A)
c.429+13185G>A (n.429+13185G>A)
22g.20780009C>ACA410771633PI4KA,SERPIND1c.697C>A (p.Leu233Met)
c.2328+13184G>T (n.2328+13184G>T)
n.91+13184G>T
n.64+13184G>T
c.2412+13184G>T (n.2412+13184G>T)
n.2415+13184G>T
c.2262+13184G>T (n.2262+13184G>T)
c.429+13184G>T (n.429+13184G>T)
22g.20780009C=CA2396537892PI4KA,SERPIND1c.697C= (p.Leu233=)
c.2328+13184G= (n.2328+13184G=)
n.91+13184G=
n.64+13184G=
c.2412+13184G= (n.2412+13184G=)
n.2415+13184G=
c.2262+13184G= (n.2262+13184G=)
c.429+13184G= (n.429+13184G=)
22g.20780009C>GCA410771631PI4KA,SERPIND1c.697C>G (p.Leu233Val)
c.2328+13184G>C (n.2328+13184G>C)
n.91+13184G>C
n.64+13184G>C
c.2412+13184G>C (n.2412+13184G>C)
n.2415+13184G>C
c.2262+13184G>C (n.2262+13184G>C)
c.429+13184G>C (n.429+13184G>C)
22g.20780009C>TCA513698203PI4KA,SERPIND1c.697C>T (p.Leu233=)
c.2328+13184G>A (n.2328+13184G>A)
n.91+13184G>A
n.64+13184G>A
c.2412+13184G>A (n.2412+13184G>A)
n.2415+13184G>A
c.2262+13184G>A (n.2262+13184G>A)
c.429+13184G>A (n.429+13184G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780010T>ACA410771641PI4KA,SERPIND1c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.2328+13183A>T (n.2328+13183A>T)
n.91+13183A>T
n.64+13183A>T
c.2412+13183A>T (n.2412+13183A>T)
n.2415+13183A>T
c.2262+13183A>T (n.2262+13183A>T)
c.429+13183A>T (n.429+13183A>T)
22g.20780010T>CCA410771635PI4KA,SERPIND1c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.2328+13183A>G (n.2328+13183A>G)
n.91+13183A>G
n.64+13183A>G
c.2412+13183A>G (n.2412+13183A>G)
n.2415+13183A>G
c.2262+13183A>G (n.2262+13183A>G)
c.429+13183A>G (n.429+13183A>G)
22g.20780010T>GCA410771638PI4KA,SERPIND1c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.2328+13183A>C (n.2328+13183A>C)
n.91+13183A>C
n.64+13183A>C
c.2412+13183A>C (n.2412+13183A>C)
n.2415+13183A>C
c.2262+13183A>C (n.2262+13183A>C)
c.429+13183A>C (n.429+13183A>C)
22g.20780011G>ACA513698204PI4KA,SERPIND1c.699G>A (p.Leu233=)
c.2328+13182C>T (n.2328+13182C>T)
n.91+13182C>T
n.64+13182C>T
c.2412+13182C>T (n.2412+13182C>T)
n.2415+13182C>T
c.2262+13182C>T (n.2262+13182C>T)
c.429+13182C>T (n.429+13182C>T)
22g.20780011G>CCA513698205PI4KA,SERPIND1c.699G>C (p.Leu233=)
c.2328+13182C>G (n.2328+13182C>G)
n.91+13182C>G
n.64+13182C>G
c.2412+13182C>G (n.2412+13182C>G)
n.2415+13182C>G
c.2262+13182C>G (n.2262+13182C>G)
c.429+13182C>G (n.429+13182C>G)
22g.20780011G>TCA513698206PI4KA,SERPIND1c.699G>T (p.Leu233=)
c.2328+13182C>A (n.2328+13182C>A)
n.91+13182C>A
n.64+13182C>A
c.2412+13182C>A (n.2412+13182C>A)
n.2415+13182C>A
c.2262+13182C>A (n.2262+13182C>A)
c.429+13182C>A (n.429+13182C>A)
22g.20780012C>ACA410771645PI4KA,SERPIND1c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.2328+13181G>T (n.2328+13181G>T)
n.91+13181G>T
n.64+13181G>T
c.2412+13181G>T (n.2412+13181G>T)
n.2415+13181G>T
c.2262+13181G>T (n.2262+13181G>T)
c.429+13181G>T (n.429+13181G>T)
22g.20780012C=CA2396537893PI4KA,SERPIND1c.700C= (p.Leu234=)
c.2328+13181G= (n.2328+13181G=)
n.91+13181G=
n.64+13181G=
c.2412+13181G= (n.2412+13181G=)
n.2415+13181G=
c.2262+13181G= (n.2262+13181G=)
c.429+13181G= (n.429+13181G=)
22g.20780012C>GCA410771647PI4KA,SERPIND1c.700C>G (p.Leu234Val)
c.2328+13181G>C (n.2328+13181G>C)
n.91+13181G>C
n.64+13181G>C
c.2412+13181G>C (n.2412+13181G>C)
n.2415+13181G>C
c.2262+13181G>C (n.2262+13181G>C)
c.429+13181G>C (n.429+13181G>C)
22g.20780012C>TCA322258706PI4KA,SERPIND1c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.2328+13181G>A (n.2328+13181G>A)
n.91+13181G>A
n.64+13181G>A
c.2412+13181G>A (n.2412+13181G>A)
n.2415+13181G>A
c.2262+13181G>A (n.2262+13181G>A)
c.429+13181G>A (n.429+13181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780013T>ACA410771649PI4KA,SERPIND1c.701T>A (p.Leu234His)
c.2328+13180A>T (n.2328+13180A>T)
n.91+13180A>T
n.64+13180A>T
c.2412+13180A>T (n.2412+13180A>T)
n.2415+13180A>T
c.2262+13180A>T (n.2262+13180A>T)
c.429+13180A>T (n.429+13180A>T)
22g.20780013T>CCA10115939PI4KA,SERPIND1c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.2328+13180A>G (n.2328+13180A>G)
n.91+13180A>G
n.64+13180A>G
c.2412+13180A>G (n.2412+13180A>G)
n.2415+13180A>G
c.2262+13180A>G (n.2262+13180A>G)
c.429+13180A>G (n.429+13180A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780013T>GCA410771653PI4KA,SERPIND1c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.2328+13180A>C (n.2328+13180A>C)
n.91+13180A>C
n.64+13180A>C
c.2412+13180A>C (n.2412+13180A>C)
n.2415+13180A>C
c.2262+13180A>C (n.2262+13180A>C)
c.429+13180A>C (n.429+13180A>C)
22g.20780013T=CA2396537894PI4KA,SERPIND1c.701T= (p.Leu234=)
c.2328+13180A= (n.2328+13180A=)
n.91+13180A=
n.64+13180A=
c.2412+13180A= (n.2412+13180A=)
n.2415+13180A=
c.2262+13180A= (n.2262+13180A=)
c.429+13180A= (n.429+13180A=)
22g.20780014T>ACA513698207PI4KA,SERPIND1c.702T>A (p.Leu234=)
c.2328+13179A>T (n.2328+13179A>T)
n.91+13179A>T
n.64+13179A>T
c.2412+13179A>T (n.2412+13179A>T)
n.2415+13179A>T
c.2262+13179A>T (n.2262+13179A>T)
c.429+13179A>T (n.429+13179A>T)
22g.20780014T>CCA513698209PI4KA,SERPIND1c.702T>C (p.Leu234=)
c.2328+13179A>G (n.2328+13179A>G)
n.91+13179A>G
n.64+13179A>G
c.2412+13179A>G (n.2412+13179A>G)
n.2415+13179A>G
c.2262+13179A>G (n.2262+13179A>G)
c.429+13179A>G (n.429+13179A>G)
22g.20780014T>GCA513698208PI4KA,SERPIND1c.702T>G (p.Leu234=)
c.2328+13179A>C (n.2328+13179A>C)
n.91+13179A>C
n.64+13179A>C
c.2412+13179A>C (n.2412+13179A>C)
n.2415+13179A>C
c.2262+13179A>C (n.2262+13179A>C)
c.429+13179A>C (n.429+13179A>C)
22g.20780015G>ACA410771656PI4KA,SERPIND1c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.2328+13178C>T (n.2328+13178C>T)
n.91+13178C>T
n.64+13178C>T
c.2412+13178C>T (n.2412+13178C>T)
n.2415+13178C>T
c.2262+13178C>T (n.2262+13178C>T)
c.429+13178C>T (n.429+13178C>T)
 dbSNP
22g.20780015G>CCA410771660PI4KA,SERPIND1c.703G>C (p.Asp235His)
c.2328+13178C>G (n.2328+13178C>G)
n.91+13178C>G
n.64+13178C>G
c.2412+13178C>G (n.2412+13178C>G)
n.2415+13178C>G
c.2262+13178C>G (n.2262+13178C>G)
c.429+13178C>G (n.429+13178C>G)
22g.20780015G=CA2396537895PI4KA,SERPIND1c.703G= (p.Asp235=)
c.2328+13178C= (n.2328+13178C=)
n.91+13178C=
n.64+13178C=
c.2412+13178C= (n.2412+13178C=)
n.2415+13178C=
c.2262+13178C= (n.2262+13178C=)
c.429+13178C= (n.429+13178C=)
22g.20780015G>TCA410771663PI4KA,SERPIND1c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.2328+13178C>A (n.2328+13178C>A)
n.91+13178C>A
n.64+13178C>A
c.2412+13178C>A (n.2412+13178C>A)
n.2415+13178C>A
c.2262+13178C>A (n.2262+13178C>A)
c.429+13178C>A (n.429+13178C>A)
22g.20780016A>CCA410771666PI4KA,SERPIND1c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.2328+13177T>G (n.2328+13177T>G)
n.91+13177T>G
n.64+13177T>G
c.2412+13177T>G (n.2412+13177T>G)
n.2415+13177T>G
c.2262+13177T>G (n.2262+13177T>G)
c.429+13177T>G (n.429+13177T>G)
22g.20780016A>GCA410771668PI4KA,SERPIND1c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.2328+13177T>C (n.2328+13177T>C)
n.91+13177T>C
n.64+13177T>C
c.2412+13177T>C (n.2412+13177T>C)
n.2415+13177T>C
c.2262+13177T>C (n.2262+13177T>C)
c.429+13177T>C (n.429+13177T>C)
22g.20780016A>TCA410771671PI4KA,SERPIND1c.704A>T (p.Asp235Val)
c.2328+13177T>A (n.2328+13177T>A)
n.91+13177T>A
n.64+13177T>A
c.2412+13177T>A (n.2412+13177T>A)
n.2415+13177T>A
c.2262+13177T>A (n.2262+13177T>A)
c.429+13177T>A (n.429+13177T>A)
22g.20780017C>ACA410771676PI4KA,SERPIND1c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.2328+13176G>T (n.2328+13176G>T)
n.91+13176G>T
n.64+13176G>T
c.2412+13176G>T (n.2412+13176G>T)
n.2415+13176G>T
c.2262+13176G>T (n.2262+13176G>T)
c.429+13176G>T (n.429+13176G>T)
22g.20780017C=CA2396537896PI4KA,SERPIND1c.705C= (p.Asp235=)
c.2328+13176G= (n.2328+13176G=)
n.91+13176G=
n.64+13176G=
c.2412+13176G= (n.2412+13176G=)
n.2415+13176G=
c.2262+13176G= (n.2262+13176G=)
c.429+13176G= (n.429+13176G=)
22g.20780017C>GCA410771678PI4KA,SERPIND1c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.2328+13176G>C (n.2328+13176G>C)
n.91+13176G>C
n.64+13176G>C
c.2412+13176G>C (n.2412+13176G>C)
n.2415+13176G>C
c.2262+13176G>C (n.2262+13176G>C)
c.429+13176G>C (n.429+13176G>C)
22g.20780017C>TCA513698210PI4KA,SERPIND1c.705C>T (p.Asp235=)
c.2328+13176G>A (n.2328+13176G>A)
n.91+13176G>A
n.64+13176G>A
c.2412+13176G>A (n.2412+13176G>A)
n.2415+13176G>A
c.2262+13176G>A (n.2262+13176G>A)
c.429+13176G>A (n.429+13176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780018T>ACA410771683PI4KA,SERPIND1c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.2328+13175A>T (n.2328+13175A>T)
n.91+13175A>T
n.64+13175A>T
c.2412+13175A>T (n.2412+13175A>T)
n.2415+13175A>T
c.2262+13175A>T (n.2262+13175A>T)
c.429+13175A>T (n.429+13175A>T)
22g.20780018T>CCA10115940PI4KA,SERPIND1c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.2328+13175A>G (n.2328+13175A>G)
n.91+13175A>G
n.64+13175A>G
c.2412+13175A>G (n.2412+13175A>G)
n.2415+13175A>G
c.2262+13175A>G (n.2262+13175A>G)
c.429+13175A>G (n.429+13175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780018T>GCA410771684PI4KA,SERPIND1c.706T>G (p.Phe236Val)
c.2328+13175A>C (n.2328+13175A>C)
n.91+13175A>C
n.64+13175A>C
c.2412+13175A>C (n.2412+13175A>C)
n.2415+13175A>C
c.2262+13175A>C (n.2262+13175A>C)
c.429+13175A>C (n.429+13175A>C)
22g.20780018T=CA2396537897PI4KA,SERPIND1c.706T= (p.Phe236=)
c.2328+13175A= (n.2328+13175A=)
n.91+13175A=
n.64+13175A=
c.2412+13175A= (n.2412+13175A=)
n.2415+13175A=
c.2262+13175A= (n.2262+13175A=)
c.429+13175A= (n.429+13175A=)
22g.20780019T>ACA410771687PI4KA,SERPIND1c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.2328+13174A>T (n.2328+13174A>T)
n.91+13174A>T
n.64+13174A>T
c.2412+13174A>T (n.2412+13174A>T)
n.2415+13174A>T
c.2262+13174A>T (n.2262+13174A>T)
c.429+13174A>T (n.429+13174A>T)
22g.20780019T>CCA410771689PI4KA,SERPIND1c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.2328+13174A>G (n.2328+13174A>G)
n.91+13174A>G
n.64+13174A>G
c.2412+13174A>G (n.2412+13174A>G)
n.2415+13174A>G
c.2262+13174A>G (n.2262+13174A>G)
c.429+13174A>G (n.429+13174A>G)
22g.20780019T>GCA410771691PI4KA,SERPIND1c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.2328+13174A>C (n.2328+13174A>C)
n.91+13174A>C
n.64+13174A>C
c.2412+13174A>C (n.2412+13174A>C)
n.2415+13174A>C
c.2262+13174A>C (n.2262+13174A>C)
c.429+13174A>C (n.429+13174A>C)
22g.20780020C>ACA410771694PI4KA,SERPIND1c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.2328+13173G>T (n.2328+13173G>T)
n.91+13173G>T
n.64+13173G>T
c.2412+13173G>T (n.2412+13173G>T)
n.2415+13173G>T
c.2262+13173G>T (n.2262+13173G>T)
c.429+13173G>T (n.429+13173G>T)
22g.20780020C=CA2396537898PI4KA,SERPIND1c.708C= (p.Phe236=)
c.2328+13173G= (n.2328+13173G=)
n.91+13173G=
n.64+13173G=
c.2412+13173G= (n.2412+13173G=)
n.2415+13173G=
c.2262+13173G= (n.2262+13173G=)
c.429+13173G= (n.429+13173G=)
22g.20780020C>GCA410771697PI4KA,SERPIND1c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.2328+13173G>C (n.2328+13173G>C)
n.91+13173G>C
n.64+13173G>C
c.2412+13173G>C (n.2412+13173G>C)
n.2415+13173G>C
c.2262+13173G>C (n.2262+13173G>C)
c.429+13173G>C (n.429+13173G>C)
 dbSNP
22g.20780020C>TCA513698211PI4KA,SERPIND1c.708C>T (p.Phe236=)
c.2328+13173G>A (n.2328+13173G>A)
n.91+13173G>A
n.64+13173G>A
c.2412+13173G>A (n.2412+13173G>A)
n.2415+13173G>A
c.2262+13173G>A (n.2262+13173G>A)
c.429+13173G>A (n.429+13173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780021A>CCA410771701PI4KA,SERPIND1c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.2328+13172T>G (n.2328+13172T>G)
n.91+13172T>G
n.64+13172T>G
c.2412+13172T>G (n.2412+13172T>G)
n.2415+13172T>G
c.2262+13172T>G (n.2262+13172T>G)
c.429+13172T>G (n.429+13172T>G)
22g.20780021A>GCA410771703PI4KA,SERPIND1c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.2328+13172T>C (n.2328+13172T>C)
n.91+13172T>C
n.64+13172T>C
c.2412+13172T>C (n.2412+13172T>C)
n.2415+13172T>C
c.2262+13172T>C (n.2262+13172T>C)
c.429+13172T>C (n.429+13172T>C)
 gnomAD v4
22g.20780021A>TCA410771706PI4KA,SERPIND1c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.2328+13172T>A (n.2328+13172T>A)
n.91+13172T>A
n.64+13172T>A
c.2412+13172T>A (n.2412+13172T>A)
n.2415+13172T>A
c.2262+13172T>A (n.2262+13172T>A)
c.429+13172T>A (n.429+13172T>A)
22g.20780022A=CA2396537899PI4KA,SERPIND1c.710A= (p.Lys237=)
c.2328+13171T= (n.2328+13171T=)
n.91+13171T=
n.64+13171T=
c.2412+13171T= (n.2412+13171T=)
n.2415+13171T=
c.2262+13171T= (n.2262+13171T=)
c.429+13171T= (n.429+13171T=)
22g.20780022A>CCA410771717PI4KA,SERPIND1c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.2328+13171T>G (n.2328+13171T>G)
n.91+13171T>G
n.64+13171T>G
c.2412+13171T>G (n.2412+13171T>G)
n.2415+13171T>G
c.2262+13171T>G (n.2262+13171T>G)
c.429+13171T>G (n.429+13171T>G)
22g.20780022A>GCA10115941PI4KA,SERPIND1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.2328+13171T>C (n.2328+13171T>C)
n.91+13171T>C
n.64+13171T>C
c.2412+13171T>C (n.2412+13171T>C)
n.2415+13171T>C
c.2262+13171T>C (n.2262+13171T>C)
c.429+13171T>C (n.429+13171T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20780022A>TCA410771711PI4KA,SERPIND1c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.2328+13171T>A (n.2328+13171T>A)
n.91+13171T>A
n.64+13171T>A
c.2412+13171T>A (n.2412+13171T>A)
n.2415+13171T>A
c.2262+13171T>A (n.2262+13171T>A)
c.429+13171T>A (n.429+13171T>A)
22g.20780023A>CCA410771721PI4KA,SERPIND1c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.2328+13170T>G (n.2328+13170T>G)
n.91+13170T>G
n.64+13170T>G
c.2412+13170T>G (n.2412+13170T>G)
n.2415+13170T>G
c.2262+13170T>G (n.2262+13170T>G)
c.429+13170T>G (n.429+13170T>G)
22g.20780023A>GCA513698212PI4KA,SERPIND1c.711A>G (p.Lys237=)
c.2328+13170T>C (n.2328+13170T>C)
n.91+13170T>C
n.64+13170T>C
c.2412+13170T>C (n.2412+13170T>C)
n.2415+13170T>C
c.2262+13170T>C (n.2262+13170T>C)
c.429+13170T>C (n.429+13170T>C)
22g.20780023A>TCA410771724PI4KA,SERPIND1c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.2328+13170T>A (n.2328+13170T>A)
n.91+13170T>A
n.64+13170T>A
c.2412+13170T>A (n.2412+13170T>A)
n.2415+13170T>A
c.2262+13170T>A (n.2262+13170T>A)
c.429+13170T>A (n.429+13170T>A)
22g.20780024A>CCA410771728PI4KA,SERPIND1c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.2328+13169T>G (n.2328+13169T>G)
n.91+13169T>G
n.64+13169T>G
c.2412+13169T>G (n.2412+13169T>G)
n.2415+13169T>G
c.2262+13169T>G (n.2262+13169T>G)
c.429+13169T>G (n.429+13169T>G)
22g.20780024A>GCA410771729PI4KA,SERPIND1c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.2328+13169T>C (n.2328+13169T>C)
n.91+13169T>C
n.64+13169T>C
c.2412+13169T>C (n.2412+13169T>C)
n.2415+13169T>C
c.2262+13169T>C (n.2262+13169T>C)
c.429+13169T>C (n.429+13169T>C)
22g.20780024A>TCA410771730PI4KA,SERPIND1c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.2328+13169T>A (n.2328+13169T>A)
n.91+13169T>A
n.64+13169T>A
c.2412+13169T>A (n.2412+13169T>A)
n.2415+13169T>A
c.2262+13169T>A (n.2262+13169T>A)
c.429+13169T>A (n.429+13169T>A)
22g.20780025C>ACA410771735PI4KA,SERPIND1c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.2328+13168G>T (n.2328+13168G>T)
n.91+13168G>T
n.64+13168G>T
c.2412+13168G>T (n.2412+13168G>T)
n.2415+13168G>T
c.2262+13168G>T (n.2262+13168G>T)
c.429+13168G>T (n.429+13168G>T)
22g.20780025C>GCA410771738PI4KA,SERPIND1c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.2328+13168G>C (n.2328+13168G>C)
n.91+13168G>C
n.64+13168G>C
c.2412+13168G>C (n.2412+13168G>C)
n.2415+13168G>C
c.2262+13168G>C (n.2262+13168G>C)
c.429+13168G>C (n.429+13168G>C)
22g.20780025C>TCA410771740PI4KA,SERPIND1c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.2328+13168G>A (n.2328+13168G>A)
n.91+13168G>A
n.64+13168G>A
c.2412+13168G>A (n.2412+13168G>A)
n.2415+13168G>A
c.2262+13168G>A (n.2262+13168G>A)
c.429+13168G>A (n.429+13168G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780026T>ACA513698213PI4KA,SERPIND1c.714T>A (p.Thr238=)
c.2328+13167A>T (n.2328+13167A>T)
n.91+13167A>T
n.64+13167A>T
c.2412+13167A>T (n.2412+13167A>T)
n.2415+13167A>T
c.2262+13167A>T (n.2262+13167A>T)
c.429+13167A>T (n.429+13167A>T)
22g.20780026T>CCA513698214PI4KA,SERPIND1c.714T>C (p.Thr238=)
c.2328+13167A>G (n.2328+13167A>G)
n.91+13167A>G
n.64+13167A>G
c.2412+13167A>G (n.2412+13167A>G)
n.2415+13167A>G
c.2262+13167A>G (n.2262+13167A>G)
c.429+13167A>G (n.429+13167A>G)
22g.20780026T>GCA513698215PI4KA,SERPIND1c.714T>G (p.Thr238=)
c.2328+13167A>C (n.2328+13167A>C)
n.91+13167A>C
n.64+13167A>C
c.2412+13167A>C (n.2412+13167A>C)
n.2415+13167A>C
c.2262+13167A>C (n.2262+13167A>C)
c.429+13167A>C (n.429+13167A>C)
22g.20780026dupCA2818428058PI4KA,SERPIND1c.714dup (p.Lys239Ter)
c.2328+13167dup (n.2328+13167dup)
n.91+13167dup
n.64+13167dup
c.2412+13167dup (n.2412+13167dup)
n.2415+13167dup
c.2262+13167dup (n.2262+13167dup)
c.429+13167dup (n.429+13167dup)
22g.20780027A>CCA410771744PI4KA,SERPIND1c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.2328+13166T>G (n.2328+13166T>G)
n.91+13166T>G
n.64+13166T>G
c.2412+13166T>G (n.2412+13166T>G)
n.2415+13166T>G
c.2262+13166T>G (n.2262+13166T>G)
c.429+13166T>G (n.429+13166T>G)
22g.20780027A>GCA410771747PI4KA,SERPIND1c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.2328+13166T>C (n.2328+13166T>C)
n.91+13166T>C
n.64+13166T>C
c.2412+13166T>C (n.2412+13166T>C)
n.2415+13166T>C
c.2262+13166T>C (n.2262+13166T>C)
c.429+13166T>C (n.429+13166T>C)
22g.20780027A>TCA410771750PI4KA,SERPIND1c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.2328+13166T>A (n.2328+13166T>A)
n.91+13166T>A
n.64+13166T>A
c.2412+13166T>A (n.2412+13166T>A)
n.2415+13166T>A
c.2262+13166T>A (n.2262+13166T>A)
c.429+13166T>A (n.429+13166T>A)
22g.20780028A>CCA410771755PI4KA,SERPIND1c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.2328+13165T>G (n.2328+13165T>G)
n.91+13165T>G
n.64+13165T>G
c.2412+13165T>G (n.2412+13165T>G)
n.2415+13165T>G
c.2262+13165T>G (n.2262+13165T>G)
c.429+13165T>G (n.429+13165T>G)
22g.20780028A>GCA410771758PI4KA,SERPIND1c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.2328+13165T>C (n.2328+13165T>C)
n.91+13165T>C
n.64+13165T>C
c.2412+13165T>C (n.2412+13165T>C)
n.2415+13165T>C
c.2262+13165T>C (n.2262+13165T>C)
c.429+13165T>C (n.429+13165T>C)
22g.20780028A>TCA410771760PI4KA,SERPIND1c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.2328+13165T>A (n.2328+13165T>A)
n.91+13165T>A
n.64+13165T>A
c.2412+13165T>A (n.2412+13165T>A)
n.2415+13165T>A
c.2262+13165T>A (n.2262+13165T>A)
c.429+13165T>A (n.429+13165T>A)
22g.20780031_20780034delCA2655444068PI4KA,SERPIND1c.719_722del (p.Val240GlufsTer10)
c.2328+13162_2328+13165del (n.2328+13162_2328+13165del)
n.91+13162_91+13165del
n.64+13162_64+13165del
c.2412+13162_2412+13165del (n.2412+13162_2412+13165del)
n.2415+13162_2415+13165del
c.2262+13162_2262+13165del (n.2262+13162_2262+13165del)
c.429+13162_429+13165del (n.429+13162_429+13165del)
 gnomAD v4
22g.20780029A=CA2396537900PI4KA,SERPIND1c.717A= (p.Lys239=)
c.2328+13164T= (n.2328+13164T=)
n.91+13164T=
n.64+13164T=
c.2412+13164T= (n.2412+13164T=)
n.2415+13164T=
c.2262+13164T= (n.2262+13164T=)
c.429+13164T= (n.429+13164T=)
22g.20780029A>CCA410771765PI4KA,SERPIND1c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.2328+13164T>G (n.2328+13164T>G)
n.91+13164T>G
n.64+13164T>G
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n.2415+13164T>G
c.2262+13164T>G (n.2262+13164T>G)
c.429+13164T>G (n.429+13164T>G)
22g.20780029A>GCA513698216PI4KA,SERPIND1c.717A>G (p.Lys239=)
c.2328+13164T>C (n.2328+13164T>C)
n.91+13164T>C
n.64+13164T>C
c.2412+13164T>C (n.2412+13164T>C)
n.2415+13164T>C
c.2262+13164T>C (n.2262+13164T>C)
c.429+13164T>C (n.429+13164T>C)
22g.20780029A>TCA410771768PI4KA,SERPIND1c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.2328+13164T>A (n.2328+13164T>A)
n.91+13164T>A
n.64+13164T>A
c.2412+13164T>A (n.2412+13164T>A)
n.2415+13164T>A
c.2262+13164T>A (n.2262+13164T>A)
c.429+13164T>A (n.429+13164T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780030G>ACA410771771PI4KA,SERPIND1c.718G>A (p.Val240Ile)
c.2328+13163C>T (n.2328+13163C>T)
n.91+13163C>T
n.64+13163C>T
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n.2415+13163C>T
c.2262+13163C>T (n.2262+13163C>T)
c.429+13163C>T (n.429+13163C>T)
22g.20780030G>CCA410771774PI4KA,SERPIND1c.718G>C (p.Val240Leu)
c.2328+13163C>G (n.2328+13163C>G)
n.91+13163C>G
n.64+13163C>G
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n.2415+13163C>G
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c.429+13163C>G (n.429+13163C>G)
22g.20780030G>TCA410771777PI4KA,SERPIND1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.2328+13163C>A (n.2328+13163C>A)
n.91+13163C>A
n.64+13163C>A
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n.2415+13163C>A
c.2262+13163C>A (n.2262+13163C>A)
c.429+13163C>A (n.429+13163C>A)
22g.20780031T>ACA410771781PI4KA,SERPIND1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.2328+13162A>T (n.2328+13162A>T)
n.91+13162A>T
n.64+13162A>T
c.2412+13162A>T (n.2412+13162A>T)
n.2415+13162A>T
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c.429+13162A>T (n.429+13162A>T)
 gnomAD v4
22g.20780031T>CCA410771788PI4KA,SERPIND1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.2328+13162A>G (n.2328+13162A>G)
n.91+13162A>G
n.64+13162A>G
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n.2415+13162A>G
c.2262+13162A>G (n.2262+13162A>G)
c.429+13162A>G (n.429+13162A>G)
 gnomAD v4
22g.20780031T>GCA410771793PI4KA,SERPIND1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.2328+13162A>C (n.2328+13162A>C)
n.91+13162A>C
n.64+13162A>C
c.2412+13162A>C (n.2412+13162A>C)
n.2415+13162A>C
c.2262+13162A>C (n.2262+13162A>C)
c.429+13162A>C (n.429+13162A>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780031T=CA2396537901PI4KA,SERPIND1c.719T= (p.Val240=)
c.2328+13162A= (n.2328+13162A=)
n.91+13162A=
n.64+13162A=
c.2412+13162A= (n.2412+13162A=)
n.2415+13162A=
c.2262+13162A= (n.2262+13162A=)
c.429+13162A= (n.429+13162A=)
22g.20780032A>CCA513698217PI4KA,SERPIND1c.720A>C (p.Val240=)
c.2328+13161T>G (n.2328+13161T>G)
n.91+13161T>G
n.64+13161T>G
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n.2415+13161T>G
c.2262+13161T>G (n.2262+13161T>G)
c.429+13161T>G (n.429+13161T>G)
22g.20780032A>GCA513698218PI4KA,SERPIND1c.720A>G (p.Val240=)
c.2328+13161T>C (n.2328+13161T>C)
n.91+13161T>C
n.64+13161T>C
c.2412+13161T>C (n.2412+13161T>C)
n.2415+13161T>C
c.2262+13161T>C (n.2262+13161T>C)
c.429+13161T>C (n.429+13161T>C)
22g.20780032A>TCA513698219PI4KA,SERPIND1c.720A>T (p.Val240=)
c.2328+13161T>A (n.2328+13161T>A)
n.91+13161T>A
n.64+13161T>A
c.2412+13161T>A (n.2412+13161T>A)
n.2415+13161T>A
c.2262+13161T>A (n.2262+13161T>A)
c.429+13161T>A (n.429+13161T>A)
22g.20780033A>CCA513698220PI4KA,SERPIND1c.721A>C (p.Arg241=)
c.2328+13160T>G (n.2328+13160T>G)
n.91+13160T>G
n.64+13160T>G
c.2412+13160T>G (n.2412+13160T>G)
n.2415+13160T>G
c.2262+13160T>G (n.2262+13160T>G)
c.429+13160T>G (n.429+13160T>G)
22g.20780033A>GCA410771797PI4KA,SERPIND1c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.2328+13160T>C (n.2328+13160T>C)
n.91+13160T>C
n.64+13160T>C
c.2412+13160T>C (n.2412+13160T>C)
n.2415+13160T>C
c.2262+13160T>C (n.2262+13160T>C)
c.429+13160T>C (n.429+13160T>C)
22g.20780033A>TCA410771799PI4KA,SERPIND1c.721A>T (p.Arg241Ter)
c.2328+13160T>A (n.2328+13160T>A)
n.91+13160T>A
n.64+13160T>A
c.2412+13160T>A (n.2412+13160T>A)
n.2415+13160T>A
c.2262+13160T>A (n.2262+13160T>A)
c.429+13160T>A (n.429+13160T>A)
22g.20780034G>ACA410771802PI4KA,SERPIND1c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.2328+13159C>T (n.2328+13159C>T)
n.91+13159C>T
n.64+13159C>T
c.2412+13159C>T (n.2412+13159C>T)
n.2415+13159C>T
c.2262+13159C>T (n.2262+13159C>T)
c.429+13159C>T (n.429+13159C>T)
22g.20780034G>CCA410771803PI4KA,SERPIND1c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.2328+13159C>G (n.2328+13159C>G)
n.91+13159C>G
n.64+13159C>G
c.2412+13159C>G (n.2412+13159C>G)
n.2415+13159C>G
c.2262+13159C>G (n.2262+13159C>G)
c.429+13159C>G (n.429+13159C>G)
 dbSNP
22g.20780034G=CA2396537902PI4KA,SERPIND1c.722G= (p.Arg241=)
c.2328+13159C= (n.2328+13159C=)
n.91+13159C=
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c.2412+13159C= (n.2412+13159C=)
n.2415+13159C=
c.2262+13159C= (n.2262+13159C=)
c.429+13159C= (n.429+13159C=)
22g.20780034G>TCA410771804PI4KA,SERPIND1c.722G>T (p.Arg241Ile)
c.2328+13159C>A (n.2328+13159C>A)
n.91+13159C>A
n.64+13159C>A
c.2412+13159C>A (n.2412+13159C>A)
n.2415+13159C>A
c.2262+13159C>A (n.2262+13159C>A)
c.429+13159C>A (n.429+13159C>A)
22g.20780035A=CA2396537903PI4KA,SERPIND1c.723A= (p.Arg241=)
c.2328+13158T= (n.2328+13158T=)
n.91+13158T=
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n.2415+13158T=
c.2262+13158T= (n.2262+13158T=)
c.429+13158T= (n.429+13158T=)
22g.20780035A>CCA410771805PI4KA,SERPIND1c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.2328+13158T>G (n.2328+13158T>G)
n.91+13158T>G
n.64+13158T>G
c.2412+13158T>G (n.2412+13158T>G)
n.2415+13158T>G
c.2262+13158T>G (n.2262+13158T>G)
c.429+13158T>G (n.429+13158T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780035A>GCA513698221PI4KA,SERPIND1c.723A>G (p.Arg241=)
c.2328+13158T>C (n.2328+13158T>C)
n.91+13158T>C
n.64+13158T>C
c.2412+13158T>C (n.2412+13158T>C)
n.2415+13158T>C
c.2262+13158T>C (n.2262+13158T>C)
c.429+13158T>C (n.429+13158T>C)
22g.20780035A>TCA410771806PI4KA,SERPIND1c.723A>T (p.Arg241Ser)
c.2328+13158T>A (n.2328+13158T>A)
n.91+13158T>A
n.64+13158T>A
c.2412+13158T>A (n.2412+13158T>A)
n.2415+13158T>A
c.2262+13158T>A (n.2262+13158T>A)
c.429+13158T>A (n.429+13158T>A)
22g.20780036G>ACA410771812PI4KA,SERPIND1c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.2328+13157C>T (n.2328+13157C>T)
n.91+13157C>T
n.64+13157C>T
c.2412+13157C>T (n.2412+13157C>T)
n.2415+13157C>T
c.2262+13157C>T (n.2262+13157C>T)
c.429+13157C>T (n.429+13157C>T)
22g.20780036G>CCA410771810PI4KA,SERPIND1c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.2328+13157C>G (n.2328+13157C>G)
n.91+13157C>G
n.64+13157C>G
c.2412+13157C>G (n.2412+13157C>G)
n.2415+13157C>G
c.2262+13157C>G (n.2262+13157C>G)
c.429+13157C>G (n.429+13157C>G)
 gnomAD v4
22g.20780036G>TCA410771808PI4KA,SERPIND1c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.2328+13157C>A (n.2328+13157C>A)
n.91+13157C>A
n.64+13157C>A
c.2412+13157C>A (n.2412+13157C>A)
n.2415+13157C>A
c.2262+13157C>A (n.2262+13157C>A)
c.429+13157C>A (n.429+13157C>A)
22g.20780037A>CCA410771819PI4KA,SERPIND1c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.2328+13156T>G (n.2328+13156T>G)
n.91+13156T>G
n.64+13156T>G
c.2412+13156T>G (n.2412+13156T>G)
n.2415+13156T>G
c.2262+13156T>G (n.2262+13156T>G)
c.429+13156T>G (n.429+13156T>G)
22g.20780037A>GCA410771817PI4KA,SERPIND1c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.2328+13156T>C (n.2328+13156T>C)
n.91+13156T>C
n.64+13156T>C
c.2412+13156T>C (n.2412+13156T>C)
n.2415+13156T>C
c.2262+13156T>C (n.2262+13156T>C)
c.429+13156T>C (n.429+13156T>C)
 gnomAD v4
22g.20780037A>TCA410771822PI4KA,SERPIND1c.725A>T (p.Glu242Val)
c.2328+13156T>A (n.2328+13156T>A)
n.91+13156T>A
n.64+13156T>A
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n.2415+13156T>A
c.2262+13156T>A (n.2262+13156T>A)
c.429+13156T>A (n.429+13156T>A)
22g.20780038G>ACA513698222PI4KA,SERPIND1c.726G>A (p.Glu242=)
c.2328+13155C>T (n.2328+13155C>T)
n.91+13155C>T
n.64+13155C>T
c.2412+13155C>T (n.2412+13155C>T)
n.2415+13155C>T
c.2262+13155C>T (n.2262+13155C>T)
c.429+13155C>T (n.429+13155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780038G>CCA410771826PI4KA,SERPIND1c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.2328+13155C>G (n.2328+13155C>G)
n.91+13155C>G
n.64+13155C>G
c.2412+13155C>G (n.2412+13155C>G)
n.2415+13155C>G
c.2262+13155C>G (n.2262+13155C>G)
c.429+13155C>G (n.429+13155C>G)
22g.20780038G=CA2396537904PI4KA,SERPIND1c.726G= (p.Glu242=)
c.2328+13155C= (n.2328+13155C=)
n.91+13155C=
n.64+13155C=
c.2412+13155C= (n.2412+13155C=)
n.2415+13155C=
c.2262+13155C= (n.2262+13155C=)
c.429+13155C= (n.429+13155C=)
22g.20780038G>TCA410771828PI4KA,SERPIND1c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.2328+13155C>A (n.2328+13155C>A)
n.91+13155C>A
n.64+13155C>A
c.2412+13155C>A (n.2412+13155C>A)
n.2415+13155C>A
c.2262+13155C>A (n.2262+13155C>A)
c.429+13155C>A (n.429+13155C>A)
22g.20780038dupCA2508087168PI4KA,SERPIND1c.726dup (p.Tyr243ValfsTer5)
c.2328+13155dup (n.2328+13155dup)
n.91+13155dup
n.64+13155dup
c.2412+13155dup (n.2412+13155dup)
n.2415+13155dup
c.2262+13155dup (n.2262+13155dup)
c.429+13155dup (n.429+13155dup)
22g.20780039T>ACA410771832PI4KA,SERPIND1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.2328+13154A>T (n.2328+13154A>T)
n.91+13154A>T
n.64+13154A>T
c.2412+13154A>T (n.2412+13154A>T)
n.2415+13154A>T
c.2262+13154A>T (n.2262+13154A>T)
c.429+13154A>T (n.429+13154A>T)
22g.20780039T>CCA410771833PI4KA,SERPIND1c.727T>C (p.Tyr243His)
c.2328+13154A>G (n.2328+13154A>G)
n.91+13154A>G
n.64+13154A>G
c.2412+13154A>G (n.2412+13154A>G)
n.2415+13154A>G
c.2262+13154A>G (n.2262+13154A>G)
c.429+13154A>G (n.429+13154A>G)
22g.20780039T>GCA410771835PI4KA,SERPIND1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.2328+13154A>C (n.2328+13154A>C)
n.91+13154A>C
n.64+13154A>C
c.2412+13154A>C (n.2412+13154A>C)
n.2415+13154A>C
c.2262+13154A>C (n.2262+13154A>C)
c.429+13154A>C (n.429+13154A>C)
22g.20780040A>CCA410771838PI4KA,SERPIND1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.2328+13153T>G (n.2328+13153T>G)
n.91+13153T>G
n.64+13153T>G
c.2412+13153T>G (n.2412+13153T>G)
n.2415+13153T>G
c.2262+13153T>G (n.2262+13153T>G)
c.429+13153T>G (n.429+13153T>G)
22g.20780040A>GCA410771840PI4KA,SERPIND1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.2328+13153T>C (n.2328+13153T>C)
n.91+13153T>C
n.64+13153T>C
c.2412+13153T>C (n.2412+13153T>C)
n.2415+13153T>C
c.2262+13153T>C (n.2262+13153T>C)
c.429+13153T>C (n.429+13153T>C)
22g.20780040A>TCA410771843PI4KA,SERPIND1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.2328+13153T>A (n.2328+13153T>A)
n.91+13153T>A
n.64+13153T>A
c.2412+13153T>A (n.2412+13153T>A)
n.2415+13153T>A
c.2262+13153T>A (n.2262+13153T>A)
c.429+13153T>A (n.429+13153T>A)
22g.20780041T>ACA410771847PI4KA,SERPIND1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.2328+13152A>T (n.2328+13152A>T)
n.91+13152A>T
n.64+13152A>T
c.2412+13152A>T (n.2412+13152A>T)
n.2415+13152A>T
c.2262+13152A>T (n.2262+13152A>T)
c.429+13152A>T (n.429+13152A>T)
22g.20780041T>CCA513698223PI4KA,SERPIND1c.729T>C (p.Tyr243=)
c.2328+13152A>G (n.2328+13152A>G)
n.91+13152A>G
n.64+13152A>G
c.2412+13152A>G (n.2412+13152A>G)
n.2415+13152A>G
c.2262+13152A>G (n.2262+13152A>G)
c.429+13152A>G (n.429+13152A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780041T>GCA410771850PI4KA,SERPIND1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.2328+13152A>C (n.2328+13152A>C)
n.91+13152A>C
n.64+13152A>C
c.2412+13152A>C (n.2412+13152A>C)
n.2415+13152A>C
c.2262+13152A>C (n.2262+13152A>C)
c.429+13152A>C (n.429+13152A>C)
22g.20780041T=CA2396537905PI4KA,SERPIND1c.729T= (p.Tyr243=)
c.2328+13152A= (n.2328+13152A=)
n.91+13152A=
n.64+13152A=
c.2412+13152A= (n.2412+13152A=)
n.2415+13152A=
c.2262+13152A= (n.2262+13152A=)
c.429+13152A= (n.429+13152A=)
22g.20780042delCA2655444069PI4KA,SERPIND1c.730del (p.Tyr244ThrfsTer7)
c.2328+13152del (n.2328+13152del)
n.91+13152del
n.64+13152del
c.2412+13152del (n.2412+13152del)
n.2415+13152del
c.2262+13152del (n.2262+13152del)
c.429+13152del (n.429+13152del)
 gnomAD v4
22g.20780042T>ACA410771854PI4KA,SERPIND1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.2328+13151A>T (n.2328+13151A>T)
n.91+13151A>T
n.64+13151A>T
c.2412+13151A>T (n.2412+13151A>T)
n.2415+13151A>T
c.2262+13151A>T (n.2262+13151A>T)
c.429+13151A>T (n.429+13151A>T)
22g.20780042T>CCA410771856PI4KA,SERPIND1c.730T>C (p.Tyr244His)
c.2328+13151A>G (n.2328+13151A>G)
n.91+13151A>G
n.64+13151A>G
c.2412+13151A>G (n.2412+13151A>G)
n.2415+13151A>G
c.2262+13151A>G (n.2262+13151A>G)
c.429+13151A>G (n.429+13151A>G)
22g.20780042T>GCA410771859PI4KA,SERPIND1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.2328+13151A>C (n.2328+13151A>C)
n.91+13151A>C
n.64+13151A>C
c.2412+13151A>C (n.2412+13151A>C)
n.2415+13151A>C
c.2262+13151A>C (n.2262+13151A>C)
c.429+13151A>C (n.429+13151A>C)
 gnomAD v4
22g.20780043A>CCA410771862PI4KA,SERPIND1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.2328+13150T>G (n.2328+13150T>G)
n.91+13150T>G
n.64+13150T>G
c.2412+13150T>G (n.2412+13150T>G)
n.2415+13150T>G
c.2262+13150T>G (n.2262+13150T>G)
c.429+13150T>G (n.429+13150T>G)
22g.20780043A>GCA410771865PI4KA,SERPIND1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.2328+13150T>C (n.2328+13150T>C)
n.91+13150T>C
n.64+13150T>C
c.2412+13150T>C (n.2412+13150T>C)
n.2415+13150T>C
c.2262+13150T>C (n.2262+13150T>C)
c.429+13150T>C (n.429+13150T>C)
 gnomAD v4
22g.20780043A>TCA410771867PI4KA,SERPIND1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.2328+13150T>A (n.2328+13150T>A)
n.91+13150T>A
n.64+13150T>A
c.2412+13150T>A (n.2412+13150T>A)
n.2415+13150T>A
c.2262+13150T>A (n.2262+13150T>A)
c.429+13150T>A (n.429+13150T>A)
22g.20780044C>ACA410771868PI4KA,SERPIND1c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.2328+13149G>T (n.2328+13149G>T)
n.91+13149G>T
n.64+13149G>T
c.2412+13149G>T (n.2412+13149G>T)
n.2415+13149G>T
c.2262+13149G>T (n.2262+13149G>T)
c.429+13149G>T (n.429+13149G>T)
22g.20780044C>GCA410771869PI4KA,SERPIND1c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.2328+13149G>C (n.2328+13149G>C)
n.91+13149G>C
n.64+13149G>C
c.2412+13149G>C (n.2412+13149G>C)
n.2415+13149G>C
c.2262+13149G>C (n.2262+13149G>C)
c.429+13149G>C (n.429+13149G>C)
22g.20780044C>TCA513698224PI4KA,SERPIND1c.732C>T (p.Tyr244=)
c.2328+13149G>A (n.2328+13149G>A)
n.91+13149G>A
n.64+13149G>A
c.2412+13149G>A (n.2412+13149G>A)
n.2415+13149G>A
c.2262+13149G>A (n.2262+13149G>A)
c.429+13149G>A (n.429+13149G>A)
22g.20780045T>ACA410771871PI4KA,SERPIND1c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.2328+13148A>T (n.2328+13148A>T)
n.91+13148A>T
n.64+13148A>T
c.2412+13148A>T (n.2412+13148A>T)
n.2415+13148A>T
c.2262+13148A>T (n.2262+13148A>T)
c.429+13148A>T (n.429+13148A>T)
22g.20780045T>CCA410771872PI4KA,SERPIND1c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.2328+13148A>G (n.2328+13148A>G)
n.91+13148A>G
n.64+13148A>G
c.2412+13148A>G (n.2412+13148A>G)
n.2415+13148A>G
c.2262+13148A>G (n.2262+13148A>G)
c.429+13148A>G (n.429+13148A>G)
 gnomAD v4
22g.20780045T>GCA410771874PI4KA,SERPIND1c.733T>G (p.Phe245Val)
c.2328+13148A>C (n.2328+13148A>C)
n.91+13148A>C
n.64+13148A>C
c.2412+13148A>C (n.2412+13148A>C)
n.2415+13148A>C
c.2262+13148A>C (n.2262+13148A>C)
c.429+13148A>C (n.429+13148A>C)
22g.20780046T>ACA410771879PI4KA,SERPIND1c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.2328+13147A>T (n.2328+13147A>T)
n.91+13147A>T
n.64+13147A>T
c.2412+13147A>T (n.2412+13147A>T)
n.2415+13147A>T
c.2262+13147A>T (n.2262+13147A>T)
c.429+13147A>T (n.429+13147A>T)
22g.20780046T>CCA410771881PI4KA,SERPIND1c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.2328+13147A>G (n.2328+13147A>G)
n.91+13147A>G
n.64+13147A>G
c.2412+13147A>G (n.2412+13147A>G)
n.2415+13147A>G
c.2262+13147A>G (n.2262+13147A>G)
c.429+13147A>G (n.429+13147A>G)
 gnomAD v4
22g.20780046T>GCA410771885PI4KA,SERPIND1c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.2328+13147A>C (n.2328+13147A>C)
n.91+13147A>C
n.64+13147A>C
c.2412+13147A>C (n.2412+13147A>C)
n.2415+13147A>C
c.2262+13147A>C (n.2262+13147A>C)
c.429+13147A>C (n.429+13147A>C)
22g.20780047T>ACA410771892PI4KA,SERPIND1c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.2328+13146A>T (n.2328+13146A>T)
n.91+13146A>T
n.64+13146A>T
c.2412+13146A>T (n.2412+13146A>T)
n.2415+13146A>T
c.2262+13146A>T (n.2262+13146A>T)
c.429+13146A>T (n.429+13146A>T)
22g.20780047T>CCA513698225PI4KA,SERPIND1c.735T>C (p.Phe245=)
c.2328+13146A>G (n.2328+13146A>G)
n.91+13146A>G
n.64+13146A>G
c.2412+13146A>G (n.2412+13146A>G)
n.2415+13146A>G
c.2262+13146A>G (n.2262+13146A>G)
c.429+13146A>G (n.429+13146A>G)
 gnomAD v4
22g.20780047T>GCA410771889PI4KA,SERPIND1c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.2328+13146A>C (n.2328+13146A>C)
n.91+13146A>C
n.64+13146A>C
c.2412+13146A>C (n.2412+13146A>C)
n.2415+13146A>C
c.2262+13146A>C (n.2262+13146A>C)
c.429+13146A>C (n.429+13146A>C)
 gnomAD v4
22g.20780048G>ACA410771894PI4KA,SERPIND1c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.2328+13145C>T (n.2328+13145C>T)
n.91+13145C>T
n.64+13145C>T
c.2412+13145C>T (n.2412+13145C>T)
n.2415+13145C>T
c.2262+13145C>T (n.2262+13145C>T)
c.429+13145C>T (n.429+13145C>T)
22g.20780048G>CCA410771896PI4KA,SERPIND1c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.2328+13145C>G (n.2328+13145C>G)
n.91+13145C>G
n.64+13145C>G
c.2412+13145C>G (n.2412+13145C>G)
n.2415+13145C>G
c.2262+13145C>G (n.2262+13145C>G)
c.429+13145C>G (n.429+13145C>G)
22g.20780048G>TCA410771898PI4KA,SERPIND1c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.2328+13145C>A (n.2328+13145C>A)
n.91+13145C>A
n.64+13145C>A
c.2412+13145C>A (n.2412+13145C>A)
n.2415+13145C>A
c.2262+13145C>A (n.2262+13145C>A)
c.429+13145C>A (n.429+13145C>A)
22g.20780049C>ACA410771900PI4KA,SERPIND1c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.2328+13144G>T (n.2328+13144G>T)
n.91+13144G>T
n.64+13144G>T
c.2412+13144G>T (n.2412+13144G>T)
n.2415+13144G>T
c.2262+13144G>T (n.2262+13144G>T)
c.429+13144G>T (n.429+13144G>T)
22g.20780049C>GCA410771902PI4KA,SERPIND1c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.2328+13144G>C (n.2328+13144G>C)
n.91+13144G>C
n.64+13144G>C
c.2412+13144G>C (n.2412+13144G>C)
n.2415+13144G>C
c.2262+13144G>C (n.2262+13144G>C)
c.429+13144G>C (n.429+13144G>C)
22g.20780049C>TCA410771903PI4KA,SERPIND1c.737C>T (p.Ala246Val)
c.2328+13144G>A (n.2328+13144G>A)
n.91+13144G>A
n.64+13144G>A
c.2412+13144G>A (n.2412+13144G>A)
n.2415+13144G>A
c.2262+13144G>A (n.2262+13144G>A)
c.429+13144G>A (n.429+13144G>A)
22g.20780050T>ACA513698226PI4KA,SERPIND1c.738T>A (p.Ala246=)
c.2328+13143A>T (n.2328+13143A>T)
n.91+13143A>T
n.64+13143A>T
c.2412+13143A>T (n.2412+13143A>T)
n.2415+13143A>T
c.2262+13143A>T (n.2262+13143A>T)
c.429+13143A>T (n.429+13143A>T)
22g.20780050T>CCA513698228PI4KA,SERPIND1c.738T>C (p.Ala246=)
c.2328+13143A>G (n.2328+13143A>G)
n.91+13143A>G
n.64+13143A>G
c.2412+13143A>G (n.2412+13143A>G)
n.2415+13143A>G
c.2262+13143A>G (n.2262+13143A>G)
c.429+13143A>G (n.429+13143A>G)
22g.20780050T>GCA513698227PI4KA,SERPIND1c.738T>G (p.Ala246=)
c.2328+13143A>C (n.2328+13143A>C)
n.91+13143A>C
n.64+13143A>C
c.2412+13143A>C (n.2412+13143A>C)
n.2415+13143A>C
c.2262+13143A>C (n.2262+13143A>C)
c.429+13143A>C (n.429+13143A>C)
 gnomAD v4
22g.20780051G>ACA410771906PI4KA,SERPIND1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.2328+13142C>T (n.2328+13142C>T)
n.91+13142C>T
n.64+13142C>T
c.2412+13142C>T (n.2412+13142C>T)
n.2415+13142C>T
c.2262+13142C>T (n.2262+13142C>T)
c.429+13142C>T (n.429+13142C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20780051G>CCA410771909PI4KA,SERPIND1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.2328+13142C>G (n.2328+13142C>G)
n.91+13142C>G
n.64+13142C>G
c.2412+13142C>G (n.2412+13142C>G)
n.2415+13142C>G
c.2262+13142C>G (n.2262+13142C>G)
c.429+13142C>G (n.429+13142C>G)
22g.20780051G=CA2396537906PI4KA,SERPIND1c.739G= (p.Glu247=)
c.2328+13142C= (n.2328+13142C=)
n.91+13142C=
n.64+13142C=
c.2412+13142C= (n.2412+13142C=)
n.2415+13142C=
c.2262+13142C= (n.2262+13142C=)
c.429+13142C= (n.429+13142C=)
22g.20780051G>TCA410771908PI4KA,SERPIND1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.2328+13142C>A (n.2328+13142C>A)
n.91+13142C>A
n.64+13142C>A
c.2412+13142C>A (n.2412+13142C>A)
n.2415+13142C>A
c.2262+13142C>A (n.2262+13142C>A)
c.429+13142C>A (n.429+13142C>A)
22g.20780052A>CCA410771912PI4KA,SERPIND1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.2328+13141T>G (n.2328+13141T>G)
n.91+13141T>G
n.64+13141T>G
c.2412+13141T>G (n.2412+13141T>G)
n.2415+13141T>G
c.2262+13141T>G (n.2262+13141T>G)
c.429+13141T>G (n.429+13141T>G)
22g.20780052A>GCA410771915PI4KA,SERPIND1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.2328+13141T>C (n.2328+13141T>C)
n.91+13141T>C
n.64+13141T>C
c.2412+13141T>C (n.2412+13141T>C)
n.2415+13141T>C
c.2262+13141T>C (n.2262+13141T>C)
c.429+13141T>C (n.429+13141T>C)
22g.20780052A>TCA410771914PI4KA,SERPIND1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.2328+13141T>A (n.2328+13141T>A)
n.91+13141T>A
n.64+13141T>A
c.2412+13141T>A (n.2412+13141T>A)
n.2415+13141T>A
c.2262+13141T>A (n.2262+13141T>A)
c.429+13141T>A (n.429+13141T>A)
22g.20780053G>ACA513698229PI4KA,SERPIND1c.741G>A (p.Glu247=)
c.2328+13140C>T (n.2328+13140C>T)
n.91+13140C>T
n.64+13140C>T
c.2412+13140C>T (n.2412+13140C>T)
n.2415+13140C>T
c.2262+13140C>T (n.2262+13140C>T)
c.429+13140C>T (n.429+13140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20780053G>CCA410771917PI4KA,SERPIND1c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.2328+13140C>G (n.2328+13140C>G)
n.91+13140C>G
n.64+13140C>G
c.2412+13140C>G (n.2412+13140C>G)
n.2415+13140C>G
c.2262+13140C>G (n.2262+13140C>G)
c.429+13140C>G (n.429+13140C>G)
22g.20780053G>TCA410771919PI4KA,SERPIND1c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.2328+13140C>A (n.2328+13140C>A)
n.91+13140C>A
n.64+13140C>A
c.2412+13140C>A (n.2412+13140C>A)
n.2415+13140C>A
c.2262+13140C>A (n.2262+13140C>A)
c.429+13140C>A (n.429+13140C>A)
22g.20780054G>ACA410771921PI4KA,SERPIND1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.2328+13139C>T (n.2328+13139C>T)
n.91+13139C>T
n.64+13139C>T
c.2412+13139C>T (n.2412+13139C>T)
n.2415+13139C>T
c.2262+13139C>T (n.2262+13139C>T)
c.429+13139C>T (n.429+13139C>T)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20780054G>CCA410771922PI4KA,SERPIND1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.2328+13139C>G (n.2328+13139C>G)
n.91+13139C>G
n.64+13139C>G
c.2412+13139C>G (n.2412+13139C>G)
n.2415+13139C>G
c.2262+13139C>G (n.2262+13139C>G)
c.429+13139C>G (n.429+13139C>G)
22g.20780054G=CA2396537907PI4KA,SERPIND1c.742G= (p.Ala248=)
c.2328+13139C= (n.2328+13139C=)
n.91+13139C=
n.64+13139C=
c.2412+13139C= (n.2412+13139C=)
n.2415+13139C=
c.2262+13139C= (n.2262+13139C=)
c.429+13139C= (n.429+13139C=)
22g.20780054G>TCA410771923PI4KA,SERPIND1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.2328+13139C>A (n.2328+13139C>A)
n.91+13139C>A
n.64+13139C>A
c.2412+13139C>A (n.2412+13139C>A)
n.2415+13139C>A
c.2262+13139C>A (n.2262+13139C>A)
c.429+13139C>A (n.429+13139C>A)
22g.20780055C>ACA410771925PI4KA,SERPIND1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.2328+13138G>T (n.2328+13138G>T)
n.91+13138G>T
n.64+13138G>T
c.2412+13138G>T (n.2412+13138G>T)
n.2415+13138G>T
c.2262+13138G>T (n.2262+13138G>T)
c.429+13138G>T (n.429+13138G>T)
22g.20780055C>GCA410771926PI4KA,SERPIND1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.2328+13138G>C (n.2328+13138G>C)
n.91+13138G>C
n.64+13138G>C
c.2412+13138G>C (n.2412+13138G>C)
n.2415+13138G>C
c.2262+13138G>C (n.2262+13138G>C)
c.429+13138G>C (n.429+13138G>C)
22g.20780055C>TCA410771927PI4KA,SERPIND1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.2328+13138G>A (n.2328+13138G>A)
n.91+13138G>A
n.64+13138G>A
c.2412+13138G>A (n.2412+13138G>A)
n.2415+13138G>A
c.2262+13138G>A (n.2262+13138G>A)
c.429+13138G>A (n.429+13138G>A)
22g.20780056C>ACA513698230PI4KA,SERPIND1c.744C>A (p.Ala248=)
c.2328+13137G>T (n.2328+13137G>T)
n.91+13137G>T
n.64+13137G>T
c.2412+13137G>T (n.2412+13137G>T)
n.2415+13137G>T
c.2262+13137G>T (n.2262+13137G>T)
c.429+13137G>T (n.429+13137G>T)
 gnomAD v4
22g.20780056C>GCA513698231PI4KA,SERPIND1c.744C>G (p.Ala248=)
c.2328+13137G>C (n.2328+13137G>C)
n.91+13137G>C
n.64+13137G>C
c.2412+13137G>C (n.2412+13137G>C)
n.2415+13137G>C
c.2262+13137G>C (n.2262+13137G>C)
c.429+13137G>C (n.429+13137G>C)
22g.20780056C>TCA513698232PI4KA,SERPIND1c.744C>T (p.Ala248=)
c.2328+13137G>A (n.2328+13137G>A)
n.91+13137G>A
n.64+13137G>A
c.2412+13137G>A (n.2412+13137G>A)
n.2415+13137G>A
c.2262+13137G>A (n.2262+13137G>A)
c.429+13137G>A (n.429+13137G>A)
22g.20780057C>ACA410771928PI4KA,SERPIND1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.2328+13136G>T (n.2328+13136G>T)
n.91+13136G>T
n.64+13136G>T
c.2412+13136G>T (n.2412+13136G>T)
n.2415+13136G>T
c.2262+13136G>T (n.2262+13136G>T)
c.429+13136G>T (n.429+13136G>T)
22g.20780057C=CA2396537908PI4KA,SERPIND1c.745C= (p.Gln249=)
c.2328+13136G= (n.2328+13136G=)
n.91+13136G=
n.64+13136G=
c.2412+13136G= (n.2412+13136G=)
n.2415+13136G=
c.2262+13136G= (n.2262+13136G=)
c.429+13136G= (n.429+13136G=)
22g.20780057C>GCA410771929PI4KA,SERPIND1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.2328+13136G>C (n.2328+13136G>C)
n.91+13136G>C
n.64+13136G>C
c.2412+13136G>C (n.2412+13136G>C)
n.2415+13136G>C
c.2262+13136G>C (n.2262+13136G>C)
c.429+13136G>C (n.429+13136G>C)
22g.20780057C>TCA410771931PI4KA,SERPIND1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.2328+13136G>A (n.2328+13136G>A)
n.91+13136G>A
n.64+13136G>A
c.2412+13136G>A (n.2412+13136G>A)
n.2415+13136G>A
c.2262+13136G>A (n.2262+13136G>A)
c.429+13136G>A (n.429+13136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20780058A>CCA410771935PI4KA,SERPIND1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.2328+13135T>G (n.2328+13135T>G)
n.91+13135T>G
n.64+13135T>G
c.2412+13135T>G (n.2412+13135T>G)
n.2415+13135T>G
c.2262+13135T>G (n.2262+13135T>G)
c.429+13135T>G (n.429+13135T>G)
22g.20780058A>GCA410771933PI4KA,SERPIND1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.2328+13135T>C (n.2328+13135T>C)
n.91+13135T>C
n.64+13135T>C
c.2412+13135T>C (n.2412+13135T>C)
n.2415+13135T>C
c.2262+13135T>C (n.2262+13135T>C)
c.429+13135T>C (n.429+13135T>C)
22g.20780058A>TCA410771932PI4KA,SERPIND1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.2328+13135T>A (n.2328+13135T>A)
n.91+13135T>A
n.64+13135T>A
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n.2415+13135T>A
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c.429+13135T>A (n.429+13135T>A)
22g.20780059G>ACA513698233PI4KA,SERPIND1c.747G>A (p.Gln249=)
c.2328+13134C>T (n.2328+13134C>T)
n.91+13134C>T
n.64+13134C>T
c.2412+13134C>T (n.2412+13134C>T)
n.2415+13134C>T
c.2262+13134C>T (n.2262+13134C>T)
c.429+13134C>T (n.429+13134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20780059G>CCA410771937PI4KA,SERPIND1c.747G>C (p.Gln249His)
c.2328+13134C>G (n.2328+13134C>G)
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c.429+13134C>G (n.429+13134C>G)
22g.20780059G=CA2396537909PI4KA,SERPIND1c.747G= (p.Gln249=)
c.2328+13134C= (n.2328+13134C=)
n.91+13134C=
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c.2262+13134C= (n.2262+13134C=)
c.429+13134C= (n.429+13134C=)
22g.20780059G>TCA410771939PI4KA,SERPIND1c.747G>T (p.Gln249His)
c.2328+13134C>A (n.2328+13134C>A)
n.91+13134C>A
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c.429+13134C>A (n.429+13134C>A)

Number of alleles fetched