Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779868T>ACA410770876PI4KA,SERPIND1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.2328+13325A>T (n.2328+13325A>T)
n.91+13325A>T
n.64+13325A>T
c.2412+13325A>T (n.2412+13325A>T)
n.2415+13325A>T
c.2262+13325A>T (n.2262+13325A>T)
c.429+13325A>T (n.429+13325A>T)
 gnomAD v4
22g.20779868T>CCA410770878PI4KA,SERPIND1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.2328+13325A>G (n.2328+13325A>G)
n.91+13325A>G
n.64+13325A>G
c.2412+13325A>G (n.2412+13325A>G)
n.2415+13325A>G
c.2262+13325A>G (n.2262+13325A>G)
c.429+13325A>G (n.429+13325A>G)
22g.20779868T>GCA410770879PI4KA,SERPIND1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.2328+13325A>C (n.2328+13325A>C)
n.91+13325A>C
n.64+13325A>C
c.2412+13325A>C (n.2412+13325A>C)
n.2415+13325A>C
c.2262+13325A>C (n.2262+13325A>C)
c.429+13325A>C (n.429+13325A>C)
 gnomAD v4
22g.20779869T>ACA410770883PI4KA,SERPIND1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.2328+13324A>T (n.2328+13324A>T)
n.91+13324A>T
n.64+13324A>T
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n.2415+13324A>T
c.2262+13324A>T (n.2262+13324A>T)
c.429+13324A>T (n.429+13324A>T)
22g.20779869T>CCA410770887PI4KA,SERPIND1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.2328+13324A>G (n.2328+13324A>G)
n.91+13324A>G
n.64+13324A>G
c.2412+13324A>G (n.2412+13324A>G)
n.2415+13324A>G
c.2262+13324A>G (n.2262+13324A>G)
c.429+13324A>G (n.429+13324A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779869T>GCA410770884PI4KA,SERPIND1c.557T>G (p.Phe186Cys)
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n.91+13324A>C
n.64+13324A>C
c.2412+13324A>C (n.2412+13324A>C)
n.2415+13324A>C
c.2262+13324A>C (n.2262+13324A>C)
c.429+13324A>C (n.429+13324A>C)
22g.20779869T=CA2396537840PI4KA,SERPIND1c.557T= (p.Phe186=)
c.2328+13324A= (n.2328+13324A=)
n.91+13324A=
n.64+13324A=
c.2412+13324A= (n.2412+13324A=)
n.2415+13324A=
c.2262+13324A= (n.2262+13324A=)
c.429+13324A= (n.429+13324A=)
22g.20779870T>ACA410770889PI4KA,SERPIND1c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>T (n.2328+13323A>T)
n.91+13323A>T
n.64+13323A>T
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n.2415+13323A>T
c.2262+13323A>T (n.2262+13323A>T)
c.429+13323A>T (n.429+13323A>T)
22g.20779870T>CCA513697737PI4KA,SERPIND1c.558T>C (p.Phe186=)
c.2328+13323A>G (n.2328+13323A>G)
n.91+13323A>G
n.64+13323A>G
c.2412+13323A>G (n.2412+13323A>G)
n.2415+13323A>G
c.2262+13323A>G (n.2262+13323A>G)
c.429+13323A>G (n.429+13323A>G)
22g.20779870T>GCA410770892PI4KA,SERPIND1c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>C (n.2328+13323A>C)
n.91+13323A>C
n.64+13323A>C
c.2412+13323A>C (n.2412+13323A>C)
n.2415+13323A>C
c.2262+13323A>C (n.2262+13323A>C)
c.429+13323A>C (n.429+13323A>C)
22g.20779871G>ACA410770894PI4KA,SERPIND1c.559G>A (p.Val187Ile)
c.2328+13322C>T (n.2328+13322C>T)
n.91+13322C>T
n.64+13322C>T
c.2412+13322C>T (n.2412+13322C>T)
n.2415+13322C>T
c.2262+13322C>T (n.2262+13322C>T)
c.429+13322C>T (n.429+13322C>T)
22g.20779871G>CCA410770897PI4KA,SERPIND1c.559G>C (p.Val187Leu)
c.2328+13322C>G (n.2328+13322C>G)
n.91+13322C>G
n.64+13322C>G
c.2412+13322C>G (n.2412+13322C>G)
n.2415+13322C>G
c.2262+13322C>G (n.2262+13322C>G)
c.429+13322C>G (n.429+13322C>G)
22g.20779871G>TCA410770899PI4KA,SERPIND1c.559G>T (p.Val187Phe)
c.2328+13322C>A (n.2328+13322C>A)
n.91+13322C>A
n.64+13322C>A
c.2412+13322C>A (n.2412+13322C>A)
n.2415+13322C>A
c.2262+13322C>A (n.2262+13322C>A)
c.429+13322C>A (n.429+13322C>A)
22g.20779872T>ACA410770902PI4KA,SERPIND1c.560T>A (p.Val187Asp)
c.2328+13321A>T (n.2328+13321A>T)
n.91+13321A>T
n.64+13321A>T
c.2412+13321A>T (n.2412+13321A>T)
n.2415+13321A>T
c.2262+13321A>T (n.2262+13321A>T)
c.429+13321A>T (n.429+13321A>T)
22g.20779872T>CCA410770904PI4KA,SERPIND1c.560T>C (p.Val187Ala)
c.2328+13321A>G (n.2328+13321A>G)
n.91+13321A>G
n.64+13321A>G
c.2412+13321A>G (n.2412+13321A>G)
n.2415+13321A>G
c.2262+13321A>G (n.2262+13321A>G)
c.429+13321A>G (n.429+13321A>G)
22g.20779872T>GCA410770905PI4KA,SERPIND1c.560T>G (p.Val187Gly)
c.2328+13321A>C (n.2328+13321A>C)
n.91+13321A>C
n.64+13321A>C
c.2412+13321A>C (n.2412+13321A>C)
n.2415+13321A>C
c.2262+13321A>C (n.2262+13321A>C)
c.429+13321A>C (n.429+13321A>C)
22g.20779873T>ACA513697744PI4KA,SERPIND1c.561T>A (p.Val187=)
c.2328+13320A>T (n.2328+13320A>T)
n.91+13320A>T
n.64+13320A>T
c.2412+13320A>T (n.2412+13320A>T)
n.2415+13320A>T
c.2262+13320A>T (n.2262+13320A>T)
c.429+13320A>T (n.429+13320A>T)
22g.20779873T>CCA513697745PI4KA,SERPIND1c.561T>C (p.Val187=)
c.2328+13320A>G (n.2328+13320A>G)
n.91+13320A>G
n.64+13320A>G
c.2412+13320A>G (n.2412+13320A>G)
n.2415+13320A>G
c.2262+13320A>G (n.2262+13320A>G)
c.429+13320A>G (n.429+13320A>G)
 gnomAD v4
22g.20779873T>GCA513697747PI4KA,SERPIND1c.561T>G (p.Val187=)
c.2328+13320A>C (n.2328+13320A>C)
n.91+13320A>C
n.64+13320A>C
c.2412+13320A>C (n.2412+13320A>C)
n.2415+13320A>C
c.2262+13320A>C (n.2262+13320A>C)
c.429+13320A>C (n.429+13320A>C)
22g.20779874A>CCA410770908PI4KA,SERPIND1c.562A>C (p.Asn188His)
c.2328+13319T>G (n.2328+13319T>G)
n.91+13319T>G
n.64+13319T>G
c.2412+13319T>G (n.2412+13319T>G)
n.2415+13319T>G
c.2262+13319T>G (n.2262+13319T>G)
c.429+13319T>G (n.429+13319T>G)
22g.20779874A>GCA410770910PI4KA,SERPIND1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.2328+13319T>C (n.2328+13319T>C)
n.91+13319T>C
n.64+13319T>C
c.2412+13319T>C (n.2412+13319T>C)
n.2415+13319T>C
c.2262+13319T>C (n.2262+13319T>C)
c.429+13319T>C (n.429+13319T>C)
22g.20779874A>TCA410770912PI4KA,SERPIND1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.2328+13319T>A (n.2328+13319T>A)
n.91+13319T>A
n.64+13319T>A
c.2412+13319T>A (n.2412+13319T>A)
n.2415+13319T>A
c.2262+13319T>A (n.2262+13319T>A)
c.429+13319T>A (n.429+13319T>A)
22g.20779875A>CCA410770917PI4KA,SERPIND1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.2328+13318T>G (n.2328+13318T>G)
n.91+13318T>G
n.64+13318T>G
c.2412+13318T>G (n.2412+13318T>G)
n.2415+13318T>G
c.2262+13318T>G (n.2262+13318T>G)
c.429+13318T>G (n.429+13318T>G)
22g.20779875A>GCA410770919PI4KA,SERPIND1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.2328+13318T>C (n.2328+13318T>C)
n.91+13318T>C
n.64+13318T>C
c.2412+13318T>C (n.2412+13318T>C)
n.2415+13318T>C
c.2262+13318T>C (n.2262+13318T>C)
c.429+13318T>C (n.429+13318T>C)
22g.20779875A>TCA410770915PI4KA,SERPIND1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.2328+13318T>A (n.2328+13318T>A)
n.91+13318T>A
n.64+13318T>A
c.2412+13318T>A (n.2412+13318T>A)
n.2415+13318T>A
c.2262+13318T>A (n.2262+13318T>A)
c.429+13318T>A (n.429+13318T>A)
22g.20779876T>ACA410770924PI4KA,SERPIND1c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>T (n.2328+13317A>T)
n.91+13317A>T
n.64+13317A>T
c.2412+13317A>T (n.2412+13317A>T)
n.2415+13317A>T
c.2262+13317A>T (n.2262+13317A>T)
c.429+13317A>T (n.429+13317A>T)
 gnomAD v4
22g.20779876T>CCA513697755PI4KA,SERPIND1c.564T>C (p.Asn188=)
c.2328+13317A>G (n.2328+13317A>G)
n.91+13317A>G
n.64+13317A>G
c.2412+13317A>G (n.2412+13317A>G)
n.2415+13317A>G
c.2262+13317A>G (n.2262+13317A>G)
c.429+13317A>G (n.429+13317A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779876T>GCA410770922PI4KA,SERPIND1c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>C (n.2328+13317A>C)
n.91+13317A>C
n.64+13317A>C
c.2412+13317A>C (n.2412+13317A>C)
n.2415+13317A>C
c.2262+13317A>C (n.2262+13317A>C)
c.429+13317A>C (n.429+13317A>C)
22g.20779876T=CA2396537841PI4KA,SERPIND1c.564T= (p.Asn188=)
c.2328+13317A= (n.2328+13317A=)
n.91+13317A=
n.64+13317A=
c.2412+13317A= (n.2412+13317A=)
n.2415+13317A=
c.2262+13317A= (n.2262+13317A=)
c.429+13317A= (n.429+13317A=)
22g.20779877G>ACA10115918PI4KA,SERPIND1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.2328+13316C>T (n.2328+13316C>T)
n.91+13316C>T
n.64+13316C>T
c.2412+13316C>T (n.2412+13316C>T)
n.2415+13316C>T
c.2262+13316C>T (n.2262+13316C>T)
c.429+13316C>T (n.429+13316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779877G>CCA410770926PI4KA,SERPIND1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.2328+13316C>G (n.2328+13316C>G)
n.91+13316C>G
n.64+13316C>G
c.2412+13316C>G (n.2412+13316C>G)
n.2415+13316C>G
c.2262+13316C>G (n.2262+13316C>G)
c.429+13316C>G (n.429+13316C>G)
22g.20779877G=CA2396537842PI4KA,SERPIND1c.565G= (p.Ala189=)
c.2328+13316C= (n.2328+13316C=)
n.91+13316C=
n.64+13316C=
c.2412+13316C= (n.2412+13316C=)
n.2415+13316C=
c.2262+13316C= (n.2262+13316C=)
c.429+13316C= (n.429+13316C=)
22g.20779877G>TCA410770928PI4KA,SERPIND1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.2328+13316C>A (n.2328+13316C>A)
n.91+13316C>A
n.64+13316C>A
c.2412+13316C>A (n.2412+13316C>A)
n.2415+13316C>A
c.2262+13316C>A (n.2262+13316C>A)
c.429+13316C>A (n.429+13316C>A)
 gnomAD v4
22g.20779878C>ACA410770931PI4KA,SERPIND1c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.2328+13315G>T (n.2328+13315G>T)
n.91+13315G>T
n.64+13315G>T
c.2412+13315G>T (n.2412+13315G>T)
n.2415+13315G>T
c.2262+13315G>T (n.2262+13315G>T)
c.429+13315G>T (n.429+13315G>T)
 gnomAD v4
22g.20779878C>GCA410770932PI4KA,SERPIND1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.2328+13315G>C (n.2328+13315G>C)
n.91+13315G>C
n.64+13315G>C
c.2412+13315G>C (n.2412+13315G>C)
n.2415+13315G>C
c.2262+13315G>C (n.2262+13315G>C)
c.429+13315G>C (n.429+13315G>C)
22g.20779878C>TCA410770933PI4KA,SERPIND1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.2328+13315G>A (n.2328+13315G>A)
n.91+13315G>A
n.64+13315G>A
c.2412+13315G>A (n.2412+13315G>A)
n.2415+13315G>A
c.2262+13315G>A (n.2262+13315G>A)
c.429+13315G>A (n.429+13315G>A)
22g.20779879C>ACA513697764PI4KA,SERPIND1c.567C>A (p.Ala189=)
c.2328+13314G>T (n.2328+13314G>T)
n.91+13314G>T
n.64+13314G>T
c.2412+13314G>T (n.2412+13314G>T)
n.2415+13314G>T
c.2262+13314G>T (n.2262+13314G>T)
c.429+13314G>T (n.429+13314G>T)
22g.20779879C>GCA513697766PI4KA,SERPIND1c.567C>G (p.Ala189=)
c.2328+13314G>C (n.2328+13314G>C)
n.91+13314G>C
n.64+13314G>C
c.2412+13314G>C (n.2412+13314G>C)
n.2415+13314G>C
c.2262+13314G>C (n.2262+13314G>C)
c.429+13314G>C (n.429+13314G>C)
22g.20779879C>TCA513697765PI4KA,SERPIND1c.567C>T (p.Ala189=)
c.2328+13314G>A (n.2328+13314G>A)
n.91+13314G>A
n.64+13314G>A
c.2412+13314G>A (n.2412+13314G>A)
n.2415+13314G>A
c.2262+13314G>A (n.2262+13314G>A)
c.429+13314G>A (n.429+13314G>A)
22g.20779880A>CCA410770935PI4KA,SERPIND1c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.2328+13313T>G (n.2328+13313T>G)
n.91+13313T>G
n.64+13313T>G
c.2412+13313T>G (n.2412+13313T>G)
n.2415+13313T>G
c.2262+13313T>G (n.2262+13313T>G)
c.429+13313T>G (n.429+13313T>G)
 gnomAD v4
22g.20779880A>GCA410770937PI4KA,SERPIND1c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.2328+13313T>C (n.2328+13313T>C)
n.91+13313T>C
n.64+13313T>C
c.2412+13313T>C (n.2412+13313T>C)
n.2415+13313T>C
c.2262+13313T>C (n.2262+13313T>C)
c.429+13313T>C (n.429+13313T>C)
22g.20779880A>TCA410770938PI4KA,SERPIND1c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.2328+13313T>A (n.2328+13313T>A)
n.91+13313T>A
n.64+13313T>A
c.2412+13313T>A (n.2412+13313T>A)
n.2415+13313T>A
c.2262+13313T>A (n.2262+13313T>A)
c.429+13313T>A (n.429+13313T>A)
22g.20779881G>ACA410770940PI4KA,SERPIND1c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.2328+13312C>T (n.2328+13312C>T)
n.91+13312C>T
n.64+13312C>T
c.2412+13312C>T (n.2412+13312C>T)
n.2415+13312C>T
c.2262+13312C>T (n.2262+13312C>T)
c.429+13312C>T (n.429+13312C>T)
22g.20779881G>CCA410770942PI4KA,SERPIND1c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.2328+13312C>G (n.2328+13312C>G)
n.91+13312C>G
n.64+13312C>G
c.2412+13312C>G (n.2412+13312C>G)
n.2415+13312C>G
c.2262+13312C>G (n.2262+13312C>G)
c.429+13312C>G (n.429+13312C>G)
22g.20779881G>TCA410770944PI4KA,SERPIND1c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.2328+13312C>A (n.2328+13312C>A)
n.91+13312C>A
n.64+13312C>A
c.2412+13312C>A (n.2412+13312C>A)
n.2415+13312C>A
c.2262+13312C>A (n.2262+13312C>A)
c.429+13312C>A (n.429+13312C>A)
22g.20779882C>ACA410770947PI4KA,SERPIND1c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>T (n.2328+13311G>T)
n.91+13311G>T
n.64+13311G>T
c.2412+13311G>T (n.2412+13311G>T)
n.2415+13311G>T
c.2262+13311G>T (n.2262+13311G>T)
c.429+13311G>T (n.429+13311G>T)
22g.20779882C=CA2396537843PI4KA,SERPIND1c.570C= (p.Ser190=)
c.2328+13311G= (n.2328+13311G=)
n.91+13311G=
n.64+13311G=
c.2412+13311G= (n.2412+13311G=)
n.2415+13311G=
c.2262+13311G= (n.2262+13311G=)
c.429+13311G= (n.429+13311G=)
22g.20779882C>GCA410770949PI4KA,SERPIND1c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>C (n.2328+13311G>C)
n.91+13311G>C
n.64+13311G>C
c.2412+13311G>C (n.2412+13311G>C)
n.2415+13311G>C
c.2262+13311G>C (n.2262+13311G>C)
c.429+13311G>C (n.429+13311G>C)
22g.20779882C>TCA513697776PI4KA,SERPIND1c.570C>T (p.Ser190=)
c.2328+13311G>A (n.2328+13311G>A)
n.91+13311G>A
n.64+13311G>A
c.2412+13311G>A (n.2412+13311G>A)
n.2415+13311G>A
c.2262+13311G>A (n.2262+13311G>A)
c.429+13311G>A (n.429+13311G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.20779883A>CCA410770951PI4KA,SERPIND1c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.2328+13310T>G (n.2328+13310T>G)
n.91+13310T>G
n.64+13310T>G
c.2412+13310T>G (n.2412+13310T>G)
n.2415+13310T>G
c.2262+13310T>G (n.2262+13310T>G)
c.429+13310T>G (n.429+13310T>G)
22g.20779883A>GCA410770957PI4KA,SERPIND1c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.2328+13310T>C (n.2328+13310T>C)
n.91+13310T>C
n.64+13310T>C
c.2412+13310T>C (n.2412+13310T>C)
n.2415+13310T>C
c.2262+13310T>C (n.2262+13310T>C)
c.429+13310T>C (n.429+13310T>C)
22g.20779883A>TCA410770953PI4KA,SERPIND1c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.2328+13310T>A (n.2328+13310T>A)
n.91+13310T>A
n.64+13310T>A
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n.2415+13310T>A
c.2262+13310T>A (n.2262+13310T>A)
c.429+13310T>A (n.429+13310T>A)
22g.20779884G>ACA410770959PI4KA,SERPIND1c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.2328+13309C>T (n.2328+13309C>T)
n.91+13309C>T
n.64+13309C>T
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n.2415+13309C>T
c.2262+13309C>T (n.2262+13309C>T)
c.429+13309C>T (n.429+13309C>T)
 gnomAD v4
22g.20779884G>CCA410770960PI4KA,SERPIND1c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.2328+13309C>G (n.2328+13309C>G)
n.91+13309C>G
n.64+13309C>G
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c.2262+13309C>G (n.2262+13309C>G)
c.429+13309C>G (n.429+13309C>G)
 gnomAD v4
22g.20779884G>TCA410770963PI4KA,SERPIND1c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.2328+13309C>A (n.2328+13309C>A)
n.91+13309C>A
n.64+13309C>A
c.2412+13309C>A (n.2412+13309C>A)
n.2415+13309C>A
c.2262+13309C>A (n.2262+13309C>A)
c.429+13309C>A (n.429+13309C>A)
 gnomAD v4
22g.20779885C>ACA410770966PI4KA,SERPIND1c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.2328+13308G>T (n.2328+13308G>T)
n.91+13308G>T
n.64+13308G>T
c.2412+13308G>T (n.2412+13308G>T)
n.2415+13308G>T
c.2262+13308G>T (n.2262+13308G>T)
c.429+13308G>T (n.429+13308G>T)
22g.20779885C>GCA410770968PI4KA,SERPIND1c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.2328+13308G>C (n.2328+13308G>C)
n.91+13308G>C
n.64+13308G>C
c.2412+13308G>C (n.2412+13308G>C)
n.2415+13308G>C
c.2262+13308G>C (n.2262+13308G>C)
c.429+13308G>C (n.429+13308G>C)
22g.20779885C>TCA513697782PI4KA,SERPIND1c.573C>T (p.Ser191=)
c.2328+13308G>A (n.2328+13308G>A)
n.91+13308G>A
n.64+13308G>A
c.2412+13308G>A (n.2412+13308G>A)
n.2415+13308G>A
c.2262+13308G>A (n.2262+13308G>A)
c.429+13308G>A (n.429+13308G>A)
22g.20779886A>CCA410770970PI4KA,SERPIND1c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.2328+13307T>G (n.2328+13307T>G)
n.91+13307T>G
n.64+13307T>G
c.2412+13307T>G (n.2412+13307T>G)
n.2415+13307T>G
c.2262+13307T>G (n.2262+13307T>G)
c.429+13307T>G (n.429+13307T>G)
22g.20779886A>GCA410770972PI4KA,SERPIND1c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.2328+13307T>C (n.2328+13307T>C)
n.91+13307T>C
n.64+13307T>C
c.2412+13307T>C (n.2412+13307T>C)
n.2415+13307T>C
c.2262+13307T>C (n.2262+13307T>C)
c.429+13307T>C (n.429+13307T>C)
22g.20779886A>TCA410770974PI4KA,SERPIND1c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.2328+13307T>A (n.2328+13307T>A)
n.91+13307T>A
n.64+13307T>A
c.2412+13307T>A (n.2412+13307T>A)
n.2415+13307T>A
c.2262+13307T>A (n.2262+13307T>A)
c.429+13307T>A (n.429+13307T>A)
22g.20779887A>CCA410770977PI4KA,SERPIND1c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.2328+13306T>G (n.2328+13306T>G)
n.91+13306T>G
n.64+13306T>G
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n.2415+13306T>G
c.2262+13306T>G (n.2262+13306T>G)
c.429+13306T>G (n.429+13306T>G)
 gnomAD v4
22g.20779887A>GCA410770979PI4KA,SERPIND1c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.2328+13306T>C (n.2328+13306T>C)
n.91+13306T>C
n.64+13306T>C
c.2412+13306T>C (n.2412+13306T>C)
n.2415+13306T>C
c.2262+13306T>C (n.2262+13306T>C)
c.429+13306T>C (n.429+13306T>C)
22g.20779887A>TCA410770980PI4KA,SERPIND1c.575A>T (p.Lys192Met)
c.2328+13306T>A (n.2328+13306T>A)
n.91+13306T>A
n.64+13306T>A
c.2412+13306T>A (n.2412+13306T>A)
n.2415+13306T>A
c.2262+13306T>A (n.2262+13306T>A)
c.429+13306T>A (n.429+13306T>A)
22g.20779888G>ACA513697789PI4KA,SERPIND1c.576G>A (p.Lys192=)
c.2328+13305C>T (n.2328+13305C>T)
n.91+13305C>T
n.64+13305C>T
c.2412+13305C>T (n.2412+13305C>T)
n.2415+13305C>T
c.2262+13305C>T (n.2262+13305C>T)
c.429+13305C>T (n.429+13305C>T)
22g.20779888G>CCA410770983PI4KA,SERPIND1c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.2328+13305C>G (n.2328+13305C>G)
n.91+13305C>G
n.64+13305C>G
c.2412+13305C>G (n.2412+13305C>G)
n.2415+13305C>G
c.2262+13305C>G (n.2262+13305C>G)
c.429+13305C>G (n.429+13305C>G)
 gnomAD v4
22g.20779888G>TCA410770981PI4KA,SERPIND1c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.2328+13305C>A (n.2328+13305C>A)
n.91+13305C>A
n.64+13305C>A
c.2412+13305C>A (n.2412+13305C>A)
n.2415+13305C>A
c.2262+13305C>A (n.2262+13305C>A)
c.429+13305C>A (n.429+13305C>A)
22g.20779889T>ACA410770986PI4KA,SERPIND1c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.2328+13304A>T (n.2328+13304A>T)
n.91+13304A>T
n.64+13304A>T
c.2412+13304A>T (n.2412+13304A>T)
n.2415+13304A>T
c.2262+13304A>T (n.2262+13304A>T)
c.429+13304A>T (n.429+13304A>T)
22g.20779889T>CCA410770987PI4KA,SERPIND1c.577T>C (p.Tyr193His)
c.2328+13304A>G (n.2328+13304A>G)
n.91+13304A>G
n.64+13304A>G
c.2412+13304A>G (n.2412+13304A>G)
n.2415+13304A>G
c.2262+13304A>G (n.2262+13304A>G)
c.429+13304A>G (n.429+13304A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779889T>GCA410770990PI4KA,SERPIND1c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.2328+13304A>C (n.2328+13304A>C)
n.91+13304A>C
n.64+13304A>C
c.2412+13304A>C (n.2412+13304A>C)
n.2415+13304A>C
c.2262+13304A>C (n.2262+13304A>C)
c.429+13304A>C (n.429+13304A>C)
22g.20779889T=CA2396537844PI4KA,SERPIND1c.577T= (p.Tyr193=)
c.2328+13304A= (n.2328+13304A=)
n.91+13304A=
n.64+13304A=
c.2412+13304A= (n.2412+13304A=)
n.2415+13304A=
c.2262+13304A= (n.2262+13304A=)
c.429+13304A= (n.429+13304A=)
22g.20779890A>CCA410770992PI4KA,SERPIND1c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.2328+13303T>G (n.2328+13303T>G)
n.91+13303T>G
n.64+13303T>G
c.2412+13303T>G (n.2412+13303T>G)
n.2415+13303T>G
c.2262+13303T>G (n.2262+13303T>G)
c.429+13303T>G (n.429+13303T>G)
22g.20779890A>GCA410770995PI4KA,SERPIND1c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.2328+13303T>C (n.2328+13303T>C)
n.91+13303T>C
n.64+13303T>C
c.2412+13303T>C (n.2412+13303T>C)
n.2415+13303T>C
c.2262+13303T>C (n.2262+13303T>C)
c.429+13303T>C (n.429+13303T>C)
22g.20779890A>TCA410770997PI4KA,SERPIND1c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.2328+13303T>A (n.2328+13303T>A)
n.91+13303T>A
n.64+13303T>A
c.2412+13303T>A (n.2412+13303T>A)
n.2415+13303T>A
c.2262+13303T>A (n.2262+13303T>A)
c.429+13303T>A (n.429+13303T>A)
22g.20779891T>ACA410770999PI4KA,SERPIND1c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.2328+13302A>T (n.2328+13302A>T)
n.91+13302A>T
n.64+13302A>T
c.2412+13302A>T (n.2412+13302A>T)
n.2415+13302A>T
c.2262+13302A>T (n.2262+13302A>T)
c.429+13302A>T (n.429+13302A>T)
22g.20779891T>CCA513697800PI4KA,SERPIND1c.579T>C (p.Tyr193=)
c.2328+13302A>G (n.2328+13302A>G)
n.91+13302A>G
n.64+13302A>G
c.2412+13302A>G (n.2412+13302A>G)
n.2415+13302A>G
c.2262+13302A>G (n.2262+13302A>G)
c.429+13302A>G (n.429+13302A>G)
22g.20779891T>GCA410771001PI4KA,SERPIND1c.579T>G (p.Tyr193Ter)
c.2328+13302A>C (n.2328+13302A>C)
n.91+13302A>C
n.64+13302A>C
c.2412+13302A>C (n.2412+13302A>C)
n.2415+13302A>C
c.2262+13302A>C (n.2262+13302A>C)
c.429+13302A>C (n.429+13302A>C)
 gnomAD v4
22g.20779892G>ACA410771008PI4KA,SERPIND1c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.2328+13301C>T (n.2328+13301C>T)
n.91+13301C>T
n.64+13301C>T
c.2412+13301C>T (n.2412+13301C>T)
n.2415+13301C>T
c.2262+13301C>T (n.2262+13301C>T)
c.429+13301C>T (n.429+13301C>T)
 dbSNP
22g.20779892G>CCA410771009PI4KA,SERPIND1c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.2328+13301C>G (n.2328+13301C>G)
n.91+13301C>G
n.64+13301C>G
c.2412+13301C>G (n.2412+13301C>G)
n.2415+13301C>G
c.2262+13301C>G (n.2262+13301C>G)
c.429+13301C>G (n.429+13301C>G)
22g.20779892G=CA2396537845PI4KA,SERPIND1c.580G= (p.Glu194=)
c.2328+13301C= (n.2328+13301C=)
n.91+13301C=
n.64+13301C=
c.2412+13301C= (n.2412+13301C=)
n.2415+13301C=
c.2262+13301C= (n.2262+13301C=)
c.429+13301C= (n.429+13301C=)
22g.20779892G>TCA410771019PI4KA,SERPIND1c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.2328+13301C>A (n.2328+13301C>A)
n.91+13301C>A
n.64+13301C>A
c.2412+13301C>A (n.2412+13301C>A)
n.2415+13301C>A
c.2262+13301C>A (n.2262+13301C>A)
c.429+13301C>A (n.429+13301C>A)
22g.20779893A>CCA410771021PI4KA,SERPIND1c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.2328+13300T>G (n.2328+13300T>G)
n.91+13300T>G
n.64+13300T>G
c.2412+13300T>G (n.2412+13300T>G)
n.2415+13300T>G
c.2262+13300T>G (n.2262+13300T>G)
c.429+13300T>G (n.429+13300T>G)
22g.20779893A>GCA410771023PI4KA,SERPIND1c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.2328+13300T>C (n.2328+13300T>C)
n.91+13300T>C
n.64+13300T>C
c.2412+13300T>C (n.2412+13300T>C)
n.2415+13300T>C
c.2262+13300T>C (n.2262+13300T>C)
c.429+13300T>C (n.429+13300T>C)
22g.20779893A>TCA410771025PI4KA,SERPIND1c.581A>T (p.Glu194Val)
c.2328+13300T>A (n.2328+13300T>A)
n.91+13300T>A
n.64+13300T>A
c.2412+13300T>A (n.2412+13300T>A)
n.2415+13300T>A
c.2262+13300T>A (n.2262+13300T>A)
c.429+13300T>A (n.429+13300T>A)
22g.20779894A>CCA410771028PI4KA,SERPIND1c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.2328+13299T>G (n.2328+13299T>G)
n.91+13299T>G
n.64+13299T>G
c.2412+13299T>G (n.2412+13299T>G)
n.2415+13299T>G
c.2262+13299T>G (n.2262+13299T>G)
c.429+13299T>G (n.429+13299T>G)
 gnomAD v4
22g.20779894A>GCA513697807PI4KA,SERPIND1c.582A>G (p.Glu194=)
c.2328+13299T>C (n.2328+13299T>C)
n.91+13299T>C
n.64+13299T>C
c.2412+13299T>C (n.2412+13299T>C)
n.2415+13299T>C
c.2262+13299T>C (n.2262+13299T>C)
c.429+13299T>C (n.429+13299T>C)
22g.20779894A>TCA410771029PI4KA,SERPIND1c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.2328+13299T>A (n.2328+13299T>A)
n.91+13299T>A
n.64+13299T>A
c.2412+13299T>A (n.2412+13299T>A)
n.2415+13299T>A
c.2262+13299T>A (n.2262+13299T>A)
c.429+13299T>A (n.429+13299T>A)
22g.20779895A>CCA410771032PI4KA,SERPIND1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.2328+13298T>G (n.2328+13298T>G)
n.91+13298T>G
n.64+13298T>G
c.2412+13298T>G (n.2412+13298T>G)
n.2415+13298T>G
c.2262+13298T>G (n.2262+13298T>G)
c.429+13298T>G (n.429+13298T>G)
22g.20779895A>GCA410771034PI4KA,SERPIND1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.2328+13298T>C (n.2328+13298T>C)
n.91+13298T>C
n.64+13298T>C
c.2412+13298T>C (n.2412+13298T>C)
n.2415+13298T>C
c.2262+13298T>C (n.2262+13298T>C)
c.429+13298T>C (n.429+13298T>C)
22g.20779895A>TCA410771036PI4KA,SERPIND1c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.2328+13298T>A (n.2328+13298T>A)
n.91+13298T>A
n.64+13298T>A
c.2412+13298T>A (n.2412+13298T>A)
n.2415+13298T>A
c.2262+13298T>A (n.2262+13298T>A)
c.429+13298T>A (n.429+13298T>A)
22g.20779896T>ACA410771038PI4KA,SERPIND1c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.2328+13297A>T (n.2328+13297A>T)
n.91+13297A>T
n.64+13297A>T
c.2412+13297A>T (n.2412+13297A>T)
n.2415+13297A>T
c.2262+13297A>T (n.2262+13297A>T)
c.429+13297A>T (n.429+13297A>T)
22g.20779896T>CCA410771040PI4KA,SERPIND1c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.2328+13297A>G (n.2328+13297A>G)
n.91+13297A>G
n.64+13297A>G
c.2412+13297A>G (n.2412+13297A>G)
n.2415+13297A>G
c.2262+13297A>G (n.2262+13297A>G)
c.429+13297A>G (n.429+13297A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20779896T>GCA410771042PI4KA,SERPIND1c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.2328+13297A>C (n.2328+13297A>C)
n.91+13297A>C
n.64+13297A>C
c.2412+13297A>C (n.2412+13297A>C)
n.2415+13297A>C
c.2262+13297A>C (n.2262+13297A>C)
c.429+13297A>C (n.429+13297A>C)
22g.20779896T=CA2396537846PI4KA,SERPIND1c.584T= (p.Ile195=)
c.2328+13297A= (n.2328+13297A=)
n.91+13297A=
n.64+13297A=
c.2412+13297A= (n.2412+13297A=)
n.2415+13297A=
c.2262+13297A= (n.2262+13297A=)
c.429+13297A= (n.429+13297A=)
22g.20779897C>ACA513697817PI4KA,SERPIND1c.585C>A (p.Ile195=)
c.2328+13296G>T (n.2328+13296G>T)
n.91+13296G>T
n.64+13296G>T
c.2412+13296G>T (n.2412+13296G>T)
n.2415+13296G>T
c.2262+13296G>T (n.2262+13296G>T)
c.429+13296G>T (n.429+13296G>T)
22g.20779897C>GCA410771044PI4KA,SERPIND1c.585C>G (p.Ile195Met)
c.2328+13296G>C (n.2328+13296G>C)
n.91+13296G>C
n.64+13296G>C
c.2412+13296G>C (n.2412+13296G>C)
n.2415+13296G>C
c.2262+13296G>C (n.2262+13296G>C)
c.429+13296G>C (n.429+13296G>C)
22g.20779897C>TCA513697819PI4KA,SERPIND1c.585C>T (p.Ile195=)
c.2328+13296G>A (n.2328+13296G>A)
n.91+13296G>A
n.64+13296G>A
c.2412+13296G>A (n.2412+13296G>A)
n.2415+13296G>A
c.2262+13296G>A (n.2262+13296G>A)
c.429+13296G>A (n.429+13296G>A)
 gnomAD v4
22g.20779898A>CCA410771048PI4KA,SERPIND1c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.2328+13295T>G (n.2328+13295T>G)
n.91+13295T>G
n.64+13295T>G
c.2412+13295T>G (n.2412+13295T>G)
n.2415+13295T>G
c.2262+13295T>G (n.2262+13295T>G)
c.429+13295T>G (n.429+13295T>G)
22g.20779898A>GCA410771050PI4KA,SERPIND1c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.2328+13295T>C (n.2328+13295T>C)
n.91+13295T>C
n.64+13295T>C
c.2412+13295T>C (n.2412+13295T>C)
n.2415+13295T>C
c.2262+13295T>C (n.2262+13295T>C)
c.429+13295T>C (n.429+13295T>C)
22g.20779898A>TCA410771052PI4KA,SERPIND1c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.2328+13295T>A (n.2328+13295T>A)
n.91+13295T>A
n.64+13295T>A
c.2412+13295T>A (n.2412+13295T>A)
n.2415+13295T>A
c.2262+13295T>A (n.2262+13295T>A)
c.429+13295T>A (n.429+13295T>A)
22g.20779899C>ACA410771055PI4KA,SERPIND1c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.2328+13294G>T (n.2328+13294G>T)
n.91+13294G>T
n.64+13294G>T
c.2412+13294G>T (n.2412+13294G>T)
n.2415+13294G>T
c.2262+13294G>T (n.2262+13294G>T)
c.429+13294G>T (n.429+13294G>T)
22g.20779899C=CA2396537847PI4KA,SERPIND1c.587C= (p.Thr196=)
c.2328+13294G= (n.2328+13294G=)
n.91+13294G=
n.64+13294G=
c.2412+13294G= (n.2412+13294G=)
n.2415+13294G=
c.2262+13294G= (n.2262+13294G=)
c.429+13294G= (n.429+13294G=)
22g.20779899C>GCA410771057PI4KA,SERPIND1c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.2328+13294G>C (n.2328+13294G>C)
n.91+13294G>C
n.64+13294G>C
c.2412+13294G>C (n.2412+13294G>C)
n.2415+13294G>C
c.2262+13294G>C (n.2262+13294G>C)
c.429+13294G>C (n.429+13294G>C)
22g.20779899C>TCA10115919PI4KA,SERPIND1c.587C>T (p.Thr196Met)
c.2328+13294G>A (n.2328+13294G>A)
n.91+13294G>A
n.64+13294G>A
c.2412+13294G>A (n.2412+13294G>A)
n.2415+13294G>A
c.2262+13294G>A (n.2262+13294G>A)
c.429+13294G>A (n.429+13294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779900G>ACA10115920PI4KA,SERPIND1c.588G>A (p.Thr196=)
c.2328+13293C>T (n.2328+13293C>T)
n.91+13293C>T
n.64+13293C>T
c.2412+13293C>T (n.2412+13293C>T)
n.2415+13293C>T
c.2262+13293C>T (n.2262+13293C>T)
c.429+13293C>T (n.429+13293C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779900G>CCA513697831PI4KA,SERPIND1c.588G>C (p.Thr196=)
c.2328+13293C>G (n.2328+13293C>G)
n.91+13293C>G
n.64+13293C>G
c.2412+13293C>G (n.2412+13293C>G)
n.2415+13293C>G
c.2262+13293C>G (n.2262+13293C>G)
c.429+13293C>G (n.429+13293C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779900G=CA2396537848PI4KA,SERPIND1c.588G= (p.Thr196=)
c.2328+13293C= (n.2328+13293C=)
n.91+13293C=
n.64+13293C=
c.2412+13293C= (n.2412+13293C=)
n.2415+13293C=
c.2262+13293C= (n.2262+13293C=)
c.429+13293C= (n.429+13293C=)
22g.20779900G>TCA513697832PI4KA,SERPIND1c.588G>T (p.Thr196=)
c.2328+13293C>A (n.2328+13293C>A)
n.91+13293C>A
n.64+13293C>A
c.2412+13293C>A (n.2412+13293C>A)
n.2415+13293C>A
c.2262+13293C>A (n.2262+13293C>A)
c.429+13293C>A (n.429+13293C>A)
22g.20779901A>CCA410771065PI4KA,SERPIND1c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.2328+13292T>G (n.2328+13292T>G)
n.91+13292T>G
n.64+13292T>G
c.2412+13292T>G (n.2412+13292T>G)
n.2415+13292T>G
c.2262+13292T>G (n.2262+13292T>G)
c.429+13292T>G (n.429+13292T>G)
22g.20779901A>GCA410771063PI4KA,SERPIND1c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.2328+13292T>C (n.2328+13292T>C)
n.91+13292T>C
n.64+13292T>C
c.2412+13292T>C (n.2412+13292T>C)
n.2415+13292T>C
c.2262+13292T>C (n.2262+13292T>C)
c.429+13292T>C (n.429+13292T>C)
 gnomAD v4
22g.20779901A>TCA410771066PI4KA,SERPIND1c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.2328+13292T>A (n.2328+13292T>A)
n.91+13292T>A
n.64+13292T>A
c.2412+13292T>A (n.2412+13292T>A)
n.2415+13292T>A
c.2262+13292T>A (n.2262+13292T>A)
c.429+13292T>A (n.429+13292T>A)
 gnomAD v4
22g.20779902C>ACA322258659PI4KA,SERPIND1c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.2328+13291G>T (n.2328+13291G>T)
n.91+13291G>T
n.64+13291G>T
c.2412+13291G>T (n.2412+13291G>T)
n.2415+13291G>T
c.2262+13291G>T (n.2262+13291G>T)
c.429+13291G>T (n.429+13291G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779902C=CA2396537849PI4KA,SERPIND1c.590C= (p.Thr197=)
c.2328+13291G= (n.2328+13291G=)
n.91+13291G=
n.64+13291G=
c.2412+13291G= (n.2412+13291G=)
n.2415+13291G=
c.2262+13291G= (n.2262+13291G=)
c.429+13291G= (n.429+13291G=)
22g.20779902C>GCA410771067PI4KA,SERPIND1c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.2328+13291G>C (n.2328+13291G>C)
n.91+13291G>C
n.64+13291G>C
c.2412+13291G>C (n.2412+13291G>C)
n.2415+13291G>C
c.2262+13291G>C (n.2262+13291G>C)
c.429+13291G>C (n.429+13291G>C)
22g.20779902C>TCA410771068PI4KA,SERPIND1c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.2328+13291G>A (n.2328+13291G>A)
n.91+13291G>A
n.64+13291G>A
c.2412+13291G>A (n.2412+13291G>A)
n.2415+13291G>A
c.2262+13291G>A (n.2262+13291G>A)
c.429+13291G>A (n.429+13291G>A)
22g.20779903C>ACA513697839PI4KA,SERPIND1c.591C>A (p.Thr197=)
c.2328+13290G>T (n.2328+13290G>T)
n.91+13290G>T
n.64+13290G>T
c.2412+13290G>T (n.2412+13290G>T)
n.2415+13290G>T
c.2262+13290G>T (n.2262+13290G>T)
c.429+13290G>T (n.429+13290G>T)
22g.20779903C=CA2396537850PI4KA,SERPIND1c.591C= (p.Thr197=)
c.2328+13290G= (n.2328+13290G=)
n.91+13290G=
n.64+13290G=
c.2412+13290G= (n.2412+13290G=)
n.2415+13290G=
c.2262+13290G= (n.2262+13290G=)
c.429+13290G= (n.429+13290G=)
22g.20779903C>GCA513697843PI4KA,SERPIND1c.591C>G (p.Thr197=)
c.2328+13290G>C (n.2328+13290G>C)
n.91+13290G>C
n.64+13290G>C
c.2412+13290G>C (n.2412+13290G>C)
n.2415+13290G>C
c.2262+13290G>C (n.2262+13290G>C)
c.429+13290G>C (n.429+13290G>C)
22g.20779903C>TCA513697841PI4KA,SERPIND1c.591C>T (p.Thr197=)
c.2328+13290G>A (n.2328+13290G>A)
n.91+13290G>A
n.64+13290G>A
c.2412+13290G>A (n.2412+13290G>A)
n.2415+13290G>A
c.2262+13290G>A (n.2262+13290G>A)
c.429+13290G>A (n.429+13290G>A)
 dbSNP
22g.20779904A>CCA410771069PI4KA,SERPIND1c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.2328+13289T>G (n.2328+13289T>G)
n.91+13289T>G
n.64+13289T>G
c.2412+13289T>G (n.2412+13289T>G)
n.2415+13289T>G
c.2262+13289T>G (n.2262+13289T>G)
c.429+13289T>G (n.429+13289T>G)
22g.20779904A>GCA410771070PI4KA,SERPIND1c.592A>G (p.Ile198Val)
c.2328+13289T>C (n.2328+13289T>C)
n.91+13289T>C
n.64+13289T>C
c.2412+13289T>C (n.2412+13289T>C)
n.2415+13289T>C
c.2262+13289T>C (n.2262+13289T>C)
c.429+13289T>C (n.429+13289T>C)
 gnomAD v4
22g.20779904A>TCA410771072PI4KA,SERPIND1c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.2328+13289T>A (n.2328+13289T>A)
n.91+13289T>A
n.64+13289T>A
c.2412+13289T>A (n.2412+13289T>A)
n.2415+13289T>A
c.2262+13289T>A (n.2262+13289T>A)
c.429+13289T>A (n.429+13289T>A)
22g.20779905T>ACA410771075PI4KA,SERPIND1c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.2328+13288A>T (n.2328+13288A>T)
n.91+13288A>T
n.64+13288A>T
c.2412+13288A>T (n.2412+13288A>T)
n.2415+13288A>T
c.2262+13288A>T (n.2262+13288A>T)
c.429+13288A>T (n.429+13288A>T)
22g.20779905T>CCA410771076PI4KA,SERPIND1c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.2328+13288A>G (n.2328+13288A>G)
n.91+13288A>G
n.64+13288A>G
c.2412+13288A>G (n.2412+13288A>G)
n.2415+13288A>G
c.2262+13288A>G (n.2262+13288A>G)
c.429+13288A>G (n.429+13288A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779905T>GCA410771078PI4KA,SERPIND1c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.2328+13288A>C (n.2328+13288A>C)
n.91+13288A>C
n.64+13288A>C
c.2412+13288A>C (n.2412+13288A>C)
n.2415+13288A>C
c.2262+13288A>C (n.2262+13288A>C)
c.429+13288A>C (n.429+13288A>C)
22g.20779906T>ACA513697857PI4KA,SERPIND1c.594T>A (p.Ile198=)
c.2328+13287A>T (n.2328+13287A>T)
n.91+13287A>T
n.64+13287A>T
c.2412+13287A>T (n.2412+13287A>T)
n.2415+13287A>T
c.2262+13287A>T (n.2262+13287A>T)
c.429+13287A>T (n.429+13287A>T)
22g.20779906T>CCA513697852PI4KA,SERPIND1c.594T>C (p.Ile198=)
c.2328+13287A>G (n.2328+13287A>G)
n.91+13287A>G
n.64+13287A>G
c.2412+13287A>G (n.2412+13287A>G)
n.2415+13287A>G
c.2262+13287A>G (n.2262+13287A>G)
c.429+13287A>G (n.429+13287A>G)
22g.20779906T>GCA410771081PI4KA,SERPIND1c.594T>G (p.Ile198Met)
c.2328+13287A>C (n.2328+13287A>C)
n.91+13287A>C
n.64+13287A>C
c.2412+13287A>C (n.2412+13287A>C)
n.2415+13287A>C
c.2262+13287A>C (n.2262+13287A>C)
c.429+13287A>C (n.429+13287A>C)
22g.20779907C>ACA410771085PI4KA,SERPIND1c.595C>A (p.His199Asn)
c.2328+13286G>T (n.2328+13286G>T)
n.91+13286G>T
n.64+13286G>T
c.2412+13286G>T (n.2412+13286G>T)
n.2415+13286G>T
c.2262+13286G>T (n.2262+13286G>T)
c.429+13286G>T (n.429+13286G>T)
22g.20779907C>GCA410771089PI4KA,SERPIND1c.595C>G (p.His199Asp)
c.2328+13286G>C (n.2328+13286G>C)
n.91+13286G>C
n.64+13286G>C
c.2412+13286G>C (n.2412+13286G>C)
n.2415+13286G>C
c.2262+13286G>C (n.2262+13286G>C)
c.429+13286G>C (n.429+13286G>C)
22g.20779907C>TCA410771091PI4KA,SERPIND1c.595C>T (p.His199Tyr)
c.2328+13286G>A (n.2328+13286G>A)
n.91+13286G>A
n.64+13286G>A
c.2412+13286G>A (n.2412+13286G>A)
n.2415+13286G>A
c.2262+13286G>A (n.2262+13286G>A)
c.429+13286G>A (n.429+13286G>A)
22g.20779908A>CCA410771093PI4KA,SERPIND1c.596A>C (p.His199Pro)
c.2328+13285T>G (n.2328+13285T>G)
n.91+13285T>G
n.64+13285T>G
c.2412+13285T>G (n.2412+13285T>G)
n.2415+13285T>G
c.2262+13285T>G (n.2262+13285T>G)
c.429+13285T>G (n.429+13285T>G)
 gnomAD v4
22g.20779908A>GCA410771099PI4KA,SERPIND1c.596A>G (p.His199Arg)
c.2328+13285T>C (n.2328+13285T>C)
n.91+13285T>C
n.64+13285T>C
c.2412+13285T>C (n.2412+13285T>C)
n.2415+13285T>C
c.2262+13285T>C (n.2262+13285T>C)
c.429+13285T>C (n.429+13285T>C)
22g.20779908A>TCA410771096PI4KA,SERPIND1c.596A>T (p.His199Leu)
c.2328+13285T>A (n.2328+13285T>A)
n.91+13285T>A
n.64+13285T>A
c.2412+13285T>A (n.2412+13285T>A)
n.2415+13285T>A
c.2262+13285T>A (n.2262+13285T>A)
c.429+13285T>A (n.429+13285T>A)
22g.20779909T>ACA410771103PI4KA,SERPIND1c.597T>A (p.His199Gln)
c.2328+13284A>T (n.2328+13284A>T)
n.91+13284A>T
n.64+13284A>T
c.2412+13284A>T (n.2412+13284A>T)
n.2415+13284A>T
c.2262+13284A>T (n.2262+13284A>T)
c.429+13284A>T (n.429+13284A>T)
22g.20779909T>CCA513697862PI4KA,SERPIND1c.597T>C (p.His199=)
c.2328+13284A>G (n.2328+13284A>G)
n.91+13284A>G
n.64+13284A>G
c.2412+13284A>G (n.2412+13284A>G)
n.2415+13284A>G
c.2262+13284A>G (n.2262+13284A>G)
c.429+13284A>G (n.429+13284A>G)
22g.20779909T>GCA410771104PI4KA,SERPIND1c.597T>G (p.His199Gln)
c.2328+13284A>C (n.2328+13284A>C)
n.91+13284A>C
n.64+13284A>C
c.2412+13284A>C (n.2412+13284A>C)
n.2415+13284A>C
c.2262+13284A>C (n.2262+13284A>C)
c.429+13284A>C (n.429+13284A>C)
22g.20779910A=CA2396537851PI4KA,SERPIND1c.598A= (p.Asn200=)
c.2328+13283T= (n.2328+13283T=)
n.91+13283T=
n.64+13283T=
c.2412+13283T= (n.2412+13283T=)
n.2415+13283T=
c.2262+13283T= (n.2262+13283T=)
c.429+13283T= (n.429+13283T=)
22g.20779910A>CCA10115921PI4KA,SERPIND1c.598A>C (p.Asn200His)
c.2328+13283T>G (n.2328+13283T>G)
n.91+13283T>G
n.64+13283T>G
c.2412+13283T>G (n.2412+13283T>G)
n.2415+13283T>G
c.2262+13283T>G (n.2262+13283T>G)
c.429+13283T>G (n.429+13283T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779910A>GCA410771108PI4KA,SERPIND1c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.2328+13283T>C (n.2328+13283T>C)
n.91+13283T>C
n.64+13283T>C
c.2412+13283T>C (n.2412+13283T>C)
n.2415+13283T>C
c.2262+13283T>C (n.2262+13283T>C)
c.429+13283T>C (n.429+13283T>C)
22g.20779910A>TCA410771111PI4KA,SERPIND1c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.2328+13283T>A (n.2328+13283T>A)
n.91+13283T>A
n.64+13283T>A
c.2412+13283T>A (n.2412+13283T>A)
n.2415+13283T>A
c.2262+13283T>A (n.2262+13283T>A)
c.429+13283T>A (n.429+13283T>A)
22g.20779911A>CCA410771114PI4KA,SERPIND1c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.2328+13282T>G (n.2328+13282T>G)
n.91+13282T>G
n.64+13282T>G
c.2412+13282T>G (n.2412+13282T>G)
n.2415+13282T>G
c.2262+13282T>G (n.2262+13282T>G)
c.429+13282T>G (n.429+13282T>G)
 gnomAD v4
22g.20779911A>GCA410771116PI4KA,SERPIND1c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.2328+13282T>C (n.2328+13282T>C)
n.91+13282T>C
n.64+13282T>C
c.2412+13282T>C (n.2412+13282T>C)
n.2415+13282T>C
c.2262+13282T>C (n.2262+13282T>C)
c.429+13282T>C (n.429+13282T>C)
22g.20779911A>TCA410771119PI4KA,SERPIND1c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.2328+13282T>A (n.2328+13282T>A)
n.91+13282T>A
n.64+13282T>A
c.2412+13282T>A (n.2412+13282T>A)
n.2415+13282T>A
c.2262+13282T>A (n.2262+13282T>A)
c.429+13282T>A (n.429+13282T>A)
22g.20779912T>ACA410771122PI4KA,SERPIND1c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.2328+13281A>T (n.2328+13281A>T)
n.91+13281A>T
n.64+13281A>T
c.2412+13281A>T (n.2412+13281A>T)
n.2415+13281A>T
c.2262+13281A>T (n.2262+13281A>T)
c.429+13281A>T (n.429+13281A>T)
22g.20779912T>CCA513697868PI4KA,SERPIND1c.600T>C (p.Asn200=)
c.2328+13281A>G (n.2328+13281A>G)
n.91+13281A>G
n.64+13281A>G
c.2412+13281A>G (n.2412+13281A>G)
n.2415+13281A>G
c.2262+13281A>G (n.2262+13281A>G)
c.429+13281A>G (n.429+13281A>G)
 gnomAD v4
22g.20779912T>GCA410771125PI4KA,SERPIND1c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.2328+13281A>C (n.2328+13281A>C)
n.91+13281A>C
n.64+13281A>C
c.2412+13281A>C (n.2412+13281A>C)
n.2415+13281A>C
c.2262+13281A>C (n.2262+13281A>C)
c.429+13281A>C (n.429+13281A>C)
22g.20779913C>ACA410771130PI4KA,SERPIND1c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.2328+13280G>T (n.2328+13280G>T)
n.91+13280G>T
n.64+13280G>T
c.2412+13280G>T (n.2412+13280G>T)
n.2415+13280G>T
c.2262+13280G>T (n.2262+13280G>T)
c.429+13280G>T (n.429+13280G>T)
22g.20779913C=CA2396537852PI4KA,SERPIND1c.601C= (p.Leu201=)
c.2328+13280G= (n.2328+13280G=)
n.91+13280G=
n.64+13280G=
c.2412+13280G= (n.2412+13280G=)
n.2415+13280G=
c.2262+13280G= (n.2262+13280G=)
c.429+13280G= (n.429+13280G=)
22g.20779913C>GCA410771132PI4KA,SERPIND1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.2328+13280G>C (n.2328+13280G>C)
n.91+13280G>C
n.64+13280G>C
c.2412+13280G>C (n.2412+13280G>C)
n.2415+13280G>C
c.2262+13280G>C (n.2262+13280G>C)
c.429+13280G>C (n.429+13280G>C)
22g.20779913C>TCA10115922PI4KA,SERPIND1c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.2328+13280G>A (n.2328+13280G>A)
n.91+13280G>A
n.64+13280G>A
c.2412+13280G>A (n.2412+13280G>A)
n.2415+13280G>A
c.2262+13280G>A (n.2262+13280G>A)
c.429+13280G>A (n.429+13280G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779914T>ACA410771134PI4KA,SERPIND1c.602T>A (p.Leu201His)
c.2328+13279A>T (n.2328+13279A>T)
n.91+13279A>T
n.64+13279A>T
c.2412+13279A>T (n.2412+13279A>T)
n.2415+13279A>T
c.2262+13279A>T (n.2262+13279A>T)
c.429+13279A>T (n.429+13279A>T)
22g.20779914T>CCA410771135PI4KA,SERPIND1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.2328+13279A>G (n.2328+13279A>G)
n.91+13279A>G
n.64+13279A>G
c.2412+13279A>G (n.2412+13279A>G)
n.2415+13279A>G
c.2262+13279A>G (n.2262+13279A>G)
c.429+13279A>G (n.429+13279A>G)
22g.20779914T>GCA410771136PI4KA,SERPIND1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.2328+13279A>C (n.2328+13279A>C)
n.91+13279A>C
n.64+13279A>C
c.2412+13279A>C (n.2412+13279A>C)
n.2415+13279A>C
c.2262+13279A>C (n.2262+13279A>C)
c.429+13279A>C (n.429+13279A>C)
22g.20779915C>ACA513697875PI4KA,SERPIND1c.603C>A (p.Leu201=)
c.2328+13278G>T (n.2328+13278G>T)
n.91+13278G>T
n.64+13278G>T
c.2412+13278G>T (n.2412+13278G>T)
n.2415+13278G>T
c.2262+13278G>T (n.2262+13278G>T)
c.429+13278G>T (n.429+13278G>T)
22g.20779915C>GCA513697876PI4KA,SERPIND1c.603C>G (p.Leu201=)
c.2328+13278G>C (n.2328+13278G>C)
n.91+13278G>C
n.64+13278G>C
c.2412+13278G>C (n.2412+13278G>C)
n.2415+13278G>C
c.2262+13278G>C (n.2262+13278G>C)
c.429+13278G>C (n.429+13278G>C)
22g.20779915C>TCA513697877PI4KA,SERPIND1c.603C>T (p.Leu201=)
c.2328+13278G>A (n.2328+13278G>A)
n.91+13278G>A
n.64+13278G>A
c.2412+13278G>A (n.2412+13278G>A)
n.2415+13278G>A
c.2262+13278G>A (n.2262+13278G>A)
c.429+13278G>A (n.429+13278G>A)
22g.20779916T>ACA410771138PI4KA,SERPIND1c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.2328+13277A>T (n.2328+13277A>T)
n.91+13277A>T
n.64+13277A>T
c.2412+13277A>T (n.2412+13277A>T)
n.2415+13277A>T
c.2262+13277A>T (n.2262+13277A>T)
c.429+13277A>T (n.429+13277A>T)
22g.20779916T>CCA410771141PI4KA,SERPIND1c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.2328+13277A>G (n.2328+13277A>G)
n.91+13277A>G
n.64+13277A>G
c.2412+13277A>G (n.2412+13277A>G)
n.2415+13277A>G
c.2262+13277A>G (n.2262+13277A>G)
c.429+13277A>G (n.429+13277A>G)
 gnomAD v4
22g.20779916T>GCA410771144PI4KA,SERPIND1c.604T>G (p.Phe202Val)
c.2328+13277A>C (n.2328+13277A>C)
n.91+13277A>C
n.64+13277A>C
c.2412+13277A>C (n.2412+13277A>C)
n.2415+13277A>C
c.2262+13277A>C (n.2262+13277A>C)
c.429+13277A>C (n.429+13277A>C)
 gnomAD v4
22g.20779917T>ACA410771154PI4KA,SERPIND1c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.2328+13276A>T (n.2328+13276A>T)
n.91+13276A>T
n.64+13276A>T
c.2412+13276A>T (n.2412+13276A>T)
n.2415+13276A>T
c.2262+13276A>T (n.2262+13276A>T)
c.429+13276A>T (n.429+13276A>T)
22g.20779917T>CCA410771148PI4KA,SERPIND1c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.2328+13276A>G (n.2328+13276A>G)
n.91+13276A>G
n.64+13276A>G
c.2412+13276A>G (n.2412+13276A>G)
n.2415+13276A>G
c.2262+13276A>G (n.2262+13276A>G)
c.429+13276A>G (n.429+13276A>G)
22g.20779917T>GCA410771151PI4KA,SERPIND1c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.2328+13276A>C (n.2328+13276A>C)
n.91+13276A>C
n.64+13276A>C
c.2412+13276A>C (n.2412+13276A>C)
n.2415+13276A>C
c.2262+13276A>C (n.2262+13276A>C)
c.429+13276A>C (n.429+13276A>C)
22g.20779918C>ACA410771157PI4KA,SERPIND1c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.2328+13275G>T (n.2328+13275G>T)
n.91+13275G>T
n.64+13275G>T
c.2412+13275G>T (n.2412+13275G>T)
n.2415+13275G>T
c.2262+13275G>T (n.2262+13275G>T)
c.429+13275G>T (n.429+13275G>T)
22g.20779918C>GCA410771158PI4KA,SERPIND1c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.2328+13275G>C (n.2328+13275G>C)
n.91+13275G>C
n.64+13275G>C
c.2412+13275G>C (n.2412+13275G>C)
n.2415+13275G>C
c.2262+13275G>C (n.2262+13275G>C)
c.429+13275G>C (n.429+13275G>C)
22g.20779918C>TCA513697885PI4KA,SERPIND1c.606C>T (p.Phe202=)
c.2328+13275G>A (n.2328+13275G>A)
n.91+13275G>A
n.64+13275G>A
c.2412+13275G>A (n.2412+13275G>A)
n.2415+13275G>A
c.2262+13275G>A (n.2262+13275G>A)
c.429+13275G>A (n.429+13275G>A)
 gnomAD v4
22g.20779919C>ACA410771163PI4KA,SERPIND1c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.2328+13274G>T (n.2328+13274G>T)
n.91+13274G>T
n.64+13274G>T
c.2412+13274G>T (n.2412+13274G>T)
n.2415+13274G>T
c.2262+13274G>T (n.2262+13274G>T)
c.429+13274G>T (n.429+13274G>T)
22g.20779919C=CA2396537853PI4KA,SERPIND1c.607C= (p.Arg203=)
c.2328+13274G= (n.2328+13274G=)
n.91+13274G=
n.64+13274G=
c.2412+13274G= (n.2412+13274G=)
n.2415+13274G=
c.2262+13274G= (n.2262+13274G=)
c.429+13274G= (n.429+13274G=)
22g.20779919C>GCA410771166PI4KA,SERPIND1c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.2328+13274G>C (n.2328+13274G>C)
n.91+13274G>C
n.64+13274G>C
c.2412+13274G>C (n.2412+13274G>C)
n.2415+13274G>C
c.2262+13274G>C (n.2262+13274G>C)
c.429+13274G>C (n.429+13274G>C)
22g.20779919C>TCA410771170PI4KA,SERPIND1c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.2328+13274G>A (n.2328+13274G>A)
n.91+13274G>A
n.64+13274G>A
c.2412+13274G>A (n.2412+13274G>A)
n.2415+13274G>A
c.2262+13274G>A (n.2262+13274G>A)
c.429+13274G>A (n.429+13274G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779920G>ACA322258665PI4KA,SERPIND1c.608G>A (p.Arg203His)
c.2328+13273C>T (n.2328+13273C>T)
n.91+13273C>T
n.64+13273C>T
c.2412+13273C>T (n.2412+13273C>T)
n.2415+13273C>T
c.2262+13273C>T (n.2262+13273C>T)
c.429+13273C>T (n.429+13273C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779920G>CCA410771177PI4KA,SERPIND1c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.2328+13273C>G (n.2328+13273C>G)
n.91+13273C>G
n.64+13273C>G
c.2412+13273C>G (n.2412+13273C>G)
n.2415+13273C>G
c.2262+13273C>G (n.2262+13273C>G)
c.429+13273C>G (n.429+13273C>G)
22g.20779920G=CA2396537854PI4KA,SERPIND1c.608G= (p.Arg203=)
c.2328+13273C= (n.2328+13273C=)
n.91+13273C=
n.64+13273C=
c.2412+13273C= (n.2412+13273C=)
n.2415+13273C=
c.2262+13273C= (n.2262+13273C=)
c.429+13273C= (n.429+13273C=)
22g.20779920G>TCA410771176PI4KA,SERPIND1c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.2328+13273C>A (n.2328+13273C>A)
n.91+13273C>A
n.64+13273C>A
c.2412+13273C>A (n.2412+13273C>A)
n.2415+13273C>A
c.2262+13273C>A (n.2262+13273C>A)
c.429+13273C>A (n.429+13273C>A)
22g.20779921T>ACA513697893PI4KA,SERPIND1c.609T>A (p.Arg203=)
c.2328+13272A>T (n.2328+13272A>T)
n.91+13272A>T
n.64+13272A>T
c.2412+13272A>T (n.2412+13272A>T)
n.2415+13272A>T
c.2262+13272A>T (n.2262+13272A>T)
c.429+13272A>T (n.429+13272A>T)
22g.20779921T>CCA513697895PI4KA,SERPIND1c.609T>C (p.Arg203=)
c.2328+13272A>G (n.2328+13272A>G)
n.91+13272A>G
n.64+13272A>G
c.2412+13272A>G (n.2412+13272A>G)
n.2415+13272A>G
c.2262+13272A>G (n.2262+13272A>G)
c.429+13272A>G (n.429+13272A>G)
22g.20779921T>GCA513697898PI4KA,SERPIND1c.609T>G (p.Arg203=)
c.2328+13272A>C (n.2328+13272A>C)
n.91+13272A>C
n.64+13272A>C
c.2412+13272A>C (n.2412+13272A>C)
n.2415+13272A>C
c.2262+13272A>C (n.2262+13272A>C)
c.429+13272A>C (n.429+13272A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779921T=CA2396537855PI4KA,SERPIND1c.609T= (p.Arg203=)
c.2328+13272A= (n.2328+13272A=)
n.91+13272A=
n.64+13272A=
c.2412+13272A= (n.2412+13272A=)
n.2415+13272A=
c.2262+13272A= (n.2262+13272A=)
c.429+13272A= (n.429+13272A=)
22g.20779922A>CCA410771182PI4KA,SERPIND1c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.2328+13271T>G (n.2328+13271T>G)
n.91+13271T>G
n.64+13271T>G
c.2412+13271T>G (n.2412+13271T>G)
n.2415+13271T>G
c.2262+13271T>G (n.2262+13271T>G)
c.429+13271T>G (n.429+13271T>G)
22g.20779922A>GCA410771183PI4KA,SERPIND1c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.2328+13271T>C (n.2328+13271T>C)
n.91+13271T>C
n.64+13271T>C
c.2412+13271T>C (n.2412+13271T>C)
n.2415+13271T>C
c.2262+13271T>C (n.2262+13271T>C)
c.429+13271T>C (n.429+13271T>C)
22g.20779922A>TCA410771186PI4KA,SERPIND1c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.2328+13271T>A (n.2328+13271T>A)
n.91+13271T>A
n.64+13271T>A
c.2412+13271T>A (n.2412+13271T>A)
n.2415+13271T>A
c.2262+13271T>A (n.2262+13271T>A)
c.429+13271T>A (n.429+13271T>A)
 gnomAD v4
22g.20779923A=CA2396537856PI4KA,SERPIND1c.611A= (p.Lys204=)
c.2328+13270T= (n.2328+13270T=)
n.91+13270T=
n.64+13270T=
c.2412+13270T= (n.2412+13270T=)
n.2415+13270T=
c.2262+13270T= (n.2262+13270T=)
c.429+13270T= (n.429+13270T=)
22g.20779923A>CCA410771189PI4KA,SERPIND1c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.2328+13270T>G (n.2328+13270T>G)
n.91+13270T>G
n.64+13270T>G
c.2412+13270T>G (n.2412+13270T>G)
n.2415+13270T>G
c.2262+13270T>G (n.2262+13270T>G)
c.429+13270T>G (n.429+13270T>G)
 dbSNP
22g.20779923A>GCA410771196PI4KA,SERPIND1c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.2328+13270T>C (n.2328+13270T>C)
n.91+13270T>C
n.64+13270T>C
c.2412+13270T>C (n.2412+13270T>C)
n.2415+13270T>C
c.2262+13270T>C (n.2262+13270T>C)
c.429+13270T>C (n.429+13270T>C)
22g.20779923A>TCA410771198PI4KA,SERPIND1c.611A>T (p.Lys204Met)
c.2328+13270T>A (n.2328+13270T>A)
n.91+13270T>A
n.64+13270T>A
c.2412+13270T>A (n.2412+13270T>A)
n.2415+13270T>A
c.2262+13270T>A (n.2262+13270T>A)
c.429+13270T>A (n.429+13270T>A)
22g.20779924G>ACA513697903PI4KA,SERPIND1c.612G>A (p.Lys204=)
c.2328+13269C>T (n.2328+13269C>T)
n.91+13269C>T
n.64+13269C>T
c.2412+13269C>T (n.2412+13269C>T)
n.2415+13269C>T
c.2262+13269C>T (n.2262+13269C>T)
c.429+13269C>T (n.429+13269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779924G>CCA410771201PI4KA,SERPIND1c.612G>C (p.Lys204Asn)
c.2328+13269C>G (n.2328+13269C>G)
n.91+13269C>G
n.64+13269C>G
c.2412+13269C>G (n.2412+13269C>G)
n.2415+13269C>G
c.2262+13269C>G (n.2262+13269C>G)
c.429+13269C>G (n.429+13269C>G)
22g.20779924G=CA2396537857PI4KA,SERPIND1c.612G= (p.Lys204=)
c.2328+13269C= (n.2328+13269C=)
n.91+13269C=
n.64+13269C=
c.2412+13269C= (n.2412+13269C=)
n.2415+13269C=
c.2262+13269C= (n.2262+13269C=)
c.429+13269C= (n.429+13269C=)
22g.20779924G>TCA410771202PI4KA,SERPIND1c.612G>T (p.Lys204Asn)
c.2328+13269C>A (n.2328+13269C>A)
n.91+13269C>A
n.64+13269C>A
c.2412+13269C>A (n.2412+13269C>A)
n.2415+13269C>A
c.2262+13269C>A (n.2262+13269C>A)
c.429+13269C>A (n.429+13269C>A)
22g.20779925C>ACA410771205PI4KA,SERPIND1c.613C>A (p.Leu205Met)
c.2328+13268G>T (n.2328+13268G>T)
n.91+13268G>T
n.64+13268G>T
c.2412+13268G>T (n.2412+13268G>T)
n.2415+13268G>T
c.2262+13268G>T (n.2262+13268G>T)
c.429+13268G>T (n.429+13268G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779925C=CA2396537858PI4KA,SERPIND1c.613C= (p.Leu205=)
c.2328+13268G= (n.2328+13268G=)
n.91+13268G=
n.64+13268G=
c.2412+13268G= (n.2412+13268G=)
n.2415+13268G=
c.2262+13268G= (n.2262+13268G=)
c.429+13268G= (n.429+13268G=)
22g.20779925C>GCA410771208PI4KA,SERPIND1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.2328+13268G>C (n.2328+13268G>C)
n.91+13268G>C
n.64+13268G>C
c.2412+13268G>C (n.2412+13268G>C)
n.2415+13268G>C
c.2262+13268G>C (n.2262+13268G>C)
c.429+13268G>C (n.429+13268G>C)
22g.20779925C>TCA513697906PI4KA,SERPIND1c.613C>T (p.Leu205=)
c.2328+13268G>A (n.2328+13268G>A)
n.91+13268G>A
n.64+13268G>A
c.2412+13268G>A (n.2412+13268G>A)
n.2415+13268G>A
c.2262+13268G>A (n.2262+13268G>A)
c.429+13268G>A (n.429+13268G>A)
22g.20779926T>ACA410771211PI4KA,SERPIND1c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.2328+13267A>T (n.2328+13267A>T)
n.91+13267A>T
n.64+13267A>T
c.2412+13267A>T (n.2412+13267A>T)
n.2415+13267A>T
c.2262+13267A>T (n.2262+13267A>T)
c.429+13267A>T (n.429+13267A>T)
22g.20779926T>CCA410771213PI4KA,SERPIND1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.2328+13267A>G (n.2328+13267A>G)
n.91+13267A>G
n.64+13267A>G
c.2412+13267A>G (n.2412+13267A>G)
n.2415+13267A>G
c.2262+13267A>G (n.2262+13267A>G)
c.429+13267A>G (n.429+13267A>G)
22g.20779926T>GCA410771220PI4KA,SERPIND1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.2328+13267A>C (n.2328+13267A>C)
n.91+13267A>C
n.64+13267A>C
c.2412+13267A>C (n.2412+13267A>C)
n.2415+13267A>C
c.2262+13267A>C (n.2262+13267A>C)
c.429+13267A>C (n.429+13267A>C)
22g.20779927G>ACA513697911PI4KA,SERPIND1c.615G>A (p.Leu205=)
c.2328+13266C>T (n.2328+13266C>T)
n.91+13266C>T
n.64+13266C>T
c.2412+13266C>T (n.2412+13266C>T)
n.2415+13266C>T
c.2262+13266C>T (n.2262+13266C>T)
c.429+13266C>T (n.429+13266C>T)
22g.20779927G>CCA513697914PI4KA,SERPIND1c.615G>C (p.Leu205=)
c.2328+13266C>G (n.2328+13266C>G)
n.91+13266C>G
n.64+13266C>G
c.2412+13266C>G (n.2412+13266C>G)
n.2415+13266C>G
c.2262+13266C>G (n.2262+13266C>G)
c.429+13266C>G (n.429+13266C>G)
22g.20779927G>TCA513697913PI4KA,SERPIND1c.615G>T (p.Leu205=)
c.2328+13266C>A (n.2328+13266C>A)
n.91+13266C>A
n.64+13266C>A
c.2412+13266C>A (n.2412+13266C>A)
n.2415+13266C>A
c.2262+13266C>A (n.2262+13266C>A)
c.429+13266C>A (n.429+13266C>A)
 gnomAD v4
22g.20779928A>CCA410771226PI4KA,SERPIND1c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.2328+13265T>G (n.2328+13265T>G)
n.91+13265T>G
n.64+13265T>G
c.2412+13265T>G (n.2412+13265T>G)
n.2415+13265T>G
c.2262+13265T>G (n.2262+13265T>G)
c.429+13265T>G (n.429+13265T>G)
22g.20779928A>GCA410771229PI4KA,SERPIND1c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.2328+13265T>C (n.2328+13265T>C)
n.91+13265T>C
n.64+13265T>C
c.2412+13265T>C (n.2412+13265T>C)
n.2415+13265T>C
c.2262+13265T>C (n.2262+13265T>C)
c.429+13265T>C (n.429+13265T>C)
22g.20779928A>TCA410771223PI4KA,SERPIND1c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.2328+13265T>A (n.2328+13265T>A)
n.91+13265T>A
n.64+13265T>A
c.2412+13265T>A (n.2412+13265T>A)
n.2415+13265T>A
c.2262+13265T>A (n.2262+13265T>A)
c.429+13265T>A (n.429+13265T>A)
22g.20779929C>ACA410771237PI4KA,SERPIND1c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.2328+13264G>T (n.2328+13264G>T)
n.91+13264G>T
n.64+13264G>T
c.2412+13264G>T (n.2412+13264G>T)
n.2415+13264G>T
c.2262+13264G>T (n.2262+13264G>T)
c.429+13264G>T (n.429+13264G>T)
22g.20779929C=CA2396537859PI4KA,SERPIND1c.617C= (p.Thr206=)
c.2328+13264G= (n.2328+13264G=)
n.91+13264G=
n.64+13264G=
c.2412+13264G= (n.2412+13264G=)
n.2415+13264G=
c.2262+13264G= (n.2262+13264G=)
c.429+13264G= (n.429+13264G=)
22g.20779929C>GCA410771233PI4KA,SERPIND1c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.2328+13264G>C (n.2328+13264G>C)
n.91+13264G>C
n.64+13264G>C
c.2412+13264G>C (n.2412+13264G>C)
n.2415+13264G>C
c.2262+13264G>C (n.2262+13264G>C)
c.429+13264G>C (n.429+13264G>C)
22g.20779929C>TCA10115923PI4KA,SERPIND1c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.2328+13264G>A (n.2328+13264G>A)
n.91+13264G>A
n.64+13264G>A
c.2412+13264G>A (n.2412+13264G>A)
n.2415+13264G>A
c.2262+13264G>A (n.2262+13264G>A)
c.429+13264G>A (n.429+13264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779930T>ACA513697922PI4KA,SERPIND1c.618T>A (p.Thr206=)
c.2328+13263A>T (n.2328+13263A>T)
n.91+13263A>T
n.64+13263A>T
c.2412+13263A>T (n.2412+13263A>T)
n.2415+13263A>T
c.2262+13263A>T (n.2262+13263A>T)
c.429+13263A>T (n.429+13263A>T)
22g.20779930T>CCA513697920PI4KA,SERPIND1c.618T>C (p.Thr206=)
c.2328+13263A>G (n.2328+13263A>G)
n.91+13263A>G
n.64+13263A>G
c.2412+13263A>G (n.2412+13263A>G)
n.2415+13263A>G
c.2262+13263A>G (n.2262+13263A>G)
c.429+13263A>G (n.429+13263A>G)
22g.20779930T>GCA513697921PI4KA,SERPIND1c.618T>G (p.Thr206=)
c.2328+13263A>C (n.2328+13263A>C)
n.91+13263A>C
n.64+13263A>C
c.2412+13263A>C (n.2412+13263A>C)
n.2415+13263A>C
c.2262+13263A>C (n.2262+13263A>C)
c.429+13263A>C (n.429+13263A>C)
22g.20779931C>ACA410771242PI4KA,SERPIND1c.619C>A (p.His207Asn)
c.2328+13262G>T (n.2328+13262G>T)
n.91+13262G>T
n.64+13262G>T
c.2412+13262G>T (n.2412+13262G>T)
n.2415+13262G>T
c.2262+13262G>T (n.2262+13262G>T)
c.429+13262G>T (n.429+13262G>T)
22g.20779931C>GCA410771245PI4KA,SERPIND1c.619C>G (p.His207Asp)
c.2328+13262G>C (n.2328+13262G>C)
n.91+13262G>C
n.64+13262G>C
c.2412+13262G>C (n.2412+13262G>C)
n.2415+13262G>C
c.2262+13262G>C (n.2262+13262G>C)
c.429+13262G>C (n.429+13262G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779931C>TCA410771248PI4KA,SERPIND1c.619C>T (p.His207Tyr)
c.2328+13262G>A (n.2328+13262G>A)
n.91+13262G>A
n.64+13262G>A
c.2412+13262G>A (n.2412+13262G>A)
n.2415+13262G>A
c.2262+13262G>A (n.2262+13262G>A)
c.429+13262G>A (n.429+13262G>A)
22g.20779932A>CCA410771251PI4KA,SERPIND1c.620A>C (p.His207Pro)
c.2328+13261T>G (n.2328+13261T>G)
n.91+13261T>G
n.64+13261T>G
c.2412+13261T>G (n.2412+13261T>G)
n.2415+13261T>G
c.2262+13261T>G (n.2262+13261T>G)
c.429+13261T>G (n.429+13261T>G)
22g.20779932A>GCA410771253PI4KA,SERPIND1c.620A>G (p.His207Arg)
c.2328+13261T>C (n.2328+13261T>C)
n.91+13261T>C
n.64+13261T>C
c.2412+13261T>C (n.2412+13261T>C)
n.2415+13261T>C
c.2262+13261T>C (n.2262+13261T>C)
c.429+13261T>C (n.429+13261T>C)
 gnomAD v4
22g.20779932A>TCA410771255PI4KA,SERPIND1c.620A>T (p.His207Leu)
c.2328+13261T>A (n.2328+13261T>A)
n.91+13261T>A
n.64+13261T>A
c.2412+13261T>A (n.2412+13261T>A)
n.2415+13261T>A
c.2262+13261T>A (n.2262+13261T>A)
c.429+13261T>A (n.429+13261T>A)
22g.20779933T>ACA410771259PI4KA,SERPIND1c.621T>A (p.His207Gln)
c.2328+13260A>T (n.2328+13260A>T)
n.91+13260A>T
n.64+13260A>T
c.2412+13260A>T (n.2412+13260A>T)
n.2415+13260A>T
c.2262+13260A>T (n.2262+13260A>T)
c.429+13260A>T (n.429+13260A>T)
22g.20779933T>CCA513697934PI4KA,SERPIND1c.621T>C (p.His207=)
c.2328+13260A>G (n.2328+13260A>G)
n.91+13260A>G
n.64+13260A>G
c.2412+13260A>G (n.2412+13260A>G)
n.2415+13260A>G
c.2262+13260A>G (n.2262+13260A>G)
c.429+13260A>G (n.429+13260A>G)
22g.20779933T>GCA410771257PI4KA,SERPIND1c.621T>G (p.His207Gln)
c.2328+13260A>C (n.2328+13260A>C)
n.91+13260A>C
n.64+13260A>C
c.2412+13260A>C (n.2412+13260A>C)
n.2415+13260A>C
c.2262+13260A>C (n.2262+13260A>C)
c.429+13260A>C (n.429+13260A>C)
22g.20779934C>ACA410771262PI4KA,SERPIND1c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.2328+13259G>T (n.2328+13259G>T)
n.91+13259G>T
n.64+13259G>T
c.2412+13259G>T (n.2412+13259G>T)
n.2415+13259G>T
c.2262+13259G>T (n.2262+13259G>T)
c.429+13259G>T (n.429+13259G>T)
22g.20779934C=CA2396537860PI4KA,SERPIND1c.622C= (p.Arg208=)
c.2328+13259G= (n.2328+13259G=)
n.91+13259G=
n.64+13259G=
c.2412+13259G= (n.2412+13259G=)
n.2415+13259G=
c.2262+13259G= (n.2262+13259G=)
c.429+13259G= (n.429+13259G=)
22g.20779934C>GCA410771263PI4KA,SERPIND1c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.2328+13259G>C (n.2328+13259G>C)
n.91+13259G>C
n.64+13259G>C
c.2412+13259G>C (n.2412+13259G>C)
n.2415+13259G>C
c.2262+13259G>C (n.2262+13259G>C)
c.429+13259G>C (n.429+13259G>C)
22g.20779934C>TCA10115924PI4KA,SERPIND1c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.2328+13259G>A (n.2328+13259G>A)
n.91+13259G>A
n.64+13259G>A
c.2412+13259G>A (n.2412+13259G>A)
n.2415+13259G>A
c.2262+13259G>A (n.2262+13259G>A)
c.429+13259G>A (n.429+13259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779935G>ACA124490PI4KA,SERPIND1c.623G>A (p.Arg208His)
c.2328+13258C>T (n.2328+13258C>T)
n.91+13258C>T
n.64+13258C>T
c.2412+13258C>T (n.2412+13258C>T)
n.2415+13258C>T
c.2262+13258C>T (n.2262+13258C>T)
c.429+13258C>T (n.429+13258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779935G>CCA410771268PI4KA,SERPIND1c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.2328+13258C>G (n.2328+13258C>G)
n.91+13258C>G
n.64+13258C>G
c.2412+13258C>G (n.2412+13258C>G)
n.2415+13258C>G
c.2262+13258C>G (n.2262+13258C>G)
c.429+13258C>G (n.429+13258C>G)
22g.20779935G=CA1139772244PI4KA,SERPIND1c.623G= (p.Arg208=)
c.2328+13258C= (n.2328+13258C=)
n.91+13258C=
n.64+13258C=
c.2412+13258C= (n.2412+13258C=)
n.2415+13258C=
c.2262+13258C= (n.2262+13258C=)
c.429+13258C= (n.429+13258C=)
22g.20779935G>TCA410771269PI4KA,SERPIND1c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.2328+13258C>A (n.2328+13258C>A)
n.91+13258C>A
n.64+13258C>A
c.2412+13258C>A (n.2412+13258C>A)
n.2415+13258C>A
c.2262+13258C>A (n.2262+13258C>A)
c.429+13258C>A (n.429+13258C>A)
 COSMIC COSMIC
22g.20779936C>ACA513697946PI4KA,SERPIND1c.624C>A (p.Arg208=)
c.2328+13257G>T (n.2328+13257G>T)
n.91+13257G>T
n.64+13257G>T
c.2412+13257G>T (n.2412+13257G>T)
n.2415+13257G>T
c.2262+13257G>T (n.2262+13257G>T)
c.429+13257G>T (n.429+13257G>T)
22g.20779936C>GCA513697947PI4KA,SERPIND1c.624C>G (p.Arg208=)
c.2328+13257G>C (n.2328+13257G>C)
n.91+13257G>C
n.64+13257G>C
c.2412+13257G>C (n.2412+13257G>C)
n.2415+13257G>C
c.2262+13257G>C (n.2262+13257G>C)
c.429+13257G>C (n.429+13257G>C)
22g.20779936C>TCA513697949PI4KA,SERPIND1c.624C>T (p.Arg208=)
c.2328+13257G>A (n.2328+13257G>A)
n.91+13257G>A
n.64+13257G>A
c.2412+13257G>A (n.2412+13257G>A)
n.2415+13257G>A
c.2262+13257G>A (n.2262+13257G>A)
c.429+13257G>A (n.429+13257G>A)
 gnomAD v4
22g.20779937C>ACA410771275PI4KA,SERPIND1c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.2328+13256G>T (n.2328+13256G>T)
n.91+13256G>T
n.64+13256G>T
c.2412+13256G>T (n.2412+13256G>T)
n.2415+13256G>T
c.2262+13256G>T (n.2262+13256G>T)
c.429+13256G>T (n.429+13256G>T)
22g.20779937C>GCA410771270PI4KA,SERPIND1c.625C>G (p.Leu209Val)
c.2328+13256G>C (n.2328+13256G>C)
n.91+13256G>C
n.64+13256G>C
c.2412+13256G>C (n.2412+13256G>C)
n.2415+13256G>C
c.2262+13256G>C (n.2262+13256G>C)
c.429+13256G>C (n.429+13256G>C)
22g.20779937C>TCA410771273PI4KA,SERPIND1c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.2328+13256G>A (n.2328+13256G>A)
n.91+13256G>A
n.64+13256G>A
c.2412+13256G>A (n.2412+13256G>A)
n.2415+13256G>A
c.2262+13256G>A (n.2262+13256G>A)
c.429+13256G>A (n.429+13256G>A)
22g.20779938T>ACA410771276PI4KA,SERPIND1c.626T>A (p.Leu209His)
c.2328+13255A>T (n.2328+13255A>T)
n.91+13255A>T
n.64+13255A>T
c.2412+13255A>T (n.2412+13255A>T)
n.2415+13255A>T
c.2262+13255A>T (n.2262+13255A>T)
c.429+13255A>T (n.429+13255A>T)
22g.20779938T>CCA410771277PI4KA,SERPIND1c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.2328+13255A>G (n.2328+13255A>G)
n.91+13255A>G
n.64+13255A>G
c.2412+13255A>G (n.2412+13255A>G)
n.2415+13255A>G
c.2262+13255A>G (n.2262+13255A>G)
c.429+13255A>G (n.429+13255A>G)
22g.20779938T>GCA410771279PI4KA,SERPIND1c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.2328+13255A>C (n.2328+13255A>C)
n.91+13255A>C
n.64+13255A>C
c.2412+13255A>C (n.2412+13255A>C)
n.2415+13255A>C
c.2262+13255A>C (n.2262+13255A>C)
c.429+13255A>C (n.429+13255A>C)
22g.20779939C>ACA513697957PI4KA,SERPIND1c.627C>A (p.Leu209=)
c.2328+13254G>T (n.2328+13254G>T)
n.91+13254G>T
n.64+13254G>T
c.2412+13254G>T (n.2412+13254G>T)
n.2415+13254G>T
c.2262+13254G>T (n.2262+13254G>T)
c.429+13254G>T (n.429+13254G>T)
22g.20779939C>GCA513697962PI4KA,SERPIND1c.627C>G (p.Leu209=)
c.2328+13254G>C (n.2328+13254G>C)
n.91+13254G>C
n.64+13254G>C
c.2412+13254G>C (n.2412+13254G>C)
n.2415+13254G>C
c.2262+13254G>C (n.2262+13254G>C)
c.429+13254G>C (n.429+13254G>C)
22g.20779939C>TCA513697960PI4KA,SERPIND1c.627C>T (p.Leu209=)
c.2328+13254G>A (n.2328+13254G>A)
n.91+13254G>A
n.64+13254G>A
c.2412+13254G>A (n.2412+13254G>A)
n.2415+13254G>A
c.2262+13254G>A (n.2262+13254G>A)
c.429+13254G>A (n.429+13254G>A)
22g.20779940T>ACA410771281PI4KA,SERPIND1c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.2328+13253A>T (n.2328+13253A>T)
n.91+13253A>T
n.64+13253A>T
c.2412+13253A>T (n.2412+13253A>T)
n.2415+13253A>T
c.2262+13253A>T (n.2262+13253A>T)
c.429+13253A>T (n.429+13253A>T)
22g.20779940T>CCA410771283PI4KA,SERPIND1c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.2328+13253A>G (n.2328+13253A>G)
n.91+13253A>G
n.64+13253A>G
c.2412+13253A>G (n.2412+13253A>G)
n.2415+13253A>G
c.2262+13253A>G (n.2262+13253A>G)
c.429+13253A>G (n.429+13253A>G)
22g.20779940T>GCA410771285PI4KA,SERPIND1c.628T>G (p.Phe210Val)
c.2328+13253A>C (n.2328+13253A>C)
n.91+13253A>C
n.64+13253A>C
c.2412+13253A>C (n.2412+13253A>C)
n.2415+13253A>C
c.2262+13253A>C (n.2262+13253A>C)
c.429+13253A>C (n.429+13253A>C)
22g.20779941T>ACA410771287PI4KA,SERPIND1c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.2328+13252A>T (n.2328+13252A>T)
n.91+13252A>T
n.64+13252A>T
c.2412+13252A>T (n.2412+13252A>T)
n.2415+13252A>T
c.2262+13252A>T (n.2262+13252A>T)
c.429+13252A>T (n.429+13252A>T)
22g.20779941T>CCA410771289PI4KA,SERPIND1c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.2328+13252A>G (n.2328+13252A>G)
n.91+13252A>G
n.64+13252A>G
c.2412+13252A>G (n.2412+13252A>G)
n.2415+13252A>G
c.2262+13252A>G (n.2262+13252A>G)
c.429+13252A>G (n.429+13252A>G)
22g.20779941T>GCA410771290PI4KA,SERPIND1c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.2328+13252A>C (n.2328+13252A>C)
n.91+13252A>C
n.64+13252A>C
c.2412+13252A>C (n.2412+13252A>C)
n.2415+13252A>C
c.2262+13252A>C (n.2262+13252A>C)
c.429+13252A>C (n.429+13252A>C)
22g.20779942C>ACA410771291PI4KA,SERPIND1c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.2328+13251G>T (n.2328+13251G>T)
n.91+13251G>T
n.64+13251G>T
c.2412+13251G>T (n.2412+13251G>T)
n.2415+13251G>T
c.2262+13251G>T (n.2262+13251G>T)
c.429+13251G>T (n.429+13251G>T)
22g.20779942C>GCA410771294PI4KA,SERPIND1c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.2328+13251G>C (n.2328+13251G>C)
n.91+13251G>C
n.64+13251G>C
c.2412+13251G>C (n.2412+13251G>C)
n.2415+13251G>C
c.2262+13251G>C (n.2262+13251G>C)
c.429+13251G>C (n.429+13251G>C)
22g.20779942C>TCA513697968PI4KA,SERPIND1c.630C>T (p.Phe210=)
c.2328+13251G>A (n.2328+13251G>A)
n.91+13251G>A
n.64+13251G>A
c.2412+13251G>A (n.2412+13251G>A)
n.2415+13251G>A
c.2262+13251G>A (n.2262+13251G>A)
c.429+13251G>A (n.429+13251G>A)
 gnomAD v4
22g.20779943A=CA2396537861PI4KA,SERPIND1c.631A= (p.Arg211=)
c.2328+13250T= (n.2328+13250T=)
n.91+13250T=
n.64+13250T=
c.2412+13250T= (n.2412+13250T=)
n.2415+13250T=
c.2262+13250T= (n.2262+13250T=)
c.429+13250T= (n.429+13250T=)
22g.20779943A>CCA513697969PI4KA,SERPIND1c.631A>C (p.Arg211=)
c.2328+13250T>G (n.2328+13250T>G)
n.91+13250T>G
n.64+13250T>G
c.2412+13250T>G (n.2412+13250T>G)
n.2415+13250T>G
c.2262+13250T>G (n.2262+13250T>G)
c.429+13250T>G (n.429+13250T>G)
22g.20779943A>GCA410771298PI4KA,SERPIND1c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.2328+13250T>C (n.2328+13250T>C)
n.91+13250T>C
n.64+13250T>C
c.2412+13250T>C (n.2412+13250T>C)
n.2415+13250T>C
c.2262+13250T>C (n.2262+13250T>C)
c.429+13250T>C (n.429+13250T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779943A>TCA410771300PI4KA,SERPIND1c.631A>T (p.Arg211Trp)
c.2328+13250T>A (n.2328+13250T>A)
n.91+13250T>A
n.64+13250T>A
c.2412+13250T>A (n.2412+13250T>A)
n.2415+13250T>A
c.2262+13250T>A (n.2262+13250T>A)
c.429+13250T>A (n.429+13250T>A)
22g.20779944G>ACA410771303PI4KA,SERPIND1c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.2328+13249C>T (n.2328+13249C>T)
n.91+13249C>T
n.64+13249C>T
c.2412+13249C>T (n.2412+13249C>T)
n.2415+13249C>T
c.2262+13249C>T (n.2262+13249C>T)
c.429+13249C>T (n.429+13249C>T)
22g.20779944G>CCA410771306PI4KA,SERPIND1c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.2328+13249C>G (n.2328+13249C>G)
n.91+13249C>G
n.64+13249C>G
c.2412+13249C>G (n.2412+13249C>G)
n.2415+13249C>G
c.2262+13249C>G (n.2262+13249C>G)
c.429+13249C>G (n.429+13249C>G)
22g.20779944G>TCA410771304PI4KA,SERPIND1c.632G>T (p.Arg211Met)
c.2328+13249C>A (n.2328+13249C>A)
n.91+13249C>A
n.64+13249C>A
c.2412+13249C>A (n.2412+13249C>A)
n.2415+13249C>A
c.2262+13249C>A (n.2262+13249C>A)
c.429+13249C>A (n.429+13249C>A)
22g.20779945G>ACA513697970PI4KA,SERPIND1c.633G>A (p.Arg211=)
c.2328+13248C>T (n.2328+13248C>T)
n.91+13248C>T
n.64+13248C>T
c.2412+13248C>T (n.2412+13248C>T)
n.2415+13248C>T
c.2262+13248C>T (n.2262+13248C>T)
c.429+13248C>T (n.429+13248C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779945G>CCA410771309PI4KA,SERPIND1c.633G>C (p.Arg211Ser)
c.2328+13248C>G (n.2328+13248C>G)
n.91+13248C>G
n.64+13248C>G
c.2412+13248C>G (n.2412+13248C>G)
n.2415+13248C>G
c.2262+13248C>G (n.2262+13248C>G)
c.429+13248C>G (n.429+13248C>G)
22g.20779945G>TCA410771310PI4KA,SERPIND1c.633G>T (p.Arg211Ser)
c.2328+13248C>A (n.2328+13248C>A)
n.91+13248C>A
n.64+13248C>A
c.2412+13248C>A (n.2412+13248C>A)
n.2415+13248C>A
c.2262+13248C>A (n.2262+13248C>A)
c.429+13248C>A (n.429+13248C>A)
22g.20779946A>CCA513697978PI4KA,SERPIND1c.634A>C (p.Arg212=)
c.2328+13247T>G (n.2328+13247T>G)
n.91+13247T>G
n.64+13247T>G
c.2412+13247T>G (n.2412+13247T>G)
n.2415+13247T>G
c.2262+13247T>G (n.2262+13247T>G)
c.429+13247T>G (n.429+13247T>G)
22g.20779946A>GCA410771312PI4KA,SERPIND1c.634A>G (p.Arg212Gly)
c.2328+13247T>C (n.2328+13247T>C)
n.91+13247T>C
n.64+13247T>C
c.2412+13247T>C (n.2412+13247T>C)
n.2415+13247T>C
c.2262+13247T>C (n.2262+13247T>C)
c.429+13247T>C (n.429+13247T>C)
22g.20779946A>TCA410771314PI4KA,SERPIND1c.634A>T (p.Arg212Trp)
c.2328+13247T>A (n.2328+13247T>A)
n.91+13247T>A
n.64+13247T>A
c.2412+13247T>A (n.2412+13247T>A)
n.2415+13247T>A
c.2262+13247T>A (n.2262+13247T>A)
c.429+13247T>A (n.429+13247T>A)
22g.20779947G>ACA410771316PI4KA,SERPIND1c.635G>A (p.Arg212Lys)
c.2328+13246C>T (n.2328+13246C>T)
n.91+13246C>T
n.64+13246C>T
c.2412+13246C>T (n.2412+13246C>T)
n.2415+13246C>T
c.2262+13246C>T (n.2262+13246C>T)
c.429+13246C>T (n.429+13246C>T)
22g.20779947G>CCA410771317PI4KA,SERPIND1c.635G>C (p.Arg212Thr)
c.2328+13246C>G (n.2328+13246C>G)
n.91+13246C>G
n.64+13246C>G
c.2412+13246C>G (n.2412+13246C>G)
n.2415+13246C>G
c.2262+13246C>G (n.2262+13246C>G)
c.429+13246C>G (n.429+13246C>G)
 gnomAD v4
22g.20779947G>TCA410771319PI4KA,SERPIND1c.635G>T (p.Arg212Met)
c.2328+13246C>A (n.2328+13246C>A)
n.91+13246C>A
n.64+13246C>A
c.2412+13246C>A (n.2412+13246C>A)
n.2415+13246C>A
c.2262+13246C>A (n.2262+13246C>A)
c.429+13246C>A (n.429+13246C>A)
22g.20779948G>ACA513697979PI4KA,SERPIND1c.636G>A (p.Arg212=)
c.2328+13245C>T (n.2328+13245C>T)
n.91+13245C>T
n.64+13245C>T
c.2412+13245C>T (n.2412+13245C>T)
n.2415+13245C>T
c.2262+13245C>T (n.2262+13245C>T)
c.429+13245C>T (n.429+13245C>T)
22g.20779948G>CCA410771321PI4KA,SERPIND1c.636G>C (p.Arg212Ser)
c.2328+13245C>G (n.2328+13245C>G)
n.91+13245C>G
n.64+13245C>G
c.2412+13245C>G (n.2412+13245C>G)
n.2415+13245C>G
c.2262+13245C>G (n.2262+13245C>G)
c.429+13245C>G (n.429+13245C>G)
 dbSNP
22g.20779948G>TCA410771323PI4KA,SERPIND1c.636G>T (p.Arg212Ser)
c.2328+13245C>A (n.2328+13245C>A)
n.91+13245C>A
n.64+13245C>A
c.2412+13245C>A (n.2412+13245C>A)
n.2415+13245C>A
c.2262+13245C>A (n.2262+13245C>A)
c.429+13245C>A (n.429+13245C>A)
22g.20779949A=CA2396537862PI4KA,SERPIND1c.637A= (p.Asn213=)
c.2328+13244T= (n.2328+13244T=)
n.91+13244T=
n.64+13244T=
c.2412+13244T= (n.2412+13244T=)
n.2415+13244T=
c.2262+13244T= (n.2262+13244T=)
c.429+13244T= (n.429+13244T=)
22g.20779949A>CCA410771326PI4KA,SERPIND1c.637A>C (p.Asn213His)
c.2328+13244T>G (n.2328+13244T>G)
n.91+13244T>G
n.64+13244T>G
c.2412+13244T>G (n.2412+13244T>G)
n.2415+13244T>G
c.2262+13244T>G (n.2262+13244T>G)
c.429+13244T>G (n.429+13244T>G)
22g.20779949A>GCA410771327PI4KA,SERPIND1c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.2328+13244T>C (n.2328+13244T>C)
n.91+13244T>C
n.64+13244T>C
c.2412+13244T>C (n.2412+13244T>C)
n.2415+13244T>C
c.2262+13244T>C (n.2262+13244T>C)
c.429+13244T>C (n.429+13244T>C)
22g.20779949A>TCA410771329PI4KA,SERPIND1c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.2328+13244T>A (n.2328+13244T>A)
n.91+13244T>A
n.64+13244T>A
c.2412+13244T>A (n.2412+13244T>A)
n.2415+13244T>A
c.2262+13244T>A (n.2262+13244T>A)
c.429+13244T>A (n.429+13244T>A)
 dbSNP
22g.20779950A>CCA410771337PI4KA,SERPIND1c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.2328+13243T>G (n.2328+13243T>G)
n.91+13243T>G
n.64+13243T>G
c.2412+13243T>G (n.2412+13243T>G)
n.2415+13243T>G
c.2262+13243T>G (n.2262+13243T>G)
c.429+13243T>G (n.429+13243T>G)
22g.20779950A>GCA410771332PI4KA,SERPIND1c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.2328+13243T>C (n.2328+13243T>C)
n.91+13243T>C
n.64+13243T>C
c.2412+13243T>C (n.2412+13243T>C)
n.2415+13243T>C
c.2262+13243T>C (n.2262+13243T>C)
c.429+13243T>C (n.429+13243T>C)
22g.20779950A>TCA410771333PI4KA,SERPIND1c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.2328+13243T>A (n.2328+13243T>A)
n.91+13243T>A
n.64+13243T>A
c.2412+13243T>A (n.2412+13243T>A)
n.2415+13243T>A
c.2262+13243T>A (n.2262+13243T>A)
c.429+13243T>A (n.429+13243T>A)
22g.20779951T>ACA410771339PI4KA,SERPIND1c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.2328+13242A>T (n.2328+13242A>T)
n.91+13242A>T
n.64+13242A>T
c.2412+13242A>T (n.2412+13242A>T)
n.2415+13242A>T
c.2262+13242A>T (n.2262+13242A>T)
c.429+13242A>T (n.429+13242A>T)
22g.20779951T>CCA10115925PI4KA,SERPIND1c.639T>C (p.Asn213=)
c.2328+13242A>G (n.2328+13242A>G)
n.91+13242A>G
n.64+13242A>G
c.2412+13242A>G (n.2412+13242A>G)
n.2415+13242A>G
c.2262+13242A>G (n.2262+13242A>G)
c.429+13242A>G (n.429+13242A>G)
 dbSNP ExAC
22g.20779951T>GCA410771342PI4KA,SERPIND1c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.2328+13242A>C (n.2328+13242A>C)
n.91+13242A>C
n.64+13242A>C
c.2412+13242A>C (n.2412+13242A>C)
n.2415+13242A>C
c.2262+13242A>C (n.2262+13242A>C)
c.429+13242A>C (n.429+13242A>C)
22g.20779951T=CA2396537863PI4KA,SERPIND1c.639T= (p.Asn213=)
c.2328+13242A= (n.2328+13242A=)
n.91+13242A=
n.64+13242A=
c.2412+13242A= (n.2412+13242A=)
n.2415+13242A=
c.2262+13242A= (n.2262+13242A=)
c.429+13242A= (n.429+13242A=)
22g.20779952T>ACA410771344PI4KA,SERPIND1c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.2328+13241A>T (n.2328+13241A>T)
n.91+13241A>T
n.64+13241A>T
c.2412+13241A>T (n.2412+13241A>T)
n.2415+13241A>T
c.2262+13241A>T (n.2262+13241A>T)
c.429+13241A>T (n.429+13241A>T)
22g.20779952T>CCA10115926PI4KA,SERPIND1c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.2328+13241A>G (n.2328+13241A>G)
n.91+13241A>G
n.64+13241A>G
c.2412+13241A>G (n.2412+13241A>G)
n.2415+13241A>G
c.2262+13241A>G (n.2262+13241A>G)
c.429+13241A>G (n.429+13241A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779952T>GCA410771347PI4KA,SERPIND1c.640T>G (p.Phe214Val)
c.2328+13241A>C (n.2328+13241A>C)
n.91+13241A>C
n.64+13241A>C
c.2412+13241A>C (n.2412+13241A>C)
n.2415+13241A>C
c.2262+13241A>C (n.2262+13241A>C)
c.429+13241A>C (n.429+13241A>C)
22g.20779952T=CA2396537864PI4KA,SERPIND1c.640T= (p.Phe214=)
c.2328+13241A= (n.2328+13241A=)
n.91+13241A=
n.64+13241A=
c.2412+13241A= (n.2412+13241A=)
n.2415+13241A=
c.2262+13241A= (n.2262+13241A=)
c.429+13241A= (n.429+13241A=)
22g.20779952_20779955dupCA2655444066PI4KA,SERPIND1c.640_643dup (p.Gly215ValfsTer10)
c.2328+13238_2328+13241dup (n.2328+13238_2328+13241dup)
n.91+13238_91+13241dup
n.64+13238_64+13241dup
c.2412+13238_2412+13241dup (n.2412+13238_2412+13241dup)
n.2415+13238_2415+13241dup
c.2262+13238_2262+13241dup (n.2262+13238_2262+13241dup)
c.429+13238_429+13241dup (n.429+13238_429+13241dup)
 gnomAD v4
22g.20779953T>ACA410771349PI4KA,SERPIND1c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.2328+13240A>T (n.2328+13240A>T)
n.91+13240A>T
n.64+13240A>T
c.2412+13240A>T (n.2412+13240A>T)
n.2415+13240A>T
c.2262+13240A>T (n.2262+13240A>T)
c.429+13240A>T (n.429+13240A>T)
22g.20779953T>CCA322258676PI4KA,SERPIND1c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.2328+13240A>G (n.2328+13240A>G)
n.91+13240A>G
n.64+13240A>G
c.2412+13240A>G (n.2412+13240A>G)
n.2415+13240A>G
c.2262+13240A>G (n.2262+13240A>G)
c.429+13240A>G (n.429+13240A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779953T>GCA410771352PI4KA,SERPIND1c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.2328+13240A>C (n.2328+13240A>C)
n.91+13240A>C
n.64+13240A>C
c.2412+13240A>C (n.2412+13240A>C)
n.2415+13240A>C
c.2262+13240A>C (n.2262+13240A>C)
c.429+13240A>C (n.429+13240A>C)
22g.20779953T=CA2396537865PI4KA,SERPIND1c.641T= (p.Phe214=)
c.2328+13240A= (n.2328+13240A=)
n.91+13240A=
n.64+13240A=
c.2412+13240A= (n.2412+13240A=)
n.2415+13240A=
c.2262+13240A= (n.2262+13240A=)
c.429+13240A= (n.429+13240A=)
22g.20779954T>ACA410771355PI4KA,SERPIND1c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.2328+13239A>T (n.2328+13239A>T)
n.91+13239A>T
n.64+13239A>T
c.2412+13239A>T (n.2412+13239A>T)
n.2415+13239A>T
c.2262+13239A>T (n.2262+13239A>T)
c.429+13239A>T (n.429+13239A>T)
22g.20779954T>CCA513697988PI4KA,SERPIND1c.642T>C (p.Phe214=)
c.2328+13239A>G (n.2328+13239A>G)
n.91+13239A>G
n.64+13239A>G
c.2412+13239A>G (n.2412+13239A>G)
n.2415+13239A>G
c.2262+13239A>G (n.2262+13239A>G)
c.429+13239A>G (n.429+13239A>G)
22g.20779954T>GCA410771357PI4KA,SERPIND1c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.2328+13239A>C (n.2328+13239A>C)
n.91+13239A>C
n.64+13239A>C
c.2412+13239A>C (n.2412+13239A>C)
n.2415+13239A>C
c.2262+13239A>C (n.2262+13239A>C)
c.429+13239A>C (n.429+13239A>C)
 gnomAD v4
22g.20779955G>ACA410771363PI4KA,SERPIND1c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.2328+13238C>T (n.2328+13238C>T)
n.91+13238C>T
n.64+13238C>T
c.2412+13238C>T (n.2412+13238C>T)
n.2415+13238C>T
c.2262+13238C>T (n.2262+13238C>T)
c.429+13238C>T (n.429+13238C>T)
22g.20779955G>CCA410771361PI4KA,SERPIND1c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.2328+13238C>G (n.2328+13238C>G)
n.91+13238C>G
n.64+13238C>G
c.2412+13238C>G (n.2412+13238C>G)
n.2415+13238C>G
c.2262+13238C>G (n.2262+13238C>G)
c.429+13238C>G (n.429+13238C>G)
22g.20779955G=CA2396537866PI4KA,SERPIND1c.643G= (p.Gly215=)
c.2328+13238C= (n.2328+13238C=)
n.91+13238C=
n.64+13238C=
c.2412+13238C= (n.2412+13238C=)
n.2415+13238C=
c.2262+13238C= (n.2262+13238C=)
c.429+13238C= (n.429+13238C=)
22g.20779955G>TCA410771359PI4KA,SERPIND1c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.2328+13238C>A (n.2328+13238C>A)
n.91+13238C>A
n.64+13238C>A
c.2412+13238C>A (n.2412+13238C>A)
n.2415+13238C>A
c.2262+13238C>A (n.2262+13238C>A)
c.429+13238C>A (n.429+13238C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779956G>ACA410771365PI4KA,SERPIND1c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.2328+13237C>T (n.2328+13237C>T)
n.91+13237C>T
n.64+13237C>T
c.2412+13237C>T (n.2412+13237C>T)
n.2415+13237C>T
c.2262+13237C>T (n.2262+13237C>T)
c.429+13237C>T (n.429+13237C>T)
22g.20779956G>CCA410771369PI4KA,SERPIND1c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.2328+13237C>G (n.2328+13237C>G)
n.91+13237C>G
n.64+13237C>G
c.2412+13237C>G (n.2412+13237C>G)
n.2415+13237C>G
c.2262+13237C>G (n.2262+13237C>G)
c.429+13237C>G (n.429+13237C>G)
22g.20779956G>TCA410771368PI4KA,SERPIND1c.644G>T (p.Gly215Val)
c.2328+13237C>A (n.2328+13237C>A)
n.91+13237C>A
n.64+13237C>A
c.2412+13237C>A (n.2412+13237C>A)
n.2415+13237C>A
c.2262+13237C>A (n.2262+13237C>A)
c.429+13237C>A (n.429+13237C>A)
22g.20779957G>ACA513697993PI4KA,SERPIND1c.645G>A (p.Gly215=)
c.2328+13236C>T (n.2328+13236C>T)
n.91+13236C>T
n.64+13236C>T
c.2412+13236C>T (n.2412+13236C>T)
n.2415+13236C>T
c.2262+13236C>T (n.2262+13236C>T)
c.429+13236C>T (n.429+13236C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779957G>CCA513697995PI4KA,SERPIND1c.645G>C (p.Gly215=)
c.2328+13236C>G (n.2328+13236C>G)
n.91+13236C>G
n.64+13236C>G
c.2412+13236C>G (n.2412+13236C>G)
n.2415+13236C>G
c.2262+13236C>G (n.2262+13236C>G)
c.429+13236C>G (n.429+13236C>G)
22g.20779957G=CA2396537867PI4KA,SERPIND1c.645G= (p.Gly215=)
c.2328+13236C= (n.2328+13236C=)
n.91+13236C=
n.64+13236C=
c.2412+13236C= (n.2412+13236C=)
n.2415+13236C=
c.2262+13236C= (n.2262+13236C=)
c.429+13236C= (n.429+13236C=)
22g.20779957G>TCA513697996PI4KA,SERPIND1c.645G>T (p.Gly215=)
c.2328+13236C>A (n.2328+13236C>A)
n.91+13236C>A
n.64+13236C>A
c.2412+13236C>A (n.2412+13236C>A)
n.2415+13236C>A
c.2262+13236C>A (n.2262+13236C>A)
c.429+13236C>A (n.429+13236C>A)
22g.20779958T>ACA410771372PI4KA,SERPIND1c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.2328+13235A>T (n.2328+13235A>T)
n.91+13235A>T
n.64+13235A>T
c.2412+13235A>T (n.2412+13235A>T)
n.2415+13235A>T
c.2262+13235A>T (n.2262+13235A>T)
c.429+13235A>T (n.429+13235A>T)
22g.20779958T>CCA410771373PI4KA,SERPIND1c.646T>C (p.Tyr216His)
c.2328+13235A>G (n.2328+13235A>G)
n.91+13235A>G
n.64+13235A>G
c.2412+13235A>G (n.2412+13235A>G)
n.2415+13235A>G
c.2262+13235A>G (n.2262+13235A>G)
c.429+13235A>G (n.429+13235A>G)
22g.20779958T>GCA410771376PI4KA,SERPIND1c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.2328+13235A>C (n.2328+13235A>C)
n.91+13235A>C
n.64+13235A>C
c.2412+13235A>C (n.2412+13235A>C)
n.2415+13235A>C
c.2262+13235A>C (n.2262+13235A>C)
c.429+13235A>C (n.429+13235A>C)
22g.20779959A>CCA410771379PI4KA,SERPIND1c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.2328+13234T>G (n.2328+13234T>G)
n.91+13234T>G
n.64+13234T>G
c.2412+13234T>G (n.2412+13234T>G)
n.2415+13234T>G
c.2262+13234T>G (n.2262+13234T>G)
c.429+13234T>G (n.429+13234T>G)
22g.20779959A>GCA410771381PI4KA,SERPIND1c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.2328+13234T>C (n.2328+13234T>C)
n.91+13234T>C
n.64+13234T>C
c.2412+13234T>C (n.2412+13234T>C)
n.2415+13234T>C
c.2262+13234T>C (n.2262+13234T>C)
c.429+13234T>C (n.429+13234T>C)
22g.20779959A>TCA410771383PI4KA,SERPIND1c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.2328+13234T>A (n.2328+13234T>A)
n.91+13234T>A
n.64+13234T>A
c.2412+13234T>A (n.2412+13234T>A)
n.2415+13234T>A
c.2262+13234T>A (n.2262+13234T>A)
c.429+13234T>A (n.429+13234T>A)
22g.20779960C>ACA410771385PI4KA,SERPIND1c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.2328+13233G>T (n.2328+13233G>T)
n.91+13233G>T
n.64+13233G>T
c.2412+13233G>T (n.2412+13233G>T)
n.2415+13233G>T
c.2262+13233G>T (n.2262+13233G>T)
c.429+13233G>T (n.429+13233G>T)
22g.20779960C>GCA410771387PI4KA,SERPIND1c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.2328+13233G>C (n.2328+13233G>C)
n.91+13233G>C
n.64+13233G>C
c.2412+13233G>C (n.2412+13233G>C)
n.2415+13233G>C
c.2262+13233G>C (n.2262+13233G>C)
c.429+13233G>C (n.429+13233G>C)
22g.20779960C>TCA513698002PI4KA,SERPIND1c.648C>T (p.Tyr216=)
c.2328+13233G>A (n.2328+13233G>A)
n.91+13233G>A
n.64+13233G>A
c.2412+13233G>A (n.2412+13233G>A)
n.2415+13233G>A
c.2262+13233G>A (n.2262+13233G>A)
c.429+13233G>A (n.429+13233G>A)
 gnomAD v4
22g.20779961A=CA2396537868PI4KA,SERPIND1c.649A= (p.Thr217=)
c.2328+13232T= (n.2328+13232T=)
n.91+13232T=
n.64+13232T=
c.2412+13232T= (n.2412+13232T=)
n.2415+13232T=
c.2262+13232T= (n.2262+13232T=)
c.429+13232T= (n.429+13232T=)
22g.20779961A>CCA410771390PI4KA,SERPIND1c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.2328+13232T>G (n.2328+13232T>G)
n.91+13232T>G
n.64+13232T>G
c.2412+13232T>G (n.2412+13232T>G)
n.2415+13232T>G
c.2262+13232T>G (n.2262+13232T>G)
c.429+13232T>G (n.429+13232T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779961A>GCA10115927PI4KA,SERPIND1c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.2328+13232T>C (n.2328+13232T>C)
n.91+13232T>C
n.64+13232T>C
c.2412+13232T>C (n.2412+13232T>C)
n.2415+13232T>C
c.2262+13232T>C (n.2262+13232T>C)
c.429+13232T>C (n.429+13232T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779961A>TCA410771394PI4KA,SERPIND1c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.2328+13232T>A (n.2328+13232T>A)
n.91+13232T>A
n.64+13232T>A
c.2412+13232T>A (n.2412+13232T>A)
n.2415+13232T>A
c.2262+13232T>A (n.2262+13232T>A)
c.429+13232T>A (n.429+13232T>A)
22g.20779962C>ACA410771402PI4KA,SERPIND1c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.2328+13231G>T (n.2328+13231G>T)
n.91+13231G>T
n.64+13231G>T
c.2412+13231G>T (n.2412+13231G>T)
n.2415+13231G>T
c.2262+13231G>T (n.2262+13231G>T)
c.429+13231G>T (n.429+13231G>T)
22g.20779962C>GCA410771400PI4KA,SERPIND1c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.2328+13231G>C (n.2328+13231G>C)
n.91+13231G>C
n.64+13231G>C
c.2412+13231G>C (n.2412+13231G>C)
n.2415+13231G>C
c.2262+13231G>C (n.2262+13231G>C)
c.429+13231G>C (n.429+13231G>C)
22g.20779962C>TCA410771396PI4KA,SERPIND1c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.2328+13231G>A (n.2328+13231G>A)
n.91+13231G>A
n.64+13231G>A
c.2412+13231G>A (n.2412+13231G>A)
n.2415+13231G>A
c.2262+13231G>A (n.2262+13231G>A)
c.429+13231G>A (n.429+13231G>A)
22g.20779963A=CA2396537869PI4KA,SERPIND1c.651A= (p.Thr217=)
c.2328+13230T= (n.2328+13230T=)
n.91+13230T=
n.64+13230T=
c.2412+13230T= (n.2412+13230T=)
n.2415+13230T=
c.2262+13230T= (n.2262+13230T=)
c.429+13230T= (n.429+13230T=)
22g.20779963A>CCA513698152PI4KA,SERPIND1c.651A>C (p.Thr217=)
c.2328+13230T>G (n.2328+13230T>G)
n.91+13230T>G
n.64+13230T>G
c.2412+13230T>G (n.2412+13230T>G)
n.2415+13230T>G
c.2262+13230T>G (n.2262+13230T>G)
c.429+13230T>G (n.429+13230T>G)
22g.20779963A>GCA513698153PI4KA,SERPIND1c.651A>G (p.Thr217=)
c.2328+13230T>C (n.2328+13230T>C)
n.91+13230T>C
n.64+13230T>C
c.2412+13230T>C (n.2412+13230T>C)
n.2415+13230T>C
c.2262+13230T>C (n.2262+13230T>C)
c.429+13230T>C (n.429+13230T>C)
 dbSNP
22g.20779963A>TCA513698154PI4KA,SERPIND1c.651A>T (p.Thr217=)
c.2328+13230T>A (n.2328+13230T>A)
n.91+13230T>A
n.64+13230T>A
c.2412+13230T>A (n.2412+13230T>A)
n.2415+13230T>A
c.2262+13230T>A (n.2262+13230T>A)
c.429+13230T>A (n.429+13230T>A)
22g.20779964C>ACA410771405PI4KA,SERPIND1c.652C>A (p.Leu218Met)
c.2328+13229G>T (n.2328+13229G>T)
n.91+13229G>T
n.64+13229G>T
c.2412+13229G>T (n.2412+13229G>T)
n.2415+13229G>T
c.2262+13229G>T (n.2262+13229G>T)
c.429+13229G>T (n.429+13229G>T)
 gnomAD v4
22g.20779964C>GCA410771407PI4KA,SERPIND1c.652C>G (p.Leu218Val)
c.2328+13229G>C (n.2328+13229G>C)
n.91+13229G>C
n.64+13229G>C
c.2412+13229G>C (n.2412+13229G>C)
n.2415+13229G>C
c.2262+13229G>C (n.2262+13229G>C)
c.429+13229G>C (n.429+13229G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779964C>TCA513698155PI4KA,SERPIND1c.652C>T (p.Leu218=)
c.2328+13229G>A (n.2328+13229G>A)
n.91+13229G>A
n.64+13229G>A
c.2412+13229G>A (n.2412+13229G>A)
n.2415+13229G>A
c.2262+13229G>A (n.2262+13229G>A)
c.429+13229G>A (n.429+13229G>A)
22g.20779965T>ACA410771411PI4KA,SERPIND1c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.2328+13228A>T (n.2328+13228A>T)
n.91+13228A>T
n.64+13228A>T
c.2412+13228A>T (n.2412+13228A>T)
n.2415+13228A>T
c.2262+13228A>T (n.2262+13228A>T)
c.429+13228A>T (n.429+13228A>T)
22g.20779965T>CCA410771413PI4KA,SERPIND1c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.2328+13228A>G (n.2328+13228A>G)
n.91+13228A>G
n.64+13228A>G
c.2412+13228A>G (n.2412+13228A>G)
n.2415+13228A>G
c.2262+13228A>G (n.2262+13228A>G)
c.429+13228A>G (n.429+13228A>G)
22g.20779965T>GCA410771415PI4KA,SERPIND1c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.2328+13228A>C (n.2328+13228A>C)
n.91+13228A>C
n.64+13228A>C
c.2412+13228A>C (n.2412+13228A>C)
n.2415+13228A>C
c.2262+13228A>C (n.2262+13228A>C)
c.429+13228A>C (n.429+13228A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779965T=CA2396537870PI4KA,SERPIND1c.653T= (p.Leu218=)
c.2328+13228A= (n.2328+13228A=)
n.91+13228A=
n.64+13228A=
c.2412+13228A= (n.2412+13228A=)
n.2415+13228A=
c.2262+13228A= (n.2262+13228A=)
c.429+13228A= (n.429+13228A=)
22g.20779966G>ACA513698158PI4KA,SERPIND1c.654G>A (p.Leu218=)
c.2328+13227C>T (n.2328+13227C>T)
n.91+13227C>T
n.64+13227C>T
c.2412+13227C>T (n.2412+13227C>T)
n.2415+13227C>T
c.2262+13227C>T (n.2262+13227C>T)
c.429+13227C>T (n.429+13227C>T)
22g.20779966G>CCA513698157PI4KA,SERPIND1c.654G>C (p.Leu218=)
c.2328+13227C>G (n.2328+13227C>G)
n.91+13227C>G
n.64+13227C>G
c.2412+13227C>G (n.2412+13227C>G)
n.2415+13227C>G
c.2262+13227C>G (n.2262+13227C>G)
c.429+13227C>G (n.429+13227C>G)
22g.20779966G=CA2396537871PI4KA,SERPIND1c.654G= (p.Leu218=)
c.2328+13227C= (n.2328+13227C=)
n.91+13227C=
n.64+13227C=
c.2412+13227C= (n.2412+13227C=)
n.2415+13227C=
c.2262+13227C= (n.2262+13227C=)
c.429+13227C= (n.429+13227C=)
22g.20779966G>TCA10115928PI4KA,SERPIND1c.654G>T (p.Leu218=)
c.2328+13227C>A (n.2328+13227C>A)
n.91+13227C>A
n.64+13227C>A
c.2412+13227C>A (n.2412+13227C>A)
n.2415+13227C>A
c.2262+13227C>A (n.2262+13227C>A)
c.429+13227C>A (n.429+13227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779967C>ACA513698159PI4KA,SERPIND1c.655C>A (p.Arg219=)
c.2328+13226G>T (n.2328+13226G>T)
n.91+13226G>T
n.64+13226G>T
c.2412+13226G>T (n.2412+13226G>T)
n.2415+13226G>T
c.2262+13226G>T (n.2262+13226G>T)
c.429+13226G>T (n.429+13226G>T)
22g.20779967C=CA2396537872PI4KA,SERPIND1c.655C= (p.Arg219=)
c.2328+13226G= (n.2328+13226G=)
n.91+13226G=
n.64+13226G=
c.2412+13226G= (n.2412+13226G=)
n.2415+13226G=
c.2262+13226G= (n.2262+13226G=)
c.429+13226G= (n.429+13226G=)
22g.20779967C>GCA410771420PI4KA,SERPIND1c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.2328+13226G>C (n.2328+13226G>C)
n.91+13226G>C
n.64+13226G>C
c.2412+13226G>C (n.2412+13226G>C)
n.2415+13226G>C
c.2262+13226G>C (n.2262+13226G>C)
c.429+13226G>C (n.429+13226G>C)
22g.20779967C>TCA322258681PI4KA,SERPIND1c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.2328+13226G>A (n.2328+13226G>A)
n.91+13226G>A
n.64+13226G>A
c.2412+13226G>A (n.2412+13226G>A)
n.2415+13226G>A
c.2262+13226G>A (n.2262+13226G>A)
c.429+13226G>A (n.429+13226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779968G>ACA10115931PI4KA,SERPIND1c.656G>A (p.Arg219Gln)
c.2328+13225C>T (n.2328+13225C>T)
n.91+13225C>T
n.64+13225C>T
c.2412+13225C>T (n.2412+13225C>T)
n.2415+13225C>T
c.2262+13225C>T (n.2262+13225C>T)
c.429+13225C>T (n.429+13225C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779968G>CCA10115929PI4KA,SERPIND1c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.2328+13225C>G (n.2328+13225C>G)
n.91+13225C>G
n.64+13225C>G
c.2412+13225C>G (n.2412+13225C>G)
n.2415+13225C>G
c.2262+13225C>G (n.2262+13225C>G)
c.429+13225C>G (n.429+13225C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779968G=CA2396537873PI4KA,SERPIND1c.656G= (p.Arg219=)
c.2328+13225C= (n.2328+13225C=)
n.91+13225C=
n.64+13225C=
c.2412+13225C= (n.2412+13225C=)
n.2415+13225C=
c.2262+13225C= (n.2262+13225C=)
c.429+13225C= (n.429+13225C=)
22g.20779968G>TCA410771424PI4KA,SERPIND1c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.2328+13225C>A (n.2328+13225C>A)
n.91+13225C>A
n.64+13225C>A
c.2412+13225C>A (n.2412+13225C>A)
n.2415+13225C>A
c.2262+13225C>A (n.2262+13225C>A)
c.429+13225C>A (n.429+13225C>A)
22g.20779968_20779972delinsGGTCACA2396537874PI4KA,SERPIND1c.656_660delinsGGTCA (p.Arg219=)
c.2328+13221_2328+13225delinsTGACC (n.2328+13221_2328+13225delinsTGACC)
n.91+13221_91+13225delinsTGACC
n.64+13221_64+13225delinsTGACC
c.2412+13221_2412+13225delinsTGACC (n.2412+13221_2412+13225delinsTGACC)
n.2415+13221_2415+13225delinsTGACC
c.2262+13221_2262+13225delinsTGACC (n.2262+13221_2262+13225delinsTGACC)
c.429+13221_429+13225delinsTGACC (n.429+13221_429+13225delinsTGACC)

Number of alleles fetched