Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779814_20779817delCA2655443916PI4KA,SERPIND1c.502_505del (p.Gly168Ter)
c.2328+13376_2328+13379del (n.2328+13376_2328+13379del)
n.91+13376_91+13379del
n.64+13376_64+13379del
c.2412+13376_2412+13379del (n.2412+13376_2412+13379del)
n.2415+13376_2415+13379del
c.2262+13376_2262+13379del (n.2262+13376_2262+13379del)
c.429+13376_429+13379del (n.429+13376_429+13379del)
 gnomAD v4
22g.20779816T>ACA513697816PI4KA,SERPIND1c.504T>A (p.Gly168=)
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n.2415+13377A>T
c.2262+13377A>T (n.2262+13377A>T)
c.429+13377A>T (n.429+13377A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779816T>CCA513697814PI4KA,SERPIND1c.504T>C (p.Gly168=)
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n.64+13377A>G
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n.2415+13377A>G
c.2262+13377A>G (n.2262+13377A>G)
c.429+13377A>G (n.429+13377A>G)
22g.20779816T>GCA513697815PI4KA,SERPIND1c.504T>G (p.Gly168=)
c.2328+13377A>C (n.2328+13377A>C)
n.91+13377A>C
n.64+13377A>C
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n.2415+13377A>C
c.2262+13377A>C (n.2262+13377A>C)
c.429+13377A>C (n.429+13377A>C)
22g.20779816T=CA2396537815PI4KA,SERPIND1c.504T= (p.Gly168=)
c.2328+13377A= (n.2328+13377A=)
n.91+13377A=
n.64+13377A=
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n.2415+13377A=
c.2262+13377A= (n.2262+13377A=)
c.429+13377A= (n.429+13377A=)
22g.20779817C>ACA410770626PI4KA,SERPIND1c.505C>A (p.Leu169Met)
c.2328+13376G>T (n.2328+13376G>T)
n.91+13376G>T
n.64+13376G>T
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c.2262+13376G>T (n.2262+13376G>T)
c.429+13376G>T (n.429+13376G>T)
 gnomAD v4
22g.20779817C>GCA410770629PI4KA,SERPIND1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.2328+13376G>C (n.2328+13376G>C)
n.91+13376G>C
n.64+13376G>C
c.2412+13376G>C (n.2412+13376G>C)
n.2415+13376G>C
c.2262+13376G>C (n.2262+13376G>C)
c.429+13376G>C (n.429+13376G>C)
 gnomAD v4
22g.20779817C>TCA513697818PI4KA,SERPIND1c.505C>T (p.Leu169=)
c.2328+13376G>A (n.2328+13376G>A)
n.91+13376G>A
n.64+13376G>A
c.2412+13376G>A (n.2412+13376G>A)
n.2415+13376G>A
c.2262+13376G>A (n.2262+13376G>A)
c.429+13376G>A (n.429+13376G>A)
 gnomAD v4
22g.20779818T>ACA410770631PI4KA,SERPIND1c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.2328+13375A>T (n.2328+13375A>T)
n.91+13375A>T
n.64+13375A>T
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n.2415+13375A>T
c.2262+13375A>T (n.2262+13375A>T)
c.429+13375A>T (n.429+13375A>T)
22g.20779818T>CCA410770633PI4KA,SERPIND1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.2328+13375A>G (n.2328+13375A>G)
n.91+13375A>G
n.64+13375A>G
c.2412+13375A>G (n.2412+13375A>G)
n.2415+13375A>G
c.2262+13375A>G (n.2262+13375A>G)
c.429+13375A>G (n.429+13375A>G)
22g.20779818T>GCA410770635PI4KA,SERPIND1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.2328+13375A>C (n.2328+13375A>C)
n.91+13375A>C
n.64+13375A>C
c.2412+13375A>C (n.2412+13375A>C)
n.2415+13375A>C
c.2262+13375A>C (n.2262+13375A>C)
c.429+13375A>C (n.429+13375A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779818T=CA2396537816PI4KA,SERPIND1c.506T= (p.Leu169=)
c.2328+13375A= (n.2328+13375A=)
n.91+13375A=
n.64+13375A=
c.2412+13375A= (n.2412+13375A=)
n.2415+13375A=
c.2262+13375A= (n.2262+13375A=)
c.429+13375A= (n.429+13375A=)
22g.20779819G>ACA513697822PI4KA,SERPIND1c.507G>A (p.Leu169=)
c.2328+13374C>T (n.2328+13374C>T)
n.91+13374C>T
n.64+13374C>T
c.2412+13374C>T (n.2412+13374C>T)
n.2415+13374C>T
c.2262+13374C>T (n.2262+13374C>T)
c.429+13374C>T (n.429+13374C>T)
22g.20779819G>CCA513697823PI4KA,SERPIND1c.507G>C (p.Leu169=)
c.2328+13374C>G (n.2328+13374C>G)
n.91+13374C>G
n.64+13374C>G
c.2412+13374C>G (n.2412+13374C>G)
n.2415+13374C>G
c.2262+13374C>G (n.2262+13374C>G)
c.429+13374C>G (n.429+13374C>G)
22g.20779819G>TCA513697824PI4KA,SERPIND1c.507G>T (p.Leu169=)
c.2328+13374C>A (n.2328+13374C>A)
n.91+13374C>A
n.64+13374C>A
c.2412+13374C>A (n.2412+13374C>A)
n.2415+13374C>A
c.2262+13374C>A (n.2262+13374C>A)
c.429+13374C>A (n.429+13374C>A)
22g.20779820A>CCA410770642PI4KA,SERPIND1c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.2328+13373T>G (n.2328+13373T>G)
n.91+13373T>G
n.64+13373T>G
c.2412+13373T>G (n.2412+13373T>G)
n.2415+13373T>G
c.2262+13373T>G (n.2262+13373T>G)
c.429+13373T>G (n.429+13373T>G)
22g.20779820A>GCA410770638PI4KA,SERPIND1c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.2328+13373T>C (n.2328+13373T>C)
n.91+13373T>C
n.64+13373T>C
c.2412+13373T>C (n.2412+13373T>C)
n.2415+13373T>C
c.2262+13373T>C (n.2262+13373T>C)
c.429+13373T>C (n.429+13373T>C)
22g.20779820A>TCA410770640PI4KA,SERPIND1c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.2328+13373T>A (n.2328+13373T>A)
n.91+13373T>A
n.64+13373T>A
c.2412+13373T>A (n.2412+13373T>A)
n.2415+13373T>A
c.2262+13373T>A (n.2262+13373T>A)
c.429+13373T>A (n.429+13373T>A)
 gnomAD v4
22g.20779821delCA2562472995PI4KA,SERPIND1c.509del (p.Lys170ArgfsTer?)
c.2328+13373del (n.2328+13373del)
n.91+13373del
n.64+13373del
c.2412+13373del (n.2412+13373del)
n.2415+13373del
c.2262+13373del (n.2262+13373del)
c.429+13373del (n.429+13373del)
22g.20779821A=CA2396537818PI4KA,SERPIND1c.509A= (p.Lys170=)
c.2328+13372T= (n.2328+13372T=)
n.91+13372T=
n.64+13372T=
c.2412+13372T= (n.2412+13372T=)
n.2415+13372T=
c.2262+13372T= (n.2262+13372T=)
c.429+13372T= (n.429+13372T=)
22g.20779821A>CCA410770645PI4KA,SERPIND1c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.2328+13372T>G (n.2328+13372T>G)
n.91+13372T>G
n.64+13372T>G
c.2412+13372T>G (n.2412+13372T>G)
n.2415+13372T>G
c.2262+13372T>G (n.2262+13372T>G)
c.429+13372T>G (n.429+13372T>G)
22g.20779821A>GCA410770646PI4KA,SERPIND1c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.2328+13372T>C (n.2328+13372T>C)
n.91+13372T>C
n.64+13372T>C
c.2412+13372T>C (n.2412+13372T>C)
n.2415+13372T>C
c.2262+13372T>C (n.2262+13372T>C)
c.429+13372T>C (n.429+13372T>C)
22g.20779821A>TCA10115906PI4KA,SERPIND1c.509A>T (p.Lys170Met)
c.2328+13372T>A (n.2328+13372T>A)
n.91+13372T>A
n.64+13372T>A
c.2412+13372T>A (n.2412+13372T>A)
n.2415+13372T>A
c.2262+13372T>A (n.2262+13372T>A)
c.429+13372T>A (n.429+13372T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779821_20779822delinsAGCA2396537817PI4KA,SERPIND1c.509_510delinsAG (p.Lys170=)
c.2328+13371_2328+13372delinsCT (n.2328+13371_2328+13372delinsCT)
n.91+13371_91+13372delinsCT
n.64+13371_64+13372delinsCT
c.2412+13371_2412+13372delinsCT (n.2412+13371_2412+13372delinsCT)
n.2415+13371_2415+13372delinsCT
c.2262+13371_2262+13372delinsCT (n.2262+13371_2262+13372delinsCT)
c.429+13371_429+13372delinsCT (n.429+13371_429+13372delinsCT)
22g.20779822G>ACA513697830PI4KA,SERPIND1c.510G>A (p.Lys170=)
c.2328+13371C>T (n.2328+13371C>T)
n.91+13371C>T
n.64+13371C>T
c.2412+13371C>T (n.2412+13371C>T)
n.2415+13371C>T
c.2262+13371C>T (n.2262+13371C>T)
c.429+13371C>T (n.429+13371C>T)
22g.20779822G>CCA410770651PI4KA,SERPIND1c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.2328+13371C>G (n.2328+13371C>G)
n.91+13371C>G
n.64+13371C>G
c.2412+13371C>G (n.2412+13371C>G)
n.2415+13371C>G
c.2262+13371C>G (n.2262+13371C>G)
c.429+13371C>G (n.429+13371C>G)
22g.20779822G>TCA410770653PI4KA,SERPIND1c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.2328+13371C>A (n.2328+13371C>A)
n.91+13371C>A
n.64+13371C>A
c.2412+13371C>A (n.2412+13371C>A)
n.2415+13371C>A
c.2262+13371C>A (n.2262+13371C>A)
c.429+13371C>A (n.429+13371C>A)
22g.20779824delCA10115905PI4KA,SERPIND1c.512del (p.Gly171GlufsTer?)
c.2328+13371del (n.2328+13371del)
n.91+13371del
n.64+13371del
c.2412+13371del (n.2412+13371del)
n.2415+13371del
c.2262+13371del (n.2262+13371del)
c.429+13371del (n.429+13371del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779823G>ACA410770657PI4KA,SERPIND1c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.2328+13370C>T (n.2328+13370C>T)
n.91+13370C>T
n.64+13370C>T
c.2412+13370C>T (n.2412+13370C>T)
n.2415+13370C>T
c.2262+13370C>T (n.2262+13370C>T)
c.429+13370C>T (n.429+13370C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779823G>CCA410770659PI4KA,SERPIND1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.2328+13370C>G (n.2328+13370C>G)
n.91+13370C>G
n.64+13370C>G
c.2412+13370C>G (n.2412+13370C>G)
n.2415+13370C>G
c.2262+13370C>G (n.2262+13370C>G)
c.429+13370C>G (n.429+13370C>G)
22g.20779823G>TCA410770661PI4KA,SERPIND1c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.2328+13370C>A (n.2328+13370C>A)
n.91+13370C>A
n.64+13370C>A
c.2412+13370C>A (n.2412+13370C>A)
n.2415+13370C>A
c.2262+13370C>A (n.2262+13370C>A)
c.429+13370C>A (n.429+13370C>A)
22g.20779824G>ACA410770690PI4KA,SERPIND1c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.2328+13369C>T (n.2328+13369C>T)
n.91+13369C>T
n.64+13369C>T
c.2412+13369C>T (n.2412+13369C>T)
n.2415+13369C>T
c.2262+13369C>T (n.2262+13369C>T)
c.429+13369C>T (n.429+13369C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.20779824G>CCA410770693PI4KA,SERPIND1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.2328+13369C>G (n.2328+13369C>G)
n.91+13369C>G
n.64+13369C>G
c.2412+13369C>G (n.2412+13369C>G)
n.2415+13369C>G
c.2262+13369C>G (n.2262+13369C>G)
c.429+13369C>G (n.429+13369C>G)
22g.20779824G>TCA410770695PI4KA,SERPIND1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.2328+13369C>A (n.2328+13369C>A)
n.91+13369C>A
n.64+13369C>A
c.2412+13369C>A (n.2412+13369C>A)
n.2415+13369C>A
c.2262+13369C>A (n.2262+13369C>A)
c.429+13369C>A (n.429+13369C>A)
22g.20779825A=CA2396537819PI4KA,SERPIND1c.513A= (p.Gly171=)
c.2328+13368T= (n.2328+13368T=)
n.91+13368T=
n.64+13368T=
c.2412+13368T= (n.2412+13368T=)
n.2415+13368T=
c.2262+13368T= (n.2262+13368T=)
c.429+13368T= (n.429+13368T=)
22g.20779825A>CCA513697837PI4KA,SERPIND1c.513A>C (p.Gly171=)
c.2328+13368T>G (n.2328+13368T>G)
n.91+13368T>G
n.64+13368T>G
c.2412+13368T>G (n.2412+13368T>G)
n.2415+13368T>G
c.2262+13368T>G (n.2262+13368T>G)
c.429+13368T>G (n.429+13368T>G)
22g.20779825A>GCA10115907PI4KA,SERPIND1c.513A>G (p.Gly171=)
c.2328+13368T>C (n.2328+13368T>C)
n.91+13368T>C
n.64+13368T>C
c.2412+13368T>C (n.2412+13368T>C)
n.2415+13368T>C
c.2262+13368T>C (n.2262+13368T>C)
c.429+13368T>C (n.429+13368T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779825A>TCA513697838PI4KA,SERPIND1c.513A>T (p.Gly171=)
c.2328+13368T>A (n.2328+13368T>A)
n.91+13368T>A
n.64+13368T>A
c.2412+13368T>A (n.2412+13368T>A)
n.2415+13368T>A
c.2262+13368T>A (n.2262+13368T>A)
c.429+13368T>A (n.429+13368T>A)
22g.20779826G>ACA410770697PI4KA,SERPIND1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.2328+13367C>T (n.2328+13367C>T)
n.91+13367C>T
n.64+13367C>T
c.2412+13367C>T (n.2412+13367C>T)
n.2415+13367C>T
c.2262+13367C>T (n.2262+13367C>T)
c.429+13367C>T (n.429+13367C>T)
22g.20779826G>CCA410770696PI4KA,SERPIND1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.2328+13367C>G (n.2328+13367C>G)
n.91+13367C>G
n.64+13367C>G
c.2412+13367C>G (n.2412+13367C>G)
n.2415+13367C>G
c.2262+13367C>G (n.2262+13367C>G)
c.429+13367C>G (n.429+13367C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779826G>TCA410770698PI4KA,SERPIND1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.2328+13367C>A (n.2328+13367C>A)
n.91+13367C>A
n.64+13367C>A
c.2412+13367C>A (n.2412+13367C>A)
n.2415+13367C>A
c.2262+13367C>A (n.2262+13367C>A)
c.429+13367C>A (n.429+13367C>A)
22g.20779827A>CCA410770699PI4KA,SERPIND1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.2328+13366T>G (n.2328+13366T>G)
n.91+13366T>G
n.64+13366T>G
c.2412+13366T>G (n.2412+13366T>G)
n.2415+13366T>G
c.2262+13366T>G (n.2262+13366T>G)
c.429+13366T>G (n.429+13366T>G)
22g.20779827A>GCA410770701PI4KA,SERPIND1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.2328+13366T>C (n.2328+13366T>C)
n.91+13366T>C
n.64+13366T>C
c.2412+13366T>C (n.2412+13366T>C)
n.2415+13366T>C
c.2262+13366T>C (n.2262+13366T>C)
c.429+13366T>C (n.429+13366T>C)
22g.20779827A>TCA410770700PI4KA,SERPIND1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.2328+13366T>A (n.2328+13366T>A)
n.91+13366T>A
n.64+13366T>A
c.2412+13366T>A (n.2412+13366T>A)
n.2415+13366T>A
c.2262+13366T>A (n.2262+13366T>A)
c.429+13366T>A (n.429+13366T>A)
22g.20779828G>ACA513697848PI4KA,SERPIND1c.516G>A (p.Glu172=)
c.2328+13365C>T (n.2328+13365C>T)
n.91+13365C>T
n.64+13365C>T
c.2412+13365C>T (n.2412+13365C>T)
n.2415+13365C>T
c.2262+13365C>T (n.2262+13365C>T)
c.429+13365C>T (n.429+13365C>T)
22g.20779828G>CCA410770702PI4KA,SERPIND1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.2328+13365C>G (n.2328+13365C>G)
n.91+13365C>G
n.64+13365C>G
c.2412+13365C>G (n.2412+13365C>G)
n.2415+13365C>G
c.2262+13365C>G (n.2262+13365C>G)
c.429+13365C>G (n.429+13365C>G)
22g.20779828G>TCA410770703PI4KA,SERPIND1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.2328+13365C>A (n.2328+13365C>A)
n.91+13365C>A
n.64+13365C>A
c.2412+13365C>A (n.2412+13365C>A)
n.2415+13365C>A
c.2262+13365C>A (n.2262+13365C>A)
c.429+13365C>A (n.429+13365C>A)
22g.20779829A=CA2396537820PI4KA,SERPIND1c.517A= (p.Thr173=)
c.2328+13364T= (n.2328+13364T=)
n.91+13364T=
n.64+13364T=
c.2412+13364T= (n.2412+13364T=)
n.2415+13364T=
c.2262+13364T= (n.2262+13364T=)
c.429+13364T= (n.429+13364T=)
22g.20779829A>CCA10115908PI4KA,SERPIND1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.2328+13364T>G (n.2328+13364T>G)
n.91+13364T>G
n.64+13364T>G
c.2412+13364T>G (n.2412+13364T>G)
n.2415+13364T>G
c.2262+13364T>G (n.2262+13364T>G)
c.429+13364T>G (n.429+13364T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779829A>GCA410770704PI4KA,SERPIND1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.2328+13364T>C (n.2328+13364T>C)
n.91+13364T>C
n.64+13364T>C
c.2412+13364T>C (n.2412+13364T>C)
n.2415+13364T>C
c.2262+13364T>C (n.2262+13364T>C)
c.429+13364T>C (n.429+13364T>C)
22g.20779829A>TCA410770705PI4KA,SERPIND1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.2328+13364T>A (n.2328+13364T>A)
n.91+13364T>A
n.64+13364T>A
c.2412+13364T>A (n.2412+13364T>A)
n.2415+13364T>A
c.2262+13364T>A (n.2262+13364T>A)
c.429+13364T>A (n.429+13364T>A)
 gnomAD v4
22g.20779830C>ACA410770706PI4KA,SERPIND1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.2328+13363G>T (n.2328+13363G>T)
n.91+13363G>T
n.64+13363G>T
c.2412+13363G>T (n.2412+13363G>T)
n.2415+13363G>T
c.2262+13363G>T (n.2262+13363G>T)
c.429+13363G>T (n.429+13363G>T)
22g.20779830C>GCA410770707PI4KA,SERPIND1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.2328+13363G>C (n.2328+13363G>C)
n.91+13363G>C
n.64+13363G>C
c.2412+13363G>C (n.2412+13363G>C)
n.2415+13363G>C
c.2262+13363G>C (n.2262+13363G>C)
c.429+13363G>C (n.429+13363G>C)
22g.20779830C>TCA410770708PI4KA,SERPIND1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.2328+13363G>A (n.2328+13363G>A)
n.91+13363G>A
n.64+13363G>A
c.2412+13363G>A (n.2412+13363G>A)
n.2415+13363G>A
c.2262+13363G>A (n.2262+13363G>A)
c.429+13363G>A (n.429+13363G>A)
22g.20779831C>ACA513697853PI4KA,SERPIND1c.519C>A (p.Thr173=)
c.2328+13362G>T (n.2328+13362G>T)
n.91+13362G>T
n.64+13362G>T
c.2412+13362G>T (n.2412+13362G>T)
n.2415+13362G>T
c.2262+13362G>T (n.2262+13362G>T)
c.429+13362G>T (n.429+13362G>T)
22g.20779831C>GCA513697856PI4KA,SERPIND1c.519C>G (p.Thr173=)
c.2328+13362G>C (n.2328+13362G>C)
n.91+13362G>C
n.64+13362G>C
c.2412+13362G>C (n.2412+13362G>C)
n.2415+13362G>C
c.2262+13362G>C (n.2262+13362G>C)
c.429+13362G>C (n.429+13362G>C)
 gnomAD v4
22g.20779831C>TCA513697855PI4KA,SERPIND1c.519C>T (p.Thr173=)
c.2328+13362G>A (n.2328+13362G>A)
n.91+13362G>A
n.64+13362G>A
c.2412+13362G>A (n.2412+13362G>A)
n.2415+13362G>A
c.2262+13362G>A (n.2262+13362G>A)
c.429+13362G>A (n.429+13362G>A)
22g.20779832C>ACA410770709PI4KA,SERPIND1c.520C>A (p.His174Asn)
c.2328+13361G>T (n.2328+13361G>T)
n.91+13361G>T
n.64+13361G>T
c.2412+13361G>T (n.2412+13361G>T)
n.2415+13361G>T
c.2262+13361G>T (n.2262+13361G>T)
c.429+13361G>T (n.429+13361G>T)
22g.20779832C>GCA410770710PI4KA,SERPIND1c.520C>G (p.His174Asp)
c.2328+13361G>C (n.2328+13361G>C)
n.91+13361G>C
n.64+13361G>C
c.2412+13361G>C (n.2412+13361G>C)
n.2415+13361G>C
c.2262+13361G>C (n.2262+13361G>C)
c.429+13361G>C (n.429+13361G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779832C>TCA410770711PI4KA,SERPIND1c.520C>T (p.His174Tyr)
c.2328+13361G>A (n.2328+13361G>A)
n.91+13361G>A
n.64+13361G>A
c.2412+13361G>A (n.2412+13361G>A)
n.2415+13361G>A
c.2262+13361G>A (n.2262+13361G>A)
c.429+13361G>A (n.429+13361G>A)
 gnomAD v4
22g.20779833A>CCA410770712PI4KA,SERPIND1c.521A>C (p.His174Pro)
c.2328+13360T>G (n.2328+13360T>G)
n.91+13360T>G
n.64+13360T>G
c.2412+13360T>G (n.2412+13360T>G)
n.2415+13360T>G
c.2262+13360T>G (n.2262+13360T>G)
c.429+13360T>G (n.429+13360T>G)
22g.20779833A>GCA410770713PI4KA,SERPIND1c.521A>G (p.His174Arg)
c.2328+13360T>C (n.2328+13360T>C)
n.91+13360T>C
n.64+13360T>C
c.2412+13360T>C (n.2412+13360T>C)
n.2415+13360T>C
c.2262+13360T>C (n.2262+13360T>C)
c.429+13360T>C (n.429+13360T>C)
22g.20779833A>TCA410770714PI4KA,SERPIND1c.521A>T (p.His174Leu)
c.2328+13360T>A (n.2328+13360T>A)
n.91+13360T>A
n.64+13360T>A
c.2412+13360T>A (n.2412+13360T>A)
n.2415+13360T>A
c.2262+13360T>A (n.2262+13360T>A)
c.429+13360T>A (n.429+13360T>A)
22g.20779834T>ACA410770716PI4KA,SERPIND1c.522T>A (p.His174Gln)
c.2328+13359A>T (n.2328+13359A>T)
n.91+13359A>T
n.64+13359A>T
c.2412+13359A>T (n.2412+13359A>T)
n.2415+13359A>T
c.2262+13359A>T (n.2262+13359A>T)
c.429+13359A>T (n.429+13359A>T)
22g.20779834T>CCA10115909PI4KA,SERPIND1c.522T>C (p.His174=)
c.2328+13359A>G (n.2328+13359A>G)
n.91+13359A>G
n.64+13359A>G
c.2412+13359A>G (n.2412+13359A>G)
n.2415+13359A>G
c.2262+13359A>G (n.2262+13359A>G)
c.429+13359A>G (n.429+13359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779834T>GCA410770715PI4KA,SERPIND1c.522T>G (p.His174Gln)
c.2328+13359A>C (n.2328+13359A>C)
n.91+13359A>C
n.64+13359A>C
c.2412+13359A>C (n.2412+13359A>C)
n.2415+13359A>C
c.2262+13359A>C (n.2262+13359A>C)
c.429+13359A>C (n.429+13359A>C)
22g.20779834T=CA2396537821PI4KA,SERPIND1c.522T= (p.His174=)
c.2328+13359A= (n.2328+13359A=)
n.91+13359A=
n.64+13359A=
c.2412+13359A= (n.2412+13359A=)
n.2415+13359A=
c.2262+13359A= (n.2262+13359A=)
c.429+13359A= (n.429+13359A=)
22g.20779835G>ACA410770717PI4KA,SERPIND1c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.2328+13358C>T (n.2328+13358C>T)
n.91+13358C>T
n.64+13358C>T
c.2412+13358C>T (n.2412+13358C>T)
n.2415+13358C>T
c.2262+13358C>T (n.2262+13358C>T)
c.429+13358C>T (n.429+13358C>T)
22g.20779835G>CCA410770718PI4KA,SERPIND1c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.2328+13358C>G (n.2328+13358C>G)
n.91+13358C>G
n.64+13358C>G
c.2412+13358C>G (n.2412+13358C>G)
n.2415+13358C>G
c.2262+13358C>G (n.2262+13358C>G)
c.429+13358C>G (n.429+13358C>G)
 gnomAD v4
22g.20779835G=CA2396537822PI4KA,SERPIND1c.523G= (p.Glu175=)
c.2328+13358C= (n.2328+13358C=)
n.91+13358C=
n.64+13358C=
c.2412+13358C= (n.2412+13358C=)
n.2415+13358C=
c.2262+13358C= (n.2262+13358C=)
c.429+13358C= (n.429+13358C=)
22g.20779835G>TCA410770719PI4KA,SERPIND1c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.2328+13358C>A (n.2328+13358C>A)
n.91+13358C>A
n.64+13358C>A
c.2412+13358C>A (n.2412+13358C>A)
n.2415+13358C>A
c.2262+13358C>A (n.2262+13358C>A)
c.429+13358C>A (n.429+13358C>A)
 dbSNP
22g.20779836A>CCA410770720PI4KA,SERPIND1c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.2328+13357T>G (n.2328+13357T>G)
n.91+13357T>G
n.64+13357T>G
c.2412+13357T>G (n.2412+13357T>G)
n.2415+13357T>G
c.2262+13357T>G (n.2262+13357T>G)
c.429+13357T>G (n.429+13357T>G)
22g.20779836A>GCA410770721PI4KA,SERPIND1c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.2328+13357T>C (n.2328+13357T>C)
n.91+13357T>C
n.64+13357T>C
c.2412+13357T>C (n.2412+13357T>C)
n.2415+13357T>C
c.2262+13357T>C (n.2262+13357T>C)
c.429+13357T>C (n.429+13357T>C)
22g.20779836A>TCA410770722PI4KA,SERPIND1c.524A>T (p.Glu175Val)
c.2328+13357T>A (n.2328+13357T>A)
n.91+13357T>A
n.64+13357T>A
c.2412+13357T>A (n.2412+13357T>A)
n.2415+13357T>A
c.2262+13357T>A (n.2262+13357T>A)
c.429+13357T>A (n.429+13357T>A)
22g.20779837A>CCA410770723PI4KA,SERPIND1c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>G (n.2328+13356T>G)
n.91+13356T>G
n.64+13356T>G
c.2412+13356T>G (n.2412+13356T>G)
n.2415+13356T>G
c.2262+13356T>G (n.2262+13356T>G)
c.429+13356T>G (n.429+13356T>G)
22g.20779837A>GCA513697624PI4KA,SERPIND1c.525A>G (p.Glu175=)
c.2328+13356T>C (n.2328+13356T>C)
n.91+13356T>C
n.64+13356T>C
c.2412+13356T>C (n.2412+13356T>C)
n.2415+13356T>C
c.2262+13356T>C (n.2262+13356T>C)
c.429+13356T>C (n.429+13356T>C)
22g.20779837A>TCA410770724PI4KA,SERPIND1c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>A (n.2328+13356T>A)
n.91+13356T>A
n.64+13356T>A
c.2412+13356T>A (n.2412+13356T>A)
n.2415+13356T>A
c.2262+13356T>A (n.2262+13356T>A)
c.429+13356T>A (n.429+13356T>A)
22g.20779837_20779838delinsACCA2396537823PI4KA,SERPIND1c.525_526delinsAC (p.Glu175=)
c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT)
n.91+13355_91+13356delinsGT
n.64+13355_64+13356delinsGT
c.2412+13355_2412+13356delinsGT (n.2412+13355_2412+13356delinsGT)
n.2415+13355_2415+13356delinsGT
c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT)
c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT)
22g.20779838delCA638941769PI4KA,SERPIND1c.526del (p.Gln176LysfsTer30)
c.2328+13355del (n.2328+13355del)
n.91+13355del
n.64+13355del
c.2412+13355del (n.2412+13355del)
n.2415+13355del
c.2262+13355del (n.2262+13355del)
c.429+13355del (n.429+13355del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779838C>ACA410770725PI4KA,SERPIND1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T)
n.91+13355G>T
n.64+13355G>T
c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T)
n.2415+13355G>T
c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T)
c.429+13355G>T (n.429+13355G>T)
 gnomAD v4
22g.20779838C=CA2396537824PI4KA,SERPIND1c.526C= (p.Gln176=)
c.2328+13355G= (n.2328+13355G=)
n.91+13355G=
n.64+13355G=
c.2412+13355G= (n.2412+13355G=)
n.2415+13355G=
c.2262+13355G= (n.2262+13355G=)
c.429+13355G= (n.429+13355G=)
22g.20779838C>GCA10115910PI4KA,SERPIND1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C)
n.91+13355G>C
n.64+13355G>C
c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C)
n.2415+13355G>C
c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C)
c.429+13355G>C (n.429+13355G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779838C>TCA410770726PI4KA,SERPIND1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A)
n.91+13355G>A
n.64+13355G>A
c.2412+13355G>A (n.2412+13355G>A)
n.2415+13355G>A
c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A)
c.429+13355G>A (n.429+13355G>A)
22g.20779839A=CA2396537825PI4KA,SERPIND1c.527A= (p.Gln176=)
c.2328+13354T= (n.2328+13354T=)
n.91+13354T=
n.64+13354T=
c.2412+13354T= (n.2412+13354T=)
n.2415+13354T=
c.2262+13354T= (n.2262+13354T=)
c.429+13354T= (n.429+13354T=)
22g.20779839A>CCA410770729PI4KA,SERPIND1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G)
n.91+13354T>G
n.64+13354T>G
c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G)
n.2415+13354T>G
c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G)
c.429+13354T>G (n.429+13354T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779839A>GCA410770728PI4KA,SERPIND1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C)
n.91+13354T>C
n.64+13354T>C
c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C)
n.2415+13354T>C
c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C)
c.429+13354T>C (n.429+13354T>C)
22g.20779839A>TCA410770727PI4KA,SERPIND1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A)
n.91+13354T>A
n.64+13354T>A
c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A)
n.2415+13354T>A
c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A)
c.429+13354T>A (n.429+13354T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779840A>CCA410770731PI4KA,SERPIND1c.528A>C (p.Gln176His)
c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G)
n.91+13353T>G
n.64+13353T>G
c.2412+13353T>G (n.2412+13353T>G)
n.2415+13353T>G
c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G)
c.429+13353T>G (n.429+13353T>G)
22g.20779840A>GCA513697630PI4KA,SERPIND1c.528A>G (p.Gln176=)
c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C)
n.91+13353T>C
n.64+13353T>C
c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C)
n.2415+13353T>C
c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C)
c.429+13353T>C (n.429+13353T>C)
22g.20779840A>TCA410770730PI4KA,SERPIND1c.528A>T (p.Gln176His)
c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A)
n.91+13353T>A
n.64+13353T>A
c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A)
n.2415+13353T>A
c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A)
c.429+13353T>A (n.429+13353T>A)
22g.20779841G>ACA410770732PI4KA,SERPIND1c.529G>A (p.Val177Met)
c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T)
n.91+13352C>T
n.64+13352C>T
c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T)
n.2415+13352C>T
c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T)
c.429+13352C>T (n.429+13352C>T)
22g.20779841G>CCA410770733PI4KA,SERPIND1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G)
n.91+13352C>G
n.64+13352C>G
c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G)
n.2415+13352C>G
c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G)
c.429+13352C>G (n.429+13352C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779841G>TCA410770734PI4KA,SERPIND1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A)
n.91+13352C>A
n.64+13352C>A
c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A)
n.2415+13352C>A
c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A)
c.429+13352C>A (n.429+13352C>A)
 gnomAD v4
22g.20779842T>ACA410770735PI4KA,SERPIND1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T)
n.91+13351A>T
n.64+13351A>T
c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T)
n.2415+13351A>T
c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T)
c.429+13351A>T (n.429+13351A>T)
22g.20779842T>CCA10115911PI4KA,SERPIND1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G)
n.91+13351A>G
n.64+13351A>G
c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G)
n.2415+13351A>G
c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G)
c.429+13351A>G (n.429+13351A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779842T>GCA410770736PI4KA,SERPIND1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C)
n.91+13351A>C
n.64+13351A>C
c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C)
n.2415+13351A>C
c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C)
c.429+13351A>C (n.429+13351A>C)
 dbSNP
22g.20779842T=CA2396537826PI4KA,SERPIND1c.530T= (p.Val177=)
c.2328+13351A= (n.2328+13351A=)
n.91+13351A=
n.64+13351A=
c.2412+13351A= (n.2412+13351A=)
n.2415+13351A=
c.2262+13351A= (n.2262+13351A=)
c.429+13351A= (n.429+13351A=)
22g.20779843G>ACA10115912PI4KA,SERPIND1c.531G>A (p.Val177=)
c.2328+13350C>T (n.2328+13350C>T)
n.91+13350C>T
n.64+13350C>T
c.2412+13350C>T (n.2412+13350C>T)
n.2415+13350C>T
c.2262+13350C>T (n.2262+13350C>T)
c.429+13350C>T (n.429+13350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779843G>CCA513697643PI4KA,SERPIND1c.531G>C (p.Val177=)
c.2328+13350C>G (n.2328+13350C>G)
n.91+13350C>G
n.64+13350C>G
c.2412+13350C>G (n.2412+13350C>G)
n.2415+13350C>G
c.2262+13350C>G (n.2262+13350C>G)
c.429+13350C>G (n.429+13350C>G)
22g.20779843G=CA2396537827PI4KA,SERPIND1c.531G= (p.Val177=)
c.2328+13350C= (n.2328+13350C=)
n.91+13350C=
n.64+13350C=
c.2412+13350C= (n.2412+13350C=)
n.2415+13350C=
c.2262+13350C= (n.2262+13350C=)
c.429+13350C= (n.429+13350C=)
22g.20779843G>TCA513697640PI4KA,SERPIND1c.531G>T (p.Val177=)
c.2328+13350C>A (n.2328+13350C>A)
n.91+13350C>A
n.64+13350C>A
c.2412+13350C>A (n.2412+13350C>A)
n.2415+13350C>A
c.2262+13350C>A (n.2262+13350C>A)
c.429+13350C>A (n.429+13350C>A)
22g.20779844C>ACA410770737PI4KA,SERPIND1c.532C>A (p.His178Asn)
c.2328+13349G>T (n.2328+13349G>T)
n.91+13349G>T
n.64+13349G>T
c.2412+13349G>T (n.2412+13349G>T)
n.2415+13349G>T
c.2262+13349G>T (n.2262+13349G>T)
c.429+13349G>T (n.429+13349G>T)
22g.20779844C=CA2396537828PI4KA,SERPIND1c.532C= (p.His178=)
c.2328+13349G= (n.2328+13349G=)
n.91+13349G=
n.64+13349G=
c.2412+13349G= (n.2412+13349G=)
n.2415+13349G=
c.2262+13349G= (n.2262+13349G=)
c.429+13349G= (n.429+13349G=)
22g.20779844C>GCA410770739PI4KA,SERPIND1c.532C>G (p.His178Asp)
c.2328+13349G>C (n.2328+13349G>C)
n.91+13349G>C
n.64+13349G>C
c.2412+13349G>C (n.2412+13349G>C)
n.2415+13349G>C
c.2262+13349G>C (n.2262+13349G>C)
c.429+13349G>C (n.429+13349G>C)
22g.20779844C>TCA322258634PI4KA,SERPIND1c.532C>T (p.His178Tyr)
c.2328+13349G>A (n.2328+13349G>A)
n.91+13349G>A
n.64+13349G>A
c.2412+13349G>A (n.2412+13349G>A)
n.2415+13349G>A
c.2262+13349G>A (n.2262+13349G>A)
c.429+13349G>A (n.429+13349G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779845A>CCA410770743PI4KA,SERPIND1c.533A>C (p.His178Pro)
c.2328+13348T>G (n.2328+13348T>G)
n.91+13348T>G
n.64+13348T>G
c.2412+13348T>G (n.2412+13348T>G)
n.2415+13348T>G
c.2262+13348T>G (n.2262+13348T>G)
c.429+13348T>G (n.429+13348T>G)
22g.20779845A>GCA410770745PI4KA,SERPIND1c.533A>G (p.His178Arg)
c.2328+13348T>C (n.2328+13348T>C)
n.91+13348T>C
n.64+13348T>C
c.2412+13348T>C (n.2412+13348T>C)
n.2415+13348T>C
c.2262+13348T>C (n.2262+13348T>C)
c.429+13348T>C (n.429+13348T>C)
 gnomAD v4
22g.20779845A>TCA410770747PI4KA,SERPIND1c.533A>T (p.His178Leu)
c.2328+13348T>A (n.2328+13348T>A)
n.91+13348T>A
n.64+13348T>A
c.2412+13348T>A (n.2412+13348T>A)
n.2415+13348T>A
c.2262+13348T>A (n.2262+13348T>A)
c.429+13348T>A (n.429+13348T>A)
 gnomAD v4
22g.20779846C>ACA410770749PI4KA,SERPIND1c.534C>A (p.His178Gln)
c.2328+13347G>T (n.2328+13347G>T)
n.91+13347G>T
n.64+13347G>T
c.2412+13347G>T (n.2412+13347G>T)
n.2415+13347G>T
c.2262+13347G>T (n.2262+13347G>T)
c.429+13347G>T (n.429+13347G>T)
22g.20779846C=CA2396537829PI4KA,SERPIND1c.534C= (p.His178=)
c.2328+13347G= (n.2328+13347G=)
n.91+13347G=
n.64+13347G=
c.2412+13347G= (n.2412+13347G=)
n.2415+13347G=
c.2262+13347G= (n.2262+13347G=)
c.429+13347G= (n.429+13347G=)
22g.20779846C>GCA410770753PI4KA,SERPIND1c.534C>G (p.His178Gln)
c.2328+13347G>C (n.2328+13347G>C)
n.91+13347G>C
n.64+13347G>C
c.2412+13347G>C (n.2412+13347G>C)
n.2415+13347G>C
c.2262+13347G>C (n.2262+13347G>C)
c.429+13347G>C (n.429+13347G>C)
22g.20779846C>TCA10115913PI4KA,SERPIND1c.534C>T (p.His178=)
c.2328+13347G>A (n.2328+13347G>A)
n.91+13347G>A
n.64+13347G>A
c.2412+13347G>A (n.2412+13347G>A)
n.2415+13347G>A
c.2262+13347G>A (n.2262+13347G>A)
c.429+13347G>A (n.429+13347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779847T>ACA410770755PI4KA,SERPIND1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.2328+13346A>T (n.2328+13346A>T)
n.91+13346A>T
n.64+13346A>T
c.2412+13346A>T (n.2412+13346A>T)
n.2415+13346A>T
c.2262+13346A>T (n.2262+13346A>T)
c.429+13346A>T (n.429+13346A>T)
22g.20779847T>CCA410770758PI4KA,SERPIND1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.2328+13346A>G (n.2328+13346A>G)
n.91+13346A>G
n.64+13346A>G
c.2412+13346A>G (n.2412+13346A>G)
n.2415+13346A>G
c.2262+13346A>G (n.2262+13346A>G)
c.429+13346A>G (n.429+13346A>G)
22g.20779847T>GCA410770760PI4KA,SERPIND1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.2328+13346A>C (n.2328+13346A>C)
n.91+13346A>C
n.64+13346A>C
c.2412+13346A>C (n.2412+13346A>C)
n.2415+13346A>C
c.2262+13346A>C (n.2262+13346A>C)
c.429+13346A>C (n.429+13346A>C)
22g.20779848C>ACA410770763PI4KA,SERPIND1c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.2328+13345G>T (n.2328+13345G>T)
n.91+13345G>T
n.64+13345G>T
c.2412+13345G>T (n.2412+13345G>T)
n.2415+13345G>T
c.2262+13345G>T (n.2262+13345G>T)
c.429+13345G>T (n.429+13345G>T)
 gnomAD v4
22g.20779848C=CA2396537830PI4KA,SERPIND1c.536C= (p.Ser179=)
c.2328+13345G= (n.2328+13345G=)
n.91+13345G=
n.64+13345G=
c.2412+13345G= (n.2412+13345G=)
n.2415+13345G=
c.2262+13345G= (n.2262+13345G=)
c.429+13345G= (n.429+13345G=)
22g.20779848C>GCA410770765PI4KA,SERPIND1c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.2328+13345G>C (n.2328+13345G>C)
n.91+13345G>C
n.64+13345G>C
c.2412+13345G>C (n.2412+13345G>C)
n.2415+13345G>C
c.2262+13345G>C (n.2262+13345G>C)
c.429+13345G>C (n.429+13345G>C)
22g.20779848C>TCA10115914PI4KA,SERPIND1c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.2328+13345G>A (n.2328+13345G>A)
n.91+13345G>A
n.64+13345G>A
c.2412+13345G>A (n.2412+13345G>A)
n.2415+13345G>A
c.2262+13345G>A (n.2262+13345G>A)
c.429+13345G>A (n.429+13345G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779849G>ACA322258640PI4KA,SERPIND1c.537G>A (p.Ser179=)
c.2328+13344C>T (n.2328+13344C>T)
n.91+13344C>T
n.64+13344C>T
c.2412+13344C>T (n.2412+13344C>T)
n.2415+13344C>T
c.2262+13344C>T (n.2262+13344C>T)
c.429+13344C>T (n.429+13344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779849G>CCA10115915PI4KA,SERPIND1c.537G>C (p.Ser179=)
c.2328+13344C>G (n.2328+13344C>G)
n.91+13344C>G
n.64+13344C>G
c.2412+13344C>G (n.2412+13344C>G)
n.2415+13344C>G
c.2262+13344C>G (n.2262+13344C>G)
c.429+13344C>G (n.429+13344C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779849G=CA2396537831PI4KA,SERPIND1c.537G= (p.Ser179=)
c.2328+13344C= (n.2328+13344C=)
n.91+13344C=
n.64+13344C=
c.2412+13344C= (n.2412+13344C=)
n.2415+13344C=
c.2262+13344C= (n.2262+13344C=)
c.429+13344C= (n.429+13344C=)
22g.20779849G>TCA513697666PI4KA,SERPIND1c.537G>T (p.Ser179=)
c.2328+13344C>A (n.2328+13344C>A)
n.91+13344C>A
n.64+13344C>A
c.2412+13344C>A (n.2412+13344C>A)
n.2415+13344C>A
c.2262+13344C>A (n.2262+13344C>A)
c.429+13344C>A (n.429+13344C>A)
22g.20779850A>CCA410770773PI4KA,SERPIND1c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.2328+13343T>G (n.2328+13343T>G)
n.91+13343T>G
n.64+13343T>G
c.2412+13343T>G (n.2412+13343T>G)
n.2415+13343T>G
c.2262+13343T>G (n.2262+13343T>G)
c.429+13343T>G (n.429+13343T>G)
22g.20779850A>GCA410770775PI4KA,SERPIND1c.538A>G (p.Ile180Val)
c.2328+13343T>C (n.2328+13343T>C)
n.91+13343T>C
n.64+13343T>C
c.2412+13343T>C (n.2412+13343T>C)
n.2415+13343T>C
c.2262+13343T>C (n.2262+13343T>C)
c.429+13343T>C (n.429+13343T>C)
22g.20779850A>TCA410770777PI4KA,SERPIND1c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.2328+13343T>A (n.2328+13343T>A)
n.91+13343T>A
n.64+13343T>A
c.2412+13343T>A (n.2412+13343T>A)
n.2415+13343T>A
c.2262+13343T>A (n.2262+13343T>A)
c.429+13343T>A (n.429+13343T>A)
22g.20779851T>ACA410770783PI4KA,SERPIND1c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.2328+13342A>T (n.2328+13342A>T)
n.91+13342A>T
n.64+13342A>T
c.2412+13342A>T (n.2412+13342A>T)
n.2415+13342A>T
c.2262+13342A>T (n.2262+13342A>T)
c.429+13342A>T (n.429+13342A>T)
22g.20779851T>CCA410770785PI4KA,SERPIND1c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.2328+13342A>G (n.2328+13342A>G)
n.91+13342A>G
n.64+13342A>G
c.2412+13342A>G (n.2412+13342A>G)
n.2415+13342A>G
c.2262+13342A>G (n.2262+13342A>G)
c.429+13342A>G (n.429+13342A>G)
 gnomAD v4
22g.20779851T>GCA410770781PI4KA,SERPIND1c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.2328+13342A>C (n.2328+13342A>C)
n.91+13342A>C
n.64+13342A>C
c.2412+13342A>C (n.2412+13342A>C)
n.2415+13342A>C
c.2262+13342A>C (n.2262+13342A>C)
c.429+13342A>C (n.429+13342A>C)
22g.20779852T>ACA513697672PI4KA,SERPIND1c.540T>A (p.Ile180=)
c.2328+13341A>T (n.2328+13341A>T)
n.91+13341A>T
n.64+13341A>T
c.2412+13341A>T (n.2412+13341A>T)
n.2415+13341A>T
c.2262+13341A>T (n.2262+13341A>T)
c.429+13341A>T (n.429+13341A>T)
22g.20779852T>CCA513697674PI4KA,SERPIND1c.540T>C (p.Ile180=)
c.2328+13341A>G (n.2328+13341A>G)
n.91+13341A>G
n.64+13341A>G
c.2412+13341A>G (n.2412+13341A>G)
n.2415+13341A>G
c.2262+13341A>G (n.2262+13341A>G)
c.429+13341A>G (n.429+13341A>G)
22g.20779852T>GCA410770787PI4KA,SERPIND1c.540T>G (p.Ile180Met)
c.2328+13341A>C (n.2328+13341A>C)
n.91+13341A>C
n.64+13341A>C
c.2412+13341A>C (n.2412+13341A>C)
n.2415+13341A>C
c.2262+13341A>C (n.2262+13341A>C)
c.429+13341A>C (n.429+13341A>C)
22g.20779853T>ACA410770790PI4KA,SERPIND1c.541T>A (p.Leu181Met)
c.2328+13340A>T (n.2328+13340A>T)
n.91+13340A>T
n.64+13340A>T
c.2412+13340A>T (n.2412+13340A>T)
n.2415+13340A>T
c.2262+13340A>T (n.2262+13340A>T)
c.429+13340A>T (n.429+13340A>T)
22g.20779853T>CCA322258644PI4KA,SERPIND1c.541T>C (p.Leu181=)
c.2328+13340A>G (n.2328+13340A>G)
n.91+13340A>G
n.64+13340A>G
c.2412+13340A>G (n.2412+13340A>G)
n.2415+13340A>G
c.2262+13340A>G (n.2262+13340A>G)
c.429+13340A>G (n.429+13340A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779853T>GCA10115916PI4KA,SERPIND1c.541T>G (p.Leu181Val)
c.2328+13340A>C (n.2328+13340A>C)
n.91+13340A>C
n.64+13340A>C
c.2412+13340A>C (n.2412+13340A>C)
n.2415+13340A>C
c.2262+13340A>C (n.2262+13340A>C)
c.429+13340A>C (n.429+13340A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779853T=CA2396537832PI4KA,SERPIND1c.541T= (p.Leu181=)
c.2328+13340A= (n.2328+13340A=)
n.91+13340A=
n.64+13340A=
c.2412+13340A= (n.2412+13340A=)
n.2415+13340A=
c.2262+13340A= (n.2262+13340A=)
c.429+13340A= (n.429+13340A=)
22g.20779854T>ACA410770792PI4KA,SERPIND1c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.2328+13339A>T (n.2328+13339A>T)
n.91+13339A>T
n.64+13339A>T
c.2412+13339A>T (n.2412+13339A>T)
n.2415+13339A>T
c.2262+13339A>T (n.2262+13339A>T)
c.429+13339A>T (n.429+13339A>T)
22g.20779854T>CCA410770794PI4KA,SERPIND1c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.2328+13339A>G (n.2328+13339A>G)
n.91+13339A>G
n.64+13339A>G
c.2412+13339A>G (n.2412+13339A>G)
n.2415+13339A>G
c.2262+13339A>G (n.2262+13339A>G)
c.429+13339A>G (n.429+13339A>G)
22g.20779854T>GCA410770796PI4KA,SERPIND1c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.2328+13339A>C (n.2328+13339A>C)
n.91+13339A>C
n.64+13339A>C
c.2412+13339A>C (n.2412+13339A>C)
n.2415+13339A>C
c.2262+13339A>C (n.2262+13339A>C)
c.429+13339A>C (n.429+13339A>C)
 gnomAD v4
22g.20779855G>ACA513697685PI4KA,SERPIND1c.543G>A (p.Leu181=)
c.2328+13338C>T (n.2328+13338C>T)
n.91+13338C>T
n.64+13338C>T
c.2412+13338C>T (n.2412+13338C>T)
n.2415+13338C>T
c.2262+13338C>T (n.2262+13338C>T)
c.429+13338C>T (n.429+13338C>T)
 gnomAD v4
22g.20779855G>CCA410770799PI4KA,SERPIND1c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.2328+13338C>G (n.2328+13338C>G)
n.91+13338C>G
n.64+13338C>G
c.2412+13338C>G (n.2412+13338C>G)
n.2415+13338C>G
c.2262+13338C>G (n.2262+13338C>G)
c.429+13338C>G (n.429+13338C>G)
 gnomAD v4
22g.20779855G=CA2396537833PI4KA,SERPIND1c.543G= (p.Leu181=)
c.2328+13338C= (n.2328+13338C=)
n.91+13338C=
n.64+13338C=
c.2412+13338C= (n.2412+13338C=)
n.2415+13338C=
c.2262+13338C= (n.2262+13338C=)
c.429+13338C= (n.429+13338C=)
22g.20779855G>TCA10115917PI4KA,SERPIND1c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.2328+13338C>A (n.2328+13338C>A)
n.91+13338C>A
n.64+13338C>A
c.2412+13338C>A (n.2412+13338C>A)
n.2415+13338C>A
c.2262+13338C>A (n.2262+13338C>A)
c.429+13338C>A (n.429+13338C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779856C>ACA410770803PI4KA,SERPIND1c.544C>A (p.His182Asn)
c.2328+13337G>T (n.2328+13337G>T)
n.91+13337G>T
n.64+13337G>T
c.2412+13337G>T (n.2412+13337G>T)
n.2415+13337G>T
c.2262+13337G>T (n.2262+13337G>T)
c.429+13337G>T (n.429+13337G>T)
22g.20779856C>GCA410770804PI4KA,SERPIND1c.544C>G (p.His182Asp)
c.2328+13337G>C (n.2328+13337G>C)
n.91+13337G>C
n.64+13337G>C
c.2412+13337G>C (n.2412+13337G>C)
n.2415+13337G>C
c.2262+13337G>C (n.2262+13337G>C)
c.429+13337G>C (n.429+13337G>C)
22g.20779856C>TCA410770806PI4KA,SERPIND1c.544C>T (p.His182Tyr)
c.2328+13337G>A (n.2328+13337G>A)
n.91+13337G>A
n.64+13337G>A
c.2412+13337G>A (n.2412+13337G>A)
n.2415+13337G>A
c.2262+13337G>A (n.2262+13337G>A)
c.429+13337G>A (n.429+13337G>A)
 gnomAD v4
22g.20779857A>CCA410770809PI4KA,SERPIND1c.545A>C (p.His182Pro)
c.2328+13336T>G (n.2328+13336T>G)
n.91+13336T>G
n.64+13336T>G
c.2412+13336T>G (n.2412+13336T>G)
n.2415+13336T>G
c.2262+13336T>G (n.2262+13336T>G)
c.429+13336T>G (n.429+13336T>G)
22g.20779857A>GCA410770811PI4KA,SERPIND1c.545A>G (p.His182Arg)
c.2328+13336T>C (n.2328+13336T>C)
n.91+13336T>C
n.64+13336T>C
c.2412+13336T>C (n.2412+13336T>C)
n.2415+13336T>C
c.2262+13336T>C (n.2262+13336T>C)
c.429+13336T>C (n.429+13336T>C)
22g.20779857A>TCA410770813PI4KA,SERPIND1c.545A>T (p.His182Leu)
c.2328+13336T>A (n.2328+13336T>A)
n.91+13336T>A
n.64+13336T>A
c.2412+13336T>A (n.2412+13336T>A)
n.2415+13336T>A
c.2262+13336T>A (n.2262+13336T>A)
c.429+13336T>A (n.429+13336T>A)
22g.20779858T>ACA410770817PI4KA,SERPIND1c.546T>A (p.His182Gln)
c.2328+13335A>T (n.2328+13335A>T)
n.91+13335A>T
n.64+13335A>T
c.2412+13335A>T (n.2412+13335A>T)
n.2415+13335A>T
c.2262+13335A>T (n.2262+13335A>T)
c.429+13335A>T (n.429+13335A>T)
22g.20779858T>CCA513697697PI4KA,SERPIND1c.546T>C (p.His182=)
c.2328+13335A>G (n.2328+13335A>G)
n.91+13335A>G
n.64+13335A>G
c.2412+13335A>G (n.2412+13335A>G)
n.2415+13335A>G
c.2262+13335A>G (n.2262+13335A>G)
c.429+13335A>G (n.429+13335A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779858T>GCA410770815PI4KA,SERPIND1c.546T>G (p.His182Gln)
c.2328+13335A>C (n.2328+13335A>C)
n.91+13335A>C
n.64+13335A>C
c.2412+13335A>C (n.2412+13335A>C)
n.2415+13335A>C
c.2262+13335A>C (n.2262+13335A>C)
c.429+13335A>C (n.429+13335A>C)
22g.20779858T=CA2396537834PI4KA,SERPIND1c.546T= (p.His182=)
c.2328+13335A= (n.2328+13335A=)
n.91+13335A=
n.64+13335A=
c.2412+13335A= (n.2412+13335A=)
n.2415+13335A=
c.2262+13335A= (n.2262+13335A=)
c.429+13335A= (n.429+13335A=)
22g.20779859T>ACA410770819PI4KA,SERPIND1c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.2328+13334A>T (n.2328+13334A>T)
n.91+13334A>T
n.64+13334A>T
c.2412+13334A>T (n.2412+13334A>T)
n.2415+13334A>T
c.2262+13334A>T (n.2262+13334A>T)
c.429+13334A>T (n.429+13334A>T)
22g.20779859T>CCA410770821PI4KA,SERPIND1c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.2328+13334A>G (n.2328+13334A>G)
n.91+13334A>G
n.64+13334A>G
c.2412+13334A>G (n.2412+13334A>G)
n.2415+13334A>G
c.2262+13334A>G (n.2262+13334A>G)
c.429+13334A>G (n.429+13334A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779859T>GCA410770824PI4KA,SERPIND1c.547T>G (p.Phe183Val)
c.2328+13334A>C (n.2328+13334A>C)
n.91+13334A>C
n.64+13334A>C
c.2412+13334A>C (n.2412+13334A>C)
n.2415+13334A>C
c.2262+13334A>C (n.2262+13334A>C)
c.429+13334A>C (n.429+13334A>C)
22g.20779859T=CA2396537835PI4KA,SERPIND1c.547T= (p.Phe183=)
c.2328+13334A= (n.2328+13334A=)
n.91+13334A=
n.64+13334A=
c.2412+13334A= (n.2412+13334A=)
n.2415+13334A=
c.2262+13334A= (n.2262+13334A=)
c.429+13334A= (n.429+13334A=)
22g.20779860T>ACA410770827PI4KA,SERPIND1c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.2328+13333A>T (n.2328+13333A>T)
n.91+13333A>T
n.64+13333A>T
c.2412+13333A>T (n.2412+13333A>T)
n.2415+13333A>T
c.2262+13333A>T (n.2262+13333A>T)
c.429+13333A>T (n.429+13333A>T)
22g.20779860T>CCA410770829PI4KA,SERPIND1c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.2328+13333A>G (n.2328+13333A>G)
n.91+13333A>G
n.64+13333A>G
c.2412+13333A>G (n.2412+13333A>G)
n.2415+13333A>G
c.2262+13333A>G (n.2262+13333A>G)
c.429+13333A>G (n.429+13333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779860T>GCA410770831PI4KA,SERPIND1c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.2328+13333A>C (n.2328+13333A>C)
n.91+13333A>C
n.64+13333A>C
c.2412+13333A>C (n.2412+13333A>C)
n.2415+13333A>C
c.2262+13333A>C (n.2262+13333A>C)
c.429+13333A>C (n.429+13333A>C)
22g.20779860T=CA2396537836PI4KA,SERPIND1c.548T= (p.Phe183=)
c.2328+13333A= (n.2328+13333A=)
n.91+13333A=
n.64+13333A=
c.2412+13333A= (n.2412+13333A=)
n.2415+13333A=
c.2262+13333A= (n.2262+13333A=)
c.429+13333A= (n.429+13333A=)
22g.20779861T>ACA410770835PI4KA,SERPIND1c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.2328+13332A>T (n.2328+13332A>T)
n.91+13332A>T
n.64+13332A>T
c.2412+13332A>T (n.2412+13332A>T)
n.2415+13332A>T
c.2262+13332A>T (n.2262+13332A>T)
c.429+13332A>T (n.429+13332A>T)
22g.20779861T>CCA513697704PI4KA,SERPIND1c.549T>C (p.Phe183=)
c.2328+13332A>G (n.2328+13332A>G)
n.91+13332A>G
n.64+13332A>G
c.2412+13332A>G (n.2412+13332A>G)
n.2415+13332A>G
c.2262+13332A>G (n.2262+13332A>G)
c.429+13332A>G (n.429+13332A>G)
22g.20779861T>GCA410770837PI4KA,SERPIND1c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.2328+13332A>C (n.2328+13332A>C)
n.91+13332A>C
n.64+13332A>C
c.2412+13332A>C (n.2412+13332A>C)
n.2415+13332A>C
c.2262+13332A>C (n.2262+13332A>C)
c.429+13332A>C (n.429+13332A>C)
22g.20779862A>CCA410770840PI4KA,SERPIND1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.2328+13331T>G (n.2328+13331T>G)
n.91+13331T>G
n.64+13331T>G
c.2412+13331T>G (n.2412+13331T>G)
n.2415+13331T>G
c.2262+13331T>G (n.2262+13331T>G)
c.429+13331T>G (n.429+13331T>G)
22g.20779862A>GCA410770841PI4KA,SERPIND1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.2328+13331T>C (n.2328+13331T>C)
n.91+13331T>C
n.64+13331T>C
c.2412+13331T>C (n.2412+13331T>C)
n.2415+13331T>C
c.2262+13331T>C (n.2262+13331T>C)
c.429+13331T>C (n.429+13331T>C)
22g.20779862A>TCA410770843PI4KA,SERPIND1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.2328+13331T>A (n.2328+13331T>A)
n.91+13331T>A
n.64+13331T>A
c.2412+13331T>A (n.2412+13331T>A)
n.2415+13331T>A
c.2262+13331T>A (n.2262+13331T>A)
c.429+13331T>A (n.429+13331T>A)
22g.20779863A>CCA410770851PI4KA,SERPIND1c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.2328+13330T>G (n.2328+13330T>G)
n.91+13330T>G
n.64+13330T>G
c.2412+13330T>G (n.2412+13330T>G)
n.2415+13330T>G
c.2262+13330T>G (n.2262+13330T>G)
c.429+13330T>G (n.429+13330T>G)
22g.20779863A>GCA410770848PI4KA,SERPIND1c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.2328+13330T>C (n.2328+13330T>C)
n.91+13330T>C
n.64+13330T>C
c.2412+13330T>C (n.2412+13330T>C)
n.2415+13330T>C
c.2262+13330T>C (n.2262+13330T>C)
c.429+13330T>C (n.429+13330T>C)
22g.20779863A>TCA410770846PI4KA,SERPIND1c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.2328+13330T>A (n.2328+13330T>A)
n.91+13330T>A
n.64+13330T>A
c.2412+13330T>A (n.2412+13330T>A)
n.2415+13330T>A
c.2262+13330T>A (n.2262+13330T>A)
c.429+13330T>A (n.429+13330T>A)
22g.20779864A>CCA410770853PI4KA,SERPIND1c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.2328+13329T>G (n.2328+13329T>G)
n.91+13329T>G
n.64+13329T>G
c.2412+13329T>G (n.2412+13329T>G)
n.2415+13329T>G
c.2262+13329T>G (n.2262+13329T>G)
c.429+13329T>G (n.429+13329T>G)
22g.20779864A>GCA513697717PI4KA,SERPIND1c.552A>G (p.Lys184=)
c.2328+13329T>C (n.2328+13329T>C)
n.91+13329T>C
n.64+13329T>C
c.2412+13329T>C (n.2412+13329T>C)
n.2415+13329T>C
c.2262+13329T>C (n.2262+13329T>C)
c.429+13329T>C (n.429+13329T>C)
22g.20779864A>TCA410770855PI4KA,SERPIND1c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.2328+13329T>A (n.2328+13329T>A)
n.91+13329T>A
n.64+13329T>A
c.2412+13329T>A (n.2412+13329T>A)
n.2415+13329T>A
c.2262+13329T>A (n.2262+13329T>A)
c.429+13329T>A (n.429+13329T>A)
22g.20779865G>ACA322258648PI4KA,SERPIND1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.2328+13328C>T (n.2328+13328C>T)
n.91+13328C>T
n.64+13328C>T
c.2412+13328C>T (n.2412+13328C>T)
n.2415+13328C>T
c.2262+13328C>T (n.2262+13328C>T)
c.429+13328C>T (n.429+13328C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779865G>CCA410770859PI4KA,SERPIND1c.553G>C (p.Asp185His)
c.2328+13328C>G (n.2328+13328C>G)
n.91+13328C>G
n.64+13328C>G
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n.2415+13328C>G
c.2262+13328C>G (n.2262+13328C>G)
c.429+13328C>G (n.429+13328C>G)
22g.20779865G=CA2396537837PI4KA,SERPIND1c.553G= (p.Asp185=)
c.2328+13328C= (n.2328+13328C=)
n.91+13328C=
n.64+13328C=
c.2412+13328C= (n.2412+13328C=)
n.2415+13328C=
c.2262+13328C= (n.2262+13328C=)
c.429+13328C= (n.429+13328C=)
22g.20779865G>TCA410770861PI4KA,SERPIND1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.2328+13328C>A (n.2328+13328C>A)
n.91+13328C>A
n.64+13328C>A
c.2412+13328C>A (n.2412+13328C>A)
n.2415+13328C>A
c.2262+13328C>A (n.2262+13328C>A)
c.429+13328C>A (n.429+13328C>A)
22g.20779866A=CA2396537838PI4KA,SERPIND1c.554A= (p.Asp185=)
c.2328+13327T= (n.2328+13327T=)
n.91+13327T=
n.64+13327T=
c.2412+13327T= (n.2412+13327T=)
n.2415+13327T=
c.2262+13327T= (n.2262+13327T=)
c.429+13327T= (n.429+13327T=)
22g.20779866A>CCA410770864PI4KA,SERPIND1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.2328+13327T>G (n.2328+13327T>G)
n.91+13327T>G
n.64+13327T>G
c.2412+13327T>G (n.2412+13327T>G)
n.2415+13327T>G
c.2262+13327T>G (n.2262+13327T>G)
c.429+13327T>G (n.429+13327T>G)
22g.20779866A>GCA322258651PI4KA,SERPIND1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.2328+13327T>C (n.2328+13327T>C)
n.91+13327T>C
n.64+13327T>C
c.2412+13327T>C (n.2412+13327T>C)
n.2415+13327T>C
c.2262+13327T>C (n.2262+13327T>C)
c.429+13327T>C (n.429+13327T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779866A>TCA410770868PI4KA,SERPIND1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.2328+13327T>A (n.2328+13327T>A)
n.91+13327T>A
n.64+13327T>A
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n.2415+13327T>A
c.2262+13327T>A (n.2262+13327T>A)
c.429+13327T>A (n.429+13327T>A)
22g.20779867C>ACA410770871PI4KA,SERPIND1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.2328+13326G>T (n.2328+13326G>T)
n.91+13326G>T
n.64+13326G>T
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n.2415+13326G>T
c.2262+13326G>T (n.2262+13326G>T)
c.429+13326G>T (n.429+13326G>T)
22g.20779867C=CA2396537839PI4KA,SERPIND1c.555C= (p.Asp185=)
c.2328+13326G= (n.2328+13326G=)
n.91+13326G=
n.64+13326G=
c.2412+13326G= (n.2412+13326G=)
n.2415+13326G=
c.2262+13326G= (n.2262+13326G=)
c.429+13326G= (n.429+13326G=)
22g.20779867C>GCA410770873PI4KA,SERPIND1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.2328+13326G>C (n.2328+13326G>C)
n.91+13326G>C
n.64+13326G>C
c.2412+13326G>C (n.2412+13326G>C)
n.2415+13326G>C
c.2262+13326G>C (n.2262+13326G>C)
c.429+13326G>C (n.429+13326G>C)
22g.20779867C>TCA513697727PI4KA,SERPIND1c.555C>T (p.Asp185=)
c.2328+13326G>A (n.2328+13326G>A)
n.91+13326G>A
n.64+13326G>A
c.2412+13326G>A (n.2412+13326G>A)
n.2415+13326G>A
c.2262+13326G>A (n.2262+13326G>A)
c.429+13326G>A (n.429+13326G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779868T>ACA410770876PI4KA,SERPIND1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.2328+13325A>T (n.2328+13325A>T)
n.91+13325A>T
n.64+13325A>T
c.2412+13325A>T (n.2412+13325A>T)
n.2415+13325A>T
c.2262+13325A>T (n.2262+13325A>T)
c.429+13325A>T (n.429+13325A>T)
 gnomAD v4
22g.20779868T>CCA410770878PI4KA,SERPIND1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.2328+13325A>G (n.2328+13325A>G)
n.91+13325A>G
n.64+13325A>G
c.2412+13325A>G (n.2412+13325A>G)
n.2415+13325A>G
c.2262+13325A>G (n.2262+13325A>G)
c.429+13325A>G (n.429+13325A>G)
22g.20779868T>GCA410770879PI4KA,SERPIND1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.2328+13325A>C (n.2328+13325A>C)
n.91+13325A>C
n.64+13325A>C
c.2412+13325A>C (n.2412+13325A>C)
n.2415+13325A>C
c.2262+13325A>C (n.2262+13325A>C)
c.429+13325A>C (n.429+13325A>C)
 gnomAD v4
22g.20779869T>ACA410770883PI4KA,SERPIND1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.2328+13324A>T (n.2328+13324A>T)
n.91+13324A>T
n.64+13324A>T
c.2412+13324A>T (n.2412+13324A>T)
n.2415+13324A>T
c.2262+13324A>T (n.2262+13324A>T)
c.429+13324A>T (n.429+13324A>T)
22g.20779869T>CCA410770887PI4KA,SERPIND1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.2328+13324A>G (n.2328+13324A>G)
n.91+13324A>G
n.64+13324A>G
c.2412+13324A>G (n.2412+13324A>G)
n.2415+13324A>G
c.2262+13324A>G (n.2262+13324A>G)
c.429+13324A>G (n.429+13324A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779869T>GCA410770884PI4KA,SERPIND1c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.2328+13324A>C (n.2328+13324A>C)
n.91+13324A>C
n.64+13324A>C
c.2412+13324A>C (n.2412+13324A>C)
n.2415+13324A>C
c.2262+13324A>C (n.2262+13324A>C)
c.429+13324A>C (n.429+13324A>C)
22g.20779869T=CA2396537840PI4KA,SERPIND1c.557T= (p.Phe186=)
c.2328+13324A= (n.2328+13324A=)
n.91+13324A=
n.64+13324A=
c.2412+13324A= (n.2412+13324A=)
n.2415+13324A=
c.2262+13324A= (n.2262+13324A=)
c.429+13324A= (n.429+13324A=)
22g.20779870T>ACA410770889PI4KA,SERPIND1c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>T (n.2328+13323A>T)
n.91+13323A>T
n.64+13323A>T
c.2412+13323A>T (n.2412+13323A>T)
n.2415+13323A>T
c.2262+13323A>T (n.2262+13323A>T)
c.429+13323A>T (n.429+13323A>T)
22g.20779870T>CCA513697737PI4KA,SERPIND1c.558T>C (p.Phe186=)
c.2328+13323A>G (n.2328+13323A>G)
n.91+13323A>G
n.64+13323A>G
c.2412+13323A>G (n.2412+13323A>G)
n.2415+13323A>G
c.2262+13323A>G (n.2262+13323A>G)
c.429+13323A>G (n.429+13323A>G)
22g.20779870T>GCA410770892PI4KA,SERPIND1c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>C (n.2328+13323A>C)
n.91+13323A>C
n.64+13323A>C
c.2412+13323A>C (n.2412+13323A>C)
n.2415+13323A>C
c.2262+13323A>C (n.2262+13323A>C)
c.429+13323A>C (n.429+13323A>C)
22g.20779871G>ACA410770894PI4KA,SERPIND1c.559G>A (p.Val187Ile)
c.2328+13322C>T (n.2328+13322C>T)
n.91+13322C>T
n.64+13322C>T
c.2412+13322C>T (n.2412+13322C>T)
n.2415+13322C>T
c.2262+13322C>T (n.2262+13322C>T)
c.429+13322C>T (n.429+13322C>T)
22g.20779871G>CCA410770897PI4KA,SERPIND1c.559G>C (p.Val187Leu)
c.2328+13322C>G (n.2328+13322C>G)
n.91+13322C>G
n.64+13322C>G
c.2412+13322C>G (n.2412+13322C>G)
n.2415+13322C>G
c.2262+13322C>G (n.2262+13322C>G)
c.429+13322C>G (n.429+13322C>G)
22g.20779871G>TCA410770899PI4KA,SERPIND1c.559G>T (p.Val187Phe)
c.2328+13322C>A (n.2328+13322C>A)
n.91+13322C>A
n.64+13322C>A
c.2412+13322C>A (n.2412+13322C>A)
n.2415+13322C>A
c.2262+13322C>A (n.2262+13322C>A)
c.429+13322C>A (n.429+13322C>A)
22g.20779872T>ACA410770902PI4KA,SERPIND1c.560T>A (p.Val187Asp)
c.2328+13321A>T (n.2328+13321A>T)
n.91+13321A>T
n.64+13321A>T
c.2412+13321A>T (n.2412+13321A>T)
n.2415+13321A>T
c.2262+13321A>T (n.2262+13321A>T)
c.429+13321A>T (n.429+13321A>T)
22g.20779872T>CCA410770904PI4KA,SERPIND1c.560T>C (p.Val187Ala)
c.2328+13321A>G (n.2328+13321A>G)
n.91+13321A>G
n.64+13321A>G
c.2412+13321A>G (n.2412+13321A>G)
n.2415+13321A>G
c.2262+13321A>G (n.2262+13321A>G)
c.429+13321A>G (n.429+13321A>G)
22g.20779872T>GCA410770905PI4KA,SERPIND1c.560T>G (p.Val187Gly)
c.2328+13321A>C (n.2328+13321A>C)
n.91+13321A>C
n.64+13321A>C
c.2412+13321A>C (n.2412+13321A>C)
n.2415+13321A>C
c.2262+13321A>C (n.2262+13321A>C)
c.429+13321A>C (n.429+13321A>C)
22g.20779873T>ACA513697744PI4KA,SERPIND1c.561T>A (p.Val187=)
c.2328+13320A>T (n.2328+13320A>T)
n.91+13320A>T
n.64+13320A>T
c.2412+13320A>T (n.2412+13320A>T)
n.2415+13320A>T
c.2262+13320A>T (n.2262+13320A>T)
c.429+13320A>T (n.429+13320A>T)
22g.20779873T>CCA513697745PI4KA,SERPIND1c.561T>C (p.Val187=)
c.2328+13320A>G (n.2328+13320A>G)
n.91+13320A>G
n.64+13320A>G
c.2412+13320A>G (n.2412+13320A>G)
n.2415+13320A>G
c.2262+13320A>G (n.2262+13320A>G)
c.429+13320A>G (n.429+13320A>G)
 gnomAD v4
22g.20779873T>GCA513697747PI4KA,SERPIND1c.561T>G (p.Val187=)
c.2328+13320A>C (n.2328+13320A>C)
n.91+13320A>C
n.64+13320A>C
c.2412+13320A>C (n.2412+13320A>C)
n.2415+13320A>C
c.2262+13320A>C (n.2262+13320A>C)
c.429+13320A>C (n.429+13320A>C)
22g.20779874A>CCA410770908PI4KA,SERPIND1c.562A>C (p.Asn188His)
c.2328+13319T>G (n.2328+13319T>G)
n.91+13319T>G
n.64+13319T>G
c.2412+13319T>G (n.2412+13319T>G)
n.2415+13319T>G
c.2262+13319T>G (n.2262+13319T>G)
c.429+13319T>G (n.429+13319T>G)
22g.20779874A>GCA410770910PI4KA,SERPIND1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.2328+13319T>C (n.2328+13319T>C)
n.91+13319T>C
n.64+13319T>C
c.2412+13319T>C (n.2412+13319T>C)
n.2415+13319T>C
c.2262+13319T>C (n.2262+13319T>C)
c.429+13319T>C (n.429+13319T>C)
22g.20779874A>TCA410770912PI4KA,SERPIND1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.2328+13319T>A (n.2328+13319T>A)
n.91+13319T>A
n.64+13319T>A
c.2412+13319T>A (n.2412+13319T>A)
n.2415+13319T>A
c.2262+13319T>A (n.2262+13319T>A)
c.429+13319T>A (n.429+13319T>A)
22g.20779875A>CCA410770917PI4KA,SERPIND1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.2328+13318T>G (n.2328+13318T>G)
n.91+13318T>G
n.64+13318T>G
c.2412+13318T>G (n.2412+13318T>G)
n.2415+13318T>G
c.2262+13318T>G (n.2262+13318T>G)
c.429+13318T>G (n.429+13318T>G)
22g.20779875A>GCA410770919PI4KA,SERPIND1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.2328+13318T>C (n.2328+13318T>C)
n.91+13318T>C
n.64+13318T>C
c.2412+13318T>C (n.2412+13318T>C)
n.2415+13318T>C
c.2262+13318T>C (n.2262+13318T>C)
c.429+13318T>C (n.429+13318T>C)
22g.20779875A>TCA410770915PI4KA,SERPIND1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.2328+13318T>A (n.2328+13318T>A)
n.91+13318T>A
n.64+13318T>A
c.2412+13318T>A (n.2412+13318T>A)
n.2415+13318T>A
c.2262+13318T>A (n.2262+13318T>A)
c.429+13318T>A (n.429+13318T>A)
22g.20779876T>ACA410770924PI4KA,SERPIND1c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>T (n.2328+13317A>T)
n.91+13317A>T
n.64+13317A>T
c.2412+13317A>T (n.2412+13317A>T)
n.2415+13317A>T
c.2262+13317A>T (n.2262+13317A>T)
c.429+13317A>T (n.429+13317A>T)
 gnomAD v4
22g.20779876T>CCA513697755PI4KA,SERPIND1c.564T>C (p.Asn188=)
c.2328+13317A>G (n.2328+13317A>G)
n.91+13317A>G
n.64+13317A>G
c.2412+13317A>G (n.2412+13317A>G)
n.2415+13317A>G
c.2262+13317A>G (n.2262+13317A>G)
c.429+13317A>G (n.429+13317A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779876T>GCA410770922PI4KA,SERPIND1c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>C (n.2328+13317A>C)
n.91+13317A>C
n.64+13317A>C
c.2412+13317A>C (n.2412+13317A>C)
n.2415+13317A>C
c.2262+13317A>C (n.2262+13317A>C)
c.429+13317A>C (n.429+13317A>C)
22g.20779876T=CA2396537841PI4KA,SERPIND1c.564T= (p.Asn188=)
c.2328+13317A= (n.2328+13317A=)
n.91+13317A=
n.64+13317A=
c.2412+13317A= (n.2412+13317A=)
n.2415+13317A=
c.2262+13317A= (n.2262+13317A=)
c.429+13317A= (n.429+13317A=)
22g.20779877G>ACA10115918PI4KA,SERPIND1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.2328+13316C>T (n.2328+13316C>T)
n.91+13316C>T
n.64+13316C>T
c.2412+13316C>T (n.2412+13316C>T)
n.2415+13316C>T
c.2262+13316C>T (n.2262+13316C>T)
c.429+13316C>T (n.429+13316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779877G>CCA410770926PI4KA,SERPIND1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.2328+13316C>G (n.2328+13316C>G)
n.91+13316C>G
n.64+13316C>G
c.2412+13316C>G (n.2412+13316C>G)
n.2415+13316C>G
c.2262+13316C>G (n.2262+13316C>G)
c.429+13316C>G (n.429+13316C>G)
22g.20779877G=CA2396537842PI4KA,SERPIND1c.565G= (p.Ala189=)
c.2328+13316C= (n.2328+13316C=)
n.91+13316C=
n.64+13316C=
c.2412+13316C= (n.2412+13316C=)
n.2415+13316C=
c.2262+13316C= (n.2262+13316C=)
c.429+13316C= (n.429+13316C=)
22g.20779877G>TCA410770928PI4KA,SERPIND1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.2328+13316C>A (n.2328+13316C>A)
n.91+13316C>A
n.64+13316C>A
c.2412+13316C>A (n.2412+13316C>A)
n.2415+13316C>A
c.2262+13316C>A (n.2262+13316C>A)
c.429+13316C>A (n.429+13316C>A)
 gnomAD v4
22g.20779878C>ACA410770931PI4KA,SERPIND1c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.2328+13315G>T (n.2328+13315G>T)
n.91+13315G>T
n.64+13315G>T
c.2412+13315G>T (n.2412+13315G>T)
n.2415+13315G>T
c.2262+13315G>T (n.2262+13315G>T)
c.429+13315G>T (n.429+13315G>T)
 gnomAD v4
22g.20779878C>GCA410770932PI4KA,SERPIND1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.2328+13315G>C (n.2328+13315G>C)
n.91+13315G>C
n.64+13315G>C
c.2412+13315G>C (n.2412+13315G>C)
n.2415+13315G>C
c.2262+13315G>C (n.2262+13315G>C)
c.429+13315G>C (n.429+13315G>C)
22g.20779878C>TCA410770933PI4KA,SERPIND1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.2328+13315G>A (n.2328+13315G>A)
n.91+13315G>A
n.64+13315G>A
c.2412+13315G>A (n.2412+13315G>A)
n.2415+13315G>A
c.2262+13315G>A (n.2262+13315G>A)
c.429+13315G>A (n.429+13315G>A)
22g.20779879C>ACA513697764PI4KA,SERPIND1c.567C>A (p.Ala189=)
c.2328+13314G>T (n.2328+13314G>T)
n.91+13314G>T
n.64+13314G>T
c.2412+13314G>T (n.2412+13314G>T)
n.2415+13314G>T
c.2262+13314G>T (n.2262+13314G>T)
c.429+13314G>T (n.429+13314G>T)
22g.20779879C>GCA513697766PI4KA,SERPIND1c.567C>G (p.Ala189=)
c.2328+13314G>C (n.2328+13314G>C)
n.91+13314G>C
n.64+13314G>C
c.2412+13314G>C (n.2412+13314G>C)
n.2415+13314G>C
c.2262+13314G>C (n.2262+13314G>C)
c.429+13314G>C (n.429+13314G>C)
22g.20779879C>TCA513697765PI4KA,SERPIND1c.567C>T (p.Ala189=)
c.2328+13314G>A (n.2328+13314G>A)
n.91+13314G>A
n.64+13314G>A
c.2412+13314G>A (n.2412+13314G>A)
n.2415+13314G>A
c.2262+13314G>A (n.2262+13314G>A)
c.429+13314G>A (n.429+13314G>A)
22g.20779880A>CCA410770935PI4KA,SERPIND1c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.2328+13313T>G (n.2328+13313T>G)
n.91+13313T>G
n.64+13313T>G
c.2412+13313T>G (n.2412+13313T>G)
n.2415+13313T>G
c.2262+13313T>G (n.2262+13313T>G)
c.429+13313T>G (n.429+13313T>G)
 gnomAD v4
22g.20779880A>GCA410770937PI4KA,SERPIND1c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.2328+13313T>C (n.2328+13313T>C)
n.91+13313T>C
n.64+13313T>C
c.2412+13313T>C (n.2412+13313T>C)
n.2415+13313T>C
c.2262+13313T>C (n.2262+13313T>C)
c.429+13313T>C (n.429+13313T>C)
22g.20779880A>TCA410770938PI4KA,SERPIND1c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.2328+13313T>A (n.2328+13313T>A)
n.91+13313T>A
n.64+13313T>A
c.2412+13313T>A (n.2412+13313T>A)
n.2415+13313T>A
c.2262+13313T>A (n.2262+13313T>A)
c.429+13313T>A (n.429+13313T>A)
22g.20779881G>ACA410770940PI4KA,SERPIND1c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.2328+13312C>T (n.2328+13312C>T)
n.91+13312C>T
n.64+13312C>T
c.2412+13312C>T (n.2412+13312C>T)
n.2415+13312C>T
c.2262+13312C>T (n.2262+13312C>T)
c.429+13312C>T (n.429+13312C>T)
22g.20779881G>CCA410770942PI4KA,SERPIND1c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.2328+13312C>G (n.2328+13312C>G)
n.91+13312C>G
n.64+13312C>G
c.2412+13312C>G (n.2412+13312C>G)
n.2415+13312C>G
c.2262+13312C>G (n.2262+13312C>G)
c.429+13312C>G (n.429+13312C>G)
22g.20779881G>TCA410770944PI4KA,SERPIND1c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.2328+13312C>A (n.2328+13312C>A)
n.91+13312C>A
n.64+13312C>A
c.2412+13312C>A (n.2412+13312C>A)
n.2415+13312C>A
c.2262+13312C>A (n.2262+13312C>A)
c.429+13312C>A (n.429+13312C>A)
22g.20779882C>ACA410770947PI4KA,SERPIND1c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>T (n.2328+13311G>T)
n.91+13311G>T
n.64+13311G>T
c.2412+13311G>T (n.2412+13311G>T)
n.2415+13311G>T
c.2262+13311G>T (n.2262+13311G>T)
c.429+13311G>T (n.429+13311G>T)
22g.20779882C=CA2396537843PI4KA,SERPIND1c.570C= (p.Ser190=)
c.2328+13311G= (n.2328+13311G=)
n.91+13311G=
n.64+13311G=
c.2412+13311G= (n.2412+13311G=)
n.2415+13311G=
c.2262+13311G= (n.2262+13311G=)
c.429+13311G= (n.429+13311G=)
22g.20779882C>GCA410770949PI4KA,SERPIND1c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>C (n.2328+13311G>C)
n.91+13311G>C
n.64+13311G>C
c.2412+13311G>C (n.2412+13311G>C)
n.2415+13311G>C
c.2262+13311G>C (n.2262+13311G>C)
c.429+13311G>C (n.429+13311G>C)
22g.20779882C>TCA513697776PI4KA,SERPIND1c.570C>T (p.Ser190=)
c.2328+13311G>A (n.2328+13311G>A)
n.91+13311G>A
n.64+13311G>A
c.2412+13311G>A (n.2412+13311G>A)
n.2415+13311G>A
c.2262+13311G>A (n.2262+13311G>A)
c.429+13311G>A (n.429+13311G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.20779883A>CCA410770951PI4KA,SERPIND1c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.2328+13310T>G (n.2328+13310T>G)
n.91+13310T>G
n.64+13310T>G
c.2412+13310T>G (n.2412+13310T>G)
n.2415+13310T>G
c.2262+13310T>G (n.2262+13310T>G)
c.429+13310T>G (n.429+13310T>G)
22g.20779883A>GCA410770957PI4KA,SERPIND1c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.2328+13310T>C (n.2328+13310T>C)
n.91+13310T>C
n.64+13310T>C
c.2412+13310T>C (n.2412+13310T>C)
n.2415+13310T>C
c.2262+13310T>C (n.2262+13310T>C)
c.429+13310T>C (n.429+13310T>C)
22g.20779883A>TCA410770953PI4KA,SERPIND1c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.2328+13310T>A (n.2328+13310T>A)
n.91+13310T>A
n.64+13310T>A
c.2412+13310T>A (n.2412+13310T>A)
n.2415+13310T>A
c.2262+13310T>A (n.2262+13310T>A)
c.429+13310T>A (n.429+13310T>A)
22g.20779884G>ACA410770959PI4KA,SERPIND1c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.2328+13309C>T (n.2328+13309C>T)
n.91+13309C>T
n.64+13309C>T
c.2412+13309C>T (n.2412+13309C>T)
n.2415+13309C>T
c.2262+13309C>T (n.2262+13309C>T)
c.429+13309C>T (n.429+13309C>T)
 gnomAD v4
22g.20779884G>CCA410770960PI4KA,SERPIND1c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.2328+13309C>G (n.2328+13309C>G)
n.91+13309C>G
n.64+13309C>G
c.2412+13309C>G (n.2412+13309C>G)
n.2415+13309C>G
c.2262+13309C>G (n.2262+13309C>G)
c.429+13309C>G (n.429+13309C>G)
 gnomAD v4
22g.20779884G>TCA410770963PI4KA,SERPIND1c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.2328+13309C>A (n.2328+13309C>A)
n.91+13309C>A
n.64+13309C>A
c.2412+13309C>A (n.2412+13309C>A)
n.2415+13309C>A
c.2262+13309C>A (n.2262+13309C>A)
c.429+13309C>A (n.429+13309C>A)
 gnomAD v4
22g.20779885C>ACA410770966PI4KA,SERPIND1c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.2328+13308G>T (n.2328+13308G>T)
n.91+13308G>T
n.64+13308G>T
c.2412+13308G>T (n.2412+13308G>T)
n.2415+13308G>T
c.2262+13308G>T (n.2262+13308G>T)
c.429+13308G>T (n.429+13308G>T)
22g.20779885C>GCA410770968PI4KA,SERPIND1c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.2328+13308G>C (n.2328+13308G>C)
n.91+13308G>C
n.64+13308G>C
c.2412+13308G>C (n.2412+13308G>C)
n.2415+13308G>C
c.2262+13308G>C (n.2262+13308G>C)
c.429+13308G>C (n.429+13308G>C)
22g.20779885C>TCA513697782PI4KA,SERPIND1c.573C>T (p.Ser191=)
c.2328+13308G>A (n.2328+13308G>A)
n.91+13308G>A
n.64+13308G>A
c.2412+13308G>A (n.2412+13308G>A)
n.2415+13308G>A
c.2262+13308G>A (n.2262+13308G>A)
c.429+13308G>A (n.429+13308G>A)
22g.20779886A>CCA410770970PI4KA,SERPIND1c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.2328+13307T>G (n.2328+13307T>G)
n.91+13307T>G
n.64+13307T>G
c.2412+13307T>G (n.2412+13307T>G)
n.2415+13307T>G
c.2262+13307T>G (n.2262+13307T>G)
c.429+13307T>G (n.429+13307T>G)
22g.20779886A>GCA410770972PI4KA,SERPIND1c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.2328+13307T>C (n.2328+13307T>C)
n.91+13307T>C
n.64+13307T>C
c.2412+13307T>C (n.2412+13307T>C)
n.2415+13307T>C
c.2262+13307T>C (n.2262+13307T>C)
c.429+13307T>C (n.429+13307T>C)
22g.20779886A>TCA410770974PI4KA,SERPIND1c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.2328+13307T>A (n.2328+13307T>A)
n.91+13307T>A
n.64+13307T>A
c.2412+13307T>A (n.2412+13307T>A)
n.2415+13307T>A
c.2262+13307T>A (n.2262+13307T>A)
c.429+13307T>A (n.429+13307T>A)
22g.20779887A>CCA410770977PI4KA,SERPIND1c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.2328+13306T>G (n.2328+13306T>G)
n.91+13306T>G
n.64+13306T>G
c.2412+13306T>G (n.2412+13306T>G)
n.2415+13306T>G
c.2262+13306T>G (n.2262+13306T>G)
c.429+13306T>G (n.429+13306T>G)
 gnomAD v4
22g.20779887A>GCA410770979PI4KA,SERPIND1c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.2328+13306T>C (n.2328+13306T>C)
n.91+13306T>C
n.64+13306T>C
c.2412+13306T>C (n.2412+13306T>C)
n.2415+13306T>C
c.2262+13306T>C (n.2262+13306T>C)
c.429+13306T>C (n.429+13306T>C)
22g.20779887A>TCA410770980PI4KA,SERPIND1c.575A>T (p.Lys192Met)
c.2328+13306T>A (n.2328+13306T>A)
n.91+13306T>A
n.64+13306T>A
c.2412+13306T>A (n.2412+13306T>A)
n.2415+13306T>A
c.2262+13306T>A (n.2262+13306T>A)
c.429+13306T>A (n.429+13306T>A)
22g.20779888G>ACA513697789PI4KA,SERPIND1c.576G>A (p.Lys192=)
c.2328+13305C>T (n.2328+13305C>T)
n.91+13305C>T
n.64+13305C>T
c.2412+13305C>T (n.2412+13305C>T)
n.2415+13305C>T
c.2262+13305C>T (n.2262+13305C>T)
c.429+13305C>T (n.429+13305C>T)
22g.20779888G>CCA410770983PI4KA,SERPIND1c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.2328+13305C>G (n.2328+13305C>G)
n.91+13305C>G
n.64+13305C>G
c.2412+13305C>G (n.2412+13305C>G)
n.2415+13305C>G
c.2262+13305C>G (n.2262+13305C>G)
c.429+13305C>G (n.429+13305C>G)
 gnomAD v4
22g.20779888G>TCA410770981PI4KA,SERPIND1c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.2328+13305C>A (n.2328+13305C>A)
n.91+13305C>A
n.64+13305C>A
c.2412+13305C>A (n.2412+13305C>A)
n.2415+13305C>A
c.2262+13305C>A (n.2262+13305C>A)
c.429+13305C>A (n.429+13305C>A)
22g.20779889T>ACA410770986PI4KA,SERPIND1c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.2328+13304A>T (n.2328+13304A>T)
n.91+13304A>T
n.64+13304A>T
c.2412+13304A>T (n.2412+13304A>T)
n.2415+13304A>T
c.2262+13304A>T (n.2262+13304A>T)
c.429+13304A>T (n.429+13304A>T)
22g.20779889T>CCA410770987PI4KA,SERPIND1c.577T>C (p.Tyr193His)
c.2328+13304A>G (n.2328+13304A>G)
n.91+13304A>G
n.64+13304A>G
c.2412+13304A>G (n.2412+13304A>G)
n.2415+13304A>G
c.2262+13304A>G (n.2262+13304A>G)
c.429+13304A>G (n.429+13304A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779889T>GCA410770990PI4KA,SERPIND1c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.2328+13304A>C (n.2328+13304A>C)
n.91+13304A>C
n.64+13304A>C
c.2412+13304A>C (n.2412+13304A>C)
n.2415+13304A>C
c.2262+13304A>C (n.2262+13304A>C)
c.429+13304A>C (n.429+13304A>C)
22g.20779889T=CA2396537844PI4KA,SERPIND1c.577T= (p.Tyr193=)
c.2328+13304A= (n.2328+13304A=)
n.91+13304A=
n.64+13304A=
c.2412+13304A= (n.2412+13304A=)
n.2415+13304A=
c.2262+13304A= (n.2262+13304A=)
c.429+13304A= (n.429+13304A=)
22g.20779890A>CCA410770992PI4KA,SERPIND1c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.2328+13303T>G (n.2328+13303T>G)
n.91+13303T>G
n.64+13303T>G
c.2412+13303T>G (n.2412+13303T>G)
n.2415+13303T>G
c.2262+13303T>G (n.2262+13303T>G)
c.429+13303T>G (n.429+13303T>G)
22g.20779890A>GCA410770995PI4KA,SERPIND1c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.2328+13303T>C (n.2328+13303T>C)
n.91+13303T>C
n.64+13303T>C
c.2412+13303T>C (n.2412+13303T>C)
n.2415+13303T>C
c.2262+13303T>C (n.2262+13303T>C)
c.429+13303T>C (n.429+13303T>C)
22g.20779890A>TCA410770997PI4KA,SERPIND1c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.2328+13303T>A (n.2328+13303T>A)
n.91+13303T>A
n.64+13303T>A
c.2412+13303T>A (n.2412+13303T>A)
n.2415+13303T>A
c.2262+13303T>A (n.2262+13303T>A)
c.429+13303T>A (n.429+13303T>A)
22g.20779891T>ACA410770999PI4KA,SERPIND1c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.2328+13302A>T (n.2328+13302A>T)
n.91+13302A>T
n.64+13302A>T
c.2412+13302A>T (n.2412+13302A>T)
n.2415+13302A>T
c.2262+13302A>T (n.2262+13302A>T)
c.429+13302A>T (n.429+13302A>T)
22g.20779891T>CCA513697800PI4KA,SERPIND1c.579T>C (p.Tyr193=)
c.2328+13302A>G (n.2328+13302A>G)
n.91+13302A>G
n.64+13302A>G
c.2412+13302A>G (n.2412+13302A>G)
n.2415+13302A>G
c.2262+13302A>G (n.2262+13302A>G)
c.429+13302A>G (n.429+13302A>G)
22g.20779891T>GCA410771001PI4KA,SERPIND1c.579T>G (p.Tyr193Ter)
c.2328+13302A>C (n.2328+13302A>C)
n.91+13302A>C
n.64+13302A>C
c.2412+13302A>C (n.2412+13302A>C)
n.2415+13302A>C
c.2262+13302A>C (n.2262+13302A>C)
c.429+13302A>C (n.429+13302A>C)
 gnomAD v4
22g.20779892G>ACA410771008PI4KA,SERPIND1c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.2328+13301C>T (n.2328+13301C>T)
n.91+13301C>T
n.64+13301C>T
c.2412+13301C>T (n.2412+13301C>T)
n.2415+13301C>T
c.2262+13301C>T (n.2262+13301C>T)
c.429+13301C>T (n.429+13301C>T)
 dbSNP
22g.20779892G>CCA410771009PI4KA,SERPIND1c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.2328+13301C>G (n.2328+13301C>G)
n.91+13301C>G
n.64+13301C>G
c.2412+13301C>G (n.2412+13301C>G)
n.2415+13301C>G
c.2262+13301C>G (n.2262+13301C>G)
c.429+13301C>G (n.429+13301C>G)
22g.20779892G=CA2396537845PI4KA,SERPIND1c.580G= (p.Glu194=)
c.2328+13301C= (n.2328+13301C=)
n.91+13301C=
n.64+13301C=
c.2412+13301C= (n.2412+13301C=)
n.2415+13301C=
c.2262+13301C= (n.2262+13301C=)
c.429+13301C= (n.429+13301C=)
22g.20779892G>TCA410771019PI4KA,SERPIND1c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.2328+13301C>A (n.2328+13301C>A)
n.91+13301C>A
n.64+13301C>A
c.2412+13301C>A (n.2412+13301C>A)
n.2415+13301C>A
c.2262+13301C>A (n.2262+13301C>A)
c.429+13301C>A (n.429+13301C>A)
22g.20779893A>CCA410771021PI4KA,SERPIND1c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.2328+13300T>G (n.2328+13300T>G)
n.91+13300T>G
n.64+13300T>G
c.2412+13300T>G (n.2412+13300T>G)
n.2415+13300T>G
c.2262+13300T>G (n.2262+13300T>G)
c.429+13300T>G (n.429+13300T>G)
22g.20779893A>GCA410771023PI4KA,SERPIND1c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.2328+13300T>C (n.2328+13300T>C)
n.91+13300T>C
n.64+13300T>C
c.2412+13300T>C (n.2412+13300T>C)
n.2415+13300T>C
c.2262+13300T>C (n.2262+13300T>C)
c.429+13300T>C (n.429+13300T>C)
22g.20779893A>TCA410771025PI4KA,SERPIND1c.581A>T (p.Glu194Val)
c.2328+13300T>A (n.2328+13300T>A)
n.91+13300T>A
n.64+13300T>A
c.2412+13300T>A (n.2412+13300T>A)
n.2415+13300T>A
c.2262+13300T>A (n.2262+13300T>A)
c.429+13300T>A (n.429+13300T>A)
22g.20779894A>CCA410771028PI4KA,SERPIND1c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.2328+13299T>G (n.2328+13299T>G)
n.91+13299T>G
n.64+13299T>G
c.2412+13299T>G (n.2412+13299T>G)
n.2415+13299T>G
c.2262+13299T>G (n.2262+13299T>G)
c.429+13299T>G (n.429+13299T>G)
 gnomAD v4
22g.20779894A>GCA513697807PI4KA,SERPIND1c.582A>G (p.Glu194=)
c.2328+13299T>C (n.2328+13299T>C)
n.91+13299T>C
n.64+13299T>C
c.2412+13299T>C (n.2412+13299T>C)
n.2415+13299T>C
c.2262+13299T>C (n.2262+13299T>C)
c.429+13299T>C (n.429+13299T>C)
22g.20779894A>TCA410771029PI4KA,SERPIND1c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.2328+13299T>A (n.2328+13299T>A)
n.91+13299T>A
n.64+13299T>A
c.2412+13299T>A (n.2412+13299T>A)
n.2415+13299T>A
c.2262+13299T>A (n.2262+13299T>A)
c.429+13299T>A (n.429+13299T>A)
22g.20779895A>CCA410771032PI4KA,SERPIND1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.2328+13298T>G (n.2328+13298T>G)
n.91+13298T>G
n.64+13298T>G
c.2412+13298T>G (n.2412+13298T>G)
n.2415+13298T>G
c.2262+13298T>G (n.2262+13298T>G)
c.429+13298T>G (n.429+13298T>G)
22g.20779895A>GCA410771034PI4KA,SERPIND1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.2328+13298T>C (n.2328+13298T>C)
n.91+13298T>C
n.64+13298T>C
c.2412+13298T>C (n.2412+13298T>C)
n.2415+13298T>C
c.2262+13298T>C (n.2262+13298T>C)
c.429+13298T>C (n.429+13298T>C)
22g.20779895A>TCA410771036PI4KA,SERPIND1c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.2328+13298T>A (n.2328+13298T>A)
n.91+13298T>A
n.64+13298T>A
c.2412+13298T>A (n.2412+13298T>A)
n.2415+13298T>A
c.2262+13298T>A (n.2262+13298T>A)
c.429+13298T>A (n.429+13298T>A)
22g.20779896T>ACA410771038PI4KA,SERPIND1c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.2328+13297A>T (n.2328+13297A>T)
n.91+13297A>T
n.64+13297A>T
c.2412+13297A>T (n.2412+13297A>T)
n.2415+13297A>T
c.2262+13297A>T (n.2262+13297A>T)
c.429+13297A>T (n.429+13297A>T)
22g.20779896T>CCA410771040PI4KA,SERPIND1c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.2328+13297A>G (n.2328+13297A>G)
n.91+13297A>G
n.64+13297A>G
c.2412+13297A>G (n.2412+13297A>G)
n.2415+13297A>G
c.2262+13297A>G (n.2262+13297A>G)
c.429+13297A>G (n.429+13297A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20779896T>GCA410771042PI4KA,SERPIND1c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.2328+13297A>C (n.2328+13297A>C)
n.91+13297A>C
n.64+13297A>C
c.2412+13297A>C (n.2412+13297A>C)
n.2415+13297A>C
c.2262+13297A>C (n.2262+13297A>C)
c.429+13297A>C (n.429+13297A>C)
22g.20779896T=CA2396537846PI4KA,SERPIND1c.584T= (p.Ile195=)
c.2328+13297A= (n.2328+13297A=)
n.91+13297A=
n.64+13297A=
c.2412+13297A= (n.2412+13297A=)
n.2415+13297A=
c.2262+13297A= (n.2262+13297A=)
c.429+13297A= (n.429+13297A=)
22g.20779897C>ACA513697817PI4KA,SERPIND1c.585C>A (p.Ile195=)
c.2328+13296G>T (n.2328+13296G>T)
n.91+13296G>T
n.64+13296G>T
c.2412+13296G>T (n.2412+13296G>T)
n.2415+13296G>T
c.2262+13296G>T (n.2262+13296G>T)
c.429+13296G>T (n.429+13296G>T)
22g.20779897C>GCA410771044PI4KA,SERPIND1c.585C>G (p.Ile195Met)
c.2328+13296G>C (n.2328+13296G>C)
n.91+13296G>C
n.64+13296G>C
c.2412+13296G>C (n.2412+13296G>C)
n.2415+13296G>C
c.2262+13296G>C (n.2262+13296G>C)
c.429+13296G>C (n.429+13296G>C)
22g.20779897C>TCA513697819PI4KA,SERPIND1c.585C>T (p.Ile195=)
c.2328+13296G>A (n.2328+13296G>A)
n.91+13296G>A
n.64+13296G>A
c.2412+13296G>A (n.2412+13296G>A)
n.2415+13296G>A
c.2262+13296G>A (n.2262+13296G>A)
c.429+13296G>A (n.429+13296G>A)
 gnomAD v4
22g.20779898A>CCA410771048PI4KA,SERPIND1c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.2328+13295T>G (n.2328+13295T>G)
n.91+13295T>G
n.64+13295T>G
c.2412+13295T>G (n.2412+13295T>G)
n.2415+13295T>G
c.2262+13295T>G (n.2262+13295T>G)
c.429+13295T>G (n.429+13295T>G)
22g.20779898A>GCA410771050PI4KA,SERPIND1c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.2328+13295T>C (n.2328+13295T>C)
n.91+13295T>C
n.64+13295T>C
c.2412+13295T>C (n.2412+13295T>C)
n.2415+13295T>C
c.2262+13295T>C (n.2262+13295T>C)
c.429+13295T>C (n.429+13295T>C)
22g.20779898A>TCA410771052PI4KA,SERPIND1c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.2328+13295T>A (n.2328+13295T>A)
n.91+13295T>A
n.64+13295T>A
c.2412+13295T>A (n.2412+13295T>A)
n.2415+13295T>A
c.2262+13295T>A (n.2262+13295T>A)
c.429+13295T>A (n.429+13295T>A)
22g.20779899C>ACA410771055PI4KA,SERPIND1c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.2328+13294G>T (n.2328+13294G>T)
n.91+13294G>T
n.64+13294G>T
c.2412+13294G>T (n.2412+13294G>T)
n.2415+13294G>T
c.2262+13294G>T (n.2262+13294G>T)
c.429+13294G>T (n.429+13294G>T)
22g.20779899C=CA2396537847PI4KA,SERPIND1c.587C= (p.Thr196=)
c.2328+13294G= (n.2328+13294G=)
n.91+13294G=
n.64+13294G=
c.2412+13294G= (n.2412+13294G=)
n.2415+13294G=
c.2262+13294G= (n.2262+13294G=)
c.429+13294G= (n.429+13294G=)
22g.20779899C>GCA410771057PI4KA,SERPIND1c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.2328+13294G>C (n.2328+13294G>C)
n.91+13294G>C
n.64+13294G>C
c.2412+13294G>C (n.2412+13294G>C)
n.2415+13294G>C
c.2262+13294G>C (n.2262+13294G>C)
c.429+13294G>C (n.429+13294G>C)
22g.20779899C>TCA10115919PI4KA,SERPIND1c.587C>T (p.Thr196Met)
c.2328+13294G>A (n.2328+13294G>A)
n.91+13294G>A
n.64+13294G>A
c.2412+13294G>A (n.2412+13294G>A)
n.2415+13294G>A
c.2262+13294G>A (n.2262+13294G>A)
c.429+13294G>A (n.429+13294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779900G>ACA10115920PI4KA,SERPIND1c.588G>A (p.Thr196=)
c.2328+13293C>T (n.2328+13293C>T)
n.91+13293C>T
n.64+13293C>T
c.2412+13293C>T (n.2412+13293C>T)
n.2415+13293C>T
c.2262+13293C>T (n.2262+13293C>T)
c.429+13293C>T (n.429+13293C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779900G>CCA513697831PI4KA,SERPIND1c.588G>C (p.Thr196=)
c.2328+13293C>G (n.2328+13293C>G)
n.91+13293C>G
n.64+13293C>G
c.2412+13293C>G (n.2412+13293C>G)
n.2415+13293C>G
c.2262+13293C>G (n.2262+13293C>G)
c.429+13293C>G (n.429+13293C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779900G=CA2396537848PI4KA,SERPIND1c.588G= (p.Thr196=)
c.2328+13293C= (n.2328+13293C=)
n.91+13293C=
n.64+13293C=
c.2412+13293C= (n.2412+13293C=)
n.2415+13293C=
c.2262+13293C= (n.2262+13293C=)
c.429+13293C= (n.429+13293C=)
22g.20779900G>TCA513697832PI4KA,SERPIND1c.588G>T (p.Thr196=)
c.2328+13293C>A (n.2328+13293C>A)
n.91+13293C>A
n.64+13293C>A
c.2412+13293C>A (n.2412+13293C>A)
n.2415+13293C>A
c.2262+13293C>A (n.2262+13293C>A)
c.429+13293C>A (n.429+13293C>A)
22g.20779901A>CCA410771065PI4KA,SERPIND1c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.2328+13292T>G (n.2328+13292T>G)
n.91+13292T>G
n.64+13292T>G
c.2412+13292T>G (n.2412+13292T>G)
n.2415+13292T>G
c.2262+13292T>G (n.2262+13292T>G)
c.429+13292T>G (n.429+13292T>G)
22g.20779901A>GCA410771063PI4KA,SERPIND1c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.2328+13292T>C (n.2328+13292T>C)
n.91+13292T>C
n.64+13292T>C
c.2412+13292T>C (n.2412+13292T>C)
n.2415+13292T>C
c.2262+13292T>C (n.2262+13292T>C)
c.429+13292T>C (n.429+13292T>C)
 gnomAD v4
22g.20779901A>TCA410771066PI4KA,SERPIND1c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.2328+13292T>A (n.2328+13292T>A)
n.91+13292T>A
n.64+13292T>A
c.2412+13292T>A (n.2412+13292T>A)
n.2415+13292T>A
c.2262+13292T>A (n.2262+13292T>A)
c.429+13292T>A (n.429+13292T>A)
 gnomAD v4
22g.20779902C>ACA322258659PI4KA,SERPIND1c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.2328+13291G>T (n.2328+13291G>T)
n.91+13291G>T
n.64+13291G>T
c.2412+13291G>T (n.2412+13291G>T)
n.2415+13291G>T
c.2262+13291G>T (n.2262+13291G>T)
c.429+13291G>T (n.429+13291G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779902C=CA2396537849PI4KA,SERPIND1c.590C= (p.Thr197=)
c.2328+13291G= (n.2328+13291G=)
n.91+13291G=
n.64+13291G=
c.2412+13291G= (n.2412+13291G=)
n.2415+13291G=
c.2262+13291G= (n.2262+13291G=)
c.429+13291G= (n.429+13291G=)
22g.20779902C>GCA410771067PI4KA,SERPIND1c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.2328+13291G>C (n.2328+13291G>C)
n.91+13291G>C
n.64+13291G>C
c.2412+13291G>C (n.2412+13291G>C)
n.2415+13291G>C
c.2262+13291G>C (n.2262+13291G>C)
c.429+13291G>C (n.429+13291G>C)
22g.20779902C>TCA410771068PI4KA,SERPIND1c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.2328+13291G>A (n.2328+13291G>A)
n.91+13291G>A
n.64+13291G>A
c.2412+13291G>A (n.2412+13291G>A)
n.2415+13291G>A
c.2262+13291G>A (n.2262+13291G>A)
c.429+13291G>A (n.429+13291G>A)
22g.20779903C>ACA513697839PI4KA,SERPIND1c.591C>A (p.Thr197=)
c.2328+13290G>T (n.2328+13290G>T)
n.91+13290G>T
n.64+13290G>T
c.2412+13290G>T (n.2412+13290G>T)
n.2415+13290G>T
c.2262+13290G>T (n.2262+13290G>T)
c.429+13290G>T (n.429+13290G>T)
22g.20779903C=CA2396537850PI4KA,SERPIND1c.591C= (p.Thr197=)
c.2328+13290G= (n.2328+13290G=)
n.91+13290G=
n.64+13290G=
c.2412+13290G= (n.2412+13290G=)
n.2415+13290G=
c.2262+13290G= (n.2262+13290G=)
c.429+13290G= (n.429+13290G=)
22g.20779903C>GCA513697843PI4KA,SERPIND1c.591C>G (p.Thr197=)
c.2328+13290G>C (n.2328+13290G>C)
n.91+13290G>C
n.64+13290G>C
c.2412+13290G>C (n.2412+13290G>C)
n.2415+13290G>C
c.2262+13290G>C (n.2262+13290G>C)
c.429+13290G>C (n.429+13290G>C)
22g.20779903C>TCA513697841PI4KA,SERPIND1c.591C>T (p.Thr197=)
c.2328+13290G>A (n.2328+13290G>A)
n.91+13290G>A
n.64+13290G>A
c.2412+13290G>A (n.2412+13290G>A)
n.2415+13290G>A
c.2262+13290G>A (n.2262+13290G>A)
c.429+13290G>A (n.429+13290G>A)
 dbSNP
22g.20779904A>CCA410771069PI4KA,SERPIND1c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.2328+13289T>G (n.2328+13289T>G)
n.91+13289T>G
n.64+13289T>G
c.2412+13289T>G (n.2412+13289T>G)
n.2415+13289T>G
c.2262+13289T>G (n.2262+13289T>G)
c.429+13289T>G (n.429+13289T>G)
22g.20779904A>GCA410771070PI4KA,SERPIND1c.592A>G (p.Ile198Val)
c.2328+13289T>C (n.2328+13289T>C)
n.91+13289T>C
n.64+13289T>C
c.2412+13289T>C (n.2412+13289T>C)
n.2415+13289T>C
c.2262+13289T>C (n.2262+13289T>C)
c.429+13289T>C (n.429+13289T>C)
 gnomAD v4
22g.20779904A>TCA410771072PI4KA,SERPIND1c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.2328+13289T>A (n.2328+13289T>A)
n.91+13289T>A
n.64+13289T>A
c.2412+13289T>A (n.2412+13289T>A)
n.2415+13289T>A
c.2262+13289T>A (n.2262+13289T>A)
c.429+13289T>A (n.429+13289T>A)
22g.20779905T>ACA410771075PI4KA,SERPIND1c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.2328+13288A>T (n.2328+13288A>T)
n.91+13288A>T
n.64+13288A>T
c.2412+13288A>T (n.2412+13288A>T)
n.2415+13288A>T
c.2262+13288A>T (n.2262+13288A>T)
c.429+13288A>T (n.429+13288A>T)
22g.20779905T>CCA410771076PI4KA,SERPIND1c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.2328+13288A>G (n.2328+13288A>G)
n.91+13288A>G
n.64+13288A>G
c.2412+13288A>G (n.2412+13288A>G)
n.2415+13288A>G
c.2262+13288A>G (n.2262+13288A>G)
c.429+13288A>G (n.429+13288A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779905T>GCA410771078PI4KA,SERPIND1c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.2328+13288A>C (n.2328+13288A>C)
n.91+13288A>C
n.64+13288A>C
c.2412+13288A>C (n.2412+13288A>C)
n.2415+13288A>C
c.2262+13288A>C (n.2262+13288A>C)
c.429+13288A>C (n.429+13288A>C)
22g.20779906T>ACA513697857PI4KA,SERPIND1c.594T>A (p.Ile198=)
c.2328+13287A>T (n.2328+13287A>T)
n.91+13287A>T
n.64+13287A>T
c.2412+13287A>T (n.2412+13287A>T)
n.2415+13287A>T
c.2262+13287A>T (n.2262+13287A>T)
c.429+13287A>T (n.429+13287A>T)
22g.20779906T>CCA513697852PI4KA,SERPIND1c.594T>C (p.Ile198=)
c.2328+13287A>G (n.2328+13287A>G)
n.91+13287A>G
n.64+13287A>G
c.2412+13287A>G (n.2412+13287A>G)
n.2415+13287A>G
c.2262+13287A>G (n.2262+13287A>G)
c.429+13287A>G (n.429+13287A>G)
22g.20779906T>GCA410771081PI4KA,SERPIND1c.594T>G (p.Ile198Met)
c.2328+13287A>C (n.2328+13287A>C)
n.91+13287A>C
n.64+13287A>C
c.2412+13287A>C (n.2412+13287A>C)
n.2415+13287A>C
c.2262+13287A>C (n.2262+13287A>C)
c.429+13287A>C (n.429+13287A>C)
22g.20779907C>ACA410771085PI4KA,SERPIND1c.595C>A (p.His199Asn)
c.2328+13286G>T (n.2328+13286G>T)
n.91+13286G>T
n.64+13286G>T
c.2412+13286G>T (n.2412+13286G>T)
n.2415+13286G>T
c.2262+13286G>T (n.2262+13286G>T)
c.429+13286G>T (n.429+13286G>T)
22g.20779907C>GCA410771089PI4KA,SERPIND1c.595C>G (p.His199Asp)
c.2328+13286G>C (n.2328+13286G>C)
n.91+13286G>C
n.64+13286G>C
c.2412+13286G>C (n.2412+13286G>C)
n.2415+13286G>C
c.2262+13286G>C (n.2262+13286G>C)
c.429+13286G>C (n.429+13286G>C)
22g.20779907C>TCA410771091PI4KA,SERPIND1c.595C>T (p.His199Tyr)
c.2328+13286G>A (n.2328+13286G>A)
n.91+13286G>A
n.64+13286G>A
c.2412+13286G>A (n.2412+13286G>A)
n.2415+13286G>A
c.2262+13286G>A (n.2262+13286G>A)
c.429+13286G>A (n.429+13286G>A)
22g.20779908A>CCA410771093PI4KA,SERPIND1c.596A>C (p.His199Pro)
c.2328+13285T>G (n.2328+13285T>G)
n.91+13285T>G
n.64+13285T>G
c.2412+13285T>G (n.2412+13285T>G)
n.2415+13285T>G
c.2262+13285T>G (n.2262+13285T>G)
c.429+13285T>G (n.429+13285T>G)
 gnomAD v4
22g.20779908A>GCA410771099PI4KA,SERPIND1c.596A>G (p.His199Arg)
c.2328+13285T>C (n.2328+13285T>C)
n.91+13285T>C
n.64+13285T>C
c.2412+13285T>C (n.2412+13285T>C)
n.2415+13285T>C
c.2262+13285T>C (n.2262+13285T>C)
c.429+13285T>C (n.429+13285T>C)
22g.20779908A>TCA410771096PI4KA,SERPIND1c.596A>T (p.His199Leu)
c.2328+13285T>A (n.2328+13285T>A)
n.91+13285T>A
n.64+13285T>A
c.2412+13285T>A (n.2412+13285T>A)
n.2415+13285T>A
c.2262+13285T>A (n.2262+13285T>A)
c.429+13285T>A (n.429+13285T>A)
22g.20779909T>ACA410771103PI4KA,SERPIND1c.597T>A (p.His199Gln)
c.2328+13284A>T (n.2328+13284A>T)
n.91+13284A>T
n.64+13284A>T
c.2412+13284A>T (n.2412+13284A>T)
n.2415+13284A>T
c.2262+13284A>T (n.2262+13284A>T)
c.429+13284A>T (n.429+13284A>T)
22g.20779909T>CCA513697862PI4KA,SERPIND1c.597T>C (p.His199=)
c.2328+13284A>G (n.2328+13284A>G)
n.91+13284A>G
n.64+13284A>G
c.2412+13284A>G (n.2412+13284A>G)
n.2415+13284A>G
c.2262+13284A>G (n.2262+13284A>G)
c.429+13284A>G (n.429+13284A>G)
22g.20779909T>GCA410771104PI4KA,SERPIND1c.597T>G (p.His199Gln)
c.2328+13284A>C (n.2328+13284A>C)
n.91+13284A>C
n.64+13284A>C
c.2412+13284A>C (n.2412+13284A>C)
n.2415+13284A>C
c.2262+13284A>C (n.2262+13284A>C)
c.429+13284A>C (n.429+13284A>C)
22g.20779910A=CA2396537851PI4KA,SERPIND1c.598A= (p.Asn200=)
c.2328+13283T= (n.2328+13283T=)
n.91+13283T=
n.64+13283T=
c.2412+13283T= (n.2412+13283T=)
n.2415+13283T=
c.2262+13283T= (n.2262+13283T=)
c.429+13283T= (n.429+13283T=)
22g.20779910A>CCA10115921PI4KA,SERPIND1c.598A>C (p.Asn200His)
c.2328+13283T>G (n.2328+13283T>G)
n.91+13283T>G
n.64+13283T>G
c.2412+13283T>G (n.2412+13283T>G)
n.2415+13283T>G
c.2262+13283T>G (n.2262+13283T>G)
c.429+13283T>G (n.429+13283T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779910A>GCA410771108PI4KA,SERPIND1c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.2328+13283T>C (n.2328+13283T>C)
n.91+13283T>C
n.64+13283T>C
c.2412+13283T>C (n.2412+13283T>C)
n.2415+13283T>C
c.2262+13283T>C (n.2262+13283T>C)
c.429+13283T>C (n.429+13283T>C)
22g.20779910A>TCA410771111PI4KA,SERPIND1c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.2328+13283T>A (n.2328+13283T>A)
n.91+13283T>A
n.64+13283T>A
c.2412+13283T>A (n.2412+13283T>A)
n.2415+13283T>A
c.2262+13283T>A (n.2262+13283T>A)
c.429+13283T>A (n.429+13283T>A)
22g.20779911A>CCA410771114PI4KA,SERPIND1c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.2328+13282T>G (n.2328+13282T>G)
n.91+13282T>G
n.64+13282T>G
c.2412+13282T>G (n.2412+13282T>G)
n.2415+13282T>G
c.2262+13282T>G (n.2262+13282T>G)
c.429+13282T>G (n.429+13282T>G)
 gnomAD v4
22g.20779911A>GCA410771116PI4KA,SERPIND1c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.2328+13282T>C (n.2328+13282T>C)
n.91+13282T>C
n.64+13282T>C
c.2412+13282T>C (n.2412+13282T>C)
n.2415+13282T>C
c.2262+13282T>C (n.2262+13282T>C)
c.429+13282T>C (n.429+13282T>C)
22g.20779911A>TCA410771119PI4KA,SERPIND1c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.2328+13282T>A (n.2328+13282T>A)
n.91+13282T>A
n.64+13282T>A
c.2412+13282T>A (n.2412+13282T>A)
n.2415+13282T>A
c.2262+13282T>A (n.2262+13282T>A)
c.429+13282T>A (n.429+13282T>A)
22g.20779912T>ACA410771122PI4KA,SERPIND1c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.2328+13281A>T (n.2328+13281A>T)
n.91+13281A>T
n.64+13281A>T
c.2412+13281A>T (n.2412+13281A>T)
n.2415+13281A>T
c.2262+13281A>T (n.2262+13281A>T)
c.429+13281A>T (n.429+13281A>T)
22g.20779912T>CCA513697868PI4KA,SERPIND1c.600T>C (p.Asn200=)
c.2328+13281A>G (n.2328+13281A>G)
n.91+13281A>G
n.64+13281A>G
c.2412+13281A>G (n.2412+13281A>G)
n.2415+13281A>G
c.2262+13281A>G (n.2262+13281A>G)
c.429+13281A>G (n.429+13281A>G)
 gnomAD v4
22g.20779912T>GCA410771125PI4KA,SERPIND1c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.2328+13281A>C (n.2328+13281A>C)
n.91+13281A>C
n.64+13281A>C
c.2412+13281A>C (n.2412+13281A>C)
n.2415+13281A>C
c.2262+13281A>C (n.2262+13281A>C)
c.429+13281A>C (n.429+13281A>C)
22g.20779913C>ACA410771130PI4KA,SERPIND1c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.2328+13280G>T (n.2328+13280G>T)
n.91+13280G>T
n.64+13280G>T
c.2412+13280G>T (n.2412+13280G>T)
n.2415+13280G>T
c.2262+13280G>T (n.2262+13280G>T)
c.429+13280G>T (n.429+13280G>T)
22g.20779913C=CA2396537852PI4KA,SERPIND1c.601C= (p.Leu201=)
c.2328+13280G= (n.2328+13280G=)
n.91+13280G=
n.64+13280G=
c.2412+13280G= (n.2412+13280G=)
n.2415+13280G=
c.2262+13280G= (n.2262+13280G=)
c.429+13280G= (n.429+13280G=)
22g.20779913C>GCA410771132PI4KA,SERPIND1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.2328+13280G>C (n.2328+13280G>C)
n.91+13280G>C
n.64+13280G>C
c.2412+13280G>C (n.2412+13280G>C)
n.2415+13280G>C
c.2262+13280G>C (n.2262+13280G>C)
c.429+13280G>C (n.429+13280G>C)
22g.20779913C>TCA10115922PI4KA,SERPIND1c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.2328+13280G>A (n.2328+13280G>A)
n.91+13280G>A
n.64+13280G>A
c.2412+13280G>A (n.2412+13280G>A)
n.2415+13280G>A
c.2262+13280G>A (n.2262+13280G>A)
c.429+13280G>A (n.429+13280G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779914T>ACA410771134PI4KA,SERPIND1c.602T>A (p.Leu201His)
c.2328+13279A>T (n.2328+13279A>T)
n.91+13279A>T
n.64+13279A>T
c.2412+13279A>T (n.2412+13279A>T)
n.2415+13279A>T
c.2262+13279A>T (n.2262+13279A>T)
c.429+13279A>T (n.429+13279A>T)
22g.20779914T>CCA410771135PI4KA,SERPIND1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.2328+13279A>G (n.2328+13279A>G)
n.91+13279A>G
n.64+13279A>G
c.2412+13279A>G (n.2412+13279A>G)
n.2415+13279A>G
c.2262+13279A>G (n.2262+13279A>G)
c.429+13279A>G (n.429+13279A>G)
22g.20779914T>GCA410771136PI4KA,SERPIND1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.2328+13279A>C (n.2328+13279A>C)
n.91+13279A>C
n.64+13279A>C
c.2412+13279A>C (n.2412+13279A>C)
n.2415+13279A>C
c.2262+13279A>C (n.2262+13279A>C)
c.429+13279A>C (n.429+13279A>C)
22g.20779915C>ACA513697875PI4KA,SERPIND1c.603C>A (p.Leu201=)
c.2328+13278G>T (n.2328+13278G>T)
n.91+13278G>T
n.64+13278G>T
c.2412+13278G>T (n.2412+13278G>T)
n.2415+13278G>T
c.2262+13278G>T (n.2262+13278G>T)
c.429+13278G>T (n.429+13278G>T)
22g.20779915C>GCA513697876PI4KA,SERPIND1c.603C>G (p.Leu201=)
c.2328+13278G>C (n.2328+13278G>C)
n.91+13278G>C
n.64+13278G>C
c.2412+13278G>C (n.2412+13278G>C)
n.2415+13278G>C
c.2262+13278G>C (n.2262+13278G>C)
c.429+13278G>C (n.429+13278G>C)
22g.20779915C>TCA513697877PI4KA,SERPIND1c.603C>T (p.Leu201=)
c.2328+13278G>A (n.2328+13278G>A)
n.91+13278G>A
n.64+13278G>A
c.2412+13278G>A (n.2412+13278G>A)
n.2415+13278G>A
c.2262+13278G>A (n.2262+13278G>A)
c.429+13278G>A (n.429+13278G>A)
22g.20779916T>ACA410771138PI4KA,SERPIND1c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.2328+13277A>T (n.2328+13277A>T)
n.91+13277A>T
n.64+13277A>T
c.2412+13277A>T (n.2412+13277A>T)
n.2415+13277A>T
c.2262+13277A>T (n.2262+13277A>T)
c.429+13277A>T (n.429+13277A>T)
22g.20779916T>CCA410771141PI4KA,SERPIND1c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.2328+13277A>G (n.2328+13277A>G)
n.91+13277A>G
n.64+13277A>G
c.2412+13277A>G (n.2412+13277A>G)
n.2415+13277A>G
c.2262+13277A>G (n.2262+13277A>G)
c.429+13277A>G (n.429+13277A>G)
 gnomAD v4
22g.20779916T>GCA410771144PI4KA,SERPIND1c.604T>G (p.Phe202Val)
c.2328+13277A>C (n.2328+13277A>C)
n.91+13277A>C
n.64+13277A>C
c.2412+13277A>C (n.2412+13277A>C)
n.2415+13277A>C
c.2262+13277A>C (n.2262+13277A>C)
c.429+13277A>C (n.429+13277A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched