Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779784A=CA2396537796PI4KA,SERPIND1c.472A= (p.Ile158=)
c.2328+13409T= (n.2328+13409T=)
n.91+13409T=
n.64+13409T=
c.2412+13409T= (n.2412+13409T=)
n.2415+13409T=
c.2262+13409T= (n.2262+13409T=)
c.429+13409T= (n.429+13409T=)
22g.20779784A>CCA410770464PI4KA,SERPIND1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.2328+13409T>G (n.2328+13409T>G)
n.91+13409T>G
n.64+13409T>G
c.2412+13409T>G (n.2412+13409T>G)
n.2415+13409T>G
c.2262+13409T>G (n.2262+13409T>G)
c.429+13409T>G (n.429+13409T>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779784A>GCA10115895PI4KA,SERPIND1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.2328+13409T>C (n.2328+13409T>C)
n.91+13409T>C
n.64+13409T>C
c.2412+13409T>C (n.2412+13409T>C)
n.2415+13409T>C
c.2262+13409T>C (n.2262+13409T>C)
c.429+13409T>C (n.429+13409T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779784A>TCA410770467PI4KA,SERPIND1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.2328+13409T>A (n.2328+13409T>A)
n.91+13409T>A
n.64+13409T>A
c.2412+13409T>A (n.2412+13409T>A)
n.2415+13409T>A
c.2262+13409T>A (n.2262+13409T>A)
c.429+13409T>A (n.429+13409T>A)
22g.20779785T>ACA410770469PI4KA,SERPIND1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.2328+13408A>T (n.2328+13408A>T)
n.91+13408A>T
n.64+13408A>T
c.2412+13408A>T (n.2412+13408A>T)
n.2415+13408A>T
c.2262+13408A>T (n.2262+13408A>T)
c.429+13408A>T (n.429+13408A>T)
22g.20779785T>CCA322258608PI4KA,SERPIND1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.2328+13408A>G (n.2328+13408A>G)
n.91+13408A>G
n.64+13408A>G
c.2412+13408A>G (n.2412+13408A>G)
n.2415+13408A>G
c.2262+13408A>G (n.2262+13408A>G)
c.429+13408A>G (n.429+13408A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779785T>GCA410770473PI4KA,SERPIND1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.2328+13408A>C (n.2328+13408A>C)
n.91+13408A>C
n.64+13408A>C
c.2412+13408A>C (n.2412+13408A>C)
n.2415+13408A>C
c.2262+13408A>C (n.2262+13408A>C)
c.429+13408A>C (n.429+13408A>C)
22g.20779785T=CA2396537797PI4KA,SERPIND1c.473T= (p.Ile158=)
c.2328+13408A= (n.2328+13408A=)
n.91+13408A=
n.64+13408A=
c.2412+13408A= (n.2412+13408A=)
n.2415+13408A=
c.2262+13408A= (n.2262+13408A=)
c.429+13408A= (n.429+13408A=)
22g.20779786T>ACA10115896PI4KA,SERPIND1c.474T>A (p.Ile158=)
c.2328+13407A>T (n.2328+13407A>T)
n.91+13407A>T
n.64+13407A>T
c.2412+13407A>T (n.2412+13407A>T)
n.2415+13407A>T
c.2262+13407A>T (n.2262+13407A>T)
c.429+13407A>T (n.429+13407A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779786T>CCA513697740PI4KA,SERPIND1c.474T>C (p.Ile158=)
c.2328+13407A>G (n.2328+13407A>G)
n.91+13407A>G
n.64+13407A>G
c.2412+13407A>G (n.2412+13407A>G)
n.2415+13407A>G
c.2262+13407A>G (n.2262+13407A>G)
c.429+13407A>G (n.429+13407A>G)
22g.20779786T>GCA410770477PI4KA,SERPIND1c.474T>G (p.Ile158Met)
c.2328+13407A>C (n.2328+13407A>C)
n.91+13407A>C
n.64+13407A>C
c.2412+13407A>C (n.2412+13407A>C)
n.2415+13407A>C
c.2262+13407A>C (n.2262+13407A>C)
c.429+13407A>C (n.429+13407A>C)
 gnomAD v4
22g.20779786T=CA2396537798PI4KA,SERPIND1c.474T= (p.Ile158=)
c.2328+13407A= (n.2328+13407A=)
n.91+13407A=
n.64+13407A=
c.2412+13407A= (n.2412+13407A=)
n.2415+13407A=
c.2262+13407A= (n.2262+13407A=)
c.429+13407A= (n.429+13407A=)
22g.20779787T>ACA410770479PI4KA,SERPIND1c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.2328+13406A>T (n.2328+13406A>T)
n.91+13406A>T
n.64+13406A>T
c.2412+13406A>T (n.2412+13406A>T)
n.2415+13406A>T
c.2262+13406A>T (n.2262+13406A>T)
c.429+13406A>T (n.429+13406A>T)
22g.20779787T>CCA410770482PI4KA,SERPIND1c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.2328+13406A>G (n.2328+13406A>G)
n.91+13406A>G
n.64+13406A>G
c.2412+13406A>G (n.2412+13406A>G)
n.2415+13406A>G
c.2262+13406A>G (n.2262+13406A>G)
c.429+13406A>G (n.429+13406A>G)
22g.20779787T>GCA410770484PI4KA,SERPIND1c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.2328+13406A>C (n.2328+13406A>C)
n.91+13406A>C
n.64+13406A>C
c.2412+13406A>C (n.2412+13406A>C)
n.2415+13406A>C
c.2262+13406A>C (n.2262+13406A>C)
c.429+13406A>C (n.429+13406A>C)
22g.20779788C>ACA410770488PI4KA,SERPIND1c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.2328+13405G>T (n.2328+13405G>T)
n.91+13405G>T
n.64+13405G>T
c.2412+13405G>T (n.2412+13405G>T)
n.2415+13405G>T
c.2262+13405G>T (n.2262+13405G>T)
c.429+13405G>T (n.429+13405G>T)
22g.20779788C>GCA410770489PI4KA,SERPIND1c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.2328+13405G>C (n.2328+13405G>C)
n.91+13405G>C
n.64+13405G>C
c.2412+13405G>C (n.2412+13405G>C)
n.2415+13405G>C
c.2262+13405G>C (n.2262+13405G>C)
c.429+13405G>C (n.429+13405G>C)
22g.20779788C>TCA410770491PI4KA,SERPIND1c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.2328+13405G>A (n.2328+13405G>A)
n.91+13405G>A
n.64+13405G>A
c.2412+13405G>A (n.2412+13405G>A)
n.2415+13405G>A
c.2262+13405G>A (n.2262+13405G>A)
c.429+13405G>A (n.429+13405G>A)
22g.20779789T>ACA513697748PI4KA,SERPIND1c.477T>A (p.Ser159=)
c.2328+13404A>T (n.2328+13404A>T)
n.91+13404A>T
n.64+13404A>T
c.2412+13404A>T (n.2412+13404A>T)
n.2415+13404A>T
c.2262+13404A>T (n.2262+13404A>T)
c.429+13404A>T (n.429+13404A>T)
22g.20779789T>CCA513697751PI4KA,SERPIND1c.477T>C (p.Ser159=)
c.2328+13404A>G (n.2328+13404A>G)
n.91+13404A>G
n.64+13404A>G
c.2412+13404A>G (n.2412+13404A>G)
n.2415+13404A>G
c.2262+13404A>G (n.2262+13404A>G)
c.429+13404A>G (n.429+13404A>G)
22g.20779789T>GCA513697754PI4KA,SERPIND1c.477T>G (p.Ser159=)
c.2328+13404A>C (n.2328+13404A>C)
n.91+13404A>C
n.64+13404A>C
c.2412+13404A>C (n.2412+13404A>C)
n.2415+13404A>C
c.2262+13404A>C (n.2262+13404A>C)
c.429+13404A>C (n.429+13404A>C)
22g.20779790A=CA2396537799PI4KA,SERPIND1c.478A= (p.Thr160=)
c.2328+13403T= (n.2328+13403T=)
n.91+13403T=
n.64+13403T=
c.2412+13403T= (n.2412+13403T=)
n.2415+13403T=
c.2262+13403T= (n.2262+13403T=)
c.429+13403T= (n.429+13403T=)
22g.20779790A>CCA410770494PI4KA,SERPIND1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.2328+13403T>G (n.2328+13403T>G)
n.91+13403T>G
n.64+13403T>G
c.2412+13403T>G (n.2412+13403T>G)
n.2415+13403T>G
c.2262+13403T>G (n.2262+13403T>G)
c.429+13403T>G (n.429+13403T>G)
22g.20779790A>GCA10115897PI4KA,SERPIND1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.2328+13403T>C (n.2328+13403T>C)
n.91+13403T>C
n.64+13403T>C
c.2412+13403T>C (n.2412+13403T>C)
n.2415+13403T>C
c.2262+13403T>C (n.2262+13403T>C)
c.429+13403T>C (n.429+13403T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779790A>TCA410770497PI4KA,SERPIND1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.2328+13403T>A (n.2328+13403T>A)
n.91+13403T>A
n.64+13403T>A
c.2412+13403T>A (n.2412+13403T>A)
n.2415+13403T>A
c.2262+13403T>A (n.2262+13403T>A)
c.429+13403T>A (n.429+13403T>A)
22g.20779791C>ACA410770500PI4KA,SERPIND1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.2328+13402G>T (n.2328+13402G>T)
n.91+13402G>T
n.64+13402G>T
c.2412+13402G>T (n.2412+13402G>T)
n.2415+13402G>T
c.2262+13402G>T (n.2262+13402G>T)
c.429+13402G>T (n.429+13402G>T)
22g.20779791C>GCA410770502PI4KA,SERPIND1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.2328+13402G>C (n.2328+13402G>C)
n.91+13402G>C
n.64+13402G>C
c.2412+13402G>C (n.2412+13402G>C)
n.2415+13402G>C
c.2262+13402G>C (n.2262+13402G>C)
c.429+13402G>C (n.429+13402G>C)
 gnomAD v4
22g.20779791C>TCA410770504PI4KA,SERPIND1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.2328+13402G>A (n.2328+13402G>A)
n.91+13402G>A
n.64+13402G>A
c.2412+13402G>A (n.2412+13402G>A)
n.2415+13402G>A
c.2262+13402G>A (n.2262+13402G>A)
c.429+13402G>A (n.429+13402G>A)
22g.20779792T>ACA513697759PI4KA,SERPIND1c.480T>A (p.Thr160=)
c.2328+13401A>T (n.2328+13401A>T)
n.91+13401A>T
n.64+13401A>T
c.2412+13401A>T (n.2412+13401A>T)
n.2415+13401A>T
c.2262+13401A>T (n.2262+13401A>T)
c.429+13401A>T (n.429+13401A>T)
22g.20779792T>CCA513697763PI4KA,SERPIND1c.480T>C (p.Thr160=)
c.2328+13401A>G (n.2328+13401A>G)
n.91+13401A>G
n.64+13401A>G
c.2412+13401A>G (n.2412+13401A>G)
n.2415+13401A>G
c.2262+13401A>G (n.2262+13401A>G)
c.429+13401A>G (n.429+13401A>G)
 gnomAD v4
22g.20779792T>GCA513697762PI4KA,SERPIND1c.480T>G (p.Thr160=)
c.2328+13401A>C (n.2328+13401A>C)
n.91+13401A>C
n.64+13401A>C
c.2412+13401A>C (n.2412+13401A>C)
n.2415+13401A>C
c.2262+13401A>C (n.2262+13401A>C)
c.429+13401A>C (n.429+13401A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779792T=CA2396537800PI4KA,SERPIND1c.480T= (p.Thr160=)
c.2328+13401A= (n.2328+13401A=)
n.91+13401A=
n.64+13401A=
c.2412+13401A= (n.2412+13401A=)
n.2415+13401A=
c.2262+13401A= (n.2262+13401A=)
c.429+13401A= (n.429+13401A=)
22g.20779793G>ACA410770507PI4KA,SERPIND1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.2328+13400C>T (n.2328+13400C>T)
n.91+13400C>T
n.64+13400C>T
c.2412+13400C>T (n.2412+13400C>T)
n.2415+13400C>T
c.2262+13400C>T (n.2262+13400C>T)
c.429+13400C>T (n.429+13400C>T)
 dbSNP
22g.20779793G>CCA410770509PI4KA,SERPIND1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.2328+13400C>G (n.2328+13400C>G)
n.91+13400C>G
n.64+13400C>G
c.2412+13400C>G (n.2412+13400C>G)
n.2415+13400C>G
c.2262+13400C>G (n.2262+13400C>G)
c.429+13400C>G (n.429+13400C>G)
22g.20779793G=CA2396537801PI4KA,SERPIND1c.481G= (p.Ala161=)
c.2328+13400C= (n.2328+13400C=)
n.91+13400C=
n.64+13400C=
c.2412+13400C= (n.2412+13400C=)
n.2415+13400C=
c.2262+13400C= (n.2262+13400C=)
c.429+13400C= (n.429+13400C=)
22g.20779793G>TCA410770505PI4KA,SERPIND1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.2328+13400C>A (n.2328+13400C>A)
n.91+13400C>A
n.64+13400C>A
c.2412+13400C>A (n.2412+13400C>A)
n.2415+13400C>A
c.2262+13400C>A (n.2262+13400C>A)
c.429+13400C>A (n.429+13400C>A)
22g.20779794C>ACA410770510PI4KA,SERPIND1c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.2328+13399G>T (n.2328+13399G>T)
n.91+13399G>T
n.64+13399G>T
c.2412+13399G>T (n.2412+13399G>T)
n.2415+13399G>T
c.2262+13399G>T (n.2262+13399G>T)
c.429+13399G>T (n.429+13399G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779794C=CA2396537802PI4KA,SERPIND1c.482C= (p.Ala161=)
c.2328+13399G= (n.2328+13399G=)
n.91+13399G=
n.64+13399G=
c.2412+13399G= (n.2412+13399G=)
n.2415+13399G=
c.2262+13399G= (n.2262+13399G=)
c.429+13399G= (n.429+13399G=)
22g.20779794C>GCA410770512PI4KA,SERPIND1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.2328+13399G>C (n.2328+13399G>C)
n.91+13399G>C
n.64+13399G>C
c.2412+13399G>C (n.2412+13399G>C)
n.2415+13399G>C
c.2262+13399G>C (n.2262+13399G>C)
c.429+13399G>C (n.429+13399G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779794C>TCA322258616PI4KA,SERPIND1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.2328+13399G>A (n.2328+13399G>A)
n.91+13399G>A
n.64+13399G>A
c.2412+13399G>A (n.2412+13399G>A)
n.2415+13399G>A
c.2262+13399G>A (n.2262+13399G>A)
c.429+13399G>A (n.429+13399G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779795G>ACA10115898PI4KA,SERPIND1c.483G>A (p.Ala161=)
c.2328+13398C>T (n.2328+13398C>T)
n.91+13398C>T
n.64+13398C>T
c.2412+13398C>T (n.2412+13398C>T)
n.2415+13398C>T
c.2262+13398C>T (n.2262+13398C>T)
c.429+13398C>T (n.429+13398C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779795G>CCA513697767PI4KA,SERPIND1c.483G>C (p.Ala161=)
c.2328+13398C>G (n.2328+13398C>G)
n.91+13398C>G
n.64+13398C>G
c.2412+13398C>G (n.2412+13398C>G)
n.2415+13398C>G
c.2262+13398C>G (n.2262+13398C>G)
c.429+13398C>G (n.429+13398C>G)
22g.20779795G=CA2396537803PI4KA,SERPIND1c.483G= (p.Ala161=)
c.2328+13398C= (n.2328+13398C=)
n.91+13398C=
n.64+13398C=
c.2412+13398C= (n.2412+13398C=)
n.2415+13398C=
c.2262+13398C= (n.2262+13398C=)
c.429+13398C= (n.429+13398C=)
22g.20779795G>TCA513697768PI4KA,SERPIND1c.483G>T (p.Ala161=)
c.2328+13398C>A (n.2328+13398C>A)
n.91+13398C>A
n.64+13398C>A
c.2412+13398C>A (n.2412+13398C>A)
n.2415+13398C>A
c.2262+13398C>A (n.2262+13398C>A)
c.429+13398C>A (n.429+13398C>A)
 gnomAD v4
22g.20779796A>CCA410770522PI4KA,SERPIND1c.484A>C (p.Met162Leu)
c.2328+13397T>G (n.2328+13397T>G)
n.91+13397T>G
n.64+13397T>G
c.2412+13397T>G (n.2412+13397T>G)
n.2415+13397T>G
c.2262+13397T>G (n.2262+13397T>G)
c.429+13397T>G (n.429+13397T>G)
22g.20779796A>GCA410770520PI4KA,SERPIND1c.484A>G (p.Met162Val)
c.2328+13397T>C (n.2328+13397T>C)
n.91+13397T>C
n.64+13397T>C
c.2412+13397T>C (n.2412+13397T>C)
n.2415+13397T>C
c.2262+13397T>C (n.2262+13397T>C)
c.429+13397T>C (n.429+13397T>C)
22g.20779796A>TCA410770519PI4KA,SERPIND1c.484A>T (p.Met162Leu)
c.2328+13397T>A (n.2328+13397T>A)
n.91+13397T>A
n.64+13397T>A
c.2412+13397T>A (n.2412+13397T>A)
n.2415+13397T>A
c.2262+13397T>A (n.2262+13397T>A)
c.429+13397T>A (n.429+13397T>A)
22g.20779797T>ACA410770524PI4KA,SERPIND1c.485T>A (p.Met162Lys)
c.2328+13396A>T (n.2328+13396A>T)
n.91+13396A>T
n.64+13396A>T
c.2412+13396A>T (n.2412+13396A>T)
n.2415+13396A>T
c.2262+13396A>T (n.2262+13396A>T)
c.429+13396A>T (n.429+13396A>T)
22g.20779797T>CCA10115899PI4KA,SERPIND1c.485T>C (p.Met162Thr)
c.2328+13396A>G (n.2328+13396A>G)
n.91+13396A>G
n.64+13396A>G
c.2412+13396A>G (n.2412+13396A>G)
n.2415+13396A>G
c.2262+13396A>G (n.2262+13396A>G)
c.429+13396A>G (n.429+13396A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20779797T>GCA410770528PI4KA,SERPIND1c.485T>G (p.Met162Arg)
c.2328+13396A>C (n.2328+13396A>C)
n.91+13396A>C
n.64+13396A>C
c.2412+13396A>C (n.2412+13396A>C)
n.2415+13396A>C
c.2262+13396A>C (n.2262+13396A>C)
c.429+13396A>C (n.429+13396A>C)
 gnomAD v4
22g.20779797T=CA2396537804PI4KA,SERPIND1c.485T= (p.Met162=)
c.2328+13396A= (n.2328+13396A=)
n.91+13396A=
n.64+13396A=
c.2412+13396A= (n.2412+13396A=)
n.2415+13396A=
c.2262+13396A= (n.2262+13396A=)
c.429+13396A= (n.429+13396A=)
22g.20779798G>ACA10115900PI4KA,SERPIND1c.486G>A (p.Met162Ile)
c.2328+13395C>T (n.2328+13395C>T)
n.91+13395C>T
n.64+13395C>T
c.2412+13395C>T (n.2412+13395C>T)
n.2415+13395C>T
c.2262+13395C>T (n.2262+13395C>T)
c.429+13395C>T (n.429+13395C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779798G>CCA410770534PI4KA,SERPIND1c.486G>C (p.Met162Ile)
c.2328+13395C>G (n.2328+13395C>G)
n.91+13395C>G
n.64+13395C>G
c.2412+13395C>G (n.2412+13395C>G)
n.2415+13395C>G
c.2262+13395C>G (n.2262+13395C>G)
c.429+13395C>G (n.429+13395C>G)
22g.20779798G=CA2396537805PI4KA,SERPIND1c.486G= (p.Met162=)
c.2328+13395C= (n.2328+13395C=)
n.91+13395C=
n.64+13395C=
c.2412+13395C= (n.2412+13395C=)
n.2415+13395C=
c.2262+13395C= (n.2262+13395C=)
c.429+13395C= (n.429+13395C=)
22g.20779798G>TCA410770536PI4KA,SERPIND1c.486G>T (p.Met162Ile)
c.2328+13395C>A (n.2328+13395C>A)
n.91+13395C>A
n.64+13395C>A
c.2412+13395C>A (n.2412+13395C>A)
n.2415+13395C>A
c.2262+13395C>A (n.2262+13395C>A)
c.429+13395C>A (n.429+13395C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779799G>ACA410770539PI4KA,SERPIND1c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.2328+13394C>T (n.2328+13394C>T)
n.91+13394C>T
n.64+13394C>T
c.2412+13394C>T (n.2412+13394C>T)
n.2415+13394C>T
c.2262+13394C>T (n.2262+13394C>T)
c.429+13394C>T (n.429+13394C>T)
22g.20779799G>CCA410770542PI4KA,SERPIND1c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.2328+13394C>G (n.2328+13394C>G)
n.91+13394C>G
n.64+13394C>G
c.2412+13394C>G (n.2412+13394C>G)
n.2415+13394C>G
c.2262+13394C>G (n.2262+13394C>G)
c.429+13394C>G (n.429+13394C>G)
22g.20779799G>TCA410770540PI4KA,SERPIND1c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.2328+13394C>A (n.2328+13394C>A)
n.91+13394C>A
n.64+13394C>A
c.2412+13394C>A (n.2412+13394C>A)
n.2415+13394C>A
c.2262+13394C>A (n.2262+13394C>A)
c.429+13394C>A (n.429+13394C>A)
22g.20779800G>ACA410770545PI4KA,SERPIND1c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.2328+13393C>T (n.2328+13393C>T)
n.91+13393C>T
n.64+13393C>T
c.2412+13393C>T (n.2412+13393C>T)
n.2415+13393C>T
c.2262+13393C>T (n.2262+13393C>T)
c.429+13393C>T (n.429+13393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779800G>CCA410770549PI4KA,SERPIND1c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.2328+13393C>G (n.2328+13393C>G)
n.91+13393C>G
n.64+13393C>G
c.2412+13393C>G (n.2412+13393C>G)
n.2415+13393C>G
c.2262+13393C>G (n.2262+13393C>G)
c.429+13393C>G (n.429+13393C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.20779800G=CA2396537806PI4KA,SERPIND1c.488G= (p.Gly163=)
c.2328+13393C= (n.2328+13393C=)
n.91+13393C=
n.64+13393C=
c.2412+13393C= (n.2412+13393C=)
n.2415+13393C=
c.2262+13393C= (n.2262+13393C=)
c.429+13393C= (n.429+13393C=)
22g.20779800G>TCA410770547PI4KA,SERPIND1c.488G>T (p.Gly163Val)
c.2328+13393C>A (n.2328+13393C>A)
n.91+13393C>A
n.64+13393C>A
c.2412+13393C>A (n.2412+13393C>A)
n.2415+13393C>A
c.2262+13393C>A (n.2262+13393C>A)
c.429+13393C>A (n.429+13393C>A)
22g.20779801T>ACA513697777PI4KA,SERPIND1c.489T>A (p.Gly163=)
c.2328+13392A>T (n.2328+13392A>T)
n.91+13392A>T
n.64+13392A>T
c.2412+13392A>T (n.2412+13392A>T)
n.2415+13392A>T
c.2262+13392A>T (n.2262+13392A>T)
c.429+13392A>T (n.429+13392A>T)
22g.20779801T>CCA513697778PI4KA,SERPIND1c.489T>C (p.Gly163=)
c.2328+13392A>G (n.2328+13392A>G)
n.91+13392A>G
n.64+13392A>G
c.2412+13392A>G (n.2412+13392A>G)
n.2415+13392A>G
c.2262+13392A>G (n.2262+13392A>G)
c.429+13392A>G (n.429+13392A>G)
22g.20779801T>GCA513697779PI4KA,SERPIND1c.489T>G (p.Gly163=)
c.2328+13392A>C (n.2328+13392A>C)
n.91+13392A>C
n.64+13392A>C
c.2412+13392A>C (n.2412+13392A>C)
n.2415+13392A>C
c.2262+13392A>C (n.2262+13392A>C)
c.429+13392A>C (n.429+13392A>C)
22g.20779801_20779809delinsTATGATTTCCA2396537807PI4KA,SERPIND1c.489_497delinsTATGATTTC (p.Gly163=)
c.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA (n.2328+13384_2328+13392delinsGAAATCATA)
n.91+13384_91+13392delinsGAAATCATA
n.64+13384_64+13392delinsGAAATCATA
c.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA (n.2412+13384_2412+13392delinsGAAATCATA)
n.2415+13384_2415+13392delinsGAAATCATA
c.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA (n.2262+13384_2262+13392delinsGAAATCATA)
c.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA (n.429+13384_429+13392delinsGAAATCATA)
22g.20779802A>CCA410770553PI4KA,SERPIND1c.490A>C (p.Met164Leu)
c.2328+13391T>G (n.2328+13391T>G)
n.91+13391T>G
n.64+13391T>G
c.2412+13391T>G (n.2412+13391T>G)
n.2415+13391T>G
c.2262+13391T>G (n.2262+13391T>G)
c.429+13391T>G (n.429+13391T>G)
22g.20779802A>GCA410770555PI4KA,SERPIND1c.490A>G (p.Met164Val)
c.2328+13391T>C (n.2328+13391T>C)
n.91+13391T>C
n.64+13391T>C
c.2412+13391T>C (n.2412+13391T>C)
n.2415+13391T>C
c.2262+13391T>C (n.2262+13391T>C)
c.429+13391T>C (n.429+13391T>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779802A>TCA410770557PI4KA,SERPIND1c.490A>T (p.Met164Leu)
c.2328+13391T>A (n.2328+13391T>A)
n.91+13391T>A
n.64+13391T>A
c.2412+13391T>A (n.2412+13391T>A)
n.2415+13391T>A
c.2262+13391T>A (n.2262+13391T>A)
c.429+13391T>A (n.429+13391T>A)
22g.20779802_20779809delCA10115901PI4KA,SERPIND1c.490_497del (p.Met164LeufsTer9)
c.2328+13384_2328+13391del (n.2328+13384_2328+13391del)
n.91+13384_91+13391del
n.64+13384_64+13391del
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n.2415+13384_2415+13391del
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c.429+13384_429+13391del (n.429+13384_429+13391del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779803T>ACA410770558PI4KA,SERPIND1c.491T>A (p.Met164Lys)
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 dbSNP
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 dbSNP
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22g.20779804G=CA2396537809PI4KA,SERPIND1c.492G= (p.Met164=)
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22g.20779804G>TCA410770570PI4KA,SERPIND1c.492G>T (p.Met164Ile)
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22g.20779805A>CCA410770573PI4KA,SERPIND1c.493A>C (p.Ile165Leu)
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22g.20779805A>GCA410770575PI4KA,SERPIND1c.493A>G (p.Ile165Val)
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22g.20779805A>TCA410770577PI4KA,SERPIND1c.493A>T (p.Ile165Phe)
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22g.20779806T>ACA410770579PI4KA,SERPIND1c.494T>A (p.Ile165Asn)
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22g.20779806T>CCA10115902PI4KA,SERPIND1c.494T>C (p.Ile165Thr)
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c.429+13387A>G (n.429+13387A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779806T>GCA410770581PI4KA,SERPIND1c.494T>G (p.Ile165Ser)
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22g.20779806T=CA2396537810PI4KA,SERPIND1c.494T= (p.Ile165=)
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22g.20779807T>ACA513697791PI4KA,SERPIND1c.495T>A (p.Ile165=)
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c.429+13386A>T (n.429+13386A>T)
22g.20779807T>CCA513697792PI4KA,SERPIND1c.495T>C (p.Ile165=)
c.2328+13386A>G (n.2328+13386A>G)
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c.429+13386A>G (n.429+13386A>G)
22g.20779807T>GCA410770584PI4KA,SERPIND1c.495T>G (p.Ile165Met)
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c.429+13386A>C (n.429+13386A>C)
 gnomAD v4
22g.20779808T>ACA410770587PI4KA,SERPIND1c.496T>A (p.Ser166Thr)
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c.429+13385A>T (n.429+13385A>T)
22g.20779808T>CCA410770589PI4KA,SERPIND1c.496T>C (p.Ser166Pro)
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n.91+13385A>G
n.64+13385A>G
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n.2415+13385A>G
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c.429+13385A>G (n.429+13385A>G)
22g.20779808T>GCA410770591PI4KA,SERPIND1c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.2328+13385A>C (n.2328+13385A>C)
n.91+13385A>C
n.64+13385A>C
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c.429+13385A>C (n.429+13385A>C)
22g.20779809C>ACA410770593PI4KA,SERPIND1c.497C>A (p.Ser166Tyr)
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c.429+13384G>T (n.429+13384G>T)
22g.20779809C=CA2396537811PI4KA,SERPIND1c.497C= (p.Ser166=)
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22g.20779809C>GCA410770595PI4KA,SERPIND1c.497C>G (p.Ser166Cys)
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n.91+13384G>C
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n.2415+13384G>C
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c.429+13384G>C (n.429+13384G>C)
22g.20779809C>TCA10115903PI4KA,SERPIND1c.497C>T (p.Ser166Phe)
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n.2415+13384G>A
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c.429+13384G>A (n.429+13384G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779810C>ACA513697799PI4KA,SERPIND1c.498C>A (p.Ser166=)
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22g.20779810C>GCA513697801PI4KA,SERPIND1c.498C>G (p.Ser166=)
c.2328+13383G>C (n.2328+13383G>C)
n.91+13383G>C
n.64+13383G>C
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n.2415+13383G>C
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c.429+13383G>C (n.429+13383G>C)
22g.20779810C>TCA513697802PI4KA,SERPIND1c.498C>T (p.Ser166=)
c.2328+13383G>A (n.2328+13383G>A)
n.91+13383G>A
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c.429+13383G>A (n.429+13383G>A)
22g.20779811T>ACA410770599PI4KA,SERPIND1c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.2328+13382A>T (n.2328+13382A>T)
n.91+13382A>T
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c.429+13382A>T (n.429+13382A>T)
22g.20779811T>CCA513697804PI4KA,SERPIND1c.499T>C (p.Leu167=)
c.2328+13382A>G (n.2328+13382A>G)
n.91+13382A>G
n.64+13382A>G
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n.2415+13382A>G
c.2262+13382A>G (n.2262+13382A>G)
c.429+13382A>G (n.429+13382A>G)
22g.20779811T>GCA410770601PI4KA,SERPIND1c.499T>G (p.Leu167Val)
c.2328+13382A>C (n.2328+13382A>C)
n.91+13382A>C
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c.2262+13382A>C (n.2262+13382A>C)
c.429+13382A>C (n.429+13382A>C)
22g.20779812T>ACA410770608PI4KA,SERPIND1c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.2328+13381A>T (n.2328+13381A>T)
n.91+13381A>T
n.64+13381A>T
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n.2415+13381A>T
c.2262+13381A>T (n.2262+13381A>T)
c.429+13381A>T (n.429+13381A>T)
22g.20779812T>CCA10115904PI4KA,SERPIND1c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.2328+13381A>G (n.2328+13381A>G)
n.91+13381A>G
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c.429+13381A>G (n.429+13381A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779812T>GCA410770604PI4KA,SERPIND1c.500T>G (p.Leu167Ter)
c.2328+13381A>C (n.2328+13381A>C)
n.91+13381A>C
n.64+13381A>C
c.2412+13381A>C (n.2412+13381A>C)
n.2415+13381A>C
c.2262+13381A>C (n.2262+13381A>C)
c.429+13381A>C (n.429+13381A>C)
22g.20779812T=CA2396537812PI4KA,SERPIND1c.500T= (p.Leu167=)
c.2328+13381A= (n.2328+13381A=)
n.91+13381A=
n.64+13381A=
c.2412+13381A= (n.2412+13381A=)
n.2415+13381A=
c.2262+13381A= (n.2262+13381A=)
c.429+13381A= (n.429+13381A=)
22g.20779813A>CCA410770610PI4KA,SERPIND1c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.2328+13380T>G (n.2328+13380T>G)
n.91+13380T>G
n.64+13380T>G
c.2412+13380T>G (n.2412+13380T>G)
n.2415+13380T>G
c.2262+13380T>G (n.2262+13380T>G)
c.429+13380T>G (n.429+13380T>G)
22g.20779813A>GCA513697812PI4KA,SERPIND1c.501A>G (p.Leu167=)
c.2328+13380T>C (n.2328+13380T>C)
n.91+13380T>C
n.64+13380T>C
c.2412+13380T>C (n.2412+13380T>C)
n.2415+13380T>C
c.2262+13380T>C (n.2262+13380T>C)
c.429+13380T>C (n.429+13380T>C)
 gnomAD v4
22g.20779813A>TCA410770612PI4KA,SERPIND1c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.2328+13380T>A (n.2328+13380T>A)
n.91+13380T>A
n.64+13380T>A
c.2412+13380T>A (n.2412+13380T>A)
n.2415+13380T>A
c.2262+13380T>A (n.2262+13380T>A)
c.429+13380T>A (n.429+13380T>A)
22g.20779813_20779814delinsAGCA2396537813PI4KA,SERPIND1c.501_502delinsAG (p.Leu167=)
c.2328+13379_2328+13380delinsCT (n.2328+13379_2328+13380delinsCT)
n.91+13379_91+13380delinsCT
n.64+13379_64+13380delinsCT
c.2412+13379_2412+13380delinsCT (n.2412+13379_2412+13380delinsCT)
n.2415+13379_2415+13380delinsCT
c.2262+13379_2262+13380delinsCT (n.2262+13379_2262+13380delinsCT)
c.429+13379_429+13380delinsCT (n.429+13379_429+13380delinsCT)
22g.20779814G>ACA410770615PI4KA,SERPIND1c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.2328+13379C>T (n.2328+13379C>T)
n.91+13379C>T
n.64+13379C>T
c.2412+13379C>T (n.2412+13379C>T)
n.2415+13379C>T
c.2262+13379C>T (n.2262+13379C>T)
c.429+13379C>T (n.429+13379C>T)
22g.20779814G>CCA410770616PI4KA,SERPIND1c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.2328+13379C>G (n.2328+13379C>G)
n.91+13379C>G
n.64+13379C>G
c.2412+13379C>G (n.2412+13379C>G)
n.2415+13379C>G
c.2262+13379C>G (n.2262+13379C>G)
c.429+13379C>G (n.429+13379C>G)
 gnomAD v4
22g.20779814G>TCA410770618PI4KA,SERPIND1c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.2328+13379C>A (n.2328+13379C>A)
n.91+13379C>A
n.64+13379C>A
c.2412+13379C>A (n.2412+13379C>A)
n.2415+13379C>A
c.2262+13379C>A (n.2262+13379C>A)
c.429+13379C>A (n.429+13379C>A)
 COSMIC COSMIC
22g.20779815delCA322258625PI4KA,SERPIND1c.503del (p.Gly168ValfsTer2)
c.2328+13379del (n.2328+13379del)
n.91+13379del
n.64+13379del
c.2412+13379del (n.2412+13379del)
n.2415+13379del
c.2262+13379del (n.2262+13379del)
c.429+13379del (n.429+13379del)
 dbSNP
22g.20779814_20779817delCA2655443916PI4KA,SERPIND1c.502_505del (p.Gly168Ter)
c.2328+13376_2328+13379del (n.2328+13376_2328+13379del)
n.91+13376_91+13379del
n.64+13376_64+13379del
c.2412+13376_2412+13379del (n.2412+13376_2412+13379del)
n.2415+13376_2415+13379del
c.2262+13376_2262+13379del (n.2262+13376_2262+13379del)
c.429+13376_429+13379del (n.429+13376_429+13379del)
 gnomAD v4
22g.20779815G>ACA410770621PI4KA,SERPIND1c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.2328+13378C>T (n.2328+13378C>T)
n.91+13378C>T
n.64+13378C>T
c.2412+13378C>T (n.2412+13378C>T)
n.2415+13378C>T
c.2262+13378C>T (n.2262+13378C>T)
c.429+13378C>T (n.429+13378C>T)
22g.20779815G>CCA410770622PI4KA,SERPIND1c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.2328+13378C>G (n.2328+13378C>G)
n.91+13378C>G
n.64+13378C>G
c.2412+13378C>G (n.2412+13378C>G)
n.2415+13378C>G
c.2262+13378C>G (n.2262+13378C>G)
c.429+13378C>G (n.429+13378C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779815G=CA2396537814PI4KA,SERPIND1c.503G= (p.Gly168=)
c.2328+13378C= (n.2328+13378C=)
n.91+13378C=
n.64+13378C=
c.2412+13378C= (n.2412+13378C=)
n.2415+13378C=
c.2262+13378C= (n.2262+13378C=)
c.429+13378C= (n.429+13378C=)
22g.20779815G>TCA410770625PI4KA,SERPIND1c.503G>T (p.Gly168Val)
c.2328+13378C>A (n.2328+13378C>A)
n.91+13378C>A
n.64+13378C>A
c.2412+13378C>A (n.2412+13378C>A)
n.2415+13378C>A
c.2262+13378C>A (n.2262+13378C>A)
c.429+13378C>A (n.429+13378C>A)
22g.20779816T>ACA513697816PI4KA,SERPIND1c.504T>A (p.Gly168=)
c.2328+13377A>T (n.2328+13377A>T)
n.91+13377A>T
n.64+13377A>T
c.2412+13377A>T (n.2412+13377A>T)
n.2415+13377A>T
c.2262+13377A>T (n.2262+13377A>T)
c.429+13377A>T (n.429+13377A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779816T>CCA513697814PI4KA,SERPIND1c.504T>C (p.Gly168=)
c.2328+13377A>G (n.2328+13377A>G)
n.91+13377A>G
n.64+13377A>G
c.2412+13377A>G (n.2412+13377A>G)
n.2415+13377A>G
c.2262+13377A>G (n.2262+13377A>G)
c.429+13377A>G (n.429+13377A>G)
22g.20779816T>GCA513697815PI4KA,SERPIND1c.504T>G (p.Gly168=)
c.2328+13377A>C (n.2328+13377A>C)
n.91+13377A>C
n.64+13377A>C
c.2412+13377A>C (n.2412+13377A>C)
n.2415+13377A>C
c.2262+13377A>C (n.2262+13377A>C)
c.429+13377A>C (n.429+13377A>C)
22g.20779816T=CA2396537815PI4KA,SERPIND1c.504T= (p.Gly168=)
c.2328+13377A= (n.2328+13377A=)
n.91+13377A=
n.64+13377A=
c.2412+13377A= (n.2412+13377A=)
n.2415+13377A=
c.2262+13377A= (n.2262+13377A=)
c.429+13377A= (n.429+13377A=)
22g.20779817C>ACA410770626PI4KA,SERPIND1c.505C>A (p.Leu169Met)
c.2328+13376G>T (n.2328+13376G>T)
n.91+13376G>T
n.64+13376G>T
c.2412+13376G>T (n.2412+13376G>T)
n.2415+13376G>T
c.2262+13376G>T (n.2262+13376G>T)
c.429+13376G>T (n.429+13376G>T)
 gnomAD v4
22g.20779817C>GCA410770629PI4KA,SERPIND1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.2328+13376G>C (n.2328+13376G>C)
n.91+13376G>C
n.64+13376G>C
c.2412+13376G>C (n.2412+13376G>C)
n.2415+13376G>C
c.2262+13376G>C (n.2262+13376G>C)
c.429+13376G>C (n.429+13376G>C)
 gnomAD v4
22g.20779817C>TCA513697818PI4KA,SERPIND1c.505C>T (p.Leu169=)
c.2328+13376G>A (n.2328+13376G>A)
n.91+13376G>A
n.64+13376G>A
c.2412+13376G>A (n.2412+13376G>A)
n.2415+13376G>A
c.2262+13376G>A (n.2262+13376G>A)
c.429+13376G>A (n.429+13376G>A)
 gnomAD v4
22g.20779818T>ACA410770631PI4KA,SERPIND1c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.2328+13375A>T (n.2328+13375A>T)
n.91+13375A>T
n.64+13375A>T
c.2412+13375A>T (n.2412+13375A>T)
n.2415+13375A>T
c.2262+13375A>T (n.2262+13375A>T)
c.429+13375A>T (n.429+13375A>T)
22g.20779818T>CCA410770633PI4KA,SERPIND1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.2328+13375A>G (n.2328+13375A>G)
n.91+13375A>G
n.64+13375A>G
c.2412+13375A>G (n.2412+13375A>G)
n.2415+13375A>G
c.2262+13375A>G (n.2262+13375A>G)
c.429+13375A>G (n.429+13375A>G)
22g.20779818T>GCA410770635PI4KA,SERPIND1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.2328+13375A>C (n.2328+13375A>C)
n.91+13375A>C
n.64+13375A>C
c.2412+13375A>C (n.2412+13375A>C)
n.2415+13375A>C
c.2262+13375A>C (n.2262+13375A>C)
c.429+13375A>C (n.429+13375A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779818T=CA2396537816PI4KA,SERPIND1c.506T= (p.Leu169=)
c.2328+13375A= (n.2328+13375A=)
n.91+13375A=
n.64+13375A=
c.2412+13375A= (n.2412+13375A=)
n.2415+13375A=
c.2262+13375A= (n.2262+13375A=)
c.429+13375A= (n.429+13375A=)
22g.20779819G>ACA513697822PI4KA,SERPIND1c.507G>A (p.Leu169=)
c.2328+13374C>T (n.2328+13374C>T)
n.91+13374C>T
n.64+13374C>T
c.2412+13374C>T (n.2412+13374C>T)
n.2415+13374C>T
c.2262+13374C>T (n.2262+13374C>T)
c.429+13374C>T (n.429+13374C>T)
22g.20779819G>CCA513697823PI4KA,SERPIND1c.507G>C (p.Leu169=)
c.2328+13374C>G (n.2328+13374C>G)
n.91+13374C>G
n.64+13374C>G
c.2412+13374C>G (n.2412+13374C>G)
n.2415+13374C>G
c.2262+13374C>G (n.2262+13374C>G)
c.429+13374C>G (n.429+13374C>G)
22g.20779819G>TCA513697824PI4KA,SERPIND1c.507G>T (p.Leu169=)
c.2328+13374C>A (n.2328+13374C>A)
n.91+13374C>A
n.64+13374C>A
c.2412+13374C>A (n.2412+13374C>A)
n.2415+13374C>A
c.2262+13374C>A (n.2262+13374C>A)
c.429+13374C>A (n.429+13374C>A)
22g.20779820A>CCA410770642PI4KA,SERPIND1c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.2328+13373T>G (n.2328+13373T>G)
n.91+13373T>G
n.64+13373T>G
c.2412+13373T>G (n.2412+13373T>G)
n.2415+13373T>G
c.2262+13373T>G (n.2262+13373T>G)
c.429+13373T>G (n.429+13373T>G)
22g.20779820A>GCA410770638PI4KA,SERPIND1c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.2328+13373T>C (n.2328+13373T>C)
n.91+13373T>C
n.64+13373T>C
c.2412+13373T>C (n.2412+13373T>C)
n.2415+13373T>C
c.2262+13373T>C (n.2262+13373T>C)
c.429+13373T>C (n.429+13373T>C)
22g.20779820A>TCA410770640PI4KA,SERPIND1c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.2328+13373T>A (n.2328+13373T>A)
n.91+13373T>A
n.64+13373T>A
c.2412+13373T>A (n.2412+13373T>A)
n.2415+13373T>A
c.2262+13373T>A (n.2262+13373T>A)
c.429+13373T>A (n.429+13373T>A)
 gnomAD v4
22g.20779821delCA2562472995PI4KA,SERPIND1c.509del (p.Lys170ArgfsTer?)
c.2328+13373del (n.2328+13373del)
n.91+13373del
n.64+13373del
c.2412+13373del (n.2412+13373del)
n.2415+13373del
c.2262+13373del (n.2262+13373del)
c.429+13373del (n.429+13373del)
22g.20779821A=CA2396537818PI4KA,SERPIND1c.509A= (p.Lys170=)
c.2328+13372T= (n.2328+13372T=)
n.91+13372T=
n.64+13372T=
c.2412+13372T= (n.2412+13372T=)
n.2415+13372T=
c.2262+13372T= (n.2262+13372T=)
c.429+13372T= (n.429+13372T=)
22g.20779821A>CCA410770645PI4KA,SERPIND1c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.2328+13372T>G (n.2328+13372T>G)
n.91+13372T>G
n.64+13372T>G
c.2412+13372T>G (n.2412+13372T>G)
n.2415+13372T>G
c.2262+13372T>G (n.2262+13372T>G)
c.429+13372T>G (n.429+13372T>G)
22g.20779821A>GCA410770646PI4KA,SERPIND1c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.2328+13372T>C (n.2328+13372T>C)
n.91+13372T>C
n.64+13372T>C
c.2412+13372T>C (n.2412+13372T>C)
n.2415+13372T>C
c.2262+13372T>C (n.2262+13372T>C)
c.429+13372T>C (n.429+13372T>C)
22g.20779821A>TCA10115906PI4KA,SERPIND1c.509A>T (p.Lys170Met)
c.2328+13372T>A (n.2328+13372T>A)
n.91+13372T>A
n.64+13372T>A
c.2412+13372T>A (n.2412+13372T>A)
n.2415+13372T>A
c.2262+13372T>A (n.2262+13372T>A)
c.429+13372T>A (n.429+13372T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779821_20779822delinsAGCA2396537817PI4KA,SERPIND1c.509_510delinsAG (p.Lys170=)
c.2328+13371_2328+13372delinsCT (n.2328+13371_2328+13372delinsCT)
n.91+13371_91+13372delinsCT
n.64+13371_64+13372delinsCT
c.2412+13371_2412+13372delinsCT (n.2412+13371_2412+13372delinsCT)
n.2415+13371_2415+13372delinsCT
c.2262+13371_2262+13372delinsCT (n.2262+13371_2262+13372delinsCT)
c.429+13371_429+13372delinsCT (n.429+13371_429+13372delinsCT)
22g.20779822G>ACA513697830PI4KA,SERPIND1c.510G>A (p.Lys170=)
c.2328+13371C>T (n.2328+13371C>T)
n.91+13371C>T
n.64+13371C>T
c.2412+13371C>T (n.2412+13371C>T)
n.2415+13371C>T
c.2262+13371C>T (n.2262+13371C>T)
c.429+13371C>T (n.429+13371C>T)
22g.20779822G>CCA410770651PI4KA,SERPIND1c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.2328+13371C>G (n.2328+13371C>G)
n.91+13371C>G
n.64+13371C>G
c.2412+13371C>G (n.2412+13371C>G)
n.2415+13371C>G
c.2262+13371C>G (n.2262+13371C>G)
c.429+13371C>G (n.429+13371C>G)
22g.20779822G>TCA410770653PI4KA,SERPIND1c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.2328+13371C>A (n.2328+13371C>A)
n.91+13371C>A
n.64+13371C>A
c.2412+13371C>A (n.2412+13371C>A)
n.2415+13371C>A
c.2262+13371C>A (n.2262+13371C>A)
c.429+13371C>A (n.429+13371C>A)
22g.20779824delCA10115905PI4KA,SERPIND1c.512del (p.Gly171GlufsTer?)
c.2328+13371del (n.2328+13371del)
n.91+13371del
n.64+13371del
c.2412+13371del (n.2412+13371del)
n.2415+13371del
c.2262+13371del (n.2262+13371del)
c.429+13371del (n.429+13371del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779823G>ACA410770657PI4KA,SERPIND1c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.2328+13370C>T (n.2328+13370C>T)
n.91+13370C>T
n.64+13370C>T
c.2412+13370C>T (n.2412+13370C>T)
n.2415+13370C>T
c.2262+13370C>T (n.2262+13370C>T)
c.429+13370C>T (n.429+13370C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779823G>CCA410770659PI4KA,SERPIND1c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.2328+13370C>G (n.2328+13370C>G)
n.91+13370C>G
n.64+13370C>G
c.2412+13370C>G (n.2412+13370C>G)
n.2415+13370C>G
c.2262+13370C>G (n.2262+13370C>G)
c.429+13370C>G (n.429+13370C>G)
22g.20779823G>TCA410770661PI4KA,SERPIND1c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.2328+13370C>A (n.2328+13370C>A)
n.91+13370C>A
n.64+13370C>A
c.2412+13370C>A (n.2412+13370C>A)
n.2415+13370C>A
c.2262+13370C>A (n.2262+13370C>A)
c.429+13370C>A (n.429+13370C>A)
22g.20779824G>ACA410770690PI4KA,SERPIND1c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.2328+13369C>T (n.2328+13369C>T)
n.91+13369C>T
n.64+13369C>T
c.2412+13369C>T (n.2412+13369C>T)
n.2415+13369C>T
c.2262+13369C>T (n.2262+13369C>T)
c.429+13369C>T (n.429+13369C>T)
 ClinVar gnomAD v4
22g.20779824G>CCA410770693PI4KA,SERPIND1c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.2328+13369C>G (n.2328+13369C>G)
n.91+13369C>G
n.64+13369C>G
c.2412+13369C>G (n.2412+13369C>G)
n.2415+13369C>G
c.2262+13369C>G (n.2262+13369C>G)
c.429+13369C>G (n.429+13369C>G)
22g.20779824G>TCA410770695PI4KA,SERPIND1c.512G>T (p.Gly171Val)
c.2328+13369C>A (n.2328+13369C>A)
n.91+13369C>A
n.64+13369C>A
c.2412+13369C>A (n.2412+13369C>A)
n.2415+13369C>A
c.2262+13369C>A (n.2262+13369C>A)
c.429+13369C>A (n.429+13369C>A)
22g.20779825A=CA2396537819PI4KA,SERPIND1c.513A= (p.Gly171=)
c.2328+13368T= (n.2328+13368T=)
n.91+13368T=
n.64+13368T=
c.2412+13368T= (n.2412+13368T=)
n.2415+13368T=
c.2262+13368T= (n.2262+13368T=)
c.429+13368T= (n.429+13368T=)
22g.20779825A>CCA513697837PI4KA,SERPIND1c.513A>C (p.Gly171=)
c.2328+13368T>G (n.2328+13368T>G)
n.91+13368T>G
n.64+13368T>G
c.2412+13368T>G (n.2412+13368T>G)
n.2415+13368T>G
c.2262+13368T>G (n.2262+13368T>G)
c.429+13368T>G (n.429+13368T>G)
22g.20779825A>GCA10115907PI4KA,SERPIND1c.513A>G (p.Gly171=)
c.2328+13368T>C (n.2328+13368T>C)
n.91+13368T>C
n.64+13368T>C
c.2412+13368T>C (n.2412+13368T>C)
n.2415+13368T>C
c.2262+13368T>C (n.2262+13368T>C)
c.429+13368T>C (n.429+13368T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779825A>TCA513697838PI4KA,SERPIND1c.513A>T (p.Gly171=)
c.2328+13368T>A (n.2328+13368T>A)
n.91+13368T>A
n.64+13368T>A
c.2412+13368T>A (n.2412+13368T>A)
n.2415+13368T>A
c.2262+13368T>A (n.2262+13368T>A)
c.429+13368T>A (n.429+13368T>A)
22g.20779826G>ACA410770697PI4KA,SERPIND1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.2328+13367C>T (n.2328+13367C>T)
n.91+13367C>T
n.64+13367C>T
c.2412+13367C>T (n.2412+13367C>T)
n.2415+13367C>T
c.2262+13367C>T (n.2262+13367C>T)
c.429+13367C>T (n.429+13367C>T)
22g.20779826G>CCA410770696PI4KA,SERPIND1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.2328+13367C>G (n.2328+13367C>G)
n.91+13367C>G
n.64+13367C>G
c.2412+13367C>G (n.2412+13367C>G)
n.2415+13367C>G
c.2262+13367C>G (n.2262+13367C>G)
c.429+13367C>G (n.429+13367C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779826G>TCA410770698PI4KA,SERPIND1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.2328+13367C>A (n.2328+13367C>A)
n.91+13367C>A
n.64+13367C>A
c.2412+13367C>A (n.2412+13367C>A)
n.2415+13367C>A
c.2262+13367C>A (n.2262+13367C>A)
c.429+13367C>A (n.429+13367C>A)
22g.20779827A>CCA410770699PI4KA,SERPIND1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.2328+13366T>G (n.2328+13366T>G)
n.91+13366T>G
n.64+13366T>G
c.2412+13366T>G (n.2412+13366T>G)
n.2415+13366T>G
c.2262+13366T>G (n.2262+13366T>G)
c.429+13366T>G (n.429+13366T>G)
22g.20779827A>GCA410770701PI4KA,SERPIND1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.2328+13366T>C (n.2328+13366T>C)
n.91+13366T>C
n.64+13366T>C
c.2412+13366T>C (n.2412+13366T>C)
n.2415+13366T>C
c.2262+13366T>C (n.2262+13366T>C)
c.429+13366T>C (n.429+13366T>C)
22g.20779827A>TCA410770700PI4KA,SERPIND1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.2328+13366T>A (n.2328+13366T>A)
n.91+13366T>A
n.64+13366T>A
c.2412+13366T>A (n.2412+13366T>A)
n.2415+13366T>A
c.2262+13366T>A (n.2262+13366T>A)
c.429+13366T>A (n.429+13366T>A)
22g.20779828G>ACA513697848PI4KA,SERPIND1c.516G>A (p.Glu172=)
c.2328+13365C>T (n.2328+13365C>T)
n.91+13365C>T
n.64+13365C>T
c.2412+13365C>T (n.2412+13365C>T)
n.2415+13365C>T
c.2262+13365C>T (n.2262+13365C>T)
c.429+13365C>T (n.429+13365C>T)
22g.20779828G>CCA410770702PI4KA,SERPIND1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.2328+13365C>G (n.2328+13365C>G)
n.91+13365C>G
n.64+13365C>G
c.2412+13365C>G (n.2412+13365C>G)
n.2415+13365C>G
c.2262+13365C>G (n.2262+13365C>G)
c.429+13365C>G (n.429+13365C>G)
22g.20779828G>TCA410770703PI4KA,SERPIND1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.2328+13365C>A (n.2328+13365C>A)
n.91+13365C>A
n.64+13365C>A
c.2412+13365C>A (n.2412+13365C>A)
n.2415+13365C>A
c.2262+13365C>A (n.2262+13365C>A)
c.429+13365C>A (n.429+13365C>A)
22g.20779829A=CA2396537820PI4KA,SERPIND1c.517A= (p.Thr173=)
c.2328+13364T= (n.2328+13364T=)
n.91+13364T=
n.64+13364T=
c.2412+13364T= (n.2412+13364T=)
n.2415+13364T=
c.2262+13364T= (n.2262+13364T=)
c.429+13364T= (n.429+13364T=)
22g.20779829A>CCA10115908PI4KA,SERPIND1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.2328+13364T>G (n.2328+13364T>G)
n.91+13364T>G
n.64+13364T>G
c.2412+13364T>G (n.2412+13364T>G)
n.2415+13364T>G
c.2262+13364T>G (n.2262+13364T>G)
c.429+13364T>G (n.429+13364T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779829A>GCA410770704PI4KA,SERPIND1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.2328+13364T>C (n.2328+13364T>C)
n.91+13364T>C
n.64+13364T>C
c.2412+13364T>C (n.2412+13364T>C)
n.2415+13364T>C
c.2262+13364T>C (n.2262+13364T>C)
c.429+13364T>C (n.429+13364T>C)
22g.20779829A>TCA410770705PI4KA,SERPIND1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.2328+13364T>A (n.2328+13364T>A)
n.91+13364T>A
n.64+13364T>A
c.2412+13364T>A (n.2412+13364T>A)
n.2415+13364T>A
c.2262+13364T>A (n.2262+13364T>A)
c.429+13364T>A (n.429+13364T>A)
 gnomAD v4
22g.20779830C>ACA410770706PI4KA,SERPIND1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.2328+13363G>T (n.2328+13363G>T)
n.91+13363G>T
n.64+13363G>T
c.2412+13363G>T (n.2412+13363G>T)
n.2415+13363G>T
c.2262+13363G>T (n.2262+13363G>T)
c.429+13363G>T (n.429+13363G>T)
22g.20779830C>GCA410770707PI4KA,SERPIND1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.2328+13363G>C (n.2328+13363G>C)
n.91+13363G>C
n.64+13363G>C
c.2412+13363G>C (n.2412+13363G>C)
n.2415+13363G>C
c.2262+13363G>C (n.2262+13363G>C)
c.429+13363G>C (n.429+13363G>C)
22g.20779830C>TCA410770708PI4KA,SERPIND1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.2328+13363G>A (n.2328+13363G>A)
n.91+13363G>A
n.64+13363G>A
c.2412+13363G>A (n.2412+13363G>A)
n.2415+13363G>A
c.2262+13363G>A (n.2262+13363G>A)
c.429+13363G>A (n.429+13363G>A)
22g.20779831C>ACA513697853PI4KA,SERPIND1c.519C>A (p.Thr173=)
c.2328+13362G>T (n.2328+13362G>T)
n.91+13362G>T
n.64+13362G>T
c.2412+13362G>T (n.2412+13362G>T)
n.2415+13362G>T
c.2262+13362G>T (n.2262+13362G>T)
c.429+13362G>T (n.429+13362G>T)
22g.20779831C>GCA513697856PI4KA,SERPIND1c.519C>G (p.Thr173=)
c.2328+13362G>C (n.2328+13362G>C)
n.91+13362G>C
n.64+13362G>C
c.2412+13362G>C (n.2412+13362G>C)
n.2415+13362G>C
c.2262+13362G>C (n.2262+13362G>C)
c.429+13362G>C (n.429+13362G>C)
 gnomAD v4
22g.20779831C>TCA513697855PI4KA,SERPIND1c.519C>T (p.Thr173=)
c.2328+13362G>A (n.2328+13362G>A)
n.91+13362G>A
n.64+13362G>A
c.2412+13362G>A (n.2412+13362G>A)
n.2415+13362G>A
c.2262+13362G>A (n.2262+13362G>A)
c.429+13362G>A (n.429+13362G>A)
22g.20779832C>ACA410770709PI4KA,SERPIND1c.520C>A (p.His174Asn)
c.2328+13361G>T (n.2328+13361G>T)
n.91+13361G>T
n.64+13361G>T
c.2412+13361G>T (n.2412+13361G>T)
n.2415+13361G>T
c.2262+13361G>T (n.2262+13361G>T)
c.429+13361G>T (n.429+13361G>T)
22g.20779832C>GCA410770710PI4KA,SERPIND1c.520C>G (p.His174Asp)
c.2328+13361G>C (n.2328+13361G>C)
n.91+13361G>C
n.64+13361G>C
c.2412+13361G>C (n.2412+13361G>C)
n.2415+13361G>C
c.2262+13361G>C (n.2262+13361G>C)
c.429+13361G>C (n.429+13361G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779832C>TCA410770711PI4KA,SERPIND1c.520C>T (p.His174Tyr)
c.2328+13361G>A (n.2328+13361G>A)
n.91+13361G>A
n.64+13361G>A
c.2412+13361G>A (n.2412+13361G>A)
n.2415+13361G>A
c.2262+13361G>A (n.2262+13361G>A)
c.429+13361G>A (n.429+13361G>A)
 gnomAD v4
22g.20779833A>CCA410770712PI4KA,SERPIND1c.521A>C (p.His174Pro)
c.2328+13360T>G (n.2328+13360T>G)
n.91+13360T>G
n.64+13360T>G
c.2412+13360T>G (n.2412+13360T>G)
n.2415+13360T>G
c.2262+13360T>G (n.2262+13360T>G)
c.429+13360T>G (n.429+13360T>G)
22g.20779833A>GCA410770713PI4KA,SERPIND1c.521A>G (p.His174Arg)
c.2328+13360T>C (n.2328+13360T>C)
n.91+13360T>C
n.64+13360T>C
c.2412+13360T>C (n.2412+13360T>C)
n.2415+13360T>C
c.2262+13360T>C (n.2262+13360T>C)
c.429+13360T>C (n.429+13360T>C)
22g.20779833A>TCA410770714PI4KA,SERPIND1c.521A>T (p.His174Leu)
c.2328+13360T>A (n.2328+13360T>A)
n.91+13360T>A
n.64+13360T>A
c.2412+13360T>A (n.2412+13360T>A)
n.2415+13360T>A
c.2262+13360T>A (n.2262+13360T>A)
c.429+13360T>A (n.429+13360T>A)
22g.20779834T>ACA410770716PI4KA,SERPIND1c.522T>A (p.His174Gln)
c.2328+13359A>T (n.2328+13359A>T)
n.91+13359A>T
n.64+13359A>T
c.2412+13359A>T (n.2412+13359A>T)
n.2415+13359A>T
c.2262+13359A>T (n.2262+13359A>T)
c.429+13359A>T (n.429+13359A>T)
22g.20779834T>CCA10115909PI4KA,SERPIND1c.522T>C (p.His174=)
c.2328+13359A>G (n.2328+13359A>G)
n.91+13359A>G
n.64+13359A>G
c.2412+13359A>G (n.2412+13359A>G)
n.2415+13359A>G
c.2262+13359A>G (n.2262+13359A>G)
c.429+13359A>G (n.429+13359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779834T>GCA410770715PI4KA,SERPIND1c.522T>G (p.His174Gln)
c.2328+13359A>C (n.2328+13359A>C)
n.91+13359A>C
n.64+13359A>C
c.2412+13359A>C (n.2412+13359A>C)
n.2415+13359A>C
c.2262+13359A>C (n.2262+13359A>C)
c.429+13359A>C (n.429+13359A>C)
22g.20779834T=CA2396537821PI4KA,SERPIND1c.522T= (p.His174=)
c.2328+13359A= (n.2328+13359A=)
n.91+13359A=
n.64+13359A=
c.2412+13359A= (n.2412+13359A=)
n.2415+13359A=
c.2262+13359A= (n.2262+13359A=)
c.429+13359A= (n.429+13359A=)
22g.20779835G>ACA410770717PI4KA,SERPIND1c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.2328+13358C>T (n.2328+13358C>T)
n.91+13358C>T
n.64+13358C>T
c.2412+13358C>T (n.2412+13358C>T)
n.2415+13358C>T
c.2262+13358C>T (n.2262+13358C>T)
c.429+13358C>T (n.429+13358C>T)
22g.20779835G>CCA410770718PI4KA,SERPIND1c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.2328+13358C>G (n.2328+13358C>G)
n.91+13358C>G
n.64+13358C>G
c.2412+13358C>G (n.2412+13358C>G)
n.2415+13358C>G
c.2262+13358C>G (n.2262+13358C>G)
c.429+13358C>G (n.429+13358C>G)
 gnomAD v4
22g.20779835G=CA2396537822PI4KA,SERPIND1c.523G= (p.Glu175=)
c.2328+13358C= (n.2328+13358C=)
n.91+13358C=
n.64+13358C=
c.2412+13358C= (n.2412+13358C=)
n.2415+13358C=
c.2262+13358C= (n.2262+13358C=)
c.429+13358C= (n.429+13358C=)
22g.20779835G>TCA410770719PI4KA,SERPIND1c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.2328+13358C>A (n.2328+13358C>A)
n.91+13358C>A
n.64+13358C>A
c.2412+13358C>A (n.2412+13358C>A)
n.2415+13358C>A
c.2262+13358C>A (n.2262+13358C>A)
c.429+13358C>A (n.429+13358C>A)
 dbSNP
22g.20779836A>CCA410770720PI4KA,SERPIND1c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.2328+13357T>G (n.2328+13357T>G)
n.91+13357T>G
n.64+13357T>G
c.2412+13357T>G (n.2412+13357T>G)
n.2415+13357T>G
c.2262+13357T>G (n.2262+13357T>G)
c.429+13357T>G (n.429+13357T>G)
22g.20779836A>GCA410770721PI4KA,SERPIND1c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.2328+13357T>C (n.2328+13357T>C)
n.91+13357T>C
n.64+13357T>C
c.2412+13357T>C (n.2412+13357T>C)
n.2415+13357T>C
c.2262+13357T>C (n.2262+13357T>C)
c.429+13357T>C (n.429+13357T>C)
22g.20779836A>TCA410770722PI4KA,SERPIND1c.524A>T (p.Glu175Val)
c.2328+13357T>A (n.2328+13357T>A)
n.91+13357T>A
n.64+13357T>A
c.2412+13357T>A (n.2412+13357T>A)
n.2415+13357T>A
c.2262+13357T>A (n.2262+13357T>A)
c.429+13357T>A (n.429+13357T>A)
22g.20779837A>CCA410770723PI4KA,SERPIND1c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>G (n.2328+13356T>G)
n.91+13356T>G
n.64+13356T>G
c.2412+13356T>G (n.2412+13356T>G)
n.2415+13356T>G
c.2262+13356T>G (n.2262+13356T>G)
c.429+13356T>G (n.429+13356T>G)
22g.20779837A>GCA513697624PI4KA,SERPIND1c.525A>G (p.Glu175=)
c.2328+13356T>C (n.2328+13356T>C)
n.91+13356T>C
n.64+13356T>C
c.2412+13356T>C (n.2412+13356T>C)
n.2415+13356T>C
c.2262+13356T>C (n.2262+13356T>C)
c.429+13356T>C (n.429+13356T>C)
22g.20779837A>TCA410770724PI4KA,SERPIND1c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.2328+13356T>A (n.2328+13356T>A)
n.91+13356T>A
n.64+13356T>A
c.2412+13356T>A (n.2412+13356T>A)
n.2415+13356T>A
c.2262+13356T>A (n.2262+13356T>A)
c.429+13356T>A (n.429+13356T>A)
22g.20779837_20779838delinsACCA2396537823PI4KA,SERPIND1c.525_526delinsAC (p.Glu175=)
c.2328+13355_2328+13356delinsGT (n.2328+13355_2328+13356delinsGT)
n.91+13355_91+13356delinsGT
n.64+13355_64+13356delinsGT
c.2412+13355_2412+13356delinsGT (n.2412+13355_2412+13356delinsGT)
n.2415+13355_2415+13356delinsGT
c.2262+13355_2262+13356delinsGT (n.2262+13355_2262+13356delinsGT)
c.429+13355_429+13356delinsGT (n.429+13355_429+13356delinsGT)
22g.20779838delCA638941769PI4KA,SERPIND1c.526del (p.Gln176LysfsTer30)
c.2328+13355del (n.2328+13355del)
n.91+13355del
n.64+13355del
c.2412+13355del (n.2412+13355del)
n.2415+13355del
c.2262+13355del (n.2262+13355del)
c.429+13355del (n.429+13355del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779838C>ACA410770725PI4KA,SERPIND1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.2328+13355G>T (n.2328+13355G>T)
n.91+13355G>T
n.64+13355G>T
c.2412+13355G>T (n.2412+13355G>T)
n.2415+13355G>T
c.2262+13355G>T (n.2262+13355G>T)
c.429+13355G>T (n.429+13355G>T)
 gnomAD v4
22g.20779838C=CA2396537824PI4KA,SERPIND1c.526C= (p.Gln176=)
c.2328+13355G= (n.2328+13355G=)
n.91+13355G=
n.64+13355G=
c.2412+13355G= (n.2412+13355G=)
n.2415+13355G=
c.2262+13355G= (n.2262+13355G=)
c.429+13355G= (n.429+13355G=)
22g.20779838C>GCA10115910PI4KA,SERPIND1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.2328+13355G>C (n.2328+13355G>C)
n.91+13355G>C
n.64+13355G>C
c.2412+13355G>C (n.2412+13355G>C)
n.2415+13355G>C
c.2262+13355G>C (n.2262+13355G>C)
c.429+13355G>C (n.429+13355G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779838C>TCA410770726PI4KA,SERPIND1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.2328+13355G>A (n.2328+13355G>A)
n.91+13355G>A
n.64+13355G>A
c.2412+13355G>A (n.2412+13355G>A)
n.2415+13355G>A
c.2262+13355G>A (n.2262+13355G>A)
c.429+13355G>A (n.429+13355G>A)
22g.20779839A=CA2396537825PI4KA,SERPIND1c.527A= (p.Gln176=)
c.2328+13354T= (n.2328+13354T=)
n.91+13354T=
n.64+13354T=
c.2412+13354T= (n.2412+13354T=)
n.2415+13354T=
c.2262+13354T= (n.2262+13354T=)
c.429+13354T= (n.429+13354T=)
22g.20779839A>CCA410770729PI4KA,SERPIND1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.2328+13354T>G (n.2328+13354T>G)
n.91+13354T>G
n.64+13354T>G
c.2412+13354T>G (n.2412+13354T>G)
n.2415+13354T>G
c.2262+13354T>G (n.2262+13354T>G)
c.429+13354T>G (n.429+13354T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779839A>GCA410770728PI4KA,SERPIND1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.2328+13354T>C (n.2328+13354T>C)
n.91+13354T>C
n.64+13354T>C
c.2412+13354T>C (n.2412+13354T>C)
n.2415+13354T>C
c.2262+13354T>C (n.2262+13354T>C)
c.429+13354T>C (n.429+13354T>C)
22g.20779839A>TCA410770727PI4KA,SERPIND1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.2328+13354T>A (n.2328+13354T>A)
n.91+13354T>A
n.64+13354T>A
c.2412+13354T>A (n.2412+13354T>A)
n.2415+13354T>A
c.2262+13354T>A (n.2262+13354T>A)
c.429+13354T>A (n.429+13354T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779840A>CCA410770731PI4KA,SERPIND1c.528A>C (p.Gln176His)
c.2328+13353T>G (n.2328+13353T>G)
n.91+13353T>G
n.64+13353T>G
c.2412+13353T>G (n.2412+13353T>G)
n.2415+13353T>G
c.2262+13353T>G (n.2262+13353T>G)
c.429+13353T>G (n.429+13353T>G)
22g.20779840A>GCA513697630PI4KA,SERPIND1c.528A>G (p.Gln176=)
c.2328+13353T>C (n.2328+13353T>C)
n.91+13353T>C
n.64+13353T>C
c.2412+13353T>C (n.2412+13353T>C)
n.2415+13353T>C
c.2262+13353T>C (n.2262+13353T>C)
c.429+13353T>C (n.429+13353T>C)
22g.20779840A>TCA410770730PI4KA,SERPIND1c.528A>T (p.Gln176His)
c.2328+13353T>A (n.2328+13353T>A)
n.91+13353T>A
n.64+13353T>A
c.2412+13353T>A (n.2412+13353T>A)
n.2415+13353T>A
c.2262+13353T>A (n.2262+13353T>A)
c.429+13353T>A (n.429+13353T>A)
22g.20779841G>ACA410770732PI4KA,SERPIND1c.529G>A (p.Val177Met)
c.2328+13352C>T (n.2328+13352C>T)
n.91+13352C>T
n.64+13352C>T
c.2412+13352C>T (n.2412+13352C>T)
n.2415+13352C>T
c.2262+13352C>T (n.2262+13352C>T)
c.429+13352C>T (n.429+13352C>T)
22g.20779841G>CCA410770733PI4KA,SERPIND1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>G (n.2328+13352C>G)
n.91+13352C>G
n.64+13352C>G
c.2412+13352C>G (n.2412+13352C>G)
n.2415+13352C>G
c.2262+13352C>G (n.2262+13352C>G)
c.429+13352C>G (n.429+13352C>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779841G>TCA410770734PI4KA,SERPIND1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.2328+13352C>A (n.2328+13352C>A)
n.91+13352C>A
n.64+13352C>A
c.2412+13352C>A (n.2412+13352C>A)
n.2415+13352C>A
c.2262+13352C>A (n.2262+13352C>A)
c.429+13352C>A (n.429+13352C>A)
 gnomAD v4
22g.20779842T>ACA410770735PI4KA,SERPIND1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.2328+13351A>T (n.2328+13351A>T)
n.91+13351A>T
n.64+13351A>T
c.2412+13351A>T (n.2412+13351A>T)
n.2415+13351A>T
c.2262+13351A>T (n.2262+13351A>T)
c.429+13351A>T (n.429+13351A>T)
22g.20779842T>CCA10115911PI4KA,SERPIND1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.2328+13351A>G (n.2328+13351A>G)
n.91+13351A>G
n.64+13351A>G
c.2412+13351A>G (n.2412+13351A>G)
n.2415+13351A>G
c.2262+13351A>G (n.2262+13351A>G)
c.429+13351A>G (n.429+13351A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779842T>GCA410770736PI4KA,SERPIND1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.2328+13351A>C (n.2328+13351A>C)
n.91+13351A>C
n.64+13351A>C
c.2412+13351A>C (n.2412+13351A>C)
n.2415+13351A>C
c.2262+13351A>C (n.2262+13351A>C)
c.429+13351A>C (n.429+13351A>C)
 dbSNP
22g.20779842T=CA2396537826PI4KA,SERPIND1c.530T= (p.Val177=)
c.2328+13351A= (n.2328+13351A=)
n.91+13351A=
n.64+13351A=
c.2412+13351A= (n.2412+13351A=)
n.2415+13351A=
c.2262+13351A= (n.2262+13351A=)
c.429+13351A= (n.429+13351A=)
22g.20779843G>ACA10115912PI4KA,SERPIND1c.531G>A (p.Val177=)
c.2328+13350C>T (n.2328+13350C>T)
n.91+13350C>T
n.64+13350C>T
c.2412+13350C>T (n.2412+13350C>T)
n.2415+13350C>T
c.2262+13350C>T (n.2262+13350C>T)
c.429+13350C>T (n.429+13350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779843G>CCA513697643PI4KA,SERPIND1c.531G>C (p.Val177=)
c.2328+13350C>G (n.2328+13350C>G)
n.91+13350C>G
n.64+13350C>G
c.2412+13350C>G (n.2412+13350C>G)
n.2415+13350C>G
c.2262+13350C>G (n.2262+13350C>G)
c.429+13350C>G (n.429+13350C>G)
22g.20779843G=CA2396537827PI4KA,SERPIND1c.531G= (p.Val177=)
c.2328+13350C= (n.2328+13350C=)
n.91+13350C=
n.64+13350C=
c.2412+13350C= (n.2412+13350C=)
n.2415+13350C=
c.2262+13350C= (n.2262+13350C=)
c.429+13350C= (n.429+13350C=)
22g.20779843G>TCA513697640PI4KA,SERPIND1c.531G>T (p.Val177=)
c.2328+13350C>A (n.2328+13350C>A)
n.91+13350C>A
n.64+13350C>A
c.2412+13350C>A (n.2412+13350C>A)
n.2415+13350C>A
c.2262+13350C>A (n.2262+13350C>A)
c.429+13350C>A (n.429+13350C>A)
22g.20779844C>ACA410770737PI4KA,SERPIND1c.532C>A (p.His178Asn)
c.2328+13349G>T (n.2328+13349G>T)
n.91+13349G>T
n.64+13349G>T
c.2412+13349G>T (n.2412+13349G>T)
n.2415+13349G>T
c.2262+13349G>T (n.2262+13349G>T)
c.429+13349G>T (n.429+13349G>T)
22g.20779844C=CA2396537828PI4KA,SERPIND1c.532C= (p.His178=)
c.2328+13349G= (n.2328+13349G=)
n.91+13349G=
n.64+13349G=
c.2412+13349G= (n.2412+13349G=)
n.2415+13349G=
c.2262+13349G= (n.2262+13349G=)
c.429+13349G= (n.429+13349G=)
22g.20779844C>GCA410770739PI4KA,SERPIND1c.532C>G (p.His178Asp)
c.2328+13349G>C (n.2328+13349G>C)
n.91+13349G>C
n.64+13349G>C
c.2412+13349G>C (n.2412+13349G>C)
n.2415+13349G>C
c.2262+13349G>C (n.2262+13349G>C)
c.429+13349G>C (n.429+13349G>C)
22g.20779844C>TCA322258634PI4KA,SERPIND1c.532C>T (p.His178Tyr)
c.2328+13349G>A (n.2328+13349G>A)
n.91+13349G>A
n.64+13349G>A
c.2412+13349G>A (n.2412+13349G>A)
n.2415+13349G>A
c.2262+13349G>A (n.2262+13349G>A)
c.429+13349G>A (n.429+13349G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779845A>CCA410770743PI4KA,SERPIND1c.533A>C (p.His178Pro)
c.2328+13348T>G (n.2328+13348T>G)
n.91+13348T>G
n.64+13348T>G
c.2412+13348T>G (n.2412+13348T>G)
n.2415+13348T>G
c.2262+13348T>G (n.2262+13348T>G)
c.429+13348T>G (n.429+13348T>G)
22g.20779845A>GCA410770745PI4KA,SERPIND1c.533A>G (p.His178Arg)
c.2328+13348T>C (n.2328+13348T>C)
n.91+13348T>C
n.64+13348T>C
c.2412+13348T>C (n.2412+13348T>C)
n.2415+13348T>C
c.2262+13348T>C (n.2262+13348T>C)
c.429+13348T>C (n.429+13348T>C)
 gnomAD v4
22g.20779845A>TCA410770747PI4KA,SERPIND1c.533A>T (p.His178Leu)
c.2328+13348T>A (n.2328+13348T>A)
n.91+13348T>A
n.64+13348T>A
c.2412+13348T>A (n.2412+13348T>A)
n.2415+13348T>A
c.2262+13348T>A (n.2262+13348T>A)
c.429+13348T>A (n.429+13348T>A)
 gnomAD v4
22g.20779846C>ACA410770749PI4KA,SERPIND1c.534C>A (p.His178Gln)
c.2328+13347G>T (n.2328+13347G>T)
n.91+13347G>T
n.64+13347G>T
c.2412+13347G>T (n.2412+13347G>T)
n.2415+13347G>T
c.2262+13347G>T (n.2262+13347G>T)
c.429+13347G>T (n.429+13347G>T)
22g.20779846C=CA2396537829PI4KA,SERPIND1c.534C= (p.His178=)
c.2328+13347G= (n.2328+13347G=)
n.91+13347G=
n.64+13347G=
c.2412+13347G= (n.2412+13347G=)
n.2415+13347G=
c.2262+13347G= (n.2262+13347G=)
c.429+13347G= (n.429+13347G=)
22g.20779846C>GCA410770753PI4KA,SERPIND1c.534C>G (p.His178Gln)
c.2328+13347G>C (n.2328+13347G>C)
n.91+13347G>C
n.64+13347G>C
c.2412+13347G>C (n.2412+13347G>C)
n.2415+13347G>C
c.2262+13347G>C (n.2262+13347G>C)
c.429+13347G>C (n.429+13347G>C)
22g.20779846C>TCA10115913PI4KA,SERPIND1c.534C>T (p.His178=)
c.2328+13347G>A (n.2328+13347G>A)
n.91+13347G>A
n.64+13347G>A
c.2412+13347G>A (n.2412+13347G>A)
n.2415+13347G>A
c.2262+13347G>A (n.2262+13347G>A)
c.429+13347G>A (n.429+13347G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779847T>ACA410770755PI4KA,SERPIND1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.2328+13346A>T (n.2328+13346A>T)
n.91+13346A>T
n.64+13346A>T
c.2412+13346A>T (n.2412+13346A>T)
n.2415+13346A>T
c.2262+13346A>T (n.2262+13346A>T)
c.429+13346A>T (n.429+13346A>T)
22g.20779847T>CCA410770758PI4KA,SERPIND1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.2328+13346A>G (n.2328+13346A>G)
n.91+13346A>G
n.64+13346A>G
c.2412+13346A>G (n.2412+13346A>G)
n.2415+13346A>G
c.2262+13346A>G (n.2262+13346A>G)
c.429+13346A>G (n.429+13346A>G)
22g.20779847T>GCA410770760PI4KA,SERPIND1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.2328+13346A>C (n.2328+13346A>C)
n.91+13346A>C
n.64+13346A>C
c.2412+13346A>C (n.2412+13346A>C)
n.2415+13346A>C
c.2262+13346A>C (n.2262+13346A>C)
c.429+13346A>C (n.429+13346A>C)
22g.20779848C>ACA410770763PI4KA,SERPIND1c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.2328+13345G>T (n.2328+13345G>T)
n.91+13345G>T
n.64+13345G>T
c.2412+13345G>T (n.2412+13345G>T)
n.2415+13345G>T
c.2262+13345G>T (n.2262+13345G>T)
c.429+13345G>T (n.429+13345G>T)
 gnomAD v4
22g.20779848C=CA2396537830PI4KA,SERPIND1c.536C= (p.Ser179=)
c.2328+13345G= (n.2328+13345G=)
n.91+13345G=
n.64+13345G=
c.2412+13345G= (n.2412+13345G=)
n.2415+13345G=
c.2262+13345G= (n.2262+13345G=)
c.429+13345G= (n.429+13345G=)
22g.20779848C>GCA410770765PI4KA,SERPIND1c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.2328+13345G>C (n.2328+13345G>C)
n.91+13345G>C
n.64+13345G>C
c.2412+13345G>C (n.2412+13345G>C)
n.2415+13345G>C
c.2262+13345G>C (n.2262+13345G>C)
c.429+13345G>C (n.429+13345G>C)
22g.20779848C>TCA10115914PI4KA,SERPIND1c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.2328+13345G>A (n.2328+13345G>A)
n.91+13345G>A
n.64+13345G>A
c.2412+13345G>A (n.2412+13345G>A)
n.2415+13345G>A
c.2262+13345G>A (n.2262+13345G>A)
c.429+13345G>A (n.429+13345G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779849G>ACA322258640PI4KA,SERPIND1c.537G>A (p.Ser179=)
c.2328+13344C>T (n.2328+13344C>T)
n.91+13344C>T
n.64+13344C>T
c.2412+13344C>T (n.2412+13344C>T)
n.2415+13344C>T
c.2262+13344C>T (n.2262+13344C>T)
c.429+13344C>T (n.429+13344C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779849G>CCA10115915PI4KA,SERPIND1c.537G>C (p.Ser179=)
c.2328+13344C>G (n.2328+13344C>G)
n.91+13344C>G
n.64+13344C>G
c.2412+13344C>G (n.2412+13344C>G)
n.2415+13344C>G
c.2262+13344C>G (n.2262+13344C>G)
c.429+13344C>G (n.429+13344C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779849G=CA2396537831PI4KA,SERPIND1c.537G= (p.Ser179=)
c.2328+13344C= (n.2328+13344C=)
n.91+13344C=
n.64+13344C=
c.2412+13344C= (n.2412+13344C=)
n.2415+13344C=
c.2262+13344C= (n.2262+13344C=)
c.429+13344C= (n.429+13344C=)
22g.20779849G>TCA513697666PI4KA,SERPIND1c.537G>T (p.Ser179=)
c.2328+13344C>A (n.2328+13344C>A)
n.91+13344C>A
n.64+13344C>A
c.2412+13344C>A (n.2412+13344C>A)
n.2415+13344C>A
c.2262+13344C>A (n.2262+13344C>A)
c.429+13344C>A (n.429+13344C>A)
22g.20779850A>CCA410770773PI4KA,SERPIND1c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.2328+13343T>G (n.2328+13343T>G)
n.91+13343T>G
n.64+13343T>G
c.2412+13343T>G (n.2412+13343T>G)
n.2415+13343T>G
c.2262+13343T>G (n.2262+13343T>G)
c.429+13343T>G (n.429+13343T>G)
22g.20779850A>GCA410770775PI4KA,SERPIND1c.538A>G (p.Ile180Val)
c.2328+13343T>C (n.2328+13343T>C)
n.91+13343T>C
n.64+13343T>C
c.2412+13343T>C (n.2412+13343T>C)
n.2415+13343T>C
c.2262+13343T>C (n.2262+13343T>C)
c.429+13343T>C (n.429+13343T>C)
22g.20779850A>TCA410770777PI4KA,SERPIND1c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.2328+13343T>A (n.2328+13343T>A)
n.91+13343T>A
n.64+13343T>A
c.2412+13343T>A (n.2412+13343T>A)
n.2415+13343T>A
c.2262+13343T>A (n.2262+13343T>A)
c.429+13343T>A (n.429+13343T>A)
22g.20779851T>ACA410770783PI4KA,SERPIND1c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.2328+13342A>T (n.2328+13342A>T)
n.91+13342A>T
n.64+13342A>T
c.2412+13342A>T (n.2412+13342A>T)
n.2415+13342A>T
c.2262+13342A>T (n.2262+13342A>T)
c.429+13342A>T (n.429+13342A>T)
22g.20779851T>CCA410770785PI4KA,SERPIND1c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.2328+13342A>G (n.2328+13342A>G)
n.91+13342A>G
n.64+13342A>G
c.2412+13342A>G (n.2412+13342A>G)
n.2415+13342A>G
c.2262+13342A>G (n.2262+13342A>G)
c.429+13342A>G (n.429+13342A>G)
 gnomAD v4
22g.20779851T>GCA410770781PI4KA,SERPIND1c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.2328+13342A>C (n.2328+13342A>C)
n.91+13342A>C
n.64+13342A>C
c.2412+13342A>C (n.2412+13342A>C)
n.2415+13342A>C
c.2262+13342A>C (n.2262+13342A>C)
c.429+13342A>C (n.429+13342A>C)
22g.20779852T>ACA513697672PI4KA,SERPIND1c.540T>A (p.Ile180=)
c.2328+13341A>T (n.2328+13341A>T)
n.91+13341A>T
n.64+13341A>T
c.2412+13341A>T (n.2412+13341A>T)
n.2415+13341A>T
c.2262+13341A>T (n.2262+13341A>T)
c.429+13341A>T (n.429+13341A>T)
22g.20779852T>CCA513697674PI4KA,SERPIND1c.540T>C (p.Ile180=)
c.2328+13341A>G (n.2328+13341A>G)
n.91+13341A>G
n.64+13341A>G
c.2412+13341A>G (n.2412+13341A>G)
n.2415+13341A>G
c.2262+13341A>G (n.2262+13341A>G)
c.429+13341A>G (n.429+13341A>G)
22g.20779852T>GCA410770787PI4KA,SERPIND1c.540T>G (p.Ile180Met)
c.2328+13341A>C (n.2328+13341A>C)
n.91+13341A>C
n.64+13341A>C
c.2412+13341A>C (n.2412+13341A>C)
n.2415+13341A>C
c.2262+13341A>C (n.2262+13341A>C)
c.429+13341A>C (n.429+13341A>C)
22g.20779853T>ACA410770790PI4KA,SERPIND1c.541T>A (p.Leu181Met)
c.2328+13340A>T (n.2328+13340A>T)
n.91+13340A>T
n.64+13340A>T
c.2412+13340A>T (n.2412+13340A>T)
n.2415+13340A>T
c.2262+13340A>T (n.2262+13340A>T)
c.429+13340A>T (n.429+13340A>T)
22g.20779853T>CCA322258644PI4KA,SERPIND1c.541T>C (p.Leu181=)
c.2328+13340A>G (n.2328+13340A>G)
n.91+13340A>G
n.64+13340A>G
c.2412+13340A>G (n.2412+13340A>G)
n.2415+13340A>G
c.2262+13340A>G (n.2262+13340A>G)
c.429+13340A>G (n.429+13340A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779853T>GCA10115916PI4KA,SERPIND1c.541T>G (p.Leu181Val)
c.2328+13340A>C (n.2328+13340A>C)
n.91+13340A>C
n.64+13340A>C
c.2412+13340A>C (n.2412+13340A>C)
n.2415+13340A>C
c.2262+13340A>C (n.2262+13340A>C)
c.429+13340A>C (n.429+13340A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779853T=CA2396537832PI4KA,SERPIND1c.541T= (p.Leu181=)
c.2328+13340A= (n.2328+13340A=)
n.91+13340A=
n.64+13340A=
c.2412+13340A= (n.2412+13340A=)
n.2415+13340A=
c.2262+13340A= (n.2262+13340A=)
c.429+13340A= (n.429+13340A=)
22g.20779854T>ACA410770792PI4KA,SERPIND1c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.2328+13339A>T (n.2328+13339A>T)
n.91+13339A>T
n.64+13339A>T
c.2412+13339A>T (n.2412+13339A>T)
n.2415+13339A>T
c.2262+13339A>T (n.2262+13339A>T)
c.429+13339A>T (n.429+13339A>T)
22g.20779854T>CCA410770794PI4KA,SERPIND1c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.2328+13339A>G (n.2328+13339A>G)
n.91+13339A>G
n.64+13339A>G
c.2412+13339A>G (n.2412+13339A>G)
n.2415+13339A>G
c.2262+13339A>G (n.2262+13339A>G)
c.429+13339A>G (n.429+13339A>G)
22g.20779854T>GCA410770796PI4KA,SERPIND1c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.2328+13339A>C (n.2328+13339A>C)
n.91+13339A>C
n.64+13339A>C
c.2412+13339A>C (n.2412+13339A>C)
n.2415+13339A>C
c.2262+13339A>C (n.2262+13339A>C)
c.429+13339A>C (n.429+13339A>C)
 gnomAD v4
22g.20779855G>ACA513697685PI4KA,SERPIND1c.543G>A (p.Leu181=)
c.2328+13338C>T (n.2328+13338C>T)
n.91+13338C>T
n.64+13338C>T
c.2412+13338C>T (n.2412+13338C>T)
n.2415+13338C>T
c.2262+13338C>T (n.2262+13338C>T)
c.429+13338C>T (n.429+13338C>T)
 gnomAD v4
22g.20779855G>CCA410770799PI4KA,SERPIND1c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.2328+13338C>G (n.2328+13338C>G)
n.91+13338C>G
n.64+13338C>G
c.2412+13338C>G (n.2412+13338C>G)
n.2415+13338C>G
c.2262+13338C>G (n.2262+13338C>G)
c.429+13338C>G (n.429+13338C>G)
 gnomAD v4
22g.20779855G=CA2396537833PI4KA,SERPIND1c.543G= (p.Leu181=)
c.2328+13338C= (n.2328+13338C=)
n.91+13338C=
n.64+13338C=
c.2412+13338C= (n.2412+13338C=)
n.2415+13338C=
c.2262+13338C= (n.2262+13338C=)
c.429+13338C= (n.429+13338C=)
22g.20779855G>TCA10115917PI4KA,SERPIND1c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.2328+13338C>A (n.2328+13338C>A)
n.91+13338C>A
n.64+13338C>A
c.2412+13338C>A (n.2412+13338C>A)
n.2415+13338C>A
c.2262+13338C>A (n.2262+13338C>A)
c.429+13338C>A (n.429+13338C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779856C>ACA410770803PI4KA,SERPIND1c.544C>A (p.His182Asn)
c.2328+13337G>T (n.2328+13337G>T)
n.91+13337G>T
n.64+13337G>T
c.2412+13337G>T (n.2412+13337G>T)
n.2415+13337G>T
c.2262+13337G>T (n.2262+13337G>T)
c.429+13337G>T (n.429+13337G>T)
22g.20779856C>GCA410770804PI4KA,SERPIND1c.544C>G (p.His182Asp)
c.2328+13337G>C (n.2328+13337G>C)
n.91+13337G>C
n.64+13337G>C
c.2412+13337G>C (n.2412+13337G>C)
n.2415+13337G>C
c.2262+13337G>C (n.2262+13337G>C)
c.429+13337G>C (n.429+13337G>C)
22g.20779856C>TCA410770806PI4KA,SERPIND1c.544C>T (p.His182Tyr)
c.2328+13337G>A (n.2328+13337G>A)
n.91+13337G>A
n.64+13337G>A
c.2412+13337G>A (n.2412+13337G>A)
n.2415+13337G>A
c.2262+13337G>A (n.2262+13337G>A)
c.429+13337G>A (n.429+13337G>A)
 gnomAD v4
22g.20779857A>CCA410770809PI4KA,SERPIND1c.545A>C (p.His182Pro)
c.2328+13336T>G (n.2328+13336T>G)
n.91+13336T>G
n.64+13336T>G
c.2412+13336T>G (n.2412+13336T>G)
n.2415+13336T>G
c.2262+13336T>G (n.2262+13336T>G)
c.429+13336T>G (n.429+13336T>G)
22g.20779857A>GCA410770811PI4KA,SERPIND1c.545A>G (p.His182Arg)
c.2328+13336T>C (n.2328+13336T>C)
n.91+13336T>C
n.64+13336T>C
c.2412+13336T>C (n.2412+13336T>C)
n.2415+13336T>C
c.2262+13336T>C (n.2262+13336T>C)
c.429+13336T>C (n.429+13336T>C)
22g.20779857A>TCA410770813PI4KA,SERPIND1c.545A>T (p.His182Leu)
c.2328+13336T>A (n.2328+13336T>A)
n.91+13336T>A
n.64+13336T>A
c.2412+13336T>A (n.2412+13336T>A)
n.2415+13336T>A
c.2262+13336T>A (n.2262+13336T>A)
c.429+13336T>A (n.429+13336T>A)
22g.20779858T>ACA410770817PI4KA,SERPIND1c.546T>A (p.His182Gln)
c.2328+13335A>T (n.2328+13335A>T)
n.91+13335A>T
n.64+13335A>T
c.2412+13335A>T (n.2412+13335A>T)
n.2415+13335A>T
c.2262+13335A>T (n.2262+13335A>T)
c.429+13335A>T (n.429+13335A>T)
22g.20779858T>CCA513697697PI4KA,SERPIND1c.546T>C (p.His182=)
c.2328+13335A>G (n.2328+13335A>G)
n.91+13335A>G
n.64+13335A>G
c.2412+13335A>G (n.2412+13335A>G)
n.2415+13335A>G
c.2262+13335A>G (n.2262+13335A>G)
c.429+13335A>G (n.429+13335A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779858T>GCA410770815PI4KA,SERPIND1c.546T>G (p.His182Gln)
c.2328+13335A>C (n.2328+13335A>C)
n.91+13335A>C
n.64+13335A>C
c.2412+13335A>C (n.2412+13335A>C)
n.2415+13335A>C
c.2262+13335A>C (n.2262+13335A>C)
c.429+13335A>C (n.429+13335A>C)
22g.20779858T=CA2396537834PI4KA,SERPIND1c.546T= (p.His182=)
c.2328+13335A= (n.2328+13335A=)
n.91+13335A=
n.64+13335A=
c.2412+13335A= (n.2412+13335A=)
n.2415+13335A=
c.2262+13335A= (n.2262+13335A=)
c.429+13335A= (n.429+13335A=)
22g.20779859T>ACA410770819PI4KA,SERPIND1c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.2328+13334A>T (n.2328+13334A>T)
n.91+13334A>T
n.64+13334A>T
c.2412+13334A>T (n.2412+13334A>T)
n.2415+13334A>T
c.2262+13334A>T (n.2262+13334A>T)
c.429+13334A>T (n.429+13334A>T)
22g.20779859T>CCA410770821PI4KA,SERPIND1c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.2328+13334A>G (n.2328+13334A>G)
n.91+13334A>G
n.64+13334A>G
c.2412+13334A>G (n.2412+13334A>G)
n.2415+13334A>G
c.2262+13334A>G (n.2262+13334A>G)
c.429+13334A>G (n.429+13334A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779859T>GCA410770824PI4KA,SERPIND1c.547T>G (p.Phe183Val)
c.2328+13334A>C (n.2328+13334A>C)
n.91+13334A>C
n.64+13334A>C
c.2412+13334A>C (n.2412+13334A>C)
n.2415+13334A>C
c.2262+13334A>C (n.2262+13334A>C)
c.429+13334A>C (n.429+13334A>C)
22g.20779859T=CA2396537835PI4KA,SERPIND1c.547T= (p.Phe183=)
c.2328+13334A= (n.2328+13334A=)
n.91+13334A=
n.64+13334A=
c.2412+13334A= (n.2412+13334A=)
n.2415+13334A=
c.2262+13334A= (n.2262+13334A=)
c.429+13334A= (n.429+13334A=)
22g.20779860T>ACA410770827PI4KA,SERPIND1c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.2328+13333A>T (n.2328+13333A>T)
n.91+13333A>T
n.64+13333A>T
c.2412+13333A>T (n.2412+13333A>T)
n.2415+13333A>T
c.2262+13333A>T (n.2262+13333A>T)
c.429+13333A>T (n.429+13333A>T)
22g.20779860T>CCA410770829PI4KA,SERPIND1c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.2328+13333A>G (n.2328+13333A>G)
n.91+13333A>G
n.64+13333A>G
c.2412+13333A>G (n.2412+13333A>G)
n.2415+13333A>G
c.2262+13333A>G (n.2262+13333A>G)
c.429+13333A>G (n.429+13333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779860T>GCA410770831PI4KA,SERPIND1c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.2328+13333A>C (n.2328+13333A>C)
n.91+13333A>C
n.64+13333A>C
c.2412+13333A>C (n.2412+13333A>C)
n.2415+13333A>C
c.2262+13333A>C (n.2262+13333A>C)
c.429+13333A>C (n.429+13333A>C)
22g.20779860T=CA2396537836PI4KA,SERPIND1c.548T= (p.Phe183=)
c.2328+13333A= (n.2328+13333A=)
n.91+13333A=
n.64+13333A=
c.2412+13333A= (n.2412+13333A=)
n.2415+13333A=
c.2262+13333A= (n.2262+13333A=)
c.429+13333A= (n.429+13333A=)
22g.20779861T>ACA410770835PI4KA,SERPIND1c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.2328+13332A>T (n.2328+13332A>T)
n.91+13332A>T
n.64+13332A>T
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c.429+13332A>T (n.429+13332A>T)
22g.20779861T>CCA513697704PI4KA,SERPIND1c.549T>C (p.Phe183=)
c.2328+13332A>G (n.2328+13332A>G)
n.91+13332A>G
n.64+13332A>G
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c.429+13332A>G (n.429+13332A>G)
22g.20779861T>GCA410770837PI4KA,SERPIND1c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.2328+13332A>C (n.2328+13332A>C)
n.91+13332A>C
n.64+13332A>C
c.2412+13332A>C (n.2412+13332A>C)
n.2415+13332A>C
c.2262+13332A>C (n.2262+13332A>C)
c.429+13332A>C (n.429+13332A>C)
22g.20779862A>CCA410770840PI4KA,SERPIND1c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.2328+13331T>G (n.2328+13331T>G)
n.91+13331T>G
n.64+13331T>G
c.2412+13331T>G (n.2412+13331T>G)
n.2415+13331T>G
c.2262+13331T>G (n.2262+13331T>G)
c.429+13331T>G (n.429+13331T>G)
22g.20779862A>GCA410770841PI4KA,SERPIND1c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.2328+13331T>C (n.2328+13331T>C)
n.91+13331T>C
n.64+13331T>C
c.2412+13331T>C (n.2412+13331T>C)
n.2415+13331T>C
c.2262+13331T>C (n.2262+13331T>C)
c.429+13331T>C (n.429+13331T>C)
22g.20779862A>TCA410770843PI4KA,SERPIND1c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.2328+13331T>A (n.2328+13331T>A)
n.91+13331T>A
n.64+13331T>A
c.2412+13331T>A (n.2412+13331T>A)
n.2415+13331T>A
c.2262+13331T>A (n.2262+13331T>A)
c.429+13331T>A (n.429+13331T>A)
22g.20779863A>CCA410770851PI4KA,SERPIND1c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.2328+13330T>G (n.2328+13330T>G)
n.91+13330T>G
n.64+13330T>G
c.2412+13330T>G (n.2412+13330T>G)
n.2415+13330T>G
c.2262+13330T>G (n.2262+13330T>G)
c.429+13330T>G (n.429+13330T>G)
22g.20779863A>GCA410770848PI4KA,SERPIND1c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.2328+13330T>C (n.2328+13330T>C)
n.91+13330T>C
n.64+13330T>C
c.2412+13330T>C (n.2412+13330T>C)
n.2415+13330T>C
c.2262+13330T>C (n.2262+13330T>C)
c.429+13330T>C (n.429+13330T>C)
22g.20779863A>TCA410770846PI4KA,SERPIND1c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.2328+13330T>A (n.2328+13330T>A)
n.91+13330T>A
n.64+13330T>A
c.2412+13330T>A (n.2412+13330T>A)
n.2415+13330T>A
c.2262+13330T>A (n.2262+13330T>A)
c.429+13330T>A (n.429+13330T>A)
22g.20779864A>CCA410770853PI4KA,SERPIND1c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.2328+13329T>G (n.2328+13329T>G)
n.91+13329T>G
n.64+13329T>G
c.2412+13329T>G (n.2412+13329T>G)
n.2415+13329T>G
c.2262+13329T>G (n.2262+13329T>G)
c.429+13329T>G (n.429+13329T>G)
22g.20779864A>GCA513697717PI4KA,SERPIND1c.552A>G (p.Lys184=)
c.2328+13329T>C (n.2328+13329T>C)
n.91+13329T>C
n.64+13329T>C
c.2412+13329T>C (n.2412+13329T>C)
n.2415+13329T>C
c.2262+13329T>C (n.2262+13329T>C)
c.429+13329T>C (n.429+13329T>C)
22g.20779864A>TCA410770855PI4KA,SERPIND1c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.2328+13329T>A (n.2328+13329T>A)
n.91+13329T>A
n.64+13329T>A
c.2412+13329T>A (n.2412+13329T>A)
n.2415+13329T>A
c.2262+13329T>A (n.2262+13329T>A)
c.429+13329T>A (n.429+13329T>A)
22g.20779865G>ACA322258648PI4KA,SERPIND1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.2328+13328C>T (n.2328+13328C>T)
n.91+13328C>T
n.64+13328C>T
c.2412+13328C>T (n.2412+13328C>T)
n.2415+13328C>T
c.2262+13328C>T (n.2262+13328C>T)
c.429+13328C>T (n.429+13328C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779865G>CCA410770859PI4KA,SERPIND1c.553G>C (p.Asp185His)
c.2328+13328C>G (n.2328+13328C>G)
n.91+13328C>G
n.64+13328C>G
c.2412+13328C>G (n.2412+13328C>G)
n.2415+13328C>G
c.2262+13328C>G (n.2262+13328C>G)
c.429+13328C>G (n.429+13328C>G)
22g.20779865G=CA2396537837PI4KA,SERPIND1c.553G= (p.Asp185=)
c.2328+13328C= (n.2328+13328C=)
n.91+13328C=
n.64+13328C=
c.2412+13328C= (n.2412+13328C=)
n.2415+13328C=
c.2262+13328C= (n.2262+13328C=)
c.429+13328C= (n.429+13328C=)
22g.20779865G>TCA410770861PI4KA,SERPIND1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.2328+13328C>A (n.2328+13328C>A)
n.91+13328C>A
n.64+13328C>A
c.2412+13328C>A (n.2412+13328C>A)
n.2415+13328C>A
c.2262+13328C>A (n.2262+13328C>A)
c.429+13328C>A (n.429+13328C>A)
22g.20779866A=CA2396537838PI4KA,SERPIND1c.554A= (p.Asp185=)
c.2328+13327T= (n.2328+13327T=)
n.91+13327T=
n.64+13327T=
c.2412+13327T= (n.2412+13327T=)
n.2415+13327T=
c.2262+13327T= (n.2262+13327T=)
c.429+13327T= (n.429+13327T=)
22g.20779866A>CCA410770864PI4KA,SERPIND1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.2328+13327T>G (n.2328+13327T>G)
n.91+13327T>G
n.64+13327T>G
c.2412+13327T>G (n.2412+13327T>G)
n.2415+13327T>G
c.2262+13327T>G (n.2262+13327T>G)
c.429+13327T>G (n.429+13327T>G)
22g.20779866A>GCA322258651PI4KA,SERPIND1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.2328+13327T>C (n.2328+13327T>C)
n.91+13327T>C
n.64+13327T>C
c.2412+13327T>C (n.2412+13327T>C)
n.2415+13327T>C
c.2262+13327T>C (n.2262+13327T>C)
c.429+13327T>C (n.429+13327T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779866A>TCA410770868PI4KA,SERPIND1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.2328+13327T>A (n.2328+13327T>A)
n.91+13327T>A
n.64+13327T>A
c.2412+13327T>A (n.2412+13327T>A)
n.2415+13327T>A
c.2262+13327T>A (n.2262+13327T>A)
c.429+13327T>A (n.429+13327T>A)
22g.20779867C>ACA410770871PI4KA,SERPIND1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.2328+13326G>T (n.2328+13326G>T)
n.91+13326G>T
n.64+13326G>T
c.2412+13326G>T (n.2412+13326G>T)
n.2415+13326G>T
c.2262+13326G>T (n.2262+13326G>T)
c.429+13326G>T (n.429+13326G>T)
22g.20779867C=CA2396537839PI4KA,SERPIND1c.555C= (p.Asp185=)
c.2328+13326G= (n.2328+13326G=)
n.91+13326G=
n.64+13326G=
c.2412+13326G= (n.2412+13326G=)
n.2415+13326G=
c.2262+13326G= (n.2262+13326G=)
c.429+13326G= (n.429+13326G=)
22g.20779867C>GCA410770873PI4KA,SERPIND1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.2328+13326G>C (n.2328+13326G>C)
n.91+13326G>C
n.64+13326G>C
c.2412+13326G>C (n.2412+13326G>C)
n.2415+13326G>C
c.2262+13326G>C (n.2262+13326G>C)
c.429+13326G>C (n.429+13326G>C)
22g.20779867C>TCA513697727PI4KA,SERPIND1c.555C>T (p.Asp185=)
c.2328+13326G>A (n.2328+13326G>A)
n.91+13326G>A
n.64+13326G>A
c.2412+13326G>A (n.2412+13326G>A)
n.2415+13326G>A
c.2262+13326G>A (n.2262+13326G>A)
c.429+13326G>A (n.429+13326G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779868T>ACA410770876PI4KA,SERPIND1c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.2328+13325A>T (n.2328+13325A>T)
n.91+13325A>T
n.64+13325A>T
c.2412+13325A>T (n.2412+13325A>T)
n.2415+13325A>T
c.2262+13325A>T (n.2262+13325A>T)
c.429+13325A>T (n.429+13325A>T)
 gnomAD v4
22g.20779868T>CCA410770878PI4KA,SERPIND1c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.2328+13325A>G (n.2328+13325A>G)
n.91+13325A>G
n.64+13325A>G
c.2412+13325A>G (n.2412+13325A>G)
n.2415+13325A>G
c.2262+13325A>G (n.2262+13325A>G)
c.429+13325A>G (n.429+13325A>G)
22g.20779868T>GCA410770879PI4KA,SERPIND1c.556T>G (p.Phe186Val)
c.2328+13325A>C (n.2328+13325A>C)
n.91+13325A>C
n.64+13325A>C
c.2412+13325A>C (n.2412+13325A>C)
n.2415+13325A>C
c.2262+13325A>C (n.2262+13325A>C)
c.429+13325A>C (n.429+13325A>C)
 gnomAD v4
22g.20779869T>ACA410770883PI4KA,SERPIND1c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.2328+13324A>T (n.2328+13324A>T)
n.91+13324A>T
n.64+13324A>T
c.2412+13324A>T (n.2412+13324A>T)
n.2415+13324A>T
c.2262+13324A>T (n.2262+13324A>T)
c.429+13324A>T (n.429+13324A>T)
22g.20779869T>CCA410770887PI4KA,SERPIND1c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.2328+13324A>G (n.2328+13324A>G)
n.91+13324A>G
n.64+13324A>G
c.2412+13324A>G (n.2412+13324A>G)
n.2415+13324A>G
c.2262+13324A>G (n.2262+13324A>G)
c.429+13324A>G (n.429+13324A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779869T>GCA410770884PI4KA,SERPIND1c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.2328+13324A>C (n.2328+13324A>C)
n.91+13324A>C
n.64+13324A>C
c.2412+13324A>C (n.2412+13324A>C)
n.2415+13324A>C
c.2262+13324A>C (n.2262+13324A>C)
c.429+13324A>C (n.429+13324A>C)
22g.20779869T=CA2396537840PI4KA,SERPIND1c.557T= (p.Phe186=)
c.2328+13324A= (n.2328+13324A=)
n.91+13324A=
n.64+13324A=
c.2412+13324A= (n.2412+13324A=)
n.2415+13324A=
c.2262+13324A= (n.2262+13324A=)
c.429+13324A= (n.429+13324A=)
22g.20779870T>ACA410770889PI4KA,SERPIND1c.558T>A (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>T (n.2328+13323A>T)
n.91+13323A>T
n.64+13323A>T
c.2412+13323A>T (n.2412+13323A>T)
n.2415+13323A>T
c.2262+13323A>T (n.2262+13323A>T)
c.429+13323A>T (n.429+13323A>T)
22g.20779870T>CCA513697737PI4KA,SERPIND1c.558T>C (p.Phe186=)
c.2328+13323A>G (n.2328+13323A>G)
n.91+13323A>G
n.64+13323A>G
c.2412+13323A>G (n.2412+13323A>G)
n.2415+13323A>G
c.2262+13323A>G (n.2262+13323A>G)
c.429+13323A>G (n.429+13323A>G)
22g.20779870T>GCA410770892PI4KA,SERPIND1c.558T>G (p.Phe186Leu)
c.2328+13323A>C (n.2328+13323A>C)
n.91+13323A>C
n.64+13323A>C
c.2412+13323A>C (n.2412+13323A>C)
n.2415+13323A>C
c.2262+13323A>C (n.2262+13323A>C)
c.429+13323A>C (n.429+13323A>C)
22g.20779871G>ACA410770894PI4KA,SERPIND1c.559G>A (p.Val187Ile)
c.2328+13322C>T (n.2328+13322C>T)
n.91+13322C>T
n.64+13322C>T
c.2412+13322C>T (n.2412+13322C>T)
n.2415+13322C>T
c.2262+13322C>T (n.2262+13322C>T)
c.429+13322C>T (n.429+13322C>T)
22g.20779871G>CCA410770897PI4KA,SERPIND1c.559G>C (p.Val187Leu)
c.2328+13322C>G (n.2328+13322C>G)
n.91+13322C>G
n.64+13322C>G
c.2412+13322C>G (n.2412+13322C>G)
n.2415+13322C>G
c.2262+13322C>G (n.2262+13322C>G)
c.429+13322C>G (n.429+13322C>G)
22g.20779871G>TCA410770899PI4KA,SERPIND1c.559G>T (p.Val187Phe)
c.2328+13322C>A (n.2328+13322C>A)
n.91+13322C>A
n.64+13322C>A
c.2412+13322C>A (n.2412+13322C>A)
n.2415+13322C>A
c.2262+13322C>A (n.2262+13322C>A)
c.429+13322C>A (n.429+13322C>A)
22g.20779872T>ACA410770902PI4KA,SERPIND1c.560T>A (p.Val187Asp)
c.2328+13321A>T (n.2328+13321A>T)
n.91+13321A>T
n.64+13321A>T
c.2412+13321A>T (n.2412+13321A>T)
n.2415+13321A>T
c.2262+13321A>T (n.2262+13321A>T)
c.429+13321A>T (n.429+13321A>T)
22g.20779872T>CCA410770904PI4KA,SERPIND1c.560T>C (p.Val187Ala)
c.2328+13321A>G (n.2328+13321A>G)
n.91+13321A>G
n.64+13321A>G
c.2412+13321A>G (n.2412+13321A>G)
n.2415+13321A>G
c.2262+13321A>G (n.2262+13321A>G)
c.429+13321A>G (n.429+13321A>G)
22g.20779872T>GCA410770905PI4KA,SERPIND1c.560T>G (p.Val187Gly)
c.2328+13321A>C (n.2328+13321A>C)
n.91+13321A>C
n.64+13321A>C
c.2412+13321A>C (n.2412+13321A>C)
n.2415+13321A>C
c.2262+13321A>C (n.2262+13321A>C)
c.429+13321A>C (n.429+13321A>C)
22g.20779873T>ACA513697744PI4KA,SERPIND1c.561T>A (p.Val187=)
c.2328+13320A>T (n.2328+13320A>T)
n.91+13320A>T
n.64+13320A>T
c.2412+13320A>T (n.2412+13320A>T)
n.2415+13320A>T
c.2262+13320A>T (n.2262+13320A>T)
c.429+13320A>T (n.429+13320A>T)
22g.20779873T>CCA513697745PI4KA,SERPIND1c.561T>C (p.Val187=)
c.2328+13320A>G (n.2328+13320A>G)
n.91+13320A>G
n.64+13320A>G
c.2412+13320A>G (n.2412+13320A>G)
n.2415+13320A>G
c.2262+13320A>G (n.2262+13320A>G)
c.429+13320A>G (n.429+13320A>G)
 gnomAD v4
22g.20779873T>GCA513697747PI4KA,SERPIND1c.561T>G (p.Val187=)
c.2328+13320A>C (n.2328+13320A>C)
n.91+13320A>C
n.64+13320A>C
c.2412+13320A>C (n.2412+13320A>C)
n.2415+13320A>C
c.2262+13320A>C (n.2262+13320A>C)
c.429+13320A>C (n.429+13320A>C)
22g.20779874A>CCA410770908PI4KA,SERPIND1c.562A>C (p.Asn188His)
c.2328+13319T>G (n.2328+13319T>G)
n.91+13319T>G
n.64+13319T>G
c.2412+13319T>G (n.2412+13319T>G)
n.2415+13319T>G
c.2262+13319T>G (n.2262+13319T>G)
c.429+13319T>G (n.429+13319T>G)
22g.20779874A>GCA410770910PI4KA,SERPIND1c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.2328+13319T>C (n.2328+13319T>C)
n.91+13319T>C
n.64+13319T>C
c.2412+13319T>C (n.2412+13319T>C)
n.2415+13319T>C
c.2262+13319T>C (n.2262+13319T>C)
c.429+13319T>C (n.429+13319T>C)
22g.20779874A>TCA410770912PI4KA,SERPIND1c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.2328+13319T>A (n.2328+13319T>A)
n.91+13319T>A
n.64+13319T>A
c.2412+13319T>A (n.2412+13319T>A)
n.2415+13319T>A
c.2262+13319T>A (n.2262+13319T>A)
c.429+13319T>A (n.429+13319T>A)
22g.20779875A>CCA410770917PI4KA,SERPIND1c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.2328+13318T>G (n.2328+13318T>G)
n.91+13318T>G
n.64+13318T>G
c.2412+13318T>G (n.2412+13318T>G)
n.2415+13318T>G
c.2262+13318T>G (n.2262+13318T>G)
c.429+13318T>G (n.429+13318T>G)
22g.20779875A>GCA410770919PI4KA,SERPIND1c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.2328+13318T>C (n.2328+13318T>C)
n.91+13318T>C
n.64+13318T>C
c.2412+13318T>C (n.2412+13318T>C)
n.2415+13318T>C
c.2262+13318T>C (n.2262+13318T>C)
c.429+13318T>C (n.429+13318T>C)
22g.20779875A>TCA410770915PI4KA,SERPIND1c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.2328+13318T>A (n.2328+13318T>A)
n.91+13318T>A
n.64+13318T>A
c.2412+13318T>A (n.2412+13318T>A)
n.2415+13318T>A
c.2262+13318T>A (n.2262+13318T>A)
c.429+13318T>A (n.429+13318T>A)
22g.20779876T>ACA410770924PI4KA,SERPIND1c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>T (n.2328+13317A>T)
n.91+13317A>T
n.64+13317A>T
c.2412+13317A>T (n.2412+13317A>T)
n.2415+13317A>T
c.2262+13317A>T (n.2262+13317A>T)
c.429+13317A>T (n.429+13317A>T)
 gnomAD v4
22g.20779876T>CCA513697755PI4KA,SERPIND1c.564T>C (p.Asn188=)
c.2328+13317A>G (n.2328+13317A>G)
n.91+13317A>G
n.64+13317A>G
c.2412+13317A>G (n.2412+13317A>G)
n.2415+13317A>G
c.2262+13317A>G (n.2262+13317A>G)
c.429+13317A>G (n.429+13317A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779876T>GCA410770922PI4KA,SERPIND1c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.2328+13317A>C (n.2328+13317A>C)
n.91+13317A>C
n.64+13317A>C
c.2412+13317A>C (n.2412+13317A>C)
n.2415+13317A>C
c.2262+13317A>C (n.2262+13317A>C)
c.429+13317A>C (n.429+13317A>C)
22g.20779876T=CA2396537841PI4KA,SERPIND1c.564T= (p.Asn188=)
c.2328+13317A= (n.2328+13317A=)
n.91+13317A=
n.64+13317A=
c.2412+13317A= (n.2412+13317A=)
n.2415+13317A=
c.2262+13317A= (n.2262+13317A=)
c.429+13317A= (n.429+13317A=)
22g.20779877G>ACA10115918PI4KA,SERPIND1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.2328+13316C>T (n.2328+13316C>T)
n.91+13316C>T
n.64+13316C>T
c.2412+13316C>T (n.2412+13316C>T)
n.2415+13316C>T
c.2262+13316C>T (n.2262+13316C>T)
c.429+13316C>T (n.429+13316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779877G>CCA410770926PI4KA,SERPIND1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.2328+13316C>G (n.2328+13316C>G)
n.91+13316C>G
n.64+13316C>G
c.2412+13316C>G (n.2412+13316C>G)
n.2415+13316C>G
c.2262+13316C>G (n.2262+13316C>G)
c.429+13316C>G (n.429+13316C>G)
22g.20779877G=CA2396537842PI4KA,SERPIND1c.565G= (p.Ala189=)
c.2328+13316C= (n.2328+13316C=)
n.91+13316C=
n.64+13316C=
c.2412+13316C= (n.2412+13316C=)
n.2415+13316C=
c.2262+13316C= (n.2262+13316C=)
c.429+13316C= (n.429+13316C=)
22g.20779877G>TCA410770928PI4KA,SERPIND1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.2328+13316C>A (n.2328+13316C>A)
n.91+13316C>A
n.64+13316C>A
c.2412+13316C>A (n.2412+13316C>A)
n.2415+13316C>A
c.2262+13316C>A (n.2262+13316C>A)
c.429+13316C>A (n.429+13316C>A)
 gnomAD v4
22g.20779878C>ACA410770931PI4KA,SERPIND1c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.2328+13315G>T (n.2328+13315G>T)
n.91+13315G>T
n.64+13315G>T
c.2412+13315G>T (n.2412+13315G>T)
n.2415+13315G>T
c.2262+13315G>T (n.2262+13315G>T)
c.429+13315G>T (n.429+13315G>T)
 gnomAD v4
22g.20779878C>GCA410770932PI4KA,SERPIND1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.2328+13315G>C (n.2328+13315G>C)
n.91+13315G>C
n.64+13315G>C
c.2412+13315G>C (n.2412+13315G>C)
n.2415+13315G>C
c.2262+13315G>C (n.2262+13315G>C)
c.429+13315G>C (n.429+13315G>C)
22g.20779878C>TCA410770933PI4KA,SERPIND1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.2328+13315G>A (n.2328+13315G>A)
n.91+13315G>A
n.64+13315G>A
c.2412+13315G>A (n.2412+13315G>A)
n.2415+13315G>A
c.2262+13315G>A (n.2262+13315G>A)
c.429+13315G>A (n.429+13315G>A)
22g.20779879C>ACA513697764PI4KA,SERPIND1c.567C>A (p.Ala189=)
c.2328+13314G>T (n.2328+13314G>T)
n.91+13314G>T
n.64+13314G>T
c.2412+13314G>T (n.2412+13314G>T)
n.2415+13314G>T
c.2262+13314G>T (n.2262+13314G>T)
c.429+13314G>T (n.429+13314G>T)
22g.20779879C>GCA513697766PI4KA,SERPIND1c.567C>G (p.Ala189=)
c.2328+13314G>C (n.2328+13314G>C)
n.91+13314G>C
n.64+13314G>C
c.2412+13314G>C (n.2412+13314G>C)
n.2415+13314G>C
c.2262+13314G>C (n.2262+13314G>C)
c.429+13314G>C (n.429+13314G>C)
22g.20779879C>TCA513697765PI4KA,SERPIND1c.567C>T (p.Ala189=)
c.2328+13314G>A (n.2328+13314G>A)
n.91+13314G>A
n.64+13314G>A
c.2412+13314G>A (n.2412+13314G>A)
n.2415+13314G>A
c.2262+13314G>A (n.2262+13314G>A)
c.429+13314G>A (n.429+13314G>A)
22g.20779880A>CCA410770935PI4KA,SERPIND1c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.2328+13313T>G (n.2328+13313T>G)
n.91+13313T>G
n.64+13313T>G
c.2412+13313T>G (n.2412+13313T>G)
n.2415+13313T>G
c.2262+13313T>G (n.2262+13313T>G)
c.429+13313T>G (n.429+13313T>G)
 gnomAD v4
22g.20779880A>GCA410770937PI4KA,SERPIND1c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.2328+13313T>C (n.2328+13313T>C)
n.91+13313T>C
n.64+13313T>C
c.2412+13313T>C (n.2412+13313T>C)
n.2415+13313T>C
c.2262+13313T>C (n.2262+13313T>C)
c.429+13313T>C (n.429+13313T>C)
22g.20779880A>TCA410770938PI4KA,SERPIND1c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.2328+13313T>A (n.2328+13313T>A)
n.91+13313T>A
n.64+13313T>A
c.2412+13313T>A (n.2412+13313T>A)
n.2415+13313T>A
c.2262+13313T>A (n.2262+13313T>A)
c.429+13313T>A (n.429+13313T>A)
22g.20779881G>ACA410770940PI4KA,SERPIND1c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.2328+13312C>T (n.2328+13312C>T)
n.91+13312C>T
n.64+13312C>T
c.2412+13312C>T (n.2412+13312C>T)
n.2415+13312C>T
c.2262+13312C>T (n.2262+13312C>T)
c.429+13312C>T (n.429+13312C>T)
22g.20779881G>CCA410770942PI4KA,SERPIND1c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.2328+13312C>G (n.2328+13312C>G)
n.91+13312C>G
n.64+13312C>G
c.2412+13312C>G (n.2412+13312C>G)
n.2415+13312C>G
c.2262+13312C>G (n.2262+13312C>G)
c.429+13312C>G (n.429+13312C>G)
22g.20779881G>TCA410770944PI4KA,SERPIND1c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.2328+13312C>A (n.2328+13312C>A)
n.91+13312C>A
n.64+13312C>A
c.2412+13312C>A (n.2412+13312C>A)
n.2415+13312C>A
c.2262+13312C>A (n.2262+13312C>A)
c.429+13312C>A (n.429+13312C>A)
22g.20779882C>ACA410770947PI4KA,SERPIND1c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>T (n.2328+13311G>T)
n.91+13311G>T
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n.2415+13311G>T
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c.429+13311G>T (n.429+13311G>T)
22g.20779882C=CA2396537843PI4KA,SERPIND1c.570C= (p.Ser190=)
c.2328+13311G= (n.2328+13311G=)
n.91+13311G=
n.64+13311G=
c.2412+13311G= (n.2412+13311G=)
n.2415+13311G=
c.2262+13311G= (n.2262+13311G=)
c.429+13311G= (n.429+13311G=)
22g.20779882C>GCA410770949PI4KA,SERPIND1c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.2328+13311G>C (n.2328+13311G>C)
n.91+13311G>C
n.64+13311G>C
c.2412+13311G>C (n.2412+13311G>C)
n.2415+13311G>C
c.2262+13311G>C (n.2262+13311G>C)
c.429+13311G>C (n.429+13311G>C)
22g.20779882C>TCA513697776PI4KA,SERPIND1c.570C>T (p.Ser190=)
c.2328+13311G>A (n.2328+13311G>A)
n.91+13311G>A
n.64+13311G>A
c.2412+13311G>A (n.2412+13311G>A)
n.2415+13311G>A
c.2262+13311G>A (n.2262+13311G>A)
c.429+13311G>A (n.429+13311G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.20779883A>CCA410770951PI4KA,SERPIND1c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.2328+13310T>G (n.2328+13310T>G)
n.91+13310T>G
n.64+13310T>G
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c.429+13310T>G (n.429+13310T>G)
22g.20779883A>GCA410770957PI4KA,SERPIND1c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.2328+13310T>C (n.2328+13310T>C)
n.91+13310T>C
n.64+13310T>C
c.2412+13310T>C (n.2412+13310T>C)
n.2415+13310T>C
c.2262+13310T>C (n.2262+13310T>C)
c.429+13310T>C (n.429+13310T>C)
22g.20779883A>TCA410770953PI4KA,SERPIND1c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.2328+13310T>A (n.2328+13310T>A)
n.91+13310T>A
n.64+13310T>A
c.2412+13310T>A (n.2412+13310T>A)
n.2415+13310T>A
c.2262+13310T>A (n.2262+13310T>A)
c.429+13310T>A (n.429+13310T>A)
22g.20779884G>ACA410770959PI4KA,SERPIND1c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.2328+13309C>T (n.2328+13309C>T)
n.91+13309C>T
n.64+13309C>T
c.2412+13309C>T (n.2412+13309C>T)
n.2415+13309C>T
c.2262+13309C>T (n.2262+13309C>T)
c.429+13309C>T (n.429+13309C>T)
 gnomAD v4
22g.20779884G>CCA410770960PI4KA,SERPIND1c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.2328+13309C>G (n.2328+13309C>G)
n.91+13309C>G
n.64+13309C>G
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c.2262+13309C>G (n.2262+13309C>G)
c.429+13309C>G (n.429+13309C>G)
 gnomAD v4
22g.20779884G>TCA410770963PI4KA,SERPIND1c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.2328+13309C>A (n.2328+13309C>A)
n.91+13309C>A
n.64+13309C>A
c.2412+13309C>A (n.2412+13309C>A)
n.2415+13309C>A
c.2262+13309C>A (n.2262+13309C>A)
c.429+13309C>A (n.429+13309C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched