Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779661T>ACA410769881PI4KA,SERPIND1c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.2328+13532A>T (n.2328+13532A>T)
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c.2262+13532A>T (n.2262+13532A>T)
c.429+13532A>T (n.429+13532A>T)
22g.20779661T>CCA410769883PI4KA,SERPIND1c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.2328+13532A>G (n.2328+13532A>G)
n.91+13532A>G
n.64+13532A>G
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n.2415+13532A>G
c.2262+13532A>G (n.2262+13532A>G)
c.429+13532A>G (n.429+13532A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779661T>GCA410769885PI4KA,SERPIND1c.349T>G (p.Phe117Val)
c.2328+13532A>C (n.2328+13532A>C)
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n.64+13532A>C
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n.2415+13532A>C
c.2262+13532A>C (n.2262+13532A>C)
c.429+13532A>C (n.429+13532A>C)
22g.20779661T=CA2396537739PI4KA,SERPIND1c.349T= (p.Phe117=)
c.2328+13532A= (n.2328+13532A=)
n.91+13532A=
n.64+13532A=
c.2412+13532A= (n.2412+13532A=)
n.2415+13532A=
c.2262+13532A= (n.2262+13532A=)
c.429+13532A= (n.429+13532A=)
22g.20779662T>ACA410769887PI4KA,SERPIND1c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.2328+13531A>T (n.2328+13531A>T)
n.91+13531A>T
n.64+13531A>T
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n.2415+13531A>T
c.2262+13531A>T (n.2262+13531A>T)
c.429+13531A>T (n.429+13531A>T)
22g.20779662T>CCA410769891PI4KA,SERPIND1c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.2328+13531A>G (n.2328+13531A>G)
n.91+13531A>G
n.64+13531A>G
c.2412+13531A>G (n.2412+13531A>G)
n.2415+13531A>G
c.2262+13531A>G (n.2262+13531A>G)
c.429+13531A>G (n.429+13531A>G)
22g.20779662T>GCA410769889PI4KA,SERPIND1c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.2328+13531A>C (n.2328+13531A>C)
n.91+13531A>C
n.64+13531A>C
c.2412+13531A>C (n.2412+13531A>C)
n.2415+13531A>C
c.2262+13531A>C (n.2262+13531A>C)
c.429+13531A>C (n.429+13531A>C)
22g.20779663T>ACA410769892PI4KA,SERPIND1c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.2328+13530A>T (n.2328+13530A>T)
n.91+13530A>T
n.64+13530A>T
c.2412+13530A>T (n.2412+13530A>T)
n.2415+13530A>T
c.2262+13530A>T (n.2262+13530A>T)
c.429+13530A>T (n.429+13530A>T)
22g.20779663T>CCA513697513PI4KA,SERPIND1c.351T>C (p.Phe117=)
c.2328+13530A>G (n.2328+13530A>G)
n.91+13530A>G
n.64+13530A>G
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n.2415+13530A>G
c.2262+13530A>G (n.2262+13530A>G)
c.429+13530A>G (n.429+13530A>G)
22g.20779663T>GCA410769893PI4KA,SERPIND1c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.2328+13530A>C (n.2328+13530A>C)
n.91+13530A>C
n.64+13530A>C
c.2412+13530A>C (n.2412+13530A>C)
n.2415+13530A>C
c.2262+13530A>C (n.2262+13530A>C)
c.429+13530A>C (n.429+13530A>C)
22g.20779664C>ACA410769895PI4KA,SERPIND1c.352C>A (p.His118Asn)
c.2328+13529G>T (n.2328+13529G>T)
n.91+13529G>T
n.64+13529G>T
c.2412+13529G>T (n.2412+13529G>T)
n.2415+13529G>T
c.2262+13529G>T (n.2262+13529G>T)
c.429+13529G>T (n.429+13529G>T)
22g.20779664C=CA2396537740PI4KA,SERPIND1c.352C= (p.His118=)
c.2328+13529G= (n.2328+13529G=)
n.91+13529G=
n.64+13529G=
c.2412+13529G= (n.2412+13529G=)
n.2415+13529G=
c.2262+13529G= (n.2262+13529G=)
c.429+13529G= (n.429+13529G=)
22g.20779664C>GCA410769897PI4KA,SERPIND1c.352C>G (p.His118Asp)
c.2328+13529G>C (n.2328+13529G>C)
n.91+13529G>C
n.64+13529G>C
c.2412+13529G>C (n.2412+13529G>C)
n.2415+13529G>C
c.2262+13529G>C (n.2262+13529G>C)
c.429+13529G>C (n.429+13529G>C)
 dbSNP
22g.20779664C>TCA410769898PI4KA,SERPIND1c.352C>T (p.His118Tyr)
c.2328+13529G>A (n.2328+13529G>A)
n.91+13529G>A
n.64+13529G>A
c.2412+13529G>A (n.2412+13529G>A)
n.2415+13529G>A
c.2262+13529G>A (n.2262+13529G>A)
c.429+13529G>A (n.429+13529G>A)
 gnomAD v4
22g.20779665A=CA2396537741PI4KA,SERPIND1c.353A= (p.His118=)
c.2328+13528T= (n.2328+13528T=)
n.91+13528T=
n.64+13528T=
c.2412+13528T= (n.2412+13528T=)
n.2415+13528T=
c.2262+13528T= (n.2262+13528T=)
c.429+13528T= (n.429+13528T=)
22g.20779665A>CCA410769899PI4KA,SERPIND1c.353A>C (p.His118Pro)
c.2328+13528T>G (n.2328+13528T>G)
n.91+13528T>G
n.64+13528T>G
c.2412+13528T>G (n.2412+13528T>G)
n.2415+13528T>G
c.2262+13528T>G (n.2262+13528T>G)
c.429+13528T>G (n.429+13528T>G)
22g.20779665A>GCA410769900PI4KA,SERPIND1c.353A>G (p.His118Arg)
c.2328+13528T>C (n.2328+13528T>C)
n.91+13528T>C
n.64+13528T>C
c.2412+13528T>C (n.2412+13528T>C)
n.2415+13528T>C
c.2262+13528T>C (n.2262+13528T>C)
c.429+13528T>C (n.429+13528T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779665A>TCA410769901PI4KA,SERPIND1c.353A>T (p.His118Leu)
c.2328+13528T>A (n.2328+13528T>A)
n.91+13528T>A
n.64+13528T>A
c.2412+13528T>A (n.2412+13528T>A)
n.2415+13528T>A
c.2262+13528T>A (n.2262+13528T>A)
c.429+13528T>A (n.429+13528T>A)
22g.20779666T>ACA410769902PI4KA,SERPIND1c.354T>A (p.His118Gln)
c.2328+13527A>T (n.2328+13527A>T)
n.91+13527A>T
n.64+13527A>T
c.2412+13527A>T (n.2412+13527A>T)
n.2415+13527A>T
c.2262+13527A>T (n.2262+13527A>T)
c.429+13527A>T (n.429+13527A>T)
22g.20779666T>CCA322258542PI4KA,SERPIND1c.354T>C (p.His118=)
c.2328+13527A>G (n.2328+13527A>G)
n.91+13527A>G
n.64+13527A>G
c.2412+13527A>G (n.2412+13527A>G)
n.2415+13527A>G
c.2262+13527A>G (n.2262+13527A>G)
c.429+13527A>G (n.429+13527A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779666T>GCA410769903PI4KA,SERPIND1c.354T>G (p.His118Gln)
c.2328+13527A>C (n.2328+13527A>C)
n.91+13527A>C
n.64+13527A>C
c.2412+13527A>C (n.2412+13527A>C)
n.2415+13527A>C
c.2262+13527A>C (n.2262+13527A>C)
c.429+13527A>C (n.429+13527A>C)
22g.20779666T=CA2396537742PI4KA,SERPIND1c.354T= (p.His118=)
c.2328+13527A= (n.2328+13527A=)
n.91+13527A=
n.64+13527A=
c.2412+13527A= (n.2412+13527A=)
n.2415+13527A=
c.2262+13527A= (n.2262+13527A=)
c.429+13527A= (n.429+13527A=)
22g.20779667G>ACA410769906PI4KA,SERPIND1c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.2328+13526C>T (n.2328+13526C>T)
n.91+13526C>T
n.64+13526C>T
c.2412+13526C>T (n.2412+13526C>T)
n.2415+13526C>T
c.2262+13526C>T (n.2262+13526C>T)
c.429+13526C>T (n.429+13526C>T)
22g.20779667G>CCA410769904PI4KA,SERPIND1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.2328+13526C>G (n.2328+13526C>G)
n.91+13526C>G
n.64+13526C>G
c.2412+13526C>G (n.2412+13526C>G)
n.2415+13526C>G
c.2262+13526C>G (n.2262+13526C>G)
c.429+13526C>G (n.429+13526C>G)
22g.20779667G>TCA410769905PI4KA,SERPIND1c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.2328+13526C>A (n.2328+13526C>A)
n.91+13526C>A
n.64+13526C>A
c.2412+13526C>A (n.2412+13526C>A)
n.2415+13526C>A
c.2262+13526C>A (n.2262+13526C>A)
c.429+13526C>A (n.429+13526C>A)
22g.20779668G>ACA10115862PI4KA,SERPIND1c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.2328+13525C>T (n.2328+13525C>T)
n.91+13525C>T
n.64+13525C>T
c.2412+13525C>T (n.2412+13525C>T)
n.2415+13525C>T
c.2262+13525C>T (n.2262+13525C>T)
c.429+13525C>T (n.429+13525C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779668G>CCA410769908PI4KA,SERPIND1c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.2328+13525C>G (n.2328+13525C>G)
n.91+13525C>G
n.64+13525C>G
c.2412+13525C>G (n.2412+13525C>G)
n.2415+13525C>G
c.2262+13525C>G (n.2262+13525C>G)
c.429+13525C>G (n.429+13525C>G)
22g.20779668G=CA2396537743PI4KA,SERPIND1c.356G= (p.Gly119=)
c.2328+13525C= (n.2328+13525C=)
n.91+13525C=
n.64+13525C=
c.2412+13525C= (n.2412+13525C=)
n.2415+13525C=
c.2262+13525C= (n.2262+13525C=)
c.429+13525C= (n.429+13525C=)
22g.20779668G>TCA410769907PI4KA,SERPIND1c.356G>T (p.Gly119Val)
c.2328+13525C>A (n.2328+13525C>A)
n.91+13525C>A
n.64+13525C>A
c.2412+13525C>A (n.2412+13525C>A)
n.2415+13525C>A
c.2262+13525C>A (n.2262+13525C>A)
c.429+13525C>A (n.429+13525C>A)
22g.20779669C>ACA513697515PI4KA,SERPIND1c.357C>A (p.Gly119=)
c.2328+13524G>T (n.2328+13524G>T)
n.91+13524G>T
n.64+13524G>T
c.2412+13524G>T (n.2412+13524G>T)
n.2415+13524G>T
c.2262+13524G>T (n.2262+13524G>T)
c.429+13524G>T (n.429+13524G>T)
22g.20779669C>GCA513697517PI4KA,SERPIND1c.357C>G (p.Gly119=)
c.2328+13524G>C (n.2328+13524G>C)
n.91+13524G>C
n.64+13524G>C
c.2412+13524G>C (n.2412+13524G>C)
n.2415+13524G>C
c.2262+13524G>C (n.2262+13524G>C)
c.429+13524G>C (n.429+13524G>C)
22g.20779669C>TCA513697516PI4KA,SERPIND1c.357C>T (p.Gly119=)
c.2328+13524G>A (n.2328+13524G>A)
n.91+13524G>A
n.64+13524G>A
c.2412+13524G>A (n.2412+13524G>A)
n.2415+13524G>A
c.2262+13524G>A (n.2262+13524G>A)
c.429+13524G>A (n.429+13524G>A)
 gnomAD v4
22g.20779670A>CCA410769909PI4KA,SERPIND1c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.2328+13523T>G (n.2328+13523T>G)
n.91+13523T>G
n.64+13523T>G
c.2412+13523T>G (n.2412+13523T>G)
n.2415+13523T>G
c.2262+13523T>G (n.2262+13523T>G)
c.429+13523T>G (n.429+13523T>G)
22g.20779670A>GCA410769910PI4KA,SERPIND1c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.2328+13523T>C (n.2328+13523T>C)
n.91+13523T>C
n.64+13523T>C
c.2412+13523T>C (n.2412+13523T>C)
n.2415+13523T>C
c.2262+13523T>C (n.2262+13523T>C)
c.429+13523T>C (n.429+13523T>C)
22g.20779670A>TCA410769911PI4KA,SERPIND1c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.2328+13523T>A (n.2328+13523T>A)
n.91+13523T>A
n.64+13523T>A
c.2412+13523T>A (n.2412+13523T>A)
n.2415+13523T>A
c.2262+13523T>A (n.2262+13523T>A)
c.429+13523T>A (n.429+13523T>A)
22g.20779671A=CA2396537744PI4KA,SERPIND1c.359A= (p.Lys120=)
c.2328+13522T= (n.2328+13522T=)
n.91+13522T=
n.64+13522T=
c.2412+13522T= (n.2412+13522T=)
n.2415+13522T=
c.2262+13522T= (n.2262+13522T=)
c.429+13522T= (n.429+13522T=)
22g.20779671A>CCA410769912PI4KA,SERPIND1c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.2328+13522T>G (n.2328+13522T>G)
n.91+13522T>G
n.64+13522T>G
c.2412+13522T>G (n.2412+13522T>G)
n.2415+13522T>G
c.2262+13522T>G (n.2262+13522T>G)
c.429+13522T>G (n.429+13522T>G)
22g.20779671A>GCA10115863PI4KA,SERPIND1c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.2328+13522T>C (n.2328+13522T>C)
n.91+13522T>C
n.64+13522T>C
c.2412+13522T>C (n.2412+13522T>C)
n.2415+13522T>C
c.2262+13522T>C (n.2262+13522T>C)
c.429+13522T>C (n.429+13522T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20779671A>TCA410769913PI4KA,SERPIND1c.359A>T (p.Lys120Met)
c.2328+13522T>A (n.2328+13522T>A)
n.91+13522T>A
n.64+13522T>A
c.2412+13522T>A (n.2412+13522T>A)
n.2415+13522T>A
c.2262+13522T>A (n.2262+13522T>A)
c.429+13522T>A (n.429+13522T>A)
22g.20779672G>ACA10115864PI4KA,SERPIND1c.360G>A (p.Lys120=)
c.2328+13521C>T (n.2328+13521C>T)
n.91+13521C>T
n.64+13521C>T
c.2412+13521C>T (n.2412+13521C>T)
n.2415+13521C>T
c.2262+13521C>T (n.2262+13521C>T)
c.429+13521C>T (n.429+13521C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779672G>CCA410769914PI4KA,SERPIND1c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.2328+13521C>G (n.2328+13521C>G)
n.91+13521C>G
n.64+13521C>G
c.2412+13521C>G (n.2412+13521C>G)
n.2415+13521C>G
c.2262+13521C>G (n.2262+13521C>G)
c.429+13521C>G (n.429+13521C>G)
22g.20779672G=CA2396537745PI4KA,SERPIND1c.360G= (p.Lys120=)
c.2328+13521C= (n.2328+13521C=)
n.91+13521C=
n.64+13521C=
c.2412+13521C= (n.2412+13521C=)
n.2415+13521C=
c.2262+13521C= (n.2262+13521C=)
c.429+13521C= (n.429+13521C=)
22g.20779672G>TCA410769915PI4KA,SERPIND1c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.2328+13521C>A (n.2328+13521C>A)
n.91+13521C>A
n.64+13521C>A
c.2412+13521C>A (n.2412+13521C>A)
n.2415+13521C>A
c.2262+13521C>A (n.2262+13521C>A)
c.429+13521C>A (n.429+13521C>A)
22g.20779673A>CCA410769916PI4KA,SERPIND1c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.2328+13520T>G (n.2328+13520T>G)
n.91+13520T>G
n.64+13520T>G
c.2412+13520T>G (n.2412+13520T>G)
n.2415+13520T>G
c.2262+13520T>G (n.2262+13520T>G)
c.429+13520T>G (n.429+13520T>G)
22g.20779673A>GCA410769917PI4KA,SERPIND1c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.2328+13520T>C (n.2328+13520T>C)
n.91+13520T>C
n.64+13520T>C
c.2412+13520T>C (n.2412+13520T>C)
n.2415+13520T>C
c.2262+13520T>C (n.2262+13520T>C)
c.429+13520T>C (n.429+13520T>C)
22g.20779673A>TCA410769918PI4KA,SERPIND1c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.2328+13520T>A (n.2328+13520T>A)
n.91+13520T>A
n.64+13520T>A
c.2412+13520T>A (n.2412+13520T>A)
n.2415+13520T>A
c.2262+13520T>A (n.2262+13520T>A)
c.429+13520T>A (n.429+13520T>A)
22g.20779674G>ACA410769921PI4KA,SERPIND1c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.2328+13519C>T (n.2328+13519C>T)
n.91+13519C>T
n.64+13519C>T
c.2412+13519C>T (n.2412+13519C>T)
n.2415+13519C>T
c.2262+13519C>T (n.2262+13519C>T)
c.429+13519C>T (n.429+13519C>T)
22g.20779674G>CCA410769919PI4KA,SERPIND1c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.2328+13519C>G (n.2328+13519C>G)
n.91+13519C>G
n.64+13519C>G
c.2412+13519C>G (n.2412+13519C>G)
n.2415+13519C>G
c.2262+13519C>G (n.2262+13519C>G)
c.429+13519C>G (n.429+13519C>G)
 dbSNP
22g.20779674G=CA2396537746PI4KA,SERPIND1c.362G= (p.Ser121=)
c.2328+13519C= (n.2328+13519C=)
n.91+13519C=
n.64+13519C=
c.2412+13519C= (n.2412+13519C=)
n.2415+13519C=
c.2262+13519C= (n.2262+13519C=)
c.429+13519C= (n.429+13519C=)
22g.20779674G>TCA410769920PI4KA,SERPIND1c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.2328+13519C>A (n.2328+13519C>A)
n.91+13519C>A
n.64+13519C>A
c.2412+13519C>A (n.2412+13519C>A)
n.2415+13519C>A
c.2262+13519C>A (n.2262+13519C>A)
c.429+13519C>A (n.429+13519C>A)
22g.20779675C>ACA410769922PI4KA,SERPIND1c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.2328+13518G>T (n.2328+13518G>T)
n.91+13518G>T
n.64+13518G>T
c.2412+13518G>T (n.2412+13518G>T)
n.2415+13518G>T
c.2262+13518G>T (n.2262+13518G>T)
c.429+13518G>T (n.429+13518G>T)
22g.20779675C=CA2396537747PI4KA,SERPIND1c.363C= (p.Ser121=)
c.2328+13518G= (n.2328+13518G=)
n.91+13518G=
n.64+13518G=
c.2412+13518G= (n.2412+13518G=)
n.2415+13518G=
c.2262+13518G= (n.2262+13518G=)
c.429+13518G= (n.429+13518G=)
22g.20779675C>GCA410769923PI4KA,SERPIND1c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.2328+13518G>C (n.2328+13518G>C)
n.91+13518G>C
n.64+13518G>C
c.2412+13518G>C (n.2412+13518G>C)
n.2415+13518G>C
c.2262+13518G>C (n.2262+13518G>C)
c.429+13518G>C (n.429+13518G>C)
22g.20779675C>TCA10115865PI4KA,SERPIND1c.363C>T (p.Ser121=)
c.2328+13518G>A (n.2328+13518G>A)
n.91+13518G>A
n.64+13518G>A
c.2412+13518G>A (n.2412+13518G>A)
n.2415+13518G>A
c.2262+13518G>A (n.2262+13518G>A)
c.429+13518G>A (n.429+13518G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779676C>ACA513697524PI4KA,SERPIND1c.364C>A (p.Arg122=)
c.2328+13517G>T (n.2328+13517G>T)
n.91+13517G>T
n.64+13517G>T
c.2412+13517G>T (n.2412+13517G>T)
n.2415+13517G>T
c.2262+13517G>T (n.2262+13517G>T)
c.429+13517G>T (n.429+13517G>T)
22g.20779676C=CA2396537748PI4KA,SERPIND1c.364C= (p.Arg122=)
c.2328+13517G= (n.2328+13517G=)
n.91+13517G=
n.64+13517G=
c.2412+13517G= (n.2412+13517G=)
n.2415+13517G=
c.2262+13517G= (n.2262+13517G=)
c.429+13517G= (n.429+13517G=)
22g.20779676C>GCA410769925PI4KA,SERPIND1c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.2328+13517G>C (n.2328+13517G>C)
n.91+13517G>C
n.64+13517G>C
c.2412+13517G>C (n.2412+13517G>C)
n.2415+13517G>C
c.2262+13517G>C (n.2262+13517G>C)
c.429+13517G>C (n.429+13517G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779676C>TCA410769927PI4KA,SERPIND1c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.2328+13517G>A (n.2328+13517G>A)
n.91+13517G>A
n.64+13517G>A
c.2412+13517G>A (n.2412+13517G>A)
n.2415+13517G>A
c.2262+13517G>A (n.2262+13517G>A)
c.429+13517G>A (n.429+13517G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779677G>ACA10115866PI4KA,SERPIND1c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.2328+13516C>T (n.2328+13516C>T)
n.91+13516C>T
n.64+13516C>T
c.2412+13516C>T (n.2412+13516C>T)
n.2415+13516C>T
c.2262+13516C>T (n.2262+13516C>T)
c.429+13516C>T (n.429+13516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779677G>CCA410769929PI4KA,SERPIND1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.2328+13516C>G (n.2328+13516C>G)
n.91+13516C>G
n.64+13516C>G
c.2412+13516C>G (n.2412+13516C>G)
n.2415+13516C>G
c.2262+13516C>G (n.2262+13516C>G)
c.429+13516C>G (n.429+13516C>G)
22g.20779677G=CA2396537749PI4KA,SERPIND1c.365G= (p.Arg122=)
c.2328+13516C= (n.2328+13516C=)
n.91+13516C=
n.64+13516C=
c.2412+13516C= (n.2412+13516C=)
n.2415+13516C=
c.2262+13516C= (n.2262+13516C=)
c.429+13516C= (n.429+13516C=)
22g.20779677G>TCA410769931PI4KA,SERPIND1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.2328+13516C>A (n.2328+13516C>A)
n.91+13516C>A
n.64+13516C>A
c.2412+13516C>A (n.2412+13516C>A)
n.2415+13516C>A
c.2262+13516C>A (n.2262+13516C>A)
c.429+13516C>A (n.429+13516C>A)
22g.20779678G>ACA513697525PI4KA,SERPIND1c.366G>A (p.Arg122=)
c.2328+13515C>T (n.2328+13515C>T)
n.91+13515C>T
n.64+13515C>T
c.2412+13515C>T (n.2412+13515C>T)
n.2415+13515C>T
c.2262+13515C>T (n.2262+13515C>T)
c.429+13515C>T (n.429+13515C>T)
22g.20779678G>CCA513697526PI4KA,SERPIND1c.366G>C (p.Arg122=)
c.2328+13515C>G (n.2328+13515C>G)
n.91+13515C>G
n.64+13515C>G
c.2412+13515C>G (n.2412+13515C>G)
n.2415+13515C>G
c.2262+13515C>G (n.2262+13515C>G)
c.429+13515C>G (n.429+13515C>G)
22g.20779678G=CA2396537750PI4KA,SERPIND1c.366G= (p.Arg122=)
c.2328+13515C= (n.2328+13515C=)
n.91+13515C=
n.64+13515C=
c.2412+13515C= (n.2412+13515C=)
n.2415+13515C=
c.2262+13515C= (n.2262+13515C=)
c.429+13515C= (n.429+13515C=)
22g.20779678G>TCA513697527PI4KA,SERPIND1c.366G>T (p.Arg122=)
c.2328+13515C>A (n.2328+13515C>A)
n.91+13515C>A
n.64+13515C>A
c.2412+13515C>A (n.2412+13515C>A)
n.2415+13515C>A
c.2262+13515C>A (n.2262+13515C>A)
c.429+13515C>A (n.429+13515C>A)
 dbSNP
22g.20779679A>CCA410769934PI4KA,SERPIND1c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.2328+13514T>G (n.2328+13514T>G)
n.91+13514T>G
n.64+13514T>G
c.2412+13514T>G (n.2412+13514T>G)
n.2415+13514T>G
c.2262+13514T>G (n.2262+13514T>G)
c.429+13514T>G (n.429+13514T>G)
22g.20779679A>GCA410769935PI4KA,SERPIND1c.367A>G (p.Ile123Val)
c.2328+13514T>C (n.2328+13514T>C)
n.91+13514T>C
n.64+13514T>C
c.2412+13514T>C (n.2412+13514T>C)
n.2415+13514T>C
c.2262+13514T>C (n.2262+13514T>C)
c.429+13514T>C (n.429+13514T>C)
22g.20779679A>TCA410769937PI4KA,SERPIND1c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.2328+13514T>A (n.2328+13514T>A)
n.91+13514T>A
n.64+13514T>A
c.2412+13514T>A (n.2412+13514T>A)
n.2415+13514T>A
c.2262+13514T>A (n.2262+13514T>A)
c.429+13514T>A (n.429+13514T>A)
22g.20779680T>ACA410769943PI4KA,SERPIND1c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.2328+13513A>T (n.2328+13513A>T)
n.91+13513A>T
n.64+13513A>T
c.2412+13513A>T (n.2412+13513A>T)
n.2415+13513A>T
c.2262+13513A>T (n.2262+13513A>T)
c.429+13513A>T (n.429+13513A>T)
22g.20779680T>CCA410769942PI4KA,SERPIND1c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.2328+13513A>G (n.2328+13513A>G)
n.91+13513A>G
n.64+13513A>G
c.2412+13513A>G (n.2412+13513A>G)
n.2415+13513A>G
c.2262+13513A>G (n.2262+13513A>G)
c.429+13513A>G (n.429+13513A>G)
22g.20779680T>GCA410769940PI4KA,SERPIND1c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.2328+13513A>C (n.2328+13513A>C)
n.91+13513A>C
n.64+13513A>C
c.2412+13513A>C (n.2412+13513A>C)
n.2415+13513A>C
c.2262+13513A>C (n.2262+13513A>C)
c.429+13513A>C (n.429+13513A>C)
22g.20779681C>ACA513697528PI4KA,SERPIND1c.369C>A (p.Ile123=)
c.2328+13512G>T (n.2328+13512G>T)
n.91+13512G>T
n.64+13512G>T
c.2412+13512G>T (n.2412+13512G>T)
n.2415+13512G>T
c.2262+13512G>T (n.2262+13512G>T)
c.429+13512G>T (n.429+13512G>T)
22g.20779681C>GCA410769945PI4KA,SERPIND1c.369C>G (p.Ile123Met)
c.2328+13512G>C (n.2328+13512G>C)
n.91+13512G>C
n.64+13512G>C
c.2412+13512G>C (n.2412+13512G>C)
n.2415+13512G>C
c.2262+13512G>C (n.2262+13512G>C)
c.429+13512G>C (n.429+13512G>C)
 gnomAD v4
22g.20779681C>TCA513697529PI4KA,SERPIND1c.369C>T (p.Ile123=)
c.2328+13512G>A (n.2328+13512G>A)
n.91+13512G>A
n.64+13512G>A
c.2412+13512G>A (n.2412+13512G>A)
n.2415+13512G>A
c.2262+13512G>A (n.2262+13512G>A)
c.429+13512G>A (n.429+13512G>A)
22g.20779682C>ACA410769946PI4KA,SERPIND1c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.2328+13511G>T (n.2328+13511G>T)
n.91+13511G>T
n.64+13511G>T
c.2412+13511G>T (n.2412+13511G>T)
n.2415+13511G>T
c.2262+13511G>T (n.2262+13511G>T)
c.429+13511G>T (n.429+13511G>T)
22g.20779682C=CA2396537751PI4KA,SERPIND1c.370C= (p.Gln124=)
c.2328+13511G= (n.2328+13511G=)
n.91+13511G=
n.64+13511G=
c.2412+13511G= (n.2412+13511G=)
n.2415+13511G=
c.2262+13511G= (n.2262+13511G=)
c.429+13511G= (n.429+13511G=)
22g.20779682C>GCA410769947PI4KA,SERPIND1c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.2328+13511G>C (n.2328+13511G>C)
n.91+13511G>C
n.64+13511G>C
c.2412+13511G>C (n.2412+13511G>C)
n.2415+13511G>C
c.2262+13511G>C (n.2262+13511G>C)
c.429+13511G>C (n.429+13511G>C)
22g.20779682C>TCA410769949PI4KA,SERPIND1c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.2328+13511G>A (n.2328+13511G>A)
n.91+13511G>A
n.64+13511G>A
c.2412+13511G>A (n.2412+13511G>A)
n.2415+13511G>A
c.2262+13511G>A (n.2262+13511G>A)
c.429+13511G>A (n.429+13511G>A)
 dbSNP
22g.20779683A>CCA410769951PI4KA,SERPIND1c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.2328+13510T>G (n.2328+13510T>G)
n.91+13510T>G
n.64+13510T>G
c.2412+13510T>G (n.2412+13510T>G)
n.2415+13510T>G
c.2262+13510T>G (n.2262+13510T>G)
c.429+13510T>G (n.429+13510T>G)
22g.20779683A>GCA410769953PI4KA,SERPIND1c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.2328+13510T>C (n.2328+13510T>C)
n.91+13510T>C
n.64+13510T>C
c.2412+13510T>C (n.2412+13510T>C)
n.2415+13510T>C
c.2262+13510T>C (n.2262+13510T>C)
c.429+13510T>C (n.429+13510T>C)
22g.20779683A>TCA410769955PI4KA,SERPIND1c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.2328+13510T>A (n.2328+13510T>A)
n.91+13510T>A
n.64+13510T>A
c.2412+13510T>A (n.2412+13510T>A)
n.2415+13510T>A
c.2262+13510T>A (n.2262+13510T>A)
c.429+13510T>A (n.429+13510T>A)
22g.20779684G>ACA513697533PI4KA,SERPIND1c.372G>A (p.Gln124=)
c.2328+13509C>T (n.2328+13509C>T)
n.91+13509C>T
n.64+13509C>T
c.2412+13509C>T (n.2412+13509C>T)
n.2415+13509C>T
c.2262+13509C>T (n.2262+13509C>T)
c.429+13509C>T (n.429+13509C>T)
22g.20779684G>CCA410769958PI4KA,SERPIND1c.372G>C (p.Gln124His)
c.2328+13509C>G (n.2328+13509C>G)
n.91+13509C>G
n.64+13509C>G
c.2412+13509C>G (n.2412+13509C>G)
n.2415+13509C>G
c.2262+13509C>G (n.2262+13509C>G)
c.429+13509C>G (n.429+13509C>G)
 gnomAD v4
22g.20779684G>TCA410769959PI4KA,SERPIND1c.372G>T (p.Gln124His)
c.2328+13509C>A (n.2328+13509C>A)
n.91+13509C>A
n.64+13509C>A
c.2412+13509C>A (n.2412+13509C>A)
n.2415+13509C>A
c.2262+13509C>A (n.2262+13509C>A)
c.429+13509C>A (n.429+13509C>A)
22g.20779685C>ACA410769961PI4KA,SERPIND1c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.2328+13508G>T (n.2328+13508G>T)
n.91+13508G>T
n.64+13508G>T
c.2412+13508G>T (n.2412+13508G>T)
n.2415+13508G>T
c.2262+13508G>T (n.2262+13508G>T)
c.429+13508G>T (n.429+13508G>T)
 gnomAD v4
22g.20779685C=CA2396537752PI4KA,SERPIND1c.373C= (p.Arg125=)
c.2328+13508G= (n.2328+13508G=)
n.91+13508G=
n.64+13508G=
c.2412+13508G= (n.2412+13508G=)
n.2415+13508G=
c.2262+13508G= (n.2262+13508G=)
c.429+13508G= (n.429+13508G=)
22g.20779685C>GCA410769963PI4KA,SERPIND1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.2328+13508G>C (n.2328+13508G>C)
n.91+13508G>C
n.64+13508G>C
c.2412+13508G>C (n.2412+13508G>C)
n.2415+13508G>C
c.2262+13508G>C (n.2262+13508G>C)
c.429+13508G>C (n.429+13508G>C)
22g.20779685C>TCA10115867PI4KA,SERPIND1c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.2328+13508G>A (n.2328+13508G>A)
n.91+13508G>A
n.64+13508G>A
c.2412+13508G>A (n.2412+13508G>A)
n.2415+13508G>A
c.2262+13508G>A (n.2262+13508G>A)
c.429+13508G>A (n.429+13508G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779686G>ACA10115868PI4KA,SERPIND1c.374G>A (p.Arg125His)
c.2328+13507C>T (n.2328+13507C>T)
n.91+13507C>T
n.64+13507C>T
c.2412+13507C>T (n.2412+13507C>T)
n.2415+13507C>T
c.2262+13507C>T (n.2262+13507C>T)
c.429+13507C>T (n.429+13507C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779686G>CCA410769966PI4KA,SERPIND1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.2328+13507C>G (n.2328+13507C>G)
n.91+13507C>G
n.64+13507C>G
c.2412+13507C>G (n.2412+13507C>G)
n.2415+13507C>G
c.2262+13507C>G (n.2262+13507C>G)
c.429+13507C>G (n.429+13507C>G)
22g.20779686G=CA2396537753PI4KA,SERPIND1c.374G= (p.Arg125=)
c.2328+13507C= (n.2328+13507C=)
n.91+13507C=
n.64+13507C=
c.2412+13507C= (n.2412+13507C=)
n.2415+13507C=
c.2262+13507C= (n.2262+13507C=)
c.429+13507C= (n.429+13507C=)
22g.20779686G>TCA10115869PI4KA,SERPIND1c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.2328+13507C>A (n.2328+13507C>A)
n.91+13507C>A
n.64+13507C>A
c.2412+13507C>A (n.2412+13507C>A)
n.2415+13507C>A
c.2262+13507C>A (n.2262+13507C>A)
c.429+13507C>A (n.429+13507C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779687T>ACA513697534PI4KA,SERPIND1c.375T>A (p.Arg125=)
c.2328+13506A>T (n.2328+13506A>T)
n.91+13506A>T
n.64+13506A>T
c.2412+13506A>T (n.2412+13506A>T)
n.2415+13506A>T
c.2262+13506A>T (n.2262+13506A>T)
c.429+13506A>T (n.429+13506A>T)
22g.20779687T>CCA10115870PI4KA,SERPIND1c.375T>C (p.Arg125=)
c.2328+13506A>G (n.2328+13506A>G)
n.91+13506A>G
n.64+13506A>G
c.2412+13506A>G (n.2412+13506A>G)
n.2415+13506A>G
c.2262+13506A>G (n.2262+13506A>G)
c.429+13506A>G (n.429+13506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779687T>GCA513697537PI4KA,SERPIND1c.375T>G (p.Arg125=)
c.2328+13506A>C (n.2328+13506A>C)
n.91+13506A>C
n.64+13506A>C
c.2412+13506A>C (n.2412+13506A>C)
n.2415+13506A>C
c.2262+13506A>C (n.2262+13506A>C)
c.429+13506A>C (n.429+13506A>C)
22g.20779687T=CA2396537754PI4KA,SERPIND1c.375T= (p.Arg125=)
c.2328+13506A= (n.2328+13506A=)
n.91+13506A=
n.64+13506A=
c.2412+13506A= (n.2412+13506A=)
n.2415+13506A=
c.2262+13506A= (n.2262+13506A=)
c.429+13506A= (n.429+13506A=)
22g.20779687_20779688insACA2655442756PI4KA,SERPIND1c.375_376insA (p.Leu126ThrfsTer2)
c.2328+13505_2328+13506insT (n.2328+13505_2328+13506insT)
n.91+13505_91+13506insT
n.64+13505_64+13506insT
c.2412+13505_2412+13506insT (n.2412+13505_2412+13506insT)
n.2415+13505_2415+13506insT
c.2262+13505_2262+13506insT (n.2262+13505_2262+13506insT)
c.429+13505_429+13506insT (n.429+13505_429+13506insT)
 gnomAD v4
22g.20779688C>ACA410769971PI4KA,SERPIND1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.2328+13505G>T (n.2328+13505G>T)
n.91+13505G>T
n.64+13505G>T
c.2412+13505G>T (n.2412+13505G>T)
n.2415+13505G>T
c.2262+13505G>T (n.2262+13505G>T)
c.429+13505G>T (n.429+13505G>T)
 gnomAD v4
22g.20779688C>GCA410769972PI4KA,SERPIND1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.2328+13505G>C (n.2328+13505G>C)
n.91+13505G>C
n.64+13505G>C
c.2412+13505G>C (n.2412+13505G>C)
n.2415+13505G>C
c.2262+13505G>C (n.2262+13505G>C)
c.429+13505G>C (n.429+13505G>C)
22g.20779688C>TCA410769974PI4KA,SERPIND1c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.2328+13505G>A (n.2328+13505G>A)
n.91+13505G>A
n.64+13505G>A
c.2412+13505G>A (n.2412+13505G>A)
n.2415+13505G>A
c.2262+13505G>A (n.2262+13505G>A)
c.429+13505G>A (n.429+13505G>A)
22g.20779689T>ACA410769976PI4KA,SERPIND1c.377T>A (p.Leu126His)
c.2328+13504A>T (n.2328+13504A>T)
n.91+13504A>T
n.64+13504A>T
c.2412+13504A>T (n.2412+13504A>T)
n.2415+13504A>T
c.2262+13504A>T (n.2262+13504A>T)
c.429+13504A>T (n.429+13504A>T)
22g.20779689T>CCA410769978PI4KA,SERPIND1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.2328+13504A>G (n.2328+13504A>G)
n.91+13504A>G
n.64+13504A>G
c.2412+13504A>G (n.2412+13504A>G)
n.2415+13504A>G
c.2262+13504A>G (n.2262+13504A>G)
c.429+13504A>G (n.429+13504A>G)
22g.20779689T>GCA410769980PI4KA,SERPIND1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.2328+13504A>C (n.2328+13504A>C)
n.91+13504A>C
n.64+13504A>C
c.2412+13504A>C (n.2412+13504A>C)
n.2415+13504A>C
c.2262+13504A>C (n.2262+13504A>C)
c.429+13504A>C (n.429+13504A>C)
22g.20779690T>ACA513697539PI4KA,SERPIND1c.378T>A (p.Leu126=)
c.2328+13503A>T (n.2328+13503A>T)
n.91+13503A>T
n.64+13503A>T
c.2412+13503A>T (n.2412+13503A>T)
n.2415+13503A>T
c.2262+13503A>T (n.2262+13503A>T)
c.429+13503A>T (n.429+13503A>T)
22g.20779690T>CCA513697540PI4KA,SERPIND1c.378T>C (p.Leu126=)
c.2328+13503A>G (n.2328+13503A>G)
n.91+13503A>G
n.64+13503A>G
c.2412+13503A>G (n.2412+13503A>G)
n.2415+13503A>G
c.2262+13503A>G (n.2262+13503A>G)
c.429+13503A>G (n.429+13503A>G)
22g.20779690T>GCA513697541PI4KA,SERPIND1c.378T>G (p.Leu126=)
c.2328+13503A>C (n.2328+13503A>C)
n.91+13503A>C
n.64+13503A>C
c.2412+13503A>C (n.2412+13503A>C)
n.2415+13503A>C
c.2262+13503A>C (n.2262+13503A>C)
c.429+13503A>C (n.429+13503A>C)
22g.20779691A>CCA410769982PI4KA,SERPIND1c.379A>C (p.Asn127His)
c.2328+13502T>G (n.2328+13502T>G)
n.91+13502T>G
n.64+13502T>G
c.2412+13502T>G (n.2412+13502T>G)
n.2415+13502T>G
c.2262+13502T>G (n.2262+13502T>G)
c.429+13502T>G (n.429+13502T>G)
22g.20779691A>GCA410769984PI4KA,SERPIND1c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.2328+13502T>C (n.2328+13502T>C)
n.91+13502T>C
n.64+13502T>C
c.2412+13502T>C (n.2412+13502T>C)
n.2415+13502T>C
c.2262+13502T>C (n.2262+13502T>C)
c.429+13502T>C (n.429+13502T>C)
22g.20779691A>TCA410769986PI4KA,SERPIND1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.2328+13502T>A (n.2328+13502T>A)
n.91+13502T>A
n.64+13502T>A
c.2412+13502T>A (n.2412+13502T>A)
n.2415+13502T>A
c.2262+13502T>A (n.2262+13502T>A)
c.429+13502T>A (n.429+13502T>A)
22g.20779692delCA513697543PI4KA,SERPIND1c.380del (p.Asn127ThrfsTer15)
c.2328+13502del (n.2328+13502del)
n.91+13502del
n.64+13502del
c.2412+13502del (n.2412+13502del)
n.2415+13502del
c.2262+13502del (n.2262+13502del)
c.429+13502del (n.429+13502del)
 COSMIC COSMIC
22g.20779692A>CCA410769988PI4KA,SERPIND1c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.2328+13501T>G (n.2328+13501T>G)
n.91+13501T>G
n.64+13501T>G
c.2412+13501T>G (n.2412+13501T>G)
n.2415+13501T>G
c.2262+13501T>G (n.2262+13501T>G)
c.429+13501T>G (n.429+13501T>G)
 gnomAD v4
22g.20779692A>GCA410769990PI4KA,SERPIND1c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.2328+13501T>C (n.2328+13501T>C)
n.91+13501T>C
n.64+13501T>C
c.2412+13501T>C (n.2412+13501T>C)
n.2415+13501T>C
c.2262+13501T>C (n.2262+13501T>C)
c.429+13501T>C (n.429+13501T>C)
22g.20779692A>TCA410769991PI4KA,SERPIND1c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.2328+13501T>A (n.2328+13501T>A)
n.91+13501T>A
n.64+13501T>A
c.2412+13501T>A (n.2412+13501T>A)
n.2415+13501T>A
c.2262+13501T>A (n.2262+13501T>A)
c.429+13501T>A (n.429+13501T>A)
22g.20779693C>ACA410769994PI4KA,SERPIND1c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.2328+13500G>T (n.2328+13500G>T)
n.91+13500G>T
n.64+13500G>T
c.2412+13500G>T (n.2412+13500G>T)
n.2415+13500G>T
c.2262+13500G>T (n.2262+13500G>T)
c.429+13500G>T (n.429+13500G>T)
22g.20779693C>GCA410769995PI4KA,SERPIND1c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.2328+13500G>C (n.2328+13500G>C)
n.91+13500G>C
n.64+13500G>C
c.2412+13500G>C (n.2412+13500G>C)
n.2415+13500G>C
c.2262+13500G>C (n.2262+13500G>C)
c.429+13500G>C (n.429+13500G>C)
22g.20779693C>TCA513697544PI4KA,SERPIND1c.381C>T (p.Asn127=)
c.2328+13500G>A (n.2328+13500G>A)
n.91+13500G>A
n.64+13500G>A
c.2412+13500G>A (n.2412+13500G>A)
n.2415+13500G>A
c.2262+13500G>A (n.2262+13500G>A)
c.429+13500G>A (n.429+13500G>A)
 gnomAD v4
22g.20779694A=CA2396537755PI4KA,SERPIND1c.382A= (p.Ile128=)
c.2328+13499T= (n.2328+13499T=)
n.91+13499T=
n.64+13499T=
c.2412+13499T= (n.2412+13499T=)
n.2415+13499T=
c.2262+13499T= (n.2262+13499T=)
c.429+13499T= (n.429+13499T=)
22g.20779694A>CCA410769998PI4KA,SERPIND1c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.2328+13499T>G (n.2328+13499T>G)
n.91+13499T>G
n.64+13499T>G
c.2412+13499T>G (n.2412+13499T>G)
n.2415+13499T>G
c.2262+13499T>G (n.2262+13499T>G)
c.429+13499T>G (n.429+13499T>G)
22g.20779694A>GCA410770000PI4KA,SERPIND1c.382A>G (p.Ile128Val)
c.2328+13499T>C (n.2328+13499T>C)
n.91+13499T>C
n.64+13499T>C
c.2412+13499T>C (n.2412+13499T>C)
n.2415+13499T>C
c.2262+13499T>C (n.2262+13499T>C)
c.429+13499T>C (n.429+13499T>C)
 dbSNP
22g.20779694A>TCA410769997PI4KA,SERPIND1c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.2328+13499T>A (n.2328+13499T>A)
n.91+13499T>A
n.64+13499T>A
c.2412+13499T>A (n.2412+13499T>A)
n.2415+13499T>A
c.2262+13499T>A (n.2262+13499T>A)
c.429+13499T>A (n.429+13499T>A)
22g.20779695T>ACA410770002PI4KA,SERPIND1c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.2328+13498A>T (n.2328+13498A>T)
n.91+13498A>T
n.64+13498A>T
c.2412+13498A>T (n.2412+13498A>T)
n.2415+13498A>T
c.2262+13498A>T (n.2262+13498A>T)
c.429+13498A>T (n.429+13498A>T)
 dbSNP
22g.20779695T>CCA10115871PI4KA,SERPIND1c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.2328+13498A>G (n.2328+13498A>G)
n.91+13498A>G
n.64+13498A>G
c.2412+13498A>G (n.2412+13498A>G)
n.2415+13498A>G
c.2262+13498A>G (n.2262+13498A>G)
c.429+13498A>G (n.429+13498A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779695T>GCA410770004PI4KA,SERPIND1c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.2328+13498A>C (n.2328+13498A>C)
n.91+13498A>C
n.64+13498A>C
c.2412+13498A>C (n.2412+13498A>C)
n.2415+13498A>C
c.2262+13498A>C (n.2262+13498A>C)
c.429+13498A>C (n.429+13498A>C)
22g.20779695T=CA2396537756PI4KA,SERPIND1c.383T= (p.Ile128=)
c.2328+13498A= (n.2328+13498A=)
n.91+13498A=
n.64+13498A=
c.2412+13498A= (n.2412+13498A=)
n.2415+13498A=
c.2262+13498A= (n.2262+13498A=)
c.429+13498A= (n.429+13498A=)
22g.20779696C>ACA513697548PI4KA,SERPIND1c.384C>A (p.Ile128=)
c.2328+13497G>T (n.2328+13497G>T)
n.91+13497G>T
n.64+13497G>T
c.2412+13497G>T (n.2412+13497G>T)
n.2415+13497G>T
c.2262+13497G>T (n.2262+13497G>T)
c.429+13497G>T (n.429+13497G>T)
22g.20779696C>GCA410770007PI4KA,SERPIND1c.384C>G (p.Ile128Met)
c.2328+13497G>C (n.2328+13497G>C)
n.91+13497G>C
n.64+13497G>C
c.2412+13497G>C (n.2412+13497G>C)
n.2415+13497G>C
c.2262+13497G>C (n.2262+13497G>C)
c.429+13497G>C (n.429+13497G>C)
22g.20779696C>TCA513697549PI4KA,SERPIND1c.384C>T (p.Ile128=)
c.2328+13497G>A (n.2328+13497G>A)
n.91+13497G>A
n.64+13497G>A
c.2412+13497G>A (n.2412+13497G>A)
n.2415+13497G>A
c.2262+13497G>A (n.2262+13497G>A)
c.429+13497G>A (n.429+13497G>A)
 gnomAD v4
22g.20779697C>ACA410770010PI4KA,SERPIND1c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.2328+13496G>T (n.2328+13496G>T)
n.91+13496G>T
n.64+13496G>T
c.2412+13496G>T (n.2412+13496G>T)
n.2415+13496G>T
c.2262+13496G>T (n.2262+13496G>T)
c.429+13496G>T (n.429+13496G>T)
22g.20779697C=CA2396537757PI4KA,SERPIND1c.385C= (p.Leu129=)
c.2328+13496G= (n.2328+13496G=)
n.91+13496G=
n.64+13496G=
c.2412+13496G= (n.2412+13496G=)
n.2415+13496G=
c.2262+13496G= (n.2262+13496G=)
c.429+13496G= (n.429+13496G=)
22g.20779697C>GCA322258560PI4KA,SERPIND1c.385C>G (p.Leu129Val)
c.2328+13496G>C (n.2328+13496G>C)
n.91+13496G>C
n.64+13496G>C
c.2412+13496G>C (n.2412+13496G>C)
n.2415+13496G>C
c.2262+13496G>C (n.2262+13496G>C)
c.429+13496G>C (n.429+13496G>C)
 dbSNP
22g.20779697C>TCA410770013PI4KA,SERPIND1c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.2328+13496G>A (n.2328+13496G>A)
n.91+13496G>A
n.64+13496G>A
c.2412+13496G>A (n.2412+13496G>A)
n.2415+13496G>A
c.2262+13496G>A (n.2262+13496G>A)
c.429+13496G>A (n.429+13496G>A)
 gnomAD v4
22g.20779698T>ACA410770015PI4KA,SERPIND1c.386T>A (p.Leu129His)
c.2328+13495A>T (n.2328+13495A>T)
n.91+13495A>T
n.64+13495A>T
c.2412+13495A>T (n.2412+13495A>T)
n.2415+13495A>T
c.2262+13495A>T (n.2262+13495A>T)
c.429+13495A>T (n.429+13495A>T)
22g.20779698T>CCA410770017PI4KA,SERPIND1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.2328+13495A>G (n.2328+13495A>G)
n.91+13495A>G
n.64+13495A>G
c.2412+13495A>G (n.2412+13495A>G)
n.2415+13495A>G
c.2262+13495A>G (n.2262+13495A>G)
c.429+13495A>G (n.429+13495A>G)
22g.20779698T>GCA410770019PI4KA,SERPIND1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.2328+13495A>C (n.2328+13495A>C)
n.91+13495A>C
n.64+13495A>C
c.2412+13495A>C (n.2412+13495A>C)
n.2415+13495A>C
c.2262+13495A>C (n.2262+13495A>C)
c.429+13495A>C (n.429+13495A>C)
 gnomAD v4
22g.20779699C>ACA513697550PI4KA,SERPIND1c.387C>A (p.Leu129=)
c.2328+13494G>T (n.2328+13494G>T)
n.91+13494G>T
n.64+13494G>T
c.2412+13494G>T (n.2412+13494G>T)
n.2415+13494G>T
c.2262+13494G>T (n.2262+13494G>T)
c.429+13494G>T (n.429+13494G>T)
22g.20779699C>GCA513697551PI4KA,SERPIND1c.387C>G (p.Leu129=)
c.2328+13494G>C (n.2328+13494G>C)
n.91+13494G>C
n.64+13494G>C
c.2412+13494G>C (n.2412+13494G>C)
n.2415+13494G>C
c.2262+13494G>C (n.2262+13494G>C)
c.429+13494G>C (n.429+13494G>C)
22g.20779699C>TCA513697553PI4KA,SERPIND1c.387C>T (p.Leu129=)
c.2328+13494G>A (n.2328+13494G>A)
n.91+13494G>A
n.64+13494G>A
c.2412+13494G>A (n.2412+13494G>A)
n.2415+13494G>A
c.2262+13494G>A (n.2262+13494G>A)
c.429+13494G>A (n.429+13494G>A)
22g.20779700A=CA2396537758PI4KA,SERPIND1c.388A= (p.Asn130=)
c.2328+13493T= (n.2328+13493T=)
n.91+13493T=
n.64+13493T=
c.2412+13493T= (n.2412+13493T=)
n.2415+13493T=
c.2262+13493T= (n.2262+13493T=)
c.429+13493T= (n.429+13493T=)
22g.20779700A>CCA410770021PI4KA,SERPIND1c.388A>C (p.Asn130His)
c.2328+13493T>G (n.2328+13493T>G)
n.91+13493T>G
n.64+13493T>G
c.2412+13493T>G (n.2412+13493T>G)
n.2415+13493T>G
c.2262+13493T>G (n.2262+13493T>G)
c.429+13493T>G (n.429+13493T>G)
22g.20779700A>GCA410770023PI4KA,SERPIND1c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.2328+13493T>C (n.2328+13493T>C)
n.91+13493T>C
n.64+13493T>C
c.2412+13493T>C (n.2412+13493T>C)
n.2415+13493T>C
c.2262+13493T>C (n.2262+13493T>C)
c.429+13493T>C (n.429+13493T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779700A>TCA410770025PI4KA,SERPIND1c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.2328+13493T>A (n.2328+13493T>A)
n.91+13493T>A
n.64+13493T>A
c.2412+13493T>A (n.2412+13493T>A)
n.2415+13493T>A
c.2262+13493T>A (n.2262+13493T>A)
c.429+13493T>A (n.429+13493T>A)
22g.20779701A>CCA410770030PI4KA,SERPIND1c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.2328+13492T>G (n.2328+13492T>G)
n.91+13492T>G
n.64+13492T>G
c.2412+13492T>G (n.2412+13492T>G)
n.2415+13492T>G
c.2262+13492T>G (n.2262+13492T>G)
c.429+13492T>G (n.429+13492T>G)
 gnomAD v4
22g.20779701A>GCA410770028PI4KA,SERPIND1c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.2328+13492T>C (n.2328+13492T>C)
n.91+13492T>C
n.64+13492T>C
c.2412+13492T>C (n.2412+13492T>C)
n.2415+13492T>C
c.2262+13492T>C (n.2262+13492T>C)
c.429+13492T>C (n.429+13492T>C)
 gnomAD v4
22g.20779701A>TCA410770026PI4KA,SERPIND1c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.2328+13492T>A (n.2328+13492T>A)
n.91+13492T>A
n.64+13492T>A
c.2412+13492T>A (n.2412+13492T>A)
n.2415+13492T>A
c.2262+13492T>A (n.2262+13492T>A)
c.429+13492T>A (n.429+13492T>A)
22g.20779702C>ACA410770032PI4KA,SERPIND1c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.2328+13491G>T (n.2328+13491G>T)
n.91+13491G>T
n.64+13491G>T
c.2412+13491G>T (n.2412+13491G>T)
n.2415+13491G>T
c.2262+13491G>T (n.2262+13491G>T)
c.429+13491G>T (n.429+13491G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779702C=CA2396537759PI4KA,SERPIND1c.390C= (p.Asn130=)
c.2328+13491G= (n.2328+13491G=)
n.91+13491G=
n.64+13491G=
c.2412+13491G= (n.2412+13491G=)
n.2415+13491G=
c.2262+13491G= (n.2262+13491G=)
c.429+13491G= (n.429+13491G=)
22g.20779702C>GCA410770034PI4KA,SERPIND1c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.2328+13491G>C (n.2328+13491G>C)
n.91+13491G>C
n.64+13491G>C
c.2412+13491G>C (n.2412+13491G>C)
n.2415+13491G>C
c.2262+13491G>C (n.2262+13491G>C)
c.429+13491G>C (n.429+13491G>C)
22g.20779702C>TCA10115872PI4KA,SERPIND1c.390C>T (p.Asn130=)
c.2328+13491G>A (n.2328+13491G>A)
n.91+13491G>A
n.64+13491G>A
c.2412+13491G>A (n.2412+13491G>A)
n.2415+13491G>A
c.2262+13491G>A (n.2262+13491G>A)
c.429+13491G>A (n.429+13491G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779703G>ACA10115873PI4KA,SERPIND1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.2328+13490C>T (n.2328+13490C>T)
n.91+13490C>T
n.64+13490C>T
c.2412+13490C>T (n.2412+13490C>T)
n.2415+13490C>T
c.2262+13490C>T (n.2262+13490C>T)
c.429+13490C>T (n.429+13490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779703G>CCA410770038PI4KA,SERPIND1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.2328+13490C>G (n.2328+13490C>G)
n.91+13490C>G
n.64+13490C>G
c.2412+13490C>G (n.2412+13490C>G)
n.2415+13490C>G
c.2262+13490C>G (n.2262+13490C>G)
c.429+13490C>G (n.429+13490C>G)
22g.20779703G=CA2396537760PI4KA,SERPIND1c.391G= (p.Ala131=)
c.2328+13490C= (n.2328+13490C=)
n.91+13490C=
n.64+13490C=
c.2412+13490C= (n.2412+13490C=)
n.2415+13490C=
c.2262+13490C= (n.2262+13490C=)
c.429+13490C= (n.429+13490C=)
22g.20779703G>TCA410770040PI4KA,SERPIND1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.2328+13490C>A (n.2328+13490C>A)
n.91+13490C>A
n.64+13490C>A
c.2412+13490C>A (n.2412+13490C>A)
n.2415+13490C>A
c.2262+13490C>A (n.2262+13490C>A)
c.429+13490C>A (n.429+13490C>A)
22g.20779704C>ACA410770042PI4KA,SERPIND1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.2328+13489G>T (n.2328+13489G>T)
n.91+13489G>T
n.64+13489G>T
c.2412+13489G>T (n.2412+13489G>T)
n.2415+13489G>T
c.2262+13489G>T (n.2262+13489G>T)
c.429+13489G>T (n.429+13489G>T)
22g.20779704C=CA2396537761PI4KA,SERPIND1c.392C= (p.Ala131=)
c.2328+13489G= (n.2328+13489G=)
n.91+13489G=
n.64+13489G=
c.2412+13489G= (n.2412+13489G=)
n.2415+13489G=
c.2262+13489G= (n.2262+13489G=)
c.429+13489G= (n.429+13489G=)
22g.20779704C>GCA10115874PI4KA,SERPIND1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.2328+13489G>C (n.2328+13489G>C)
n.91+13489G>C
n.64+13489G>C
c.2412+13489G>C (n.2412+13489G>C)
n.2415+13489G>C
c.2262+13489G>C (n.2262+13489G>C)
c.429+13489G>C (n.429+13489G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779704C>TCA410770045PI4KA,SERPIND1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.2328+13489G>A (n.2328+13489G>A)
n.91+13489G>A
n.64+13489G>A
c.2412+13489G>A (n.2412+13489G>A)
n.2415+13489G>A
c.2262+13489G>A (n.2262+13489G>A)
c.429+13489G>A (n.429+13489G>A)
22g.20779705C>ACA322258568PI4KA,SERPIND1c.393C>A (p.Ala131=)
c.2328+13488G>T (n.2328+13488G>T)
n.91+13488G>T
n.64+13488G>T
c.2412+13488G>T (n.2412+13488G>T)
n.2415+13488G>T
c.2262+13488G>T (n.2262+13488G>T)
c.429+13488G>T (n.429+13488G>T)
 dbSNP
22g.20779705C=CA2396537763PI4KA,SERPIND1c.393C= (p.Ala131=)
c.2328+13488G= (n.2328+13488G=)
n.91+13488G=
n.64+13488G=
c.2412+13488G= (n.2412+13488G=)
n.2415+13488G=
c.2262+13488G= (n.2262+13488G=)
c.429+13488G= (n.429+13488G=)
22g.20779705C>GCA513697557PI4KA,SERPIND1c.393C>G (p.Ala131=)
c.2328+13488G>C (n.2328+13488G>C)
n.91+13488G>C
n.64+13488G>C
c.2412+13488G>C (n.2412+13488G>C)
n.2415+13488G>C
c.2262+13488G>C (n.2262+13488G>C)
c.429+13488G>C (n.429+13488G>C)
22g.20779705C>TCA322258570PI4KA,SERPIND1c.393C>T (p.Ala131=)
c.2328+13488G>A (n.2328+13488G>A)
n.91+13488G>A
n.64+13488G>A
c.2412+13488G>A (n.2412+13488G>A)
n.2415+13488G>A
c.2262+13488G>A (n.2262+13488G>A)
c.429+13488G>A (n.429+13488G>A)
 dbSNP
22g.20779705_20779706delinsCACA2396537762PI4KA,SERPIND1c.393_394delinsCA (p.Ala131=)
c.2328+13487_2328+13488delinsTG (n.2328+13487_2328+13488delinsTG)
n.91+13487_91+13488delinsTG
n.64+13487_64+13488delinsTG
c.2412+13487_2412+13488delinsTG (n.2412+13487_2412+13488delinsTG)
n.2415+13487_2415+13488delinsTG
c.2262+13487_2262+13488delinsTG (n.2262+13487_2262+13488delinsTG)
c.429+13487_429+13488delinsTG (n.429+13487_429+13488delinsTG)
22g.20779706A>CCA410770047PI4KA,SERPIND1c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.2328+13487T>G (n.2328+13487T>G)
n.91+13487T>G
n.64+13487T>G
c.2412+13487T>G (n.2412+13487T>G)
n.2415+13487T>G
c.2262+13487T>G (n.2262+13487T>G)
c.429+13487T>G (n.429+13487T>G)
22g.20779706A>GCA410770049PI4KA,SERPIND1c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.2328+13487T>C (n.2328+13487T>C)
n.91+13487T>C
n.64+13487T>C
c.2412+13487T>C (n.2412+13487T>C)
n.2415+13487T>C
c.2262+13487T>C (n.2262+13487T>C)
c.429+13487T>C (n.429+13487T>C)
22g.20779706A>TCA410770051PI4KA,SERPIND1c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.2328+13487T>A (n.2328+13487T>A)
n.91+13487T>A
n.64+13487T>A
c.2412+13487T>A (n.2412+13487T>A)
n.2415+13487T>A
c.2262+13487T>A (n.2262+13487T>A)
c.429+13487T>A (n.429+13487T>A)
22g.20779707delCA322258572PI4KA,SERPIND1c.395del (p.Lys132SerfsTer10)
c.2328+13487del (n.2328+13487del)
n.91+13487del
n.64+13487del
c.2412+13487del (n.2412+13487del)
n.2415+13487del
c.2262+13487del (n.2262+13487del)
c.429+13487del (n.429+13487del)
 dbSNP
22g.20779707A>CCA410770056PI4KA,SERPIND1c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.2328+13486T>G (n.2328+13486T>G)
n.91+13486T>G
n.64+13486T>G
c.2412+13486T>G (n.2412+13486T>G)
n.2415+13486T>G
c.2262+13486T>G (n.2262+13486T>G)
c.429+13486T>G (n.429+13486T>G)
22g.20779707A>GCA410770058PI4KA,SERPIND1c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.2328+13486T>C (n.2328+13486T>C)
n.91+13486T>C
n.64+13486T>C
c.2412+13486T>C (n.2412+13486T>C)
n.2415+13486T>C
c.2262+13486T>C (n.2262+13486T>C)
c.429+13486T>C (n.429+13486T>C)
22g.20779707A>TCA410770053PI4KA,SERPIND1c.395A>T (p.Lys132Met)
c.2328+13486T>A (n.2328+13486T>A)
n.91+13486T>A
n.64+13486T>A
c.2412+13486T>A (n.2412+13486T>A)
n.2415+13486T>A
c.2262+13486T>A (n.2262+13486T>A)
c.429+13486T>A (n.429+13486T>A)
22g.20779708G>ACA513697583PI4KA,SERPIND1c.396G>A (p.Lys132=)
c.2328+13485C>T (n.2328+13485C>T)
n.91+13485C>T
n.64+13485C>T
c.2412+13485C>T (n.2412+13485C>T)
n.2415+13485C>T
c.2262+13485C>T (n.2262+13485C>T)
c.429+13485C>T (n.429+13485C>T)
22g.20779708G>CCA410770061PI4KA,SERPIND1c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.2328+13485C>G (n.2328+13485C>G)
n.91+13485C>G
n.64+13485C>G
c.2412+13485C>G (n.2412+13485C>G)
n.2415+13485C>G
c.2262+13485C>G (n.2262+13485C>G)
c.429+13485C>G (n.429+13485C>G)
 gnomAD v4
22g.20779708G>TCA410770064PI4KA,SERPIND1c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.2328+13485C>A (n.2328+13485C>A)
n.91+13485C>A
n.64+13485C>A
c.2412+13485C>A (n.2412+13485C>A)
n.2415+13485C>A
c.2262+13485C>A (n.2262+13485C>A)
c.429+13485C>A (n.429+13485C>A)
22g.20779709T>ACA410770067PI4KA,SERPIND1c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.2328+13484A>T (n.2328+13484A>T)
n.91+13484A>T
n.64+13484A>T
c.2412+13484A>T (n.2412+13484A>T)
n.2415+13484A>T
c.2262+13484A>T (n.2262+13484A>T)
c.429+13484A>T (n.429+13484A>T)
22g.20779709T>CCA410770069PI4KA,SERPIND1c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.2328+13484A>G (n.2328+13484A>G)
n.91+13484A>G
n.64+13484A>G
c.2412+13484A>G (n.2412+13484A>G)
n.2415+13484A>G
c.2262+13484A>G (n.2262+13484A>G)
c.429+13484A>G (n.429+13484A>G)
22g.20779709T>GCA410770071PI4KA,SERPIND1c.397T>G (p.Phe133Val)
c.2328+13484A>C (n.2328+13484A>C)
n.91+13484A>C
n.64+13484A>C
c.2412+13484A>C (n.2412+13484A>C)
n.2415+13484A>C
c.2262+13484A>C (n.2262+13484A>C)
c.429+13484A>C (n.429+13484A>C)
22g.20779710T>ACA410770078PI4KA,SERPIND1c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.2328+13483A>T (n.2328+13483A>T)
n.91+13483A>T
n.64+13483A>T
c.2412+13483A>T (n.2412+13483A>T)
n.2415+13483A>T
c.2262+13483A>T (n.2262+13483A>T)
c.429+13483A>T (n.429+13483A>T)
22g.20779710T>CCA410770076PI4KA,SERPIND1c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.2328+13483A>G (n.2328+13483A>G)
n.91+13483A>G
n.64+13483A>G
c.2412+13483A>G (n.2412+13483A>G)
n.2415+13483A>G
c.2262+13483A>G (n.2262+13483A>G)
c.429+13483A>G (n.429+13483A>G)
22g.20779710T>GCA410770074PI4KA,SERPIND1c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.2328+13483A>C (n.2328+13483A>C)
n.91+13483A>C
n.64+13483A>C
c.2412+13483A>C (n.2412+13483A>C)
n.2415+13483A>C
c.2262+13483A>C (n.2262+13483A>C)
c.429+13483A>C (n.429+13483A>C)
22g.20779711C>ACA410770081PI4KA,SERPIND1c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.2328+13482G>T (n.2328+13482G>T)
n.91+13482G>T
n.64+13482G>T
c.2412+13482G>T (n.2412+13482G>T)
n.2415+13482G>T
c.2262+13482G>T (n.2262+13482G>T)
c.429+13482G>T (n.429+13482G>T)
22g.20779711C=CA2396537764PI4KA,SERPIND1c.399C= (p.Phe133=)
c.2328+13482G= (n.2328+13482G=)
n.91+13482G=
n.64+13482G=
c.2412+13482G= (n.2412+13482G=)
n.2415+13482G=
c.2262+13482G= (n.2262+13482G=)
c.429+13482G= (n.429+13482G=)
22g.20779711C>GCA410770084PI4KA,SERPIND1c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.2328+13482G>C (n.2328+13482G>C)
n.91+13482G>C
n.64+13482G>C
c.2412+13482G>C (n.2412+13482G>C)
n.2415+13482G>C
c.2262+13482G>C (n.2262+13482G>C)
c.429+13482G>C (n.429+13482G>C)
22g.20779711C>TCA10115875PI4KA,SERPIND1c.399C>T (p.Phe133=)
c.2328+13482G>A (n.2328+13482G>A)
n.91+13482G>A
n.64+13482G>A
c.2412+13482G>A (n.2412+13482G>A)
n.2415+13482G>A
c.2262+13482G>A (n.2262+13482G>A)
c.429+13482G>A (n.429+13482G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779712G>ACA10115876PI4KA,SERPIND1c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.2328+13481C>T (n.2328+13481C>T)
n.91+13481C>T
n.64+13481C>T
c.2412+13481C>T (n.2412+13481C>T)
n.2415+13481C>T
c.2262+13481C>T (n.2262+13481C>T)
c.429+13481C>T (n.429+13481C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779712G>CCA410770090PI4KA,SERPIND1c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.2328+13481C>G (n.2328+13481C>G)
n.91+13481C>G
n.64+13481C>G
c.2412+13481C>G (n.2412+13481C>G)
n.2415+13481C>G
c.2262+13481C>G (n.2262+13481C>G)
c.429+13481C>G (n.429+13481C>G)
22g.20779712G=CA2396537765PI4KA,SERPIND1c.400G= (p.Ala134=)
c.2328+13481C= (n.2328+13481C=)
n.91+13481C=
n.64+13481C=
c.2412+13481C= (n.2412+13481C=)
n.2415+13481C=
c.2262+13481C= (n.2262+13481C=)
c.429+13481C= (n.429+13481C=)
22g.20779712G>TCA410770091PI4KA,SERPIND1c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.2328+13481C>A (n.2328+13481C>A)
n.91+13481C>A
n.64+13481C>A
c.2412+13481C>A (n.2412+13481C>A)
n.2415+13481C>A
c.2262+13481C>A (n.2262+13481C>A)
c.429+13481C>A (n.429+13481C>A)
22g.20779713C>ACA410770094PI4KA,SERPIND1c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.2328+13480G>T (n.2328+13480G>T)
n.91+13480G>T
n.64+13480G>T
c.2412+13480G>T (n.2412+13480G>T)
n.2415+13480G>T
c.2262+13480G>T (n.2262+13480G>T)
c.429+13480G>T (n.429+13480G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779713C=CA2396537766PI4KA,SERPIND1c.401C= (p.Ala134=)
c.2328+13480G= (n.2328+13480G=)
n.91+13480G=
n.64+13480G=
c.2412+13480G= (n.2412+13480G=)
n.2415+13480G=
c.2262+13480G= (n.2262+13480G=)
c.429+13480G= (n.429+13480G=)
22g.20779713C>GCA410770099PI4KA,SERPIND1c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.2328+13480G>C (n.2328+13480G>C)
n.91+13480G>C
n.64+13480G>C
c.2412+13480G>C (n.2412+13480G>C)
n.2415+13480G>C
c.2262+13480G>C (n.2262+13480G>C)
c.429+13480G>C (n.429+13480G>C)
22g.20779713C>TCA410770096PI4KA,SERPIND1c.401C>T (p.Ala134Val)
c.2328+13480G>A (n.2328+13480G>A)
n.91+13480G>A
n.64+13480G>A
c.2412+13480G>A (n.2412+13480G>A)
n.2415+13480G>A
c.2262+13480G>A (n.2262+13480G>A)
c.429+13480G>A (n.429+13480G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779714T>ACA513697585PI4KA,SERPIND1c.402T>A (p.Ala134=)
c.2328+13479A>T (n.2328+13479A>T)
n.91+13479A>T
n.64+13479A>T
c.2412+13479A>T (n.2412+13479A>T)
n.2415+13479A>T
c.2262+13479A>T (n.2262+13479A>T)
c.429+13479A>T (n.429+13479A>T)
22g.20779714T>CCA513697586PI4KA,SERPIND1c.402T>C (p.Ala134=)
c.2328+13479A>G (n.2328+13479A>G)
n.91+13479A>G
n.64+13479A>G
c.2412+13479A>G (n.2412+13479A>G)
n.2415+13479A>G
c.2262+13479A>G (n.2262+13479A>G)
c.429+13479A>G (n.429+13479A>G)
22g.20779714T>GCA513697588PI4KA,SERPIND1c.402T>G (p.Ala134=)
c.2328+13479A>C (n.2328+13479A>C)
n.91+13479A>C
n.64+13479A>C
c.2412+13479A>C (n.2412+13479A>C)
n.2415+13479A>C
c.2262+13479A>C (n.2262+13479A>C)
c.429+13479A>C (n.429+13479A>C)
22g.20779715T>ACA410770102PI4KA,SERPIND1c.403T>A (p.Phe135Ile)
c.2328+13478A>T (n.2328+13478A>T)
n.91+13478A>T
n.64+13478A>T
c.2412+13478A>T (n.2412+13478A>T)
n.2415+13478A>T
c.2262+13478A>T (n.2262+13478A>T)
c.429+13478A>T (n.429+13478A>T)
22g.20779715T>CCA410770103PI4KA,SERPIND1c.403T>C (p.Phe135Leu)
c.2328+13478A>G (n.2328+13478A>G)
n.91+13478A>G
n.64+13478A>G
c.2412+13478A>G (n.2412+13478A>G)
n.2415+13478A>G
c.2262+13478A>G (n.2262+13478A>G)
c.429+13478A>G (n.429+13478A>G)
22g.20779715T>GCA410770105PI4KA,SERPIND1c.403T>G (p.Phe135Val)
c.2328+13478A>C (n.2328+13478A>C)
n.91+13478A>C
n.64+13478A>C
c.2412+13478A>C (n.2412+13478A>C)
n.2415+13478A>C
c.2262+13478A>C (n.2262+13478A>C)
c.429+13478A>C (n.429+13478A>C)
22g.20779716T>ACA410770108PI4KA,SERPIND1c.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.2328+13477A>T (n.2328+13477A>T)
n.91+13477A>T
n.64+13477A>T
c.2412+13477A>T (n.2412+13477A>T)
n.2415+13477A>T
c.2262+13477A>T (n.2262+13477A>T)
c.429+13477A>T (n.429+13477A>T)
22g.20779716T>CCA410770110PI4KA,SERPIND1c.404T>C (p.Phe135Ser)
c.2328+13477A>G (n.2328+13477A>G)
n.91+13477A>G
n.64+13477A>G
c.2412+13477A>G (n.2412+13477A>G)
n.2415+13477A>G
c.2262+13477A>G (n.2262+13477A>G)
c.429+13477A>G (n.429+13477A>G)
22g.20779716T>GCA410770111PI4KA,SERPIND1c.404T>G (p.Phe135Cys)
c.2328+13477A>C (n.2328+13477A>C)
n.91+13477A>C
n.64+13477A>C
c.2412+13477A>C (n.2412+13477A>C)
n.2415+13477A>C
c.2262+13477A>C (n.2262+13477A>C)
c.429+13477A>C (n.429+13477A>C)
22g.20779717C>ACA410770114PI4KA,SERPIND1c.405C>A (p.Phe135Leu)
c.2328+13476G>T (n.2328+13476G>T)
n.91+13476G>T
n.64+13476G>T
c.2412+13476G>T (n.2412+13476G>T)
n.2415+13476G>T
c.2262+13476G>T (n.2262+13476G>T)
c.429+13476G>T (n.429+13476G>T)
22g.20779717C>GCA410770116PI4KA,SERPIND1c.405C>G (p.Phe135Leu)
c.2328+13476G>C (n.2328+13476G>C)
n.91+13476G>C
n.64+13476G>C
c.2412+13476G>C (n.2412+13476G>C)
n.2415+13476G>C
c.2262+13476G>C (n.2262+13476G>C)
c.429+13476G>C (n.429+13476G>C)
22g.20779717C>TCA513697590PI4KA,SERPIND1c.405C>T (p.Phe135=)
c.2328+13476G>A (n.2328+13476G>A)
n.91+13476G>A
n.64+13476G>A
c.2412+13476G>A (n.2412+13476G>A)
n.2415+13476G>A
c.2262+13476G>A (n.2262+13476G>A)
c.429+13476G>A (n.429+13476G>A)
22g.20779718A>CCA410770119PI4KA,SERPIND1c.406A>C (p.Asn136His)
c.2328+13475T>G (n.2328+13475T>G)
n.91+13475T>G
n.64+13475T>G
c.2412+13475T>G (n.2412+13475T>G)
n.2415+13475T>G
c.2262+13475T>G (n.2262+13475T>G)
c.429+13475T>G (n.429+13475T>G)
22g.20779718A>GCA410770121PI4KA,SERPIND1c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.2328+13475T>C (n.2328+13475T>C)
n.91+13475T>C
n.64+13475T>C
c.2412+13475T>C (n.2412+13475T>C)
n.2415+13475T>C
c.2262+13475T>C (n.2262+13475T>C)
c.429+13475T>C (n.429+13475T>C)
 gnomAD v4
22g.20779718A>TCA410770123PI4KA,SERPIND1c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.2328+13475T>A (n.2328+13475T>A)
n.91+13475T>A
n.64+13475T>A
c.2412+13475T>A (n.2412+13475T>A)
n.2415+13475T>A
c.2262+13475T>A (n.2262+13475T>A)
c.429+13475T>A (n.429+13475T>A)
22g.20779719A=CA2396537767PI4KA,SERPIND1c.407A= (p.Asn136=)
c.2328+13474T= (n.2328+13474T=)
n.91+13474T=
n.64+13474T=
c.2412+13474T= (n.2412+13474T=)
n.2415+13474T=
c.2262+13474T= (n.2262+13474T=)
c.429+13474T= (n.429+13474T=)
22g.20779719A>CCA410770126PI4KA,SERPIND1c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.2328+13474T>G (n.2328+13474T>G)
n.91+13474T>G
n.64+13474T>G
c.2412+13474T>G (n.2412+13474T>G)
n.2415+13474T>G
c.2262+13474T>G (n.2262+13474T>G)
c.429+13474T>G (n.429+13474T>G)
22g.20779719A>GCA10115878PI4KA,SERPIND1c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.2328+13474T>C (n.2328+13474T>C)
n.91+13474T>C
n.64+13474T>C
c.2412+13474T>C (n.2412+13474T>C)
n.2415+13474T>C
c.2262+13474T>C (n.2262+13474T>C)
c.429+13474T>C (n.429+13474T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779719A>TCA10115877PI4KA,SERPIND1c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.2328+13474T>A (n.2328+13474T>A)
n.91+13474T>A
n.64+13474T>A
c.2412+13474T>A (n.2412+13474T>A)
n.2415+13474T>A
c.2262+13474T>A (n.2262+13474T>A)
c.429+13474T>A (n.429+13474T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779720C>ACA410770133PI4KA,SERPIND1c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.2328+13473G>T (n.2328+13473G>T)
n.91+13473G>T
n.64+13473G>T
c.2412+13473G>T (n.2412+13473G>T)
n.2415+13473G>T
c.2262+13473G>T (n.2262+13473G>T)
c.429+13473G>T (n.429+13473G>T)
22g.20779720C>GCA410770135PI4KA,SERPIND1c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.2328+13473G>C (n.2328+13473G>C)
n.91+13473G>C
n.64+13473G>C
c.2412+13473G>C (n.2412+13473G>C)
n.2415+13473G>C
c.2262+13473G>C (n.2262+13473G>C)
c.429+13473G>C (n.429+13473G>C)
22g.20779720C>TCA513697594PI4KA,SERPIND1c.408C>T (p.Asn136=)
c.2328+13473G>A (n.2328+13473G>A)
n.91+13473G>A
n.64+13473G>A
c.2412+13473G>A (n.2412+13473G>A)
n.2415+13473G>A
c.2262+13473G>A (n.2262+13473G>A)
c.429+13473G>A (n.429+13473G>A)
22g.20779721C>ACA410770138PI4KA,SERPIND1c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.2328+13472G>T (n.2328+13472G>T)
n.91+13472G>T
n.64+13472G>T
c.2412+13472G>T (n.2412+13472G>T)
n.2415+13472G>T
c.2262+13472G>T (n.2262+13472G>T)
c.429+13472G>T (n.429+13472G>T)
22g.20779721C>GCA410770143PI4KA,SERPIND1c.409C>G (p.Leu137Val)
c.2328+13472G>C (n.2328+13472G>C)
n.91+13472G>C
n.64+13472G>C
c.2412+13472G>C (n.2412+13472G>C)
n.2415+13472G>C
c.2262+13472G>C (n.2262+13472G>C)
c.429+13472G>C (n.429+13472G>C)
22g.20779721C>TCA410770140PI4KA,SERPIND1c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.2328+13472G>A (n.2328+13472G>A)
n.91+13472G>A
n.64+13472G>A
c.2412+13472G>A (n.2412+13472G>A)
n.2415+13472G>A
c.2262+13472G>A (n.2262+13472G>A)
c.429+13472G>A (n.429+13472G>A)
22g.20779722T>ACA410770146PI4KA,SERPIND1c.410T>A (p.Leu137His)
c.2328+13471A>T (n.2328+13471A>T)
n.91+13471A>T
n.64+13471A>T
c.2412+13471A>T (n.2412+13471A>T)
n.2415+13471A>T
c.2262+13471A>T (n.2262+13471A>T)
c.429+13471A>T (n.429+13471A>T)
22g.20779722T>CCA410770150PI4KA,SERPIND1c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.2328+13471A>G (n.2328+13471A>G)
n.91+13471A>G
n.64+13471A>G
c.2412+13471A>G (n.2412+13471A>G)
n.2415+13471A>G
c.2262+13471A>G (n.2262+13471A>G)
c.429+13471A>G (n.429+13471A>G)
22g.20779722T>GCA410770148PI4KA,SERPIND1c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.2328+13471A>C (n.2328+13471A>C)
n.91+13471A>C
n.64+13471A>C
c.2412+13471A>C (n.2412+13471A>C)
n.2415+13471A>C
c.2262+13471A>C (n.2262+13471A>C)
c.429+13471A>C (n.429+13471A>C)
 gnomAD v4
22g.20779723C>ACA513697596PI4KA,SERPIND1c.411C>A (p.Leu137=)
c.2328+13470G>T (n.2328+13470G>T)
n.91+13470G>T
n.64+13470G>T
c.2412+13470G>T (n.2412+13470G>T)
n.2415+13470G>T
c.2262+13470G>T (n.2262+13470G>T)
c.429+13470G>T (n.429+13470G>T)
22g.20779723C>GCA513697598PI4KA,SERPIND1c.411C>G (p.Leu137=)
c.2328+13470G>C (n.2328+13470G>C)
n.91+13470G>C
n.64+13470G>C
c.2412+13470G>C (n.2412+13470G>C)
n.2415+13470G>C
c.2262+13470G>C (n.2262+13470G>C)
c.429+13470G>C (n.429+13470G>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779723C>TCA513697601PI4KA,SERPIND1c.411C>T (p.Leu137=)
c.2328+13470G>A (n.2328+13470G>A)
n.91+13470G>A
n.64+13470G>A
c.2412+13470G>A (n.2412+13470G>A)
n.2415+13470G>A
c.2262+13470G>A (n.2262+13470G>A)
c.429+13470G>A (n.429+13470G>A)
22g.20779724T>ACA410770153PI4KA,SERPIND1c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.2328+13469A>T (n.2328+13469A>T)
n.91+13469A>T
n.64+13469A>T
c.2412+13469A>T (n.2412+13469A>T)
n.2415+13469A>T
c.2262+13469A>T (n.2262+13469A>T)
c.429+13469A>T (n.429+13469A>T)
22g.20779724T>CCA10115879PI4KA,SERPIND1c.412T>C (p.Tyr138His)
c.2328+13469A>G (n.2328+13469A>G)
n.91+13469A>G
n.64+13469A>G
c.2412+13469A>G (n.2412+13469A>G)
n.2415+13469A>G
c.2262+13469A>G (n.2262+13469A>G)
c.429+13469A>G (n.429+13469A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779724T>GCA410770156PI4KA,SERPIND1c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.2328+13469A>C (n.2328+13469A>C)
n.91+13469A>C
n.64+13469A>C
c.2412+13469A>C (n.2412+13469A>C)
n.2415+13469A>C
c.2262+13469A>C (n.2262+13469A>C)
c.429+13469A>C (n.429+13469A>C)
22g.20779724T=CA2396537768PI4KA,SERPIND1c.412T= (p.Tyr138=)
c.2328+13469A= (n.2328+13469A=)
n.91+13469A=
n.64+13469A=
c.2412+13469A= (n.2412+13469A=)
n.2415+13469A=
c.2262+13469A= (n.2262+13469A=)
c.429+13469A= (n.429+13469A=)
22g.20779725A=CA2396537769PI4KA,SERPIND1c.413A= (p.Tyr138=)
c.2328+13468T= (n.2328+13468T=)
n.91+13468T=
n.64+13468T=
c.2412+13468T= (n.2412+13468T=)
n.2415+13468T=
c.2262+13468T= (n.2262+13468T=)
c.429+13468T= (n.429+13468T=)
22g.20779725A>CCA410770160PI4KA,SERPIND1c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.2328+13468T>G (n.2328+13468T>G)
n.91+13468T>G
n.64+13468T>G
c.2412+13468T>G (n.2412+13468T>G)
n.2415+13468T>G
c.2262+13468T>G (n.2262+13468T>G)
c.429+13468T>G (n.429+13468T>G)
22g.20779725A>GCA410770162PI4KA,SERPIND1c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.2328+13468T>C (n.2328+13468T>C)
n.91+13468T>C
n.64+13468T>C
c.2412+13468T>C (n.2412+13468T>C)
n.2415+13468T>C
c.2262+13468T>C (n.2262+13468T>C)
c.429+13468T>C (n.429+13468T>C)
22g.20779725A>TCA410770164PI4KA,SERPIND1c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.2328+13468T>A (n.2328+13468T>A)
n.91+13468T>A
n.64+13468T>A
c.2412+13468T>A (n.2412+13468T>A)
n.2415+13468T>A
c.2262+13468T>A (n.2262+13468T>A)
c.429+13468T>A (n.429+13468T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779726C>ACA410770167PI4KA,SERPIND1c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.2328+13467G>T (n.2328+13467G>T)
n.91+13467G>T
n.64+13467G>T
c.2412+13467G>T (n.2412+13467G>T)
n.2415+13467G>T
c.2262+13467G>T (n.2262+13467G>T)
c.429+13467G>T (n.429+13467G>T)
22g.20779726C=CA2396537770PI4KA,SERPIND1c.414C= (p.Tyr138=)
c.2328+13467G= (n.2328+13467G=)
n.91+13467G=
n.64+13467G=
c.2412+13467G= (n.2412+13467G=)
n.2415+13467G=
c.2262+13467G= (n.2262+13467G=)
c.429+13467G= (n.429+13467G=)
22g.20779726C>GCA410770169PI4KA,SERPIND1c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.2328+13467G>C (n.2328+13467G>C)
n.91+13467G>C
n.64+13467G>C
c.2412+13467G>C (n.2412+13467G>C)
n.2415+13467G>C
c.2262+13467G>C (n.2262+13467G>C)
c.429+13467G>C (n.429+13467G>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779726C>TCA10115880PI4KA,SERPIND1c.414C>T (p.Tyr138=)
c.2328+13467G>A (n.2328+13467G>A)
n.91+13467G>A
n.64+13467G>A
c.2412+13467G>A (n.2412+13467G>A)
n.2415+13467G>A
c.2262+13467G>A (n.2262+13467G>A)
c.429+13467G>A (n.429+13467G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779727C>ACA513697604PI4KA,SERPIND1c.415C>A (p.Arg139=)
c.2328+13466G>T (n.2328+13466G>T)
n.91+13466G>T
n.64+13466G>T
c.2412+13466G>T (n.2412+13466G>T)
n.2415+13466G>T
c.2262+13466G>T (n.2262+13466G>T)
c.429+13466G>T (n.429+13466G>T)
22g.20779727C=CA2396537771PI4KA,SERPIND1c.415C= (p.Arg139=)
c.2328+13466G= (n.2328+13466G=)
n.91+13466G=
n.64+13466G=
c.2412+13466G= (n.2412+13466G=)
n.2415+13466G=
c.2262+13466G= (n.2262+13466G=)
c.429+13466G= (n.429+13466G=)
22g.20779727C>GCA410770173PI4KA,SERPIND1c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.2328+13466G>C (n.2328+13466G>C)
n.91+13466G>C
n.64+13466G>C
c.2412+13466G>C (n.2412+13466G>C)
n.2415+13466G>C
c.2262+13466G>C (n.2262+13466G>C)
c.429+13466G>C (n.429+13466G>C)
22g.20779727C>TCA410770174PI4KA,SERPIND1c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.2328+13466G>A (n.2328+13466G>A)
n.91+13466G>A
n.64+13466G>A
c.2412+13466G>A (n.2412+13466G>A)
n.2415+13466G>A
c.2262+13466G>A (n.2262+13466G>A)
c.429+13466G>A (n.429+13466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779728G>ACA10115881PI4KA,SERPIND1c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.2328+13465C>T (n.2328+13465C>T)
n.91+13465C>T
n.64+13465C>T
c.2412+13465C>T (n.2412+13465C>T)
n.2415+13465C>T
c.2262+13465C>T (n.2262+13465C>T)
c.429+13465C>T (n.429+13465C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779728G>CCA410770177PI4KA,SERPIND1c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.2328+13465C>G (n.2328+13465C>G)
n.91+13465C>G
n.64+13465C>G
c.2412+13465C>G (n.2412+13465C>G)
n.2415+13465C>G
c.2262+13465C>G (n.2262+13465C>G)
c.429+13465C>G (n.429+13465C>G)
22g.20779728G=CA2396537772PI4KA,SERPIND1c.416G= (p.Arg139=)
c.2328+13465C= (n.2328+13465C=)
n.91+13465C=
n.64+13465C=
c.2412+13465C= (n.2412+13465C=)
n.2415+13465C=
c.2262+13465C= (n.2262+13465C=)
c.429+13465C= (n.429+13465C=)
22g.20779728G>TCA322258586PI4KA,SERPIND1c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.2328+13465C>A (n.2328+13465C>A)
n.91+13465C>A
n.64+13465C>A
c.2412+13465C>A (n.2412+13465C>A)
n.2415+13465C>A
c.2262+13465C>A (n.2262+13465C>A)
c.429+13465C>A (n.429+13465C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779729A>CCA513697612PI4KA,SERPIND1c.417A>C (p.Arg139=)
c.2328+13464T>G (n.2328+13464T>G)
n.91+13464T>G
n.64+13464T>G
c.2412+13464T>G (n.2412+13464T>G)
n.2415+13464T>G
c.2262+13464T>G (n.2262+13464T>G)
c.429+13464T>G (n.429+13464T>G)
 gnomAD v4
22g.20779729A>GCA513697610PI4KA,SERPIND1c.417A>G (p.Arg139=)
c.2328+13464T>C (n.2328+13464T>C)
n.91+13464T>C
n.64+13464T>C
c.2412+13464T>C (n.2412+13464T>C)
n.2415+13464T>C
c.2262+13464T>C (n.2262+13464T>C)
c.429+13464T>C (n.429+13464T>C)
22g.20779729A>TCA513697611PI4KA,SERPIND1c.417A>T (p.Arg139=)
c.2328+13464T>A (n.2328+13464T>A)
n.91+13464T>A
n.64+13464T>A
c.2412+13464T>A (n.2412+13464T>A)
n.2415+13464T>A
c.2262+13464T>A (n.2262+13464T>A)
c.429+13464T>A (n.429+13464T>A)
22g.20779730G>ACA410770184PI4KA,SERPIND1c.418G>A (p.Val140Met)
c.2328+13463C>T (n.2328+13463C>T)
n.91+13463C>T
n.64+13463C>T
c.2412+13463C>T (n.2412+13463C>T)
n.2415+13463C>T
c.2262+13463C>T (n.2262+13463C>T)
c.429+13463C>T (n.429+13463C>T)
 gnomAD v4
22g.20779730G>CCA410770186PI4KA,SERPIND1c.418G>C (p.Val140Leu)
c.2328+13463C>G (n.2328+13463C>G)
n.91+13463C>G
n.64+13463C>G
c.2412+13463C>G (n.2412+13463C>G)
n.2415+13463C>G
c.2262+13463C>G (n.2262+13463C>G)
c.429+13463C>G (n.429+13463C>G)
22g.20779730G>TCA410770188PI4KA,SERPIND1c.418G>T (p.Val140Leu)
c.2328+13463C>A (n.2328+13463C>A)
n.91+13463C>A
n.64+13463C>A
c.2412+13463C>A (n.2412+13463C>A)
n.2415+13463C>A
c.2262+13463C>A (n.2262+13463C>A)
c.429+13463C>A (n.429+13463C>A)
22g.20779731T>ACA410770192PI4KA,SERPIND1c.419T>A (p.Val140Glu)
c.2328+13462A>T (n.2328+13462A>T)
n.91+13462A>T
n.64+13462A>T
c.2412+13462A>T (n.2412+13462A>T)
n.2415+13462A>T
c.2262+13462A>T (n.2262+13462A>T)
c.429+13462A>T (n.429+13462A>T)
22g.20779731T>CCA410770194PI4KA,SERPIND1c.419T>C (p.Val140Ala)
c.2328+13462A>G (n.2328+13462A>G)
n.91+13462A>G
n.64+13462A>G
c.2412+13462A>G (n.2412+13462A>G)
n.2415+13462A>G
c.2262+13462A>G (n.2262+13462A>G)
c.429+13462A>G (n.429+13462A>G)
 dbSNP
22g.20779731T>GCA410770196PI4KA,SERPIND1c.419T>G (p.Val140Gly)
c.2328+13462A>C (n.2328+13462A>C)
n.91+13462A>C
n.64+13462A>C
c.2412+13462A>C (n.2412+13462A>C)
n.2415+13462A>C
c.2262+13462A>C (n.2262+13462A>C)
c.429+13462A>C (n.429+13462A>C)
22g.20779731T=CA2396537773PI4KA,SERPIND1c.419T= (p.Val140=)
c.2328+13462A= (n.2328+13462A=)
n.91+13462A=
n.64+13462A=
c.2412+13462A= (n.2412+13462A=)
n.2415+13462A=
c.2262+13462A= (n.2262+13462A=)
c.429+13462A= (n.429+13462A=)
22g.20779732G>ACA513697616PI4KA,SERPIND1c.420G>A (p.Val140=)
c.2328+13461C>T (n.2328+13461C>T)
n.91+13461C>T
n.64+13461C>T
c.2412+13461C>T (n.2412+13461C>T)
n.2415+13461C>T
c.2262+13461C>T (n.2262+13461C>T)
c.429+13461C>T (n.429+13461C>T)
 dbSNP
22g.20779732G>CCA513697617PI4KA,SERPIND1c.420G>C (p.Val140=)
c.2328+13461C>G (n.2328+13461C>G)
n.91+13461C>G
n.64+13461C>G
c.2412+13461C>G (n.2412+13461C>G)
n.2415+13461C>G
c.2262+13461C>G (n.2262+13461C>G)
c.429+13461C>G (n.429+13461C>G)
 ClinVar dbSNP
22g.20779732G=CA2396537774PI4KA,SERPIND1c.420G= (p.Val140=)
c.2328+13461C= (n.2328+13461C=)
n.91+13461C=
n.64+13461C=
c.2412+13461C= (n.2412+13461C=)
n.2415+13461C=
c.2262+13461C= (n.2262+13461C=)
c.429+13461C= (n.429+13461C=)
22g.20779732G>TCA513697619PI4KA,SERPIND1c.420G>T (p.Val140=)
c.2328+13461C>A (n.2328+13461C>A)
n.91+13461C>A
n.64+13461C>A
c.2412+13461C>A (n.2412+13461C>A)
n.2415+13461C>A
c.2262+13461C>A (n.2262+13461C>A)
c.429+13461C>A (n.429+13461C>A)
22g.20779733C>ACA410770199PI4KA,SERPIND1c.421C>A (p.Leu141Met)
c.2328+13460G>T (n.2328+13460G>T)
n.91+13460G>T
n.64+13460G>T
c.2412+13460G>T (n.2412+13460G>T)
n.2415+13460G>T
c.2262+13460G>T (n.2262+13460G>T)
c.429+13460G>T (n.429+13460G>T)
22g.20779733C>GCA410770202PI4KA,SERPIND1c.421C>G (p.Leu141Val)
c.2328+13460G>C (n.2328+13460G>C)
n.91+13460G>C
n.64+13460G>C
c.2412+13460G>C (n.2412+13460G>C)
n.2415+13460G>C
c.2262+13460G>C (n.2262+13460G>C)
c.429+13460G>C (n.429+13460G>C)
22g.20779733C>TCA513697620PI4KA,SERPIND1c.421C>T (p.Leu141=)
c.2328+13460G>A (n.2328+13460G>A)
n.91+13460G>A
n.64+13460G>A
c.2412+13460G>A (n.2412+13460G>A)
n.2415+13460G>A
c.2262+13460G>A (n.2262+13460G>A)
c.429+13460G>A (n.429+13460G>A)
22g.20779734T>ACA410770204PI4KA,SERPIND1c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.2328+13459A>T (n.2328+13459A>T)
n.91+13459A>T
n.64+13459A>T
c.2412+13459A>T (n.2412+13459A>T)
n.2415+13459A>T
c.2262+13459A>T (n.2262+13459A>T)
c.429+13459A>T (n.429+13459A>T)
22g.20779734T>CCA10115882PI4KA,SERPIND1c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.2328+13459A>G (n.2328+13459A>G)
n.91+13459A>G
n.64+13459A>G
c.2412+13459A>G (n.2412+13459A>G)
n.2415+13459A>G
c.2262+13459A>G (n.2262+13459A>G)
c.429+13459A>G (n.429+13459A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779734T>GCA410770207PI4KA,SERPIND1c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.2328+13459A>C (n.2328+13459A>C)
n.91+13459A>C
n.64+13459A>C
c.2412+13459A>C (n.2412+13459A>C)
n.2415+13459A>C
c.2262+13459A>C (n.2262+13459A>C)
c.429+13459A>C (n.429+13459A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779734T=CA2396537775PI4KA,SERPIND1c.422T= (p.Leu141=)
c.2328+13459A= (n.2328+13459A=)
n.91+13459A=
n.64+13459A=
c.2412+13459A= (n.2412+13459A=)
n.2415+13459A=
c.2262+13459A= (n.2262+13459A=)
c.429+13459A= (n.429+13459A=)
22g.20779735G>ACA10115883PI4KA,SERPIND1c.423G>A (p.Leu141=)
c.2328+13458C>T (n.2328+13458C>T)
n.91+13458C>T
n.64+13458C>T
c.2412+13458C>T (n.2412+13458C>T)
n.2415+13458C>T
c.2262+13458C>T (n.2262+13458C>T)
c.429+13458C>T (n.429+13458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779735G>CCA513697621PI4KA,SERPIND1c.423G>C (p.Leu141=)
c.2328+13458C>G (n.2328+13458C>G)
n.91+13458C>G
n.64+13458C>G
c.2412+13458C>G (n.2412+13458C>G)
n.2415+13458C>G
c.2262+13458C>G (n.2262+13458C>G)
c.429+13458C>G (n.429+13458C>G)
22g.20779735G=CA2396537776PI4KA,SERPIND1c.423G= (p.Leu141=)
c.2328+13458C= (n.2328+13458C=)
n.91+13458C=
n.64+13458C=
c.2412+13458C= (n.2412+13458C=)
n.2415+13458C=
c.2262+13458C= (n.2262+13458C=)
c.429+13458C= (n.429+13458C=)
22g.20779735G>TCA513697622PI4KA,SERPIND1c.423G>T (p.Leu141=)
c.2328+13458C>A (n.2328+13458C>A)
n.91+13458C>A
n.64+13458C>A
c.2412+13458C>A (n.2412+13458C>A)
n.2415+13458C>A
c.2262+13458C>A (n.2262+13458C>A)
c.429+13458C>A (n.429+13458C>A)
22g.20779736A>CCA410770216PI4KA,SERPIND1c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.2328+13457T>G (n.2328+13457T>G)
n.91+13457T>G
n.64+13457T>G
c.2412+13457T>G (n.2412+13457T>G)
n.2415+13457T>G
c.2262+13457T>G (n.2262+13457T>G)
c.429+13457T>G (n.429+13457T>G)
22g.20779736A>GCA410770212PI4KA,SERPIND1c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.2328+13457T>C (n.2328+13457T>C)
n.91+13457T>C
n.64+13457T>C
c.2412+13457T>C (n.2412+13457T>C)
n.2415+13457T>C
c.2262+13457T>C (n.2262+13457T>C)
c.429+13457T>C (n.429+13457T>C)
22g.20779736A>TCA410770214PI4KA,SERPIND1c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.2328+13457T>A (n.2328+13457T>A)
n.91+13457T>A
n.64+13457T>A
c.2412+13457T>A (n.2412+13457T>A)
n.2415+13457T>A
c.2262+13457T>A (n.2262+13457T>A)
c.429+13457T>A (n.429+13457T>A)
22g.20779738dupCA2577654333PI4KA,SERPIND1c.426dup (p.Asp143ArgfsTer8)
c.2328+13457dup (n.2328+13457dup)
n.91+13457dup
n.64+13457dup
c.2412+13457dup (n.2412+13457dup)
n.2415+13457dup
c.2262+13457dup (n.2262+13457dup)
c.429+13457dup (n.429+13457dup)
22g.20779737A>CCA410770219PI4KA,SERPIND1c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.2328+13456T>G (n.2328+13456T>G)
n.91+13456T>G
n.64+13456T>G
c.2412+13456T>G (n.2412+13456T>G)
n.2415+13456T>G
c.2262+13456T>G (n.2262+13456T>G)
c.429+13456T>G (n.429+13456T>G)
22g.20779737A>GCA410770221PI4KA,SERPIND1c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.2328+13456T>C (n.2328+13456T>C)
n.91+13456T>C
n.64+13456T>C
c.2412+13456T>C (n.2412+13456T>C)
n.2415+13456T>C
c.2262+13456T>C (n.2262+13456T>C)
c.429+13456T>C (n.429+13456T>C)
22g.20779737A>TCA410770223PI4KA,SERPIND1c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.2328+13456T>A (n.2328+13456T>A)
n.91+13456T>A
n.64+13456T>A
c.2412+13456T>A (n.2412+13456T>A)
n.2415+13456T>A
c.2262+13456T>A (n.2262+13456T>A)
c.429+13456T>A (n.429+13456T>A)
22g.20779738A>CCA410770226PI4KA,SERPIND1c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.2328+13455T>G (n.2328+13455T>G)
n.91+13455T>G
n.64+13455T>G
c.2412+13455T>G (n.2412+13455T>G)
n.2415+13455T>G
c.2262+13455T>G (n.2262+13455T>G)
c.429+13455T>G (n.429+13455T>G)
22g.20779738A>GCA513697625PI4KA,SERPIND1c.426A>G (p.Lys142=)
c.2328+13455T>C (n.2328+13455T>C)
n.91+13455T>C
n.64+13455T>C
c.2412+13455T>C (n.2412+13455T>C)
n.2415+13455T>C
c.2262+13455T>C (n.2262+13455T>C)
c.429+13455T>C (n.429+13455T>C)
22g.20779738A>TCA410770228PI4KA,SERPIND1c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.2328+13455T>A (n.2328+13455T>A)
n.91+13455T>A
n.64+13455T>A
c.2412+13455T>A (n.2412+13455T>A)
n.2415+13455T>A
c.2262+13455T>A (n.2262+13455T>A)
c.429+13455T>A (n.429+13455T>A)
22g.20779739G>ACA410770232PI4KA,SERPIND1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.2328+13454C>T (n.2328+13454C>T)
n.91+13454C>T
n.64+13454C>T
c.2412+13454C>T (n.2412+13454C>T)
n.2415+13454C>T
c.2262+13454C>T (n.2262+13454C>T)
c.429+13454C>T (n.429+13454C>T)
 dbSNP
22g.20779739G>CCA410770234PI4KA,SERPIND1c.427G>C (p.Asp143His)
c.2328+13454C>G (n.2328+13454C>G)
n.91+13454C>G
n.64+13454C>G
c.2412+13454C>G (n.2412+13454C>G)
n.2415+13454C>G
c.2262+13454C>G (n.2262+13454C>G)
c.429+13454C>G (n.429+13454C>G)
22g.20779739G=CA2396537777PI4KA,SERPIND1c.427G= (p.Asp143=)
c.2328+13454C= (n.2328+13454C=)
n.91+13454C=
n.64+13454C=
c.2412+13454C= (n.2412+13454C=)
n.2415+13454C=
c.2262+13454C= (n.2262+13454C=)
c.429+13454C= (n.429+13454C=)
22g.20779739G>TCA410770236PI4KA,SERPIND1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.2328+13454C>A (n.2328+13454C>A)
n.91+13454C>A
n.64+13454C>A
c.2412+13454C>A (n.2412+13454C>A)
n.2415+13454C>A
c.2262+13454C>A (n.2262+13454C>A)
c.429+13454C>A (n.429+13454C>A)
22g.20779740A>CCA410770238PI4KA,SERPIND1c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.2328+13453T>G (n.2328+13453T>G)
n.91+13453T>G
n.64+13453T>G
c.2412+13453T>G (n.2412+13453T>G)
n.2415+13453T>G
c.2262+13453T>G (n.2262+13453T>G)
c.429+13453T>G (n.429+13453T>G)
22g.20779740A>GCA410770241PI4KA,SERPIND1c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.2328+13453T>C (n.2328+13453T>C)
n.91+13453T>C
n.64+13453T>C
c.2412+13453T>C (n.2412+13453T>C)
n.2415+13453T>C
c.2262+13453T>C (n.2262+13453T>C)
c.429+13453T>C (n.429+13453T>C)
22g.20779740A>TCA410770243PI4KA,SERPIND1c.428A>T (p.Asp143Val)
c.2328+13453T>A (n.2328+13453T>A)
n.91+13453T>A
n.64+13453T>A
c.2412+13453T>A (n.2412+13453T>A)
n.2415+13453T>A
c.2262+13453T>A (n.2262+13453T>A)
c.429+13453T>A (n.429+13453T>A)
22g.20779741C>ACA410770246PI4KA,SERPIND1c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.2328+13452G>T (n.2328+13452G>T)
n.91+13452G>T
n.64+13452G>T
c.2412+13452G>T (n.2412+13452G>T)
n.2415+13452G>T
c.2262+13452G>T (n.2262+13452G>T)
c.429+13452G>T (n.429+13452G>T)
22g.20779741C>GCA410770248PI4KA,SERPIND1c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.2328+13452G>C (n.2328+13452G>C)
n.91+13452G>C
n.64+13452G>C
c.2412+13452G>C (n.2412+13452G>C)
n.2415+13452G>C
c.2262+13452G>C (n.2262+13452G>C)
c.429+13452G>C (n.429+13452G>C)
22g.20779741C>TCA513697631PI4KA,SERPIND1c.429C>T (p.Asp143=)
c.2328+13452G>A (n.2328+13452G>A)
n.91+13452G>A
n.64+13452G>A
c.2412+13452G>A (n.2412+13452G>A)
n.2415+13452G>A
c.2262+13452G>A (n.2262+13452G>A)
c.429+13452G>A (n.429+13452G>A)
 gnomAD v4
22g.20779742C>ACA410770251PI4KA,SERPIND1c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.2328+13451G>T (n.2328+13451G>T)
n.91+13451G>T
n.64+13451G>T
c.2412+13451G>T (n.2412+13451G>T)
n.2415+13451G>T
c.2262+13451G>T (n.2262+13451G>T)
c.429+13451G>T (n.429+13451G>T)
22g.20779742C>GCA410770253PI4KA,SERPIND1c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.2328+13451G>C (n.2328+13451G>C)
n.91+13451G>C
n.64+13451G>C
c.2412+13451G>C (n.2412+13451G>C)
n.2415+13451G>C
c.2262+13451G>C (n.2262+13451G>C)
c.429+13451G>C (n.429+13451G>C)
22g.20779742C>TCA410770255PI4KA,SERPIND1c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.2328+13451G>A (n.2328+13451G>A)
n.91+13451G>A
n.64+13451G>A
c.2412+13451G>A (n.2412+13451G>A)
n.2415+13451G>A
c.2262+13451G>A (n.2262+13451G>A)
c.429+13451G>A (n.429+13451G>A)
22g.20779743A>CCA410770258PI4KA,SERPIND1c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.2328+13450T>G (n.2328+13450T>G)
n.91+13450T>G
n.64+13450T>G
c.2412+13450T>G (n.2412+13450T>G)
n.2415+13450T>G
c.2262+13450T>G (n.2262+13450T>G)
c.429+13450T>G (n.429+13450T>G)
22g.20779743A>GCA410770260PI4KA,SERPIND1c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.2328+13450T>C (n.2328+13450T>C)
n.91+13450T>C
n.64+13450T>C
c.2412+13450T>C (n.2412+13450T>C)
n.2415+13450T>C
c.2262+13450T>C (n.2262+13450T>C)
c.429+13450T>C (n.429+13450T>C)
 gnomAD v4
22g.20779743A>TCA410770261PI4KA,SERPIND1c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.2328+13450T>A (n.2328+13450T>A)
n.91+13450T>A
n.64+13450T>A
c.2412+13450T>A (n.2412+13450T>A)
n.2415+13450T>A
c.2262+13450T>A (n.2262+13450T>A)
c.429+13450T>A (n.429+13450T>A)
22g.20779744G>ACA513697637PI4KA,SERPIND1c.432G>A (p.Gln144=)
c.2328+13449C>T (n.2328+13449C>T)
n.91+13449C>T
n.64+13449C>T
c.2412+13449C>T (n.2412+13449C>T)
n.2415+13449C>T
c.2262+13449C>T (n.2262+13449C>T)
c.429+13449C>T (n.429+13449C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779744G>CCA410770264PI4KA,SERPIND1c.432G>C (p.Gln144His)
c.2328+13449C>G (n.2328+13449C>G)
n.91+13449C>G
n.64+13449C>G
c.2412+13449C>G (n.2412+13449C>G)
n.2415+13449C>G
c.2262+13449C>G (n.2262+13449C>G)
c.429+13449C>G (n.429+13449C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779744G=CA2396537778PI4KA,SERPIND1c.432G= (p.Gln144=)
c.2328+13449C= (n.2328+13449C=)
n.91+13449C=
n.64+13449C=
c.2412+13449C= (n.2412+13449C=)
n.2415+13449C=
c.2262+13449C= (n.2262+13449C=)
c.429+13449C= (n.429+13449C=)
22g.20779744G>TCA410770266PI4KA,SERPIND1c.432G>T (p.Gln144His)
c.2328+13449C>A (n.2328+13449C>A)
n.91+13449C>A
n.64+13449C>A
c.2412+13449C>A (n.2412+13449C>A)
n.2415+13449C>A
c.2262+13449C>A (n.2262+13449C>A)
c.429+13449C>A (n.429+13449C>A)
22g.20779745G>ACA410770269PI4KA,SERPIND1c.433G>A (p.Val145Ile)
c.2328+13448C>T (n.2328+13448C>T)
n.91+13448C>T
n.64+13448C>T
c.2412+13448C>T (n.2412+13448C>T)
n.2415+13448C>T
c.2262+13448C>T (n.2262+13448C>T)
c.429+13448C>T (n.429+13448C>T)
22g.20779745G>CCA410770271PI4KA,SERPIND1c.433G>C (p.Val145Leu)
c.2328+13448C>G (n.2328+13448C>G)
n.91+13448C>G
n.64+13448C>G
c.2412+13448C>G (n.2412+13448C>G)
n.2415+13448C>G
c.2262+13448C>G (n.2262+13448C>G)
c.429+13448C>G (n.429+13448C>G)
22g.20779745G>TCA410770273PI4KA,SERPIND1c.433G>T (p.Val145Phe)
c.2328+13448C>A (n.2328+13448C>A)
n.91+13448C>A
n.64+13448C>A
c.2412+13448C>A (n.2412+13448C>A)
n.2415+13448C>A
c.2262+13448C>A (n.2262+13448C>A)
c.429+13448C>A (n.429+13448C>A)
22g.20779746T>ACA410770277PI4KA,SERPIND1c.434T>A (p.Val145Asp)
c.2328+13447A>T (n.2328+13447A>T)
n.91+13447A>T
n.64+13447A>T
c.2412+13447A>T (n.2412+13447A>T)
n.2415+13447A>T
c.2262+13447A>T (n.2262+13447A>T)
c.429+13447A>T (n.429+13447A>T)
22g.20779746T>CCA410770279PI4KA,SERPIND1c.434T>C (p.Val145Ala)
c.2328+13447A>G (n.2328+13447A>G)
n.91+13447A>G
n.64+13447A>G
c.2412+13447A>G (n.2412+13447A>G)
n.2415+13447A>G
c.2262+13447A>G (n.2262+13447A>G)
c.429+13447A>G (n.429+13447A>G)
22g.20779746T>GCA410770275PI4KA,SERPIND1c.434T>G (p.Val145Gly)
c.2328+13447A>C (n.2328+13447A>C)
n.91+13447A>C
n.64+13447A>C
c.2412+13447A>C (n.2412+13447A>C)
n.2415+13447A>C
c.2262+13447A>C (n.2262+13447A>C)
c.429+13447A>C (n.429+13447A>C)
22g.20779747C>ACA513697644PI4KA,SERPIND1c.435C>A (p.Val145=)
c.2328+13446G>T (n.2328+13446G>T)
n.91+13446G>T
n.64+13446G>T
c.2412+13446G>T (n.2412+13446G>T)
n.2415+13446G>T
c.2262+13446G>T (n.2262+13446G>T)
c.429+13446G>T (n.429+13446G>T)
22g.20779747C>GCA513697645PI4KA,SERPIND1c.435C>G (p.Val145=)
c.2328+13446G>C (n.2328+13446G>C)
n.91+13446G>C
n.64+13446G>C
c.2412+13446G>C (n.2412+13446G>C)
n.2415+13446G>C
c.2262+13446G>C (n.2262+13446G>C)
c.429+13446G>C (n.429+13446G>C)
22g.20779747C>TCA513697647PI4KA,SERPIND1c.435C>T (p.Val145=)
c.2328+13446G>A (n.2328+13446G>A)
n.91+13446G>A
n.64+13446G>A
c.2412+13446G>A (n.2412+13446G>A)
n.2415+13446G>A
c.2262+13446G>A (n.2262+13446G>A)
c.429+13446G>A (n.429+13446G>A)
22g.20779748A>CCA410770286PI4KA,SERPIND1c.436A>C (p.Asn146His)
c.2328+13445T>G (n.2328+13445T>G)
n.91+13445T>G
n.64+13445T>G
c.2412+13445T>G (n.2412+13445T>G)
n.2415+13445T>G
c.2262+13445T>G (n.2262+13445T>G)
c.429+13445T>G (n.429+13445T>G)
22g.20779748A>GCA410770282PI4KA,SERPIND1c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.2328+13445T>C (n.2328+13445T>C)
n.91+13445T>C
n.64+13445T>C
c.2412+13445T>C (n.2412+13445T>C)
n.2415+13445T>C
c.2262+13445T>C (n.2262+13445T>C)
c.429+13445T>C (n.429+13445T>C)
 gnomAD v4
22g.20779748A>TCA410770284PI4KA,SERPIND1c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.2328+13445T>A (n.2328+13445T>A)
n.91+13445T>A
n.64+13445T>A
c.2412+13445T>A (n.2412+13445T>A)
n.2415+13445T>A
c.2262+13445T>A (n.2262+13445T>A)
c.429+13445T>A (n.429+13445T>A)
22g.20779749A=CA2396537779PI4KA,SERPIND1c.437A= (p.Asn146=)
c.2328+13444T= (n.2328+13444T=)
n.91+13444T=
n.64+13444T=
c.2412+13444T= (n.2412+13444T=)
n.2415+13444T=
c.2262+13444T= (n.2262+13444T=)
c.429+13444T= (n.429+13444T=)
22g.20779749A>CCA410770289PI4KA,SERPIND1c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.2328+13444T>G (n.2328+13444T>G)
n.91+13444T>G
n.64+13444T>G
c.2412+13444T>G (n.2412+13444T>G)
n.2415+13444T>G
c.2262+13444T>G (n.2262+13444T>G)
c.429+13444T>G (n.429+13444T>G)
22g.20779749A>GCA410770291PI4KA,SERPIND1c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.2328+13444T>C (n.2328+13444T>C)
n.91+13444T>C
n.64+13444T>C
c.2412+13444T>C (n.2412+13444T>C)
n.2415+13444T>C
c.2262+13444T>C (n.2262+13444T>C)
c.429+13444T>C (n.429+13444T>C)
22g.20779749A>TCA10115884PI4KA,SERPIND1c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.2328+13444T>A (n.2328+13444T>A)
n.91+13444T>A
n.64+13444T>A
c.2412+13444T>A (n.2412+13444T>A)
n.2415+13444T>A
c.2262+13444T>A (n.2262+13444T>A)
c.429+13444T>A (n.429+13444T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779750C>ACA10115885PI4KA,SERPIND1c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.2328+13443G>T (n.2328+13443G>T)
n.91+13443G>T
n.64+13443G>T
c.2412+13443G>T (n.2412+13443G>T)
n.2415+13443G>T
c.2262+13443G>T (n.2262+13443G>T)
c.429+13443G>T (n.429+13443G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779750C=CA2396537780PI4KA,SERPIND1c.438C= (p.Asn146=)
c.2328+13443G= (n.2328+13443G=)
n.91+13443G=
n.64+13443G=
c.2412+13443G= (n.2412+13443G=)
n.2415+13443G=
c.2262+13443G= (n.2262+13443G=)
c.429+13443G= (n.429+13443G=)
22g.20779750C>GCA410770295PI4KA,SERPIND1c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.2328+13443G>C (n.2328+13443G>C)
n.91+13443G>C
n.64+13443G>C
c.2412+13443G>C (n.2412+13443G>C)
n.2415+13443G>C
c.2262+13443G>C (n.2262+13443G>C)
c.429+13443G>C (n.429+13443G>C)
22g.20779750C>TCA513697653PI4KA,SERPIND1c.438C>T (p.Asn146=)
c.2328+13443G>A (n.2328+13443G>A)
n.91+13443G>A
n.64+13443G>A
c.2412+13443G>A (n.2412+13443G>A)
n.2415+13443G>A
c.2262+13443G>A (n.2262+13443G>A)
c.429+13443G>A (n.429+13443G>A)
22g.20779751A>CCA410770298PI4KA,SERPIND1c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.2328+13442T>G (n.2328+13442T>G)
n.91+13442T>G
n.64+13442T>G
c.2412+13442T>G (n.2412+13442T>G)
n.2415+13442T>G
c.2262+13442T>G (n.2262+13442T>G)
c.429+13442T>G (n.429+13442T>G)
 COSMIC COSMIC
22g.20779751A>GCA410770300PI4KA,SERPIND1c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.2328+13442T>C (n.2328+13442T>C)
n.91+13442T>C
n.64+13442T>C
c.2412+13442T>C (n.2412+13442T>C)
n.2415+13442T>C
c.2262+13442T>C (n.2262+13442T>C)
c.429+13442T>C (n.429+13442T>C)
 gnomAD v4
22g.20779751A>TCA410770302PI4KA,SERPIND1c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.2328+13442T>A (n.2328+13442T>A)
n.91+13442T>A
n.64+13442T>A
c.2412+13442T>A (n.2412+13442T>A)
n.2415+13442T>A
c.2262+13442T>A (n.2262+13442T>A)
c.429+13442T>A (n.429+13442T>A)
22g.20779752C>ACA410770305PI4KA,SERPIND1c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.2328+13441G>T (n.2328+13441G>T)
n.91+13441G>T
n.64+13441G>T
c.2412+13441G>T (n.2412+13441G>T)
n.2415+13441G>T
c.2262+13441G>T (n.2262+13441G>T)
c.429+13441G>T (n.429+13441G>T)
 gnomAD v4
22g.20779752C>GCA410770307PI4KA,SERPIND1c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.2328+13441G>C (n.2328+13441G>C)
n.91+13441G>C
n.64+13441G>C
c.2412+13441G>C (n.2412+13441G>C)
n.2415+13441G>C
c.2262+13441G>C (n.2262+13441G>C)
c.429+13441G>C (n.429+13441G>C)
22g.20779752C>TCA410770309PI4KA,SERPIND1c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.2328+13441G>A (n.2328+13441G>A)
n.91+13441G>A
n.64+13441G>A
c.2412+13441G>A (n.2412+13441G>A)
n.2415+13441G>A
c.2262+13441G>A (n.2262+13441G>A)
c.429+13441G>A (n.429+13441G>A)
22g.20779753T>ACA513697662PI4KA,SERPIND1c.441T>A (p.Thr147=)
c.2328+13440A>T (n.2328+13440A>T)
n.91+13440A>T
n.64+13440A>T
c.2412+13440A>T (n.2412+13440A>T)
n.2415+13440A>T
c.2262+13440A>T (n.2262+13440A>T)
c.429+13440A>T (n.429+13440A>T)
22g.20779753T>CCA513697659PI4KA,SERPIND1c.441T>C (p.Thr147=)
c.2328+13440A>G (n.2328+13440A>G)
n.91+13440A>G
n.64+13440A>G
c.2412+13440A>G (n.2412+13440A>G)
n.2415+13440A>G
c.2262+13440A>G (n.2262+13440A>G)
c.429+13440A>G (n.429+13440A>G)
22g.20779753T>GCA513697660PI4KA,SERPIND1c.441T>G (p.Thr147=)
c.2328+13440A>C (n.2328+13440A>C)
n.91+13440A>C
n.64+13440A>C
c.2412+13440A>C (n.2412+13440A>C)
n.2415+13440A>C
c.2262+13440A>C (n.2262+13440A>C)
c.429+13440A>C (n.429+13440A>C)
22g.20779754_20779755delCA2655443857PI4KA,SERPIND1c.442_443del (p.Phe148ArgfsTer2)
c.2328+13439_2328+13440del (n.2328+13439_2328+13440del)
n.91+13439_91+13440del
n.64+13439_64+13440del
c.2412+13439_2412+13440del (n.2412+13439_2412+13440del)
n.2415+13439_2415+13440del
c.2262+13439_2262+13440del (n.2262+13439_2262+13440del)
c.429+13439_429+13440del (n.429+13439_429+13440del)
 gnomAD v4
22g.20779754T>ACA410770311PI4KA,SERPIND1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.2328+13439A>T (n.2328+13439A>T)
n.91+13439A>T
n.64+13439A>T
c.2412+13439A>T (n.2412+13439A>T)
n.2415+13439A>T
c.2262+13439A>T (n.2262+13439A>T)
c.429+13439A>T (n.429+13439A>T)
22g.20779754T>CCA410770310PI4KA,SERPIND1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.2328+13439A>G (n.2328+13439A>G)
n.91+13439A>G
n.64+13439A>G
c.2412+13439A>G (n.2412+13439A>G)
n.2415+13439A>G
c.2262+13439A>G (n.2262+13439A>G)
c.429+13439A>G (n.429+13439A>G)
22g.20779754T>GCA10115886PI4KA,SERPIND1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.2328+13439A>C (n.2328+13439A>C)
n.91+13439A>C
n.64+13439A>C
c.2412+13439A>C (n.2412+13439A>C)
n.2415+13439A>C
c.2262+13439A>C (n.2262+13439A>C)
c.429+13439A>C (n.429+13439A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779754T=CA2396537781PI4KA,SERPIND1c.442T= (p.Phe148=)
c.2328+13439A= (n.2328+13439A=)
n.91+13439A=
n.64+13439A=
c.2412+13439A= (n.2412+13439A=)
n.2415+13439A=
c.2262+13439A= (n.2262+13439A=)
c.429+13439A= (n.429+13439A=)
22g.20779755T>ACA410770312PI4KA,SERPIND1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.2328+13438A>T (n.2328+13438A>T)
n.91+13438A>T
n.64+13438A>T
c.2412+13438A>T (n.2412+13438A>T)
n.2415+13438A>T
c.2262+13438A>T (n.2262+13438A>T)
c.429+13438A>T (n.429+13438A>T)
22g.20779755T>CCA410770313PI4KA,SERPIND1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.2328+13438A>G (n.2328+13438A>G)
n.91+13438A>G
n.64+13438A>G
c.2412+13438A>G (n.2412+13438A>G)
n.2415+13438A>G
c.2262+13438A>G (n.2262+13438A>G)
c.429+13438A>G (n.429+13438A>G)
22g.20779755T>GCA410770314PI4KA,SERPIND1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.2328+13438A>C (n.2328+13438A>C)
n.91+13438A>C
n.64+13438A>C
c.2412+13438A>C (n.2412+13438A>C)
n.2415+13438A>C
c.2262+13438A>C (n.2262+13438A>C)
c.429+13438A>C (n.429+13438A>C)
22g.20779756C>ACA410770315PI4KA,SERPIND1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.2328+13437G>T (n.2328+13437G>T)
n.91+13437G>T
n.64+13437G>T
c.2412+13437G>T (n.2412+13437G>T)
n.2415+13437G>T
c.2262+13437G>T (n.2262+13437G>T)
c.429+13437G>T (n.429+13437G>T)
22g.20779756C=CA2396537782PI4KA,SERPIND1c.444C= (p.Phe148=)
c.2328+13437G= (n.2328+13437G=)
n.91+13437G=
n.64+13437G=
c.2412+13437G= (n.2412+13437G=)
n.2415+13437G=
c.2262+13437G= (n.2262+13437G=)
c.429+13437G= (n.429+13437G=)
22g.20779756C>GCA410770316PI4KA,SERPIND1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.2328+13437G>C (n.2328+13437G>C)
n.91+13437G>C
n.64+13437G>C
c.2412+13437G>C (n.2412+13437G>C)
n.2415+13437G>C
c.2262+13437G>C (n.2262+13437G>C)
c.429+13437G>C (n.429+13437G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779756C>TCA10115887PI4KA,SERPIND1c.444C>T (p.Phe148=)
c.2328+13437G>A (n.2328+13437G>A)
n.91+13437G>A
n.64+13437G>A
c.2412+13437G>A (n.2412+13437G>A)
n.2415+13437G>A
c.2262+13437G>A (n.2262+13437G>A)
c.429+13437G>A (n.429+13437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779757G>ACA10115888PI4KA,SERPIND1c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.2328+13436C>T (n.2328+13436C>T)
n.91+13436C>T
n.64+13436C>T
c.2412+13436C>T (n.2412+13436C>T)
n.2415+13436C>T
c.2262+13436C>T (n.2262+13436C>T)
c.429+13436C>T (n.429+13436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779757G>CCA410770317PI4KA,SERPIND1c.445G>C (p.Asp149His)
c.2328+13436C>G (n.2328+13436C>G)
n.91+13436C>G
n.64+13436C>G
c.2412+13436C>G (n.2412+13436C>G)
n.2415+13436C>G
c.2262+13436C>G (n.2262+13436C>G)
c.429+13436C>G (n.429+13436C>G)
22g.20779757G=CA2396537783PI4KA,SERPIND1c.445G= (p.Asp149=)
c.2328+13436C= (n.2328+13436C=)
n.91+13436C=
n.64+13436C=
c.2412+13436C= (n.2412+13436C=)
n.2415+13436C=
c.2262+13436C= (n.2262+13436C=)
c.429+13436C= (n.429+13436C=)
22g.20779757G>TCA410770318PI4KA,SERPIND1c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.2328+13436C>A (n.2328+13436C>A)
n.91+13436C>A
n.64+13436C>A
c.2412+13436C>A (n.2412+13436C>A)
n.2415+13436C>A
c.2262+13436C>A (n.2262+13436C>A)
c.429+13436C>A (n.429+13436C>A)
 gnomAD v4
22g.20779758A>CCA410770321PI4KA,SERPIND1c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.2328+13435T>G (n.2328+13435T>G)
n.91+13435T>G
n.64+13435T>G
c.2412+13435T>G (n.2412+13435T>G)
n.2415+13435T>G
c.2262+13435T>G (n.2262+13435T>G)
c.429+13435T>G (n.429+13435T>G)
22g.20779758A>GCA410770323PI4KA,SERPIND1c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.2328+13435T>C (n.2328+13435T>C)
n.91+13435T>C
n.64+13435T>C
c.2412+13435T>C (n.2412+13435T>C)
n.2415+13435T>C
c.2262+13435T>C (n.2262+13435T>C)
c.429+13435T>C (n.429+13435T>C)
22g.20779758A>TCA410770325PI4KA,SERPIND1c.446A>T (p.Asp149Val)
c.2328+13435T>A (n.2328+13435T>A)
n.91+13435T>A
n.64+13435T>A
c.2412+13435T>A (n.2412+13435T>A)
n.2415+13435T>A
c.2262+13435T>A (n.2262+13435T>A)
c.429+13435T>A (n.429+13435T>A)
22g.20779759T>ACA410770330PI4KA,SERPIND1c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.2328+13434A>T (n.2328+13434A>T)
n.91+13434A>T
n.64+13434A>T
c.2412+13434A>T (n.2412+13434A>T)
n.2415+13434A>T
c.2262+13434A>T (n.2262+13434A>T)
c.429+13434A>T (n.429+13434A>T)
22g.20779759T>CCA513697680PI4KA,SERPIND1c.447T>C (p.Asp149=)
c.2328+13434A>G (n.2328+13434A>G)
n.91+13434A>G
n.64+13434A>G
c.2412+13434A>G (n.2412+13434A>G)
n.2415+13434A>G
c.2262+13434A>G (n.2262+13434A>G)
c.429+13434A>G (n.429+13434A>G)
22g.20779759T>GCA410770328PI4KA,SERPIND1c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.2328+13434A>C (n.2328+13434A>C)
n.91+13434A>C
n.64+13434A>C
c.2412+13434A>C (n.2412+13434A>C)
n.2415+13434A>C
c.2262+13434A>C (n.2262+13434A>C)
c.429+13434A>C (n.429+13434A>C)
22g.20779760A>CCA410770333PI4KA,SERPIND1c.448A>C (p.Asn150His)
c.2328+13433T>G (n.2328+13433T>G)
n.91+13433T>G
n.64+13433T>G
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n.2415+13433T>G
c.2262+13433T>G (n.2262+13433T>G)
c.429+13433T>G (n.429+13433T>G)
22g.20779760A>GCA410770338PI4KA,SERPIND1c.448A>G (p.Asn150Asp)
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n.91+13433T>C
n.64+13433T>C
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c.429+13433T>C (n.429+13433T>C)
22g.20779760A>TCA410770336PI4KA,SERPIND1c.448A>T (p.Asn150Tyr)
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n.91+13433T>A
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c.429+13433T>A (n.429+13433T>A)
22g.20779761A>CCA410770342PI4KA,SERPIND1c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.2328+13432T>G (n.2328+13432T>G)
n.91+13432T>G
n.64+13432T>G
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n.2415+13432T>G
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c.429+13432T>G (n.429+13432T>G)
22g.20779761A>GCA410770345PI4KA,SERPIND1c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.2328+13432T>C (n.2328+13432T>C)
n.91+13432T>C
n.64+13432T>C
c.2412+13432T>C (n.2412+13432T>C)
n.2415+13432T>C
c.2262+13432T>C (n.2262+13432T>C)
c.429+13432T>C (n.429+13432T>C)
22g.20779761A>TCA410770347PI4KA,SERPIND1c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.2328+13432T>A (n.2328+13432T>A)
n.91+13432T>A
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n.2415+13432T>A
c.2262+13432T>A (n.2262+13432T>A)
c.429+13432T>A (n.429+13432T>A)

Number of alleles fetched