Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779604_20779608delinsAGTCTCA2396537715PI4KA,SERPIND1c.292_296delinsAGTCT (p.Ser98=)
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n.91+13585_91+13589delinsAGACT
n.64+13585_64+13589delinsAGACT
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n.2415+13585_2415+13589delinsAGACT
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c.429+13585_429+13589delinsAGACT (n.429+13585_429+13589delinsAGACT)
22g.20779605G>ACA410769661PI4KA,SERPIND1c.293G>A (p.Ser98Asn)
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22g.20779605G>CCA410769662PI4KA,SERPIND1c.293G>C (p.Ser98Thr)
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 gnomAD v4
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22g.20779608_20779611delCA2396537716PI4KA,SERPIND1c.296_299del (p.Leu99GlnfsTer9)
c.2328+13585_2328+13588del (n.2328+13585_2328+13588del)
n.91+13585_91+13588del
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c.429+13585_429+13588del (n.429+13585_429+13588del)
 dbSNP
22g.20779606T>ACA410769664PI4KA,SERPIND1c.294T>A (p.Ser98Arg)
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c.429+13587A>T (n.429+13587A>T)
22g.20779606T>CCA513697440PI4KA,SERPIND1c.294T>C (p.Ser98=)
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22g.20779606T>GCA410769665PI4KA,SERPIND1c.294T>G (p.Ser98Arg)
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c.429+13587A>C (n.429+13587A>C)
22g.20779607C>ACA410769666PI4KA,SERPIND1c.295C>A (p.Leu99Met)
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c.429+13586G>T (n.429+13586G>T)
22g.20779607C>GCA410769667PI4KA,SERPIND1c.295C>G (p.Leu99Val)
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c.429+13586G>C (n.429+13586G>C)
22g.20779607C>TCA513697441PI4KA,SERPIND1c.295C>T (p.Leu99=)
c.2328+13586G>A (n.2328+13586G>A)
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c.429+13586G>A (n.429+13586G>A)
22g.20779608T>ACA410769668PI4KA,SERPIND1c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.2328+13585A>T (n.2328+13585A>T)
n.91+13585A>T
n.64+13585A>T
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c.429+13585A>T (n.429+13585A>T)
22g.20779608T>CCA410769669PI4KA,SERPIND1c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.2328+13585A>G (n.2328+13585A>G)
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c.429+13585A>G (n.429+13585A>G)
22g.20779608T>GCA410769670PI4KA,SERPIND1c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.2328+13585A>C (n.2328+13585A>C)
n.91+13585A>C
n.64+13585A>C
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c.2262+13585A>C (n.2262+13585A>C)
c.429+13585A>C (n.429+13585A>C)
22g.20779609G>ACA322258512PI4KA,SERPIND1c.297G>A (p.Leu99=)
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c.429+13584C>T (n.429+13584C>T)
 dbSNP
22g.20779609G>CCA513697444PI4KA,SERPIND1c.297G>C (p.Leu99=)
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c.429+13584C>G (n.429+13584C>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779609G=CA2396537717PI4KA,SERPIND1c.297G= (p.Leu99=)
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c.429+13584C= (n.429+13584C=)
22g.20779609G>TCA513697445PI4KA,SERPIND1c.297G>T (p.Leu99=)
c.2328+13584C>A (n.2328+13584C>A)
n.91+13584C>A
n.64+13584C>A
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c.429+13584C>A (n.429+13584C>A)
22g.20779610T>ACA410769671PI4KA,SERPIND1c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.2328+13583A>T (n.2328+13583A>T)
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c.429+13583A>T (n.429+13583A>T)
22g.20779610T>CCA410769672PI4KA,SERPIND1c.298T>C (p.Ser100Pro)
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c.429+13583A>G (n.429+13583A>G)
22g.20779610T>GCA410769673PI4KA,SERPIND1c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.2328+13583A>C (n.2328+13583A>C)
n.91+13583A>C
n.64+13583A>C
c.2412+13583A>C (n.2412+13583A>C)
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c.2262+13583A>C (n.2262+13583A>C)
c.429+13583A>C (n.429+13583A>C)
22g.20779611C>ACA410769676PI4KA,SERPIND1c.299C>A (p.Ser100Ter)
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c.429+13582G>T (n.429+13582G>T)
22g.20779611C>GCA410769678PI4KA,SERPIND1c.299C>G (p.Ser100Ter)
c.2328+13582G>C (n.2328+13582G>C)
n.91+13582G>C
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c.429+13582G>C (n.429+13582G>C)
22g.20779611C>TCA410769674PI4KA,SERPIND1c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.2328+13582G>A (n.2328+13582G>A)
n.91+13582G>A
n.64+13582G>A
c.2412+13582G>A (n.2412+13582G>A)
n.2415+13582G>A
c.2262+13582G>A (n.2262+13582G>A)
c.429+13582G>A (n.429+13582G>A)
22g.20779612A=CA2396537718PI4KA,SERPIND1c.300A= (p.Ser100=)
c.2328+13581T= (n.2328+13581T=)
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c.429+13581T= (n.429+13581T=)
22g.20779612A>CCA322258514PI4KA,SERPIND1c.300A>C (p.Ser100=)
c.2328+13581T>G (n.2328+13581T>G)
n.91+13581T>G
n.64+13581T>G
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c.2262+13581T>G (n.2262+13581T>G)
c.429+13581T>G (n.429+13581T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779612A>GCA513697449PI4KA,SERPIND1c.300A>G (p.Ser100=)
c.2328+13581T>C (n.2328+13581T>C)
n.91+13581T>C
n.64+13581T>C
c.2412+13581T>C (n.2412+13581T>C)
n.2415+13581T>C
c.2262+13581T>C (n.2262+13581T>C)
c.429+13581T>C (n.429+13581T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779612A>TCA513697448PI4KA,SERPIND1c.300A>T (p.Ser100=)
c.2328+13581T>A (n.2328+13581T>A)
n.91+13581T>A
n.64+13581T>A
c.2412+13581T>A (n.2412+13581T>A)
n.2415+13581T>A
c.2262+13581T>A (n.2262+13581T>A)
c.429+13581T>A (n.429+13581T>A)
22g.20779613G>ACA410769680PI4KA,SERPIND1c.301G>A (p.Val101Ile)
c.2328+13580C>T (n.2328+13580C>T)
n.91+13580C>T
n.64+13580C>T
c.2412+13580C>T (n.2412+13580C>T)
n.2415+13580C>T
c.2262+13580C>T (n.2262+13580C>T)
c.429+13580C>T (n.429+13580C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779613G>CCA410769684PI4KA,SERPIND1c.301G>C (p.Val101Leu)
c.2328+13580C>G (n.2328+13580C>G)
n.91+13580C>G
n.64+13580C>G
c.2412+13580C>G (n.2412+13580C>G)
n.2415+13580C>G
c.2262+13580C>G (n.2262+13580C>G)
c.429+13580C>G (n.429+13580C>G)
22g.20779613G=CA2396537719PI4KA,SERPIND1c.301G= (p.Val101=)
c.2328+13580C= (n.2328+13580C=)
n.91+13580C=
n.64+13580C=
c.2412+13580C= (n.2412+13580C=)
n.2415+13580C=
c.2262+13580C= (n.2262+13580C=)
c.429+13580C= (n.429+13580C=)
22g.20779613G>TCA410769682PI4KA,SERPIND1c.301G>T (p.Val101Phe)
c.2328+13580C>A (n.2328+13580C>A)
n.91+13580C>A
n.64+13580C>A
c.2412+13580C>A (n.2412+13580C>A)
n.2415+13580C>A
c.2262+13580C>A (n.2262+13580C>A)
c.429+13580C>A (n.429+13580C>A)
22g.20779614T>ACA410769686PI4KA,SERPIND1c.302T>A (p.Val101Asp)
c.2328+13579A>T (n.2328+13579A>T)
n.91+13579A>T
n.64+13579A>T
c.2412+13579A>T (n.2412+13579A>T)
n.2415+13579A>T
c.2262+13579A>T (n.2262+13579A>T)
c.429+13579A>T (n.429+13579A>T)
22g.20779614T>CCA410769690PI4KA,SERPIND1c.302T>C (p.Val101Ala)
c.2328+13579A>G (n.2328+13579A>G)
n.91+13579A>G
n.64+13579A>G
c.2412+13579A>G (n.2412+13579A>G)
n.2415+13579A>G
c.2262+13579A>G (n.2262+13579A>G)
c.429+13579A>G (n.429+13579A>G)
 gnomAD v4
22g.20779614T>GCA410769688PI4KA,SERPIND1c.302T>G (p.Val101Gly)
c.2328+13579A>C (n.2328+13579A>C)
n.91+13579A>C
n.64+13579A>C
c.2412+13579A>C (n.2412+13579A>C)
n.2415+13579A>C
c.2262+13579A>C (n.2262+13579A>C)
c.429+13579A>C (n.429+13579A>C)
22g.20779615T>ACA513697455PI4KA,SERPIND1c.303T>A (p.Val101=)
c.2328+13578A>T (n.2328+13578A>T)
n.91+13578A>T
n.64+13578A>T
c.2412+13578A>T (n.2412+13578A>T)
n.2415+13578A>T
c.2262+13578A>T (n.2262+13578A>T)
c.429+13578A>T (n.429+13578A>T)
22g.20779615T>CCA513697453PI4KA,SERPIND1c.303T>C (p.Val101=)
c.2328+13578A>G (n.2328+13578A>G)
n.91+13578A>G
n.64+13578A>G
c.2412+13578A>G (n.2412+13578A>G)
n.2415+13578A>G
c.2262+13578A>G (n.2262+13578A>G)
c.429+13578A>G (n.429+13578A>G)
22g.20779615T>GCA513697454PI4KA,SERPIND1c.303T>G (p.Val101=)
c.2328+13578A>C (n.2328+13578A>C)
n.91+13578A>C
n.64+13578A>C
c.2412+13578A>C (n.2412+13578A>C)
n.2415+13578A>C
c.2262+13578A>C (n.2262+13578A>C)
c.429+13578A>C (n.429+13578A>C)
22g.20779616T>ACA410769692PI4KA,SERPIND1c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.2328+13577A>T (n.2328+13577A>T)
n.91+13577A>T
n.64+13577A>T
c.2412+13577A>T (n.2412+13577A>T)
n.2415+13577A>T
c.2262+13577A>T (n.2262+13577A>T)
c.429+13577A>T (n.429+13577A>T)
22g.20779616T>CCA410769693PI4KA,SERPIND1c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.2328+13577A>G (n.2328+13577A>G)
n.91+13577A>G
n.64+13577A>G
c.2412+13577A>G (n.2412+13577A>G)
n.2415+13577A>G
c.2262+13577A>G (n.2262+13577A>G)
c.429+13577A>G (n.429+13577A>G)
22g.20779616T>GCA410769695PI4KA,SERPIND1c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.2328+13577A>C (n.2328+13577A>C)
n.91+13577A>C
n.64+13577A>C
c.2412+13577A>C (n.2412+13577A>C)
n.2415+13577A>C
c.2262+13577A>C (n.2262+13577A>C)
c.429+13577A>C (n.429+13577A>C)
22g.20779617C>ACA410769698PI4KA,SERPIND1c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.2328+13576G>T (n.2328+13576G>T)
n.91+13576G>T
n.64+13576G>T
c.2412+13576G>T (n.2412+13576G>T)
n.2415+13576G>T
c.2262+13576G>T (n.2262+13576G>T)
c.429+13576G>T (n.429+13576G>T)
22g.20779617C>GCA410769699PI4KA,SERPIND1c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.2328+13576G>C (n.2328+13576G>C)
n.91+13576G>C
n.64+13576G>C
c.2412+13576G>C (n.2412+13576G>C)
n.2415+13576G>C
c.2262+13576G>C (n.2262+13576G>C)
c.429+13576G>C (n.429+13576G>C)
22g.20779617C>TCA410769701PI4KA,SERPIND1c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.2328+13576G>A (n.2328+13576G>A)
n.91+13576G>A
n.64+13576G>A
c.2412+13576G>A (n.2412+13576G>A)
n.2415+13576G>A
c.2262+13576G>A (n.2262+13576G>A)
c.429+13576G>A (n.429+13576G>A)
 gnomAD v4
22g.20779618C>ACA513697458PI4KA,SERPIND1c.306C>A (p.Ser102=)
c.2328+13575G>T (n.2328+13575G>T)
n.91+13575G>T
n.64+13575G>T
c.2412+13575G>T (n.2412+13575G>T)
n.2415+13575G>T
c.2262+13575G>T (n.2262+13575G>T)
c.429+13575G>T (n.429+13575G>T)
 gnomAD v4
22g.20779618C>GCA513697459PI4KA,SERPIND1c.306C>G (p.Ser102=)
c.2328+13575G>C (n.2328+13575G>C)
n.91+13575G>C
n.64+13575G>C
c.2412+13575G>C (n.2412+13575G>C)
n.2415+13575G>C
c.2262+13575G>C (n.2262+13575G>C)
c.429+13575G>C (n.429+13575G>C)
22g.20779618C>TCA513697460PI4KA,SERPIND1c.306C>T (p.Ser102=)
c.2328+13575G>A (n.2328+13575G>A)
n.91+13575G>A
n.64+13575G>A
c.2412+13575G>A (n.2412+13575G>A)
n.2415+13575G>A
c.2262+13575G>A (n.2262+13575G>A)
c.429+13575G>A (n.429+13575G>A)
22g.20779619C>ACA410769704PI4KA,SERPIND1c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.2328+13574G>T (n.2328+13574G>T)
n.91+13574G>T
n.64+13574G>T
c.2412+13574G>T (n.2412+13574G>T)
n.2415+13574G>T
c.2262+13574G>T (n.2262+13574G>T)
c.429+13574G>T (n.429+13574G>T)
22g.20779619C>GCA410769705PI4KA,SERPIND1c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.2328+13574G>C (n.2328+13574G>C)
n.91+13574G>C
n.64+13574G>C
c.2412+13574G>C (n.2412+13574G>C)
n.2415+13574G>C
c.2262+13574G>C (n.2262+13574G>C)
c.429+13574G>C (n.429+13574G>C)
22g.20779619C>TCA410769707PI4KA,SERPIND1c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.2328+13574G>A (n.2328+13574G>A)
n.91+13574G>A
n.64+13574G>A
c.2412+13574G>A (n.2412+13574G>A)
n.2415+13574G>A
c.2262+13574G>A (n.2262+13574G>A)
c.429+13574G>A (n.429+13574G>A)
22g.20779620C>ACA410769710PI4KA,SERPIND1c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.2328+13573G>T (n.2328+13573G>T)
n.91+13573G>T
n.64+13573G>T
c.2412+13573G>T (n.2412+13573G>T)
n.2415+13573G>T
c.2262+13573G>T (n.2262+13573G>T)
c.429+13573G>T (n.429+13573G>T)
 gnomAD v4
22g.20779620C=CA2396537720PI4KA,SERPIND1c.308C= (p.Pro103=)
c.2328+13573G= (n.2328+13573G=)
n.91+13573G=
n.64+13573G=
c.2412+13573G= (n.2412+13573G=)
n.2415+13573G=
c.2262+13573G= (n.2262+13573G=)
c.429+13573G= (n.429+13573G=)
22g.20779620C>GCA410769712PI4KA,SERPIND1c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.2328+13573G>C (n.2328+13573G>C)
n.91+13573G>C
n.64+13573G>C
c.2412+13573G>C (n.2412+13573G>C)
n.2415+13573G>C
c.2262+13573G>C (n.2262+13573G>C)
c.429+13573G>C (n.429+13573G>C)
22g.20779620C>TCA10115852PI4KA,SERPIND1c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.2328+13573G>A (n.2328+13573G>A)
n.91+13573G>A
n.64+13573G>A
c.2412+13573G>A (n.2412+13573G>A)
n.2415+13573G>A
c.2262+13573G>A (n.2262+13573G>A)
c.429+13573G>A (n.429+13573G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779621G>ACA10115853PI4KA,SERPIND1c.309G>A (p.Pro103=)
c.2328+13572C>T (n.2328+13572C>T)
n.91+13572C>T
n.64+13572C>T
c.2412+13572C>T (n.2412+13572C>T)
n.2415+13572C>T
c.2262+13572C>T (n.2262+13572C>T)
c.429+13572C>T (n.429+13572C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779621G>CCA513697462PI4KA,SERPIND1c.309G>C (p.Pro103=)
c.2328+13572C>G (n.2328+13572C>G)
n.91+13572C>G
n.64+13572C>G
c.2412+13572C>G (n.2412+13572C>G)
n.2415+13572C>G
c.2262+13572C>G (n.2262+13572C>G)
c.429+13572C>G (n.429+13572C>G)
22g.20779621G=CA2396537721PI4KA,SERPIND1c.309G= (p.Pro103=)
c.2328+13572C= (n.2328+13572C=)
n.91+13572C=
n.64+13572C=
c.2412+13572C= (n.2412+13572C=)
n.2415+13572C=
c.2262+13572C= (n.2262+13572C=)
c.429+13572C= (n.429+13572C=)
22g.20779621G>TCA10115854PI4KA,SERPIND1c.309G>T (p.Pro103=)
c.2328+13572C>A (n.2328+13572C>A)
n.91+13572C>A
n.64+13572C>A
c.2412+13572C>A (n.2412+13572C>A)
n.2415+13572C>A
c.2262+13572C>A (n.2262+13572C>A)
c.429+13572C>A (n.429+13572C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779622A>CCA410769717PI4KA,SERPIND1c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.2328+13571T>G (n.2328+13571T>G)
n.91+13571T>G
n.64+13571T>G
c.2412+13571T>G (n.2412+13571T>G)
n.2415+13571T>G
c.2262+13571T>G (n.2262+13571T>G)
c.429+13571T>G (n.429+13571T>G)
22g.20779622A>GCA410769719PI4KA,SERPIND1c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.2328+13571T>C (n.2328+13571T>C)
n.91+13571T>C
n.64+13571T>C
c.2412+13571T>C (n.2412+13571T>C)
n.2415+13571T>C
c.2262+13571T>C (n.2262+13571T>C)
c.429+13571T>C (n.429+13571T>C)
 gnomAD v4
22g.20779622A>TCA410769721PI4KA,SERPIND1c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.2328+13571T>A (n.2328+13571T>A)
n.91+13571T>A
n.64+13571T>A
c.2412+13571T>A (n.2412+13571T>A)
n.2415+13571T>A
c.2262+13571T>A (n.2262+13571T>A)
c.429+13571T>A (n.429+13571T>A)
22g.20779625_20779649dupCA10115855PI4KA,SERPIND1c.313_337dup (p.Ile113ArgfsTer3)
c.2328+13547_2328+13571dup (n.2328+13547_2328+13571dup)
n.91+13547_91+13571dup
n.64+13547_64+13571dup
c.2412+13547_2412+13571dup (n.2412+13547_2412+13571dup)
n.2415+13547_2415+13571dup
c.2262+13547_2262+13571dup (n.2262+13547_2262+13571dup)
c.429+13547_429+13571dup (n.429+13547_429+13571dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779623C>ACA10115856PI4KA,SERPIND1c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.2328+13570G>T (n.2328+13570G>T)
n.91+13570G>T
n.64+13570G>T
c.2412+13570G>T (n.2412+13570G>T)
n.2415+13570G>T
c.2262+13570G>T (n.2262+13570G>T)
c.429+13570G>T (n.429+13570G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779623C=CA2396537722PI4KA,SERPIND1c.311C= (p.Thr104=)
c.2328+13570G= (n.2328+13570G=)
n.91+13570G=
n.64+13570G=
c.2412+13570G= (n.2412+13570G=)
n.2415+13570G=
c.2262+13570G= (n.2262+13570G=)
c.429+13570G= (n.429+13570G=)
22g.20779623C>GCA410769723PI4KA,SERPIND1c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.2328+13570G>C (n.2328+13570G>C)
n.91+13570G>C
n.64+13570G>C
c.2412+13570G>C (n.2412+13570G>C)
n.2415+13570G>C
c.2262+13570G>C (n.2262+13570G>C)
c.429+13570G>C (n.429+13570G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779623C>TCA410769725PI4KA,SERPIND1c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.2328+13570G>A (n.2328+13570G>A)
n.91+13570G>A
n.64+13570G>A
c.2412+13570G>A (n.2412+13570G>A)
n.2415+13570G>A
c.2262+13570G>A (n.2262+13570G>A)
c.429+13570G>A (n.429+13570G>A)
22g.20779624A>CCA513697463PI4KA,SERPIND1c.312A>C (p.Thr104=)
c.2328+13569T>G (n.2328+13569T>G)
n.91+13569T>G
n.64+13569T>G
c.2412+13569T>G (n.2412+13569T>G)
n.2415+13569T>G
c.2262+13569T>G (n.2262+13569T>G)
c.429+13569T>G (n.429+13569T>G)
22g.20779624A>GCA513697464PI4KA,SERPIND1c.312A>G (p.Thr104=)
c.2328+13569T>C (n.2328+13569T>C)
n.91+13569T>C
n.64+13569T>C
c.2412+13569T>C (n.2412+13569T>C)
n.2415+13569T>C
c.2262+13569T>C (n.2262+13569T>C)
c.429+13569T>C (n.429+13569T>C)
 gnomAD v4
22g.20779624A>TCA513697465PI4KA,SERPIND1c.312A>T (p.Thr104=)
c.2328+13569T>A (n.2328+13569T>A)
n.91+13569T>A
n.64+13569T>A
c.2412+13569T>A (n.2412+13569T>A)
n.2415+13569T>A
c.2262+13569T>A (n.2262+13569T>A)
c.429+13569T>A (n.429+13569T>A)
22g.20779625G>ACA410769727PI4KA,SERPIND1c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.2328+13568C>T (n.2328+13568C>T)
n.91+13568C>T
n.64+13568C>T
c.2412+13568C>T (n.2412+13568C>T)
n.2415+13568C>T
c.2262+13568C>T (n.2262+13568C>T)
c.429+13568C>T (n.429+13568C>T)
22g.20779625G>CCA410769729PI4KA,SERPIND1c.313G>C (p.Asp105His)
c.2328+13568C>G (n.2328+13568C>G)
n.91+13568C>G
n.64+13568C>G
c.2412+13568C>G (n.2412+13568C>G)
n.2415+13568C>G
c.2262+13568C>G (n.2262+13568C>G)
c.429+13568C>G (n.429+13568C>G)
22g.20779625G>TCA410769731PI4KA,SERPIND1c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.2328+13568C>A (n.2328+13568C>A)
n.91+13568C>A
n.64+13568C>A
c.2412+13568C>A (n.2412+13568C>A)
n.2415+13568C>A
c.2262+13568C>A (n.2262+13568C>A)
c.429+13568C>A (n.429+13568C>A)
22g.20779626A=CA2396537723PI4KA,SERPIND1c.314A= (p.Asp105=)
c.2328+13567T= (n.2328+13567T=)
n.91+13567T=
n.64+13567T=
c.2412+13567T= (n.2412+13567T=)
n.2415+13567T=
c.2262+13567T= (n.2262+13567T=)
c.429+13567T= (n.429+13567T=)
22g.20779626A>CCA410769733PI4KA,SERPIND1c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.2328+13567T>G (n.2328+13567T>G)
n.91+13567T>G
n.64+13567T>G
c.2412+13567T>G (n.2412+13567T>G)
n.2415+13567T>G
c.2262+13567T>G (n.2262+13567T>G)
c.429+13567T>G (n.429+13567T>G)
22g.20779626A>GCA410769735PI4KA,SERPIND1c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.2328+13567T>C (n.2328+13567T>C)
n.91+13567T>C
n.64+13567T>C
c.2412+13567T>C (n.2412+13567T>C)
n.2415+13567T>C
c.2262+13567T>C (n.2262+13567T>C)
c.429+13567T>C (n.429+13567T>C)
22g.20779626A>TCA410769736PI4KA,SERPIND1c.314A>T (p.Asp105Val)
c.2328+13567T>A (n.2328+13567T>A)
n.91+13567T>A
n.64+13567T>A
c.2412+13567T>A (n.2412+13567T>A)
n.2415+13567T>A
c.2262+13567T>A (n.2262+13567T>A)
c.429+13567T>A (n.429+13567T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779627C>ACA410769740PI4KA,SERPIND1c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.2328+13566G>T (n.2328+13566G>T)
n.91+13566G>T
n.64+13566G>T
c.2412+13566G>T (n.2412+13566G>T)
n.2415+13566G>T
c.2262+13566G>T (n.2262+13566G>T)
c.429+13566G>T (n.429+13566G>T)
22g.20779627C>GCA410769738PI4KA,SERPIND1c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.2328+13566G>C (n.2328+13566G>C)
n.91+13566G>C
n.64+13566G>C
c.2412+13566G>C (n.2412+13566G>C)
n.2415+13566G>C
c.2262+13566G>C (n.2262+13566G>C)
c.429+13566G>C (n.429+13566G>C)
22g.20779627C>TCA513697470PI4KA,SERPIND1c.315C>T (p.Asp105=)
c.2328+13566G>A (n.2328+13566G>A)
n.91+13566G>A
n.64+13566G>A
c.2412+13566G>A (n.2412+13566G>A)
n.2415+13566G>A
c.2262+13566G>A (n.2262+13566G>A)
c.429+13566G>A (n.429+13566G>A)
22g.20779628T>ACA10115857PI4KA,SERPIND1c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.2328+13565A>T (n.2328+13565A>T)
n.91+13565A>T
n.64+13565A>T
c.2412+13565A>T (n.2412+13565A>T)
n.2415+13565A>T
c.2262+13565A>T (n.2262+13565A>T)
c.429+13565A>T (n.429+13565A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779628T>CCA410769742PI4KA,SERPIND1c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.2328+13565A>G (n.2328+13565A>G)
n.91+13565A>G
n.64+13565A>G
c.2412+13565A>G (n.2412+13565A>G)
n.2415+13565A>G
c.2262+13565A>G (n.2262+13565A>G)
c.429+13565A>G (n.429+13565A>G)
22g.20779628T>GCA410769744PI4KA,SERPIND1c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.2328+13565A>C (n.2328+13565A>C)
n.91+13565A>C
n.64+13565A>C
c.2412+13565A>C (n.2412+13565A>C)
n.2415+13565A>C
c.2262+13565A>C (n.2262+13565A>C)
c.429+13565A>C (n.429+13565A>C)
22g.20779628T=CA2396537724PI4KA,SERPIND1c.316T= (p.Ser106=)
c.2328+13565A= (n.2328+13565A=)
n.91+13565A=
n.64+13565A=
c.2412+13565A= (n.2412+13565A=)
n.2415+13565A=
c.2262+13565A= (n.2262+13565A=)
c.429+13565A= (n.429+13565A=)
22g.20779629C>ACA322258527PI4KA,SERPIND1c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.2328+13564G>T (n.2328+13564G>T)
n.91+13564G>T
n.64+13564G>T
c.2412+13564G>T (n.2412+13564G>T)
n.2415+13564G>T
c.2262+13564G>T (n.2262+13564G>T)
c.429+13564G>T (n.429+13564G>T)
 dbSNP
22g.20779629C=CA2396537725PI4KA,SERPIND1c.317C= (p.Ser106=)
c.2328+13564G= (n.2328+13564G=)
n.91+13564G=
n.64+13564G=
c.2412+13564G= (n.2412+13564G=)
n.2415+13564G=
c.2262+13564G= (n.2262+13564G=)
c.429+13564G= (n.429+13564G=)
22g.20779629C>GCA410769747PI4KA,SERPIND1c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.2328+13564G>C (n.2328+13564G>C)
n.91+13564G>C
n.64+13564G>C
c.2412+13564G>C (n.2412+13564G>C)
n.2415+13564G>C
c.2262+13564G>C (n.2262+13564G>C)
c.429+13564G>C (n.429+13564G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779629C>TCA410769749PI4KA,SERPIND1c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.2328+13564G>A (n.2328+13564G>A)
n.91+13564G>A
n.64+13564G>A
c.2412+13564G>A (n.2412+13564G>A)
n.2415+13564G>A
c.2262+13564G>A (n.2262+13564G>A)
c.429+13564G>A (n.429+13564G>A)
22g.20779630T>ACA513697473PI4KA,SERPIND1c.318T>A (p.Ser106=)
c.2328+13563A>T (n.2328+13563A>T)
n.91+13563A>T
n.64+13563A>T
c.2412+13563A>T (n.2412+13563A>T)
n.2415+13563A>T
c.2262+13563A>T (n.2262+13563A>T)
c.429+13563A>T (n.429+13563A>T)
22g.20779630T>CCA513697474PI4KA,SERPIND1c.318T>C (p.Ser106=)
c.2328+13563A>G (n.2328+13563A>G)
n.91+13563A>G
n.64+13563A>G
c.2412+13563A>G (n.2412+13563A>G)
n.2415+13563A>G
c.2262+13563A>G (n.2262+13563A>G)
c.429+13563A>G (n.429+13563A>G)
22g.20779630T>GCA513697475PI4KA,SERPIND1c.318T>G (p.Ser106=)
c.2328+13563A>C (n.2328+13563A>C)
n.91+13563A>C
n.64+13563A>C
c.2412+13563A>C (n.2412+13563A>C)
n.2415+13563A>C
c.2262+13563A>C (n.2262+13563A>C)
c.429+13563A>C (n.429+13563A>C)
22g.20779631G>ACA410769754PI4KA,SERPIND1c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.2328+13562C>T (n.2328+13562C>T)
n.91+13562C>T
n.64+13562C>T
c.2412+13562C>T (n.2412+13562C>T)
n.2415+13562C>T
c.2262+13562C>T (n.2262+13562C>T)
c.429+13562C>T (n.429+13562C>T)
 dbSNP
22g.20779631G>CCA410769751PI4KA,SERPIND1c.319G>C (p.Asp107His)
c.2328+13562C>G (n.2328+13562C>G)
n.91+13562C>G
n.64+13562C>G
c.2412+13562C>G (n.2412+13562C>G)
n.2415+13562C>G
c.2262+13562C>G (n.2262+13562C>G)
c.429+13562C>G (n.429+13562C>G)
22g.20779631G=CA2396537726PI4KA,SERPIND1c.319G= (p.Asp107=)
c.2328+13562C= (n.2328+13562C=)
n.91+13562C=
n.64+13562C=
c.2412+13562C= (n.2412+13562C=)
n.2415+13562C=
c.2262+13562C= (n.2262+13562C=)
c.429+13562C= (n.429+13562C=)
22g.20779631G>TCA410769752PI4KA,SERPIND1c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.2328+13562C>A (n.2328+13562C>A)
n.91+13562C>A
n.64+13562C>A
c.2412+13562C>A (n.2412+13562C>A)
n.2415+13562C>A
c.2262+13562C>A (n.2262+13562C>A)
c.429+13562C>A (n.429+13562C>A)
22g.20779632A=CA2396537727PI4KA,SERPIND1c.320A= (p.Asp107=)
c.2328+13561T= (n.2328+13561T=)
n.91+13561T=
n.64+13561T=
c.2412+13561T= (n.2412+13561T=)
n.2415+13561T=
c.2262+13561T= (n.2262+13561T=)
c.429+13561T= (n.429+13561T=)
22g.20779632A>CCA410769756PI4KA,SERPIND1c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.2328+13561T>G (n.2328+13561T>G)
n.91+13561T>G
n.64+13561T>G
c.2412+13561T>G (n.2412+13561T>G)
n.2415+13561T>G
c.2262+13561T>G (n.2262+13561T>G)
c.429+13561T>G (n.429+13561T>G)
22g.20779632A>GCA410769758PI4KA,SERPIND1c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.2328+13561T>C (n.2328+13561T>C)
n.91+13561T>C
n.64+13561T>C
c.2412+13561T>C (n.2412+13561T>C)
n.2415+13561T>C
c.2262+13561T>C (n.2262+13561T>C)
c.429+13561T>C (n.429+13561T>C)
22g.20779632A>TCA410769760PI4KA,SERPIND1c.320A>T (p.Asp107Val)
c.2328+13561T>A (n.2328+13561T>A)
n.91+13561T>A
n.64+13561T>A
c.2412+13561T>A (n.2412+13561T>A)
n.2415+13561T>A
c.2262+13561T>A (n.2262+13561T>A)
c.429+13561T>A (n.429+13561T>A)
22g.20779633T>ACA410769762PI4KA,SERPIND1c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.2328+13560A>T (n.2328+13560A>T)
n.91+13560A>T
n.64+13560A>T
c.2412+13560A>T (n.2412+13560A>T)
n.2415+13560A>T
c.2262+13560A>T (n.2262+13560A>T)
c.429+13560A>T (n.429+13560A>T)
22g.20779633T>CCA513697477PI4KA,SERPIND1c.321T>C (p.Asp107=)
c.2328+13560A>G (n.2328+13560A>G)
n.91+13560A>G
n.64+13560A>G
c.2412+13560A>G (n.2412+13560A>G)
n.2415+13560A>G
c.2262+13560A>G (n.2262+13560A>G)
c.429+13560A>G (n.429+13560A>G)
22g.20779633T>GCA410769764PI4KA,SERPIND1c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.2328+13560A>C (n.2328+13560A>C)
n.91+13560A>C
n.64+13560A>C
c.2412+13560A>C (n.2412+13560A>C)
n.2415+13560A>C
c.2262+13560A>C (n.2262+13560A>C)
c.429+13560A>C (n.429+13560A>C)
22g.20779633dupCA124491PI4KA,SERPIND1c.321dup (p.Val108CysfsTer20)
c.2328+13560dup (n.2328+13560dup)
n.91+13560dup
n.64+13560dup
c.2412+13560dup (n.2412+13560dup)
n.2415+13560dup
c.2262+13560dup (n.2262+13560dup)
c.429+13560dup (n.429+13560dup)
 ClinVar dbSNP
22g.20779634G>ACA10115858PI4KA,SERPIND1c.322G>A (p.Val108Met)
c.2328+13559C>T (n.2328+13559C>T)
n.91+13559C>T
n.64+13559C>T
c.2412+13559C>T (n.2412+13559C>T)
n.2415+13559C>T
c.2262+13559C>T (n.2262+13559C>T)
c.429+13559C>T (n.429+13559C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779634G>CCA410769767PI4KA,SERPIND1c.322G>C (p.Val108Leu)
c.2328+13559C>G (n.2328+13559C>G)
n.91+13559C>G
n.64+13559C>G
c.2412+13559C>G (n.2412+13559C>G)
n.2415+13559C>G
c.2262+13559C>G (n.2262+13559C>G)
c.429+13559C>G (n.429+13559C>G)
22g.20779634G=CA2396537728PI4KA,SERPIND1c.322G= (p.Val108=)
c.2328+13559C= (n.2328+13559C=)
n.91+13559C=
n.64+13559C=
c.2412+13559C= (n.2412+13559C=)
n.2415+13559C=
c.2262+13559C= (n.2262+13559C=)
c.429+13559C= (n.429+13559C=)
22g.20779634G>TCA410769769PI4KA,SERPIND1c.322G>T (p.Val108Leu)
c.2328+13559C>A (n.2328+13559C>A)
n.91+13559C>A
n.64+13559C>A
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n.2415+13559C>A
c.2262+13559C>A (n.2262+13559C>A)
c.429+13559C>A (n.429+13559C>A)
22g.20779635T>ACA410769773PI4KA,SERPIND1c.323T>A (p.Val108Glu)
c.2328+13558A>T (n.2328+13558A>T)
n.91+13558A>T
n.64+13558A>T
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n.2415+13558A>T
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c.429+13558A>T (n.429+13558A>T)
22g.20779635T>CCA410769775PI4KA,SERPIND1c.323T>C (p.Val108Ala)
c.2328+13558A>G (n.2328+13558A>G)
n.91+13558A>G
n.64+13558A>G
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n.2415+13558A>G
c.2262+13558A>G (n.2262+13558A>G)
c.429+13558A>G (n.429+13558A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779635T>GCA410769777PI4KA,SERPIND1c.323T>G (p.Val108Gly)
c.2328+13558A>C (n.2328+13558A>C)
n.91+13558A>C
n.64+13558A>C
c.2412+13558A>C (n.2412+13558A>C)
n.2415+13558A>C
c.2262+13558A>C (n.2262+13558A>C)
c.429+13558A>C (n.429+13558A>C)
22g.20779635T=CA2396537729PI4KA,SERPIND1c.323T= (p.Val108=)
c.2328+13558A= (n.2328+13558A=)
n.91+13558A=
n.64+13558A=
c.2412+13558A= (n.2412+13558A=)
n.2415+13558A=
c.2262+13558A= (n.2262+13558A=)
c.429+13558A= (n.429+13558A=)
22g.20779636G>ACA10115859PI4KA,SERPIND1c.324G>A (p.Val108=)
c.2328+13557C>T (n.2328+13557C>T)
n.91+13557C>T
n.64+13557C>T
c.2412+13557C>T (n.2412+13557C>T)
n.2415+13557C>T
c.2262+13557C>T (n.2262+13557C>T)
c.429+13557C>T (n.429+13557C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779636G>CCA513697480PI4KA,SERPIND1c.324G>C (p.Val108=)
c.2328+13557C>G (n.2328+13557C>G)
n.91+13557C>G
n.64+13557C>G
c.2412+13557C>G (n.2412+13557C>G)
n.2415+13557C>G
c.2262+13557C>G (n.2262+13557C>G)
c.429+13557C>G (n.429+13557C>G)
22g.20779636G=CA2396537730PI4KA,SERPIND1c.324G= (p.Val108=)
c.2328+13557C= (n.2328+13557C=)
n.91+13557C=
n.64+13557C=
c.2412+13557C= (n.2412+13557C=)
n.2415+13557C=
c.2262+13557C= (n.2262+13557C=)
c.429+13557C= (n.429+13557C=)
22g.20779636G>TCA513697482PI4KA,SERPIND1c.324G>T (p.Val108=)
c.2328+13557C>A (n.2328+13557C>A)
n.91+13557C>A
n.64+13557C>A
c.2412+13557C>A (n.2412+13557C>A)
n.2415+13557C>A
c.2262+13557C>A (n.2262+13557C>A)
c.429+13557C>A (n.429+13557C>A)
22g.20779637A>CCA410769780PI4KA,SERPIND1c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.2328+13556T>G (n.2328+13556T>G)
n.91+13556T>G
n.64+13556T>G
c.2412+13556T>G (n.2412+13556T>G)
n.2415+13556T>G
c.2262+13556T>G (n.2262+13556T>G)
c.429+13556T>G (n.429+13556T>G)
22g.20779637A>GCA410769783PI4KA,SERPIND1c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.2328+13556T>C (n.2328+13556T>C)
n.91+13556T>C
n.64+13556T>C
c.2412+13556T>C (n.2412+13556T>C)
n.2415+13556T>C
c.2262+13556T>C (n.2262+13556T>C)
c.429+13556T>C (n.429+13556T>C)
22g.20779637A>TCA410769785PI4KA,SERPIND1c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.2328+13556T>A (n.2328+13556T>A)
n.91+13556T>A
n.64+13556T>A
c.2412+13556T>A (n.2412+13556T>A)
n.2415+13556T>A
c.2262+13556T>A (n.2262+13556T>A)
c.429+13556T>A (n.429+13556T>A)
22g.20779638G>ACA410769789PI4KA,SERPIND1c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.2328+13555C>T (n.2328+13555C>T)
n.91+13555C>T
n.64+13555C>T
c.2412+13555C>T (n.2412+13555C>T)
n.2415+13555C>T
c.2262+13555C>T (n.2262+13555C>T)
c.429+13555C>T (n.429+13555C>T)
 dbSNP
22g.20779638G>CCA410769791PI4KA,SERPIND1c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.2328+13555C>G (n.2328+13555C>G)
n.91+13555C>G
n.64+13555C>G
c.2412+13555C>G (n.2412+13555C>G)
n.2415+13555C>G
c.2262+13555C>G (n.2262+13555C>G)
c.429+13555C>G (n.429+13555C>G)
22g.20779638G=CA2396537731PI4KA,SERPIND1c.326G= (p.Ser109=)
c.2328+13555C= (n.2328+13555C=)
n.91+13555C=
n.64+13555C=
c.2412+13555C= (n.2412+13555C=)
n.2415+13555C=
c.2262+13555C= (n.2262+13555C=)
c.429+13555C= (n.429+13555C=)
22g.20779638G>TCA410769792PI4KA,SERPIND1c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.2328+13555C>A (n.2328+13555C>A)
n.91+13555C>A
n.64+13555C>A
c.2412+13555C>A (n.2412+13555C>A)
n.2415+13555C>A
c.2262+13555C>A (n.2262+13555C>A)
c.429+13555C>A (n.429+13555C>A)
22g.20779639T>ACA410769794PI4KA,SERPIND1c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.2328+13554A>T (n.2328+13554A>T)
n.91+13554A>T
n.64+13554A>T
c.2412+13554A>T (n.2412+13554A>T)
n.2415+13554A>T
c.2262+13554A>T (n.2262+13554A>T)
c.429+13554A>T (n.429+13554A>T)
22g.20779639T>CCA10115860PI4KA,SERPIND1c.327T>C (p.Ser109=)
c.2328+13554A>G (n.2328+13554A>G)
n.91+13554A>G
n.64+13554A>G
c.2412+13554A>G (n.2412+13554A>G)
n.2415+13554A>G
c.2262+13554A>G (n.2262+13554A>G)
c.429+13554A>G (n.429+13554A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779639T>GCA410769797PI4KA,SERPIND1c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.2328+13554A>C (n.2328+13554A>C)
n.91+13554A>C
n.64+13554A>C
c.2412+13554A>C (n.2412+13554A>C)
n.2415+13554A>C
c.2262+13554A>C (n.2262+13554A>C)
c.429+13554A>C (n.429+13554A>C)
22g.20779639T=CA2396537732PI4KA,SERPIND1c.327T= (p.Ser109=)
c.2328+13554A= (n.2328+13554A=)
n.91+13554A=
n.64+13554A=
c.2412+13554A= (n.2412+13554A=)
n.2415+13554A=
c.2262+13554A= (n.2262+13554A=)
c.429+13554A= (n.429+13554A=)
22g.20779640G>ACA322258537PI4KA,SERPIND1c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.2328+13553C>T (n.2328+13553C>T)
n.91+13553C>T
n.64+13553C>T
c.2412+13553C>T (n.2412+13553C>T)
n.2415+13553C>T
c.2262+13553C>T (n.2262+13553C>T)
c.429+13553C>T (n.429+13553C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779640G>CCA410769799PI4KA,SERPIND1c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.2328+13553C>G (n.2328+13553C>G)
n.91+13553C>G
n.64+13553C>G
c.2412+13553C>G (n.2412+13553C>G)
n.2415+13553C>G
c.2262+13553C>G (n.2262+13553C>G)
c.429+13553C>G (n.429+13553C>G)
22g.20779640G=CA2396537733PI4KA,SERPIND1c.328G= (p.Ala110=)
c.2328+13553C= (n.2328+13553C=)
n.91+13553C=
n.64+13553C=
c.2412+13553C= (n.2412+13553C=)
n.2415+13553C=
c.2262+13553C= (n.2262+13553C=)
c.429+13553C= (n.429+13553C=)
22g.20779640G>TCA410769801PI4KA,SERPIND1c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.2328+13553C>A (n.2328+13553C>A)
n.91+13553C>A
n.64+13553C>A
c.2412+13553C>A (n.2412+13553C>A)
n.2415+13553C>A
c.2262+13553C>A (n.2262+13553C>A)
c.429+13553C>A (n.429+13553C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779641C>ACA410769804PI4KA,SERPIND1c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.2328+13552G>T (n.2328+13552G>T)
n.91+13552G>T
n.64+13552G>T
c.2412+13552G>T (n.2412+13552G>T)
n.2415+13552G>T
c.2262+13552G>T (n.2262+13552G>T)
c.429+13552G>T (n.429+13552G>T)
22g.20779641C>GCA410769807PI4KA,SERPIND1c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.2328+13552G>C (n.2328+13552G>C)
n.91+13552G>C
n.64+13552G>C
c.2412+13552G>C (n.2412+13552G>C)
n.2415+13552G>C
c.2262+13552G>C (n.2262+13552G>C)
c.429+13552G>C (n.429+13552G>C)
22g.20779641C>TCA410769805PI4KA,SERPIND1c.329C>T (p.Ala110Val)
c.2328+13552G>A (n.2328+13552G>A)
n.91+13552G>A
n.64+13552G>A
c.2412+13552G>A (n.2412+13552G>A)
n.2415+13552G>A
c.2262+13552G>A (n.2262+13552G>A)
c.429+13552G>A (n.429+13552G>A)
22g.20779642T>ACA513697486PI4KA,SERPIND1c.330T>A (p.Ala110=)
c.2328+13551A>T (n.2328+13551A>T)
n.91+13551A>T
n.64+13551A>T
c.2412+13551A>T (n.2412+13551A>T)
n.2415+13551A>T
c.2262+13551A>T (n.2262+13551A>T)
c.429+13551A>T (n.429+13551A>T)
22g.20779642T>CCA513697487PI4KA,SERPIND1c.330T>C (p.Ala110=)
c.2328+13551A>G (n.2328+13551A>G)
n.91+13551A>G
n.64+13551A>G
c.2412+13551A>G (n.2412+13551A>G)
n.2415+13551A>G
c.2262+13551A>G (n.2262+13551A>G)
c.429+13551A>G (n.429+13551A>G)
22g.20779642T>GCA513697488PI4KA,SERPIND1c.330T>G (p.Ala110=)
c.2328+13551A>C (n.2328+13551A>C)
n.91+13551A>C
n.64+13551A>C
c.2412+13551A>C (n.2412+13551A>C)
n.2415+13551A>C
c.2262+13551A>C (n.2262+13551A>C)
c.429+13551A>C (n.429+13551A>C)
22g.20779643G>ACA410769808PI4KA,SERPIND1c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.2328+13550C>T (n.2328+13550C>T)
n.91+13550C>T
n.64+13550C>T
c.2412+13550C>T (n.2412+13550C>T)
n.2415+13550C>T
c.2262+13550C>T (n.2262+13550C>T)
c.429+13550C>T (n.429+13550C>T)
22g.20779643G>CCA410769809PI4KA,SERPIND1c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.2328+13550C>G (n.2328+13550C>G)
n.91+13550C>G
n.64+13550C>G
c.2412+13550C>G (n.2412+13550C>G)
n.2415+13550C>G
c.2262+13550C>G (n.2262+13550C>G)
c.429+13550C>G (n.429+13550C>G)
22g.20779643G>TCA410769810PI4KA,SERPIND1c.331G>T (p.Gly111Trp)
c.2328+13550C>A (n.2328+13550C>A)
n.91+13550C>A
n.64+13550C>A
c.2412+13550C>A (n.2412+13550C>A)
n.2415+13550C>A
c.2262+13550C>A (n.2262+13550C>A)
c.429+13550C>A (n.429+13550C>A)
22g.20779644G>ACA410769811PI4KA,SERPIND1c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.2328+13549C>T (n.2328+13549C>T)
n.91+13549C>T
n.64+13549C>T
c.2412+13549C>T (n.2412+13549C>T)
n.2415+13549C>T
c.2262+13549C>T (n.2262+13549C>T)
c.429+13549C>T (n.429+13549C>T)
22g.20779644G>CCA410769812PI4KA,SERPIND1c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.2328+13549C>G (n.2328+13549C>G)
n.91+13549C>G
n.64+13549C>G
c.2412+13549C>G (n.2412+13549C>G)
n.2415+13549C>G
c.2262+13549C>G (n.2262+13549C>G)
c.429+13549C>G (n.429+13549C>G)
22g.20779644G>TCA410769813PI4KA,SERPIND1c.332G>T (p.Gly111Val)
c.2328+13549C>A (n.2328+13549C>A)
n.91+13549C>A
n.64+13549C>A
c.2412+13549C>A (n.2412+13549C>A)
n.2415+13549C>A
c.2262+13549C>A (n.2262+13549C>A)
c.429+13549C>A (n.429+13549C>A)
22g.20779645G>ACA513697491PI4KA,SERPIND1c.333G>A (p.Gly111=)
c.2328+13548C>T (n.2328+13548C>T)
n.91+13548C>T
n.64+13548C>T
c.2412+13548C>T (n.2412+13548C>T)
n.2415+13548C>T
c.2262+13548C>T (n.2262+13548C>T)
c.429+13548C>T (n.429+13548C>T)
22g.20779645G>CCA513697493PI4KA,SERPIND1c.333G>C (p.Gly111=)
c.2328+13548C>G (n.2328+13548C>G)
n.91+13548C>G
n.64+13548C>G
c.2412+13548C>G (n.2412+13548C>G)
n.2415+13548C>G
c.2262+13548C>G (n.2262+13548C>G)
c.429+13548C>G (n.429+13548C>G)
22g.20779645G>TCA513697495PI4KA,SERPIND1c.333G>T (p.Gly111=)
c.2328+13548C>A (n.2328+13548C>A)
n.91+13548C>A
n.64+13548C>A
c.2412+13548C>A (n.2412+13548C>A)
n.2415+13548C>A
c.2262+13548C>A (n.2262+13548C>A)
c.429+13548C>A (n.429+13548C>A)
22g.20779646A>CCA410769815PI4KA,SERPIND1c.334A>C (p.Asn112His)
c.2328+13547T>G (n.2328+13547T>G)
n.91+13547T>G
n.64+13547T>G
c.2412+13547T>G (n.2412+13547T>G)
n.2415+13547T>G
c.2262+13547T>G (n.2262+13547T>G)
c.429+13547T>G (n.429+13547T>G)
22g.20779646A>GCA410769818PI4KA,SERPIND1c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.2328+13547T>C (n.2328+13547T>C)
n.91+13547T>C
n.64+13547T>C
c.2412+13547T>C (n.2412+13547T>C)
n.2415+13547T>C
c.2262+13547T>C (n.2262+13547T>C)
c.429+13547T>C (n.429+13547T>C)
22g.20779646A>TCA410769819PI4KA,SERPIND1c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.2328+13547T>A (n.2328+13547T>A)
n.91+13547T>A
n.64+13547T>A
c.2412+13547T>A (n.2412+13547T>A)
n.2415+13547T>A
c.2262+13547T>A (n.2262+13547T>A)
c.429+13547T>A (n.429+13547T>A)
22g.20779647A>CCA410769822PI4KA,SERPIND1c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.2328+13546T>G (n.2328+13546T>G)
n.91+13546T>G
n.64+13546T>G
c.2412+13546T>G (n.2412+13546T>G)
n.2415+13546T>G
c.2262+13546T>G (n.2262+13546T>G)
c.429+13546T>G (n.429+13546T>G)
22g.20779647A>GCA410769825PI4KA,SERPIND1c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.2328+13546T>C (n.2328+13546T>C)
n.91+13546T>C
n.64+13546T>C
c.2412+13546T>C (n.2412+13546T>C)
n.2415+13546T>C
c.2262+13546T>C (n.2262+13546T>C)
c.429+13546T>C (n.429+13546T>C)
22g.20779647A>TCA410769828PI4KA,SERPIND1c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.2328+13546T>A (n.2328+13546T>A)
n.91+13546T>A
n.64+13546T>A
c.2412+13546T>A (n.2412+13546T>A)
n.2415+13546T>A
c.2262+13546T>A (n.2262+13546T>A)
c.429+13546T>A (n.429+13546T>A)
22g.20779648C>ACA410769830PI4KA,SERPIND1c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.2328+13545G>T (n.2328+13545G>T)
n.91+13545G>T
n.64+13545G>T
c.2412+13545G>T (n.2412+13545G>T)
n.2415+13545G>T
c.2262+13545G>T (n.2262+13545G>T)
c.429+13545G>T (n.429+13545G>T)
22g.20779648C=CA2396537734PI4KA,SERPIND1c.336C= (p.Asn112=)
c.2328+13545G= (n.2328+13545G=)
n.91+13545G=
n.64+13545G=
c.2412+13545G= (n.2412+13545G=)
n.2415+13545G=
c.2262+13545G= (n.2262+13545G=)
c.429+13545G= (n.429+13545G=)
22g.20779648C>GCA410769832PI4KA,SERPIND1c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.2328+13545G>C (n.2328+13545G>C)
n.91+13545G>C
n.64+13545G>C
c.2412+13545G>C (n.2412+13545G>C)
n.2415+13545G>C
c.2262+13545G>C (n.2262+13545G>C)
c.429+13545G>C (n.429+13545G>C)
22g.20779648C>TCA513697496PI4KA,SERPIND1c.336C>T (p.Asn112=)
c.2328+13545G>A (n.2328+13545G>A)
n.91+13545G>A
n.64+13545G>A
c.2412+13545G>A (n.2412+13545G>A)
n.2415+13545G>A
c.2262+13545G>A (n.2262+13545G>A)
c.429+13545G>A (n.429+13545G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779649A=CA2396537735PI4KA,SERPIND1c.337A= (p.Ile113=)
c.2328+13544T= (n.2328+13544T=)
n.91+13544T=
n.64+13544T=
c.2412+13544T= (n.2412+13544T=)
n.2415+13544T=
c.2262+13544T= (n.2262+13544T=)
c.429+13544T= (n.429+13544T=)
22g.20779649A>CCA410769834PI4KA,SERPIND1c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.2328+13544T>G (n.2328+13544T>G)
n.91+13544T>G
n.64+13544T>G
c.2412+13544T>G (n.2412+13544T>G)
n.2415+13544T>G
c.2262+13544T>G (n.2262+13544T>G)
c.429+13544T>G (n.429+13544T>G)
22g.20779649A>GCA10115861PI4KA,SERPIND1c.337A>G (p.Ile113Val)
c.2328+13544T>C (n.2328+13544T>C)
n.91+13544T>C
n.64+13544T>C
c.2412+13544T>C (n.2412+13544T>C)
n.2415+13544T>C
c.2262+13544T>C (n.2262+13544T>C)
c.429+13544T>C (n.429+13544T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779649A>TCA410769836PI4KA,SERPIND1c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.2328+13544T>A (n.2328+13544T>A)
n.91+13544T>A
n.64+13544T>A
c.2412+13544T>A (n.2412+13544T>A)
n.2415+13544T>A
c.2262+13544T>A (n.2262+13544T>A)
c.429+13544T>A (n.429+13544T>A)
22g.20779650T>ACA410769837PI4KA,SERPIND1c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.2328+13543A>T (n.2328+13543A>T)
n.91+13543A>T
n.64+13543A>T
c.2412+13543A>T (n.2412+13543A>T)
n.2415+13543A>T
c.2262+13543A>T (n.2262+13543A>T)
c.429+13543A>T (n.429+13543A>T)
 gnomAD v4
22g.20779650T>CCA410769838PI4KA,SERPIND1c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.2328+13543A>G (n.2328+13543A>G)
n.91+13543A>G
n.64+13543A>G
c.2412+13543A>G (n.2412+13543A>G)
n.2415+13543A>G
c.2262+13543A>G (n.2262+13543A>G)
c.429+13543A>G (n.429+13543A>G)
 gnomAD v4
22g.20779650T>GCA410769840PI4KA,SERPIND1c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.2328+13543A>C (n.2328+13543A>C)
n.91+13543A>C
n.64+13543A>C
c.2412+13543A>C (n.2412+13543A>C)
n.2415+13543A>C
c.2262+13543A>C (n.2262+13543A>C)
c.429+13543A>C (n.429+13543A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779650T=CA2396537736PI4KA,SERPIND1c.338T= (p.Ile113=)
c.2328+13543A= (n.2328+13543A=)
n.91+13543A=
n.64+13543A=
c.2412+13543A= (n.2412+13543A=)
n.2415+13543A=
c.2262+13543A= (n.2262+13543A=)
c.429+13543A= (n.429+13543A=)
22g.20779651C>ACA513697498PI4KA,SERPIND1c.339C>A (p.Ile113=)
c.2328+13542G>T (n.2328+13542G>T)
n.91+13542G>T
n.64+13542G>T
c.2412+13542G>T (n.2412+13542G>T)
n.2415+13542G>T
c.2262+13542G>T (n.2262+13542G>T)
c.429+13542G>T (n.429+13542G>T)
22g.20779651C>GCA410769841PI4KA,SERPIND1c.339C>G (p.Ile113Met)
c.2328+13542G>C (n.2328+13542G>C)
n.91+13542G>C
n.64+13542G>C
c.2412+13542G>C (n.2412+13542G>C)
n.2415+13542G>C
c.2262+13542G>C (n.2262+13542G>C)
c.429+13542G>C (n.429+13542G>C)
22g.20779651C>TCA513697499PI4KA,SERPIND1c.339C>T (p.Ile113=)
c.2328+13542G>A (n.2328+13542G>A)
n.91+13542G>A
n.64+13542G>A
c.2412+13542G>A (n.2412+13542G>A)
n.2415+13542G>A
c.2262+13542G>A (n.2262+13542G>A)
c.429+13542G>A (n.429+13542G>A)
 gnomAD v4
22g.20779652C>ACA410769842PI4KA,SERPIND1c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.2328+13541G>T (n.2328+13541G>T)
n.91+13541G>T
n.64+13541G>T
c.2412+13541G>T (n.2412+13541G>T)
n.2415+13541G>T
c.2262+13541G>T (n.2262+13541G>T)
c.429+13541G>T (n.429+13541G>T)
22g.20779652C>GCA410769844PI4KA,SERPIND1c.340C>G (p.Leu114Val)
c.2328+13541G>C (n.2328+13541G>C)
n.91+13541G>C
n.64+13541G>C
c.2412+13541G>C (n.2412+13541G>C)
n.2415+13541G>C
c.2262+13541G>C (n.2262+13541G>C)
c.429+13541G>C (n.429+13541G>C)
22g.20779652C>TCA410769846PI4KA,SERPIND1c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.2328+13541G>A (n.2328+13541G>A)
n.91+13541G>A
n.64+13541G>A
c.2412+13541G>A (n.2412+13541G>A)
n.2415+13541G>A
c.2262+13541G>A (n.2262+13541G>A)
c.429+13541G>A (n.429+13541G>A)
22g.20779653T>ACA410769848PI4KA,SERPIND1c.341T>A (p.Leu114His)
c.2328+13540A>T (n.2328+13540A>T)
n.91+13540A>T
n.64+13540A>T
c.2412+13540A>T (n.2412+13540A>T)
n.2415+13540A>T
c.2262+13540A>T (n.2262+13540A>T)
c.429+13540A>T (n.429+13540A>T)
22g.20779653T>CCA410769850PI4KA,SERPIND1c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.2328+13540A>G (n.2328+13540A>G)
n.91+13540A>G
n.64+13540A>G
c.2412+13540A>G (n.2412+13540A>G)
n.2415+13540A>G
c.2262+13540A>G (n.2262+13540A>G)
c.429+13540A>G (n.429+13540A>G)
22g.20779653T>GCA410769852PI4KA,SERPIND1c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.2328+13540A>C (n.2328+13540A>C)
n.91+13540A>C
n.64+13540A>C
c.2412+13540A>C (n.2412+13540A>C)
n.2415+13540A>C
c.2262+13540A>C (n.2262+13540A>C)
c.429+13540A>C (n.429+13540A>C)
22g.20779654C>ACA513697500PI4KA,SERPIND1c.342C>A (p.Leu114=)
c.2328+13539G>T (n.2328+13539G>T)
n.91+13539G>T
n.64+13539G>T
c.2412+13539G>T (n.2412+13539G>T)
n.2415+13539G>T
c.2262+13539G>T (n.2262+13539G>T)
c.429+13539G>T (n.429+13539G>T)
 dbSNP
22g.20779654C=CA2396537737PI4KA,SERPIND1c.342C= (p.Leu114=)
c.2328+13539G= (n.2328+13539G=)
n.91+13539G=
n.64+13539G=
c.2412+13539G= (n.2412+13539G=)
n.2415+13539G=
c.2262+13539G= (n.2262+13539G=)
c.429+13539G= (n.429+13539G=)
22g.20779654C>GCA513697501PI4KA,SERPIND1c.342C>G (p.Leu114=)
c.2328+13539G>C (n.2328+13539G>C)
n.91+13539G>C
n.64+13539G>C
c.2412+13539G>C (n.2412+13539G>C)
n.2415+13539G>C
c.2262+13539G>C (n.2262+13539G>C)
c.429+13539G>C (n.429+13539G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779654C>TCA513697503PI4KA,SERPIND1c.342C>T (p.Leu114=)
c.2328+13539G>A (n.2328+13539G>A)
n.91+13539G>A
n.64+13539G>A
c.2412+13539G>A (n.2412+13539G>A)
n.2415+13539G>A
c.2262+13539G>A (n.2262+13539G>A)
c.429+13539G>A (n.429+13539G>A)
22g.20779655C>ACA410769858PI4KA,SERPIND1c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.2328+13538G>T (n.2328+13538G>T)
n.91+13538G>T
n.64+13538G>T
c.2412+13538G>T (n.2412+13538G>T)
n.2415+13538G>T
c.2262+13538G>T (n.2262+13538G>T)
c.429+13538G>T (n.429+13538G>T)
22g.20779655C>GCA410769854PI4KA,SERPIND1c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.2328+13538G>C (n.2328+13538G>C)
n.91+13538G>C
n.64+13538G>C
c.2412+13538G>C (n.2412+13538G>C)
n.2415+13538G>C
c.2262+13538G>C (n.2262+13538G>C)
c.429+13538G>C (n.429+13538G>C)
22g.20779655C>TCA410769856PI4KA,SERPIND1c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.2328+13538G>A (n.2328+13538G>A)
n.91+13538G>A
n.64+13538G>A
c.2412+13538G>A (n.2412+13538G>A)
n.2415+13538G>A
c.2262+13538G>A (n.2262+13538G>A)
c.429+13538G>A (n.429+13538G>A)
22g.20779656A=CA2396537738PI4KA,SERPIND1c.344A= (p.Gln115=)
c.2328+13537T= (n.2328+13537T=)
n.91+13537T=
n.64+13537T=
c.2412+13537T= (n.2412+13537T=)
n.2415+13537T=
c.2262+13537T= (n.2262+13537T=)
c.429+13537T= (n.429+13537T=)
22g.20779656A>CCA410769861PI4KA,SERPIND1c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.2328+13537T>G (n.2328+13537T>G)
n.91+13537T>G
n.64+13537T>G
c.2412+13537T>G (n.2412+13537T>G)
n.2415+13537T>G
c.2262+13537T>G (n.2262+13537T>G)
c.429+13537T>G (n.429+13537T>G)
22g.20779656A>GCA410769862PI4KA,SERPIND1c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.2328+13537T>C (n.2328+13537T>C)
n.91+13537T>C
n.64+13537T>C
c.2412+13537T>C (n.2412+13537T>C)
n.2415+13537T>C
c.2262+13537T>C (n.2262+13537T>C)
c.429+13537T>C (n.429+13537T>C)
 gnomAD v4
22g.20779656A>TCA410769864PI4KA,SERPIND1c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.2328+13537T>A (n.2328+13537T>A)
n.91+13537T>A
n.64+13537T>A
c.2412+13537T>A (n.2412+13537T>A)
n.2415+13537T>A
c.2262+13537T>A (n.2262+13537T>A)
c.429+13537T>A (n.429+13537T>A)
 dbSNP
22g.20779657G>ACA513697505PI4KA,SERPIND1c.345G>A (p.Gln115=)
c.2328+13536C>T (n.2328+13536C>T)
n.91+13536C>T
n.64+13536C>T
c.2412+13536C>T (n.2412+13536C>T)
n.2415+13536C>T
c.2262+13536C>T (n.2262+13536C>T)
c.429+13536C>T (n.429+13536C>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779657G>CCA410769867PI4KA,SERPIND1c.345G>C (p.Gln115His)
c.2328+13536C>G (n.2328+13536C>G)
n.91+13536C>G
n.64+13536C>G
c.2412+13536C>G (n.2412+13536C>G)
n.2415+13536C>G
c.2262+13536C>G (n.2262+13536C>G)
c.429+13536C>G (n.429+13536C>G)
22g.20779657G>TCA410769868PI4KA,SERPIND1c.345G>T (p.Gln115His)
c.2328+13536C>A (n.2328+13536C>A)
n.91+13536C>A
n.64+13536C>A
c.2412+13536C>A (n.2412+13536C>A)
n.2415+13536C>A
c.2262+13536C>A (n.2262+13536C>A)
c.429+13536C>A (n.429+13536C>A)
 gnomAD v4
22g.20779658C>ACA410769874PI4KA,SERPIND1c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.2328+13535G>T (n.2328+13535G>T)
n.91+13535G>T
n.64+13535G>T
c.2412+13535G>T (n.2412+13535G>T)
n.2415+13535G>T
c.2262+13535G>T (n.2262+13535G>T)
c.429+13535G>T (n.429+13535G>T)
22g.20779658C>GCA410769872PI4KA,SERPIND1c.346C>G (p.Leu116Val)
c.2328+13535G>C (n.2328+13535G>C)
n.91+13535G>C
n.64+13535G>C
c.2412+13535G>C (n.2412+13535G>C)
n.2415+13535G>C
c.2262+13535G>C (n.2262+13535G>C)
c.429+13535G>C (n.429+13535G>C)
 gnomAD v4
22g.20779658C>TCA410769871PI4KA,SERPIND1c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.2328+13535G>A (n.2328+13535G>A)
n.91+13535G>A
n.64+13535G>A
c.2412+13535G>A (n.2412+13535G>A)
n.2415+13535G>A
c.2262+13535G>A (n.2262+13535G>A)
c.429+13535G>A (n.429+13535G>A)
22g.20779659T>ACA410769876PI4KA,SERPIND1c.347T>A (p.Leu116His)
c.2328+13534A>T (n.2328+13534A>T)
n.91+13534A>T
n.64+13534A>T
c.2412+13534A>T (n.2412+13534A>T)
n.2415+13534A>T
c.2262+13534A>T (n.2262+13534A>T)
c.429+13534A>T (n.429+13534A>T)
22g.20779659T>CCA410769877PI4KA,SERPIND1c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.2328+13534A>G (n.2328+13534A>G)
n.91+13534A>G
n.64+13534A>G
c.2412+13534A>G (n.2412+13534A>G)
n.2415+13534A>G
c.2262+13534A>G (n.2262+13534A>G)
c.429+13534A>G (n.429+13534A>G)
22g.20779659T>GCA410769879PI4KA,SERPIND1c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.2328+13534A>C (n.2328+13534A>C)
n.91+13534A>C
n.64+13534A>C
c.2412+13534A>C (n.2412+13534A>C)
n.2415+13534A>C
c.2262+13534A>C (n.2262+13534A>C)
c.429+13534A>C (n.429+13534A>C)
22g.20779660T>ACA513697511PI4KA,SERPIND1c.348T>A (p.Leu116=)
c.2328+13533A>T (n.2328+13533A>T)
n.91+13533A>T
n.64+13533A>T
c.2412+13533A>T (n.2412+13533A>T)
n.2415+13533A>T
c.2262+13533A>T (n.2262+13533A>T)
c.429+13533A>T (n.429+13533A>T)
22g.20779660T>CCA513697509PI4KA,SERPIND1c.348T>C (p.Leu116=)
c.2328+13533A>G (n.2328+13533A>G)
n.91+13533A>G
n.64+13533A>G
c.2412+13533A>G (n.2412+13533A>G)
n.2415+13533A>G
c.2262+13533A>G (n.2262+13533A>G)
c.429+13533A>G (n.429+13533A>G)
22g.20779660T>GCA513697510PI4KA,SERPIND1c.348T>G (p.Leu116=)
c.2328+13533A>C (n.2328+13533A>C)
n.91+13533A>C
n.64+13533A>C
c.2412+13533A>C (n.2412+13533A>C)
n.2415+13533A>C
c.2262+13533A>C (n.2262+13533A>C)
c.429+13533A>C (n.429+13533A>C)
22g.20779661T>ACA410769881PI4KA,SERPIND1c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.2328+13532A>T (n.2328+13532A>T)
n.91+13532A>T
n.64+13532A>T
c.2412+13532A>T (n.2412+13532A>T)
n.2415+13532A>T
c.2262+13532A>T (n.2262+13532A>T)
c.429+13532A>T (n.429+13532A>T)
22g.20779661T>CCA410769883PI4KA,SERPIND1c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.2328+13532A>G (n.2328+13532A>G)
n.91+13532A>G
n.64+13532A>G
c.2412+13532A>G (n.2412+13532A>G)
n.2415+13532A>G
c.2262+13532A>G (n.2262+13532A>G)
c.429+13532A>G (n.429+13532A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779661T>GCA410769885PI4KA,SERPIND1c.349T>G (p.Phe117Val)
c.2328+13532A>C (n.2328+13532A>C)
n.91+13532A>C
n.64+13532A>C
c.2412+13532A>C (n.2412+13532A>C)
n.2415+13532A>C
c.2262+13532A>C (n.2262+13532A>C)
c.429+13532A>C (n.429+13532A>C)
22g.20779661T=CA2396537739PI4KA,SERPIND1c.349T= (p.Phe117=)
c.2328+13532A= (n.2328+13532A=)
n.91+13532A=
n.64+13532A=
c.2412+13532A= (n.2412+13532A=)
n.2415+13532A=
c.2262+13532A= (n.2262+13532A=)
c.429+13532A= (n.429+13532A=)
22g.20779662T>ACA410769887PI4KA,SERPIND1c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.2328+13531A>T (n.2328+13531A>T)
n.91+13531A>T
n.64+13531A>T
c.2412+13531A>T (n.2412+13531A>T)
n.2415+13531A>T
c.2262+13531A>T (n.2262+13531A>T)
c.429+13531A>T (n.429+13531A>T)
22g.20779662T>CCA410769891PI4KA,SERPIND1c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.2328+13531A>G (n.2328+13531A>G)
n.91+13531A>G
n.64+13531A>G
c.2412+13531A>G (n.2412+13531A>G)
n.2415+13531A>G
c.2262+13531A>G (n.2262+13531A>G)
c.429+13531A>G (n.429+13531A>G)
22g.20779662T>GCA410769889PI4KA,SERPIND1c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.2328+13531A>C (n.2328+13531A>C)
n.91+13531A>C
n.64+13531A>C
c.2412+13531A>C (n.2412+13531A>C)
n.2415+13531A>C
c.2262+13531A>C (n.2262+13531A>C)
c.429+13531A>C (n.429+13531A>C)
22g.20779663T>ACA410769892PI4KA,SERPIND1c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.2328+13530A>T (n.2328+13530A>T)
n.91+13530A>T
n.64+13530A>T
c.2412+13530A>T (n.2412+13530A>T)
n.2415+13530A>T
c.2262+13530A>T (n.2262+13530A>T)
c.429+13530A>T (n.429+13530A>T)
22g.20779663T>CCA513697513PI4KA,SERPIND1c.351T>C (p.Phe117=)
c.2328+13530A>G (n.2328+13530A>G)
n.91+13530A>G
n.64+13530A>G
c.2412+13530A>G (n.2412+13530A>G)
n.2415+13530A>G
c.2262+13530A>G (n.2262+13530A>G)
c.429+13530A>G (n.429+13530A>G)
22g.20779663T>GCA410769893PI4KA,SERPIND1c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.2328+13530A>C (n.2328+13530A>C)
n.91+13530A>C
n.64+13530A>C
c.2412+13530A>C (n.2412+13530A>C)
n.2415+13530A>C
c.2262+13530A>C (n.2262+13530A>C)
c.429+13530A>C (n.429+13530A>C)
22g.20779664C>ACA410769895PI4KA,SERPIND1c.352C>A (p.His118Asn)
c.2328+13529G>T (n.2328+13529G>T)
n.91+13529G>T
n.64+13529G>T
c.2412+13529G>T (n.2412+13529G>T)
n.2415+13529G>T
c.2262+13529G>T (n.2262+13529G>T)
c.429+13529G>T (n.429+13529G>T)
22g.20779664C=CA2396537740PI4KA,SERPIND1c.352C= (p.His118=)
c.2328+13529G= (n.2328+13529G=)
n.91+13529G=
n.64+13529G=
c.2412+13529G= (n.2412+13529G=)
n.2415+13529G=
c.2262+13529G= (n.2262+13529G=)
c.429+13529G= (n.429+13529G=)
22g.20779664C>GCA410769897PI4KA,SERPIND1c.352C>G (p.His118Asp)
c.2328+13529G>C (n.2328+13529G>C)
n.91+13529G>C
n.64+13529G>C
c.2412+13529G>C (n.2412+13529G>C)
n.2415+13529G>C
c.2262+13529G>C (n.2262+13529G>C)
c.429+13529G>C (n.429+13529G>C)
 dbSNP
22g.20779664C>TCA410769898PI4KA,SERPIND1c.352C>T (p.His118Tyr)
c.2328+13529G>A (n.2328+13529G>A)
n.91+13529G>A
n.64+13529G>A
c.2412+13529G>A (n.2412+13529G>A)
n.2415+13529G>A
c.2262+13529G>A (n.2262+13529G>A)
c.429+13529G>A (n.429+13529G>A)
 gnomAD v4
22g.20779665A=CA2396537741PI4KA,SERPIND1c.353A= (p.His118=)
c.2328+13528T= (n.2328+13528T=)
n.91+13528T=
n.64+13528T=
c.2412+13528T= (n.2412+13528T=)
n.2415+13528T=
c.2262+13528T= (n.2262+13528T=)
c.429+13528T= (n.429+13528T=)
22g.20779665A>CCA410769899PI4KA,SERPIND1c.353A>C (p.His118Pro)
c.2328+13528T>G (n.2328+13528T>G)
n.91+13528T>G
n.64+13528T>G
c.2412+13528T>G (n.2412+13528T>G)
n.2415+13528T>G
c.2262+13528T>G (n.2262+13528T>G)
c.429+13528T>G (n.429+13528T>G)
22g.20779665A>GCA410769900PI4KA,SERPIND1c.353A>G (p.His118Arg)
c.2328+13528T>C (n.2328+13528T>C)
n.91+13528T>C
n.64+13528T>C
c.2412+13528T>C (n.2412+13528T>C)
n.2415+13528T>C
c.2262+13528T>C (n.2262+13528T>C)
c.429+13528T>C (n.429+13528T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779665A>TCA410769901PI4KA,SERPIND1c.353A>T (p.His118Leu)
c.2328+13528T>A (n.2328+13528T>A)
n.91+13528T>A
n.64+13528T>A
c.2412+13528T>A (n.2412+13528T>A)
n.2415+13528T>A
c.2262+13528T>A (n.2262+13528T>A)
c.429+13528T>A (n.429+13528T>A)
22g.20779666T>ACA410769902PI4KA,SERPIND1c.354T>A (p.His118Gln)
c.2328+13527A>T (n.2328+13527A>T)
n.91+13527A>T
n.64+13527A>T
c.2412+13527A>T (n.2412+13527A>T)
n.2415+13527A>T
c.2262+13527A>T (n.2262+13527A>T)
c.429+13527A>T (n.429+13527A>T)
22g.20779666T>CCA322258542PI4KA,SERPIND1c.354T>C (p.His118=)
c.2328+13527A>G (n.2328+13527A>G)
n.91+13527A>G
n.64+13527A>G
c.2412+13527A>G (n.2412+13527A>G)
n.2415+13527A>G
c.2262+13527A>G (n.2262+13527A>G)
c.429+13527A>G (n.429+13527A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779666T>GCA410769903PI4KA,SERPIND1c.354T>G (p.His118Gln)
c.2328+13527A>C (n.2328+13527A>C)
n.91+13527A>C
n.64+13527A>C
c.2412+13527A>C (n.2412+13527A>C)
n.2415+13527A>C
c.2262+13527A>C (n.2262+13527A>C)
c.429+13527A>C (n.429+13527A>C)
22g.20779666T=CA2396537742PI4KA,SERPIND1c.354T= (p.His118=)
c.2328+13527A= (n.2328+13527A=)
n.91+13527A=
n.64+13527A=
c.2412+13527A= (n.2412+13527A=)
n.2415+13527A=
c.2262+13527A= (n.2262+13527A=)
c.429+13527A= (n.429+13527A=)
22g.20779667G>ACA410769906PI4KA,SERPIND1c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.2328+13526C>T (n.2328+13526C>T)
n.91+13526C>T
n.64+13526C>T
c.2412+13526C>T (n.2412+13526C>T)
n.2415+13526C>T
c.2262+13526C>T (n.2262+13526C>T)
c.429+13526C>T (n.429+13526C>T)
22g.20779667G>CCA410769904PI4KA,SERPIND1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.2328+13526C>G (n.2328+13526C>G)
n.91+13526C>G
n.64+13526C>G
c.2412+13526C>G (n.2412+13526C>G)
n.2415+13526C>G
c.2262+13526C>G (n.2262+13526C>G)
c.429+13526C>G (n.429+13526C>G)
22g.20779667G>TCA410769905PI4KA,SERPIND1c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.2328+13526C>A (n.2328+13526C>A)
n.91+13526C>A
n.64+13526C>A
c.2412+13526C>A (n.2412+13526C>A)
n.2415+13526C>A
c.2262+13526C>A (n.2262+13526C>A)
c.429+13526C>A (n.429+13526C>A)
22g.20779668G>ACA10115862PI4KA,SERPIND1c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.2328+13525C>T (n.2328+13525C>T)
n.91+13525C>T
n.64+13525C>T
c.2412+13525C>T (n.2412+13525C>T)
n.2415+13525C>T
c.2262+13525C>T (n.2262+13525C>T)
c.429+13525C>T (n.429+13525C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779668G>CCA410769908PI4KA,SERPIND1c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.2328+13525C>G (n.2328+13525C>G)
n.91+13525C>G
n.64+13525C>G
c.2412+13525C>G (n.2412+13525C>G)
n.2415+13525C>G
c.2262+13525C>G (n.2262+13525C>G)
c.429+13525C>G (n.429+13525C>G)
22g.20779668G=CA2396537743PI4KA,SERPIND1c.356G= (p.Gly119=)
c.2328+13525C= (n.2328+13525C=)
n.91+13525C=
n.64+13525C=
c.2412+13525C= (n.2412+13525C=)
n.2415+13525C=
c.2262+13525C= (n.2262+13525C=)
c.429+13525C= (n.429+13525C=)
22g.20779668G>TCA410769907PI4KA,SERPIND1c.356G>T (p.Gly119Val)
c.2328+13525C>A (n.2328+13525C>A)
n.91+13525C>A
n.64+13525C>A
c.2412+13525C>A (n.2412+13525C>A)
n.2415+13525C>A
c.2262+13525C>A (n.2262+13525C>A)
c.429+13525C>A (n.429+13525C>A)
22g.20779669C>ACA513697515PI4KA,SERPIND1c.357C>A (p.Gly119=)
c.2328+13524G>T (n.2328+13524G>T)
n.91+13524G>T
n.64+13524G>T
c.2412+13524G>T (n.2412+13524G>T)
n.2415+13524G>T
c.2262+13524G>T (n.2262+13524G>T)
c.429+13524G>T (n.429+13524G>T)
22g.20779669C>GCA513697517PI4KA,SERPIND1c.357C>G (p.Gly119=)
c.2328+13524G>C (n.2328+13524G>C)
n.91+13524G>C
n.64+13524G>C
c.2412+13524G>C (n.2412+13524G>C)
n.2415+13524G>C
c.2262+13524G>C (n.2262+13524G>C)
c.429+13524G>C (n.429+13524G>C)
22g.20779669C>TCA513697516PI4KA,SERPIND1c.357C>T (p.Gly119=)
c.2328+13524G>A (n.2328+13524G>A)
n.91+13524G>A
n.64+13524G>A
c.2412+13524G>A (n.2412+13524G>A)
n.2415+13524G>A
c.2262+13524G>A (n.2262+13524G>A)
c.429+13524G>A (n.429+13524G>A)
 gnomAD v4
22g.20779670A>CCA410769909PI4KA,SERPIND1c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.2328+13523T>G (n.2328+13523T>G)
n.91+13523T>G
n.64+13523T>G
c.2412+13523T>G (n.2412+13523T>G)
n.2415+13523T>G
c.2262+13523T>G (n.2262+13523T>G)
c.429+13523T>G (n.429+13523T>G)
22g.20779670A>GCA410769910PI4KA,SERPIND1c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.2328+13523T>C (n.2328+13523T>C)
n.91+13523T>C
n.64+13523T>C
c.2412+13523T>C (n.2412+13523T>C)
n.2415+13523T>C
c.2262+13523T>C (n.2262+13523T>C)
c.429+13523T>C (n.429+13523T>C)
22g.20779670A>TCA410769911PI4KA,SERPIND1c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.2328+13523T>A (n.2328+13523T>A)
n.91+13523T>A
n.64+13523T>A
c.2412+13523T>A (n.2412+13523T>A)
n.2415+13523T>A
c.2262+13523T>A (n.2262+13523T>A)
c.429+13523T>A (n.429+13523T>A)
22g.20779671A=CA2396537744PI4KA,SERPIND1c.359A= (p.Lys120=)
c.2328+13522T= (n.2328+13522T=)
n.91+13522T=
n.64+13522T=
c.2412+13522T= (n.2412+13522T=)
n.2415+13522T=
c.2262+13522T= (n.2262+13522T=)
c.429+13522T= (n.429+13522T=)
22g.20779671A>CCA410769912PI4KA,SERPIND1c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.2328+13522T>G (n.2328+13522T>G)
n.91+13522T>G
n.64+13522T>G
c.2412+13522T>G (n.2412+13522T>G)
n.2415+13522T>G
c.2262+13522T>G (n.2262+13522T>G)
c.429+13522T>G (n.429+13522T>G)
22g.20779671A>GCA10115863PI4KA,SERPIND1c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.2328+13522T>C (n.2328+13522T>C)
n.91+13522T>C
n.64+13522T>C
c.2412+13522T>C (n.2412+13522T>C)
n.2415+13522T>C
c.2262+13522T>C (n.2262+13522T>C)
c.429+13522T>C (n.429+13522T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20779671A>TCA410769913PI4KA,SERPIND1c.359A>T (p.Lys120Met)
c.2328+13522T>A (n.2328+13522T>A)
n.91+13522T>A
n.64+13522T>A
c.2412+13522T>A (n.2412+13522T>A)
n.2415+13522T>A
c.2262+13522T>A (n.2262+13522T>A)
c.429+13522T>A (n.429+13522T>A)
22g.20779672G>ACA10115864PI4KA,SERPIND1c.360G>A (p.Lys120=)
c.2328+13521C>T (n.2328+13521C>T)
n.91+13521C>T
n.64+13521C>T
c.2412+13521C>T (n.2412+13521C>T)
n.2415+13521C>T
c.2262+13521C>T (n.2262+13521C>T)
c.429+13521C>T (n.429+13521C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779672G>CCA410769914PI4KA,SERPIND1c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.2328+13521C>G (n.2328+13521C>G)
n.91+13521C>G
n.64+13521C>G
c.2412+13521C>G (n.2412+13521C>G)
n.2415+13521C>G
c.2262+13521C>G (n.2262+13521C>G)
c.429+13521C>G (n.429+13521C>G)
22g.20779672G=CA2396537745PI4KA,SERPIND1c.360G= (p.Lys120=)
c.2328+13521C= (n.2328+13521C=)
n.91+13521C=
n.64+13521C=
c.2412+13521C= (n.2412+13521C=)
n.2415+13521C=
c.2262+13521C= (n.2262+13521C=)
c.429+13521C= (n.429+13521C=)
22g.20779672G>TCA410769915PI4KA,SERPIND1c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.2328+13521C>A (n.2328+13521C>A)
n.91+13521C>A
n.64+13521C>A
c.2412+13521C>A (n.2412+13521C>A)
n.2415+13521C>A
c.2262+13521C>A (n.2262+13521C>A)
c.429+13521C>A (n.429+13521C>A)
22g.20779673A>CCA410769916PI4KA,SERPIND1c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.2328+13520T>G (n.2328+13520T>G)
n.91+13520T>G
n.64+13520T>G
c.2412+13520T>G (n.2412+13520T>G)
n.2415+13520T>G
c.2262+13520T>G (n.2262+13520T>G)
c.429+13520T>G (n.429+13520T>G)
22g.20779673A>GCA410769917PI4KA,SERPIND1c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.2328+13520T>C (n.2328+13520T>C)
n.91+13520T>C
n.64+13520T>C
c.2412+13520T>C (n.2412+13520T>C)
n.2415+13520T>C
c.2262+13520T>C (n.2262+13520T>C)
c.429+13520T>C (n.429+13520T>C)
22g.20779673A>TCA410769918PI4KA,SERPIND1c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.2328+13520T>A (n.2328+13520T>A)
n.91+13520T>A
n.64+13520T>A
c.2412+13520T>A (n.2412+13520T>A)
n.2415+13520T>A
c.2262+13520T>A (n.2262+13520T>A)
c.429+13520T>A (n.429+13520T>A)
22g.20779674G>ACA410769921PI4KA,SERPIND1c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.2328+13519C>T (n.2328+13519C>T)
n.91+13519C>T
n.64+13519C>T
c.2412+13519C>T (n.2412+13519C>T)
n.2415+13519C>T
c.2262+13519C>T (n.2262+13519C>T)
c.429+13519C>T (n.429+13519C>T)
22g.20779674G>CCA410769919PI4KA,SERPIND1c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.2328+13519C>G (n.2328+13519C>G)
n.91+13519C>G
n.64+13519C>G
c.2412+13519C>G (n.2412+13519C>G)
n.2415+13519C>G
c.2262+13519C>G (n.2262+13519C>G)
c.429+13519C>G (n.429+13519C>G)
 dbSNP
22g.20779674G=CA2396537746PI4KA,SERPIND1c.362G= (p.Ser121=)
c.2328+13519C= (n.2328+13519C=)
n.91+13519C=
n.64+13519C=
c.2412+13519C= (n.2412+13519C=)
n.2415+13519C=
c.2262+13519C= (n.2262+13519C=)
c.429+13519C= (n.429+13519C=)
22g.20779674G>TCA410769920PI4KA,SERPIND1c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.2328+13519C>A (n.2328+13519C>A)
n.91+13519C>A
n.64+13519C>A
c.2412+13519C>A (n.2412+13519C>A)
n.2415+13519C>A
c.2262+13519C>A (n.2262+13519C>A)
c.429+13519C>A (n.429+13519C>A)
22g.20779675C>ACA410769922PI4KA,SERPIND1c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.2328+13518G>T (n.2328+13518G>T)
n.91+13518G>T
n.64+13518G>T
c.2412+13518G>T (n.2412+13518G>T)
n.2415+13518G>T
c.2262+13518G>T (n.2262+13518G>T)
c.429+13518G>T (n.429+13518G>T)
22g.20779675C=CA2396537747PI4KA,SERPIND1c.363C= (p.Ser121=)
c.2328+13518G= (n.2328+13518G=)
n.91+13518G=
n.64+13518G=
c.2412+13518G= (n.2412+13518G=)
n.2415+13518G=
c.2262+13518G= (n.2262+13518G=)
c.429+13518G= (n.429+13518G=)
22g.20779675C>GCA410769923PI4KA,SERPIND1c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.2328+13518G>C (n.2328+13518G>C)
n.91+13518G>C
n.64+13518G>C
c.2412+13518G>C (n.2412+13518G>C)
n.2415+13518G>C
c.2262+13518G>C (n.2262+13518G>C)
c.429+13518G>C (n.429+13518G>C)
22g.20779675C>TCA10115865PI4KA,SERPIND1c.363C>T (p.Ser121=)
c.2328+13518G>A (n.2328+13518G>A)
n.91+13518G>A
n.64+13518G>A
c.2412+13518G>A (n.2412+13518G>A)
n.2415+13518G>A
c.2262+13518G>A (n.2262+13518G>A)
c.429+13518G>A (n.429+13518G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779676C>ACA513697524PI4KA,SERPIND1c.364C>A (p.Arg122=)
c.2328+13517G>T (n.2328+13517G>T)
n.91+13517G>T
n.64+13517G>T
c.2412+13517G>T (n.2412+13517G>T)
n.2415+13517G>T
c.2262+13517G>T (n.2262+13517G>T)
c.429+13517G>T (n.429+13517G>T)
22g.20779676C=CA2396537748PI4KA,SERPIND1c.364C= (p.Arg122=)
c.2328+13517G= (n.2328+13517G=)
n.91+13517G=
n.64+13517G=
c.2412+13517G= (n.2412+13517G=)
n.2415+13517G=
c.2262+13517G= (n.2262+13517G=)
c.429+13517G= (n.429+13517G=)
22g.20779676C>GCA410769925PI4KA,SERPIND1c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.2328+13517G>C (n.2328+13517G>C)
n.91+13517G>C
n.64+13517G>C
c.2412+13517G>C (n.2412+13517G>C)
n.2415+13517G>C
c.2262+13517G>C (n.2262+13517G>C)
c.429+13517G>C (n.429+13517G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779676C>TCA410769927PI4KA,SERPIND1c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.2328+13517G>A (n.2328+13517G>A)
n.91+13517G>A
n.64+13517G>A
c.2412+13517G>A (n.2412+13517G>A)
n.2415+13517G>A
c.2262+13517G>A (n.2262+13517G>A)
c.429+13517G>A (n.429+13517G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779677G>ACA10115866PI4KA,SERPIND1c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.2328+13516C>T (n.2328+13516C>T)
n.91+13516C>T
n.64+13516C>T
c.2412+13516C>T (n.2412+13516C>T)
n.2415+13516C>T
c.2262+13516C>T (n.2262+13516C>T)
c.429+13516C>T (n.429+13516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779677G>CCA410769929PI4KA,SERPIND1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.2328+13516C>G (n.2328+13516C>G)
n.91+13516C>G
n.64+13516C>G
c.2412+13516C>G (n.2412+13516C>G)
n.2415+13516C>G
c.2262+13516C>G (n.2262+13516C>G)
c.429+13516C>G (n.429+13516C>G)
22g.20779677G=CA2396537749PI4KA,SERPIND1c.365G= (p.Arg122=)
c.2328+13516C= (n.2328+13516C=)
n.91+13516C=
n.64+13516C=
c.2412+13516C= (n.2412+13516C=)
n.2415+13516C=
c.2262+13516C= (n.2262+13516C=)
c.429+13516C= (n.429+13516C=)
22g.20779677G>TCA410769931PI4KA,SERPIND1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.2328+13516C>A (n.2328+13516C>A)
n.91+13516C>A
n.64+13516C>A
c.2412+13516C>A (n.2412+13516C>A)
n.2415+13516C>A
c.2262+13516C>A (n.2262+13516C>A)
c.429+13516C>A (n.429+13516C>A)
22g.20779678G>ACA513697525PI4KA,SERPIND1c.366G>A (p.Arg122=)
c.2328+13515C>T (n.2328+13515C>T)
n.91+13515C>T
n.64+13515C>T
c.2412+13515C>T (n.2412+13515C>T)
n.2415+13515C>T
c.2262+13515C>T (n.2262+13515C>T)
c.429+13515C>T (n.429+13515C>T)
22g.20779678G>CCA513697526PI4KA,SERPIND1c.366G>C (p.Arg122=)
c.2328+13515C>G (n.2328+13515C>G)
n.91+13515C>G
n.64+13515C>G
c.2412+13515C>G (n.2412+13515C>G)
n.2415+13515C>G
c.2262+13515C>G (n.2262+13515C>G)
c.429+13515C>G (n.429+13515C>G)
22g.20779678G=CA2396537750PI4KA,SERPIND1c.366G= (p.Arg122=)
c.2328+13515C= (n.2328+13515C=)
n.91+13515C=
n.64+13515C=
c.2412+13515C= (n.2412+13515C=)
n.2415+13515C=
c.2262+13515C= (n.2262+13515C=)
c.429+13515C= (n.429+13515C=)
22g.20779678G>TCA513697527PI4KA,SERPIND1c.366G>T (p.Arg122=)
c.2328+13515C>A (n.2328+13515C>A)
n.91+13515C>A
n.64+13515C>A
c.2412+13515C>A (n.2412+13515C>A)
n.2415+13515C>A
c.2262+13515C>A (n.2262+13515C>A)
c.429+13515C>A (n.429+13515C>A)
 dbSNP
22g.20779679A>CCA410769934PI4KA,SERPIND1c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.2328+13514T>G (n.2328+13514T>G)
n.91+13514T>G
n.64+13514T>G
c.2412+13514T>G (n.2412+13514T>G)
n.2415+13514T>G
c.2262+13514T>G (n.2262+13514T>G)
c.429+13514T>G (n.429+13514T>G)
22g.20779679A>GCA410769935PI4KA,SERPIND1c.367A>G (p.Ile123Val)
c.2328+13514T>C (n.2328+13514T>C)
n.91+13514T>C
n.64+13514T>C
c.2412+13514T>C (n.2412+13514T>C)
n.2415+13514T>C
c.2262+13514T>C (n.2262+13514T>C)
c.429+13514T>C (n.429+13514T>C)
22g.20779679A>TCA410769937PI4KA,SERPIND1c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.2328+13514T>A (n.2328+13514T>A)
n.91+13514T>A
n.64+13514T>A
c.2412+13514T>A (n.2412+13514T>A)
n.2415+13514T>A
c.2262+13514T>A (n.2262+13514T>A)
c.429+13514T>A (n.429+13514T>A)
22g.20779680T>ACA410769943PI4KA,SERPIND1c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.2328+13513A>T (n.2328+13513A>T)
n.91+13513A>T
n.64+13513A>T
c.2412+13513A>T (n.2412+13513A>T)
n.2415+13513A>T
c.2262+13513A>T (n.2262+13513A>T)
c.429+13513A>T (n.429+13513A>T)
22g.20779680T>CCA410769942PI4KA,SERPIND1c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.2328+13513A>G (n.2328+13513A>G)
n.91+13513A>G
n.64+13513A>G
c.2412+13513A>G (n.2412+13513A>G)
n.2415+13513A>G
c.2262+13513A>G (n.2262+13513A>G)
c.429+13513A>G (n.429+13513A>G)
22g.20779680T>GCA410769940PI4KA,SERPIND1c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.2328+13513A>C (n.2328+13513A>C)
n.91+13513A>C
n.64+13513A>C
c.2412+13513A>C (n.2412+13513A>C)
n.2415+13513A>C
c.2262+13513A>C (n.2262+13513A>C)
c.429+13513A>C (n.429+13513A>C)
22g.20779681C>ACA513697528PI4KA,SERPIND1c.369C>A (p.Ile123=)
c.2328+13512G>T (n.2328+13512G>T)
n.91+13512G>T
n.64+13512G>T
c.2412+13512G>T (n.2412+13512G>T)
n.2415+13512G>T
c.2262+13512G>T (n.2262+13512G>T)
c.429+13512G>T (n.429+13512G>T)
22g.20779681C>GCA410769945PI4KA,SERPIND1c.369C>G (p.Ile123Met)
c.2328+13512G>C (n.2328+13512G>C)
n.91+13512G>C
n.64+13512G>C
c.2412+13512G>C (n.2412+13512G>C)
n.2415+13512G>C
c.2262+13512G>C (n.2262+13512G>C)
c.429+13512G>C (n.429+13512G>C)
 gnomAD v4
22g.20779681C>TCA513697529PI4KA,SERPIND1c.369C>T (p.Ile123=)
c.2328+13512G>A (n.2328+13512G>A)
n.91+13512G>A
n.64+13512G>A
c.2412+13512G>A (n.2412+13512G>A)
n.2415+13512G>A
c.2262+13512G>A (n.2262+13512G>A)
c.429+13512G>A (n.429+13512G>A)
22g.20779682C>ACA410769946PI4KA,SERPIND1c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.2328+13511G>T (n.2328+13511G>T)
n.91+13511G>T
n.64+13511G>T
c.2412+13511G>T (n.2412+13511G>T)
n.2415+13511G>T
c.2262+13511G>T (n.2262+13511G>T)
c.429+13511G>T (n.429+13511G>T)
22g.20779682C=CA2396537751PI4KA,SERPIND1c.370C= (p.Gln124=)
c.2328+13511G= (n.2328+13511G=)
n.91+13511G=
n.64+13511G=
c.2412+13511G= (n.2412+13511G=)
n.2415+13511G=
c.2262+13511G= (n.2262+13511G=)
c.429+13511G= (n.429+13511G=)
22g.20779682C>GCA410769947PI4KA,SERPIND1c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.2328+13511G>C (n.2328+13511G>C)
n.91+13511G>C
n.64+13511G>C
c.2412+13511G>C (n.2412+13511G>C)
n.2415+13511G>C
c.2262+13511G>C (n.2262+13511G>C)
c.429+13511G>C (n.429+13511G>C)
22g.20779682C>TCA410769949PI4KA,SERPIND1c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.2328+13511G>A (n.2328+13511G>A)
n.91+13511G>A
n.64+13511G>A
c.2412+13511G>A (n.2412+13511G>A)
n.2415+13511G>A
c.2262+13511G>A (n.2262+13511G>A)
c.429+13511G>A (n.429+13511G>A)
 dbSNP
22g.20779683A>CCA410769951PI4KA,SERPIND1c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.2328+13510T>G (n.2328+13510T>G)
n.91+13510T>G
n.64+13510T>G
c.2412+13510T>G (n.2412+13510T>G)
n.2415+13510T>G
c.2262+13510T>G (n.2262+13510T>G)
c.429+13510T>G (n.429+13510T>G)
22g.20779683A>GCA410769953PI4KA,SERPIND1c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.2328+13510T>C (n.2328+13510T>C)
n.91+13510T>C
n.64+13510T>C
c.2412+13510T>C (n.2412+13510T>C)
n.2415+13510T>C
c.2262+13510T>C (n.2262+13510T>C)
c.429+13510T>C (n.429+13510T>C)
22g.20779683A>TCA410769955PI4KA,SERPIND1c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.2328+13510T>A (n.2328+13510T>A)
n.91+13510T>A
n.64+13510T>A
c.2412+13510T>A (n.2412+13510T>A)
n.2415+13510T>A
c.2262+13510T>A (n.2262+13510T>A)
c.429+13510T>A (n.429+13510T>A)
22g.20779684G>ACA513697533PI4KA,SERPIND1c.372G>A (p.Gln124=)
c.2328+13509C>T (n.2328+13509C>T)
n.91+13509C>T
n.64+13509C>T
c.2412+13509C>T (n.2412+13509C>T)
n.2415+13509C>T
c.2262+13509C>T (n.2262+13509C>T)
c.429+13509C>T (n.429+13509C>T)
22g.20779684G>CCA410769958PI4KA,SERPIND1c.372G>C (p.Gln124His)
c.2328+13509C>G (n.2328+13509C>G)
n.91+13509C>G
n.64+13509C>G
c.2412+13509C>G (n.2412+13509C>G)
n.2415+13509C>G
c.2262+13509C>G (n.2262+13509C>G)
c.429+13509C>G (n.429+13509C>G)
 gnomAD v4
22g.20779684G>TCA410769959PI4KA,SERPIND1c.372G>T (p.Gln124His)
c.2328+13509C>A (n.2328+13509C>A)
n.91+13509C>A
n.64+13509C>A
c.2412+13509C>A (n.2412+13509C>A)
n.2415+13509C>A
c.2262+13509C>A (n.2262+13509C>A)
c.429+13509C>A (n.429+13509C>A)
22g.20779685C>ACA410769961PI4KA,SERPIND1c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.2328+13508G>T (n.2328+13508G>T)
n.91+13508G>T
n.64+13508G>T
c.2412+13508G>T (n.2412+13508G>T)
n.2415+13508G>T
c.2262+13508G>T (n.2262+13508G>T)
c.429+13508G>T (n.429+13508G>T)
 gnomAD v4
22g.20779685C=CA2396537752PI4KA,SERPIND1c.373C= (p.Arg125=)
c.2328+13508G= (n.2328+13508G=)
n.91+13508G=
n.64+13508G=
c.2412+13508G= (n.2412+13508G=)
n.2415+13508G=
c.2262+13508G= (n.2262+13508G=)
c.429+13508G= (n.429+13508G=)
22g.20779685C>GCA410769963PI4KA,SERPIND1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.2328+13508G>C (n.2328+13508G>C)
n.91+13508G>C
n.64+13508G>C
c.2412+13508G>C (n.2412+13508G>C)
n.2415+13508G>C
c.2262+13508G>C (n.2262+13508G>C)
c.429+13508G>C (n.429+13508G>C)
22g.20779685C>TCA10115867PI4KA,SERPIND1c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.2328+13508G>A (n.2328+13508G>A)
n.91+13508G>A
n.64+13508G>A
c.2412+13508G>A (n.2412+13508G>A)
n.2415+13508G>A
c.2262+13508G>A (n.2262+13508G>A)
c.429+13508G>A (n.429+13508G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779686G>ACA10115868PI4KA,SERPIND1c.374G>A (p.Arg125His)
c.2328+13507C>T (n.2328+13507C>T)
n.91+13507C>T
n.64+13507C>T
c.2412+13507C>T (n.2412+13507C>T)
n.2415+13507C>T
c.2262+13507C>T (n.2262+13507C>T)
c.429+13507C>T (n.429+13507C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779686G>CCA410769966PI4KA,SERPIND1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.2328+13507C>G (n.2328+13507C>G)
n.91+13507C>G
n.64+13507C>G
c.2412+13507C>G (n.2412+13507C>G)
n.2415+13507C>G
c.2262+13507C>G (n.2262+13507C>G)
c.429+13507C>G (n.429+13507C>G)
22g.20779686G=CA2396537753PI4KA,SERPIND1c.374G= (p.Arg125=)
c.2328+13507C= (n.2328+13507C=)
n.91+13507C=
n.64+13507C=
c.2412+13507C= (n.2412+13507C=)
n.2415+13507C=
c.2262+13507C= (n.2262+13507C=)
c.429+13507C= (n.429+13507C=)
22g.20779686G>TCA10115869PI4KA,SERPIND1c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.2328+13507C>A (n.2328+13507C>A)
n.91+13507C>A
n.64+13507C>A
c.2412+13507C>A (n.2412+13507C>A)
n.2415+13507C>A
c.2262+13507C>A (n.2262+13507C>A)
c.429+13507C>A (n.429+13507C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779687T>ACA513697534PI4KA,SERPIND1c.375T>A (p.Arg125=)
c.2328+13506A>T (n.2328+13506A>T)
n.91+13506A>T
n.64+13506A>T
c.2412+13506A>T (n.2412+13506A>T)
n.2415+13506A>T
c.2262+13506A>T (n.2262+13506A>T)
c.429+13506A>T (n.429+13506A>T)
22g.20779687T>CCA10115870PI4KA,SERPIND1c.375T>C (p.Arg125=)
c.2328+13506A>G (n.2328+13506A>G)
n.91+13506A>G
n.64+13506A>G
c.2412+13506A>G (n.2412+13506A>G)
n.2415+13506A>G
c.2262+13506A>G (n.2262+13506A>G)
c.429+13506A>G (n.429+13506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779687T>GCA513697537PI4KA,SERPIND1c.375T>G (p.Arg125=)
c.2328+13506A>C (n.2328+13506A>C)
n.91+13506A>C
n.64+13506A>C
c.2412+13506A>C (n.2412+13506A>C)
n.2415+13506A>C
c.2262+13506A>C (n.2262+13506A>C)
c.429+13506A>C (n.429+13506A>C)
22g.20779687T=CA2396537754PI4KA,SERPIND1c.375T= (p.Arg125=)
c.2328+13506A= (n.2328+13506A=)
n.91+13506A=
n.64+13506A=
c.2412+13506A= (n.2412+13506A=)
n.2415+13506A=
c.2262+13506A= (n.2262+13506A=)
c.429+13506A= (n.429+13506A=)
22g.20779687_20779688insACA2655442756PI4KA,SERPIND1c.375_376insA (p.Leu126ThrfsTer2)
c.2328+13505_2328+13506insT (n.2328+13505_2328+13506insT)
n.91+13505_91+13506insT
n.64+13505_64+13506insT
c.2412+13505_2412+13506insT (n.2412+13505_2412+13506insT)
n.2415+13505_2415+13506insT
c.2262+13505_2262+13506insT (n.2262+13505_2262+13506insT)
c.429+13505_429+13506insT (n.429+13505_429+13506insT)
 gnomAD v4
22g.20779688C>ACA410769971PI4KA,SERPIND1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.2328+13505G>T (n.2328+13505G>T)
n.91+13505G>T
n.64+13505G>T
c.2412+13505G>T (n.2412+13505G>T)
n.2415+13505G>T
c.2262+13505G>T (n.2262+13505G>T)
c.429+13505G>T (n.429+13505G>T)
 gnomAD v4
22g.20779688C>GCA410769972PI4KA,SERPIND1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.2328+13505G>C (n.2328+13505G>C)
n.91+13505G>C
n.64+13505G>C
c.2412+13505G>C (n.2412+13505G>C)
n.2415+13505G>C
c.2262+13505G>C (n.2262+13505G>C)
c.429+13505G>C (n.429+13505G>C)
22g.20779688C>TCA410769974PI4KA,SERPIND1c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.2328+13505G>A (n.2328+13505G>A)
n.91+13505G>A
n.64+13505G>A
c.2412+13505G>A (n.2412+13505G>A)
n.2415+13505G>A
c.2262+13505G>A (n.2262+13505G>A)
c.429+13505G>A (n.429+13505G>A)
22g.20779689T>ACA410769976PI4KA,SERPIND1c.377T>A (p.Leu126His)
c.2328+13504A>T (n.2328+13504A>T)
n.91+13504A>T
n.64+13504A>T
c.2412+13504A>T (n.2412+13504A>T)
n.2415+13504A>T
c.2262+13504A>T (n.2262+13504A>T)
c.429+13504A>T (n.429+13504A>T)
22g.20779689T>CCA410769978PI4KA,SERPIND1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.2328+13504A>G (n.2328+13504A>G)
n.91+13504A>G
n.64+13504A>G
c.2412+13504A>G (n.2412+13504A>G)
n.2415+13504A>G
c.2262+13504A>G (n.2262+13504A>G)
c.429+13504A>G (n.429+13504A>G)
22g.20779689T>GCA410769980PI4KA,SERPIND1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.2328+13504A>C (n.2328+13504A>C)
n.91+13504A>C
n.64+13504A>C
c.2412+13504A>C (n.2412+13504A>C)
n.2415+13504A>C
c.2262+13504A>C (n.2262+13504A>C)
c.429+13504A>C (n.429+13504A>C)
22g.20779690T>ACA513697539PI4KA,SERPIND1c.378T>A (p.Leu126=)
c.2328+13503A>T (n.2328+13503A>T)
n.91+13503A>T
n.64+13503A>T
c.2412+13503A>T (n.2412+13503A>T)
n.2415+13503A>T
c.2262+13503A>T (n.2262+13503A>T)
c.429+13503A>T (n.429+13503A>T)
22g.20779690T>CCA513697540PI4KA,SERPIND1c.378T>C (p.Leu126=)
c.2328+13503A>G (n.2328+13503A>G)
n.91+13503A>G
n.64+13503A>G
c.2412+13503A>G (n.2412+13503A>G)
n.2415+13503A>G
c.2262+13503A>G (n.2262+13503A>G)
c.429+13503A>G (n.429+13503A>G)
22g.20779690T>GCA513697541PI4KA,SERPIND1c.378T>G (p.Leu126=)
c.2328+13503A>C (n.2328+13503A>C)
n.91+13503A>C
n.64+13503A>C
c.2412+13503A>C (n.2412+13503A>C)
n.2415+13503A>C
c.2262+13503A>C (n.2262+13503A>C)
c.429+13503A>C (n.429+13503A>C)
22g.20779691A>CCA410769982PI4KA,SERPIND1c.379A>C (p.Asn127His)
c.2328+13502T>G (n.2328+13502T>G)
n.91+13502T>G
n.64+13502T>G
c.2412+13502T>G (n.2412+13502T>G)
n.2415+13502T>G
c.2262+13502T>G (n.2262+13502T>G)
c.429+13502T>G (n.429+13502T>G)
22g.20779691A>GCA410769984PI4KA,SERPIND1c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.2328+13502T>C (n.2328+13502T>C)
n.91+13502T>C
n.64+13502T>C
c.2412+13502T>C (n.2412+13502T>C)
n.2415+13502T>C
c.2262+13502T>C (n.2262+13502T>C)
c.429+13502T>C (n.429+13502T>C)
22g.20779691A>TCA410769986PI4KA,SERPIND1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.2328+13502T>A (n.2328+13502T>A)
n.91+13502T>A
n.64+13502T>A
c.2412+13502T>A (n.2412+13502T>A)
n.2415+13502T>A
c.2262+13502T>A (n.2262+13502T>A)
c.429+13502T>A (n.429+13502T>A)
22g.20779692delCA513697543PI4KA,SERPIND1c.380del (p.Asn127ThrfsTer15)
c.2328+13502del (n.2328+13502del)
n.91+13502del
n.64+13502del
c.2412+13502del (n.2412+13502del)
n.2415+13502del
c.2262+13502del (n.2262+13502del)
c.429+13502del (n.429+13502del)
 COSMIC COSMIC
22g.20779692A>CCA410769988PI4KA,SERPIND1c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.2328+13501T>G (n.2328+13501T>G)
n.91+13501T>G
n.64+13501T>G
c.2412+13501T>G (n.2412+13501T>G)
n.2415+13501T>G
c.2262+13501T>G (n.2262+13501T>G)
c.429+13501T>G (n.429+13501T>G)
 gnomAD v4
22g.20779692A>GCA410769990PI4KA,SERPIND1c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.2328+13501T>C (n.2328+13501T>C)
n.91+13501T>C
n.64+13501T>C
c.2412+13501T>C (n.2412+13501T>C)
n.2415+13501T>C
c.2262+13501T>C (n.2262+13501T>C)
c.429+13501T>C (n.429+13501T>C)
22g.20779692A>TCA410769991PI4KA,SERPIND1c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.2328+13501T>A (n.2328+13501T>A)
n.91+13501T>A
n.64+13501T>A
c.2412+13501T>A (n.2412+13501T>A)
n.2415+13501T>A
c.2262+13501T>A (n.2262+13501T>A)
c.429+13501T>A (n.429+13501T>A)
22g.20779693C>ACA410769994PI4KA,SERPIND1c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.2328+13500G>T (n.2328+13500G>T)
n.91+13500G>T
n.64+13500G>T
c.2412+13500G>T (n.2412+13500G>T)
n.2415+13500G>T
c.2262+13500G>T (n.2262+13500G>T)
c.429+13500G>T (n.429+13500G>T)
22g.20779693C>GCA410769995PI4KA,SERPIND1c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.2328+13500G>C (n.2328+13500G>C)
n.91+13500G>C
n.64+13500G>C
c.2412+13500G>C (n.2412+13500G>C)
n.2415+13500G>C
c.2262+13500G>C (n.2262+13500G>C)
c.429+13500G>C (n.429+13500G>C)
22g.20779693C>TCA513697544PI4KA,SERPIND1c.381C>T (p.Asn127=)
c.2328+13500G>A (n.2328+13500G>A)
n.91+13500G>A
n.64+13500G>A
c.2412+13500G>A (n.2412+13500G>A)
n.2415+13500G>A
c.2262+13500G>A (n.2262+13500G>A)
c.429+13500G>A (n.429+13500G>A)
 gnomAD v4
22g.20779694A=CA2396537755PI4KA,SERPIND1c.382A= (p.Ile128=)
c.2328+13499T= (n.2328+13499T=)
n.91+13499T=
n.64+13499T=
c.2412+13499T= (n.2412+13499T=)
n.2415+13499T=
c.2262+13499T= (n.2262+13499T=)
c.429+13499T= (n.429+13499T=)
22g.20779694A>CCA410769998PI4KA,SERPIND1c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.2328+13499T>G (n.2328+13499T>G)
n.91+13499T>G
n.64+13499T>G
c.2412+13499T>G (n.2412+13499T>G)
n.2415+13499T>G
c.2262+13499T>G (n.2262+13499T>G)
c.429+13499T>G (n.429+13499T>G)
22g.20779694A>GCA410770000PI4KA,SERPIND1c.382A>G (p.Ile128Val)
c.2328+13499T>C (n.2328+13499T>C)
n.91+13499T>C
n.64+13499T>C
c.2412+13499T>C (n.2412+13499T>C)
n.2415+13499T>C
c.2262+13499T>C (n.2262+13499T>C)
c.429+13499T>C (n.429+13499T>C)
 dbSNP
22g.20779694A>TCA410769997PI4KA,SERPIND1c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.2328+13499T>A (n.2328+13499T>A)
n.91+13499T>A
n.64+13499T>A
c.2412+13499T>A (n.2412+13499T>A)
n.2415+13499T>A
c.2262+13499T>A (n.2262+13499T>A)
c.429+13499T>A (n.429+13499T>A)
22g.20779695T>ACA410770002PI4KA,SERPIND1c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.2328+13498A>T (n.2328+13498A>T)
n.91+13498A>T
n.64+13498A>T
c.2412+13498A>T (n.2412+13498A>T)
n.2415+13498A>T
c.2262+13498A>T (n.2262+13498A>T)
c.429+13498A>T (n.429+13498A>T)
 dbSNP
22g.20779695T>CCA10115871PI4KA,SERPIND1c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.2328+13498A>G (n.2328+13498A>G)
n.91+13498A>G
n.64+13498A>G
c.2412+13498A>G (n.2412+13498A>G)
n.2415+13498A>G
c.2262+13498A>G (n.2262+13498A>G)
c.429+13498A>G (n.429+13498A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779695T>GCA410770004PI4KA,SERPIND1c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.2328+13498A>C (n.2328+13498A>C)
n.91+13498A>C
n.64+13498A>C
c.2412+13498A>C (n.2412+13498A>C)
n.2415+13498A>C
c.2262+13498A>C (n.2262+13498A>C)
c.429+13498A>C (n.429+13498A>C)
22g.20779695T=CA2396537756PI4KA,SERPIND1c.383T= (p.Ile128=)
c.2328+13498A= (n.2328+13498A=)
n.91+13498A=
n.64+13498A=
c.2412+13498A= (n.2412+13498A=)
n.2415+13498A=
c.2262+13498A= (n.2262+13498A=)
c.429+13498A= (n.429+13498A=)
22g.20779696C>ACA513697548PI4KA,SERPIND1c.384C>A (p.Ile128=)
c.2328+13497G>T (n.2328+13497G>T)
n.91+13497G>T
n.64+13497G>T
c.2412+13497G>T (n.2412+13497G>T)
n.2415+13497G>T
c.2262+13497G>T (n.2262+13497G>T)
c.429+13497G>T (n.429+13497G>T)
22g.20779696C>GCA410770007PI4KA,SERPIND1c.384C>G (p.Ile128Met)
c.2328+13497G>C (n.2328+13497G>C)
n.91+13497G>C
n.64+13497G>C
c.2412+13497G>C (n.2412+13497G>C)
n.2415+13497G>C
c.2262+13497G>C (n.2262+13497G>C)
c.429+13497G>C (n.429+13497G>C)
22g.20779696C>TCA513697549PI4KA,SERPIND1c.384C>T (p.Ile128=)
c.2328+13497G>A (n.2328+13497G>A)
n.91+13497G>A
n.64+13497G>A
c.2412+13497G>A (n.2412+13497G>A)
n.2415+13497G>A
c.2262+13497G>A (n.2262+13497G>A)
c.429+13497G>A (n.429+13497G>A)
 gnomAD v4
22g.20779697C>ACA410770010PI4KA,SERPIND1c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.2328+13496G>T (n.2328+13496G>T)
n.91+13496G>T
n.64+13496G>T
c.2412+13496G>T (n.2412+13496G>T)
n.2415+13496G>T
c.2262+13496G>T (n.2262+13496G>T)
c.429+13496G>T (n.429+13496G>T)
22g.20779697C=CA2396537757PI4KA,SERPIND1c.385C= (p.Leu129=)
c.2328+13496G= (n.2328+13496G=)
n.91+13496G=
n.64+13496G=
c.2412+13496G= (n.2412+13496G=)
n.2415+13496G=
c.2262+13496G= (n.2262+13496G=)
c.429+13496G= (n.429+13496G=)
22g.20779697C>GCA322258560PI4KA,SERPIND1c.385C>G (p.Leu129Val)
c.2328+13496G>C (n.2328+13496G>C)
n.91+13496G>C
n.64+13496G>C
c.2412+13496G>C (n.2412+13496G>C)
n.2415+13496G>C
c.2262+13496G>C (n.2262+13496G>C)
c.429+13496G>C (n.429+13496G>C)
 dbSNP
22g.20779697C>TCA410770013PI4KA,SERPIND1c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.2328+13496G>A (n.2328+13496G>A)
n.91+13496G>A
n.64+13496G>A
c.2412+13496G>A (n.2412+13496G>A)
n.2415+13496G>A
c.2262+13496G>A (n.2262+13496G>A)
c.429+13496G>A (n.429+13496G>A)
 gnomAD v4
22g.20779698T>ACA410770015PI4KA,SERPIND1c.386T>A (p.Leu129His)
c.2328+13495A>T (n.2328+13495A>T)
n.91+13495A>T
n.64+13495A>T
c.2412+13495A>T (n.2412+13495A>T)
n.2415+13495A>T
c.2262+13495A>T (n.2262+13495A>T)
c.429+13495A>T (n.429+13495A>T)
22g.20779698T>CCA410770017PI4KA,SERPIND1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.2328+13495A>G (n.2328+13495A>G)
n.91+13495A>G
n.64+13495A>G
c.2412+13495A>G (n.2412+13495A>G)
n.2415+13495A>G
c.2262+13495A>G (n.2262+13495A>G)
c.429+13495A>G (n.429+13495A>G)
22g.20779698T>GCA410770019PI4KA,SERPIND1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.2328+13495A>C (n.2328+13495A>C)
n.91+13495A>C
n.64+13495A>C
c.2412+13495A>C (n.2412+13495A>C)
n.2415+13495A>C
c.2262+13495A>C (n.2262+13495A>C)
c.429+13495A>C (n.429+13495A>C)
 gnomAD v4
22g.20779699C>ACA513697550PI4KA,SERPIND1c.387C>A (p.Leu129=)
c.2328+13494G>T (n.2328+13494G>T)
n.91+13494G>T
n.64+13494G>T
c.2412+13494G>T (n.2412+13494G>T)
n.2415+13494G>T
c.2262+13494G>T (n.2262+13494G>T)
c.429+13494G>T (n.429+13494G>T)
22g.20779699C>GCA513697551PI4KA,SERPIND1c.387C>G (p.Leu129=)
c.2328+13494G>C (n.2328+13494G>C)
n.91+13494G>C
n.64+13494G>C
c.2412+13494G>C (n.2412+13494G>C)
n.2415+13494G>C
c.2262+13494G>C (n.2262+13494G>C)
c.429+13494G>C (n.429+13494G>C)
22g.20779699C>TCA513697553PI4KA,SERPIND1c.387C>T (p.Leu129=)
c.2328+13494G>A (n.2328+13494G>A)
n.91+13494G>A
n.64+13494G>A
c.2412+13494G>A (n.2412+13494G>A)
n.2415+13494G>A
c.2262+13494G>A (n.2262+13494G>A)
c.429+13494G>A (n.429+13494G>A)
22g.20779700A=CA2396537758PI4KA,SERPIND1c.388A= (p.Asn130=)
c.2328+13493T= (n.2328+13493T=)
n.91+13493T=
n.64+13493T=
c.2412+13493T= (n.2412+13493T=)
n.2415+13493T=
c.2262+13493T= (n.2262+13493T=)
c.429+13493T= (n.429+13493T=)
22g.20779700A>CCA410770021PI4KA,SERPIND1c.388A>C (p.Asn130His)
c.2328+13493T>G (n.2328+13493T>G)
n.91+13493T>G
n.64+13493T>G
c.2412+13493T>G (n.2412+13493T>G)
n.2415+13493T>G
c.2262+13493T>G (n.2262+13493T>G)
c.429+13493T>G (n.429+13493T>G)
22g.20779700A>GCA410770023PI4KA,SERPIND1c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.2328+13493T>C (n.2328+13493T>C)
n.91+13493T>C
n.64+13493T>C
c.2412+13493T>C (n.2412+13493T>C)
n.2415+13493T>C
c.2262+13493T>C (n.2262+13493T>C)
c.429+13493T>C (n.429+13493T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779700A>TCA410770025PI4KA,SERPIND1c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.2328+13493T>A (n.2328+13493T>A)
n.91+13493T>A
n.64+13493T>A
c.2412+13493T>A (n.2412+13493T>A)
n.2415+13493T>A
c.2262+13493T>A (n.2262+13493T>A)
c.429+13493T>A (n.429+13493T>A)
22g.20779701A>CCA410770030PI4KA,SERPIND1c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.2328+13492T>G (n.2328+13492T>G)
n.91+13492T>G
n.64+13492T>G
c.2412+13492T>G (n.2412+13492T>G)
n.2415+13492T>G
c.2262+13492T>G (n.2262+13492T>G)
c.429+13492T>G (n.429+13492T>G)
 gnomAD v4
22g.20779701A>GCA410770028PI4KA,SERPIND1c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.2328+13492T>C (n.2328+13492T>C)
n.91+13492T>C
n.64+13492T>C
c.2412+13492T>C (n.2412+13492T>C)
n.2415+13492T>C
c.2262+13492T>C (n.2262+13492T>C)
c.429+13492T>C (n.429+13492T>C)
 gnomAD v4
22g.20779701A>TCA410770026PI4KA,SERPIND1c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.2328+13492T>A (n.2328+13492T>A)
n.91+13492T>A
n.64+13492T>A
c.2412+13492T>A (n.2412+13492T>A)
n.2415+13492T>A
c.2262+13492T>A (n.2262+13492T>A)
c.429+13492T>A (n.429+13492T>A)
22g.20779702C>ACA410770032PI4KA,SERPIND1c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.2328+13491G>T (n.2328+13491G>T)
n.91+13491G>T
n.64+13491G>T
c.2412+13491G>T (n.2412+13491G>T)
n.2415+13491G>T
c.2262+13491G>T (n.2262+13491G>T)
c.429+13491G>T (n.429+13491G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779702C=CA2396537759PI4KA,SERPIND1c.390C= (p.Asn130=)
c.2328+13491G= (n.2328+13491G=)
n.91+13491G=
n.64+13491G=
c.2412+13491G= (n.2412+13491G=)
n.2415+13491G=
c.2262+13491G= (n.2262+13491G=)
c.429+13491G= (n.429+13491G=)
22g.20779702C>GCA410770034PI4KA,SERPIND1c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.2328+13491G>C (n.2328+13491G>C)
n.91+13491G>C
n.64+13491G>C
c.2412+13491G>C (n.2412+13491G>C)
n.2415+13491G>C
c.2262+13491G>C (n.2262+13491G>C)
c.429+13491G>C (n.429+13491G>C)
22g.20779702C>TCA10115872PI4KA,SERPIND1c.390C>T (p.Asn130=)
c.2328+13491G>A (n.2328+13491G>A)
n.91+13491G>A
n.64+13491G>A
c.2412+13491G>A (n.2412+13491G>A)
n.2415+13491G>A
c.2262+13491G>A (n.2262+13491G>A)
c.429+13491G>A (n.429+13491G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779703G>ACA10115873PI4KA,SERPIND1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.2328+13490C>T (n.2328+13490C>T)
n.91+13490C>T
n.64+13490C>T
c.2412+13490C>T (n.2412+13490C>T)
n.2415+13490C>T
c.2262+13490C>T (n.2262+13490C>T)
c.429+13490C>T (n.429+13490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779703G>CCA410770038PI4KA,SERPIND1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.2328+13490C>G (n.2328+13490C>G)
n.91+13490C>G
n.64+13490C>G
c.2412+13490C>G (n.2412+13490C>G)
n.2415+13490C>G
c.2262+13490C>G (n.2262+13490C>G)
c.429+13490C>G (n.429+13490C>G)
22g.20779703G=CA2396537760PI4KA,SERPIND1c.391G= (p.Ala131=)
c.2328+13490C= (n.2328+13490C=)
n.91+13490C=
n.64+13490C=
c.2412+13490C= (n.2412+13490C=)
n.2415+13490C=
c.2262+13490C= (n.2262+13490C=)
c.429+13490C= (n.429+13490C=)
22g.20779703G>TCA410770040PI4KA,SERPIND1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.2328+13490C>A (n.2328+13490C>A)
n.91+13490C>A
n.64+13490C>A
c.2412+13490C>A (n.2412+13490C>A)
n.2415+13490C>A
c.2262+13490C>A (n.2262+13490C>A)
c.429+13490C>A (n.429+13490C>A)
22g.20779704C>ACA410770042PI4KA,SERPIND1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.2328+13489G>T (n.2328+13489G>T)
n.91+13489G>T
n.64+13489G>T
c.2412+13489G>T (n.2412+13489G>T)
n.2415+13489G>T
c.2262+13489G>T (n.2262+13489G>T)
c.429+13489G>T (n.429+13489G>T)
22g.20779704C=CA2396537761PI4KA,SERPIND1c.392C= (p.Ala131=)
c.2328+13489G= (n.2328+13489G=)
n.91+13489G=
n.64+13489G=
c.2412+13489G= (n.2412+13489G=)
n.2415+13489G=
c.2262+13489G= (n.2262+13489G=)
c.429+13489G= (n.429+13489G=)
22g.20779704C>GCA10115874PI4KA,SERPIND1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.2328+13489G>C (n.2328+13489G>C)
n.91+13489G>C
n.64+13489G>C
c.2412+13489G>C (n.2412+13489G>C)
n.2415+13489G>C
c.2262+13489G>C (n.2262+13489G>C)
c.429+13489G>C (n.429+13489G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779704C>TCA410770045PI4KA,SERPIND1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.2328+13489G>A (n.2328+13489G>A)
n.91+13489G>A
n.64+13489G>A
c.2412+13489G>A (n.2412+13489G>A)
n.2415+13489G>A
c.2262+13489G>A (n.2262+13489G>A)
c.429+13489G>A (n.429+13489G>A)
22g.20779705C>ACA322258568PI4KA,SERPIND1c.393C>A (p.Ala131=)
c.2328+13488G>T (n.2328+13488G>T)
n.91+13488G>T
n.64+13488G>T
c.2412+13488G>T (n.2412+13488G>T)
n.2415+13488G>T
c.2262+13488G>T (n.2262+13488G>T)
c.429+13488G>T (n.429+13488G>T)
 dbSNP
22g.20779705C=CA2396537763PI4KA,SERPIND1c.393C= (p.Ala131=)
c.2328+13488G= (n.2328+13488G=)
n.91+13488G=
n.64+13488G=
c.2412+13488G= (n.2412+13488G=)
n.2415+13488G=
c.2262+13488G= (n.2262+13488G=)
c.429+13488G= (n.429+13488G=)
22g.20779705C>GCA513697557PI4KA,SERPIND1c.393C>G (p.Ala131=)
c.2328+13488G>C (n.2328+13488G>C)
n.91+13488G>C
n.64+13488G>C
c.2412+13488G>C (n.2412+13488G>C)
n.2415+13488G>C
c.2262+13488G>C (n.2262+13488G>C)
c.429+13488G>C (n.429+13488G>C)
22g.20779705C>TCA322258570PI4KA,SERPIND1c.393C>T (p.Ala131=)
c.2328+13488G>A (n.2328+13488G>A)
n.91+13488G>A
n.64+13488G>A
c.2412+13488G>A (n.2412+13488G>A)
n.2415+13488G>A
c.2262+13488G>A (n.2262+13488G>A)
c.429+13488G>A (n.429+13488G>A)
 dbSNP
22g.20779705_20779706delinsCACA2396537762PI4KA,SERPIND1c.393_394delinsCA (p.Ala131=)
c.2328+13487_2328+13488delinsTG (n.2328+13487_2328+13488delinsTG)
n.91+13487_91+13488delinsTG
n.64+13487_64+13488delinsTG
c.2412+13487_2412+13488delinsTG (n.2412+13487_2412+13488delinsTG)
n.2415+13487_2415+13488delinsTG
c.2262+13487_2262+13488delinsTG (n.2262+13487_2262+13488delinsTG)
c.429+13487_429+13488delinsTG (n.429+13487_429+13488delinsTG)

Number of alleles fetched