Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779601G>A | CA10115851 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.2328+13592C>T (n.2328+13592C>T) n.91+13592C>T n.64+13592C>T c.2412+13592C>T (n.2412+13592C>T) n.2415+13592C>T c.2262+13592C>T (n.2262+13592C>T) c.429+13592C>T (n.429+13592C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779601G>C | CA410769645 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G>C (p.Asp97His) c.2328+13592C>G (n.2328+13592C>G) n.91+13592C>G n.64+13592C>G c.2412+13592C>G (n.2412+13592C>G) n.2415+13592C>G c.2262+13592C>G (n.2262+13592C>G) c.429+13592C>G (n.429+13592C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779601G= | CA2396537713 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G= (p.Asp97=) c.2328+13592C= (n.2328+13592C=) n.91+13592C= n.64+13592C= c.2412+13592C= (n.2412+13592C=) n.2415+13592C= c.2262+13592C= (n.2262+13592C=) c.429+13592C= (n.429+13592C=) | |
22 | g.20779601G>T | CA410769647 | PI4KA,SERPIND1 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.2328+13592C>A (n.2328+13592C>A) n.91+13592C>A n.64+13592C>A c.2412+13592C>A (n.2412+13592C>A) n.2415+13592C>A c.2262+13592C>A (n.2262+13592C>A) c.429+13592C>A (n.429+13592C>A) | |
22 | g.20779602A>C | CA410769649 | PI4KA,SERPIND1 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.2328+13591T>G (n.2328+13591T>G) n.91+13591T>G n.64+13591T>G c.2412+13591T>G (n.2412+13591T>G) n.2415+13591T>G c.2262+13591T>G (n.2262+13591T>G) c.429+13591T>G (n.429+13591T>G) | |
22 | g.20779602A>G | CA410769651 | PI4KA,SERPIND1 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.2328+13591T>C (n.2328+13591T>C) n.91+13591T>C n.64+13591T>C c.2412+13591T>C (n.2412+13591T>C) n.2415+13591T>C c.2262+13591T>C (n.2262+13591T>C) c.429+13591T>C (n.429+13591T>C) | |
22 | g.20779602A>T | CA410769652 | PI4KA,SERPIND1 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.2328+13591T>A (n.2328+13591T>A) n.91+13591T>A n.64+13591T>A c.2412+13591T>A (n.2412+13591T>A) n.2415+13591T>A c.2262+13591T>A (n.2262+13591T>A) c.429+13591T>A (n.429+13591T>A) | |
22 | g.20779603C>A | CA410769655 | PI4KA,SERPIND1 | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.2328+13590G>T (n.2328+13590G>T) n.91+13590G>T n.64+13590G>T c.2412+13590G>T (n.2412+13590G>T) n.2415+13590G>T c.2262+13590G>T (n.2262+13590G>T) c.429+13590G>T (n.429+13590G>T) | |
22 | g.20779603C>G | CA410769657 | PI4KA,SERPIND1 | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.2328+13590G>C (n.2328+13590G>C) n.91+13590G>C n.64+13590G>C c.2412+13590G>C (n.2412+13590G>C) n.2415+13590G>C c.2262+13590G>C (n.2262+13590G>C) c.429+13590G>C (n.429+13590G>C) | |
22 | g.20779603C>T | CA513697436 | PI4KA,SERPIND1 | c.291C>T (p.Asp97=) c.2328+13590G>A (n.2328+13590G>A) n.91+13590G>A n.64+13590G>A c.2412+13590G>A (n.2412+13590G>A) n.2415+13590G>A c.2262+13590G>A (n.2262+13590G>A) c.429+13590G>A (n.429+13590G>A) | |
22 | g.20779604A= | CA2396537714 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A= (p.Ser98=) c.2328+13589T= (n.2328+13589T=) n.91+13589T= n.64+13589T= c.2412+13589T= (n.2412+13589T=) n.2415+13589T= c.2262+13589T= (n.2262+13589T=) c.429+13589T= (n.429+13589T=) | |
22 | g.20779604A>C | CA410769660 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A>C (p.Ser98Arg) c.2328+13589T>G (n.2328+13589T>G) n.91+13589T>G n.64+13589T>G c.2412+13589T>G (n.2412+13589T>G) n.2415+13589T>G c.2262+13589T>G (n.2262+13589T>G) c.429+13589T>G (n.429+13589T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779604A>G | CA410769659 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A>G (p.Ser98Gly) c.2328+13589T>C (n.2328+13589T>C) n.91+13589T>C n.64+13589T>C c.2412+13589T>C (n.2412+13589T>C) n.2415+13589T>C c.2262+13589T>C (n.2262+13589T>C) c.429+13589T>C (n.429+13589T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779604A>T | CA410769658 | PI4KA,SERPIND1 | c.292A>T (p.Ser98Cys) c.2328+13589T>A (n.2328+13589T>A) n.91+13589T>A n.64+13589T>A c.2412+13589T>A (n.2412+13589T>A) n.2415+13589T>A c.2262+13589T>A (n.2262+13589T>A) c.429+13589T>A (n.429+13589T>A) | |
22 | g.20779604_20779608delinsAGTCT | CA2396537715 | PI4KA,SERPIND1 | c.292_296delinsAGTCT (p.Ser98=) c.2328+13585_2328+13589delinsAGACT (n.2328+13585_2328+13589delinsAGACT) n.91+13585_91+13589delinsAGACT n.64+13585_64+13589delinsAGACT c.2412+13585_2412+13589delinsAGACT (n.2412+13585_2412+13589delinsAGACT) n.2415+13585_2415+13589delinsAGACT c.2262+13585_2262+13589delinsAGACT (n.2262+13585_2262+13589delinsAGACT) c.429+13585_429+13589delinsAGACT (n.429+13585_429+13589delinsAGACT) | |
22 | g.20779605G>A | CA410769661 | PI4KA,SERPIND1 | c.293G>A (p.Ser98Asn) c.2328+13588C>T (n.2328+13588C>T) n.91+13588C>T n.64+13588C>T c.2412+13588C>T (n.2412+13588C>T) n.2415+13588C>T c.2262+13588C>T (n.2262+13588C>T) c.429+13588C>T (n.429+13588C>T) | |
22 | g.20779605G>C | CA410769662 | PI4KA,SERPIND1 | c.293G>C (p.Ser98Thr) c.2328+13588C>G (n.2328+13588C>G) n.91+13588C>G n.64+13588C>G c.2412+13588C>G (n.2412+13588C>G) n.2415+13588C>G c.2262+13588C>G (n.2262+13588C>G) c.429+13588C>G (n.429+13588C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779605G>T | CA410769663 | PI4KA,SERPIND1 | c.293G>T (p.Ser98Ile) c.2328+13588C>A (n.2328+13588C>A) n.91+13588C>A n.64+13588C>A c.2412+13588C>A (n.2412+13588C>A) n.2415+13588C>A c.2262+13588C>A (n.2262+13588C>A) c.429+13588C>A (n.429+13588C>A) | |
22 | g.20779608_20779611del | CA2396537716 | PI4KA,SERPIND1 | c.296_299del (p.Leu99GlnfsTer9) c.2328+13585_2328+13588del (n.2328+13585_2328+13588del) n.91+13585_91+13588del n.64+13585_64+13588del c.2412+13585_2412+13588del (n.2412+13585_2412+13588del) n.2415+13585_2415+13588del c.2262+13585_2262+13588del (n.2262+13585_2262+13588del) c.429+13585_429+13588del (n.429+13585_429+13588del) | dbSNP |
22 | g.20779606T>A | CA410769664 | PI4KA,SERPIND1 | c.294T>A (p.Ser98Arg) c.2328+13587A>T (n.2328+13587A>T) n.91+13587A>T n.64+13587A>T c.2412+13587A>T (n.2412+13587A>T) n.2415+13587A>T c.2262+13587A>T (n.2262+13587A>T) c.429+13587A>T (n.429+13587A>T) | |
22 | g.20779606T>C | CA513697440 | PI4KA,SERPIND1 | c.294T>C (p.Ser98=) c.2328+13587A>G (n.2328+13587A>G) n.91+13587A>G n.64+13587A>G c.2412+13587A>G (n.2412+13587A>G) n.2415+13587A>G c.2262+13587A>G (n.2262+13587A>G) c.429+13587A>G (n.429+13587A>G) | |
22 | g.20779606T>G | CA410769665 | PI4KA,SERPIND1 | c.294T>G (p.Ser98Arg) c.2328+13587A>C (n.2328+13587A>C) n.91+13587A>C n.64+13587A>C c.2412+13587A>C (n.2412+13587A>C) n.2415+13587A>C c.2262+13587A>C (n.2262+13587A>C) c.429+13587A>C (n.429+13587A>C) | |
22 | g.20779607C>A | CA410769666 | PI4KA,SERPIND1 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.2328+13586G>T (n.2328+13586G>T) n.91+13586G>T n.64+13586G>T c.2412+13586G>T (n.2412+13586G>T) n.2415+13586G>T c.2262+13586G>T (n.2262+13586G>T) c.429+13586G>T (n.429+13586G>T) | |
22 | g.20779607C>G | CA410769667 | PI4KA,SERPIND1 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.2328+13586G>C (n.2328+13586G>C) n.91+13586G>C n.64+13586G>C c.2412+13586G>C (n.2412+13586G>C) n.2415+13586G>C c.2262+13586G>C (n.2262+13586G>C) c.429+13586G>C (n.429+13586G>C) | |
22 | g.20779607C>T | CA513697441 | PI4KA,SERPIND1 | c.295C>T (p.Leu99=) c.2328+13586G>A (n.2328+13586G>A) n.91+13586G>A n.64+13586G>A c.2412+13586G>A (n.2412+13586G>A) n.2415+13586G>A c.2262+13586G>A (n.2262+13586G>A) c.429+13586G>A (n.429+13586G>A) | |
22 | g.20779608T>A | CA410769668 | PI4KA,SERPIND1 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.2328+13585A>T (n.2328+13585A>T) n.91+13585A>T n.64+13585A>T c.2412+13585A>T (n.2412+13585A>T) n.2415+13585A>T c.2262+13585A>T (n.2262+13585A>T) c.429+13585A>T (n.429+13585A>T) | |
22 | g.20779608T>C | CA410769669 | PI4KA,SERPIND1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.2328+13585A>G (n.2328+13585A>G) n.91+13585A>G n.64+13585A>G c.2412+13585A>G (n.2412+13585A>G) n.2415+13585A>G c.2262+13585A>G (n.2262+13585A>G) c.429+13585A>G (n.429+13585A>G) | |
22 | g.20779608T>G | CA410769670 | PI4KA,SERPIND1 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.2328+13585A>C (n.2328+13585A>C) n.91+13585A>C n.64+13585A>C c.2412+13585A>C (n.2412+13585A>C) n.2415+13585A>C c.2262+13585A>C (n.2262+13585A>C) c.429+13585A>C (n.429+13585A>C) | |
22 | g.20779609G>A | CA322258512 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G>A (p.Leu99=) c.2328+13584C>T (n.2328+13584C>T) n.91+13584C>T n.64+13584C>T c.2412+13584C>T (n.2412+13584C>T) n.2415+13584C>T c.2262+13584C>T (n.2262+13584C>T) c.429+13584C>T (n.429+13584C>T) | dbSNP |
22 | g.20779609G>C | CA513697444 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G>C (p.Leu99=) c.2328+13584C>G (n.2328+13584C>G) n.91+13584C>G n.64+13584C>G c.2412+13584C>G (n.2412+13584C>G) n.2415+13584C>G c.2262+13584C>G (n.2262+13584C>G) c.429+13584C>G (n.429+13584C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779609G= | CA2396537717 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G= (p.Leu99=) c.2328+13584C= (n.2328+13584C=) n.91+13584C= n.64+13584C= c.2412+13584C= (n.2412+13584C=) n.2415+13584C= c.2262+13584C= (n.2262+13584C=) c.429+13584C= (n.429+13584C=) | |
22 | g.20779609G>T | CA513697445 | PI4KA,SERPIND1 | c.297G>T (p.Leu99=) c.2328+13584C>A (n.2328+13584C>A) n.91+13584C>A n.64+13584C>A c.2412+13584C>A (n.2412+13584C>A) n.2415+13584C>A c.2262+13584C>A (n.2262+13584C>A) c.429+13584C>A (n.429+13584C>A) | |
22 | g.20779610T>A | CA410769671 | PI4KA,SERPIND1 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.2328+13583A>T (n.2328+13583A>T) n.91+13583A>T n.64+13583A>T c.2412+13583A>T (n.2412+13583A>T) n.2415+13583A>T c.2262+13583A>T (n.2262+13583A>T) c.429+13583A>T (n.429+13583A>T) | |
22 | g.20779610T>C | CA410769672 | PI4KA,SERPIND1 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.2328+13583A>G (n.2328+13583A>G) n.91+13583A>G n.64+13583A>G c.2412+13583A>G (n.2412+13583A>G) n.2415+13583A>G c.2262+13583A>G (n.2262+13583A>G) c.429+13583A>G (n.429+13583A>G) | |
22 | g.20779610T>G | CA410769673 | PI4KA,SERPIND1 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.2328+13583A>C (n.2328+13583A>C) n.91+13583A>C n.64+13583A>C c.2412+13583A>C (n.2412+13583A>C) n.2415+13583A>C c.2262+13583A>C (n.2262+13583A>C) c.429+13583A>C (n.429+13583A>C) | |
22 | g.20779611C>A | CA410769676 | PI4KA,SERPIND1 | c.299C>A (p.Ser100Ter) c.2328+13582G>T (n.2328+13582G>T) n.91+13582G>T n.64+13582G>T c.2412+13582G>T (n.2412+13582G>T) n.2415+13582G>T c.2262+13582G>T (n.2262+13582G>T) c.429+13582G>T (n.429+13582G>T) | |
22 | g.20779611C>G | CA410769678 | PI4KA,SERPIND1 | c.299C>G (p.Ser100Ter) c.2328+13582G>C (n.2328+13582G>C) n.91+13582G>C n.64+13582G>C c.2412+13582G>C (n.2412+13582G>C) n.2415+13582G>C c.2262+13582G>C (n.2262+13582G>C) c.429+13582G>C (n.429+13582G>C) | |
22 | g.20779611C>T | CA410769674 | PI4KA,SERPIND1 | c.299C>T (p.Ser100Leu) c.2328+13582G>A (n.2328+13582G>A) n.91+13582G>A n.64+13582G>A c.2412+13582G>A (n.2412+13582G>A) n.2415+13582G>A c.2262+13582G>A (n.2262+13582G>A) c.429+13582G>A (n.429+13582G>A) | |
22 | g.20779612A= | CA2396537718 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A= (p.Ser100=) c.2328+13581T= (n.2328+13581T=) n.91+13581T= n.64+13581T= c.2412+13581T= (n.2412+13581T=) n.2415+13581T= c.2262+13581T= (n.2262+13581T=) c.429+13581T= (n.429+13581T=) | |
22 | g.20779612A>C | CA322258514 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A>C (p.Ser100=) c.2328+13581T>G (n.2328+13581T>G) n.91+13581T>G n.64+13581T>G c.2412+13581T>G (n.2412+13581T>G) n.2415+13581T>G c.2262+13581T>G (n.2262+13581T>G) c.429+13581T>G (n.429+13581T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779612A>G | CA513697449 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A>G (p.Ser100=) c.2328+13581T>C (n.2328+13581T>C) n.91+13581T>C n.64+13581T>C c.2412+13581T>C (n.2412+13581T>C) n.2415+13581T>C c.2262+13581T>C (n.2262+13581T>C) c.429+13581T>C (n.429+13581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779612A>T | CA513697448 | PI4KA,SERPIND1 | c.300A>T (p.Ser100=) c.2328+13581T>A (n.2328+13581T>A) n.91+13581T>A n.64+13581T>A c.2412+13581T>A (n.2412+13581T>A) n.2415+13581T>A c.2262+13581T>A (n.2262+13581T>A) c.429+13581T>A (n.429+13581T>A) | |
22 | g.20779613G>A | CA410769680 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.2328+13580C>T (n.2328+13580C>T) n.91+13580C>T n.64+13580C>T c.2412+13580C>T (n.2412+13580C>T) n.2415+13580C>T c.2262+13580C>T (n.2262+13580C>T) c.429+13580C>T (n.429+13580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779613G>C | CA410769684 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.2328+13580C>G (n.2328+13580C>G) n.91+13580C>G n.64+13580C>G c.2412+13580C>G (n.2412+13580C>G) n.2415+13580C>G c.2262+13580C>G (n.2262+13580C>G) c.429+13580C>G (n.429+13580C>G) | |
22 | g.20779613G= | CA2396537719 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G= (p.Val101=) c.2328+13580C= (n.2328+13580C=) n.91+13580C= n.64+13580C= c.2412+13580C= (n.2412+13580C=) n.2415+13580C= c.2262+13580C= (n.2262+13580C=) c.429+13580C= (n.429+13580C=) | |
22 | g.20779613G>T | CA410769682 | PI4KA,SERPIND1 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.2328+13580C>A (n.2328+13580C>A) n.91+13580C>A n.64+13580C>A c.2412+13580C>A (n.2412+13580C>A) n.2415+13580C>A c.2262+13580C>A (n.2262+13580C>A) c.429+13580C>A (n.429+13580C>A) | |
22 | g.20779614T>A | CA410769686 | PI4KA,SERPIND1 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.2328+13579A>T (n.2328+13579A>T) n.91+13579A>T n.64+13579A>T c.2412+13579A>T (n.2412+13579A>T) n.2415+13579A>T c.2262+13579A>T (n.2262+13579A>T) c.429+13579A>T (n.429+13579A>T) | |
22 | g.20779614T>C | CA410769690 | PI4KA,SERPIND1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.2328+13579A>G (n.2328+13579A>G) n.91+13579A>G n.64+13579A>G c.2412+13579A>G (n.2412+13579A>G) n.2415+13579A>G c.2262+13579A>G (n.2262+13579A>G) c.429+13579A>G (n.429+13579A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779614T>G | CA410769688 | PI4KA,SERPIND1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.2328+13579A>C (n.2328+13579A>C) n.91+13579A>C n.64+13579A>C c.2412+13579A>C (n.2412+13579A>C) n.2415+13579A>C c.2262+13579A>C (n.2262+13579A>C) c.429+13579A>C (n.429+13579A>C) | |
22 | g.20779615T>A | CA513697455 | PI4KA,SERPIND1 | c.303T>A (p.Val101=) c.2328+13578A>T (n.2328+13578A>T) n.91+13578A>T n.64+13578A>T c.2412+13578A>T (n.2412+13578A>T) n.2415+13578A>T c.2262+13578A>T (n.2262+13578A>T) c.429+13578A>T (n.429+13578A>T) | |
22 | g.20779615T>C | CA513697453 | PI4KA,SERPIND1 | c.303T>C (p.Val101=) c.2328+13578A>G (n.2328+13578A>G) n.91+13578A>G n.64+13578A>G c.2412+13578A>G (n.2412+13578A>G) n.2415+13578A>G c.2262+13578A>G (n.2262+13578A>G) c.429+13578A>G (n.429+13578A>G) | |
22 | g.20779615T>G | CA513697454 | PI4KA,SERPIND1 | c.303T>G (p.Val101=) c.2328+13578A>C (n.2328+13578A>C) n.91+13578A>C n.64+13578A>C c.2412+13578A>C (n.2412+13578A>C) n.2415+13578A>C c.2262+13578A>C (n.2262+13578A>C) c.429+13578A>C (n.429+13578A>C) | |
22 | g.20779616T>A | CA410769692 | PI4KA,SERPIND1 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.2328+13577A>T (n.2328+13577A>T) n.91+13577A>T n.64+13577A>T c.2412+13577A>T (n.2412+13577A>T) n.2415+13577A>T c.2262+13577A>T (n.2262+13577A>T) c.429+13577A>T (n.429+13577A>T) | |
22 | g.20779616T>C | CA410769693 | PI4KA,SERPIND1 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.2328+13577A>G (n.2328+13577A>G) n.91+13577A>G n.64+13577A>G c.2412+13577A>G (n.2412+13577A>G) n.2415+13577A>G c.2262+13577A>G (n.2262+13577A>G) c.429+13577A>G (n.429+13577A>G) | |
22 | g.20779616T>G | CA410769695 | PI4KA,SERPIND1 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.2328+13577A>C (n.2328+13577A>C) n.91+13577A>C n.64+13577A>C c.2412+13577A>C (n.2412+13577A>C) n.2415+13577A>C c.2262+13577A>C (n.2262+13577A>C) c.429+13577A>C (n.429+13577A>C) | |
22 | g.20779617C>A | CA410769698 | PI4KA,SERPIND1 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.2328+13576G>T (n.2328+13576G>T) n.91+13576G>T n.64+13576G>T c.2412+13576G>T (n.2412+13576G>T) n.2415+13576G>T c.2262+13576G>T (n.2262+13576G>T) c.429+13576G>T (n.429+13576G>T) | |
22 | g.20779617C>G | CA410769699 | PI4KA,SERPIND1 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.2328+13576G>C (n.2328+13576G>C) n.91+13576G>C n.64+13576G>C c.2412+13576G>C (n.2412+13576G>C) n.2415+13576G>C c.2262+13576G>C (n.2262+13576G>C) c.429+13576G>C (n.429+13576G>C) | |
22 | g.20779617C>T | CA410769701 | PI4KA,SERPIND1 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.2328+13576G>A (n.2328+13576G>A) n.91+13576G>A n.64+13576G>A c.2412+13576G>A (n.2412+13576G>A) n.2415+13576G>A c.2262+13576G>A (n.2262+13576G>A) c.429+13576G>A (n.429+13576G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779618C>A | CA513697458 | PI4KA,SERPIND1 | c.306C>A (p.Ser102=) c.2328+13575G>T (n.2328+13575G>T) n.91+13575G>T n.64+13575G>T c.2412+13575G>T (n.2412+13575G>T) n.2415+13575G>T c.2262+13575G>T (n.2262+13575G>T) c.429+13575G>T (n.429+13575G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779618C>G | CA513697459 | PI4KA,SERPIND1 | c.306C>G (p.Ser102=) c.2328+13575G>C (n.2328+13575G>C) n.91+13575G>C n.64+13575G>C c.2412+13575G>C (n.2412+13575G>C) n.2415+13575G>C c.2262+13575G>C (n.2262+13575G>C) c.429+13575G>C (n.429+13575G>C) | |
22 | g.20779618C>T | CA513697460 | PI4KA,SERPIND1 | c.306C>T (p.Ser102=) c.2328+13575G>A (n.2328+13575G>A) n.91+13575G>A n.64+13575G>A c.2412+13575G>A (n.2412+13575G>A) n.2415+13575G>A c.2262+13575G>A (n.2262+13575G>A) c.429+13575G>A (n.429+13575G>A) | |
22 | g.20779619C>A | CA410769704 | PI4KA,SERPIND1 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.2328+13574G>T (n.2328+13574G>T) n.91+13574G>T n.64+13574G>T c.2412+13574G>T (n.2412+13574G>T) n.2415+13574G>T c.2262+13574G>T (n.2262+13574G>T) c.429+13574G>T (n.429+13574G>T) | |
22 | g.20779619C>G | CA410769705 | PI4KA,SERPIND1 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.2328+13574G>C (n.2328+13574G>C) n.91+13574G>C n.64+13574G>C c.2412+13574G>C (n.2412+13574G>C) n.2415+13574G>C c.2262+13574G>C (n.2262+13574G>C) c.429+13574G>C (n.429+13574G>C) | |
22 | g.20779619C>T | CA410769707 | PI4KA,SERPIND1 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.2328+13574G>A (n.2328+13574G>A) n.91+13574G>A n.64+13574G>A c.2412+13574G>A (n.2412+13574G>A) n.2415+13574G>A c.2262+13574G>A (n.2262+13574G>A) c.429+13574G>A (n.429+13574G>A) | |
22 | g.20779620C>A | CA410769710 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.2328+13573G>T (n.2328+13573G>T) n.91+13573G>T n.64+13573G>T c.2412+13573G>T (n.2412+13573G>T) n.2415+13573G>T c.2262+13573G>T (n.2262+13573G>T) c.429+13573G>T (n.429+13573G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779620C= | CA2396537720 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C= (p.Pro103=) c.2328+13573G= (n.2328+13573G=) n.91+13573G= n.64+13573G= c.2412+13573G= (n.2412+13573G=) n.2415+13573G= c.2262+13573G= (n.2262+13573G=) c.429+13573G= (n.429+13573G=) | |
22 | g.20779620C>G | CA410769712 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.2328+13573G>C (n.2328+13573G>C) n.91+13573G>C n.64+13573G>C c.2412+13573G>C (n.2412+13573G>C) n.2415+13573G>C c.2262+13573G>C (n.2262+13573G>C) c.429+13573G>C (n.429+13573G>C) | |
22 | g.20779620C>T | CA10115852 | PI4KA,SERPIND1 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.2328+13573G>A (n.2328+13573G>A) n.91+13573G>A n.64+13573G>A c.2412+13573G>A (n.2412+13573G>A) n.2415+13573G>A c.2262+13573G>A (n.2262+13573G>A) c.429+13573G>A (n.429+13573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779621G>A | CA10115853 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G>A (p.Pro103=) c.2328+13572C>T (n.2328+13572C>T) n.91+13572C>T n.64+13572C>T c.2412+13572C>T (n.2412+13572C>T) n.2415+13572C>T c.2262+13572C>T (n.2262+13572C>T) c.429+13572C>T (n.429+13572C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779621G>C | CA513697462 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G>C (p.Pro103=) c.2328+13572C>G (n.2328+13572C>G) n.91+13572C>G n.64+13572C>G c.2412+13572C>G (n.2412+13572C>G) n.2415+13572C>G c.2262+13572C>G (n.2262+13572C>G) c.429+13572C>G (n.429+13572C>G) | |
22 | g.20779621G= | CA2396537721 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G= (p.Pro103=) c.2328+13572C= (n.2328+13572C=) n.91+13572C= n.64+13572C= c.2412+13572C= (n.2412+13572C=) n.2415+13572C= c.2262+13572C= (n.2262+13572C=) c.429+13572C= (n.429+13572C=) | |
22 | g.20779621G>T | CA10115854 | PI4KA,SERPIND1 | c.309G>T (p.Pro103=) c.2328+13572C>A (n.2328+13572C>A) n.91+13572C>A n.64+13572C>A c.2412+13572C>A (n.2412+13572C>A) n.2415+13572C>A c.2262+13572C>A (n.2262+13572C>A) c.429+13572C>A (n.429+13572C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779622A>C | CA410769717 | PI4KA,SERPIND1 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.2328+13571T>G (n.2328+13571T>G) n.91+13571T>G n.64+13571T>G c.2412+13571T>G (n.2412+13571T>G) n.2415+13571T>G c.2262+13571T>G (n.2262+13571T>G) c.429+13571T>G (n.429+13571T>G) | |
22 | g.20779622A>G | CA410769719 | PI4KA,SERPIND1 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.2328+13571T>C (n.2328+13571T>C) n.91+13571T>C n.64+13571T>C c.2412+13571T>C (n.2412+13571T>C) n.2415+13571T>C c.2262+13571T>C (n.2262+13571T>C) c.429+13571T>C (n.429+13571T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779622A>T | CA410769721 | PI4KA,SERPIND1 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.2328+13571T>A (n.2328+13571T>A) n.91+13571T>A n.64+13571T>A c.2412+13571T>A (n.2412+13571T>A) n.2415+13571T>A c.2262+13571T>A (n.2262+13571T>A) c.429+13571T>A (n.429+13571T>A) | |
22 | g.20779625_20779649dup | CA10115855 | PI4KA,SERPIND1 | c.313_337dup (p.Ile113ArgfsTer3) c.2328+13547_2328+13571dup (n.2328+13547_2328+13571dup) n.91+13547_91+13571dup n.64+13547_64+13571dup c.2412+13547_2412+13571dup (n.2412+13547_2412+13571dup) n.2415+13547_2415+13571dup c.2262+13547_2262+13571dup (n.2262+13547_2262+13571dup) c.429+13547_429+13571dup (n.429+13547_429+13571dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779623C>A | CA10115856 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C>A (p.Thr104Lys) c.2328+13570G>T (n.2328+13570G>T) n.91+13570G>T n.64+13570G>T c.2412+13570G>T (n.2412+13570G>T) n.2415+13570G>T c.2262+13570G>T (n.2262+13570G>T) c.429+13570G>T (n.429+13570G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779623C= | CA2396537722 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C= (p.Thr104=) c.2328+13570G= (n.2328+13570G=) n.91+13570G= n.64+13570G= c.2412+13570G= (n.2412+13570G=) n.2415+13570G= c.2262+13570G= (n.2262+13570G=) c.429+13570G= (n.429+13570G=) | |
22 | g.20779623C>G | CA410769723 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C>G (p.Thr104Arg) c.2328+13570G>C (n.2328+13570G>C) n.91+13570G>C n.64+13570G>C c.2412+13570G>C (n.2412+13570G>C) n.2415+13570G>C c.2262+13570G>C (n.2262+13570G>C) c.429+13570G>C (n.429+13570G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779623C>T | CA410769725 | PI4KA,SERPIND1 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.2328+13570G>A (n.2328+13570G>A) n.91+13570G>A n.64+13570G>A c.2412+13570G>A (n.2412+13570G>A) n.2415+13570G>A c.2262+13570G>A (n.2262+13570G>A) c.429+13570G>A (n.429+13570G>A) | |
22 | g.20779624A>C | CA513697463 | PI4KA,SERPIND1 | c.312A>C (p.Thr104=) c.2328+13569T>G (n.2328+13569T>G) n.91+13569T>G n.64+13569T>G c.2412+13569T>G (n.2412+13569T>G) n.2415+13569T>G c.2262+13569T>G (n.2262+13569T>G) c.429+13569T>G (n.429+13569T>G) | |
22 | g.20779624A>G | CA513697464 | PI4KA,SERPIND1 | c.312A>G (p.Thr104=) c.2328+13569T>C (n.2328+13569T>C) n.91+13569T>C n.64+13569T>C c.2412+13569T>C (n.2412+13569T>C) n.2415+13569T>C c.2262+13569T>C (n.2262+13569T>C) c.429+13569T>C (n.429+13569T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779624A>T | CA513697465 | PI4KA,SERPIND1 | c.312A>T (p.Thr104=) c.2328+13569T>A (n.2328+13569T>A) n.91+13569T>A n.64+13569T>A c.2412+13569T>A (n.2412+13569T>A) n.2415+13569T>A c.2262+13569T>A (n.2262+13569T>A) c.429+13569T>A (n.429+13569T>A) | |
22 | g.20779625G>A | CA410769727 | PI4KA,SERPIND1 | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.2328+13568C>T (n.2328+13568C>T) n.91+13568C>T n.64+13568C>T c.2412+13568C>T (n.2412+13568C>T) n.2415+13568C>T c.2262+13568C>T (n.2262+13568C>T) c.429+13568C>T (n.429+13568C>T) | |
22 | g.20779625G>C | CA410769729 | PI4KA,SERPIND1 | c.313G>C (p.Asp105His) c.2328+13568C>G (n.2328+13568C>G) n.91+13568C>G n.64+13568C>G c.2412+13568C>G (n.2412+13568C>G) n.2415+13568C>G c.2262+13568C>G (n.2262+13568C>G) c.429+13568C>G (n.429+13568C>G) | |
22 | g.20779625G>T | CA410769731 | PI4KA,SERPIND1 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.2328+13568C>A (n.2328+13568C>A) n.91+13568C>A n.64+13568C>A c.2412+13568C>A (n.2412+13568C>A) n.2415+13568C>A c.2262+13568C>A (n.2262+13568C>A) c.429+13568C>A (n.429+13568C>A) | |
22 | g.20779626A= | CA2396537723 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A= (p.Asp105=) c.2328+13567T= (n.2328+13567T=) n.91+13567T= n.64+13567T= c.2412+13567T= (n.2412+13567T=) n.2415+13567T= c.2262+13567T= (n.2262+13567T=) c.429+13567T= (n.429+13567T=) | |
22 | g.20779626A>C | CA410769733 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.2328+13567T>G (n.2328+13567T>G) n.91+13567T>G n.64+13567T>G c.2412+13567T>G (n.2412+13567T>G) n.2415+13567T>G c.2262+13567T>G (n.2262+13567T>G) c.429+13567T>G (n.429+13567T>G) | |
22 | g.20779626A>G | CA410769735 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.2328+13567T>C (n.2328+13567T>C) n.91+13567T>C n.64+13567T>C c.2412+13567T>C (n.2412+13567T>C) n.2415+13567T>C c.2262+13567T>C (n.2262+13567T>C) c.429+13567T>C (n.429+13567T>C) | |
22 | g.20779626A>T | CA410769736 | PI4KA,SERPIND1 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.2328+13567T>A (n.2328+13567T>A) n.91+13567T>A n.64+13567T>A c.2412+13567T>A (n.2412+13567T>A) n.2415+13567T>A c.2262+13567T>A (n.2262+13567T>A) c.429+13567T>A (n.429+13567T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779627C>A | CA410769740 | PI4KA,SERPIND1 | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.2328+13566G>T (n.2328+13566G>T) n.91+13566G>T n.64+13566G>T c.2412+13566G>T (n.2412+13566G>T) n.2415+13566G>T c.2262+13566G>T (n.2262+13566G>T) c.429+13566G>T (n.429+13566G>T) | |
22 | g.20779627C>G | CA410769738 | PI4KA,SERPIND1 | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.2328+13566G>C (n.2328+13566G>C) n.91+13566G>C n.64+13566G>C c.2412+13566G>C (n.2412+13566G>C) n.2415+13566G>C c.2262+13566G>C (n.2262+13566G>C) c.429+13566G>C (n.429+13566G>C) | |
22 | g.20779627C>T | CA513697470 | PI4KA,SERPIND1 | c.315C>T (p.Asp105=) c.2328+13566G>A (n.2328+13566G>A) n.91+13566G>A n.64+13566G>A c.2412+13566G>A (n.2412+13566G>A) n.2415+13566G>A c.2262+13566G>A (n.2262+13566G>A) c.429+13566G>A (n.429+13566G>A) | |
22 | g.20779628T>A | CA10115857 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.2328+13565A>T (n.2328+13565A>T) n.91+13565A>T n.64+13565A>T c.2412+13565A>T (n.2412+13565A>T) n.2415+13565A>T c.2262+13565A>T (n.2262+13565A>T) c.429+13565A>T (n.429+13565A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779628T>C | CA410769742 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.2328+13565A>G (n.2328+13565A>G) n.91+13565A>G n.64+13565A>G c.2412+13565A>G (n.2412+13565A>G) n.2415+13565A>G c.2262+13565A>G (n.2262+13565A>G) c.429+13565A>G (n.429+13565A>G) | |
22 | g.20779628T>G | CA410769744 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.2328+13565A>C (n.2328+13565A>C) n.91+13565A>C n.64+13565A>C c.2412+13565A>C (n.2412+13565A>C) n.2415+13565A>C c.2262+13565A>C (n.2262+13565A>C) c.429+13565A>C (n.429+13565A>C) | |
22 | g.20779628T= | CA2396537724 | PI4KA,SERPIND1 | c.316T= (p.Ser106=) c.2328+13565A= (n.2328+13565A=) n.91+13565A= n.64+13565A= c.2412+13565A= (n.2412+13565A=) n.2415+13565A= c.2262+13565A= (n.2262+13565A=) c.429+13565A= (n.429+13565A=) | |
22 | g.20779629C>A | CA322258527 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.2328+13564G>T (n.2328+13564G>T) n.91+13564G>T n.64+13564G>T c.2412+13564G>T (n.2412+13564G>T) n.2415+13564G>T c.2262+13564G>T (n.2262+13564G>T) c.429+13564G>T (n.429+13564G>T) | dbSNP |
22 | g.20779629C= | CA2396537725 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C= (p.Ser106=) c.2328+13564G= (n.2328+13564G=) n.91+13564G= n.64+13564G= c.2412+13564G= (n.2412+13564G=) n.2415+13564G= c.2262+13564G= (n.2262+13564G=) c.429+13564G= (n.429+13564G=) | |
22 | g.20779629C>G | CA410769747 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.2328+13564G>C (n.2328+13564G>C) n.91+13564G>C n.64+13564G>C c.2412+13564G>C (n.2412+13564G>C) n.2415+13564G>C c.2262+13564G>C (n.2262+13564G>C) c.429+13564G>C (n.429+13564G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779629C>T | CA410769749 | PI4KA,SERPIND1 | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.2328+13564G>A (n.2328+13564G>A) n.91+13564G>A n.64+13564G>A c.2412+13564G>A (n.2412+13564G>A) n.2415+13564G>A c.2262+13564G>A (n.2262+13564G>A) c.429+13564G>A (n.429+13564G>A) | |
22 | g.20779630T>A | CA513697473 | PI4KA,SERPIND1 | c.318T>A (p.Ser106=) c.2328+13563A>T (n.2328+13563A>T) n.91+13563A>T n.64+13563A>T c.2412+13563A>T (n.2412+13563A>T) n.2415+13563A>T c.2262+13563A>T (n.2262+13563A>T) c.429+13563A>T (n.429+13563A>T) | |
22 | g.20779630T>C | CA513697474 | PI4KA,SERPIND1 | c.318T>C (p.Ser106=) c.2328+13563A>G (n.2328+13563A>G) n.91+13563A>G n.64+13563A>G c.2412+13563A>G (n.2412+13563A>G) n.2415+13563A>G c.2262+13563A>G (n.2262+13563A>G) c.429+13563A>G (n.429+13563A>G) | |
22 | g.20779630T>G | CA513697475 | PI4KA,SERPIND1 | c.318T>G (p.Ser106=) c.2328+13563A>C (n.2328+13563A>C) n.91+13563A>C n.64+13563A>C c.2412+13563A>C (n.2412+13563A>C) n.2415+13563A>C c.2262+13563A>C (n.2262+13563A>C) c.429+13563A>C (n.429+13563A>C) | |
22 | g.20779631G>A | CA410769754 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.2328+13562C>T (n.2328+13562C>T) n.91+13562C>T n.64+13562C>T c.2412+13562C>T (n.2412+13562C>T) n.2415+13562C>T c.2262+13562C>T (n.2262+13562C>T) c.429+13562C>T (n.429+13562C>T) | dbSNP |
22 | g.20779631G>C | CA410769751 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G>C (p.Asp107His) c.2328+13562C>G (n.2328+13562C>G) n.91+13562C>G n.64+13562C>G c.2412+13562C>G (n.2412+13562C>G) n.2415+13562C>G c.2262+13562C>G (n.2262+13562C>G) c.429+13562C>G (n.429+13562C>G) | |
22 | g.20779631G= | CA2396537726 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G= (p.Asp107=) c.2328+13562C= (n.2328+13562C=) n.91+13562C= n.64+13562C= c.2412+13562C= (n.2412+13562C=) n.2415+13562C= c.2262+13562C= (n.2262+13562C=) c.429+13562C= (n.429+13562C=) | |
22 | g.20779631G>T | CA410769752 | PI4KA,SERPIND1 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.2328+13562C>A (n.2328+13562C>A) n.91+13562C>A n.64+13562C>A c.2412+13562C>A (n.2412+13562C>A) n.2415+13562C>A c.2262+13562C>A (n.2262+13562C>A) c.429+13562C>A (n.429+13562C>A) | |
22 | g.20779632A= | CA2396537727 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A= (p.Asp107=) c.2328+13561T= (n.2328+13561T=) n.91+13561T= n.64+13561T= c.2412+13561T= (n.2412+13561T=) n.2415+13561T= c.2262+13561T= (n.2262+13561T=) c.429+13561T= (n.429+13561T=) | |
22 | g.20779632A>C | CA410769756 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.2328+13561T>G (n.2328+13561T>G) n.91+13561T>G n.64+13561T>G c.2412+13561T>G (n.2412+13561T>G) n.2415+13561T>G c.2262+13561T>G (n.2262+13561T>G) c.429+13561T>G (n.429+13561T>G) | |
22 | g.20779632A>G | CA410769758 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.2328+13561T>C (n.2328+13561T>C) n.91+13561T>C n.64+13561T>C c.2412+13561T>C (n.2412+13561T>C) n.2415+13561T>C c.2262+13561T>C (n.2262+13561T>C) c.429+13561T>C (n.429+13561T>C) | |
22 | g.20779632A>T | CA410769760 | PI4KA,SERPIND1 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.2328+13561T>A (n.2328+13561T>A) n.91+13561T>A n.64+13561T>A c.2412+13561T>A (n.2412+13561T>A) n.2415+13561T>A c.2262+13561T>A (n.2262+13561T>A) c.429+13561T>A (n.429+13561T>A) | |
22 | g.20779633T>A | CA410769762 | PI4KA,SERPIND1 | c.321T>A (p.Asp107Glu) c.2328+13560A>T (n.2328+13560A>T) n.91+13560A>T n.64+13560A>T c.2412+13560A>T (n.2412+13560A>T) n.2415+13560A>T c.2262+13560A>T (n.2262+13560A>T) c.429+13560A>T (n.429+13560A>T) | |
22 | g.20779633T>C | CA513697477 | PI4KA,SERPIND1 | c.321T>C (p.Asp107=) c.2328+13560A>G (n.2328+13560A>G) n.91+13560A>G n.64+13560A>G c.2412+13560A>G (n.2412+13560A>G) n.2415+13560A>G c.2262+13560A>G (n.2262+13560A>G) c.429+13560A>G (n.429+13560A>G) | |
22 | g.20779633T>G | CA410769764 | PI4KA,SERPIND1 | c.321T>G (p.Asp107Glu) c.2328+13560A>C (n.2328+13560A>C) n.91+13560A>C n.64+13560A>C c.2412+13560A>C (n.2412+13560A>C) n.2415+13560A>C c.2262+13560A>C (n.2262+13560A>C) c.429+13560A>C (n.429+13560A>C) | |
22 | g.20779633dup | CA124491 | PI4KA,SERPIND1 | c.321dup (p.Val108CysfsTer20) c.2328+13560dup (n.2328+13560dup) n.91+13560dup n.64+13560dup c.2412+13560dup (n.2412+13560dup) n.2415+13560dup c.2262+13560dup (n.2262+13560dup) c.429+13560dup (n.429+13560dup) | ClinVar dbSNP |
22 | g.20779634G>A | CA10115858 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G>A (p.Val108Met) c.2328+13559C>T (n.2328+13559C>T) n.91+13559C>T n.64+13559C>T c.2412+13559C>T (n.2412+13559C>T) n.2415+13559C>T c.2262+13559C>T (n.2262+13559C>T) c.429+13559C>T (n.429+13559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779634G>C | CA410769767 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.2328+13559C>G (n.2328+13559C>G) n.91+13559C>G n.64+13559C>G c.2412+13559C>G (n.2412+13559C>G) n.2415+13559C>G c.2262+13559C>G (n.2262+13559C>G) c.429+13559C>G (n.429+13559C>G) | |
22 | g.20779634G= | CA2396537728 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G= (p.Val108=) c.2328+13559C= (n.2328+13559C=) n.91+13559C= n.64+13559C= c.2412+13559C= (n.2412+13559C=) n.2415+13559C= c.2262+13559C= (n.2262+13559C=) c.429+13559C= (n.429+13559C=) | |
22 | g.20779634G>T | CA410769769 | PI4KA,SERPIND1 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.2328+13559C>A (n.2328+13559C>A) n.91+13559C>A n.64+13559C>A c.2412+13559C>A (n.2412+13559C>A) n.2415+13559C>A c.2262+13559C>A (n.2262+13559C>A) c.429+13559C>A (n.429+13559C>A) | |
22 | g.20779635T>A | CA410769773 | PI4KA,SERPIND1 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.2328+13558A>T (n.2328+13558A>T) n.91+13558A>T n.64+13558A>T c.2412+13558A>T (n.2412+13558A>T) n.2415+13558A>T c.2262+13558A>T (n.2262+13558A>T) c.429+13558A>T (n.429+13558A>T) | |
22 | g.20779635T>C | CA410769775 | PI4KA,SERPIND1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.2328+13558A>G (n.2328+13558A>G) n.91+13558A>G n.64+13558A>G c.2412+13558A>G (n.2412+13558A>G) n.2415+13558A>G c.2262+13558A>G (n.2262+13558A>G) c.429+13558A>G (n.429+13558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779635T>G | CA410769777 | PI4KA,SERPIND1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.2328+13558A>C (n.2328+13558A>C) n.91+13558A>C n.64+13558A>C c.2412+13558A>C (n.2412+13558A>C) n.2415+13558A>C c.2262+13558A>C (n.2262+13558A>C) c.429+13558A>C (n.429+13558A>C) | |
22 | g.20779635T= | CA2396537729 | PI4KA,SERPIND1 | c.323T= (p.Val108=) c.2328+13558A= (n.2328+13558A=) n.91+13558A= n.64+13558A= c.2412+13558A= (n.2412+13558A=) n.2415+13558A= c.2262+13558A= (n.2262+13558A=) c.429+13558A= (n.429+13558A=) | |
22 | g.20779636G>A | CA10115859 | PI4KA,SERPIND1 | c.324G>A (p.Val108=) c.2328+13557C>T (n.2328+13557C>T) n.91+13557C>T n.64+13557C>T c.2412+13557C>T (n.2412+13557C>T) n.2415+13557C>T c.2262+13557C>T (n.2262+13557C>T) c.429+13557C>T (n.429+13557C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779636G>C | CA513697480 | PI4KA,SERPIND1 | c.324G>C (p.Val108=) c.2328+13557C>G (n.2328+13557C>G) n.91+13557C>G n.64+13557C>G c.2412+13557C>G (n.2412+13557C>G) n.2415+13557C>G c.2262+13557C>G (n.2262+13557C>G) c.429+13557C>G (n.429+13557C>G) | |
22 | g.20779636G= | CA2396537730 | PI4KA,SERPIND1 | c.324G= (p.Val108=) c.2328+13557C= (n.2328+13557C=) n.91+13557C= n.64+13557C= c.2412+13557C= (n.2412+13557C=) n.2415+13557C= c.2262+13557C= (n.2262+13557C=) c.429+13557C= (n.429+13557C=) | |
22 | g.20779636G>T | CA513697482 | PI4KA,SERPIND1 | c.324G>T (p.Val108=) c.2328+13557C>A (n.2328+13557C>A) n.91+13557C>A n.64+13557C>A c.2412+13557C>A (n.2412+13557C>A) n.2415+13557C>A c.2262+13557C>A (n.2262+13557C>A) c.429+13557C>A (n.429+13557C>A) | |
22 | g.20779637A>C | CA410769780 | PI4KA,SERPIND1 | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.2328+13556T>G (n.2328+13556T>G) n.91+13556T>G n.64+13556T>G c.2412+13556T>G (n.2412+13556T>G) n.2415+13556T>G c.2262+13556T>G (n.2262+13556T>G) c.429+13556T>G (n.429+13556T>G) | |
22 | g.20779637A>G | CA410769783 | PI4KA,SERPIND1 | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.2328+13556T>C (n.2328+13556T>C) n.91+13556T>C n.64+13556T>C c.2412+13556T>C (n.2412+13556T>C) n.2415+13556T>C c.2262+13556T>C (n.2262+13556T>C) c.429+13556T>C (n.429+13556T>C) | |
22 | g.20779637A>T | CA410769785 | PI4KA,SERPIND1 | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.2328+13556T>A (n.2328+13556T>A) n.91+13556T>A n.64+13556T>A c.2412+13556T>A (n.2412+13556T>A) n.2415+13556T>A c.2262+13556T>A (n.2262+13556T>A) c.429+13556T>A (n.429+13556T>A) | |
22 | g.20779638G>A | CA410769789 | PI4KA,SERPIND1 | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.2328+13555C>T (n.2328+13555C>T) n.91+13555C>T n.64+13555C>T c.2412+13555C>T (n.2412+13555C>T) n.2415+13555C>T c.2262+13555C>T (n.2262+13555C>T) c.429+13555C>T (n.429+13555C>T) | dbSNP |
22 | g.20779638G>C | CA410769791 | PI4KA,SERPIND1 | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.2328+13555C>G (n.2328+13555C>G) n.91+13555C>G n.64+13555C>G c.2412+13555C>G (n.2412+13555C>G) n.2415+13555C>G c.2262+13555C>G (n.2262+13555C>G) c.429+13555C>G (n.429+13555C>G) | |
22 | g.20779638G= | CA2396537731 | PI4KA,SERPIND1 | c.326G= (p.Ser109=) c.2328+13555C= (n.2328+13555C=) n.91+13555C= n.64+13555C= c.2412+13555C= (n.2412+13555C=) n.2415+13555C= c.2262+13555C= (n.2262+13555C=) c.429+13555C= (n.429+13555C=) | |
22 | g.20779638G>T | CA410769792 | PI4KA,SERPIND1 | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.2328+13555C>A (n.2328+13555C>A) n.91+13555C>A n.64+13555C>A c.2412+13555C>A (n.2412+13555C>A) n.2415+13555C>A c.2262+13555C>A (n.2262+13555C>A) c.429+13555C>A (n.429+13555C>A) | |
22 | g.20779639T>A | CA410769794 | PI4KA,SERPIND1 | c.327T>A (p.Ser109Arg) c.2328+13554A>T (n.2328+13554A>T) n.91+13554A>T n.64+13554A>T c.2412+13554A>T (n.2412+13554A>T) n.2415+13554A>T c.2262+13554A>T (n.2262+13554A>T) c.429+13554A>T (n.429+13554A>T) | |
22 | g.20779639T>C | CA10115860 | PI4KA,SERPIND1 | c.327T>C (p.Ser109=) c.2328+13554A>G (n.2328+13554A>G) n.91+13554A>G n.64+13554A>G c.2412+13554A>G (n.2412+13554A>G) n.2415+13554A>G c.2262+13554A>G (n.2262+13554A>G) c.429+13554A>G (n.429+13554A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779639T>G | CA410769797 | PI4KA,SERPIND1 | c.327T>G (p.Ser109Arg) c.2328+13554A>C (n.2328+13554A>C) n.91+13554A>C n.64+13554A>C c.2412+13554A>C (n.2412+13554A>C) n.2415+13554A>C c.2262+13554A>C (n.2262+13554A>C) c.429+13554A>C (n.429+13554A>C) | |
22 | g.20779639T= | CA2396537732 | PI4KA,SERPIND1 | c.327T= (p.Ser109=) c.2328+13554A= (n.2328+13554A=) n.91+13554A= n.64+13554A= c.2412+13554A= (n.2412+13554A=) n.2415+13554A= c.2262+13554A= (n.2262+13554A=) c.429+13554A= (n.429+13554A=) | |
22 | g.20779640G>A | CA322258537 | PI4KA,SERPIND1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) c.2328+13553C>T (n.2328+13553C>T) n.91+13553C>T n.64+13553C>T c.2412+13553C>T (n.2412+13553C>T) n.2415+13553C>T c.2262+13553C>T (n.2262+13553C>T) c.429+13553C>T (n.429+13553C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779640G>C | CA410769799 | PI4KA,SERPIND1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.2328+13553C>G (n.2328+13553C>G) n.91+13553C>G n.64+13553C>G c.2412+13553C>G (n.2412+13553C>G) n.2415+13553C>G c.2262+13553C>G (n.2262+13553C>G) c.429+13553C>G (n.429+13553C>G) | |
22 | g.20779640G= | CA2396537733 | PI4KA,SERPIND1 | c.328G= (p.Ala110=) c.2328+13553C= (n.2328+13553C=) n.91+13553C= n.64+13553C= c.2412+13553C= (n.2412+13553C=) n.2415+13553C= c.2262+13553C= (n.2262+13553C=) c.429+13553C= (n.429+13553C=) | |
22 | g.20779640G>T | CA410769801 | PI4KA,SERPIND1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.2328+13553C>A (n.2328+13553C>A) n.91+13553C>A n.64+13553C>A c.2412+13553C>A (n.2412+13553C>A) n.2415+13553C>A c.2262+13553C>A (n.2262+13553C>A) c.429+13553C>A (n.429+13553C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779641C>A | CA410769804 | PI4KA,SERPIND1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) c.2328+13552G>T (n.2328+13552G>T) n.91+13552G>T n.64+13552G>T c.2412+13552G>T (n.2412+13552G>T) n.2415+13552G>T c.2262+13552G>T (n.2262+13552G>T) c.429+13552G>T (n.429+13552G>T) | |
22 | g.20779641C>G | CA410769807 | PI4KA,SERPIND1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) c.2328+13552G>C (n.2328+13552G>C) n.91+13552G>C n.64+13552G>C c.2412+13552G>C (n.2412+13552G>C) n.2415+13552G>C c.2262+13552G>C (n.2262+13552G>C) c.429+13552G>C (n.429+13552G>C) | |
22 | g.20779641C>T | CA410769805 | PI4KA,SERPIND1 | c.329C>T (p.Ala110Val) c.2328+13552G>A (n.2328+13552G>A) n.91+13552G>A n.64+13552G>A c.2412+13552G>A (n.2412+13552G>A) n.2415+13552G>A c.2262+13552G>A (n.2262+13552G>A) c.429+13552G>A (n.429+13552G>A) | |
22 | g.20779642T>A | CA513697486 | PI4KA,SERPIND1 | c.330T>A (p.Ala110=) c.2328+13551A>T (n.2328+13551A>T) n.91+13551A>T n.64+13551A>T c.2412+13551A>T (n.2412+13551A>T) n.2415+13551A>T c.2262+13551A>T (n.2262+13551A>T) c.429+13551A>T (n.429+13551A>T) | |
22 | g.20779642T>C | CA513697487 | PI4KA,SERPIND1 | c.330T>C (p.Ala110=) c.2328+13551A>G (n.2328+13551A>G) n.91+13551A>G n.64+13551A>G c.2412+13551A>G (n.2412+13551A>G) n.2415+13551A>G c.2262+13551A>G (n.2262+13551A>G) c.429+13551A>G (n.429+13551A>G) | |
22 | g.20779642T>G | CA513697488 | PI4KA,SERPIND1 | c.330T>G (p.Ala110=) c.2328+13551A>C (n.2328+13551A>C) n.91+13551A>C n.64+13551A>C c.2412+13551A>C (n.2412+13551A>C) n.2415+13551A>C c.2262+13551A>C (n.2262+13551A>C) c.429+13551A>C (n.429+13551A>C) | |
22 | g.20779643G>A | CA410769808 | PI4KA,SERPIND1 | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.2328+13550C>T (n.2328+13550C>T) n.91+13550C>T n.64+13550C>T c.2412+13550C>T (n.2412+13550C>T) n.2415+13550C>T c.2262+13550C>T (n.2262+13550C>T) c.429+13550C>T (n.429+13550C>T) | |
22 | g.20779643G>C | CA410769809 | PI4KA,SERPIND1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.2328+13550C>G (n.2328+13550C>G) n.91+13550C>G n.64+13550C>G c.2412+13550C>G (n.2412+13550C>G) n.2415+13550C>G c.2262+13550C>G (n.2262+13550C>G) c.429+13550C>G (n.429+13550C>G) | |
22 | g.20779643G>T | CA410769810 | PI4KA,SERPIND1 | c.331G>T (p.Gly111Trp) c.2328+13550C>A (n.2328+13550C>A) n.91+13550C>A n.64+13550C>A c.2412+13550C>A (n.2412+13550C>A) n.2415+13550C>A c.2262+13550C>A (n.2262+13550C>A) c.429+13550C>A (n.429+13550C>A) | |
22 | g.20779644G>A | CA410769811 | PI4KA,SERPIND1 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.2328+13549C>T (n.2328+13549C>T) n.91+13549C>T n.64+13549C>T c.2412+13549C>T (n.2412+13549C>T) n.2415+13549C>T c.2262+13549C>T (n.2262+13549C>T) c.429+13549C>T (n.429+13549C>T) | |
22 | g.20779644G>C | CA410769812 | PI4KA,SERPIND1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.2328+13549C>G (n.2328+13549C>G) n.91+13549C>G n.64+13549C>G c.2412+13549C>G (n.2412+13549C>G) n.2415+13549C>G c.2262+13549C>G (n.2262+13549C>G) c.429+13549C>G (n.429+13549C>G) | |
22 | g.20779644G>T | CA410769813 | PI4KA,SERPIND1 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.2328+13549C>A (n.2328+13549C>A) n.91+13549C>A n.64+13549C>A c.2412+13549C>A (n.2412+13549C>A) n.2415+13549C>A c.2262+13549C>A (n.2262+13549C>A) c.429+13549C>A (n.429+13549C>A) | |
22 | g.20779645G>A | CA513697491 | PI4KA,SERPIND1 | c.333G>A (p.Gly111=) c.2328+13548C>T (n.2328+13548C>T) n.91+13548C>T n.64+13548C>T c.2412+13548C>T (n.2412+13548C>T) n.2415+13548C>T c.2262+13548C>T (n.2262+13548C>T) c.429+13548C>T (n.429+13548C>T) | |
22 | g.20779645G>C | CA513697493 | PI4KA,SERPIND1 | c.333G>C (p.Gly111=) c.2328+13548C>G (n.2328+13548C>G) n.91+13548C>G n.64+13548C>G c.2412+13548C>G (n.2412+13548C>G) n.2415+13548C>G c.2262+13548C>G (n.2262+13548C>G) c.429+13548C>G (n.429+13548C>G) | |
22 | g.20779645G>T | CA513697495 | PI4KA,SERPIND1 | c.333G>T (p.Gly111=) c.2328+13548C>A (n.2328+13548C>A) n.91+13548C>A n.64+13548C>A c.2412+13548C>A (n.2412+13548C>A) n.2415+13548C>A c.2262+13548C>A (n.2262+13548C>A) c.429+13548C>A (n.429+13548C>A) | |
22 | g.20779646A>C | CA410769815 | PI4KA,SERPIND1 | c.334A>C (p.Asn112His) c.2328+13547T>G (n.2328+13547T>G) n.91+13547T>G n.64+13547T>G c.2412+13547T>G (n.2412+13547T>G) n.2415+13547T>G c.2262+13547T>G (n.2262+13547T>G) c.429+13547T>G (n.429+13547T>G) | |
22 | g.20779646A>G | CA410769818 | PI4KA,SERPIND1 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.2328+13547T>C (n.2328+13547T>C) n.91+13547T>C n.64+13547T>C c.2412+13547T>C (n.2412+13547T>C) n.2415+13547T>C c.2262+13547T>C (n.2262+13547T>C) c.429+13547T>C (n.429+13547T>C) | |
22 | g.20779646A>T | CA410769819 | PI4KA,SERPIND1 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.2328+13547T>A (n.2328+13547T>A) n.91+13547T>A n.64+13547T>A c.2412+13547T>A (n.2412+13547T>A) n.2415+13547T>A c.2262+13547T>A (n.2262+13547T>A) c.429+13547T>A (n.429+13547T>A) | |
22 | g.20779647A>C | CA410769822 | PI4KA,SERPIND1 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.2328+13546T>G (n.2328+13546T>G) n.91+13546T>G n.64+13546T>G c.2412+13546T>G (n.2412+13546T>G) n.2415+13546T>G c.2262+13546T>G (n.2262+13546T>G) c.429+13546T>G (n.429+13546T>G) | |
22 | g.20779647A>G | CA410769825 | PI4KA,SERPIND1 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.2328+13546T>C (n.2328+13546T>C) n.91+13546T>C n.64+13546T>C c.2412+13546T>C (n.2412+13546T>C) n.2415+13546T>C c.2262+13546T>C (n.2262+13546T>C) c.429+13546T>C (n.429+13546T>C) | |
22 | g.20779647A>T | CA410769828 | PI4KA,SERPIND1 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.2328+13546T>A (n.2328+13546T>A) n.91+13546T>A n.64+13546T>A c.2412+13546T>A (n.2412+13546T>A) n.2415+13546T>A c.2262+13546T>A (n.2262+13546T>A) c.429+13546T>A (n.429+13546T>A) | |
22 | g.20779648C>A | CA410769830 | PI4KA,SERPIND1 | c.336C>A (p.Asn112Lys) c.2328+13545G>T (n.2328+13545G>T) n.91+13545G>T n.64+13545G>T c.2412+13545G>T (n.2412+13545G>T) n.2415+13545G>T c.2262+13545G>T (n.2262+13545G>T) c.429+13545G>T (n.429+13545G>T) | |
22 | g.20779648C= | CA2396537734 | PI4KA,SERPIND1 | c.336C= (p.Asn112=) c.2328+13545G= (n.2328+13545G=) n.91+13545G= n.64+13545G= c.2412+13545G= (n.2412+13545G=) n.2415+13545G= c.2262+13545G= (n.2262+13545G=) c.429+13545G= (n.429+13545G=) | |
22 | g.20779648C>G | CA410769832 | PI4KA,SERPIND1 | c.336C>G (p.Asn112Lys) c.2328+13545G>C (n.2328+13545G>C) n.91+13545G>C n.64+13545G>C c.2412+13545G>C (n.2412+13545G>C) n.2415+13545G>C c.2262+13545G>C (n.2262+13545G>C) c.429+13545G>C (n.429+13545G>C) | |
22 | g.20779648C>T | CA513697496 | PI4KA,SERPIND1 | c.336C>T (p.Asn112=) c.2328+13545G>A (n.2328+13545G>A) n.91+13545G>A n.64+13545G>A c.2412+13545G>A (n.2412+13545G>A) n.2415+13545G>A c.2262+13545G>A (n.2262+13545G>A) c.429+13545G>A (n.429+13545G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779649A= | CA2396537735 | PI4KA,SERPIND1 | c.337A= (p.Ile113=) c.2328+13544T= (n.2328+13544T=) n.91+13544T= n.64+13544T= c.2412+13544T= (n.2412+13544T=) n.2415+13544T= c.2262+13544T= (n.2262+13544T=) c.429+13544T= (n.429+13544T=) | |
22 | g.20779649A>C | CA410769834 | PI4KA,SERPIND1 | c.337A>C (p.Ile113Leu) c.2328+13544T>G (n.2328+13544T>G) n.91+13544T>G n.64+13544T>G c.2412+13544T>G (n.2412+13544T>G) n.2415+13544T>G c.2262+13544T>G (n.2262+13544T>G) c.429+13544T>G (n.429+13544T>G) | |
22 | g.20779649A>G | CA10115861 | PI4KA,SERPIND1 | c.337A>G (p.Ile113Val) c.2328+13544T>C (n.2328+13544T>C) n.91+13544T>C n.64+13544T>C c.2412+13544T>C (n.2412+13544T>C) n.2415+13544T>C c.2262+13544T>C (n.2262+13544T>C) c.429+13544T>C (n.429+13544T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779649A>T | CA410769836 | PI4KA,SERPIND1 | c.337A>T (p.Ile113Phe) c.2328+13544T>A (n.2328+13544T>A) n.91+13544T>A n.64+13544T>A c.2412+13544T>A (n.2412+13544T>A) n.2415+13544T>A c.2262+13544T>A (n.2262+13544T>A) c.429+13544T>A (n.429+13544T>A) | |
22 | g.20779650T>A | CA410769837 | PI4KA,SERPIND1 | c.338T>A (p.Ile113Asn) c.2328+13543A>T (n.2328+13543A>T) n.91+13543A>T n.64+13543A>T c.2412+13543A>T (n.2412+13543A>T) n.2415+13543A>T c.2262+13543A>T (n.2262+13543A>T) c.429+13543A>T (n.429+13543A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779650T>C | CA410769838 | PI4KA,SERPIND1 | c.338T>C (p.Ile113Thr) c.2328+13543A>G (n.2328+13543A>G) n.91+13543A>G n.64+13543A>G c.2412+13543A>G (n.2412+13543A>G) n.2415+13543A>G c.2262+13543A>G (n.2262+13543A>G) c.429+13543A>G (n.429+13543A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779650T>G | CA410769840 | PI4KA,SERPIND1 | c.338T>G (p.Ile113Ser) c.2328+13543A>C (n.2328+13543A>C) n.91+13543A>C n.64+13543A>C c.2412+13543A>C (n.2412+13543A>C) n.2415+13543A>C c.2262+13543A>C (n.2262+13543A>C) c.429+13543A>C (n.429+13543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779650T= | CA2396537736 | PI4KA,SERPIND1 | c.338T= (p.Ile113=) c.2328+13543A= (n.2328+13543A=) n.91+13543A= n.64+13543A= c.2412+13543A= (n.2412+13543A=) n.2415+13543A= c.2262+13543A= (n.2262+13543A=) c.429+13543A= (n.429+13543A=) | |
22 | g.20779651C>A | CA513697498 | PI4KA,SERPIND1 | c.339C>A (p.Ile113=) c.2328+13542G>T (n.2328+13542G>T) n.91+13542G>T n.64+13542G>T c.2412+13542G>T (n.2412+13542G>T) n.2415+13542G>T c.2262+13542G>T (n.2262+13542G>T) c.429+13542G>T (n.429+13542G>T) | |
22 | g.20779651C>G | CA410769841 | PI4KA,SERPIND1 | c.339C>G (p.Ile113Met) c.2328+13542G>C (n.2328+13542G>C) n.91+13542G>C n.64+13542G>C c.2412+13542G>C (n.2412+13542G>C) n.2415+13542G>C c.2262+13542G>C (n.2262+13542G>C) c.429+13542G>C (n.429+13542G>C) | |
22 | g.20779651C>T | CA513697499 | PI4KA,SERPIND1 | c.339C>T (p.Ile113=) c.2328+13542G>A (n.2328+13542G>A) n.91+13542G>A n.64+13542G>A c.2412+13542G>A (n.2412+13542G>A) n.2415+13542G>A c.2262+13542G>A (n.2262+13542G>A) c.429+13542G>A (n.429+13542G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779652C>A | CA410769842 | PI4KA,SERPIND1 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.2328+13541G>T (n.2328+13541G>T) n.91+13541G>T n.64+13541G>T c.2412+13541G>T (n.2412+13541G>T) n.2415+13541G>T c.2262+13541G>T (n.2262+13541G>T) c.429+13541G>T (n.429+13541G>T) | |
22 | g.20779652C>G | CA410769844 | PI4KA,SERPIND1 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.2328+13541G>C (n.2328+13541G>C) n.91+13541G>C n.64+13541G>C c.2412+13541G>C (n.2412+13541G>C) n.2415+13541G>C c.2262+13541G>C (n.2262+13541G>C) c.429+13541G>C (n.429+13541G>C) | |
22 | g.20779652C>T | CA410769846 | PI4KA,SERPIND1 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.2328+13541G>A (n.2328+13541G>A) n.91+13541G>A n.64+13541G>A c.2412+13541G>A (n.2412+13541G>A) n.2415+13541G>A c.2262+13541G>A (n.2262+13541G>A) c.429+13541G>A (n.429+13541G>A) | |
22 | g.20779653T>A | CA410769848 | PI4KA,SERPIND1 | c.341T>A (p.Leu114His) c.2328+13540A>T (n.2328+13540A>T) n.91+13540A>T n.64+13540A>T c.2412+13540A>T (n.2412+13540A>T) n.2415+13540A>T c.2262+13540A>T (n.2262+13540A>T) c.429+13540A>T (n.429+13540A>T) | |
22 | g.20779653T>C | CA410769850 | PI4KA,SERPIND1 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.2328+13540A>G (n.2328+13540A>G) n.91+13540A>G n.64+13540A>G c.2412+13540A>G (n.2412+13540A>G) n.2415+13540A>G c.2262+13540A>G (n.2262+13540A>G) c.429+13540A>G (n.429+13540A>G) | |
22 | g.20779653T>G | CA410769852 | PI4KA,SERPIND1 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.2328+13540A>C (n.2328+13540A>C) n.91+13540A>C n.64+13540A>C c.2412+13540A>C (n.2412+13540A>C) n.2415+13540A>C c.2262+13540A>C (n.2262+13540A>C) c.429+13540A>C (n.429+13540A>C) | |
22 | g.20779654C>A | CA513697500 | PI4KA,SERPIND1 | c.342C>A (p.Leu114=) c.2328+13539G>T (n.2328+13539G>T) n.91+13539G>T n.64+13539G>T c.2412+13539G>T (n.2412+13539G>T) n.2415+13539G>T c.2262+13539G>T (n.2262+13539G>T) c.429+13539G>T (n.429+13539G>T) | dbSNP |
22 | g.20779654C= | CA2396537737 | PI4KA,SERPIND1 | c.342C= (p.Leu114=) c.2328+13539G= (n.2328+13539G=) n.91+13539G= n.64+13539G= c.2412+13539G= (n.2412+13539G=) n.2415+13539G= c.2262+13539G= (n.2262+13539G=) c.429+13539G= (n.429+13539G=) | |
22 | g.20779654C>G | CA513697501 | PI4KA,SERPIND1 | c.342C>G (p.Leu114=) c.2328+13539G>C (n.2328+13539G>C) n.91+13539G>C n.64+13539G>C c.2412+13539G>C (n.2412+13539G>C) n.2415+13539G>C c.2262+13539G>C (n.2262+13539G>C) c.429+13539G>C (n.429+13539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779654C>T | CA513697503 | PI4KA,SERPIND1 | c.342C>T (p.Leu114=) c.2328+13539G>A (n.2328+13539G>A) n.91+13539G>A n.64+13539G>A c.2412+13539G>A (n.2412+13539G>A) n.2415+13539G>A c.2262+13539G>A (n.2262+13539G>A) c.429+13539G>A (n.429+13539G>A) | |
22 | g.20779655C>A | CA410769858 | PI4KA,SERPIND1 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.2328+13538G>T (n.2328+13538G>T) n.91+13538G>T n.64+13538G>T c.2412+13538G>T (n.2412+13538G>T) n.2415+13538G>T c.2262+13538G>T (n.2262+13538G>T) c.429+13538G>T (n.429+13538G>T) | |
22 | g.20779655C>G | CA410769854 | PI4KA,SERPIND1 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.2328+13538G>C (n.2328+13538G>C) n.91+13538G>C n.64+13538G>C c.2412+13538G>C (n.2412+13538G>C) n.2415+13538G>C c.2262+13538G>C (n.2262+13538G>C) c.429+13538G>C (n.429+13538G>C) | |
22 | g.20779655C>T | CA410769856 | PI4KA,SERPIND1 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.2328+13538G>A (n.2328+13538G>A) n.91+13538G>A n.64+13538G>A c.2412+13538G>A (n.2412+13538G>A) n.2415+13538G>A c.2262+13538G>A (n.2262+13538G>A) c.429+13538G>A (n.429+13538G>A) | |
22 | g.20779656A= | CA2396537738 | PI4KA,SERPIND1 | c.344A= (p.Gln115=) c.2328+13537T= (n.2328+13537T=) n.91+13537T= n.64+13537T= c.2412+13537T= (n.2412+13537T=) n.2415+13537T= c.2262+13537T= (n.2262+13537T=) c.429+13537T= (n.429+13537T=) | |
22 | g.20779656A>C | CA410769861 | PI4KA,SERPIND1 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.2328+13537T>G (n.2328+13537T>G) n.91+13537T>G n.64+13537T>G c.2412+13537T>G (n.2412+13537T>G) n.2415+13537T>G c.2262+13537T>G (n.2262+13537T>G) c.429+13537T>G (n.429+13537T>G) | |
22 | g.20779656A>G | CA410769862 | PI4KA,SERPIND1 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.2328+13537T>C (n.2328+13537T>C) n.91+13537T>C n.64+13537T>C c.2412+13537T>C (n.2412+13537T>C) n.2415+13537T>C c.2262+13537T>C (n.2262+13537T>C) c.429+13537T>C (n.429+13537T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779656A>T | CA410769864 | PI4KA,SERPIND1 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.2328+13537T>A (n.2328+13537T>A) n.91+13537T>A n.64+13537T>A c.2412+13537T>A (n.2412+13537T>A) n.2415+13537T>A c.2262+13537T>A (n.2262+13537T>A) c.429+13537T>A (n.429+13537T>A) | dbSNP |
22 | g.20779657G>A | CA513697505 | PI4KA,SERPIND1 | c.345G>A (p.Gln115=) c.2328+13536C>T (n.2328+13536C>T) n.91+13536C>T n.64+13536C>T c.2412+13536C>T (n.2412+13536C>T) n.2415+13536C>T c.2262+13536C>T (n.2262+13536C>T) c.429+13536C>T (n.429+13536C>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779657G>C | CA410769867 | PI4KA,SERPIND1 | c.345G>C (p.Gln115His) c.2328+13536C>G (n.2328+13536C>G) n.91+13536C>G n.64+13536C>G c.2412+13536C>G (n.2412+13536C>G) n.2415+13536C>G c.2262+13536C>G (n.2262+13536C>G) c.429+13536C>G (n.429+13536C>G) | |
22 | g.20779657G>T | CA410769868 | PI4KA,SERPIND1 | c.345G>T (p.Gln115His) c.2328+13536C>A (n.2328+13536C>A) n.91+13536C>A n.64+13536C>A c.2412+13536C>A (n.2412+13536C>A) n.2415+13536C>A c.2262+13536C>A (n.2262+13536C>A) c.429+13536C>A (n.429+13536C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779658C>A | CA410769874 | PI4KA,SERPIND1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.2328+13535G>T (n.2328+13535G>T) n.91+13535G>T n.64+13535G>T c.2412+13535G>T (n.2412+13535G>T) n.2415+13535G>T c.2262+13535G>T (n.2262+13535G>T) c.429+13535G>T (n.429+13535G>T) | |
22 | g.20779658C>G | CA410769872 | PI4KA,SERPIND1 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.2328+13535G>C (n.2328+13535G>C) n.91+13535G>C n.64+13535G>C c.2412+13535G>C (n.2412+13535G>C) n.2415+13535G>C c.2262+13535G>C (n.2262+13535G>C) c.429+13535G>C (n.429+13535G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779658C>T | CA410769871 | PI4KA,SERPIND1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.2328+13535G>A (n.2328+13535G>A) n.91+13535G>A n.64+13535G>A c.2412+13535G>A (n.2412+13535G>A) n.2415+13535G>A c.2262+13535G>A (n.2262+13535G>A) c.429+13535G>A (n.429+13535G>A) | |
22 | g.20779659T>A | CA410769876 | PI4KA,SERPIND1 | c.347T>A (p.Leu116His) c.2328+13534A>T (n.2328+13534A>T) n.91+13534A>T n.64+13534A>T c.2412+13534A>T (n.2412+13534A>T) n.2415+13534A>T c.2262+13534A>T (n.2262+13534A>T) c.429+13534A>T (n.429+13534A>T) | |
22 | g.20779659T>C | CA410769877 | PI4KA,SERPIND1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.2328+13534A>G (n.2328+13534A>G) n.91+13534A>G n.64+13534A>G c.2412+13534A>G (n.2412+13534A>G) n.2415+13534A>G c.2262+13534A>G (n.2262+13534A>G) c.429+13534A>G (n.429+13534A>G) | |
22 | g.20779659T>G | CA410769879 | PI4KA,SERPIND1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.2328+13534A>C (n.2328+13534A>C) n.91+13534A>C n.64+13534A>C c.2412+13534A>C (n.2412+13534A>C) n.2415+13534A>C c.2262+13534A>C (n.2262+13534A>C) c.429+13534A>C (n.429+13534A>C) | |
22 | g.20779660T>A | CA513697511 | PI4KA,SERPIND1 | c.348T>A (p.Leu116=) c.2328+13533A>T (n.2328+13533A>T) n.91+13533A>T n.64+13533A>T c.2412+13533A>T (n.2412+13533A>T) n.2415+13533A>T c.2262+13533A>T (n.2262+13533A>T) c.429+13533A>T (n.429+13533A>T) | |
22 | g.20779660T>C | CA513697509 | PI4KA,SERPIND1 | c.348T>C (p.Leu116=) c.2328+13533A>G (n.2328+13533A>G) n.91+13533A>G n.64+13533A>G c.2412+13533A>G (n.2412+13533A>G) n.2415+13533A>G c.2262+13533A>G (n.2262+13533A>G) c.429+13533A>G (n.429+13533A>G) | |
22 | g.20779660T>G | CA513697510 | PI4KA,SERPIND1 | c.348T>G (p.Leu116=) c.2328+13533A>C (n.2328+13533A>C) n.91+13533A>C n.64+13533A>C c.2412+13533A>C (n.2412+13533A>C) n.2415+13533A>C c.2262+13533A>C (n.2262+13533A>C) c.429+13533A>C (n.429+13533A>C) | |
22 | g.20779661T>A | CA410769881 | PI4KA,SERPIND1 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.2328+13532A>T (n.2328+13532A>T) n.91+13532A>T n.64+13532A>T c.2412+13532A>T (n.2412+13532A>T) n.2415+13532A>T c.2262+13532A>T (n.2262+13532A>T) c.429+13532A>T (n.429+13532A>T) | |
22 | g.20779661T>C | CA410769883 | PI4KA,SERPIND1 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.2328+13532A>G (n.2328+13532A>G) n.91+13532A>G n.64+13532A>G c.2412+13532A>G (n.2412+13532A>G) n.2415+13532A>G c.2262+13532A>G (n.2262+13532A>G) c.429+13532A>G (n.429+13532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779661T>G | CA410769885 | PI4KA,SERPIND1 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.2328+13532A>C (n.2328+13532A>C) n.91+13532A>C n.64+13532A>C c.2412+13532A>C (n.2412+13532A>C) n.2415+13532A>C c.2262+13532A>C (n.2262+13532A>C) c.429+13532A>C (n.429+13532A>C) | |
22 | g.20779661T= | CA2396537739 | PI4KA,SERPIND1 | c.349T= (p.Phe117=) c.2328+13532A= (n.2328+13532A=) n.91+13532A= n.64+13532A= c.2412+13532A= (n.2412+13532A=) n.2415+13532A= c.2262+13532A= (n.2262+13532A=) c.429+13532A= (n.429+13532A=) | |
22 | g.20779662T>A | CA410769887 | PI4KA,SERPIND1 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.2328+13531A>T (n.2328+13531A>T) n.91+13531A>T n.64+13531A>T c.2412+13531A>T (n.2412+13531A>T) n.2415+13531A>T c.2262+13531A>T (n.2262+13531A>T) c.429+13531A>T (n.429+13531A>T) | |
22 | g.20779662T>C | CA410769891 | PI4KA,SERPIND1 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.2328+13531A>G (n.2328+13531A>G) n.91+13531A>G n.64+13531A>G c.2412+13531A>G (n.2412+13531A>G) n.2415+13531A>G c.2262+13531A>G (n.2262+13531A>G) c.429+13531A>G (n.429+13531A>G) | |
22 | g.20779662T>G | CA410769889 | PI4KA,SERPIND1 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.2328+13531A>C (n.2328+13531A>C) n.91+13531A>C n.64+13531A>C c.2412+13531A>C (n.2412+13531A>C) n.2415+13531A>C c.2262+13531A>C (n.2262+13531A>C) c.429+13531A>C (n.429+13531A>C) | |
22 | g.20779663T>A | CA410769892 | PI4KA,SERPIND1 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.2328+13530A>T (n.2328+13530A>T) n.91+13530A>T n.64+13530A>T c.2412+13530A>T (n.2412+13530A>T) n.2415+13530A>T c.2262+13530A>T (n.2262+13530A>T) c.429+13530A>T (n.429+13530A>T) | |
22 | g.20779663T>C | CA513697513 | PI4KA,SERPIND1 | c.351T>C (p.Phe117=) c.2328+13530A>G (n.2328+13530A>G) n.91+13530A>G n.64+13530A>G c.2412+13530A>G (n.2412+13530A>G) n.2415+13530A>G c.2262+13530A>G (n.2262+13530A>G) c.429+13530A>G (n.429+13530A>G) | |
22 | g.20779663T>G | CA410769893 | PI4KA,SERPIND1 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.2328+13530A>C (n.2328+13530A>C) n.91+13530A>C n.64+13530A>C c.2412+13530A>C (n.2412+13530A>C) n.2415+13530A>C c.2262+13530A>C (n.2262+13530A>C) c.429+13530A>C (n.429+13530A>C) | |
22 | g.20779664C>A | CA410769895 | PI4KA,SERPIND1 | c.352C>A (p.His118Asn) c.2328+13529G>T (n.2328+13529G>T) n.91+13529G>T n.64+13529G>T c.2412+13529G>T (n.2412+13529G>T) n.2415+13529G>T c.2262+13529G>T (n.2262+13529G>T) c.429+13529G>T (n.429+13529G>T) | |
22 | g.20779664C= | CA2396537740 | PI4KA,SERPIND1 | c.352C= (p.His118=) c.2328+13529G= (n.2328+13529G=) n.91+13529G= n.64+13529G= c.2412+13529G= (n.2412+13529G=) n.2415+13529G= c.2262+13529G= (n.2262+13529G=) c.429+13529G= (n.429+13529G=) | |
22 | g.20779664C>G | CA410769897 | PI4KA,SERPIND1 | c.352C>G (p.His118Asp) c.2328+13529G>C (n.2328+13529G>C) n.91+13529G>C n.64+13529G>C c.2412+13529G>C (n.2412+13529G>C) n.2415+13529G>C c.2262+13529G>C (n.2262+13529G>C) c.429+13529G>C (n.429+13529G>C) | dbSNP |
22 | g.20779664C>T | CA410769898 | PI4KA,SERPIND1 | c.352C>T (p.His118Tyr) c.2328+13529G>A (n.2328+13529G>A) n.91+13529G>A n.64+13529G>A c.2412+13529G>A (n.2412+13529G>A) n.2415+13529G>A c.2262+13529G>A (n.2262+13529G>A) c.429+13529G>A (n.429+13529G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779665A= | CA2396537741 | PI4KA,SERPIND1 | c.353A= (p.His118=) c.2328+13528T= (n.2328+13528T=) n.91+13528T= n.64+13528T= c.2412+13528T= (n.2412+13528T=) n.2415+13528T= c.2262+13528T= (n.2262+13528T=) c.429+13528T= (n.429+13528T=) | |
22 | g.20779665A>C | CA410769899 | PI4KA,SERPIND1 | c.353A>C (p.His118Pro) c.2328+13528T>G (n.2328+13528T>G) n.91+13528T>G n.64+13528T>G c.2412+13528T>G (n.2412+13528T>G) n.2415+13528T>G c.2262+13528T>G (n.2262+13528T>G) c.429+13528T>G (n.429+13528T>G) | |
22 | g.20779665A>G | CA410769900 | PI4KA,SERPIND1 | c.353A>G (p.His118Arg) c.2328+13528T>C (n.2328+13528T>C) n.91+13528T>C n.64+13528T>C c.2412+13528T>C (n.2412+13528T>C) n.2415+13528T>C c.2262+13528T>C (n.2262+13528T>C) c.429+13528T>C (n.429+13528T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779665A>T | CA410769901 | PI4KA,SERPIND1 | c.353A>T (p.His118Leu) c.2328+13528T>A (n.2328+13528T>A) n.91+13528T>A n.64+13528T>A c.2412+13528T>A (n.2412+13528T>A) n.2415+13528T>A c.2262+13528T>A (n.2262+13528T>A) c.429+13528T>A (n.429+13528T>A) | |
22 | g.20779666T>A | CA410769902 | PI4KA,SERPIND1 | c.354T>A (p.His118Gln) c.2328+13527A>T (n.2328+13527A>T) n.91+13527A>T n.64+13527A>T c.2412+13527A>T (n.2412+13527A>T) n.2415+13527A>T c.2262+13527A>T (n.2262+13527A>T) c.429+13527A>T (n.429+13527A>T) | |
22 | g.20779666T>C | CA322258542 | PI4KA,SERPIND1 | c.354T>C (p.His118=) c.2328+13527A>G (n.2328+13527A>G) n.91+13527A>G n.64+13527A>G c.2412+13527A>G (n.2412+13527A>G) n.2415+13527A>G c.2262+13527A>G (n.2262+13527A>G) c.429+13527A>G (n.429+13527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779666T>G | CA410769903 | PI4KA,SERPIND1 | c.354T>G (p.His118Gln) c.2328+13527A>C (n.2328+13527A>C) n.91+13527A>C n.64+13527A>C c.2412+13527A>C (n.2412+13527A>C) n.2415+13527A>C c.2262+13527A>C (n.2262+13527A>C) c.429+13527A>C (n.429+13527A>C) | |
22 | g.20779666T= | CA2396537742 | PI4KA,SERPIND1 | c.354T= (p.His118=) c.2328+13527A= (n.2328+13527A=) n.91+13527A= n.64+13527A= c.2412+13527A= (n.2412+13527A=) n.2415+13527A= c.2262+13527A= (n.2262+13527A=) c.429+13527A= (n.429+13527A=) | |
22 | g.20779667G>A | CA410769906 | PI4KA,SERPIND1 | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.2328+13526C>T (n.2328+13526C>T) n.91+13526C>T n.64+13526C>T c.2412+13526C>T (n.2412+13526C>T) n.2415+13526C>T c.2262+13526C>T (n.2262+13526C>T) c.429+13526C>T (n.429+13526C>T) | |
22 | g.20779667G>C | CA410769904 | PI4KA,SERPIND1 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.2328+13526C>G (n.2328+13526C>G) n.91+13526C>G n.64+13526C>G c.2412+13526C>G (n.2412+13526C>G) n.2415+13526C>G c.2262+13526C>G (n.2262+13526C>G) c.429+13526C>G (n.429+13526C>G) | |
22 | g.20779667G>T | CA410769905 | PI4KA,SERPIND1 | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.2328+13526C>A (n.2328+13526C>A) n.91+13526C>A n.64+13526C>A c.2412+13526C>A (n.2412+13526C>A) n.2415+13526C>A c.2262+13526C>A (n.2262+13526C>A) c.429+13526C>A (n.429+13526C>A) | |
22 | g.20779668G>A | CA10115862 | PI4KA,SERPIND1 | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.2328+13525C>T (n.2328+13525C>T) n.91+13525C>T n.64+13525C>T c.2412+13525C>T (n.2412+13525C>T) n.2415+13525C>T c.2262+13525C>T (n.2262+13525C>T) c.429+13525C>T (n.429+13525C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779668G>C | CA410769908 | PI4KA,SERPIND1 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.2328+13525C>G (n.2328+13525C>G) n.91+13525C>G n.64+13525C>G c.2412+13525C>G (n.2412+13525C>G) n.2415+13525C>G c.2262+13525C>G (n.2262+13525C>G) c.429+13525C>G (n.429+13525C>G) | |
22 | g.20779668G= | CA2396537743 | PI4KA,SERPIND1 | c.356G= (p.Gly119=) c.2328+13525C= (n.2328+13525C=) n.91+13525C= n.64+13525C= c.2412+13525C= (n.2412+13525C=) n.2415+13525C= c.2262+13525C= (n.2262+13525C=) c.429+13525C= (n.429+13525C=) | |
22 | g.20779668G>T | CA410769907 | PI4KA,SERPIND1 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.2328+13525C>A (n.2328+13525C>A) n.91+13525C>A n.64+13525C>A c.2412+13525C>A (n.2412+13525C>A) n.2415+13525C>A c.2262+13525C>A (n.2262+13525C>A) c.429+13525C>A (n.429+13525C>A) | |
22 | g.20779669C>A | CA513697515 | PI4KA,SERPIND1 | c.357C>A (p.Gly119=) c.2328+13524G>T (n.2328+13524G>T) n.91+13524G>T n.64+13524G>T c.2412+13524G>T (n.2412+13524G>T) n.2415+13524G>T c.2262+13524G>T (n.2262+13524G>T) c.429+13524G>T (n.429+13524G>T) | |
22 | g.20779669C>G | CA513697517 | PI4KA,SERPIND1 | c.357C>G (p.Gly119=) c.2328+13524G>C (n.2328+13524G>C) n.91+13524G>C n.64+13524G>C c.2412+13524G>C (n.2412+13524G>C) n.2415+13524G>C c.2262+13524G>C (n.2262+13524G>C) c.429+13524G>C (n.429+13524G>C) | |
22 | g.20779669C>T | CA513697516 | PI4KA,SERPIND1 | c.357C>T (p.Gly119=) c.2328+13524G>A (n.2328+13524G>A) n.91+13524G>A n.64+13524G>A c.2412+13524G>A (n.2412+13524G>A) n.2415+13524G>A c.2262+13524G>A (n.2262+13524G>A) c.429+13524G>A (n.429+13524G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779670A>C | CA410769909 | PI4KA,SERPIND1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.2328+13523T>G (n.2328+13523T>G) n.91+13523T>G n.64+13523T>G c.2412+13523T>G (n.2412+13523T>G) n.2415+13523T>G c.2262+13523T>G (n.2262+13523T>G) c.429+13523T>G (n.429+13523T>G) | |
22 | g.20779670A>G | CA410769910 | PI4KA,SERPIND1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.2328+13523T>C (n.2328+13523T>C) n.91+13523T>C n.64+13523T>C c.2412+13523T>C (n.2412+13523T>C) n.2415+13523T>C c.2262+13523T>C (n.2262+13523T>C) c.429+13523T>C (n.429+13523T>C) | |
22 | g.20779670A>T | CA410769911 | PI4KA,SERPIND1 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.2328+13523T>A (n.2328+13523T>A) n.91+13523T>A n.64+13523T>A c.2412+13523T>A (n.2412+13523T>A) n.2415+13523T>A c.2262+13523T>A (n.2262+13523T>A) c.429+13523T>A (n.429+13523T>A) | |
22 | g.20779671A= | CA2396537744 | PI4KA,SERPIND1 | c.359A= (p.Lys120=) c.2328+13522T= (n.2328+13522T=) n.91+13522T= n.64+13522T= c.2412+13522T= (n.2412+13522T=) n.2415+13522T= c.2262+13522T= (n.2262+13522T=) c.429+13522T= (n.429+13522T=) | |
22 | g.20779671A>C | CA410769912 | PI4KA,SERPIND1 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.2328+13522T>G (n.2328+13522T>G) n.91+13522T>G n.64+13522T>G c.2412+13522T>G (n.2412+13522T>G) n.2415+13522T>G c.2262+13522T>G (n.2262+13522T>G) c.429+13522T>G (n.429+13522T>G) | |
22 | g.20779671A>G | CA10115863 | PI4KA,SERPIND1 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.2328+13522T>C (n.2328+13522T>C) n.91+13522T>C n.64+13522T>C c.2412+13522T>C (n.2412+13522T>C) n.2415+13522T>C c.2262+13522T>C (n.2262+13522T>C) c.429+13522T>C (n.429+13522T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.20779671A>T | CA410769913 | PI4KA,SERPIND1 | c.359A>T (p.Lys120Met) c.2328+13522T>A (n.2328+13522T>A) n.91+13522T>A n.64+13522T>A c.2412+13522T>A (n.2412+13522T>A) n.2415+13522T>A c.2262+13522T>A (n.2262+13522T>A) c.429+13522T>A (n.429+13522T>A) | |
22 | g.20779672G>A | CA10115864 | PI4KA,SERPIND1 | c.360G>A (p.Lys120=) c.2328+13521C>T (n.2328+13521C>T) n.91+13521C>T n.64+13521C>T c.2412+13521C>T (n.2412+13521C>T) n.2415+13521C>T c.2262+13521C>T (n.2262+13521C>T) c.429+13521C>T (n.429+13521C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779672G>C | CA410769914 | PI4KA,SERPIND1 | c.360G>C (p.Lys120Asn) c.2328+13521C>G (n.2328+13521C>G) n.91+13521C>G n.64+13521C>G c.2412+13521C>G (n.2412+13521C>G) n.2415+13521C>G c.2262+13521C>G (n.2262+13521C>G) c.429+13521C>G (n.429+13521C>G) | |
22 | g.20779672G= | CA2396537745 | PI4KA,SERPIND1 | c.360G= (p.Lys120=) c.2328+13521C= (n.2328+13521C=) n.91+13521C= n.64+13521C= c.2412+13521C= (n.2412+13521C=) n.2415+13521C= c.2262+13521C= (n.2262+13521C=) c.429+13521C= (n.429+13521C=) | |
22 | g.20779672G>T | CA410769915 | PI4KA,SERPIND1 | c.360G>T (p.Lys120Asn) c.2328+13521C>A (n.2328+13521C>A) n.91+13521C>A n.64+13521C>A c.2412+13521C>A (n.2412+13521C>A) n.2415+13521C>A c.2262+13521C>A (n.2262+13521C>A) c.429+13521C>A (n.429+13521C>A) | |
22 | g.20779673A>C | CA410769916 | PI4KA,SERPIND1 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.2328+13520T>G (n.2328+13520T>G) n.91+13520T>G n.64+13520T>G c.2412+13520T>G (n.2412+13520T>G) n.2415+13520T>G c.2262+13520T>G (n.2262+13520T>G) c.429+13520T>G (n.429+13520T>G) | |
22 | g.20779673A>G | CA410769917 | PI4KA,SERPIND1 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.2328+13520T>C (n.2328+13520T>C) n.91+13520T>C n.64+13520T>C c.2412+13520T>C (n.2412+13520T>C) n.2415+13520T>C c.2262+13520T>C (n.2262+13520T>C) c.429+13520T>C (n.429+13520T>C) | |
22 | g.20779673A>T | CA410769918 | PI4KA,SERPIND1 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.2328+13520T>A (n.2328+13520T>A) n.91+13520T>A n.64+13520T>A c.2412+13520T>A (n.2412+13520T>A) n.2415+13520T>A c.2262+13520T>A (n.2262+13520T>A) c.429+13520T>A (n.429+13520T>A) | |
22 | g.20779674G>A | CA410769921 | PI4KA,SERPIND1 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.2328+13519C>T (n.2328+13519C>T) n.91+13519C>T n.64+13519C>T c.2412+13519C>T (n.2412+13519C>T) n.2415+13519C>T c.2262+13519C>T (n.2262+13519C>T) c.429+13519C>T (n.429+13519C>T) | |
22 | g.20779674G>C | CA410769919 | PI4KA,SERPIND1 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.2328+13519C>G (n.2328+13519C>G) n.91+13519C>G n.64+13519C>G c.2412+13519C>G (n.2412+13519C>G) n.2415+13519C>G c.2262+13519C>G (n.2262+13519C>G) c.429+13519C>G (n.429+13519C>G) | dbSNP |
22 | g.20779674G= | CA2396537746 | PI4KA,SERPIND1 | c.362G= (p.Ser121=) c.2328+13519C= (n.2328+13519C=) n.91+13519C= n.64+13519C= c.2412+13519C= (n.2412+13519C=) n.2415+13519C= c.2262+13519C= (n.2262+13519C=) c.429+13519C= (n.429+13519C=) | |
22 | g.20779674G>T | CA410769920 | PI4KA,SERPIND1 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.2328+13519C>A (n.2328+13519C>A) n.91+13519C>A n.64+13519C>A c.2412+13519C>A (n.2412+13519C>A) n.2415+13519C>A c.2262+13519C>A (n.2262+13519C>A) c.429+13519C>A (n.429+13519C>A) | |
22 | g.20779675C>A | CA410769922 | PI4KA,SERPIND1 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.2328+13518G>T (n.2328+13518G>T) n.91+13518G>T n.64+13518G>T c.2412+13518G>T (n.2412+13518G>T) n.2415+13518G>T c.2262+13518G>T (n.2262+13518G>T) c.429+13518G>T (n.429+13518G>T) | |
22 | g.20779675C= | CA2396537747 | PI4KA,SERPIND1 | c.363C= (p.Ser121=) c.2328+13518G= (n.2328+13518G=) n.91+13518G= n.64+13518G= c.2412+13518G= (n.2412+13518G=) n.2415+13518G= c.2262+13518G= (n.2262+13518G=) c.429+13518G= (n.429+13518G=) | |
22 | g.20779675C>G | CA410769923 | PI4KA,SERPIND1 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.2328+13518G>C (n.2328+13518G>C) n.91+13518G>C n.64+13518G>C c.2412+13518G>C (n.2412+13518G>C) n.2415+13518G>C c.2262+13518G>C (n.2262+13518G>C) c.429+13518G>C (n.429+13518G>C) | |
22 | g.20779675C>T | CA10115865 | PI4KA,SERPIND1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.2328+13518G>A (n.2328+13518G>A) n.91+13518G>A n.64+13518G>A c.2412+13518G>A (n.2412+13518G>A) n.2415+13518G>A c.2262+13518G>A (n.2262+13518G>A) c.429+13518G>A (n.429+13518G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779676C>A | CA513697524 | PI4KA,SERPIND1 | c.364C>A (p.Arg122=) c.2328+13517G>T (n.2328+13517G>T) n.91+13517G>T n.64+13517G>T c.2412+13517G>T (n.2412+13517G>T) n.2415+13517G>T c.2262+13517G>T (n.2262+13517G>T) c.429+13517G>T (n.429+13517G>T) | |
22 | g.20779676C= | CA2396537748 | PI4KA,SERPIND1 | c.364C= (p.Arg122=) c.2328+13517G= (n.2328+13517G=) n.91+13517G= n.64+13517G= c.2412+13517G= (n.2412+13517G=) n.2415+13517G= c.2262+13517G= (n.2262+13517G=) c.429+13517G= (n.429+13517G=) | |
22 | g.20779676C>G | CA410769925 | PI4KA,SERPIND1 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.2328+13517G>C (n.2328+13517G>C) n.91+13517G>C n.64+13517G>C c.2412+13517G>C (n.2412+13517G>C) n.2415+13517G>C c.2262+13517G>C (n.2262+13517G>C) c.429+13517G>C (n.429+13517G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779676C>T | CA410769927 | PI4KA,SERPIND1 | c.364C>T (p.Arg122Trp) c.2328+13517G>A (n.2328+13517G>A) n.91+13517G>A n.64+13517G>A c.2412+13517G>A (n.2412+13517G>A) n.2415+13517G>A c.2262+13517G>A (n.2262+13517G>A) c.429+13517G>A (n.429+13517G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779677G>A | CA10115866 | PI4KA,SERPIND1 | c.365G>A (p.Arg122Gln) c.2328+13516C>T (n.2328+13516C>T) n.91+13516C>T n.64+13516C>T c.2412+13516C>T (n.2412+13516C>T) n.2415+13516C>T c.2262+13516C>T (n.2262+13516C>T) c.429+13516C>T (n.429+13516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779677G>C | CA410769929 | PI4KA,SERPIND1 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.2328+13516C>G (n.2328+13516C>G) n.91+13516C>G n.64+13516C>G c.2412+13516C>G (n.2412+13516C>G) n.2415+13516C>G c.2262+13516C>G (n.2262+13516C>G) c.429+13516C>G (n.429+13516C>G) | |
22 | g.20779677G= | CA2396537749 | PI4KA,SERPIND1 | c.365G= (p.Arg122=) c.2328+13516C= (n.2328+13516C=) n.91+13516C= n.64+13516C= c.2412+13516C= (n.2412+13516C=) n.2415+13516C= c.2262+13516C= (n.2262+13516C=) c.429+13516C= (n.429+13516C=) | |
22 | g.20779677G>T | CA410769931 | PI4KA,SERPIND1 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.2328+13516C>A (n.2328+13516C>A) n.91+13516C>A n.64+13516C>A c.2412+13516C>A (n.2412+13516C>A) n.2415+13516C>A c.2262+13516C>A (n.2262+13516C>A) c.429+13516C>A (n.429+13516C>A) | |
22 | g.20779678G>A | CA513697525 | PI4KA,SERPIND1 | c.366G>A (p.Arg122=) c.2328+13515C>T (n.2328+13515C>T) n.91+13515C>T n.64+13515C>T c.2412+13515C>T (n.2412+13515C>T) n.2415+13515C>T c.2262+13515C>T (n.2262+13515C>T) c.429+13515C>T (n.429+13515C>T) | |
22 | g.20779678G>C | CA513697526 | PI4KA,SERPIND1 | c.366G>C (p.Arg122=) c.2328+13515C>G (n.2328+13515C>G) n.91+13515C>G n.64+13515C>G c.2412+13515C>G (n.2412+13515C>G) n.2415+13515C>G c.2262+13515C>G (n.2262+13515C>G) c.429+13515C>G (n.429+13515C>G) | |
22 | g.20779678G= | CA2396537750 | PI4KA,SERPIND1 | c.366G= (p.Arg122=) c.2328+13515C= (n.2328+13515C=) n.91+13515C= n.64+13515C= c.2412+13515C= (n.2412+13515C=) n.2415+13515C= c.2262+13515C= (n.2262+13515C=) c.429+13515C= (n.429+13515C=) | |
22 | g.20779678G>T | CA513697527 | PI4KA,SERPIND1 | c.366G>T (p.Arg122=) c.2328+13515C>A (n.2328+13515C>A) n.91+13515C>A n.64+13515C>A c.2412+13515C>A (n.2412+13515C>A) n.2415+13515C>A c.2262+13515C>A (n.2262+13515C>A) c.429+13515C>A (n.429+13515C>A) | dbSNP |
22 | g.20779679A>C | CA410769934 | PI4KA,SERPIND1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.2328+13514T>G (n.2328+13514T>G) n.91+13514T>G n.64+13514T>G c.2412+13514T>G (n.2412+13514T>G) n.2415+13514T>G c.2262+13514T>G (n.2262+13514T>G) c.429+13514T>G (n.429+13514T>G) | |
22 | g.20779679A>G | CA410769935 | PI4KA,SERPIND1 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.2328+13514T>C (n.2328+13514T>C) n.91+13514T>C n.64+13514T>C c.2412+13514T>C (n.2412+13514T>C) n.2415+13514T>C c.2262+13514T>C (n.2262+13514T>C) c.429+13514T>C (n.429+13514T>C) | |
22 | g.20779679A>T | CA410769937 | PI4KA,SERPIND1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.2328+13514T>A (n.2328+13514T>A) n.91+13514T>A n.64+13514T>A c.2412+13514T>A (n.2412+13514T>A) n.2415+13514T>A c.2262+13514T>A (n.2262+13514T>A) c.429+13514T>A (n.429+13514T>A) | |
22 | g.20779680T>A | CA410769943 | PI4KA,SERPIND1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.2328+13513A>T (n.2328+13513A>T) n.91+13513A>T n.64+13513A>T c.2412+13513A>T (n.2412+13513A>T) n.2415+13513A>T c.2262+13513A>T (n.2262+13513A>T) c.429+13513A>T (n.429+13513A>T) | |
22 | g.20779680T>C | CA410769942 | PI4KA,SERPIND1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.2328+13513A>G (n.2328+13513A>G) n.91+13513A>G n.64+13513A>G c.2412+13513A>G (n.2412+13513A>G) n.2415+13513A>G c.2262+13513A>G (n.2262+13513A>G) c.429+13513A>G (n.429+13513A>G) | |
22 | g.20779680T>G | CA410769940 | PI4KA,SERPIND1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.2328+13513A>C (n.2328+13513A>C) n.91+13513A>C n.64+13513A>C c.2412+13513A>C (n.2412+13513A>C) n.2415+13513A>C c.2262+13513A>C (n.2262+13513A>C) c.429+13513A>C (n.429+13513A>C) | |
22 | g.20779681C>A | CA513697528 | PI4KA,SERPIND1 | c.369C>A (p.Ile123=) c.2328+13512G>T (n.2328+13512G>T) n.91+13512G>T n.64+13512G>T c.2412+13512G>T (n.2412+13512G>T) n.2415+13512G>T c.2262+13512G>T (n.2262+13512G>T) c.429+13512G>T (n.429+13512G>T) | |
22 | g.20779681C>G | CA410769945 | PI4KA,SERPIND1 | c.369C>G (p.Ile123Met) c.2328+13512G>C (n.2328+13512G>C) n.91+13512G>C n.64+13512G>C c.2412+13512G>C (n.2412+13512G>C) n.2415+13512G>C c.2262+13512G>C (n.2262+13512G>C) c.429+13512G>C (n.429+13512G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779681C>T | CA513697529 | PI4KA,SERPIND1 | c.369C>T (p.Ile123=) c.2328+13512G>A (n.2328+13512G>A) n.91+13512G>A n.64+13512G>A c.2412+13512G>A (n.2412+13512G>A) n.2415+13512G>A c.2262+13512G>A (n.2262+13512G>A) c.429+13512G>A (n.429+13512G>A) | |
22 | g.20779682C>A | CA410769946 | PI4KA,SERPIND1 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.2328+13511G>T (n.2328+13511G>T) n.91+13511G>T n.64+13511G>T c.2412+13511G>T (n.2412+13511G>T) n.2415+13511G>T c.2262+13511G>T (n.2262+13511G>T) c.429+13511G>T (n.429+13511G>T) | |
22 | g.20779682C= | CA2396537751 | PI4KA,SERPIND1 | c.370C= (p.Gln124=) c.2328+13511G= (n.2328+13511G=) n.91+13511G= n.64+13511G= c.2412+13511G= (n.2412+13511G=) n.2415+13511G= c.2262+13511G= (n.2262+13511G=) c.429+13511G= (n.429+13511G=) | |
22 | g.20779682C>G | CA410769947 | PI4KA,SERPIND1 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.2328+13511G>C (n.2328+13511G>C) n.91+13511G>C n.64+13511G>C c.2412+13511G>C (n.2412+13511G>C) n.2415+13511G>C c.2262+13511G>C (n.2262+13511G>C) c.429+13511G>C (n.429+13511G>C) | |
22 | g.20779682C>T | CA410769949 | PI4KA,SERPIND1 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.2328+13511G>A (n.2328+13511G>A) n.91+13511G>A n.64+13511G>A c.2412+13511G>A (n.2412+13511G>A) n.2415+13511G>A c.2262+13511G>A (n.2262+13511G>A) c.429+13511G>A (n.429+13511G>A) | dbSNP |
22 | g.20779683A>C | CA410769951 | PI4KA,SERPIND1 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.2328+13510T>G (n.2328+13510T>G) n.91+13510T>G n.64+13510T>G c.2412+13510T>G (n.2412+13510T>G) n.2415+13510T>G c.2262+13510T>G (n.2262+13510T>G) c.429+13510T>G (n.429+13510T>G) | |
22 | g.20779683A>G | CA410769953 | PI4KA,SERPIND1 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.2328+13510T>C (n.2328+13510T>C) n.91+13510T>C n.64+13510T>C c.2412+13510T>C (n.2412+13510T>C) n.2415+13510T>C c.2262+13510T>C (n.2262+13510T>C) c.429+13510T>C (n.429+13510T>C) | |
22 | g.20779683A>T | CA410769955 | PI4KA,SERPIND1 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.2328+13510T>A (n.2328+13510T>A) n.91+13510T>A n.64+13510T>A c.2412+13510T>A (n.2412+13510T>A) n.2415+13510T>A c.2262+13510T>A (n.2262+13510T>A) c.429+13510T>A (n.429+13510T>A) | |
22 | g.20779684G>A | CA513697533 | PI4KA,SERPIND1 | c.372G>A (p.Gln124=) c.2328+13509C>T (n.2328+13509C>T) n.91+13509C>T n.64+13509C>T c.2412+13509C>T (n.2412+13509C>T) n.2415+13509C>T c.2262+13509C>T (n.2262+13509C>T) c.429+13509C>T (n.429+13509C>T) | |
22 | g.20779684G>C | CA410769958 | PI4KA,SERPIND1 | c.372G>C (p.Gln124His) c.2328+13509C>G (n.2328+13509C>G) n.91+13509C>G n.64+13509C>G c.2412+13509C>G (n.2412+13509C>G) n.2415+13509C>G c.2262+13509C>G (n.2262+13509C>G) c.429+13509C>G (n.429+13509C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779684G>T | CA410769959 | PI4KA,SERPIND1 | c.372G>T (p.Gln124His) c.2328+13509C>A (n.2328+13509C>A) n.91+13509C>A n.64+13509C>A c.2412+13509C>A (n.2412+13509C>A) n.2415+13509C>A c.2262+13509C>A (n.2262+13509C>A) c.429+13509C>A (n.429+13509C>A) | |
22 | g.20779685C>A | CA410769961 | PI4KA,SERPIND1 | c.373C>A (p.Arg125Ser) c.2328+13508G>T (n.2328+13508G>T) n.91+13508G>T n.64+13508G>T c.2412+13508G>T (n.2412+13508G>T) n.2415+13508G>T c.2262+13508G>T (n.2262+13508G>T) c.429+13508G>T (n.429+13508G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779685C= | CA2396537752 | PI4KA,SERPIND1 | c.373C= (p.Arg125=) c.2328+13508G= (n.2328+13508G=) n.91+13508G= n.64+13508G= c.2412+13508G= (n.2412+13508G=) n.2415+13508G= c.2262+13508G= (n.2262+13508G=) c.429+13508G= (n.429+13508G=) | |
22 | g.20779685C>G | CA410769963 | PI4KA,SERPIND1 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.2328+13508G>C (n.2328+13508G>C) n.91+13508G>C n.64+13508G>C c.2412+13508G>C (n.2412+13508G>C) n.2415+13508G>C c.2262+13508G>C (n.2262+13508G>C) c.429+13508G>C (n.429+13508G>C) | |
22 | g.20779685C>T | CA10115867 | PI4KA,SERPIND1 | c.373C>T (p.Arg125Cys) c.2328+13508G>A (n.2328+13508G>A) n.91+13508G>A n.64+13508G>A c.2412+13508G>A (n.2412+13508G>A) n.2415+13508G>A c.2262+13508G>A (n.2262+13508G>A) c.429+13508G>A (n.429+13508G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779686G>A | CA10115868 | PI4KA,SERPIND1 | c.374G>A (p.Arg125His) c.2328+13507C>T (n.2328+13507C>T) n.91+13507C>T n.64+13507C>T c.2412+13507C>T (n.2412+13507C>T) n.2415+13507C>T c.2262+13507C>T (n.2262+13507C>T) c.429+13507C>T (n.429+13507C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779686G>C | CA410769966 | PI4KA,SERPIND1 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.2328+13507C>G (n.2328+13507C>G) n.91+13507C>G n.64+13507C>G c.2412+13507C>G (n.2412+13507C>G) n.2415+13507C>G c.2262+13507C>G (n.2262+13507C>G) c.429+13507C>G (n.429+13507C>G) | |
22 | g.20779686G= | CA2396537753 | PI4KA,SERPIND1 | c.374G= (p.Arg125=) c.2328+13507C= (n.2328+13507C=) n.91+13507C= n.64+13507C= c.2412+13507C= (n.2412+13507C=) n.2415+13507C= c.2262+13507C= (n.2262+13507C=) c.429+13507C= (n.429+13507C=) | |
22 | g.20779686G>T | CA10115869 | PI4KA,SERPIND1 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.2328+13507C>A (n.2328+13507C>A) n.91+13507C>A n.64+13507C>A c.2412+13507C>A (n.2412+13507C>A) n.2415+13507C>A c.2262+13507C>A (n.2262+13507C>A) c.429+13507C>A (n.429+13507C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779687T>A | CA513697534 | PI4KA,SERPIND1 | c.375T>A (p.Arg125=) c.2328+13506A>T (n.2328+13506A>T) n.91+13506A>T n.64+13506A>T c.2412+13506A>T (n.2412+13506A>T) n.2415+13506A>T c.2262+13506A>T (n.2262+13506A>T) c.429+13506A>T (n.429+13506A>T) | |
22 | g.20779687T>C | CA10115870 | PI4KA,SERPIND1 | c.375T>C (p.Arg125=) c.2328+13506A>G (n.2328+13506A>G) n.91+13506A>G n.64+13506A>G c.2412+13506A>G (n.2412+13506A>G) n.2415+13506A>G c.2262+13506A>G (n.2262+13506A>G) c.429+13506A>G (n.429+13506A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779687T>G | CA513697537 | PI4KA,SERPIND1 | c.375T>G (p.Arg125=) c.2328+13506A>C (n.2328+13506A>C) n.91+13506A>C n.64+13506A>C c.2412+13506A>C (n.2412+13506A>C) n.2415+13506A>C c.2262+13506A>C (n.2262+13506A>C) c.429+13506A>C (n.429+13506A>C) | |
22 | g.20779687T= | CA2396537754 | PI4KA,SERPIND1 | c.375T= (p.Arg125=) c.2328+13506A= (n.2328+13506A=) n.91+13506A= n.64+13506A= c.2412+13506A= (n.2412+13506A=) n.2415+13506A= c.2262+13506A= (n.2262+13506A=) c.429+13506A= (n.429+13506A=) | |
22 | g.20779687_20779688insA | CA2655442756 | PI4KA,SERPIND1 | c.375_376insA (p.Leu126ThrfsTer2) c.2328+13505_2328+13506insT (n.2328+13505_2328+13506insT) n.91+13505_91+13506insT n.64+13505_64+13506insT c.2412+13505_2412+13506insT (n.2412+13505_2412+13506insT) n.2415+13505_2415+13506insT c.2262+13505_2262+13506insT (n.2262+13505_2262+13506insT) c.429+13505_429+13506insT (n.429+13505_429+13506insT) | gnomAD v4 |
22 | g.20779688C>A | CA410769971 | PI4KA,SERPIND1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.2328+13505G>T (n.2328+13505G>T) n.91+13505G>T n.64+13505G>T c.2412+13505G>T (n.2412+13505G>T) n.2415+13505G>T c.2262+13505G>T (n.2262+13505G>T) c.429+13505G>T (n.429+13505G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779688C>G | CA410769972 | PI4KA,SERPIND1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.2328+13505G>C (n.2328+13505G>C) n.91+13505G>C n.64+13505G>C c.2412+13505G>C (n.2412+13505G>C) n.2415+13505G>C c.2262+13505G>C (n.2262+13505G>C) c.429+13505G>C (n.429+13505G>C) | |
22 | g.20779688C>T | CA410769974 | PI4KA,SERPIND1 | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.2328+13505G>A (n.2328+13505G>A) n.91+13505G>A n.64+13505G>A c.2412+13505G>A (n.2412+13505G>A) n.2415+13505G>A c.2262+13505G>A (n.2262+13505G>A) c.429+13505G>A (n.429+13505G>A) | |
22 | g.20779689T>A | CA410769976 | PI4KA,SERPIND1 | c.377T>A (p.Leu126His) c.2328+13504A>T (n.2328+13504A>T) n.91+13504A>T n.64+13504A>T c.2412+13504A>T (n.2412+13504A>T) n.2415+13504A>T c.2262+13504A>T (n.2262+13504A>T) c.429+13504A>T (n.429+13504A>T) | |
22 | g.20779689T>C | CA410769978 | PI4KA,SERPIND1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.2328+13504A>G (n.2328+13504A>G) n.91+13504A>G n.64+13504A>G c.2412+13504A>G (n.2412+13504A>G) n.2415+13504A>G c.2262+13504A>G (n.2262+13504A>G) c.429+13504A>G (n.429+13504A>G) | |
22 | g.20779689T>G | CA410769980 | PI4KA,SERPIND1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.2328+13504A>C (n.2328+13504A>C) n.91+13504A>C n.64+13504A>C c.2412+13504A>C (n.2412+13504A>C) n.2415+13504A>C c.2262+13504A>C (n.2262+13504A>C) c.429+13504A>C (n.429+13504A>C) | |
22 | g.20779690T>A | CA513697539 | PI4KA,SERPIND1 | c.378T>A (p.Leu126=) c.2328+13503A>T (n.2328+13503A>T) n.91+13503A>T n.64+13503A>T c.2412+13503A>T (n.2412+13503A>T) n.2415+13503A>T c.2262+13503A>T (n.2262+13503A>T) c.429+13503A>T (n.429+13503A>T) | |
22 | g.20779690T>C | CA513697540 | PI4KA,SERPIND1 | c.378T>C (p.Leu126=) c.2328+13503A>G (n.2328+13503A>G) n.91+13503A>G n.64+13503A>G c.2412+13503A>G (n.2412+13503A>G) n.2415+13503A>G c.2262+13503A>G (n.2262+13503A>G) c.429+13503A>G (n.429+13503A>G) | |
22 | g.20779690T>G | CA513697541 | PI4KA,SERPIND1 | c.378T>G (p.Leu126=) c.2328+13503A>C (n.2328+13503A>C) n.91+13503A>C n.64+13503A>C c.2412+13503A>C (n.2412+13503A>C) n.2415+13503A>C c.2262+13503A>C (n.2262+13503A>C) c.429+13503A>C (n.429+13503A>C) | |
22 | g.20779691A>C | CA410769982 | PI4KA,SERPIND1 | c.379A>C (p.Asn127His) c.2328+13502T>G (n.2328+13502T>G) n.91+13502T>G n.64+13502T>G c.2412+13502T>G (n.2412+13502T>G) n.2415+13502T>G c.2262+13502T>G (n.2262+13502T>G) c.429+13502T>G (n.429+13502T>G) | |
22 | g.20779691A>G | CA410769984 | PI4KA,SERPIND1 | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.2328+13502T>C (n.2328+13502T>C) n.91+13502T>C n.64+13502T>C c.2412+13502T>C (n.2412+13502T>C) n.2415+13502T>C c.2262+13502T>C (n.2262+13502T>C) c.429+13502T>C (n.429+13502T>C) | |
22 | g.20779691A>T | CA410769986 | PI4KA,SERPIND1 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.2328+13502T>A (n.2328+13502T>A) n.91+13502T>A n.64+13502T>A c.2412+13502T>A (n.2412+13502T>A) n.2415+13502T>A c.2262+13502T>A (n.2262+13502T>A) c.429+13502T>A (n.429+13502T>A) | |
22 | g.20779692del | CA513697543 | PI4KA,SERPIND1 | c.380del (p.Asn127ThrfsTer15) c.2328+13502del (n.2328+13502del) n.91+13502del n.64+13502del c.2412+13502del (n.2412+13502del) n.2415+13502del c.2262+13502del (n.2262+13502del) c.429+13502del (n.429+13502del) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779692A>C | CA410769988 | PI4KA,SERPIND1 | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.2328+13501T>G (n.2328+13501T>G) n.91+13501T>G n.64+13501T>G c.2412+13501T>G (n.2412+13501T>G) n.2415+13501T>G c.2262+13501T>G (n.2262+13501T>G) c.429+13501T>G (n.429+13501T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779692A>G | CA410769990 | PI4KA,SERPIND1 | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.2328+13501T>C (n.2328+13501T>C) n.91+13501T>C n.64+13501T>C c.2412+13501T>C (n.2412+13501T>C) n.2415+13501T>C c.2262+13501T>C (n.2262+13501T>C) c.429+13501T>C (n.429+13501T>C) | |
22 | g.20779692A>T | CA410769991 | PI4KA,SERPIND1 | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.2328+13501T>A (n.2328+13501T>A) n.91+13501T>A n.64+13501T>A c.2412+13501T>A (n.2412+13501T>A) n.2415+13501T>A c.2262+13501T>A (n.2262+13501T>A) c.429+13501T>A (n.429+13501T>A) | |
22 | g.20779693C>A | CA410769994 | PI4KA,SERPIND1 | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.2328+13500G>T (n.2328+13500G>T) n.91+13500G>T n.64+13500G>T c.2412+13500G>T (n.2412+13500G>T) n.2415+13500G>T c.2262+13500G>T (n.2262+13500G>T) c.429+13500G>T (n.429+13500G>T) | |
22 | g.20779693C>G | CA410769995 | PI4KA,SERPIND1 | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.2328+13500G>C (n.2328+13500G>C) n.91+13500G>C n.64+13500G>C c.2412+13500G>C (n.2412+13500G>C) n.2415+13500G>C c.2262+13500G>C (n.2262+13500G>C) c.429+13500G>C (n.429+13500G>C) | |
22 | g.20779693C>T | CA513697544 | PI4KA,SERPIND1 | c.381C>T (p.Asn127=) c.2328+13500G>A (n.2328+13500G>A) n.91+13500G>A n.64+13500G>A c.2412+13500G>A (n.2412+13500G>A) n.2415+13500G>A c.2262+13500G>A (n.2262+13500G>A) c.429+13500G>A (n.429+13500G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779694A= | CA2396537755 | PI4KA,SERPIND1 | c.382A= (p.Ile128=) c.2328+13499T= (n.2328+13499T=) n.91+13499T= n.64+13499T= c.2412+13499T= (n.2412+13499T=) n.2415+13499T= c.2262+13499T= (n.2262+13499T=) c.429+13499T= (n.429+13499T=) | |
22 | g.20779694A>C | CA410769998 | PI4KA,SERPIND1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.2328+13499T>G (n.2328+13499T>G) n.91+13499T>G n.64+13499T>G c.2412+13499T>G (n.2412+13499T>G) n.2415+13499T>G c.2262+13499T>G (n.2262+13499T>G) c.429+13499T>G (n.429+13499T>G) | |
22 | g.20779694A>G | CA410770000 | PI4KA,SERPIND1 | c.382A>G (p.Ile128Val) c.2328+13499T>C (n.2328+13499T>C) n.91+13499T>C n.64+13499T>C c.2412+13499T>C (n.2412+13499T>C) n.2415+13499T>C c.2262+13499T>C (n.2262+13499T>C) c.429+13499T>C (n.429+13499T>C) | dbSNP |
22 | g.20779694A>T | CA410769997 | PI4KA,SERPIND1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.2328+13499T>A (n.2328+13499T>A) n.91+13499T>A n.64+13499T>A c.2412+13499T>A (n.2412+13499T>A) n.2415+13499T>A c.2262+13499T>A (n.2262+13499T>A) c.429+13499T>A (n.429+13499T>A) | |
22 | g.20779695T>A | CA410770002 | PI4KA,SERPIND1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.2328+13498A>T (n.2328+13498A>T) n.91+13498A>T n.64+13498A>T c.2412+13498A>T (n.2412+13498A>T) n.2415+13498A>T c.2262+13498A>T (n.2262+13498A>T) c.429+13498A>T (n.429+13498A>T) | dbSNP |
22 | g.20779695T>C | CA10115871 | PI4KA,SERPIND1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.2328+13498A>G (n.2328+13498A>G) n.91+13498A>G n.64+13498A>G c.2412+13498A>G (n.2412+13498A>G) n.2415+13498A>G c.2262+13498A>G (n.2262+13498A>G) c.429+13498A>G (n.429+13498A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779695T>G | CA410770004 | PI4KA,SERPIND1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.2328+13498A>C (n.2328+13498A>C) n.91+13498A>C n.64+13498A>C c.2412+13498A>C (n.2412+13498A>C) n.2415+13498A>C c.2262+13498A>C (n.2262+13498A>C) c.429+13498A>C (n.429+13498A>C) | |
22 | g.20779695T= | CA2396537756 | PI4KA,SERPIND1 | c.383T= (p.Ile128=) c.2328+13498A= (n.2328+13498A=) n.91+13498A= n.64+13498A= c.2412+13498A= (n.2412+13498A=) n.2415+13498A= c.2262+13498A= (n.2262+13498A=) c.429+13498A= (n.429+13498A=) | |
22 | g.20779696C>A | CA513697548 | PI4KA,SERPIND1 | c.384C>A (p.Ile128=) c.2328+13497G>T (n.2328+13497G>T) n.91+13497G>T n.64+13497G>T c.2412+13497G>T (n.2412+13497G>T) n.2415+13497G>T c.2262+13497G>T (n.2262+13497G>T) c.429+13497G>T (n.429+13497G>T) | |
22 | g.20779696C>G | CA410770007 | PI4KA,SERPIND1 | c.384C>G (p.Ile128Met) c.2328+13497G>C (n.2328+13497G>C) n.91+13497G>C n.64+13497G>C c.2412+13497G>C (n.2412+13497G>C) n.2415+13497G>C c.2262+13497G>C (n.2262+13497G>C) c.429+13497G>C (n.429+13497G>C) | |
22 | g.20779696C>T | CA513697549 | PI4KA,SERPIND1 | c.384C>T (p.Ile128=) c.2328+13497G>A (n.2328+13497G>A) n.91+13497G>A n.64+13497G>A c.2412+13497G>A (n.2412+13497G>A) n.2415+13497G>A c.2262+13497G>A (n.2262+13497G>A) c.429+13497G>A (n.429+13497G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779697C>A | CA410770010 | PI4KA,SERPIND1 | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.2328+13496G>T (n.2328+13496G>T) n.91+13496G>T n.64+13496G>T c.2412+13496G>T (n.2412+13496G>T) n.2415+13496G>T c.2262+13496G>T (n.2262+13496G>T) c.429+13496G>T (n.429+13496G>T) | |
22 | g.20779697C= | CA2396537757 | PI4KA,SERPIND1 | c.385C= (p.Leu129=) c.2328+13496G= (n.2328+13496G=) n.91+13496G= n.64+13496G= c.2412+13496G= (n.2412+13496G=) n.2415+13496G= c.2262+13496G= (n.2262+13496G=) c.429+13496G= (n.429+13496G=) | |
22 | g.20779697C>G | CA322258560 | PI4KA,SERPIND1 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.2328+13496G>C (n.2328+13496G>C) n.91+13496G>C n.64+13496G>C c.2412+13496G>C (n.2412+13496G>C) n.2415+13496G>C c.2262+13496G>C (n.2262+13496G>C) c.429+13496G>C (n.429+13496G>C) | dbSNP |
22 | g.20779697C>T | CA410770013 | PI4KA,SERPIND1 | c.385C>T (p.Leu129Phe) c.2328+13496G>A (n.2328+13496G>A) n.91+13496G>A n.64+13496G>A c.2412+13496G>A (n.2412+13496G>A) n.2415+13496G>A c.2262+13496G>A (n.2262+13496G>A) c.429+13496G>A (n.429+13496G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779698T>A | CA410770015 | PI4KA,SERPIND1 | c.386T>A (p.Leu129His) c.2328+13495A>T (n.2328+13495A>T) n.91+13495A>T n.64+13495A>T c.2412+13495A>T (n.2412+13495A>T) n.2415+13495A>T c.2262+13495A>T (n.2262+13495A>T) c.429+13495A>T (n.429+13495A>T) | |
22 | g.20779698T>C | CA410770017 | PI4KA,SERPIND1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.2328+13495A>G (n.2328+13495A>G) n.91+13495A>G n.64+13495A>G c.2412+13495A>G (n.2412+13495A>G) n.2415+13495A>G c.2262+13495A>G (n.2262+13495A>G) c.429+13495A>G (n.429+13495A>G) | |
22 | g.20779698T>G | CA410770019 | PI4KA,SERPIND1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.2328+13495A>C (n.2328+13495A>C) n.91+13495A>C n.64+13495A>C c.2412+13495A>C (n.2412+13495A>C) n.2415+13495A>C c.2262+13495A>C (n.2262+13495A>C) c.429+13495A>C (n.429+13495A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779699C>A | CA513697550 | PI4KA,SERPIND1 | c.387C>A (p.Leu129=) c.2328+13494G>T (n.2328+13494G>T) n.91+13494G>T n.64+13494G>T c.2412+13494G>T (n.2412+13494G>T) n.2415+13494G>T c.2262+13494G>T (n.2262+13494G>T) c.429+13494G>T (n.429+13494G>T) | |
22 | g.20779699C>G | CA513697551 | PI4KA,SERPIND1 | c.387C>G (p.Leu129=) c.2328+13494G>C (n.2328+13494G>C) n.91+13494G>C n.64+13494G>C c.2412+13494G>C (n.2412+13494G>C) n.2415+13494G>C c.2262+13494G>C (n.2262+13494G>C) c.429+13494G>C (n.429+13494G>C) | |
22 | g.20779699C>T | CA513697553 | PI4KA,SERPIND1 | c.387C>T (p.Leu129=) c.2328+13494G>A (n.2328+13494G>A) n.91+13494G>A n.64+13494G>A c.2412+13494G>A (n.2412+13494G>A) n.2415+13494G>A c.2262+13494G>A (n.2262+13494G>A) c.429+13494G>A (n.429+13494G>A) | |
22 | g.20779700A= | CA2396537758 | PI4KA,SERPIND1 | c.388A= (p.Asn130=) c.2328+13493T= (n.2328+13493T=) n.91+13493T= n.64+13493T= c.2412+13493T= (n.2412+13493T=) n.2415+13493T= c.2262+13493T= (n.2262+13493T=) c.429+13493T= (n.429+13493T=) | |
22 | g.20779700A>C | CA410770021 | PI4KA,SERPIND1 | c.388A>C (p.Asn130His) c.2328+13493T>G (n.2328+13493T>G) n.91+13493T>G n.64+13493T>G c.2412+13493T>G (n.2412+13493T>G) n.2415+13493T>G c.2262+13493T>G (n.2262+13493T>G) c.429+13493T>G (n.429+13493T>G) | |
22 | g.20779700A>G | CA410770023 | PI4KA,SERPIND1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.2328+13493T>C (n.2328+13493T>C) n.91+13493T>C n.64+13493T>C c.2412+13493T>C (n.2412+13493T>C) n.2415+13493T>C c.2262+13493T>C (n.2262+13493T>C) c.429+13493T>C (n.429+13493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779700A>T | CA410770025 | PI4KA,SERPIND1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.2328+13493T>A (n.2328+13493T>A) n.91+13493T>A n.64+13493T>A c.2412+13493T>A (n.2412+13493T>A) n.2415+13493T>A c.2262+13493T>A (n.2262+13493T>A) c.429+13493T>A (n.429+13493T>A) | |
22 | g.20779701A>C | CA410770030 | PI4KA,SERPIND1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.2328+13492T>G (n.2328+13492T>G) n.91+13492T>G n.64+13492T>G c.2412+13492T>G (n.2412+13492T>G) n.2415+13492T>G c.2262+13492T>G (n.2262+13492T>G) c.429+13492T>G (n.429+13492T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779701A>G | CA410770028 | PI4KA,SERPIND1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.2328+13492T>C (n.2328+13492T>C) n.91+13492T>C n.64+13492T>C c.2412+13492T>C (n.2412+13492T>C) n.2415+13492T>C c.2262+13492T>C (n.2262+13492T>C) c.429+13492T>C (n.429+13492T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779701A>T | CA410770026 | PI4KA,SERPIND1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.2328+13492T>A (n.2328+13492T>A) n.91+13492T>A n.64+13492T>A c.2412+13492T>A (n.2412+13492T>A) n.2415+13492T>A c.2262+13492T>A (n.2262+13492T>A) c.429+13492T>A (n.429+13492T>A) |