Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779523C>ACA410769278PI4KA,SERPIND1c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.2328+13670G>T (n.2328+13670G>T)
n.91+13670G>T
n.64+13670G>T
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n.2415+13670G>T
c.2262+13670G>T (n.2262+13670G>T)
c.429+13670G>T (n.429+13670G>T)
22g.20779523C=CA2396537666PI4KA,SERPIND1c.211C= (p.Pro71=)
c.2328+13670G= (n.2328+13670G=)
n.91+13670G=
n.64+13670G=
c.2412+13670G= (n.2412+13670G=)
n.2415+13670G=
c.2262+13670G= (n.2262+13670G=)
c.429+13670G= (n.429+13670G=)
22g.20779523C>GCA410769279PI4KA,SERPIND1c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.2328+13670G>C (n.2328+13670G>C)
n.91+13670G>C
n.64+13670G>C
c.2412+13670G>C (n.2412+13670G>C)
n.2415+13670G>C
c.2262+13670G>C (n.2262+13670G>C)
c.429+13670G>C (n.429+13670G>C)
22g.20779523C>TCA410769280PI4KA,SERPIND1c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.2328+13670G>A (n.2328+13670G>A)
n.91+13670G>A
n.64+13670G>A
c.2412+13670G>A (n.2412+13670G>A)
n.2415+13670G>A
c.2262+13670G>A (n.2262+13670G>A)
c.429+13670G>A (n.429+13670G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779524C>ACA410769287PI4KA,SERPIND1c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.2328+13669G>T (n.2328+13669G>T)
n.91+13669G>T
n.64+13669G>T
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n.2415+13669G>T
c.2262+13669G>T (n.2262+13669G>T)
c.429+13669G>T (n.429+13669G>T)
22g.20779524C>GCA410769290PI4KA,SERPIND1c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.2328+13669G>C (n.2328+13669G>C)
n.91+13669G>C
n.64+13669G>C
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n.2415+13669G>C
c.2262+13669G>C (n.2262+13669G>C)
c.429+13669G>C (n.429+13669G>C)
22g.20779524C>TCA410769281PI4KA,SERPIND1c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.2328+13669G>A (n.2328+13669G>A)
n.91+13669G>A
n.64+13669G>A
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n.2415+13669G>A
c.2262+13669G>A (n.2262+13669G>A)
c.429+13669G>A (n.429+13669G>A)
22g.20779525A=CA2396537667PI4KA,SERPIND1c.213A= (p.Pro71=)
c.2328+13668T= (n.2328+13668T=)
n.91+13668T=
n.64+13668T=
c.2412+13668T= (n.2412+13668T=)
n.2415+13668T=
c.2262+13668T= (n.2262+13668T=)
c.429+13668T= (n.429+13668T=)
22g.20779525A>CCA513697793PI4KA,SERPIND1c.213A>C (p.Pro71=)
c.2328+13668T>G (n.2328+13668T>G)
n.91+13668T>G
n.64+13668T>G
c.2412+13668T>G (n.2412+13668T>G)
n.2415+13668T>G
c.2262+13668T>G (n.2262+13668T>G)
c.429+13668T>G (n.429+13668T>G)
22g.20779525A>GCA513697794PI4KA,SERPIND1c.213A>G (p.Pro71=)
c.2328+13668T>C (n.2328+13668T>C)
n.91+13668T>C
n.64+13668T>C
c.2412+13668T>C (n.2412+13668T>C)
n.2415+13668T>C
c.2262+13668T>C (n.2262+13668T>C)
c.429+13668T>C (n.429+13668T>C)
22g.20779525A>TCA513697795PI4KA,SERPIND1c.213A>T (p.Pro71=)
c.2328+13668T>A (n.2328+13668T>A)
n.91+13668T>A
n.64+13668T>A
c.2412+13668T>A (n.2412+13668T>A)
n.2415+13668T>A
c.2262+13668T>A (n.2262+13668T>A)
c.429+13668T>A (n.429+13668T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779526delCA2655442659PI4KA,SERPIND1c.214del (p.Glu72ArgfsTer?)
c.2328+13667del (n.2328+13667del)
n.91+13667del
n.64+13667del
c.2412+13667del (n.2412+13667del)
n.2415+13667del
c.2262+13667del (n.2262+13667del)
c.429+13667del (n.429+13667del)
 gnomAD v4
22g.20779526G>ACA410769292PI4KA,SERPIND1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.2328+13667C>T (n.2328+13667C>T)
n.91+13667C>T
n.64+13667C>T
c.2412+13667C>T (n.2412+13667C>T)
n.2415+13667C>T
c.2262+13667C>T (n.2262+13667C>T)
c.429+13667C>T (n.429+13667C>T)
22g.20779526G>CCA10115827PI4KA,SERPIND1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.2328+13667C>G (n.2328+13667C>G)
n.91+13667C>G
n.64+13667C>G
c.2412+13667C>G (n.2412+13667C>G)
n.2415+13667C>G
c.2262+13667C>G (n.2262+13667C>G)
c.429+13667C>G (n.429+13667C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779526G=CA2396537668PI4KA,SERPIND1c.214G= (p.Glu72=)
c.2328+13667C= (n.2328+13667C=)
n.91+13667C=
n.64+13667C=
c.2412+13667C= (n.2412+13667C=)
n.2415+13667C=
c.2262+13667C= (n.2262+13667C=)
c.429+13667C= (n.429+13667C=)
22g.20779526G>TCA410769295PI4KA,SERPIND1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.2328+13667C>A (n.2328+13667C>A)
n.91+13667C>A
n.64+13667C>A
c.2412+13667C>A (n.2412+13667C>A)
n.2415+13667C>A
c.2262+13667C>A (n.2262+13667C>A)
c.429+13667C>A (n.429+13667C>A)
 gnomAD v4
22g.20779527A=CA2396537669PI4KA,SERPIND1c.215A= (p.Glu72=)
c.2328+13666T= (n.2328+13666T=)
n.91+13666T=
n.64+13666T=
c.2412+13666T= (n.2412+13666T=)
n.2415+13666T=
c.2262+13666T= (n.2262+13666T=)
c.429+13666T= (n.429+13666T=)
22g.20779527A>CCA410769298PI4KA,SERPIND1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.2328+13666T>G (n.2328+13666T>G)
n.91+13666T>G
n.64+13666T>G
c.2412+13666T>G (n.2412+13666T>G)
n.2415+13666T>G
c.2262+13666T>G (n.2262+13666T>G)
c.429+13666T>G (n.429+13666T>G)
22g.20779527A>GCA410769299PI4KA,SERPIND1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.2328+13666T>C (n.2328+13666T>C)
n.91+13666T>C
n.64+13666T>C
c.2412+13666T>C (n.2412+13666T>C)
n.2415+13666T>C
c.2262+13666T>C (n.2262+13666T>C)
c.429+13666T>C (n.429+13666T>C)
22g.20779527A>TCA410769300PI4KA,SERPIND1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.2328+13666T>A (n.2328+13666T>A)
n.91+13666T>A
n.64+13666T>A
c.2412+13666T>A (n.2412+13666T>A)
n.2415+13666T>A
c.2262+13666T>A (n.2262+13666T>A)
c.429+13666T>A (n.429+13666T>A)
22g.20779528G>ACA513697803PI4KA,SERPIND1c.216G>A (p.Glu72=)
c.2328+13665C>T (n.2328+13665C>T)
n.91+13665C>T
n.64+13665C>T
c.2412+13665C>T (n.2412+13665C>T)
n.2415+13665C>T
c.2262+13665C>T (n.2262+13665C>T)
c.429+13665C>T (n.429+13665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779528G>CCA410769305PI4KA,SERPIND1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.2328+13665C>G (n.2328+13665C>G)
n.91+13665C>G
n.64+13665C>G
c.2412+13665C>G (n.2412+13665C>G)
n.2415+13665C>G
c.2262+13665C>G (n.2262+13665C>G)
c.429+13665C>G (n.429+13665C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779528G=CA2396537670PI4KA,SERPIND1c.216G= (p.Glu72=)
c.2328+13665C= (n.2328+13665C=)
n.91+13665C=
n.64+13665C=
c.2412+13665C= (n.2412+13665C=)
n.2415+13665C=
c.2262+13665C= (n.2262+13665C=)
c.429+13665C= (n.429+13665C=)
22g.20779528G>TCA410769303PI4KA,SERPIND1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.2328+13665C>A (n.2328+13665C>A)
n.91+13665C>A
n.64+13665C>A
c.2412+13665C>A (n.2412+13665C>A)
n.2415+13665C>A
c.2262+13665C>A (n.2262+13665C>A)
c.429+13665C>A (n.429+13665C>A)
22g.20779532dupCA638941791PI4KA,SERPIND1c.220dup (p.Glu74GlyfsTer15)
c.2328+13665dup (n.2328+13665dup)
n.91+13665dup
n.64+13665dup
c.2412+13665dup (n.2412+13665dup)
n.2415+13665dup
c.2262+13665dup (n.2262+13665dup)
c.429+13665dup (n.429+13665dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779529G>ACA10115829PI4KA,SERPIND1c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.2328+13664C>T (n.2328+13664C>T)
n.91+13664C>T
n.64+13664C>T
c.2412+13664C>T (n.2412+13664C>T)
n.2415+13664C>T
c.2262+13664C>T (n.2262+13664C>T)
c.429+13664C>T (n.429+13664C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779529G>CCA10115828PI4KA,SERPIND1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.2328+13664C>G (n.2328+13664C>G)
n.91+13664C>G
n.64+13664C>G
c.2412+13664C>G (n.2412+13664C>G)
n.2415+13664C>G
c.2262+13664C>G (n.2262+13664C>G)
c.429+13664C>G (n.429+13664C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779529G=CA2396537671PI4KA,SERPIND1c.217G= (p.Gly73=)
c.2328+13664C= (n.2328+13664C=)
n.91+13664C=
n.64+13664C=
c.2412+13664C= (n.2412+13664C=)
n.2415+13664C=
c.2262+13664C= (n.2262+13664C=)
c.429+13664C= (n.429+13664C=)
22g.20779529G>TCA410769308PI4KA,SERPIND1c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.2328+13664C>A (n.2328+13664C>A)
n.91+13664C>A
n.64+13664C>A
c.2412+13664C>A (n.2412+13664C>A)
n.2415+13664C>A
c.2262+13664C>A (n.2262+13664C>A)
c.429+13664C>A (n.429+13664C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779530G>ACA410769311PI4KA,SERPIND1c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.2328+13663C>T (n.2328+13663C>T)
n.91+13663C>T
n.64+13663C>T
c.2412+13663C>T (n.2412+13663C>T)
n.2415+13663C>T
c.2262+13663C>T (n.2262+13663C>T)
c.429+13663C>T (n.429+13663C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20779530G>CCA410769312PI4KA,SERPIND1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.2328+13663C>G (n.2328+13663C>G)
n.91+13663C>G
n.64+13663C>G
c.2412+13663C>G (n.2412+13663C>G)
n.2415+13663C>G
c.2262+13663C>G (n.2262+13663C>G)
c.429+13663C>G (n.429+13663C>G)
22g.20779530G=CA2396537672PI4KA,SERPIND1c.218G= (p.Gly73=)
c.2328+13663C= (n.2328+13663C=)
n.91+13663C=
n.64+13663C=
c.2412+13663C= (n.2412+13663C=)
n.2415+13663C=
c.2262+13663C= (n.2262+13663C=)
c.429+13663C= (n.429+13663C=)
22g.20779530G>TCA410769313PI4KA,SERPIND1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.2328+13663C>A (n.2328+13663C>A)
n.91+13663C>A
n.64+13663C>A
c.2412+13663C>A (n.2412+13663C>A)
n.2415+13663C>A
c.2262+13663C>A (n.2262+13663C>A)
c.429+13663C>A (n.429+13663C>A)
 gnomAD v4
22g.20779531G>ACA513697813PI4KA,SERPIND1c.219G>A (p.Gly73=)
c.2328+13662C>T (n.2328+13662C>T)
n.91+13662C>T
n.64+13662C>T
c.2412+13662C>T (n.2412+13662C>T)
n.2415+13662C>T
c.2262+13662C>T (n.2262+13662C>T)
c.429+13662C>T (n.429+13662C>T)
 gnomAD v4
22g.20779531G>CCA513697810PI4KA,SERPIND1c.219G>C (p.Gly73=)
c.2328+13662C>G (n.2328+13662C>G)
n.91+13662C>G
n.64+13662C>G
c.2412+13662C>G (n.2412+13662C>G)
n.2415+13662C>G
c.2262+13662C>G (n.2262+13662C>G)
c.429+13662C>G (n.429+13662C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779531G=CA2396537673PI4KA,SERPIND1c.219G= (p.Gly73=)
c.2328+13662C= (n.2328+13662C=)
n.91+13662C=
n.64+13662C=
c.2412+13662C= (n.2412+13662C=)
n.2415+13662C=
c.2262+13662C= (n.2262+13662C=)
c.429+13662C= (n.429+13662C=)
22g.20779531G>TCA513697811PI4KA,SERPIND1c.219G>T (p.Gly73=)
c.2328+13662C>A (n.2328+13662C>A)
n.91+13662C>A
n.64+13662C>A
c.2412+13662C>A (n.2412+13662C>A)
n.2415+13662C>A
c.2262+13662C>A (n.2262+13662C>A)
c.429+13662C>A (n.429+13662C>A)
22g.20779532G>ACA410769315PI4KA,SERPIND1c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.2328+13661C>T (n.2328+13661C>T)
n.91+13661C>T
n.64+13661C>T
c.2412+13661C>T (n.2412+13661C>T)
n.2415+13661C>T
c.2262+13661C>T (n.2262+13661C>T)
c.429+13661C>T (n.429+13661C>T)
 dbSNP
22g.20779532G>CCA410769319PI4KA,SERPIND1c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.2328+13661C>G (n.2328+13661C>G)
n.91+13661C>G
n.64+13661C>G
c.2412+13661C>G (n.2412+13661C>G)
n.2415+13661C>G
c.2262+13661C>G (n.2262+13661C>G)
c.429+13661C>G (n.429+13661C>G)
 dbSNP
22g.20779532G=CA2396537674PI4KA,SERPIND1c.220G= (p.Glu74=)
c.2328+13661C= (n.2328+13661C=)
n.91+13661C=
n.64+13661C=
c.2412+13661C= (n.2412+13661C=)
n.2415+13661C=
c.2262+13661C= (n.2262+13661C=)
c.429+13661C= (n.429+13661C=)
22g.20779532G>TCA410769317PI4KA,SERPIND1c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.2328+13661C>A (n.2328+13661C>A)
n.91+13661C>A
n.64+13661C>A
c.2412+13661C>A (n.2412+13661C>A)
n.2415+13661C>A
c.2262+13661C>A (n.2262+13661C>A)
c.429+13661C>A (n.429+13661C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779533A>CCA410769322PI4KA,SERPIND1c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.2328+13660T>G (n.2328+13660T>G)
n.91+13660T>G
n.64+13660T>G
c.2412+13660T>G (n.2412+13660T>G)
n.2415+13660T>G
c.2262+13660T>G (n.2262+13660T>G)
c.429+13660T>G (n.429+13660T>G)
22g.20779533A>GCA410769324PI4KA,SERPIND1c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.2328+13660T>C (n.2328+13660T>C)
n.91+13660T>C
n.64+13660T>C
c.2412+13660T>C (n.2412+13660T>C)
n.2415+13660T>C
c.2262+13660T>C (n.2262+13660T>C)
c.429+13660T>C (n.429+13660T>C)
22g.20779533A>TCA410769325PI4KA,SERPIND1c.221A>T (p.Glu74Val)
c.2328+13660T>A (n.2328+13660T>A)
n.91+13660T>A
n.64+13660T>A
c.2412+13660T>A (n.2412+13660T>A)
n.2415+13660T>A
c.2262+13660T>A (n.2262+13660T>A)
c.429+13660T>A (n.429+13660T>A)
22g.20779534G>ACA10115830PI4KA,SERPIND1c.222G>A (p.Glu74=)
c.2328+13659C>T (n.2328+13659C>T)
n.91+13659C>T
n.64+13659C>T
c.2412+13659C>T (n.2412+13659C>T)
n.2415+13659C>T
c.2262+13659C>T (n.2262+13659C>T)
c.429+13659C>T (n.429+13659C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779534G>CCA410769328PI4KA,SERPIND1c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.2328+13659C>G (n.2328+13659C>G)
n.91+13659C>G
n.64+13659C>G
c.2412+13659C>G (n.2412+13659C>G)
n.2415+13659C>G
c.2262+13659C>G (n.2262+13659C>G)
c.429+13659C>G (n.429+13659C>G)
22g.20779534G=CA2396537675PI4KA,SERPIND1c.222G= (p.Glu74=)
c.2328+13659C= (n.2328+13659C=)
n.91+13659C=
n.64+13659C=
c.2412+13659C= (n.2412+13659C=)
n.2415+13659C=
c.2262+13659C= (n.2262+13659C=)
c.429+13659C= (n.429+13659C=)
22g.20779534G>TCA410769330PI4KA,SERPIND1c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.2328+13659C>A (n.2328+13659C>A)
n.91+13659C>A
n.64+13659C>A
c.2412+13659C>A (n.2412+13659C>A)
n.2415+13659C>A
c.2262+13659C>A (n.2262+13659C>A)
c.429+13659C>A (n.429+13659C>A)
22g.20779535G>ACA410769332PI4KA,SERPIND1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.2328+13658C>T (n.2328+13658C>T)
n.91+13658C>T
n.64+13658C>T
c.2412+13658C>T (n.2412+13658C>T)
n.2415+13658C>T
c.2262+13658C>T (n.2262+13658C>T)
c.429+13658C>T (n.429+13658C>T)
 gnomAD v4
22g.20779535G>CCA410769333PI4KA,SERPIND1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.2328+13658C>G (n.2328+13658C>G)
n.91+13658C>G
n.64+13658C>G
c.2412+13658C>G (n.2412+13658C>G)
n.2415+13658C>G
c.2262+13658C>G (n.2262+13658C>G)
c.429+13658C>G (n.429+13658C>G)
22g.20779535G>TCA410769334PI4KA,SERPIND1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.2328+13658C>A (n.2328+13658C>A)
n.91+13658C>A
n.64+13658C>A
c.2412+13658C>A (n.2412+13658C>A)
n.2415+13658C>A
c.2262+13658C>A (n.2262+13658C>A)
c.429+13658C>A (n.429+13658C>A)
22g.20779536A=CA2396537676PI4KA,SERPIND1c.224A= (p.Glu75=)
c.2328+13657T= (n.2328+13657T=)
n.91+13657T=
n.64+13657T=
c.2412+13657T= (n.2412+13657T=)
n.2415+13657T=
c.2262+13657T= (n.2262+13657T=)
c.429+13657T= (n.429+13657T=)
22g.20779536A>CCA10115832PI4KA,SERPIND1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.2328+13657T>G (n.2328+13657T>G)
n.91+13657T>G
n.64+13657T>G
c.2412+13657T>G (n.2412+13657T>G)
n.2415+13657T>G
c.2262+13657T>G (n.2262+13657T>G)
c.429+13657T>G (n.429+13657T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779536A>GCA10115831PI4KA,SERPIND1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.2328+13657T>C (n.2328+13657T>C)
n.91+13657T>C
n.64+13657T>C
c.2412+13657T>C (n.2412+13657T>C)
n.2415+13657T>C
c.2262+13657T>C (n.2262+13657T>C)
c.429+13657T>C (n.429+13657T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779536A>TCA410769337PI4KA,SERPIND1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.2328+13657T>A (n.2328+13657T>A)
n.91+13657T>A
n.64+13657T>A
c.2412+13657T>A (n.2412+13657T>A)
n.2415+13657T>A
c.2262+13657T>A (n.2262+13657T>A)
c.429+13657T>A (n.429+13657T>A)
22g.20779537G>ACA513697825PI4KA,SERPIND1c.225G>A (p.Glu75=)
c.2328+13656C>T (n.2328+13656C>T)
n.91+13656C>T
n.64+13656C>T
c.2412+13656C>T (n.2412+13656C>T)
n.2415+13656C>T
c.2262+13656C>T (n.2262+13656C>T)
c.429+13656C>T (n.429+13656C>T)
22g.20779537G>CCA410769340PI4KA,SERPIND1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.2328+13656C>G (n.2328+13656C>G)
n.91+13656C>G
n.64+13656C>G
c.2412+13656C>G (n.2412+13656C>G)
n.2415+13656C>G
c.2262+13656C>G (n.2262+13656C>G)
c.429+13656C>G (n.429+13656C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779537G=CA2396537677PI4KA,SERPIND1c.225G= (p.Glu75=)
c.2328+13656C= (n.2328+13656C=)
n.91+13656C=
n.64+13656C=
c.2412+13656C= (n.2412+13656C=)
n.2415+13656C=
c.2262+13656C= (n.2262+13656C=)
c.429+13656C= (n.429+13656C=)
22g.20779537G>TCA410769339PI4KA,SERPIND1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.2328+13656C>A (n.2328+13656C>A)
n.91+13656C>A
n.64+13656C>A
c.2412+13656C>A (n.2412+13656C>A)
n.2415+13656C>A
c.2262+13656C>A (n.2262+13656C>A)
c.429+13656C>A (n.429+13656C>A)
22g.20779537_20779540delinsGGACCA2396537678PI4KA,SERPIND1c.225_228delinsGGAC (p.Glu75=)
c.2328+13653_2328+13656delinsGTCC (n.2328+13653_2328+13656delinsGTCC)
n.91+13653_91+13656delinsGTCC
n.64+13653_64+13656delinsGTCC
c.2412+13653_2412+13656delinsGTCC (n.2412+13653_2412+13656delinsGTCC)
n.2415+13653_2415+13656delinsGTCC
c.2262+13653_2262+13656delinsGTCC (n.2262+13653_2262+13656delinsGTCC)
c.429+13653_429+13656delinsGTCC (n.429+13653_429+13656delinsGTCC)
22g.20779538G>ACA410769342PI4KA,SERPIND1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.2328+13655C>T (n.2328+13655C>T)
n.91+13655C>T
n.64+13655C>T
c.2412+13655C>T (n.2412+13655C>T)
n.2415+13655C>T
c.2262+13655C>T (n.2262+13655C>T)
c.429+13655C>T (n.429+13655C>T)
 gnomAD v4
22g.20779538G>CCA410769344PI4KA,SERPIND1c.226G>C (p.Asp76His)
c.2328+13655C>G (n.2328+13655C>G)
n.91+13655C>G
n.64+13655C>G
c.2412+13655C>G (n.2412+13655C>G)
n.2415+13655C>G
c.2262+13655C>G (n.2262+13655C>G)
c.429+13655C>G (n.429+13655C>G)
22g.20779538G>TCA410769345PI4KA,SERPIND1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.2328+13655C>A (n.2328+13655C>A)
n.91+13655C>A
n.64+13655C>A
c.2412+13655C>A (n.2412+13655C>A)
n.2415+13655C>A
c.2262+13655C>A (n.2262+13655C>A)
c.429+13655C>A (n.429+13655C>A)
22g.20779544_20779546delCA322258463PI4KA,SERPIND1c.232_234del (p.Asp78del)
c.2328+13653_2328+13655del (n.2328+13653_2328+13655del)
n.91+13653_91+13655del
n.64+13653_64+13655del
c.2412+13653_2412+13655del (n.2412+13653_2412+13655del)
n.2415+13653_2415+13655del
c.2262+13653_2262+13655del (n.2262+13653_2262+13655del)
c.429+13653_429+13655del (n.429+13653_429+13655del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779549_20779587delCA2655442660PI4KA,SERPIND1c.237_275del (p.Leu80_Tyr92del)
c.2328+13617_2328+13655del (n.2328+13617_2328+13655del)
n.91+13617_91+13655del
n.64+13617_64+13655del
c.2412+13617_2412+13655del (n.2412+13617_2412+13655del)
n.2415+13617_2415+13655del
c.2262+13617_2262+13655del (n.2262+13617_2262+13655del)
c.429+13617_429+13655del (n.429+13617_429+13655del)
 gnomAD v4
22g.20779539A>CCA410769347PI4KA,SERPIND1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.2328+13654T>G (n.2328+13654T>G)
n.91+13654T>G
n.64+13654T>G
c.2412+13654T>G (n.2412+13654T>G)
n.2415+13654T>G
c.2262+13654T>G (n.2262+13654T>G)
c.429+13654T>G (n.429+13654T>G)
22g.20779539A>GCA410769348PI4KA,SERPIND1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.2328+13654T>C (n.2328+13654T>C)
n.91+13654T>C
n.64+13654T>C
c.2412+13654T>C (n.2412+13654T>C)
n.2415+13654T>C
c.2262+13654T>C (n.2262+13654T>C)
c.429+13654T>C (n.429+13654T>C)
22g.20779539A>TCA410769350PI4KA,SERPIND1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.2328+13654T>A (n.2328+13654T>A)
n.91+13654T>A
n.64+13654T>A
c.2412+13654T>A (n.2412+13654T>A)
n.2415+13654T>A
c.2262+13654T>A (n.2262+13654T>A)
c.429+13654T>A (n.429+13654T>A)
22g.20779540C>ACA410769355PI4KA,SERPIND1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.2328+13653G>T (n.2328+13653G>T)
n.91+13653G>T
n.64+13653G>T
c.2412+13653G>T (n.2412+13653G>T)
n.2415+13653G>T
c.2262+13653G>T (n.2262+13653G>T)
c.429+13653G>T (n.429+13653G>T)
22g.20779540C=CA2396537679PI4KA,SERPIND1c.228C= (p.Asp76=)
c.2328+13653G= (n.2328+13653G=)
n.91+13653G=
n.64+13653G=
c.2412+13653G= (n.2412+13653G=)
n.2415+13653G=
c.2262+13653G= (n.2262+13653G=)
c.429+13653G= (n.429+13653G=)
22g.20779540C>GCA410769353PI4KA,SERPIND1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.2328+13653G>C (n.2328+13653G>C)
n.91+13653G>C
n.64+13653G>C
c.2412+13653G>C (n.2412+13653G>C)
n.2415+13653G>C
c.2262+13653G>C (n.2262+13653G>C)
c.429+13653G>C (n.429+13653G>C)
22g.20779540C>TCA10115833PI4KA,SERPIND1c.228C>T (p.Asp76=)
c.2328+13653G>A (n.2328+13653G>A)
n.91+13653G>A
n.64+13653G>A
c.2412+13653G>A (n.2412+13653G>A)
n.2415+13653G>A
c.2262+13653G>A (n.2262+13653G>A)
c.429+13653G>A (n.429+13653G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779541G>ACA10115834PI4KA,SERPIND1c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.2328+13652C>T (n.2328+13652C>T)
n.91+13652C>T
n.64+13652C>T
c.2412+13652C>T (n.2412+13652C>T)
n.2415+13652C>T
c.2262+13652C>T (n.2262+13652C>T)
c.429+13652C>T (n.429+13652C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779541G>CCA410769358PI4KA,SERPIND1c.229G>C (p.Asp77His)
c.2328+13652C>G (n.2328+13652C>G)
n.91+13652C>G
n.64+13652C>G
c.2412+13652C>G (n.2412+13652C>G)
n.2415+13652C>G
c.2262+13652C>G (n.2262+13652C>G)
c.429+13652C>G (n.429+13652C>G)
22g.20779541G=CA2396537680PI4KA,SERPIND1c.229G= (p.Asp77=)
c.2328+13652C= (n.2328+13652C=)
n.91+13652C=
n.64+13652C=
c.2412+13652C= (n.2412+13652C=)
n.2415+13652C=
c.2262+13652C= (n.2262+13652C=)
c.429+13652C= (n.429+13652C=)
22g.20779541G>TCA410769360PI4KA,SERPIND1c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.2328+13652C>A (n.2328+13652C>A)
n.91+13652C>A
n.64+13652C>A
c.2412+13652C>A (n.2412+13652C>A)
n.2415+13652C>A
c.2262+13652C>A (n.2262+13652C>A)
c.429+13652C>A (n.429+13652C>A)
22g.20779542A>CCA410769362PI4KA,SERPIND1c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.2328+13651T>G (n.2328+13651T>G)
n.91+13651T>G
n.64+13651T>G
c.2412+13651T>G (n.2412+13651T>G)
n.2415+13651T>G
c.2262+13651T>G (n.2262+13651T>G)
c.429+13651T>G (n.429+13651T>G)
22g.20779542A>GCA410769364PI4KA,SERPIND1c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.2328+13651T>C (n.2328+13651T>C)
n.91+13651T>C
n.64+13651T>C
c.2412+13651T>C (n.2412+13651T>C)
n.2415+13651T>C
c.2262+13651T>C (n.2262+13651T>C)
c.429+13651T>C (n.429+13651T>C)
22g.20779542A>TCA410769365PI4KA,SERPIND1c.230A>T (p.Asp77Val)
c.2328+13651T>A (n.2328+13651T>A)
n.91+13651T>A
n.64+13651T>A
c.2412+13651T>A (n.2412+13651T>A)
n.2415+13651T>A
c.2262+13651T>A (n.2262+13651T>A)
c.429+13651T>A (n.429+13651T>A)
22g.20779543C>ACA10115836PI4KA,SERPIND1c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.2328+13650G>T (n.2328+13650G>T)
n.91+13650G>T
n.64+13650G>T
c.2412+13650G>T (n.2412+13650G>T)
n.2415+13650G>T
c.2262+13650G>T (n.2262+13650G>T)
c.429+13650G>T (n.429+13650G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779543C=CA1139772240PI4KA,SERPIND1c.231C= (p.Asp77=)
c.2328+13650G= (n.2328+13650G=)
n.91+13650G=
n.64+13650G=
c.2412+13650G= (n.2412+13650G=)
n.2415+13650G=
c.2262+13650G= (n.2262+13650G=)
c.429+13650G= (n.429+13650G=)
22g.20779543C>GCA410769368PI4KA,SERPIND1c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.2328+13650G>C (n.2328+13650G>C)
n.91+13650G>C
n.64+13650G>C
c.2412+13650G>C (n.2412+13650G>C)
n.2415+13650G>C
c.2262+13650G>C (n.2262+13650G>C)
c.429+13650G>C (n.429+13650G>C)
22g.20779543C>TCA10115835PI4KA,SERPIND1c.231C>T (p.Asp77=)
c.2328+13650G>A (n.2328+13650G>A)
n.91+13650G>A
n.64+13650G>A
c.2412+13650G>A (n.2412+13650G>A)
n.2415+13650G>A
c.2262+13650G>A (n.2262+13650G>A)
c.429+13650G>A (n.429+13650G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779544G>ACA10115837PI4KA,SERPIND1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.2328+13649C>T (n.2328+13649C>T)
n.91+13649C>T
n.64+13649C>T
c.2412+13649C>T (n.2412+13649C>T)
n.2415+13649C>T
c.2262+13649C>T (n.2262+13649C>T)
c.429+13649C>T (n.429+13649C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779544G>CCA410769371PI4KA,SERPIND1c.232G>C (p.Asp78His)
c.2328+13649C>G (n.2328+13649C>G)
n.91+13649C>G
n.64+13649C>G
c.2412+13649C>G (n.2412+13649C>G)
n.2415+13649C>G
c.2262+13649C>G (n.2262+13649C>G)
c.429+13649C>G (n.429+13649C>G)
22g.20779544G=CA2396537681PI4KA,SERPIND1c.232G= (p.Asp78=)
c.2328+13649C= (n.2328+13649C=)
n.91+13649C=
n.64+13649C=
c.2412+13649C= (n.2412+13649C=)
n.2415+13649C=
c.2262+13649C= (n.2262+13649C=)
c.429+13649C= (n.429+13649C=)
22g.20779544G>TCA410769373PI4KA,SERPIND1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.2328+13649C>A (n.2328+13649C>A)
n.91+13649C>A
n.64+13649C>A
c.2412+13649C>A (n.2412+13649C>A)
n.2415+13649C>A
c.2262+13649C>A (n.2262+13649C>A)
c.429+13649C>A (n.429+13649C>A)
22g.20779544_20779547delinsGACTCA2396537682PI4KA,SERPIND1c.232_235delinsGACT (p.Asp78=)
c.2328+13646_2328+13649delinsAGTC (n.2328+13646_2328+13649delinsAGTC)
n.91+13646_91+13649delinsAGTC
n.64+13646_64+13649delinsAGTC
c.2412+13646_2412+13649delinsAGTC (n.2412+13646_2412+13649delinsAGTC)
n.2415+13646_2415+13649delinsAGTC
c.2262+13646_2262+13649delinsAGTC (n.2262+13646_2262+13649delinsAGTC)
c.429+13646_429+13649delinsAGTC (n.429+13646_429+13649delinsAGTC)
22g.20779545A>CCA410769375PI4KA,SERPIND1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.2328+13648T>G (n.2328+13648T>G)
n.91+13648T>G
n.64+13648T>G
c.2412+13648T>G (n.2412+13648T>G)
n.2415+13648T>G
c.2262+13648T>G (n.2262+13648T>G)
c.429+13648T>G (n.429+13648T>G)
22g.20779545A>GCA410769377PI4KA,SERPIND1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.2328+13648T>C (n.2328+13648T>C)
n.91+13648T>C
n.64+13648T>C
c.2412+13648T>C (n.2412+13648T>C)
n.2415+13648T>C
c.2262+13648T>C (n.2262+13648T>C)
c.429+13648T>C (n.429+13648T>C)
 gnomAD v4
22g.20779545A>TCA410769379PI4KA,SERPIND1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.2328+13648T>A (n.2328+13648T>A)
n.91+13648T>A
n.64+13648T>A
c.2412+13648T>A (n.2412+13648T>A)
n.2415+13648T>A
c.2262+13648T>A (n.2262+13648T>A)
c.429+13648T>A (n.429+13648T>A)
22g.20779546_20779548delCA2396537683PI4KA,SERPIND1c.234_236del (p.Tyr79del)
c.2328+13646_2328+13648del (n.2328+13646_2328+13648del)
n.91+13646_91+13648del
n.64+13646_64+13648del
c.2412+13646_2412+13648del (n.2412+13646_2412+13648del)
n.2415+13646_2415+13648del
c.2262+13646_2262+13648del (n.2262+13646_2262+13648del)
c.429+13646_429+13648del (n.429+13646_429+13648del)
 dbSNP
22g.20779546C>ACA410769381PI4KA,SERPIND1c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.2328+13647G>T (n.2328+13647G>T)
n.91+13647G>T
n.64+13647G>T
c.2412+13647G>T (n.2412+13647G>T)
n.2415+13647G>T
c.2262+13647G>T (n.2262+13647G>T)
c.429+13647G>T (n.429+13647G>T)
 gnomAD v4
22g.20779546C=CA2396537684PI4KA,SERPIND1c.234C= (p.Asp78=)
c.2328+13647G= (n.2328+13647G=)
n.91+13647G=
n.64+13647G=
c.2412+13647G= (n.2412+13647G=)
n.2415+13647G=
c.2262+13647G= (n.2262+13647G=)
c.429+13647G= (n.429+13647G=)
22g.20779546C>GCA410769383PI4KA,SERPIND1c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.2328+13647G>C (n.2328+13647G>C)
n.91+13647G>C
n.64+13647G>C
c.2412+13647G>C (n.2412+13647G>C)
n.2415+13647G>C
c.2262+13647G>C (n.2262+13647G>C)
c.429+13647G>C (n.429+13647G>C)
22g.20779546C>TCA10115838PI4KA,SERPIND1c.234C>T (p.Asp78=)
c.2328+13647G>A (n.2328+13647G>A)
n.91+13647G>A
n.64+13647G>A
c.2412+13647G>A (n.2412+13647G>A)
n.2415+13647G>A
c.2262+13647G>A (n.2262+13647G>A)
c.429+13647G>A (n.429+13647G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779547T>ACA410769385PI4KA,SERPIND1c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.2328+13646A>T (n.2328+13646A>T)
n.91+13646A>T
n.64+13646A>T
c.2412+13646A>T (n.2412+13646A>T)
n.2415+13646A>T
c.2262+13646A>T (n.2262+13646A>T)
c.429+13646A>T (n.429+13646A>T)
22g.20779547T>CCA410769387PI4KA,SERPIND1c.235T>C (p.Tyr79His)
c.2328+13646A>G (n.2328+13646A>G)
n.91+13646A>G
n.64+13646A>G
c.2412+13646A>G (n.2412+13646A>G)
n.2415+13646A>G
c.2262+13646A>G (n.2262+13646A>G)
c.429+13646A>G (n.429+13646A>G)
 gnomAD v4
22g.20779547T>GCA410769389PI4KA,SERPIND1c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.2328+13646A>C (n.2328+13646A>C)
n.91+13646A>C
n.64+13646A>C
c.2412+13646A>C (n.2412+13646A>C)
n.2415+13646A>C
c.2262+13646A>C (n.2262+13646A>C)
c.429+13646A>C (n.429+13646A>C)
22g.20779548A=CA2396537685PI4KA,SERPIND1c.236A= (p.Tyr79=)
c.2328+13645T= (n.2328+13645T=)
n.91+13645T=
n.64+13645T=
c.2412+13645T= (n.2412+13645T=)
n.2415+13645T=
c.2262+13645T= (n.2262+13645T=)
c.429+13645T= (n.429+13645T=)
22g.20779548A>CCA410769395PI4KA,SERPIND1c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.2328+13645T>G (n.2328+13645T>G)
n.91+13645T>G
n.64+13645T>G
c.2412+13645T>G (n.2412+13645T>G)
n.2415+13645T>G
c.2262+13645T>G (n.2262+13645T>G)
c.429+13645T>G (n.429+13645T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779548A>GCA410769391PI4KA,SERPIND1c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.2328+13645T>C (n.2328+13645T>C)
n.91+13645T>C
n.64+13645T>C
c.2412+13645T>C (n.2412+13645T>C)
n.2415+13645T>C
c.2262+13645T>C (n.2262+13645T>C)
c.429+13645T>C (n.429+13645T>C)
 gnomAD v4
22g.20779548A>TCA410769393PI4KA,SERPIND1c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.2328+13645T>A (n.2328+13645T>A)
n.91+13645T>A
n.64+13645T>A
c.2412+13645T>A (n.2412+13645T>A)
n.2415+13645T>A
c.2262+13645T>A (n.2262+13645T>A)
c.429+13645T>A (n.429+13645T>A)
22g.20779549T>ACA410769397PI4KA,SERPIND1c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.2328+13644A>T (n.2328+13644A>T)
n.91+13644A>T
n.64+13644A>T
c.2412+13644A>T (n.2412+13644A>T)
n.2415+13644A>T
c.2262+13644A>T (n.2262+13644A>T)
c.429+13644A>T (n.429+13644A>T)
22g.20779549T>CCA513697873PI4KA,SERPIND1c.237T>C (p.Tyr79=)
c.2328+13644A>G (n.2328+13644A>G)
n.91+13644A>G
n.64+13644A>G
c.2412+13644A>G (n.2412+13644A>G)
n.2415+13644A>G
c.2262+13644A>G (n.2262+13644A>G)
c.429+13644A>G (n.429+13644A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779549T>GCA410769399PI4KA,SERPIND1c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.2328+13644A>C (n.2328+13644A>C)
n.91+13644A>C
n.64+13644A>C
c.2412+13644A>C (n.2412+13644A>C)
n.2415+13644A>C
c.2262+13644A>C (n.2262+13644A>C)
c.429+13644A>C (n.429+13644A>C)
22g.20779549T=CA2396537686PI4KA,SERPIND1c.237T= (p.Tyr79=)
c.2328+13644A= (n.2328+13644A=)
n.91+13644A=
n.64+13644A=
c.2412+13644A= (n.2412+13644A=)
n.2415+13644A=
c.2262+13644A= (n.2262+13644A=)
c.429+13644A= (n.429+13644A=)
22g.20779550C>ACA410769401PI4KA,SERPIND1c.238C>A (p.Leu80Met)
c.2328+13643G>T (n.2328+13643G>T)
n.91+13643G>T
n.64+13643G>T
c.2412+13643G>T (n.2412+13643G>T)
n.2415+13643G>T
c.2262+13643G>T (n.2262+13643G>T)
c.429+13643G>T (n.429+13643G>T)
22g.20779550C>GCA410769403PI4KA,SERPIND1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.2328+13643G>C (n.2328+13643G>C)
n.91+13643G>C
n.64+13643G>C
c.2412+13643G>C (n.2412+13643G>C)
n.2415+13643G>C
c.2262+13643G>C (n.2262+13643G>C)
c.429+13643G>C (n.429+13643G>C)
22g.20779550C>TCA513697878PI4KA,SERPIND1c.238C>T (p.Leu80=)
c.2328+13643G>A (n.2328+13643G>A)
n.91+13643G>A
n.64+13643G>A
c.2412+13643G>A (n.2412+13643G>A)
n.2415+13643G>A
c.2262+13643G>A (n.2262+13643G>A)
c.429+13643G>A (n.429+13643G>A)
22g.20779551T>ACA410769405PI4KA,SERPIND1c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.2328+13642A>T (n.2328+13642A>T)
n.91+13642A>T
n.64+13642A>T
c.2412+13642A>T (n.2412+13642A>T)
n.2415+13642A>T
c.2262+13642A>T (n.2262+13642A>T)
c.429+13642A>T (n.429+13642A>T)
22g.20779551T>CCA410769406PI4KA,SERPIND1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.2328+13642A>G (n.2328+13642A>G)
n.91+13642A>G
n.64+13642A>G
c.2412+13642A>G (n.2412+13642A>G)
n.2415+13642A>G
c.2262+13642A>G (n.2262+13642A>G)
c.429+13642A>G (n.429+13642A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779551T>GCA410769408PI4KA,SERPIND1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.2328+13642A>C (n.2328+13642A>C)
n.91+13642A>C
n.64+13642A>C
c.2412+13642A>C (n.2412+13642A>C)
n.2415+13642A>C
c.2262+13642A>C (n.2262+13642A>C)
c.429+13642A>C (n.429+13642A>C)
22g.20779551T=CA2396537687PI4KA,SERPIND1c.239T= (p.Leu80=)
c.2328+13642A= (n.2328+13642A=)
n.91+13642A=
n.64+13642A=
c.2412+13642A= (n.2412+13642A=)
n.2415+13642A=
c.2262+13642A= (n.2262+13642A=)
c.429+13642A= (n.429+13642A=)
22g.20779552G>ACA322258474PI4KA,SERPIND1c.240G>A (p.Leu80=)
c.2328+13641C>T (n.2328+13641C>T)
n.91+13641C>T
n.64+13641C>T
c.2412+13641C>T (n.2412+13641C>T)
n.2415+13641C>T
c.2262+13641C>T (n.2262+13641C>T)
c.429+13641C>T (n.429+13641C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779552G>CCA513697884PI4KA,SERPIND1c.240G>C (p.Leu80=)
c.2328+13641C>G (n.2328+13641C>G)
n.91+13641C>G
n.64+13641C>G
c.2412+13641C>G (n.2412+13641C>G)
n.2415+13641C>G
c.2262+13641C>G (n.2262+13641C>G)
c.429+13641C>G (n.429+13641C>G)
22g.20779552G=CA2396537688PI4KA,SERPIND1c.240G= (p.Leu80=)
c.2328+13641C= (n.2328+13641C=)
n.91+13641C=
n.64+13641C=
c.2412+13641C= (n.2412+13641C=)
n.2415+13641C=
c.2262+13641C= (n.2262+13641C=)
c.429+13641C= (n.429+13641C=)
22g.20779552G>TCA513697883PI4KA,SERPIND1c.240G>T (p.Leu80=)
c.2328+13641C>A (n.2328+13641C>A)
n.91+13641C>A
n.64+13641C>A
c.2412+13641C>A (n.2412+13641C>A)
n.2415+13641C>A
c.2262+13641C>A (n.2262+13641C>A)
c.429+13641C>A (n.429+13641C>A)
22g.20779553G>ACA410769411PI4KA,SERPIND1c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.2328+13640C>T (n.2328+13640C>T)
n.91+13640C>T
n.64+13640C>T
c.2412+13640C>T (n.2412+13640C>T)
n.2415+13640C>T
c.2262+13640C>T (n.2262+13640C>T)
c.429+13640C>T (n.429+13640C>T)
22g.20779553G>CCA10115839PI4KA,SERPIND1c.241G>C (p.Asp81His)
c.2328+13640C>G (n.2328+13640C>G)
n.91+13640C>G
n.64+13640C>G
c.2412+13640C>G (n.2412+13640C>G)
n.2415+13640C>G
c.2262+13640C>G (n.2262+13640C>G)
c.429+13640C>G (n.429+13640C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779553G=CA2396537689PI4KA,SERPIND1c.241G= (p.Asp81=)
c.2328+13640C= (n.2328+13640C=)
n.91+13640C=
n.64+13640C=
c.2412+13640C= (n.2412+13640C=)
n.2415+13640C=
c.2262+13640C= (n.2262+13640C=)
c.429+13640C= (n.429+13640C=)
22g.20779553G>TCA322258478PI4KA,SERPIND1c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.2328+13640C>A (n.2328+13640C>A)
n.91+13640C>A
n.64+13640C>A
c.2412+13640C>A (n.2412+13640C>A)
n.2415+13640C>A
c.2262+13640C>A (n.2262+13640C>A)
c.429+13640C>A (n.429+13640C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779554A>CCA410769415PI4KA,SERPIND1c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.2328+13639T>G (n.2328+13639T>G)
n.91+13639T>G
n.64+13639T>G
c.2412+13639T>G (n.2412+13639T>G)
n.2415+13639T>G
c.2262+13639T>G (n.2262+13639T>G)
c.429+13639T>G (n.429+13639T>G)
22g.20779554A>GCA410769417PI4KA,SERPIND1c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.2328+13639T>C (n.2328+13639T>C)
n.91+13639T>C
n.64+13639T>C
c.2412+13639T>C (n.2412+13639T>C)
n.2415+13639T>C
c.2262+13639T>C (n.2262+13639T>C)
c.429+13639T>C (n.429+13639T>C)
22g.20779554A>TCA410769418PI4KA,SERPIND1c.242A>T (p.Asp81Val)
c.2328+13639T>A (n.2328+13639T>A)
n.91+13639T>A
n.64+13639T>A
c.2412+13639T>A (n.2412+13639T>A)
n.2415+13639T>A
c.2262+13639T>A (n.2262+13639T>A)
c.429+13639T>A (n.429+13639T>A)
22g.20779555C>ACA410769422PI4KA,SERPIND1c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.2328+13638G>T (n.2328+13638G>T)
n.91+13638G>T
n.64+13638G>T
c.2412+13638G>T (n.2412+13638G>T)
n.2415+13638G>T
c.2262+13638G>T (n.2262+13638G>T)
c.429+13638G>T (n.429+13638G>T)
22g.20779555C=CA2396537690PI4KA,SERPIND1c.243C= (p.Asp81=)
c.2328+13638G= (n.2328+13638G=)
n.91+13638G=
n.64+13638G=
c.2412+13638G= (n.2412+13638G=)
n.2415+13638G=
c.2262+13638G= (n.2262+13638G=)
c.429+13638G= (n.429+13638G=)
22g.20779555C>GCA410769420PI4KA,SERPIND1c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.2328+13638G>C (n.2328+13638G>C)
n.91+13638G>C
n.64+13638G>C
c.2412+13638G>C (n.2412+13638G>C)
n.2415+13638G>C
c.2262+13638G>C (n.2262+13638G>C)
c.429+13638G>C (n.429+13638G>C)
22g.20779555C>TCA513697888PI4KA,SERPIND1c.243C>T (p.Asp81=)
c.2328+13638G>A (n.2328+13638G>A)
n.91+13638G>A
n.64+13638G>A
c.2412+13638G>A (n.2412+13638G>A)
n.2415+13638G>A
c.2262+13638G>A (n.2262+13638G>A)
c.429+13638G>A (n.429+13638G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779556C>ACA410769424PI4KA,SERPIND1c.244C>A (p.Leu82Met)
c.2328+13637G>T (n.2328+13637G>T)
n.91+13637G>T
n.64+13637G>T
c.2412+13637G>T (n.2412+13637G>T)
n.2415+13637G>T
c.2262+13637G>T (n.2262+13637G>T)
c.429+13637G>T (n.429+13637G>T)
22g.20779556C>GCA410769426PI4KA,SERPIND1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.2328+13637G>C (n.2328+13637G>C)
n.91+13637G>C
n.64+13637G>C
c.2412+13637G>C (n.2412+13637G>C)
n.2415+13637G>C
c.2262+13637G>C (n.2262+13637G>C)
c.429+13637G>C (n.429+13637G>C)
22g.20779556C>TCA513697889PI4KA,SERPIND1c.244C>T (p.Leu82=)
c.2328+13637G>A (n.2328+13637G>A)
n.91+13637G>A
n.64+13637G>A
c.2412+13637G>A (n.2412+13637G>A)
n.2415+13637G>A
c.2262+13637G>A (n.2262+13637G>A)
c.429+13637G>A (n.429+13637G>A)
22g.20779557T>ACA410769428PI4KA,SERPIND1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.2328+13636A>T (n.2328+13636A>T)
n.91+13636A>T
n.64+13636A>T
c.2412+13636A>T (n.2412+13636A>T)
n.2415+13636A>T
c.2262+13636A>T (n.2262+13636A>T)
c.429+13636A>T (n.429+13636A>T)
22g.20779557T>CCA10115840PI4KA,SERPIND1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.2328+13636A>G (n.2328+13636A>G)
n.91+13636A>G
n.64+13636A>G
c.2412+13636A>G (n.2412+13636A>G)
n.2415+13636A>G
c.2262+13636A>G (n.2262+13636A>G)
c.429+13636A>G (n.429+13636A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779557T>GCA410769431PI4KA,SERPIND1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.2328+13636A>C (n.2328+13636A>C)
n.91+13636A>C
n.64+13636A>C
c.2412+13636A>C (n.2412+13636A>C)
n.2415+13636A>C
c.2262+13636A>C (n.2262+13636A>C)
c.429+13636A>C (n.429+13636A>C)
22g.20779557T=CA2396537691PI4KA,SERPIND1c.245T= (p.Leu82=)
c.2328+13636A= (n.2328+13636A=)
n.91+13636A=
n.64+13636A=
c.2412+13636A= (n.2412+13636A=)
n.2415+13636A=
c.2262+13636A= (n.2262+13636A=)
c.429+13636A= (n.429+13636A=)
22g.20779558G>ACA322258483PI4KA,SERPIND1c.246G>A (p.Leu82=)
c.2328+13635C>T (n.2328+13635C>T)
n.91+13635C>T
n.64+13635C>T
c.2412+13635C>T (n.2412+13635C>T)
n.2415+13635C>T
c.2262+13635C>T (n.2262+13635C>T)
c.429+13635C>T (n.429+13635C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779558G>CCA513697897PI4KA,SERPIND1c.246G>C (p.Leu82=)
c.2328+13635C>G (n.2328+13635C>G)
n.91+13635C>G
n.64+13635C>G
c.2412+13635C>G (n.2412+13635C>G)
n.2415+13635C>G
c.2262+13635C>G (n.2262+13635C>G)
c.429+13635C>G (n.429+13635C>G)
22g.20779558G=CA2396537692PI4KA,SERPIND1c.246G= (p.Leu82=)
c.2328+13635C= (n.2328+13635C=)
n.91+13635C=
n.64+13635C=
c.2412+13635C= (n.2412+13635C=)
n.2415+13635C=
c.2262+13635C= (n.2262+13635C=)
c.429+13635C= (n.429+13635C=)
22g.20779558G>TCA513697900PI4KA,SERPIND1c.246G>T (p.Leu82=)
c.2328+13635C>A (n.2328+13635C>A)
n.91+13635C>A
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n.2415+13635C>A
c.2262+13635C>A (n.2262+13635C>A)
c.429+13635C>A (n.429+13635C>A)
22g.20779559_20779561delCA2577654331PI4KA,SERPIND1c.247_249del (p.Glu83del)
c.2328+13633_2328+13635del (n.2328+13633_2328+13635del)
n.91+13633_91+13635del
n.64+13633_64+13635del
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n.2415+13633_2415+13635del
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c.429+13633_429+13635del (n.429+13633_429+13635del)
22g.20779559G>ACA322258484PI4KA,SERPIND1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.2328+13634C>T (n.2328+13634C>T)
n.91+13634C>T
n.64+13634C>T
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n.2415+13634C>T
c.2262+13634C>T (n.2262+13634C>T)
c.429+13634C>T (n.429+13634C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779559G>CCA410769434PI4KA,SERPIND1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.2328+13634C>G (n.2328+13634C>G)
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c.429+13634C>G (n.429+13634C>G)
22g.20779559G=CA2396537693PI4KA,SERPIND1c.247G= (p.Glu83=)
c.2328+13634C= (n.2328+13634C=)
n.91+13634C=
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n.2415+13634C=
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c.429+13634C= (n.429+13634C=)
22g.20779559G>TCA410769436PI4KA,SERPIND1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.2328+13634C>A (n.2328+13634C>A)
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c.429+13634C>A (n.429+13634C>A)
22g.20779560A=CA2396537694PI4KA,SERPIND1c.248A= (p.Glu83=)
c.2328+13633T= (n.2328+13633T=)
n.91+13633T=
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c.429+13633T= (n.429+13633T=)
22g.20779560A>CCA322258487PI4KA,SERPIND1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.2328+13633T>G (n.2328+13633T>G)
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c.429+13633T>G (n.429+13633T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779560A>GCA410769439PI4KA,SERPIND1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.2328+13633T>C (n.2328+13633T>C)
n.91+13633T>C
n.64+13633T>C
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n.2415+13633T>C
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c.429+13633T>C (n.429+13633T>C)
22g.20779560A>TCA410769441PI4KA,SERPIND1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.2328+13633T>A (n.2328+13633T>A)
n.91+13633T>A
n.64+13633T>A
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n.2415+13633T>A
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c.429+13633T>A (n.429+13633T>A)
22g.20779561G>ACA513697904PI4KA,SERPIND1c.249G>A (p.Glu83=)
c.2328+13632C>T (n.2328+13632C>T)
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c.429+13632C>T (n.429+13632C>T)
22g.20779561G>CCA410769443PI4KA,SERPIND1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.2328+13632C>G (n.2328+13632C>G)
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c.429+13632C>G (n.429+13632C>G)
22g.20779561G>TCA410769445PI4KA,SERPIND1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.2328+13632C>A (n.2328+13632C>A)
n.91+13632C>A
n.64+13632C>A
c.2412+13632C>A (n.2412+13632C>A)
n.2415+13632C>A
c.2262+13632C>A (n.2262+13632C>A)
c.429+13632C>A (n.429+13632C>A)
22g.20779562A>CCA410769447PI4KA,SERPIND1c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.2328+13631T>G (n.2328+13631T>G)
n.91+13631T>G
n.64+13631T>G
c.2412+13631T>G (n.2412+13631T>G)
n.2415+13631T>G
c.2262+13631T>G (n.2262+13631T>G)
c.429+13631T>G (n.429+13631T>G)
22g.20779562A>GCA410769451PI4KA,SERPIND1c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.2328+13631T>C (n.2328+13631T>C)
n.91+13631T>C
n.64+13631T>C
c.2412+13631T>C (n.2412+13631T>C)
n.2415+13631T>C
c.2262+13631T>C (n.2262+13631T>C)
c.429+13631T>C (n.429+13631T>C)
22g.20779562A>TCA410769449PI4KA,SERPIND1c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.2328+13631T>A (n.2328+13631T>A)
n.91+13631T>A
n.64+13631T>A
c.2412+13631T>A (n.2412+13631T>A)
n.2415+13631T>A
c.2262+13631T>A (n.2262+13631T>A)
c.429+13631T>A (n.429+13631T>A)
22g.20779563A=CA2396537695PI4KA,SERPIND1c.251A= (p.Lys84=)
c.2328+13630T= (n.2328+13630T=)
n.91+13630T=
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n.2415+13630T=
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c.429+13630T= (n.429+13630T=)
22g.20779563A>CCA410769454PI4KA,SERPIND1c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.2328+13630T>G (n.2328+13630T>G)
n.91+13630T>G
n.64+13630T>G
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n.2415+13630T>G
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c.429+13630T>G (n.429+13630T>G)
22g.20779563A>GCA410769457PI4KA,SERPIND1c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.2328+13630T>C (n.2328+13630T>C)
n.91+13630T>C
n.64+13630T>C
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c.429+13630T>C (n.429+13630T>C)
 dbSNP
22g.20779563A>TCA410769455PI4KA,SERPIND1c.251A>T (p.Lys84Met)
c.2328+13630T>A (n.2328+13630T>A)
n.91+13630T>A
n.64+13630T>A
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n.2415+13630T>A
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c.429+13630T>A (n.429+13630T>A)
22g.20779564G>ACA513697910PI4KA,SERPIND1c.252G>A (p.Lys84=)
c.2328+13629C>T (n.2328+13629C>T)
n.91+13629C>T
n.64+13629C>T
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n.2415+13629C>T
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c.429+13629C>T (n.429+13629C>T)
22g.20779564G>CCA410769459PI4KA,SERPIND1c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.2328+13629C>G (n.2328+13629C>G)
n.91+13629C>G
n.64+13629C>G
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c.429+13629C>G (n.429+13629C>G)
22g.20779564G>TCA410769461PI4KA,SERPIND1c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.2328+13629C>A (n.2328+13629C>A)
n.91+13629C>A
n.64+13629C>A
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n.2415+13629C>A
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c.429+13629C>A (n.429+13629C>A)
22g.20779565A>CCA410769463PI4KA,SERPIND1c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.2328+13628T>G (n.2328+13628T>G)
n.91+13628T>G
n.64+13628T>G
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n.2415+13628T>G
c.2262+13628T>G (n.2262+13628T>G)
c.429+13628T>G (n.429+13628T>G)
22g.20779565A>GCA410769465PI4KA,SERPIND1c.253A>G (p.Ile85Val)
c.2328+13628T>C (n.2328+13628T>C)
n.91+13628T>C
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n.2415+13628T>C
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c.429+13628T>C (n.429+13628T>C)
22g.20779565A>TCA410769467PI4KA,SERPIND1c.253A>T (p.Ile85Leu)
c.2328+13628T>A (n.2328+13628T>A)
n.91+13628T>A
n.64+13628T>A
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n.2415+13628T>A
c.2262+13628T>A (n.2262+13628T>A)
c.429+13628T>A (n.429+13628T>A)
22g.20779566T>ACA410769469PI4KA,SERPIND1c.254T>A (p.Ile85Lys)
c.2328+13627A>T (n.2328+13627A>T)
n.91+13627A>T
n.64+13627A>T
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c.429+13627A>T (n.429+13627A>T)
22g.20779566T>CCA10115841PI4KA,SERPIND1c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.2328+13627A>G (n.2328+13627A>G)
n.91+13627A>G
n.64+13627A>G
c.2412+13627A>G (n.2412+13627A>G)
n.2415+13627A>G
c.2262+13627A>G (n.2262+13627A>G)
c.429+13627A>G (n.429+13627A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779566T>GCA410769472PI4KA,SERPIND1c.254T>G (p.Ile85Arg)
c.2328+13627A>C (n.2328+13627A>C)
n.91+13627A>C
n.64+13627A>C
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n.2415+13627A>C
c.2262+13627A>C (n.2262+13627A>C)
c.429+13627A>C (n.429+13627A>C)
22g.20779566T=CA2396537696PI4KA,SERPIND1c.254T= (p.Ile85=)
c.2328+13627A= (n.2328+13627A=)
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c.429+13627A= (n.429+13627A=)
22g.20779567A=CA2396537697PI4KA,SERPIND1c.255A= (p.Ile85=)
c.2328+13626T= (n.2328+13626T=)
n.91+13626T=
n.64+13626T=
c.2412+13626T= (n.2412+13626T=)
n.2415+13626T=
c.2262+13626T= (n.2262+13626T=)
c.429+13626T= (n.429+13626T=)
22g.20779567A>CCA513697930PI4KA,SERPIND1c.255A>C (p.Ile85=)
c.2328+13626T>G (n.2328+13626T>G)
n.91+13626T>G
n.64+13626T>G
c.2412+13626T>G (n.2412+13626T>G)
n.2415+13626T>G
c.2262+13626T>G (n.2262+13626T>G)
c.429+13626T>G (n.429+13626T>G)
22g.20779567A>GCA410769473PI4KA,SERPIND1c.255A>G (p.Ile85Met)
c.2328+13626T>C (n.2328+13626T>C)
n.91+13626T>C
n.64+13626T>C
c.2412+13626T>C (n.2412+13626T>C)
n.2415+13626T>C
c.2262+13626T>C (n.2262+13626T>C)
c.429+13626T>C (n.429+13626T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779567A>TCA513697929PI4KA,SERPIND1c.255A>T (p.Ile85=)
c.2328+13626T>A (n.2328+13626T>A)
n.91+13626T>A
n.64+13626T>A
c.2412+13626T>A (n.2412+13626T>A)
n.2415+13626T>A
c.2262+13626T>A (n.2262+13626T>A)
c.429+13626T>A (n.429+13626T>A)
22g.20779568T>ACA410769475PI4KA,SERPIND1c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.2328+13625A>T (n.2328+13625A>T)
n.91+13625A>T
n.64+13625A>T
c.2412+13625A>T (n.2412+13625A>T)
n.2415+13625A>T
c.2262+13625A>T (n.2262+13625A>T)
c.429+13625A>T (n.429+13625A>T)
22g.20779568T>CCA322258490PI4KA,SERPIND1c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.2328+13625A>G (n.2328+13625A>G)
n.91+13625A>G
n.64+13625A>G
c.2412+13625A>G (n.2412+13625A>G)
n.2415+13625A>G
c.2262+13625A>G (n.2262+13625A>G)
c.429+13625A>G (n.429+13625A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779568T>GCA410769478PI4KA,SERPIND1c.256T>G (p.Phe86Val)
c.2328+13625A>C (n.2328+13625A>C)
n.91+13625A>C
n.64+13625A>C
c.2412+13625A>C (n.2412+13625A>C)
n.2415+13625A>C
c.2262+13625A>C (n.2262+13625A>C)
c.429+13625A>C (n.429+13625A>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779568T=CA2396537698PI4KA,SERPIND1c.256T= (p.Phe86=)
c.2328+13625A= (n.2328+13625A=)
n.91+13625A=
n.64+13625A=
c.2412+13625A= (n.2412+13625A=)
n.2415+13625A=
c.2262+13625A= (n.2262+13625A=)
c.429+13625A= (n.429+13625A=)
22g.20779569T>ACA410769485PI4KA,SERPIND1c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.2328+13624A>T (n.2328+13624A>T)
n.91+13624A>T
n.64+13624A>T
c.2412+13624A>T (n.2412+13624A>T)
n.2415+13624A>T
c.2262+13624A>T (n.2262+13624A>T)
c.429+13624A>T (n.429+13624A>T)
22g.20779569T>CCA410769483PI4KA,SERPIND1c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.2328+13624A>G (n.2328+13624A>G)
n.91+13624A>G
n.64+13624A>G
c.2412+13624A>G (n.2412+13624A>G)
n.2415+13624A>G
c.2262+13624A>G (n.2262+13624A>G)
c.429+13624A>G (n.429+13624A>G)
22g.20779569T>GCA410769481PI4KA,SERPIND1c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.2328+13624A>C (n.2328+13624A>C)
n.91+13624A>C
n.64+13624A>C
c.2412+13624A>C (n.2412+13624A>C)
n.2415+13624A>C
c.2262+13624A>C (n.2262+13624A>C)
c.429+13624A>C (n.429+13624A>C)
22g.20779570C>ACA410769487PI4KA,SERPIND1c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.2328+13623G>T (n.2328+13623G>T)
n.91+13623G>T
n.64+13623G>T
c.2412+13623G>T (n.2412+13623G>T)
n.2415+13623G>T
c.2262+13623G>T (n.2262+13623G>T)
c.429+13623G>T (n.429+13623G>T)
22g.20779570C>GCA410769489PI4KA,SERPIND1c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.2328+13623G>C (n.2328+13623G>C)
n.91+13623G>C
n.64+13623G>C
c.2412+13623G>C (n.2412+13623G>C)
n.2415+13623G>C
c.2262+13623G>C (n.2262+13623G>C)
c.429+13623G>C (n.429+13623G>C)
22g.20779570C>TCA513697942PI4KA,SERPIND1c.258C>T (p.Phe86=)
c.2328+13623G>A (n.2328+13623G>A)
n.91+13623G>A
n.64+13623G>A
c.2412+13623G>A (n.2412+13623G>A)
n.2415+13623G>A
c.2262+13623G>A (n.2262+13623G>A)
c.429+13623G>A (n.429+13623G>A)
22g.20779571A>CCA410769491PI4KA,SERPIND1c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.2328+13622T>G (n.2328+13622T>G)
n.91+13622T>G
n.64+13622T>G
c.2412+13622T>G (n.2412+13622T>G)
n.2415+13622T>G
c.2262+13622T>G (n.2262+13622T>G)
c.429+13622T>G (n.429+13622T>G)
22g.20779571A>GCA410769493PI4KA,SERPIND1c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.2328+13622T>C (n.2328+13622T>C)
n.91+13622T>C
n.64+13622T>C
c.2412+13622T>C (n.2412+13622T>C)
n.2415+13622T>C
c.2262+13622T>C (n.2262+13622T>C)
c.429+13622T>C (n.429+13622T>C)
22g.20779571A>TCA410769495PI4KA,SERPIND1c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.2328+13622T>A (n.2328+13622T>A)
n.91+13622T>A
n.64+13622T>A
c.2412+13622T>A (n.2412+13622T>A)
n.2415+13622T>A
c.2262+13622T>A (n.2262+13622T>A)
c.429+13622T>A (n.429+13622T>A)
22g.20779572G>ACA10115842PI4KA,SERPIND1c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.2328+13621C>T (n.2328+13621C>T)
n.91+13621C>T
n.64+13621C>T
c.2412+13621C>T (n.2412+13621C>T)
n.2415+13621C>T
c.2262+13621C>T (n.2262+13621C>T)
c.429+13621C>T (n.429+13621C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779572G>CCA410769498PI4KA,SERPIND1c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.2328+13621C>G (n.2328+13621C>G)
n.91+13621C>G
n.64+13621C>G
c.2412+13621C>G (n.2412+13621C>G)
n.2415+13621C>G
c.2262+13621C>G (n.2262+13621C>G)
c.429+13621C>G (n.429+13621C>G)
22g.20779572G=CA2396537699PI4KA,SERPIND1c.260G= (p.Ser87=)
c.2328+13621C= (n.2328+13621C=)
n.91+13621C=
n.64+13621C=
c.2412+13621C= (n.2412+13621C=)
n.2415+13621C=
c.2262+13621C= (n.2262+13621C=)
c.429+13621C= (n.429+13621C=)
22g.20779572G>TCA410769499PI4KA,SERPIND1c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.2328+13621C>A (n.2328+13621C>A)
n.91+13621C>A
n.64+13621C>A
c.2412+13621C>A (n.2412+13621C>A)
n.2415+13621C>A
c.2262+13621C>A (n.2262+13621C>A)
c.429+13621C>A (n.429+13621C>A)
22g.20779573T>ACA410769500PI4KA,SERPIND1c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.2328+13620A>T (n.2328+13620A>T)
n.91+13620A>T
n.64+13620A>T
c.2412+13620A>T (n.2412+13620A>T)
n.2415+13620A>T
c.2262+13620A>T (n.2262+13620A>T)
c.429+13620A>T (n.429+13620A>T)
 gnomAD v4
22g.20779573T>CCA513697948PI4KA,SERPIND1c.261T>C (p.Ser87=)
c.2328+13620A>G (n.2328+13620A>G)
n.91+13620A>G
n.64+13620A>G
c.2412+13620A>G (n.2412+13620A>G)
n.2415+13620A>G
c.2262+13620A>G (n.2262+13620A>G)
c.429+13620A>G (n.429+13620A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779573T>GCA410769501PI4KA,SERPIND1c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.2328+13620A>C (n.2328+13620A>C)
n.91+13620A>C
n.64+13620A>C
c.2412+13620A>C (n.2412+13620A>C)
n.2415+13620A>C
c.2262+13620A>C (n.2262+13620A>C)
c.429+13620A>C (n.429+13620A>C)
22g.20779573T=CA2396537700PI4KA,SERPIND1c.261T= (p.Ser87=)
c.2328+13620A= (n.2328+13620A=)
n.91+13620A=
n.64+13620A=
c.2412+13620A= (n.2412+13620A=)
n.2415+13620A=
c.2262+13620A= (n.2262+13620A=)
c.429+13620A= (n.429+13620A=)
22g.20779574G>ACA410769502PI4KA,SERPIND1c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.2328+13619C>T (n.2328+13619C>T)
n.91+13619C>T
n.64+13619C>T
c.2412+13619C>T (n.2412+13619C>T)
n.2415+13619C>T
c.2262+13619C>T (n.2262+13619C>T)
c.429+13619C>T (n.429+13619C>T)
22g.20779574G>CCA410769503PI4KA,SERPIND1c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.2328+13619C>G (n.2328+13619C>G)
n.91+13619C>G
n.64+13619C>G
c.2412+13619C>G (n.2412+13619C>G)
n.2415+13619C>G
c.2262+13619C>G (n.2262+13619C>G)
c.429+13619C>G (n.429+13619C>G)
22g.20779574G>TCA410769504PI4KA,SERPIND1c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.2328+13619C>A (n.2328+13619C>A)
n.91+13619C>A
n.64+13619C>A
c.2412+13619C>A (n.2412+13619C>A)
n.2415+13619C>A
c.2262+13619C>A (n.2262+13619C>A)
c.429+13619C>A (n.429+13619C>A)
22g.20779575A>CCA410769506PI4KA,SERPIND1c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.2328+13618T>G (n.2328+13618T>G)
n.91+13618T>G
n.64+13618T>G
c.2412+13618T>G (n.2412+13618T>G)
n.2415+13618T>G
c.2262+13618T>G (n.2262+13618T>G)
c.429+13618T>G (n.429+13618T>G)
22g.20779575A>GCA410769507PI4KA,SERPIND1c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.2328+13618T>C (n.2328+13618T>C)
n.91+13618T>C
n.64+13618T>C
c.2412+13618T>C (n.2412+13618T>C)
n.2415+13618T>C
c.2262+13618T>C (n.2262+13618T>C)
c.429+13618T>C (n.429+13618T>C)
22g.20779575A>TCA410769505PI4KA,SERPIND1c.263A>T (p.Glu88Val)
c.2328+13618T>A (n.2328+13618T>A)
n.91+13618T>A
n.64+13618T>A
c.2412+13618T>A (n.2412+13618T>A)
n.2415+13618T>A
c.2262+13618T>A (n.2262+13618T>A)
c.429+13618T>A (n.429+13618T>A)
22g.20779576A>CCA410769508PI4KA,SERPIND1c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.2328+13617T>G (n.2328+13617T>G)
n.91+13617T>G
n.64+13617T>G
c.2412+13617T>G (n.2412+13617T>G)
n.2415+13617T>G
c.2262+13617T>G (n.2262+13617T>G)
c.429+13617T>G (n.429+13617T>G)
22g.20779576A>GCA513697953PI4KA,SERPIND1c.264A>G (p.Glu88=)
c.2328+13617T>C (n.2328+13617T>C)
n.91+13617T>C
n.64+13617T>C
c.2412+13617T>C (n.2412+13617T>C)
n.2415+13617T>C
c.2262+13617T>C (n.2262+13617T>C)
c.429+13617T>C (n.429+13617T>C)
22g.20779576A>TCA410769509PI4KA,SERPIND1c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.2328+13617T>A (n.2328+13617T>A)
n.91+13617T>A
n.64+13617T>A
c.2412+13617T>A (n.2412+13617T>A)
n.2415+13617T>A
c.2262+13617T>A (n.2262+13617T>A)
c.429+13617T>A (n.429+13617T>A)
22g.20779577G>ACA410769510PI4KA,SERPIND1c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.2328+13616C>T (n.2328+13616C>T)
n.91+13616C>T
n.64+13616C>T
c.2412+13616C>T (n.2412+13616C>T)
n.2415+13616C>T
c.2262+13616C>T (n.2262+13616C>T)
c.429+13616C>T (n.429+13616C>T)
22g.20779577G>CCA410769511PI4KA,SERPIND1c.265G>C (p.Asp89His)
c.2328+13616C>G (n.2328+13616C>G)
n.91+13616C>G
n.64+13616C>G
c.2412+13616C>G (n.2412+13616C>G)
n.2415+13616C>G
c.2262+13616C>G (n.2262+13616C>G)
c.429+13616C>G (n.429+13616C>G)
22g.20779577G>TCA410769512PI4KA,SERPIND1c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.2328+13616C>A (n.2328+13616C>A)
n.91+13616C>A
n.64+13616C>A
c.2412+13616C>A (n.2412+13616C>A)
n.2415+13616C>A
c.2262+13616C>A (n.2262+13616C>A)
c.429+13616C>A (n.429+13616C>A)
22g.20779580_20779585delCA2577654332PI4KA,SERPIND1c.268_273del (p.Asp90_Asp91del)
c.2328+13611_2328+13616del (n.2328+13611_2328+13616del)
n.91+13611_91+13616del
n.64+13611_64+13616del
c.2412+13611_2412+13616del (n.2412+13611_2412+13616del)
n.2415+13611_2415+13616del
c.2262+13611_2262+13616del (n.2262+13611_2262+13616del)
c.429+13611_429+13616del (n.429+13611_429+13616del)
22g.20779578A>CCA410769513PI4KA,SERPIND1c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.2328+13615T>G (n.2328+13615T>G)
n.91+13615T>G
n.64+13615T>G
c.2412+13615T>G (n.2412+13615T>G)
n.2415+13615T>G
c.2262+13615T>G (n.2262+13615T>G)
c.429+13615T>G (n.429+13615T>G)
22g.20779578A>GCA410769514PI4KA,SERPIND1c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.2328+13615T>C (n.2328+13615T>C)
n.91+13615T>C
n.64+13615T>C
c.2412+13615T>C (n.2412+13615T>C)
n.2415+13615T>C
c.2262+13615T>C (n.2262+13615T>C)
c.429+13615T>C (n.429+13615T>C)
22g.20779578A>TCA410769515PI4KA,SERPIND1c.266A>T (p.Asp89Val)
c.2328+13615T>A (n.2328+13615T>A)
n.91+13615T>A
n.64+13615T>A
c.2412+13615T>A (n.2412+13615T>A)
n.2415+13615T>A
c.2262+13615T>A (n.2262+13615T>A)
c.429+13615T>A (n.429+13615T>A)
22g.20779579C>ACA410769541PI4KA,SERPIND1c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.2328+13614G>T (n.2328+13614G>T)
n.91+13614G>T
n.64+13614G>T
c.2412+13614G>T (n.2412+13614G>T)
n.2415+13614G>T
c.2262+13614G>T (n.2262+13614G>T)
c.429+13614G>T (n.429+13614G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779579C=CA2396537701PI4KA,SERPIND1c.267C= (p.Asp89=)
c.2328+13614G= (n.2328+13614G=)
n.91+13614G=
n.64+13614G=
c.2412+13614G= (n.2412+13614G=)
n.2415+13614G=
c.2262+13614G= (n.2262+13614G=)
c.429+13614G= (n.429+13614G=)
22g.20779579C>GCA410769543PI4KA,SERPIND1c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.2328+13614G>C (n.2328+13614G>C)
n.91+13614G>C
n.64+13614G>C
c.2412+13614G>C (n.2412+13614G>C)
n.2415+13614G>C
c.2262+13614G>C (n.2262+13614G>C)
c.429+13614G>C (n.429+13614G>C)
22g.20779579C>TCA10115843PI4KA,SERPIND1c.267C>T (p.Asp89=)
c.2328+13614G>A (n.2328+13614G>A)
n.91+13614G>A
n.64+13614G>A
c.2412+13614G>A (n.2412+13614G>A)
n.2415+13614G>A
c.2262+13614G>A (n.2262+13614G>A)
c.429+13614G>A (n.429+13614G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779580G>ACA410769551PI4KA,SERPIND1c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.2328+13613C>T (n.2328+13613C>T)
n.91+13613C>T
n.64+13613C>T
c.2412+13613C>T (n.2412+13613C>T)
n.2415+13613C>T
c.2262+13613C>T (n.2262+13613C>T)
c.429+13613C>T (n.429+13613C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779580G>CCA410769549PI4KA,SERPIND1c.268G>C (p.Asp90His)
c.2328+13613C>G (n.2328+13613C>G)
n.91+13613C>G
n.64+13613C>G
c.2412+13613C>G (n.2412+13613C>G)
n.2415+13613C>G
c.2262+13613C>G (n.2262+13613C>G)
c.429+13613C>G (n.429+13613C>G)
22g.20779580G=CA2396537702PI4KA,SERPIND1c.268G= (p.Asp90=)
c.2328+13613C= (n.2328+13613C=)
n.91+13613C=
n.64+13613C=
c.2412+13613C= (n.2412+13613C=)
n.2415+13613C=
c.2262+13613C= (n.2262+13613C=)
c.429+13613C= (n.429+13613C=)
22g.20779580G>TCA410769546PI4KA,SERPIND1c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.2328+13613C>A (n.2328+13613C>A)
n.91+13613C>A
n.64+13613C>A
c.2412+13613C>A (n.2412+13613C>A)
n.2415+13613C>A
c.2262+13613C>A (n.2262+13613C>A)
c.429+13613C>A (n.429+13613C>A)
22g.20779581A>CCA410769553PI4KA,SERPIND1c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.2328+13612T>G (n.2328+13612T>G)
n.91+13612T>G
n.64+13612T>G
c.2412+13612T>G (n.2412+13612T>G)
n.2415+13612T>G
c.2262+13612T>G (n.2262+13612T>G)
c.429+13612T>G (n.429+13612T>G)
22g.20779581A>GCA410769555PI4KA,SERPIND1c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.2328+13612T>C (n.2328+13612T>C)
n.91+13612T>C
n.64+13612T>C
c.2412+13612T>C (n.2412+13612T>C)
n.2415+13612T>C
c.2262+13612T>C (n.2262+13612T>C)
c.429+13612T>C (n.429+13612T>C)
22g.20779581A>TCA410769557PI4KA,SERPIND1c.269A>T (p.Asp90Val)
c.2328+13612T>A (n.2328+13612T>A)
n.91+13612T>A
n.64+13612T>A
c.2412+13612T>A (n.2412+13612T>A)
n.2415+13612T>A
c.2262+13612T>A (n.2262+13612T>A)
c.429+13612T>A (n.429+13612T>A)
22g.20779582C>ACA410769559PI4KA,SERPIND1c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.2328+13611G>T (n.2328+13611G>T)
n.91+13611G>T
n.64+13611G>T
c.2412+13611G>T (n.2412+13611G>T)
n.2415+13611G>T
c.2262+13611G>T (n.2262+13611G>T)
c.429+13611G>T (n.429+13611G>T)
22g.20779582C=CA2396537703PI4KA,SERPIND1c.270C= (p.Asp90=)
c.2328+13611G= (n.2328+13611G=)
n.91+13611G=
n.64+13611G=
c.2412+13611G= (n.2412+13611G=)
n.2415+13611G=
c.2262+13611G= (n.2262+13611G=)
c.429+13611G= (n.429+13611G=)
22g.20779582C>GCA410769561PI4KA,SERPIND1c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.2328+13611G>C (n.2328+13611G>C)
n.91+13611G>C
n.64+13611G>C
c.2412+13611G>C (n.2412+13611G>C)
n.2415+13611G>C
c.2262+13611G>C (n.2262+13611G>C)
c.429+13611G>C (n.429+13611G>C)
22g.20779582C>TCA10115844PI4KA,SERPIND1c.270C>T (p.Asp90=)
c.2328+13611G>A (n.2328+13611G>A)
n.91+13611G>A
n.64+13611G>A
c.2412+13611G>A (n.2412+13611G>A)
n.2415+13611G>A
c.2262+13611G>A (n.2262+13611G>A)
c.429+13611G>A (n.429+13611G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779583G>ACA10115845PI4KA,SERPIND1c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.2328+13610C>T (n.2328+13610C>T)
n.91+13610C>T
n.64+13610C>T
c.2412+13610C>T (n.2412+13610C>T)
n.2415+13610C>T
c.2262+13610C>T (n.2262+13610C>T)
c.429+13610C>T (n.429+13610C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779583G>CCA410769565PI4KA,SERPIND1c.271G>C (p.Asp91His)
c.2328+13610C>G (n.2328+13610C>G)
n.91+13610C>G
n.64+13610C>G
c.2412+13610C>G (n.2412+13610C>G)
n.2415+13610C>G
c.2262+13610C>G (n.2262+13610C>G)
c.429+13610C>G (n.429+13610C>G)
22g.20779583G=CA2396537704PI4KA,SERPIND1c.271G= (p.Asp91=)
c.2328+13610C= (n.2328+13610C=)
n.91+13610C=
n.64+13610C=
c.2412+13610C= (n.2412+13610C=)
n.2415+13610C=
c.2262+13610C= (n.2262+13610C=)
c.429+13610C= (n.429+13610C=)
22g.20779583G>TCA410769566PI4KA,SERPIND1c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.2328+13610C>A (n.2328+13610C>A)
n.91+13610C>A
n.64+13610C>A
c.2412+13610C>A (n.2412+13610C>A)
n.2415+13610C>A
c.2262+13610C>A (n.2262+13610C>A)
c.429+13610C>A (n.429+13610C>A)
22g.20779584A>CCA410769568PI4KA,SERPIND1c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.2328+13609T>G (n.2328+13609T>G)
n.91+13609T>G
n.64+13609T>G
c.2412+13609T>G (n.2412+13609T>G)
n.2415+13609T>G
c.2262+13609T>G (n.2262+13609T>G)
c.429+13609T>G (n.429+13609T>G)
22g.20779584A>GCA410769570PI4KA,SERPIND1c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.2328+13609T>C (n.2328+13609T>C)
n.91+13609T>C
n.64+13609T>C
c.2412+13609T>C (n.2412+13609T>C)
n.2415+13609T>C
c.2262+13609T>C (n.2262+13609T>C)
c.429+13609T>C (n.429+13609T>C)
22g.20779584A>TCA410769571PI4KA,SERPIND1c.272A>T (p.Asp91Val)
c.2328+13609T>A (n.2328+13609T>A)
n.91+13609T>A
n.64+13609T>A
c.2412+13609T>A (n.2412+13609T>A)
n.2415+13609T>A
c.2262+13609T>A (n.2262+13609T>A)
c.429+13609T>A (n.429+13609T>A)
22g.20779585C>ACA410769575PI4KA,SERPIND1c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.2328+13608G>T (n.2328+13608G>T)
n.91+13608G>T
n.64+13608G>T
c.2412+13608G>T (n.2412+13608G>T)
n.2415+13608G>T
c.2262+13608G>T (n.2262+13608G>T)
c.429+13608G>T (n.429+13608G>T)
22g.20779585C>GCA410769573PI4KA,SERPIND1c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.2328+13608G>C (n.2328+13608G>C)
n.91+13608G>C
n.64+13608G>C
c.2412+13608G>C (n.2412+13608G>C)
n.2415+13608G>C
c.2262+13608G>C (n.2262+13608G>C)
c.429+13608G>C (n.429+13608G>C)
 gnomAD v4
22g.20779585C>TCA513697415PI4KA,SERPIND1c.273C>T (p.Asp91=)
c.2328+13608G>A (n.2328+13608G>A)
n.91+13608G>A
n.64+13608G>A
c.2412+13608G>A (n.2412+13608G>A)
n.2415+13608G>A
c.2262+13608G>A (n.2262+13608G>A)
c.429+13608G>A (n.429+13608G>A)
22g.20779586T>ACA410769577PI4KA,SERPIND1c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.2328+13607A>T (n.2328+13607A>T)
n.91+13607A>T
n.64+13607A>T
c.2412+13607A>T (n.2412+13607A>T)
n.2415+13607A>T
c.2262+13607A>T (n.2262+13607A>T)
c.429+13607A>T (n.429+13607A>T)
22g.20779586T>CCA10115846PI4KA,SERPIND1c.274T>C (p.Tyr92His)
c.2328+13607A>G (n.2328+13607A>G)
n.91+13607A>G
n.64+13607A>G
c.2412+13607A>G (n.2412+13607A>G)
n.2415+13607A>G
c.2262+13607A>G (n.2262+13607A>G)
c.429+13607A>G (n.429+13607A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779586T>GCA410769579PI4KA,SERPIND1c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.2328+13607A>C (n.2328+13607A>C)
n.91+13607A>C
n.64+13607A>C
c.2412+13607A>C (n.2412+13607A>C)
n.2415+13607A>C
c.2262+13607A>C (n.2262+13607A>C)
c.429+13607A>C (n.429+13607A>C)
 dbSNP
22g.20779586T=CA2396537705PI4KA,SERPIND1c.274T= (p.Tyr92=)
c.2328+13607A= (n.2328+13607A=)
n.91+13607A=
n.64+13607A=
c.2412+13607A= (n.2412+13607A=)
n.2415+13607A=
c.2262+13607A= (n.2262+13607A=)
c.429+13607A= (n.429+13607A=)
22g.20779587A>CCA410769581PI4KA,SERPIND1c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.2328+13606T>G (n.2328+13606T>G)
n.91+13606T>G
n.64+13606T>G
c.2412+13606T>G (n.2412+13606T>G)
n.2415+13606T>G
c.2262+13606T>G (n.2262+13606T>G)
c.429+13606T>G (n.429+13606T>G)
22g.20779587A>GCA410769583PI4KA,SERPIND1c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.2328+13606T>C (n.2328+13606T>C)
n.91+13606T>C
n.64+13606T>C
c.2412+13606T>C (n.2412+13606T>C)
n.2415+13606T>C
c.2262+13606T>C (n.2262+13606T>C)
c.429+13606T>C (n.429+13606T>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779587A>TCA410769585PI4KA,SERPIND1c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.2328+13606T>A (n.2328+13606T>A)
n.91+13606T>A
n.64+13606T>A
c.2412+13606T>A (n.2412+13606T>A)
n.2415+13606T>A
c.2262+13606T>A (n.2262+13606T>A)
c.429+13606T>A (n.429+13606T>A)
22g.20779588C>ACA410769587PI4KA,SERPIND1c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.2328+13605G>T (n.2328+13605G>T)
n.91+13605G>T
n.64+13605G>T
c.2412+13605G>T (n.2412+13605G>T)
n.2415+13605G>T
c.2262+13605G>T (n.2262+13605G>T)
c.429+13605G>T (n.429+13605G>T)
22g.20779588C=CA2396537706PI4KA,SERPIND1c.276C= (p.Tyr92=)
c.2328+13605G= (n.2328+13605G=)
n.91+13605G=
n.64+13605G=
c.2412+13605G= (n.2412+13605G=)
n.2415+13605G=
c.2262+13605G= (n.2262+13605G=)
c.429+13605G= (n.429+13605G=)
22g.20779588C>GCA410769589PI4KA,SERPIND1c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.2328+13605G>C (n.2328+13605G>C)
n.91+13605G>C
n.64+13605G>C
c.2412+13605G>C (n.2412+13605G>C)
n.2415+13605G>C
c.2262+13605G>C (n.2262+13605G>C)
c.429+13605G>C (n.429+13605G>C)
22g.20779588C>TCA513697417PI4KA,SERPIND1c.276C>T (p.Tyr92=)
c.2328+13605G>A (n.2328+13605G>A)
n.91+13605G>A
n.64+13605G>A
c.2412+13605G>A (n.2412+13605G>A)
n.2415+13605G>A
c.2262+13605G>A (n.2262+13605G>A)
c.429+13605G>A (n.429+13605G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779589A=CA2396537707PI4KA,SERPIND1c.277A= (p.Ile93=)
c.2328+13604T= (n.2328+13604T=)
n.91+13604T=
n.64+13604T=
c.2412+13604T= (n.2412+13604T=)
n.2415+13604T=
c.2262+13604T= (n.2262+13604T=)
c.429+13604T= (n.429+13604T=)
22g.20779589A>CCA410769591PI4KA,SERPIND1c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.2328+13604T>G (n.2328+13604T>G)
n.91+13604T>G
n.64+13604T>G
c.2412+13604T>G (n.2412+13604T>G)
n.2415+13604T>G
c.2262+13604T>G (n.2262+13604T>G)
c.429+13604T>G (n.429+13604T>G)
22g.20779589A>GCA10115847PI4KA,SERPIND1c.277A>G (p.Ile93Val)
c.2328+13604T>C (n.2328+13604T>C)
n.91+13604T>C
n.64+13604T>C
c.2412+13604T>C (n.2412+13604T>C)
n.2415+13604T>C
c.2262+13604T>C (n.2262+13604T>C)
c.429+13604T>C (n.429+13604T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779589A>TCA410769594PI4KA,SERPIND1c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.2328+13604T>A (n.2328+13604T>A)
n.91+13604T>A
n.64+13604T>A
c.2412+13604T>A (n.2412+13604T>A)
n.2415+13604T>A
c.2262+13604T>A (n.2262+13604T>A)
c.429+13604T>A (n.429+13604T>A)
22g.20779590T>ACA410769596PI4KA,SERPIND1c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.2328+13603A>T (n.2328+13603A>T)
n.91+13603A>T
n.64+13603A>T
c.2412+13603A>T (n.2412+13603A>T)
n.2415+13603A>T
c.2262+13603A>T (n.2262+13603A>T)
c.429+13603A>T (n.429+13603A>T)
22g.20779590T>CCA410769598PI4KA,SERPIND1c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.2328+13603A>G (n.2328+13603A>G)
n.91+13603A>G
n.64+13603A>G
c.2412+13603A>G (n.2412+13603A>G)
n.2415+13603A>G
c.2262+13603A>G (n.2262+13603A>G)
c.429+13603A>G (n.429+13603A>G)
22g.20779590T>GCA410769600PI4KA,SERPIND1c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.2328+13603A>C (n.2328+13603A>C)
n.91+13603A>C
n.64+13603A>C
c.2412+13603A>C (n.2412+13603A>C)
n.2415+13603A>C
c.2262+13603A>C (n.2262+13603A>C)
c.429+13603A>C (n.429+13603A>C)
22g.20779591C>ACA513697419PI4KA,SERPIND1c.279C>A (p.Ile93=)
c.2328+13602G>T (n.2328+13602G>T)
n.91+13602G>T
n.64+13602G>T
c.2412+13602G>T (n.2412+13602G>T)
n.2415+13602G>T
c.2262+13602G>T (n.2262+13602G>T)
c.429+13602G>T (n.429+13602G>T)
22g.20779591C=CA2396537708PI4KA,SERPIND1c.279C= (p.Ile93=)
c.2328+13602G= (n.2328+13602G=)
n.91+13602G=
n.64+13602G=
c.2412+13602G= (n.2412+13602G=)
n.2415+13602G=
c.2262+13602G= (n.2262+13602G=)
c.429+13602G= (n.429+13602G=)
22g.20779591C>GCA410769602PI4KA,SERPIND1c.279C>G (p.Ile93Met)
c.2328+13602G>C (n.2328+13602G>C)
n.91+13602G>C
n.64+13602G>C
c.2412+13602G>C (n.2412+13602G>C)
n.2415+13602G>C
c.2262+13602G>C (n.2262+13602G>C)
c.429+13602G>C (n.429+13602G>C)
22g.20779591C>TCA322258504PI4KA,SERPIND1c.279C>T (p.Ile93=)
c.2328+13602G>A (n.2328+13602G>A)
n.91+13602G>A
n.64+13602G>A
c.2412+13602G>A (n.2412+13602G>A)
n.2415+13602G>A
c.2262+13602G>A (n.2262+13602G>A)
c.429+13602G>A (n.429+13602G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779592G>ACA10115848PI4KA,SERPIND1c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.2328+13601C>T (n.2328+13601C>T)
n.91+13601C>T
n.64+13601C>T
c.2412+13601C>T (n.2412+13601C>T)
n.2415+13601C>T
c.2262+13601C>T (n.2262+13601C>T)
c.429+13601C>T (n.429+13601C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779592G>CCA410769605PI4KA,SERPIND1c.280G>C (p.Asp94His)
c.2328+13601C>G (n.2328+13601C>G)
n.91+13601C>G
n.64+13601C>G
c.2412+13601C>G (n.2412+13601C>G)
n.2415+13601C>G
c.2262+13601C>G (n.2262+13601C>G)
c.429+13601C>G (n.429+13601C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779592G=CA2396537709PI4KA,SERPIND1c.280G= (p.Asp94=)
c.2328+13601C= (n.2328+13601C=)
n.91+13601C=
n.64+13601C=
c.2412+13601C= (n.2412+13601C=)
n.2415+13601C=
c.2262+13601C= (n.2262+13601C=)
c.429+13601C= (n.429+13601C=)
22g.20779592G>TCA410769607PI4KA,SERPIND1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.2328+13601C>A (n.2328+13601C>A)
n.91+13601C>A
n.64+13601C>A
c.2412+13601C>A (n.2412+13601C>A)
n.2415+13601C>A
c.2262+13601C>A (n.2262+13601C>A)
c.429+13601C>A (n.429+13601C>A)
22g.20779593A>CCA410769610PI4KA,SERPIND1c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.2328+13600T>G (n.2328+13600T>G)
n.91+13600T>G
n.64+13600T>G
c.2412+13600T>G (n.2412+13600T>G)
n.2415+13600T>G
c.2262+13600T>G (n.2262+13600T>G)
c.429+13600T>G (n.429+13600T>G)
22g.20779593A>GCA410769611PI4KA,SERPIND1c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.2328+13600T>C (n.2328+13600T>C)
n.91+13600T>C
n.64+13600T>C
c.2412+13600T>C (n.2412+13600T>C)
n.2415+13600T>C
c.2262+13600T>C (n.2262+13600T>C)
c.429+13600T>C (n.429+13600T>C)
22g.20779593A>TCA410769613PI4KA,SERPIND1c.281A>T (p.Asp94Val)
c.2328+13600T>A (n.2328+13600T>A)
n.91+13600T>A
n.64+13600T>A
c.2412+13600T>A (n.2412+13600T>A)
n.2415+13600T>A
c.2262+13600T>A (n.2262+13600T>A)
c.429+13600T>A (n.429+13600T>A)
22g.20779594C>ACA410769615PI4KA,SERPIND1c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.2328+13599G>T (n.2328+13599G>T)
n.91+13599G>T
n.64+13599G>T
c.2412+13599G>T (n.2412+13599G>T)
n.2415+13599G>T
c.2262+13599G>T (n.2262+13599G>T)
c.429+13599G>T (n.429+13599G>T)
22g.20779594C=CA2396537710PI4KA,SERPIND1c.282C= (p.Asp94=)
c.2328+13599G= (n.2328+13599G=)
n.91+13599G=
n.64+13599G=
c.2412+13599G= (n.2412+13599G=)
n.2415+13599G=
c.2262+13599G= (n.2262+13599G=)
c.429+13599G= (n.429+13599G=)
22g.20779594C>GCA410769617PI4KA,SERPIND1c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.2328+13599G>C (n.2328+13599G>C)
n.91+13599G>C
n.64+13599G>C
c.2412+13599G>C (n.2412+13599G>C)
n.2415+13599G>C
c.2262+13599G>C (n.2262+13599G>C)
c.429+13599G>C (n.429+13599G>C)
22g.20779594C>TCA513697424PI4KA,SERPIND1c.282C>T (p.Asp94=)
c.2328+13599G>A (n.2328+13599G>A)
n.91+13599G>A
n.64+13599G>A
c.2412+13599G>A (n.2412+13599G>A)
n.2415+13599G>A
c.2262+13599G>A (n.2262+13599G>A)
c.429+13599G>A (n.429+13599G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779595A>CCA410769620PI4KA,SERPIND1c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.2328+13598T>G (n.2328+13598T>G)
n.91+13598T>G
n.64+13598T>G
c.2412+13598T>G (n.2412+13598T>G)
n.2415+13598T>G
c.2262+13598T>G (n.2262+13598T>G)
c.429+13598T>G (n.429+13598T>G)
22g.20779595A>GCA410769621PI4KA,SERPIND1c.283A>G (p.Ile95Val)
c.2328+13598T>C (n.2328+13598T>C)
n.91+13598T>C
n.64+13598T>C
c.2412+13598T>C (n.2412+13598T>C)
n.2415+13598T>C
c.2262+13598T>C (n.2262+13598T>C)
c.429+13598T>C (n.429+13598T>C)
22g.20779595A>TCA410769622PI4KA,SERPIND1c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.2328+13598T>A (n.2328+13598T>A)
n.91+13598T>A
n.64+13598T>A
c.2412+13598T>A (n.2412+13598T>A)
n.2415+13598T>A
c.2262+13598T>A (n.2262+13598T>A)
c.429+13598T>A (n.429+13598T>A)
 gnomAD v4
22g.20779596T>ACA410769625PI4KA,SERPIND1c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.2328+13597A>T (n.2328+13597A>T)
n.91+13597A>T
n.64+13597A>T
c.2412+13597A>T (n.2412+13597A>T)
n.2415+13597A>T
c.2262+13597A>T (n.2262+13597A>T)
c.429+13597A>T (n.429+13597A>T)
 gnomAD v4
22g.20779596T>CCA410769627PI4KA,SERPIND1c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.2328+13597A>G (n.2328+13597A>G)
n.91+13597A>G
n.64+13597A>G
c.2412+13597A>G (n.2412+13597A>G)
n.2415+13597A>G
c.2262+13597A>G (n.2262+13597A>G)
c.429+13597A>G (n.429+13597A>G)
22g.20779596T>GCA410769629PI4KA,SERPIND1c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.2328+13597A>C (n.2328+13597A>C)
n.91+13597A>C
n.64+13597A>C
c.2412+13597A>C (n.2412+13597A>C)
n.2415+13597A>C
c.2262+13597A>C (n.2262+13597A>C)
c.429+13597A>C (n.429+13597A>C)
22g.20779597C>ACA513697427PI4KA,SERPIND1c.285C>A (p.Ile95=)
c.2328+13596G>T (n.2328+13596G>T)
n.91+13596G>T
n.64+13596G>T
c.2412+13596G>T (n.2412+13596G>T)
n.2415+13596G>T
c.2262+13596G>T (n.2262+13596G>T)
c.429+13596G>T (n.429+13596G>T)
 dbSNP
22g.20779597C=CA1139772243PI4KA,SERPIND1c.285C= (p.Ile95=)
c.2328+13596G= (n.2328+13596G=)
n.91+13596G=
n.64+13596G=
c.2412+13596G= (n.2412+13596G=)
n.2415+13596G=
c.2262+13596G= (n.2262+13596G=)
c.429+13596G= (n.429+13596G=)
22g.20779597C>GCA410769632PI4KA,SERPIND1c.285C>G (p.Ile95Met)
c.2328+13596G>C (n.2328+13596G>C)
n.91+13596G>C
n.64+13596G>C
c.2412+13596G>C (n.2412+13596G>C)
n.2415+13596G>C
c.2262+13596G>C (n.2262+13596G>C)
c.429+13596G>C (n.429+13596G>C)
 gnomAD v4
22g.20779597C>TCA10115849PI4KA,SERPIND1c.285C>T (p.Ile95=)
c.2328+13596G>A (n.2328+13596G>A)
n.91+13596G>A
n.64+13596G>A
c.2412+13596G>A (n.2412+13596G>A)
n.2415+13596G>A
c.2262+13596G>A (n.2262+13596G>A)
c.429+13596G>A (n.429+13596G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779598G>ACA10115850PI4KA,SERPIND1c.286G>A (p.Val96Ile)
c.2328+13595C>T (n.2328+13595C>T)
n.91+13595C>T
n.64+13595C>T
c.2412+13595C>T (n.2412+13595C>T)
n.2415+13595C>T
c.2262+13595C>T (n.2262+13595C>T)
c.429+13595C>T (n.429+13595C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779598G>CCA410769636PI4KA,SERPIND1c.286G>C (p.Val96Leu)
c.2328+13595C>G (n.2328+13595C>G)
n.91+13595C>G
n.64+13595C>G
c.2412+13595C>G (n.2412+13595C>G)
n.2415+13595C>G
c.2262+13595C>G (n.2262+13595C>G)
c.429+13595C>G (n.429+13595C>G)
22g.20779598G=CA2396537711PI4KA,SERPIND1c.286G= (p.Val96=)
c.2328+13595C= (n.2328+13595C=)
n.91+13595C=
n.64+13595C=
c.2412+13595C= (n.2412+13595C=)
n.2415+13595C=
c.2262+13595C= (n.2262+13595C=)
c.429+13595C= (n.429+13595C=)
22g.20779598G>TCA410769635PI4KA,SERPIND1c.286G>T (p.Val96Phe)
c.2328+13595C>A (n.2328+13595C>A)
n.91+13595C>A
n.64+13595C>A
c.2412+13595C>A (n.2412+13595C>A)
n.2415+13595C>A
c.2262+13595C>A (n.2262+13595C>A)
c.429+13595C>A (n.429+13595C>A)
22g.20779599T>ACA410769639PI4KA,SERPIND1c.287T>A (p.Val96Asp)
c.2328+13594A>T (n.2328+13594A>T)
n.91+13594A>T
n.64+13594A>T
c.2412+13594A>T (n.2412+13594A>T)
n.2415+13594A>T
c.2262+13594A>T (n.2262+13594A>T)
c.429+13594A>T (n.429+13594A>T)
22g.20779599T>CCA410769641PI4KA,SERPIND1c.287T>C (p.Val96Ala)
c.2328+13594A>G (n.2328+13594A>G)
n.91+13594A>G
n.64+13594A>G
c.2412+13594A>G (n.2412+13594A>G)
n.2415+13594A>G
c.2262+13594A>G (n.2262+13594A>G)
c.429+13594A>G (n.429+13594A>G)
22g.20779599T>GCA410769642PI4KA,SERPIND1c.287T>G (p.Val96Gly)
c.2328+13594A>C (n.2328+13594A>C)
n.91+13594A>C
n.64+13594A>C
c.2412+13594A>C (n.2412+13594A>C)
n.2415+13594A>C
c.2262+13594A>C (n.2262+13594A>C)
c.429+13594A>C (n.429+13594A>C)
22g.20779600C>ACA513697432PI4KA,SERPIND1c.288C>A (p.Val96=)
c.2328+13593G>T (n.2328+13593G>T)
n.91+13593G>T
n.64+13593G>T
c.2412+13593G>T (n.2412+13593G>T)
n.2415+13593G>T
c.2262+13593G>T (n.2262+13593G>T)
c.429+13593G>T (n.429+13593G>T)
22g.20779600C=CA2396537712PI4KA,SERPIND1c.288C= (p.Val96=)
c.2328+13593G= (n.2328+13593G=)
n.91+13593G=
n.64+13593G=
c.2412+13593G= (n.2412+13593G=)
n.2415+13593G=
c.2262+13593G= (n.2262+13593G=)
c.429+13593G= (n.429+13593G=)
22g.20779600C>GCA513697434PI4KA,SERPIND1c.288C>G (p.Val96=)
c.2328+13593G>C (n.2328+13593G>C)
n.91+13593G>C
n.64+13593G>C
c.2412+13593G>C (n.2412+13593G>C)
n.2415+13593G>C
c.2262+13593G>C (n.2262+13593G>C)
c.429+13593G>C (n.429+13593G>C)
22g.20779600C>TCA513697433PI4KA,SERPIND1c.288C>T (p.Val96=)
c.2328+13593G>A (n.2328+13593G>A)
n.91+13593G>A
n.64+13593G>A
c.2412+13593G>A (n.2412+13593G>A)
n.2415+13593G>A
c.2262+13593G>A (n.2262+13593G>A)
c.429+13593G>A (n.429+13593G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779601G>ACA10115851PI4KA,SERPIND1c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.2328+13592C>T (n.2328+13592C>T)
n.91+13592C>T
n.64+13592C>T
c.2412+13592C>T (n.2412+13592C>T)
n.2415+13592C>T
c.2262+13592C>T (n.2262+13592C>T)
c.429+13592C>T (n.429+13592C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779601G>CCA410769645PI4KA,SERPIND1c.289G>C (p.Asp97His)
c.2328+13592C>G (n.2328+13592C>G)
n.91+13592C>G
n.64+13592C>G
c.2412+13592C>G (n.2412+13592C>G)
n.2415+13592C>G
c.2262+13592C>G (n.2262+13592C>G)
c.429+13592C>G (n.429+13592C>G)
 gnomAD v4
22g.20779601G=CA2396537713PI4KA,SERPIND1c.289G= (p.Asp97=)
c.2328+13592C= (n.2328+13592C=)
n.91+13592C=
n.64+13592C=
c.2412+13592C= (n.2412+13592C=)
n.2415+13592C=
c.2262+13592C= (n.2262+13592C=)
c.429+13592C= (n.429+13592C=)
22g.20779601G>TCA410769647PI4KA,SERPIND1c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.2328+13592C>A (n.2328+13592C>A)
n.91+13592C>A
n.64+13592C>A
c.2412+13592C>A (n.2412+13592C>A)
n.2415+13592C>A
c.2262+13592C>A (n.2262+13592C>A)
c.429+13592C>A (n.429+13592C>A)
22g.20779602A>CCA410769649PI4KA,SERPIND1c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.2328+13591T>G (n.2328+13591T>G)
n.91+13591T>G
n.64+13591T>G
c.2412+13591T>G (n.2412+13591T>G)
n.2415+13591T>G
c.2262+13591T>G (n.2262+13591T>G)
c.429+13591T>G (n.429+13591T>G)
22g.20779602A>GCA410769651PI4KA,SERPIND1c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.2328+13591T>C (n.2328+13591T>C)
n.91+13591T>C
n.64+13591T>C
c.2412+13591T>C (n.2412+13591T>C)
n.2415+13591T>C
c.2262+13591T>C (n.2262+13591T>C)
c.429+13591T>C (n.429+13591T>C)
22g.20779602A>TCA410769652PI4KA,SERPIND1c.290A>T (p.Asp97Val)
c.2328+13591T>A (n.2328+13591T>A)
n.91+13591T>A
n.64+13591T>A
c.2412+13591T>A (n.2412+13591T>A)
n.2415+13591T>A
c.2262+13591T>A (n.2262+13591T>A)
c.429+13591T>A (n.429+13591T>A)
22g.20779603C>ACA410769655PI4KA,SERPIND1c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.2328+13590G>T (n.2328+13590G>T)
n.91+13590G>T
n.64+13590G>T
c.2412+13590G>T (n.2412+13590G>T)
n.2415+13590G>T
c.2262+13590G>T (n.2262+13590G>T)
c.429+13590G>T (n.429+13590G>T)
22g.20779603C>GCA410769657PI4KA,SERPIND1c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.2328+13590G>C (n.2328+13590G>C)
n.91+13590G>C
n.64+13590G>C
c.2412+13590G>C (n.2412+13590G>C)
n.2415+13590G>C
c.2262+13590G>C (n.2262+13590G>C)
c.429+13590G>C (n.429+13590G>C)
22g.20779603C>TCA513697436PI4KA,SERPIND1c.291C>T (p.Asp97=)
c.2328+13590G>A (n.2328+13590G>A)
n.91+13590G>A
n.64+13590G>A
c.2412+13590G>A (n.2412+13590G>A)
n.2415+13590G>A
c.2262+13590G>A (n.2262+13590G>A)
c.429+13590G>A (n.429+13590G>A)
22g.20779604A=CA2396537714PI4KA,SERPIND1c.292A= (p.Ser98=)
c.2328+13589T= (n.2328+13589T=)
n.91+13589T=
n.64+13589T=
c.2412+13589T= (n.2412+13589T=)
n.2415+13589T=
c.2262+13589T= (n.2262+13589T=)
c.429+13589T= (n.429+13589T=)
22g.20779604A>CCA410769660PI4KA,SERPIND1c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.2328+13589T>G (n.2328+13589T>G)
n.91+13589T>G
n.64+13589T>G
c.2412+13589T>G (n.2412+13589T>G)
n.2415+13589T>G
c.2262+13589T>G (n.2262+13589T>G)
c.429+13589T>G (n.429+13589T>G)
 gnomAD v4
22g.20779604A>GCA410769659PI4KA,SERPIND1c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.2328+13589T>C (n.2328+13589T>C)
n.91+13589T>C
n.64+13589T>C
c.2412+13589T>C (n.2412+13589T>C)
n.2415+13589T>C
c.2262+13589T>C (n.2262+13589T>C)
c.429+13589T>C (n.429+13589T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779604A>TCA410769658PI4KA,SERPIND1c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.2328+13589T>A (n.2328+13589T>A)
n.91+13589T>A
n.64+13589T>A
c.2412+13589T>A (n.2412+13589T>A)
n.2415+13589T>A
c.2262+13589T>A (n.2262+13589T>A)
c.429+13589T>A (n.429+13589T>A)
22g.20779604_20779608delinsAGTCTCA2396537715PI4KA,SERPIND1c.292_296delinsAGTCT (p.Ser98=)
c.2328+13585_2328+13589delinsAGACT (n.2328+13585_2328+13589delinsAGACT)
n.91+13585_91+13589delinsAGACT
n.64+13585_64+13589delinsAGACT
c.2412+13585_2412+13589delinsAGACT (n.2412+13585_2412+13589delinsAGACT)
n.2415+13585_2415+13589delinsAGACT
c.2262+13585_2262+13589delinsAGACT (n.2262+13585_2262+13589delinsAGACT)
c.429+13585_429+13589delinsAGACT (n.429+13585_429+13589delinsAGACT)
22g.20779605G>ACA410769661PI4KA,SERPIND1c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.2328+13588C>T (n.2328+13588C>T)
n.91+13588C>T
n.64+13588C>T
c.2412+13588C>T (n.2412+13588C>T)
n.2415+13588C>T
c.2262+13588C>T (n.2262+13588C>T)
c.429+13588C>T (n.429+13588C>T)
22g.20779605G>CCA410769662PI4KA,SERPIND1c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.2328+13588C>G (n.2328+13588C>G)
n.91+13588C>G
n.64+13588C>G
c.2412+13588C>G (n.2412+13588C>G)
n.2415+13588C>G
c.2262+13588C>G (n.2262+13588C>G)
c.429+13588C>G (n.429+13588C>G)
 gnomAD v4
22g.20779605G>TCA410769663PI4KA,SERPIND1c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.2328+13588C>A (n.2328+13588C>A)
n.91+13588C>A
n.64+13588C>A
c.2412+13588C>A (n.2412+13588C>A)
n.2415+13588C>A
c.2262+13588C>A (n.2262+13588C>A)
c.429+13588C>A (n.429+13588C>A)
22g.20779608_20779611delCA2396537716PI4KA,SERPIND1c.296_299del (p.Leu99GlnfsTer9)
c.2328+13585_2328+13588del (n.2328+13585_2328+13588del)
n.91+13585_91+13588del
n.64+13585_64+13588del
c.2412+13585_2412+13588del (n.2412+13585_2412+13588del)
n.2415+13585_2415+13588del
c.2262+13585_2262+13588del (n.2262+13585_2262+13588del)
c.429+13585_429+13588del (n.429+13585_429+13588del)
 dbSNP
22g.20779606T>ACA410769664PI4KA,SERPIND1c.294T>A (p.Ser98Arg)
c.2328+13587A>T (n.2328+13587A>T)
n.91+13587A>T
n.64+13587A>T
c.2412+13587A>T (n.2412+13587A>T)
n.2415+13587A>T
c.2262+13587A>T (n.2262+13587A>T)
c.429+13587A>T (n.429+13587A>T)
22g.20779606T>CCA513697440PI4KA,SERPIND1c.294T>C (p.Ser98=)
c.2328+13587A>G (n.2328+13587A>G)
n.91+13587A>G
n.64+13587A>G
c.2412+13587A>G (n.2412+13587A>G)
n.2415+13587A>G
c.2262+13587A>G (n.2262+13587A>G)
c.429+13587A>G (n.429+13587A>G)
22g.20779606T>GCA410769665PI4KA,SERPIND1c.294T>G (p.Ser98Arg)
c.2328+13587A>C (n.2328+13587A>C)
n.91+13587A>C
n.64+13587A>C
c.2412+13587A>C (n.2412+13587A>C)
n.2415+13587A>C
c.2262+13587A>C (n.2262+13587A>C)
c.429+13587A>C (n.429+13587A>C)
22g.20779607C>ACA410769666PI4KA,SERPIND1c.295C>A (p.Leu99Met)
c.2328+13586G>T (n.2328+13586G>T)
n.91+13586G>T
n.64+13586G>T
c.2412+13586G>T (n.2412+13586G>T)
n.2415+13586G>T
c.2262+13586G>T (n.2262+13586G>T)
c.429+13586G>T (n.429+13586G>T)
22g.20779607C>GCA410769667PI4KA,SERPIND1c.295C>G (p.Leu99Val)
c.2328+13586G>C (n.2328+13586G>C)
n.91+13586G>C
n.64+13586G>C
c.2412+13586G>C (n.2412+13586G>C)
n.2415+13586G>C
c.2262+13586G>C (n.2262+13586G>C)
c.429+13586G>C (n.429+13586G>C)
22g.20779607C>TCA513697441PI4KA,SERPIND1c.295C>T (p.Leu99=)
c.2328+13586G>A (n.2328+13586G>A)
n.91+13586G>A
n.64+13586G>A
c.2412+13586G>A (n.2412+13586G>A)
n.2415+13586G>A
c.2262+13586G>A (n.2262+13586G>A)
c.429+13586G>A (n.429+13586G>A)
22g.20779608T>ACA410769668PI4KA,SERPIND1c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.2328+13585A>T (n.2328+13585A>T)
n.91+13585A>T
n.64+13585A>T
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n.2415+13585A>T
c.2262+13585A>T (n.2262+13585A>T)
c.429+13585A>T (n.429+13585A>T)
22g.20779608T>CCA410769669PI4KA,SERPIND1c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.2328+13585A>G (n.2328+13585A>G)
n.91+13585A>G
n.64+13585A>G
c.2412+13585A>G (n.2412+13585A>G)
n.2415+13585A>G
c.2262+13585A>G (n.2262+13585A>G)
c.429+13585A>G (n.429+13585A>G)
22g.20779608T>GCA410769670PI4KA,SERPIND1c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.2328+13585A>C (n.2328+13585A>C)
n.91+13585A>C
n.64+13585A>C
c.2412+13585A>C (n.2412+13585A>C)
n.2415+13585A>C
c.2262+13585A>C (n.2262+13585A>C)
c.429+13585A>C (n.429+13585A>C)
22g.20779609G>ACA322258512PI4KA,SERPIND1c.297G>A (p.Leu99=)
c.2328+13584C>T (n.2328+13584C>T)
n.91+13584C>T
n.64+13584C>T
c.2412+13584C>T (n.2412+13584C>T)
n.2415+13584C>T
c.2262+13584C>T (n.2262+13584C>T)
c.429+13584C>T (n.429+13584C>T)
 dbSNP
22g.20779609G>CCA513697444PI4KA,SERPIND1c.297G>C (p.Leu99=)
c.2328+13584C>G (n.2328+13584C>G)
n.91+13584C>G
n.64+13584C>G
c.2412+13584C>G (n.2412+13584C>G)
n.2415+13584C>G
c.2262+13584C>G (n.2262+13584C>G)
c.429+13584C>G (n.429+13584C>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779609G=CA2396537717PI4KA,SERPIND1c.297G= (p.Leu99=)
c.2328+13584C= (n.2328+13584C=)
n.91+13584C=
n.64+13584C=
c.2412+13584C= (n.2412+13584C=)
n.2415+13584C=
c.2262+13584C= (n.2262+13584C=)
c.429+13584C= (n.429+13584C=)
22g.20779609G>TCA513697445PI4KA,SERPIND1c.297G>T (p.Leu99=)
c.2328+13584C>A (n.2328+13584C>A)
n.91+13584C>A
n.64+13584C>A
c.2412+13584C>A (n.2412+13584C>A)
n.2415+13584C>A
c.2262+13584C>A (n.2262+13584C>A)
c.429+13584C>A (n.429+13584C>A)
22g.20779610T>ACA410769671PI4KA,SERPIND1c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.2328+13583A>T (n.2328+13583A>T)
n.91+13583A>T
n.64+13583A>T
c.2412+13583A>T (n.2412+13583A>T)
n.2415+13583A>T
c.2262+13583A>T (n.2262+13583A>T)
c.429+13583A>T (n.429+13583A>T)
22g.20779610T>CCA410769672PI4KA,SERPIND1c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.2328+13583A>G (n.2328+13583A>G)
n.91+13583A>G
n.64+13583A>G
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n.2415+13583A>G
c.2262+13583A>G (n.2262+13583A>G)
c.429+13583A>G (n.429+13583A>G)
22g.20779610T>GCA410769673PI4KA,SERPIND1c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.2328+13583A>C (n.2328+13583A>C)
n.91+13583A>C
n.64+13583A>C
c.2412+13583A>C (n.2412+13583A>C)
n.2415+13583A>C
c.2262+13583A>C (n.2262+13583A>C)
c.429+13583A>C (n.429+13583A>C)
22g.20779611C>ACA410769676PI4KA,SERPIND1c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.2328+13582G>T (n.2328+13582G>T)
n.91+13582G>T
n.64+13582G>T
c.2412+13582G>T (n.2412+13582G>T)
n.2415+13582G>T
c.2262+13582G>T (n.2262+13582G>T)
c.429+13582G>T (n.429+13582G>T)
22g.20779611C>GCA410769678PI4KA,SERPIND1c.299C>G (p.Ser100Ter)
c.2328+13582G>C (n.2328+13582G>C)
n.91+13582G>C
n.64+13582G>C
c.2412+13582G>C (n.2412+13582G>C)
n.2415+13582G>C
c.2262+13582G>C (n.2262+13582G>C)
c.429+13582G>C (n.429+13582G>C)
22g.20779611C>TCA410769674PI4KA,SERPIND1c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.2328+13582G>A (n.2328+13582G>A)
n.91+13582G>A
n.64+13582G>A
c.2412+13582G>A (n.2412+13582G>A)
n.2415+13582G>A
c.2262+13582G>A (n.2262+13582G>A)
c.429+13582G>A (n.429+13582G>A)
22g.20779612A=CA2396537718PI4KA,SERPIND1c.300A= (p.Ser100=)
c.2328+13581T= (n.2328+13581T=)
n.91+13581T=
n.64+13581T=
c.2412+13581T= (n.2412+13581T=)
n.2415+13581T=
c.2262+13581T= (n.2262+13581T=)
c.429+13581T= (n.429+13581T=)
22g.20779612A>CCA322258514PI4KA,SERPIND1c.300A>C (p.Ser100=)
c.2328+13581T>G (n.2328+13581T>G)
n.91+13581T>G
n.64+13581T>G
c.2412+13581T>G (n.2412+13581T>G)
n.2415+13581T>G
c.2262+13581T>G (n.2262+13581T>G)
c.429+13581T>G (n.429+13581T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779612A>GCA513697449PI4KA,SERPIND1c.300A>G (p.Ser100=)
c.2328+13581T>C (n.2328+13581T>C)
n.91+13581T>C
n.64+13581T>C
c.2412+13581T>C (n.2412+13581T>C)
n.2415+13581T>C
c.2262+13581T>C (n.2262+13581T>C)
c.429+13581T>C (n.429+13581T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779612A>TCA513697448PI4KA,SERPIND1c.300A>T (p.Ser100=)
c.2328+13581T>A (n.2328+13581T>A)
n.91+13581T>A
n.64+13581T>A
c.2412+13581T>A (n.2412+13581T>A)
n.2415+13581T>A
c.2262+13581T>A (n.2262+13581T>A)
c.429+13581T>A (n.429+13581T>A)
22g.20779613G>ACA410769680PI4KA,SERPIND1c.301G>A (p.Val101Ile)
c.2328+13580C>T (n.2328+13580C>T)
n.91+13580C>T
n.64+13580C>T
c.2412+13580C>T (n.2412+13580C>T)
n.2415+13580C>T
c.2262+13580C>T (n.2262+13580C>T)
c.429+13580C>T (n.429+13580C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779613G>CCA410769684PI4KA,SERPIND1c.301G>C (p.Val101Leu)
c.2328+13580C>G (n.2328+13580C>G)
n.91+13580C>G
n.64+13580C>G
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n.2415+13580C>G
c.2262+13580C>G (n.2262+13580C>G)
c.429+13580C>G (n.429+13580C>G)
22g.20779613G=CA2396537719PI4KA,SERPIND1c.301G= (p.Val101=)
c.2328+13580C= (n.2328+13580C=)
n.91+13580C=
n.64+13580C=
c.2412+13580C= (n.2412+13580C=)
n.2415+13580C=
c.2262+13580C= (n.2262+13580C=)
c.429+13580C= (n.429+13580C=)
22g.20779613G>TCA410769682PI4KA,SERPIND1c.301G>T (p.Val101Phe)
c.2328+13580C>A (n.2328+13580C>A)
n.91+13580C>A
n.64+13580C>A
c.2412+13580C>A (n.2412+13580C>A)
n.2415+13580C>A
c.2262+13580C>A (n.2262+13580C>A)
c.429+13580C>A (n.429+13580C>A)
22g.20779614T>ACA410769686PI4KA,SERPIND1c.302T>A (p.Val101Asp)
c.2328+13579A>T (n.2328+13579A>T)
n.91+13579A>T
n.64+13579A>T
c.2412+13579A>T (n.2412+13579A>T)
n.2415+13579A>T
c.2262+13579A>T (n.2262+13579A>T)
c.429+13579A>T (n.429+13579A>T)
22g.20779614T>CCA410769690PI4KA,SERPIND1c.302T>C (p.Val101Ala)
c.2328+13579A>G (n.2328+13579A>G)
n.91+13579A>G
n.64+13579A>G
c.2412+13579A>G (n.2412+13579A>G)
n.2415+13579A>G
c.2262+13579A>G (n.2262+13579A>G)
c.429+13579A>G (n.429+13579A>G)
 gnomAD v4
22g.20779614T>GCA410769688PI4KA,SERPIND1c.302T>G (p.Val101Gly)
c.2328+13579A>C (n.2328+13579A>C)
n.91+13579A>C
n.64+13579A>C
c.2412+13579A>C (n.2412+13579A>C)
n.2415+13579A>C
c.2262+13579A>C (n.2262+13579A>C)
c.429+13579A>C (n.429+13579A>C)
22g.20779615T>ACA513697455PI4KA,SERPIND1c.303T>A (p.Val101=)
c.2328+13578A>T (n.2328+13578A>T)
n.91+13578A>T
n.64+13578A>T
c.2412+13578A>T (n.2412+13578A>T)
n.2415+13578A>T
c.2262+13578A>T (n.2262+13578A>T)
c.429+13578A>T (n.429+13578A>T)
22g.20779615T>CCA513697453PI4KA,SERPIND1c.303T>C (p.Val101=)
c.2328+13578A>G (n.2328+13578A>G)
n.91+13578A>G
n.64+13578A>G
c.2412+13578A>G (n.2412+13578A>G)
n.2415+13578A>G
c.2262+13578A>G (n.2262+13578A>G)
c.429+13578A>G (n.429+13578A>G)
22g.20779615T>GCA513697454PI4KA,SERPIND1c.303T>G (p.Val101=)
c.2328+13578A>C (n.2328+13578A>C)
n.91+13578A>C
n.64+13578A>C
c.2412+13578A>C (n.2412+13578A>C)
n.2415+13578A>C
c.2262+13578A>C (n.2262+13578A>C)
c.429+13578A>C (n.429+13578A>C)
22g.20779616T>ACA410769692PI4KA,SERPIND1c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.2328+13577A>T (n.2328+13577A>T)
n.91+13577A>T
n.64+13577A>T
c.2412+13577A>T (n.2412+13577A>T)
n.2415+13577A>T
c.2262+13577A>T (n.2262+13577A>T)
c.429+13577A>T (n.429+13577A>T)
22g.20779616T>CCA410769693PI4KA,SERPIND1c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.2328+13577A>G (n.2328+13577A>G)
n.91+13577A>G
n.64+13577A>G
c.2412+13577A>G (n.2412+13577A>G)
n.2415+13577A>G
c.2262+13577A>G (n.2262+13577A>G)
c.429+13577A>G (n.429+13577A>G)
22g.20779616T>GCA410769695PI4KA,SERPIND1c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.2328+13577A>C (n.2328+13577A>C)
n.91+13577A>C
n.64+13577A>C
c.2412+13577A>C (n.2412+13577A>C)
n.2415+13577A>C
c.2262+13577A>C (n.2262+13577A>C)
c.429+13577A>C (n.429+13577A>C)
22g.20779617C>ACA410769698PI4KA,SERPIND1c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.2328+13576G>T (n.2328+13576G>T)
n.91+13576G>T
n.64+13576G>T
c.2412+13576G>T (n.2412+13576G>T)
n.2415+13576G>T
c.2262+13576G>T (n.2262+13576G>T)
c.429+13576G>T (n.429+13576G>T)
22g.20779617C>GCA410769699PI4KA,SERPIND1c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.2328+13576G>C (n.2328+13576G>C)
n.91+13576G>C
n.64+13576G>C
c.2412+13576G>C (n.2412+13576G>C)
n.2415+13576G>C
c.2262+13576G>C (n.2262+13576G>C)
c.429+13576G>C (n.429+13576G>C)
22g.20779617C>TCA410769701PI4KA,SERPIND1c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.2328+13576G>A (n.2328+13576G>A)
n.91+13576G>A
n.64+13576G>A
c.2412+13576G>A (n.2412+13576G>A)
n.2415+13576G>A
c.2262+13576G>A (n.2262+13576G>A)
c.429+13576G>A (n.429+13576G>A)
 gnomAD v4
22g.20779618C>ACA513697458PI4KA,SERPIND1c.306C>A (p.Ser102=)
c.2328+13575G>T (n.2328+13575G>T)
n.91+13575G>T
n.64+13575G>T
c.2412+13575G>T (n.2412+13575G>T)
n.2415+13575G>T
c.2262+13575G>T (n.2262+13575G>T)
c.429+13575G>T (n.429+13575G>T)
 gnomAD v4
22g.20779618C>GCA513697459PI4KA,SERPIND1c.306C>G (p.Ser102=)
c.2328+13575G>C (n.2328+13575G>C)
n.91+13575G>C
n.64+13575G>C
c.2412+13575G>C (n.2412+13575G>C)
n.2415+13575G>C
c.2262+13575G>C (n.2262+13575G>C)
c.429+13575G>C (n.429+13575G>C)
22g.20779618C>TCA513697460PI4KA,SERPIND1c.306C>T (p.Ser102=)
c.2328+13575G>A (n.2328+13575G>A)
n.91+13575G>A
n.64+13575G>A
c.2412+13575G>A (n.2412+13575G>A)
n.2415+13575G>A
c.2262+13575G>A (n.2262+13575G>A)
c.429+13575G>A (n.429+13575G>A)
22g.20779619C>ACA410769704PI4KA,SERPIND1c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.2328+13574G>T (n.2328+13574G>T)
n.91+13574G>T
n.64+13574G>T
c.2412+13574G>T (n.2412+13574G>T)
n.2415+13574G>T
c.2262+13574G>T (n.2262+13574G>T)
c.429+13574G>T (n.429+13574G>T)
22g.20779619C>GCA410769705PI4KA,SERPIND1c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.2328+13574G>C (n.2328+13574G>C)
n.91+13574G>C
n.64+13574G>C
c.2412+13574G>C (n.2412+13574G>C)
n.2415+13574G>C
c.2262+13574G>C (n.2262+13574G>C)
c.429+13574G>C (n.429+13574G>C)
22g.20779619C>TCA410769707PI4KA,SERPIND1c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.2328+13574G>A (n.2328+13574G>A)
n.91+13574G>A
n.64+13574G>A
c.2412+13574G>A (n.2412+13574G>A)
n.2415+13574G>A
c.2262+13574G>A (n.2262+13574G>A)
c.429+13574G>A (n.429+13574G>A)
22g.20779620C>ACA410769710PI4KA,SERPIND1c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.2328+13573G>T (n.2328+13573G>T)
n.91+13573G>T
n.64+13573G>T
c.2412+13573G>T (n.2412+13573G>T)
n.2415+13573G>T
c.2262+13573G>T (n.2262+13573G>T)
c.429+13573G>T (n.429+13573G>T)
 gnomAD v4
22g.20779620C=CA2396537720PI4KA,SERPIND1c.308C= (p.Pro103=)
c.2328+13573G= (n.2328+13573G=)
n.91+13573G=
n.64+13573G=
c.2412+13573G= (n.2412+13573G=)
n.2415+13573G=
c.2262+13573G= (n.2262+13573G=)
c.429+13573G= (n.429+13573G=)
22g.20779620C>GCA410769712PI4KA,SERPIND1c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.2328+13573G>C (n.2328+13573G>C)
n.91+13573G>C
n.64+13573G>C
c.2412+13573G>C (n.2412+13573G>C)
n.2415+13573G>C
c.2262+13573G>C (n.2262+13573G>C)
c.429+13573G>C (n.429+13573G>C)
22g.20779620C>TCA10115852PI4KA,SERPIND1c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.2328+13573G>A (n.2328+13573G>A)
n.91+13573G>A
n.64+13573G>A
c.2412+13573G>A (n.2412+13573G>A)
n.2415+13573G>A
c.2262+13573G>A (n.2262+13573G>A)
c.429+13573G>A (n.429+13573G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779621G>ACA10115853PI4KA,SERPIND1c.309G>A (p.Pro103=)
c.2328+13572C>T (n.2328+13572C>T)
n.91+13572C>T
n.64+13572C>T
c.2412+13572C>T (n.2412+13572C>T)
n.2415+13572C>T
c.2262+13572C>T (n.2262+13572C>T)
c.429+13572C>T (n.429+13572C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779621G>CCA513697462PI4KA,SERPIND1c.309G>C (p.Pro103=)
c.2328+13572C>G (n.2328+13572C>G)
n.91+13572C>G
n.64+13572C>G
c.2412+13572C>G (n.2412+13572C>G)
n.2415+13572C>G
c.2262+13572C>G (n.2262+13572C>G)
c.429+13572C>G (n.429+13572C>G)
22g.20779621G=CA2396537721PI4KA,SERPIND1c.309G= (p.Pro103=)
c.2328+13572C= (n.2328+13572C=)
n.91+13572C=
n.64+13572C=
c.2412+13572C= (n.2412+13572C=)
n.2415+13572C=
c.2262+13572C= (n.2262+13572C=)
c.429+13572C= (n.429+13572C=)
22g.20779621G>TCA10115854PI4KA,SERPIND1c.309G>T (p.Pro103=)
c.2328+13572C>A (n.2328+13572C>A)
n.91+13572C>A
n.64+13572C>A
c.2412+13572C>A (n.2412+13572C>A)
n.2415+13572C>A
c.2262+13572C>A (n.2262+13572C>A)
c.429+13572C>A (n.429+13572C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779622A>CCA410769717PI4KA,SERPIND1c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.2328+13571T>G (n.2328+13571T>G)
n.91+13571T>G
n.64+13571T>G
c.2412+13571T>G (n.2412+13571T>G)
n.2415+13571T>G
c.2262+13571T>G (n.2262+13571T>G)
c.429+13571T>G (n.429+13571T>G)
22g.20779622A>GCA410769719PI4KA,SERPIND1c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.2328+13571T>C (n.2328+13571T>C)
n.91+13571T>C
n.64+13571T>C
c.2412+13571T>C (n.2412+13571T>C)
n.2415+13571T>C
c.2262+13571T>C (n.2262+13571T>C)
c.429+13571T>C (n.429+13571T>C)
 gnomAD v4
22g.20779622A>TCA410769721PI4KA,SERPIND1c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.2328+13571T>A (n.2328+13571T>A)
n.91+13571T>A
n.64+13571T>A
c.2412+13571T>A (n.2412+13571T>A)
n.2415+13571T>A
c.2262+13571T>A (n.2262+13571T>A)
c.429+13571T>A (n.429+13571T>A)
22g.20779625_20779649dupCA10115855PI4KA,SERPIND1c.313_337dup (p.Ile113ArgfsTer3)
c.2328+13547_2328+13571dup (n.2328+13547_2328+13571dup)
n.91+13547_91+13571dup
n.64+13547_64+13571dup
c.2412+13547_2412+13571dup (n.2412+13547_2412+13571dup)
n.2415+13547_2415+13571dup
c.2262+13547_2262+13571dup (n.2262+13547_2262+13571dup)
c.429+13547_429+13571dup (n.429+13547_429+13571dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779623C>ACA10115856PI4KA,SERPIND1c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.2328+13570G>T (n.2328+13570G>T)
n.91+13570G>T
n.64+13570G>T
c.2412+13570G>T (n.2412+13570G>T)
n.2415+13570G>T
c.2262+13570G>T (n.2262+13570G>T)
c.429+13570G>T (n.429+13570G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779623C=CA2396537722PI4KA,SERPIND1c.311C= (p.Thr104=)
c.2328+13570G= (n.2328+13570G=)
n.91+13570G=
n.64+13570G=
c.2412+13570G= (n.2412+13570G=)
n.2415+13570G=
c.2262+13570G= (n.2262+13570G=)
c.429+13570G= (n.429+13570G=)
22g.20779623C>GCA410769723PI4KA,SERPIND1c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.2328+13570G>C (n.2328+13570G>C)
n.91+13570G>C
n.64+13570G>C
c.2412+13570G>C (n.2412+13570G>C)
n.2415+13570G>C
c.2262+13570G>C (n.2262+13570G>C)
c.429+13570G>C (n.429+13570G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779623C>TCA410769725PI4KA,SERPIND1c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.2328+13570G>A (n.2328+13570G>A)
n.91+13570G>A
n.64+13570G>A
c.2412+13570G>A (n.2412+13570G>A)
n.2415+13570G>A
c.2262+13570G>A (n.2262+13570G>A)
c.429+13570G>A (n.429+13570G>A)

Number of alleles fetched