Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779486C>A | CA410769137 | PI4KA,SERPIND1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.2328+13707G>T (n.2328+13707G>T) n.91+13707G>T n.64+13707G>T c.2412+13707G>T (n.2412+13707G>T) n.2415+13707G>T c.2262+13707G>T (n.2262+13707G>T) c.429+13707G>T (n.429+13707G>T) | |
22 | g.20779486C>G | CA410769139 | PI4KA,SERPIND1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.2328+13707G>C (n.2328+13707G>C) n.91+13707G>C n.64+13707G>C c.2412+13707G>C (n.2412+13707G>C) n.2415+13707G>C c.2262+13707G>C (n.2262+13707G>C) c.429+13707G>C (n.429+13707G>C) | |
22 | g.20779486C>T | CA513697669 | PI4KA,SERPIND1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.2328+13707G>A (n.2328+13707G>A) n.91+13707G>A n.64+13707G>A c.2412+13707G>A (n.2412+13707G>A) n.2415+13707G>A c.2262+13707G>A (n.2262+13707G>A) c.429+13707G>A (n.429+13707G>A) | |
22 | g.20779487T>A | CA410769145 | PI4KA,SERPIND1 | c.175T>A (p.Phe59Ile) c.2328+13706A>T (n.2328+13706A>T) n.91+13706A>T n.64+13706A>T c.2412+13706A>T (n.2412+13706A>T) n.2415+13706A>T c.2262+13706A>T (n.2262+13706A>T) c.429+13706A>T (n.429+13706A>T) | |
22 | g.20779487T>C | CA410769143 | PI4KA,SERPIND1 | c.175T>C (p.Phe59Leu) c.2328+13706A>G (n.2328+13706A>G) n.91+13706A>G n.64+13706A>G c.2412+13706A>G (n.2412+13706A>G) n.2415+13706A>G c.2262+13706A>G (n.2262+13706A>G) c.429+13706A>G (n.429+13706A>G) | |
22 | g.20779487T>G | CA410769141 | PI4KA,SERPIND1 | c.175T>G (p.Phe59Val) c.2328+13706A>C (n.2328+13706A>C) n.91+13706A>C n.64+13706A>C c.2412+13706A>C (n.2412+13706A>C) n.2415+13706A>C c.2262+13706A>C (n.2262+13706A>C) c.429+13706A>C (n.429+13706A>C) | |
22 | g.20779488T>A | CA410769148 | PI4KA,SERPIND1 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.2328+13705A>T (n.2328+13705A>T) n.91+13705A>T n.64+13705A>T c.2412+13705A>T (n.2412+13705A>T) n.2415+13705A>T c.2262+13705A>T (n.2262+13705A>T) c.429+13705A>T (n.429+13705A>T) | |
22 | g.20779488T>C | CA410769149 | PI4KA,SERPIND1 | c.176T>C (p.Phe59Ser) c.2328+13705A>G (n.2328+13705A>G) n.91+13705A>G n.64+13705A>G c.2412+13705A>G (n.2412+13705A>G) n.2415+13705A>G c.2262+13705A>G (n.2262+13705A>G) c.429+13705A>G (n.429+13705A>G) | |
22 | g.20779488T>G | CA410769151 | PI4KA,SERPIND1 | c.176T>G (p.Phe59Cys) c.2328+13705A>C (n.2328+13705A>C) n.91+13705A>C n.64+13705A>C c.2412+13705A>C (n.2412+13705A>C) n.2415+13705A>C c.2262+13705A>C (n.2262+13705A>C) c.429+13705A>C (n.429+13705A>C) | |
22 | g.20779489C>A | CA410769153 | PI4KA,SERPIND1 | c.177C>A (p.Phe59Leu) c.2328+13704G>T (n.2328+13704G>T) n.91+13704G>T n.64+13704G>T c.2412+13704G>T (n.2412+13704G>T) n.2415+13704G>T c.2262+13704G>T (n.2262+13704G>T) c.429+13704G>T (n.429+13704G>T) | |
22 | g.20779489C>G | CA410769155 | PI4KA,SERPIND1 | c.177C>G (p.Phe59Leu) c.2328+13704G>C (n.2328+13704G>C) n.91+13704G>C n.64+13704G>C c.2412+13704G>C (n.2412+13704G>C) n.2415+13704G>C c.2262+13704G>C (n.2262+13704G>C) c.429+13704G>C (n.429+13704G>C) | |
22 | g.20779489C>T | CA513697676 | PI4KA,SERPIND1 | c.177C>T (p.Phe59=) c.2328+13704G>A (n.2328+13704G>A) n.91+13704G>A n.64+13704G>A c.2412+13704G>A (n.2412+13704G>A) n.2415+13704G>A c.2262+13704G>A (n.2262+13704G>A) c.429+13704G>A (n.429+13704G>A) | |
22 | g.20779490C>A | CA410769158 | PI4KA,SERPIND1 | c.178C>A (p.His60Asn) c.2328+13703G>T (n.2328+13703G>T) n.91+13703G>T n.64+13703G>T c.2412+13703G>T (n.2412+13703G>T) n.2415+13703G>T c.2262+13703G>T (n.2262+13703G>T) c.429+13703G>T (n.429+13703G>T) | |
22 | g.20779490C>G | CA410769160 | PI4KA,SERPIND1 | c.178C>G (p.His60Asp) c.2328+13703G>C (n.2328+13703G>C) n.91+13703G>C n.64+13703G>C c.2412+13703G>C (n.2412+13703G>C) n.2415+13703G>C c.2262+13703G>C (n.2262+13703G>C) c.429+13703G>C (n.429+13703G>C) | |
22 | g.20779490C>T | CA410769161 | PI4KA,SERPIND1 | c.178C>T (p.His60Tyr) c.2328+13703G>A (n.2328+13703G>A) n.91+13703G>A n.64+13703G>A c.2412+13703G>A (n.2412+13703G>A) n.2415+13703G>A c.2262+13703G>A (n.2262+13703G>A) c.429+13703G>A (n.429+13703G>A) | |
22 | g.20779491A= | CA2396537652 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A= (p.His60=) c.2328+13702T= (n.2328+13702T=) n.91+13702T= n.64+13702T= c.2412+13702T= (n.2412+13702T=) n.2415+13702T= c.2262+13702T= (n.2262+13702T=) c.429+13702T= (n.429+13702T=) | |
22 | g.20779491A>C | CA322258431 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A>C (p.His60Pro) c.2328+13702T>G (n.2328+13702T>G) n.91+13702T>G n.64+13702T>G c.2412+13702T>G (n.2412+13702T>G) n.2415+13702T>G c.2262+13702T>G (n.2262+13702T>G) c.429+13702T>G (n.429+13702T>G) | dbSNP |
22 | g.20779491A>G | CA410769164 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A>G (p.His60Arg) c.2328+13702T>C (n.2328+13702T>C) n.91+13702T>C n.64+13702T>C c.2412+13702T>C (n.2412+13702T>C) n.2415+13702T>C c.2262+13702T>C (n.2262+13702T>C) c.429+13702T>C (n.429+13702T>C) | |
22 | g.20779491A>T | CA410769166 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A>T (p.His60Leu) c.2328+13702T>A (n.2328+13702T>A) n.91+13702T>A n.64+13702T>A c.2412+13702T>A (n.2412+13702T>A) n.2415+13702T>A c.2262+13702T>A (n.2262+13702T>A) c.429+13702T>A (n.429+13702T>A) | |
22 | g.20779492C>A | CA410769167 | PI4KA,SERPIND1 | c.180C>A (p.His60Gln) c.2328+13701G>T (n.2328+13701G>T) n.91+13701G>T n.64+13701G>T c.2412+13701G>T (n.2412+13701G>T) n.2415+13701G>T c.2262+13701G>T (n.2262+13701G>T) c.429+13701G>T (n.429+13701G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779492C>G | CA410769168 | PI4KA,SERPIND1 | c.180C>G (p.His60Gln) c.2328+13701G>C (n.2328+13701G>C) n.91+13701G>C n.64+13701G>C c.2412+13701G>C (n.2412+13701G>C) n.2415+13701G>C c.2262+13701G>C (n.2262+13701G>C) c.429+13701G>C (n.429+13701G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779492C>T | CA513697683 | PI4KA,SERPIND1 | c.180C>T (p.His60=) c.2328+13701G>A (n.2328+13701G>A) n.91+13701G>A n.64+13701G>A c.2412+13701G>A (n.2412+13701G>A) n.2415+13701G>A c.2262+13701G>A (n.2262+13701G>A) c.429+13701G>A (n.429+13701G>A) | |
22 | g.20779493A= | CA2396537653 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A= (p.Lys61=) c.2328+13700T= (n.2328+13700T=) n.91+13700T= n.64+13700T= c.2412+13700T= (n.2412+13700T=) n.2415+13700T= c.2262+13700T= (n.2262+13700T=) c.429+13700T= (n.429+13700T=) | |
22 | g.20779493A>C | CA410769170 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.2328+13700T>G (n.2328+13700T>G) n.91+13700T>G n.64+13700T>G c.2412+13700T>G (n.2412+13700T>G) n.2415+13700T>G c.2262+13700T>G (n.2262+13700T>G) c.429+13700T>G (n.429+13700T>G) | |
22 | g.20779493A>G | CA10115818 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.2328+13700T>C (n.2328+13700T>C) n.91+13700T>C n.64+13700T>C c.2412+13700T>C (n.2412+13700T>C) n.2415+13700T>C c.2262+13700T>C (n.2262+13700T>C) c.429+13700T>C (n.429+13700T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779493A>T | CA410769169 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.2328+13700T>A (n.2328+13700T>A) n.91+13700T>A n.64+13700T>A c.2412+13700T>A (n.2412+13700T>A) n.2415+13700T>A c.2262+13700T>A (n.2262+13700T>A) c.429+13700T>A (n.429+13700T>A) | |
22 | g.20779494A= | CA2396537654 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A= (p.Lys61=) c.2328+13699T= (n.2328+13699T=) n.91+13699T= n.64+13699T= c.2412+13699T= (n.2412+13699T=) n.2415+13699T= c.2262+13699T= (n.2262+13699T=) c.429+13699T= (n.429+13699T=) | |
22 | g.20779494A>C | CA410769171 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.2328+13699T>G (n.2328+13699T>G) n.91+13699T>G n.64+13699T>G c.2412+13699T>G (n.2412+13699T>G) n.2415+13699T>G c.2262+13699T>G (n.2262+13699T>G) c.429+13699T>G (n.429+13699T>G) | |
22 | g.20779494A>G | CA410769172 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.2328+13699T>C (n.2328+13699T>C) n.91+13699T>C n.64+13699T>C c.2412+13699T>C (n.2412+13699T>C) n.2415+13699T>C c.2262+13699T>C (n.2262+13699T>C) c.429+13699T>C (n.429+13699T>C) | |
22 | g.20779494A>T | CA10115819 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.2328+13699T>A (n.2328+13699T>A) n.91+13699T>A n.64+13699T>A c.2412+13699T>A (n.2412+13699T>A) n.2415+13699T>A c.2262+13699T>A (n.2262+13699T>A) c.429+13699T>A (n.429+13699T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779495G>A | CA513697692 | PI4KA,SERPIND1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.2328+13698C>T (n.2328+13698C>T) n.91+13698C>T n.64+13698C>T c.2412+13698C>T (n.2412+13698C>T) n.2415+13698C>T c.2262+13698C>T (n.2262+13698C>T) c.429+13698C>T (n.429+13698C>T) | |
22 | g.20779495G>C | CA410769173 | PI4KA,SERPIND1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.2328+13698C>G (n.2328+13698C>G) n.91+13698C>G n.64+13698C>G c.2412+13698C>G (n.2412+13698C>G) n.2415+13698C>G c.2262+13698C>G (n.2262+13698C>G) c.429+13698C>G (n.429+13698C>G) | |
22 | g.20779495G>T | CA410769174 | PI4KA,SERPIND1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.2328+13698C>A (n.2328+13698C>A) n.91+13698C>A n.64+13698C>A c.2412+13698C>A (n.2412+13698C>A) n.2415+13698C>A c.2262+13698C>A (n.2262+13698C>A) c.429+13698C>A (n.429+13698C>A) | |
22 | g.20779496G>A | CA10115820 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.2328+13697C>T (n.2328+13697C>T) n.91+13697C>T n.64+13697C>T c.2412+13697C>T (n.2412+13697C>T) n.2415+13697C>T c.2262+13697C>T (n.2262+13697C>T) c.429+13697C>T (n.429+13697C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779496G>C | CA410769175 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.2328+13697C>G (n.2328+13697C>G) n.91+13697C>G n.64+13697C>G c.2412+13697C>G (n.2412+13697C>G) n.2415+13697C>G c.2262+13697C>G (n.2262+13697C>G) c.429+13697C>G (n.429+13697C>G) | |
22 | g.20779496G= | CA2396537655 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G= (p.Glu62=) c.2328+13697C= (n.2328+13697C=) n.91+13697C= n.64+13697C= c.2412+13697C= (n.2412+13697C=) n.2415+13697C= c.2262+13697C= (n.2262+13697C=) c.429+13697C= (n.429+13697C=) | |
22 | g.20779496G>T | CA410769176 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.2328+13697C>A (n.2328+13697C>A) n.91+13697C>A n.64+13697C>A c.2412+13697C>A (n.2412+13697C>A) n.2415+13697C>A c.2262+13697C>A (n.2262+13697C>A) c.429+13697C>A (n.429+13697C>A) | |
22 | g.20779497A= | CA2396537656 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A= (p.Glu62=) c.2328+13696T= (n.2328+13696T=) n.91+13696T= n.64+13696T= c.2412+13696T= (n.2412+13696T=) n.2415+13696T= c.2262+13696T= (n.2262+13696T=) c.429+13696T= (n.429+13696T=) | |
22 | g.20779497A>C | CA410769177 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.2328+13696T>G (n.2328+13696T>G) n.91+13696T>G n.64+13696T>G c.2412+13696T>G (n.2412+13696T>G) n.2415+13696T>G c.2262+13696T>G (n.2262+13696T>G) c.429+13696T>G (n.429+13696T>G) | |
22 | g.20779497A>G | CA410769178 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.2328+13696T>C (n.2328+13696T>C) n.91+13696T>C n.64+13696T>C c.2412+13696T>C (n.2412+13696T>C) n.2415+13696T>C c.2262+13696T>C (n.2262+13696T>C) c.429+13696T>C (n.429+13696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779497A>T | CA410769179 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A>T (p.Glu62Val) c.2328+13696T>A (n.2328+13696T>A) n.91+13696T>A n.64+13696T>A c.2412+13696T>A (n.2412+13696T>A) n.2415+13696T>A c.2262+13696T>A (n.2262+13696T>A) c.429+13696T>A (n.429+13696T>A) | |
22 | g.20779500dup | CA322258437 | PI4KA,SERPIND1 | c.188dup (p.Asn63LysfsTer26) c.2328+13696dup (n.2328+13696dup) n.91+13696dup n.64+13696dup c.2412+13696dup (n.2412+13696dup) n.2415+13696dup c.2262+13696dup (n.2262+13696dup) c.429+13696dup (n.429+13696dup) | dbSNP |
22 | g.20779498A>C | CA410769180 | PI4KA,SERPIND1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.2328+13695T>G (n.2328+13695T>G) n.91+13695T>G n.64+13695T>G c.2412+13695T>G (n.2412+13695T>G) n.2415+13695T>G c.2262+13695T>G (n.2262+13695T>G) c.429+13695T>G (n.429+13695T>G) | |
22 | g.20779498A>G | CA513697712 | PI4KA,SERPIND1 | c.186A>G (p.Glu62=) c.2328+13695T>C (n.2328+13695T>C) n.91+13695T>C n.64+13695T>C c.2412+13695T>C (n.2412+13695T>C) n.2415+13695T>C c.2262+13695T>C (n.2262+13695T>C) c.429+13695T>C (n.429+13695T>C) | |
22 | g.20779498A>T | CA410769181 | PI4KA,SERPIND1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.2328+13695T>A (n.2328+13695T>A) n.91+13695T>A n.64+13695T>A c.2412+13695T>A (n.2412+13695T>A) n.2415+13695T>A c.2262+13695T>A (n.2262+13695T>A) c.429+13695T>A (n.429+13695T>A) | |
22 | g.20779499A>C | CA410769183 | PI4KA,SERPIND1 | c.187A>C (p.Asn63His) c.2328+13694T>G (n.2328+13694T>G) n.91+13694T>G n.64+13694T>G c.2412+13694T>G (n.2412+13694T>G) n.2415+13694T>G c.2262+13694T>G (n.2262+13694T>G) c.429+13694T>G (n.429+13694T>G) | |
22 | g.20779499A>G | CA410769185 | PI4KA,SERPIND1 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.2328+13694T>C (n.2328+13694T>C) n.91+13694T>C n.64+13694T>C c.2412+13694T>C (n.2412+13694T>C) n.2415+13694T>C c.2262+13694T>C (n.2262+13694T>C) c.429+13694T>C (n.429+13694T>C) | |
22 | g.20779499A>T | CA410769182 | PI4KA,SERPIND1 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.2328+13694T>A (n.2328+13694T>A) n.91+13694T>A n.64+13694T>A c.2412+13694T>A (n.2412+13694T>A) n.2415+13694T>A c.2262+13694T>A (n.2262+13694T>A) c.429+13694T>A (n.429+13694T>A) | |
22 | g.20779500A>C | CA410769187 | PI4KA,SERPIND1 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.2328+13693T>G (n.2328+13693T>G) n.91+13693T>G n.64+13693T>G c.2412+13693T>G (n.2412+13693T>G) n.2415+13693T>G c.2262+13693T>G (n.2262+13693T>G) c.429+13693T>G (n.429+13693T>G) | |
22 | g.20779500A>G | CA410769188 | PI4KA,SERPIND1 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.2328+13693T>C (n.2328+13693T>C) n.91+13693T>C n.64+13693T>C c.2412+13693T>C (n.2412+13693T>C) n.2415+13693T>C c.2262+13693T>C (n.2262+13693T>C) c.429+13693T>C (n.429+13693T>C) | |
22 | g.20779500A>T | CA410769189 | PI4KA,SERPIND1 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.2328+13693T>A (n.2328+13693T>A) n.91+13693T>A n.64+13693T>A c.2412+13693T>A (n.2412+13693T>A) n.2415+13693T>A c.2262+13693T>A (n.2262+13693T>A) c.429+13693T>A (n.429+13693T>A) | |
22 | g.20779500_20779501insACCCCCCCAAACACACCCAACA | CA2818428057 | PI4KA,SERPIND1 | c.188_189insACCCCCCCAAACACACCCAACA (p.Asn63LysfsTer33) c.2328+13693_2328+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2328+13693_2328+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) n.91+13693_91+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT n.64+13693_64+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT c.2412+13693_2412+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2412+13693_2412+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) n.2415+13693_2415+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT c.2262+13693_2262+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2262+13693_2262+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) c.429+13693_429+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.429+13693_429+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) | |
22 | g.20779501C>A | CA410769191 | PI4KA,SERPIND1 | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.2328+13692G>T (n.2328+13692G>T) n.91+13692G>T n.64+13692G>T c.2412+13692G>T (n.2412+13692G>T) n.2415+13692G>T c.2262+13692G>T (n.2262+13692G>T) c.429+13692G>T (n.429+13692G>T) | |
22 | g.20779501C>G | CA410769193 | PI4KA,SERPIND1 | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.2328+13692G>C (n.2328+13692G>C) n.91+13692G>C n.64+13692G>C c.2412+13692G>C (n.2412+13692G>C) n.2415+13692G>C c.2262+13692G>C (n.2262+13692G>C) c.429+13692G>C (n.429+13692G>C) | |
22 | g.20779501C>T | CA513697721 | PI4KA,SERPIND1 | c.189C>T (p.Asn63=) c.2328+13692G>A (n.2328+13692G>A) n.91+13692G>A n.64+13692G>A c.2412+13692G>A (n.2412+13692G>A) n.2415+13692G>A c.2262+13692G>A (n.2262+13692G>A) c.429+13692G>A (n.429+13692G>A) | |
22 | g.20779502A>C | CA410769195 | PI4KA,SERPIND1 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.2328+13691T>G (n.2328+13691T>G) n.91+13691T>G n.64+13691T>G c.2412+13691T>G (n.2412+13691T>G) n.2415+13691T>G c.2262+13691T>G (n.2262+13691T>G) c.429+13691T>G (n.429+13691T>G) | |
22 | g.20779502A>G | CA410769197 | PI4KA,SERPIND1 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.2328+13691T>C (n.2328+13691T>C) n.91+13691T>C n.64+13691T>C c.2412+13691T>C (n.2412+13691T>C) n.2415+13691T>C c.2262+13691T>C (n.2262+13691T>C) c.429+13691T>C (n.429+13691T>C) | |
22 | g.20779502A>T | CA410769199 | PI4KA,SERPIND1 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.2328+13691T>A (n.2328+13691T>A) n.91+13691T>A n.64+13691T>A c.2412+13691T>A (n.2412+13691T>A) n.2415+13691T>A c.2262+13691T>A (n.2262+13691T>A) c.429+13691T>A (n.429+13691T>A) | |
22 | g.20779503C>A | CA410769201 | PI4KA,SERPIND1 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.2328+13690G>T (n.2328+13690G>T) n.91+13690G>T n.64+13690G>T c.2412+13690G>T (n.2412+13690G>T) n.2415+13690G>T c.2262+13690G>T (n.2262+13690G>T) c.429+13690G>T (n.429+13690G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779503C>G | CA410769202 | PI4KA,SERPIND1 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.2328+13690G>C (n.2328+13690G>C) n.91+13690G>C n.64+13690G>C c.2412+13690G>C (n.2412+13690G>C) n.2415+13690G>C c.2262+13690G>C (n.2262+13690G>C) c.429+13690G>C (n.429+13690G>C) | |
22 | g.20779503C>T | CA410769203 | PI4KA,SERPIND1 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.2328+13690G>A (n.2328+13690G>A) n.91+13690G>A n.64+13690G>A c.2412+13690G>A (n.2412+13690G>A) n.2415+13690G>A c.2262+13690G>A (n.2262+13690G>A) c.429+13690G>A (n.429+13690G>A) | |
22 | g.20779504C>A | CA513697732 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C>A (p.Thr64=) c.2328+13689G>T (n.2328+13689G>T) n.91+13689G>T n.64+13689G>T c.2412+13689G>T (n.2412+13689G>T) n.2415+13689G>T c.2262+13689G>T (n.2262+13689G>T) c.429+13689G>T (n.429+13689G>T) | |
22 | g.20779504C= | CA2396537657 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C= (p.Thr64=) c.2328+13689G= (n.2328+13689G=) n.91+13689G= n.64+13689G= c.2412+13689G= (n.2412+13689G=) n.2415+13689G= c.2262+13689G= (n.2262+13689G=) c.429+13689G= (n.429+13689G=) | |
22 | g.20779504C>G | CA513697736 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C>G (p.Thr64=) c.2328+13689G>C (n.2328+13689G>C) n.91+13689G>C n.64+13689G>C c.2412+13689G>C (n.2412+13689G>C) n.2415+13689G>C c.2262+13689G>C (n.2262+13689G>C) c.429+13689G>C (n.429+13689G>C) | |
22 | g.20779504C>T | CA10115821 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C>T (p.Thr64=) c.2328+13689G>A (n.2328+13689G>A) n.91+13689G>A n.64+13689G>A c.2412+13689G>A (n.2412+13689G>A) n.2415+13689G>A c.2262+13689G>A (n.2262+13689G>A) c.429+13689G>A (n.429+13689G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779505G>A | CA10115822 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G>A (p.Val65Ile) c.2328+13688C>T (n.2328+13688C>T) n.91+13688C>T n.64+13688C>T c.2412+13688C>T (n.2412+13688C>T) n.2415+13688C>T c.2262+13688C>T (n.2262+13688C>T) c.429+13688C>T (n.429+13688C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779505G>C | CA410769207 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.2328+13688C>G (n.2328+13688C>G) n.91+13688C>G n.64+13688C>G c.2412+13688C>G (n.2412+13688C>G) n.2415+13688C>G c.2262+13688C>G (n.2262+13688C>G) c.429+13688C>G (n.429+13688C>G) | |
22 | g.20779505G= | CA2396537658 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G= (p.Val65=) c.2328+13688C= (n.2328+13688C=) n.91+13688C= n.64+13688C= c.2412+13688C= (n.2412+13688C=) n.2415+13688C= c.2262+13688C= (n.2262+13688C=) c.429+13688C= (n.429+13688C=) | |
22 | g.20779505G>T | CA410769205 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G>T (p.Val65Phe) c.2328+13688C>A (n.2328+13688C>A) n.91+13688C>A n.64+13688C>A c.2412+13688C>A (n.2412+13688C>A) n.2415+13688C>A c.2262+13688C>A (n.2262+13688C>A) c.429+13688C>A (n.429+13688C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779506T>A | CA410769211 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T>A (p.Val65Asp) c.2328+13687A>T (n.2328+13687A>T) n.91+13687A>T n.64+13687A>T c.2412+13687A>T (n.2412+13687A>T) n.2415+13687A>T c.2262+13687A>T (n.2262+13687A>T) c.429+13687A>T (n.429+13687A>T) | |
22 | g.20779506T>C | CA10115823 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.2328+13687A>G (n.2328+13687A>G) n.91+13687A>G n.64+13687A>G c.2412+13687A>G (n.2412+13687A>G) n.2415+13687A>G c.2262+13687A>G (n.2262+13687A>G) c.429+13687A>G (n.429+13687A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779506T>G | CA410769212 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.2328+13687A>C (n.2328+13687A>C) n.91+13687A>C n.64+13687A>C c.2412+13687A>C (n.2412+13687A>C) n.2415+13687A>C c.2262+13687A>C (n.2262+13687A>C) c.429+13687A>C (n.429+13687A>C) | |
22 | g.20779506T= | CA2396537659 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T= (p.Val65=) c.2328+13687A= (n.2328+13687A=) n.91+13687A= n.64+13687A= c.2412+13687A= (n.2412+13687A=) n.2415+13687A= c.2262+13687A= (n.2262+13687A=) c.429+13687A= (n.429+13687A=) | |
22 | g.20779507C>A | CA513697741 | PI4KA,SERPIND1 | c.195C>A (p.Val65=) c.2328+13686G>T (n.2328+13686G>T) n.91+13686G>T n.64+13686G>T c.2412+13686G>T (n.2412+13686G>T) n.2415+13686G>T c.2262+13686G>T (n.2262+13686G>T) c.429+13686G>T (n.429+13686G>T) | |
22 | g.20779507C>G | CA513697742 | PI4KA,SERPIND1 | c.195C>G (p.Val65=) c.2328+13686G>C (n.2328+13686G>C) n.91+13686G>C n.64+13686G>C c.2412+13686G>C (n.2412+13686G>C) n.2415+13686G>C c.2262+13686G>C (n.2262+13686G>C) c.429+13686G>C (n.429+13686G>C) | |
22 | g.20779507C>T | CA513697743 | PI4KA,SERPIND1 | c.195C>T (p.Val65=) c.2328+13686G>A (n.2328+13686G>A) n.91+13686G>A n.64+13686G>A c.2412+13686G>A (n.2412+13686G>A) n.2415+13686G>A c.2262+13686G>A (n.2262+13686G>A) c.429+13686G>A (n.429+13686G>A) | |
22 | g.20779508A>C | CA410769215 | PI4KA,SERPIND1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.2328+13685T>G (n.2328+13685T>G) n.91+13685T>G n.64+13685T>G c.2412+13685T>G (n.2412+13685T>G) n.2415+13685T>G c.2262+13685T>G (n.2262+13685T>G) c.429+13685T>G (n.429+13685T>G) | |
22 | g.20779508A>G | CA410769217 | PI4KA,SERPIND1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.2328+13685T>C (n.2328+13685T>C) n.91+13685T>C n.64+13685T>C c.2412+13685T>C (n.2412+13685T>C) n.2415+13685T>C c.2262+13685T>C (n.2262+13685T>C) c.429+13685T>C (n.429+13685T>C) | |
22 | g.20779508A>T | CA410769219 | PI4KA,SERPIND1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.2328+13685T>A (n.2328+13685T>A) n.91+13685T>A n.64+13685T>A c.2412+13685T>A (n.2412+13685T>A) n.2415+13685T>A c.2262+13685T>A (n.2262+13685T>A) c.429+13685T>A (n.429+13685T>A) | |
22 | g.20779509C>A | CA410769221 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.2328+13684G>T (n.2328+13684G>T) n.91+13684G>T n.64+13684G>T c.2412+13684G>T (n.2412+13684G>T) n.2415+13684G>T c.2262+13684G>T (n.2262+13684G>T) c.429+13684G>T (n.429+13684G>T) | |
22 | g.20779509C= | CA2396537660 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C= (p.Thr66=) c.2328+13684G= (n.2328+13684G=) n.91+13684G= n.64+13684G= c.2412+13684G= (n.2412+13684G=) n.2415+13684G= c.2262+13684G= (n.2262+13684G=) c.429+13684G= (n.429+13684G=) | |
22 | g.20779509C>G | CA410769224 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.2328+13684G>C (n.2328+13684G>C) n.91+13684G>C n.64+13684G>C c.2412+13684G>C (n.2412+13684G>C) n.2415+13684G>C c.2262+13684G>C (n.2262+13684G>C) c.429+13684G>C (n.429+13684G>C) | |
22 | g.20779509C>T | CA10115824 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.2328+13684G>A (n.2328+13684G>A) n.91+13684G>A n.64+13684G>A c.2412+13684G>A (n.2412+13684G>A) n.2415+13684G>A c.2262+13684G>A (n.2262+13684G>A) c.429+13684G>A (n.429+13684G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779510C>A | CA513697753 | PI4KA,SERPIND1 | c.198C>A (p.Thr66=) c.2328+13683G>T (n.2328+13683G>T) n.91+13683G>T n.64+13683G>T c.2412+13683G>T (n.2412+13683G>T) n.2415+13683G>T c.2262+13683G>T (n.2262+13683G>T) c.429+13683G>T (n.429+13683G>T) | |
22 | g.20779510C>G | CA513697756 | PI4KA,SERPIND1 | c.198C>G (p.Thr66=) c.2328+13683G>C (n.2328+13683G>C) n.91+13683G>C n.64+13683G>C c.2412+13683G>C (n.2412+13683G>C) n.2415+13683G>C c.2262+13683G>C (n.2262+13683G>C) c.429+13683G>C (n.429+13683G>C) | |
22 | g.20779510C>T | CA513697757 | PI4KA,SERPIND1 | c.198C>T (p.Thr66=) c.2328+13683G>A (n.2328+13683G>A) n.91+13683G>A n.64+13683G>A c.2412+13683G>A (n.2412+13683G>A) n.2415+13683G>A c.2262+13683G>A (n.2262+13683G>A) c.429+13683G>A (n.429+13683G>A) | |
22 | g.20779511A>C | CA410769227 | PI4KA,SERPIND1 | c.199A>C (p.Asn67His) c.2328+13682T>G (n.2328+13682T>G) n.91+13682T>G n.64+13682T>G c.2412+13682T>G (n.2412+13682T>G) n.2415+13682T>G c.2262+13682T>G (n.2262+13682T>G) c.429+13682T>G (n.429+13682T>G) | |
22 | g.20779511A>G | CA410769228 | PI4KA,SERPIND1 | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.2328+13682T>C (n.2328+13682T>C) n.91+13682T>C n.64+13682T>C c.2412+13682T>C (n.2412+13682T>C) n.2415+13682T>C c.2262+13682T>C (n.2262+13682T>C) c.429+13682T>C (n.429+13682T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779511A>T | CA410769230 | PI4KA,SERPIND1 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.2328+13682T>A (n.2328+13682T>A) n.91+13682T>A n.64+13682T>A c.2412+13682T>A (n.2412+13682T>A) n.2415+13682T>A c.2262+13682T>A (n.2262+13682T>A) c.429+13682T>A (n.429+13682T>A) | |
22 | g.20779512A= | CA2396537661 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A= (p.Asn67=) c.2328+13681T= (n.2328+13681T=) n.91+13681T= n.64+13681T= c.2412+13681T= (n.2412+13681T=) n.2415+13681T= c.2262+13681T= (n.2262+13681T=) c.429+13681T= (n.429+13681T=) | |
22 | g.20779512A>C | CA410769232 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.2328+13681T>G (n.2328+13681T>G) n.91+13681T>G n.64+13681T>G c.2412+13681T>G (n.2412+13681T>G) n.2415+13681T>G c.2262+13681T>G (n.2262+13681T>G) c.429+13681T>G (n.429+13681T>G) | |
22 | g.20779512A>G | CA410769235 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.2328+13681T>C (n.2328+13681T>C) n.91+13681T>C n.64+13681T>C c.2412+13681T>C (n.2412+13681T>C) n.2415+13681T>C c.2262+13681T>C (n.2262+13681T>C) c.429+13681T>C (n.429+13681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779512A>T | CA410769234 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.2328+13681T>A (n.2328+13681T>A) n.91+13681T>A n.64+13681T>A c.2412+13681T>A (n.2412+13681T>A) n.2415+13681T>A c.2262+13681T>A (n.2262+13681T>A) c.429+13681T>A (n.429+13681T>A) | |
22 | g.20779513C>A | CA410769236 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C>A (p.Asn67Lys) c.2328+13680G>T (n.2328+13680G>T) n.91+13680G>T n.64+13680G>T c.2412+13680G>T (n.2412+13680G>T) n.2415+13680G>T c.2262+13680G>T (n.2262+13680G>T) c.429+13680G>T (n.429+13680G>T) | |
22 | g.20779513C= | CA2396537662 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C= (p.Asn67=) c.2328+13680G= (n.2328+13680G=) n.91+13680G= n.64+13680G= c.2412+13680G= (n.2412+13680G=) n.2415+13680G= c.2262+13680G= (n.2262+13680G=) c.429+13680G= (n.429+13680G=) | |
22 | g.20779513C>G | CA410769237 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C>G (p.Asn67Lys) c.2328+13680G>C (n.2328+13680G>C) n.91+13680G>C n.64+13680G>C c.2412+13680G>C (n.2412+13680G>C) n.2415+13680G>C c.2262+13680G>C (n.2262+13680G>C) c.429+13680G>C (n.429+13680G>C) | |
22 | g.20779513C>T | CA10115825 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C>T (p.Asn67=) c.2328+13680G>A (n.2328+13680G>A) n.91+13680G>A n.64+13680G>A c.2412+13680G>A (n.2412+13680G>A) n.2415+13680G>A c.2262+13680G>A (n.2262+13680G>A) c.429+13680G>A (n.429+13680G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779514G>A | CA322258448 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.2328+13679C>T (n.2328+13679C>T) n.91+13679C>T n.64+13679C>T c.2412+13679C>T (n.2412+13679C>T) n.2415+13679C>T c.2262+13679C>T (n.2262+13679C>T) c.429+13679C>T (n.429+13679C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779514G>C | CA410769241 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G>C (p.Asp68His) c.2328+13679C>G (n.2328+13679C>G) n.91+13679C>G n.64+13679C>G c.2412+13679C>G (n.2412+13679C>G) n.2415+13679C>G c.2262+13679C>G (n.2262+13679C>G) c.429+13679C>G (n.429+13679C>G) | |
22 | g.20779514G= | CA2396537663 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G= (p.Asp68=) c.2328+13679C= (n.2328+13679C=) n.91+13679C= n.64+13679C= c.2412+13679C= (n.2412+13679C=) n.2415+13679C= c.2262+13679C= (n.2262+13679C=) c.429+13679C= (n.429+13679C=) | |
22 | g.20779514G>T | CA410769239 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.2328+13679C>A (n.2328+13679C>A) n.91+13679C>A n.64+13679C>A c.2412+13679C>A (n.2412+13679C>A) n.2415+13679C>A c.2262+13679C>A (n.2262+13679C>A) c.429+13679C>A (n.429+13679C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779515A>C | CA410769242 | PI4KA,SERPIND1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.2328+13678T>G (n.2328+13678T>G) n.91+13678T>G n.64+13678T>G c.2412+13678T>G (n.2412+13678T>G) n.2415+13678T>G c.2262+13678T>G (n.2262+13678T>G) c.429+13678T>G (n.429+13678T>G) | |
22 | g.20779515A>G | CA410769244 | PI4KA,SERPIND1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.2328+13678T>C (n.2328+13678T>C) n.91+13678T>C n.64+13678T>C c.2412+13678T>C (n.2412+13678T>C) n.2415+13678T>C c.2262+13678T>C (n.2262+13678T>C) c.429+13678T>C (n.429+13678T>C) | |
22 | g.20779515A>T | CA410769245 | PI4KA,SERPIND1 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.2328+13678T>A (n.2328+13678T>A) n.91+13678T>A n.64+13678T>A c.2412+13678T>A (n.2412+13678T>A) n.2415+13678T>A c.2262+13678T>A (n.2262+13678T>A) c.429+13678T>A (n.429+13678T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779516C>A | CA410769247 | PI4KA,SERPIND1 | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.2328+13677G>T (n.2328+13677G>T) n.91+13677G>T n.64+13677G>T c.2412+13677G>T (n.2412+13677G>T) n.2415+13677G>T c.2262+13677G>T (n.2262+13677G>T) c.429+13677G>T (n.429+13677G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779516C>G | CA410769249 | PI4KA,SERPIND1 | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.2328+13677G>C (n.2328+13677G>C) n.91+13677G>C n.64+13677G>C c.2412+13677G>C (n.2412+13677G>C) n.2415+13677G>C c.2262+13677G>C (n.2262+13677G>C) c.429+13677G>C (n.429+13677G>C) | |
22 | g.20779516C>T | CA513697773 | PI4KA,SERPIND1 | c.204C>T (p.Asp68=) c.2328+13677G>A (n.2328+13677G>A) n.91+13677G>A n.64+13677G>A c.2412+13677G>A (n.2412+13677G>A) n.2415+13677G>A c.2262+13677G>A (n.2262+13677G>A) c.429+13677G>A (n.429+13677G>A) | |
22 | g.20779517T>A | CA410769251 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T>A (p.Trp69Arg) c.2328+13676A>T (n.2328+13676A>T) n.91+13676A>T n.64+13676A>T c.2412+13676A>T (n.2412+13676A>T) n.2415+13676A>T c.2262+13676A>T (n.2262+13676A>T) c.429+13676A>T (n.429+13676A>T) | |
22 | g.20779517T>C | CA10115826 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T>C (p.Trp69Arg) c.2328+13676A>G (n.2328+13676A>G) n.91+13676A>G n.64+13676A>G c.2412+13676A>G (n.2412+13676A>G) n.2415+13676A>G c.2262+13676A>G (n.2262+13676A>G) c.429+13676A>G (n.429+13676A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779517T>G | CA410769252 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T>G (p.Trp69Gly) c.2328+13676A>C (n.2328+13676A>C) n.91+13676A>C n.64+13676A>C c.2412+13676A>C (n.2412+13676A>C) n.2415+13676A>C c.2262+13676A>C (n.2262+13676A>C) c.429+13676A>C (n.429+13676A>C) | |
22 | g.20779517T= | CA2396537664 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T= (p.Trp69=) c.2328+13676A= (n.2328+13676A=) n.91+13676A= n.64+13676A= c.2412+13676A= (n.2412+13676A=) n.2415+13676A= c.2262+13676A= (n.2262+13676A=) c.429+13676A= (n.429+13676A=) | |
22 | g.20779518G>A | CA410769254 | PI4KA,SERPIND1 | c.206G>A (p.Trp69Ter) c.2328+13675C>T (n.2328+13675C>T) n.91+13675C>T n.64+13675C>T c.2412+13675C>T (n.2412+13675C>T) n.2415+13675C>T c.2262+13675C>T (n.2262+13675C>T) c.429+13675C>T (n.429+13675C>T) | |
22 | g.20779518G>C | CA410769256 | PI4KA,SERPIND1 | c.206G>C (p.Trp69Ser) c.2328+13675C>G (n.2328+13675C>G) n.91+13675C>G n.64+13675C>G c.2412+13675C>G (n.2412+13675C>G) n.2415+13675C>G c.2262+13675C>G (n.2262+13675C>G) c.429+13675C>G (n.429+13675C>G) | |
22 | g.20779518G>T | CA410769258 | PI4KA,SERPIND1 | c.206G>T (p.Trp69Leu) c.2328+13675C>A (n.2328+13675C>A) n.91+13675C>A n.64+13675C>A c.2412+13675C>A (n.2412+13675C>A) n.2415+13675C>A c.2262+13675C>A (n.2262+13675C>A) c.429+13675C>A (n.429+13675C>A) | |
22 | g.20779519G>A | CA410769262 | PI4KA,SERPIND1 | c.207G>A (p.Trp69Ter) c.2328+13674C>T (n.2328+13674C>T) n.91+13674C>T n.64+13674C>T c.2412+13674C>T (n.2412+13674C>T) n.2415+13674C>T c.2262+13674C>T (n.2262+13674C>T) c.429+13674C>T (n.429+13674C>T) | |
22 | g.20779519G>C | CA410769260 | PI4KA,SERPIND1 | c.207G>C (p.Trp69Cys) c.2328+13674C>G (n.2328+13674C>G) n.91+13674C>G n.64+13674C>G c.2412+13674C>G (n.2412+13674C>G) n.2415+13674C>G c.2262+13674C>G (n.2262+13674C>G) c.429+13674C>G (n.429+13674C>G) | |
22 | g.20779519G>T | CA410769261 | PI4KA,SERPIND1 | c.207G>T (p.Trp69Cys) c.2328+13674C>A (n.2328+13674C>A) n.91+13674C>A n.64+13674C>A c.2412+13674C>A (n.2412+13674C>A) n.2415+13674C>A c.2262+13674C>A (n.2262+13674C>A) c.429+13674C>A (n.429+13674C>A) | |
22 | g.20779520A>C | CA410769265 | PI4KA,SERPIND1 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.2328+13673T>G (n.2328+13673T>G) n.91+13673T>G n.64+13673T>G c.2412+13673T>G (n.2412+13673T>G) n.2415+13673T>G c.2262+13673T>G (n.2262+13673T>G) c.429+13673T>G (n.429+13673T>G) | |
22 | g.20779520A>G | CA410769266 | PI4KA,SERPIND1 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.2328+13673T>C (n.2328+13673T>C) n.91+13673T>C n.64+13673T>C c.2412+13673T>C (n.2412+13673T>C) n.2415+13673T>C c.2262+13673T>C (n.2262+13673T>C) c.429+13673T>C (n.429+13673T>C) | |
22 | g.20779520A>T | CA410769268 | PI4KA,SERPIND1 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.2328+13673T>A (n.2328+13673T>A) n.91+13673T>A n.64+13673T>A c.2412+13673T>A (n.2412+13673T>A) n.2415+13673T>A c.2262+13673T>A (n.2262+13673T>A) c.429+13673T>A (n.429+13673T>A) | |
22 | g.20779521T>A | CA410769271 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.2328+13672A>T (n.2328+13672A>T) n.91+13672A>T n.64+13672A>T c.2412+13672A>T (n.2412+13672A>T) n.2415+13672A>T c.2262+13672A>T (n.2262+13672A>T) c.429+13672A>T (n.429+13672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779521T>C | CA410769273 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.2328+13672A>G (n.2328+13672A>G) n.91+13672A>G n.64+13672A>G c.2412+13672A>G (n.2412+13672A>G) n.2415+13672A>G c.2262+13672A>G (n.2262+13672A>G) c.429+13672A>G (n.429+13672A>G) | |
22 | g.20779521T>G | CA410769275 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.2328+13672A>C (n.2328+13672A>C) n.91+13672A>C n.64+13672A>C c.2412+13672A>C (n.2412+13672A>C) n.2415+13672A>C c.2262+13672A>C (n.2262+13672A>C) c.429+13672A>C (n.429+13672A>C) | |
22 | g.20779521T= | CA2396537665 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T= (p.Ile70=) c.2328+13672A= (n.2328+13672A=) n.91+13672A= n.64+13672A= c.2412+13672A= (n.2412+13672A=) n.2415+13672A= c.2262+13672A= (n.2262+13672A=) c.429+13672A= (n.429+13672A=) | |
22 | g.20779522T>A | CA513697785 | PI4KA,SERPIND1 | c.210T>A (p.Ile70=) c.2328+13671A>T (n.2328+13671A>T) n.91+13671A>T n.64+13671A>T c.2412+13671A>T (n.2412+13671A>T) n.2415+13671A>T c.2262+13671A>T (n.2262+13671A>T) c.429+13671A>T (n.429+13671A>T) | |
22 | g.20779522T>C | CA513697788 | PI4KA,SERPIND1 | c.210T>C (p.Ile70=) c.2328+13671A>G (n.2328+13671A>G) n.91+13671A>G n.64+13671A>G c.2412+13671A>G (n.2412+13671A>G) n.2415+13671A>G c.2262+13671A>G (n.2262+13671A>G) c.429+13671A>G (n.429+13671A>G) | |
22 | g.20779522T>G | CA410769276 | PI4KA,SERPIND1 | c.210T>G (p.Ile70Met) c.2328+13671A>C (n.2328+13671A>C) n.91+13671A>C n.64+13671A>C c.2412+13671A>C (n.2412+13671A>C) n.2415+13671A>C c.2262+13671A>C (n.2262+13671A>C) c.429+13671A>C (n.429+13671A>C) | |
22 | g.20779523C>A | CA410769278 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.2328+13670G>T (n.2328+13670G>T) n.91+13670G>T n.64+13670G>T c.2412+13670G>T (n.2412+13670G>T) n.2415+13670G>T c.2262+13670G>T (n.2262+13670G>T) c.429+13670G>T (n.429+13670G>T) | |
22 | g.20779523C= | CA2396537666 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C= (p.Pro71=) c.2328+13670G= (n.2328+13670G=) n.91+13670G= n.64+13670G= c.2412+13670G= (n.2412+13670G=) n.2415+13670G= c.2262+13670G= (n.2262+13670G=) c.429+13670G= (n.429+13670G=) | |
22 | g.20779523C>G | CA410769279 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.2328+13670G>C (n.2328+13670G>C) n.91+13670G>C n.64+13670G>C c.2412+13670G>C (n.2412+13670G>C) n.2415+13670G>C c.2262+13670G>C (n.2262+13670G>C) c.429+13670G>C (n.429+13670G>C) | |
22 | g.20779523C>T | CA410769280 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.2328+13670G>A (n.2328+13670G>A) n.91+13670G>A n.64+13670G>A c.2412+13670G>A (n.2412+13670G>A) n.2415+13670G>A c.2262+13670G>A (n.2262+13670G>A) c.429+13670G>A (n.429+13670G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779524C>A | CA410769287 | PI4KA,SERPIND1 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.2328+13669G>T (n.2328+13669G>T) n.91+13669G>T n.64+13669G>T c.2412+13669G>T (n.2412+13669G>T) n.2415+13669G>T c.2262+13669G>T (n.2262+13669G>T) c.429+13669G>T (n.429+13669G>T) | |
22 | g.20779524C>G | CA410769290 | PI4KA,SERPIND1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.2328+13669G>C (n.2328+13669G>C) n.91+13669G>C n.64+13669G>C c.2412+13669G>C (n.2412+13669G>C) n.2415+13669G>C c.2262+13669G>C (n.2262+13669G>C) c.429+13669G>C (n.429+13669G>C) | |
22 | g.20779524C>T | CA410769281 | PI4KA,SERPIND1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.2328+13669G>A (n.2328+13669G>A) n.91+13669G>A n.64+13669G>A c.2412+13669G>A (n.2412+13669G>A) n.2415+13669G>A c.2262+13669G>A (n.2262+13669G>A) c.429+13669G>A (n.429+13669G>A) | |
22 | g.20779525A= | CA2396537667 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A= (p.Pro71=) c.2328+13668T= (n.2328+13668T=) n.91+13668T= n.64+13668T= c.2412+13668T= (n.2412+13668T=) n.2415+13668T= c.2262+13668T= (n.2262+13668T=) c.429+13668T= (n.429+13668T=) | |
22 | g.20779525A>C | CA513697793 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A>C (p.Pro71=) c.2328+13668T>G (n.2328+13668T>G) n.91+13668T>G n.64+13668T>G c.2412+13668T>G (n.2412+13668T>G) n.2415+13668T>G c.2262+13668T>G (n.2262+13668T>G) c.429+13668T>G (n.429+13668T>G) | |
22 | g.20779525A>G | CA513697794 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A>G (p.Pro71=) c.2328+13668T>C (n.2328+13668T>C) n.91+13668T>C n.64+13668T>C c.2412+13668T>C (n.2412+13668T>C) n.2415+13668T>C c.2262+13668T>C (n.2262+13668T>C) c.429+13668T>C (n.429+13668T>C) | |
22 | g.20779525A>T | CA513697795 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A>T (p.Pro71=) c.2328+13668T>A (n.2328+13668T>A) n.91+13668T>A n.64+13668T>A c.2412+13668T>A (n.2412+13668T>A) n.2415+13668T>A c.2262+13668T>A (n.2262+13668T>A) c.429+13668T>A (n.429+13668T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779526del | CA2655442659 | PI4KA,SERPIND1 | c.214del (p.Glu72ArgfsTer?) c.2328+13667del (n.2328+13667del) n.91+13667del n.64+13667del c.2412+13667del (n.2412+13667del) n.2415+13667del c.2262+13667del (n.2262+13667del) c.429+13667del (n.429+13667del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779526G>A | CA410769292 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.2328+13667C>T (n.2328+13667C>T) n.91+13667C>T n.64+13667C>T c.2412+13667C>T (n.2412+13667C>T) n.2415+13667C>T c.2262+13667C>T (n.2262+13667C>T) c.429+13667C>T (n.429+13667C>T) | |
22 | g.20779526G>C | CA10115827 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.2328+13667C>G (n.2328+13667C>G) n.91+13667C>G n.64+13667C>G c.2412+13667C>G (n.2412+13667C>G) n.2415+13667C>G c.2262+13667C>G (n.2262+13667C>G) c.429+13667C>G (n.429+13667C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779526G= | CA2396537668 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G= (p.Glu72=) c.2328+13667C= (n.2328+13667C=) n.91+13667C= n.64+13667C= c.2412+13667C= (n.2412+13667C=) n.2415+13667C= c.2262+13667C= (n.2262+13667C=) c.429+13667C= (n.429+13667C=) | |
22 | g.20779526G>T | CA410769295 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.2328+13667C>A (n.2328+13667C>A) n.91+13667C>A n.64+13667C>A c.2412+13667C>A (n.2412+13667C>A) n.2415+13667C>A c.2262+13667C>A (n.2262+13667C>A) c.429+13667C>A (n.429+13667C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779527A= | CA2396537669 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A= (p.Glu72=) c.2328+13666T= (n.2328+13666T=) n.91+13666T= n.64+13666T= c.2412+13666T= (n.2412+13666T=) n.2415+13666T= c.2262+13666T= (n.2262+13666T=) c.429+13666T= (n.429+13666T=) | |
22 | g.20779527A>C | CA410769298 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.2328+13666T>G (n.2328+13666T>G) n.91+13666T>G n.64+13666T>G c.2412+13666T>G (n.2412+13666T>G) n.2415+13666T>G c.2262+13666T>G (n.2262+13666T>G) c.429+13666T>G (n.429+13666T>G) | |
22 | g.20779527A>G | CA410769299 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.2328+13666T>C (n.2328+13666T>C) n.91+13666T>C n.64+13666T>C c.2412+13666T>C (n.2412+13666T>C) n.2415+13666T>C c.2262+13666T>C (n.2262+13666T>C) c.429+13666T>C (n.429+13666T>C) | |
22 | g.20779527A>T | CA410769300 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.2328+13666T>A (n.2328+13666T>A) n.91+13666T>A n.64+13666T>A c.2412+13666T>A (n.2412+13666T>A) n.2415+13666T>A c.2262+13666T>A (n.2262+13666T>A) c.429+13666T>A (n.429+13666T>A) | |
22 | g.20779528G>A | CA513697803 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.2328+13665C>T (n.2328+13665C>T) n.91+13665C>T n.64+13665C>T c.2412+13665C>T (n.2412+13665C>T) n.2415+13665C>T c.2262+13665C>T (n.2262+13665C>T) c.429+13665C>T (n.429+13665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779528G>C | CA410769305 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.2328+13665C>G (n.2328+13665C>G) n.91+13665C>G n.64+13665C>G c.2412+13665C>G (n.2412+13665C>G) n.2415+13665C>G c.2262+13665C>G (n.2262+13665C>G) c.429+13665C>G (n.429+13665C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779528G= | CA2396537670 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G= (p.Glu72=) c.2328+13665C= (n.2328+13665C=) n.91+13665C= n.64+13665C= c.2412+13665C= (n.2412+13665C=) n.2415+13665C= c.2262+13665C= (n.2262+13665C=) c.429+13665C= (n.429+13665C=) | |
22 | g.20779528G>T | CA410769303 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.2328+13665C>A (n.2328+13665C>A) n.91+13665C>A n.64+13665C>A c.2412+13665C>A (n.2412+13665C>A) n.2415+13665C>A c.2262+13665C>A (n.2262+13665C>A) c.429+13665C>A (n.429+13665C>A) | |
22 | g.20779532dup | CA638941791 | PI4KA,SERPIND1 | c.220dup (p.Glu74GlyfsTer15) c.2328+13665dup (n.2328+13665dup) n.91+13665dup n.64+13665dup c.2412+13665dup (n.2412+13665dup) n.2415+13665dup c.2262+13665dup (n.2262+13665dup) c.429+13665dup (n.429+13665dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779529G>A | CA10115829 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.2328+13664C>T (n.2328+13664C>T) n.91+13664C>T n.64+13664C>T c.2412+13664C>T (n.2412+13664C>T) n.2415+13664C>T c.2262+13664C>T (n.2262+13664C>T) c.429+13664C>T (n.429+13664C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779529G>C | CA10115828 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.2328+13664C>G (n.2328+13664C>G) n.91+13664C>G n.64+13664C>G c.2412+13664C>G (n.2412+13664C>G) n.2415+13664C>G c.2262+13664C>G (n.2262+13664C>G) c.429+13664C>G (n.429+13664C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779529G= | CA2396537671 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G= (p.Gly73=) c.2328+13664C= (n.2328+13664C=) n.91+13664C= n.64+13664C= c.2412+13664C= (n.2412+13664C=) n.2415+13664C= c.2262+13664C= (n.2262+13664C=) c.429+13664C= (n.429+13664C=) | |
22 | g.20779529G>T | CA410769308 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.2328+13664C>A (n.2328+13664C>A) n.91+13664C>A n.64+13664C>A c.2412+13664C>A (n.2412+13664C>A) n.2415+13664C>A c.2262+13664C>A (n.2262+13664C>A) c.429+13664C>A (n.429+13664C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779530G>A | CA410769311 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.2328+13663C>T (n.2328+13663C>T) n.91+13663C>T n.64+13663C>T c.2412+13663C>T (n.2412+13663C>T) n.2415+13663C>T c.2262+13663C>T (n.2262+13663C>T) c.429+13663C>T (n.429+13663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779530G>C | CA410769312 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.2328+13663C>G (n.2328+13663C>G) n.91+13663C>G n.64+13663C>G c.2412+13663C>G (n.2412+13663C>G) n.2415+13663C>G c.2262+13663C>G (n.2262+13663C>G) c.429+13663C>G (n.429+13663C>G) | |
22 | g.20779530G= | CA2396537672 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G= (p.Gly73=) c.2328+13663C= (n.2328+13663C=) n.91+13663C= n.64+13663C= c.2412+13663C= (n.2412+13663C=) n.2415+13663C= c.2262+13663C= (n.2262+13663C=) c.429+13663C= (n.429+13663C=) | |
22 | g.20779530G>T | CA410769313 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.2328+13663C>A (n.2328+13663C>A) n.91+13663C>A n.64+13663C>A c.2412+13663C>A (n.2412+13663C>A) n.2415+13663C>A c.2262+13663C>A (n.2262+13663C>A) c.429+13663C>A (n.429+13663C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779531G>A | CA513697813 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G>A (p.Gly73=) c.2328+13662C>T (n.2328+13662C>T) n.91+13662C>T n.64+13662C>T c.2412+13662C>T (n.2412+13662C>T) n.2415+13662C>T c.2262+13662C>T (n.2262+13662C>T) c.429+13662C>T (n.429+13662C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779531G>C | CA513697810 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G>C (p.Gly73=) c.2328+13662C>G (n.2328+13662C>G) n.91+13662C>G n.64+13662C>G c.2412+13662C>G (n.2412+13662C>G) n.2415+13662C>G c.2262+13662C>G (n.2262+13662C>G) c.429+13662C>G (n.429+13662C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779531G= | CA2396537673 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G= (p.Gly73=) c.2328+13662C= (n.2328+13662C=) n.91+13662C= n.64+13662C= c.2412+13662C= (n.2412+13662C=) n.2415+13662C= c.2262+13662C= (n.2262+13662C=) c.429+13662C= (n.429+13662C=) | |
22 | g.20779531G>T | CA513697811 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G>T (p.Gly73=) c.2328+13662C>A (n.2328+13662C>A) n.91+13662C>A n.64+13662C>A c.2412+13662C>A (n.2412+13662C>A) n.2415+13662C>A c.2262+13662C>A (n.2262+13662C>A) c.429+13662C>A (n.429+13662C>A) | |
22 | g.20779532G>A | CA410769315 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.2328+13661C>T (n.2328+13661C>T) n.91+13661C>T n.64+13661C>T c.2412+13661C>T (n.2412+13661C>T) n.2415+13661C>T c.2262+13661C>T (n.2262+13661C>T) c.429+13661C>T (n.429+13661C>T) | dbSNP |
22 | g.20779532G>C | CA410769319 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.2328+13661C>G (n.2328+13661C>G) n.91+13661C>G n.64+13661C>G c.2412+13661C>G (n.2412+13661C>G) n.2415+13661C>G c.2262+13661C>G (n.2262+13661C>G) c.429+13661C>G (n.429+13661C>G) | dbSNP |
22 | g.20779532G= | CA2396537674 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G= (p.Glu74=) c.2328+13661C= (n.2328+13661C=) n.91+13661C= n.64+13661C= c.2412+13661C= (n.2412+13661C=) n.2415+13661C= c.2262+13661C= (n.2262+13661C=) c.429+13661C= (n.429+13661C=) | |
22 | g.20779532G>T | CA410769317 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.2328+13661C>A (n.2328+13661C>A) n.91+13661C>A n.64+13661C>A c.2412+13661C>A (n.2412+13661C>A) n.2415+13661C>A c.2262+13661C>A (n.2262+13661C>A) c.429+13661C>A (n.429+13661C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779533A>C | CA410769322 | PI4KA,SERPIND1 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.2328+13660T>G (n.2328+13660T>G) n.91+13660T>G n.64+13660T>G c.2412+13660T>G (n.2412+13660T>G) n.2415+13660T>G c.2262+13660T>G (n.2262+13660T>G) c.429+13660T>G (n.429+13660T>G) | |
22 | g.20779533A>G | CA410769324 | PI4KA,SERPIND1 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.2328+13660T>C (n.2328+13660T>C) n.91+13660T>C n.64+13660T>C c.2412+13660T>C (n.2412+13660T>C) n.2415+13660T>C c.2262+13660T>C (n.2262+13660T>C) c.429+13660T>C (n.429+13660T>C) | |
22 | g.20779533A>T | CA410769325 | PI4KA,SERPIND1 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.2328+13660T>A (n.2328+13660T>A) n.91+13660T>A n.64+13660T>A c.2412+13660T>A (n.2412+13660T>A) n.2415+13660T>A c.2262+13660T>A (n.2262+13660T>A) c.429+13660T>A (n.429+13660T>A) | |
22 | g.20779534G>A | CA10115830 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>A (p.Glu74=) c.2328+13659C>T (n.2328+13659C>T) n.91+13659C>T n.64+13659C>T c.2412+13659C>T (n.2412+13659C>T) n.2415+13659C>T c.2262+13659C>T (n.2262+13659C>T) c.429+13659C>T (n.429+13659C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779534G>C | CA410769328 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.2328+13659C>G (n.2328+13659C>G) n.91+13659C>G n.64+13659C>G c.2412+13659C>G (n.2412+13659C>G) n.2415+13659C>G c.2262+13659C>G (n.2262+13659C>G) c.429+13659C>G (n.429+13659C>G) | |
22 | g.20779534G= | CA2396537675 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G= (p.Glu74=) c.2328+13659C= (n.2328+13659C=) n.91+13659C= n.64+13659C= c.2412+13659C= (n.2412+13659C=) n.2415+13659C= c.2262+13659C= (n.2262+13659C=) c.429+13659C= (n.429+13659C=) | |
22 | g.20779534G>T | CA410769330 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.2328+13659C>A (n.2328+13659C>A) n.91+13659C>A n.64+13659C>A c.2412+13659C>A (n.2412+13659C>A) n.2415+13659C>A c.2262+13659C>A (n.2262+13659C>A) c.429+13659C>A (n.429+13659C>A) | |
22 | g.20779535G>A | CA410769332 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.2328+13658C>T (n.2328+13658C>T) n.91+13658C>T n.64+13658C>T c.2412+13658C>T (n.2412+13658C>T) n.2415+13658C>T c.2262+13658C>T (n.2262+13658C>T) c.429+13658C>T (n.429+13658C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779535G>C | CA410769333 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.2328+13658C>G (n.2328+13658C>G) n.91+13658C>G n.64+13658C>G c.2412+13658C>G (n.2412+13658C>G) n.2415+13658C>G c.2262+13658C>G (n.2262+13658C>G) c.429+13658C>G (n.429+13658C>G) | |
22 | g.20779535G>T | CA410769334 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.2328+13658C>A (n.2328+13658C>A) n.91+13658C>A n.64+13658C>A c.2412+13658C>A (n.2412+13658C>A) n.2415+13658C>A c.2262+13658C>A (n.2262+13658C>A) c.429+13658C>A (n.429+13658C>A) | |
22 | g.20779536A= | CA2396537676 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A= (p.Glu75=) c.2328+13657T= (n.2328+13657T=) n.91+13657T= n.64+13657T= c.2412+13657T= (n.2412+13657T=) n.2415+13657T= c.2262+13657T= (n.2262+13657T=) c.429+13657T= (n.429+13657T=) | |
22 | g.20779536A>C | CA10115832 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.2328+13657T>G (n.2328+13657T>G) n.91+13657T>G n.64+13657T>G c.2412+13657T>G (n.2412+13657T>G) n.2415+13657T>G c.2262+13657T>G (n.2262+13657T>G) c.429+13657T>G (n.429+13657T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779536A>G | CA10115831 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.2328+13657T>C (n.2328+13657T>C) n.91+13657T>C n.64+13657T>C c.2412+13657T>C (n.2412+13657T>C) n.2415+13657T>C c.2262+13657T>C (n.2262+13657T>C) c.429+13657T>C (n.429+13657T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779536A>T | CA410769337 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.2328+13657T>A (n.2328+13657T>A) n.91+13657T>A n.64+13657T>A c.2412+13657T>A (n.2412+13657T>A) n.2415+13657T>A c.2262+13657T>A (n.2262+13657T>A) c.429+13657T>A (n.429+13657T>A) | |
22 | g.20779537G>A | CA513697825 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.2328+13656C>T (n.2328+13656C>T) n.91+13656C>T n.64+13656C>T c.2412+13656C>T (n.2412+13656C>T) n.2415+13656C>T c.2262+13656C>T (n.2262+13656C>T) c.429+13656C>T (n.429+13656C>T) | |
22 | g.20779537G>C | CA410769340 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.2328+13656C>G (n.2328+13656C>G) n.91+13656C>G n.64+13656C>G c.2412+13656C>G (n.2412+13656C>G) n.2415+13656C>G c.2262+13656C>G (n.2262+13656C>G) c.429+13656C>G (n.429+13656C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779537G= | CA2396537677 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G= (p.Glu75=) c.2328+13656C= (n.2328+13656C=) n.91+13656C= n.64+13656C= c.2412+13656C= (n.2412+13656C=) n.2415+13656C= c.2262+13656C= (n.2262+13656C=) c.429+13656C= (n.429+13656C=) | |
22 | g.20779537G>T | CA410769339 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.2328+13656C>A (n.2328+13656C>A) n.91+13656C>A n.64+13656C>A c.2412+13656C>A (n.2412+13656C>A) n.2415+13656C>A c.2262+13656C>A (n.2262+13656C>A) c.429+13656C>A (n.429+13656C>A) | |
22 | g.20779537_20779540delinsGGAC | CA2396537678 | PI4KA,SERPIND1 | c.225_228delinsGGAC (p.Glu75=) c.2328+13653_2328+13656delinsGTCC (n.2328+13653_2328+13656delinsGTCC) n.91+13653_91+13656delinsGTCC n.64+13653_64+13656delinsGTCC c.2412+13653_2412+13656delinsGTCC (n.2412+13653_2412+13656delinsGTCC) n.2415+13653_2415+13656delinsGTCC c.2262+13653_2262+13656delinsGTCC (n.2262+13653_2262+13656delinsGTCC) c.429+13653_429+13656delinsGTCC (n.429+13653_429+13656delinsGTCC) | |
22 | g.20779538G>A | CA410769342 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.2328+13655C>T (n.2328+13655C>T) n.91+13655C>T n.64+13655C>T c.2412+13655C>T (n.2412+13655C>T) n.2415+13655C>T c.2262+13655C>T (n.2262+13655C>T) c.429+13655C>T (n.429+13655C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779538G>C | CA410769344 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.2328+13655C>G (n.2328+13655C>G) n.91+13655C>G n.64+13655C>G c.2412+13655C>G (n.2412+13655C>G) n.2415+13655C>G c.2262+13655C>G (n.2262+13655C>G) c.429+13655C>G (n.429+13655C>G) | |
22 | g.20779538G>T | CA410769345 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.2328+13655C>A (n.2328+13655C>A) n.91+13655C>A n.64+13655C>A c.2412+13655C>A (n.2412+13655C>A) n.2415+13655C>A c.2262+13655C>A (n.2262+13655C>A) c.429+13655C>A (n.429+13655C>A) | |
22 | g.20779544_20779546del | CA322258463 | PI4KA,SERPIND1 | c.232_234del (p.Asp78del) c.2328+13653_2328+13655del (n.2328+13653_2328+13655del) n.91+13653_91+13655del n.64+13653_64+13655del c.2412+13653_2412+13655del (n.2412+13653_2412+13655del) n.2415+13653_2415+13655del c.2262+13653_2262+13655del (n.2262+13653_2262+13655del) c.429+13653_429+13655del (n.429+13653_429+13655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779549_20779587del | CA2655442660 | PI4KA,SERPIND1 | c.237_275del (p.Leu80_Tyr92del) c.2328+13617_2328+13655del (n.2328+13617_2328+13655del) n.91+13617_91+13655del n.64+13617_64+13655del c.2412+13617_2412+13655del (n.2412+13617_2412+13655del) n.2415+13617_2415+13655del c.2262+13617_2262+13655del (n.2262+13617_2262+13655del) c.429+13617_429+13655del (n.429+13617_429+13655del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779539A>C | CA410769347 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.2328+13654T>G (n.2328+13654T>G) n.91+13654T>G n.64+13654T>G c.2412+13654T>G (n.2412+13654T>G) n.2415+13654T>G c.2262+13654T>G (n.2262+13654T>G) c.429+13654T>G (n.429+13654T>G) | |
22 | g.20779539A>G | CA410769348 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.2328+13654T>C (n.2328+13654T>C) n.91+13654T>C n.64+13654T>C c.2412+13654T>C (n.2412+13654T>C) n.2415+13654T>C c.2262+13654T>C (n.2262+13654T>C) c.429+13654T>C (n.429+13654T>C) | |
22 | g.20779539A>T | CA410769350 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.2328+13654T>A (n.2328+13654T>A) n.91+13654T>A n.64+13654T>A c.2412+13654T>A (n.2412+13654T>A) n.2415+13654T>A c.2262+13654T>A (n.2262+13654T>A) c.429+13654T>A (n.429+13654T>A) | |
22 | g.20779540C>A | CA410769355 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.2328+13653G>T (n.2328+13653G>T) n.91+13653G>T n.64+13653G>T c.2412+13653G>T (n.2412+13653G>T) n.2415+13653G>T c.2262+13653G>T (n.2262+13653G>T) c.429+13653G>T (n.429+13653G>T) | |
22 | g.20779540C= | CA2396537679 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C= (p.Asp76=) c.2328+13653G= (n.2328+13653G=) n.91+13653G= n.64+13653G= c.2412+13653G= (n.2412+13653G=) n.2415+13653G= c.2262+13653G= (n.2262+13653G=) c.429+13653G= (n.429+13653G=) | |
22 | g.20779540C>G | CA410769353 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.2328+13653G>C (n.2328+13653G>C) n.91+13653G>C n.64+13653G>C c.2412+13653G>C (n.2412+13653G>C) n.2415+13653G>C c.2262+13653G>C (n.2262+13653G>C) c.429+13653G>C (n.429+13653G>C) | |
22 | g.20779540C>T | CA10115833 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>T (p.Asp76=) c.2328+13653G>A (n.2328+13653G>A) n.91+13653G>A n.64+13653G>A c.2412+13653G>A (n.2412+13653G>A) n.2415+13653G>A c.2262+13653G>A (n.2262+13653G>A) c.429+13653G>A (n.429+13653G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779541G>A | CA10115834 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.2328+13652C>T (n.2328+13652C>T) n.91+13652C>T n.64+13652C>T c.2412+13652C>T (n.2412+13652C>T) n.2415+13652C>T c.2262+13652C>T (n.2262+13652C>T) c.429+13652C>T (n.429+13652C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779541G>C | CA410769358 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.2328+13652C>G (n.2328+13652C>G) n.91+13652C>G n.64+13652C>G c.2412+13652C>G (n.2412+13652C>G) n.2415+13652C>G c.2262+13652C>G (n.2262+13652C>G) c.429+13652C>G (n.429+13652C>G) | |
22 | g.20779541G= | CA2396537680 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G= (p.Asp77=) c.2328+13652C= (n.2328+13652C=) n.91+13652C= n.64+13652C= c.2412+13652C= (n.2412+13652C=) n.2415+13652C= c.2262+13652C= (n.2262+13652C=) c.429+13652C= (n.429+13652C=) | |
22 | g.20779541G>T | CA410769360 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.2328+13652C>A (n.2328+13652C>A) n.91+13652C>A n.64+13652C>A c.2412+13652C>A (n.2412+13652C>A) n.2415+13652C>A c.2262+13652C>A (n.2262+13652C>A) c.429+13652C>A (n.429+13652C>A) | |
22 | g.20779542A>C | CA410769362 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.2328+13651T>G (n.2328+13651T>G) n.91+13651T>G n.64+13651T>G c.2412+13651T>G (n.2412+13651T>G) n.2415+13651T>G c.2262+13651T>G (n.2262+13651T>G) c.429+13651T>G (n.429+13651T>G) | |
22 | g.20779542A>G | CA410769364 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.2328+13651T>C (n.2328+13651T>C) n.91+13651T>C n.64+13651T>C c.2412+13651T>C (n.2412+13651T>C) n.2415+13651T>C c.2262+13651T>C (n.2262+13651T>C) c.429+13651T>C (n.429+13651T>C) | |
22 | g.20779542A>T | CA410769365 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.2328+13651T>A (n.2328+13651T>A) n.91+13651T>A n.64+13651T>A c.2412+13651T>A (n.2412+13651T>A) n.2415+13651T>A c.2262+13651T>A (n.2262+13651T>A) c.429+13651T>A (n.429+13651T>A) | |
22 | g.20779543C>A | CA10115836 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.2328+13650G>T (n.2328+13650G>T) n.91+13650G>T n.64+13650G>T c.2412+13650G>T (n.2412+13650G>T) n.2415+13650G>T c.2262+13650G>T (n.2262+13650G>T) c.429+13650G>T (n.429+13650G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779543C= | CA1139772240 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C= (p.Asp77=) c.2328+13650G= (n.2328+13650G=) n.91+13650G= n.64+13650G= c.2412+13650G= (n.2412+13650G=) n.2415+13650G= c.2262+13650G= (n.2262+13650G=) c.429+13650G= (n.429+13650G=) | |
22 | g.20779543C>G | CA410769368 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.2328+13650G>C (n.2328+13650G>C) n.91+13650G>C n.64+13650G>C c.2412+13650G>C (n.2412+13650G>C) n.2415+13650G>C c.2262+13650G>C (n.2262+13650G>C) c.429+13650G>C (n.429+13650G>C) | |
22 | g.20779543C>T | CA10115835 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>T (p.Asp77=) c.2328+13650G>A (n.2328+13650G>A) n.91+13650G>A n.64+13650G>A c.2412+13650G>A (n.2412+13650G>A) n.2415+13650G>A c.2262+13650G>A (n.2262+13650G>A) c.429+13650G>A (n.429+13650G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779544G>A | CA10115837 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.2328+13649C>T (n.2328+13649C>T) n.91+13649C>T n.64+13649C>T c.2412+13649C>T (n.2412+13649C>T) n.2415+13649C>T c.2262+13649C>T (n.2262+13649C>T) c.429+13649C>T (n.429+13649C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779544G>C | CA410769371 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>C (p.Asp78His) c.2328+13649C>G (n.2328+13649C>G) n.91+13649C>G n.64+13649C>G c.2412+13649C>G (n.2412+13649C>G) n.2415+13649C>G c.2262+13649C>G (n.2262+13649C>G) c.429+13649C>G (n.429+13649C>G) | |
22 | g.20779544G= | CA2396537681 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G= (p.Asp78=) c.2328+13649C= (n.2328+13649C=) n.91+13649C= n.64+13649C= c.2412+13649C= (n.2412+13649C=) n.2415+13649C= c.2262+13649C= (n.2262+13649C=) c.429+13649C= (n.429+13649C=) | |
22 | g.20779544G>T | CA410769373 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.2328+13649C>A (n.2328+13649C>A) n.91+13649C>A n.64+13649C>A c.2412+13649C>A (n.2412+13649C>A) n.2415+13649C>A c.2262+13649C>A (n.2262+13649C>A) c.429+13649C>A (n.429+13649C>A) | |
22 | g.20779544_20779547delinsGACT | CA2396537682 | PI4KA,SERPIND1 | c.232_235delinsGACT (p.Asp78=) c.2328+13646_2328+13649delinsAGTC (n.2328+13646_2328+13649delinsAGTC) n.91+13646_91+13649delinsAGTC n.64+13646_64+13649delinsAGTC c.2412+13646_2412+13649delinsAGTC (n.2412+13646_2412+13649delinsAGTC) n.2415+13646_2415+13649delinsAGTC c.2262+13646_2262+13649delinsAGTC (n.2262+13646_2262+13649delinsAGTC) c.429+13646_429+13649delinsAGTC (n.429+13646_429+13649delinsAGTC) | |
22 | g.20779545A>C | CA410769375 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.2328+13648T>G (n.2328+13648T>G) n.91+13648T>G n.64+13648T>G c.2412+13648T>G (n.2412+13648T>G) n.2415+13648T>G c.2262+13648T>G (n.2262+13648T>G) c.429+13648T>G (n.429+13648T>G) | |
22 | g.20779545A>G | CA410769377 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.2328+13648T>C (n.2328+13648T>C) n.91+13648T>C n.64+13648T>C c.2412+13648T>C (n.2412+13648T>C) n.2415+13648T>C c.2262+13648T>C (n.2262+13648T>C) c.429+13648T>C (n.429+13648T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779545A>T | CA410769379 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.2328+13648T>A (n.2328+13648T>A) n.91+13648T>A n.64+13648T>A c.2412+13648T>A (n.2412+13648T>A) n.2415+13648T>A c.2262+13648T>A (n.2262+13648T>A) c.429+13648T>A (n.429+13648T>A) | |
22 | g.20779546_20779548del | CA2396537683 | PI4KA,SERPIND1 | c.234_236del (p.Tyr79del) c.2328+13646_2328+13648del (n.2328+13646_2328+13648del) n.91+13646_91+13648del n.64+13646_64+13648del c.2412+13646_2412+13648del (n.2412+13646_2412+13648del) n.2415+13646_2415+13648del c.2262+13646_2262+13648del (n.2262+13646_2262+13648del) c.429+13646_429+13648del (n.429+13646_429+13648del) | dbSNP |
22 | g.20779546C>A | CA410769381 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.2328+13647G>T (n.2328+13647G>T) n.91+13647G>T n.64+13647G>T c.2412+13647G>T (n.2412+13647G>T) n.2415+13647G>T c.2262+13647G>T (n.2262+13647G>T) c.429+13647G>T (n.429+13647G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779546C= | CA2396537684 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C= (p.Asp78=) c.2328+13647G= (n.2328+13647G=) n.91+13647G= n.64+13647G= c.2412+13647G= (n.2412+13647G=) n.2415+13647G= c.2262+13647G= (n.2262+13647G=) c.429+13647G= (n.429+13647G=) | |
22 | g.20779546C>G | CA410769383 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.2328+13647G>C (n.2328+13647G>C) n.91+13647G>C n.64+13647G>C c.2412+13647G>C (n.2412+13647G>C) n.2415+13647G>C c.2262+13647G>C (n.2262+13647G>C) c.429+13647G>C (n.429+13647G>C) | |
22 | g.20779546C>T | CA10115838 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>T (p.Asp78=) c.2328+13647G>A (n.2328+13647G>A) n.91+13647G>A n.64+13647G>A c.2412+13647G>A (n.2412+13647G>A) n.2415+13647G>A c.2262+13647G>A (n.2262+13647G>A) c.429+13647G>A (n.429+13647G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779547T>A | CA410769385 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.2328+13646A>T (n.2328+13646A>T) n.91+13646A>T n.64+13646A>T c.2412+13646A>T (n.2412+13646A>T) n.2415+13646A>T c.2262+13646A>T (n.2262+13646A>T) c.429+13646A>T (n.429+13646A>T) | |
22 | g.20779547T>C | CA410769387 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>C (p.Tyr79His) c.2328+13646A>G (n.2328+13646A>G) n.91+13646A>G n.64+13646A>G c.2412+13646A>G (n.2412+13646A>G) n.2415+13646A>G c.2262+13646A>G (n.2262+13646A>G) c.429+13646A>G (n.429+13646A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779547T>G | CA410769389 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.2328+13646A>C (n.2328+13646A>C) n.91+13646A>C n.64+13646A>C c.2412+13646A>C (n.2412+13646A>C) n.2415+13646A>C c.2262+13646A>C (n.2262+13646A>C) c.429+13646A>C (n.429+13646A>C) | |
22 | g.20779548A= | CA2396537685 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A= (p.Tyr79=) c.2328+13645T= (n.2328+13645T=) n.91+13645T= n.64+13645T= c.2412+13645T= (n.2412+13645T=) n.2415+13645T= c.2262+13645T= (n.2262+13645T=) c.429+13645T= (n.429+13645T=) | |
22 | g.20779548A>C | CA410769395 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.2328+13645T>G (n.2328+13645T>G) n.91+13645T>G n.64+13645T>G c.2412+13645T>G (n.2412+13645T>G) n.2415+13645T>G c.2262+13645T>G (n.2262+13645T>G) c.429+13645T>G (n.429+13645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779548A>G | CA410769391 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.2328+13645T>C (n.2328+13645T>C) n.91+13645T>C n.64+13645T>C c.2412+13645T>C (n.2412+13645T>C) n.2415+13645T>C c.2262+13645T>C (n.2262+13645T>C) c.429+13645T>C (n.429+13645T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779548A>T | CA410769393 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.2328+13645T>A (n.2328+13645T>A) n.91+13645T>A n.64+13645T>A c.2412+13645T>A (n.2412+13645T>A) n.2415+13645T>A c.2262+13645T>A (n.2262+13645T>A) c.429+13645T>A (n.429+13645T>A) | |
22 | g.20779549T>A | CA410769397 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.2328+13644A>T (n.2328+13644A>T) n.91+13644A>T n.64+13644A>T c.2412+13644A>T (n.2412+13644A>T) n.2415+13644A>T c.2262+13644A>T (n.2262+13644A>T) c.429+13644A>T (n.429+13644A>T) | |
22 | g.20779549T>C | CA513697873 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>C (p.Tyr79=) c.2328+13644A>G (n.2328+13644A>G) n.91+13644A>G n.64+13644A>G c.2412+13644A>G (n.2412+13644A>G) n.2415+13644A>G c.2262+13644A>G (n.2262+13644A>G) c.429+13644A>G (n.429+13644A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779549T>G | CA410769399 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.2328+13644A>C (n.2328+13644A>C) n.91+13644A>C n.64+13644A>C c.2412+13644A>C (n.2412+13644A>C) n.2415+13644A>C c.2262+13644A>C (n.2262+13644A>C) c.429+13644A>C (n.429+13644A>C) | |
22 | g.20779549T= | CA2396537686 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T= (p.Tyr79=) c.2328+13644A= (n.2328+13644A=) n.91+13644A= n.64+13644A= c.2412+13644A= (n.2412+13644A=) n.2415+13644A= c.2262+13644A= (n.2262+13644A=) c.429+13644A= (n.429+13644A=) | |
22 | g.20779550C>A | CA410769401 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.2328+13643G>T (n.2328+13643G>T) n.91+13643G>T n.64+13643G>T c.2412+13643G>T (n.2412+13643G>T) n.2415+13643G>T c.2262+13643G>T (n.2262+13643G>T) c.429+13643G>T (n.429+13643G>T) | |
22 | g.20779550C>G | CA410769403 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.2328+13643G>C (n.2328+13643G>C) n.91+13643G>C n.64+13643G>C c.2412+13643G>C (n.2412+13643G>C) n.2415+13643G>C c.2262+13643G>C (n.2262+13643G>C) c.429+13643G>C (n.429+13643G>C) | |
22 | g.20779550C>T | CA513697878 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.2328+13643G>A (n.2328+13643G>A) n.91+13643G>A n.64+13643G>A c.2412+13643G>A (n.2412+13643G>A) n.2415+13643G>A c.2262+13643G>A (n.2262+13643G>A) c.429+13643G>A (n.429+13643G>A) | |
22 | g.20779551T>A | CA410769405 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.2328+13642A>T (n.2328+13642A>T) n.91+13642A>T n.64+13642A>T c.2412+13642A>T (n.2412+13642A>T) n.2415+13642A>T c.2262+13642A>T (n.2262+13642A>T) c.429+13642A>T (n.429+13642A>T) | |
22 | g.20779551T>C | CA410769406 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.2328+13642A>G (n.2328+13642A>G) n.91+13642A>G n.64+13642A>G c.2412+13642A>G (n.2412+13642A>G) n.2415+13642A>G c.2262+13642A>G (n.2262+13642A>G) c.429+13642A>G (n.429+13642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779551T>G | CA410769408 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.2328+13642A>C (n.2328+13642A>C) n.91+13642A>C n.64+13642A>C c.2412+13642A>C (n.2412+13642A>C) n.2415+13642A>C c.2262+13642A>C (n.2262+13642A>C) c.429+13642A>C (n.429+13642A>C) | |
22 | g.20779551T= | CA2396537687 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T= (p.Leu80=) c.2328+13642A= (n.2328+13642A=) n.91+13642A= n.64+13642A= c.2412+13642A= (n.2412+13642A=) n.2415+13642A= c.2262+13642A= (n.2262+13642A=) c.429+13642A= (n.429+13642A=) | |
22 | g.20779552G>A | CA322258474 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.2328+13641C>T (n.2328+13641C>T) n.91+13641C>T n.64+13641C>T c.2412+13641C>T (n.2412+13641C>T) n.2415+13641C>T c.2262+13641C>T (n.2262+13641C>T) c.429+13641C>T (n.429+13641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779552G>C | CA513697884 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.2328+13641C>G (n.2328+13641C>G) n.91+13641C>G n.64+13641C>G c.2412+13641C>G (n.2412+13641C>G) n.2415+13641C>G c.2262+13641C>G (n.2262+13641C>G) c.429+13641C>G (n.429+13641C>G) | |
22 | g.20779552G= | CA2396537688 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G= (p.Leu80=) c.2328+13641C= (n.2328+13641C=) n.91+13641C= n.64+13641C= c.2412+13641C= (n.2412+13641C=) n.2415+13641C= c.2262+13641C= (n.2262+13641C=) c.429+13641C= (n.429+13641C=) | |
22 | g.20779552G>T | CA513697883 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.2328+13641C>A (n.2328+13641C>A) n.91+13641C>A n.64+13641C>A c.2412+13641C>A (n.2412+13641C>A) n.2415+13641C>A c.2262+13641C>A (n.2262+13641C>A) c.429+13641C>A (n.429+13641C>A) | |
22 | g.20779553G>A | CA410769411 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.2328+13640C>T (n.2328+13640C>T) n.91+13640C>T n.64+13640C>T c.2412+13640C>T (n.2412+13640C>T) n.2415+13640C>T c.2262+13640C>T (n.2262+13640C>T) c.429+13640C>T (n.429+13640C>T) | |
22 | g.20779553G>C | CA10115839 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>C (p.Asp81His) c.2328+13640C>G (n.2328+13640C>G) n.91+13640C>G n.64+13640C>G c.2412+13640C>G (n.2412+13640C>G) n.2415+13640C>G c.2262+13640C>G (n.2262+13640C>G) c.429+13640C>G (n.429+13640C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779553G= | CA2396537689 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G= (p.Asp81=) c.2328+13640C= (n.2328+13640C=) n.91+13640C= n.64+13640C= c.2412+13640C= (n.2412+13640C=) n.2415+13640C= c.2262+13640C= (n.2262+13640C=) c.429+13640C= (n.429+13640C=) | |
22 | g.20779553G>T | CA322258478 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.2328+13640C>A (n.2328+13640C>A) n.91+13640C>A n.64+13640C>A c.2412+13640C>A (n.2412+13640C>A) n.2415+13640C>A c.2262+13640C>A (n.2262+13640C>A) c.429+13640C>A (n.429+13640C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779554A>C | CA410769415 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.2328+13639T>G (n.2328+13639T>G) n.91+13639T>G n.64+13639T>G c.2412+13639T>G (n.2412+13639T>G) n.2415+13639T>G c.2262+13639T>G (n.2262+13639T>G) c.429+13639T>G (n.429+13639T>G) | |
22 | g.20779554A>G | CA410769417 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.2328+13639T>C (n.2328+13639T>C) n.91+13639T>C n.64+13639T>C c.2412+13639T>C (n.2412+13639T>C) n.2415+13639T>C c.2262+13639T>C (n.2262+13639T>C) c.429+13639T>C (n.429+13639T>C) | |
22 | g.20779554A>T | CA410769418 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.2328+13639T>A (n.2328+13639T>A) n.91+13639T>A n.64+13639T>A c.2412+13639T>A (n.2412+13639T>A) n.2415+13639T>A c.2262+13639T>A (n.2262+13639T>A) c.429+13639T>A (n.429+13639T>A) | |
22 | g.20779555C>A | CA410769422 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C>A (p.Asp81Glu) c.2328+13638G>T (n.2328+13638G>T) n.91+13638G>T n.64+13638G>T c.2412+13638G>T (n.2412+13638G>T) n.2415+13638G>T c.2262+13638G>T (n.2262+13638G>T) c.429+13638G>T (n.429+13638G>T) | |
22 | g.20779555C= | CA2396537690 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C= (p.Asp81=) c.2328+13638G= (n.2328+13638G=) n.91+13638G= n.64+13638G= c.2412+13638G= (n.2412+13638G=) n.2415+13638G= c.2262+13638G= (n.2262+13638G=) c.429+13638G= (n.429+13638G=) | |
22 | g.20779555C>G | CA410769420 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C>G (p.Asp81Glu) c.2328+13638G>C (n.2328+13638G>C) n.91+13638G>C n.64+13638G>C c.2412+13638G>C (n.2412+13638G>C) n.2415+13638G>C c.2262+13638G>C (n.2262+13638G>C) c.429+13638G>C (n.429+13638G>C) | |
22 | g.20779555C>T | CA513697888 | PI4KA,SERPIND1 | c.243C>T (p.Asp81=) c.2328+13638G>A (n.2328+13638G>A) n.91+13638G>A n.64+13638G>A c.2412+13638G>A (n.2412+13638G>A) n.2415+13638G>A c.2262+13638G>A (n.2262+13638G>A) c.429+13638G>A (n.429+13638G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20779556C>A | CA410769424 | PI4KA,SERPIND1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.2328+13637G>T (n.2328+13637G>T) n.91+13637G>T n.64+13637G>T c.2412+13637G>T (n.2412+13637G>T) n.2415+13637G>T c.2262+13637G>T (n.2262+13637G>T) c.429+13637G>T (n.429+13637G>T) | |
22 | g.20779556C>G | CA410769426 | PI4KA,SERPIND1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.2328+13637G>C (n.2328+13637G>C) n.91+13637G>C n.64+13637G>C c.2412+13637G>C (n.2412+13637G>C) n.2415+13637G>C c.2262+13637G>C (n.2262+13637G>C) c.429+13637G>C (n.429+13637G>C) | |
22 | g.20779556C>T | CA513697889 | PI4KA,SERPIND1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.2328+13637G>A (n.2328+13637G>A) n.91+13637G>A n.64+13637G>A c.2412+13637G>A (n.2412+13637G>A) n.2415+13637G>A c.2262+13637G>A (n.2262+13637G>A) c.429+13637G>A (n.429+13637G>A) | |
22 | g.20779557T>A | CA410769428 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.2328+13636A>T (n.2328+13636A>T) n.91+13636A>T n.64+13636A>T c.2412+13636A>T (n.2412+13636A>T) n.2415+13636A>T c.2262+13636A>T (n.2262+13636A>T) c.429+13636A>T (n.429+13636A>T) | |
22 | g.20779557T>C | CA10115840 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.2328+13636A>G (n.2328+13636A>G) n.91+13636A>G n.64+13636A>G c.2412+13636A>G (n.2412+13636A>G) n.2415+13636A>G c.2262+13636A>G (n.2262+13636A>G) c.429+13636A>G (n.429+13636A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779557T>G | CA410769431 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.2328+13636A>C (n.2328+13636A>C) n.91+13636A>C n.64+13636A>C c.2412+13636A>C (n.2412+13636A>C) n.2415+13636A>C c.2262+13636A>C (n.2262+13636A>C) c.429+13636A>C (n.429+13636A>C) | |
22 | g.20779557T= | CA2396537691 | PI4KA,SERPIND1 | c.245T= (p.Leu82=) c.2328+13636A= (n.2328+13636A=) n.91+13636A= n.64+13636A= c.2412+13636A= (n.2412+13636A=) n.2415+13636A= c.2262+13636A= (n.2262+13636A=) c.429+13636A= (n.429+13636A=) | |
22 | g.20779558G>A | CA322258483 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.2328+13635C>T (n.2328+13635C>T) n.91+13635C>T n.64+13635C>T c.2412+13635C>T (n.2412+13635C>T) n.2415+13635C>T c.2262+13635C>T (n.2262+13635C>T) c.429+13635C>T (n.429+13635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779558G>C | CA513697897 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.2328+13635C>G (n.2328+13635C>G) n.91+13635C>G n.64+13635C>G c.2412+13635C>G (n.2412+13635C>G) n.2415+13635C>G c.2262+13635C>G (n.2262+13635C>G) c.429+13635C>G (n.429+13635C>G) | |
22 | g.20779558G= | CA2396537692 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G= (p.Leu82=) c.2328+13635C= (n.2328+13635C=) n.91+13635C= n.64+13635C= c.2412+13635C= (n.2412+13635C=) n.2415+13635C= c.2262+13635C= (n.2262+13635C=) c.429+13635C= (n.429+13635C=) | |
22 | g.20779558G>T | CA513697900 | PI4KA,SERPIND1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.2328+13635C>A (n.2328+13635C>A) n.91+13635C>A n.64+13635C>A c.2412+13635C>A (n.2412+13635C>A) n.2415+13635C>A c.2262+13635C>A (n.2262+13635C>A) c.429+13635C>A (n.429+13635C>A) | |
22 | g.20779559_20779561del | CA2577654331 | PI4KA,SERPIND1 | c.247_249del (p.Glu83del) c.2328+13633_2328+13635del (n.2328+13633_2328+13635del) n.91+13633_91+13635del n.64+13633_64+13635del c.2412+13633_2412+13635del (n.2412+13633_2412+13635del) n.2415+13633_2415+13635del c.2262+13633_2262+13635del (n.2262+13633_2262+13635del) c.429+13633_429+13635del (n.429+13633_429+13635del) | |
22 | g.20779559G>A | CA322258484 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.2328+13634C>T (n.2328+13634C>T) n.91+13634C>T n.64+13634C>T c.2412+13634C>T (n.2412+13634C>T) n.2415+13634C>T c.2262+13634C>T (n.2262+13634C>T) c.429+13634C>T (n.429+13634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779559G>C | CA410769434 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.2328+13634C>G (n.2328+13634C>G) n.91+13634C>G n.64+13634C>G c.2412+13634C>G (n.2412+13634C>G) n.2415+13634C>G c.2262+13634C>G (n.2262+13634C>G) c.429+13634C>G (n.429+13634C>G) | |
22 | g.20779559G= | CA2396537693 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G= (p.Glu83=) c.2328+13634C= (n.2328+13634C=) n.91+13634C= n.64+13634C= c.2412+13634C= (n.2412+13634C=) n.2415+13634C= c.2262+13634C= (n.2262+13634C=) c.429+13634C= (n.429+13634C=) | |
22 | g.20779559G>T | CA410769436 | PI4KA,SERPIND1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.2328+13634C>A (n.2328+13634C>A) n.91+13634C>A n.64+13634C>A c.2412+13634C>A (n.2412+13634C>A) n.2415+13634C>A c.2262+13634C>A (n.2262+13634C>A) c.429+13634C>A (n.429+13634C>A) | |
22 | g.20779560A= | CA2396537694 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A= (p.Glu83=) c.2328+13633T= (n.2328+13633T=) n.91+13633T= n.64+13633T= c.2412+13633T= (n.2412+13633T=) n.2415+13633T= c.2262+13633T= (n.2262+13633T=) c.429+13633T= (n.429+13633T=) | |
22 | g.20779560A>C | CA322258487 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.2328+13633T>G (n.2328+13633T>G) n.91+13633T>G n.64+13633T>G c.2412+13633T>G (n.2412+13633T>G) n.2415+13633T>G c.2262+13633T>G (n.2262+13633T>G) c.429+13633T>G (n.429+13633T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779560A>G | CA410769439 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.2328+13633T>C (n.2328+13633T>C) n.91+13633T>C n.64+13633T>C c.2412+13633T>C (n.2412+13633T>C) n.2415+13633T>C c.2262+13633T>C (n.2262+13633T>C) c.429+13633T>C (n.429+13633T>C) | |
22 | g.20779560A>T | CA410769441 | PI4KA,SERPIND1 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.2328+13633T>A (n.2328+13633T>A) n.91+13633T>A n.64+13633T>A c.2412+13633T>A (n.2412+13633T>A) n.2415+13633T>A c.2262+13633T>A (n.2262+13633T>A) c.429+13633T>A (n.429+13633T>A) | |
22 | g.20779561G>A | CA513697904 | PI4KA,SERPIND1 | c.249G>A (p.Glu83=) c.2328+13632C>T (n.2328+13632C>T) n.91+13632C>T n.64+13632C>T c.2412+13632C>T (n.2412+13632C>T) n.2415+13632C>T c.2262+13632C>T (n.2262+13632C>T) c.429+13632C>T (n.429+13632C>T) | |
22 | g.20779561G>C | CA410769443 | PI4KA,SERPIND1 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.2328+13632C>G (n.2328+13632C>G) n.91+13632C>G n.64+13632C>G c.2412+13632C>G (n.2412+13632C>G) n.2415+13632C>G c.2262+13632C>G (n.2262+13632C>G) c.429+13632C>G (n.429+13632C>G) | |
22 | g.20779561G>T | CA410769445 | PI4KA,SERPIND1 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.2328+13632C>A (n.2328+13632C>A) n.91+13632C>A n.64+13632C>A c.2412+13632C>A (n.2412+13632C>A) n.2415+13632C>A c.2262+13632C>A (n.2262+13632C>A) c.429+13632C>A (n.429+13632C>A) | |
22 | g.20779562A>C | CA410769447 | PI4KA,SERPIND1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.2328+13631T>G (n.2328+13631T>G) n.91+13631T>G n.64+13631T>G c.2412+13631T>G (n.2412+13631T>G) n.2415+13631T>G c.2262+13631T>G (n.2262+13631T>G) c.429+13631T>G (n.429+13631T>G) | |
22 | g.20779562A>G | CA410769451 | PI4KA,SERPIND1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.2328+13631T>C (n.2328+13631T>C) n.91+13631T>C n.64+13631T>C c.2412+13631T>C (n.2412+13631T>C) n.2415+13631T>C c.2262+13631T>C (n.2262+13631T>C) c.429+13631T>C (n.429+13631T>C) | |
22 | g.20779562A>T | CA410769449 | PI4KA,SERPIND1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.2328+13631T>A (n.2328+13631T>A) n.91+13631T>A n.64+13631T>A c.2412+13631T>A (n.2412+13631T>A) n.2415+13631T>A c.2262+13631T>A (n.2262+13631T>A) c.429+13631T>A (n.429+13631T>A) | |
22 | g.20779563A= | CA2396537695 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A= (p.Lys84=) c.2328+13630T= (n.2328+13630T=) n.91+13630T= n.64+13630T= c.2412+13630T= (n.2412+13630T=) n.2415+13630T= c.2262+13630T= (n.2262+13630T=) c.429+13630T= (n.429+13630T=) | |
22 | g.20779563A>C | CA410769454 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.2328+13630T>G (n.2328+13630T>G) n.91+13630T>G n.64+13630T>G c.2412+13630T>G (n.2412+13630T>G) n.2415+13630T>G c.2262+13630T>G (n.2262+13630T>G) c.429+13630T>G (n.429+13630T>G) | |
22 | g.20779563A>G | CA410769457 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.2328+13630T>C (n.2328+13630T>C) n.91+13630T>C n.64+13630T>C c.2412+13630T>C (n.2412+13630T>C) n.2415+13630T>C c.2262+13630T>C (n.2262+13630T>C) c.429+13630T>C (n.429+13630T>C) | dbSNP |
22 | g.20779563A>T | CA410769455 | PI4KA,SERPIND1 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.2328+13630T>A (n.2328+13630T>A) n.91+13630T>A n.64+13630T>A c.2412+13630T>A (n.2412+13630T>A) n.2415+13630T>A c.2262+13630T>A (n.2262+13630T>A) c.429+13630T>A (n.429+13630T>A) | |
22 | g.20779564G>A | CA513697910 | PI4KA,SERPIND1 | c.252G>A (p.Lys84=) c.2328+13629C>T (n.2328+13629C>T) n.91+13629C>T n.64+13629C>T c.2412+13629C>T (n.2412+13629C>T) n.2415+13629C>T c.2262+13629C>T (n.2262+13629C>T) c.429+13629C>T (n.429+13629C>T) | |
22 | g.20779564G>C | CA410769459 | PI4KA,SERPIND1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.2328+13629C>G (n.2328+13629C>G) n.91+13629C>G n.64+13629C>G c.2412+13629C>G (n.2412+13629C>G) n.2415+13629C>G c.2262+13629C>G (n.2262+13629C>G) c.429+13629C>G (n.429+13629C>G) | |
22 | g.20779564G>T | CA410769461 | PI4KA,SERPIND1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.2328+13629C>A (n.2328+13629C>A) n.91+13629C>A n.64+13629C>A c.2412+13629C>A (n.2412+13629C>A) n.2415+13629C>A c.2262+13629C>A (n.2262+13629C>A) c.429+13629C>A (n.429+13629C>A) | |
22 | g.20779565A>C | CA410769463 | PI4KA,SERPIND1 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.2328+13628T>G (n.2328+13628T>G) n.91+13628T>G n.64+13628T>G c.2412+13628T>G (n.2412+13628T>G) n.2415+13628T>G c.2262+13628T>G (n.2262+13628T>G) c.429+13628T>G (n.429+13628T>G) | |
22 | g.20779565A>G | CA410769465 | PI4KA,SERPIND1 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.2328+13628T>C (n.2328+13628T>C) n.91+13628T>C n.64+13628T>C c.2412+13628T>C (n.2412+13628T>C) n.2415+13628T>C c.2262+13628T>C (n.2262+13628T>C) c.429+13628T>C (n.429+13628T>C) | |
22 | g.20779565A>T | CA410769467 | PI4KA,SERPIND1 | c.253A>T (p.Ile85Leu) c.2328+13628T>A (n.2328+13628T>A) n.91+13628T>A n.64+13628T>A c.2412+13628T>A (n.2412+13628T>A) n.2415+13628T>A c.2262+13628T>A (n.2262+13628T>A) c.429+13628T>A (n.429+13628T>A) | |
22 | g.20779566T>A | CA410769469 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T>A (p.Ile85Lys) c.2328+13627A>T (n.2328+13627A>T) n.91+13627A>T n.64+13627A>T c.2412+13627A>T (n.2412+13627A>T) n.2415+13627A>T c.2262+13627A>T (n.2262+13627A>T) c.429+13627A>T (n.429+13627A>T) | |
22 | g.20779566T>C | CA10115841 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.2328+13627A>G (n.2328+13627A>G) n.91+13627A>G n.64+13627A>G c.2412+13627A>G (n.2412+13627A>G) n.2415+13627A>G c.2262+13627A>G (n.2262+13627A>G) c.429+13627A>G (n.429+13627A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779566T>G | CA410769472 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T>G (p.Ile85Arg) c.2328+13627A>C (n.2328+13627A>C) n.91+13627A>C n.64+13627A>C c.2412+13627A>C (n.2412+13627A>C) n.2415+13627A>C c.2262+13627A>C (n.2262+13627A>C) c.429+13627A>C (n.429+13627A>C) | |
22 | g.20779566T= | CA2396537696 | PI4KA,SERPIND1 | c.254T= (p.Ile85=) c.2328+13627A= (n.2328+13627A=) n.91+13627A= n.64+13627A= c.2412+13627A= (n.2412+13627A=) n.2415+13627A= c.2262+13627A= (n.2262+13627A=) c.429+13627A= (n.429+13627A=) | |
22 | g.20779567A= | CA2396537697 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A= (p.Ile85=) c.2328+13626T= (n.2328+13626T=) n.91+13626T= n.64+13626T= c.2412+13626T= (n.2412+13626T=) n.2415+13626T= c.2262+13626T= (n.2262+13626T=) c.429+13626T= (n.429+13626T=) | |
22 | g.20779567A>C | CA513697930 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A>C (p.Ile85=) c.2328+13626T>G (n.2328+13626T>G) n.91+13626T>G n.64+13626T>G c.2412+13626T>G (n.2412+13626T>G) n.2415+13626T>G c.2262+13626T>G (n.2262+13626T>G) c.429+13626T>G (n.429+13626T>G) | |
22 | g.20779567A>G | CA410769473 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A>G (p.Ile85Met) c.2328+13626T>C (n.2328+13626T>C) n.91+13626T>C n.64+13626T>C c.2412+13626T>C (n.2412+13626T>C) n.2415+13626T>C c.2262+13626T>C (n.2262+13626T>C) c.429+13626T>C (n.429+13626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779567A>T | CA513697929 | PI4KA,SERPIND1 | c.255A>T (p.Ile85=) c.2328+13626T>A (n.2328+13626T>A) n.91+13626T>A n.64+13626T>A c.2412+13626T>A (n.2412+13626T>A) n.2415+13626T>A c.2262+13626T>A (n.2262+13626T>A) c.429+13626T>A (n.429+13626T>A) | |
22 | g.20779568T>A | CA410769475 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.2328+13625A>T (n.2328+13625A>T) n.91+13625A>T n.64+13625A>T c.2412+13625A>T (n.2412+13625A>T) n.2415+13625A>T c.2262+13625A>T (n.2262+13625A>T) c.429+13625A>T (n.429+13625A>T) | |
22 | g.20779568T>C | CA322258490 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.2328+13625A>G (n.2328+13625A>G) n.91+13625A>G n.64+13625A>G c.2412+13625A>G (n.2412+13625A>G) n.2415+13625A>G c.2262+13625A>G (n.2262+13625A>G) c.429+13625A>G (n.429+13625A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779568T>G | CA410769478 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T>G (p.Phe86Val) c.2328+13625A>C (n.2328+13625A>C) n.91+13625A>C n.64+13625A>C c.2412+13625A>C (n.2412+13625A>C) n.2415+13625A>C c.2262+13625A>C (n.2262+13625A>C) c.429+13625A>C (n.429+13625A>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779568T= | CA2396537698 | PI4KA,SERPIND1 | c.256T= (p.Phe86=) c.2328+13625A= (n.2328+13625A=) n.91+13625A= n.64+13625A= c.2412+13625A= (n.2412+13625A=) n.2415+13625A= c.2262+13625A= (n.2262+13625A=) c.429+13625A= (n.429+13625A=) | |
22 | g.20779569T>A | CA410769485 | PI4KA,SERPIND1 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.2328+13624A>T (n.2328+13624A>T) n.91+13624A>T n.64+13624A>T c.2412+13624A>T (n.2412+13624A>T) n.2415+13624A>T c.2262+13624A>T (n.2262+13624A>T) c.429+13624A>T (n.429+13624A>T) | |
22 | g.20779569T>C | CA410769483 | PI4KA,SERPIND1 | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.2328+13624A>G (n.2328+13624A>G) n.91+13624A>G n.64+13624A>G c.2412+13624A>G (n.2412+13624A>G) n.2415+13624A>G c.2262+13624A>G (n.2262+13624A>G) c.429+13624A>G (n.429+13624A>G) | |
22 | g.20779569T>G | CA410769481 | PI4KA,SERPIND1 | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.2328+13624A>C (n.2328+13624A>C) n.91+13624A>C n.64+13624A>C c.2412+13624A>C (n.2412+13624A>C) n.2415+13624A>C c.2262+13624A>C (n.2262+13624A>C) c.429+13624A>C (n.429+13624A>C) | |
22 | g.20779570C>A | CA410769487 | PI4KA,SERPIND1 | c.258C>A (p.Phe86Leu) c.2328+13623G>T (n.2328+13623G>T) n.91+13623G>T n.64+13623G>T c.2412+13623G>T (n.2412+13623G>T) n.2415+13623G>T c.2262+13623G>T (n.2262+13623G>T) c.429+13623G>T (n.429+13623G>T) | |
22 | g.20779570C>G | CA410769489 | PI4KA,SERPIND1 | c.258C>G (p.Phe86Leu) c.2328+13623G>C (n.2328+13623G>C) n.91+13623G>C n.64+13623G>C c.2412+13623G>C (n.2412+13623G>C) n.2415+13623G>C c.2262+13623G>C (n.2262+13623G>C) c.429+13623G>C (n.429+13623G>C) | |
22 | g.20779570C>T | CA513697942 | PI4KA,SERPIND1 | c.258C>T (p.Phe86=) c.2328+13623G>A (n.2328+13623G>A) n.91+13623G>A n.64+13623G>A c.2412+13623G>A (n.2412+13623G>A) n.2415+13623G>A c.2262+13623G>A (n.2262+13623G>A) c.429+13623G>A (n.429+13623G>A) | |
22 | g.20779571A>C | CA410769491 | PI4KA,SERPIND1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.2328+13622T>G (n.2328+13622T>G) n.91+13622T>G n.64+13622T>G c.2412+13622T>G (n.2412+13622T>G) n.2415+13622T>G c.2262+13622T>G (n.2262+13622T>G) c.429+13622T>G (n.429+13622T>G) | |
22 | g.20779571A>G | CA410769493 | PI4KA,SERPIND1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.2328+13622T>C (n.2328+13622T>C) n.91+13622T>C n.64+13622T>C c.2412+13622T>C (n.2412+13622T>C) n.2415+13622T>C c.2262+13622T>C (n.2262+13622T>C) c.429+13622T>C (n.429+13622T>C) | |
22 | g.20779571A>T | CA410769495 | PI4KA,SERPIND1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.2328+13622T>A (n.2328+13622T>A) n.91+13622T>A n.64+13622T>A c.2412+13622T>A (n.2412+13622T>A) n.2415+13622T>A c.2262+13622T>A (n.2262+13622T>A) c.429+13622T>A (n.429+13622T>A) | |
22 | g.20779572G>A | CA10115842 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.2328+13621C>T (n.2328+13621C>T) n.91+13621C>T n.64+13621C>T c.2412+13621C>T (n.2412+13621C>T) n.2415+13621C>T c.2262+13621C>T (n.2262+13621C>T) c.429+13621C>T (n.429+13621C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779572G>C | CA410769498 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.2328+13621C>G (n.2328+13621C>G) n.91+13621C>G n.64+13621C>G c.2412+13621C>G (n.2412+13621C>G) n.2415+13621C>G c.2262+13621C>G (n.2262+13621C>G) c.429+13621C>G (n.429+13621C>G) | |
22 | g.20779572G= | CA2396537699 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G= (p.Ser87=) c.2328+13621C= (n.2328+13621C=) n.91+13621C= n.64+13621C= c.2412+13621C= (n.2412+13621C=) n.2415+13621C= c.2262+13621C= (n.2262+13621C=) c.429+13621C= (n.429+13621C=) | |
22 | g.20779572G>T | CA410769499 | PI4KA,SERPIND1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.2328+13621C>A (n.2328+13621C>A) n.91+13621C>A n.64+13621C>A c.2412+13621C>A (n.2412+13621C>A) n.2415+13621C>A c.2262+13621C>A (n.2262+13621C>A) c.429+13621C>A (n.429+13621C>A) | |
22 | g.20779573T>A | CA410769500 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T>A (p.Ser87Arg) c.2328+13620A>T (n.2328+13620A>T) n.91+13620A>T n.64+13620A>T c.2412+13620A>T (n.2412+13620A>T) n.2415+13620A>T c.2262+13620A>T (n.2262+13620A>T) c.429+13620A>T (n.429+13620A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779573T>C | CA513697948 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T>C (p.Ser87=) c.2328+13620A>G (n.2328+13620A>G) n.91+13620A>G n.64+13620A>G c.2412+13620A>G (n.2412+13620A>G) n.2415+13620A>G c.2262+13620A>G (n.2262+13620A>G) c.429+13620A>G (n.429+13620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779573T>G | CA410769501 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T>G (p.Ser87Arg) c.2328+13620A>C (n.2328+13620A>C) n.91+13620A>C n.64+13620A>C c.2412+13620A>C (n.2412+13620A>C) n.2415+13620A>C c.2262+13620A>C (n.2262+13620A>C) c.429+13620A>C (n.429+13620A>C) | |
22 | g.20779573T= | CA2396537700 | PI4KA,SERPIND1 | c.261T= (p.Ser87=) c.2328+13620A= (n.2328+13620A=) n.91+13620A= n.64+13620A= c.2412+13620A= (n.2412+13620A=) n.2415+13620A= c.2262+13620A= (n.2262+13620A=) c.429+13620A= (n.429+13620A=) | |
22 | g.20779574G>A | CA410769502 | PI4KA,SERPIND1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.2328+13619C>T (n.2328+13619C>T) n.91+13619C>T n.64+13619C>T c.2412+13619C>T (n.2412+13619C>T) n.2415+13619C>T c.2262+13619C>T (n.2262+13619C>T) c.429+13619C>T (n.429+13619C>T) | |
22 | g.20779574G>C | CA410769503 | PI4KA,SERPIND1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.2328+13619C>G (n.2328+13619C>G) n.91+13619C>G n.64+13619C>G c.2412+13619C>G (n.2412+13619C>G) n.2415+13619C>G c.2262+13619C>G (n.2262+13619C>G) c.429+13619C>G (n.429+13619C>G) | |
22 | g.20779574G>T | CA410769504 | PI4KA,SERPIND1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.2328+13619C>A (n.2328+13619C>A) n.91+13619C>A n.64+13619C>A c.2412+13619C>A (n.2412+13619C>A) n.2415+13619C>A c.2262+13619C>A (n.2262+13619C>A) c.429+13619C>A (n.429+13619C>A) | |
22 | g.20779575A>C | CA410769506 | PI4KA,SERPIND1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.2328+13618T>G (n.2328+13618T>G) n.91+13618T>G n.64+13618T>G c.2412+13618T>G (n.2412+13618T>G) n.2415+13618T>G c.2262+13618T>G (n.2262+13618T>G) c.429+13618T>G (n.429+13618T>G) | |
22 | g.20779575A>G | CA410769507 | PI4KA,SERPIND1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.2328+13618T>C (n.2328+13618T>C) n.91+13618T>C n.64+13618T>C c.2412+13618T>C (n.2412+13618T>C) n.2415+13618T>C c.2262+13618T>C (n.2262+13618T>C) c.429+13618T>C (n.429+13618T>C) | |
22 | g.20779575A>T | CA410769505 | PI4KA,SERPIND1 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.2328+13618T>A (n.2328+13618T>A) n.91+13618T>A n.64+13618T>A c.2412+13618T>A (n.2412+13618T>A) n.2415+13618T>A c.2262+13618T>A (n.2262+13618T>A) c.429+13618T>A (n.429+13618T>A) | |
22 | g.20779576A>C | CA410769508 | PI4KA,SERPIND1 | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.2328+13617T>G (n.2328+13617T>G) n.91+13617T>G n.64+13617T>G c.2412+13617T>G (n.2412+13617T>G) n.2415+13617T>G c.2262+13617T>G (n.2262+13617T>G) c.429+13617T>G (n.429+13617T>G) | |
22 | g.20779576A>G | CA513697953 | PI4KA,SERPIND1 | c.264A>G (p.Glu88=) c.2328+13617T>C (n.2328+13617T>C) n.91+13617T>C n.64+13617T>C c.2412+13617T>C (n.2412+13617T>C) n.2415+13617T>C c.2262+13617T>C (n.2262+13617T>C) c.429+13617T>C (n.429+13617T>C) | |
22 | g.20779576A>T | CA410769509 | PI4KA,SERPIND1 | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.2328+13617T>A (n.2328+13617T>A) n.91+13617T>A n.64+13617T>A c.2412+13617T>A (n.2412+13617T>A) n.2415+13617T>A c.2262+13617T>A (n.2262+13617T>A) c.429+13617T>A (n.429+13617T>A) | |
22 | g.20779577G>A | CA410769510 | PI4KA,SERPIND1 | c.265G>A (p.Asp89Asn) c.2328+13616C>T (n.2328+13616C>T) n.91+13616C>T n.64+13616C>T c.2412+13616C>T (n.2412+13616C>T) n.2415+13616C>T c.2262+13616C>T (n.2262+13616C>T) c.429+13616C>T (n.429+13616C>T) | |
22 | g.20779577G>C | CA410769511 | PI4KA,SERPIND1 | c.265G>C (p.Asp89His) c.2328+13616C>G (n.2328+13616C>G) n.91+13616C>G n.64+13616C>G c.2412+13616C>G (n.2412+13616C>G) n.2415+13616C>G c.2262+13616C>G (n.2262+13616C>G) c.429+13616C>G (n.429+13616C>G) | |
22 | g.20779577G>T | CA410769512 | PI4KA,SERPIND1 | c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.2328+13616C>A (n.2328+13616C>A) n.91+13616C>A n.64+13616C>A c.2412+13616C>A (n.2412+13616C>A) n.2415+13616C>A c.2262+13616C>A (n.2262+13616C>A) c.429+13616C>A (n.429+13616C>A) | |
22 | g.20779580_20779585del | CA2577654332 | PI4KA,SERPIND1 | c.268_273del (p.Asp90_Asp91del) c.2328+13611_2328+13616del (n.2328+13611_2328+13616del) n.91+13611_91+13616del n.64+13611_64+13616del c.2412+13611_2412+13616del (n.2412+13611_2412+13616del) n.2415+13611_2415+13616del c.2262+13611_2262+13616del (n.2262+13611_2262+13616del) c.429+13611_429+13616del (n.429+13611_429+13616del) | |
22 | g.20779578A>C | CA410769513 | PI4KA,SERPIND1 | c.266A>C (p.Asp89Ala) c.2328+13615T>G (n.2328+13615T>G) n.91+13615T>G n.64+13615T>G c.2412+13615T>G (n.2412+13615T>G) n.2415+13615T>G c.2262+13615T>G (n.2262+13615T>G) c.429+13615T>G (n.429+13615T>G) | |
22 | g.20779578A>G | CA410769514 | PI4KA,SERPIND1 | c.266A>G (p.Asp89Gly) c.2328+13615T>C (n.2328+13615T>C) n.91+13615T>C n.64+13615T>C c.2412+13615T>C (n.2412+13615T>C) n.2415+13615T>C c.2262+13615T>C (n.2262+13615T>C) c.429+13615T>C (n.429+13615T>C) | |
22 | g.20779578A>T | CA410769515 | PI4KA,SERPIND1 | c.266A>T (p.Asp89Val) c.2328+13615T>A (n.2328+13615T>A) n.91+13615T>A n.64+13615T>A c.2412+13615T>A (n.2412+13615T>A) n.2415+13615T>A c.2262+13615T>A (n.2262+13615T>A) c.429+13615T>A (n.429+13615T>A) | |
22 | g.20779579C>A | CA410769541 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C>A (p.Asp89Glu) c.2328+13614G>T (n.2328+13614G>T) n.91+13614G>T n.64+13614G>T c.2412+13614G>T (n.2412+13614G>T) n.2415+13614G>T c.2262+13614G>T (n.2262+13614G>T) c.429+13614G>T (n.429+13614G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779579C= | CA2396537701 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C= (p.Asp89=) c.2328+13614G= (n.2328+13614G=) n.91+13614G= n.64+13614G= c.2412+13614G= (n.2412+13614G=) n.2415+13614G= c.2262+13614G= (n.2262+13614G=) c.429+13614G= (n.429+13614G=) | |
22 | g.20779579C>G | CA410769543 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C>G (p.Asp89Glu) c.2328+13614G>C (n.2328+13614G>C) n.91+13614G>C n.64+13614G>C c.2412+13614G>C (n.2412+13614G>C) n.2415+13614G>C c.2262+13614G>C (n.2262+13614G>C) c.429+13614G>C (n.429+13614G>C) | |
22 | g.20779579C>T | CA10115843 | PI4KA,SERPIND1 | c.267C>T (p.Asp89=) c.2328+13614G>A (n.2328+13614G>A) n.91+13614G>A n.64+13614G>A c.2412+13614G>A (n.2412+13614G>A) n.2415+13614G>A c.2262+13614G>A (n.2262+13614G>A) c.429+13614G>A (n.429+13614G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779580G>A | CA410769551 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.2328+13613C>T (n.2328+13613C>T) n.91+13613C>T n.64+13613C>T c.2412+13613C>T (n.2412+13613C>T) n.2415+13613C>T c.2262+13613C>T (n.2262+13613C>T) c.429+13613C>T (n.429+13613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779580G>C | CA410769549 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G>C (p.Asp90His) c.2328+13613C>G (n.2328+13613C>G) n.91+13613C>G n.64+13613C>G c.2412+13613C>G (n.2412+13613C>G) n.2415+13613C>G c.2262+13613C>G (n.2262+13613C>G) c.429+13613C>G (n.429+13613C>G) | |
22 | g.20779580G= | CA2396537702 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G= (p.Asp90=) c.2328+13613C= (n.2328+13613C=) n.91+13613C= n.64+13613C= c.2412+13613C= (n.2412+13613C=) n.2415+13613C= c.2262+13613C= (n.2262+13613C=) c.429+13613C= (n.429+13613C=) | |
22 | g.20779580G>T | CA410769546 | PI4KA,SERPIND1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.2328+13613C>A (n.2328+13613C>A) n.91+13613C>A n.64+13613C>A c.2412+13613C>A (n.2412+13613C>A) n.2415+13613C>A c.2262+13613C>A (n.2262+13613C>A) c.429+13613C>A (n.429+13613C>A) | |
22 | g.20779581A>C | CA410769553 | PI4KA,SERPIND1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.2328+13612T>G (n.2328+13612T>G) n.91+13612T>G n.64+13612T>G c.2412+13612T>G (n.2412+13612T>G) n.2415+13612T>G c.2262+13612T>G (n.2262+13612T>G) c.429+13612T>G (n.429+13612T>G) | |
22 | g.20779581A>G | CA410769555 | PI4KA,SERPIND1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.2328+13612T>C (n.2328+13612T>C) n.91+13612T>C n.64+13612T>C c.2412+13612T>C (n.2412+13612T>C) n.2415+13612T>C c.2262+13612T>C (n.2262+13612T>C) c.429+13612T>C (n.429+13612T>C) | |
22 | g.20779581A>T | CA410769557 | PI4KA,SERPIND1 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.2328+13612T>A (n.2328+13612T>A) n.91+13612T>A n.64+13612T>A c.2412+13612T>A (n.2412+13612T>A) n.2415+13612T>A c.2262+13612T>A (n.2262+13612T>A) c.429+13612T>A (n.429+13612T>A) | |
22 | g.20779582C>A | CA410769559 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C>A (p.Asp90Glu) c.2328+13611G>T (n.2328+13611G>T) n.91+13611G>T n.64+13611G>T c.2412+13611G>T (n.2412+13611G>T) n.2415+13611G>T c.2262+13611G>T (n.2262+13611G>T) c.429+13611G>T (n.429+13611G>T) | |
22 | g.20779582C= | CA2396537703 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C= (p.Asp90=) c.2328+13611G= (n.2328+13611G=) n.91+13611G= n.64+13611G= c.2412+13611G= (n.2412+13611G=) n.2415+13611G= c.2262+13611G= (n.2262+13611G=) c.429+13611G= (n.429+13611G=) | |
22 | g.20779582C>G | CA410769561 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C>G (p.Asp90Glu) c.2328+13611G>C (n.2328+13611G>C) n.91+13611G>C n.64+13611G>C c.2412+13611G>C (n.2412+13611G>C) n.2415+13611G>C c.2262+13611G>C (n.2262+13611G>C) c.429+13611G>C (n.429+13611G>C) | |
22 | g.20779582C>T | CA10115844 | PI4KA,SERPIND1 | c.270C>T (p.Asp90=) c.2328+13611G>A (n.2328+13611G>A) n.91+13611G>A n.64+13611G>A c.2412+13611G>A (n.2412+13611G>A) n.2415+13611G>A c.2262+13611G>A (n.2262+13611G>A) c.429+13611G>A (n.429+13611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779583G>A | CA10115845 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.2328+13610C>T (n.2328+13610C>T) n.91+13610C>T n.64+13610C>T c.2412+13610C>T (n.2412+13610C>T) n.2415+13610C>T c.2262+13610C>T (n.2262+13610C>T) c.429+13610C>T (n.429+13610C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779583G>C | CA410769565 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G>C (p.Asp91His) c.2328+13610C>G (n.2328+13610C>G) n.91+13610C>G n.64+13610C>G c.2412+13610C>G (n.2412+13610C>G) n.2415+13610C>G c.2262+13610C>G (n.2262+13610C>G) c.429+13610C>G (n.429+13610C>G) | |
22 | g.20779583G= | CA2396537704 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G= (p.Asp91=) c.2328+13610C= (n.2328+13610C=) n.91+13610C= n.64+13610C= c.2412+13610C= (n.2412+13610C=) n.2415+13610C= c.2262+13610C= (n.2262+13610C=) c.429+13610C= (n.429+13610C=) | |
22 | g.20779583G>T | CA410769566 | PI4KA,SERPIND1 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.2328+13610C>A (n.2328+13610C>A) n.91+13610C>A n.64+13610C>A c.2412+13610C>A (n.2412+13610C>A) n.2415+13610C>A c.2262+13610C>A (n.2262+13610C>A) c.429+13610C>A (n.429+13610C>A) | |
22 | g.20779584A>C | CA410769568 | PI4KA,SERPIND1 | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.2328+13609T>G (n.2328+13609T>G) n.91+13609T>G n.64+13609T>G c.2412+13609T>G (n.2412+13609T>G) n.2415+13609T>G c.2262+13609T>G (n.2262+13609T>G) c.429+13609T>G (n.429+13609T>G) | |
22 | g.20779584A>G | CA410769570 | PI4KA,SERPIND1 | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.2328+13609T>C (n.2328+13609T>C) n.91+13609T>C n.64+13609T>C c.2412+13609T>C (n.2412+13609T>C) n.2415+13609T>C c.2262+13609T>C (n.2262+13609T>C) c.429+13609T>C (n.429+13609T>C) | |
22 | g.20779584A>T | CA410769571 | PI4KA,SERPIND1 | c.272A>T (p.Asp91Val) c.2328+13609T>A (n.2328+13609T>A) n.91+13609T>A n.64+13609T>A c.2412+13609T>A (n.2412+13609T>A) n.2415+13609T>A c.2262+13609T>A (n.2262+13609T>A) c.429+13609T>A (n.429+13609T>A) | |
22 | g.20779585C>A | CA410769575 | PI4KA,SERPIND1 | c.273C>A (p.Asp91Glu) c.2328+13608G>T (n.2328+13608G>T) n.91+13608G>T n.64+13608G>T c.2412+13608G>T (n.2412+13608G>T) n.2415+13608G>T c.2262+13608G>T (n.2262+13608G>T) c.429+13608G>T (n.429+13608G>T) | |
22 | g.20779585C>G | CA410769573 | PI4KA,SERPIND1 | c.273C>G (p.Asp91Glu) c.2328+13608G>C (n.2328+13608G>C) n.91+13608G>C n.64+13608G>C c.2412+13608G>C (n.2412+13608G>C) n.2415+13608G>C c.2262+13608G>C (n.2262+13608G>C) c.429+13608G>C (n.429+13608G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779585C>T | CA513697415 | PI4KA,SERPIND1 | c.273C>T (p.Asp91=) c.2328+13608G>A (n.2328+13608G>A) n.91+13608G>A n.64+13608G>A c.2412+13608G>A (n.2412+13608G>A) n.2415+13608G>A c.2262+13608G>A (n.2262+13608G>A) c.429+13608G>A (n.429+13608G>A) | |
22 | g.20779586T>A | CA410769577 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.2328+13607A>T (n.2328+13607A>T) n.91+13607A>T n.64+13607A>T c.2412+13607A>T (n.2412+13607A>T) n.2415+13607A>T c.2262+13607A>T (n.2262+13607A>T) c.429+13607A>T (n.429+13607A>T) | |
22 | g.20779586T>C | CA10115846 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T>C (p.Tyr92His) c.2328+13607A>G (n.2328+13607A>G) n.91+13607A>G n.64+13607A>G c.2412+13607A>G (n.2412+13607A>G) n.2415+13607A>G c.2262+13607A>G (n.2262+13607A>G) c.429+13607A>G (n.429+13607A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779586T>G | CA410769579 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.2328+13607A>C (n.2328+13607A>C) n.91+13607A>C n.64+13607A>C c.2412+13607A>C (n.2412+13607A>C) n.2415+13607A>C c.2262+13607A>C (n.2262+13607A>C) c.429+13607A>C (n.429+13607A>C) | dbSNP |
22 | g.20779586T= | CA2396537705 | PI4KA,SERPIND1 | c.274T= (p.Tyr92=) c.2328+13607A= (n.2328+13607A=) n.91+13607A= n.64+13607A= c.2412+13607A= (n.2412+13607A=) n.2415+13607A= c.2262+13607A= (n.2262+13607A=) c.429+13607A= (n.429+13607A=) |