Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20779476T>ACA410769097PI4KA,SERPIND1c.164T>A (p.Leu55His)
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22g.20779476T>CCA410769099PI4KA,SERPIND1c.164T>C (p.Leu55Pro)
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c.429+13717A>C (n.429+13717A>C)
22g.20779477C>ACA513697639PI4KA,SERPIND1c.165C>A (p.Leu55=)
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22g.20779477C>GCA513697641PI4KA,SERPIND1c.165C>G (p.Leu55=)
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c.429+13716G>C (n.429+13716G>C)
22g.20779477C>TCA513697642PI4KA,SERPIND1c.165C>T (p.Leu55=)
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c.429+13716G>A (n.429+13716G>A)
22g.20779478C>ACA410769103PI4KA,SERPIND1c.166C>A (p.Pro56Thr)
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22g.20779478C=CA2396537648PI4KA,SERPIND1c.166C= (p.Pro56=)
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c.429+13715G= (n.429+13715G=)
22g.20779478C>GCA410769105PI4KA,SERPIND1c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.2328+13715G>C (n.2328+13715G>C)
n.91+13715G>C
n.64+13715G>C
c.2412+13715G>C (n.2412+13715G>C)
n.2415+13715G>C
c.2262+13715G>C (n.2262+13715G>C)
c.429+13715G>C (n.429+13715G>C)
 gnomAD v4
22g.20779478C>TCA10115815PI4KA,SERPIND1c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.2328+13715G>A (n.2328+13715G>A)
n.91+13715G>A
n.64+13715G>A
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n.2415+13715G>A
c.2262+13715G>A (n.2262+13715G>A)
c.429+13715G>A (n.429+13715G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779479C>ACA410769108PI4KA,SERPIND1c.167C>A (p.Pro56His)
c.2328+13714G>T (n.2328+13714G>T)
n.91+13714G>T
n.64+13714G>T
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c.2262+13714G>T (n.2262+13714G>T)
c.429+13714G>T (n.429+13714G>T)
22g.20779479C>GCA410769110PI4KA,SERPIND1c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.2328+13714G>C (n.2328+13714G>C)
n.91+13714G>C
n.64+13714G>C
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n.2415+13714G>C
c.2262+13714G>C (n.2262+13714G>C)
c.429+13714G>C (n.429+13714G>C)
22g.20779479C>TCA410769112PI4KA,SERPIND1c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.2328+13714G>A (n.2328+13714G>A)
n.91+13714G>A
n.64+13714G>A
c.2412+13714G>A (n.2412+13714G>A)
n.2415+13714G>A
c.2262+13714G>A (n.2262+13714G>A)
c.429+13714G>A (n.429+13714G>A)
22g.20779480T>ACA513697650PI4KA,SERPIND1c.168T>A (p.Pro56=)
c.2328+13713A>T (n.2328+13713A>T)
n.91+13713A>T
n.64+13713A>T
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n.2415+13713A>T
c.2262+13713A>T (n.2262+13713A>T)
c.429+13713A>T (n.429+13713A>T)
22g.20779480T>CCA513697651PI4KA,SERPIND1c.168T>C (p.Pro56=)
c.2328+13713A>G (n.2328+13713A>G)
n.91+13713A>G
n.64+13713A>G
c.2412+13713A>G (n.2412+13713A>G)
n.2415+13713A>G
c.2262+13713A>G (n.2262+13713A>G)
c.429+13713A>G (n.429+13713A>G)
22g.20779480T>GCA513697652PI4KA,SERPIND1c.168T>G (p.Pro56=)
c.2328+13713A>C (n.2328+13713A>C)
n.91+13713A>C
n.64+13713A>C
c.2412+13713A>C (n.2412+13713A>C)
n.2415+13713A>C
c.2262+13713A>C (n.2262+13713A>C)
c.429+13713A>C (n.429+13713A>C)
22g.20779481G>ACA410769118PI4KA,SERPIND1c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.2328+13712C>T (n.2328+13712C>T)
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n.64+13712C>T
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n.2415+13712C>T
c.2262+13712C>T (n.2262+13712C>T)
c.429+13712C>T (n.429+13712C>T)
22g.20779481G>CCA410769117PI4KA,SERPIND1c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.2328+13712C>G (n.2328+13712C>G)
n.91+13712C>G
n.64+13712C>G
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n.2415+13712C>G
c.2262+13712C>G (n.2262+13712C>G)
c.429+13712C>G (n.429+13712C>G)
22g.20779481G>TCA410769115PI4KA,SERPIND1c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.2328+13712C>A (n.2328+13712C>A)
n.91+13712C>A
n.64+13712C>A
c.2412+13712C>A (n.2412+13712C>A)
n.2415+13712C>A
c.2262+13712C>A (n.2262+13712C>A)
c.429+13712C>A (n.429+13712C>A)
22g.20779482C>ACA410769120PI4KA,SERPIND1c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.2328+13711G>T (n.2328+13711G>T)
n.91+13711G>T
n.64+13711G>T
c.2412+13711G>T (n.2412+13711G>T)
n.2415+13711G>T
c.2262+13711G>T (n.2262+13711G>T)
c.429+13711G>T (n.429+13711G>T)
22g.20779482C=CA2396537649PI4KA,SERPIND1c.170C= (p.Ala57=)
c.2328+13711G= (n.2328+13711G=)
n.91+13711G=
n.64+13711G=
c.2412+13711G= (n.2412+13711G=)
n.2415+13711G=
c.2262+13711G= (n.2262+13711G=)
c.429+13711G= (n.429+13711G=)
22g.20779482C>GCA410769122PI4KA,SERPIND1c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.2328+13711G>C (n.2328+13711G>C)
n.91+13711G>C
n.64+13711G>C
c.2412+13711G>C (n.2412+13711G>C)
n.2415+13711G>C
c.2262+13711G>C (n.2262+13711G>C)
c.429+13711G>C (n.429+13711G>C)
22g.20779482C>TCA322258426PI4KA,SERPIND1c.170C>T (p.Ala57Val)
c.2328+13711G>A (n.2328+13711G>A)
n.91+13711G>A
n.64+13711G>A
c.2412+13711G>A (n.2412+13711G>A)
n.2415+13711G>A
c.2262+13711G>A (n.2262+13711G>A)
c.429+13711G>A (n.429+13711G>A)
 dbSNP
22g.20779483C>ACA513697654PI4KA,SERPIND1c.171C>A (p.Ala57=)
c.2328+13710G>T (n.2328+13710G>T)
n.91+13710G>T
n.64+13710G>T
c.2412+13710G>T (n.2412+13710G>T)
n.2415+13710G>T
c.2262+13710G>T (n.2262+13710G>T)
c.429+13710G>T (n.429+13710G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779483C=CA2396537650PI4KA,SERPIND1c.171C= (p.Ala57=)
c.2328+13710G= (n.2328+13710G=)
n.91+13710G=
n.64+13710G=
c.2412+13710G= (n.2412+13710G=)
n.2415+13710G=
c.2262+13710G= (n.2262+13710G=)
c.429+13710G= (n.429+13710G=)
22g.20779483C>GCA513697658PI4KA,SERPIND1c.171C>G (p.Ala57=)
c.2328+13710G>C (n.2328+13710G>C)
n.91+13710G>C
n.64+13710G>C
c.2412+13710G>C (n.2412+13710G>C)
n.2415+13710G>C
c.2262+13710G>C (n.2262+13710G>C)
c.429+13710G>C (n.429+13710G>C)
22g.20779483C>TCA10115816PI4KA,SERPIND1c.171C>T (p.Ala57=)
c.2328+13710G>A (n.2328+13710G>A)
n.91+13710G>A
n.64+13710G>A
c.2412+13710G>A (n.2412+13710G>A)
n.2415+13710G>A
c.2262+13710G>A (n.2262+13710G>A)
c.429+13710G>A (n.429+13710G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779484G>ACA10115817PI4KA,SERPIND1c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.2328+13709C>T (n.2328+13709C>T)
n.91+13709C>T
n.64+13709C>T
c.2412+13709C>T (n.2412+13709C>T)
n.2415+13709C>T
c.2262+13709C>T (n.2262+13709C>T)
c.429+13709C>T (n.429+13709C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779484G>CCA410769127PI4KA,SERPIND1c.172G>C (p.Asp58His)
c.2328+13709C>G (n.2328+13709C>G)
n.91+13709C>G
n.64+13709C>G
c.2412+13709C>G (n.2412+13709C>G)
n.2415+13709C>G
c.2262+13709C>G (n.2262+13709C>G)
c.429+13709C>G (n.429+13709C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779484G=CA2396537651PI4KA,SERPIND1c.172G= (p.Asp58=)
c.2328+13709C= (n.2328+13709C=)
n.91+13709C=
n.64+13709C=
c.2412+13709C= (n.2412+13709C=)
n.2415+13709C=
c.2262+13709C= (n.2262+13709C=)
c.429+13709C= (n.429+13709C=)
22g.20779484G>TCA410769129PI4KA,SERPIND1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.2328+13709C>A (n.2328+13709C>A)
n.91+13709C>A
n.64+13709C>A
c.2412+13709C>A (n.2412+13709C>A)
n.2415+13709C>A
c.2262+13709C>A (n.2262+13709C>A)
c.429+13709C>A (n.429+13709C>A)
 gnomAD v4
22g.20779485A>CCA410769131PI4KA,SERPIND1c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.2328+13708T>G (n.2328+13708T>G)
n.91+13708T>G
n.64+13708T>G
c.2412+13708T>G (n.2412+13708T>G)
n.2415+13708T>G
c.2262+13708T>G (n.2262+13708T>G)
c.429+13708T>G (n.429+13708T>G)
22g.20779485A>GCA410769133PI4KA,SERPIND1c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.2328+13708T>C (n.2328+13708T>C)
n.91+13708T>C
n.64+13708T>C
c.2412+13708T>C (n.2412+13708T>C)
n.2415+13708T>C
c.2262+13708T>C (n.2262+13708T>C)
c.429+13708T>C (n.429+13708T>C)
22g.20779485A>TCA410769134PI4KA,SERPIND1c.173A>T (p.Asp58Val)
c.2328+13708T>A (n.2328+13708T>A)
n.91+13708T>A
n.64+13708T>A
c.2412+13708T>A (n.2412+13708T>A)
n.2415+13708T>A
c.2262+13708T>A (n.2262+13708T>A)
c.429+13708T>A (n.429+13708T>A)
22g.20779486C>ACA410769137PI4KA,SERPIND1c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.2328+13707G>T (n.2328+13707G>T)
n.91+13707G>T
n.64+13707G>T
c.2412+13707G>T (n.2412+13707G>T)
n.2415+13707G>T
c.2262+13707G>T (n.2262+13707G>T)
c.429+13707G>T (n.429+13707G>T)
22g.20779486C>GCA410769139PI4KA,SERPIND1c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.2328+13707G>C (n.2328+13707G>C)
n.91+13707G>C
n.64+13707G>C
c.2412+13707G>C (n.2412+13707G>C)
n.2415+13707G>C
c.2262+13707G>C (n.2262+13707G>C)
c.429+13707G>C (n.429+13707G>C)
22g.20779486C>TCA513697669PI4KA,SERPIND1c.174C>T (p.Asp58=)
c.2328+13707G>A (n.2328+13707G>A)
n.91+13707G>A
n.64+13707G>A
c.2412+13707G>A (n.2412+13707G>A)
n.2415+13707G>A
c.2262+13707G>A (n.2262+13707G>A)
c.429+13707G>A (n.429+13707G>A)
22g.20779487T>ACA410769145PI4KA,SERPIND1c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.2328+13706A>T (n.2328+13706A>T)
n.91+13706A>T
n.64+13706A>T
c.2412+13706A>T (n.2412+13706A>T)
n.2415+13706A>T
c.2262+13706A>T (n.2262+13706A>T)
c.429+13706A>T (n.429+13706A>T)
22g.20779487T>CCA410769143PI4KA,SERPIND1c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.2328+13706A>G (n.2328+13706A>G)
n.91+13706A>G
n.64+13706A>G
c.2412+13706A>G (n.2412+13706A>G)
n.2415+13706A>G
c.2262+13706A>G (n.2262+13706A>G)
c.429+13706A>G (n.429+13706A>G)
22g.20779487T>GCA410769141PI4KA,SERPIND1c.175T>G (p.Phe59Val)
c.2328+13706A>C (n.2328+13706A>C)
n.91+13706A>C
n.64+13706A>C
c.2412+13706A>C (n.2412+13706A>C)
n.2415+13706A>C
c.2262+13706A>C (n.2262+13706A>C)
c.429+13706A>C (n.429+13706A>C)
22g.20779488T>ACA410769148PI4KA,SERPIND1c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.2328+13705A>T (n.2328+13705A>T)
n.91+13705A>T
n.64+13705A>T
c.2412+13705A>T (n.2412+13705A>T)
n.2415+13705A>T
c.2262+13705A>T (n.2262+13705A>T)
c.429+13705A>T (n.429+13705A>T)
22g.20779488T>CCA410769149PI4KA,SERPIND1c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.2328+13705A>G (n.2328+13705A>G)
n.91+13705A>G
n.64+13705A>G
c.2412+13705A>G (n.2412+13705A>G)
n.2415+13705A>G
c.2262+13705A>G (n.2262+13705A>G)
c.429+13705A>G (n.429+13705A>G)
22g.20779488T>GCA410769151PI4KA,SERPIND1c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.2328+13705A>C (n.2328+13705A>C)
n.91+13705A>C
n.64+13705A>C
c.2412+13705A>C (n.2412+13705A>C)
n.2415+13705A>C
c.2262+13705A>C (n.2262+13705A>C)
c.429+13705A>C (n.429+13705A>C)
22g.20779489C>ACA410769153PI4KA,SERPIND1c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.2328+13704G>T (n.2328+13704G>T)
n.91+13704G>T
n.64+13704G>T
c.2412+13704G>T (n.2412+13704G>T)
n.2415+13704G>T
c.2262+13704G>T (n.2262+13704G>T)
c.429+13704G>T (n.429+13704G>T)
22g.20779489C>GCA410769155PI4KA,SERPIND1c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.2328+13704G>C (n.2328+13704G>C)
n.91+13704G>C
n.64+13704G>C
c.2412+13704G>C (n.2412+13704G>C)
n.2415+13704G>C
c.2262+13704G>C (n.2262+13704G>C)
c.429+13704G>C (n.429+13704G>C)
22g.20779489C>TCA513697676PI4KA,SERPIND1c.177C>T (p.Phe59=)
c.2328+13704G>A (n.2328+13704G>A)
n.91+13704G>A
n.64+13704G>A
c.2412+13704G>A (n.2412+13704G>A)
n.2415+13704G>A
c.2262+13704G>A (n.2262+13704G>A)
c.429+13704G>A (n.429+13704G>A)
22g.20779490C>ACA410769158PI4KA,SERPIND1c.178C>A (p.His60Asn)
c.2328+13703G>T (n.2328+13703G>T)
n.91+13703G>T
n.64+13703G>T
c.2412+13703G>T (n.2412+13703G>T)
n.2415+13703G>T
c.2262+13703G>T (n.2262+13703G>T)
c.429+13703G>T (n.429+13703G>T)
22g.20779490C>GCA410769160PI4KA,SERPIND1c.178C>G (p.His60Asp)
c.2328+13703G>C (n.2328+13703G>C)
n.91+13703G>C
n.64+13703G>C
c.2412+13703G>C (n.2412+13703G>C)
n.2415+13703G>C
c.2262+13703G>C (n.2262+13703G>C)
c.429+13703G>C (n.429+13703G>C)
22g.20779490C>TCA410769161PI4KA,SERPIND1c.178C>T (p.His60Tyr)
c.2328+13703G>A (n.2328+13703G>A)
n.91+13703G>A
n.64+13703G>A
c.2412+13703G>A (n.2412+13703G>A)
n.2415+13703G>A
c.2262+13703G>A (n.2262+13703G>A)
c.429+13703G>A (n.429+13703G>A)
22g.20779491A=CA2396537652PI4KA,SERPIND1c.179A= (p.His60=)
c.2328+13702T= (n.2328+13702T=)
n.91+13702T=
n.64+13702T=
c.2412+13702T= (n.2412+13702T=)
n.2415+13702T=
c.2262+13702T= (n.2262+13702T=)
c.429+13702T= (n.429+13702T=)
22g.20779491A>CCA322258431PI4KA,SERPIND1c.179A>C (p.His60Pro)
c.2328+13702T>G (n.2328+13702T>G)
n.91+13702T>G
n.64+13702T>G
c.2412+13702T>G (n.2412+13702T>G)
n.2415+13702T>G
c.2262+13702T>G (n.2262+13702T>G)
c.429+13702T>G (n.429+13702T>G)
 dbSNP
22g.20779491A>GCA410769164PI4KA,SERPIND1c.179A>G (p.His60Arg)
c.2328+13702T>C (n.2328+13702T>C)
n.91+13702T>C
n.64+13702T>C
c.2412+13702T>C (n.2412+13702T>C)
n.2415+13702T>C
c.2262+13702T>C (n.2262+13702T>C)
c.429+13702T>C (n.429+13702T>C)
22g.20779491A>TCA410769166PI4KA,SERPIND1c.179A>T (p.His60Leu)
c.2328+13702T>A (n.2328+13702T>A)
n.91+13702T>A
n.64+13702T>A
c.2412+13702T>A (n.2412+13702T>A)
n.2415+13702T>A
c.2262+13702T>A (n.2262+13702T>A)
c.429+13702T>A (n.429+13702T>A)
22g.20779492C>ACA410769167PI4KA,SERPIND1c.180C>A (p.His60Gln)
c.2328+13701G>T (n.2328+13701G>T)
n.91+13701G>T
n.64+13701G>T
c.2412+13701G>T (n.2412+13701G>T)
n.2415+13701G>T
c.2262+13701G>T (n.2262+13701G>T)
c.429+13701G>T (n.429+13701G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779492C>GCA410769168PI4KA,SERPIND1c.180C>G (p.His60Gln)
c.2328+13701G>C (n.2328+13701G>C)
n.91+13701G>C
n.64+13701G>C
c.2412+13701G>C (n.2412+13701G>C)
n.2415+13701G>C
c.2262+13701G>C (n.2262+13701G>C)
c.429+13701G>C (n.429+13701G>C)
 gnomAD v4
22g.20779492C>TCA513697683PI4KA,SERPIND1c.180C>T (p.His60=)
c.2328+13701G>A (n.2328+13701G>A)
n.91+13701G>A
n.64+13701G>A
c.2412+13701G>A (n.2412+13701G>A)
n.2415+13701G>A
c.2262+13701G>A (n.2262+13701G>A)
c.429+13701G>A (n.429+13701G>A)
22g.20779493A=CA2396537653PI4KA,SERPIND1c.181A= (p.Lys61=)
c.2328+13700T= (n.2328+13700T=)
n.91+13700T=
n.64+13700T=
c.2412+13700T= (n.2412+13700T=)
n.2415+13700T=
c.2262+13700T= (n.2262+13700T=)
c.429+13700T= (n.429+13700T=)
22g.20779493A>CCA410769170PI4KA,SERPIND1c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.2328+13700T>G (n.2328+13700T>G)
n.91+13700T>G
n.64+13700T>G
c.2412+13700T>G (n.2412+13700T>G)
n.2415+13700T>G
c.2262+13700T>G (n.2262+13700T>G)
c.429+13700T>G (n.429+13700T>G)
22g.20779493A>GCA10115818PI4KA,SERPIND1c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.2328+13700T>C (n.2328+13700T>C)
n.91+13700T>C
n.64+13700T>C
c.2412+13700T>C (n.2412+13700T>C)
n.2415+13700T>C
c.2262+13700T>C (n.2262+13700T>C)
c.429+13700T>C (n.429+13700T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779493A>TCA410769169PI4KA,SERPIND1c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.2328+13700T>A (n.2328+13700T>A)
n.91+13700T>A
n.64+13700T>A
c.2412+13700T>A (n.2412+13700T>A)
n.2415+13700T>A
c.2262+13700T>A (n.2262+13700T>A)
c.429+13700T>A (n.429+13700T>A)
22g.20779494A=CA2396537654PI4KA,SERPIND1c.182A= (p.Lys61=)
c.2328+13699T= (n.2328+13699T=)
n.91+13699T=
n.64+13699T=
c.2412+13699T= (n.2412+13699T=)
n.2415+13699T=
c.2262+13699T= (n.2262+13699T=)
c.429+13699T= (n.429+13699T=)
22g.20779494A>CCA410769171PI4KA,SERPIND1c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.2328+13699T>G (n.2328+13699T>G)
n.91+13699T>G
n.64+13699T>G
c.2412+13699T>G (n.2412+13699T>G)
n.2415+13699T>G
c.2262+13699T>G (n.2262+13699T>G)
c.429+13699T>G (n.429+13699T>G)
22g.20779494A>GCA410769172PI4KA,SERPIND1c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.2328+13699T>C (n.2328+13699T>C)
n.91+13699T>C
n.64+13699T>C
c.2412+13699T>C (n.2412+13699T>C)
n.2415+13699T>C
c.2262+13699T>C (n.2262+13699T>C)
c.429+13699T>C (n.429+13699T>C)
22g.20779494A>TCA10115819PI4KA,SERPIND1c.182A>T (p.Lys61Met)
c.2328+13699T>A (n.2328+13699T>A)
n.91+13699T>A
n.64+13699T>A
c.2412+13699T>A (n.2412+13699T>A)
n.2415+13699T>A
c.2262+13699T>A (n.2262+13699T>A)
c.429+13699T>A (n.429+13699T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779495G>ACA513697692PI4KA,SERPIND1c.183G>A (p.Lys61=)
c.2328+13698C>T (n.2328+13698C>T)
n.91+13698C>T
n.64+13698C>T
c.2412+13698C>T (n.2412+13698C>T)
n.2415+13698C>T
c.2262+13698C>T (n.2262+13698C>T)
c.429+13698C>T (n.429+13698C>T)
22g.20779495G>CCA410769173PI4KA,SERPIND1c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.2328+13698C>G (n.2328+13698C>G)
n.91+13698C>G
n.64+13698C>G
c.2412+13698C>G (n.2412+13698C>G)
n.2415+13698C>G
c.2262+13698C>G (n.2262+13698C>G)
c.429+13698C>G (n.429+13698C>G)
22g.20779495G>TCA410769174PI4KA,SERPIND1c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.2328+13698C>A (n.2328+13698C>A)
n.91+13698C>A
n.64+13698C>A
c.2412+13698C>A (n.2412+13698C>A)
n.2415+13698C>A
c.2262+13698C>A (n.2262+13698C>A)
c.429+13698C>A (n.429+13698C>A)
22g.20779496G>ACA10115820PI4KA,SERPIND1c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.2328+13697C>T (n.2328+13697C>T)
n.91+13697C>T
n.64+13697C>T
c.2412+13697C>T (n.2412+13697C>T)
n.2415+13697C>T
c.2262+13697C>T (n.2262+13697C>T)
c.429+13697C>T (n.429+13697C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779496G>CCA410769175PI4KA,SERPIND1c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.2328+13697C>G (n.2328+13697C>G)
n.91+13697C>G
n.64+13697C>G
c.2412+13697C>G (n.2412+13697C>G)
n.2415+13697C>G
c.2262+13697C>G (n.2262+13697C>G)
c.429+13697C>G (n.429+13697C>G)
22g.20779496G=CA2396537655PI4KA,SERPIND1c.184G= (p.Glu62=)
c.2328+13697C= (n.2328+13697C=)
n.91+13697C=
n.64+13697C=
c.2412+13697C= (n.2412+13697C=)
n.2415+13697C=
c.2262+13697C= (n.2262+13697C=)
c.429+13697C= (n.429+13697C=)
22g.20779496G>TCA410769176PI4KA,SERPIND1c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.2328+13697C>A (n.2328+13697C>A)
n.91+13697C>A
n.64+13697C>A
c.2412+13697C>A (n.2412+13697C>A)
n.2415+13697C>A
c.2262+13697C>A (n.2262+13697C>A)
c.429+13697C>A (n.429+13697C>A)
22g.20779497A=CA2396537656PI4KA,SERPIND1c.185A= (p.Glu62=)
c.2328+13696T= (n.2328+13696T=)
n.91+13696T=
n.64+13696T=
c.2412+13696T= (n.2412+13696T=)
n.2415+13696T=
c.2262+13696T= (n.2262+13696T=)
c.429+13696T= (n.429+13696T=)
22g.20779497A>CCA410769177PI4KA,SERPIND1c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.2328+13696T>G (n.2328+13696T>G)
n.91+13696T>G
n.64+13696T>G
c.2412+13696T>G (n.2412+13696T>G)
n.2415+13696T>G
c.2262+13696T>G (n.2262+13696T>G)
c.429+13696T>G (n.429+13696T>G)
22g.20779497A>GCA410769178PI4KA,SERPIND1c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.2328+13696T>C (n.2328+13696T>C)
n.91+13696T>C
n.64+13696T>C
c.2412+13696T>C (n.2412+13696T>C)
n.2415+13696T>C
c.2262+13696T>C (n.2262+13696T>C)
c.429+13696T>C (n.429+13696T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779497A>TCA410769179PI4KA,SERPIND1c.185A>T (p.Glu62Val)
c.2328+13696T>A (n.2328+13696T>A)
n.91+13696T>A
n.64+13696T>A
c.2412+13696T>A (n.2412+13696T>A)
n.2415+13696T>A
c.2262+13696T>A (n.2262+13696T>A)
c.429+13696T>A (n.429+13696T>A)
22g.20779500dupCA322258437PI4KA,SERPIND1c.188dup (p.Asn63LysfsTer26)
c.2328+13696dup (n.2328+13696dup)
n.91+13696dup
n.64+13696dup
c.2412+13696dup (n.2412+13696dup)
n.2415+13696dup
c.2262+13696dup (n.2262+13696dup)
c.429+13696dup (n.429+13696dup)
 dbSNP
22g.20779498A>CCA410769180PI4KA,SERPIND1c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.2328+13695T>G (n.2328+13695T>G)
n.91+13695T>G
n.64+13695T>G
c.2412+13695T>G (n.2412+13695T>G)
n.2415+13695T>G
c.2262+13695T>G (n.2262+13695T>G)
c.429+13695T>G (n.429+13695T>G)
22g.20779498A>GCA513697712PI4KA,SERPIND1c.186A>G (p.Glu62=)
c.2328+13695T>C (n.2328+13695T>C)
n.91+13695T>C
n.64+13695T>C
c.2412+13695T>C (n.2412+13695T>C)
n.2415+13695T>C
c.2262+13695T>C (n.2262+13695T>C)
c.429+13695T>C (n.429+13695T>C)
22g.20779498A>TCA410769181PI4KA,SERPIND1c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.2328+13695T>A (n.2328+13695T>A)
n.91+13695T>A
n.64+13695T>A
c.2412+13695T>A (n.2412+13695T>A)
n.2415+13695T>A
c.2262+13695T>A (n.2262+13695T>A)
c.429+13695T>A (n.429+13695T>A)
22g.20779499A>CCA410769183PI4KA,SERPIND1c.187A>C (p.Asn63His)
c.2328+13694T>G (n.2328+13694T>G)
n.91+13694T>G
n.64+13694T>G
c.2412+13694T>G (n.2412+13694T>G)
n.2415+13694T>G
c.2262+13694T>G (n.2262+13694T>G)
c.429+13694T>G (n.429+13694T>G)
22g.20779499A>GCA410769185PI4KA,SERPIND1c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.2328+13694T>C (n.2328+13694T>C)
n.91+13694T>C
n.64+13694T>C
c.2412+13694T>C (n.2412+13694T>C)
n.2415+13694T>C
c.2262+13694T>C (n.2262+13694T>C)
c.429+13694T>C (n.429+13694T>C)
22g.20779499A>TCA410769182PI4KA,SERPIND1c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.2328+13694T>A (n.2328+13694T>A)
n.91+13694T>A
n.64+13694T>A
c.2412+13694T>A (n.2412+13694T>A)
n.2415+13694T>A
c.2262+13694T>A (n.2262+13694T>A)
c.429+13694T>A (n.429+13694T>A)
22g.20779500A>CCA410769187PI4KA,SERPIND1c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.2328+13693T>G (n.2328+13693T>G)
n.91+13693T>G
n.64+13693T>G
c.2412+13693T>G (n.2412+13693T>G)
n.2415+13693T>G
c.2262+13693T>G (n.2262+13693T>G)
c.429+13693T>G (n.429+13693T>G)
22g.20779500A>GCA410769188PI4KA,SERPIND1c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.2328+13693T>C (n.2328+13693T>C)
n.91+13693T>C
n.64+13693T>C
c.2412+13693T>C (n.2412+13693T>C)
n.2415+13693T>C
c.2262+13693T>C (n.2262+13693T>C)
c.429+13693T>C (n.429+13693T>C)
22g.20779500A>TCA410769189PI4KA,SERPIND1c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.2328+13693T>A (n.2328+13693T>A)
n.91+13693T>A
n.64+13693T>A
c.2412+13693T>A (n.2412+13693T>A)
n.2415+13693T>A
c.2262+13693T>A (n.2262+13693T>A)
c.429+13693T>A (n.429+13693T>A)
22g.20779500_20779501insACCCCCCCAAACACACCCAACACA2818428057PI4KA,SERPIND1c.188_189insACCCCCCCAAACACACCCAACA (p.Asn63LysfsTer33)
c.2328+13693_2328+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2328+13693_2328+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT)
n.91+13693_91+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT
n.64+13693_64+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT
c.2412+13693_2412+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2412+13693_2412+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT)
n.2415+13693_2415+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT
c.2262+13693_2262+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2262+13693_2262+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT)
c.429+13693_429+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.429+13693_429+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT)
22g.20779501C>ACA410769191PI4KA,SERPIND1c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.2328+13692G>T (n.2328+13692G>T)
n.91+13692G>T
n.64+13692G>T
c.2412+13692G>T (n.2412+13692G>T)
n.2415+13692G>T
c.2262+13692G>T (n.2262+13692G>T)
c.429+13692G>T (n.429+13692G>T)
22g.20779501C>GCA410769193PI4KA,SERPIND1c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.2328+13692G>C (n.2328+13692G>C)
n.91+13692G>C
n.64+13692G>C
c.2412+13692G>C (n.2412+13692G>C)
n.2415+13692G>C
c.2262+13692G>C (n.2262+13692G>C)
c.429+13692G>C (n.429+13692G>C)
22g.20779501C>TCA513697721PI4KA,SERPIND1c.189C>T (p.Asn63=)
c.2328+13692G>A (n.2328+13692G>A)
n.91+13692G>A
n.64+13692G>A
c.2412+13692G>A (n.2412+13692G>A)
n.2415+13692G>A
c.2262+13692G>A (n.2262+13692G>A)
c.429+13692G>A (n.429+13692G>A)
22g.20779502A>CCA410769195PI4KA,SERPIND1c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.2328+13691T>G (n.2328+13691T>G)
n.91+13691T>G
n.64+13691T>G
c.2412+13691T>G (n.2412+13691T>G)
n.2415+13691T>G
c.2262+13691T>G (n.2262+13691T>G)
c.429+13691T>G (n.429+13691T>G)
22g.20779502A>GCA410769197PI4KA,SERPIND1c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.2328+13691T>C (n.2328+13691T>C)
n.91+13691T>C
n.64+13691T>C
c.2412+13691T>C (n.2412+13691T>C)
n.2415+13691T>C
c.2262+13691T>C (n.2262+13691T>C)
c.429+13691T>C (n.429+13691T>C)
22g.20779502A>TCA410769199PI4KA,SERPIND1c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.2328+13691T>A (n.2328+13691T>A)
n.91+13691T>A
n.64+13691T>A
c.2412+13691T>A (n.2412+13691T>A)
n.2415+13691T>A
c.2262+13691T>A (n.2262+13691T>A)
c.429+13691T>A (n.429+13691T>A)
22g.20779503C>ACA410769201PI4KA,SERPIND1c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.2328+13690G>T (n.2328+13690G>T)
n.91+13690G>T
n.64+13690G>T
c.2412+13690G>T (n.2412+13690G>T)
n.2415+13690G>T
c.2262+13690G>T (n.2262+13690G>T)
c.429+13690G>T (n.429+13690G>T)
 gnomAD v4
22g.20779503C>GCA410769202PI4KA,SERPIND1c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.2328+13690G>C (n.2328+13690G>C)
n.91+13690G>C
n.64+13690G>C
c.2412+13690G>C (n.2412+13690G>C)
n.2415+13690G>C
c.2262+13690G>C (n.2262+13690G>C)
c.429+13690G>C (n.429+13690G>C)
22g.20779503C>TCA410769203PI4KA,SERPIND1c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.2328+13690G>A (n.2328+13690G>A)
n.91+13690G>A
n.64+13690G>A
c.2412+13690G>A (n.2412+13690G>A)
n.2415+13690G>A
c.2262+13690G>A (n.2262+13690G>A)
c.429+13690G>A (n.429+13690G>A)
22g.20779504C>ACA513697732PI4KA,SERPIND1c.192C>A (p.Thr64=)
c.2328+13689G>T (n.2328+13689G>T)
n.91+13689G>T
n.64+13689G>T
c.2412+13689G>T (n.2412+13689G>T)
n.2415+13689G>T
c.2262+13689G>T (n.2262+13689G>T)
c.429+13689G>T (n.429+13689G>T)
22g.20779504C=CA2396537657PI4KA,SERPIND1c.192C= (p.Thr64=)
c.2328+13689G= (n.2328+13689G=)
n.91+13689G=
n.64+13689G=
c.2412+13689G= (n.2412+13689G=)
n.2415+13689G=
c.2262+13689G= (n.2262+13689G=)
c.429+13689G= (n.429+13689G=)
22g.20779504C>GCA513697736PI4KA,SERPIND1c.192C>G (p.Thr64=)
c.2328+13689G>C (n.2328+13689G>C)
n.91+13689G>C
n.64+13689G>C
c.2412+13689G>C (n.2412+13689G>C)
n.2415+13689G>C
c.2262+13689G>C (n.2262+13689G>C)
c.429+13689G>C (n.429+13689G>C)
22g.20779504C>TCA10115821PI4KA,SERPIND1c.192C>T (p.Thr64=)
c.2328+13689G>A (n.2328+13689G>A)
n.91+13689G>A
n.64+13689G>A
c.2412+13689G>A (n.2412+13689G>A)
n.2415+13689G>A
c.2262+13689G>A (n.2262+13689G>A)
c.429+13689G>A (n.429+13689G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779505G>ACA10115822PI4KA,SERPIND1c.193G>A (p.Val65Ile)
c.2328+13688C>T (n.2328+13688C>T)
n.91+13688C>T
n.64+13688C>T
c.2412+13688C>T (n.2412+13688C>T)
n.2415+13688C>T
c.2262+13688C>T (n.2262+13688C>T)
c.429+13688C>T (n.429+13688C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779505G>CCA410769207PI4KA,SERPIND1c.193G>C (p.Val65Leu)
c.2328+13688C>G (n.2328+13688C>G)
n.91+13688C>G
n.64+13688C>G
c.2412+13688C>G (n.2412+13688C>G)
n.2415+13688C>G
c.2262+13688C>G (n.2262+13688C>G)
c.429+13688C>G (n.429+13688C>G)
22g.20779505G=CA2396537658PI4KA,SERPIND1c.193G= (p.Val65=)
c.2328+13688C= (n.2328+13688C=)
n.91+13688C=
n.64+13688C=
c.2412+13688C= (n.2412+13688C=)
n.2415+13688C=
c.2262+13688C= (n.2262+13688C=)
c.429+13688C= (n.429+13688C=)
22g.20779505G>TCA410769205PI4KA,SERPIND1c.193G>T (p.Val65Phe)
c.2328+13688C>A (n.2328+13688C>A)
n.91+13688C>A
n.64+13688C>A
c.2412+13688C>A (n.2412+13688C>A)
n.2415+13688C>A
c.2262+13688C>A (n.2262+13688C>A)
c.429+13688C>A (n.429+13688C>A)
 gnomAD v4
22g.20779506T>ACA410769211PI4KA,SERPIND1c.194T>A (p.Val65Asp)
c.2328+13687A>T (n.2328+13687A>T)
n.91+13687A>T
n.64+13687A>T
c.2412+13687A>T (n.2412+13687A>T)
n.2415+13687A>T
c.2262+13687A>T (n.2262+13687A>T)
c.429+13687A>T (n.429+13687A>T)
22g.20779506T>CCA10115823PI4KA,SERPIND1c.194T>C (p.Val65Ala)
c.2328+13687A>G (n.2328+13687A>G)
n.91+13687A>G
n.64+13687A>G
c.2412+13687A>G (n.2412+13687A>G)
n.2415+13687A>G
c.2262+13687A>G (n.2262+13687A>G)
c.429+13687A>G (n.429+13687A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779506T>GCA410769212PI4KA,SERPIND1c.194T>G (p.Val65Gly)
c.2328+13687A>C (n.2328+13687A>C)
n.91+13687A>C
n.64+13687A>C
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n.2415+13687A>C
c.2262+13687A>C (n.2262+13687A>C)
c.429+13687A>C (n.429+13687A>C)
22g.20779506T=CA2396537659PI4KA,SERPIND1c.194T= (p.Val65=)
c.2328+13687A= (n.2328+13687A=)
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c.429+13687A= (n.429+13687A=)
22g.20779507C>ACA513697741PI4KA,SERPIND1c.195C>A (p.Val65=)
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c.429+13686G>T (n.429+13686G>T)
22g.20779507C>GCA513697742PI4KA,SERPIND1c.195C>G (p.Val65=)
c.2328+13686G>C (n.2328+13686G>C)
n.91+13686G>C
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c.429+13686G>C (n.429+13686G>C)
22g.20779507C>TCA513697743PI4KA,SERPIND1c.195C>T (p.Val65=)
c.2328+13686G>A (n.2328+13686G>A)
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22g.20779508A>CCA410769215PI4KA,SERPIND1c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.2328+13685T>G (n.2328+13685T>G)
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n.64+13685T>G
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c.429+13685T>G (n.429+13685T>G)
22g.20779508A>GCA410769217PI4KA,SERPIND1c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.2328+13685T>C (n.2328+13685T>C)
n.91+13685T>C
n.64+13685T>C
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n.2415+13685T>C
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c.429+13685T>C (n.429+13685T>C)
22g.20779508A>TCA410769219PI4KA,SERPIND1c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.2328+13685T>A (n.2328+13685T>A)
n.91+13685T>A
n.64+13685T>A
c.2412+13685T>A (n.2412+13685T>A)
n.2415+13685T>A
c.2262+13685T>A (n.2262+13685T>A)
c.429+13685T>A (n.429+13685T>A)
22g.20779509C>ACA410769221PI4KA,SERPIND1c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.2328+13684G>T (n.2328+13684G>T)
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n.64+13684G>T
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n.2415+13684G>T
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c.429+13684G>T (n.429+13684G>T)
22g.20779509C=CA2396537660PI4KA,SERPIND1c.197C= (p.Thr66=)
c.2328+13684G= (n.2328+13684G=)
n.91+13684G=
n.64+13684G=
c.2412+13684G= (n.2412+13684G=)
n.2415+13684G=
c.2262+13684G= (n.2262+13684G=)
c.429+13684G= (n.429+13684G=)
22g.20779509C>GCA410769224PI4KA,SERPIND1c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.2328+13684G>C (n.2328+13684G>C)
n.91+13684G>C
n.64+13684G>C
c.2412+13684G>C (n.2412+13684G>C)
n.2415+13684G>C
c.2262+13684G>C (n.2262+13684G>C)
c.429+13684G>C (n.429+13684G>C)
22g.20779509C>TCA10115824PI4KA,SERPIND1c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.2328+13684G>A (n.2328+13684G>A)
n.91+13684G>A
n.64+13684G>A
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n.2415+13684G>A
c.2262+13684G>A (n.2262+13684G>A)
c.429+13684G>A (n.429+13684G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779510C>ACA513697753PI4KA,SERPIND1c.198C>A (p.Thr66=)
c.2328+13683G>T (n.2328+13683G>T)
n.91+13683G>T
n.64+13683G>T
c.2412+13683G>T (n.2412+13683G>T)
n.2415+13683G>T
c.2262+13683G>T (n.2262+13683G>T)
c.429+13683G>T (n.429+13683G>T)
22g.20779510C>GCA513697756PI4KA,SERPIND1c.198C>G (p.Thr66=)
c.2328+13683G>C (n.2328+13683G>C)
n.91+13683G>C
n.64+13683G>C
c.2412+13683G>C (n.2412+13683G>C)
n.2415+13683G>C
c.2262+13683G>C (n.2262+13683G>C)
c.429+13683G>C (n.429+13683G>C)
22g.20779510C>TCA513697757PI4KA,SERPIND1c.198C>T (p.Thr66=)
c.2328+13683G>A (n.2328+13683G>A)
n.91+13683G>A
n.64+13683G>A
c.2412+13683G>A (n.2412+13683G>A)
n.2415+13683G>A
c.2262+13683G>A (n.2262+13683G>A)
c.429+13683G>A (n.429+13683G>A)
22g.20779511A>CCA410769227PI4KA,SERPIND1c.199A>C (p.Asn67His)
c.2328+13682T>G (n.2328+13682T>G)
n.91+13682T>G
n.64+13682T>G
c.2412+13682T>G (n.2412+13682T>G)
n.2415+13682T>G
c.2262+13682T>G (n.2262+13682T>G)
c.429+13682T>G (n.429+13682T>G)
22g.20779511A>GCA410769228PI4KA,SERPIND1c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.2328+13682T>C (n.2328+13682T>C)
n.91+13682T>C
n.64+13682T>C
c.2412+13682T>C (n.2412+13682T>C)
n.2415+13682T>C
c.2262+13682T>C (n.2262+13682T>C)
c.429+13682T>C (n.429+13682T>C)
 gnomAD v4
22g.20779511A>TCA410769230PI4KA,SERPIND1c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.2328+13682T>A (n.2328+13682T>A)
n.91+13682T>A
n.64+13682T>A
c.2412+13682T>A (n.2412+13682T>A)
n.2415+13682T>A
c.2262+13682T>A (n.2262+13682T>A)
c.429+13682T>A (n.429+13682T>A)
22g.20779512A=CA2396537661PI4KA,SERPIND1c.200A= (p.Asn67=)
c.2328+13681T= (n.2328+13681T=)
n.91+13681T=
n.64+13681T=
c.2412+13681T= (n.2412+13681T=)
n.2415+13681T=
c.2262+13681T= (n.2262+13681T=)
c.429+13681T= (n.429+13681T=)
22g.20779512A>CCA410769232PI4KA,SERPIND1c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.2328+13681T>G (n.2328+13681T>G)
n.91+13681T>G
n.64+13681T>G
c.2412+13681T>G (n.2412+13681T>G)
n.2415+13681T>G
c.2262+13681T>G (n.2262+13681T>G)
c.429+13681T>G (n.429+13681T>G)
22g.20779512A>GCA410769235PI4KA,SERPIND1c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.2328+13681T>C (n.2328+13681T>C)
n.91+13681T>C
n.64+13681T>C
c.2412+13681T>C (n.2412+13681T>C)
n.2415+13681T>C
c.2262+13681T>C (n.2262+13681T>C)
c.429+13681T>C (n.429+13681T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779512A>TCA410769234PI4KA,SERPIND1c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.2328+13681T>A (n.2328+13681T>A)
n.91+13681T>A
n.64+13681T>A
c.2412+13681T>A (n.2412+13681T>A)
n.2415+13681T>A
c.2262+13681T>A (n.2262+13681T>A)
c.429+13681T>A (n.429+13681T>A)
22g.20779513C>ACA410769236PI4KA,SERPIND1c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.2328+13680G>T (n.2328+13680G>T)
n.91+13680G>T
n.64+13680G>T
c.2412+13680G>T (n.2412+13680G>T)
n.2415+13680G>T
c.2262+13680G>T (n.2262+13680G>T)
c.429+13680G>T (n.429+13680G>T)
22g.20779513C=CA2396537662PI4KA,SERPIND1c.201C= (p.Asn67=)
c.2328+13680G= (n.2328+13680G=)
n.91+13680G=
n.64+13680G=
c.2412+13680G= (n.2412+13680G=)
n.2415+13680G=
c.2262+13680G= (n.2262+13680G=)
c.429+13680G= (n.429+13680G=)
22g.20779513C>GCA410769237PI4KA,SERPIND1c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.2328+13680G>C (n.2328+13680G>C)
n.91+13680G>C
n.64+13680G>C
c.2412+13680G>C (n.2412+13680G>C)
n.2415+13680G>C
c.2262+13680G>C (n.2262+13680G>C)
c.429+13680G>C (n.429+13680G>C)
22g.20779513C>TCA10115825PI4KA,SERPIND1c.201C>T (p.Asn67=)
c.2328+13680G>A (n.2328+13680G>A)
n.91+13680G>A
n.64+13680G>A
c.2412+13680G>A (n.2412+13680G>A)
n.2415+13680G>A
c.2262+13680G>A (n.2262+13680G>A)
c.429+13680G>A (n.429+13680G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779514G>ACA322258448PI4KA,SERPIND1c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.2328+13679C>T (n.2328+13679C>T)
n.91+13679C>T
n.64+13679C>T
c.2412+13679C>T (n.2412+13679C>T)
n.2415+13679C>T
c.2262+13679C>T (n.2262+13679C>T)
c.429+13679C>T (n.429+13679C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779514G>CCA410769241PI4KA,SERPIND1c.202G>C (p.Asp68His)
c.2328+13679C>G (n.2328+13679C>G)
n.91+13679C>G
n.64+13679C>G
c.2412+13679C>G (n.2412+13679C>G)
n.2415+13679C>G
c.2262+13679C>G (n.2262+13679C>G)
c.429+13679C>G (n.429+13679C>G)
22g.20779514G=CA2396537663PI4KA,SERPIND1c.202G= (p.Asp68=)
c.2328+13679C= (n.2328+13679C=)
n.91+13679C=
n.64+13679C=
c.2412+13679C= (n.2412+13679C=)
n.2415+13679C=
c.2262+13679C= (n.2262+13679C=)
c.429+13679C= (n.429+13679C=)
22g.20779514G>TCA410769239PI4KA,SERPIND1c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.2328+13679C>A (n.2328+13679C>A)
n.91+13679C>A
n.64+13679C>A
c.2412+13679C>A (n.2412+13679C>A)
n.2415+13679C>A
c.2262+13679C>A (n.2262+13679C>A)
c.429+13679C>A (n.429+13679C>A)
 gnomAD v4
22g.20779515A>CCA410769242PI4KA,SERPIND1c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.2328+13678T>G (n.2328+13678T>G)
n.91+13678T>G
n.64+13678T>G
c.2412+13678T>G (n.2412+13678T>G)
n.2415+13678T>G
c.2262+13678T>G (n.2262+13678T>G)
c.429+13678T>G (n.429+13678T>G)
22g.20779515A>GCA410769244PI4KA,SERPIND1c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.2328+13678T>C (n.2328+13678T>C)
n.91+13678T>C
n.64+13678T>C
c.2412+13678T>C (n.2412+13678T>C)
n.2415+13678T>C
c.2262+13678T>C (n.2262+13678T>C)
c.429+13678T>C (n.429+13678T>C)
22g.20779515A>TCA410769245PI4KA,SERPIND1c.203A>T (p.Asp68Val)
c.2328+13678T>A (n.2328+13678T>A)
n.91+13678T>A
n.64+13678T>A
c.2412+13678T>A (n.2412+13678T>A)
n.2415+13678T>A
c.2262+13678T>A (n.2262+13678T>A)
c.429+13678T>A (n.429+13678T>A)
 gnomAD v4
22g.20779516C>ACA410769247PI4KA,SERPIND1c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.2328+13677G>T (n.2328+13677G>T)
n.91+13677G>T
n.64+13677G>T
c.2412+13677G>T (n.2412+13677G>T)
n.2415+13677G>T
c.2262+13677G>T (n.2262+13677G>T)
c.429+13677G>T (n.429+13677G>T)
 COSMIC COSMIC
22g.20779516C>GCA410769249PI4KA,SERPIND1c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.2328+13677G>C (n.2328+13677G>C)
n.91+13677G>C
n.64+13677G>C
c.2412+13677G>C (n.2412+13677G>C)
n.2415+13677G>C
c.2262+13677G>C (n.2262+13677G>C)
c.429+13677G>C (n.429+13677G>C)
22g.20779516C>TCA513697773PI4KA,SERPIND1c.204C>T (p.Asp68=)
c.2328+13677G>A (n.2328+13677G>A)
n.91+13677G>A
n.64+13677G>A
c.2412+13677G>A (n.2412+13677G>A)
n.2415+13677G>A
c.2262+13677G>A (n.2262+13677G>A)
c.429+13677G>A (n.429+13677G>A)
22g.20779517T>ACA410769251PI4KA,SERPIND1c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.2328+13676A>T (n.2328+13676A>T)
n.91+13676A>T
n.64+13676A>T
c.2412+13676A>T (n.2412+13676A>T)
n.2415+13676A>T
c.2262+13676A>T (n.2262+13676A>T)
c.429+13676A>T (n.429+13676A>T)
22g.20779517T>CCA10115826PI4KA,SERPIND1c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.2328+13676A>G (n.2328+13676A>G)
n.91+13676A>G
n.64+13676A>G
c.2412+13676A>G (n.2412+13676A>G)
n.2415+13676A>G
c.2262+13676A>G (n.2262+13676A>G)
c.429+13676A>G (n.429+13676A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779517T>GCA410769252PI4KA,SERPIND1c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.2328+13676A>C (n.2328+13676A>C)
n.91+13676A>C
n.64+13676A>C
c.2412+13676A>C (n.2412+13676A>C)
n.2415+13676A>C
c.2262+13676A>C (n.2262+13676A>C)
c.429+13676A>C (n.429+13676A>C)
22g.20779517T=CA2396537664PI4KA,SERPIND1c.205T= (p.Trp69=)
c.2328+13676A= (n.2328+13676A=)
n.91+13676A=
n.64+13676A=
c.2412+13676A= (n.2412+13676A=)
n.2415+13676A=
c.2262+13676A= (n.2262+13676A=)
c.429+13676A= (n.429+13676A=)
22g.20779518G>ACA410769254PI4KA,SERPIND1c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.2328+13675C>T (n.2328+13675C>T)
n.91+13675C>T
n.64+13675C>T
c.2412+13675C>T (n.2412+13675C>T)
n.2415+13675C>T
c.2262+13675C>T (n.2262+13675C>T)
c.429+13675C>T (n.429+13675C>T)
22g.20779518G>CCA410769256PI4KA,SERPIND1c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.2328+13675C>G (n.2328+13675C>G)
n.91+13675C>G
n.64+13675C>G
c.2412+13675C>G (n.2412+13675C>G)
n.2415+13675C>G
c.2262+13675C>G (n.2262+13675C>G)
c.429+13675C>G (n.429+13675C>G)
22g.20779518G>TCA410769258PI4KA,SERPIND1c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.2328+13675C>A (n.2328+13675C>A)
n.91+13675C>A
n.64+13675C>A
c.2412+13675C>A (n.2412+13675C>A)
n.2415+13675C>A
c.2262+13675C>A (n.2262+13675C>A)
c.429+13675C>A (n.429+13675C>A)
22g.20779519G>ACA410769262PI4KA,SERPIND1c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.2328+13674C>T (n.2328+13674C>T)
n.91+13674C>T
n.64+13674C>T
c.2412+13674C>T (n.2412+13674C>T)
n.2415+13674C>T
c.2262+13674C>T (n.2262+13674C>T)
c.429+13674C>T (n.429+13674C>T)
22g.20779519G>CCA410769260PI4KA,SERPIND1c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.2328+13674C>G (n.2328+13674C>G)
n.91+13674C>G
n.64+13674C>G
c.2412+13674C>G (n.2412+13674C>G)
n.2415+13674C>G
c.2262+13674C>G (n.2262+13674C>G)
c.429+13674C>G (n.429+13674C>G)
22g.20779519G>TCA410769261PI4KA,SERPIND1c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.2328+13674C>A (n.2328+13674C>A)
n.91+13674C>A
n.64+13674C>A
c.2412+13674C>A (n.2412+13674C>A)
n.2415+13674C>A
c.2262+13674C>A (n.2262+13674C>A)
c.429+13674C>A (n.429+13674C>A)
22g.20779520A>CCA410769265PI4KA,SERPIND1c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.2328+13673T>G (n.2328+13673T>G)
n.91+13673T>G
n.64+13673T>G
c.2412+13673T>G (n.2412+13673T>G)
n.2415+13673T>G
c.2262+13673T>G (n.2262+13673T>G)
c.429+13673T>G (n.429+13673T>G)
22g.20779520A>GCA410769266PI4KA,SERPIND1c.208A>G (p.Ile70Val)
c.2328+13673T>C (n.2328+13673T>C)
n.91+13673T>C
n.64+13673T>C
c.2412+13673T>C (n.2412+13673T>C)
n.2415+13673T>C
c.2262+13673T>C (n.2262+13673T>C)
c.429+13673T>C (n.429+13673T>C)
22g.20779520A>TCA410769268PI4KA,SERPIND1c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.2328+13673T>A (n.2328+13673T>A)
n.91+13673T>A
n.64+13673T>A
c.2412+13673T>A (n.2412+13673T>A)
n.2415+13673T>A
c.2262+13673T>A (n.2262+13673T>A)
c.429+13673T>A (n.429+13673T>A)
22g.20779521T>ACA410769271PI4KA,SERPIND1c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.2328+13672A>T (n.2328+13672A>T)
n.91+13672A>T
n.64+13672A>T
c.2412+13672A>T (n.2412+13672A>T)
n.2415+13672A>T
c.2262+13672A>T (n.2262+13672A>T)
c.429+13672A>T (n.429+13672A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779521T>CCA410769273PI4KA,SERPIND1c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.2328+13672A>G (n.2328+13672A>G)
n.91+13672A>G
n.64+13672A>G
c.2412+13672A>G (n.2412+13672A>G)
n.2415+13672A>G
c.2262+13672A>G (n.2262+13672A>G)
c.429+13672A>G (n.429+13672A>G)
22g.20779521T>GCA410769275PI4KA,SERPIND1c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.2328+13672A>C (n.2328+13672A>C)
n.91+13672A>C
n.64+13672A>C
c.2412+13672A>C (n.2412+13672A>C)
n.2415+13672A>C
c.2262+13672A>C (n.2262+13672A>C)
c.429+13672A>C (n.429+13672A>C)
22g.20779521T=CA2396537665PI4KA,SERPIND1c.209T= (p.Ile70=)
c.2328+13672A= (n.2328+13672A=)
n.91+13672A=
n.64+13672A=
c.2412+13672A= (n.2412+13672A=)
n.2415+13672A=
c.2262+13672A= (n.2262+13672A=)
c.429+13672A= (n.429+13672A=)
22g.20779522T>ACA513697785PI4KA,SERPIND1c.210T>A (p.Ile70=)
c.2328+13671A>T (n.2328+13671A>T)
n.91+13671A>T
n.64+13671A>T
c.2412+13671A>T (n.2412+13671A>T)
n.2415+13671A>T
c.2262+13671A>T (n.2262+13671A>T)
c.429+13671A>T (n.429+13671A>T)
22g.20779522T>CCA513697788PI4KA,SERPIND1c.210T>C (p.Ile70=)
c.2328+13671A>G (n.2328+13671A>G)
n.91+13671A>G
n.64+13671A>G
c.2412+13671A>G (n.2412+13671A>G)
n.2415+13671A>G
c.2262+13671A>G (n.2262+13671A>G)
c.429+13671A>G (n.429+13671A>G)
22g.20779522T>GCA410769276PI4KA,SERPIND1c.210T>G (p.Ile70Met)
c.2328+13671A>C (n.2328+13671A>C)
n.91+13671A>C
n.64+13671A>C
c.2412+13671A>C (n.2412+13671A>C)
n.2415+13671A>C
c.2262+13671A>C (n.2262+13671A>C)
c.429+13671A>C (n.429+13671A>C)
22g.20779523C>ACA410769278PI4KA,SERPIND1c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.2328+13670G>T (n.2328+13670G>T)
n.91+13670G>T
n.64+13670G>T
c.2412+13670G>T (n.2412+13670G>T)
n.2415+13670G>T
c.2262+13670G>T (n.2262+13670G>T)
c.429+13670G>T (n.429+13670G>T)
22g.20779523C=CA2396537666PI4KA,SERPIND1c.211C= (p.Pro71=)
c.2328+13670G= (n.2328+13670G=)
n.91+13670G=
n.64+13670G=
c.2412+13670G= (n.2412+13670G=)
n.2415+13670G=
c.2262+13670G= (n.2262+13670G=)
c.429+13670G= (n.429+13670G=)
22g.20779523C>GCA410769279PI4KA,SERPIND1c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.2328+13670G>C (n.2328+13670G>C)
n.91+13670G>C
n.64+13670G>C
c.2412+13670G>C (n.2412+13670G>C)
n.2415+13670G>C
c.2262+13670G>C (n.2262+13670G>C)
c.429+13670G>C (n.429+13670G>C)
22g.20779523C>TCA410769280PI4KA,SERPIND1c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.2328+13670G>A (n.2328+13670G>A)
n.91+13670G>A
n.64+13670G>A
c.2412+13670G>A (n.2412+13670G>A)
n.2415+13670G>A
c.2262+13670G>A (n.2262+13670G>A)
c.429+13670G>A (n.429+13670G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779524C>ACA410769287PI4KA,SERPIND1c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.2328+13669G>T (n.2328+13669G>T)
n.91+13669G>T
n.64+13669G>T
c.2412+13669G>T (n.2412+13669G>T)
n.2415+13669G>T
c.2262+13669G>T (n.2262+13669G>T)
c.429+13669G>T (n.429+13669G>T)
22g.20779524C>GCA410769290PI4KA,SERPIND1c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.2328+13669G>C (n.2328+13669G>C)
n.91+13669G>C
n.64+13669G>C
c.2412+13669G>C (n.2412+13669G>C)
n.2415+13669G>C
c.2262+13669G>C (n.2262+13669G>C)
c.429+13669G>C (n.429+13669G>C)
22g.20779524C>TCA410769281PI4KA,SERPIND1c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.2328+13669G>A (n.2328+13669G>A)
n.91+13669G>A
n.64+13669G>A
c.2412+13669G>A (n.2412+13669G>A)
n.2415+13669G>A
c.2262+13669G>A (n.2262+13669G>A)
c.429+13669G>A (n.429+13669G>A)
22g.20779525A=CA2396537667PI4KA,SERPIND1c.213A= (p.Pro71=)
c.2328+13668T= (n.2328+13668T=)
n.91+13668T=
n.64+13668T=
c.2412+13668T= (n.2412+13668T=)
n.2415+13668T=
c.2262+13668T= (n.2262+13668T=)
c.429+13668T= (n.429+13668T=)
22g.20779525A>CCA513697793PI4KA,SERPIND1c.213A>C (p.Pro71=)
c.2328+13668T>G (n.2328+13668T>G)
n.91+13668T>G
n.64+13668T>G
c.2412+13668T>G (n.2412+13668T>G)
n.2415+13668T>G
c.2262+13668T>G (n.2262+13668T>G)
c.429+13668T>G (n.429+13668T>G)
22g.20779525A>GCA513697794PI4KA,SERPIND1c.213A>G (p.Pro71=)
c.2328+13668T>C (n.2328+13668T>C)
n.91+13668T>C
n.64+13668T>C
c.2412+13668T>C (n.2412+13668T>C)
n.2415+13668T>C
c.2262+13668T>C (n.2262+13668T>C)
c.429+13668T>C (n.429+13668T>C)
22g.20779525A>TCA513697795PI4KA,SERPIND1c.213A>T (p.Pro71=)
c.2328+13668T>A (n.2328+13668T>A)
n.91+13668T>A
n.64+13668T>A
c.2412+13668T>A (n.2412+13668T>A)
n.2415+13668T>A
c.2262+13668T>A (n.2262+13668T>A)
c.429+13668T>A (n.429+13668T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779526delCA2655442659PI4KA,SERPIND1c.214del (p.Glu72ArgfsTer?)
c.2328+13667del (n.2328+13667del)
n.91+13667del
n.64+13667del
c.2412+13667del (n.2412+13667del)
n.2415+13667del
c.2262+13667del (n.2262+13667del)
c.429+13667del (n.429+13667del)
 gnomAD v4
22g.20779526G>ACA410769292PI4KA,SERPIND1c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.2328+13667C>T (n.2328+13667C>T)
n.91+13667C>T
n.64+13667C>T
c.2412+13667C>T (n.2412+13667C>T)
n.2415+13667C>T
c.2262+13667C>T (n.2262+13667C>T)
c.429+13667C>T (n.429+13667C>T)
22g.20779526G>CCA10115827PI4KA,SERPIND1c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.2328+13667C>G (n.2328+13667C>G)
n.91+13667C>G
n.64+13667C>G
c.2412+13667C>G (n.2412+13667C>G)
n.2415+13667C>G
c.2262+13667C>G (n.2262+13667C>G)
c.429+13667C>G (n.429+13667C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779526G=CA2396537668PI4KA,SERPIND1c.214G= (p.Glu72=)
c.2328+13667C= (n.2328+13667C=)
n.91+13667C=
n.64+13667C=
c.2412+13667C= (n.2412+13667C=)
n.2415+13667C=
c.2262+13667C= (n.2262+13667C=)
c.429+13667C= (n.429+13667C=)
22g.20779526G>TCA410769295PI4KA,SERPIND1c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.2328+13667C>A (n.2328+13667C>A)
n.91+13667C>A
n.64+13667C>A
c.2412+13667C>A (n.2412+13667C>A)
n.2415+13667C>A
c.2262+13667C>A (n.2262+13667C>A)
c.429+13667C>A (n.429+13667C>A)
 gnomAD v4
22g.20779527A=CA2396537669PI4KA,SERPIND1c.215A= (p.Glu72=)
c.2328+13666T= (n.2328+13666T=)
n.91+13666T=
n.64+13666T=
c.2412+13666T= (n.2412+13666T=)
n.2415+13666T=
c.2262+13666T= (n.2262+13666T=)
c.429+13666T= (n.429+13666T=)
22g.20779527A>CCA410769298PI4KA,SERPIND1c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.2328+13666T>G (n.2328+13666T>G)
n.91+13666T>G
n.64+13666T>G
c.2412+13666T>G (n.2412+13666T>G)
n.2415+13666T>G
c.2262+13666T>G (n.2262+13666T>G)
c.429+13666T>G (n.429+13666T>G)
22g.20779527A>GCA410769299PI4KA,SERPIND1c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.2328+13666T>C (n.2328+13666T>C)
n.91+13666T>C
n.64+13666T>C
c.2412+13666T>C (n.2412+13666T>C)
n.2415+13666T>C
c.2262+13666T>C (n.2262+13666T>C)
c.429+13666T>C (n.429+13666T>C)
22g.20779527A>TCA410769300PI4KA,SERPIND1c.215A>T (p.Glu72Val)
c.2328+13666T>A (n.2328+13666T>A)
n.91+13666T>A
n.64+13666T>A
c.2412+13666T>A (n.2412+13666T>A)
n.2415+13666T>A
c.2262+13666T>A (n.2262+13666T>A)
c.429+13666T>A (n.429+13666T>A)
22g.20779528G>ACA513697803PI4KA,SERPIND1c.216G>A (p.Glu72=)
c.2328+13665C>T (n.2328+13665C>T)
n.91+13665C>T
n.64+13665C>T
c.2412+13665C>T (n.2412+13665C>T)
n.2415+13665C>T
c.2262+13665C>T (n.2262+13665C>T)
c.429+13665C>T (n.429+13665C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779528G>CCA410769305PI4KA,SERPIND1c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.2328+13665C>G (n.2328+13665C>G)
n.91+13665C>G
n.64+13665C>G
c.2412+13665C>G (n.2412+13665C>G)
n.2415+13665C>G
c.2262+13665C>G (n.2262+13665C>G)
c.429+13665C>G (n.429+13665C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779528G=CA2396537670PI4KA,SERPIND1c.216G= (p.Glu72=)
c.2328+13665C= (n.2328+13665C=)
n.91+13665C=
n.64+13665C=
c.2412+13665C= (n.2412+13665C=)
n.2415+13665C=
c.2262+13665C= (n.2262+13665C=)
c.429+13665C= (n.429+13665C=)
22g.20779528G>TCA410769303PI4KA,SERPIND1c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.2328+13665C>A (n.2328+13665C>A)
n.91+13665C>A
n.64+13665C>A
c.2412+13665C>A (n.2412+13665C>A)
n.2415+13665C>A
c.2262+13665C>A (n.2262+13665C>A)
c.429+13665C>A (n.429+13665C>A)
22g.20779532dupCA638941791PI4KA,SERPIND1c.220dup (p.Glu74GlyfsTer15)
c.2328+13665dup (n.2328+13665dup)
n.91+13665dup
n.64+13665dup
c.2412+13665dup (n.2412+13665dup)
n.2415+13665dup
c.2262+13665dup (n.2262+13665dup)
c.429+13665dup (n.429+13665dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779529G>ACA10115829PI4KA,SERPIND1c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.2328+13664C>T (n.2328+13664C>T)
n.91+13664C>T
n.64+13664C>T
c.2412+13664C>T (n.2412+13664C>T)
n.2415+13664C>T
c.2262+13664C>T (n.2262+13664C>T)
c.429+13664C>T (n.429+13664C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779529G>CCA10115828PI4KA,SERPIND1c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.2328+13664C>G (n.2328+13664C>G)
n.91+13664C>G
n.64+13664C>G
c.2412+13664C>G (n.2412+13664C>G)
n.2415+13664C>G
c.2262+13664C>G (n.2262+13664C>G)
c.429+13664C>G (n.429+13664C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779529G=CA2396537671PI4KA,SERPIND1c.217G= (p.Gly73=)
c.2328+13664C= (n.2328+13664C=)
n.91+13664C=
n.64+13664C=
c.2412+13664C= (n.2412+13664C=)
n.2415+13664C=
c.2262+13664C= (n.2262+13664C=)
c.429+13664C= (n.429+13664C=)
22g.20779529G>TCA410769308PI4KA,SERPIND1c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.2328+13664C>A (n.2328+13664C>A)
n.91+13664C>A
n.64+13664C>A
c.2412+13664C>A (n.2412+13664C>A)
n.2415+13664C>A
c.2262+13664C>A (n.2262+13664C>A)
c.429+13664C>A (n.429+13664C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779530G>ACA410769311PI4KA,SERPIND1c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.2328+13663C>T (n.2328+13663C>T)
n.91+13663C>T
n.64+13663C>T
c.2412+13663C>T (n.2412+13663C>T)
n.2415+13663C>T
c.2262+13663C>T (n.2262+13663C>T)
c.429+13663C>T (n.429+13663C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20779530G>CCA410769312PI4KA,SERPIND1c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.2328+13663C>G (n.2328+13663C>G)
n.91+13663C>G
n.64+13663C>G
c.2412+13663C>G (n.2412+13663C>G)
n.2415+13663C>G
c.2262+13663C>G (n.2262+13663C>G)
c.429+13663C>G (n.429+13663C>G)
22g.20779530G=CA2396537672PI4KA,SERPIND1c.218G= (p.Gly73=)
c.2328+13663C= (n.2328+13663C=)
n.91+13663C=
n.64+13663C=
c.2412+13663C= (n.2412+13663C=)
n.2415+13663C=
c.2262+13663C= (n.2262+13663C=)
c.429+13663C= (n.429+13663C=)
22g.20779530G>TCA410769313PI4KA,SERPIND1c.218G>T (p.Gly73Val)
c.2328+13663C>A (n.2328+13663C>A)
n.91+13663C>A
n.64+13663C>A
c.2412+13663C>A (n.2412+13663C>A)
n.2415+13663C>A
c.2262+13663C>A (n.2262+13663C>A)
c.429+13663C>A (n.429+13663C>A)
 gnomAD v4
22g.20779531G>ACA513697813PI4KA,SERPIND1c.219G>A (p.Gly73=)
c.2328+13662C>T (n.2328+13662C>T)
n.91+13662C>T
n.64+13662C>T
c.2412+13662C>T (n.2412+13662C>T)
n.2415+13662C>T
c.2262+13662C>T (n.2262+13662C>T)
c.429+13662C>T (n.429+13662C>T)
 gnomAD v4
22g.20779531G>CCA513697810PI4KA,SERPIND1c.219G>C (p.Gly73=)
c.2328+13662C>G (n.2328+13662C>G)
n.91+13662C>G
n.64+13662C>G
c.2412+13662C>G (n.2412+13662C>G)
n.2415+13662C>G
c.2262+13662C>G (n.2262+13662C>G)
c.429+13662C>G (n.429+13662C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779531G=CA2396537673PI4KA,SERPIND1c.219G= (p.Gly73=)
c.2328+13662C= (n.2328+13662C=)
n.91+13662C=
n.64+13662C=
c.2412+13662C= (n.2412+13662C=)
n.2415+13662C=
c.2262+13662C= (n.2262+13662C=)
c.429+13662C= (n.429+13662C=)
22g.20779531G>TCA513697811PI4KA,SERPIND1c.219G>T (p.Gly73=)
c.2328+13662C>A (n.2328+13662C>A)
n.91+13662C>A
n.64+13662C>A
c.2412+13662C>A (n.2412+13662C>A)
n.2415+13662C>A
c.2262+13662C>A (n.2262+13662C>A)
c.429+13662C>A (n.429+13662C>A)
22g.20779532G>ACA410769315PI4KA,SERPIND1c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.2328+13661C>T (n.2328+13661C>T)
n.91+13661C>T
n.64+13661C>T
c.2412+13661C>T (n.2412+13661C>T)
n.2415+13661C>T
c.2262+13661C>T (n.2262+13661C>T)
c.429+13661C>T (n.429+13661C>T)
 dbSNP
22g.20779532G>CCA410769319PI4KA,SERPIND1c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.2328+13661C>G (n.2328+13661C>G)
n.91+13661C>G
n.64+13661C>G
c.2412+13661C>G (n.2412+13661C>G)
n.2415+13661C>G
c.2262+13661C>G (n.2262+13661C>G)
c.429+13661C>G (n.429+13661C>G)
 dbSNP
22g.20779532G=CA2396537674PI4KA,SERPIND1c.220G= (p.Glu74=)
c.2328+13661C= (n.2328+13661C=)
n.91+13661C=
n.64+13661C=
c.2412+13661C= (n.2412+13661C=)
n.2415+13661C=
c.2262+13661C= (n.2262+13661C=)
c.429+13661C= (n.429+13661C=)
22g.20779532G>TCA410769317PI4KA,SERPIND1c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.2328+13661C>A (n.2328+13661C>A)
n.91+13661C>A
n.64+13661C>A
c.2412+13661C>A (n.2412+13661C>A)
n.2415+13661C>A
c.2262+13661C>A (n.2262+13661C>A)
c.429+13661C>A (n.429+13661C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779533A>CCA410769322PI4KA,SERPIND1c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.2328+13660T>G (n.2328+13660T>G)
n.91+13660T>G
n.64+13660T>G
c.2412+13660T>G (n.2412+13660T>G)
n.2415+13660T>G
c.2262+13660T>G (n.2262+13660T>G)
c.429+13660T>G (n.429+13660T>G)
22g.20779533A>GCA410769324PI4KA,SERPIND1c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.2328+13660T>C (n.2328+13660T>C)
n.91+13660T>C
n.64+13660T>C
c.2412+13660T>C (n.2412+13660T>C)
n.2415+13660T>C
c.2262+13660T>C (n.2262+13660T>C)
c.429+13660T>C (n.429+13660T>C)
22g.20779533A>TCA410769325PI4KA,SERPIND1c.221A>T (p.Glu74Val)
c.2328+13660T>A (n.2328+13660T>A)
n.91+13660T>A
n.64+13660T>A
c.2412+13660T>A (n.2412+13660T>A)
n.2415+13660T>A
c.2262+13660T>A (n.2262+13660T>A)
c.429+13660T>A (n.429+13660T>A)
22g.20779534G>ACA10115830PI4KA,SERPIND1c.222G>A (p.Glu74=)
c.2328+13659C>T (n.2328+13659C>T)
n.91+13659C>T
n.64+13659C>T
c.2412+13659C>T (n.2412+13659C>T)
n.2415+13659C>T
c.2262+13659C>T (n.2262+13659C>T)
c.429+13659C>T (n.429+13659C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779534G>CCA410769328PI4KA,SERPIND1c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.2328+13659C>G (n.2328+13659C>G)
n.91+13659C>G
n.64+13659C>G
c.2412+13659C>G (n.2412+13659C>G)
n.2415+13659C>G
c.2262+13659C>G (n.2262+13659C>G)
c.429+13659C>G (n.429+13659C>G)
22g.20779534G=CA2396537675PI4KA,SERPIND1c.222G= (p.Glu74=)
c.2328+13659C= (n.2328+13659C=)
n.91+13659C=
n.64+13659C=
c.2412+13659C= (n.2412+13659C=)
n.2415+13659C=
c.2262+13659C= (n.2262+13659C=)
c.429+13659C= (n.429+13659C=)
22g.20779534G>TCA410769330PI4KA,SERPIND1c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.2328+13659C>A (n.2328+13659C>A)
n.91+13659C>A
n.64+13659C>A
c.2412+13659C>A (n.2412+13659C>A)
n.2415+13659C>A
c.2262+13659C>A (n.2262+13659C>A)
c.429+13659C>A (n.429+13659C>A)
22g.20779535G>ACA410769332PI4KA,SERPIND1c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.2328+13658C>T (n.2328+13658C>T)
n.91+13658C>T
n.64+13658C>T
c.2412+13658C>T (n.2412+13658C>T)
n.2415+13658C>T
c.2262+13658C>T (n.2262+13658C>T)
c.429+13658C>T (n.429+13658C>T)
 gnomAD v4
22g.20779535G>CCA410769333PI4KA,SERPIND1c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.2328+13658C>G (n.2328+13658C>G)
n.91+13658C>G
n.64+13658C>G
c.2412+13658C>G (n.2412+13658C>G)
n.2415+13658C>G
c.2262+13658C>G (n.2262+13658C>G)
c.429+13658C>G (n.429+13658C>G)
22g.20779535G>TCA410769334PI4KA,SERPIND1c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.2328+13658C>A (n.2328+13658C>A)
n.91+13658C>A
n.64+13658C>A
c.2412+13658C>A (n.2412+13658C>A)
n.2415+13658C>A
c.2262+13658C>A (n.2262+13658C>A)
c.429+13658C>A (n.429+13658C>A)
22g.20779536A=CA2396537676PI4KA,SERPIND1c.224A= (p.Glu75=)
c.2328+13657T= (n.2328+13657T=)
n.91+13657T=
n.64+13657T=
c.2412+13657T= (n.2412+13657T=)
n.2415+13657T=
c.2262+13657T= (n.2262+13657T=)
c.429+13657T= (n.429+13657T=)
22g.20779536A>CCA10115832PI4KA,SERPIND1c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.2328+13657T>G (n.2328+13657T>G)
n.91+13657T>G
n.64+13657T>G
c.2412+13657T>G (n.2412+13657T>G)
n.2415+13657T>G
c.2262+13657T>G (n.2262+13657T>G)
c.429+13657T>G (n.429+13657T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20779536A>GCA10115831PI4KA,SERPIND1c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.2328+13657T>C (n.2328+13657T>C)
n.91+13657T>C
n.64+13657T>C
c.2412+13657T>C (n.2412+13657T>C)
n.2415+13657T>C
c.2262+13657T>C (n.2262+13657T>C)
c.429+13657T>C (n.429+13657T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779536A>TCA410769337PI4KA,SERPIND1c.224A>T (p.Glu75Val)
c.2328+13657T>A (n.2328+13657T>A)
n.91+13657T>A
n.64+13657T>A
c.2412+13657T>A (n.2412+13657T>A)
n.2415+13657T>A
c.2262+13657T>A (n.2262+13657T>A)
c.429+13657T>A (n.429+13657T>A)
22g.20779537G>ACA513697825PI4KA,SERPIND1c.225G>A (p.Glu75=)
c.2328+13656C>T (n.2328+13656C>T)
n.91+13656C>T
n.64+13656C>T
c.2412+13656C>T (n.2412+13656C>T)
n.2415+13656C>T
c.2262+13656C>T (n.2262+13656C>T)
c.429+13656C>T (n.429+13656C>T)
22g.20779537G>CCA410769340PI4KA,SERPIND1c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.2328+13656C>G (n.2328+13656C>G)
n.91+13656C>G
n.64+13656C>G
c.2412+13656C>G (n.2412+13656C>G)
n.2415+13656C>G
c.2262+13656C>G (n.2262+13656C>G)
c.429+13656C>G (n.429+13656C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779537G=CA2396537677PI4KA,SERPIND1c.225G= (p.Glu75=)
c.2328+13656C= (n.2328+13656C=)
n.91+13656C=
n.64+13656C=
c.2412+13656C= (n.2412+13656C=)
n.2415+13656C=
c.2262+13656C= (n.2262+13656C=)
c.429+13656C= (n.429+13656C=)
22g.20779537G>TCA410769339PI4KA,SERPIND1c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.2328+13656C>A (n.2328+13656C>A)
n.91+13656C>A
n.64+13656C>A
c.2412+13656C>A (n.2412+13656C>A)
n.2415+13656C>A
c.2262+13656C>A (n.2262+13656C>A)
c.429+13656C>A (n.429+13656C>A)
22g.20779537_20779540delinsGGACCA2396537678PI4KA,SERPIND1c.225_228delinsGGAC (p.Glu75=)
c.2328+13653_2328+13656delinsGTCC (n.2328+13653_2328+13656delinsGTCC)
n.91+13653_91+13656delinsGTCC
n.64+13653_64+13656delinsGTCC
c.2412+13653_2412+13656delinsGTCC (n.2412+13653_2412+13656delinsGTCC)
n.2415+13653_2415+13656delinsGTCC
c.2262+13653_2262+13656delinsGTCC (n.2262+13653_2262+13656delinsGTCC)
c.429+13653_429+13656delinsGTCC (n.429+13653_429+13656delinsGTCC)
22g.20779538G>ACA410769342PI4KA,SERPIND1c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.2328+13655C>T (n.2328+13655C>T)
n.91+13655C>T
n.64+13655C>T
c.2412+13655C>T (n.2412+13655C>T)
n.2415+13655C>T
c.2262+13655C>T (n.2262+13655C>T)
c.429+13655C>T (n.429+13655C>T)
 gnomAD v4
22g.20779538G>CCA410769344PI4KA,SERPIND1c.226G>C (p.Asp76His)
c.2328+13655C>G (n.2328+13655C>G)
n.91+13655C>G
n.64+13655C>G
c.2412+13655C>G (n.2412+13655C>G)
n.2415+13655C>G
c.2262+13655C>G (n.2262+13655C>G)
c.429+13655C>G (n.429+13655C>G)
22g.20779538G>TCA410769345PI4KA,SERPIND1c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.2328+13655C>A (n.2328+13655C>A)
n.91+13655C>A
n.64+13655C>A
c.2412+13655C>A (n.2412+13655C>A)
n.2415+13655C>A
c.2262+13655C>A (n.2262+13655C>A)
c.429+13655C>A (n.429+13655C>A)
22g.20779544_20779546delCA322258463PI4KA,SERPIND1c.232_234del (p.Asp78del)
c.2328+13653_2328+13655del (n.2328+13653_2328+13655del)
n.91+13653_91+13655del
n.64+13653_64+13655del
c.2412+13653_2412+13655del (n.2412+13653_2412+13655del)
n.2415+13653_2415+13655del
c.2262+13653_2262+13655del (n.2262+13653_2262+13655del)
c.429+13653_429+13655del (n.429+13653_429+13655del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779549_20779587delCA2655442660PI4KA,SERPIND1c.237_275del (p.Leu80_Tyr92del)
c.2328+13617_2328+13655del (n.2328+13617_2328+13655del)
n.91+13617_91+13655del
n.64+13617_64+13655del
c.2412+13617_2412+13655del (n.2412+13617_2412+13655del)
n.2415+13617_2415+13655del
c.2262+13617_2262+13655del (n.2262+13617_2262+13655del)
c.429+13617_429+13655del (n.429+13617_429+13655del)
 gnomAD v4
22g.20779539A>CCA410769347PI4KA,SERPIND1c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.2328+13654T>G (n.2328+13654T>G)
n.91+13654T>G
n.64+13654T>G
c.2412+13654T>G (n.2412+13654T>G)
n.2415+13654T>G
c.2262+13654T>G (n.2262+13654T>G)
c.429+13654T>G (n.429+13654T>G)
22g.20779539A>GCA410769348PI4KA,SERPIND1c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.2328+13654T>C (n.2328+13654T>C)
n.91+13654T>C
n.64+13654T>C
c.2412+13654T>C (n.2412+13654T>C)
n.2415+13654T>C
c.2262+13654T>C (n.2262+13654T>C)
c.429+13654T>C (n.429+13654T>C)
22g.20779539A>TCA410769350PI4KA,SERPIND1c.227A>T (p.Asp76Val)
c.2328+13654T>A (n.2328+13654T>A)
n.91+13654T>A
n.64+13654T>A
c.2412+13654T>A (n.2412+13654T>A)
n.2415+13654T>A
c.2262+13654T>A (n.2262+13654T>A)
c.429+13654T>A (n.429+13654T>A)
22g.20779540C>ACA410769355PI4KA,SERPIND1c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.2328+13653G>T (n.2328+13653G>T)
n.91+13653G>T
n.64+13653G>T
c.2412+13653G>T (n.2412+13653G>T)
n.2415+13653G>T
c.2262+13653G>T (n.2262+13653G>T)
c.429+13653G>T (n.429+13653G>T)
22g.20779540C=CA2396537679PI4KA,SERPIND1c.228C= (p.Asp76=)
c.2328+13653G= (n.2328+13653G=)
n.91+13653G=
n.64+13653G=
c.2412+13653G= (n.2412+13653G=)
n.2415+13653G=
c.2262+13653G= (n.2262+13653G=)
c.429+13653G= (n.429+13653G=)
22g.20779540C>GCA410769353PI4KA,SERPIND1c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.2328+13653G>C (n.2328+13653G>C)
n.91+13653G>C
n.64+13653G>C
c.2412+13653G>C (n.2412+13653G>C)
n.2415+13653G>C
c.2262+13653G>C (n.2262+13653G>C)
c.429+13653G>C (n.429+13653G>C)
22g.20779540C>TCA10115833PI4KA,SERPIND1c.228C>T (p.Asp76=)
c.2328+13653G>A (n.2328+13653G>A)
n.91+13653G>A
n.64+13653G>A
c.2412+13653G>A (n.2412+13653G>A)
n.2415+13653G>A
c.2262+13653G>A (n.2262+13653G>A)
c.429+13653G>A (n.429+13653G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779541G>ACA10115834PI4KA,SERPIND1c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.2328+13652C>T (n.2328+13652C>T)
n.91+13652C>T
n.64+13652C>T
c.2412+13652C>T (n.2412+13652C>T)
n.2415+13652C>T
c.2262+13652C>T (n.2262+13652C>T)
c.429+13652C>T (n.429+13652C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779541G>CCA410769358PI4KA,SERPIND1c.229G>C (p.Asp77His)
c.2328+13652C>G (n.2328+13652C>G)
n.91+13652C>G
n.64+13652C>G
c.2412+13652C>G (n.2412+13652C>G)
n.2415+13652C>G
c.2262+13652C>G (n.2262+13652C>G)
c.429+13652C>G (n.429+13652C>G)
22g.20779541G=CA2396537680PI4KA,SERPIND1c.229G= (p.Asp77=)
c.2328+13652C= (n.2328+13652C=)
n.91+13652C=
n.64+13652C=
c.2412+13652C= (n.2412+13652C=)
n.2415+13652C=
c.2262+13652C= (n.2262+13652C=)
c.429+13652C= (n.429+13652C=)
22g.20779541G>TCA410769360PI4KA,SERPIND1c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.2328+13652C>A (n.2328+13652C>A)
n.91+13652C>A
n.64+13652C>A
c.2412+13652C>A (n.2412+13652C>A)
n.2415+13652C>A
c.2262+13652C>A (n.2262+13652C>A)
c.429+13652C>A (n.429+13652C>A)
22g.20779542A>CCA410769362PI4KA,SERPIND1c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.2328+13651T>G (n.2328+13651T>G)
n.91+13651T>G
n.64+13651T>G
c.2412+13651T>G (n.2412+13651T>G)
n.2415+13651T>G
c.2262+13651T>G (n.2262+13651T>G)
c.429+13651T>G (n.429+13651T>G)
22g.20779542A>GCA410769364PI4KA,SERPIND1c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.2328+13651T>C (n.2328+13651T>C)
n.91+13651T>C
n.64+13651T>C
c.2412+13651T>C (n.2412+13651T>C)
n.2415+13651T>C
c.2262+13651T>C (n.2262+13651T>C)
c.429+13651T>C (n.429+13651T>C)
22g.20779542A>TCA410769365PI4KA,SERPIND1c.230A>T (p.Asp77Val)
c.2328+13651T>A (n.2328+13651T>A)
n.91+13651T>A
n.64+13651T>A
c.2412+13651T>A (n.2412+13651T>A)
n.2415+13651T>A
c.2262+13651T>A (n.2262+13651T>A)
c.429+13651T>A (n.429+13651T>A)
22g.20779543C>ACA10115836PI4KA,SERPIND1c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.2328+13650G>T (n.2328+13650G>T)
n.91+13650G>T
n.64+13650G>T
c.2412+13650G>T (n.2412+13650G>T)
n.2415+13650G>T
c.2262+13650G>T (n.2262+13650G>T)
c.429+13650G>T (n.429+13650G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779543C=CA1139772240PI4KA,SERPIND1c.231C= (p.Asp77=)
c.2328+13650G= (n.2328+13650G=)
n.91+13650G=
n.64+13650G=
c.2412+13650G= (n.2412+13650G=)
n.2415+13650G=
c.2262+13650G= (n.2262+13650G=)
c.429+13650G= (n.429+13650G=)
22g.20779543C>GCA410769368PI4KA,SERPIND1c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.2328+13650G>C (n.2328+13650G>C)
n.91+13650G>C
n.64+13650G>C
c.2412+13650G>C (n.2412+13650G>C)
n.2415+13650G>C
c.2262+13650G>C (n.2262+13650G>C)
c.429+13650G>C (n.429+13650G>C)
22g.20779543C>TCA10115835PI4KA,SERPIND1c.231C>T (p.Asp77=)
c.2328+13650G>A (n.2328+13650G>A)
n.91+13650G>A
n.64+13650G>A
c.2412+13650G>A (n.2412+13650G>A)
n.2415+13650G>A
c.2262+13650G>A (n.2262+13650G>A)
c.429+13650G>A (n.429+13650G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779544G>ACA10115837PI4KA,SERPIND1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.2328+13649C>T (n.2328+13649C>T)
n.91+13649C>T
n.64+13649C>T
c.2412+13649C>T (n.2412+13649C>T)
n.2415+13649C>T
c.2262+13649C>T (n.2262+13649C>T)
c.429+13649C>T (n.429+13649C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20779544G>CCA410769371PI4KA,SERPIND1c.232G>C (p.Asp78His)
c.2328+13649C>G (n.2328+13649C>G)
n.91+13649C>G
n.64+13649C>G
c.2412+13649C>G (n.2412+13649C>G)
n.2415+13649C>G
c.2262+13649C>G (n.2262+13649C>G)
c.429+13649C>G (n.429+13649C>G)
22g.20779544G=CA2396537681PI4KA,SERPIND1c.232G= (p.Asp78=)
c.2328+13649C= (n.2328+13649C=)
n.91+13649C=
n.64+13649C=
c.2412+13649C= (n.2412+13649C=)
n.2415+13649C=
c.2262+13649C= (n.2262+13649C=)
c.429+13649C= (n.429+13649C=)
22g.20779544G>TCA410769373PI4KA,SERPIND1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.2328+13649C>A (n.2328+13649C>A)
n.91+13649C>A
n.64+13649C>A
c.2412+13649C>A (n.2412+13649C>A)
n.2415+13649C>A
c.2262+13649C>A (n.2262+13649C>A)
c.429+13649C>A (n.429+13649C>A)
22g.20779544_20779547delinsGACTCA2396537682PI4KA,SERPIND1c.232_235delinsGACT (p.Asp78=)
c.2328+13646_2328+13649delinsAGTC (n.2328+13646_2328+13649delinsAGTC)
n.91+13646_91+13649delinsAGTC
n.64+13646_64+13649delinsAGTC
c.2412+13646_2412+13649delinsAGTC (n.2412+13646_2412+13649delinsAGTC)
n.2415+13646_2415+13649delinsAGTC
c.2262+13646_2262+13649delinsAGTC (n.2262+13646_2262+13649delinsAGTC)
c.429+13646_429+13649delinsAGTC (n.429+13646_429+13649delinsAGTC)
22g.20779545A>CCA410769375PI4KA,SERPIND1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.2328+13648T>G (n.2328+13648T>G)
n.91+13648T>G
n.64+13648T>G
c.2412+13648T>G (n.2412+13648T>G)
n.2415+13648T>G
c.2262+13648T>G (n.2262+13648T>G)
c.429+13648T>G (n.429+13648T>G)
22g.20779545A>GCA410769377PI4KA,SERPIND1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.2328+13648T>C (n.2328+13648T>C)
n.91+13648T>C
n.64+13648T>C
c.2412+13648T>C (n.2412+13648T>C)
n.2415+13648T>C
c.2262+13648T>C (n.2262+13648T>C)
c.429+13648T>C (n.429+13648T>C)
 gnomAD v4
22g.20779545A>TCA410769379PI4KA,SERPIND1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.2328+13648T>A (n.2328+13648T>A)
n.91+13648T>A
n.64+13648T>A
c.2412+13648T>A (n.2412+13648T>A)
n.2415+13648T>A
c.2262+13648T>A (n.2262+13648T>A)
c.429+13648T>A (n.429+13648T>A)
22g.20779546_20779548delCA2396537683PI4KA,SERPIND1c.234_236del (p.Tyr79del)
c.2328+13646_2328+13648del (n.2328+13646_2328+13648del)
n.91+13646_91+13648del
n.64+13646_64+13648del
c.2412+13646_2412+13648del (n.2412+13646_2412+13648del)
n.2415+13646_2415+13648del
c.2262+13646_2262+13648del (n.2262+13646_2262+13648del)
c.429+13646_429+13648del (n.429+13646_429+13648del)
 dbSNP
22g.20779546C>ACA410769381PI4KA,SERPIND1c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.2328+13647G>T (n.2328+13647G>T)
n.91+13647G>T
n.64+13647G>T
c.2412+13647G>T (n.2412+13647G>T)
n.2415+13647G>T
c.2262+13647G>T (n.2262+13647G>T)
c.429+13647G>T (n.429+13647G>T)
 gnomAD v4
22g.20779546C=CA2396537684PI4KA,SERPIND1c.234C= (p.Asp78=)
c.2328+13647G= (n.2328+13647G=)
n.91+13647G=
n.64+13647G=
c.2412+13647G= (n.2412+13647G=)
n.2415+13647G=
c.2262+13647G= (n.2262+13647G=)
c.429+13647G= (n.429+13647G=)
22g.20779546C>GCA410769383PI4KA,SERPIND1c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.2328+13647G>C (n.2328+13647G>C)
n.91+13647G>C
n.64+13647G>C
c.2412+13647G>C (n.2412+13647G>C)
n.2415+13647G>C
c.2262+13647G>C (n.2262+13647G>C)
c.429+13647G>C (n.429+13647G>C)
22g.20779546C>TCA10115838PI4KA,SERPIND1c.234C>T (p.Asp78=)
c.2328+13647G>A (n.2328+13647G>A)
n.91+13647G>A
n.64+13647G>A
c.2412+13647G>A (n.2412+13647G>A)
n.2415+13647G>A
c.2262+13647G>A (n.2262+13647G>A)
c.429+13647G>A (n.429+13647G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779547T>ACA410769385PI4KA,SERPIND1c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.2328+13646A>T (n.2328+13646A>T)
n.91+13646A>T
n.64+13646A>T
c.2412+13646A>T (n.2412+13646A>T)
n.2415+13646A>T
c.2262+13646A>T (n.2262+13646A>T)
c.429+13646A>T (n.429+13646A>T)
22g.20779547T>CCA410769387PI4KA,SERPIND1c.235T>C (p.Tyr79His)
c.2328+13646A>G (n.2328+13646A>G)
n.91+13646A>G
n.64+13646A>G
c.2412+13646A>G (n.2412+13646A>G)
n.2415+13646A>G
c.2262+13646A>G (n.2262+13646A>G)
c.429+13646A>G (n.429+13646A>G)
 gnomAD v4
22g.20779547T>GCA410769389PI4KA,SERPIND1c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.2328+13646A>C (n.2328+13646A>C)
n.91+13646A>C
n.64+13646A>C
c.2412+13646A>C (n.2412+13646A>C)
n.2415+13646A>C
c.2262+13646A>C (n.2262+13646A>C)
c.429+13646A>C (n.429+13646A>C)
22g.20779548A=CA2396537685PI4KA,SERPIND1c.236A= (p.Tyr79=)
c.2328+13645T= (n.2328+13645T=)
n.91+13645T=
n.64+13645T=
c.2412+13645T= (n.2412+13645T=)
n.2415+13645T=
c.2262+13645T= (n.2262+13645T=)
c.429+13645T= (n.429+13645T=)
22g.20779548A>CCA410769395PI4KA,SERPIND1c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.2328+13645T>G (n.2328+13645T>G)
n.91+13645T>G
n.64+13645T>G
c.2412+13645T>G (n.2412+13645T>G)
n.2415+13645T>G
c.2262+13645T>G (n.2262+13645T>G)
c.429+13645T>G (n.429+13645T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779548A>GCA410769391PI4KA,SERPIND1c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.2328+13645T>C (n.2328+13645T>C)
n.91+13645T>C
n.64+13645T>C
c.2412+13645T>C (n.2412+13645T>C)
n.2415+13645T>C
c.2262+13645T>C (n.2262+13645T>C)
c.429+13645T>C (n.429+13645T>C)
 gnomAD v4
22g.20779548A>TCA410769393PI4KA,SERPIND1c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.2328+13645T>A (n.2328+13645T>A)
n.91+13645T>A
n.64+13645T>A
c.2412+13645T>A (n.2412+13645T>A)
n.2415+13645T>A
c.2262+13645T>A (n.2262+13645T>A)
c.429+13645T>A (n.429+13645T>A)
22g.20779549T>ACA410769397PI4KA,SERPIND1c.237T>A (p.Tyr79Ter)
c.2328+13644A>T (n.2328+13644A>T)
n.91+13644A>T
n.64+13644A>T
c.2412+13644A>T (n.2412+13644A>T)
n.2415+13644A>T
c.2262+13644A>T (n.2262+13644A>T)
c.429+13644A>T (n.429+13644A>T)
22g.20779549T>CCA513697873PI4KA,SERPIND1c.237T>C (p.Tyr79=)
c.2328+13644A>G (n.2328+13644A>G)
n.91+13644A>G
n.64+13644A>G
c.2412+13644A>G (n.2412+13644A>G)
n.2415+13644A>G
c.2262+13644A>G (n.2262+13644A>G)
c.429+13644A>G (n.429+13644A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779549T>GCA410769399PI4KA,SERPIND1c.237T>G (p.Tyr79Ter)
c.2328+13644A>C (n.2328+13644A>C)
n.91+13644A>C
n.64+13644A>C
c.2412+13644A>C (n.2412+13644A>C)
n.2415+13644A>C
c.2262+13644A>C (n.2262+13644A>C)
c.429+13644A>C (n.429+13644A>C)
22g.20779549T=CA2396537686PI4KA,SERPIND1c.237T= (p.Tyr79=)
c.2328+13644A= (n.2328+13644A=)
n.91+13644A=
n.64+13644A=
c.2412+13644A= (n.2412+13644A=)
n.2415+13644A=
c.2262+13644A= (n.2262+13644A=)
c.429+13644A= (n.429+13644A=)
22g.20779550C>ACA410769401PI4KA,SERPIND1c.238C>A (p.Leu80Met)
c.2328+13643G>T (n.2328+13643G>T)
n.91+13643G>T
n.64+13643G>T
c.2412+13643G>T (n.2412+13643G>T)
n.2415+13643G>T
c.2262+13643G>T (n.2262+13643G>T)
c.429+13643G>T (n.429+13643G>T)
22g.20779550C>GCA410769403PI4KA,SERPIND1c.238C>G (p.Leu80Val)
c.2328+13643G>C (n.2328+13643G>C)
n.91+13643G>C
n.64+13643G>C
c.2412+13643G>C (n.2412+13643G>C)
n.2415+13643G>C
c.2262+13643G>C (n.2262+13643G>C)
c.429+13643G>C (n.429+13643G>C)
22g.20779550C>TCA513697878PI4KA,SERPIND1c.238C>T (p.Leu80=)
c.2328+13643G>A (n.2328+13643G>A)
n.91+13643G>A
n.64+13643G>A
c.2412+13643G>A (n.2412+13643G>A)
n.2415+13643G>A
c.2262+13643G>A (n.2262+13643G>A)
c.429+13643G>A (n.429+13643G>A)
22g.20779551T>ACA410769405PI4KA,SERPIND1c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.2328+13642A>T (n.2328+13642A>T)
n.91+13642A>T
n.64+13642A>T
c.2412+13642A>T (n.2412+13642A>T)
n.2415+13642A>T
c.2262+13642A>T (n.2262+13642A>T)
c.429+13642A>T (n.429+13642A>T)
22g.20779551T>CCA410769406PI4KA,SERPIND1c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.2328+13642A>G (n.2328+13642A>G)
n.91+13642A>G
n.64+13642A>G
c.2412+13642A>G (n.2412+13642A>G)
n.2415+13642A>G
c.2262+13642A>G (n.2262+13642A>G)
c.429+13642A>G (n.429+13642A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779551T>GCA410769408PI4KA,SERPIND1c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.2328+13642A>C (n.2328+13642A>C)
n.91+13642A>C
n.64+13642A>C
c.2412+13642A>C (n.2412+13642A>C)
n.2415+13642A>C
c.2262+13642A>C (n.2262+13642A>C)
c.429+13642A>C (n.429+13642A>C)
22g.20779551T=CA2396537687PI4KA,SERPIND1c.239T= (p.Leu80=)
c.2328+13642A= (n.2328+13642A=)
n.91+13642A=
n.64+13642A=
c.2412+13642A= (n.2412+13642A=)
n.2415+13642A=
c.2262+13642A= (n.2262+13642A=)
c.429+13642A= (n.429+13642A=)
22g.20779552G>ACA322258474PI4KA,SERPIND1c.240G>A (p.Leu80=)
c.2328+13641C>T (n.2328+13641C>T)
n.91+13641C>T
n.64+13641C>T
c.2412+13641C>T (n.2412+13641C>T)
n.2415+13641C>T
c.2262+13641C>T (n.2262+13641C>T)
c.429+13641C>T (n.429+13641C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779552G>CCA513697884PI4KA,SERPIND1c.240G>C (p.Leu80=)
c.2328+13641C>G (n.2328+13641C>G)
n.91+13641C>G
n.64+13641C>G
c.2412+13641C>G (n.2412+13641C>G)
n.2415+13641C>G
c.2262+13641C>G (n.2262+13641C>G)
c.429+13641C>G (n.429+13641C>G)
22g.20779552G=CA2396537688PI4KA,SERPIND1c.240G= (p.Leu80=)
c.2328+13641C= (n.2328+13641C=)
n.91+13641C=
n.64+13641C=
c.2412+13641C= (n.2412+13641C=)
n.2415+13641C=
c.2262+13641C= (n.2262+13641C=)
c.429+13641C= (n.429+13641C=)
22g.20779552G>TCA513697883PI4KA,SERPIND1c.240G>T (p.Leu80=)
c.2328+13641C>A (n.2328+13641C>A)
n.91+13641C>A
n.64+13641C>A
c.2412+13641C>A (n.2412+13641C>A)
n.2415+13641C>A
c.2262+13641C>A (n.2262+13641C>A)
c.429+13641C>A (n.429+13641C>A)
22g.20779553G>ACA410769411PI4KA,SERPIND1c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.2328+13640C>T (n.2328+13640C>T)
n.91+13640C>T
n.64+13640C>T
c.2412+13640C>T (n.2412+13640C>T)
n.2415+13640C>T
c.2262+13640C>T (n.2262+13640C>T)
c.429+13640C>T (n.429+13640C>T)
22g.20779553G>CCA10115839PI4KA,SERPIND1c.241G>C (p.Asp81His)
c.2328+13640C>G (n.2328+13640C>G)
n.91+13640C>G
n.64+13640C>G
c.2412+13640C>G (n.2412+13640C>G)
n.2415+13640C>G
c.2262+13640C>G (n.2262+13640C>G)
c.429+13640C>G (n.429+13640C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779553G=CA2396537689PI4KA,SERPIND1c.241G= (p.Asp81=)
c.2328+13640C= (n.2328+13640C=)
n.91+13640C=
n.64+13640C=
c.2412+13640C= (n.2412+13640C=)
n.2415+13640C=
c.2262+13640C= (n.2262+13640C=)
c.429+13640C= (n.429+13640C=)
22g.20779553G>TCA322258478PI4KA,SERPIND1c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.2328+13640C>A (n.2328+13640C>A)
n.91+13640C>A
n.64+13640C>A
c.2412+13640C>A (n.2412+13640C>A)
n.2415+13640C>A
c.2262+13640C>A (n.2262+13640C>A)
c.429+13640C>A (n.429+13640C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779554A>CCA410769415PI4KA,SERPIND1c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.2328+13639T>G (n.2328+13639T>G)
n.91+13639T>G
n.64+13639T>G
c.2412+13639T>G (n.2412+13639T>G)
n.2415+13639T>G
c.2262+13639T>G (n.2262+13639T>G)
c.429+13639T>G (n.429+13639T>G)
22g.20779554A>GCA410769417PI4KA,SERPIND1c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.2328+13639T>C (n.2328+13639T>C)
n.91+13639T>C
n.64+13639T>C
c.2412+13639T>C (n.2412+13639T>C)
n.2415+13639T>C
c.2262+13639T>C (n.2262+13639T>C)
c.429+13639T>C (n.429+13639T>C)
22g.20779554A>TCA410769418PI4KA,SERPIND1c.242A>T (p.Asp81Val)
c.2328+13639T>A (n.2328+13639T>A)
n.91+13639T>A
n.64+13639T>A
c.2412+13639T>A (n.2412+13639T>A)
n.2415+13639T>A
c.2262+13639T>A (n.2262+13639T>A)
c.429+13639T>A (n.429+13639T>A)
22g.20779555C>ACA410769422PI4KA,SERPIND1c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.2328+13638G>T (n.2328+13638G>T)
n.91+13638G>T
n.64+13638G>T
c.2412+13638G>T (n.2412+13638G>T)
n.2415+13638G>T
c.2262+13638G>T (n.2262+13638G>T)
c.429+13638G>T (n.429+13638G>T)
22g.20779555C=CA2396537690PI4KA,SERPIND1c.243C= (p.Asp81=)
c.2328+13638G= (n.2328+13638G=)
n.91+13638G=
n.64+13638G=
c.2412+13638G= (n.2412+13638G=)
n.2415+13638G=
c.2262+13638G= (n.2262+13638G=)
c.429+13638G= (n.429+13638G=)
22g.20779555C>GCA410769420PI4KA,SERPIND1c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.2328+13638G>C (n.2328+13638G>C)
n.91+13638G>C
n.64+13638G>C
c.2412+13638G>C (n.2412+13638G>C)
n.2415+13638G>C
c.2262+13638G>C (n.2262+13638G>C)
c.429+13638G>C (n.429+13638G>C)
22g.20779555C>TCA513697888PI4KA,SERPIND1c.243C>T (p.Asp81=)
c.2328+13638G>A (n.2328+13638G>A)
n.91+13638G>A
n.64+13638G>A
c.2412+13638G>A (n.2412+13638G>A)
n.2415+13638G>A
c.2262+13638G>A (n.2262+13638G>A)
c.429+13638G>A (n.429+13638G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.20779556C>ACA410769424PI4KA,SERPIND1c.244C>A (p.Leu82Met)
c.2328+13637G>T (n.2328+13637G>T)
n.91+13637G>T
n.64+13637G>T
c.2412+13637G>T (n.2412+13637G>T)
n.2415+13637G>T
c.2262+13637G>T (n.2262+13637G>T)
c.429+13637G>T (n.429+13637G>T)
22g.20779556C>GCA410769426PI4KA,SERPIND1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.2328+13637G>C (n.2328+13637G>C)
n.91+13637G>C
n.64+13637G>C
c.2412+13637G>C (n.2412+13637G>C)
n.2415+13637G>C
c.2262+13637G>C (n.2262+13637G>C)
c.429+13637G>C (n.429+13637G>C)
22g.20779556C>TCA513697889PI4KA,SERPIND1c.244C>T (p.Leu82=)
c.2328+13637G>A (n.2328+13637G>A)
n.91+13637G>A
n.64+13637G>A
c.2412+13637G>A (n.2412+13637G>A)
n.2415+13637G>A
c.2262+13637G>A (n.2262+13637G>A)
c.429+13637G>A (n.429+13637G>A)
22g.20779557T>ACA410769428PI4KA,SERPIND1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.2328+13636A>T (n.2328+13636A>T)
n.91+13636A>T
n.64+13636A>T
c.2412+13636A>T (n.2412+13636A>T)
n.2415+13636A>T
c.2262+13636A>T (n.2262+13636A>T)
c.429+13636A>T (n.429+13636A>T)
22g.20779557T>CCA10115840PI4KA,SERPIND1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.2328+13636A>G (n.2328+13636A>G)
n.91+13636A>G
n.64+13636A>G
c.2412+13636A>G (n.2412+13636A>G)
n.2415+13636A>G
c.2262+13636A>G (n.2262+13636A>G)
c.429+13636A>G (n.429+13636A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779557T>GCA410769431PI4KA,SERPIND1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.2328+13636A>C (n.2328+13636A>C)
n.91+13636A>C
n.64+13636A>C
c.2412+13636A>C (n.2412+13636A>C)
n.2415+13636A>C
c.2262+13636A>C (n.2262+13636A>C)
c.429+13636A>C (n.429+13636A>C)
22g.20779557T=CA2396537691PI4KA,SERPIND1c.245T= (p.Leu82=)
c.2328+13636A= (n.2328+13636A=)
n.91+13636A=
n.64+13636A=
c.2412+13636A= (n.2412+13636A=)
n.2415+13636A=
c.2262+13636A= (n.2262+13636A=)
c.429+13636A= (n.429+13636A=)
22g.20779558G>ACA322258483PI4KA,SERPIND1c.246G>A (p.Leu82=)
c.2328+13635C>T (n.2328+13635C>T)
n.91+13635C>T
n.64+13635C>T
c.2412+13635C>T (n.2412+13635C>T)
n.2415+13635C>T
c.2262+13635C>T (n.2262+13635C>T)
c.429+13635C>T (n.429+13635C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779558G>CCA513697897PI4KA,SERPIND1c.246G>C (p.Leu82=)
c.2328+13635C>G (n.2328+13635C>G)
n.91+13635C>G
n.64+13635C>G
c.2412+13635C>G (n.2412+13635C>G)
n.2415+13635C>G
c.2262+13635C>G (n.2262+13635C>G)
c.429+13635C>G (n.429+13635C>G)
22g.20779558G=CA2396537692PI4KA,SERPIND1c.246G= (p.Leu82=)
c.2328+13635C= (n.2328+13635C=)
n.91+13635C=
n.64+13635C=
c.2412+13635C= (n.2412+13635C=)
n.2415+13635C=
c.2262+13635C= (n.2262+13635C=)
c.429+13635C= (n.429+13635C=)
22g.20779558G>TCA513697900PI4KA,SERPIND1c.246G>T (p.Leu82=)
c.2328+13635C>A (n.2328+13635C>A)
n.91+13635C>A
n.64+13635C>A
c.2412+13635C>A (n.2412+13635C>A)
n.2415+13635C>A
c.2262+13635C>A (n.2262+13635C>A)
c.429+13635C>A (n.429+13635C>A)
22g.20779559_20779561delCA2577654331PI4KA,SERPIND1c.247_249del (p.Glu83del)
c.2328+13633_2328+13635del (n.2328+13633_2328+13635del)
n.91+13633_91+13635del
n.64+13633_64+13635del
c.2412+13633_2412+13635del (n.2412+13633_2412+13635del)
n.2415+13633_2415+13635del
c.2262+13633_2262+13635del (n.2262+13633_2262+13635del)
c.429+13633_429+13635del (n.429+13633_429+13635del)
22g.20779559G>ACA322258484PI4KA,SERPIND1c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.2328+13634C>T (n.2328+13634C>T)
n.91+13634C>T
n.64+13634C>T
c.2412+13634C>T (n.2412+13634C>T)
n.2415+13634C>T
c.2262+13634C>T (n.2262+13634C>T)
c.429+13634C>T (n.429+13634C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779559G>CCA410769434PI4KA,SERPIND1c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.2328+13634C>G (n.2328+13634C>G)
n.91+13634C>G
n.64+13634C>G
c.2412+13634C>G (n.2412+13634C>G)
n.2415+13634C>G
c.2262+13634C>G (n.2262+13634C>G)
c.429+13634C>G (n.429+13634C>G)
22g.20779559G=CA2396537693PI4KA,SERPIND1c.247G= (p.Glu83=)
c.2328+13634C= (n.2328+13634C=)
n.91+13634C=
n.64+13634C=
c.2412+13634C= (n.2412+13634C=)
n.2415+13634C=
c.2262+13634C= (n.2262+13634C=)
c.429+13634C= (n.429+13634C=)
22g.20779559G>TCA410769436PI4KA,SERPIND1c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.2328+13634C>A (n.2328+13634C>A)
n.91+13634C>A
n.64+13634C>A
c.2412+13634C>A (n.2412+13634C>A)
n.2415+13634C>A
c.2262+13634C>A (n.2262+13634C>A)
c.429+13634C>A (n.429+13634C>A)
22g.20779560A=CA2396537694PI4KA,SERPIND1c.248A= (p.Glu83=)
c.2328+13633T= (n.2328+13633T=)
n.91+13633T=
n.64+13633T=
c.2412+13633T= (n.2412+13633T=)
n.2415+13633T=
c.2262+13633T= (n.2262+13633T=)
c.429+13633T= (n.429+13633T=)
22g.20779560A>CCA322258487PI4KA,SERPIND1c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.2328+13633T>G (n.2328+13633T>G)
n.91+13633T>G
n.64+13633T>G
c.2412+13633T>G (n.2412+13633T>G)
n.2415+13633T>G
c.2262+13633T>G (n.2262+13633T>G)
c.429+13633T>G (n.429+13633T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779560A>GCA410769439PI4KA,SERPIND1c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.2328+13633T>C (n.2328+13633T>C)
n.91+13633T>C
n.64+13633T>C
c.2412+13633T>C (n.2412+13633T>C)
n.2415+13633T>C
c.2262+13633T>C (n.2262+13633T>C)
c.429+13633T>C (n.429+13633T>C)
22g.20779560A>TCA410769441PI4KA,SERPIND1c.248A>T (p.Glu83Val)
c.2328+13633T>A (n.2328+13633T>A)
n.91+13633T>A
n.64+13633T>A
c.2412+13633T>A (n.2412+13633T>A)
n.2415+13633T>A
c.2262+13633T>A (n.2262+13633T>A)
c.429+13633T>A (n.429+13633T>A)
22g.20779561G>ACA513697904PI4KA,SERPIND1c.249G>A (p.Glu83=)
c.2328+13632C>T (n.2328+13632C>T)
n.91+13632C>T
n.64+13632C>T
c.2412+13632C>T (n.2412+13632C>T)
n.2415+13632C>T
c.2262+13632C>T (n.2262+13632C>T)
c.429+13632C>T (n.429+13632C>T)
22g.20779561G>CCA410769443PI4KA,SERPIND1c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.2328+13632C>G (n.2328+13632C>G)
n.91+13632C>G
n.64+13632C>G
c.2412+13632C>G (n.2412+13632C>G)
n.2415+13632C>G
c.2262+13632C>G (n.2262+13632C>G)
c.429+13632C>G (n.429+13632C>G)
22g.20779561G>TCA410769445PI4KA,SERPIND1c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.2328+13632C>A (n.2328+13632C>A)
n.91+13632C>A
n.64+13632C>A
c.2412+13632C>A (n.2412+13632C>A)
n.2415+13632C>A
c.2262+13632C>A (n.2262+13632C>A)
c.429+13632C>A (n.429+13632C>A)
22g.20779562A>CCA410769447PI4KA,SERPIND1c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.2328+13631T>G (n.2328+13631T>G)
n.91+13631T>G
n.64+13631T>G
c.2412+13631T>G (n.2412+13631T>G)
n.2415+13631T>G
c.2262+13631T>G (n.2262+13631T>G)
c.429+13631T>G (n.429+13631T>G)
22g.20779562A>GCA410769451PI4KA,SERPIND1c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.2328+13631T>C (n.2328+13631T>C)
n.91+13631T>C
n.64+13631T>C
c.2412+13631T>C (n.2412+13631T>C)
n.2415+13631T>C
c.2262+13631T>C (n.2262+13631T>C)
c.429+13631T>C (n.429+13631T>C)
22g.20779562A>TCA410769449PI4KA,SERPIND1c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.2328+13631T>A (n.2328+13631T>A)
n.91+13631T>A
n.64+13631T>A
c.2412+13631T>A (n.2412+13631T>A)
n.2415+13631T>A
c.2262+13631T>A (n.2262+13631T>A)
c.429+13631T>A (n.429+13631T>A)
22g.20779563A=CA2396537695PI4KA,SERPIND1c.251A= (p.Lys84=)
c.2328+13630T= (n.2328+13630T=)
n.91+13630T=
n.64+13630T=
c.2412+13630T= (n.2412+13630T=)
n.2415+13630T=
c.2262+13630T= (n.2262+13630T=)
c.429+13630T= (n.429+13630T=)
22g.20779563A>CCA410769454PI4KA,SERPIND1c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.2328+13630T>G (n.2328+13630T>G)
n.91+13630T>G
n.64+13630T>G
c.2412+13630T>G (n.2412+13630T>G)
n.2415+13630T>G
c.2262+13630T>G (n.2262+13630T>G)
c.429+13630T>G (n.429+13630T>G)
22g.20779563A>GCA410769457PI4KA,SERPIND1c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.2328+13630T>C (n.2328+13630T>C)
n.91+13630T>C
n.64+13630T>C
c.2412+13630T>C (n.2412+13630T>C)
n.2415+13630T>C
c.2262+13630T>C (n.2262+13630T>C)
c.429+13630T>C (n.429+13630T>C)
 dbSNP
22g.20779563A>TCA410769455PI4KA,SERPIND1c.251A>T (p.Lys84Met)
c.2328+13630T>A (n.2328+13630T>A)
n.91+13630T>A
n.64+13630T>A
c.2412+13630T>A (n.2412+13630T>A)
n.2415+13630T>A
c.2262+13630T>A (n.2262+13630T>A)
c.429+13630T>A (n.429+13630T>A)
22g.20779564G>ACA513697910PI4KA,SERPIND1c.252G>A (p.Lys84=)
c.2328+13629C>T (n.2328+13629C>T)
n.91+13629C>T
n.64+13629C>T
c.2412+13629C>T (n.2412+13629C>T)
n.2415+13629C>T
c.2262+13629C>T (n.2262+13629C>T)
c.429+13629C>T (n.429+13629C>T)
22g.20779564G>CCA410769459PI4KA,SERPIND1c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.2328+13629C>G (n.2328+13629C>G)
n.91+13629C>G
n.64+13629C>G
c.2412+13629C>G (n.2412+13629C>G)
n.2415+13629C>G
c.2262+13629C>G (n.2262+13629C>G)
c.429+13629C>G (n.429+13629C>G)
22g.20779564G>TCA410769461PI4KA,SERPIND1c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.2328+13629C>A (n.2328+13629C>A)
n.91+13629C>A
n.64+13629C>A
c.2412+13629C>A (n.2412+13629C>A)
n.2415+13629C>A
c.2262+13629C>A (n.2262+13629C>A)
c.429+13629C>A (n.429+13629C>A)
22g.20779565A>CCA410769463PI4KA,SERPIND1c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.2328+13628T>G (n.2328+13628T>G)
n.91+13628T>G
n.64+13628T>G
c.2412+13628T>G (n.2412+13628T>G)
n.2415+13628T>G
c.2262+13628T>G (n.2262+13628T>G)
c.429+13628T>G (n.429+13628T>G)
22g.20779565A>GCA410769465PI4KA,SERPIND1c.253A>G (p.Ile85Val)
c.2328+13628T>C (n.2328+13628T>C)
n.91+13628T>C
n.64+13628T>C
c.2412+13628T>C (n.2412+13628T>C)
n.2415+13628T>C
c.2262+13628T>C (n.2262+13628T>C)
c.429+13628T>C (n.429+13628T>C)
22g.20779565A>TCA410769467PI4KA,SERPIND1c.253A>T (p.Ile85Leu)
c.2328+13628T>A (n.2328+13628T>A)
n.91+13628T>A
n.64+13628T>A
c.2412+13628T>A (n.2412+13628T>A)
n.2415+13628T>A
c.2262+13628T>A (n.2262+13628T>A)
c.429+13628T>A (n.429+13628T>A)
22g.20779566T>ACA410769469PI4KA,SERPIND1c.254T>A (p.Ile85Lys)
c.2328+13627A>T (n.2328+13627A>T)
n.91+13627A>T
n.64+13627A>T
c.2412+13627A>T (n.2412+13627A>T)
n.2415+13627A>T
c.2262+13627A>T (n.2262+13627A>T)
c.429+13627A>T (n.429+13627A>T)
22g.20779566T>CCA10115841PI4KA,SERPIND1c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.2328+13627A>G (n.2328+13627A>G)
n.91+13627A>G
n.64+13627A>G
c.2412+13627A>G (n.2412+13627A>G)
n.2415+13627A>G
c.2262+13627A>G (n.2262+13627A>G)
c.429+13627A>G (n.429+13627A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20779566T>GCA410769472PI4KA,SERPIND1c.254T>G (p.Ile85Arg)
c.2328+13627A>C (n.2328+13627A>C)
n.91+13627A>C
n.64+13627A>C
c.2412+13627A>C (n.2412+13627A>C)
n.2415+13627A>C
c.2262+13627A>C (n.2262+13627A>C)
c.429+13627A>C (n.429+13627A>C)
22g.20779566T=CA2396537696PI4KA,SERPIND1c.254T= (p.Ile85=)
c.2328+13627A= (n.2328+13627A=)
n.91+13627A=
n.64+13627A=
c.2412+13627A= (n.2412+13627A=)
n.2415+13627A=
c.2262+13627A= (n.2262+13627A=)
c.429+13627A= (n.429+13627A=)
22g.20779567A=CA2396537697PI4KA,SERPIND1c.255A= (p.Ile85=)
c.2328+13626T= (n.2328+13626T=)
n.91+13626T=
n.64+13626T=
c.2412+13626T= (n.2412+13626T=)
n.2415+13626T=
c.2262+13626T= (n.2262+13626T=)
c.429+13626T= (n.429+13626T=)
22g.20779567A>CCA513697930PI4KA,SERPIND1c.255A>C (p.Ile85=)
c.2328+13626T>G (n.2328+13626T>G)
n.91+13626T>G
n.64+13626T>G
c.2412+13626T>G (n.2412+13626T>G)
n.2415+13626T>G
c.2262+13626T>G (n.2262+13626T>G)
c.429+13626T>G (n.429+13626T>G)
22g.20779567A>GCA410769473PI4KA,SERPIND1c.255A>G (p.Ile85Met)
c.2328+13626T>C (n.2328+13626T>C)
n.91+13626T>C
n.64+13626T>C
c.2412+13626T>C (n.2412+13626T>C)
n.2415+13626T>C
c.2262+13626T>C (n.2262+13626T>C)
c.429+13626T>C (n.429+13626T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779567A>TCA513697929PI4KA,SERPIND1c.255A>T (p.Ile85=)
c.2328+13626T>A (n.2328+13626T>A)
n.91+13626T>A
n.64+13626T>A
c.2412+13626T>A (n.2412+13626T>A)
n.2415+13626T>A
c.2262+13626T>A (n.2262+13626T>A)
c.429+13626T>A (n.429+13626T>A)
22g.20779568T>ACA410769475PI4KA,SERPIND1c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.2328+13625A>T (n.2328+13625A>T)
n.91+13625A>T
n.64+13625A>T
c.2412+13625A>T (n.2412+13625A>T)
n.2415+13625A>T
c.2262+13625A>T (n.2262+13625A>T)
c.429+13625A>T (n.429+13625A>T)
22g.20779568T>CCA322258490PI4KA,SERPIND1c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.2328+13625A>G (n.2328+13625A>G)
n.91+13625A>G
n.64+13625A>G
c.2412+13625A>G (n.2412+13625A>G)
n.2415+13625A>G
c.2262+13625A>G (n.2262+13625A>G)
c.429+13625A>G (n.429+13625A>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.20779568T>GCA410769478PI4KA,SERPIND1c.256T>G (p.Phe86Val)
c.2328+13625A>C (n.2328+13625A>C)
n.91+13625A>C
n.64+13625A>C
c.2412+13625A>C (n.2412+13625A>C)
n.2415+13625A>C
c.2262+13625A>C (n.2262+13625A>C)
c.429+13625A>C (n.429+13625A>C)
 COSMIC COSMIC
22g.20779568T=CA2396537698PI4KA,SERPIND1c.256T= (p.Phe86=)
c.2328+13625A= (n.2328+13625A=)
n.91+13625A=
n.64+13625A=
c.2412+13625A= (n.2412+13625A=)
n.2415+13625A=
c.2262+13625A= (n.2262+13625A=)
c.429+13625A= (n.429+13625A=)
22g.20779569T>ACA410769485PI4KA,SERPIND1c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.2328+13624A>T (n.2328+13624A>T)
n.91+13624A>T
n.64+13624A>T
c.2412+13624A>T (n.2412+13624A>T)
n.2415+13624A>T
c.2262+13624A>T (n.2262+13624A>T)
c.429+13624A>T (n.429+13624A>T)
22g.20779569T>CCA410769483PI4KA,SERPIND1c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.2328+13624A>G (n.2328+13624A>G)
n.91+13624A>G
n.64+13624A>G
c.2412+13624A>G (n.2412+13624A>G)
n.2415+13624A>G
c.2262+13624A>G (n.2262+13624A>G)
c.429+13624A>G (n.429+13624A>G)
22g.20779569T>GCA410769481PI4KA,SERPIND1c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.2328+13624A>C (n.2328+13624A>C)
n.91+13624A>C
n.64+13624A>C
c.2412+13624A>C (n.2412+13624A>C)
n.2415+13624A>C
c.2262+13624A>C (n.2262+13624A>C)
c.429+13624A>C (n.429+13624A>C)
22g.20779570C>ACA410769487PI4KA,SERPIND1c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.2328+13623G>T (n.2328+13623G>T)
n.91+13623G>T
n.64+13623G>T
c.2412+13623G>T (n.2412+13623G>T)
n.2415+13623G>T
c.2262+13623G>T (n.2262+13623G>T)
c.429+13623G>T (n.429+13623G>T)
22g.20779570C>GCA410769489PI4KA,SERPIND1c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.2328+13623G>C (n.2328+13623G>C)
n.91+13623G>C
n.64+13623G>C
c.2412+13623G>C (n.2412+13623G>C)
n.2415+13623G>C
c.2262+13623G>C (n.2262+13623G>C)
c.429+13623G>C (n.429+13623G>C)
22g.20779570C>TCA513697942PI4KA,SERPIND1c.258C>T (p.Phe86=)
c.2328+13623G>A (n.2328+13623G>A)
n.91+13623G>A
n.64+13623G>A
c.2412+13623G>A (n.2412+13623G>A)
n.2415+13623G>A
c.2262+13623G>A (n.2262+13623G>A)
c.429+13623G>A (n.429+13623G>A)
22g.20779571A>CCA410769491PI4KA,SERPIND1c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.2328+13622T>G (n.2328+13622T>G)
n.91+13622T>G
n.64+13622T>G
c.2412+13622T>G (n.2412+13622T>G)
n.2415+13622T>G
c.2262+13622T>G (n.2262+13622T>G)
c.429+13622T>G (n.429+13622T>G)
22g.20779571A>GCA410769493PI4KA,SERPIND1c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.2328+13622T>C (n.2328+13622T>C)
n.91+13622T>C
n.64+13622T>C
c.2412+13622T>C (n.2412+13622T>C)
n.2415+13622T>C
c.2262+13622T>C (n.2262+13622T>C)
c.429+13622T>C (n.429+13622T>C)
22g.20779571A>TCA410769495PI4KA,SERPIND1c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.2328+13622T>A (n.2328+13622T>A)
n.91+13622T>A
n.64+13622T>A
c.2412+13622T>A (n.2412+13622T>A)
n.2415+13622T>A
c.2262+13622T>A (n.2262+13622T>A)
c.429+13622T>A (n.429+13622T>A)
22g.20779572G>ACA10115842PI4KA,SERPIND1c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.2328+13621C>T (n.2328+13621C>T)
n.91+13621C>T
n.64+13621C>T
c.2412+13621C>T (n.2412+13621C>T)
n.2415+13621C>T
c.2262+13621C>T (n.2262+13621C>T)
c.429+13621C>T (n.429+13621C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779572G>CCA410769498PI4KA,SERPIND1c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.2328+13621C>G (n.2328+13621C>G)
n.91+13621C>G
n.64+13621C>G
c.2412+13621C>G (n.2412+13621C>G)
n.2415+13621C>G
c.2262+13621C>G (n.2262+13621C>G)
c.429+13621C>G (n.429+13621C>G)
22g.20779572G=CA2396537699PI4KA,SERPIND1c.260G= (p.Ser87=)
c.2328+13621C= (n.2328+13621C=)
n.91+13621C=
n.64+13621C=
c.2412+13621C= (n.2412+13621C=)
n.2415+13621C=
c.2262+13621C= (n.2262+13621C=)
c.429+13621C= (n.429+13621C=)
22g.20779572G>TCA410769499PI4KA,SERPIND1c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.2328+13621C>A (n.2328+13621C>A)
n.91+13621C>A
n.64+13621C>A
c.2412+13621C>A (n.2412+13621C>A)
n.2415+13621C>A
c.2262+13621C>A (n.2262+13621C>A)
c.429+13621C>A (n.429+13621C>A)
22g.20779573T>ACA410769500PI4KA,SERPIND1c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.2328+13620A>T (n.2328+13620A>T)
n.91+13620A>T
n.64+13620A>T
c.2412+13620A>T (n.2412+13620A>T)
n.2415+13620A>T
c.2262+13620A>T (n.2262+13620A>T)
c.429+13620A>T (n.429+13620A>T)
 gnomAD v4
22g.20779573T>CCA513697948PI4KA,SERPIND1c.261T>C (p.Ser87=)
c.2328+13620A>G (n.2328+13620A>G)
n.91+13620A>G
n.64+13620A>G
c.2412+13620A>G (n.2412+13620A>G)
n.2415+13620A>G
c.2262+13620A>G (n.2262+13620A>G)
c.429+13620A>G (n.429+13620A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20779573T>GCA410769501PI4KA,SERPIND1c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.2328+13620A>C (n.2328+13620A>C)
n.91+13620A>C
n.64+13620A>C
c.2412+13620A>C (n.2412+13620A>C)
n.2415+13620A>C
c.2262+13620A>C (n.2262+13620A>C)
c.429+13620A>C (n.429+13620A>C)
22g.20779573T=CA2396537700PI4KA,SERPIND1c.261T= (p.Ser87=)
c.2328+13620A= (n.2328+13620A=)
n.91+13620A=
n.64+13620A=
c.2412+13620A= (n.2412+13620A=)
n.2415+13620A=
c.2262+13620A= (n.2262+13620A=)
c.429+13620A= (n.429+13620A=)
22g.20779574G>ACA410769502PI4KA,SERPIND1c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.2328+13619C>T (n.2328+13619C>T)
n.91+13619C>T
n.64+13619C>T
c.2412+13619C>T (n.2412+13619C>T)
n.2415+13619C>T
c.2262+13619C>T (n.2262+13619C>T)
c.429+13619C>T (n.429+13619C>T)
22g.20779574G>CCA410769503PI4KA,SERPIND1c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.2328+13619C>G (n.2328+13619C>G)
n.91+13619C>G
n.64+13619C>G
c.2412+13619C>G (n.2412+13619C>G)
n.2415+13619C>G
c.2262+13619C>G (n.2262+13619C>G)
c.429+13619C>G (n.429+13619C>G)
22g.20779574G>TCA410769504PI4KA,SERPIND1c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.2328+13619C>A (n.2328+13619C>A)
n.91+13619C>A
n.64+13619C>A
c.2412+13619C>A (n.2412+13619C>A)
n.2415+13619C>A
c.2262+13619C>A (n.2262+13619C>A)
c.429+13619C>A (n.429+13619C>A)
22g.20779575A>CCA410769506PI4KA,SERPIND1c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.2328+13618T>G (n.2328+13618T>G)
n.91+13618T>G
n.64+13618T>G
c.2412+13618T>G (n.2412+13618T>G)
n.2415+13618T>G
c.2262+13618T>G (n.2262+13618T>G)
c.429+13618T>G (n.429+13618T>G)
22g.20779575A>GCA410769507PI4KA,SERPIND1c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.2328+13618T>C (n.2328+13618T>C)
n.91+13618T>C
n.64+13618T>C
c.2412+13618T>C (n.2412+13618T>C)
n.2415+13618T>C
c.2262+13618T>C (n.2262+13618T>C)
c.429+13618T>C (n.429+13618T>C)
22g.20779575A>TCA410769505PI4KA,SERPIND1c.263A>T (p.Glu88Val)
c.2328+13618T>A (n.2328+13618T>A)
n.91+13618T>A
n.64+13618T>A
c.2412+13618T>A (n.2412+13618T>A)
n.2415+13618T>A
c.2262+13618T>A (n.2262+13618T>A)
c.429+13618T>A (n.429+13618T>A)
22g.20779576A>CCA410769508PI4KA,SERPIND1c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.2328+13617T>G (n.2328+13617T>G)
n.91+13617T>G
n.64+13617T>G
c.2412+13617T>G (n.2412+13617T>G)
n.2415+13617T>G
c.2262+13617T>G (n.2262+13617T>G)
c.429+13617T>G (n.429+13617T>G)
22g.20779576A>GCA513697953PI4KA,SERPIND1c.264A>G (p.Glu88=)
c.2328+13617T>C (n.2328+13617T>C)
n.91+13617T>C
n.64+13617T>C
c.2412+13617T>C (n.2412+13617T>C)
n.2415+13617T>C
c.2262+13617T>C (n.2262+13617T>C)
c.429+13617T>C (n.429+13617T>C)
22g.20779576A>TCA410769509PI4KA,SERPIND1c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.2328+13617T>A (n.2328+13617T>A)
n.91+13617T>A
n.64+13617T>A
c.2412+13617T>A (n.2412+13617T>A)
n.2415+13617T>A
c.2262+13617T>A (n.2262+13617T>A)
c.429+13617T>A (n.429+13617T>A)

Number of alleles fetched