Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20779454A>C | CA410769006 | PI4KA,SERPIND1 | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.2328+13739T>G (n.2328+13739T>G) n.91+13739T>G n.64+13739T>G c.2412+13739T>G (n.2412+13739T>G) n.2415+13739T>G c.2262+13739T>G (n.2262+13739T>G) c.429+13739T>G (n.429+13739T>G) | |
22 | g.20779454A>G | CA410769010 | PI4KA,SERPIND1 | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.2328+13739T>C (n.2328+13739T>C) n.91+13739T>C n.64+13739T>C c.2412+13739T>C (n.2412+13739T>C) n.2415+13739T>C c.2262+13739T>C (n.2262+13739T>C) c.429+13739T>C (n.429+13739T>C) | |
22 | g.20779454A>T | CA410769007 | PI4KA,SERPIND1 | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.2328+13739T>A (n.2328+13739T>A) n.91+13739T>A n.64+13739T>A c.2412+13739T>A (n.2412+13739T>A) n.2415+13739T>A c.2262+13739T>A (n.2262+13739T>A) c.429+13739T>A (n.429+13739T>A) | |
22 | g.20779455A= | CA2396537637 | PI4KA,SERPIND1 | c.143A= (p.Lys48=) c.2328+13738T= (n.2328+13738T=) n.91+13738T= n.64+13738T= c.2412+13738T= (n.2412+13738T=) n.2415+13738T= c.2262+13738T= (n.2262+13738T=) c.429+13738T= (n.429+13738T=) | |
22 | g.20779455A>C | CA10115811 | PI4KA,SERPIND1 | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.2328+13738T>G (n.2328+13738T>G) n.91+13738T>G n.64+13738T>G c.2412+13738T>G (n.2412+13738T>G) n.2415+13738T>G c.2262+13738T>G (n.2262+13738T>G) c.429+13738T>G (n.429+13738T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779455A>G | CA410769013 | PI4KA,SERPIND1 | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.2328+13738T>C (n.2328+13738T>C) n.91+13738T>C n.64+13738T>C c.2412+13738T>C (n.2412+13738T>C) n.2415+13738T>C c.2262+13738T>C (n.2262+13738T>C) c.429+13738T>C (n.429+13738T>C) | |
22 | g.20779455A>T | CA410769015 | PI4KA,SERPIND1 | c.143A>T (p.Lys48Ile) c.2328+13738T>A (n.2328+13738T>A) n.91+13738T>A n.64+13738T>A c.2412+13738T>A (n.2412+13738T>A) n.2415+13738T>A c.2262+13738T>A (n.2262+13738T>A) c.429+13738T>A (n.429+13738T>A) | |
22 | g.20779456A>C | CA410769017 | PI4KA,SERPIND1 | c.144A>C (p.Lys48Asn) c.2328+13737T>G (n.2328+13737T>G) n.91+13737T>G n.64+13737T>G c.2412+13737T>G (n.2412+13737T>G) n.2415+13737T>G c.2262+13737T>G (n.2262+13737T>G) c.429+13737T>G (n.429+13737T>G) | |
22 | g.20779456A>G | CA513697603 | PI4KA,SERPIND1 | c.144A>G (p.Lys48=) c.2328+13737T>C (n.2328+13737T>C) n.91+13737T>C n.64+13737T>C c.2412+13737T>C (n.2412+13737T>C) n.2415+13737T>C c.2262+13737T>C (n.2262+13737T>C) c.429+13737T>C (n.429+13737T>C) | |
22 | g.20779456A>T | CA410769019 | PI4KA,SERPIND1 | c.144A>T (p.Lys48Asn) c.2328+13737T>A (n.2328+13737T>A) n.91+13737T>A n.64+13737T>A c.2412+13737T>A (n.2412+13737T>A) n.2415+13737T>A c.2262+13737T>A (n.2262+13737T>A) c.429+13737T>A (n.429+13737T>A) | |
22 | g.20779457A>C | CA410769021 | PI4KA,SERPIND1 | c.145A>C (p.Asn49His) c.2328+13736T>G (n.2328+13736T>G) n.91+13736T>G n.64+13736T>G c.2412+13736T>G (n.2412+13736T>G) n.2415+13736T>G c.2262+13736T>G (n.2262+13736T>G) c.429+13736T>G (n.429+13736T>G) | |
22 | g.20779457A>G | CA410769023 | PI4KA,SERPIND1 | c.145A>G (p.Asn49Asp) c.2328+13736T>C (n.2328+13736T>C) n.91+13736T>C n.64+13736T>C c.2412+13736T>C (n.2412+13736T>C) n.2415+13736T>C c.2262+13736T>C (n.2262+13736T>C) c.429+13736T>C (n.429+13736T>C) | |
22 | g.20779457A>T | CA410769024 | PI4KA,SERPIND1 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.2328+13736T>A (n.2328+13736T>A) n.91+13736T>A n.64+13736T>A c.2412+13736T>A (n.2412+13736T>A) n.2415+13736T>A c.2262+13736T>A (n.2262+13736T>A) c.429+13736T>A (n.429+13736T>A) | |
22 | g.20779458A>C | CA410769026 | PI4KA,SERPIND1 | c.146A>C (p.Asn49Thr) c.2328+13735T>G (n.2328+13735T>G) n.91+13735T>G n.64+13735T>G c.2412+13735T>G (n.2412+13735T>G) n.2415+13735T>G c.2262+13735T>G (n.2262+13735T>G) c.429+13735T>G (n.429+13735T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779458A>G | CA410769028 | PI4KA,SERPIND1 | c.146A>G (p.Asn49Ser) c.2328+13735T>C (n.2328+13735T>C) n.91+13735T>C n.64+13735T>C c.2412+13735T>C (n.2412+13735T>C) n.2415+13735T>C c.2262+13735T>C (n.2262+13735T>C) c.429+13735T>C (n.429+13735T>C) | |
22 | g.20779458A>T | CA410769030 | PI4KA,SERPIND1 | c.146A>T (p.Asn49Ile) c.2328+13735T>A (n.2328+13735T>A) n.91+13735T>A n.64+13735T>A c.2412+13735T>A (n.2412+13735T>A) n.2415+13735T>A c.2262+13735T>A (n.2262+13735T>A) c.429+13735T>A (n.429+13735T>A) | |
22 | g.20779459C>A | CA410769032 | PI4KA,SERPIND1 | c.147C>A (p.Asn49Lys) c.2328+13734G>T (n.2328+13734G>T) n.91+13734G>T n.64+13734G>T c.2412+13734G>T (n.2412+13734G>T) n.2415+13734G>T c.2262+13734G>T (n.2262+13734G>T) c.429+13734G>T (n.429+13734G>T) | |
22 | g.20779459C>G | CA410769034 | PI4KA,SERPIND1 | c.147C>G (p.Asn49Lys) c.2328+13734G>C (n.2328+13734G>C) n.91+13734G>C n.64+13734G>C c.2412+13734G>C (n.2412+13734G>C) n.2415+13734G>C c.2262+13734G>C (n.2262+13734G>C) c.429+13734G>C (n.429+13734G>C) | |
22 | g.20779459C>T | CA513697608 | PI4KA,SERPIND1 | c.147C>T (p.Asn49=) c.2328+13734G>A (n.2328+13734G>A) n.91+13734G>A n.64+13734G>A c.2412+13734G>A (n.2412+13734G>A) n.2415+13734G>A c.2262+13734G>A (n.2262+13734G>A) c.429+13734G>A (n.429+13734G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779460C>A | CA410769036 | PI4KA,SERPIND1 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.2328+13733G>T (n.2328+13733G>T) n.91+13733G>T n.64+13733G>T c.2412+13733G>T (n.2412+13733G>T) n.2415+13733G>T c.2262+13733G>T (n.2262+13733G>T) c.429+13733G>T (n.429+13733G>T) | |
22 | g.20779460C>G | CA410769038 | PI4KA,SERPIND1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.2328+13733G>C (n.2328+13733G>C) n.91+13733G>C n.64+13733G>C c.2412+13733G>C (n.2412+13733G>C) n.2415+13733G>C c.2262+13733G>C (n.2262+13733G>C) c.429+13733G>C (n.429+13733G>C) | |
22 | g.20779460C>T | CA513697609 | PI4KA,SERPIND1 | c.148C>T (p.Leu50=) c.2328+13733G>A (n.2328+13733G>A) n.91+13733G>A n.64+13733G>A c.2412+13733G>A (n.2412+13733G>A) n.2415+13733G>A c.2262+13733G>A (n.2262+13733G>A) c.429+13733G>A (n.429+13733G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779461T>A | CA410769040 | PI4KA,SERPIND1 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.2328+13732A>T (n.2328+13732A>T) n.91+13732A>T n.64+13732A>T c.2412+13732A>T (n.2412+13732A>T) n.2415+13732A>T c.2262+13732A>T (n.2262+13732A>T) c.429+13732A>T (n.429+13732A>T) | |
22 | g.20779461T>C | CA410769042 | PI4KA,SERPIND1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.2328+13732A>G (n.2328+13732A>G) n.91+13732A>G n.64+13732A>G c.2412+13732A>G (n.2412+13732A>G) n.2415+13732A>G c.2262+13732A>G (n.2262+13732A>G) c.429+13732A>G (n.429+13732A>G) | |
22 | g.20779461T>G | CA410769043 | PI4KA,SERPIND1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.2328+13732A>C (n.2328+13732A>C) n.91+13732A>C n.64+13732A>C c.2412+13732A>C (n.2412+13732A>C) n.2415+13732A>C c.2262+13732A>C (n.2262+13732A>C) c.429+13732A>C (n.429+13732A>C) | |
22 | g.20779462G>A | CA513697615 | PI4KA,SERPIND1 | c.150G>A (p.Leu50=) c.2328+13731C>T (n.2328+13731C>T) n.91+13731C>T n.64+13731C>T c.2412+13731C>T (n.2412+13731C>T) n.2415+13731C>T c.2262+13731C>T (n.2262+13731C>T) c.429+13731C>T (n.429+13731C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779462G>C | CA513697613 | PI4KA,SERPIND1 | c.150G>C (p.Leu50=) c.2328+13731C>G (n.2328+13731C>G) n.91+13731C>G n.64+13731C>G c.2412+13731C>G (n.2412+13731C>G) n.2415+13731C>G c.2262+13731C>G (n.2262+13731C>G) c.429+13731C>G (n.429+13731C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779462G= | CA2396537638 | PI4KA,SERPIND1 | c.150G= (p.Leu50=) c.2328+13731C= (n.2328+13731C=) n.91+13731C= n.64+13731C= c.2412+13731C= (n.2412+13731C=) n.2415+13731C= c.2262+13731C= (n.2262+13731C=) c.429+13731C= (n.429+13731C=) | |
22 | g.20779462G>T | CA513697614 | PI4KA,SERPIND1 | c.150G>T (p.Leu50=) c.2328+13731C>A (n.2328+13731C>A) n.91+13731C>A n.64+13731C>A c.2412+13731C>A (n.2412+13731C>A) n.2415+13731C>A c.2262+13731C>A (n.2262+13731C>A) c.429+13731C>A (n.429+13731C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779463A>C | CA410769045 | PI4KA,SERPIND1 | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.2328+13730T>G (n.2328+13730T>G) n.91+13730T>G n.64+13730T>G c.2412+13730T>G (n.2412+13730T>G) n.2415+13730T>G c.2262+13730T>G (n.2262+13730T>G) c.429+13730T>G (n.429+13730T>G) | |
22 | g.20779463A>G | CA410769047 | PI4KA,SERPIND1 | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.2328+13730T>C (n.2328+13730T>C) n.91+13730T>C n.64+13730T>C c.2412+13730T>C (n.2412+13730T>C) n.2415+13730T>C c.2262+13730T>C (n.2262+13730T>C) c.429+13730T>C (n.429+13730T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779463A>T | CA410769048 | PI4KA,SERPIND1 | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.2328+13730T>A (n.2328+13730T>A) n.91+13730T>A n.64+13730T>A c.2412+13730T>A (n.2412+13730T>A) n.2415+13730T>A c.2262+13730T>A (n.2262+13730T>A) c.429+13730T>A (n.429+13730T>A) | |
22 | g.20779464G>A | CA410769053 | PI4KA,SERPIND1 | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.2328+13729C>T (n.2328+13729C>T) n.91+13729C>T n.64+13729C>T c.2412+13729C>T (n.2412+13729C>T) n.2415+13729C>T c.2262+13729C>T (n.2262+13729C>T) c.429+13729C>T (n.429+13729C>T) | |
22 | g.20779464G>C | CA410769051 | PI4KA,SERPIND1 | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.2328+13729C>G (n.2328+13729C>G) n.91+13729C>G n.64+13729C>G c.2412+13729C>G (n.2412+13729C>G) n.2415+13729C>G c.2262+13729C>G (n.2262+13729C>G) c.429+13729C>G (n.429+13729C>G) | dbSNP |
22 | g.20779464G= | CA2396537639 | PI4KA,SERPIND1 | c.152G= (p.Ser51=) c.2328+13729C= (n.2328+13729C=) n.91+13729C= n.64+13729C= c.2412+13729C= (n.2412+13729C=) n.2415+13729C= c.2262+13729C= (n.2262+13729C=) c.429+13729C= (n.429+13729C=) | |
22 | g.20779464G>T | CA410769050 | PI4KA,SERPIND1 | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.2328+13729C>A (n.2328+13729C>A) n.91+13729C>A n.64+13729C>A c.2412+13729C>A (n.2412+13729C>A) n.2415+13729C>A c.2262+13729C>A (n.2262+13729C>A) c.429+13729C>A (n.429+13729C>A) | |
22 | g.20779465C>A | CA410769055 | PI4KA,SERPIND1 | c.153C>A (p.Ser51Arg) c.2328+13728G>T (n.2328+13728G>T) n.91+13728G>T n.64+13728G>T c.2412+13728G>T (n.2412+13728G>T) n.2415+13728G>T c.2262+13728G>T (n.2262+13728G>T) c.429+13728G>T (n.429+13728G>T) | |
22 | g.20779465C= | CA2396537640 | PI4KA,SERPIND1 | c.153C= (p.Ser51=) c.2328+13728G= (n.2328+13728G=) n.91+13728G= n.64+13728G= c.2412+13728G= (n.2412+13728G=) n.2415+13728G= c.2262+13728G= (n.2262+13728G=) c.429+13728G= (n.429+13728G=) | |
22 | g.20779465C>G | CA410769057 | PI4KA,SERPIND1 | c.153C>G (p.Ser51Arg) c.2328+13728G>C (n.2328+13728G>C) n.91+13728G>C n.64+13728G>C c.2412+13728G>C (n.2412+13728G>C) n.2415+13728G>C c.2262+13728G>C (n.2262+13728G>C) c.429+13728G>C (n.429+13728G>C) | |
22 | g.20779465C>T | CA10115812 | PI4KA,SERPIND1 | c.153C>T (p.Ser51=) c.2328+13728G>A (n.2328+13728G>A) n.91+13728G>A n.64+13728G>A c.2412+13728G>A (n.2412+13728G>A) n.2415+13728G>A c.2262+13728G>A (n.2262+13728G>A) c.429+13728G>A (n.429+13728G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779466A>C | CA410769060 | PI4KA,SERPIND1 | c.154A>C (p.Met52Leu) c.2328+13727T>G (n.2328+13727T>G) n.91+13727T>G n.64+13727T>G c.2412+13727T>G (n.2412+13727T>G) n.2415+13727T>G c.2262+13727T>G (n.2262+13727T>G) c.429+13727T>G (n.429+13727T>G) | |
22 | g.20779466A>G | CA410769061 | PI4KA,SERPIND1 | c.154A>G (p.Met52Val) c.2328+13727T>C (n.2328+13727T>C) n.91+13727T>C n.64+13727T>C c.2412+13727T>C (n.2412+13727T>C) n.2415+13727T>C c.2262+13727T>C (n.2262+13727T>C) c.429+13727T>C (n.429+13727T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779466A>T | CA410769063 | PI4KA,SERPIND1 | c.154A>T (p.Met52Leu) c.2328+13727T>A (n.2328+13727T>A) n.91+13727T>A n.64+13727T>A c.2412+13727T>A (n.2412+13727T>A) n.2415+13727T>A c.2262+13727T>A (n.2262+13727T>A) c.429+13727T>A (n.429+13727T>A) | |
22 | g.20779467T>A | CA410769065 | PI4KA,SERPIND1 | c.155T>A (p.Met52Lys) c.2328+13726A>T (n.2328+13726A>T) n.91+13726A>T n.64+13726A>T c.2412+13726A>T (n.2412+13726A>T) n.2415+13726A>T c.2262+13726A>T (n.2262+13726A>T) c.429+13726A>T (n.429+13726A>T) | |
22 | g.20779467T>C | CA10115813 | PI4KA,SERPIND1 | c.155T>C (p.Met52Thr) c.2328+13726A>G (n.2328+13726A>G) n.91+13726A>G n.64+13726A>G c.2412+13726A>G (n.2412+13726A>G) n.2415+13726A>G c.2262+13726A>G (n.2262+13726A>G) c.429+13726A>G (n.429+13726A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779467T>G | CA410769066 | PI4KA,SERPIND1 | c.155T>G (p.Met52Arg) c.2328+13726A>C (n.2328+13726A>C) n.91+13726A>C n.64+13726A>C c.2412+13726A>C (n.2412+13726A>C) n.2415+13726A>C c.2262+13726A>C (n.2262+13726A>C) c.429+13726A>C (n.429+13726A>C) | |
22 | g.20779467T= | CA2396537641 | PI4KA,SERPIND1 | c.155T= (p.Met52=) c.2328+13726A= (n.2328+13726A=) n.91+13726A= n.64+13726A= c.2412+13726A= (n.2412+13726A=) n.2415+13726A= c.2262+13726A= (n.2262+13726A=) c.429+13726A= (n.429+13726A=) | |
22 | g.20779468G>A | CA10115814 | PI4KA,SERPIND1 | c.156G>A (p.Met52Ile) c.2328+13725C>T (n.2328+13725C>T) n.91+13725C>T n.64+13725C>T c.2412+13725C>T (n.2412+13725C>T) n.2415+13725C>T c.2262+13725C>T (n.2262+13725C>T) c.429+13725C>T (n.429+13725C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779468G>C | CA410769070 | PI4KA,SERPIND1 | c.156G>C (p.Met52Ile) c.2328+13725C>G (n.2328+13725C>G) n.91+13725C>G n.64+13725C>G c.2412+13725C>G (n.2412+13725C>G) n.2415+13725C>G c.2262+13725C>G (n.2262+13725C>G) c.429+13725C>G (n.429+13725C>G) | |
22 | g.20779468G= | CA2396537642 | PI4KA,SERPIND1 | c.156G= (p.Met52=) c.2328+13725C= (n.2328+13725C=) n.91+13725C= n.64+13725C= c.2412+13725C= (n.2412+13725C=) n.2415+13725C= c.2262+13725C= (n.2262+13725C=) c.429+13725C= (n.429+13725C=) | |
22 | g.20779468G>T | CA410769072 | PI4KA,SERPIND1 | c.156G>T (p.Met52Ile) c.2328+13725C>A (n.2328+13725C>A) n.91+13725C>A n.64+13725C>A c.2412+13725C>A (n.2412+13725C>A) n.2415+13725C>A c.2262+13725C>A (n.2262+13725C>A) c.429+13725C>A (n.429+13725C>A) | dbSNP |
22 | g.20779469C>A | CA410769074 | PI4KA,SERPIND1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.2328+13724G>T (n.2328+13724G>T) n.91+13724G>T n.64+13724G>T c.2412+13724G>T (n.2412+13724G>T) n.2415+13724G>T c.2262+13724G>T (n.2262+13724G>T) c.429+13724G>T (n.429+13724G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779469C= | CA2396537643 | PI4KA,SERPIND1 | c.157C= (p.Pro53=) c.2328+13724G= (n.2328+13724G=) n.91+13724G= n.64+13724G= c.2412+13724G= (n.2412+13724G=) n.2415+13724G= c.2262+13724G= (n.2262+13724G=) c.429+13724G= (n.429+13724G=) | |
22 | g.20779469C>G | CA410769076 | PI4KA,SERPIND1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.2328+13724G>C (n.2328+13724G>C) n.91+13724G>C n.64+13724G>C c.2412+13724G>C (n.2412+13724G>C) n.2415+13724G>C c.2262+13724G>C (n.2262+13724G>C) c.429+13724G>C (n.429+13724G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779469C>T | CA410769078 | PI4KA,SERPIND1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.2328+13724G>A (n.2328+13724G>A) n.91+13724G>A n.64+13724G>A c.2412+13724G>A (n.2412+13724G>A) n.2415+13724G>A c.2262+13724G>A (n.2262+13724G>A) c.429+13724G>A (n.429+13724G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779470C>A | CA410769080 | PI4KA,SERPIND1 | c.158C>A (p.Pro53His) c.2328+13723G>T (n.2328+13723G>T) n.91+13723G>T n.64+13723G>T c.2412+13723G>T (n.2412+13723G>T) n.2415+13723G>T c.2262+13723G>T (n.2262+13723G>T) c.429+13723G>T (n.429+13723G>T) | |
22 | g.20779470C= | CA2396537644 | PI4KA,SERPIND1 | c.158C= (p.Pro53=) c.2328+13723G= (n.2328+13723G=) n.91+13723G= n.64+13723G= c.2412+13723G= (n.2412+13723G=) n.2415+13723G= c.2262+13723G= (n.2262+13723G=) c.429+13723G= (n.429+13723G=) | |
22 | g.20779470C>G | CA410769081 | PI4KA,SERPIND1 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.2328+13723G>C (n.2328+13723G>C) n.91+13723G>C n.64+13723G>C c.2412+13723G>C (n.2412+13723G>C) n.2415+13723G>C c.2262+13723G>C (n.2262+13723G>C) c.429+13723G>C (n.429+13723G>C) | |
22 | g.20779470C>T | CA322258418 | PI4KA,SERPIND1 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.2328+13723G>A (n.2328+13723G>A) n.91+13723G>A n.64+13723G>A c.2412+13723G>A (n.2412+13723G>A) n.2415+13723G>A c.2262+13723G>A (n.2262+13723G>A) c.429+13723G>A (n.429+13723G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779471T>A | CA513697627 | PI4KA,SERPIND1 | c.159T>A (p.Pro53=) c.2328+13722A>T (n.2328+13722A>T) n.91+13722A>T n.64+13722A>T c.2412+13722A>T (n.2412+13722A>T) n.2415+13722A>T c.2262+13722A>T (n.2262+13722A>T) c.429+13722A>T (n.429+13722A>T) | |
22 | g.20779471T>C | CA513697629 | PI4KA,SERPIND1 | c.159T>C (p.Pro53=) c.2328+13722A>G (n.2328+13722A>G) n.91+13722A>G n.64+13722A>G c.2412+13722A>G (n.2412+13722A>G) n.2415+13722A>G c.2262+13722A>G (n.2262+13722A>G) c.429+13722A>G (n.429+13722A>G) | |
22 | g.20779471T>G | CA513697628 | PI4KA,SERPIND1 | c.159T>G (p.Pro53=) c.2328+13722A>C (n.2328+13722A>C) n.91+13722A>C n.64+13722A>C c.2412+13722A>C (n.2412+13722A>C) n.2415+13722A>C c.2262+13722A>C (n.2262+13722A>C) c.429+13722A>C (n.429+13722A>C) | |
22 | g.20779472C>A | CA410769083 | PI4KA,SERPIND1 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.2328+13721G>T (n.2328+13721G>T) n.91+13721G>T n.64+13721G>T c.2412+13721G>T (n.2412+13721G>T) n.2415+13721G>T c.2262+13721G>T (n.2262+13721G>T) c.429+13721G>T (n.429+13721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779472C= | CA2396537645 | PI4KA,SERPIND1 | c.160C= (p.Leu54=) c.2328+13721G= (n.2328+13721G=) n.91+13721G= n.64+13721G= c.2412+13721G= (n.2412+13721G=) n.2415+13721G= c.2262+13721G= (n.2262+13721G=) c.429+13721G= (n.429+13721G=) | |
22 | g.20779472C>G | CA410769085 | PI4KA,SERPIND1 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.2328+13721G>C (n.2328+13721G>C) n.91+13721G>C n.64+13721G>C c.2412+13721G>C (n.2412+13721G>C) n.2415+13721G>C c.2262+13721G>C (n.2262+13721G>C) c.429+13721G>C (n.429+13721G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779472C>T | CA410769086 | PI4KA,SERPIND1 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.2328+13721G>A (n.2328+13721G>A) n.91+13721G>A n.64+13721G>A c.2412+13721G>A (n.2412+13721G>A) n.2415+13721G>A c.2262+13721G>A (n.2262+13721G>A) c.429+13721G>A (n.429+13721G>A) | |
22 | g.20779473T>A | CA410769088 | PI4KA,SERPIND1 | c.161T>A (p.Leu54His) c.2328+13720A>T (n.2328+13720A>T) n.91+13720A>T n.64+13720A>T c.2412+13720A>T (n.2412+13720A>T) n.2415+13720A>T c.2262+13720A>T (n.2262+13720A>T) c.429+13720A>T (n.429+13720A>T) | |
22 | g.20779473T>C | CA410769091 | PI4KA,SERPIND1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.2328+13720A>G (n.2328+13720A>G) n.91+13720A>G n.64+13720A>G c.2412+13720A>G (n.2412+13720A>G) n.2415+13720A>G c.2262+13720A>G (n.2262+13720A>G) c.429+13720A>G (n.429+13720A>G) | |
22 | g.20779473T>G | CA322258421 | PI4KA,SERPIND1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.2328+13720A>C (n.2328+13720A>C) n.91+13720A>C n.64+13720A>C c.2412+13720A>C (n.2412+13720A>C) n.2415+13720A>C c.2262+13720A>C (n.2262+13720A>C) c.429+13720A>C (n.429+13720A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779473T= | CA2396537646 | PI4KA,SERPIND1 | c.161T= (p.Leu54=) c.2328+13720A= (n.2328+13720A=) n.91+13720A= n.64+13720A= c.2412+13720A= (n.2412+13720A=) n.2415+13720A= c.2262+13720A= (n.2262+13720A=) c.429+13720A= (n.429+13720A=) | |
22 | g.20779474T>A | CA513697636 | PI4KA,SERPIND1 | c.162T>A (p.Leu54=) c.2328+13719A>T (n.2328+13719A>T) n.91+13719A>T n.64+13719A>T c.2412+13719A>T (n.2412+13719A>T) n.2415+13719A>T c.2262+13719A>T (n.2262+13719A>T) c.429+13719A>T (n.429+13719A>T) | |
22 | g.20779474T>C | CA513697632 | PI4KA,SERPIND1 | c.162T>C (p.Leu54=) c.2328+13719A>G (n.2328+13719A>G) n.91+13719A>G n.64+13719A>G c.2412+13719A>G (n.2412+13719A>G) n.2415+13719A>G c.2262+13719A>G (n.2262+13719A>G) c.429+13719A>G (n.429+13719A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779474T>G | CA513697634 | PI4KA,SERPIND1 | c.162T>G (p.Leu54=) c.2328+13719A>C (n.2328+13719A>C) n.91+13719A>C n.64+13719A>C c.2412+13719A>C (n.2412+13719A>C) n.2415+13719A>C c.2262+13719A>C (n.2262+13719A>C) c.429+13719A>C (n.429+13719A>C) | dbSNP |
22 | g.20779474T= | CA2396537647 | PI4KA,SERPIND1 | c.162T= (p.Leu54=) c.2328+13719A= (n.2328+13719A=) n.91+13719A= n.64+13719A= c.2412+13719A= (n.2412+13719A=) n.2415+13719A= c.2262+13719A= (n.2262+13719A=) c.429+13719A= (n.429+13719A=) | |
22 | g.20779475C>A | CA410769092 | PI4KA,SERPIND1 | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.2328+13718G>T (n.2328+13718G>T) n.91+13718G>T n.64+13718G>T c.2412+13718G>T (n.2412+13718G>T) n.2415+13718G>T c.2262+13718G>T (n.2262+13718G>T) c.429+13718G>T (n.429+13718G>T) | |
22 | g.20779475C>G | CA410769093 | PI4KA,SERPIND1 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.2328+13718G>C (n.2328+13718G>C) n.91+13718G>C n.64+13718G>C c.2412+13718G>C (n.2412+13718G>C) n.2415+13718G>C c.2262+13718G>C (n.2262+13718G>C) c.429+13718G>C (n.429+13718G>C) | |
22 | g.20779475C>T | CA410769095 | PI4KA,SERPIND1 | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.2328+13718G>A (n.2328+13718G>A) n.91+13718G>A n.64+13718G>A c.2412+13718G>A (n.2412+13718G>A) n.2415+13718G>A c.2262+13718G>A (n.2262+13718G>A) c.429+13718G>A (n.429+13718G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779476T>A | CA410769097 | PI4KA,SERPIND1 | c.164T>A (p.Leu55His) c.2328+13717A>T (n.2328+13717A>T) n.91+13717A>T n.64+13717A>T c.2412+13717A>T (n.2412+13717A>T) n.2415+13717A>T c.2262+13717A>T (n.2262+13717A>T) c.429+13717A>T (n.429+13717A>T) | |
22 | g.20779476T>C | CA410769099 | PI4KA,SERPIND1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.2328+13717A>G (n.2328+13717A>G) n.91+13717A>G n.64+13717A>G c.2412+13717A>G (n.2412+13717A>G) n.2415+13717A>G c.2262+13717A>G (n.2262+13717A>G) c.429+13717A>G (n.429+13717A>G) | |
22 | g.20779476T>G | CA410769101 | PI4KA,SERPIND1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.2328+13717A>C (n.2328+13717A>C) n.91+13717A>C n.64+13717A>C c.2412+13717A>C (n.2412+13717A>C) n.2415+13717A>C c.2262+13717A>C (n.2262+13717A>C) c.429+13717A>C (n.429+13717A>C) | |
22 | g.20779477C>A | CA513697639 | PI4KA,SERPIND1 | c.165C>A (p.Leu55=) c.2328+13716G>T (n.2328+13716G>T) n.91+13716G>T n.64+13716G>T c.2412+13716G>T (n.2412+13716G>T) n.2415+13716G>T c.2262+13716G>T (n.2262+13716G>T) c.429+13716G>T (n.429+13716G>T) | |
22 | g.20779477C>G | CA513697641 | PI4KA,SERPIND1 | c.165C>G (p.Leu55=) c.2328+13716G>C (n.2328+13716G>C) n.91+13716G>C n.64+13716G>C c.2412+13716G>C (n.2412+13716G>C) n.2415+13716G>C c.2262+13716G>C (n.2262+13716G>C) c.429+13716G>C (n.429+13716G>C) | |
22 | g.20779477C>T | CA513697642 | PI4KA,SERPIND1 | c.165C>T (p.Leu55=) c.2328+13716G>A (n.2328+13716G>A) n.91+13716G>A n.64+13716G>A c.2412+13716G>A (n.2412+13716G>A) n.2415+13716G>A c.2262+13716G>A (n.2262+13716G>A) c.429+13716G>A (n.429+13716G>A) | |
22 | g.20779478C>A | CA410769103 | PI4KA,SERPIND1 | c.166C>A (p.Pro56Thr) c.2328+13715G>T (n.2328+13715G>T) n.91+13715G>T n.64+13715G>T c.2412+13715G>T (n.2412+13715G>T) n.2415+13715G>T c.2262+13715G>T (n.2262+13715G>T) c.429+13715G>T (n.429+13715G>T) | |
22 | g.20779478C= | CA2396537648 | PI4KA,SERPIND1 | c.166C= (p.Pro56=) c.2328+13715G= (n.2328+13715G=) n.91+13715G= n.64+13715G= c.2412+13715G= (n.2412+13715G=) n.2415+13715G= c.2262+13715G= (n.2262+13715G=) c.429+13715G= (n.429+13715G=) | |
22 | g.20779478C>G | CA410769105 | PI4KA,SERPIND1 | c.166C>G (p.Pro56Ala) c.2328+13715G>C (n.2328+13715G>C) n.91+13715G>C n.64+13715G>C c.2412+13715G>C (n.2412+13715G>C) n.2415+13715G>C c.2262+13715G>C (n.2262+13715G>C) c.429+13715G>C (n.429+13715G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779478C>T | CA10115815 | PI4KA,SERPIND1 | c.166C>T (p.Pro56Ser) c.2328+13715G>A (n.2328+13715G>A) n.91+13715G>A n.64+13715G>A c.2412+13715G>A (n.2412+13715G>A) n.2415+13715G>A c.2262+13715G>A (n.2262+13715G>A) c.429+13715G>A (n.429+13715G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779479C>A | CA410769108 | PI4KA,SERPIND1 | c.167C>A (p.Pro56His) c.2328+13714G>T (n.2328+13714G>T) n.91+13714G>T n.64+13714G>T c.2412+13714G>T (n.2412+13714G>T) n.2415+13714G>T c.2262+13714G>T (n.2262+13714G>T) c.429+13714G>T (n.429+13714G>T) | |
22 | g.20779479C>G | CA410769110 | PI4KA,SERPIND1 | c.167C>G (p.Pro56Arg) c.2328+13714G>C (n.2328+13714G>C) n.91+13714G>C n.64+13714G>C c.2412+13714G>C (n.2412+13714G>C) n.2415+13714G>C c.2262+13714G>C (n.2262+13714G>C) c.429+13714G>C (n.429+13714G>C) | |
22 | g.20779479C>T | CA410769112 | PI4KA,SERPIND1 | c.167C>T (p.Pro56Leu) c.2328+13714G>A (n.2328+13714G>A) n.91+13714G>A n.64+13714G>A c.2412+13714G>A (n.2412+13714G>A) n.2415+13714G>A c.2262+13714G>A (n.2262+13714G>A) c.429+13714G>A (n.429+13714G>A) | |
22 | g.20779480T>A | CA513697650 | PI4KA,SERPIND1 | c.168T>A (p.Pro56=) c.2328+13713A>T (n.2328+13713A>T) n.91+13713A>T n.64+13713A>T c.2412+13713A>T (n.2412+13713A>T) n.2415+13713A>T c.2262+13713A>T (n.2262+13713A>T) c.429+13713A>T (n.429+13713A>T) | |
22 | g.20779480T>C | CA513697651 | PI4KA,SERPIND1 | c.168T>C (p.Pro56=) c.2328+13713A>G (n.2328+13713A>G) n.91+13713A>G n.64+13713A>G c.2412+13713A>G (n.2412+13713A>G) n.2415+13713A>G c.2262+13713A>G (n.2262+13713A>G) c.429+13713A>G (n.429+13713A>G) | |
22 | g.20779480T>G | CA513697652 | PI4KA,SERPIND1 | c.168T>G (p.Pro56=) c.2328+13713A>C (n.2328+13713A>C) n.91+13713A>C n.64+13713A>C c.2412+13713A>C (n.2412+13713A>C) n.2415+13713A>C c.2262+13713A>C (n.2262+13713A>C) c.429+13713A>C (n.429+13713A>C) | |
22 | g.20779481G>A | CA410769118 | PI4KA,SERPIND1 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.2328+13712C>T (n.2328+13712C>T) n.91+13712C>T n.64+13712C>T c.2412+13712C>T (n.2412+13712C>T) n.2415+13712C>T c.2262+13712C>T (n.2262+13712C>T) c.429+13712C>T (n.429+13712C>T) | |
22 | g.20779481G>C | CA410769117 | PI4KA,SERPIND1 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.2328+13712C>G (n.2328+13712C>G) n.91+13712C>G n.64+13712C>G c.2412+13712C>G (n.2412+13712C>G) n.2415+13712C>G c.2262+13712C>G (n.2262+13712C>G) c.429+13712C>G (n.429+13712C>G) | |
22 | g.20779481G>T | CA410769115 | PI4KA,SERPIND1 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.2328+13712C>A (n.2328+13712C>A) n.91+13712C>A n.64+13712C>A c.2412+13712C>A (n.2412+13712C>A) n.2415+13712C>A c.2262+13712C>A (n.2262+13712C>A) c.429+13712C>A (n.429+13712C>A) | |
22 | g.20779482C>A | CA410769120 | PI4KA,SERPIND1 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.2328+13711G>T (n.2328+13711G>T) n.91+13711G>T n.64+13711G>T c.2412+13711G>T (n.2412+13711G>T) n.2415+13711G>T c.2262+13711G>T (n.2262+13711G>T) c.429+13711G>T (n.429+13711G>T) | |
22 | g.20779482C= | CA2396537649 | PI4KA,SERPIND1 | c.170C= (p.Ala57=) c.2328+13711G= (n.2328+13711G=) n.91+13711G= n.64+13711G= c.2412+13711G= (n.2412+13711G=) n.2415+13711G= c.2262+13711G= (n.2262+13711G=) c.429+13711G= (n.429+13711G=) | |
22 | g.20779482C>G | CA410769122 | PI4KA,SERPIND1 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.2328+13711G>C (n.2328+13711G>C) n.91+13711G>C n.64+13711G>C c.2412+13711G>C (n.2412+13711G>C) n.2415+13711G>C c.2262+13711G>C (n.2262+13711G>C) c.429+13711G>C (n.429+13711G>C) | |
22 | g.20779482C>T | CA322258426 | PI4KA,SERPIND1 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.2328+13711G>A (n.2328+13711G>A) n.91+13711G>A n.64+13711G>A c.2412+13711G>A (n.2412+13711G>A) n.2415+13711G>A c.2262+13711G>A (n.2262+13711G>A) c.429+13711G>A (n.429+13711G>A) | dbSNP |
22 | g.20779483C>A | CA513697654 | PI4KA,SERPIND1 | c.171C>A (p.Ala57=) c.2328+13710G>T (n.2328+13710G>T) n.91+13710G>T n.64+13710G>T c.2412+13710G>T (n.2412+13710G>T) n.2415+13710G>T c.2262+13710G>T (n.2262+13710G>T) c.429+13710G>T (n.429+13710G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779483C= | CA2396537650 | PI4KA,SERPIND1 | c.171C= (p.Ala57=) c.2328+13710G= (n.2328+13710G=) n.91+13710G= n.64+13710G= c.2412+13710G= (n.2412+13710G=) n.2415+13710G= c.2262+13710G= (n.2262+13710G=) c.429+13710G= (n.429+13710G=) | |
22 | g.20779483C>G | CA513697658 | PI4KA,SERPIND1 | c.171C>G (p.Ala57=) c.2328+13710G>C (n.2328+13710G>C) n.91+13710G>C n.64+13710G>C c.2412+13710G>C (n.2412+13710G>C) n.2415+13710G>C c.2262+13710G>C (n.2262+13710G>C) c.429+13710G>C (n.429+13710G>C) | |
22 | g.20779483C>T | CA10115816 | PI4KA,SERPIND1 | c.171C>T (p.Ala57=) c.2328+13710G>A (n.2328+13710G>A) n.91+13710G>A n.64+13710G>A c.2412+13710G>A (n.2412+13710G>A) n.2415+13710G>A c.2262+13710G>A (n.2262+13710G>A) c.429+13710G>A (n.429+13710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779484G>A | CA10115817 | PI4KA,SERPIND1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.2328+13709C>T (n.2328+13709C>T) n.91+13709C>T n.64+13709C>T c.2412+13709C>T (n.2412+13709C>T) n.2415+13709C>T c.2262+13709C>T (n.2262+13709C>T) c.429+13709C>T (n.429+13709C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779484G>C | CA410769127 | PI4KA,SERPIND1 | c.172G>C (p.Asp58His) c.2328+13709C>G (n.2328+13709C>G) n.91+13709C>G n.64+13709C>G c.2412+13709C>G (n.2412+13709C>G) n.2415+13709C>G c.2262+13709C>G (n.2262+13709C>G) c.429+13709C>G (n.429+13709C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779484G= | CA2396537651 | PI4KA,SERPIND1 | c.172G= (p.Asp58=) c.2328+13709C= (n.2328+13709C=) n.91+13709C= n.64+13709C= c.2412+13709C= (n.2412+13709C=) n.2415+13709C= c.2262+13709C= (n.2262+13709C=) c.429+13709C= (n.429+13709C=) | |
22 | g.20779484G>T | CA410769129 | PI4KA,SERPIND1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.2328+13709C>A (n.2328+13709C>A) n.91+13709C>A n.64+13709C>A c.2412+13709C>A (n.2412+13709C>A) n.2415+13709C>A c.2262+13709C>A (n.2262+13709C>A) c.429+13709C>A (n.429+13709C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779485A>C | CA410769131 | PI4KA,SERPIND1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.2328+13708T>G (n.2328+13708T>G) n.91+13708T>G n.64+13708T>G c.2412+13708T>G (n.2412+13708T>G) n.2415+13708T>G c.2262+13708T>G (n.2262+13708T>G) c.429+13708T>G (n.429+13708T>G) | |
22 | g.20779485A>G | CA410769133 | PI4KA,SERPIND1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.2328+13708T>C (n.2328+13708T>C) n.91+13708T>C n.64+13708T>C c.2412+13708T>C (n.2412+13708T>C) n.2415+13708T>C c.2262+13708T>C (n.2262+13708T>C) c.429+13708T>C (n.429+13708T>C) | |
22 | g.20779485A>T | CA410769134 | PI4KA,SERPIND1 | c.173A>T (p.Asp58Val) c.2328+13708T>A (n.2328+13708T>A) n.91+13708T>A n.64+13708T>A c.2412+13708T>A (n.2412+13708T>A) n.2415+13708T>A c.2262+13708T>A (n.2262+13708T>A) c.429+13708T>A (n.429+13708T>A) | |
22 | g.20779486C>A | CA410769137 | PI4KA,SERPIND1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) c.2328+13707G>T (n.2328+13707G>T) n.91+13707G>T n.64+13707G>T c.2412+13707G>T (n.2412+13707G>T) n.2415+13707G>T c.2262+13707G>T (n.2262+13707G>T) c.429+13707G>T (n.429+13707G>T) | |
22 | g.20779486C>G | CA410769139 | PI4KA,SERPIND1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) c.2328+13707G>C (n.2328+13707G>C) n.91+13707G>C n.64+13707G>C c.2412+13707G>C (n.2412+13707G>C) n.2415+13707G>C c.2262+13707G>C (n.2262+13707G>C) c.429+13707G>C (n.429+13707G>C) | |
22 | g.20779486C>T | CA513697669 | PI4KA,SERPIND1 | c.174C>T (p.Asp58=) c.2328+13707G>A (n.2328+13707G>A) n.91+13707G>A n.64+13707G>A c.2412+13707G>A (n.2412+13707G>A) n.2415+13707G>A c.2262+13707G>A (n.2262+13707G>A) c.429+13707G>A (n.429+13707G>A) | |
22 | g.20779487T>A | CA410769145 | PI4KA,SERPIND1 | c.175T>A (p.Phe59Ile) c.2328+13706A>T (n.2328+13706A>T) n.91+13706A>T n.64+13706A>T c.2412+13706A>T (n.2412+13706A>T) n.2415+13706A>T c.2262+13706A>T (n.2262+13706A>T) c.429+13706A>T (n.429+13706A>T) | |
22 | g.20779487T>C | CA410769143 | PI4KA,SERPIND1 | c.175T>C (p.Phe59Leu) c.2328+13706A>G (n.2328+13706A>G) n.91+13706A>G n.64+13706A>G c.2412+13706A>G (n.2412+13706A>G) n.2415+13706A>G c.2262+13706A>G (n.2262+13706A>G) c.429+13706A>G (n.429+13706A>G) | |
22 | g.20779487T>G | CA410769141 | PI4KA,SERPIND1 | c.175T>G (p.Phe59Val) c.2328+13706A>C (n.2328+13706A>C) n.91+13706A>C n.64+13706A>C c.2412+13706A>C (n.2412+13706A>C) n.2415+13706A>C c.2262+13706A>C (n.2262+13706A>C) c.429+13706A>C (n.429+13706A>C) | |
22 | g.20779488T>A | CA410769148 | PI4KA,SERPIND1 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.2328+13705A>T (n.2328+13705A>T) n.91+13705A>T n.64+13705A>T c.2412+13705A>T (n.2412+13705A>T) n.2415+13705A>T c.2262+13705A>T (n.2262+13705A>T) c.429+13705A>T (n.429+13705A>T) | |
22 | g.20779488T>C | CA410769149 | PI4KA,SERPIND1 | c.176T>C (p.Phe59Ser) c.2328+13705A>G (n.2328+13705A>G) n.91+13705A>G n.64+13705A>G c.2412+13705A>G (n.2412+13705A>G) n.2415+13705A>G c.2262+13705A>G (n.2262+13705A>G) c.429+13705A>G (n.429+13705A>G) | |
22 | g.20779488T>G | CA410769151 | PI4KA,SERPIND1 | c.176T>G (p.Phe59Cys) c.2328+13705A>C (n.2328+13705A>C) n.91+13705A>C n.64+13705A>C c.2412+13705A>C (n.2412+13705A>C) n.2415+13705A>C c.2262+13705A>C (n.2262+13705A>C) c.429+13705A>C (n.429+13705A>C) | |
22 | g.20779489C>A | CA410769153 | PI4KA,SERPIND1 | c.177C>A (p.Phe59Leu) c.2328+13704G>T (n.2328+13704G>T) n.91+13704G>T n.64+13704G>T c.2412+13704G>T (n.2412+13704G>T) n.2415+13704G>T c.2262+13704G>T (n.2262+13704G>T) c.429+13704G>T (n.429+13704G>T) | |
22 | g.20779489C>G | CA410769155 | PI4KA,SERPIND1 | c.177C>G (p.Phe59Leu) c.2328+13704G>C (n.2328+13704G>C) n.91+13704G>C n.64+13704G>C c.2412+13704G>C (n.2412+13704G>C) n.2415+13704G>C c.2262+13704G>C (n.2262+13704G>C) c.429+13704G>C (n.429+13704G>C) | |
22 | g.20779489C>T | CA513697676 | PI4KA,SERPIND1 | c.177C>T (p.Phe59=) c.2328+13704G>A (n.2328+13704G>A) n.91+13704G>A n.64+13704G>A c.2412+13704G>A (n.2412+13704G>A) n.2415+13704G>A c.2262+13704G>A (n.2262+13704G>A) c.429+13704G>A (n.429+13704G>A) | |
22 | g.20779490C>A | CA410769158 | PI4KA,SERPIND1 | c.178C>A (p.His60Asn) c.2328+13703G>T (n.2328+13703G>T) n.91+13703G>T n.64+13703G>T c.2412+13703G>T (n.2412+13703G>T) n.2415+13703G>T c.2262+13703G>T (n.2262+13703G>T) c.429+13703G>T (n.429+13703G>T) | |
22 | g.20779490C>G | CA410769160 | PI4KA,SERPIND1 | c.178C>G (p.His60Asp) c.2328+13703G>C (n.2328+13703G>C) n.91+13703G>C n.64+13703G>C c.2412+13703G>C (n.2412+13703G>C) n.2415+13703G>C c.2262+13703G>C (n.2262+13703G>C) c.429+13703G>C (n.429+13703G>C) | |
22 | g.20779490C>T | CA410769161 | PI4KA,SERPIND1 | c.178C>T (p.His60Tyr) c.2328+13703G>A (n.2328+13703G>A) n.91+13703G>A n.64+13703G>A c.2412+13703G>A (n.2412+13703G>A) n.2415+13703G>A c.2262+13703G>A (n.2262+13703G>A) c.429+13703G>A (n.429+13703G>A) | |
22 | g.20779491A= | CA2396537652 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A= (p.His60=) c.2328+13702T= (n.2328+13702T=) n.91+13702T= n.64+13702T= c.2412+13702T= (n.2412+13702T=) n.2415+13702T= c.2262+13702T= (n.2262+13702T=) c.429+13702T= (n.429+13702T=) | |
22 | g.20779491A>C | CA322258431 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A>C (p.His60Pro) c.2328+13702T>G (n.2328+13702T>G) n.91+13702T>G n.64+13702T>G c.2412+13702T>G (n.2412+13702T>G) n.2415+13702T>G c.2262+13702T>G (n.2262+13702T>G) c.429+13702T>G (n.429+13702T>G) | dbSNP |
22 | g.20779491A>G | CA410769164 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A>G (p.His60Arg) c.2328+13702T>C (n.2328+13702T>C) n.91+13702T>C n.64+13702T>C c.2412+13702T>C (n.2412+13702T>C) n.2415+13702T>C c.2262+13702T>C (n.2262+13702T>C) c.429+13702T>C (n.429+13702T>C) | |
22 | g.20779491A>T | CA410769166 | PI4KA,SERPIND1 | c.179A>T (p.His60Leu) c.2328+13702T>A (n.2328+13702T>A) n.91+13702T>A n.64+13702T>A c.2412+13702T>A (n.2412+13702T>A) n.2415+13702T>A c.2262+13702T>A (n.2262+13702T>A) c.429+13702T>A (n.429+13702T>A) | |
22 | g.20779492C>A | CA410769167 | PI4KA,SERPIND1 | c.180C>A (p.His60Gln) c.2328+13701G>T (n.2328+13701G>T) n.91+13701G>T n.64+13701G>T c.2412+13701G>T (n.2412+13701G>T) n.2415+13701G>T c.2262+13701G>T (n.2262+13701G>T) c.429+13701G>T (n.429+13701G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779492C>G | CA410769168 | PI4KA,SERPIND1 | c.180C>G (p.His60Gln) c.2328+13701G>C (n.2328+13701G>C) n.91+13701G>C n.64+13701G>C c.2412+13701G>C (n.2412+13701G>C) n.2415+13701G>C c.2262+13701G>C (n.2262+13701G>C) c.429+13701G>C (n.429+13701G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779492C>T | CA513697683 | PI4KA,SERPIND1 | c.180C>T (p.His60=) c.2328+13701G>A (n.2328+13701G>A) n.91+13701G>A n.64+13701G>A c.2412+13701G>A (n.2412+13701G>A) n.2415+13701G>A c.2262+13701G>A (n.2262+13701G>A) c.429+13701G>A (n.429+13701G>A) | |
22 | g.20779493A= | CA2396537653 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A= (p.Lys61=) c.2328+13700T= (n.2328+13700T=) n.91+13700T= n.64+13700T= c.2412+13700T= (n.2412+13700T=) n.2415+13700T= c.2262+13700T= (n.2262+13700T=) c.429+13700T= (n.429+13700T=) | |
22 | g.20779493A>C | CA410769170 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.2328+13700T>G (n.2328+13700T>G) n.91+13700T>G n.64+13700T>G c.2412+13700T>G (n.2412+13700T>G) n.2415+13700T>G c.2262+13700T>G (n.2262+13700T>G) c.429+13700T>G (n.429+13700T>G) | |
22 | g.20779493A>G | CA10115818 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.2328+13700T>C (n.2328+13700T>C) n.91+13700T>C n.64+13700T>C c.2412+13700T>C (n.2412+13700T>C) n.2415+13700T>C c.2262+13700T>C (n.2262+13700T>C) c.429+13700T>C (n.429+13700T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779493A>T | CA410769169 | PI4KA,SERPIND1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.2328+13700T>A (n.2328+13700T>A) n.91+13700T>A n.64+13700T>A c.2412+13700T>A (n.2412+13700T>A) n.2415+13700T>A c.2262+13700T>A (n.2262+13700T>A) c.429+13700T>A (n.429+13700T>A) | |
22 | g.20779494A= | CA2396537654 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A= (p.Lys61=) c.2328+13699T= (n.2328+13699T=) n.91+13699T= n.64+13699T= c.2412+13699T= (n.2412+13699T=) n.2415+13699T= c.2262+13699T= (n.2262+13699T=) c.429+13699T= (n.429+13699T=) | |
22 | g.20779494A>C | CA410769171 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.2328+13699T>G (n.2328+13699T>G) n.91+13699T>G n.64+13699T>G c.2412+13699T>G (n.2412+13699T>G) n.2415+13699T>G c.2262+13699T>G (n.2262+13699T>G) c.429+13699T>G (n.429+13699T>G) | |
22 | g.20779494A>G | CA410769172 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.2328+13699T>C (n.2328+13699T>C) n.91+13699T>C n.64+13699T>C c.2412+13699T>C (n.2412+13699T>C) n.2415+13699T>C c.2262+13699T>C (n.2262+13699T>C) c.429+13699T>C (n.429+13699T>C) | |
22 | g.20779494A>T | CA10115819 | PI4KA,SERPIND1 | c.182A>T (p.Lys61Met) c.2328+13699T>A (n.2328+13699T>A) n.91+13699T>A n.64+13699T>A c.2412+13699T>A (n.2412+13699T>A) n.2415+13699T>A c.2262+13699T>A (n.2262+13699T>A) c.429+13699T>A (n.429+13699T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779495G>A | CA513697692 | PI4KA,SERPIND1 | c.183G>A (p.Lys61=) c.2328+13698C>T (n.2328+13698C>T) n.91+13698C>T n.64+13698C>T c.2412+13698C>T (n.2412+13698C>T) n.2415+13698C>T c.2262+13698C>T (n.2262+13698C>T) c.429+13698C>T (n.429+13698C>T) | |
22 | g.20779495G>C | CA410769173 | PI4KA,SERPIND1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) c.2328+13698C>G (n.2328+13698C>G) n.91+13698C>G n.64+13698C>G c.2412+13698C>G (n.2412+13698C>G) n.2415+13698C>G c.2262+13698C>G (n.2262+13698C>G) c.429+13698C>G (n.429+13698C>G) | |
22 | g.20779495G>T | CA410769174 | PI4KA,SERPIND1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) c.2328+13698C>A (n.2328+13698C>A) n.91+13698C>A n.64+13698C>A c.2412+13698C>A (n.2412+13698C>A) n.2415+13698C>A c.2262+13698C>A (n.2262+13698C>A) c.429+13698C>A (n.429+13698C>A) | |
22 | g.20779496G>A | CA10115820 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.2328+13697C>T (n.2328+13697C>T) n.91+13697C>T n.64+13697C>T c.2412+13697C>T (n.2412+13697C>T) n.2415+13697C>T c.2262+13697C>T (n.2262+13697C>T) c.429+13697C>T (n.429+13697C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779496G>C | CA410769175 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.2328+13697C>G (n.2328+13697C>G) n.91+13697C>G n.64+13697C>G c.2412+13697C>G (n.2412+13697C>G) n.2415+13697C>G c.2262+13697C>G (n.2262+13697C>G) c.429+13697C>G (n.429+13697C>G) | |
22 | g.20779496G= | CA2396537655 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G= (p.Glu62=) c.2328+13697C= (n.2328+13697C=) n.91+13697C= n.64+13697C= c.2412+13697C= (n.2412+13697C=) n.2415+13697C= c.2262+13697C= (n.2262+13697C=) c.429+13697C= (n.429+13697C=) | |
22 | g.20779496G>T | CA410769176 | PI4KA,SERPIND1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.2328+13697C>A (n.2328+13697C>A) n.91+13697C>A n.64+13697C>A c.2412+13697C>A (n.2412+13697C>A) n.2415+13697C>A c.2262+13697C>A (n.2262+13697C>A) c.429+13697C>A (n.429+13697C>A) | |
22 | g.20779497A= | CA2396537656 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A= (p.Glu62=) c.2328+13696T= (n.2328+13696T=) n.91+13696T= n.64+13696T= c.2412+13696T= (n.2412+13696T=) n.2415+13696T= c.2262+13696T= (n.2262+13696T=) c.429+13696T= (n.429+13696T=) | |
22 | g.20779497A>C | CA410769177 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.2328+13696T>G (n.2328+13696T>G) n.91+13696T>G n.64+13696T>G c.2412+13696T>G (n.2412+13696T>G) n.2415+13696T>G c.2262+13696T>G (n.2262+13696T>G) c.429+13696T>G (n.429+13696T>G) | |
22 | g.20779497A>G | CA410769178 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.2328+13696T>C (n.2328+13696T>C) n.91+13696T>C n.64+13696T>C c.2412+13696T>C (n.2412+13696T>C) n.2415+13696T>C c.2262+13696T>C (n.2262+13696T>C) c.429+13696T>C (n.429+13696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779497A>T | CA410769179 | PI4KA,SERPIND1 | c.185A>T (p.Glu62Val) c.2328+13696T>A (n.2328+13696T>A) n.91+13696T>A n.64+13696T>A c.2412+13696T>A (n.2412+13696T>A) n.2415+13696T>A c.2262+13696T>A (n.2262+13696T>A) c.429+13696T>A (n.429+13696T>A) | |
22 | g.20779500dup | CA322258437 | PI4KA,SERPIND1 | c.188dup (p.Asn63LysfsTer26) c.2328+13696dup (n.2328+13696dup) n.91+13696dup n.64+13696dup c.2412+13696dup (n.2412+13696dup) n.2415+13696dup c.2262+13696dup (n.2262+13696dup) c.429+13696dup (n.429+13696dup) | dbSNP |
22 | g.20779498A>C | CA410769180 | PI4KA,SERPIND1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.2328+13695T>G (n.2328+13695T>G) n.91+13695T>G n.64+13695T>G c.2412+13695T>G (n.2412+13695T>G) n.2415+13695T>G c.2262+13695T>G (n.2262+13695T>G) c.429+13695T>G (n.429+13695T>G) | |
22 | g.20779498A>G | CA513697712 | PI4KA,SERPIND1 | c.186A>G (p.Glu62=) c.2328+13695T>C (n.2328+13695T>C) n.91+13695T>C n.64+13695T>C c.2412+13695T>C (n.2412+13695T>C) n.2415+13695T>C c.2262+13695T>C (n.2262+13695T>C) c.429+13695T>C (n.429+13695T>C) | |
22 | g.20779498A>T | CA410769181 | PI4KA,SERPIND1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.2328+13695T>A (n.2328+13695T>A) n.91+13695T>A n.64+13695T>A c.2412+13695T>A (n.2412+13695T>A) n.2415+13695T>A c.2262+13695T>A (n.2262+13695T>A) c.429+13695T>A (n.429+13695T>A) | |
22 | g.20779499A>C | CA410769183 | PI4KA,SERPIND1 | c.187A>C (p.Asn63His) c.2328+13694T>G (n.2328+13694T>G) n.91+13694T>G n.64+13694T>G c.2412+13694T>G (n.2412+13694T>G) n.2415+13694T>G c.2262+13694T>G (n.2262+13694T>G) c.429+13694T>G (n.429+13694T>G) | |
22 | g.20779499A>G | CA410769185 | PI4KA,SERPIND1 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.2328+13694T>C (n.2328+13694T>C) n.91+13694T>C n.64+13694T>C c.2412+13694T>C (n.2412+13694T>C) n.2415+13694T>C c.2262+13694T>C (n.2262+13694T>C) c.429+13694T>C (n.429+13694T>C) | |
22 | g.20779499A>T | CA410769182 | PI4KA,SERPIND1 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.2328+13694T>A (n.2328+13694T>A) n.91+13694T>A n.64+13694T>A c.2412+13694T>A (n.2412+13694T>A) n.2415+13694T>A c.2262+13694T>A (n.2262+13694T>A) c.429+13694T>A (n.429+13694T>A) | |
22 | g.20779500A>C | CA410769187 | PI4KA,SERPIND1 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.2328+13693T>G (n.2328+13693T>G) n.91+13693T>G n.64+13693T>G c.2412+13693T>G (n.2412+13693T>G) n.2415+13693T>G c.2262+13693T>G (n.2262+13693T>G) c.429+13693T>G (n.429+13693T>G) | |
22 | g.20779500A>G | CA410769188 | PI4KA,SERPIND1 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.2328+13693T>C (n.2328+13693T>C) n.91+13693T>C n.64+13693T>C c.2412+13693T>C (n.2412+13693T>C) n.2415+13693T>C c.2262+13693T>C (n.2262+13693T>C) c.429+13693T>C (n.429+13693T>C) | |
22 | g.20779500A>T | CA410769189 | PI4KA,SERPIND1 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.2328+13693T>A (n.2328+13693T>A) n.91+13693T>A n.64+13693T>A c.2412+13693T>A (n.2412+13693T>A) n.2415+13693T>A c.2262+13693T>A (n.2262+13693T>A) c.429+13693T>A (n.429+13693T>A) | |
22 | g.20779500_20779501insACCCCCCCAAACACACCCAACA | CA2818428057 | PI4KA,SERPIND1 | c.188_189insACCCCCCCAAACACACCCAACA (p.Asn63LysfsTer33) c.2328+13693_2328+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2328+13693_2328+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) n.91+13693_91+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT n.64+13693_64+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT c.2412+13693_2412+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2412+13693_2412+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) n.2415+13693_2415+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT c.2262+13693_2262+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.2262+13693_2262+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) c.429+13693_429+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT (n.429+13693_429+13694insGTTGGGTGTGTTTGGGGGGGTT) | |
22 | g.20779501C>A | CA410769191 | PI4KA,SERPIND1 | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.2328+13692G>T (n.2328+13692G>T) n.91+13692G>T n.64+13692G>T c.2412+13692G>T (n.2412+13692G>T) n.2415+13692G>T c.2262+13692G>T (n.2262+13692G>T) c.429+13692G>T (n.429+13692G>T) | |
22 | g.20779501C>G | CA410769193 | PI4KA,SERPIND1 | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.2328+13692G>C (n.2328+13692G>C) n.91+13692G>C n.64+13692G>C c.2412+13692G>C (n.2412+13692G>C) n.2415+13692G>C c.2262+13692G>C (n.2262+13692G>C) c.429+13692G>C (n.429+13692G>C) | |
22 | g.20779501C>T | CA513697721 | PI4KA,SERPIND1 | c.189C>T (p.Asn63=) c.2328+13692G>A (n.2328+13692G>A) n.91+13692G>A n.64+13692G>A c.2412+13692G>A (n.2412+13692G>A) n.2415+13692G>A c.2262+13692G>A (n.2262+13692G>A) c.429+13692G>A (n.429+13692G>A) | |
22 | g.20779502A>C | CA410769195 | PI4KA,SERPIND1 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.2328+13691T>G (n.2328+13691T>G) n.91+13691T>G n.64+13691T>G c.2412+13691T>G (n.2412+13691T>G) n.2415+13691T>G c.2262+13691T>G (n.2262+13691T>G) c.429+13691T>G (n.429+13691T>G) | |
22 | g.20779502A>G | CA410769197 | PI4KA,SERPIND1 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.2328+13691T>C (n.2328+13691T>C) n.91+13691T>C n.64+13691T>C c.2412+13691T>C (n.2412+13691T>C) n.2415+13691T>C c.2262+13691T>C (n.2262+13691T>C) c.429+13691T>C (n.429+13691T>C) | |
22 | g.20779502A>T | CA410769199 | PI4KA,SERPIND1 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.2328+13691T>A (n.2328+13691T>A) n.91+13691T>A n.64+13691T>A c.2412+13691T>A (n.2412+13691T>A) n.2415+13691T>A c.2262+13691T>A (n.2262+13691T>A) c.429+13691T>A (n.429+13691T>A) | |
22 | g.20779503C>A | CA410769201 | PI4KA,SERPIND1 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.2328+13690G>T (n.2328+13690G>T) n.91+13690G>T n.64+13690G>T c.2412+13690G>T (n.2412+13690G>T) n.2415+13690G>T c.2262+13690G>T (n.2262+13690G>T) c.429+13690G>T (n.429+13690G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779503C>G | CA410769202 | PI4KA,SERPIND1 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.2328+13690G>C (n.2328+13690G>C) n.91+13690G>C n.64+13690G>C c.2412+13690G>C (n.2412+13690G>C) n.2415+13690G>C c.2262+13690G>C (n.2262+13690G>C) c.429+13690G>C (n.429+13690G>C) | |
22 | g.20779503C>T | CA410769203 | PI4KA,SERPIND1 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.2328+13690G>A (n.2328+13690G>A) n.91+13690G>A n.64+13690G>A c.2412+13690G>A (n.2412+13690G>A) n.2415+13690G>A c.2262+13690G>A (n.2262+13690G>A) c.429+13690G>A (n.429+13690G>A) | |
22 | g.20779504C>A | CA513697732 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C>A (p.Thr64=) c.2328+13689G>T (n.2328+13689G>T) n.91+13689G>T n.64+13689G>T c.2412+13689G>T (n.2412+13689G>T) n.2415+13689G>T c.2262+13689G>T (n.2262+13689G>T) c.429+13689G>T (n.429+13689G>T) | |
22 | g.20779504C= | CA2396537657 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C= (p.Thr64=) c.2328+13689G= (n.2328+13689G=) n.91+13689G= n.64+13689G= c.2412+13689G= (n.2412+13689G=) n.2415+13689G= c.2262+13689G= (n.2262+13689G=) c.429+13689G= (n.429+13689G=) | |
22 | g.20779504C>G | CA513697736 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C>G (p.Thr64=) c.2328+13689G>C (n.2328+13689G>C) n.91+13689G>C n.64+13689G>C c.2412+13689G>C (n.2412+13689G>C) n.2415+13689G>C c.2262+13689G>C (n.2262+13689G>C) c.429+13689G>C (n.429+13689G>C) | |
22 | g.20779504C>T | CA10115821 | PI4KA,SERPIND1 | c.192C>T (p.Thr64=) c.2328+13689G>A (n.2328+13689G>A) n.91+13689G>A n.64+13689G>A c.2412+13689G>A (n.2412+13689G>A) n.2415+13689G>A c.2262+13689G>A (n.2262+13689G>A) c.429+13689G>A (n.429+13689G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779505G>A | CA10115822 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G>A (p.Val65Ile) c.2328+13688C>T (n.2328+13688C>T) n.91+13688C>T n.64+13688C>T c.2412+13688C>T (n.2412+13688C>T) n.2415+13688C>T c.2262+13688C>T (n.2262+13688C>T) c.429+13688C>T (n.429+13688C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779505G>C | CA410769207 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.2328+13688C>G (n.2328+13688C>G) n.91+13688C>G n.64+13688C>G c.2412+13688C>G (n.2412+13688C>G) n.2415+13688C>G c.2262+13688C>G (n.2262+13688C>G) c.429+13688C>G (n.429+13688C>G) | |
22 | g.20779505G= | CA2396537658 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G= (p.Val65=) c.2328+13688C= (n.2328+13688C=) n.91+13688C= n.64+13688C= c.2412+13688C= (n.2412+13688C=) n.2415+13688C= c.2262+13688C= (n.2262+13688C=) c.429+13688C= (n.429+13688C=) | |
22 | g.20779505G>T | CA410769205 | PI4KA,SERPIND1 | c.193G>T (p.Val65Phe) c.2328+13688C>A (n.2328+13688C>A) n.91+13688C>A n.64+13688C>A c.2412+13688C>A (n.2412+13688C>A) n.2415+13688C>A c.2262+13688C>A (n.2262+13688C>A) c.429+13688C>A (n.429+13688C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779506T>A | CA410769211 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T>A (p.Val65Asp) c.2328+13687A>T (n.2328+13687A>T) n.91+13687A>T n.64+13687A>T c.2412+13687A>T (n.2412+13687A>T) n.2415+13687A>T c.2262+13687A>T (n.2262+13687A>T) c.429+13687A>T (n.429+13687A>T) | |
22 | g.20779506T>C | CA10115823 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.2328+13687A>G (n.2328+13687A>G) n.91+13687A>G n.64+13687A>G c.2412+13687A>G (n.2412+13687A>G) n.2415+13687A>G c.2262+13687A>G (n.2262+13687A>G) c.429+13687A>G (n.429+13687A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779506T>G | CA410769212 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.2328+13687A>C (n.2328+13687A>C) n.91+13687A>C n.64+13687A>C c.2412+13687A>C (n.2412+13687A>C) n.2415+13687A>C c.2262+13687A>C (n.2262+13687A>C) c.429+13687A>C (n.429+13687A>C) | |
22 | g.20779506T= | CA2396537659 | PI4KA,SERPIND1 | c.194T= (p.Val65=) c.2328+13687A= (n.2328+13687A=) n.91+13687A= n.64+13687A= c.2412+13687A= (n.2412+13687A=) n.2415+13687A= c.2262+13687A= (n.2262+13687A=) c.429+13687A= (n.429+13687A=) | |
22 | g.20779507C>A | CA513697741 | PI4KA,SERPIND1 | c.195C>A (p.Val65=) c.2328+13686G>T (n.2328+13686G>T) n.91+13686G>T n.64+13686G>T c.2412+13686G>T (n.2412+13686G>T) n.2415+13686G>T c.2262+13686G>T (n.2262+13686G>T) c.429+13686G>T (n.429+13686G>T) | |
22 | g.20779507C>G | CA513697742 | PI4KA,SERPIND1 | c.195C>G (p.Val65=) c.2328+13686G>C (n.2328+13686G>C) n.91+13686G>C n.64+13686G>C c.2412+13686G>C (n.2412+13686G>C) n.2415+13686G>C c.2262+13686G>C (n.2262+13686G>C) c.429+13686G>C (n.429+13686G>C) | |
22 | g.20779507C>T | CA513697743 | PI4KA,SERPIND1 | c.195C>T (p.Val65=) c.2328+13686G>A (n.2328+13686G>A) n.91+13686G>A n.64+13686G>A c.2412+13686G>A (n.2412+13686G>A) n.2415+13686G>A c.2262+13686G>A (n.2262+13686G>A) c.429+13686G>A (n.429+13686G>A) | |
22 | g.20779508A>C | CA410769215 | PI4KA,SERPIND1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.2328+13685T>G (n.2328+13685T>G) n.91+13685T>G n.64+13685T>G c.2412+13685T>G (n.2412+13685T>G) n.2415+13685T>G c.2262+13685T>G (n.2262+13685T>G) c.429+13685T>G (n.429+13685T>G) | |
22 | g.20779508A>G | CA410769217 | PI4KA,SERPIND1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.2328+13685T>C (n.2328+13685T>C) n.91+13685T>C n.64+13685T>C c.2412+13685T>C (n.2412+13685T>C) n.2415+13685T>C c.2262+13685T>C (n.2262+13685T>C) c.429+13685T>C (n.429+13685T>C) | |
22 | g.20779508A>T | CA410769219 | PI4KA,SERPIND1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.2328+13685T>A (n.2328+13685T>A) n.91+13685T>A n.64+13685T>A c.2412+13685T>A (n.2412+13685T>A) n.2415+13685T>A c.2262+13685T>A (n.2262+13685T>A) c.429+13685T>A (n.429+13685T>A) | |
22 | g.20779509C>A | CA410769221 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.2328+13684G>T (n.2328+13684G>T) n.91+13684G>T n.64+13684G>T c.2412+13684G>T (n.2412+13684G>T) n.2415+13684G>T c.2262+13684G>T (n.2262+13684G>T) c.429+13684G>T (n.429+13684G>T) | |
22 | g.20779509C= | CA2396537660 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C= (p.Thr66=) c.2328+13684G= (n.2328+13684G=) n.91+13684G= n.64+13684G= c.2412+13684G= (n.2412+13684G=) n.2415+13684G= c.2262+13684G= (n.2262+13684G=) c.429+13684G= (n.429+13684G=) | |
22 | g.20779509C>G | CA410769224 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.2328+13684G>C (n.2328+13684G>C) n.91+13684G>C n.64+13684G>C c.2412+13684G>C (n.2412+13684G>C) n.2415+13684G>C c.2262+13684G>C (n.2262+13684G>C) c.429+13684G>C (n.429+13684G>C) | |
22 | g.20779509C>T | CA10115824 | PI4KA,SERPIND1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.2328+13684G>A (n.2328+13684G>A) n.91+13684G>A n.64+13684G>A c.2412+13684G>A (n.2412+13684G>A) n.2415+13684G>A c.2262+13684G>A (n.2262+13684G>A) c.429+13684G>A (n.429+13684G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779510C>A | CA513697753 | PI4KA,SERPIND1 | c.198C>A (p.Thr66=) c.2328+13683G>T (n.2328+13683G>T) n.91+13683G>T n.64+13683G>T c.2412+13683G>T (n.2412+13683G>T) n.2415+13683G>T c.2262+13683G>T (n.2262+13683G>T) c.429+13683G>T (n.429+13683G>T) | |
22 | g.20779510C>G | CA513697756 | PI4KA,SERPIND1 | c.198C>G (p.Thr66=) c.2328+13683G>C (n.2328+13683G>C) n.91+13683G>C n.64+13683G>C c.2412+13683G>C (n.2412+13683G>C) n.2415+13683G>C c.2262+13683G>C (n.2262+13683G>C) c.429+13683G>C (n.429+13683G>C) | |
22 | g.20779510C>T | CA513697757 | PI4KA,SERPIND1 | c.198C>T (p.Thr66=) c.2328+13683G>A (n.2328+13683G>A) n.91+13683G>A n.64+13683G>A c.2412+13683G>A (n.2412+13683G>A) n.2415+13683G>A c.2262+13683G>A (n.2262+13683G>A) c.429+13683G>A (n.429+13683G>A) | |
22 | g.20779511A>C | CA410769227 | PI4KA,SERPIND1 | c.199A>C (p.Asn67His) c.2328+13682T>G (n.2328+13682T>G) n.91+13682T>G n.64+13682T>G c.2412+13682T>G (n.2412+13682T>G) n.2415+13682T>G c.2262+13682T>G (n.2262+13682T>G) c.429+13682T>G (n.429+13682T>G) | |
22 | g.20779511A>G | CA410769228 | PI4KA,SERPIND1 | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.2328+13682T>C (n.2328+13682T>C) n.91+13682T>C n.64+13682T>C c.2412+13682T>C (n.2412+13682T>C) n.2415+13682T>C c.2262+13682T>C (n.2262+13682T>C) c.429+13682T>C (n.429+13682T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779511A>T | CA410769230 | PI4KA,SERPIND1 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.2328+13682T>A (n.2328+13682T>A) n.91+13682T>A n.64+13682T>A c.2412+13682T>A (n.2412+13682T>A) n.2415+13682T>A c.2262+13682T>A (n.2262+13682T>A) c.429+13682T>A (n.429+13682T>A) | |
22 | g.20779512A= | CA2396537661 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A= (p.Asn67=) c.2328+13681T= (n.2328+13681T=) n.91+13681T= n.64+13681T= c.2412+13681T= (n.2412+13681T=) n.2415+13681T= c.2262+13681T= (n.2262+13681T=) c.429+13681T= (n.429+13681T=) | |
22 | g.20779512A>C | CA410769232 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.2328+13681T>G (n.2328+13681T>G) n.91+13681T>G n.64+13681T>G c.2412+13681T>G (n.2412+13681T>G) n.2415+13681T>G c.2262+13681T>G (n.2262+13681T>G) c.429+13681T>G (n.429+13681T>G) | |
22 | g.20779512A>G | CA410769235 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.2328+13681T>C (n.2328+13681T>C) n.91+13681T>C n.64+13681T>C c.2412+13681T>C (n.2412+13681T>C) n.2415+13681T>C c.2262+13681T>C (n.2262+13681T>C) c.429+13681T>C (n.429+13681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779512A>T | CA410769234 | PI4KA,SERPIND1 | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.2328+13681T>A (n.2328+13681T>A) n.91+13681T>A n.64+13681T>A c.2412+13681T>A (n.2412+13681T>A) n.2415+13681T>A c.2262+13681T>A (n.2262+13681T>A) c.429+13681T>A (n.429+13681T>A) | |
22 | g.20779513C>A | CA410769236 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C>A (p.Asn67Lys) c.2328+13680G>T (n.2328+13680G>T) n.91+13680G>T n.64+13680G>T c.2412+13680G>T (n.2412+13680G>T) n.2415+13680G>T c.2262+13680G>T (n.2262+13680G>T) c.429+13680G>T (n.429+13680G>T) | |
22 | g.20779513C= | CA2396537662 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C= (p.Asn67=) c.2328+13680G= (n.2328+13680G=) n.91+13680G= n.64+13680G= c.2412+13680G= (n.2412+13680G=) n.2415+13680G= c.2262+13680G= (n.2262+13680G=) c.429+13680G= (n.429+13680G=) | |
22 | g.20779513C>G | CA410769237 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C>G (p.Asn67Lys) c.2328+13680G>C (n.2328+13680G>C) n.91+13680G>C n.64+13680G>C c.2412+13680G>C (n.2412+13680G>C) n.2415+13680G>C c.2262+13680G>C (n.2262+13680G>C) c.429+13680G>C (n.429+13680G>C) | |
22 | g.20779513C>T | CA10115825 | PI4KA,SERPIND1 | c.201C>T (p.Asn67=) c.2328+13680G>A (n.2328+13680G>A) n.91+13680G>A n.64+13680G>A c.2412+13680G>A (n.2412+13680G>A) n.2415+13680G>A c.2262+13680G>A (n.2262+13680G>A) c.429+13680G>A (n.429+13680G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779514G>A | CA322258448 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.2328+13679C>T (n.2328+13679C>T) n.91+13679C>T n.64+13679C>T c.2412+13679C>T (n.2412+13679C>T) n.2415+13679C>T c.2262+13679C>T (n.2262+13679C>T) c.429+13679C>T (n.429+13679C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779514G>C | CA410769241 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G>C (p.Asp68His) c.2328+13679C>G (n.2328+13679C>G) n.91+13679C>G n.64+13679C>G c.2412+13679C>G (n.2412+13679C>G) n.2415+13679C>G c.2262+13679C>G (n.2262+13679C>G) c.429+13679C>G (n.429+13679C>G) | |
22 | g.20779514G= | CA2396537663 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G= (p.Asp68=) c.2328+13679C= (n.2328+13679C=) n.91+13679C= n.64+13679C= c.2412+13679C= (n.2412+13679C=) n.2415+13679C= c.2262+13679C= (n.2262+13679C=) c.429+13679C= (n.429+13679C=) | |
22 | g.20779514G>T | CA410769239 | PI4KA,SERPIND1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.2328+13679C>A (n.2328+13679C>A) n.91+13679C>A n.64+13679C>A c.2412+13679C>A (n.2412+13679C>A) n.2415+13679C>A c.2262+13679C>A (n.2262+13679C>A) c.429+13679C>A (n.429+13679C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779515A>C | CA410769242 | PI4KA,SERPIND1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.2328+13678T>G (n.2328+13678T>G) n.91+13678T>G n.64+13678T>G c.2412+13678T>G (n.2412+13678T>G) n.2415+13678T>G c.2262+13678T>G (n.2262+13678T>G) c.429+13678T>G (n.429+13678T>G) | |
22 | g.20779515A>G | CA410769244 | PI4KA,SERPIND1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.2328+13678T>C (n.2328+13678T>C) n.91+13678T>C n.64+13678T>C c.2412+13678T>C (n.2412+13678T>C) n.2415+13678T>C c.2262+13678T>C (n.2262+13678T>C) c.429+13678T>C (n.429+13678T>C) | |
22 | g.20779515A>T | CA410769245 | PI4KA,SERPIND1 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.2328+13678T>A (n.2328+13678T>A) n.91+13678T>A n.64+13678T>A c.2412+13678T>A (n.2412+13678T>A) n.2415+13678T>A c.2262+13678T>A (n.2262+13678T>A) c.429+13678T>A (n.429+13678T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779516C>A | CA410769247 | PI4KA,SERPIND1 | c.204C>A (p.Asp68Glu) c.2328+13677G>T (n.2328+13677G>T) n.91+13677G>T n.64+13677G>T c.2412+13677G>T (n.2412+13677G>T) n.2415+13677G>T c.2262+13677G>T (n.2262+13677G>T) c.429+13677G>T (n.429+13677G>T) | COSMIC COSMIC |
22 | g.20779516C>G | CA410769249 | PI4KA,SERPIND1 | c.204C>G (p.Asp68Glu) c.2328+13677G>C (n.2328+13677G>C) n.91+13677G>C n.64+13677G>C c.2412+13677G>C (n.2412+13677G>C) n.2415+13677G>C c.2262+13677G>C (n.2262+13677G>C) c.429+13677G>C (n.429+13677G>C) | |
22 | g.20779516C>T | CA513697773 | PI4KA,SERPIND1 | c.204C>T (p.Asp68=) c.2328+13677G>A (n.2328+13677G>A) n.91+13677G>A n.64+13677G>A c.2412+13677G>A (n.2412+13677G>A) n.2415+13677G>A c.2262+13677G>A (n.2262+13677G>A) c.429+13677G>A (n.429+13677G>A) | |
22 | g.20779517T>A | CA410769251 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T>A (p.Trp69Arg) c.2328+13676A>T (n.2328+13676A>T) n.91+13676A>T n.64+13676A>T c.2412+13676A>T (n.2412+13676A>T) n.2415+13676A>T c.2262+13676A>T (n.2262+13676A>T) c.429+13676A>T (n.429+13676A>T) | |
22 | g.20779517T>C | CA10115826 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T>C (p.Trp69Arg) c.2328+13676A>G (n.2328+13676A>G) n.91+13676A>G n.64+13676A>G c.2412+13676A>G (n.2412+13676A>G) n.2415+13676A>G c.2262+13676A>G (n.2262+13676A>G) c.429+13676A>G (n.429+13676A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779517T>G | CA410769252 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T>G (p.Trp69Gly) c.2328+13676A>C (n.2328+13676A>C) n.91+13676A>C n.64+13676A>C c.2412+13676A>C (n.2412+13676A>C) n.2415+13676A>C c.2262+13676A>C (n.2262+13676A>C) c.429+13676A>C (n.429+13676A>C) | |
22 | g.20779517T= | CA2396537664 | PI4KA,SERPIND1 | c.205T= (p.Trp69=) c.2328+13676A= (n.2328+13676A=) n.91+13676A= n.64+13676A= c.2412+13676A= (n.2412+13676A=) n.2415+13676A= c.2262+13676A= (n.2262+13676A=) c.429+13676A= (n.429+13676A=) | |
22 | g.20779518G>A | CA410769254 | PI4KA,SERPIND1 | c.206G>A (p.Trp69Ter) c.2328+13675C>T (n.2328+13675C>T) n.91+13675C>T n.64+13675C>T c.2412+13675C>T (n.2412+13675C>T) n.2415+13675C>T c.2262+13675C>T (n.2262+13675C>T) c.429+13675C>T (n.429+13675C>T) | |
22 | g.20779518G>C | CA410769256 | PI4KA,SERPIND1 | c.206G>C (p.Trp69Ser) c.2328+13675C>G (n.2328+13675C>G) n.91+13675C>G n.64+13675C>G c.2412+13675C>G (n.2412+13675C>G) n.2415+13675C>G c.2262+13675C>G (n.2262+13675C>G) c.429+13675C>G (n.429+13675C>G) | |
22 | g.20779518G>T | CA410769258 | PI4KA,SERPIND1 | c.206G>T (p.Trp69Leu) c.2328+13675C>A (n.2328+13675C>A) n.91+13675C>A n.64+13675C>A c.2412+13675C>A (n.2412+13675C>A) n.2415+13675C>A c.2262+13675C>A (n.2262+13675C>A) c.429+13675C>A (n.429+13675C>A) | |
22 | g.20779519G>A | CA410769262 | PI4KA,SERPIND1 | c.207G>A (p.Trp69Ter) c.2328+13674C>T (n.2328+13674C>T) n.91+13674C>T n.64+13674C>T c.2412+13674C>T (n.2412+13674C>T) n.2415+13674C>T c.2262+13674C>T (n.2262+13674C>T) c.429+13674C>T (n.429+13674C>T) | |
22 | g.20779519G>C | CA410769260 | PI4KA,SERPIND1 | c.207G>C (p.Trp69Cys) c.2328+13674C>G (n.2328+13674C>G) n.91+13674C>G n.64+13674C>G c.2412+13674C>G (n.2412+13674C>G) n.2415+13674C>G c.2262+13674C>G (n.2262+13674C>G) c.429+13674C>G (n.429+13674C>G) | |
22 | g.20779519G>T | CA410769261 | PI4KA,SERPIND1 | c.207G>T (p.Trp69Cys) c.2328+13674C>A (n.2328+13674C>A) n.91+13674C>A n.64+13674C>A c.2412+13674C>A (n.2412+13674C>A) n.2415+13674C>A c.2262+13674C>A (n.2262+13674C>A) c.429+13674C>A (n.429+13674C>A) | |
22 | g.20779520A>C | CA410769265 | PI4KA,SERPIND1 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.2328+13673T>G (n.2328+13673T>G) n.91+13673T>G n.64+13673T>G c.2412+13673T>G (n.2412+13673T>G) n.2415+13673T>G c.2262+13673T>G (n.2262+13673T>G) c.429+13673T>G (n.429+13673T>G) | |
22 | g.20779520A>G | CA410769266 | PI4KA,SERPIND1 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.2328+13673T>C (n.2328+13673T>C) n.91+13673T>C n.64+13673T>C c.2412+13673T>C (n.2412+13673T>C) n.2415+13673T>C c.2262+13673T>C (n.2262+13673T>C) c.429+13673T>C (n.429+13673T>C) | |
22 | g.20779520A>T | CA410769268 | PI4KA,SERPIND1 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.2328+13673T>A (n.2328+13673T>A) n.91+13673T>A n.64+13673T>A c.2412+13673T>A (n.2412+13673T>A) n.2415+13673T>A c.2262+13673T>A (n.2262+13673T>A) c.429+13673T>A (n.429+13673T>A) | |
22 | g.20779521T>A | CA410769271 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.2328+13672A>T (n.2328+13672A>T) n.91+13672A>T n.64+13672A>T c.2412+13672A>T (n.2412+13672A>T) n.2415+13672A>T c.2262+13672A>T (n.2262+13672A>T) c.429+13672A>T (n.429+13672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779521T>C | CA410769273 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.2328+13672A>G (n.2328+13672A>G) n.91+13672A>G n.64+13672A>G c.2412+13672A>G (n.2412+13672A>G) n.2415+13672A>G c.2262+13672A>G (n.2262+13672A>G) c.429+13672A>G (n.429+13672A>G) | |
22 | g.20779521T>G | CA410769275 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.2328+13672A>C (n.2328+13672A>C) n.91+13672A>C n.64+13672A>C c.2412+13672A>C (n.2412+13672A>C) n.2415+13672A>C c.2262+13672A>C (n.2262+13672A>C) c.429+13672A>C (n.429+13672A>C) | |
22 | g.20779521T= | CA2396537665 | PI4KA,SERPIND1 | c.209T= (p.Ile70=) c.2328+13672A= (n.2328+13672A=) n.91+13672A= n.64+13672A= c.2412+13672A= (n.2412+13672A=) n.2415+13672A= c.2262+13672A= (n.2262+13672A=) c.429+13672A= (n.429+13672A=) | |
22 | g.20779522T>A | CA513697785 | PI4KA,SERPIND1 | c.210T>A (p.Ile70=) c.2328+13671A>T (n.2328+13671A>T) n.91+13671A>T n.64+13671A>T c.2412+13671A>T (n.2412+13671A>T) n.2415+13671A>T c.2262+13671A>T (n.2262+13671A>T) c.429+13671A>T (n.429+13671A>T) | |
22 | g.20779522T>C | CA513697788 | PI4KA,SERPIND1 | c.210T>C (p.Ile70=) c.2328+13671A>G (n.2328+13671A>G) n.91+13671A>G n.64+13671A>G c.2412+13671A>G (n.2412+13671A>G) n.2415+13671A>G c.2262+13671A>G (n.2262+13671A>G) c.429+13671A>G (n.429+13671A>G) | |
22 | g.20779522T>G | CA410769276 | PI4KA,SERPIND1 | c.210T>G (p.Ile70Met) c.2328+13671A>C (n.2328+13671A>C) n.91+13671A>C n.64+13671A>C c.2412+13671A>C (n.2412+13671A>C) n.2415+13671A>C c.2262+13671A>C (n.2262+13671A>C) c.429+13671A>C (n.429+13671A>C) | |
22 | g.20779523C>A | CA410769278 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.2328+13670G>T (n.2328+13670G>T) n.91+13670G>T n.64+13670G>T c.2412+13670G>T (n.2412+13670G>T) n.2415+13670G>T c.2262+13670G>T (n.2262+13670G>T) c.429+13670G>T (n.429+13670G>T) | |
22 | g.20779523C= | CA2396537666 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C= (p.Pro71=) c.2328+13670G= (n.2328+13670G=) n.91+13670G= n.64+13670G= c.2412+13670G= (n.2412+13670G=) n.2415+13670G= c.2262+13670G= (n.2262+13670G=) c.429+13670G= (n.429+13670G=) | |
22 | g.20779523C>G | CA410769279 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.2328+13670G>C (n.2328+13670G>C) n.91+13670G>C n.64+13670G>C c.2412+13670G>C (n.2412+13670G>C) n.2415+13670G>C c.2262+13670G>C (n.2262+13670G>C) c.429+13670G>C (n.429+13670G>C) | |
22 | g.20779523C>T | CA410769280 | PI4KA,SERPIND1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.2328+13670G>A (n.2328+13670G>A) n.91+13670G>A n.64+13670G>A c.2412+13670G>A (n.2412+13670G>A) n.2415+13670G>A c.2262+13670G>A (n.2262+13670G>A) c.429+13670G>A (n.429+13670G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779524C>A | CA410769287 | PI4KA,SERPIND1 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.2328+13669G>T (n.2328+13669G>T) n.91+13669G>T n.64+13669G>T c.2412+13669G>T (n.2412+13669G>T) n.2415+13669G>T c.2262+13669G>T (n.2262+13669G>T) c.429+13669G>T (n.429+13669G>T) | |
22 | g.20779524C>G | CA410769290 | PI4KA,SERPIND1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.2328+13669G>C (n.2328+13669G>C) n.91+13669G>C n.64+13669G>C c.2412+13669G>C (n.2412+13669G>C) n.2415+13669G>C c.2262+13669G>C (n.2262+13669G>C) c.429+13669G>C (n.429+13669G>C) | |
22 | g.20779524C>T | CA410769281 | PI4KA,SERPIND1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.2328+13669G>A (n.2328+13669G>A) n.91+13669G>A n.64+13669G>A c.2412+13669G>A (n.2412+13669G>A) n.2415+13669G>A c.2262+13669G>A (n.2262+13669G>A) c.429+13669G>A (n.429+13669G>A) | |
22 | g.20779525A= | CA2396537667 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A= (p.Pro71=) c.2328+13668T= (n.2328+13668T=) n.91+13668T= n.64+13668T= c.2412+13668T= (n.2412+13668T=) n.2415+13668T= c.2262+13668T= (n.2262+13668T=) c.429+13668T= (n.429+13668T=) | |
22 | g.20779525A>C | CA513697793 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A>C (p.Pro71=) c.2328+13668T>G (n.2328+13668T>G) n.91+13668T>G n.64+13668T>G c.2412+13668T>G (n.2412+13668T>G) n.2415+13668T>G c.2262+13668T>G (n.2262+13668T>G) c.429+13668T>G (n.429+13668T>G) | |
22 | g.20779525A>G | CA513697794 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A>G (p.Pro71=) c.2328+13668T>C (n.2328+13668T>C) n.91+13668T>C n.64+13668T>C c.2412+13668T>C (n.2412+13668T>C) n.2415+13668T>C c.2262+13668T>C (n.2262+13668T>C) c.429+13668T>C (n.429+13668T>C) | |
22 | g.20779525A>T | CA513697795 | PI4KA,SERPIND1 | c.213A>T (p.Pro71=) c.2328+13668T>A (n.2328+13668T>A) n.91+13668T>A n.64+13668T>A c.2412+13668T>A (n.2412+13668T>A) n.2415+13668T>A c.2262+13668T>A (n.2262+13668T>A) c.429+13668T>A (n.429+13668T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779526del | CA2655442659 | PI4KA,SERPIND1 | c.214del (p.Glu72ArgfsTer?) c.2328+13667del (n.2328+13667del) n.91+13667del n.64+13667del c.2412+13667del (n.2412+13667del) n.2415+13667del c.2262+13667del (n.2262+13667del) c.429+13667del (n.429+13667del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779526G>A | CA410769292 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.2328+13667C>T (n.2328+13667C>T) n.91+13667C>T n.64+13667C>T c.2412+13667C>T (n.2412+13667C>T) n.2415+13667C>T c.2262+13667C>T (n.2262+13667C>T) c.429+13667C>T (n.429+13667C>T) | |
22 | g.20779526G>C | CA10115827 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.2328+13667C>G (n.2328+13667C>G) n.91+13667C>G n.64+13667C>G c.2412+13667C>G (n.2412+13667C>G) n.2415+13667C>G c.2262+13667C>G (n.2262+13667C>G) c.429+13667C>G (n.429+13667C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779526G= | CA2396537668 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G= (p.Glu72=) c.2328+13667C= (n.2328+13667C=) n.91+13667C= n.64+13667C= c.2412+13667C= (n.2412+13667C=) n.2415+13667C= c.2262+13667C= (n.2262+13667C=) c.429+13667C= (n.429+13667C=) | |
22 | g.20779526G>T | CA410769295 | PI4KA,SERPIND1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.2328+13667C>A (n.2328+13667C>A) n.91+13667C>A n.64+13667C>A c.2412+13667C>A (n.2412+13667C>A) n.2415+13667C>A c.2262+13667C>A (n.2262+13667C>A) c.429+13667C>A (n.429+13667C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779527A= | CA2396537669 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A= (p.Glu72=) c.2328+13666T= (n.2328+13666T=) n.91+13666T= n.64+13666T= c.2412+13666T= (n.2412+13666T=) n.2415+13666T= c.2262+13666T= (n.2262+13666T=) c.429+13666T= (n.429+13666T=) | |
22 | g.20779527A>C | CA410769298 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.2328+13666T>G (n.2328+13666T>G) n.91+13666T>G n.64+13666T>G c.2412+13666T>G (n.2412+13666T>G) n.2415+13666T>G c.2262+13666T>G (n.2262+13666T>G) c.429+13666T>G (n.429+13666T>G) | |
22 | g.20779527A>G | CA410769299 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.2328+13666T>C (n.2328+13666T>C) n.91+13666T>C n.64+13666T>C c.2412+13666T>C (n.2412+13666T>C) n.2415+13666T>C c.2262+13666T>C (n.2262+13666T>C) c.429+13666T>C (n.429+13666T>C) | |
22 | g.20779527A>T | CA410769300 | PI4KA,SERPIND1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.2328+13666T>A (n.2328+13666T>A) n.91+13666T>A n.64+13666T>A c.2412+13666T>A (n.2412+13666T>A) n.2415+13666T>A c.2262+13666T>A (n.2262+13666T>A) c.429+13666T>A (n.429+13666T>A) | |
22 | g.20779528G>A | CA513697803 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.2328+13665C>T (n.2328+13665C>T) n.91+13665C>T n.64+13665C>T c.2412+13665C>T (n.2412+13665C>T) n.2415+13665C>T c.2262+13665C>T (n.2262+13665C>T) c.429+13665C>T (n.429+13665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779528G>C | CA410769305 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.2328+13665C>G (n.2328+13665C>G) n.91+13665C>G n.64+13665C>G c.2412+13665C>G (n.2412+13665C>G) n.2415+13665C>G c.2262+13665C>G (n.2262+13665C>G) c.429+13665C>G (n.429+13665C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779528G= | CA2396537670 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G= (p.Glu72=) c.2328+13665C= (n.2328+13665C=) n.91+13665C= n.64+13665C= c.2412+13665C= (n.2412+13665C=) n.2415+13665C= c.2262+13665C= (n.2262+13665C=) c.429+13665C= (n.429+13665C=) | |
22 | g.20779528G>T | CA410769303 | PI4KA,SERPIND1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.2328+13665C>A (n.2328+13665C>A) n.91+13665C>A n.64+13665C>A c.2412+13665C>A (n.2412+13665C>A) n.2415+13665C>A c.2262+13665C>A (n.2262+13665C>A) c.429+13665C>A (n.429+13665C>A) | |
22 | g.20779532dup | CA638941791 | PI4KA,SERPIND1 | c.220dup (p.Glu74GlyfsTer15) c.2328+13665dup (n.2328+13665dup) n.91+13665dup n.64+13665dup c.2412+13665dup (n.2412+13665dup) n.2415+13665dup c.2262+13665dup (n.2262+13665dup) c.429+13665dup (n.429+13665dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779529G>A | CA10115829 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.2328+13664C>T (n.2328+13664C>T) n.91+13664C>T n.64+13664C>T c.2412+13664C>T (n.2412+13664C>T) n.2415+13664C>T c.2262+13664C>T (n.2262+13664C>T) c.429+13664C>T (n.429+13664C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779529G>C | CA10115828 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.2328+13664C>G (n.2328+13664C>G) n.91+13664C>G n.64+13664C>G c.2412+13664C>G (n.2412+13664C>G) n.2415+13664C>G c.2262+13664C>G (n.2262+13664C>G) c.429+13664C>G (n.429+13664C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779529G= | CA2396537671 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G= (p.Gly73=) c.2328+13664C= (n.2328+13664C=) n.91+13664C= n.64+13664C= c.2412+13664C= (n.2412+13664C=) n.2415+13664C= c.2262+13664C= (n.2262+13664C=) c.429+13664C= (n.429+13664C=) | |
22 | g.20779529G>T | CA410769308 | PI4KA,SERPIND1 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.2328+13664C>A (n.2328+13664C>A) n.91+13664C>A n.64+13664C>A c.2412+13664C>A (n.2412+13664C>A) n.2415+13664C>A c.2262+13664C>A (n.2262+13664C>A) c.429+13664C>A (n.429+13664C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779530G>A | CA410769311 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.2328+13663C>T (n.2328+13663C>T) n.91+13663C>T n.64+13663C>T c.2412+13663C>T (n.2412+13663C>T) n.2415+13663C>T c.2262+13663C>T (n.2262+13663C>T) c.429+13663C>T (n.429+13663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779530G>C | CA410769312 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.2328+13663C>G (n.2328+13663C>G) n.91+13663C>G n.64+13663C>G c.2412+13663C>G (n.2412+13663C>G) n.2415+13663C>G c.2262+13663C>G (n.2262+13663C>G) c.429+13663C>G (n.429+13663C>G) | |
22 | g.20779530G= | CA2396537672 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G= (p.Gly73=) c.2328+13663C= (n.2328+13663C=) n.91+13663C= n.64+13663C= c.2412+13663C= (n.2412+13663C=) n.2415+13663C= c.2262+13663C= (n.2262+13663C=) c.429+13663C= (n.429+13663C=) | |
22 | g.20779530G>T | CA410769313 | PI4KA,SERPIND1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.2328+13663C>A (n.2328+13663C>A) n.91+13663C>A n.64+13663C>A c.2412+13663C>A (n.2412+13663C>A) n.2415+13663C>A c.2262+13663C>A (n.2262+13663C>A) c.429+13663C>A (n.429+13663C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.20779531G>A | CA513697813 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G>A (p.Gly73=) c.2328+13662C>T (n.2328+13662C>T) n.91+13662C>T n.64+13662C>T c.2412+13662C>T (n.2412+13662C>T) n.2415+13662C>T c.2262+13662C>T (n.2262+13662C>T) c.429+13662C>T (n.429+13662C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779531G>C | CA513697810 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G>C (p.Gly73=) c.2328+13662C>G (n.2328+13662C>G) n.91+13662C>G n.64+13662C>G c.2412+13662C>G (n.2412+13662C>G) n.2415+13662C>G c.2262+13662C>G (n.2262+13662C>G) c.429+13662C>G (n.429+13662C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779531G= | CA2396537673 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G= (p.Gly73=) c.2328+13662C= (n.2328+13662C=) n.91+13662C= n.64+13662C= c.2412+13662C= (n.2412+13662C=) n.2415+13662C= c.2262+13662C= (n.2262+13662C=) c.429+13662C= (n.429+13662C=) | |
22 | g.20779531G>T | CA513697811 | PI4KA,SERPIND1 | c.219G>T (p.Gly73=) c.2328+13662C>A (n.2328+13662C>A) n.91+13662C>A n.64+13662C>A c.2412+13662C>A (n.2412+13662C>A) n.2415+13662C>A c.2262+13662C>A (n.2262+13662C>A) c.429+13662C>A (n.429+13662C>A) | |
22 | g.20779532G>A | CA410769315 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.2328+13661C>T (n.2328+13661C>T) n.91+13661C>T n.64+13661C>T c.2412+13661C>T (n.2412+13661C>T) n.2415+13661C>T c.2262+13661C>T (n.2262+13661C>T) c.429+13661C>T (n.429+13661C>T) | dbSNP |
22 | g.20779532G>C | CA410769319 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.2328+13661C>G (n.2328+13661C>G) n.91+13661C>G n.64+13661C>G c.2412+13661C>G (n.2412+13661C>G) n.2415+13661C>G c.2262+13661C>G (n.2262+13661C>G) c.429+13661C>G (n.429+13661C>G) | dbSNP |
22 | g.20779532G= | CA2396537674 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G= (p.Glu74=) c.2328+13661C= (n.2328+13661C=) n.91+13661C= n.64+13661C= c.2412+13661C= (n.2412+13661C=) n.2415+13661C= c.2262+13661C= (n.2262+13661C=) c.429+13661C= (n.429+13661C=) | |
22 | g.20779532G>T | CA410769317 | PI4KA,SERPIND1 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.2328+13661C>A (n.2328+13661C>A) n.91+13661C>A n.64+13661C>A c.2412+13661C>A (n.2412+13661C>A) n.2415+13661C>A c.2262+13661C>A (n.2262+13661C>A) c.429+13661C>A (n.429+13661C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779533A>C | CA410769322 | PI4KA,SERPIND1 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.2328+13660T>G (n.2328+13660T>G) n.91+13660T>G n.64+13660T>G c.2412+13660T>G (n.2412+13660T>G) n.2415+13660T>G c.2262+13660T>G (n.2262+13660T>G) c.429+13660T>G (n.429+13660T>G) | |
22 | g.20779533A>G | CA410769324 | PI4KA,SERPIND1 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.2328+13660T>C (n.2328+13660T>C) n.91+13660T>C n.64+13660T>C c.2412+13660T>C (n.2412+13660T>C) n.2415+13660T>C c.2262+13660T>C (n.2262+13660T>C) c.429+13660T>C (n.429+13660T>C) | |
22 | g.20779533A>T | CA410769325 | PI4KA,SERPIND1 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.2328+13660T>A (n.2328+13660T>A) n.91+13660T>A n.64+13660T>A c.2412+13660T>A (n.2412+13660T>A) n.2415+13660T>A c.2262+13660T>A (n.2262+13660T>A) c.429+13660T>A (n.429+13660T>A) | |
22 | g.20779534G>A | CA10115830 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>A (p.Glu74=) c.2328+13659C>T (n.2328+13659C>T) n.91+13659C>T n.64+13659C>T c.2412+13659C>T (n.2412+13659C>T) n.2415+13659C>T c.2262+13659C>T (n.2262+13659C>T) c.429+13659C>T (n.429+13659C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779534G>C | CA410769328 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.2328+13659C>G (n.2328+13659C>G) n.91+13659C>G n.64+13659C>G c.2412+13659C>G (n.2412+13659C>G) n.2415+13659C>G c.2262+13659C>G (n.2262+13659C>G) c.429+13659C>G (n.429+13659C>G) | |
22 | g.20779534G= | CA2396537675 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G= (p.Glu74=) c.2328+13659C= (n.2328+13659C=) n.91+13659C= n.64+13659C= c.2412+13659C= (n.2412+13659C=) n.2415+13659C= c.2262+13659C= (n.2262+13659C=) c.429+13659C= (n.429+13659C=) | |
22 | g.20779534G>T | CA410769330 | PI4KA,SERPIND1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.2328+13659C>A (n.2328+13659C>A) n.91+13659C>A n.64+13659C>A c.2412+13659C>A (n.2412+13659C>A) n.2415+13659C>A c.2262+13659C>A (n.2262+13659C>A) c.429+13659C>A (n.429+13659C>A) | |
22 | g.20779535G>A | CA410769332 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.2328+13658C>T (n.2328+13658C>T) n.91+13658C>T n.64+13658C>T c.2412+13658C>T (n.2412+13658C>T) n.2415+13658C>T c.2262+13658C>T (n.2262+13658C>T) c.429+13658C>T (n.429+13658C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779535G>C | CA410769333 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.2328+13658C>G (n.2328+13658C>G) n.91+13658C>G n.64+13658C>G c.2412+13658C>G (n.2412+13658C>G) n.2415+13658C>G c.2262+13658C>G (n.2262+13658C>G) c.429+13658C>G (n.429+13658C>G) | |
22 | g.20779535G>T | CA410769334 | PI4KA,SERPIND1 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.2328+13658C>A (n.2328+13658C>A) n.91+13658C>A n.64+13658C>A c.2412+13658C>A (n.2412+13658C>A) n.2415+13658C>A c.2262+13658C>A (n.2262+13658C>A) c.429+13658C>A (n.429+13658C>A) | |
22 | g.20779536A= | CA2396537676 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A= (p.Glu75=) c.2328+13657T= (n.2328+13657T=) n.91+13657T= n.64+13657T= c.2412+13657T= (n.2412+13657T=) n.2415+13657T= c.2262+13657T= (n.2262+13657T=) c.429+13657T= (n.429+13657T=) | |
22 | g.20779536A>C | CA10115832 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.2328+13657T>G (n.2328+13657T>G) n.91+13657T>G n.64+13657T>G c.2412+13657T>G (n.2412+13657T>G) n.2415+13657T>G c.2262+13657T>G (n.2262+13657T>G) c.429+13657T>G (n.429+13657T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.20779536A>G | CA10115831 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.2328+13657T>C (n.2328+13657T>C) n.91+13657T>C n.64+13657T>C c.2412+13657T>C (n.2412+13657T>C) n.2415+13657T>C c.2262+13657T>C (n.2262+13657T>C) c.429+13657T>C (n.429+13657T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779536A>T | CA410769337 | PI4KA,SERPIND1 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.2328+13657T>A (n.2328+13657T>A) n.91+13657T>A n.64+13657T>A c.2412+13657T>A (n.2412+13657T>A) n.2415+13657T>A c.2262+13657T>A (n.2262+13657T>A) c.429+13657T>A (n.429+13657T>A) | |
22 | g.20779537G>A | CA513697825 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>A (p.Glu75=) c.2328+13656C>T (n.2328+13656C>T) n.91+13656C>T n.64+13656C>T c.2412+13656C>T (n.2412+13656C>T) n.2415+13656C>T c.2262+13656C>T (n.2262+13656C>T) c.429+13656C>T (n.429+13656C>T) | |
22 | g.20779537G>C | CA410769340 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.2328+13656C>G (n.2328+13656C>G) n.91+13656C>G n.64+13656C>G c.2412+13656C>G (n.2412+13656C>G) n.2415+13656C>G c.2262+13656C>G (n.2262+13656C>G) c.429+13656C>G (n.429+13656C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779537G= | CA2396537677 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G= (p.Glu75=) c.2328+13656C= (n.2328+13656C=) n.91+13656C= n.64+13656C= c.2412+13656C= (n.2412+13656C=) n.2415+13656C= c.2262+13656C= (n.2262+13656C=) c.429+13656C= (n.429+13656C=) | |
22 | g.20779537G>T | CA410769339 | PI4KA,SERPIND1 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.2328+13656C>A (n.2328+13656C>A) n.91+13656C>A n.64+13656C>A c.2412+13656C>A (n.2412+13656C>A) n.2415+13656C>A c.2262+13656C>A (n.2262+13656C>A) c.429+13656C>A (n.429+13656C>A) | |
22 | g.20779537_20779540delinsGGAC | CA2396537678 | PI4KA,SERPIND1 | c.225_228delinsGGAC (p.Glu75=) c.2328+13653_2328+13656delinsGTCC (n.2328+13653_2328+13656delinsGTCC) n.91+13653_91+13656delinsGTCC n.64+13653_64+13656delinsGTCC c.2412+13653_2412+13656delinsGTCC (n.2412+13653_2412+13656delinsGTCC) n.2415+13653_2415+13656delinsGTCC c.2262+13653_2262+13656delinsGTCC (n.2262+13653_2262+13656delinsGTCC) c.429+13653_429+13656delinsGTCC (n.429+13653_429+13656delinsGTCC) | |
22 | g.20779538G>A | CA410769342 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.2328+13655C>T (n.2328+13655C>T) n.91+13655C>T n.64+13655C>T c.2412+13655C>T (n.2412+13655C>T) n.2415+13655C>T c.2262+13655C>T (n.2262+13655C>T) c.429+13655C>T (n.429+13655C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779538G>C | CA410769344 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.2328+13655C>G (n.2328+13655C>G) n.91+13655C>G n.64+13655C>G c.2412+13655C>G (n.2412+13655C>G) n.2415+13655C>G c.2262+13655C>G (n.2262+13655C>G) c.429+13655C>G (n.429+13655C>G) | |
22 | g.20779538G>T | CA410769345 | PI4KA,SERPIND1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.2328+13655C>A (n.2328+13655C>A) n.91+13655C>A n.64+13655C>A c.2412+13655C>A (n.2412+13655C>A) n.2415+13655C>A c.2262+13655C>A (n.2262+13655C>A) c.429+13655C>A (n.429+13655C>A) | |
22 | g.20779544_20779546del | CA322258463 | PI4KA,SERPIND1 | c.232_234del (p.Asp78del) c.2328+13653_2328+13655del (n.2328+13653_2328+13655del) n.91+13653_91+13655del n.64+13653_64+13655del c.2412+13653_2412+13655del (n.2412+13653_2412+13655del) n.2415+13653_2415+13655del c.2262+13653_2262+13655del (n.2262+13653_2262+13655del) c.429+13653_429+13655del (n.429+13653_429+13655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779549_20779587del | CA2655442660 | PI4KA,SERPIND1 | c.237_275del (p.Leu80_Tyr92del) c.2328+13617_2328+13655del (n.2328+13617_2328+13655del) n.91+13617_91+13655del n.64+13617_64+13655del c.2412+13617_2412+13655del (n.2412+13617_2412+13655del) n.2415+13617_2415+13655del c.2262+13617_2262+13655del (n.2262+13617_2262+13655del) c.429+13617_429+13655del (n.429+13617_429+13655del) | gnomAD v4 |
22 | g.20779539A>C | CA410769347 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.2328+13654T>G (n.2328+13654T>G) n.91+13654T>G n.64+13654T>G c.2412+13654T>G (n.2412+13654T>G) n.2415+13654T>G c.2262+13654T>G (n.2262+13654T>G) c.429+13654T>G (n.429+13654T>G) | |
22 | g.20779539A>G | CA410769348 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.2328+13654T>C (n.2328+13654T>C) n.91+13654T>C n.64+13654T>C c.2412+13654T>C (n.2412+13654T>C) n.2415+13654T>C c.2262+13654T>C (n.2262+13654T>C) c.429+13654T>C (n.429+13654T>C) | |
22 | g.20779539A>T | CA410769350 | PI4KA,SERPIND1 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.2328+13654T>A (n.2328+13654T>A) n.91+13654T>A n.64+13654T>A c.2412+13654T>A (n.2412+13654T>A) n.2415+13654T>A c.2262+13654T>A (n.2262+13654T>A) c.429+13654T>A (n.429+13654T>A) | |
22 | g.20779540C>A | CA410769355 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.2328+13653G>T (n.2328+13653G>T) n.91+13653G>T n.64+13653G>T c.2412+13653G>T (n.2412+13653G>T) n.2415+13653G>T c.2262+13653G>T (n.2262+13653G>T) c.429+13653G>T (n.429+13653G>T) | |
22 | g.20779540C= | CA2396537679 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C= (p.Asp76=) c.2328+13653G= (n.2328+13653G=) n.91+13653G= n.64+13653G= c.2412+13653G= (n.2412+13653G=) n.2415+13653G= c.2262+13653G= (n.2262+13653G=) c.429+13653G= (n.429+13653G=) | |
22 | g.20779540C>G | CA410769353 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.2328+13653G>C (n.2328+13653G>C) n.91+13653G>C n.64+13653G>C c.2412+13653G>C (n.2412+13653G>C) n.2415+13653G>C c.2262+13653G>C (n.2262+13653G>C) c.429+13653G>C (n.429+13653G>C) | |
22 | g.20779540C>T | CA10115833 | PI4KA,SERPIND1 | c.228C>T (p.Asp76=) c.2328+13653G>A (n.2328+13653G>A) n.91+13653G>A n.64+13653G>A c.2412+13653G>A (n.2412+13653G>A) n.2415+13653G>A c.2262+13653G>A (n.2262+13653G>A) c.429+13653G>A (n.429+13653G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779541G>A | CA10115834 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.2328+13652C>T (n.2328+13652C>T) n.91+13652C>T n.64+13652C>T c.2412+13652C>T (n.2412+13652C>T) n.2415+13652C>T c.2262+13652C>T (n.2262+13652C>T) c.429+13652C>T (n.429+13652C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779541G>C | CA410769358 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.2328+13652C>G (n.2328+13652C>G) n.91+13652C>G n.64+13652C>G c.2412+13652C>G (n.2412+13652C>G) n.2415+13652C>G c.2262+13652C>G (n.2262+13652C>G) c.429+13652C>G (n.429+13652C>G) | |
22 | g.20779541G= | CA2396537680 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G= (p.Asp77=) c.2328+13652C= (n.2328+13652C=) n.91+13652C= n.64+13652C= c.2412+13652C= (n.2412+13652C=) n.2415+13652C= c.2262+13652C= (n.2262+13652C=) c.429+13652C= (n.429+13652C=) | |
22 | g.20779541G>T | CA410769360 | PI4KA,SERPIND1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.2328+13652C>A (n.2328+13652C>A) n.91+13652C>A n.64+13652C>A c.2412+13652C>A (n.2412+13652C>A) n.2415+13652C>A c.2262+13652C>A (n.2262+13652C>A) c.429+13652C>A (n.429+13652C>A) | |
22 | g.20779542A>C | CA410769362 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.2328+13651T>G (n.2328+13651T>G) n.91+13651T>G n.64+13651T>G c.2412+13651T>G (n.2412+13651T>G) n.2415+13651T>G c.2262+13651T>G (n.2262+13651T>G) c.429+13651T>G (n.429+13651T>G) | |
22 | g.20779542A>G | CA410769364 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.2328+13651T>C (n.2328+13651T>C) n.91+13651T>C n.64+13651T>C c.2412+13651T>C (n.2412+13651T>C) n.2415+13651T>C c.2262+13651T>C (n.2262+13651T>C) c.429+13651T>C (n.429+13651T>C) | |
22 | g.20779542A>T | CA410769365 | PI4KA,SERPIND1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.2328+13651T>A (n.2328+13651T>A) n.91+13651T>A n.64+13651T>A c.2412+13651T>A (n.2412+13651T>A) n.2415+13651T>A c.2262+13651T>A (n.2262+13651T>A) c.429+13651T>A (n.429+13651T>A) | |
22 | g.20779543C>A | CA10115836 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.2328+13650G>T (n.2328+13650G>T) n.91+13650G>T n.64+13650G>T c.2412+13650G>T (n.2412+13650G>T) n.2415+13650G>T c.2262+13650G>T (n.2262+13650G>T) c.429+13650G>T (n.429+13650G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779543C= | CA1139772240 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C= (p.Asp77=) c.2328+13650G= (n.2328+13650G=) n.91+13650G= n.64+13650G= c.2412+13650G= (n.2412+13650G=) n.2415+13650G= c.2262+13650G= (n.2262+13650G=) c.429+13650G= (n.429+13650G=) | |
22 | g.20779543C>G | CA410769368 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.2328+13650G>C (n.2328+13650G>C) n.91+13650G>C n.64+13650G>C c.2412+13650G>C (n.2412+13650G>C) n.2415+13650G>C c.2262+13650G>C (n.2262+13650G>C) c.429+13650G>C (n.429+13650G>C) | |
22 | g.20779543C>T | CA10115835 | PI4KA,SERPIND1 | c.231C>T (p.Asp77=) c.2328+13650G>A (n.2328+13650G>A) n.91+13650G>A n.64+13650G>A c.2412+13650G>A (n.2412+13650G>A) n.2415+13650G>A c.2262+13650G>A (n.2262+13650G>A) c.429+13650G>A (n.429+13650G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779544G>A | CA10115837 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.2328+13649C>T (n.2328+13649C>T) n.91+13649C>T n.64+13649C>T c.2412+13649C>T (n.2412+13649C>T) n.2415+13649C>T c.2262+13649C>T (n.2262+13649C>T) c.429+13649C>T (n.429+13649C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.20779544G>C | CA410769371 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>C (p.Asp78His) c.2328+13649C>G (n.2328+13649C>G) n.91+13649C>G n.64+13649C>G c.2412+13649C>G (n.2412+13649C>G) n.2415+13649C>G c.2262+13649C>G (n.2262+13649C>G) c.429+13649C>G (n.429+13649C>G) | |
22 | g.20779544G= | CA2396537681 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G= (p.Asp78=) c.2328+13649C= (n.2328+13649C=) n.91+13649C= n.64+13649C= c.2412+13649C= (n.2412+13649C=) n.2415+13649C= c.2262+13649C= (n.2262+13649C=) c.429+13649C= (n.429+13649C=) | |
22 | g.20779544G>T | CA410769373 | PI4KA,SERPIND1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.2328+13649C>A (n.2328+13649C>A) n.91+13649C>A n.64+13649C>A c.2412+13649C>A (n.2412+13649C>A) n.2415+13649C>A c.2262+13649C>A (n.2262+13649C>A) c.429+13649C>A (n.429+13649C>A) | |
22 | g.20779544_20779547delinsGACT | CA2396537682 | PI4KA,SERPIND1 | c.232_235delinsGACT (p.Asp78=) c.2328+13646_2328+13649delinsAGTC (n.2328+13646_2328+13649delinsAGTC) n.91+13646_91+13649delinsAGTC n.64+13646_64+13649delinsAGTC c.2412+13646_2412+13649delinsAGTC (n.2412+13646_2412+13649delinsAGTC) n.2415+13646_2415+13649delinsAGTC c.2262+13646_2262+13649delinsAGTC (n.2262+13646_2262+13649delinsAGTC) c.429+13646_429+13649delinsAGTC (n.429+13646_429+13649delinsAGTC) | |
22 | g.20779545A>C | CA410769375 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.2328+13648T>G (n.2328+13648T>G) n.91+13648T>G n.64+13648T>G c.2412+13648T>G (n.2412+13648T>G) n.2415+13648T>G c.2262+13648T>G (n.2262+13648T>G) c.429+13648T>G (n.429+13648T>G) | |
22 | g.20779545A>G | CA410769377 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.2328+13648T>C (n.2328+13648T>C) n.91+13648T>C n.64+13648T>C c.2412+13648T>C (n.2412+13648T>C) n.2415+13648T>C c.2262+13648T>C (n.2262+13648T>C) c.429+13648T>C (n.429+13648T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779545A>T | CA410769379 | PI4KA,SERPIND1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.2328+13648T>A (n.2328+13648T>A) n.91+13648T>A n.64+13648T>A c.2412+13648T>A (n.2412+13648T>A) n.2415+13648T>A c.2262+13648T>A (n.2262+13648T>A) c.429+13648T>A (n.429+13648T>A) | |
22 | g.20779546_20779548del | CA2396537683 | PI4KA,SERPIND1 | c.234_236del (p.Tyr79del) c.2328+13646_2328+13648del (n.2328+13646_2328+13648del) n.91+13646_91+13648del n.64+13646_64+13648del c.2412+13646_2412+13648del (n.2412+13646_2412+13648del) n.2415+13646_2415+13648del c.2262+13646_2262+13648del (n.2262+13646_2262+13648del) c.429+13646_429+13648del (n.429+13646_429+13648del) | dbSNP |
22 | g.20779546C>A | CA410769381 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.2328+13647G>T (n.2328+13647G>T) n.91+13647G>T n.64+13647G>T c.2412+13647G>T (n.2412+13647G>T) n.2415+13647G>T c.2262+13647G>T (n.2262+13647G>T) c.429+13647G>T (n.429+13647G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.20779546C= | CA2396537684 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C= (p.Asp78=) c.2328+13647G= (n.2328+13647G=) n.91+13647G= n.64+13647G= c.2412+13647G= (n.2412+13647G=) n.2415+13647G= c.2262+13647G= (n.2262+13647G=) c.429+13647G= (n.429+13647G=) | |
22 | g.20779546C>G | CA410769383 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.2328+13647G>C (n.2328+13647G>C) n.91+13647G>C n.64+13647G>C c.2412+13647G>C (n.2412+13647G>C) n.2415+13647G>C c.2262+13647G>C (n.2262+13647G>C) c.429+13647G>C (n.429+13647G>C) | |
22 | g.20779546C>T | CA10115838 | PI4KA,SERPIND1 | c.234C>T (p.Asp78=) c.2328+13647G>A (n.2328+13647G>A) n.91+13647G>A n.64+13647G>A c.2412+13647G>A (n.2412+13647G>A) n.2415+13647G>A c.2262+13647G>A (n.2262+13647G>A) c.429+13647G>A (n.429+13647G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779547T>A | CA410769385 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.2328+13646A>T (n.2328+13646A>T) n.91+13646A>T n.64+13646A>T c.2412+13646A>T (n.2412+13646A>T) n.2415+13646A>T c.2262+13646A>T (n.2262+13646A>T) c.429+13646A>T (n.429+13646A>T) | |
22 | g.20779547T>C | CA410769387 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>C (p.Tyr79His) c.2328+13646A>G (n.2328+13646A>G) n.91+13646A>G n.64+13646A>G c.2412+13646A>G (n.2412+13646A>G) n.2415+13646A>G c.2262+13646A>G (n.2262+13646A>G) c.429+13646A>G (n.429+13646A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.20779547T>G | CA410769389 | PI4KA,SERPIND1 | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.2328+13646A>C (n.2328+13646A>C) n.91+13646A>C n.64+13646A>C c.2412+13646A>C (n.2412+13646A>C) n.2415+13646A>C c.2262+13646A>C (n.2262+13646A>C) c.429+13646A>C (n.429+13646A>C) | |
22 | g.20779548A= | CA2396537685 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A= (p.Tyr79=) c.2328+13645T= (n.2328+13645T=) n.91+13645T= n.64+13645T= c.2412+13645T= (n.2412+13645T=) n.2415+13645T= c.2262+13645T= (n.2262+13645T=) c.429+13645T= (n.429+13645T=) | |
22 | g.20779548A>C | CA410769395 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.2328+13645T>G (n.2328+13645T>G) n.91+13645T>G n.64+13645T>G c.2412+13645T>G (n.2412+13645T>G) n.2415+13645T>G c.2262+13645T>G (n.2262+13645T>G) c.429+13645T>G (n.429+13645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20779548A>G | CA410769391 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.2328+13645T>C (n.2328+13645T>C) n.91+13645T>C n.64+13645T>C c.2412+13645T>C (n.2412+13645T>C) n.2415+13645T>C c.2262+13645T>C (n.2262+13645T>C) c.429+13645T>C (n.429+13645T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.20779548A>T | CA410769393 | PI4KA,SERPIND1 | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.2328+13645T>A (n.2328+13645T>A) n.91+13645T>A n.64+13645T>A c.2412+13645T>A (n.2412+13645T>A) n.2415+13645T>A c.2262+13645T>A (n.2262+13645T>A) c.429+13645T>A (n.429+13645T>A) | |
22 | g.20779549T>A | CA410769397 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.2328+13644A>T (n.2328+13644A>T) n.91+13644A>T n.64+13644A>T c.2412+13644A>T (n.2412+13644A>T) n.2415+13644A>T c.2262+13644A>T (n.2262+13644A>T) c.429+13644A>T (n.429+13644A>T) | |
22 | g.20779549T>C | CA513697873 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>C (p.Tyr79=) c.2328+13644A>G (n.2328+13644A>G) n.91+13644A>G n.64+13644A>G c.2412+13644A>G (n.2412+13644A>G) n.2415+13644A>G c.2262+13644A>G (n.2262+13644A>G) c.429+13644A>G (n.429+13644A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779549T>G | CA410769399 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.2328+13644A>C (n.2328+13644A>C) n.91+13644A>C n.64+13644A>C c.2412+13644A>C (n.2412+13644A>C) n.2415+13644A>C c.2262+13644A>C (n.2262+13644A>C) c.429+13644A>C (n.429+13644A>C) | |
22 | g.20779549T= | CA2396537686 | PI4KA,SERPIND1 | c.237T= (p.Tyr79=) c.2328+13644A= (n.2328+13644A=) n.91+13644A= n.64+13644A= c.2412+13644A= (n.2412+13644A=) n.2415+13644A= c.2262+13644A= (n.2262+13644A=) c.429+13644A= (n.429+13644A=) | |
22 | g.20779550C>A | CA410769401 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.2328+13643G>T (n.2328+13643G>T) n.91+13643G>T n.64+13643G>T c.2412+13643G>T (n.2412+13643G>T) n.2415+13643G>T c.2262+13643G>T (n.2262+13643G>T) c.429+13643G>T (n.429+13643G>T) | |
22 | g.20779550C>G | CA410769403 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.2328+13643G>C (n.2328+13643G>C) n.91+13643G>C n.64+13643G>C c.2412+13643G>C (n.2412+13643G>C) n.2415+13643G>C c.2262+13643G>C (n.2262+13643G>C) c.429+13643G>C (n.429+13643G>C) | |
22 | g.20779550C>T | CA513697878 | PI4KA,SERPIND1 | c.238C>T (p.Leu80=) c.2328+13643G>A (n.2328+13643G>A) n.91+13643G>A n.64+13643G>A c.2412+13643G>A (n.2412+13643G>A) n.2415+13643G>A c.2262+13643G>A (n.2262+13643G>A) c.429+13643G>A (n.429+13643G>A) | |
22 | g.20779551T>A | CA410769405 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.2328+13642A>T (n.2328+13642A>T) n.91+13642A>T n.64+13642A>T c.2412+13642A>T (n.2412+13642A>T) n.2415+13642A>T c.2262+13642A>T (n.2262+13642A>T) c.429+13642A>T (n.429+13642A>T) | |
22 | g.20779551T>C | CA410769406 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.2328+13642A>G (n.2328+13642A>G) n.91+13642A>G n.64+13642A>G c.2412+13642A>G (n.2412+13642A>G) n.2415+13642A>G c.2262+13642A>G (n.2262+13642A>G) c.429+13642A>G (n.429+13642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20779551T>G | CA410769408 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.2328+13642A>C (n.2328+13642A>C) n.91+13642A>C n.64+13642A>C c.2412+13642A>C (n.2412+13642A>C) n.2415+13642A>C c.2262+13642A>C (n.2262+13642A>C) c.429+13642A>C (n.429+13642A>C) | |
22 | g.20779551T= | CA2396537687 | PI4KA,SERPIND1 | c.239T= (p.Leu80=) c.2328+13642A= (n.2328+13642A=) n.91+13642A= n.64+13642A= c.2412+13642A= (n.2412+13642A=) n.2415+13642A= c.2262+13642A= (n.2262+13642A=) c.429+13642A= (n.429+13642A=) | |
22 | g.20779552G>A | CA322258474 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>A (p.Leu80=) c.2328+13641C>T (n.2328+13641C>T) n.91+13641C>T n.64+13641C>T c.2412+13641C>T (n.2412+13641C>T) n.2415+13641C>T c.2262+13641C>T (n.2262+13641C>T) c.429+13641C>T (n.429+13641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779552G>C | CA513697884 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>C (p.Leu80=) c.2328+13641C>G (n.2328+13641C>G) n.91+13641C>G n.64+13641C>G c.2412+13641C>G (n.2412+13641C>G) n.2415+13641C>G c.2262+13641C>G (n.2262+13641C>G) c.429+13641C>G (n.429+13641C>G) | |
22 | g.20779552G= | CA2396537688 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G= (p.Leu80=) c.2328+13641C= (n.2328+13641C=) n.91+13641C= n.64+13641C= c.2412+13641C= (n.2412+13641C=) n.2415+13641C= c.2262+13641C= (n.2262+13641C=) c.429+13641C= (n.429+13641C=) | |
22 | g.20779552G>T | CA513697883 | PI4KA,SERPIND1 | c.240G>T (p.Leu80=) c.2328+13641C>A (n.2328+13641C>A) n.91+13641C>A n.64+13641C>A c.2412+13641C>A (n.2412+13641C>A) n.2415+13641C>A c.2262+13641C>A (n.2262+13641C>A) c.429+13641C>A (n.429+13641C>A) | |
22 | g.20779553G>A | CA410769411 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.2328+13640C>T (n.2328+13640C>T) n.91+13640C>T n.64+13640C>T c.2412+13640C>T (n.2412+13640C>T) n.2415+13640C>T c.2262+13640C>T (n.2262+13640C>T) c.429+13640C>T (n.429+13640C>T) | |
22 | g.20779553G>C | CA10115839 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>C (p.Asp81His) c.2328+13640C>G (n.2328+13640C>G) n.91+13640C>G n.64+13640C>G c.2412+13640C>G (n.2412+13640C>G) n.2415+13640C>G c.2262+13640C>G (n.2262+13640C>G) c.429+13640C>G (n.429+13640C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779553G= | CA2396537689 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G= (p.Asp81=) c.2328+13640C= (n.2328+13640C=) n.91+13640C= n.64+13640C= c.2412+13640C= (n.2412+13640C=) n.2415+13640C= c.2262+13640C= (n.2262+13640C=) c.429+13640C= (n.429+13640C=) | |
22 | g.20779553G>T | CA322258478 | PI4KA,SERPIND1 | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.2328+13640C>A (n.2328+13640C>A) n.91+13640C>A n.64+13640C>A c.2412+13640C>A (n.2412+13640C>A) n.2415+13640C>A c.2262+13640C>A (n.2262+13640C>A) c.429+13640C>A (n.429+13640C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20779554A>C | CA410769415 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.2328+13639T>G (n.2328+13639T>G) n.91+13639T>G n.64+13639T>G c.2412+13639T>G (n.2412+13639T>G) n.2415+13639T>G c.2262+13639T>G (n.2262+13639T>G) c.429+13639T>G (n.429+13639T>G) | |
22 | g.20779554A>G | CA410769417 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.2328+13639T>C (n.2328+13639T>C) n.91+13639T>C n.64+13639T>C c.2412+13639T>C (n.2412+13639T>C) n.2415+13639T>C c.2262+13639T>C (n.2262+13639T>C) c.429+13639T>C (n.429+13639T>C) | |
22 | g.20779554A>T | CA410769418 | PI4KA,SERPIND1 | c.242A>T (p.Asp81Val) c.2328+13639T>A (n.2328+13639T>A) n.91+13639T>A n.64+13639T>A c.2412+13639T>A (n.2412+13639T>A) n.2415+13639T>A c.2262+13639T>A (n.2262+13639T>A) c.429+13639T>A (n.429+13639T>A) |