Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207611604C>ACA2650269893CR1c.6296-73C>A (n.6296-73C>A)
c.4946-73C>A (n.4946-73C>A)
c.1180-4971C>A
c.6311-73C>A (n.6311-73C>A)
c.4961-73C>A (n.4961-73C>A)
 gnomAD v4
1g.207611604C>TCA2650269894CR1c.6296-73C>T (n.6296-73C>T)
c.4946-73C>T (n.4946-73C>T)
c.1180-4971C>T
c.6311-73C>T (n.6311-73C>T)
c.4961-73C>T (n.4961-73C>T)
 gnomAD v4
1g.207611605T>CCA2573995946CR1c.6296-72T>C (n.6296-72T>C)
c.4946-72T>C (n.4946-72T>C)
c.1180-4970T>C
c.6311-72T>C (n.6311-72T>C)
c.4961-72T>C (n.4961-72T>C)
 gnomAD v4
1g.207611606G>ACA2483456491CR1c.6296-71G>A (n.6296-71G>A)
c.4946-71G>A (n.4946-71G>A)
c.1180-4969G>A
c.6311-71G>A (n.6311-71G>A)
c.4961-71G>A (n.4961-71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207611606G=CA2483456490CR1c.6296-71G= (n.6296-71G=)
c.4946-71G= (n.4946-71G=)
c.1180-4969G=
c.6311-71G= (n.6311-71G=)
c.4961-71G= (n.4961-71G=)
1g.207611606G>TCA2483456492CR1c.6296-71G>T (n.6296-71G>T)
c.4946-71G>T (n.4946-71G>T)
c.1180-4969G>T
c.6311-71G>T (n.6311-71G>T)
c.4961-71G>T (n.4961-71G>T)
 dbSNP
1g.207611607delCA2650269895CR1c.6296-70del (n.6296-70del)
c.4946-70del (n.4946-70del)
c.1180-4968del
c.6311-70del (n.6311-70del)
c.4961-70del (n.4961-70del)
 gnomAD v4
1g.207611607G>ACA2650269896CR1c.6296-70G>A (n.6296-70G>A)
c.4946-70G>A (n.4946-70G>A)
c.1180-4968G>A
c.6311-70G>A (n.6311-70G>A)
c.4961-70G>A (n.4961-70G>A)
 gnomAD v4
1g.207611607G=CA2483456493CR1c.6296-70G= (n.6296-70G=)
c.4946-70G= (n.4946-70G=)
c.1180-4968G=
c.6311-70G= (n.6311-70G=)
c.4961-70G= (n.4961-70G=)
1g.207611607G>TCA730633178CR1c.6296-70G>T (n.6296-70G>T)
c.4946-70G>T (n.4946-70G>T)
c.1180-4968G>T
c.6311-70G>T (n.6311-70G>T)
c.4961-70G>T (n.4961-70G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611608T>ACA730633183CR1c.6296-69T>A (n.6296-69T>A)
c.4946-69T>A (n.4946-69T>A)
c.1180-4967T>A
c.6311-69T>A (n.6311-69T>A)
c.4961-69T>A (n.4961-69T>A)
 dbSNP
1g.207611608T>CCA2483456495CR1c.6296-69T>C (n.6296-69T>C)
c.4946-69T>C (n.4946-69T>C)
c.1180-4967T>C
c.6311-69T>C (n.6311-69T>C)
c.4961-69T>C (n.4961-69T>C)
 dbSNP
1g.207611608T=CA2483456494CR1c.6296-69T= (n.6296-69T=)
c.4946-69T= (n.4946-69T=)
c.1180-4967T=
c.6311-69T= (n.6311-69T=)
c.4961-69T= (n.4961-69T=)
1g.207611612C>ACA2650269897CR1c.6296-65C>A (n.6296-65C>A)
c.4946-65C>A (n.4946-65C>A)
c.1180-4963C>A
c.6311-65C>A (n.6311-65C>A)
c.4961-65C>A (n.4961-65C>A)
 gnomAD v4
1g.207611612C>TCA2573995951CR1c.6296-65C>T (n.6296-65C>T)
c.4946-65C>T (n.4946-65C>T)
c.1180-4963C>T
c.6311-65C>T (n.6311-65C>T)
c.4961-65C>T (n.4961-65C>T)
 gnomAD v4
1g.207611614T>CCA2650269898CR1c.6296-63T>C (n.6296-63T>C)
c.4946-63T>C (n.4946-63T>C)
c.1180-4961T>C
c.6311-63T>C (n.6311-63T>C)
c.4961-63T>C (n.4961-63T>C)
 gnomAD v4
1g.207611615A>GCA2650269899CR1c.6296-62A>G (n.6296-62A>G)
c.4946-62A>G (n.4946-62A>G)
c.1180-4960A>G
c.6311-62A>G (n.6311-62A>G)
c.4961-62A>G (n.4961-62A>G)
 gnomAD v4
1g.207611617G>TCA2650269900CR1c.6296-60G>T (n.6296-60G>T)
c.4946-60G>T (n.4946-60G>T)
c.1180-4958G>T
c.6311-60G>T (n.6311-60G>T)
c.4961-60G>T (n.4961-60G>T)
 gnomAD v4
1g.207611618A=CA2483456496CR1c.6296-59A= (n.6296-59A=)
c.4946-59A= (n.4946-59A=)
c.1180-4957A=
c.6311-59A= (n.6311-59A=)
c.4961-59A= (n.4961-59A=)
1g.207611618A>GCA730633188CR1c.6296-59A>G (n.6296-59A>G)
c.4946-59A>G (n.4946-59A>G)
c.1180-4957A>G
c.6311-59A>G (n.6311-59A>G)
c.4961-59A>G (n.4961-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611618A>TCA2573995953CR1c.6296-59A>T (n.6296-59A>T)
c.4946-59A>T (n.4946-59A>T)
c.1180-4957A>T
c.6311-59A>T (n.6311-59A>T)
c.4961-59A>T (n.4961-59A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611619T>ACA646378016CR1c.6296-58T>A (n.6296-58T>A)
c.4946-58T>A (n.4946-58T>A)
c.1180-4956T>A
c.6311-58T>A (n.6311-58T>A)
c.4961-58T>A (n.4961-58T>A)
 COSMIC
1g.207611619T>CCA36655167CR1c.6296-58T>C (n.6296-58T>C)
c.4946-58T>C (n.4946-58T>C)
c.1180-4956T>C
c.6311-58T>C (n.6311-58T>C)
c.4961-58T>C (n.4961-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611619T=CA1146639637CR1c.6296-58T= (n.6296-58T=)
c.4946-58T= (n.4946-58T=)
c.1180-4956T=
c.6311-58T= (n.6311-58T=)
c.4961-58T= (n.4961-58T=)
1g.207611621T>CCA36655169CR1c.6296-56T>C (n.6296-56T>C)
c.4946-56T>C (n.4946-56T>C)
c.1180-4954T>C
c.6311-56T>C (n.6311-56T>C)
c.4961-56T>C (n.4961-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611621T=CA2483456497CR1c.6296-56T= (n.6296-56T=)
c.4946-56T= (n.4946-56T=)
c.1180-4954T=
c.6311-56T= (n.6311-56T=)
c.4961-56T= (n.4961-56T=)
1g.207611622A>CCA2650269902CR1c.6296-55A>C (n.6296-55A>C)
c.4946-55A>C (n.4946-55A>C)
c.1180-4953A>C
c.6311-55A>C (n.6311-55A>C)
c.4961-55A>C (n.4961-55A>C)
 gnomAD v4
1g.207611622A>GCA2573995954CR1c.6296-55A>G (n.6296-55A>G)
c.4946-55A>G (n.4946-55A>G)
c.1180-4953A>G
c.6311-55A>G (n.6311-55A>G)
c.4961-55A>G (n.4961-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207611622A>TCA2650269901CR1c.6296-55A>T (n.6296-55A>T)
c.4946-55A>T (n.4946-55A>T)
c.1180-4953A>T
c.6311-55A>T (n.6311-55A>T)
c.4961-55A>T (n.4961-55A>T)
 gnomAD v4
1g.207611623A=CA1139997007CR1c.6296-54A= (n.6296-54A=)
c.4946-54A= (n.4946-54A=)
c.1180-4952A=
c.6311-54A= (n.6311-54A=)
c.4961-54A= (n.4961-54A=)
1g.207611623A>CCA2483456498CR1c.6296-54A>C (n.6296-54A>C)
c.4946-54A>C (n.4946-54A>C)
c.1180-4952A>C
c.6311-54A>C (n.6311-54A>C)
c.4961-54A>C (n.4961-54A>C)
 dbSNP
1g.207611623A>GCA16077532CR1c.6296-54A>G (n.6296-54A>G)
c.4946-54A>G (n.4946-54A>G)
c.1180-4952A>G
c.6311-54A>G (n.6311-54A>G)
c.4961-54A>G (n.4961-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611623A>TCA2580574873CR1c.6296-54A>T (n.6296-54A>T)
c.4946-54A>T (n.4946-54A>T)
c.1180-4952A>T
c.6311-54A>T (n.6311-54A>T)
c.4961-54A>T (n.4961-54A>T)
1g.207611624C>ACA2650269903CR1c.6296-53C>A (n.6296-53C>A)
c.4946-53C>A (n.4946-53C>A)
c.1180-4951C>A
c.6311-53C>A (n.6311-53C>A)
c.4961-53C>A (n.4961-53C>A)
 gnomAD v4
1g.207611627A>CCA2650269904CR1c.6296-50A>C (n.6296-50A>C)
c.4946-50A>C (n.4946-50A>C)
c.1180-4948A>C
c.6311-50A>C (n.6311-50A>C)
c.4961-50A>C (n.4961-50A>C)
 gnomAD v4
1g.207611629G>ACA36655172CR1c.6296-48G>A (n.6296-48G>A)
c.4946-48G>A (n.4946-48G>A)
c.1180-4946G>A
c.6311-48G>A (n.6311-48G>A)
c.4961-48G>A (n.4961-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611629G=CA1143703253CR1c.6296-48G= (n.6296-48G=)
c.4946-48G= (n.4946-48G=)
c.1180-4946G=
c.6311-48G= (n.6311-48G=)
c.4961-48G= (n.4961-48G=)
1g.207611636C>ACA2650269905CR1c.6296-41C>A (n.6296-41C>A)
c.4946-41C>A (n.4946-41C>A)
c.1180-4939C>A
c.6311-41C>A (n.6311-41C>A)
c.4961-41C>A (n.4961-41C>A)
 gnomAD v4
1g.207611636C=CA2483456499CR1c.6296-41C= (n.6296-41C=)
c.4946-41C= (n.4946-41C=)
c.1180-4939C=
c.6311-41C= (n.6311-41C=)
c.4961-41C= (n.4961-41C=)
1g.207611636C>TCA1370404CR1c.6296-41C>T (n.6296-41C>T)
c.4946-41C>T (n.4946-41C>T)
c.1180-4939C>T
c.6311-41C>T (n.6311-41C>T)
c.4961-41C>T (n.4961-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611639dupCA2573995957CR1c.6296-38dup (n.6296-38dup)
c.4946-38dup (n.4946-38dup)
c.1180-4936dup
c.6311-38dup (n.6311-38dup)
c.4961-38dup (n.4961-38dup)
1g.207611637C>ACA2650269906CR1c.6296-40C>A (n.6296-40C>A)
c.4946-40C>A (n.4946-40C>A)
c.1180-4938C>A
c.6311-40C>A (n.6311-40C>A)
c.4961-40C>A (n.4961-40C>A)
 gnomAD v4
1g.207611637C>TCA2573995961CR1c.6296-40C>T (n.6296-40C>T)
c.4946-40C>T (n.4946-40C>T)
c.1180-4938C>T
c.6311-40C>T (n.6311-40C>T)
c.4961-40C>T (n.4961-40C>T)
1g.207611638C>ACA2573653824CR1c.6296-39C>A (n.6296-39C>A)
c.4946-39C>A (n.4946-39C>A)
c.1180-4937C>A
c.6311-39C>A (n.6311-39C>A)
c.4961-39C>A (n.4961-39C>A)
 gnomAD v4
1g.207611638C=CA2483456500CR1c.6296-39C= (n.6296-39C=)
c.4946-39C= (n.4946-39C=)
c.1180-4937C=
c.6311-39C= (n.6311-39C=)
c.4961-39C= (n.4961-39C=)
1g.207611638C>TCA2483456501CR1c.6296-39C>T (n.6296-39C>T)
c.4946-39C>T (n.4946-39C>T)
c.1180-4937C>T
c.6311-39C>T (n.6311-39C>T)
c.4961-39C>T (n.4961-39C>T)
 dbSNP
1g.207611639C>ACA2573653825CR1c.6296-38C>A (n.6296-38C>A)
c.4946-38C>A (n.4946-38C>A)
c.1180-4936C>A
c.6311-38C>A (n.6311-38C>A)
c.4961-38C>A (n.4961-38C>A)
1g.207611639C=CA2483456502CR1c.6296-38C= (n.6296-38C=)
c.4946-38C= (n.4946-38C=)
c.1180-4936C=
c.6311-38C= (n.6311-38C=)
c.4961-38C= (n.4961-38C=)
1g.207611639C>TCA1370405CR1c.6296-38C>T (n.6296-38C>T)
c.4946-38C>T (n.4946-38C>T)
c.1180-4936C>T
c.6311-38C>T (n.6311-38C>T)
c.4961-38C>T (n.4961-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611640A=CA2483456503CR1c.6296-37A= (n.6296-37A=)
c.4946-37A= (n.4946-37A=)
c.1180-4935A=
c.6311-37A= (n.6311-37A=)
c.4961-37A= (n.4961-37A=)
1g.207611640A>GCA2483456504CR1c.6296-37A>G (n.6296-37A>G)
c.4946-37A>G (n.4946-37A>G)
c.1180-4935A>G
c.6311-37A>G (n.6311-37A>G)
c.4961-37A>G (n.4961-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207611640A>TCA2650269907CR1c.6296-37A>T (n.6296-37A>T)
c.4946-37A>T (n.4946-37A>T)
c.1180-4935A>T
c.6311-37A>T (n.6311-37A>T)
c.4961-37A>T (n.4961-37A>T)
 gnomAD v4
1g.207611641T>CCA2650269908CR1c.6296-36T>C (n.6296-36T>C)
c.4946-36T>C (n.4946-36T>C)
c.1180-4934T>C
c.6311-36T>C (n.6311-36T>C)
c.4961-36T>C (n.4961-36T>C)
 gnomAD v4
1g.207611643T>ACA1011635805CR1c.6296-34T>A (n.6296-34T>A)
c.4946-34T>A (n.4946-34T>A)
c.1180-4932T>A
c.6311-34T>A (n.6311-34T>A)
c.4961-34T>A (n.4961-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611643T=CA2483456505CR1c.6296-34T= (n.6296-34T=)
c.4946-34T= (n.4946-34T=)
c.1180-4932T=
c.6311-34T= (n.6311-34T=)
c.4961-34T= (n.4961-34T=)
1g.207611644C>ACA528999490CR1c.6296-33C>A (n.6296-33C>A)
c.4946-33C>A (n.4946-33C>A)
c.1180-4931C>A
c.6311-33C>A (n.6311-33C>A)
c.4961-33C>A (n.4961-33C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.207611644C=CA2483456506CR1c.6296-33C= (n.6296-33C=)
c.4946-33C= (n.4946-33C=)
c.1180-4931C=
c.6311-33C= (n.6311-33C=)
c.4961-33C= (n.4961-33C=)
1g.207611644C>GCA528999491CR1c.6296-33C>G (n.6296-33C>G)
c.4946-33C>G (n.4946-33C>G)
c.1180-4931C>G
c.6311-33C>G (n.6311-33C>G)
c.4961-33C>G (n.4961-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611646A>GCA2650269909CR1c.6296-31A>G (n.6296-31A>G)
c.4946-31A>G (n.4946-31A>G)
c.1180-4929A>G
c.6311-31A>G (n.6311-31A>G)
c.4961-31A>G (n.4961-31A>G)
 gnomAD v4
1g.207611647A=CA2483456507CR1c.6296-30A= (n.6296-30A=)
c.4946-30A= (n.4946-30A=)
c.1180-4928A=
c.6311-30A= (n.6311-30A=)
c.4961-30A= (n.4961-30A=)
1g.207611647A>GCA2483456508CR1c.6296-30A>G (n.6296-30A>G)
c.4946-30A>G (n.4946-30A>G)
c.1180-4928A>G
c.6311-30A>G (n.6311-30A>G)
c.4961-30A>G (n.4961-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207611648C>ACA2650269910CR1c.6296-29C>A (n.6296-29C>A)
c.4946-29C>A (n.4946-29C>A)
c.1180-4927C>A
c.6311-29C>A (n.6311-29C>A)
c.4961-29C>A (n.4961-29C>A)
 gnomAD v4
1g.207611650A>CCA2573995966CR1c.6296-27A>C (n.6296-27A>C)
c.4946-27A>C (n.4946-27A>C)
c.1180-4925A>C
c.6311-27A>C (n.6311-27A>C)
c.4961-27A>C (n.4961-27A>C)
1g.207611651G>CCA2573995967CR1c.6296-26G>C (n.6296-26G>C)
c.4946-26G>C (n.4946-26G>C)
c.1180-4924G>C
c.6311-26G>C (n.6311-26G>C)
c.4961-26G>C (n.4961-26G>C)
1g.207611652T>CCA2573653826CR1c.6296-25T>C (n.6296-25T>C)
c.4946-25T>C (n.4946-25T>C)
c.1180-4923T>C
c.6311-25T>C (n.6311-25T>C)
c.4961-25T>C (n.4961-25T>C)
1g.207611652T>GCA1370406CR1c.6296-25T>G (n.6296-25T>G)
c.4946-25T>G (n.4946-25T>G)
c.1180-4923T>G
c.6311-25T>G (n.6311-25T>G)
c.4961-25T>G (n.4961-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611652T=CA2483456509CR1c.6296-25T= (n.6296-25T=)
c.4946-25T= (n.4946-25T=)
c.1180-4923T=
c.6311-25T= (n.6311-25T=)
c.4961-25T= (n.4961-25T=)
1g.207611654C>ACA2650269911CR1c.6296-23C>A (n.6296-23C>A)
c.4946-23C>A (n.4946-23C>A)
c.1180-4921C>A
c.6311-23C>A (n.6311-23C>A)
c.4961-23C>A (n.4961-23C>A)
 gnomAD v4
1g.207611654C=CA2483456510CR1c.6296-23C= (n.6296-23C=)
c.4946-23C= (n.4946-23C=)
c.1180-4921C=
c.6311-23C= (n.6311-23C=)
c.4961-23C= (n.4961-23C=)
1g.207611654C>TCA1370407CR1c.6296-23C>T (n.6296-23C>T)
c.4946-23C>T (n.4946-23C>T)
c.1180-4921C>T
c.6311-23C>T (n.6311-23C>T)
c.4961-23C>T (n.4961-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611655T>CCA2483456512CR1c.6296-22T>C (n.6296-22T>C)
c.4946-22T>C (n.4946-22T>C)
c.1180-4920T>C
c.6311-22T>C (n.6311-22T>C)
c.4961-22T>C (n.4961-22T>C)
 dbSNP
1g.207611655T=CA2483456511CR1c.6296-22T= (n.6296-22T=)
c.4946-22T= (n.4946-22T=)
c.1180-4920T=
c.6311-22T= (n.6311-22T=)
c.4961-22T= (n.4961-22T=)
1g.207611656C>GCA2650269912CR1c.6296-21C>G (n.6296-21C>G)
c.4946-21C>G (n.4946-21C>G)
c.1180-4919C>G
c.6311-21C>G (n.6311-21C>G)
c.4961-21C>G (n.4961-21C>G)
 gnomAD v4
1g.207611657T>CCA1370408CR1c.6296-20T>C (n.6296-20T>C)
c.4946-20T>C (n.4946-20T>C)
c.1180-4918T>C
c.6311-20T>C (n.6311-20T>C)
c.4961-20T>C (n.4961-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611657T=CA2483456513CR1c.6296-20T= (n.6296-20T=)
c.4946-20T= (n.4946-20T=)
c.1180-4918T=
c.6311-20T= (n.6311-20T=)
c.4961-20T= (n.4961-20T=)
1g.207611660A>GCA2650269913CR1c.6296-17A>G (n.6296-17A>G)
c.4946-17A>G (n.4946-17A>G)
c.1180-4915A>G
c.6311-17A>G (n.6311-17A>G)
c.4961-17A>G (n.4961-17A>G)
 gnomAD v4
1g.207611661A>GCA2573995970CR1c.6296-16A>G (n.6296-16A>G)
c.4946-16A>G (n.4946-16A>G)
c.1180-4914A>G
c.6311-16A>G (n.6311-16A>G)
c.4961-16A>G (n.4961-16A>G)
1g.207611663T>ACA2650269914CR1c.6296-14T>A (n.6296-14T>A)
c.4946-14T>A (n.4946-14T>A)
c.1180-4912T>A
c.6311-14T>A (n.6311-14T>A)
c.4961-14T>A (n.4961-14T>A)
 gnomAD v4
1g.207611663T>CCA2650269915CR1c.6296-14T>C (n.6296-14T>C)
c.4946-14T>C (n.4946-14T>C)
c.1180-4912T>C
c.6311-14T>C (n.6311-14T>C)
c.4961-14T>C (n.4961-14T>C)
 gnomAD v4
1g.207611664G>CCA1370409CR1c.6296-13G>C (n.6296-13G>C)
c.4946-13G>C (n.4946-13G>C)
c.1180-4911G>C
c.6311-13G>C (n.6311-13G>C)
c.4961-13G>C (n.4961-13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611664G=CA2483456514CR1c.6296-13G= (n.6296-13G=)
c.4946-13G= (n.4946-13G=)
c.1180-4911G=
c.6311-13G= (n.6311-13G=)
c.4961-13G= (n.4961-13G=)
1g.207611666_207611677delCA2650269916CR1c.6296-11_6296del
c.4946-11_4946del
c.1180-4909_1180-4898del
c.6311-11_6311del
c.4961-11_4961del
 gnomAD v4
1g.207611665T>CCA2573653827CR1c.6296-12T>C (n.6296-12T>C)
c.4946-12T>C (n.4946-12T>C)
c.1180-4910T>C
c.6311-12T>C (n.6311-12T>C)
c.4961-12T>C (n.4961-12T>C)
1g.207611665T>GCA528999497CR1c.6296-12T>G (n.6296-12T>G)
c.4946-12T>G (n.4946-12T>G)
c.1180-4910T>G
c.6311-12T>G (n.6311-12T>G)
c.4961-12T>G (n.4961-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611665T=CA2483456515CR1c.6296-12T= (n.6296-12T=)
c.4946-12T= (n.4946-12T=)
c.1180-4910T=
c.6311-12T= (n.6311-12T=)
c.4961-12T= (n.4961-12T=)
1g.207611666C>ACA2483456517CR1c.6296-11C>A (n.6296-11C>A)
c.4946-11C>A (n.4946-11C>A)
c.1180-4909C>A
c.6311-11C>A (n.6311-11C>A)
c.4961-11C>A (n.4961-11C>A)
 dbSNP
1g.207611666C=CA2483456516CR1c.6296-11C= (n.6296-11C=)
c.4946-11C= (n.4946-11C=)
c.1180-4909C=
c.6311-11C= (n.6311-11C=)
c.4961-11C= (n.4961-11C=)
1g.207611667C>TCA2650269917CR1c.6296-10C>T (n.6296-10C>T)
c.4946-10C>T (n.4946-10C>T)
c.1180-4908C>T
c.6311-10C>T (n.6311-10C>T)
c.4961-10C>T (n.4961-10C>T)
 gnomAD v4
1g.207611668T>GCA528999498CR1c.6296-9T>G (n.6296-9T>G)
c.4946-9T>G (n.4946-9T>G)
c.1180-4907T>G
c.6311-9T>G (n.6311-9T>G)
c.4961-9T>G (n.4961-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611668T=CA2483456518CR1c.6296-9T= (n.6296-9T=)
c.4946-9T= (n.4946-9T=)
c.1180-4907T=
c.6311-9T= (n.6311-9T=)
c.4961-9T= (n.4961-9T=)
1g.207611669T>ACA1370410CR1c.6296-8T>A (n.6296-8T>A)
c.4946-8T>A (n.4946-8T>A)
c.1180-4906T>A
c.6311-8T>A (n.6311-8T>A)
c.4961-8T>A (n.4961-8T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611669T>CCA2650269918CR1c.6296-8T>C (n.6296-8T>C)
c.4946-8T>C (n.4946-8T>C)
c.1180-4906T>C
c.6311-8T>C (n.6311-8T>C)
c.4961-8T>C (n.4961-8T>C)
 gnomAD v4
1g.207611669T=CA1143967111CR1c.6296-8T= (n.6296-8T=)
c.4946-8T= (n.4946-8T=)
c.1180-4906T=
c.6311-8T= (n.6311-8T=)
c.4961-8T= (n.4961-8T=)
1g.207611671C=CA2483456519CR1c.6296-6C= (n.6296-6C=)
c.4946-6C= (n.4946-6C=)
c.1180-4904C=
c.6311-6C= (n.6311-6C=)
c.4961-6C= (n.4961-6C=)
1g.207611671C>GCA1370411CR1c.6296-6C>G (n.6296-6C>G)
c.4946-6C>G (n.4946-6C>G)
c.1180-4904C>G
c.6311-6C>G (n.6311-6C>G)
c.4961-6C>G (n.4961-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611672C>TCA2650269919CR1c.6296-5C>T (n.6296-5C>T)
c.4946-5C>T (n.4946-5C>T)
c.1180-4903C>T
c.6311-5C>T (n.6311-5C>T)
c.4961-5C>T (n.4961-5C>T)
 gnomAD v4
1g.207611673A=CA2483456520CR1c.6296-4A= (n.6296-4A=)
c.4946-4A= (n.4946-4A=)
c.1180-4902A=
c.6311-4A= (n.6311-4A=)
c.4961-4A= (n.4961-4A=)
1g.207611673A>CCA1370412CR1c.6296-4A>C (n.6296-4A>C)
c.4946-4A>C (n.4946-4A>C)
c.1180-4902A>C
c.6311-4A>C (n.6311-4A>C)
c.4961-4A>C (n.4961-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611675A=CA2483456521CR1c.6296-2A= (n.6296-2A=)
c.4946-2A= (n.4946-2A=)
c.1180-4900A=
c.6311-2A= (n.6311-2A=)
c.4961-2A= (n.4961-2A=)
1g.207611675A>CCA344544912CR1c.6296-2A>C (n.6296-2A>C)
c.4946-2A>C (n.4946-2A>C)
c.1180-4900A>C
c.6311-2A>C (n.6311-2A>C)
c.4961-2A>C (n.4961-2A>C)
1g.207611675A>GCA344544913CR1c.6296-2A>G (n.6296-2A>G)
c.4946-2A>G (n.4946-2A>G)
c.1180-4900A>G
c.6311-2A>G (n.6311-2A>G)
c.4961-2A>G (n.4961-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611675A>TCA344544914CR1c.6296-2A>T (n.6296-2A>T)
c.4946-2A>T (n.4946-2A>T)
c.1180-4900A>T
c.6311-2A>T (n.6311-2A>T)
c.4961-2A>T (n.4961-2A>T)
1g.207611676G>ACA1370413CR1c.6296-1G>A (n.6296-1G>A)
c.4946-1G>A (n.4946-1G>A)
c.1180-4899G>A
c.6311-1G>A (n.6311-1G>A)
c.4961-1G>A (n.4961-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611676G>CCA344544915CR1c.6296-1G>C (n.6296-1G>C)
c.4946-1G>C (n.4946-1G>C)
c.1180-4899G>C
c.6311-1G>C (n.6311-1G>C)
c.4961-1G>C (n.4961-1G>C)
1g.207611676G=CA1144208193CR1c.6296-1G= (n.6296-1G=)
c.4946-1G= (n.4946-1G=)
c.1180-4899G=
c.6311-1G= (n.6311-1G=)
c.4961-1G= (n.4961-1G=)
1g.207611676G>TCA344544916CR1c.6296-1G>T (n.6296-1G>T)
c.4946-1G>T (n.4946-1G>T)
c.1180-4899G>T
c.6311-1G>T (n.6311-1G>T)
c.4961-1G>T (n.4961-1G>T)
1g.207611677T>ACA344544917CR1c.6296T>A (p.Val2099Glu)
c.4946T>A (p.Val1649Glu)
c.1180-4898T>A
c.6311T>A (p.Val2104Glu)
c.4961T>A (p.Val1654Glu)
1g.207611677T>CCA1370414CR1c.6296T>C (p.Val2099Ala)
c.4946T>C (p.Val1649Ala)
c.1180-4898T>C
c.6311T>C (p.Val2104Ala)
c.4961T>C (p.Val1654Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611677T>GCA344544918CR1c.6296T>G (p.Val2099Gly)
c.4946T>G (p.Val1649Gly)
c.1180-4898T>G
c.6311T>G (p.Val2104Gly)
c.4961T>G (p.Val1654Gly)
1g.207611677T=CA1145301360CR1c.6296T= (p.Val2099=)
c.4946T= (p.Val1649=)
c.1180-4898T=
c.6311T= (p.Val2104=)
c.4961T= (p.Val1654=)
1g.207611678G>ACA422972654CR1c.6297G>A (p.Val2099=)
c.4947G>A (p.Val1649=)
c.1180-4897G>A
c.6312G>A (p.Val2104=)
c.4962G>A (p.Val1654=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611678G>CCA36655187CR1c.6297G>C (p.Val2099=)
c.4947G>C (p.Val1649=)
c.1180-4897G>C
c.6312G>C (p.Val2104=)
c.4962G>C (p.Val1654=)
 dbSNP
1g.207611678G=CA2483456522CR1c.6297G= (p.Val2099=)
c.4947G= (p.Val1649=)
c.1180-4897G=
c.6312G= (p.Val2104=)
c.4962G= (p.Val1654=)
1g.207611678G>TCA422972657CR1c.6297G>T (p.Val2099=)
c.4947G>T (p.Val1649=)
c.1180-4897G>T
c.6312G>T (p.Val2104=)
c.4962G>T (p.Val1654=)
1g.207611679T>ACA344544919CR1c.6298T>A (p.Cys2100Ser)
c.4948T>A (p.Cys1650Ser)
c.1180-4896T>A
c.6313T>A (p.Cys2105Ser)
c.4963T>A (p.Cys1655Ser)
1g.207611679T>CCA344544920CR1c.6298T>C (p.Cys2100Arg)
c.4948T>C (p.Cys1650Arg)
c.1180-4896T>C
c.6313T>C (p.Cys2105Arg)
c.4963T>C (p.Cys1655Arg)
1g.207611679T>GCA344544921CR1c.6298T>G (p.Cys2100Gly)
c.4948T>G (p.Cys1650Gly)
c.1180-4896T>G
c.6313T>G (p.Cys2105Gly)
c.4963T>G (p.Cys1655Gly)
1g.207611680G>ACA1370415CR1c.6299G>A (p.Cys2100Tyr)
c.4949G>A (p.Cys1650Tyr)
c.1180-4895G>A
c.6314G>A (p.Cys2105Tyr)
c.4964G>A (p.Cys1655Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611680G>CCA344544923CR1c.6299G>C (p.Cys2100Ser)
c.4949G>C (p.Cys1650Ser)
c.1180-4895G>C
c.6314G>C (p.Cys2105Ser)
c.4964G>C (p.Cys1655Ser)
1g.207611680G=CA2483456523CR1c.6299G= (p.Cys2100=)
c.4949G= (p.Cys1650=)
c.1180-4895G=
c.6314G= (p.Cys2105=)
c.4964G= (p.Cys1655=)
1g.207611680G>TCA344544922CR1c.6299G>T (p.Cys2100Phe)
c.4949G>T (p.Cys1650Phe)
c.1180-4895G>T
c.6314G>T (p.Cys2105Phe)
c.4964G>T (p.Cys1655Phe)
 gnomAD v4
1g.207611681T>ACA344544924CR1c.6300T>A (p.Cys2100Ter)
c.4950T>A (p.Cys1650Ter)
c.1180-4894T>A
c.6315T>A (p.Cys2105Ter)
c.4965T>A (p.Cys1655Ter)
1g.207611681T>CCA422972664CR1c.6300T>C (p.Cys2100=)
c.4950T>C (p.Cys1650=)
c.1180-4894T>C
c.6315T>C (p.Cys2105=)
c.4965T>C (p.Cys1655=)
 gnomAD v4
1g.207611681T>GCA344544925CR1c.6300T>G (p.Cys2100Trp)
c.4950T>G (p.Cys1650Trp)
c.1180-4894T>G
c.6315T>G (p.Cys2105Trp)
c.4965T>G (p.Cys1655Trp)
1g.207611682C>ACA344544926CR1c.6301C>A (p.Gln2101Lys)
c.4951C>A (p.Gln1651Lys)
c.1180-4893C>A
c.6316C>A (p.Gln2106Lys)
c.4966C>A (p.Gln1656Lys)
1g.207611682C>GCA344544927CR1c.6301C>G (p.Gln2101Glu)
c.4951C>G (p.Gln1651Glu)
c.1180-4893C>G
c.6316C>G (p.Gln2106Glu)
c.4966C>G (p.Gln1656Glu)
1g.207611682C>TCA344544928CR1c.6301C>T (p.Gln2101Ter)
c.4951C>T (p.Gln1651Ter)
c.1180-4893C>T
c.6316C>T (p.Gln2106Ter)
c.4966C>T (p.Gln1656Ter)
 dbSNP
1g.207611683A>CCA344544929CR1c.6302A>C (p.Gln2101Pro)
c.4952A>C (p.Gln1651Pro)
c.1180-4892A>C
c.6317A>C (p.Gln2106Pro)
c.4967A>C (p.Gln1656Pro)
1g.207611683A>GCA344544930CR1c.6302A>G (p.Gln2101Arg)
c.4952A>G (p.Gln1651Arg)
c.1180-4892A>G
c.6317A>G (p.Gln2106Arg)
c.4967A>G (p.Gln1656Arg)
1g.207611683A>TCA344544931CR1c.6302A>T (p.Gln2101Leu)
c.4952A>T (p.Gln1651Leu)
c.1180-4892A>T
c.6317A>T (p.Gln2106Leu)
c.4967A>T (p.Gln1656Leu)
1g.207611684G>ACA422972672CR1c.6303G>A (p.Gln2101=)
c.4953G>A (p.Gln1651=)
c.1180-4891G>A
c.6318G>A (p.Gln2106=)
c.4968G>A (p.Gln1656=)
 dbSNP
1g.207611684G>CCA344544932CR1c.6303G>C (p.Gln2101His)
c.4953G>C (p.Gln1651His)
c.1180-4891G>C
c.6318G>C (p.Gln2106His)
c.4968G>C (p.Gln1656His)
1g.207611684G=CA2483456524CR1c.6303G= (p.Gln2101=)
c.4953G= (p.Gln1651=)
c.1180-4891G=
c.6318G= (p.Gln2106=)
c.4968G= (p.Gln1656=)
1g.207611684G>TCA344544933CR1c.6303G>T (p.Gln2101His)
c.4953G>T (p.Gln1651His)
c.1180-4891G>T
c.6318G>T (p.Gln2106His)
c.4968G>T (p.Gln1656His)
1g.207611685C>ACA344544934CR1c.6304C>A (p.Pro2102Thr)
c.4954C>A (p.Pro1652Thr)
c.1180-4890C>A
c.6319C>A (p.Pro2107Thr)
c.4969C>A (p.Pro1657Thr)
1g.207611685C>GCA344544935CR1c.6304C>G (p.Pro2102Ala)
c.4954C>G (p.Pro1652Ala)
c.1180-4890C>G
c.6319C>G (p.Pro2107Ala)
c.4969C>G (p.Pro1657Ala)
1g.207611685C>TCA344544936CR1c.6304C>T (p.Pro2102Ser)
c.4954C>T (p.Pro1652Ser)
c.1180-4890C>T
c.6319C>T (p.Pro2107Ser)
c.4969C>T (p.Pro1657Ser)
 gnomAD v4
1g.207611686C>ACA344544937CR1c.6305C>A (p.Pro2102Gln)
c.4955C>A (p.Pro1652Gln)
c.1180-4889C>A
c.6320C>A (p.Pro2107Gln)
c.4970C>A (p.Pro1657Gln)
1g.207611686C=CA1146808341CR1c.6305C= (p.Pro2102=)
c.4955C= (p.Pro1652=)
c.1180-4889C=
c.6320C= (p.Pro2107=)
c.4970C= (p.Pro1657=)
1g.207611686C>GCA344544938CR1c.6305C>G (p.Pro2102Arg)
c.4955C>G (p.Pro1652Arg)
c.1180-4889C>G
c.6320C>G (p.Pro2107Arg)
c.4970C>G (p.Pro1657Arg)
1g.207611686C>TCA1370416CR1c.6305C>T (p.Pro2102Leu)
c.4955C>T (p.Pro1652Leu)
c.1180-4889C>T
c.6320C>T (p.Pro2107Leu)
c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207611687G>ACA1370417CR1c.6306G>A (p.Pro2102=)
c.4956G>A (p.Pro1652=)
c.1180-4888G>A
c.6321G>A (p.Pro2107=)
c.4971G>A (p.Pro1657=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207611687G>CCA422972677CR1c.6306G>C (p.Pro2102=)
c.4956G>C (p.Pro1652=)
c.1180-4888G>C
c.6321G>C (p.Pro2107=)
c.4971G>C (p.Pro1657=)
1g.207611687G=CA2483456525CR1c.6306G= (p.Pro2102=)
c.4956G= (p.Pro1652=)
c.1180-4888G=
c.6321G= (p.Pro2107=)
c.4971G= (p.Pro1657=)
1g.207611687G>TCA422972679CR1c.6306G>T (p.Pro2102=)
c.4956G>T (p.Pro1652=)
c.1180-4888G>T
c.6321G>T (p.Pro2107=)
c.4971G>T (p.Pro1657=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611688C>ACA344544939CR1c.6307C>A (p.Pro2103Thr)
c.4957C>A (p.Pro1653Thr)
c.1180-4887C>A
c.6322C>A (p.Pro2108Thr)
c.4972C>A (p.Pro1658Thr)
1g.207611688C>GCA344544941CR1c.6307C>G (p.Pro2103Ala)
c.4957C>G (p.Pro1653Ala)
c.1180-4887C>G
c.6322C>G (p.Pro2108Ala)
c.4972C>G (p.Pro1658Ala)
1g.207611688C>TCA344544940CR1c.6307C>T (p.Pro2103Ser)
c.4957C>T (p.Pro1653Ser)
c.1180-4887C>T
c.6322C>T (p.Pro2108Ser)
c.4972C>T (p.Pro1658Ser)
1g.207611689C>ACA344544942CR1c.6308C>A (p.Pro2103His)
c.4958C>A (p.Pro1653His)
c.1180-4886C>A
c.6323C>A (p.Pro2108His)
c.4973C>A (p.Pro1658His)
 COSMIC COSMIC
1g.207611689C>GCA344544943CR1c.6308C>G (p.Pro2103Arg)
c.4958C>G (p.Pro1653Arg)
c.1180-4886C>G
c.6323C>G (p.Pro2108Arg)
c.4973C>G (p.Pro1658Arg)
1g.207611689C>TCA344544944CR1c.6308C>T (p.Pro2103Leu)
c.4958C>T (p.Pro1653Leu)
c.1180-4886C>T
c.6323C>T (p.Pro2108Leu)
c.4973C>T (p.Pro1658Leu)
1g.207611690T>ACA422972688CR1c.6309T>A (p.Pro2103=)
c.4959T>A (p.Pro1653=)
c.1180-4885T>A
c.6324T>A (p.Pro2108=)
c.4974T>A (p.Pro1658=)
1g.207611690T>CCA422972689CR1c.6309T>C (p.Pro2103=)
c.4959T>C (p.Pro1653=)
c.1180-4885T>C
c.6324T>C (p.Pro2108=)
c.4974T>C (p.Pro1658=)
1g.207611690T>GCA422972691CR1c.6309T>G (p.Pro2103=)
c.4959T>G (p.Pro1653=)
c.1180-4885T>G
c.6324T>G (p.Pro2108=)
c.4974T>G (p.Pro1658=)
1g.207611691C>ACA344544945CR1c.6310C>A (p.Pro2104Thr)
c.4960C>A (p.Pro1654Thr)
c.1180-4884C>A
c.6325C>A (p.Pro2109Thr)
c.4975C>A (p.Pro1659Thr)
1g.207611691C=CA1148411481CR1c.6310C= (p.Pro2104=)
c.4960C= (p.Pro1654=)
c.1180-4884C=
c.6325C= (p.Pro2109=)
c.4975C= (p.Pro1659=)
1g.207611691C>GCA344544946CR1c.6310C>G (p.Pro2104Ala)
c.4960C>G (p.Pro1654Ala)
c.1180-4884C>G
c.6325C>G (p.Pro2109Ala)
c.4975C>G (p.Pro1659Ala)
1g.207611691C>TCA1370418CR1c.6310C>T (p.Pro2104Ser)
c.4960C>T (p.Pro1654Ser)
c.1180-4884C>T
c.6325C>T (p.Pro2109Ser)
c.4975C>T (p.Pro1659Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611692C>ACA344544947CR1c.6311C>A (p.Pro2104Gln)
c.4961C>A (p.Pro1654Gln)
c.1180-4883C>A
c.6326C>A (p.Pro2109Gln)
c.4976C>A (p.Pro1659Gln)
1g.207611692C>GCA344544948CR1c.6311C>G (p.Pro2104Arg)
c.4961C>G (p.Pro1654Arg)
c.1180-4883C>G
c.6326C>G (p.Pro2109Arg)
c.4976C>G (p.Pro1659Arg)
1g.207611692C>TCA344544949CR1c.6311C>T (p.Pro2104Leu)
c.4961C>T (p.Pro1654Leu)
c.1180-4883C>T
c.6326C>T (p.Pro2109Leu)
c.4976C>T (p.Pro1659Leu)
1g.207611693A>CCA422972699CR1c.6312A>C (p.Pro2104=)
c.4962A>C (p.Pro1654=)
c.1180-4882A>C
c.6327A>C (p.Pro2109=)
c.4977A>C (p.Pro1659=)
1g.207611693A>GCA422972701CR1c.6312A>G (p.Pro2104=)
c.4962A>G (p.Pro1654=)
c.1180-4882A>G
c.6327A>G (p.Pro2109=)
c.4977A>G (p.Pro1659=)
1g.207611693A>TCA422972703CR1c.6312A>T (p.Pro2104=)
c.4962A>T (p.Pro1654=)
c.1180-4882A>T
c.6327A>T (p.Pro2109=)
c.4977A>T (p.Pro1659=)
1g.207611694delCA645524141CR1c.6313del (p.Glu2105LysfsTer9)
c.4963del (p.Glu1655LysfsTer9)
c.1180-4881del
c.6328del (p.Glu2110LysfsTer9)
c.4978del (p.Glu1660LysfsTer9)
 COSMIC COSMIC
1g.207611694G>ACA344544950CR1c.6313G>A (p.Glu2105Lys)
c.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.1180-4881G>A
c.6328G>A (p.Glu2110Lys)
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
 gnomAD v4
1g.207611694G>CCA344544951CR1c.6313G>C (p.Glu2105Gln)
c.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.1180-4881G>C
c.6328G>C (p.Glu2110Gln)
c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
1g.207611694G>TCA344544952CR1c.6313G>T (p.Glu2105Ter)
c.4963G>T (p.Glu1655Ter)
c.1180-4881G>T
c.6328G>T (p.Glu2110Ter)
c.4978G>T (p.Glu1660Ter)
1g.207611695A=CA2483456526CR1c.6314A= (p.Glu2105=)
c.4964A= (p.Glu1655=)
c.1180-4880A=
c.6329A= (p.Glu2110=)
c.4979A= (p.Glu1660=)
1g.207611695A>CCA344544955CR1c.6314A>C (p.Glu2105Ala)
c.4964A>C (p.Glu1655Ala)
c.1180-4880A>C
c.6329A>C (p.Glu2110Ala)
c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
1g.207611695A>GCA344544953CR1c.6314A>G (p.Glu2105Gly)
c.4964A>G (p.Glu1655Gly)
c.1180-4880A>G
c.6329A>G (p.Glu2110Gly)
c.4979A>G (p.Glu1660Gly)
 dbSNP
1g.207611695A>TCA344544954CR1c.6314A>T (p.Glu2105Val)
c.4964A>T (p.Glu1655Val)
c.1180-4880A>T
c.6329A>T (p.Glu2110Val)
c.4979A>T (p.Glu1660Val)
 gnomAD v4
1g.207611696A=CA2483456527CR1c.6315A= (p.Glu2105=)
c.4965A= (p.Glu1655=)
c.1180-4879A=
c.6330A= (p.Glu2110=)
c.4980A= (p.Glu1660=)
1g.207611696A>CCA344544956CR1c.6315A>C (p.Glu2105Asp)
c.4965A>C (p.Glu1655Asp)
c.1180-4879A>C
c.6330A>C (p.Glu2110Asp)
c.4980A>C (p.Glu1660Asp)
1g.207611696A>GCA422972716CR1c.6315A>G (p.Glu2105=)
c.4965A>G (p.Glu1655=)
c.1180-4879A>G
c.6330A>G (p.Glu2110=)
c.4980A>G (p.Glu1660=)
1g.207611696A>TCA344544957CR1c.6315A>T (p.Glu2105Asp)
c.4965A>T (p.Glu1655Asp)
c.1180-4879A>T
c.6330A>T (p.Glu2110Asp)
c.4980A>T (p.Glu1660Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611697A>CCA344544958CR1c.6316A>C (p.Ile2106Leu)
c.4966A>C (p.Ile1656Leu)
c.1180-4878A>C
c.6331A>C (p.Ile2111Leu)
c.4981A>C (p.Ile1661Leu)
1g.207611697A>GCA344544959CR1c.6316A>G (p.Ile2106Val)
c.4966A>G (p.Ile1656Val)
c.1180-4878A>G
c.6331A>G (p.Ile2111Val)
c.4981A>G (p.Ile1661Val)
1g.207611697A>TCA344544960CR1c.6316A>T (p.Ile2106Phe)
c.4966A>T (p.Ile1656Phe)
c.1180-4878A>T
c.6331A>T (p.Ile2111Phe)
c.4981A>T (p.Ile1661Phe)
1g.207611698T>ACA344544961CR1c.6317T>A (p.Ile2106Asn)
c.4967T>A (p.Ile1656Asn)
c.1180-4877T>A
c.6332T>A (p.Ile2111Asn)
c.4982T>A (p.Ile1661Asn)
1g.207611698T>CCA344544962CR1c.6317T>C (p.Ile2106Thr)
c.4967T>C (p.Ile1656Thr)
c.1180-4877T>C
c.6332T>C (p.Ile2111Thr)
c.4982T>C (p.Ile1661Thr)
1g.207611698T>GCA344544963CR1c.6317T>G (p.Ile2106Ser)
c.4967T>G (p.Ile1656Ser)
c.1180-4877T>G
c.6332T>G (p.Ile2111Ser)
c.4982T>G (p.Ile1661Ser)
1g.207611699C>ACA422972723CR1c.6318C>A (p.Ile2106=)
c.4968C>A (p.Ile1656=)
c.1180-4876C>A
c.6333C>A (p.Ile2111=)
c.4983C>A (p.Ile1661=)
1g.207611699C>GCA344544964CR1c.6318C>G (p.Ile2106Met)
c.4968C>G (p.Ile1656Met)
c.1180-4876C>G
c.6333C>G (p.Ile2111Met)
c.4983C>G (p.Ile1661Met)
1g.207611699C>TCA422972726CR1c.6318C>T (p.Ile2106=)
c.4968C>T (p.Ile1656=)
c.1180-4876C>T
c.6333C>T (p.Ile2111=)
c.4983C>T (p.Ile1661=)
 COSMIC COSMIC
1g.207611700C>ACA344544965CR1c.6319C>A (p.Leu2107Met)
c.4969C>A (p.Leu1657Met)
c.1180-4875C>A
c.6334C>A (p.Leu2112Met)
c.4984C>A (p.Leu1662Met)
 COSMIC COSMIC
1g.207611700C>GCA344544966CR1c.6319C>G (p.Leu2107Val)
c.4969C>G (p.Leu1657Val)
c.1180-4875C>G
c.6334C>G (p.Leu2112Val)
c.4984C>G (p.Leu1662Val)
1g.207611700C>TCA422972728CR1c.6319C>T (p.Leu2107=)
c.4969C>T (p.Leu1657=)
c.1180-4875C>T
c.6334C>T (p.Leu2112=)
c.4984C>T (p.Leu1662=)
1g.207611701T>ACA344544969CR1c.6320T>A (p.Leu2107Gln)
c.4970T>A (p.Leu1657Gln)
c.1180-4874T>A
c.6335T>A (p.Leu2112Gln)
c.4985T>A (p.Leu1662Gln)
1g.207611701T>CCA344544968CR1c.6320T>C (p.Leu2107Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.1180-4874T>C
c.6335T>C (p.Leu2112Pro)
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
1g.207611701T>GCA344544967CR1c.6320T>G (p.Leu2107Arg)
c.4970T>G (p.Leu1657Arg)
c.1180-4874T>G
c.6335T>G (p.Leu2112Arg)
c.4985T>G (p.Leu1662Arg)
1g.207611702G>ACA422972738CR1c.6321G>A (p.Leu2107=)
c.4971G>A (p.Leu1657=)
c.1180-4873G>A
c.6336G>A (p.Leu2112=)
c.4986G>A (p.Leu1662=)
1g.207611702G>CCA422972737CR1c.6321G>C (p.Leu2107=)
c.4971G>C (p.Leu1657=)
c.1180-4873G>C
c.6336G>C (p.Leu2112=)
c.4986G>C (p.Leu1662=)
1g.207611702G>TCA422972735CR1c.6321G>T (p.Leu2107=)
c.4971G>T (p.Leu1657=)
c.1180-4873G>T
c.6336G>T (p.Leu2112=)
c.4986G>T (p.Leu1662=)
 gnomAD v4
1g.207611703C>ACA344544970CR1c.6322C>A (p.His2108Asn)
c.4972C>A (p.His1658Asn)
c.1180-4872C>A
c.6337C>A (p.His2113Asn)
c.4987C>A (p.His1663Asn)
1g.207611703C=CA2483456528CR1c.6322C= (p.His2108=)
c.4972C= (p.His1658=)
c.1180-4872C=
c.6337C= (p.His2113=)
c.4987C= (p.His1663=)
1g.207611703C>GCA344544971CR1c.6322C>G (p.His2108Asp)
c.4972C>G (p.His1658Asp)
c.1180-4872C>G
c.6337C>G (p.His2113Asp)
c.4987C>G (p.His1663Asp)
1g.207611703C>TCA1370419CR1c.6322C>T (p.His2108Tyr)
c.4972C>T (p.His1658Tyr)
c.1180-4872C>T
c.6337C>T (p.His2113Tyr)
c.4987C>T (p.His1663Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611704A=CA2483456529CR1c.6323A= (p.His2108=)
c.4973A= (p.His1658=)
c.1180-4871A=
c.6338A= (p.His2113=)
c.4988A= (p.His1663=)
1g.207611704A>CCA344544972CR1c.6323A>C (p.His2108Pro)
c.4973A>C (p.His1658Pro)
c.1180-4871A>C
c.6338A>C (p.His2113Pro)
c.4988A>C (p.His1663Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611704A>GCA344544973CR1c.6323A>G (p.His2108Arg)
c.4973A>G (p.His1658Arg)
c.1180-4871A>G
c.6338A>G (p.His2113Arg)
c.4988A>G (p.His1663Arg)
1g.207611704A>TCA344544974CR1c.6323A>T (p.His2108Leu)
c.4973A>T (p.His1658Leu)
c.1180-4871A>T
c.6338A>T (p.His2113Leu)
c.4988A>T (p.His1663Leu)

Number of alleles fetched