Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207611576C>A | CA2650269873 | CR1 | c.6296-101C>A (n.6296-101C>A) c.4946-101C>A (n.4946-101C>A) c.1180-4999C>A c.6311-101C>A (n.6311-101C>A) c.4961-101C>A (n.4961-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611577A= | CA2483456480 | CR1 | c.6296-100A= (n.6296-100A=) c.4946-100A= (n.4946-100A=) c.1180-4998A= c.6311-100A= (n.6311-100A=) c.4961-100A= (n.4961-100A=) | |
1 | g.207611577A>C | CA2650269874 | CR1 | c.6296-100A>C (n.6296-100A>C) c.4946-100A>C (n.4946-100A>C) c.1180-4998A>C c.6311-100A>C (n.6311-100A>C) c.4961-100A>C (n.4961-100A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611577A>G | CA2483456481 | CR1 | c.6296-100A>G (n.6296-100A>G) c.4946-100A>G (n.4946-100A>G) c.1180-4998A>G c.6311-100A>G (n.6311-100A>G) c.4961-100A>G (n.4961-100A>G) | dbSNP |
1 | g.207611578C>A | CA2650269875 | CR1 | c.6296-99C>A (n.6296-99C>A) c.4946-99C>A (n.4946-99C>A) c.1180-4997C>A c.6311-99C>A (n.6311-99C>A) c.4961-99C>A (n.4961-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611578C>T | CA2650269876 | CR1 | c.6296-99C>T (n.6296-99C>T) c.4946-99C>T (n.4946-99C>T) c.1180-4997C>T c.6311-99C>T (n.6311-99C>T) c.4961-99C>T (n.4961-99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611580C>A | CA2650269877 | CR1 | c.6296-97C>A (n.6296-97C>A) c.4946-97C>A (n.4946-97C>A) c.1180-4995C>A c.6311-97C>A (n.6311-97C>A) c.4961-97C>A (n.4961-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611581T>C | CA730633174 | CR1 | c.6296-96T>C (n.6296-96T>C) c.4946-96T>C (n.4946-96T>C) c.1180-4994T>C c.6311-96T>C (n.6311-96T>C) c.4961-96T>C (n.4961-96T>C) | dbSNP |
1 | g.207611581T>G | CA2650269878 | CR1 | c.6296-96T>G (n.6296-96T>G) c.4946-96T>G (n.4946-96T>G) c.1180-4994T>G c.6311-96T>G (n.6311-96T>G) c.4961-96T>G (n.4961-96T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611581T= | CA2483456482 | CR1 | c.6296-96T= (n.6296-96T=) c.4946-96T= (n.4946-96T=) c.1180-4994T= c.6311-96T= (n.6311-96T=) c.4961-96T= (n.4961-96T=) | |
1 | g.207611582G= | CA2483456483 | CR1 | c.6296-95G= (n.6296-95G=) c.4946-95G= (n.4946-95G=) c.1180-4993G= c.6311-95G= (n.6311-95G=) c.4961-95G= (n.4961-95G=) | |
1 | g.207611582G>T | CA730633175 | CR1 | c.6296-95G>T (n.6296-95G>T) c.4946-95G>T (n.4946-95G>T) c.1180-4993G>T c.6311-95G>T (n.6311-95G>T) c.4961-95G>T (n.4961-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611584A= | CA2483456484 | CR1 | c.6296-93A= (n.6296-93A=) c.4946-93A= (n.4946-93A=) c.1180-4991A= c.6311-93A= (n.6311-93A=) c.4961-93A= (n.4961-93A=) | |
1 | g.207611584A>G | CA730633176 | CR1 | c.6296-93A>G (n.6296-93A>G) c.4946-93A>G (n.4946-93A>G) c.1180-4991A>G c.6311-93A>G (n.6311-93A>G) c.4961-93A>G (n.4961-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611585A= | CA2483456485 | CR1 | c.6296-92A= (n.6296-92A=) c.4946-92A= (n.4946-92A=) c.1180-4990A= c.6311-92A= (n.6311-92A=) c.4961-92A= (n.4961-92A=) | |
1 | g.207611585A>C | CA2650269879 | CR1 | c.6296-92A>C (n.6296-92A>C) c.4946-92A>C (n.4946-92A>C) c.1180-4990A>C c.6311-92A>C (n.6311-92A>C) c.4961-92A>C (n.4961-92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611585A>G | CA1011635796 | CR1 | c.6296-92A>G (n.6296-92A>G) c.4946-92A>G (n.4946-92A>G) c.1180-4990A>G c.6311-92A>G (n.6311-92A>G) c.4961-92A>G (n.4961-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611586T>C | CA2650269880 | CR1 | c.6296-91T>C (n.6296-91T>C) c.4946-91T>C (n.4946-91T>C) c.1180-4989T>C c.6311-91T>C (n.6311-91T>C) c.4961-91T>C (n.4961-91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611587G>A | CA2542642340 | CR1 | c.6296-90G>A (n.6296-90G>A) c.4946-90G>A (n.4946-90G>A) c.1180-4988G>A c.6311-90G>A (n.6311-90G>A) c.4961-90G>A (n.4961-90G>A) | |
1 | g.207611587G>C | CA2650269881 | CR1 | c.6296-90G>C (n.6296-90G>C) c.4946-90G>C (n.4946-90G>C) c.1180-4988G>C c.6311-90G>C (n.6311-90G>C) c.4961-90G>C (n.4961-90G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611587G>T | CA2650269882 | CR1 | c.6296-90G>T (n.6296-90G>T) c.4946-90G>T (n.4946-90G>T) c.1180-4988G>T c.6311-90G>T (n.6311-90G>T) c.4961-90G>T (n.4961-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611588A= | CA1140915727 | CR1 | c.6296-89A= (n.6296-89A=) c.4946-89A= (n.4946-89A=) c.1180-4987A= c.6311-89A= (n.6311-89A=) c.4961-89A= (n.4961-89A=) | |
1 | g.207611588A>T | CA36655162 | CR1 | c.6296-89A>T (n.6296-89A>T) c.4946-89A>T (n.4946-89A>T) c.1180-4987A>T c.6311-89A>T (n.6311-89A>T) c.4961-89A>T (n.4961-89A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611589C>A | CA2650269884 | CR1 | c.6296-88C>A (n.6296-88C>A) c.4946-88C>A (n.4946-88C>A) c.1180-4986C>A c.6311-88C>A (n.6311-88C>A) c.4961-88C>A (n.4961-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611589C= | CA1141918700 | CR1 | c.6296-88C= (n.6296-88C=) c.4946-88C= (n.4946-88C=) c.1180-4986C= c.6311-88C= (n.6311-88C=) c.4961-88C= (n.4961-88C=) | |
1 | g.207611589C>G | CA2650269883 | CR1 | c.6296-88C>G (n.6296-88C>G) c.4946-88C>G (n.4946-88C>G) c.1180-4986C>G c.6311-88C>G (n.6311-88C>G) c.4961-88C>G (n.4961-88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611589C>T | CA15115063 | CR1 | c.6296-88C>T (n.6296-88C>T) c.4946-88C>T (n.4946-88C>T) c.1180-4986C>T c.6311-88C>T (n.6311-88C>T) c.4961-88C>T (n.4961-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611590G>A | CA36655165 | CR1 | c.6296-87G>A (n.6296-87G>A) c.4946-87G>A (n.4946-87G>A) c.1180-4985G>A c.6311-87G>A (n.6311-87G>A) c.4961-87G>A (n.4961-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611590G>C | CA2650269885 | CR1 | c.6296-87G>C (n.6296-87G>C) c.4946-87G>C (n.4946-87G>C) c.1180-4985G>C c.6311-87G>C (n.6311-87G>C) c.4961-87G>C (n.4961-87G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611590G= | CA2483456486 | CR1 | c.6296-87G= (n.6296-87G=) c.4946-87G= (n.4946-87G=) c.1180-4985G= c.6311-87G= (n.6311-87G=) c.4961-87G= (n.4961-87G=) | |
1 | g.207611590G>T | CA2650269886 | CR1 | c.6296-87G>T (n.6296-87G>T) c.4946-87G>T (n.4946-87G>T) c.1180-4985G>T c.6311-87G>T (n.6311-87G>T) c.4961-87G>T (n.4961-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611596del | CA2650269887 | CR1 | c.6296-81del (n.6296-81del) c.4946-81del (n.4946-81del) c.1180-4979del c.6311-81del (n.6311-81del) c.4961-81del (n.4961-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.207611593T>C | CA528999489 | CR1 | c.6296-84T>C (n.6296-84T>C) c.4946-84T>C (n.4946-84T>C) c.1180-4982T>C c.6311-84T>C (n.6311-84T>C) c.4961-84T>C (n.4961-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611593T= | CA2483456487 | CR1 | c.6296-84T= (n.6296-84T=) c.4946-84T= (n.4946-84T=) c.1180-4982T= c.6311-84T= (n.6311-84T=) c.4961-84T= (n.4961-84T=) | |
1 | g.207611595T>G | CA2650269888 | CR1 | c.6296-82T>G (n.6296-82T>G) c.4946-82T>G (n.4946-82T>G) c.1180-4980T>G c.6311-82T>G (n.6311-82T>G) c.4961-82T>G (n.4961-82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611596T>G | CA2483456489 | CR1 | c.6296-81T>G (n.6296-81T>G) c.4946-81T>G (n.4946-81T>G) c.1180-4979T>G c.6311-81T>G (n.6311-81T>G) c.4961-81T>G (n.4961-81T>G) | dbSNP |
1 | g.207611596T= | CA2483456488 | CR1 | c.6296-81T= (n.6296-81T=) c.4946-81T= (n.4946-81T=) c.1180-4979T= c.6311-81T= (n.6311-81T=) c.4961-81T= (n.4961-81T=) | |
1 | g.207611597A>T | CA2650269889 | CR1 | c.6296-80A>T (n.6296-80A>T) c.4946-80A>T (n.4946-80A>T) c.1180-4978A>T c.6311-80A>T (n.6311-80A>T) c.4961-80A>T (n.4961-80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611600C>A | CA2650269890 | CR1 | c.6296-77C>A (n.6296-77C>A) c.4946-77C>A (n.4946-77C>A) c.1180-4975C>A c.6311-77C>A (n.6311-77C>A) c.4961-77C>A (n.4961-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611602dup | CA2841839198 | CR1 | c.6296-75dup (n.6296-75dup) c.4946-75dup (n.4946-75dup) c.1180-4973dup c.6311-75dup (n.6311-75dup) c.4961-75dup (n.4961-75dup) | |
1 | g.207611601C>A | CA2650269891 | CR1 | c.6296-76C>A (n.6296-76C>A) c.4946-76C>A (n.4946-76C>A) c.1180-4974C>A c.6311-76C>A (n.6311-76C>A) c.4961-76C>A (n.4961-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611601C>T | CA2650269892 | CR1 | c.6296-76C>T (n.6296-76C>T) c.4946-76C>T (n.4946-76C>T) c.1180-4974C>T c.6311-76C>T (n.6311-76C>T) c.4961-76C>T (n.4961-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611604C>A | CA2650269893 | CR1 | c.6296-73C>A (n.6296-73C>A) c.4946-73C>A (n.4946-73C>A) c.1180-4971C>A c.6311-73C>A (n.6311-73C>A) c.4961-73C>A (n.4961-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611604C>T | CA2650269894 | CR1 | c.6296-73C>T (n.6296-73C>T) c.4946-73C>T (n.4946-73C>T) c.1180-4971C>T c.6311-73C>T (n.6311-73C>T) c.4961-73C>T (n.4961-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611605T>C | CA2573995946 | CR1 | c.6296-72T>C (n.6296-72T>C) c.4946-72T>C (n.4946-72T>C) c.1180-4970T>C c.6311-72T>C (n.6311-72T>C) c.4961-72T>C (n.4961-72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611606G>A | CA2483456491 | CR1 | c.6296-71G>A (n.6296-71G>A) c.4946-71G>A (n.4946-71G>A) c.1180-4969G>A c.6311-71G>A (n.6311-71G>A) c.4961-71G>A (n.4961-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611606G= | CA2483456490 | CR1 | c.6296-71G= (n.6296-71G=) c.4946-71G= (n.4946-71G=) c.1180-4969G= c.6311-71G= (n.6311-71G=) c.4961-71G= (n.4961-71G=) | |
1 | g.207611606G>T | CA2483456492 | CR1 | c.6296-71G>T (n.6296-71G>T) c.4946-71G>T (n.4946-71G>T) c.1180-4969G>T c.6311-71G>T (n.6311-71G>T) c.4961-71G>T (n.4961-71G>T) | dbSNP |
1 | g.207611607del | CA2650269895 | CR1 | c.6296-70del (n.6296-70del) c.4946-70del (n.4946-70del) c.1180-4968del c.6311-70del (n.6311-70del) c.4961-70del (n.4961-70del) | gnomAD v4 |
1 | g.207611607G>A | CA2650269896 | CR1 | c.6296-70G>A (n.6296-70G>A) c.4946-70G>A (n.4946-70G>A) c.1180-4968G>A c.6311-70G>A (n.6311-70G>A) c.4961-70G>A (n.4961-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611607G= | CA2483456493 | CR1 | c.6296-70G= (n.6296-70G=) c.4946-70G= (n.4946-70G=) c.1180-4968G= c.6311-70G= (n.6311-70G=) c.4961-70G= (n.4961-70G=) | |
1 | g.207611607G>T | CA730633178 | CR1 | c.6296-70G>T (n.6296-70G>T) c.4946-70G>T (n.4946-70G>T) c.1180-4968G>T c.6311-70G>T (n.6311-70G>T) c.4961-70G>T (n.4961-70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611608T>A | CA730633183 | CR1 | c.6296-69T>A (n.6296-69T>A) c.4946-69T>A (n.4946-69T>A) c.1180-4967T>A c.6311-69T>A (n.6311-69T>A) c.4961-69T>A (n.4961-69T>A) | dbSNP |
1 | g.207611608T>C | CA2483456495 | CR1 | c.6296-69T>C (n.6296-69T>C) c.4946-69T>C (n.4946-69T>C) c.1180-4967T>C c.6311-69T>C (n.6311-69T>C) c.4961-69T>C (n.4961-69T>C) | dbSNP |
1 | g.207611608T= | CA2483456494 | CR1 | c.6296-69T= (n.6296-69T=) c.4946-69T= (n.4946-69T=) c.1180-4967T= c.6311-69T= (n.6311-69T=) c.4961-69T= (n.4961-69T=) | |
1 | g.207611612C>A | CA2650269897 | CR1 | c.6296-65C>A (n.6296-65C>A) c.4946-65C>A (n.4946-65C>A) c.1180-4963C>A c.6311-65C>A (n.6311-65C>A) c.4961-65C>A (n.4961-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611612C>T | CA2573995951 | CR1 | c.6296-65C>T (n.6296-65C>T) c.4946-65C>T (n.4946-65C>T) c.1180-4963C>T c.6311-65C>T (n.6311-65C>T) c.4961-65C>T (n.4961-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611614T>C | CA2650269898 | CR1 | c.6296-63T>C (n.6296-63T>C) c.4946-63T>C (n.4946-63T>C) c.1180-4961T>C c.6311-63T>C (n.6311-63T>C) c.4961-63T>C (n.4961-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611615A>G | CA2650269899 | CR1 | c.6296-62A>G (n.6296-62A>G) c.4946-62A>G (n.4946-62A>G) c.1180-4960A>G c.6311-62A>G (n.6311-62A>G) c.4961-62A>G (n.4961-62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611617G>T | CA2650269900 | CR1 | c.6296-60G>T (n.6296-60G>T) c.4946-60G>T (n.4946-60G>T) c.1180-4958G>T c.6311-60G>T (n.6311-60G>T) c.4961-60G>T (n.4961-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611618A= | CA2483456496 | CR1 | c.6296-59A= (n.6296-59A=) c.4946-59A= (n.4946-59A=) c.1180-4957A= c.6311-59A= (n.6311-59A=) c.4961-59A= (n.4961-59A=) | |
1 | g.207611618A>G | CA730633188 | CR1 | c.6296-59A>G (n.6296-59A>G) c.4946-59A>G (n.4946-59A>G) c.1180-4957A>G c.6311-59A>G (n.6311-59A>G) c.4961-59A>G (n.4961-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611618A>T | CA2573995953 | CR1 | c.6296-59A>T (n.6296-59A>T) c.4946-59A>T (n.4946-59A>T) c.1180-4957A>T c.6311-59A>T (n.6311-59A>T) c.4961-59A>T (n.4961-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611619T>A | CA646378016 | CR1 | c.6296-58T>A (n.6296-58T>A) c.4946-58T>A (n.4946-58T>A) c.1180-4956T>A c.6311-58T>A (n.6311-58T>A) c.4961-58T>A (n.4961-58T>A) | COSMIC |
1 | g.207611619T>C | CA36655167 | CR1 | c.6296-58T>C (n.6296-58T>C) c.4946-58T>C (n.4946-58T>C) c.1180-4956T>C c.6311-58T>C (n.6311-58T>C) c.4961-58T>C (n.4961-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611619T= | CA1146639637 | CR1 | c.6296-58T= (n.6296-58T=) c.4946-58T= (n.4946-58T=) c.1180-4956T= c.6311-58T= (n.6311-58T=) c.4961-58T= (n.4961-58T=) | |
1 | g.207611621T>C | CA36655169 | CR1 | c.6296-56T>C (n.6296-56T>C) c.4946-56T>C (n.4946-56T>C) c.1180-4954T>C c.6311-56T>C (n.6311-56T>C) c.4961-56T>C (n.4961-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611621T= | CA2483456497 | CR1 | c.6296-56T= (n.6296-56T=) c.4946-56T= (n.4946-56T=) c.1180-4954T= c.6311-56T= (n.6311-56T=) c.4961-56T= (n.4961-56T=) | |
1 | g.207611622A>C | CA2650269902 | CR1 | c.6296-55A>C (n.6296-55A>C) c.4946-55A>C (n.4946-55A>C) c.1180-4953A>C c.6311-55A>C (n.6311-55A>C) c.4961-55A>C (n.4961-55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611622A>G | CA2573995954 | CR1 | c.6296-55A>G (n.6296-55A>G) c.4946-55A>G (n.4946-55A>G) c.1180-4953A>G c.6311-55A>G (n.6311-55A>G) c.4961-55A>G (n.4961-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611622A>T | CA2650269901 | CR1 | c.6296-55A>T (n.6296-55A>T) c.4946-55A>T (n.4946-55A>T) c.1180-4953A>T c.6311-55A>T (n.6311-55A>T) c.4961-55A>T (n.4961-55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611623A= | CA1139997007 | CR1 | c.6296-54A= (n.6296-54A=) c.4946-54A= (n.4946-54A=) c.1180-4952A= c.6311-54A= (n.6311-54A=) c.4961-54A= (n.4961-54A=) | |
1 | g.207611623A>C | CA2483456498 | CR1 | c.6296-54A>C (n.6296-54A>C) c.4946-54A>C (n.4946-54A>C) c.1180-4952A>C c.6311-54A>C (n.6311-54A>C) c.4961-54A>C (n.4961-54A>C) | dbSNP |
1 | g.207611623A>G | CA16077532 | CR1 | c.6296-54A>G (n.6296-54A>G) c.4946-54A>G (n.4946-54A>G) c.1180-4952A>G c.6311-54A>G (n.6311-54A>G) c.4961-54A>G (n.4961-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611623A>T | CA2580574873 | CR1 | c.6296-54A>T (n.6296-54A>T) c.4946-54A>T (n.4946-54A>T) c.1180-4952A>T c.6311-54A>T (n.6311-54A>T) c.4961-54A>T (n.4961-54A>T) | |
1 | g.207611624C>A | CA2650269903 | CR1 | c.6296-53C>A (n.6296-53C>A) c.4946-53C>A (n.4946-53C>A) c.1180-4951C>A c.6311-53C>A (n.6311-53C>A) c.4961-53C>A (n.4961-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611627A>C | CA2650269904 | CR1 | c.6296-50A>C (n.6296-50A>C) c.4946-50A>C (n.4946-50A>C) c.1180-4948A>C c.6311-50A>C (n.6311-50A>C) c.4961-50A>C (n.4961-50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611629G>A | CA36655172 | CR1 | c.6296-48G>A (n.6296-48G>A) c.4946-48G>A (n.4946-48G>A) c.1180-4946G>A c.6311-48G>A (n.6311-48G>A) c.4961-48G>A (n.4961-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611629G= | CA1143703253 | CR1 | c.6296-48G= (n.6296-48G=) c.4946-48G= (n.4946-48G=) c.1180-4946G= c.6311-48G= (n.6311-48G=) c.4961-48G= (n.4961-48G=) | |
1 | g.207611636C>A | CA2650269905 | CR1 | c.6296-41C>A (n.6296-41C>A) c.4946-41C>A (n.4946-41C>A) c.1180-4939C>A c.6311-41C>A (n.6311-41C>A) c.4961-41C>A (n.4961-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611636C= | CA2483456499 | CR1 | c.6296-41C= (n.6296-41C=) c.4946-41C= (n.4946-41C=) c.1180-4939C= c.6311-41C= (n.6311-41C=) c.4961-41C= (n.4961-41C=) | |
1 | g.207611636C>T | CA1370404 | CR1 | c.6296-41C>T (n.6296-41C>T) c.4946-41C>T (n.4946-41C>T) c.1180-4939C>T c.6311-41C>T (n.6311-41C>T) c.4961-41C>T (n.4961-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611639dup | CA2573995957 | CR1 | c.6296-38dup (n.6296-38dup) c.4946-38dup (n.4946-38dup) c.1180-4936dup c.6311-38dup (n.6311-38dup) c.4961-38dup (n.4961-38dup) | |
1 | g.207611637C>A | CA2650269906 | CR1 | c.6296-40C>A (n.6296-40C>A) c.4946-40C>A (n.4946-40C>A) c.1180-4938C>A c.6311-40C>A (n.6311-40C>A) c.4961-40C>A (n.4961-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611637C>T | CA2573995961 | CR1 | c.6296-40C>T (n.6296-40C>T) c.4946-40C>T (n.4946-40C>T) c.1180-4938C>T c.6311-40C>T (n.6311-40C>T) c.4961-40C>T (n.4961-40C>T) | |
1 | g.207611638C>A | CA2573653824 | CR1 | c.6296-39C>A (n.6296-39C>A) c.4946-39C>A (n.4946-39C>A) c.1180-4937C>A c.6311-39C>A (n.6311-39C>A) c.4961-39C>A (n.4961-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611638C= | CA2483456500 | CR1 | c.6296-39C= (n.6296-39C=) c.4946-39C= (n.4946-39C=) c.1180-4937C= c.6311-39C= (n.6311-39C=) c.4961-39C= (n.4961-39C=) | |
1 | g.207611638C>T | CA2483456501 | CR1 | c.6296-39C>T (n.6296-39C>T) c.4946-39C>T (n.4946-39C>T) c.1180-4937C>T c.6311-39C>T (n.6311-39C>T) c.4961-39C>T (n.4961-39C>T) | dbSNP |
1 | g.207611639C>A | CA2573653825 | CR1 | c.6296-38C>A (n.6296-38C>A) c.4946-38C>A (n.4946-38C>A) c.1180-4936C>A c.6311-38C>A (n.6311-38C>A) c.4961-38C>A (n.4961-38C>A) | |
1 | g.207611639C= | CA2483456502 | CR1 | c.6296-38C= (n.6296-38C=) c.4946-38C= (n.4946-38C=) c.1180-4936C= c.6311-38C= (n.6311-38C=) c.4961-38C= (n.4961-38C=) | |
1 | g.207611639C>T | CA1370405 | CR1 | c.6296-38C>T (n.6296-38C>T) c.4946-38C>T (n.4946-38C>T) c.1180-4936C>T c.6311-38C>T (n.6311-38C>T) c.4961-38C>T (n.4961-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611640A= | CA2483456503 | CR1 | c.6296-37A= (n.6296-37A=) c.4946-37A= (n.4946-37A=) c.1180-4935A= c.6311-37A= (n.6311-37A=) c.4961-37A= (n.4961-37A=) | |
1 | g.207611640A>G | CA2483456504 | CR1 | c.6296-37A>G (n.6296-37A>G) c.4946-37A>G (n.4946-37A>G) c.1180-4935A>G c.6311-37A>G (n.6311-37A>G) c.4961-37A>G (n.4961-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611640A>T | CA2650269907 | CR1 | c.6296-37A>T (n.6296-37A>T) c.4946-37A>T (n.4946-37A>T) c.1180-4935A>T c.6311-37A>T (n.6311-37A>T) c.4961-37A>T (n.4961-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611641T>C | CA2650269908 | CR1 | c.6296-36T>C (n.6296-36T>C) c.4946-36T>C (n.4946-36T>C) c.1180-4934T>C c.6311-36T>C (n.6311-36T>C) c.4961-36T>C (n.4961-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611643T>A | CA1011635805 | CR1 | c.6296-34T>A (n.6296-34T>A) c.4946-34T>A (n.4946-34T>A) c.1180-4932T>A c.6311-34T>A (n.6311-34T>A) c.4961-34T>A (n.4961-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611643T= | CA2483456505 | CR1 | c.6296-34T= (n.6296-34T=) c.4946-34T= (n.4946-34T=) c.1180-4932T= c.6311-34T= (n.6311-34T=) c.4961-34T= (n.4961-34T=) | |
1 | g.207611644C>A | CA528999490 | CR1 | c.6296-33C>A (n.6296-33C>A) c.4946-33C>A (n.4946-33C>A) c.1180-4931C>A c.6311-33C>A (n.6311-33C>A) c.4961-33C>A (n.4961-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207611644C= | CA2483456506 | CR1 | c.6296-33C= (n.6296-33C=) c.4946-33C= (n.4946-33C=) c.1180-4931C= c.6311-33C= (n.6311-33C=) c.4961-33C= (n.4961-33C=) | |
1 | g.207611644C>G | CA528999491 | CR1 | c.6296-33C>G (n.6296-33C>G) c.4946-33C>G (n.4946-33C>G) c.1180-4931C>G c.6311-33C>G (n.6311-33C>G) c.4961-33C>G (n.4961-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611646A>G | CA2650269909 | CR1 | c.6296-31A>G (n.6296-31A>G) c.4946-31A>G (n.4946-31A>G) c.1180-4929A>G c.6311-31A>G (n.6311-31A>G) c.4961-31A>G (n.4961-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611647A= | CA2483456507 | CR1 | c.6296-30A= (n.6296-30A=) c.4946-30A= (n.4946-30A=) c.1180-4928A= c.6311-30A= (n.6311-30A=) c.4961-30A= (n.4961-30A=) | |
1 | g.207611647A>G | CA2483456508 | CR1 | c.6296-30A>G (n.6296-30A>G) c.4946-30A>G (n.4946-30A>G) c.1180-4928A>G c.6311-30A>G (n.6311-30A>G) c.4961-30A>G (n.4961-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207611648C>A | CA2650269910 | CR1 | c.6296-29C>A (n.6296-29C>A) c.4946-29C>A (n.4946-29C>A) c.1180-4927C>A c.6311-29C>A (n.6311-29C>A) c.4961-29C>A (n.4961-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611650A>C | CA2573995966 | CR1 | c.6296-27A>C (n.6296-27A>C) c.4946-27A>C (n.4946-27A>C) c.1180-4925A>C c.6311-27A>C (n.6311-27A>C) c.4961-27A>C (n.4961-27A>C) | |
1 | g.207611651G>C | CA2573995967 | CR1 | c.6296-26G>C (n.6296-26G>C) c.4946-26G>C (n.4946-26G>C) c.1180-4924G>C c.6311-26G>C (n.6311-26G>C) c.4961-26G>C (n.4961-26G>C) | |
1 | g.207611652T>C | CA2573653826 | CR1 | c.6296-25T>C (n.6296-25T>C) c.4946-25T>C (n.4946-25T>C) c.1180-4923T>C c.6311-25T>C (n.6311-25T>C) c.4961-25T>C (n.4961-25T>C) | |
1 | g.207611652T>G | CA1370406 | CR1 | c.6296-25T>G (n.6296-25T>G) c.4946-25T>G (n.4946-25T>G) c.1180-4923T>G c.6311-25T>G (n.6311-25T>G) c.4961-25T>G (n.4961-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611652T= | CA2483456509 | CR1 | c.6296-25T= (n.6296-25T=) c.4946-25T= (n.4946-25T=) c.1180-4923T= c.6311-25T= (n.6311-25T=) c.4961-25T= (n.4961-25T=) | |
1 | g.207611654C>A | CA2650269911 | CR1 | c.6296-23C>A (n.6296-23C>A) c.4946-23C>A (n.4946-23C>A) c.1180-4921C>A c.6311-23C>A (n.6311-23C>A) c.4961-23C>A (n.4961-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611654C= | CA2483456510 | CR1 | c.6296-23C= (n.6296-23C=) c.4946-23C= (n.4946-23C=) c.1180-4921C= c.6311-23C= (n.6311-23C=) c.4961-23C= (n.4961-23C=) | |
1 | g.207611654C>T | CA1370407 | CR1 | c.6296-23C>T (n.6296-23C>T) c.4946-23C>T (n.4946-23C>T) c.1180-4921C>T c.6311-23C>T (n.6311-23C>T) c.4961-23C>T (n.4961-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611655T>C | CA2483456512 | CR1 | c.6296-22T>C (n.6296-22T>C) c.4946-22T>C (n.4946-22T>C) c.1180-4920T>C c.6311-22T>C (n.6311-22T>C) c.4961-22T>C (n.4961-22T>C) | dbSNP |
1 | g.207611655T= | CA2483456511 | CR1 | c.6296-22T= (n.6296-22T=) c.4946-22T= (n.4946-22T=) c.1180-4920T= c.6311-22T= (n.6311-22T=) c.4961-22T= (n.4961-22T=) | |
1 | g.207611656C>G | CA2650269912 | CR1 | c.6296-21C>G (n.6296-21C>G) c.4946-21C>G (n.4946-21C>G) c.1180-4919C>G c.6311-21C>G (n.6311-21C>G) c.4961-21C>G (n.4961-21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611657T>C | CA1370408 | CR1 | c.6296-20T>C (n.6296-20T>C) c.4946-20T>C (n.4946-20T>C) c.1180-4918T>C c.6311-20T>C (n.6311-20T>C) c.4961-20T>C (n.4961-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611657T= | CA2483456513 | CR1 | c.6296-20T= (n.6296-20T=) c.4946-20T= (n.4946-20T=) c.1180-4918T= c.6311-20T= (n.6311-20T=) c.4961-20T= (n.4961-20T=) | |
1 | g.207611660A>G | CA2650269913 | CR1 | c.6296-17A>G (n.6296-17A>G) c.4946-17A>G (n.4946-17A>G) c.1180-4915A>G c.6311-17A>G (n.6311-17A>G) c.4961-17A>G (n.4961-17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207611661A>G | CA2573995970 | CR1 | c.6296-16A>G (n.6296-16A>G) c.4946-16A>G (n.4946-16A>G) c.1180-4914A>G c.6311-16A>G (n.6311-16A>G) c.4961-16A>G (n.4961-16A>G) | |
1 | g.207611663T>A | CA2650269914 | CR1 | c.6296-14T>A (n.6296-14T>A) c.4946-14T>A (n.4946-14T>A) c.1180-4912T>A c.6311-14T>A (n.6311-14T>A) c.4961-14T>A (n.4961-14T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207611663T>C | CA2650269915 | CR1 | c.6296-14T>C (n.6296-14T>C) c.4946-14T>C (n.4946-14T>C) c.1180-4912T>C c.6311-14T>C (n.6311-14T>C) c.4961-14T>C (n.4961-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611664G>C | CA1370409 | CR1 | c.6296-13G>C (n.6296-13G>C) c.4946-13G>C (n.4946-13G>C) c.1180-4911G>C c.6311-13G>C (n.6311-13G>C) c.4961-13G>C (n.4961-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611664G= | CA2483456514 | CR1 | c.6296-13G= (n.6296-13G=) c.4946-13G= (n.4946-13G=) c.1180-4911G= c.6311-13G= (n.6311-13G=) c.4961-13G= (n.4961-13G=) | |
1 | g.207611666_207611677del | CA2650269916 | CR1 | c.6296-11_6296del c.4946-11_4946del c.1180-4909_1180-4898del c.6311-11_6311del c.4961-11_4961del | gnomAD v4 |
1 | g.207611665T>C | CA2573653827 | CR1 | c.6296-12T>C (n.6296-12T>C) c.4946-12T>C (n.4946-12T>C) c.1180-4910T>C c.6311-12T>C (n.6311-12T>C) c.4961-12T>C (n.4961-12T>C) | |
1 | g.207611665T>G | CA528999497 | CR1 | c.6296-12T>G (n.6296-12T>G) c.4946-12T>G (n.4946-12T>G) c.1180-4910T>G c.6311-12T>G (n.6311-12T>G) c.4961-12T>G (n.4961-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611665T= | CA2483456515 | CR1 | c.6296-12T= (n.6296-12T=) c.4946-12T= (n.4946-12T=) c.1180-4910T= c.6311-12T= (n.6311-12T=) c.4961-12T= (n.4961-12T=) | |
1 | g.207611666C>A | CA2483456517 | CR1 | c.6296-11C>A (n.6296-11C>A) c.4946-11C>A (n.4946-11C>A) c.1180-4909C>A c.6311-11C>A (n.6311-11C>A) c.4961-11C>A (n.4961-11C>A) | dbSNP |
1 | g.207611666C= | CA2483456516 | CR1 | c.6296-11C= (n.6296-11C=) c.4946-11C= (n.4946-11C=) c.1180-4909C= c.6311-11C= (n.6311-11C=) c.4961-11C= (n.4961-11C=) | |
1 | g.207611667C>T | CA2650269917 | CR1 | c.6296-10C>T (n.6296-10C>T) c.4946-10C>T (n.4946-10C>T) c.1180-4908C>T c.6311-10C>T (n.6311-10C>T) c.4961-10C>T (n.4961-10C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611668T>G | CA528999498 | CR1 | c.6296-9T>G (n.6296-9T>G) c.4946-9T>G (n.4946-9T>G) c.1180-4907T>G c.6311-9T>G (n.6311-9T>G) c.4961-9T>G (n.4961-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611668T= | CA2483456518 | CR1 | c.6296-9T= (n.6296-9T=) c.4946-9T= (n.4946-9T=) c.1180-4907T= c.6311-9T= (n.6311-9T=) c.4961-9T= (n.4961-9T=) | |
1 | g.207611669T>A | CA1370410 | CR1 | c.6296-8T>A (n.6296-8T>A) c.4946-8T>A (n.4946-8T>A) c.1180-4906T>A c.6311-8T>A (n.6311-8T>A) c.4961-8T>A (n.4961-8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611669T>C | CA2650269918 | CR1 | c.6296-8T>C (n.6296-8T>C) c.4946-8T>C (n.4946-8T>C) c.1180-4906T>C c.6311-8T>C (n.6311-8T>C) c.4961-8T>C (n.4961-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207611669T= | CA1143967111 | CR1 | c.6296-8T= (n.6296-8T=) c.4946-8T= (n.4946-8T=) c.1180-4906T= c.6311-8T= (n.6311-8T=) c.4961-8T= (n.4961-8T=) | |
1 | g.207611671C= | CA2483456519 | CR1 | c.6296-6C= (n.6296-6C=) c.4946-6C= (n.4946-6C=) c.1180-4904C= c.6311-6C= (n.6311-6C=) c.4961-6C= (n.4961-6C=) | |
1 | g.207611671C>G | CA1370411 | CR1 | c.6296-6C>G (n.6296-6C>G) c.4946-6C>G (n.4946-6C>G) c.1180-4904C>G c.6311-6C>G (n.6311-6C>G) c.4961-6C>G (n.4961-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611672C>T | CA2650269919 | CR1 | c.6296-5C>T (n.6296-5C>T) c.4946-5C>T (n.4946-5C>T) c.1180-4903C>T c.6311-5C>T (n.6311-5C>T) c.4961-5C>T (n.4961-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207611673A= | CA2483456520 | CR1 | c.6296-4A= (n.6296-4A=) c.4946-4A= (n.4946-4A=) c.1180-4902A= c.6311-4A= (n.6311-4A=) c.4961-4A= (n.4961-4A=) | |
1 | g.207611673A>C | CA1370412 | CR1 | c.6296-4A>C (n.6296-4A>C) c.4946-4A>C (n.4946-4A>C) c.1180-4902A>C c.6311-4A>C (n.6311-4A>C) c.4961-4A>C (n.4961-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611675A= | CA2483456521 | CR1 | c.6296-2A= (n.6296-2A=) c.4946-2A= (n.4946-2A=) c.1180-4900A= c.6311-2A= (n.6311-2A=) c.4961-2A= (n.4961-2A=) | |
1 | g.207611675A>C | CA344544912 | CR1 | c.6296-2A>C (n.6296-2A>C) c.4946-2A>C (n.4946-2A>C) c.1180-4900A>C c.6311-2A>C (n.6311-2A>C) c.4961-2A>C (n.4961-2A>C) | |
1 | g.207611675A>G | CA344544913 | CR1 | c.6296-2A>G (n.6296-2A>G) c.4946-2A>G (n.4946-2A>G) c.1180-4900A>G c.6311-2A>G (n.6311-2A>G) c.4961-2A>G (n.4961-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611675A>T | CA344544914 | CR1 | c.6296-2A>T (n.6296-2A>T) c.4946-2A>T (n.4946-2A>T) c.1180-4900A>T c.6311-2A>T (n.6311-2A>T) c.4961-2A>T (n.4961-2A>T) | |
1 | g.207611676G>A | CA1370413 | CR1 | c.6296-1G>A (n.6296-1G>A) c.4946-1G>A (n.4946-1G>A) c.1180-4899G>A c.6311-1G>A (n.6311-1G>A) c.4961-1G>A (n.4961-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207611676G>C | CA344544915 | CR1 | c.6296-1G>C (n.6296-1G>C) c.4946-1G>C (n.4946-1G>C) c.1180-4899G>C c.6311-1G>C (n.6311-1G>C) c.4961-1G>C (n.4961-1G>C) | |
1 | g.207611676G= | CA1144208193 | CR1 | c.6296-1G= (n.6296-1G=) c.4946-1G= (n.4946-1G=) c.1180-4899G= c.6311-1G= (n.6311-1G=) c.4961-1G= (n.4961-1G=) | |
1 | g.207611676G>T | CA344544916 | CR1 | c.6296-1G>T (n.6296-1G>T) c.4946-1G>T (n.4946-1G>T) c.1180-4899G>T c.6311-1G>T (n.6311-1G>T) c.4961-1G>T (n.4961-1G>T) |