Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2075486_2078656delCA2580090842TSC2c.*1093-313_*1385-376del
c.2591-313_2883-376del
c.2546-313_2967-379del
c.*1983-313_*3416-376del
c.*3287_*3892-379del
c.2546-313_2967-376del
c.2546-313_2838-379del
c.2579-313_2871-379del
c.1203-313_1624-379del
c.2546-313_2838-376del
c.2539-313_2960-379del
n.828-313_1120-376del
n.1559-313_1851-376del
c.2399-313_2691-376del
c.*1845-313_*2137-379del
c.2435-313_2727-376del
c.2435-313_2856-376del
c.1946-313_2238-379del
c.2708-313_3129-376del
c.2708-313_3000-376del
c.1202-313_1623-376del
 ClinVar
16g.2076077_2076079dupCA2580090867TSC2c.*1196_*1198dup (n.*1196_*1198dup)
c.2694_2696dup (p.Tyr899Ter)
c.2649_2651dup (p.Tyr884Ter)
c.*2086_*2088dup (n.*2086_*2088dup)
c.*3703_*3705dup (n.*3703_*3705dup)
c.2682_2684dup (p.Tyr895Ter)
c.1306_1308dup
c.*2151_*2153dup (n.*2151_*2153dup)
c.2642_2644dup
n.931_933dup
n.1662_1664dup
c.2502_2504dup (p.Tyr835Ter)
c.*1948_*1950dup (n.*1948_*1950dup)
c.2538_2540dup (p.Tyr847Ter)
c.2049_2051dup (p.Tyr684Ter)
c.2811_2813dup (p.Tyr938Ter)
c.1305_1307dup (p.Tyr436Ter)
 ClinVar
16g.2076079A=CA2202018433TSC2c.*1198A= (n.*1198A=)
c.2696A= (p.Tyr899=)
c.2651A= (p.Tyr884=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.*3705A= (n.*3705A=)
c.2684A= (p.Tyr895=)
c.1308A=
c.*2153A= (n.*2153A=)
c.2644A=
n.933A=
n.1664A=
c.2504A= (p.Tyr835=)
c.*1950A= (n.*1950A=)
c.2540A= (p.Tyr847=)
c.2051A= (p.Tyr684=)
c.2813A= (p.Tyr938=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
16g.2076079A>CCA394279195TSC2c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.2696A>C (p.Tyr899Ser)
c.2651A>C (p.Tyr884Ser)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.*3705A>C (n.*3705A>C)
c.2684A>C (p.Tyr895Ser)
c.1308A>C
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.2644A>C
n.933A>C
n.1664A>C
c.2504A>C (p.Tyr835Ser)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
c.2813A>C (p.Tyr938Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
 dbSNP
16g.2076079A>GCA040833TSC2c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.2696A>G (p.Tyr899Cys)
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.*3705A>G (n.*3705A>G)
c.2684A>G (p.Tyr895Cys)
c.1308A>G
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.2644A>G
n.933A>G
n.1664A>G
c.2504A>G (p.Tyr835Cys)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
c.2813A>G (p.Tyr938Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076079A>TCA394279197TSC2c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.2696A>T (p.Tyr899Phe)
c.2651A>T (p.Tyr884Phe)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.*3705A>T (n.*3705A>T)
c.2684A>T (p.Tyr895Phe)
c.1308A>T
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.2644A>T
n.933A>T
n.1664A>T
c.2504A>T (p.Tyr835Phe)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
c.2813A>T (p.Tyr938Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
 dbSNP
16g.2076080C>ACA394279200TSC2c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.2697C>A (p.Tyr899Ter)
c.2652C>A (p.Tyr884Ter)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.*3706C>A (n.*3706C>A)
c.2685C>A (p.Tyr895Ter)
c.1309C>A
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.2645C>A
n.934C>A
n.1665C>A
c.2505C>A (p.Tyr835Ter)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
c.2052C>A (p.Tyr684Ter)
c.2814C>A (p.Tyr938Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
 dbSNP
16g.2076080C=CA2202018443TSC2c.*1199C= (n.*1199C=)
c.2697C= (p.Tyr899=)
c.2652C= (p.Tyr884=)
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.*3706C= (n.*3706C=)
c.2685C= (p.Tyr895=)
c.1309C=
c.*2154C= (n.*2154C=)
c.2645C=
n.934C=
n.1665C=
c.2505C= (p.Tyr835=)
c.*1951C= (n.*1951C=)
c.2541C= (p.Tyr847=)
c.2052C= (p.Tyr684=)
c.2814C= (p.Tyr938=)
c.1308C= (p.Tyr436=)
16g.2076080C>GCA394279202TSC2c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.2697C>G (p.Tyr899Ter)
c.2652C>G (p.Tyr884Ter)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.*3706C>G (n.*3706C>G)
c.2685C>G (p.Tyr895Ter)
c.1309C>G
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.2645C>G
n.934C>G
n.1665C>G
c.2505C>G (p.Tyr835Ter)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
c.2052C>G (p.Tyr684Ter)
c.2814C>G (p.Tyr938Ter)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
 dbSNP
16g.2076080C>TCA017811TSC2c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.2697C>T (p.Tyr899=)
c.2652C>T (p.Tyr884=)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.*3706C>T (n.*3706C>T)
c.2685C>T (p.Tyr895=)
c.1309C>T
c.*2154C>T (n.*2154C>T)
c.2645C>T
n.934C>T
n.1665C>T
c.2505C>T (p.Tyr835=)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.2541C>T (p.Tyr847=)
c.2052C>T (p.Tyr684=)
c.2814C>T (p.Tyr938=)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076081A=CA2202018453TSC2c.*1200A= (n.*1200A=)
c.2698A= (p.Ile900=)
c.2653A= (p.Ile885=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
c.*3707A= (n.*3707A=)
c.2686A= (p.Ile896=)
c.1310A=
c.*2155A= (n.*2155A=)
c.2646A=
n.935A=
n.1666A=
c.2506A= (p.Ile836=)
c.*1952A= (n.*1952A=)
c.2542A= (p.Ile848=)
c.2053A= (p.Ile685=)
c.2815A= (p.Ile939=)
c.1309A= (p.Ile437=)
16g.2076081A>CCA394279206TSC2c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.2698A>C (p.Ile900Leu)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.*3707A>C (n.*3707A>C)
c.2686A>C (p.Ile896Leu)
c.1310A>C
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.2646A>C
n.935A>C
n.1666A>C
c.2506A>C (p.Ile836Leu)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.2542A>C (p.Ile848Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
c.2815A>C (p.Ile939Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076081A>GCA394279208TSC2c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.2698A>G (p.Ile900Val)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*3707A>G (n.*3707A>G)
c.2686A>G (p.Ile896Val)
c.1310A>G
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.2646A>G
n.935A>G
n.1666A>G
c.2506A>G (p.Ile836Val)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.2542A>G (p.Ile848Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
c.2815A>G (p.Ile939Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076081A>TCA394279210TSC2c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.2698A>T (p.Ile900Phe)
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.*3707A>T (n.*3707A>T)
c.2686A>T (p.Ile896Phe)
c.1310A>T
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.2646A>T
n.935A>T
n.1666A>T
c.2506A>T (p.Ile836Phe)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.2542A>T (p.Ile848Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
 dbSNP
16g.2076082T>ACA394279211TSC2c.*1201T>A (n.*1201T>A)
c.2699T>A (p.Ile900Asn)
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.*3708T>A (n.*3708T>A)
c.2687T>A (p.Ile896Asn)
c.1311T>A
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
c.2647T>A
n.936T>A
n.1667T>A
c.2507T>A (p.Ile836Asn)
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
c.2543T>A (p.Ile848Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
c.2816T>A (p.Ile939Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
 dbSNP
16g.2076082T>CCA394279213TSC2c.*1201T>C (n.*1201T>C)
c.2699T>C (p.Ile900Thr)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.*3708T>C (n.*3708T>C)
c.2687T>C (p.Ile896Thr)
c.1311T>C
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
c.2647T>C
n.936T>C
n.1667T>C
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
c.2543T>C (p.Ile848Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
c.2816T>C (p.Ile939Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
16g.2076082T>GCA394279214TSC2c.*1201T>G (n.*1201T>G)
c.2699T>G (p.Ile900Ser)
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.*3708T>G (n.*3708T>G)
c.2687T>G (p.Ile896Ser)
c.1311T>G
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
c.2647T>G
n.936T>G
n.1667T>G
c.2507T>G (p.Ile836Ser)
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
c.2543T>G (p.Ile848Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
c.2816T>G (p.Ile939Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
16g.2076083C>ACA492953641TSC2c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.2700C>A (p.Ile900=)
c.2655C>A (p.Ile885=)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
c.2688C>A (p.Ile896=)
c.1312C>A
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
c.2648C>A
n.937C>A
n.1668C>A
c.2508C>A (p.Ile836=)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2544C>A (p.Ile848=)
c.2055C>A (p.Ile685=)
c.2817C>A (p.Ile939=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076083C=CA2202018462TSC2c.*1202C= (n.*1202C=)
c.2700C= (p.Ile900=)
c.2655C= (p.Ile885=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.*3709C= (n.*3709C=)
c.2688C= (p.Ile896=)
c.1312C=
c.*2157C= (n.*2157C=)
c.2648C=
n.937C=
n.1668C=
c.2508C= (p.Ile836=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
c.2544C= (p.Ile848=)
c.2055C= (p.Ile685=)
c.2817C= (p.Ile939=)
c.1311C= (p.Ile437=)
16g.2076083C>GCA394279216TSC2c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.2700C>G (p.Ile900Met)
c.2655C>G (p.Ile885Met)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
c.2688C>G (p.Ile896Met)
c.1312C>G
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
c.2648C>G
n.937C>G
n.1668C>G
c.2508C>G (p.Ile836Met)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2544C>G (p.Ile848Met)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
c.2817C>G (p.Ile939Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076083C>TCA16614743TSC2c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.2700C>T (p.Ile900=)
c.2655C>T (p.Ile885=)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
c.2688C>T (p.Ile896=)
c.1312C>T
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
c.2648C>T
n.937C>T
n.1668C>T
c.2508C>T (p.Ile836=)
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2544C>T (p.Ile848=)
c.2055C>T (p.Ile685=)
c.2817C>T (p.Ile939=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076083_2076085delinsCGTCA2202018461TSC2c.*1202_*1204delinsCGT (n.*1202_*1204delinsCGT)
c.2700_2702delinsCGT (p.Ile900=)
c.2655_2657delinsCGT (p.Ile885=)
c.*2092_*2094delinsCGT (n.*2092_*2094delinsCGT)
c.*3709_*3711delinsCGT (n.*3709_*3711delinsCGT)
c.2688_2690delinsCGT (p.Ile896=)
c.1312_1314delinsCGT
c.*2157_*2159delinsCGT (n.*2157_*2159delinsCGT)
c.2648_2650delinsCGT
n.937_939delinsCGT
n.1668_1670delinsCGT
c.2508_2510delinsCGT (p.Ile836=)
c.*1954_*1956delinsCGT (n.*1954_*1956delinsCGT)
c.2544_2546delinsCGT (p.Ile848=)
c.2055_2057delinsCGT (p.Ile685=)
c.2817_2819delinsCGT (p.Ile939=)
c.1311_1313delinsCGT (p.Ile437=)
16g.2076084G>ACA276741693TSC2c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.2701G>A (p.Val901Met)
c.2656G>A (p.Val886Met)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.*3710G>A (n.*3710G>A)
c.2689G>A (p.Val897Met)
c.1313G>A
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.2649G>A
n.938G>A
n.1669G>A
c.2509G>A (p.Val837Met)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.2545G>A (p.Val849Met)
c.2056G>A (p.Val686Met)
c.2818G>A (p.Val940Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076084G>CCA16620093TSC2c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.*3710G>C (n.*3710G>C)
c.2689G>C (p.Val897Leu)
c.1313G>C
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.2649G>C
n.938G>C
n.1669G>C
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.2818G>C (p.Val940Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076084G=CA2202018482TSC2c.*1203G= (n.*1203G=)
c.2701G= (p.Val901=)
c.2656G= (p.Val886=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
c.*3710G= (n.*3710G=)
c.2689G= (p.Val897=)
c.1313G=
c.*2158G= (n.*2158G=)
c.2649G=
n.938G=
n.1669G=
c.2509G= (p.Val837=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
c.2545G= (p.Val849=)
c.2056G= (p.Val686=)
c.2818G= (p.Val940=)
c.1312G= (p.Val438=)
16g.2076084G>TCA394279221TSC2c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.2701G>T (p.Val901Leu)
c.2656G>T (p.Val886Leu)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.*3710G>T (n.*3710G>T)
c.2689G>T (p.Val897Leu)
c.1313G>T
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.2649G>T
n.938G>T
n.1669G>T
c.2509G>T (p.Val837Leu)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.2818G>T (p.Val940Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076088_2076089delCA017812TSC2c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del)
c.2705_2706del (p.Cys902SerfsTer27)
c.2660_2661del (p.Cys887SerfsTer27)
c.*2097_*2098del (n.*2097_*2098del)
c.*3714_*3715del (n.*3714_*3715del)
c.2693_2694del (p.Cys898SerfsTer27)
c.1317_1318del
c.*2162_*2163del (n.*2162_*2163del)
c.2653_2654del
n.942_943del
n.1673_1674del
c.2513_2514del (p.Cys838SerfsTer27)
c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.2549_2550del (p.Cys850SerfsTer27)
c.2060_2061del (p.Cys687SerfsTer27)
c.2822_2823del (p.Cys941SerfsTer27)
c.1316_1317del (p.Cys439SerfsTer27)
 ClinVar dbSNP
16g.2076084_2076085insGTCA2695221386TSC2c.*1203_*1204insGT (n.*1203_*1204insGT)
c.2701_2702insGT (p.Val901GlyfsTer9)
c.2656_2657insGT (p.Val886GlyfsTer9)
c.*2093_*2094insGT (n.*2093_*2094insGT)
c.*3710_*3711insGT (n.*3710_*3711insGT)
c.2689_2690insGT (p.Val897GlyfsTer9)
c.1313_1314insGT
c.*2158_*2159insGT (n.*2158_*2159insGT)
c.2649_2650insGT
n.938_939insGT
n.1669_1670insGT
c.2509_2510insGT (p.Val837GlyfsTer9)
c.*1955_*1956insGT (n.*1955_*1956insGT)
c.2545_2546insGT (p.Val849GlyfsTer9)
c.2056_2057insGT (p.Val686GlyfsTer9)
c.2818_2819insGT (p.Val940GlyfsTer9)
c.1312_1313insGT (p.Val438GlyfsTer9)
16g.2076085T>ACA394279225TSC2c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.2702T>A (p.Val901Glu)
c.2657T>A (p.Val886Glu)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.*3711T>A (n.*3711T>A)
c.2690T>A (p.Val897Glu)
c.1314T>A
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.2650T>A
n.939T>A
n.1670T>A
c.2510T>A (p.Val837Glu)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.2819T>A (p.Val940Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
 dbSNP
16g.2076085T>CCA394279228TSC2c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*3711T>C (n.*3711T>C)
c.2690T>C (p.Val897Ala)
c.1314T>C
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.2650T>C
n.939T>C
n.1670T>C
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.2819T>C (p.Val940Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
 dbSNP
16g.2076085T>GCA394279227TSC2c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.*3711T>G (n.*3711T>G)
c.2690T>G (p.Val897Gly)
c.1314T>G
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.2650T>G
n.939T>G
n.1670T>G
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.2819T>G (p.Val940Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
16g.2076085_2076124delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGCA2202018492TSC2c.*1204_*1243delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*1204_*1243delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.2702_2741delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val901=)
c.2657_2696delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val886=)
c.*2094_*2133delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*2094_*2133delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.*3711_*3750delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*3711_*3750delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.2690_2729delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val897=)
c.1314_1353delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
c.2650_2689delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
n.939_978delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
n.1670_1709delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG
c.2510_2549delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val837=)
c.*1956_*1995delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*1956_*1995delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG)
c.2546_2585delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val849=)
c.2057_2096delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val686=)
c.2819_2858delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val940=)
c.1313_1352delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val438=)
16g.2076086G>ACA276741694TSC2c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.2703G>A (p.Val901=)
c.2658G>A (p.Val886=)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*3712G>A (n.*3712G>A)
c.2691G>A (p.Val897=)
c.1315G>A
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.2651G>A
n.940G>A
n.1671G>A
c.2511G>A (p.Val837=)
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.2547G>A (p.Val849=)
c.2058G>A (p.Val686=)
c.2820G>A (p.Val940=)
c.1314G>A (p.Val438=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076086G>CCA492953642TSC2c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.2703G>C (p.Val901=)
c.2658G>C (p.Val886=)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*3712G>C (n.*3712G>C)
c.2691G>C (p.Val897=)
c.1315G>C
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.2651G>C
n.940G>C
n.1671G>C
c.2511G>C (p.Val837=)
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.2547G>C (p.Val849=)
c.2058G>C (p.Val686=)
c.2820G>C (p.Val940=)
c.1314G>C (p.Val438=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076086G=CA2202018501TSC2c.*1205G= (n.*1205G=)
c.2703G= (p.Val901=)
c.2658G= (p.Val886=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*3712G= (n.*3712G=)
c.2691G= (p.Val897=)
c.1315G=
c.*2160G= (n.*2160G=)
c.2651G=
n.940G=
n.1671G=
c.2511G= (p.Val837=)
c.*1957G= (n.*1957G=)
c.2547G= (p.Val849=)
c.2058G= (p.Val686=)
c.2820G= (p.Val940=)
c.1314G= (p.Val438=)
16g.2076086G>TCA492953643TSC2c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.2703G>T (p.Val901=)
c.2658G>T (p.Val886=)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*3712G>T (n.*3712G>T)
c.2691G>T (p.Val897=)
c.1315G>T
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.2651G>T
n.940G>T
n.1671G>T
c.2511G>T (p.Val837=)
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.2547G>T (p.Val849=)
c.2058G>T (p.Val686=)
c.2820G>T (p.Val940=)
c.1314G>T (p.Val438=)
16g.2076086_2076090delinsGTGTCCA2202018496TSC2c.*1205_*1209delinsGTGTC (n.*1205_*1209delinsGTGTC)
c.2703_2707delinsGTGTC (p.Val901=)
c.2658_2662delinsGTGTC (p.Val886=)
c.*2095_*2099delinsGTGTC (n.*2095_*2099delinsGTGTC)
c.*3712_*3716delinsGTGTC (n.*3712_*3716delinsGTGTC)
c.2691_2695delinsGTGTC (p.Val897=)
c.1315_1319delinsGTGTC
c.*2160_*2164delinsGTGTC (n.*2160_*2164delinsGTGTC)
c.2651_2655delinsGTGTC
n.940_944delinsGTGTC
n.1671_1675delinsGTGTC
c.2511_2515delinsGTGTC (p.Val837=)
c.*1957_*1961delinsGTGTC (n.*1957_*1961delinsGTGTC)
c.2547_2551delinsGTGTC (p.Val849=)
c.2058_2062delinsGTGTC (p.Val686=)
c.2820_2824delinsGTGTC (p.Val940=)
c.1314_1318delinsGTGTC (p.Val438=)
16g.2076089_2076127delCA915946282TSC2c.*1208_*1246del (n.*1208_*1246del)
c.2706_2744del (p.Leu903_Cys915del)
c.2661_2699del (p.Leu888_Cys900del)
c.*2098_*2136del (n.*2098_*2136del)
c.*3715_*3753del (n.*3715_*3753del)
c.2694_2732del (p.Leu899_Cys911del)
c.1318_1356del
c.2654_2692del
n.943_981del
n.1674_1712del
c.2514_2552del (p.Leu839_Cys851del)
c.*1960_*1998del (n.*1960_*1998del)
c.2550_2588del (p.Leu851_Cys863del)
c.2061_2099del (p.Leu688_Cys700del)
c.2823_2861del (p.Leu942_Cys954del)
c.1317_1355del (p.Leu440_Cys452del)
 ClinVar dbSNP
16g.2076087T>ACA394279232TSC2c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.2704T>A (p.Cys902Ser)
c.2659T>A (p.Cys887Ser)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.*3713T>A (n.*3713T>A)
c.2692T>A (p.Cys898Ser)
c.1316T>A
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
c.2652T>A
n.941T>A
n.1672T>A
c.2512T>A (p.Cys838Ser)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
c.2548T>A (p.Cys850Ser)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
c.2821T>A (p.Cys941Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
 dbSNP
16g.2076087T>CCA394279234TSC2c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.2704T>C (p.Cys902Arg)
c.2659T>C (p.Cys887Arg)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.*3713T>C (n.*3713T>C)
c.2692T>C (p.Cys898Arg)
c.1316T>C
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
c.2652T>C
n.941T>C
n.1672T>C
c.2512T>C (p.Cys838Arg)
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
c.2548T>C (p.Cys850Arg)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.2821T>C (p.Cys941Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
16g.2076087T>GCA394279233TSC2c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.2704T>G (p.Cys902Gly)
c.2659T>G (p.Cys887Gly)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.*3713T>G (n.*3713T>G)
c.2692T>G (p.Cys898Gly)
c.1316T>G
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
c.2652T>G
n.941T>G
n.1672T>G
c.2512T>G (p.Cys838Gly)
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
c.2548T>G (p.Cys850Gly)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
c.2821T>G (p.Cys941Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
 dbSNP
16g.2076089_2076092delCA16615082TSC2c.*1208_*1211del (n.*1208_*1211del)
c.2706_2709del (p.Cys902TrpfsTer6)
c.2661_2664del (p.Cys887TrpfsTer6)
c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del)
c.*3715_*3718del (n.*3715_*3718del)
c.2694_2697del (p.Cys898TrpfsTer6)
c.1318_1321del
c.*2163_*2166del (n.*2163_*2166del)
c.2654_2657del
n.943_946del
n.1674_1677del
c.2514_2517del (p.Cys838TrpfsTer6)
c.*1960_*1963del (n.*1960_*1963del)
c.2550_2553del (p.Cys850TrpfsTer6)
c.2061_2064del (p.Cys687TrpfsTer6)
c.2823_2826del (p.Cys941TrpfsTer6)
c.1317_1320del (p.Cys439TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP
16g.2076088G>ACA394279236TSC2c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.2705G>A (p.Cys902Tyr)
c.2660G>A (p.Cys887Tyr)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.*3714G>A (n.*3714G>A)
c.2693G>A (p.Cys898Tyr)
c.1317G>A
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.2653G>A
n.942G>A
n.1673G>A
c.2513G>A (p.Cys838Tyr)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.2549G>A (p.Cys850Tyr)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.2822G>A (p.Cys941Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
16g.2076088G>CCA394279237TSC2c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.2705G>C (p.Cys902Ser)
c.2660G>C (p.Cys887Ser)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.*3714G>C (n.*3714G>C)
c.2693G>C (p.Cys898Ser)
c.1317G>C
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.2653G>C
n.942G>C
n.1673G>C
c.2513G>C (p.Cys838Ser)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.2549G>C (p.Cys850Ser)
c.2060G>C (p.Cys687Ser)
c.2822G>C (p.Cys941Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
16g.2076088G>TCA394279239TSC2c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.2705G>T (p.Cys902Phe)
c.2660G>T (p.Cys887Phe)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.*3714G>T (n.*3714G>T)
c.2693G>T (p.Cys898Phe)
c.1317G>T
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.2653G>T
n.942G>T
n.1673G>T
c.2513G>T (p.Cys838Phe)
c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.2549G>T (p.Cys850Phe)
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
c.2822G>T (p.Cys941Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
16g.2076088_2076135delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGCCA2202018518TSC2c.*1207_*1254delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*1207_*1254delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.2705_2752delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys902=)
c.2660_2707delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys887=)
c.*2097_*2144delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*2097_*2144delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.*3714_*3761delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*3714_*3761delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.2693_2740delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys898=)
c.1317_1364delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
c.2653_2700delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
n.942_989delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
n.1673_1720delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC
c.2513_2560delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys838=)
c.*1959_*2006delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*1959_*2006delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC)
c.2549_2596delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys850=)
c.2060_2107delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys687=)
c.2822_2869delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys941=)
c.1316_1363delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys439=)
16g.2076089T>ACA017829TSC2c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.2706T>A (p.Cys902Ter)
c.2661T>A (p.Cys887Ter)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.*3715T>A (n.*3715T>A)
c.2694T>A (p.Cys898Ter)
c.1318T>A
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.2654T>A
n.943T>A
n.1674T>A
c.2514T>A (p.Cys838Ter)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.2550T>A (p.Cys850Ter)
c.2061T>A (p.Cys687Ter)
c.2823T>A (p.Cys941Ter)
c.1317T>A (p.Cys439Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076089T>CCA492953644TSC2c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.2706T>C (p.Cys902=)
c.2661T>C (p.Cys887=)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*3715T>C (n.*3715T>C)
c.2694T>C (p.Cys898=)
c.1318T>C
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.2654T>C
n.943T>C
n.1674T>C
c.2514T>C (p.Cys838=)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.2550T>C (p.Cys850=)
c.2061T>C (p.Cys687=)
c.2823T>C (p.Cys941=)
c.1317T>C (p.Cys439=)
 dbSNP
16g.2076089T>GCA394279243TSC2c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.2706T>G (p.Cys902Trp)
c.2661T>G (p.Cys887Trp)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.*3715T>G (n.*3715T>G)
c.2694T>G (p.Cys898Trp)
c.1318T>G
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.2654T>G
n.943T>G
n.1674T>G
c.2514T>G (p.Cys838Trp)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.2550T>G (p.Cys850Trp)
c.2061T>G (p.Cys687Trp)
c.2823T>G (p.Cys941Trp)
c.1317T>G (p.Cys439Trp)
 dbSNP
16g.2076089T=CA2202018529TSC2c.*1208T= (n.*1208T=)
c.2706T= (p.Cys902=)
c.2661T= (p.Cys887=)
c.*2098T= (n.*2098T=)
c.*3715T= (n.*3715T=)
c.2694T= (p.Cys898=)
c.1318T=
c.*2163T= (n.*2163T=)
c.2654T=
n.943T=
n.1674T=
c.2514T= (p.Cys838=)
c.*1960T= (n.*1960T=)
c.2550T= (p.Cys850=)
c.2061T= (p.Cys687=)
c.2823T= (p.Cys941=)
c.1317T= (p.Cys439=)
16g.2076089_2076135delCA017822TSC2c.*1208_*1254del (n.*1208_*1254del)
c.2706_2752del (p.Ala904ProfsTer10)
c.2661_2707del (p.Ala889ProfsTer10)
c.*2098_*2144del (n.*2098_*2144del)
c.*3715_*3761del (n.*3715_*3761del)
c.2694_2740del (p.Ala900ProfsTer10)
c.1318_1364del
c.2654_2700del
n.943_989del
n.1674_1720del
c.2514_2560del (p.Ala840ProfsTer10)
c.*1960_*2006del (n.*1960_*2006del)
c.2550_2596del (p.Ala852ProfsTer10)
c.2061_2107del (p.Ala689ProfsTer10)
c.2823_2869del (p.Ala943ProfsTer10)
c.1317_1363del (p.Ala441ProfsTer10)
 ClinVar dbSNP
16g.2076090C>ACA394279247TSC2c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.2707C>A (p.Leu903Met)
c.2662C>A (p.Leu888Met)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.*3716C>A (n.*3716C>A)
c.2695C>A (p.Leu899Met)
c.1319C>A
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.2655C>A
n.944C>A
n.1675C>A
c.2515C>A (p.Leu839Met)
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2062C>A (p.Leu688Met)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2076090C=CA2202018543TSC2c.*1209C= (n.*1209C=)
c.2707C= (p.Leu903=)
c.2662C= (p.Leu888=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.*3716C= (n.*3716C=)
c.2695C= (p.Leu899=)
c.1319C=
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.2655C=
n.944C=
n.1675C=
c.2515C= (p.Leu839=)
c.*1961C= (n.*1961C=)
c.2551C= (p.Leu851=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.2824C= (p.Leu942=)
c.1318C= (p.Leu440=)
16g.2076090C>GCA394279249TSC2c.*1209C>G (n.*1209C>G)
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.*3716C>G (n.*3716C>G)
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.1319C>G
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.2655C>G
n.944C>G
n.1675C>G
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076090C>TCA040839TSC2c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.2707C>T (p.Leu903=)
c.2662C>T (p.Leu888=)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.*3716C>T (n.*3716C>T)
c.2695C>T (p.Leu899=)
c.1319C>T
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.2655C>T
n.944C>T
n.1675C>T
c.2515C>T (p.Leu839=)
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.2062C>T (p.Leu688=)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076091T>ACA394279253TSC2c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.2708T>A (p.Leu903Gln)
c.2663T>A (p.Leu888Gln)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*3717T>A (n.*3717T>A)
c.2696T>A (p.Leu899Gln)
c.1320T>A
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.2656T>A
n.945T>A
n.1676T>A
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
16g.2076091T>CCA394279255TSC2c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*3717T>C (n.*3717T>C)
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.1320T>C
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.2656T>C
n.945T>C
n.1676T>C
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
16g.2076091T>GCA394279256TSC2c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*3717T>G (n.*3717T>G)
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.1320T>G
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.2656T>G
n.945T>G
n.1676T>G
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
16g.2076092G>ACA492953645TSC2c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.2709G>A (p.Leu903=)
c.2664G>A (p.Leu888=)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
c.2697G>A (p.Leu899=)
c.1321G>A
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
c.2657G>A
n.946G>A
n.1677G>A
c.2517G>A (p.Leu839=)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2826G>A (p.Leu942=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
 dbSNP
16g.2076092G>CCA492953646TSC2c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.2709G>C (p.Leu903=)
c.2664G>C (p.Leu888=)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
c.2697G>C (p.Leu899=)
c.1321G>C
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
c.2657G>C
n.946G>C
n.1677G>C
c.2517G>C (p.Leu839=)
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.2064G>C (p.Leu688=)
c.2826G>C (p.Leu942=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076092G=CA2202018546TSC2c.*1211G= (n.*1211G=)
c.2709G= (p.Leu903=)
c.2664G= (p.Leu888=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
c.*3718G= (n.*3718G=)
c.2697G= (p.Leu899=)
c.1321G=
c.*2166G= (n.*2166G=)
c.2657G=
n.946G=
n.1677G=
c.2517G= (p.Leu839=)
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.2064G= (p.Leu688=)
c.2826G= (p.Leu942=)
c.1320G= (p.Leu440=)
16g.2076092G>TCA492953647TSC2c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.2709G>T (p.Leu903=)
c.2664G>T (p.Leu888=)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
c.2697G>T (p.Leu899=)
c.1321G>T
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
c.2657G>T
n.946G>T
n.1677G>T
c.2517G>T (p.Leu839=)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2064G>T (p.Leu688=)
c.2826G>T (p.Leu942=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076093G>ACA394279260TSC2c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
c.2698G>A (p.Ala900Thr)
c.1322G>A
c.2658G>A
n.947G>A
n.1678G>A
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076093G>CCA017834TSC2c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.*3719G>C (n.*3719G>C)
c.2698G>C (p.Ala900Pro)
c.1322G>C
c.2658G>C
n.947G>C
n.1678G>C
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2076093G=CA2202018556TSC2c.*1212G= (n.*1212G=)
c.2710G= (p.Ala904=)
c.2665G= (p.Ala889=)
c.*2102G= (n.*2102G=)
c.*3719G= (n.*3719G=)
c.2698G= (p.Ala900=)
c.1322G=
c.2658G=
n.947G=
n.1678G=
c.2518G= (p.Ala840=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.2554G= (p.Ala852=)
c.2065G= (p.Ala689=)
c.2827G= (p.Ala943=)
c.1321G= (p.Ala441=)
16g.2076093G>TCA394279257TSC2c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.*3719G>T (n.*3719G>T)
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
c.1322G>T
c.2658G>T
n.947G>T
n.1678G>T
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
 gnomAD v4
16g.2076094C>ACA394279262TSC2c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.2711C>A (p.Ala904Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.*3720C>A (n.*3720C>A)
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
c.1323C>A
c.2659C>A
n.948C>A
n.1679C>A
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
 dbSNP
16g.2076094C=CA2202018564TSC2c.*1213C= (n.*1213C=)
c.2711C= (p.Ala904=)
c.2666C= (p.Ala889=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.*3720C= (n.*3720C=)
c.2699C= (p.Ala900=)
c.1323C=
c.2659C=
n.948C=
n.1679C=
c.2519C= (p.Ala840=)
c.*1965C= (n.*1965C=)
c.2555C= (p.Ala852=)
c.2066C= (p.Ala689=)
c.2828C= (p.Ala943=)
c.1322C= (p.Ala441=)
16g.2076094C>GCA394279269TSC2c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.*3720C>G (n.*3720C>G)
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
c.1323C>G
c.2659C>G
n.948C>G
n.1679C>G
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
 dbSNP
16g.2076094C>TCA017841TSC2c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.*3720C>T (n.*3720C>T)
c.2699C>T (p.Ala900Val)
c.1323C>T
c.2659C>T
n.948C>T
n.1679C>T
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2076095C>ACA492953648TSC2c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.2712C>A (p.Ala904=)
c.2667C>A (p.Ala889=)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*3721C>A (n.*3721C>A)
c.2700C>A (p.Ala900=)
c.1324C>A
c.2660C>A
n.949C>A
n.1680C>A
c.2520C>A (p.Ala840=)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.2556C>A (p.Ala852=)
c.2067C>A (p.Ala689=)
c.2829C>A (p.Ala943=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
 dbSNP
16g.2076095C=CA2202018574TSC2c.*1214C= (n.*1214C=)
c.2712C= (p.Ala904=)
c.2667C= (p.Ala889=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.*3721C= (n.*3721C=)
c.2700C= (p.Ala900=)
c.1324C=
c.2660C=
n.949C=
n.1680C=
c.2520C= (p.Ala840=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.2556C= (p.Ala852=)
c.2067C= (p.Ala689=)
c.2829C= (p.Ala943=)
c.1323C= (p.Ala441=)
16g.2076095C>GCA492953649TSC2c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.2712C>G (p.Ala904=)
c.2667C>G (p.Ala889=)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*3721C>G (n.*3721C>G)
c.2700C>G (p.Ala900=)
c.1324C>G
c.2660C>G
n.949C>G
n.1680C>G
c.2520C>G (p.Ala840=)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2556C>G (p.Ala852=)
c.2067C>G (p.Ala689=)
c.2829C>G (p.Ala943=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
 dbSNP
16g.2076095C>TCA276741700TSC2c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.2712C>T (p.Ala904=)
c.2667C>T (p.Ala889=)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*3721C>T (n.*3721C>T)
c.2700C>T (p.Ala900=)
c.1324C>T
c.2660C>T
n.949C>T
n.1680C>T
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2556C>T (p.Ala852=)
c.2067C>T (p.Ala689=)
c.2829C>T (p.Ala943=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076096C>ACA394279273TSC2c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.2713C>A (p.His905Asn)
c.2668C>A (p.His890Asn)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.*3722C>A (n.*3722C>A)
c.2701C>A (p.His901Asn)
c.1325C>A
c.2661C>A
n.950C>A
n.1681C>A
c.2521C>A (p.His841Asn)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.2557C>A (p.His853Asn)
c.2068C>A (p.His690Asn)
c.2830C>A (p.His944Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
 dbSNP
16g.2076096C=CA2202018585TSC2c.*1215C= (n.*1215C=)
c.2713C= (p.His905=)
c.2668C= (p.His890=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*3722C= (n.*3722C=)
c.2701C= (p.His901=)
c.1325C=
c.2661C=
n.950C=
n.1681C=
c.2521C= (p.His841=)
c.*1967C= (n.*1967C=)
c.2557C= (p.His853=)
c.2068C= (p.His690=)
c.2830C= (p.His944=)
c.1324C= (p.His442=)
16g.2076096C>GCA394279275TSC2c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.2713C>G (p.His905Asp)
c.2668C>G (p.His890Asp)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*3722C>G (n.*3722C>G)
c.2701C>G (p.His901Asp)
c.1325C>G
c.2661C>G
n.950C>G
n.1681C>G
c.2521C>G (p.His841Asp)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.2557C>G (p.His853Asp)
c.2068C>G (p.His690Asp)
c.2830C>G (p.His944Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
 gnomAD v4
16g.2076096C>TCA040850TSC2c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.2713C>T (p.His905Tyr)
c.2668C>T (p.His890Tyr)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*3722C>T (n.*3722C>T)
c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.1325C>T
c.2661C>T
n.950C>T
n.1681C>T
c.2521C>T (p.His841Tyr)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.2557C>T (p.His853Tyr)
c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.2830C>T (p.His944Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076096_2076105delinsCATCACGTCACA2202018584TSC2c.*1215_*1224delinsCATCACGTCA (n.*1215_*1224delinsCATCACGTCA)
c.2713_2722delinsCATCACGTCA (p.His905=)
c.2668_2677delinsCATCACGTCA (p.His890=)
c.*2105_*2114delinsCATCACGTCA (n.*2105_*2114delinsCATCACGTCA)
c.*3722_*3731delinsCATCACGTCA (n.*3722_*3731delinsCATCACGTCA)
c.2701_2710delinsCATCACGTCA (p.His901=)
c.1325_1334delinsCATCACGTCA
c.2661_2670delinsCATCACGTCA
n.950_959delinsCATCACGTCA
n.1681_1690delinsCATCACGTCA
c.2521_2530delinsCATCACGTCA (p.His841=)
c.*1967_*1976delinsCATCACGTCA (n.*1967_*1976delinsCATCACGTCA)
c.2557_2566delinsCATCACGTCA (p.His853=)
c.2068_2077delinsCATCACGTCA (p.His690=)
c.2830_2839delinsCATCACGTCA (p.His944=)
c.1324_1333delinsCATCACGTCA (p.His442=)
16g.2076097A>CCA394279279TSC2c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.2714A>C (p.His905Pro)
c.2669A>C (p.His890Pro)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*3723A>C (n.*3723A>C)
c.2702A>C (p.His901Pro)
c.1326A>C
c.2662A>C
n.951A>C
n.1682A>C
c.2522A>C (p.His841Pro)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.2558A>C (p.His853Pro)
c.2069A>C (p.His690Pro)
c.2831A>C (p.His944Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
 dbSNP
16g.2076097A>GCA394279281TSC2c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.2714A>G (p.His905Arg)
c.2669A>G (p.His890Arg)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*3723A>G (n.*3723A>G)
c.2702A>G (p.His901Arg)
c.1326A>G
c.2662A>G
n.951A>G
n.1682A>G
c.2522A>G (p.His841Arg)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.2558A>G (p.His853Arg)
c.2069A>G (p.His690Arg)
c.2831A>G (p.His944Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
16g.2076097A>TCA394279283TSC2c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.2714A>T (p.His905Leu)
c.2669A>T (p.His890Leu)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*3723A>T (n.*3723A>T)
c.2702A>T (p.His901Leu)
c.1326A>T
c.2662A>T
n.951A>T
n.1682A>T
c.2522A>T (p.His841Leu)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.2558A>T (p.His853Leu)
c.2069A>T (p.His690Leu)
c.2831A>T (p.His944Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
 dbSNP
16g.2076097_2076098delinsATCA2202018592TSC2c.*1216_*1217delinsAT (n.*1216_*1217delinsAT)
c.2714_2715delinsAT (p.His905=)
c.2669_2670delinsAT (p.His890=)
c.*2106_*2107delinsAT (n.*2106_*2107delinsAT)
c.*3723_*3724delinsAT (n.*3723_*3724delinsAT)
c.2702_2703delinsAT (p.His901=)
c.1326_1327delinsAT
c.2662_2663delinsAT
n.951_952delinsAT
n.1682_1683delinsAT
c.2522_2523delinsAT (p.His841=)
c.*1968_*1969delinsAT (n.*1968_*1969delinsAT)
c.2558_2559delinsAT (p.His853=)
c.2069_2070delinsAT (p.His690=)
c.2831_2832delinsAT (p.His944=)
c.1325_1326delinsAT (p.His442=)
16g.2076097_2076105delCA017844TSC2c.*1216_*1224del (n.*1216_*1224del)
c.2714_2722del (p.His905_Ile908delinsLeu)
c.2669_2677del (p.His890_Ile893delinsLeu)
c.*2106_*2114del (n.*2106_*2114del)
c.*3723_*3731del (n.*3723_*3731del)
c.2702_2710del (p.His901_Ile904delinsLeu)
c.1326_1334del
c.2662_2670del
n.951_959del
n.1682_1690del
c.2522_2530del (p.His841_Ile844delinsLeu)
c.*1968_*1976del (n.*1968_*1976del)
c.2558_2566del (p.His853_Ile856delinsLeu)
c.2069_2077del (p.His690_Ile693delinsLeu)
c.2831_2839del (p.His944_Ile947delinsLeu)
c.1325_1333del (p.His442_Ile445delinsLeu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076098delCA017855TSC2c.*1217del (n.*1217del)
c.2715del (p.His906ThrfsTer3)
c.2670del (p.His891ThrfsTer3)
c.*2107del (n.*2107del)
c.*3724del (n.*3724del)
c.2703del (p.His902ThrfsTer3)
c.1327del
c.2663del
n.952del
n.1683del
c.2523del (p.His842ThrfsTer3)
c.*1969del (n.*1969del)
c.2559del (p.His854ThrfsTer3)
c.2070del (p.His691ThrfsTer3)
c.2832del (p.His945ThrfsTer3)
c.1326del (p.His443ThrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
16g.2076098T>ACA394279289TSC2c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.2715T>A (p.His905Gln)
c.2670T>A (p.His890Gln)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*3724T>A (n.*3724T>A)
c.2703T>A (p.His901Gln)
c.1327T>A
c.2663T>A
n.952T>A
n.1683T>A
c.2523T>A (p.His841Gln)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.2559T>A (p.His853Gln)
c.2070T>A (p.His690Gln)
c.2832T>A (p.His944Gln)
c.1326T>A (p.His442Gln)
16g.2076098T>CCA492953650TSC2c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.2715T>C (p.His905=)
c.2670T>C (p.His890=)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*3724T>C (n.*3724T>C)
c.2703T>C (p.His901=)
c.1327T>C
c.2663T>C
n.952T>C
n.1683T>C
c.2523T>C (p.His841=)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.2559T>C (p.His853=)
c.2070T>C (p.His690=)
c.2832T>C (p.His944=)
c.1326T>C (p.His442=)
 gnomAD v4
16g.2076098T>GCA394279287TSC2c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.2715T>G (p.His905Gln)
c.2670T>G (p.His890Gln)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*3724T>G (n.*3724T>G)
c.2703T>G (p.His901Gln)
c.1327T>G
c.2663T>G
n.952T>G
n.1683T>G
c.2523T>G (p.His841Gln)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.2559T>G (p.His853Gln)
c.2070T>G (p.His690Gln)
c.2832T>G (p.His944Gln)
c.1326T>G (p.His442Gln)
 dbSNP
16g.2076099C>ACA394279292TSC2c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.2716C>A (p.His906Asn)
c.2671C>A (p.His891Asn)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
c.2704C>A (p.His902Asn)
c.1328C>A
c.2664C>A
n.953C>A
n.1684C>A
c.2524C>A (p.His842Asn)
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.2560C>A (p.His854Asn)
c.2071C>A (p.His691Asn)
c.2833C>A (p.His945Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
16g.2076099C=CA2202018598TSC2c.*1218C= (n.*1218C=)
c.2716C= (p.His906=)
c.2671C= (p.His891=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*3725C= (n.*3725C=)
c.2704C= (p.His902=)
c.1328C=
c.2664C=
n.953C=
n.1684C=
c.2524C= (p.His842=)
c.*1970C= (n.*1970C=)
c.2560C= (p.His854=)
c.2071C= (p.His691=)
c.2833C= (p.His945=)
c.1327C= (p.His443=)
16g.2076099C>GCA394279293TSC2c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.2716C>G (p.His906Asp)
c.2671C>G (p.His891Asp)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
c.2704C>G (p.His902Asp)
c.1328C>G
c.2664C>G
n.953C>G
n.1684C>G
c.2524C>G (p.His842Asp)
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.2560C>G (p.His854Asp)
c.2071C>G (p.His691Asp)
c.2833C>G (p.His945Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
 dbSNP
16g.2076099C>TCA394279294TSC2c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.2716C>T (p.His906Tyr)
c.2671C>T (p.His891Tyr)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
c.2704C>T (p.His902Tyr)
c.1328C>T
c.2664C>T
n.953C>T
n.1684C>T
c.2524C>T (p.His842Tyr)
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.2560C>T (p.His854Tyr)
c.2071C>T (p.His691Tyr)
c.2833C>T (p.His945Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076100A=CA2202018608TSC2c.*1219A= (n.*1219A=)
c.2717A= (p.His906=)
c.2672A= (p.His891=)
c.*2109A= (n.*2109A=)
c.*3726A= (n.*3726A=)
c.2705A= (p.His902=)
c.1329A=
c.2665A=
n.954A=
n.1685A=
c.2525A= (p.His842=)
c.*1971A= (n.*1971A=)
c.2561A= (p.His854=)
c.2072A= (p.His691=)
c.2834A= (p.His945=)
c.1328A= (p.His443=)
16g.2076100A>CCA394279297TSC2c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.2717A>C (p.His906Pro)
c.2672A>C (p.His891Pro)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.*3726A>C (n.*3726A>C)
c.2705A>C (p.His902Pro)
c.1329A>C
c.2665A>C
n.954A>C
n.1685A>C
c.2525A>C (p.His842Pro)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.2561A>C (p.His854Pro)
c.2072A>C (p.His691Pro)
c.2834A>C (p.His945Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
 dbSNP
16g.2076100A>GCA394279298TSC2c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.2717A>G (p.His906Arg)
c.2672A>G (p.His891Arg)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.*3726A>G (n.*3726A>G)
c.2705A>G (p.His902Arg)
c.1329A>G
c.2665A>G
n.954A>G
n.1685A>G
c.2525A>G (p.His842Arg)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.2561A>G (p.His854Arg)
c.2072A>G (p.His691Arg)
c.2834A>G (p.His945Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076100A>TCA394279300TSC2c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.2717A>T (p.His906Leu)
c.2672A>T (p.His891Leu)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*3726A>T (n.*3726A>T)
c.2705A>T (p.His902Leu)
c.1329A>T
c.2665A>T
n.954A>T
n.1685A>T
c.2525A>T (p.His842Leu)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.2561A>T (p.His854Leu)
c.2072A>T (p.His691Leu)
c.2834A>T (p.His945Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
 dbSNP
16g.2076101C>ACA394279303TSC2c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.2718C>A (p.His906Gln)
c.2673C>A (p.His891Gln)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.2706C>A (p.His902Gln)
c.1330C>A
c.2666C>A
n.955C>A
n.1686C>A
c.2526C>A (p.His842Gln)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.2562C>A (p.His854Gln)
c.2073C>A (p.His691Gln)
c.2835C>A (p.His945Gln)
c.1329C>A (p.His443Gln)
 gnomAD v4
16g.2076101C=CA2202018623TSC2c.*1220C= (n.*1220C=)
c.2718C= (p.His906=)
c.2673C= (p.His891=)
c.*2110C= (n.*2110C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
c.2706C= (p.His902=)
c.1330C=
c.2666C=
n.955C=
n.1686C=
c.2526C= (p.His842=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.2562C= (p.His854=)
c.2073C= (p.His691=)
c.2835C= (p.His945=)
c.1329C= (p.His443=)
16g.2076101C>GCA394279305TSC2c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.2718C>G (p.His906Gln)
c.2673C>G (p.His891Gln)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.2706C>G (p.His902Gln)
c.1330C>G
c.2666C>G
n.955C>G
n.1686C>G
c.2526C>G (p.His842Gln)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.2562C>G (p.His854Gln)
c.2073C>G (p.His691Gln)
c.2835C>G (p.His945Gln)
c.1329C>G (p.His443Gln)
 dbSNP
16g.2076101C>TCA040864TSC2c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.2718C>T (p.His906=)
c.2673C>T (p.His891=)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.2706C>T (p.His902=)
c.1330C>T
c.2666C>T
n.955C>T
n.1686C>T
c.2526C>T (p.His842=)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.2562C>T (p.His854=)
c.2073C>T (p.His691=)
c.2835C>T (p.His945=)
c.1329C>T (p.His443=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2076102G>ACA276741706TSC2c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.2719G>A (p.Val907Ile)
c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
c.*3728G>A (n.*3728G>A)
c.2707G>A (p.Val903Ile)
c.1331G>A
c.2667G>A
n.956G>A
n.1687G>A
c.2527G>A (p.Val843Ile)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.2074G>A (p.Val692Ile)
c.2836G>A (p.Val946Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076102G>CCA394279309TSC2c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.*2111G>C (n.*2111G>C)
c.*3728G>C (n.*3728G>C)
c.2707G>C (p.Val903Leu)
c.1331G>C
c.2667G>C
n.956G>C
n.1687G>C
c.2527G>C (p.Val843Leu)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2074G>C (p.Val692Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
16g.2076102G=CA2202018633TSC2c.*1221G= (n.*1221G=)
c.2719G= (p.Val907=)
c.2674G= (p.Val892=)
c.*2111G= (n.*2111G=)
c.*3728G= (n.*3728G=)
c.2707G= (p.Val903=)
c.1331G=
c.2667G=
n.956G=
n.1687G=
c.2527G= (p.Val843=)
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.2563G= (p.Val855=)
c.2074G= (p.Val692=)
c.2836G= (p.Val946=)
c.1330G= (p.Val444=)
16g.2076102G>TCA394279312TSC2c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.2719G>T (p.Val907Phe)
c.2674G>T (p.Val892Phe)
c.*2111G>T (n.*2111G>T)
c.*3728G>T (n.*3728G>T)
c.2707G>T (p.Val903Phe)
c.1331G>T
c.2667G>T
n.956G>T
n.1687G>T
c.2527G>T (p.Val843Phe)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.2563G>T (p.Val855Phe)
c.2074G>T (p.Val692Phe)
c.2836G>T (p.Val946Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
16g.2076103T>ACA394279316TSC2c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.2720T>A (p.Val907Asp)
c.2675T>A (p.Val892Asp)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.*3729T>A (n.*3729T>A)
c.2708T>A (p.Val903Asp)
c.1332T>A
c.2668T>A
n.957T>A
n.1688T>A
c.2528T>A (p.Val843Asp)
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
c.2564T>A (p.Val855Asp)
c.2075T>A (p.Val692Asp)
c.2837T>A (p.Val946Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
 dbSNP
16g.2076103T>CCA394279314TSC2c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.*3729T>C (n.*3729T>C)
c.2708T>C (p.Val903Ala)
c.1332T>C
c.2668T>C
n.957T>C
n.1688T>C
c.2528T>C (p.Val843Ala)
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.2075T>C (p.Val692Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
 dbSNP
16g.2076103T>GCA394279315TSC2c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.*3729T>G (n.*3729T>G)
c.2708T>G (p.Val903Gly)
c.1332T>G
c.2668T>G
n.957T>G
n.1688T>G
c.2528T>G (p.Val843Gly)
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.2075T>G (p.Val692Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
 dbSNP
16g.2076104C>ACA492953653TSC2c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.2721C>A (p.Val907=)
c.2676C>A (p.Val892=)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.*3730C>A (n.*3730C>A)
c.2709C>A (p.Val903=)
c.1333C>A
c.2669C>A
n.958C>A
n.1689C>A
c.2529C>A (p.Val843=)
c.*1975C>A (n.*1975C>A)
c.2565C>A (p.Val855=)
c.2076C>A (p.Val692=)
c.2838C>A (p.Val946=)
c.1332C>A (p.Val444=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076104C=CA2202018652TSC2c.*1223C= (n.*1223C=)
c.2721C= (p.Val907=)
c.2676C= (p.Val892=)
c.*2113C= (n.*2113C=)
c.*3730C= (n.*3730C=)
c.2709C= (p.Val903=)
c.1333C=
c.2669C=
n.958C=
n.1689C=
c.2529C= (p.Val843=)
c.*1975C= (n.*1975C=)
c.2565C= (p.Val855=)
c.2076C= (p.Val692=)
c.2838C= (p.Val946=)
c.1332C= (p.Val444=)
16g.2076104C>GCA492953654TSC2c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.2721C>G (p.Val907=)
c.2676C>G (p.Val892=)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.*3730C>G (n.*3730C>G)
c.2709C>G (p.Val903=)
c.1333C>G
c.2669C>G
n.958C>G
n.1689C>G
c.2529C>G (p.Val843=)
c.*1975C>G (n.*1975C>G)
c.2565C>G (p.Val855=)
c.2076C>G (p.Val692=)
c.2838C>G (p.Val946=)
c.1332C>G (p.Val444=)
 dbSNP
16g.2076104C>TCA492953655TSC2c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.2721C>T (p.Val907=)
c.2676C>T (p.Val892=)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.*3730C>T (n.*3730C>T)
c.2709C>T (p.Val903=)
c.1333C>T
c.2669C>T
n.958C>T
n.1689C>T
c.2529C>T (p.Val843=)
c.*1975C>T (n.*1975C>T)
c.2565C>T (p.Val855=)
c.2076C>T (p.Val692=)
c.2838C>T (p.Val946=)
c.1332C>T (p.Val444=)
 dbSNP
16g.2076104_2076105delinsCACA2202018656TSC2c.*1223_*1224delinsCA (n.*1223_*1224delinsCA)
c.2721_2722delinsCA (p.Val907=)
c.2676_2677delinsCA (p.Val892=)
c.*2113_*2114delinsCA (n.*2113_*2114delinsCA)
c.*3730_*3731delinsCA (n.*3730_*3731delinsCA)
c.2709_2710delinsCA (p.Val903=)
c.1333_1334delinsCA
c.2669_2670delinsCA
n.958_959delinsCA
n.1689_1690delinsCA
c.2529_2530delinsCA (p.Val843=)
c.*1975_*1976delinsCA (n.*1975_*1976delinsCA)
c.2565_2566delinsCA (p.Val855=)
c.2076_2077delinsCA (p.Val692=)
c.2838_2839delinsCA (p.Val946=)
c.1332_1333delinsCA (p.Val444=)
16g.2076105delCA017865TSC2c.*1224del (n.*1224del)
c.2722del (p.Ile908Ter)
c.2677del (p.Ile893Ter)
c.*2114del (n.*2114del)
c.*3731del (n.*3731del)
c.2710del (p.Ile904Ter)
c.1334del
c.2670del
n.959del
n.1690del
c.2530del (p.Ile844Ter)
c.*1976del (n.*1976del)
c.2566del (p.Ile856Ter)
c.2077del (p.Ile693Ter)
c.2839del (p.Ile947Ter)
c.1333del (p.Ile445Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076105A>CCA394279318TSC2c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
c.*3731A>C (n.*3731A>C)
c.2710A>C (p.Ile904Leu)
c.1334A>C
c.2670A>C
n.959A>C
n.1690A>C
c.2530A>C (p.Ile844Leu)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.2839A>C (p.Ile947Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
16g.2076105A>GCA394279320TSC2c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.2722A>G (p.Ile908Val)
c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
c.*3731A>G (n.*3731A>G)
c.2710A>G (p.Ile904Val)
c.1334A>G
c.2670A>G
n.959A>G
n.1690A>G
c.2530A>G (p.Ile844Val)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.2839A>G (p.Ile947Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2076105A>TCA394279321TSC2c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.2722A>T (p.Ile908Leu)
c.2677A>T (p.Ile893Leu)
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
c.*3731A>T (n.*3731A>T)
c.2710A>T (p.Ile904Leu)
c.1334A>T
c.2670A>T
n.959A>T
n.1690A>T
c.2530A>T (p.Ile844Leu)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.2566A>T (p.Ile856Leu)
c.2077A>T (p.Ile693Leu)
c.2839A>T (p.Ile947Leu)
c.1333A>T (p.Ile445Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076105dupCA017860TSC2c.*1224dup (n.*1224dup)
c.2722dup (p.Ile908AsnfsTer22)
c.2677dup (p.Ile893AsnfsTer22)
c.*2114dup (n.*2114dup)
c.*3731dup (n.*3731dup)
c.2710dup (p.Ile904AsnfsTer22)
c.1334dup
c.2670dup
n.959dup
n.1690dup
c.2530dup (p.Ile844AsnfsTer22)
c.*1976dup (n.*1976dup)
c.2566dup (p.Ile856AsnfsTer22)
c.2077dup (p.Ile693AsnfsTer22)
c.2839dup (p.Ile947AsnfsTer22)
c.1333dup (p.Ile445AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP
16g.2076106_2076107delCA2739265834TSC2c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del)
c.2723_2724del (p.Ile908SerfsTer21)
c.2678_2679del (p.Ile893SerfsTer21)
c.*2115_*2116del (n.*2115_*2116del)
c.*3732_*3733del (n.*3732_*3733del)
c.2711_2712del (p.Ile904SerfsTer21)
c.1335_1336del
c.2671_2672del
n.960_961del
n.1691_1692del
c.2531_2532del (p.Ile844SerfsTer21)
c.*1977_*1978del (n.*1977_*1978del)
c.2567_2568del (p.Ile856SerfsTer21)
c.2078_2079del (p.Ile693SerfsTer21)
c.2840_2841del (p.Ile947SerfsTer21)
c.1334_1335del (p.Ile445SerfsTer21)
 ClinVar
16g.2076106T>ACA394279323TSC2c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.2723T>A (p.Ile908Lys)
c.2678T>A (p.Ile893Lys)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.*3732T>A (n.*3732T>A)
c.2711T>A (p.Ile904Lys)
c.1335T>A
c.2671T>A
n.960T>A
n.1691T>A
c.2531T>A (p.Ile844Lys)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.2567T>A (p.Ile856Lys)
c.2078T>A (p.Ile693Lys)
c.2840T>A (p.Ile947Lys)
c.1334T>A (p.Ile445Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2076106T>CCA319484TSC2c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
c.2678T>C (p.Ile893Thr)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
c.*3732T>C (n.*3732T>C)
c.2711T>C (p.Ile904Thr)
c.1335T>C
c.2671T>C
n.960T>C
n.1691T>C
c.2531T>C (p.Ile844Thr)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.2840T>C (p.Ile947Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076106T>GCA394279325TSC2c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.2723T>G (p.Ile908Arg)
c.2678T>G (p.Ile893Arg)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
c.*3732T>G (n.*3732T>G)
c.2711T>G (p.Ile904Arg)
c.1335T>G
c.2671T>G
n.960T>G
n.1691T>G
c.2531T>G (p.Ile844Arg)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.2567T>G (p.Ile856Arg)
c.2078T>G (p.Ile693Arg)
c.2840T>G (p.Ile947Arg)
c.1334T>G (p.Ile445Arg)
 dbSNP
16g.2076106T=CA2202018679TSC2c.*1225T= (n.*1225T=)
c.2723T= (p.Ile908=)
c.2678T= (p.Ile893=)
c.*2115T= (n.*2115T=)
c.*3732T= (n.*3732T=)
c.2711T= (p.Ile904=)
c.1335T=
c.2671T=
n.960T=
n.1691T=
c.2531T= (p.Ile844=)
c.*1977T= (n.*1977T=)
c.2567T= (p.Ile856=)
c.2078T= (p.Ile693=)
c.2840T= (p.Ile947=)
c.1334T= (p.Ile445=)
16g.2076107A>CCA492953656TSC2c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.2724A>C (p.Ile908=)
c.2679A>C (p.Ile893=)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*3733A>C (n.*3733A>C)
c.2712A>C (p.Ile904=)
c.1336A>C
c.2672A>C
n.961A>C
n.1692A>C
c.2532A>C (p.Ile844=)
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.2568A>C (p.Ile856=)
c.2079A>C (p.Ile693=)
c.2841A>C (p.Ile947=)
c.1335A>C (p.Ile445=)
16g.2076107A>GCA394279328TSC2c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.2724A>G (p.Ile908Met)
c.2679A>G (p.Ile893Met)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*3733A>G (n.*3733A>G)
c.2712A>G (p.Ile904Met)
c.1336A>G
c.2672A>G
n.961A>G
n.1692A>G
c.2532A>G (p.Ile844Met)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.2568A>G (p.Ile856Met)
c.2079A>G (p.Ile693Met)
c.2841A>G (p.Ile947Met)
c.1335A>G (p.Ile445Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2076107A>TCA492953657TSC2c.*1226A>T (n.*1226A>T)
c.2724A>T (p.Ile908=)
c.2679A>T (p.Ile893=)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*3733A>T (n.*3733A>T)
c.2712A>T (p.Ile904=)
c.1336A>T
c.2672A>T
n.961A>T
n.1692A>T
c.2532A>T (p.Ile844=)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.2568A>T (p.Ile856=)
c.2079A>T (p.Ile693=)
c.2841A>T (p.Ile947=)
c.1335A>T (p.Ile445=)
 dbSNP
16g.2076108G>ACA394279331TSC2c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.2725G>A (p.Ala909Thr)
c.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.*3734G>A (n.*3734G>A)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.1337G>A
c.2673G>A
n.962G>A
n.1693G>A
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
 ClinVar
16g.2076108G>CCA394279332TSC2c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.2725G>C (p.Ala909Pro)
c.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.*3734G>C (n.*3734G>C)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.1337G>C
c.2673G>C
n.962G>C
n.1693G>C
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076108G=CA2202018691TSC2c.*1227G= (n.*1227G=)
c.2725G= (p.Ala909=)
c.2680G= (p.Ala894=)
c.*2117G= (n.*2117G=)
c.*3734G= (n.*3734G=)
c.2713G= (p.Ala905=)
c.1337G=
c.2673G=
n.962G=
n.1693G=
c.2533G= (p.Ala845=)
c.*1979G= (n.*1979G=)
c.2569G= (p.Ala857=)
c.2080G= (p.Ala694=)
c.2842G= (p.Ala948=)
c.1336G= (p.Ala446=)
16g.2076108G>TCA394279335TSC2c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.2725G>T (p.Ala909Ser)
c.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.*3734G>T (n.*3734G>T)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.1337G>T
c.2673G>T
n.962G>T
n.1693G>T
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
16g.2076109C>ACA394279339TSC2c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.2726C>A (p.Ala909Asp)
c.2681C>A (p.Ala894Asp)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.*3735C>A (n.*3735C>A)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.1338C>A
c.2674C>A
n.963C>A
n.1694C>A
c.2534C>A (p.Ala845Asp)
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
 dbSNP
16g.2076109C=CA2202018705TSC2c.*1228C= (n.*1228C=)
c.2726C= (p.Ala909=)
c.2681C= (p.Ala894=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.*3735C= (n.*3735C=)
c.2714C= (p.Ala905=)
c.1338C=
c.2674C=
n.963C=
n.1694C=
c.2534C= (p.Ala845=)
c.*1980C= (n.*1980C=)
c.2570C= (p.Ala857=)
c.2081C= (p.Ala694=)
c.2843C= (p.Ala948=)
c.1337C= (p.Ala446=)
16g.2076109C>GCA394279338TSC2c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.2726C>G (p.Ala909Gly)
c.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.*3735C>G (n.*3735C>G)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.1338C>G
c.2674C>G
n.963C>G
n.1694C>G
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
c.2843C>G (p.Ala948Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
 dbSNP
16g.2076109C>TCA040893TSC2c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.2726C>T (p.Ala909Val)
c.2681C>T (p.Ala894Val)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.*3735C>T (n.*3735C>T)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.1338C>T
c.2674C>T
n.963C>T
n.1694C>T
c.2534C>T (p.Ala845Val)
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
c.2843C>T (p.Ala948Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2076110delCA2731850255TSC2c.*1229del (n.*1229del)
c.2727del (p.Met910CysfsTer?)
c.2682del (p.Met895CysfsTer?)
c.*2119del (n.*2119del)
c.*3736del (n.*3736del)
c.2715del (p.Met906CysfsTer?)
c.1339del
c.2675del
n.964del
n.1695del
c.2535del (p.Met846CysfsTer?)
c.*1981del (n.*1981del)
c.2571del (p.Met858CysfsTer?)
c.2082del (p.Met695CysfsTer?)
c.2844del (p.Met949CysfsTer?)
c.1338del (p.Met447CysfsTer?)
 dbSNP
16g.2076110C>ACA492953658TSC2c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.2727C>A (p.Ala909=)
c.2682C>A (p.Ala894=)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.*3736C>A (n.*3736C>A)
c.2715C>A (p.Ala905=)
c.1339C>A
c.2675C>A
n.964C>A
n.1695C>A
c.2535C>A (p.Ala845=)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.2571C>A (p.Ala857=)
c.2082C>A (p.Ala694=)
c.2844C>A (p.Ala948=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
 dbSNP
16g.2076110C=CA2202018715TSC2c.*1229C= (n.*1229C=)
c.2727C= (p.Ala909=)
c.2682C= (p.Ala894=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
c.*3736C= (n.*3736C=)
c.2715C= (p.Ala905=)
c.1339C=
c.2675C=
n.964C=
n.1695C=
c.2535C= (p.Ala845=)
c.*1981C= (n.*1981C=)
c.2571C= (p.Ala857=)
c.2082C= (p.Ala694=)
c.2844C= (p.Ala948=)
c.1338C= (p.Ala446=)
16g.2076110C>GCA017870TSC2c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.2727C>G (p.Ala909=)
c.2682C>G (p.Ala894=)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
c.*3736C>G (n.*3736C>G)
c.2715C>G (p.Ala905=)
c.1339C>G
c.2675C>G
n.964C>G
n.1695C>G
c.2535C>G (p.Ala845=)
c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.2571C>G (p.Ala857=)
c.2082C>G (p.Ala694=)
c.2844C>G (p.Ala948=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076110C>TCA492953659TSC2c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.2727C>T (p.Ala909=)
c.2682C>T (p.Ala894=)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.*3736C>T (n.*3736C>T)
c.2715C>T (p.Ala905=)
c.1339C>T
c.2675C>T
n.964C>T
n.1695C>T
c.2535C>T (p.Ala845=)
c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.2571C>T (p.Ala857=)
c.2082C>T (p.Ala694=)
c.2844C>T (p.Ala948=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076111A=CA2202018731TSC2c.*1230A= (n.*1230A=)
c.2728A= (p.Met910=)
c.2683A= (p.Met895=)
c.*2120A= (n.*2120A=)
c.*3737A= (n.*3737A=)
c.2716A= (p.Met906=)
c.1340A=
c.2676A=
n.965A=
n.1696A=
c.2536A= (p.Met846=)
c.*1982A= (n.*1982A=)
c.2572A= (p.Met858=)
c.2083A= (p.Met695=)
c.2845A= (p.Met949=)
c.1339A= (p.Met447=)
16g.2076111A>CCA394279345TSC2c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.2728A>C (p.Met910Leu)
c.2683A>C (p.Met895Leu)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
c.*3737A>C (n.*3737A>C)
c.2716A>C (p.Met906Leu)
c.1340A>C
c.2676A>C
n.965A>C
n.1696A>C
c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.*1982A>C (n.*1982A>C)
c.2572A>C (p.Met858Leu)
c.2083A>C (p.Met695Leu)
c.2845A>C (p.Met949Leu)
c.1339A>C (p.Met447Leu)
 dbSNP
16g.2076111A>GCA017875TSC2c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.2728A>G (p.Met910Val)
c.2683A>G (p.Met895Val)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
c.*3737A>G (n.*3737A>G)
c.2716A>G (p.Met906Val)
c.1340A>G
c.2676A>G
n.965A>G
n.1696A>G
c.2536A>G (p.Met846Val)
c.*1982A>G (n.*1982A>G)
c.2572A>G (p.Met858Val)
c.2083A>G (p.Met695Val)
c.2845A>G (p.Met949Val)
c.1339A>G (p.Met447Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076111A>TCA394279343TSC2c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.2728A>T (p.Met910Leu)
c.2683A>T (p.Met895Leu)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
c.*3737A>T (n.*3737A>T)
c.2716A>T (p.Met906Leu)
c.1340A>T
c.2676A>T
n.965A>T
n.1696A>T
c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.*1982A>T (n.*1982A>T)
c.2572A>T (p.Met858Leu)
c.2083A>T (p.Met695Leu)
c.2845A>T (p.Met949Leu)
c.1339A>T (p.Met447Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076112T>ACA394279348TSC2c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.2729T>A (p.Met910Lys)
c.2684T>A (p.Met895Lys)
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
c.*3738T>A (n.*3738T>A)
c.2717T>A (p.Met906Lys)
c.1341T>A
c.2677T>A
n.966T>A
n.1697T>A
c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
c.2573T>A (p.Met858Lys)
c.2084T>A (p.Met695Lys)
c.2846T>A (p.Met949Lys)
c.1340T>A (p.Met447Lys)
 dbSNP
16g.2076112T>CCA394279351TSC2c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.2729T>C (p.Met910Thr)
c.2684T>C (p.Met895Thr)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
c.*3738T>C (n.*3738T>C)
c.2717T>C (p.Met906Thr)
c.1341T>C
c.2677T>C
n.966T>C
n.1697T>C
c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
c.2573T>C (p.Met858Thr)
c.2084T>C (p.Met695Thr)
c.2846T>C (p.Met949Thr)
c.1340T>C (p.Met447Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076112T>GCA394279353TSC2c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.2729T>G (p.Met910Arg)
c.2684T>G (p.Met895Arg)
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
c.*3738T>G (n.*3738T>G)
c.2717T>G (p.Met906Arg)
c.1341T>G
c.2677T>G
n.966T>G
n.1697T>G
c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
c.2573T>G (p.Met858Arg)
c.2084T>G (p.Met695Arg)
c.2846T>G (p.Met949Arg)
c.1340T>G (p.Met447Arg)
16g.2076112T=CA2202018756TSC2c.*1231T= (n.*1231T=)
c.2729T= (p.Met910=)
c.2684T= (p.Met895=)
c.*2121T= (n.*2121T=)
c.*3738T= (n.*3738T=)
c.2717T= (p.Met906=)
c.1341T=
c.2677T=
n.966T=
n.1697T=
c.2537T= (p.Met846=)
c.*1983T= (n.*1983T=)
c.2573T= (p.Met858=)
c.2084T= (p.Met695=)
c.2846T= (p.Met949=)
c.1340T= (p.Met447=)
16g.2076113G>ACA394279356TSC2c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.2730G>A (p.Met910Ile)
c.2685G>A (p.Met895Ile)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
c.2718G>A (p.Met906Ile)
c.1342G>A
c.2678G>A
n.967G>A
n.1698G>A
c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.2574G>A (p.Met858Ile)
c.2085G>A (p.Met695Ile)
c.2847G>A (p.Met949Ile)
c.1341G>A (p.Met447Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076113G>CCA394279358TSC2c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.2730G>C (p.Met910Ile)
c.2685G>C (p.Met895Ile)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
c.2718G>C (p.Met906Ile)
c.1342G>C
c.2678G>C
n.967G>C
n.1698G>C
c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.2574G>C (p.Met858Ile)
c.2085G>C (p.Met695Ile)
c.2847G>C (p.Met949Ile)
c.1341G>C (p.Met447Ile)
 dbSNP
16g.2076113G>TCA394279360TSC2c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.2730G>T (p.Met910Ile)
c.2685G>T (p.Met895Ile)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
c.2718G>T (p.Met906Ile)
c.1342G>T
c.2678G>T
n.967G>T
n.1698G>T
c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.2574G>T (p.Met858Ile)
c.2085G>T (p.Met695Ile)
c.2847G>T (p.Met949Ile)
c.1341G>T (p.Met447Ile)
16g.2076114T>ACA394279363TSC2c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.2731T>A (p.Trp911Arg)
c.2686T>A (p.Trp896Arg)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
c.2719T>A (p.Trp907Arg)
c.1343T>A
c.2679T>A
n.968T>A
n.1699T>A
c.2539T>A (p.Trp847Arg)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.2575T>A (p.Trp859Arg)
c.2086T>A (p.Trp696Arg)
c.2848T>A (p.Trp950Arg)
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
16g.2076114T>CCA394279364TSC2c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.2731T>C (p.Trp911Arg)
c.2686T>C (p.Trp896Arg)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
c.2719T>C (p.Trp907Arg)
c.1343T>C
c.2679T>C
n.968T>C
n.1699T>C
c.2539T>C (p.Trp847Arg)
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.2575T>C (p.Trp859Arg)
c.2086T>C (p.Trp696Arg)
c.2848T>C (p.Trp950Arg)
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2076114T>GCA394279366TSC2c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.2731T>G (p.Trp911Gly)
c.2686T>G (p.Trp896Gly)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
c.2719T>G (p.Trp907Gly)
c.1343T>G
c.2679T>G
n.968T>G
n.1699T>G
c.2539T>G (p.Trp847Gly)
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.2575T>G (p.Trp859Gly)
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
c.2848T>G (p.Trp950Gly)
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
16g.2076114T=CA2202018763TSC2c.*1233T= (n.*1233T=)
c.2731T= (p.Trp911=)
c.2686T= (p.Trp896=)
c.*2123T= (n.*2123T=)
c.*3740T= (n.*3740T=)
c.2719T= (p.Trp907=)
c.1343T=
c.2679T=
n.968T=
n.1699T=
c.2539T= (p.Trp847=)
c.*1985T= (n.*1985T=)
c.2575T= (p.Trp859=)
c.2086T= (p.Trp696=)
c.2848T= (p.Trp950=)
c.1342T= (p.Trp448=)
16g.2076115_2076118dupCA2499223307TSC2c.*1234_*1237dup (n.*1234_*1237dup)
c.2732_2735dup (p.Phe912LeufsTer19)
c.2687_2690dup (p.Phe897LeufsTer19)
c.*2124_*2127dup (n.*2124_*2127dup)
c.*3741_*3744dup (n.*3741_*3744dup)
c.2720_2723dup (p.Phe908LeufsTer19)
c.1344_1347dup
c.2680_2683dup
n.969_972dup
n.1700_1703dup
c.2540_2543dup (p.Phe848LeufsTer19)
c.*1986_*1989dup (n.*1986_*1989dup)
c.2576_2579dup (p.Phe860LeufsTer19)
c.2087_2090dup (p.Phe697LeufsTer19)
c.2849_2852dup (p.Phe951LeufsTer19)
c.1343_1346dup (p.Phe449LeufsTer19)
 ClinVar dbSNP
16g.2076115G>ACA017881TSC2c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.2732G>A (p.Trp911Ter)
c.2687G>A (p.Trp896Ter)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
c.2720G>A (p.Trp907Ter)
c.1344G>A
c.2680G>A
n.969G>A
n.1700G>A
c.2540G>A (p.Trp847Ter)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.2576G>A (p.Trp859Ter)
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
c.2849G>A (p.Trp950Ter)
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076115G>CCA394279369TSC2c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.2732G>C (p.Trp911Ser)
c.2687G>C (p.Trp896Ser)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
c.2720G>C (p.Trp907Ser)
c.1344G>C
c.2680G>C
n.969G>C
n.1700G>C
c.2540G>C (p.Trp847Ser)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
c.2576G>C (p.Trp859Ser)
c.2087G>C (p.Trp696Ser)
c.2849G>C (p.Trp950Ser)
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
 dbSNP
16g.2076115G=CA2202018774TSC2c.*1234G= (n.*1234G=)
c.2732G= (p.Trp911=)
c.2687G= (p.Trp896=)
c.*2124G= (n.*2124G=)
c.*3741G= (n.*3741G=)
c.2720G= (p.Trp907=)
c.1344G=
c.2680G=
n.969G=
n.1700G=
c.2540G= (p.Trp847=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
c.2576G= (p.Trp859=)
c.2087G= (p.Trp696=)
c.2849G= (p.Trp950=)
c.1343G= (p.Trp448=)
16g.2076115G>TCA394279371TSC2c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.2732G>T (p.Trp911Leu)
c.2687G>T (p.Trp896Leu)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
c.2720G>T (p.Trp907Leu)
c.1344G>T
c.2680G>T
n.969G>T
n.1700G>T
c.2540G>T (p.Trp847Leu)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.2576G>T (p.Trp859Leu)
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
c.2849G>T (p.Trp950Leu)
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
 dbSNP
16g.2076116delCA2740130141TSC2c.*1235del (n.*1235del)
c.2733del (p.Trp911CysfsTer?)
c.2688del (p.Trp896CysfsTer?)
c.*2125del (n.*2125del)
c.*3742del (n.*3742del)
c.2721del (p.Trp907CysfsTer?)
c.1345del
c.2681del
n.970del
n.1701del
c.2541del (p.Trp847CysfsTer?)
c.*1987del (n.*1987del)
c.2577del (p.Trp859CysfsTer?)
c.2088del (p.Trp696CysfsTer?)
c.2850del (p.Trp950CysfsTer?)
c.1344del (p.Trp448CysfsTer?)
16g.2076116G>ACA017887TSC2c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.2733G>A (p.Trp911Ter)
c.2688G>A (p.Trp896Ter)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*3742G>A (n.*3742G>A)
c.2721G>A (p.Trp907Ter)
c.1345G>A
c.2681G>A
n.970G>A
n.1701G>A
c.2541G>A (p.Trp847Ter)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.2577G>A (p.Trp859Ter)
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
c.2850G>A (p.Trp950Ter)
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076116G>CCA394279375TSC2c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.2733G>C (p.Trp911Cys)
c.2688G>C (p.Trp896Cys)
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*3742G>C (n.*3742G>C)
c.2721G>C (p.Trp907Cys)
c.1345G>C
c.2681G>C
n.970G>C
n.1701G>C
c.2541G>C (p.Trp847Cys)
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.2577G>C (p.Trp859Cys)
c.2088G>C (p.Trp696Cys)
c.2850G>C (p.Trp950Cys)
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
 dbSNP
16g.2076116G=CA2202018783TSC2c.*1235G= (n.*1235G=)
c.2733G= (p.Trp911=)
c.2688G= (p.Trp896=)
c.*2125G= (n.*2125G=)
c.*3742G= (n.*3742G=)
c.2721G= (p.Trp907=)
c.1345G=
c.2681G=
n.970G=
n.1701G=
c.2541G= (p.Trp847=)
c.*1987G= (n.*1987G=)
c.2577G= (p.Trp859=)
c.2088G= (p.Trp696=)
c.2850G= (p.Trp950=)
c.1344G= (p.Trp448=)
16g.2076116G>TCA394279377TSC2c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.2733G>T (p.Trp911Cys)
c.2688G>T (p.Trp896Cys)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*3742G>T (n.*3742G>T)
c.2721G>T (p.Trp907Cys)
c.1345G>T
c.2681G>T
n.970G>T
n.1701G>T
c.2541G>T (p.Trp847Cys)
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.2577G>T (p.Trp859Cys)
c.2088G>T (p.Trp696Cys)
c.2850G>T (p.Trp950Cys)
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
 gnomAD v4
16g.2076117T>ACA394279380TSC2c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.2734T>A (p.Phe912Ile)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.2722T>A (p.Phe908Ile)
c.1346T>A
c.2682T>A
n.971T>A
n.1702T>A
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
c.*1988T>A (n.*1988T>A)
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
c.2089T>A (p.Phe697Ile)
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
 dbSNP
16g.2076117T>CCA394279382TSC2c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.2734T>C (p.Phe912Leu)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.2722T>C (p.Phe908Leu)
c.1346T>C
c.2682T>C
n.971T>C
n.1702T>C
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
c.*1988T>C (n.*1988T>C)
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
c.2089T>C (p.Phe697Leu)
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
16g.2076117T>GCA394279384TSC2c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.2734T>G (p.Phe912Val)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.2722T>G (p.Phe908Val)
c.1346T>G
c.2682T>G
n.971T>G
n.1702T>G
c.2542T>G (p.Phe848Val)
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.2578T>G (p.Phe860Val)
c.2089T>G (p.Phe697Val)
c.2851T>G (p.Phe951Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
 dbSNP
16g.2076118delCA2695221388TSC2c.*1237del (n.*1237del)
c.2735del (p.Phe912SerfsTer?)
c.2690del (p.Phe897SerfsTer?)
c.*2127del (n.*2127del)
c.*3744del (n.*3744del)
c.2723del (p.Phe908SerfsTer?)
c.1347del
c.2683del
n.972del
n.1703del
c.2543del (p.Phe848SerfsTer?)
c.*1989del (n.*1989del)
c.2579del (p.Phe860SerfsTer?)
c.2090del (p.Phe697SerfsTer?)
c.2852del (p.Phe951SerfsTer?)
c.1346del (p.Phe449SerfsTer?)
 ClinVar
16g.2076118T>ACA394279385TSC2c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.2735T>A (p.Phe912Tyr)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.*2127T>A (n.*2127T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.2723T>A (p.Phe908Tyr)
c.1347T>A
c.2683T>A
n.972T>A
n.1703T>A
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076118T>CCA017895TSC2c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.2735T>C (p.Phe912Ser)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.2723T>C (p.Phe908Ser)
c.1347T>C
c.2683T>C
n.972T>C
n.1703T>C
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
c.2090T>C (p.Phe697Ser)
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2076118T>GCA394279387TSC2c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.2735T>G (p.Phe912Cys)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.2723T>G (p.Phe908Cys)
c.1347T>G
c.2683T>G
n.972T>G
n.1703T>G
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
c.2090T>G (p.Phe697Cys)
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
 dbSNP
16g.2076118T=CA2202018798TSC2c.*1237T= (n.*1237T=)
c.2735T= (p.Phe912=)
c.2690T= (p.Phe897=)
c.*2127T= (n.*2127T=)
c.*3744T= (n.*3744T=)
c.2723T= (p.Phe908=)
c.1347T=
c.2683T=
n.972T=
n.1703T=
c.2543T= (p.Phe848=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.2579T= (p.Phe860=)
c.2090T= (p.Phe697=)
c.2852T= (p.Phe951=)
c.1346T= (p.Phe449=)
16g.2076119C>ACA394279389TSC2c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.2736C>A (p.Phe912Leu)
c.2691C>A (p.Phe897Leu)
c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.2724C>A (p.Phe908Leu)
c.1348C>A
c.2684C>A
n.973C>A
n.1704C>A
c.2544C>A (p.Phe848Leu)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.2580C>A (p.Phe860Leu)
c.2091C>A (p.Phe697Leu)
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
16g.2076119C>GCA394279391TSC2c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.2736C>G (p.Phe912Leu)
c.2691C>G (p.Phe897Leu)
c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
c.2724C>G (p.Phe908Leu)
c.1348C>G
c.2684C>G
n.973C>G
n.1704C>G
c.2544C>G (p.Phe848Leu)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.2580C>G (p.Phe860Leu)
c.2091C>G (p.Phe697Leu)
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
 dbSNP
16g.2076119C>TCA492953660TSC2c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.2736C>T (p.Phe912=)
c.2691C>T (p.Phe897=)
c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.2724C>T (p.Phe908=)
c.1348C>T
c.2684C>T
n.973C>T
n.1704C>T
c.2544C>T (p.Phe848=)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.2580C>T (p.Phe860=)
c.2091C>T (p.Phe697=)
c.2853C>T (p.Phe951=)
c.1347C>T (p.Phe449=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076120A>CCA394279396TSC2c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.*3746A>C (n.*3746A>C)
c.2725A>C (p.Ile909Leu)
c.1349A>C
c.2685A>C
n.974A>C
n.1705A>C
c.2545A>C (p.Ile849Leu)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.2581A>C (p.Ile861Leu)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.2854A>C (p.Ile952Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
 dbSNP
16g.2076120A>GCA394279398TSC2c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.2692A>G (p.Ile898Val)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
c.2725A>G (p.Ile909Val)
c.1349A>G
c.2685A>G
n.974A>G
n.1705A>G
c.2545A>G (p.Ile849Val)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.2581A>G (p.Ile861Val)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.2854A>G (p.Ile952Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
 dbSNP
16g.2076120A>TCA394279393TSC2c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.2692A>T (p.Ile898Phe)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.*3746A>T (n.*3746A>T)
c.2725A>T (p.Ile909Phe)
c.1349A>T
c.2685A>T
n.974A>T
n.1705A>T
c.2545A>T (p.Ile849Phe)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.2581A>T (p.Ile861Phe)
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.2854A>T (p.Ile952Phe)
c.1348A>T (p.Ile450Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2076121delCA2695221390TSC2c.*1240del (n.*1240del)
c.2738del (p.Ile913ThrfsTer?)
c.2693del (p.Ile898ThrfsTer?)
c.*2130del (n.*2130del)
c.*3747del (n.*3747del)
c.2726del (p.Ile909ThrfsTer?)
c.1350del
c.2686del
n.975del
n.1706del
c.2546del (p.Ile849ThrfsTer?)
c.*1992del (n.*1992del)
c.2582del (p.Ile861ThrfsTer?)
c.2093del (p.Ile698ThrfsTer?)
c.2855del (p.Ile952ThrfsTer?)
c.1349del (p.Ile450ThrfsTer?)
16g.2076121T>ACA394279401TSC2c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.2726T>A (p.Ile909Asn)
c.1350T>A
c.2686T>A
n.975T>A
n.1706T>A
c.2546T>A (p.Ile849Asn)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.2582T>A (p.Ile861Asn)
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.2855T>A (p.Ile952Asn)
c.1349T>A (p.Ile450Asn)
 dbSNP
16g.2076121T>CCA394279402TSC2c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.2726T>C (p.Ile909Thr)
c.1350T>C
c.2686T>C
n.975T>C
n.1706T>C
c.2546T>C (p.Ile849Thr)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.2582T>C (p.Ile861Thr)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.2855T>C (p.Ile952Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
 dbSNP
16g.2076121T>GCA394279404TSC2c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.2693T>G (p.Ile898Ser)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.2726T>G (p.Ile909Ser)
c.1350T>G
c.2686T>G
n.975T>G
n.1706T>G
c.2546T>G (p.Ile849Ser)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.2582T>G (p.Ile861Ser)
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.2855T>G (p.Ile952Ser)
c.1349T>G (p.Ile450Ser)
 dbSNP
16g.2076122C>ACA492953661TSC2c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.2739C>A (p.Ile913=)
c.2694C>A (p.Ile898=)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
c.*3748C>A (n.*3748C>A)
c.2727C>A (p.Ile909=)
c.1351C>A
c.2687C>A
n.976C>A
n.1707C>A
c.2547C>A (p.Ile849=)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.2583C>A (p.Ile861=)
c.2094C>A (p.Ile698=)
c.2856C>A (p.Ile952=)
c.1350C>A (p.Ile450=)
 ClinVar
16g.2076122C=CA2202018811TSC2c.*1241C= (n.*1241C=)
c.2739C= (p.Ile913=)
c.2694C= (p.Ile898=)
c.*2131C= (n.*2131C=)
c.*3748C= (n.*3748C=)
c.2727C= (p.Ile909=)
c.1351C=
c.2687C=
n.976C=
n.1707C=
c.2547C= (p.Ile849=)
c.*1993C= (n.*1993C=)
c.2583C= (p.Ile861=)
c.2094C= (p.Ile698=)
c.2856C= (p.Ile952=)
c.1350C= (p.Ile450=)
16g.2076122C>GCA394279407TSC2c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.2739C>G (p.Ile913Met)
c.2694C>G (p.Ile898Met)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
c.*3748C>G (n.*3748C>G)
c.2727C>G (p.Ile909Met)
c.1351C>G
c.2687C>G
n.976C>G
n.1707C>G
c.2547C>G (p.Ile849Met)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.2583C>G (p.Ile861Met)
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.2856C>G (p.Ile952Met)
c.1350C>G (p.Ile450Met)
16g.2076122C>TCA040910TSC2c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.2739C>T (p.Ile913=)
c.2694C>T (p.Ile898=)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
c.*3748C>T (n.*3748C>T)
c.2727C>T (p.Ile909=)
c.1351C>T
c.2687C>T
n.976C>T
n.1707C>T
c.2547C>T (p.Ile849=)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.2583C>T (p.Ile861=)
c.2094C>T (p.Ile698=)
c.2856C>T (p.Ile952=)
c.1350C>T (p.Ile450=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076123A=CA2202018824TSC2c.*1242A= (n.*1242A=)
c.2740A= (p.Arg914=)
c.2695A= (p.Arg899=)
c.*2132A= (n.*2132A=)
c.*3749A= (n.*3749A=)
c.2728A= (p.Arg910=)
c.1352A=
c.2688A=
n.977A=
n.1708A=
c.2548A= (p.Arg850=)
c.*1994A= (n.*1994A=)
c.2584A= (p.Arg862=)
c.2095A= (p.Arg699=)
c.2857A= (p.Arg953=)
c.1351A= (p.Arg451=)
16g.2076123A>CCA492953662TSC2c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.2740A>C (p.Arg914=)
c.2695A>C (p.Arg899=)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.2728A>C (p.Arg910=)
c.1352A>C
c.2688A>C
n.977A>C
n.1708A>C
c.2548A>C (p.Arg850=)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.2584A>C (p.Arg862=)
c.2095A>C (p.Arg699=)
c.2857A>C (p.Arg953=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076123A>GCA394279410TSC2c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.2740A>G (p.Arg914Gly)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.2728A>G (p.Arg910Gly)
c.1352A>G
c.2688A>G
n.977A>G
n.1708A>G
c.2548A>G (p.Arg850Gly)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
c.2095A>G (p.Arg699Gly)
c.2857A>G (p.Arg953Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2076123A>TCA394279412TSC2c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.2740A>T (p.Arg914Trp)
c.2695A>T (p.Arg899Trp)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.2728A>T (p.Arg910Trp)
c.1352A>T
c.2688A>T
n.977A>T
n.1708A>T
c.2548A>T (p.Arg850Trp)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.2584A>T (p.Arg862Trp)
c.2095A>T (p.Arg699Trp)
c.2857A>T (p.Arg953Trp)
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
 dbSNP
16g.2076124G>ACA394279415TSC2c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.2741G>A (p.Arg914Lys)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.*3750G>A (n.*3750G>A)
c.2729G>A (p.Arg910Lys)
c.1353G>A
c.2689G>A
n.978G>A
n.1709G>A
c.2549G>A (p.Arg850Lys)
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.2096G>A (p.Arg699Lys)
c.2858G>A (p.Arg953Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2076124G>CCA394279417TSC2c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.2741G>C (p.Arg914Thr)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.*3750G>C (n.*3750G>C)
c.2729G>C (p.Arg910Thr)
c.1353G>C
c.2689G>C
n.978G>C
n.1709G>C
c.2549G>C (p.Arg850Thr)
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.2096G>C (p.Arg699Thr)
c.2858G>C (p.Arg953Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
 dbSNP
16g.2076124G>TCA394279419TSC2c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.2741G>T (p.Arg914Met)
c.2696G>T (p.Arg899Met)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.*3750G>T (n.*3750G>T)
c.2729G>T (p.Arg910Met)
c.1353G>T
c.2689G>T
n.978G>T
n.1709G>T
c.2549G>T (p.Arg850Met)
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.2585G>T (p.Arg862Met)
c.2096G>T (p.Arg699Met)
c.2858G>T (p.Arg953Met)
c.1352G>T (p.Arg451Met)
 dbSNP
16g.2076125G>ACA492953663TSC2c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.2742G>A (p.Arg914=)
c.2697G>A (p.Arg899=)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.*3751G>A (n.*3751G>A)
c.2730G>A (p.Arg910=)
c.1354G>A
c.2690G>A
n.979G>A
n.1710G>A
c.2550G>A (p.Arg850=)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.2586G>A (p.Arg862=)
c.2097G>A (p.Arg699=)
c.2859G>A (p.Arg953=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076125G>CCA394279421TSC2c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.2742G>C (p.Arg914Ser)
c.2697G>C (p.Arg899Ser)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.*3751G>C (n.*3751G>C)
c.2730G>C (p.Arg910Ser)
c.1354G>C
c.2690G>C
n.979G>C
n.1710G>C
c.2550G>C (p.Arg850Ser)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.2586G>C (p.Arg862Ser)
c.2097G>C (p.Arg699Ser)
c.2859G>C (p.Arg953Ser)
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
 dbSNP
16g.2076125G=CA2202018841TSC2c.*1244G= (n.*1244G=)
c.2742G= (p.Arg914=)
c.2697G= (p.Arg899=)
c.*2134G= (n.*2134G=)
c.*3751G= (n.*3751G=)
c.2730G= (p.Arg910=)
c.1354G=
c.2690G=
n.979G=
n.1710G=
c.2550G= (p.Arg850=)
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.2586G= (p.Arg862=)
c.2097G= (p.Arg699=)
c.2859G= (p.Arg953=)
c.1353G= (p.Arg451=)
16g.2076125G>TCA017912TSC2c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.2742G>T (p.Arg914Ser)
c.2697G>T (p.Arg899Ser)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.*3751G>T (n.*3751G>T)
c.2730G>T (p.Arg910Ser)
c.1354G>T
c.2690G>T
n.979G>T
n.1710G>T
c.2550G>T (p.Arg850Ser)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.2586G>T (p.Arg862Ser)
c.2097G>T (p.Arg699Ser)
c.2859G>T (p.Arg953Ser)
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2076126T>ACA394279426TSC2c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.2743T>A (p.Cys915Ser)
c.2698T>A (p.Cys900Ser)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
c.*3752T>A (n.*3752T>A)
c.2731T>A (p.Cys911Ser)
c.1355T>A
c.2691T>A
n.980T>A
n.1711T>A
c.2551T>A (p.Cys851Ser)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.2587T>A (p.Cys863Ser)
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.2860T>A (p.Cys954Ser)
c.1354T>A (p.Cys452Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076126T>CCA394279428TSC2c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.2743T>C (p.Cys915Arg)
c.2698T>C (p.Cys900Arg)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
c.*3752T>C (n.*3752T>C)
c.2731T>C (p.Cys911Arg)
c.1355T>C
c.2691T>C
n.980T>C
n.1711T>C
c.2551T>C (p.Cys851Arg)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.2587T>C (p.Cys863Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.2860T>C (p.Cys954Arg)
c.1354T>C (p.Cys452Arg)
 ClinVar
16g.2076126T>GCA394279424TSC2c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.2743T>G (p.Cys915Gly)
c.2698T>G (p.Cys900Gly)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
c.*3752T>G (n.*3752T>G)
c.2731T>G (p.Cys911Gly)
c.1355T>G
c.2691T>G
n.980T>G
n.1711T>G
c.2551T>G (p.Cys851Gly)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.2587T>G (p.Cys863Gly)
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.2860T>G (p.Cys954Gly)
c.1354T>G (p.Cys452Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2076126T=CA2202018843TSC2c.*1245T= (n.*1245T=)
c.2743T= (p.Cys915=)
c.2698T= (p.Cys900=)
c.*2135T= (n.*2135T=)
c.*3752T= (n.*3752T=)
c.2731T= (p.Cys911=)
c.1355T=
c.2691T=
n.980T=
n.1711T=
c.2551T= (p.Cys851=)
c.*1997T= (n.*1997T=)
c.2587T= (p.Cys863=)
c.2098T= (p.Cys700=)
c.2860T= (p.Cys954=)
c.1354T= (p.Cys452=)
16g.2076127G>ACA394279431TSC2c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.2744G>A (p.Cys915Tyr)
c.2699G>A (p.Cys900Tyr)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.*3753G>A (n.*3753G>A)
c.2732G>A (p.Cys911Tyr)
c.1356G>A
c.2692G>A
n.981G>A
n.1712G>A
c.2552G>A (p.Cys851Tyr)
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.2588G>A (p.Cys863Tyr)
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.2861G>A (p.Cys954Tyr)
c.1355G>A (p.Cys452Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076127G>CCA394279432TSC2c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.2744G>C (p.Cys915Ser)
c.2699G>C (p.Cys900Ser)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.*3753G>C (n.*3753G>C)
c.2732G>C (p.Cys911Ser)
c.1356G>C
c.2692G>C
n.981G>C
n.1712G>C
c.2552G>C (p.Cys851Ser)
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.2588G>C (p.Cys863Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.2861G>C (p.Cys954Ser)
c.1355G>C (p.Cys452Ser)
 dbSNP
16g.2076127G=CA2202018846TSC2c.*1246G= (n.*1246G=)
c.2744G= (p.Cys915=)
c.2699G= (p.Cys900=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
c.*3753G= (n.*3753G=)
c.2732G= (p.Cys911=)
c.1356G=
c.2692G=
n.981G=
n.1712G=
c.2552G= (p.Cys851=)
c.*1998G= (n.*1998G=)
c.2588G= (p.Cys863=)
c.2099G= (p.Cys700=)
c.2861G= (p.Cys954=)
c.1355G= (p.Cys452=)
16g.2076127G>TCA394279433TSC2c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.2744G>T (p.Cys915Phe)
c.2699G>T (p.Cys900Phe)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.*3753G>T (n.*3753G>T)
c.2732G>T (p.Cys911Phe)
c.1356G>T
c.2692G>T
n.981G>T
n.1712G>T
c.2552G>T (p.Cys851Phe)
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.2588G>T (p.Cys863Phe)
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.2861G>T (p.Cys954Phe)
c.1355G>T (p.Cys452Phe)
 dbSNP
16g.2076128C>ACA017927TSC2c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.2745C>A (p.Cys915Ter)
c.2700C>A (p.Cys900Ter)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.*3754C>A (n.*3754C>A)
c.2733C>A (p.Cys911Ter)
c.1357C>A
c.2693C>A
n.982C>A
n.1713C>A
c.2553C>A (p.Cys851Ter)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.2589C>A (p.Cys863Ter)
c.2100C>A (p.Cys700Ter)
c.2862C>A (p.Cys954Ter)
c.1356C>A (p.Cys452Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076128C=CA2202018858TSC2c.*1247C= (n.*1247C=)
c.2745C= (p.Cys915=)
c.2700C= (p.Cys900=)
c.*2137C= (n.*2137C=)
c.*3754C= (n.*3754C=)
c.2733C= (p.Cys911=)
c.1357C=
c.2693C=
n.982C=
n.1713C=
c.2553C= (p.Cys851=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.2589C= (p.Cys863=)
c.2100C= (p.Cys700=)
c.2862C= (p.Cys954=)
c.1356C= (p.Cys452=)
16g.2076128C>GCA394279435TSC2c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.2745C>G (p.Cys915Trp)
c.2700C>G (p.Cys900Trp)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
c.*3754C>G (n.*3754C>G)
c.2733C>G (p.Cys911Trp)
c.1357C>G
c.2693C>G
n.982C>G
n.1713C>G
c.2553C>G (p.Cys851Trp)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.2589C>G (p.Cys863Trp)
c.2100C>G (p.Cys700Trp)
c.2862C>G (p.Cys954Trp)
c.1356C>G (p.Cys452Trp)
 dbSNP
16g.2076128C>TCA492953664TSC2c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.2745C>T (p.Cys915=)
c.2700C>T (p.Cys900=)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.*3754C>T (n.*3754C>T)
c.2733C>T (p.Cys911=)
c.1357C>T
c.2693C>T
n.982C>T
n.1713C>T
c.2553C>T (p.Cys851=)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.2589C>T (p.Cys863=)
c.2100C>T (p.Cys700=)
c.2862C>T (p.Cys954=)
c.1356C>T (p.Cys452=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076129C>ACA394279438TSC2c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.2746C>A (p.Arg916Ser)
c.2701C>A (p.Arg901Ser)
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
c.*3755C>A (n.*3755C>A)
c.2734C>A (p.Arg912Ser)
c.1358C>A
c.2694C>A
n.983C>A
n.1714C>A
c.2554C>A (p.Arg852Ser)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.2590C>A (p.Arg864Ser)
c.2101C>A (p.Arg701Ser)
c.2863C>A (p.Arg955Ser)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
16g.2076129C=CA2202018865TSC2c.*1248C= (n.*1248C=)
c.2746C= (p.Arg916=)
c.2701C= (p.Arg901=)
c.*2138C= (n.*2138C=)
c.*3755C= (n.*3755C=)
c.2734C= (p.Arg912=)
c.1358C=
c.2694C=
n.983C=
n.1714C=
c.2554C= (p.Arg852=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.2590C= (p.Arg864=)
c.2101C= (p.Arg701=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.1357C= (p.Arg453=)
16g.2076129C>GCA394279436TSC2c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
c.*3755C>G (n.*3755C>G)
c.2734C>G (p.Arg912Gly)
c.1358C>G
c.2694C>G
n.983C>G
n.1714C>G
c.2554C>G (p.Arg852Gly)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.2590C>G (p.Arg864Gly)
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
 dbSNP
16g.2076129C>TCA319592TSC2c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.2746C>T (p.Arg916Cys)
c.2701C>T (p.Arg901Cys)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
c.*3755C>T (n.*3755C>T)
c.2734C>T (p.Arg912Cys)
c.1358C>T
c.2694C>T
n.983C>T
n.1714C>T
c.2554C>T (p.Arg852Cys)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.2590C>T (p.Arg864Cys)
c.2101C>T (p.Arg701Cys)
c.2863C>T (p.Arg955Cys)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2076130G>ACA394279440TSC2c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.2747G>A (p.Arg916His)
c.2702G>A (p.Arg901His)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
c.*3756G>A (n.*3756G>A)
c.2735G>A (p.Arg912His)
c.1359G>A
c.2695G>A
n.984G>A
n.1715G>A
c.2555G>A (p.Arg852His)
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
c.2591G>A (p.Arg864His)
c.2102G>A (p.Arg701His)
c.2864G>A (p.Arg955His)
c.1358G>A (p.Arg453His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2076130G>CCA394279441TSC2c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
c.*3756G>C (n.*3756G>C)
c.2735G>C (p.Arg912Pro)
c.1359G>C
c.2695G>C
n.984G>C
n.1715G>C
c.2555G>C (p.Arg852Pro)
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
c.2591G>C (p.Arg864Pro)
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
 dbSNP
16g.2076130G=CA2202018876TSC2c.*1249G= (n.*1249G=)
c.2747G= (p.Arg916=)
c.2702G= (p.Arg901=)
c.*2139G= (n.*2139G=)
c.*3756G= (n.*3756G=)
c.2735G= (p.Arg912=)
c.1359G=
c.2695G=
n.984G=
n.1715G=
c.2555G= (p.Arg852=)
c.*2001G= (n.*2001G=)
c.2591G= (p.Arg864=)
c.2102G= (p.Arg701=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.1358G= (p.Arg453=)
16g.2076130G>TCA394279443TSC2c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.*3756G>T (n.*3756G>T)
c.2735G>T (p.Arg912Leu)
c.1359G>T
c.2695G>T
n.984G>T
n.1715G>T
c.2555G>T (p.Arg852Leu)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.2591G>T (p.Arg864Leu)
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076130dupCA2580090868TSC2c.*1249dup (n.*1249dup)
c.2747dup (p.Leu917ProfsTer13)
c.2702dup (p.Leu902ProfsTer13)
c.*2139dup (n.*2139dup)
c.*3756dup (n.*3756dup)
c.2735dup (p.Leu913ProfsTer13)
c.1359dup
c.2695dup
n.984dup
n.1715dup
c.2555dup (p.Leu853ProfsTer13)
c.*2001dup (n.*2001dup)
c.2591dup (p.Leu865ProfsTer13)
c.2102dup (p.Leu702ProfsTer13)
c.2864dup (p.Leu956ProfsTer13)
c.1358dup (p.Leu454ProfsTer13)
 ClinVar
16g.2076131C>ACA492953665TSC2c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.2748C>A (p.Arg916=)
c.2703C>A (p.Arg901=)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.*3757C>A (n.*3757C>A)
c.2736C>A (p.Arg912=)
c.1360C>A
c.2696C>A
n.985C>A
n.1716C>A
c.2556C>A (p.Arg852=)
c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.2592C>A (p.Arg864=)
c.2103C>A (p.Arg701=)
c.2865C>A (p.Arg955=)
c.1359C>A (p.Arg453=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076131C>GCA492953666TSC2c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.2748C>G (p.Arg916=)
c.2703C>G (p.Arg901=)
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
c.*3757C>G (n.*3757C>G)
c.2736C>G (p.Arg912=)
c.1360C>G
c.2696C>G
n.985C>G
n.1716C>G
c.2556C>G (p.Arg852=)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.2592C>G (p.Arg864=)
c.2103C>G (p.Arg701=)
c.2865C>G (p.Arg955=)
c.1359C>G (p.Arg453=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076131C>TCA492953667TSC2c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.2748C>T (p.Arg916=)
c.2703C>T (p.Arg901=)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.*3757C>T (n.*3757C>T)
c.2736C>T (p.Arg912=)
c.1360C>T
c.2696C>T
n.985C>T
n.1716C>T
c.2556C>T (p.Arg852=)
c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.2592C>T (p.Arg864=)
c.2103C>T (p.Arg701=)
c.2865C>T (p.Arg955=)
c.1359C>T (p.Arg453=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076132C>ACA394279445TSC2c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.2749C>A (p.Leu917Met)
c.2704C>A (p.Leu902Met)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
c.*3758C>A (n.*3758C>A)
c.2737C>A (p.Leu913Met)
c.1361C>A
c.2697C>A
n.986C>A
n.1717C>A
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
c.2593C>A (p.Leu865Met)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.2866C>A (p.Leu956Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
 dbSNP
16g.2076132C=CA2202018883TSC2c.*1251C= (n.*1251C=)
c.2749C= (p.Leu917=)
c.2704C= (p.Leu902=)
c.*2141C= (n.*2141C=)
c.*3758C= (n.*3758C=)
c.2737C= (p.Leu913=)
c.1361C=
c.2697C=
n.986C=
n.1717C=
c.2557C= (p.Leu853=)
c.*2003C= (n.*2003C=)
c.2593C= (p.Leu865=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.2866C= (p.Leu956=)
c.1360C= (p.Leu454=)
16g.2076132C>GCA394279447TSC2c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.2749C>G (p.Leu917Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
c.*3758C>G (n.*3758C>G)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.1361C>G
c.2697C>G
n.986C>G
n.1717C>G
c.2557C>G (p.Leu853Val)
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
 dbSNP
16g.2076132C>TCA040975TSC2c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.2749C>T (p.Leu917=)
c.2704C>T (p.Leu902=)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
c.*3758C>T (n.*3758C>T)
c.2737C>T (p.Leu913=)
c.1361C>T
c.2697C>T
n.986C>T
n.1717C>T
c.2557C>T (p.Leu853=)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.2593C>T (p.Leu865=)
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.2866C>T (p.Leu956=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076133T>ACA394279452TSC2c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.2750T>A (p.Leu917Gln)
c.2705T>A (p.Leu902Gln)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
c.*3759T>A (n.*3759T>A)
c.2738T>A (p.Leu913Gln)
c.1362T>A
c.2698T>A
n.987T>A
n.1718T>A
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
 dbSNP
16g.2076133T>CCA394279454TSC2c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.2750T>C (p.Leu917Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
c.*3759T>C (n.*3759T>C)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.1362T>C
c.2698T>C
n.987T>C
n.1718T>C
c.2558T>C (p.Leu853Pro)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
 dbSNP
16g.2076133T>GCA394279451TSC2c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.2750T>G (p.Leu917Arg)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
c.*3759T>G (n.*3759T>G)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.1362T>G
c.2698T>G
n.987T>G
n.1718T>G
c.2558T>G (p.Leu853Arg)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
 dbSNP
16g.2076134G>ACA492953668TSC2c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.2751G>A (p.Leu917=)
c.2706G>A (p.Leu902=)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.*3760G>A (n.*3760G>A)
c.2739G>A (p.Leu913=)
c.1363G>A
c.2699G>A
n.988G>A
n.1719G>A
c.2559G>A (p.Leu853=)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.2595G>A (p.Leu865=)
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.2868G>A (p.Leu956=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076134G>CCA492953669TSC2c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.2751G>C (p.Leu917=)
c.2706G>C (p.Leu902=)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.*3760G>C (n.*3760G>C)
c.2739G>C (p.Leu913=)
c.1363G>C
c.2699G>C
n.988G>C
n.1719G>C
c.2559G>C (p.Leu853=)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.2595G>C (p.Leu865=)
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.2868G>C (p.Leu956=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
 dbSNP
16g.2076134G=CA2202018889TSC2c.*1253G= (n.*1253G=)
c.2751G= (p.Leu917=)
c.2706G= (p.Leu902=)
c.*2143G= (n.*2143G=)
c.*3760G= (n.*3760G=)
c.2739G= (p.Leu913=)
c.1363G=
c.2699G=
n.988G=
n.1719G=
c.2559G= (p.Leu853=)
c.*2005G= (n.*2005G=)
c.2595G= (p.Leu865=)
c.2106G= (p.Leu702=)
c.2868G= (p.Leu956=)
c.1362G= (p.Leu454=)
16g.2076134G>TCA492953670TSC2c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.2751G>T (p.Leu917=)
c.2706G>T (p.Leu902=)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.*3760G>T (n.*3760G>T)
c.2739G>T (p.Leu913=)
c.1363G>T
c.2699G>T
n.988G>T
n.1719G>T
c.2559G>T (p.Leu853=)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.2595G>T (p.Leu865=)
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.2868G>T (p.Leu956=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
16g.2076135C>ACA394279461TSC2c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
c.*3761C>A (n.*3761C>A)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.1364C>A
c.2700C>A
n.989C>A
n.1720C>A
c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.2596C>A (p.Pro866Thr)
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076135C=CA2202018900TSC2c.*1254C= (n.*1254C=)
c.2752C= (p.Pro918=)
c.2707C= (p.Pro903=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.*3761C= (n.*3761C=)
c.2740C= (p.Pro914=)
c.1364C=
c.2700C=
n.989C=
n.1720C=
c.2560C= (p.Pro854=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
c.2596C= (p.Pro866=)
c.2107C= (p.Pro703=)
c.2869C= (p.Pro957=)
c.1363C= (p.Pro455=)
16g.2076135C>GCA394279457TSC2c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.*3761C>G (n.*3761C>G)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.1364C>G
c.2700C>G
n.989C>G
n.1720C>G
c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.2596C>G (p.Pro866Ala)
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
 dbSNP
16g.2076135C>TCA394279459TSC2c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.*3761C>T (n.*3761C>T)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.1364C>T
c.2700C>T
n.989C>T
n.1720C>T
c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.2596C>T (p.Pro866Ser)
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076137dupCA017932TSC2c.*1256dup (n.*1256dup)
c.2754dup (p.Phe919LeufsTer11)
c.2709dup (p.Phe904LeufsTer11)
c.*2146dup (n.*2146dup)
c.*3763dup (n.*3763dup)
c.2742dup (p.Phe915LeufsTer11)
c.1366dup
c.2702dup
n.991dup
n.1722dup
c.2562dup (p.Phe855LeufsTer11)
c.*2008dup (n.*2008dup)
c.2598dup (p.Phe867LeufsTer11)
c.2109dup (p.Phe704LeufsTer11)
c.2871dup (p.Phe958LeufsTer11)
c.1365dup (p.Phe456LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
16g.2076136C>ACA394279464TSC2c.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.2753C>A (p.Pro918His)
c.2708C>A (p.Pro903His)
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.*3762C>A (n.*3762C>A)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.1365C>A
c.2701C>A
n.990C>A
n.1721C>A
c.2561C>A (p.Pro854His)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.2597C>A (p.Pro866His)
c.2108C>A (p.Pro703His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
16g.2076136C>GCA394279466TSC2c.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.*3762C>G (n.*3762C>G)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.1365C>G
c.2701C>G
n.990C>G
n.1721C>G
c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.2597C>G (p.Pro866Arg)
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
 dbSNP
16g.2076136C>TCA394279468TSC2c.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.*3762C>T (n.*3762C>T)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.1365C>T
c.2701C>T
n.990C>T
n.1721C>T
c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.2597C>T (p.Pro866Leu)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
 ClinVar
16g.2076137C>ACA492953671TSC2c.*1256C>A (n.*1256C>A)
c.2754C>A (p.Pro918=)
c.2709C>A (p.Pro903=)
c.*2146C>A (n.*2146C>A)
c.*3763C>A (n.*3763C>A)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.1366C>A
c.2702C>A
n.991C>A
n.1C>A
n.1722C>A
c.2562C>A (p.Pro854=)
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
c.2598C>A (p.Pro866=)
c.2109C>A (p.Pro703=)
c.2871C>A (p.Pro957=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076137C=CA2202018910TSC2c.*1256C= (n.*1256C=)
c.2754C= (p.Pro918=)
c.2709C= (p.Pro903=)
c.*2146C= (n.*2146C=)
c.*3763C= (n.*3763C=)
c.2742C= (p.Pro914=)
c.1366C=
c.2702C=
n.991C=
n.1C=
n.1722C=
c.2562C= (p.Pro854=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.2598C= (p.Pro866=)
c.2109C= (p.Pro703=)
c.2871C= (p.Pro957=)
c.1365C= (p.Pro455=)
16g.2076137C>GCA492953672TSC2c.*1256C>G (n.*1256C>G)
c.2754C>G (p.Pro918=)
c.2709C>G (p.Pro903=)
c.*2146C>G (n.*2146C>G)
c.*3763C>G (n.*3763C>G)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.1366C>G
c.2702C>G
n.991C>G
n.1C>G
n.1722C>G
c.2562C>G (p.Pro854=)
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
c.2598C>G (p.Pro866=)
c.2109C>G (p.Pro703=)
c.2871C>G (p.Pro957=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
 dbSNP
16g.2076137C>TCA040991TSC2c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.2754C>T (p.Pro918=)
c.2709C>T (p.Pro903=)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
c.*3763C>T (n.*3763C>T)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.1366C>T
c.2702C>T
n.991C>T
n.1C>T
n.1722C>T
c.2562C>T (p.Pro854=)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.2598C>T (p.Pro866=)
c.2109C>T (p.Pro703=)
c.2871C>T (p.Pro957=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076138T>ACA394279477TSC2c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.2755T>A (p.Phe919Ile)
c.2710T>A (p.Phe904Ile)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.*3764T>A (n.*3764T>A)
c.2743T>A (p.Phe915Ile)
c.1367T>A
c.2703T>A
n.992T>A
n.2T>A
n.1723T>A
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
 dbSNP
16g.2076138T>CCA394279475TSC2c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.2755T>C (p.Phe919Leu)
c.2710T>C (p.Phe904Leu)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.*3764T>C (n.*3764T>C)
c.2743T>C (p.Phe915Leu)
c.1367T>C
c.2703T>C
n.992T>C
n.2T>C
n.1723T>C
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076138T>GCA394279473TSC2c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.2755T>G (p.Phe919Val)
c.2710T>G (p.Phe904Val)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.*3764T>G (n.*3764T>G)
c.2743T>G (p.Phe915Val)
c.1367T>G
c.2703T>G
n.992T>G
n.2T>G
n.1723T>G
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.2872T>G (p.Phe958Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2076139T>ACA394279480TSC2c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.2756T>A (p.Phe919Tyr)
c.2711T>A (p.Phe904Tyr)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
c.*3765T>A (n.*3765T>A)
c.2744T>A (p.Phe915Tyr)
c.1368T>A
c.2704T>A
n.993T>A
n.3T>A
n.1724T>A
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
16g.2076139T>CCA394279482TSC2c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.2756T>C (p.Phe919Ser)
c.2711T>C (p.Phe904Ser)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
c.*3765T>C (n.*3765T>C)
c.2744T>C (p.Phe915Ser)
c.1368T>C
c.2704T>C
n.993T>C
n.3T>C
n.1724T>C
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076139T>GCA394279484TSC2c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.2756T>G (p.Phe919Cys)
c.2711T>G (p.Phe904Cys)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
c.*3765T>G (n.*3765T>G)
c.2744T>G (p.Phe915Cys)
c.1368T>G
c.2704T>G
n.993T>G
n.3T>G
n.1724T>G
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
c.2873T>G (p.Phe958Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
 ClinVar
16g.2076139T=CA2202018920TSC2c.*1258T= (n.*1258T=)
c.2756T= (p.Phe919=)
c.2711T= (p.Phe904=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
c.*3765T= (n.*3765T=)
c.2744T= (p.Phe915=)
c.1368T=
c.2704T=
n.993T=
n.3T=
n.1724T=
c.2564T= (p.Phe855=)
c.*2010T= (n.*2010T=)
c.2600T= (p.Phe867=)
c.2111T= (p.Phe704=)
c.2873T= (p.Phe958=)
c.1367T= (p.Phe456=)
16g.2076139_2076140delinsTCCA2202018918TSC2c.*1258_*1259delinsTC (n.*1258_*1259delinsTC)
c.2756_2757delinsTC (p.Phe919=)
c.2711_2712delinsTC (p.Phe904=)
c.*2148_*2149delinsTC (n.*2148_*2149delinsTC)
c.*3765_*3766delinsTC (n.*3765_*3766delinsTC)
c.2744_2745delinsTC (p.Phe915=)
c.1368_1369delinsTC
c.2704_2705delinsTC
n.993_994delinsTC
n.3_4delinsTC
n.1724_1725delinsTC
c.2564_2565delinsTC (p.Phe855=)
c.*2010_*2011delinsTC (n.*2010_*2011delinsTC)
c.2600_2601delinsTC (p.Phe867=)
c.2111_2112delinsTC (p.Phe704=)
c.2873_2874delinsTC (p.Phe958=)
c.1367_1368delinsTC (p.Phe456=)
16g.2076140C>ACA394279487TSC2c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.2757C>A (p.Phe919Leu)
c.2712C>A (p.Phe904Leu)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
c.*3766C>A (n.*3766C>A)
c.2745C>A (p.Phe915Leu)
c.1369C>A
c.2705C>A
n.994C>A
n.4C>A
n.1725C>A
c.2565C>A (p.Phe855Leu)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
c.2874C>A (p.Phe958Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076140C=CA2202018947TSC2c.*1259C= (n.*1259C=)
c.2757C= (p.Phe919=)
c.2712C= (p.Phe904=)
c.*2149C= (n.*2149C=)
c.*3766C= (n.*3766C=)
c.2745C= (p.Phe915=)
c.1369C=
c.2705C=
n.994C=
n.4C=
n.1725C=
c.2565C= (p.Phe855=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
c.2601C= (p.Phe867=)
c.2112C= (p.Phe704=)
c.2874C= (p.Phe958=)
c.1368C= (p.Phe456=)
16g.2076140C>GCA041007TSC2c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.2757C>G (p.Phe919Leu)
c.2712C>G (p.Phe904Leu)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
c.*3766C>G (n.*3766C>G)
c.2745C>G (p.Phe915Leu)
c.1369C>G
c.2705C>G
n.994C>G
n.4C>G
n.1725C>G
c.2565C>G (p.Phe855Leu)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.2601C>G (p.Phe867Leu)
c.2112C>G (p.Phe704Leu)
c.2874C>G (p.Phe958Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076140C>TCA041025TSC2c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.2757C>T (p.Phe919=)
c.2712C>T (p.Phe904=)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
c.*3766C>T (n.*3766C>T)
c.2745C>T (p.Phe915=)
c.1369C>T
c.2705C>T
n.994C>T
n.4C>T
n.1725C>T
c.2565C>T (p.Phe855=)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.2601C>T (p.Phe867=)
c.2112C>T (p.Phe704=)
c.2874C>T (p.Phe958=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076141delCA017945TSC2c.*1260del (n.*1260del)
c.2758del (p.Arg920GlyfsTer?)
c.2713del (p.Arg905GlyfsTer?)
c.*2150del (n.*2150del)
c.*3767del (n.*3767del)
c.2746del (p.Arg916GlyfsTer?)
c.1370del
c.2706del
n.995del
n.5del
n.1726del
c.2566del (p.Arg856GlyfsTer?)
c.*2012del (n.*2012del)
c.2602del (p.Arg868GlyfsTer?)
c.2113del (p.Arg705GlyfsTer?)
c.2875del (p.Arg959GlyfsTer?)
c.1369del (p.Arg457GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2076141C>ACA492953673TSC2c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.2758C>A (p.Arg920=)
c.2713C>A (p.Arg905=)
c.*2150C>A (n.*2150C>A)
c.*3767C>A (n.*3767C>A)
c.2746C>A (p.Arg916=)
c.1370C>A
c.2706C>A
n.995C>A
n.5C>A
n.1726C>A
c.2566C>A (p.Arg856=)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.2602C>A (p.Arg868=)
c.2113C>A (p.Arg705=)
c.2875C>A (p.Arg959=)
c.1369C>A (p.Arg457=)
16g.2076141C=CA2202018961TSC2c.*1260C= (n.*1260C=)
c.2758C= (p.Arg920=)
c.2713C= (p.Arg905=)
c.*2150C= (n.*2150C=)
c.*3767C= (n.*3767C=)
c.2746C= (p.Arg916=)
c.1370C=
c.2706C=
n.995C=
n.5C=
n.1726C=
c.2566C= (p.Arg856=)
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.2602C= (p.Arg868=)
c.2113C= (p.Arg705=)
c.2875C= (p.Arg959=)
c.1369C= (p.Arg457=)
16g.2076141C>GCA017936TSC2c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.2758C>G (p.Arg920Gly)
c.2713C>G (p.Arg905Gly)
c.*2150C>G (n.*2150C>G)
c.*3767C>G (n.*3767C>G)
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.1370C>G
c.2706C>G
n.995C>G
n.5C>G
n.1726C>G
c.2566C>G (p.Arg856Gly)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.2602C>G (p.Arg868Gly)
c.2113C>G (p.Arg705Gly)
c.2875C>G (p.Arg959Gly)
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2076141C>TCA017942TSC2c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.2758C>T (p.Arg920Trp)
c.2713C>T (p.Arg905Trp)
c.*2150C>T (n.*2150C>T)
c.*3767C>T (n.*3767C>T)
c.2746C>T (p.Arg916Trp)
c.1370C>T
c.2706C>T
n.995C>T
n.5C>T
n.1726C>T
c.2566C>T (p.Arg856Trp)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.2602C>T (p.Arg868Trp)
c.2113C>T (p.Arg705Trp)
c.2875C>T (p.Arg959Trp)
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2076142G>ACA017951TSC2c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.2759G>A (p.Arg920Gln)
c.2714G>A (p.Arg905Gln)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.*3768G>A (n.*3768G>A)
c.2747G>A (p.Arg916Gln)
c.1371G>A
c.2707G>A
n.996G>A
n.6G>A
n.1727G>A
c.2567G>A (p.Arg856Gln)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.2603G>A (p.Arg868Gln)
c.2114G>A (p.Arg705Gln)
c.2876G>A (p.Arg959Gln)
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076142G>CCA394279493TSC2c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.2759G>C (p.Arg920Pro)
c.2714G>C (p.Arg905Pro)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.*3768G>C (n.*3768G>C)
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.1371G>C
c.2707G>C
n.996G>C
n.6G>C
n.1727G>C
c.2567G>C (p.Arg856Pro)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.2603G>C (p.Arg868Pro)
c.2114G>C (p.Arg705Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
 dbSNP
16g.2076142G=CA2202018967TSC2c.*1261G= (n.*1261G=)
c.2759G= (p.Arg920=)
c.2714G= (p.Arg905=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
c.*3768G= (n.*3768G=)
c.2747G= (p.Arg916=)
c.1371G=
c.2707G=
n.996G=
n.6G=
n.1727G=
c.2567G= (p.Arg856=)
c.*2013G= (n.*2013G=)
c.2603G= (p.Arg868=)
c.2114G= (p.Arg705=)
c.2876G= (p.Arg959=)
c.1370G= (p.Arg457=)
16g.2076142G>TCA394279495TSC2c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.2759G>T (p.Arg920Leu)
c.2714G>T (p.Arg905Leu)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.*3768G>T (n.*3768G>T)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.1371G>T
c.2707G>T
n.996G>T
n.6G>T
n.1727G>T
c.2567G>T (p.Arg856Leu)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.2603G>T (p.Arg868Leu)
c.2114G>T (p.Arg705Leu)
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
 dbSNP
16g.2076143G>ACA492953674TSC2c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.2760G>A (p.Arg920=)
c.2715G>A (p.Arg905=)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.*3769G>A (n.*3769G>A)
c.2748G>A (p.Arg916=)
c.1372G>A
c.2708G>A
n.997G>A
n.7G>A
n.1728G>A
c.2568G>A (p.Arg856=)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.2604G>A (p.Arg868=)
c.2115G>A (p.Arg705=)
c.2877G>A (p.Arg959=)
c.1371G>A (p.Arg457=)
 dbSNP
16g.2076143G>CCA492953676TSC2c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.2760G>C (p.Arg920=)
c.2715G>C (p.Arg905=)
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
c.*3769G>C (n.*3769G>C)
c.2748G>C (p.Arg916=)
c.1372G>C
c.2708G>C
n.997G>C
n.7G>C
n.1728G>C
c.2568G>C (p.Arg856=)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.2604G>C (p.Arg868=)
c.2115G>C (p.Arg705=)
c.2877G>C (p.Arg959=)
c.1371G>C (p.Arg457=)
 dbSNP
16g.2076143G=CA2202018973TSC2c.*1262G= (n.*1262G=)
c.2760G= (p.Arg920=)
c.2715G= (p.Arg905=)
c.*2152G= (n.*2152G=)
c.*3769G= (n.*3769G=)
c.2748G= (p.Arg916=)
c.1372G=
c.2708G=
n.997G=
n.7G=
n.1728G=
c.2568G= (p.Arg856=)
c.*2014G= (n.*2014G=)
c.2604G= (p.Arg868=)
c.2115G= (p.Arg705=)
c.2877G= (p.Arg959=)
c.1371G= (p.Arg457=)
16g.2076143G>TCA492953675TSC2c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.2760G>T (p.Arg920=)
c.2715G>T (p.Arg905=)
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
c.*3769G>T (n.*3769G>T)
c.2748G>T (p.Arg916=)
c.1372G>T
c.2708G>T
n.997G>T
n.7G>T
n.1728G>T
c.2568G>T (p.Arg856=)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.2604G>T (p.Arg868=)
c.2115G>T (p.Arg705=)
c.2877G>T (p.Arg959=)
c.1371G>T (p.Arg457=)
 dbSNP
16g.2076144A=CA2202018985TSC2c.*1263A= (n.*1263A=)
c.2761A= (p.Lys921=)
c.2716A= (p.Lys906=)
c.*2153A= (n.*2153A=)
c.*3770A= (n.*3770A=)
c.2749A= (p.Lys917=)
c.1373A=
c.2709A=
n.998A=
n.8A=
n.1729A=
c.2569A= (p.Lys857=)
c.*2015A= (n.*2015A=)
c.2605A= (p.Lys869=)
c.2116A= (p.Lys706=)
c.2878A= (p.Lys960=)
c.1372A= (p.Lys458=)
16g.2076144A>CCA394279498TSC2c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
c.1373A>C
c.2709A>C
n.998A>C
n.8A>C
n.1729A>C
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
c.2878A>C (p.Lys960Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
16g.2076144A>GCA394279500TSC2c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
c.*3770A>G (n.*3770A>G)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
c.1373A>G
c.2709A>G
n.998A>G
n.8A>G
n.1729A>G
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
c.2878A>G (p.Lys960Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076144A>TCA017956TSC2c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
c.2749A>T (p.Lys917Ter)
c.1373A>T
c.2709A>T
n.998A>T
n.8A>T
n.1729A>T
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
c.2878A>T (p.Lys960Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076145dupCA017958TSC2c.*1264dup (n.*1264dup)
c.2762dup (p.Asp922GlyfsTer8)
c.2717dup (p.Asp907GlyfsTer8)
c.*2154dup (n.*2154dup)
c.*3771dup (n.*3771dup)
c.2750dup (p.Asp918GlyfsTer8)
c.1374dup
c.2710dup
n.999dup
n.9dup
n.1730dup
c.2570dup (p.Asp858GlyfsTer8)
c.*2016dup (n.*2016dup)
c.2606dup (p.Asp870GlyfsTer8)
c.2117dup (p.Asp707GlyfsTer8)
c.2879dup (p.Asp961GlyfsTer8)
c.1373dup (p.Asp459GlyfsTer8)
 ClinVar dbSNP
16g.2076145A=CA2202018990TSC2c.*1264A= (n.*1264A=)
c.2762A= (p.Lys921=)
c.2717A= (p.Lys906=)
c.*2154A= (n.*2154A=)
c.*3771A= (n.*3771A=)
c.2750A= (p.Lys917=)
c.1374A=
c.2710A=
n.999A=
n.9A=
n.1730A=
c.2570A= (p.Lys857=)
c.*2016A= (n.*2016A=)
c.2606A= (p.Lys869=)
c.2117A= (p.Lys706=)
c.2879A= (p.Lys960=)
c.1373A= (p.Lys458=)
16g.2076145A>CCA394279504TSC2c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
c.2750A>C (p.Lys917Thr)
c.1374A>C
c.2710A>C
n.999A>C
n.9A>C
n.1730A>C
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
c.2879A>C (p.Lys960Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
 ClinVar
16g.2076145A>GCA394279506TSC2c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
c.2750A>G (p.Lys917Arg)
c.1374A>G
c.2710A>G
n.999A>G
n.9A>G
n.1730A>G
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
c.2879A>G (p.Lys960Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
 dbSNP
16g.2076145A>TCA394279507TSC2c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.2762A>T (p.Lys921Met)
c.2717A>T (p.Lys906Met)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
c.2750A>T (p.Lys917Met)
c.1374A>T
c.2710A>T
n.999A>T
n.9A>T
n.1730A>T
c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
c.2606A>T (p.Lys869Met)
c.2117A>T (p.Lys706Met)
c.2879A>T (p.Lys960Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
 dbSNP
16g.2076146G>ACA492953677TSC2c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.2763G>A (p.Lys921=)
c.2718G>A (p.Lys906=)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
c.*3772G>A (n.*3772G>A)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.1375G>A
c.2711G>A
n.1000G>A
n.10G>A
n.1731G>A
c.2571G>A (p.Lys857=)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.2607G>A (p.Lys869=)
c.2118G>A (p.Lys706=)
c.2880G>A (p.Lys960=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
 dbSNP
16g.2076146G>CCA394279510TSC2c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.2763G>C (p.Lys921Asn)
c.2718G>C (p.Lys906Asn)
c.*2155G>C (n.*2155G>C)
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.1375G>C
c.2711G>C
n.1000G>C
n.10G>C
n.1731G>C
c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.2607G>C (p.Lys869Asn)
c.2118G>C (p.Lys706Asn)
c.2880G>C (p.Lys960Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
 dbSNP
16g.2076146G>TCA394279511TSC2c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.2763G>T (p.Lys921Asn)
c.2718G>T (p.Lys906Asn)
c.*2155G>T (n.*2155G>T)
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
c.2751G>T (p.Lys917Asn)
c.1375G>T
c.2711G>T
n.1000G>T
n.10G>T
n.1731G>T
c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.2607G>T (p.Lys869Asn)
c.2118G>T (p.Lys706Asn)
c.2880G>T (p.Lys960Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
16g.2076147G>ACA394279514TSC2c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.2764G>A (p.Asp922Asn)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
c.*3773G>A (n.*3773G>A)
c.2752G>A (p.Asp918Asn)
c.1376G>A
c.2712G>A
n.1001G>A
n.11G>A
n.1732G>A
c.2572G>A (p.Asp858Asn)
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
c.2881G>A (p.Asp961Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2076147G>CCA394279517TSC2c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.2764G>C (p.Asp922His)
c.2719G>C (p.Asp907His)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
c.*3773G>C (n.*3773G>C)
c.2752G>C (p.Asp918His)
c.1376G>C
c.2712G>C
n.1001G>C
n.11G>C
n.1732G>C
c.2572G>C (p.Asp858His)
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.1G>C (p.Asp1His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
c.2881G>C (p.Asp961His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
 dbSNP
16g.2076147G=CA2202018998TSC2c.*1266G= (n.*1266G=)
c.2764G= (p.Asp922=)
c.2719G= (p.Asp907=)
c.*2156G= (n.*2156G=)
c.*3773G= (n.*3773G=)
c.2752G= (p.Asp918=)
c.1376G=
c.2712G=
n.1001G=
n.11G=
n.1732G=
c.2572G= (p.Asp858=)
c.*2018G= (n.*2018G=)
c.2608G= (p.Asp870=)
c.1G= (p.Asp1=)
c.2119G= (p.Asp707=)
c.2881G= (p.Asp961=)
c.1375G= (p.Asp459=)
16g.2076147G>TCA394279516TSC2c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.2764G>T (p.Asp922Tyr)
c.2719G>T (p.Asp907Tyr)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*3773G>T (n.*3773G>T)
c.2752G>T (p.Asp918Tyr)
c.1376G>T
c.2712G>T
n.1001G>T
n.11G>T
n.1732G>T
c.2572G>T (p.Asp858Tyr)
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
c.2881G>T (p.Asp961Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076148A>CCA394279519TSC2c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.2765A>C (p.Asp922Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
c.1377A>C
c.2713A>C
n.1002A>C
n.12A>C
n.1733A>C
c.2573A>C (p.Asp858Ala)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
c.2882A>C (p.Asp961Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
16g.2076148A>GCA394279520TSC2c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.2765A>G (p.Asp922Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
c.1377A>G
c.2713A>G
n.1002A>G
n.12A>G
n.1733A>G
c.2573A>G (p.Asp858Gly)
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
c.2882A>G (p.Asp961Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2076148A>TCA394279522TSC2c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.2765A>T (p.Asp922Val)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
c.2753A>T (p.Asp918Val)
c.1377A>T
c.2713A>T
n.1002A>T
n.12A>T
n.1733A>T
c.2573A>T (p.Asp858Val)
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.2120A>T (p.Asp707Val)
c.2882A>T (p.Asp961Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
16g.2076148_2076149delinsATCA2202019004TSC2c.*1267_*1268delinsAT (n.*1267_*1268delinsAT)
c.2765_2766delinsAT (p.Asp922=)
c.2720_2721delinsAT (p.Asp907=)
c.*2157_*2158delinsAT (n.*2157_*2158delinsAT)
c.*3774_*3775delinsAT (n.*3774_*3775delinsAT)
c.2753_2754delinsAT (p.Asp918=)
c.1377_1378delinsAT
c.2713_2714delinsAT
n.1002_1003delinsAT
n.12_13delinsAT
n.1733_1734delinsAT
c.2573_2574delinsAT (p.Asp858=)
c.*2019_*2020delinsAT (n.*2019_*2020delinsAT)
c.2609_2610delinsAT (p.Asp870=)
c.2_3delinsAT (p.Asp1=)
c.2120_2121delinsAT (p.Asp707=)
c.2882_2883delinsAT (p.Asp961=)
c.1376_1377delinsAT (p.Asp459=)
16g.2076149T>ACA394279525TSC2c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.2766T>A (p.Asp922Glu)
c.2721T>A (p.Asp907Glu)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.*3775T>A (n.*3775T>A)
c.2754T>A (p.Asp918Glu)
c.1378T>A
c.2714T>A
n.1003T>A
n.13T>A
n.1734T>A
c.2574T>A (p.Asp858Glu)
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
c.2610T>A (p.Asp870Glu)
c.3T>A (p.Asp1Glu)
c.2121T>A (p.Asp707Glu)
c.2883T>A (p.Asp961Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076149T>CCA492953678TSC2c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.2766T>C (p.Asp922=)
c.2721T>C (p.Asp907=)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.*3775T>C (n.*3775T>C)
c.2754T>C (p.Asp918=)
c.1378T>C
c.2714T>C
n.1003T>C
n.13T>C
n.1734T>C
c.2574T>C (p.Asp858=)
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
c.2610T>C (p.Asp870=)
c.3T>C (p.Asp1=)
c.2121T>C (p.Asp707=)
c.2883T>C (p.Asp961=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
16g.2076149T>GCA394279526TSC2c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.2766T>G (p.Asp922Glu)
c.2721T>G (p.Asp907Glu)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.*3775T>G (n.*3775T>G)
c.2754T>G (p.Asp918Glu)
c.1378T>G
c.2714T>G
n.1003T>G
n.13T>G
n.1734T>G
c.2574T>G (p.Asp858Glu)
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
c.2610T>G (p.Asp870Glu)
c.3T>G (p.Asp1Glu)
c.2121T>G (p.Asp707Glu)
c.2883T>G (p.Asp961Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
 dbSNP
16g.2076149T=CA2202019010TSC2c.*1268T= (n.*1268T=)
c.2766T= (p.Asp922=)
c.2721T= (p.Asp907=)
c.*2158T= (n.*2158T=)
c.*3775T= (n.*3775T=)
c.2754T= (p.Asp918=)
c.1378T=
c.2714T=
n.1003T=
n.13T=
n.1734T=
c.2574T= (p.Asp858=)
c.*2020T= (n.*2020T=)
c.2610T= (p.Asp870=)
c.3T= (p.Asp1=)
c.2121T= (p.Asp707=)
c.2883T= (p.Asp961=)
c.1377T= (p.Asp459=)
16g.2076149delinsAGCA264684TSC2c.*1268delinsAG (n.*1268delinsAG)
c.2766delinsAG (p.Asp922GlufsTer8)
c.2721delinsAG (p.Asp907GlufsTer8)
c.*2158delinsAG (n.*2158delinsAG)
c.*3775delinsAG (n.*3775delinsAG)
c.2754delinsAG (p.Asp918GlufsTer8)
c.1378delinsAG
c.2714delinsAG
n.1003delinsAG
n.13delinsAG
n.1734delinsAG
c.2574delinsAG (p.Asp858GlufsTer8)
c.*2020delinsAG (n.*2020delinsAG)
c.2610delinsAG (p.Asp870GlufsTer8)
c.3delinsAG (p.Asp1GlufsTer8)
c.2121delinsAG (p.Asp707GlufsTer8)
c.2883delinsAG (p.Asp961GlufsTer8)
c.1377delinsAG (p.Asp459GlufsTer8)
 ClinVar dbSNP
16g.2076152dupCA2740096834TSC2c.*1271dup (n.*1271dup)
c.2769dup (p.Val924CysfsTer6)
c.2724dup (p.Val909CysfsTer6)
c.*2161dup (n.*2161dup)
c.*3778dup (n.*3778dup)
c.2757dup (p.Val920CysfsTer6)
c.1381dup
c.2717dup
n.1006dup
n.16dup
n.1737dup
c.2577dup (p.Val860CysfsTer6)
c.*2023dup (n.*2023dup)
c.2613dup (p.Val872CysfsTer6)
c.6dup (p.Val3CysfsTer6)
c.2124dup (p.Val709CysfsTer6)
c.2886dup (p.Val963CysfsTer6)
c.1380dup (p.Val461CysfsTer6)
 ClinVar
16g.2076150T>ACA394279530TSC2c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.2767T>A (p.Phe923Ile)
c.2722T>A (p.Phe908Ile)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.*3776T>A (n.*3776T>A)
c.2755T>A (p.Phe919Ile)
c.1379T>A
c.2715T>A
n.1004T>A
n.14T>A
n.1735T>A
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.2611T>A (p.Phe871Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.2122T>A (p.Phe708Ile)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
 dbSNP
16g.2076150T>CCA394279532TSC2c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
c.2722T>C (p.Phe908Leu)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.*3776T>C (n.*3776T>C)
c.2755T>C (p.Phe919Leu)
c.1379T>C
c.2715T>C
n.1004T>C
n.14T>C
n.1735T>C
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.2611T>C (p.Phe871Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.2122T>C (p.Phe708Leu)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
 ClinVar
16g.2076150T>GCA394279535TSC2c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.2767T>G (p.Phe923Val)
c.2722T>G (p.Phe908Val)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.*3776T>G (n.*3776T>G)
c.2755T>G (p.Phe919Val)
c.1379T>G
c.2715T>G
n.1004T>G
n.14T>G
n.1735T>G
c.2575T>G (p.Phe859Val)
c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.2611T>G (p.Phe871Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.2122T>G (p.Phe708Val)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
 dbSNP
16g.2076151T>ACA394279538TSC2c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.2768T>A (p.Phe923Tyr)
c.2723T>A (p.Phe908Tyr)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.*3777T>A (n.*3777T>A)
c.2756T>A (p.Phe919Tyr)
c.1380T>A
c.2716T>A
n.1005T>A
n.15T>A
n.1736T>A
c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.2123T>A (p.Phe708Tyr)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
 dbSNP
16g.2076151T>CCA394279540TSC2c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.2768T>C (p.Phe923Ser)
c.2723T>C (p.Phe908Ser)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.*3777T>C (n.*3777T>C)
c.2756T>C (p.Phe919Ser)
c.1380T>C
c.2716T>C
n.1005T>C
n.15T>C
n.1736T>C
c.2576T>C (p.Phe859Ser)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.2123T>C (p.Phe708Ser)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
16g.2076151T>GCA394279541TSC2c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.2768T>G (p.Phe923Cys)
c.2723T>G (p.Phe908Cys)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.*3777T>G (n.*3777T>G)
c.2756T>G (p.Phe919Cys)
c.1380T>G
c.2716T>G
n.1005T>G
n.15T>G
n.1736T>G
c.2576T>G (p.Phe859Cys)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.2612T>G (p.Phe871Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.2123T>G (p.Phe708Cys)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
16g.2076152T>ACA394279545TSC2c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.2769T>A (p.Phe923Leu)
c.2724T>A (p.Phe908Leu)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
c.*3778T>A (n.*3778T>A)
c.2757T>A (p.Phe919Leu)
c.1381T>A
c.2717T>A
n.1006T>A
n.16T>A
n.1737T>A
c.2577T>A (p.Phe859Leu)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
c.2613T>A (p.Phe871Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
c.2124T>A (p.Phe708Leu)
c.2886T>A (p.Phe962Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
 dbSNP
16g.2076152T>CCA492953679TSC2c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.2769T>C (p.Phe923=)
c.2724T>C (p.Phe908=)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
c.*3778T>C (n.*3778T>C)
c.2757T>C (p.Phe919=)
c.1381T>C
c.2717T>C
n.1006T>C
n.16T>C
n.1737T>C
c.2577T>C (p.Phe859=)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.2613T>C (p.Phe871=)
c.6T>C (p.Phe2=)
c.2124T>C (p.Phe708=)
c.2886T>C (p.Phe962=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
 dbSNP
16g.2076152T>GCA394279543TSC2c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.2769T>G (p.Phe923Leu)
c.2724T>G (p.Phe908Leu)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
c.*3778T>G (n.*3778T>G)
c.2757T>G (p.Phe919Leu)
c.1381T>G
c.2717T>G
n.1006T>G
n.16T>G
n.1737T>G
c.2577T>G (p.Phe859Leu)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.2613T>G (p.Phe871Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
c.2124T>G (p.Phe708Leu)
c.2886T>G (p.Phe962Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
16g.2076153G>ACA394279547TSC2c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.2770G>A (p.Val924Ile)
c.2725G>A (p.Val909Ile)
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.*3779G>A (n.*3779G>A)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.1382G>A
c.2718G>A
n.1007G>A
n.17G>A
n.1738G>A
c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
c.2614G>A (p.Val872Ile)
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.2125G>A (p.Val709Ile)
c.2887G>A (p.Val963Ile)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2076153G>CCA394279550TSC2c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.2770G>C (p.Val924Leu)
c.2725G>C (p.Val909Leu)
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.1382G>C
c.2718G>C
n.1007G>C
n.17G>C
n.1738G>C
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.2887G>C (p.Val963Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076153G>TCA394279552TSC2c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.2770G>T (p.Val924Phe)
c.2725G>T (p.Val909Phe)
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.2758G>T (p.Val920Phe)
c.1382G>T
c.2718G>T
n.1007G>T
n.17G>T
n.1738G>T
c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
c.2614G>T (p.Val872Phe)
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.2887G>T (p.Val963Phe)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
16g.2076154T>ACA394279555TSC2c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.2771T>A (p.Val924Asp)
c.2726T>A (p.Val909Asp)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.*3780T>A (n.*3780T>A)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.1383T>A
c.2719T>A
n.1008T>A
n.18T>A
n.1739T>A
c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.2615T>A (p.Val872Asp)
c.8T>A (p.Val3Asp)
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.2888T>A (p.Val963Asp)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2076154T>CCA394279556TSC2c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.2771T>C (p.Val924Ala)
c.2726T>C (p.Val909Ala)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*3780T>C (n.*3780T>C)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.1383T>C
c.2719T>C
n.1008T>C
n.18T>C
n.1739T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.2888T>C (p.Val963Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
 dbSNP
16g.2076154T>GCA394279559TSC2c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.2771T>G (p.Val924Gly)
c.2726T>G (p.Val909Gly)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.*3780T>G (n.*3780T>G)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.1383T>G
c.2719T>G
n.1008T>G
n.18T>G
n.1739T>G
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.2888T>G (p.Val963Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
16g.2076154_2076155delinsTCCA2202019024TSC2c.*1273_*1274delinsTC (n.*1273_*1274delinsTC)
c.2771_2772delinsTC (p.Val924=)
c.2726_2727delinsTC (p.Val909=)
c.*2163_*2164delinsTC (n.*2163_*2164delinsTC)
c.*3780_*3781delinsTC (n.*3780_*3781delinsTC)
c.2759_2760delinsTC (p.Val920=)
c.1383_1384delinsTC
c.2719_2720delinsTC
n.1008_1009delinsTC
n.18_19delinsTC
n.1739_1740delinsTC
c.2579_2580delinsTC (p.Val860=)
c.*2025_*2026delinsTC (n.*2025_*2026delinsTC)
c.2615_2616delinsTC (p.Val872=)
c.8_9delinsTC (p.Val3=)
c.2126_2127delinsTC (p.Val709=)
c.2888_2889delinsTC (p.Val963=)
c.1382_1383delinsTC (p.Val461=)
16g.2076155C>ACA492953680TSC2c.*1274C>A (n.*1274C>A)
c.2772C>A (p.Val924=)
c.2727C>A (p.Val909=)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.*3781C>A (n.*3781C>A)
c.2760C>A (p.Val920=)
c.1384C>A
c.2720C>A
n.1009C>A
n.19C>A
n.1740C>A
c.2580C>A (p.Val860=)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.2616C>A (p.Val872=)
c.9C>A (p.Val3=)
c.2127C>A (p.Val709=)
c.2889C>A (p.Val963=)
c.1383C>A (p.Val461=)
16g.2076155C>GCA492953681TSC2c.*1274C>G (n.*1274C>G)
c.2772C>G (p.Val924=)
c.2727C>G (p.Val909=)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.*3781C>G (n.*3781C>G)
c.2760C>G (p.Val920=)
c.1384C>G
c.2720C>G
n.1009C>G
n.19C>G
n.1740C>G
c.2580C>G (p.Val860=)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.2616C>G (p.Val872=)
c.9C>G (p.Val3=)
c.2127C>G (p.Val709=)
c.2889C>G (p.Val963=)
c.1383C>G (p.Val461=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076155C>TCA492953682TSC2c.*1274C>T (n.*1274C>T)
c.2772C>T (p.Val924=)
c.2727C>T (p.Val909=)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.*3781C>T (n.*3781C>T)
c.2760C>T (p.Val920=)
c.1384C>T
c.2720C>T
n.1009C>T
n.19C>T
n.1740C>T
c.2580C>T (p.Val860=)
c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.2616C>T (p.Val872=)
c.9C>T (p.Val3=)
c.2127C>T (p.Val709=)
c.2889C>T (p.Val963=)
c.1383C>T (p.Val461=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076157delCA017966TSC2c.*1276del (n.*1276del)
c.2774del (p.Pro925LeufsTer?)
c.2729del (p.Pro910LeufsTer?)
c.*2166del (n.*2166del)
c.*3783del (n.*3783del)
c.2762del (p.Pro921LeufsTer?)
c.1386del
c.2722del
n.1011del
n.21del
n.1742del
c.2582del (p.Pro861LeufsTer?)
c.*2028del (n.*2028del)
c.2618del (p.Pro873LeufsTer?)
c.11del (p.Pro4LeufsTer11)
c.2129del (p.Pro710LeufsTer?)
c.2891del (p.Pro964LeufsTer?)
c.1385del (p.Pro462LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2076156C>ACA394279562TSC2c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.*3782C>A (n.*3782C>A)
c.1C>A (p.Pro1Thr)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
c.1385C>A
c.2721C>A
n.1010C>A
n.20C>A
n.1741C>A
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.2617C>A (p.Pro873Thr)
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2890C>A (p.Pro964Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
 dbSNP
16g.2076156C=CA2202019034TSC2c.*1275C= (n.*1275C=)
c.2773C= (p.Pro925=)
c.2728C= (p.Pro910=)
c.*2165C= (n.*2165C=)
c.*3782C= (n.*3782C=)
c.1C= (p.Pro1=)
c.2761C= (p.Pro921=)
c.1385C=
c.2721C=
n.1010C=
n.20C=
n.1741C=
c.2581C= (p.Pro861=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.2617C= (p.Pro873=)
c.10C= (p.Pro4=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.2890C= (p.Pro964=)
c.1384C= (p.Pro462=)
16g.2076156C>GCA394279564TSC2c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.*3782C>G (n.*3782C>G)
c.1C>G (p.Pro1Ala)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
c.1385C>G
c.2721C>G
n.1010C>G
n.20C>G
n.1741C>G
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.2617C>G (p.Pro873Ala)
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2890C>G (p.Pro964Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076156C>TCA394279566TSC2c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.*3782C>T (n.*3782C>T)
c.1C>T (p.Pro1Ser)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
c.1385C>T
c.2721C>T
n.1010C>T
n.20C>T
n.1741C>T
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.2617C>T (p.Pro873Ser)
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2890C>T (p.Pro964Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076156_2076157delinsATCA2580090869TSC2c.*1275_*1276delinsAT (n.*1275_*1276delinsAT)
c.2773_2774delinsAT (p.Pro925Ile)
c.2728_2729delinsAT (p.Pro910Ile)
c.*2165_*2166delinsAT (n.*2165_*2166delinsAT)
c.*3782_*3783delinsAT (n.*3782_*3783delinsAT)
c.1_2delinsAT (p.Pro1Ile)
c.2761_2762delinsAT (p.Pro921Ile)
c.1385_1386delinsAT
c.2721_2722delinsAT
n.1010_1011delinsAT
n.20_21delinsAT
n.1741_1742delinsAT
c.2581_2582delinsAT (p.Pro861Ile)
c.*2027_*2028delinsAT (n.*2027_*2028delinsAT)
c.2617_2618delinsAT (p.Pro873Ile)
c.10_11delinsAT (p.Pro4Ile)
c.2128_2129delinsAT (p.Pro710Ile)
c.2890_2891delinsAT (p.Pro964Ile)
c.1384_1385delinsAT (p.Pro462Ile)
 ClinVar
16g.2076156_2076157delinsTTCA645573326TSC2c.*1275_*1276delinsTT (n.*1275_*1276delinsTT)
c.2773_2774delinsTT (p.Pro925Phe)
c.2728_2729delinsTT (p.Pro910Phe)
c.*2165_*2166delinsTT (n.*2165_*2166delinsTT)
c.*3782_*3783delinsTT (n.*3782_*3783delinsTT)
c.1_2delinsTT (p.Pro1Phe)
c.2761_2762delinsTT (p.Pro921Phe)
c.1385_1386delinsTT
c.2721_2722delinsTT
n.1010_1011delinsTT
n.20_21delinsTT
n.1741_1742delinsTT
c.2581_2582delinsTT (p.Pro861Phe)
c.*2027_*2028delinsTT (n.*2027_*2028delinsTT)
c.2617_2618delinsTT (p.Pro873Phe)
c.10_11delinsTT (p.Pro4Phe)
c.2128_2129delinsTT (p.Pro710Phe)
c.2890_2891delinsTT (p.Pro964Phe)
c.1384_1385delinsTT (p.Pro462Phe)
 COSMIC COSMIC
16g.2076157_2076161delCA2697549509TSC2c.*1276_*1280del (n.*1276_*1280del)
c.2774_2778del (p.Pro925HisfsTer3)
c.2729_2733del (p.Pro910HisfsTer3)
c.*2166_*2170del (n.*2166_*2170del)
c.*3783_*3787del (n.*3783_*3787del)
c.2_6del (p.Pro1HisfsTer3)
c.2762_2766del (p.Pro921HisfsTer3)
c.1386_1390del
c.2722_2726del
n.1011_1015del
n.21_25del
n.1742_1746del
c.2582_2586del (p.Pro861HisfsTer3)
c.*2028_*2032del (n.*2028_*2032del)
c.2618_2622del (p.Pro873HisfsTer3)
c.11_15del (p.Pro4HisfsTer3)
c.2129_2133del (p.Pro710HisfsTer3)
c.2891_2895del (p.Pro964HisfsTer3)
c.1385_1389del (p.Pro462HisfsTer3)
 ClinVar
16g.2076157C>ACA394279569TSC2c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.*3783C>A (n.*3783C>A)
c.2C>A (p.Pro1His)
c.2762C>A (p.Pro921His)
c.1386C>A
c.2722C>A
n.1011C>A
n.21C>A
n.1742C>A
c.2582C>A (p.Pro861His)
c.*2028C>A (n.*2028C>A)
c.2618C>A (p.Pro873His)
c.11C>A (p.Pro4His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.2891C>A (p.Pro964His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
 dbSNP
16g.2076157C=CA2202019040TSC2c.*1276C= (n.*1276C=)
c.2774C= (p.Pro925=)
c.2729C= (p.Pro910=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.*3783C= (n.*3783C=)
c.2C= (p.Pro1=)
c.2762C= (p.Pro921=)
c.1386C=
c.2722C=
n.1011C=
n.21C=
n.1742C=
c.2582C= (p.Pro861=)
c.*2028C= (n.*2028C=)
c.2618C= (p.Pro873=)
c.11C= (p.Pro4=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.2891C= (p.Pro964=)
c.1385C= (p.Pro462=)
16g.2076157C>GCA394279570TSC2c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.*3783C>G (n.*3783C>G)
c.2C>G (p.Pro1Arg)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
c.1386C>G
c.2722C>G
n.1011C>G
n.21C>G
n.1742C>G
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.*2028C>G (n.*2028C>G)
c.2618C>G (p.Pro873Arg)
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2891C>G (p.Pro964Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076157C>TCA394279572TSC2c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.*3783C>T (n.*3783C>T)
c.2C>T (p.Pro1Leu)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
c.1386C>T
c.2722C>T
n.1011C>T
n.21C>T
n.1742C>T
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2891C>T (p.Pro964Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2076158T>ACA492953683TSC2c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.2775T>A (p.Pro925=)
c.2730T>A (p.Pro910=)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
c.*3784T>A (n.*3784T>A)
c.3T>A (p.Pro1=)
c.2763T>A (p.Pro921=)
c.1387T>A
c.2723T>A
n.1012T>A
n.22T>A
n.1743T>A
c.2583T>A (p.Pro861=)
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.2619T>A (p.Pro873=)
c.1T>A
c.12T>A (p.Pro4=)
c.2130T>A (p.Pro710=)
c.2892T>A (p.Pro964=)
c.1386T>A (p.Pro462=)
 dbSNP
16g.2076158T>CCA492953685TSC2c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.2775T>C (p.Pro925=)
c.2730T>C (p.Pro910=)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
c.3T>C (p.Pro1=)
c.2763T>C (p.Pro921=)
c.1387T>C
c.2723T>C
n.1012T>C
n.22T>C
n.1743T>C
c.2583T>C (p.Pro861=)
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.2619T>C (p.Pro873=)
c.1T>C
c.12T>C (p.Pro4=)
c.2130T>C (p.Pro710=)
c.2892T>C (p.Pro964=)
c.1386T>C (p.Pro462=)
 dbSNP
16g.2076158T>GCA492953684TSC2c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.2775T>G (p.Pro925=)
c.2730T>G (p.Pro910=)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
c.3T>G (p.Pro1=)
c.2763T>G (p.Pro921=)
c.1387T>G
c.2723T>G
n.1012T>G
n.22T>G
n.1743T>G
c.2583T>G (p.Pro861=)
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.2619T>G (p.Pro873=)
c.1T>G
c.12T>G (p.Pro4=)
c.2130T>G (p.Pro710=)
c.2892T>G (p.Pro964=)
c.1386T>G (p.Pro462=)
16g.2076158T=CA2202019049TSC2c.*1277T= (n.*1277T=)
c.2775T= (p.Pro925=)
c.2730T= (p.Pro910=)
c.*2167T= (n.*2167T=)
c.*3784T= (n.*3784T=)
c.3T= (p.Pro1=)
c.2763T= (p.Pro921=)
c.1387T=
c.2723T=
n.1012T=
n.22T=
n.1743T=
c.2583T= (p.Pro861=)
c.*2029T= (n.*2029T=)
c.2619T= (p.Pro873=)
c.1T=
c.12T= (p.Pro4=)
c.2130T= (p.Pro710=)
c.2892T= (p.Pro964=)
c.1386T= (p.Pro462=)
16g.2076160delCA2580090870TSC2c.*1279del (n.*1279del)
c.2777del (p.Phe926SerfsTer?)
c.2732del (p.Phe911SerfsTer?)
c.*2169del (n.*2169del)
c.*3786del (n.*3786del)
c.5del (p.Phe2SerfsTer10)
c.2765del (p.Phe922SerfsTer?)
c.1389del
c.2725del
n.1014del
n.24del
n.1745del
c.2585del (p.Phe862SerfsTer?)
c.*2031del (n.*2031del)
c.2621del (p.Phe874SerfsTer?)
c.3del
c.14del (p.Phe5SerfsTer10)
c.2132del (p.Phe711SerfsTer?)
c.2894del (p.Phe965SerfsTer?)
c.1388del (p.Phe463SerfsTer?)
 ClinVar
16g.2076159T>ACA394279577TSC2c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.2731T>A (p.Phe911Ile)
c.*2168T>A (n.*2168T>A)
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.2764T>A (p.Phe922Ile)
c.1388T>A
c.2724T>A
n.1013T>A
n.23T>A
n.1744T>A
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.2620T>A (p.Phe874Ile)
c.2T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
 dbSNP
16g.2076159T>CCA394279580TSC2c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.2731T>C (p.Phe911Leu)
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
c.*3785T>C (n.*3785T>C)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.2764T>C (p.Phe922Leu)
c.1388T>C
c.2724T>C
n.1013T>C
n.23T>C
n.1744T>C
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.2620T>C (p.Phe874Leu)
c.2T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076159T>GCA394279575TSC2c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.2776T>G (p.Phe926Val)
c.2731T>G (p.Phe911Val)
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
c.*3785T>G (n.*3785T>G)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.2764T>G (p.Phe922Val)
c.1388T>G
c.2724T>G
n.1013T>G
n.23T>G
n.1744T>G
c.2584T>G (p.Phe862Val)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.2620T>G (p.Phe874Val)
c.2T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.2131T>G (p.Phe711Val)
c.2893T>G (p.Phe965Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
16g.2076160T>ACA394279581TSC2c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.2732T>A (p.Phe911Tyr)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
c.*3786T>A (n.*3786T>A)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.2765T>A (p.Phe922Tyr)
c.1389T>A
c.2725T>A
n.1014T>A
n.24T>A
n.1745T>A
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2621T>A (p.Phe874Tyr)
c.3T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
16g.2076160T>CCA394279584TSC2c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.2732T>C (p.Phe911Ser)
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
c.*3786T>C (n.*3786T>C)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.2765T>C (p.Phe922Ser)
c.1389T>C
c.2725T>C
n.1014T>C
n.24T>C
n.1745T>C
c.2585T>C (p.Phe862Ser)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2621T>C (p.Phe874Ser)
c.3T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2076160T>GCA041055TSC2c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.2732T>G (p.Phe911Cys)
c.*2169T>G (n.*2169T>G)
c.*3786T>G (n.*3786T>G)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.2765T>G (p.Phe922Cys)
c.1389T>G
c.2725T>G
n.1014T>G
n.24T>G
n.1745T>G
c.2585T>G (p.Phe862Cys)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.2621T>G (p.Phe874Cys)
c.3T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.2132T>G (p.Phe711Cys)
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076160T=CA2202019056TSC2c.*1279T= (n.*1279T=)
c.2777T= (p.Phe926=)
c.2732T= (p.Phe911=)
c.*2169T= (n.*2169T=)
c.*3786T= (n.*3786T=)
c.5T= (p.Phe2=)
c.2765T= (p.Phe922=)
c.1389T=
c.2725T=
n.1014T=
n.24T=
n.1745T=
c.2585T= (p.Phe862=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
c.2621T= (p.Phe874=)
c.3T=
c.14T= (p.Phe5=)
c.2132T= (p.Phe711=)
c.2894T= (p.Phe965=)
c.1388T= (p.Phe463=)
16g.2076160_2076161delinsTCCA2202019053TSC2c.*1279_*1280delinsTC (n.*1279_*1280delinsTC)
c.2777_2778delinsTC (p.Phe926=)
c.2732_2733delinsTC (p.Phe911=)
c.*2169_*2170delinsTC (n.*2169_*2170delinsTC)
c.*3786_*3787delinsTC (n.*3786_*3787delinsTC)
c.5_6delinsTC (p.Phe2=)
c.2765_2766delinsTC (p.Phe922=)
c.1389_1390delinsTC
c.2725_2726delinsTC
n.1014_1015delinsTC
n.24_25delinsTC
n.1745_1746delinsTC
c.2585_2586delinsTC (p.Phe862=)
c.*2031_*2032delinsTC (n.*2031_*2032delinsTC)
c.2621_2622delinsTC (p.Phe874=)
c.3_4delinsTC
c.14_15delinsTC (p.Phe5=)
c.2132_2133delinsTC (p.Phe711=)
c.2894_2895delinsTC (p.Phe965=)
c.1388_1389delinsTC (p.Phe463=)
16g.2076161delCA017973TSC2c.*1280del (n.*1280del)
c.2778del (p.Phe926LeufsTer?)
c.2733del (p.Phe911LeufsTer?)
c.*2170del (n.*2170del)
c.*3787del (n.*3787del)
c.6del (p.Phe2LeufsTer10)
c.2766del (p.Phe922LeufsTer?)
c.1390del
c.2726del
n.1015del
n.25del
n.1746del
c.2586del (p.Phe862LeufsTer?)
c.*2032del (n.*2032del)
c.2622del (p.Phe874LeufsTer?)
c.4del
c.15del (p.Phe5LeufsTer10)
c.2133del (p.Phe711LeufsTer?)
c.2895del (p.Phe965LeufsTer?)
c.1389del (p.Phe463LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2076161C>ACA394279587TSC2c.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.2778C>A (p.Phe926Leu)
c.2733C>A (p.Phe911Leu)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.*3787C>A (n.*3787C>A)
c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.2766C>A (p.Phe922Leu)
c.1390C>A
c.2726C>A
n.1015C>A
n.25C>A
n.1746C>A
c.2586C>A (p.Phe862Leu)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
c.2622C>A (p.Phe874Leu)
c.4C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.2133C>A (p.Phe711Leu)
c.2895C>A (p.Phe965Leu)
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
16g.2076161C=CA2202019066TSC2c.*1280C= (n.*1280C=)
c.2778C= (p.Phe926=)
c.2733C= (p.Phe911=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
c.*3787C= (n.*3787C=)
c.6C= (p.Phe2=)
c.2766C= (p.Phe922=)
c.1390C=
c.2726C=
n.1015C=
n.25C=
n.1746C=
c.2586C= (p.Phe862=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
c.2622C= (p.Phe874=)
c.4C=
c.15C= (p.Phe5=)
c.2133C= (p.Phe711=)
c.2895C= (p.Phe965=)
c.1389C= (p.Phe463=)
16g.2076161C>GCA394279590TSC2c.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.2778C>G (p.Phe926Leu)
c.2733C>G (p.Phe911Leu)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.*3787C>G (n.*3787C>G)
c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.2766C>G (p.Phe922Leu)
c.1390C>G
c.2726C>G
n.1015C>G
n.25C>G
n.1746C>G
c.2586C>G (p.Phe862Leu)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.2622C>G (p.Phe874Leu)
c.4C>G
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.2133C>G (p.Phe711Leu)
c.2895C>G (p.Phe965Leu)
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
 dbSNP
16g.2076161C>TCA492953686TSC2c.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.2778C>T (p.Phe926=)
c.2733C>T (p.Phe911=)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.*3787C>T (n.*3787C>T)
c.6C>T (p.Phe2=)
c.2766C>T (p.Phe922=)
c.1390C>T
c.2726C>T
n.1015C>T
n.25C>T
n.1746C>T
c.2586C>T (p.Phe862=)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.2622C>T (p.Phe874=)
c.4C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
c.2133C>T (p.Phe711=)
c.2895C>T (p.Phe965=)
c.1389C>T (p.Phe463=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076162A=CA2202019074TSC2c.*1281A= (n.*1281A=)
c.2779A= (p.Ile927=)
c.2734A= (p.Ile912=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.*3788A= (n.*3788A=)
c.7A= (p.Ile3=)
c.2767A= (p.Ile923=)
c.1391A=
c.2727A=
n.1016A=
n.26A=
n.1747A=
c.2587A= (p.Ile863=)
c.*2033A= (n.*2033A=)
c.2623A= (p.Ile875=)
c.5A=
c.16A= (p.Ile6=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.2896A= (p.Ile966=)
c.1390A= (p.Ile464=)
16g.2076162A>CCA394279594TSC2c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.2779A>C (p.Ile927Leu)
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*3788A>C (n.*3788A>C)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.1391A>C
c.2727A>C
n.1016A>C
n.26A>C
n.1747A>C
c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
c.5A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
 ClinVar
16g.2076162A>GCA041070TSC2c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.2779A>G (p.Ile927Val)
c.2734A>G (p.Ile912Val)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.*3788A>G (n.*3788A>G)
c.7A>G (p.Ile3Val)
c.2767A>G (p.Ile923Val)
c.1391A>G
c.2727A>G
n.1016A>G
n.26A>G
n.1747A>G
c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.2623A>G (p.Ile875Val)
c.5A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.2896A>G (p.Ile966Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076162A>TCA394279596TSC2c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.2779A>T (p.Ile927Phe)
c.2734A>T (p.Ile912Phe)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.*3788A>T (n.*3788A>T)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.2767A>T (p.Ile923Phe)
c.1391A>T
c.2727A>T
n.1016A>T
n.26A>T
n.1747A>T
c.2587A>T (p.Ile863Phe)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
c.5A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.2896A>T (p.Ile966Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
 dbSNP
16g.2076163T>ACA394279599TSC2c.*1282T>A (n.*1282T>A)
c.2780T>A (p.Ile927Asn)
c.2735T>A (p.Ile912Asn)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.*3789T>A (n.*3789T>A)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.1392T>A
c.2728T>A
n.1017T>A
n.27T>A
n.1748T>A
c.2588T>A (p.Ile863Asn)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
c.6T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
 dbSNP
16g.2076163T>CCA394279601TSC2c.*1282T>C (n.*1282T>C)
c.2780T>C (p.Ile927Thr)
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.*3789T>C (n.*3789T>C)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
c.1392T>C
c.2728T>C
n.1017T>C
n.27T>C
n.1748T>C
c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
c.6T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2076163T>GCA394279603TSC2c.*1282T>G (n.*1282T>G)
c.2780T>G (p.Ile927Ser)
c.2735T>G (p.Ile912Ser)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.*3789T>G (n.*3789T>G)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.2768T>G (p.Ile923Ser)
c.1392T>G
c.2728T>G
n.1017T>G
n.27T>G
n.1748T>G
c.2588T>G (p.Ile863Ser)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
c.6T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.2897T>G (p.Ile966Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
 dbSNP
16g.2076163_2076165delinsTCACA2202019081TSC2c.*1282_*1284delinsTCA (n.*1282_*1284delinsTCA)
c.2780_2782delinsTCA (p.Ile927=)
c.2735_2737delinsTCA (p.Ile912=)
c.*2172_*2174delinsTCA (n.*2172_*2174delinsTCA)
c.*3789_*3791delinsTCA (n.*3789_*3791delinsTCA)
c.8_10delinsTCA (p.Ile3=)
c.2768_2770delinsTCA (p.Ile923=)
c.1392_1394delinsTCA
c.2728_2730delinsTCA
n.1017_1019delinsTCA
n.27_29delinsTCA
n.1748_1750delinsTCA
c.2588_2590delinsTCA (p.Ile863=)
c.*2034_*2036delinsTCA (n.*2034_*2036delinsTCA)
c.2624_2626delinsTCA (p.Ile875=)
c.6_8delinsTCA
c.17_19delinsTCA (p.Ile6=)
c.2135_2137delinsTCA (p.Ile712=)
c.2897_2899delinsTCA (p.Ile966=)
c.1391_1393delinsTCA (p.Ile464=)
16g.2076164C>ACA492953687TSC2c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.2781C>A (p.Ile927=)
c.2736C>A (p.Ile912=)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.*3790C>A (n.*3790C>A)
c.9C>A (p.Ile3=)
c.2769C>A (p.Ile923=)
c.1393C>A
c.2729C>A
n.1018C>A
n.28C>A
n.1749C>A
c.2589C>A (p.Ile863=)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.2625C>A (p.Ile875=)
c.7C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.2898C>A (p.Ile966=)
c.1392C>A (p.Ile464=)
 dbSNP
16g.2076164C=CA2202019096TSC2c.*1283C= (n.*1283C=)
c.2781C= (p.Ile927=)
c.2736C= (p.Ile912=)
c.*2173C= (n.*2173C=)
c.*3790C= (n.*3790C=)
c.9C= (p.Ile3=)
c.2769C= (p.Ile923=)
c.1393C=
c.2729C=
n.1018C=
n.28C=
n.1749C=
c.2589C= (p.Ile863=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.2625C= (p.Ile875=)
c.7C=
c.18C= (p.Ile6=)
c.2136C= (p.Ile712=)
c.2898C= (p.Ile966=)
c.1392C= (p.Ile464=)
16g.2076164C>GCA394279606TSC2c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.2781C>G (p.Ile927Met)
c.2736C>G (p.Ile912Met)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.*3790C>G (n.*3790C>G)
c.9C>G (p.Ile3Met)
c.2769C>G (p.Ile923Met)
c.1393C>G
c.2729C>G
n.1018C>G
n.28C>G
n.1749C>G
c.2589C>G (p.Ile863Met)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.2625C>G (p.Ile875Met)
c.7C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.2136C>G (p.Ile712Met)
c.2898C>G (p.Ile966Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
 dbSNP
16g.2076164C>TCA492953689TSC2c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.2781C>T (p.Ile927=)
c.2736C>T (p.Ile912=)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
c.*3790C>T (n.*3790C>T)
c.9C>T (p.Ile3=)
c.2769C>T (p.Ile923=)
c.1393C>T
c.2729C>T
n.1018C>T
n.28C>T
n.1749C>T
c.2589C>T (p.Ile863=)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.2625C>T (p.Ile875=)
c.7C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
c.2136C>T (p.Ile712=)
c.2898C>T (p.Ile966=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076165_2076166delCA017979TSC2c.*1284_*1285del (n.*1284_*1285del)
c.2782_2783del (p.Thr928Ter)
c.2737_2738del (p.Thr913Ter)
c.*2174_*2175del (n.*2174_*2175del)
c.*3791_*3792del (n.*3791_*3792del)
c.10_11del (p.Thr4Ter)
c.2770_2771del (p.Thr924Ter)
c.1394_1395del
c.2730_2731del
n.1019_1020del
n.29_30del
n.1750_1751del
c.2590_2591del (p.Thr864Ter)
c.*2036_*2037del (n.*2036_*2037del)
c.2626_2627del (p.Thr876Ter)
c.8_9del
c.19_20del (p.Thr7Ter)
c.2137_2138del (p.Thr713Ter)
c.2899_2900del (p.Thr967Ter)
c.1393_1394del (p.Thr465Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2076165A=CA2202019100TSC2c.*1284A= (n.*1284A=)
c.2782A= (p.Thr928=)
c.2737A= (p.Thr913=)
c.*2174A= (n.*2174A=)
c.*3791A= (n.*3791A=)
c.10A= (p.Thr4=)
c.2770A= (p.Thr924=)
c.1394A=
c.2730A=
n.1019A=
n.29A=
n.1750A=
c.2590A= (p.Thr864=)
c.*2036A= (n.*2036A=)
c.2626A= (p.Thr876=)
c.8A=
c.19A= (p.Thr7=)
c.2137A= (p.Thr713=)
c.2899A= (p.Thr967=)
c.1393A= (p.Thr465=)
16g.2076165A>CCA394279610TSC2c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.2782A>C (p.Thr928Pro)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
c.1394A>C
c.2730A>C
n.1019A>C
n.29A>C
n.1750A>C
c.2590A>C (p.Thr864Pro)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.2626A>C (p.Thr876Pro)
c.8A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.2899A>C (p.Thr967Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2076165A>GCA041080TSC2c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.2782A>G (p.Thr928Ala)
c.2737A>G (p.Thr913Ala)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
c.1394A>G
c.2730A>G
n.1019A>G
n.29A>G
n.1750A>G
c.2590A>G (p.Thr864Ala)
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.2626A>G (p.Thr876Ala)
c.8A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.2899A>G (p.Thr967Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076165A>TCA394279607TSC2c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.2782A>T (p.Thr928Ser)
c.2737A>T (p.Thr913Ser)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
c.1394A>T
c.2730A>T
n.1019A>T
n.29A>T
n.1750A>T
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.2626A>T (p.Thr876Ser)
c.8A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.2899A>T (p.Thr967Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2076166C>ACA394279613TSC2c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.2783C>A (p.Thr928Asn)
c.2738C>A (p.Thr913Asn)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.*3792C>A (n.*3792C>A)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.2771C>A (p.Thr924Asn)
c.1395C>A
c.2731C>A
n.1020C>A
n.30C>A
n.1751C>A
c.2591C>A (p.Thr864Asn)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.2627C>A (p.Thr876Asn)
c.9C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
c.2900C>A (p.Thr967Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
 dbSNP
16g.2076166C>GCA394279615TSC2c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.2783C>G (p.Thr928Ser)
c.2738C>G (p.Thr913Ser)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.*3792C>G (n.*3792C>G)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.2771C>G (p.Thr924Ser)
c.1395C>G
c.2731C>G
n.1020C>G
n.30C>G
n.1751C>G
c.2591C>G (p.Thr864Ser)
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
c.2627C>G (p.Thr876Ser)
c.9C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.2138C>G (p.Thr713Ser)
c.2900C>G (p.Thr967Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076166C>TCA394279617TSC2c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.2783C>T (p.Thr928Ile)
c.2738C>T (p.Thr913Ile)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.*3792C>T (n.*3792C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
c.1395C>T
c.2731C>T
n.1020C>T
n.30C>T
n.1751C>T
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.2627C>T (p.Thr876Ile)
c.9C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.2900C>T (p.Thr967Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
 ClinVar
16g.2076167T>ACA492953691TSC2c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.2784T>A (p.Thr928=)
c.2739T>A (p.Thr913=)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
c.12T>A (p.Thr4=)
c.2772T>A (p.Thr924=)
c.1396T>A
c.2732T>A
n.1021T>A
n.31T>A
n.1752T>A
c.2592T>A (p.Thr864=)
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.2628T>A (p.Thr876=)
c.10T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
c.2139T>A (p.Thr713=)
c.2901T>A (p.Thr967=)
c.1395T>A (p.Thr465=)
 dbSNP
16g.2076167T>CCA041085TSC2c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.2784T>C (p.Thr928=)
c.2739T>C (p.Thr913=)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.12T>C (p.Thr4=)
c.2772T>C (p.Thr924=)
c.1396T>C
c.2732T>C
n.1021T>C
n.31T>C
n.1752T>C
c.2592T>C (p.Thr864=)
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.2628T>C (p.Thr876=)
c.10T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
c.2139T>C (p.Thr713=)
c.2901T>C (p.Thr967=)
c.1395T>C (p.Thr465=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076167T>GCA492953690TSC2c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.2784T>G (p.Thr928=)
c.2739T>G (p.Thr913=)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
c.12T>G (p.Thr4=)
c.2772T>G (p.Thr924=)
c.1396T>G
c.2732T>G
n.1021T>G
n.31T>G
n.1752T>G
c.2592T>G (p.Thr864=)
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.2628T>G (p.Thr876=)
c.10T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
c.2139T>G (p.Thr713=)
c.2901T>G (p.Thr967=)
c.1395T>G (p.Thr465=)
16g.2076167T=CA2202019103TSC2c.*1286T= (n.*1286T=)
c.2784T= (p.Thr928=)
c.2739T= (p.Thr913=)
c.*2176T= (n.*2176T=)
c.*3793T= (n.*3793T=)
c.12T= (p.Thr4=)
c.2772T= (p.Thr924=)
c.1396T=
c.2732T=
n.1021T=
n.31T=
n.1752T=
c.2592T= (p.Thr864=)
c.*2038T= (n.*2038T=)
c.2628T= (p.Thr876=)
c.10T=
c.21T= (p.Thr7=)
c.2139T= (p.Thr713=)
c.2901T= (p.Thr967=)
c.1395T= (p.Thr465=)
16g.2076167dupCA2695221391TSC2c.*1286dup (n.*1286dup)
c.2784dup (p.Lys929Ter)
c.2739dup (p.Lys914Ter)
c.*2176dup (n.*2176dup)
c.*3793dup (n.*3793dup)
c.12dup (p.Lys5Ter)
c.2772dup (p.Lys925Ter)
c.1396dup
c.2732dup
n.1021dup
n.31dup
n.1752dup
c.2592dup (p.Lys865Ter)
c.*2038dup (n.*2038dup)
c.2628dup (p.Lys877Ter)
c.10dup
c.21dup (p.Lys8Ter)
c.2139dup (p.Lys714Ter)
c.2901dup (p.Lys968Ter)
c.1395dup (p.Lys466Ter)
16g.2076167_2076169delinsTAACA2202019109TSC2c.*1286_*1288delinsTAA (n.*1286_*1288delinsTAA)
c.2784_2786delinsTAA (p.Thr928=)
c.2739_2741delinsTAA (p.Thr913=)
c.*2176_*2178delinsTAA (n.*2176_*2178delinsTAA)
c.*3793_*3795delinsTAA (n.*3793_*3795delinsTAA)
c.12_14delinsTAA (p.Thr4=)
c.2772_2774delinsTAA (p.Thr924=)
c.1396_1398delinsTAA
c.2732_2734delinsTAA
n.1021_1023delinsTAA
n.31_33delinsTAA
n.1752_1754delinsTAA
c.2592_2594delinsTAA (p.Thr864=)
c.*2038_*2040delinsTAA (n.*2038_*2040delinsTAA)
c.2628_2630delinsTAA (p.Thr876=)
c.10_12delinsTAA
c.21_23delinsTAA (p.Thr7=)
c.2139_2141delinsTAA (p.Thr713=)
c.2901_2903delinsTAA (p.Thr967=)
c.1395_1397delinsTAA (p.Thr465=)
16g.2076168A=CA2202019114TSC2c.*1287A= (n.*1287A=)
c.2785A= (p.Lys929=)
c.2740A= (p.Lys914=)
c.*2177A= (n.*2177A=)
c.*3794A= (n.*3794A=)
c.13A= (p.Lys5=)
c.2773A= (p.Lys925=)
c.1397A=
c.2733A=
n.1022A=
n.32A=
n.1753A=
c.2593A= (p.Lys865=)
c.*2039A= (n.*2039A=)
c.2629A= (p.Lys877=)
c.11A=
c.22A= (p.Lys8=)
c.2140A= (p.Lys714=)
c.2902A= (p.Lys968=)
c.1396A= (p.Lys466=)
16g.2076168A>CCA394279626TSC2c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.2785A>C (p.Lys929Gln)
c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.1397A>C
c.2733A>C
n.1022A>C
n.32A>C
n.1753A>C
c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.11A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076168A>GCA394279624TSC2c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.2785A>G (p.Lys929Glu)
c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.1397A>G
c.2733A>G
n.1022A>G
n.32A>G
n.1753A>G
c.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.11A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076168A>TCA394279621TSC2c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.1397A>T
c.2733A>T
n.1022A>T
n.32A>T
n.1753A>T
c.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.11A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
 dbSNP
16g.2076168_2076169delinsGCA1139664238TSC2c.*1287_*1288delinsG (n.*1287_*1288delinsG)
c.2785_2786delinsG (p.Lys929GlyfsTer?)
c.2740_2741delinsG (p.Lys914GlyfsTer?)
c.*2177_*2178delinsG (n.*2177_*2178delinsG)
c.*3794_*3795delinsG (n.*3794_*3795delinsG)
c.13_14delinsG (p.Lys5GlyfsTer7)
c.2773_2774delinsG (p.Lys925GlyfsTer?)
c.1397_1398delinsG
c.2733_2734delinsG
n.1022_1023delinsG
n.32_33delinsG
n.1753_1754delinsG
c.2593_2594delinsG (p.Lys865GlyfsTer?)
c.*2039_*2040delinsG (n.*2039_*2040delinsG)
c.2629_2630delinsG (p.Lys877GlyfsTer?)
c.11_12delinsG
c.22_23delinsG (p.Lys8GlyfsTer7)
c.2140_2141delinsG (p.Lys714GlyfsTer?)
c.2902_2903delinsG (p.Lys968GlyfsTer?)
c.1396_1397delinsG (p.Lys466GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2076172_2076192delCA645573327TSC2c.*1289+2_*1289+22del
c.2787+2_2787+22del
c.2742+2_2742+22del
c.*2179+2_*2179+22del
c.*3796+2_*3796+22del
c.17_37del (p.Val6_Lys12del)
c.2775+2_2775+22del
c.1399+2_1399+22del
c.2735+2_2735+22del
n.1024+2_1024+22del
n.34+2_34+22del
n.1755+2_1755+22del
c.2595+2_2595+22del
c.*2041+2_*2041+22del
c.2631+2_2631+22del
c.15_35del
c.26_46del (p.Val9_Lys15del)
c.2142+2_2142+22del
c.2904+2_2904+22del
c.1398+2_1398+22del
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
16g.2076169A=CA2202019120TSC2c.*1288A= (n.*1288A=)
c.2786A= (p.Lys929=)
c.2741A= (p.Lys914=)
c.*2178A= (n.*2178A=)
c.*3795A= (n.*3795A=)
c.14A= (p.Lys5=)
c.2774A= (p.Lys925=)
c.1398A=
c.2734A=
n.1023A=
n.33A=
n.1754A=
c.2594A= (p.Lys865=)
c.*2040A= (n.*2040A=)
c.2630A= (p.Lys877=)
c.12A=
c.23A= (p.Lys8=)
c.2141A= (p.Lys714=)
c.2903A= (p.Lys968=)
c.1397A= (p.Lys466=)
16g.2076169A>CCA394279630TSC2c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.2786A>C (p.Lys929Thr)
c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.1398A>C
c.2734A>C
n.1023A>C
n.33A>C
n.1754A>C
c.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.12A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076169A>GCA394279632TSC2c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.2786A>G (p.Lys929Arg)
c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.1398A>G
c.2734A>G
n.1023A>G
n.33A>G
n.1754A>G
c.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.12A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
 dbSNP
16g.2076169A>TCA394279633TSC2c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.2786A>T (p.Lys929Met)
c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
c.*3795A>T (n.*3795A>T)
c.14A>T (p.Lys5Met)
c.2774A>T (p.Lys925Met)
c.1398A>T
c.2734A>T
n.1023A>T
n.33A>T
n.1754A>T
c.2594A>T (p.Lys865Met)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.2630A>T (p.Lys877Met)
c.12A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
c.2141A>T (p.Lys714Met)
c.2903A>T (p.Lys968Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
 dbSNP
16g.2076170G>ACA018006TSC2c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.2787G>A (p.Lys929=)
c.2742G>A (p.Lys914=)
c.*2179G>A (n.*2179G>A)
c.*3796G>A (n.*3796G>A)
c.15G>A (p.Lys5=)
c.2775G>A (p.Lys925=)
c.1399G>A
c.2735G>A
n.1024G>A
n.34G>A
n.1755G>A
c.2595G>A (p.Lys865=)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.2631G>A (p.Lys877=)
c.13G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
c.2142G>A (p.Lys714=)
c.2904G>A (p.Lys968=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
 ClinVar dbSNP
16g.2076170G>CCA018012TSC2c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.2787G>C (p.Lys929Asn)
c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.*2179G>C (n.*2179G>C)
c.*3796G>C (n.*3796G>C)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.2775G>C (p.Lys925Asn)
c.1399G>C
c.2735G>C
n.1024G>C
n.34G>C
n.1755G>C
c.2595G>C (p.Lys865Asn)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.2631G>C (p.Lys877Asn)
c.13G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
c.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.2904G>C (p.Lys968Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2076170G=CA2202019128TSC2c.*1289G= (n.*1289G=)
c.2787G= (p.Lys929=)
c.2742G= (p.Lys914=)
c.*2179G= (n.*2179G=)
c.*3796G= (n.*3796G=)
c.15G= (p.Lys5=)
c.2775G= (p.Lys925=)
c.1399G=
c.2735G=
n.1024G=
n.34G=
n.1755G=
c.2595G= (p.Lys865=)
c.*2041G= (n.*2041G=)
c.2631G= (p.Lys877=)
c.13G=
c.24G= (p.Lys8=)
c.2142G= (p.Lys714=)
c.2904G= (p.Lys968=)
c.1398G= (p.Lys466=)
16g.2076170G>TCA394279638TSC2c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.2787G>T (p.Lys929Asn)
c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.*2179G>T (n.*2179G>T)
c.*3796G>T (n.*3796G>T)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.2775G>T (p.Lys925Asn)
c.1399G>T
c.2735G>T
n.1024G>T
n.34G>T
n.1755G>T
c.2595G>T (p.Lys865Asn)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.2631G>T (p.Lys877Asn)
c.13G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
c.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.2904G>T (p.Lys968Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
16g.2076171G>ACA017990TSC2c.*1289+1G>A (n.*1289+1G>A)
c.2787+1G>A (n.2787+1G>A)
c.2742+1G>A (n.2742+1G>A)
c.*2179+1G>A (n.*2179+1G>A)
c.*3796+1G>A (n.*3796+1G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.2775+1G>A (n.2775+1G>A)
c.1399+1G>A
c.2735+1G>A
n.1024+1G>A
n.34+1G>A
n.1755+1G>A
c.2595+1G>A (n.2595+1G>A)
c.*2041+1G>A (n.*2041+1G>A)
c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
c.14G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
c.2142+1G>A (n.2142+1G>A)
c.2904+1G>A (n.2904+1G>A)
c.1398+1G>A (n.1398+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2076171G>CCA394279642TSC2c.*1289+1G>C (n.*1289+1G>C)
c.2787+1G>C (n.2787+1G>C)
c.2742+1G>C (n.2742+1G>C)
c.*2179+1G>C (n.*2179+1G>C)
c.*3796+1G>C (n.*3796+1G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.2775+1G>C (n.2775+1G>C)
c.1399+1G>C
c.2735+1G>C
n.1024+1G>C
n.34+1G>C
n.1755+1G>C
c.2595+1G>C (n.2595+1G>C)
c.*2041+1G>C (n.*2041+1G>C)
c.2631+1G>C (n.2631+1G>C)
c.14G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.2142+1G>C (n.2142+1G>C)
c.2904+1G>C (n.2904+1G>C)
c.1398+1G>C (n.1398+1G>C)
 dbSNP
16g.2076171G=CA2202019134TSC2c.*1289+1G= (n.*1289+1G=)
c.2787+1G= (n.2787+1G=)
c.2742+1G= (n.2742+1G=)
c.*2179+1G= (n.*2179+1G=)
c.*3796+1G= (n.*3796+1G=)
c.16G= (p.Val6=)
c.2775+1G= (n.2775+1G=)
c.1399+1G=
c.2735+1G=
n.1024+1G=
n.34+1G=
n.1755+1G=
c.2595+1G= (n.2595+1G=)
c.*2041+1G= (n.*2041+1G=)
c.2631+1G= (n.2631+1G=)
c.14G=
c.25G= (p.Val9=)
c.2142+1G= (n.2142+1G=)
c.2904+1G= (n.2904+1G=)
c.1398+1G= (n.1398+1G=)
16g.2076171G>TCA017996TSC2c.*1289+1G>T (n.*1289+1G>T)
c.2787+1G>T (n.2787+1G>T)
c.2742+1G>T (n.2742+1G>T)
c.*2179+1G>T (n.*2179+1G>T)
c.*3796+1G>T (n.*3796+1G>T)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.2775+1G>T (n.2775+1G>T)
c.1399+1G>T
c.2735+1G>T
n.1024+1G>T
n.34+1G>T
n.1755+1G>T
c.2595+1G>T (n.2595+1G>T)
c.*2041+1G>T (n.*2041+1G>T)
c.2631+1G>T (n.2631+1G>T)
c.14G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.2142+1G>T (n.2142+1G>T)
c.2904+1G>T (n.2904+1G>T)
c.1398+1G>T (n.1398+1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076173_2076174insATGGCTGTGCA2631131267TSC2c.*1289+3_*1289+4insATGGCTGTG (n.*1289+3_*1289+4insATGGCTGTG)
c.2787+3_2787+4insATGGCTGTG (n.2787+3_2787+4insATGGCTGTG)
c.2742+3_2742+4insATGGCTGTG (n.2742+3_2742+4insATGGCTGTG)
c.*2179+3_*2179+4insATGGCTGTG (n.*2179+3_*2179+4insATGGCTGTG)
c.*3796+3_*3796+4insATGGCTGTG (n.*3796+3_*3796+4insATGGCTGTG)
c.18_19insATGGCTGTG (p.Val6_Gly7insMetAlaVal)
c.2775+3_2775+4insATGGCTGTG (n.2775+3_2775+4insATGGCTGTG)
c.1399+3_1399+4insATGGCTGTG
c.2735+3_2735+4insATGGCTGTG
n.1024+3_1024+4insATGGCTGTG
n.34+3_34+4insATGGCTGTG
n.1755+3_1755+4insATGGCTGTG
c.2595+3_2595+4insATGGCTGTG (n.2595+3_2595+4insATGGCTGTG)
c.*2041+3_*2041+4insATGGCTGTG (n.*2041+3_*2041+4insATGGCTGTG)
c.2631+3_2631+4insATGGCTGTG (n.2631+3_2631+4insATGGCTGTG)
c.16_17insATGGCTGTG
c.27_28insATGGCTGTG (p.Val9_Gly10insMetAlaVal)
c.2142+3_2142+4insATGGCTGTG (n.2142+3_2142+4insATGGCTGTG)
c.2904+3_2904+4insATGGCTGTG (n.2904+3_2904+4insATGGCTGTG)
c.1398+3_1398+4insATGGCTGTG (n.1398+3_1398+4insATGGCTGTG)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2076172T>ACA394279645TSC2c.*1289+2T>A (n.*1289+2T>A)
c.2787+2T>A (n.2787+2T>A)
c.2742+2T>A (n.2742+2T>A)
c.*2179+2T>A (n.*2179+2T>A)
c.*3796+2T>A (n.*3796+2T>A)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.2775+2T>A (n.2775+2T>A)
c.1399+2T>A
c.2735+2T>A
n.1024+2T>A
n.34+2T>A
n.1755+2T>A
c.2595+2T>A (n.2595+2T>A)
c.*2041+2T>A (n.*2041+2T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
c.15T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.2142+2T>A (n.2142+2T>A)
c.2904+2T>A (n.2904+2T>A)
c.1398+2T>A (n.1398+2T>A)
16g.2076172T>CCA394279647TSC2c.*1289+2T>C (n.*1289+2T>C)
c.2787+2T>C (n.2787+2T>C)
c.2742+2T>C (n.2742+2T>C)
c.*2179+2T>C (n.*2179+2T>C)
c.*3796+2T>C (n.*3796+2T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.2775+2T>C (n.2775+2T>C)
c.1399+2T>C
c.2735+2T>C
n.1024+2T>C
n.34+2T>C
n.1755+2T>C
c.2595+2T>C (n.2595+2T>C)
c.*2041+2T>C (n.*2041+2T>C)
c.2631+2T>C (n.2631+2T>C)
c.15T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.2142+2T>C (n.2142+2T>C)
c.2904+2T>C (n.2904+2T>C)
c.1398+2T>C (n.1398+2T>C)
16g.2076172T>GCA394279649TSC2c.*1289+2T>G (n.*1289+2T>G)
c.2787+2T>G (n.2787+2T>G)
c.2742+2T>G (n.2742+2T>G)
c.*2179+2T>G (n.*2179+2T>G)
c.*3796+2T>G (n.*3796+2T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.2775+2T>G (n.2775+2T>G)
c.1399+2T>G
c.2735+2T>G
n.1024+2T>G
n.34+2T>G
n.1755+2T>G
c.2595+2T>G (n.2595+2T>G)
c.*2041+2T>G (n.*2041+2T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
c.15T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.2142+2T>G (n.2142+2T>G)
c.2904+2T>G (n.2904+2T>G)
c.1398+2T>G (n.1398+2T>G)
 dbSNP
16g.2076173G>ACA041345TSC2c.*1289+3G>A (n.*1289+3G>A)
c.2787+3G>A (n.2787+3G>A)
c.2742+3G>A (n.2742+3G>A)
c.*2179+3G>A (n.*2179+3G>A)
c.*3796+3G>A (n.*3796+3G>A)
c.18G>A (p.Val6=)
c.2775+3G>A (n.2775+3G>A)
c.1399+3G>A
c.2735+3G>A
n.1024+3G>A
n.34+3G>A
n.1755+3G>A
c.2595+3G>A (n.2595+3G>A)
c.*2041+3G>A (n.*2041+3G>A)
c.2631+3G>A (n.2631+3G>A)
c.16G>A
c.27G>A (p.Val9=)
c.2142+3G>A (n.2142+3G>A)
c.2904+3G>A (n.2904+3G>A)
c.1398+3G>A (n.1398+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076173G>CCA2573151579TSC2c.*1289+3G>C (n.*1289+3G>C)
c.2787+3G>C (n.2787+3G>C)
c.2742+3G>C (n.2742+3G>C)
c.*2179+3G>C (n.*2179+3G>C)
c.*3796+3G>C (n.*3796+3G>C)
c.18G>C (p.Val6=)
c.2775+3G>C (n.2775+3G>C)
c.1399+3G>C
c.2735+3G>C
n.1024+3G>C
n.34+3G>C
n.1755+3G>C
c.2595+3G>C (n.2595+3G>C)
c.*2041+3G>C (n.*2041+3G>C)
c.2631+3G>C (n.2631+3G>C)
c.16G>C
c.27G>C (p.Val9=)
c.2142+3G>C (n.2142+3G>C)
c.2904+3G>C (n.2904+3G>C)
c.1398+3G>C (n.1398+3G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2076173G=CA2202019143TSC2c.*1289+3G= (n.*1289+3G=)
c.2787+3G= (n.2787+3G=)
c.2742+3G= (n.2742+3G=)
c.*2179+3G= (n.*2179+3G=)
c.*3796+3G= (n.*3796+3G=)
c.18G= (p.Val6=)
c.2775+3G= (n.2775+3G=)
c.1399+3G=
c.2735+3G=
n.1024+3G=
n.34+3G=
n.1755+3G=
c.2595+3G= (n.2595+3G=)
c.*2041+3G= (n.*2041+3G=)
c.2631+3G= (n.2631+3G=)
c.16G=
c.27G= (p.Val9=)
c.2142+3G= (n.2142+3G=)
c.2904+3G= (n.2904+3G=)
c.1398+3G= (n.1398+3G=)
16g.2076173G>TCA492953692TSC2c.*1289+3G>T (n.*1289+3G>T)
c.2787+3G>T (n.2787+3G>T)
c.2742+3G>T (n.2742+3G>T)
c.*2179+3G>T (n.*2179+3G>T)
c.*3796+3G>T (n.*3796+3G>T)
c.18G>T (p.Val6=)
c.2775+3G>T (n.2775+3G>T)
c.1399+3G>T
c.2735+3G>T
n.1024+3G>T
n.34+3G>T
n.1755+3G>T
c.2595+3G>T (n.2595+3G>T)
c.*2041+3G>T (n.*2041+3G>T)
c.2631+3G>T (n.2631+3G>T)
c.16G>T
c.27G>T (p.Val9=)
c.2142+3G>T (n.2142+3G>T)
c.2904+3G>T (n.2904+3G>T)
c.1398+3G>T (n.1398+3G>T)
16g.2076175dupCA2580090871TSC2c.*1289+5dup (n.*1289+5dup)
c.2787+5dup (n.2787+5dup)
c.2742+5dup (n.2742+5dup)
c.*2179+5dup (n.*2179+5dup)
c.*3796+5dup (n.*3796+5dup)
c.20dup (p.Ser8LeufsTer11)
c.2775+5dup (n.2775+5dup)
c.1399+5dup
c.2735+5dup
n.1024+5dup
n.34+5dup
n.1755+5dup
c.2595+5dup (n.2595+5dup)
c.*2041+5dup (n.*2041+5dup)
c.2631+5dup (n.2631+5dup)
c.18dup
c.29dup (p.Ser11LeufsTer11)
c.2142+5dup (n.2142+5dup)
c.2904+5dup (n.2904+5dup)
c.1398+5dup (n.1398+5dup)
 ClinVar
16g.2076174G>ACA017999TSC2c.*1289+4G>A (n.*1289+4G>A)
c.2787+4G>A (n.2787+4G>A)
c.2742+4G>A (n.2742+4G>A)
c.*2179+4G>A (n.*2179+4G>A)
c.*3796+4G>A (n.*3796+4G>A)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.2775+4G>A (n.2775+4G>A)
c.1399+4G>A
c.2735+4G>A
n.1024+4G>A
n.34+4G>A
n.1755+4G>A
c.2595+4G>A (n.2595+4G>A)
c.*2041+4G>A (n.*2041+4G>A)
c.2631+4G>A (n.2631+4G>A)
c.17G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.2142+4G>A (n.2142+4G>A)
c.2904+4G>A (n.2904+4G>A)
c.1398+4G>A (n.1398+4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076174G>CCA2731575722TSC2c.*1289+4G>C (n.*1289+4G>C)
c.2787+4G>C (n.2787+4G>C)
c.2742+4G>C (n.2742+4G>C)
c.*2179+4G>C (n.*2179+4G>C)
c.*3796+4G>C (n.*3796+4G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.2775+4G>C (n.2775+4G>C)
c.1399+4G>C
c.2735+4G>C
n.1024+4G>C
n.34+4G>C
n.1755+4G>C
c.2595+4G>C (n.2595+4G>C)
c.*2041+4G>C (n.*2041+4G>C)
c.2631+4G>C (n.2631+4G>C)
c.17G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.2142+4G>C (n.2142+4G>C)
c.2904+4G>C (n.2904+4G>C)
c.1398+4G>C (n.1398+4G>C)
 dbSNP
16g.2076174G=CA2202019149TSC2c.*1289+4G= (n.*1289+4G=)
c.2787+4G= (n.2787+4G=)
c.2742+4G= (n.2742+4G=)
c.*2179+4G= (n.*2179+4G=)
c.*3796+4G= (n.*3796+4G=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.2775+4G= (n.2775+4G=)
c.1399+4G=
c.2735+4G=
n.1024+4G=
n.34+4G=
n.1755+4G=
c.2595+4G= (n.2595+4G=)
c.*2041+4G= (n.*2041+4G=)
c.2631+4G= (n.2631+4G=)
c.17G=
c.28G= (p.Gly10=)
c.2142+4G= (n.2142+4G=)
c.2904+4G= (n.2904+4G=)
c.1398+4G= (n.1398+4G=)
16g.2076174G>TCA1139664239TSC2c.*1289+4G>T (n.*1289+4G>T)
c.2787+4G>T (n.2787+4G>T)
c.2742+4G>T (n.2742+4G>T)
c.*2179+4G>T (n.*2179+4G>T)
c.*3796+4G>T (n.*3796+4G>T)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.2775+4G>T (n.2775+4G>T)
c.1399+4G>T
c.2735+4G>T
n.1024+4G>T
n.34+4G>T
n.1755+4G>T
c.2595+4G>T (n.2595+4G>T)
c.*2041+4G>T (n.*2041+4G>T)
c.2631+4G>T (n.2631+4G>T)
c.17G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.2142+4G>T (n.2142+4G>T)
c.2904+4G>T (n.2904+4G>T)
c.1398+4G>T (n.1398+4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076175G>ACA018002TSC2c.*1289+5G>A (n.*1289+5G>A)
c.2787+5G>A (n.2787+5G>A)
c.2742+5G>A (n.2742+5G>A)
c.*2179+5G>A (n.*2179+5G>A)
c.*3796+5G>A (n.*3796+5G>A)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.2775+5G>A (n.2775+5G>A)
c.1399+5G>A
c.2735+5G>A
n.1024+5G>A
n.34+5G>A
n.1755+5G>A
c.2595+5G>A (n.2595+5G>A)
c.*2041+5G>A (n.*2041+5G>A)
c.2631+5G>A (n.2631+5G>A)
c.18G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.2142+5G>A (n.2142+5G>A)
c.2904+5G>A (n.2904+5G>A)
c.1398+5G>A (n.1398+5G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2076175G>CCA2580090872TSC2c.*1289+5G>C (n.*1289+5G>C)
c.2787+5G>C (n.2787+5G>C)
c.2742+5G>C (n.2742+5G>C)
c.*2179+5G>C (n.*2179+5G>C)
c.*3796+5G>C (n.*3796+5G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.2775+5G>C (n.2775+5G>C)
c.1399+5G>C
c.2735+5G>C
n.1024+5G>C
n.34+5G>C
n.1755+5G>C
c.2595+5G>C (n.2595+5G>C)
c.*2041+5G>C (n.*2041+5G>C)
c.2631+5G>C (n.2631+5G>C)
c.18G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.2142+5G>C (n.2142+5G>C)
c.2904+5G>C (n.2904+5G>C)
c.1398+5G>C (n.1398+5G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2076175G=CA2202019159TSC2c.*1289+5G= (n.*1289+5G=)
c.2787+5G= (n.2787+5G=)
c.2742+5G= (n.2742+5G=)
c.*2179+5G= (n.*2179+5G=)
c.*3796+5G= (n.*3796+5G=)
c.20G= (p.Gly7=)
c.2775+5G= (n.2775+5G=)
c.1399+5G=
c.2735+5G=
n.1024+5G=
n.34+5G=
n.1755+5G=
c.2595+5G= (n.2595+5G=)
c.*2041+5G= (n.*2041+5G=)
c.2631+5G= (n.2631+5G=)
c.18G=
c.29G= (p.Gly10=)
c.2142+5G= (n.2142+5G=)
c.2904+5G= (n.2904+5G=)
c.1398+5G= (n.1398+5G=)
16g.2076175G>TCA2838182010TSC2c.*1289+5G>T (n.*1289+5G>T)
c.2787+5G>T (n.2787+5G>T)
c.2742+5G>T (n.2742+5G>T)
c.*2179+5G>T (n.*2179+5G>T)
c.*3796+5G>T (n.*3796+5G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.2775+5G>T (n.2775+5G>T)
c.1399+5G>T
c.2735+5G>T
n.1024+5G>T
n.34+5G>T
n.1755+5G>T
c.2595+5G>T (n.2595+5G>T)
c.*2041+5G>T (n.*2041+5G>T)
c.2631+5G>T (n.2631+5G>T)
c.18G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.2142+5G>T (n.2142+5G>T)
c.2904+5G>T (n.2904+5G>T)
c.1398+5G>T (n.1398+5G>T)
16g.2076176C>ACA2731571813TSC2c.*1289+6C>A (n.*1289+6C>A)
c.2787+6C>A (n.2787+6C>A)
c.2742+6C>A (n.2742+6C>A)
c.*2179+6C>A (n.*2179+6C>A)
c.*3796+6C>A (n.*3796+6C>A)
c.21C>A (p.Gly7=)
c.2775+6C>A (n.2775+6C>A)
c.1399+6C>A
c.2735+6C>A
n.1024+6C>A
n.34+6C>A
n.1755+6C>A
c.2595+6C>A (n.2595+6C>A)
c.*2041+6C>A (n.*2041+6C>A)
c.2631+6C>A (n.2631+6C>A)
c.19C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
c.2142+6C>A (n.2142+6C>A)
c.2904+6C>A (n.2904+6C>A)
c.1398+6C>A (n.1398+6C>A)
 dbSNP
16g.2076176C=CA2202019169TSC2c.*1289+6C= (n.*1289+6C=)
c.2787+6C= (n.2787+6C=)
c.2742+6C= (n.2742+6C=)
c.*2179+6C= (n.*2179+6C=)
c.*3796+6C= (n.*3796+6C=)
c.21C= (p.Gly7=)
c.2775+6C= (n.2775+6C=)
c.1399+6C=
c.2735+6C=
n.1024+6C=
n.34+6C=
n.1755+6C=
c.2595+6C= (n.2595+6C=)
c.*2041+6C= (n.*2041+6C=)
c.2631+6C= (n.2631+6C=)
c.19C=
c.30C= (p.Gly10=)
c.2142+6C= (n.2142+6C=)
c.2904+6C= (n.2904+6C=)
c.1398+6C= (n.1398+6C=)
16g.2076176C>GCA16607312TSC2c.*1289+6C>G (n.*1289+6C>G)
c.2787+6C>G (n.2787+6C>G)
c.2742+6C>G (n.2742+6C>G)
c.*2179+6C>G (n.*2179+6C>G)
c.*3796+6C>G (n.*3796+6C>G)
c.21C>G (p.Gly7=)
c.2775+6C>G (n.2775+6C>G)
c.1399+6C>G
c.2735+6C>G
n.1024+6C>G
n.34+6C>G
n.1755+6C>G
c.2595+6C>G (n.2595+6C>G)
c.*2041+6C>G (n.*2041+6C>G)
c.2631+6C>G (n.2631+6C>G)
c.19C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
c.2142+6C>G (n.2142+6C>G)
c.2904+6C>G (n.2904+6C>G)
c.1398+6C>G (n.1398+6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076176C>TCA041460TSC2c.*1289+6C>T (n.*1289+6C>T)
c.2787+6C>T (n.2787+6C>T)
c.2742+6C>T (n.2742+6C>T)
c.*2179+6C>T (n.*2179+6C>T)
c.*3796+6C>T (n.*3796+6C>T)
c.21C>T (p.Gly7=)
c.2775+6C>T (n.2775+6C>T)
c.1399+6C>T
c.2735+6C>T
n.1024+6C>T
n.34+6C>T
n.1755+6C>T
c.2595+6C>T (n.2595+6C>T)
c.*2041+6C>T (n.*2041+6C>T)
c.2631+6C>T (n.2631+6C>T)
c.19C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
c.2142+6C>T (n.2142+6C>T)
c.2904+6C>T (n.2904+6C>T)
c.1398+6C>T (n.1398+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076177delCA2631131320TSC2c.*1289+7del (n.*1289+7del)
c.2787+7del (n.2787+7del)
c.2742+7del (n.2742+7del)
c.*2179+7del (n.*2179+7del)
c.*3796+7del (n.*3796+7del)
c.22del (p.Ser8GlnfsTer4)
c.2775+7del (n.2775+7del)
c.1399+7del
c.2735+7del
n.1024+7del
n.34+7del
n.1755+7del
c.2595+7del (n.2595+7del)
c.*2041+7del (n.*2041+7del)
c.2631+7del (n.2631+7del)
c.20del
c.31del (p.Ser11GlnfsTer4)
c.2142+7del (n.2142+7del)
c.2904+7del (n.2904+7del)
c.1398+7del (n.1398+7del)
 gnomAD v4
16g.2076177T>ACA2731850574TSC2c.*1289+7T>A (n.*1289+7T>A)
c.2787+7T>A (n.2787+7T>A)
c.2742+7T>A (n.2742+7T>A)
c.*2179+7T>A (n.*2179+7T>A)
c.*3796+7T>A (n.*3796+7T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.2775+7T>A (n.2775+7T>A)
c.1399+7T>A
c.2735+7T>A
n.1024+7T>A
n.34+7T>A
n.1755+7T>A
c.2595+7T>A (n.2595+7T>A)
c.*2041+7T>A (n.*2041+7T>A)
c.2631+7T>A (n.2631+7T>A)
c.20T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.2142+7T>A (n.2142+7T>A)
c.2904+7T>A (n.2904+7T>A)
c.1398+7T>A (n.1398+7T>A)
 dbSNP
16g.2076177T>CCA2499223308TSC2c.*1289+7T>C (n.*1289+7T>C)
c.2787+7T>C (n.2787+7T>C)
c.2742+7T>C (n.2742+7T>C)
c.*2179+7T>C (n.*2179+7T>C)
c.*3796+7T>C (n.*3796+7T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.2775+7T>C (n.2775+7T>C)
c.1399+7T>C
c.2735+7T>C
n.1024+7T>C
n.34+7T>C
n.1755+7T>C
c.2595+7T>C (n.2595+7T>C)
c.*2041+7T>C (n.*2041+7T>C)
c.2631+7T>C (n.2631+7T>C)
c.20T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.2142+7T>C (n.2142+7T>C)
c.2904+7T>C (n.2904+7T>C)
c.1398+7T>C (n.1398+7T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2076177T>GCA2731850568TSC2c.*1289+7T>G (n.*1289+7T>G)
c.2787+7T>G (n.2787+7T>G)
c.2742+7T>G (n.2742+7T>G)
c.*2179+7T>G (n.*2179+7T>G)
c.*3796+7T>G (n.*3796+7T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.2775+7T>G (n.2775+7T>G)
c.1399+7T>G
c.2735+7T>G
n.1024+7T>G
n.34+7T>G
n.1755+7T>G
c.2595+7T>G (n.2595+7T>G)
c.*2041+7T>G (n.*2041+7T>G)
c.2631+7T>G (n.2631+7T>G)
c.20T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.2142+7T>G (n.2142+7T>G)
c.2904+7T>G (n.2904+7T>G)
c.1398+7T>G (n.1398+7T>G)
 dbSNP
16g.2076178C>ACA2731628889TSC2c.*1289+8C>A (n.*1289+8C>A)
c.2787+8C>A (n.2787+8C>A)
c.2742+8C>A (n.2742+8C>A)
c.*2179+8C>A (n.*2179+8C>A)
c.*3796+8C>A (n.*3796+8C>A)
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.2775+8C>A (n.2775+8C>A)
c.1399+8C>A
c.2735+8C>A
n.1024+8C>A
n.34+8C>A
n.1755+8C>A
c.2595+8C>A (n.2595+8C>A)
c.*2041+8C>A (n.*2041+8C>A)
c.2631+8C>A (n.2631+8C>A)
c.21C>A
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.2142+8C>A (n.2142+8C>A)
c.2904+8C>A (n.2904+8C>A)
c.1398+8C>A (n.1398+8C>A)
 dbSNP
16g.2076178C=CA2202019177TSC2c.*1289+8C= (n.*1289+8C=)
c.2787+8C= (n.2787+8C=)
c.2742+8C= (n.2742+8C=)
c.*2179+8C= (n.*2179+8C=)
c.*3796+8C= (n.*3796+8C=)
c.23C= (p.Ser8=)
c.2775+8C= (n.2775+8C=)
c.1399+8C=
c.2735+8C=
n.1024+8C=
n.34+8C=
n.1755+8C=
c.2595+8C= (n.2595+8C=)
c.*2041+8C= (n.*2041+8C=)
c.2631+8C= (n.2631+8C=)
c.21C=
c.32C= (p.Ser11=)
c.2142+8C= (n.2142+8C=)
c.2904+8C= (n.2904+8C=)
c.1398+8C= (n.1398+8C=)
16g.2076178C>GCA2573151580TSC2c.*1289+8C>G (n.*1289+8C>G)
c.2787+8C>G (n.2787+8C>G)
c.2742+8C>G (n.2742+8C>G)
c.*2179+8C>G (n.*2179+8C>G)
c.*3796+8C>G (n.*3796+8C>G)
c.23C>G (p.Ser8Ter)
c.2775+8C>G (n.2775+8C>G)
c.1399+8C>G
c.2735+8C>G
n.1024+8C>G
n.34+8C>G
n.1755+8C>G
c.2595+8C>G (n.2595+8C>G)
c.*2041+8C>G (n.*2041+8C>G)
c.2631+8C>G (n.2631+8C>G)
c.21C>G
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.2142+8C>G (n.2142+8C>G)
c.2904+8C>G (n.2904+8C>G)
c.1398+8C>G (n.1398+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076178C>TCA915946283TSC2c.*1289+8C>T (n.*1289+8C>T)
c.2787+8C>T (n.2787+8C>T)
c.2742+8C>T (n.2742+8C>T)
c.*2179+8C>T (n.*2179+8C>T)
c.*3796+8C>T (n.*3796+8C>T)
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.2775+8C>T (n.2775+8C>T)
c.1399+8C>T
c.2735+8C>T
n.1024+8C>T
n.34+8C>T
n.1755+8C>T
c.2595+8C>T (n.2595+8C>T)
c.*2041+8C>T (n.*2041+8C>T)
c.2631+8C>T (n.2631+8C>T)
c.21C>T
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.2142+8C>T (n.2142+8C>T)
c.2904+8C>T (n.2904+8C>T)
c.1398+8C>T (n.1398+8C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076178_2076180delinsCAGCA2202019175TSC2c.*1289+8_*1289+10delinsCAG (n.*1289+8_*1289+10delinsCAG)
c.2787+8_2787+10delinsCAG (n.2787+8_2787+10delinsCAG)
c.2742+8_2742+10delinsCAG (n.2742+8_2742+10delinsCAG)
c.*2179+8_*2179+10delinsCAG (n.*2179+8_*2179+10delinsCAG)
c.*3796+8_*3796+10delinsCAG (n.*3796+8_*3796+10delinsCAG)
c.23_25delinsCAG (p.Ser8=)
c.2775+8_2775+10delinsCAG (n.2775+8_2775+10delinsCAG)
c.1399+8_1399+10delinsCAG
c.2735+8_2735+10delinsCAG
n.1024+8_1024+10delinsCAG
n.34+8_34+10delinsCAG
n.1755+8_1755+10delinsCAG
c.2595+8_2595+10delinsCAG (n.2595+8_2595+10delinsCAG)
c.*2041+8_*2041+10delinsCAG (n.*2041+8_*2041+10delinsCAG)
c.2631+8_2631+10delinsCAG (n.2631+8_2631+10delinsCAG)
c.21_23delinsCAG
c.32_34delinsCAG (p.Ser11=)
c.2142+8_2142+10delinsCAG (n.2142+8_2142+10delinsCAG)
c.2904+8_2904+10delinsCAG (n.2904+8_2904+10delinsCAG)
c.1398+8_1398+10delinsCAG (n.1398+8_1398+10delinsCAG)
16g.2076179A>GCA2731850591TSC2c.*1289+9A>G (n.*1289+9A>G)
c.2787+9A>G (n.2787+9A>G)
c.2742+9A>G (n.2742+9A>G)
c.*2179+9A>G (n.*2179+9A>G)
c.*3796+9A>G (n.*3796+9A>G)
c.24A>G (p.Ser8=)
c.2775+9A>G (n.2775+9A>G)
c.1399+9A>G
c.2735+9A>G
n.1024+9A>G
n.34+9A>G
n.1755+9A>G
c.2595+9A>G (n.2595+9A>G)
c.*2041+9A>G (n.*2041+9A>G)
c.2631+9A>G (n.2631+9A>G)
c.22A>G
c.33A>G (p.Ser11=)
c.2142+9A>G (n.2142+9A>G)
c.2904+9A>G (n.2904+9A>G)
c.1398+9A>G (n.1398+9A>G)
 dbSNP
16g.2076179A>TCA2731850576TSC2c.*1289+9A>T (n.*1289+9A>T)
c.2787+9A>T (n.2787+9A>T)
c.2742+9A>T (n.2742+9A>T)
c.*2179+9A>T (n.*2179+9A>T)
c.*3796+9A>T (n.*3796+9A>T)
c.24A>T (p.Ser8=)
c.2775+9A>T (n.2775+9A>T)
c.1399+9A>T
c.2735+9A>T
n.1024+9A>T
n.34+9A>T
n.1755+9A>T
c.2595+9A>T (n.2595+9A>T)
c.*2041+9A>T (n.*2041+9A>T)
c.2631+9A>T (n.2631+9A>T)
c.22A>T
c.33A>T (p.Ser11=)
c.2142+9A>T (n.2142+9A>T)
c.2904+9A>T (n.2904+9A>T)
c.1398+9A>T (n.1398+9A>T)
 dbSNP
16g.2076179_2076180delCA041548TSC2c.*1289+9_*1289+10del (n.*1289+9_*1289+10del)
c.2787+9_2787+10del (n.2787+9_2787+10del)
c.2742+9_2742+10del (n.2742+9_2742+10del)
c.*2179+9_*2179+10del (n.*2179+9_*2179+10del)
c.*3796+9_*3796+10del (n.*3796+9_*3796+10del)
c.24_25del (p.Gly9AlafsTer9)
c.2775+9_2775+10del (n.2775+9_2775+10del)
c.1399+9_1399+10del
c.2735+9_2735+10del
n.1024+9_1024+10del
n.34+9_34+10del
n.1755+9_1755+10del
c.2595+9_2595+10del (n.2595+9_2595+10del)
c.*2041+9_*2041+10del (n.*2041+9_*2041+10del)
c.2631+9_2631+10del (n.2631+9_2631+10del)
c.22_23del
c.33_34del (p.Gly12AlafsTer9)
c.2142+9_2142+10del (n.2142+9_2142+10del)
c.2904+9_2904+10del (n.2904+9_2904+10del)
c.1398+9_1398+10del (n.1398+9_1398+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched