Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
16 | g.2076058C>A | CA2631130340 | TSC2 | c.*1187-10C>A (n.*1187-10C>A) c.2685-10C>A (n.2685-10C>A) c.2640-10C>A (n.2640-10C>A) c.*2077-10C>A (n.*2077-10C>A) c.*3694-10C>A (n.*3694-10C>A) c.2673-10C>A (n.2673-10C>A) c.1297-10C>A c.*2142-10C>A (n.*2142-10C>A) c.2633-10C>A n.922-10C>A n.1653-10C>A c.2493-10C>A (n.2493-10C>A) c.*1939-10C>A (n.*1939-10C>A) c.2529-10C>A (n.2529-10C>A) c.2040-10C>A (n.2040-10C>A) c.2802-10C>A (n.2802-10C>A) c.1296-10C>A (n.1296-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076058C= | CA2202018338 | TSC2 | c.*1187-10C= (n.*1187-10C=) c.2685-10C= (n.2685-10C=) c.2640-10C= (n.2640-10C=) c.*2077-10C= (n.*2077-10C=) c.*3694-10C= (n.*3694-10C=) c.2673-10C= (n.2673-10C=) c.1297-10C= c.*2142-10C= (n.*2142-10C=) c.2633-10C= n.922-10C= n.1653-10C= c.2493-10C= (n.2493-10C=) c.*1939-10C= (n.*1939-10C=) c.2529-10C= (n.2529-10C=) c.2040-10C= (n.2040-10C=) c.2802-10C= (n.2802-10C=) c.1296-10C= (n.1296-10C=) | |
16 | g.2076058C>G | CA16608050 | TSC2 | c.*1187-10C>G (n.*1187-10C>G) c.2685-10C>G (n.2685-10C>G) c.2640-10C>G (n.2640-10C>G) c.*2077-10C>G (n.*2077-10C>G) c.*3694-10C>G (n.*3694-10C>G) c.2673-10C>G (n.2673-10C>G) c.1297-10C>G c.*2142-10C>G (n.*2142-10C>G) c.2633-10C>G n.922-10C>G n.1653-10C>G c.2493-10C>G (n.2493-10C>G) c.*1939-10C>G (n.*1939-10C>G) c.2529-10C>G (n.2529-10C>G) c.2040-10C>G (n.2040-10C>G) c.2802-10C>G (n.2802-10C>G) c.1296-10C>G (n.1296-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076058C>T | CA2731587982 | TSC2 | c.*1187-10C>T (n.*1187-10C>T) c.2685-10C>T (n.2685-10C>T) c.2640-10C>T (n.2640-10C>T) c.*2077-10C>T (n.*2077-10C>T) c.*3694-10C>T (n.*3694-10C>T) c.2673-10C>T (n.2673-10C>T) c.1297-10C>T c.*2142-10C>T (n.*2142-10C>T) c.2633-10C>T n.922-10C>T n.1653-10C>T c.2493-10C>T (n.2493-10C>T) c.*1939-10C>T (n.*1939-10C>T) c.2529-10C>T (n.2529-10C>T) c.2040-10C>T (n.2040-10C>T) c.2802-10C>T (n.2802-10C>T) c.1296-10C>T (n.1296-10C>T) | dbSNP |
16 | g.2076059T>C | CA2731849783 | TSC2 | c.*1187-9T>C (n.*1187-9T>C) c.2685-9T>C (n.2685-9T>C) c.2640-9T>C (n.2640-9T>C) c.*2077-9T>C (n.*2077-9T>C) c.*3694-9T>C (n.*3694-9T>C) c.2673-9T>C (n.2673-9T>C) c.1297-9T>C c.*2142-9T>C (n.*2142-9T>C) c.2633-9T>C n.922-9T>C n.1653-9T>C c.2493-9T>C (n.2493-9T>C) c.*1939-9T>C (n.*1939-9T>C) c.2529-9T>C (n.2529-9T>C) c.2040-9T>C (n.2040-9T>C) c.2802-9T>C (n.2802-9T>C) c.1296-9T>C (n.1296-9T>C) | dbSNP |
16 | g.2076060C>A | CA2731577898 | TSC2 | c.*1187-8C>A (n.*1187-8C>A) c.2685-8C>A (n.2685-8C>A) c.2640-8C>A (n.2640-8C>A) c.*2077-8C>A (n.*2077-8C>A) c.*3694-8C>A (n.*3694-8C>A) c.2673-8C>A (n.2673-8C>A) c.1297-8C>A c.*2142-8C>A (n.*2142-8C>A) c.2633-8C>A n.922-8C>A n.1653-8C>A c.2493-8C>A (n.2493-8C>A) c.*1939-8C>A (n.*1939-8C>A) c.2529-8C>A (n.2529-8C>A) c.2040-8C>A (n.2040-8C>A) c.2802-8C>A (n.2802-8C>A) c.1296-8C>A (n.1296-8C>A) | dbSNP |
16 | g.2076060C= | CA2202018342 | TSC2 | c.*1187-8C= (n.*1187-8C=) c.2685-8C= (n.2685-8C=) c.2640-8C= (n.2640-8C=) c.*2077-8C= (n.*2077-8C=) c.*3694-8C= (n.*3694-8C=) c.2673-8C= (n.2673-8C=) c.1297-8C= c.*2142-8C= (n.*2142-8C=) c.2633-8C= n.922-8C= n.1653-8C= c.2493-8C= (n.2493-8C=) c.*1939-8C= (n.*1939-8C=) c.2529-8C= (n.2529-8C=) c.2040-8C= (n.2040-8C=) c.2802-8C= (n.2802-8C=) c.1296-8C= (n.1296-8C=) | |
16 | g.2076060C>G | CA2731577896 | TSC2 | c.*1187-8C>G (n.*1187-8C>G) c.2685-8C>G (n.2685-8C>G) c.2640-8C>G (n.2640-8C>G) c.*2077-8C>G (n.*2077-8C>G) c.*3694-8C>G (n.*3694-8C>G) c.2673-8C>G (n.2673-8C>G) c.1297-8C>G c.*2142-8C>G (n.*2142-8C>G) c.2633-8C>G n.922-8C>G n.1653-8C>G c.2493-8C>G (n.2493-8C>G) c.*1939-8C>G (n.*1939-8C>G) c.2529-8C>G (n.2529-8C>G) c.2040-8C>G (n.2040-8C>G) c.2802-8C>G (n.2802-8C>G) c.1296-8C>G (n.1296-8C>G) | dbSNP |
16 | g.2076060C>T | CA040803 | TSC2 | c.*1187-8C>T (n.*1187-8C>T) c.2685-8C>T (n.2685-8C>T) c.2640-8C>T (n.2640-8C>T) c.*2077-8C>T (n.*2077-8C>T) c.*3694-8C>T (n.*3694-8C>T) c.2673-8C>T (n.2673-8C>T) c.1297-8C>T c.*2142-8C>T (n.*2142-8C>T) c.2633-8C>T n.922-8C>T n.1653-8C>T c.2493-8C>T (n.2493-8C>T) c.*1939-8C>T (n.*1939-8C>T) c.2529-8C>T (n.2529-8C>T) c.2040-8C>T (n.2040-8C>T) c.2802-8C>T (n.2802-8C>T) c.1296-8C>T (n.1296-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076061A= | CA2202018345 | TSC2 | c.*1187-7A= (n.*1187-7A=) c.2685-7A= (n.2685-7A=) c.2640-7A= (n.2640-7A=) c.*2077-7A= (n.*2077-7A=) c.*3694-7A= (n.*3694-7A=) c.2673-7A= (n.2673-7A=) c.1297-7A= c.*2142-7A= (n.*2142-7A=) c.2633-7A= n.922-7A= n.1653-7A= c.2493-7A= (n.2493-7A=) c.*1939-7A= (n.*1939-7A=) c.2529-7A= (n.2529-7A=) c.2040-7A= (n.2040-7A=) c.2802-7A= (n.2802-7A=) c.1296-7A= (n.1296-7A=) | |
16 | g.2076061A>C | CA2499223305 | TSC2 | c.*1187-7A>C (n.*1187-7A>C) c.2685-7A>C (n.2685-7A>C) c.2640-7A>C (n.2640-7A>C) c.*2077-7A>C (n.*2077-7A>C) c.*3694-7A>C (n.*3694-7A>C) c.2673-7A>C (n.2673-7A>C) c.1297-7A>C c.*2142-7A>C (n.*2142-7A>C) c.2633-7A>C n.922-7A>C n.1653-7A>C c.2493-7A>C (n.2493-7A>C) c.*1939-7A>C (n.*1939-7A>C) c.2529-7A>C (n.2529-7A>C) c.2040-7A>C (n.2040-7A>C) c.2802-7A>C (n.2802-7A>C) c.1296-7A>C (n.1296-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076061A>G | CA658658379 | TSC2 | c.*1187-7A>G (n.*1187-7A>G) c.2685-7A>G (n.2685-7A>G) c.2640-7A>G (n.2640-7A>G) c.*2077-7A>G (n.*2077-7A>G) c.*3694-7A>G (n.*3694-7A>G) c.2673-7A>G (n.2673-7A>G) c.1297-7A>G c.*2142-7A>G (n.*2142-7A>G) c.2633-7A>G n.922-7A>G n.1653-7A>G c.2493-7A>G (n.2493-7A>G) c.*1939-7A>G (n.*1939-7A>G) c.2529-7A>G (n.2529-7A>G) c.2040-7A>G (n.2040-7A>G) c.2802-7A>G (n.2802-7A>G) c.1296-7A>G (n.1296-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076061A>T | CA2499223306 | TSC2 | c.*1187-7A>T (n.*1187-7A>T) c.2685-7A>T (n.2685-7A>T) c.2640-7A>T (n.2640-7A>T) c.*2077-7A>T (n.*2077-7A>T) c.*3694-7A>T (n.*3694-7A>T) c.2673-7A>T (n.2673-7A>T) c.1297-7A>T c.*2142-7A>T (n.*2142-7A>T) c.2633-7A>T n.922-7A>T n.1653-7A>T c.2493-7A>T (n.2493-7A>T) c.*1939-7A>T (n.*1939-7A>T) c.2529-7A>T (n.2529-7A>T) c.2040-7A>T (n.2040-7A>T) c.2802-7A>T (n.2802-7A>T) c.1296-7A>T (n.1296-7A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076061_2076063delinsATC | CA2202018352 | TSC2 | c.*1187-7_*1187-5delinsATC (n.*1187-7_*1187-5delinsATC) c.2685-7_2685-5delinsATC (n.2685-7_2685-5delinsATC) c.2640-7_2640-5delinsATC (n.2640-7_2640-5delinsATC) c.*2077-7_*2077-5delinsATC (n.*2077-7_*2077-5delinsATC) c.*3694-7_*3694-5delinsATC (n.*3694-7_*3694-5delinsATC) c.2673-7_2673-5delinsATC (n.2673-7_2673-5delinsATC) c.1297-7_1297-5delinsATC c.*2142-7_*2142-5delinsATC (n.*2142-7_*2142-5delinsATC) c.2633-7_2633-5delinsATC n.922-7_922-5delinsATC n.1653-7_1653-5delinsATC c.2493-7_2493-5delinsATC (n.2493-7_2493-5delinsATC) c.*1939-7_*1939-5delinsATC (n.*1939-7_*1939-5delinsATC) c.2529-7_2529-5delinsATC (n.2529-7_2529-5delinsATC) c.2040-7_2040-5delinsATC (n.2040-7_2040-5delinsATC) c.2802-7_2802-5delinsATC (n.2802-7_2802-5delinsATC) c.1296-7_1296-5delinsATC (n.1296-7_1296-5delinsATC) | |
16 | g.2076062T>A | CA2731849816 | TSC2 | c.*1187-6T>A (n.*1187-6T>A) c.2685-6T>A (n.2685-6T>A) c.2640-6T>A (n.2640-6T>A) c.*2077-6T>A (n.*2077-6T>A) c.*3694-6T>A (n.*3694-6T>A) c.2673-6T>A (n.2673-6T>A) c.1297-6T>A c.*2142-6T>A (n.*2142-6T>A) c.2633-6T>A n.922-6T>A n.1653-6T>A c.2493-6T>A (n.2493-6T>A) c.*1939-6T>A (n.*1939-6T>A) c.2529-6T>A (n.2529-6T>A) c.2040-6T>A (n.2040-6T>A) c.2802-6T>A (n.2802-6T>A) c.1296-6T>A (n.1296-6T>A) | dbSNP |
16 | g.2076062T>C | CA2631130362 | TSC2 | c.*1187-6T>C (n.*1187-6T>C) c.2685-6T>C (n.2685-6T>C) c.2640-6T>C (n.2640-6T>C) c.*2077-6T>C (n.*2077-6T>C) c.*3694-6T>C (n.*3694-6T>C) c.2673-6T>C (n.2673-6T>C) c.1297-6T>C c.*2142-6T>C (n.*2142-6T>C) c.2633-6T>C n.922-6T>C n.1653-6T>C c.2493-6T>C (n.2493-6T>C) c.*1939-6T>C (n.*1939-6T>C) c.2529-6T>C (n.2529-6T>C) c.2040-6T>C (n.2040-6T>C) c.2802-6T>C (n.2802-6T>C) c.1296-6T>C (n.1296-6T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2076064_2076065del | CA658658380 | TSC2 | c.*1187-4_*1187-3del (n.*1187-4_*1187-3del) c.2685-4_2685-3del (n.2685-4_2685-3del) c.2640-4_2640-3del (n.2640-4_2640-3del) c.*2077-4_*2077-3del (n.*2077-4_*2077-3del) c.*3694-4_*3694-3del (n.*3694-4_*3694-3del) c.2673-4_2673-3del (n.2673-4_2673-3del) c.1297-4_1297-3del c.*2142-4_*2142-3del (n.*2142-4_*2142-3del) c.2633-4_2633-3del n.922-4_922-3del n.1653-4_1653-3del c.2493-4_2493-3del (n.2493-4_2493-3del) c.*1939-4_*1939-3del (n.*1939-4_*1939-3del) c.2529-4_2529-3del (n.2529-4_2529-3del) c.2040-4_2040-3del (n.2040-4_2040-3del) c.2802-4_2802-3del (n.2802-4_2802-3del) c.1296-4_1296-3del (n.1296-4_1296-3del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076063C>A | CA2731576838 | TSC2 | c.*1187-5C>A (n.*1187-5C>A) c.2685-5C>A (n.2685-5C>A) c.2640-5C>A (n.2640-5C>A) c.*2077-5C>A (n.*2077-5C>A) c.*3694-5C>A (n.*3694-5C>A) c.2673-5C>A (n.2673-5C>A) c.1297-5C>A c.*2142-5C>A (n.*2142-5C>A) c.2633-5C>A n.922-5C>A n.1653-5C>A c.2493-5C>A (n.2493-5C>A) c.*1939-5C>A (n.*1939-5C>A) c.2529-5C>A (n.2529-5C>A) c.2040-5C>A (n.2040-5C>A) c.2802-5C>A (n.2802-5C>A) c.1296-5C>A (n.1296-5C>A) | dbSNP |
16 | g.2076063C= | CA2202018362 | TSC2 | c.*1187-5C= (n.*1187-5C=) c.2685-5C= (n.2685-5C=) c.2640-5C= (n.2640-5C=) c.*2077-5C= (n.*2077-5C=) c.*3694-5C= (n.*3694-5C=) c.2673-5C= (n.2673-5C=) c.1297-5C= c.*2142-5C= (n.*2142-5C=) c.2633-5C= n.922-5C= n.1653-5C= c.2493-5C= (n.2493-5C=) c.*1939-5C= (n.*1939-5C=) c.2529-5C= (n.2529-5C=) c.2040-5C= (n.2040-5C=) c.2802-5C= (n.2802-5C=) c.1296-5C= (n.1296-5C=) | |
16 | g.2076063C>G | CA040793 | TSC2 | c.*1187-5C>G (n.*1187-5C>G) c.2685-5C>G (n.2685-5C>G) c.2640-5C>G (n.2640-5C>G) c.*2077-5C>G (n.*2077-5C>G) c.*3694-5C>G (n.*3694-5C>G) c.2673-5C>G (n.2673-5C>G) c.1297-5C>G c.*2142-5C>G (n.*2142-5C>G) c.2633-5C>G n.922-5C>G n.1653-5C>G c.2493-5C>G (n.2493-5C>G) c.*1939-5C>G (n.*1939-5C>G) c.2529-5C>G (n.2529-5C>G) c.2040-5C>G (n.2040-5C>G) c.2802-5C>G (n.2802-5C>G) c.1296-5C>G (n.1296-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076063C>T | CA10579887 | TSC2 | c.*1187-5C>T (n.*1187-5C>T) c.2685-5C>T (n.2685-5C>T) c.2640-5C>T (n.2640-5C>T) c.*2077-5C>T (n.*2077-5C>T) c.*3694-5C>T (n.*3694-5C>T) c.2673-5C>T (n.2673-5C>T) c.1297-5C>T c.*2142-5C>T (n.*2142-5C>T) c.2633-5C>T n.922-5C>T n.1653-5C>T c.2493-5C>T (n.2493-5C>T) c.*1939-5C>T (n.*1939-5C>T) c.2529-5C>T (n.2529-5C>T) c.2040-5C>T (n.2040-5C>T) c.2802-5C>T (n.2802-5C>T) c.1296-5C>T (n.1296-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076064T>A | CA2731628976 | TSC2 | c.*1187-4T>A (n.*1187-4T>A) c.2685-4T>A (n.2685-4T>A) c.2640-4T>A (n.2640-4T>A) c.*2077-4T>A (n.*2077-4T>A) c.*3694-4T>A (n.*3694-4T>A) c.2673-4T>A (n.2673-4T>A) c.1297-4T>A c.*2142-4T>A (n.*2142-4T>A) c.2633-4T>A n.922-4T>A n.1653-4T>A c.2493-4T>A (n.2493-4T>A) c.*1939-4T>A (n.*1939-4T>A) c.2529-4T>A (n.2529-4T>A) c.2040-4T>A (n.2040-4T>A) c.2802-4T>A (n.2802-4T>A) c.1296-4T>A (n.1296-4T>A) | dbSNP |
16 | g.2076064T>C | CA915946281 | TSC2 | c.*1187-4T>C (n.*1187-4T>C) c.2685-4T>C (n.2685-4T>C) c.2640-4T>C (n.2640-4T>C) c.*2077-4T>C (n.*2077-4T>C) c.*3694-4T>C (n.*3694-4T>C) c.2673-4T>C (n.2673-4T>C) c.1297-4T>C c.*2142-4T>C (n.*2142-4T>C) c.2633-4T>C n.922-4T>C n.1653-4T>C c.2493-4T>C (n.2493-4T>C) c.*1939-4T>C (n.*1939-4T>C) c.2529-4T>C (n.2529-4T>C) c.2040-4T>C (n.2040-4T>C) c.2802-4T>C (n.2802-4T>C) c.1296-4T>C (n.1296-4T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076064T>G | CA2631130385 | TSC2 | c.*1187-4T>G (n.*1187-4T>G) c.2685-4T>G (n.2685-4T>G) c.2640-4T>G (n.2640-4T>G) c.*2077-4T>G (n.*2077-4T>G) c.*3694-4T>G (n.*3694-4T>G) c.2673-4T>G (n.2673-4T>G) c.1297-4T>G c.*2142-4T>G (n.*2142-4T>G) c.2633-4T>G n.922-4T>G n.1653-4T>G c.2493-4T>G (n.2493-4T>G) c.*1939-4T>G (n.*1939-4T>G) c.2529-4T>G (n.2529-4T>G) c.2040-4T>G (n.2040-4T>G) c.2802-4T>G (n.2802-4T>G) c.1296-4T>G (n.1296-4T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2076064T= | CA2202018373 | TSC2 | c.*1187-4T= (n.*1187-4T=) c.2685-4T= (n.2685-4T=) c.2640-4T= (n.2640-4T=) c.*2077-4T= (n.*2077-4T=) c.*3694-4T= (n.*3694-4T=) c.2673-4T= (n.2673-4T=) c.1297-4T= c.*2142-4T= (n.*2142-4T=) c.2633-4T= n.922-4T= n.1653-4T= c.2493-4T= (n.2493-4T=) c.*1939-4T= (n.*1939-4T=) c.2529-4T= (n.2529-4T=) c.2040-4T= (n.2040-4T=) c.2802-4T= (n.2802-4T=) c.1296-4T= (n.1296-4T=) | |
16 | g.2076065C= | CA2202018385 | TSC2 | c.*1187-3C= (n.*1187-3C=) c.2685-3C= (n.2685-3C=) c.2640-3C= (n.2640-3C=) c.*2077-3C= (n.*2077-3C=) c.*3694-3C= (n.*3694-3C=) c.2673-3C= (n.2673-3C=) c.1297-3C= c.*2142-3C= (n.*2142-3C=) c.2633-3C= n.922-3C= n.1653-3C= c.2493-3C= (n.2493-3C=) c.*1939-3C= (n.*1939-3C=) c.2529-3C= (n.2529-3C=) c.2040-3C= (n.2040-3C=) c.2802-3C= (n.2802-3C=) c.1296-3C= (n.1296-3C=) | |
16 | g.2076065C>T | CA916081777 | TSC2 | c.*1187-3C>T (n.*1187-3C>T) c.2685-3C>T (n.2685-3C>T) c.2640-3C>T (n.2640-3C>T) c.*2077-3C>T (n.*2077-3C>T) c.*3694-3C>T (n.*3694-3C>T) c.2673-3C>T (n.2673-3C>T) c.1297-3C>T c.*2142-3C>T (n.*2142-3C>T) c.2633-3C>T n.922-3C>T n.1653-3C>T c.2493-3C>T (n.2493-3C>T) c.*1939-3C>T (n.*1939-3C>T) c.2529-3C>T (n.2529-3C>T) c.2040-3C>T (n.2040-3C>T) c.2802-3C>T (n.2802-3C>T) c.1296-3C>T (n.1296-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076066A= | CA2202018396 | TSC2 | c.*1187-2A= (n.*1187-2A=) c.2685-2A= (n.2685-2A=) c.2640-2A= (n.2640-2A=) c.*2077-2A= (n.*2077-2A=) c.*3694-2A= (n.*3694-2A=) c.2673-2A= (n.2673-2A=) c.1297-2A= c.*2142-2A= (n.*2142-2A=) c.2633-2A= n.922-2A= n.1653-2A= c.2493-2A= (n.2493-2A=) c.*1939-2A= (n.*1939-2A=) c.2529-2A= (n.2529-2A=) c.2040-2A= (n.2040-2A=) c.2802-2A= (n.2802-2A=) c.1296-2A= (n.1296-2A=) | |
16 | g.2076066A>C | CA394279135 | TSC2 | c.*1187-2A>C (n.*1187-2A>C) c.2685-2A>C (n.2685-2A>C) c.2640-2A>C (n.2640-2A>C) c.*2077-2A>C (n.*2077-2A>C) c.*3694-2A>C (n.*3694-2A>C) c.2673-2A>C (n.2673-2A>C) c.1297-2A>C c.*2142-2A>C (n.*2142-2A>C) c.2633-2A>C n.922-2A>C n.1653-2A>C c.2493-2A>C (n.2493-2A>C) c.*1939-2A>C (n.*1939-2A>C) c.2529-2A>C (n.2529-2A>C) c.2040-2A>C (n.2040-2A>C) c.2802-2A>C (n.2802-2A>C) c.1296-2A>C (n.1296-2A>C) | |
16 | g.2076066A>G | CA10603300 | TSC2 | c.*1187-2A>G (n.*1187-2A>G) c.2685-2A>G (n.2685-2A>G) c.2640-2A>G (n.2640-2A>G) c.*2077-2A>G (n.*2077-2A>G) c.*3694-2A>G (n.*3694-2A>G) c.2673-2A>G (n.2673-2A>G) c.1297-2A>G c.*2142-2A>G (n.*2142-2A>G) c.2633-2A>G n.922-2A>G n.1653-2A>G c.2493-2A>G (n.2493-2A>G) c.*1939-2A>G (n.*1939-2A>G) c.2529-2A>G (n.2529-2A>G) c.2040-2A>G (n.2040-2A>G) c.2802-2A>G (n.2802-2A>G) c.1296-2A>G (n.1296-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076066A>T | CA017790 | TSC2 | c.*1187-2A>T (n.*1187-2A>T) c.2685-2A>T (n.2685-2A>T) c.2640-2A>T (n.2640-2A>T) c.*2077-2A>T (n.*2077-2A>T) c.*3694-2A>T (n.*3694-2A>T) c.2673-2A>T (n.2673-2A>T) c.1297-2A>T c.*2142-2A>T (n.*2142-2A>T) c.2633-2A>T n.922-2A>T n.1653-2A>T c.2493-2A>T (n.2493-2A>T) c.*1939-2A>T (n.*1939-2A>T) c.2529-2A>T (n.2529-2A>T) c.2040-2A>T (n.2040-2A>T) c.2802-2A>T (n.2802-2A>T) c.1296-2A>T (n.1296-2A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076067G>A | CA017781 | TSC2 | c.*1187-1G>A (n.*1187-1G>A) c.2685-1G>A (n.2685-1G>A) c.2640-1G>A (n.2640-1G>A) c.*2077-1G>A (n.*2077-1G>A) c.*3694-1G>A (n.*3694-1G>A) c.2673-1G>A (n.2673-1G>A) c.1297-1G>A c.*2142-1G>A (n.*2142-1G>A) c.2633-1G>A n.922-1G>A n.1653-1G>A c.2493-1G>A (n.2493-1G>A) c.*1939-1G>A (n.*1939-1G>A) c.2529-1G>A (n.2529-1G>A) c.2040-1G>A (n.2040-1G>A) c.2802-1G>A (n.2802-1G>A) c.1296-1G>A (n.1296-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076067G>C | CA394279137 | TSC2 | c.*1187-1G>C (n.*1187-1G>C) c.2685-1G>C (n.2685-1G>C) c.2640-1G>C (n.2640-1G>C) c.*2077-1G>C (n.*2077-1G>C) c.*3694-1G>C (n.*3694-1G>C) c.2673-1G>C (n.2673-1G>C) c.1297-1G>C c.*2142-1G>C (n.*2142-1G>C) c.2633-1G>C n.922-1G>C n.1653-1G>C c.2493-1G>C (n.2493-1G>C) c.*1939-1G>C (n.*1939-1G>C) c.2529-1G>C (n.2529-1G>C) c.2040-1G>C (n.2040-1G>C) c.2802-1G>C (n.2802-1G>C) c.1296-1G>C (n.1296-1G>C) | dbSNP |
16 | g.2076067G= | CA2202018406 | TSC2 | c.*1187-1G= (n.*1187-1G=) c.2685-1G= (n.2685-1G=) c.2640-1G= (n.2640-1G=) c.*2077-1G= (n.*2077-1G=) c.*3694-1G= (n.*3694-1G=) c.2673-1G= (n.2673-1G=) c.1297-1G= c.*2142-1G= (n.*2142-1G=) c.2633-1G= n.922-1G= n.1653-1G= c.2493-1G= (n.2493-1G=) c.*1939-1G= (n.*1939-1G=) c.2529-1G= (n.2529-1G=) c.2040-1G= (n.2040-1G=) c.2802-1G= (n.2802-1G=) c.1296-1G= (n.1296-1G=) | |
16 | g.2076067G>T | CA394279139 | TSC2 | c.*1187-1G>T (n.*1187-1G>T) c.2685-1G>T (n.2685-1G>T) c.2640-1G>T (n.2640-1G>T) c.*2077-1G>T (n.*2077-1G>T) c.*3694-1G>T (n.*3694-1G>T) c.2673-1G>T (n.2673-1G>T) c.1297-1G>T c.*2142-1G>T (n.*2142-1G>T) c.2633-1G>T n.922-1G>T n.1653-1G>T c.2493-1G>T (n.2493-1G>T) c.*1939-1G>T (n.*1939-1G>T) c.2529-1G>T (n.2529-1G>T) c.2040-1G>T (n.2040-1G>T) c.2802-1G>T (n.2802-1G>T) c.1296-1G>T (n.1296-1G>T) | dbSNP |
16 | g.2076068G>A | CA492953632 | TSC2 | c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.2685G>A (p.Lys895=) c.2640G>A (p.Lys880=) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*3694G>A (n.*3694G>A) c.2673G>A (p.Lys891=) c.1297G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.2633G>A n.922G>A n.1653G>A c.2493G>A (p.Lys831=) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.2529G>A (p.Lys843=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.2802G>A (p.Lys934=) c.1296G>A (p.Lys432=) | dbSNP |
16 | g.2076068G>C | CA394279141 | TSC2 | c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.2640G>C (p.Lys880Asn) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*3694G>C (n.*3694G>C) c.2673G>C (p.Lys891Asn) c.1297G>C c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.2633G>C n.922G>C n.1653G>C c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.2529G>C (p.Lys843Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) | |
16 | g.2076068G>T | CA394279143 | TSC2 | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.2640G>T (p.Lys880Asn) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.2673G>T (p.Lys891Asn) c.1297G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.2633G>T n.922G>T n.1653G>T c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.2529G>T (p.Lys843Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) | |
16 | g.2076068_2076069delinsGT | CA2202018413 | TSC2 | c.*1187_*1188delinsGT (n.*1187_*1188delinsGT) c.2685_2686delinsGT (p.Lys895=) c.2640_2641delinsGT (p.Lys880=) c.*2077_*2078delinsGT (n.*2077_*2078delinsGT) c.*3694_*3695delinsGT (n.*3694_*3695delinsGT) c.2673_2674delinsGT (p.Lys891=) c.1297_1298delinsGT c.*2142_*2143delinsGT (n.*2142_*2143delinsGT) c.2633_2634delinsGT n.922_923delinsGT n.1653_1654delinsGT c.2493_2494delinsGT (p.Lys831=) c.*1939_*1940delinsGT (n.*1939_*1940delinsGT) c.2529_2530delinsGT (p.Lys843=) c.2040_2041delinsGT (p.Lys680=) c.2802_2803delinsGT (p.Lys934=) c.1296_1297delinsGT (p.Lys432=) | |
16 | g.2076069T>A | CA394279146 | TSC2 | c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.2641T>A (p.Phe881Ile) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*3695T>A (n.*3695T>A) c.2674T>A (p.Phe892Ile) c.1298T>A c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.2634T>A n.923T>A n.1654T>A c.2494T>A (p.Phe832Ile) c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.2530T>A (p.Phe844Ile) c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.2803T>A (p.Phe935Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076069T>C | CA017793 | TSC2 | c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.2641T>C (p.Phe881Leu) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*3695T>C (n.*3695T>C) c.2674T>C (p.Phe892Leu) c.1298T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.2634T>C n.923T>C n.1654T>C c.2494T>C (p.Phe832Leu) c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.2530T>C (p.Phe844Leu) c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.2803T>C (p.Phe935Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076069T>G | CA394279149 | TSC2 | c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.2686T>G (p.Phe896Val) c.2641T>G (p.Phe881Val) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*3695T>G (n.*3695T>G) c.2674T>G (p.Phe892Val) c.1298T>G c.*2143T>G (n.*2143T>G) c.2634T>G n.923T>G n.1654T>G c.2494T>G (p.Phe832Val) c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.2530T>G (p.Phe844Val) c.2041T>G (p.Phe681Val) c.2803T>G (p.Phe935Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) | |
16 | g.2076069T= | CA2202018417 | TSC2 | c.*1188T= (n.*1188T=) c.2686T= (p.Phe896=) c.2641T= (p.Phe881=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*3695T= (n.*3695T=) c.2674T= (p.Phe892=) c.1298T= c.*2143T= (n.*2143T=) c.2634T= n.923T= n.1654T= c.2494T= (p.Phe832=) c.*1940T= (n.*1940T=) c.2530T= (p.Phe844=) c.2041T= (p.Phe681=) c.2803T= (p.Phe935=) c.1297T= (p.Phe433=) | |
16 | g.2076071del | CA017798 | TSC2 | c.*1190del (n.*1190del) c.2688del (p.Phe896LeufsTer13) c.2643del (p.Phe881LeufsTer13) c.*2080del (n.*2080del) c.*3697del (n.*3697del) c.2676del (p.Phe892LeufsTer13) c.1300del c.*2145del (n.*2145del) c.2636del n.925del n.1656del c.2496del (p.Phe832LeufsTer13) c.*1942del (n.*1942del) c.2532del (p.Phe844LeufsTer13) c.2043del (p.Phe681LeufsTer13) c.2805del (p.Phe935LeufsTer13) c.1299del (p.Phe433LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076070T>A | CA394279151 | TSC2 | c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.2642T>A (p.Phe881Tyr) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.2675T>A (p.Phe892Tyr) c.1299T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.2635T>A n.924T>A n.1655T>A c.2495T>A (p.Phe832Tyr) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.2531T>A (p.Phe844Tyr) c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.2804T>A (p.Phe935Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) | dbSNP |
16 | g.2076070T>C | CA394279152 | TSC2 | c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.2642T>C (p.Phe881Ser) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.2675T>C (p.Phe892Ser) c.1299T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.2635T>C n.924T>C n.1655T>C c.2495T>C (p.Phe832Ser) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.2531T>C (p.Phe844Ser) c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.2804T>C (p.Phe935Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) | dbSNP |
16 | g.2076070T>G | CA394279154 | TSC2 | c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.2642T>G (p.Phe881Cys) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.2675T>G (p.Phe892Cys) c.1299T>G c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.2635T>G n.924T>G n.1655T>G c.2495T>G (p.Phe832Cys) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.2531T>G (p.Phe844Cys) c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.2804T>G (p.Phe935Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) | |
16 | g.2076071T>A | CA394279156 | TSC2 | c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.2688T>A (p.Phe896Leu) c.2643T>A (p.Phe881Leu) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*3697T>A (n.*3697T>A) c.2676T>A (p.Phe892Leu) c.1300T>A c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.2636T>A n.925T>A n.1656T>A c.2496T>A (p.Phe832Leu) c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.2532T>A (p.Phe844Leu) c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.2805T>A (p.Phe935Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) | dbSNP |
16 | g.2076071T>C | CA492953637 | TSC2 | c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.2688T>C (p.Phe896=) c.2643T>C (p.Phe881=) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*3697T>C (n.*3697T>C) c.2676T>C (p.Phe892=) c.1300T>C c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.2636T>C n.925T>C n.1656T>C c.2496T>C (p.Phe832=) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.2532T>C (p.Phe844=) c.2043T>C (p.Phe681=) c.2805T>C (p.Phe935=) c.1299T>C (p.Phe433=) | |
16 | g.2076071T>G | CA394279157 | TSC2 | c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.2688T>G (p.Phe896Leu) c.2643T>G (p.Phe881Leu) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*3697T>G (n.*3697T>G) c.2676T>G (p.Phe892Leu) c.1300T>G c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.2636T>G n.925T>G n.1656T>G c.2496T>G (p.Phe832Leu) c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.2532T>G (p.Phe844Leu) c.2043T>G (p.Phe681Leu) c.2805T>G (p.Phe935Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) | dbSNP |
16 | g.2076072A>C | CA394279161 | TSC2 | c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.2689A>C (p.Asn897His) c.2644A>C (p.Asn882His) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.*3698A>C (n.*3698A>C) c.2677A>C (p.Asn893His) c.1301A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.2637A>C n.926A>C n.1657A>C c.2497A>C (p.Asn833His) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.2533A>C (p.Asn845His) c.2044A>C (p.Asn682His) c.2806A>C (p.Asn936His) c.1300A>C (p.Asn434His) | |
16 | g.2076072A>G | CA394279163 | TSC2 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.2689A>G (p.Asn897Asp) c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.*3698A>G (n.*3698A>G) c.2677A>G (p.Asn893Asp) c.1301A>G c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.2637A>G n.926A>G n.1657A>G c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.2806A>G (p.Asn936Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) | |
16 | g.2076072A>T | CA394279159 | TSC2 | c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.2689A>T (p.Asn897Tyr) c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.*3698A>T (n.*3698A>T) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) c.1301A>T c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.2637A>T n.926A>T n.1657A>T c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2044A>T (p.Asn682Tyr) c.2806A>T (p.Asn936Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) | dbSNP |
16 | g.2076073A>C | CA394279165 | TSC2 | c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.2690A>C (p.Asn897Thr) c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.*2082A>C (n.*2082A>C) c.*3699A>C (n.*3699A>C) c.2678A>C (p.Asn893Thr) c.1302A>C c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.2638A>C n.927A>C n.1658A>C c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.2807A>C (p.Asn936Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) | dbSNP |
16 | g.2076073A>G | CA394279166 | TSC2 | c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.2690A>G (p.Asn897Ser) c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.2678A>G (p.Asn893Ser) c.1302A>G c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.2638A>G n.927A>G n.1658A>G c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.2807A>G (p.Asn936Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) | |
16 | g.2076073A>T | CA394279168 | TSC2 | c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.2690A>T (p.Asn897Ile) c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.*2082A>T (n.*2082A>T) c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.2678A>T (p.Asn893Ile) c.1302A>T c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.2638A>T n.927A>T n.1658A>T c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.2807A>T (p.Asn936Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) | dbSNP |
16 | g.2076074T>A | CA394279170 | TSC2 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.2691T>A (p.Asn897Lys) c.2646T>A (p.Asn882Lys) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.2679T>A (p.Asn893Lys) c.1303T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.2639T>A n.928T>A n.1659T>A c.2499T>A (p.Asn833Lys) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2535T>A (p.Asn845Lys) c.2046T>A (p.Asn682Lys) c.2808T>A (p.Asn936Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) | dbSNP |
16 | g.2076074T>C | CA492953638 | TSC2 | c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.2691T>C (p.Asn897=) c.2646T>C (p.Asn882=) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.2679T>C (p.Asn893=) c.1303T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.2639T>C n.928T>C n.1659T>C c.2499T>C (p.Asn833=) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2535T>C (p.Asn845=) c.2046T>C (p.Asn682=) c.2808T>C (p.Asn936=) c.1302T>C (p.Asn434=) | |
16 | g.2076074T>G | CA394279172 | TSC2 | c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.2691T>G (p.Asn897Lys) c.2646T>G (p.Asn882Lys) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.2679T>G (p.Asn893Lys) c.1303T>G c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.2639T>G n.928T>G n.1659T>G c.2499T>G (p.Asn833Lys) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2535T>G (p.Asn845Lys) c.2046T>G (p.Asn682Lys) c.2808T>G (p.Asn936Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076075C>A | CA394279174 | TSC2 | c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.2647C>A (p.Gln883Lys) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.1304C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.2640C>A n.929C>A n.1660C>A c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.2809C>A (p.Gln937Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) | dbSNP |
16 | g.2076075C= | CA2202018428 | TSC2 | c.*1194C= (n.*1194C=) c.2692C= (p.Gln898=) c.2647C= (p.Gln883=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.*3701C= (n.*3701C=) c.2680C= (p.Gln894=) c.1304C= c.*2149C= (n.*2149C=) c.2640C= n.929C= n.1660C= c.2500C= (p.Gln834=) c.*1946C= (n.*1946C=) c.2536C= (p.Gln846=) c.2047C= (p.Gln683=) c.2809C= (p.Gln937=) c.1303C= (p.Gln435=) | |
16 | g.2076075C>G | CA10583314 | TSC2 | c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.2647C>G (p.Gln883Glu) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*3701C>G (n.*3701C>G) c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.1304C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.2640C>G n.929C>G n.1660C>G c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.2809C>G (p.Gln937Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076075C>T | CA017805 | TSC2 | c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.2647C>T (p.Gln883Ter) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.1304C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.2640C>T n.929C>T n.1660C>T c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.2809C>T (p.Gln937Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.2076076A>C | CA394279179 | TSC2 | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.2648A>C (p.Gln883Pro) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.1305A>C c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.2641A>C n.930A>C n.1661A>C c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.2810A>C (p.Gln937Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) | |
16 | g.2076076A>G | CA394279181 | TSC2 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.2648A>G (p.Gln883Arg) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.1305A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.2641A>G n.930A>G n.1661A>G c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.2810A>G (p.Gln937Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) | |
16 | g.2076076A>T | CA394279183 | TSC2 | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.2648A>T (p.Gln883Leu) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.1305A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.2641A>T n.930A>T n.1661A>T c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.2810A>T (p.Gln937Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) | dbSNP |
16 | g.2076077_2076079dup | CA2580090867 | TSC2 | c.*1196_*1198dup (n.*1196_*1198dup) c.2694_2696dup (p.Tyr899Ter) c.2649_2651dup (p.Tyr884Ter) c.*2086_*2088dup (n.*2086_*2088dup) c.*3703_*3705dup (n.*3703_*3705dup) c.2682_2684dup (p.Tyr895Ter) c.1306_1308dup c.*2151_*2153dup (n.*2151_*2153dup) c.2642_2644dup n.931_933dup n.1662_1664dup c.2502_2504dup (p.Tyr835Ter) c.*1948_*1950dup (n.*1948_*1950dup) c.2538_2540dup (p.Tyr847Ter) c.2049_2051dup (p.Tyr684Ter) c.2811_2813dup (p.Tyr938Ter) c.1305_1307dup (p.Tyr436Ter) | ClinVar |
16 | g.2076077G>A | CA492953640 | TSC2 | c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.2694G>A (p.Gln898=) c.2649G>A (p.Gln883=) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.2682G>A (p.Gln894=) c.1306G>A c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.2642G>A n.931G>A n.1662G>A c.2502G>A (p.Gln834=) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) c.2049G>A (p.Gln683=) c.2811G>A (p.Gln937=) c.1305G>A (p.Gln435=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076077G>C | CA394279185 | TSC2 | c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.2694G>C (p.Gln898His) c.2649G>C (p.Gln883His) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*3703G>C (n.*3703G>C) c.2682G>C (p.Gln894His) c.1306G>C c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.2642G>C n.931G>C n.1662G>C c.2502G>C (p.Gln834His) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.2538G>C (p.Gln846His) c.2049G>C (p.Gln683His) c.2811G>C (p.Gln937His) c.1305G>C (p.Gln435His) | dbSNP |
16 | g.2076077G>T | CA394279187 | TSC2 | c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.2694G>T (p.Gln898His) c.2649G>T (p.Gln883His) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*3703G>T (n.*3703G>T) c.2682G>T (p.Gln894His) c.1306G>T c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.2642G>T n.931G>T n.1662G>T c.2502G>T (p.Gln834His) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.2538G>T (p.Gln846His) c.2049G>T (p.Gln683His) c.2811G>T (p.Gln937His) c.1305G>T (p.Gln435His) | |
16 | g.2076077_2076078dup | CA2695221385 | TSC2 | c.*1196_*1197dup (n.*1196_*1197dup) c.2694_2695dup (p.Tyr899CysfsTer11) c.2649_2650dup (p.Tyr884CysfsTer11) c.*2086_*2087dup (n.*2086_*2087dup) c.*3703_*3704dup (n.*3703_*3704dup) c.2682_2683dup (p.Tyr895CysfsTer11) c.1306_1307dup c.*2151_*2152dup (n.*2151_*2152dup) c.2642_2643dup n.931_932dup n.1662_1663dup c.2502_2503dup (p.Tyr835CysfsTer11) c.*1948_*1949dup (n.*1948_*1949dup) c.2538_2539dup (p.Tyr847CysfsTer11) c.2049_2050dup (p.Tyr684CysfsTer11) c.2811_2812dup (p.Tyr938CysfsTer11) c.1305_1306dup (p.Tyr436CysfsTer11) | |
16 | g.2076078T>A | CA394279193 | TSC2 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.2695T>A (p.Tyr899Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.2683T>A (p.Tyr895Asn) c.1307T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.2643T>A n.932T>A n.1663T>A c.2503T>A (p.Tyr835Asn) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.2812T>A (p.Tyr938Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) | dbSNP |
16 | g.2076078T>C | CA394279192 | TSC2 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.2695T>C (p.Tyr899His) c.2650T>C (p.Tyr884His) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.2683T>C (p.Tyr895His) c.1307T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.2643T>C n.932T>C n.1663T>C c.2503T>C (p.Tyr835His) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.2539T>C (p.Tyr847His) c.2050T>C (p.Tyr684His) c.2812T>C (p.Tyr938His) c.1306T>C (p.Tyr436His) | dbSNP |
16 | g.2076078T>G | CA394279190 | TSC2 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.2695T>G (p.Tyr899Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.2683T>G (p.Tyr895Asp) c.1307T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.2643T>G n.932T>G n.1663T>G c.2503T>G (p.Tyr835Asp) c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.2812T>G (p.Tyr938Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076079A= | CA2202018433 | TSC2 | c.*1198A= (n.*1198A=) c.2696A= (p.Tyr899=) c.2651A= (p.Tyr884=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.*3705A= (n.*3705A=) c.2684A= (p.Tyr895=) c.1308A= c.*2153A= (n.*2153A=) c.2644A= n.933A= n.1664A= c.2504A= (p.Tyr835=) c.*1950A= (n.*1950A=) c.2540A= (p.Tyr847=) c.2051A= (p.Tyr684=) c.2813A= (p.Tyr938=) c.1307A= (p.Tyr436=) | |
16 | g.2076079A>C | CA394279195 | TSC2 | c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2696A>C (p.Tyr899Ser) c.2651A>C (p.Tyr884Ser) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*3705A>C (n.*3705A>C) c.2684A>C (p.Tyr895Ser) c.1308A>C c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.2644A>C n.933A>C n.1664A>C c.2504A>C (p.Tyr835Ser) c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.2813A>C (p.Tyr938Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) | dbSNP |
16 | g.2076079A>G | CA040833 | TSC2 | c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2696A>G (p.Tyr899Cys) c.2651A>G (p.Tyr884Cys) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.*3705A>G (n.*3705A>G) c.2684A>G (p.Tyr895Cys) c.1308A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.2644A>G n.933A>G n.1664A>G c.2504A>G (p.Tyr835Cys) c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.2813A>G (p.Tyr938Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076079A>T | CA394279197 | TSC2 | c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2696A>T (p.Tyr899Phe) c.2651A>T (p.Tyr884Phe) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*3705A>T (n.*3705A>T) c.2684A>T (p.Tyr895Phe) c.1308A>T c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.2644A>T n.933A>T n.1664A>T c.2504A>T (p.Tyr835Phe) c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.2813A>T (p.Tyr938Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) | dbSNP |
16 | g.2076080C>A | CA394279200 | TSC2 | c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.2697C>A (p.Tyr899Ter) c.2652C>A (p.Tyr884Ter) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.2685C>A (p.Tyr895Ter) c.1309C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.2645C>A n.934C>A n.1665C>A c.2505C>A (p.Tyr835Ter) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) c.2052C>A (p.Tyr684Ter) c.2814C>A (p.Tyr938Ter) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) | dbSNP |
16 | g.2076080C= | CA2202018443 | TSC2 | c.*1199C= (n.*1199C=) c.2697C= (p.Tyr899=) c.2652C= (p.Tyr884=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.*3706C= (n.*3706C=) c.2685C= (p.Tyr895=) c.1309C= c.*2154C= (n.*2154C=) c.2645C= n.934C= n.1665C= c.2505C= (p.Tyr835=) c.*1951C= (n.*1951C=) c.2541C= (p.Tyr847=) c.2052C= (p.Tyr684=) c.2814C= (p.Tyr938=) c.1308C= (p.Tyr436=) | |
16 | g.2076080C>G | CA394279202 | TSC2 | c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.2697C>G (p.Tyr899Ter) c.2652C>G (p.Tyr884Ter) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*3706C>G (n.*3706C>G) c.2685C>G (p.Tyr895Ter) c.1309C>G c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.2645C>G n.934C>G n.1665C>G c.2505C>G (p.Tyr835Ter) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.2541C>G (p.Tyr847Ter) c.2052C>G (p.Tyr684Ter) c.2814C>G (p.Tyr938Ter) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) | dbSNP |
16 | g.2076080C>T | CA017811 | TSC2 | c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.2697C>T (p.Tyr899=) c.2652C>T (p.Tyr884=) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) c.2685C>T (p.Tyr895=) c.1309C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.2645C>T n.934C>T n.1665C>T c.2505C>T (p.Tyr835=) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.2541C>T (p.Tyr847=) c.2052C>T (p.Tyr684=) c.2814C>T (p.Tyr938=) c.1308C>T (p.Tyr436=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076081A= | CA2202018453 | TSC2 | c.*1200A= (n.*1200A=) c.2698A= (p.Ile900=) c.2653A= (p.Ile885=) c.*2090A= (n.*2090A=) c.*3707A= (n.*3707A=) c.2686A= (p.Ile896=) c.1310A= c.*2155A= (n.*2155A=) c.2646A= n.935A= n.1666A= c.2506A= (p.Ile836=) c.*1952A= (n.*1952A=) c.2542A= (p.Ile848=) c.2053A= (p.Ile685=) c.2815A= (p.Ile939=) c.1309A= (p.Ile437=) | |
16 | g.2076081A>C | CA394279206 | TSC2 | c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.2698A>C (p.Ile900Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.1310A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.2646A>C n.935A>C n.1666A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2542A>C (p.Ile848Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2815A>C (p.Ile939Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076081A>G | CA394279208 | TSC2 | c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.2698A>G (p.Ile900Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.2686A>G (p.Ile896Val) c.1310A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.2646A>G n.935A>G n.1666A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2542A>G (p.Ile848Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2815A>G (p.Ile939Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076081A>T | CA394279210 | TSC2 | c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.2698A>T (p.Ile900Phe) c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.2686A>T (p.Ile896Phe) c.1310A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.2646A>T n.935A>T n.1666A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2542A>T (p.Ile848Phe) c.2053A>T (p.Ile685Phe) c.2815A>T (p.Ile939Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) | dbSNP |
16 | g.2076082T>A | CA394279211 | TSC2 | c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.2699T>A (p.Ile900Asn) c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*3708T>A (n.*3708T>A) c.2687T>A (p.Ile896Asn) c.1311T>A c.*2156T>A (n.*2156T>A) c.2647T>A n.936T>A n.1667T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.2543T>A (p.Ile848Asn) c.2054T>A (p.Ile685Asn) c.2816T>A (p.Ile939Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) | dbSNP |
16 | g.2076082T>C | CA394279213 | TSC2 | c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.2699T>C (p.Ile900Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.1311T>C c.*2156T>C (n.*2156T>C) c.2647T>C n.936T>C n.1667T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2816T>C (p.Ile939Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) | |
16 | g.2076082T>G | CA394279214 | TSC2 | c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.2699T>G (p.Ile900Ser) c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*3708T>G (n.*3708T>G) c.2687T>G (p.Ile896Ser) c.1311T>G c.*2156T>G (n.*2156T>G) c.2647T>G n.936T>G n.1667T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.2543T>G (p.Ile848Ser) c.2054T>G (p.Ile685Ser) c.2816T>G (p.Ile939Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) | |
16 | g.2076083C>A | CA492953641 | TSC2 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.2700C>A (p.Ile900=) c.2655C>A (p.Ile885=) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*3709C>A (n.*3709C>A) c.2688C>A (p.Ile896=) c.1312C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.2648C>A n.937C>A n.1668C>A c.2508C>A (p.Ile836=) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2544C>A (p.Ile848=) c.2055C>A (p.Ile685=) c.2817C>A (p.Ile939=) c.1311C>A (p.Ile437=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076083C= | CA2202018462 | TSC2 | c.*1202C= (n.*1202C=) c.2700C= (p.Ile900=) c.2655C= (p.Ile885=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.*3709C= (n.*3709C=) c.2688C= (p.Ile896=) c.1312C= c.*2157C= (n.*2157C=) c.2648C= n.937C= n.1668C= c.2508C= (p.Ile836=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2544C= (p.Ile848=) c.2055C= (p.Ile685=) c.2817C= (p.Ile939=) c.1311C= (p.Ile437=) | |
16 | g.2076083C>G | CA394279216 | TSC2 | c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.2700C>G (p.Ile900Met) c.2655C>G (p.Ile885Met) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*3709C>G (n.*3709C>G) c.2688C>G (p.Ile896Met) c.1312C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.2648C>G n.937C>G n.1668C>G c.2508C>G (p.Ile836Met) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2544C>G (p.Ile848Met) c.2055C>G (p.Ile685Met) c.2817C>G (p.Ile939Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076083C>T | CA16614743 | TSC2 | c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.2700C>T (p.Ile900=) c.2655C>T (p.Ile885=) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*3709C>T (n.*3709C>T) c.2688C>T (p.Ile896=) c.1312C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.2648C>T n.937C>T n.1668C>T c.2508C>T (p.Ile836=) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2544C>T (p.Ile848=) c.2055C>T (p.Ile685=) c.2817C>T (p.Ile939=) c.1311C>T (p.Ile437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076083_2076085delinsCGT | CA2202018461 | TSC2 | c.*1202_*1204delinsCGT (n.*1202_*1204delinsCGT) c.2700_2702delinsCGT (p.Ile900=) c.2655_2657delinsCGT (p.Ile885=) c.*2092_*2094delinsCGT (n.*2092_*2094delinsCGT) c.*3709_*3711delinsCGT (n.*3709_*3711delinsCGT) c.2688_2690delinsCGT (p.Ile896=) c.1312_1314delinsCGT c.*2157_*2159delinsCGT (n.*2157_*2159delinsCGT) c.2648_2650delinsCGT n.937_939delinsCGT n.1668_1670delinsCGT c.2508_2510delinsCGT (p.Ile836=) c.*1954_*1956delinsCGT (n.*1954_*1956delinsCGT) c.2544_2546delinsCGT (p.Ile848=) c.2055_2057delinsCGT (p.Ile685=) c.2817_2819delinsCGT (p.Ile939=) c.1311_1313delinsCGT (p.Ile437=) | |
16 | g.2076084G>A | CA276741693 | TSC2 | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.2701G>A (p.Val901Met) c.2656G>A (p.Val886Met) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*3710G>A (n.*3710G>A) c.2689G>A (p.Val897Met) c.1313G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.2649G>A n.938G>A n.1669G>A c.2509G>A (p.Val837Met) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2545G>A (p.Val849Met) c.2056G>A (p.Val686Met) c.2818G>A (p.Val940Met) c.1312G>A (p.Val438Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076084G>C | CA16620093 | TSC2 | c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.2701G>C (p.Val901Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*3710G>C (n.*3710G>C) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.1313G>C c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.2649G>C n.938G>C n.1669G>C c.2509G>C (p.Val837Leu) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.2818G>C (p.Val940Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076084G= | CA2202018482 | TSC2 | c.*1203G= (n.*1203G=) c.2701G= (p.Val901=) c.2656G= (p.Val886=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*3710G= (n.*3710G=) c.2689G= (p.Val897=) c.1313G= c.*2158G= (n.*2158G=) c.2649G= n.938G= n.1669G= c.2509G= (p.Val837=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2545G= (p.Val849=) c.2056G= (p.Val686=) c.2818G= (p.Val940=) c.1312G= (p.Val438=) | |
16 | g.2076084G>T | CA394279221 | TSC2 | c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.2701G>T (p.Val901Leu) c.2656G>T (p.Val886Leu) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*3710G>T (n.*3710G>T) c.2689G>T (p.Val897Leu) c.1313G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.2649G>T n.938G>T n.1669G>T c.2509G>T (p.Val837Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.2818G>T (p.Val940Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076088_2076089del | CA017812 | TSC2 | c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del) c.2705_2706del (p.Cys902SerfsTer27) c.2660_2661del (p.Cys887SerfsTer27) c.*2097_*2098del (n.*2097_*2098del) c.*3714_*3715del (n.*3714_*3715del) c.2693_2694del (p.Cys898SerfsTer27) c.1317_1318del c.*2162_*2163del (n.*2162_*2163del) c.2653_2654del n.942_943del n.1673_1674del c.2513_2514del (p.Cys838SerfsTer27) c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.2549_2550del (p.Cys850SerfsTer27) c.2060_2061del (p.Cys687SerfsTer27) c.2822_2823del (p.Cys941SerfsTer27) c.1316_1317del (p.Cys439SerfsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076084_2076085insGT | CA2695221386 | TSC2 | c.*1203_*1204insGT (n.*1203_*1204insGT) c.2701_2702insGT (p.Val901GlyfsTer9) c.2656_2657insGT (p.Val886GlyfsTer9) c.*2093_*2094insGT (n.*2093_*2094insGT) c.*3710_*3711insGT (n.*3710_*3711insGT) c.2689_2690insGT (p.Val897GlyfsTer9) c.1313_1314insGT c.*2158_*2159insGT (n.*2158_*2159insGT) c.2649_2650insGT n.938_939insGT n.1669_1670insGT c.2509_2510insGT (p.Val837GlyfsTer9) c.*1955_*1956insGT (n.*1955_*1956insGT) c.2545_2546insGT (p.Val849GlyfsTer9) c.2056_2057insGT (p.Val686GlyfsTer9) c.2818_2819insGT (p.Val940GlyfsTer9) c.1312_1313insGT (p.Val438GlyfsTer9) | |
16 | g.2076085T>A | CA394279225 | TSC2 | c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.2702T>A (p.Val901Glu) c.2657T>A (p.Val886Glu) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*3711T>A (n.*3711T>A) c.2690T>A (p.Val897Glu) c.1314T>A c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.2650T>A n.939T>A n.1670T>A c.2510T>A (p.Val837Glu) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.2819T>A (p.Val940Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) | dbSNP |
16 | g.2076085T>C | CA394279228 | TSC2 | c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.2702T>C (p.Val901Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.1314T>C c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.2650T>C n.939T>C n.1670T>C c.2510T>C (p.Val837Ala) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.2819T>C (p.Val940Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) | dbSNP |
16 | g.2076085T>G | CA394279227 | TSC2 | c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.2702T>G (p.Val901Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.*3711T>G (n.*3711T>G) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.1314T>G c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.2650T>G n.939T>G n.1670T>G c.2510T>G (p.Val837Gly) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.2819T>G (p.Val940Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) | |
16 | g.2076085_2076124delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG | CA2202018492 | TSC2 | c.*1204_*1243delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*1204_*1243delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG) c.2702_2741delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val901=) c.2657_2696delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val886=) c.*2094_*2133delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*2094_*2133delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG) c.*3711_*3750delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*3711_*3750delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG) c.2690_2729delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val897=) c.1314_1353delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG c.2650_2689delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG n.939_978delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG n.1670_1709delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG c.2510_2549delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val837=) c.*1956_*1995delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (n.*1956_*1995delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG) c.2546_2585delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val849=) c.2057_2096delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val686=) c.2819_2858delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val940=) c.1313_1352delinsTGTGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAG (p.Val438=) | |
16 | g.2076086G>A | CA276741694 | TSC2 | c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.2703G>A (p.Val901=) c.2658G>A (p.Val886=) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*3712G>A (n.*3712G>A) c.2691G>A (p.Val897=) c.1315G>A c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.2651G>A n.940G>A n.1671G>A c.2511G>A (p.Val837=) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.2547G>A (p.Val849=) c.2058G>A (p.Val686=) c.2820G>A (p.Val940=) c.1314G>A (p.Val438=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076086G>C | CA492953642 | TSC2 | c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.2703G>C (p.Val901=) c.2658G>C (p.Val886=) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.*3712G>C (n.*3712G>C) c.2691G>C (p.Val897=) c.1315G>C c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.2651G>C n.940G>C n.1671G>C c.2511G>C (p.Val837=) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.2547G>C (p.Val849=) c.2058G>C (p.Val686=) c.2820G>C (p.Val940=) c.1314G>C (p.Val438=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076086G= | CA2202018501 | TSC2 | c.*1205G= (n.*1205G=) c.2703G= (p.Val901=) c.2658G= (p.Val886=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.*3712G= (n.*3712G=) c.2691G= (p.Val897=) c.1315G= c.*2160G= (n.*2160G=) c.2651G= n.940G= n.1671G= c.2511G= (p.Val837=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.2547G= (p.Val849=) c.2058G= (p.Val686=) c.2820G= (p.Val940=) c.1314G= (p.Val438=) | |
16 | g.2076086G>T | CA492953643 | TSC2 | c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.2703G>T (p.Val901=) c.2658G>T (p.Val886=) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.*3712G>T (n.*3712G>T) c.2691G>T (p.Val897=) c.1315G>T c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2651G>T n.940G>T n.1671G>T c.2511G>T (p.Val837=) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.2547G>T (p.Val849=) c.2058G>T (p.Val686=) c.2820G>T (p.Val940=) c.1314G>T (p.Val438=) | |
16 | g.2076086_2076090delinsGTGTC | CA2202018496 | TSC2 | c.*1205_*1209delinsGTGTC (n.*1205_*1209delinsGTGTC) c.2703_2707delinsGTGTC (p.Val901=) c.2658_2662delinsGTGTC (p.Val886=) c.*2095_*2099delinsGTGTC (n.*2095_*2099delinsGTGTC) c.*3712_*3716delinsGTGTC (n.*3712_*3716delinsGTGTC) c.2691_2695delinsGTGTC (p.Val897=) c.1315_1319delinsGTGTC c.*2160_*2164delinsGTGTC (n.*2160_*2164delinsGTGTC) c.2651_2655delinsGTGTC n.940_944delinsGTGTC n.1671_1675delinsGTGTC c.2511_2515delinsGTGTC (p.Val837=) c.*1957_*1961delinsGTGTC (n.*1957_*1961delinsGTGTC) c.2547_2551delinsGTGTC (p.Val849=) c.2058_2062delinsGTGTC (p.Val686=) c.2820_2824delinsGTGTC (p.Val940=) c.1314_1318delinsGTGTC (p.Val438=) | |
16 | g.2076089_2076127del | CA915946282 | TSC2 | c.*1208_*1246del (n.*1208_*1246del) c.2706_2744del (p.Leu903_Cys915del) c.2661_2699del (p.Leu888_Cys900del) c.*2098_*2136del (n.*2098_*2136del) c.*3715_*3753del (n.*3715_*3753del) c.2694_2732del (p.Leu899_Cys911del) c.1318_1356del c.2654_2692del n.943_981del n.1674_1712del c.2514_2552del (p.Leu839_Cys851del) c.*1960_*1998del (n.*1960_*1998del) c.2550_2588del (p.Leu851_Cys863del) c.2061_2099del (p.Leu688_Cys700del) c.2823_2861del (p.Leu942_Cys954del) c.1317_1355del (p.Leu440_Cys452del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076087T>A | CA394279232 | TSC2 | c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.2704T>A (p.Cys902Ser) c.2659T>A (p.Cys887Ser) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.1316T>A c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.2652T>A n.941T>A n.1672T>A c.2512T>A (p.Cys838Ser) c.*1958T>A (n.*1958T>A) c.2548T>A (p.Cys850Ser) c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.2821T>A (p.Cys941Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) | dbSNP |
16 | g.2076087T>C | CA394279234 | TSC2 | c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.2704T>C (p.Cys902Arg) c.2659T>C (p.Cys887Arg) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.1316T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.2652T>C n.941T>C n.1672T>C c.2512T>C (p.Cys838Arg) c.*1958T>C (n.*1958T>C) c.2548T>C (p.Cys850Arg) c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.2821T>C (p.Cys941Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) | |
16 | g.2076087T>G | CA394279233 | TSC2 | c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.2704T>G (p.Cys902Gly) c.2659T>G (p.Cys887Gly) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.1316T>G c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.2652T>G n.941T>G n.1672T>G c.2512T>G (p.Cys838Gly) c.*1958T>G (n.*1958T>G) c.2548T>G (p.Cys850Gly) c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.2821T>G (p.Cys941Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) | dbSNP |
16 | g.2076089_2076092del | CA16615082 | TSC2 | c.*1208_*1211del (n.*1208_*1211del) c.2706_2709del (p.Cys902TrpfsTer6) c.2661_2664del (p.Cys887TrpfsTer6) c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del) c.*3715_*3718del (n.*3715_*3718del) c.2694_2697del (p.Cys898TrpfsTer6) c.1318_1321del c.*2163_*2166del (n.*2163_*2166del) c.2654_2657del n.943_946del n.1674_1677del c.2514_2517del (p.Cys838TrpfsTer6) c.*1960_*1963del (n.*1960_*1963del) c.2550_2553del (p.Cys850TrpfsTer6) c.2061_2064del (p.Cys687TrpfsTer6) c.2823_2826del (p.Cys941TrpfsTer6) c.1317_1320del (p.Cys439TrpfsTer6) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076088G>A | CA394279236 | TSC2 | c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.2705G>A (p.Cys902Tyr) c.2660G>A (p.Cys887Tyr) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*3714G>A (n.*3714G>A) c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.1317G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.2653G>A n.942G>A n.1673G>A c.2513G>A (p.Cys838Tyr) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.2549G>A (p.Cys850Tyr) c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.2822G>A (p.Cys941Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) | |
16 | g.2076088G>C | CA394279237 | TSC2 | c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.2705G>C (p.Cys902Ser) c.2660G>C (p.Cys887Ser) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*3714G>C (n.*3714G>C) c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.1317G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.2653G>C n.942G>C n.1673G>C c.2513G>C (p.Cys838Ser) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.2549G>C (p.Cys850Ser) c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.2822G>C (p.Cys941Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) | |
16 | g.2076088G>T | CA394279239 | TSC2 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.2705G>T (p.Cys902Phe) c.2660G>T (p.Cys887Phe) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*3714G>T (n.*3714G>T) c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.1317G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.2653G>T n.942G>T n.1673G>T c.2513G>T (p.Cys838Phe) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.2549G>T (p.Cys850Phe) c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.2822G>T (p.Cys941Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) | |
16 | g.2076088_2076135delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC | CA2202018518 | TSC2 | c.*1207_*1254delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*1207_*1254delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC) c.2705_2752delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys902=) c.2660_2707delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys887=) c.*2097_*2144delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*2097_*2144delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC) c.*3714_*3761delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*3714_*3761delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC) c.2693_2740delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys898=) c.1317_1364delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC c.2653_2700delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC n.942_989delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC n.1673_1720delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC c.2513_2560delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys838=) c.*1959_*2006delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (n.*1959_*2006delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC) c.2549_2596delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys850=) c.2060_2107delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys687=) c.2822_2869delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys941=) c.1316_1363delinsGTCTGGCCCATCACGTCATAGCCATGTGGTTCATCAGGTGCCGCCTGC (p.Cys439=) | |
16 | g.2076089T>A | CA017829 | TSC2 | c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.2706T>A (p.Cys902Ter) c.2661T>A (p.Cys887Ter) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*3715T>A (n.*3715T>A) c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.1318T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2654T>A n.943T>A n.1674T>A c.2514T>A (p.Cys838Ter) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.2550T>A (p.Cys850Ter) c.2061T>A (p.Cys687Ter) c.2823T>A (p.Cys941Ter) c.1317T>A (p.Cys439Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076089T>C | CA492953644 | TSC2 | c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.2706T>C (p.Cys902=) c.2661T>C (p.Cys887=) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*3715T>C (n.*3715T>C) c.2694T>C (p.Cys898=) c.1318T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2654T>C n.943T>C n.1674T>C c.2514T>C (p.Cys838=) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.2550T>C (p.Cys850=) c.2061T>C (p.Cys687=) c.2823T>C (p.Cys941=) c.1317T>C (p.Cys439=) | dbSNP |
16 | g.2076089T>G | CA394279243 | TSC2 | c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.2706T>G (p.Cys902Trp) c.2661T>G (p.Cys887Trp) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*3715T>G (n.*3715T>G) c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.1318T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2654T>G n.943T>G n.1674T>G c.2514T>G (p.Cys838Trp) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.2550T>G (p.Cys850Trp) c.2061T>G (p.Cys687Trp) c.2823T>G (p.Cys941Trp) c.1317T>G (p.Cys439Trp) | dbSNP |
16 | g.2076089T= | CA2202018529 | TSC2 | c.*1208T= (n.*1208T=) c.2706T= (p.Cys902=) c.2661T= (p.Cys887=) c.*2098T= (n.*2098T=) c.*3715T= (n.*3715T=) c.2694T= (p.Cys898=) c.1318T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.2654T= n.943T= n.1674T= c.2514T= (p.Cys838=) c.*1960T= (n.*1960T=) c.2550T= (p.Cys850=) c.2061T= (p.Cys687=) c.2823T= (p.Cys941=) c.1317T= (p.Cys439=) | |
16 | g.2076089_2076135del | CA017822 | TSC2 | c.*1208_*1254del (n.*1208_*1254del) c.2706_2752del (p.Ala904ProfsTer10) c.2661_2707del (p.Ala889ProfsTer10) c.*2098_*2144del (n.*2098_*2144del) c.*3715_*3761del (n.*3715_*3761del) c.2694_2740del (p.Ala900ProfsTer10) c.1318_1364del c.2654_2700del n.943_989del n.1674_1720del c.2514_2560del (p.Ala840ProfsTer10) c.*1960_*2006del (n.*1960_*2006del) c.2550_2596del (p.Ala852ProfsTer10) c.2061_2107del (p.Ala689ProfsTer10) c.2823_2869del (p.Ala943ProfsTer10) c.1317_1363del (p.Ala441ProfsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076090C>A | CA394279247 | TSC2 | c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.2707C>A (p.Leu903Met) c.2662C>A (p.Leu888Met) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.2695C>A (p.Leu899Met) c.1319C>A c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.2655C>A n.944C>A n.1675C>A c.2515C>A (p.Leu839Met) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.2551C>A (p.Leu851Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.2824C>A (p.Leu942Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076090C= | CA2202018543 | TSC2 | c.*1209C= (n.*1209C=) c.2707C= (p.Leu903=) c.2662C= (p.Leu888=) c.*2099C= (n.*2099C=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.2695C= (p.Leu899=) c.1319C= c.*2164C= (n.*2164C=) c.2655C= n.944C= n.1675C= c.2515C= (p.Leu839=) c.*1961C= (n.*1961C=) c.2551C= (p.Leu851=) c.2062C= (p.Leu688=) c.2824C= (p.Leu942=) c.1318C= (p.Leu440=) | |
16 | g.2076090C>G | CA394279249 | TSC2 | c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2662C>G (p.Leu888Val) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.1319C>G c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.2655C>G n.944C>G n.1675C>G c.2515C>G (p.Leu839Val) c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076090C>T | CA040839 | TSC2 | c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.2707C>T (p.Leu903=) c.2662C>T (p.Leu888=) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.2695C>T (p.Leu899=) c.1319C>T c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.2655C>T n.944C>T n.1675C>T c.2515C>T (p.Leu839=) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.2551C>T (p.Leu851=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.2824C>T (p.Leu942=) c.1318C>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076091T>A | CA394279253 | TSC2 | c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.2663T>A (p.Leu888Gln) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*3717T>A (n.*3717T>A) c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.1320T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.2656T>A n.945T>A n.1676T>A c.2516T>A (p.Leu839Gln) c.*1962T>A (n.*1962T>A) c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) | |
16 | g.2076091T>C | CA394279255 | TSC2 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*3717T>C (n.*3717T>C) c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.1320T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) c.2656T>C n.945T>C n.1676T>C c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) | |
16 | g.2076091T>G | CA394279256 | TSC2 | c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*3717T>G (n.*3717T>G) c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.1320T>G c.*2165T>G (n.*2165T>G) c.2656T>G n.945T>G n.1676T>G c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.*1962T>G (n.*1962T>G) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) | |
16 | g.2076092G>A | CA492953645 | TSC2 | c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.2709G>A (p.Leu903=) c.2664G>A (p.Leu888=) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*3718G>A (n.*3718G>A) c.2697G>A (p.Leu899=) c.1321G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.2657G>A n.946G>A n.1677G>A c.2517G>A (p.Leu839=) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.2553G>A (p.Leu851=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2826G>A (p.Leu942=) c.1320G>A (p.Leu440=) | dbSNP |
16 | g.2076092G>C | CA492953646 | TSC2 | c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.2709G>C (p.Leu903=) c.2664G>C (p.Leu888=) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*3718G>C (n.*3718G>C) c.2697G>C (p.Leu899=) c.1321G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.2657G>C n.946G>C n.1677G>C c.2517G>C (p.Leu839=) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.2553G>C (p.Leu851=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.2826G>C (p.Leu942=) c.1320G>C (p.Leu440=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076092G= | CA2202018546 | TSC2 | c.*1211G= (n.*1211G=) c.2709G= (p.Leu903=) c.2664G= (p.Leu888=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*3718G= (n.*3718G=) c.2697G= (p.Leu899=) c.1321G= c.*2166G= (n.*2166G=) c.2657G= n.946G= n.1677G= c.2517G= (p.Leu839=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.2553G= (p.Leu851=) c.2064G= (p.Leu688=) c.2826G= (p.Leu942=) c.1320G= (p.Leu440=) | |
16 | g.2076092G>T | CA492953647 | TSC2 | c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.2709G>T (p.Leu903=) c.2664G>T (p.Leu888=) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*3718G>T (n.*3718G>T) c.2697G>T (p.Leu899=) c.1321G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.2657G>T n.946G>T n.1677G>T c.2517G>T (p.Leu839=) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.2553G>T (p.Leu851=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.2826G>T (p.Leu942=) c.1320G>T (p.Leu440=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076093G>A | CA394279260 | TSC2 | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*3719G>A (n.*3719G>A) c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.1322G>A c.2658G>A n.947G>A n.1678G>A c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076093G>C | CA017834 | TSC2 | c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.*3719G>C (n.*3719G>C) c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.1322G>C c.2658G>C n.947G>C n.1678G>C c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076093G= | CA2202018556 | TSC2 | c.*1212G= (n.*1212G=) c.2710G= (p.Ala904=) c.2665G= (p.Ala889=) c.*2102G= (n.*2102G=) c.*3719G= (n.*3719G=) c.2698G= (p.Ala900=) c.1322G= c.2658G= n.947G= n.1678G= c.2518G= (p.Ala840=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.2554G= (p.Ala852=) c.2065G= (p.Ala689=) c.2827G= (p.Ala943=) c.1321G= (p.Ala441=) | |
16 | g.2076093G>T | CA394279257 | TSC2 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.1322G>T c.2658G>T n.947G>T n.1678G>T c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2076094C>A | CA394279262 | TSC2 | c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.2711C>A (p.Ala904Asp) c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.2699C>A (p.Ala900Asp) c.1323C>A c.2659C>A n.948C>A n.1679C>A c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.2555C>A (p.Ala852Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.2828C>A (p.Ala943Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) | dbSNP |
16 | g.2076094C= | CA2202018564 | TSC2 | c.*1213C= (n.*1213C=) c.2711C= (p.Ala904=) c.2666C= (p.Ala889=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.2699C= (p.Ala900=) c.1323C= c.2659C= n.948C= n.1679C= c.2519C= (p.Ala840=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.2555C= (p.Ala852=) c.2066C= (p.Ala689=) c.2828C= (p.Ala943=) c.1322C= (p.Ala441=) | |
16 | g.2076094C>G | CA394279269 | TSC2 | c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.1323C>G c.2659C>G n.948C>G n.1679C>G c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) | dbSNP |
16 | g.2076094C>T | CA017841 | TSC2 | c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.2711C>T (p.Ala904Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.2699C>T (p.Ala900Val) c.1323C>T c.2659C>T n.948C>T n.1679C>T c.2519C>T (p.Ala840Val) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076095C>A | CA492953648 | TSC2 | c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.2712C>A (p.Ala904=) c.2667C>A (p.Ala889=) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.2700C>A (p.Ala900=) c.1324C>A c.2660C>A n.949C>A n.1680C>A c.2520C>A (p.Ala840=) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.2556C>A (p.Ala852=) c.2067C>A (p.Ala689=) c.2829C>A (p.Ala943=) c.1323C>A (p.Ala441=) | dbSNP |
16 | g.2076095C= | CA2202018574 | TSC2 | c.*1214C= (n.*1214C=) c.2712C= (p.Ala904=) c.2667C= (p.Ala889=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.*3721C= (n.*3721C=) c.2700C= (p.Ala900=) c.1324C= c.2660C= n.949C= n.1680C= c.2520C= (p.Ala840=) c.*1966C= (n.*1966C=) c.2556C= (p.Ala852=) c.2067C= (p.Ala689=) c.2829C= (p.Ala943=) c.1323C= (p.Ala441=) | |
16 | g.2076095C>G | CA492953649 | TSC2 | c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.2712C>G (p.Ala904=) c.2667C>G (p.Ala889=) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*3721C>G (n.*3721C>G) c.2700C>G (p.Ala900=) c.1324C>G c.2660C>G n.949C>G n.1680C>G c.2520C>G (p.Ala840=) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.2556C>G (p.Ala852=) c.2067C>G (p.Ala689=) c.2829C>G (p.Ala943=) c.1323C>G (p.Ala441=) | dbSNP |
16 | g.2076095C>T | CA276741700 | TSC2 | c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.2712C>T (p.Ala904=) c.2667C>T (p.Ala889=) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*3721C>T (n.*3721C>T) c.2700C>T (p.Ala900=) c.1324C>T c.2660C>T n.949C>T n.1680C>T c.2520C>T (p.Ala840=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.2556C>T (p.Ala852=) c.2067C>T (p.Ala689=) c.2829C>T (p.Ala943=) c.1323C>T (p.Ala441=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076096C>A | CA394279273 | TSC2 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.2713C>A (p.His905Asn) c.2668C>A (p.His890Asn) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.2701C>A (p.His901Asn) c.1325C>A c.2661C>A n.950C>A n.1681C>A c.2521C>A (p.His841Asn) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.2557C>A (p.His853Asn) c.2068C>A (p.His690Asn) c.2830C>A (p.His944Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) | dbSNP |
16 | g.2076096C= | CA2202018585 | TSC2 | c.*1215C= (n.*1215C=) c.2713C= (p.His905=) c.2668C= (p.His890=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*3722C= (n.*3722C=) c.2701C= (p.His901=) c.1325C= c.2661C= n.950C= n.1681C= c.2521C= (p.His841=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.2557C= (p.His853=) c.2068C= (p.His690=) c.2830C= (p.His944=) c.1324C= (p.His442=) | |
16 | g.2076096C>G | CA394279275 | TSC2 | c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.2713C>G (p.His905Asp) c.2668C>G (p.His890Asp) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.2701C>G (p.His901Asp) c.1325C>G c.2661C>G n.950C>G n.1681C>G c.2521C>G (p.His841Asp) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.2557C>G (p.His853Asp) c.2068C>G (p.His690Asp) c.2830C>G (p.His944Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.2076096C>T | CA040850 | TSC2 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.2713C>T (p.His905Tyr) c.2668C>T (p.His890Tyr) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.2701C>T (p.His901Tyr) c.1325C>T c.2661C>T n.950C>T n.1681C>T c.2521C>T (p.His841Tyr) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.2557C>T (p.His853Tyr) c.2068C>T (p.His690Tyr) c.2830C>T (p.His944Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076096_2076105delinsCATCACGTCA | CA2202018584 | TSC2 | c.*1215_*1224delinsCATCACGTCA (n.*1215_*1224delinsCATCACGTCA) c.2713_2722delinsCATCACGTCA (p.His905=) c.2668_2677delinsCATCACGTCA (p.His890=) c.*2105_*2114delinsCATCACGTCA (n.*2105_*2114delinsCATCACGTCA) c.*3722_*3731delinsCATCACGTCA (n.*3722_*3731delinsCATCACGTCA) c.2701_2710delinsCATCACGTCA (p.His901=) c.1325_1334delinsCATCACGTCA c.2661_2670delinsCATCACGTCA n.950_959delinsCATCACGTCA n.1681_1690delinsCATCACGTCA c.2521_2530delinsCATCACGTCA (p.His841=) c.*1967_*1976delinsCATCACGTCA (n.*1967_*1976delinsCATCACGTCA) c.2557_2566delinsCATCACGTCA (p.His853=) c.2068_2077delinsCATCACGTCA (p.His690=) c.2830_2839delinsCATCACGTCA (p.His944=) c.1324_1333delinsCATCACGTCA (p.His442=) | |
16 | g.2076097A>C | CA394279279 | TSC2 | c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.2714A>C (p.His905Pro) c.2669A>C (p.His890Pro) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*3723A>C (n.*3723A>C) c.2702A>C (p.His901Pro) c.1326A>C c.2662A>C n.951A>C n.1682A>C c.2522A>C (p.His841Pro) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2558A>C (p.His853Pro) c.2069A>C (p.His690Pro) c.2831A>C (p.His944Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) | dbSNP |
16 | g.2076097A>G | CA394279281 | TSC2 | c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.2714A>G (p.His905Arg) c.2669A>G (p.His890Arg) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*3723A>G (n.*3723A>G) c.2702A>G (p.His901Arg) c.1326A>G c.2662A>G n.951A>G n.1682A>G c.2522A>G (p.His841Arg) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2558A>G (p.His853Arg) c.2069A>G (p.His690Arg) c.2831A>G (p.His944Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) | |
16 | g.2076097A>T | CA394279283 | TSC2 | c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2714A>T (p.His905Leu) c.2669A>T (p.His890Leu) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*3723A>T (n.*3723A>T) c.2702A>T (p.His901Leu) c.1326A>T c.2662A>T n.951A>T n.1682A>T c.2522A>T (p.His841Leu) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2558A>T (p.His853Leu) c.2069A>T (p.His690Leu) c.2831A>T (p.His944Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) | dbSNP |
16 | g.2076097_2076098delinsAT | CA2202018592 | TSC2 | c.*1216_*1217delinsAT (n.*1216_*1217delinsAT) c.2714_2715delinsAT (p.His905=) c.2669_2670delinsAT (p.His890=) c.*2106_*2107delinsAT (n.*2106_*2107delinsAT) c.*3723_*3724delinsAT (n.*3723_*3724delinsAT) c.2702_2703delinsAT (p.His901=) c.1326_1327delinsAT c.2662_2663delinsAT n.951_952delinsAT n.1682_1683delinsAT c.2522_2523delinsAT (p.His841=) c.*1968_*1969delinsAT (n.*1968_*1969delinsAT) c.2558_2559delinsAT (p.His853=) c.2069_2070delinsAT (p.His690=) c.2831_2832delinsAT (p.His944=) c.1325_1326delinsAT (p.His442=) | |
16 | g.2076097_2076105del | CA017844 | TSC2 | c.*1216_*1224del (n.*1216_*1224del) c.2714_2722del (p.His905_Ile908delinsLeu) c.2669_2677del (p.His890_Ile893delinsLeu) c.*2106_*2114del (n.*2106_*2114del) c.*3723_*3731del (n.*3723_*3731del) c.2702_2710del (p.His901_Ile904delinsLeu) c.1326_1334del c.2662_2670del n.951_959del n.1682_1690del c.2522_2530del (p.His841_Ile844delinsLeu) c.*1968_*1976del (n.*1968_*1976del) c.2558_2566del (p.His853_Ile856delinsLeu) c.2069_2077del (p.His690_Ile693delinsLeu) c.2831_2839del (p.His944_Ile947delinsLeu) c.1325_1333del (p.His442_Ile445delinsLeu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076098del | CA017855 | TSC2 | c.*1217del (n.*1217del) c.2715del (p.His906ThrfsTer3) c.2670del (p.His891ThrfsTer3) c.*2107del (n.*2107del) c.*3724del (n.*3724del) c.2703del (p.His902ThrfsTer3) c.1327del c.2663del n.952del n.1683del c.2523del (p.His842ThrfsTer3) c.*1969del (n.*1969del) c.2559del (p.His854ThrfsTer3) c.2070del (p.His691ThrfsTer3) c.2832del (p.His945ThrfsTer3) c.1326del (p.His443ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076098T>A | CA394279289 | TSC2 | c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.2715T>A (p.His905Gln) c.2670T>A (p.His890Gln) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*3724T>A (n.*3724T>A) c.2703T>A (p.His901Gln) c.1327T>A c.2663T>A n.952T>A n.1683T>A c.2523T>A (p.His841Gln) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2559T>A (p.His853Gln) c.2070T>A (p.His690Gln) c.2832T>A (p.His944Gln) c.1326T>A (p.His442Gln) | |
16 | g.2076098T>C | CA492953650 | TSC2 | c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2715T>C (p.His905=) c.2670T>C (p.His890=) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*3724T>C (n.*3724T>C) c.2703T>C (p.His901=) c.1327T>C c.2663T>C n.952T>C n.1683T>C c.2523T>C (p.His841=) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2559T>C (p.His853=) c.2070T>C (p.His690=) c.2832T>C (p.His944=) c.1326T>C (p.His442=) | gnomAD v4 |
16 | g.2076098T>G | CA394279287 | TSC2 | c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.2715T>G (p.His905Gln) c.2670T>G (p.His890Gln) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*3724T>G (n.*3724T>G) c.2703T>G (p.His901Gln) c.1327T>G c.2663T>G n.952T>G n.1683T>G c.2523T>G (p.His841Gln) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2559T>G (p.His853Gln) c.2070T>G (p.His690Gln) c.2832T>G (p.His944Gln) c.1326T>G (p.His442Gln) | dbSNP |
16 | g.2076099C>A | CA394279292 | TSC2 | c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.2716C>A (p.His906Asn) c.2671C>A (p.His891Asn) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*3725C>A (n.*3725C>A) c.2704C>A (p.His902Asn) c.1328C>A c.2664C>A n.953C>A n.1684C>A c.2524C>A (p.His842Asn) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.2560C>A (p.His854Asn) c.2071C>A (p.His691Asn) c.2833C>A (p.His945Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) | |
16 | g.2076099C= | CA2202018598 | TSC2 | c.*1218C= (n.*1218C=) c.2716C= (p.His906=) c.2671C= (p.His891=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*3725C= (n.*3725C=) c.2704C= (p.His902=) c.1328C= c.2664C= n.953C= n.1684C= c.2524C= (p.His842=) c.*1970C= (n.*1970C=) c.2560C= (p.His854=) c.2071C= (p.His691=) c.2833C= (p.His945=) c.1327C= (p.His443=) | |
16 | g.2076099C>G | CA394279293 | TSC2 | c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.2716C>G (p.His906Asp) c.2671C>G (p.His891Asp) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*3725C>G (n.*3725C>G) c.2704C>G (p.His902Asp) c.1328C>G c.2664C>G n.953C>G n.1684C>G c.2524C>G (p.His842Asp) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.2560C>G (p.His854Asp) c.2071C>G (p.His691Asp) c.2833C>G (p.His945Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) | dbSNP |
16 | g.2076099C>T | CA394279294 | TSC2 | c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.2716C>T (p.His906Tyr) c.2671C>T (p.His891Tyr) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*3725C>T (n.*3725C>T) c.2704C>T (p.His902Tyr) c.1328C>T c.2664C>T n.953C>T n.1684C>T c.2524C>T (p.His842Tyr) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.2560C>T (p.His854Tyr) c.2071C>T (p.His691Tyr) c.2833C>T (p.His945Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076100A= | CA2202018608 | TSC2 | c.*1219A= (n.*1219A=) c.2717A= (p.His906=) c.2672A= (p.His891=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.*3726A= (n.*3726A=) c.2705A= (p.His902=) c.1329A= c.2665A= n.954A= n.1685A= c.2525A= (p.His842=) c.*1971A= (n.*1971A=) c.2561A= (p.His854=) c.2072A= (p.His691=) c.2834A= (p.His945=) c.1328A= (p.His443=) | |
16 | g.2076100A>C | CA394279297 | TSC2 | c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.2717A>C (p.His906Pro) c.2672A>C (p.His891Pro) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*3726A>C (n.*3726A>C) c.2705A>C (p.His902Pro) c.1329A>C c.2665A>C n.954A>C n.1685A>C c.2525A>C (p.His842Pro) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.2561A>C (p.His854Pro) c.2072A>C (p.His691Pro) c.2834A>C (p.His945Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) | dbSNP |
16 | g.2076100A>G | CA394279298 | TSC2 | c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.2717A>G (p.His906Arg) c.2672A>G (p.His891Arg) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*3726A>G (n.*3726A>G) c.2705A>G (p.His902Arg) c.1329A>G c.2665A>G n.954A>G n.1685A>G c.2525A>G (p.His842Arg) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.2561A>G (p.His854Arg) c.2072A>G (p.His691Arg) c.2834A>G (p.His945Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076100A>T | CA394279300 | TSC2 | c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.2717A>T (p.His906Leu) c.2672A>T (p.His891Leu) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*3726A>T (n.*3726A>T) c.2705A>T (p.His902Leu) c.1329A>T c.2665A>T n.954A>T n.1685A>T c.2525A>T (p.His842Leu) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.2561A>T (p.His854Leu) c.2072A>T (p.His691Leu) c.2834A>T (p.His945Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) | dbSNP |
16 | g.2076101C>A | CA394279303 | TSC2 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2718C>A (p.His906Gln) c.2673C>A (p.His891Gln) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.2706C>A (p.His902Gln) c.1330C>A c.2666C>A n.955C>A n.1686C>A c.2526C>A (p.His842Gln) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2562C>A (p.His854Gln) c.2073C>A (p.His691Gln) c.2835C>A (p.His945Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.2076101C= | CA2202018623 | TSC2 | c.*1220C= (n.*1220C=) c.2718C= (p.His906=) c.2673C= (p.His891=) c.*2110C= (n.*2110C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.2706C= (p.His902=) c.1330C= c.2666C= n.955C= n.1686C= c.2526C= (p.His842=) c.*1972C= (n.*1972C=) c.2562C= (p.His854=) c.2073C= (p.His691=) c.2835C= (p.His945=) c.1329C= (p.His443=) | |
16 | g.2076101C>G | CA394279305 | TSC2 | c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2718C>G (p.His906Gln) c.2673C>G (p.His891Gln) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.2706C>G (p.His902Gln) c.1330C>G c.2666C>G n.955C>G n.1686C>G c.2526C>G (p.His842Gln) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2562C>G (p.His854Gln) c.2073C>G (p.His691Gln) c.2835C>G (p.His945Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) | dbSNP |
16 | g.2076101C>T | CA040864 | TSC2 | c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.2718C>T (p.His906=) c.2673C>T (p.His891=) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.2706C>T (p.His902=) c.1330C>T c.2666C>T n.955C>T n.1686C>T c.2526C>T (p.His842=) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2562C>T (p.His854=) c.2073C>T (p.His691=) c.2835C>T (p.His945=) c.1329C>T (p.His443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2076102G>A | CA276741706 | TSC2 | c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2719G>A (p.Val907Ile) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.*3728G>A (n.*3728G>A) c.2707G>A (p.Val903Ile) c.1331G>A c.2667G>A n.956G>A n.1687G>A c.2527G>A (p.Val843Ile) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.2563G>A (p.Val855Ile) c.2074G>A (p.Val692Ile) c.2836G>A (p.Val946Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076102G>C | CA394279309 | TSC2 | c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.*3728G>C (n.*3728G>C) c.2707G>C (p.Val903Leu) c.1331G>C c.2667G>C n.956G>C n.1687G>C c.2527G>C (p.Val843Leu) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.2563G>C (p.Val855Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
16 | g.2076102G= | CA2202018633 | TSC2 | c.*1221G= (n.*1221G=) c.2719G= (p.Val907=) c.2674G= (p.Val892=) c.*2111G= (n.*2111G=) c.*3728G= (n.*3728G=) c.2707G= (p.Val903=) c.1331G= c.2667G= n.956G= n.1687G= c.2527G= (p.Val843=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.2563G= (p.Val855=) c.2074G= (p.Val692=) c.2836G= (p.Val946=) c.1330G= (p.Val444=) | |
16 | g.2076102G>T | CA394279312 | TSC2 | c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2719G>T (p.Val907Phe) c.2674G>T (p.Val892Phe) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.*3728G>T (n.*3728G>T) c.2707G>T (p.Val903Phe) c.1331G>T c.2667G>T n.956G>T n.1687G>T c.2527G>T (p.Val843Phe) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.2563G>T (p.Val855Phe) c.2074G>T (p.Val692Phe) c.2836G>T (p.Val946Phe) c.1330G>T (p.Val444Phe) | |
16 | g.2076103T>A | CA394279316 | TSC2 | c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2720T>A (p.Val907Asp) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.2708T>A (p.Val903Asp) c.1332T>A c.2668T>A n.957T>A n.1688T>A c.2528T>A (p.Val843Asp) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.2564T>A (p.Val855Asp) c.2075T>A (p.Val692Asp) c.2837T>A (p.Val946Asp) c.1331T>A (p.Val444Asp) | dbSNP |
16 | g.2076103T>C | CA394279314 | TSC2 | c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.2708T>C (p.Val903Ala) c.1332T>C c.2668T>C n.957T>C n.1688T>C c.2528T>C (p.Val843Ala) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.2564T>C (p.Val855Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) | dbSNP |
16 | g.2076103T>G | CA394279315 | TSC2 | c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.2708T>G (p.Val903Gly) c.1332T>G c.2668T>G n.957T>G n.1688T>G c.2528T>G (p.Val843Gly) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.2564T>G (p.Val855Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) | dbSNP |
16 | g.2076104C>A | CA492953653 | TSC2 | c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.2721C>A (p.Val907=) c.2676C>A (p.Val892=) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.2709C>A (p.Val903=) c.1333C>A c.2669C>A n.958C>A n.1689C>A c.2529C>A (p.Val843=) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.2565C>A (p.Val855=) c.2076C>A (p.Val692=) c.2838C>A (p.Val946=) c.1332C>A (p.Val444=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076104C= | CA2202018652 | TSC2 | c.*1223C= (n.*1223C=) c.2721C= (p.Val907=) c.2676C= (p.Val892=) c.*2113C= (n.*2113C=) c.*3730C= (n.*3730C=) c.2709C= (p.Val903=) c.1333C= c.2669C= n.958C= n.1689C= c.2529C= (p.Val843=) c.*1975C= (n.*1975C=) c.2565C= (p.Val855=) c.2076C= (p.Val692=) c.2838C= (p.Val946=) c.1332C= (p.Val444=) | |
16 | g.2076104C>G | CA492953654 | TSC2 | c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.2721C>G (p.Val907=) c.2676C>G (p.Val892=) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.*3730C>G (n.*3730C>G) c.2709C>G (p.Val903=) c.1333C>G c.2669C>G n.958C>G n.1689C>G c.2529C>G (p.Val843=) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.2565C>G (p.Val855=) c.2076C>G (p.Val692=) c.2838C>G (p.Val946=) c.1332C>G (p.Val444=) | dbSNP |
16 | g.2076104C>T | CA492953655 | TSC2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.2721C>T (p.Val907=) c.2676C>T (p.Val892=) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.2709C>T (p.Val903=) c.1333C>T c.2669C>T n.958C>T n.1689C>T c.2529C>T (p.Val843=) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.2565C>T (p.Val855=) c.2076C>T (p.Val692=) c.2838C>T (p.Val946=) c.1332C>T (p.Val444=) | dbSNP |
16 | g.2076104_2076105delinsCA | CA2202018656 | TSC2 | c.*1223_*1224delinsCA (n.*1223_*1224delinsCA) c.2721_2722delinsCA (p.Val907=) c.2676_2677delinsCA (p.Val892=) c.*2113_*2114delinsCA (n.*2113_*2114delinsCA) c.*3730_*3731delinsCA (n.*3730_*3731delinsCA) c.2709_2710delinsCA (p.Val903=) c.1333_1334delinsCA c.2669_2670delinsCA n.958_959delinsCA n.1689_1690delinsCA c.2529_2530delinsCA (p.Val843=) c.*1975_*1976delinsCA (n.*1975_*1976delinsCA) c.2565_2566delinsCA (p.Val855=) c.2076_2077delinsCA (p.Val692=) c.2838_2839delinsCA (p.Val946=) c.1332_1333delinsCA (p.Val444=) | |
16 | g.2076105del | CA017865 | TSC2 | c.*1224del (n.*1224del) c.2722del (p.Ile908Ter) c.2677del (p.Ile893Ter) c.*2114del (n.*2114del) c.*3731del (n.*3731del) c.2710del (p.Ile904Ter) c.1334del c.2670del n.959del n.1690del c.2530del (p.Ile844Ter) c.*1976del (n.*1976del) c.2566del (p.Ile856Ter) c.2077del (p.Ile693Ter) c.2839del (p.Ile947Ter) c.1333del (p.Ile445Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076105A>C | CA394279318 | TSC2 | c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.2677A>C (p.Ile893Leu) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.*3731A>C (n.*3731A>C) c.2710A>C (p.Ile904Leu) c.1334A>C c.2670A>C n.959A>C n.1690A>C c.2530A>C (p.Ile844Leu) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.2839A>C (p.Ile947Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) | |
16 | g.2076105A>G | CA394279320 | TSC2 | c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.2722A>G (p.Ile908Val) c.2677A>G (p.Ile893Val) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.*3731A>G (n.*3731A>G) c.2710A>G (p.Ile904Val) c.1334A>G c.2670A>G n.959A>G n.1690A>G c.2530A>G (p.Ile844Val) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.2839A>G (p.Ile947Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2076105A>T | CA394279321 | TSC2 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.2722A>T (p.Ile908Leu) c.2677A>T (p.Ile893Leu) c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.2710A>T (p.Ile904Leu) c.1334A>T c.2670A>T n.959A>T n.1690A>T c.2530A>T (p.Ile844Leu) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.2566A>T (p.Ile856Leu) c.2077A>T (p.Ile693Leu) c.2839A>T (p.Ile947Leu) c.1333A>T (p.Ile445Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076105dup | CA017860 | TSC2 | c.*1224dup (n.*1224dup) c.2722dup (p.Ile908AsnfsTer22) c.2677dup (p.Ile893AsnfsTer22) c.*2114dup (n.*2114dup) c.*3731dup (n.*3731dup) c.2710dup (p.Ile904AsnfsTer22) c.1334dup c.2670dup n.959dup n.1690dup c.2530dup (p.Ile844AsnfsTer22) c.*1976dup (n.*1976dup) c.2566dup (p.Ile856AsnfsTer22) c.2077dup (p.Ile693AsnfsTer22) c.2839dup (p.Ile947AsnfsTer22) c.1333dup (p.Ile445AsnfsTer22) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076106_2076107del | CA2739265834 | TSC2 | c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del) c.2723_2724del (p.Ile908SerfsTer21) c.2678_2679del (p.Ile893SerfsTer21) c.*2115_*2116del (n.*2115_*2116del) c.*3732_*3733del (n.*3732_*3733del) c.2711_2712del (p.Ile904SerfsTer21) c.1335_1336del c.2671_2672del n.960_961del n.1691_1692del c.2531_2532del (p.Ile844SerfsTer21) c.*1977_*1978del (n.*1977_*1978del) c.2567_2568del (p.Ile856SerfsTer21) c.2078_2079del (p.Ile693SerfsTer21) c.2840_2841del (p.Ile947SerfsTer21) c.1334_1335del (p.Ile445SerfsTer21) | ClinVar |
16 | g.2076106T>A | CA394279323 | TSC2 | c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.2723T>A (p.Ile908Lys) c.2678T>A (p.Ile893Lys) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*3732T>A (n.*3732T>A) c.2711T>A (p.Ile904Lys) c.1335T>A c.2671T>A n.960T>A n.1691T>A c.2531T>A (p.Ile844Lys) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2567T>A (p.Ile856Lys) c.2078T>A (p.Ile693Lys) c.2840T>A (p.Ile947Lys) c.1334T>A (p.Ile445Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076106T>C | CA319484 | TSC2 | c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.2678T>C (p.Ile893Thr) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.2711T>C (p.Ile904Thr) c.1335T>C c.2671T>C n.960T>C n.1691T>C c.2531T>C (p.Ile844Thr) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.2840T>C (p.Ile947Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076106T>G | CA394279325 | TSC2 | c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.2723T>G (p.Ile908Arg) c.2678T>G (p.Ile893Arg) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.*3732T>G (n.*3732T>G) c.2711T>G (p.Ile904Arg) c.1335T>G c.2671T>G n.960T>G n.1691T>G c.2531T>G (p.Ile844Arg) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2567T>G (p.Ile856Arg) c.2078T>G (p.Ile693Arg) c.2840T>G (p.Ile947Arg) c.1334T>G (p.Ile445Arg) | dbSNP |
16 | g.2076106T= | CA2202018679 | TSC2 | c.*1225T= (n.*1225T=) c.2723T= (p.Ile908=) c.2678T= (p.Ile893=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*3732T= (n.*3732T=) c.2711T= (p.Ile904=) c.1335T= c.2671T= n.960T= n.1691T= c.2531T= (p.Ile844=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.2567T= (p.Ile856=) c.2078T= (p.Ile693=) c.2840T= (p.Ile947=) c.1334T= (p.Ile445=) | |
16 | g.2076107A>C | CA492953656 | TSC2 | c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.2724A>C (p.Ile908=) c.2679A>C (p.Ile893=) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*3733A>C (n.*3733A>C) c.2712A>C (p.Ile904=) c.1336A>C c.2672A>C n.961A>C n.1692A>C c.2532A>C (p.Ile844=) c.*1978A>C (n.*1978A>C) c.2568A>C (p.Ile856=) c.2079A>C (p.Ile693=) c.2841A>C (p.Ile947=) c.1335A>C (p.Ile445=) | |
16 | g.2076107A>G | CA394279328 | TSC2 | c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.2724A>G (p.Ile908Met) c.2679A>G (p.Ile893Met) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*3733A>G (n.*3733A>G) c.2712A>G (p.Ile904Met) c.1336A>G c.2672A>G n.961A>G n.1692A>G c.2532A>G (p.Ile844Met) c.*1978A>G (n.*1978A>G) c.2568A>G (p.Ile856Met) c.2079A>G (p.Ile693Met) c.2841A>G (p.Ile947Met) c.1335A>G (p.Ile445Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076107A>T | CA492953657 | TSC2 | c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.2724A>T (p.Ile908=) c.2679A>T (p.Ile893=) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*3733A>T (n.*3733A>T) c.2712A>T (p.Ile904=) c.1336A>T c.2672A>T n.961A>T n.1692A>T c.2532A>T (p.Ile844=) c.*1978A>T (n.*1978A>T) c.2568A>T (p.Ile856=) c.2079A>T (p.Ile693=) c.2841A>T (p.Ile947=) c.1335A>T (p.Ile445=) | dbSNP |
16 | g.2076108G>A | CA394279331 | TSC2 | c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.2725G>A (p.Ala909Thr) c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*3734G>A (n.*3734G>A) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.1337G>A c.2673G>A n.962G>A n.1693G>A c.2533G>A (p.Ala845Thr) c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | ClinVar |
16 | g.2076108G>C | CA394279332 | TSC2 | c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.2725G>C (p.Ala909Pro) c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*3734G>C (n.*3734G>C) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.1337G>C c.2673G>C n.962G>C n.1693G>C c.2533G>C (p.Ala845Pro) c.*1979G>C (n.*1979G>C) c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076108G= | CA2202018691 | TSC2 | c.*1227G= (n.*1227G=) c.2725G= (p.Ala909=) c.2680G= (p.Ala894=) c.*2117G= (n.*2117G=) c.*3734G= (n.*3734G=) c.2713G= (p.Ala905=) c.1337G= c.2673G= n.962G= n.1693G= c.2533G= (p.Ala845=) c.*1979G= (n.*1979G=) c.2569G= (p.Ala857=) c.2080G= (p.Ala694=) c.2842G= (p.Ala948=) c.1336G= (p.Ala446=) | |
16 | g.2076108G>T | CA394279335 | TSC2 | c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.2725G>T (p.Ala909Ser) c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*3734G>T (n.*3734G>T) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.1337G>T c.2673G>T n.962G>T n.1693G>T c.2533G>T (p.Ala845Ser) c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
16 | g.2076109C>A | CA394279339 | TSC2 | c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.2726C>A (p.Ala909Asp) c.2681C>A (p.Ala894Asp) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*3735C>A (n.*3735C>A) c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.1338C>A c.2674C>A n.963C>A n.1694C>A c.2534C>A (p.Ala845Asp) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.2843C>A (p.Ala948Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) | dbSNP |
16 | g.2076109C= | CA2202018705 | TSC2 | c.*1228C= (n.*1228C=) c.2726C= (p.Ala909=) c.2681C= (p.Ala894=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*3735C= (n.*3735C=) c.2714C= (p.Ala905=) c.1338C= c.2674C= n.963C= n.1694C= c.2534C= (p.Ala845=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2570C= (p.Ala857=) c.2081C= (p.Ala694=) c.2843C= (p.Ala948=) c.1337C= (p.Ala446=) | |
16 | g.2076109C>G | CA394279338 | TSC2 | c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.2726C>G (p.Ala909Gly) c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*3735C>G (n.*3735C>G) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.1338C>G c.2674C>G n.963C>G n.1694C>G c.2534C>G (p.Ala845Gly) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) | dbSNP |
16 | g.2076109C>T | CA040893 | TSC2 | c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.2726C>T (p.Ala909Val) c.2681C>T (p.Ala894Val) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*3735C>T (n.*3735C>T) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.1338C>T c.2674C>T n.963C>T n.1694C>T c.2534C>T (p.Ala845Val) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2570C>T (p.Ala857Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.2843C>T (p.Ala948Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2076110del | CA2731850255 | TSC2 | c.*1229del (n.*1229del) c.2727del (p.Met910CysfsTer?) c.2682del (p.Met895CysfsTer?) c.*2119del (n.*2119del) c.*3736del (n.*3736del) c.2715del (p.Met906CysfsTer?) c.1339del c.2675del n.964del n.1695del c.2535del (p.Met846CysfsTer?) c.*1981del (n.*1981del) c.2571del (p.Met858CysfsTer?) c.2082del (p.Met695CysfsTer?) c.2844del (p.Met949CysfsTer?) c.1338del (p.Met447CysfsTer?) | dbSNP |
16 | g.2076110C>A | CA492953658 | TSC2 | c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.2727C>A (p.Ala909=) c.2682C>A (p.Ala894=) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.*3736C>A (n.*3736C>A) c.2715C>A (p.Ala905=) c.1339C>A c.2675C>A n.964C>A n.1695C>A c.2535C>A (p.Ala845=) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2571C>A (p.Ala857=) c.2082C>A (p.Ala694=) c.2844C>A (p.Ala948=) c.1338C>A (p.Ala446=) | dbSNP |
16 | g.2076110C= | CA2202018715 | TSC2 | c.*1229C= (n.*1229C=) c.2727C= (p.Ala909=) c.2682C= (p.Ala894=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.*3736C= (n.*3736C=) c.2715C= (p.Ala905=) c.1339C= c.2675C= n.964C= n.1695C= c.2535C= (p.Ala845=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2571C= (p.Ala857=) c.2082C= (p.Ala694=) c.2844C= (p.Ala948=) c.1338C= (p.Ala446=) | |
16 | g.2076110C>G | CA017870 | TSC2 | c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.2727C>G (p.Ala909=) c.2682C>G (p.Ala894=) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.*3736C>G (n.*3736C>G) c.2715C>G (p.Ala905=) c.1339C>G c.2675C>G n.964C>G n.1695C>G c.2535C>G (p.Ala845=) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2571C>G (p.Ala857=) c.2082C>G (p.Ala694=) c.2844C>G (p.Ala948=) c.1338C>G (p.Ala446=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076110C>T | CA492953659 | TSC2 | c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.2727C>T (p.Ala909=) c.2682C>T (p.Ala894=) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.*3736C>T (n.*3736C>T) c.2715C>T (p.Ala905=) c.1339C>T c.2675C>T n.964C>T n.1695C>T c.2535C>T (p.Ala845=) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2571C>T (p.Ala857=) c.2082C>T (p.Ala694=) c.2844C>T (p.Ala948=) c.1338C>T (p.Ala446=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076111A= | CA2202018731 | TSC2 | c.*1230A= (n.*1230A=) c.2728A= (p.Met910=) c.2683A= (p.Met895=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.*3737A= (n.*3737A=) c.2716A= (p.Met906=) c.1340A= c.2676A= n.965A= n.1696A= c.2536A= (p.Met846=) c.*1982A= (n.*1982A=) c.2572A= (p.Met858=) c.2083A= (p.Met695=) c.2845A= (p.Met949=) c.1339A= (p.Met447=) | |
16 | g.2076111A>C | CA394279345 | TSC2 | c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2728A>C (p.Met910Leu) c.2683A>C (p.Met895Leu) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.2716A>C (p.Met906Leu) c.1340A>C c.2676A>C n.965A>C n.1696A>C c.2536A>C (p.Met846Leu) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.2572A>C (p.Met858Leu) c.2083A>C (p.Met695Leu) c.2845A>C (p.Met949Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) | dbSNP |
16 | g.2076111A>G | CA017875 | TSC2 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2728A>G (p.Met910Val) c.2683A>G (p.Met895Val) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.2716A>G (p.Met906Val) c.1340A>G c.2676A>G n.965A>G n.1696A>G c.2536A>G (p.Met846Val) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.2572A>G (p.Met858Val) c.2083A>G (p.Met695Val) c.2845A>G (p.Met949Val) c.1339A>G (p.Met447Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076111A>T | CA394279343 | TSC2 | c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2728A>T (p.Met910Leu) c.2683A>T (p.Met895Leu) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.2716A>T (p.Met906Leu) c.1340A>T c.2676A>T n.965A>T n.1696A>T c.2536A>T (p.Met846Leu) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.2572A>T (p.Met858Leu) c.2083A>T (p.Met695Leu) c.2845A>T (p.Met949Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076112T>A | CA394279348 | TSC2 | c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.2729T>A (p.Met910Lys) c.2684T>A (p.Met895Lys) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.2717T>A (p.Met906Lys) c.1341T>A c.2677T>A n.966T>A n.1697T>A c.2537T>A (p.Met846Lys) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2573T>A (p.Met858Lys) c.2084T>A (p.Met695Lys) c.2846T>A (p.Met949Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) | dbSNP |
16 | g.2076112T>C | CA394279351 | TSC2 | c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.2729T>C (p.Met910Thr) c.2684T>C (p.Met895Thr) c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.2717T>C (p.Met906Thr) c.1341T>C c.2677T>C n.966T>C n.1697T>C c.2537T>C (p.Met846Thr) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2573T>C (p.Met858Thr) c.2084T>C (p.Met695Thr) c.2846T>C (p.Met949Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076112T>G | CA394279353 | TSC2 | c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.2729T>G (p.Met910Arg) c.2684T>G (p.Met895Arg) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.2717T>G (p.Met906Arg) c.1341T>G c.2677T>G n.966T>G n.1697T>G c.2537T>G (p.Met846Arg) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2573T>G (p.Met858Arg) c.2084T>G (p.Met695Arg) c.2846T>G (p.Met949Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) | |
16 | g.2076112T= | CA2202018756 | TSC2 | c.*1231T= (n.*1231T=) c.2729T= (p.Met910=) c.2684T= (p.Met895=) c.*2121T= (n.*2121T=) c.*3738T= (n.*3738T=) c.2717T= (p.Met906=) c.1341T= c.2677T= n.966T= n.1697T= c.2537T= (p.Met846=) c.*1983T= (n.*1983T=) c.2573T= (p.Met858=) c.2084T= (p.Met695=) c.2846T= (p.Met949=) c.1340T= (p.Met447=) | |
16 | g.2076113G>A | CA394279356 | TSC2 | c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2730G>A (p.Met910Ile) c.2685G>A (p.Met895Ile) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.*3739G>A (n.*3739G>A) c.2718G>A (p.Met906Ile) c.1342G>A c.2678G>A n.967G>A n.1698G>A c.2538G>A (p.Met846Ile) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.2574G>A (p.Met858Ile) c.2085G>A (p.Met695Ile) c.2847G>A (p.Met949Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076113G>C | CA394279358 | TSC2 | c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.2730G>C (p.Met910Ile) c.2685G>C (p.Met895Ile) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.*3739G>C (n.*3739G>C) c.2718G>C (p.Met906Ile) c.1342G>C c.2678G>C n.967G>C n.1698G>C c.2538G>C (p.Met846Ile) c.*1984G>C (n.*1984G>C) c.2574G>C (p.Met858Ile) c.2085G>C (p.Met695Ile) c.2847G>C (p.Met949Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) | dbSNP |
16 | g.2076113G>T | CA394279360 | TSC2 | c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.2730G>T (p.Met910Ile) c.2685G>T (p.Met895Ile) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*3739G>T (n.*3739G>T) c.2718G>T (p.Met906Ile) c.1342G>T c.2678G>T n.967G>T n.1698G>T c.2538G>T (p.Met846Ile) c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.2574G>T (p.Met858Ile) c.2085G>T (p.Met695Ile) c.2847G>T (p.Met949Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) | |
16 | g.2076114T>A | CA394279363 | TSC2 | c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2731T>A (p.Trp911Arg) c.2686T>A (p.Trp896Arg) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.2719T>A (p.Trp907Arg) c.1343T>A c.2679T>A n.968T>A n.1699T>A c.2539T>A (p.Trp847Arg) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.2575T>A (p.Trp859Arg) c.2086T>A (p.Trp696Arg) c.2848T>A (p.Trp950Arg) c.1342T>A (p.Trp448Arg) | |
16 | g.2076114T>C | CA394279364 | TSC2 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.2731T>C (p.Trp911Arg) c.2686T>C (p.Trp896Arg) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.2719T>C (p.Trp907Arg) c.1343T>C c.2679T>C n.968T>C n.1699T>C c.2539T>C (p.Trp847Arg) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.2575T>C (p.Trp859Arg) c.2086T>C (p.Trp696Arg) c.2848T>C (p.Trp950Arg) c.1342T>C (p.Trp448Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076114T>G | CA394279366 | TSC2 | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.2731T>G (p.Trp911Gly) c.2686T>G (p.Trp896Gly) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.2719T>G (p.Trp907Gly) c.1343T>G c.2679T>G n.968T>G n.1699T>G c.2539T>G (p.Trp847Gly) c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.2575T>G (p.Trp859Gly) c.2086T>G (p.Trp696Gly) c.2848T>G (p.Trp950Gly) c.1342T>G (p.Trp448Gly) | |
16 | g.2076114T= | CA2202018763 | TSC2 | c.*1233T= (n.*1233T=) c.2731T= (p.Trp911=) c.2686T= (p.Trp896=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.*3740T= (n.*3740T=) c.2719T= (p.Trp907=) c.1343T= c.2679T= n.968T= n.1699T= c.2539T= (p.Trp847=) c.*1985T= (n.*1985T=) c.2575T= (p.Trp859=) c.2086T= (p.Trp696=) c.2848T= (p.Trp950=) c.1342T= (p.Trp448=) | |
16 | g.2076115_2076118dup | CA2499223307 | TSC2 | c.*1234_*1237dup (n.*1234_*1237dup) c.2732_2735dup (p.Phe912LeufsTer19) c.2687_2690dup (p.Phe897LeufsTer19) c.*2124_*2127dup (n.*2124_*2127dup) c.*3741_*3744dup (n.*3741_*3744dup) c.2720_2723dup (p.Phe908LeufsTer19) c.1344_1347dup c.2680_2683dup n.969_972dup n.1700_1703dup c.2540_2543dup (p.Phe848LeufsTer19) c.*1986_*1989dup (n.*1986_*1989dup) c.2576_2579dup (p.Phe860LeufsTer19) c.2087_2090dup (p.Phe697LeufsTer19) c.2849_2852dup (p.Phe951LeufsTer19) c.1343_1346dup (p.Phe449LeufsTer19) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076115G>A | CA017881 | TSC2 | c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.2732G>A (p.Trp911Ter) c.2687G>A (p.Trp896Ter) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.*3741G>A (n.*3741G>A) c.2720G>A (p.Trp907Ter) c.1344G>A c.2680G>A n.969G>A n.1700G>A c.2540G>A (p.Trp847Ter) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.2576G>A (p.Trp859Ter) c.2087G>A (p.Trp696Ter) c.2849G>A (p.Trp950Ter) c.1343G>A (p.Trp448Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076115G>C | CA394279369 | TSC2 | c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.2732G>C (p.Trp911Ser) c.2687G>C (p.Trp896Ser) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.*3741G>C (n.*3741G>C) c.2720G>C (p.Trp907Ser) c.1344G>C c.2680G>C n.969G>C n.1700G>C c.2540G>C (p.Trp847Ser) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.2576G>C (p.Trp859Ser) c.2087G>C (p.Trp696Ser) c.2849G>C (p.Trp950Ser) c.1343G>C (p.Trp448Ser) | dbSNP |
16 | g.2076115G= | CA2202018774 | TSC2 | c.*1234G= (n.*1234G=) c.2732G= (p.Trp911=) c.2687G= (p.Trp896=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.*3741G= (n.*3741G=) c.2720G= (p.Trp907=) c.1344G= c.2680G= n.969G= n.1700G= c.2540G= (p.Trp847=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.2576G= (p.Trp859=) c.2087G= (p.Trp696=) c.2849G= (p.Trp950=) c.1343G= (p.Trp448=) | |
16 | g.2076115G>T | CA394279371 | TSC2 | c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.2732G>T (p.Trp911Leu) c.2687G>T (p.Trp896Leu) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*3741G>T (n.*3741G>T) c.2720G>T (p.Trp907Leu) c.1344G>T c.2680G>T n.969G>T n.1700G>T c.2540G>T (p.Trp847Leu) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.2576G>T (p.Trp859Leu) c.2087G>T (p.Trp696Leu) c.2849G>T (p.Trp950Leu) c.1343G>T (p.Trp448Leu) | dbSNP |
16 | g.2076116del | CA2740130141 | TSC2 | c.*1235del (n.*1235del) c.2733del (p.Trp911CysfsTer?) c.2688del (p.Trp896CysfsTer?) c.*2125del (n.*2125del) c.*3742del (n.*3742del) c.2721del (p.Trp907CysfsTer?) c.1345del c.2681del n.970del n.1701del c.2541del (p.Trp847CysfsTer?) c.*1987del (n.*1987del) c.2577del (p.Trp859CysfsTer?) c.2088del (p.Trp696CysfsTer?) c.2850del (p.Trp950CysfsTer?) c.1344del (p.Trp448CysfsTer?) | |
16 | g.2076116G>A | CA017887 | TSC2 | c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.2733G>A (p.Trp911Ter) c.2688G>A (p.Trp896Ter) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.2721G>A (p.Trp907Ter) c.1345G>A c.2681G>A n.970G>A n.1701G>A c.2541G>A (p.Trp847Ter) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2577G>A (p.Trp859Ter) c.2088G>A (p.Trp696Ter) c.2850G>A (p.Trp950Ter) c.1344G>A (p.Trp448Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076116G>C | CA394279375 | TSC2 | c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.2733G>C (p.Trp911Cys) c.2688G>C (p.Trp896Cys) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*3742G>C (n.*3742G>C) c.2721G>C (p.Trp907Cys) c.1345G>C c.2681G>C n.970G>C n.1701G>C c.2541G>C (p.Trp847Cys) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2577G>C (p.Trp859Cys) c.2088G>C (p.Trp696Cys) c.2850G>C (p.Trp950Cys) c.1344G>C (p.Trp448Cys) | dbSNP |
16 | g.2076116G= | CA2202018783 | TSC2 | c.*1235G= (n.*1235G=) c.2733G= (p.Trp911=) c.2688G= (p.Trp896=) c.*2125G= (n.*2125G=) c.*3742G= (n.*3742G=) c.2721G= (p.Trp907=) c.1345G= c.2681G= n.970G= n.1701G= c.2541G= (p.Trp847=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.2577G= (p.Trp859=) c.2088G= (p.Trp696=) c.2850G= (p.Trp950=) c.1344G= (p.Trp448=) | |
16 | g.2076116G>T | CA394279377 | TSC2 | c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.2733G>T (p.Trp911Cys) c.2688G>T (p.Trp896Cys) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.2721G>T (p.Trp907Cys) c.1345G>T c.2681G>T n.970G>T n.1701G>T c.2541G>T (p.Trp847Cys) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2577G>T (p.Trp859Cys) c.2088G>T (p.Trp696Cys) c.2850G>T (p.Trp950Cys) c.1344G>T (p.Trp448Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.2076117T>A | CA394279380 | TSC2 | c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.2734T>A (p.Phe912Ile) c.2689T>A (p.Phe897Ile) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.2722T>A (p.Phe908Ile) c.1346T>A c.2682T>A n.971T>A n.1702T>A c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.*1988T>A (n.*1988T>A) c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.2089T>A (p.Phe697Ile) c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) | dbSNP |
16 | g.2076117T>C | CA394279382 | TSC2 | c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.2734T>C (p.Phe912Leu) c.2689T>C (p.Phe897Leu) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.2722T>C (p.Phe908Leu) c.1346T>C c.2682T>C n.971T>C n.1702T>C c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.*1988T>C (n.*1988T>C) c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.2089T>C (p.Phe697Leu) c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) | |
16 | g.2076117T>G | CA394279384 | TSC2 | c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.2734T>G (p.Phe912Val) c.2689T>G (p.Phe897Val) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.2722T>G (p.Phe908Val) c.1346T>G c.2682T>G n.971T>G n.1702T>G c.2542T>G (p.Phe848Val) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.2578T>G (p.Phe860Val) c.2089T>G (p.Phe697Val) c.2851T>G (p.Phe951Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) | dbSNP |
16 | g.2076118del | CA2695221388 | TSC2 | c.*1237del (n.*1237del) c.2735del (p.Phe912SerfsTer?) c.2690del (p.Phe897SerfsTer?) c.*2127del (n.*2127del) c.*3744del (n.*3744del) c.2723del (p.Phe908SerfsTer?) c.1347del c.2683del n.972del n.1703del c.2543del (p.Phe848SerfsTer?) c.*1989del (n.*1989del) c.2579del (p.Phe860SerfsTer?) c.2090del (p.Phe697SerfsTer?) c.2852del (p.Phe951SerfsTer?) c.1346del (p.Phe449SerfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2076118T>A | CA394279385 | TSC2 | c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.2735T>A (p.Phe912Tyr) c.2690T>A (p.Phe897Tyr) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.*3744T>A (n.*3744T>A) c.2723T>A (p.Phe908Tyr) c.1347T>A c.2683T>A n.972T>A n.1703T>A c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.2090T>A (p.Phe697Tyr) c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076118T>C | CA017895 | TSC2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.2735T>C (p.Phe912Ser) c.2690T>C (p.Phe897Ser) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*3744T>C (n.*3744T>C) c.2723T>C (p.Phe908Ser) c.1347T>C c.2683T>C n.972T>C n.1703T>C c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.2090T>C (p.Phe697Ser) c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076118T>G | CA394279387 | TSC2 | c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.2735T>G (p.Phe912Cys) c.2690T>G (p.Phe897Cys) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*3744T>G (n.*3744T>G) c.2723T>G (p.Phe908Cys) c.1347T>G c.2683T>G n.972T>G n.1703T>G c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.2090T>G (p.Phe697Cys) c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) | dbSNP |
16 | g.2076118T= | CA2202018798 | TSC2 | c.*1237T= (n.*1237T=) c.2735T= (p.Phe912=) c.2690T= (p.Phe897=) c.*2127T= (n.*2127T=) c.*3744T= (n.*3744T=) c.2723T= (p.Phe908=) c.1347T= c.2683T= n.972T= n.1703T= c.2543T= (p.Phe848=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.2579T= (p.Phe860=) c.2090T= (p.Phe697=) c.2852T= (p.Phe951=) c.1346T= (p.Phe449=) | |
16 | g.2076119C>A | CA394279389 | TSC2 | c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2736C>A (p.Phe912Leu) c.2691C>A (p.Phe897Leu) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.2724C>A (p.Phe908Leu) c.1348C>A c.2684C>A n.973C>A n.1704C>A c.2544C>A (p.Phe848Leu) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2580C>A (p.Phe860Leu) c.2091C>A (p.Phe697Leu) c.2853C>A (p.Phe951Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) | |
16 | g.2076119C>G | CA394279391 | TSC2 | c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.2736C>G (p.Phe912Leu) c.2691C>G (p.Phe897Leu) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.2724C>G (p.Phe908Leu) c.1348C>G c.2684C>G n.973C>G n.1704C>G c.2544C>G (p.Phe848Leu) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2580C>G (p.Phe860Leu) c.2091C>G (p.Phe697Leu) c.2853C>G (p.Phe951Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) | dbSNP |
16 | g.2076119C>T | CA492953660 | TSC2 | c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.2736C>T (p.Phe912=) c.2691C>T (p.Phe897=) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.2724C>T (p.Phe908=) c.1348C>T c.2684C>T n.973C>T n.1704C>T c.2544C>T (p.Phe848=) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2580C>T (p.Phe860=) c.2091C>T (p.Phe697=) c.2853C>T (p.Phe951=) c.1347C>T (p.Phe449=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076120A>C | CA394279396 | TSC2 | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*3746A>C (n.*3746A>C) c.2725A>C (p.Ile909Leu) c.1349A>C c.2685A>C n.974A>C n.1705A>C c.2545A>C (p.Ile849Leu) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.2581A>C (p.Ile861Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.2854A>C (p.Ile952Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) | dbSNP |
16 | g.2076120A>G | CA394279398 | TSC2 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2692A>G (p.Ile898Val) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*3746A>G (n.*3746A>G) c.2725A>G (p.Ile909Val) c.1349A>G c.2685A>G n.974A>G n.1705A>G c.2545A>G (p.Ile849Val) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.2581A>G (p.Ile861Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.2854A>G (p.Ile952Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) | dbSNP |
16 | g.2076120A>T | CA394279393 | TSC2 | c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.2692A>T (p.Ile898Phe) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*3746A>T (n.*3746A>T) c.2725A>T (p.Ile909Phe) c.1349A>T c.2685A>T n.974A>T n.1705A>T c.2545A>T (p.Ile849Phe) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.2581A>T (p.Ile861Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.2854A>T (p.Ile952Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2076121del | CA2695221390 | TSC2 | c.*1240del (n.*1240del) c.2738del (p.Ile913ThrfsTer?) c.2693del (p.Ile898ThrfsTer?) c.*2130del (n.*2130del) c.*3747del (n.*3747del) c.2726del (p.Ile909ThrfsTer?) c.1350del c.2686del n.975del n.1706del c.2546del (p.Ile849ThrfsTer?) c.*1992del (n.*1992del) c.2582del (p.Ile861ThrfsTer?) c.2093del (p.Ile698ThrfsTer?) c.2855del (p.Ile952ThrfsTer?) c.1349del (p.Ile450ThrfsTer?) | |
16 | g.2076121T>A | CA394279401 | TSC2 | c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.2693T>A (p.Ile898Asn) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.2726T>A (p.Ile909Asn) c.1350T>A c.2686T>A n.975T>A n.1706T>A c.2546T>A (p.Ile849Asn) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.2582T>A (p.Ile861Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.2855T>A (p.Ile952Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) | dbSNP |
16 | g.2076121T>C | CA394279402 | TSC2 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.2726T>C (p.Ile909Thr) c.1350T>C c.2686T>C n.975T>C n.1706T>C c.2546T>C (p.Ile849Thr) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.2582T>C (p.Ile861Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.2855T>C (p.Ile952Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | dbSNP |
16 | g.2076121T>G | CA394279404 | TSC2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.2693T>G (p.Ile898Ser) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.2726T>G (p.Ile909Ser) c.1350T>G c.2686T>G n.975T>G n.1706T>G c.2546T>G (p.Ile849Ser) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.2582T>G (p.Ile861Ser) c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.2855T>G (p.Ile952Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) | dbSNP |
16 | g.2076122C>A | CA492953661 | TSC2 | c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.2739C>A (p.Ile913=) c.2694C>A (p.Ile898=) c.*2131C>A (n.*2131C>A) c.*3748C>A (n.*3748C>A) c.2727C>A (p.Ile909=) c.1351C>A c.2687C>A n.976C>A n.1707C>A c.2547C>A (p.Ile849=) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.2583C>A (p.Ile861=) c.2094C>A (p.Ile698=) c.2856C>A (p.Ile952=) c.1350C>A (p.Ile450=) | ClinVar |
16 | g.2076122C= | CA2202018811 | TSC2 | c.*1241C= (n.*1241C=) c.2739C= (p.Ile913=) c.2694C= (p.Ile898=) c.*2131C= (n.*2131C=) c.*3748C= (n.*3748C=) c.2727C= (p.Ile909=) c.1351C= c.2687C= n.976C= n.1707C= c.2547C= (p.Ile849=) c.*1993C= (n.*1993C=) c.2583C= (p.Ile861=) c.2094C= (p.Ile698=) c.2856C= (p.Ile952=) c.1350C= (p.Ile450=) | |
16 | g.2076122C>G | CA394279407 | TSC2 | c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.2739C>G (p.Ile913Met) c.2694C>G (p.Ile898Met) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*3748C>G (n.*3748C>G) c.2727C>G (p.Ile909Met) c.1351C>G c.2687C>G n.976C>G n.1707C>G c.2547C>G (p.Ile849Met) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.2583C>G (p.Ile861Met) c.2094C>G (p.Ile698Met) c.2856C>G (p.Ile952Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) | |
16 | g.2076122C>T | CA040910 | TSC2 | c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.2739C>T (p.Ile913=) c.2694C>T (p.Ile898=) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*3748C>T (n.*3748C>T) c.2727C>T (p.Ile909=) c.1351C>T c.2687C>T n.976C>T n.1707C>T c.2547C>T (p.Ile849=) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.2583C>T (p.Ile861=) c.2094C>T (p.Ile698=) c.2856C>T (p.Ile952=) c.1350C>T (p.Ile450=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076123A= | CA2202018824 | TSC2 | c.*1242A= (n.*1242A=) c.2740A= (p.Arg914=) c.2695A= (p.Arg899=) c.*2132A= (n.*2132A=) c.*3749A= (n.*3749A=) c.2728A= (p.Arg910=) c.1352A= c.2688A= n.977A= n.1708A= c.2548A= (p.Arg850=) c.*1994A= (n.*1994A=) c.2584A= (p.Arg862=) c.2095A= (p.Arg699=) c.2857A= (p.Arg953=) c.1351A= (p.Arg451=) | |
16 | g.2076123A>C | CA492953662 | TSC2 | c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.2740A>C (p.Arg914=) c.2695A>C (p.Arg899=) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.2728A>C (p.Arg910=) c.1352A>C c.2688A>C n.977A>C n.1708A>C c.2548A>C (p.Arg850=) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.2584A>C (p.Arg862=) c.2095A>C (p.Arg699=) c.2857A>C (p.Arg953=) c.1351A>C (p.Arg451=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076123A>G | CA394279410 | TSC2 | c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.2740A>G (p.Arg914Gly) c.2695A>G (p.Arg899Gly) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.2728A>G (p.Arg910Gly) c.1352A>G c.2688A>G n.977A>G n.1708A>G c.2548A>G (p.Arg850Gly) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.2584A>G (p.Arg862Gly) c.2095A>G (p.Arg699Gly) c.2857A>G (p.Arg953Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076123A>T | CA394279412 | TSC2 | c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.2740A>T (p.Arg914Trp) c.2695A>T (p.Arg899Trp) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.2728A>T (p.Arg910Trp) c.1352A>T c.2688A>T n.977A>T n.1708A>T c.2548A>T (p.Arg850Trp) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.2584A>T (p.Arg862Trp) c.2095A>T (p.Arg699Trp) c.2857A>T (p.Arg953Trp) c.1351A>T (p.Arg451Trp) | dbSNP |
16 | g.2076124G>A | CA394279415 | TSC2 | c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2741G>A (p.Arg914Lys) c.2696G>A (p.Arg899Lys) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*3750G>A (n.*3750G>A) c.2729G>A (p.Arg910Lys) c.1353G>A c.2689G>A n.978G>A n.1709G>A c.2549G>A (p.Arg850Lys) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.2585G>A (p.Arg862Lys) c.2096G>A (p.Arg699Lys) c.2858G>A (p.Arg953Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076124G>C | CA394279417 | TSC2 | c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.2741G>C (p.Arg914Thr) c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*3750G>C (n.*3750G>C) c.2729G>C (p.Arg910Thr) c.1353G>C c.2689G>C n.978G>C n.1709G>C c.2549G>C (p.Arg850Thr) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.2585G>C (p.Arg862Thr) c.2096G>C (p.Arg699Thr) c.2858G>C (p.Arg953Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) | dbSNP |
16 | g.2076124G>T | CA394279419 | TSC2 | c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2741G>T (p.Arg914Met) c.2696G>T (p.Arg899Met) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*3750G>T (n.*3750G>T) c.2729G>T (p.Arg910Met) c.1353G>T c.2689G>T n.978G>T n.1709G>T c.2549G>T (p.Arg850Met) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.2585G>T (p.Arg862Met) c.2096G>T (p.Arg699Met) c.2858G>T (p.Arg953Met) c.1352G>T (p.Arg451Met) | dbSNP |
16 | g.2076125G>A | CA492953663 | TSC2 | c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.2742G>A (p.Arg914=) c.2697G>A (p.Arg899=) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.2730G>A (p.Arg910=) c.1354G>A c.2690G>A n.979G>A n.1710G>A c.2550G>A (p.Arg850=) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.2586G>A (p.Arg862=) c.2097G>A (p.Arg699=) c.2859G>A (p.Arg953=) c.1353G>A (p.Arg451=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076125G>C | CA394279421 | TSC2 | c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.2742G>C (p.Arg914Ser) c.2697G>C (p.Arg899Ser) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*3751G>C (n.*3751G>C) c.2730G>C (p.Arg910Ser) c.1354G>C c.2690G>C n.979G>C n.1710G>C c.2550G>C (p.Arg850Ser) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.2586G>C (p.Arg862Ser) c.2097G>C (p.Arg699Ser) c.2859G>C (p.Arg953Ser) c.1353G>C (p.Arg451Ser) | dbSNP |
16 | g.2076125G= | CA2202018841 | TSC2 | c.*1244G= (n.*1244G=) c.2742G= (p.Arg914=) c.2697G= (p.Arg899=) c.*2134G= (n.*2134G=) c.*3751G= (n.*3751G=) c.2730G= (p.Arg910=) c.1354G= c.2690G= n.979G= n.1710G= c.2550G= (p.Arg850=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.2586G= (p.Arg862=) c.2097G= (p.Arg699=) c.2859G= (p.Arg953=) c.1353G= (p.Arg451=) | |
16 | g.2076125G>T | CA017912 | TSC2 | c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.2742G>T (p.Arg914Ser) c.2697G>T (p.Arg899Ser) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.2730G>T (p.Arg910Ser) c.1354G>T c.2690G>T n.979G>T n.1710G>T c.2550G>T (p.Arg850Ser) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.2586G>T (p.Arg862Ser) c.2097G>T (p.Arg699Ser) c.2859G>T (p.Arg953Ser) c.1353G>T (p.Arg451Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076126T>A | CA394279426 | TSC2 | c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.2743T>A (p.Cys915Ser) c.2698T>A (p.Cys900Ser) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*3752T>A (n.*3752T>A) c.2731T>A (p.Cys911Ser) c.1355T>A c.2691T>A n.980T>A n.1711T>A c.2551T>A (p.Cys851Ser) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.2587T>A (p.Cys863Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2860T>A (p.Cys954Ser) c.1354T>A (p.Cys452Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076126T>C | CA394279428 | TSC2 | c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.2743T>C (p.Cys915Arg) c.2698T>C (p.Cys900Arg) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.2731T>C (p.Cys911Arg) c.1355T>C c.2691T>C n.980T>C n.1711T>C c.2551T>C (p.Cys851Arg) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.2587T>C (p.Cys863Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2860T>C (p.Cys954Arg) c.1354T>C (p.Cys452Arg) | ClinVar |
16 | g.2076126T>G | CA394279424 | TSC2 | c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2743T>G (p.Cys915Gly) c.2698T>G (p.Cys900Gly) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*3752T>G (n.*3752T>G) c.2731T>G (p.Cys911Gly) c.1355T>G c.2691T>G n.980T>G n.1711T>G c.2551T>G (p.Cys851Gly) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.2587T>G (p.Cys863Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2860T>G (p.Cys954Gly) c.1354T>G (p.Cys452Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076126T= | CA2202018843 | TSC2 | c.*1245T= (n.*1245T=) c.2743T= (p.Cys915=) c.2698T= (p.Cys900=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*3752T= (n.*3752T=) c.2731T= (p.Cys911=) c.1355T= c.2691T= n.980T= n.1711T= c.2551T= (p.Cys851=) c.*1997T= (n.*1997T=) c.2587T= (p.Cys863=) c.2098T= (p.Cys700=) c.2860T= (p.Cys954=) c.1354T= (p.Cys452=) | |
16 | g.2076127G>A | CA394279431 | TSC2 | c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.2744G>A (p.Cys915Tyr) c.2699G>A (p.Cys900Tyr) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.2732G>A (p.Cys911Tyr) c.1356G>A c.2692G>A n.981G>A n.1712G>A c.2552G>A (p.Cys851Tyr) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2861G>A (p.Cys954Tyr) c.1355G>A (p.Cys452Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076127G>C | CA394279432 | TSC2 | c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.2744G>C (p.Cys915Ser) c.2699G>C (p.Cys900Ser) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.*3753G>C (n.*3753G>C) c.2732G>C (p.Cys911Ser) c.1356G>C c.2692G>C n.981G>C n.1712G>C c.2552G>C (p.Cys851Ser) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.2588G>C (p.Cys863Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2861G>C (p.Cys954Ser) c.1355G>C (p.Cys452Ser) | dbSNP |
16 | g.2076127G= | CA2202018846 | TSC2 | c.*1246G= (n.*1246G=) c.2744G= (p.Cys915=) c.2699G= (p.Cys900=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.*3753G= (n.*3753G=) c.2732G= (p.Cys911=) c.1356G= c.2692G= n.981G= n.1712G= c.2552G= (p.Cys851=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.2588G= (p.Cys863=) c.2099G= (p.Cys700=) c.2861G= (p.Cys954=) c.1355G= (p.Cys452=) | |
16 | g.2076127G>T | CA394279433 | TSC2 | c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.2744G>T (p.Cys915Phe) c.2699G>T (p.Cys900Phe) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.*3753G>T (n.*3753G>T) c.2732G>T (p.Cys911Phe) c.1356G>T c.2692G>T n.981G>T n.1712G>T c.2552G>T (p.Cys851Phe) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.2588G>T (p.Cys863Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2861G>T (p.Cys954Phe) c.1355G>T (p.Cys452Phe) | dbSNP |
16 | g.2076128C>A | CA017927 | TSC2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.2745C>A (p.Cys915Ter) c.2700C>A (p.Cys900Ter) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*3754C>A (n.*3754C>A) c.2733C>A (p.Cys911Ter) c.1357C>A c.2693C>A n.982C>A n.1713C>A c.2553C>A (p.Cys851Ter) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2589C>A (p.Cys863Ter) c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.2862C>A (p.Cys954Ter) c.1356C>A (p.Cys452Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076128C= | CA2202018858 | TSC2 | c.*1247C= (n.*1247C=) c.2745C= (p.Cys915=) c.2700C= (p.Cys900=) c.*2137C= (n.*2137C=) c.*3754C= (n.*3754C=) c.2733C= (p.Cys911=) c.1357C= c.2693C= n.982C= n.1713C= c.2553C= (p.Cys851=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.2589C= (p.Cys863=) c.2100C= (p.Cys700=) c.2862C= (p.Cys954=) c.1356C= (p.Cys452=) | |
16 | g.2076128C>G | CA394279435 | TSC2 | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.2745C>G (p.Cys915Trp) c.2700C>G (p.Cys900Trp) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.*3754C>G (n.*3754C>G) c.2733C>G (p.Cys911Trp) c.1357C>G c.2693C>G n.982C>G n.1713C>G c.2553C>G (p.Cys851Trp) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2589C>G (p.Cys863Trp) c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.2862C>G (p.Cys954Trp) c.1356C>G (p.Cys452Trp) | dbSNP |
16 | g.2076128C>T | CA492953664 | TSC2 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.2745C>T (p.Cys915=) c.2700C>T (p.Cys900=) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*3754C>T (n.*3754C>T) c.2733C>T (p.Cys911=) c.1357C>T c.2693C>T n.982C>T n.1713C>T c.2553C>T (p.Cys851=) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2589C>T (p.Cys863=) c.2100C>T (p.Cys700=) c.2862C>T (p.Cys954=) c.1356C>T (p.Cys452=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076129C>A | CA394279438 | TSC2 | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.2746C>A (p.Arg916Ser) c.2701C>A (p.Arg901Ser) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.2734C>A (p.Arg912Ser) c.1358C>A c.2694C>A n.983C>A n.1714C>A c.2554C>A (p.Arg852Ser) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.2590C>A (p.Arg864Ser) c.2101C>A (p.Arg701Ser) c.2863C>A (p.Arg955Ser) c.1357C>A (p.Arg453Ser) | |
16 | g.2076129C= | CA2202018865 | TSC2 | c.*1248C= (n.*1248C=) c.2746C= (p.Arg916=) c.2701C= (p.Arg901=) c.*2138C= (n.*2138C=) c.*3755C= (n.*3755C=) c.2734C= (p.Arg912=) c.1358C= c.2694C= n.983C= n.1714C= c.2554C= (p.Arg852=) c.*2000C= (n.*2000C=) c.2590C= (p.Arg864=) c.2101C= (p.Arg701=) c.2863C= (p.Arg955=) c.1357C= (p.Arg453=) | |
16 | g.2076129C>G | CA394279436 | TSC2 | c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.2701C>G (p.Arg901Gly) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.2734C>G (p.Arg912Gly) c.1358C>G c.2694C>G n.983C>G n.1714C>G c.2554C>G (p.Arg852Gly) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.2590C>G (p.Arg864Gly) c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) | dbSNP |
16 | g.2076129C>T | CA319592 | TSC2 | c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.2746C>T (p.Arg916Cys) c.2701C>T (p.Arg901Cys) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.2734C>T (p.Arg912Cys) c.1358C>T c.2694C>T n.983C>T n.1714C>T c.2554C>T (p.Arg852Cys) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.2590C>T (p.Arg864Cys) c.2101C>T (p.Arg701Cys) c.2863C>T (p.Arg955Cys) c.1357C>T (p.Arg453Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2076130G>A | CA394279440 | TSC2 | c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.2747G>A (p.Arg916His) c.2702G>A (p.Arg901His) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*3756G>A (n.*3756G>A) c.2735G>A (p.Arg912His) c.1359G>A c.2695G>A n.984G>A n.1715G>A c.2555G>A (p.Arg852His) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.2591G>A (p.Arg864His) c.2102G>A (p.Arg701His) c.2864G>A (p.Arg955His) c.1358G>A (p.Arg453His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2076130G>C | CA394279441 | TSC2 | c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.2747G>C (p.Arg916Pro) c.2702G>C (p.Arg901Pro) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*3756G>C (n.*3756G>C) c.2735G>C (p.Arg912Pro) c.1359G>C c.2695G>C n.984G>C n.1715G>C c.2555G>C (p.Arg852Pro) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.2591G>C (p.Arg864Pro) c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) | dbSNP |
16 | g.2076130G= | CA2202018876 | TSC2 | c.*1249G= (n.*1249G=) c.2747G= (p.Arg916=) c.2702G= (p.Arg901=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.*3756G= (n.*3756G=) c.2735G= (p.Arg912=) c.1359G= c.2695G= n.984G= n.1715G= c.2555G= (p.Arg852=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.2591G= (p.Arg864=) c.2102G= (p.Arg701=) c.2864G= (p.Arg955=) c.1358G= (p.Arg453=) | |
16 | g.2076130G>T | CA394279443 | TSC2 | c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.2747G>T (p.Arg916Leu) c.2702G>T (p.Arg901Leu) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*3756G>T (n.*3756G>T) c.2735G>T (p.Arg912Leu) c.1359G>T c.2695G>T n.984G>T n.1715G>T c.2555G>T (p.Arg852Leu) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.2591G>T (p.Arg864Leu) c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.2864G>T (p.Arg955Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076130dup | CA2580090868 | TSC2 | c.*1249dup (n.*1249dup) c.2747dup (p.Leu917ProfsTer13) c.2702dup (p.Leu902ProfsTer13) c.*2139dup (n.*2139dup) c.*3756dup (n.*3756dup) c.2735dup (p.Leu913ProfsTer13) c.1359dup c.2695dup n.984dup n.1715dup c.2555dup (p.Leu853ProfsTer13) c.*2001dup (n.*2001dup) c.2591dup (p.Leu865ProfsTer13) c.2102dup (p.Leu702ProfsTer13) c.2864dup (p.Leu956ProfsTer13) c.1358dup (p.Leu454ProfsTer13) | ClinVar |
16 | g.2076131C>A | CA492953665 | TSC2 | c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.2748C>A (p.Arg916=) c.2703C>A (p.Arg901=) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*3757C>A (n.*3757C>A) c.2736C>A (p.Arg912=) c.1360C>A c.2696C>A n.985C>A n.1716C>A c.2556C>A (p.Arg852=) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.2592C>A (p.Arg864=) c.2103C>A (p.Arg701=) c.2865C>A (p.Arg955=) c.1359C>A (p.Arg453=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076131C>G | CA492953666 | TSC2 | c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.2748C>G (p.Arg916=) c.2703C>G (p.Arg901=) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.*3757C>G (n.*3757C>G) c.2736C>G (p.Arg912=) c.1360C>G c.2696C>G n.985C>G n.1716C>G c.2556C>G (p.Arg852=) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.2592C>G (p.Arg864=) c.2103C>G (p.Arg701=) c.2865C>G (p.Arg955=) c.1359C>G (p.Arg453=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076131C>T | CA492953667 | TSC2 | c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.2748C>T (p.Arg916=) c.2703C>T (p.Arg901=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.2736C>T (p.Arg912=) c.1360C>T c.2696C>T n.985C>T n.1716C>T c.2556C>T (p.Arg852=) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.2592C>T (p.Arg864=) c.2103C>T (p.Arg701=) c.2865C>T (p.Arg955=) c.1359C>T (p.Arg453=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076132C>A | CA394279445 | TSC2 | c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.2704C>A (p.Leu902Met) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*3758C>A (n.*3758C>A) c.2737C>A (p.Leu913Met) c.1361C>A c.2697C>A n.986C>A n.1717C>A c.2557C>A (p.Leu853Met) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.2593C>A (p.Leu865Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.2866C>A (p.Leu956Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) | dbSNP |
16 | g.2076132C= | CA2202018883 | TSC2 | c.*1251C= (n.*1251C=) c.2749C= (p.Leu917=) c.2704C= (p.Leu902=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.*3758C= (n.*3758C=) c.2737C= (p.Leu913=) c.1361C= c.2697C= n.986C= n.1717C= c.2557C= (p.Leu853=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.2593C= (p.Leu865=) c.2104C= (p.Leu702=) c.2866C= (p.Leu956=) c.1360C= (p.Leu454=) | |
16 | g.2076132C>G | CA394279447 | TSC2 | c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*3758C>G (n.*3758C>G) c.2737C>G (p.Leu913Val) c.1361C>G c.2697C>G n.986C>G n.1717C>G c.2557C>G (p.Leu853Val) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.2593C>G (p.Leu865Val) c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) | dbSNP |
16 | g.2076132C>T | CA040975 | TSC2 | c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.2749C>T (p.Leu917=) c.2704C>T (p.Leu902=) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*3758C>T (n.*3758C>T) c.2737C>T (p.Leu913=) c.1361C>T c.2697C>T n.986C>T n.1717C>T c.2557C>T (p.Leu853=) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.2593C>T (p.Leu865=) c.2104C>T (p.Leu702=) c.2866C>T (p.Leu956=) c.1360C>T (p.Leu454=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076133T>A | CA394279452 | TSC2 | c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.2705T>A (p.Leu902Gln) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.2738T>A (p.Leu913Gln) c.1362T>A c.2698T>A n.987T>A n.1718T>A c.2558T>A (p.Leu853Gln) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) | dbSNP |
16 | g.2076133T>C | CA394279454 | TSC2 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.1362T>C c.2698T>C n.987T>C n.1718T>C c.2558T>C (p.Leu853Pro) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) | dbSNP |
16 | g.2076133T>G | CA394279451 | TSC2 | c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.1362T>G c.2698T>G n.987T>G n.1718T>G c.2558T>G (p.Leu853Arg) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) | dbSNP |
16 | g.2076134G>A | CA492953668 | TSC2 | c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.2751G>A (p.Leu917=) c.2706G>A (p.Leu902=) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.2739G>A (p.Leu913=) c.1363G>A c.2699G>A n.988G>A n.1719G>A c.2559G>A (p.Leu853=) c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.2595G>A (p.Leu865=) c.2106G>A (p.Leu702=) c.2868G>A (p.Leu956=) c.1362G>A (p.Leu454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076134G>C | CA492953669 | TSC2 | c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.2751G>C (p.Leu917=) c.2706G>C (p.Leu902=) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.2739G>C (p.Leu913=) c.1363G>C c.2699G>C n.988G>C n.1719G>C c.2559G>C (p.Leu853=) c.*2005G>C (n.*2005G>C) c.2595G>C (p.Leu865=) c.2106G>C (p.Leu702=) c.2868G>C (p.Leu956=) c.1362G>C (p.Leu454=) | dbSNP |
16 | g.2076134G= | CA2202018889 | TSC2 | c.*1253G= (n.*1253G=) c.2751G= (p.Leu917=) c.2706G= (p.Leu902=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.*3760G= (n.*3760G=) c.2739G= (p.Leu913=) c.1363G= c.2699G= n.988G= n.1719G= c.2559G= (p.Leu853=) c.*2005G= (n.*2005G=) c.2595G= (p.Leu865=) c.2106G= (p.Leu702=) c.2868G= (p.Leu956=) c.1362G= (p.Leu454=) | |
16 | g.2076134G>T | CA492953670 | TSC2 | c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.2751G>T (p.Leu917=) c.2706G>T (p.Leu902=) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.2739G>T (p.Leu913=) c.1363G>T c.2699G>T n.988G>T n.1719G>T c.2559G>T (p.Leu853=) c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.2595G>T (p.Leu865=) c.2106G>T (p.Leu702=) c.2868G>T (p.Leu956=) c.1362G>T (p.Leu454=) | |
16 | g.2076135C>A | CA394279461 | TSC2 | c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2707C>A (p.Pro903Thr) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*3761C>A (n.*3761C>A) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.1364C>A c.2700C>A n.989C>A n.1720C>A c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2596C>A (p.Pro866Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076135C= | CA2202018900 | TSC2 | c.*1254C= (n.*1254C=) c.2752C= (p.Pro918=) c.2707C= (p.Pro903=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*3761C= (n.*3761C=) c.2740C= (p.Pro914=) c.1364C= c.2700C= n.989C= n.1720C= c.2560C= (p.Pro854=) c.*2006C= (n.*2006C=) c.2596C= (p.Pro866=) c.2107C= (p.Pro703=) c.2869C= (p.Pro957=) c.1363C= (p.Pro455=) | |
16 | g.2076135C>G | CA394279457 | TSC2 | c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2707C>G (p.Pro903Ala) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*3761C>G (n.*3761C>G) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.1364C>G c.2700C>G n.989C>G n.1720C>G c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2596C>G (p.Pro866Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) | dbSNP |
16 | g.2076135C>T | CA394279459 | TSC2 | c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2707C>T (p.Pro903Ser) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*3761C>T (n.*3761C>T) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.1364C>T c.2700C>T n.989C>T n.1720C>T c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2596C>T (p.Pro866Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076137dup | CA017932 | TSC2 | c.*1256dup (n.*1256dup) c.2754dup (p.Phe919LeufsTer11) c.2709dup (p.Phe904LeufsTer11) c.*2146dup (n.*2146dup) c.*3763dup (n.*3763dup) c.2742dup (p.Phe915LeufsTer11) c.1366dup c.2702dup n.991dup n.1722dup c.2562dup (p.Phe855LeufsTer11) c.*2008dup (n.*2008dup) c.2598dup (p.Phe867LeufsTer11) c.2109dup (p.Phe704LeufsTer11) c.2871dup (p.Phe958LeufsTer11) c.1365dup (p.Phe456LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076136C>A | CA394279464 | TSC2 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.2753C>A (p.Pro918His) c.2708C>A (p.Pro903His) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*3762C>A (n.*3762C>A) c.2741C>A (p.Pro914His) c.1365C>A c.2701C>A n.990C>A n.1721C>A c.2561C>A (p.Pro854His) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2597C>A (p.Pro866His) c.2108C>A (p.Pro703His) c.2870C>A (p.Pro957His) c.1364C>A (p.Pro455His) | |
16 | g.2076136C>G | CA394279466 | TSC2 | c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2708C>G (p.Pro903Arg) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*3762C>G (n.*3762C>G) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.1365C>G c.2701C>G n.990C>G n.1721C>G c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2597C>G (p.Pro866Arg) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) | dbSNP |
16 | g.2076136C>T | CA394279468 | TSC2 | c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2708C>T (p.Pro903Leu) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*3762C>T (n.*3762C>T) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.1365C>T c.2701C>T n.990C>T n.1721C>T c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2597C>T (p.Pro866Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) | ClinVar |
16 | g.2076137C>A | CA492953671 | TSC2 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) c.2754C>A (p.Pro918=) c.2709C>A (p.Pro903=) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*3763C>A (n.*3763C>A) c.2742C>A (p.Pro914=) c.1366C>A c.2702C>A n.991C>A n.1C>A n.1722C>A c.2562C>A (p.Pro854=) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2598C>A (p.Pro866=) c.2109C>A (p.Pro703=) c.2871C>A (p.Pro957=) c.1365C>A (p.Pro455=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076137C= | CA2202018910 | TSC2 | c.*1256C= (n.*1256C=) c.2754C= (p.Pro918=) c.2709C= (p.Pro903=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.*3763C= (n.*3763C=) c.2742C= (p.Pro914=) c.1366C= c.2702C= n.991C= n.1C= n.1722C= c.2562C= (p.Pro854=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2598C= (p.Pro866=) c.2109C= (p.Pro703=) c.2871C= (p.Pro957=) c.1365C= (p.Pro455=) | |
16 | g.2076137C>G | CA492953672 | TSC2 | c.*1256C>G (n.*1256C>G) c.2754C>G (p.Pro918=) c.2709C>G (p.Pro903=) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.*3763C>G (n.*3763C>G) c.2742C>G (p.Pro914=) c.1366C>G c.2702C>G n.991C>G n.1C>G n.1722C>G c.2562C>G (p.Pro854=) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2598C>G (p.Pro866=) c.2109C>G (p.Pro703=) c.2871C>G (p.Pro957=) c.1365C>G (p.Pro455=) | dbSNP |
16 | g.2076137C>T | CA040991 | TSC2 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.2754C>T (p.Pro918=) c.2709C>T (p.Pro903=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*3763C>T (n.*3763C>T) c.2742C>T (p.Pro914=) c.1366C>T c.2702C>T n.991C>T n.1C>T n.1722C>T c.2562C>T (p.Pro854=) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2598C>T (p.Pro866=) c.2109C>T (p.Pro703=) c.2871C>T (p.Pro957=) c.1365C>T (p.Pro455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2076138T>A | CA394279477 | TSC2 | c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.2710T>A (p.Phe904Ile) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*3764T>A (n.*3764T>A) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.1367T>A c.2703T>A n.992T>A n.2T>A n.1723T>A c.2563T>A (p.Phe855Ile) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.2110T>A (p.Phe704Ile) c.2872T>A (p.Phe958Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) | dbSNP |
16 | g.2076138T>C | CA394279475 | TSC2 | c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.2710T>C (p.Phe904Leu) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*3764T>C (n.*3764T>C) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.1367T>C c.2703T>C n.992T>C n.2T>C n.1723T>C c.2563T>C (p.Phe855Leu) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.2110T>C (p.Phe704Leu) c.2872T>C (p.Phe958Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076138T>G | CA394279473 | TSC2 | c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.2755T>G (p.Phe919Val) c.2710T>G (p.Phe904Val) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*3764T>G (n.*3764T>G) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.1367T>G c.2703T>G n.992T>G n.2T>G n.1723T>G c.2563T>G (p.Phe855Val) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.2110T>G (p.Phe704Val) c.2872T>G (p.Phe958Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076139T>A | CA394279480 | TSC2 | c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.2711T>A (p.Phe904Tyr) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*3765T>A (n.*3765T>A) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.1368T>A c.2704T>A n.993T>A n.3T>A n.1724T>A c.2564T>A (p.Phe855Tyr) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) c.2873T>A (p.Phe958Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) | |
16 | g.2076139T>C | CA394279482 | TSC2 | c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.2711T>C (p.Phe904Ser) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*3765T>C (n.*3765T>C) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.1368T>C c.2704T>C n.993T>C n.3T>C n.1724T>C c.2564T>C (p.Phe855Ser) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.2111T>C (p.Phe704Ser) c.2873T>C (p.Phe958Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076139T>G | CA394279484 | TSC2 | c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.2711T>G (p.Phe904Cys) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.1368T>G c.2704T>G n.993T>G n.3T>G n.1724T>G c.2564T>G (p.Phe855Cys) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.2111T>G (p.Phe704Cys) c.2873T>G (p.Phe958Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) | ClinVar |
16 | g.2076139T= | CA2202018920 | TSC2 | c.*1258T= (n.*1258T=) c.2756T= (p.Phe919=) c.2711T= (p.Phe904=) c.*2148T= (n.*2148T=) c.*3765T= (n.*3765T=) c.2744T= (p.Phe915=) c.1368T= c.2704T= n.993T= n.3T= n.1724T= c.2564T= (p.Phe855=) c.*2010T= (n.*2010T=) c.2600T= (p.Phe867=) c.2111T= (p.Phe704=) c.2873T= (p.Phe958=) c.1367T= (p.Phe456=) | |
16 | g.2076139_2076140delinsTC | CA2202018918 | TSC2 | c.*1258_*1259delinsTC (n.*1258_*1259delinsTC) c.2756_2757delinsTC (p.Phe919=) c.2711_2712delinsTC (p.Phe904=) c.*2148_*2149delinsTC (n.*2148_*2149delinsTC) c.*3765_*3766delinsTC (n.*3765_*3766delinsTC) c.2744_2745delinsTC (p.Phe915=) c.1368_1369delinsTC c.2704_2705delinsTC n.993_994delinsTC n.3_4delinsTC n.1724_1725delinsTC c.2564_2565delinsTC (p.Phe855=) c.*2010_*2011delinsTC (n.*2010_*2011delinsTC) c.2600_2601delinsTC (p.Phe867=) c.2111_2112delinsTC (p.Phe704=) c.2873_2874delinsTC (p.Phe958=) c.1367_1368delinsTC (p.Phe456=) | |
16 | g.2076140C>A | CA394279487 | TSC2 | c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.2757C>A (p.Phe919Leu) c.2712C>A (p.Phe904Leu) c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.*3766C>A (n.*3766C>A) c.2745C>A (p.Phe915Leu) c.1369C>A c.2705C>A n.994C>A n.4C>A n.1725C>A c.2565C>A (p.Phe855Leu) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.2601C>A (p.Phe867Leu) c.2112C>A (p.Phe704Leu) c.2874C>A (p.Phe958Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076140C= | CA2202018947 | TSC2 | c.*1259C= (n.*1259C=) c.2757C= (p.Phe919=) c.2712C= (p.Phe904=) c.*2149C= (n.*2149C=) c.*3766C= (n.*3766C=) c.2745C= (p.Phe915=) c.1369C= c.2705C= n.994C= n.4C= n.1725C= c.2565C= (p.Phe855=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.2601C= (p.Phe867=) c.2112C= (p.Phe704=) c.2874C= (p.Phe958=) c.1368C= (p.Phe456=) | |
16 | g.2076140C>G | CA041007 | TSC2 | c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.2757C>G (p.Phe919Leu) c.2712C>G (p.Phe904Leu) c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.*3766C>G (n.*3766C>G) c.2745C>G (p.Phe915Leu) c.1369C>G c.2705C>G n.994C>G n.4C>G n.1725C>G c.2565C>G (p.Phe855Leu) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.2601C>G (p.Phe867Leu) c.2112C>G (p.Phe704Leu) c.2874C>G (p.Phe958Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076140C>T | CA041025 | TSC2 | c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.2757C>T (p.Phe919=) c.2712C>T (p.Phe904=) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*3766C>T (n.*3766C>T) c.2745C>T (p.Phe915=) c.1369C>T c.2705C>T n.994C>T n.4C>T n.1725C>T c.2565C>T (p.Phe855=) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.2601C>T (p.Phe867=) c.2112C>T (p.Phe704=) c.2874C>T (p.Phe958=) c.1368C>T (p.Phe456=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076141del | CA017945 | TSC2 | c.*1260del (n.*1260del) c.2758del (p.Arg920GlyfsTer?) c.2713del (p.Arg905GlyfsTer?) c.*2150del (n.*2150del) c.*3767del (n.*3767del) c.2746del (p.Arg916GlyfsTer?) c.1370del c.2706del n.995del n.5del n.1726del c.2566del (p.Arg856GlyfsTer?) c.*2012del (n.*2012del) c.2602del (p.Arg868GlyfsTer?) c.2113del (p.Arg705GlyfsTer?) c.2875del (p.Arg959GlyfsTer?) c.1369del (p.Arg457GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076141C>A | CA492953673 | TSC2 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.2758C>A (p.Arg920=) c.2713C>A (p.Arg905=) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*3767C>A (n.*3767C>A) c.2746C>A (p.Arg916=) c.1370C>A c.2706C>A n.995C>A n.5C>A n.1726C>A c.2566C>A (p.Arg856=) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.2602C>A (p.Arg868=) c.2113C>A (p.Arg705=) c.2875C>A (p.Arg959=) c.1369C>A (p.Arg457=) | |
16 | g.2076141C= | CA2202018961 | TSC2 | c.*1260C= (n.*1260C=) c.2758C= (p.Arg920=) c.2713C= (p.Arg905=) c.*2150C= (n.*2150C=) c.*3767C= (n.*3767C=) c.2746C= (p.Arg916=) c.1370C= c.2706C= n.995C= n.5C= n.1726C= c.2566C= (p.Arg856=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.2602C= (p.Arg868=) c.2113C= (p.Arg705=) c.2875C= (p.Arg959=) c.1369C= (p.Arg457=) | |
16 | g.2076141C>G | CA017936 | TSC2 | c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.2713C>G (p.Arg905Gly) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*3767C>G (n.*3767C>G) c.2746C>G (p.Arg916Gly) c.1370C>G c.2706C>G n.995C>G n.5C>G n.1726C>G c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.2602C>G (p.Arg868Gly) c.2113C>G (p.Arg705Gly) c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076141C>T | CA017942 | TSC2 | c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.2758C>T (p.Arg920Trp) c.2713C>T (p.Arg905Trp) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*3767C>T (n.*3767C>T) c.2746C>T (p.Arg916Trp) c.1370C>T c.2706C>T n.995C>T n.5C>T n.1726C>T c.2566C>T (p.Arg856Trp) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.2602C>T (p.Arg868Trp) c.2113C>T (p.Arg705Trp) c.2875C>T (p.Arg959Trp) c.1369C>T (p.Arg457Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2076142G>A | CA017951 | TSC2 | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2759G>A (p.Arg920Gln) c.2714G>A (p.Arg905Gln) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*3768G>A (n.*3768G>A) c.2747G>A (p.Arg916Gln) c.1371G>A c.2707G>A n.996G>A n.6G>A n.1727G>A c.2567G>A (p.Arg856Gln) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.2603G>A (p.Arg868Gln) c.2114G>A (p.Arg705Gln) c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.2076142G>C | CA394279493 | TSC2 | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.2714G>C (p.Arg905Pro) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*3768G>C (n.*3768G>C) c.2747G>C (p.Arg916Pro) c.1371G>C c.2707G>C n.996G>C n.6G>C n.1727G>C c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.2603G>C (p.Arg868Pro) c.2114G>C (p.Arg705Pro) c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) | dbSNP |
16 | g.2076142G= | CA2202018967 | TSC2 | c.*1261G= (n.*1261G=) c.2759G= (p.Arg920=) c.2714G= (p.Arg905=) c.*2151G= (n.*2151G=) c.*3768G= (n.*3768G=) c.2747G= (p.Arg916=) c.1371G= c.2707G= n.996G= n.6G= n.1727G= c.2567G= (p.Arg856=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.2603G= (p.Arg868=) c.2114G= (p.Arg705=) c.2876G= (p.Arg959=) c.1370G= (p.Arg457=) | |
16 | g.2076142G>T | CA394279495 | TSC2 | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2759G>T (p.Arg920Leu) c.2714G>T (p.Arg905Leu) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*3768G>T (n.*3768G>T) c.2747G>T (p.Arg916Leu) c.1371G>T c.2707G>T n.996G>T n.6G>T n.1727G>T c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.2603G>T (p.Arg868Leu) c.2114G>T (p.Arg705Leu) c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) | dbSNP |
16 | g.2076143G>A | CA492953674 | TSC2 | c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2760G>A (p.Arg920=) c.2715G>A (p.Arg905=) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*3769G>A (n.*3769G>A) c.2748G>A (p.Arg916=) c.1372G>A c.2708G>A n.997G>A n.7G>A n.1728G>A c.2568G>A (p.Arg856=) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.2604G>A (p.Arg868=) c.2115G>A (p.Arg705=) c.2877G>A (p.Arg959=) c.1371G>A (p.Arg457=) | dbSNP |
16 | g.2076143G>C | CA492953676 | TSC2 | c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2760G>C (p.Arg920=) c.2715G>C (p.Arg905=) c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*3769G>C (n.*3769G>C) c.2748G>C (p.Arg916=) c.1372G>C c.2708G>C n.997G>C n.7G>C n.1728G>C c.2568G>C (p.Arg856=) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.2604G>C (p.Arg868=) c.2115G>C (p.Arg705=) c.2877G>C (p.Arg959=) c.1371G>C (p.Arg457=) | dbSNP |
16 | g.2076143G= | CA2202018973 | TSC2 | c.*1262G= (n.*1262G=) c.2760G= (p.Arg920=) c.2715G= (p.Arg905=) c.*2152G= (n.*2152G=) c.*3769G= (n.*3769G=) c.2748G= (p.Arg916=) c.1372G= c.2708G= n.997G= n.7G= n.1728G= c.2568G= (p.Arg856=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.2604G= (p.Arg868=) c.2115G= (p.Arg705=) c.2877G= (p.Arg959=) c.1371G= (p.Arg457=) | |
16 | g.2076143G>T | CA492953675 | TSC2 | c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.2760G>T (p.Arg920=) c.2715G>T (p.Arg905=) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*3769G>T (n.*3769G>T) c.2748G>T (p.Arg916=) c.1372G>T c.2708G>T n.997G>T n.7G>T n.1728G>T c.2568G>T (p.Arg856=) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.2604G>T (p.Arg868=) c.2115G>T (p.Arg705=) c.2877G>T (p.Arg959=) c.1371G>T (p.Arg457=) | dbSNP |
16 | g.2076144A= | CA2202018985 | TSC2 | c.*1263A= (n.*1263A=) c.2761A= (p.Lys921=) c.2716A= (p.Lys906=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.*3770A= (n.*3770A=) c.2749A= (p.Lys917=) c.1373A= c.2709A= n.998A= n.8A= n.1729A= c.2569A= (p.Lys857=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.2605A= (p.Lys869=) c.2116A= (p.Lys706=) c.2878A= (p.Lys960=) c.1372A= (p.Lys458=) | |
16 | g.2076144A>C | CA394279498 | TSC2 | c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*3770A>C (n.*3770A>C) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.1373A>C c.2709A>C n.998A>C n.8A>C n.1729A>C c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) | |
16 | g.2076144A>G | CA394279500 | TSC2 | c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*3770A>G (n.*3770A>G) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.1373A>G c.2709A>G n.998A>G n.8A>G n.1729A>G c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2878A>G (p.Lys960Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076144A>T | CA017956 | TSC2 | c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*3770A>T (n.*3770A>T) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.1373A>T c.2709A>T n.998A>T n.8A>T n.1729A>T c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2878A>T (p.Lys960Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076145dup | CA017958 | TSC2 | c.*1264dup (n.*1264dup) c.2762dup (p.Asp922GlyfsTer8) c.2717dup (p.Asp907GlyfsTer8) c.*2154dup (n.*2154dup) c.*3771dup (n.*3771dup) c.2750dup (p.Asp918GlyfsTer8) c.1374dup c.2710dup n.999dup n.9dup n.1730dup c.2570dup (p.Asp858GlyfsTer8) c.*2016dup (n.*2016dup) c.2606dup (p.Asp870GlyfsTer8) c.2117dup (p.Asp707GlyfsTer8) c.2879dup (p.Asp961GlyfsTer8) c.1373dup (p.Asp459GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076145A= | CA2202018990 | TSC2 | c.*1264A= (n.*1264A=) c.2762A= (p.Lys921=) c.2717A= (p.Lys906=) c.*2154A= (n.*2154A=) c.*3771A= (n.*3771A=) c.2750A= (p.Lys917=) c.1374A= c.2710A= n.999A= n.9A= n.1730A= c.2570A= (p.Lys857=) c.*2016A= (n.*2016A=) c.2606A= (p.Lys869=) c.2117A= (p.Lys706=) c.2879A= (p.Lys960=) c.1373A= (p.Lys458=) | |
16 | g.2076145A>C | CA394279504 | TSC2 | c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.1374A>C c.2710A>C n.999A>C n.9A>C n.1730A>C c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) | ClinVar |
16 | g.2076145A>G | CA394279506 | TSC2 | c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.1374A>G c.2710A>G n.999A>G n.9A>G n.1730A>G c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) | dbSNP |
16 | g.2076145A>T | CA394279507 | TSC2 | c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.2762A>T (p.Lys921Met) c.2717A>T (p.Lys906Met) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*3771A>T (n.*3771A>T) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.1374A>T c.2710A>T n.999A>T n.9A>T n.1730A>T c.2570A>T (p.Lys857Met) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.2606A>T (p.Lys869Met) c.2117A>T (p.Lys706Met) c.2879A>T (p.Lys960Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) | dbSNP |
16 | g.2076146G>A | CA492953677 | TSC2 | c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.2763G>A (p.Lys921=) c.2718G>A (p.Lys906=) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*3772G>A (n.*3772G>A) c.2751G>A (p.Lys917=) c.1375G>A c.2711G>A n.1000G>A n.10G>A n.1731G>A c.2571G>A (p.Lys857=) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.2607G>A (p.Lys869=) c.2118G>A (p.Lys706=) c.2880G>A (p.Lys960=) c.1374G>A (p.Lys458=) | dbSNP |
16 | g.2076146G>C | CA394279510 | TSC2 | c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*3772G>C (n.*3772G>C) c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.1375G>C c.2711G>C n.1000G>C n.10G>C n.1731G>C c.2571G>C (p.Lys857Asn) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) | dbSNP |
16 | g.2076146G>T | CA394279511 | TSC2 | c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*3772G>T (n.*3772G>T) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.1375G>T c.2711G>T n.1000G>T n.10G>T n.1731G>T c.2571G>T (p.Lys857Asn) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) | |
16 | g.2076147G>A | CA394279514 | TSC2 | c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.2764G>A (p.Asp922Asn) c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.*2156G>A (n.*2156G>A) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.1376G>A c.2712G>A n.1001G>A n.11G>A n.1732G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) c.2881G>A (p.Asp961Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076147G>C | CA394279517 | TSC2 | c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.2764G>C (p.Asp922His) c.2719G>C (p.Asp907His) c.*2156G>C (n.*2156G>C) c.*3773G>C (n.*3773G>C) c.2752G>C (p.Asp918His) c.1376G>C c.2712G>C n.1001G>C n.11G>C n.1732G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.2608G>C (p.Asp870His) c.1G>C (p.Asp1His) c.2119G>C (p.Asp707His) c.2881G>C (p.Asp961His) c.1375G>C (p.Asp459His) | dbSNP |
16 | g.2076147G= | CA2202018998 | TSC2 | c.*1266G= (n.*1266G=) c.2764G= (p.Asp922=) c.2719G= (p.Asp907=) c.*2156G= (n.*2156G=) c.*3773G= (n.*3773G=) c.2752G= (p.Asp918=) c.1376G= c.2712G= n.1001G= n.11G= n.1732G= c.2572G= (p.Asp858=) c.*2018G= (n.*2018G=) c.2608G= (p.Asp870=) c.1G= (p.Asp1=) c.2119G= (p.Asp707=) c.2881G= (p.Asp961=) c.1375G= (p.Asp459=) | |
16 | g.2076147G>T | CA394279516 | TSC2 | c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.2764G>T (p.Asp922Tyr) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.*2156G>T (n.*2156G>T) c.*3773G>T (n.*3773G>T) c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.1376G>T c.2712G>T n.1001G>T n.11G>T n.1732G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) c.2881G>T (p.Asp961Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076148A>C | CA394279519 | TSC2 | c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.2765A>C (p.Asp922Ala) c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.1377A>C c.2713A>C n.1002A>C n.12A>C n.1733A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) c.2882A>C (p.Asp961Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) | |
16 | g.2076148A>G | CA394279520 | TSC2 | c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.2765A>G (p.Asp922Gly) c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.1377A>G c.2713A>G n.1002A>G n.12A>G n.1733A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) c.2882A>G (p.Asp961Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076148A>T | CA394279522 | TSC2 | c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.2765A>T (p.Asp922Val) c.2720A>T (p.Asp907Val) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.2753A>T (p.Asp918Val) c.1377A>T c.2713A>T n.1002A>T n.12A>T n.1733A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2A>T (p.Asp1Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) c.2882A>T (p.Asp961Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) | |
16 | g.2076148_2076149delinsAT | CA2202019004 | TSC2 | c.*1267_*1268delinsAT (n.*1267_*1268delinsAT) c.2765_2766delinsAT (p.Asp922=) c.2720_2721delinsAT (p.Asp907=) c.*2157_*2158delinsAT (n.*2157_*2158delinsAT) c.*3774_*3775delinsAT (n.*3774_*3775delinsAT) c.2753_2754delinsAT (p.Asp918=) c.1377_1378delinsAT c.2713_2714delinsAT n.1002_1003delinsAT n.12_13delinsAT n.1733_1734delinsAT c.2573_2574delinsAT (p.Asp858=) c.*2019_*2020delinsAT (n.*2019_*2020delinsAT) c.2609_2610delinsAT (p.Asp870=) c.2_3delinsAT (p.Asp1=) c.2120_2121delinsAT (p.Asp707=) c.2882_2883delinsAT (p.Asp961=) c.1376_1377delinsAT (p.Asp459=) | |
16 | g.2076149T>A | CA394279525 | TSC2 | c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.2766T>A (p.Asp922Glu) c.2721T>A (p.Asp907Glu) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*3775T>A (n.*3775T>A) c.2754T>A (p.Asp918Glu) c.1378T>A c.2714T>A n.1003T>A n.13T>A n.1734T>A c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.3T>A (p.Asp1Glu) c.2121T>A (p.Asp707Glu) c.2883T>A (p.Asp961Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076149T>C | CA492953678 | TSC2 | c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.2766T>C (p.Asp922=) c.2721T>C (p.Asp907=) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.2754T>C (p.Asp918=) c.1378T>C c.2714T>C n.1003T>C n.13T>C n.1734T>C c.2574T>C (p.Asp858=) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.2610T>C (p.Asp870=) c.3T>C (p.Asp1=) c.2121T>C (p.Asp707=) c.2883T>C (p.Asp961=) c.1377T>C (p.Asp459=) | |
16 | g.2076149T>G | CA394279526 | TSC2 | c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.2766T>G (p.Asp922Glu) c.2721T>G (p.Asp907Glu) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*3775T>G (n.*3775T>G) c.2754T>G (p.Asp918Glu) c.1378T>G c.2714T>G n.1003T>G n.13T>G n.1734T>G c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.3T>G (p.Asp1Glu) c.2121T>G (p.Asp707Glu) c.2883T>G (p.Asp961Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) | dbSNP |
16 | g.2076149T= | CA2202019010 | TSC2 | c.*1268T= (n.*1268T=) c.2766T= (p.Asp922=) c.2721T= (p.Asp907=) c.*2158T= (n.*2158T=) c.*3775T= (n.*3775T=) c.2754T= (p.Asp918=) c.1378T= c.2714T= n.1003T= n.13T= n.1734T= c.2574T= (p.Asp858=) c.*2020T= (n.*2020T=) c.2610T= (p.Asp870=) c.3T= (p.Asp1=) c.2121T= (p.Asp707=) c.2883T= (p.Asp961=) c.1377T= (p.Asp459=) | |
16 | g.2076149delinsAG | CA264684 | TSC2 | c.*1268delinsAG (n.*1268delinsAG) c.2766delinsAG (p.Asp922GlufsTer8) c.2721delinsAG (p.Asp907GlufsTer8) c.*2158delinsAG (n.*2158delinsAG) c.*3775delinsAG (n.*3775delinsAG) c.2754delinsAG (p.Asp918GlufsTer8) c.1378delinsAG c.2714delinsAG n.1003delinsAG n.13delinsAG n.1734delinsAG c.2574delinsAG (p.Asp858GlufsTer8) c.*2020delinsAG (n.*2020delinsAG) c.2610delinsAG (p.Asp870GlufsTer8) c.3delinsAG (p.Asp1GlufsTer8) c.2121delinsAG (p.Asp707GlufsTer8) c.2883delinsAG (p.Asp961GlufsTer8) c.1377delinsAG (p.Asp459GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076152dup | CA2740096834 | TSC2 | c.*1271dup (n.*1271dup) c.2769dup (p.Val924CysfsTer6) c.2724dup (p.Val909CysfsTer6) c.*2161dup (n.*2161dup) c.*3778dup (n.*3778dup) c.2757dup (p.Val920CysfsTer6) c.1381dup c.2717dup n.1006dup n.16dup n.1737dup c.2577dup (p.Val860CysfsTer6) c.*2023dup (n.*2023dup) c.2613dup (p.Val872CysfsTer6) c.6dup (p.Val3CysfsTer6) c.2124dup (p.Val709CysfsTer6) c.2886dup (p.Val963CysfsTer6) c.1380dup (p.Val461CysfsTer6) | ClinVar |
16 | g.2076150T>A | CA394279530 | TSC2 | c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.2722T>A (p.Phe908Ile) c.*2159T>A (n.*2159T>A) c.*3776T>A (n.*3776T>A) c.2755T>A (p.Phe919Ile) c.1379T>A c.2715T>A n.1004T>A n.14T>A n.1735T>A c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2611T>A (p.Phe871Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) | dbSNP |
16 | g.2076150T>C | CA394279532 | TSC2 | c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.2722T>C (p.Phe908Leu) c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*3776T>C (n.*3776T>C) c.2755T>C (p.Phe919Leu) c.1379T>C c.2715T>C n.1004T>C n.14T>C n.1735T>C c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2611T>C (p.Phe871Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) | ClinVar |
16 | g.2076150T>G | CA394279535 | TSC2 | c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2767T>G (p.Phe923Val) c.2722T>G (p.Phe908Val) c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*3776T>G (n.*3776T>G) c.2755T>G (p.Phe919Val) c.1379T>G c.2715T>G n.1004T>G n.14T>G n.1735T>G c.2575T>G (p.Phe859Val) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2611T>G (p.Phe871Val) c.4T>G (p.Phe2Val) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) | dbSNP |
16 | g.2076151T>A | CA394279538 | TSC2 | c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.2768T>A (p.Phe923Tyr) c.2723T>A (p.Phe908Tyr) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*3777T>A (n.*3777T>A) c.2756T>A (p.Phe919Tyr) c.1380T>A c.2716T>A n.1005T>A n.15T>A n.1736T>A c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2612T>A (p.Phe871Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) | dbSNP |
16 | g.2076151T>C | CA394279540 | TSC2 | c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.2723T>C (p.Phe908Ser) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*3777T>C (n.*3777T>C) c.2756T>C (p.Phe919Ser) c.1380T>C c.2716T>C n.1005T>C n.15T>C n.1736T>C c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2612T>C (p.Phe871Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) | |
16 | g.2076151T>G | CA394279541 | TSC2 | c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.2723T>G (p.Phe908Cys) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*3777T>G (n.*3777T>G) c.2756T>G (p.Phe919Cys) c.1380T>G c.2716T>G n.1005T>G n.15T>G n.1736T>G c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2612T>G (p.Phe871Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) | |
16 | g.2076152T>A | CA394279545 | TSC2 | c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.2724T>A (p.Phe908Leu) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.*3778T>A (n.*3778T>A) c.2757T>A (p.Phe919Leu) c.1381T>A c.2717T>A n.1006T>A n.16T>A n.1737T>A c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.2613T>A (p.Phe871Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.2886T>A (p.Phe962Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu) | dbSNP |
16 | g.2076152T>C | CA492953679 | TSC2 | c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.2769T>C (p.Phe923=) c.2724T>C (p.Phe908=) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.2757T>C (p.Phe919=) c.1381T>C c.2717T>C n.1006T>C n.16T>C n.1737T>C c.2577T>C (p.Phe859=) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.2613T>C (p.Phe871=) c.6T>C (p.Phe2=) c.2124T>C (p.Phe708=) c.2886T>C (p.Phe962=) c.1380T>C (p.Phe460=) | dbSNP |
16 | g.2076152T>G | CA394279543 | TSC2 | c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.2724T>G (p.Phe908Leu) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.*3778T>G (n.*3778T>G) c.2757T>G (p.Phe919Leu) c.1381T>G c.2717T>G n.1006T>G n.16T>G n.1737T>G c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.2613T>G (p.Phe871Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.2886T>G (p.Phe962Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu) | |
16 | g.2076153G>A | CA394279547 | TSC2 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.2770G>A (p.Val924Ile) c.2725G>A (p.Val909Ile) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*3779G>A (n.*3779G>A) c.2758G>A (p.Val920Ile) c.1382G>A c.2718G>A n.1007G>A n.17G>A n.1738G>A c.2578G>A (p.Val860Ile) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.2614G>A (p.Val872Ile) c.7G>A (p.Val3Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2887G>A (p.Val963Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076153G>C | CA394279550 | TSC2 | c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.2770G>C (p.Val924Leu) c.2725G>C (p.Val909Leu) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.2758G>C (p.Val920Leu) c.1382G>C c.2718G>C n.1007G>C n.17G>C n.1738G>C c.2578G>C (p.Val860Leu) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.2614G>C (p.Val872Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2887G>C (p.Val963Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076153G>T | CA394279552 | TSC2 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.2770G>T (p.Val924Phe) c.2725G>T (p.Val909Phe) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.2758G>T (p.Val920Phe) c.1382G>T c.2718G>T n.1007G>T n.17G>T n.1738G>T c.2578G>T (p.Val860Phe) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.2614G>T (p.Val872Phe) c.7G>T (p.Val3Phe) c.2125G>T (p.Val709Phe) c.2887G>T (p.Val963Phe) c.1381G>T (p.Val461Phe) | |
16 | g.2076154T>A | CA394279555 | TSC2 | c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2771T>A (p.Val924Asp) c.2726T>A (p.Val909Asp) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*3780T>A (n.*3780T>A) c.2759T>A (p.Val920Asp) c.1383T>A c.2719T>A n.1008T>A n.18T>A n.1739T>A c.2579T>A (p.Val860Asp) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2615T>A (p.Val872Asp) c.8T>A (p.Val3Asp) c.2126T>A (p.Val709Asp) c.2888T>A (p.Val963Asp) c.1382T>A (p.Val461Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076154T>C | CA394279556 | TSC2 | c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2771T>C (p.Val924Ala) c.2726T>C (p.Val909Ala) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*3780T>C (n.*3780T>C) c.2759T>C (p.Val920Ala) c.1383T>C c.2719T>C n.1008T>C n.18T>C n.1739T>C c.2579T>C (p.Val860Ala) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2615T>C (p.Val872Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2888T>C (p.Val963Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) | dbSNP |
16 | g.2076154T>G | CA394279559 | TSC2 | c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2771T>G (p.Val924Gly) c.2726T>G (p.Val909Gly) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*3780T>G (n.*3780T>G) c.2759T>G (p.Val920Gly) c.1383T>G c.2719T>G n.1008T>G n.18T>G n.1739T>G c.2579T>G (p.Val860Gly) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2615T>G (p.Val872Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2888T>G (p.Val963Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) | |
16 | g.2076154_2076155delinsTC | CA2202019024 | TSC2 | c.*1273_*1274delinsTC (n.*1273_*1274delinsTC) c.2771_2772delinsTC (p.Val924=) c.2726_2727delinsTC (p.Val909=) c.*2163_*2164delinsTC (n.*2163_*2164delinsTC) c.*3780_*3781delinsTC (n.*3780_*3781delinsTC) c.2759_2760delinsTC (p.Val920=) c.1383_1384delinsTC c.2719_2720delinsTC n.1008_1009delinsTC n.18_19delinsTC n.1739_1740delinsTC c.2579_2580delinsTC (p.Val860=) c.*2025_*2026delinsTC (n.*2025_*2026delinsTC) c.2615_2616delinsTC (p.Val872=) c.8_9delinsTC (p.Val3=) c.2126_2127delinsTC (p.Val709=) c.2888_2889delinsTC (p.Val963=) c.1382_1383delinsTC (p.Val461=) | |
16 | g.2076155C>A | CA492953680 | TSC2 | c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.2772C>A (p.Val924=) c.2727C>A (p.Val909=) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.2760C>A (p.Val920=) c.1384C>A c.2720C>A n.1009C>A n.19C>A n.1740C>A c.2580C>A (p.Val860=) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.2616C>A (p.Val872=) c.9C>A (p.Val3=) c.2127C>A (p.Val709=) c.2889C>A (p.Val963=) c.1383C>A (p.Val461=) | |
16 | g.2076155C>G | CA492953681 | TSC2 | c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.2772C>G (p.Val924=) c.2727C>G (p.Val909=) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.2760C>G (p.Val920=) c.1384C>G c.2720C>G n.1009C>G n.19C>G n.1740C>G c.2580C>G (p.Val860=) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.2616C>G (p.Val872=) c.9C>G (p.Val3=) c.2127C>G (p.Val709=) c.2889C>G (p.Val963=) c.1383C>G (p.Val461=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076155C>T | CA492953682 | TSC2 | c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.2772C>T (p.Val924=) c.2727C>T (p.Val909=) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.2760C>T (p.Val920=) c.1384C>T c.2720C>T n.1009C>T n.19C>T n.1740C>T c.2580C>T (p.Val860=) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.2616C>T (p.Val872=) c.9C>T (p.Val3=) c.2127C>T (p.Val709=) c.2889C>T (p.Val963=) c.1383C>T (p.Val461=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076157del | CA017966 | TSC2 | c.*1276del (n.*1276del) c.2774del (p.Pro925LeufsTer?) c.2729del (p.Pro910LeufsTer?) c.*2166del (n.*2166del) c.*3783del (n.*3783del) c.2762del (p.Pro921LeufsTer?) c.1386del c.2722del n.1011del n.21del n.1742del c.2582del (p.Pro861LeufsTer?) c.*2028del (n.*2028del) c.2618del (p.Pro873LeufsTer?) c.11del (p.Pro4LeufsTer11) c.2129del (p.Pro710LeufsTer?) c.2891del (p.Pro964LeufsTer?) c.1385del (p.Pro462LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076156C>A | CA394279562 | TSC2 | c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.2773C>A (p.Pro925Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*3782C>A (n.*3782C>A) c.1C>A (p.Pro1Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.1385C>A c.2721C>A n.1010C>A n.20C>A n.1741C>A c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) | dbSNP |
16 | g.2076156C= | CA2202019034 | TSC2 | c.*1275C= (n.*1275C=) c.2773C= (p.Pro925=) c.2728C= (p.Pro910=) c.*2165C= (n.*2165C=) c.*3782C= (n.*3782C=) c.1C= (p.Pro1=) c.2761C= (p.Pro921=) c.1385C= c.2721C= n.1010C= n.20C= n.1741C= c.2581C= (p.Pro861=) c.*2027C= (n.*2027C=) c.2617C= (p.Pro873=) c.10C= (p.Pro4=) c.2128C= (p.Pro710=) c.2890C= (p.Pro964=) c.1384C= (p.Pro462=) | |
16 | g.2076156C>G | CA394279564 | TSC2 | c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.2773C>G (p.Pro925Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*3782C>G (n.*3782C>G) c.1C>G (p.Pro1Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.1385C>G c.2721C>G n.1010C>G n.20C>G n.1741C>G c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.*2027C>G (n.*2027C>G) c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076156C>T | CA394279566 | TSC2 | c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.2773C>T (p.Pro925Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*3782C>T (n.*3782C>T) c.1C>T (p.Pro1Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.1385C>T c.2721C>T n.1010C>T n.20C>T n.1741C>T c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076156_2076157delinsAT | CA2580090869 | TSC2 | c.*1275_*1276delinsAT (n.*1275_*1276delinsAT) c.2773_2774delinsAT (p.Pro925Ile) c.2728_2729delinsAT (p.Pro910Ile) c.*2165_*2166delinsAT (n.*2165_*2166delinsAT) c.*3782_*3783delinsAT (n.*3782_*3783delinsAT) c.1_2delinsAT (p.Pro1Ile) c.2761_2762delinsAT (p.Pro921Ile) c.1385_1386delinsAT c.2721_2722delinsAT n.1010_1011delinsAT n.20_21delinsAT n.1741_1742delinsAT c.2581_2582delinsAT (p.Pro861Ile) c.*2027_*2028delinsAT (n.*2027_*2028delinsAT) c.2617_2618delinsAT (p.Pro873Ile) c.10_11delinsAT (p.Pro4Ile) c.2128_2129delinsAT (p.Pro710Ile) c.2890_2891delinsAT (p.Pro964Ile) c.1384_1385delinsAT (p.Pro462Ile) | ClinVar |
16 | g.2076156_2076157delinsTT | CA645573326 | TSC2 | c.*1275_*1276delinsTT (n.*1275_*1276delinsTT) c.2773_2774delinsTT (p.Pro925Phe) c.2728_2729delinsTT (p.Pro910Phe) c.*2165_*2166delinsTT (n.*2165_*2166delinsTT) c.*3782_*3783delinsTT (n.*3782_*3783delinsTT) c.1_2delinsTT (p.Pro1Phe) c.2761_2762delinsTT (p.Pro921Phe) c.1385_1386delinsTT c.2721_2722delinsTT n.1010_1011delinsTT n.20_21delinsTT n.1741_1742delinsTT c.2581_2582delinsTT (p.Pro861Phe) c.*2027_*2028delinsTT (n.*2027_*2028delinsTT) c.2617_2618delinsTT (p.Pro873Phe) c.10_11delinsTT (p.Pro4Phe) c.2128_2129delinsTT (p.Pro710Phe) c.2890_2891delinsTT (p.Pro964Phe) c.1384_1385delinsTT (p.Pro462Phe) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2076157_2076161del | CA2697549509 | TSC2 | c.*1276_*1280del (n.*1276_*1280del) c.2774_2778del (p.Pro925HisfsTer3) c.2729_2733del (p.Pro910HisfsTer3) c.*2166_*2170del (n.*2166_*2170del) c.*3783_*3787del (n.*3783_*3787del) c.2_6del (p.Pro1HisfsTer3) c.2762_2766del (p.Pro921HisfsTer3) c.1386_1390del c.2722_2726del n.1011_1015del n.21_25del n.1742_1746del c.2582_2586del (p.Pro861HisfsTer3) c.*2028_*2032del (n.*2028_*2032del) c.2618_2622del (p.Pro873HisfsTer3) c.11_15del (p.Pro4HisfsTer3) c.2129_2133del (p.Pro710HisfsTer3) c.2891_2895del (p.Pro964HisfsTer3) c.1385_1389del (p.Pro462HisfsTer3) | ClinVar |
16 | g.2076157C>A | CA394279569 | TSC2 | c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.2774C>A (p.Pro925His) c.2729C>A (p.Pro910His) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.2C>A (p.Pro1His) c.2762C>A (p.Pro921His) c.1386C>A c.2722C>A n.1011C>A n.21C>A n.1742C>A c.2582C>A (p.Pro861His) c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.2618C>A (p.Pro873His) c.11C>A (p.Pro4His) c.2129C>A (p.Pro710His) c.2891C>A (p.Pro964His) c.1385C>A (p.Pro462His) | dbSNP |
16 | g.2076157C= | CA2202019040 | TSC2 | c.*1276C= (n.*1276C=) c.2774C= (p.Pro925=) c.2729C= (p.Pro910=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.*3783C= (n.*3783C=) c.2C= (p.Pro1=) c.2762C= (p.Pro921=) c.1386C= c.2722C= n.1011C= n.21C= n.1742C= c.2582C= (p.Pro861=) c.*2028C= (n.*2028C=) c.2618C= (p.Pro873=) c.11C= (p.Pro4=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2891C= (p.Pro964=) c.1385C= (p.Pro462=) | |
16 | g.2076157C>G | CA394279570 | TSC2 | c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.2774C>G (p.Pro925Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*3783C>G (n.*3783C>G) c.2C>G (p.Pro1Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.1386C>G c.2722C>G n.1011C>G n.21C>G n.1742C>G c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076157C>T | CA394279572 | TSC2 | c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.2774C>T (p.Pro925Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.2C>T (p.Pro1Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.1386C>T c.2722C>T n.1011C>T n.21C>T n.1742C>T c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2076158T>A | CA492953683 | TSC2 | c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2775T>A (p.Pro925=) c.2730T>A (p.Pro910=) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*3784T>A (n.*3784T>A) c.3T>A (p.Pro1=) c.2763T>A (p.Pro921=) c.1387T>A c.2723T>A n.1012T>A n.22T>A n.1743T>A c.2583T>A (p.Pro861=) c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.2619T>A (p.Pro873=) c.1T>A c.12T>A (p.Pro4=) c.2130T>A (p.Pro710=) c.2892T>A (p.Pro964=) c.1386T>A (p.Pro462=) | dbSNP |
16 | g.2076158T>C | CA492953685 | TSC2 | c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2775T>C (p.Pro925=) c.2730T>C (p.Pro910=) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*3784T>C (n.*3784T>C) c.3T>C (p.Pro1=) c.2763T>C (p.Pro921=) c.1387T>C c.2723T>C n.1012T>C n.22T>C n.1743T>C c.2583T>C (p.Pro861=) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.2619T>C (p.Pro873=) c.1T>C c.12T>C (p.Pro4=) c.2130T>C (p.Pro710=) c.2892T>C (p.Pro964=) c.1386T>C (p.Pro462=) | dbSNP |
16 | g.2076158T>G | CA492953684 | TSC2 | c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2775T>G (p.Pro925=) c.2730T>G (p.Pro910=) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*3784T>G (n.*3784T>G) c.3T>G (p.Pro1=) c.2763T>G (p.Pro921=) c.1387T>G c.2723T>G n.1012T>G n.22T>G n.1743T>G c.2583T>G (p.Pro861=) c.*2029T>G (n.*2029T>G) c.2619T>G (p.Pro873=) c.1T>G c.12T>G (p.Pro4=) c.2130T>G (p.Pro710=) c.2892T>G (p.Pro964=) c.1386T>G (p.Pro462=) | |
16 | g.2076158T= | CA2202019049 | TSC2 | c.*1277T= (n.*1277T=) c.2775T= (p.Pro925=) c.2730T= (p.Pro910=) c.*2167T= (n.*2167T=) c.*3784T= (n.*3784T=) c.3T= (p.Pro1=) c.2763T= (p.Pro921=) c.1387T= c.2723T= n.1012T= n.22T= n.1743T= c.2583T= (p.Pro861=) c.*2029T= (n.*2029T=) c.2619T= (p.Pro873=) c.1T= c.12T= (p.Pro4=) c.2130T= (p.Pro710=) c.2892T= (p.Pro964=) c.1386T= (p.Pro462=) | |
16 | g.2076160del | CA2580090870 | TSC2 | c.*1279del (n.*1279del) c.2777del (p.Phe926SerfsTer?) c.2732del (p.Phe911SerfsTer?) c.*2169del (n.*2169del) c.*3786del (n.*3786del) c.5del (p.Phe2SerfsTer10) c.2765del (p.Phe922SerfsTer?) c.1389del c.2725del n.1014del n.24del n.1745del c.2585del (p.Phe862SerfsTer?) c.*2031del (n.*2031del) c.2621del (p.Phe874SerfsTer?) c.3del c.14del (p.Phe5SerfsTer10) c.2132del (p.Phe711SerfsTer?) c.2894del (p.Phe965SerfsTer?) c.1388del (p.Phe463SerfsTer?) | ClinVar |