Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2075965A=CA2202017984TSC2c.*1186+73A= (n.*1186+73A=)
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16g.2075965A>CCA718906319TSC2c.*1186+73A>C (n.*1186+73A>C)
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c.*2076+73A>C (n.*2076+73A>C)
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c.*1938+73A>C (n.*1938+73A>C)
c.2528+73A>C (n.2528+73A>C)
c.2039+73A>C (n.2039+73A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075966G>CCA2631129996TSC2c.*1186+74G>C (n.*1186+74G>C)
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 gnomAD v4
16g.2075967C>GCA2631130000TSC2c.*1186+75C>G (n.*1186+75C>G)
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 gnomAD v4
16g.2075967C>TCA2631130003TSC2c.*1186+75C>T (n.*1186+75C>T)
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 gnomAD v4
16g.2075968C>TCA2631130006TSC2c.*1186+76C>T (n.*1186+76C>T)
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n.921+76C>T
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c.*1938+76C>T (n.*1938+76C>T)
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 gnomAD v4
16g.2075969T>GCA2631130013TSC2c.*1186+77T>G (n.*1186+77T>G)
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c.*1938+77T>G (n.*1938+77T>G)
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 gnomAD v4
16g.2075972G>ACA973766590TSC2c.*1186+80G>A (n.*1186+80G>A)
c.2684+80G>A (n.2684+80G>A)
c.2639+80G>A (n.2639+80G>A)
c.*2076+80G>A (n.*2076+80G>A)
c.*3693+80G>A (n.*3693+80G>A)
c.2672+80G>A (n.2672+80G>A)
c.1296+80G>A
c.*2141+80G>A (n.*2141+80G>A)
c.2632+80G>A
n.921+80G>A
n.1652+80G>A
c.2492+80G>A (n.2492+80G>A)
c.*1938+80G>A (n.*1938+80G>A)
c.2528+80G>A (n.2528+80G>A)
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c.1295+80G>A (n.1295+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075972G>CCA973766606TSC2c.*1186+80G>C (n.*1186+80G>C)
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c.2639+80G>C (n.2639+80G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075974C>ACA2631130050TSC2c.*1186+82C>A (n.*1186+82C>A)
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 gnomAD v4
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16g.2075974C>TCA2202018008TSC2c.*1186+82C>T (n.*1186+82C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.2075975C=CA2202018016TSC2c.*1186+83C= (n.*1186+83C=)
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16g.2075975C>TCA973766610TSC2c.*1186+83C>T (n.*1186+83C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075976C=CA2202018019TSC2c.*1186+84C= (n.*1186+84C=)
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16g.2075976C>GCA2202018020TSC2c.*1186+84C>G (n.*1186+84C>G)
c.2684+84C>G (n.2684+84C>G)
c.2639+84C>G (n.2639+84C>G)
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 dbSNP
16g.2075977C=CA2202018034TSC2c.*1186+85C= (n.*1186+85C=)
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16g.2075977C>TCA276741616TSC2c.*1186+85C>T (n.*1186+85C>T)
c.2684+85C>T (n.2684+85C>T)
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c.2528+85C>T (n.2528+85C>T)
c.2039+85C>T (n.2039+85C>T)
c.2801+85C>T (n.2801+85C>T)
c.1295+85C>T (n.1295+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075978A>GCA2575877495TSC2c.*1186+86A>G (n.*1186+86A>G)
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 gnomAD v4
16g.2075979A>GCA2631130061TSC2c.*1186+87A>G (n.*1186+87A>G)
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c.2801+87A>G (n.2801+87A>G)
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 gnomAD v4
16g.2075979A>TCA2805579215TSC2c.*1186+87A>T (n.*1186+87A>T)
c.2684+87A>T (n.2684+87A>T)
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c.*3693+87A>T (n.*3693+87A>T)
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c.1296+87A>T
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c.*1938+87A>T (n.*1938+87A>T)
c.2528+87A>T (n.2528+87A>T)
c.2039+87A>T (n.2039+87A>T)
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c.1295+87A>T (n.1295+87A>T)
16g.2075980G=CA2202018038TSC2c.*1187-88G= (n.*1187-88G=)
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16g.2075980G>TCA2202018040TSC2c.*1187-88G>T (n.*1187-88G>T)
c.2685-88G>T (n.2685-88G>T)
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c.*2077-88G>T (n.*2077-88G>T)
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c.2673-88G>T (n.2673-88G>T)
c.1297-88G>T
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c.2633-88G>T
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n.1653-88G>T
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c.2529-88G>T (n.2529-88G>T)
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c.2802-88G>T (n.2802-88G>T)
c.1296-88G>T (n.1296-88G>T)
 dbSNP
16g.2075981G>ACA2631130072TSC2c.*1187-87G>A (n.*1187-87G>A)
c.2685-87G>A (n.2685-87G>A)
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c.1297-87G>A
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c.2633-87G>A
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c.*1939-87G>A (n.*1939-87G>A)
c.2529-87G>A (n.2529-87G>A)
c.2040-87G>A (n.2040-87G>A)
c.2802-87G>A (n.2802-87G>A)
c.1296-87G>A (n.1296-87G>A)
 gnomAD v4
16g.2075981G>CCA2631130068TSC2c.*1187-87G>C (n.*1187-87G>C)
c.2685-87G>C (n.2685-87G>C)
c.2640-87G>C (n.2640-87G>C)
c.*2077-87G>C (n.*2077-87G>C)
c.*3694-87G>C (n.*3694-87G>C)
c.2673-87G>C (n.2673-87G>C)
c.1297-87G>C
c.*2142-87G>C (n.*2142-87G>C)
c.2633-87G>C
n.922-87G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2076002G>CCA2202018133TSC2c.*1187-66G>C (n.*1187-66G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1297-57G>C
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 dbSNP
16g.2076011G>TCA2631130149TSC2c.*1187-57G>T (n.*1187-57G>T)
c.2685-57G>T (n.2685-57G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.2076013C>TCA2631130164TSC2c.*1187-55C>T (n.*1187-55C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2076014C>GCA2631130167TSC2c.*1187-54C>G (n.*1187-54C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2076014C>TCA2631130169TSC2c.*1187-54C>T (n.*1187-54C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2076015T>CCA2631130175TSC2c.*1187-53T>C (n.*1187-53T>C)
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 gnomAD v4
16g.2076016G>ACA2731616309TSC2c.*1187-52G>A (n.*1187-52G>A)
c.2685-52G>A (n.2685-52G>A)
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c.1297-52G>A
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c.2529-52G>A (n.2529-52G>A)
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 dbSNP
16g.2076016G=CA2202018161TSC2c.*1187-52G= (n.*1187-52G=)
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16g.2076016G>TCA718906337TSC2c.*1187-52G>T (n.*1187-52G>T)
c.2685-52G>T (n.2685-52G>T)
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c.*3694-52G>T (n.*3694-52G>T)
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c.1297-52G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2076017G>CCA2731848449TSC2c.*1187-51G>C (n.*1187-51G>C)
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c.1297-51G>C
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 dbSNP
16g.2076017G>TCA2575877500TSC2c.*1187-51G>T (n.*1187-51G>T)
c.2685-51G>T (n.2685-51G>T)
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c.1297-51G>T
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 dbSNP
16g.2076018G>ACA2731848701TSC2c.*1187-50G>A (n.*1187-50G>A)
c.2685-50G>A (n.2685-50G>A)
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c.1297-50G>A
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c.2633-50G>A
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c.1296-50G>A (n.1296-50G>A)
 dbSNP
16g.2076018G>CCA2731848678TSC2c.*1187-50G>C (n.*1187-50G>C)
c.2685-50G>C (n.2685-50G>C)
c.2640-50G>C (n.2640-50G>C)
c.*2077-50G>C (n.*2077-50G>C)
c.*3694-50G>C (n.*3694-50G>C)
c.2673-50G>C (n.2673-50G>C)
c.1297-50G>C
c.*2142-50G>C (n.*2142-50G>C)
c.2633-50G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.2076027C>TCA040772TSC2c.*1187-41C>T (n.*1187-41C>T)
c.2685-41C>T (n.2685-41C>T)
c.2640-41C>T (n.2640-41C>T)
c.*2077-41C>T (n.*2077-41C>T)
c.*3694-41C>T (n.*3694-41C>T)
c.2673-41C>T (n.2673-41C>T)
c.1297-41C>T
c.*2142-41C>T (n.*2142-41C>T)
c.2633-41C>T
n.922-41C>T
n.1653-41C>T
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c.2529-41C>T (n.2529-41C>T)
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c.2802-41C>T (n.2802-41C>T)
c.1296-41C>T (n.1296-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076028C>ACA2731571331TSC2c.*1187-40C>A (n.*1187-40C>A)
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c.*2077-40C>A (n.*2077-40C>A)
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c.1297-40C>A
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c.1296-40C>A (n.1296-40C>A)
 dbSNP
16g.2076028C=CA2202018197TSC2c.*1187-40C= (n.*1187-40C=)
c.2685-40C= (n.2685-40C=)
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c.1296-40C= (n.1296-40C=)
16g.2076028C>GCA276741650TSC2c.*1187-40C>G (n.*1187-40C>G)
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c.1296-40C>G (n.1296-40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076028C>TCA040760TSC2c.*1187-40C>T (n.*1187-40C>T)
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c.2529-40C>T (n.2529-40C>T)
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c.1296-40C>T (n.1296-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076028_2076030delinsCTGCA2202018198TSC2c.*1187-40_*1187-38delinsCTG (n.*1187-40_*1187-38delinsCTG)
c.2685-40_2685-38delinsCTG (n.2685-40_2685-38delinsCTG)
c.2640-40_2640-38delinsCTG (n.2640-40_2640-38delinsCTG)
c.*2077-40_*2077-38delinsCTG (n.*2077-40_*2077-38delinsCTG)
c.*3694-40_*3694-38delinsCTG (n.*3694-40_*3694-38delinsCTG)
c.2673-40_2673-38delinsCTG (n.2673-40_2673-38delinsCTG)
c.1297-40_1297-38delinsCTG
c.*2142-40_*2142-38delinsCTG (n.*2142-40_*2142-38delinsCTG)
c.2633-40_2633-38delinsCTG
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n.1653-40_1653-38delinsCTG
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c.2529-40_2529-38delinsCTG (n.2529-40_2529-38delinsCTG)
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c.1296-40_1296-38delinsCTG (n.1296-40_1296-38delinsCTG)
16g.2076029T>ACA2741459527TSC2c.*1187-39T>A (n.*1187-39T>A)
c.2685-39T>A (n.2685-39T>A)
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c.*2077-39T>A (n.*2077-39T>A)
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c.1297-39T>A
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c.2633-39T>A
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n.1653-39T>A
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c.*1939-39T>A (n.*1939-39T>A)
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c.2040-39T>A (n.2040-39T>A)
c.2802-39T>A (n.2802-39T>A)
c.1296-39T>A (n.1296-39T>A)
16g.2076029T>CCA620376422TSC2c.*1187-39T>C (n.*1187-39T>C)
c.2685-39T>C (n.2685-39T>C)
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c.*2077-39T>C (n.*2077-39T>C)
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c.2673-39T>C (n.2673-39T>C)
c.1297-39T>C
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n.1653-39T>C
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c.2529-39T>C (n.2529-39T>C)
c.2040-39T>C (n.2040-39T>C)
c.2802-39T>C (n.2802-39T>C)
c.1296-39T>C (n.1296-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076029T=CA2202018203TSC2c.*1187-39T= (n.*1187-39T=)
c.2685-39T= (n.2685-39T=)
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c.1296-39T= (n.1296-39T=)
16g.2076029_2076030delCA620376421TSC2c.*1187-39_*1187-38del (n.*1187-39_*1187-38del)
c.2685-39_2685-38del (n.2685-39_2685-38del)
c.2640-39_2640-38del (n.2640-39_2640-38del)
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c.*3694-39_*3694-38del (n.*3694-39_*3694-38del)
c.2673-39_2673-38del (n.2673-39_2673-38del)
c.1297-39_1297-38del
c.*2142-39_*2142-38del (n.*2142-39_*2142-38del)
c.2633-39_2633-38del
n.922-39_922-38del
n.1653-39_1653-38del
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c.*1939-39_*1939-38del (n.*1939-39_*1939-38del)
c.2529-39_2529-38del (n.2529-39_2529-38del)
c.2040-39_2040-38del (n.2040-39_2040-38del)
c.2802-39_2802-38del (n.2802-39_2802-38del)
c.1296-39_1296-38del (n.1296-39_1296-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076030G>ACA2631130212TSC2c.*1187-38G>A (n.*1187-38G>A)
c.2685-38G>A (n.2685-38G>A)
c.2640-38G>A (n.2640-38G>A)
c.*2077-38G>A (n.*2077-38G>A)
c.*3694-38G>A (n.*3694-38G>A)
c.2673-38G>A (n.2673-38G>A)
c.1297-38G>A
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c.2633-38G>A
n.922-38G>A
n.1653-38G>A
c.2493-38G>A (n.2493-38G>A)
c.*1939-38G>A (n.*1939-38G>A)
c.2529-38G>A (n.2529-38G>A)
c.2040-38G>A (n.2040-38G>A)
c.2802-38G>A (n.2802-38G>A)
c.1296-38G>A (n.1296-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076030G>CCA276741652TSC2c.*1187-38G>C (n.*1187-38G>C)
c.2685-38G>C (n.2685-38G>C)
c.2640-38G>C (n.2640-38G>C)
c.*2077-38G>C (n.*2077-38G>C)
c.*3694-38G>C (n.*3694-38G>C)
c.2673-38G>C (n.2673-38G>C)
c.1297-38G>C
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c.2633-38G>C
n.922-38G>C
n.1653-38G>C
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c.*1939-38G>C (n.*1939-38G>C)
c.2529-38G>C (n.2529-38G>C)
c.2040-38G>C (n.2040-38G>C)
c.2802-38G>C (n.2802-38G>C)
c.1296-38G>C (n.1296-38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076030G=CA2202018207TSC2c.*1187-38G= (n.*1187-38G=)
c.2685-38G= (n.2685-38G=)
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c.*2077-38G= (n.*2077-38G=)
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c.1296-38G= (n.1296-38G=)
16g.2076030G>TCA2731580717TSC2c.*1187-38G>T (n.*1187-38G>T)
c.2685-38G>T (n.2685-38G>T)
c.2640-38G>T (n.2640-38G>T)
c.*2077-38G>T (n.*2077-38G>T)
c.*3694-38G>T (n.*3694-38G>T)
c.2673-38G>T (n.2673-38G>T)
c.1297-38G>T
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c.2633-38G>T
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c.2529-38G>T (n.2529-38G>T)
c.2040-38G>T (n.2040-38G>T)
c.2802-38G>T (n.2802-38G>T)
c.1296-38G>T (n.1296-38G>T)
 dbSNP
16g.2076031C>ACA2731849246TSC2c.*1187-37C>A (n.*1187-37C>A)
c.2685-37C>A (n.2685-37C>A)
c.2640-37C>A (n.2640-37C>A)
c.*2077-37C>A (n.*2077-37C>A)
c.*3694-37C>A (n.*3694-37C>A)
c.2673-37C>A (n.2673-37C>A)
c.1297-37C>A
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c.2040-37C>A (n.2040-37C>A)
c.2802-37C>A (n.2802-37C>A)
c.1296-37C>A (n.1296-37C>A)
 dbSNP
16g.2076031C>GCA2731849245TSC2c.*1187-37C>G (n.*1187-37C>G)
c.2685-37C>G (n.2685-37C>G)
c.2640-37C>G (n.2640-37C>G)
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c.1297-37C>G
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c.2802-37C>G (n.2802-37C>G)
c.1296-37C>G (n.1296-37C>G)
 dbSNP
16g.2076031C>TCA2575877506TSC2c.*1187-37C>T (n.*1187-37C>T)
c.2685-37C>T (n.2685-37C>T)
c.2640-37C>T (n.2640-37C>T)
c.*2077-37C>T (n.*2077-37C>T)
c.*3694-37C>T (n.*3694-37C>T)
c.2673-37C>T (n.2673-37C>T)
c.1297-37C>T
c.*2142-37C>T (n.*2142-37C>T)
c.2633-37C>T
n.922-37C>T
n.1653-37C>T
c.2493-37C>T (n.2493-37C>T)
c.*1939-37C>T (n.*1939-37C>T)
c.2529-37C>T (n.2529-37C>T)
c.2040-37C>T (n.2040-37C>T)
c.2802-37C>T (n.2802-37C>T)
c.1296-37C>T (n.1296-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076033G>ACA973766648TSC2c.*1187-35G>A (n.*1187-35G>A)
c.2685-35G>A (n.2685-35G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.2076044G>TCA2731577890TSC2c.*1187-24G>T (n.*1187-24G>T)
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 dbSNP
16g.2076045T>ACA2731849647TSC2c.*1187-23T>A (n.*1187-23T>A)
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c.1296-23T>A (n.1296-23T>A)
 dbSNP
16g.2076045T>GCA2731849644TSC2c.*1187-23T>G (n.*1187-23T>G)
c.2685-23T>G (n.2685-23T>G)
c.2640-23T>G (n.2640-23T>G)
c.*2077-23T>G (n.*2077-23T>G)
c.*3694-23T>G (n.*3694-23T>G)
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c.1297-23T>G
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c.2802-23T>G (n.2802-23T>G)
c.1296-23T>G (n.1296-23T>G)
 dbSNP
16g.2076046G>ACA2631130295TSC2c.*1187-22G>A (n.*1187-22G>A)
c.2685-22G>A (n.2685-22G>A)
c.2640-22G>A (n.2640-22G>A)
c.*2077-22G>A (n.*2077-22G>A)
c.*3694-22G>A (n.*3694-22G>A)
c.2673-22G>A (n.2673-22G>A)
c.1297-22G>A
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c.1296-22G>A (n.1296-22G>A)
 gnomAD v4
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c.1296-22G= (n.1296-22G=)
16g.2076048dupCA973766663TSC2c.*1187-20dup (n.*1187-20dup)
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c.1296-20dup (n.1296-20dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076048delCA2731662024TSC2c.*1187-20del (n.*1187-20del)
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c.1297-20del
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c.1296-20del (n.1296-20del)
 dbSNP
16g.2076048C>ACA2631130297TSC2c.*1187-20C>A (n.*1187-20C>A)
c.2685-20C>A (n.2685-20C>A)
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c.1297-20C>A
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c.1296-20C>A (n.1296-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076048C>TCA2731849715TSC2c.*1187-20C>T (n.*1187-20C>T)
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c.*2077-20C>T (n.*2077-20C>T)
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c.1297-20C>T
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c.1296-20C>T (n.1296-20C>T)
 dbSNP
16g.2076048_2076049insTCA2631130302TSC2c.*1187-20_*1187-19insT (n.*1187-20_*1187-19insT)
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c.2640-20_2640-19insT (n.2640-20_2640-19insT)
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c.*2142-20_*2142-19insT (n.*2142-20_*2142-19insT)
c.2633-20_2633-19insT
n.922-20_922-19insT
n.1653-20_1653-19insT
c.2493-20_2493-19insT (n.2493-20_2493-19insT)
c.*1939-20_*1939-19insT (n.*1939-20_*1939-19insT)
c.2529-20_2529-19insT (n.2529-20_2529-19insT)
c.2040-20_2040-19insT (n.2040-20_2040-19insT)
c.2802-20_2802-19insT (n.2802-20_2802-19insT)
c.1296-20_1296-19insT (n.1296-20_1296-19insT)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2076049A>CCA2731849743TSC2c.*1187-19A>C (n.*1187-19A>C)
c.2685-19A>C (n.2685-19A>C)
c.2640-19A>C (n.2640-19A>C)
c.*2077-19A>C (n.*2077-19A>C)
c.*3694-19A>C (n.*3694-19A>C)
c.2673-19A>C (n.2673-19A>C)
c.1297-19A>C
c.*2142-19A>C (n.*2142-19A>C)
c.2633-19A>C
n.922-19A>C
n.1653-19A>C
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c.2040-19A>C (n.2040-19A>C)
c.2802-19A>C (n.2802-19A>C)
c.1296-19A>C (n.1296-19A>C)
 dbSNP
16g.2076049A>GCA2731849741TSC2c.*1187-19A>G (n.*1187-19A>G)
c.2685-19A>G (n.2685-19A>G)
c.2640-19A>G (n.2640-19A>G)
c.*2077-19A>G (n.*2077-19A>G)
c.*3694-19A>G (n.*3694-19A>G)
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c.1297-19A>G
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c.2802-19A>G (n.2802-19A>G)
c.1296-19A>G (n.1296-19A>G)
 dbSNP
16g.2076049A>TCA2731849742TSC2c.*1187-19A>T (n.*1187-19A>T)
c.2685-19A>T (n.2685-19A>T)
c.2640-19A>T (n.2640-19A>T)
c.*2077-19A>T (n.*2077-19A>T)
c.*3694-19A>T (n.*3694-19A>T)
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c.1297-19A>T
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c.2633-19A>T
n.922-19A>T
n.1653-19A>T
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c.2529-19A>T (n.2529-19A>T)
c.2040-19A>T (n.2040-19A>T)
c.2802-19A>T (n.2802-19A>T)
c.1296-19A>T (n.1296-19A>T)
 dbSNP
16g.2076050G>ACA2731849746TSC2c.*1187-18G>A (n.*1187-18G>A)
c.2685-18G>A (n.2685-18G>A)
c.2640-18G>A (n.2640-18G>A)
c.*2077-18G>A (n.*2077-18G>A)
c.*3694-18G>A (n.*3694-18G>A)
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c.1297-18G>A
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c.2040-18G>A (n.2040-18G>A)
c.2802-18G>A (n.2802-18G>A)
c.1296-18G>A (n.1296-18G>A)
 dbSNP
16g.2076050G>CCA2631130306TSC2c.*1187-18G>C (n.*1187-18G>C)
c.2685-18G>C (n.2685-18G>C)
c.2640-18G>C (n.2640-18G>C)
c.*2077-18G>C (n.*2077-18G>C)
c.*3694-18G>C (n.*3694-18G>C)
c.2673-18G>C (n.2673-18G>C)
c.1297-18G>C
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c.2633-18G>C
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c.2493-18G>C (n.2493-18G>C)
c.*1939-18G>C (n.*1939-18G>C)
c.2529-18G>C (n.2529-18G>C)
c.2040-18G>C (n.2040-18G>C)
c.2802-18G>C (n.2802-18G>C)
c.1296-18G>C (n.1296-18G>C)
 gnomAD v4
16g.2076050_2076051delinsGCCA2202018259TSC2c.*1187-18_*1187-17delinsGC (n.*1187-18_*1187-17delinsGC)
c.2685-18_2685-17delinsGC (n.2685-18_2685-17delinsGC)
c.2640-18_2640-17delinsGC (n.2640-18_2640-17delinsGC)
c.*2077-18_*2077-17delinsGC (n.*2077-18_*2077-17delinsGC)
c.*3694-18_*3694-17delinsGC (n.*3694-18_*3694-17delinsGC)
c.2673-18_2673-17delinsGC (n.2673-18_2673-17delinsGC)
c.1297-18_1297-17delinsGC
c.*2142-18_*2142-17delinsGC (n.*2142-18_*2142-17delinsGC)
c.2633-18_2633-17delinsGC
n.922-18_922-17delinsGC
n.1653-18_1653-17delinsGC
c.2493-18_2493-17delinsGC (n.2493-18_2493-17delinsGC)
c.*1939-18_*1939-17delinsGC (n.*1939-18_*1939-17delinsGC)
c.2529-18_2529-17delinsGC (n.2529-18_2529-17delinsGC)
c.2040-18_2040-17delinsGC (n.2040-18_2040-17delinsGC)
c.2802-18_2802-17delinsGC (n.2802-18_2802-17delinsGC)
c.1296-18_1296-17delinsGC (n.1296-18_1296-17delinsGC)
16g.2076051C>ACA2731849753TSC2c.*1187-17C>A (n.*1187-17C>A)
c.2685-17C>A (n.2685-17C>A)
c.2640-17C>A (n.2640-17C>A)
c.*2077-17C>A (n.*2077-17C>A)
c.*3694-17C>A (n.*3694-17C>A)
c.2673-17C>A (n.2673-17C>A)
c.1297-17C>A
c.*2142-17C>A (n.*2142-17C>A)
c.2633-17C>A
n.922-17C>A
n.1653-17C>A
c.2493-17C>A (n.2493-17C>A)
c.*1939-17C>A (n.*1939-17C>A)
c.2529-17C>A (n.2529-17C>A)
c.2040-17C>A (n.2040-17C>A)
c.2802-17C>A (n.2802-17C>A)
c.1296-17C>A (n.1296-17C>A)
 dbSNP
16g.2076051C>GCA2631130314TSC2c.*1187-17C>G (n.*1187-17C>G)
c.2685-17C>G (n.2685-17C>G)
c.2640-17C>G (n.2640-17C>G)
c.*2077-17C>G (n.*2077-17C>G)
c.*3694-17C>G (n.*3694-17C>G)
c.2673-17C>G (n.2673-17C>G)
c.1297-17C>G
c.*2142-17C>G (n.*2142-17C>G)
c.2633-17C>G
n.922-17C>G
n.1653-17C>G
c.2493-17C>G (n.2493-17C>G)
c.*1939-17C>G (n.*1939-17C>G)
c.2529-17C>G (n.2529-17C>G)
c.2040-17C>G (n.2040-17C>G)
c.2802-17C>G (n.2802-17C>G)
c.1296-17C>G (n.1296-17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076051C>TCA2580090866TSC2c.*1187-17C>T (n.*1187-17C>T)
c.2685-17C>T (n.2685-17C>T)
c.2640-17C>T (n.2640-17C>T)
c.*2077-17C>T (n.*2077-17C>T)
c.*3694-17C>T (n.*3694-17C>T)
c.2673-17C>T (n.2673-17C>T)
c.1297-17C>T
c.*2142-17C>T (n.*2142-17C>T)
c.2633-17C>T
n.922-17C>T
n.1653-17C>T
c.2493-17C>T (n.2493-17C>T)
c.*1939-17C>T (n.*1939-17C>T)
c.2529-17C>T (n.2529-17C>T)
c.2040-17C>T (n.2040-17C>T)
c.2802-17C>T (n.2802-17C>T)
c.1296-17C>T (n.1296-17C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2076055delCA2202018261TSC2c.*1187-13del (n.*1187-13del)
c.2685-13del (n.2685-13del)
c.2640-13del (n.2640-13del)
c.*2077-13del (n.*2077-13del)
c.*3694-13del (n.*3694-13del)
c.2673-13del (n.2673-13del)
c.1297-13del
c.*2142-13del (n.*2142-13del)
c.2633-13del
n.922-13del
n.1653-13del
c.2493-13del (n.2493-13del)
c.*1939-13del (n.*1939-13del)
c.2529-13del (n.2529-13del)
c.2040-13del (n.2040-13del)
c.2802-13del (n.2802-13del)
c.1296-13del (n.1296-13del)
 ClinVar dbSNP
16g.2076052C>ACA2631130318TSC2c.*1187-16C>A (n.*1187-16C>A)
c.2685-16C>A (n.2685-16C>A)
c.2640-16C>A (n.2640-16C>A)
c.*2077-16C>A (n.*2077-16C>A)
c.*3694-16C>A (n.*3694-16C>A)
c.2673-16C>A (n.2673-16C>A)
c.1297-16C>A
c.*2142-16C>A (n.*2142-16C>A)
c.2633-16C>A
n.922-16C>A
n.1653-16C>A
c.2493-16C>A (n.2493-16C>A)
c.*1939-16C>A (n.*1939-16C>A)
c.2529-16C>A (n.2529-16C>A)
c.2040-16C>A (n.2040-16C>A)
c.2802-16C>A (n.2802-16C>A)
c.1296-16C>A (n.1296-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2076052C=CA2202018264TSC2c.*1187-16C= (n.*1187-16C=)
c.2685-16C= (n.2685-16C=)
c.2640-16C= (n.2640-16C=)
c.*2077-16C= (n.*2077-16C=)
c.*3694-16C= (n.*3694-16C=)
c.2673-16C= (n.2673-16C=)
c.1297-16C=
c.*2142-16C= (n.*2142-16C=)
c.2633-16C=
n.922-16C=
n.1653-16C=
c.2493-16C= (n.2493-16C=)
c.*1939-16C= (n.*1939-16C=)
c.2529-16C= (n.2529-16C=)
c.2040-16C= (n.2040-16C=)
c.2802-16C= (n.2802-16C=)
c.1296-16C= (n.1296-16C=)
16g.2076052C>GCA040711TSC2c.*1187-16C>G (n.*1187-16C>G)
c.2685-16C>G (n.2685-16C>G)
c.2640-16C>G (n.2640-16C>G)
c.*2077-16C>G (n.*2077-16C>G)
c.*3694-16C>G (n.*3694-16C>G)
c.2673-16C>G (n.2673-16C>G)
c.1297-16C>G
c.*2142-16C>G (n.*2142-16C>G)
c.2633-16C>G
n.922-16C>G
n.1653-16C>G
c.2493-16C>G (n.2493-16C>G)
c.*1939-16C>G (n.*1939-16C>G)
c.2529-16C>G (n.2529-16C>G)
c.2040-16C>G (n.2040-16C>G)
c.2802-16C>G (n.2802-16C>G)
c.1296-16C>G (n.1296-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2076052C>TCA2631130319TSC2c.*1187-16C>T (n.*1187-16C>T)
c.2685-16C>T (n.2685-16C>T)
c.2640-16C>T (n.2640-16C>T)
c.*2077-16C>T (n.*2077-16C>T)
c.*3694-16C>T (n.*3694-16C>T)
c.2673-16C>T (n.2673-16C>T)
c.1297-16C>T
c.*2142-16C>T (n.*2142-16C>T)
c.2633-16C>T
n.922-16C>T
n.1653-16C>T
c.2493-16C>T (n.2493-16C>T)
c.*1939-16C>T (n.*1939-16C>T)
c.2529-16C>T (n.2529-16C>T)
c.2040-16C>T (n.2040-16C>T)
c.2802-16C>T (n.2802-16C>T)
c.1296-16C>T (n.1296-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2076053C>ACA2731593265TSC2c.*1187-15C>A (n.*1187-15C>A)
c.2685-15C>A (n.2685-15C>A)
c.2640-15C>A (n.2640-15C>A)
c.*2077-15C>A (n.*2077-15C>A)
c.*3694-15C>A (n.*3694-15C>A)
c.2673-15C>A (n.2673-15C>A)
c.1297-15C>A
c.*2142-15C>A (n.*2142-15C>A)
c.2633-15C>A
n.922-15C>A
n.1653-15C>A
c.2493-15C>A (n.2493-15C>A)
c.*1939-15C>A (n.*1939-15C>A)
c.2529-15C>A (n.2529-15C>A)
c.2040-15C>A (n.2040-15C>A)
c.2802-15C>A (n.2802-15C>A)
c.1296-15C>A (n.1296-15C>A)
 dbSNP
16g.2076053C=CA2202018269TSC2c.*1187-15C= (n.*1187-15C=)
c.2685-15C= (n.2685-15C=)
c.2640-15C= (n.2640-15C=)
c.*2077-15C= (n.*2077-15C=)
c.*3694-15C= (n.*3694-15C=)
c.2673-15C= (n.2673-15C=)
c.1297-15C=
c.*2142-15C= (n.*2142-15C=)
c.2633-15C=
n.922-15C=
n.1653-15C=
c.2493-15C= (n.2493-15C=)
c.*1939-15C= (n.*1939-15C=)
c.2529-15C= (n.2529-15C=)
c.2040-15C= (n.2040-15C=)
c.2802-15C= (n.2802-15C=)
c.1296-15C= (n.1296-15C=)
16g.2076053C>GCA2573151558TSC2c.*1187-15C>G (n.*1187-15C>G)
c.2685-15C>G (n.2685-15C>G)
c.2640-15C>G (n.2640-15C>G)
c.*2077-15C>G (n.*2077-15C>G)
c.*3694-15C>G (n.*3694-15C>G)
c.2673-15C>G (n.2673-15C>G)
c.1297-15C>G
c.*2142-15C>G (n.*2142-15C>G)
c.2633-15C>G
n.922-15C>G
n.1653-15C>G
c.2493-15C>G (n.2493-15C>G)
c.*1939-15C>G (n.*1939-15C>G)
c.2529-15C>G (n.2529-15C>G)
c.2040-15C>G (n.2040-15C>G)
c.2802-15C>G (n.2802-15C>G)
c.1296-15C>G (n.1296-15C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2076053C>TCA276741676TSC2c.*1187-15C>T (n.*1187-15C>T)
c.2685-15C>T (n.2685-15C>T)
c.2640-15C>T (n.2640-15C>T)
c.*2077-15C>T (n.*2077-15C>T)
c.*3694-15C>T (n.*3694-15C>T)
c.2673-15C>T (n.2673-15C>T)
c.1297-15C>T
c.*2142-15C>T (n.*2142-15C>T)
c.2633-15C>T
n.922-15C>T
n.1653-15C>T
c.2493-15C>T (n.2493-15C>T)
c.*1939-15C>T (n.*1939-15C>T)
c.2529-15C>T (n.2529-15C>T)
c.2040-15C>T (n.2040-15C>T)
c.2802-15C>T (n.2802-15C>T)
c.1296-15C>T (n.1296-15C>T)
 dbSNP
16g.2076054C>ACA2202018297TSC2c.*1187-14C>A (n.*1187-14C>A)
c.2685-14C>A (n.2685-14C>A)
c.2640-14C>A (n.2640-14C>A)
c.*2077-14C>A (n.*2077-14C>A)
c.*3694-14C>A (n.*3694-14C>A)
c.2673-14C>A (n.2673-14C>A)
c.1297-14C>A
c.*2142-14C>A (n.*2142-14C>A)
c.2633-14C>A
n.922-14C>A
n.1653-14C>A
c.2493-14C>A (n.2493-14C>A)
c.*1939-14C>A (n.*1939-14C>A)
c.2529-14C>A (n.2529-14C>A)
c.2040-14C>A (n.2040-14C>A)
c.2802-14C>A (n.2802-14C>A)
c.1296-14C>A (n.1296-14C>A)
 dbSNP
16g.2076054C=CA2202018276TSC2c.*1187-14C= (n.*1187-14C=)
c.2685-14C= (n.2685-14C=)
c.2640-14C= (n.2640-14C=)
c.*2077-14C= (n.*2077-14C=)
c.*3694-14C= (n.*3694-14C=)
c.2673-14C= (n.2673-14C=)
c.1297-14C=
c.*2142-14C= (n.*2142-14C=)
c.2633-14C=
n.922-14C=
n.1653-14C=
c.2493-14C= (n.2493-14C=)
c.*1939-14C= (n.*1939-14C=)
c.2529-14C= (n.2529-14C=)
c.2040-14C= (n.2040-14C=)
c.2802-14C= (n.2802-14C=)
c.1296-14C= (n.1296-14C=)
16g.2076054C>GCA2573151560TSC2c.*1187-14C>G (n.*1187-14C>G)
c.2685-14C>G (n.2685-14C>G)
c.2640-14C>G (n.2640-14C>G)
c.*2077-14C>G (n.*2077-14C>G)
c.*3694-14C>G (n.*3694-14C>G)
c.2673-14C>G (n.2673-14C>G)
c.1297-14C>G
c.*2142-14C>G (n.*2142-14C>G)
c.2633-14C>G
n.922-14C>G
n.1653-14C>G
c.2493-14C>G (n.2493-14C>G)
c.*1939-14C>G (n.*1939-14C>G)
c.2529-14C>G (n.2529-14C>G)
c.2040-14C>G (n.2040-14C>G)
c.2802-14C>G (n.2802-14C>G)
c.1296-14C>G (n.1296-14C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2076054C>TCA2573151559TSC2c.*1187-14C>T (n.*1187-14C>T)
c.2685-14C>T (n.2685-14C>T)
c.2640-14C>T (n.2640-14C>T)
c.*2077-14C>T (n.*2077-14C>T)
c.*3694-14C>T (n.*3694-14C>T)
c.2673-14C>T (n.2673-14C>T)
c.1297-14C>T
c.*2142-14C>T (n.*2142-14C>T)
c.2633-14C>T
n.922-14C>T
n.1653-14C>T
c.2493-14C>T (n.2493-14C>T)
c.*1939-14C>T (n.*1939-14C>T)
c.2529-14C>T (n.2529-14C>T)
c.2040-14C>T (n.2040-14C>T)
c.2802-14C>T (n.2802-14C>T)
c.1296-14C>T (n.1296-14C>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched