Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2075926C>GCA2731576817TSC2c.*1186+34C>G (n.*1186+34C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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16g.2075927C>GCA040573TSC2c.*1186+35C>G (n.*1186+35C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
16g.2075929T>CCA2631129837TSC2c.*1186+37T>C (n.*1186+37T>C)
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gnomAD v4
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16g.2075929T=CA2202017862TSC2c.*1186+37T= (n.*1186+37T=)
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16g.2075930G>TCA2202017872TSC2c.*1186+38G>T (n.*1186+38G>T)
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dbSNP gnomAD v4
16g.2075931G>ACA2575877482TSC2c.*1186+39G>A (n.*1186+39G>A)
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c.1296+39G>A
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dbSNP
16g.2075931G>CCA2731847783TSC2c.*1186+39G>C (n.*1186+39G>C)
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dbSNP
16g.2075931_2075932delinsGCCA2202017877TSC2c.*1186+39_*1186+40delinsGC (n.*1186+39_*1186+40delinsGC)
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c.2639+39_2639+40delinsGC (n.2639+39_2639+40delinsGC)
c.*2076+39_*2076+40delinsGC (n.*2076+39_*2076+40delinsGC)
c.*3693+39_*3693+40delinsGC (n.*3693+39_*3693+40delinsGC)
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c.*2141+39_*2141+40delinsGC (n.*2141+39_*2141+40delinsGC)
c.2632+39_2632+40delinsGC
n.921+39_921+40delinsGC
n.1652+39_1652+40delinsGC
c.2492+39_2492+40delinsGC (n.2492+39_2492+40delinsGC)
c.*1938+39_*1938+40delinsGC (n.*1938+39_*1938+40delinsGC)
c.2528+39_2528+40delinsGC (n.2528+39_2528+40delinsGC)
c.2039+39_2039+40delinsGC (n.2039+39_2039+40delinsGC)
c.2801+39_2801+40delinsGC (n.2801+39_2801+40delinsGC)
c.1295+39_1295+40delinsGC (n.1295+39_1295+40delinsGC)
16g.2075932C>ACA2731847882TSC2c.*1186+40C>A (n.*1186+40C>A)
c.2684+40C>A (n.2684+40C>A)
c.2639+40C>A (n.2639+40C>A)
c.*2076+40C>A (n.*2076+40C>A)
c.*3693+40C>A (n.*3693+40C>A)
c.2672+40C>A (n.2672+40C>A)
c.1296+40C>A
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c.2632+40C>A
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c.2528+40C>A (n.2528+40C>A)
c.2039+40C>A (n.2039+40C>A)
c.2801+40C>A (n.2801+40C>A)
c.1295+40C>A (n.1295+40C>A)
dbSNP
16g.2075932C>GCA2731847872TSC2c.*1186+40C>G (n.*1186+40C>G)
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c.2528+40C>G (n.2528+40C>G)
c.2039+40C>G (n.2039+40C>G)
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c.1295+40C>G (n.1295+40C>G)
dbSNP
16g.2075932C>TCA2631129854TSC2c.*1186+40C>T (n.*1186+40C>T)
c.2684+40C>T (n.2684+40C>T)
c.2639+40C>T (n.2639+40C>T)
c.*2076+40C>T (n.*2076+40C>T)
c.*3693+40C>T (n.*3693+40C>T)
c.2672+40C>T (n.2672+40C>T)
c.1296+40C>T
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dbSNP gnomAD v4
16g.2075936dupCA2805579203TSC2c.*1186+44dup (n.*1186+44dup)
c.2684+44dup (n.2684+44dup)
c.2639+44dup (n.2639+44dup)
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c.2632+44dup
n.921+44dup
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c.2039+44dup (n.2039+44dup)
c.2801+44dup (n.2801+44dup)
c.1295+44dup (n.1295+44dup)
16g.2075936delCA620376411TSC2c.*1186+44del (n.*1186+44del)
c.2684+44del (n.2684+44del)
c.2639+44del (n.2639+44del)
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c.1296+44del
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c.2632+44del
n.921+44del
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c.2492+44del (n.2492+44del)
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c.2801+44del (n.2801+44del)
c.1295+44del (n.1295+44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075933C>ACA2731598442TSC2c.*1186+41C>A (n.*1186+41C>A)
c.2684+41C>A (n.2684+41C>A)
c.2639+41C>A (n.2639+41C>A)
c.*2076+41C>A (n.*2076+41C>A)
c.*3693+41C>A (n.*3693+41C>A)
c.2672+41C>A (n.2672+41C>A)
c.1296+41C>A
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c.*1938+41C>A (n.*1938+41C>A)
c.2528+41C>A (n.2528+41C>A)
c.2039+41C>A (n.2039+41C>A)
c.2801+41C>A (n.2801+41C>A)
c.1295+41C>A (n.1295+41C>A)
dbSNP
16g.2075933C=CA2202017883TSC2c.*1186+41C= (n.*1186+41C=)
c.2684+41C= (n.2684+41C=)
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c.1295+41C= (n.1295+41C=)
16g.2075933C>TCA620376412TSC2c.*1186+41C>T (n.*1186+41C>T)
c.2684+41C>T (n.2684+41C>T)
c.2639+41C>T (n.2639+41C>T)
c.*2076+41C>T (n.*2076+41C>T)
c.*3693+41C>T (n.*3693+41C>T)
c.2672+41C>T (n.2672+41C>T)
c.1296+41C>T
c.*2141+41C>T (n.*2141+41C>T)
c.2632+41C>T
n.921+41C>T
n.1652+41C>T
c.2492+41C>T (n.2492+41C>T)
c.*1938+41C>T (n.*1938+41C>T)
c.2528+41C>T (n.2528+41C>T)
c.2039+41C>T (n.2039+41C>T)
c.2801+41C>T (n.2801+41C>T)
c.1295+41C>T (n.1295+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075934C>ACA2575877483TSC2c.*1186+42C>A (n.*1186+42C>A)
c.2684+42C>A (n.2684+42C>A)
c.2639+42C>A (n.2639+42C>A)
c.*2076+42C>A (n.*2076+42C>A)
c.*3693+42C>A (n.*3693+42C>A)
c.2672+42C>A (n.2672+42C>A)
c.1296+42C>A
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c.2632+42C>A
n.921+42C>A
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c.*1938+42C>A (n.*1938+42C>A)
c.2528+42C>A (n.2528+42C>A)
c.2039+42C>A (n.2039+42C>A)
c.2801+42C>A (n.2801+42C>A)
c.1295+42C>A (n.1295+42C>A)
dbSNP
16g.2075934C=CA2202017890TSC2c.*1186+42C= (n.*1186+42C=)
c.2684+42C= (n.2684+42C=)
c.2639+42C= (n.2639+42C=)
c.*2076+42C= (n.*2076+42C=)
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c.2528+42C= (n.2528+42C=)
c.2039+42C= (n.2039+42C=)
c.2801+42C= (n.2801+42C=)
c.1295+42C= (n.1295+42C=)
16g.2075934C>GCA620376413TSC2c.*1186+42C>G (n.*1186+42C>G)
c.2684+42C>G (n.2684+42C>G)
c.2639+42C>G (n.2639+42C>G)
c.*2076+42C>G (n.*2076+42C>G)
c.*3693+42C>G (n.*3693+42C>G)
c.2672+42C>G (n.2672+42C>G)
c.1296+42C>G
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c.2632+42C>G
n.921+42C>G
n.1652+42C>G
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c.*1938+42C>G (n.*1938+42C>G)
c.2528+42C>G (n.2528+42C>G)
c.2039+42C>G (n.2039+42C>G)
c.2801+42C>G (n.2801+42C>G)
c.1295+42C>G (n.1295+42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075934C>TCA017765TSC2c.*1186+42C>T (n.*1186+42C>T)
c.2684+42C>T (n.2684+42C>T)
c.2639+42C>T (n.2639+42C>T)
c.*2076+42C>T (n.*2076+42C>T)
c.*3693+42C>T (n.*3693+42C>T)
c.2672+42C>T (n.2672+42C>T)
c.1296+42C>T
c.*2141+42C>T (n.*2141+42C>T)
c.2632+42C>T
n.921+42C>T
n.1652+42C>T
c.2492+42C>T (n.2492+42C>T)
c.*1938+42C>T (n.*1938+42C>T)
c.2528+42C>T (n.2528+42C>T)
c.2039+42C>T (n.2039+42C>T)
c.2801+42C>T (n.2801+42C>T)
c.1295+42C>T (n.1295+42C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075935C>ACA2731576220TSC2c.*1186+43C>A (n.*1186+43C>A)
c.2684+43C>A (n.2684+43C>A)
c.2639+43C>A (n.2639+43C>A)
c.*2076+43C>A (n.*2076+43C>A)
c.*3693+43C>A (n.*3693+43C>A)
c.2672+43C>A (n.2672+43C>A)
c.1296+43C>A
c.*2141+43C>A (n.*2141+43C>A)
c.2632+43C>A
n.921+43C>A
n.1652+43C>A
c.2492+43C>A (n.2492+43C>A)
c.*1938+43C>A (n.*1938+43C>A)
c.2528+43C>A (n.2528+43C>A)
c.2039+43C>A (n.2039+43C>A)
c.2801+43C>A (n.2801+43C>A)
c.1295+43C>A (n.1295+43C>A)
dbSNP
16g.2075935C=CA2202017898TSC2c.*1186+43C= (n.*1186+43C=)
c.2684+43C= (n.2684+43C=)
c.2639+43C= (n.2639+43C=)
c.*2076+43C= (n.*2076+43C=)
c.*3693+43C= (n.*3693+43C=)
c.2672+43C= (n.2672+43C=)
c.1296+43C=
c.*2141+43C= (n.*2141+43C=)
c.2632+43C=
n.921+43C=
n.1652+43C=
c.2492+43C= (n.2492+43C=)
c.*1938+43C= (n.*1938+43C=)
c.2528+43C= (n.2528+43C=)
c.2039+43C= (n.2039+43C=)
c.2801+43C= (n.2801+43C=)
c.1295+43C= (n.1295+43C=)
16g.2075935C>GCA2631129874TSC2c.*1186+43C>G (n.*1186+43C>G)
c.2684+43C>G (n.2684+43C>G)
c.2639+43C>G (n.2639+43C>G)
c.*2076+43C>G (n.*2076+43C>G)
c.*3693+43C>G (n.*3693+43C>G)
c.2672+43C>G (n.2672+43C>G)
c.1296+43C>G
c.*2141+43C>G (n.*2141+43C>G)
c.2632+43C>G
n.921+43C>G
n.1652+43C>G
c.2492+43C>G (n.2492+43C>G)
c.*1938+43C>G (n.*1938+43C>G)
c.2528+43C>G (n.2528+43C>G)
c.2039+43C>G (n.2039+43C>G)
c.2801+43C>G (n.2801+43C>G)
c.1295+43C>G (n.1295+43C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.2075935C>TCA040616TSC2c.*1186+43C>T (n.*1186+43C>T)
c.2684+43C>T (n.2684+43C>T)
c.2639+43C>T (n.2639+43C>T)
c.*2076+43C>T (n.*2076+43C>T)
c.*3693+43C>T (n.*3693+43C>T)
c.2672+43C>T (n.2672+43C>T)
c.1296+43C>T
c.*2141+43C>T (n.*2141+43C>T)
c.2632+43C>T
n.921+43C>T
n.1652+43C>T
c.2492+43C>T (n.2492+43C>T)
c.*1938+43C>T (n.*1938+43C>T)
c.2528+43C>T (n.2528+43C>T)
c.2039+43C>T (n.2039+43C>T)
c.2801+43C>T (n.2801+43C>T)
c.1295+43C>T (n.1295+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075935_2075945delCA2805579205TSC2c.*1186+43_*1186+53del (n.*1186+43_*1186+53del)
c.2684+43_2684+53del (n.2684+43_2684+53del)
c.2639+43_2639+53del (n.2639+43_2639+53del)
c.*2076+43_*2076+53del (n.*2076+43_*2076+53del)
c.*3693+43_*3693+53del (n.*3693+43_*3693+53del)
c.2672+43_2672+53del (n.2672+43_2672+53del)
c.1296+43_1296+53del
c.*2141+43_*2141+53del (n.*2141+43_*2141+53del)
c.2632+43_2632+53del
n.921+43_921+53del
n.1652+43_1652+53del
c.2492+43_2492+53del (n.2492+43_2492+53del)
c.*1938+43_*1938+53del (n.*1938+43_*1938+53del)
c.2528+43_2528+53del (n.2528+43_2528+53del)
c.2039+43_2039+53del (n.2039+43_2039+53del)
c.2801+43_2801+53del (n.2801+43_2801+53del)
c.1295+43_1295+53del (n.1295+43_1295+53del)
16g.2075936C>ACA620376414TSC2c.*1186+44C>A (n.*1186+44C>A)
c.2684+44C>A (n.2684+44C>A)
c.2639+44C>A (n.2639+44C>A)
c.*2076+44C>A (n.*2076+44C>A)
c.*3693+44C>A (n.*3693+44C>A)
c.2672+44C>A (n.2672+44C>A)
c.1296+44C>A
c.*2141+44C>A (n.*2141+44C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1295+45G>A (n.1295+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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16g.2075939_2075964dupCA2631129900TSC2c.*1186+47_*1186+72dup (n.*1186+47_*1186+72dup)
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c.1295+47_1295+72dup (n.1295+47_1295+72dup)
gnomAD v4
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c.1295+46C= (n.1295+46C=)
16g.2075938C>TCA718906285TSC2c.*1186+46C>T (n.*1186+46C>T)
c.2684+46C>T (n.2684+46C>T)
c.2639+46C>T (n.2639+46C>T)
c.*2076+46C>T (n.*2076+46C>T)
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c.2528+46C>T (n.2528+46C>T)
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dbSNP
16g.2075939T>CCA620376415TSC2c.*1186+47T>C (n.*1186+47T>C)
c.2684+47T>C (n.2684+47T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075939T>GCA620376416TSC2c.*1186+47T>G (n.*1186+47T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2075940A>TCA2731847963TSC2c.*1186+48A>T (n.*1186+48A>T)
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dbSNP
16g.2075941G>ACA040672TSC2c.*1186+49G>A (n.*1186+49G>A)
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c.1295+49G>A (n.1295+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075941G>TCA2575877484TSC2c.*1186+49G>T (n.*1186+49G>T)
c.2684+49G>T (n.2684+49G>T)
c.2639+49G>T (n.2639+49G>T)
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16g.2075942G>CCA2731848180TSC2c.*1186+50G>C (n.*1186+50G>C)
c.2684+50G>C (n.2684+50G>C)
c.2639+50G>C (n.2639+50G>C)
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c.2672+50G>C (n.2672+50G>C)
c.1296+50G>C
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c.2632+50G>C
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c.*1938+50G>C (n.*1938+50G>C)
c.2528+50G>C (n.2528+50G>C)
c.2039+50G>C (n.2039+50G>C)
c.2801+50G>C (n.2801+50G>C)
c.1295+50G>C (n.1295+50G>C)
dbSNP
16g.2075942G>TCA2631129919TSC2c.*1186+50G>T (n.*1186+50G>T)
c.2684+50G>T (n.2684+50G>T)
c.2639+50G>T (n.2639+50G>T)
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gnomAD v4
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16g.2075943C>GCA2731623315TSC2c.*1186+51C>G (n.*1186+51C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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16g.2075944C>TCA2202017943TSC2c.*1186+52C>T (n.*1186+52C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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16g.2075946T>ACA2731587337TSC2c.*1186+54T>A (n.*1186+54T>A)
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c.*2076+54T>A (n.*2076+54T>A)
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c.1296+54T>A
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dbSNP
16g.2075946T>CCA276741594TSC2c.*1186+54T>C (n.*1186+54T>C)
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c.1296+54T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1296+55G>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.*2076+55G>T (n.*2076+55G>T)
c.*3693+55G>T (n.*3693+55G>T)
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c.1296+55G>T
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c.2632+55G>T
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c.*1938+55G>T (n.*1938+55G>T)
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c.1295+55G>T (n.1295+55G>T)
gnomAD v4
16g.2075948C>ACA2731593264TSC2c.*1186+56C>A (n.*1186+56C>A)
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c.1296+56C>A
c.*2141+56C>A (n.*2141+56C>A)
c.2632+56C>A
n.921+56C>A
n.1652+56C>A
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c.*1938+56C>A (n.*1938+56C>A)
c.2528+56C>A (n.2528+56C>A)
c.2039+56C>A (n.2039+56C>A)
c.2801+56C>A (n.2801+56C>A)
c.1295+56C>A (n.1295+56C>A)
dbSNP
16g.2075948C=CA2202017947TSC2c.*1186+56C= (n.*1186+56C=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075953G>ACA2731848232TSC2c.*1186+61G>A (n.*1186+61G>A)
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dbSNP
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16g.2075961C>TCA276741607TSC2c.*1186+69C>T (n.*1186+69C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1295+85dup (n.1295+85dup)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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16g.2075977C>TCA276741616TSC2c.*1186+85C>T (n.*1186+85C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.2075980G>TCA2202018040TSC2c.*1187-88G>T (n.*1187-88G>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1297-86C>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.2685-85C= (n.2685-85C=)
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16g.2075983C>GCA620376419TSC2c.*1187-85C>G (n.*1187-85C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075984T>GCA973766619TSC2c.*1187-84T>G (n.*1187-84T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075994G>ACA276741630TSC2c.*1187-74G>A (n.*1187-74G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075994G>CCA620376420TSC2c.*1187-74G>C (n.*1187-74G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075994G=CA2202018093TSC2c.*1187-74G= (n.*1187-74G=)
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16g.2075995G>ACA276741633TSC2c.*1187-73G>A (n.*1187-73G>A)
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c.1296-73G>A (n.1296-73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075995G=CA2202018107TSC2c.*1187-73G= (n.*1187-73G=)
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16g.2075995_2075996delinsGTCA2202018112TSC2c.*1187-73_*1187-72delinsGT (n.*1187-73_*1187-72delinsGT)
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c.1296-73_1296-72delinsGT (n.1296-73_1296-72delinsGT)
16g.2075996T>CCA2202018123TSC2c.*1187-72T>C (n.*1187-72T>C)
c.2685-72T>C (n.2685-72T>C)
c.2640-72T>C (n.2640-72T>C)
c.*2077-72T>C (n.*2077-72T>C)
c.*3694-72T>C (n.*3694-72T>C)
c.2673-72T>C (n.2673-72T>C)
c.1297-72T>C
c.*2142-72T>C (n.*2142-72T>C)
c.2633-72T>C
n.922-72T>C
n.1653-72T>C
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c.2529-72T>C (n.2529-72T>C)
c.2040-72T>C (n.2040-72T>C)
c.2802-72T>C (n.2802-72T>C)
c.1296-72T>C (n.1296-72T>C)
dbSNP
16g.2075996T=CA2202018121TSC2c.*1187-72T= (n.*1187-72T=)
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16g.2076001delCA2202018117TSC2c.*1187-67del (n.*1187-67del)
c.2685-67del (n.2685-67del)
c.2640-67del (n.2640-67del)
c.*2077-67del (n.*2077-67del)
c.*3694-67del (n.*3694-67del)
c.2673-67del (n.2673-67del)
c.1297-67del
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c.2633-67del
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n.1653-67del
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c.2802-67del (n.2802-67del)
c.1296-67del (n.1296-67del)
dbSNP gnomAD v4
16g.2075999T>CCA276741634TSC2c.*1187-69T>C (n.*1187-69T>C)
c.2685-69T>C (n.2685-69T>C)
c.2640-69T>C (n.2640-69T>C)
c.*2077-69T>C (n.*2077-69T>C)
c.*3694-69T>C (n.*3694-69T>C)
c.2673-69T>C (n.2673-69T>C)
c.1297-69T>C
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c.2633-69T>C
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c.*1939-69T>C (n.*1939-69T>C)
c.2529-69T>C (n.2529-69T>C)
c.2040-69T>C (n.2040-69T>C)
c.2802-69T>C (n.2802-69T>C)
c.1296-69T>C (n.1296-69T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2075999T=CA2202018125TSC2c.*1187-69T= (n.*1187-69T=)
c.2685-69T= (n.2685-69T=)
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16g.2076002G>ACA2805579227TSC2c.*1187-66G>A (n.*1187-66G>A)
c.2685-66G>A (n.2685-66G>A)
c.2640-66G>A (n.2640-66G>A)
c.*2077-66G>A (n.*2077-66G>A)
c.*3694-66G>A (n.*3694-66G>A)
c.2673-66G>A (n.2673-66G>A)
c.1297-66G>A
c.*2142-66G>A (n.*2142-66G>A)
c.2633-66G>A
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n.1653-66G>A
c.2493-66G>A (n.2493-66G>A)
c.*1939-66G>A (n.*1939-66G>A)
c.2529-66G>A (n.2529-66G>A)
c.2040-66G>A (n.2040-66G>A)
c.2802-66G>A (n.2802-66G>A)
c.1296-66G>A (n.1296-66G>A)
16g.2076002G>CCA2202018133TSC2c.*1187-66G>C (n.*1187-66G>C)
c.2685-66G>C (n.2685-66G>C)
c.2640-66G>C (n.2640-66G>C)
c.*2077-66G>C (n.*2077-66G>C)
c.*3694-66G>C (n.*3694-66G>C)
c.2673-66G>C (n.2673-66G>C)
c.1297-66G>C
c.*2142-66G>C (n.*2142-66G>C)
c.2633-66G>C
n.922-66G>C
n.1653-66G>C
c.2493-66G>C (n.2493-66G>C)
c.*1939-66G>C (n.*1939-66G>C)
c.2529-66G>C (n.2529-66G>C)
c.2040-66G>C (n.2040-66G>C)
c.2802-66G>C (n.2802-66G>C)
c.1296-66G>C (n.1296-66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076002G=CA2202018132TSC2c.*1187-66G= (n.*1187-66G=)
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16g.2076003C=CA2202018139TSC2c.*1187-65C= (n.*1187-65C=)
c.2685-65C= (n.2685-65C=)
c.2640-65C= (n.2640-65C=)
c.*2077-65C= (n.*2077-65C=)
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c.2633-65C=
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n.1653-65C=
c.2493-65C= (n.2493-65C=)
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c.2529-65C= (n.2529-65C=)
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c.2802-65C= (n.2802-65C=)
c.1296-65C= (n.1296-65C=)
16g.2076003C>TCA276741637TSC2c.*1187-65C>T (n.*1187-65C>T)
c.2685-65C>T (n.2685-65C>T)
c.2640-65C>T (n.2640-65C>T)
c.*2077-65C>T (n.*2077-65C>T)
c.*3694-65C>T (n.*3694-65C>T)
c.2673-65C>T (n.2673-65C>T)
c.1297-65C>T
c.*2142-65C>T (n.*2142-65C>T)
c.2633-65C>T
n.922-65C>T
n.1653-65C>T
c.2493-65C>T (n.2493-65C>T)
c.*1939-65C>T (n.*1939-65C>T)
c.2529-65C>T (n.2529-65C>T)
c.2040-65C>T (n.2040-65C>T)
c.2802-65C>T (n.2802-65C>T)
c.1296-65C>T (n.1296-65C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076004A>GCA2631130123TSC2c.*1187-64A>G (n.*1187-64A>G)
c.2685-64A>G (n.2685-64A>G)
c.2640-64A>G (n.2640-64A>G)
c.*2077-64A>G (n.*2077-64A>G)
c.*3694-64A>G (n.*3694-64A>G)
c.2673-64A>G (n.2673-64A>G)
c.1297-64A>G
c.*2142-64A>G (n.*2142-64A>G)
c.2633-64A>G
n.922-64A>G
n.1653-64A>G
c.2493-64A>G (n.2493-64A>G)
c.*1939-64A>G (n.*1939-64A>G)
c.2529-64A>G (n.2529-64A>G)
c.2040-64A>G (n.2040-64A>G)
c.2802-64A>G (n.2802-64A>G)
c.1296-64A>G (n.1296-64A>G)
gnomAD v4
16g.2076005C=CA2202018144TSC2c.*1187-63C= (n.*1187-63C=)
c.2685-63C= (n.2685-63C=)
c.2640-63C= (n.2640-63C=)
c.*2077-63C= (n.*2077-63C=)
c.*3694-63C= (n.*3694-63C=)
c.2673-63C= (n.2673-63C=)
c.1297-63C=
c.*2142-63C= (n.*2142-63C=)
c.2633-63C=
n.922-63C=
n.1653-63C=
c.2493-63C= (n.2493-63C=)
c.*1939-63C= (n.*1939-63C=)
c.2529-63C= (n.2529-63C=)
c.2040-63C= (n.2040-63C=)
c.2802-63C= (n.2802-63C=)
c.1296-63C= (n.1296-63C=)
16g.2076005C>GCA2631130127TSC2c.*1187-63C>G (n.*1187-63C>G)
c.2685-63C>G (n.2685-63C>G)
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c.*2077-63C>G (n.*2077-63C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
16g.2076013C>TCA2631130164TSC2c.*1187-55C>T (n.*1187-55C>T)
c.2685-55C>T (n.2685-55C>T)
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gnomAD v4
16g.2076014C>ACA2731848413TSC2c.*1187-54C>A (n.*1187-54C>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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16g.2076016G>TCA718906337TSC2c.*1187-52G>T (n.*1187-52G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076017G>ACA2631130178TSC2c.*1187-51G>A (n.*1187-51G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1297-51G>C
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c.2040-51G>C (n.2040-51G>C)
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dbSNP
16g.2076017G>TCA2575877500TSC2c.*1187-51G>T (n.*1187-51G>T)
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dbSNP
16g.2076018G>ACA2731848701TSC2c.*1187-50G>A (n.*1187-50G>A)
c.2685-50G>A (n.2685-50G>A)
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c.*2077-50G>A (n.*2077-50G>A)
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c.1297-50G>A
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dbSNP
16g.2076018G>CCA2731848678TSC2c.*1187-50G>C (n.*1187-50G>C)
c.2685-50G>C (n.2685-50G>C)
c.2640-50G>C (n.2640-50G>C)
c.*2077-50G>C (n.*2077-50G>C)
c.*3694-50G>C (n.*3694-50G>C)
c.2673-50G>C (n.2673-50G>C)
c.1297-50G>C
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c.*1939-50G>C (n.*1939-50G>C)
c.2529-50G>C (n.2529-50G>C)
c.2040-50G>C (n.2040-50G>C)
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dbSNP
16g.2076019G>CCA040781TSC2c.*1187-49G>C (n.*1187-49G>C)
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c.1297-49G>C
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c.2633-49G>C
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c.2529-49G>C (n.2529-49G>C)
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c.1296-49G>C (n.1296-49G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2529-49G= (n.2529-49G=)
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c.1296-49G= (n.1296-49G=)
16g.2076020A>CCA2731848713TSC2c.*1187-48A>C (n.*1187-48A>C)
c.2685-48A>C (n.2685-48A>C)
c.2640-48A>C (n.2640-48A>C)
c.*2077-48A>C (n.*2077-48A>C)
c.*3694-48A>C (n.*3694-48A>C)
c.2673-48A>C (n.2673-48A>C)
c.1297-48A>C
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c.2633-48A>C
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c.2529-48A>C (n.2529-48A>C)
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c.2802-48A>C (n.2802-48A>C)
c.1296-48A>C (n.1296-48A>C)
dbSNP
16g.2076020A>GCA2731848771TSC2c.*1187-48A>G (n.*1187-48A>G)
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dbSNP
16g.2076020A>TCA2731848779TSC2c.*1187-48A>T (n.*1187-48A>T)
c.2685-48A>T (n.2685-48A>T)
c.2640-48A>T (n.2640-48A>T)
c.*2077-48A>T (n.*2077-48A>T)
c.*3694-48A>T (n.*3694-48A>T)
c.2673-48A>T (n.2673-48A>T)
c.1297-48A>T
c.*2142-48A>T (n.*2142-48A>T)
c.2633-48A>T
n.922-48A>T
n.1653-48A>T
c.2493-48A>T (n.2493-48A>T)
c.*1939-48A>T (n.*1939-48A>T)
c.2529-48A>T (n.2529-48A>T)
c.2040-48A>T (n.2040-48A>T)
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c.1296-48A>T (n.1296-48A>T)
dbSNP
16g.2076021T>CCA2631130186TSC2c.*1187-47T>C (n.*1187-47T>C)
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dbSNP

Number of alleles fetched