Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
16 | g.2075914_2075927delinsTGTGCCTCCCAGCC | CA2202017819 | TSC2 | c.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.1296+22_1296+35delinsTGTGCCTCCCAGCC c.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2632+22_2632+35delinsTGTGCCTCCCAGCC n.921+22_921+35delinsTGTGCCTCCCAGCC n.1652+22_1652+35delinsTGTGCCTCCCAGCC c.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) | |
16 | g.2075918_2075930del | CA620376409 | TSC2 | c.*1186+26_*1186+38del (n.*1186+26_*1186+38del) c.2684+26_2684+38del (n.2684+26_2684+38del) c.2639+26_2639+38del (n.2639+26_2639+38del) c.*2076+26_*2076+38del (n.*2076+26_*2076+38del) c.*3693+26_*3693+38del (n.*3693+26_*3693+38del) c.2672+26_2672+38del (n.2672+26_2672+38del) c.1296+26_1296+38del c.*2141+26_*2141+38del (n.*2141+26_*2141+38del) c.2632+26_2632+38del n.921+26_921+38del n.1652+26_1652+38del c.2492+26_2492+38del (n.2492+26_2492+38del) c.*1938+26_*1938+38del (n.*1938+26_*1938+38del) c.2528+26_2528+38del (n.2528+26_2528+38del) c.2039+26_2039+38del (n.2039+26_2039+38del) c.2801+26_2801+38del (n.2801+26_2801+38del) c.1295+26_1295+38del (n.1295+26_1295+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075923C>A | CA2731577888 | TSC2 | c.*1186+31C>A (n.*1186+31C>A) c.2684+31C>A (n.2684+31C>A) c.2639+31C>A (n.2639+31C>A) c.*2076+31C>A (n.*2076+31C>A) c.*3693+31C>A (n.*3693+31C>A) c.2672+31C>A (n.2672+31C>A) c.1296+31C>A c.*2141+31C>A (n.*2141+31C>A) c.2632+31C>A n.921+31C>A n.1652+31C>A c.2492+31C>A (n.2492+31C>A) c.*1938+31C>A (n.*1938+31C>A) c.2528+31C>A (n.2528+31C>A) c.2039+31C>A (n.2039+31C>A) c.2801+31C>A (n.2801+31C>A) c.1295+31C>A (n.1295+31C>A) | dbSNP |
16 | g.2075923C= | CA2202017832 | TSC2 | c.*1186+31C= (n.*1186+31C=) c.2684+31C= (n.2684+31C=) c.2639+31C= (n.2639+31C=) c.*2076+31C= (n.*2076+31C=) c.*3693+31C= (n.*3693+31C=) c.2672+31C= (n.2672+31C=) c.1296+31C= c.*2141+31C= (n.*2141+31C=) c.2632+31C= n.921+31C= n.1652+31C= c.2492+31C= (n.2492+31C=) c.*1938+31C= (n.*1938+31C=) c.2528+31C= (n.2528+31C=) c.2039+31C= (n.2039+31C=) c.2801+31C= (n.2801+31C=) c.1295+31C= (n.1295+31C=) | |
16 | g.2075923C>T | CA040547 | TSC2 | c.*1186+31C>T (n.*1186+31C>T) c.2684+31C>T (n.2684+31C>T) c.2639+31C>T (n.2639+31C>T) c.*2076+31C>T (n.*2076+31C>T) c.*3693+31C>T (n.*3693+31C>T) c.2672+31C>T (n.2672+31C>T) c.1296+31C>T c.*2141+31C>T (n.*2141+31C>T) c.2632+31C>T n.921+31C>T n.1652+31C>T c.2492+31C>T (n.2492+31C>T) c.*1938+31C>T (n.*1938+31C>T) c.2528+31C>T (n.2528+31C>T) c.2039+31C>T (n.2039+31C>T) c.2801+31C>T (n.2801+31C>T) c.1295+31C>T (n.1295+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075924A= | CA2202017836 | TSC2 | c.*1186+32A= (n.*1186+32A=) c.2684+32A= (n.2684+32A=) c.2639+32A= (n.2639+32A=) c.*2076+32A= (n.*2076+32A=) c.*3693+32A= (n.*3693+32A=) c.2672+32A= (n.2672+32A=) c.1296+32A= c.*2141+32A= (n.*2141+32A=) c.2632+32A= n.921+32A= n.1652+32A= c.2492+32A= (n.2492+32A=) c.*1938+32A= (n.*1938+32A=) c.2528+32A= (n.2528+32A=) c.2039+32A= (n.2039+32A=) c.2801+32A= (n.2801+32A=) c.1295+32A= (n.1295+32A=) | |
16 | g.2075924A>C | CA2731576218 | TSC2 | c.*1186+32A>C (n.*1186+32A>C) c.2684+32A>C (n.2684+32A>C) c.2639+32A>C (n.2639+32A>C) c.*2076+32A>C (n.*2076+32A>C) c.*3693+32A>C (n.*3693+32A>C) c.2672+32A>C (n.2672+32A>C) c.1296+32A>C c.*2141+32A>C (n.*2141+32A>C) c.2632+32A>C n.921+32A>C n.1652+32A>C c.2492+32A>C (n.2492+32A>C) c.*1938+32A>C (n.*1938+32A>C) c.2528+32A>C (n.2528+32A>C) c.2039+32A>C (n.2039+32A>C) c.2801+32A>C (n.2801+32A>C) c.1295+32A>C (n.1295+32A>C) | dbSNP |
16 | g.2075924A>G | CA040555 | TSC2 | c.*1186+32A>G (n.*1186+32A>G) c.2684+32A>G (n.2684+32A>G) c.2639+32A>G (n.2639+32A>G) c.*2076+32A>G (n.*2076+32A>G) c.*3693+32A>G (n.*3693+32A>G) c.2672+32A>G (n.2672+32A>G) c.1296+32A>G c.*2141+32A>G (n.*2141+32A>G) c.2632+32A>G n.921+32A>G n.1652+32A>G c.2492+32A>G (n.2492+32A>G) c.*1938+32A>G (n.*1938+32A>G) c.2528+32A>G (n.2528+32A>G) c.2039+32A>G (n.2039+32A>G) c.2801+32A>G (n.2801+32A>G) c.1295+32A>G (n.1295+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075924A>T | CA2731576219 | TSC2 | c.*1186+32A>T (n.*1186+32A>T) c.2684+32A>T (n.2684+32A>T) c.2639+32A>T (n.2639+32A>T) c.*2076+32A>T (n.*2076+32A>T) c.*3693+32A>T (n.*3693+32A>T) c.2672+32A>T (n.2672+32A>T) c.1296+32A>T c.*2141+32A>T (n.*2141+32A>T) c.2632+32A>T n.921+32A>T n.1652+32A>T c.2492+32A>T (n.2492+32A>T) c.*1938+32A>T (n.*1938+32A>T) c.2528+32A>T (n.2528+32A>T) c.2039+32A>T (n.2039+32A>T) c.2801+32A>T (n.2801+32A>T) c.1295+32A>T (n.1295+32A>T) | dbSNP |
16 | g.2075925G>A | CA2731662018 | TSC2 | c.*1186+33G>A (n.*1186+33G>A) c.2684+33G>A (n.2684+33G>A) c.2639+33G>A (n.2639+33G>A) c.*2076+33G>A (n.*2076+33G>A) c.*3693+33G>A (n.*3693+33G>A) c.2672+33G>A (n.2672+33G>A) c.1296+33G>A c.*2141+33G>A (n.*2141+33G>A) c.2632+33G>A n.921+33G>A n.1652+33G>A c.2492+33G>A (n.2492+33G>A) c.*1938+33G>A (n.*1938+33G>A) c.2528+33G>A (n.2528+33G>A) c.2039+33G>A (n.2039+33G>A) c.2801+33G>A (n.2801+33G>A) c.1295+33G>A (n.1295+33G>A) | dbSNP |
16 | g.2075925G>C | CA2731662019 | TSC2 | c.*1186+33G>C (n.*1186+33G>C) c.2684+33G>C (n.2684+33G>C) c.2639+33G>C (n.2639+33G>C) c.*2076+33G>C (n.*2076+33G>C) c.*3693+33G>C (n.*3693+33G>C) c.2672+33G>C (n.2672+33G>C) c.1296+33G>C c.*2141+33G>C (n.*2141+33G>C) c.2632+33G>C n.921+33G>C n.1652+33G>C c.2492+33G>C (n.2492+33G>C) c.*1938+33G>C (n.*1938+33G>C) c.2528+33G>C (n.2528+33G>C) c.2039+33G>C (n.2039+33G>C) c.2801+33G>C (n.2801+33G>C) c.1295+33G>C (n.1295+33G>C) | dbSNP |
16 | g.2075925G= | CA2202017840 | TSC2 | c.*1186+33G= (n.*1186+33G=) c.2684+33G= (n.2684+33G=) c.2639+33G= (n.2639+33G=) c.*2076+33G= (n.*2076+33G=) c.*3693+33G= (n.*3693+33G=) c.2672+33G= (n.2672+33G=) c.1296+33G= c.*2141+33G= (n.*2141+33G=) c.2632+33G= n.921+33G= n.1652+33G= c.2492+33G= (n.2492+33G=) c.*1938+33G= (n.*1938+33G=) c.2528+33G= (n.2528+33G=) c.2039+33G= (n.2039+33G=) c.2801+33G= (n.2801+33G=) c.1295+33G= (n.1295+33G=) | |
16 | g.2075925G>T | CA2202017842 | TSC2 | c.*1186+33G>T (n.*1186+33G>T) c.2684+33G>T (n.2684+33G>T) c.2639+33G>T (n.2639+33G>T) c.*2076+33G>T (n.*2076+33G>T) c.*3693+33G>T (n.*3693+33G>T) c.2672+33G>T (n.2672+33G>T) c.1296+33G>T c.*2141+33G>T (n.*2141+33G>T) c.2632+33G>T n.921+33G>T n.1652+33G>T c.2492+33G>T (n.2492+33G>T) c.*1938+33G>T (n.*1938+33G>T) c.2528+33G>T (n.2528+33G>T) c.2039+33G>T (n.2039+33G>T) c.2801+33G>T (n.2801+33G>T) c.1295+33G>T (n.1295+33G>T) | dbSNP |
16 | g.2075927_2075951del | CA2631129775 | TSC2 | c.*1186+35_*1186+59del (n.*1186+35_*1186+59del) c.2684+35_2684+59del (n.2684+35_2684+59del) c.2639+35_2639+59del (n.2639+35_2639+59del) c.*2076+35_*2076+59del (n.*2076+35_*2076+59del) c.*3693+35_*3693+59del (n.*3693+35_*3693+59del) c.2672+35_2672+59del (n.2672+35_2672+59del) c.1296+35_1296+59del c.*2141+35_*2141+59del (n.*2141+35_*2141+59del) c.2632+35_2632+59del n.921+35_921+59del n.1652+35_1652+59del c.2492+35_2492+59del (n.2492+35_2492+59del) c.*1938+35_*1938+59del (n.*1938+35_*1938+59del) c.2528+35_2528+59del (n.2528+35_2528+59del) c.2039+35_2039+59del (n.2039+35_2039+59del) c.2801+35_2801+59del (n.2801+35_2801+59del) c.1295+35_1295+59del (n.1295+35_1295+59del) | gnomAD v4 |
16 | g.2075926C>A | CA040569 | TSC2 | c.*1186+34C>A (n.*1186+34C>A) c.2684+34C>A (n.2684+34C>A) c.2639+34C>A (n.2639+34C>A) c.*2076+34C>A (n.*2076+34C>A) c.*3693+34C>A (n.*3693+34C>A) c.2672+34C>A (n.2672+34C>A) c.1296+34C>A c.*2141+34C>A (n.*2141+34C>A) c.2632+34C>A n.921+34C>A n.1652+34C>A c.2492+34C>A (n.2492+34C>A) c.*1938+34C>A (n.*1938+34C>A) c.2528+34C>A (n.2528+34C>A) c.2039+34C>A (n.2039+34C>A) c.2801+34C>A (n.2801+34C>A) c.1295+34C>A (n.1295+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075926C= | CA2202017847 | TSC2 | c.*1186+34C= (n.*1186+34C=) c.2684+34C= (n.2684+34C=) c.2639+34C= (n.2639+34C=) c.*2076+34C= (n.*2076+34C=) c.*3693+34C= (n.*3693+34C=) c.2672+34C= (n.2672+34C=) c.1296+34C= c.*2141+34C= (n.*2141+34C=) c.2632+34C= n.921+34C= n.1652+34C= c.2492+34C= (n.2492+34C=) c.*1938+34C= (n.*1938+34C=) c.2528+34C= (n.2528+34C=) c.2039+34C= (n.2039+34C=) c.2801+34C= (n.2801+34C=) c.1295+34C= (n.1295+34C=) | |
16 | g.2075926C>G | CA2731576817 | TSC2 | c.*1186+34C>G (n.*1186+34C>G) c.2684+34C>G (n.2684+34C>G) c.2639+34C>G (n.2639+34C>G) c.*2076+34C>G (n.*2076+34C>G) c.*3693+34C>G (n.*3693+34C>G) c.2672+34C>G (n.2672+34C>G) c.1296+34C>G c.*2141+34C>G (n.*2141+34C>G) c.2632+34C>G n.921+34C>G n.1652+34C>G c.2492+34C>G (n.2492+34C>G) c.*1938+34C>G (n.*1938+34C>G) c.2528+34C>G (n.2528+34C>G) c.2039+34C>G (n.2039+34C>G) c.2801+34C>G (n.2801+34C>G) c.1295+34C>G (n.1295+34C>G) | dbSNP |
16 | g.2075926C>T | CA2631129809 | TSC2 | c.*1186+34C>T (n.*1186+34C>T) c.2684+34C>T (n.2684+34C>T) c.2639+34C>T (n.2639+34C>T) c.*2076+34C>T (n.*2076+34C>T) c.*3693+34C>T (n.*3693+34C>T) c.2672+34C>T (n.2672+34C>T) c.1296+34C>T c.*2141+34C>T (n.*2141+34C>T) c.2632+34C>T n.921+34C>T n.1652+34C>T c.2492+34C>T (n.2492+34C>T) c.*1938+34C>T (n.*1938+34C>T) c.2528+34C>T (n.2528+34C>T) c.2039+34C>T (n.2039+34C>T) c.2801+34C>T (n.2801+34C>T) c.1295+34C>T (n.1295+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075927C>A | CA2731571330 | TSC2 | c.*1186+35C>A (n.*1186+35C>A) c.2684+35C>A (n.2684+35C>A) c.2639+35C>A (n.2639+35C>A) c.*2076+35C>A (n.*2076+35C>A) c.*3693+35C>A (n.*3693+35C>A) c.2672+35C>A (n.2672+35C>A) c.1296+35C>A c.*2141+35C>A (n.*2141+35C>A) c.2632+35C>A n.921+35C>A n.1652+35C>A c.2492+35C>A (n.2492+35C>A) c.*1938+35C>A (n.*1938+35C>A) c.2528+35C>A (n.2528+35C>A) c.2039+35C>A (n.2039+35C>A) c.2801+35C>A (n.2801+35C>A) c.1295+35C>A (n.1295+35C>A) | dbSNP |
16 | g.2075927C= | CA2202017857 | TSC2 | c.*1186+35C= (n.*1186+35C=) c.2684+35C= (n.2684+35C=) c.2639+35C= (n.2639+35C=) c.*2076+35C= (n.*2076+35C=) c.*3693+35C= (n.*3693+35C=) c.2672+35C= (n.2672+35C=) c.1296+35C= c.*2141+35C= (n.*2141+35C=) c.2632+35C= n.921+35C= n.1652+35C= c.2492+35C= (n.2492+35C=) c.*1938+35C= (n.*1938+35C=) c.2528+35C= (n.2528+35C=) c.2039+35C= (n.2039+35C=) c.2801+35C= (n.2801+35C=) c.1295+35C= (n.1295+35C=) | |
16 | g.2075927C>G | CA040573 | TSC2 | c.*1186+35C>G (n.*1186+35C>G) c.2684+35C>G (n.2684+35C>G) c.2639+35C>G (n.2639+35C>G) c.*2076+35C>G (n.*2076+35C>G) c.*3693+35C>G (n.*3693+35C>G) c.2672+35C>G (n.2672+35C>G) c.1296+35C>G c.*2141+35C>G (n.*2141+35C>G) c.2632+35C>G n.921+35C>G n.1652+35C>G c.2492+35C>G (n.2492+35C>G) c.*1938+35C>G (n.*1938+35C>G) c.2528+35C>G (n.2528+35C>G) c.2039+35C>G (n.2039+35C>G) c.2801+35C>G (n.2801+35C>G) c.1295+35C>G (n.1295+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075927C>T | CA040587 | TSC2 | c.*1186+35C>T (n.*1186+35C>T) c.2684+35C>T (n.2684+35C>T) c.2639+35C>T (n.2639+35C>T) c.*2076+35C>T (n.*2076+35C>T) c.*3693+35C>T (n.*3693+35C>T) c.2672+35C>T (n.2672+35C>T) c.1296+35C>T c.*2141+35C>T (n.*2141+35C>T) c.2632+35C>T n.921+35C>T n.1652+35C>T c.2492+35C>T (n.2492+35C>T) c.*1938+35C>T (n.*1938+35C>T) c.2528+35C>T (n.2528+35C>T) c.2039+35C>T (n.2039+35C>T) c.2801+35C>T (n.2801+35C>T) c.1295+35C>T (n.1295+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075928G>A | CA040599 | TSC2 | c.*1186+36G>A (n.*1186+36G>A) c.2684+36G>A (n.2684+36G>A) c.2639+36G>A (n.2639+36G>A) c.*2076+36G>A (n.*2076+36G>A) c.*3693+36G>A (n.*3693+36G>A) c.2672+36G>A (n.2672+36G>A) c.1296+36G>A c.*2141+36G>A (n.*2141+36G>A) c.2632+36G>A n.921+36G>A n.1652+36G>A c.2492+36G>A (n.2492+36G>A) c.*1938+36G>A (n.*1938+36G>A) c.2528+36G>A (n.2528+36G>A) c.2039+36G>A (n.2039+36G>A) c.2801+36G>A (n.2801+36G>A) c.1295+36G>A (n.1295+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075928G>C | CA2731576818 | TSC2 | c.*1186+36G>C (n.*1186+36G>C) c.2684+36G>C (n.2684+36G>C) c.2639+36G>C (n.2639+36G>C) c.*2076+36G>C (n.*2076+36G>C) c.*3693+36G>C (n.*3693+36G>C) c.2672+36G>C (n.2672+36G>C) c.1296+36G>C c.*2141+36G>C (n.*2141+36G>C) c.2632+36G>C n.921+36G>C n.1652+36G>C c.2492+36G>C (n.2492+36G>C) c.*1938+36G>C (n.*1938+36G>C) c.2528+36G>C (n.2528+36G>C) c.2039+36G>C (n.2039+36G>C) c.2801+36G>C (n.2801+36G>C) c.1295+36G>C (n.1295+36G>C) | dbSNP |
16 | g.2075928G= | CA2202017860 | TSC2 | c.*1186+36G= (n.*1186+36G=) c.2684+36G= (n.2684+36G=) c.2639+36G= (n.2639+36G=) c.*2076+36G= (n.*2076+36G=) c.*3693+36G= (n.*3693+36G=) c.2672+36G= (n.2672+36G=) c.1296+36G= c.*2141+36G= (n.*2141+36G=) c.2632+36G= n.921+36G= n.1652+36G= c.2492+36G= (n.2492+36G=) c.*1938+36G= (n.*1938+36G=) c.2528+36G= (n.2528+36G=) c.2039+36G= (n.2039+36G=) c.2801+36G= (n.2801+36G=) c.1295+36G= (n.1295+36G=) | |
16 | g.2075929T>A | CA2202017864 | TSC2 | c.*1186+37T>A (n.*1186+37T>A) c.2684+37T>A (n.2684+37T>A) c.2639+37T>A (n.2639+37T>A) c.*2076+37T>A (n.*2076+37T>A) c.*3693+37T>A (n.*3693+37T>A) c.2672+37T>A (n.2672+37T>A) c.1296+37T>A c.*2141+37T>A (n.*2141+37T>A) c.2632+37T>A n.921+37T>A n.1652+37T>A c.2492+37T>A (n.2492+37T>A) c.*1938+37T>A (n.*1938+37T>A) c.2528+37T>A (n.2528+37T>A) c.2039+37T>A (n.2039+37T>A) c.2801+37T>A (n.2801+37T>A) c.1295+37T>A (n.1295+37T>A) | dbSNP |
16 | g.2075929T>C | CA2631129837 | TSC2 | c.*1186+37T>C (n.*1186+37T>C) c.2684+37T>C (n.2684+37T>C) c.2639+37T>C (n.2639+37T>C) c.*2076+37T>C (n.*2076+37T>C) c.*3693+37T>C (n.*3693+37T>C) c.2672+37T>C (n.2672+37T>C) c.1296+37T>C c.*2141+37T>C (n.*2141+37T>C) c.2632+37T>C n.921+37T>C n.1652+37T>C c.2492+37T>C (n.2492+37T>C) c.*1938+37T>C (n.*1938+37T>C) c.2528+37T>C (n.2528+37T>C) c.2039+37T>C (n.2039+37T>C) c.2801+37T>C (n.2801+37T>C) c.1295+37T>C (n.1295+37T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075929T>G | CA2575877481 | TSC2 | c.*1186+37T>G (n.*1186+37T>G) c.2684+37T>G (n.2684+37T>G) c.2639+37T>G (n.2639+37T>G) c.*2076+37T>G (n.*2076+37T>G) c.*3693+37T>G (n.*3693+37T>G) c.2672+37T>G (n.2672+37T>G) c.1296+37T>G c.*2141+37T>G (n.*2141+37T>G) c.2632+37T>G n.921+37T>G n.1652+37T>G c.2492+37T>G (n.2492+37T>G) c.*1938+37T>G (n.*1938+37T>G) c.2528+37T>G (n.2528+37T>G) c.2039+37T>G (n.2039+37T>G) c.2801+37T>G (n.2801+37T>G) c.1295+37T>G (n.1295+37T>G) | |
16 | g.2075929T= | CA2202017862 | TSC2 | c.*1186+37T= (n.*1186+37T=) c.2684+37T= (n.2684+37T=) c.2639+37T= (n.2639+37T=) c.*2076+37T= (n.*2076+37T=) c.*3693+37T= (n.*3693+37T=) c.2672+37T= (n.2672+37T=) c.1296+37T= c.*2141+37T= (n.*2141+37T=) c.2632+37T= n.921+37T= n.1652+37T= c.2492+37T= (n.2492+37T=) c.*1938+37T= (n.*1938+37T=) c.2528+37T= (n.2528+37T=) c.2039+37T= (n.2039+37T=) c.2801+37T= (n.2801+37T=) c.1295+37T= (n.1295+37T=) | |
16 | g.2075930G= | CA2202017867 | TSC2 | c.*1186+38G= (n.*1186+38G=) c.2684+38G= (n.2684+38G=) c.2639+38G= (n.2639+38G=) c.*2076+38G= (n.*2076+38G=) c.*3693+38G= (n.*3693+38G=) c.2672+38G= (n.2672+38G=) c.1296+38G= c.*2141+38G= (n.*2141+38G=) c.2632+38G= n.921+38G= n.1652+38G= c.2492+38G= (n.2492+38G=) c.*1938+38G= (n.*1938+38G=) c.2528+38G= (n.2528+38G=) c.2039+38G= (n.2039+38G=) c.2801+38G= (n.2801+38G=) c.1295+38G= (n.1295+38G=) | |
16 | g.2075930G>T | CA2202017872 | TSC2 | c.*1186+38G>T (n.*1186+38G>T) c.2684+38G>T (n.2684+38G>T) c.2639+38G>T (n.2639+38G>T) c.*2076+38G>T (n.*2076+38G>T) c.*3693+38G>T (n.*3693+38G>T) c.2672+38G>T (n.2672+38G>T) c.1296+38G>T c.*2141+38G>T (n.*2141+38G>T) c.2632+38G>T n.921+38G>T n.1652+38G>T c.2492+38G>T (n.2492+38G>T) c.*1938+38G>T (n.*1938+38G>T) c.2528+38G>T (n.2528+38G>T) c.2039+38G>T (n.2039+38G>T) c.2801+38G>T (n.2801+38G>T) c.1295+38G>T (n.1295+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075931G>A | CA2575877482 | TSC2 | c.*1186+39G>A (n.*1186+39G>A) c.2684+39G>A (n.2684+39G>A) c.2639+39G>A (n.2639+39G>A) c.*2076+39G>A (n.*2076+39G>A) c.*3693+39G>A (n.*3693+39G>A) c.2672+39G>A (n.2672+39G>A) c.1296+39G>A c.*2141+39G>A (n.*2141+39G>A) c.2632+39G>A n.921+39G>A n.1652+39G>A c.2492+39G>A (n.2492+39G>A) c.*1938+39G>A (n.*1938+39G>A) c.2528+39G>A (n.2528+39G>A) c.2039+39G>A (n.2039+39G>A) c.2801+39G>A (n.2801+39G>A) c.1295+39G>A (n.1295+39G>A) | dbSNP |
16 | g.2075931G>C | CA2731847783 | TSC2 | c.*1186+39G>C (n.*1186+39G>C) c.2684+39G>C (n.2684+39G>C) c.2639+39G>C (n.2639+39G>C) c.*2076+39G>C (n.*2076+39G>C) c.*3693+39G>C (n.*3693+39G>C) c.2672+39G>C (n.2672+39G>C) c.1296+39G>C c.*2141+39G>C (n.*2141+39G>C) c.2632+39G>C n.921+39G>C n.1652+39G>C c.2492+39G>C (n.2492+39G>C) c.*1938+39G>C (n.*1938+39G>C) c.2528+39G>C (n.2528+39G>C) c.2039+39G>C (n.2039+39G>C) c.2801+39G>C (n.2801+39G>C) c.1295+39G>C (n.1295+39G>C) | dbSNP |
16 | g.2075931_2075932delinsGC | CA2202017877 | TSC2 | c.*1186+39_*1186+40delinsGC (n.*1186+39_*1186+40delinsGC) c.2684+39_2684+40delinsGC (n.2684+39_2684+40delinsGC) c.2639+39_2639+40delinsGC (n.2639+39_2639+40delinsGC) c.*2076+39_*2076+40delinsGC (n.*2076+39_*2076+40delinsGC) c.*3693+39_*3693+40delinsGC (n.*3693+39_*3693+40delinsGC) c.2672+39_2672+40delinsGC (n.2672+39_2672+40delinsGC) c.1296+39_1296+40delinsGC c.*2141+39_*2141+40delinsGC (n.*2141+39_*2141+40delinsGC) c.2632+39_2632+40delinsGC n.921+39_921+40delinsGC n.1652+39_1652+40delinsGC c.2492+39_2492+40delinsGC (n.2492+39_2492+40delinsGC) c.*1938+39_*1938+40delinsGC (n.*1938+39_*1938+40delinsGC) c.2528+39_2528+40delinsGC (n.2528+39_2528+40delinsGC) c.2039+39_2039+40delinsGC (n.2039+39_2039+40delinsGC) c.2801+39_2801+40delinsGC (n.2801+39_2801+40delinsGC) c.1295+39_1295+40delinsGC (n.1295+39_1295+40delinsGC) | |
16 | g.2075932C>A | CA2731847882 | TSC2 | c.*1186+40C>A (n.*1186+40C>A) c.2684+40C>A (n.2684+40C>A) c.2639+40C>A (n.2639+40C>A) c.*2076+40C>A (n.*2076+40C>A) c.*3693+40C>A (n.*3693+40C>A) c.2672+40C>A (n.2672+40C>A) c.1296+40C>A c.*2141+40C>A (n.*2141+40C>A) c.2632+40C>A n.921+40C>A n.1652+40C>A c.2492+40C>A (n.2492+40C>A) c.*1938+40C>A (n.*1938+40C>A) c.2528+40C>A (n.2528+40C>A) c.2039+40C>A (n.2039+40C>A) c.2801+40C>A (n.2801+40C>A) c.1295+40C>A (n.1295+40C>A) | dbSNP |
16 | g.2075932C>G | CA2731847872 | TSC2 | c.*1186+40C>G (n.*1186+40C>G) c.2684+40C>G (n.2684+40C>G) c.2639+40C>G (n.2639+40C>G) c.*2076+40C>G (n.*2076+40C>G) c.*3693+40C>G (n.*3693+40C>G) c.2672+40C>G (n.2672+40C>G) c.1296+40C>G c.*2141+40C>G (n.*2141+40C>G) c.2632+40C>G n.921+40C>G n.1652+40C>G c.2492+40C>G (n.2492+40C>G) c.*1938+40C>G (n.*1938+40C>G) c.2528+40C>G (n.2528+40C>G) c.2039+40C>G (n.2039+40C>G) c.2801+40C>G (n.2801+40C>G) c.1295+40C>G (n.1295+40C>G) | dbSNP |
16 | g.2075932C>T | CA2631129854 | TSC2 | c.*1186+40C>T (n.*1186+40C>T) c.2684+40C>T (n.2684+40C>T) c.2639+40C>T (n.2639+40C>T) c.*2076+40C>T (n.*2076+40C>T) c.*3693+40C>T (n.*3693+40C>T) c.2672+40C>T (n.2672+40C>T) c.1296+40C>T c.*2141+40C>T (n.*2141+40C>T) c.2632+40C>T n.921+40C>T n.1652+40C>T c.2492+40C>T (n.2492+40C>T) c.*1938+40C>T (n.*1938+40C>T) c.2528+40C>T (n.2528+40C>T) c.2039+40C>T (n.2039+40C>T) c.2801+40C>T (n.2801+40C>T) c.1295+40C>T (n.1295+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075936dup | CA2805579203 | TSC2 | c.*1186+44dup (n.*1186+44dup) c.2684+44dup (n.2684+44dup) c.2639+44dup (n.2639+44dup) c.*2076+44dup (n.*2076+44dup) c.*3693+44dup (n.*3693+44dup) c.2672+44dup (n.2672+44dup) c.1296+44dup c.*2141+44dup (n.*2141+44dup) c.2632+44dup n.921+44dup n.1652+44dup c.2492+44dup (n.2492+44dup) c.*1938+44dup (n.*1938+44dup) c.2528+44dup (n.2528+44dup) c.2039+44dup (n.2039+44dup) c.2801+44dup (n.2801+44dup) c.1295+44dup (n.1295+44dup) | |
16 | g.2075936del | CA620376411 | TSC2 | c.*1186+44del (n.*1186+44del) c.2684+44del (n.2684+44del) c.2639+44del (n.2639+44del) c.*2076+44del (n.*2076+44del) c.*3693+44del (n.*3693+44del) c.2672+44del (n.2672+44del) c.1296+44del c.*2141+44del (n.*2141+44del) c.2632+44del n.921+44del n.1652+44del c.2492+44del (n.2492+44del) c.*1938+44del (n.*1938+44del) c.2528+44del (n.2528+44del) c.2039+44del (n.2039+44del) c.2801+44del (n.2801+44del) c.1295+44del (n.1295+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075933C>A | CA2731598442 | TSC2 | c.*1186+41C>A (n.*1186+41C>A) c.2684+41C>A (n.2684+41C>A) c.2639+41C>A (n.2639+41C>A) c.*2076+41C>A (n.*2076+41C>A) c.*3693+41C>A (n.*3693+41C>A) c.2672+41C>A (n.2672+41C>A) c.1296+41C>A c.*2141+41C>A (n.*2141+41C>A) c.2632+41C>A n.921+41C>A n.1652+41C>A c.2492+41C>A (n.2492+41C>A) c.*1938+41C>A (n.*1938+41C>A) c.2528+41C>A (n.2528+41C>A) c.2039+41C>A (n.2039+41C>A) c.2801+41C>A (n.2801+41C>A) c.1295+41C>A (n.1295+41C>A) | dbSNP |
16 | g.2075933C= | CA2202017883 | TSC2 | c.*1186+41C= (n.*1186+41C=) c.2684+41C= (n.2684+41C=) c.2639+41C= (n.2639+41C=) c.*2076+41C= (n.*2076+41C=) c.*3693+41C= (n.*3693+41C=) c.2672+41C= (n.2672+41C=) c.1296+41C= c.*2141+41C= (n.*2141+41C=) c.2632+41C= n.921+41C= n.1652+41C= c.2492+41C= (n.2492+41C=) c.*1938+41C= (n.*1938+41C=) c.2528+41C= (n.2528+41C=) c.2039+41C= (n.2039+41C=) c.2801+41C= (n.2801+41C=) c.1295+41C= (n.1295+41C=) | |
16 | g.2075933C>T | CA620376412 | TSC2 | c.*1186+41C>T (n.*1186+41C>T) c.2684+41C>T (n.2684+41C>T) c.2639+41C>T (n.2639+41C>T) c.*2076+41C>T (n.*2076+41C>T) c.*3693+41C>T (n.*3693+41C>T) c.2672+41C>T (n.2672+41C>T) c.1296+41C>T c.*2141+41C>T (n.*2141+41C>T) c.2632+41C>T n.921+41C>T n.1652+41C>T c.2492+41C>T (n.2492+41C>T) c.*1938+41C>T (n.*1938+41C>T) c.2528+41C>T (n.2528+41C>T) c.2039+41C>T (n.2039+41C>T) c.2801+41C>T (n.2801+41C>T) c.1295+41C>T (n.1295+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075934C>A | CA2575877483 | TSC2 | c.*1186+42C>A (n.*1186+42C>A) c.2684+42C>A (n.2684+42C>A) c.2639+42C>A (n.2639+42C>A) c.*2076+42C>A (n.*2076+42C>A) c.*3693+42C>A (n.*3693+42C>A) c.2672+42C>A (n.2672+42C>A) c.1296+42C>A c.*2141+42C>A (n.*2141+42C>A) c.2632+42C>A n.921+42C>A n.1652+42C>A c.2492+42C>A (n.2492+42C>A) c.*1938+42C>A (n.*1938+42C>A) c.2528+42C>A (n.2528+42C>A) c.2039+42C>A (n.2039+42C>A) c.2801+42C>A (n.2801+42C>A) c.1295+42C>A (n.1295+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2075934C= | CA2202017890 | TSC2 | c.*1186+42C= (n.*1186+42C=) c.2684+42C= (n.2684+42C=) c.2639+42C= (n.2639+42C=) c.*2076+42C= (n.*2076+42C=) c.*3693+42C= (n.*3693+42C=) c.2672+42C= (n.2672+42C=) c.1296+42C= c.*2141+42C= (n.*2141+42C=) c.2632+42C= n.921+42C= n.1652+42C= c.2492+42C= (n.2492+42C=) c.*1938+42C= (n.*1938+42C=) c.2528+42C= (n.2528+42C=) c.2039+42C= (n.2039+42C=) c.2801+42C= (n.2801+42C=) c.1295+42C= (n.1295+42C=) | |
16 | g.2075934C>G | CA620376413 | TSC2 | c.*1186+42C>G (n.*1186+42C>G) c.2684+42C>G (n.2684+42C>G) c.2639+42C>G (n.2639+42C>G) c.*2076+42C>G (n.*2076+42C>G) c.*3693+42C>G (n.*3693+42C>G) c.2672+42C>G (n.2672+42C>G) c.1296+42C>G c.*2141+42C>G (n.*2141+42C>G) c.2632+42C>G n.921+42C>G n.1652+42C>G c.2492+42C>G (n.2492+42C>G) c.*1938+42C>G (n.*1938+42C>G) c.2528+42C>G (n.2528+42C>G) c.2039+42C>G (n.2039+42C>G) c.2801+42C>G (n.2801+42C>G) c.1295+42C>G (n.1295+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075934C>T | CA017765 | TSC2 | c.*1186+42C>T (n.*1186+42C>T) c.2684+42C>T (n.2684+42C>T) c.2639+42C>T (n.2639+42C>T) c.*2076+42C>T (n.*2076+42C>T) c.*3693+42C>T (n.*3693+42C>T) c.2672+42C>T (n.2672+42C>T) c.1296+42C>T c.*2141+42C>T (n.*2141+42C>T) c.2632+42C>T n.921+42C>T n.1652+42C>T c.2492+42C>T (n.2492+42C>T) c.*1938+42C>T (n.*1938+42C>T) c.2528+42C>T (n.2528+42C>T) c.2039+42C>T (n.2039+42C>T) c.2801+42C>T (n.2801+42C>T) c.1295+42C>T (n.1295+42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075935C>A | CA2731576220 | TSC2 | c.*1186+43C>A (n.*1186+43C>A) c.2684+43C>A (n.2684+43C>A) c.2639+43C>A (n.2639+43C>A) c.*2076+43C>A (n.*2076+43C>A) c.*3693+43C>A (n.*3693+43C>A) c.2672+43C>A (n.2672+43C>A) c.1296+43C>A c.*2141+43C>A (n.*2141+43C>A) c.2632+43C>A n.921+43C>A n.1652+43C>A c.2492+43C>A (n.2492+43C>A) c.*1938+43C>A (n.*1938+43C>A) c.2528+43C>A (n.2528+43C>A) c.2039+43C>A (n.2039+43C>A) c.2801+43C>A (n.2801+43C>A) c.1295+43C>A (n.1295+43C>A) | dbSNP |
16 | g.2075935C= | CA2202017898 | TSC2 | c.*1186+43C= (n.*1186+43C=) c.2684+43C= (n.2684+43C=) c.2639+43C= (n.2639+43C=) c.*2076+43C= (n.*2076+43C=) c.*3693+43C= (n.*3693+43C=) c.2672+43C= (n.2672+43C=) c.1296+43C= c.*2141+43C= (n.*2141+43C=) c.2632+43C= n.921+43C= n.1652+43C= c.2492+43C= (n.2492+43C=) c.*1938+43C= (n.*1938+43C=) c.2528+43C= (n.2528+43C=) c.2039+43C= (n.2039+43C=) c.2801+43C= (n.2801+43C=) c.1295+43C= (n.1295+43C=) | |
16 | g.2075935C>G | CA2631129874 | TSC2 | c.*1186+43C>G (n.*1186+43C>G) c.2684+43C>G (n.2684+43C>G) c.2639+43C>G (n.2639+43C>G) c.*2076+43C>G (n.*2076+43C>G) c.*3693+43C>G (n.*3693+43C>G) c.2672+43C>G (n.2672+43C>G) c.1296+43C>G c.*2141+43C>G (n.*2141+43C>G) c.2632+43C>G n.921+43C>G n.1652+43C>G c.2492+43C>G (n.2492+43C>G) c.*1938+43C>G (n.*1938+43C>G) c.2528+43C>G (n.2528+43C>G) c.2039+43C>G (n.2039+43C>G) c.2801+43C>G (n.2801+43C>G) c.1295+43C>G (n.1295+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075935C>T | CA040616 | TSC2 | c.*1186+43C>T (n.*1186+43C>T) c.2684+43C>T (n.2684+43C>T) c.2639+43C>T (n.2639+43C>T) c.*2076+43C>T (n.*2076+43C>T) c.*3693+43C>T (n.*3693+43C>T) c.2672+43C>T (n.2672+43C>T) c.1296+43C>T c.*2141+43C>T (n.*2141+43C>T) c.2632+43C>T n.921+43C>T n.1652+43C>T c.2492+43C>T (n.2492+43C>T) c.*1938+43C>T (n.*1938+43C>T) c.2528+43C>T (n.2528+43C>T) c.2039+43C>T (n.2039+43C>T) c.2801+43C>T (n.2801+43C>T) c.1295+43C>T (n.1295+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075935_2075945del | CA2805579205 | TSC2 | c.*1186+43_*1186+53del (n.*1186+43_*1186+53del) c.2684+43_2684+53del (n.2684+43_2684+53del) c.2639+43_2639+53del (n.2639+43_2639+53del) c.*2076+43_*2076+53del (n.*2076+43_*2076+53del) c.*3693+43_*3693+53del (n.*3693+43_*3693+53del) c.2672+43_2672+53del (n.2672+43_2672+53del) c.1296+43_1296+53del c.*2141+43_*2141+53del (n.*2141+43_*2141+53del) c.2632+43_2632+53del n.921+43_921+53del n.1652+43_1652+53del c.2492+43_2492+53del (n.2492+43_2492+53del) c.*1938+43_*1938+53del (n.*1938+43_*1938+53del) c.2528+43_2528+53del (n.2528+43_2528+53del) c.2039+43_2039+53del (n.2039+43_2039+53del) c.2801+43_2801+53del (n.2801+43_2801+53del) c.1295+43_1295+53del (n.1295+43_1295+53del) | |
16 | g.2075936C>A | CA620376414 | TSC2 | c.*1186+44C>A (n.*1186+44C>A) c.2684+44C>A (n.2684+44C>A) c.2639+44C>A (n.2639+44C>A) c.*2076+44C>A (n.*2076+44C>A) c.*3693+44C>A (n.*3693+44C>A) c.2672+44C>A (n.2672+44C>A) c.1296+44C>A c.*2141+44C>A (n.*2141+44C>A) c.2632+44C>A n.921+44C>A n.1652+44C>A c.2492+44C>A (n.2492+44C>A) c.*1938+44C>A (n.*1938+44C>A) c.2528+44C>A (n.2528+44C>A) c.2039+44C>A (n.2039+44C>A) c.2801+44C>A (n.2801+44C>A) c.1295+44C>A (n.1295+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075936C= | CA2202017907 | TSC2 | c.*1186+44C= (n.*1186+44C=) c.2684+44C= (n.2684+44C=) c.2639+44C= (n.2639+44C=) c.*2076+44C= (n.*2076+44C=) c.*3693+44C= (n.*3693+44C=) c.2672+44C= (n.2672+44C=) c.1296+44C= c.*2141+44C= (n.*2141+44C=) c.2632+44C= n.921+44C= n.1652+44C= c.2492+44C= (n.2492+44C=) c.*1938+44C= (n.*1938+44C=) c.2528+44C= (n.2528+44C=) c.2039+44C= (n.2039+44C=) c.2801+44C= (n.2801+44C=) c.1295+44C= (n.1295+44C=) | |
16 | g.2075936C>G | CA017767 | TSC2 | c.*1186+44C>G (n.*1186+44C>G) c.2684+44C>G (n.2684+44C>G) c.2639+44C>G (n.2639+44C>G) c.*2076+44C>G (n.*2076+44C>G) c.*3693+44C>G (n.*3693+44C>G) c.2672+44C>G (n.2672+44C>G) c.1296+44C>G c.*2141+44C>G (n.*2141+44C>G) c.2632+44C>G n.921+44C>G n.1652+44C>G c.2492+44C>G (n.2492+44C>G) c.*1938+44C>G (n.*1938+44C>G) c.2528+44C>G (n.2528+44C>G) c.2039+44C>G (n.2039+44C>G) c.2801+44C>G (n.2801+44C>G) c.1295+44C>G (n.1295+44C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075936C>T | CA276741591 | TSC2 | c.*1186+44C>T (n.*1186+44C>T) c.2684+44C>T (n.2684+44C>T) c.2639+44C>T (n.2639+44C>T) c.*2076+44C>T (n.*2076+44C>T) c.*3693+44C>T (n.*3693+44C>T) c.2672+44C>T (n.2672+44C>T) c.1296+44C>T c.*2141+44C>T (n.*2141+44C>T) c.2632+44C>T n.921+44C>T n.1652+44C>T c.2492+44C>T (n.2492+44C>T) c.*1938+44C>T (n.*1938+44C>T) c.2528+44C>T (n.2528+44C>T) c.2039+44C>T (n.2039+44C>T) c.2801+44C>T (n.2801+44C>T) c.1295+44C>T (n.1295+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075937G>A | CA040659 | TSC2 | c.*1186+45G>A (n.*1186+45G>A) c.2684+45G>A (n.2684+45G>A) c.2639+45G>A (n.2639+45G>A) c.*2076+45G>A (n.*2076+45G>A) c.*3693+45G>A (n.*3693+45G>A) c.2672+45G>A (n.2672+45G>A) c.1296+45G>A c.*2141+45G>A (n.*2141+45G>A) c.2632+45G>A n.921+45G>A n.1652+45G>A c.2492+45G>A (n.2492+45G>A) c.*1938+45G>A (n.*1938+45G>A) c.2528+45G>A (n.2528+45G>A) c.2039+45G>A (n.2039+45G>A) c.2801+45G>A (n.2801+45G>A) c.1295+45G>A (n.1295+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075937G>C | CA2731579041 | TSC2 | c.*1186+45G>C (n.*1186+45G>C) c.2684+45G>C (n.2684+45G>C) c.2639+45G>C (n.2639+45G>C) c.*2076+45G>C (n.*2076+45G>C) c.*3693+45G>C (n.*3693+45G>C) c.2672+45G>C (n.2672+45G>C) c.1296+45G>C c.*2141+45G>C (n.*2141+45G>C) c.2632+45G>C n.921+45G>C n.1652+45G>C c.2492+45G>C (n.2492+45G>C) c.*1938+45G>C (n.*1938+45G>C) c.2528+45G>C (n.2528+45G>C) c.2039+45G>C (n.2039+45G>C) c.2801+45G>C (n.2801+45G>C) c.1295+45G>C (n.1295+45G>C) | dbSNP |
16 | g.2075937G= | CA2202017918 | TSC2 | c.*1186+45G= (n.*1186+45G=) c.2684+45G= (n.2684+45G=) c.2639+45G= (n.2639+45G=) c.*2076+45G= (n.*2076+45G=) c.*3693+45G= (n.*3693+45G=) c.2672+45G= (n.2672+45G=) c.1296+45G= c.*2141+45G= (n.*2141+45G=) c.2632+45G= n.921+45G= n.1652+45G= c.2492+45G= (n.2492+45G=) c.*1938+45G= (n.*1938+45G=) c.2528+45G= (n.2528+45G=) c.2039+45G= (n.2039+45G=) c.2801+45G= (n.2801+45G=) c.1295+45G= (n.1295+45G=) | |
16 | g.2075939_2075964dup | CA2631129900 | TSC2 | c.*1186+47_*1186+72dup (n.*1186+47_*1186+72dup) c.2684+47_2684+72dup (n.2684+47_2684+72dup) c.2639+47_2639+72dup (n.2639+47_2639+72dup) c.*2076+47_*2076+72dup (n.*2076+47_*2076+72dup) c.*3693+47_*3693+72dup (n.*3693+47_*3693+72dup) c.2672+47_2672+72dup (n.2672+47_2672+72dup) c.1296+47_1296+72dup c.*2141+47_*2141+72dup (n.*2141+47_*2141+72dup) c.2632+47_2632+72dup n.921+47_921+72dup n.1652+47_1652+72dup c.2492+47_2492+72dup (n.2492+47_2492+72dup) c.*1938+47_*1938+72dup (n.*1938+47_*1938+72dup) c.2528+47_2528+72dup (n.2528+47_2528+72dup) c.2039+47_2039+72dup (n.2039+47_2039+72dup) c.2801+47_2801+72dup (n.2801+47_2801+72dup) c.1295+47_1295+72dup (n.1295+47_1295+72dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2075938C= | CA2202017921 | TSC2 | c.*1186+46C= (n.*1186+46C=) c.2684+46C= (n.2684+46C=) c.2639+46C= (n.2639+46C=) c.*2076+46C= (n.*2076+46C=) c.*3693+46C= (n.*3693+46C=) c.2672+46C= (n.2672+46C=) c.1296+46C= c.*2141+46C= (n.*2141+46C=) c.2632+46C= n.921+46C= n.1652+46C= c.2492+46C= (n.2492+46C=) c.*1938+46C= (n.*1938+46C=) c.2528+46C= (n.2528+46C=) c.2039+46C= (n.2039+46C=) c.2801+46C= (n.2801+46C=) c.1295+46C= (n.1295+46C=) | |
16 | g.2075938C>T | CA718906285 | TSC2 | c.*1186+46C>T (n.*1186+46C>T) c.2684+46C>T (n.2684+46C>T) c.2639+46C>T (n.2639+46C>T) c.*2076+46C>T (n.*2076+46C>T) c.*3693+46C>T (n.*3693+46C>T) c.2672+46C>T (n.2672+46C>T) c.1296+46C>T c.*2141+46C>T (n.*2141+46C>T) c.2632+46C>T n.921+46C>T n.1652+46C>T c.2492+46C>T (n.2492+46C>T) c.*1938+46C>T (n.*1938+46C>T) c.2528+46C>T (n.2528+46C>T) c.2039+46C>T (n.2039+46C>T) c.2801+46C>T (n.2801+46C>T) c.1295+46C>T (n.1295+46C>T) | dbSNP |
16 | g.2075939T>C | CA620376415 | TSC2 | c.*1186+47T>C (n.*1186+47T>C) c.2684+47T>C (n.2684+47T>C) c.2639+47T>C (n.2639+47T>C) c.*2076+47T>C (n.*2076+47T>C) c.*3693+47T>C (n.*3693+47T>C) c.2672+47T>C (n.2672+47T>C) c.1296+47T>C c.*2141+47T>C (n.*2141+47T>C) c.2632+47T>C n.921+47T>C n.1652+47T>C c.2492+47T>C (n.2492+47T>C) c.*1938+47T>C (n.*1938+47T>C) c.2528+47T>C (n.2528+47T>C) c.2039+47T>C (n.2039+47T>C) c.2801+47T>C (n.2801+47T>C) c.1295+47T>C (n.1295+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075939T>G | CA620376416 | TSC2 | c.*1186+47T>G (n.*1186+47T>G) c.2684+47T>G (n.2684+47T>G) c.2639+47T>G (n.2639+47T>G) c.*2076+47T>G (n.*2076+47T>G) c.*3693+47T>G (n.*3693+47T>G) c.2672+47T>G (n.2672+47T>G) c.1296+47T>G c.*2141+47T>G (n.*2141+47T>G) c.2632+47T>G n.921+47T>G n.1652+47T>G c.2492+47T>G (n.2492+47T>G) c.*1938+47T>G (n.*1938+47T>G) c.2528+47T>G (n.2528+47T>G) c.2039+47T>G (n.2039+47T>G) c.2801+47T>G (n.2801+47T>G) c.1295+47T>G (n.1295+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2075939T= | CA2202017923 | TSC2 | c.*1186+47T= (n.*1186+47T=) c.2684+47T= (n.2684+47T=) c.2639+47T= (n.2639+47T=) c.*2076+47T= (n.*2076+47T=) c.*3693+47T= (n.*3693+47T=) c.2672+47T= (n.2672+47T=) c.1296+47T= c.*2141+47T= (n.*2141+47T=) c.2632+47T= n.921+47T= n.1652+47T= c.2492+47T= (n.2492+47T=) c.*1938+47T= (n.*1938+47T=) c.2528+47T= (n.2528+47T=) c.2039+47T= (n.2039+47T=) c.2801+47T= (n.2801+47T=) c.1295+47T= (n.1295+47T=) | |
16 | g.2075940A>T | CA2731847963 | TSC2 | c.*1186+48A>T (n.*1186+48A>T) c.2684+48A>T (n.2684+48A>T) c.2639+48A>T (n.2639+48A>T) c.*2076+48A>T (n.*2076+48A>T) c.*3693+48A>T (n.*3693+48A>T) c.2672+48A>T (n.2672+48A>T) c.1296+48A>T c.*2141+48A>T (n.*2141+48A>T) c.2632+48A>T n.921+48A>T n.1652+48A>T c.2492+48A>T (n.2492+48A>T) c.*1938+48A>T (n.*1938+48A>T) c.2528+48A>T (n.2528+48A>T) c.2039+48A>T (n.2039+48A>T) c.2801+48A>T (n.2801+48A>T) c.1295+48A>T (n.1295+48A>T) | dbSNP |
16 | g.2075941G>A | CA040672 | TSC2 | c.*1186+49G>A (n.*1186+49G>A) c.2684+49G>A (n.2684+49G>A) c.2639+49G>A (n.2639+49G>A) c.*2076+49G>A (n.*2076+49G>A) c.*3693+49G>A (n.*3693+49G>A) c.2672+49G>A (n.2672+49G>A) c.1296+49G>A c.*2141+49G>A (n.*2141+49G>A) c.2632+49G>A n.921+49G>A n.1652+49G>A c.2492+49G>A (n.2492+49G>A) c.*1938+49G>A (n.*1938+49G>A) c.2528+49G>A (n.2528+49G>A) c.2039+49G>A (n.2039+49G>A) c.2801+49G>A (n.2801+49G>A) c.1295+49G>A (n.1295+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075941G= | CA2202017935 | TSC2 | c.*1186+49G= (n.*1186+49G=) c.2684+49G= (n.2684+49G=) c.2639+49G= (n.2639+49G=) c.*2076+49G= (n.*2076+49G=) c.*3693+49G= (n.*3693+49G=) c.2672+49G= (n.2672+49G=) c.1296+49G= c.*2141+49G= (n.*2141+49G=) c.2632+49G= n.921+49G= n.1652+49G= c.2492+49G= (n.2492+49G=) c.*1938+49G= (n.*1938+49G=) c.2528+49G= (n.2528+49G=) c.2039+49G= (n.2039+49G=) c.2801+49G= (n.2801+49G=) c.1295+49G= (n.1295+49G=) | |
16 | g.2075941G>T | CA2575877484 | TSC2 | c.*1186+49G>T (n.*1186+49G>T) c.2684+49G>T (n.2684+49G>T) c.2639+49G>T (n.2639+49G>T) c.*2076+49G>T (n.*2076+49G>T) c.*3693+49G>T (n.*3693+49G>T) c.2672+49G>T (n.2672+49G>T) c.1296+49G>T c.*2141+49G>T (n.*2141+49G>T) c.2632+49G>T n.921+49G>T n.1652+49G>T c.2492+49G>T (n.2492+49G>T) c.*1938+49G>T (n.*1938+49G>T) c.2528+49G>T (n.2528+49G>T) c.2039+49G>T (n.2039+49G>T) c.2801+49G>T (n.2801+49G>T) c.1295+49G>T (n.1295+49G>T) | |
16 | g.2075942G>C | CA2731848180 | TSC2 | c.*1186+50G>C (n.*1186+50G>C) c.2684+50G>C (n.2684+50G>C) c.2639+50G>C (n.2639+50G>C) c.*2076+50G>C (n.*2076+50G>C) c.*3693+50G>C (n.*3693+50G>C) c.2672+50G>C (n.2672+50G>C) c.1296+50G>C c.*2141+50G>C (n.*2141+50G>C) c.2632+50G>C n.921+50G>C n.1652+50G>C c.2492+50G>C (n.2492+50G>C) c.*1938+50G>C (n.*1938+50G>C) c.2528+50G>C (n.2528+50G>C) c.2039+50G>C (n.2039+50G>C) c.2801+50G>C (n.2801+50G>C) c.1295+50G>C (n.1295+50G>C) | dbSNP |
16 | g.2075942G>T | CA2631129919 | TSC2 | c.*1186+50G>T (n.*1186+50G>T) c.2684+50G>T (n.2684+50G>T) c.2639+50G>T (n.2639+50G>T) c.*2076+50G>T (n.*2076+50G>T) c.*3693+50G>T (n.*3693+50G>T) c.2672+50G>T (n.2672+50G>T) c.1296+50G>T c.*2141+50G>T (n.*2141+50G>T) c.2632+50G>T n.921+50G>T n.1652+50G>T c.2492+50G>T (n.2492+50G>T) c.*1938+50G>T (n.*1938+50G>T) c.2528+50G>T (n.2528+50G>T) c.2039+50G>T (n.2039+50G>T) c.2801+50G>T (n.2801+50G>T) c.1295+50G>T (n.1295+50G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075943C= | CA2202017941 | TSC2 | c.*1186+51C= (n.*1186+51C=) c.2684+51C= (n.2684+51C=) c.2639+51C= (n.2639+51C=) c.*2076+51C= (n.*2076+51C=) c.*3693+51C= (n.*3693+51C=) c.2672+51C= (n.2672+51C=) c.1296+51C= c.*2141+51C= (n.*2141+51C=) c.2632+51C= n.921+51C= n.1652+51C= c.2492+51C= (n.2492+51C=) c.*1938+51C= (n.*1938+51C=) c.2528+51C= (n.2528+51C=) c.2039+51C= (n.2039+51C=) c.2801+51C= (n.2801+51C=) c.1295+51C= (n.1295+51C=) | |
16 | g.2075943C>G | CA2731623315 | TSC2 | c.*1186+51C>G (n.*1186+51C>G) c.2684+51C>G (n.2684+51C>G) c.2639+51C>G (n.2639+51C>G) c.*2076+51C>G (n.*2076+51C>G) c.*3693+51C>G (n.*3693+51C>G) c.2672+51C>G (n.2672+51C>G) c.1296+51C>G c.*2141+51C>G (n.*2141+51C>G) c.2632+51C>G n.921+51C>G n.1652+51C>G c.2492+51C>G (n.2492+51C>G) c.*1938+51C>G (n.*1938+51C>G) c.2528+51C>G (n.2528+51C>G) c.2039+51C>G (n.2039+51C>G) c.2801+51C>G (n.2801+51C>G) c.1295+51C>G (n.1295+51C>G) | dbSNP |
16 | g.2075943C>T | CA718906300 | TSC2 | c.*1186+51C>T (n.*1186+51C>T) c.2684+51C>T (n.2684+51C>T) c.2639+51C>T (n.2639+51C>T) c.*2076+51C>T (n.*2076+51C>T) c.*3693+51C>T (n.*3693+51C>T) c.2672+51C>T (n.2672+51C>T) c.1296+51C>T c.*2141+51C>T (n.*2141+51C>T) c.2632+51C>T n.921+51C>T n.1652+51C>T c.2492+51C>T (n.2492+51C>T) c.*1938+51C>T (n.*1938+51C>T) c.2528+51C>T (n.2528+51C>T) c.2039+51C>T (n.2039+51C>T) c.2801+51C>T (n.2801+51C>T) c.1295+51C>T (n.1295+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075944C>A | CA2731662021 | TSC2 | c.*1186+52C>A (n.*1186+52C>A) c.2684+52C>A (n.2684+52C>A) c.2639+52C>A (n.2639+52C>A) c.*2076+52C>A (n.*2076+52C>A) c.*3693+52C>A (n.*3693+52C>A) c.2672+52C>A (n.2672+52C>A) c.1296+52C>A c.*2141+52C>A (n.*2141+52C>A) c.2632+52C>A n.921+52C>A n.1652+52C>A c.2492+52C>A (n.2492+52C>A) c.*1938+52C>A (n.*1938+52C>A) c.2528+52C>A (n.2528+52C>A) c.2039+52C>A (n.2039+52C>A) c.2801+52C>A (n.2801+52C>A) c.1295+52C>A (n.1295+52C>A) | dbSNP |
16 | g.2075944C= | CA2202017942 | TSC2 | c.*1186+52C= (n.*1186+52C=) c.2684+52C= (n.2684+52C=) c.2639+52C= (n.2639+52C=) c.*2076+52C= (n.*2076+52C=) c.*3693+52C= (n.*3693+52C=) c.2672+52C= (n.2672+52C=) c.1296+52C= c.*2141+52C= (n.*2141+52C=) c.2632+52C= n.921+52C= n.1652+52C= c.2492+52C= (n.2492+52C=) c.*1938+52C= (n.*1938+52C=) c.2528+52C= (n.2528+52C=) c.2039+52C= (n.2039+52C=) c.2801+52C= (n.2801+52C=) c.1295+52C= (n.1295+52C=) | |
16 | g.2075944C>T | CA2202017943 | TSC2 | c.*1186+52C>T (n.*1186+52C>T) c.2684+52C>T (n.2684+52C>T) c.2639+52C>T (n.2639+52C>T) c.*2076+52C>T (n.*2076+52C>T) c.*3693+52C>T (n.*3693+52C>T) c.2672+52C>T (n.2672+52C>T) c.1296+52C>T c.*2141+52C>T (n.*2141+52C>T) c.2632+52C>T n.921+52C>T n.1652+52C>T c.2492+52C>T (n.2492+52C>T) c.*1938+52C>T (n.*1938+52C>T) c.2528+52C>T (n.2528+52C>T) c.2039+52C>T (n.2039+52C>T) c.2801+52C>T (n.2801+52C>T) c.1295+52C>T (n.1295+52C>T) | dbSNP |
16 | g.2075945T>A | CA2731662022 | TSC2 | c.*1186+53T>A (n.*1186+53T>A) c.2684+53T>A (n.2684+53T>A) c.2639+53T>A (n.2639+53T>A) c.*2076+53T>A (n.*2076+53T>A) c.*3693+53T>A (n.*3693+53T>A) c.2672+53T>A (n.2672+53T>A) c.1296+53T>A c.*2141+53T>A (n.*2141+53T>A) c.2632+53T>A n.921+53T>A n.1652+53T>A c.2492+53T>A (n.2492+53T>A) c.*1938+53T>A (n.*1938+53T>A) c.2528+53T>A (n.2528+53T>A) c.2039+53T>A (n.2039+53T>A) c.2801+53T>A (n.2801+53T>A) c.1295+53T>A (n.1295+53T>A) | dbSNP |
16 | g.2075945T>C | CA2731662023 | TSC2 | c.*1186+53T>C (n.*1186+53T>C) c.2684+53T>C (n.2684+53T>C) c.2639+53T>C (n.2639+53T>C) c.*2076+53T>C (n.*2076+53T>C) c.*3693+53T>C (n.*3693+53T>C) c.2672+53T>C (n.2672+53T>C) c.1296+53T>C c.*2141+53T>C (n.*2141+53T>C) c.2632+53T>C n.921+53T>C n.1652+53T>C c.2492+53T>C (n.2492+53T>C) c.*1938+53T>C (n.*1938+53T>C) c.2528+53T>C (n.2528+53T>C) c.2039+53T>C (n.2039+53T>C) c.2801+53T>C (n.2801+53T>C) c.1295+53T>C (n.1295+53T>C) | dbSNP |
16 | g.2075945T>G | CA2202017945 | TSC2 | c.*1186+53T>G (n.*1186+53T>G) c.2684+53T>G (n.2684+53T>G) c.2639+53T>G (n.2639+53T>G) c.*2076+53T>G (n.*2076+53T>G) c.*3693+53T>G (n.*3693+53T>G) c.2672+53T>G (n.2672+53T>G) c.1296+53T>G c.*2141+53T>G (n.*2141+53T>G) c.2632+53T>G n.921+53T>G n.1652+53T>G c.2492+53T>G (n.2492+53T>G) c.*1938+53T>G (n.*1938+53T>G) c.2528+53T>G (n.2528+53T>G) c.2039+53T>G (n.2039+53T>G) c.2801+53T>G (n.2801+53T>G) c.1295+53T>G (n.1295+53T>G) | dbSNP |
16 | g.2075945T= | CA2202017944 | TSC2 | c.*1186+53T= (n.*1186+53T=) c.2684+53T= (n.2684+53T=) c.2639+53T= (n.2639+53T=) c.*2076+53T= (n.*2076+53T=) c.*3693+53T= (n.*3693+53T=) c.2672+53T= (n.2672+53T=) c.1296+53T= c.*2141+53T= (n.*2141+53T=) c.2632+53T= n.921+53T= n.1652+53T= c.2492+53T= (n.2492+53T=) c.*1938+53T= (n.*1938+53T=) c.2528+53T= (n.2528+53T=) c.2039+53T= (n.2039+53T=) c.2801+53T= (n.2801+53T=) c.1295+53T= (n.1295+53T=) | |
16 | g.2075946T>A | CA2731587337 | TSC2 | c.*1186+54T>A (n.*1186+54T>A) c.2684+54T>A (n.2684+54T>A) c.2639+54T>A (n.2639+54T>A) c.*2076+54T>A (n.*2076+54T>A) c.*3693+54T>A (n.*3693+54T>A) c.2672+54T>A (n.2672+54T>A) c.1296+54T>A c.*2141+54T>A (n.*2141+54T>A) c.2632+54T>A n.921+54T>A n.1652+54T>A c.2492+54T>A (n.2492+54T>A) c.*1938+54T>A (n.*1938+54T>A) c.2528+54T>A (n.2528+54T>A) c.2039+54T>A (n.2039+54T>A) c.2801+54T>A (n.2801+54T>A) c.1295+54T>A (n.1295+54T>A) | dbSNP |
16 | g.2075946T>C | CA276741594 | TSC2 | c.*1186+54T>C (n.*1186+54T>C) c.2684+54T>C (n.2684+54T>C) c.2639+54T>C (n.2639+54T>C) c.*2076+54T>C (n.*2076+54T>C) c.*3693+54T>C (n.*3693+54T>C) c.2672+54T>C (n.2672+54T>C) c.1296+54T>C c.*2141+54T>C (n.*2141+54T>C) c.2632+54T>C n.921+54T>C n.1652+54T>C c.2492+54T>C (n.2492+54T>C) c.*1938+54T>C (n.*1938+54T>C) c.2528+54T>C (n.2528+54T>C) c.2039+54T>C (n.2039+54T>C) c.2801+54T>C (n.2801+54T>C) c.1295+54T>C (n.1295+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075946T>G | CA2631129933 | TSC2 | c.*1186+54T>G (n.*1186+54T>G) c.2684+54T>G (n.2684+54T>G) c.2639+54T>G (n.2639+54T>G) c.*2076+54T>G (n.*2076+54T>G) c.*3693+54T>G (n.*3693+54T>G) c.2672+54T>G (n.2672+54T>G) c.1296+54T>G c.*2141+54T>G (n.*2141+54T>G) c.2632+54T>G n.921+54T>G n.1652+54T>G c.2492+54T>G (n.2492+54T>G) c.*1938+54T>G (n.*1938+54T>G) c.2528+54T>G (n.2528+54T>G) c.2039+54T>G (n.2039+54T>G) c.2801+54T>G (n.2801+54T>G) c.1295+54T>G (n.1295+54T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075946T= | CA2202017946 | TSC2 | c.*1186+54T= (n.*1186+54T=) c.2684+54T= (n.2684+54T=) c.2639+54T= (n.2639+54T=) c.*2076+54T= (n.*2076+54T=) c.*3693+54T= (n.*3693+54T=) c.2672+54T= (n.2672+54T=) c.1296+54T= c.*2141+54T= (n.*2141+54T=) c.2632+54T= n.921+54T= n.1652+54T= c.2492+54T= (n.2492+54T=) c.*1938+54T= (n.*1938+54T=) c.2528+54T= (n.2528+54T=) c.2039+54T= (n.2039+54T=) c.2801+54T= (n.2801+54T=) c.1295+54T= (n.1295+54T=) | |
16 | g.2075947G>A | CA2631129944 | TSC2 | c.*1186+55G>A (n.*1186+55G>A) c.2684+55G>A (n.2684+55G>A) c.2639+55G>A (n.2639+55G>A) c.*2076+55G>A (n.*2076+55G>A) c.*3693+55G>A (n.*3693+55G>A) c.2672+55G>A (n.2672+55G>A) c.1296+55G>A c.*2141+55G>A (n.*2141+55G>A) c.2632+55G>A n.921+55G>A n.1652+55G>A c.2492+55G>A (n.2492+55G>A) c.*1938+55G>A (n.*1938+55G>A) c.2528+55G>A (n.2528+55G>A) c.2039+55G>A (n.2039+55G>A) c.2801+55G>A (n.2801+55G>A) c.1295+55G>A (n.1295+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075947G>T | CA2631129939 | TSC2 | c.*1186+55G>T (n.*1186+55G>T) c.2684+55G>T (n.2684+55G>T) c.2639+55G>T (n.2639+55G>T) c.*2076+55G>T (n.*2076+55G>T) c.*3693+55G>T (n.*3693+55G>T) c.2672+55G>T (n.2672+55G>T) c.1296+55G>T c.*2141+55G>T (n.*2141+55G>T) c.2632+55G>T n.921+55G>T n.1652+55G>T c.2492+55G>T (n.2492+55G>T) c.*1938+55G>T (n.*1938+55G>T) c.2528+55G>T (n.2528+55G>T) c.2039+55G>T (n.2039+55G>T) c.2801+55G>T (n.2801+55G>T) c.1295+55G>T (n.1295+55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075948C>A | CA2731593264 | TSC2 | c.*1186+56C>A (n.*1186+56C>A) c.2684+56C>A (n.2684+56C>A) c.2639+56C>A (n.2639+56C>A) c.*2076+56C>A (n.*2076+56C>A) c.*3693+56C>A (n.*3693+56C>A) c.2672+56C>A (n.2672+56C>A) c.1296+56C>A c.*2141+56C>A (n.*2141+56C>A) c.2632+56C>A n.921+56C>A n.1652+56C>A c.2492+56C>A (n.2492+56C>A) c.*1938+56C>A (n.*1938+56C>A) c.2528+56C>A (n.2528+56C>A) c.2039+56C>A (n.2039+56C>A) c.2801+56C>A (n.2801+56C>A) c.1295+56C>A (n.1295+56C>A) | dbSNP |
16 | g.2075948C= | CA2202017947 | TSC2 | c.*1186+56C= (n.*1186+56C=) c.2684+56C= (n.2684+56C=) c.2639+56C= (n.2639+56C=) c.*2076+56C= (n.*2076+56C=) c.*3693+56C= (n.*3693+56C=) c.2672+56C= (n.2672+56C=) c.1296+56C= c.*2141+56C= (n.*2141+56C=) c.2632+56C= n.921+56C= n.1652+56C= c.2492+56C= (n.2492+56C=) c.*1938+56C= (n.*1938+56C=) c.2528+56C= (n.2528+56C=) c.2039+56C= (n.2039+56C=) c.2801+56C= (n.2801+56C=) c.1295+56C= (n.1295+56C=) | |
16 | g.2075948C>G | CA2731593263 | TSC2 | c.*1186+56C>G (n.*1186+56C>G) c.2684+56C>G (n.2684+56C>G) c.2639+56C>G (n.2639+56C>G) c.*2076+56C>G (n.*2076+56C>G) c.*3693+56C>G (n.*3693+56C>G) c.2672+56C>G (n.2672+56C>G) c.1296+56C>G c.*2141+56C>G (n.*2141+56C>G) c.2632+56C>G n.921+56C>G n.1652+56C>G c.2492+56C>G (n.2492+56C>G) c.*1938+56C>G (n.*1938+56C>G) c.2528+56C>G (n.2528+56C>G) c.2039+56C>G (n.2039+56C>G) c.2801+56C>G (n.2801+56C>G) c.1295+56C>G (n.1295+56C>G) | dbSNP |
16 | g.2075948C>T | CA276741595 | TSC2 | c.*1186+56C>T (n.*1186+56C>T) c.2684+56C>T (n.2684+56C>T) c.2639+56C>T (n.2639+56C>T) c.*2076+56C>T (n.*2076+56C>T) c.*3693+56C>T (n.*3693+56C>T) c.2672+56C>T (n.2672+56C>T) c.1296+56C>T c.*2141+56C>T (n.*2141+56C>T) c.2632+56C>T n.921+56C>T n.1652+56C>T c.2492+56C>T (n.2492+56C>T) c.*1938+56C>T (n.*1938+56C>T) c.2528+56C>T (n.2528+56C>T) c.2039+56C>T (n.2039+56C>T) c.2801+56C>T (n.2801+56C>T) c.1295+56C>T (n.1295+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2075954_2075966del | CA2575877485 | TSC2 | c.*1186+62_*1186+74del (n.*1186+62_*1186+74del) c.2684+62_2684+74del (n.2684+62_2684+74del) c.2639+62_2639+74del (n.2639+62_2639+74del) c.*2076+62_*2076+74del (n.*2076+62_*2076+74del) c.*3693+62_*3693+74del (n.*3693+62_*3693+74del) c.2672+62_2672+74del (n.2672+62_2672+74del) c.1296+62_1296+74del c.*2141+62_*2141+74del (n.*2141+62_*2141+74del) c.2632+62_2632+74del n.921+62_921+74del n.1652+62_1652+74del c.2492+62_2492+74del (n.2492+62_2492+74del) c.*1938+62_*1938+74del (n.*1938+62_*1938+74del) c.2528+62_2528+74del (n.2528+62_2528+74del) c.2039+62_2039+74del (n.2039+62_2039+74del) c.2801+62_2801+74del (n.2801+62_2801+74del) c.1295+62_1295+74del (n.1295+62_1295+74del) | |
16 | g.2075949G>A | CA620376417 | TSC2 | c.*1186+57G>A (n.*1186+57G>A) c.2684+57G>A (n.2684+57G>A) c.2639+57G>A (n.2639+57G>A) c.*2076+57G>A (n.*2076+57G>A) c.*3693+57G>A (n.*3693+57G>A) c.2672+57G>A (n.2672+57G>A) c.1296+57G>A c.*2141+57G>A (n.*2141+57G>A) c.2632+57G>A n.921+57G>A n.1652+57G>A c.2492+57G>A (n.2492+57G>A) c.*1938+57G>A (n.*1938+57G>A) c.2528+57G>A (n.2528+57G>A) c.2039+57G>A (n.2039+57G>A) c.2801+57G>A (n.2801+57G>A) c.1295+57G>A (n.1295+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075949G>C | CA2731603501 | TSC2 | c.*1186+57G>C (n.*1186+57G>C) c.2684+57G>C (n.2684+57G>C) c.2639+57G>C (n.2639+57G>C) c.*2076+57G>C (n.*2076+57G>C) c.*3693+57G>C (n.*3693+57G>C) c.2672+57G>C (n.2672+57G>C) c.1296+57G>C c.*2141+57G>C (n.*2141+57G>C) c.2632+57G>C n.921+57G>C n.1652+57G>C c.2492+57G>C (n.2492+57G>C) c.*1938+57G>C (n.*1938+57G>C) c.2528+57G>C (n.2528+57G>C) c.2039+57G>C (n.2039+57G>C) c.2801+57G>C (n.2801+57G>C) c.1295+57G>C (n.1295+57G>C) | dbSNP |
16 | g.2075949G= | CA2202017950 | TSC2 | c.*1186+57G= (n.*1186+57G=) c.2684+57G= (n.2684+57G=) c.2639+57G= (n.2639+57G=) c.*2076+57G= (n.*2076+57G=) c.*3693+57G= (n.*3693+57G=) c.2672+57G= (n.2672+57G=) c.1296+57G= c.*2141+57G= (n.*2141+57G=) c.2632+57G= n.921+57G= n.1652+57G= c.2492+57G= (n.2492+57G=) c.*1938+57G= (n.*1938+57G=) c.2528+57G= (n.2528+57G=) c.2039+57G= (n.2039+57G=) c.2801+57G= (n.2801+57G=) c.1295+57G= (n.1295+57G=) | |
16 | g.2075949G>T | CA2575877486 | TSC2 | c.*1186+57G>T (n.*1186+57G>T) c.2684+57G>T (n.2684+57G>T) c.2639+57G>T (n.2639+57G>T) c.*2076+57G>T (n.*2076+57G>T) c.*3693+57G>T (n.*3693+57G>T) c.2672+57G>T (n.2672+57G>T) c.1296+57G>T c.*2141+57G>T (n.*2141+57G>T) c.2632+57G>T n.921+57G>T n.1652+57G>T c.2492+57G>T (n.2492+57G>T) c.*1938+57G>T (n.*1938+57G>T) c.2528+57G>T (n.2528+57G>T) c.2039+57G>T (n.2039+57G>T) c.2801+57G>T (n.2801+57G>T) c.1295+57G>T (n.1295+57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075949_2075956delinsGGCAGAAA | CA2202017952 | TSC2 | c.*1186+57_*1186+64delinsGGCAGAAA (n.*1186+57_*1186+64delinsGGCAGAAA) c.2684+57_2684+64delinsGGCAGAAA (n.2684+57_2684+64delinsGGCAGAAA) c.2639+57_2639+64delinsGGCAGAAA (n.2639+57_2639+64delinsGGCAGAAA) c.*2076+57_*2076+64delinsGGCAGAAA (n.*2076+57_*2076+64delinsGGCAGAAA) c.*3693+57_*3693+64delinsGGCAGAAA (n.*3693+57_*3693+64delinsGGCAGAAA) c.2672+57_2672+64delinsGGCAGAAA (n.2672+57_2672+64delinsGGCAGAAA) c.1296+57_1296+64delinsGGCAGAAA c.*2141+57_*2141+64delinsGGCAGAAA (n.*2141+57_*2141+64delinsGGCAGAAA) c.2632+57_2632+64delinsGGCAGAAA n.921+57_921+64delinsGGCAGAAA n.1652+57_1652+64delinsGGCAGAAA c.2492+57_2492+64delinsGGCAGAAA (n.2492+57_2492+64delinsGGCAGAAA) c.*1938+57_*1938+64delinsGGCAGAAA (n.*1938+57_*1938+64delinsGGCAGAAA) c.2528+57_2528+64delinsGGCAGAAA (n.2528+57_2528+64delinsGGCAGAAA) c.2039+57_2039+64delinsGGCAGAAA (n.2039+57_2039+64delinsGGCAGAAA) c.2801+57_2801+64delinsGGCAGAAA (n.2801+57_2801+64delinsGGCAGAAA) c.1295+57_1295+64delinsGGCAGAAA (n.1295+57_1295+64delinsGGCAGAAA) | |
16 | g.2075950G>A | CA2575877488 | TSC2 | c.*1186+58G>A (n.*1186+58G>A) c.2684+58G>A (n.2684+58G>A) c.2639+58G>A (n.2639+58G>A) c.*2076+58G>A (n.*2076+58G>A) c.*3693+58G>A (n.*3693+58G>A) c.2672+58G>A (n.2672+58G>A) c.1296+58G>A c.*2141+58G>A (n.*2141+58G>A) c.2632+58G>A n.921+58G>A n.1652+58G>A c.2492+58G>A (n.2492+58G>A) c.*1938+58G>A (n.*1938+58G>A) c.2528+58G>A (n.2528+58G>A) c.2039+58G>A (n.2039+58G>A) c.2801+58G>A (n.2801+58G>A) c.1295+58G>A (n.1295+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075950G>C | CA718906307 | TSC2 | c.*1186+58G>C (n.*1186+58G>C) c.2684+58G>C (n.2684+58G>C) c.2639+58G>C (n.2639+58G>C) c.*2076+58G>C (n.*2076+58G>C) c.*3693+58G>C (n.*3693+58G>C) c.2672+58G>C (n.2672+58G>C) c.1296+58G>C c.*2141+58G>C (n.*2141+58G>C) c.2632+58G>C n.921+58G>C n.1652+58G>C c.2492+58G>C (n.2492+58G>C) c.*1938+58G>C (n.*1938+58G>C) c.2528+58G>C (n.2528+58G>C) c.2039+58G>C (n.2039+58G>C) c.2801+58G>C (n.2801+58G>C) c.1295+58G>C (n.1295+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075950G= | CA2202017955 | TSC2 | c.*1186+58G= (n.*1186+58G=) c.2684+58G= (n.2684+58G=) c.2639+58G= (n.2639+58G=) c.*2076+58G= (n.*2076+58G=) c.*3693+58G= (n.*3693+58G=) c.2672+58G= (n.2672+58G=) c.1296+58G= c.*2141+58G= (n.*2141+58G=) c.2632+58G= n.921+58G= n.1652+58G= c.2492+58G= (n.2492+58G=) c.*1938+58G= (n.*1938+58G=) c.2528+58G= (n.2528+58G=) c.2039+58G= (n.2039+58G=) c.2801+58G= (n.2801+58G=) c.1295+58G= (n.1295+58G=) | |
16 | g.2075952_2075958del | CA718906309 | TSC2 | c.*1186+60_*1186+66del (n.*1186+60_*1186+66del) c.2684+60_2684+66del (n.2684+60_2684+66del) c.2639+60_2639+66del (n.2639+60_2639+66del) c.*2076+60_*2076+66del (n.*2076+60_*2076+66del) c.*3693+60_*3693+66del (n.*3693+60_*3693+66del) c.2672+60_2672+66del (n.2672+60_2672+66del) c.1296+60_1296+66del c.*2141+60_*2141+66del (n.*2141+60_*2141+66del) c.2632+60_2632+66del n.921+60_921+66del n.1652+60_1652+66del c.2492+60_2492+66del (n.2492+60_2492+66del) c.*1938+60_*1938+66del (n.*1938+60_*1938+66del) c.2528+60_2528+66del (n.2528+60_2528+66del) c.2039+60_2039+66del (n.2039+60_2039+66del) c.2801+60_2801+66del (n.2801+60_2801+66del) c.1295+60_1295+66del (n.1295+60_1295+66del) | dbSNP |
16 | g.2075951C>A | CA2731593895 | TSC2 | c.*1186+59C>A (n.*1186+59C>A) c.2684+59C>A (n.2684+59C>A) c.2639+59C>A (n.2639+59C>A) c.*2076+59C>A (n.*2076+59C>A) c.*3693+59C>A (n.*3693+59C>A) c.2672+59C>A (n.2672+59C>A) c.1296+59C>A c.*2141+59C>A (n.*2141+59C>A) c.2632+59C>A n.921+59C>A n.1652+59C>A c.2492+59C>A (n.2492+59C>A) c.*1938+59C>A (n.*1938+59C>A) c.2528+59C>A (n.2528+59C>A) c.2039+59C>A (n.2039+59C>A) c.2801+59C>A (n.2801+59C>A) c.1295+59C>A (n.1295+59C>A) | dbSNP |
16 | g.2075951C= | CA2202017959 | TSC2 | c.*1186+59C= (n.*1186+59C=) c.2684+59C= (n.2684+59C=) c.2639+59C= (n.2639+59C=) c.*2076+59C= (n.*2076+59C=) c.*3693+59C= (n.*3693+59C=) c.2672+59C= (n.2672+59C=) c.1296+59C= c.*2141+59C= (n.*2141+59C=) c.2632+59C= n.921+59C= n.1652+59C= c.2492+59C= (n.2492+59C=) c.*1938+59C= (n.*1938+59C=) c.2528+59C= (n.2528+59C=) c.2039+59C= (n.2039+59C=) c.2801+59C= (n.2801+59C=) c.1295+59C= (n.1295+59C=) | |
16 | g.2075951C>G | CA2731593896 | TSC2 | c.*1186+59C>G (n.*1186+59C>G) c.2684+59C>G (n.2684+59C>G) c.2639+59C>G (n.2639+59C>G) c.*2076+59C>G (n.*2076+59C>G) c.*3693+59C>G (n.*3693+59C>G) c.2672+59C>G (n.2672+59C>G) c.1296+59C>G c.*2141+59C>G (n.*2141+59C>G) c.2632+59C>G n.921+59C>G n.1652+59C>G c.2492+59C>G (n.2492+59C>G) c.*1938+59C>G (n.*1938+59C>G) c.2528+59C>G (n.2528+59C>G) c.2039+59C>G (n.2039+59C>G) c.2801+59C>G (n.2801+59C>G) c.1295+59C>G (n.1295+59C>G) | dbSNP |
16 | g.2075951C>T | CA276741597 | TSC2 | c.*1186+59C>T (n.*1186+59C>T) c.2684+59C>T (n.2684+59C>T) c.2639+59C>T (n.2639+59C>T) c.*2076+59C>T (n.*2076+59C>T) c.*3693+59C>T (n.*3693+59C>T) c.2672+59C>T (n.2672+59C>T) c.1296+59C>T c.*2141+59C>T (n.*2141+59C>T) c.2632+59C>T n.921+59C>T n.1652+59C>T c.2492+59C>T (n.2492+59C>T) c.*1938+59C>T (n.*1938+59C>T) c.2528+59C>T (n.2528+59C>T) c.2039+59C>T (n.2039+59C>T) c.2801+59C>T (n.2801+59C>T) c.1295+59C>T (n.1295+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075953G>A | CA2731848232 | TSC2 | c.*1186+61G>A (n.*1186+61G>A) c.2684+61G>A (n.2684+61G>A) c.2639+61G>A (n.2639+61G>A) c.*2076+61G>A (n.*2076+61G>A) c.*3693+61G>A (n.*3693+61G>A) c.2672+61G>A (n.2672+61G>A) c.1296+61G>A c.*2141+61G>A (n.*2141+61G>A) c.2632+61G>A n.921+61G>A n.1652+61G>A c.2492+61G>A (n.2492+61G>A) c.*1938+61G>A (n.*1938+61G>A) c.2528+61G>A (n.2528+61G>A) c.2039+61G>A (n.2039+61G>A) c.2801+61G>A (n.2801+61G>A) c.1295+61G>A (n.1295+61G>A) | dbSNP |
16 | g.2075953G>C | CA2731848271 | TSC2 | c.*1186+61G>C (n.*1186+61G>C) c.2684+61G>C (n.2684+61G>C) c.2639+61G>C (n.2639+61G>C) c.*2076+61G>C (n.*2076+61G>C) c.*3693+61G>C (n.*3693+61G>C) c.2672+61G>C (n.2672+61G>C) c.1296+61G>C c.*2141+61G>C (n.*2141+61G>C) c.2632+61G>C n.921+61G>C n.1652+61G>C c.2492+61G>C (n.2492+61G>C) c.*1938+61G>C (n.*1938+61G>C) c.2528+61G>C (n.2528+61G>C) c.2039+61G>C (n.2039+61G>C) c.2801+61G>C (n.2801+61G>C) c.1295+61G>C (n.1295+61G>C) | dbSNP |
16 | g.2075955A>T | CA2575877489 | TSC2 | c.*1186+63A>T (n.*1186+63A>T) c.2684+63A>T (n.2684+63A>T) c.2639+63A>T (n.2639+63A>T) c.*2076+63A>T (n.*2076+63A>T) c.*3693+63A>T (n.*3693+63A>T) c.2672+63A>T (n.2672+63A>T) c.1296+63A>T c.*2141+63A>T (n.*2141+63A>T) c.2632+63A>T n.921+63A>T n.1652+63A>T c.2492+63A>T (n.2492+63A>T) c.*1938+63A>T (n.*1938+63A>T) c.2528+63A>T (n.2528+63A>T) c.2039+63A>T (n.2039+63A>T) c.2801+63A>T (n.2801+63A>T) c.1295+63A>T (n.1295+63A>T) | |
16 | g.2075956A= | CA2202017962 | TSC2 | c.*1186+64A= (n.*1186+64A=) c.2684+64A= (n.2684+64A=) c.2639+64A= (n.2639+64A=) c.*2076+64A= (n.*2076+64A=) c.*3693+64A= (n.*3693+64A=) c.2672+64A= (n.2672+64A=) c.1296+64A= c.*2141+64A= (n.*2141+64A=) c.2632+64A= n.921+64A= n.1652+64A= c.2492+64A= (n.2492+64A=) c.*1938+64A= (n.*1938+64A=) c.2528+64A= (n.2528+64A=) c.2039+64A= (n.2039+64A=) c.2801+64A= (n.2801+64A=) c.1295+64A= (n.1295+64A=) | |
16 | g.2075956A>G | CA620376418 | TSC2 | c.*1186+64A>G (n.*1186+64A>G) c.2684+64A>G (n.2684+64A>G) c.2639+64A>G (n.2639+64A>G) c.*2076+64A>G (n.*2076+64A>G) c.*3693+64A>G (n.*3693+64A>G) c.2672+64A>G (n.2672+64A>G) c.1296+64A>G c.*2141+64A>G (n.*2141+64A>G) c.2632+64A>G n.921+64A>G n.1652+64A>G c.2492+64A>G (n.2492+64A>G) c.*1938+64A>G (n.*1938+64A>G) c.2528+64A>G (n.2528+64A>G) c.2039+64A>G (n.2039+64A>G) c.2801+64A>G (n.2801+64A>G) c.1295+64A>G (n.1295+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075957del | CA2631129965 | TSC2 | c.*1186+65del (n.*1186+65del) c.2684+65del (n.2684+65del) c.2639+65del (n.2639+65del) c.*2076+65del (n.*2076+65del) c.*3693+65del (n.*3693+65del) c.2672+65del (n.2672+65del) c.1296+65del c.*2141+65del (n.*2141+65del) c.2632+65del n.921+65del n.1652+65del c.2492+65del (n.2492+65del) c.*1938+65del (n.*1938+65del) c.2528+65del (n.2528+65del) c.2039+65del (n.2039+65del) c.2801+65del (n.2801+65del) c.1295+65del (n.1295+65del) | gnomAD v4 |
16 | g.2075957G>T | CA2631129971 | TSC2 | c.*1186+65G>T (n.*1186+65G>T) c.2684+65G>T (n.2684+65G>T) c.2639+65G>T (n.2639+65G>T) c.*2076+65G>T (n.*2076+65G>T) c.*3693+65G>T (n.*3693+65G>T) c.2672+65G>T (n.2672+65G>T) c.1296+65G>T c.*2141+65G>T (n.*2141+65G>T) c.2632+65G>T n.921+65G>T n.1652+65G>T c.2492+65G>T (n.2492+65G>T) c.*1938+65G>T (n.*1938+65G>T) c.2528+65G>T (n.2528+65G>T) c.2039+65G>T (n.2039+65G>T) c.2801+65G>T (n.2801+65G>T) c.1295+65G>T (n.1295+65G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075958C>A | CA2575877491 | TSC2 | c.*1186+66C>A (n.*1186+66C>A) c.2684+66C>A (n.2684+66C>A) c.2639+66C>A (n.2639+66C>A) c.*2076+66C>A (n.*2076+66C>A) c.*3693+66C>A (n.*3693+66C>A) c.2672+66C>A (n.2672+66C>A) c.1296+66C>A c.*2141+66C>A (n.*2141+66C>A) c.2632+66C>A n.921+66C>A n.1652+66C>A c.2492+66C>A (n.2492+66C>A) c.*1938+66C>A (n.*1938+66C>A) c.2528+66C>A (n.2528+66C>A) c.2039+66C>A (n.2039+66C>A) c.2801+66C>A (n.2801+66C>A) c.1295+66C>A (n.1295+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075958C>T | CA2631129975 | TSC2 | c.*1186+66C>T (n.*1186+66C>T) c.2684+66C>T (n.2684+66C>T) c.2639+66C>T (n.2639+66C>T) c.*2076+66C>T (n.*2076+66C>T) c.*3693+66C>T (n.*3693+66C>T) c.2672+66C>T (n.2672+66C>T) c.1296+66C>T c.*2141+66C>T (n.*2141+66C>T) c.2632+66C>T n.921+66C>T n.1652+66C>T c.2492+66C>T (n.2492+66C>T) c.*1938+66C>T (n.*1938+66C>T) c.2528+66C>T (n.2528+66C>T) c.2039+66C>T (n.2039+66C>T) c.2801+66C>T (n.2801+66C>T) c.1295+66C>T (n.1295+66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075961del | CA2575877490 | TSC2 | c.*1186+69del (n.*1186+69del) c.2684+69del (n.2684+69del) c.2639+69del (n.2639+69del) c.*2076+69del (n.*2076+69del) c.*3693+69del (n.*3693+69del) c.2672+69del (n.2672+69del) c.1296+69del c.*2141+69del (n.*2141+69del) c.2632+69del n.921+69del n.1652+69del c.2492+69del (n.2492+69del) c.*1938+69del (n.*1938+69del) c.2528+69del (n.2528+69del) c.2039+69del (n.2039+69del) c.2801+69del (n.2801+69del) c.1295+69del (n.1295+69del) | |
16 | g.2075959C>A | CA2575877492 | TSC2 | c.*1186+67C>A (n.*1186+67C>A) c.2684+67C>A (n.2684+67C>A) c.2639+67C>A (n.2639+67C>A) c.*2076+67C>A (n.*2076+67C>A) c.*3693+67C>A (n.*3693+67C>A) c.2672+67C>A (n.2672+67C>A) c.1296+67C>A c.*2141+67C>A (n.*2141+67C>A) c.2632+67C>A n.921+67C>A n.1652+67C>A c.2492+67C>A (n.2492+67C>A) c.*1938+67C>A (n.*1938+67C>A) c.2528+67C>A (n.2528+67C>A) c.2039+67C>A (n.2039+67C>A) c.2801+67C>A (n.2801+67C>A) c.1295+67C>A (n.1295+67C>A) | |
16 | g.2075959C= | CA2202017967 | TSC2 | c.*1186+67C= (n.*1186+67C=) c.2684+67C= (n.2684+67C=) c.2639+67C= (n.2639+67C=) c.*2076+67C= (n.*2076+67C=) c.*3693+67C= (n.*3693+67C=) c.2672+67C= (n.2672+67C=) c.1296+67C= c.*2141+67C= (n.*2141+67C=) c.2632+67C= n.921+67C= n.1652+67C= c.2492+67C= (n.2492+67C=) c.*1938+67C= (n.*1938+67C=) c.2528+67C= (n.2528+67C=) c.2039+67C= (n.2039+67C=) c.2801+67C= (n.2801+67C=) c.1295+67C= (n.1295+67C=) | |
16 | g.2075959C>T | CA276741599 | TSC2 | c.*1186+67C>T (n.*1186+67C>T) c.2684+67C>T (n.2684+67C>T) c.2639+67C>T (n.2639+67C>T) c.*2076+67C>T (n.*2076+67C>T) c.*3693+67C>T (n.*3693+67C>T) c.2672+67C>T (n.2672+67C>T) c.1296+67C>T c.*2141+67C>T (n.*2141+67C>T) c.2632+67C>T n.921+67C>T n.1652+67C>T c.2492+67C>T (n.2492+67C>T) c.*1938+67C>T (n.*1938+67C>T) c.2528+67C>T (n.2528+67C>T) c.2039+67C>T (n.2039+67C>T) c.2801+67C>T (n.2801+67C>T) c.1295+67C>T (n.1295+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075960C= | CA2202017973 | TSC2 | c.*1186+68C= (n.*1186+68C=) c.2684+68C= (n.2684+68C=) c.2639+68C= (n.2639+68C=) c.*2076+68C= (n.*2076+68C=) c.*3693+68C= (n.*3693+68C=) c.2672+68C= (n.2672+68C=) c.1296+68C= c.*2141+68C= (n.*2141+68C=) c.2632+68C= n.921+68C= n.1652+68C= c.2492+68C= (n.2492+68C=) c.*1938+68C= (n.*1938+68C=) c.2528+68C= (n.2528+68C=) c.2039+68C= (n.2039+68C=) c.2801+68C= (n.2801+68C=) c.1295+68C= (n.1295+68C=) | |
16 | g.2075960C>G | CA2575877493 | TSC2 | c.*1186+68C>G (n.*1186+68C>G) c.2684+68C>G (n.2684+68C>G) c.2639+68C>G (n.2639+68C>G) c.*2076+68C>G (n.*2076+68C>G) c.*3693+68C>G (n.*3693+68C>G) c.2672+68C>G (n.2672+68C>G) c.1296+68C>G c.*2141+68C>G (n.*2141+68C>G) c.2632+68C>G n.921+68C>G n.1652+68C>G c.2492+68C>G (n.2492+68C>G) c.*1938+68C>G (n.*1938+68C>G) c.2528+68C>G (n.2528+68C>G) c.2039+68C>G (n.2039+68C>G) c.2801+68C>G (n.2801+68C>G) c.1295+68C>G (n.1295+68C>G) | |
16 | g.2075960C>T | CA276741604 | TSC2 | c.*1186+68C>T (n.*1186+68C>T) c.2684+68C>T (n.2684+68C>T) c.2639+68C>T (n.2639+68C>T) c.*2076+68C>T (n.*2076+68C>T) c.*3693+68C>T (n.*3693+68C>T) c.2672+68C>T (n.2672+68C>T) c.1296+68C>T c.*2141+68C>T (n.*2141+68C>T) c.2632+68C>T n.921+68C>T n.1652+68C>T c.2492+68C>T (n.2492+68C>T) c.*1938+68C>T (n.*1938+68C>T) c.2528+68C>T (n.2528+68C>T) c.2039+68C>T (n.2039+68C>T) c.2801+68C>T (n.2801+68C>T) c.1295+68C>T (n.1295+68C>T) | dbSNP |
16 | g.2075961C= | CA2202017976 | TSC2 | c.*1186+69C= (n.*1186+69C=) c.2684+69C= (n.2684+69C=) c.2639+69C= (n.2639+69C=) c.*2076+69C= (n.*2076+69C=) c.*3693+69C= (n.*3693+69C=) c.2672+69C= (n.2672+69C=) c.1296+69C= c.*2141+69C= (n.*2141+69C=) c.2632+69C= n.921+69C= n.1652+69C= c.2492+69C= (n.2492+69C=) c.*1938+69C= (n.*1938+69C=) c.2528+69C= (n.2528+69C=) c.2039+69C= (n.2039+69C=) c.2801+69C= (n.2801+69C=) c.1295+69C= (n.1295+69C=) | |
16 | g.2075961C>T | CA276741607 | TSC2 | c.*1186+69C>T (n.*1186+69C>T) c.2684+69C>T (n.2684+69C>T) c.2639+69C>T (n.2639+69C>T) c.*2076+69C>T (n.*2076+69C>T) c.*3693+69C>T (n.*3693+69C>T) c.2672+69C>T (n.2672+69C>T) c.1296+69C>T c.*2141+69C>T (n.*2141+69C>T) c.2632+69C>T n.921+69C>T n.1652+69C>T c.2492+69C>T (n.2492+69C>T) c.*1938+69C>T (n.*1938+69C>T) c.2528+69C>T (n.2528+69C>T) c.2039+69C>T (n.2039+69C>T) c.2801+69C>T (n.2801+69C>T) c.1295+69C>T (n.1295+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075962G>A | CA276741613 | TSC2 | c.*1186+70G>A (n.*1186+70G>A) c.2684+70G>A (n.2684+70G>A) c.2639+70G>A (n.2639+70G>A) c.*2076+70G>A (n.*2076+70G>A) c.*3693+70G>A (n.*3693+70G>A) c.2672+70G>A (n.2672+70G>A) c.1296+70G>A c.*2141+70G>A (n.*2141+70G>A) c.2632+70G>A n.921+70G>A n.1652+70G>A c.2492+70G>A (n.2492+70G>A) c.*1938+70G>A (n.*1938+70G>A) c.2528+70G>A (n.2528+70G>A) c.2039+70G>A (n.2039+70G>A) c.2801+70G>A (n.2801+70G>A) c.1295+70G>A (n.1295+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2075962G>C | CA2631129989 | TSC2 | c.*1186+70G>C (n.*1186+70G>C) c.2684+70G>C (n.2684+70G>C) c.2639+70G>C (n.2639+70G>C) c.*2076+70G>C (n.*2076+70G>C) c.*3693+70G>C (n.*3693+70G>C) c.2672+70G>C (n.2672+70G>C) c.1296+70G>C c.*2141+70G>C (n.*2141+70G>C) c.2632+70G>C n.921+70G>C n.1652+70G>C c.2492+70G>C (n.2492+70G>C) c.*1938+70G>C (n.*1938+70G>C) c.2528+70G>C (n.2528+70G>C) c.2039+70G>C (n.2039+70G>C) c.2801+70G>C (n.2801+70G>C) c.1295+70G>C (n.1295+70G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075962G= | CA2202017981 | TSC2 | c.*1186+70G= (n.*1186+70G=) c.2684+70G= (n.2684+70G=) c.2639+70G= (n.2639+70G=) c.*2076+70G= (n.*2076+70G=) c.*3693+70G= (n.*3693+70G=) c.2672+70G= (n.2672+70G=) c.1296+70G= c.*2141+70G= (n.*2141+70G=) c.2632+70G= n.921+70G= n.1652+70G= c.2492+70G= (n.2492+70G=) c.*1938+70G= (n.*1938+70G=) c.2528+70G= (n.2528+70G=) c.2039+70G= (n.2039+70G=) c.2801+70G= (n.2801+70G=) c.1295+70G= (n.1295+70G=) | |
16 | g.2075963dup | CA973766583 | TSC2 | c.*1186+71dup (n.*1186+71dup) c.2684+71dup (n.2684+71dup) c.2639+71dup (n.2639+71dup) c.*2076+71dup (n.*2076+71dup) c.*3693+71dup (n.*3693+71dup) c.2672+71dup (n.2672+71dup) c.1296+71dup c.*2141+71dup (n.*2141+71dup) c.2632+71dup n.921+71dup n.1652+71dup c.2492+71dup (n.2492+71dup) c.*1938+71dup (n.*1938+71dup) c.2528+71dup (n.2528+71dup) c.2039+71dup (n.2039+71dup) c.2801+71dup (n.2801+71dup) c.1295+71dup (n.1295+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075963G>A | CA2631129990 | TSC2 | c.*1186+71G>A (n.*1186+71G>A) c.2684+71G>A (n.2684+71G>A) c.2639+71G>A (n.2639+71G>A) c.*2076+71G>A (n.*2076+71G>A) c.*3693+71G>A (n.*3693+71G>A) c.2672+71G>A (n.2672+71G>A) c.1296+71G>A c.*2141+71G>A (n.*2141+71G>A) c.2632+71G>A n.921+71G>A n.1652+71G>A c.2492+71G>A (n.2492+71G>A) c.*1938+71G>A (n.*1938+71G>A) c.2528+71G>A (n.2528+71G>A) c.2039+71G>A (n.2039+71G>A) c.2801+71G>A (n.2801+71G>A) c.1295+71G>A (n.1295+71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075964C>T | CA2575877494 | TSC2 | c.*1186+72C>T (n.*1186+72C>T) c.2684+72C>T (n.2684+72C>T) c.2639+72C>T (n.2639+72C>T) c.*2076+72C>T (n.*2076+72C>T) c.*3693+72C>T (n.*3693+72C>T) c.2672+72C>T (n.2672+72C>T) c.1296+72C>T c.*2141+72C>T (n.*2141+72C>T) c.2632+72C>T n.921+72C>T n.1652+72C>T c.2492+72C>T (n.2492+72C>T) c.*1938+72C>T (n.*1938+72C>T) c.2528+72C>T (n.2528+72C>T) c.2039+72C>T (n.2039+72C>T) c.2801+72C>T (n.2801+72C>T) c.1295+72C>T (n.1295+72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075965A= | CA2202017984 | TSC2 | c.*1186+73A= (n.*1186+73A=) c.2684+73A= (n.2684+73A=) c.2639+73A= (n.2639+73A=) c.*2076+73A= (n.*2076+73A=) c.*3693+73A= (n.*3693+73A=) c.2672+73A= (n.2672+73A=) c.1296+73A= c.*2141+73A= (n.*2141+73A=) c.2632+73A= n.921+73A= n.1652+73A= c.2492+73A= (n.2492+73A=) c.*1938+73A= (n.*1938+73A=) c.2528+73A= (n.2528+73A=) c.2039+73A= (n.2039+73A=) c.2801+73A= (n.2801+73A=) c.1295+73A= (n.1295+73A=) | |
16 | g.2075965A>C | CA718906319 | TSC2 | c.*1186+73A>C (n.*1186+73A>C) c.2684+73A>C (n.2684+73A>C) c.2639+73A>C (n.2639+73A>C) c.*2076+73A>C (n.*2076+73A>C) c.*3693+73A>C (n.*3693+73A>C) c.2672+73A>C (n.2672+73A>C) c.1296+73A>C c.*2141+73A>C (n.*2141+73A>C) c.2632+73A>C n.921+73A>C n.1652+73A>C c.2492+73A>C (n.2492+73A>C) c.*1938+73A>C (n.*1938+73A>C) c.2528+73A>C (n.2528+73A>C) c.2039+73A>C (n.2039+73A>C) c.2801+73A>C (n.2801+73A>C) c.1295+73A>C (n.1295+73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075966G>C | CA2631129996 | TSC2 | c.*1186+74G>C (n.*1186+74G>C) c.2684+74G>C (n.2684+74G>C) c.2639+74G>C (n.2639+74G>C) c.*2076+74G>C (n.*2076+74G>C) c.*3693+74G>C (n.*3693+74G>C) c.2672+74G>C (n.2672+74G>C) c.1296+74G>C c.*2141+74G>C (n.*2141+74G>C) c.2632+74G>C n.921+74G>C n.1652+74G>C c.2492+74G>C (n.2492+74G>C) c.*1938+74G>C (n.*1938+74G>C) c.2528+74G>C (n.2528+74G>C) c.2039+74G>C (n.2039+74G>C) c.2801+74G>C (n.2801+74G>C) c.1295+74G>C (n.1295+74G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075967C>G | CA2631130000 | TSC2 | c.*1186+75C>G (n.*1186+75C>G) c.2684+75C>G (n.2684+75C>G) c.2639+75C>G (n.2639+75C>G) c.*2076+75C>G (n.*2076+75C>G) c.*3693+75C>G (n.*3693+75C>G) c.2672+75C>G (n.2672+75C>G) c.1296+75C>G c.*2141+75C>G (n.*2141+75C>G) c.2632+75C>G n.921+75C>G n.1652+75C>G c.2492+75C>G (n.2492+75C>G) c.*1938+75C>G (n.*1938+75C>G) c.2528+75C>G (n.2528+75C>G) c.2039+75C>G (n.2039+75C>G) c.2801+75C>G (n.2801+75C>G) c.1295+75C>G (n.1295+75C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075967C>T | CA2631130003 | TSC2 | c.*1186+75C>T (n.*1186+75C>T) c.2684+75C>T (n.2684+75C>T) c.2639+75C>T (n.2639+75C>T) c.*2076+75C>T (n.*2076+75C>T) c.*3693+75C>T (n.*3693+75C>T) c.2672+75C>T (n.2672+75C>T) c.1296+75C>T c.*2141+75C>T (n.*2141+75C>T) c.2632+75C>T n.921+75C>T n.1652+75C>T c.2492+75C>T (n.2492+75C>T) c.*1938+75C>T (n.*1938+75C>T) c.2528+75C>T (n.2528+75C>T) c.2039+75C>T (n.2039+75C>T) c.2801+75C>T (n.2801+75C>T) c.1295+75C>T (n.1295+75C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075968C>T | CA2631130006 | TSC2 | c.*1186+76C>T (n.*1186+76C>T) c.2684+76C>T (n.2684+76C>T) c.2639+76C>T (n.2639+76C>T) c.*2076+76C>T (n.*2076+76C>T) c.*3693+76C>T (n.*3693+76C>T) c.2672+76C>T (n.2672+76C>T) c.1296+76C>T c.*2141+76C>T (n.*2141+76C>T) c.2632+76C>T n.921+76C>T n.1652+76C>T c.2492+76C>T (n.2492+76C>T) c.*1938+76C>T (n.*1938+76C>T) c.2528+76C>T (n.2528+76C>T) c.2039+76C>T (n.2039+76C>T) c.2801+76C>T (n.2801+76C>T) c.1295+76C>T (n.1295+76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075969T>G | CA2631130013 | TSC2 | c.*1186+77T>G (n.*1186+77T>G) c.2684+77T>G (n.2684+77T>G) c.2639+77T>G (n.2639+77T>G) c.*2076+77T>G (n.*2076+77T>G) c.*3693+77T>G (n.*3693+77T>G) c.2672+77T>G (n.2672+77T>G) c.1296+77T>G c.*2141+77T>G (n.*2141+77T>G) c.2632+77T>G n.921+77T>G n.1652+77T>G c.2492+77T>G (n.2492+77T>G) c.*1938+77T>G (n.*1938+77T>G) c.2528+77T>G (n.2528+77T>G) c.2039+77T>G (n.2039+77T>G) c.2801+77T>G (n.2801+77T>G) c.1295+77T>G (n.1295+77T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075972G>A | CA973766590 | TSC2 | c.*1186+80G>A (n.*1186+80G>A) c.2684+80G>A (n.2684+80G>A) c.2639+80G>A (n.2639+80G>A) c.*2076+80G>A (n.*2076+80G>A) c.*3693+80G>A (n.*3693+80G>A) c.2672+80G>A (n.2672+80G>A) c.1296+80G>A c.*2141+80G>A (n.*2141+80G>A) c.2632+80G>A n.921+80G>A n.1652+80G>A c.2492+80G>A (n.2492+80G>A) c.*1938+80G>A (n.*1938+80G>A) c.2528+80G>A (n.2528+80G>A) c.2039+80G>A (n.2039+80G>A) c.2801+80G>A (n.2801+80G>A) c.1295+80G>A (n.1295+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075972G>C | CA973766606 | TSC2 | c.*1186+80G>C (n.*1186+80G>C) c.2684+80G>C (n.2684+80G>C) c.2639+80G>C (n.2639+80G>C) c.*2076+80G>C (n.*2076+80G>C) c.*3693+80G>C (n.*3693+80G>C) c.2672+80G>C (n.2672+80G>C) c.1296+80G>C c.*2141+80G>C (n.*2141+80G>C) c.2632+80G>C n.921+80G>C n.1652+80G>C c.2492+80G>C (n.2492+80G>C) c.*1938+80G>C (n.*1938+80G>C) c.2528+80G>C (n.2528+80G>C) c.2039+80G>C (n.2039+80G>C) c.2801+80G>C (n.2801+80G>C) c.1295+80G>C (n.1295+80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075972G= | CA2202018000 | TSC2 | c.*1186+80G= (n.*1186+80G=) c.2684+80G= (n.2684+80G=) c.2639+80G= (n.2639+80G=) c.*2076+80G= (n.*2076+80G=) c.*3693+80G= (n.*3693+80G=) c.2672+80G= (n.2672+80G=) c.1296+80G= c.*2141+80G= (n.*2141+80G=) c.2632+80G= n.921+80G= n.1652+80G= c.2492+80G= (n.2492+80G=) c.*1938+80G= (n.*1938+80G=) c.2528+80G= (n.2528+80G=) c.2039+80G= (n.2039+80G=) c.2801+80G= (n.2801+80G=) c.1295+80G= (n.1295+80G=) | |
16 | g.2075974C>A | CA2631130050 | TSC2 | c.*1186+82C>A (n.*1186+82C>A) c.2684+82C>A (n.2684+82C>A) c.2639+82C>A (n.2639+82C>A) c.*2076+82C>A (n.*2076+82C>A) c.*3693+82C>A (n.*3693+82C>A) c.2672+82C>A (n.2672+82C>A) c.1296+82C>A c.*2141+82C>A (n.*2141+82C>A) c.2632+82C>A n.921+82C>A n.1652+82C>A c.2492+82C>A (n.2492+82C>A) c.*1938+82C>A (n.*1938+82C>A) c.2528+82C>A (n.2528+82C>A) c.2039+82C>A (n.2039+82C>A) c.2801+82C>A (n.2801+82C>A) c.1295+82C>A (n.1295+82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075974C= | CA2202018007 | TSC2 | c.*1186+82C= (n.*1186+82C=) c.2684+82C= (n.2684+82C=) c.2639+82C= (n.2639+82C=) c.*2076+82C= (n.*2076+82C=) c.*3693+82C= (n.*3693+82C=) c.2672+82C= (n.2672+82C=) c.1296+82C= c.*2141+82C= (n.*2141+82C=) c.2632+82C= n.921+82C= n.1652+82C= c.2492+82C= (n.2492+82C=) c.*1938+82C= (n.*1938+82C=) c.2528+82C= (n.2528+82C=) c.2039+82C= (n.2039+82C=) c.2801+82C= (n.2801+82C=) c.1295+82C= (n.1295+82C=) | |
16 | g.2075974C>T | CA2202018008 | TSC2 | c.*1186+82C>T (n.*1186+82C>T) c.2684+82C>T (n.2684+82C>T) c.2639+82C>T (n.2639+82C>T) c.*2076+82C>T (n.*2076+82C>T) c.*3693+82C>T (n.*3693+82C>T) c.2672+82C>T (n.2672+82C>T) c.1296+82C>T c.*2141+82C>T (n.*2141+82C>T) c.2632+82C>T n.921+82C>T n.1652+82C>T c.2492+82C>T (n.2492+82C>T) c.*1938+82C>T (n.*1938+82C>T) c.2528+82C>T (n.2528+82C>T) c.2039+82C>T (n.2039+82C>T) c.2801+82C>T (n.2801+82C>T) c.1295+82C>T (n.1295+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075977dup | CA2631130023 | TSC2 | c.*1186+85dup (n.*1186+85dup) c.2684+85dup (n.2684+85dup) c.2639+85dup (n.2639+85dup) c.*2076+85dup (n.*2076+85dup) c.*3693+85dup (n.*3693+85dup) c.2672+85dup (n.2672+85dup) c.1296+85dup c.*2141+85dup (n.*2141+85dup) c.2632+85dup n.921+85dup n.1652+85dup c.2492+85dup (n.2492+85dup) c.*1938+85dup (n.*1938+85dup) c.2528+85dup (n.2528+85dup) c.2039+85dup (n.2039+85dup) c.2801+85dup (n.2801+85dup) c.1295+85dup (n.1295+85dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2075975C= | CA2202018016 | TSC2 | c.*1186+83C= (n.*1186+83C=) c.2684+83C= (n.2684+83C=) c.2639+83C= (n.2639+83C=) c.*2076+83C= (n.*2076+83C=) c.*3693+83C= (n.*3693+83C=) c.2672+83C= (n.2672+83C=) c.1296+83C= c.*2141+83C= (n.*2141+83C=) c.2632+83C= n.921+83C= n.1652+83C= c.2492+83C= (n.2492+83C=) c.*1938+83C= (n.*1938+83C=) c.2528+83C= (n.2528+83C=) c.2039+83C= (n.2039+83C=) c.2801+83C= (n.2801+83C=) c.1295+83C= (n.1295+83C=) | |
16 | g.2075975C>T | CA973766610 | TSC2 | c.*1186+83C>T (n.*1186+83C>T) c.2684+83C>T (n.2684+83C>T) c.2639+83C>T (n.2639+83C>T) c.*2076+83C>T (n.*2076+83C>T) c.*3693+83C>T (n.*3693+83C>T) c.2672+83C>T (n.2672+83C>T) c.1296+83C>T c.*2141+83C>T (n.*2141+83C>T) c.2632+83C>T n.921+83C>T n.1652+83C>T c.2492+83C>T (n.2492+83C>T) c.*1938+83C>T (n.*1938+83C>T) c.2528+83C>T (n.2528+83C>T) c.2039+83C>T (n.2039+83C>T) c.2801+83C>T (n.2801+83C>T) c.1295+83C>T (n.1295+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075976C= | CA2202018019 | TSC2 | c.*1186+84C= (n.*1186+84C=) c.2684+84C= (n.2684+84C=) c.2639+84C= (n.2639+84C=) c.*2076+84C= (n.*2076+84C=) c.*3693+84C= (n.*3693+84C=) c.2672+84C= (n.2672+84C=) c.1296+84C= c.*2141+84C= (n.*2141+84C=) c.2632+84C= n.921+84C= n.1652+84C= c.2492+84C= (n.2492+84C=) c.*1938+84C= (n.*1938+84C=) c.2528+84C= (n.2528+84C=) c.2039+84C= (n.2039+84C=) c.2801+84C= (n.2801+84C=) c.1295+84C= (n.1295+84C=) | |
16 | g.2075976C>G | CA2202018020 | TSC2 | c.*1186+84C>G (n.*1186+84C>G) c.2684+84C>G (n.2684+84C>G) c.2639+84C>G (n.2639+84C>G) c.*2076+84C>G (n.*2076+84C>G) c.*3693+84C>G (n.*3693+84C>G) c.2672+84C>G (n.2672+84C>G) c.1296+84C>G c.*2141+84C>G (n.*2141+84C>G) c.2632+84C>G n.921+84C>G n.1652+84C>G c.2492+84C>G (n.2492+84C>G) c.*1938+84C>G (n.*1938+84C>G) c.2528+84C>G (n.2528+84C>G) c.2039+84C>G (n.2039+84C>G) c.2801+84C>G (n.2801+84C>G) c.1295+84C>G (n.1295+84C>G) | dbSNP |
16 | g.2075977C= | CA2202018034 | TSC2 | c.*1186+85C= (n.*1186+85C=) c.2684+85C= (n.2684+85C=) c.2639+85C= (n.2639+85C=) c.*2076+85C= (n.*2076+85C=) c.*3693+85C= (n.*3693+85C=) c.2672+85C= (n.2672+85C=) c.1296+85C= c.*2141+85C= (n.*2141+85C=) c.2632+85C= n.921+85C= n.1652+85C= c.2492+85C= (n.2492+85C=) c.*1938+85C= (n.*1938+85C=) c.2528+85C= (n.2528+85C=) c.2039+85C= (n.2039+85C=) c.2801+85C= (n.2801+85C=) c.1295+85C= (n.1295+85C=) | |
16 | g.2075977C>T | CA276741616 | TSC2 | c.*1186+85C>T (n.*1186+85C>T) c.2684+85C>T (n.2684+85C>T) c.2639+85C>T (n.2639+85C>T) c.*2076+85C>T (n.*2076+85C>T) c.*3693+85C>T (n.*3693+85C>T) c.2672+85C>T (n.2672+85C>T) c.1296+85C>T c.*2141+85C>T (n.*2141+85C>T) c.2632+85C>T n.921+85C>T n.1652+85C>T c.2492+85C>T (n.2492+85C>T) c.*1938+85C>T (n.*1938+85C>T) c.2528+85C>T (n.2528+85C>T) c.2039+85C>T (n.2039+85C>T) c.2801+85C>T (n.2801+85C>T) c.1295+85C>T (n.1295+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075978A>G | CA2575877495 | TSC2 | c.*1186+86A>G (n.*1186+86A>G) c.2684+86A>G (n.2684+86A>G) c.2639+86A>G (n.2639+86A>G) c.*2076+86A>G (n.*2076+86A>G) c.*3693+86A>G (n.*3693+86A>G) c.2672+86A>G (n.2672+86A>G) c.1296+86A>G c.*2141+86A>G (n.*2141+86A>G) c.2632+86A>G n.921+86A>G n.1652+86A>G c.2492+86A>G (n.2492+86A>G) c.*1938+86A>G (n.*1938+86A>G) c.2528+86A>G (n.2528+86A>G) c.2039+86A>G (n.2039+86A>G) c.2801+86A>G (n.2801+86A>G) c.1295+86A>G (n.1295+86A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075979A>G | CA2631130061 | TSC2 | c.*1186+87A>G (n.*1186+87A>G) c.2684+87A>G (n.2684+87A>G) c.2639+87A>G (n.2639+87A>G) c.*2076+87A>G (n.*2076+87A>G) c.*3693+87A>G (n.*3693+87A>G) c.2672+87A>G (n.2672+87A>G) c.1296+87A>G c.*2141+87A>G (n.*2141+87A>G) c.2632+87A>G n.921+87A>G n.1652+87A>G c.2492+87A>G (n.2492+87A>G) c.*1938+87A>G (n.*1938+87A>G) c.2528+87A>G (n.2528+87A>G) c.2039+87A>G (n.2039+87A>G) c.2801+87A>G (n.2801+87A>G) c.1295+87A>G (n.1295+87A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075979A>T | CA2805579215 | TSC2 | c.*1186+87A>T (n.*1186+87A>T) c.2684+87A>T (n.2684+87A>T) c.2639+87A>T (n.2639+87A>T) c.*2076+87A>T (n.*2076+87A>T) c.*3693+87A>T (n.*3693+87A>T) c.2672+87A>T (n.2672+87A>T) c.1296+87A>T c.*2141+87A>T (n.*2141+87A>T) c.2632+87A>T n.921+87A>T n.1652+87A>T c.2492+87A>T (n.2492+87A>T) c.*1938+87A>T (n.*1938+87A>T) c.2528+87A>T (n.2528+87A>T) c.2039+87A>T (n.2039+87A>T) c.2801+87A>T (n.2801+87A>T) c.1295+87A>T (n.1295+87A>T) | |
16 | g.2075980G= | CA2202018038 | TSC2 | c.*1187-88G= (n.*1187-88G=) c.2685-88G= (n.2685-88G=) c.2640-88G= (n.2640-88G=) c.*2077-88G= (n.*2077-88G=) c.*3694-88G= (n.*3694-88G=) c.2673-88G= (n.2673-88G=) c.1297-88G= c.*2142-88G= (n.*2142-88G=) c.2633-88G= n.922-88G= n.1653-88G= c.2493-88G= (n.2493-88G=) c.*1939-88G= (n.*1939-88G=) c.2529-88G= (n.2529-88G=) c.2040-88G= (n.2040-88G=) c.2802-88G= (n.2802-88G=) c.1296-88G= (n.1296-88G=) | |
16 | g.2075980G>T | CA2202018040 | TSC2 | c.*1187-88G>T (n.*1187-88G>T) c.2685-88G>T (n.2685-88G>T) c.2640-88G>T (n.2640-88G>T) c.*2077-88G>T (n.*2077-88G>T) c.*3694-88G>T (n.*3694-88G>T) c.2673-88G>T (n.2673-88G>T) c.1297-88G>T c.*2142-88G>T (n.*2142-88G>T) c.2633-88G>T n.922-88G>T n.1653-88G>T c.2493-88G>T (n.2493-88G>T) c.*1939-88G>T (n.*1939-88G>T) c.2529-88G>T (n.2529-88G>T) c.2040-88G>T (n.2040-88G>T) c.2802-88G>T (n.2802-88G>T) c.1296-88G>T (n.1296-88G>T) | dbSNP |
16 | g.2075981G>A | CA2631130072 | TSC2 | c.*1187-87G>A (n.*1187-87G>A) c.2685-87G>A (n.2685-87G>A) c.2640-87G>A (n.2640-87G>A) c.*2077-87G>A (n.*2077-87G>A) c.*3694-87G>A (n.*3694-87G>A) c.2673-87G>A (n.2673-87G>A) c.1297-87G>A c.*2142-87G>A (n.*2142-87G>A) c.2633-87G>A n.922-87G>A n.1653-87G>A c.2493-87G>A (n.2493-87G>A) c.*1939-87G>A (n.*1939-87G>A) c.2529-87G>A (n.2529-87G>A) c.2040-87G>A (n.2040-87G>A) c.2802-87G>A (n.2802-87G>A) c.1296-87G>A (n.1296-87G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2075981G>C | CA2631130068 | TSC2 | c.*1187-87G>C (n.*1187-87G>C) c.2685-87G>C (n.2685-87G>C) c.2640-87G>C (n.2640-87G>C) c.*2077-87G>C (n.*2077-87G>C) c.*3694-87G>C (n.*3694-87G>C) c.2673-87G>C (n.2673-87G>C) c.1297-87G>C c.*2142-87G>C (n.*2142-87G>C) c.2633-87G>C n.922-87G>C n.1653-87G>C c.2493-87G>C (n.2493-87G>C) c.*1939-87G>C (n.*1939-87G>C) c.2529-87G>C (n.2529-87G>C) c.2040-87G>C (n.2040-87G>C) c.2802-87G>C (n.2802-87G>C) c.1296-87G>C (n.1296-87G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075981G>T | CA2631130066 | TSC2 | c.*1187-87G>T (n.*1187-87G>T) c.2685-87G>T (n.2685-87G>T) c.2640-87G>T (n.2640-87G>T) c.*2077-87G>T (n.*2077-87G>T) c.*3694-87G>T (n.*3694-87G>T) c.2673-87G>T (n.2673-87G>T) c.1297-87G>T c.*2142-87G>T (n.*2142-87G>T) c.2633-87G>T n.922-87G>T n.1653-87G>T c.2493-87G>T (n.2493-87G>T) c.*1939-87G>T (n.*1939-87G>T) c.2529-87G>T (n.2529-87G>T) c.2040-87G>T (n.2040-87G>T) c.2802-87G>T (n.2802-87G>T) c.1296-87G>T (n.1296-87G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075982C>A | CA276741618 | TSC2 | c.*1187-86C>A (n.*1187-86C>A) c.2685-86C>A (n.2685-86C>A) c.2640-86C>A (n.2640-86C>A) c.*2077-86C>A (n.*2077-86C>A) c.*3694-86C>A (n.*3694-86C>A) c.2673-86C>A (n.2673-86C>A) c.1297-86C>A c.*2142-86C>A (n.*2142-86C>A) c.2633-86C>A n.922-86C>A n.1653-86C>A c.2493-86C>A (n.2493-86C>A) c.*1939-86C>A (n.*1939-86C>A) c.2529-86C>A (n.2529-86C>A) c.2040-86C>A (n.2040-86C>A) c.2802-86C>A (n.2802-86C>A) c.1296-86C>A (n.1296-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075982C= | CA2202018047 | TSC2 | c.*1187-86C= (n.*1187-86C=) c.2685-86C= (n.2685-86C=) c.2640-86C= (n.2640-86C=) c.*2077-86C= (n.*2077-86C=) c.*3694-86C= (n.*3694-86C=) c.2673-86C= (n.2673-86C=) c.1297-86C= c.*2142-86C= (n.*2142-86C=) c.2633-86C= n.922-86C= n.1653-86C= c.2493-86C= (n.2493-86C=) c.*1939-86C= (n.*1939-86C=) c.2529-86C= (n.2529-86C=) c.2040-86C= (n.2040-86C=) c.2802-86C= (n.2802-86C=) c.1296-86C= (n.1296-86C=) | |
16 | g.2075983C= | CA2202018049 | TSC2 | c.*1187-85C= (n.*1187-85C=) c.2685-85C= (n.2685-85C=) c.2640-85C= (n.2640-85C=) c.*2077-85C= (n.*2077-85C=) c.*3694-85C= (n.*3694-85C=) c.2673-85C= (n.2673-85C=) c.1297-85C= c.*2142-85C= (n.*2142-85C=) c.2633-85C= n.922-85C= n.1653-85C= c.2493-85C= (n.2493-85C=) c.*1939-85C= (n.*1939-85C=) c.2529-85C= (n.2529-85C=) c.2040-85C= (n.2040-85C=) c.2802-85C= (n.2802-85C=) c.1296-85C= (n.1296-85C=) | |
16 | g.2075983C>G | CA620376419 | TSC2 | c.*1187-85C>G (n.*1187-85C>G) c.2685-85C>G (n.2685-85C>G) c.2640-85C>G (n.2640-85C>G) c.*2077-85C>G (n.*2077-85C>G) c.*3694-85C>G (n.*3694-85C>G) c.2673-85C>G (n.2673-85C>G) c.1297-85C>G c.*2142-85C>G (n.*2142-85C>G) c.2633-85C>G n.922-85C>G n.1653-85C>G c.2493-85C>G (n.2493-85C>G) c.*1939-85C>G (n.*1939-85C>G) c.2529-85C>G (n.2529-85C>G) c.2040-85C>G (n.2040-85C>G) c.2802-85C>G (n.2802-85C>G) c.1296-85C>G (n.1296-85C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075984T>G | CA973766619 | TSC2 | c.*1187-84T>G (n.*1187-84T>G) c.2685-84T>G (n.2685-84T>G) c.2640-84T>G (n.2640-84T>G) c.*2077-84T>G (n.*2077-84T>G) c.*3694-84T>G (n.*3694-84T>G) c.2673-84T>G (n.2673-84T>G) c.1297-84T>G c.*2142-84T>G (n.*2142-84T>G) c.2633-84T>G n.922-84T>G n.1653-84T>G c.2493-84T>G (n.2493-84T>G) c.*1939-84T>G (n.*1939-84T>G) c.2529-84T>G (n.2529-84T>G) c.2040-84T>G (n.2040-84T>G) c.2802-84T>G (n.2802-84T>G) c.1296-84T>G (n.1296-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075984T= | CA2202018055 | TSC2 | c.*1187-84T= (n.*1187-84T=) c.2685-84T= (n.2685-84T=) c.2640-84T= (n.2640-84T=) c.*2077-84T= (n.*2077-84T=) c.*3694-84T= (n.*3694-84T=) c.2673-84T= (n.2673-84T=) c.1297-84T= c.*2142-84T= (n.*2142-84T=) c.2633-84T= n.922-84T= n.1653-84T= c.2493-84T= (n.2493-84T=) c.*1939-84T= (n.*1939-84T=) c.2529-84T= (n.2529-84T=) c.2040-84T= (n.2040-84T=) c.2802-84T= (n.2802-84T=) c.1296-84T= (n.1296-84T=) | |
16 | g.2075985G>C | CA2202018059 | TSC2 | c.*1187-83G>C (n.*1187-83G>C) c.2685-83G>C (n.2685-83G>C) c.2640-83G>C (n.2640-83G>C) c.*2077-83G>C (n.*2077-83G>C) c.*3694-83G>C (n.*3694-83G>C) c.2673-83G>C (n.2673-83G>C) c.1297-83G>C c.*2142-83G>C (n.*2142-83G>C) c.2633-83G>C n.922-83G>C n.1653-83G>C c.2493-83G>C (n.2493-83G>C) c.*1939-83G>C (n.*1939-83G>C) c.2529-83G>C (n.2529-83G>C) c.2040-83G>C (n.2040-83G>C) c.2802-83G>C (n.2802-83G>C) c.1296-83G>C (n.1296-83G>C) | dbSNP |
16 | g.2075985G= | CA2202018058 | TSC2 | c.*1187-83G= (n.*1187-83G=) c.2685-83G= (n.2685-83G=) c.2640-83G= (n.2640-83G=) c.*2077-83G= (n.*2077-83G=) c.*3694-83G= (n.*3694-83G=) c.2673-83G= (n.2673-83G=) c.1297-83G= c.*2142-83G= (n.*2142-83G=) c.2633-83G= n.922-83G= n.1653-83G= c.2493-83G= (n.2493-83G=) c.*1939-83G= (n.*1939-83G=) c.2529-83G= (n.2529-83G=) c.2040-83G= (n.2040-83G=) c.2802-83G= (n.2802-83G=) c.1296-83G= (n.1296-83G=) | |
16 | g.2075985G>T | CA2575877496 | TSC2 | c.*1187-83G>T (n.*1187-83G>T) c.2685-83G>T (n.2685-83G>T) c.2640-83G>T (n.2640-83G>T) c.*2077-83G>T (n.*2077-83G>T) c.*3694-83G>T (n.*3694-83G>T) c.2673-83G>T (n.2673-83G>T) c.1297-83G>T c.*2142-83G>T (n.*2142-83G>T) c.2633-83G>T n.922-83G>T n.1653-83G>T c.2493-83G>T (n.2493-83G>T) c.*1939-83G>T (n.*1939-83G>T) c.2529-83G>T (n.2529-83G>T) c.2040-83G>T (n.2040-83G>T) c.2802-83G>T (n.2802-83G>T) c.1296-83G>T (n.1296-83G>T) | |
16 | g.2075987G>C | CA2575877497 | TSC2 | c.*1187-81G>C (n.*1187-81G>C) c.2685-81G>C (n.2685-81G>C) c.2640-81G>C (n.2640-81G>C) c.*2077-81G>C (n.*2077-81G>C) c.*3694-81G>C (n.*3694-81G>C) c.2673-81G>C (n.2673-81G>C) c.1297-81G>C c.*2142-81G>C (n.*2142-81G>C) c.2633-81G>C n.922-81G>C n.1653-81G>C c.2493-81G>C (n.2493-81G>C) c.*1939-81G>C (n.*1939-81G>C) c.2529-81G>C (n.2529-81G>C) c.2040-81G>C (n.2040-81G>C) c.2802-81G>C (n.2802-81G>C) c.1296-81G>C (n.1296-81G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2075988C>A | CA2805579219 | TSC2 | c.*1187-80C>A (n.*1187-80C>A) c.2685-80C>A (n.2685-80C>A) c.2640-80C>A (n.2640-80C>A) c.*2077-80C>A (n.*2077-80C>A) c.*3694-80C>A (n.*3694-80C>A) c.2673-80C>A (n.2673-80C>A) c.1297-80C>A c.*2142-80C>A (n.*2142-80C>A) c.2633-80C>A n.922-80C>A n.1653-80C>A c.2493-80C>A (n.2493-80C>A) c.*1939-80C>A (n.*1939-80C>A) c.2529-80C>A (n.2529-80C>A) c.2040-80C>A (n.2040-80C>A) c.2802-80C>A (n.2802-80C>A) c.1296-80C>A (n.1296-80C>A) | |
16 | g.2075988C= | CA2202018068 | TSC2 | c.*1187-80C= (n.*1187-80C=) c.2685-80C= (n.2685-80C=) c.2640-80C= (n.2640-80C=) c.*2077-80C= (n.*2077-80C=) c.*3694-80C= (n.*3694-80C=) c.2673-80C= (n.2673-80C=) c.1297-80C= c.*2142-80C= (n.*2142-80C=) c.2633-80C= n.922-80C= n.1653-80C= c.2493-80C= (n.2493-80C=) c.*1939-80C= (n.*1939-80C=) c.2529-80C= (n.2529-80C=) c.2040-80C= (n.2040-80C=) c.2802-80C= (n.2802-80C=) c.1296-80C= (n.1296-80C=) | |
16 | g.2075988C>G | CA2631130086 | TSC2 | c.*1187-80C>G (n.*1187-80C>G) c.2685-80C>G (n.2685-80C>G) c.2640-80C>G (n.2640-80C>G) c.*2077-80C>G (n.*2077-80C>G) c.*3694-80C>G (n.*3694-80C>G) c.2673-80C>G (n.2673-80C>G) c.1297-80C>G c.*2142-80C>G (n.*2142-80C>G) c.2633-80C>G n.922-80C>G n.1653-80C>G c.2493-80C>G (n.2493-80C>G) c.*1939-80C>G (n.*1939-80C>G) c.2529-80C>G (n.2529-80C>G) c.2040-80C>G (n.2040-80C>G) c.2802-80C>G (n.2802-80C>G) c.1296-80C>G (n.1296-80C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2075988C>T | CA276741621 | TSC2 | c.*1187-80C>T (n.*1187-80C>T) c.2685-80C>T (n.2685-80C>T) c.2640-80C>T (n.2640-80C>T) c.*2077-80C>T (n.*2077-80C>T) c.*3694-80C>T (n.*3694-80C>T) c.2673-80C>T (n.2673-80C>T) c.1297-80C>T c.*2142-80C>T (n.*2142-80C>T) c.2633-80C>T n.922-80C>T n.1653-80C>T c.2493-80C>T (n.2493-80C>T) c.*1939-80C>T (n.*1939-80C>T) c.2529-80C>T (n.2529-80C>T) c.2040-80C>T (n.2040-80C>T) c.2802-80C>T (n.2802-80C>T) c.1296-80C>T (n.1296-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075989G>A | CA276741623 | TSC2 | c.*1187-79G>A (n.*1187-79G>A) c.2685-79G>A (n.2685-79G>A) c.2640-79G>A (n.2640-79G>A) c.*2077-79G>A (n.*2077-79G>A) c.*3694-79G>A (n.*3694-79G>A) c.2673-79G>A (n.2673-79G>A) c.1297-79G>A c.*2142-79G>A (n.*2142-79G>A) c.2633-79G>A n.922-79G>A n.1653-79G>A c.2493-79G>A (n.2493-79G>A) c.*1939-79G>A (n.*1939-79G>A) c.2529-79G>A (n.2529-79G>A) c.2040-79G>A (n.2040-79G>A) c.2802-79G>A (n.2802-79G>A) c.1296-79G>A (n.1296-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075989G= | CA2202018078 | TSC2 | c.*1187-79G= (n.*1187-79G=) c.2685-79G= (n.2685-79G=) c.2640-79G= (n.2640-79G=) c.*2077-79G= (n.*2077-79G=) c.*3694-79G= (n.*3694-79G=) c.2673-79G= (n.2673-79G=) c.1297-79G= c.*2142-79G= (n.*2142-79G=) c.2633-79G= n.922-79G= n.1653-79G= c.2493-79G= (n.2493-79G=) c.*1939-79G= (n.*1939-79G=) c.2529-79G= (n.2529-79G=) c.2040-79G= (n.2040-79G=) c.2802-79G= (n.2802-79G=) c.1296-79G= (n.1296-79G=) | |
16 | g.2075989G>T | CA2575877498 | TSC2 | c.*1187-79G>T (n.*1187-79G>T) c.2685-79G>T (n.2685-79G>T) c.2640-79G>T (n.2640-79G>T) c.*2077-79G>T (n.*2077-79G>T) c.*3694-79G>T (n.*3694-79G>T) c.2673-79G>T (n.2673-79G>T) c.1297-79G>T c.*2142-79G>T (n.*2142-79G>T) c.2633-79G>T n.922-79G>T n.1653-79G>T c.2493-79G>T (n.2493-79G>T) c.*1939-79G>T (n.*1939-79G>T) c.2529-79G>T (n.2529-79G>T) c.2040-79G>T (n.2040-79G>T) c.2802-79G>T (n.2802-79G>T) c.1296-79G>T (n.1296-79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2075990C>A | CA2731584652 | TSC2 | c.*1187-78C>A (n.*1187-78C>A) c.2685-78C>A (n.2685-78C>A) c.2640-78C>A (n.2640-78C>A) c.*2077-78C>A (n.*2077-78C>A) c.*3694-78C>A (n.*3694-78C>A) c.2673-78C>A (n.2673-78C>A) c.1297-78C>A c.*2142-78C>A (n.*2142-78C>A) c.2633-78C>A n.922-78C>A n.1653-78C>A c.2493-78C>A (n.2493-78C>A) c.*1939-78C>A (n.*1939-78C>A) c.2529-78C>A (n.2529-78C>A) c.2040-78C>A (n.2040-78C>A) c.2802-78C>A (n.2802-78C>A) c.1296-78C>A (n.1296-78C>A) | dbSNP |
16 | g.2075990C= | CA2202018085 | TSC2 | c.*1187-78C= (n.*1187-78C=) c.2685-78C= (n.2685-78C=) c.2640-78C= (n.2640-78C=) c.*2077-78C= (n.*2077-78C=) c.*3694-78C= (n.*3694-78C=) c.2673-78C= (n.2673-78C=) c.1297-78C= c.*2142-78C= (n.*2142-78C=) c.2633-78C= n.922-78C= n.1653-78C= c.2493-78C= (n.2493-78C=) c.*1939-78C= (n.*1939-78C=) c.2529-78C= (n.2529-78C=) c.2040-78C= (n.2040-78C=) c.2802-78C= (n.2802-78C=) c.1296-78C= (n.1296-78C=) | |
16 | g.2075990C>T | CA276741625 | TSC2 | c.*1187-78C>T (n.*1187-78C>T) c.2685-78C>T (n.2685-78C>T) c.2640-78C>T (n.2640-78C>T) c.*2077-78C>T (n.*2077-78C>T) c.*3694-78C>T (n.*3694-78C>T) c.2673-78C>T (n.2673-78C>T) c.1297-78C>T c.*2142-78C>T (n.*2142-78C>T) c.2633-78C>T n.922-78C>T n.1653-78C>T c.2493-78C>T (n.2493-78C>T) c.*1939-78C>T (n.*1939-78C>T) c.2529-78C>T (n.2529-78C>T) c.2040-78C>T (n.2040-78C>T) c.2802-78C>T (n.2802-78C>T) c.1296-78C>T (n.1296-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075991C>T | CA2805579221 | TSC2 | c.*1187-77C>T (n.*1187-77C>T) c.2685-77C>T (n.2685-77C>T) c.2640-77C>T (n.2640-77C>T) c.*2077-77C>T (n.*2077-77C>T) c.*3694-77C>T (n.*3694-77C>T) c.2673-77C>T (n.2673-77C>T) c.1297-77C>T c.*2142-77C>T (n.*2142-77C>T) c.2633-77C>T n.922-77C>T n.1653-77C>T c.2493-77C>T (n.2493-77C>T) c.*1939-77C>T (n.*1939-77C>T) c.2529-77C>T (n.2529-77C>T) c.2040-77C>T (n.2040-77C>T) c.2802-77C>T (n.2802-77C>T) c.1296-77C>T (n.1296-77C>T) | |
16 | g.2075993C= | CA2202018088 | TSC2 | c.*1187-75C= (n.*1187-75C=) c.2685-75C= (n.2685-75C=) c.2640-75C= (n.2640-75C=) c.*2077-75C= (n.*2077-75C=) c.*3694-75C= (n.*3694-75C=) c.2673-75C= (n.2673-75C=) c.1297-75C= c.*2142-75C= (n.*2142-75C=) c.2633-75C= n.922-75C= n.1653-75C= c.2493-75C= (n.2493-75C=) c.*1939-75C= (n.*1939-75C=) c.2529-75C= (n.2529-75C=) c.2040-75C= (n.2040-75C=) c.2802-75C= (n.2802-75C=) c.1296-75C= (n.1296-75C=) | |
16 | g.2075993C>T | CA718906329 | TSC2 | c.*1187-75C>T (n.*1187-75C>T) c.2685-75C>T (n.2685-75C>T) c.2640-75C>T (n.2640-75C>T) c.*2077-75C>T (n.*2077-75C>T) c.*3694-75C>T (n.*3694-75C>T) c.2673-75C>T (n.2673-75C>T) c.1297-75C>T c.*2142-75C>T (n.*2142-75C>T) c.2633-75C>T n.922-75C>T n.1653-75C>T c.2493-75C>T (n.2493-75C>T) c.*1939-75C>T (n.*1939-75C>T) c.2529-75C>T (n.2529-75C>T) c.2040-75C>T (n.2040-75C>T) c.2802-75C>T (n.2802-75C>T) c.1296-75C>T (n.1296-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075994G>A | CA276741630 | TSC2 | c.*1187-74G>A (n.*1187-74G>A) c.2685-74G>A (n.2685-74G>A) c.2640-74G>A (n.2640-74G>A) c.*2077-74G>A (n.*2077-74G>A) c.*3694-74G>A (n.*3694-74G>A) c.2673-74G>A (n.2673-74G>A) c.1297-74G>A c.*2142-74G>A (n.*2142-74G>A) c.2633-74G>A n.922-74G>A n.1653-74G>A c.2493-74G>A (n.2493-74G>A) c.*1939-74G>A (n.*1939-74G>A) c.2529-74G>A (n.2529-74G>A) c.2040-74G>A (n.2040-74G>A) c.2802-74G>A (n.2802-74G>A) c.1296-74G>A (n.1296-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075994G>C | CA620376420 | TSC2 | c.*1187-74G>C (n.*1187-74G>C) c.2685-74G>C (n.2685-74G>C) c.2640-74G>C (n.2640-74G>C) c.*2077-74G>C (n.*2077-74G>C) c.*3694-74G>C (n.*3694-74G>C) c.2673-74G>C (n.2673-74G>C) c.1297-74G>C c.*2142-74G>C (n.*2142-74G>C) c.2633-74G>C n.922-74G>C n.1653-74G>C c.2493-74G>C (n.2493-74G>C) c.*1939-74G>C (n.*1939-74G>C) c.2529-74G>C (n.2529-74G>C) c.2040-74G>C (n.2040-74G>C) c.2802-74G>C (n.2802-74G>C) c.1296-74G>C (n.1296-74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075994G= | CA2202018093 | TSC2 | c.*1187-74G= (n.*1187-74G=) c.2685-74G= (n.2685-74G=) c.2640-74G= (n.2640-74G=) c.*2077-74G= (n.*2077-74G=) c.*3694-74G= (n.*3694-74G=) c.2673-74G= (n.2673-74G=) c.1297-74G= c.*2142-74G= (n.*2142-74G=) c.2633-74G= n.922-74G= n.1653-74G= c.2493-74G= (n.2493-74G=) c.*1939-74G= (n.*1939-74G=) c.2529-74G= (n.2529-74G=) c.2040-74G= (n.2040-74G=) c.2802-74G= (n.2802-74G=) c.1296-74G= (n.1296-74G=) | |
16 | g.2075995G>A | CA276741633 | TSC2 | c.*1187-73G>A (n.*1187-73G>A) c.2685-73G>A (n.2685-73G>A) c.2640-73G>A (n.2640-73G>A) c.*2077-73G>A (n.*2077-73G>A) c.*3694-73G>A (n.*3694-73G>A) c.2673-73G>A (n.2673-73G>A) c.1297-73G>A c.*2142-73G>A (n.*2142-73G>A) c.2633-73G>A n.922-73G>A n.1653-73G>A c.2493-73G>A (n.2493-73G>A) c.*1939-73G>A (n.*1939-73G>A) c.2529-73G>A (n.2529-73G>A) c.2040-73G>A (n.2040-73G>A) c.2802-73G>A (n.2802-73G>A) c.1296-73G>A (n.1296-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075995G= | CA2202018107 | TSC2 | c.*1187-73G= (n.*1187-73G=) c.2685-73G= (n.2685-73G=) c.2640-73G= (n.2640-73G=) c.*2077-73G= (n.*2077-73G=) c.*3694-73G= (n.*3694-73G=) c.2673-73G= (n.2673-73G=) c.1297-73G= c.*2142-73G= (n.*2142-73G=) c.2633-73G= n.922-73G= n.1653-73G= c.2493-73G= (n.2493-73G=) c.*1939-73G= (n.*1939-73G=) c.2529-73G= (n.2529-73G=) c.2040-73G= (n.2040-73G=) c.2802-73G= (n.2802-73G=) c.1296-73G= (n.1296-73G=) | |
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16 | g.2075996T>C | CA2202018123 | TSC2 | c.*1187-72T>C (n.*1187-72T>C) c.2685-72T>C (n.2685-72T>C) c.2640-72T>C (n.2640-72T>C) c.*2077-72T>C (n.*2077-72T>C) c.*3694-72T>C (n.*3694-72T>C) c.2673-72T>C (n.2673-72T>C) c.1297-72T>C c.*2142-72T>C (n.*2142-72T>C) c.2633-72T>C n.922-72T>C n.1653-72T>C c.2493-72T>C (n.2493-72T>C) c.*1939-72T>C (n.*1939-72T>C) c.2529-72T>C (n.2529-72T>C) c.2040-72T>C (n.2040-72T>C) c.2802-72T>C (n.2802-72T>C) c.1296-72T>C (n.1296-72T>C) | dbSNP |
16 | g.2075996T= | CA2202018121 | TSC2 | c.*1187-72T= (n.*1187-72T=) c.2685-72T= (n.2685-72T=) c.2640-72T= (n.2640-72T=) c.*2077-72T= (n.*2077-72T=) c.*3694-72T= (n.*3694-72T=) c.2673-72T= (n.2673-72T=) c.1297-72T= c.*2142-72T= (n.*2142-72T=) c.2633-72T= n.922-72T= n.1653-72T= c.2493-72T= (n.2493-72T=) c.*1939-72T= (n.*1939-72T=) c.2529-72T= (n.2529-72T=) c.2040-72T= (n.2040-72T=) c.2802-72T= (n.2802-72T=) c.1296-72T= (n.1296-72T=) | |
16 | g.2076001del | CA2202018117 | TSC2 | c.*1187-67del (n.*1187-67del) c.2685-67del (n.2685-67del) c.2640-67del (n.2640-67del) c.*2077-67del (n.*2077-67del) c.*3694-67del (n.*3694-67del) c.2673-67del (n.2673-67del) c.1297-67del c.*2142-67del (n.*2142-67del) c.2633-67del n.922-67del n.1653-67del c.2493-67del (n.2493-67del) c.*1939-67del (n.*1939-67del) c.2529-67del (n.2529-67del) c.2040-67del (n.2040-67del) c.2802-67del (n.2802-67del) c.1296-67del (n.1296-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075999T>C | CA276741634 | TSC2 | c.*1187-69T>C (n.*1187-69T>C) c.2685-69T>C (n.2685-69T>C) c.2640-69T>C (n.2640-69T>C) c.*2077-69T>C (n.*2077-69T>C) c.*3694-69T>C (n.*3694-69T>C) c.2673-69T>C (n.2673-69T>C) c.1297-69T>C c.*2142-69T>C (n.*2142-69T>C) c.2633-69T>C n.922-69T>C n.1653-69T>C c.2493-69T>C (n.2493-69T>C) c.*1939-69T>C (n.*1939-69T>C) c.2529-69T>C (n.2529-69T>C) c.2040-69T>C (n.2040-69T>C) c.2802-69T>C (n.2802-69T>C) c.1296-69T>C (n.1296-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2075999T= | CA2202018125 | TSC2 | c.*1187-69T= (n.*1187-69T=) c.2685-69T= (n.2685-69T=) c.2640-69T= (n.2640-69T=) c.*2077-69T= (n.*2077-69T=) c.*3694-69T= (n.*3694-69T=) c.2673-69T= (n.2673-69T=) c.1297-69T= c.*2142-69T= (n.*2142-69T=) c.2633-69T= n.922-69T= n.1653-69T= c.2493-69T= (n.2493-69T=) c.*1939-69T= (n.*1939-69T=) c.2529-69T= (n.2529-69T=) c.2040-69T= (n.2040-69T=) c.2802-69T= (n.2802-69T=) c.1296-69T= (n.1296-69T=) | |
16 | g.2076002G>A | CA2805579227 | TSC2 | c.*1187-66G>A (n.*1187-66G>A) c.2685-66G>A (n.2685-66G>A) c.2640-66G>A (n.2640-66G>A) c.*2077-66G>A (n.*2077-66G>A) c.*3694-66G>A (n.*3694-66G>A) c.2673-66G>A (n.2673-66G>A) c.1297-66G>A c.*2142-66G>A (n.*2142-66G>A) c.2633-66G>A n.922-66G>A n.1653-66G>A c.2493-66G>A (n.2493-66G>A) c.*1939-66G>A (n.*1939-66G>A) c.2529-66G>A (n.2529-66G>A) c.2040-66G>A (n.2040-66G>A) c.2802-66G>A (n.2802-66G>A) c.1296-66G>A (n.1296-66G>A) | |
16 | g.2076002G>C | CA2202018133 | TSC2 | c.*1187-66G>C (n.*1187-66G>C) c.2685-66G>C (n.2685-66G>C) c.2640-66G>C (n.2640-66G>C) c.*2077-66G>C (n.*2077-66G>C) c.*3694-66G>C (n.*3694-66G>C) c.2673-66G>C (n.2673-66G>C) c.1297-66G>C c.*2142-66G>C (n.*2142-66G>C) c.2633-66G>C n.922-66G>C n.1653-66G>C c.2493-66G>C (n.2493-66G>C) c.*1939-66G>C (n.*1939-66G>C) c.2529-66G>C (n.2529-66G>C) c.2040-66G>C (n.2040-66G>C) c.2802-66G>C (n.2802-66G>C) c.1296-66G>C (n.1296-66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076002G= | CA2202018132 | TSC2 | c.*1187-66G= (n.*1187-66G=) c.2685-66G= (n.2685-66G=) c.2640-66G= (n.2640-66G=) c.*2077-66G= (n.*2077-66G=) c.*3694-66G= (n.*3694-66G=) c.2673-66G= (n.2673-66G=) c.1297-66G= c.*2142-66G= (n.*2142-66G=) c.2633-66G= n.922-66G= n.1653-66G= c.2493-66G= (n.2493-66G=) c.*1939-66G= (n.*1939-66G=) c.2529-66G= (n.2529-66G=) c.2040-66G= (n.2040-66G=) c.2802-66G= (n.2802-66G=) c.1296-66G= (n.1296-66G=) | |
16 | g.2076003C= | CA2202018139 | TSC2 | c.*1187-65C= (n.*1187-65C=) c.2685-65C= (n.2685-65C=) c.2640-65C= (n.2640-65C=) c.*2077-65C= (n.*2077-65C=) c.*3694-65C= (n.*3694-65C=) c.2673-65C= (n.2673-65C=) c.1297-65C= c.*2142-65C= (n.*2142-65C=) c.2633-65C= n.922-65C= n.1653-65C= c.2493-65C= (n.2493-65C=) c.*1939-65C= (n.*1939-65C=) c.2529-65C= (n.2529-65C=) c.2040-65C= (n.2040-65C=) c.2802-65C= (n.2802-65C=) c.1296-65C= (n.1296-65C=) | |
16 | g.2076003C>T | CA276741637 | TSC2 | c.*1187-65C>T (n.*1187-65C>T) c.2685-65C>T (n.2685-65C>T) c.2640-65C>T (n.2640-65C>T) c.*2077-65C>T (n.*2077-65C>T) c.*3694-65C>T (n.*3694-65C>T) c.2673-65C>T (n.2673-65C>T) c.1297-65C>T c.*2142-65C>T (n.*2142-65C>T) c.2633-65C>T n.922-65C>T n.1653-65C>T c.2493-65C>T (n.2493-65C>T) c.*1939-65C>T (n.*1939-65C>T) c.2529-65C>T (n.2529-65C>T) c.2040-65C>T (n.2040-65C>T) c.2802-65C>T (n.2802-65C>T) c.1296-65C>T (n.1296-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076004A>G | CA2631130123 | TSC2 | c.*1187-64A>G (n.*1187-64A>G) c.2685-64A>G (n.2685-64A>G) c.2640-64A>G (n.2640-64A>G) c.*2077-64A>G (n.*2077-64A>G) c.*3694-64A>G (n.*3694-64A>G) c.2673-64A>G (n.2673-64A>G) c.1297-64A>G c.*2142-64A>G (n.*2142-64A>G) c.2633-64A>G n.922-64A>G n.1653-64A>G c.2493-64A>G (n.2493-64A>G) c.*1939-64A>G (n.*1939-64A>G) c.2529-64A>G (n.2529-64A>G) c.2040-64A>G (n.2040-64A>G) c.2802-64A>G (n.2802-64A>G) c.1296-64A>G (n.1296-64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2076005C= | CA2202018144 | TSC2 | c.*1187-63C= (n.*1187-63C=) c.2685-63C= (n.2685-63C=) c.2640-63C= (n.2640-63C=) c.*2077-63C= (n.*2077-63C=) c.*3694-63C= (n.*3694-63C=) c.2673-63C= (n.2673-63C=) c.1297-63C= c.*2142-63C= (n.*2142-63C=) c.2633-63C= n.922-63C= n.1653-63C= c.2493-63C= (n.2493-63C=) c.*1939-63C= (n.*1939-63C=) c.2529-63C= (n.2529-63C=) c.2040-63C= (n.2040-63C=) c.2802-63C= (n.2802-63C=) c.1296-63C= (n.1296-63C=) | |
16 | g.2076005C>G | CA2631130127 | TSC2 | c.*1187-63C>G (n.*1187-63C>G) c.2685-63C>G (n.2685-63C>G) c.2640-63C>G (n.2640-63C>G) c.*2077-63C>G (n.*2077-63C>G) c.*3694-63C>G (n.*3694-63C>G) c.2673-63C>G (n.2673-63C>G) c.1297-63C>G c.*2142-63C>G (n.*2142-63C>G) c.2633-63C>G n.922-63C>G n.1653-63C>G c.2493-63C>G (n.2493-63C>G) c.*1939-63C>G (n.*1939-63C>G) c.2529-63C>G (n.2529-63C>G) c.2040-63C>G (n.2040-63C>G) c.2802-63C>G (n.2802-63C>G) c.1296-63C>G (n.1296-63C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2076005C>T | CA2202018149 | TSC2 | c.*1187-63C>T (n.*1187-63C>T) c.2685-63C>T (n.2685-63C>T) c.2640-63C>T (n.2640-63C>T) c.*2077-63C>T (n.*2077-63C>T) c.*3694-63C>T (n.*3694-63C>T) c.2673-63C>T (n.2673-63C>T) c.1297-63C>T c.*2142-63C>T (n.*2142-63C>T) c.2633-63C>T n.922-63C>T n.1653-63C>T c.2493-63C>T (n.2493-63C>T) c.*1939-63C>T (n.*1939-63C>T) c.2529-63C>T (n.2529-63C>T) c.2040-63C>T (n.2040-63C>T) c.2802-63C>T (n.2802-63C>T) c.1296-63C>T (n.1296-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076006T>G | CA276741640 | TSC2 | c.*1187-62T>G (n.*1187-62T>G) c.2685-62T>G (n.2685-62T>G) c.2640-62T>G (n.2640-62T>G) c.*2077-62T>G (n.*2077-62T>G) c.*3694-62T>G (n.*3694-62T>G) c.2673-62T>G (n.2673-62T>G) c.1297-62T>G c.*2142-62T>G (n.*2142-62T>G) c.2633-62T>G n.922-62T>G n.1653-62T>G c.2493-62T>G (n.2493-62T>G) c.*1939-62T>G (n.*1939-62T>G) c.2529-62T>G (n.2529-62T>G) c.2040-62T>G (n.2040-62T>G) c.2802-62T>G (n.2802-62T>G) c.1296-62T>G (n.1296-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076006T= | CA2202018153 | TSC2 | c.*1187-62T= (n.*1187-62T=) c.2685-62T= (n.2685-62T=) c.2640-62T= (n.2640-62T=) c.*2077-62T= (n.*2077-62T=) c.*3694-62T= (n.*3694-62T=) c.2673-62T= (n.2673-62T=) c.1297-62T= c.*2142-62T= (n.*2142-62T=) c.2633-62T= n.922-62T= n.1653-62T= c.2493-62T= (n.2493-62T=) c.*1939-62T= (n.*1939-62T=) c.2529-62T= (n.2529-62T=) c.2040-62T= (n.2040-62T=) c.2802-62T= (n.2802-62T=) c.1296-62T= (n.1296-62T=) | |
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16 | g.2076008C>A | CA2575877499 | TSC2 | c.*1187-60C>A (n.*1187-60C>A) c.2685-60C>A (n.2685-60C>A) c.2640-60C>A (n.2640-60C>A) c.*2077-60C>A (n.*2077-60C>A) c.*3694-60C>A (n.*3694-60C>A) c.2673-60C>A (n.2673-60C>A) c.1297-60C>A c.*2142-60C>A (n.*2142-60C>A) c.2633-60C>A n.922-60C>A n.1653-60C>A c.2493-60C>A (n.2493-60C>A) c.*1939-60C>A (n.*1939-60C>A) c.2529-60C>A (n.2529-60C>A) c.2040-60C>A (n.2040-60C>A) c.2802-60C>A (n.2802-60C>A) c.1296-60C>A (n.1296-60C>A) | |
16 | g.2076009A= | CA2202018157 | TSC2 | c.*1187-59A= (n.*1187-59A=) c.2685-59A= (n.2685-59A=) c.2640-59A= (n.2640-59A=) c.*2077-59A= (n.*2077-59A=) c.*3694-59A= (n.*3694-59A=) c.2673-59A= (n.2673-59A=) c.1297-59A= c.*2142-59A= (n.*2142-59A=) c.2633-59A= n.922-59A= n.1653-59A= c.2493-59A= (n.2493-59A=) c.*1939-59A= (n.*1939-59A=) c.2529-59A= (n.2529-59A=) c.2040-59A= (n.2040-59A=) c.2802-59A= (n.2802-59A=) c.1296-59A= (n.1296-59A=) | |
16 | g.2076009A>G | CA2202018159 | TSC2 | c.*1187-59A>G (n.*1187-59A>G) c.2685-59A>G (n.2685-59A>G) c.2640-59A>G (n.2640-59A>G) c.*2077-59A>G (n.*2077-59A>G) c.*3694-59A>G (n.*3694-59A>G) c.2673-59A>G (n.2673-59A>G) c.1297-59A>G c.*2142-59A>G (n.*2142-59A>G) c.2633-59A>G n.922-59A>G n.1653-59A>G c.2493-59A>G (n.2493-59A>G) c.*1939-59A>G (n.*1939-59A>G) c.2529-59A>G (n.2529-59A>G) c.2040-59A>G (n.2040-59A>G) c.2802-59A>G (n.2802-59A>G) c.1296-59A>G (n.1296-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076010T>A | CA2731848373 | TSC2 | c.*1187-58T>A (n.*1187-58T>A) c.2685-58T>A (n.2685-58T>A) c.2640-58T>A (n.2640-58T>A) c.*2077-58T>A (n.*2077-58T>A) c.*3694-58T>A (n.*3694-58T>A) c.2673-58T>A (n.2673-58T>A) c.1297-58T>A c.*2142-58T>A (n.*2142-58T>A) c.2633-58T>A n.922-58T>A n.1653-58T>A c.2493-58T>A (n.2493-58T>A) c.*1939-58T>A (n.*1939-58T>A) c.2529-58T>A (n.2529-58T>A) c.2040-58T>A (n.2040-58T>A) c.2802-58T>A (n.2802-58T>A) c.1296-58T>A (n.1296-58T>A) | dbSNP |
16 | g.2076010T>G | CA2631130143 | TSC2 | c.*1187-58T>G (n.*1187-58T>G) c.2685-58T>G (n.2685-58T>G) c.2640-58T>G (n.2640-58T>G) c.*2077-58T>G (n.*2077-58T>G) c.*3694-58T>G (n.*3694-58T>G) c.2673-58T>G (n.2673-58T>G) c.1297-58T>G c.*2142-58T>G (n.*2142-58T>G) c.2633-58T>G n.922-58T>G n.1653-58T>G c.2493-58T>G (n.2493-58T>G) c.*1939-58T>G (n.*1939-58T>G) c.2529-58T>G (n.2529-58T>G) c.2040-58T>G (n.2040-58T>G) c.2802-58T>G (n.2802-58T>G) c.1296-58T>G (n.1296-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076011G>A | CA2631130144 | TSC2 | c.*1187-57G>A (n.*1187-57G>A) c.2685-57G>A (n.2685-57G>A) c.2640-57G>A (n.2640-57G>A) c.*2077-57G>A (n.*2077-57G>A) c.*3694-57G>A (n.*3694-57G>A) c.2673-57G>A (n.2673-57G>A) c.1297-57G>A c.*2142-57G>A (n.*2142-57G>A) c.2633-57G>A n.922-57G>A n.1653-57G>A c.2493-57G>A (n.2493-57G>A) c.*1939-57G>A (n.*1939-57G>A) c.2529-57G>A (n.2529-57G>A) c.2040-57G>A (n.2040-57G>A) c.2802-57G>A (n.2802-57G>A) c.1296-57G>A (n.1296-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076011G>C | CA2731848380 | TSC2 | c.*1187-57G>C (n.*1187-57G>C) c.2685-57G>C (n.2685-57G>C) c.2640-57G>C (n.2640-57G>C) c.*2077-57G>C (n.*2077-57G>C) c.*3694-57G>C (n.*3694-57G>C) c.2673-57G>C (n.2673-57G>C) c.1297-57G>C c.*2142-57G>C (n.*2142-57G>C) c.2633-57G>C n.922-57G>C n.1653-57G>C c.2493-57G>C (n.2493-57G>C) c.*1939-57G>C (n.*1939-57G>C) c.2529-57G>C (n.2529-57G>C) c.2040-57G>C (n.2040-57G>C) c.2802-57G>C (n.2802-57G>C) c.1296-57G>C (n.1296-57G>C) | dbSNP |
16 | g.2076011G>T | CA2631130149 | TSC2 | c.*1187-57G>T (n.*1187-57G>T) c.2685-57G>T (n.2685-57G>T) c.2640-57G>T (n.2640-57G>T) c.*2077-57G>T (n.*2077-57G>T) c.*3694-57G>T (n.*3694-57G>T) c.2673-57G>T (n.2673-57G>T) c.1297-57G>T c.*2142-57G>T (n.*2142-57G>T) c.2633-57G>T n.922-57G>T n.1653-57G>T c.2493-57G>T (n.2493-57G>T) c.*1939-57G>T (n.*1939-57G>T) c.2529-57G>T (n.2529-57G>T) c.2040-57G>T (n.2040-57G>T) c.2802-57G>T (n.2802-57G>T) c.1296-57G>T (n.1296-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2076012C>A | CA2631130157 | TSC2 | c.*1187-56C>A (n.*1187-56C>A) c.2685-56C>A (n.2685-56C>A) c.2640-56C>A (n.2640-56C>A) c.*2077-56C>A (n.*2077-56C>A) c.*3694-56C>A (n.*3694-56C>A) c.2673-56C>A (n.2673-56C>A) c.1297-56C>A c.*2142-56C>A (n.*2142-56C>A) c.2633-56C>A n.922-56C>A n.1653-56C>A c.2493-56C>A (n.2493-56C>A) c.*1939-56C>A (n.*1939-56C>A) c.2529-56C>A (n.2529-56C>A) c.2040-56C>A (n.2040-56C>A) c.2802-56C>A (n.2802-56C>A) c.1296-56C>A (n.1296-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076012C>G | CA2731848397 | TSC2 | c.*1187-56C>G (n.*1187-56C>G) c.2685-56C>G (n.2685-56C>G) c.2640-56C>G (n.2640-56C>G) c.*2077-56C>G (n.*2077-56C>G) c.*3694-56C>G (n.*3694-56C>G) c.2673-56C>G (n.2673-56C>G) c.1297-56C>G c.*2142-56C>G (n.*2142-56C>G) c.2633-56C>G n.922-56C>G n.1653-56C>G c.2493-56C>G (n.2493-56C>G) c.*1939-56C>G (n.*1939-56C>G) c.2529-56C>G (n.2529-56C>G) c.2040-56C>G (n.2040-56C>G) c.2802-56C>G (n.2802-56C>G) c.1296-56C>G (n.1296-56C>G) | dbSNP |
16 | g.2076012C>T | CA2731848404 | TSC2 | c.*1187-56C>T (n.*1187-56C>T) c.2685-56C>T (n.2685-56C>T) c.2640-56C>T (n.2640-56C>T) c.*2077-56C>T (n.*2077-56C>T) c.*3694-56C>T (n.*3694-56C>T) c.2673-56C>T (n.2673-56C>T) c.1297-56C>T c.*2142-56C>T (n.*2142-56C>T) c.2633-56C>T n.922-56C>T n.1653-56C>T c.2493-56C>T (n.2493-56C>T) c.*1939-56C>T (n.*1939-56C>T) c.2529-56C>T (n.2529-56C>T) c.2040-56C>T (n.2040-56C>T) c.2802-56C>T (n.2802-56C>T) c.1296-56C>T (n.1296-56C>T) | dbSNP |
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16 | g.2076013C>T | CA2631130164 | TSC2 | c.*1187-55C>T (n.*1187-55C>T) c.2685-55C>T (n.2685-55C>T) c.2640-55C>T (n.2640-55C>T) c.*2077-55C>T (n.*2077-55C>T) c.*3694-55C>T (n.*3694-55C>T) c.2673-55C>T (n.2673-55C>T) c.1297-55C>T c.*2142-55C>T (n.*2142-55C>T) c.2633-55C>T n.922-55C>T n.1653-55C>T c.2493-55C>T (n.2493-55C>T) c.*1939-55C>T (n.*1939-55C>T) c.2529-55C>T (n.2529-55C>T) c.2040-55C>T (n.2040-55C>T) c.2802-55C>T (n.2802-55C>T) c.1296-55C>T (n.1296-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2076014C>A | CA2731848413 | TSC2 | c.*1187-54C>A (n.*1187-54C>A) c.2685-54C>A (n.2685-54C>A) c.2640-54C>A (n.2640-54C>A) c.*2077-54C>A (n.*2077-54C>A) c.*3694-54C>A (n.*3694-54C>A) c.2673-54C>A (n.2673-54C>A) c.1297-54C>A c.*2142-54C>A (n.*2142-54C>A) c.2633-54C>A n.922-54C>A n.1653-54C>A c.2493-54C>A (n.2493-54C>A) c.*1939-54C>A (n.*1939-54C>A) c.2529-54C>A (n.2529-54C>A) c.2040-54C>A (n.2040-54C>A) c.2802-54C>A (n.2802-54C>A) c.1296-54C>A (n.1296-54C>A) | dbSNP |
16 | g.2076014C>G | CA2631130167 | TSC2 | c.*1187-54C>G (n.*1187-54C>G) c.2685-54C>G (n.2685-54C>G) c.2640-54C>G (n.2640-54C>G) c.*2077-54C>G (n.*2077-54C>G) c.*3694-54C>G (n.*3694-54C>G) c.2673-54C>G (n.2673-54C>G) c.1297-54C>G c.*2142-54C>G (n.*2142-54C>G) c.2633-54C>G n.922-54C>G n.1653-54C>G c.2493-54C>G (n.2493-54C>G) c.*1939-54C>G (n.*1939-54C>G) c.2529-54C>G (n.2529-54C>G) c.2040-54C>G (n.2040-54C>G) c.2802-54C>G (n.2802-54C>G) c.1296-54C>G (n.1296-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076014C>T | CA2631130169 | TSC2 | c.*1187-54C>T (n.*1187-54C>T) c.2685-54C>T (n.2685-54C>T) c.2640-54C>T (n.2640-54C>T) c.*2077-54C>T (n.*2077-54C>T) c.*3694-54C>T (n.*3694-54C>T) c.2673-54C>T (n.2673-54C>T) c.1297-54C>T c.*2142-54C>T (n.*2142-54C>T) c.2633-54C>T n.922-54C>T n.1653-54C>T c.2493-54C>T (n.2493-54C>T) c.*1939-54C>T (n.*1939-54C>T) c.2529-54C>T (n.2529-54C>T) c.2040-54C>T (n.2040-54C>T) c.2802-54C>T (n.2802-54C>T) c.1296-54C>T (n.1296-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076015T>A | CA2731848442 | TSC2 | c.*1187-53T>A (n.*1187-53T>A) c.2685-53T>A (n.2685-53T>A) c.2640-53T>A (n.2640-53T>A) c.*2077-53T>A (n.*2077-53T>A) c.*3694-53T>A (n.*3694-53T>A) c.2673-53T>A (n.2673-53T>A) c.1297-53T>A c.*2142-53T>A (n.*2142-53T>A) c.2633-53T>A n.922-53T>A n.1653-53T>A c.2493-53T>A (n.2493-53T>A) c.*1939-53T>A (n.*1939-53T>A) c.2529-53T>A (n.2529-53T>A) c.2040-53T>A (n.2040-53T>A) c.2802-53T>A (n.2802-53T>A) c.1296-53T>A (n.1296-53T>A) | dbSNP |
16 | g.2076015T>C | CA2631130175 | TSC2 | c.*1187-53T>C (n.*1187-53T>C) c.2685-53T>C (n.2685-53T>C) c.2640-53T>C (n.2640-53T>C) c.*2077-53T>C (n.*2077-53T>C) c.*3694-53T>C (n.*3694-53T>C) c.2673-53T>C (n.2673-53T>C) c.1297-53T>C c.*2142-53T>C (n.*2142-53T>C) c.2633-53T>C n.922-53T>C n.1653-53T>C c.2493-53T>C (n.2493-53T>C) c.*1939-53T>C (n.*1939-53T>C) c.2529-53T>C (n.2529-53T>C) c.2040-53T>C (n.2040-53T>C) c.2802-53T>C (n.2802-53T>C) c.1296-53T>C (n.1296-53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2076016G>A | CA2731616309 | TSC2 | c.*1187-52G>A (n.*1187-52G>A) c.2685-52G>A (n.2685-52G>A) c.2640-52G>A (n.2640-52G>A) c.*2077-52G>A (n.*2077-52G>A) c.*3694-52G>A (n.*3694-52G>A) c.2673-52G>A (n.2673-52G>A) c.1297-52G>A c.*2142-52G>A (n.*2142-52G>A) c.2633-52G>A n.922-52G>A n.1653-52G>A c.2493-52G>A (n.2493-52G>A) c.*1939-52G>A (n.*1939-52G>A) c.2529-52G>A (n.2529-52G>A) c.2040-52G>A (n.2040-52G>A) c.2802-52G>A (n.2802-52G>A) c.1296-52G>A (n.1296-52G>A) | dbSNP |
16 | g.2076016G= | CA2202018161 | TSC2 | c.*1187-52G= (n.*1187-52G=) c.2685-52G= (n.2685-52G=) c.2640-52G= (n.2640-52G=) c.*2077-52G= (n.*2077-52G=) c.*3694-52G= (n.*3694-52G=) c.2673-52G= (n.2673-52G=) c.1297-52G= c.*2142-52G= (n.*2142-52G=) c.2633-52G= n.922-52G= n.1653-52G= c.2493-52G= (n.2493-52G=) c.*1939-52G= (n.*1939-52G=) c.2529-52G= (n.2529-52G=) c.2040-52G= (n.2040-52G=) c.2802-52G= (n.2802-52G=) c.1296-52G= (n.1296-52G=) | |
16 | g.2076016G>T | CA718906337 | TSC2 | c.*1187-52G>T (n.*1187-52G>T) c.2685-52G>T (n.2685-52G>T) c.2640-52G>T (n.2640-52G>T) c.*2077-52G>T (n.*2077-52G>T) c.*3694-52G>T (n.*3694-52G>T) c.2673-52G>T (n.2673-52G>T) c.1297-52G>T c.*2142-52G>T (n.*2142-52G>T) c.2633-52G>T n.922-52G>T n.1653-52G>T c.2493-52G>T (n.2493-52G>T) c.*1939-52G>T (n.*1939-52G>T) c.2529-52G>T (n.2529-52G>T) c.2040-52G>T (n.2040-52G>T) c.2802-52G>T (n.2802-52G>T) c.1296-52G>T (n.1296-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2076017G>A | CA2631130178 | TSC2 | c.*1187-51G>A (n.*1187-51G>A) c.2685-51G>A (n.2685-51G>A) c.2640-51G>A (n.2640-51G>A) c.*2077-51G>A (n.*2077-51G>A) c.*3694-51G>A (n.*3694-51G>A) c.2673-51G>A (n.2673-51G>A) c.1297-51G>A c.*2142-51G>A (n.*2142-51G>A) c.2633-51G>A n.922-51G>A n.1653-51G>A c.2493-51G>A (n.2493-51G>A) c.*1939-51G>A (n.*1939-51G>A) c.2529-51G>A (n.2529-51G>A) c.2040-51G>A (n.2040-51G>A) c.2802-51G>A (n.2802-51G>A) c.1296-51G>A (n.1296-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2076017G>C | CA2731848449 | TSC2 | c.*1187-51G>C (n.*1187-51G>C) c.2685-51G>C (n.2685-51G>C) c.2640-51G>C (n.2640-51G>C) c.*2077-51G>C (n.*2077-51G>C) c.*3694-51G>C (n.*3694-51G>C) c.2673-51G>C (n.2673-51G>C) c.1297-51G>C c.*2142-51G>C (n.*2142-51G>C) c.2633-51G>C n.922-51G>C n.1653-51G>C c.2493-51G>C (n.2493-51G>C) c.*1939-51G>C (n.*1939-51G>C) c.2529-51G>C (n.2529-51G>C) c.2040-51G>C (n.2040-51G>C) c.2802-51G>C (n.2802-51G>C) c.1296-51G>C (n.1296-51G>C) | dbSNP |
16 | g.2076017G>T | CA2575877500 | TSC2 | c.*1187-51G>T (n.*1187-51G>T) c.2685-51G>T (n.2685-51G>T) c.2640-51G>T (n.2640-51G>T) c.*2077-51G>T (n.*2077-51G>T) c.*3694-51G>T (n.*3694-51G>T) c.2673-51G>T (n.2673-51G>T) c.1297-51G>T c.*2142-51G>T (n.*2142-51G>T) c.2633-51G>T n.922-51G>T n.1653-51G>T c.2493-51G>T (n.2493-51G>T) c.*1939-51G>T (n.*1939-51G>T) c.2529-51G>T (n.2529-51G>T) c.2040-51G>T (n.2040-51G>T) c.2802-51G>T (n.2802-51G>T) c.1296-51G>T (n.1296-51G>T) | dbSNP |
16 | g.2076018G>A | CA2731848701 | TSC2 | c.*1187-50G>A (n.*1187-50G>A) c.2685-50G>A (n.2685-50G>A) c.2640-50G>A (n.2640-50G>A) c.*2077-50G>A (n.*2077-50G>A) c.*3694-50G>A (n.*3694-50G>A) c.2673-50G>A (n.2673-50G>A) c.1297-50G>A c.*2142-50G>A (n.*2142-50G>A) c.2633-50G>A n.922-50G>A n.1653-50G>A c.2493-50G>A (n.2493-50G>A) c.*1939-50G>A (n.*1939-50G>A) c.2529-50G>A (n.2529-50G>A) c.2040-50G>A (n.2040-50G>A) c.2802-50G>A (n.2802-50G>A) c.1296-50G>A (n.1296-50G>A) | dbSNP |
16 | g.2076018G>C | CA2731848678 | TSC2 | c.*1187-50G>C (n.*1187-50G>C) c.2685-50G>C (n.2685-50G>C) c.2640-50G>C (n.2640-50G>C) c.*2077-50G>C (n.*2077-50G>C) c.*3694-50G>C (n.*3694-50G>C) c.2673-50G>C (n.2673-50G>C) c.1297-50G>C c.*2142-50G>C (n.*2142-50G>C) c.2633-50G>C n.922-50G>C n.1653-50G>C c.2493-50G>C (n.2493-50G>C) c.*1939-50G>C (n.*1939-50G>C) c.2529-50G>C (n.2529-50G>C) c.2040-50G>C (n.2040-50G>C) c.2802-50G>C (n.2802-50G>C) c.1296-50G>C (n.1296-50G>C) | dbSNP |
16 | g.2076019G>C | CA040781 | TSC2 | c.*1187-49G>C (n.*1187-49G>C) c.2685-49G>C (n.2685-49G>C) c.2640-49G>C (n.2640-49G>C) c.*2077-49G>C (n.*2077-49G>C) c.*3694-49G>C (n.*3694-49G>C) c.2673-49G>C (n.2673-49G>C) c.1297-49G>C c.*2142-49G>C (n.*2142-49G>C) c.2633-49G>C n.922-49G>C n.1653-49G>C c.2493-49G>C (n.2493-49G>C) c.*1939-49G>C (n.*1939-49G>C) c.2529-49G>C (n.2529-49G>C) c.2040-49G>C (n.2040-49G>C) c.2802-49G>C (n.2802-49G>C) c.1296-49G>C (n.1296-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.2076020A>C | CA2731848713 | TSC2 | c.*1187-48A>C (n.*1187-48A>C) c.2685-48A>C (n.2685-48A>C) c.2640-48A>C (n.2640-48A>C) c.*2077-48A>C (n.*2077-48A>C) c.*3694-48A>C (n.*3694-48A>C) c.2673-48A>C (n.2673-48A>C) c.1297-48A>C c.*2142-48A>C (n.*2142-48A>C) c.2633-48A>C n.922-48A>C n.1653-48A>C c.2493-48A>C (n.2493-48A>C) c.*1939-48A>C (n.*1939-48A>C) c.2529-48A>C (n.2529-48A>C) c.2040-48A>C (n.2040-48A>C) c.2802-48A>C (n.2802-48A>C) c.1296-48A>C (n.1296-48A>C) | dbSNP |
16 | g.2076020A>G | CA2731848771 | TSC2 | c.*1187-48A>G (n.*1187-48A>G) c.2685-48A>G (n.2685-48A>G) c.2640-48A>G (n.2640-48A>G) c.*2077-48A>G (n.*2077-48A>G) c.*3694-48A>G (n.*3694-48A>G) c.2673-48A>G (n.2673-48A>G) c.1297-48A>G c.*2142-48A>G (n.*2142-48A>G) c.2633-48A>G n.922-48A>G n.1653-48A>G c.2493-48A>G (n.2493-48A>G) c.*1939-48A>G (n.*1939-48A>G) c.2529-48A>G (n.2529-48A>G) c.2040-48A>G (n.2040-48A>G) c.2802-48A>G (n.2802-48A>G) c.1296-48A>G (n.1296-48A>G) | dbSNP |
16 | g.2076020A>T | CA2731848779 | TSC2 | c.*1187-48A>T (n.*1187-48A>T) c.2685-48A>T (n.2685-48A>T) c.2640-48A>T (n.2640-48A>T) c.*2077-48A>T (n.*2077-48A>T) c.*3694-48A>T (n.*3694-48A>T) c.2673-48A>T (n.2673-48A>T) c.1297-48A>T c.*2142-48A>T (n.*2142-48A>T) c.2633-48A>T n.922-48A>T n.1653-48A>T c.2493-48A>T (n.2493-48A>T) c.*1939-48A>T (n.*1939-48A>T) c.2529-48A>T (n.2529-48A>T) c.2040-48A>T (n.2040-48A>T) c.2802-48A>T (n.2802-48A>T) c.1296-48A>T (n.1296-48A>T) | dbSNP |
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