Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2075486_2078656delCA2580090842TSC2c.*1093-313_*1385-376del
c.2591-313_2883-376del
c.2546-313_2967-379del
c.*1983-313_*3416-376del
c.*3287_*3892-379del
c.2546-313_2967-376del
c.2546-313_2838-379del
c.2579-313_2871-379del
c.1203-313_1624-379del
c.2546-313_2838-376del
c.2539-313_2960-379del
n.828-313_1120-376del
n.1559-313_1851-376del
c.2399-313_2691-376del
c.*1845-313_*2137-379del
c.2435-313_2727-376del
c.2435-313_2856-376del
c.1946-313_2238-379del
c.2708-313_3129-376del
c.2708-313_3000-376del
c.1202-313_1623-376del
 ClinVar
16g.2075888_2075890delCA2580090862TSC2c.*1182_*1184del (n.*1182_*1184del)
c.2680_2682del (p.Ser894del)
c.2635_2637del (p.Ser879del)
c.*2072_*2074del (n.*2072_*2074del)
c.*3689_*3691del (n.*3689_*3691del)
c.2668_2670del (p.Ser890del)
c.1292_1294del
c.*2137_*2139del (n.*2137_*2139del)
c.2628_2630del
n.917_919del
n.1648_1650del
c.2488_2490del (p.Ser830del)
c.*1934_*1936del (n.*1934_*1936del)
c.2524_2526del (p.Ser842del)
c.2035_2037del (p.Ser679del)
c.2797_2799del (p.Ser933del)
c.1291_1293del (p.Ser431del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2075886_2075893delCA2580090861TSC2c.*1180_*1186+1del
c.2678_2684+1del
c.2633_2639+1del
c.*2070_*2076+1del
c.*3687_*3693+1del
c.2666_2672+1del
c.1290_1296+1del
c.*2135_*2141+1del
c.2626_2632+1del
n.915_921+1del
n.1646_1652+1del
c.2486_2492+1del
c.*1932_*1938+1del
c.2522_2528+1del
c.2033_2039+1del
c.2795_2801+1del
c.1289_1295+1del
 ClinVar
16g.2075890dupCA2697549504TSC2c.*1184dup (n.*1184dup)
c.2682dup (p.Lys895GlnfsTer3)
c.2637dup (p.Lys880GlnfsTer3)
c.*2074dup (n.*2074dup)
c.*3691dup (n.*3691dup)
c.2670dup (p.Lys891GlnfsTer3)
c.1294dup
c.*2139dup (n.*2139dup)
c.2630dup
n.919dup
n.1650dup
c.2490dup (p.Lys831GlnfsTer3)
c.*1936dup (n.*1936dup)
c.2526dup (p.Lys843GlnfsTer3)
c.2037dup (p.Lys680GlnfsTer3)
c.2799dup (p.Lys934GlnfsTer3)
c.1293dup (p.Lys432GlnfsTer3)
 ClinVar
16g.2075890C>ACA492953517TSC2c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.2682C>A (p.Ser894=)
c.2637C>A (p.Ser879=)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.*3691C>A (n.*3691C>A)
c.2670C>A (p.Ser890=)
c.1294C>A
c.*2139C>A (n.*2139C>A)
c.2630C>A
n.919C>A
n.1650C>A
c.2490C>A (p.Ser830=)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.2526C>A (p.Ser842=)
c.2037C>A (p.Ser679=)
c.2799C>A (p.Ser933=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
 ClinVar dbSNP
16g.2075890C=CA2202017748TSC2c.*1184C= (n.*1184C=)
c.2682C= (p.Ser894=)
c.2637C= (p.Ser879=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
c.*3691C= (n.*3691C=)
c.2670C= (p.Ser890=)
c.1294C=
c.*2139C= (n.*2139C=)
c.2630C=
n.919C=
n.1650C=
c.2490C= (p.Ser830=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.2526C= (p.Ser842=)
c.2037C= (p.Ser679=)
c.2799C= (p.Ser933=)
c.1293C= (p.Ser431=)
16g.2075890C>GCA492953518TSC2c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.2682C>G (p.Ser894=)
c.2637C>G (p.Ser879=)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.*3691C>G (n.*3691C>G)
c.2670C>G (p.Ser890=)
c.1294C>G
c.*2139C>G (n.*2139C>G)
c.2630C>G
n.919C>G
n.1650C>G
c.2490C>G (p.Ser830=)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.2526C>G (p.Ser842=)
c.2037C>G (p.Ser679=)
c.2799C>G (p.Ser933=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
 dbSNP
16g.2075890C>TCA492953519TSC2c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.2682C>T (p.Ser894=)
c.2637C>T (p.Ser879=)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*3691C>T (n.*3691C>T)
c.2670C>T (p.Ser890=)
c.1294C>T
c.*2139C>T (n.*2139C>T)
c.2630C>T
n.919C>T
n.1650C>T
c.2490C>T (p.Ser830=)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.2526C>T (p.Ser842=)
c.2037C>T (p.Ser679=)
c.2799C>T (p.Ser933=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
 ClinVar dbSNP
16g.2075890_2075894delinsCAAGTCA2202017749TSC2c.*1184_*1186+2delinsCAAGT
c.2682_2684+2delinsCAAGT
c.2637_2639+2delinsCAAGT
c.*2074_*2076+2delinsCAAGT
c.*3691_*3693+2delinsCAAGT
c.2670_2672+2delinsCAAGT
c.1294_1296+2delinsCAAGT
c.*2139_*2141+2delinsCAAGT
c.2630_2632+2delinsCAAGT
n.919_921+2delinsCAAGT
n.1650_1652+2delinsCAAGT
c.2490_2492+2delinsCAAGT
c.*1936_*1938+2delinsCAAGT
c.2526_2528+2delinsCAAGT
c.2037_2039+2delinsCAAGT
c.2799_2801+2delinsCAAGT
c.1293_1295+2delinsCAAGT
16g.2075891A>CCA394278483TSC2c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
c.2638A>C (p.Lys880Gln)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.*3692A>C (n.*3692A>C)
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.1295A>C
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
c.2631A>C
n.920A>C
n.1651A>C
c.2491A>C (p.Lys831Gln)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
c.2527A>C (p.Lys843Gln)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.2800A>C (p.Lys934Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
16g.2075891A>GCA394278484TSC2c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.2638A>G (p.Lys880Glu)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.*3692A>G (n.*3692A>G)
c.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.1295A>G
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
c.2631A>G
n.920A>G
n.1651A>G
c.2491A>G (p.Lys831Glu)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
c.2527A>G (p.Lys843Glu)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.2800A>G (p.Lys934Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2075891A>TCA394278485TSC2c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.2638A>T (p.Lys880Ter)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.*3692A>T (n.*3692A>T)
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.1295A>T
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
c.2631A>T
n.920A>T
n.1651A>T
c.2491A>T (p.Lys831Ter)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
c.2527A>T (p.Lys843Ter)
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.2800A>T (p.Lys934Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
 dbSNP
16g.2075892delCA2695221380TSC2c.*1186del (n.*1186del)
c.2684del (p.Lys895SerfsTer14)
c.2639del (p.Lys880SerfsTer14)
c.*2076del (n.*2076del)
c.*3693del (n.*3693del)
c.2672del (p.Lys891SerfsTer14)
c.1296del
c.*2141del (n.*2141del)
c.2632del
n.921del
n.1652del
c.2492del (p.Lys831SerfsTer14)
c.*1938del (n.*1938del)
c.2528del (p.Lys843SerfsTer14)
c.2039del (p.Lys680SerfsTer14)
c.2801del (p.Lys934SerfsTer14)
c.1295del (p.Lys432SerfsTer14)
16g.2075891_2075894delCA262509TSC2c.*1185_*1186+2del
c.2683_2684+2del
c.2638_2639+2del
c.*2075_*2076+2del
c.*3692_*3693+2del
c.2671_2672+2del
c.1295_1296+2del
c.*2140_*2141+2del
c.2631_2632+2del
n.920_921+2del
n.1651_1652+2del
c.2491_2492+2del
c.*1937_*1938+2del
c.2527_2528+2del
c.2038_2039+2del
c.2800_2801+2del
c.1294_1295+2del
 ClinVar dbSNP
16g.2075892A=CA2202017753TSC2c.*1186A= (n.*1186A=)
c.2684A= (p.Lys895=)
c.2639A= (p.Lys880=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
c.*3693A= (n.*3693A=)
c.2672A= (p.Lys891=)
c.1296A=
c.*2141A= (n.*2141A=)
c.2632A=
n.921A=
n.1652A=
c.2492A= (p.Lys831=)
c.*1938A= (n.*1938A=)
c.2528A= (p.Lys843=)
c.2039A= (p.Lys680=)
c.2801A= (p.Lys934=)
c.1295A= (p.Lys432=)
16g.2075892A>CCA394278486TSC2c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.2639A>C (p.Lys880Thr)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.*3693A>C (n.*3693A>C)
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.1296A>C
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.2632A>C
n.921A>C
n.1652A>C
c.2492A>C (p.Lys831Thr)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.2528A>C (p.Lys843Thr)
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.2801A>C (p.Lys934Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
 ClinVar
16g.2075892A>GCA394278487TSC2c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
c.2639A>G (p.Lys880Arg)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.*3693A>G (n.*3693A>G)
c.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.1296A>G
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.2632A>G
n.921A>G
n.1652A>G
c.2492A>G (p.Lys831Arg)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.2528A>G (p.Lys843Arg)
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.2801A>G (p.Lys934Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2075892A>TCA394278488TSC2c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.2684A>T (p.Lys895Met)
c.2639A>T (p.Lys880Met)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.*3693A>T (n.*3693A>T)
c.2672A>T (p.Lys891Met)
c.1296A>T
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
c.2632A>T
n.921A>T
n.1652A>T
c.2492A>T (p.Lys831Met)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.2528A>T (p.Lys843Met)
c.2039A>T (p.Lys680Met)
c.2801A>T (p.Lys934Met)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
 dbSNP
16g.2075893G>ACA319483TSC2c.*1186+1G>A (n.*1186+1G>A)
c.2684+1G>A (n.2684+1G>A)
c.2639+1G>A (n.2639+1G>A)
c.*2076+1G>A (n.*2076+1G>A)
c.*3693+1G>A (n.*3693+1G>A)
c.2672+1G>A (n.2672+1G>A)
c.1296+1G>A
c.*2141+1G>A (n.*2141+1G>A)
c.2632+1G>A
n.921+1G>A
n.1652+1G>A
c.2492+1G>A (n.2492+1G>A)
c.*1938+1G>A (n.*1938+1G>A)
c.2528+1G>A (n.2528+1G>A)
c.2039+1G>A (n.2039+1G>A)
c.2801+1G>A (n.2801+1G>A)
c.1295+1G>A (n.1295+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2075893G>CCA017760TSC2c.*1186+1G>C (n.*1186+1G>C)
c.2684+1G>C (n.2684+1G>C)
c.2639+1G>C (n.2639+1G>C)
c.*2076+1G>C (n.*2076+1G>C)
c.*3693+1G>C (n.*3693+1G>C)
c.2672+1G>C (n.2672+1G>C)
c.1296+1G>C
c.*2141+1G>C (n.*2141+1G>C)
c.2632+1G>C
n.921+1G>C
n.1652+1G>C
c.2492+1G>C (n.2492+1G>C)
c.*1938+1G>C (n.*1938+1G>C)
c.2528+1G>C (n.2528+1G>C)
c.2039+1G>C (n.2039+1G>C)
c.2801+1G>C (n.2801+1G>C)
c.1295+1G>C (n.1295+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2075893G=CA2202017762TSC2c.*1186+1G= (n.*1186+1G=)
c.2684+1G= (n.2684+1G=)
c.2639+1G= (n.2639+1G=)
c.*2076+1G= (n.*2076+1G=)
c.*3693+1G= (n.*3693+1G=)
c.2672+1G= (n.2672+1G=)
c.1296+1G=
c.*2141+1G= (n.*2141+1G=)
c.2632+1G=
n.921+1G=
n.1652+1G=
c.2492+1G= (n.2492+1G=)
c.*1938+1G= (n.*1938+1G=)
c.2528+1G= (n.2528+1G=)
c.2039+1G= (n.2039+1G=)
c.2801+1G= (n.2801+1G=)
c.1295+1G= (n.1295+1G=)
16g.2075893G>TCA394278489TSC2c.*1186+1G>T (n.*1186+1G>T)
c.2684+1G>T (n.2684+1G>T)
c.2639+1G>T (n.2639+1G>T)
c.*2076+1G>T (n.*2076+1G>T)
c.*3693+1G>T (n.*3693+1G>T)
c.2672+1G>T (n.2672+1G>T)
c.1296+1G>T
c.*2141+1G>T (n.*2141+1G>T)
c.2632+1G>T
n.921+1G>T
n.1652+1G>T
c.2492+1G>T (n.2492+1G>T)
c.*1938+1G>T (n.*1938+1G>T)
c.2528+1G>T (n.2528+1G>T)
c.2039+1G>T (n.2039+1G>T)
c.2801+1G>T (n.2801+1G>T)
c.1295+1G>T (n.1295+1G>T)
 dbSNP
16g.2075893dupCA017750TSC2c.*1186+1dup (n.*1186+1dup)
c.2684+1dup (n.2684+1dup)
c.2639+1dup (n.2639+1dup)
c.*2076+1dup (n.*2076+1dup)
c.*3693+1dup (n.*3693+1dup)
c.2672+1dup (n.2672+1dup)
c.1296+1dup
c.*2141+1dup (n.*2141+1dup)
c.2632+1dup
n.921+1dup
n.1652+1dup
c.2492+1dup (n.2492+1dup)
c.*1938+1dup (n.*1938+1dup)
c.2528+1dup (n.2528+1dup)
c.2039+1dup (n.2039+1dup)
c.2801+1dup (n.2801+1dup)
c.1295+1dup (n.1295+1dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2075894T>ACA394278491TSC2c.*1186+2T>A (n.*1186+2T>A)
c.2684+2T>A (n.2684+2T>A)
c.2639+2T>A (n.2639+2T>A)
c.*2076+2T>A (n.*2076+2T>A)
c.*3693+2T>A (n.*3693+2T>A)
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c.1296+2T>A
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c.2039+2T>A (n.2039+2T>A)
c.2801+2T>A (n.2801+2T>A)
c.1295+2T>A (n.1295+2T>A)
 dbSNP
16g.2075894T>CCA394278492TSC2c.*1186+2T>C (n.*1186+2T>C)
c.2684+2T>C (n.2684+2T>C)
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c.2039+2T>C (n.2039+2T>C)
c.2801+2T>C (n.2801+2T>C)
c.1295+2T>C (n.1295+2T>C)
16g.2075894T>GCA394278490TSC2c.*1186+2T>G (n.*1186+2T>G)
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16g.2075894dupCA2202017766TSC2c.*1186+2dup (n.*1186+2dup)
c.2684+2dup (n.2684+2dup)
c.2639+2dup (n.2639+2dup)
c.*2076+2dup (n.*2076+2dup)
c.*3693+2dup (n.*3693+2dup)
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c.*1938+2dup (n.*1938+2dup)
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c.2039+2dup (n.2039+2dup)
c.2801+2dup (n.2801+2dup)
c.1295+2dup (n.1295+2dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2075895G>ACA2631129555TSC2c.*1186+3G>A (n.*1186+3G>A)
c.2684+3G>A (n.2684+3G>A)
c.2639+3G>A (n.2639+3G>A)
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c.*3693+3G>A (n.*3693+3G>A)
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c.*1938+3G>A (n.*1938+3G>A)
c.2528+3G>A (n.2528+3G>A)
c.2039+3G>A (n.2039+3G>A)
c.2801+3G>A (n.2801+3G>A)
c.1295+3G>A (n.1295+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075895G>CCA2731846658TSC2c.*1186+3G>C (n.*1186+3G>C)
c.2684+3G>C (n.2684+3G>C)
c.2639+3G>C (n.2639+3G>C)
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c.*1938+3G>C (n.*1938+3G>C)
c.2528+3G>C (n.2528+3G>C)
c.2039+3G>C (n.2039+3G>C)
c.2801+3G>C (n.2801+3G>C)
c.1295+3G>C (n.1295+3G>C)
 dbSNP
16g.2075895_2075905delinsGAGTGGTCGCCCA2202017768TSC2c.*1186+3_*1186+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*1186+3_*1186+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.2684+3_2684+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2684+3_2684+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.2639+3_2639+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2639+3_2639+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.*2076+3_*2076+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*2076+3_*2076+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.*3693+3_*3693+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*3693+3_*3693+13delinsGAGTGGTCGCC)
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c.1296+3_1296+13delinsGAGTGGTCGCC
c.*2141+3_*2141+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*2141+3_*2141+13delinsGAGTGGTCGCC)
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c.*1938+3_*1938+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*1938+3_*1938+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.2528+3_2528+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2528+3_2528+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.2039+3_2039+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2039+3_2039+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.2801+3_2801+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2801+3_2801+13delinsGAGTGGTCGCC)
c.1295+3_1295+13delinsGAGTGGTCGCC (n.1295+3_1295+13delinsGAGTGGTCGCC)
16g.2075896A>GCA2731846731TSC2c.*1186+4A>G (n.*1186+4A>G)
c.2684+4A>G (n.2684+4A>G)
c.2639+4A>G (n.2639+4A>G)
c.*2076+4A>G (n.*2076+4A>G)
c.*3693+4A>G (n.*3693+4A>G)
c.2672+4A>G (n.2672+4A>G)
c.1296+4A>G
c.*2141+4A>G (n.*2141+4A>G)
c.2632+4A>G
n.921+4A>G
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c.*1938+4A>G (n.*1938+4A>G)
c.2528+4A>G (n.2528+4A>G)
c.2039+4A>G (n.2039+4A>G)
c.2801+4A>G (n.2801+4A>G)
c.1295+4A>G (n.1295+4A>G)
 dbSNP
16g.2075896A>TCA2695221383TSC2c.*1186+4A>T (n.*1186+4A>T)
c.2684+4A>T (n.2684+4A>T)
c.2639+4A>T (n.2639+4A>T)
c.*2076+4A>T (n.*2076+4A>T)
c.*3693+4A>T (n.*3693+4A>T)
c.2672+4A>T (n.2672+4A>T)
c.1296+4A>T
c.*2141+4A>T (n.*2141+4A>T)
c.2632+4A>T
n.921+4A>T
n.1652+4A>T
c.2492+4A>T (n.2492+4A>T)
c.*1938+4A>T (n.*1938+4A>T)
c.2528+4A>T (n.2528+4A>T)
c.2039+4A>T (n.2039+4A>T)
c.2801+4A>T (n.2801+4A>T)
c.1295+4A>T (n.1295+4A>T)
 dbSNP
16g.2075896_2075905delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCTCA1139664321TSC2c.*1186+4_*1186+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*1186+4_*1186+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2684+4_2684+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2684+4_2684+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2639+4_2639+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2639+4_2639+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.*2076+4_*2076+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*2076+4_*2076+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.*3693+4_*3693+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*3693+4_*3693+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2672+4_2672+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2672+4_2672+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.1296+4_1296+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT
c.*2141+4_*2141+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*2141+4_*2141+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2632+4_2632+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT
n.921+4_921+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT
n.1652+4_1652+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT
c.2492+4_2492+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2492+4_2492+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.*1938+4_*1938+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*1938+4_*1938+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2528+4_2528+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2528+4_2528+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2039+4_2039+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2039+4_2039+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.2801+4_2801+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2801+4_2801+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
c.1295+4_1295+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.1295+4_1295+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT)
 ClinVar dbSNP
16g.2075897G>ACA017773TSC2c.*1186+5G>A (n.*1186+5G>A)
c.2684+5G>A (n.2684+5G>A)
c.2639+5G>A (n.2639+5G>A)
c.*2076+5G>A (n.*2076+5G>A)
c.*3693+5G>A (n.*3693+5G>A)
c.2672+5G>A (n.2672+5G>A)
c.1296+5G>A
c.*2141+5G>A (n.*2141+5G>A)
c.2632+5G>A
n.921+5G>A
n.1652+5G>A
c.2492+5G>A (n.2492+5G>A)
c.*1938+5G>A (n.*1938+5G>A)
c.2528+5G>A (n.2528+5G>A)
c.2039+5G>A (n.2039+5G>A)
c.2801+5G>A (n.2801+5G>A)
c.1295+5G>A (n.1295+5G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2075897G>CCA2695197426TSC2c.*1186+5G>C (n.*1186+5G>C)
c.2684+5G>C (n.2684+5G>C)
c.2639+5G>C (n.2639+5G>C)
c.*2076+5G>C (n.*2076+5G>C)
c.*3693+5G>C (n.*3693+5G>C)
c.2672+5G>C (n.2672+5G>C)
c.1296+5G>C
c.*2141+5G>C (n.*2141+5G>C)
c.2632+5G>C
n.921+5G>C
n.1652+5G>C
c.2492+5G>C (n.2492+5G>C)
c.*1938+5G>C (n.*1938+5G>C)
c.2528+5G>C (n.2528+5G>C)
c.2039+5G>C (n.2039+5G>C)
c.2801+5G>C (n.2801+5G>C)
c.1295+5G>C (n.1295+5G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2075897G=CA2202017772TSC2c.*1186+5G= (n.*1186+5G=)
c.2684+5G= (n.2684+5G=)
c.2639+5G= (n.2639+5G=)
c.*2076+5G= (n.*2076+5G=)
c.*3693+5G= (n.*3693+5G=)
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c.*2141+5G= (n.*2141+5G=)
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n.921+5G=
n.1652+5G=
c.2492+5G= (n.2492+5G=)
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c.2528+5G= (n.2528+5G=)
c.2039+5G= (n.2039+5G=)
c.2801+5G= (n.2801+5G=)
c.1295+5G= (n.1295+5G=)
16g.2075898T>CCA2499223303TSC2c.*1186+6T>C (n.*1186+6T>C)
c.2684+6T>C (n.2684+6T>C)
c.2639+6T>C (n.2639+6T>C)
c.*2076+6T>C (n.*2076+6T>C)
c.*3693+6T>C (n.*3693+6T>C)
c.2672+6T>C (n.2672+6T>C)
c.1296+6T>C
c.*2141+6T>C (n.*2141+6T>C)
c.2632+6T>C
n.921+6T>C
n.1652+6T>C
c.2492+6T>C (n.2492+6T>C)
c.*1938+6T>C (n.*1938+6T>C)
c.2528+6T>C (n.2528+6T>C)
c.2039+6T>C (n.2039+6T>C)
c.2801+6T>C (n.2801+6T>C)
c.1295+6T>C (n.1295+6T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2075899G>ACA2631129557TSC2c.*1186+7G>A (n.*1186+7G>A)
c.2684+7G>A (n.2684+7G>A)
c.2639+7G>A (n.2639+7G>A)
c.*2076+7G>A (n.*2076+7G>A)
c.*3693+7G>A (n.*3693+7G>A)
c.2672+7G>A (n.2672+7G>A)
c.1296+7G>A
c.*2141+7G>A (n.*2141+7G>A)
c.2632+7G>A
n.921+7G>A
n.1652+7G>A
c.2492+7G>A (n.2492+7G>A)
c.*1938+7G>A (n.*1938+7G>A)
c.2528+7G>A (n.2528+7G>A)
c.2039+7G>A (n.2039+7G>A)
c.2801+7G>A (n.2801+7G>A)
c.1295+7G>A (n.1295+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2075899G>TCA2731846742TSC2c.*1186+7G>T (n.*1186+7G>T)
c.2684+7G>T (n.2684+7G>T)
c.2639+7G>T (n.2639+7G>T)
c.*2076+7G>T (n.*2076+7G>T)
c.*3693+7G>T (n.*3693+7G>T)
c.2672+7G>T (n.2672+7G>T)
c.1296+7G>T
c.*2141+7G>T (n.*2141+7G>T)
c.2632+7G>T
n.921+7G>T
n.1652+7G>T
c.2492+7G>T (n.2492+7G>T)
c.*1938+7G>T (n.*1938+7G>T)
c.2528+7G>T (n.2528+7G>T)
c.2039+7G>T (n.2039+7G>T)
c.2801+7G>T (n.2801+7G>T)
c.1295+7G>T (n.1295+7G>T)
 dbSNP
16g.2075900G>ACA2573151551TSC2c.*1186+8G>A (n.*1186+8G>A)
c.2684+8G>A (n.2684+8G>A)
c.2639+8G>A (n.2639+8G>A)
c.*2076+8G>A (n.*2076+8G>A)
c.*3693+8G>A (n.*3693+8G>A)
c.2672+8G>A (n.2672+8G>A)
c.1296+8G>A
c.*2141+8G>A (n.*2141+8G>A)
c.2632+8G>A
n.921+8G>A
n.1652+8G>A
c.2492+8G>A (n.2492+8G>A)
c.*1938+8G>A (n.*1938+8G>A)
c.2528+8G>A (n.2528+8G>A)
c.2039+8G>A (n.2039+8G>A)
c.2801+8G>A (n.2801+8G>A)
c.1295+8G>A (n.1295+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2075900G>CCA2499223304TSC2c.*1186+8G>C (n.*1186+8G>C)
c.2684+8G>C (n.2684+8G>C)
c.2639+8G>C (n.2639+8G>C)
c.*2076+8G>C (n.*2076+8G>C)
c.*3693+8G>C (n.*3693+8G>C)
c.2672+8G>C (n.2672+8G>C)
c.1296+8G>C
c.*2141+8G>C (n.*2141+8G>C)
c.2632+8G>C
n.921+8G>C
n.1652+8G>C
c.2492+8G>C (n.2492+8G>C)
c.*1938+8G>C (n.*1938+8G>C)
c.2528+8G>C (n.2528+8G>C)
c.2039+8G>C (n.2039+8G>C)
c.2801+8G>C (n.2801+8G>C)
c.1295+8G>C (n.1295+8G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2075900G=CA2202017775TSC2c.*1186+8G= (n.*1186+8G=)
c.2684+8G= (n.2684+8G=)
c.2639+8G= (n.2639+8G=)
c.*2076+8G= (n.*2076+8G=)
c.*3693+8G= (n.*3693+8G=)
c.2672+8G= (n.2672+8G=)
c.1296+8G=
c.*2141+8G= (n.*2141+8G=)
c.2632+8G=
n.921+8G=
n.1652+8G=
c.2492+8G= (n.2492+8G=)
c.*1938+8G= (n.*1938+8G=)
c.2528+8G= (n.2528+8G=)
c.2039+8G= (n.2039+8G=)
c.2801+8G= (n.2801+8G=)
c.1295+8G= (n.1295+8G=)
16g.2075900G>TCA040680TSC2c.*1186+8G>T (n.*1186+8G>T)
c.2684+8G>T (n.2684+8G>T)
c.2639+8G>T (n.2639+8G>T)
c.*2076+8G>T (n.*2076+8G>T)
c.*3693+8G>T (n.*3693+8G>T)
c.2672+8G>T (n.2672+8G>T)
c.1296+8G>T
c.*2141+8G>T (n.*2141+8G>T)
c.2632+8G>T
n.921+8G>T
n.1652+8G>T
c.2492+8G>T (n.2492+8G>T)
c.*1938+8G>T (n.*1938+8G>T)
c.2528+8G>T (n.2528+8G>T)
c.2039+8G>T (n.2039+8G>T)
c.2801+8G>T (n.2801+8G>T)
c.1295+8G>T (n.1295+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2075902C>ACA040437TSC2c.*1186+10C>A (n.*1186+10C>A)
c.2684+10C>A (n.2684+10C>A)
c.2639+10C>A (n.2639+10C>A)
c.*2076+10C>A (n.*2076+10C>A)
c.*3693+10C>A (n.*3693+10C>A)
c.2672+10C>A (n.2672+10C>A)
c.1296+10C>A
c.*2141+10C>A (n.*2141+10C>A)
c.2632+10C>A
n.921+10C>A
n.1652+10C>A
c.2492+10C>A (n.2492+10C>A)
c.*1938+10C>A (n.*1938+10C>A)
c.2528+10C>A (n.2528+10C>A)
c.2039+10C>A (n.2039+10C>A)
c.2801+10C>A (n.2801+10C>A)
c.1295+10C>A (n.1295+10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075902C=CA2202017778TSC2c.*1186+10C= (n.*1186+10C=)
c.2684+10C= (n.2684+10C=)
c.2639+10C= (n.2639+10C=)
c.*2076+10C= (n.*2076+10C=)
c.*3693+10C= (n.*3693+10C=)
c.2672+10C= (n.2672+10C=)
c.1296+10C=
c.*2141+10C= (n.*2141+10C=)
c.2632+10C=
n.921+10C=
n.1652+10C=
c.2492+10C= (n.2492+10C=)
c.*1938+10C= (n.*1938+10C=)
c.2528+10C= (n.2528+10C=)
c.2039+10C= (n.2039+10C=)
c.2801+10C= (n.2801+10C=)
c.1295+10C= (n.1295+10C=)
16g.2075902C>GCA2731568493TSC2c.*1186+10C>G (n.*1186+10C>G)
c.2684+10C>G (n.2684+10C>G)
c.2639+10C>G (n.2639+10C>G)
c.*2076+10C>G (n.*2076+10C>G)
c.*3693+10C>G (n.*3693+10C>G)
c.2672+10C>G (n.2672+10C>G)
c.1296+10C>G
c.*2141+10C>G (n.*2141+10C>G)
c.2632+10C>G
n.921+10C>G
n.1652+10C>G
c.2492+10C>G (n.2492+10C>G)
c.*1938+10C>G (n.*1938+10C>G)
c.2528+10C>G (n.2528+10C>G)
c.2039+10C>G (n.2039+10C>G)
c.2801+10C>G (n.2801+10C>G)
c.1295+10C>G (n.1295+10C>G)
 dbSNP
16g.2075902C>TCA017749TSC2c.*1186+10C>T (n.*1186+10C>T)
c.2684+10C>T (n.2684+10C>T)
c.2639+10C>T (n.2639+10C>T)
c.*2076+10C>T (n.*2076+10C>T)
c.*3693+10C>T (n.*3693+10C>T)
c.2672+10C>T (n.2672+10C>T)
c.1296+10C>T
c.*2141+10C>T (n.*2141+10C>T)
c.2632+10C>T
n.921+10C>T
n.1652+10C>T
c.2492+10C>T (n.2492+10C>T)
c.*1938+10C>T (n.*1938+10C>T)
c.2528+10C>T (n.2528+10C>T)
c.2039+10C>T (n.2039+10C>T)
c.2801+10C>T (n.2801+10C>T)
c.1295+10C>T (n.1295+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075903_2075904delCA040454TSC2c.*1186+11_*1186+12del (n.*1186+11_*1186+12del)
c.2684+11_2684+12del (n.2684+11_2684+12del)
c.2639+11_2639+12del (n.2639+11_2639+12del)
c.*2076+11_*2076+12del (n.*2076+11_*2076+12del)
c.*3693+11_*3693+12del (n.*3693+11_*3693+12del)
c.2672+11_2672+12del (n.2672+11_2672+12del)
c.1296+11_1296+12del
c.*2141+11_*2141+12del (n.*2141+11_*2141+12del)
c.2632+11_2632+12del
n.921+11_921+12del
n.1652+11_1652+12del
c.2492+11_2492+12del (n.2492+11_2492+12del)
c.*1938+11_*1938+12del (n.*1938+11_*1938+12del)
c.2528+11_2528+12del (n.2528+11_2528+12del)
c.2039+11_2039+12del (n.2039+11_2039+12del)
c.2801+11_2801+12del (n.2801+11_2801+12del)
c.1295+11_1295+12del (n.1295+11_1295+12del)
16g.2075903G>ACA7828388TSC2c.*1186+11G>A (n.*1186+11G>A)
c.2684+11G>A (n.2684+11G>A)
c.2639+11G>A (n.2639+11G>A)
c.*2076+11G>A (n.*2076+11G>A)
c.*3693+11G>A (n.*3693+11G>A)
c.2672+11G>A (n.2672+11G>A)
c.1296+11G>A
c.*2141+11G>A (n.*2141+11G>A)
c.2632+11G>A
n.921+11G>A
n.1652+11G>A
c.2492+11G>A (n.2492+11G>A)
c.*1938+11G>A (n.*1938+11G>A)
c.2528+11G>A (n.2528+11G>A)
c.2039+11G>A (n.2039+11G>A)
c.2801+11G>A (n.2801+11G>A)
c.1295+11G>A (n.1295+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075903G>CCA2580090863TSC2c.*1186+11G>C (n.*1186+11G>C)
c.2684+11G>C (n.2684+11G>C)
c.2639+11G>C (n.2639+11G>C)
c.*2076+11G>C (n.*2076+11G>C)
c.*3693+11G>C (n.*3693+11G>C)
c.2672+11G>C (n.2672+11G>C)
c.1296+11G>C
c.*2141+11G>C (n.*2141+11G>C)
c.2632+11G>C
n.921+11G>C
n.1652+11G>C
c.2492+11G>C (n.2492+11G>C)
c.*1938+11G>C (n.*1938+11G>C)
c.2528+11G>C (n.2528+11G>C)
c.2039+11G>C (n.2039+11G>C)
c.2801+11G>C (n.2801+11G>C)
c.1295+11G>C (n.1295+11G>C)
 ClinVar
16g.2075903G=CA2202017786TSC2c.*1186+11G= (n.*1186+11G=)
c.2684+11G= (n.2684+11G=)
c.2639+11G= (n.2639+11G=)
c.*2076+11G= (n.*2076+11G=)
c.*3693+11G= (n.*3693+11G=)
c.2672+11G= (n.2672+11G=)
c.1296+11G=
c.*2141+11G= (n.*2141+11G=)
c.2632+11G=
n.921+11G=
n.1652+11G=
c.2492+11G= (n.2492+11G=)
c.*1938+11G= (n.*1938+11G=)
c.2528+11G= (n.2528+11G=)
c.2039+11G= (n.2039+11G=)
c.2801+11G= (n.2801+11G=)
c.1295+11G= (n.1295+11G=)
16g.2075903_2075904delinsGCCA2202017784TSC2c.*1186+11_*1186+12delinsGC (n.*1186+11_*1186+12delinsGC)
c.2684+11_2684+12delinsGC (n.2684+11_2684+12delinsGC)
c.2639+11_2639+12delinsGC (n.2639+11_2639+12delinsGC)
c.*2076+11_*2076+12delinsGC (n.*2076+11_*2076+12delinsGC)
c.*3693+11_*3693+12delinsGC (n.*3693+11_*3693+12delinsGC)
c.2672+11_2672+12delinsGC (n.2672+11_2672+12delinsGC)
c.1296+11_1296+12delinsGC
c.*2141+11_*2141+12delinsGC (n.*2141+11_*2141+12delinsGC)
c.2632+11_2632+12delinsGC
n.921+11_921+12delinsGC
n.1652+11_1652+12delinsGC
c.2492+11_2492+12delinsGC (n.2492+11_2492+12delinsGC)
c.*1938+11_*1938+12delinsGC (n.*1938+11_*1938+12delinsGC)
c.2528+11_2528+12delinsGC (n.2528+11_2528+12delinsGC)
c.2039+11_2039+12delinsGC (n.2039+11_2039+12delinsGC)
c.2801+11_2801+12delinsGC (n.2801+11_2801+12delinsGC)
c.1295+11_1295+12delinsGC (n.1295+11_1295+12delinsGC)
16g.2075904C=CA2202017790TSC2c.*1186+12C= (n.*1186+12C=)
c.2684+12C= (n.2684+12C=)
c.2639+12C= (n.2639+12C=)
c.*2076+12C= (n.*2076+12C=)
c.*3693+12C= (n.*3693+12C=)
c.2672+12C= (n.2672+12C=)
c.1296+12C=
c.*2141+12C= (n.*2141+12C=)
c.2632+12C=
n.921+12C=
n.1652+12C=
c.2492+12C= (n.2492+12C=)
c.*1938+12C= (n.*1938+12C=)
c.2528+12C= (n.2528+12C=)
c.2039+12C= (n.2039+12C=)
c.2801+12C= (n.2801+12C=)
c.1295+12C= (n.1295+12C=)
16g.2075904C>GCA2731618890TSC2c.*1186+12C>G (n.*1186+12C>G)
c.2684+12C>G (n.2684+12C>G)
c.2639+12C>G (n.2639+12C>G)
c.*2076+12C>G (n.*2076+12C>G)
c.*3693+12C>G (n.*3693+12C>G)
c.2672+12C>G (n.2672+12C>G)
c.1296+12C>G
c.*2141+12C>G (n.*2141+12C>G)
c.2632+12C>G
n.921+12C>G
n.1652+12C>G
c.2492+12C>G (n.2492+12C>G)
c.*1938+12C>G (n.*1938+12C>G)
c.2528+12C>G (n.2528+12C>G)
c.2039+12C>G (n.2039+12C>G)
c.2801+12C>G (n.2801+12C>G)
c.1295+12C>G (n.1295+12C>G)
 dbSNP
16g.2075904C>TCA620376403TSC2c.*1186+12C>T (n.*1186+12C>T)
c.2684+12C>T (n.2684+12C>T)
c.2639+12C>T (n.2639+12C>T)
c.*2076+12C>T (n.*2076+12C>T)
c.*3693+12C>T (n.*3693+12C>T)
c.2672+12C>T (n.2672+12C>T)
c.1296+12C>T
c.*2141+12C>T (n.*2141+12C>T)
c.2632+12C>T
n.921+12C>T
n.1652+12C>T
c.2492+12C>T (n.2492+12C>T)
c.*1938+12C>T (n.*1938+12C>T)
c.2528+12C>T (n.2528+12C>T)
c.2039+12C>T (n.2039+12C>T)
c.2801+12C>T (n.2801+12C>T)
c.1295+12C>T (n.1295+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075907delCA7828389TSC2c.*1186+15del (n.*1186+15del)
c.2684+15del (n.2684+15del)
c.2639+15del (n.2639+15del)
c.*2076+15del (n.*2076+15del)
c.*3693+15del (n.*3693+15del)
c.2672+15del (n.2672+15del)
c.1296+15del
c.*2141+15del (n.*2141+15del)
c.2632+15del
n.921+15del
n.1652+15del
c.2492+15del (n.2492+15del)
c.*1938+15del (n.*1938+15del)
c.2528+15del (n.2528+15del)
c.2039+15del (n.2039+15del)
c.2801+15del (n.2801+15del)
c.1295+15del (n.1295+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075905C>TCA2631129594TSC2c.*1186+13C>T (n.*1186+13C>T)
c.2684+13C>T (n.2684+13C>T)
c.2639+13C>T (n.2639+13C>T)
c.*2076+13C>T (n.*2076+13C>T)
c.*3693+13C>T (n.*3693+13C>T)
c.2672+13C>T (n.2672+13C>T)
c.1296+13C>T
c.*2141+13C>T (n.*2141+13C>T)
c.2632+13C>T
n.921+13C>T
n.1652+13C>T
c.2492+13C>T (n.2492+13C>T)
c.*1938+13C>T (n.*1938+13C>T)
c.2528+13C>T (n.2528+13C>T)
c.2039+13C>T (n.2039+13C>T)
c.2801+13C>T (n.2801+13C>T)
c.1295+13C>T (n.1295+13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075906C>ACA718906221TSC2c.*1186+14C>A (n.*1186+14C>A)
c.2684+14C>A (n.2684+14C>A)
c.2639+14C>A (n.2639+14C>A)
c.*2076+14C>A (n.*2076+14C>A)
c.*3693+14C>A (n.*3693+14C>A)
c.2672+14C>A (n.2672+14C>A)
c.1296+14C>A
c.*2141+14C>A (n.*2141+14C>A)
c.2632+14C>A
n.921+14C>A
n.1652+14C>A
c.2492+14C>A (n.2492+14C>A)
c.*1938+14C>A (n.*1938+14C>A)
c.2528+14C>A (n.2528+14C>A)
c.2039+14C>A (n.2039+14C>A)
c.2801+14C>A (n.2801+14C>A)
c.1295+14C>A (n.1295+14C>A)
 dbSNP
16g.2075906C=CA2202017791TSC2c.*1186+14C= (n.*1186+14C=)
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16g.2075906C>GCA16607145TSC2c.*1186+14C>G (n.*1186+14C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075907C=CA2202017797TSC2c.*1186+15C= (n.*1186+15C=)
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16g.2075907C>GCA040473TSC2c.*1186+15C>G (n.*1186+15C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075907C>TCA017758TSC2c.*1186+15C>T (n.*1186+15C>T)
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c.2528+15C>T (n.2528+15C>T)
c.2039+15C>T (n.2039+15C>T)
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c.1295+15C>T (n.1295+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075908A=CA2202017800TSC2c.*1186+16A= (n.*1186+16A=)
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c.2801+16A= (n.2801+16A=)
c.1295+16A= (n.1295+16A=)
16g.2075908A>CCA2631129671TSC2c.*1186+16A>C (n.*1186+16A>C)
c.2684+16A>C (n.2684+16A>C)
c.2639+16A>C (n.2639+16A>C)
c.*2076+16A>C (n.*2076+16A>C)
c.*3693+16A>C (n.*3693+16A>C)
c.2672+16A>C (n.2672+16A>C)
c.1296+16A>C
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c.*1938+16A>C (n.*1938+16A>C)
c.2528+16A>C (n.2528+16A>C)
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c.1295+16A>C (n.1295+16A>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2075908A>GCA620376405TSC2c.*1186+16A>G (n.*1186+16A>G)
c.2684+16A>G (n.2684+16A>G)
c.2639+16A>G (n.2639+16A>G)
c.*2076+16A>G (n.*2076+16A>G)
c.*3693+16A>G (n.*3693+16A>G)
c.2672+16A>G (n.2672+16A>G)
c.1296+16A>G
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c.1295+16A>G (n.1295+16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075908A>TCA2731613745TSC2c.*1186+16A>T (n.*1186+16A>T)
c.2684+16A>T (n.2684+16A>T)
c.2639+16A>T (n.2639+16A>T)
c.*2076+16A>T (n.*2076+16A>T)
c.*3693+16A>T (n.*3693+16A>T)
c.2672+16A>T (n.2672+16A>T)
c.1296+16A>T
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c.*1938+16A>T (n.*1938+16A>T)
c.2528+16A>T (n.2528+16A>T)
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c.1295+16A>T (n.1295+16A>T)
 dbSNP
16g.2075909G>ACA2631129679TSC2c.*1186+17G>A (n.*1186+17G>A)
c.2684+17G>A (n.2684+17G>A)
c.2639+17G>A (n.2639+17G>A)
c.*2076+17G>A (n.*2076+17G>A)
c.*3693+17G>A (n.*3693+17G>A)
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c.2632+17G>A
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c.*1938+17G>A (n.*1938+17G>A)
c.2528+17G>A (n.2528+17G>A)
c.2039+17G>A (n.2039+17G>A)
c.2801+17G>A (n.2801+17G>A)
c.1295+17G>A (n.1295+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075909G>CCA2731846784TSC2c.*1186+17G>C (n.*1186+17G>C)
c.2684+17G>C (n.2684+17G>C)
c.2639+17G>C (n.2639+17G>C)
c.*2076+17G>C (n.*2076+17G>C)
c.*3693+17G>C (n.*3693+17G>C)
c.2672+17G>C (n.2672+17G>C)
c.1296+17G>C
c.*2141+17G>C (n.*2141+17G>C)
c.2632+17G>C
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n.1652+17G>C
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c.*1938+17G>C (n.*1938+17G>C)
c.2528+17G>C (n.2528+17G>C)
c.2039+17G>C (n.2039+17G>C)
c.2801+17G>C (n.2801+17G>C)
c.1295+17G>C (n.1295+17G>C)
 dbSNP
16g.2075910G>ACA620376406TSC2c.*1186+18G>A (n.*1186+18G>A)
c.2684+18G>A (n.2684+18G>A)
c.2639+18G>A (n.2639+18G>A)
c.*2076+18G>A (n.*2076+18G>A)
c.*3693+18G>A (n.*3693+18G>A)
c.2672+18G>A (n.2672+18G>A)
c.1296+18G>A
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c.2632+18G>A
n.921+18G>A
n.1652+18G>A
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c.*1938+18G>A (n.*1938+18G>A)
c.2528+18G>A (n.2528+18G>A)
c.2039+18G>A (n.2039+18G>A)
c.2801+18G>A (n.2801+18G>A)
c.1295+18G>A (n.1295+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075910G>CCA2731577360TSC2c.*1186+18G>C (n.*1186+18G>C)
c.2684+18G>C (n.2684+18G>C)
c.2639+18G>C (n.2639+18G>C)
c.*2076+18G>C (n.*2076+18G>C)
c.*3693+18G>C (n.*3693+18G>C)
c.2672+18G>C (n.2672+18G>C)
c.1296+18G>C
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c.2632+18G>C
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c.*1938+18G>C (n.*1938+18G>C)
c.2528+18G>C (n.2528+18G>C)
c.2039+18G>C (n.2039+18G>C)
c.2801+18G>C (n.2801+18G>C)
c.1295+18G>C (n.1295+18G>C)
 dbSNP
16g.2075910G=CA2202017804TSC2c.*1186+18G= (n.*1186+18G=)
c.2684+18G= (n.2684+18G=)
c.2639+18G= (n.2639+18G=)
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c.*1938+18G= (n.*1938+18G=)
c.2528+18G= (n.2528+18G=)
c.2039+18G= (n.2039+18G=)
c.2801+18G= (n.2801+18G=)
c.1295+18G= (n.1295+18G=)
16g.2075910G>TCA040487TSC2c.*1186+18G>T (n.*1186+18G>T)
c.2684+18G>T (n.2684+18G>T)
c.2639+18G>T (n.2639+18G>T)
c.*2076+18G>T (n.*2076+18G>T)
c.*3693+18G>T (n.*3693+18G>T)
c.2672+18G>T (n.2672+18G>T)
c.1296+18G>T
c.*2141+18G>T (n.*2141+18G>T)
c.2632+18G>T
n.921+18G>T
n.1652+18G>T
c.2492+18G>T (n.2492+18G>T)
c.*1938+18G>T (n.*1938+18G>T)
c.2528+18G>T (n.2528+18G>T)
c.2039+18G>T (n.2039+18G>T)
c.2801+18G>T (n.2801+18G>T)
c.1295+18G>T (n.1295+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075911C>ACA2731847006TSC2c.*1186+19C>A (n.*1186+19C>A)
c.2684+19C>A (n.2684+19C>A)
c.2639+19C>A (n.2639+19C>A)
c.*2076+19C>A (n.*2076+19C>A)
c.*3693+19C>A (n.*3693+19C>A)
c.2672+19C>A (n.2672+19C>A)
c.1296+19C>A
c.*2141+19C>A (n.*2141+19C>A)
c.2632+19C>A
n.921+19C>A
n.1652+19C>A
c.2492+19C>A (n.2492+19C>A)
c.*1938+19C>A (n.*1938+19C>A)
c.2528+19C>A (n.2528+19C>A)
c.2039+19C>A (n.2039+19C>A)
c.2801+19C>A (n.2801+19C>A)
c.1295+19C>A (n.1295+19C>A)
 dbSNP
16g.2075911C>GCA2580090864TSC2c.*1186+19C>G (n.*1186+19C>G)
c.2684+19C>G (n.2684+19C>G)
c.2639+19C>G (n.2639+19C>G)
c.*2076+19C>G (n.*2076+19C>G)
c.*3693+19C>G (n.*3693+19C>G)
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c.1296+19C>G
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c.1295+19C>G (n.1295+19C>G)
 ClinVar
16g.2075911C>TCA2540560472TSC2c.*1186+19C>T (n.*1186+19C>T)
c.2684+19C>T (n.2684+19C>T)
c.2639+19C>T (n.2639+19C>T)
c.*2076+19C>T (n.*2076+19C>T)
c.*3693+19C>T (n.*3693+19C>T)
c.2672+19C>T (n.2672+19C>T)
c.1296+19C>T
c.*2141+19C>T (n.*2141+19C>T)
c.2632+19C>T
n.921+19C>T
n.1652+19C>T
c.2492+19C>T (n.2492+19C>T)
c.*1938+19C>T (n.*1938+19C>T)
c.2528+19C>T (n.2528+19C>T)
c.2039+19C>T (n.2039+19C>T)
c.2801+19C>T (n.2801+19C>T)
c.1295+19C>T (n.1295+19C>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2075913dupCA2573151557TSC2c.*1186+21dup (n.*1186+21dup)
c.2684+21dup (n.2684+21dup)
c.2639+21dup (n.2639+21dup)
c.*2076+21dup (n.*2076+21dup)
c.*3693+21dup (n.*3693+21dup)
c.2672+21dup (n.2672+21dup)
c.1296+21dup
c.*2141+21dup (n.*2141+21dup)
c.2632+21dup
n.921+21dup
n.1652+21dup
c.2492+21dup (n.2492+21dup)
c.*1938+21dup (n.*1938+21dup)
c.2528+21dup (n.2528+21dup)
c.2039+21dup (n.2039+21dup)
c.2801+21dup (n.2801+21dup)
c.1295+21dup (n.1295+21dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2075912C>ACA040500TSC2c.*1186+20C>A (n.*1186+20C>A)
c.2684+20C>A (n.2684+20C>A)
c.2639+20C>A (n.2639+20C>A)
c.*2076+20C>A (n.*2076+20C>A)
c.*3693+20C>A (n.*3693+20C>A)
c.2672+20C>A (n.2672+20C>A)
c.1296+20C>A
c.*2141+20C>A (n.*2141+20C>A)
c.2632+20C>A
n.921+20C>A
n.1652+20C>A
c.2492+20C>A (n.2492+20C>A)
c.*1938+20C>A (n.*1938+20C>A)
c.2528+20C>A (n.2528+20C>A)
c.2039+20C>A (n.2039+20C>A)
c.2801+20C>A (n.2801+20C>A)
c.1295+20C>A (n.1295+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075912C=CA2202017808TSC2c.*1186+20C= (n.*1186+20C=)
c.2684+20C= (n.2684+20C=)
c.2639+20C= (n.2639+20C=)
c.*2076+20C= (n.*2076+20C=)
c.*3693+20C= (n.*3693+20C=)
c.2672+20C= (n.2672+20C=)
c.1296+20C=
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c.2632+20C=
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n.1652+20C=
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c.*1938+20C= (n.*1938+20C=)
c.2528+20C= (n.2528+20C=)
c.2039+20C= (n.2039+20C=)
c.2801+20C= (n.2801+20C=)
c.1295+20C= (n.1295+20C=)
16g.2075912C>GCA2580090865TSC2c.*1186+20C>G (n.*1186+20C>G)
c.2684+20C>G (n.2684+20C>G)
c.2639+20C>G (n.2639+20C>G)
c.*2076+20C>G (n.*2076+20C>G)
c.*3693+20C>G (n.*3693+20C>G)
c.2672+20C>G (n.2672+20C>G)
c.1296+20C>G
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c.2632+20C>G
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n.1652+20C>G
c.2492+20C>G (n.2492+20C>G)
c.*1938+20C>G (n.*1938+20C>G)
c.2528+20C>G (n.2528+20C>G)
c.2039+20C>G (n.2039+20C>G)
c.2801+20C>G (n.2801+20C>G)
c.1295+20C>G (n.1295+20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2075912C>TCA620376407TSC2c.*1186+20C>T (n.*1186+20C>T)
c.2684+20C>T (n.2684+20C>T)
c.2639+20C>T (n.2639+20C>T)
c.*2076+20C>T (n.*2076+20C>T)
c.*3693+20C>T (n.*3693+20C>T)
c.2672+20C>T (n.2672+20C>T)
c.1296+20C>T
c.*2141+20C>T (n.*2141+20C>T)
c.2632+20C>T
n.921+20C>T
n.1652+20C>T
c.2492+20C>T (n.2492+20C>T)
c.*1938+20C>T (n.*1938+20C>T)
c.2528+20C>T (n.2528+20C>T)
c.2039+20C>T (n.2039+20C>T)
c.2801+20C>T (n.2801+20C>T)
c.1295+20C>T (n.1295+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075913C>ACA2731576217TSC2c.*1186+21C>A (n.*1186+21C>A)
c.2684+21C>A (n.2684+21C>A)
c.2639+21C>A (n.2639+21C>A)
c.*2076+21C>A (n.*2076+21C>A)
c.*3693+21C>A (n.*3693+21C>A)
c.2672+21C>A (n.2672+21C>A)
c.1296+21C>A
c.*2141+21C>A (n.*2141+21C>A)
c.2632+21C>A
n.921+21C>A
n.1652+21C>A
c.2492+21C>A (n.2492+21C>A)
c.*1938+21C>A (n.*1938+21C>A)
c.2528+21C>A (n.2528+21C>A)
c.2039+21C>A (n.2039+21C>A)
c.2801+21C>A (n.2801+21C>A)
c.1295+21C>A (n.1295+21C>A)
 dbSNP
16g.2075913C=CA2202017813TSC2c.*1186+21C= (n.*1186+21C=)
c.2684+21C= (n.2684+21C=)
c.2639+21C= (n.2639+21C=)
c.*2076+21C= (n.*2076+21C=)
c.*3693+21C= (n.*3693+21C=)
c.2672+21C= (n.2672+21C=)
c.1296+21C=
c.*2141+21C= (n.*2141+21C=)
c.2632+21C=
n.921+21C=
n.1652+21C=
c.2492+21C= (n.2492+21C=)
c.*1938+21C= (n.*1938+21C=)
c.2528+21C= (n.2528+21C=)
c.2039+21C= (n.2039+21C=)
c.2801+21C= (n.2801+21C=)
c.1295+21C= (n.1295+21C=)
16g.2075913C>GCA040528TSC2c.*1186+21C>G (n.*1186+21C>G)
c.2684+21C>G (n.2684+21C>G)
c.2639+21C>G (n.2639+21C>G)
c.*2076+21C>G (n.*2076+21C>G)
c.*3693+21C>G (n.*3693+21C>G)
c.2672+21C>G (n.2672+21C>G)
c.1296+21C>G
c.*2141+21C>G (n.*2141+21C>G)
c.2632+21C>G
n.921+21C>G
n.1652+21C>G
c.2492+21C>G (n.2492+21C>G)
c.*1938+21C>G (n.*1938+21C>G)
c.2528+21C>G (n.2528+21C>G)
c.2039+21C>G (n.2039+21C>G)
c.2801+21C>G (n.2801+21C>G)
c.1295+21C>G (n.1295+21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075913C>TCA620376408TSC2c.*1186+21C>T (n.*1186+21C>T)
c.2684+21C>T (n.2684+21C>T)
c.2639+21C>T (n.2639+21C>T)
c.*2076+21C>T (n.*2076+21C>T)
c.*3693+21C>T (n.*3693+21C>T)
c.2672+21C>T (n.2672+21C>T)
c.1296+21C>T
c.*2141+21C>T (n.*2141+21C>T)
c.2632+21C>T
n.921+21C>T
n.1652+21C>T
c.2492+21C>T (n.2492+21C>T)
c.*1938+21C>T (n.*1938+21C>T)
c.2528+21C>T (n.2528+21C>T)
c.2039+21C>T (n.2039+21C>T)
c.2801+21C>T (n.2801+21C>T)
c.1295+21C>T (n.1295+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2075914T>ACA2731847447TSC2c.*1186+22T>A (n.*1186+22T>A)
c.2684+22T>A (n.2684+22T>A)
c.2639+22T>A (n.2639+22T>A)
c.*2076+22T>A (n.*2076+22T>A)
c.*3693+22T>A (n.*3693+22T>A)
c.2672+22T>A (n.2672+22T>A)
c.1296+22T>A
c.*2141+22T>A (n.*2141+22T>A)
c.2632+22T>A
n.921+22T>A
n.1652+22T>A
c.2492+22T>A (n.2492+22T>A)
c.*1938+22T>A (n.*1938+22T>A)
c.2528+22T>A (n.2528+22T>A)
c.2039+22T>A (n.2039+22T>A)
c.2801+22T>A (n.2801+22T>A)
c.1295+22T>A (n.1295+22T>A)
 dbSNP
16g.2075914T>CCA2575877478TSC2c.*1186+22T>C (n.*1186+22T>C)
c.2684+22T>C (n.2684+22T>C)
c.2639+22T>C (n.2639+22T>C)
c.*2076+22T>C (n.*2076+22T>C)
c.*3693+22T>C (n.*3693+22T>C)
c.2672+22T>C (n.2672+22T>C)
c.1296+22T>C
c.*2141+22T>C (n.*2141+22T>C)
c.2632+22T>C
n.921+22T>C
n.1652+22T>C
c.2492+22T>C (n.2492+22T>C)
c.*1938+22T>C (n.*1938+22T>C)
c.2528+22T>C (n.2528+22T>C)
c.2039+22T>C (n.2039+22T>C)
c.2801+22T>C (n.2801+22T>C)
c.1295+22T>C (n.1295+22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075914T>GCA2731847019TSC2c.*1186+22T>G (n.*1186+22T>G)
c.2684+22T>G (n.2684+22T>G)
c.2639+22T>G (n.2639+22T>G)
c.*2076+22T>G (n.*2076+22T>G)
c.*3693+22T>G (n.*3693+22T>G)
c.2672+22T>G (n.2672+22T>G)
c.1296+22T>G
c.*2141+22T>G (n.*2141+22T>G)
c.2632+22T>G
n.921+22T>G
n.1652+22T>G
c.2492+22T>G (n.2492+22T>G)
c.*1938+22T>G (n.*1938+22T>G)
c.2528+22T>G (n.2528+22T>G)
c.2039+22T>G (n.2039+22T>G)
c.2801+22T>G (n.2801+22T>G)
c.1295+22T>G (n.1295+22T>G)
 dbSNP
16g.2075914dupCA973766536TSC2c.*1186+22dup (n.*1186+22dup)
c.2684+22dup (n.2684+22dup)
c.2639+22dup (n.2639+22dup)
c.*2076+22dup (n.*2076+22dup)
c.*3693+22dup (n.*3693+22dup)
c.2672+22dup (n.2672+22dup)
c.1296+22dup
c.*2141+22dup (n.*2141+22dup)
c.2632+22dup
n.921+22dup
n.1652+22dup
c.2492+22dup (n.2492+22dup)
c.*1938+22dup (n.*1938+22dup)
c.2528+22dup (n.2528+22dup)
c.2039+22dup (n.2039+22dup)
c.2801+22dup (n.2801+22dup)
c.1295+22dup (n.1295+22dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075914_2075927delinsTGTGCCTCCCAGCCCA2202017819TSC2c.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.1296+22_1296+35delinsTGTGCCTCCCAGCC
c.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2632+22_2632+35delinsTGTGCCTCCCAGCC
n.921+22_921+35delinsTGTGCCTCCCAGCC
n.1652+22_1652+35delinsTGTGCCTCCCAGCC
c.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
c.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC)
16g.2075915G>ACA2731847459TSC2c.*1186+23G>A (n.*1186+23G>A)
c.2684+23G>A (n.2684+23G>A)
c.2639+23G>A (n.2639+23G>A)
c.*2076+23G>A (n.*2076+23G>A)
c.*3693+23G>A (n.*3693+23G>A)
c.2672+23G>A (n.2672+23G>A)
c.1296+23G>A
c.*2141+23G>A (n.*2141+23G>A)
c.2632+23G>A
n.921+23G>A
n.1652+23G>A
c.2492+23G>A (n.2492+23G>A)
c.*1938+23G>A (n.*1938+23G>A)
c.2528+23G>A (n.2528+23G>A)
c.2039+23G>A (n.2039+23G>A)
c.2801+23G>A (n.2801+23G>A)
c.1295+23G>A (n.1295+23G>A)
 dbSNP
16g.2075915G>CCA2731847465TSC2c.*1186+23G>C (n.*1186+23G>C)
c.2684+23G>C (n.2684+23G>C)
c.2639+23G>C (n.2639+23G>C)
c.*2076+23G>C (n.*2076+23G>C)
c.*3693+23G>C (n.*3693+23G>C)
c.2672+23G>C (n.2672+23G>C)
c.1296+23G>C
c.*2141+23G>C (n.*2141+23G>C)
c.2632+23G>C
n.921+23G>C
n.1652+23G>C
c.2492+23G>C (n.2492+23G>C)
c.*1938+23G>C (n.*1938+23G>C)
c.2528+23G>C (n.2528+23G>C)
c.2039+23G>C (n.2039+23G>C)
c.2801+23G>C (n.2801+23G>C)
c.1295+23G>C (n.1295+23G>C)
 dbSNP
16g.2075918_2075930delCA620376409TSC2c.*1186+26_*1186+38del (n.*1186+26_*1186+38del)
c.2684+26_2684+38del (n.2684+26_2684+38del)
c.2639+26_2639+38del (n.2639+26_2639+38del)
c.*2076+26_*2076+38del (n.*2076+26_*2076+38del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2075919C>GCA2731577361TSC2c.*1186+27C>G (n.*1186+27C>G)
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 dbSNP
16g.2075919C>TCA2631129734TSC2c.*1186+27C>T (n.*1186+27C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1296+28T>A
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c.*1938+28T>A (n.*1938+28T>A)
c.2528+28T>A (n.2528+28T>A)
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c.2801+28T>A (n.2801+28T>A)
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 dbSNP
16g.2075920T>CCA2631129743TSC2c.*1186+28T>C (n.*1186+28T>C)
c.2684+28T>C (n.2684+28T>C)
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c.*2076+28T>C (n.*2076+28T>C)
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c.1296+28T>C
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c.2632+28T>C
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c.*1938+28T>C (n.*1938+28T>C)
c.2528+28T>C (n.2528+28T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2075921C>TCA2631129746TSC2c.*1186+29C>T (n.*1186+29C>T)
c.2684+29C>T (n.2684+29C>T)
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c.1296+29C>T
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c.2632+29C>T
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c.*1938+29C>T (n.*1938+29C>T)
c.2528+29C>T (n.2528+29C>T)
c.2039+29C>T (n.2039+29C>T)
c.2801+29C>T (n.2801+29C>T)
c.1295+29C>T (n.1295+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075922C>ACA2731625925TSC2c.*1186+30C>A (n.*1186+30C>A)
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c.1296+30C>A
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c.*1938+30C>A (n.*1938+30C>A)
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 dbSNP
16g.2075922C=CA2202017829TSC2c.*1186+30C= (n.*1186+30C=)
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16g.2075922C>GCA2731625926TSC2c.*1186+30C>G (n.*1186+30C>G)
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 dbSNP
16g.2075922C>TCA620376410TSC2c.*1186+30C>T (n.*1186+30C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2075923C=CA2202017832TSC2c.*1186+31C= (n.*1186+31C=)
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16g.2075923C>TCA040547TSC2c.*1186+31C>T (n.*1186+31C>T)
c.2684+31C>T (n.2684+31C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075924A=CA2202017836TSC2c.*1186+32A= (n.*1186+32A=)
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c.2039+32A= (n.2039+32A=)
c.2801+32A= (n.2801+32A=)
c.1295+32A= (n.1295+32A=)
16g.2075924A>CCA2731576218TSC2c.*1186+32A>C (n.*1186+32A>C)
c.2684+32A>C (n.2684+32A>C)
c.2639+32A>C (n.2639+32A>C)
c.*2076+32A>C (n.*2076+32A>C)
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 dbSNP
16g.2075924A>GCA040555TSC2c.*1186+32A>G (n.*1186+32A>G)
c.2684+32A>G (n.2684+32A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075924A>TCA2731576219TSC2c.*1186+32A>T (n.*1186+32A>T)
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c.*2076+32A>T (n.*2076+32A>T)
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 dbSNP
16g.2075925G>ACA2731662018TSC2c.*1186+33G>A (n.*1186+33G>A)
c.2684+33G>A (n.2684+33G>A)
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 dbSNP
16g.2075925G>CCA2731662019TSC2c.*1186+33G>C (n.*1186+33G>C)
c.2684+33G>C (n.2684+33G>C)
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 dbSNP
16g.2075925G=CA2202017840TSC2c.*1186+33G= (n.*1186+33G=)
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16g.2075925G>TCA2202017842TSC2c.*1186+33G>T (n.*1186+33G>T)
c.2684+33G>T (n.2684+33G>T)
c.2639+33G>T (n.2639+33G>T)
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c.1296+33G>T
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 dbSNP
16g.2075927_2075951delCA2631129775TSC2c.*1186+35_*1186+59del (n.*1186+35_*1186+59del)
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c.*3693+35_*3693+59del (n.*3693+35_*3693+59del)
c.2672+35_2672+59del (n.2672+35_2672+59del)
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c.*1938+35_*1938+59del (n.*1938+35_*1938+59del)
c.2528+35_2528+59del (n.2528+35_2528+59del)
c.2039+35_2039+59del (n.2039+35_2039+59del)
c.2801+35_2801+59del (n.2801+35_2801+59del)
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 gnomAD v4
16g.2075926C>ACA040569TSC2c.*1186+34C>A (n.*1186+34C>A)
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c.1296+34C>A
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c.2632+34C>A
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c.*1938+34C>A (n.*1938+34C>A)
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c.2801+34C>A (n.2801+34C>A)
c.1295+34C>A (n.1295+34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075926C=CA2202017847TSC2c.*1186+34C= (n.*1186+34C=)
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16g.2075926C>GCA2731576817TSC2c.*1186+34C>G (n.*1186+34C>G)
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 dbSNP
16g.2075926C>TCA2631129809TSC2c.*1186+34C>T (n.*1186+34C>T)
c.2684+34C>T (n.2684+34C>T)
c.2639+34C>T (n.2639+34C>T)
c.*2076+34C>T (n.*2076+34C>T)
c.*3693+34C>T (n.*3693+34C>T)
c.2672+34C>T (n.2672+34C>T)
c.1296+34C>T
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c.2632+34C>T
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n.1652+34C>T
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c.*1938+34C>T (n.*1938+34C>T)
c.2528+34C>T (n.2528+34C>T)
c.2039+34C>T (n.2039+34C>T)
c.2801+34C>T (n.2801+34C>T)
c.1295+34C>T (n.1295+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075927C>ACA2731571330TSC2c.*1186+35C>A (n.*1186+35C>A)
c.2684+35C>A (n.2684+35C>A)
c.2639+35C>A (n.2639+35C>A)
c.*2076+35C>A (n.*2076+35C>A)
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c.1296+35C>A
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c.2039+35C>A (n.2039+35C>A)
c.2801+35C>A (n.2801+35C>A)
c.1295+35C>A (n.1295+35C>A)
 dbSNP
16g.2075927C=CA2202017857TSC2c.*1186+35C= (n.*1186+35C=)
c.2684+35C= (n.2684+35C=)
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c.2801+35C= (n.2801+35C=)
c.1295+35C= (n.1295+35C=)
16g.2075927C>GCA040573TSC2c.*1186+35C>G (n.*1186+35C>G)
c.2684+35C>G (n.2684+35C>G)
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c.*2076+35C>G (n.*2076+35C>G)
c.*3693+35C>G (n.*3693+35C>G)
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c.1295+35C>G (n.1295+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075927C>TCA040587TSC2c.*1186+35C>T (n.*1186+35C>T)
c.2684+35C>T (n.2684+35C>T)
c.2639+35C>T (n.2639+35C>T)
c.*2076+35C>T (n.*2076+35C>T)
c.*3693+35C>T (n.*3693+35C>T)
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c.1296+35C>T
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c.2632+35C>T
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c.*1938+35C>T (n.*1938+35C>T)
c.2528+35C>T (n.2528+35C>T)
c.2039+35C>T (n.2039+35C>T)
c.2801+35C>T (n.2801+35C>T)
c.1295+35C>T (n.1295+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075928G>ACA040599TSC2c.*1186+36G>A (n.*1186+36G>A)
c.2684+36G>A (n.2684+36G>A)
c.2639+36G>A (n.2639+36G>A)
c.*2076+36G>A (n.*2076+36G>A)
c.*3693+36G>A (n.*3693+36G>A)
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c.2528+36G>A (n.2528+36G>A)
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c.2801+36G>A (n.2801+36G>A)
c.1295+36G>A (n.1295+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075928G>CCA2731576818TSC2c.*1186+36G>C (n.*1186+36G>C)
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c.2639+36G>C (n.2639+36G>C)
c.*2076+36G>C (n.*2076+36G>C)
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c.2528+36G>C (n.2528+36G>C)
c.2039+36G>C (n.2039+36G>C)
c.2801+36G>C (n.2801+36G>C)
c.1295+36G>C (n.1295+36G>C)
 dbSNP
16g.2075928G=CA2202017860TSC2c.*1186+36G= (n.*1186+36G=)
c.2684+36G= (n.2684+36G=)
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c.2039+36G= (n.2039+36G=)
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c.1295+36G= (n.1295+36G=)
16g.2075929T>ACA2202017864TSC2c.*1186+37T>A (n.*1186+37T>A)
c.2684+37T>A (n.2684+37T>A)
c.2639+37T>A (n.2639+37T>A)
c.*2076+37T>A (n.*2076+37T>A)
c.*3693+37T>A (n.*3693+37T>A)
c.2672+37T>A (n.2672+37T>A)
c.1296+37T>A
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c.2528+37T>A (n.2528+37T>A)
c.2039+37T>A (n.2039+37T>A)
c.2801+37T>A (n.2801+37T>A)
c.1295+37T>A (n.1295+37T>A)
 dbSNP
16g.2075929T>CCA2631129837TSC2c.*1186+37T>C (n.*1186+37T>C)
c.2684+37T>C (n.2684+37T>C)
c.2639+37T>C (n.2639+37T>C)
c.*2076+37T>C (n.*2076+37T>C)
c.*3693+37T>C (n.*3693+37T>C)
c.2672+37T>C (n.2672+37T>C)
c.1296+37T>C
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c.2528+37T>C (n.2528+37T>C)
c.2039+37T>C (n.2039+37T>C)
c.2801+37T>C (n.2801+37T>C)
c.1295+37T>C (n.1295+37T>C)
 gnomAD v4
16g.2075929T>GCA2575877481TSC2c.*1186+37T>G (n.*1186+37T>G)
c.2684+37T>G (n.2684+37T>G)
c.2639+37T>G (n.2639+37T>G)
c.*2076+37T>G (n.*2076+37T>G)
c.*3693+37T>G (n.*3693+37T>G)
c.2672+37T>G (n.2672+37T>G)
c.1296+37T>G
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c.2039+37T>G (n.2039+37T>G)
c.2801+37T>G (n.2801+37T>G)
c.1295+37T>G (n.1295+37T>G)
16g.2075929T=CA2202017862TSC2c.*1186+37T= (n.*1186+37T=)
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16g.2075930G=CA2202017867TSC2c.*1186+38G= (n.*1186+38G=)
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16g.2075930G>TCA2202017872TSC2c.*1186+38G>T (n.*1186+38G>T)
c.2684+38G>T (n.2684+38G>T)
c.2639+38G>T (n.2639+38G>T)
c.*2076+38G>T (n.*2076+38G>T)
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c.1296+38G>T
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c.2632+38G>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2075931G>ACA2575877482TSC2c.*1186+39G>A (n.*1186+39G>A)
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c.1296+39G>A
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c.2632+39G>A
n.921+39G>A
n.1652+39G>A
c.2492+39G>A (n.2492+39G>A)
c.*1938+39G>A (n.*1938+39G>A)
c.2528+39G>A (n.2528+39G>A)
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 dbSNP
16g.2075931G>CCA2731847783TSC2c.*1186+39G>C (n.*1186+39G>C)
c.2684+39G>C (n.2684+39G>C)
c.2639+39G>C (n.2639+39G>C)
c.*2076+39G>C (n.*2076+39G>C)
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c.1296+39G>C
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c.2039+39G>C (n.2039+39G>C)
c.2801+39G>C (n.2801+39G>C)
c.1295+39G>C (n.1295+39G>C)
 dbSNP
16g.2075931_2075932delinsGCCA2202017877TSC2c.*1186+39_*1186+40delinsGC (n.*1186+39_*1186+40delinsGC)
c.2684+39_2684+40delinsGC (n.2684+39_2684+40delinsGC)
c.2639+39_2639+40delinsGC (n.2639+39_2639+40delinsGC)
c.*2076+39_*2076+40delinsGC (n.*2076+39_*2076+40delinsGC)
c.*3693+39_*3693+40delinsGC (n.*3693+39_*3693+40delinsGC)
c.2672+39_2672+40delinsGC (n.2672+39_2672+40delinsGC)
c.1296+39_1296+40delinsGC
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c.2632+39_2632+40delinsGC
n.921+39_921+40delinsGC
n.1652+39_1652+40delinsGC
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c.*1938+39_*1938+40delinsGC (n.*1938+39_*1938+40delinsGC)
c.2528+39_2528+40delinsGC (n.2528+39_2528+40delinsGC)
c.2039+39_2039+40delinsGC (n.2039+39_2039+40delinsGC)
c.2801+39_2801+40delinsGC (n.2801+39_2801+40delinsGC)
c.1295+39_1295+40delinsGC (n.1295+39_1295+40delinsGC)
16g.2075932C>ACA2731847882TSC2c.*1186+40C>A (n.*1186+40C>A)
c.2684+40C>A (n.2684+40C>A)
c.2639+40C>A (n.2639+40C>A)
c.*2076+40C>A (n.*2076+40C>A)
c.*3693+40C>A (n.*3693+40C>A)
c.2672+40C>A (n.2672+40C>A)
c.1296+40C>A
c.*2141+40C>A (n.*2141+40C>A)
c.2632+40C>A
n.921+40C>A
n.1652+40C>A
c.2492+40C>A (n.2492+40C>A)
c.*1938+40C>A (n.*1938+40C>A)
c.2528+40C>A (n.2528+40C>A)
c.2039+40C>A (n.2039+40C>A)
c.2801+40C>A (n.2801+40C>A)
c.1295+40C>A (n.1295+40C>A)
 dbSNP
16g.2075932C>GCA2731847872TSC2c.*1186+40C>G (n.*1186+40C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.2075936delCA620376411TSC2c.*1186+44del (n.*1186+44del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2075933C>ACA2731598442TSC2c.*1186+41C>A (n.*1186+41C>A)
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c.1295+41C>A (n.1295+41C>A)
 dbSNP
16g.2075933C=CA2202017883TSC2c.*1186+41C= (n.*1186+41C=)
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16g.2075933C>TCA620376412TSC2c.*1186+41C>T (n.*1186+41C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075934C>ACA2575877483TSC2c.*1186+42C>A (n.*1186+42C>A)
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c.1295+42C>A (n.1295+42C>A)
 dbSNP
16g.2075934C=CA2202017890TSC2c.*1186+42C= (n.*1186+42C=)
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16g.2075934C>GCA620376413TSC2c.*1186+42C>G (n.*1186+42C>G)
c.2684+42C>G (n.2684+42C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075934C>TCA017765TSC2c.*1186+42C>T (n.*1186+42C>T)
c.2684+42C>T (n.2684+42C>T)
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c.1296+42C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075935C>ACA2731576220TSC2c.*1186+43C>A (n.*1186+43C>A)
c.2684+43C>A (n.2684+43C>A)
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c.1296+43C>A
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c.2632+43C>A
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c.1295+43C>A (n.1295+43C>A)
 dbSNP
16g.2075935C=CA2202017898TSC2c.*1186+43C= (n.*1186+43C=)
c.2684+43C= (n.2684+43C=)
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c.1295+43C= (n.1295+43C=)
16g.2075935C>GCA2631129874TSC2c.*1186+43C>G (n.*1186+43C>G)
c.2684+43C>G (n.2684+43C>G)
c.2639+43C>G (n.2639+43C>G)
c.*2076+43C>G (n.*2076+43C>G)
c.*3693+43C>G (n.*3693+43C>G)
c.2672+43C>G (n.2672+43C>G)
c.1296+43C>G
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c.2528+43C>G (n.2528+43C>G)
c.2039+43C>G (n.2039+43C>G)
c.2801+43C>G (n.2801+43C>G)
c.1295+43C>G (n.1295+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2075935C>TCA040616TSC2c.*1186+43C>T (n.*1186+43C>T)
c.2684+43C>T (n.2684+43C>T)
c.2639+43C>T (n.2639+43C>T)
c.*2076+43C>T (n.*2076+43C>T)
c.*3693+43C>T (n.*3693+43C>T)
c.2672+43C>T (n.2672+43C>T)
c.1296+43C>T
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c.2632+43C>T
n.921+43C>T
n.1652+43C>T
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c.*1938+43C>T (n.*1938+43C>T)
c.2528+43C>T (n.2528+43C>T)
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c.2801+43C>T (n.2801+43C>T)
c.1295+43C>T (n.1295+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075935_2075945delCA2805579205TSC2c.*1186+43_*1186+53del (n.*1186+43_*1186+53del)
c.2684+43_2684+53del (n.2684+43_2684+53del)
c.2639+43_2639+53del (n.2639+43_2639+53del)
c.*2076+43_*2076+53del (n.*2076+43_*2076+53del)
c.*3693+43_*3693+53del (n.*3693+43_*3693+53del)
c.2672+43_2672+53del (n.2672+43_2672+53del)
c.1296+43_1296+53del
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c.2632+43_2632+53del
n.921+43_921+53del
n.1652+43_1652+53del
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c.*1938+43_*1938+53del (n.*1938+43_*1938+53del)
c.2528+43_2528+53del (n.2528+43_2528+53del)
c.2039+43_2039+53del (n.2039+43_2039+53del)
c.2801+43_2801+53del (n.2801+43_2801+53del)
c.1295+43_1295+53del (n.1295+43_1295+53del)
16g.2075936C>ACA620376414TSC2c.*1186+44C>A (n.*1186+44C>A)
c.2684+44C>A (n.2684+44C>A)
c.2639+44C>A (n.2639+44C>A)
c.*2076+44C>A (n.*2076+44C>A)
c.*3693+44C>A (n.*3693+44C>A)
c.2672+44C>A (n.2672+44C>A)
c.1296+44C>A
c.*2141+44C>A (n.*2141+44C>A)
c.2632+44C>A
n.921+44C>A
n.1652+44C>A
c.2492+44C>A (n.2492+44C>A)
c.*1938+44C>A (n.*1938+44C>A)
c.2528+44C>A (n.2528+44C>A)
c.2039+44C>A (n.2039+44C>A)
c.2801+44C>A (n.2801+44C>A)
c.1295+44C>A (n.1295+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075936C=CA2202017907TSC2c.*1186+44C= (n.*1186+44C=)
c.2684+44C= (n.2684+44C=)
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c.*3693+44C= (n.*3693+44C=)
c.2672+44C= (n.2672+44C=)
c.1296+44C=
c.*2141+44C= (n.*2141+44C=)
c.2632+44C=
n.921+44C=
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c.2039+44C= (n.2039+44C=)
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c.1295+44C= (n.1295+44C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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16g.2075938C>TCA718906285TSC2c.*1186+46C>T (n.*1186+46C>T)
c.2684+46C>T (n.2684+46C>T)
c.2639+46C>T (n.2639+46C>T)
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 dbSNP
16g.2075939T>CCA620376415TSC2c.*1186+47T>C (n.*1186+47T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2075940A>TCA2731847963TSC2c.*1186+48A>T (n.*1186+48A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075941G>TCA2575877484TSC2c.*1186+49G>T (n.*1186+49G>T)
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16g.2075942G>CCA2731848180TSC2c.*1186+50G>C (n.*1186+50G>C)
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c.1296+50G>C
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c.*1938+50G>C (n.*1938+50G>C)
c.2528+50G>C (n.2528+50G>C)
c.2039+50G>C (n.2039+50G>C)
c.2801+50G>C (n.2801+50G>C)
c.1295+50G>C (n.1295+50G>C)
 dbSNP
16g.2075942G>TCA2631129919TSC2c.*1186+50G>T (n.*1186+50G>T)
c.2684+50G>T (n.2684+50G>T)
c.2639+50G>T (n.2639+50G>T)
c.*2076+50G>T (n.*2076+50G>T)
c.*3693+50G>T (n.*3693+50G>T)
c.2672+50G>T (n.2672+50G>T)
c.1296+50G>T
c.*2141+50G>T (n.*2141+50G>T)
c.2632+50G>T
n.921+50G>T
n.1652+50G>T
c.2492+50G>T (n.2492+50G>T)
c.*1938+50G>T (n.*1938+50G>T)
c.2528+50G>T (n.2528+50G>T)
c.2039+50G>T (n.2039+50G>T)
c.2801+50G>T (n.2801+50G>T)
c.1295+50G>T (n.1295+50G>T)
 gnomAD v4
16g.2075943C=CA2202017941TSC2c.*1186+51C= (n.*1186+51C=)
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c.*3693+51C= (n.*3693+51C=)
c.2672+51C= (n.2672+51C=)
c.1296+51C=
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c.2632+51C=
n.921+51C=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.2075946T>CCA276741594TSC2c.*1186+54T>C (n.*1186+54T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1296+56C>A
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c.2632+56C>A
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 dbSNP
16g.2075948C=CA2202017947TSC2c.*1186+56C= (n.*1186+56C=)
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16g.2075948C>GCA2731593263TSC2c.*1186+56C>G (n.*1186+56C>G)
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c.1296+56C>G
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c.2632+56C>G
n.921+56C>G
n.1652+56C>G
c.2492+56C>G (n.2492+56C>G)
c.*1938+56C>G (n.*1938+56C>G)
c.2528+56C>G (n.2528+56C>G)
c.2039+56C>G (n.2039+56C>G)
c.2801+56C>G (n.2801+56C>G)
c.1295+56C>G (n.1295+56C>G)
 dbSNP
16g.2075948C>TCA276741595TSC2c.*1186+56C>T (n.*1186+56C>T)
c.2684+56C>T (n.2684+56C>T)
c.2639+56C>T (n.2639+56C>T)
c.*2076+56C>T (n.*2076+56C>T)
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c.2672+56C>T (n.2672+56C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.2075955A>TCA2575877489TSC2c.*1186+63A>T (n.*1186+63A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2075959C>ACA2575877492TSC2c.*1186+67C>A (n.*1186+67C>A)
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16g.2075959C=CA2202017967TSC2c.*1186+67C= (n.*1186+67C=)
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16g.2075959C>TCA276741599TSC2c.*1186+67C>T (n.*1186+67C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1295+68C>G (n.1295+68C>G)
16g.2075960C>TCA276741604TSC2c.*1186+68C>T (n.*1186+68C>T)
c.2684+68C>T (n.2684+68C>T)
c.2639+68C>T (n.2639+68C>T)
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c.1296+68C>T
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 dbSNP
16g.2075961C=CA2202017976TSC2c.*1186+69C= (n.*1186+69C=)
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16g.2075961C>TCA276741607TSC2c.*1186+69C>T (n.*1186+69C>T)
c.2684+69C>T (n.2684+69C>T)
c.2639+69C>T (n.2639+69C>T)
c.*2076+69C>T (n.*2076+69C>T)
c.*3693+69C>T (n.*3693+69C>T)
c.2672+69C>T (n.2672+69C>T)
c.1296+69C>T
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c.2632+69C>T
n.921+69C>T
n.1652+69C>T
c.2492+69C>T (n.2492+69C>T)
c.*1938+69C>T (n.*1938+69C>T)
c.2528+69C>T (n.2528+69C>T)
c.2039+69C>T (n.2039+69C>T)
c.2801+69C>T (n.2801+69C>T)
c.1295+69C>T (n.1295+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075962G>ACA276741613TSC2c.*1186+70G>A (n.*1186+70G>A)
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n.1652+70G>A
c.2492+70G>A (n.2492+70G>A)
c.*1938+70G>A (n.*1938+70G>A)
c.2528+70G>A (n.2528+70G>A)
c.2039+70G>A (n.2039+70G>A)
c.2801+70G>A (n.2801+70G>A)
c.1295+70G>A (n.1295+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2075962G>CCA2631129989TSC2c.*1186+70G>C (n.*1186+70G>C)
c.2684+70G>C (n.2684+70G>C)
c.2639+70G>C (n.2639+70G>C)
c.*2076+70G>C (n.*2076+70G>C)
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c.2672+70G>C (n.2672+70G>C)
c.1296+70G>C
c.*2141+70G>C (n.*2141+70G>C)
c.2632+70G>C
n.921+70G>C
n.1652+70G>C
c.2492+70G>C (n.2492+70G>C)
c.*1938+70G>C (n.*1938+70G>C)
c.2528+70G>C (n.2528+70G>C)
c.2039+70G>C (n.2039+70G>C)
c.2801+70G>C (n.2801+70G>C)
c.1295+70G>C (n.1295+70G>C)
 gnomAD v4
16g.2075962G=CA2202017981TSC2c.*1186+70G= (n.*1186+70G=)
c.2684+70G= (n.2684+70G=)
c.2639+70G= (n.2639+70G=)
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c.*3693+70G= (n.*3693+70G=)
c.2672+70G= (n.2672+70G=)
c.1296+70G=
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c.2632+70G=
n.921+70G=
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c.2492+70G= (n.2492+70G=)
c.*1938+70G= (n.*1938+70G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2528+80G>C (n.2528+80G>C)
c.2039+80G>C (n.2039+80G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075974C>ACA2631130050TSC2c.*1186+82C>A (n.*1186+82C>A)
c.2684+82C>A (n.2684+82C>A)
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c.*2076+82C>A (n.*2076+82C>A)
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c.2528+82C>A (n.2528+82C>A)
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 gnomAD v4
16g.2075974C=CA2202018007TSC2c.*1186+82C= (n.*1186+82C=)
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16g.2075974C>TCA2202018008TSC2c.*1186+82C>T (n.*1186+82C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.921+85dup
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 gnomAD v4
16g.2075975C=CA2202018016TSC2c.*1186+83C= (n.*1186+83C=)
c.2684+83C= (n.2684+83C=)
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c.*3693+83C= (n.*3693+83C=)
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c.*2141+83C= (n.*2141+83C=)
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n.921+83C=
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c.*1938+83C= (n.*1938+83C=)
c.2528+83C= (n.2528+83C=)
c.2039+83C= (n.2039+83C=)
c.2801+83C= (n.2801+83C=)
c.1295+83C= (n.1295+83C=)
16g.2075975C>TCA973766610TSC2c.*1186+83C>T (n.*1186+83C>T)
c.2684+83C>T (n.2684+83C>T)
c.2639+83C>T (n.2639+83C>T)
c.*2076+83C>T (n.*2076+83C>T)
c.*3693+83C>T (n.*3693+83C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2075990C>TCA276741625TSC2c.*1187-78C>T (n.*1187-78C>T)
c.2685-78C>T (n.2685-78C>T)
c.2640-78C>T (n.2640-78C>T)
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c.2633-78C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched