Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
16 | g.2075508C>A | CA973765905 | TSC2 | c.*1093-291C>A (n.*1093-291C>A) c.2591-291C>A (n.2591-291C>A) c.2546-291C>A (n.2546-291C>A) c.*1983-291C>A (n.*1983-291C>A) c.*3309C>A (n.*3309C>A) c.2579-291C>A (n.2579-291C>A) c.1203-291C>A c.*2048-291C>A (n.*2048-291C>A) c.2539-291C>A n.828-291C>A n.1559-291C>A c.2399-291C>A (n.2399-291C>A) c.*1845-291C>A (n.*1845-291C>A) c.2435-291C>A (n.2435-291C>A) c.1946-291C>A (n.1946-291C>A) c.2708-291C>A (n.2708-291C>A) c.1202-291C>A (n.1202-291C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075508C= | CA2202035319 | TSC2 | c.*1093-291C= (n.*1093-291C=) c.2591-291C= (n.2591-291C=) c.2546-291C= (n.2546-291C=) c.*1983-291C= (n.*1983-291C=) c.*3309C= (n.*3309C=) c.2579-291C= (n.2579-291C=) c.1203-291C= c.*2048-291C= (n.*2048-291C=) c.2539-291C= n.828-291C= n.1559-291C= c.2399-291C= (n.2399-291C=) c.*1845-291C= (n.*1845-291C=) c.2435-291C= (n.2435-291C=) c.1946-291C= (n.1946-291C=) c.2708-291C= (n.2708-291C=) c.1202-291C= (n.1202-291C=) | |
16 | g.2075508C>G | CA2202035320 | TSC2 | c.*1093-291C>G (n.*1093-291C>G) c.2591-291C>G (n.2591-291C>G) c.2546-291C>G (n.2546-291C>G) c.*1983-291C>G (n.*1983-291C>G) c.*3309C>G (n.*3309C>G) c.2579-291C>G (n.2579-291C>G) c.1203-291C>G c.*2048-291C>G (n.*2048-291C>G) c.2539-291C>G n.828-291C>G n.1559-291C>G c.2399-291C>G (n.2399-291C>G) c.*1845-291C>G (n.*1845-291C>G) c.2435-291C>G (n.2435-291C>G) c.1946-291C>G (n.1946-291C>G) c.2708-291C>G (n.2708-291C>G) c.1202-291C>G (n.1202-291C>G) | dbSNP |
16 | g.2075508_2075510delinsCAG | CA2202035322 | TSC2 | c.*1093-291_*1093-289delinsCAG (n.*1093-291_*1093-289delinsCAG) c.2591-291_2591-289delinsCAG (n.2591-291_2591-289delinsCAG) c.2546-291_2546-289delinsCAG (n.2546-291_2546-289delinsCAG) c.*1983-291_*1983-289delinsCAG (n.*1983-291_*1983-289delinsCAG) c.*3309_*3311delinsCAG (n.*3309_*3311delinsCAG) c.2579-291_2579-289delinsCAG (n.2579-291_2579-289delinsCAG) c.1203-291_1203-289delinsCAG c.*2048-291_*2048-289delinsCAG (n.*2048-291_*2048-289delinsCAG) c.2539-291_2539-289delinsCAG n.828-291_828-289delinsCAG n.1559-291_1559-289delinsCAG c.2399-291_2399-289delinsCAG (n.2399-291_2399-289delinsCAG) c.*1845-291_*1845-289delinsCAG (n.*1845-291_*1845-289delinsCAG) c.2435-291_2435-289delinsCAG (n.2435-291_2435-289delinsCAG) c.1946-291_1946-289delinsCAG (n.1946-291_1946-289delinsCAG) c.2708-291_2708-289delinsCAG (n.2708-291_2708-289delinsCAG) c.1202-291_1202-289delinsCAG (n.1202-291_1202-289delinsCAG) | |
16 | g.2075511_2075512del | CA718905561 | TSC2 | c.*1093-288_*1093-287del (n.*1093-288_*1093-287del) c.2591-288_2591-287del (n.2591-288_2591-287del) c.2546-288_2546-287del (n.2546-288_2546-287del) c.*1983-288_*1983-287del (n.*1983-288_*1983-287del) c.*3312_*3313del (n.*3312_*3313del) c.2579-288_2579-287del (n.2579-288_2579-287del) c.1203-288_1203-287del c.*2048-288_*2048-287del (n.*2048-288_*2048-287del) c.2539-288_2539-287del n.828-288_828-287del n.1559-288_1559-287del c.2399-288_2399-287del (n.2399-288_2399-287del) c.*1845-288_*1845-287del (n.*1845-288_*1845-287del) c.2435-288_2435-287del (n.2435-288_2435-287del) c.1946-288_1946-287del (n.1946-288_1946-287del) c.2708-288_2708-287del (n.2708-288_2708-287del) c.1202-288_1202-287del (n.1202-288_1202-287del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075510G>C | CA718905562 | TSC2 | c.*1093-289G>C (n.*1093-289G>C) c.2591-289G>C (n.2591-289G>C) c.2546-289G>C (n.2546-289G>C) c.*1983-289G>C (n.*1983-289G>C) c.*3311G>C (n.*3311G>C) c.2579-289G>C (n.2579-289G>C) c.1203-289G>C c.*2048-289G>C (n.*2048-289G>C) c.2539-289G>C n.828-289G>C n.1559-289G>C c.2399-289G>C (n.2399-289G>C) c.*1845-289G>C (n.*1845-289G>C) c.2435-289G>C (n.2435-289G>C) c.1946-289G>C (n.1946-289G>C) c.2708-289G>C (n.2708-289G>C) c.1202-289G>C (n.1202-289G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075510G= | CA2202035326 | TSC2 | c.*1093-289G= (n.*1093-289G=) c.2591-289G= (n.2591-289G=) c.2546-289G= (n.2546-289G=) c.*1983-289G= (n.*1983-289G=) c.*3311G= (n.*3311G=) c.2579-289G= (n.2579-289G=) c.1203-289G= c.*2048-289G= (n.*2048-289G=) c.2539-289G= n.828-289G= n.1559-289G= c.2399-289G= (n.2399-289G=) c.*1845-289G= (n.*1845-289G=) c.2435-289G= (n.2435-289G=) c.1946-289G= (n.1946-289G=) c.2708-289G= (n.2708-289G=) c.1202-289G= (n.1202-289G=) | |
16 | g.2075510G>T | CA2590038580 | TSC2 | c.*1093-289G>T (n.*1093-289G>T) c.2591-289G>T (n.2591-289G>T) c.2546-289G>T (n.2546-289G>T) c.*1983-289G>T (n.*1983-289G>T) c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.2579-289G>T (n.2579-289G>T) c.1203-289G>T c.*2048-289G>T (n.*2048-289G>T) c.2539-289G>T n.828-289G>T n.1559-289G>T c.2399-289G>T (n.2399-289G>T) c.*1845-289G>T (n.*1845-289G>T) c.2435-289G>T (n.2435-289G>T) c.1946-289G>T (n.1946-289G>T) c.2708-289G>T (n.2708-289G>T) c.1202-289G>T (n.1202-289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075511A= | CA2202035334 | TSC2 | c.*1093-288A= (n.*1093-288A=) c.2591-288A= (n.2591-288A=) c.2546-288A= (n.2546-288A=) c.*1983-288A= (n.*1983-288A=) c.*3312A= (n.*3312A=) c.2579-288A= (n.2579-288A=) c.1203-288A= c.*2048-288A= (n.*2048-288A=) c.2539-288A= n.828-288A= n.1559-288A= c.2399-288A= (n.2399-288A=) c.*1845-288A= (n.*1845-288A=) c.2435-288A= (n.2435-288A=) c.1946-288A= (n.1946-288A=) c.2708-288A= (n.2708-288A=) c.1202-288A= (n.1202-288A=) | |
16 | g.2075511A>T | CA620376031 | TSC2 | c.*1093-288A>T (n.*1093-288A>T) c.2591-288A>T (n.2591-288A>T) c.2546-288A>T (n.2546-288A>T) c.*1983-288A>T (n.*1983-288A>T) c.*3312A>T (n.*3312A>T) c.2579-288A>T (n.2579-288A>T) c.1203-288A>T c.*2048-288A>T (n.*2048-288A>T) c.2539-288A>T n.828-288A>T n.1559-288A>T c.2399-288A>T (n.2399-288A>T) c.*1845-288A>T (n.*1845-288A>T) c.2435-288A>T (n.2435-288A>T) c.1946-288A>T (n.1946-288A>T) c.2708-288A>T (n.2708-288A>T) c.1202-288A>T (n.1202-288A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075512G>A | CA620376032 | TSC2 | c.*1093-287G>A (n.*1093-287G>A) c.2591-287G>A (n.2591-287G>A) c.2546-287G>A (n.2546-287G>A) c.*1983-287G>A (n.*1983-287G>A) c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.2579-287G>A (n.2579-287G>A) c.1203-287G>A c.*2048-287G>A (n.*2048-287G>A) c.2539-287G>A n.828-287G>A n.1559-287G>A c.2399-287G>A (n.2399-287G>A) c.*1845-287G>A (n.*1845-287G>A) c.2435-287G>A (n.2435-287G>A) c.1946-287G>A (n.1946-287G>A) c.2708-287G>A (n.2708-287G>A) c.1202-287G>A (n.1202-287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075512G>C | CA2805579050 | TSC2 | c.*1093-287G>C (n.*1093-287G>C) c.2591-287G>C (n.2591-287G>C) c.2546-287G>C (n.2546-287G>C) c.*1983-287G>C (n.*1983-287G>C) c.*3313G>C (n.*3313G>C) c.2579-287G>C (n.2579-287G>C) c.1203-287G>C c.*2048-287G>C (n.*2048-287G>C) c.2539-287G>C n.828-287G>C n.1559-287G>C c.2399-287G>C (n.2399-287G>C) c.*1845-287G>C (n.*1845-287G>C) c.2435-287G>C (n.2435-287G>C) c.1946-287G>C (n.1946-287G>C) c.2708-287G>C (n.2708-287G>C) c.1202-287G>C (n.1202-287G>C) | |
16 | g.2075512G= | CA2202035340 | TSC2 | c.*1093-287G= (n.*1093-287G=) c.2591-287G= (n.2591-287G=) c.2546-287G= (n.2546-287G=) c.*1983-287G= (n.*1983-287G=) c.*3313G= (n.*3313G=) c.2579-287G= (n.2579-287G=) c.1203-287G= c.*2048-287G= (n.*2048-287G=) c.2539-287G= n.828-287G= n.1559-287G= c.2399-287G= (n.2399-287G=) c.*1845-287G= (n.*1845-287G=) c.2435-287G= (n.2435-287G=) c.1946-287G= (n.1946-287G=) c.2708-287G= (n.2708-287G=) c.1202-287G= (n.1202-287G=) | |
16 | g.2075513C= | CA2202035343 | TSC2 | c.*1093-286C= (n.*1093-286C=) c.2591-286C= (n.2591-286C=) c.2546-286C= (n.2546-286C=) c.*1983-286C= (n.*1983-286C=) c.*3314C= (n.*3314C=) c.2579-286C= (n.2579-286C=) c.1203-286C= c.*2048-286C= (n.*2048-286C=) c.2539-286C= n.828-286C= n.1559-286C= c.2399-286C= (n.2399-286C=) c.*1845-286C= (n.*1845-286C=) c.2435-286C= (n.2435-286C=) c.1946-286C= (n.1946-286C=) c.2708-286C= (n.2708-286C=) c.1202-286C= (n.1202-286C=) | |
16 | g.2075513C>T | CA620376033 | TSC2 | c.*1093-286C>T (n.*1093-286C>T) c.2591-286C>T (n.2591-286C>T) c.2546-286C>T (n.2546-286C>T) c.*1983-286C>T (n.*1983-286C>T) c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.2579-286C>T (n.2579-286C>T) c.1203-286C>T c.*2048-286C>T (n.*2048-286C>T) c.2539-286C>T n.828-286C>T n.1559-286C>T c.2399-286C>T (n.2399-286C>T) c.*1845-286C>T (n.*1845-286C>T) c.2435-286C>T (n.2435-286C>T) c.1946-286C>T (n.1946-286C>T) c.2708-286C>T (n.2708-286C>T) c.1202-286C>T (n.1202-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075514C>A | CA620376034 | TSC2 | c.*1093-285C>A (n.*1093-285C>A) c.2591-285C>A (n.2591-285C>A) c.2546-285C>A (n.2546-285C>A) c.*1983-285C>A (n.*1983-285C>A) c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.2579-285C>A (n.2579-285C>A) c.1203-285C>A c.*2048-285C>A (n.*2048-285C>A) c.2539-285C>A n.828-285C>A n.1559-285C>A c.2399-285C>A (n.2399-285C>A) c.*1845-285C>A (n.*1845-285C>A) c.2435-285C>A (n.2435-285C>A) c.1946-285C>A (n.1946-285C>A) c.2708-285C>A (n.2708-285C>A) c.1202-285C>A (n.1202-285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075514C= | CA2202035354 | TSC2 | c.*1093-285C= (n.*1093-285C=) c.2591-285C= (n.2591-285C=) c.2546-285C= (n.2546-285C=) c.*1983-285C= (n.*1983-285C=) c.*3315C= (n.*3315C=) c.2579-285C= (n.2579-285C=) c.1203-285C= c.*2048-285C= (n.*2048-285C=) c.2539-285C= n.828-285C= n.1559-285C= c.2399-285C= (n.2399-285C=) c.*1845-285C= (n.*1845-285C=) c.2435-285C= (n.2435-285C=) c.1946-285C= (n.1946-285C=) c.2708-285C= (n.2708-285C=) c.1202-285C= (n.1202-285C=) | |
16 | g.2075514C>G | CA620376035 | TSC2 | c.*1093-285C>G (n.*1093-285C>G) c.2591-285C>G (n.2591-285C>G) c.2546-285C>G (n.2546-285C>G) c.*1983-285C>G (n.*1983-285C>G) c.*3315C>G (n.*3315C>G) c.2579-285C>G (n.2579-285C>G) c.1203-285C>G c.*2048-285C>G (n.*2048-285C>G) c.2539-285C>G n.828-285C>G n.1559-285C>G c.2399-285C>G (n.2399-285C>G) c.*1845-285C>G (n.*1845-285C>G) c.2435-285C>G (n.2435-285C>G) c.1946-285C>G (n.1946-285C>G) c.2708-285C>G (n.2708-285C>G) c.1202-285C>G (n.1202-285C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075514_2075516delinsCAG | CA2202035351 | TSC2 | c.*1093-285_*1093-283delinsCAG (n.*1093-285_*1093-283delinsCAG) c.2591-285_2591-283delinsCAG (n.2591-285_2591-283delinsCAG) c.2546-285_2546-283delinsCAG (n.2546-285_2546-283delinsCAG) c.*1983-285_*1983-283delinsCAG (n.*1983-285_*1983-283delinsCAG) c.*3315_*3317delinsCAG (n.*3315_*3317delinsCAG) c.2579-285_2579-283delinsCAG (n.2579-285_2579-283delinsCAG) c.1203-285_1203-283delinsCAG c.*2048-285_*2048-283delinsCAG (n.*2048-285_*2048-283delinsCAG) c.2539-285_2539-283delinsCAG n.828-285_828-283delinsCAG n.1559-285_1559-283delinsCAG c.2399-285_2399-283delinsCAG (n.2399-285_2399-283delinsCAG) c.*1845-285_*1845-283delinsCAG (n.*1845-285_*1845-283delinsCAG) c.2435-285_2435-283delinsCAG (n.2435-285_2435-283delinsCAG) c.1946-285_1946-283delinsCAG (n.1946-285_1946-283delinsCAG) c.2708-285_2708-283delinsCAG (n.2708-285_2708-283delinsCAG) c.1202-285_1202-283delinsCAG (n.1202-285_1202-283delinsCAG) | |
16 | g.2075515A>C | CA2590038582 | TSC2 | c.*1093-284A>C (n.*1093-284A>C) c.2591-284A>C (n.2591-284A>C) c.2546-284A>C (n.2546-284A>C) c.*1983-284A>C (n.*1983-284A>C) c.*3316A>C (n.*3316A>C) c.2579-284A>C (n.2579-284A>C) c.1203-284A>C c.*2048-284A>C (n.*2048-284A>C) c.2539-284A>C n.828-284A>C n.1559-284A>C c.2399-284A>C (n.2399-284A>C) c.*1845-284A>C (n.*1845-284A>C) c.2435-284A>C (n.2435-284A>C) c.1946-284A>C (n.1946-284A>C) c.2708-284A>C (n.2708-284A>C) c.1202-284A>C (n.1202-284A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075516_2075517del | CA2202035361 | TSC2 | c.*1093-283_*1093-282del (n.*1093-283_*1093-282del) c.2591-283_2591-282del (n.2591-283_2591-282del) c.2546-283_2546-282del (n.2546-283_2546-282del) c.*1983-283_*1983-282del (n.*1983-283_*1983-282del) c.*3317_*3318del (n.*3317_*3318del) c.2579-283_2579-282del (n.2579-283_2579-282del) c.1203-283_1203-282del c.*2048-283_*2048-282del (n.*2048-283_*2048-282del) c.2539-283_2539-282del n.828-283_828-282del n.1559-283_1559-282del c.2399-283_2399-282del (n.2399-283_2399-282del) c.*1845-283_*1845-282del (n.*1845-283_*1845-282del) c.2435-283_2435-282del (n.2435-283_2435-282del) c.1946-283_1946-282del (n.1946-283_1946-282del) c.2708-283_2708-282del (n.2708-283_2708-282del) c.1202-283_1202-282del (n.1202-283_1202-282del) | dbSNP |
16 | g.2075516G>A | CA973765916 | TSC2 | c.*1093-283G>A (n.*1093-283G>A) c.2591-283G>A (n.2591-283G>A) c.2546-283G>A (n.2546-283G>A) c.*1983-283G>A (n.*1983-283G>A) c.*3317G>A (n.*3317G>A) c.2579-283G>A (n.2579-283G>A) c.1203-283G>A c.*2048-283G>A (n.*2048-283G>A) c.2539-283G>A n.828-283G>A n.1559-283G>A c.2399-283G>A (n.2399-283G>A) c.*1845-283G>A (n.*1845-283G>A) c.2435-283G>A (n.2435-283G>A) c.1946-283G>A (n.1946-283G>A) c.2708-283G>A (n.2708-283G>A) c.1202-283G>A (n.1202-283G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075516G>C | CA973765918 | TSC2 | c.*1093-283G>C (n.*1093-283G>C) c.2591-283G>C (n.2591-283G>C) c.2546-283G>C (n.2546-283G>C) c.*1983-283G>C (n.*1983-283G>C) c.*3317G>C (n.*3317G>C) c.2579-283G>C (n.2579-283G>C) c.1203-283G>C c.*2048-283G>C (n.*2048-283G>C) c.2539-283G>C n.828-283G>C n.1559-283G>C c.2399-283G>C (n.2399-283G>C) c.*1845-283G>C (n.*1845-283G>C) c.2435-283G>C (n.2435-283G>C) c.1946-283G>C (n.1946-283G>C) c.2708-283G>C (n.2708-283G>C) c.1202-283G>C (n.1202-283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075516G= | CA2202035364 | TSC2 | c.*1093-283G= (n.*1093-283G=) c.2591-283G= (n.2591-283G=) c.2546-283G= (n.2546-283G=) c.*1983-283G= (n.*1983-283G=) c.*3317G= (n.*3317G=) c.2579-283G= (n.2579-283G=) c.1203-283G= c.*2048-283G= (n.*2048-283G=) c.2539-283G= n.828-283G= n.1559-283G= c.2399-283G= (n.2399-283G=) c.*1845-283G= (n.*1845-283G=) c.2435-283G= (n.2435-283G=) c.1946-283G= (n.1946-283G=) c.2708-283G= (n.2708-283G=) c.1202-283G= (n.1202-283G=) | |
16 | g.2075516G>T | CA973765922 | TSC2 | c.*1093-283G>T (n.*1093-283G>T) c.2591-283G>T (n.2591-283G>T) c.2546-283G>T (n.2546-283G>T) c.*1983-283G>T (n.*1983-283G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) c.2579-283G>T (n.2579-283G>T) c.1203-283G>T c.*2048-283G>T (n.*2048-283G>T) c.2539-283G>T n.828-283G>T n.1559-283G>T c.2399-283G>T (n.2399-283G>T) c.*1845-283G>T (n.*1845-283G>T) c.2435-283G>T (n.2435-283G>T) c.1946-283G>T (n.1946-283G>T) c.2708-283G>T (n.2708-283G>T) c.1202-283G>T (n.1202-283G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075517A= | CA2202035365 | TSC2 | c.*1093-282A= (n.*1093-282A=) c.2591-282A= (n.2591-282A=) c.2546-282A= (n.2546-282A=) c.*1983-282A= (n.*1983-282A=) c.*3318A= (n.*3318A=) c.2579-282A= (n.2579-282A=) c.1203-282A= c.*2048-282A= (n.*2048-282A=) c.2539-282A= n.828-282A= n.1559-282A= c.2399-282A= (n.2399-282A=) c.*1845-282A= (n.*1845-282A=) c.2435-282A= (n.2435-282A=) c.1946-282A= (n.1946-282A=) c.2708-282A= (n.2708-282A=) c.1202-282A= (n.1202-282A=) | |
16 | g.2075517A>C | CA973765924 | TSC2 | c.*1093-282A>C (n.*1093-282A>C) c.2591-282A>C (n.2591-282A>C) c.2546-282A>C (n.2546-282A>C) c.*1983-282A>C (n.*1983-282A>C) c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.2579-282A>C (n.2579-282A>C) c.1203-282A>C c.*2048-282A>C (n.*2048-282A>C) c.2539-282A>C n.828-282A>C n.1559-282A>C c.2399-282A>C (n.2399-282A>C) c.*1845-282A>C (n.*1845-282A>C) c.2435-282A>C (n.2435-282A>C) c.1946-282A>C (n.1946-282A>C) c.2708-282A>C (n.2708-282A>C) c.1202-282A>C (n.1202-282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075517_2075518insTT | CA2534433827 | TSC2 | c.*1093-282_*1093-281insTT (n.*1093-282_*1093-281insTT) c.2591-282_2591-281insTT (n.2591-282_2591-281insTT) c.2546-282_2546-281insTT (n.2546-282_2546-281insTT) c.*1983-282_*1983-281insTT (n.*1983-282_*1983-281insTT) c.*3318_*3319insTT (n.*3318_*3319insTT) c.2579-282_2579-281insTT (n.2579-282_2579-281insTT) c.1203-282_1203-281insTT c.*2048-282_*2048-281insTT (n.*2048-282_*2048-281insTT) c.2539-282_2539-281insTT n.828-282_828-281insTT n.1559-282_1559-281insTT c.2399-282_2399-281insTT (n.2399-282_2399-281insTT) c.*1845-282_*1845-281insTT (n.*1845-282_*1845-281insTT) c.2435-282_2435-281insTT (n.2435-282_2435-281insTT) c.1946-282_1946-281insTT (n.1946-282_1946-281insTT) c.2708-282_2708-281insTT (n.2708-282_2708-281insTT) c.1202-282_1202-281insTT (n.1202-282_1202-281insTT) | |
16 | g.2075518C>A | CA973765925 | TSC2 | c.*1093-281C>A (n.*1093-281C>A) c.2591-281C>A (n.2591-281C>A) c.2546-281C>A (n.2546-281C>A) c.*1983-281C>A (n.*1983-281C>A) c.*3319C>A (n.*3319C>A) c.2579-281C>A (n.2579-281C>A) c.1203-281C>A c.*2048-281C>A (n.*2048-281C>A) c.2539-281C>A n.828-281C>A n.1559-281C>A c.2399-281C>A (n.2399-281C>A) c.*1845-281C>A (n.*1845-281C>A) c.2435-281C>A (n.2435-281C>A) c.1946-281C>A (n.1946-281C>A) c.2708-281C>A (n.2708-281C>A) c.1202-281C>A (n.1202-281C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075519T>A | CA718905569 | TSC2 | c.*1093-280T>A (n.*1093-280T>A) c.2591-280T>A (n.2591-280T>A) c.2546-280T>A (n.2546-280T>A) c.*1983-280T>A (n.*1983-280T>A) c.*3320T>A (n.*3320T>A) c.2579-280T>A (n.2579-280T>A) c.1203-280T>A c.*2048-280T>A (n.*2048-280T>A) c.2539-280T>A n.828-280T>A n.1559-280T>A c.2399-280T>A (n.2399-280T>A) c.*1845-280T>A (n.*1845-280T>A) c.2435-280T>A (n.2435-280T>A) c.1946-280T>A (n.1946-280T>A) c.2708-280T>A (n.2708-280T>A) c.1202-280T>A (n.1202-280T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075519T>C | CA973765934 | TSC2 | c.*1093-280T>C (n.*1093-280T>C) c.2591-280T>C (n.2591-280T>C) c.2546-280T>C (n.2546-280T>C) c.*1983-280T>C (n.*1983-280T>C) c.*3320T>C (n.*3320T>C) c.2579-280T>C (n.2579-280T>C) c.1203-280T>C c.*2048-280T>C (n.*2048-280T>C) c.2539-280T>C n.828-280T>C n.1559-280T>C c.2399-280T>C (n.2399-280T>C) c.*1845-280T>C (n.*1845-280T>C) c.2435-280T>C (n.2435-280T>C) c.1946-280T>C (n.1946-280T>C) c.2708-280T>C (n.2708-280T>C) c.1202-280T>C (n.1202-280T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075519T= | CA2202035368 | TSC2 | c.*1093-280T= (n.*1093-280T=) c.2591-280T= (n.2591-280T=) c.2546-280T= (n.2546-280T=) c.*1983-280T= (n.*1983-280T=) c.*3320T= (n.*3320T=) c.2579-280T= (n.2579-280T=) c.1203-280T= c.*2048-280T= (n.*2048-280T=) c.2539-280T= n.828-280T= n.1559-280T= c.2399-280T= (n.2399-280T=) c.*1845-280T= (n.*1845-280T=) c.2435-280T= (n.2435-280T=) c.1946-280T= (n.1946-280T=) c.2708-280T= (n.2708-280T=) c.1202-280T= (n.1202-280T=) | |
16 | g.2075520del | CA973765936 | TSC2 | c.*1093-279del (n.*1093-279del) c.2591-279del (n.2591-279del) c.2546-279del (n.2546-279del) c.*1983-279del (n.*1983-279del) c.*3321del (n.*3321del) c.2579-279del (n.2579-279del) c.1203-279del c.*2048-279del (n.*2048-279del) c.2539-279del n.828-279del n.1559-279del c.2399-279del (n.2399-279del) c.*1845-279del (n.*1845-279del) c.2435-279del (n.2435-279del) c.1946-279del (n.1946-279del) c.2708-279del (n.2708-279del) c.1202-279del (n.1202-279del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075520C>A | CA973765952 | TSC2 | c.*1093-279C>A (n.*1093-279C>A) c.2591-279C>A (n.2591-279C>A) c.2546-279C>A (n.2546-279C>A) c.*1983-279C>A (n.*1983-279C>A) c.*3321C>A (n.*3321C>A) c.2579-279C>A (n.2579-279C>A) c.1203-279C>A c.*2048-279C>A (n.*2048-279C>A) c.2539-279C>A n.828-279C>A n.1559-279C>A c.2399-279C>A (n.2399-279C>A) c.*1845-279C>A (n.*1845-279C>A) c.2435-279C>A (n.2435-279C>A) c.1946-279C>A (n.1946-279C>A) c.2708-279C>A (n.2708-279C>A) c.1202-279C>A (n.1202-279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075520C= | CA2202035372 | TSC2 | c.*1093-279C= (n.*1093-279C=) c.2591-279C= (n.2591-279C=) c.2546-279C= (n.2546-279C=) c.*1983-279C= (n.*1983-279C=) c.*3321C= (n.*3321C=) c.2579-279C= (n.2579-279C=) c.1203-279C= c.*2048-279C= (n.*2048-279C=) c.2539-279C= n.828-279C= n.1559-279C= c.2399-279C= (n.2399-279C=) c.*1845-279C= (n.*1845-279C=) c.2435-279C= (n.2435-279C=) c.1946-279C= (n.1946-279C=) c.2708-279C= (n.2708-279C=) c.1202-279C= (n.1202-279C=) | |
16 | g.2075520dup | CA620376036 | TSC2 | c.*1093-279dup (n.*1093-279dup) c.2591-279dup (n.2591-279dup) c.2546-279dup (n.2546-279dup) c.*1983-279dup (n.*1983-279dup) c.*3321dup (n.*3321dup) c.2579-279dup (n.2579-279dup) c.1203-279dup c.*2048-279dup (n.*2048-279dup) c.2539-279dup n.828-279dup n.1559-279dup c.2399-279dup (n.2399-279dup) c.*1845-279dup (n.*1845-279dup) c.2435-279dup (n.2435-279dup) c.1946-279dup (n.1946-279dup) c.2708-279dup (n.2708-279dup) c.1202-279dup (n.1202-279dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075520_2075521delinsCA | CA2202035373 | TSC2 | c.*1093-279_*1093-278delinsCA (n.*1093-279_*1093-278delinsCA) c.2591-279_2591-278delinsCA (n.2591-279_2591-278delinsCA) c.2546-279_2546-278delinsCA (n.2546-279_2546-278delinsCA) c.*1983-279_*1983-278delinsCA (n.*1983-279_*1983-278delinsCA) c.*3321_*3322delinsCA (n.*3321_*3322delinsCA) c.2579-279_2579-278delinsCA (n.2579-279_2579-278delinsCA) c.1203-279_1203-278delinsCA c.*2048-279_*2048-278delinsCA (n.*2048-279_*2048-278delinsCA) c.2539-279_2539-278delinsCA n.828-279_828-278delinsCA n.1559-279_1559-278delinsCA c.2399-279_2399-278delinsCA (n.2399-279_2399-278delinsCA) c.*1845-279_*1845-278delinsCA (n.*1845-279_*1845-278delinsCA) c.2435-279_2435-278delinsCA (n.2435-279_2435-278delinsCA) c.1946-279_1946-278delinsCA (n.1946-279_1946-278delinsCA) c.2708-279_2708-278delinsCA (n.2708-279_2708-278delinsCA) c.1202-279_1202-278delinsCA (n.1202-279_1202-278delinsCA) | |
16 | g.2075520_2075521insT | CA973765972 | TSC2 | c.*1093-279_*1093-278insT (n.*1093-279_*1093-278insT) c.2591-279_2591-278insT (n.2591-279_2591-278insT) c.2546-279_2546-278insT (n.2546-279_2546-278insT) c.*1983-279_*1983-278insT (n.*1983-279_*1983-278insT) c.*3321_*3322insT (n.*3321_*3322insT) c.2579-279_2579-278insT (n.2579-279_2579-278insT) c.1203-279_1203-278insT c.*2048-279_*2048-278insT (n.*2048-279_*2048-278insT) c.2539-279_2539-278insT n.828-279_828-278insT n.1559-279_1559-278insT c.2399-279_2399-278insT (n.2399-279_2399-278insT) c.*1845-279_*1845-278insT (n.*1845-279_*1845-278insT) c.2435-279_2435-278insT (n.2435-279_2435-278insT) c.1946-279_1946-278insT (n.1946-279_1946-278insT) c.2708-279_2708-278insT (n.2708-279_2708-278insT) c.1202-279_1202-278insT (n.1202-279_1202-278insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075521del | CA718905577 | TSC2 | c.*1093-278del (n.*1093-278del) c.2591-278del (n.2591-278del) c.2546-278del (n.2546-278del) c.*1983-278del (n.*1983-278del) c.*3322del (n.*3322del) c.2579-278del (n.2579-278del) c.1203-278del c.*2048-278del (n.*2048-278del) c.2539-278del n.828-278del n.1559-278del c.2399-278del (n.2399-278del) c.*1845-278del (n.*1845-278del) c.2435-278del (n.2435-278del) c.1946-278del (n.1946-278del) c.2708-278del (n.2708-278del) c.1202-278del (n.1202-278del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075521A= | CA2202035377 | TSC2 | c.*1093-278A= (n.*1093-278A=) c.2591-278A= (n.2591-278A=) c.2546-278A= (n.2546-278A=) c.*1983-278A= (n.*1983-278A=) c.*3322A= (n.*3322A=) c.2579-278A= (n.2579-278A=) c.1203-278A= c.*2048-278A= (n.*2048-278A=) c.2539-278A= n.828-278A= n.1559-278A= c.2399-278A= (n.2399-278A=) c.*1845-278A= (n.*1845-278A=) c.2435-278A= (n.2435-278A=) c.1946-278A= (n.1946-278A=) c.2708-278A= (n.2708-278A=) c.1202-278A= (n.1202-278A=) | |
16 | g.2075521A>G | CA276741380 | TSC2 | c.*1093-278A>G (n.*1093-278A>G) c.2591-278A>G (n.2591-278A>G) c.2546-278A>G (n.2546-278A>G) c.*1983-278A>G (n.*1983-278A>G) c.*3322A>G (n.*3322A>G) c.2579-278A>G (n.2579-278A>G) c.1203-278A>G c.*2048-278A>G (n.*2048-278A>G) c.2539-278A>G n.828-278A>G n.1559-278A>G c.2399-278A>G (n.2399-278A>G) c.*1845-278A>G (n.*1845-278A>G) c.2435-278A>G (n.2435-278A>G) c.1946-278A>G (n.1946-278A>G) c.2708-278A>G (n.2708-278A>G) c.1202-278A>G (n.1202-278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075522T>A | CA973765981 | TSC2 | c.*1093-277T>A (n.*1093-277T>A) c.2591-277T>A (n.2591-277T>A) c.2546-277T>A (n.2546-277T>A) c.*1983-277T>A (n.*1983-277T>A) c.*3323T>A (n.*3323T>A) c.2579-277T>A (n.2579-277T>A) c.1203-277T>A c.*2048-277T>A (n.*2048-277T>A) c.2539-277T>A n.828-277T>A n.1559-277T>A c.2399-277T>A (n.2399-277T>A) c.*1845-277T>A (n.*1845-277T>A) c.2435-277T>A (n.2435-277T>A) c.1946-277T>A (n.1946-277T>A) c.2708-277T>A (n.2708-277T>A) c.1202-277T>A (n.1202-277T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075522T>G | CA973765982 | TSC2 | c.*1093-277T>G (n.*1093-277T>G) c.2591-277T>G (n.2591-277T>G) c.2546-277T>G (n.2546-277T>G) c.*1983-277T>G (n.*1983-277T>G) c.*3323T>G (n.*3323T>G) c.2579-277T>G (n.2579-277T>G) c.1203-277T>G c.*2048-277T>G (n.*2048-277T>G) c.2539-277T>G n.828-277T>G n.1559-277T>G c.2399-277T>G (n.2399-277T>G) c.*1845-277T>G (n.*1845-277T>G) c.2435-277T>G (n.2435-277T>G) c.1946-277T>G (n.1946-277T>G) c.2708-277T>G (n.2708-277T>G) c.1202-277T>G (n.1202-277T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075523C>A | CA973765983 | TSC2 | c.*1093-276C>A (n.*1093-276C>A) c.2591-276C>A (n.2591-276C>A) c.2546-276C>A (n.2546-276C>A) c.*1983-276C>A (n.*1983-276C>A) c.*3324C>A (n.*3324C>A) c.2579-276C>A (n.2579-276C>A) c.1203-276C>A c.*2048-276C>A (n.*2048-276C>A) c.2539-276C>A n.828-276C>A n.1559-276C>A c.2399-276C>A (n.2399-276C>A) c.*1845-276C>A (n.*1845-276C>A) c.2435-276C>A (n.2435-276C>A) c.1946-276C>A (n.1946-276C>A) c.2708-276C>A (n.2708-276C>A) c.1202-276C>A (n.1202-276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075523C= | CA2202035378 | TSC2 | c.*1093-276C= (n.*1093-276C=) c.2591-276C= (n.2591-276C=) c.2546-276C= (n.2546-276C=) c.*1983-276C= (n.*1983-276C=) c.*3324C= (n.*3324C=) c.2579-276C= (n.2579-276C=) c.1203-276C= c.*2048-276C= (n.*2048-276C=) c.2539-276C= n.828-276C= n.1559-276C= c.2399-276C= (n.2399-276C=) c.*1845-276C= (n.*1845-276C=) c.2435-276C= (n.2435-276C=) c.1946-276C= (n.1946-276C=) c.2708-276C= (n.2708-276C=) c.1202-276C= (n.1202-276C=) | |
16 | g.2075523C>T | CA718905579 | TSC2 | c.*1093-276C>T (n.*1093-276C>T) c.2591-276C>T (n.2591-276C>T) c.2546-276C>T (n.2546-276C>T) c.*1983-276C>T (n.*1983-276C>T) c.*3324C>T (n.*3324C>T) c.2579-276C>T (n.2579-276C>T) c.1203-276C>T c.*2048-276C>T (n.*2048-276C>T) c.2539-276C>T n.828-276C>T n.1559-276C>T c.2399-276C>T (n.2399-276C>T) c.*1845-276C>T (n.*1845-276C>T) c.2435-276C>T (n.2435-276C>T) c.1946-276C>T (n.1946-276C>T) c.2708-276C>T (n.2708-276C>T) c.1202-276C>T (n.1202-276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075523_2075524delinsCT | CA2202035379 | TSC2 | c.*1093-276_*1093-275delinsCT (n.*1093-276_*1093-275delinsCT) c.2591-276_2591-275delinsCT (n.2591-276_2591-275delinsCT) c.2546-276_2546-275delinsCT (n.2546-276_2546-275delinsCT) c.*1983-276_*1983-275delinsCT (n.*1983-276_*1983-275delinsCT) c.*3324_*3325delinsCT (n.*3324_*3325delinsCT) c.2579-276_2579-275delinsCT (n.2579-276_2579-275delinsCT) c.1203-276_1203-275delinsCT c.*2048-276_*2048-275delinsCT (n.*2048-276_*2048-275delinsCT) c.2539-276_2539-275delinsCT n.828-276_828-275delinsCT n.1559-276_1559-275delinsCT c.2399-276_2399-275delinsCT (n.2399-276_2399-275delinsCT) c.*1845-276_*1845-275delinsCT (n.*1845-276_*1845-275delinsCT) c.2435-276_2435-275delinsCT (n.2435-276_2435-275delinsCT) c.1946-276_1946-275delinsCT (n.1946-276_1946-275delinsCT) c.2708-276_2708-275delinsCT (n.2708-276_2708-275delinsCT) c.1202-276_1202-275delinsCT (n.1202-276_1202-275delinsCT) | |
16 | g.2075524del | CA2202035397 | TSC2 | c.*1093-275del (n.*1093-275del) c.2591-275del (n.2591-275del) c.2546-275del (n.2546-275del) c.*1983-275del (n.*1983-275del) c.*3325del (n.*3325del) c.2579-275del (n.2579-275del) c.1203-275del c.*2048-275del (n.*2048-275del) c.2539-275del n.828-275del n.1559-275del c.2399-275del (n.2399-275del) c.*1845-275del (n.*1845-275del) c.2435-275del (n.2435-275del) c.1946-275del (n.1946-275del) c.2708-275del (n.2708-275del) c.1202-275del (n.1202-275del) | dbSNP |
16 | g.2075524T>A | CA973765986 | TSC2 | c.*1093-275T>A (n.*1093-275T>A) c.2591-275T>A (n.2591-275T>A) c.2546-275T>A (n.2546-275T>A) c.*1983-275T>A (n.*1983-275T>A) c.*3325T>A (n.*3325T>A) c.2579-275T>A (n.2579-275T>A) c.1203-275T>A c.*2048-275T>A (n.*2048-275T>A) c.2539-275T>A n.828-275T>A n.1559-275T>A c.2399-275T>A (n.2399-275T>A) c.*1845-275T>A (n.*1845-275T>A) c.2435-275T>A (n.2435-275T>A) c.1946-275T>A (n.1946-275T>A) c.2708-275T>A (n.2708-275T>A) c.1202-275T>A (n.1202-275T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075524T>C | CA973765985 | TSC2 | c.*1093-275T>C (n.*1093-275T>C) c.2591-275T>C (n.2591-275T>C) c.2546-275T>C (n.2546-275T>C) c.*1983-275T>C (n.*1983-275T>C) c.*3325T>C (n.*3325T>C) c.2579-275T>C (n.2579-275T>C) c.1203-275T>C c.*2048-275T>C (n.*2048-275T>C) c.2539-275T>C n.828-275T>C n.1559-275T>C c.2399-275T>C (n.2399-275T>C) c.*1845-275T>C (n.*1845-275T>C) c.2435-275T>C (n.2435-275T>C) c.1946-275T>C (n.1946-275T>C) c.2708-275T>C (n.2708-275T>C) c.1202-275T>C (n.1202-275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075524T= | CA2202035388 | TSC2 | c.*1093-275T= (n.*1093-275T=) c.2591-275T= (n.2591-275T=) c.2546-275T= (n.2546-275T=) c.*1983-275T= (n.*1983-275T=) c.*3325T= (n.*3325T=) c.2579-275T= (n.2579-275T=) c.1203-275T= c.*2048-275T= (n.*2048-275T=) c.2539-275T= n.828-275T= n.1559-275T= c.2399-275T= (n.2399-275T=) c.*1845-275T= (n.*1845-275T=) c.2435-275T= (n.2435-275T=) c.1946-275T= (n.1946-275T=) c.2708-275T= (n.2708-275T=) c.1202-275T= (n.1202-275T=) | |
16 | g.2075524_2075525delinsTC | CA2202035393 | TSC2 | c.*1093-275_*1093-274delinsTC (n.*1093-275_*1093-274delinsTC) c.2591-275_2591-274delinsTC (n.2591-275_2591-274delinsTC) c.2546-275_2546-274delinsTC (n.2546-275_2546-274delinsTC) c.*1983-275_*1983-274delinsTC (n.*1983-275_*1983-274delinsTC) c.*3325_*3326delinsTC (n.*3325_*3326delinsTC) c.2579-275_2579-274delinsTC (n.2579-275_2579-274delinsTC) c.1203-275_1203-274delinsTC c.*2048-275_*2048-274delinsTC (n.*2048-275_*2048-274delinsTC) c.2539-275_2539-274delinsTC n.828-275_828-274delinsTC n.1559-275_1559-274delinsTC c.2399-275_2399-274delinsTC (n.2399-275_2399-274delinsTC) c.*1845-275_*1845-274delinsTC (n.*1845-275_*1845-274delinsTC) c.2435-275_2435-274delinsTC (n.2435-275_2435-274delinsTC) c.1946-275_1946-274delinsTC (n.1946-275_1946-274delinsTC) c.2708-275_2708-274delinsTC (n.2708-275_2708-274delinsTC) c.1202-275_1202-274delinsTC (n.1202-275_1202-274delinsTC) | |
16 | g.2075524_2075526delinsTCA | CA2202035386 | TSC2 | c.*1093-275_*1093-273delinsTCA (n.*1093-275_*1093-273delinsTCA) c.2591-275_2591-273delinsTCA (n.2591-275_2591-273delinsTCA) c.2546-275_2546-273delinsTCA (n.2546-275_2546-273delinsTCA) c.*1983-275_*1983-273delinsTCA (n.*1983-275_*1983-273delinsTCA) c.*3325_*3327delinsTCA (n.*3325_*3327delinsTCA) c.2579-275_2579-273delinsTCA (n.2579-275_2579-273delinsTCA) c.1203-275_1203-273delinsTCA c.*2048-275_*2048-273delinsTCA (n.*2048-275_*2048-273delinsTCA) c.2539-275_2539-273delinsTCA n.828-275_828-273delinsTCA n.1559-275_1559-273delinsTCA c.2399-275_2399-273delinsTCA (n.2399-275_2399-273delinsTCA) c.*1845-275_*1845-273delinsTCA (n.*1845-275_*1845-273delinsTCA) c.2435-275_2435-273delinsTCA (n.2435-275_2435-273delinsTCA) c.1946-275_1946-273delinsTCA (n.1946-275_1946-273delinsTCA) c.2708-275_2708-273delinsTCA (n.2708-275_2708-273delinsTCA) c.1202-275_1202-273delinsTCA (n.1202-275_1202-273delinsTCA) | |
16 | g.2075524_2075527delinsTCAA | CA2202035392 | TSC2 | c.*1093-275_*1093-272delinsTCAA (n.*1093-275_*1093-272delinsTCAA) c.2591-275_2591-272delinsTCAA (n.2591-275_2591-272delinsTCAA) c.2546-275_2546-272delinsTCAA (n.2546-275_2546-272delinsTCAA) c.*1983-275_*1983-272delinsTCAA (n.*1983-275_*1983-272delinsTCAA) c.*3325_*3328delinsTCAA (n.*3325_*3328delinsTCAA) c.2579-275_2579-272delinsTCAA (n.2579-275_2579-272delinsTCAA) c.1203-275_1203-272delinsTCAA c.*2048-275_*2048-272delinsTCAA (n.*2048-275_*2048-272delinsTCAA) c.2539-275_2539-272delinsTCAA n.828-275_828-272delinsTCAA n.1559-275_1559-272delinsTCAA c.2399-275_2399-272delinsTCAA (n.2399-275_2399-272delinsTCAA) c.*1845-275_*1845-272delinsTCAA (n.*1845-275_*1845-272delinsTCAA) c.2435-275_2435-272delinsTCAA (n.2435-275_2435-272delinsTCAA) c.1946-275_1946-272delinsTCAA (n.1946-275_1946-272delinsTCAA) c.2708-275_2708-272delinsTCAA (n.2708-275_2708-272delinsTCAA) c.1202-275_1202-272delinsTCAA (n.1202-275_1202-272delinsTCAA) | |
16 | g.2075524_2075528delinsTCAAA | CA2202035390 | TSC2 | c.*1093-275_*1093-271delinsTCAAA (n.*1093-275_*1093-271delinsTCAAA) c.2591-275_2591-271delinsTCAAA (n.2591-275_2591-271delinsTCAAA) c.2546-275_2546-271delinsTCAAA (n.2546-275_2546-271delinsTCAAA) c.*1983-275_*1983-271delinsTCAAA (n.*1983-275_*1983-271delinsTCAAA) c.*3325_*3329delinsTCAAA (n.*3325_*3329delinsTCAAA) c.2579-275_2579-271delinsTCAAA (n.2579-275_2579-271delinsTCAAA) c.1203-275_1203-271delinsTCAAA c.*2048-275_*2048-271delinsTCAAA (n.*2048-275_*2048-271delinsTCAAA) c.2539-275_2539-271delinsTCAAA n.828-275_828-271delinsTCAAA n.1559-275_1559-271delinsTCAAA c.2399-275_2399-271delinsTCAAA (n.2399-275_2399-271delinsTCAAA) c.*1845-275_*1845-271delinsTCAAA (n.*1845-275_*1845-271delinsTCAAA) c.2435-275_2435-271delinsTCAAA (n.2435-275_2435-271delinsTCAAA) c.1946-275_1946-271delinsTCAAA (n.1946-275_1946-271delinsTCAAA) c.2708-275_2708-271delinsTCAAA (n.2708-275_2708-271delinsTCAAA) c.1202-275_1202-271delinsTCAAA (n.1202-275_1202-271delinsTCAAA) | |
16 | g.2075524_2075530delinsTCAAAAA | CA2202035385 | TSC2 | c.*1093-275_*1093-269delinsTCAAAAA (n.*1093-275_*1093-269delinsTCAAAAA) c.2591-275_2591-269delinsTCAAAAA (n.2591-275_2591-269delinsTCAAAAA) c.2546-275_2546-269delinsTCAAAAA (n.2546-275_2546-269delinsTCAAAAA) c.*1983-275_*1983-269delinsTCAAAAA (n.*1983-275_*1983-269delinsTCAAAAA) c.*3325_*3331delinsTCAAAAA (n.*3325_*3331delinsTCAAAAA) c.2579-275_2579-269delinsTCAAAAA (n.2579-275_2579-269delinsTCAAAAA) c.1203-275_1203-269delinsTCAAAAA c.*2048-275_*2048-269delinsTCAAAAA (n.*2048-275_*2048-269delinsTCAAAAA) c.2539-275_2539-269delinsTCAAAAA n.828-275_828-269delinsTCAAAAA n.1559-275_1559-269delinsTCAAAAA c.2399-275_2399-269delinsTCAAAAA (n.2399-275_2399-269delinsTCAAAAA) c.*1845-275_*1845-269delinsTCAAAAA (n.*1845-275_*1845-269delinsTCAAAAA) c.2435-275_2435-269delinsTCAAAAA (n.2435-275_2435-269delinsTCAAAAA) c.1946-275_1946-269delinsTCAAAAA (n.1946-275_1946-269delinsTCAAAAA) c.2708-275_2708-269delinsTCAAAAA (n.2708-275_2708-269delinsTCAAAAA) c.1202-275_1202-269delinsTCAAAAA (n.1202-275_1202-269delinsTCAAAAA) | |
16 | g.2075524_2075525insA | CA973765987 | TSC2 | c.*1093-275_*1093-274insA (n.*1093-275_*1093-274insA) c.2591-275_2591-274insA (n.2591-275_2591-274insA) c.2546-275_2546-274insA (n.2546-275_2546-274insA) c.*1983-275_*1983-274insA (n.*1983-275_*1983-274insA) c.*3325_*3326insA (n.*3325_*3326insA) c.2579-275_2579-274insA (n.2579-275_2579-274insA) c.1203-275_1203-274insA c.*2048-275_*2048-274insA (n.*2048-275_*2048-274insA) c.2539-275_2539-274insA n.828-275_828-274insA n.1559-275_1559-274insA c.2399-275_2399-274insA (n.2399-275_2399-274insA) c.*1845-275_*1845-274insA (n.*1845-275_*1845-274insA) c.2435-275_2435-274insA (n.2435-275_2435-274insA) c.1946-275_1946-274insA (n.1946-275_1946-274insA) c.2708-275_2708-274insA (n.2708-275_2708-274insA) c.1202-275_1202-274insA (n.1202-275_1202-274insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075525del | CA718905581 | TSC2 | c.*1093-274del (n.*1093-274del) c.2591-274del (n.2591-274del) c.2546-274del (n.2546-274del) c.*1983-274del (n.*1983-274del) c.*3326del (n.*3326del) c.2579-274del (n.2579-274del) c.1203-274del c.*2048-274del (n.*2048-274del) c.2539-274del n.828-274del n.1559-274del c.2399-274del (n.2399-274del) c.*1845-274del (n.*1845-274del) c.2435-274del (n.2435-274del) c.1946-274del (n.1946-274del) c.2708-274del (n.2708-274del) c.1202-274del (n.1202-274del) | dbSNP |
16 | g.2075525C>A | CA718905584 | TSC2 | c.*1093-274C>A (n.*1093-274C>A) c.2591-274C>A (n.2591-274C>A) c.2546-274C>A (n.2546-274C>A) c.*1983-274C>A (n.*1983-274C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) c.2579-274C>A (n.2579-274C>A) c.1203-274C>A c.*2048-274C>A (n.*2048-274C>A) c.2539-274C>A n.828-274C>A n.1559-274C>A c.2399-274C>A (n.2399-274C>A) c.*1845-274C>A (n.*1845-274C>A) c.2435-274C>A (n.2435-274C>A) c.1946-274C>A (n.1946-274C>A) c.2708-274C>A (n.2708-274C>A) c.1202-274C>A (n.1202-274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075525C= | CA2202035408 | TSC2 | c.*1093-274C= (n.*1093-274C=) c.2591-274C= (n.2591-274C=) c.2546-274C= (n.2546-274C=) c.*1983-274C= (n.*1983-274C=) c.*3326C= (n.*3326C=) c.2579-274C= (n.2579-274C=) c.1203-274C= c.*2048-274C= (n.*2048-274C=) c.2539-274C= n.828-274C= n.1559-274C= c.2399-274C= (n.2399-274C=) c.*1845-274C= (n.*1845-274C=) c.2435-274C= (n.2435-274C=) c.1946-274C= (n.1946-274C=) c.2708-274C= (n.2708-274C=) c.1202-274C= (n.1202-274C=) | |
16 | g.2075525_2075526del | CA2202035412 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-273del (n.*1093-274_*1093-273del) c.2591-274_2591-273del (n.2591-274_2591-273del) c.2546-274_2546-273del (n.2546-274_2546-273del) c.*1983-274_*1983-273del (n.*1983-274_*1983-273del) c.*3326_*3327del (n.*3326_*3327del) c.2579-274_2579-273del (n.2579-274_2579-273del) c.1203-274_1203-273del c.*2048-274_*2048-273del (n.*2048-274_*2048-273del) c.2539-274_2539-273del n.828-274_828-273del n.1559-274_1559-273del c.2399-274_2399-273del (n.2399-274_2399-273del) c.*1845-274_*1845-273del (n.*1845-274_*1845-273del) c.2435-274_2435-273del (n.2435-274_2435-273del) c.1946-274_1946-273del (n.1946-274_1946-273del) c.2708-274_2708-273del (n.2708-274_2708-273del) c.1202-274_1202-273del (n.1202-274_1202-273del) | dbSNP |
16 | g.2075525_2075527del | CA718905588 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-272del (n.*1093-274_*1093-272del) c.2591-274_2591-272del (n.2591-274_2591-272del) c.2546-274_2546-272del (n.2546-274_2546-272del) c.*1983-274_*1983-272del (n.*1983-274_*1983-272del) c.*3326_*3328del (n.*3326_*3328del) c.2579-274_2579-272del (n.2579-274_2579-272del) c.1203-274_1203-272del c.*2048-274_*2048-272del (n.*2048-274_*2048-272del) c.2539-274_2539-272del n.828-274_828-272del n.1559-274_1559-272del c.2399-274_2399-272del (n.2399-274_2399-272del) c.*1845-274_*1845-272del (n.*1845-274_*1845-272del) c.2435-274_2435-272del (n.2435-274_2435-272del) c.1946-274_1946-272del (n.1946-274_1946-272del) c.2708-274_2708-272del (n.2708-274_2708-272del) c.1202-274_1202-272del (n.1202-274_1202-272del) | dbSNP |
16 | g.2075525_2075528del | CA2202035418 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-271del (n.*1093-274_*1093-271del) c.2591-274_2591-271del (n.2591-274_2591-271del) c.2546-274_2546-271del (n.2546-274_2546-271del) c.*1983-274_*1983-271del (n.*1983-274_*1983-271del) c.*3326_*3329del (n.*3326_*3329del) c.2579-274_2579-271del (n.2579-274_2579-271del) c.1203-274_1203-271del c.*2048-274_*2048-271del (n.*2048-274_*2048-271del) c.2539-274_2539-271del n.828-274_828-271del n.1559-274_1559-271del c.2399-274_2399-271del (n.2399-274_2399-271del) c.*1845-274_*1845-271del (n.*1845-274_*1845-271del) c.2435-274_2435-271del (n.2435-274_2435-271del) c.1946-274_1946-271del (n.1946-274_1946-271del) c.2708-274_2708-271del (n.2708-274_2708-271del) c.1202-274_1202-271del (n.1202-274_1202-271del) | dbSNP |
16 | g.2075525_2075530del | CA2202035416 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-269del (n.*1093-274_*1093-269del) c.2591-274_2591-269del (n.2591-274_2591-269del) c.2546-274_2546-269del (n.2546-274_2546-269del) c.*1983-274_*1983-269del (n.*1983-274_*1983-269del) c.*3326_*3331del (n.*3326_*3331del) c.2579-274_2579-269del (n.2579-274_2579-269del) c.1203-274_1203-269del c.*2048-274_*2048-269del (n.*2048-274_*2048-269del) c.2539-274_2539-269del n.828-274_828-269del n.1559-274_1559-269del c.2399-274_2399-269del (n.2399-274_2399-269del) c.*1845-274_*1845-269del (n.*1845-274_*1845-269del) c.2435-274_2435-269del (n.2435-274_2435-269del) c.1946-274_1946-269del (n.1946-274_1946-269del) c.2708-274_2708-269del (n.2708-274_2708-269del) c.1202-274_1202-269del (n.1202-274_1202-269del) | dbSNP |
16 | g.2075525_2075537dup | CA973765988 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-262dup (n.*1093-274_*1093-262dup) c.2591-274_2591-262dup (n.2591-274_2591-262dup) c.2546-274_2546-262dup (n.2546-274_2546-262dup) c.*1983-274_*1983-262dup (n.*1983-274_*1983-262dup) c.*3326_*3338dup (n.*3326_*3338dup) c.2579-274_2579-262dup (n.2579-274_2579-262dup) c.1203-274_1203-262dup c.*2048-274_*2048-262dup (n.*2048-274_*2048-262dup) c.2539-274_2539-262dup n.828-274_828-262dup n.1559-274_1559-262dup c.2399-274_2399-262dup (n.2399-274_2399-262dup) c.*1845-274_*1845-262dup (n.*1845-274_*1845-262dup) c.2435-274_2435-262dup (n.2435-274_2435-262dup) c.1946-274_1946-262dup (n.1946-274_1946-262dup) c.2708-274_2708-262dup (n.2708-274_2708-262dup) c.1202-274_1202-262dup (n.1202-274_1202-262dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075525_2075539delinsCAAAAAAAAAAAAAA | CA2202035411 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.*1093-274_*1093-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.2591-274_2591-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.2591-274_2591-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.2546-274_2546-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.2546-274_2546-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.*1983-274_*1983-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.*1983-274_*1983-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.*3326_*3340delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.*3326_*3340delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.2579-274_2579-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.2579-274_2579-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.1203-274_1203-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA c.*2048-274_*2048-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.*2048-274_*2048-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.2539-274_2539-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA n.828-274_828-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA n.1559-274_1559-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA c.2399-274_2399-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.2399-274_2399-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.*1845-274_*1845-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.*1845-274_*1845-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.2435-274_2435-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.2435-274_2435-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.1946-274_1946-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.1946-274_1946-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.2708-274_2708-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.2708-274_2708-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) c.1202-274_1202-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA (n.1202-274_1202-260delinsCAAAAAAAAAAAAAA) | |
16 | g.2075525_2075526insCAAAAAA | CA2202035464 | TSC2 | c.*1093-274_*1093-273insCAAAAAA (n.*1093-274_*1093-273insCAAAAAA) c.2591-274_2591-273insCAAAAAA (n.2591-274_2591-273insCAAAAAA) c.2546-274_2546-273insCAAAAAA (n.2546-274_2546-273insCAAAAAA) c.*1983-274_*1983-273insCAAAAAA (n.*1983-274_*1983-273insCAAAAAA) c.*3326_*3327insCAAAAAA (n.*3326_*3327insCAAAAAA) c.2579-274_2579-273insCAAAAAA (n.2579-274_2579-273insCAAAAAA) c.1203-274_1203-273insCAAAAAA c.*2048-274_*2048-273insCAAAAAA (n.*2048-274_*2048-273insCAAAAAA) c.2539-274_2539-273insCAAAAAA n.828-274_828-273insCAAAAAA n.1559-274_1559-273insCAAAAAA c.2399-274_2399-273insCAAAAAA (n.2399-274_2399-273insCAAAAAA) c.*1845-274_*1845-273insCAAAAAA (n.*1845-274_*1845-273insCAAAAAA) c.2435-274_2435-273insCAAAAAA (n.2435-274_2435-273insCAAAAAA) c.1946-274_1946-273insCAAAAAA (n.1946-274_1946-273insCAAAAAA) c.2708-274_2708-273insCAAAAAA (n.2708-274_2708-273insCAAAAAA) c.1202-274_1202-273insCAAAAAA (n.1202-274_1202-273insCAAAAAA) | dbSNP |
16 | g.2075526A= | CA2202035471 | TSC2 | c.*1093-273A= (n.*1093-273A=) c.2591-273A= (n.2591-273A=) c.2546-273A= (n.2546-273A=) c.*1983-273A= (n.*1983-273A=) c.*3327A= (n.*3327A=) c.2579-273A= (n.2579-273A=) c.1203-273A= c.*2048-273A= (n.*2048-273A=) c.2539-273A= n.828-273A= n.1559-273A= c.2399-273A= (n.2399-273A=) c.*1845-273A= (n.*1845-273A=) c.2435-273A= (n.2435-273A=) c.1946-273A= (n.1946-273A=) c.2708-273A= (n.2708-273A=) c.1202-273A= (n.1202-273A=) | |
16 | g.2075526A>C | CA2202035475 | TSC2 | c.*1093-273A>C (n.*1093-273A>C) c.2591-273A>C (n.2591-273A>C) c.2546-273A>C (n.2546-273A>C) c.*1983-273A>C (n.*1983-273A>C) c.*3327A>C (n.*3327A>C) c.2579-273A>C (n.2579-273A>C) c.1203-273A>C c.*2048-273A>C (n.*2048-273A>C) c.2539-273A>C n.828-273A>C n.1559-273A>C c.2399-273A>C (n.2399-273A>C) c.*1845-273A>C (n.*1845-273A>C) c.2435-273A>C (n.2435-273A>C) c.1946-273A>C (n.1946-273A>C) c.2708-273A>C (n.2708-273A>C) c.1202-273A>C (n.1202-273A>C) | dbSNP |
16 | g.2075527_2075528insCAAAAA | CA2590038590 | TSC2 | c.*1093-272_*1093-271insCAAAAA (n.*1093-272_*1093-271insCAAAAA) c.2591-272_2591-271insCAAAAA (n.2591-272_2591-271insCAAAAA) c.2546-272_2546-271insCAAAAA (n.2546-272_2546-271insCAAAAA) c.*1983-272_*1983-271insCAAAAA (n.*1983-272_*1983-271insCAAAAA) c.*3328_*3329insCAAAAA (n.*3328_*3329insCAAAAA) c.2579-272_2579-271insCAAAAA (n.2579-272_2579-271insCAAAAA) c.1203-272_1203-271insCAAAAA c.*2048-272_*2048-271insCAAAAA (n.*2048-272_*2048-271insCAAAAA) c.2539-272_2539-271insCAAAAA n.828-272_828-271insCAAAAA n.1559-272_1559-271insCAAAAA c.2399-272_2399-271insCAAAAA (n.2399-272_2399-271insCAAAAA) c.*1845-272_*1845-271insCAAAAA (n.*1845-272_*1845-271insCAAAAA) c.2435-272_2435-271insCAAAAA (n.2435-272_2435-271insCAAAAA) c.1946-272_1946-271insCAAAAA (n.1946-272_1946-271insCAAAAA) c.2708-272_2708-271insCAAAAA (n.2708-272_2708-271insCAAAAA) c.1202-272_1202-271insCAAAAA (n.1202-272_1202-271insCAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075529_2075530insCAAAAAAAAAAA | CA973766061 | TSC2 | c.*1093-270_*1093-269insCAAAAAAAAAAA (n.*1093-270_*1093-269insCAAAAAAAAAAA) c.2591-270_2591-269insCAAAAAAAAAAA (n.2591-270_2591-269insCAAAAAAAAAAA) c.2546-270_2546-269insCAAAAAAAAAAA (n.2546-270_2546-269insCAAAAAAAAAAA) c.*1983-270_*1983-269insCAAAAAAAAAAA (n.*1983-270_*1983-269insCAAAAAAAAAAA) c.*3330_*3331insCAAAAAAAAAAA (n.*3330_*3331insCAAAAAAAAAAA) c.2579-270_2579-269insCAAAAAAAAAAA (n.2579-270_2579-269insCAAAAAAAAAAA) c.1203-270_1203-269insCAAAAAAAAAAA c.*2048-270_*2048-269insCAAAAAAAAAAA (n.*2048-270_*2048-269insCAAAAAAAAAAA) c.2539-270_2539-269insCAAAAAAAAAAA n.828-270_828-269insCAAAAAAAAAAA n.1559-270_1559-269insCAAAAAAAAAAA c.2399-270_2399-269insCAAAAAAAAAAA (n.2399-270_2399-269insCAAAAAAAAAAA) c.*1845-270_*1845-269insCAAAAAAAAAAA (n.*1845-270_*1845-269insCAAAAAAAAAAA) c.2435-270_2435-269insCAAAAAAAAAAA (n.2435-270_2435-269insCAAAAAAAAAAA) c.1946-270_1946-269insCAAAAAAAAAAA (n.1946-270_1946-269insCAAAAAAAAAAA) c.2708-270_2708-269insCAAAAAAAAAAA (n.2708-270_2708-269insCAAAAAAAAAAA) c.1202-270_1202-269insCAAAAAAAAAAA (n.1202-270_1202-269insCAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075550_2075551insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA973766050 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1203-249_1203-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2539-249_2539-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.828-249_828-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1559-249_1559-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075550_2075551insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA973766056 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1203-249_1203-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2539-249_2539-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.828-249_828-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1559-249_1559-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
16 | g.2075550_2075551insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA973766058 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1203-249_1203-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2539-249_2539-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.828-249_828-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1559-249_1559-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075550_2075551insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2590038589 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1093-249_*1093-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2591-249_2591-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2546-249_2546-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1983-249_*1983-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*3351_*3352insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1203-249_1203-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2539-249_2539-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.828-249_828-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1559-249_1559-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2399-249_2399-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1845-249_*1845-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2435-249_2435-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1946-249_1946-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2708-249_2708-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1202-249_1202-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075550dup | CA620376042 | TSC2 | c.*1093-249dup (n.*1093-249dup) c.2591-249dup (n.2591-249dup) c.2546-249dup (n.2546-249dup) c.*1983-249dup (n.*1983-249dup) c.*3351dup (n.*3351dup) c.2579-249dup (n.2579-249dup) c.1203-249dup c.*2048-249dup (n.*2048-249dup) c.2539-249dup n.828-249dup n.1559-249dup c.2399-249dup (n.2399-249dup) c.*1845-249dup (n.*1845-249dup) c.2435-249dup (n.2435-249dup) c.1946-249dup (n.1946-249dup) c.2708-249dup (n.2708-249dup) c.1202-249dup (n.1202-249dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075549_2075550dup | CA620376041 | TSC2 | c.*1093-250_*1093-249dup (n.*1093-250_*1093-249dup) c.2591-250_2591-249dup (n.2591-250_2591-249dup) c.2546-250_2546-249dup (n.2546-250_2546-249dup) c.*1983-250_*1983-249dup (n.*1983-250_*1983-249dup) c.*3350_*3351dup (n.*3350_*3351dup) c.2579-250_2579-249dup (n.2579-250_2579-249dup) c.1203-250_1203-249dup c.*2048-250_*2048-249dup (n.*2048-250_*2048-249dup) c.2539-250_2539-249dup n.828-250_828-249dup n.1559-250_1559-249dup c.2399-250_2399-249dup (n.2399-250_2399-249dup) c.*1845-250_*1845-249dup (n.*1845-250_*1845-249dup) c.2435-250_2435-249dup (n.2435-250_2435-249dup) c.1946-250_1946-249dup (n.1946-250_1946-249dup) c.2708-250_2708-249dup (n.2708-250_2708-249dup) c.1202-250_1202-249dup (n.1202-250_1202-249dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075548_2075550dup | CA620376037 | TSC2 | c.*1093-251_*1093-249dup (n.*1093-251_*1093-249dup) c.2591-251_2591-249dup (n.2591-251_2591-249dup) c.2546-251_2546-249dup (n.2546-251_2546-249dup) c.*1983-251_*1983-249dup (n.*1983-251_*1983-249dup) c.*3349_*3351dup (n.*3349_*3351dup) c.2579-251_2579-249dup (n.2579-251_2579-249dup) c.1203-251_1203-249dup c.*2048-251_*2048-249dup (n.*2048-251_*2048-249dup) c.2539-251_2539-249dup n.828-251_828-249dup n.1559-251_1559-249dup c.2399-251_2399-249dup (n.2399-251_2399-249dup) c.*1845-251_*1845-249dup (n.*1845-251_*1845-249dup) c.2435-251_2435-249dup (n.2435-251_2435-249dup) c.1946-251_1946-249dup (n.1946-251_1946-249dup) c.2708-251_2708-249dup (n.2708-251_2708-249dup) c.1202-251_1202-249dup (n.1202-251_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075547_2075550dup | CA718905653 | TSC2 | c.*1093-252_*1093-249dup (n.*1093-252_*1093-249dup) c.2591-252_2591-249dup (n.2591-252_2591-249dup) c.2546-252_2546-249dup (n.2546-252_2546-249dup) c.*1983-252_*1983-249dup (n.*1983-252_*1983-249dup) c.*3348_*3351dup (n.*3348_*3351dup) c.2579-252_2579-249dup (n.2579-252_2579-249dup) c.1203-252_1203-249dup c.*2048-252_*2048-249dup (n.*2048-252_*2048-249dup) c.2539-252_2539-249dup n.828-252_828-249dup n.1559-252_1559-249dup c.2399-252_2399-249dup (n.2399-252_2399-249dup) c.*1845-252_*1845-249dup (n.*1845-252_*1845-249dup) c.2435-252_2435-249dup (n.2435-252_2435-249dup) c.1946-252_1946-249dup (n.1946-252_1946-249dup) c.2708-252_2708-249dup (n.2708-252_2708-249dup) c.1202-252_1202-249dup (n.1202-252_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075546_2075550dup | CA620376040 | TSC2 | c.*1093-253_*1093-249dup (n.*1093-253_*1093-249dup) c.2591-253_2591-249dup (n.2591-253_2591-249dup) c.2546-253_2546-249dup (n.2546-253_2546-249dup) c.*1983-253_*1983-249dup (n.*1983-253_*1983-249dup) c.*3347_*3351dup (n.*3347_*3351dup) c.2579-253_2579-249dup (n.2579-253_2579-249dup) c.1203-253_1203-249dup c.*2048-253_*2048-249dup (n.*2048-253_*2048-249dup) c.2539-253_2539-249dup n.828-253_828-249dup n.1559-253_1559-249dup c.2399-253_2399-249dup (n.2399-253_2399-249dup) c.*1845-253_*1845-249dup (n.*1845-253_*1845-249dup) c.2435-253_2435-249dup (n.2435-253_2435-249dup) c.1946-253_1946-249dup (n.1946-253_1946-249dup) c.2708-253_2708-249dup (n.2708-253_2708-249dup) c.1202-253_1202-249dup (n.1202-253_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075545_2075550dup | CA620376039 | TSC2 | c.*1093-254_*1093-249dup (n.*1093-254_*1093-249dup) c.2591-254_2591-249dup (n.2591-254_2591-249dup) c.2546-254_2546-249dup (n.2546-254_2546-249dup) c.*1983-254_*1983-249dup (n.*1983-254_*1983-249dup) c.*3346_*3351dup (n.*3346_*3351dup) c.2579-254_2579-249dup (n.2579-254_2579-249dup) c.1203-254_1203-249dup c.*2048-254_*2048-249dup (n.*2048-254_*2048-249dup) c.2539-254_2539-249dup n.828-254_828-249dup n.1559-254_1559-249dup c.2399-254_2399-249dup (n.2399-254_2399-249dup) c.*1845-254_*1845-249dup (n.*1845-254_*1845-249dup) c.2435-254_2435-249dup (n.2435-254_2435-249dup) c.1946-254_1946-249dup (n.1946-254_1946-249dup) c.2708-254_2708-249dup (n.2708-254_2708-249dup) c.1202-254_1202-249dup (n.1202-254_1202-249dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075544_2075550dup | CA620376038 | TSC2 | c.*1093-255_*1093-249dup (n.*1093-255_*1093-249dup) c.2591-255_2591-249dup (n.2591-255_2591-249dup) c.2546-255_2546-249dup (n.2546-255_2546-249dup) c.*1983-255_*1983-249dup (n.*1983-255_*1983-249dup) c.*3345_*3351dup (n.*3345_*3351dup) c.2579-255_2579-249dup (n.2579-255_2579-249dup) c.1203-255_1203-249dup c.*2048-255_*2048-249dup (n.*2048-255_*2048-249dup) c.2539-255_2539-249dup n.828-255_828-249dup n.1559-255_1559-249dup c.2399-255_2399-249dup (n.2399-255_2399-249dup) c.*1845-255_*1845-249dup (n.*1845-255_*1845-249dup) c.2435-255_2435-249dup (n.2435-255_2435-249dup) c.1946-255_1946-249dup (n.1946-255_1946-249dup) c.2708-255_2708-249dup (n.2708-255_2708-249dup) c.1202-255_1202-249dup (n.1202-255_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075543_2075550dup | CA718905649 | TSC2 | c.*1093-256_*1093-249dup (n.*1093-256_*1093-249dup) c.2591-256_2591-249dup (n.2591-256_2591-249dup) c.2546-256_2546-249dup (n.2546-256_2546-249dup) c.*1983-256_*1983-249dup (n.*1983-256_*1983-249dup) c.*3344_*3351dup (n.*3344_*3351dup) c.2579-256_2579-249dup (n.2579-256_2579-249dup) c.1203-256_1203-249dup c.*2048-256_*2048-249dup (n.*2048-256_*2048-249dup) c.2539-256_2539-249dup n.828-256_828-249dup n.1559-256_1559-249dup c.2399-256_2399-249dup (n.2399-256_2399-249dup) c.*1845-256_*1845-249dup (n.*1845-256_*1845-249dup) c.2435-256_2435-249dup (n.2435-256_2435-249dup) c.1946-256_1946-249dup (n.1946-256_1946-249dup) c.2708-256_2708-249dup (n.2708-256_2708-249dup) c.1202-256_1202-249dup (n.1202-256_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075542_2075550dup | CA973766093 | TSC2 | c.*1093-257_*1093-249dup (n.*1093-257_*1093-249dup) c.2591-257_2591-249dup (n.2591-257_2591-249dup) c.2546-257_2546-249dup (n.2546-257_2546-249dup) c.*1983-257_*1983-249dup (n.*1983-257_*1983-249dup) c.*3343_*3351dup (n.*3343_*3351dup) c.2579-257_2579-249dup (n.2579-257_2579-249dup) c.1203-257_1203-249dup c.*2048-257_*2048-249dup (n.*2048-257_*2048-249dup) c.2539-257_2539-249dup n.828-257_828-249dup n.1559-257_1559-249dup c.2399-257_2399-249dup (n.2399-257_2399-249dup) c.*1845-257_*1845-249dup (n.*1845-257_*1845-249dup) c.2435-257_2435-249dup (n.2435-257_2435-249dup) c.1946-257_1946-249dup (n.1946-257_1946-249dup) c.2708-257_2708-249dup (n.2708-257_2708-249dup) c.1202-257_1202-249dup (n.1202-257_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075541_2075550dup | CA718905601 | TSC2 | c.*1093-258_*1093-249dup (n.*1093-258_*1093-249dup) c.2591-258_2591-249dup (n.2591-258_2591-249dup) c.2546-258_2546-249dup (n.2546-258_2546-249dup) c.*1983-258_*1983-249dup (n.*1983-258_*1983-249dup) c.*3342_*3351dup (n.*3342_*3351dup) c.2579-258_2579-249dup (n.2579-258_2579-249dup) c.1203-258_1203-249dup c.*2048-258_*2048-249dup (n.*2048-258_*2048-249dup) c.2539-258_2539-249dup n.828-258_828-249dup n.1559-258_1559-249dup c.2399-258_2399-249dup (n.2399-258_2399-249dup) c.*1845-258_*1845-249dup (n.*1845-258_*1845-249dup) c.2435-258_2435-249dup (n.2435-258_2435-249dup) c.1946-258_1946-249dup (n.1946-258_1946-249dup) c.2708-258_2708-249dup (n.2708-258_2708-249dup) c.1202-258_1202-249dup (n.1202-258_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075540_2075550dup | CA718905642 | TSC2 | c.*1093-259_*1093-249dup (n.*1093-259_*1093-249dup) c.2591-259_2591-249dup (n.2591-259_2591-249dup) c.2546-259_2546-249dup (n.2546-259_2546-249dup) c.*1983-259_*1983-249dup (n.*1983-259_*1983-249dup) c.*3341_*3351dup (n.*3341_*3351dup) c.2579-259_2579-249dup (n.2579-259_2579-249dup) c.1203-259_1203-249dup c.*2048-259_*2048-249dup (n.*2048-259_*2048-249dup) c.2539-259_2539-249dup n.828-259_828-249dup n.1559-259_1559-249dup c.2399-259_2399-249dup (n.2399-259_2399-249dup) c.*1845-259_*1845-249dup (n.*1845-259_*1845-249dup) c.2435-259_2435-249dup (n.2435-259_2435-249dup) c.1946-259_1946-249dup (n.1946-259_1946-249dup) c.2708-259_2708-249dup (n.2708-259_2708-249dup) c.1202-259_1202-249dup (n.1202-259_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2075538_2075550dup | CA973766108 | TSC2 | c.*1093-261_*1093-249dup (n.*1093-261_*1093-249dup) c.2591-261_2591-249dup (n.2591-261_2591-249dup) c.2546-261_2546-249dup (n.2546-261_2546-249dup) c.*1983-261_*1983-249dup (n.*1983-261_*1983-249dup) c.*3339_*3351dup (n.*3339_*3351dup) c.2579-261_2579-249dup (n.2579-261_2579-249dup) c.1203-261_1203-249dup c.*2048-261_*2048-249dup (n.*2048-261_*2048-249dup) c.2539-261_2539-249dup n.828-261_828-249dup n.1559-261_1559-249dup c.2399-261_2399-249dup (n.2399-261_2399-249dup) c.*1845-261_*1845-249dup (n.*1845-261_*1845-249dup) c.2435-261_2435-249dup (n.2435-261_2435-249dup) c.1946-261_1946-249dup (n.1946-261_1946-249dup) c.2708-261_2708-249dup (n.2708-261_2708-249dup) c.1202-261_1202-249dup (n.1202-261_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075537_2075550dup | CA973766112 | TSC2 | c.*1093-262_*1093-249dup (n.*1093-262_*1093-249dup) c.2591-262_2591-249dup (n.2591-262_2591-249dup) c.2546-262_2546-249dup (n.2546-262_2546-249dup) c.*1983-262_*1983-249dup (n.*1983-262_*1983-249dup) c.*3338_*3351dup (n.*3338_*3351dup) c.2579-262_2579-249dup (n.2579-262_2579-249dup) c.1203-262_1203-249dup c.*2048-262_*2048-249dup (n.*2048-262_*2048-249dup) c.2539-262_2539-249dup n.828-262_828-249dup n.1559-262_1559-249dup c.2399-262_2399-249dup (n.2399-262_2399-249dup) c.*1845-262_*1845-249dup (n.*1845-262_*1845-249dup) c.2435-262_2435-249dup (n.2435-262_2435-249dup) c.1946-262_1946-249dup (n.1946-262_1946-249dup) c.2708-262_2708-249dup (n.2708-262_2708-249dup) c.1202-262_1202-249dup (n.1202-262_1202-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075536_2075550dup | CA973766037 | TSC2 | c.*1093-263_*1093-249dup (n.*1093-263_*1093-249dup) c.2591-263_2591-249dup (n.2591-263_2591-249dup) c.2546-263_2546-249dup (n.2546-263_2546-249dup) c.*1983-263_*1983-249dup (n.*1983-263_*1983-249dup) c.*3337_*3351dup (n.*3337_*3351dup) c.2579-263_2579-249dup (n.2579-263_2579-249dup) c.1203-263_1203-249dup c.*2048-263_*2048-249dup (n.*2048-263_*2048-249dup) c.2539-263_2539-249dup n.828-263_828-249dup n.1559-263_1559-249dup c.2399-263_2399-249dup (n.2399-263_2399-249dup) c.*1845-263_*1845-249dup (n.*1845-263_*1845-249dup) c.2435-263_2435-249dup (n.2435-263_2435-249dup) c.1946-263_1946-249dup (n.1946-263_1946-249dup) c.2708-263_2708-249dup (n.2708-263_2708-249dup) c.1202-263_1202-249dup (n.1202-263_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075535_2075550dup | CA973766113 | TSC2 | c.*1093-264_*1093-249dup (n.*1093-264_*1093-249dup) c.2591-264_2591-249dup (n.2591-264_2591-249dup) c.2546-264_2546-249dup (n.2546-264_2546-249dup) c.*1983-264_*1983-249dup (n.*1983-264_*1983-249dup) c.*3336_*3351dup (n.*3336_*3351dup) c.2579-264_2579-249dup (n.2579-264_2579-249dup) c.1203-264_1203-249dup c.*2048-264_*2048-249dup (n.*2048-264_*2048-249dup) c.2539-264_2539-249dup n.828-264_828-249dup n.1559-264_1559-249dup c.2399-264_2399-249dup (n.2399-264_2399-249dup) c.*1845-264_*1845-249dup (n.*1845-264_*1845-249dup) c.2435-264_2435-249dup (n.2435-264_2435-249dup) c.1946-264_1946-249dup (n.1946-264_1946-249dup) c.2708-264_2708-249dup (n.2708-264_2708-249dup) c.1202-264_1202-249dup (n.1202-264_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075534_2075550dup | CA973766115 | TSC2 | c.*1093-265_*1093-249dup (n.*1093-265_*1093-249dup) c.2591-265_2591-249dup (n.2591-265_2591-249dup) c.2546-265_2546-249dup (n.2546-265_2546-249dup) c.*1983-265_*1983-249dup (n.*1983-265_*1983-249dup) c.*3335_*3351dup (n.*3335_*3351dup) c.2579-265_2579-249dup (n.2579-265_2579-249dup) c.1203-265_1203-249dup c.*2048-265_*2048-249dup (n.*2048-265_*2048-249dup) c.2539-265_2539-249dup n.828-265_828-249dup n.1559-265_1559-249dup c.2399-265_2399-249dup (n.2399-265_2399-249dup) c.*1845-265_*1845-249dup (n.*1845-265_*1845-249dup) c.2435-265_2435-249dup (n.2435-265_2435-249dup) c.1946-265_1946-249dup (n.1946-265_1946-249dup) c.2708-265_2708-249dup (n.2708-265_2708-249dup) c.1202-265_1202-249dup (n.1202-265_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075533_2075550dup | CA973766117 | TSC2 | c.*1093-266_*1093-249dup (n.*1093-266_*1093-249dup) c.2591-266_2591-249dup (n.2591-266_2591-249dup) c.2546-266_2546-249dup (n.2546-266_2546-249dup) c.*1983-266_*1983-249dup (n.*1983-266_*1983-249dup) c.*3334_*3351dup (n.*3334_*3351dup) c.2579-266_2579-249dup (n.2579-266_2579-249dup) c.1203-266_1203-249dup c.*2048-266_*2048-249dup (n.*2048-266_*2048-249dup) c.2539-266_2539-249dup n.828-266_828-249dup n.1559-266_1559-249dup c.2399-266_2399-249dup (n.2399-266_2399-249dup) c.*1845-266_*1845-249dup (n.*1845-266_*1845-249dup) c.2435-266_2435-249dup (n.2435-266_2435-249dup) c.1946-266_1946-249dup (n.1946-266_1946-249dup) c.2708-266_2708-249dup (n.2708-266_2708-249dup) c.1202-266_1202-249dup (n.1202-266_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075532_2075550dup | CA973766120 | TSC2 | c.*1093-267_*1093-249dup (n.*1093-267_*1093-249dup) c.2591-267_2591-249dup (n.2591-267_2591-249dup) c.2546-267_2546-249dup (n.2546-267_2546-249dup) c.*1983-267_*1983-249dup (n.*1983-267_*1983-249dup) c.*3333_*3351dup (n.*3333_*3351dup) c.2579-267_2579-249dup (n.2579-267_2579-249dup) c.1203-267_1203-249dup c.*2048-267_*2048-249dup (n.*2048-267_*2048-249dup) c.2539-267_2539-249dup n.828-267_828-249dup n.1559-267_1559-249dup c.2399-267_2399-249dup (n.2399-267_2399-249dup) c.*1845-267_*1845-249dup (n.*1845-267_*1845-249dup) c.2435-267_2435-249dup (n.2435-267_2435-249dup) c.1946-267_1946-249dup (n.1946-267_1946-249dup) c.2708-267_2708-249dup (n.2708-267_2708-249dup) c.1202-267_1202-249dup (n.1202-267_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2075528_2075550dup | CA973766031 | TSC2 | c.*1093-271_*1093-249dup (n.*1093-271_*1093-249dup) c.2591-271_2591-249dup (n.2591-271_2591-249dup) c.2546-271_2546-249dup (n.2546-271_2546-249dup) c.*1983-271_*1983-249dup (n.*1983-271_*1983-249dup) c.*3329_*3351dup (n.*3329_*3351dup) c.2579-271_2579-249dup (n.2579-271_2579-249dup) c.1203-271_1203-249dup c.*2048-271_*2048-249dup (n.*2048-271_*2048-249dup) c.2539-271_2539-249dup n.828-271_828-249dup n.1559-271_1559-249dup c.2399-271_2399-249dup (n.2399-271_2399-249dup) c.*1845-271_*1845-249dup (n.*1845-271_*1845-249dup) c.2435-271_2435-249dup (n.2435-271_2435-249dup) c.1946-271_1946-249dup (n.1946-271_1946-249dup) c.2708-271_2708-249dup (n.2708-271_2708-249dup) c.1202-271_1202-249dup (n.1202-271_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075526_2075550dup | CA973766045 | TSC2 | c.*1093-273_*1093-249dup (n.*1093-273_*1093-249dup) c.2591-273_2591-249dup (n.2591-273_2591-249dup) c.2546-273_2546-249dup (n.2546-273_2546-249dup) c.*1983-273_*1983-249dup (n.*1983-273_*1983-249dup) c.*3327_*3351dup (n.*3327_*3351dup) c.2579-273_2579-249dup (n.2579-273_2579-249dup) c.1203-273_1203-249dup c.*2048-273_*2048-249dup (n.*2048-273_*2048-249dup) c.2539-273_2539-249dup n.828-273_828-249dup n.1559-273_1559-249dup c.2399-273_2399-249dup (n.2399-273_2399-249dup) c.*1845-273_*1845-249dup (n.*1845-273_*1845-249dup) c.2435-273_2435-249dup (n.2435-273_2435-249dup) c.1946-273_1946-249dup (n.1946-273_1946-249dup) c.2708-273_2708-249dup (n.2708-273_2708-249dup) c.1202-273_1202-249dup (n.1202-273_1202-249dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075550del | CA718905635 | TSC2 | c.*1093-249del (n.*1093-249del) c.2591-249del (n.2591-249del) c.2546-249del (n.2546-249del) c.*1983-249del (n.*1983-249del) c.*3351del (n.*3351del) c.2579-249del (n.2579-249del) c.1203-249del c.*2048-249del (n.*2048-249del) c.2539-249del n.828-249del n.1559-249del c.2399-249del (n.2399-249del) c.*1845-249del (n.*1845-249del) c.2435-249del (n.2435-249del) c.1946-249del (n.1946-249del) c.2708-249del (n.2708-249del) c.1202-249del (n.1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075549_2075550del | CA718905636 | TSC2 | c.*1093-250_*1093-249del (n.*1093-250_*1093-249del) c.2591-250_2591-249del (n.2591-250_2591-249del) c.2546-250_2546-249del (n.2546-250_2546-249del) c.*1983-250_*1983-249del (n.*1983-250_*1983-249del) c.*3350_*3351del (n.*3350_*3351del) c.2579-250_2579-249del (n.2579-250_2579-249del) c.1203-250_1203-249del c.*2048-250_*2048-249del (n.*2048-250_*2048-249del) c.2539-250_2539-249del n.828-250_828-249del n.1559-250_1559-249del c.2399-250_2399-249del (n.2399-250_2399-249del) c.*1845-250_*1845-249del (n.*1845-250_*1845-249del) c.2435-250_2435-249del (n.2435-250_2435-249del) c.1946-250_1946-249del (n.1946-250_1946-249del) c.2708-250_2708-249del (n.2708-250_2708-249del) c.1202-250_1202-249del (n.1202-250_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075548_2075550del | CA718905644 | TSC2 | c.*1093-251_*1093-249del (n.*1093-251_*1093-249del) c.2591-251_2591-249del (n.2591-251_2591-249del) c.2546-251_2546-249del (n.2546-251_2546-249del) c.*1983-251_*1983-249del (n.*1983-251_*1983-249del) c.*3349_*3351del (n.*3349_*3351del) c.2579-251_2579-249del (n.2579-251_2579-249del) c.1203-251_1203-249del c.*2048-251_*2048-249del (n.*2048-251_*2048-249del) c.2539-251_2539-249del n.828-251_828-249del n.1559-251_1559-249del c.2399-251_2399-249del (n.2399-251_2399-249del) c.*1845-251_*1845-249del (n.*1845-251_*1845-249del) c.2435-251_2435-249del (n.2435-251_2435-249del) c.1946-251_1946-249del (n.1946-251_1946-249del) c.2708-251_2708-249del (n.2708-251_2708-249del) c.1202-251_1202-249del (n.1202-251_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075547_2075550del | CA718905598 | TSC2 | c.*1093-252_*1093-249del (n.*1093-252_*1093-249del) c.2591-252_2591-249del (n.2591-252_2591-249del) c.2546-252_2546-249del (n.2546-252_2546-249del) c.*1983-252_*1983-249del (n.*1983-252_*1983-249del) c.*3348_*3351del (n.*3348_*3351del) c.2579-252_2579-249del (n.2579-252_2579-249del) c.1203-252_1203-249del c.*2048-252_*2048-249del (n.*2048-252_*2048-249del) c.2539-252_2539-249del n.828-252_828-249del n.1559-252_1559-249del c.2399-252_2399-249del (n.2399-252_2399-249del) c.*1845-252_*1845-249del (n.*1845-252_*1845-249del) c.2435-252_2435-249del (n.2435-252_2435-249del) c.1946-252_1946-249del (n.1946-252_1946-249del) c.2708-252_2708-249del (n.2708-252_2708-249del) c.1202-252_1202-249del (n.1202-252_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075546_2075550del | CA718905606 | TSC2 | c.*1093-253_*1093-249del (n.*1093-253_*1093-249del) c.2591-253_2591-249del (n.2591-253_2591-249del) c.2546-253_2546-249del (n.2546-253_2546-249del) c.*1983-253_*1983-249del (n.*1983-253_*1983-249del) c.*3347_*3351del (n.*3347_*3351del) c.2579-253_2579-249del (n.2579-253_2579-249del) c.1203-253_1203-249del c.*2048-253_*2048-249del (n.*2048-253_*2048-249del) c.2539-253_2539-249del n.828-253_828-249del n.1559-253_1559-249del c.2399-253_2399-249del (n.2399-253_2399-249del) c.*1845-253_*1845-249del (n.*1845-253_*1845-249del) c.2435-253_2435-249del (n.2435-253_2435-249del) c.1946-253_1946-249del (n.1946-253_1946-249del) c.2708-253_2708-249del (n.2708-253_2708-249del) c.1202-253_1202-249del (n.1202-253_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075545_2075550del | CA718905608 | TSC2 | c.*1093-254_*1093-249del (n.*1093-254_*1093-249del) c.2591-254_2591-249del (n.2591-254_2591-249del) c.2546-254_2546-249del (n.2546-254_2546-249del) c.*1983-254_*1983-249del (n.*1983-254_*1983-249del) c.*3346_*3351del (n.*3346_*3351del) c.2579-254_2579-249del (n.2579-254_2579-249del) c.1203-254_1203-249del c.*2048-254_*2048-249del (n.*2048-254_*2048-249del) c.2539-254_2539-249del n.828-254_828-249del n.1559-254_1559-249del c.2399-254_2399-249del (n.2399-254_2399-249del) c.*1845-254_*1845-249del (n.*1845-254_*1845-249del) c.2435-254_2435-249del (n.2435-254_2435-249del) c.1946-254_1946-249del (n.1946-254_1946-249del) c.2708-254_2708-249del (n.2708-254_2708-249del) c.1202-254_1202-249del (n.1202-254_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075544_2075550del | CA718905614 | TSC2 | c.*1093-255_*1093-249del (n.*1093-255_*1093-249del) c.2591-255_2591-249del (n.2591-255_2591-249del) c.2546-255_2546-249del (n.2546-255_2546-249del) c.*1983-255_*1983-249del (n.*1983-255_*1983-249del) c.*3345_*3351del (n.*3345_*3351del) c.2579-255_2579-249del (n.2579-255_2579-249del) c.1203-255_1203-249del c.*2048-255_*2048-249del (n.*2048-255_*2048-249del) c.2539-255_2539-249del n.828-255_828-249del n.1559-255_1559-249del c.2399-255_2399-249del (n.2399-255_2399-249del) c.*1845-255_*1845-249del (n.*1845-255_*1845-249del) c.2435-255_2435-249del (n.2435-255_2435-249del) c.1946-255_1946-249del (n.1946-255_1946-249del) c.2708-255_2708-249del (n.2708-255_2708-249del) c.1202-255_1202-249del (n.1202-255_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075543_2075550del | CA276741381 | TSC2 | c.*1093-256_*1093-249del (n.*1093-256_*1093-249del) c.2591-256_2591-249del (n.2591-256_2591-249del) c.2546-256_2546-249del (n.2546-256_2546-249del) c.*1983-256_*1983-249del (n.*1983-256_*1983-249del) c.*3344_*3351del (n.*3344_*3351del) c.2579-256_2579-249del (n.2579-256_2579-249del) c.1203-256_1203-249del c.*2048-256_*2048-249del (n.*2048-256_*2048-249del) c.2539-256_2539-249del n.828-256_828-249del n.1559-256_1559-249del c.2399-256_2399-249del (n.2399-256_2399-249del) c.*1845-256_*1845-249del (n.*1845-256_*1845-249del) c.2435-256_2435-249del (n.2435-256_2435-249del) c.1946-256_1946-249del (n.1946-256_1946-249del) c.2708-256_2708-249del (n.2708-256_2708-249del) c.1202-256_1202-249del (n.1202-256_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075542_2075550del | CA718905617 | TSC2 | c.*1093-257_*1093-249del (n.*1093-257_*1093-249del) c.2591-257_2591-249del (n.2591-257_2591-249del) c.2546-257_2546-249del (n.2546-257_2546-249del) c.*1983-257_*1983-249del (n.*1983-257_*1983-249del) c.*3343_*3351del (n.*3343_*3351del) c.2579-257_2579-249del (n.2579-257_2579-249del) c.1203-257_1203-249del c.*2048-257_*2048-249del (n.*2048-257_*2048-249del) c.2539-257_2539-249del n.828-257_828-249del n.1559-257_1559-249del c.2399-257_2399-249del (n.2399-257_2399-249del) c.*1845-257_*1845-249del (n.*1845-257_*1845-249del) c.2435-257_2435-249del (n.2435-257_2435-249del) c.1946-257_1946-249del (n.1946-257_1946-249del) c.2708-257_2708-249del (n.2708-257_2708-249del) c.1202-257_1202-249del (n.1202-257_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075541_2075550del | CA718905620 | TSC2 | c.*1093-258_*1093-249del (n.*1093-258_*1093-249del) c.2591-258_2591-249del (n.2591-258_2591-249del) c.2546-258_2546-249del (n.2546-258_2546-249del) c.*1983-258_*1983-249del (n.*1983-258_*1983-249del) c.*3342_*3351del (n.*3342_*3351del) c.2579-258_2579-249del (n.2579-258_2579-249del) c.1203-258_1203-249del c.*2048-258_*2048-249del (n.*2048-258_*2048-249del) c.2539-258_2539-249del n.828-258_828-249del n.1559-258_1559-249del c.2399-258_2399-249del (n.2399-258_2399-249del) c.*1845-258_*1845-249del (n.*1845-258_*1845-249del) c.2435-258_2435-249del (n.2435-258_2435-249del) c.1946-258_1946-249del (n.1946-258_1946-249del) c.2708-258_2708-249del (n.2708-258_2708-249del) c.1202-258_1202-249del (n.1202-258_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075540_2075550del | CA718905625 | TSC2 | c.*1093-259_*1093-249del (n.*1093-259_*1093-249del) c.2591-259_2591-249del (n.2591-259_2591-249del) c.2546-259_2546-249del (n.2546-259_2546-249del) c.*1983-259_*1983-249del (n.*1983-259_*1983-249del) c.*3341_*3351del (n.*3341_*3351del) c.2579-259_2579-249del (n.2579-259_2579-249del) c.1203-259_1203-249del c.*2048-259_*2048-249del (n.*2048-259_*2048-249del) c.2539-259_2539-249del n.828-259_828-249del n.1559-259_1559-249del c.2399-259_2399-249del (n.2399-259_2399-249del) c.*1845-259_*1845-249del (n.*1845-259_*1845-249del) c.2435-259_2435-249del (n.2435-259_2435-249del) c.1946-259_1946-249del (n.1946-259_1946-249del) c.2708-259_2708-249del (n.2708-259_2708-249del) c.1202-259_1202-249del (n.1202-259_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075539_2075550del | CA276741382 | TSC2 | c.*1093-260_*1093-249del (n.*1093-260_*1093-249del) c.2591-260_2591-249del (n.2591-260_2591-249del) c.2546-260_2546-249del (n.2546-260_2546-249del) c.*1983-260_*1983-249del (n.*1983-260_*1983-249del) c.*3340_*3351del (n.*3340_*3351del) c.2579-260_2579-249del (n.2579-260_2579-249del) c.1203-260_1203-249del c.*2048-260_*2048-249del (n.*2048-260_*2048-249del) c.2539-260_2539-249del n.828-260_828-249del n.1559-260_1559-249del c.2399-260_2399-249del (n.2399-260_2399-249del) c.*1845-260_*1845-249del (n.*1845-260_*1845-249del) c.2435-260_2435-249del (n.2435-260_2435-249del) c.1946-260_1946-249del (n.1946-260_1946-249del) c.2708-260_2708-249del (n.2708-260_2708-249del) c.1202-260_1202-249del (n.1202-260_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075538_2075550del | CA718905629 | TSC2 | c.*1093-261_*1093-249del (n.*1093-261_*1093-249del) c.2591-261_2591-249del (n.2591-261_2591-249del) c.2546-261_2546-249del (n.2546-261_2546-249del) c.*1983-261_*1983-249del (n.*1983-261_*1983-249del) c.*3339_*3351del (n.*3339_*3351del) c.2579-261_2579-249del (n.2579-261_2579-249del) c.1203-261_1203-249del c.*2048-261_*2048-249del (n.*2048-261_*2048-249del) c.2539-261_2539-249del n.828-261_828-249del n.1559-261_1559-249del c.2399-261_2399-249del (n.2399-261_2399-249del) c.*1845-261_*1845-249del (n.*1845-261_*1845-249del) c.2435-261_2435-249del (n.2435-261_2435-249del) c.1946-261_1946-249del (n.1946-261_1946-249del) c.2708-261_2708-249del (n.2708-261_2708-249del) c.1202-261_1202-249del (n.1202-261_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075537_2075550del | CA718905632 | TSC2 | c.*1093-262_*1093-249del (n.*1093-262_*1093-249del) c.2591-262_2591-249del (n.2591-262_2591-249del) c.2546-262_2546-249del (n.2546-262_2546-249del) c.*1983-262_*1983-249del (n.*1983-262_*1983-249del) c.*3338_*3351del (n.*3338_*3351del) c.2579-262_2579-249del (n.2579-262_2579-249del) c.1203-262_1203-249del c.*2048-262_*2048-249del (n.*2048-262_*2048-249del) c.2539-262_2539-249del n.828-262_828-249del n.1559-262_1559-249del c.2399-262_2399-249del (n.2399-262_2399-249del) c.*1845-262_*1845-249del (n.*1845-262_*1845-249del) c.2435-262_2435-249del (n.2435-262_2435-249del) c.1946-262_1946-249del (n.1946-262_1946-249del) c.2708-262_2708-249del (n.2708-262_2708-249del) c.1202-262_1202-249del (n.1202-262_1202-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075536_2075550del | CA2805579091 | TSC2 | c.*1093-263_*1093-249del (n.*1093-263_*1093-249del) c.2591-263_2591-249del (n.2591-263_2591-249del) c.2546-263_2546-249del (n.2546-263_2546-249del) c.*1983-263_*1983-249del (n.*1983-263_*1983-249del) c.*3337_*3351del (n.*3337_*3351del) c.2579-263_2579-249del (n.2579-263_2579-249del) c.1203-263_1203-249del c.*2048-263_*2048-249del (n.*2048-263_*2048-249del) c.2539-263_2539-249del n.828-263_828-249del n.1559-263_1559-249del c.2399-263_2399-249del (n.2399-263_2399-249del) c.*1845-263_*1845-249del (n.*1845-263_*1845-249del) c.2435-263_2435-249del (n.2435-263_2435-249del) c.1946-263_1946-249del (n.1946-263_1946-249del) c.2708-263_2708-249del (n.2708-263_2708-249del) c.1202-263_1202-249del (n.1202-263_1202-249del) | |
16 | g.2075527A= | CA2202035499 | TSC2 | c.*1093-272A= (n.*1093-272A=) c.2591-272A= (n.2591-272A=) c.2546-272A= (n.2546-272A=) c.*1983-272A= (n.*1983-272A=) c.*3328A= (n.*3328A=) c.2579-272A= (n.2579-272A=) c.1203-272A= c.*2048-272A= (n.*2048-272A=) c.2539-272A= n.828-272A= n.1559-272A= c.2399-272A= (n.2399-272A=) c.*1845-272A= (n.*1845-272A=) c.2435-272A= (n.2435-272A=) c.1946-272A= (n.1946-272A=) c.2708-272A= (n.2708-272A=) c.1202-272A= (n.1202-272A=) | |
16 | g.2075527A>C | CA620376043 | TSC2 | c.*1093-272A>C (n.*1093-272A>C) c.2591-272A>C (n.2591-272A>C) c.2546-272A>C (n.2546-272A>C) c.*1983-272A>C (n.*1983-272A>C) c.*3328A>C (n.*3328A>C) c.2579-272A>C (n.2579-272A>C) c.1203-272A>C c.*2048-272A>C (n.*2048-272A>C) c.2539-272A>C n.828-272A>C n.1559-272A>C c.2399-272A>C (n.2399-272A>C) c.*1845-272A>C (n.*1845-272A>C) c.2435-272A>C (n.2435-272A>C) c.1946-272A>C (n.1946-272A>C) c.2708-272A>C (n.2708-272A>C) c.1202-272A>C (n.1202-272A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075529A>T | CA2548110385 | TSC2 | c.*1093-270A>T (n.*1093-270A>T) c.2591-270A>T (n.2591-270A>T) c.2546-270A>T (n.2546-270A>T) c.*1983-270A>T (n.*1983-270A>T) c.*3330A>T (n.*3330A>T) c.2579-270A>T (n.2579-270A>T) c.1203-270A>T c.*2048-270A>T (n.*2048-270A>T) c.2539-270A>T n.828-270A>T n.1559-270A>T c.2399-270A>T (n.2399-270A>T) c.*1845-270A>T (n.*1845-270A>T) c.2435-270A>T (n.2435-270A>T) c.1946-270A>T (n.1946-270A>T) c.2708-270A>T (n.2708-270A>T) c.1202-270A>T (n.1202-270A>T) | |
16 | g.2075530A>T | CA973766159 | TSC2 | c.*1093-269A>T (n.*1093-269A>T) c.2591-269A>T (n.2591-269A>T) c.2546-269A>T (n.2546-269A>T) c.*1983-269A>T (n.*1983-269A>T) c.*3331A>T (n.*3331A>T) c.2579-269A>T (n.2579-269A>T) c.1203-269A>T c.*2048-269A>T (n.*2048-269A>T) c.2539-269A>T n.828-269A>T n.1559-269A>T c.2399-269A>T (n.2399-269A>T) c.*1845-269A>T (n.*1845-269A>T) c.2435-269A>T (n.2435-269A>T) c.1946-269A>T (n.1946-269A>T) c.2708-269A>T (n.2708-269A>T) c.1202-269A>T (n.1202-269A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075533A>C | CA973766162 | TSC2 | c.*1093-266A>C (n.*1093-266A>C) c.2591-266A>C (n.2591-266A>C) c.2546-266A>C (n.2546-266A>C) c.*1983-266A>C (n.*1983-266A>C) c.*3334A>C (n.*3334A>C) c.2579-266A>C (n.2579-266A>C) c.1203-266A>C c.*2048-266A>C (n.*2048-266A>C) c.2539-266A>C n.828-266A>C n.1559-266A>C c.2399-266A>C (n.2399-266A>C) c.*1845-266A>C (n.*1845-266A>C) c.2435-266A>C (n.2435-266A>C) c.1946-266A>C (n.1946-266A>C) c.2708-266A>C (n.2708-266A>C) c.1202-266A>C (n.1202-266A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075534_2075535insT | CA2562446122 | TSC2 | c.*1093-265_*1093-264insT (n.*1093-265_*1093-264insT) c.2591-265_2591-264insT (n.2591-265_2591-264insT) c.2546-265_2546-264insT (n.2546-265_2546-264insT) c.*1983-265_*1983-264insT (n.*1983-265_*1983-264insT) c.*3335_*3336insT (n.*3335_*3336insT) c.2579-265_2579-264insT (n.2579-265_2579-264insT) c.1203-265_1203-264insT c.*2048-265_*2048-264insT (n.*2048-265_*2048-264insT) c.2539-265_2539-264insT n.828-265_828-264insT n.1559-265_1559-264insT c.2399-265_2399-264insT (n.2399-265_2399-264insT) c.*1845-265_*1845-264insT (n.*1845-265_*1845-264insT) c.2435-265_2435-264insT (n.2435-265_2435-264insT) c.1946-265_1946-264insT (n.1946-265_1946-264insT) c.2708-265_2708-264insT (n.2708-265_2708-264insT) c.1202-265_1202-264insT (n.1202-265_1202-264insT) | |
16 | g.2075535A= | CA2202035502 | TSC2 | c.*1093-264A= (n.*1093-264A=) c.2591-264A= (n.2591-264A=) c.2546-264A= (n.2546-264A=) c.*1983-264A= (n.*1983-264A=) c.*3336A= (n.*3336A=) c.2579-264A= (n.2579-264A=) c.1203-264A= c.*2048-264A= (n.*2048-264A=) c.2539-264A= n.828-264A= n.1559-264A= c.2399-264A= (n.2399-264A=) c.*1845-264A= (n.*1845-264A=) c.2435-264A= (n.2435-264A=) c.1946-264A= (n.1946-264A=) c.2708-264A= (n.2708-264A=) c.1202-264A= (n.1202-264A=) | |
16 | g.2075536_2075537insGA | CA276741384 | TSC2 | c.*1093-263_*1093-262insGA (n.*1093-263_*1093-262insGA) c.2591-263_2591-262insGA (n.2591-263_2591-262insGA) c.2546-263_2546-262insGA (n.2546-263_2546-262insGA) c.*1983-263_*1983-262insGA (n.*1983-263_*1983-262insGA) c.*3337_*3338insGA (n.*3337_*3338insGA) c.2579-263_2579-262insGA (n.2579-263_2579-262insGA) c.1203-263_1203-262insGA c.*2048-263_*2048-262insGA (n.*2048-263_*2048-262insGA) c.2539-263_2539-262insGA n.828-263_828-262insGA n.1559-263_1559-262insGA c.2399-263_2399-262insGA (n.2399-263_2399-262insGA) c.*1845-263_*1845-262insGA (n.*1845-263_*1845-262insGA) c.2435-263_2435-262insGA (n.2435-263_2435-262insGA) c.1946-263_1946-262insGA (n.1946-263_1946-262insGA) c.2708-263_2708-262insGA (n.2708-263_2708-262insGA) c.1202-263_1202-262insGA (n.1202-263_1202-262insGA) | dbSNP |
16 | g.2075537A= | CA2202035508 | TSC2 | c.*1093-262A= (n.*1093-262A=) c.2591-262A= (n.2591-262A=) c.2546-262A= (n.2546-262A=) c.*1983-262A= (n.*1983-262A=) c.*3338A= (n.*3338A=) c.2579-262A= (n.2579-262A=) c.1203-262A= c.*2048-262A= (n.*2048-262A=) c.2539-262A= n.828-262A= n.1559-262A= c.2399-262A= (n.2399-262A=) c.*1845-262A= (n.*1845-262A=) c.2435-262A= (n.2435-262A=) c.1946-262A= (n.1946-262A=) c.2708-262A= (n.2708-262A=) c.1202-262A= (n.1202-262A=) | |
16 | g.2075537A>C | CA2805579111 | TSC2 | c.*1093-262A>C (n.*1093-262A>C) c.2591-262A>C (n.2591-262A>C) c.2546-262A>C (n.2546-262A>C) c.*1983-262A>C (n.*1983-262A>C) c.*3338A>C (n.*3338A>C) c.2579-262A>C (n.2579-262A>C) c.1203-262A>C c.*2048-262A>C (n.*2048-262A>C) c.2539-262A>C n.828-262A>C n.1559-262A>C c.2399-262A>C (n.2399-262A>C) c.*1845-262A>C (n.*1845-262A>C) c.2435-262A>C (n.2435-262A>C) c.1946-262A>C (n.1946-262A>C) c.2708-262A>C (n.2708-262A>C) c.1202-262A>C (n.1202-262A>C) | |
16 | g.2075537A>G | CA2202035509 | TSC2 | c.*1093-262A>G (n.*1093-262A>G) c.2591-262A>G (n.2591-262A>G) c.2546-262A>G (n.2546-262A>G) c.*1983-262A>G (n.*1983-262A>G) c.*3338A>G (n.*3338A>G) c.2579-262A>G (n.2579-262A>G) c.1203-262A>G c.*2048-262A>G (n.*2048-262A>G) c.2539-262A>G n.828-262A>G n.1559-262A>G c.2399-262A>G (n.2399-262A>G) c.*1845-262A>G (n.*1845-262A>G) c.2435-262A>G (n.2435-262A>G) c.1946-262A>G (n.1946-262A>G) c.2708-262A>G (n.2708-262A>G) c.1202-262A>G (n.1202-262A>G) | dbSNP |
16 | g.2075540A= | CA2202035515 | TSC2 | c.*1093-259A= (n.*1093-259A=) c.2591-259A= (n.2591-259A=) c.2546-259A= (n.2546-259A=) c.*1983-259A= (n.*1983-259A=) c.*3341A= (n.*3341A=) c.2579-259A= (n.2579-259A=) c.1203-259A= c.*2048-259A= (n.*2048-259A=) c.2539-259A= n.828-259A= n.1559-259A= c.2399-259A= (n.2399-259A=) c.*1845-259A= (n.*1845-259A=) c.2435-259A= (n.2435-259A=) c.1946-259A= (n.1946-259A=) c.2708-259A= (n.2708-259A=) c.1202-259A= (n.1202-259A=) | |
16 | g.2075540_2075541insC | CA973766164 | TSC2 | c.*1093-259_*1093-258insC (n.*1093-259_*1093-258insC) c.2591-259_2591-258insC (n.2591-259_2591-258insC) c.2546-259_2546-258insC (n.2546-259_2546-258insC) c.*1983-259_*1983-258insC (n.*1983-259_*1983-258insC) c.*3341_*3342insC (n.*3341_*3342insC) c.2579-259_2579-258insC (n.2579-259_2579-258insC) c.1203-259_1203-258insC c.*2048-259_*2048-258insC (n.*2048-259_*2048-258insC) c.2539-259_2539-258insC n.828-259_828-258insC n.1559-259_1559-258insC c.2399-259_2399-258insC (n.2399-259_2399-258insC) c.*1845-259_*1845-258insC (n.*1845-259_*1845-258insC) c.2435-259_2435-258insC (n.2435-259_2435-258insC) c.1946-259_1946-258insC (n.1946-259_1946-258insC) c.2708-259_2708-258insC (n.2708-259_2708-258insC) c.1202-259_1202-258insC (n.1202-259_1202-258insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075541A= | CA2202035519 | TSC2 | c.*1093-258A= (n.*1093-258A=) c.2591-258A= (n.2591-258A=) c.2546-258A= (n.2546-258A=) c.*1983-258A= (n.*1983-258A=) c.*3342A= (n.*3342A=) c.2579-258A= (n.2579-258A=) c.1203-258A= c.*2048-258A= (n.*2048-258A=) c.2539-258A= n.828-258A= n.1559-258A= c.2399-258A= (n.2399-258A=) c.*1845-258A= (n.*1845-258A=) c.2435-258A= (n.2435-258A=) c.1946-258A= (n.1946-258A=) c.2708-258A= (n.2708-258A=) c.1202-258A= (n.1202-258A=) | |
16 | g.2075541A>G | CA2202035522 | TSC2 | c.*1093-258A>G (n.*1093-258A>G) c.2591-258A>G (n.2591-258A>G) c.2546-258A>G (n.2546-258A>G) c.*1983-258A>G (n.*1983-258A>G) c.*3342A>G (n.*3342A>G) c.2579-258A>G (n.2579-258A>G) c.1203-258A>G c.*2048-258A>G (n.*2048-258A>G) c.2539-258A>G n.828-258A>G n.1559-258A>G c.2399-258A>G (n.2399-258A>G) c.*1845-258A>G (n.*1845-258A>G) c.2435-258A>G (n.2435-258A>G) c.1946-258A>G (n.1946-258A>G) c.2708-258A>G (n.2708-258A>G) c.1202-258A>G (n.1202-258A>G) | dbSNP |
16 | g.2075548_2075549insGAAAAAAA | CA973766165 | TSC2 | c.*1093-251_*1093-250insGAAAAAAA (n.*1093-251_*1093-250insGAAAAAAA) c.2591-251_2591-250insGAAAAAAA (n.2591-251_2591-250insGAAAAAAA) c.2546-251_2546-250insGAAAAAAA (n.2546-251_2546-250insGAAAAAAA) c.*1983-251_*1983-250insGAAAAAAA (n.*1983-251_*1983-250insGAAAAAAA) c.*3349_*3350insGAAAAAAA (n.*3349_*3350insGAAAAAAA) c.2579-251_2579-250insGAAAAAAA (n.2579-251_2579-250insGAAAAAAA) c.1203-251_1203-250insGAAAAAAA c.*2048-251_*2048-250insGAAAAAAA (n.*2048-251_*2048-250insGAAAAAAA) c.2539-251_2539-250insGAAAAAAA n.828-251_828-250insGAAAAAAA n.1559-251_1559-250insGAAAAAAA c.2399-251_2399-250insGAAAAAAA (n.2399-251_2399-250insGAAAAAAA) c.*1845-251_*1845-250insGAAAAAAA (n.*1845-251_*1845-250insGAAAAAAA) c.2435-251_2435-250insGAAAAAAA (n.2435-251_2435-250insGAAAAAAA) c.1946-251_1946-250insGAAAAAAA (n.1946-251_1946-250insGAAAAAAA) c.2708-251_2708-250insGAAAAAAA (n.2708-251_2708-250insGAAAAAAA) c.1202-251_1202-250insGAAAAAAA (n.1202-251_1202-250insGAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075542_2075551delinsAAAAAAAAAG | CA2202035526 | TSC2 | c.*1093-257_*1093-248delinsAAAAAAAAAG (n.*1093-257_*1093-248delinsAAAAAAAAAG) c.2591-257_2591-248delinsAAAAAAAAAG (n.2591-257_2591-248delinsAAAAAAAAAG) c.2546-257_2546-248delinsAAAAAAAAAG (n.2546-257_2546-248delinsAAAAAAAAAG) c.*1983-257_*1983-248delinsAAAAAAAAAG (n.*1983-257_*1983-248delinsAAAAAAAAAG) c.*3343_*3352delinsAAAAAAAAAG (n.*3343_*3352delinsAAAAAAAAAG) c.2579-257_2579-248delinsAAAAAAAAAG (n.2579-257_2579-248delinsAAAAAAAAAG) c.1203-257_1203-248delinsAAAAAAAAAG c.*2048-257_*2048-248delinsAAAAAAAAAG (n.*2048-257_*2048-248delinsAAAAAAAAAG) c.2539-257_2539-248delinsAAAAAAAAAG n.828-257_828-248delinsAAAAAAAAAG n.1559-257_1559-248delinsAAAAAAAAAG c.2399-257_2399-248delinsAAAAAAAAAG (n.2399-257_2399-248delinsAAAAAAAAAG) c.*1845-257_*1845-248delinsAAAAAAAAAG (n.*1845-257_*1845-248delinsAAAAAAAAAG) c.2435-257_2435-248delinsAAAAAAAAAG (n.2435-257_2435-248delinsAAAAAAAAAG) c.1946-257_1946-248delinsAAAAAAAAAG (n.1946-257_1946-248delinsAAAAAAAAAG) c.2708-257_2708-248delinsAAAAAAAAAG (n.2708-257_2708-248delinsAAAAAAAAAG) c.1202-257_1202-248delinsAAAAAAAAAG (n.1202-257_1202-248delinsAAAAAAAAAG) | |
16 | g.2075544_2075552del | CA718905663 | TSC2 | c.*1093-255_*1093-247del (n.*1093-255_*1093-247del) c.2591-255_2591-247del (n.2591-255_2591-247del) c.2546-255_2546-247del (n.2546-255_2546-247del) c.*1983-255_*1983-247del (n.*1983-255_*1983-247del) c.*3345_*3353del (n.*3345_*3353del) c.2579-255_2579-247del (n.2579-255_2579-247del) c.1203-255_1203-247del c.*2048-255_*2048-247del (n.*2048-255_*2048-247del) c.2539-255_2539-247del n.828-255_828-247del n.1559-255_1559-247del c.2399-255_2399-247del (n.2399-255_2399-247del) c.*1845-255_*1845-247del (n.*1845-255_*1845-247del) c.2435-255_2435-247del (n.2435-255_2435-247del) c.1946-255_1946-247del (n.1946-255_1946-247del) c.2708-255_2708-247del (n.2708-255_2708-247del) c.1202-255_1202-247del (n.1202-255_1202-247del) | dbSNP |
16 | g.2075544A>G | CA973766166 | TSC2 | c.*1093-255A>G (n.*1093-255A>G) c.2591-255A>G (n.2591-255A>G) c.2546-255A>G (n.2546-255A>G) c.*1983-255A>G (n.*1983-255A>G) c.*3345A>G (n.*3345A>G) c.2579-255A>G (n.2579-255A>G) c.1203-255A>G c.*2048-255A>G (n.*2048-255A>G) c.2539-255A>G n.828-255A>G n.1559-255A>G c.2399-255A>G (n.2399-255A>G) c.*1845-255A>G (n.*1845-255A>G) c.2435-255A>G (n.2435-255A>G) c.1946-255A>G (n.1946-255A>G) c.2708-255A>G (n.2708-255A>G) c.1202-255A>G (n.1202-255A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075545_2075551delinsAAAAAAG | CA2202035529 | TSC2 | c.*1093-254_*1093-248delinsAAAAAAG (n.*1093-254_*1093-248delinsAAAAAAG) c.2591-254_2591-248delinsAAAAAAG (n.2591-254_2591-248delinsAAAAAAG) c.2546-254_2546-248delinsAAAAAAG (n.2546-254_2546-248delinsAAAAAAG) c.*1983-254_*1983-248delinsAAAAAAG (n.*1983-254_*1983-248delinsAAAAAAG) c.*3346_*3352delinsAAAAAAG (n.*3346_*3352delinsAAAAAAG) c.2579-254_2579-248delinsAAAAAAG (n.2579-254_2579-248delinsAAAAAAG) c.1203-254_1203-248delinsAAAAAAG c.*2048-254_*2048-248delinsAAAAAAG (n.*2048-254_*2048-248delinsAAAAAAG) c.2539-254_2539-248delinsAAAAAAG n.828-254_828-248delinsAAAAAAG n.1559-254_1559-248delinsAAAAAAG c.2399-254_2399-248delinsAAAAAAG (n.2399-254_2399-248delinsAAAAAAG) c.*1845-254_*1845-248delinsAAAAAAG (n.*1845-254_*1845-248delinsAAAAAAG) c.2435-254_2435-248delinsAAAAAAG (n.2435-254_2435-248delinsAAAAAAG) c.1946-254_1946-248delinsAAAAAAG (n.1946-254_1946-248delinsAAAAAAG) c.2708-254_2708-248delinsAAAAAAG (n.2708-254_2708-248delinsAAAAAAG) c.1202-254_1202-248delinsAAAAAAG (n.1202-254_1202-248delinsAAAAAAG) | |
16 | g.2075546_2075551delinsAAAAAG | CA2202035532 | TSC2 | c.*1093-253_*1093-248delinsAAAAAG (n.*1093-253_*1093-248delinsAAAAAG) c.2591-253_2591-248delinsAAAAAG (n.2591-253_2591-248delinsAAAAAG) c.2546-253_2546-248delinsAAAAAG (n.2546-253_2546-248delinsAAAAAG) c.*1983-253_*1983-248delinsAAAAAG (n.*1983-253_*1983-248delinsAAAAAG) c.*3347_*3352delinsAAAAAG (n.*3347_*3352delinsAAAAAG) c.2579-253_2579-248delinsAAAAAG (n.2579-253_2579-248delinsAAAAAG) c.1203-253_1203-248delinsAAAAAG c.*2048-253_*2048-248delinsAAAAAG (n.*2048-253_*2048-248delinsAAAAAG) c.2539-253_2539-248delinsAAAAAG n.828-253_828-248delinsAAAAAG n.1559-253_1559-248delinsAAAAAG c.2399-253_2399-248delinsAAAAAG (n.2399-253_2399-248delinsAAAAAG) c.*1845-253_*1845-248delinsAAAAAG (n.*1845-253_*1845-248delinsAAAAAG) c.2435-253_2435-248delinsAAAAAG (n.2435-253_2435-248delinsAAAAAG) c.1946-253_1946-248delinsAAAAAG (n.1946-253_1946-248delinsAAAAAG) c.2708-253_2708-248delinsAAAAAG (n.2708-253_2708-248delinsAAAAAG) c.1202-253_1202-248delinsAAAAAG (n.1202-253_1202-248delinsAAAAAG) | |
16 | g.2075547_2075552del | CA620376044 | TSC2 | c.*1093-252_*1093-247del (n.*1093-252_*1093-247del) c.2591-252_2591-247del (n.2591-252_2591-247del) c.2546-252_2546-247del (n.2546-252_2546-247del) c.*1983-252_*1983-247del (n.*1983-252_*1983-247del) c.*3348_*3353del (n.*3348_*3353del) c.2579-252_2579-247del (n.2579-252_2579-247del) c.1203-252_1203-247del c.*2048-252_*2048-247del (n.*2048-252_*2048-247del) c.2539-252_2539-247del n.828-252_828-247del n.1559-252_1559-247del c.2399-252_2399-247del (n.2399-252_2399-247del) c.*1845-252_*1845-247del (n.*1845-252_*1845-247del) c.2435-252_2435-247del (n.2435-252_2435-247del) c.1946-252_1946-247del (n.1946-252_1946-247del) c.2708-252_2708-247del (n.2708-252_2708-247del) c.1202-252_1202-247del (n.1202-252_1202-247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075547_2075551delinsAAAAG | CA2202035538 | TSC2 | c.*1093-252_*1093-248delinsAAAAG (n.*1093-252_*1093-248delinsAAAAG) c.2591-252_2591-248delinsAAAAG (n.2591-252_2591-248delinsAAAAG) c.2546-252_2546-248delinsAAAAG (n.2546-252_2546-248delinsAAAAG) c.*1983-252_*1983-248delinsAAAAG (n.*1983-252_*1983-248delinsAAAAG) c.*3348_*3352delinsAAAAG (n.*3348_*3352delinsAAAAG) c.2579-252_2579-248delinsAAAAG (n.2579-252_2579-248delinsAAAAG) c.1203-252_1203-248delinsAAAAG c.*2048-252_*2048-248delinsAAAAG (n.*2048-252_*2048-248delinsAAAAG) c.2539-252_2539-248delinsAAAAG n.828-252_828-248delinsAAAAG n.1559-252_1559-248delinsAAAAG c.2399-252_2399-248delinsAAAAG (n.2399-252_2399-248delinsAAAAG) c.*1845-252_*1845-248delinsAAAAG (n.*1845-252_*1845-248delinsAAAAG) c.2435-252_2435-248delinsAAAAG (n.2435-252_2435-248delinsAAAAG) c.1946-252_1946-248delinsAAAAG (n.1946-252_1946-248delinsAAAAG) c.2708-252_2708-248delinsAAAAG (n.2708-252_2708-248delinsAAAAG) c.1202-252_1202-248delinsAAAAG (n.1202-252_1202-248delinsAAAAG) | |
16 | g.2075548_2075552del | CA718905665 | TSC2 | c.*1093-251_*1093-247del (n.*1093-251_*1093-247del) c.2591-251_2591-247del (n.2591-251_2591-247del) c.2546-251_2546-247del (n.2546-251_2546-247del) c.*1983-251_*1983-247del (n.*1983-251_*1983-247del) c.*3349_*3353del (n.*3349_*3353del) c.2579-251_2579-247del (n.2579-251_2579-247del) c.1203-251_1203-247del c.*2048-251_*2048-247del (n.*2048-251_*2048-247del) c.2539-251_2539-247del n.828-251_828-247del n.1559-251_1559-247del c.2399-251_2399-247del (n.2399-251_2399-247del) c.*1845-251_*1845-247del (n.*1845-251_*1845-247del) c.2435-251_2435-247del (n.2435-251_2435-247del) c.1946-251_1946-247del (n.1946-251_1946-247del) c.2708-251_2708-247del (n.2708-251_2708-247del) c.1202-251_1202-247del (n.1202-251_1202-247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075548A= | CA2202035561 | TSC2 | c.*1093-251A= (n.*1093-251A=) c.2591-251A= (n.2591-251A=) c.2546-251A= (n.2546-251A=) c.*1983-251A= (n.*1983-251A=) c.*3349A= (n.*3349A=) c.2579-251A= (n.2579-251A=) c.1203-251A= c.*2048-251A= (n.*2048-251A=) c.2539-251A= n.828-251A= n.1559-251A= c.2399-251A= (n.2399-251A=) c.*1845-251A= (n.*1845-251A=) c.2435-251A= (n.2435-251A=) c.1946-251A= (n.1946-251A=) c.2708-251A= (n.2708-251A=) c.1202-251A= (n.1202-251A=) | |
16 | g.2075548A>G | CA718905666 | TSC2 | c.*1093-251A>G (n.*1093-251A>G) c.2591-251A>G (n.2591-251A>G) c.2546-251A>G (n.2546-251A>G) c.*1983-251A>G (n.*1983-251A>G) c.*3349A>G (n.*3349A>G) c.2579-251A>G (n.2579-251A>G) c.1203-251A>G c.*2048-251A>G (n.*2048-251A>G) c.2539-251A>G n.828-251A>G n.1559-251A>G c.2399-251A>G (n.2399-251A>G) c.*1845-251A>G (n.*1845-251A>G) c.2435-251A>G (n.2435-251A>G) c.1946-251A>G (n.1946-251A>G) c.2708-251A>G (n.2708-251A>G) c.1202-251A>G (n.1202-251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075548_2075551delinsAAAG | CA2202035563 | TSC2 | c.*1093-251_*1093-248delinsAAAG (n.*1093-251_*1093-248delinsAAAG) c.2591-251_2591-248delinsAAAG (n.2591-251_2591-248delinsAAAG) c.2546-251_2546-248delinsAAAG (n.2546-251_2546-248delinsAAAG) c.*1983-251_*1983-248delinsAAAG (n.*1983-251_*1983-248delinsAAAG) c.*3349_*3352delinsAAAG (n.*3349_*3352delinsAAAG) c.2579-251_2579-248delinsAAAG (n.2579-251_2579-248delinsAAAG) c.1203-251_1203-248delinsAAAG c.*2048-251_*2048-248delinsAAAG (n.*2048-251_*2048-248delinsAAAG) c.2539-251_2539-248delinsAAAG n.828-251_828-248delinsAAAG n.1559-251_1559-248delinsAAAG c.2399-251_2399-248delinsAAAG (n.2399-251_2399-248delinsAAAG) c.*1845-251_*1845-248delinsAAAG (n.*1845-251_*1845-248delinsAAAG) c.2435-251_2435-248delinsAAAG (n.2435-251_2435-248delinsAAAG) c.1946-251_1946-248delinsAAAG (n.1946-251_1946-248delinsAAAG) c.2708-251_2708-248delinsAAAG (n.2708-251_2708-248delinsAAAG) c.1202-251_1202-248delinsAAAG (n.1202-251_1202-248delinsAAAG) | |
16 | g.2075549_2075552del | CA620376045 | TSC2 | c.*1093-250_*1093-247del (n.*1093-250_*1093-247del) c.2591-250_2591-247del (n.2591-250_2591-247del) c.2546-250_2546-247del (n.2546-250_2546-247del) c.*1983-250_*1983-247del (n.*1983-250_*1983-247del) c.*3350_*3353del (n.*3350_*3353del) c.2579-250_2579-247del (n.2579-250_2579-247del) c.1203-250_1203-247del c.*2048-250_*2048-247del (n.*2048-250_*2048-247del) c.2539-250_2539-247del n.828-250_828-247del n.1559-250_1559-247del c.2399-250_2399-247del (n.2399-250_2399-247del) c.*1845-250_*1845-247del (n.*1845-250_*1845-247del) c.2435-250_2435-247del (n.2435-250_2435-247del) c.1946-250_1946-247del (n.1946-250_1946-247del) c.2708-250_2708-247del (n.2708-250_2708-247del) c.1202-250_1202-247del (n.1202-250_1202-247del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2075550_2075552del | CA718905668 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-247del (n.*1093-249_*1093-247del) c.2591-249_2591-247del (n.2591-249_2591-247del) c.2546-249_2546-247del (n.2546-249_2546-247del) c.*1983-249_*1983-247del (n.*1983-249_*1983-247del) c.*3351_*3353del (n.*3351_*3353del) c.2579-249_2579-247del (n.2579-249_2579-247del) c.1203-249_1203-247del c.*2048-249_*2048-247del (n.*2048-249_*2048-247del) c.2539-249_2539-247del n.828-249_828-247del n.1559-249_1559-247del c.2399-249_2399-247del (n.2399-249_2399-247del) c.*1845-249_*1845-247del (n.*1845-249_*1845-247del) c.2435-249_2435-247del (n.2435-249_2435-247del) c.1946-249_1946-247del (n.1946-249_1946-247del) c.2708-249_2708-247del (n.2708-249_2708-247del) c.1202-249_1202-247del (n.1202-249_1202-247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2075550_2075551delinsAG | CA2202035581 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-248delinsAG (n.*1093-249_*1093-248delinsAG) c.2591-249_2591-248delinsAG (n.2591-249_2591-248delinsAG) c.2546-249_2546-248delinsAG (n.2546-249_2546-248delinsAG) c.*1983-249_*1983-248delinsAG (n.*1983-249_*1983-248delinsAG) c.*3351_*3352delinsAG (n.*3351_*3352delinsAG) c.2579-249_2579-248delinsAG (n.2579-249_2579-248delinsAG) c.1203-249_1203-248delinsAG c.*2048-249_*2048-248delinsAG (n.*2048-249_*2048-248delinsAG) c.2539-249_2539-248delinsAG n.828-249_828-248delinsAG n.1559-249_1559-248delinsAG c.2399-249_2399-248delinsAG (n.2399-249_2399-248delinsAG) c.*1845-249_*1845-248delinsAG (n.*1845-249_*1845-248delinsAG) c.2435-249_2435-248delinsAG (n.2435-249_2435-248delinsAG) c.1946-249_1946-248delinsAG (n.1946-249_1946-248delinsAG) c.2708-249_2708-248delinsAG (n.2708-249_2708-248delinsAG) c.1202-249_1202-248delinsAG (n.1202-249_1202-248delinsAG) | |
16 | g.2075550_2075553del | CA2202035579 | TSC2 | c.*1093-249_*1093-246del (n.*1093-249_*1093-246del) c.2591-249_2591-246del (n.2591-249_2591-246del) c.2546-249_2546-246del (n.2546-249_2546-246del) c.*1983-249_*1983-246del (n.*1983-249_*1983-246del) c.*3351_*3354del (n.*3351_*3354del) c.2579-249_2579-246del (n.2579-249_2579-246del) c.1203-249_1203-246del c.*2048-249_*2048-246del (n.*2048-249_*2048-246del) c.2539-249_2539-246del n.828-249_828-246del n.1559-249_1559-246del c.2399-249_2399-246del (n.2399-249_2399-246del) c.*1845-249_*1845-246del (n.*1845-249_*1845-246del) c.2435-249_2435-246del (n.2435-249_2435-246del) c.1946-249_1946-246del (n.1946-249_1946-246del) c.2708-249_2708-246del (n.2708-249_2708-246del) c.1202-249_1202-246del (n.1202-249_1202-246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2075552_2075553del | CA620376046 | TSC2 | c.*1093-247_*1093-246del (n.*1093-247_*1093-246del) c.2591-247_2591-246del (n.2591-247_2591-246del) c.2546-247_2546-246del (n.2546-247_2546-246del) c.*1983-247_*1983-246del (n.*1983-247_*1983-246del) c.*3353_*3354del (n.*3353_*3354del) c.2579-247_2579-246del (n.2579-247_2579-246del) c.1203-247_1203-246del c.*2048-247_*2048-246del (n.*2048-247_*2048-246del) c.2539-247_2539-246del n.828-247_828-246del n.1559-247_1559-246del c.2399-247_2399-246del (n.2399-247_2399-246del) c.*1845-247_*1845-246del (n.*1845-247_*1845-246del) c.2435-247_2435-246del (n.2435-247_2435-246del) c.1946-247_1946-246del (n.1946-247_1946-246del) c.2708-247_2708-246del (n.2708-247_2708-246del) c.1202-247_1202-246del (n.1202-247_1202-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2075551G>A | CA276741385 | TSC2 | c.*1093-248G>A (n.*1093-248G>A) c.2591-248G>A (n.2591-248G>A) c.2546-248G>A (n.2546-248G>A) c.*1983-248G>A (n.*1983-248G>A) c.*3352G>A (n.*3352G>A) c.2579-248G>A (n.2579-248G>A) c.1203-248G>A c.*2048-248G>A (n.*2048-248G>A) c.2539-248G>A n.828-248G>A n.1559-248G>A c.2399-248G>A (n.2399-248G>A) c.*1845-248G>A (n.*1845-248G>A) c.2435-248G>A (n.2435-248G>A) c.1946-248G>A (n.1946-248G>A) c.2708-248G>A (n.2708-248G>A) c.1202-248G>A (n.1202-248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075551G= | CA2202035594 | TSC2 | c.*1093-248G= (n.*1093-248G=) c.2591-248G= (n.2591-248G=) c.2546-248G= (n.2546-248G=) c.*1983-248G= (n.*1983-248G=) c.*3352G= (n.*3352G=) c.2579-248G= (n.2579-248G=) c.1203-248G= c.*2048-248G= (n.*2048-248G=) c.2539-248G= n.828-248G= n.1559-248G= c.2399-248G= (n.2399-248G=) c.*1845-248G= (n.*1845-248G=) c.2435-248G= (n.2435-248G=) c.1946-248G= (n.1946-248G=) c.2708-248G= (n.2708-248G=) c.1202-248G= (n.1202-248G=) | |
16 | g.2075551G>T | CA718905673 | TSC2 | c.*1093-248G>T (n.*1093-248G>T) c.2591-248G>T (n.2591-248G>T) c.2546-248G>T (n.2546-248G>T) c.*1983-248G>T (n.*1983-248G>T) c.*3352G>T (n.*3352G>T) c.2579-248G>T (n.2579-248G>T) c.1203-248G>T c.*2048-248G>T (n.*2048-248G>T) c.2539-248G>T n.828-248G>T n.1559-248G>T c.2399-248G>T (n.2399-248G>T) c.*1845-248G>T (n.*1845-248G>T) c.2435-248G>T (n.2435-248G>T) c.1946-248G>T (n.1946-248G>T) c.2708-248G>T (n.2708-248G>T) c.1202-248G>T (n.1202-248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075552_2075554del | CA620376047 | TSC2 | c.*1093-247_*1093-245del (n.*1093-247_*1093-245del) c.2591-247_2591-245del (n.2591-247_2591-245del) c.2546-247_2546-245del (n.2546-247_2546-245del) c.*1983-247_*1983-245del (n.*1983-247_*1983-245del) c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del) c.2579-247_2579-245del (n.2579-247_2579-245del) c.1203-247_1203-245del c.*2048-247_*2048-245del (n.*2048-247_*2048-245del) c.2539-247_2539-245del n.828-247_828-245del n.1559-247_1559-245del c.2399-247_2399-245del (n.2399-247_2399-245del) c.*1845-247_*1845-245del (n.*1845-247_*1845-245del) c.2435-247_2435-245del (n.2435-247_2435-245del) c.1946-247_1946-245del (n.1946-247_1946-245del) c.2708-247_2708-245del (n.2708-247_2708-245del) c.1202-247_1202-245del (n.1202-247_1202-245del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075552A= | CA2202035599 | TSC2 | c.*1093-247A= (n.*1093-247A=) c.2591-247A= (n.2591-247A=) c.2546-247A= (n.2546-247A=) c.*1983-247A= (n.*1983-247A=) c.*3353A= (n.*3353A=) c.2579-247A= (n.2579-247A=) c.1203-247A= c.*2048-247A= (n.*2048-247A=) c.2539-247A= n.828-247A= n.1559-247A= c.2399-247A= (n.2399-247A=) c.*1845-247A= (n.*1845-247A=) c.2435-247A= (n.2435-247A=) c.1946-247A= (n.1946-247A=) c.2708-247A= (n.2708-247A=) c.1202-247A= (n.1202-247A=) | |
16 | g.2075552A>G | CA620376048 | TSC2 | c.*1093-247A>G (n.*1093-247A>G) c.2591-247A>G (n.2591-247A>G) c.2546-247A>G (n.2546-247A>G) c.*1983-247A>G (n.*1983-247A>G) c.*3353A>G (n.*3353A>G) c.2579-247A>G (n.2579-247A>G) c.1203-247A>G c.*2048-247A>G (n.*2048-247A>G) c.2539-247A>G n.828-247A>G n.1559-247A>G c.2399-247A>G (n.2399-247A>G) c.*1845-247A>G (n.*1845-247A>G) c.2435-247A>G (n.2435-247A>G) c.1946-247A>G (n.1946-247A>G) c.2708-247A>G (n.2708-247A>G) c.1202-247A>G (n.1202-247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075552A>T | CA718905675 | TSC2 | c.*1093-247A>T (n.*1093-247A>T) c.2591-247A>T (n.2591-247A>T) c.2546-247A>T (n.2546-247A>T) c.*1983-247A>T (n.*1983-247A>T) c.*3353A>T (n.*3353A>T) c.2579-247A>T (n.2579-247A>T) c.1203-247A>T c.*2048-247A>T (n.*2048-247A>T) c.2539-247A>T n.828-247A>T n.1559-247A>T c.2399-247A>T (n.2399-247A>T) c.*1845-247A>T (n.*1845-247A>T) c.2435-247A>T (n.2435-247A>T) c.1946-247A>T (n.1946-247A>T) c.2708-247A>T (n.2708-247A>T) c.1202-247A>T (n.1202-247A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075553G>A | CA620376051 | TSC2 | c.*1093-246G>A (n.*1093-246G>A) c.2591-246G>A (n.2591-246G>A) c.2546-246G>A (n.2546-246G>A) c.*1983-246G>A (n.*1983-246G>A) c.*3354G>A (n.*3354G>A) c.2579-246G>A (n.2579-246G>A) c.1203-246G>A c.*2048-246G>A (n.*2048-246G>A) c.2539-246G>A n.828-246G>A n.1559-246G>A c.2399-246G>A (n.2399-246G>A) c.*1845-246G>A (n.*1845-246G>A) c.2435-246G>A (n.2435-246G>A) c.1946-246G>A (n.1946-246G>A) c.2708-246G>A (n.2708-246G>A) c.1202-246G>A (n.1202-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075553G>C | CA973766204 | TSC2 | c.*1093-246G>C (n.*1093-246G>C) c.2591-246G>C (n.2591-246G>C) c.2546-246G>C (n.2546-246G>C) c.*1983-246G>C (n.*1983-246G>C) c.*3354G>C (n.*3354G>C) c.2579-246G>C (n.2579-246G>C) c.1203-246G>C c.*2048-246G>C (n.*2048-246G>C) c.2539-246G>C n.828-246G>C n.1559-246G>C c.2399-246G>C (n.2399-246G>C) c.*1845-246G>C (n.*1845-246G>C) c.2435-246G>C (n.2435-246G>C) c.1946-246G>C (n.1946-246G>C) c.2708-246G>C (n.2708-246G>C) c.1202-246G>C (n.1202-246G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075553G= | CA2202035604 | TSC2 | c.*1093-246G= (n.*1093-246G=) c.2591-246G= (n.2591-246G=) c.2546-246G= (n.2546-246G=) c.*1983-246G= (n.*1983-246G=) c.*3354G= (n.*3354G=) c.2579-246G= (n.2579-246G=) c.1203-246G= c.*2048-246G= (n.*2048-246G=) c.2539-246G= n.828-246G= n.1559-246G= c.2399-246G= (n.2399-246G=) c.*1845-246G= (n.*1845-246G=) c.2435-246G= (n.2435-246G=) c.1946-246G= (n.1946-246G=) c.2708-246G= (n.2708-246G=) c.1202-246G= (n.1202-246G=) | |
16 | g.2075553_2075559del | CA620376049 | TSC2 | c.*1093-246_*1093-240del (n.*1093-246_*1093-240del) c.2591-246_2591-240del (n.2591-246_2591-240del) c.2546-246_2546-240del (n.2546-246_2546-240del) c.*1983-246_*1983-240del (n.*1983-246_*1983-240del) c.*3354_*3360del (n.*3354_*3360del) c.2579-246_2579-240del (n.2579-246_2579-240del) c.1203-246_1203-240del c.*2048-246_*2048-240del (n.*2048-246_*2048-240del) c.2539-246_2539-240del n.828-246_828-240del n.1559-246_1559-240del c.2399-246_2399-240del (n.2399-246_2399-240del) c.*1845-246_*1845-240del (n.*1845-246_*1845-240del) c.2435-246_2435-240del (n.2435-246_2435-240del) c.1946-246_1946-240del (n.1946-246_1946-240del) c.2708-246_2708-240del (n.2708-246_2708-240del) c.1202-246_1202-240del (n.1202-246_1202-240del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075554_2075559del | CA620376050 | TSC2 | c.*1093-245_*1093-240del (n.*1093-245_*1093-240del) c.2591-245_2591-240del (n.2591-245_2591-240del) c.2546-245_2546-240del (n.2546-245_2546-240del) c.*1983-245_*1983-240del (n.*1983-245_*1983-240del) c.*3355_*3360del (n.*3355_*3360del) c.2579-245_2579-240del (n.2579-245_2579-240del) c.1203-245_1203-240del c.*2048-245_*2048-240del (n.*2048-245_*2048-240del) c.2539-245_2539-240del n.828-245_828-240del n.1559-245_1559-240del c.2399-245_2399-240del (n.2399-245_2399-240del) c.*1845-245_*1845-240del (n.*1845-245_*1845-240del) c.2435-245_2435-240del (n.2435-245_2435-240del) c.1946-245_1946-240del (n.1946-245_1946-240del) c.2708-245_2708-240del (n.2708-245_2708-240del) c.1202-245_1202-240del (n.1202-245_1202-240del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075554G>A | CA718905678 | TSC2 | c.*1093-245G>A (n.*1093-245G>A) c.2591-245G>A (n.2591-245G>A) c.2546-245G>A (n.2546-245G>A) c.*1983-245G>A (n.*1983-245G>A) c.*3355G>A (n.*3355G>A) c.2579-245G>A (n.2579-245G>A) c.1203-245G>A c.*2048-245G>A (n.*2048-245G>A) c.2539-245G>A n.828-245G>A n.1559-245G>A c.2399-245G>A (n.2399-245G>A) c.*1845-245G>A (n.*1845-245G>A) c.2435-245G>A (n.2435-245G>A) c.1946-245G>A (n.1946-245G>A) c.2708-245G>A (n.2708-245G>A) c.1202-245G>A (n.1202-245G>A) | dbSNP |
16 | g.2075554G= | CA2202035605 | TSC2 | c.*1093-245G= (n.*1093-245G=) c.2591-245G= (n.2591-245G=) c.2546-245G= (n.2546-245G=) c.*1983-245G= (n.*1983-245G=) c.*3355G= (n.*3355G=) c.2579-245G= (n.2579-245G=) c.1203-245G= c.*2048-245G= (n.*2048-245G=) c.2539-245G= n.828-245G= n.1559-245G= c.2399-245G= (n.2399-245G=) c.*1845-245G= (n.*1845-245G=) c.2435-245G= (n.2435-245G=) c.1946-245G= (n.1946-245G=) c.2708-245G= (n.2708-245G=) c.1202-245G= (n.1202-245G=) | |
16 | g.2075554G>T | CA2805579122 | TSC2 | c.*1093-245G>T (n.*1093-245G>T) c.2591-245G>T (n.2591-245G>T) c.2546-245G>T (n.2546-245G>T) c.*1983-245G>T (n.*1983-245G>T) c.*3355G>T (n.*3355G>T) c.2579-245G>T (n.2579-245G>T) c.1203-245G>T c.*2048-245G>T (n.*2048-245G>T) c.2539-245G>T n.828-245G>T n.1559-245G>T c.2399-245G>T (n.2399-245G>T) c.*1845-245G>T (n.*1845-245G>T) c.2435-245G>T (n.2435-245G>T) c.1946-245G>T (n.1946-245G>T) c.2708-245G>T (n.2708-245G>T) c.1202-245G>T (n.1202-245G>T) | |
16 | g.2075555T>C | CA973766207 | TSC2 | c.*1093-244T>C (n.*1093-244T>C) c.2591-244T>C (n.2591-244T>C) c.2546-244T>C (n.2546-244T>C) c.*1983-244T>C (n.*1983-244T>C) c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.2579-244T>C (n.2579-244T>C) c.1203-244T>C c.*2048-244T>C (n.*2048-244T>C) c.2539-244T>C n.828-244T>C n.1559-244T>C c.2399-244T>C (n.2399-244T>C) c.*1845-244T>C (n.*1845-244T>C) c.2435-244T>C (n.2435-244T>C) c.1946-244T>C (n.1946-244T>C) c.2708-244T>C (n.2708-244T>C) c.1202-244T>C (n.1202-244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075555T>G | CA276741388 | TSC2 | c.*1093-244T>G (n.*1093-244T>G) c.2591-244T>G (n.2591-244T>G) c.2546-244T>G (n.2546-244T>G) c.*1983-244T>G (n.*1983-244T>G) c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.2579-244T>G (n.2579-244T>G) c.1203-244T>G c.*2048-244T>G (n.*2048-244T>G) c.2539-244T>G n.828-244T>G n.1559-244T>G c.2399-244T>G (n.2399-244T>G) c.*1845-244T>G (n.*1845-244T>G) c.2435-244T>G (n.2435-244T>G) c.1946-244T>G (n.1946-244T>G) c.2708-244T>G (n.2708-244T>G) c.1202-244T>G (n.1202-244T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075555T= | CA2202035608 | TSC2 | c.*1093-244T= (n.*1093-244T=) c.2591-244T= (n.2591-244T=) c.2546-244T= (n.2546-244T=) c.*1983-244T= (n.*1983-244T=) c.*3356T= (n.*3356T=) c.2579-244T= (n.2579-244T=) c.1203-244T= c.*2048-244T= (n.*2048-244T=) c.2539-244T= n.828-244T= n.1559-244T= c.2399-244T= (n.2399-244T=) c.*1845-244T= (n.*1845-244T=) c.2435-244T= (n.2435-244T=) c.1946-244T= (n.1946-244T=) c.2708-244T= (n.2708-244T=) c.1202-244T= (n.1202-244T=) | |
16 | g.2075557C= | CA2202035610 | TSC2 | c.*1093-242C= (n.*1093-242C=) c.2591-242C= (n.2591-242C=) c.2546-242C= (n.2546-242C=) c.*1983-242C= (n.*1983-242C=) c.*3358C= (n.*3358C=) c.2579-242C= (n.2579-242C=) c.1203-242C= c.*2048-242C= (n.*2048-242C=) c.2539-242C= n.828-242C= n.1559-242C= c.2399-242C= (n.2399-242C=) c.*1845-242C= (n.*1845-242C=) c.2435-242C= (n.2435-242C=) c.1946-242C= (n.1946-242C=) c.2708-242C= (n.2708-242C=) c.1202-242C= (n.1202-242C=) | |
16 | g.2075557C>G | CA973766210 | TSC2 | c.*1093-242C>G (n.*1093-242C>G) c.2591-242C>G (n.2591-242C>G) c.2546-242C>G (n.2546-242C>G) c.*1983-242C>G (n.*1983-242C>G) c.*3358C>G (n.*3358C>G) c.2579-242C>G (n.2579-242C>G) c.1203-242C>G c.*2048-242C>G (n.*2048-242C>G) c.2539-242C>G n.828-242C>G n.1559-242C>G c.2399-242C>G (n.2399-242C>G) c.*1845-242C>G (n.*1845-242C>G) c.2435-242C>G (n.2435-242C>G) c.1946-242C>G (n.1946-242C>G) c.2708-242C>G (n.2708-242C>G) c.1202-242C>G (n.1202-242C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075557C>T | CA718905679 | TSC2 | c.*1093-242C>T (n.*1093-242C>T) c.2591-242C>T (n.2591-242C>T) c.2546-242C>T (n.2546-242C>T) c.*1983-242C>T (n.*1983-242C>T) c.*3358C>T (n.*3358C>T) c.2579-242C>T (n.2579-242C>T) c.1203-242C>T c.*2048-242C>T (n.*2048-242C>T) c.2539-242C>T n.828-242C>T n.1559-242C>T c.2399-242C>T (n.2399-242C>T) c.*1845-242C>T (n.*1845-242C>T) c.2435-242C>T (n.2435-242C>T) c.1946-242C>T (n.1946-242C>T) c.2708-242C>T (n.2708-242C>T) c.1202-242C>T (n.1202-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075557_2075558delinsCG | CA2202035613 | TSC2 | c.*1093-242_*1093-241delinsCG (n.*1093-242_*1093-241delinsCG) c.2591-242_2591-241delinsCG (n.2591-242_2591-241delinsCG) c.2546-242_2546-241delinsCG (n.2546-242_2546-241delinsCG) c.*1983-242_*1983-241delinsCG (n.*1983-242_*1983-241delinsCG) c.*3358_*3359delinsCG (n.*3358_*3359delinsCG) c.2579-242_2579-241delinsCG (n.2579-242_2579-241delinsCG) c.1203-242_1203-241delinsCG c.*2048-242_*2048-241delinsCG (n.*2048-242_*2048-241delinsCG) c.2539-242_2539-241delinsCG n.828-242_828-241delinsCG n.1559-242_1559-241delinsCG c.2399-242_2399-241delinsCG (n.2399-242_2399-241delinsCG) c.*1845-242_*1845-241delinsCG (n.*1845-242_*1845-241delinsCG) c.2435-242_2435-241delinsCG (n.2435-242_2435-241delinsCG) c.1946-242_1946-241delinsCG (n.1946-242_1946-241delinsCG) c.2708-242_2708-241delinsCG (n.2708-242_2708-241delinsCG) c.1202-242_1202-241delinsCG (n.1202-242_1202-241delinsCG) | |
16 | g.2075558G>A | CA276741391 | TSC2 | c.*1093-241G>A (n.*1093-241G>A) c.2591-241G>A (n.2591-241G>A) c.2546-241G>A (n.2546-241G>A) c.*1983-241G>A (n.*1983-241G>A) c.*3359G>A (n.*3359G>A) c.2579-241G>A (n.2579-241G>A) c.1203-241G>A c.*2048-241G>A (n.*2048-241G>A) c.2539-241G>A n.828-241G>A n.1559-241G>A c.2399-241G>A (n.2399-241G>A) c.*1845-241G>A (n.*1845-241G>A) c.2435-241G>A (n.2435-241G>A) c.1946-241G>A (n.1946-241G>A) c.2708-241G>A (n.2708-241G>A) c.1202-241G>A (n.1202-241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075558G= | CA2202035621 | TSC2 | c.*1093-241G= (n.*1093-241G=) c.2591-241G= (n.2591-241G=) c.2546-241G= (n.2546-241G=) c.*1983-241G= (n.*1983-241G=) c.*3359G= (n.*3359G=) c.2579-241G= (n.2579-241G=) c.1203-241G= c.*2048-241G= (n.*2048-241G=) c.2539-241G= n.828-241G= n.1559-241G= c.2399-241G= (n.2399-241G=) c.*1845-241G= (n.*1845-241G=) c.2435-241G= (n.2435-241G=) c.1946-241G= (n.1946-241G=) c.2708-241G= (n.2708-241G=) c.1202-241G= (n.1202-241G=) | |
16 | g.2075559del | CA2202035618 | TSC2 | c.*1093-240del (n.*1093-240del) c.2591-240del (n.2591-240del) c.2546-240del (n.2546-240del) c.*1983-240del (n.*1983-240del) c.*3360del (n.*3360del) c.2579-240del (n.2579-240del) c.1203-240del c.*2048-240del (n.*2048-240del) c.2539-240del n.828-240del n.1559-240del c.2399-240del (n.2399-240del) c.*1845-240del (n.*1845-240del) c.2435-240del (n.2435-240del) c.1946-240del (n.1946-240del) c.2708-240del (n.2708-240del) c.1202-240del (n.1202-240del) | dbSNP |
16 | g.2075559G>A | CA620376052 | TSC2 | c.*1093-240G>A (n.*1093-240G>A) c.2591-240G>A (n.2591-240G>A) c.2546-240G>A (n.2546-240G>A) c.*1983-240G>A (n.*1983-240G>A) c.*3360G>A (n.*3360G>A) c.2579-240G>A (n.2579-240G>A) c.1203-240G>A c.*2048-240G>A (n.*2048-240G>A) c.2539-240G>A n.828-240G>A n.1559-240G>A c.2399-240G>A (n.2399-240G>A) c.*1845-240G>A (n.*1845-240G>A) c.2435-240G>A (n.2435-240G>A) c.1946-240G>A (n.1946-240G>A) c.2708-240G>A (n.2708-240G>A) c.1202-240G>A (n.1202-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075559G= | CA2202035624 | TSC2 | c.*1093-240G= (n.*1093-240G=) c.2591-240G= (n.2591-240G=) c.2546-240G= (n.2546-240G=) c.*1983-240G= (n.*1983-240G=) c.*3360G= (n.*3360G=) c.2579-240G= (n.2579-240G=) c.1203-240G= c.*2048-240G= (n.*2048-240G=) c.2539-240G= n.828-240G= n.1559-240G= c.2399-240G= (n.2399-240G=) c.*1845-240G= (n.*1845-240G=) c.2435-240G= (n.2435-240G=) c.1946-240G= (n.1946-240G=) c.2708-240G= (n.2708-240G=) c.1202-240G= (n.1202-240G=) | |
16 | g.2075560A>G | CA2805579123 | TSC2 | c.*1093-239A>G (n.*1093-239A>G) c.2591-239A>G (n.2591-239A>G) c.2546-239A>G (n.2546-239A>G) c.*1983-239A>G (n.*1983-239A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) c.2579-239A>G (n.2579-239A>G) c.1203-239A>G c.*2048-239A>G (n.*2048-239A>G) c.2539-239A>G n.828-239A>G n.1559-239A>G c.2399-239A>G (n.2399-239A>G) c.*1845-239A>G (n.*1845-239A>G) c.2435-239A>G (n.2435-239A>G) c.1946-239A>G (n.1946-239A>G) c.2708-239A>G (n.2708-239A>G) c.1202-239A>G (n.1202-239A>G) | |
16 | g.2075561_2075562insAAAAAAA | CA973766221 | TSC2 | c.*1093-238_*1093-237insAAAAAAA (n.*1093-238_*1093-237insAAAAAAA) c.2591-238_2591-237insAAAAAAA (n.2591-238_2591-237insAAAAAAA) c.2546-238_2546-237insAAAAAAA (n.2546-238_2546-237insAAAAAAA) c.*1983-238_*1983-237insAAAAAAA (n.*1983-238_*1983-237insAAAAAAA) c.*3362_*3363insAAAAAAA (n.*3362_*3363insAAAAAAA) c.2579-238_2579-237insAAAAAAA (n.2579-238_2579-237insAAAAAAA) c.1203-238_1203-237insAAAAAAA c.*2048-238_*2048-237insAAAAAAA (n.*2048-238_*2048-237insAAAAAAA) c.2539-238_2539-237insAAAAAAA n.828-238_828-237insAAAAAAA n.1559-238_1559-237insAAAAAAA c.2399-238_2399-237insAAAAAAA (n.2399-238_2399-237insAAAAAAA) c.*1845-238_*1845-237insAAAAAAA (n.*1845-238_*1845-237insAAAAAAA) c.2435-238_2435-237insAAAAAAA (n.2435-238_2435-237insAAAAAAA) c.1946-238_1946-237insAAAAAAA (n.1946-238_1946-237insAAAAAAA) c.2708-238_2708-237insAAAAAAA (n.2708-238_2708-237insAAAAAAA) c.1202-238_1202-237insAAAAAAA (n.1202-238_1202-237insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075560_2075561dup | CA973766219 | TSC2 | c.*1093-239_*1093-238dup (n.*1093-239_*1093-238dup) c.2591-239_2591-238dup (n.2591-239_2591-238dup) c.2546-239_2546-238dup (n.2546-239_2546-238dup) c.*1983-239_*1983-238dup (n.*1983-239_*1983-238dup) c.*3361_*3362dup (n.*3361_*3362dup) c.2579-239_2579-238dup (n.2579-239_2579-238dup) c.1203-239_1203-238dup c.*2048-239_*2048-238dup (n.*2048-239_*2048-238dup) c.2539-239_2539-238dup n.828-239_828-238dup n.1559-239_1559-238dup c.2399-239_2399-238dup (n.2399-239_2399-238dup) c.*1845-239_*1845-238dup (n.*1845-239_*1845-238dup) c.2435-239_2435-238dup (n.2435-239_2435-238dup) c.1946-239_1946-238dup (n.1946-239_1946-238dup) c.2708-239_2708-238dup (n.2708-239_2708-238dup) c.1202-239_1202-238dup (n.1202-239_1202-238dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075561A= | CA2202035629 | TSC2 | c.*1093-238A= (n.*1093-238A=) c.2591-238A= (n.2591-238A=) c.2546-238A= (n.2546-238A=) c.*1983-238A= (n.*1983-238A=) c.*3362A= (n.*3362A=) c.2579-238A= (n.2579-238A=) c.1203-238A= c.*2048-238A= (n.*2048-238A=) c.2539-238A= n.828-238A= n.1559-238A= c.2399-238A= (n.2399-238A=) c.*1845-238A= (n.*1845-238A=) c.2435-238A= (n.2435-238A=) c.1946-238A= (n.1946-238A=) c.2708-238A= (n.2708-238A=) c.1202-238A= (n.1202-238A=) | |
16 | g.2075561A>G | CA276741392 | TSC2 | c.*1093-238A>G (n.*1093-238A>G) c.2591-238A>G (n.2591-238A>G) c.2546-238A>G (n.2546-238A>G) c.*1983-238A>G (n.*1983-238A>G) c.*3362A>G (n.*3362A>G) c.2579-238A>G (n.2579-238A>G) c.1203-238A>G c.*2048-238A>G (n.*2048-238A>G) c.2539-238A>G n.828-238A>G n.1559-238A>G c.2399-238A>G (n.2399-238A>G) c.*1845-238A>G (n.*1845-238A>G) c.2435-238A>G (n.2435-238A>G) c.1946-238A>G (n.1946-238A>G) c.2708-238A>G (n.2708-238A>G) c.1202-238A>G (n.1202-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075562G>A | CA276741394 | TSC2 | c.*1093-237G>A (n.*1093-237G>A) c.2591-237G>A (n.2591-237G>A) c.2546-237G>A (n.2546-237G>A) c.*1983-237G>A (n.*1983-237G>A) c.*3363G>A (n.*3363G>A) c.2579-237G>A (n.2579-237G>A) c.1203-237G>A c.*2048-237G>A (n.*2048-237G>A) c.2539-237G>A n.828-237G>A n.1559-237G>A c.2399-237G>A (n.2399-237G>A) c.*1845-237G>A (n.*1845-237G>A) c.2435-237G>A (n.2435-237G>A) c.1946-237G>A (n.1946-237G>A) c.2708-237G>A (n.2708-237G>A) c.1202-237G>A (n.1202-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075562G>C | CA2202035632 | TSC2 | c.*1093-237G>C (n.*1093-237G>C) c.2591-237G>C (n.2591-237G>C) c.2546-237G>C (n.2546-237G>C) c.*1983-237G>C (n.*1983-237G>C) c.*3363G>C (n.*3363G>C) c.2579-237G>C (n.2579-237G>C) c.1203-237G>C c.*2048-237G>C (n.*2048-237G>C) c.2539-237G>C n.828-237G>C n.1559-237G>C c.2399-237G>C (n.2399-237G>C) c.*1845-237G>C (n.*1845-237G>C) c.2435-237G>C (n.2435-237G>C) c.1946-237G>C (n.1946-237G>C) c.2708-237G>C (n.2708-237G>C) c.1202-237G>C (n.1202-237G>C) | dbSNP |
16 | g.2075562G= | CA2202035635 | TSC2 | c.*1093-237G= (n.*1093-237G=) c.2591-237G= (n.2591-237G=) c.2546-237G= (n.2546-237G=) c.*1983-237G= (n.*1983-237G=) c.*3363G= (n.*3363G=) c.2579-237G= (n.2579-237G=) c.1203-237G= c.*2048-237G= (n.*2048-237G=) c.2539-237G= n.828-237G= n.1559-237G= c.2399-237G= (n.2399-237G=) c.*1845-237G= (n.*1845-237G=) c.2435-237G= (n.2435-237G=) c.1946-237G= (n.1946-237G=) c.2708-237G= (n.2708-237G=) c.1202-237G= (n.1202-237G=) | |
16 | g.2075563C= | CA2202035639 | TSC2 | c.*1093-236C= (n.*1093-236C=) c.2591-236C= (n.2591-236C=) c.2546-236C= (n.2546-236C=) c.*1983-236C= (n.*1983-236C=) c.*3364C= (n.*3364C=) c.2579-236C= (n.2579-236C=) c.1203-236C= c.*2048-236C= (n.*2048-236C=) c.2539-236C= n.828-236C= n.1559-236C= c.2399-236C= (n.2399-236C=) c.*1845-236C= (n.*1845-236C=) c.2435-236C= (n.2435-236C=) c.1946-236C= (n.1946-236C=) c.2708-236C= (n.2708-236C=) c.1202-236C= (n.1202-236C=) | |
16 | g.2075563C>T | CA276741397 | TSC2 | c.*1093-236C>T (n.*1093-236C>T) c.2591-236C>T (n.2591-236C>T) c.2546-236C>T (n.2546-236C>T) c.*1983-236C>T (n.*1983-236C>T) c.*3364C>T (n.*3364C>T) c.2579-236C>T (n.2579-236C>T) c.1203-236C>T c.*2048-236C>T (n.*2048-236C>T) c.2539-236C>T n.828-236C>T n.1559-236C>T c.2399-236C>T (n.2399-236C>T) c.*1845-236C>T (n.*1845-236C>T) c.2435-236C>T (n.2435-236C>T) c.1946-236C>T (n.1946-236C>T) c.2708-236C>T (n.2708-236C>T) c.1202-236C>T (n.1202-236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075564C= | CA2202035642 | TSC2 | c.*1093-235C= (n.*1093-235C=) c.2591-235C= (n.2591-235C=) c.2546-235C= (n.2546-235C=) c.*1983-235C= (n.*1983-235C=) c.*3365C= (n.*3365C=) c.2579-235C= (n.2579-235C=) c.1203-235C= c.*2048-235C= (n.*2048-235C=) c.2539-235C= n.828-235C= n.1559-235C= c.2399-235C= (n.2399-235C=) c.*1845-235C= (n.*1845-235C=) c.2435-235C= (n.2435-235C=) c.1946-235C= (n.1946-235C=) c.2708-235C= (n.2708-235C=) c.1202-235C= (n.1202-235C=) | |
16 | g.2075564C>T | CA973766227 | TSC2 | c.*1093-235C>T (n.*1093-235C>T) c.2591-235C>T (n.2591-235C>T) c.2546-235C>T (n.2546-235C>T) c.*1983-235C>T (n.*1983-235C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) c.2579-235C>T (n.2579-235C>T) c.1203-235C>T c.*2048-235C>T (n.*2048-235C>T) c.2539-235C>T n.828-235C>T n.1559-235C>T c.2399-235C>T (n.2399-235C>T) c.*1845-235C>T (n.*1845-235C>T) c.2435-235C>T (n.2435-235C>T) c.1946-235C>T (n.1946-235C>T) c.2708-235C>T (n.2708-235C>T) c.1202-235C>T (n.1202-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075567T>C | CA718905682 | TSC2 | c.*1093-232T>C (n.*1093-232T>C) c.2591-232T>C (n.2591-232T>C) c.2546-232T>C (n.2546-232T>C) c.*1983-232T>C (n.*1983-232T>C) c.*3368T>C (n.*3368T>C) c.2579-232T>C (n.2579-232T>C) c.1203-232T>C c.*2048-232T>C (n.*2048-232T>C) c.2539-232T>C n.828-232T>C n.1559-232T>C c.2399-232T>C (n.2399-232T>C) c.*1845-232T>C (n.*1845-232T>C) c.2435-232T>C (n.2435-232T>C) c.1946-232T>C (n.1946-232T>C) c.2708-232T>C (n.2708-232T>C) c.1202-232T>C (n.1202-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075567T= | CA2202035646 | TSC2 | c.*1093-232T= (n.*1093-232T=) c.2591-232T= (n.2591-232T=) c.2546-232T= (n.2546-232T=) c.*1983-232T= (n.*1983-232T=) c.*3368T= (n.*3368T=) c.2579-232T= (n.2579-232T=) c.1203-232T= c.*2048-232T= (n.*2048-232T=) c.2539-232T= n.828-232T= n.1559-232T= c.2399-232T= (n.2399-232T=) c.*1845-232T= (n.*1845-232T=) c.2435-232T= (n.2435-232T=) c.1946-232T= (n.1946-232T=) c.2708-232T= (n.2708-232T=) c.1202-232T= (n.1202-232T=) | |
16 | g.2075568C= | CA2202035647 | TSC2 | c.*1093-231C= (n.*1093-231C=) c.2591-231C= (n.2591-231C=) c.2546-231C= (n.2546-231C=) c.*1983-231C= (n.*1983-231C=) c.*3369C= (n.*3369C=) c.2579-231C= (n.2579-231C=) c.1203-231C= c.*2048-231C= (n.*2048-231C=) c.2539-231C= n.828-231C= n.1559-231C= c.2399-231C= (n.2399-231C=) c.*1845-231C= (n.*1845-231C=) c.2435-231C= (n.2435-231C=) c.1946-231C= (n.1946-231C=) c.2708-231C= (n.2708-231C=) c.1202-231C= (n.1202-231C=) | |
16 | g.2075568C>G | CA973766232 | TSC2 | c.*1093-231C>G (n.*1093-231C>G) c.2591-231C>G (n.2591-231C>G) c.2546-231C>G (n.2546-231C>G) c.*1983-231C>G (n.*1983-231C>G) c.*3369C>G (n.*3369C>G) c.2579-231C>G (n.2579-231C>G) c.1203-231C>G c.*2048-231C>G (n.*2048-231C>G) c.2539-231C>G n.828-231C>G n.1559-231C>G c.2399-231C>G (n.2399-231C>G) c.*1845-231C>G (n.*1845-231C>G) c.2435-231C>G (n.2435-231C>G) c.1946-231C>G (n.1946-231C>G) c.2708-231C>G (n.2708-231C>G) c.1202-231C>G (n.1202-231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075568C>T | CA2202035652 | TSC2 | c.*1093-231C>T (n.*1093-231C>T) c.2591-231C>T (n.2591-231C>T) c.2546-231C>T (n.2546-231C>T) c.*1983-231C>T (n.*1983-231C>T) c.*3369C>T (n.*3369C>T) c.2579-231C>T (n.2579-231C>T) c.1203-231C>T c.*2048-231C>T (n.*2048-231C>T) c.2539-231C>T n.828-231C>T n.1559-231C>T c.2399-231C>T (n.2399-231C>T) c.*1845-231C>T (n.*1845-231C>T) c.2435-231C>T (n.2435-231C>T) c.1946-231C>T (n.1946-231C>T) c.2708-231C>T (n.2708-231C>T) c.1202-231C>T (n.1202-231C>T) | dbSNP |
16 | g.2075569C>T | CA2805579124 | TSC2 | c.*1093-230C>T (n.*1093-230C>T) c.2591-230C>T (n.2591-230C>T) c.2546-230C>T (n.2546-230C>T) c.*1983-230C>T (n.*1983-230C>T) c.*3370C>T (n.*3370C>T) c.2579-230C>T (n.2579-230C>T) c.1203-230C>T c.*2048-230C>T (n.*2048-230C>T) c.2539-230C>T n.828-230C>T n.1559-230C>T c.2399-230C>T (n.2399-230C>T) c.*1845-230C>T (n.*1845-230C>T) c.2435-230C>T (n.2435-230C>T) c.1946-230C>T (n.1946-230C>T) c.2708-230C>T (n.2708-230C>T) c.1202-230C>T (n.1202-230C>T) | |
16 | g.2075570T>A | CA973766233 | TSC2 | c.*1093-229T>A (n.*1093-229T>A) c.2591-229T>A (n.2591-229T>A) c.2546-229T>A (n.2546-229T>A) c.*1983-229T>A (n.*1983-229T>A) c.*3371T>A (n.*3371T>A) c.2579-229T>A (n.2579-229T>A) c.1203-229T>A c.*2048-229T>A (n.*2048-229T>A) c.2539-229T>A n.828-229T>A n.1559-229T>A c.2399-229T>A (n.2399-229T>A) c.*1845-229T>A (n.*1845-229T>A) c.2435-229T>A (n.2435-229T>A) c.1946-229T>A (n.1946-229T>A) c.2708-229T>A (n.2708-229T>A) c.1202-229T>A (n.1202-229T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075570T>C | CA973766234 | TSC2 | c.*1093-229T>C (n.*1093-229T>C) c.2591-229T>C (n.2591-229T>C) c.2546-229T>C (n.2546-229T>C) c.*1983-229T>C (n.*1983-229T>C) c.*3371T>C (n.*3371T>C) c.2579-229T>C (n.2579-229T>C) c.1203-229T>C c.*2048-229T>C (n.*2048-229T>C) c.2539-229T>C n.828-229T>C n.1559-229T>C c.2399-229T>C (n.2399-229T>C) c.*1845-229T>C (n.*1845-229T>C) c.2435-229T>C (n.2435-229T>C) c.1946-229T>C (n.1946-229T>C) c.2708-229T>C (n.2708-229T>C) c.1202-229T>C (n.1202-229T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075571C= | CA2202035657 | TSC2 | c.*1093-228C= (n.*1093-228C=) c.2591-228C= (n.2591-228C=) c.2546-228C= (n.2546-228C=) c.*1983-228C= (n.*1983-228C=) c.*3372C= (n.*3372C=) c.2579-228C= (n.2579-228C=) c.1203-228C= c.*2048-228C= (n.*2048-228C=) c.2539-228C= n.828-228C= n.1559-228C= c.2399-228C= (n.2399-228C=) c.*1845-228C= (n.*1845-228C=) c.2435-228C= (n.2435-228C=) c.1946-228C= (n.1946-228C=) c.2708-228C= (n.2708-228C=) c.1202-228C= (n.1202-228C=) | |
16 | g.2075571C>T | CA718905684 | TSC2 | c.*1093-228C>T (n.*1093-228C>T) c.2591-228C>T (n.2591-228C>T) c.2546-228C>T (n.2546-228C>T) c.*1983-228C>T (n.*1983-228C>T) c.*3372C>T (n.*3372C>T) c.2579-228C>T (n.2579-228C>T) c.1203-228C>T c.*2048-228C>T (n.*2048-228C>T) c.2539-228C>T n.828-228C>T n.1559-228C>T c.2399-228C>T (n.2399-228C>T) c.*1845-228C>T (n.*1845-228C>T) c.2435-228C>T (n.2435-228C>T) c.1946-228C>T (n.1946-228C>T) c.2708-228C>T (n.2708-228C>T) c.1202-228C>T (n.1202-228C>T) | dbSNP |
16 | g.2075572A>C | CA973766236 | TSC2 | c.*1093-227A>C (n.*1093-227A>C) c.2591-227A>C (n.2591-227A>C) c.2546-227A>C (n.2546-227A>C) c.*1983-227A>C (n.*1983-227A>C) c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.2579-227A>C (n.2579-227A>C) c.1203-227A>C c.*2048-227A>C (n.*2048-227A>C) c.2539-227A>C n.828-227A>C n.1559-227A>C c.2399-227A>C (n.2399-227A>C) c.*1845-227A>C (n.*1845-227A>C) c.2435-227A>C (n.2435-227A>C) c.1946-227A>C (n.1946-227A>C) c.2708-227A>C (n.2708-227A>C) c.1202-227A>C (n.1202-227A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075573C= | CA2202035660 | TSC2 | c.*1093-226C= (n.*1093-226C=) c.2591-226C= (n.2591-226C=) c.2546-226C= (n.2546-226C=) c.*1983-226C= (n.*1983-226C=) c.*3374C= (n.*3374C=) c.2579-226C= (n.2579-226C=) c.1203-226C= c.*2048-226C= (n.*2048-226C=) c.2539-226C= n.828-226C= n.1559-226C= c.2399-226C= (n.2399-226C=) c.*1845-226C= (n.*1845-226C=) c.2435-226C= (n.2435-226C=) c.1946-226C= (n.1946-226C=) c.2708-226C= (n.2708-226C=) c.1202-226C= (n.1202-226C=) | |
16 | g.2075573C>T | CA718905688 | TSC2 | c.*1093-226C>T (n.*1093-226C>T) c.2591-226C>T (n.2591-226C>T) c.2546-226C>T (n.2546-226C>T) c.*1983-226C>T (n.*1983-226C>T) c.*3374C>T (n.*3374C>T) c.2579-226C>T (n.2579-226C>T) c.1203-226C>T c.*2048-226C>T (n.*2048-226C>T) c.2539-226C>T n.828-226C>T n.1559-226C>T c.2399-226C>T (n.2399-226C>T) c.*1845-226C>T (n.*1845-226C>T) c.2435-226C>T (n.2435-226C>T) c.1946-226C>T (n.1946-226C>T) c.2708-226C>T (n.2708-226C>T) c.1202-226C>T (n.1202-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075574G>A | CA620376053 | TSC2 | c.*1093-225G>A (n.*1093-225G>A) c.2591-225G>A (n.2591-225G>A) c.2546-225G>A (n.2546-225G>A) c.*1983-225G>A (n.*1983-225G>A) c.*3375G>A (n.*3375G>A) c.2579-225G>A (n.2579-225G>A) c.1203-225G>A c.*2048-225G>A (n.*2048-225G>A) c.2539-225G>A n.828-225G>A n.1559-225G>A c.2399-225G>A (n.2399-225G>A) c.*1845-225G>A (n.*1845-225G>A) c.2435-225G>A (n.2435-225G>A) c.1946-225G>A (n.1946-225G>A) c.2708-225G>A (n.2708-225G>A) c.1202-225G>A (n.1202-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075574G= | CA2202035666 | TSC2 | c.*1093-225G= (n.*1093-225G=) c.2591-225G= (n.2591-225G=) c.2546-225G= (n.2546-225G=) c.*1983-225G= (n.*1983-225G=) c.*3375G= (n.*3375G=) c.2579-225G= (n.2579-225G=) c.1203-225G= c.*2048-225G= (n.*2048-225G=) c.2539-225G= n.828-225G= n.1559-225G= c.2399-225G= (n.2399-225G=) c.*1845-225G= (n.*1845-225G=) c.2435-225G= (n.2435-225G=) c.1946-225G= (n.1946-225G=) c.2708-225G= (n.2708-225G=) c.1202-225G= (n.1202-225G=) | |
16 | g.2075575G>A | CA718905691 | TSC2 | c.*1093-224G>A (n.*1093-224G>A) c.2591-224G>A (n.2591-224G>A) c.2546-224G>A (n.2546-224G>A) c.*1983-224G>A (n.*1983-224G>A) c.*3376G>A (n.*3376G>A) c.2579-224G>A (n.2579-224G>A) c.1203-224G>A c.*2048-224G>A (n.*2048-224G>A) c.2539-224G>A n.828-224G>A n.1559-224G>A c.2399-224G>A (n.2399-224G>A) c.*1845-224G>A (n.*1845-224G>A) c.2435-224G>A (n.2435-224G>A) c.1946-224G>A (n.1946-224G>A) c.2708-224G>A (n.2708-224G>A) c.1202-224G>A (n.1202-224G>A) | dbSNP |
16 | g.2075575G= | CA2202035669 | TSC2 | c.*1093-224G= (n.*1093-224G=) c.2591-224G= (n.2591-224G=) c.2546-224G= (n.2546-224G=) c.*1983-224G= (n.*1983-224G=) c.*3376G= (n.*3376G=) c.2579-224G= (n.2579-224G=) c.1203-224G= c.*2048-224G= (n.*2048-224G=) c.2539-224G= n.828-224G= n.1559-224G= c.2399-224G= (n.2399-224G=) c.*1845-224G= (n.*1845-224G=) c.2435-224G= (n.2435-224G=) c.1946-224G= (n.1946-224G=) c.2708-224G= (n.2708-224G=) c.1202-224G= (n.1202-224G=) | |
16 | g.2075579A= | CA2202035674 | TSC2 | c.*1093-220A= (n.*1093-220A=) c.2591-220A= (n.2591-220A=) c.2546-220A= (n.2546-220A=) c.*1983-220A= (n.*1983-220A=) c.*3380A= (n.*3380A=) c.2579-220A= (n.2579-220A=) c.1203-220A= c.*2048-220A= (n.*2048-220A=) c.2539-220A= n.828-220A= n.1559-220A= c.2399-220A= (n.2399-220A=) c.*1845-220A= (n.*1845-220A=) c.2435-220A= (n.2435-220A=) c.1946-220A= (n.1946-220A=) c.2708-220A= (n.2708-220A=) c.1202-220A= (n.1202-220A=) | |
16 | g.2075579A>C | CA718905692 | TSC2 | c.*1093-220A>C (n.*1093-220A>C) c.2591-220A>C (n.2591-220A>C) c.2546-220A>C (n.2546-220A>C) c.*1983-220A>C (n.*1983-220A>C) c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.2579-220A>C (n.2579-220A>C) c.1203-220A>C c.*2048-220A>C (n.*2048-220A>C) c.2539-220A>C n.828-220A>C n.1559-220A>C c.2399-220A>C (n.2399-220A>C) c.*1845-220A>C (n.*1845-220A>C) c.2435-220A>C (n.2435-220A>C) c.1946-220A>C (n.1946-220A>C) c.2708-220A>C (n.2708-220A>C) c.1202-220A>C (n.1202-220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075582C>A | CA2731840880 | TSC2 | c.*1093-217C>A (n.*1093-217C>A) c.2591-217C>A (n.2591-217C>A) c.2546-217C>A (n.2546-217C>A) c.*1983-217C>A (n.*1983-217C>A) c.*3383C>A (n.*3383C>A) c.2579-217C>A (n.2579-217C>A) c.1203-217C>A c.*2048-217C>A (n.*2048-217C>A) c.2539-217C>A n.828-217C>A n.1559-217C>A c.2399-217C>A (n.2399-217C>A) c.*1845-217C>A (n.*1845-217C>A) c.2435-217C>A (n.2435-217C>A) c.1946-217C>A (n.1946-217C>A) c.2708-217C>A (n.2708-217C>A) c.1202-217C>A (n.1202-217C>A) | dbSNP |
16 | g.2075584A= | CA2202035680 | TSC2 | c.*1093-215A= (n.*1093-215A=) c.2591-215A= (n.2591-215A=) c.2546-215A= (n.2546-215A=) c.*1983-215A= (n.*1983-215A=) c.*3385A= (n.*3385A=) c.2579-215A= (n.2579-215A=) c.1203-215A= c.*2048-215A= (n.*2048-215A=) c.2539-215A= n.828-215A= n.1559-215A= c.2399-215A= (n.2399-215A=) c.*1845-215A= (n.*1845-215A=) c.2435-215A= (n.2435-215A=) c.1946-215A= (n.1946-215A=) c.2708-215A= (n.2708-215A=) c.1202-215A= (n.1202-215A=) | |
16 | g.2075584A>G | CA973766241 | TSC2 | c.*1093-215A>G (n.*1093-215A>G) c.2591-215A>G (n.2591-215A>G) c.2546-215A>G (n.2546-215A>G) c.*1983-215A>G (n.*1983-215A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.2579-215A>G (n.2579-215A>G) c.1203-215A>G c.*2048-215A>G (n.*2048-215A>G) c.2539-215A>G n.828-215A>G n.1559-215A>G c.2399-215A>G (n.2399-215A>G) c.*1845-215A>G (n.*1845-215A>G) c.2435-215A>G (n.2435-215A>G) c.1946-215A>G (n.1946-215A>G) c.2708-215A>G (n.2708-215A>G) c.1202-215A>G (n.1202-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075585A>C | CA2805579125 | TSC2 | c.*1093-214A>C (n.*1093-214A>C) c.2591-214A>C (n.2591-214A>C) c.2546-214A>C (n.2546-214A>C) c.*1983-214A>C (n.*1983-214A>C) c.*3386A>C (n.*3386A>C) c.2579-214A>C (n.2579-214A>C) c.1203-214A>C c.*2048-214A>C (n.*2048-214A>C) c.2539-214A>C n.828-214A>C n.1559-214A>C c.2399-214A>C (n.2399-214A>C) c.*1845-214A>C (n.*1845-214A>C) c.2435-214A>C (n.2435-214A>C) c.1946-214A>C (n.1946-214A>C) c.2708-214A>C (n.2708-214A>C) c.1202-214A>C (n.1202-214A>C) | |
16 | g.2075586T>C | CA276741398 | TSC2 | c.*1093-213T>C (n.*1093-213T>C) c.2591-213T>C (n.2591-213T>C) c.2546-213T>C (n.2546-213T>C) c.*1983-213T>C (n.*1983-213T>C) c.*3387T>C (n.*3387T>C) c.2579-213T>C (n.2579-213T>C) c.1203-213T>C c.*2048-213T>C (n.*2048-213T>C) c.2539-213T>C n.828-213T>C n.1559-213T>C c.2399-213T>C (n.2399-213T>C) c.*1845-213T>C (n.*1845-213T>C) c.2435-213T>C (n.2435-213T>C) c.1946-213T>C (n.1946-213T>C) c.2708-213T>C (n.2708-213T>C) c.1202-213T>C (n.1202-213T>C) | dbSNP |
16 | g.2075586T= | CA2202035683 | TSC2 | c.*1093-213T= (n.*1093-213T=) c.2591-213T= (n.2591-213T=) c.2546-213T= (n.2546-213T=) c.*1983-213T= (n.*1983-213T=) c.*3387T= (n.*3387T=) c.2579-213T= (n.2579-213T=) c.1203-213T= c.*2048-213T= (n.*2048-213T=) c.2539-213T= n.828-213T= n.1559-213T= c.2399-213T= (n.2399-213T=) c.*1845-213T= (n.*1845-213T=) c.2435-213T= (n.2435-213T=) c.1946-213T= (n.1946-213T=) c.2708-213T= (n.2708-213T=) c.1202-213T= (n.1202-213T=) | |
16 | g.2075590A= | CA2202035685 | TSC2 | c.*1093-209A= (n.*1093-209A=) c.2591-209A= (n.2591-209A=) c.2546-209A= (n.2546-209A=) c.*1983-209A= (n.*1983-209A=) c.*3391A= (n.*3391A=) c.2579-209A= (n.2579-209A=) c.1203-209A= c.*2048-209A= (n.*2048-209A=) c.2539-209A= n.828-209A= n.1559-209A= c.2399-209A= (n.2399-209A=) c.*1845-209A= (n.*1845-209A=) c.2435-209A= (n.2435-209A=) c.1946-209A= (n.1946-209A=) c.2708-209A= (n.2708-209A=) c.1202-209A= (n.1202-209A=) | |
16 | g.2075590A>C | CA2202035686 | TSC2 | c.*1093-209A>C (n.*1093-209A>C) c.2591-209A>C (n.2591-209A>C) c.2546-209A>C (n.2546-209A>C) c.*1983-209A>C (n.*1983-209A>C) c.*3391A>C (n.*3391A>C) c.2579-209A>C (n.2579-209A>C) c.1203-209A>C c.*2048-209A>C (n.*2048-209A>C) c.2539-209A>C n.828-209A>C n.1559-209A>C c.2399-209A>C (n.2399-209A>C) c.*1845-209A>C (n.*1845-209A>C) c.2435-209A>C (n.2435-209A>C) c.1946-209A>C (n.1946-209A>C) c.2708-209A>C (n.2708-209A>C) c.1202-209A>C (n.1202-209A>C) | dbSNP |
16 | g.2075592G>T | CA2805579126 | TSC2 | c.*1093-207G>T (n.*1093-207G>T) c.2591-207G>T (n.2591-207G>T) c.2546-207G>T (n.2546-207G>T) c.*1983-207G>T (n.*1983-207G>T) c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.2579-207G>T (n.2579-207G>T) c.1203-207G>T c.*2048-207G>T (n.*2048-207G>T) c.2539-207G>T n.828-207G>T n.1559-207G>T c.2399-207G>T (n.2399-207G>T) c.*1845-207G>T (n.*1845-207G>T) c.2435-207G>T (n.2435-207G>T) c.1946-207G>T (n.1946-207G>T) c.2708-207G>T (n.2708-207G>T) c.1202-207G>T (n.1202-207G>T) | |
16 | g.2075593C= | CA2202035688 | TSC2 | c.*1093-206C= (n.*1093-206C=) c.2591-206C= (n.2591-206C=) c.2546-206C= (n.2546-206C=) c.*1983-206C= (n.*1983-206C=) c.*3394C= (n.*3394C=) c.2579-206C= (n.2579-206C=) c.1203-206C= c.*2048-206C= (n.*2048-206C=) c.2539-206C= n.828-206C= n.1559-206C= c.2399-206C= (n.2399-206C=) c.*1845-206C= (n.*1845-206C=) c.2435-206C= (n.2435-206C=) c.1946-206C= (n.1946-206C=) c.2708-206C= (n.2708-206C=) c.1202-206C= (n.1202-206C=) | |
16 | g.2075593C>T | CA276741401 | TSC2 | c.*1093-206C>T (n.*1093-206C>T) c.2591-206C>T (n.2591-206C>T) c.2546-206C>T (n.2546-206C>T) c.*1983-206C>T (n.*1983-206C>T) c.*3394C>T (n.*3394C>T) c.2579-206C>T (n.2579-206C>T) c.1203-206C>T c.*2048-206C>T (n.*2048-206C>T) c.2539-206C>T n.828-206C>T n.1559-206C>T c.2399-206C>T (n.2399-206C>T) c.*1845-206C>T (n.*1845-206C>T) c.2435-206C>T (n.2435-206C>T) c.1946-206C>T (n.1946-206C>T) c.2708-206C>T (n.2708-206C>T) c.1202-206C>T (n.1202-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075594G>A | CA276741403 | TSC2 | c.*1093-205G>A (n.*1093-205G>A) c.2591-205G>A (n.2591-205G>A) c.2546-205G>A (n.2546-205G>A) c.*1983-205G>A (n.*1983-205G>A) c.*3395G>A (n.*3395G>A) c.2579-205G>A (n.2579-205G>A) c.1203-205G>A c.*2048-205G>A (n.*2048-205G>A) c.2539-205G>A n.828-205G>A n.1559-205G>A c.2399-205G>A (n.2399-205G>A) c.*1845-205G>A (n.*1845-205G>A) c.2435-205G>A (n.2435-205G>A) c.1946-205G>A (n.1946-205G>A) c.2708-205G>A (n.2708-205G>A) c.1202-205G>A (n.1202-205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075594G= | CA2202035695 | TSC2 | c.*1093-205G= (n.*1093-205G=) c.2591-205G= (n.2591-205G=) c.2546-205G= (n.2546-205G=) c.*1983-205G= (n.*1983-205G=) c.*3395G= (n.*3395G=) c.2579-205G= (n.2579-205G=) c.1203-205G= c.*2048-205G= (n.*2048-205G=) c.2539-205G= n.828-205G= n.1559-205G= c.2399-205G= (n.2399-205G=) c.*1845-205G= (n.*1845-205G=) c.2435-205G= (n.2435-205G=) c.1946-205G= (n.1946-205G=) c.2708-205G= (n.2708-205G=) c.1202-205G= (n.1202-205G=) | |
16 | g.2075595A= | CA2202035698 | TSC2 | c.*1093-204A= (n.*1093-204A=) c.2591-204A= (n.2591-204A=) c.2546-204A= (n.2546-204A=) c.*1983-204A= (n.*1983-204A=) c.*3396A= (n.*3396A=) c.2579-204A= (n.2579-204A=) c.1203-204A= c.*2048-204A= (n.*2048-204A=) c.2539-204A= n.828-204A= n.1559-204A= c.2399-204A= (n.2399-204A=) c.*1845-204A= (n.*1845-204A=) c.2435-204A= (n.2435-204A=) c.1946-204A= (n.1946-204A=) c.2708-204A= (n.2708-204A=) c.1202-204A= (n.1202-204A=) | |
16 | g.2075595A>T | CA2202035700 | TSC2 | c.*1093-204A>T (n.*1093-204A>T) c.2591-204A>T (n.2591-204A>T) c.2546-204A>T (n.2546-204A>T) c.*1983-204A>T (n.*1983-204A>T) c.*3396A>T (n.*3396A>T) c.2579-204A>T (n.2579-204A>T) c.1203-204A>T c.*2048-204A>T (n.*2048-204A>T) c.2539-204A>T n.828-204A>T n.1559-204A>T c.2399-204A>T (n.2399-204A>T) c.*1845-204A>T (n.*1845-204A>T) c.2435-204A>T (n.2435-204A>T) c.1946-204A>T (n.1946-204A>T) c.2708-204A>T (n.2708-204A>T) c.1202-204A>T (n.1202-204A>T) | dbSNP |
16 | g.2075596C= | CA2202035702 | TSC2 | c.*1093-203C= (n.*1093-203C=) c.2591-203C= (n.2591-203C=) c.2546-203C= (n.2546-203C=) c.*1983-203C= (n.*1983-203C=) c.*3397C= (n.*3397C=) c.2579-203C= (n.2579-203C=) c.1203-203C= c.*2048-203C= (n.*2048-203C=) c.2539-203C= n.828-203C= n.1559-203C= c.2399-203C= (n.2399-203C=) c.*1845-203C= (n.*1845-203C=) c.2435-203C= (n.2435-203C=) c.1946-203C= (n.1946-203C=) c.2708-203C= (n.2708-203C=) c.1202-203C= (n.1202-203C=) | |
16 | g.2075596C>T | CA973766247 | TSC2 | c.*1093-203C>T (n.*1093-203C>T) c.2591-203C>T (n.2591-203C>T) c.2546-203C>T (n.2546-203C>T) c.*1983-203C>T (n.*1983-203C>T) c.*3397C>T (n.*3397C>T) c.2579-203C>T (n.2579-203C>T) c.1203-203C>T c.*2048-203C>T (n.*2048-203C>T) c.2539-203C>T n.828-203C>T n.1559-203C>T c.2399-203C>T (n.2399-203C>T) c.*1845-203C>T (n.*1845-203C>T) c.2435-203C>T (n.2435-203C>T) c.1946-203C>T (n.1946-203C>T) c.2708-203C>T (n.2708-203C>T) c.1202-203C>T (n.1202-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075597A= | CA2202035705 | TSC2 | c.*1093-202A= (n.*1093-202A=) c.2591-202A= (n.2591-202A=) c.2546-202A= (n.2546-202A=) c.*1983-202A= (n.*1983-202A=) c.*3398A= (n.*3398A=) c.2579-202A= (n.2579-202A=) c.1203-202A= c.*2048-202A= (n.*2048-202A=) c.2539-202A= n.828-202A= n.1559-202A= c.2399-202A= (n.2399-202A=) c.*1845-202A= (n.*1845-202A=) c.2435-202A= (n.2435-202A=) c.1946-202A= (n.1946-202A=) c.2708-202A= (n.2708-202A=) c.1202-202A= (n.1202-202A=) | |
16 | g.2075597A>G | CA973766252 | TSC2 | c.*1093-202A>G (n.*1093-202A>G) c.2591-202A>G (n.2591-202A>G) c.2546-202A>G (n.2546-202A>G) c.*1983-202A>G (n.*1983-202A>G) c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.2579-202A>G (n.2579-202A>G) c.1203-202A>G c.*2048-202A>G (n.*2048-202A>G) c.2539-202A>G n.828-202A>G n.1559-202A>G c.2399-202A>G (n.2399-202A>G) c.*1845-202A>G (n.*1845-202A>G) c.2435-202A>G (n.2435-202A>G) c.1946-202A>G (n.1946-202A>G) c.2708-202A>G (n.2708-202A>G) c.1202-202A>G (n.1202-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075598G>T | CA2501239868 | TSC2 | c.*1093-201G>T (n.*1093-201G>T) c.2591-201G>T (n.2591-201G>T) c.2546-201G>T (n.2546-201G>T) c.*1983-201G>T (n.*1983-201G>T) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.2579-201G>T (n.2579-201G>T) c.1203-201G>T c.*2048-201G>T (n.*2048-201G>T) c.2539-201G>T n.828-201G>T n.1559-201G>T c.2399-201G>T (n.2399-201G>T) c.*1845-201G>T (n.*1845-201G>T) c.2435-201G>T (n.2435-201G>T) c.1946-201G>T (n.1946-201G>T) c.2708-201G>T (n.2708-201G>T) c.1202-201G>T (n.1202-201G>T) | |
16 | g.2075600T>C | CA276741405 | TSC2 | c.*1093-199T>C (n.*1093-199T>C) c.2591-199T>C (n.2591-199T>C) c.2546-199T>C (n.2546-199T>C) c.*1983-199T>C (n.*1983-199T>C) c.*3401T>C (n.*3401T>C) c.2579-199T>C (n.2579-199T>C) c.1203-199T>C c.*2048-199T>C (n.*2048-199T>C) c.2539-199T>C n.828-199T>C n.1559-199T>C c.2399-199T>C (n.2399-199T>C) c.*1845-199T>C (n.*1845-199T>C) c.2435-199T>C (n.2435-199T>C) c.1946-199T>C (n.1946-199T>C) c.2708-199T>C (n.2708-199T>C) c.1202-199T>C (n.1202-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075600T= | CA2202035710 | TSC2 | c.*1093-199T= (n.*1093-199T=) c.2591-199T= (n.2591-199T=) c.2546-199T= (n.2546-199T=) c.*1983-199T= (n.*1983-199T=) c.*3401T= (n.*3401T=) c.2579-199T= (n.2579-199T=) c.1203-199T= c.*2048-199T= (n.*2048-199T=) c.2539-199T= n.828-199T= n.1559-199T= c.2399-199T= (n.2399-199T=) c.*1845-199T= (n.*1845-199T=) c.2435-199T= (n.2435-199T=) c.1946-199T= (n.1946-199T=) c.2708-199T= (n.2708-199T=) c.1202-199T= (n.1202-199T=) | |
16 | g.2075601C= | CA2202035715 | TSC2 | c.*1093-198C= (n.*1093-198C=) c.2591-198C= (n.2591-198C=) c.2546-198C= (n.2546-198C=) c.*1983-198C= (n.*1983-198C=) c.*3402C= (n.*3402C=) c.2579-198C= (n.2579-198C=) c.1203-198C= c.*2048-198C= (n.*2048-198C=) c.2539-198C= n.828-198C= n.1559-198C= c.2399-198C= (n.2399-198C=) c.*1845-198C= (n.*1845-198C=) c.2435-198C= (n.2435-198C=) c.1946-198C= (n.1946-198C=) c.2708-198C= (n.2708-198C=) c.1202-198C= (n.1202-198C=) | |
16 | g.2075601C>T | CA620376054 | TSC2 | c.*1093-198C>T (n.*1093-198C>T) c.2591-198C>T (n.2591-198C>T) c.2546-198C>T (n.2546-198C>T) c.*1983-198C>T (n.*1983-198C>T) c.*3402C>T (n.*3402C>T) c.2579-198C>T (n.2579-198C>T) c.1203-198C>T c.*2048-198C>T (n.*2048-198C>T) c.2539-198C>T n.828-198C>T n.1559-198C>T c.2399-198C>T (n.2399-198C>T) c.*1845-198C>T (n.*1845-198C>T) c.2435-198C>T (n.2435-198C>T) c.1946-198C>T (n.1946-198C>T) c.2708-198C>T (n.2708-198C>T) c.1202-198C>T (n.1202-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075602G>A | CA2202035740 | TSC2 | c.*1093-197G>A (n.*1093-197G>A) c.2591-197G>A (n.2591-197G>A) c.2546-197G>A (n.2546-197G>A) c.*1983-197G>A (n.*1983-197G>A) c.*3403G>A (n.*3403G>A) c.2579-197G>A (n.2579-197G>A) c.1203-197G>A c.*2048-197G>A (n.*2048-197G>A) c.2539-197G>A n.828-197G>A n.1559-197G>A c.2399-197G>A (n.2399-197G>A) c.*1845-197G>A (n.*1845-197G>A) c.2435-197G>A (n.2435-197G>A) c.1946-197G>A (n.1946-197G>A) c.2708-197G>A (n.2708-197G>A) c.1202-197G>A (n.1202-197G>A) | dbSNP |
16 | g.2075602G>C | CA620376055 | TSC2 | c.*1093-197G>C (n.*1093-197G>C) c.2591-197G>C (n.2591-197G>C) c.2546-197G>C (n.2546-197G>C) c.*1983-197G>C (n.*1983-197G>C) c.*3403G>C (n.*3403G>C) c.2579-197G>C (n.2579-197G>C) c.1203-197G>C c.*2048-197G>C (n.*2048-197G>C) c.2539-197G>C n.828-197G>C n.1559-197G>C c.2399-197G>C (n.2399-197G>C) c.*1845-197G>C (n.*1845-197G>C) c.2435-197G>C (n.2435-197G>C) c.1946-197G>C (n.1946-197G>C) c.2708-197G>C (n.2708-197G>C) c.1202-197G>C (n.1202-197G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2075602G= | CA2202035728 | TSC2 | c.*1093-197G= (n.*1093-197G=) c.2591-197G= (n.2591-197G=) c.2546-197G= (n.2546-197G=) c.*1983-197G= (n.*1983-197G=) c.*3403G= (n.*3403G=) c.2579-197G= (n.2579-197G=) c.1203-197G= c.*2048-197G= (n.*2048-197G=) c.2539-197G= n.828-197G= n.1559-197G= c.2399-197G= (n.2399-197G=) c.*1845-197G= (n.*1845-197G=) c.2435-197G= (n.2435-197G=) c.1946-197G= (n.1946-197G=) c.2708-197G= (n.2708-197G=) c.1202-197G= (n.1202-197G=) |