Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075515A>CCA2590038582TSC2c.*1093-284A>C (n.*1093-284A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1202-283_1202-282del (n.1202-283_1202-282del)
 dbSNP
16g.2075516G>ACA973765916TSC2c.*1093-283G>A (n.*1093-283G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075516G>CCA973765918TSC2c.*1093-283G>C (n.*1093-283G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075516G=CA2202035364TSC2c.*1093-283G= (n.*1093-283G=)
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16g.2075516G>TCA973765922TSC2c.*1093-283G>T (n.*1093-283G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075517A>CCA973765924TSC2c.*1093-282A>C (n.*1093-282A>C)
c.2591-282A>C (n.2591-282A>C)
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c.*3318A>C (n.*3318A>C)
c.2579-282A>C (n.2579-282A>C)
c.1203-282A>C
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c.2539-282A>C
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n.1559-282A>C
c.2399-282A>C (n.2399-282A>C)
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c.2435-282A>C (n.2435-282A>C)
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c.1202-282A>C (n.1202-282A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075517_2075518insTTCA2534433827TSC2c.*1093-282_*1093-281insTT (n.*1093-282_*1093-281insTT)
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c.2435-282_2435-281insTT (n.2435-282_2435-281insTT)
c.1946-282_1946-281insTT (n.1946-282_1946-281insTT)
c.2708-282_2708-281insTT (n.2708-282_2708-281insTT)
c.1202-282_1202-281insTT (n.1202-282_1202-281insTT)
16g.2075518C>ACA973765925TSC2c.*1093-281C>A (n.*1093-281C>A)
c.2591-281C>A (n.2591-281C>A)
c.2546-281C>A (n.2546-281C>A)
c.*1983-281C>A (n.*1983-281C>A)
c.*3319C>A (n.*3319C>A)
c.2579-281C>A (n.2579-281C>A)
c.1203-281C>A
c.*2048-281C>A (n.*2048-281C>A)
c.2539-281C>A
n.828-281C>A
n.1559-281C>A
c.2399-281C>A (n.2399-281C>A)
c.*1845-281C>A (n.*1845-281C>A)
c.2435-281C>A (n.2435-281C>A)
c.1946-281C>A (n.1946-281C>A)
c.2708-281C>A (n.2708-281C>A)
c.1202-281C>A (n.1202-281C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075519T>ACA718905569TSC2c.*1093-280T>A (n.*1093-280T>A)
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c.1203-280T>A
c.*2048-280T>A (n.*2048-280T>A)
c.2539-280T>A
n.828-280T>A
n.1559-280T>A
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c.*1845-280T>A (n.*1845-280T>A)
c.2435-280T>A (n.2435-280T>A)
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c.2708-280T>A (n.2708-280T>A)
c.1202-280T>A (n.1202-280T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075519T>CCA973765934TSC2c.*1093-280T>C (n.*1093-280T>C)
c.2591-280T>C (n.2591-280T>C)
c.2546-280T>C (n.2546-280T>C)
c.*1983-280T>C (n.*1983-280T>C)
c.*3320T>C (n.*3320T>C)
c.2579-280T>C (n.2579-280T>C)
c.1203-280T>C
c.*2048-280T>C (n.*2048-280T>C)
c.2539-280T>C
n.828-280T>C
n.1559-280T>C
c.2399-280T>C (n.2399-280T>C)
c.*1845-280T>C (n.*1845-280T>C)
c.2435-280T>C (n.2435-280T>C)
c.1946-280T>C (n.1946-280T>C)
c.2708-280T>C (n.2708-280T>C)
c.1202-280T>C (n.1202-280T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075519T=CA2202035368TSC2c.*1093-280T= (n.*1093-280T=)
c.2591-280T= (n.2591-280T=)
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c.*1983-280T= (n.*1983-280T=)
c.*3320T= (n.*3320T=)
c.2579-280T= (n.2579-280T=)
c.1203-280T=
c.*2048-280T= (n.*2048-280T=)
c.2539-280T=
n.828-280T=
n.1559-280T=
c.2399-280T= (n.2399-280T=)
c.*1845-280T= (n.*1845-280T=)
c.2435-280T= (n.2435-280T=)
c.1946-280T= (n.1946-280T=)
c.2708-280T= (n.2708-280T=)
c.1202-280T= (n.1202-280T=)
16g.2075520delCA973765936TSC2c.*1093-279del (n.*1093-279del)
c.2591-279del (n.2591-279del)
c.2546-279del (n.2546-279del)
c.*1983-279del (n.*1983-279del)
c.*3321del (n.*3321del)
c.2579-279del (n.2579-279del)
c.1203-279del
c.*2048-279del (n.*2048-279del)
c.2539-279del
n.828-279del
n.1559-279del
c.2399-279del (n.2399-279del)
c.*1845-279del (n.*1845-279del)
c.2435-279del (n.2435-279del)
c.1946-279del (n.1946-279del)
c.2708-279del (n.2708-279del)
c.1202-279del (n.1202-279del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075520C>ACA973765952TSC2c.*1093-279C>A (n.*1093-279C>A)
c.2591-279C>A (n.2591-279C>A)
c.2546-279C>A (n.2546-279C>A)
c.*1983-279C>A (n.*1983-279C>A)
c.*3321C>A (n.*3321C>A)
c.2579-279C>A (n.2579-279C>A)
c.1203-279C>A
c.*2048-279C>A (n.*2048-279C>A)
c.2539-279C>A
n.828-279C>A
n.1559-279C>A
c.2399-279C>A (n.2399-279C>A)
c.*1845-279C>A (n.*1845-279C>A)
c.2435-279C>A (n.2435-279C>A)
c.1946-279C>A (n.1946-279C>A)
c.2708-279C>A (n.2708-279C>A)
c.1202-279C>A (n.1202-279C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075521A=CA2202035377TSC2c.*1093-278A= (n.*1093-278A=)
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16g.2075521A>GCA276741380TSC2c.*1093-278A>G (n.*1093-278A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075522T>ACA973765981TSC2c.*1093-277T>A (n.*1093-277T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1203-276C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075523C>TCA718905579TSC2c.*1093-276C>T (n.*1093-276C>T)
c.2591-276C>T (n.2591-276C>T)
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c.1203-276C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075524delCA2202035397TSC2c.*1093-275del (n.*1093-275del)
c.2591-275del (n.2591-275del)
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c.2399-275del (n.2399-275del)
c.*1845-275del (n.*1845-275del)
c.2435-275del (n.2435-275del)
c.1946-275del (n.1946-275del)
c.2708-275del (n.2708-275del)
c.1202-275del (n.1202-275del)
 dbSNP
16g.2075524T>ACA973765986TSC2c.*1093-275T>A (n.*1093-275T>A)
c.2591-275T>A (n.2591-275T>A)
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c.*1983-275T>A (n.*1983-275T>A)
c.*3325T>A (n.*3325T>A)
c.2579-275T>A (n.2579-275T>A)
c.1203-275T>A
c.*2048-275T>A (n.*2048-275T>A)
c.2539-275T>A
n.828-275T>A
n.1559-275T>A
c.2399-275T>A (n.2399-275T>A)
c.*1845-275T>A (n.*1845-275T>A)
c.2435-275T>A (n.2435-275T>A)
c.1946-275T>A (n.1946-275T>A)
c.2708-275T>A (n.2708-275T>A)
c.1202-275T>A (n.1202-275T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075524T>CCA973765985TSC2c.*1093-275T>C (n.*1093-275T>C)
c.2591-275T>C (n.2591-275T>C)
c.2546-275T>C (n.2546-275T>C)
c.*1983-275T>C (n.*1983-275T>C)
c.*3325T>C (n.*3325T>C)
c.2579-275T>C (n.2579-275T>C)
c.1203-275T>C
c.*2048-275T>C (n.*2048-275T>C)
c.2539-275T>C
n.828-275T>C
n.1559-275T>C
c.2399-275T>C (n.2399-275T>C)
c.*1845-275T>C (n.*1845-275T>C)
c.2435-275T>C (n.2435-275T>C)
c.1946-275T>C (n.1946-275T>C)
c.2708-275T>C (n.2708-275T>C)
c.1202-275T>C (n.1202-275T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075524_2075525insACA973765987TSC2c.*1093-275_*1093-274insA (n.*1093-275_*1093-274insA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.2075525C>ACA718905584TSC2c.*1093-274C>A (n.*1093-274C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2075525_2075526delCA2202035412TSC2c.*1093-274_*1093-273del (n.*1093-274_*1093-273del)
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 dbSNP
16g.2075525_2075527delCA718905588TSC2c.*1093-274_*1093-272del (n.*1093-274_*1093-272del)
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 dbSNP
16g.2075525_2075528delCA2202035418TSC2c.*1093-274_*1093-271del (n.*1093-274_*1093-271del)
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c.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.2579-249_2579-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.1203-249_1203-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*2048-249_*2048-248insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075550dupCA620376042TSC2c.*1093-249dup (n.*1093-249dup)
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c.*3351dup (n.*3351dup)
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c.1203-249dup
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c.2539-249dup
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c.1202-249dup (n.1202-249dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075549_2075550dupCA620376041TSC2c.*1093-250_*1093-249dup (n.*1093-250_*1093-249dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075548_2075550dupCA620376037TSC2c.*1093-251_*1093-249dup (n.*1093-251_*1093-249dup)
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c.1202-251_1202-249dup (n.1202-251_1202-249dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075547_2075550dupCA718905653TSC2c.*1093-252_*1093-249dup (n.*1093-252_*1093-249dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1202-253_1202-249dup (n.1202-253_1202-249dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075545_2075550dupCA620376039TSC2c.*1093-254_*1093-249dup (n.*1093-254_*1093-249dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075544_2075550dupCA620376038TSC2c.*1093-255_*1093-249dup (n.*1093-255_*1093-249dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075543_2075550dupCA718905649TSC2c.*1093-256_*1093-249dup (n.*1093-256_*1093-249dup)
c.2591-256_2591-249dup (n.2591-256_2591-249dup)
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c.2579-256_2579-249dup (n.2579-256_2579-249dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075542_2075550dupCA973766093TSC2c.*1093-257_*1093-249dup (n.*1093-257_*1093-249dup)
c.2591-257_2591-249dup (n.2591-257_2591-249dup)
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c.*3343_*3351dup (n.*3343_*3351dup)
c.2579-257_2579-249dup (n.2579-257_2579-249dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075541_2075550dupCA718905601TSC2c.*1093-258_*1093-249dup (n.*1093-258_*1093-249dup)
c.2591-258_2591-249dup (n.2591-258_2591-249dup)
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c.*1983-258_*1983-249dup (n.*1983-258_*1983-249dup)
c.*3342_*3351dup (n.*3342_*3351dup)
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c.1203-258_1203-249dup
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c.*1845-258_*1845-249dup (n.*1845-258_*1845-249dup)
c.2435-258_2435-249dup (n.2435-258_2435-249dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075540_2075550dupCA718905642TSC2c.*1093-259_*1093-249dup (n.*1093-259_*1093-249dup)
c.2591-259_2591-249dup (n.2591-259_2591-249dup)
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c.*3341_*3351dup (n.*3341_*3351dup)
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c.1203-259_1203-249dup
c.*2048-259_*2048-249dup (n.*2048-259_*2048-249dup)
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c.*1845-259_*1845-249dup (n.*1845-259_*1845-249dup)
c.2435-259_2435-249dup (n.2435-259_2435-249dup)
c.1946-259_1946-249dup (n.1946-259_1946-249dup)
c.2708-259_2708-249dup (n.2708-259_2708-249dup)
c.1202-259_1202-249dup (n.1202-259_1202-249dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075539_2075550dupCA973766103TSC2c.*1093-260_*1093-249dup (n.*1093-260_*1093-249dup)
c.2591-260_2591-249dup (n.2591-260_2591-249dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2546-273_2546-249dup (n.2546-273_2546-249dup)
c.*1983-273_*1983-249dup (n.*1983-273_*1983-249dup)
c.*3327_*3351dup (n.*3327_*3351dup)
c.2579-273_2579-249dup (n.2579-273_2579-249dup)
c.1203-273_1203-249dup
c.*2048-273_*2048-249dup (n.*2048-273_*2048-249dup)
c.2539-273_2539-249dup
n.828-273_828-249dup
n.1559-273_1559-249dup
c.2399-273_2399-249dup (n.2399-273_2399-249dup)
c.*1845-273_*1845-249dup (n.*1845-273_*1845-249dup)
c.2435-273_2435-249dup (n.2435-273_2435-249dup)
c.1946-273_1946-249dup (n.1946-273_1946-249dup)
c.2708-273_2708-249dup (n.2708-273_2708-249dup)
c.1202-273_1202-249dup (n.1202-273_1202-249dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075550delCA718905635TSC2c.*1093-249del (n.*1093-249del)
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c.2579-249del (n.2579-249del)
c.1203-249del
c.*2048-249del (n.*2048-249del)
c.2539-249del
n.828-249del
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c.1202-249del (n.1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075549_2075550delCA718905636TSC2c.*1093-250_*1093-249del (n.*1093-250_*1093-249del)
c.2591-250_2591-249del (n.2591-250_2591-249del)
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c.1203-250_1203-249del
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c.1202-250_1202-249del (n.1202-250_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075548_2075550delCA718905644TSC2c.*1093-251_*1093-249del (n.*1093-251_*1093-249del)
c.2591-251_2591-249del (n.2591-251_2591-249del)
c.2546-251_2546-249del (n.2546-251_2546-249del)
c.*1983-251_*1983-249del (n.*1983-251_*1983-249del)
c.*3349_*3351del (n.*3349_*3351del)
c.2579-251_2579-249del (n.2579-251_2579-249del)
c.1203-251_1203-249del
c.*2048-251_*2048-249del (n.*2048-251_*2048-249del)
c.2539-251_2539-249del
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c.*1845-251_*1845-249del (n.*1845-251_*1845-249del)
c.2435-251_2435-249del (n.2435-251_2435-249del)
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c.1202-251_1202-249del (n.1202-251_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075547_2075550delCA718905598TSC2c.*1093-252_*1093-249del (n.*1093-252_*1093-249del)
c.2591-252_2591-249del (n.2591-252_2591-249del)
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c.*3348_*3351del (n.*3348_*3351del)
c.2579-252_2579-249del (n.2579-252_2579-249del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075546_2075550delCA718905606TSC2c.*1093-253_*1093-249del (n.*1093-253_*1093-249del)
c.2591-253_2591-249del (n.2591-253_2591-249del)
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c.1202-253_1202-249del (n.1202-253_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075545_2075550delCA718905608TSC2c.*1093-254_*1093-249del (n.*1093-254_*1093-249del)
c.2591-254_2591-249del (n.2591-254_2591-249del)
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c.*1983-254_*1983-249del (n.*1983-254_*1983-249del)
c.*3346_*3351del (n.*3346_*3351del)
c.2579-254_2579-249del (n.2579-254_2579-249del)
c.1203-254_1203-249del
c.*2048-254_*2048-249del (n.*2048-254_*2048-249del)
c.2539-254_2539-249del
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c.1202-254_1202-249del (n.1202-254_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075544_2075550delCA718905614TSC2c.*1093-255_*1093-249del (n.*1093-255_*1093-249del)
c.2591-255_2591-249del (n.2591-255_2591-249del)
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c.*2048-255_*2048-249del (n.*2048-255_*2048-249del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075543_2075550delCA276741381TSC2c.*1093-256_*1093-249del (n.*1093-256_*1093-249del)
c.2591-256_2591-249del (n.2591-256_2591-249del)
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c.*3344_*3351del (n.*3344_*3351del)
c.2579-256_2579-249del (n.2579-256_2579-249del)
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c.*1845-256_*1845-249del (n.*1845-256_*1845-249del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075542_2075550delCA718905617TSC2c.*1093-257_*1093-249del (n.*1093-257_*1093-249del)
c.2591-257_2591-249del (n.2591-257_2591-249del)
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c.*3343_*3351del (n.*3343_*3351del)
c.2579-257_2579-249del (n.2579-257_2579-249del)
c.1203-257_1203-249del
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c.*1845-257_*1845-249del (n.*1845-257_*1845-249del)
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c.1202-257_1202-249del (n.1202-257_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075541_2075550delCA718905620TSC2c.*1093-258_*1093-249del (n.*1093-258_*1093-249del)
c.2591-258_2591-249del (n.2591-258_2591-249del)
c.2546-258_2546-249del (n.2546-258_2546-249del)
c.*1983-258_*1983-249del (n.*1983-258_*1983-249del)
c.*3342_*3351del (n.*3342_*3351del)
c.2579-258_2579-249del (n.2579-258_2579-249del)
c.1203-258_1203-249del
c.*2048-258_*2048-249del (n.*2048-258_*2048-249del)
c.2539-258_2539-249del
n.828-258_828-249del
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c.*1845-258_*1845-249del (n.*1845-258_*1845-249del)
c.2435-258_2435-249del (n.2435-258_2435-249del)
c.1946-258_1946-249del (n.1946-258_1946-249del)
c.2708-258_2708-249del (n.2708-258_2708-249del)
c.1202-258_1202-249del (n.1202-258_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075540_2075550delCA718905625TSC2c.*1093-259_*1093-249del (n.*1093-259_*1093-249del)
c.2591-259_2591-249del (n.2591-259_2591-249del)
c.2546-259_2546-249del (n.2546-259_2546-249del)
c.*1983-259_*1983-249del (n.*1983-259_*1983-249del)
c.*3341_*3351del (n.*3341_*3351del)
c.2579-259_2579-249del (n.2579-259_2579-249del)
c.1203-259_1203-249del
c.*2048-259_*2048-249del (n.*2048-259_*2048-249del)
c.2539-259_2539-249del
n.828-259_828-249del
n.1559-259_1559-249del
c.2399-259_2399-249del (n.2399-259_2399-249del)
c.*1845-259_*1845-249del (n.*1845-259_*1845-249del)
c.2435-259_2435-249del (n.2435-259_2435-249del)
c.1946-259_1946-249del (n.1946-259_1946-249del)
c.2708-259_2708-249del (n.2708-259_2708-249del)
c.1202-259_1202-249del (n.1202-259_1202-249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075539_2075550delCA276741382TSC2c.*1093-260_*1093-249del (n.*1093-260_*1093-249del)
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 dbSNP
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1845-229T>C (n.*1845-229T>C)
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c.1202-229T>C (n.1202-229T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2075571C=CA2202035657TSC2c.*1093-228C= (n.*1093-228C=)
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Number of alleles fetched