Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.207523800G>A	CA344520644	CR1	c.677G>A (p.Ser226Asn) c.487+12146G>A (n.487+12146G>A) n.798G>A n.604G>A n.414+12146G>A c.604G>A c.692G>A (p.Ser231Asn)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523800G>C	CA1369483	CR1	c.677G>C (p.Ser226Thr) c.487+12146G>C (n.487+12146G>C) n.798G>C n.604G>C n.414+12146G>C c.604G>C c.692G>C (p.Ser231Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523800G=	CA2483433229	CR1	c.677G= (p.Ser226=) c.487+12146G= (n.487+12146G=) n.798G= n.604G= n.414+12146G= c.604G= c.692G= (p.Ser231=)
1	g.207523800G>T	CA344520649	CR1	c.677G>T (p.Ser226Ile) c.487+12146G>T (n.487+12146G>T) n.798G>T n.604G>T n.414+12146G>T c.604G>T c.692G>T (p.Ser231Ile)
1	g.207523801C>A	CA1369485	CR1	c.678C>A (p.Ser226Arg) c.487+12147C>A (n.487+12147C>A) n.799C>A n.605C>A n.414+12147C>A c.605C>A c.693C>A (p.Ser231Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523801C=	CA1144079891	CR1	c.678C= (p.Ser226=) c.487+12147C= (n.487+12147C=) n.799C= n.605C= n.414+12147C= c.605C= c.693C= (p.Ser231=)
1	g.207523801C>G	CA344520653	CR1	c.678C>G (p.Ser226Arg) c.487+12147C>G (n.487+12147C>G) n.799C>G n.605C>G n.414+12147C>G c.605C>G c.693C>G (p.Ser231Arg)
1	g.207523801C>T	CA1369484	CR1	c.678C>T (p.Ser226=) c.487+12147C>T (n.487+12147C>T) n.799C>T n.605C>T n.414+12147C>T c.605C>T c.693C>T (p.Ser231=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523802G>A	CA1369486	CR1	c.679G>A (p.Gly227Ser) c.487+12148G>A (n.487+12148G>A) n.800G>A n.606G>A n.414+12148G>A c.606G>A c.694G>A (p.Gly232Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523802G>C	CA344520656	CR1	c.679G>C (p.Gly227Arg) c.487+12148G>C (n.487+12148G>C) n.800G>C n.606G>C n.414+12148G>C c.606G>C c.694G>C (p.Gly232Arg)
1	g.207523802G=	CA2483433230	CR1	c.679G= (p.Gly227=) c.487+12148G= (n.487+12148G=) n.800G= n.606G= n.414+12148G= c.606G= c.694G= (p.Gly232=)
1	g.207523802G>T	CA344520657	CR1	c.679G>T (p.Gly227Cys) c.487+12148G>T (n.487+12148G>T) n.800G>T n.606G>T n.414+12148G>T c.606G>T c.694G>T (p.Gly232Cys)
1	g.207523803G>A	CA344520658	CR1	c.680G>A (p.Gly227Asp) c.487+12149G>A (n.487+12149G>A) n.801G>A n.607G>A n.414+12149G>A c.607G>A c.695G>A (p.Gly232Asp)	dbSNP
1	g.207523803G>C	CA344520659	CR1	c.680G>C (p.Gly227Ala) c.487+12149G>C (n.487+12149G>C) n.801G>C n.607G>C n.414+12149G>C c.607G>C c.695G>C (p.Gly232Ala)
1	g.207523803G=	CA2483433231	CR1	c.680G= (p.Gly227=) c.487+12149G= (n.487+12149G=) n.801G= n.607G= n.414+12149G= c.607G= c.695G= (p.Gly232=)
1	g.207523803G>T	CA344520662	CR1	c.680G>T (p.Gly227Val) c.487+12149G>T (n.487+12149G>T) n.801G>T n.607G>T n.414+12149G>T c.607G>T c.695G>T (p.Gly232Val)
1	g.207523804C>A	CA422957678	CR1	c.681C>A (p.Gly227=) c.487+12150C>A (n.487+12150C>A) n.802C>A n.608C>A n.414+12150C>A c.608C>A c.696C>A (p.Gly232=)
1	g.207523804C=	CA2483433232	CR1	c.681C= (p.Gly227=) c.487+12150C= (n.487+12150C=) n.802C= n.608C= n.414+12150C= c.608C= c.696C= (p.Gly232=)
1	g.207523804C>G	CA36650055	CR1	c.681C>G (p.Gly227=) c.487+12150C>G (n.487+12150C>G) n.802C>G n.608C>G n.414+12150C>G c.608C>G c.696C>G (p.Gly232=)	dbSNP
1	g.207523804C>T	CA422957679	CR1	c.681C>T (p.Gly227=) c.487+12150C>T (n.487+12150C>T) n.802C>T n.608C>T n.414+12150C>T c.608C>T c.696C>T (p.Gly232=)
1	g.207523805C>A	CA344520666	CR1	c.682C>A (p.Pro228Thr) c.487+12151C>A (n.487+12151C>A) n.803C>A n.609C>A n.414+12151C>A c.609C>A c.697C>A (p.Pro233Thr)	gnomAD v4
1	g.207523805C>G	CA344520673	CR1	c.682C>G (p.Pro228Ala) c.487+12151C>G (n.487+12151C>G) n.803C>G n.609C>G n.414+12151C>G c.609C>G c.697C>G (p.Pro233Ala)	gnomAD v4
1	g.207523805C>T	CA344520670	CR1	c.682C>T (p.Pro228Ser) c.487+12151C>T (n.487+12151C>T) n.803C>T n.609C>T n.414+12151C>T c.609C>T c.697C>T (p.Pro233Ser)
1	g.207523806C>A	CA344520676	CR1	c.683C>A (p.Pro228His) c.487+12152C>A (n.487+12152C>A) n.804C>A n.610C>A n.414+12152C>A c.610C>A c.698C>A (p.Pro233His)
1	g.207523806C>G	CA344520679	CR1	c.683C>G (p.Pro228Arg) c.487+12152C>G (n.487+12152C>G) n.804C>G n.610C>G n.414+12152C>G c.610C>G c.698C>G (p.Pro233Arg)	gnomAD v4
1	g.207523806C>T	CA344520682	CR1	c.683C>T (p.Pro228Leu) c.487+12152C>T (n.487+12152C>T) n.804C>T n.610C>T n.414+12152C>T c.610C>T c.698C>T (p.Pro233Leu)
1	g.207523807C>A	CA422957680	CR1	c.684C>A (p.Pro228=) c.487+12153C>A (n.487+12153C>A) n.805C>A n.611C>A n.414+12153C>A c.611C>A c.699C>A (p.Pro233=)	gnomAD v4
1	g.207523807C=	CA1143418044	CR1	c.684C= (p.Pro228=) c.487+12153C= (n.487+12153C=) n.805C= n.611C= n.414+12153C= c.611C= c.699C= (p.Pro233=)
1	g.207523807C>G	CA1369487	CR1	c.684C>G (p.Pro228=) c.487+12153C>G (n.487+12153C>G) n.805C>G n.611C>G n.414+12153C>G c.611C>G c.699C>G (p.Pro233=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523807C>T	CA1369488	CR1	c.684C>T (p.Pro228=) c.487+12153C>T (n.487+12153C>T) n.805C>T n.611C>T n.414+12153C>T c.611C>T c.699C>T (p.Pro233=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523808G>A	CA1369489	CR1	c.685G>A (p.Ala229Thr) c.487+12154G>A (n.487+12154G>A) n.806G>A n.612G>A n.414+12154G>A c.612G>A c.700G>A (p.Ala234Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523808G>C	CA1369490	CR1	c.685G>C (p.Ala229Pro) c.487+12154G>C (n.487+12154G>C) n.806G>C n.612G>C n.414+12154G>C c.612G>C c.700G>C (p.Ala234Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523808G=	CA2483433233	CR1	c.685G= (p.Ala229=) c.487+12154G= (n.487+12154G=) n.806G= n.612G= n.414+12154G= c.612G= c.700G= (p.Ala234=)
1	g.207523808G>T	CA344520690	CR1	c.685G>T (p.Ala229Ser) c.487+12154G>T (n.487+12154G>T) n.806G>T n.612G>T n.414+12154G>T c.612G>T c.700G>T (p.Ala234Ser)	gnomAD v4
1	g.207523809C>A	CA344520693	CR1	c.686C>A (p.Ala229Asp) c.487+12155C>A (n.487+12155C>A) n.807C>A n.613C>A n.414+12155C>A c.613C>A c.701C>A (p.Ala234Asp)
1	g.207523809C>G	CA344520696	CR1	c.686C>G (p.Ala229Gly) c.487+12155C>G (n.487+12155C>G) n.807C>G n.613C>G n.414+12155C>G c.613C>G c.701C>G (p.Ala234Gly)
1	g.207523809C>T	CA344520700	CR1	c.686C>T (p.Ala229Val) c.487+12155C>T (n.487+12155C>T) n.807C>T n.613C>T n.414+12155C>T c.613C>T c.701C>T (p.Ala234Val)	gnomAD v4
1	g.207523812del	CA645532262	CR1	c.689del (p.Pro230LeufsTer29) c.487+12158del (n.487+12158del) n.810del n.616del n.414+12158del c.616del c.704del (p.Pro235LeufsTer29)	COSMIC COSMIC
1	g.207523810C>A	CA422957681	CR1	c.687C>A (p.Ala229=) c.487+12156C>A (n.487+12156C>A) n.808C>A n.614C>A n.414+12156C>A c.614C>A c.702C>A (p.Ala234=)	gnomAD v4
1	g.207523810C=	CA1143365362	CR1	c.687C= (p.Ala229=) c.487+12156C= (n.487+12156C=) n.808C= n.614C= n.414+12156C= c.614C= c.702C= (p.Ala234=)
1	g.207523810C>G	CA422957682	CR1	c.687C>G (p.Ala229=) c.487+12156C>G (n.487+12156C>G) n.808C>G n.614C>G n.414+12156C>G c.614C>G c.702C>G (p.Ala234=)
1	g.207523810C>T	CA1369491	CR1	c.687C>T (p.Ala229=) c.487+12156C>T (n.487+12156C>T) n.808C>T n.614C>T n.414+12156C>T c.614C>T c.702C>T (p.Ala234=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523811C>A	CA344520704	CR1	c.688C>A (p.Pro230Thr) c.487+12157C>A (n.487+12157C>A) n.809C>A n.615C>A n.414+12157C>A c.615C>A c.703C>A (p.Pro235Thr)
1	g.207523811C>G	CA344520708	CR1	c.688C>G (p.Pro230Ala) c.487+12157C>G (n.487+12157C>G) n.809C>G n.615C>G n.414+12157C>G c.615C>G c.703C>G (p.Pro235Ala)
1	g.207523811C>T	CA344520705	CR1	c.688C>T (p.Pro230Ser) c.487+12157C>T (n.487+12157C>T) n.809C>T n.615C>T n.414+12157C>T c.615C>T c.703C>T (p.Pro235Ser)
1	g.207523812C>A	CA344520711	CR1	c.689C>A (p.Pro230His) c.487+12158C>A (n.487+12158C>A) n.810C>A n.616C>A n.414+12158C>A c.616C>A c.704C>A (p.Pro235His)
1	g.207523812C=	CA2483433234	CR1	c.689C= (p.Pro230=) c.487+12158C= (n.487+12158C=) n.810C= n.616C= n.414+12158C= c.616C= c.704C= (p.Pro235=)
1	g.207523812C>G	CA344520721	CR1	c.689C>G (p.Pro230Arg) c.487+12158C>G (n.487+12158C>G) n.810C>G n.616C>G n.414+12158C>G c.616C>G c.704C>G (p.Pro235Arg)
1	g.207523812C>T	CA344520729	CR1	c.689C>T (p.Pro230Leu) c.487+12158C>T (n.487+12158C>T) n.810C>T n.616C>T n.414+12158C>T c.616C>T c.704C>T (p.Pro235Leu)	dbSNP
1	g.207523813T>A	CA422957683	CR1	c.690T>A (p.Pro230=) c.487+12159T>A (n.487+12159T>A) n.811T>A n.617T>A n.414+12159T>A c.617T>A c.705T>A (p.Pro235=)
1	g.207523813T>C	CA422957684	CR1	c.690T>C (p.Pro230=) c.487+12159T>C (n.487+12159T>C) n.811T>C n.617T>C n.414+12159T>C c.617T>C c.705T>C (p.Pro235=)
1	g.207523813T>G	CA1369492	CR1	c.690T>G (p.Pro230=) c.487+12159T>G (n.487+12159T>G) n.811T>G n.617T>G n.414+12159T>G c.617T>G c.705T>G (p.Pro235=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523813T=	CA2483433235	CR1	c.690T= (p.Pro230=) c.487+12159T= (n.487+12159T=) n.811T= n.617T= n.414+12159T= c.617T= c.705T= (p.Pro235=)
1	g.207523814C>A	CA344520732	CR1	c.691C>A (p.Gln231Lys) c.487+12160C>A (n.487+12160C>A) n.812C>A n.618C>A n.414+12160C>A c.618C>A c.706C>A (p.Gln236Lys)
1	g.207523814C=	CA2483433236	CR1	c.691C= (p.Gln231=) c.487+12160C= (n.487+12160C=) n.812C= n.618C= n.414+12160C= c.618C= c.706C= (p.Gln236=)
1	g.207523814C>G	CA344520734	CR1	c.691C>G (p.Gln231Glu) c.487+12160C>G (n.487+12160C>G) n.812C>G n.618C>G n.414+12160C>G c.618C>G c.706C>G (p.Gln236Glu)
1	g.207523814C>T	CA344520736	CR1	c.691C>T (p.Gln231Ter) c.487+12160C>T (n.487+12160C>T) n.812C>T n.618C>T n.414+12160C>T c.618C>T c.706C>T (p.Gln236Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523815A=	CA2483433237	CR1	c.692A= (p.Gln231=) c.487+12161A= (n.487+12161A=) n.813A= n.619A= n.414+12161A= c.619A= c.707A= (p.Gln236=)
1	g.207523815A>C	CA344520740	CR1	c.692A>C (p.Gln231Pro) c.487+12161A>C (n.487+12161A>C) n.813A>C n.619A>C n.414+12161A>C c.619A>C c.707A>C (p.Gln236Pro)
1	g.207523815A>G	CA344520743	CR1	c.692A>G (p.Gln231Arg) c.487+12161A>G (n.487+12161A>G) n.813A>G n.619A>G n.414+12161A>G c.619A>G c.707A>G (p.Gln236Arg)	dbSNP
1	g.207523815A>T	CA344520745	CR1	c.692A>T (p.Gln231Leu) c.487+12161A>T (n.487+12161A>T) n.813A>T n.619A>T n.414+12161A>T c.619A>T c.707A>T (p.Gln236Leu)
1	g.207523816G>A	CA36650103	CR1	c.693G>A (p.Gln231=) c.487+12162G>A (n.487+12162G>A) n.814G>A n.620G>A n.414+12162G>A c.620G>A c.708G>A (p.Gln236=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523816G>C	CA1369493	CR1	c.693G>C (p.Gln231His) c.487+12162G>C (n.487+12162G>C) n.814G>C n.620G>C n.414+12162G>C c.620G>C c.708G>C (p.Gln236His)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523816G=	CA2483433238	CR1	c.693G= (p.Gln231=) c.487+12162G= (n.487+12162G=) n.814G= n.620G= n.414+12162G= c.620G= c.708G= (p.Gln236=)
1	g.207523816G>T	CA344520748	CR1	c.693G>T (p.Gln231His) c.487+12162G>T (n.487+12162G>T) n.814G>T n.620G>T n.414+12162G>T c.620G>T c.708G>T (p.Gln236His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523817T>A	CA344520756	CR1	c.694T>A (p.Cys232Ser) c.487+12163T>A (n.487+12163T>A) n.815T>A n.621T>A n.414+12163T>A c.621T>A c.709T>A (p.Cys237Ser)
1	g.207523817T>C	CA344520754	CR1	c.694T>C (p.Cys232Arg) c.487+12163T>C (n.487+12163T>C) n.815T>C n.621T>C n.414+12163T>C c.621T>C c.709T>C (p.Cys237Arg)
1	g.207523817T>G	CA344520751	CR1	c.694T>G (p.Cys232Gly) c.487+12163T>G (n.487+12163T>G) n.815T>G n.621T>G n.414+12163T>G c.621T>G c.709T>G (p.Cys237Gly)
1	g.207523818G>A	CA344520758	CR1	c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.487+12164G>A (n.487+12164G>A) n.816G>A n.622G>A n.414+12164G>A c.622G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr)
1	g.207523818G>C	CA344520764	CR1	c.695G>C (p.Cys232Ser) c.487+12164G>C (n.487+12164G>C) n.816G>C n.622G>C n.414+12164G>C c.622G>C c.710G>C (p.Cys237Ser)
1	g.207523818G=	CA2483433239	CR1	c.695G= (p.Cys232=) c.487+12164G= (n.487+12164G=) n.816G= n.622G= n.414+12164G= c.622G= c.710G= (p.Cys237=)
1	g.207523818G>T	CA1369494	CR1	c.695G>T (p.Cys232Phe) c.487+12164G>T (n.487+12164G>T) n.816G>T n.622G>T n.414+12164G>T c.622G>T c.710G>T (p.Cys237Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523819C>A	CA344520769	CR1	c.696C>A (p.Cys232Ter) c.487+12165C>A (n.487+12165C>A) n.817C>A n.623C>A n.414+12165C>A c.623C>A c.711C>A (p.Cys237Ter)
1	g.207523819C>G	CA344520771	CR1	c.696C>G (p.Cys232Trp) c.487+12165C>G (n.487+12165C>G) n.817C>G n.623C>G n.414+12165C>G c.623C>G c.711C>G (p.Cys237Trp)
1	g.207523819C>T	CA422957685	CR1	c.696C>T (p.Cys232=) c.487+12165C>T (n.487+12165C>T) n.817C>T n.623C>T n.414+12165C>T c.623C>T c.711C>T (p.Cys237=)	gnomAD v4
1	g.207523820A=	CA2483433240	CR1	c.697A= (p.Ile233=) c.487+12166A= (n.487+12166A=) n.818A= n.624A= n.414+12166A= c.624A= c.712A= (p.Ile238=)
1	g.207523820A>C	CA344520774	CR1	c.697A>C (p.Ile233Leu) c.487+12166A>C (n.487+12166A>C) n.818A>C n.624A>C n.414+12166A>C c.624A>C c.712A>C (p.Ile238Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523820A>G	CA344520777	CR1	c.697A>G (p.Ile233Val) c.487+12166A>G (n.487+12166A>G) n.818A>G n.624A>G n.414+12166A>G c.624A>G c.712A>G (p.Ile238Val)	gnomAD v4
1	g.207523820A>T	CA344520780	CR1	c.697A>T (p.Ile233Phe) c.487+12166A>T (n.487+12166A>T) n.818A>T n.624A>T n.414+12166A>T c.624A>T c.712A>T (p.Ile238Phe)
1	g.207523821T>A	CA344520783	CR1	c.698T>A (p.Ile233Asn) c.487+12167T>A (n.487+12167T>A) n.819T>A n.625T>A n.414+12167T>A c.625T>A c.713T>A (p.Ile238Asn)
1	g.207523821T>C	CA344520786	CR1	c.698T>C (p.Ile233Thr) c.487+12167T>C (n.487+12167T>C) n.819T>C n.625T>C n.414+12167T>C c.625T>C c.713T>C (p.Ile238Thr)	dbSNP
1	g.207523821T>G	CA344520790	CR1	c.698T>G (p.Ile233Ser) c.487+12167T>G (n.487+12167T>G) n.819T>G n.625T>G n.414+12167T>G c.625T>G c.713T>G (p.Ile238Ser)
1	g.207523821T=	CA2483433241	CR1	c.698T= (p.Ile233=) c.487+12167T= (n.487+12167T=) n.819T= n.625T= n.414+12167T= c.625T= c.713T= (p.Ile238=)
1	g.207523822T>A	CA422957686	CR1	c.699T>A (p.Ile233=) c.487+12168T>A (n.487+12168T>A) n.820T>A n.626T>A n.414+12168T>A c.626T>A c.714T>A (p.Ile238=)
1	g.207523822T>C	CA422957687	CR1	c.699T>C (p.Ile233=) c.487+12168T>C (n.487+12168T>C) n.820T>C n.626T>C n.414+12168T>C c.626T>C c.714T>C (p.Ile238=)
1	g.207523822T>G	CA344520793	CR1	c.699T>G (p.Ile233Met) c.487+12168T>G (n.487+12168T>G) n.820T>G n.626T>G n.414+12168T>G c.626T>G c.714T>G (p.Ile238Met)
1	g.207523823A>C	CA344520801	CR1	c.700A>C (p.Ile234Leu) c.487+12169A>C (n.487+12169A>C) n.821A>C n.627A>C n.414+12169A>C c.627A>C c.715A>C (p.Ile239Leu)
1	g.207523823A>G	CA344520799	CR1	c.700A>G (p.Ile234Val) c.487+12169A>G (n.487+12169A>G) n.821A>G n.627A>G n.414+12169A>G c.627A>G c.715A>G (p.Ile239Val)
1	g.207523823A>T	CA344520796	CR1	c.700A>T (p.Ile234Leu) c.487+12169A>T (n.487+12169A>T) n.821A>T n.627A>T n.414+12169A>T c.627A>T c.715A>T (p.Ile239Leu)
1	g.207523824T>A	CA344520803	CR1	c.701T>A (p.Ile234Lys) c.487+12170T>A (n.487+12170T>A) n.822T>A n.628T>A n.414+12170T>A c.628T>A c.716T>A (p.Ile239Lys)
1	g.207523824T>C	CA1369495	CR1	c.701T>C (p.Ile234Thr) c.487+12170T>C (n.487+12170T>C) n.822T>C n.628T>C n.414+12170T>C c.628T>C c.716T>C (p.Ile239Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523824T>G	CA344520810	CR1	c.701T>G (p.Ile234Arg) c.487+12170T>G (n.487+12170T>G) n.822T>G n.628T>G n.414+12170T>G c.628T>G c.716T>G (p.Ile239Arg)
1	g.207523824T=	CA1143413598	CR1	c.701T= (p.Ile234=) c.487+12170T= (n.487+12170T=) n.822T= n.628T= n.414+12170T= c.628T= c.716T= (p.Ile239=)
1	g.207523825A>C	CA422957688	CR1	c.702A>C (p.Ile234=) c.487+12171A>C (n.487+12171A>C) n.823A>C n.629A>C n.414+12171A>C c.629A>C c.717A>C (p.Ile239=)
1	g.207523825A>G	CA344520813	CR1	c.702A>G (p.Ile234Met) c.487+12171A>G (n.487+12171A>G) n.823A>G n.629A>G n.414+12171A>G c.629A>G c.717A>G (p.Ile239Met)
1	g.207523825A>T	CA422957689	CR1	c.702A>T (p.Ile234=) c.487+12171A>T (n.487+12171A>T) n.823A>T n.629A>T n.414+12171A>T c.629A>T c.717A>T (p.Ile239=)
1	g.207523826C>A	CA344520820	CR1	c.703C>A (p.Pro235Thr) c.487+12172C>A (n.487+12172C>A) n.824C>A n.630C>A n.414+12172C>A c.630C>A c.718C>A (p.Pro240Thr)
1	g.207523826C>G	CA344520818	CR1	c.703C>G (p.Pro235Ala) c.487+12172C>G (n.487+12172C>G) n.824C>G n.630C>G n.414+12172C>G c.630C>G c.718C>G (p.Pro240Ala)
1	g.207523826C>T	CA344520823	CR1	c.703C>T (p.Pro235Ser) c.487+12172C>T (n.487+12172C>T) n.824C>T n.630C>T n.414+12172C>T c.630C>T c.718C>T (p.Pro240Ser)
1	g.207523827C>A	CA344520827	CR1	c.704C>A (p.Pro235His) c.487+12173C>A (n.487+12173C>A) n.825C>A n.631C>A n.414+12173C>A c.631C>A c.719C>A (p.Pro240His)
1	g.207523827C=	CA2483433242	CR1	c.704C= (p.Pro235=) c.487+12173C= (n.487+12173C=) n.825C= n.631C= n.414+12173C= c.631C= c.719C= (p.Pro240=)
1	g.207523827C>G	CA344520831	CR1	c.704C>G (p.Pro235Arg) c.487+12173C>G (n.487+12173C>G) n.825C>G n.631C>G n.414+12173C>G c.631C>G c.719C>G (p.Pro240Arg)
1	g.207523827C>T	CA344520829	CR1	c.704C>T (p.Pro235Leu) c.487+12173C>T (n.487+12173C>T) n.825C>T n.631C>T n.414+12173C>T c.631C>T c.719C>T (p.Pro240Leu)	dbSNP gnomAD v2
1	g.207523828T>A	CA422957690	CR1	c.705T>A (p.Pro235=) c.487+12174T>A (n.487+12174T>A) n.826T>A n.632T>A n.414+12174T>A c.632T>A c.720T>A (p.Pro240=)
1	g.207523828T>C	CA422957692	CR1	c.705T>C (p.Pro235=) c.487+12174T>C (n.487+12174T>C) n.826T>C n.632T>C n.414+12174T>C c.632T>C c.720T>C (p.Pro240=)
1	g.207523828T>G	CA422957691	CR1	c.705T>G (p.Pro235=) c.487+12174T>G (n.487+12174T>G) n.826T>G n.632T>G n.414+12174T>G c.632T>G c.720T>G (p.Pro240=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523828T=	CA2483433243	CR1	c.705T= (p.Pro235=) c.487+12174T= (n.487+12174T=) n.826T= n.632T= n.414+12174T= c.632T= c.720T= (p.Pro240=)
1	g.207523829A>C	CA344520839	CR1	c.706A>C (p.Asn236His) c.487+12175A>C (n.487+12175A>C) n.827A>C n.633A>C n.414+12175A>C c.633A>C c.721A>C (p.Asn241His)
1	g.207523829A>G	CA344520845	CR1	c.706A>G (p.Asn236Asp) c.487+12175A>G (n.487+12175A>G) n.827A>G n.633A>G n.414+12175A>G c.633A>G c.721A>G (p.Asn241Asp)
1	g.207523829A>T	CA344520842	CR1	c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.487+12175A>T (n.487+12175A>T) n.827A>T n.633A>T n.414+12175A>T c.633A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr)	gnomAD v4
1	g.207523830A>C	CA344520848	CR1	c.707A>C (p.Asn236Thr) c.487+12176A>C (n.487+12176A>C) n.828A>C n.634A>C n.414+12176A>C c.634A>C c.722A>C (p.Asn241Thr)
1	g.207523830A>G	CA344520853	CR1	c.707A>G (p.Asn236Ser) c.487+12176A>G (n.487+12176A>G) n.828A>G n.634A>G n.414+12176A>G c.634A>G c.722A>G (p.Asn241Ser)	gnomAD v4
1	g.207523830A>T	CA344520856	CR1	c.707A>T (p.Asn236Ile) c.487+12176A>T (n.487+12176A>T) n.828A>T n.634A>T n.414+12176A>T c.634A>T c.722A>T (p.Asn241Ile)
1	g.207523831C>A	CA344520858	CR1	c.708C>A (p.Asn236Lys) c.487+12177C>A (n.487+12177C>A) n.829C>A n.635C>A n.414+12177C>A c.635C>A c.723C>A (p.Asn241Lys)	dbSNP
1	g.207523831C=	CA2483433244	CR1	c.708C= (p.Asn236=) c.487+12177C= (n.487+12177C=) n.829C= n.635C= n.414+12177C= c.635C= c.723C= (p.Asn241=)
1	g.207523831C>G	CA344520865	CR1	c.708C>G (p.Asn236Lys) c.487+12177C>G (n.487+12177C>G) n.829C>G n.635C>G n.414+12177C>G c.635C>G c.723C>G (p.Asn241Lys)
1	g.207523831C>T	CA422957693	CR1	c.708C>T (p.Asn236=) c.487+12177C>T (n.487+12177C>T) n.829C>T n.635C>T n.414+12177C>T c.635C>T c.723C>T (p.Asn241=)
1	g.207523832A>C	CA344520868	CR1	c.709A>C (p.Lys237Gln) c.487+12178A>C (n.487+12178A>C) n.830A>C n.636A>C n.414+12178A>C c.636A>C c.724A>C (p.Lys242Gln)
1	g.207523832A>G	CA344520870	CR1	c.709A>G (p.Lys237Glu) c.487+12178A>G (n.487+12178A>G) n.830A>G n.636A>G n.414+12178A>G c.636A>G c.724A>G (p.Lys242Glu)
1	g.207523832A>T	CA344520872	CR1	c.709A>T (p.Lys237Ter) c.487+12178A>T (n.487+12178A>T) n.830A>T n.636A>T n.414+12178A>T c.636A>T c.724A>T (p.Lys242Ter)
1	g.207523833A>C	CA344520877	CR1	c.710A>C (p.Lys237Thr) c.487+12179A>C (n.487+12179A>C) n.831A>C n.637A>C n.414+12179A>C c.637A>C c.725A>C (p.Lys242Thr)	gnomAD v4
1	g.207523833A>G	CA344520883	CR1	c.710A>G (p.Lys237Arg) c.487+12179A>G (n.487+12179A>G) n.831A>G n.637A>G n.414+12179A>G c.637A>G c.725A>G (p.Lys242Arg)
1	g.207523833A>T	CA344520885	CR1	c.710A>T (p.Lys237Ile) c.487+12179A>T (n.487+12179A>T) n.831A>T n.637A>T n.414+12179A>T c.637A>T c.725A>T (p.Lys242Ile)
1	g.207523834A>C	CA344520893	CR1	c.711A>C (p.Lys237Asn) c.487+12180A>C (n.487+12180A>C) n.832A>C n.638A>C n.414+12180A>C c.638A>C c.726A>C (p.Lys242Asn)
1	g.207523834A>G	CA422957694	CR1	c.711A>G (p.Lys237=) c.487+12180A>G (n.487+12180A>G) n.832A>G n.638A>G n.414+12180A>G c.638A>G c.726A>G (p.Lys242=)
1	g.207523834A>T	CA344520891	CR1	c.711A>T (p.Lys237Asn) c.487+12180A>T (n.487+12180A>T) n.832A>T n.638A>T n.414+12180A>T c.638A>T c.726A>T (p.Lys242Asn)
1	g.207523835T>A	CA344520897	CR1	c.712T>A (p.Cys238Ser) c.487+12181T>A (n.487+12181T>A) n.833T>A n.639T>A n.414+12181T>A c.639T>A c.727T>A (p.Cys243Ser)
1	g.207523835T>C	CA344520898	CR1	c.712T>C (p.Cys238Arg) c.487+12181T>C (n.487+12181T>C) n.833T>C n.639T>C n.414+12181T>C c.639T>C c.727T>C (p.Cys243Arg)	gnomAD v4
1	g.207523835T>G	CA344520902	CR1	c.712T>G (p.Cys238Gly) c.487+12181T>G (n.487+12181T>G) n.833T>G n.639T>G n.414+12181T>G c.639T>G c.727T>G (p.Cys243Gly)
1	g.207523836G>A	CA344520904	CR1	c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.487+12182G>A (n.487+12182G>A) n.834G>A n.640G>A n.414+12182G>A c.640G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr)
1	g.207523836G>C	CA344520907	CR1	c.713G>C (p.Cys238Ser) c.487+12182G>C (n.487+12182G>C) n.834G>C n.640G>C n.414+12182G>C c.640G>C c.728G>C (p.Cys243Ser)
1	g.207523836G>T	CA344520910	CR1	c.713G>T (p.Cys238Phe) c.487+12182G>T (n.487+12182G>T) n.834G>T n.640G>T n.414+12182G>T c.640G>T c.728G>T (p.Cys243Phe)
1	g.207523837C>A	CA344520911	CR1	c.714C>A (p.Cys238Ter) c.487+12183C>A (n.487+12183C>A) n.835C>A n.641C>A n.414+12183C>A c.641C>A c.729C>A (p.Cys243Ter)
1	g.207523837C>G	CA344520912	CR1	c.714C>G (p.Cys238Trp) c.487+12183C>G (n.487+12183C>G) n.835C>G n.641C>G n.414+12183C>G c.641C>G c.729C>G (p.Cys243Trp)
1	g.207523837C>T	CA422957695	CR1	c.714C>T (p.Cys238=) c.487+12183C>T (n.487+12183C>T) n.835C>T n.641C>T n.414+12183C>T c.641C>T c.729C>T (p.Cys243=)	gnomAD v4
1	g.207523838A=	CA2483433245	CR1	c.715A= (p.Thr239=) c.487+12184A= (n.487+12184A=) n.836A= n.642A= n.414+12184A= c.642A= c.730A= (p.Thr244=)
1	g.207523838A>C	CA344520913	CR1	c.715A>C (p.Thr239Pro) c.487+12184A>C (n.487+12184A>C) n.836A>C n.642A>C n.414+12184A>C c.642A>C c.730A>C (p.Thr244Pro)
1	g.207523838A>G	CA344520914	CR1	c.715A>G (p.Thr239Ala) c.487+12184A>G (n.487+12184A>G) n.836A>G n.642A>G n.414+12184A>G c.642A>G c.730A>G (p.Thr244Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523838A>T	CA344520917	CR1	c.715A>T (p.Thr239Ser) c.487+12184A>T (n.487+12184A>T) n.836A>T n.642A>T n.414+12184A>T c.642A>T c.730A>T (p.Thr244Ser)
1	g.207523839C>A	CA344520920	CR1	c.716C>A (p.Thr239Lys) c.487+12185C>A (n.487+12185C>A) n.837C>A n.643C>A n.414+12185C>A c.643C>A c.731C>A (p.Thr244Lys)
1	g.207523839C=	CA1144001959	CR1	c.716C= (p.Thr239=) c.487+12185C= (n.487+12185C=) n.837C= n.643C= n.414+12185C= c.643C= c.731C= (p.Thr244=)
1	g.207523839C>G	CA344520925	CR1	c.716C>G (p.Thr239Arg) c.487+12185C>G (n.487+12185C>G) n.837C>G n.643C>G n.414+12185C>G c.643C>G c.731C>G (p.Thr244Arg)
1	g.207523839C>T	CA1369496	CR1	c.716C>T (p.Thr239Met) c.487+12185C>T (n.487+12185C>T) n.837C>T n.643C>T n.414+12185C>T c.643C>T c.731C>T (p.Thr244Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523839_207523840insTGA	CA2747512771	CR1	c.716_717insTGA (p.Thr239_Pro240insGlu) c.487+12185_487+12186insTGA (n.487+12185_487+12186insTGA) n.837_838insTGA n.643_644insTGA n.414+12185_414+12186insTGA c.643_644insTGA c.731_732insTGA (p.Thr244_Pro245insGlu)
1	g.207523840G>A	CA1369497	CR1	c.717G>A (p.Thr239=) c.487+12186G>A (n.487+12186G>A) n.838G>A n.644G>A n.414+12186G>A c.644G>A c.732G>A (p.Thr244=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523840G>C	CA422957696	CR1	c.717G>C (p.Thr239=) c.487+12186G>C (n.487+12186G>C) n.838G>C n.644G>C n.414+12186G>C c.644G>C c.732G>C (p.Thr244=)	dbSNP
1	g.207523840G=	CA1143489956	CR1	c.717G= (p.Thr239=) c.487+12186G= (n.487+12186G=) n.838G= n.644G= n.414+12186G= c.644G= c.732G= (p.Thr244=)
1	g.207523840G>T	CA422957697	CR1	c.717G>T (p.Thr239=) c.487+12186G>T (n.487+12186G>T) n.838G>T n.644G>T n.414+12186G>T c.644G>T c.732G>T (p.Thr244=)
1	g.207523841C>A	CA344521972	CR1	c.718C>A (p.Pro240Thr) c.487+12187C>A (n.487+12187C>A) n.839C>A n.645C>A n.414+12187C>A c.645C>A c.733C>A (p.Pro245Thr)
1	g.207523841C=	CA2483433246	CR1	c.718C= (p.Pro240=) c.487+12187C= (n.487+12187C=) n.839C= n.645C= n.414+12187C= c.645C= c.733C= (p.Pro245=)
1	g.207523841C>G	CA344521977	CR1	c.718C>G (p.Pro240Ala) c.487+12187C>G (n.487+12187C>G) n.839C>G n.645C>G n.414+12187C>G c.645C>G c.733C>G (p.Pro245Ala)
1	g.207523841C>T	CA344521982	CR1	c.718C>T (p.Pro240Ser) c.487+12187C>T (n.487+12187C>T) n.839C>T n.645C>T n.414+12187C>T c.645C>T c.733C>T (p.Pro245Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523842C>A	CA344521996	CR1	c.719C>A (p.Pro240His) c.487+12188C>A (n.487+12188C>A) n.840C>A n.646C>A n.414+12188C>A c.646C>A c.734C>A (p.Pro245His)
1	g.207523842C=	CA2483433247	CR1	c.719C= (p.Pro240=) c.487+12188C= (n.487+12188C=) n.840C= n.646C= n.414+12188C= c.646C= c.734C= (p.Pro245=)
1	g.207523842C>G	CA344521991	CR1	c.719C>G (p.Pro240Arg) c.487+12188C>G (n.487+12188C>G) n.840C>G n.646C>G n.414+12188C>G c.646C>G c.734C>G (p.Pro245Arg)
1	g.207523842C>T	CA1369498	CR1	c.719C>T (p.Pro240Leu) c.487+12188C>T (n.487+12188C>T) n.840C>T n.646C>T n.414+12188C>T c.646C>T c.734C>T (p.Pro245Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523843T>A	CA422957700	CR1	c.720T>A (p.Pro240=) c.487+12189T>A (n.487+12189T>A) n.841T>A n.647T>A n.414+12189T>A c.647T>A c.735T>A (p.Pro245=)
1	g.207523843T>C	CA422957701	CR1	c.720T>C (p.Pro240=) c.487+12189T>C (n.487+12189T>C) n.841T>C n.647T>C n.414+12189T>C c.647T>C c.735T>C (p.Pro245=)
1	g.207523843T>G	CA422957702	CR1	c.720T>G (p.Pro240=) c.487+12189T>G (n.487+12189T>G) n.841T>G n.647T>G n.414+12189T>G c.647T>G c.735T>G (p.Pro245=)
1	g.207523844C>A	CA344522000	CR1	c.721C>A (p.Pro241Thr) c.487+12190C>A (n.487+12190C>A) n.842C>A n.648C>A n.414+12190C>A c.648C>A c.736C>A (p.Pro246Thr)
1	g.207523844C=	CA2483433248	CR1	c.721C= (p.Pro241=) c.487+12190C= (n.487+12190C=) n.842C= n.648C= n.414+12190C= c.648C= c.736C= (p.Pro246=)
1	g.207523844C>G	CA344522005	CR1	c.721C>G (p.Pro241Ala) c.487+12190C>G (n.487+12190C>G) n.842C>G n.648C>G n.414+12190C>G c.648C>G c.736C>G (p.Pro246Ala)
1	g.207523844C>T	CA344522010	CR1	c.721C>T (p.Pro241Ser) c.487+12190C>T (n.487+12190C>T) n.842C>T n.648C>T n.414+12190C>T c.648C>T c.736C>T (p.Pro246Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523845C>A	CA344522013	CR1	c.722C>A (p.Pro241Gln) c.487+12191C>A (n.487+12191C>A) n.843C>A n.649C>A n.414+12191C>A c.649C>A c.737C>A (p.Pro246Gln)
1	g.207523845C=	CA2483433249	CR1	c.722C= (p.Pro241=) c.487+12191C= (n.487+12191C=) n.843C= n.649C= n.414+12191C= c.649C= c.737C= (p.Pro246=)
1	g.207523845C>G	CA344522016	CR1	c.722C>G (p.Pro241Arg) c.487+12191C>G (n.487+12191C>G) n.843C>G n.649C>G n.414+12191C>G c.649C>G c.737C>G (p.Pro246Arg)
1	g.207523845C>T	CA1369499	CR1	c.722C>T (p.Pro241Leu) c.487+12191C>T (n.487+12191C>T) n.843C>T n.649C>T n.414+12191C>T c.649C>T c.737C>T (p.Pro246Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523846A>C	CA422957703	CR1	c.723A>C (p.Pro241=) c.487+12192A>C (n.487+12192A>C) n.844A>C n.650A>C n.414+12192A>C c.650A>C c.738A>C (p.Pro246=)
1	g.207523846A>G	CA422957704	CR1	c.723A>G (p.Pro241=) c.487+12192A>G (n.487+12192A>G) n.844A>G n.650A>G n.414+12192A>G c.650A>G c.738A>G (p.Pro246=)
1	g.207523846A>T	CA422957705	CR1	c.723A>T (p.Pro241=) c.487+12192A>T (n.487+12192A>T) n.844A>T n.650A>T n.414+12192A>T c.650A>T c.738A>T (p.Pro246=)
1	g.207523847A>C	CA344522021	CR1	c.724A>C (p.Asn242His) c.487+12193A>C (n.487+12193A>C) n.845A>C n.651A>C n.414+12193A>C c.651A>C c.739A>C (p.Asn247His)
1	g.207523847A>G	CA344522037	CR1	c.724A>G (p.Asn242Asp) c.487+12193A>G (n.487+12193A>G) n.845A>G n.651A>G n.414+12193A>G c.651A>G c.739A>G (p.Asn247Asp)
1	g.207523847A>T	CA344522027	CR1	c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.487+12193A>T (n.487+12193A>T) n.845A>T n.651A>T n.414+12193A>T c.651A>T c.739A>T (p.Asn247Tyr)
1	g.207523848A=	CA2483433250	CR1	c.725A= (p.Asn242=) c.487+12194A= (n.487+12194A=) n.846A= n.652A= n.414+12194A= c.652A= c.740A= (p.Asn247=)
1	g.207523848A>C	CA344522042	CR1	c.725A>C (p.Asn242Thr) c.487+12194A>C (n.487+12194A>C) n.846A>C n.652A>C n.414+12194A>C c.652A>C c.740A>C (p.Asn247Thr)
1	g.207523848A>G	CA344522043	CR1	c.725A>G (p.Asn242Ser) c.487+12194A>G (n.487+12194A>G) n.846A>G n.652A>G n.414+12194A>G c.652A>G c.740A>G (p.Asn247Ser)	dbSNP
1	g.207523848A>T	CA344522044	CR1	c.725A>T (p.Asn242Ile) c.487+12194A>T (n.487+12194A>T) n.846A>T n.652A>T n.414+12194A>T c.652A>T c.740A>T (p.Asn247Ile)
1	g.207523849T>A	CA344522046	CR1	c.726T>A (p.Asn242Lys) c.487+12195T>A (n.487+12195T>A) n.847T>A n.653T>A n.414+12195T>A c.653T>A c.741T>A (p.Asn247Lys)
1	g.207523849T>C	CA422957706	CR1	c.726T>C (p.Asn242=) c.487+12195T>C (n.487+12195T>C) n.847T>C n.653T>C n.414+12195T>C c.653T>C c.741T>C (p.Asn247=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523849T>G	CA344522048	CR1	c.726T>G (p.Asn242Lys) c.487+12195T>G (n.487+12195T>G) n.847T>G n.653T>G n.414+12195T>G c.653T>G c.741T>G (p.Asn247Lys)
1	g.207523849T=	CA2483433251	CR1	c.726T= (p.Asn242=) c.487+12195T= (n.487+12195T=) n.847T= n.653T= n.414+12195T= c.653T= c.741T= (p.Asn247=)
1	g.207523850G>A	CA344522052	CR1	c.727G>A (p.Val243Met) c.487+12196G>A (n.487+12196G>A) n.848G>A n.654G>A n.414+12196G>A c.654G>A c.742G>A (p.Val248Met)
1	g.207523850G>C	CA344522056	CR1	c.727G>C (p.Val243Leu) c.487+12196G>C (n.487+12196G>C) n.848G>C n.654G>C n.414+12196G>C c.654G>C c.742G>C (p.Val248Leu)
1	g.207523850G>T	CA344522057	CR1	c.727G>T (p.Val243Leu) c.487+12196G>T (n.487+12196G>T) n.848G>T n.654G>T n.414+12196G>T c.654G>T c.742G>T (p.Val248Leu)
1	g.207523851T>A	CA344522061	CR1	c.728T>A (p.Val243Glu) c.487+12197T>A (n.487+12197T>A) n.849T>A n.655T>A n.414+12197T>A c.655T>A c.743T>A (p.Val248Glu)
1	g.207523851T>C	CA36650149	CR1	c.728T>C (p.Val243Ala) c.487+12197T>C (n.487+12197T>C) n.849T>C n.655T>C n.414+12197T>C c.655T>C c.743T>C (p.Val248Ala)	dbSNP
1	g.207523851T>G	CA344522064	CR1	c.728T>G (p.Val243Gly) c.487+12197T>G (n.487+12197T>G) n.849T>G n.655T>G n.414+12197T>G c.655T>G c.743T>G (p.Val248Gly)
1	g.207523851T=	CA2483433252	CR1	c.728T= (p.Val243=) c.487+12197T= (n.487+12197T=) n.849T= n.655T= n.414+12197T= c.655T= c.743T= (p.Val248=)
1	g.207523852G>A	CA422957709	CR1	c.729G>A (p.Val243=) c.487+12198G>A (n.487+12198G>A) n.850G>A n.656G>A n.414+12198G>A c.656G>A c.744G>A (p.Val248=)
1	g.207523852G>C	CA422957708	CR1	c.729G>C (p.Val243=) c.487+12198G>C (n.487+12198G>C) n.850G>C n.656G>C n.414+12198G>C c.656G>C c.744G>C (p.Val248=)
1	g.207523852G>T	CA422957707	CR1	c.729G>T (p.Val243=) c.487+12198G>T (n.487+12198G>T) n.850G>T n.656G>T n.414+12198G>T c.656G>T c.744G>T (p.Val248=)
1	g.207523853G>A	CA344522075	CR1	c.730G>A (p.Glu244Lys) c.487+12199G>A (n.487+12199G>A) n.851G>A n.657G>A n.414+12199G>A c.657G>A c.745G>A (p.Glu249Lys)
1	g.207523853G>C	CA344522070	CR1	c.730G>C (p.Glu244Gln) c.487+12199G>C (n.487+12199G>C) n.851G>C n.657G>C n.414+12199G>C c.657G>C c.745G>C (p.Glu249Gln)
1	g.207523853G>T	CA344522067	CR1	c.730G>T (p.Glu244Ter) c.487+12199G>T (n.487+12199G>T) n.851G>T n.657G>T n.414+12199G>T c.657G>T c.745G>T (p.Glu249Ter)
1	g.207523854A>C	CA344522079	CR1	c.731A>C (p.Glu244Ala) c.487+12200A>C (n.487+12200A>C) n.852A>C n.658A>C n.414+12200A>C c.658A>C c.746A>C (p.Glu249Ala)
1	g.207523854A>G	CA344522085	CR1	c.731A>G (p.Glu244Gly) c.487+12200A>G (n.487+12200A>G) n.852A>G n.658A>G n.414+12200A>G c.658A>G c.746A>G (p.Glu249Gly)
1	g.207523854A>T	CA344522082	CR1	c.731A>T (p.Glu244Val) c.487+12200A>T (n.487+12200A>T) n.852A>T n.658A>T n.414+12200A>T c.658A>T c.746A>T (p.Glu249Val)
1	g.207523855A>C	CA344522091	CR1	c.732A>C (p.Glu244Asp) c.487+12201A>C (n.487+12201A>C) n.853A>C n.659A>C n.414+12201A>C c.659A>C c.747A>C (p.Glu249Asp)
1	g.207523855A>G	CA422957710	CR1	c.732A>G (p.Glu244=) c.487+12201A>G (n.487+12201A>G) n.853A>G n.659A>G n.414+12201A>G c.659A>G c.747A>G (p.Glu249=)
1	g.207523855A>T	CA344522095	CR1	c.732A>T (p.Glu244Asp) c.487+12201A>T (n.487+12201A>T) n.853A>T n.659A>T n.414+12201A>T c.659A>T c.747A>T (p.Glu249Asp)
1	g.207523856A>C	CA344522101	CR1	c.733A>C (p.Asn245His) c.487+12202A>C (n.487+12202A>C) n.854A>C n.660A>C n.414+12202A>C c.660A>C c.748A>C (p.Asn250His)
1	g.207523856A>G	CA344522105	CR1	c.733A>G (p.Asn245Asp) c.487+12202A>G (n.487+12202A>G) n.854A>G n.660A>G n.414+12202A>G c.660A>G c.748A>G (p.Asn250Asp)
1	g.207523856A>T	CA344522109	CR1	c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.487+12202A>T (n.487+12202A>T) n.854A>T n.660A>T n.414+12202A>T c.660A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr)
1	g.207523857A>C	CA344522111	CR1	c.734A>C (p.Asn245Thr) c.487+12203A>C (n.487+12203A>C) n.855A>C n.661A>C n.414+12203A>C c.661A>C c.749A>C (p.Asn250Thr)
1	g.207523857A>G	CA344522114	CR1	c.734A>G (p.Asn245Ser) c.487+12203A>G (n.487+12203A>G) n.855A>G n.661A>G n.414+12203A>G c.661A>G c.749A>G (p.Asn250Ser)
1	g.207523857A>T	CA344522120	CR1	c.734A>T (p.Asn245Ile) c.487+12203A>T (n.487+12203A>T) n.855A>T n.661A>T n.414+12203A>T c.661A>T c.749A>T (p.Asn250Ile)
1	g.207523858T>A	CA344522123	CR1	c.735T>A (p.Asn245Lys) c.487+12204T>A (n.487+12204T>A) n.856T>A n.662T>A n.414+12204T>A c.662T>A c.750T>A (p.Asn250Lys)
1	g.207523858T>C	CA422957711	CR1	c.735T>C (p.Asn245=) c.487+12204T>C (n.487+12204T>C) n.856T>C n.662T>C n.414+12204T>C c.662T>C c.750T>C (p.Asn250=)	gnomAD v4
1	g.207523858T>G	CA344522127	CR1	c.735T>G (p.Asn245Lys) c.487+12204T>G (n.487+12204T>G) n.856T>G n.662T>G n.414+12204T>G c.662T>G c.750T>G (p.Asn250Lys)
1	g.207523859G>A	CA344522134	CR1	c.736G>A (p.Gly246Arg) c.487+12205G>A (n.487+12205G>A) n.857G>A n.663G>A n.414+12205G>A c.663G>A c.751G>A (p.Gly251Arg)
1	g.207523859G>C	CA344522131	CR1	c.736G>C (p.Gly246Arg) c.487+12205G>C (n.487+12205G>C) n.857G>C n.663G>C n.414+12205G>C c.663G>C c.751G>C (p.Gly251Arg)
1	g.207523859G>T	CA344522129	CR1	c.736G>T (p.Gly246Ter) c.487+12205G>T (n.487+12205G>T) n.857G>T n.663G>T n.414+12205G>T c.663G>T c.751G>T (p.Gly251Ter)
1	g.207523860G>A	CA344522138	CR1	c.737G>A (p.Gly246Glu) c.487+12206G>A (n.487+12206G>A) n.858G>A n.664G>A n.414+12206G>A c.664G>A c.752G>A (p.Gly251Glu)
1	g.207523860G>C	CA344522149	CR1	c.737G>C (p.Gly246Ala) c.487+12206G>C (n.487+12206G>C) n.858G>C n.664G>C n.414+12206G>C c.664G>C c.752G>C (p.Gly251Ala)
1	g.207523860G>T	CA344522152	CR1	c.737G>T (p.Gly246Val) c.487+12206G>T (n.487+12206G>T) n.858G>T n.664G>T n.414+12206G>T c.664G>T c.752G>T (p.Gly251Val)
1	g.207523861A>C	CA422957712	CR1	c.738A>C (p.Gly246=) c.487+12207A>C (n.487+12207A>C) n.859A>C n.665A>C n.414+12207A>C c.665A>C c.753A>C (p.Gly251=)
1	g.207523861A>G	CA422957713	CR1	c.738A>G (p.Gly246=) c.487+12207A>G (n.487+12207A>G) n.859A>G n.665A>G n.414+12207A>G c.665A>G c.753A>G (p.Gly251=)
1	g.207523861A>T	CA422957714	CR1	c.738A>T (p.Gly246=) c.487+12207A>T (n.487+12207A>T) n.859A>T n.665A>T n.414+12207A>T c.665A>T c.753A>T (p.Gly251=)
1	g.207523862A=	CA2483433253	CR1	c.739A= (p.Ile247=) c.487+12208A= (n.487+12208A=) n.860A= n.666A= n.414+12208A= c.666A= c.754A= (p.Ile252=)
1	g.207523862A>C	CA344522154	CR1	c.739A>C (p.Ile247Leu) c.487+12208A>C (n.487+12208A>C) n.860A>C n.666A>C n.414+12208A>C c.666A>C c.754A>C (p.Ile252Leu)
1	g.207523862A>G	CA344522158	CR1	c.739A>G (p.Ile247Val) c.487+12208A>G (n.487+12208A>G) n.860A>G n.666A>G n.414+12208A>G c.666A>G c.754A>G (p.Ile252Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523862A>T	CA344522169	CR1	c.739A>T (p.Ile247Leu) c.487+12208A>T (n.487+12208A>T) n.860A>T n.666A>T n.414+12208A>T c.666A>T c.754A>T (p.Ile252Leu)
1	g.207523863T>A	CA344522172	CR1	c.740T>A (p.Ile247Lys) c.487+12209T>A (n.487+12209T>A) n.861T>A n.667T>A n.414+12209T>A c.667T>A c.755T>A (p.Ile252Lys)
1	g.207523863T>C	CA1369500	CR1	c.740T>C (p.Ile247Thr) c.487+12209T>C (n.487+12209T>C) n.861T>C n.667T>C n.414+12209T>C c.667T>C c.755T>C (p.Ile252Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523863T>G	CA344522179	CR1	c.740T>G (p.Ile247Arg) c.487+12209T>G (n.487+12209T>G) n.861T>G n.667T>G n.414+12209T>G c.667T>G c.755T>G (p.Ile252Arg)
1	g.207523863T=	CA2483433254	CR1	c.740T= (p.Ile247=) c.487+12209T= (n.487+12209T=) n.861T= n.667T= n.414+12209T= c.667T= c.755T= (p.Ile252=)
1	g.207523864A>C	CA422957715	CR1	c.741A>C (p.Ile247=) c.487+12210A>C (n.487+12210A>C) n.862A>C n.668A>C n.414+12210A>C c.668A>C c.756A>C (p.Ile252=)
1	g.207523864A>G	CA344522184	CR1	c.741A>G (p.Ile247Met) c.487+12210A>G (n.487+12210A>G) n.862A>G n.668A>G n.414+12210A>G c.668A>G c.756A>G (p.Ile252Met)	COSMIC COSMIC
1	g.207523864A>T	CA422957716	CR1	c.741A>T (p.Ile247=) c.487+12210A>T (n.487+12210A>T) n.862A>T n.668A>T n.414+12210A>T c.668A>T c.756A>T (p.Ile252=)
1	g.207523865T>A	CA344522189	CR1	c.742T>A (p.Leu248Met) c.487+12211T>A (n.487+12211T>A) n.863T>A n.669T>A n.414+12211T>A c.669T>A c.757T>A (p.Leu253Met)
1	g.207523865T>C	CA422957717	CR1	c.742T>C (p.Leu248=) c.487+12211T>C (n.487+12211T>C) n.863T>C n.669T>C n.414+12211T>C c.669T>C c.757T>C (p.Leu253=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523865T>G	CA344522194	CR1	c.742T>G (p.Leu248Val) c.487+12211T>G (n.487+12211T>G) n.863T>G n.669T>G n.414+12211T>G c.669T>G c.757T>G (p.Leu253Val)
1	g.207523865T=	CA2483433255	CR1	c.742T= (p.Leu248=) c.487+12211T= (n.487+12211T=) n.863T= n.669T= n.414+12211T= c.669T= c.757T= (p.Leu253=)
1	g.207523866T>A	CA344522201	CR1	c.743T>A (p.Leu248Ter) c.487+12212T>A (n.487+12212T>A) n.864T>A n.670T>A n.414+12212T>A c.670T>A c.758T>A (p.Leu253Ter)
1	g.207523866T>C	CA344522205	CR1	c.743T>C (p.Leu248Ser) c.487+12212T>C (n.487+12212T>C) n.864T>C n.670T>C n.414+12212T>C c.670T>C c.758T>C (p.Leu253Ser)
1	g.207523866T>G	CA344522199	CR1	c.743T>G (p.Leu248Trp) c.487+12212T>G (n.487+12212T>G) n.864T>G n.670T>G n.414+12212T>G c.670T>G c.758T>G (p.Leu253Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523866T=	CA2483433256	CR1	c.743T= (p.Leu248=) c.487+12212T= (n.487+12212T=) n.864T= n.670T= n.414+12212T= c.670T= c.758T= (p.Leu253=)
1	g.207523867G>A	CA422957718	CR1	c.744G>A (p.Leu248=) c.487+12213G>A (n.487+12213G>A) n.865G>A n.671G>A n.414+12213G>A c.671G>A c.759G>A (p.Leu253=)
1	g.207523867G>C	CA1369501	CR1	c.744G>C (p.Leu248Phe) c.487+12213G>C (n.487+12213G>C) n.865G>C n.671G>C n.414+12213G>C c.671G>C c.759G>C (p.Leu253Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523867G=	CA2483433257	CR1	c.744G= (p.Leu248=) c.487+12213G= (n.487+12213G=) n.865G= n.671G= n.414+12213G= c.671G= c.759G= (p.Leu253=)
1	g.207523867G>T	CA344522214	CR1	c.744G>T (p.Leu248Phe) c.487+12213G>T (n.487+12213G>T) n.865G>T n.671G>T n.414+12213G>T c.671G>T c.759G>T (p.Leu253Phe)
1	g.207523868G>A	CA344522218	CR1	c.745G>A (p.Val249Ile) c.487+12214G>A (n.487+12214G>A) n.866G>A n.672G>A n.414+12214G>A c.672G>A c.760G>A (p.Val254Ile)
1	g.207523868G>C	CA344522221	CR1	c.745G>C (p.Val249Leu) c.487+12214G>C (n.487+12214G>C) n.866G>C n.672G>C n.414+12214G>C c.672G>C c.760G>C (p.Val254Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523868G=	CA2483433258	CR1	c.745G= (p.Val249=) c.487+12214G= (n.487+12214G=) n.866G= n.672G= n.414+12214G= c.672G= c.760G= (p.Val254=)
1	g.207523868G>T	CA344522225	CR1	c.745G>T (p.Val249Leu) c.487+12214G>T (n.487+12214G>T) n.866G>T n.672G>T n.414+12214G>T c.672G>T c.760G>T (p.Val254Leu)
1	g.207523869_207523881del	CA2650266360	CR1	c.746_758del (p.Val249GlufsTer6) c.487+12215_487+12227del (n.487+12215_487+12227del) n.867_879del n.673_685del n.414+12215_414+12227del c.673_685del c.761_773del (p.Val254GlufsTer6)	gnomAD v4
1	g.207523869T>A	CA344522226	CR1	c.746T>A (p.Val249Glu) c.487+12215T>A (n.487+12215T>A) n.867T>A n.673T>A n.414+12215T>A c.673T>A c.761T>A (p.Val254Glu)
1	g.207523869T>C	CA344522227	CR1	c.746T>C (p.Val249Ala) c.487+12215T>C (n.487+12215T>C) n.867T>C n.673T>C n.414+12215T>C c.673T>C c.761T>C (p.Val254Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523869T>G	CA344522228	CR1	c.746T>G (p.Val249Gly) c.487+12215T>G (n.487+12215T>G) n.867T>G n.673T>G n.414+12215T>G c.673T>G c.761T>G (p.Val254Gly)
1	g.207523869T=	CA2483433259	CR1	c.746T= (p.Val249=) c.487+12215T= (n.487+12215T=) n.867T= n.673T= n.414+12215T= c.673T= c.761T= (p.Val254=)
1	g.207523870A=	CA1149038181	CR1	c.747A= (p.Val249=) c.487+12216A= (n.487+12216A=) n.868A= n.674A= n.414+12216A= c.674A= c.762A= (p.Val254=)
1	g.207523870A>C	CA422957719	CR1	c.747A>C (p.Val249=) c.487+12216A>C (n.487+12216A>C) n.868A>C n.674A>C n.414+12216A>C c.674A>C c.762A>C (p.Val254=)	dbSNP
1	g.207523870A>G	CA1369502	CR1	c.747A>G (p.Val249=) c.487+12216A>G (n.487+12216A>G) n.868A>G n.674A>G n.414+12216A>G c.674A>G c.762A>G (p.Val254=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523870A>T	CA422957720	CR1	c.747A>T (p.Val249=) c.487+12216A>T (n.487+12216A>T) n.868A>T n.674A>T n.414+12216A>T c.674A>T c.762A>T (p.Val254=)
1	g.207523871T>A	CA344522230	CR1	c.748T>A (p.Ser250Thr) c.487+12217T>A (n.487+12217T>A) n.869T>A n.675T>A n.414+12217T>A c.675T>A c.763T>A (p.Ser255Thr)
1	g.207523871T>C	CA36650151	CR1	c.748T>C (p.Ser250Pro) c.487+12217T>C (n.487+12217T>C) n.869T>C n.675T>C n.414+12217T>C c.675T>C c.763T>C (p.Ser255Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523871T>G	CA344522236	CR1	c.748T>G (p.Ser250Ala) c.487+12217T>G (n.487+12217T>G) n.869T>G n.675T>G n.414+12217T>G c.675T>G c.763T>G (p.Ser255Ala)
1	g.207523871T=	CA2483433260	CR1	c.748T= (p.Ser250=) c.487+12217T= (n.487+12217T=) n.869T= n.675T= n.414+12217T= c.675T= c.763T= (p.Ser255=)
1	g.207523872C>A	CA344522244	CR1	c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.487+12218C>A (n.487+12218C>A) n.870C>A n.676C>A n.414+12218C>A c.676C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr)
1	g.207523872C>G	CA344522248	CR1	c.749C>G (p.Ser250Cys) c.487+12218C>G (n.487+12218C>G) n.870C>G n.676C>G n.414+12218C>G c.676C>G c.764C>G (p.Ser255Cys)
1	g.207523872C>T	CA344522241	CR1	c.749C>T (p.Ser250Phe) c.487+12218C>T (n.487+12218C>T) n.870C>T n.676C>T n.414+12218C>T c.676C>T c.764C>T (p.Ser255Phe)
1	g.207523873T>A	CA422957723	CR1	c.750T>A (p.Ser250=) c.487+12219T>A (n.487+12219T>A) n.871T>A n.677T>A n.414+12219T>A c.677T>A c.765T>A (p.Ser255=)
1	g.207523873T>C	CA422957722	CR1	c.750T>C (p.Ser250=) c.487+12219T>C (n.487+12219T>C) n.871T>C n.677T>C n.414+12219T>C c.677T>C c.765T>C (p.Ser255=)
1	g.207523873T>G	CA422957721	CR1	c.750T>G (p.Ser250=) c.487+12219T>G (n.487+12219T>G) n.871T>G n.677T>G n.414+12219T>G c.677T>G c.765T>G (p.Ser255=)
1	g.207523874G>A	CA344522254	CR1	c.751G>A (p.Asp251Asn) c.487+12220G>A (n.487+12220G>A) n.872G>A n.678G>A n.414+12220G>A c.678G>A c.766G>A (p.Asp256Asn)
1	g.207523874G>C	CA344522258	CR1	c.751G>C (p.Asp251His) c.487+12220G>C (n.487+12220G>C) n.872G>C n.678G>C n.414+12220G>C c.678G>C c.766G>C (p.Asp256His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523874G=	CA2483433261	CR1	c.751G= (p.Asp251=) c.487+12220G= (n.487+12220G=) n.872G= n.678G= n.414+12220G= c.678G= c.766G= (p.Asp256=)
1	g.207523874G>T	CA344522260	CR1	c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.487+12220G>T (n.487+12220G>T) n.872G>T n.678G>T n.414+12220G>T c.678G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr)
1	g.207523875A>C	CA344522269	CR1	c.752A>C (p.Asp251Ala) c.487+12221A>C (n.487+12221A>C) n.873A>C n.679A>C n.414+12221A>C c.679A>C c.767A>C (p.Asp256Ala)
1	g.207523875A>G	CA344522271	CR1	c.752A>G (p.Asp251Gly) c.487+12221A>G (n.487+12221A>G) n.873A>G n.679A>G n.414+12221A>G c.679A>G c.767A>G (p.Asp256Gly)
1	g.207523875A>T	CA344522274	CR1	c.752A>T (p.Asp251Val) c.487+12221A>T (n.487+12221A>T) n.873A>T n.679A>T n.414+12221A>T c.679A>T c.767A>T (p.Asp256Val)
1	g.207523876C>A	CA1369503	CR1	c.753C>A (p.Asp251Glu) c.487+12222C>A (n.487+12222C>A) n.874C>A n.680C>A n.414+12222C>A c.680C>A c.768C>A (p.Asp256Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523876C=	CA2483433262	CR1	c.753C= (p.Asp251=) c.487+12222C= (n.487+12222C=) n.874C= n.680C= n.414+12222C= c.680C= c.768C= (p.Asp256=)
1	g.207523876C>G	CA344522281	CR1	c.753C>G (p.Asp251Glu) c.487+12222C>G (n.487+12222C>G) n.874C>G n.680C>G n.414+12222C>G c.680C>G c.768C>G (p.Asp256Glu)
1	g.207523876C>T	CA422957724	CR1	c.753C>T (p.Asp251=) c.487+12222C>T (n.487+12222C>T) n.874C>T n.680C>T n.414+12222C>T c.680C>T c.768C>T (p.Asp256=)	gnomAD v4
1	g.207523877A>C	CA344522285	CR1	c.754A>C (p.Asn252His) c.487+12223A>C (n.487+12223A>C) n.875A>C n.681A>C n.414+12223A>C c.681A>C c.769A>C (p.Asn257His)
1	g.207523877A>G	CA344522289	CR1	c.754A>G (p.Asn252Asp) c.487+12223A>G (n.487+12223A>G) n.875A>G n.681A>G n.414+12223A>G c.681A>G c.769A>G (p.Asn257Asp)
1	g.207523877A>T	CA344522290	CR1	c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.487+12223A>T (n.487+12223A>T) n.875A>T n.681A>T n.414+12223A>T c.681A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr)
1	g.207523878A=	CA2483433263	CR1	c.755A= (p.Asn252=) c.487+12224A= (n.487+12224A=) n.876A= n.682A= n.414+12224A= c.682A= c.770A= (p.Asn257=)
1	g.207523878A>C	CA344522291	CR1	c.755A>C (p.Asn252Thr) c.487+12224A>C (n.487+12224A>C) n.876A>C n.682A>C n.414+12224A>C c.682A>C c.770A>C (p.Asn257Thr)
1	g.207523878A>G	CA344522292	CR1	c.755A>G (p.Asn252Ser) c.487+12224A>G (n.487+12224A>G) n.876A>G n.682A>G n.414+12224A>G c.682A>G c.770A>G (p.Asn257Ser)	dbSNP
1	g.207523878A>T	CA344522294	CR1	c.755A>T (p.Asn252Ile) c.487+12224A>T (n.487+12224A>T) n.876A>T n.682A>T n.414+12224A>T c.682A>T c.770A>T (p.Asn257Ile)
1	g.207523879C>A	CA344522299	CR1	c.756C>A (p.Asn252Lys) c.487+12225C>A (n.487+12225C>A) n.877C>A n.683C>A n.414+12225C>A c.683C>A c.771C>A (p.Asn257Lys)	gnomAD v4
1	g.207523879C=	CA2483433264	CR1	c.756C= (p.Asn252=) c.487+12225C= (n.487+12225C=) n.877C= n.683C= n.414+12225C= c.683C= c.771C= (p.Asn257=)
1	g.207523879C>G	CA1369504	CR1	c.756C>G (p.Asn252Lys) c.487+12225C>G (n.487+12225C>G) n.877C>G n.683C>G n.414+12225C>G c.683C>G c.771C>G (p.Asn257Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523879C>T	CA422957725	CR1	c.756C>T (p.Asn252=) c.487+12225C>T (n.487+12225C>T) n.877C>T n.683C>T n.414+12225C>T c.683C>T c.771C>T (p.Asn257=)	gnomAD v4
1	g.207523880A>C	CA422957726	CR1	c.757A>C (p.Arg253=) c.487+12226A>C (n.487+12226A>C) n.878A>C n.684A>C n.414+12226A>C c.684A>C c.772A>C (p.Arg258=)
1	g.207523880A>G	CA344522301	CR1	c.757A>G (p.Arg253Gly) c.487+12226A>G (n.487+12226A>G) n.878A>G n.684A>G n.414+12226A>G c.684A>G c.772A>G (p.Arg258Gly)	gnomAD v4
1	g.207523880A>T	CA344522305	CR1	c.757A>T (p.Arg253Ter) c.487+12226A>T (n.487+12226A>T) n.878A>T n.684A>T n.414+12226A>T c.684A>T c.772A>T (p.Arg258Ter)
1	g.207523881G>A	CA344522306	CR1	c.758G>A (p.Arg253Lys) c.487+12227G>A (n.487+12227G>A) n.879G>A n.685G>A n.414+12227G>A c.685G>A c.773G>A (p.Arg258Lys)
1	g.207523881G>C	CA344522307	CR1	c.758G>C (p.Arg253Thr) c.487+12227G>C (n.487+12227G>C) n.879G>C n.685G>C n.414+12227G>C c.685G>C c.773G>C (p.Arg258Thr)
1	g.207523881G>T	CA344522308	CR1	c.758G>T (p.Arg253Ile) c.487+12227G>T (n.487+12227G>T) n.879G>T n.685G>T n.414+12227G>T c.685G>T c.773G>T (p.Arg258Ile)	COSMIC COSMIC
1	g.207523882A>C	CA344522309	CR1	c.759A>C (p.Arg253Ser) c.487+12228A>C (n.487+12228A>C) n.880A>C n.686A>C n.414+12228A>C c.686A>C c.774A>C (p.Arg258Ser)
1	g.207523882A>G	CA422957727	CR1	c.759A>G (p.Arg253=) c.487+12228A>G (n.487+12228A>G) n.880A>G n.686A>G n.414+12228A>G c.686A>G c.774A>G (p.Arg258=)
1	g.207523882A>T	CA344522311	CR1	c.759A>T (p.Arg253Ser) c.487+12228A>T (n.487+12228A>T) n.880A>T n.686A>T n.414+12228A>T c.686A>T c.774A>T (p.Arg258Ser)
1	g.207523883A>C	CA344522314	CR1	c.760A>C (p.Ser254Arg) c.487+12229A>C (n.487+12229A>C) n.881A>C n.687A>C n.414+12229A>C c.687A>C c.775A>C (p.Ser259Arg)
1	g.207523883A>G	CA344522317	CR1	c.760A>G (p.Ser254Gly) c.487+12229A>G (n.487+12229A>G) n.881A>G n.687A>G n.414+12229A>G c.687A>G c.775A>G (p.Ser259Gly)	gnomAD v4
1	g.207523883A>T	CA344522320	CR1	c.760A>T (p.Ser254Cys) c.487+12229A>T (n.487+12229A>T) n.881A>T n.687A>T n.414+12229A>T c.687A>T c.775A>T (p.Ser259Cys)
1	g.207523884G>A	CA344522326	CR1	c.761G>A (p.Ser254Asn) c.487+12230G>A (n.487+12230G>A) n.882G>A n.688G>A n.414+12230G>A c.688G>A c.776G>A (p.Ser259Asn)
1	g.207523884G>C	CA344522328	CR1	c.761G>C (p.Ser254Thr) c.487+12230G>C (n.487+12230G>C) n.882G>C n.688G>C n.414+12230G>C c.688G>C c.776G>C (p.Ser259Thr)
1	g.207523884G>T	CA344522331	CR1	c.761G>T (p.Ser254Ile) c.487+12230G>T (n.487+12230G>T) n.882G>T n.688G>T n.414+12230G>T c.688G>T c.776G>T (p.Ser259Ile)
1	g.207523885C>A	CA344522335	CR1	c.762C>A (p.Ser254Arg) c.487+12231C>A (n.487+12231C>A) n.883C>A n.689C>A n.414+12231C>A c.689C>A c.777C>A (p.Ser259Arg)	gnomAD v4
1	g.207523885C=	CA2483433265	CR1	c.762C= (p.Ser254=) c.487+12231C= (n.487+12231C=) n.883C= n.689C= n.414+12231C= c.689C= c.777C= (p.Ser259=)
1	g.207523885C>G	CA344522339	CR1	c.762C>G (p.Ser254Arg) c.487+12231C>G (n.487+12231C>G) n.883C>G n.689C>G n.414+12231C>G c.689C>G c.777C>G (p.Ser259Arg)	gnomAD v4
1	g.207523885C>T	CA422957728	CR1	c.762C>T (p.Ser254=) c.487+12231C>T (n.487+12231C>T) n.883C>T n.689C>T n.414+12231C>T c.689C>T c.777C>T (p.Ser259=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523886T>A	CA344522343	CR1	c.763T>A (p.Leu255Ile) c.487+12232T>A (n.487+12232T>A) n.884T>A n.690T>A n.414+12232T>A c.690T>A c.778T>A (p.Leu260Ile)
1	g.207523886T>C	CA422957729	CR1	c.763T>C (p.Leu255=) c.487+12232T>C (n.487+12232T>C) n.884T>C n.690T>C n.414+12232T>C c.690T>C c.778T>C (p.Leu260=)
1	g.207523886T>G	CA344522346	CR1	c.763T>G (p.Leu255Val) c.487+12232T>G (n.487+12232T>G) n.884T>G n.690T>G n.414+12232T>G c.690T>G c.778T>G (p.Leu260Val)
1	g.207523887T>A	CA344522350	CR1	c.764T>A (p.Leu255Ter) c.487+12233T>A (n.487+12233T>A) n.885T>A n.691T>A n.414+12233T>A c.691T>A c.779T>A (p.Leu260Ter)
1	g.207523887T>C	CA344522352	CR1	c.764T>C (p.Leu255Ser) c.487+12233T>C (n.487+12233T>C) n.885T>C n.691T>C n.414+12233T>C c.691T>C c.779T>C (p.Leu260Ser)
1	g.207523887T>G	CA344522355	CR1	c.764T>G (p.Leu255Ter) c.487+12233T>G (n.487+12233T>G) n.885T>G n.691T>G n.414+12233T>G c.691T>G c.779T>G (p.Leu260Ter)
1	g.207523888A>C	CA344522358	CR1	c.765A>C (p.Leu255Phe) c.487+12234A>C (n.487+12234A>C) n.886A>C n.692A>C n.414+12234A>C c.692A>C c.780A>C (p.Leu260Phe)
1	g.207523888A>G	CA422957730	CR1	c.765A>G (p.Leu255=) c.487+12234A>G (n.487+12234A>G) n.886A>G n.692A>G n.414+12234A>G c.692A>G c.780A>G (p.Leu260=)
1	g.207523888A>T	CA344522360	CR1	c.765A>T (p.Leu255Phe) c.487+12234A>T (n.487+12234A>T) n.886A>T n.692A>T n.414+12234A>T c.692A>T c.780A>T (p.Leu260Phe)
1	g.207523889T>A	CA1369505	CR1	c.766T>A (p.Phe256Ile) c.487+12235T>A (n.487+12235T>A) n.887T>A n.693T>A n.414+12235T>A c.693T>A c.781T>A (p.Phe261Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.207523889T>C	CA1369506	CR1	c.766T>C (p.Phe256Leu) c.487+12235T>C (n.487+12235T>C) n.887T>C n.693T>C n.414+12235T>C c.693T>C c.781T>C (p.Phe261Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523889T>G	CA344522369	CR1	c.766T>G (p.Phe256Val) c.487+12235T>G (n.487+12235T>G) n.887T>G n.693T>G n.414+12235T>G c.693T>G c.781T>G (p.Phe261Val)
1	g.207523889T=	CA1148721234	CR1	c.766T= (p.Phe256=) c.487+12235T= (n.487+12235T=) n.887T= n.693T= n.414+12235T= c.693T= c.781T= (p.Phe261=)
1	g.207523890T>A	CA344522374	CR1	c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.487+12236T>A (n.487+12236T>A) n.888T>A n.694T>A n.414+12236T>A c.694T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr)
1	g.207523890T>C	CA344522377	CR1	c.767T>C (p.Phe256Ser) c.487+12236T>C (n.487+12236T>C) n.888T>C n.694T>C n.414+12236T>C c.694T>C c.782T>C (p.Phe261Ser)
1	g.207523890T>G	CA344522382	CR1	c.767T>G (p.Phe256Cys) c.487+12236T>G (n.487+12236T>G) n.888T>G n.694T>G n.414+12236T>G c.694T>G c.782T>G (p.Phe261Cys)
1	g.207523891T>A	CA344522384	CR1	c.768T>A (p.Phe256Leu) c.487+12237T>A (n.487+12237T>A) n.889T>A n.695T>A n.414+12237T>A c.695T>A c.783T>A (p.Phe261Leu)
1	g.207523891T>C	CA422957731	CR1	c.768T>C (p.Phe256=) c.487+12237T>C (n.487+12237T>C) n.889T>C n.695T>C n.414+12237T>C c.695T>C c.783T>C (p.Phe261=)	gnomAD v4
1	g.207523891T>G	CA344522390	CR1	c.768T>G (p.Phe256Leu) c.487+12237T>G (n.487+12237T>G) n.889T>G n.695T>G n.414+12237T>G c.695T>G c.783T>G (p.Phe261Leu)
1	g.207523892T>A	CA344522405	CR1	c.769T>A (p.Ser257Thr) c.487+12238T>A (n.487+12238T>A) n.890T>A n.696T>A n.414+12238T>A c.696T>A c.784T>A (p.Ser262Thr)
1	g.207523892T>C	CA344522395	CR1	c.769T>C (p.Ser257Pro) c.487+12238T>C (n.487+12238T>C) n.890T>C n.696T>C n.414+12238T>C c.696T>C c.784T>C (p.Ser262Pro)
1	g.207523892T>G	CA344522402	CR1	c.769T>G (p.Ser257Ala) c.487+12238T>G (n.487+12238T>G) n.890T>G n.696T>G n.414+12238T>G c.696T>G c.784T>G (p.Ser262Ala)
1	g.207523893C>A	CA344522413	CR1	c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.487+12239C>A (n.487+12239C>A) n.891C>A n.697C>A n.414+12239C>A c.697C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr)
1	g.207523893C>G	CA344522414	CR1	c.770C>G (p.Ser257Cys) c.487+12239C>G (n.487+12239C>G) n.891C>G n.697C>G n.414+12239C>G c.697C>G c.785C>G (p.Ser262Cys)
1	g.207523893C>T	CA344522415	CR1	c.770C>T (p.Ser257Phe) c.487+12239C>T (n.487+12239C>T) n.891C>T n.697C>T n.414+12239C>T c.697C>T c.785C>T (p.Ser262Phe)
1	g.207523894C>A	CA422957732	CR1	c.771C>A (p.Ser257=) c.487+12240C>A (n.487+12240C>A) n.892C>A n.698C>A n.414+12240C>A c.698C>A c.786C>A (p.Ser262=)
1	g.207523894C>G	CA422957733	CR1	c.771C>G (p.Ser257=) c.487+12240C>G (n.487+12240C>G) n.892C>G n.698C>G n.414+12240C>G c.698C>G c.786C>G (p.Ser262=)
1	g.207523894C>T	CA422957734	CR1	c.771C>T (p.Ser257=) c.487+12240C>T (n.487+12240C>T) n.892C>T n.698C>T n.414+12240C>T c.698C>T c.786C>T (p.Ser262=)
1	g.207523895T>A	CA344522416	CR1	c.772T>A (p.Leu258Ile) c.487+12241T>A (n.487+12241T>A) n.893T>A n.699T>A n.414+12241T>A c.699T>A c.787T>A (p.Leu263Ile)
1	g.207523895T>C	CA422957735	CR1	c.772T>C (p.Leu258=) c.487+12241T>C (n.487+12241T>C) n.893T>C n.699T>C n.414+12241T>C c.699T>C c.787T>C (p.Leu263=)
1	g.207523895T>G	CA344522419	CR1	c.772T>G (p.Leu258Val) c.487+12241T>G (n.487+12241T>G) n.893T>G n.699T>G n.414+12241T>G c.699T>G c.787T>G (p.Leu263Val)
1	g.207523896T>A	CA344522422	CR1	c.773T>A (p.Leu258Ter) c.487+12242T>A (n.487+12242T>A) n.894T>A n.700T>A n.414+12242T>A c.700T>A c.788T>A (p.Leu263Ter)
1	g.207523896T>C	CA344522426	CR1	c.773T>C (p.Leu258Ser) c.487+12242T>C (n.487+12242T>C) n.894T>C n.700T>C n.414+12242T>C c.700T>C c.788T>C (p.Leu263Ser)	dbSNP
1	g.207523896T>G	CA344522427	CR1	c.773T>G (p.Leu258Ter) c.487+12242T>G (n.487+12242T>G) n.894T>G n.700T>G n.414+12242T>G c.700T>G c.788T>G (p.Leu263Ter)
1	g.207523896T=	CA2483433266	CR1	c.773T= (p.Leu258=) c.487+12242T= (n.487+12242T=) n.894T= n.700T= n.414+12242T= c.700T= c.788T= (p.Leu263=)
1	g.207523897A>C	CA344522428	CR1	c.774A>C (p.Leu258Phe) c.487+12243A>C (n.487+12243A>C) n.895A>C n.701A>C n.414+12243A>C c.701A>C c.789A>C (p.Leu263Phe)	gnomAD v4
1	g.207523897A>G	CA422957736	CR1	c.774A>G (p.Leu258=) c.487+12243A>G (n.487+12243A>G) n.895A>G n.701A>G n.414+12243A>G c.701A>G c.789A>G (p.Leu263=)
1	g.207523897A>T	CA344522429	CR1	c.774A>T (p.Leu258Phe) c.487+12243A>T (n.487+12243A>T) n.895A>T n.701A>T n.414+12243A>T c.701A>T c.789A>T (p.Leu263Phe)
1	g.207523897_207523901delinsAAATG	CA2483433267	CR1	c.774_778delinsAAATG (p.Leu258=) c.487+12243_487+12247delinsAAATG (n.487+12243_487+12247delinsAAATG) n.895_899delinsAAATG n.701_705delinsAAATG n.414+12243_414+12247delinsAAATG c.701_705delinsAAATG c.789_793delinsAAATG (p.Leu263=)
1	g.207523898A>C	CA344522430	CR1	c.775A>C (p.Asn259His) c.487+12244A>C (n.487+12244A>C) n.896A>C n.702A>C n.414+12244A>C c.702A>C c.790A>C (p.Asn264His)
1	g.207523898A>G	CA344522432	CR1	c.775A>G (p.Asn259Asp) c.487+12244A>G (n.487+12244A>G) n.896A>G n.702A>G n.414+12244A>G c.702A>G c.790A>G (p.Asn264Asp)	gnomAD v4
1	g.207523898A>T	CA344522435	CR1	c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.487+12244A>T (n.487+12244A>T) n.896A>T n.702A>T n.414+12244A>T c.702A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr)
1	g.207523900_207523903del	CA528999306	CR1	c.777_780del (p.Asn259LysfsTer13) c.487+12246_487+12249del (n.487+12246_487+12249del) n.898_901del n.704_707del n.414+12246_414+12249del c.704_707del c.792_795del (p.Asn264LysfsTer13)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523899A=	CA2483433268	CR1	c.776A= (p.Asn259=) c.487+12245A= (n.487+12245A=) n.897A= n.703A= n.414+12245A= c.703A= c.791A= (p.Asn264=)
1	g.207523899A>C	CA344522445	CR1	c.776A>C (p.Asn259Thr) c.487+12245A>C (n.487+12245A>C) n.897A>C n.703A>C n.414+12245A>C c.703A>C c.791A>C (p.Asn264Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523899A>G	CA344522441	CR1	c.776A>G (p.Asn259Ser) c.487+12245A>G (n.487+12245A>G) n.897A>G n.703A>G n.414+12245A>G c.703A>G c.791A>G (p.Asn264Ser)
1	g.207523899A>T	CA344522438	CR1	c.776A>T (p.Asn259Ile) c.487+12245A>T (n.487+12245A>T) n.897A>T n.703A>T n.414+12245A>T c.703A>T c.791A>T (p.Asn264Ile)
1	g.207523900T>A	CA344522452	CR1	c.777T>A (p.Asn259Lys) c.487+12246T>A (n.487+12246T>A) n.898T>A n.704T>A n.414+12246T>A c.704T>A c.792T>A (p.Asn264Lys)
1	g.207523900T>C	CA422957737	CR1	c.777T>C (p.Asn259=) c.487+12246T>C (n.487+12246T>C) n.898T>C n.704T>C n.414+12246T>C c.704T>C c.792T>C (p.Asn264=)
1	g.207523900T>G	CA344522455	CR1	c.777T>G (p.Asn259Lys) c.487+12246T>G (n.487+12246T>G) n.898T>G n.704T>G n.414+12246T>G c.704T>G c.792T>G (p.Asn264Lys)

Number of alleles fetched