Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207523763T>A | CA344520374 | CR1 | c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.487+12109T>A (n.487+12109T>A) n.761T>A n.567T>A n.414+12109T>A c.567T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) | |
1 | g.207523763T>C | CA1369477 | CR1 | c.640T>C (p.Tyr214His) c.487+12109T>C (n.487+12109T>C) n.761T>C n.567T>C n.414+12109T>C c.567T>C c.655T>C (p.Tyr219His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523763T>G | CA344520378 | CR1 | c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.487+12109T>G (n.487+12109T>G) n.761T>G n.567T>G n.414+12109T>G c.567T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) | |
1 | g.207523763T= | CA2483433219 | CR1 | c.640T= (p.Tyr214=) c.487+12109T= (n.487+12109T=) n.761T= n.567T= n.414+12109T= c.567T= c.655T= (p.Tyr219=) | |
1 | g.207523764A>C | CA344520382 | CR1 | c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.487+12110A>C (n.487+12110A>C) n.762A>C n.568A>C n.414+12110A>C c.568A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) | |
1 | g.207523764A>G | CA344520384 | CR1 | c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.487+12110A>G (n.487+12110A>G) n.762A>G n.568A>G n.414+12110A>G c.568A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523764A>T | CA344520386 | CR1 | c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.487+12110A>T (n.487+12110A>T) n.762A>T n.568A>T n.414+12110A>T c.568A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) | |
1 | g.207523765C>A | CA344520389 | CR1 | c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.487+12111C>A (n.487+12111C>A) n.763C>A n.569C>A n.414+12111C>A c.569C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) | |
1 | g.207523765C= | CA2483433220 | CR1 | c.642C= (p.Tyr214=) c.487+12111C= (n.487+12111C=) n.763C= n.569C= n.414+12111C= c.569C= c.657C= (p.Tyr219=) | |
1 | g.207523765C>G | CA344520391 | CR1 | c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.487+12111C>G (n.487+12111C>G) n.763C>G n.569C>G n.414+12111C>G c.569C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) | |
1 | g.207523765C>T | CA422957663 | CR1 | c.642C>T (p.Tyr214=) c.487+12111C>T (n.487+12111C>T) n.763C>T n.569C>T n.414+12111C>T c.569C>T c.657C>T (p.Tyr219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523766T>A | CA344520394 | CR1 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.487+12112T>A (n.487+12112T>A) n.764T>A n.570T>A n.414+12112T>A c.570T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) | |
1 | g.207523766T>C | CA344520396 | CR1 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.487+12112T>C (n.487+12112T>C) n.764T>C n.570T>C n.414+12112T>C c.570T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) | |
1 | g.207523766T>G | CA344520398 | CR1 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.487+12112T>G (n.487+12112T>G) n.764T>G n.570T>G n.414+12112T>G c.570T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) | |
1 | g.207523767G>A | CA344520410 | CR1 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.487+12113G>A (n.487+12113G>A) n.765G>A n.571G>A n.414+12113G>A c.571G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) | |
1 | g.207523767G>C | CA344520405 | CR1 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.487+12113G>C (n.487+12113G>C) n.765G>C n.571G>C n.414+12113G>C c.571G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) | |
1 | g.207523767G>T | CA344520407 | CR1 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.487+12113G>T (n.487+12113G>T) n.765G>T n.571G>T n.414+12113G>T c.571G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) | |
1 | g.207523768C>A | CA344520413 | CR1 | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.487+12114C>A (n.487+12114C>A) n.766C>A n.572C>A n.414+12114C>A c.572C>A c.660C>A (p.Cys220Ter) | |
1 | g.207523768C= | CA2483433221 | CR1 | c.645C= (p.Cys215=) c.487+12114C= (n.487+12114C=) n.766C= n.572C= n.414+12114C= c.572C= c.660C= (p.Cys220=) | |
1 | g.207523768C>G | CA344520416 | CR1 | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.487+12114C>G (n.487+12114C>G) n.766C>G n.572C>G n.414+12114C>G c.572C>G c.660C>G (p.Cys220Trp) | |
1 | g.207523768C>T | CA1369478 | CR1 | c.645C>T (p.Cys215=) c.487+12114C>T (n.487+12114C>T) n.766C>T n.572C>T n.414+12114C>T c.572C>T c.660C>T (p.Cys220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523769A= | CA2483433222 | CR1 | c.646A= (p.Thr216=) c.487+12115A= (n.487+12115A=) n.767A= n.573A= n.414+12115A= c.573A= c.661A= (p.Thr221=) | |
1 | g.207523769A>C | CA344520422 | CR1 | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.487+12115A>C (n.487+12115A>C) n.767A>C n.573A>C n.414+12115A>C c.573A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
1 | g.207523769A>G | CA344520425 | CR1 | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.487+12115A>G (n.487+12115A>G) n.767A>G n.573A>G n.414+12115A>G c.573A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523769A>T | CA344520427 | CR1 | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.487+12115A>T (n.487+12115A>T) n.767A>T n.573A>T n.414+12115A>T c.573A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
1 | g.207523770C>A | CA344520431 | CR1 | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.487+12116C>A (n.487+12116C>A) n.768C>A n.574C>A n.414+12116C>A c.574C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.207523770C= | CA2483433223 | CR1 | c.647C= (p.Thr216=) c.487+12116C= (n.487+12116C=) n.768C= n.574C= n.414+12116C= c.574C= c.662C= (p.Thr221=) | |
1 | g.207523770C>G | CA344520434 | CR1 | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.487+12116C>G (n.487+12116C>G) n.768C>G n.574C>G n.414+12116C>G c.574C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
1 | g.207523770C>T | CA344520436 | CR1 | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.487+12116C>T (n.487+12116C>T) n.768C>T n.574C>T n.414+12116C>T c.574C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523771C>A | CA422957664 | CR1 | c.648C>A (p.Thr216=) c.487+12117C>A (n.487+12117C>A) n.769C>A n.575C>A n.414+12117C>A c.575C>A c.663C>A (p.Thr221=) | |
1 | g.207523771C>G | CA422957666 | CR1 | c.648C>G (p.Thr216=) c.487+12117C>G (n.487+12117C>G) n.769C>G n.575C>G n.414+12117C>G c.575C>G c.663C>G (p.Thr221=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523771C>T | CA422957665 | CR1 | c.648C>T (p.Thr216=) c.487+12117C>T (n.487+12117C>T) n.769C>T n.575C>T n.414+12117C>T c.575C>T c.663C>T (p.Thr221=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523772A>C | CA344520439 | CR1 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.487+12118A>C (n.487+12118A>C) n.770A>C n.576A>C n.414+12118A>C c.576A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) | |
1 | g.207523772A>G | CA344520442 | CR1 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.487+12118A>G (n.487+12118A>G) n.770A>G n.576A>G n.414+12118A>G c.576A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.207523772A>T | CA344520444 | CR1 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.487+12118A>T (n.487+12118A>T) n.770A>T n.576A>T n.414+12118A>T c.576A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) | |
1 | g.207523772_207523776del | CA2650266359 | CR1 | c.649_653del (p.Ser217Ter) c.487+12118_487+12122del (n.487+12118_487+12122del) n.770_774del n.576_580del n.414+12118_414+12122del c.576_580del c.664_668del (p.Ser222Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.207523773G>A | CA344520448 | CR1 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.487+12119G>A (n.487+12119G>A) n.771G>A n.577G>A n.414+12119G>A c.577G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) | |
1 | g.207523773G>C | CA344520450 | CR1 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.487+12119G>C (n.487+12119G>C) n.771G>C n.577G>C n.414+12119G>C c.577G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) | |
1 | g.207523773G>T | CA344520447 | CR1 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.487+12119G>T (n.487+12119G>T) n.771G>T n.577G>T n.414+12119G>T c.577G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) | |
1 | g.207523774C>A | CA344520455 | CR1 | c.651C>A (p.Ser217Arg) c.487+12120C>A (n.487+12120C>A) n.772C>A n.578C>A n.414+12120C>A c.578C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) | |
1 | g.207523774C>G | CA344520452 | CR1 | c.651C>G (p.Ser217Arg) c.487+12120C>G (n.487+12120C>G) n.772C>G n.578C>G n.414+12120C>G c.578C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) | |
1 | g.207523774C>T | CA422957667 | CR1 | c.651C>T (p.Ser217=) c.487+12120C>T (n.487+12120C>T) n.772C>T n.578C>T n.414+12120C>T c.578C>T c.666C>T (p.Ser222=) | |
1 | g.207523775A>C | CA344520458 | CR1 | c.652A>C (p.Asn218His) c.487+12121A>C (n.487+12121A>C) n.773A>C n.579A>C n.414+12121A>C c.579A>C c.667A>C (p.Asn223His) | |
1 | g.207523775A>G | CA344520460 | CR1 | c.652A>G (p.Asn218Asp) c.487+12121A>G (n.487+12121A>G) n.773A>G n.579A>G n.414+12121A>G c.579A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) | |
1 | g.207523775A>T | CA344520463 | CR1 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.487+12121A>T (n.487+12121A>T) n.773A>T n.579A>T n.414+12121A>T c.579A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) | |
1 | g.207523776A>C | CA344520466 | CR1 | c.653A>C (p.Asn218Thr) c.487+12122A>C (n.487+12122A>C) n.774A>C n.580A>C n.414+12122A>C c.580A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) | |
1 | g.207523776A>G | CA344520467 | CR1 | c.653A>G (p.Asn218Ser) c.487+12122A>G (n.487+12122A>G) n.774A>G n.580A>G n.414+12122A>G c.580A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523776A>T | CA344520470 | CR1 | c.653A>T (p.Asn218Ile) c.487+12122A>T (n.487+12122A>T) n.774A>T n.580A>T n.414+12122A>T c.580A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) | |
1 | g.207523777T>A | CA344520475 | CR1 | c.654T>A (p.Asn218Lys) c.487+12123T>A (n.487+12123T>A) n.775T>A n.581T>A n.414+12123T>A c.581T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523777T>C | CA422957668 | CR1 | c.654T>C (p.Asn218=) c.487+12123T>C (n.487+12123T>C) n.775T>C n.581T>C n.414+12123T>C c.581T>C c.669T>C (p.Asn223=) | |
1 | g.207523777T>G | CA1369479 | CR1 | c.654T>G (p.Asn218Lys) c.487+12123T>G (n.487+12123T>G) n.775T>G n.581T>G n.414+12123T>G c.581T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523777T= | CA1148465337 | CR1 | c.654T= (p.Asn218=) c.487+12123T= (n.487+12123T=) n.775T= n.581T= n.414+12123T= c.581T= c.669T= (p.Asn223=) | |
1 | g.207523778G>A | CA344520480 | CR1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.487+12124G>A (n.487+12124G>A) n.776G>A n.582G>A n.414+12124G>A c.582G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523778G>C | CA344520482 | CR1 | c.655G>C (p.Asp219His) c.487+12124G>C (n.487+12124G>C) n.776G>C n.582G>C n.414+12124G>C c.582G>C c.670G>C (p.Asp224His) | |
1 | g.207523778G>T | CA344520485 | CR1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.487+12124G>T (n.487+12124G>T) n.776G>T n.582G>T n.414+12124G>T c.582G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) | |
1 | g.207523779A>C | CA344520488 | CR1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.487+12125A>C (n.487+12125A>C) n.777A>C n.583A>C n.414+12125A>C c.583A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) | |
1 | g.207523779A>G | CA344520491 | CR1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.487+12125A>G (n.487+12125A>G) n.777A>G n.583A>G n.414+12125A>G c.583A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) | |
1 | g.207523779A>T | CA344520494 | CR1 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.487+12125A>T (n.487+12125A>T) n.777A>T n.583A>T n.414+12125A>T c.583A>T c.671A>T (p.Asp224Val) | |
1 | g.207523780C>A | CA344520498 | CR1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) c.487+12126C>A (n.487+12126C>A) n.778C>A n.584C>A n.414+12126C>A c.584C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) | |
1 | g.207523780C= | CA2483433224 | CR1 | c.657C= (p.Asp219=) c.487+12126C= (n.487+12126C=) n.778C= n.584C= n.414+12126C= c.584C= c.672C= (p.Asp224=) | |
1 | g.207523780C>G | CA344520500 | CR1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) c.487+12126C>G (n.487+12126C>G) n.778C>G n.584C>G n.414+12126C>G c.584C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) | |
1 | g.207523780C>T | CA1369480 | CR1 | c.657C>T (p.Asp219=) c.487+12126C>T (n.487+12126C>T) n.778C>T n.584C>T n.414+12126C>T c.584C>T c.672C>T (p.Asp224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523781G>A | CA1369481 | CR1 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.487+12127G>A (n.487+12127G>A) n.779G>A n.585G>A n.414+12127G>A c.585G>A c.673G>A (p.Asp225Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523781G>C | CA344520505 | CR1 | c.658G>C (p.Asp220His) c.487+12127G>C (n.487+12127G>C) n.779G>C n.585G>C n.414+12127G>C c.585G>C c.673G>C (p.Asp225His) | gnomAD v4 |
1 | g.207523781G= | CA2483433225 | CR1 | c.658G= (p.Asp220=) c.487+12127G= (n.487+12127G=) n.779G= n.585G= n.414+12127G= c.585G= c.673G= (p.Asp225=) | |
1 | g.207523781G>T | CA344520508 | CR1 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.487+12127G>T (n.487+12127G>T) n.779G>T n.585G>T n.414+12127G>T c.585G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523782A>C | CA344520511 | CR1 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.487+12128A>C (n.487+12128A>C) n.780A>C n.586A>C n.414+12128A>C c.586A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) | |
1 | g.207523782A>G | CA344520514 | CR1 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.487+12128A>G (n.487+12128A>G) n.780A>G n.586A>G n.414+12128A>G c.586A>G c.674A>G (p.Asp225Gly) | |
1 | g.207523782A>T | CA344520517 | CR1 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.487+12128A>T (n.487+12128A>T) n.780A>T n.586A>T n.414+12128A>T c.586A>T c.674A>T (p.Asp225Val) | |
1 | g.207523783T>A | CA36650034 | CR1 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.487+12129T>A (n.487+12129T>A) n.781T>A n.587T>A n.414+12129T>A c.587T>A c.675T>A (p.Asp225Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523783T>C | CA1369482 | CR1 | c.660T>C (p.Asp220=) c.487+12129T>C (n.487+12129T>C) n.781T>C n.587T>C n.414+12129T>C c.587T>C c.675T>C (p.Asp225=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523783T>G | CA344520523 | CR1 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.487+12129T>G (n.487+12129T>G) n.781T>G n.587T>G n.414+12129T>G c.587T>G c.675T>G (p.Asp225Glu) | |
1 | g.207523783T= | CA1147038507 | CR1 | c.660T= (p.Asp220=) c.487+12129T= (n.487+12129T=) n.781T= n.587T= n.414+12129T= c.587T= c.675T= (p.Asp225=) | |
1 | g.207523784C>A | CA344520527 | CR1 | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.487+12130C>A (n.487+12130C>A) n.782C>A n.588C>A n.414+12130C>A c.588C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) | |
1 | g.207523784C>G | CA344520530 | CR1 | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.487+12130C>G (n.487+12130C>G) n.782C>G n.588C>G n.414+12130C>G c.588C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) | |
1 | g.207523784C>T | CA344520533 | CR1 | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.487+12130C>T (n.487+12130C>T) n.782C>T n.588C>T n.414+12130C>T c.588C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) | |
1 | g.207523785A>C | CA344520536 | CR1 | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.487+12131A>C (n.487+12131A>C) n.783A>C n.589A>C n.414+12131A>C c.589A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) | |
1 | g.207523785A>G | CA344520542 | CR1 | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.487+12131A>G (n.487+12131A>G) n.783A>G n.589A>G n.414+12131A>G c.589A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) | |
1 | g.207523785A>T | CA344520538 | CR1 | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.487+12131A>T (n.487+12131A>T) n.783A>T n.589A>T n.414+12131A>T c.589A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) | |
1 | g.207523786A>C | CA344520544 | CR1 | c.663A>C (p.Gln221His) c.487+12132A>C (n.487+12132A>C) n.784A>C n.590A>C n.414+12132A>C c.590A>C c.678A>C (p.Gln226His) | |
1 | g.207523786A>G | CA422957669 | CR1 | c.663A>G (p.Gln221=) c.487+12132A>G (n.487+12132A>G) n.784A>G n.590A>G n.414+12132A>G c.590A>G c.678A>G (p.Gln226=) | |
1 | g.207523786A>T | CA344520546 | CR1 | c.663A>T (p.Gln221His) c.487+12132A>T (n.487+12132A>T) n.784A>T n.590A>T n.414+12132A>T c.590A>T c.678A>T (p.Gln226His) | |
1 | g.207523787G>A | CA344520549 | CR1 | c.664G>A (p.Val222Met) c.487+12133G>A (n.487+12133G>A) n.785G>A n.591G>A n.414+12133G>A c.591G>A c.679G>A (p.Val227Met) | gnomAD v4 |
1 | g.207523787G>C | CA344520550 | CR1 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.487+12133G>C (n.487+12133G>C) n.785G>C n.591G>C n.414+12133G>C c.591G>C c.679G>C (p.Val227Leu) | |
1 | g.207523787G= | CA2483433226 | CR1 | c.664G= (p.Val222=) c.487+12133G= (n.487+12133G=) n.785G= n.591G= n.414+12133G= c.591G= c.679G= (p.Val227=) | |
1 | g.207523787G>T | CA344520553 | CR1 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.487+12133G>T (n.487+12133G>T) n.785G>T n.591G>T n.414+12133G>T c.591G>T c.679G>T (p.Val227Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523788T>A | CA344520566 | CR1 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.487+12134T>A (n.487+12134T>A) n.786T>A n.592T>A n.414+12134T>A c.592T>A c.680T>A (p.Val227Glu) | |
1 | g.207523788T>C | CA344520563 | CR1 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.487+12134T>C (n.487+12134T>C) n.786T>C n.592T>C n.414+12134T>C c.592T>C c.680T>C (p.Val227Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523788T>G | CA344520555 | CR1 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.487+12134T>G (n.487+12134T>G) n.786T>G n.592T>G n.414+12134T>G c.592T>G c.680T>G (p.Val227Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.207523789G>A | CA422957670 | CR1 | c.666G>A (p.Val222=) c.487+12135G>A (n.487+12135G>A) n.787G>A n.593G>A n.414+12135G>A c.593G>A c.681G>A (p.Val227=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523789G>C | CA422957671 | CR1 | c.666G>C (p.Val222=) c.487+12135G>C (n.487+12135G>C) n.787G>C n.593G>C n.414+12135G>C c.593G>C c.681G>C (p.Val227=) | |
1 | g.207523789G>T | CA422957672 | CR1 | c.666G>T (p.Val222=) c.487+12135G>T (n.487+12135G>T) n.787G>T n.593G>T n.414+12135G>T c.593G>T c.681G>T (p.Val227=) | |
1 | g.207523790G>A | CA344520569 | CR1 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.487+12136G>A (n.487+12136G>A) n.788G>A n.594G>A n.414+12136G>A c.594G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523790G>C | CA344520572 | CR1 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.487+12136G>C (n.487+12136G>C) n.788G>C n.594G>C n.414+12136G>C c.594G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
1 | g.207523790G= | CA2483433227 | CR1 | c.667G= (p.Gly223=) c.487+12136G= (n.487+12136G=) n.788G= n.594G= n.414+12136G= c.594G= c.682G= (p.Gly228=) | |
1 | g.207523790G>T | CA344520574 | CR1 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.487+12136G>T (n.487+12136G>T) n.788G>T n.594G>T n.414+12136G>T c.594G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) | |
1 | g.207523791G>A | CA344520578 | CR1 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.487+12137G>A (n.487+12137G>A) n.789G>A n.595G>A n.414+12137G>A c.595G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.207523791G>C | CA344520581 | CR1 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.487+12137G>C (n.487+12137G>C) n.789G>C n.595G>C n.414+12137G>C c.595G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) | |
1 | g.207523791G>T | CA344520584 | CR1 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.487+12137G>T (n.487+12137G>T) n.789G>T n.595G>T n.414+12137G>T c.595G>T c.683G>T (p.Gly228Val) | |
1 | g.207523792C>A | CA422957673 | CR1 | c.669C>A (p.Gly223=) c.487+12138C>A (n.487+12138C>A) n.790C>A n.596C>A n.414+12138C>A c.596C>A c.684C>A (p.Gly228=) | |
1 | g.207523792C>G | CA422957674 | CR1 | c.669C>G (p.Gly223=) c.487+12138C>G (n.487+12138C>G) n.790C>G n.596C>G n.414+12138C>G c.596C>G c.684C>G (p.Gly228=) | |
1 | g.207523792C>T | CA422957675 | CR1 | c.669C>T (p.Gly223=) c.487+12138C>T (n.487+12138C>T) n.790C>T n.596C>T n.414+12138C>T c.596C>T c.684C>T (p.Gly228=) | |
1 | g.207523793A= | CA2483433228 | CR1 | c.670A= (p.Ile224=) c.487+12139A= (n.487+12139A=) n.791A= n.597A= n.414+12139A= c.597A= c.685A= (p.Ile229=) | |
1 | g.207523793A>C | CA344520588 | CR1 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.487+12139A>C (n.487+12139A>C) n.791A>C n.597A>C n.414+12139A>C c.597A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.207523793A>G | CA344520595 | CR1 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.487+12139A>G (n.487+12139A>G) n.791A>G n.597A>G n.414+12139A>G c.597A>G c.685A>G (p.Ile229Val) | dbSNP |
1 | g.207523793A>T | CA344520590 | CR1 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.487+12139A>T (n.487+12139A>T) n.791A>T n.597A>T n.414+12139A>T c.597A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
1 | g.207523794T>A | CA344520599 | CR1 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.487+12140T>A (n.487+12140T>A) n.792T>A n.598T>A n.414+12140T>A c.598T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) | |
1 | g.207523794T>C | CA344520602 | CR1 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.487+12140T>C (n.487+12140T>C) n.792T>C n.598T>C n.414+12140T>C c.598T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
1 | g.207523794T>G | CA344520605 | CR1 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.487+12140T>G (n.487+12140T>G) n.792T>G n.598T>G n.414+12140T>G c.598T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) | |
1 | g.207523795C>A | CA422957676 | CR1 | c.672C>A (p.Ile224=) c.487+12141C>A (n.487+12141C>A) n.793C>A n.599C>A n.414+12141C>A c.599C>A c.687C>A (p.Ile229=) | |
1 | g.207523795C>G | CA344520608 | CR1 | c.672C>G (p.Ile224Met) c.487+12141C>G (n.487+12141C>G) n.793C>G n.599C>G n.414+12141C>G c.599C>G c.687C>G (p.Ile229Met) | |
1 | g.207523795C>T | CA422957677 | CR1 | c.672C>T (p.Ile224=) c.487+12141C>T (n.487+12141C>T) n.793C>T n.599C>T n.414+12141C>T c.599C>T c.687C>T (p.Ile229=) | |
1 | g.207523796T>A | CA344520612 | CR1 | c.673T>A (p.Trp225Arg) c.487+12142T>A (n.487+12142T>A) n.794T>A n.600T>A n.414+12142T>A c.600T>A c.688T>A (p.Trp230Arg) | |
1 | g.207523796T>C | CA344520614 | CR1 | c.673T>C (p.Trp225Arg) c.487+12142T>C (n.487+12142T>C) n.794T>C n.600T>C n.414+12142T>C c.600T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) | |
1 | g.207523796T>G | CA344520617 | CR1 | c.673T>G (p.Trp225Gly) c.487+12142T>G (n.487+12142T>G) n.794T>G n.600T>G n.414+12142T>G c.600T>G c.688T>G (p.Trp230Gly) | |
1 | g.207523797G>A | CA344520621 | CR1 | c.674G>A (p.Trp225Ter) c.487+12143G>A (n.487+12143G>A) n.795G>A n.601G>A n.414+12143G>A c.601G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) | |
1 | g.207523797G>C | CA344520624 | CR1 | c.674G>C (p.Trp225Ser) c.487+12143G>C (n.487+12143G>C) n.795G>C n.601G>C n.414+12143G>C c.601G>C c.689G>C (p.Trp230Ser) | |
1 | g.207523797G>T | CA344520627 | CR1 | c.674G>T (p.Trp225Leu) c.487+12143G>T (n.487+12143G>T) n.795G>T n.601G>T n.414+12143G>T c.601G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) | |
1 | g.207523798G>A | CA344520635 | CR1 | c.675G>A (p.Trp225Ter) c.487+12144G>A (n.487+12144G>A) n.796G>A n.602G>A n.414+12144G>A c.602G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) | |
1 | g.207523798G>C | CA344520632 | CR1 | c.675G>C (p.Trp225Cys) c.487+12144G>C (n.487+12144G>C) n.796G>C n.602G>C n.414+12144G>C c.602G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) | |
1 | g.207523798G>T | CA344520630 | CR1 | c.675G>T (p.Trp225Cys) c.487+12144G>T (n.487+12144G>T) n.796G>T n.602G>T n.414+12144G>T c.602G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) | |
1 | g.207523799A>C | CA344520637 | CR1 | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.487+12145A>C (n.487+12145A>C) n.797A>C n.603A>C n.414+12145A>C c.603A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) | |
1 | g.207523799A>G | CA344520639 | CR1 | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.487+12145A>G (n.487+12145A>G) n.797A>G n.603A>G n.414+12145A>G c.603A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) | |
1 | g.207523799A>T | CA344520642 | CR1 | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.487+12145A>T (n.487+12145A>T) n.797A>T n.603A>T n.414+12145A>T c.603A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) | |
1 | g.207523800G>A | CA344520644 | CR1 | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.487+12146G>A (n.487+12146G>A) n.798G>A n.604G>A n.414+12146G>A c.604G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523800G>C | CA1369483 | CR1 | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.487+12146G>C (n.487+12146G>C) n.798G>C n.604G>C n.414+12146G>C c.604G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523800G= | CA2483433229 | CR1 | c.677G= (p.Ser226=) c.487+12146G= (n.487+12146G=) n.798G= n.604G= n.414+12146G= c.604G= c.692G= (p.Ser231=) | |
1 | g.207523800G>T | CA344520649 | CR1 | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.487+12146G>T (n.487+12146G>T) n.798G>T n.604G>T n.414+12146G>T c.604G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) | |
1 | g.207523801C>A | CA1369485 | CR1 | c.678C>A (p.Ser226Arg) c.487+12147C>A (n.487+12147C>A) n.799C>A n.605C>A n.414+12147C>A c.605C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523801C= | CA1144079891 | CR1 | c.678C= (p.Ser226=) c.487+12147C= (n.487+12147C=) n.799C= n.605C= n.414+12147C= c.605C= c.693C= (p.Ser231=) | |
1 | g.207523801C>G | CA344520653 | CR1 | c.678C>G (p.Ser226Arg) c.487+12147C>G (n.487+12147C>G) n.799C>G n.605C>G n.414+12147C>G c.605C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) | |
1 | g.207523801C>T | CA1369484 | CR1 | c.678C>T (p.Ser226=) c.487+12147C>T (n.487+12147C>T) n.799C>T n.605C>T n.414+12147C>T c.605C>T c.693C>T (p.Ser231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523802G>A | CA1369486 | CR1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) c.487+12148G>A (n.487+12148G>A) n.800G>A n.606G>A n.414+12148G>A c.606G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523802G>C | CA344520656 | CR1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.487+12148G>C (n.487+12148G>C) n.800G>C n.606G>C n.414+12148G>C c.606G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) | |
1 | g.207523802G= | CA2483433230 | CR1 | c.679G= (p.Gly227=) c.487+12148G= (n.487+12148G=) n.800G= n.606G= n.414+12148G= c.606G= c.694G= (p.Gly232=) | |
1 | g.207523802G>T | CA344520657 | CR1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) c.487+12148G>T (n.487+12148G>T) n.800G>T n.606G>T n.414+12148G>T c.606G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) | |
1 | g.207523803G>A | CA344520658 | CR1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) c.487+12149G>A (n.487+12149G>A) n.801G>A n.607G>A n.414+12149G>A c.607G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) | dbSNP |
1 | g.207523803G>C | CA344520659 | CR1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.487+12149G>C (n.487+12149G>C) n.801G>C n.607G>C n.414+12149G>C c.607G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) | |
1 | g.207523803G= | CA2483433231 | CR1 | c.680G= (p.Gly227=) c.487+12149G= (n.487+12149G=) n.801G= n.607G= n.414+12149G= c.607G= c.695G= (p.Gly232=) | |
1 | g.207523803G>T | CA344520662 | CR1 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.487+12149G>T (n.487+12149G>T) n.801G>T n.607G>T n.414+12149G>T c.607G>T c.695G>T (p.Gly232Val) | |
1 | g.207523804C>A | CA422957678 | CR1 | c.681C>A (p.Gly227=) c.487+12150C>A (n.487+12150C>A) n.802C>A n.608C>A n.414+12150C>A c.608C>A c.696C>A (p.Gly232=) | |
1 | g.207523804C= | CA2483433232 | CR1 | c.681C= (p.Gly227=) c.487+12150C= (n.487+12150C=) n.802C= n.608C= n.414+12150C= c.608C= c.696C= (p.Gly232=) | |
1 | g.207523804C>G | CA36650055 | CR1 | c.681C>G (p.Gly227=) c.487+12150C>G (n.487+12150C>G) n.802C>G n.608C>G n.414+12150C>G c.608C>G c.696C>G (p.Gly232=) | dbSNP |
1 | g.207523804C>T | CA422957679 | CR1 | c.681C>T (p.Gly227=) c.487+12150C>T (n.487+12150C>T) n.802C>T n.608C>T n.414+12150C>T c.608C>T c.696C>T (p.Gly232=) | |
1 | g.207523805C>A | CA344520666 | CR1 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.487+12151C>A (n.487+12151C>A) n.803C>A n.609C>A n.414+12151C>A c.609C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523805C>G | CA344520673 | CR1 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.487+12151C>G (n.487+12151C>G) n.803C>G n.609C>G n.414+12151C>G c.609C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523805C>T | CA344520670 | CR1 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.487+12151C>T (n.487+12151C>T) n.803C>T n.609C>T n.414+12151C>T c.609C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) | |
1 | g.207523806C>A | CA344520676 | CR1 | c.683C>A (p.Pro228His) c.487+12152C>A (n.487+12152C>A) n.804C>A n.610C>A n.414+12152C>A c.610C>A c.698C>A (p.Pro233His) | |
1 | g.207523806C>G | CA344520679 | CR1 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.487+12152C>G (n.487+12152C>G) n.804C>G n.610C>G n.414+12152C>G c.610C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.207523806C>T | CA344520682 | CR1 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.487+12152C>T (n.487+12152C>T) n.804C>T n.610C>T n.414+12152C>T c.610C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) | |
1 | g.207523807C>A | CA422957680 | CR1 | c.684C>A (p.Pro228=) c.487+12153C>A (n.487+12153C>A) n.805C>A n.611C>A n.414+12153C>A c.611C>A c.699C>A (p.Pro233=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523807C= | CA1143418044 | CR1 | c.684C= (p.Pro228=) c.487+12153C= (n.487+12153C=) n.805C= n.611C= n.414+12153C= c.611C= c.699C= (p.Pro233=) | |
1 | g.207523807C>G | CA1369487 | CR1 | c.684C>G (p.Pro228=) c.487+12153C>G (n.487+12153C>G) n.805C>G n.611C>G n.414+12153C>G c.611C>G c.699C>G (p.Pro233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523807C>T | CA1369488 | CR1 | c.684C>T (p.Pro228=) c.487+12153C>T (n.487+12153C>T) n.805C>T n.611C>T n.414+12153C>T c.611C>T c.699C>T (p.Pro233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523808G>A | CA1369489 | CR1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.487+12154G>A (n.487+12154G>A) n.806G>A n.612G>A n.414+12154G>A c.612G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523808G>C | CA1369490 | CR1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.487+12154G>C (n.487+12154G>C) n.806G>C n.612G>C n.414+12154G>C c.612G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523808G= | CA2483433233 | CR1 | c.685G= (p.Ala229=) c.487+12154G= (n.487+12154G=) n.806G= n.612G= n.414+12154G= c.612G= c.700G= (p.Ala234=) | |
1 | g.207523808G>T | CA344520690 | CR1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.487+12154G>T (n.487+12154G>T) n.806G>T n.612G>T n.414+12154G>T c.612G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523809C>A | CA344520693 | CR1 | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.487+12155C>A (n.487+12155C>A) n.807C>A n.613C>A n.414+12155C>A c.613C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) | |
1 | g.207523809C>G | CA344520696 | CR1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.487+12155C>G (n.487+12155C>G) n.807C>G n.613C>G n.414+12155C>G c.613C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
1 | g.207523809C>T | CA344520700 | CR1 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.487+12155C>T (n.487+12155C>T) n.807C>T n.613C>T n.414+12155C>T c.613C>T c.701C>T (p.Ala234Val) | gnomAD v4 |
1 | g.207523812del | CA645532262 | CR1 | c.689del (p.Pro230LeufsTer29) c.487+12158del (n.487+12158del) n.810del n.616del n.414+12158del c.616del c.704del (p.Pro235LeufsTer29) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523810C>A | CA422957681 | CR1 | c.687C>A (p.Ala229=) c.487+12156C>A (n.487+12156C>A) n.808C>A n.614C>A n.414+12156C>A c.614C>A c.702C>A (p.Ala234=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523810C= | CA1143365362 | CR1 | c.687C= (p.Ala229=) c.487+12156C= (n.487+12156C=) n.808C= n.614C= n.414+12156C= c.614C= c.702C= (p.Ala234=) | |
1 | g.207523810C>G | CA422957682 | CR1 | c.687C>G (p.Ala229=) c.487+12156C>G (n.487+12156C>G) n.808C>G n.614C>G n.414+12156C>G c.614C>G c.702C>G (p.Ala234=) | |
1 | g.207523810C>T | CA1369491 | CR1 | c.687C>T (p.Ala229=) c.487+12156C>T (n.487+12156C>T) n.808C>T n.614C>T n.414+12156C>T c.614C>T c.702C>T (p.Ala234=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523811C>A | CA344520704 | CR1 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.487+12157C>A (n.487+12157C>A) n.809C>A n.615C>A n.414+12157C>A c.615C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) | |
1 | g.207523811C>G | CA344520708 | CR1 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.487+12157C>G (n.487+12157C>G) n.809C>G n.615C>G n.414+12157C>G c.615C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) | |
1 | g.207523811C>T | CA344520705 | CR1 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.487+12157C>T (n.487+12157C>T) n.809C>T n.615C>T n.414+12157C>T c.615C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) | |
1 | g.207523812C>A | CA344520711 | CR1 | c.689C>A (p.Pro230His) c.487+12158C>A (n.487+12158C>A) n.810C>A n.616C>A n.414+12158C>A c.616C>A c.704C>A (p.Pro235His) | |
1 | g.207523812C= | CA2483433234 | CR1 | c.689C= (p.Pro230=) c.487+12158C= (n.487+12158C=) n.810C= n.616C= n.414+12158C= c.616C= c.704C= (p.Pro235=) | |
1 | g.207523812C>G | CA344520721 | CR1 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.487+12158C>G (n.487+12158C>G) n.810C>G n.616C>G n.414+12158C>G c.616C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) | |
1 | g.207523812C>T | CA344520729 | CR1 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.487+12158C>T (n.487+12158C>T) n.810C>T n.616C>T n.414+12158C>T c.616C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) | dbSNP |
1 | g.207523813T>A | CA422957683 | CR1 | c.690T>A (p.Pro230=) c.487+12159T>A (n.487+12159T>A) n.811T>A n.617T>A n.414+12159T>A c.617T>A c.705T>A (p.Pro235=) | |
1 | g.207523813T>C | CA422957684 | CR1 | c.690T>C (p.Pro230=) c.487+12159T>C (n.487+12159T>C) n.811T>C n.617T>C n.414+12159T>C c.617T>C c.705T>C (p.Pro235=) | |
1 | g.207523813T>G | CA1369492 | CR1 | c.690T>G (p.Pro230=) c.487+12159T>G (n.487+12159T>G) n.811T>G n.617T>G n.414+12159T>G c.617T>G c.705T>G (p.Pro235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523813T= | CA2483433235 | CR1 | c.690T= (p.Pro230=) c.487+12159T= (n.487+12159T=) n.811T= n.617T= n.414+12159T= c.617T= c.705T= (p.Pro235=) | |
1 | g.207523814C>A | CA344520732 | CR1 | c.691C>A (p.Gln231Lys) c.487+12160C>A (n.487+12160C>A) n.812C>A n.618C>A n.414+12160C>A c.618C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
1 | g.207523814C= | CA2483433236 | CR1 | c.691C= (p.Gln231=) c.487+12160C= (n.487+12160C=) n.812C= n.618C= n.414+12160C= c.618C= c.706C= (p.Gln236=) | |
1 | g.207523814C>G | CA344520734 | CR1 | c.691C>G (p.Gln231Glu) c.487+12160C>G (n.487+12160C>G) n.812C>G n.618C>G n.414+12160C>G c.618C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
1 | g.207523814C>T | CA344520736 | CR1 | c.691C>T (p.Gln231Ter) c.487+12160C>T (n.487+12160C>T) n.812C>T n.618C>T n.414+12160C>T c.618C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523815A= | CA2483433237 | CR1 | c.692A= (p.Gln231=) c.487+12161A= (n.487+12161A=) n.813A= n.619A= n.414+12161A= c.619A= c.707A= (p.Gln236=) | |
1 | g.207523815A>C | CA344520740 | CR1 | c.692A>C (p.Gln231Pro) c.487+12161A>C (n.487+12161A>C) n.813A>C n.619A>C n.414+12161A>C c.619A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
1 | g.207523815A>G | CA344520743 | CR1 | c.692A>G (p.Gln231Arg) c.487+12161A>G (n.487+12161A>G) n.813A>G n.619A>G n.414+12161A>G c.619A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) | dbSNP |
1 | g.207523815A>T | CA344520745 | CR1 | c.692A>T (p.Gln231Leu) c.487+12161A>T (n.487+12161A>T) n.813A>T n.619A>T n.414+12161A>T c.619A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
1 | g.207523816G>A | CA36650103 | CR1 | c.693G>A (p.Gln231=) c.487+12162G>A (n.487+12162G>A) n.814G>A n.620G>A n.414+12162G>A c.620G>A c.708G>A (p.Gln236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523816G>C | CA1369493 | CR1 | c.693G>C (p.Gln231His) c.487+12162G>C (n.487+12162G>C) n.814G>C n.620G>C n.414+12162G>C c.620G>C c.708G>C (p.Gln236His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523816G= | CA2483433238 | CR1 | c.693G= (p.Gln231=) c.487+12162G= (n.487+12162G=) n.814G= n.620G= n.414+12162G= c.620G= c.708G= (p.Gln236=) | |
1 | g.207523816G>T | CA344520748 | CR1 | c.693G>T (p.Gln231His) c.487+12162G>T (n.487+12162G>T) n.814G>T n.620G>T n.414+12162G>T c.620G>T c.708G>T (p.Gln236His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523817T>A | CA344520756 | CR1 | c.694T>A (p.Cys232Ser) c.487+12163T>A (n.487+12163T>A) n.815T>A n.621T>A n.414+12163T>A c.621T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) | |
1 | g.207523817T>C | CA344520754 | CR1 | c.694T>C (p.Cys232Arg) c.487+12163T>C (n.487+12163T>C) n.815T>C n.621T>C n.414+12163T>C c.621T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) | |
1 | g.207523817T>G | CA344520751 | CR1 | c.694T>G (p.Cys232Gly) c.487+12163T>G (n.487+12163T>G) n.815T>G n.621T>G n.414+12163T>G c.621T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) | |
1 | g.207523818G>A | CA344520758 | CR1 | c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.487+12164G>A (n.487+12164G>A) n.816G>A n.622G>A n.414+12164G>A c.622G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) | |
1 | g.207523818G>C | CA344520764 | CR1 | c.695G>C (p.Cys232Ser) c.487+12164G>C (n.487+12164G>C) n.816G>C n.622G>C n.414+12164G>C c.622G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) | |
1 | g.207523818G= | CA2483433239 | CR1 | c.695G= (p.Cys232=) c.487+12164G= (n.487+12164G=) n.816G= n.622G= n.414+12164G= c.622G= c.710G= (p.Cys237=) | |
1 | g.207523818G>T | CA1369494 | CR1 | c.695G>T (p.Cys232Phe) c.487+12164G>T (n.487+12164G>T) n.816G>T n.622G>T n.414+12164G>T c.622G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523819C>A | CA344520769 | CR1 | c.696C>A (p.Cys232Ter) c.487+12165C>A (n.487+12165C>A) n.817C>A n.623C>A n.414+12165C>A c.623C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) | |
1 | g.207523819C>G | CA344520771 | CR1 | c.696C>G (p.Cys232Trp) c.487+12165C>G (n.487+12165C>G) n.817C>G n.623C>G n.414+12165C>G c.623C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) | |
1 | g.207523819C>T | CA422957685 | CR1 | c.696C>T (p.Cys232=) c.487+12165C>T (n.487+12165C>T) n.817C>T n.623C>T n.414+12165C>T c.623C>T c.711C>T (p.Cys237=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523820A= | CA2483433240 | CR1 | c.697A= (p.Ile233=) c.487+12166A= (n.487+12166A=) n.818A= n.624A= n.414+12166A= c.624A= c.712A= (p.Ile238=) | |
1 | g.207523820A>C | CA344520774 | CR1 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.487+12166A>C (n.487+12166A>C) n.818A>C n.624A>C n.414+12166A>C c.624A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523820A>G | CA344520777 | CR1 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.487+12166A>G (n.487+12166A>G) n.818A>G n.624A>G n.414+12166A>G c.624A>G c.712A>G (p.Ile238Val) | gnomAD v4 |
1 | g.207523820A>T | CA344520780 | CR1 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.487+12166A>T (n.487+12166A>T) n.818A>T n.624A>T n.414+12166A>T c.624A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) | |
1 | g.207523821T>A | CA344520783 | CR1 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.487+12167T>A (n.487+12167T>A) n.819T>A n.625T>A n.414+12167T>A c.625T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) | |
1 | g.207523821T>C | CA344520786 | CR1 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.487+12167T>C (n.487+12167T>C) n.819T>C n.625T>C n.414+12167T>C c.625T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) | dbSNP |
1 | g.207523821T>G | CA344520790 | CR1 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.487+12167T>G (n.487+12167T>G) n.819T>G n.625T>G n.414+12167T>G c.625T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) | |
1 | g.207523821T= | CA2483433241 | CR1 | c.698T= (p.Ile233=) c.487+12167T= (n.487+12167T=) n.819T= n.625T= n.414+12167T= c.625T= c.713T= (p.Ile238=) | |
1 | g.207523822T>A | CA422957686 | CR1 | c.699T>A (p.Ile233=) c.487+12168T>A (n.487+12168T>A) n.820T>A n.626T>A n.414+12168T>A c.626T>A c.714T>A (p.Ile238=) | |
1 | g.207523822T>C | CA422957687 | CR1 | c.699T>C (p.Ile233=) c.487+12168T>C (n.487+12168T>C) n.820T>C n.626T>C n.414+12168T>C c.626T>C c.714T>C (p.Ile238=) | |
1 | g.207523822T>G | CA344520793 | CR1 | c.699T>G (p.Ile233Met) c.487+12168T>G (n.487+12168T>G) n.820T>G n.626T>G n.414+12168T>G c.626T>G c.714T>G (p.Ile238Met) | |
1 | g.207523823A>C | CA344520801 | CR1 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.487+12169A>C (n.487+12169A>C) n.821A>C n.627A>C n.414+12169A>C c.627A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) | |
1 | g.207523823A>G | CA344520799 | CR1 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.487+12169A>G (n.487+12169A>G) n.821A>G n.627A>G n.414+12169A>G c.627A>G c.715A>G (p.Ile239Val) | |
1 | g.207523823A>T | CA344520796 | CR1 | c.700A>T (p.Ile234Leu) c.487+12169A>T (n.487+12169A>T) n.821A>T n.627A>T n.414+12169A>T c.627A>T c.715A>T (p.Ile239Leu) | |
1 | g.207523824T>A | CA344520803 | CR1 | c.701T>A (p.Ile234Lys) c.487+12170T>A (n.487+12170T>A) n.822T>A n.628T>A n.414+12170T>A c.628T>A c.716T>A (p.Ile239Lys) | |
1 | g.207523824T>C | CA1369495 | CR1 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.487+12170T>C (n.487+12170T>C) n.822T>C n.628T>C n.414+12170T>C c.628T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523824T>G | CA344520810 | CR1 | c.701T>G (p.Ile234Arg) c.487+12170T>G (n.487+12170T>G) n.822T>G n.628T>G n.414+12170T>G c.628T>G c.716T>G (p.Ile239Arg) | |
1 | g.207523824T= | CA1143413598 | CR1 | c.701T= (p.Ile234=) c.487+12170T= (n.487+12170T=) n.822T= n.628T= n.414+12170T= c.628T= c.716T= (p.Ile239=) | |
1 | g.207523825A>C | CA422957688 | CR1 | c.702A>C (p.Ile234=) c.487+12171A>C (n.487+12171A>C) n.823A>C n.629A>C n.414+12171A>C c.629A>C c.717A>C (p.Ile239=) | |
1 | g.207523825A>G | CA344520813 | CR1 | c.702A>G (p.Ile234Met) c.487+12171A>G (n.487+12171A>G) n.823A>G n.629A>G n.414+12171A>G c.629A>G c.717A>G (p.Ile239Met) | |
1 | g.207523825A>T | CA422957689 | CR1 | c.702A>T (p.Ile234=) c.487+12171A>T (n.487+12171A>T) n.823A>T n.629A>T n.414+12171A>T c.629A>T c.717A>T (p.Ile239=) | |
1 | g.207523826C>A | CA344520820 | CR1 | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.487+12172C>A (n.487+12172C>A) n.824C>A n.630C>A n.414+12172C>A c.630C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) | |
1 | g.207523826C>G | CA344520818 | CR1 | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.487+12172C>G (n.487+12172C>G) n.824C>G n.630C>G n.414+12172C>G c.630C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
1 | g.207523826C>T | CA344520823 | CR1 | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.487+12172C>T (n.487+12172C>T) n.824C>T n.630C>T n.414+12172C>T c.630C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) | |
1 | g.207523827C>A | CA344520827 | CR1 | c.704C>A (p.Pro235His) c.487+12173C>A (n.487+12173C>A) n.825C>A n.631C>A n.414+12173C>A c.631C>A c.719C>A (p.Pro240His) | |
1 | g.207523827C= | CA2483433242 | CR1 | c.704C= (p.Pro235=) c.487+12173C= (n.487+12173C=) n.825C= n.631C= n.414+12173C= c.631C= c.719C= (p.Pro240=) | |
1 | g.207523827C>G | CA344520831 | CR1 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.487+12173C>G (n.487+12173C>G) n.825C>G n.631C>G n.414+12173C>G c.631C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
1 | g.207523827C>T | CA344520829 | CR1 | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.487+12173C>T (n.487+12173C>T) n.825C>T n.631C>T n.414+12173C>T c.631C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207523828T>A | CA422957690 | CR1 | c.705T>A (p.Pro235=) c.487+12174T>A (n.487+12174T>A) n.826T>A n.632T>A n.414+12174T>A c.632T>A c.720T>A (p.Pro240=) | |
1 | g.207523828T>C | CA422957692 | CR1 | c.705T>C (p.Pro235=) c.487+12174T>C (n.487+12174T>C) n.826T>C n.632T>C n.414+12174T>C c.632T>C c.720T>C (p.Pro240=) | |
1 | g.207523828T>G | CA422957691 | CR1 | c.705T>G (p.Pro235=) c.487+12174T>G (n.487+12174T>G) n.826T>G n.632T>G n.414+12174T>G c.632T>G c.720T>G (p.Pro240=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523828T= | CA2483433243 | CR1 | c.705T= (p.Pro235=) c.487+12174T= (n.487+12174T=) n.826T= n.632T= n.414+12174T= c.632T= c.720T= (p.Pro240=) | |
1 | g.207523829A>C | CA344520839 | CR1 | c.706A>C (p.Asn236His) c.487+12175A>C (n.487+12175A>C) n.827A>C n.633A>C n.414+12175A>C c.633A>C c.721A>C (p.Asn241His) | |
1 | g.207523829A>G | CA344520845 | CR1 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.487+12175A>G (n.487+12175A>G) n.827A>G n.633A>G n.414+12175A>G c.633A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) | |
1 | g.207523829A>T | CA344520842 | CR1 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.487+12175A>T (n.487+12175A>T) n.827A>T n.633A>T n.414+12175A>T c.633A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523830A>C | CA344520848 | CR1 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.487+12176A>C (n.487+12176A>C) n.828A>C n.634A>C n.414+12176A>C c.634A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) | |
1 | g.207523830A>G | CA344520853 | CR1 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.487+12176A>G (n.487+12176A>G) n.828A>G n.634A>G n.414+12176A>G c.634A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523830A>T | CA344520856 | CR1 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.487+12176A>T (n.487+12176A>T) n.828A>T n.634A>T n.414+12176A>T c.634A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) | |
1 | g.207523831C>A | CA344520858 | CR1 | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.487+12177C>A (n.487+12177C>A) n.829C>A n.635C>A n.414+12177C>A c.635C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) | dbSNP |
1 | g.207523831C= | CA2483433244 | CR1 | c.708C= (p.Asn236=) c.487+12177C= (n.487+12177C=) n.829C= n.635C= n.414+12177C= c.635C= c.723C= (p.Asn241=) | |
1 | g.207523831C>G | CA344520865 | CR1 | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.487+12177C>G (n.487+12177C>G) n.829C>G n.635C>G n.414+12177C>G c.635C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) | |
1 | g.207523831C>T | CA422957693 | CR1 | c.708C>T (p.Asn236=) c.487+12177C>T (n.487+12177C>T) n.829C>T n.635C>T n.414+12177C>T c.635C>T c.723C>T (p.Asn241=) | |
1 | g.207523832A>C | CA344520868 | CR1 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.487+12178A>C (n.487+12178A>C) n.830A>C n.636A>C n.414+12178A>C c.636A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) | |
1 | g.207523832A>G | CA344520870 | CR1 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.487+12178A>G (n.487+12178A>G) n.830A>G n.636A>G n.414+12178A>G c.636A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) | |
1 | g.207523832A>T | CA344520872 | CR1 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.487+12178A>T (n.487+12178A>T) n.830A>T n.636A>T n.414+12178A>T c.636A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) | |
1 | g.207523833A>C | CA344520877 | CR1 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.487+12179A>C (n.487+12179A>C) n.831A>C n.637A>C n.414+12179A>C c.637A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523833A>G | CA344520883 | CR1 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.487+12179A>G (n.487+12179A>G) n.831A>G n.637A>G n.414+12179A>G c.637A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) | |
1 | g.207523833A>T | CA344520885 | CR1 | c.710A>T (p.Lys237Ile) c.487+12179A>T (n.487+12179A>T) n.831A>T n.637A>T n.414+12179A>T c.637A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) | |
1 | g.207523834A>C | CA344520893 | CR1 | c.711A>C (p.Lys237Asn) c.487+12180A>C (n.487+12180A>C) n.832A>C n.638A>C n.414+12180A>C c.638A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) | |
1 | g.207523834A>G | CA422957694 | CR1 | c.711A>G (p.Lys237=) c.487+12180A>G (n.487+12180A>G) n.832A>G n.638A>G n.414+12180A>G c.638A>G c.726A>G (p.Lys242=) | |
1 | g.207523834A>T | CA344520891 | CR1 | c.711A>T (p.Lys237Asn) c.487+12180A>T (n.487+12180A>T) n.832A>T n.638A>T n.414+12180A>T c.638A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) | |
1 | g.207523835T>A | CA344520897 | CR1 | c.712T>A (p.Cys238Ser) c.487+12181T>A (n.487+12181T>A) n.833T>A n.639T>A n.414+12181T>A c.639T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) | |
1 | g.207523835T>C | CA344520898 | CR1 | c.712T>C (p.Cys238Arg) c.487+12181T>C (n.487+12181T>C) n.833T>C n.639T>C n.414+12181T>C c.639T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.207523835T>G | CA344520902 | CR1 | c.712T>G (p.Cys238Gly) c.487+12181T>G (n.487+12181T>G) n.833T>G n.639T>G n.414+12181T>G c.639T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) | |
1 | g.207523836G>A | CA344520904 | CR1 | c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.487+12182G>A (n.487+12182G>A) n.834G>A n.640G>A n.414+12182G>A c.640G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) | |
1 | g.207523836G>C | CA344520907 | CR1 | c.713G>C (p.Cys238Ser) c.487+12182G>C (n.487+12182G>C) n.834G>C n.640G>C n.414+12182G>C c.640G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) | |
1 | g.207523836G>T | CA344520910 | CR1 | c.713G>T (p.Cys238Phe) c.487+12182G>T (n.487+12182G>T) n.834G>T n.640G>T n.414+12182G>T c.640G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) | |
1 | g.207523837C>A | CA344520911 | CR1 | c.714C>A (p.Cys238Ter) c.487+12183C>A (n.487+12183C>A) n.835C>A n.641C>A n.414+12183C>A c.641C>A c.729C>A (p.Cys243Ter) | |
1 | g.207523837C>G | CA344520912 | CR1 | c.714C>G (p.Cys238Trp) c.487+12183C>G (n.487+12183C>G) n.835C>G n.641C>G n.414+12183C>G c.641C>G c.729C>G (p.Cys243Trp) | |
1 | g.207523837C>T | CA422957695 | CR1 | c.714C>T (p.Cys238=) c.487+12183C>T (n.487+12183C>T) n.835C>T n.641C>T n.414+12183C>T c.641C>T c.729C>T (p.Cys243=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523838A= | CA2483433245 | CR1 | c.715A= (p.Thr239=) c.487+12184A= (n.487+12184A=) n.836A= n.642A= n.414+12184A= c.642A= c.730A= (p.Thr244=) | |
1 | g.207523838A>C | CA344520913 | CR1 | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.487+12184A>C (n.487+12184A>C) n.836A>C n.642A>C n.414+12184A>C c.642A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
1 | g.207523838A>G | CA344520914 | CR1 | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.487+12184A>G (n.487+12184A>G) n.836A>G n.642A>G n.414+12184A>G c.642A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523838A>T | CA344520917 | CR1 | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.487+12184A>T (n.487+12184A>T) n.836A>T n.642A>T n.414+12184A>T c.642A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) | |
1 | g.207523839C>A | CA344520920 | CR1 | c.716C>A (p.Thr239Lys) c.487+12185C>A (n.487+12185C>A) n.837C>A n.643C>A n.414+12185C>A c.643C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) | |
1 | g.207523839C= | CA1144001959 | CR1 | c.716C= (p.Thr239=) c.487+12185C= (n.487+12185C=) n.837C= n.643C= n.414+12185C= c.643C= c.731C= (p.Thr244=) | |
1 | g.207523839C>G | CA344520925 | CR1 | c.716C>G (p.Thr239Arg) c.487+12185C>G (n.487+12185C>G) n.837C>G n.643C>G n.414+12185C>G c.643C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) | |
1 | g.207523839C>T | CA1369496 | CR1 | c.716C>T (p.Thr239Met) c.487+12185C>T (n.487+12185C>T) n.837C>T n.643C>T n.414+12185C>T c.643C>T c.731C>T (p.Thr244Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523839_207523840insTGA | CA2747512771 | CR1 | c.716_717insTGA (p.Thr239_Pro240insGlu) c.487+12185_487+12186insTGA (n.487+12185_487+12186insTGA) n.837_838insTGA n.643_644insTGA n.414+12185_414+12186insTGA c.643_644insTGA c.731_732insTGA (p.Thr244_Pro245insGlu) | |
1 | g.207523840G>A | CA1369497 | CR1 | c.717G>A (p.Thr239=) c.487+12186G>A (n.487+12186G>A) n.838G>A n.644G>A n.414+12186G>A c.644G>A c.732G>A (p.Thr244=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523840G>C | CA422957696 | CR1 | c.717G>C (p.Thr239=) c.487+12186G>C (n.487+12186G>C) n.838G>C n.644G>C n.414+12186G>C c.644G>C c.732G>C (p.Thr244=) | dbSNP |
1 | g.207523840G= | CA1143489956 | CR1 | c.717G= (p.Thr239=) c.487+12186G= (n.487+12186G=) n.838G= n.644G= n.414+12186G= c.644G= c.732G= (p.Thr244=) | |
1 | g.207523840G>T | CA422957697 | CR1 | c.717G>T (p.Thr239=) c.487+12186G>T (n.487+12186G>T) n.838G>T n.644G>T n.414+12186G>T c.644G>T c.732G>T (p.Thr244=) | |
1 | g.207523841C>A | CA344521972 | CR1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.487+12187C>A (n.487+12187C>A) n.839C>A n.645C>A n.414+12187C>A c.645C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
1 | g.207523841C= | CA2483433246 | CR1 | c.718C= (p.Pro240=) c.487+12187C= (n.487+12187C=) n.839C= n.645C= n.414+12187C= c.645C= c.733C= (p.Pro245=) | |
1 | g.207523841C>G | CA344521977 | CR1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.487+12187C>G (n.487+12187C>G) n.839C>G n.645C>G n.414+12187C>G c.645C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
1 | g.207523841C>T | CA344521982 | CR1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.487+12187C>T (n.487+12187C>T) n.839C>T n.645C>T n.414+12187C>T c.645C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523842C>A | CA344521996 | CR1 | c.719C>A (p.Pro240His) c.487+12188C>A (n.487+12188C>A) n.840C>A n.646C>A n.414+12188C>A c.646C>A c.734C>A (p.Pro245His) | |
1 | g.207523842C= | CA2483433247 | CR1 | c.719C= (p.Pro240=) c.487+12188C= (n.487+12188C=) n.840C= n.646C= n.414+12188C= c.646C= c.734C= (p.Pro245=) | |
1 | g.207523842C>G | CA344521991 | CR1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.487+12188C>G (n.487+12188C>G) n.840C>G n.646C>G n.414+12188C>G c.646C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) | |
1 | g.207523842C>T | CA1369498 | CR1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.487+12188C>T (n.487+12188C>T) n.840C>T n.646C>T n.414+12188C>T c.646C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523843T>A | CA422957700 | CR1 | c.720T>A (p.Pro240=) c.487+12189T>A (n.487+12189T>A) n.841T>A n.647T>A n.414+12189T>A c.647T>A c.735T>A (p.Pro245=) | |
1 | g.207523843T>C | CA422957701 | CR1 | c.720T>C (p.Pro240=) c.487+12189T>C (n.487+12189T>C) n.841T>C n.647T>C n.414+12189T>C c.647T>C c.735T>C (p.Pro245=) | |
1 | g.207523843T>G | CA422957702 | CR1 | c.720T>G (p.Pro240=) c.487+12189T>G (n.487+12189T>G) n.841T>G n.647T>G n.414+12189T>G c.647T>G c.735T>G (p.Pro245=) | |
1 | g.207523844C>A | CA344522000 | CR1 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.487+12190C>A (n.487+12190C>A) n.842C>A n.648C>A n.414+12190C>A c.648C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
1 | g.207523844C= | CA2483433248 | CR1 | c.721C= (p.Pro241=) c.487+12190C= (n.487+12190C=) n.842C= n.648C= n.414+12190C= c.648C= c.736C= (p.Pro246=) | |
1 | g.207523844C>G | CA344522005 | CR1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.487+12190C>G (n.487+12190C>G) n.842C>G n.648C>G n.414+12190C>G c.648C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
1 | g.207523844C>T | CA344522010 | CR1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.487+12190C>T (n.487+12190C>T) n.842C>T n.648C>T n.414+12190C>T c.648C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523845C>A | CA344522013 | CR1 | c.722C>A (p.Pro241Gln) c.487+12191C>A (n.487+12191C>A) n.843C>A n.649C>A n.414+12191C>A c.649C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) | |
1 | g.207523845C= | CA2483433249 | CR1 | c.722C= (p.Pro241=) c.487+12191C= (n.487+12191C=) n.843C= n.649C= n.414+12191C= c.649C= c.737C= (p.Pro246=) | |
1 | g.207523845C>G | CA344522016 | CR1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.487+12191C>G (n.487+12191C>G) n.843C>G n.649C>G n.414+12191C>G c.649C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
1 | g.207523845C>T | CA1369499 | CR1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.487+12191C>T (n.487+12191C>T) n.843C>T n.649C>T n.414+12191C>T c.649C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523846A>C | CA422957703 | CR1 | c.723A>C (p.Pro241=) c.487+12192A>C (n.487+12192A>C) n.844A>C n.650A>C n.414+12192A>C c.650A>C c.738A>C (p.Pro246=) | |
1 | g.207523846A>G | CA422957704 | CR1 | c.723A>G (p.Pro241=) c.487+12192A>G (n.487+12192A>G) n.844A>G n.650A>G n.414+12192A>G c.650A>G c.738A>G (p.Pro246=) | |
1 | g.207523846A>T | CA422957705 | CR1 | c.723A>T (p.Pro241=) c.487+12192A>T (n.487+12192A>T) n.844A>T n.650A>T n.414+12192A>T c.650A>T c.738A>T (p.Pro246=) | |
1 | g.207523847A>C | CA344522021 | CR1 | c.724A>C (p.Asn242His) c.487+12193A>C (n.487+12193A>C) n.845A>C n.651A>C n.414+12193A>C c.651A>C c.739A>C (p.Asn247His) | |
1 | g.207523847A>G | CA344522037 | CR1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.487+12193A>G (n.487+12193A>G) n.845A>G n.651A>G n.414+12193A>G c.651A>G c.739A>G (p.Asn247Asp) | |
1 | g.207523847A>T | CA344522027 | CR1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.487+12193A>T (n.487+12193A>T) n.845A>T n.651A>T n.414+12193A>T c.651A>T c.739A>T (p.Asn247Tyr) | |
1 | g.207523848A= | CA2483433250 | CR1 | c.725A= (p.Asn242=) c.487+12194A= (n.487+12194A=) n.846A= n.652A= n.414+12194A= c.652A= c.740A= (p.Asn247=) | |
1 | g.207523848A>C | CA344522042 | CR1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.487+12194A>C (n.487+12194A>C) n.846A>C n.652A>C n.414+12194A>C c.652A>C c.740A>C (p.Asn247Thr) | |
1 | g.207523848A>G | CA344522043 | CR1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.487+12194A>G (n.487+12194A>G) n.846A>G n.652A>G n.414+12194A>G c.652A>G c.740A>G (p.Asn247Ser) | dbSNP |
1 | g.207523848A>T | CA344522044 | CR1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.487+12194A>T (n.487+12194A>T) n.846A>T n.652A>T n.414+12194A>T c.652A>T c.740A>T (p.Asn247Ile) | |
1 | g.207523849T>A | CA344522046 | CR1 | c.726T>A (p.Asn242Lys) c.487+12195T>A (n.487+12195T>A) n.847T>A n.653T>A n.414+12195T>A c.653T>A c.741T>A (p.Asn247Lys) | |
1 | g.207523849T>C | CA422957706 | CR1 | c.726T>C (p.Asn242=) c.487+12195T>C (n.487+12195T>C) n.847T>C n.653T>C n.414+12195T>C c.653T>C c.741T>C (p.Asn247=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523849T>G | CA344522048 | CR1 | c.726T>G (p.Asn242Lys) c.487+12195T>G (n.487+12195T>G) n.847T>G n.653T>G n.414+12195T>G c.653T>G c.741T>G (p.Asn247Lys) | |
1 | g.207523849T= | CA2483433251 | CR1 | c.726T= (p.Asn242=) c.487+12195T= (n.487+12195T=) n.847T= n.653T= n.414+12195T= c.653T= c.741T= (p.Asn247=) | |
1 | g.207523850G>A | CA344522052 | CR1 | c.727G>A (p.Val243Met) c.487+12196G>A (n.487+12196G>A) n.848G>A n.654G>A n.414+12196G>A c.654G>A c.742G>A (p.Val248Met) | |
1 | g.207523850G>C | CA344522056 | CR1 | c.727G>C (p.Val243Leu) c.487+12196G>C (n.487+12196G>C) n.848G>C n.654G>C n.414+12196G>C c.654G>C c.742G>C (p.Val248Leu) | |
1 | g.207523850G>T | CA344522057 | CR1 | c.727G>T (p.Val243Leu) c.487+12196G>T (n.487+12196G>T) n.848G>T n.654G>T n.414+12196G>T c.654G>T c.742G>T (p.Val248Leu) | |
1 | g.207523851T>A | CA344522061 | CR1 | c.728T>A (p.Val243Glu) c.487+12197T>A (n.487+12197T>A) n.849T>A n.655T>A n.414+12197T>A c.655T>A c.743T>A (p.Val248Glu) | |
1 | g.207523851T>C | CA36650149 | CR1 | c.728T>C (p.Val243Ala) c.487+12197T>C (n.487+12197T>C) n.849T>C n.655T>C n.414+12197T>C c.655T>C c.743T>C (p.Val248Ala) | dbSNP |
1 | g.207523851T>G | CA344522064 | CR1 | c.728T>G (p.Val243Gly) c.487+12197T>G (n.487+12197T>G) n.849T>G n.655T>G n.414+12197T>G c.655T>G c.743T>G (p.Val248Gly) | |
1 | g.207523851T= | CA2483433252 | CR1 | c.728T= (p.Val243=) c.487+12197T= (n.487+12197T=) n.849T= n.655T= n.414+12197T= c.655T= c.743T= (p.Val248=) | |
1 | g.207523852G>A | CA422957709 | CR1 | c.729G>A (p.Val243=) c.487+12198G>A (n.487+12198G>A) n.850G>A n.656G>A n.414+12198G>A c.656G>A c.744G>A (p.Val248=) | |
1 | g.207523852G>C | CA422957708 | CR1 | c.729G>C (p.Val243=) c.487+12198G>C (n.487+12198G>C) n.850G>C n.656G>C n.414+12198G>C c.656G>C c.744G>C (p.Val248=) | |
1 | g.207523852G>T | CA422957707 | CR1 | c.729G>T (p.Val243=) c.487+12198G>T (n.487+12198G>T) n.850G>T n.656G>T n.414+12198G>T c.656G>T c.744G>T (p.Val248=) | |
1 | g.207523853G>A | CA344522075 | CR1 | c.730G>A (p.Glu244Lys) c.487+12199G>A (n.487+12199G>A) n.851G>A n.657G>A n.414+12199G>A c.657G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) | |
1 | g.207523853G>C | CA344522070 | CR1 | c.730G>C (p.Glu244Gln) c.487+12199G>C (n.487+12199G>C) n.851G>C n.657G>C n.414+12199G>C c.657G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) | |
1 | g.207523853G>T | CA344522067 | CR1 | c.730G>T (p.Glu244Ter) c.487+12199G>T (n.487+12199G>T) n.851G>T n.657G>T n.414+12199G>T c.657G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) | |
1 | g.207523854A>C | CA344522079 | CR1 | c.731A>C (p.Glu244Ala) c.487+12200A>C (n.487+12200A>C) n.852A>C n.658A>C n.414+12200A>C c.658A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) | |
1 | g.207523854A>G | CA344522085 | CR1 | c.731A>G (p.Glu244Gly) c.487+12200A>G (n.487+12200A>G) n.852A>G n.658A>G n.414+12200A>G c.658A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) | |
1 | g.207523854A>T | CA344522082 | CR1 | c.731A>T (p.Glu244Val) c.487+12200A>T (n.487+12200A>T) n.852A>T n.658A>T n.414+12200A>T c.658A>T c.746A>T (p.Glu249Val) | |
1 | g.207523855A>C | CA344522091 | CR1 | c.732A>C (p.Glu244Asp) c.487+12201A>C (n.487+12201A>C) n.853A>C n.659A>C n.414+12201A>C c.659A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) | |
1 | g.207523855A>G | CA422957710 | CR1 | c.732A>G (p.Glu244=) c.487+12201A>G (n.487+12201A>G) n.853A>G n.659A>G n.414+12201A>G c.659A>G c.747A>G (p.Glu249=) | |
1 | g.207523855A>T | CA344522095 | CR1 | c.732A>T (p.Glu244Asp) c.487+12201A>T (n.487+12201A>T) n.853A>T n.659A>T n.414+12201A>T c.659A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) | |
1 | g.207523856A>C | CA344522101 | CR1 | c.733A>C (p.Asn245His) c.487+12202A>C (n.487+12202A>C) n.854A>C n.660A>C n.414+12202A>C c.660A>C c.748A>C (p.Asn250His) | |
1 | g.207523856A>G | CA344522105 | CR1 | c.733A>G (p.Asn245Asp) c.487+12202A>G (n.487+12202A>G) n.854A>G n.660A>G n.414+12202A>G c.660A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) | |
1 | g.207523856A>T | CA344522109 | CR1 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.487+12202A>T (n.487+12202A>T) n.854A>T n.660A>T n.414+12202A>T c.660A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) | |
1 | g.207523857A>C | CA344522111 | CR1 | c.734A>C (p.Asn245Thr) c.487+12203A>C (n.487+12203A>C) n.855A>C n.661A>C n.414+12203A>C c.661A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) | |
1 | g.207523857A>G | CA344522114 | CR1 | c.734A>G (p.Asn245Ser) c.487+12203A>G (n.487+12203A>G) n.855A>G n.661A>G n.414+12203A>G c.661A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) | |
1 | g.207523857A>T | CA344522120 | CR1 | c.734A>T (p.Asn245Ile) c.487+12203A>T (n.487+12203A>T) n.855A>T n.661A>T n.414+12203A>T c.661A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) | |
1 | g.207523858T>A | CA344522123 | CR1 | c.735T>A (p.Asn245Lys) c.487+12204T>A (n.487+12204T>A) n.856T>A n.662T>A n.414+12204T>A c.662T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) | |
1 | g.207523858T>C | CA422957711 | CR1 | c.735T>C (p.Asn245=) c.487+12204T>C (n.487+12204T>C) n.856T>C n.662T>C n.414+12204T>C c.662T>C c.750T>C (p.Asn250=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523858T>G | CA344522127 | CR1 | c.735T>G (p.Asn245Lys) c.487+12204T>G (n.487+12204T>G) n.856T>G n.662T>G n.414+12204T>G c.662T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) | |
1 | g.207523859G>A | CA344522134 | CR1 | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.487+12205G>A (n.487+12205G>A) n.857G>A n.663G>A n.414+12205G>A c.663G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) | |
1 | g.207523859G>C | CA344522131 | CR1 | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.487+12205G>C (n.487+12205G>C) n.857G>C n.663G>C n.414+12205G>C c.663G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) | |
1 | g.207523859G>T | CA344522129 | CR1 | c.736G>T (p.Gly246Ter) c.487+12205G>T (n.487+12205G>T) n.857G>T n.663G>T n.414+12205G>T c.663G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) | |
1 | g.207523860G>A | CA344522138 | CR1 | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.487+12206G>A (n.487+12206G>A) n.858G>A n.664G>A n.414+12206G>A c.664G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) | |
1 | g.207523860G>C | CA344522149 | CR1 | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.487+12206G>C (n.487+12206G>C) n.858G>C n.664G>C n.414+12206G>C c.664G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) | |
1 | g.207523860G>T | CA344522152 | CR1 | c.737G>T (p.Gly246Val) c.487+12206G>T (n.487+12206G>T) n.858G>T n.664G>T n.414+12206G>T c.664G>T c.752G>T (p.Gly251Val) | |
1 | g.207523861A>C | CA422957712 | CR1 | c.738A>C (p.Gly246=) c.487+12207A>C (n.487+12207A>C) n.859A>C n.665A>C n.414+12207A>C c.665A>C c.753A>C (p.Gly251=) | |
1 | g.207523861A>G | CA422957713 | CR1 | c.738A>G (p.Gly246=) c.487+12207A>G (n.487+12207A>G) n.859A>G n.665A>G n.414+12207A>G c.665A>G c.753A>G (p.Gly251=) | |
1 | g.207523861A>T | CA422957714 | CR1 | c.738A>T (p.Gly246=) c.487+12207A>T (n.487+12207A>T) n.859A>T n.665A>T n.414+12207A>T c.665A>T c.753A>T (p.Gly251=) | |
1 | g.207523862A= | CA2483433253 | CR1 | c.739A= (p.Ile247=) c.487+12208A= (n.487+12208A=) n.860A= n.666A= n.414+12208A= c.666A= c.754A= (p.Ile252=) | |
1 | g.207523862A>C | CA344522154 | CR1 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.487+12208A>C (n.487+12208A>C) n.860A>C n.666A>C n.414+12208A>C c.666A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) | |
1 | g.207523862A>G | CA344522158 | CR1 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.487+12208A>G (n.487+12208A>G) n.860A>G n.666A>G n.414+12208A>G c.666A>G c.754A>G (p.Ile252Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523862A>T | CA344522169 | CR1 | c.739A>T (p.Ile247Leu) c.487+12208A>T (n.487+12208A>T) n.860A>T n.666A>T n.414+12208A>T c.666A>T c.754A>T (p.Ile252Leu) | |
1 | g.207523863T>A | CA344522172 | CR1 | c.740T>A (p.Ile247Lys) c.487+12209T>A (n.487+12209T>A) n.861T>A n.667T>A n.414+12209T>A c.667T>A c.755T>A (p.Ile252Lys) | |
1 | g.207523863T>C | CA1369500 | CR1 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.487+12209T>C (n.487+12209T>C) n.861T>C n.667T>C n.414+12209T>C c.667T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523863T>G | CA344522179 | CR1 | c.740T>G (p.Ile247Arg) c.487+12209T>G (n.487+12209T>G) n.861T>G n.667T>G n.414+12209T>G c.667T>G c.755T>G (p.Ile252Arg) | |
1 | g.207523863T= | CA2483433254 | CR1 | c.740T= (p.Ile247=) c.487+12209T= (n.487+12209T=) n.861T= n.667T= n.414+12209T= c.667T= c.755T= (p.Ile252=) |