Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.207523742C>A	CA344520240	CR1	c.619C>A (p.Leu207Ile) c.487+12088C>A (n.487+12088C>A) n.740C>A n.546C>A n.414+12088C>A c.546C>A c.634C>A (p.Leu212Ile)
1	g.207523742C>G	CA344520242	CR1	c.619C>G (p.Leu207Val) c.487+12088C>G (n.487+12088C>G) n.740C>G n.546C>G n.414+12088C>G c.546C>G c.634C>G (p.Leu212Val)
1	g.207523742C>T	CA344520245	CR1	c.619C>T (p.Leu207Phe) c.487+12088C>T (n.487+12088C>T) n.740C>T n.546C>T n.414+12088C>T c.546C>T c.634C>T (p.Leu212Phe)
1	g.207523743T>A	CA344520249	CR1	c.620T>A (p.Leu207His) c.487+12089T>A (n.487+12089T>A) n.741T>A n.547T>A n.414+12089T>A c.547T>A c.635T>A (p.Leu212His)
1	g.207523743T>C	CA344520250	CR1	c.620T>C (p.Leu207Pro) c.487+12089T>C (n.487+12089T>C) n.741T>C n.547T>C n.414+12089T>C c.547T>C c.635T>C (p.Leu212Pro)	gnomAD v4
1	g.207523743T>G	CA344520252	CR1	c.620T>G (p.Leu207Arg) c.487+12089T>G (n.487+12089T>G) n.741T>G n.547T>G n.414+12089T>G c.547T>G c.635T>G (p.Leu212Arg)
1	g.207523744T>A	CA422957647	CR1	c.621T>A (p.Leu207=) c.487+12090T>A (n.487+12090T>A) n.742T>A n.548T>A n.414+12090T>A c.548T>A c.636T>A (p.Leu212=)
1	g.207523744T>C	CA422957648	CR1	c.621T>C (p.Leu207=) c.487+12090T>C (n.487+12090T>C) n.742T>C n.548T>C n.414+12090T>C c.548T>C c.636T>C (p.Leu212=)	gnomAD v4
1	g.207523744T>G	CA422957649	CR1	c.621T>G (p.Leu207=) c.487+12090T>G (n.487+12090T>G) n.742T>G n.548T>G n.414+12090T>G c.548T>G c.636T>G (p.Leu212=)
1	g.207523745G>A	CA1369471	CR1	c.622G>A (p.Val208Met) c.487+12091G>A (n.487+12091G>A) n.743G>A n.549G>A n.414+12091G>A c.549G>A c.637G>A (p.Val213Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523745G>C	CA344520256	CR1	c.622G>C (p.Val208Leu) c.487+12091G>C (n.487+12091G>C) n.743G>C n.549G>C n.414+12091G>C c.549G>C c.637G>C (p.Val213Leu)
1	g.207523745G=	CA2483433209	CR1	c.622G= (p.Val208=) c.487+12091G= (n.487+12091G=) n.743G= n.549G= n.414+12091G= c.549G= c.637G= (p.Val213=)
1	g.207523745G>T	CA344520258	CR1	c.622G>T (p.Val208Leu) c.487+12091G>T (n.487+12091G>T) n.743G>T n.549G>T n.414+12091G>T c.549G>T c.637G>T (p.Val213Leu)	COSMIC COSMIC
1	g.207523746T>A	CA344520261	CR1	c.623T>A (p.Val208Glu) c.487+12092T>A (n.487+12092T>A) n.744T>A n.550T>A n.414+12092T>A c.550T>A c.638T>A (p.Val213Glu)
1	g.207523746T>C	CA344520264	CR1	c.623T>C (p.Val208Ala) c.487+12092T>C (n.487+12092T>C) n.744T>C n.550T>C n.414+12092T>C c.550T>C c.638T>C (p.Val213Ala)
1	g.207523746T>G	CA344520266	CR1	c.623T>G (p.Val208Gly) c.487+12092T>G (n.487+12092T>G) n.744T>G n.550T>G n.414+12092T>G c.550T>G c.638T>G (p.Val213Gly)
1	g.207523747G>A	CA1369472	CR1	c.624G>A (p.Val208=) c.487+12093G>A (n.487+12093G>A) n.745G>A n.551G>A n.414+12093G>A c.551G>A c.639G>A (p.Val213=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523747G>C	CA422957650	CR1	c.624G>C (p.Val208=) c.487+12093G>C (n.487+12093G>C) n.745G>C n.551G>C n.414+12093G>C c.551G>C c.639G>C (p.Val213=)
1	g.207523747G=	CA2483433210	CR1	c.624G= (p.Val208=) c.487+12093G= (n.487+12093G=) n.745G= n.551G= n.414+12093G= c.551G= c.639G= (p.Val213=)
1	g.207523747G>T	CA422957651	CR1	c.624G>T (p.Val208=) c.487+12093G>T (n.487+12093G>T) n.745G>T n.551G>T n.414+12093G>T c.551G>T c.639G>T (p.Val213=)
1	g.207523747_207523750delinsGGGT	CA2483433211	CR1	c.624_627delinsGGGT (p.Val208=) c.487+12093_487+12096delinsGGGT (n.487+12093_487+12096delinsGGGT) n.745_748delinsGGGT n.551_554delinsGGGT n.414+12093_414+12096delinsGGGT c.551_554delinsGGGT c.639_642delinsGGGT (p.Val213=)
1	g.207523748G>A	CA344520275	CR1	c.625G>A (p.Gly209Ser) c.487+12094G>A (n.487+12094G>A) n.746G>A n.552G>A n.414+12094G>A c.552G>A c.640G>A (p.Gly214Ser)
1	g.207523748G>C	CA344520270	CR1	c.625G>C (p.Gly209Arg) c.487+12094G>C (n.487+12094G>C) n.746G>C n.552G>C n.414+12094G>C c.552G>C c.640G>C (p.Gly214Arg)
1	g.207523748G>T	CA344520273	CR1	c.625G>T (p.Gly209Cys) c.487+12094G>T (n.487+12094G>T) n.746G>T n.552G>T n.414+12094G>T c.552G>T c.640G>T (p.Gly214Cys)
1	g.207523749_207523751del	CA528999339	CR1	c.626_628del (p.Gly209del) c.487+12095_487+12097del (n.487+12095_487+12097del) n.747_749del n.553_555del n.414+12095_414+12097del c.553_555del c.641_643del (p.Gly214del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523749G>A	CA344520278	CR1	c.626G>A (p.Gly209Asp) c.487+12095G>A (n.487+12095G>A) n.747G>A n.553G>A n.414+12095G>A c.553G>A c.641G>A (p.Gly214Asp)
1	g.207523749G>C	CA344520287	CR1	c.626G>C (p.Gly209Ala) c.487+12095G>C (n.487+12095G>C) n.747G>C n.553G>C n.414+12095G>C c.553G>C c.641G>C (p.Gly214Ala)
1	g.207523749G>T	CA344520289	CR1	c.626G>T (p.Gly209Val) c.487+12095G>T (n.487+12095G>T) n.747G>T n.553G>T n.414+12095G>T c.553G>T c.641G>T (p.Gly214Val)
1	g.207523750T>A	CA422957652	CR1	c.627T>A (p.Gly209=) c.487+12096T>A (n.487+12096T>A) n.748T>A n.554T>A n.414+12096T>A c.554T>A c.642T>A (p.Gly214=)
1	g.207523750T>C	CA1369473	CR1	c.627T>C (p.Gly209=) c.487+12096T>C (n.487+12096T>C) n.748T>C n.554T>C n.414+12096T>C c.554T>C c.642T>C (p.Gly214=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523750T>G	CA422957653	CR1	c.627T>G (p.Gly209=) c.487+12096T>G (n.487+12096T>G) n.748T>G n.554T>G n.414+12096T>G c.554T>G c.642T>G (p.Gly214=)
1	g.207523750T=	CA2483433212	CR1	c.627T= (p.Gly209=) c.487+12096T= (n.487+12096T=) n.748T= n.554T= n.414+12096T= c.554T= c.642T= (p.Gly214=)
1	g.207523751G>A	CA1369474	CR1	c.628G>A (p.Glu210Lys) c.487+12097G>A (n.487+12097G>A) n.749G>A n.555G>A n.414+12097G>A c.555G>A c.643G>A (p.Glu215Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523751G>C	CA344520294	CR1	c.628G>C (p.Glu210Gln) c.487+12097G>C (n.487+12097G>C) n.749G>C n.555G>C n.414+12097G>C c.555G>C c.643G>C (p.Glu215Gln)
1	g.207523751G=	CA2483433213	CR1	c.628G= (p.Glu210=) c.487+12097G= (n.487+12097G=) n.749G= n.555G= n.414+12097G= c.555G= c.643G= (p.Glu215=)
1	g.207523751G>T	CA344520297	CR1	c.628G>T (p.Glu210Ter) c.487+12097G>T (n.487+12097G>T) n.749G>T n.555G>T n.414+12097G>T c.555G>T c.643G>T (p.Glu215Ter)
1	g.207523752A=	CA2483433214	CR1	c.629A= (p.Glu210=) c.487+12098A= (n.487+12098A=) n.750A= n.556A= n.414+12098A= c.556A= c.644A= (p.Glu215=)
1	g.207523752A>C	CA344520301	CR1	c.629A>C (p.Glu210Ala) c.487+12098A>C (n.487+12098A>C) n.750A>C n.556A>C n.414+12098A>C c.556A>C c.644A>C (p.Glu215Ala)	gnomAD v4
1	g.207523752A>G	CA1369475	CR1	c.629A>G (p.Glu210Gly) c.487+12098A>G (n.487+12098A>G) n.750A>G n.556A>G n.414+12098A>G c.556A>G c.644A>G (p.Glu215Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523752A>T	CA344520304	CR1	c.629A>T (p.Glu210Val) c.487+12098A>T (n.487+12098A>T) n.750A>T n.556A>T n.414+12098A>T c.556A>T c.644A>T (p.Glu215Val)
1	g.207523753G>A	CA422957654	CR1	c.630G>A (p.Glu210=) c.487+12099G>A (n.487+12099G>A) n.751G>A n.557G>A n.414+12099G>A c.557G>A c.645G>A (p.Glu215=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523753G>C	CA344520306	CR1	c.630G>C (p.Glu210Asp) c.487+12099G>C (n.487+12099G>C) n.751G>C n.557G>C n.414+12099G>C c.557G>C c.645G>C (p.Glu215Asp)
1	g.207523753G=	CA2483433215	CR1	c.630G= (p.Glu210=) c.487+12099G= (n.487+12099G=) n.751G= n.557G= n.414+12099G= c.557G= c.645G= (p.Glu215=)
1	g.207523753G>T	CA344520308	CR1	c.630G>T (p.Glu210Asp) c.487+12099G>T (n.487+12099G>T) n.751G>T n.557G>T n.414+12099G>T c.557G>T c.645G>T (p.Glu215Asp)
1	g.207523754C>A	CA344520318	CR1	c.631C>A (p.Pro211Thr) c.487+12100C>A (n.487+12100C>A) n.752C>A n.558C>A n.414+12100C>A c.558C>A c.646C>A (p.Pro216Thr)
1	g.207523754C>G	CA344520312	CR1	c.631C>G (p.Pro211Ala) c.487+12100C>G (n.487+12100C>G) n.752C>G n.558C>G n.414+12100C>G c.558C>G c.646C>G (p.Pro216Ala)
1	g.207523754C>T	CA344520315	CR1	c.631C>T (p.Pro211Ser) c.487+12100C>T (n.487+12100C>T) n.752C>T n.558C>T n.414+12100C>T c.558C>T c.646C>T (p.Pro216Ser)
1	g.207523755C>A	CA36650021	CR1	c.632C>A (p.Pro211His) c.487+12101C>A (n.487+12101C>A) n.753C>A n.559C>A n.414+12101C>A c.559C>A c.647C>A (p.Pro216His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523755C=	CA2483433216	CR1	c.632C= (p.Pro211=) c.487+12101C= (n.487+12101C=) n.753C= n.559C= n.414+12101C= c.559C= c.647C= (p.Pro216=)
1	g.207523755C>G	CA344520322	CR1	c.632C>G (p.Pro211Arg) c.487+12101C>G (n.487+12101C>G) n.753C>G n.559C>G n.414+12101C>G c.559C>G c.647C>G (p.Pro216Arg)
1	g.207523755C>T	CA344520324	CR1	c.632C>T (p.Pro211Leu) c.487+12101C>T (n.487+12101C>T) n.753C>T n.559C>T n.414+12101C>T c.559C>T c.647C>T (p.Pro216Leu)
1	g.207523756C>A	CA422957655	CR1	c.633C>A (p.Pro211=) c.487+12102C>A (n.487+12102C>A) n.754C>A n.560C>A n.414+12102C>A c.560C>A c.648C>A (p.Pro216=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523756C=	CA2483433217	CR1	c.633C= (p.Pro211=) c.487+12102C= (n.487+12102C=) n.754C= n.560C= n.414+12102C= c.560C= c.648C= (p.Pro216=)
1	g.207523756C>G	CA422957657	CR1	c.633C>G (p.Pro211=) c.487+12102C>G (n.487+12102C>G) n.754C>G n.560C>G n.414+12102C>G c.560C>G c.648C>G (p.Pro216=)	gnomAD v4
1	g.207523756C>T	CA422957656	CR1	c.633C>T (p.Pro211=) c.487+12102C>T (n.487+12102C>T) n.754C>T n.560C>T n.414+12102C>T c.560C>T c.648C>T (p.Pro216=)
1	g.207523757T>A	CA344520336	CR1	c.634T>A (p.Ser212Thr) c.487+12103T>A (n.487+12103T>A) n.755T>A n.561T>A n.414+12103T>A c.561T>A c.649T>A (p.Ser217Thr)
1	g.207523757T>C	CA344520338	CR1	c.634T>C (p.Ser212Pro) c.487+12103T>C (n.487+12103T>C) n.755T>C n.561T>C n.414+12103T>C c.561T>C c.649T>C (p.Ser217Pro)
1	g.207523757T>G	CA344520341	CR1	c.634T>G (p.Ser212Ala) c.487+12103T>G (n.487+12103T>G) n.755T>G n.561T>G n.414+12103T>G c.561T>G c.649T>G (p.Ser217Ala)
1	g.207523758C>A	CA344520345	CR1	c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.487+12104C>A (n.487+12104C>A) n.756C>A n.562C>A n.414+12104C>A c.562C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr)
1	g.207523758C>G	CA344520347	CR1	c.635C>G (p.Ser212Cys) c.487+12104C>G (n.487+12104C>G) n.756C>G n.562C>G n.414+12104C>G c.562C>G c.650C>G (p.Ser217Cys)
1	g.207523758C>T	CA344520350	CR1	c.635C>T (p.Ser212Phe) c.487+12104C>T (n.487+12104C>T) n.756C>T n.562C>T n.414+12104C>T c.562C>T c.650C>T (p.Ser217Phe)
1	g.207523759C>A	CA422957658	CR1	c.636C>A (p.Ser212=) c.487+12105C>A (n.487+12105C>A) n.757C>A n.563C>A n.414+12105C>A c.563C>A c.651C>A (p.Ser217=)
1	g.207523759C>G	CA422957659	CR1	c.636C>G (p.Ser212=) c.487+12105C>G (n.487+12105C>G) n.757C>G n.563C>G n.414+12105C>G c.563C>G c.651C>G (p.Ser217=)
1	g.207523759C>T	CA422957660	CR1	c.636C>T (p.Ser212=) c.487+12105C>T (n.487+12105C>T) n.757C>T n.563C>T n.414+12105C>T c.563C>T c.651C>T (p.Ser217=)
1	g.207523760A=	CA2483433218	CR1	c.637A= (p.Ile213=) c.487+12106A= (n.487+12106A=) n.758A= n.564A= n.414+12106A= c.564A= c.652A= (p.Ile218=)
1	g.207523760A>C	CA344520352	CR1	c.637A>C (p.Ile213Leu) c.487+12106A>C (n.487+12106A>C) n.758A>C n.564A>C n.414+12106A>C c.564A>C c.652A>C (p.Ile218Leu)
1	g.207523760A>G	CA1369476	CR1	c.637A>G (p.Ile213Val) c.487+12106A>G (n.487+12106A>G) n.758A>G n.564A>G n.414+12106A>G c.564A>G c.652A>G (p.Ile218Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523760A>T	CA344520358	CR1	c.637A>T (p.Ile213Leu) c.487+12106A>T (n.487+12106A>T) n.758A>T n.564A>T n.414+12106A>T c.564A>T c.652A>T (p.Ile218Leu)
1	g.207523761T>A	CA344520361	CR1	c.638T>A (p.Ile213Lys) c.487+12107T>A (n.487+12107T>A) n.759T>A n.565T>A n.414+12107T>A c.565T>A c.653T>A (p.Ile218Lys)
1	g.207523761T>C	CA344520366	CR1	c.638T>C (p.Ile213Thr) c.487+12107T>C (n.487+12107T>C) n.759T>C n.565T>C n.414+12107T>C c.565T>C c.653T>C (p.Ile218Thr)	gnomAD v4
1	g.207523761T>G	CA344520364	CR1	c.638T>G (p.Ile213Arg) c.487+12107T>G (n.487+12107T>G) n.759T>G n.565T>G n.414+12107T>G c.565T>G c.653T>G (p.Ile218Arg)
1	g.207523762A>C	CA422957661	CR1	c.639A>C (p.Ile213=) c.487+12108A>C (n.487+12108A>C) n.760A>C n.566A>C n.414+12108A>C c.566A>C c.654A>C (p.Ile218=)
1	g.207523762A>G	CA344520371	CR1	c.639A>G (p.Ile213Met) c.487+12108A>G (n.487+12108A>G) n.760A>G n.566A>G n.414+12108A>G c.566A>G c.654A>G (p.Ile218Met)
1	g.207523762A>T	CA422957662	CR1	c.639A>T (p.Ile213=) c.487+12108A>T (n.487+12108A>T) n.760A>T n.566A>T n.414+12108A>T c.566A>T c.654A>T (p.Ile218=)
1	g.207523763T>A	CA344520374	CR1	c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.487+12109T>A (n.487+12109T>A) n.761T>A n.567T>A n.414+12109T>A c.567T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn)
1	g.207523763T>C	CA1369477	CR1	c.640T>C (p.Tyr214His) c.487+12109T>C (n.487+12109T>C) n.761T>C n.567T>C n.414+12109T>C c.567T>C c.655T>C (p.Tyr219His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523763T>G	CA344520378	CR1	c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.487+12109T>G (n.487+12109T>G) n.761T>G n.567T>G n.414+12109T>G c.567T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp)
1	g.207523763T=	CA2483433219	CR1	c.640T= (p.Tyr214=) c.487+12109T= (n.487+12109T=) n.761T= n.567T= n.414+12109T= c.567T= c.655T= (p.Tyr219=)
1	g.207523764A>C	CA344520382	CR1	c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.487+12110A>C (n.487+12110A>C) n.762A>C n.568A>C n.414+12110A>C c.568A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser)
1	g.207523764A>G	CA344520384	CR1	c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.487+12110A>G (n.487+12110A>G) n.762A>G n.568A>G n.414+12110A>G c.568A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523764A>T	CA344520386	CR1	c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.487+12110A>T (n.487+12110A>T) n.762A>T n.568A>T n.414+12110A>T c.568A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe)
1	g.207523765C>A	CA344520389	CR1	c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.487+12111C>A (n.487+12111C>A) n.763C>A n.569C>A n.414+12111C>A c.569C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter)
1	g.207523765C=	CA2483433220	CR1	c.642C= (p.Tyr214=) c.487+12111C= (n.487+12111C=) n.763C= n.569C= n.414+12111C= c.569C= c.657C= (p.Tyr219=)
1	g.207523765C>G	CA344520391	CR1	c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.487+12111C>G (n.487+12111C>G) n.763C>G n.569C>G n.414+12111C>G c.569C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter)
1	g.207523765C>T	CA422957663	CR1	c.642C>T (p.Tyr214=) c.487+12111C>T (n.487+12111C>T) n.763C>T n.569C>T n.414+12111C>T c.569C>T c.657C>T (p.Tyr219=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523766T>A	CA344520394	CR1	c.643T>A (p.Cys215Ser) c.487+12112T>A (n.487+12112T>A) n.764T>A n.570T>A n.414+12112T>A c.570T>A c.658T>A (p.Cys220Ser)
1	g.207523766T>C	CA344520396	CR1	c.643T>C (p.Cys215Arg) c.487+12112T>C (n.487+12112T>C) n.764T>C n.570T>C n.414+12112T>C c.570T>C c.658T>C (p.Cys220Arg)
1	g.207523766T>G	CA344520398	CR1	c.643T>G (p.Cys215Gly) c.487+12112T>G (n.487+12112T>G) n.764T>G n.570T>G n.414+12112T>G c.570T>G c.658T>G (p.Cys220Gly)
1	g.207523767G>A	CA344520410	CR1	c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.487+12113G>A (n.487+12113G>A) n.765G>A n.571G>A n.414+12113G>A c.571G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr)
1	g.207523767G>C	CA344520405	CR1	c.644G>C (p.Cys215Ser) c.487+12113G>C (n.487+12113G>C) n.765G>C n.571G>C n.414+12113G>C c.571G>C c.659G>C (p.Cys220Ser)
1	g.207523767G>T	CA344520407	CR1	c.644G>T (p.Cys215Phe) c.487+12113G>T (n.487+12113G>T) n.765G>T n.571G>T n.414+12113G>T c.571G>T c.659G>T (p.Cys220Phe)
1	g.207523768C>A	CA344520413	CR1	c.645C>A (p.Cys215Ter) c.487+12114C>A (n.487+12114C>A) n.766C>A n.572C>A n.414+12114C>A c.572C>A c.660C>A (p.Cys220Ter)
1	g.207523768C=	CA2483433221	CR1	c.645C= (p.Cys215=) c.487+12114C= (n.487+12114C=) n.766C= n.572C= n.414+12114C= c.572C= c.660C= (p.Cys220=)
1	g.207523768C>G	CA344520416	CR1	c.645C>G (p.Cys215Trp) c.487+12114C>G (n.487+12114C>G) n.766C>G n.572C>G n.414+12114C>G c.572C>G c.660C>G (p.Cys220Trp)
1	g.207523768C>T	CA1369478	CR1	c.645C>T (p.Cys215=) c.487+12114C>T (n.487+12114C>T) n.766C>T n.572C>T n.414+12114C>T c.572C>T c.660C>T (p.Cys220=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523769A=	CA2483433222	CR1	c.646A= (p.Thr216=) c.487+12115A= (n.487+12115A=) n.767A= n.573A= n.414+12115A= c.573A= c.661A= (p.Thr221=)
1	g.207523769A>C	CA344520422	CR1	c.646A>C (p.Thr216Pro) c.487+12115A>C (n.487+12115A>C) n.767A>C n.573A>C n.414+12115A>C c.573A>C c.661A>C (p.Thr221Pro)
1	g.207523769A>G	CA344520425	CR1	c.646A>G (p.Thr216Ala) c.487+12115A>G (n.487+12115A>G) n.767A>G n.573A>G n.414+12115A>G c.573A>G c.661A>G (p.Thr221Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523769A>T	CA344520427	CR1	c.646A>T (p.Thr216Ser) c.487+12115A>T (n.487+12115A>T) n.767A>T n.573A>T n.414+12115A>T c.573A>T c.661A>T (p.Thr221Ser)
1	g.207523770C>A	CA344520431	CR1	c.647C>A (p.Thr216Asn) c.487+12116C>A (n.487+12116C>A) n.768C>A n.574C>A n.414+12116C>A c.574C>A c.662C>A (p.Thr221Asn)	gnomAD v4
1	g.207523770C=	CA2483433223	CR1	c.647C= (p.Thr216=) c.487+12116C= (n.487+12116C=) n.768C= n.574C= n.414+12116C= c.574C= c.662C= (p.Thr221=)
1	g.207523770C>G	CA344520434	CR1	c.647C>G (p.Thr216Ser) c.487+12116C>G (n.487+12116C>G) n.768C>G n.574C>G n.414+12116C>G c.574C>G c.662C>G (p.Thr221Ser)
1	g.207523770C>T	CA344520436	CR1	c.647C>T (p.Thr216Ile) c.487+12116C>T (n.487+12116C>T) n.768C>T n.574C>T n.414+12116C>T c.574C>T c.662C>T (p.Thr221Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523771C>A	CA422957664	CR1	c.648C>A (p.Thr216=) c.487+12117C>A (n.487+12117C>A) n.769C>A n.575C>A n.414+12117C>A c.575C>A c.663C>A (p.Thr221=)
1	g.207523771C>G	CA422957666	CR1	c.648C>G (p.Thr216=) c.487+12117C>G (n.487+12117C>G) n.769C>G n.575C>G n.414+12117C>G c.575C>G c.663C>G (p.Thr221=)	gnomAD v4
1	g.207523771C>T	CA422957665	CR1	c.648C>T (p.Thr216=) c.487+12117C>T (n.487+12117C>T) n.769C>T n.575C>T n.414+12117C>T c.575C>T c.663C>T (p.Thr221=)	gnomAD v4
1	g.207523772A>C	CA344520439	CR1	c.649A>C (p.Ser217Arg) c.487+12118A>C (n.487+12118A>C) n.770A>C n.576A>C n.414+12118A>C c.576A>C c.664A>C (p.Ser222Arg)
1	g.207523772A>G	CA344520442	CR1	c.649A>G (p.Ser217Gly) c.487+12118A>G (n.487+12118A>G) n.770A>G n.576A>G n.414+12118A>G c.576A>G c.664A>G (p.Ser222Gly)	gnomAD v4
1	g.207523772A>T	CA344520444	CR1	c.649A>T (p.Ser217Cys) c.487+12118A>T (n.487+12118A>T) n.770A>T n.576A>T n.414+12118A>T c.576A>T c.664A>T (p.Ser222Cys)
1	g.207523772_207523776del	CA2650266359	CR1	c.649_653del (p.Ser217Ter) c.487+12118_487+12122del (n.487+12118_487+12122del) n.770_774del n.576_580del n.414+12118_414+12122del c.576_580del c.664_668del (p.Ser222Ter)	gnomAD v4
1	g.207523773G>A	CA344520448	CR1	c.650G>A (p.Ser217Asn) c.487+12119G>A (n.487+12119G>A) n.771G>A n.577G>A n.414+12119G>A c.577G>A c.665G>A (p.Ser222Asn)
1	g.207523773G>C	CA344520450	CR1	c.650G>C (p.Ser217Thr) c.487+12119G>C (n.487+12119G>C) n.771G>C n.577G>C n.414+12119G>C c.577G>C c.665G>C (p.Ser222Thr)
1	g.207523773G>T	CA344520447	CR1	c.650G>T (p.Ser217Ile) c.487+12119G>T (n.487+12119G>T) n.771G>T n.577G>T n.414+12119G>T c.577G>T c.665G>T (p.Ser222Ile)
1	g.207523774C>A	CA344520455	CR1	c.651C>A (p.Ser217Arg) c.487+12120C>A (n.487+12120C>A) n.772C>A n.578C>A n.414+12120C>A c.578C>A c.666C>A (p.Ser222Arg)
1	g.207523774C>G	CA344520452	CR1	c.651C>G (p.Ser217Arg) c.487+12120C>G (n.487+12120C>G) n.772C>G n.578C>G n.414+12120C>G c.578C>G c.666C>G (p.Ser222Arg)
1	g.207523774C>T	CA422957667	CR1	c.651C>T (p.Ser217=) c.487+12120C>T (n.487+12120C>T) n.772C>T n.578C>T n.414+12120C>T c.578C>T c.666C>T (p.Ser222=)
1	g.207523775A>C	CA344520458	CR1	c.652A>C (p.Asn218His) c.487+12121A>C (n.487+12121A>C) n.773A>C n.579A>C n.414+12121A>C c.579A>C c.667A>C (p.Asn223His)
1	g.207523775A>G	CA344520460	CR1	c.652A>G (p.Asn218Asp) c.487+12121A>G (n.487+12121A>G) n.773A>G n.579A>G n.414+12121A>G c.579A>G c.667A>G (p.Asn223Asp)
1	g.207523775A>T	CA344520463	CR1	c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.487+12121A>T (n.487+12121A>T) n.773A>T n.579A>T n.414+12121A>T c.579A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr)
1	g.207523776A>C	CA344520466	CR1	c.653A>C (p.Asn218Thr) c.487+12122A>C (n.487+12122A>C) n.774A>C n.580A>C n.414+12122A>C c.580A>C c.668A>C (p.Asn223Thr)
1	g.207523776A>G	CA344520467	CR1	c.653A>G (p.Asn218Ser) c.487+12122A>G (n.487+12122A>G) n.774A>G n.580A>G n.414+12122A>G c.580A>G c.668A>G (p.Asn223Ser)	gnomAD v4
1	g.207523776A>T	CA344520470	CR1	c.653A>T (p.Asn218Ile) c.487+12122A>T (n.487+12122A>T) n.774A>T n.580A>T n.414+12122A>T c.580A>T c.668A>T (p.Asn223Ile)
1	g.207523777T>A	CA344520475	CR1	c.654T>A (p.Asn218Lys) c.487+12123T>A (n.487+12123T>A) n.775T>A n.581T>A n.414+12123T>A c.581T>A c.669T>A (p.Asn223Lys)	gnomAD v4
1	g.207523777T>C	CA422957668	CR1	c.654T>C (p.Asn218=) c.487+12123T>C (n.487+12123T>C) n.775T>C n.581T>C n.414+12123T>C c.581T>C c.669T>C (p.Asn223=)
1	g.207523777T>G	CA1369479	CR1	c.654T>G (p.Asn218Lys) c.487+12123T>G (n.487+12123T>G) n.775T>G n.581T>G n.414+12123T>G c.581T>G c.669T>G (p.Asn223Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523777T=	CA1148465337	CR1	c.654T= (p.Asn218=) c.487+12123T= (n.487+12123T=) n.775T= n.581T= n.414+12123T= c.581T= c.669T= (p.Asn223=)
1	g.207523778G>A	CA344520480	CR1	c.655G>A (p.Asp219Asn) c.487+12124G>A (n.487+12124G>A) n.776G>A n.582G>A n.414+12124G>A c.582G>A c.670G>A (p.Asp224Asn)	COSMIC COSMIC
1	g.207523778G>C	CA344520482	CR1	c.655G>C (p.Asp219His) c.487+12124G>C (n.487+12124G>C) n.776G>C n.582G>C n.414+12124G>C c.582G>C c.670G>C (p.Asp224His)
1	g.207523778G>T	CA344520485	CR1	c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.487+12124G>T (n.487+12124G>T) n.776G>T n.582G>T n.414+12124G>T c.582G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr)
1	g.207523779A>C	CA344520488	CR1	c.656A>C (p.Asp219Ala) c.487+12125A>C (n.487+12125A>C) n.777A>C n.583A>C n.414+12125A>C c.583A>C c.671A>C (p.Asp224Ala)
1	g.207523779A>G	CA344520491	CR1	c.656A>G (p.Asp219Gly) c.487+12125A>G (n.487+12125A>G) n.777A>G n.583A>G n.414+12125A>G c.583A>G c.671A>G (p.Asp224Gly)
1	g.207523779A>T	CA344520494	CR1	c.656A>T (p.Asp219Val) c.487+12125A>T (n.487+12125A>T) n.777A>T n.583A>T n.414+12125A>T c.583A>T c.671A>T (p.Asp224Val)
1	g.207523780C>A	CA344520498	CR1	c.657C>A (p.Asp219Glu) c.487+12126C>A (n.487+12126C>A) n.778C>A n.584C>A n.414+12126C>A c.584C>A c.672C>A (p.Asp224Glu)
1	g.207523780C=	CA2483433224	CR1	c.657C= (p.Asp219=) c.487+12126C= (n.487+12126C=) n.778C= n.584C= n.414+12126C= c.584C= c.672C= (p.Asp224=)
1	g.207523780C>G	CA344520500	CR1	c.657C>G (p.Asp219Glu) c.487+12126C>G (n.487+12126C>G) n.778C>G n.584C>G n.414+12126C>G c.584C>G c.672C>G (p.Asp224Glu)
1	g.207523780C>T	CA1369480	CR1	c.657C>T (p.Asp219=) c.487+12126C>T (n.487+12126C>T) n.778C>T n.584C>T n.414+12126C>T c.584C>T c.672C>T (p.Asp224=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523781G>A	CA1369481	CR1	c.658G>A (p.Asp220Asn) c.487+12127G>A (n.487+12127G>A) n.779G>A n.585G>A n.414+12127G>A c.585G>A c.673G>A (p.Asp225Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523781G>C	CA344520505	CR1	c.658G>C (p.Asp220His) c.487+12127G>C (n.487+12127G>C) n.779G>C n.585G>C n.414+12127G>C c.585G>C c.673G>C (p.Asp225His)	gnomAD v4
1	g.207523781G=	CA2483433225	CR1	c.658G= (p.Asp220=) c.487+12127G= (n.487+12127G=) n.779G= n.585G= n.414+12127G= c.585G= c.673G= (p.Asp225=)
1	g.207523781G>T	CA344520508	CR1	c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.487+12127G>T (n.487+12127G>T) n.779G>T n.585G>T n.414+12127G>T c.585G>T c.673G>T (p.Asp225Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523782A>C	CA344520511	CR1	c.659A>C (p.Asp220Ala) c.487+12128A>C (n.487+12128A>C) n.780A>C n.586A>C n.414+12128A>C c.586A>C c.674A>C (p.Asp225Ala)
1	g.207523782A>G	CA344520514	CR1	c.659A>G (p.Asp220Gly) c.487+12128A>G (n.487+12128A>G) n.780A>G n.586A>G n.414+12128A>G c.586A>G c.674A>G (p.Asp225Gly)
1	g.207523782A>T	CA344520517	CR1	c.659A>T (p.Asp220Val) c.487+12128A>T (n.487+12128A>T) n.780A>T n.586A>T n.414+12128A>T c.586A>T c.674A>T (p.Asp225Val)
1	g.207523783T>A	CA36650034	CR1	c.660T>A (p.Asp220Glu) c.487+12129T>A (n.487+12129T>A) n.781T>A n.587T>A n.414+12129T>A c.587T>A c.675T>A (p.Asp225Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523783T>C	CA1369482	CR1	c.660T>C (p.Asp220=) c.487+12129T>C (n.487+12129T>C) n.781T>C n.587T>C n.414+12129T>C c.587T>C c.675T>C (p.Asp225=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523783T>G	CA344520523	CR1	c.660T>G (p.Asp220Glu) c.487+12129T>G (n.487+12129T>G) n.781T>G n.587T>G n.414+12129T>G c.587T>G c.675T>G (p.Asp225Glu)
1	g.207523783T=	CA1147038507	CR1	c.660T= (p.Asp220=) c.487+12129T= (n.487+12129T=) n.781T= n.587T= n.414+12129T= c.587T= c.675T= (p.Asp225=)
1	g.207523784C>A	CA344520527	CR1	c.661C>A (p.Gln221Lys) c.487+12130C>A (n.487+12130C>A) n.782C>A n.588C>A n.414+12130C>A c.588C>A c.676C>A (p.Gln226Lys)
1	g.207523784C>G	CA344520530	CR1	c.661C>G (p.Gln221Glu) c.487+12130C>G (n.487+12130C>G) n.782C>G n.588C>G n.414+12130C>G c.588C>G c.676C>G (p.Gln226Glu)
1	g.207523784C>T	CA344520533	CR1	c.661C>T (p.Gln221Ter) c.487+12130C>T (n.487+12130C>T) n.782C>T n.588C>T n.414+12130C>T c.588C>T c.676C>T (p.Gln226Ter)
1	g.207523785A>C	CA344520536	CR1	c.662A>C (p.Gln221Pro) c.487+12131A>C (n.487+12131A>C) n.783A>C n.589A>C n.414+12131A>C c.589A>C c.677A>C (p.Gln226Pro)
1	g.207523785A>G	CA344520542	CR1	c.662A>G (p.Gln221Arg) c.487+12131A>G (n.487+12131A>G) n.783A>G n.589A>G n.414+12131A>G c.589A>G c.677A>G (p.Gln226Arg)
1	g.207523785A>T	CA344520538	CR1	c.662A>T (p.Gln221Leu) c.487+12131A>T (n.487+12131A>T) n.783A>T n.589A>T n.414+12131A>T c.589A>T c.677A>T (p.Gln226Leu)
1	g.207523786A>C	CA344520544	CR1	c.663A>C (p.Gln221His) c.487+12132A>C (n.487+12132A>C) n.784A>C n.590A>C n.414+12132A>C c.590A>C c.678A>C (p.Gln226His)
1	g.207523786A>G	CA422957669	CR1	c.663A>G (p.Gln221=) c.487+12132A>G (n.487+12132A>G) n.784A>G n.590A>G n.414+12132A>G c.590A>G c.678A>G (p.Gln226=)
1	g.207523786A>T	CA344520546	CR1	c.663A>T (p.Gln221His) c.487+12132A>T (n.487+12132A>T) n.784A>T n.590A>T n.414+12132A>T c.590A>T c.678A>T (p.Gln226His)
1	g.207523787G>A	CA344520549	CR1	c.664G>A (p.Val222Met) c.487+12133G>A (n.487+12133G>A) n.785G>A n.591G>A n.414+12133G>A c.591G>A c.679G>A (p.Val227Met)	gnomAD v4
1	g.207523787G>C	CA344520550	CR1	c.664G>C (p.Val222Leu) c.487+12133G>C (n.487+12133G>C) n.785G>C n.591G>C n.414+12133G>C c.591G>C c.679G>C (p.Val227Leu)
1	g.207523787G=	CA2483433226	CR1	c.664G= (p.Val222=) c.487+12133G= (n.487+12133G=) n.785G= n.591G= n.414+12133G= c.591G= c.679G= (p.Val227=)
1	g.207523787G>T	CA344520553	CR1	c.664G>T (p.Val222Leu) c.487+12133G>T (n.487+12133G>T) n.785G>T n.591G>T n.414+12133G>T c.591G>T c.679G>T (p.Val227Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523788T>A	CA344520566	CR1	c.665T>A (p.Val222Glu) c.487+12134T>A (n.487+12134T>A) n.786T>A n.592T>A n.414+12134T>A c.592T>A c.680T>A (p.Val227Glu)
1	g.207523788T>C	CA344520563	CR1	c.665T>C (p.Val222Ala) c.487+12134T>C (n.487+12134T>C) n.786T>C n.592T>C n.414+12134T>C c.592T>C c.680T>C (p.Val227Ala)	gnomAD v4
1	g.207523788T>G	CA344520555	CR1	c.665T>G (p.Val222Gly) c.487+12134T>G (n.487+12134T>G) n.786T>G n.592T>G n.414+12134T>G c.592T>G c.680T>G (p.Val227Gly)	gnomAD v4
1	g.207523789G>A	CA422957670	CR1	c.666G>A (p.Val222=) c.487+12135G>A (n.487+12135G>A) n.787G>A n.593G>A n.414+12135G>A c.593G>A c.681G>A (p.Val227=)	gnomAD v4
1	g.207523789G>C	CA422957671	CR1	c.666G>C (p.Val222=) c.487+12135G>C (n.487+12135G>C) n.787G>C n.593G>C n.414+12135G>C c.593G>C c.681G>C (p.Val227=)
1	g.207523789G>T	CA422957672	CR1	c.666G>T (p.Val222=) c.487+12135G>T (n.487+12135G>T) n.787G>T n.593G>T n.414+12135G>T c.593G>T c.681G>T (p.Val227=)
1	g.207523790G>A	CA344520569	CR1	c.667G>A (p.Gly223Ser) c.487+12136G>A (n.487+12136G>A) n.788G>A n.594G>A n.414+12136G>A c.594G>A c.682G>A (p.Gly228Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523790G>C	CA344520572	CR1	c.667G>C (p.Gly223Arg) c.487+12136G>C (n.487+12136G>C) n.788G>C n.594G>C n.414+12136G>C c.594G>C c.682G>C (p.Gly228Arg)
1	g.207523790G=	CA2483433227	CR1	c.667G= (p.Gly223=) c.487+12136G= (n.487+12136G=) n.788G= n.594G= n.414+12136G= c.594G= c.682G= (p.Gly228=)
1	g.207523790G>T	CA344520574	CR1	c.667G>T (p.Gly223Cys) c.487+12136G>T (n.487+12136G>T) n.788G>T n.594G>T n.414+12136G>T c.594G>T c.682G>T (p.Gly228Cys)
1	g.207523791G>A	CA344520578	CR1	c.668G>A (p.Gly223Asp) c.487+12137G>A (n.487+12137G>A) n.789G>A n.595G>A n.414+12137G>A c.595G>A c.683G>A (p.Gly228Asp)	gnomAD v4
1	g.207523791G>C	CA344520581	CR1	c.668G>C (p.Gly223Ala) c.487+12137G>C (n.487+12137G>C) n.789G>C n.595G>C n.414+12137G>C c.595G>C c.683G>C (p.Gly228Ala)
1	g.207523791G>T	CA344520584	CR1	c.668G>T (p.Gly223Val) c.487+12137G>T (n.487+12137G>T) n.789G>T n.595G>T n.414+12137G>T c.595G>T c.683G>T (p.Gly228Val)
1	g.207523792C>A	CA422957673	CR1	c.669C>A (p.Gly223=) c.487+12138C>A (n.487+12138C>A) n.790C>A n.596C>A n.414+12138C>A c.596C>A c.684C>A (p.Gly228=)
1	g.207523792C>G	CA422957674	CR1	c.669C>G (p.Gly223=) c.487+12138C>G (n.487+12138C>G) n.790C>G n.596C>G n.414+12138C>G c.596C>G c.684C>G (p.Gly228=)
1	g.207523792C>T	CA422957675	CR1	c.669C>T (p.Gly223=) c.487+12138C>T (n.487+12138C>T) n.790C>T n.596C>T n.414+12138C>T c.596C>T c.684C>T (p.Gly228=)
1	g.207523793A=	CA2483433228	CR1	c.670A= (p.Ile224=) c.487+12139A= (n.487+12139A=) n.791A= n.597A= n.414+12139A= c.597A= c.685A= (p.Ile229=)
1	g.207523793A>C	CA344520588	CR1	c.670A>C (p.Ile224Leu) c.487+12139A>C (n.487+12139A>C) n.791A>C n.597A>C n.414+12139A>C c.597A>C c.685A>C (p.Ile229Leu)	gnomAD v4
1	g.207523793A>G	CA344520595	CR1	c.670A>G (p.Ile224Val) c.487+12139A>G (n.487+12139A>G) n.791A>G n.597A>G n.414+12139A>G c.597A>G c.685A>G (p.Ile229Val)	dbSNP
1	g.207523793A>T	CA344520590	CR1	c.670A>T (p.Ile224Phe) c.487+12139A>T (n.487+12139A>T) n.791A>T n.597A>T n.414+12139A>T c.597A>T c.685A>T (p.Ile229Phe)
1	g.207523794T>A	CA344520599	CR1	c.671T>A (p.Ile224Asn) c.487+12140T>A (n.487+12140T>A) n.792T>A n.598T>A n.414+12140T>A c.598T>A c.686T>A (p.Ile229Asn)
1	g.207523794T>C	CA344520602	CR1	c.671T>C (p.Ile224Thr) c.487+12140T>C (n.487+12140T>C) n.792T>C n.598T>C n.414+12140T>C c.598T>C c.686T>C (p.Ile229Thr)
1	g.207523794T>G	CA344520605	CR1	c.671T>G (p.Ile224Ser) c.487+12140T>G (n.487+12140T>G) n.792T>G n.598T>G n.414+12140T>G c.598T>G c.686T>G (p.Ile229Ser)
1	g.207523795C>A	CA422957676	CR1	c.672C>A (p.Ile224=) c.487+12141C>A (n.487+12141C>A) n.793C>A n.599C>A n.414+12141C>A c.599C>A c.687C>A (p.Ile229=)
1	g.207523795C>G	CA344520608	CR1	c.672C>G (p.Ile224Met) c.487+12141C>G (n.487+12141C>G) n.793C>G n.599C>G n.414+12141C>G c.599C>G c.687C>G (p.Ile229Met)
1	g.207523795C>T	CA422957677	CR1	c.672C>T (p.Ile224=) c.487+12141C>T (n.487+12141C>T) n.793C>T n.599C>T n.414+12141C>T c.599C>T c.687C>T (p.Ile229=)
1	g.207523796T>A	CA344520612	CR1	c.673T>A (p.Trp225Arg) c.487+12142T>A (n.487+12142T>A) n.794T>A n.600T>A n.414+12142T>A c.600T>A c.688T>A (p.Trp230Arg)
1	g.207523796T>C	CA344520614	CR1	c.673T>C (p.Trp225Arg) c.487+12142T>C (n.487+12142T>C) n.794T>C n.600T>C n.414+12142T>C c.600T>C c.688T>C (p.Trp230Arg)
1	g.207523796T>G	CA344520617	CR1	c.673T>G (p.Trp225Gly) c.487+12142T>G (n.487+12142T>G) n.794T>G n.600T>G n.414+12142T>G c.600T>G c.688T>G (p.Trp230Gly)
1	g.207523797G>A	CA344520621	CR1	c.674G>A (p.Trp225Ter) c.487+12143G>A (n.487+12143G>A) n.795G>A n.601G>A n.414+12143G>A c.601G>A c.689G>A (p.Trp230Ter)
1	g.207523797G>C	CA344520624	CR1	c.674G>C (p.Trp225Ser) c.487+12143G>C (n.487+12143G>C) n.795G>C n.601G>C n.414+12143G>C c.601G>C c.689G>C (p.Trp230Ser)
1	g.207523797G>T	CA344520627	CR1	c.674G>T (p.Trp225Leu) c.487+12143G>T (n.487+12143G>T) n.795G>T n.601G>T n.414+12143G>T c.601G>T c.689G>T (p.Trp230Leu)
1	g.207523798G>A	CA344520635	CR1	c.675G>A (p.Trp225Ter) c.487+12144G>A (n.487+12144G>A) n.796G>A n.602G>A n.414+12144G>A c.602G>A c.690G>A (p.Trp230Ter)
1	g.207523798G>C	CA344520632	CR1	c.675G>C (p.Trp225Cys) c.487+12144G>C (n.487+12144G>C) n.796G>C n.602G>C n.414+12144G>C c.602G>C c.690G>C (p.Trp230Cys)
1	g.207523798G>T	CA344520630	CR1	c.675G>T (p.Trp225Cys) c.487+12144G>T (n.487+12144G>T) n.796G>T n.602G>T n.414+12144G>T c.602G>T c.690G>T (p.Trp230Cys)
1	g.207523799A>C	CA344520637	CR1	c.676A>C (p.Ser226Arg) c.487+12145A>C (n.487+12145A>C) n.797A>C n.603A>C n.414+12145A>C c.603A>C c.691A>C (p.Ser231Arg)
1	g.207523799A>G	CA344520639	CR1	c.676A>G (p.Ser226Gly) c.487+12145A>G (n.487+12145A>G) n.797A>G n.603A>G n.414+12145A>G c.603A>G c.691A>G (p.Ser231Gly)
1	g.207523799A>T	CA344520642	CR1	c.676A>T (p.Ser226Cys) c.487+12145A>T (n.487+12145A>T) n.797A>T n.603A>T n.414+12145A>T c.603A>T c.691A>T (p.Ser231Cys)
1	g.207523800G>A	CA344520644	CR1	c.677G>A (p.Ser226Asn) c.487+12146G>A (n.487+12146G>A) n.798G>A n.604G>A n.414+12146G>A c.604G>A c.692G>A (p.Ser231Asn)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523800G>C	CA1369483	CR1	c.677G>C (p.Ser226Thr) c.487+12146G>C (n.487+12146G>C) n.798G>C n.604G>C n.414+12146G>C c.604G>C c.692G>C (p.Ser231Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523800G=	CA2483433229	CR1	c.677G= (p.Ser226=) c.487+12146G= (n.487+12146G=) n.798G= n.604G= n.414+12146G= c.604G= c.692G= (p.Ser231=)
1	g.207523800G>T	CA344520649	CR1	c.677G>T (p.Ser226Ile) c.487+12146G>T (n.487+12146G>T) n.798G>T n.604G>T n.414+12146G>T c.604G>T c.692G>T (p.Ser231Ile)
1	g.207523801C>A	CA1369485	CR1	c.678C>A (p.Ser226Arg) c.487+12147C>A (n.487+12147C>A) n.799C>A n.605C>A n.414+12147C>A c.605C>A c.693C>A (p.Ser231Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523801C=	CA1144079891	CR1	c.678C= (p.Ser226=) c.487+12147C= (n.487+12147C=) n.799C= n.605C= n.414+12147C= c.605C= c.693C= (p.Ser231=)
1	g.207523801C>G	CA344520653	CR1	c.678C>G (p.Ser226Arg) c.487+12147C>G (n.487+12147C>G) n.799C>G n.605C>G n.414+12147C>G c.605C>G c.693C>G (p.Ser231Arg)
1	g.207523801C>T	CA1369484	CR1	c.678C>T (p.Ser226=) c.487+12147C>T (n.487+12147C>T) n.799C>T n.605C>T n.414+12147C>T c.605C>T c.693C>T (p.Ser231=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523802G>A	CA1369486	CR1	c.679G>A (p.Gly227Ser) c.487+12148G>A (n.487+12148G>A) n.800G>A n.606G>A n.414+12148G>A c.606G>A c.694G>A (p.Gly232Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523802G>C	CA344520656	CR1	c.679G>C (p.Gly227Arg) c.487+12148G>C (n.487+12148G>C) n.800G>C n.606G>C n.414+12148G>C c.606G>C c.694G>C (p.Gly232Arg)
1	g.207523802G=	CA2483433230	CR1	c.679G= (p.Gly227=) c.487+12148G= (n.487+12148G=) n.800G= n.606G= n.414+12148G= c.606G= c.694G= (p.Gly232=)
1	g.207523802G>T	CA344520657	CR1	c.679G>T (p.Gly227Cys) c.487+12148G>T (n.487+12148G>T) n.800G>T n.606G>T n.414+12148G>T c.606G>T c.694G>T (p.Gly232Cys)
1	g.207523803G>A	CA344520658	CR1	c.680G>A (p.Gly227Asp) c.487+12149G>A (n.487+12149G>A) n.801G>A n.607G>A n.414+12149G>A c.607G>A c.695G>A (p.Gly232Asp)	dbSNP
1	g.207523803G>C	CA344520659	CR1	c.680G>C (p.Gly227Ala) c.487+12149G>C (n.487+12149G>C) n.801G>C n.607G>C n.414+12149G>C c.607G>C c.695G>C (p.Gly232Ala)
1	g.207523803G=	CA2483433231	CR1	c.680G= (p.Gly227=) c.487+12149G= (n.487+12149G=) n.801G= n.607G= n.414+12149G= c.607G= c.695G= (p.Gly232=)
1	g.207523803G>T	CA344520662	CR1	c.680G>T (p.Gly227Val) c.487+12149G>T (n.487+12149G>T) n.801G>T n.607G>T n.414+12149G>T c.607G>T c.695G>T (p.Gly232Val)
1	g.207523804C>A	CA422957678	CR1	c.681C>A (p.Gly227=) c.487+12150C>A (n.487+12150C>A) n.802C>A n.608C>A n.414+12150C>A c.608C>A c.696C>A (p.Gly232=)
1	g.207523804C=	CA2483433232	CR1	c.681C= (p.Gly227=) c.487+12150C= (n.487+12150C=) n.802C= n.608C= n.414+12150C= c.608C= c.696C= (p.Gly232=)
1	g.207523804C>G	CA36650055	CR1	c.681C>G (p.Gly227=) c.487+12150C>G (n.487+12150C>G) n.802C>G n.608C>G n.414+12150C>G c.608C>G c.696C>G (p.Gly232=)	dbSNP
1	g.207523804C>T	CA422957679	CR1	c.681C>T (p.Gly227=) c.487+12150C>T (n.487+12150C>T) n.802C>T n.608C>T n.414+12150C>T c.608C>T c.696C>T (p.Gly232=)
1	g.207523805C>A	CA344520666	CR1	c.682C>A (p.Pro228Thr) c.487+12151C>A (n.487+12151C>A) n.803C>A n.609C>A n.414+12151C>A c.609C>A c.697C>A (p.Pro233Thr)	gnomAD v4
1	g.207523805C>G	CA344520673	CR1	c.682C>G (p.Pro228Ala) c.487+12151C>G (n.487+12151C>G) n.803C>G n.609C>G n.414+12151C>G c.609C>G c.697C>G (p.Pro233Ala)	gnomAD v4
1	g.207523805C>T	CA344520670	CR1	c.682C>T (p.Pro228Ser) c.487+12151C>T (n.487+12151C>T) n.803C>T n.609C>T n.414+12151C>T c.609C>T c.697C>T (p.Pro233Ser)
1	g.207523806C>A	CA344520676	CR1	c.683C>A (p.Pro228His) c.487+12152C>A (n.487+12152C>A) n.804C>A n.610C>A n.414+12152C>A c.610C>A c.698C>A (p.Pro233His)
1	g.207523806C>G	CA344520679	CR1	c.683C>G (p.Pro228Arg) c.487+12152C>G (n.487+12152C>G) n.804C>G n.610C>G n.414+12152C>G c.610C>G c.698C>G (p.Pro233Arg)	gnomAD v4
1	g.207523806C>T	CA344520682	CR1	c.683C>T (p.Pro228Leu) c.487+12152C>T (n.487+12152C>T) n.804C>T n.610C>T n.414+12152C>T c.610C>T c.698C>T (p.Pro233Leu)
1	g.207523807C>A	CA422957680	CR1	c.684C>A (p.Pro228=) c.487+12153C>A (n.487+12153C>A) n.805C>A n.611C>A n.414+12153C>A c.611C>A c.699C>A (p.Pro233=)	gnomAD v4
1	g.207523807C=	CA1143418044	CR1	c.684C= (p.Pro228=) c.487+12153C= (n.487+12153C=) n.805C= n.611C= n.414+12153C= c.611C= c.699C= (p.Pro233=)
1	g.207523807C>G	CA1369487	CR1	c.684C>G (p.Pro228=) c.487+12153C>G (n.487+12153C>G) n.805C>G n.611C>G n.414+12153C>G c.611C>G c.699C>G (p.Pro233=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523807C>T	CA1369488	CR1	c.684C>T (p.Pro228=) c.487+12153C>T (n.487+12153C>T) n.805C>T n.611C>T n.414+12153C>T c.611C>T c.699C>T (p.Pro233=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523808G>A	CA1369489	CR1	c.685G>A (p.Ala229Thr) c.487+12154G>A (n.487+12154G>A) n.806G>A n.612G>A n.414+12154G>A c.612G>A c.700G>A (p.Ala234Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523808G>C	CA1369490	CR1	c.685G>C (p.Ala229Pro) c.487+12154G>C (n.487+12154G>C) n.806G>C n.612G>C n.414+12154G>C c.612G>C c.700G>C (p.Ala234Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523808G=	CA2483433233	CR1	c.685G= (p.Ala229=) c.487+12154G= (n.487+12154G=) n.806G= n.612G= n.414+12154G= c.612G= c.700G= (p.Ala234=)
1	g.207523808G>T	CA344520690	CR1	c.685G>T (p.Ala229Ser) c.487+12154G>T (n.487+12154G>T) n.806G>T n.612G>T n.414+12154G>T c.612G>T c.700G>T (p.Ala234Ser)	gnomAD v4
1	g.207523809C>A	CA344520693	CR1	c.686C>A (p.Ala229Asp) c.487+12155C>A (n.487+12155C>A) n.807C>A n.613C>A n.414+12155C>A c.613C>A c.701C>A (p.Ala234Asp)
1	g.207523809C>G	CA344520696	CR1	c.686C>G (p.Ala229Gly) c.487+12155C>G (n.487+12155C>G) n.807C>G n.613C>G n.414+12155C>G c.613C>G c.701C>G (p.Ala234Gly)
1	g.207523809C>T	CA344520700	CR1	c.686C>T (p.Ala229Val) c.487+12155C>T (n.487+12155C>T) n.807C>T n.613C>T n.414+12155C>T c.613C>T c.701C>T (p.Ala234Val)	gnomAD v4
1	g.207523812del	CA645532262	CR1	c.689del (p.Pro230LeufsTer29) c.487+12158del (n.487+12158del) n.810del n.616del n.414+12158del c.616del c.704del (p.Pro235LeufsTer29)	COSMIC COSMIC
1	g.207523810C>A	CA422957681	CR1	c.687C>A (p.Ala229=) c.487+12156C>A (n.487+12156C>A) n.808C>A n.614C>A n.414+12156C>A c.614C>A c.702C>A (p.Ala234=)	gnomAD v4
1	g.207523810C=	CA1143365362	CR1	c.687C= (p.Ala229=) c.487+12156C= (n.487+12156C=) n.808C= n.614C= n.414+12156C= c.614C= c.702C= (p.Ala234=)
1	g.207523810C>G	CA422957682	CR1	c.687C>G (p.Ala229=) c.487+12156C>G (n.487+12156C>G) n.808C>G n.614C>G n.414+12156C>G c.614C>G c.702C>G (p.Ala234=)
1	g.207523810C>T	CA1369491	CR1	c.687C>T (p.Ala229=) c.487+12156C>T (n.487+12156C>T) n.808C>T n.614C>T n.414+12156C>T c.614C>T c.702C>T (p.Ala234=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523811C>A	CA344520704	CR1	c.688C>A (p.Pro230Thr) c.487+12157C>A (n.487+12157C>A) n.809C>A n.615C>A n.414+12157C>A c.615C>A c.703C>A (p.Pro235Thr)
1	g.207523811C>G	CA344520708	CR1	c.688C>G (p.Pro230Ala) c.487+12157C>G (n.487+12157C>G) n.809C>G n.615C>G n.414+12157C>G c.615C>G c.703C>G (p.Pro235Ala)
1	g.207523811C>T	CA344520705	CR1	c.688C>T (p.Pro230Ser) c.487+12157C>T (n.487+12157C>T) n.809C>T n.615C>T n.414+12157C>T c.615C>T c.703C>T (p.Pro235Ser)
1	g.207523812C>A	CA344520711	CR1	c.689C>A (p.Pro230His) c.487+12158C>A (n.487+12158C>A) n.810C>A n.616C>A n.414+12158C>A c.616C>A c.704C>A (p.Pro235His)
1	g.207523812C=	CA2483433234	CR1	c.689C= (p.Pro230=) c.487+12158C= (n.487+12158C=) n.810C= n.616C= n.414+12158C= c.616C= c.704C= (p.Pro235=)
1	g.207523812C>G	CA344520721	CR1	c.689C>G (p.Pro230Arg) c.487+12158C>G (n.487+12158C>G) n.810C>G n.616C>G n.414+12158C>G c.616C>G c.704C>G (p.Pro235Arg)
1	g.207523812C>T	CA344520729	CR1	c.689C>T (p.Pro230Leu) c.487+12158C>T (n.487+12158C>T) n.810C>T n.616C>T n.414+12158C>T c.616C>T c.704C>T (p.Pro235Leu)	dbSNP
1	g.207523813T>A	CA422957683	CR1	c.690T>A (p.Pro230=) c.487+12159T>A (n.487+12159T>A) n.811T>A n.617T>A n.414+12159T>A c.617T>A c.705T>A (p.Pro235=)
1	g.207523813T>C	CA422957684	CR1	c.690T>C (p.Pro230=) c.487+12159T>C (n.487+12159T>C) n.811T>C n.617T>C n.414+12159T>C c.617T>C c.705T>C (p.Pro235=)
1	g.207523813T>G	CA1369492	CR1	c.690T>G (p.Pro230=) c.487+12159T>G (n.487+12159T>G) n.811T>G n.617T>G n.414+12159T>G c.617T>G c.705T>G (p.Pro235=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523813T=	CA2483433235	CR1	c.690T= (p.Pro230=) c.487+12159T= (n.487+12159T=) n.811T= n.617T= n.414+12159T= c.617T= c.705T= (p.Pro235=)
1	g.207523814C>A	CA344520732	CR1	c.691C>A (p.Gln231Lys) c.487+12160C>A (n.487+12160C>A) n.812C>A n.618C>A n.414+12160C>A c.618C>A c.706C>A (p.Gln236Lys)
1	g.207523814C=	CA2483433236	CR1	c.691C= (p.Gln231=) c.487+12160C= (n.487+12160C=) n.812C= n.618C= n.414+12160C= c.618C= c.706C= (p.Gln236=)
1	g.207523814C>G	CA344520734	CR1	c.691C>G (p.Gln231Glu) c.487+12160C>G (n.487+12160C>G) n.812C>G n.618C>G n.414+12160C>G c.618C>G c.706C>G (p.Gln236Glu)
1	g.207523814C>T	CA344520736	CR1	c.691C>T (p.Gln231Ter) c.487+12160C>T (n.487+12160C>T) n.812C>T n.618C>T n.414+12160C>T c.618C>T c.706C>T (p.Gln236Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523815A=	CA2483433237	CR1	c.692A= (p.Gln231=) c.487+12161A= (n.487+12161A=) n.813A= n.619A= n.414+12161A= c.619A= c.707A= (p.Gln236=)
1	g.207523815A>C	CA344520740	CR1	c.692A>C (p.Gln231Pro) c.487+12161A>C (n.487+12161A>C) n.813A>C n.619A>C n.414+12161A>C c.619A>C c.707A>C (p.Gln236Pro)
1	g.207523815A>G	CA344520743	CR1	c.692A>G (p.Gln231Arg) c.487+12161A>G (n.487+12161A>G) n.813A>G n.619A>G n.414+12161A>G c.619A>G c.707A>G (p.Gln236Arg)	dbSNP
1	g.207523815A>T	CA344520745	CR1	c.692A>T (p.Gln231Leu) c.487+12161A>T (n.487+12161A>T) n.813A>T n.619A>T n.414+12161A>T c.619A>T c.707A>T (p.Gln236Leu)
1	g.207523816G>A	CA36650103	CR1	c.693G>A (p.Gln231=) c.487+12162G>A (n.487+12162G>A) n.814G>A n.620G>A n.414+12162G>A c.620G>A c.708G>A (p.Gln236=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523816G>C	CA1369493	CR1	c.693G>C (p.Gln231His) c.487+12162G>C (n.487+12162G>C) n.814G>C n.620G>C n.414+12162G>C c.620G>C c.708G>C (p.Gln236His)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523816G=	CA2483433238	CR1	c.693G= (p.Gln231=) c.487+12162G= (n.487+12162G=) n.814G= n.620G= n.414+12162G= c.620G= c.708G= (p.Gln236=)
1	g.207523816G>T	CA344520748	CR1	c.693G>T (p.Gln231His) c.487+12162G>T (n.487+12162G>T) n.814G>T n.620G>T n.414+12162G>T c.620G>T c.708G>T (p.Gln236His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523817T>A	CA344520756	CR1	c.694T>A (p.Cys232Ser) c.487+12163T>A (n.487+12163T>A) n.815T>A n.621T>A n.414+12163T>A c.621T>A c.709T>A (p.Cys237Ser)
1	g.207523817T>C	CA344520754	CR1	c.694T>C (p.Cys232Arg) c.487+12163T>C (n.487+12163T>C) n.815T>C n.621T>C n.414+12163T>C c.621T>C c.709T>C (p.Cys237Arg)
1	g.207523817T>G	CA344520751	CR1	c.694T>G (p.Cys232Gly) c.487+12163T>G (n.487+12163T>G) n.815T>G n.621T>G n.414+12163T>G c.621T>G c.709T>G (p.Cys237Gly)
1	g.207523818G>A	CA344520758	CR1	c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.487+12164G>A (n.487+12164G>A) n.816G>A n.622G>A n.414+12164G>A c.622G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr)
1	g.207523818G>C	CA344520764	CR1	c.695G>C (p.Cys232Ser) c.487+12164G>C (n.487+12164G>C) n.816G>C n.622G>C n.414+12164G>C c.622G>C c.710G>C (p.Cys237Ser)
1	g.207523818G=	CA2483433239	CR1	c.695G= (p.Cys232=) c.487+12164G= (n.487+12164G=) n.816G= n.622G= n.414+12164G= c.622G= c.710G= (p.Cys237=)
1	g.207523818G>T	CA1369494	CR1	c.695G>T (p.Cys232Phe) c.487+12164G>T (n.487+12164G>T) n.816G>T n.622G>T n.414+12164G>T c.622G>T c.710G>T (p.Cys237Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523819C>A	CA344520769	CR1	c.696C>A (p.Cys232Ter) c.487+12165C>A (n.487+12165C>A) n.817C>A n.623C>A n.414+12165C>A c.623C>A c.711C>A (p.Cys237Ter)
1	g.207523819C>G	CA344520771	CR1	c.696C>G (p.Cys232Trp) c.487+12165C>G (n.487+12165C>G) n.817C>G n.623C>G n.414+12165C>G c.623C>G c.711C>G (p.Cys237Trp)
1	g.207523819C>T	CA422957685	CR1	c.696C>T (p.Cys232=) c.487+12165C>T (n.487+12165C>T) n.817C>T n.623C>T n.414+12165C>T c.623C>T c.711C>T (p.Cys237=)	gnomAD v4
1	g.207523820A=	CA2483433240	CR1	c.697A= (p.Ile233=) c.487+12166A= (n.487+12166A=) n.818A= n.624A= n.414+12166A= c.624A= c.712A= (p.Ile238=)
1	g.207523820A>C	CA344520774	CR1	c.697A>C (p.Ile233Leu) c.487+12166A>C (n.487+12166A>C) n.818A>C n.624A>C n.414+12166A>C c.624A>C c.712A>C (p.Ile238Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523820A>G	CA344520777	CR1	c.697A>G (p.Ile233Val) c.487+12166A>G (n.487+12166A>G) n.818A>G n.624A>G n.414+12166A>G c.624A>G c.712A>G (p.Ile238Val)	gnomAD v4
1	g.207523820A>T	CA344520780	CR1	c.697A>T (p.Ile233Phe) c.487+12166A>T (n.487+12166A>T) n.818A>T n.624A>T n.414+12166A>T c.624A>T c.712A>T (p.Ile238Phe)
1	g.207523821T>A	CA344520783	CR1	c.698T>A (p.Ile233Asn) c.487+12167T>A (n.487+12167T>A) n.819T>A n.625T>A n.414+12167T>A c.625T>A c.713T>A (p.Ile238Asn)
1	g.207523821T>C	CA344520786	CR1	c.698T>C (p.Ile233Thr) c.487+12167T>C (n.487+12167T>C) n.819T>C n.625T>C n.414+12167T>C c.625T>C c.713T>C (p.Ile238Thr)	dbSNP
1	g.207523821T>G	CA344520790	CR1	c.698T>G (p.Ile233Ser) c.487+12167T>G (n.487+12167T>G) n.819T>G n.625T>G n.414+12167T>G c.625T>G c.713T>G (p.Ile238Ser)
1	g.207523821T=	CA2483433241	CR1	c.698T= (p.Ile233=) c.487+12167T= (n.487+12167T=) n.819T= n.625T= n.414+12167T= c.625T= c.713T= (p.Ile238=)
1	g.207523822T>A	CA422957686	CR1	c.699T>A (p.Ile233=) c.487+12168T>A (n.487+12168T>A) n.820T>A n.626T>A n.414+12168T>A c.626T>A c.714T>A (p.Ile238=)
1	g.207523822T>C	CA422957687	CR1	c.699T>C (p.Ile233=) c.487+12168T>C (n.487+12168T>C) n.820T>C n.626T>C n.414+12168T>C c.626T>C c.714T>C (p.Ile238=)
1	g.207523822T>G	CA344520793	CR1	c.699T>G (p.Ile233Met) c.487+12168T>G (n.487+12168T>G) n.820T>G n.626T>G n.414+12168T>G c.626T>G c.714T>G (p.Ile238Met)
1	g.207523823A>C	CA344520801	CR1	c.700A>C (p.Ile234Leu) c.487+12169A>C (n.487+12169A>C) n.821A>C n.627A>C n.414+12169A>C c.627A>C c.715A>C (p.Ile239Leu)
1	g.207523823A>G	CA344520799	CR1	c.700A>G (p.Ile234Val) c.487+12169A>G (n.487+12169A>G) n.821A>G n.627A>G n.414+12169A>G c.627A>G c.715A>G (p.Ile239Val)
1	g.207523823A>T	CA344520796	CR1	c.700A>T (p.Ile234Leu) c.487+12169A>T (n.487+12169A>T) n.821A>T n.627A>T n.414+12169A>T c.627A>T c.715A>T (p.Ile239Leu)
1	g.207523824T>A	CA344520803	CR1	c.701T>A (p.Ile234Lys) c.487+12170T>A (n.487+12170T>A) n.822T>A n.628T>A n.414+12170T>A c.628T>A c.716T>A (p.Ile239Lys)
1	g.207523824T>C	CA1369495	CR1	c.701T>C (p.Ile234Thr) c.487+12170T>C (n.487+12170T>C) n.822T>C n.628T>C n.414+12170T>C c.628T>C c.716T>C (p.Ile239Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523824T>G	CA344520810	CR1	c.701T>G (p.Ile234Arg) c.487+12170T>G (n.487+12170T>G) n.822T>G n.628T>G n.414+12170T>G c.628T>G c.716T>G (p.Ile239Arg)
1	g.207523824T=	CA1143413598	CR1	c.701T= (p.Ile234=) c.487+12170T= (n.487+12170T=) n.822T= n.628T= n.414+12170T= c.628T= c.716T= (p.Ile239=)
1	g.207523825A>C	CA422957688	CR1	c.702A>C (p.Ile234=) c.487+12171A>C (n.487+12171A>C) n.823A>C n.629A>C n.414+12171A>C c.629A>C c.717A>C (p.Ile239=)
1	g.207523825A>G	CA344520813	CR1	c.702A>G (p.Ile234Met) c.487+12171A>G (n.487+12171A>G) n.823A>G n.629A>G n.414+12171A>G c.629A>G c.717A>G (p.Ile239Met)
1	g.207523825A>T	CA422957689	CR1	c.702A>T (p.Ile234=) c.487+12171A>T (n.487+12171A>T) n.823A>T n.629A>T n.414+12171A>T c.629A>T c.717A>T (p.Ile239=)
1	g.207523826C>A	CA344520820	CR1	c.703C>A (p.Pro235Thr) c.487+12172C>A (n.487+12172C>A) n.824C>A n.630C>A n.414+12172C>A c.630C>A c.718C>A (p.Pro240Thr)
1	g.207523826C>G	CA344520818	CR1	c.703C>G (p.Pro235Ala) c.487+12172C>G (n.487+12172C>G) n.824C>G n.630C>G n.414+12172C>G c.630C>G c.718C>G (p.Pro240Ala)
1	g.207523826C>T	CA344520823	CR1	c.703C>T (p.Pro235Ser) c.487+12172C>T (n.487+12172C>T) n.824C>T n.630C>T n.414+12172C>T c.630C>T c.718C>T (p.Pro240Ser)
1	g.207523827C>A	CA344520827	CR1	c.704C>A (p.Pro235His) c.487+12173C>A (n.487+12173C>A) n.825C>A n.631C>A n.414+12173C>A c.631C>A c.719C>A (p.Pro240His)
1	g.207523827C=	CA2483433242	CR1	c.704C= (p.Pro235=) c.487+12173C= (n.487+12173C=) n.825C= n.631C= n.414+12173C= c.631C= c.719C= (p.Pro240=)
1	g.207523827C>G	CA344520831	CR1	c.704C>G (p.Pro235Arg) c.487+12173C>G (n.487+12173C>G) n.825C>G n.631C>G n.414+12173C>G c.631C>G c.719C>G (p.Pro240Arg)
1	g.207523827C>T	CA344520829	CR1	c.704C>T (p.Pro235Leu) c.487+12173C>T (n.487+12173C>T) n.825C>T n.631C>T n.414+12173C>T c.631C>T c.719C>T (p.Pro240Leu)	dbSNP gnomAD v2
1	g.207523828T>A	CA422957690	CR1	c.705T>A (p.Pro235=) c.487+12174T>A (n.487+12174T>A) n.826T>A n.632T>A n.414+12174T>A c.632T>A c.720T>A (p.Pro240=)
1	g.207523828T>C	CA422957692	CR1	c.705T>C (p.Pro235=) c.487+12174T>C (n.487+12174T>C) n.826T>C n.632T>C n.414+12174T>C c.632T>C c.720T>C (p.Pro240=)
1	g.207523828T>G	CA422957691	CR1	c.705T>G (p.Pro235=) c.487+12174T>G (n.487+12174T>G) n.826T>G n.632T>G n.414+12174T>G c.632T>G c.720T>G (p.Pro240=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523828T=	CA2483433243	CR1	c.705T= (p.Pro235=) c.487+12174T= (n.487+12174T=) n.826T= n.632T= n.414+12174T= c.632T= c.720T= (p.Pro240=)
1	g.207523829A>C	CA344520839	CR1	c.706A>C (p.Asn236His) c.487+12175A>C (n.487+12175A>C) n.827A>C n.633A>C n.414+12175A>C c.633A>C c.721A>C (p.Asn241His)
1	g.207523829A>G	CA344520845	CR1	c.706A>G (p.Asn236Asp) c.487+12175A>G (n.487+12175A>G) n.827A>G n.633A>G n.414+12175A>G c.633A>G c.721A>G (p.Asn241Asp)
1	g.207523829A>T	CA344520842	CR1	c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.487+12175A>T (n.487+12175A>T) n.827A>T n.633A>T n.414+12175A>T c.633A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr)	gnomAD v4
1	g.207523830A>C	CA344520848	CR1	c.707A>C (p.Asn236Thr) c.487+12176A>C (n.487+12176A>C) n.828A>C n.634A>C n.414+12176A>C c.634A>C c.722A>C (p.Asn241Thr)
1	g.207523830A>G	CA344520853	CR1	c.707A>G (p.Asn236Ser) c.487+12176A>G (n.487+12176A>G) n.828A>G n.634A>G n.414+12176A>G c.634A>G c.722A>G (p.Asn241Ser)	gnomAD v4
1	g.207523830A>T	CA344520856	CR1	c.707A>T (p.Asn236Ile) c.487+12176A>T (n.487+12176A>T) n.828A>T n.634A>T n.414+12176A>T c.634A>T c.722A>T (p.Asn241Ile)
1	g.207523831C>A	CA344520858	CR1	c.708C>A (p.Asn236Lys) c.487+12177C>A (n.487+12177C>A) n.829C>A n.635C>A n.414+12177C>A c.635C>A c.723C>A (p.Asn241Lys)	dbSNP
1	g.207523831C=	CA2483433244	CR1	c.708C= (p.Asn236=) c.487+12177C= (n.487+12177C=) n.829C= n.635C= n.414+12177C= c.635C= c.723C= (p.Asn241=)
1	g.207523831C>G	CA344520865	CR1	c.708C>G (p.Asn236Lys) c.487+12177C>G (n.487+12177C>G) n.829C>G n.635C>G n.414+12177C>G c.635C>G c.723C>G (p.Asn241Lys)
1	g.207523831C>T	CA422957693	CR1	c.708C>T (p.Asn236=) c.487+12177C>T (n.487+12177C>T) n.829C>T n.635C>T n.414+12177C>T c.635C>T c.723C>T (p.Asn241=)
1	g.207523832A>C	CA344520868	CR1	c.709A>C (p.Lys237Gln) c.487+12178A>C (n.487+12178A>C) n.830A>C n.636A>C n.414+12178A>C c.636A>C c.724A>C (p.Lys242Gln)
1	g.207523832A>G	CA344520870	CR1	c.709A>G (p.Lys237Glu) c.487+12178A>G (n.487+12178A>G) n.830A>G n.636A>G n.414+12178A>G c.636A>G c.724A>G (p.Lys242Glu)
1	g.207523832A>T	CA344520872	CR1	c.709A>T (p.Lys237Ter) c.487+12178A>T (n.487+12178A>T) n.830A>T n.636A>T n.414+12178A>T c.636A>T c.724A>T (p.Lys242Ter)
1	g.207523833A>C	CA344520877	CR1	c.710A>C (p.Lys237Thr) c.487+12179A>C (n.487+12179A>C) n.831A>C n.637A>C n.414+12179A>C c.637A>C c.725A>C (p.Lys242Thr)	gnomAD v4
1	g.207523833A>G	CA344520883	CR1	c.710A>G (p.Lys237Arg) c.487+12179A>G (n.487+12179A>G) n.831A>G n.637A>G n.414+12179A>G c.637A>G c.725A>G (p.Lys242Arg)
1	g.207523833A>T	CA344520885	CR1	c.710A>T (p.Lys237Ile) c.487+12179A>T (n.487+12179A>T) n.831A>T n.637A>T n.414+12179A>T c.637A>T c.725A>T (p.Lys242Ile)
1	g.207523834A>C	CA344520893	CR1	c.711A>C (p.Lys237Asn) c.487+12180A>C (n.487+12180A>C) n.832A>C n.638A>C n.414+12180A>C c.638A>C c.726A>C (p.Lys242Asn)
1	g.207523834A>G	CA422957694	CR1	c.711A>G (p.Lys237=) c.487+12180A>G (n.487+12180A>G) n.832A>G n.638A>G n.414+12180A>G c.638A>G c.726A>G (p.Lys242=)
1	g.207523834A>T	CA344520891	CR1	c.711A>T (p.Lys237Asn) c.487+12180A>T (n.487+12180A>T) n.832A>T n.638A>T n.414+12180A>T c.638A>T c.726A>T (p.Lys242Asn)
1	g.207523835T>A	CA344520897	CR1	c.712T>A (p.Cys238Ser) c.487+12181T>A (n.487+12181T>A) n.833T>A n.639T>A n.414+12181T>A c.639T>A c.727T>A (p.Cys243Ser)
1	g.207523835T>C	CA344520898	CR1	c.712T>C (p.Cys238Arg) c.487+12181T>C (n.487+12181T>C) n.833T>C n.639T>C n.414+12181T>C c.639T>C c.727T>C (p.Cys243Arg)	gnomAD v4
1	g.207523835T>G	CA344520902	CR1	c.712T>G (p.Cys238Gly) c.487+12181T>G (n.487+12181T>G) n.833T>G n.639T>G n.414+12181T>G c.639T>G c.727T>G (p.Cys243Gly)
1	g.207523836G>A	CA344520904	CR1	c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.487+12182G>A (n.487+12182G>A) n.834G>A n.640G>A n.414+12182G>A c.640G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr)
1	g.207523836G>C	CA344520907	CR1	c.713G>C (p.Cys238Ser) c.487+12182G>C (n.487+12182G>C) n.834G>C n.640G>C n.414+12182G>C c.640G>C c.728G>C (p.Cys243Ser)
1	g.207523836G>T	CA344520910	CR1	c.713G>T (p.Cys238Phe) c.487+12182G>T (n.487+12182G>T) n.834G>T n.640G>T n.414+12182G>T c.640G>T c.728G>T (p.Cys243Phe)
1	g.207523837C>A	CA344520911	CR1	c.714C>A (p.Cys238Ter) c.487+12183C>A (n.487+12183C>A) n.835C>A n.641C>A n.414+12183C>A c.641C>A c.729C>A (p.Cys243Ter)
1	g.207523837C>G	CA344520912	CR1	c.714C>G (p.Cys238Trp) c.487+12183C>G (n.487+12183C>G) n.835C>G n.641C>G n.414+12183C>G c.641C>G c.729C>G (p.Cys243Trp)
1	g.207523837C>T	CA422957695	CR1	c.714C>T (p.Cys238=) c.487+12183C>T (n.487+12183C>T) n.835C>T n.641C>T n.414+12183C>T c.641C>T c.729C>T (p.Cys243=)	gnomAD v4
1	g.207523838A=	CA2483433245	CR1	c.715A= (p.Thr239=) c.487+12184A= (n.487+12184A=) n.836A= n.642A= n.414+12184A= c.642A= c.730A= (p.Thr244=)
1	g.207523838A>C	CA344520913	CR1	c.715A>C (p.Thr239Pro) c.487+12184A>C (n.487+12184A>C) n.836A>C n.642A>C n.414+12184A>C c.642A>C c.730A>C (p.Thr244Pro)
1	g.207523838A>G	CA344520914	CR1	c.715A>G (p.Thr239Ala) c.487+12184A>G (n.487+12184A>G) n.836A>G n.642A>G n.414+12184A>G c.642A>G c.730A>G (p.Thr244Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523838A>T	CA344520917	CR1	c.715A>T (p.Thr239Ser) c.487+12184A>T (n.487+12184A>T) n.836A>T n.642A>T n.414+12184A>T c.642A>T c.730A>T (p.Thr244Ser)
1	g.207523839C>A	CA344520920	CR1	c.716C>A (p.Thr239Lys) c.487+12185C>A (n.487+12185C>A) n.837C>A n.643C>A n.414+12185C>A c.643C>A c.731C>A (p.Thr244Lys)
1	g.207523839C=	CA1144001959	CR1	c.716C= (p.Thr239=) c.487+12185C= (n.487+12185C=) n.837C= n.643C= n.414+12185C= c.643C= c.731C= (p.Thr244=)
1	g.207523839C>G	CA344520925	CR1	c.716C>G (p.Thr239Arg) c.487+12185C>G (n.487+12185C>G) n.837C>G n.643C>G n.414+12185C>G c.643C>G c.731C>G (p.Thr244Arg)
1	g.207523839C>T	CA1369496	CR1	c.716C>T (p.Thr239Met) c.487+12185C>T (n.487+12185C>T) n.837C>T n.643C>T n.414+12185C>T c.643C>T c.731C>T (p.Thr244Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523839_207523840insTGA	CA2747512771	CR1	c.716_717insTGA (p.Thr239_Pro240insGlu) c.487+12185_487+12186insTGA (n.487+12185_487+12186insTGA) n.837_838insTGA n.643_644insTGA n.414+12185_414+12186insTGA c.643_644insTGA c.731_732insTGA (p.Thr244_Pro245insGlu)
1	g.207523840G>A	CA1369497	CR1	c.717G>A (p.Thr239=) c.487+12186G>A (n.487+12186G>A) n.838G>A n.644G>A n.414+12186G>A c.644G>A c.732G>A (p.Thr244=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523840G>C	CA422957696	CR1	c.717G>C (p.Thr239=) c.487+12186G>C (n.487+12186G>C) n.838G>C n.644G>C n.414+12186G>C c.644G>C c.732G>C (p.Thr244=)	dbSNP
1	g.207523840G=	CA1143489956	CR1	c.717G= (p.Thr239=) c.487+12186G= (n.487+12186G=) n.838G= n.644G= n.414+12186G= c.644G= c.732G= (p.Thr244=)
1	g.207523840G>T	CA422957697	CR1	c.717G>T (p.Thr239=) c.487+12186G>T (n.487+12186G>T) n.838G>T n.644G>T n.414+12186G>T c.644G>T c.732G>T (p.Thr244=)
1	g.207523841C>A	CA344521972	CR1	c.718C>A (p.Pro240Thr) c.487+12187C>A (n.487+12187C>A) n.839C>A n.645C>A n.414+12187C>A c.645C>A c.733C>A (p.Pro245Thr)
1	g.207523841C=	CA2483433246	CR1	c.718C= (p.Pro240=) c.487+12187C= (n.487+12187C=) n.839C= n.645C= n.414+12187C= c.645C= c.733C= (p.Pro245=)
1	g.207523841C>G	CA344521977	CR1	c.718C>G (p.Pro240Ala) c.487+12187C>G (n.487+12187C>G) n.839C>G n.645C>G n.414+12187C>G c.645C>G c.733C>G (p.Pro245Ala)
1	g.207523841C>T	CA344521982	CR1	c.718C>T (p.Pro240Ser) c.487+12187C>T (n.487+12187C>T) n.839C>T n.645C>T n.414+12187C>T c.645C>T c.733C>T (p.Pro245Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523842C>A	CA344521996	CR1	c.719C>A (p.Pro240His) c.487+12188C>A (n.487+12188C>A) n.840C>A n.646C>A n.414+12188C>A c.646C>A c.734C>A (p.Pro245His)
1	g.207523842C=	CA2483433247	CR1	c.719C= (p.Pro240=) c.487+12188C= (n.487+12188C=) n.840C= n.646C= n.414+12188C= c.646C= c.734C= (p.Pro245=)
1	g.207523842C>G	CA344521991	CR1	c.719C>G (p.Pro240Arg) c.487+12188C>G (n.487+12188C>G) n.840C>G n.646C>G n.414+12188C>G c.646C>G c.734C>G (p.Pro245Arg)
1	g.207523842C>T	CA1369498	CR1	c.719C>T (p.Pro240Leu) c.487+12188C>T (n.487+12188C>T) n.840C>T n.646C>T n.414+12188C>T c.646C>T c.734C>T (p.Pro245Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched