Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207523698C>ACA344519969CR1c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.487+12044C>A (n.487+12044C>A)
n.696C>A
n.502C>A
n.414+12044C>A
c.502C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
1g.207523698C=CA2483433195CR1c.575C= (p.Thr192=)
c.487+12044C= (n.487+12044C=)
n.696C=
n.502C=
n.414+12044C=
c.502C=
c.590C= (p.Thr197=)
1g.207523698C>GCA344519972CR1c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.487+12044C>G (n.487+12044C>G)
n.696C>G
n.502C>G
n.414+12044C>G
c.502C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523698C>TCA344519974CR1c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.487+12044C>T (n.487+12044C>T)
n.696C>T
n.502C>T
n.414+12044C>T
c.502C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
1g.207523699C>ACA422957610CR1c.576C>A (p.Thr192=)
c.487+12045C>A (n.487+12045C>A)
n.697C>A
n.503C>A
n.414+12045C>A
c.503C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
1g.207523699C>GCA422957611CR1c.576C>G (p.Thr192=)
c.487+12045C>G (n.487+12045C>G)
n.697C>G
n.503C>G
n.414+12045C>G
c.503C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
1g.207523699C>TCA422957612CR1c.576C>T (p.Thr192=)
c.487+12045C>T (n.487+12045C>T)
n.697C>T
n.503C>T
n.414+12045C>T
c.503C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
1g.207523700T>ACA344519977CR1c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.487+12046T>A (n.487+12046T>A)
n.698T>A
n.504T>A
n.414+12046T>A
c.504T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
1g.207523700T>CCA344519980CR1c.577T>C (p.Tyr193His)
c.487+12046T>C (n.487+12046T>C)
n.698T>C
n.504T>C
n.414+12046T>C
c.504T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
1g.207523700T>GCA344519983CR1c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.487+12046T>G (n.487+12046T>G)
n.698T>G
n.504T>G
n.414+12046T>G
c.504T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
1g.207523701A>CCA344519986CR1c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.487+12047A>C (n.487+12047A>C)
n.699A>C
n.505A>C
n.414+12047A>C
c.505A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
1g.207523701A>GCA344519991CR1c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.487+12047A>G (n.487+12047A>G)
n.699A>G
n.505A>G
n.414+12047A>G
c.505A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
 gnomAD v4
1g.207523701A>TCA344519989CR1c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.487+12047A>T (n.487+12047A>T)
n.699A>T
n.505A>T
n.414+12047A>T
c.505A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
1g.207523701_207523702insACCA2740218773CR1c.578_579insAC (p.Tyr193Ter)
c.487+12047_487+12048insAC (n.487+12047_487+12048insAC)
n.699_700insAC
n.505_506insAC
n.414+12047_414+12048insAC
c.505_506insAC
c.593_594insAC (p.Tyr198Ter)
1g.207523702C>ACA344519994CR1c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.487+12048C>A (n.487+12048C>A)
n.700C>A
n.506C>A
n.414+12048C>A
c.506C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
 gnomAD v4
1g.207523702C>GCA344519997CR1c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.487+12048C>G (n.487+12048C>G)
n.700C>G
n.506C>G
n.414+12048C>G
c.506C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
1g.207523702C>TCA422957616CR1c.579C>T (p.Tyr193=)
c.487+12048C>T (n.487+12048C>T)
n.700C>T
n.506C>T
n.414+12048C>T
c.506C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
1g.207523703C>ACA344520000CR1c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.487+12049C>A (n.487+12049C>A)
n.701C>A
n.507C>A
n.414+12049C>A
c.507C>A
c.595C>A (p.Arg199Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523703C=CA1143865304CR1c.580C= (p.Arg194=)
c.487+12049C= (n.487+12049C=)
n.701C=
n.507C=
n.414+12049C=
c.507C=
c.595C= (p.Arg199=)
1g.207523703C>GCA344520003CR1c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.487+12049C>G (n.487+12049C>G)
n.701C>G
n.507C>G
n.414+12049C>G
c.507C>G
c.595C>G (p.Arg199Gly)
1g.207523703C>TCA1369462CR1c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.487+12049C>T (n.487+12049C>T)
n.701C>T
n.507C>T
n.414+12049C>T
c.507C>T
c.595C>T (p.Arg199Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523704G>ACA1369463CR1c.581G>A (p.Arg194His)
c.487+12050G>A (n.487+12050G>A)
n.702G>A
n.508G>A
n.414+12050G>A
c.508G>A
c.596G>A (p.Arg199His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523704G>CCA344520009CR1c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.487+12050G>C (n.487+12050G>C)
n.702G>C
n.508G>C
n.414+12050G>C
c.508G>C
c.596G>C (p.Arg199Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523704G=CA1147900010CR1c.581G= (p.Arg194=)
c.487+12050G= (n.487+12050G=)
n.702G=
n.508G=
n.414+12050G=
c.508G=
c.596G= (p.Arg199=)
1g.207523704G>TCA344520010CR1c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.487+12050G>T (n.487+12050G>T)
n.702G>T
n.508G>T
n.414+12050G>T
c.508G>T
c.596G>T (p.Arg199Leu)
1g.207523705C>ACA422957620CR1c.582C>A (p.Arg194=)
c.487+12051C>A (n.487+12051C>A)
n.703C>A
n.509C>A
n.414+12051C>A
c.509C>A
c.597C>A (p.Arg199=)
 gnomAD v4
1g.207523705C>GCA422957621CR1c.582C>G (p.Arg194=)
c.487+12051C>G (n.487+12051C>G)
n.703C>G
n.509C>G
n.414+12051C>G
c.509C>G
c.597C>G (p.Arg199=)
1g.207523705C>TCA422957622CR1c.582C>T (p.Arg194=)
c.487+12051C>T (n.487+12051C>T)
n.703C>T
n.509C>T
n.414+12051C>T
c.509C>T
c.597C>T (p.Arg199=)
 gnomAD v4
1g.207523706T>ACA344520013CR1c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.487+12052T>A (n.487+12052T>A)
n.704T>A
n.510T>A
n.414+12052T>A
c.510T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
1g.207523706T>CCA344520015CR1c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.487+12052T>C (n.487+12052T>C)
n.704T>C
n.510T>C
n.414+12052T>C
c.510T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
1g.207523706T>GCA344520018CR1c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.487+12052T>G (n.487+12052T>G)
n.704T>G
n.510T>G
n.414+12052T>G
c.510T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
1g.207523707G>ACA344520024CR1c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.487+12053G>A (n.487+12053G>A)
n.705G>A
n.511G>A
n.414+12053G>A
c.511G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
1g.207523707G>CCA344520023CR1c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.487+12053G>C (n.487+12053G>C)
n.705G>C
n.511G>C
n.414+12053G>C
c.511G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
1g.207523707G>TCA344520021CR1c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.487+12053G>T (n.487+12053G>T)
n.705G>T
n.511G>T
n.414+12053G>T
c.511G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
1g.207523708C>ACA344520027CR1c.585C>A (p.Cys195Ter)
c.487+12054C>A (n.487+12054C>A)
n.706C>A
n.512C>A
n.414+12054C>A
c.512C>A
c.600C>A (p.Cys200Ter)
1g.207523708C=CA2483433196CR1c.585C= (p.Cys195=)
c.487+12054C= (n.487+12054C=)
n.706C=
n.512C=
n.414+12054C=
c.512C=
c.600C= (p.Cys200=)
1g.207523708C>GCA344520029CR1c.585C>G (p.Cys195Trp)
c.487+12054C>G (n.487+12054C>G)
n.706C>G
n.512C>G
n.414+12054C>G
c.512C>G
c.600C>G (p.Cys200Trp)
1g.207523708C>TCA422957625CR1c.585C>T (p.Cys195=)
c.487+12054C>T (n.487+12054C>T)
n.706C>T
n.512C>T
n.414+12054C>T
c.512C>T
c.600C>T (p.Cys200=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523709A=CA2483433197CR1c.586A= (p.Asn196=)
c.487+12055A= (n.487+12055A=)
n.707A=
n.513A=
n.414+12055A=
c.513A=
c.601A= (p.Asn201=)
1g.207523709A>CCA344520032CR1c.586A>C (p.Asn196His)
c.487+12055A>C (n.487+12055A>C)
n.707A>C
n.513A>C
n.414+12055A>C
c.513A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
1g.207523709A>GCA344520034CR1c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.487+12055A>G (n.487+12055A>G)
n.707A>G
n.513A>G
n.414+12055A>G
c.513A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
1g.207523709A>TCA1369464CR1c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.487+12055A>T (n.487+12055A>T)
n.707A>T
n.513A>T
n.414+12055A>T
c.513A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523710A>CCA344520040CR1c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.487+12056A>C (n.487+12056A>C)
n.708A>C
n.514A>C
n.414+12056A>C
c.514A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
1g.207523710A>GCA344520043CR1c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.487+12056A>G (n.487+12056A>G)
n.708A>G
n.514A>G
n.414+12056A>G
c.514A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
1g.207523710A>TCA344520045CR1c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.487+12056A>T (n.487+12056A>T)
n.708A>T
n.514A>T
n.414+12056A>T
c.514A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
1g.207523711T>ACA344520048CR1c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.487+12057T>A (n.487+12057T>A)
n.709T>A
n.515T>A
n.414+12057T>A
c.515T>A
c.603T>A (p.Asn201Lys)
1g.207523711T>CCA422957626CR1c.588T>C (p.Asn196=)
c.487+12057T>C (n.487+12057T>C)
n.709T>C
n.515T>C
n.414+12057T>C
c.515T>C
c.603T>C (p.Asn201=)
1g.207523711T>GCA344520051CR1c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.487+12057T>G (n.487+12057T>G)
n.709T>G
n.515T>G
n.414+12057T>G
c.515T>G
c.603T>G (p.Asn201Lys)
1g.207523712C>ACA344520054CR1c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.487+12058C>A (n.487+12058C>A)
n.710C>A
n.516C>A
n.414+12058C>A
c.516C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
1g.207523712C>GCA344520056CR1c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.487+12058C>G (n.487+12058C>G)
n.710C>G
n.516C>G
n.414+12058C>G
c.516C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
 gnomAD v4
1g.207523712C>TCA344520059CR1c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.487+12058C>T (n.487+12058C>T)
n.710C>T
n.516C>T
n.414+12058C>T
c.516C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
1g.207523713C>ACA344520065CR1c.590C>A (p.Pro197His)
c.487+12059C>A (n.487+12059C>A)
n.711C>A
n.517C>A
n.414+12059C>A
c.517C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
1g.207523713C=CA1148226017CR1c.590C= (p.Pro197=)
c.487+12059C= (n.487+12059C=)
n.711C=
n.517C=
n.414+12059C=
c.517C=
c.605C= (p.Pro202=)
1g.207523713C>GCA344520062CR1c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.487+12059C>G (n.487+12059C>G)
n.711C>G
n.517C>G
n.414+12059C>G
c.517C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
1g.207523713C>TCA1369465CR1c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.487+12059C>T (n.487+12059C>T)
n.711C>T
n.517C>T
n.414+12059C>T
c.517C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523714T>ACA422957628CR1c.591T>A (p.Pro197=)
c.487+12060T>A (n.487+12060T>A)
n.712T>A
n.518T>A
n.414+12060T>A
c.518T>A
c.606T>A (p.Pro202=)
1g.207523714T>CCA422957629CR1c.591T>C (p.Pro197=)
c.487+12060T>C (n.487+12060T>C)
n.712T>C
n.518T>C
n.414+12060T>C
c.518T>C
c.606T>C (p.Pro202=)
1g.207523714T>GCA422957630CR1c.591T>G (p.Pro197=)
c.487+12060T>G (n.487+12060T>G)
n.712T>G
n.518T>G
n.414+12060T>G
c.518T>G
c.606T>G (p.Pro202=)
1g.207523715G>ACA344520068CR1c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.487+12061G>A (n.487+12061G>A)
n.713G>A
n.519G>A
n.414+12061G>A
c.519G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
1g.207523715G>CCA344520071CR1c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.487+12061G>C (n.487+12061G>C)
n.713G>C
n.519G>C
n.414+12061G>C
c.519G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
1g.207523715G>TCA344520074CR1c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.487+12061G>T (n.487+12061G>T)
n.713G>T
n.519G>T
n.414+12061G>T
c.519G>T
c.607G>T (p.Gly203Ter)
1g.207523716G>ACA344520077CR1c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.487+12062G>A (n.487+12062G>A)
n.714G>A
n.520G>A
n.414+12062G>A
c.520G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
1g.207523716G>CCA344520080CR1c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.487+12062G>C (n.487+12062G>C)
n.714G>C
n.520G>C
n.414+12062G>C
c.520G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
1g.207523716G>TCA344520081CR1c.593G>T (p.Gly198Val)
c.487+12062G>T (n.487+12062G>T)
n.714G>T
n.520G>T
n.414+12062G>T
c.520G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
1g.207523717A>CCA422957631CR1c.594A>C (p.Gly198=)
c.487+12063A>C (n.487+12063A>C)
n.715A>C
n.521A>C
n.414+12063A>C
c.521A>C
c.609A>C (p.Gly203=)
1g.207523717A>GCA422957632CR1c.594A>G (p.Gly198=)
c.487+12063A>G (n.487+12063A>G)
n.715A>G
n.521A>G
n.414+12063A>G
c.521A>G
c.609A>G (p.Gly203=)
1g.207523717A>TCA422957633CR1c.594A>T (p.Gly198=)
c.487+12063A>T (n.487+12063A>T)
n.715A>T
n.521A>T
n.414+12063A>T
c.521A>T
c.609A>T (p.Gly203=)
1g.207523718A>CCA344520084CR1c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.487+12064A>C (n.487+12064A>C)
n.716A>C
n.522A>C
n.414+12064A>C
c.522A>C
c.610A>C (p.Ser204Arg)
1g.207523718A>GCA344520085CR1c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.487+12064A>G (n.487+12064A>G)
n.716A>G
n.522A>G
n.414+12064A>G
c.522A>G
c.610A>G (p.Ser204Gly)
1g.207523718A>TCA344520087CR1c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.487+12064A>T (n.487+12064A>T)
n.716A>T
n.522A>T
n.414+12064A>T
c.522A>T
c.610A>T (p.Ser204Cys)
1g.207523719G>ACA344520091CR1c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.487+12065G>A (n.487+12065G>A)
n.717G>A
n.523G>A
n.414+12065G>A
c.523G>A
c.611G>A (p.Ser204Asn)
1g.207523719G>CCA344520092CR1c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.487+12065G>C (n.487+12065G>C)
n.717G>C
n.523G>C
n.414+12065G>C
c.523G>C
c.611G>C (p.Ser204Thr)
1g.207523719G>TCA344520097CR1c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.487+12065G>T (n.487+12065G>T)
n.717G>T
n.523G>T
n.414+12065G>T
c.523G>T
c.611G>T (p.Ser204Ile)
1g.207523720C>ACA344520104CR1c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.487+12066C>A (n.487+12066C>A)
n.718C>A
n.524C>A
n.414+12066C>A
c.524C>A
c.612C>A (p.Ser204Arg)
1g.207523720C=CA2483433198CR1c.597C= (p.Ser199=)
c.487+12066C= (n.487+12066C=)
n.718C=
n.524C=
n.414+12066C=
c.524C=
c.612C= (p.Ser204=)
1g.207523720C>GCA344520101CR1c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.487+12066C>G (n.487+12066C>G)
n.718C>G
n.524C>G
n.414+12066C>G
c.524C>G
c.612C>G (p.Ser204Arg)
1g.207523720C>TCA1369466CR1c.597C>T (p.Ser199=)
c.487+12066C>T (n.487+12066C>T)
n.718C>T
n.524C>T
n.414+12066C>T
c.524C>T
c.612C>T (p.Ser204=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207523721G>ACA1369467CR1c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.487+12067G>A (n.487+12067G>A)
n.719G>A
n.525G>A
n.414+12067G>A
c.525G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207523721G>CCA344520110CR1c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.487+12067G>C (n.487+12067G>C)
n.719G>C
n.525G>C
n.414+12067G>C
c.525G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523721G=CA1144721287CR1c.598G= (p.Gly200=)
c.487+12067G= (n.487+12067G=)
n.719G=
n.525G=
n.414+12067G=
c.525G=
c.613G= (p.Gly205=)
1g.207523721G>TCA344520109CR1c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.487+12067G>T (n.487+12067G>T)
n.719G>T
n.525G>T
n.414+12067G>T
c.525G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
1g.207523722G>ACA344520113CR1c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.487+12068G>A (n.487+12068G>A)
n.720G>A
n.526G>A
n.414+12068G>A
c.526G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
1g.207523722G>CCA344520117CR1c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.487+12068G>C (n.487+12068G>C)
n.720G>C
n.526G>C
n.414+12068G>C
c.526G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
1g.207523722G>TCA344520114CR1c.599G>T (p.Gly200Val)
c.487+12068G>T (n.487+12068G>T)
n.720G>T
n.526G>T
n.414+12068G>T
c.526G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
1g.207523723A=CA2483433199CR1c.600A= (p.Gly200=)
c.487+12069A= (n.487+12069A=)
n.721A=
n.527A=
n.414+12069A=
c.527A=
c.615A= (p.Gly205=)
1g.207523723A>CCA422957636CR1c.600A>C (p.Gly200=)
c.487+12069A>C (n.487+12069A>C)
n.721A>C
n.527A>C
n.414+12069A>C
c.527A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
1g.207523723A>GCA422957634CR1c.600A>G (p.Gly200=)
c.487+12069A>G (n.487+12069A>G)
n.721A>G
n.527A>G
n.414+12069A>G
c.527A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523723A>TCA422957635CR1c.600A>T (p.Gly200=)
c.487+12069A>T (n.487+12069A>T)
n.721A>T
n.527A>T
n.414+12069A>T
c.527A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
1g.207523724G>ACA344520121CR1c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.487+12070G>A (n.487+12070G>A)
n.722G>A
n.528G>A
n.414+12070G>A
c.528G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
1g.207523724G>CCA344520123CR1c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.487+12070G>C (n.487+12070G>C)
n.722G>C
n.528G>C
n.414+12070G>C
c.528G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
1g.207523724G>TCA344520126CR1c.601G>T (p.Gly201Trp)
c.487+12070G>T (n.487+12070G>T)
n.722G>T
n.528G>T
n.414+12070G>T
c.528G>T
c.616G>T (p.Gly206Trp)
1g.207523725G>ACA344520130CR1c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.487+12071G>A (n.487+12071G>A)
n.723G>A
n.529G>A
n.414+12071G>A
c.529G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523725G>CCA344520133CR1c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.487+12071G>C (n.487+12071G>C)
n.723G>C
n.529G>C
n.414+12071G>C
c.529G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
1g.207523725G=CA2483433200CR1c.602G= (p.Gly201=)
c.487+12071G= (n.487+12071G=)
n.723G=
n.529G=
n.414+12071G=
c.529G=
c.617G= (p.Gly206=)
1g.207523725G>TCA344520135CR1c.602G>T (p.Gly201Val)
c.487+12071G>T (n.487+12071G>T)
n.723G>T
n.529G>T
n.414+12071G>T
c.529G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
1g.207523726G>ACA422957637CR1c.603G>A (p.Gly201=)
c.487+12072G>A (n.487+12072G>A)
n.724G>A
n.530G>A
n.414+12072G>A
c.530G>A
c.618G>A (p.Gly206=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523726G>CCA422957638CR1c.603G>C (p.Gly201=)
c.487+12072G>C (n.487+12072G>C)
n.724G>C
n.530G>C
n.414+12072G>C
c.530G>C
c.618G>C (p.Gly206=)
1g.207523726G=CA2483433201CR1c.603G= (p.Gly201=)
c.487+12072G= (n.487+12072G=)
n.724G=
n.530G=
n.414+12072G=
c.530G=
c.618G= (p.Gly206=)
1g.207523726G>TCA422957639CR1c.603G>T (p.Gly201=)
c.487+12072G>T (n.487+12072G>T)
n.724G>T
n.530G>T
n.414+12072G>T
c.530G>T
c.618G>T (p.Gly206=)
1g.207523727A>CCA422957640CR1c.604A>C (p.Arg202=)
c.487+12073A>C (n.487+12073A>C)
n.725A>C
n.531A>C
n.414+12073A>C
c.531A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
1g.207523727A>GCA344520138CR1c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.487+12073A>G (n.487+12073A>G)
n.725A>G
n.531A>G
n.414+12073A>G
c.531A>G
c.619A>G (p.Arg207Gly)
1g.207523727A>TCA344520141CR1c.604A>T (p.Arg202Ter)
c.487+12073A>T (n.487+12073A>T)
n.725A>T
n.531A>T
n.414+12073A>T
c.531A>T
c.619A>T (p.Arg207Ter)
1g.207523728G>ACA344520144CR1c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.487+12074G>A (n.487+12074G>A)
n.726G>A
n.532G>A
n.414+12074G>A
c.532G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
1g.207523728G>CCA344520147CR1c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.487+12074G>C (n.487+12074G>C)
n.726G>C
n.532G>C
n.414+12074G>C
c.532G>C
c.620G>C (p.Arg207Thr)
1g.207523728G>TCA344520149CR1c.605G>T (p.Arg202Ile)
c.487+12074G>T (n.487+12074G>T)
n.726G>T
n.532G>T
n.414+12074G>T
c.532G>T
c.620G>T (p.Arg207Ile)
1g.207523729A>CCA344520152CR1c.606A>C (p.Arg202Ser)
c.487+12075A>C (n.487+12075A>C)
n.727A>C
n.533A>C
n.414+12075A>C
c.533A>C
c.621A>C (p.Arg207Ser)
1g.207523729A>GCA422957641CR1c.606A>G (p.Arg202=)
c.487+12075A>G (n.487+12075A>G)
n.727A>G
n.533A>G
n.414+12075A>G
c.533A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
1g.207523729A>TCA344520154CR1c.606A>T (p.Arg202Ser)
c.487+12075A>T (n.487+12075A>T)
n.727A>T
n.533A>T
n.414+12075A>T
c.533A>T
c.621A>T (p.Arg207Ser)
1g.207523730A>CCA344520161CR1c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.487+12076A>C (n.487+12076A>C)
n.728A>C
n.534A>C
n.414+12076A>C
c.534A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
1g.207523730A>GCA344520157CR1c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.487+12076A>G (n.487+12076A>G)
n.728A>G
n.534A>G
n.414+12076A>G
c.534A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
1g.207523730A>TCA344520159CR1c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.487+12076A>T (n.487+12076A>T)
n.728A>T
n.534A>T
n.414+12076A>T
c.534A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
1g.207523731A=CA2483433202CR1c.608A= (p.Lys203=)
c.487+12077A= (n.487+12077A=)
n.729A=
n.535A=
n.414+12077A=
c.535A=
c.623A= (p.Lys208=)
1g.207523731A>CCA344520165CR1c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.487+12077A>C (n.487+12077A>C)
n.729A>C
n.535A>C
n.414+12077A>C
c.535A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
1g.207523731A>GCA344520167CR1c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.487+12077A>G (n.487+12077A>G)
n.729A>G
n.535A>G
n.414+12077A>G
c.535A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
1g.207523731A>TCA344520171CR1c.608A>T (p.Lys203Met)
c.487+12077A>T (n.487+12077A>T)
n.729A>T
n.535A>T
n.414+12077A>T
c.535A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523732G>ACA422957642CR1c.609G>A (p.Lys203=)
c.487+12078G>A (n.487+12078G>A)
n.730G>A
n.536G>A
n.414+12078G>A
c.536G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207523732G>CCA344520174CR1c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.487+12078G>C (n.487+12078G>C)
n.730G>C
n.536G>C
n.414+12078G>C
c.536G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
1g.207523732G=CA2483433203CR1c.609G= (p.Lys203=)
c.487+12078G= (n.487+12078G=)
n.730G=
n.536G=
n.414+12078G=
c.536G=
c.624G= (p.Lys208=)
1g.207523732G>TCA344520177CR1c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.487+12078G>T (n.487+12078G>T)
n.730G>T
n.536G>T
n.414+12078G>T
c.536G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523733G>ACA344520180CR1c.610G>A (p.Val204Met)
c.487+12079G>A (n.487+12079G>A)
n.731G>A
n.537G>A
n.414+12079G>A
c.537G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523733G>CCA344520184CR1c.610G>C (p.Val204Leu)
c.487+12079G>C (n.487+12079G>C)
n.731G>C
n.537G>C
n.414+12079G>C
c.537G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523733G=CA2483433204CR1c.610G= (p.Val204=)
c.487+12079G= (n.487+12079G=)
n.731G=
n.537G=
n.414+12079G=
c.537G=
c.625G= (p.Val209=)
1g.207523733G>TCA344520186CR1c.610G>T (p.Val204Leu)
c.487+12079G>T (n.487+12079G>T)
n.731G>T
n.537G>T
n.414+12079G>T
c.537G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
 dbSNP
1g.207523734T>ACA344520190CR1c.611T>A (p.Val204Glu)
c.487+12080T>A (n.487+12080T>A)
n.732T>A
n.538T>A
n.414+12080T>A
c.538T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
1g.207523734T>CCA344520193CR1c.611T>C (p.Val204Ala)
c.487+12080T>C (n.487+12080T>C)
n.732T>C
n.538T>C
n.414+12080T>C
c.538T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
 gnomAD v4
1g.207523734T>GCA344520195CR1c.611T>G (p.Val204Gly)
c.487+12080T>G (n.487+12080T>G)
n.732T>G
n.538T>G
n.414+12080T>G
c.538T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
 COSMIC COSMIC
1g.207523735G>ACA422957643CR1c.612G>A (p.Val204=)
c.487+12081G>A (n.487+12081G>A)
n.733G>A
n.539G>A
n.414+12081G>A
c.539G>A
c.627G>A (p.Val209=)
 gnomAD v4
1g.207523735G>CCA422957644CR1c.612G>C (p.Val204=)
c.487+12081G>C (n.487+12081G>C)
n.733G>C
n.539G>C
n.414+12081G>C
c.539G>C
c.627G>C (p.Val209=)
1g.207523735G=CA1143471035CR1c.612G= (p.Val204=)
c.487+12081G= (n.487+12081G=)
n.733G=
n.539G=
n.414+12081G=
c.539G=
c.627G= (p.Val209=)
1g.207523735G>TCA1369468CR1c.612G>T (p.Val204=)
c.487+12081G>T (n.487+12081G>T)
n.733G>T
n.539G>T
n.414+12081G>T
c.539G>T
c.627G>T (p.Val209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523736T>ACA344520199CR1c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.487+12082T>A (n.487+12082T>A)
n.734T>A
n.540T>A
n.414+12082T>A
c.540T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
 dbSNP
1g.207523736T>CCA344520204CR1c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.487+12082T>C (n.487+12082T>C)
n.734T>C
n.540T>C
n.414+12082T>C
c.540T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
1g.207523736T>GCA344520202CR1c.613T>G (p.Phe205Val)
c.487+12082T>G (n.487+12082T>G)
n.734T>G
n.540T>G
n.414+12082T>G
c.540T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
1g.207523736T=CA2483433205CR1c.613T= (p.Phe205=)
c.487+12082T= (n.487+12082T=)
n.734T=
n.540T=
n.414+12082T=
c.540T=
c.628T= (p.Phe210=)
1g.207523737T>ACA344520208CR1c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.487+12083T>A (n.487+12083T>A)
n.735T>A
n.541T>A
n.414+12083T>A
c.541T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
1g.207523737T>CCA344520209CR1c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.487+12083T>C (n.487+12083T>C)
n.735T>C
n.541T>C
n.414+12083T>C
c.541T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
 gnomAD v4
1g.207523737T>GCA344520211CR1c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.487+12083T>G (n.487+12083T>G)
n.735T>G
n.541T>G
n.414+12083T>G
c.541T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
1g.207523738T>ACA344520213CR1c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.487+12084T>A (n.487+12084T>A)
n.736T>A
n.542T>A
n.414+12084T>A
c.542T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
1g.207523738T>CCA1369469CR1c.615T>C (p.Phe205=)
c.487+12084T>C (n.487+12084T>C)
n.736T>C
n.542T>C
n.414+12084T>C
c.542T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.207523738T>GCA344520216CR1c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.487+12084T>G (n.487+12084T>G)
n.736T>G
n.542T>G
n.414+12084T>G
c.542T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
1g.207523738T=CA2483433206CR1c.615T= (p.Phe205=)
c.487+12084T= (n.487+12084T=)
n.736T=
n.542T=
n.414+12084T=
c.542T=
c.630T= (p.Phe210=)
1g.207523739G>ACA344520219CR1c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.487+12085G>A (n.487+12085G>A)
n.737G>A
n.543G>A
n.414+12085G>A
c.543G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523739G>CCA1369470CR1c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.487+12085G>C (n.487+12085G>C)
n.737G>C
n.543G>C
n.414+12085G>C
c.543G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.207523739G=CA2483433207CR1c.616G= (p.Glu206=)
c.487+12085G= (n.487+12085G=)
n.737G=
n.543G=
n.414+12085G=
c.543G=
c.631G= (p.Glu211=)
1g.207523739G>TCA344520223CR1c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.487+12085G>T (n.487+12085G>T)
n.737G>T
n.543G>T
n.414+12085G>T
c.543G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
1g.207523740A>CCA344520226CR1c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.487+12086A>C (n.487+12086A>C)
n.738A>C
n.544A>C
n.414+12086A>C
c.544A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
1g.207523740A>GCA344520228CR1c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.487+12086A>G (n.487+12086A>G)
n.738A>G
n.544A>G
n.414+12086A>G
c.544A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
 gnomAD v4
1g.207523740A>TCA344520231CR1c.617A>T (p.Glu206Val)
c.487+12086A>T (n.487+12086A>T)
n.738A>T
n.544A>T
n.414+12086A>T
c.544A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
1g.207523741G>ACA422957646CR1c.618G>A (p.Glu206=)
c.487+12087G>A (n.487+12087G>A)
n.739G>A
n.545G>A
n.414+12087G>A
c.545G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523741G>CCA344520237CR1c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.487+12087G>C (n.487+12087G>C)
n.739G>C
n.545G>C
n.414+12087G>C
c.545G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
1g.207523741G=CA2483433208CR1c.618G= (p.Glu206=)
c.487+12087G= (n.487+12087G=)
n.739G=
n.545G=
n.414+12087G=
c.545G=
c.633G= (p.Glu211=)
1g.207523741G>TCA344520234CR1c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.487+12087G>T (n.487+12087G>T)
n.739G>T
n.545G>T
n.414+12087G>T
c.545G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
1g.207523742C>ACA344520240CR1c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.487+12088C>A (n.487+12088C>A)
n.740C>A
n.546C>A
n.414+12088C>A
c.546C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
1g.207523742C>GCA344520242CR1c.619C>G (p.Leu207Val)
c.487+12088C>G (n.487+12088C>G)
n.740C>G
n.546C>G
n.414+12088C>G
c.546C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
1g.207523742C>TCA344520245CR1c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.487+12088C>T (n.487+12088C>T)
n.740C>T
n.546C>T
n.414+12088C>T
c.546C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
1g.207523743T>ACA344520249CR1c.620T>A (p.Leu207His)
c.487+12089T>A (n.487+12089T>A)
n.741T>A
n.547T>A
n.414+12089T>A
c.547T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
1g.207523743T>CCA344520250CR1c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.487+12089T>C (n.487+12089T>C)
n.741T>C
n.547T>C
n.414+12089T>C
c.547T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
 gnomAD v4
1g.207523743T>GCA344520252CR1c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.487+12089T>G (n.487+12089T>G)
n.741T>G
n.547T>G
n.414+12089T>G
c.547T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
1g.207523744T>ACA422957647CR1c.621T>A (p.Leu207=)
c.487+12090T>A (n.487+12090T>A)
n.742T>A
n.548T>A
n.414+12090T>A
c.548T>A
c.636T>A (p.Leu212=)
1g.207523744T>CCA422957648CR1c.621T>C (p.Leu207=)
c.487+12090T>C (n.487+12090T>C)
n.742T>C
n.548T>C
n.414+12090T>C
c.548T>C
c.636T>C (p.Leu212=)
 gnomAD v4
1g.207523744T>GCA422957649CR1c.621T>G (p.Leu207=)
c.487+12090T>G (n.487+12090T>G)
n.742T>G
n.548T>G
n.414+12090T>G
c.548T>G
c.636T>G (p.Leu212=)
1g.207523745G>ACA1369471CR1c.622G>A (p.Val208Met)
c.487+12091G>A (n.487+12091G>A)
n.743G>A
n.549G>A
n.414+12091G>A
c.549G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523745G>CCA344520256CR1c.622G>C (p.Val208Leu)
c.487+12091G>C (n.487+12091G>C)
n.743G>C
n.549G>C
n.414+12091G>C
c.549G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
1g.207523745G=CA2483433209CR1c.622G= (p.Val208=)
c.487+12091G= (n.487+12091G=)
n.743G=
n.549G=
n.414+12091G=
c.549G=
c.637G= (p.Val213=)
1g.207523745G>TCA344520258CR1c.622G>T (p.Val208Leu)
c.487+12091G>T (n.487+12091G>T)
n.743G>T
n.549G>T
n.414+12091G>T
c.549G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.207523746T>ACA344520261CR1c.623T>A (p.Val208Glu)
c.487+12092T>A (n.487+12092T>A)
n.744T>A
n.550T>A
n.414+12092T>A
c.550T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
1g.207523746T>CCA344520264CR1c.623T>C (p.Val208Ala)
c.487+12092T>C (n.487+12092T>C)
n.744T>C
n.550T>C
n.414+12092T>C
c.550T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
1g.207523746T>GCA344520266CR1c.623T>G (p.Val208Gly)
c.487+12092T>G (n.487+12092T>G)
n.744T>G
n.550T>G
n.414+12092T>G
c.550T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
1g.207523747G>ACA1369472CR1c.624G>A (p.Val208=)
c.487+12093G>A (n.487+12093G>A)
n.745G>A
n.551G>A
n.414+12093G>A
c.551G>A
c.639G>A (p.Val213=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523747G>CCA422957650CR1c.624G>C (p.Val208=)
c.487+12093G>C (n.487+12093G>C)
n.745G>C
n.551G>C
n.414+12093G>C
c.551G>C
c.639G>C (p.Val213=)
1g.207523747G=CA2483433210CR1c.624G= (p.Val208=)
c.487+12093G= (n.487+12093G=)
n.745G=
n.551G=
n.414+12093G=
c.551G=
c.639G= (p.Val213=)
1g.207523747G>TCA422957651CR1c.624G>T (p.Val208=)
c.487+12093G>T (n.487+12093G>T)
n.745G>T
n.551G>T
n.414+12093G>T
c.551G>T
c.639G>T (p.Val213=)
1g.207523747_207523750delinsGGGTCA2483433211CR1c.624_627delinsGGGT (p.Val208=)
c.487+12093_487+12096delinsGGGT (n.487+12093_487+12096delinsGGGT)
n.745_748delinsGGGT
n.551_554delinsGGGT
n.414+12093_414+12096delinsGGGT
c.551_554delinsGGGT
c.639_642delinsGGGT (p.Val213=)
1g.207523748G>ACA344520275CR1c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.487+12094G>A (n.487+12094G>A)
n.746G>A
n.552G>A
n.414+12094G>A
c.552G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
1g.207523748G>CCA344520270CR1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.487+12094G>C (n.487+12094G>C)
n.746G>C
n.552G>C
n.414+12094G>C
c.552G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
1g.207523748G>TCA344520273CR1c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.487+12094G>T (n.487+12094G>T)
n.746G>T
n.552G>T
n.414+12094G>T
c.552G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
1g.207523749_207523751delCA528999339CR1c.626_628del (p.Gly209del)
c.487+12095_487+12097del (n.487+12095_487+12097del)
n.747_749del
n.553_555del
n.414+12095_414+12097del
c.553_555del
c.641_643del (p.Gly214del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523749G>ACA344520278CR1c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.487+12095G>A (n.487+12095G>A)
n.747G>A
n.553G>A
n.414+12095G>A
c.553G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
1g.207523749G>CCA344520287CR1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.487+12095G>C (n.487+12095G>C)
n.747G>C
n.553G>C
n.414+12095G>C
c.553G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
1g.207523749G>TCA344520289CR1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.487+12095G>T (n.487+12095G>T)
n.747G>T
n.553G>T
n.414+12095G>T
c.553G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
1g.207523750T>ACA422957652CR1c.627T>A (p.Gly209=)
c.487+12096T>A (n.487+12096T>A)
n.748T>A
n.554T>A
n.414+12096T>A
c.554T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
1g.207523750T>CCA1369473CR1c.627T>C (p.Gly209=)
c.487+12096T>C (n.487+12096T>C)
n.748T>C
n.554T>C
n.414+12096T>C
c.554T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523750T>GCA422957653CR1c.627T>G (p.Gly209=)
c.487+12096T>G (n.487+12096T>G)
n.748T>G
n.554T>G
n.414+12096T>G
c.554T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
1g.207523750T=CA2483433212CR1c.627T= (p.Gly209=)
c.487+12096T= (n.487+12096T=)
n.748T=
n.554T=
n.414+12096T=
c.554T=
c.642T= (p.Gly214=)
1g.207523751G>ACA1369474CR1c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.487+12097G>A (n.487+12097G>A)
n.749G>A
n.555G>A
n.414+12097G>A
c.555G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523751G>CCA344520294CR1c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.487+12097G>C (n.487+12097G>C)
n.749G>C
n.555G>C
n.414+12097G>C
c.555G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
1g.207523751G=CA2483433213CR1c.628G= (p.Glu210=)
c.487+12097G= (n.487+12097G=)
n.749G=
n.555G=
n.414+12097G=
c.555G=
c.643G= (p.Glu215=)
1g.207523751G>TCA344520297CR1c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.487+12097G>T (n.487+12097G>T)
n.749G>T
n.555G>T
n.414+12097G>T
c.555G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
1g.207523752A=CA2483433214CR1c.629A= (p.Glu210=)
c.487+12098A= (n.487+12098A=)
n.750A=
n.556A=
n.414+12098A=
c.556A=
c.644A= (p.Glu215=)
1g.207523752A>CCA344520301CR1c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.487+12098A>C (n.487+12098A>C)
n.750A>C
n.556A>C
n.414+12098A>C
c.556A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
 gnomAD v4
1g.207523752A>GCA1369475CR1c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.487+12098A>G (n.487+12098A>G)
n.750A>G
n.556A>G
n.414+12098A>G
c.556A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523752A>TCA344520304CR1c.629A>T (p.Glu210Val)
c.487+12098A>T (n.487+12098A>T)
n.750A>T
n.556A>T
n.414+12098A>T
c.556A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
1g.207523753G>ACA422957654CR1c.630G>A (p.Glu210=)
c.487+12099G>A (n.487+12099G>A)
n.751G>A
n.557G>A
n.414+12099G>A
c.557G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523753G>CCA344520306CR1c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.487+12099G>C (n.487+12099G>C)
n.751G>C
n.557G>C
n.414+12099G>C
c.557G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
1g.207523753G=CA2483433215CR1c.630G= (p.Glu210=)
c.487+12099G= (n.487+12099G=)
n.751G=
n.557G=
n.414+12099G=
c.557G=
c.645G= (p.Glu215=)
1g.207523753G>TCA344520308CR1c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.487+12099G>T (n.487+12099G>T)
n.751G>T
n.557G>T
n.414+12099G>T
c.557G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
1g.207523754C>ACA344520318CR1c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.487+12100C>A (n.487+12100C>A)
n.752C>A
n.558C>A
n.414+12100C>A
c.558C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
1g.207523754C>GCA344520312CR1c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.487+12100C>G (n.487+12100C>G)
n.752C>G
n.558C>G
n.414+12100C>G
c.558C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
1g.207523754C>TCA344520315CR1c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.487+12100C>T (n.487+12100C>T)
n.752C>T
n.558C>T
n.414+12100C>T
c.558C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
1g.207523755C>ACA36650021CR1c.632C>A (p.Pro211His)
c.487+12101C>A (n.487+12101C>A)
n.753C>A
n.559C>A
n.414+12101C>A
c.559C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523755C=CA2483433216CR1c.632C= (p.Pro211=)
c.487+12101C= (n.487+12101C=)
n.753C=
n.559C=
n.414+12101C=
c.559C=
c.647C= (p.Pro216=)
1g.207523755C>GCA344520322CR1c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.487+12101C>G (n.487+12101C>G)
n.753C>G
n.559C>G
n.414+12101C>G
c.559C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
1g.207523755C>TCA344520324CR1c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.487+12101C>T (n.487+12101C>T)
n.753C>T
n.559C>T
n.414+12101C>T
c.559C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
1g.207523756C>ACA422957655CR1c.633C>A (p.Pro211=)
c.487+12102C>A (n.487+12102C>A)
n.754C>A
n.560C>A
n.414+12102C>A
c.560C>A
c.648C>A (p.Pro216=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523756C=CA2483433217CR1c.633C= (p.Pro211=)
c.487+12102C= (n.487+12102C=)
n.754C=
n.560C=
n.414+12102C=
c.560C=
c.648C= (p.Pro216=)
1g.207523756C>GCA422957657CR1c.633C>G (p.Pro211=)
c.487+12102C>G (n.487+12102C>G)
n.754C>G
n.560C>G
n.414+12102C>G
c.560C>G
c.648C>G (p.Pro216=)
 gnomAD v4
1g.207523756C>TCA422957656CR1c.633C>T (p.Pro211=)
c.487+12102C>T (n.487+12102C>T)
n.754C>T
n.560C>T
n.414+12102C>T
c.560C>T
c.648C>T (p.Pro216=)
1g.207523757T>ACA344520336CR1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.487+12103T>A (n.487+12103T>A)
n.755T>A
n.561T>A
n.414+12103T>A
c.561T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
1g.207523757T>CCA344520338CR1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.487+12103T>C (n.487+12103T>C)
n.755T>C
n.561T>C
n.414+12103T>C
c.561T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
1g.207523757T>GCA344520341CR1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.487+12103T>G (n.487+12103T>G)
n.755T>G
n.561T>G
n.414+12103T>G
c.561T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
1g.207523758C>ACA344520345CR1c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.487+12104C>A (n.487+12104C>A)
n.756C>A
n.562C>A
n.414+12104C>A
c.562C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
1g.207523758C>GCA344520347CR1c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.487+12104C>G (n.487+12104C>G)
n.756C>G
n.562C>G
n.414+12104C>G
c.562C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
1g.207523758C>TCA344520350CR1c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.487+12104C>T (n.487+12104C>T)
n.756C>T
n.562C>T
n.414+12104C>T
c.562C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
1g.207523759C>ACA422957658CR1c.636C>A (p.Ser212=)
c.487+12105C>A (n.487+12105C>A)
n.757C>A
n.563C>A
n.414+12105C>A
c.563C>A
c.651C>A (p.Ser217=)
1g.207523759C>GCA422957659CR1c.636C>G (p.Ser212=)
c.487+12105C>G (n.487+12105C>G)
n.757C>G
n.563C>G
n.414+12105C>G
c.563C>G
c.651C>G (p.Ser217=)
1g.207523759C>TCA422957660CR1c.636C>T (p.Ser212=)
c.487+12105C>T (n.487+12105C>T)
n.757C>T
n.563C>T
n.414+12105C>T
c.563C>T
c.651C>T (p.Ser217=)
1g.207523760A=CA2483433218CR1c.637A= (p.Ile213=)
c.487+12106A= (n.487+12106A=)
n.758A=
n.564A=
n.414+12106A=
c.564A=
c.652A= (p.Ile218=)
1g.207523760A>CCA344520352CR1c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.487+12106A>C (n.487+12106A>C)
n.758A>C
n.564A>C
n.414+12106A>C
c.564A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
1g.207523760A>GCA1369476CR1c.637A>G (p.Ile213Val)
c.487+12106A>G (n.487+12106A>G)
n.758A>G
n.564A>G
n.414+12106A>G
c.564A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523760A>TCA344520358CR1c.637A>T (p.Ile213Leu)
c.487+12106A>T (n.487+12106A>T)
n.758A>T
n.564A>T
n.414+12106A>T
c.564A>T
c.652A>T (p.Ile218Leu)
1g.207523761T>ACA344520361CR1c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.487+12107T>A (n.487+12107T>A)
n.759T>A
n.565T>A
n.414+12107T>A
c.565T>A
c.653T>A (p.Ile218Lys)
1g.207523761T>CCA344520366CR1c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.487+12107T>C (n.487+12107T>C)
n.759T>C
n.565T>C
n.414+12107T>C
c.565T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
 gnomAD v4
1g.207523761T>GCA344520364CR1c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.487+12107T>G (n.487+12107T>G)
n.759T>G
n.565T>G
n.414+12107T>G
c.565T>G
c.653T>G (p.Ile218Arg)
1g.207523762A>CCA422957661CR1c.639A>C (p.Ile213=)
c.487+12108A>C (n.487+12108A>C)
n.760A>C
n.566A>C
n.414+12108A>C
c.566A>C
c.654A>C (p.Ile218=)
1g.207523762A>GCA344520371CR1c.639A>G (p.Ile213Met)
c.487+12108A>G (n.487+12108A>G)
n.760A>G
n.566A>G
n.414+12108A>G
c.566A>G
c.654A>G (p.Ile218Met)
1g.207523762A>TCA422957662CR1c.639A>T (p.Ile213=)
c.487+12108A>T (n.487+12108A>T)
n.760A>T
n.566A>T
n.414+12108A>T
c.566A>T
c.654A>T (p.Ile218=)
1g.207523763T>ACA344520374CR1c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.487+12109T>A (n.487+12109T>A)
n.761T>A
n.567T>A
n.414+12109T>A
c.567T>A
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
1g.207523763T>CCA1369477CR1c.640T>C (p.Tyr214His)
c.487+12109T>C (n.487+12109T>C)
n.761T>C
n.567T>C
n.414+12109T>C
c.567T>C
c.655T>C (p.Tyr219His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523763T>GCA344520378CR1c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.487+12109T>G (n.487+12109T>G)
n.761T>G
n.567T>G
n.414+12109T>G
c.567T>G
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
1g.207523763T=CA2483433219CR1c.640T= (p.Tyr214=)
c.487+12109T= (n.487+12109T=)
n.761T=
n.567T=
n.414+12109T=
c.567T=
c.655T= (p.Tyr219=)
1g.207523764A>CCA344520382CR1c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.487+12110A>C (n.487+12110A>C)
n.762A>C
n.568A>C
n.414+12110A>C
c.568A>C
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
1g.207523764A>GCA344520384CR1c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.487+12110A>G (n.487+12110A>G)
n.762A>G
n.568A>G
n.414+12110A>G
c.568A>G
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523764A>TCA344520386CR1c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.487+12110A>T (n.487+12110A>T)
n.762A>T
n.568A>T
n.414+12110A>T
c.568A>T
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
1g.207523765C>ACA344520389CR1c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.487+12111C>A (n.487+12111C>A)
n.763C>A
n.569C>A
n.414+12111C>A
c.569C>A
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
1g.207523765C=CA2483433220CR1c.642C= (p.Tyr214=)
c.487+12111C= (n.487+12111C=)
n.763C=
n.569C=
n.414+12111C=
c.569C=
c.657C= (p.Tyr219=)
1g.207523765C>GCA344520391CR1c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.487+12111C>G (n.487+12111C>G)
n.763C>G
n.569C>G
n.414+12111C>G
c.569C>G
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
1g.207523765C>TCA422957663CR1c.642C>T (p.Tyr214=)
c.487+12111C>T (n.487+12111C>T)
n.763C>T
n.569C>T
n.414+12111C>T
c.569C>T
c.657C>T (p.Tyr219=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523766T>ACA344520394CR1c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.487+12112T>A (n.487+12112T>A)
n.764T>A
n.570T>A
n.414+12112T>A
c.570T>A
c.658T>A (p.Cys220Ser)
1g.207523766T>CCA344520396CR1c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.487+12112T>C (n.487+12112T>C)
n.764T>C
n.570T>C
n.414+12112T>C
c.570T>C
c.658T>C (p.Cys220Arg)
1g.207523766T>GCA344520398CR1c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.487+12112T>G (n.487+12112T>G)
n.764T>G
n.570T>G
n.414+12112T>G
c.570T>G
c.658T>G (p.Cys220Gly)
1g.207523767G>ACA344520410CR1c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.487+12113G>A (n.487+12113G>A)
n.765G>A
n.571G>A
n.414+12113G>A
c.571G>A
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
1g.207523767G>CCA344520405CR1c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.487+12113G>C (n.487+12113G>C)
n.765G>C
n.571G>C
n.414+12113G>C
c.571G>C
c.659G>C (p.Cys220Ser)
1g.207523767G>TCA344520407CR1c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.487+12113G>T (n.487+12113G>T)
n.765G>T
n.571G>T
n.414+12113G>T
c.571G>T
c.659G>T (p.Cys220Phe)
1g.207523768C>ACA344520413CR1c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.487+12114C>A (n.487+12114C>A)
n.766C>A
n.572C>A
n.414+12114C>A
c.572C>A
c.660C>A (p.Cys220Ter)
1g.207523768C=CA2483433221CR1c.645C= (p.Cys215=)
c.487+12114C= (n.487+12114C=)
n.766C=
n.572C=
n.414+12114C=
c.572C=
c.660C= (p.Cys220=)
1g.207523768C>GCA344520416CR1c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.487+12114C>G (n.487+12114C>G)
n.766C>G
n.572C>G
n.414+12114C>G
c.572C>G
c.660C>G (p.Cys220Trp)
1g.207523768C>TCA1369478CR1c.645C>T (p.Cys215=)
c.487+12114C>T (n.487+12114C>T)
n.766C>T
n.572C>T
n.414+12114C>T
c.572C>T
c.660C>T (p.Cys220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523769A=CA2483433222CR1c.646A= (p.Thr216=)
c.487+12115A= (n.487+12115A=)
n.767A=
n.573A=
n.414+12115A=
c.573A=
c.661A= (p.Thr221=)
1g.207523769A>CCA344520422CR1c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.487+12115A>C (n.487+12115A>C)
n.767A>C
n.573A>C
n.414+12115A>C
c.573A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
1g.207523769A>GCA344520425CR1c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.487+12115A>G (n.487+12115A>G)
n.767A>G
n.573A>G
n.414+12115A>G
c.573A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523769A>TCA344520427CR1c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.487+12115A>T (n.487+12115A>T)
n.767A>T
n.573A>T
n.414+12115A>T
c.573A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
1g.207523770C>ACA344520431CR1c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.487+12116C>A (n.487+12116C>A)
n.768C>A
n.574C>A
n.414+12116C>A
c.574C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
 gnomAD v4
1g.207523770C=CA2483433223CR1c.647C= (p.Thr216=)
c.487+12116C= (n.487+12116C=)
n.768C=
n.574C=
n.414+12116C=
c.574C=
c.662C= (p.Thr221=)
1g.207523770C>GCA344520434CR1c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.487+12116C>G (n.487+12116C>G)
n.768C>G
n.574C>G
n.414+12116C>G
c.574C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
1g.207523770C>TCA344520436CR1c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.487+12116C>T (n.487+12116C>T)
n.768C>T
n.574C>T
n.414+12116C>T
c.574C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523771C>ACA422957664CR1c.648C>A (p.Thr216=)
c.487+12117C>A (n.487+12117C>A)
n.769C>A
n.575C>A
n.414+12117C>A
c.575C>A
c.663C>A (p.Thr221=)
1g.207523771C>GCA422957666CR1c.648C>G (p.Thr216=)
c.487+12117C>G (n.487+12117C>G)
n.769C>G
n.575C>G
n.414+12117C>G
c.575C>G
c.663C>G (p.Thr221=)
 gnomAD v4
1g.207523771C>TCA422957665CR1c.648C>T (p.Thr216=)
c.487+12117C>T (n.487+12117C>T)
n.769C>T
n.575C>T
n.414+12117C>T
c.575C>T
c.663C>T (p.Thr221=)
 gnomAD v4
1g.207523772A>CCA344520439CR1c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.487+12118A>C (n.487+12118A>C)
n.770A>C
n.576A>C
n.414+12118A>C
c.576A>C
c.664A>C (p.Ser222Arg)
1g.207523772A>GCA344520442CR1c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.487+12118A>G (n.487+12118A>G)
n.770A>G
n.576A>G
n.414+12118A>G
c.576A>G
c.664A>G (p.Ser222Gly)
 gnomAD v4
1g.207523772A>TCA344520444CR1c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.487+12118A>T (n.487+12118A>T)
n.770A>T
n.576A>T
n.414+12118A>T
c.576A>T
c.664A>T (p.Ser222Cys)
1g.207523772_207523776delCA2650266359CR1c.649_653del (p.Ser217Ter)
c.487+12118_487+12122del (n.487+12118_487+12122del)
n.770_774del
n.576_580del
n.414+12118_414+12122del
c.576_580del
c.664_668del (p.Ser222Ter)
 gnomAD v4
1g.207523773G>ACA344520448CR1c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.487+12119G>A (n.487+12119G>A)
n.771G>A
n.577G>A
n.414+12119G>A
c.577G>A
c.665G>A (p.Ser222Asn)
1g.207523773G>CCA344520450CR1c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.487+12119G>C (n.487+12119G>C)
n.771G>C
n.577G>C
n.414+12119G>C
c.577G>C
c.665G>C (p.Ser222Thr)
1g.207523773G>TCA344520447CR1c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.487+12119G>T (n.487+12119G>T)
n.771G>T
n.577G>T
n.414+12119G>T
c.577G>T
c.665G>T (p.Ser222Ile)
1g.207523774C>ACA344520455CR1c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.487+12120C>A (n.487+12120C>A)
n.772C>A
n.578C>A
n.414+12120C>A
c.578C>A
c.666C>A (p.Ser222Arg)
1g.207523774C>GCA344520452CR1c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.487+12120C>G (n.487+12120C>G)
n.772C>G
n.578C>G
n.414+12120C>G
c.578C>G
c.666C>G (p.Ser222Arg)
1g.207523774C>TCA422957667CR1c.651C>T (p.Ser217=)
c.487+12120C>T (n.487+12120C>T)
n.772C>T
n.578C>T
n.414+12120C>T
c.578C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
1g.207523775A>CCA344520458CR1c.652A>C (p.Asn218His)
c.487+12121A>C (n.487+12121A>C)
n.773A>C
n.579A>C
n.414+12121A>C
c.579A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
1g.207523775A>GCA344520460CR1c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.487+12121A>G (n.487+12121A>G)
n.773A>G
n.579A>G
n.414+12121A>G
c.579A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
1g.207523775A>TCA344520463CR1c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.487+12121A>T (n.487+12121A>T)
n.773A>T
n.579A>T
n.414+12121A>T
c.579A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
1g.207523776A>CCA344520466CR1c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.487+12122A>C (n.487+12122A>C)
n.774A>C
n.580A>C
n.414+12122A>C
c.580A>C
c.668A>C (p.Asn223Thr)
1g.207523776A>GCA344520467CR1c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.487+12122A>G (n.487+12122A>G)
n.774A>G
n.580A>G
n.414+12122A>G
c.580A>G
c.668A>G (p.Asn223Ser)
 gnomAD v4
1g.207523776A>TCA344520470CR1c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.487+12122A>T (n.487+12122A>T)
n.774A>T
n.580A>T
n.414+12122A>T
c.580A>T
c.668A>T (p.Asn223Ile)
1g.207523777T>ACA344520475CR1c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.487+12123T>A (n.487+12123T>A)
n.775T>A
n.581T>A
n.414+12123T>A
c.581T>A
c.669T>A (p.Asn223Lys)
 gnomAD v4
1g.207523777T>CCA422957668CR1c.654T>C (p.Asn218=)
c.487+12123T>C (n.487+12123T>C)
n.775T>C
n.581T>C
n.414+12123T>C
c.581T>C
c.669T>C (p.Asn223=)
1g.207523777T>GCA1369479CR1c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.487+12123T>G (n.487+12123T>G)
n.775T>G
n.581T>G
n.414+12123T>G
c.581T>G
c.669T>G (p.Asn223Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523777T=CA1148465337CR1c.654T= (p.Asn218=)
c.487+12123T= (n.487+12123T=)
n.775T=
n.581T=
n.414+12123T=
c.581T=
c.669T= (p.Asn223=)
1g.207523778G>ACA344520480CR1c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.487+12124G>A (n.487+12124G>A)
n.776G>A
n.582G>A
n.414+12124G>A
c.582G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
 COSMIC COSMIC
1g.207523778G>CCA344520482CR1c.655G>C (p.Asp219His)
c.487+12124G>C (n.487+12124G>C)
n.776G>C
n.582G>C
n.414+12124G>C
c.582G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
1g.207523778G>TCA344520485CR1c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.487+12124G>T (n.487+12124G>T)
n.776G>T
n.582G>T
n.414+12124G>T
c.582G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
1g.207523779A>CCA344520488CR1c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.487+12125A>C (n.487+12125A>C)
n.777A>C
n.583A>C
n.414+12125A>C
c.583A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
1g.207523779A>GCA344520491CR1c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.487+12125A>G (n.487+12125A>G)
n.777A>G
n.583A>G
n.414+12125A>G
c.583A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
1g.207523779A>TCA344520494CR1c.656A>T (p.Asp219Val)
c.487+12125A>T (n.487+12125A>T)
n.777A>T
n.583A>T
n.414+12125A>T
c.583A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
1g.207523780C>ACA344520498CR1c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.487+12126C>A (n.487+12126C>A)
n.778C>A
n.584C>A
n.414+12126C>A
c.584C>A
c.672C>A (p.Asp224Glu)
1g.207523780C=CA2483433224CR1c.657C= (p.Asp219=)
c.487+12126C= (n.487+12126C=)
n.778C=
n.584C=
n.414+12126C=
c.584C=
c.672C= (p.Asp224=)
1g.207523780C>GCA344520500CR1c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.487+12126C>G (n.487+12126C>G)
n.778C>G
n.584C>G
n.414+12126C>G
c.584C>G
c.672C>G (p.Asp224Glu)
1g.207523780C>TCA1369480CR1c.657C>T (p.Asp219=)
c.487+12126C>T (n.487+12126C>T)
n.778C>T
n.584C>T
n.414+12126C>T
c.584C>T
c.672C>T (p.Asp224=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523781G>ACA1369481CR1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.487+12127G>A (n.487+12127G>A)
n.779G>A
n.585G>A
n.414+12127G>A
c.585G>A
c.673G>A (p.Asp225Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523781G>CCA344520505CR1c.658G>C (p.Asp220His)
c.487+12127G>C (n.487+12127G>C)
n.779G>C
n.585G>C
n.414+12127G>C
c.585G>C
c.673G>C (p.Asp225His)
 gnomAD v4
1g.207523781G=CA2483433225CR1c.658G= (p.Asp220=)
c.487+12127G= (n.487+12127G=)
n.779G=
n.585G=
n.414+12127G=
c.585G=
c.673G= (p.Asp225=)
1g.207523781G>TCA344520508CR1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.487+12127G>T (n.487+12127G>T)
n.779G>T
n.585G>T
n.414+12127G>T
c.585G>T
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523782A>CCA344520511CR1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.487+12128A>C (n.487+12128A>C)
n.780A>C
n.586A>C
n.414+12128A>C
c.586A>C
c.674A>C (p.Asp225Ala)
1g.207523782A>GCA344520514CR1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.487+12128A>G (n.487+12128A>G)
n.780A>G
n.586A>G
n.414+12128A>G
c.586A>G
c.674A>G (p.Asp225Gly)
1g.207523782A>TCA344520517CR1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.487+12128A>T (n.487+12128A>T)
n.780A>T
n.586A>T
n.414+12128A>T
c.586A>T
c.674A>T (p.Asp225Val)
1g.207523783T>ACA36650034CR1c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.487+12129T>A (n.487+12129T>A)
n.781T>A
n.587T>A
n.414+12129T>A
c.587T>A
c.675T>A (p.Asp225Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523783T>CCA1369482CR1c.660T>C (p.Asp220=)
c.487+12129T>C (n.487+12129T>C)
n.781T>C
n.587T>C
n.414+12129T>C
c.587T>C
c.675T>C (p.Asp225=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207523783T>GCA344520523CR1c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.487+12129T>G (n.487+12129T>G)
n.781T>G
n.587T>G
n.414+12129T>G
c.587T>G
c.675T>G (p.Asp225Glu)
1g.207523783T=CA1147038507CR1c.660T= (p.Asp220=)
c.487+12129T= (n.487+12129T=)
n.781T=
n.587T=
n.414+12129T=
c.587T=
c.675T= (p.Asp225=)
1g.207523784C>ACA344520527CR1c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.487+12130C>A (n.487+12130C>A)
n.782C>A
n.588C>A
n.414+12130C>A
c.588C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
1g.207523784C>GCA344520530CR1c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.487+12130C>G (n.487+12130C>G)
n.782C>G
n.588C>G
n.414+12130C>G
c.588C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
1g.207523784C>TCA344520533CR1c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.487+12130C>T (n.487+12130C>T)
n.782C>T
n.588C>T
n.414+12130C>T
c.588C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
1g.207523785A>CCA344520536CR1c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.487+12131A>C (n.487+12131A>C)
n.783A>C
n.589A>C
n.414+12131A>C
c.589A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
1g.207523785A>GCA344520542CR1c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.487+12131A>G (n.487+12131A>G)
n.783A>G
n.589A>G
n.414+12131A>G
c.589A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
1g.207523785A>TCA344520538CR1c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.487+12131A>T (n.487+12131A>T)
n.783A>T
n.589A>T
n.414+12131A>T
c.589A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
1g.207523786A>CCA344520544CR1c.663A>C (p.Gln221His)
c.487+12132A>C (n.487+12132A>C)
n.784A>C
n.590A>C
n.414+12132A>C
c.590A>C
c.678A>C (p.Gln226His)
1g.207523786A>GCA422957669CR1c.663A>G (p.Gln221=)
c.487+12132A>G (n.487+12132A>G)
n.784A>G
n.590A>G
n.414+12132A>G
c.590A>G
c.678A>G (p.Gln226=)
1g.207523786A>TCA344520546CR1c.663A>T (p.Gln221His)
c.487+12132A>T (n.487+12132A>T)
n.784A>T
n.590A>T
n.414+12132A>T
c.590A>T
c.678A>T (p.Gln226His)
1g.207523787G>ACA344520549CR1c.664G>A (p.Val222Met)
c.487+12133G>A (n.487+12133G>A)
n.785G>A
n.591G>A
n.414+12133G>A
c.591G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
 gnomAD v4
1g.207523787G>CCA344520550CR1c.664G>C (p.Val222Leu)
c.487+12133G>C (n.487+12133G>C)
n.785G>C
n.591G>C
n.414+12133G>C
c.591G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
1g.207523787G=CA2483433226CR1c.664G= (p.Val222=)
c.487+12133G= (n.487+12133G=)
n.785G=
n.591G=
n.414+12133G=
c.591G=
c.679G= (p.Val227=)
1g.207523787G>TCA344520553CR1c.664G>T (p.Val222Leu)
c.487+12133G>T (n.487+12133G>T)
n.785G>T
n.591G>T
n.414+12133G>T
c.591G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207523788T>ACA344520566CR1c.665T>A (p.Val222Glu)
c.487+12134T>A (n.487+12134T>A)
n.786T>A
n.592T>A
n.414+12134T>A
c.592T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
1g.207523788T>CCA344520563CR1c.665T>C (p.Val222Ala)
c.487+12134T>C (n.487+12134T>C)
n.786T>C
n.592T>C
n.414+12134T>C
c.592T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
 gnomAD v4
1g.207523788T>GCA344520555CR1c.665T>G (p.Val222Gly)
c.487+12134T>G (n.487+12134T>G)
n.786T>G
n.592T>G
n.414+12134T>G
c.592T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
 gnomAD v4
1g.207523789G>ACA422957670CR1c.666G>A (p.Val222=)
c.487+12135G>A (n.487+12135G>A)
n.787G>A
n.593G>A
n.414+12135G>A
c.593G>A
c.681G>A (p.Val227=)
 gnomAD v4
1g.207523789G>CCA422957671CR1c.666G>C (p.Val222=)
c.487+12135G>C (n.487+12135G>C)
n.787G>C
n.593G>C
n.414+12135G>C
c.593G>C
c.681G>C (p.Val227=)
1g.207523789G>TCA422957672CR1c.666G>T (p.Val222=)
c.487+12135G>T (n.487+12135G>T)
n.787G>T
n.593G>T
n.414+12135G>T
c.593G>T
c.681G>T (p.Val227=)
1g.207523790G>ACA344520569CR1c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.487+12136G>A (n.487+12136G>A)
n.788G>A
n.594G>A
n.414+12136G>A
c.594G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207523790G>CCA344520572CR1c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.487+12136G>C (n.487+12136G>C)
n.788G>C
n.594G>C
n.414+12136G>C
c.594G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
1g.207523790G=CA2483433227CR1c.667G= (p.Gly223=)
c.487+12136G= (n.487+12136G=)
n.788G=
n.594G=
n.414+12136G=
c.594G=
c.682G= (p.Gly228=)
1g.207523790G>TCA344520574CR1c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.487+12136G>T (n.487+12136G>T)
n.788G>T
n.594G>T
n.414+12136G>T
c.594G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
1g.207523791G>ACA344520578CR1c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.487+12137G>A (n.487+12137G>A)
n.789G>A
n.595G>A
n.414+12137G>A
c.595G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
 gnomAD v4
1g.207523791G>CCA344520581CR1c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.487+12137G>C (n.487+12137G>C)
n.789G>C
n.595G>C
n.414+12137G>C
c.595G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
1g.207523791G>TCA344520584CR1c.668G>T (p.Gly223Val)
c.487+12137G>T (n.487+12137G>T)
n.789G>T
n.595G>T
n.414+12137G>T
c.595G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
1g.207523792C>ACA422957673CR1c.669C>A (p.Gly223=)
c.487+12138C>A (n.487+12138C>A)
n.790C>A
n.596C>A
n.414+12138C>A
c.596C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
1g.207523792C>GCA422957674CR1c.669C>G (p.Gly223=)
c.487+12138C>G (n.487+12138C>G)
n.790C>G
n.596C>G
n.414+12138C>G
c.596C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
1g.207523792C>TCA422957675CR1c.669C>T (p.Gly223=)
c.487+12138C>T (n.487+12138C>T)
n.790C>T
n.596C>T
n.414+12138C>T
c.596C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
1g.207523793A=CA2483433228CR1c.670A= (p.Ile224=)
c.487+12139A= (n.487+12139A=)
n.791A=
n.597A=
n.414+12139A=
c.597A=
c.685A= (p.Ile229=)
1g.207523793A>CCA344520588CR1c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.487+12139A>C (n.487+12139A>C)
n.791A>C
n.597A>C
n.414+12139A>C
c.597A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
 gnomAD v4
1g.207523793A>GCA344520595CR1c.670A>G (p.Ile224Val)
c.487+12139A>G (n.487+12139A>G)
n.791A>G
n.597A>G
n.414+12139A>G
c.597A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
 dbSNP
1g.207523793A>TCA344520590CR1c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.487+12139A>T (n.487+12139A>T)
n.791A>T
n.597A>T
n.414+12139A>T
c.597A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
1g.207523794T>ACA344520599CR1c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.487+12140T>A (n.487+12140T>A)
n.792T>A
n.598T>A
n.414+12140T>A
c.598T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
1g.207523794T>CCA344520602CR1c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.487+12140T>C (n.487+12140T>C)
n.792T>C
n.598T>C
n.414+12140T>C
c.598T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
1g.207523794T>GCA344520605CR1c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.487+12140T>G (n.487+12140T>G)
n.792T>G
n.598T>G
n.414+12140T>G
c.598T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
1g.207523795C>ACA422957676CR1c.672C>A (p.Ile224=)
c.487+12141C>A (n.487+12141C>A)
n.793C>A
n.599C>A
n.414+12141C>A
c.599C>A
c.687C>A (p.Ile229=)
1g.207523795C>GCA344520608CR1c.672C>G (p.Ile224Met)
c.487+12141C>G (n.487+12141C>G)
n.793C>G
n.599C>G
n.414+12141C>G
c.599C>G
c.687C>G (p.Ile229Met)
1g.207523795C>TCA422957677CR1c.672C>T (p.Ile224=)
c.487+12141C>T (n.487+12141C>T)
n.793C>T
n.599C>T
n.414+12141C>T
c.599C>T
c.687C>T (p.Ile229=)
1g.207523796T>ACA344520612CR1c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.487+12142T>A (n.487+12142T>A)
n.794T>A
n.600T>A
n.414+12142T>A
c.600T>A
c.688T>A (p.Trp230Arg)
1g.207523796T>CCA344520614CR1c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.487+12142T>C (n.487+12142T>C)
n.794T>C
n.600T>C
n.414+12142T>C
c.600T>C
c.688T>C (p.Trp230Arg)
1g.207523796T>GCA344520617CR1c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.487+12142T>G (n.487+12142T>G)
n.794T>G
n.600T>G
n.414+12142T>G
c.600T>G
c.688T>G (p.Trp230Gly)
1g.207523797G>ACA344520621CR1c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.487+12143G>A (n.487+12143G>A)
n.795G>A
n.601G>A
n.414+12143G>A
c.601G>A
c.689G>A (p.Trp230Ter)
1g.207523797G>CCA344520624CR1c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.487+12143G>C (n.487+12143G>C)
n.795G>C
n.601G>C
n.414+12143G>C
c.601G>C
c.689G>C (p.Trp230Ser)
1g.207523797G>TCA344520627CR1c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.487+12143G>T (n.487+12143G>T)
n.795G>T
n.601G>T
n.414+12143G>T
c.601G>T
c.689G>T (p.Trp230Leu)
1g.207523798G>ACA344520635CR1c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.487+12144G>A (n.487+12144G>A)
n.796G>A
n.602G>A
n.414+12144G>A
c.602G>A
c.690G>A (p.Trp230Ter)
1g.207523798G>CCA344520632CR1c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.487+12144G>C (n.487+12144G>C)
n.796G>C
n.602G>C
n.414+12144G>C
c.602G>C
c.690G>C (p.Trp230Cys)
1g.207523798G>TCA344520630CR1c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.487+12144G>T (n.487+12144G>T)
n.796G>T
n.602G>T
n.414+12144G>T
c.602G>T
c.690G>T (p.Trp230Cys)

Number of alleles fetched