Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207523645_207523665dup | CA730648449 | CR1 | c.522_542dup (p.Asn181_Arg182insGlyAspPheIleSerThrAsn) c.487+11991_487+12011dup (n.487+11991_487+12011dup) n.643_663dup n.449_469dup n.414+11991_414+12011dup c.449_469dup c.537_557dup (p.Asn186_Arg187insGlyAspPheIleSerThrAsn) | dbSNP |
1 | g.207523663C>A | CA422957566 | CR1 | c.540C>A (p.Thr180=) c.487+12009C>A (n.487+12009C>A) n.661C>A n.467C>A n.414+12009C>A c.467C>A c.555C>A (p.Thr185=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523663C>G | CA422957567 | CR1 | c.540C>G (p.Thr180=) c.487+12009C>G (n.487+12009C>G) n.661C>G n.467C>G n.414+12009C>G c.467C>G c.555C>G (p.Thr185=) | |
1 | g.207523663C>T | CA422957568 | CR1 | c.540C>T (p.Thr180=) c.487+12009C>T (n.487+12009C>T) n.661C>T n.467C>T n.414+12009C>T c.467C>T c.555C>T (p.Thr185=) | |
1 | g.207523664A>C | CA344519746 | CR1 | c.541A>C (p.Asn181His) c.487+12010A>C (n.487+12010A>C) n.662A>C n.468A>C n.414+12010A>C c.468A>C c.556A>C (p.Asn186His) | |
1 | g.207523664A>G | CA344519753 | CR1 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.487+12010A>G (n.487+12010A>G) n.662A>G n.468A>G n.414+12010A>G c.468A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) | |
1 | g.207523664A>T | CA344519754 | CR1 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.487+12010A>T (n.487+12010A>T) n.662A>T n.468A>T n.414+12010A>T c.468A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) | |
1 | g.207523665dup | CA2650266358 | CR1 | c.542dup (p.Asn181LysfsTer26) c.487+12011dup (n.487+12011dup) n.663dup n.469dup n.414+12011dup c.469dup c.557dup (p.Asn186LysfsTer26) | gnomAD v4 |
1 | g.207523665A= | CA2483433182 | CR1 | c.542A= (p.Asn181=) c.487+12011A= (n.487+12011A=) n.663A= n.469A= n.414+12011A= c.469A= c.557A= (p.Asn186=) | |
1 | g.207523665A>C | CA344519757 | CR1 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.487+12011A>C (n.487+12011A>C) n.663A>C n.469A>C n.414+12011A>C c.469A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) | |
1 | g.207523665A>G | CA36649906 | CR1 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.487+12011A>G (n.487+12011A>G) n.663A>G n.469A>G n.414+12011A>G c.469A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523665A>T | CA344519759 | CR1 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.487+12011A>T (n.487+12011A>T) n.663A>T n.469A>T n.414+12011A>T c.469A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.207523666C>A | CA344519762 | CR1 | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.487+12012C>A (n.487+12012C>A) n.664C>A n.470C>A n.414+12012C>A c.470C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) | |
1 | g.207523666C= | CA1143129743 | CR1 | c.543C= (p.Asn181=) c.487+12012C= (n.487+12012C=) n.664C= n.470C= n.414+12012C= c.470C= c.558C= (p.Asn186=) | |
1 | g.207523666C>G | CA344519764 | CR1 | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.487+12012C>G (n.487+12012C>G) n.664C>G n.470C>G n.414+12012C>G c.470C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523666C>T | CA1369455 | CR1 | c.543C>T (p.Asn181=) c.487+12012C>T (n.487+12012C>T) n.664C>T n.470C>T n.414+12012C>T c.470C>T c.558C>T (p.Asn186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523666_207523668delinsCAG | CA2483433183 | CR1 | c.543_545delinsCAG (p.Asn181=) c.487+12012_487+12014delinsCAG (n.487+12012_487+12014delinsCAG) n.664_666delinsCAG n.470_472delinsCAG n.414+12012_414+12014delinsCAG c.470_472delinsCAG c.558_560delinsCAG (p.Asn186=) | |
1 | g.207523667A>C | CA422957571 | CR1 | c.544A>C (p.Arg182=) c.487+12013A>C (n.487+12013A>C) n.665A>C n.471A>C n.414+12013A>C c.471A>C c.559A>C (p.Arg187=) | |
1 | g.207523667A>G | CA344519772 | CR1 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.487+12013A>G (n.487+12013A>G) n.665A>G n.471A>G n.414+12013A>G c.471A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) | |
1 | g.207523667A>T | CA344519770 | CR1 | c.544A>T (p.Arg182Ter) c.487+12013A>T (n.487+12013A>T) n.665A>T n.471A>T n.414+12013A>T c.471A>T c.559A>T (p.Arg187Ter) | |
1 | g.207523672_207523673del | CA1369456 | CR1 | c.549_550del (p.Asn184PhefsTer22) c.487+12018_487+12019del (n.487+12018_487+12019del) n.670_671del n.476_477del n.414+12018_414+12019del c.476_477del c.564_565del (p.Asn189PhefsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523668G>A | CA344519774 | CR1 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.487+12014G>A (n.487+12014G>A) n.666G>A n.472G>A n.414+12014G>A c.472G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523668G>C | CA344519784 | CR1 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.487+12014G>C (n.487+12014G>C) n.666G>C n.472G>C n.414+12014G>C c.472G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523668G= | CA2483433184 | CR1 | c.545G= (p.Arg182=) c.487+12014G= (n.487+12014G=) n.666G= n.472G= n.414+12014G= c.472G= c.560G= (p.Arg187=) | |
1 | g.207523668G>T | CA344519777 | CR1 | c.545G>T (p.Arg182Ile) c.487+12014G>T (n.487+12014G>T) n.666G>T n.472G>T n.414+12014G>T c.472G>T c.560G>T (p.Arg187Ile) | |
1 | g.207523669A>C | CA344519787 | CR1 | c.546A>C (p.Arg182Ser) c.487+12015A>C (n.487+12015A>C) n.667A>C n.473A>C n.414+12015A>C c.473A>C c.561A>C (p.Arg187Ser) | |
1 | g.207523669A>G | CA422957573 | CR1 | c.546A>G (p.Arg182=) c.487+12015A>G (n.487+12015A>G) n.667A>G n.473A>G n.414+12015A>G c.473A>G c.561A>G (p.Arg187=) | |
1 | g.207523669A>T | CA344519790 | CR1 | c.546A>T (p.Arg182Ser) c.487+12015A>T (n.487+12015A>T) n.667A>T n.473A>T n.414+12015A>T c.473A>T c.561A>T (p.Arg187Ser) | |
1 | g.207523670G>A | CA344519797 | CR1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.487+12016G>A (n.487+12016G>A) n.668G>A n.474G>A n.414+12016G>A c.474G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
1 | g.207523670G>C | CA344519800 | CR1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.487+12016G>C (n.487+12016G>C) n.668G>C n.474G>C n.414+12016G>C c.474G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
1 | g.207523670G= | CA2483433185 | CR1 | c.547G= (p.Glu183=) c.487+12016G= (n.487+12016G=) n.668G= n.474G= n.414+12016G= c.474G= c.562G= (p.Glu188=) | |
1 | g.207523670G>T | CA344519802 | CR1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.487+12016G>T (n.487+12016G>T) n.668G>T n.474G>T n.414+12016G>T c.474G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207523671A= | CA2483433186 | CR1 | c.548A= (p.Glu183=) c.487+12017A= (n.487+12017A=) n.669A= n.475A= n.414+12017A= c.475A= c.563A= (p.Glu188=) | |
1 | g.207523671A>C | CA344519806 | CR1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.487+12017A>C (n.487+12017A>C) n.669A>C n.475A>C n.414+12017A>C c.475A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
1 | g.207523671A>G | CA344519807 | CR1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.487+12017A>G (n.487+12017A>G) n.669A>G n.475A>G n.414+12017A>G c.475A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523671A>T | CA344519810 | CR1 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.487+12017A>T (n.487+12017A>T) n.669A>T n.475A>T n.414+12017A>T c.475A>T c.563A>T (p.Glu188Val) | |
1 | g.207523672G>A | CA422957575 | CR1 | c.549G>A (p.Glu183=) c.487+12018G>A (n.487+12018G>A) n.670G>A n.476G>A n.414+12018G>A c.476G>A c.564G>A (p.Glu188=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523672G>C | CA344519813 | CR1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.487+12018G>C (n.487+12018G>C) n.670G>C n.476G>C n.414+12018G>C c.476G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) | |
1 | g.207523672G>T | CA344519814 | CR1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.487+12018G>T (n.487+12018G>T) n.670G>T n.476G>T n.414+12018G>T c.476G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) | |
1 | g.207523673A= | CA2483433187 | CR1 | c.550A= (p.Asn184=) c.487+12019A= (n.487+12019A=) n.671A= n.477A= n.414+12019A= c.477A= c.565A= (p.Asn189=) | |
1 | g.207523673A>C | CA344519816 | CR1 | c.550A>C (p.Asn184His) c.487+12019A>C (n.487+12019A>C) n.671A>C n.477A>C n.414+12019A>C c.477A>C c.565A>C (p.Asn189His) | |
1 | g.207523673A>G | CA344519819 | CR1 | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.487+12019A>G (n.487+12019A>G) n.671A>G n.477A>G n.414+12019A>G c.477A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.207523673A>T | CA1369457 | CR1 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.487+12019A>T (n.487+12019A>T) n.671A>T n.477A>T n.414+12019A>T c.477A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523674A>C | CA344519836 | CR1 | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.487+12020A>C (n.487+12020A>C) n.672A>C n.478A>C n.414+12020A>C c.478A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) | |
1 | g.207523674A>G | CA344519826 | CR1 | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.487+12020A>G (n.487+12020A>G) n.672A>G n.478A>G n.414+12020A>G c.478A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) | |
1 | g.207523674A>T | CA344519833 | CR1 | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.487+12020A>T (n.487+12020A>T) n.672A>T n.478A>T n.414+12020A>T c.478A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) | |
1 | g.207523675T>A | CA1369458 | CR1 | c.552T>A (p.Asn184Lys) c.487+12021T>A (n.487+12021T>A) n.673T>A n.479T>A n.414+12021T>A c.479T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523675T>C | CA422957580 | CR1 | c.552T>C (p.Asn184=) c.487+12021T>C (n.487+12021T>C) n.673T>C n.479T>C n.414+12021T>C c.479T>C c.567T>C (p.Asn189=) | |
1 | g.207523675T>G | CA344519840 | CR1 | c.552T>G (p.Asn184Lys) c.487+12021T>G (n.487+12021T>G) n.673T>G n.479T>G n.414+12021T>G c.479T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) | |
1 | g.207523675T= | CA2483433188 | CR1 | c.552T= (p.Asn184=) c.487+12021T= (n.487+12021T=) n.673T= n.479T= n.414+12021T= c.479T= c.567T= (p.Asn189=) | |
1 | g.207523676T>A | CA344519844 | CR1 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.487+12022T>A (n.487+12022T>A) n.674T>A n.480T>A n.414+12022T>A c.480T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) | |
1 | g.207523676T>C | CA344519846 | CR1 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.487+12022T>C (n.487+12022T>C) n.674T>C n.480T>C n.414+12022T>C c.480T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) | |
1 | g.207523676T>G | CA344519849 | CR1 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.487+12022T>G (n.487+12022T>G) n.674T>G n.480T>G n.414+12022T>G c.480T>G c.568T>G (p.Phe190Val) | |
1 | g.207523677T>A | CA344519852 | CR1 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.487+12023T>A (n.487+12023T>A) n.675T>A n.481T>A n.414+12023T>A c.481T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) | |
1 | g.207523677T>C | CA344519853 | CR1 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.487+12023T>C (n.487+12023T>C) n.675T>C n.481T>C n.414+12023T>C c.481T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) | |
1 | g.207523677T>G | CA344519856 | CR1 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.487+12023T>G (n.487+12023T>G) n.675T>G n.481T>G n.414+12023T>G c.481T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) | |
1 | g.207523678T>A | CA344519859 | CR1 | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.487+12024T>A (n.487+12024T>A) n.676T>A n.482T>A n.414+12024T>A c.482T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) | |
1 | g.207523678T>C | CA422957583 | CR1 | c.555T>C (p.Phe185=) c.487+12024T>C (n.487+12024T>C) n.676T>C n.482T>C n.414+12024T>C c.482T>C c.570T>C (p.Phe190=) | |
1 | g.207523678T>G | CA344519862 | CR1 | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.487+12024T>G (n.487+12024T>G) n.676T>G n.482T>G n.414+12024T>G c.482T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) | |
1 | g.207523679C>A | CA344519867 | CR1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.487+12025C>A (n.487+12025C>A) n.677C>A n.483C>A n.414+12025C>A c.483C>A c.571C>A (p.His191Asn) | |
1 | g.207523679C= | CA2483433189 | CR1 | c.556C= (p.His186=) c.487+12025C= (n.487+12025C=) n.677C= n.483C= n.414+12025C= c.483C= c.571C= (p.His191=) | |
1 | g.207523679C>G | CA344519870 | CR1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.487+12025C>G (n.487+12025C>G) n.677C>G n.483C>G n.414+12025C>G c.483C>G c.571C>G (p.His191Asp) | |
1 | g.207523679C>T | CA344519864 | CR1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.487+12025C>T (n.487+12025C>T) n.677C>T n.483C>T n.414+12025C>T c.483C>T c.571C>T (p.His191Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523680A= | CA1148902045 | CR1 | c.557A= (p.His186=) c.487+12026A= (n.487+12026A=) n.678A= n.484A= n.414+12026A= c.484A= c.572A= (p.His191=) | |
1 | g.207523680A>C | CA1369459 | CR1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.487+12026A>C (n.487+12026A>C) n.678A>C n.484A>C n.414+12026A>C c.484A>C c.572A>C (p.His191Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523680A>G | CA344519874 | CR1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.487+12026A>G (n.487+12026A>G) n.678A>G n.484A>G n.414+12026A>G c.484A>G c.572A>G (p.His191Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.207523680A>T | CA344519876 | CR1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.487+12026A>T (n.487+12026A>T) n.678A>T n.484A>T n.414+12026A>T c.484A>T c.572A>T (p.His191Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.207523681C>A | CA344519881 | CR1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.487+12027C>A (n.487+12027C>A) n.679C>A n.485C>A n.414+12027C>A c.485C>A c.573C>A (p.His191Gln) | |
1 | g.207523681C>G | CA344519883 | CR1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.487+12027C>G (n.487+12027C>G) n.679C>G n.485C>G n.414+12027C>G c.485C>G c.573C>G (p.His191Gln) | |
1 | g.207523681C>T | CA422957584 | CR1 | c.558C>T (p.His186=) c.487+12027C>T (n.487+12027C>T) n.679C>T n.485C>T n.414+12027C>T c.485C>T c.573C>T (p.His191=) | |
1 | g.207523682T>A | CA344519888 | CR1 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.487+12028T>A (n.487+12028T>A) n.680T>A n.486T>A n.414+12028T>A c.486T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) | |
1 | g.207523682T>C | CA344519885 | CR1 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.487+12028T>C (n.487+12028T>C) n.680T>C n.486T>C n.414+12028T>C c.486T>C c.574T>C (p.Tyr192His) | |
1 | g.207523682T>G | CA1369460 | CR1 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.487+12028T>G (n.487+12028T>G) n.680T>G n.486T>G n.414+12028T>G c.486T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523682T= | CA2483433190 | CR1 | c.559T= (p.Tyr187=) c.487+12028T= (n.487+12028T=) n.680T= n.486T= n.414+12028T= c.486T= c.574T= (p.Tyr192=) | |
1 | g.207523683A= | CA2483433191 | CR1 | c.560A= (p.Tyr187=) c.487+12029A= (n.487+12029A=) n.681A= n.487A= n.414+12029A= c.487A= c.575A= (p.Tyr192=) | |
1 | g.207523683A>C | CA344519890 | CR1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.487+12029A>C (n.487+12029A>C) n.681A>C n.487A>C n.414+12029A>C c.487A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
1 | g.207523683A>G | CA1369461 | CR1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.487+12029A>G (n.487+12029A>G) n.681A>G n.487A>G n.414+12029A>G c.487A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523683A>T | CA344519893 | CR1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.487+12029A>T (n.487+12029A>T) n.681A>T n.487A>T n.414+12029A>T c.487A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) | |
1 | g.207523684T>A | CA344519895 | CR1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.487+12030T>A (n.487+12030T>A) n.682T>A n.488T>A n.414+12030T>A c.488T>A c.576T>A (p.Tyr192Ter) | |
1 | g.207523684T>C | CA36649946 | CR1 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.487+12030T>C (n.487+12030T>C) n.682T>C n.488T>C n.414+12030T>C c.488T>C c.576T>C (p.Tyr192=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523684T>G | CA344519899 | CR1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.487+12030T>G (n.487+12030T>G) n.682T>G n.488T>G n.414+12030T>G c.488T>G c.576T>G (p.Tyr192Ter) | |
1 | g.207523684T= | CA2483433192 | CR1 | c.561T= (p.Tyr187=) c.487+12030T= (n.487+12030T=) n.682T= n.488T= n.414+12030T= c.488T= c.576T= (p.Tyr192=) | |
1 | g.207523685G>A | CA344519902 | CR1 | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.487+12031G>A (n.487+12031G>A) n.683G>A n.489G>A n.414+12031G>A c.489G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) | |
1 | g.207523685G>C | CA344519907 | CR1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.487+12031G>C (n.487+12031G>C) n.683G>C n.489G>C n.414+12031G>C c.489G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) | |
1 | g.207523685G>T | CA344519905 | CR1 | c.562G>T (p.Gly188Ter) c.487+12031G>T (n.487+12031G>T) n.683G>T n.489G>T n.414+12031G>T c.489G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) | |
1 | g.207523686G>A | CA344519910 | CR1 | c.563G>A (p.Gly188Glu) c.487+12032G>A (n.487+12032G>A) n.684G>A n.490G>A n.414+12032G>A c.490G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) | |
1 | g.207523686G>C | CA344519912 | CR1 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.487+12032G>C (n.487+12032G>C) n.684G>C n.490G>C n.414+12032G>C c.490G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) | |
1 | g.207523686G>T | CA344519915 | CR1 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.487+12032G>T (n.487+12032G>T) n.684G>T n.490G>T n.414+12032G>T c.490G>T c.578G>T (p.Gly193Val) | gnomAD v4 |
1 | g.207523687A>C | CA422957587 | CR1 | c.564A>C (p.Gly188=) c.487+12033A>C (n.487+12033A>C) n.685A>C n.491A>C n.414+12033A>C c.491A>C c.579A>C (p.Gly193=) | |
1 | g.207523687A>G | CA422957592 | CR1 | c.564A>G (p.Gly188=) c.487+12033A>G (n.487+12033A>G) n.685A>G n.491A>G n.414+12033A>G c.491A>G c.579A>G (p.Gly193=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523687A>T | CA422957588 | CR1 | c.564A>T (p.Gly188=) c.487+12033A>T (n.487+12033A>T) n.685A>T n.491A>T n.414+12033A>T c.491A>T c.579A>T (p.Gly193=) | |
1 | g.207523688T>A | CA344519918 | CR1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.487+12034T>A (n.487+12034T>A) n.686T>A n.492T>A n.414+12034T>A c.492T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) | |
1 | g.207523688T>C | CA344519921 | CR1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.487+12034T>C (n.487+12034T>C) n.686T>C n.492T>C n.414+12034T>C c.492T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) | |
1 | g.207523688T>G | CA344519923 | CR1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.487+12034T>G (n.487+12034T>G) n.686T>G n.492T>G n.414+12034T>G c.492T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523688T= | CA2483433193 | CR1 | c.565T= (p.Ser189=) c.487+12034T= (n.487+12034T=) n.686T= n.492T= n.414+12034T= c.492T= c.580T= (p.Ser194=) | |
1 | g.207523689C>A | CA344519926 | CR1 | c.566C>A (p.Ser189Ter) c.487+12035C>A (n.487+12035C>A) n.687C>A n.493C>A n.414+12035C>A c.493C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) | |
1 | g.207523689C>G | CA344519928 | CR1 | c.566C>G (p.Ser189Ter) c.487+12035C>G (n.487+12035C>G) n.687C>G n.493C>G n.414+12035C>G c.493C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) | |
1 | g.207523689C>T | CA344519931 | CR1 | c.566C>T (p.Ser189Leu) c.487+12035C>T (n.487+12035C>T) n.687C>T n.493C>T n.414+12035C>T c.493C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) | |
1 | g.207523690A>C | CA422957596 | CR1 | c.567A>C (p.Ser189=) c.487+12036A>C (n.487+12036A>C) n.688A>C n.494A>C n.414+12036A>C c.494A>C c.582A>C (p.Ser194=) | |
1 | g.207523690A>G | CA422957597 | CR1 | c.567A>G (p.Ser189=) c.487+12036A>G (n.487+12036A>G) n.688A>G n.494A>G n.414+12036A>G c.494A>G c.582A>G (p.Ser194=) | |
1 | g.207523690A>T | CA422957598 | CR1 | c.567A>T (p.Ser189=) c.487+12036A>T (n.487+12036A>T) n.688A>T n.494A>T n.414+12036A>T c.494A>T c.582A>T (p.Ser194=) | |
1 | g.207523691G>A | CA344519934 | CR1 | c.568G>A (p.Val190Met) c.487+12037G>A (n.487+12037G>A) n.689G>A n.495G>A n.414+12037G>A c.495G>A c.583G>A (p.Val195Met) | gnomAD v4 |
1 | g.207523691G>C | CA344519937 | CR1 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.487+12037G>C (n.487+12037G>C) n.689G>C n.495G>C n.414+12037G>C c.495G>C c.583G>C (p.Val195Leu) | |
1 | g.207523691G>T | CA344519939 | CR1 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.487+12037G>T (n.487+12037G>T) n.689G>T n.495G>T n.414+12037G>T c.495G>T c.583G>T (p.Val195Leu) | |
1 | g.207523692T>A | CA344519944 | CR1 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.487+12038T>A (n.487+12038T>A) n.690T>A n.496T>A n.414+12038T>A c.496T>A c.584T>A (p.Val195Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523692T>C | CA344519946 | CR1 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.487+12038T>C (n.487+12038T>C) n.690T>C n.496T>C n.414+12038T>C c.496T>C c.584T>C (p.Val195Ala) | |
1 | g.207523692T>G | CA344519941 | CR1 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.487+12038T>G (n.487+12038T>G) n.690T>G n.496T>G n.414+12038T>G c.496T>G c.584T>G (p.Val195Gly) | |
1 | g.207523692T= | CA2483433194 | CR1 | c.569T= (p.Val190=) c.487+12038T= (n.487+12038T=) n.690T= n.496T= n.414+12038T= c.496T= c.584T= (p.Val195=) | |
1 | g.207523693G>A | CA422957600 | CR1 | c.570G>A (p.Val190=) c.487+12039G>A (n.487+12039G>A) n.691G>A n.497G>A n.414+12039G>A c.497G>A c.585G>A (p.Val195=) | |
1 | g.207523693G>C | CA422957602 | CR1 | c.570G>C (p.Val190=) c.487+12039G>C (n.487+12039G>C) n.691G>C n.497G>C n.414+12039G>C c.497G>C c.585G>C (p.Val195=) | |
1 | g.207523693G>T | CA422957601 | CR1 | c.570G>T (p.Val190=) c.487+12039G>T (n.487+12039G>T) n.691G>T n.497G>T n.414+12039G>T c.497G>T c.585G>T (p.Val195=) | |
1 | g.207523694G>A | CA344519952 | CR1 | c.571G>A (p.Val191Met) c.487+12040G>A (n.487+12040G>A) n.692G>A n.498G>A n.414+12040G>A c.498G>A c.586G>A (p.Val196Met) | |
1 | g.207523694G>C | CA344519947 | CR1 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.487+12040G>C (n.487+12040G>C) n.692G>C n.498G>C n.414+12040G>C c.498G>C c.586G>C (p.Val196Leu) | |
1 | g.207523694G>T | CA344519950 | CR1 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.487+12040G>T (n.487+12040G>T) n.692G>T n.498G>T n.414+12040G>T c.498G>T c.586G>T (p.Val196Leu) | |
1 | g.207523695T>A | CA344519954 | CR1 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.487+12041T>A (n.487+12041T>A) n.693T>A n.499T>A n.414+12041T>A c.499T>A c.587T>A (p.Val196Glu) | |
1 | g.207523695T>C | CA344519956 | CR1 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.487+12041T>C (n.487+12041T>C) n.693T>C n.499T>C n.414+12041T>C c.499T>C c.587T>C (p.Val196Ala) | |
1 | g.207523695T>G | CA344519958 | CR1 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.487+12041T>G (n.487+12041T>G) n.693T>G n.499T>G n.414+12041T>G c.499T>G c.587T>G (p.Val196Gly) | |
1 | g.207523696G>A | CA422957605 | CR1 | c.573G>A (p.Val191=) c.487+12042G>A (n.487+12042G>A) n.694G>A n.500G>A n.414+12042G>A c.500G>A c.588G>A (p.Val196=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523696G>C | CA422957606 | CR1 | c.573G>C (p.Val191=) c.487+12042G>C (n.487+12042G>C) n.694G>C n.500G>C n.414+12042G>C c.500G>C c.588G>C (p.Val196=) | |
1 | g.207523696G>T | CA422957608 | CR1 | c.573G>T (p.Val191=) c.487+12042G>T (n.487+12042G>T) n.694G>T n.500G>T n.414+12042G>T c.500G>T c.588G>T (p.Val196=) | |
1 | g.207523697A>C | CA344519967 | CR1 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.487+12043A>C (n.487+12043A>C) n.695A>C n.501A>C n.414+12043A>C c.501A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) | |
1 | g.207523697A>G | CA344519964 | CR1 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.487+12043A>G (n.487+12043A>G) n.695A>G n.501A>G n.414+12043A>G c.501A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) | |
1 | g.207523697A>T | CA344519961 | CR1 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.487+12043A>T (n.487+12043A>T) n.695A>T n.501A>T n.414+12043A>T c.501A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) | |
1 | g.207523698C>A | CA344519969 | CR1 | c.575C>A (p.Thr192Asn) c.487+12044C>A (n.487+12044C>A) n.696C>A n.502C>A n.414+12044C>A c.502C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) | |
1 | g.207523698C= | CA2483433195 | CR1 | c.575C= (p.Thr192=) c.487+12044C= (n.487+12044C=) n.696C= n.502C= n.414+12044C= c.502C= c.590C= (p.Thr197=) | |
1 | g.207523698C>G | CA344519972 | CR1 | c.575C>G (p.Thr192Ser) c.487+12044C>G (n.487+12044C>G) n.696C>G n.502C>G n.414+12044C>G c.502C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523698C>T | CA344519974 | CR1 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.487+12044C>T (n.487+12044C>T) n.696C>T n.502C>T n.414+12044C>T c.502C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) | |
1 | g.207523699C>A | CA422957610 | CR1 | c.576C>A (p.Thr192=) c.487+12045C>A (n.487+12045C>A) n.697C>A n.503C>A n.414+12045C>A c.503C>A c.591C>A (p.Thr197=) | |
1 | g.207523699C>G | CA422957611 | CR1 | c.576C>G (p.Thr192=) c.487+12045C>G (n.487+12045C>G) n.697C>G n.503C>G n.414+12045C>G c.503C>G c.591C>G (p.Thr197=) | |
1 | g.207523699C>T | CA422957612 | CR1 | c.576C>T (p.Thr192=) c.487+12045C>T (n.487+12045C>T) n.697C>T n.503C>T n.414+12045C>T c.503C>T c.591C>T (p.Thr197=) | |
1 | g.207523700T>A | CA344519977 | CR1 | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.487+12046T>A (n.487+12046T>A) n.698T>A n.504T>A n.414+12046T>A c.504T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
1 | g.207523700T>C | CA344519980 | CR1 | c.577T>C (p.Tyr193His) c.487+12046T>C (n.487+12046T>C) n.698T>C n.504T>C n.414+12046T>C c.504T>C c.592T>C (p.Tyr198His) | |
1 | g.207523700T>G | CA344519983 | CR1 | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.487+12046T>G (n.487+12046T>G) n.698T>G n.504T>G n.414+12046T>G c.504T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
1 | g.207523701A>C | CA344519986 | CR1 | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.487+12047A>C (n.487+12047A>C) n.699A>C n.505A>C n.414+12047A>C c.505A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
1 | g.207523701A>G | CA344519991 | CR1 | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.487+12047A>G (n.487+12047A>G) n.699A>G n.505A>G n.414+12047A>G c.505A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523701A>T | CA344519989 | CR1 | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.487+12047A>T (n.487+12047A>T) n.699A>T n.505A>T n.414+12047A>T c.505A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) | |
1 | g.207523701_207523702insAC | CA2740218773 | CR1 | c.578_579insAC (p.Tyr193Ter) c.487+12047_487+12048insAC (n.487+12047_487+12048insAC) n.699_700insAC n.505_506insAC n.414+12047_414+12048insAC c.505_506insAC c.593_594insAC (p.Tyr198Ter) | |
1 | g.207523702C>A | CA344519994 | CR1 | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.487+12048C>A (n.487+12048C>A) n.700C>A n.506C>A n.414+12048C>A c.506C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.207523702C>G | CA344519997 | CR1 | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.487+12048C>G (n.487+12048C>G) n.700C>G n.506C>G n.414+12048C>G c.506C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) | |
1 | g.207523702C>T | CA422957616 | CR1 | c.579C>T (p.Tyr193=) c.487+12048C>T (n.487+12048C>T) n.700C>T n.506C>T n.414+12048C>T c.506C>T c.594C>T (p.Tyr198=) | |
1 | g.207523703C>A | CA344520000 | CR1 | c.580C>A (p.Arg194Ser) c.487+12049C>A (n.487+12049C>A) n.701C>A n.507C>A n.414+12049C>A c.507C>A c.595C>A (p.Arg199Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523703C= | CA1143865304 | CR1 | c.580C= (p.Arg194=) c.487+12049C= (n.487+12049C=) n.701C= n.507C= n.414+12049C= c.507C= c.595C= (p.Arg199=) | |
1 | g.207523703C>G | CA344520003 | CR1 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.487+12049C>G (n.487+12049C>G) n.701C>G n.507C>G n.414+12049C>G c.507C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) | |
1 | g.207523703C>T | CA1369462 | CR1 | c.580C>T (p.Arg194Cys) c.487+12049C>T (n.487+12049C>T) n.701C>T n.507C>T n.414+12049C>T c.507C>T c.595C>T (p.Arg199Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523704G>A | CA1369463 | CR1 | c.581G>A (p.Arg194His) c.487+12050G>A (n.487+12050G>A) n.702G>A n.508G>A n.414+12050G>A c.508G>A c.596G>A (p.Arg199His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523704G>C | CA344520009 | CR1 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.487+12050G>C (n.487+12050G>C) n.702G>C n.508G>C n.414+12050G>C c.508G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523704G= | CA1147900010 | CR1 | c.581G= (p.Arg194=) c.487+12050G= (n.487+12050G=) n.702G= n.508G= n.414+12050G= c.508G= c.596G= (p.Arg199=) | |
1 | g.207523704G>T | CA344520010 | CR1 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.487+12050G>T (n.487+12050G>T) n.702G>T n.508G>T n.414+12050G>T c.508G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) | |
1 | g.207523705C>A | CA422957620 | CR1 | c.582C>A (p.Arg194=) c.487+12051C>A (n.487+12051C>A) n.703C>A n.509C>A n.414+12051C>A c.509C>A c.597C>A (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523705C>G | CA422957621 | CR1 | c.582C>G (p.Arg194=) c.487+12051C>G (n.487+12051C>G) n.703C>G n.509C>G n.414+12051C>G c.509C>G c.597C>G (p.Arg199=) | |
1 | g.207523705C>T | CA422957622 | CR1 | c.582C>T (p.Arg194=) c.487+12051C>T (n.487+12051C>T) n.703C>T n.509C>T n.414+12051C>T c.509C>T c.597C>T (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523706T>A | CA344520013 | CR1 | c.583T>A (p.Cys195Ser) c.487+12052T>A (n.487+12052T>A) n.704T>A n.510T>A n.414+12052T>A c.510T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) | |
1 | g.207523706T>C | CA344520015 | CR1 | c.583T>C (p.Cys195Arg) c.487+12052T>C (n.487+12052T>C) n.704T>C n.510T>C n.414+12052T>C c.510T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) | |
1 | g.207523706T>G | CA344520018 | CR1 | c.583T>G (p.Cys195Gly) c.487+12052T>G (n.487+12052T>G) n.704T>G n.510T>G n.414+12052T>G c.510T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) | |
1 | g.207523707G>A | CA344520024 | CR1 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.487+12053G>A (n.487+12053G>A) n.705G>A n.511G>A n.414+12053G>A c.511G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) | |
1 | g.207523707G>C | CA344520023 | CR1 | c.584G>C (p.Cys195Ser) c.487+12053G>C (n.487+12053G>C) n.705G>C n.511G>C n.414+12053G>C c.511G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) | |
1 | g.207523707G>T | CA344520021 | CR1 | c.584G>T (p.Cys195Phe) c.487+12053G>T (n.487+12053G>T) n.705G>T n.511G>T n.414+12053G>T c.511G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) | |
1 | g.207523708C>A | CA344520027 | CR1 | c.585C>A (p.Cys195Ter) c.487+12054C>A (n.487+12054C>A) n.706C>A n.512C>A n.414+12054C>A c.512C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) | |
1 | g.207523708C= | CA2483433196 | CR1 | c.585C= (p.Cys195=) c.487+12054C= (n.487+12054C=) n.706C= n.512C= n.414+12054C= c.512C= c.600C= (p.Cys200=) | |
1 | g.207523708C>G | CA344520029 | CR1 | c.585C>G (p.Cys195Trp) c.487+12054C>G (n.487+12054C>G) n.706C>G n.512C>G n.414+12054C>G c.512C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) | |
1 | g.207523708C>T | CA422957625 | CR1 | c.585C>T (p.Cys195=) c.487+12054C>T (n.487+12054C>T) n.706C>T n.512C>T n.414+12054C>T c.512C>T c.600C>T (p.Cys200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523709A= | CA2483433197 | CR1 | c.586A= (p.Asn196=) c.487+12055A= (n.487+12055A=) n.707A= n.513A= n.414+12055A= c.513A= c.601A= (p.Asn201=) | |
1 | g.207523709A>C | CA344520032 | CR1 | c.586A>C (p.Asn196His) c.487+12055A>C (n.487+12055A>C) n.707A>C n.513A>C n.414+12055A>C c.513A>C c.601A>C (p.Asn201His) | |
1 | g.207523709A>G | CA344520034 | CR1 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.487+12055A>G (n.487+12055A>G) n.707A>G n.513A>G n.414+12055A>G c.513A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
1 | g.207523709A>T | CA1369464 | CR1 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.487+12055A>T (n.487+12055A>T) n.707A>T n.513A>T n.414+12055A>T c.513A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523710A>C | CA344520040 | CR1 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.487+12056A>C (n.487+12056A>C) n.708A>C n.514A>C n.414+12056A>C c.514A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
1 | g.207523710A>G | CA344520043 | CR1 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.487+12056A>G (n.487+12056A>G) n.708A>G n.514A>G n.414+12056A>G c.514A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) | |
1 | g.207523710A>T | CA344520045 | CR1 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.487+12056A>T (n.487+12056A>T) n.708A>T n.514A>T n.414+12056A>T c.514A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
1 | g.207523711T>A | CA344520048 | CR1 | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.487+12057T>A (n.487+12057T>A) n.709T>A n.515T>A n.414+12057T>A c.515T>A c.603T>A (p.Asn201Lys) | |
1 | g.207523711T>C | CA422957626 | CR1 | c.588T>C (p.Asn196=) c.487+12057T>C (n.487+12057T>C) n.709T>C n.515T>C n.414+12057T>C c.515T>C c.603T>C (p.Asn201=) | |
1 | g.207523711T>G | CA344520051 | CR1 | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.487+12057T>G (n.487+12057T>G) n.709T>G n.515T>G n.414+12057T>G c.515T>G c.603T>G (p.Asn201Lys) | |
1 | g.207523712C>A | CA344520054 | CR1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.487+12058C>A (n.487+12058C>A) n.710C>A n.516C>A n.414+12058C>A c.516C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
1 | g.207523712C>G | CA344520056 | CR1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.487+12058C>G (n.487+12058C>G) n.710C>G n.516C>G n.414+12058C>G c.516C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523712C>T | CA344520059 | CR1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.487+12058C>T (n.487+12058C>T) n.710C>T n.516C>T n.414+12058C>T c.516C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
1 | g.207523713C>A | CA344520065 | CR1 | c.590C>A (p.Pro197His) c.487+12059C>A (n.487+12059C>A) n.711C>A n.517C>A n.414+12059C>A c.517C>A c.605C>A (p.Pro202His) | |
1 | g.207523713C= | CA1148226017 | CR1 | c.590C= (p.Pro197=) c.487+12059C= (n.487+12059C=) n.711C= n.517C= n.414+12059C= c.517C= c.605C= (p.Pro202=) | |
1 | g.207523713C>G | CA344520062 | CR1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.487+12059C>G (n.487+12059C>G) n.711C>G n.517C>G n.414+12059C>G c.517C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
1 | g.207523713C>T | CA1369465 | CR1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.487+12059C>T (n.487+12059C>T) n.711C>T n.517C>T n.414+12059C>T c.517C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523714T>A | CA422957628 | CR1 | c.591T>A (p.Pro197=) c.487+12060T>A (n.487+12060T>A) n.712T>A n.518T>A n.414+12060T>A c.518T>A c.606T>A (p.Pro202=) | |
1 | g.207523714T>C | CA422957629 | CR1 | c.591T>C (p.Pro197=) c.487+12060T>C (n.487+12060T>C) n.712T>C n.518T>C n.414+12060T>C c.518T>C c.606T>C (p.Pro202=) | |
1 | g.207523714T>G | CA422957630 | CR1 | c.591T>G (p.Pro197=) c.487+12060T>G (n.487+12060T>G) n.712T>G n.518T>G n.414+12060T>G c.518T>G c.606T>G (p.Pro202=) | |
1 | g.207523715G>A | CA344520068 | CR1 | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.487+12061G>A (n.487+12061G>A) n.713G>A n.519G>A n.414+12061G>A c.519G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) | |
1 | g.207523715G>C | CA344520071 | CR1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.487+12061G>C (n.487+12061G>C) n.713G>C n.519G>C n.414+12061G>C c.519G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
1 | g.207523715G>T | CA344520074 | CR1 | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.487+12061G>T (n.487+12061G>T) n.713G>T n.519G>T n.414+12061G>T c.519G>T c.607G>T (p.Gly203Ter) | |
1 | g.207523716G>A | CA344520077 | CR1 | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.487+12062G>A (n.487+12062G>A) n.714G>A n.520G>A n.414+12062G>A c.520G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) | |
1 | g.207523716G>C | CA344520080 | CR1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.487+12062G>C (n.487+12062G>C) n.714G>C n.520G>C n.414+12062G>C c.520G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
1 | g.207523716G>T | CA344520081 | CR1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.487+12062G>T (n.487+12062G>T) n.714G>T n.520G>T n.414+12062G>T c.520G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | |
1 | g.207523717A>C | CA422957631 | CR1 | c.594A>C (p.Gly198=) c.487+12063A>C (n.487+12063A>C) n.715A>C n.521A>C n.414+12063A>C c.521A>C c.609A>C (p.Gly203=) | |
1 | g.207523717A>G | CA422957632 | CR1 | c.594A>G (p.Gly198=) c.487+12063A>G (n.487+12063A>G) n.715A>G n.521A>G n.414+12063A>G c.521A>G c.609A>G (p.Gly203=) | |
1 | g.207523717A>T | CA422957633 | CR1 | c.594A>T (p.Gly198=) c.487+12063A>T (n.487+12063A>T) n.715A>T n.521A>T n.414+12063A>T c.521A>T c.609A>T (p.Gly203=) | |
1 | g.207523718A>C | CA344520084 | CR1 | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.487+12064A>C (n.487+12064A>C) n.716A>C n.522A>C n.414+12064A>C c.522A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
1 | g.207523718A>G | CA344520085 | CR1 | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.487+12064A>G (n.487+12064A>G) n.716A>G n.522A>G n.414+12064A>G c.522A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | |
1 | g.207523718A>T | CA344520087 | CR1 | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.487+12064A>T (n.487+12064A>T) n.716A>T n.522A>T n.414+12064A>T c.522A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) | |
1 | g.207523719G>A | CA344520091 | CR1 | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.487+12065G>A (n.487+12065G>A) n.717G>A n.523G>A n.414+12065G>A c.523G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) | |
1 | g.207523719G>C | CA344520092 | CR1 | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.487+12065G>C (n.487+12065G>C) n.717G>C n.523G>C n.414+12065G>C c.523G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) | |
1 | g.207523719G>T | CA344520097 | CR1 | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.487+12065G>T (n.487+12065G>T) n.717G>T n.523G>T n.414+12065G>T c.523G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) | |
1 | g.207523720C>A | CA344520104 | CR1 | c.597C>A (p.Ser199Arg) c.487+12066C>A (n.487+12066C>A) n.718C>A n.524C>A n.414+12066C>A c.524C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) | |
1 | g.207523720C= | CA2483433198 | CR1 | c.597C= (p.Ser199=) c.487+12066C= (n.487+12066C=) n.718C= n.524C= n.414+12066C= c.524C= c.612C= (p.Ser204=) | |
1 | g.207523720C>G | CA344520101 | CR1 | c.597C>G (p.Ser199Arg) c.487+12066C>G (n.487+12066C>G) n.718C>G n.524C>G n.414+12066C>G c.524C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) | |
1 | g.207523720C>T | CA1369466 | CR1 | c.597C>T (p.Ser199=) c.487+12066C>T (n.487+12066C>T) n.718C>T n.524C>T n.414+12066C>T c.524C>T c.612C>T (p.Ser204=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523721G>A | CA1369467 | CR1 | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.487+12067G>A (n.487+12067G>A) n.719G>A n.525G>A n.414+12067G>A c.525G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523721G>C | CA344520110 | CR1 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.487+12067G>C (n.487+12067G>C) n.719G>C n.525G>C n.414+12067G>C c.525G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523721G= | CA1144721287 | CR1 | c.598G= (p.Gly200=) c.487+12067G= (n.487+12067G=) n.719G= n.525G= n.414+12067G= c.525G= c.613G= (p.Gly205=) | |
1 | g.207523721G>T | CA344520109 | CR1 | c.598G>T (p.Gly200Ter) c.487+12067G>T (n.487+12067G>T) n.719G>T n.525G>T n.414+12067G>T c.525G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) | |
1 | g.207523722G>A | CA344520113 | CR1 | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.487+12068G>A (n.487+12068G>A) n.720G>A n.526G>A n.414+12068G>A c.526G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) | |
1 | g.207523722G>C | CA344520117 | CR1 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.487+12068G>C (n.487+12068G>C) n.720G>C n.526G>C n.414+12068G>C c.526G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
1 | g.207523722G>T | CA344520114 | CR1 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.487+12068G>T (n.487+12068G>T) n.720G>T n.526G>T n.414+12068G>T c.526G>T c.614G>T (p.Gly205Val) | |
1 | g.207523723A= | CA2483433199 | CR1 | c.600A= (p.Gly200=) c.487+12069A= (n.487+12069A=) n.721A= n.527A= n.414+12069A= c.527A= c.615A= (p.Gly205=) | |
1 | g.207523723A>C | CA422957636 | CR1 | c.600A>C (p.Gly200=) c.487+12069A>C (n.487+12069A>C) n.721A>C n.527A>C n.414+12069A>C c.527A>C c.615A>C (p.Gly205=) | |
1 | g.207523723A>G | CA422957634 | CR1 | c.600A>G (p.Gly200=) c.487+12069A>G (n.487+12069A>G) n.721A>G n.527A>G n.414+12069A>G c.527A>G c.615A>G (p.Gly205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523723A>T | CA422957635 | CR1 | c.600A>T (p.Gly200=) c.487+12069A>T (n.487+12069A>T) n.721A>T n.527A>T n.414+12069A>T c.527A>T c.615A>T (p.Gly205=) | |
1 | g.207523724G>A | CA344520121 | CR1 | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.487+12070G>A (n.487+12070G>A) n.722G>A n.528G>A n.414+12070G>A c.528G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) | |
1 | g.207523724G>C | CA344520123 | CR1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.487+12070G>C (n.487+12070G>C) n.722G>C n.528G>C n.414+12070G>C c.528G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) | |
1 | g.207523724G>T | CA344520126 | CR1 | c.601G>T (p.Gly201Trp) c.487+12070G>T (n.487+12070G>T) n.722G>T n.528G>T n.414+12070G>T c.528G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) | |
1 | g.207523725G>A | CA344520130 | CR1 | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.487+12071G>A (n.487+12071G>A) n.723G>A n.529G>A n.414+12071G>A c.529G>A c.617G>A (p.Gly206Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523725G>C | CA344520133 | CR1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.487+12071G>C (n.487+12071G>C) n.723G>C n.529G>C n.414+12071G>C c.529G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) | |
1 | g.207523725G= | CA2483433200 | CR1 | c.602G= (p.Gly201=) c.487+12071G= (n.487+12071G=) n.723G= n.529G= n.414+12071G= c.529G= c.617G= (p.Gly206=) | |
1 | g.207523725G>T | CA344520135 | CR1 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.487+12071G>T (n.487+12071G>T) n.723G>T n.529G>T n.414+12071G>T c.529G>T c.617G>T (p.Gly206Val) | |
1 | g.207523726G>A | CA422957637 | CR1 | c.603G>A (p.Gly201=) c.487+12072G>A (n.487+12072G>A) n.724G>A n.530G>A n.414+12072G>A c.530G>A c.618G>A (p.Gly206=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523726G>C | CA422957638 | CR1 | c.603G>C (p.Gly201=) c.487+12072G>C (n.487+12072G>C) n.724G>C n.530G>C n.414+12072G>C c.530G>C c.618G>C (p.Gly206=) | |
1 | g.207523726G= | CA2483433201 | CR1 | c.603G= (p.Gly201=) c.487+12072G= (n.487+12072G=) n.724G= n.530G= n.414+12072G= c.530G= c.618G= (p.Gly206=) | |
1 | g.207523726G>T | CA422957639 | CR1 | c.603G>T (p.Gly201=) c.487+12072G>T (n.487+12072G>T) n.724G>T n.530G>T n.414+12072G>T c.530G>T c.618G>T (p.Gly206=) | |
1 | g.207523727A>C | CA422957640 | CR1 | c.604A>C (p.Arg202=) c.487+12073A>C (n.487+12073A>C) n.725A>C n.531A>C n.414+12073A>C c.531A>C c.619A>C (p.Arg207=) | |
1 | g.207523727A>G | CA344520138 | CR1 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.487+12073A>G (n.487+12073A>G) n.725A>G n.531A>G n.414+12073A>G c.531A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) | |
1 | g.207523727A>T | CA344520141 | CR1 | c.604A>T (p.Arg202Ter) c.487+12073A>T (n.487+12073A>T) n.725A>T n.531A>T n.414+12073A>T c.531A>T c.619A>T (p.Arg207Ter) | |
1 | g.207523728G>A | CA344520144 | CR1 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.487+12074G>A (n.487+12074G>A) n.726G>A n.532G>A n.414+12074G>A c.532G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) | |
1 | g.207523728G>C | CA344520147 | CR1 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.487+12074G>C (n.487+12074G>C) n.726G>C n.532G>C n.414+12074G>C c.532G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) | |
1 | g.207523728G>T | CA344520149 | CR1 | c.605G>T (p.Arg202Ile) c.487+12074G>T (n.487+12074G>T) n.726G>T n.532G>T n.414+12074G>T c.532G>T c.620G>T (p.Arg207Ile) | |
1 | g.207523729A>C | CA344520152 | CR1 | c.606A>C (p.Arg202Ser) c.487+12075A>C (n.487+12075A>C) n.727A>C n.533A>C n.414+12075A>C c.533A>C c.621A>C (p.Arg207Ser) | |
1 | g.207523729A>G | CA422957641 | CR1 | c.606A>G (p.Arg202=) c.487+12075A>G (n.487+12075A>G) n.727A>G n.533A>G n.414+12075A>G c.533A>G c.621A>G (p.Arg207=) | |
1 | g.207523729A>T | CA344520154 | CR1 | c.606A>T (p.Arg202Ser) c.487+12075A>T (n.487+12075A>T) n.727A>T n.533A>T n.414+12075A>T c.533A>T c.621A>T (p.Arg207Ser) | |
1 | g.207523730A>C | CA344520161 | CR1 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.487+12076A>C (n.487+12076A>C) n.728A>C n.534A>C n.414+12076A>C c.534A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) | |
1 | g.207523730A>G | CA344520157 | CR1 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.487+12076A>G (n.487+12076A>G) n.728A>G n.534A>G n.414+12076A>G c.534A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) | |
1 | g.207523730A>T | CA344520159 | CR1 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.487+12076A>T (n.487+12076A>T) n.728A>T n.534A>T n.414+12076A>T c.534A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) | |
1 | g.207523731A= | CA2483433202 | CR1 | c.608A= (p.Lys203=) c.487+12077A= (n.487+12077A=) n.729A= n.535A= n.414+12077A= c.535A= c.623A= (p.Lys208=) | |
1 | g.207523731A>C | CA344520165 | CR1 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.487+12077A>C (n.487+12077A>C) n.729A>C n.535A>C n.414+12077A>C c.535A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) | |
1 | g.207523731A>G | CA344520167 | CR1 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.487+12077A>G (n.487+12077A>G) n.729A>G n.535A>G n.414+12077A>G c.535A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) | |
1 | g.207523731A>T | CA344520171 | CR1 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.487+12077A>T (n.487+12077A>T) n.729A>T n.535A>T n.414+12077A>T c.535A>T c.623A>T (p.Lys208Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523732G>A | CA422957642 | CR1 | c.609G>A (p.Lys203=) c.487+12078G>A (n.487+12078G>A) n.730G>A n.536G>A n.414+12078G>A c.536G>A c.624G>A (p.Lys208=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523732G>C | CA344520174 | CR1 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.487+12078G>C (n.487+12078G>C) n.730G>C n.536G>C n.414+12078G>C c.536G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) | |
1 | g.207523732G= | CA2483433203 | CR1 | c.609G= (p.Lys203=) c.487+12078G= (n.487+12078G=) n.730G= n.536G= n.414+12078G= c.536G= c.624G= (p.Lys208=) | |
1 | g.207523732G>T | CA344520177 | CR1 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.487+12078G>T (n.487+12078G>T) n.730G>T n.536G>T n.414+12078G>T c.536G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523733G>A | CA344520180 | CR1 | c.610G>A (p.Val204Met) c.487+12079G>A (n.487+12079G>A) n.731G>A n.537G>A n.414+12079G>A c.537G>A c.625G>A (p.Val209Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523733G>C | CA344520184 | CR1 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.487+12079G>C (n.487+12079G>C) n.731G>C n.537G>C n.414+12079G>C c.537G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523733G= | CA2483433204 | CR1 | c.610G= (p.Val204=) c.487+12079G= (n.487+12079G=) n.731G= n.537G= n.414+12079G= c.537G= c.625G= (p.Val209=) | |
1 | g.207523733G>T | CA344520186 | CR1 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.487+12079G>T (n.487+12079G>T) n.731G>T n.537G>T n.414+12079G>T c.537G>T c.625G>T (p.Val209Leu) | dbSNP |
1 | g.207523734T>A | CA344520190 | CR1 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.487+12080T>A (n.487+12080T>A) n.732T>A n.538T>A n.414+12080T>A c.538T>A c.626T>A (p.Val209Glu) | |
1 | g.207523734T>C | CA344520193 | CR1 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.487+12080T>C (n.487+12080T>C) n.732T>C n.538T>C n.414+12080T>C c.538T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523734T>G | CA344520195 | CR1 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.487+12080T>G (n.487+12080T>G) n.732T>G n.538T>G n.414+12080T>G c.538T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523735G>A | CA422957643 | CR1 | c.612G>A (p.Val204=) c.487+12081G>A (n.487+12081G>A) n.733G>A n.539G>A n.414+12081G>A c.539G>A c.627G>A (p.Val209=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523735G>C | CA422957644 | CR1 | c.612G>C (p.Val204=) c.487+12081G>C (n.487+12081G>C) n.733G>C n.539G>C n.414+12081G>C c.539G>C c.627G>C (p.Val209=) | |
1 | g.207523735G= | CA1143471035 | CR1 | c.612G= (p.Val204=) c.487+12081G= (n.487+12081G=) n.733G= n.539G= n.414+12081G= c.539G= c.627G= (p.Val209=) | |
1 | g.207523735G>T | CA1369468 | CR1 | c.612G>T (p.Val204=) c.487+12081G>T (n.487+12081G>T) n.733G>T n.539G>T n.414+12081G>T c.539G>T c.627G>T (p.Val209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523736T>A | CA344520199 | CR1 | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.487+12082T>A (n.487+12082T>A) n.734T>A n.540T>A n.414+12082T>A c.540T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) | dbSNP |
1 | g.207523736T>C | CA344520204 | CR1 | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.487+12082T>C (n.487+12082T>C) n.734T>C n.540T>C n.414+12082T>C c.540T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) | |
1 | g.207523736T>G | CA344520202 | CR1 | c.613T>G (p.Phe205Val) c.487+12082T>G (n.487+12082T>G) n.734T>G n.540T>G n.414+12082T>G c.540T>G c.628T>G (p.Phe210Val) | |
1 | g.207523736T= | CA2483433205 | CR1 | c.613T= (p.Phe205=) c.487+12082T= (n.487+12082T=) n.734T= n.540T= n.414+12082T= c.540T= c.628T= (p.Phe210=) | |
1 | g.207523737T>A | CA344520208 | CR1 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.487+12083T>A (n.487+12083T>A) n.735T>A n.541T>A n.414+12083T>A c.541T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) | |
1 | g.207523737T>C | CA344520209 | CR1 | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.487+12083T>C (n.487+12083T>C) n.735T>C n.541T>C n.414+12083T>C c.541T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523737T>G | CA344520211 | CR1 | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.487+12083T>G (n.487+12083T>G) n.735T>G n.541T>G n.414+12083T>G c.541T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) | |
1 | g.207523738T>A | CA344520213 | CR1 | c.615T>A (p.Phe205Leu) c.487+12084T>A (n.487+12084T>A) n.736T>A n.542T>A n.414+12084T>A c.542T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) | |
1 | g.207523738T>C | CA1369469 | CR1 | c.615T>C (p.Phe205=) c.487+12084T>C (n.487+12084T>C) n.736T>C n.542T>C n.414+12084T>C c.542T>C c.630T>C (p.Phe210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.207523738T>G | CA344520216 | CR1 | c.615T>G (p.Phe205Leu) c.487+12084T>G (n.487+12084T>G) n.736T>G n.542T>G n.414+12084T>G c.542T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) | |
1 | g.207523738T= | CA2483433206 | CR1 | c.615T= (p.Phe205=) c.487+12084T= (n.487+12084T=) n.736T= n.542T= n.414+12084T= c.542T= c.630T= (p.Phe210=) | |
1 | g.207523739G>A | CA344520219 | CR1 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.487+12085G>A (n.487+12085G>A) n.737G>A n.543G>A n.414+12085G>A c.543G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523739G>C | CA1369470 | CR1 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.487+12085G>C (n.487+12085G>C) n.737G>C n.543G>C n.414+12085G>C c.543G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523739G= | CA2483433207 | CR1 | c.616G= (p.Glu206=) c.487+12085G= (n.487+12085G=) n.737G= n.543G= n.414+12085G= c.543G= c.631G= (p.Glu211=) | |
1 | g.207523739G>T | CA344520223 | CR1 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.487+12085G>T (n.487+12085G>T) n.737G>T n.543G>T n.414+12085G>T c.543G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) | |
1 | g.207523740A>C | CA344520226 | CR1 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.487+12086A>C (n.487+12086A>C) n.738A>C n.544A>C n.414+12086A>C c.544A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) | |
1 | g.207523740A>G | CA344520228 | CR1 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.487+12086A>G (n.487+12086A>G) n.738A>G n.544A>G n.414+12086A>G c.544A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.207523740A>T | CA344520231 | CR1 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.487+12086A>T (n.487+12086A>T) n.738A>T n.544A>T n.414+12086A>T c.544A>T c.632A>T (p.Glu211Val) | |
1 | g.207523741G>A | CA422957646 | CR1 | c.618G>A (p.Glu206=) c.487+12087G>A (n.487+12087G>A) n.739G>A n.545G>A n.414+12087G>A c.545G>A c.633G>A (p.Glu211=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523741G>C | CA344520237 | CR1 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.487+12087G>C (n.487+12087G>C) n.739G>C n.545G>C n.414+12087G>C c.545G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) | |
1 | g.207523741G= | CA2483433208 | CR1 | c.618G= (p.Glu206=) c.487+12087G= (n.487+12087G=) n.739G= n.545G= n.414+12087G= c.545G= c.633G= (p.Glu211=) | |
1 | g.207523741G>T | CA344520234 | CR1 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.487+12087G>T (n.487+12087G>T) n.739G>T n.545G>T n.414+12087G>T c.545G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) | |
1 | g.207523742C>A | CA344520240 | CR1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.487+12088C>A (n.487+12088C>A) n.740C>A n.546C>A n.414+12088C>A c.546C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) | |
1 | g.207523742C>G | CA344520242 | CR1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.487+12088C>G (n.487+12088C>G) n.740C>G n.546C>G n.414+12088C>G c.546C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | |
1 | g.207523742C>T | CA344520245 | CR1 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.487+12088C>T (n.487+12088C>T) n.740C>T n.546C>T n.414+12088C>T c.546C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) | |
1 | g.207523743T>A | CA344520249 | CR1 | c.620T>A (p.Leu207His) c.487+12089T>A (n.487+12089T>A) n.741T>A n.547T>A n.414+12089T>A c.547T>A c.635T>A (p.Leu212His) | |
1 | g.207523743T>C | CA344520250 | CR1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.487+12089T>C (n.487+12089T>C) n.741T>C n.547T>C n.414+12089T>C c.547T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.207523743T>G | CA344520252 | CR1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.487+12089T>G (n.487+12089T>G) n.741T>G n.547T>G n.414+12089T>G c.547T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
1 | g.207523744T>A | CA422957647 | CR1 | c.621T>A (p.Leu207=) c.487+12090T>A (n.487+12090T>A) n.742T>A n.548T>A n.414+12090T>A c.548T>A c.636T>A (p.Leu212=) | |
1 | g.207523744T>C | CA422957648 | CR1 | c.621T>C (p.Leu207=) c.487+12090T>C (n.487+12090T>C) n.742T>C n.548T>C n.414+12090T>C c.548T>C c.636T>C (p.Leu212=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523744T>G | CA422957649 | CR1 | c.621T>G (p.Leu207=) c.487+12090T>G (n.487+12090T>G) n.742T>G n.548T>G n.414+12090T>G c.548T>G c.636T>G (p.Leu212=) | |
1 | g.207523745G>A | CA1369471 | CR1 | c.622G>A (p.Val208Met) c.487+12091G>A (n.487+12091G>A) n.743G>A n.549G>A n.414+12091G>A c.549G>A c.637G>A (p.Val213Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523745G>C | CA344520256 | CR1 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.487+12091G>C (n.487+12091G>C) n.743G>C n.549G>C n.414+12091G>C c.549G>C c.637G>C (p.Val213Leu) | |
1 | g.207523745G= | CA2483433209 | CR1 | c.622G= (p.Val208=) c.487+12091G= (n.487+12091G=) n.743G= n.549G= n.414+12091G= c.549G= c.637G= (p.Val213=) | |
1 | g.207523745G>T | CA344520258 | CR1 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.487+12091G>T (n.487+12091G>T) n.743G>T n.549G>T n.414+12091G>T c.549G>T c.637G>T (p.Val213Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523746T>A | CA344520261 | CR1 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.487+12092T>A (n.487+12092T>A) n.744T>A n.550T>A n.414+12092T>A c.550T>A c.638T>A (p.Val213Glu) | |
1 | g.207523746T>C | CA344520264 | CR1 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.487+12092T>C (n.487+12092T>C) n.744T>C n.550T>C n.414+12092T>C c.550T>C c.638T>C (p.Val213Ala) | |
1 | g.207523746T>G | CA344520266 | CR1 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.487+12092T>G (n.487+12092T>G) n.744T>G n.550T>G n.414+12092T>G c.550T>G c.638T>G (p.Val213Gly) | |
1 | g.207523747G>A | CA1369472 | CR1 | c.624G>A (p.Val208=) c.487+12093G>A (n.487+12093G>A) n.745G>A n.551G>A n.414+12093G>A c.551G>A c.639G>A (p.Val213=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523747G>C | CA422957650 | CR1 | c.624G>C (p.Val208=) c.487+12093G>C (n.487+12093G>C) n.745G>C n.551G>C n.414+12093G>C c.551G>C c.639G>C (p.Val213=) | |
1 | g.207523747G= | CA2483433210 | CR1 | c.624G= (p.Val208=) c.487+12093G= (n.487+12093G=) n.745G= n.551G= n.414+12093G= c.551G= c.639G= (p.Val213=) | |
1 | g.207523747G>T | CA422957651 | CR1 | c.624G>T (p.Val208=) c.487+12093G>T (n.487+12093G>T) n.745G>T n.551G>T n.414+12093G>T c.551G>T c.639G>T (p.Val213=) | |
1 | g.207523747_207523750delinsGGGT | CA2483433211 | CR1 | c.624_627delinsGGGT (p.Val208=) c.487+12093_487+12096delinsGGGT (n.487+12093_487+12096delinsGGGT) n.745_748delinsGGGT n.551_554delinsGGGT n.414+12093_414+12096delinsGGGT c.551_554delinsGGGT c.639_642delinsGGGT (p.Val213=) | |
1 | g.207523748G>A | CA344520275 | CR1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.487+12094G>A (n.487+12094G>A) n.746G>A n.552G>A n.414+12094G>A c.552G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | |
1 | g.207523748G>C | CA344520270 | CR1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.487+12094G>C (n.487+12094G>C) n.746G>C n.552G>C n.414+12094G>C c.552G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
1 | g.207523748G>T | CA344520273 | CR1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.487+12094G>T (n.487+12094G>T) n.746G>T n.552G>T n.414+12094G>T c.552G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
1 | g.207523749_207523751del | CA528999339 | CR1 | c.626_628del (p.Gly209del) c.487+12095_487+12097del (n.487+12095_487+12097del) n.747_749del n.553_555del n.414+12095_414+12097del c.553_555del c.641_643del (p.Gly214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523749G>A | CA344520278 | CR1 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.487+12095G>A (n.487+12095G>A) n.747G>A n.553G>A n.414+12095G>A c.553G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | |
1 | g.207523749G>C | CA344520287 | CR1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.487+12095G>C (n.487+12095G>C) n.747G>C n.553G>C n.414+12095G>C c.553G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
1 | g.207523749G>T | CA344520289 | CR1 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.487+12095G>T (n.487+12095G>T) n.747G>T n.553G>T n.414+12095G>T c.553G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
1 | g.207523750T>A | CA422957652 | CR1 | c.627T>A (p.Gly209=) c.487+12096T>A (n.487+12096T>A) n.748T>A n.554T>A n.414+12096T>A c.554T>A c.642T>A (p.Gly214=) | |
1 | g.207523750T>C | CA1369473 | CR1 | c.627T>C (p.Gly209=) c.487+12096T>C (n.487+12096T>C) n.748T>C n.554T>C n.414+12096T>C c.554T>C c.642T>C (p.Gly214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523750T>G | CA422957653 | CR1 | c.627T>G (p.Gly209=) c.487+12096T>G (n.487+12096T>G) n.748T>G n.554T>G n.414+12096T>G c.554T>G c.642T>G (p.Gly214=) | |
1 | g.207523750T= | CA2483433212 | CR1 | c.627T= (p.Gly209=) c.487+12096T= (n.487+12096T=) n.748T= n.554T= n.414+12096T= c.554T= c.642T= (p.Gly214=) | |
1 | g.207523751G>A | CA1369474 | CR1 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.487+12097G>A (n.487+12097G>A) n.749G>A n.555G>A n.414+12097G>A c.555G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523751G>C | CA344520294 | CR1 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.487+12097G>C (n.487+12097G>C) n.749G>C n.555G>C n.414+12097G>C c.555G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
1 | g.207523751G= | CA2483433213 | CR1 | c.628G= (p.Glu210=) c.487+12097G= (n.487+12097G=) n.749G= n.555G= n.414+12097G= c.555G= c.643G= (p.Glu215=) | |
1 | g.207523751G>T | CA344520297 | CR1 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.487+12097G>T (n.487+12097G>T) n.749G>T n.555G>T n.414+12097G>T c.555G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) | |
1 | g.207523752A= | CA2483433214 | CR1 | c.629A= (p.Glu210=) c.487+12098A= (n.487+12098A=) n.750A= n.556A= n.414+12098A= c.556A= c.644A= (p.Glu215=) | |
1 | g.207523752A>C | CA344520301 | CR1 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.487+12098A>C (n.487+12098A>C) n.750A>C n.556A>C n.414+12098A>C c.556A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523752A>G | CA1369475 | CR1 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.487+12098A>G (n.487+12098A>G) n.750A>G n.556A>G n.414+12098A>G c.556A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523752A>T | CA344520304 | CR1 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.487+12098A>T (n.487+12098A>T) n.750A>T n.556A>T n.414+12098A>T c.556A>T c.644A>T (p.Glu215Val) | |
1 | g.207523753G>A | CA422957654 | CR1 | c.630G>A (p.Glu210=) c.487+12099G>A (n.487+12099G>A) n.751G>A n.557G>A n.414+12099G>A c.557G>A c.645G>A (p.Glu215=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523753G>C | CA344520306 | CR1 | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.487+12099G>C (n.487+12099G>C) n.751G>C n.557G>C n.414+12099G>C c.557G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) | |
1 | g.207523753G= | CA2483433215 | CR1 | c.630G= (p.Glu210=) c.487+12099G= (n.487+12099G=) n.751G= n.557G= n.414+12099G= c.557G= c.645G= (p.Glu215=) | |
1 | g.207523753G>T | CA344520308 | CR1 | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.487+12099G>T (n.487+12099G>T) n.751G>T n.557G>T n.414+12099G>T c.557G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) | |
1 | g.207523754C>A | CA344520318 | CR1 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.487+12100C>A (n.487+12100C>A) n.752C>A n.558C>A n.414+12100C>A c.558C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) | |
1 | g.207523754C>G | CA344520312 | CR1 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.487+12100C>G (n.487+12100C>G) n.752C>G n.558C>G n.414+12100C>G c.558C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) | |
1 | g.207523754C>T | CA344520315 | CR1 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.487+12100C>T (n.487+12100C>T) n.752C>T n.558C>T n.414+12100C>T c.558C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) | |
1 | g.207523755C>A | CA36650021 | CR1 | c.632C>A (p.Pro211His) c.487+12101C>A (n.487+12101C>A) n.753C>A n.559C>A n.414+12101C>A c.559C>A c.647C>A (p.Pro216His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523755C= | CA2483433216 | CR1 | c.632C= (p.Pro211=) c.487+12101C= (n.487+12101C=) n.753C= n.559C= n.414+12101C= c.559C= c.647C= (p.Pro216=) | |
1 | g.207523755C>G | CA344520322 | CR1 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.487+12101C>G (n.487+12101C>G) n.753C>G n.559C>G n.414+12101C>G c.559C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) | |
1 | g.207523755C>T | CA344520324 | CR1 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.487+12101C>T (n.487+12101C>T) n.753C>T n.559C>T n.414+12101C>T c.559C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) | |
1 | g.207523756C>A | CA422957655 | CR1 | c.633C>A (p.Pro211=) c.487+12102C>A (n.487+12102C>A) n.754C>A n.560C>A n.414+12102C>A c.560C>A c.648C>A (p.Pro216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523756C= | CA2483433217 | CR1 | c.633C= (p.Pro211=) c.487+12102C= (n.487+12102C=) n.754C= n.560C= n.414+12102C= c.560C= c.648C= (p.Pro216=) | |
1 | g.207523756C>G | CA422957657 | CR1 | c.633C>G (p.Pro211=) c.487+12102C>G (n.487+12102C>G) n.754C>G n.560C>G n.414+12102C>G c.560C>G c.648C>G (p.Pro216=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523756C>T | CA422957656 | CR1 | c.633C>T (p.Pro211=) c.487+12102C>T (n.487+12102C>T) n.754C>T n.560C>T n.414+12102C>T c.560C>T c.648C>T (p.Pro216=) | |
1 | g.207523757T>A | CA344520336 | CR1 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.487+12103T>A (n.487+12103T>A) n.755T>A n.561T>A n.414+12103T>A c.561T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) | |
1 | g.207523757T>C | CA344520338 | CR1 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.487+12103T>C (n.487+12103T>C) n.755T>C n.561T>C n.414+12103T>C c.561T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) | |
1 | g.207523757T>G | CA344520341 | CR1 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.487+12103T>G (n.487+12103T>G) n.755T>G n.561T>G n.414+12103T>G c.561T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) | |
1 | g.207523758C>A | CA344520345 | CR1 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.487+12104C>A (n.487+12104C>A) n.756C>A n.562C>A n.414+12104C>A c.562C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) | |
1 | g.207523758C>G | CA344520347 | CR1 | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.487+12104C>G (n.487+12104C>G) n.756C>G n.562C>G n.414+12104C>G c.562C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) | |
1 | g.207523758C>T | CA344520350 | CR1 | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.487+12104C>T (n.487+12104C>T) n.756C>T n.562C>T n.414+12104C>T c.562C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) | |
1 | g.207523759C>A | CA422957658 | CR1 | c.636C>A (p.Ser212=) c.487+12105C>A (n.487+12105C>A) n.757C>A n.563C>A n.414+12105C>A c.563C>A c.651C>A (p.Ser217=) | |
1 | g.207523759C>G | CA422957659 | CR1 | c.636C>G (p.Ser212=) c.487+12105C>G (n.487+12105C>G) n.757C>G n.563C>G n.414+12105C>G c.563C>G c.651C>G (p.Ser217=) | |
1 | g.207523759C>T | CA422957660 | CR1 | c.636C>T (p.Ser212=) c.487+12105C>T (n.487+12105C>T) n.757C>T n.563C>T n.414+12105C>T c.563C>T c.651C>T (p.Ser217=) | |
1 | g.207523760A= | CA2483433218 | CR1 | c.637A= (p.Ile213=) c.487+12106A= (n.487+12106A=) n.758A= n.564A= n.414+12106A= c.564A= c.652A= (p.Ile218=) | |
1 | g.207523760A>C | CA344520352 | CR1 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.487+12106A>C (n.487+12106A>C) n.758A>C n.564A>C n.414+12106A>C c.564A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) | |
1 | g.207523760A>G | CA1369476 | CR1 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.487+12106A>G (n.487+12106A>G) n.758A>G n.564A>G n.414+12106A>G c.564A>G c.652A>G (p.Ile218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523760A>T | CA344520358 | CR1 | c.637A>T (p.Ile213Leu) c.487+12106A>T (n.487+12106A>T) n.758A>T n.564A>T n.414+12106A>T c.564A>T c.652A>T (p.Ile218Leu) | |
1 | g.207523761T>A | CA344520361 | CR1 | c.638T>A (p.Ile213Lys) c.487+12107T>A (n.487+12107T>A) n.759T>A n.565T>A n.414+12107T>A c.565T>A c.653T>A (p.Ile218Lys) | |
1 | g.207523761T>C | CA344520366 | CR1 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.487+12107T>C (n.487+12107T>C) n.759T>C n.565T>C n.414+12107T>C c.565T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523761T>G | CA344520364 | CR1 | c.638T>G (p.Ile213Arg) c.487+12107T>G (n.487+12107T>G) n.759T>G n.565T>G n.414+12107T>G c.565T>G c.653T>G (p.Ile218Arg) | |
1 | g.207523762A>C | CA422957661 | CR1 | c.639A>C (p.Ile213=) c.487+12108A>C (n.487+12108A>C) n.760A>C n.566A>C n.414+12108A>C c.566A>C c.654A>C (p.Ile218=) | |
1 | g.207523762A>G | CA344520371 | CR1 | c.639A>G (p.Ile213Met) c.487+12108A>G (n.487+12108A>G) n.760A>G n.566A>G n.414+12108A>G c.566A>G c.654A>G (p.Ile218Met) | |
1 | g.207523762A>T | CA422957662 | CR1 | c.639A>T (p.Ile213=) c.487+12108A>T (n.487+12108A>T) n.760A>T n.566A>T n.414+12108A>T c.566A>T c.654A>T (p.Ile218=) | |
1 | g.207523763T>A | CA344520374 | CR1 | c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.487+12109T>A (n.487+12109T>A) n.761T>A n.567T>A n.414+12109T>A c.567T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) | |
1 | g.207523763T>C | CA1369477 | CR1 | c.640T>C (p.Tyr214His) c.487+12109T>C (n.487+12109T>C) n.761T>C n.567T>C n.414+12109T>C c.567T>C c.655T>C (p.Tyr219His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523763T>G | CA344520378 | CR1 | c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.487+12109T>G (n.487+12109T>G) n.761T>G n.567T>G n.414+12109T>G c.567T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) | |
1 | g.207523763T= | CA2483433219 | CR1 | c.640T= (p.Tyr214=) c.487+12109T= (n.487+12109T=) n.761T= n.567T= n.414+12109T= c.567T= c.655T= (p.Tyr219=) |