Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.207523645_207523665dup	CA730648449	CR1	c.522_542dup (p.Asn181_Arg182insGlyAspPheIleSerThrAsn) c.487+11991_487+12011dup (n.487+11991_487+12011dup) n.643_663dup n.449_469dup n.414+11991_414+12011dup c.449_469dup c.537_557dup (p.Asn186_Arg187insGlyAspPheIleSerThrAsn)	dbSNP
1	g.207523640A=	CA1141554503	CR1	c.517A= (p.Thr173=) c.487+11986A= (n.487+11986A=) n.638A= n.444A= n.414+11986A= c.444A= c.532A= (p.Thr178=)
1	g.207523640A>C	CA344519592	CR1	c.517A>C (p.Thr173Pro) c.487+11986A>C (n.487+11986A>C) n.638A>C n.444A>C n.414+11986A>C c.444A>C c.532A>C (p.Thr178Pro)
1	g.207523640A>G	CA1369449	CR1	c.517A>G (p.Thr173Ala) c.487+11986A>G (n.487+11986A>G) n.638A>G n.444A>G n.414+11986A>G c.444A>G c.532A>G (p.Thr178Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523640A>T	CA344519596	CR1	c.517A>T (p.Thr173Ser) c.487+11986A>T (n.487+11986A>T) n.638A>T n.444A>T n.414+11986A>T c.444A>T c.532A>T (p.Thr178Ser)
1	g.207523641C>A	CA1369450	CR1	c.518C>A (p.Thr173Asn) c.487+11987C>A (n.487+11987C>A) n.639C>A n.445C>A n.414+11987C>A c.445C>A c.533C>A (p.Thr178Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523641C=	CA1143916962	CR1	c.518C= (p.Thr173=) c.487+11987C= (n.487+11987C=) n.639C= n.445C= n.414+11987C= c.445C= c.533C= (p.Thr178=)
1	g.207523641C>G	CA344519598	CR1	c.518C>G (p.Thr173Ser) c.487+11987C>G (n.487+11987C>G) n.639C>G n.445C>G n.414+11987C>G c.445C>G c.533C>G (p.Thr178Ser)
1	g.207523641C>T	CA344519599	CR1	c.518C>T (p.Thr173Ile) c.487+11987C>T (n.487+11987C>T) n.639C>T n.445C>T n.414+11987C>T c.445C>T c.533C>T (p.Thr178Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523642C>A	CA422957541	CR1	c.519C>A (p.Thr173=) c.487+11988C>A (n.487+11988C>A) n.640C>A n.446C>A n.414+11988C>A c.446C>A c.534C>A (p.Thr178=)
1	g.207523642C>G	CA422957542	CR1	c.519C>G (p.Thr173=) c.487+11988C>G (n.487+11988C>G) n.640C>G n.446C>G n.414+11988C>G c.446C>G c.534C>G (p.Thr178=)
1	g.207523642C>T	CA422957543	CR1	c.519C>T (p.Thr173=) c.487+11988C>T (n.487+11988C>T) n.640C>T n.446C>T n.414+11988C>T c.446C>T c.534C>T (p.Thr178=)
1	g.207523643A=	CA2483433176	CR1	c.520A= (p.Asn174=) c.487+11989A= (n.487+11989A=) n.641A= n.447A= n.414+11989A= c.447A= c.535A= (p.Asn179=)
1	g.207523643A>C	CA344519601	CR1	c.520A>C (p.Asn174His) c.487+11989A>C (n.487+11989A>C) n.641A>C n.447A>C n.414+11989A>C c.447A>C c.535A>C (p.Asn179His)
1	g.207523643A>G	CA344519602	CR1	c.520A>G (p.Asn174Asp) c.487+11989A>G (n.487+11989A>G) n.641A>G n.447A>G n.414+11989A>G c.447A>G c.535A>G (p.Asn179Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523643A>T	CA344519600	CR1	c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.487+11989A>T (n.487+11989A>T) n.641A>T n.447A>T n.414+11989A>T c.447A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr)
1	g.207523644A>C	CA344519605	CR1	c.521A>C (p.Asn174Thr) c.487+11990A>C (n.487+11990A>C) n.642A>C n.448A>C n.414+11990A>C c.448A>C c.536A>C (p.Asn179Thr)
1	g.207523644A>G	CA344519610	CR1	c.521A>G (p.Asn174Ser) c.487+11990A>G (n.487+11990A>G) n.642A>G n.448A>G n.414+11990A>G c.448A>G c.536A>G (p.Asn179Ser)	gnomAD v4
1	g.207523644A>T	CA344519608	CR1	c.521A>T (p.Asn174Ile) c.487+11990A>T (n.487+11990A>T) n.642A>T n.448A>T n.414+11990A>T c.448A>T c.536A>T (p.Asn179Ile)
1	g.207523645T>A	CA1369451	CR1	c.522T>A (p.Asn174Lys) c.487+11991T>A (n.487+11991T>A) n.643T>A n.449T>A n.414+11991T>A c.449T>A c.537T>A (p.Asn179Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.207523645T>C	CA422957547	CR1	c.522T>C (p.Asn174=) c.487+11991T>C (n.487+11991T>C) n.643T>C n.449T>C n.414+11991T>C c.449T>C c.537T>C (p.Asn179=)	gnomAD v4
1	g.207523645T>G	CA344519614	CR1	c.522T>G (p.Asn174Lys) c.487+11991T>G (n.487+11991T>G) n.643T>G n.449T>G n.414+11991T>G c.449T>G c.537T>G (p.Asn179Lys)	gnomAD v4
1	g.207523645T=	CA2483433177	CR1	c.522T= (p.Asn174=) c.487+11991T= (n.487+11991T=) n.643T= n.449T= n.414+11991T= c.449T= c.537T= (p.Asn179=)
1	g.207523646G>A	CA344519617	CR1	c.523G>A (p.Gly175Arg) c.487+11992G>A (n.487+11992G>A) n.644G>A n.450G>A n.414+11992G>A c.450G>A c.538G>A (p.Gly180Arg)
1	g.207523646G>C	CA344519619	CR1	c.523G>C (p.Gly175Arg) c.487+11992G>C (n.487+11992G>C) n.644G>C n.450G>C n.414+11992G>C c.450G>C c.538G>C (p.Gly180Arg)
1	g.207523646G>T	CA344519621	CR1	c.523G>T (p.Gly175Ter) c.487+11992G>T (n.487+11992G>T) n.644G>T n.450G>T n.414+11992G>T c.450G>T c.538G>T (p.Gly180Ter)
1	g.207523647G>A	CA344519627	CR1	c.524G>A (p.Gly175Glu) c.487+11993G>A (n.487+11993G>A) n.645G>A n.451G>A n.414+11993G>A c.451G>A c.539G>A (p.Gly180Glu)
1	g.207523647G>C	CA344519640	CR1	c.524G>C (p.Gly175Ala) c.487+11993G>C (n.487+11993G>C) n.645G>C n.451G>C n.414+11993G>C c.451G>C c.539G>C (p.Gly180Ala)
1	g.207523647G>T	CA344519642	CR1	c.524G>T (p.Gly175Val) c.487+11993G>T (n.487+11993G>T) n.645G>T n.451G>T n.414+11993G>T c.451G>T c.539G>T (p.Gly180Val)
1	g.207523648A=	CA2483433178	CR1	c.525A= (p.Gly175=) c.487+11994A= (n.487+11994A=) n.646A= n.452A= n.414+11994A= c.452A= c.540A= (p.Gly180=)
1	g.207523648A>C	CA422957549	CR1	c.525A>C (p.Gly175=) c.487+11994A>C (n.487+11994A>C) n.646A>C n.452A>C n.414+11994A>C c.452A>C c.540A>C (p.Gly180=)
1	g.207523648A>G	CA422957550	CR1	c.525A>G (p.Gly175=) c.487+11994A>G (n.487+11994A>G) n.646A>G n.452A>G n.414+11994A>G c.452A>G c.540A>G (p.Gly180=)
1	g.207523648A>T	CA422957552	CR1	c.525A>T (p.Gly175=) c.487+11994A>T (n.487+11994A>T) n.646A>T n.452A>T n.414+11994A>T c.452A>T c.540A>T (p.Gly180=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523649G>A	CA344519643	CR1	c.526G>A (p.Asp176Asn) c.487+11995G>A (n.487+11995G>A) n.647G>A n.453G>A n.414+11995G>A c.453G>A c.541G>A (p.Asp181Asn)
1	g.207523649G>C	CA344519644	CR1	c.526G>C (p.Asp176His) c.487+11995G>C (n.487+11995G>C) n.647G>C n.453G>C n.414+11995G>C c.453G>C c.541G>C (p.Asp181His)
1	g.207523649G>T	CA344519645	CR1	c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.487+11995G>T (n.487+11995G>T) n.647G>T n.453G>T n.414+11995G>T c.453G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr)
1	g.207523650A>C	CA344519653	CR1	c.527A>C (p.Asp176Ala) c.487+11996A>C (n.487+11996A>C) n.648A>C n.454A>C n.414+11996A>C c.454A>C c.542A>C (p.Asp181Ala)
1	g.207523650A>G	CA344519649	CR1	c.527A>G (p.Asp176Gly) c.487+11996A>G (n.487+11996A>G) n.648A>G n.454A>G n.414+11996A>G c.454A>G c.542A>G (p.Asp181Gly)
1	g.207523650A>T	CA344519651	CR1	c.527A>T (p.Asp176Val) c.487+11996A>T (n.487+11996A>T) n.648A>T n.454A>T n.414+11996A>T c.454A>T c.542A>T (p.Asp181Val)
1	g.207523651T>A	CA344519655	CR1	c.528T>A (p.Asp176Glu) c.487+11997T>A (n.487+11997T>A) n.649T>A n.455T>A n.414+11997T>A c.455T>A c.543T>A (p.Asp181Glu)
1	g.207523651T>C	CA422957555	CR1	c.528T>C (p.Asp176=) c.487+11997T>C (n.487+11997T>C) n.649T>C n.455T>C n.414+11997T>C c.455T>C c.543T>C (p.Asp181=)
1	g.207523651T>G	CA344519657	CR1	c.528T>G (p.Asp176Glu) c.487+11997T>G (n.487+11997T>G) n.649T>G n.455T>G n.414+11997T>G c.455T>G c.543T>G (p.Asp181Glu)
1	g.207523652T>A	CA344519660	CR1	c.529T>A (p.Phe177Ile) c.487+11998T>A (n.487+11998T>A) n.650T>A n.456T>A n.414+11998T>A c.456T>A c.544T>A (p.Phe182Ile)
1	g.207523652T>C	CA344519662	CR1	c.529T>C (p.Phe177Leu) c.487+11998T>C (n.487+11998T>C) n.650T>C n.456T>C n.414+11998T>C c.456T>C c.544T>C (p.Phe182Leu)
1	g.207523652T>G	CA1369452	CR1	c.529T>G (p.Phe177Val) c.487+11998T>G (n.487+11998T>G) n.650T>G n.456T>G n.414+11998T>G c.456T>G c.544T>G (p.Phe182Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523652T=	CA1144175839	CR1	c.529T= (p.Phe177=) c.487+11998T= (n.487+11998T=) n.650T= n.456T= n.414+11998T= c.456T= c.544T= (p.Phe182=)
1	g.207523653T>A	CA344519672	CR1	c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.487+11999T>A (n.487+11999T>A) n.651T>A n.457T>A n.414+11999T>A c.457T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr)
1	g.207523653T>C	CA344519675	CR1	c.530T>C (p.Phe177Ser) c.487+11999T>C (n.487+11999T>C) n.651T>C n.457T>C n.414+11999T>C c.457T>C c.545T>C (p.Phe182Ser)
1	g.207523653T>G	CA344519677	CR1	c.530T>G (p.Phe177Cys) c.487+11999T>G (n.487+11999T>G) n.651T>G n.457T>G n.414+11999T>G c.457T>G c.545T>G (p.Phe182Cys)
1	g.207523654C>A	CA344519679	CR1	c.531C>A (p.Phe177Leu) c.487+12000C>A (n.487+12000C>A) n.652C>A n.458C>A n.414+12000C>A c.458C>A c.546C>A (p.Phe182Leu)
1	g.207523654C>G	CA344519681	CR1	c.531C>G (p.Phe177Leu) c.487+12000C>G (n.487+12000C>G) n.652C>G n.458C>G n.414+12000C>G c.458C>G c.546C>G (p.Phe182Leu)
1	g.207523654C>T	CA422957556	CR1	c.531C>T (p.Phe177=) c.487+12000C>T (n.487+12000C>T) n.652C>T n.458C>T n.414+12000C>T c.458C>T c.546C>T (p.Phe182=)	COSMIC COSMIC
1	g.207523655A>C	CA344519687	CR1	c.532A>C (p.Ile178Leu) c.487+12001A>C (n.487+12001A>C) n.653A>C n.459A>C n.414+12001A>C c.459A>C c.547A>C (p.Ile183Leu)
1	g.207523655A>G	CA344519692	CR1	c.532A>G (p.Ile178Val) c.487+12001A>G (n.487+12001A>G) n.653A>G n.459A>G n.414+12001A>G c.459A>G c.547A>G (p.Ile183Val)
1	g.207523655A>T	CA344519684	CR1	c.532A>T (p.Ile178Phe) c.487+12001A>T (n.487+12001A>T) n.653A>T n.459A>T n.414+12001A>T c.459A>T c.547A>T (p.Ile183Phe)
1	g.207523656T>A	CA344519694	CR1	c.533T>A (p.Ile178Asn) c.487+12002T>A (n.487+12002T>A) n.654T>A n.460T>A n.414+12002T>A c.460T>A c.548T>A (p.Ile183Asn)
1	g.207523656T>C	CA344519697	CR1	c.533T>C (p.Ile178Thr) c.487+12002T>C (n.487+12002T>C) n.654T>C n.460T>C n.414+12002T>C c.460T>C c.548T>C (p.Ile183Thr)
1	g.207523656T>G	CA344519700	CR1	c.533T>G (p.Ile178Ser) c.487+12002T>G (n.487+12002T>G) n.654T>G n.460T>G n.414+12002T>G c.460T>G c.548T>G (p.Ile183Ser)
1	g.207523657T>A	CA422957558	CR1	c.534T>A (p.Ile178=) c.487+12003T>A (n.487+12003T>A) n.655T>A n.461T>A n.414+12003T>A c.461T>A c.549T>A (p.Ile183=)
1	g.207523657T>C	CA422957559	CR1	c.534T>C (p.Ile178=) c.487+12003T>C (n.487+12003T>C) n.655T>C n.461T>C n.414+12003T>C c.461T>C c.549T>C (p.Ile183=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523657T>G	CA344519707	CR1	c.534T>G (p.Ile178Met) c.487+12003T>G (n.487+12003T>G) n.655T>G n.461T>G n.414+12003T>G c.461T>G c.549T>G (p.Ile183Met)
1	g.207523657T=	CA2483433179	CR1	c.534T= (p.Ile178=) c.487+12003T= (n.487+12003T=) n.655T= n.461T= n.414+12003T= c.461T= c.549T= (p.Ile183=)
1	g.207523658A>C	CA344519710	CR1	c.535A>C (p.Ser179Arg) c.487+12004A>C (n.487+12004A>C) n.656A>C n.462A>C n.414+12004A>C c.462A>C c.550A>C (p.Ser184Arg)
1	g.207523658A>G	CA344519713	CR1	c.535A>G (p.Ser179Gly) c.487+12004A>G (n.487+12004A>G) n.656A>G n.462A>G n.414+12004A>G c.462A>G c.550A>G (p.Ser184Gly)	gnomAD v4
1	g.207523658A>T	CA344519715	CR1	c.535A>T (p.Ser179Cys) c.487+12004A>T (n.487+12004A>T) n.656A>T n.462A>T n.414+12004A>T c.462A>T c.550A>T (p.Ser184Cys)
1	g.207523659G>A	CA1369453	CR1	c.536G>A (p.Ser179Asn) c.487+12005G>A (n.487+12005G>A) n.657G>A n.463G>A n.414+12005G>A c.463G>A c.551G>A (p.Ser184Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523659G>C	CA344519720	CR1	c.536G>C (p.Ser179Thr) c.487+12005G>C (n.487+12005G>C) n.657G>C n.463G>C n.414+12005G>C c.463G>C c.551G>C (p.Ser184Thr)
1	g.207523659G=	CA2483433180	CR1	c.536G= (p.Ser179=) c.487+12005G= (n.487+12005G=) n.657G= n.463G= n.414+12005G= c.463G= c.551G= (p.Ser184=)
1	g.207523659G>T	CA344519723	CR1	c.536G>T (p.Ser179Ile) c.487+12005G>T (n.487+12005G>T) n.657G>T n.463G>T n.414+12005G>T c.463G>T c.551G>T (p.Ser184Ile)
1	g.207523660C>A	CA344519726	CR1	c.537C>A (p.Ser179Arg) c.487+12006C>A (n.487+12006C>A) n.658C>A n.464C>A n.414+12006C>A c.464C>A c.552C>A (p.Ser184Arg)	COSMIC COSMIC
1	g.207523660C>G	CA344519728	CR1	c.537C>G (p.Ser179Arg) c.487+12006C>G (n.487+12006C>G) n.658C>G n.464C>G n.414+12006C>G c.464C>G c.552C>G (p.Ser184Arg)
1	g.207523660C>T	CA422957562	CR1	c.537C>T (p.Ser179=) c.487+12006C>T (n.487+12006C>T) n.658C>T n.464C>T n.414+12006C>T c.464C>T c.552C>T (p.Ser184=)
1	g.207523661A>C	CA344519737	CR1	c.538A>C (p.Thr180Pro) c.487+12007A>C (n.487+12007A>C) n.659A>C n.465A>C n.414+12007A>C c.465A>C c.553A>C (p.Thr185Pro)
1	g.207523661A>G	CA344519731	CR1	c.538A>G (p.Thr180Ala) c.487+12007A>G (n.487+12007A>G) n.659A>G n.465A>G n.414+12007A>G c.465A>G c.553A>G (p.Thr185Ala)
1	g.207523661A>T	CA344519735	CR1	c.538A>T (p.Thr180Ser) c.487+12007A>T (n.487+12007A>T) n.659A>T n.465A>T n.414+12007A>T c.465A>T c.553A>T (p.Thr185Ser)	gnomAD v4
1	g.207523662C>A	CA344519740	CR1	c.539C>A (p.Thr180Asn) c.487+12008C>A (n.487+12008C>A) n.660C>A n.466C>A n.414+12008C>A c.466C>A c.554C>A (p.Thr185Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523662C=	CA2483433181	CR1	c.539C= (p.Thr180=) c.487+12008C= (n.487+12008C=) n.660C= n.466C= n.414+12008C= c.466C= c.554C= (p.Thr185=)
1	g.207523662C>G	CA344519743	CR1	c.539C>G (p.Thr180Ser) c.487+12008C>G (n.487+12008C>G) n.660C>G n.466C>G n.414+12008C>G c.466C>G c.554C>G (p.Thr185Ser)
1	g.207523662C>T	CA1369454	CR1	c.539C>T (p.Thr180Ile) c.487+12008C>T (n.487+12008C>T) n.660C>T n.466C>T n.414+12008C>T c.466C>T c.554C>T (p.Thr185Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523663C>A	CA422957566	CR1	c.540C>A (p.Thr180=) c.487+12009C>A (n.487+12009C>A) n.661C>A n.467C>A n.414+12009C>A c.467C>A c.555C>A (p.Thr185=)	gnomAD v4
1	g.207523663C>G	CA422957567	CR1	c.540C>G (p.Thr180=) c.487+12009C>G (n.487+12009C>G) n.661C>G n.467C>G n.414+12009C>G c.467C>G c.555C>G (p.Thr185=)
1	g.207523663C>T	CA422957568	CR1	c.540C>T (p.Thr180=) c.487+12009C>T (n.487+12009C>T) n.661C>T n.467C>T n.414+12009C>T c.467C>T c.555C>T (p.Thr185=)
1	g.207523664A>C	CA344519746	CR1	c.541A>C (p.Asn181His) c.487+12010A>C (n.487+12010A>C) n.662A>C n.468A>C n.414+12010A>C c.468A>C c.556A>C (p.Asn186His)
1	g.207523664A>G	CA344519753	CR1	c.541A>G (p.Asn181Asp) c.487+12010A>G (n.487+12010A>G) n.662A>G n.468A>G n.414+12010A>G c.468A>G c.556A>G (p.Asn186Asp)
1	g.207523664A>T	CA344519754	CR1	c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.487+12010A>T (n.487+12010A>T) n.662A>T n.468A>T n.414+12010A>T c.468A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr)
1	g.207523665dup	CA2650266358	CR1	c.542dup (p.Asn181LysfsTer26) c.487+12011dup (n.487+12011dup) n.663dup n.469dup n.414+12011dup c.469dup c.557dup (p.Asn186LysfsTer26)	gnomAD v4
1	g.207523665A=	CA2483433182	CR1	c.542A= (p.Asn181=) c.487+12011A= (n.487+12011A=) n.663A= n.469A= n.414+12011A= c.469A= c.557A= (p.Asn186=)
1	g.207523665A>C	CA344519757	CR1	c.542A>C (p.Asn181Thr) c.487+12011A>C (n.487+12011A>C) n.663A>C n.469A>C n.414+12011A>C c.469A>C c.557A>C (p.Asn186Thr)
1	g.207523665A>G	CA36649906	CR1	c.542A>G (p.Asn181Ser) c.487+12011A>G (n.487+12011A>G) n.663A>G n.469A>G n.414+12011A>G c.469A>G c.557A>G (p.Asn186Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523665A>T	CA344519759	CR1	c.542A>T (p.Asn181Ile) c.487+12011A>T (n.487+12011A>T) n.663A>T n.469A>T n.414+12011A>T c.469A>T c.557A>T (p.Asn186Ile)	gnomAD v4
1	g.207523666C>A	CA344519762	CR1	c.543C>A (p.Asn181Lys) c.487+12012C>A (n.487+12012C>A) n.664C>A n.470C>A n.414+12012C>A c.470C>A c.558C>A (p.Asn186Lys)
1	g.207523666C=	CA1143129743	CR1	c.543C= (p.Asn181=) c.487+12012C= (n.487+12012C=) n.664C= n.470C= n.414+12012C= c.470C= c.558C= (p.Asn186=)
1	g.207523666C>G	CA344519764	CR1	c.543C>G (p.Asn181Lys) c.487+12012C>G (n.487+12012C>G) n.664C>G n.470C>G n.414+12012C>G c.470C>G c.558C>G (p.Asn186Lys)	gnomAD v4
1	g.207523666C>T	CA1369455	CR1	c.543C>T (p.Asn181=) c.487+12012C>T (n.487+12012C>T) n.664C>T n.470C>T n.414+12012C>T c.470C>T c.558C>T (p.Asn186=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523666_207523668delinsCAG	CA2483433183	CR1	c.543_545delinsCAG (p.Asn181=) c.487+12012_487+12014delinsCAG (n.487+12012_487+12014delinsCAG) n.664_666delinsCAG n.470_472delinsCAG n.414+12012_414+12014delinsCAG c.470_472delinsCAG c.558_560delinsCAG (p.Asn186=)
1	g.207523667A>C	CA422957571	CR1	c.544A>C (p.Arg182=) c.487+12013A>C (n.487+12013A>C) n.665A>C n.471A>C n.414+12013A>C c.471A>C c.559A>C (p.Arg187=)
1	g.207523667A>G	CA344519772	CR1	c.544A>G (p.Arg182Gly) c.487+12013A>G (n.487+12013A>G) n.665A>G n.471A>G n.414+12013A>G c.471A>G c.559A>G (p.Arg187Gly)
1	g.207523667A>T	CA344519770	CR1	c.544A>T (p.Arg182Ter) c.487+12013A>T (n.487+12013A>T) n.665A>T n.471A>T n.414+12013A>T c.471A>T c.559A>T (p.Arg187Ter)
1	g.207523672_207523673del	CA1369456	CR1	c.549_550del (p.Asn184PhefsTer22) c.487+12018_487+12019del (n.487+12018_487+12019del) n.670_671del n.476_477del n.414+12018_414+12019del c.476_477del c.564_565del (p.Asn189PhefsTer22)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523668G>A	CA344519774	CR1	c.545G>A (p.Arg182Lys) c.487+12014G>A (n.487+12014G>A) n.666G>A n.472G>A n.414+12014G>A c.472G>A c.560G>A (p.Arg187Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523668G>C	CA344519784	CR1	c.545G>C (p.Arg182Thr) c.487+12014G>C (n.487+12014G>C) n.666G>C n.472G>C n.414+12014G>C c.472G>C c.560G>C (p.Arg187Thr)	COSMIC COSMIC
1	g.207523668G=	CA2483433184	CR1	c.545G= (p.Arg182=) c.487+12014G= (n.487+12014G=) n.666G= n.472G= n.414+12014G= c.472G= c.560G= (p.Arg187=)
1	g.207523668G>T	CA344519777	CR1	c.545G>T (p.Arg182Ile) c.487+12014G>T (n.487+12014G>T) n.666G>T n.472G>T n.414+12014G>T c.472G>T c.560G>T (p.Arg187Ile)
1	g.207523669A>C	CA344519787	CR1	c.546A>C (p.Arg182Ser) c.487+12015A>C (n.487+12015A>C) n.667A>C n.473A>C n.414+12015A>C c.473A>C c.561A>C (p.Arg187Ser)
1	g.207523669A>G	CA422957573	CR1	c.546A>G (p.Arg182=) c.487+12015A>G (n.487+12015A>G) n.667A>G n.473A>G n.414+12015A>G c.473A>G c.561A>G (p.Arg187=)
1	g.207523669A>T	CA344519790	CR1	c.546A>T (p.Arg182Ser) c.487+12015A>T (n.487+12015A>T) n.667A>T n.473A>T n.414+12015A>T c.473A>T c.561A>T (p.Arg187Ser)
1	g.207523670G>A	CA344519797	CR1	c.547G>A (p.Glu183Lys) c.487+12016G>A (n.487+12016G>A) n.668G>A n.474G>A n.414+12016G>A c.474G>A c.562G>A (p.Glu188Lys)
1	g.207523670G>C	CA344519800	CR1	c.547G>C (p.Glu183Gln) c.487+12016G>C (n.487+12016G>C) n.668G>C n.474G>C n.414+12016G>C c.474G>C c.562G>C (p.Glu188Gln)
1	g.207523670G=	CA2483433185	CR1	c.547G= (p.Glu183=) c.487+12016G= (n.487+12016G=) n.668G= n.474G= n.414+12016G= c.474G= c.562G= (p.Glu188=)
1	g.207523670G>T	CA344519802	CR1	c.547G>T (p.Glu183Ter) c.487+12016G>T (n.487+12016G>T) n.668G>T n.474G>T n.414+12016G>T c.474G>T c.562G>T (p.Glu188Ter)	dbSNP gnomAD v2
1	g.207523671A=	CA2483433186	CR1	c.548A= (p.Glu183=) c.487+12017A= (n.487+12017A=) n.669A= n.475A= n.414+12017A= c.475A= c.563A= (p.Glu188=)
1	g.207523671A>C	CA344519806	CR1	c.548A>C (p.Glu183Ala) c.487+12017A>C (n.487+12017A>C) n.669A>C n.475A>C n.414+12017A>C c.475A>C c.563A>C (p.Glu188Ala)
1	g.207523671A>G	CA344519807	CR1	c.548A>G (p.Glu183Gly) c.487+12017A>G (n.487+12017A>G) n.669A>G n.475A>G n.414+12017A>G c.475A>G c.563A>G (p.Glu188Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523671A>T	CA344519810	CR1	c.548A>T (p.Glu183Val) c.487+12017A>T (n.487+12017A>T) n.669A>T n.475A>T n.414+12017A>T c.475A>T c.563A>T (p.Glu188Val)
1	g.207523672G>A	CA422957575	CR1	c.549G>A (p.Glu183=) c.487+12018G>A (n.487+12018G>A) n.670G>A n.476G>A n.414+12018G>A c.476G>A c.564G>A (p.Glu188=)	COSMIC COSMIC
1	g.207523672G>C	CA344519813	CR1	c.549G>C (p.Glu183Asp) c.487+12018G>C (n.487+12018G>C) n.670G>C n.476G>C n.414+12018G>C c.476G>C c.564G>C (p.Glu188Asp)
1	g.207523672G>T	CA344519814	CR1	c.549G>T (p.Glu183Asp) c.487+12018G>T (n.487+12018G>T) n.670G>T n.476G>T n.414+12018G>T c.476G>T c.564G>T (p.Glu188Asp)
1	g.207523673A=	CA2483433187	CR1	c.550A= (p.Asn184=) c.487+12019A= (n.487+12019A=) n.671A= n.477A= n.414+12019A= c.477A= c.565A= (p.Asn189=)
1	g.207523673A>C	CA344519816	CR1	c.550A>C (p.Asn184His) c.487+12019A>C (n.487+12019A>C) n.671A>C n.477A>C n.414+12019A>C c.477A>C c.565A>C (p.Asn189His)
1	g.207523673A>G	CA344519819	CR1	c.550A>G (p.Asn184Asp) c.487+12019A>G (n.487+12019A>G) n.671A>G n.477A>G n.414+12019A>G c.477A>G c.565A>G (p.Asn189Asp)	gnomAD v4
1	g.207523673A>T	CA1369457	CR1	c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.487+12019A>T (n.487+12019A>T) n.671A>T n.477A>T n.414+12019A>T c.477A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523674A>C	CA344519836	CR1	c.551A>C (p.Asn184Thr) c.487+12020A>C (n.487+12020A>C) n.672A>C n.478A>C n.414+12020A>C c.478A>C c.566A>C (p.Asn189Thr)
1	g.207523674A>G	CA344519826	CR1	c.551A>G (p.Asn184Ser) c.487+12020A>G (n.487+12020A>G) n.672A>G n.478A>G n.414+12020A>G c.478A>G c.566A>G (p.Asn189Ser)
1	g.207523674A>T	CA344519833	CR1	c.551A>T (p.Asn184Ile) c.487+12020A>T (n.487+12020A>T) n.672A>T n.478A>T n.414+12020A>T c.478A>T c.566A>T (p.Asn189Ile)
1	g.207523675T>A	CA1369458	CR1	c.552T>A (p.Asn184Lys) c.487+12021T>A (n.487+12021T>A) n.673T>A n.479T>A n.414+12021T>A c.479T>A c.567T>A (p.Asn189Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523675T>C	CA422957580	CR1	c.552T>C (p.Asn184=) c.487+12021T>C (n.487+12021T>C) n.673T>C n.479T>C n.414+12021T>C c.479T>C c.567T>C (p.Asn189=)
1	g.207523675T>G	CA344519840	CR1	c.552T>G (p.Asn184Lys) c.487+12021T>G (n.487+12021T>G) n.673T>G n.479T>G n.414+12021T>G c.479T>G c.567T>G (p.Asn189Lys)
1	g.207523675T=	CA2483433188	CR1	c.552T= (p.Asn184=) c.487+12021T= (n.487+12021T=) n.673T= n.479T= n.414+12021T= c.479T= c.567T= (p.Asn189=)
1	g.207523676T>A	CA344519844	CR1	c.553T>A (p.Phe185Ile) c.487+12022T>A (n.487+12022T>A) n.674T>A n.480T>A n.414+12022T>A c.480T>A c.568T>A (p.Phe190Ile)
1	g.207523676T>C	CA344519846	CR1	c.553T>C (p.Phe185Leu) c.487+12022T>C (n.487+12022T>C) n.674T>C n.480T>C n.414+12022T>C c.480T>C c.568T>C (p.Phe190Leu)
1	g.207523676T>G	CA344519849	CR1	c.553T>G (p.Phe185Val) c.487+12022T>G (n.487+12022T>G) n.674T>G n.480T>G n.414+12022T>G c.480T>G c.568T>G (p.Phe190Val)
1	g.207523677T>A	CA344519852	CR1	c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.487+12023T>A (n.487+12023T>A) n.675T>A n.481T>A n.414+12023T>A c.481T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr)
1	g.207523677T>C	CA344519853	CR1	c.554T>C (p.Phe185Ser) c.487+12023T>C (n.487+12023T>C) n.675T>C n.481T>C n.414+12023T>C c.481T>C c.569T>C (p.Phe190Ser)
1	g.207523677T>G	CA344519856	CR1	c.554T>G (p.Phe185Cys) c.487+12023T>G (n.487+12023T>G) n.675T>G n.481T>G n.414+12023T>G c.481T>G c.569T>G (p.Phe190Cys)
1	g.207523678T>A	CA344519859	CR1	c.555T>A (p.Phe185Leu) c.487+12024T>A (n.487+12024T>A) n.676T>A n.482T>A n.414+12024T>A c.482T>A c.570T>A (p.Phe190Leu)
1	g.207523678T>C	CA422957583	CR1	c.555T>C (p.Phe185=) c.487+12024T>C (n.487+12024T>C) n.676T>C n.482T>C n.414+12024T>C c.482T>C c.570T>C (p.Phe190=)
1	g.207523678T>G	CA344519862	CR1	c.555T>G (p.Phe185Leu) c.487+12024T>G (n.487+12024T>G) n.676T>G n.482T>G n.414+12024T>G c.482T>G c.570T>G (p.Phe190Leu)
1	g.207523679C>A	CA344519867	CR1	c.556C>A (p.His186Asn) c.487+12025C>A (n.487+12025C>A) n.677C>A n.483C>A n.414+12025C>A c.483C>A c.571C>A (p.His191Asn)
1	g.207523679C=	CA2483433189	CR1	c.556C= (p.His186=) c.487+12025C= (n.487+12025C=) n.677C= n.483C= n.414+12025C= c.483C= c.571C= (p.His191=)
1	g.207523679C>G	CA344519870	CR1	c.556C>G (p.His186Asp) c.487+12025C>G (n.487+12025C>G) n.677C>G n.483C>G n.414+12025C>G c.483C>G c.571C>G (p.His191Asp)
1	g.207523679C>T	CA344519864	CR1	c.556C>T (p.His186Tyr) c.487+12025C>T (n.487+12025C>T) n.677C>T n.483C>T n.414+12025C>T c.483C>T c.571C>T (p.His191Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523680A=	CA1148902045	CR1	c.557A= (p.His186=) c.487+12026A= (n.487+12026A=) n.678A= n.484A= n.414+12026A= c.484A= c.572A= (p.His191=)
1	g.207523680A>C	CA1369459	CR1	c.557A>C (p.His186Pro) c.487+12026A>C (n.487+12026A>C) n.678A>C n.484A>C n.414+12026A>C c.484A>C c.572A>C (p.His191Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523680A>G	CA344519874	CR1	c.557A>G (p.His186Arg) c.487+12026A>G (n.487+12026A>G) n.678A>G n.484A>G n.414+12026A>G c.484A>G c.572A>G (p.His191Arg)	gnomAD v4
1	g.207523680A>T	CA344519876	CR1	c.557A>T (p.His186Leu) c.487+12026A>T (n.487+12026A>T) n.678A>T n.484A>T n.414+12026A>T c.484A>T c.572A>T (p.His191Leu)	gnomAD v4
1	g.207523681C>A	CA344519881	CR1	c.558C>A (p.His186Gln) c.487+12027C>A (n.487+12027C>A) n.679C>A n.485C>A n.414+12027C>A c.485C>A c.573C>A (p.His191Gln)
1	g.207523681C>G	CA344519883	CR1	c.558C>G (p.His186Gln) c.487+12027C>G (n.487+12027C>G) n.679C>G n.485C>G n.414+12027C>G c.485C>G c.573C>G (p.His191Gln)
1	g.207523681C>T	CA422957584	CR1	c.558C>T (p.His186=) c.487+12027C>T (n.487+12027C>T) n.679C>T n.485C>T n.414+12027C>T c.485C>T c.573C>T (p.His191=)
1	g.207523682T>A	CA344519888	CR1	c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.487+12028T>A (n.487+12028T>A) n.680T>A n.486T>A n.414+12028T>A c.486T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn)
1	g.207523682T>C	CA344519885	CR1	c.559T>C (p.Tyr187His) c.487+12028T>C (n.487+12028T>C) n.680T>C n.486T>C n.414+12028T>C c.486T>C c.574T>C (p.Tyr192His)
1	g.207523682T>G	CA1369460	CR1	c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.487+12028T>G (n.487+12028T>G) n.680T>G n.486T>G n.414+12028T>G c.486T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523682T=	CA2483433190	CR1	c.559T= (p.Tyr187=) c.487+12028T= (n.487+12028T=) n.680T= n.486T= n.414+12028T= c.486T= c.574T= (p.Tyr192=)
1	g.207523683A=	CA2483433191	CR1	c.560A= (p.Tyr187=) c.487+12029A= (n.487+12029A=) n.681A= n.487A= n.414+12029A= c.487A= c.575A= (p.Tyr192=)
1	g.207523683A>C	CA344519890	CR1	c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.487+12029A>C (n.487+12029A>C) n.681A>C n.487A>C n.414+12029A>C c.487A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser)
1	g.207523683A>G	CA1369461	CR1	c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.487+12029A>G (n.487+12029A>G) n.681A>G n.487A>G n.414+12029A>G c.487A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523683A>T	CA344519893	CR1	c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.487+12029A>T (n.487+12029A>T) n.681A>T n.487A>T n.414+12029A>T c.487A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe)
1	g.207523684T>A	CA344519895	CR1	c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.487+12030T>A (n.487+12030T>A) n.682T>A n.488T>A n.414+12030T>A c.488T>A c.576T>A (p.Tyr192Ter)
1	g.207523684T>C	CA36649946	CR1	c.561T>C (p.Tyr187=) c.487+12030T>C (n.487+12030T>C) n.682T>C n.488T>C n.414+12030T>C c.488T>C c.576T>C (p.Tyr192=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523684T>G	CA344519899	CR1	c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.487+12030T>G (n.487+12030T>G) n.682T>G n.488T>G n.414+12030T>G c.488T>G c.576T>G (p.Tyr192Ter)
1	g.207523684T=	CA2483433192	CR1	c.561T= (p.Tyr187=) c.487+12030T= (n.487+12030T=) n.682T= n.488T= n.414+12030T= c.488T= c.576T= (p.Tyr192=)
1	g.207523685G>A	CA344519902	CR1	c.562G>A (p.Gly188Arg) c.487+12031G>A (n.487+12031G>A) n.683G>A n.489G>A n.414+12031G>A c.489G>A c.577G>A (p.Gly193Arg)
1	g.207523685G>C	CA344519907	CR1	c.562G>C (p.Gly188Arg) c.487+12031G>C (n.487+12031G>C) n.683G>C n.489G>C n.414+12031G>C c.489G>C c.577G>C (p.Gly193Arg)
1	g.207523685G>T	CA344519905	CR1	c.562G>T (p.Gly188Ter) c.487+12031G>T (n.487+12031G>T) n.683G>T n.489G>T n.414+12031G>T c.489G>T c.577G>T (p.Gly193Ter)
1	g.207523686G>A	CA344519910	CR1	c.563G>A (p.Gly188Glu) c.487+12032G>A (n.487+12032G>A) n.684G>A n.490G>A n.414+12032G>A c.490G>A c.578G>A (p.Gly193Glu)
1	g.207523686G>C	CA344519912	CR1	c.563G>C (p.Gly188Ala) c.487+12032G>C (n.487+12032G>C) n.684G>C n.490G>C n.414+12032G>C c.490G>C c.578G>C (p.Gly193Ala)
1	g.207523686G>T	CA344519915	CR1	c.563G>T (p.Gly188Val) c.487+12032G>T (n.487+12032G>T) n.684G>T n.490G>T n.414+12032G>T c.490G>T c.578G>T (p.Gly193Val)	gnomAD v4
1	g.207523687A>C	CA422957587	CR1	c.564A>C (p.Gly188=) c.487+12033A>C (n.487+12033A>C) n.685A>C n.491A>C n.414+12033A>C c.491A>C c.579A>C (p.Gly193=)
1	g.207523687A>G	CA422957592	CR1	c.564A>G (p.Gly188=) c.487+12033A>G (n.487+12033A>G) n.685A>G n.491A>G n.414+12033A>G c.491A>G c.579A>G (p.Gly193=)	gnomAD v4
1	g.207523687A>T	CA422957588	CR1	c.564A>T (p.Gly188=) c.487+12033A>T (n.487+12033A>T) n.685A>T n.491A>T n.414+12033A>T c.491A>T c.579A>T (p.Gly193=)
1	g.207523688T>A	CA344519918	CR1	c.565T>A (p.Ser189Thr) c.487+12034T>A (n.487+12034T>A) n.686T>A n.492T>A n.414+12034T>A c.492T>A c.580T>A (p.Ser194Thr)
1	g.207523688T>C	CA344519921	CR1	c.565T>C (p.Ser189Pro) c.487+12034T>C (n.487+12034T>C) n.686T>C n.492T>C n.414+12034T>C c.492T>C c.580T>C (p.Ser194Pro)
1	g.207523688T>G	CA344519923	CR1	c.565T>G (p.Ser189Ala) c.487+12034T>G (n.487+12034T>G) n.686T>G n.492T>G n.414+12034T>G c.492T>G c.580T>G (p.Ser194Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.207523688T=	CA2483433193	CR1	c.565T= (p.Ser189=) c.487+12034T= (n.487+12034T=) n.686T= n.492T= n.414+12034T= c.492T= c.580T= (p.Ser194=)
1	g.207523689C>A	CA344519926	CR1	c.566C>A (p.Ser189Ter) c.487+12035C>A (n.487+12035C>A) n.687C>A n.493C>A n.414+12035C>A c.493C>A c.581C>A (p.Ser194Ter)
1	g.207523689C>G	CA344519928	CR1	c.566C>G (p.Ser189Ter) c.487+12035C>G (n.487+12035C>G) n.687C>G n.493C>G n.414+12035C>G c.493C>G c.581C>G (p.Ser194Ter)
1	g.207523689C>T	CA344519931	CR1	c.566C>T (p.Ser189Leu) c.487+12035C>T (n.487+12035C>T) n.687C>T n.493C>T n.414+12035C>T c.493C>T c.581C>T (p.Ser194Leu)
1	g.207523690A>C	CA422957596	CR1	c.567A>C (p.Ser189=) c.487+12036A>C (n.487+12036A>C) n.688A>C n.494A>C n.414+12036A>C c.494A>C c.582A>C (p.Ser194=)
1	g.207523690A>G	CA422957597	CR1	c.567A>G (p.Ser189=) c.487+12036A>G (n.487+12036A>G) n.688A>G n.494A>G n.414+12036A>G c.494A>G c.582A>G (p.Ser194=)
1	g.207523690A>T	CA422957598	CR1	c.567A>T (p.Ser189=) c.487+12036A>T (n.487+12036A>T) n.688A>T n.494A>T n.414+12036A>T c.494A>T c.582A>T (p.Ser194=)
1	g.207523691G>A	CA344519934	CR1	c.568G>A (p.Val190Met) c.487+12037G>A (n.487+12037G>A) n.689G>A n.495G>A n.414+12037G>A c.495G>A c.583G>A (p.Val195Met)	gnomAD v4
1	g.207523691G>C	CA344519937	CR1	c.568G>C (p.Val190Leu) c.487+12037G>C (n.487+12037G>C) n.689G>C n.495G>C n.414+12037G>C c.495G>C c.583G>C (p.Val195Leu)
1	g.207523691G>T	CA344519939	CR1	c.568G>T (p.Val190Leu) c.487+12037G>T (n.487+12037G>T) n.689G>T n.495G>T n.414+12037G>T c.495G>T c.583G>T (p.Val195Leu)
1	g.207523692T>A	CA344519944	CR1	c.569T>A (p.Val190Glu) c.487+12038T>A (n.487+12038T>A) n.690T>A n.496T>A n.414+12038T>A c.496T>A c.584T>A (p.Val195Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523692T>C	CA344519946	CR1	c.569T>C (p.Val190Ala) c.487+12038T>C (n.487+12038T>C) n.690T>C n.496T>C n.414+12038T>C c.496T>C c.584T>C (p.Val195Ala)
1	g.207523692T>G	CA344519941	CR1	c.569T>G (p.Val190Gly) c.487+12038T>G (n.487+12038T>G) n.690T>G n.496T>G n.414+12038T>G c.496T>G c.584T>G (p.Val195Gly)
1	g.207523692T=	CA2483433194	CR1	c.569T= (p.Val190=) c.487+12038T= (n.487+12038T=) n.690T= n.496T= n.414+12038T= c.496T= c.584T= (p.Val195=)
1	g.207523693G>A	CA422957600	CR1	c.570G>A (p.Val190=) c.487+12039G>A (n.487+12039G>A) n.691G>A n.497G>A n.414+12039G>A c.497G>A c.585G>A (p.Val195=)
1	g.207523693G>C	CA422957602	CR1	c.570G>C (p.Val190=) c.487+12039G>C (n.487+12039G>C) n.691G>C n.497G>C n.414+12039G>C c.497G>C c.585G>C (p.Val195=)
1	g.207523693G>T	CA422957601	CR1	c.570G>T (p.Val190=) c.487+12039G>T (n.487+12039G>T) n.691G>T n.497G>T n.414+12039G>T c.497G>T c.585G>T (p.Val195=)
1	g.207523694G>A	CA344519952	CR1	c.571G>A (p.Val191Met) c.487+12040G>A (n.487+12040G>A) n.692G>A n.498G>A n.414+12040G>A c.498G>A c.586G>A (p.Val196Met)
1	g.207523694G>C	CA344519947	CR1	c.571G>C (p.Val191Leu) c.487+12040G>C (n.487+12040G>C) n.692G>C n.498G>C n.414+12040G>C c.498G>C c.586G>C (p.Val196Leu)
1	g.207523694G>T	CA344519950	CR1	c.571G>T (p.Val191Leu) c.487+12040G>T (n.487+12040G>T) n.692G>T n.498G>T n.414+12040G>T c.498G>T c.586G>T (p.Val196Leu)
1	g.207523695T>A	CA344519954	CR1	c.572T>A (p.Val191Glu) c.487+12041T>A (n.487+12041T>A) n.693T>A n.499T>A n.414+12041T>A c.499T>A c.587T>A (p.Val196Glu)
1	g.207523695T>C	CA344519956	CR1	c.572T>C (p.Val191Ala) c.487+12041T>C (n.487+12041T>C) n.693T>C n.499T>C n.414+12041T>C c.499T>C c.587T>C (p.Val196Ala)
1	g.207523695T>G	CA344519958	CR1	c.572T>G (p.Val191Gly) c.487+12041T>G (n.487+12041T>G) n.693T>G n.499T>G n.414+12041T>G c.499T>G c.587T>G (p.Val196Gly)
1	g.207523696G>A	CA422957605	CR1	c.573G>A (p.Val191=) c.487+12042G>A (n.487+12042G>A) n.694G>A n.500G>A n.414+12042G>A c.500G>A c.588G>A (p.Val196=)	gnomAD v4
1	g.207523696G>C	CA422957606	CR1	c.573G>C (p.Val191=) c.487+12042G>C (n.487+12042G>C) n.694G>C n.500G>C n.414+12042G>C c.500G>C c.588G>C (p.Val196=)
1	g.207523696G>T	CA422957608	CR1	c.573G>T (p.Val191=) c.487+12042G>T (n.487+12042G>T) n.694G>T n.500G>T n.414+12042G>T c.500G>T c.588G>T (p.Val196=)
1	g.207523697A>C	CA344519967	CR1	c.574A>C (p.Thr192Pro) c.487+12043A>C (n.487+12043A>C) n.695A>C n.501A>C n.414+12043A>C c.501A>C c.589A>C (p.Thr197Pro)
1	g.207523697A>G	CA344519964	CR1	c.574A>G (p.Thr192Ala) c.487+12043A>G (n.487+12043A>G) n.695A>G n.501A>G n.414+12043A>G c.501A>G c.589A>G (p.Thr197Ala)
1	g.207523697A>T	CA344519961	CR1	c.574A>T (p.Thr192Ser) c.487+12043A>T (n.487+12043A>T) n.695A>T n.501A>T n.414+12043A>T c.501A>T c.589A>T (p.Thr197Ser)
1	g.207523698C>A	CA344519969	CR1	c.575C>A (p.Thr192Asn) c.487+12044C>A (n.487+12044C>A) n.696C>A n.502C>A n.414+12044C>A c.502C>A c.590C>A (p.Thr197Asn)
1	g.207523698C=	CA2483433195	CR1	c.575C= (p.Thr192=) c.487+12044C= (n.487+12044C=) n.696C= n.502C= n.414+12044C= c.502C= c.590C= (p.Thr197=)
1	g.207523698C>G	CA344519972	CR1	c.575C>G (p.Thr192Ser) c.487+12044C>G (n.487+12044C>G) n.696C>G n.502C>G n.414+12044C>G c.502C>G c.590C>G (p.Thr197Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523698C>T	CA344519974	CR1	c.575C>T (p.Thr192Ile) c.487+12044C>T (n.487+12044C>T) n.696C>T n.502C>T n.414+12044C>T c.502C>T c.590C>T (p.Thr197Ile)
1	g.207523699C>A	CA422957610	CR1	c.576C>A (p.Thr192=) c.487+12045C>A (n.487+12045C>A) n.697C>A n.503C>A n.414+12045C>A c.503C>A c.591C>A (p.Thr197=)
1	g.207523699C>G	CA422957611	CR1	c.576C>G (p.Thr192=) c.487+12045C>G (n.487+12045C>G) n.697C>G n.503C>G n.414+12045C>G c.503C>G c.591C>G (p.Thr197=)
1	g.207523699C>T	CA422957612	CR1	c.576C>T (p.Thr192=) c.487+12045C>T (n.487+12045C>T) n.697C>T n.503C>T n.414+12045C>T c.503C>T c.591C>T (p.Thr197=)
1	g.207523700T>A	CA344519977	CR1	c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.487+12046T>A (n.487+12046T>A) n.698T>A n.504T>A n.414+12046T>A c.504T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn)
1	g.207523700T>C	CA344519980	CR1	c.577T>C (p.Tyr193His) c.487+12046T>C (n.487+12046T>C) n.698T>C n.504T>C n.414+12046T>C c.504T>C c.592T>C (p.Tyr198His)
1	g.207523700T>G	CA344519983	CR1	c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.487+12046T>G (n.487+12046T>G) n.698T>G n.504T>G n.414+12046T>G c.504T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp)
1	g.207523701A>C	CA344519986	CR1	c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.487+12047A>C (n.487+12047A>C) n.699A>C n.505A>C n.414+12047A>C c.505A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser)
1	g.207523701A>G	CA344519991	CR1	c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.487+12047A>G (n.487+12047A>G) n.699A>G n.505A>G n.414+12047A>G c.505A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys)	gnomAD v4
1	g.207523701A>T	CA344519989	CR1	c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.487+12047A>T (n.487+12047A>T) n.699A>T n.505A>T n.414+12047A>T c.505A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe)
1	g.207523701_207523702insAC	CA2740218773	CR1	c.578_579insAC (p.Tyr193Ter) c.487+12047_487+12048insAC (n.487+12047_487+12048insAC) n.699_700insAC n.505_506insAC n.414+12047_414+12048insAC c.505_506insAC c.593_594insAC (p.Tyr198Ter)
1	g.207523702C>A	CA344519994	CR1	c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.487+12048C>A (n.487+12048C>A) n.700C>A n.506C>A n.414+12048C>A c.506C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter)	gnomAD v4
1	g.207523702C>G	CA344519997	CR1	c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.487+12048C>G (n.487+12048C>G) n.700C>G n.506C>G n.414+12048C>G c.506C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter)
1	g.207523702C>T	CA422957616	CR1	c.579C>T (p.Tyr193=) c.487+12048C>T (n.487+12048C>T) n.700C>T n.506C>T n.414+12048C>T c.506C>T c.594C>T (p.Tyr198=)
1	g.207523703C>A	CA344520000	CR1	c.580C>A (p.Arg194Ser) c.487+12049C>A (n.487+12049C>A) n.701C>A n.507C>A n.414+12049C>A c.507C>A c.595C>A (p.Arg199Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523703C=	CA1143865304	CR1	c.580C= (p.Arg194=) c.487+12049C= (n.487+12049C=) n.701C= n.507C= n.414+12049C= c.507C= c.595C= (p.Arg199=)
1	g.207523703C>G	CA344520003	CR1	c.580C>G (p.Arg194Gly) c.487+12049C>G (n.487+12049C>G) n.701C>G n.507C>G n.414+12049C>G c.507C>G c.595C>G (p.Arg199Gly)
1	g.207523703C>T	CA1369462	CR1	c.580C>T (p.Arg194Cys) c.487+12049C>T (n.487+12049C>T) n.701C>T n.507C>T n.414+12049C>T c.507C>T c.595C>T (p.Arg199Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523704G>A	CA1369463	CR1	c.581G>A (p.Arg194His) c.487+12050G>A (n.487+12050G>A) n.702G>A n.508G>A n.414+12050G>A c.508G>A c.596G>A (p.Arg199His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523704G>C	CA344520009	CR1	c.581G>C (p.Arg194Pro) c.487+12050G>C (n.487+12050G>C) n.702G>C n.508G>C n.414+12050G>C c.508G>C c.596G>C (p.Arg199Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523704G=	CA1147900010	CR1	c.581G= (p.Arg194=) c.487+12050G= (n.487+12050G=) n.702G= n.508G= n.414+12050G= c.508G= c.596G= (p.Arg199=)
1	g.207523704G>T	CA344520010	CR1	c.581G>T (p.Arg194Leu) c.487+12050G>T (n.487+12050G>T) n.702G>T n.508G>T n.414+12050G>T c.508G>T c.596G>T (p.Arg199Leu)
1	g.207523705C>A	CA422957620	CR1	c.582C>A (p.Arg194=) c.487+12051C>A (n.487+12051C>A) n.703C>A n.509C>A n.414+12051C>A c.509C>A c.597C>A (p.Arg199=)	gnomAD v4
1	g.207523705C>G	CA422957621	CR1	c.582C>G (p.Arg194=) c.487+12051C>G (n.487+12051C>G) n.703C>G n.509C>G n.414+12051C>G c.509C>G c.597C>G (p.Arg199=)
1	g.207523705C>T	CA422957622	CR1	c.582C>T (p.Arg194=) c.487+12051C>T (n.487+12051C>T) n.703C>T n.509C>T n.414+12051C>T c.509C>T c.597C>T (p.Arg199=)	gnomAD v4
1	g.207523706T>A	CA344520013	CR1	c.583T>A (p.Cys195Ser) c.487+12052T>A (n.487+12052T>A) n.704T>A n.510T>A n.414+12052T>A c.510T>A c.598T>A (p.Cys200Ser)
1	g.207523706T>C	CA344520015	CR1	c.583T>C (p.Cys195Arg) c.487+12052T>C (n.487+12052T>C) n.704T>C n.510T>C n.414+12052T>C c.510T>C c.598T>C (p.Cys200Arg)
1	g.207523706T>G	CA344520018	CR1	c.583T>G (p.Cys195Gly) c.487+12052T>G (n.487+12052T>G) n.704T>G n.510T>G n.414+12052T>G c.510T>G c.598T>G (p.Cys200Gly)
1	g.207523707G>A	CA344520024	CR1	c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.487+12053G>A (n.487+12053G>A) n.705G>A n.511G>A n.414+12053G>A c.511G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr)
1	g.207523707G>C	CA344520023	CR1	c.584G>C (p.Cys195Ser) c.487+12053G>C (n.487+12053G>C) n.705G>C n.511G>C n.414+12053G>C c.511G>C c.599G>C (p.Cys200Ser)
1	g.207523707G>T	CA344520021	CR1	c.584G>T (p.Cys195Phe) c.487+12053G>T (n.487+12053G>T) n.705G>T n.511G>T n.414+12053G>T c.511G>T c.599G>T (p.Cys200Phe)
1	g.207523708C>A	CA344520027	CR1	c.585C>A (p.Cys195Ter) c.487+12054C>A (n.487+12054C>A) n.706C>A n.512C>A n.414+12054C>A c.512C>A c.600C>A (p.Cys200Ter)
1	g.207523708C=	CA2483433196	CR1	c.585C= (p.Cys195=) c.487+12054C= (n.487+12054C=) n.706C= n.512C= n.414+12054C= c.512C= c.600C= (p.Cys200=)
1	g.207523708C>G	CA344520029	CR1	c.585C>G (p.Cys195Trp) c.487+12054C>G (n.487+12054C>G) n.706C>G n.512C>G n.414+12054C>G c.512C>G c.600C>G (p.Cys200Trp)
1	g.207523708C>T	CA422957625	CR1	c.585C>T (p.Cys195=) c.487+12054C>T (n.487+12054C>T) n.706C>T n.512C>T n.414+12054C>T c.512C>T c.600C>T (p.Cys200=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.207523709A=	CA2483433197	CR1	c.586A= (p.Asn196=) c.487+12055A= (n.487+12055A=) n.707A= n.513A= n.414+12055A= c.513A= c.601A= (p.Asn201=)
1	g.207523709A>C	CA344520032	CR1	c.586A>C (p.Asn196His) c.487+12055A>C (n.487+12055A>C) n.707A>C n.513A>C n.414+12055A>C c.513A>C c.601A>C (p.Asn201His)
1	g.207523709A>G	CA344520034	CR1	c.586A>G (p.Asn196Asp) c.487+12055A>G (n.487+12055A>G) n.707A>G n.513A>G n.414+12055A>G c.513A>G c.601A>G (p.Asn201Asp)
1	g.207523709A>T	CA1369464	CR1	c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.487+12055A>T (n.487+12055A>T) n.707A>T n.513A>T n.414+12055A>T c.513A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523710A>C	CA344520040	CR1	c.587A>C (p.Asn196Thr) c.487+12056A>C (n.487+12056A>C) n.708A>C n.514A>C n.414+12056A>C c.514A>C c.602A>C (p.Asn201Thr)
1	g.207523710A>G	CA344520043	CR1	c.587A>G (p.Asn196Ser) c.487+12056A>G (n.487+12056A>G) n.708A>G n.514A>G n.414+12056A>G c.514A>G c.602A>G (p.Asn201Ser)
1	g.207523710A>T	CA344520045	CR1	c.587A>T (p.Asn196Ile) c.487+12056A>T (n.487+12056A>T) n.708A>T n.514A>T n.414+12056A>T c.514A>T c.602A>T (p.Asn201Ile)
1	g.207523711T>A	CA344520048	CR1	c.588T>A (p.Asn196Lys) c.487+12057T>A (n.487+12057T>A) n.709T>A n.515T>A n.414+12057T>A c.515T>A c.603T>A (p.Asn201Lys)
1	g.207523711T>C	CA422957626	CR1	c.588T>C (p.Asn196=) c.487+12057T>C (n.487+12057T>C) n.709T>C n.515T>C n.414+12057T>C c.515T>C c.603T>C (p.Asn201=)
1	g.207523711T>G	CA344520051	CR1	c.588T>G (p.Asn196Lys) c.487+12057T>G (n.487+12057T>G) n.709T>G n.515T>G n.414+12057T>G c.515T>G c.603T>G (p.Asn201Lys)
1	g.207523712C>A	CA344520054	CR1	c.589C>A (p.Pro197Thr) c.487+12058C>A (n.487+12058C>A) n.710C>A n.516C>A n.414+12058C>A c.516C>A c.604C>A (p.Pro202Thr)
1	g.207523712C>G	CA344520056	CR1	c.589C>G (p.Pro197Ala) c.487+12058C>G (n.487+12058C>G) n.710C>G n.516C>G n.414+12058C>G c.516C>G c.604C>G (p.Pro202Ala)	gnomAD v4
1	g.207523712C>T	CA344520059	CR1	c.589C>T (p.Pro197Ser) c.487+12058C>T (n.487+12058C>T) n.710C>T n.516C>T n.414+12058C>T c.516C>T c.604C>T (p.Pro202Ser)
1	g.207523713C>A	CA344520065	CR1	c.590C>A (p.Pro197His) c.487+12059C>A (n.487+12059C>A) n.711C>A n.517C>A n.414+12059C>A c.517C>A c.605C>A (p.Pro202His)
1	g.207523713C=	CA1148226017	CR1	c.590C= (p.Pro197=) c.487+12059C= (n.487+12059C=) n.711C= n.517C= n.414+12059C= c.517C= c.605C= (p.Pro202=)
1	g.207523713C>G	CA344520062	CR1	c.590C>G (p.Pro197Arg) c.487+12059C>G (n.487+12059C>G) n.711C>G n.517C>G n.414+12059C>G c.517C>G c.605C>G (p.Pro202Arg)
1	g.207523713C>T	CA1369465	CR1	c.590C>T (p.Pro197Leu) c.487+12059C>T (n.487+12059C>T) n.711C>T n.517C>T n.414+12059C>T c.517C>T c.605C>T (p.Pro202Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523714T>A	CA422957628	CR1	c.591T>A (p.Pro197=) c.487+12060T>A (n.487+12060T>A) n.712T>A n.518T>A n.414+12060T>A c.518T>A c.606T>A (p.Pro202=)
1	g.207523714T>C	CA422957629	CR1	c.591T>C (p.Pro197=) c.487+12060T>C (n.487+12060T>C) n.712T>C n.518T>C n.414+12060T>C c.518T>C c.606T>C (p.Pro202=)
1	g.207523714T>G	CA422957630	CR1	c.591T>G (p.Pro197=) c.487+12060T>G (n.487+12060T>G) n.712T>G n.518T>G n.414+12060T>G c.518T>G c.606T>G (p.Pro202=)
1	g.207523715G>A	CA344520068	CR1	c.592G>A (p.Gly198Arg) c.487+12061G>A (n.487+12061G>A) n.713G>A n.519G>A n.414+12061G>A c.519G>A c.607G>A (p.Gly203Arg)
1	g.207523715G>C	CA344520071	CR1	c.592G>C (p.Gly198Arg) c.487+12061G>C (n.487+12061G>C) n.713G>C n.519G>C n.414+12061G>C c.519G>C c.607G>C (p.Gly203Arg)
1	g.207523715G>T	CA344520074	CR1	c.592G>T (p.Gly198Ter) c.487+12061G>T (n.487+12061G>T) n.713G>T n.519G>T n.414+12061G>T c.519G>T c.607G>T (p.Gly203Ter)
1	g.207523716G>A	CA344520077	CR1	c.593G>A (p.Gly198Glu) c.487+12062G>A (n.487+12062G>A) n.714G>A n.520G>A n.414+12062G>A c.520G>A c.608G>A (p.Gly203Glu)
1	g.207523716G>C	CA344520080	CR1	c.593G>C (p.Gly198Ala) c.487+12062G>C (n.487+12062G>C) n.714G>C n.520G>C n.414+12062G>C c.520G>C c.608G>C (p.Gly203Ala)
1	g.207523716G>T	CA344520081	CR1	c.593G>T (p.Gly198Val) c.487+12062G>T (n.487+12062G>T) n.714G>T n.520G>T n.414+12062G>T c.520G>T c.608G>T (p.Gly203Val)
1	g.207523717A>C	CA422957631	CR1	c.594A>C (p.Gly198=) c.487+12063A>C (n.487+12063A>C) n.715A>C n.521A>C n.414+12063A>C c.521A>C c.609A>C (p.Gly203=)
1	g.207523717A>G	CA422957632	CR1	c.594A>G (p.Gly198=) c.487+12063A>G (n.487+12063A>G) n.715A>G n.521A>G n.414+12063A>G c.521A>G c.609A>G (p.Gly203=)
1	g.207523717A>T	CA422957633	CR1	c.594A>T (p.Gly198=) c.487+12063A>T (n.487+12063A>T) n.715A>T n.521A>T n.414+12063A>T c.521A>T c.609A>T (p.Gly203=)
1	g.207523718A>C	CA344520084	CR1	c.595A>C (p.Ser199Arg) c.487+12064A>C (n.487+12064A>C) n.716A>C n.522A>C n.414+12064A>C c.522A>C c.610A>C (p.Ser204Arg)
1	g.207523718A>G	CA344520085	CR1	c.595A>G (p.Ser199Gly) c.487+12064A>G (n.487+12064A>G) n.716A>G n.522A>G n.414+12064A>G c.522A>G c.610A>G (p.Ser204Gly)
1	g.207523718A>T	CA344520087	CR1	c.595A>T (p.Ser199Cys) c.487+12064A>T (n.487+12064A>T) n.716A>T n.522A>T n.414+12064A>T c.522A>T c.610A>T (p.Ser204Cys)
1	g.207523719G>A	CA344520091	CR1	c.596G>A (p.Ser199Asn) c.487+12065G>A (n.487+12065G>A) n.717G>A n.523G>A n.414+12065G>A c.523G>A c.611G>A (p.Ser204Asn)
1	g.207523719G>C	CA344520092	CR1	c.596G>C (p.Ser199Thr) c.487+12065G>C (n.487+12065G>C) n.717G>C n.523G>C n.414+12065G>C c.523G>C c.611G>C (p.Ser204Thr)
1	g.207523719G>T	CA344520097	CR1	c.596G>T (p.Ser199Ile) c.487+12065G>T (n.487+12065G>T) n.717G>T n.523G>T n.414+12065G>T c.523G>T c.611G>T (p.Ser204Ile)
1	g.207523720C>A	CA344520104	CR1	c.597C>A (p.Ser199Arg) c.487+12066C>A (n.487+12066C>A) n.718C>A n.524C>A n.414+12066C>A c.524C>A c.612C>A (p.Ser204Arg)
1	g.207523720C=	CA2483433198	CR1	c.597C= (p.Ser199=) c.487+12066C= (n.487+12066C=) n.718C= n.524C= n.414+12066C= c.524C= c.612C= (p.Ser204=)
1	g.207523720C>G	CA344520101	CR1	c.597C>G (p.Ser199Arg) c.487+12066C>G (n.487+12066C>G) n.718C>G n.524C>G n.414+12066C>G c.524C>G c.612C>G (p.Ser204Arg)
1	g.207523720C>T	CA1369466	CR1	c.597C>T (p.Ser199=) c.487+12066C>T (n.487+12066C>T) n.718C>T n.524C>T n.414+12066C>T c.524C>T c.612C>T (p.Ser204=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523721G>A	CA1369467	CR1	c.598G>A (p.Gly200Arg) c.487+12067G>A (n.487+12067G>A) n.719G>A n.525G>A n.414+12067G>A c.525G>A c.613G>A (p.Gly205Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523721G>C	CA344520110	CR1	c.598G>C (p.Gly200Arg) c.487+12067G>C (n.487+12067G>C) n.719G>C n.525G>C n.414+12067G>C c.525G>C c.613G>C (p.Gly205Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523721G=	CA1144721287	CR1	c.598G= (p.Gly200=) c.487+12067G= (n.487+12067G=) n.719G= n.525G= n.414+12067G= c.525G= c.613G= (p.Gly205=)
1	g.207523721G>T	CA344520109	CR1	c.598G>T (p.Gly200Ter) c.487+12067G>T (n.487+12067G>T) n.719G>T n.525G>T n.414+12067G>T c.525G>T c.613G>T (p.Gly205Ter)
1	g.207523722G>A	CA344520113	CR1	c.599G>A (p.Gly200Glu) c.487+12068G>A (n.487+12068G>A) n.720G>A n.526G>A n.414+12068G>A c.526G>A c.614G>A (p.Gly205Glu)
1	g.207523722G>C	CA344520117	CR1	c.599G>C (p.Gly200Ala) c.487+12068G>C (n.487+12068G>C) n.720G>C n.526G>C n.414+12068G>C c.526G>C c.614G>C (p.Gly205Ala)
1	g.207523722G>T	CA344520114	CR1	c.599G>T (p.Gly200Val) c.487+12068G>T (n.487+12068G>T) n.720G>T n.526G>T n.414+12068G>T c.526G>T c.614G>T (p.Gly205Val)
1	g.207523723A=	CA2483433199	CR1	c.600A= (p.Gly200=) c.487+12069A= (n.487+12069A=) n.721A= n.527A= n.414+12069A= c.527A= c.615A= (p.Gly205=)
1	g.207523723A>C	CA422957636	CR1	c.600A>C (p.Gly200=) c.487+12069A>C (n.487+12069A>C) n.721A>C n.527A>C n.414+12069A>C c.527A>C c.615A>C (p.Gly205=)
1	g.207523723A>G	CA422957634	CR1	c.600A>G (p.Gly200=) c.487+12069A>G (n.487+12069A>G) n.721A>G n.527A>G n.414+12069A>G c.527A>G c.615A>G (p.Gly205=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523723A>T	CA422957635	CR1	c.600A>T (p.Gly200=) c.487+12069A>T (n.487+12069A>T) n.721A>T n.527A>T n.414+12069A>T c.527A>T c.615A>T (p.Gly205=)
1	g.207523724G>A	CA344520121	CR1	c.601G>A (p.Gly201Arg) c.487+12070G>A (n.487+12070G>A) n.722G>A n.528G>A n.414+12070G>A c.528G>A c.616G>A (p.Gly206Arg)
1	g.207523724G>C	CA344520123	CR1	c.601G>C (p.Gly201Arg) c.487+12070G>C (n.487+12070G>C) n.722G>C n.528G>C n.414+12070G>C c.528G>C c.616G>C (p.Gly206Arg)
1	g.207523724G>T	CA344520126	CR1	c.601G>T (p.Gly201Trp) c.487+12070G>T (n.487+12070G>T) n.722G>T n.528G>T n.414+12070G>T c.528G>T c.616G>T (p.Gly206Trp)
1	g.207523725G>A	CA344520130	CR1	c.602G>A (p.Gly201Glu) c.487+12071G>A (n.487+12071G>A) n.723G>A n.529G>A n.414+12071G>A c.529G>A c.617G>A (p.Gly206Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523725G>C	CA344520133	CR1	c.602G>C (p.Gly201Ala) c.487+12071G>C (n.487+12071G>C) n.723G>C n.529G>C n.414+12071G>C c.529G>C c.617G>C (p.Gly206Ala)
1	g.207523725G=	CA2483433200	CR1	c.602G= (p.Gly201=) c.487+12071G= (n.487+12071G=) n.723G= n.529G= n.414+12071G= c.529G= c.617G= (p.Gly206=)
1	g.207523725G>T	CA344520135	CR1	c.602G>T (p.Gly201Val) c.487+12071G>T (n.487+12071G>T) n.723G>T n.529G>T n.414+12071G>T c.529G>T c.617G>T (p.Gly206Val)
1	g.207523726G>A	CA422957637	CR1	c.603G>A (p.Gly201=) c.487+12072G>A (n.487+12072G>A) n.724G>A n.530G>A n.414+12072G>A c.530G>A c.618G>A (p.Gly206=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523726G>C	CA422957638	CR1	c.603G>C (p.Gly201=) c.487+12072G>C (n.487+12072G>C) n.724G>C n.530G>C n.414+12072G>C c.530G>C c.618G>C (p.Gly206=)
1	g.207523726G=	CA2483433201	CR1	c.603G= (p.Gly201=) c.487+12072G= (n.487+12072G=) n.724G= n.530G= n.414+12072G= c.530G= c.618G= (p.Gly206=)
1	g.207523726G>T	CA422957639	CR1	c.603G>T (p.Gly201=) c.487+12072G>T (n.487+12072G>T) n.724G>T n.530G>T n.414+12072G>T c.530G>T c.618G>T (p.Gly206=)
1	g.207523727A>C	CA422957640	CR1	c.604A>C (p.Arg202=) c.487+12073A>C (n.487+12073A>C) n.725A>C n.531A>C n.414+12073A>C c.531A>C c.619A>C (p.Arg207=)
1	g.207523727A>G	CA344520138	CR1	c.604A>G (p.Arg202Gly) c.487+12073A>G (n.487+12073A>G) n.725A>G n.531A>G n.414+12073A>G c.531A>G c.619A>G (p.Arg207Gly)
1	g.207523727A>T	CA344520141	CR1	c.604A>T (p.Arg202Ter) c.487+12073A>T (n.487+12073A>T) n.725A>T n.531A>T n.414+12073A>T c.531A>T c.619A>T (p.Arg207Ter)
1	g.207523728G>A	CA344520144	CR1	c.605G>A (p.Arg202Lys) c.487+12074G>A (n.487+12074G>A) n.726G>A n.532G>A n.414+12074G>A c.532G>A c.620G>A (p.Arg207Lys)
1	g.207523728G>C	CA344520147	CR1	c.605G>C (p.Arg202Thr) c.487+12074G>C (n.487+12074G>C) n.726G>C n.532G>C n.414+12074G>C c.532G>C c.620G>C (p.Arg207Thr)
1	g.207523728G>T	CA344520149	CR1	c.605G>T (p.Arg202Ile) c.487+12074G>T (n.487+12074G>T) n.726G>T n.532G>T n.414+12074G>T c.532G>T c.620G>T (p.Arg207Ile)
1	g.207523729A>C	CA344520152	CR1	c.606A>C (p.Arg202Ser) c.487+12075A>C (n.487+12075A>C) n.727A>C n.533A>C n.414+12075A>C c.533A>C c.621A>C (p.Arg207Ser)
1	g.207523729A>G	CA422957641	CR1	c.606A>G (p.Arg202=) c.487+12075A>G (n.487+12075A>G) n.727A>G n.533A>G n.414+12075A>G c.533A>G c.621A>G (p.Arg207=)
1	g.207523729A>T	CA344520154	CR1	c.606A>T (p.Arg202Ser) c.487+12075A>T (n.487+12075A>T) n.727A>T n.533A>T n.414+12075A>T c.533A>T c.621A>T (p.Arg207Ser)
1	g.207523730A>C	CA344520161	CR1	c.607A>C (p.Lys203Gln) c.487+12076A>C (n.487+12076A>C) n.728A>C n.534A>C n.414+12076A>C c.534A>C c.622A>C (p.Lys208Gln)
1	g.207523730A>G	CA344520157	CR1	c.607A>G (p.Lys203Glu) c.487+12076A>G (n.487+12076A>G) n.728A>G n.534A>G n.414+12076A>G c.534A>G c.622A>G (p.Lys208Glu)
1	g.207523730A>T	CA344520159	CR1	c.607A>T (p.Lys203Ter) c.487+12076A>T (n.487+12076A>T) n.728A>T n.534A>T n.414+12076A>T c.534A>T c.622A>T (p.Lys208Ter)
1	g.207523731A=	CA2483433202	CR1	c.608A= (p.Lys203=) c.487+12077A= (n.487+12077A=) n.729A= n.535A= n.414+12077A= c.535A= c.623A= (p.Lys208=)
1	g.207523731A>C	CA344520165	CR1	c.608A>C (p.Lys203Thr) c.487+12077A>C (n.487+12077A>C) n.729A>C n.535A>C n.414+12077A>C c.535A>C c.623A>C (p.Lys208Thr)
1	g.207523731A>G	CA344520167	CR1	c.608A>G (p.Lys203Arg) c.487+12077A>G (n.487+12077A>G) n.729A>G n.535A>G n.414+12077A>G c.535A>G c.623A>G (p.Lys208Arg)
1	g.207523731A>T	CA344520171	CR1	c.608A>T (p.Lys203Met) c.487+12077A>T (n.487+12077A>T) n.729A>T n.535A>T n.414+12077A>T c.535A>T c.623A>T (p.Lys208Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523732G>A	CA422957642	CR1	c.609G>A (p.Lys203=) c.487+12078G>A (n.487+12078G>A) n.730G>A n.536G>A n.414+12078G>A c.536G>A c.624G>A (p.Lys208=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523732G>C	CA344520174	CR1	c.609G>C (p.Lys203Asn) c.487+12078G>C (n.487+12078G>C) n.730G>C n.536G>C n.414+12078G>C c.536G>C c.624G>C (p.Lys208Asn)
1	g.207523732G=	CA2483433203	CR1	c.609G= (p.Lys203=) c.487+12078G= (n.487+12078G=) n.730G= n.536G= n.414+12078G= c.536G= c.624G= (p.Lys208=)
1	g.207523732G>T	CA344520177	CR1	c.609G>T (p.Lys203Asn) c.487+12078G>T (n.487+12078G>T) n.730G>T n.536G>T n.414+12078G>T c.536G>T c.624G>T (p.Lys208Asn)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523733G>A	CA344520180	CR1	c.610G>A (p.Val204Met) c.487+12079G>A (n.487+12079G>A) n.731G>A n.537G>A n.414+12079G>A c.537G>A c.625G>A (p.Val209Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523733G>C	CA344520184	CR1	c.610G>C (p.Val204Leu) c.487+12079G>C (n.487+12079G>C) n.731G>C n.537G>C n.414+12079G>C c.537G>C c.625G>C (p.Val209Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.207523733G=	CA2483433204	CR1	c.610G= (p.Val204=) c.487+12079G= (n.487+12079G=) n.731G= n.537G= n.414+12079G= c.537G= c.625G= (p.Val209=)
1	g.207523733G>T	CA344520186	CR1	c.610G>T (p.Val204Leu) c.487+12079G>T (n.487+12079G>T) n.731G>T n.537G>T n.414+12079G>T c.537G>T c.625G>T (p.Val209Leu)	dbSNP
1	g.207523734T>A	CA344520190	CR1	c.611T>A (p.Val204Glu) c.487+12080T>A (n.487+12080T>A) n.732T>A n.538T>A n.414+12080T>A c.538T>A c.626T>A (p.Val209Glu)
1	g.207523734T>C	CA344520193	CR1	c.611T>C (p.Val204Ala) c.487+12080T>C (n.487+12080T>C) n.732T>C n.538T>C n.414+12080T>C c.538T>C c.626T>C (p.Val209Ala)	gnomAD v4
1	g.207523734T>G	CA344520195	CR1	c.611T>G (p.Val204Gly) c.487+12080T>G (n.487+12080T>G) n.732T>G n.538T>G n.414+12080T>G c.538T>G c.626T>G (p.Val209Gly)	COSMIC COSMIC
1	g.207523735G>A	CA422957643	CR1	c.612G>A (p.Val204=) c.487+12081G>A (n.487+12081G>A) n.733G>A n.539G>A n.414+12081G>A c.539G>A c.627G>A (p.Val209=)	gnomAD v4
1	g.207523735G>C	CA422957644	CR1	c.612G>C (p.Val204=) c.487+12081G>C (n.487+12081G>C) n.733G>C n.539G>C n.414+12081G>C c.539G>C c.627G>C (p.Val209=)
1	g.207523735G=	CA1143471035	CR1	c.612G= (p.Val204=) c.487+12081G= (n.487+12081G=) n.733G= n.539G= n.414+12081G= c.539G= c.627G= (p.Val209=)
1	g.207523735G>T	CA1369468	CR1	c.612G>T (p.Val204=) c.487+12081G>T (n.487+12081G>T) n.733G>T n.539G>T n.414+12081G>T c.539G>T c.627G>T (p.Val209=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523736T>A	CA344520199	CR1	c.613T>A (p.Phe205Ile) c.487+12082T>A (n.487+12082T>A) n.734T>A n.540T>A n.414+12082T>A c.540T>A c.628T>A (p.Phe210Ile)	dbSNP
1	g.207523736T>C	CA344520204	CR1	c.613T>C (p.Phe205Leu) c.487+12082T>C (n.487+12082T>C) n.734T>C n.540T>C n.414+12082T>C c.540T>C c.628T>C (p.Phe210Leu)
1	g.207523736T>G	CA344520202	CR1	c.613T>G (p.Phe205Val) c.487+12082T>G (n.487+12082T>G) n.734T>G n.540T>G n.414+12082T>G c.540T>G c.628T>G (p.Phe210Val)
1	g.207523736T=	CA2483433205	CR1	c.613T= (p.Phe205=) c.487+12082T= (n.487+12082T=) n.734T= n.540T= n.414+12082T= c.540T= c.628T= (p.Phe210=)
1	g.207523737T>A	CA344520208	CR1	c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.487+12083T>A (n.487+12083T>A) n.735T>A n.541T>A n.414+12083T>A c.541T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr)
1	g.207523737T>C	CA344520209	CR1	c.614T>C (p.Phe205Ser) c.487+12083T>C (n.487+12083T>C) n.735T>C n.541T>C n.414+12083T>C c.541T>C c.629T>C (p.Phe210Ser)	gnomAD v4
1	g.207523737T>G	CA344520211	CR1	c.614T>G (p.Phe205Cys) c.487+12083T>G (n.487+12083T>G) n.735T>G n.541T>G n.414+12083T>G c.541T>G c.629T>G (p.Phe210Cys)
1	g.207523738T>A	CA344520213	CR1	c.615T>A (p.Phe205Leu) c.487+12084T>A (n.487+12084T>A) n.736T>A n.542T>A n.414+12084T>A c.542T>A c.630T>A (p.Phe210Leu)
1	g.207523738T>C	CA1369469	CR1	c.615T>C (p.Phe205=) c.487+12084T>C (n.487+12084T>C) n.736T>C n.542T>C n.414+12084T>C c.542T>C c.630T>C (p.Phe210=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.207523738T>G	CA344520216	CR1	c.615T>G (p.Phe205Leu) c.487+12084T>G (n.487+12084T>G) n.736T>G n.542T>G n.414+12084T>G c.542T>G c.630T>G (p.Phe210Leu)
1	g.207523738T=	CA2483433206	CR1	c.615T= (p.Phe205=) c.487+12084T= (n.487+12084T=) n.736T= n.542T= n.414+12084T= c.542T= c.630T= (p.Phe210=)
1	g.207523739G>A	CA344520219	CR1	c.616G>A (p.Glu206Lys) c.487+12085G>A (n.487+12085G>A) n.737G>A n.543G>A n.414+12085G>A c.543G>A c.631G>A (p.Glu211Lys)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.207523739G>C	CA1369470	CR1	c.616G>C (p.Glu206Gln) c.487+12085G>C (n.487+12085G>C) n.737G>C n.543G>C n.414+12085G>C c.543G>C c.631G>C (p.Glu211Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.207523739G=	CA2483433207	CR1	c.616G= (p.Glu206=) c.487+12085G= (n.487+12085G=) n.737G= n.543G= n.414+12085G= c.543G= c.631G= (p.Glu211=)
1	g.207523739G>T	CA344520223	CR1	c.616G>T (p.Glu206Ter) c.487+12085G>T (n.487+12085G>T) n.737G>T n.543G>T n.414+12085G>T c.543G>T c.631G>T (p.Glu211Ter)
1	g.207523740A>C	CA344520226	CR1	c.617A>C (p.Glu206Ala) c.487+12086A>C (n.487+12086A>C) n.738A>C n.544A>C n.414+12086A>C c.544A>C c.632A>C (p.Glu211Ala)
1	g.207523740A>G	CA344520228	CR1	c.617A>G (p.Glu206Gly) c.487+12086A>G (n.487+12086A>G) n.738A>G n.544A>G n.414+12086A>G c.544A>G c.632A>G (p.Glu211Gly)	gnomAD v4
1	g.207523740A>T	CA344520231	CR1	c.617A>T (p.Glu206Val) c.487+12086A>T (n.487+12086A>T) n.738A>T n.544A>T n.414+12086A>T c.544A>T c.632A>T (p.Glu211Val)

Number of alleles fetched