Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207523618T>A | CA422957517 | CR1 | c.495T>A (p.Pro165=) c.487+11964T>A (n.487+11964T>A) n.616T>A n.422T>A n.414+11964T>A c.422T>A c.510T>A (p.Pro170=) | |
1 | g.207523618T>C | CA422957518 | CR1 | c.495T>C (p.Pro165=) c.487+11964T>C (n.487+11964T>C) n.616T>C n.422T>C n.414+11964T>C c.422T>C c.510T>C (p.Pro170=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.207523618T>G | CA422957519 | CR1 | c.495T>G (p.Pro165=) c.487+11964T>G (n.487+11964T>G) n.616T>G n.422T>G n.414+11964T>G c.422T>G c.510T>G (p.Pro170=) | |
1 | g.207523618T= | CA2483433163 | CR1 | c.495T= (p.Pro165=) c.487+11964T= (n.487+11964T=) n.616T= n.422T= n.414+11964T= c.422T= c.510T= (p.Pro170=) | |
1 | g.207523619T>A | CA344519471 | CR1 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.487+11965T>A (n.487+11965T>A) n.617T>A n.423T>A n.414+11965T>A c.423T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) | |
1 | g.207523619T>C | CA344519473 | CR1 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.487+11965T>C (n.487+11965T>C) n.617T>C n.423T>C n.414+11965T>C c.423T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) | |
1 | g.207523619T>G | CA344519475 | CR1 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.487+11965T>G (n.487+11965T>G) n.617T>G n.423T>G n.414+11965T>G c.423T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) | |
1 | g.207523620G>A | CA344519477 | CR1 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.487+11966G>A (n.487+11966G>A) n.618G>A n.424G>A n.414+11966G>A c.424G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523620G>C | CA344519480 | CR1 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.487+11966G>C (n.487+11966G>C) n.618G>C n.424G>C n.414+11966G>C c.424G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523620G>T | CA344519483 | CR1 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.487+11966G>T (n.487+11966G>T) n.618G>T n.424G>T n.414+11966G>T c.424G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) | |
1 | g.207523621T>A | CA344519489 | CR1 | c.498T>A (p.Cys166Ter) c.487+11967T>A (n.487+11967T>A) n.619T>A n.425T>A n.414+11967T>A c.425T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) | |
1 | g.207523621T>C | CA422957520 | CR1 | c.498T>C (p.Cys166=) c.487+11967T>C (n.487+11967T>C) n.619T>C n.425T>C n.414+11967T>C c.425T>C c.513T>C (p.Cys171=) | |
1 | g.207523621T>G | CA344519490 | CR1 | c.498T>G (p.Cys166Trp) c.487+11967T>G (n.487+11967T>G) n.619T>G n.425T>G n.414+11967T>G c.425T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) | |
1 | g.207523622G>A | CA344519496 | CR1 | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.487+11968G>A (n.487+11968G>A) n.620G>A n.426G>A n.414+11968G>A c.426G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) | |
1 | g.207523622G>C | CA344519502 | CR1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.487+11968G>C (n.487+11968G>C) n.620G>C n.426G>C n.414+11968G>C c.426G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) | |
1 | g.207523622G>T | CA344519498 | CR1 | c.499G>T (p.Gly167Trp) c.487+11968G>T (n.487+11968G>T) n.620G>T n.426G>T n.414+11968G>T c.426G>T c.514G>T (p.Gly172Trp) | |
1 | g.207523623G>A | CA1369441 | CR1 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.487+11969G>A (n.487+11969G>A) n.621G>A n.427G>A n.414+11969G>A c.427G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523623G>C | CA344519505 | CR1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.487+11969G>C (n.487+11969G>C) n.621G>C n.427G>C n.414+11969G>C c.427G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) | |
1 | g.207523623G= | CA2483433164 | CR1 | c.500G= (p.Gly167=) c.487+11969G= (n.487+11969G=) n.621G= n.427G= n.414+11969G= c.427G= c.515G= (p.Gly172=) | |
1 | g.207523623G>T | CA344519507 | CR1 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.487+11969G>T (n.487+11969G>T) n.621G>T n.427G>T n.414+11969G>T c.427G>T c.515G>T (p.Gly172Val) | |
1 | g.207523624G>A | CA422957521 | CR1 | c.501G>A (p.Gly167=) c.487+11970G>A (n.487+11970G>A) n.622G>A n.428G>A n.414+11970G>A c.428G>A c.516G>A (p.Gly172=) | |
1 | g.207523624G>C | CA422957523 | CR1 | c.501G>C (p.Gly167=) c.487+11970G>C (n.487+11970G>C) n.622G>C n.428G>C n.414+11970G>C c.428G>C c.516G>C (p.Gly172=) | |
1 | g.207523624G>T | CA422957522 | CR1 | c.501G>T (p.Gly167=) c.487+11970G>T (n.487+11970G>T) n.622G>T n.428G>T n.414+11970G>T c.428G>T c.516G>T (p.Gly172=) | |
1 | g.207523625C>A | CA344519510 | CR1 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.487+11971C>A (n.487+11971C>A) n.623C>A n.429C>A n.414+11971C>A c.429C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
1 | g.207523625C= | CA2483433165 | CR1 | c.502C= (p.Leu168=) c.487+11971C= (n.487+11971C=) n.623C= n.429C= n.414+11971C= c.429C= c.517C= (p.Leu173=) | |
1 | g.207523625C>G | CA344519512 | CR1 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.487+11971C>G (n.487+11971C>G) n.623C>G n.429C>G n.414+11971C>G c.429C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523625C>T | CA422957524 | CR1 | c.502C>T (p.Leu168=) c.487+11971C>T (n.487+11971C>T) n.623C>T n.429C>T n.414+11971C>T c.429C>T c.517C>T (p.Leu173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523626T>A | CA344519514 | CR1 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.487+11972T>A (n.487+11972T>A) n.624T>A n.430T>A n.414+11972T>A c.430T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
1 | g.207523626T>C | CA344519519 | CR1 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.487+11972T>C (n.487+11972T>C) n.624T>C n.430T>C n.414+11972T>C c.430T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523626T>G | CA344519522 | CR1 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.487+11972T>G (n.487+11972T>G) n.624T>G n.430T>G n.414+11972T>G c.430T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
1 | g.207523626T= | CA2483433166 | CR1 | c.503T= (p.Leu168=) c.487+11972T= (n.487+11972T=) n.624T= n.430T= n.414+11972T= c.430T= c.518T= (p.Leu173=) | |
1 | g.207523627A>C | CA422957525 | CR1 | c.504A>C (p.Leu168=) c.487+11973A>C (n.487+11973A>C) n.625A>C n.431A>C n.414+11973A>C c.431A>C c.519A>C (p.Leu173=) | |
1 | g.207523627A>G | CA422957526 | CR1 | c.504A>G (p.Leu168=) c.487+11973A>G (n.487+11973A>G) n.625A>G n.431A>G n.414+11973A>G c.431A>G c.519A>G (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523627A>T | CA422957527 | CR1 | c.504A>T (p.Leu168=) c.487+11973A>T (n.487+11973A>T) n.625A>T n.431A>T n.414+11973A>T c.431A>T c.519A>T (p.Leu173=) | |
1 | g.207523628C>A | CA344519524 | CR1 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.487+11974C>A (n.487+11974C>A) n.626C>A n.432C>A n.414+11974C>A c.432C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523628C= | CA2483433167 | CR1 | c.505C= (p.Pro169=) c.487+11974C= (n.487+11974C=) n.626C= n.432C= n.414+11974C= c.432C= c.520C= (p.Pro174=) | |
1 | g.207523628C>G | CA344519535 | CR1 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.487+11974C>G (n.487+11974C>G) n.626C>G n.432C>G n.414+11974C>G c.432C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) | |
1 | g.207523628C>T | CA344519538 | CR1 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.487+11974C>T (n.487+11974C>T) n.626C>T n.432C>T n.414+11974C>T c.432C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523633dup | CA2747512770 | CR1 | c.510dup (p.Thr171HisfsTer9) c.487+11979dup (n.487+11979dup) n.631dup n.437dup n.414+11979dup c.437dup c.525dup (p.Thr176HisfsTer9) | |
1 | g.207523633del | CA422957528 | CR1 | c.510del (p.Thr171ProfsTer21) c.487+11979del (n.487+11979del) n.631del n.437del n.414+11979del c.437del c.525del (p.Thr176ProfsTer21) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523629C>A | CA36649831 | CR1 | c.506C>A (p.Pro169His) c.487+11975C>A (n.487+11975C>A) n.627C>A n.433C>A n.414+11975C>A c.433C>A c.521C>A (p.Pro174His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523629C= | CA2483433168 | CR1 | c.506C= (p.Pro169=) c.487+11975C= (n.487+11975C=) n.627C= n.433C= n.414+11975C= c.433C= c.521C= (p.Pro174=) | |
1 | g.207523629C>G | CA344519546 | CR1 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.487+11975C>G (n.487+11975C>G) n.627C>G n.433C>G n.414+11975C>G c.433C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) | |
1 | g.207523629C>T | CA1369442 | CR1 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.487+11975C>T (n.487+11975C>T) n.627C>T n.433C>T n.414+11975C>T c.433C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523630C>A | CA422957529 | CR1 | c.507C>A (p.Pro169=) c.487+11976C>A (n.487+11976C>A) n.628C>A n.434C>A n.414+11976C>A c.434C>A c.522C>A (p.Pro174=) | dbSNP |
1 | g.207523630C= | CA2483433169 | CR1 | c.507C= (p.Pro169=) c.487+11976C= (n.487+11976C=) n.628C= n.434C= n.414+11976C= c.434C= c.522C= (p.Pro174=) | |
1 | g.207523630C>G | CA422957530 | CR1 | c.507C>G (p.Pro169=) c.487+11976C>G (n.487+11976C>G) n.628C>G n.434C>G n.414+11976C>G c.434C>G c.522C>G (p.Pro174=) | |
1 | g.207523630C>T | CA1369443 | CR1 | c.507C>T (p.Pro169=) c.487+11976C>T (n.487+11976C>T) n.628C>T n.434C>T n.414+11976C>T c.434C>T c.522C>T (p.Pro174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523631C>A | CA344519553 | CR1 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.487+11977C>A (n.487+11977C>A) n.629C>A n.435C>A n.414+11977C>A c.435C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523631C= | CA2483433170 | CR1 | c.508C= (p.Pro170=) c.487+11977C= (n.487+11977C=) n.629C= n.435C= n.414+11977C= c.435C= c.523C= (p.Pro175=) | |
1 | g.207523631C>G | CA344519556 | CR1 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.487+11977C>G (n.487+11977C>G) n.629C>G n.435C>G n.414+11977C>G c.435C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523631C>T | CA344519558 | CR1 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.487+11977C>T (n.487+11977C>T) n.629C>T n.435C>T n.414+11977C>T c.435C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523632C>A | CA344519560 | CR1 | c.509C>A (p.Pro170His) c.487+11978C>A (n.487+11978C>A) n.630C>A n.436C>A n.414+11978C>A c.436C>A c.524C>A (p.Pro175His) | gnomAD v4 |
1 | g.207523632C>G | CA344519561 | CR1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.487+11978C>G (n.487+11978C>G) n.630C>G n.436C>G n.414+11978C>G c.436C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.207523632C>T | CA344519563 | CR1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.487+11978C>T (n.487+11978C>T) n.630C>T n.436C>T n.414+11978C>T c.436C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
1 | g.207523633C>A | CA1369444 | CR1 | c.510C>A (p.Pro170=) c.487+11979C>A (n.487+11979C>A) n.631C>A n.437C>A n.414+11979C>A c.437C>A c.525C>A (p.Pro175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523633C= | CA1141474494 | CR1 | c.510C= (p.Pro170=) c.487+11979C= (n.487+11979C=) n.631C= n.437C= n.414+11979C= c.437C= c.525C= (p.Pro175=) | |
1 | g.207523633C>G | CA1369445 | CR1 | c.510C>G (p.Pro170=) c.487+11979C>G (n.487+11979C>G) n.631C>G n.437C>G n.414+11979C>G c.437C>G c.525C>G (p.Pro175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523633C>T | CA422957531 | CR1 | c.510C>T (p.Pro170=) c.487+11979C>T (n.487+11979C>T) n.631C>T n.437C>T n.414+11979C>T c.437C>T c.525C>T (p.Pro175=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523634A>C | CA344519570 | CR1 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.487+11980A>C (n.487+11980A>C) n.632A>C n.438A>C n.414+11980A>C c.438A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
1 | g.207523634A>G | CA344519573 | CR1 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.487+11980A>G (n.487+11980A>G) n.632A>G n.438A>G n.414+11980A>G c.438A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523634A>T | CA344519575 | CR1 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.487+11980A>T (n.487+11980A>T) n.632A>T n.438A>T n.414+11980A>T c.438A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
1 | g.207523635C>A | CA344519578 | CR1 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.487+11981C>A (n.487+11981C>A) n.633C>A n.439C>A n.414+11981C>A c.439C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.207523635C= | CA2483433171 | CR1 | c.512C= (p.Thr171=) c.487+11981C= (n.487+11981C=) n.633C= n.439C= n.414+11981C= c.439C= c.527C= (p.Thr176=) | |
1 | g.207523635C>G | CA1369446 | CR1 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.487+11981C>G (n.487+11981C>G) n.633C>G n.439C>G n.414+11981C>G c.439C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523635C>T | CA344519579 | CR1 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.487+11981C>T (n.487+11981C>T) n.633C>T n.439C>T n.414+11981C>T c.439C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) | |
1 | g.207523636C>A | CA422957535 | CR1 | c.513C>A (p.Thr171=) c.487+11982C>A (n.487+11982C>A) n.634C>A n.440C>A n.414+11982C>A c.440C>A c.528C>A (p.Thr176=) | |
1 | g.207523636C= | CA2483433172 | CR1 | c.513C= (p.Thr171=) c.487+11982C= (n.487+11982C=) n.634C= n.440C= n.414+11982C= c.440C= c.528C= (p.Thr176=) | |
1 | g.207523636C>G | CA1369447 | CR1 | c.513C>G (p.Thr171=) c.487+11982C>G (n.487+11982C>G) n.634C>G n.440C>G n.414+11982C>G c.440C>G c.528C>G (p.Thr176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523636C>T | CA422957536 | CR1 | c.513C>T (p.Thr171=) c.487+11982C>T (n.487+11982C>T) n.634C>T n.440C>T n.414+11982C>T c.440C>T c.528C>T (p.Thr176=) | |
1 | g.207523637A= | CA2483433173 | CR1 | c.514A= (p.Ile172=) c.487+11983A= (n.487+11983A=) n.635A= n.441A= n.414+11983A= c.441A= c.529A= (p.Ile177=) | |
1 | g.207523637A>C | CA344519581 | CR1 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.487+11983A>C (n.487+11983A>C) n.635A>C n.441A>C n.414+11983A>C c.441A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) | |
1 | g.207523637A>G | CA1369448 | CR1 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.487+11983A>G (n.487+11983A>G) n.635A>G n.441A>G n.414+11983A>G c.441A>G c.529A>G (p.Ile177Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523637A>T | CA344519583 | CR1 | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.487+11983A>T (n.487+11983A>T) n.635A>T n.441A>T n.414+11983A>T c.441A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) | |
1 | g.207523638T>A | CA344519584 | CR1 | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.487+11984T>A (n.487+11984T>A) n.636T>A n.442T>A n.414+11984T>A c.442T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) | |
1 | g.207523638T>C | CA344519585 | CR1 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.487+11984T>C (n.487+11984T>C) n.636T>C n.442T>C n.414+11984T>C c.442T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523638T>G | CA344519586 | CR1 | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.487+11984T>G (n.487+11984T>G) n.636T>G n.442T>G n.414+11984T>G c.442T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) | |
1 | g.207523638T= | CA2483433174 | CR1 | c.515T= (p.Ile172=) c.487+11984T= (n.487+11984T=) n.636T= n.442T= n.414+11984T= c.442T= c.530T= (p.Ile177=) | |
1 | g.207523639C>A | CA422957539 | CR1 | c.516C>A (p.Ile172=) c.487+11985C>A (n.487+11985C>A) n.637C>A n.443C>A n.414+11985C>A c.443C>A c.531C>A (p.Ile177=) | |
1 | g.207523639C= | CA2483433175 | CR1 | c.516C= (p.Ile172=) c.487+11985C= (n.487+11985C=) n.637C= n.443C= n.414+11985C= c.443C= c.531C= (p.Ile177=) | |
1 | g.207523639C>G | CA344519588 | CR1 | c.516C>G (p.Ile172Met) c.487+11985C>G (n.487+11985C>G) n.637C>G n.443C>G n.414+11985C>G c.443C>G c.531C>G (p.Ile177Met) | |
1 | g.207523639C>T | CA422957538 | CR1 | c.516C>T (p.Ile172=) c.487+11985C>T (n.487+11985C>T) n.637C>T n.443C>T n.414+11985C>T c.443C>T c.531C>T (p.Ile177=) | dbSNP |
1 | g.207523645_207523665dup | CA730648449 | CR1 | c.522_542dup (p.Asn181_Arg182insGlyAspPheIleSerThrAsn) c.487+11991_487+12011dup (n.487+11991_487+12011dup) n.643_663dup n.449_469dup n.414+11991_414+12011dup c.449_469dup c.537_557dup (p.Asn186_Arg187insGlyAspPheIleSerThrAsn) | dbSNP |
1 | g.207523640A= | CA1141554503 | CR1 | c.517A= (p.Thr173=) c.487+11986A= (n.487+11986A=) n.638A= n.444A= n.414+11986A= c.444A= c.532A= (p.Thr178=) | |
1 | g.207523640A>C | CA344519592 | CR1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.487+11986A>C (n.487+11986A>C) n.638A>C n.444A>C n.414+11986A>C c.444A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) | |
1 | g.207523640A>G | CA1369449 | CR1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.487+11986A>G (n.487+11986A>G) n.638A>G n.444A>G n.414+11986A>G c.444A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523640A>T | CA344519596 | CR1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.487+11986A>T (n.487+11986A>T) n.638A>T n.444A>T n.414+11986A>T c.444A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
1 | g.207523641C>A | CA1369450 | CR1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.487+11987C>A (n.487+11987C>A) n.639C>A n.445C>A n.414+11987C>A c.445C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523641C= | CA1143916962 | CR1 | c.518C= (p.Thr173=) c.487+11987C= (n.487+11987C=) n.639C= n.445C= n.414+11987C= c.445C= c.533C= (p.Thr178=) | |
1 | g.207523641C>G | CA344519598 | CR1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.487+11987C>G (n.487+11987C>G) n.639C>G n.445C>G n.414+11987C>G c.445C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) | |
1 | g.207523641C>T | CA344519599 | CR1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.487+11987C>T (n.487+11987C>T) n.639C>T n.445C>T n.414+11987C>T c.445C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523642C>A | CA422957541 | CR1 | c.519C>A (p.Thr173=) c.487+11988C>A (n.487+11988C>A) n.640C>A n.446C>A n.414+11988C>A c.446C>A c.534C>A (p.Thr178=) | |
1 | g.207523642C>G | CA422957542 | CR1 | c.519C>G (p.Thr173=) c.487+11988C>G (n.487+11988C>G) n.640C>G n.446C>G n.414+11988C>G c.446C>G c.534C>G (p.Thr178=) | |
1 | g.207523642C>T | CA422957543 | CR1 | c.519C>T (p.Thr173=) c.487+11988C>T (n.487+11988C>T) n.640C>T n.446C>T n.414+11988C>T c.446C>T c.534C>T (p.Thr178=) | |
1 | g.207523643A= | CA2483433176 | CR1 | c.520A= (p.Asn174=) c.487+11989A= (n.487+11989A=) n.641A= n.447A= n.414+11989A= c.447A= c.535A= (p.Asn179=) | |
1 | g.207523643A>C | CA344519601 | CR1 | c.520A>C (p.Asn174His) c.487+11989A>C (n.487+11989A>C) n.641A>C n.447A>C n.414+11989A>C c.447A>C c.535A>C (p.Asn179His) | |
1 | g.207523643A>G | CA344519602 | CR1 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.487+11989A>G (n.487+11989A>G) n.641A>G n.447A>G n.414+11989A>G c.447A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523643A>T | CA344519600 | CR1 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.487+11989A>T (n.487+11989A>T) n.641A>T n.447A>T n.414+11989A>T c.447A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) | |
1 | g.207523644A>C | CA344519605 | CR1 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.487+11990A>C (n.487+11990A>C) n.642A>C n.448A>C n.414+11990A>C c.448A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
1 | g.207523644A>G | CA344519610 | CR1 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.487+11990A>G (n.487+11990A>G) n.642A>G n.448A>G n.414+11990A>G c.448A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523644A>T | CA344519608 | CR1 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.487+11990A>T (n.487+11990A>T) n.642A>T n.448A>T n.414+11990A>T c.448A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) | |
1 | g.207523645T>A | CA1369451 | CR1 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.487+11991T>A (n.487+11991T>A) n.643T>A n.449T>A n.414+11991T>A c.449T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.207523645T>C | CA422957547 | CR1 | c.522T>C (p.Asn174=) c.487+11991T>C (n.487+11991T>C) n.643T>C n.449T>C n.414+11991T>C c.449T>C c.537T>C (p.Asn179=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523645T>G | CA344519614 | CR1 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.487+11991T>G (n.487+11991T>G) n.643T>G n.449T>G n.414+11991T>G c.449T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523645T= | CA2483433177 | CR1 | c.522T= (p.Asn174=) c.487+11991T= (n.487+11991T=) n.643T= n.449T= n.414+11991T= c.449T= c.537T= (p.Asn179=) | |
1 | g.207523646G>A | CA344519617 | CR1 | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.487+11992G>A (n.487+11992G>A) n.644G>A n.450G>A n.414+11992G>A c.450G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) | |
1 | g.207523646G>C | CA344519619 | CR1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.487+11992G>C (n.487+11992G>C) n.644G>C n.450G>C n.414+11992G>C c.450G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) | |
1 | g.207523646G>T | CA344519621 | CR1 | c.523G>T (p.Gly175Ter) c.487+11992G>T (n.487+11992G>T) n.644G>T n.450G>T n.414+11992G>T c.450G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) | |
1 | g.207523647G>A | CA344519627 | CR1 | c.524G>A (p.Gly175Glu) c.487+11993G>A (n.487+11993G>A) n.645G>A n.451G>A n.414+11993G>A c.451G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) | |
1 | g.207523647G>C | CA344519640 | CR1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.487+11993G>C (n.487+11993G>C) n.645G>C n.451G>C n.414+11993G>C c.451G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) | |
1 | g.207523647G>T | CA344519642 | CR1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.487+11993G>T (n.487+11993G>T) n.645G>T n.451G>T n.414+11993G>T c.451G>T c.539G>T (p.Gly180Val) | |
1 | g.207523648A= | CA2483433178 | CR1 | c.525A= (p.Gly175=) c.487+11994A= (n.487+11994A=) n.646A= n.452A= n.414+11994A= c.452A= c.540A= (p.Gly180=) | |
1 | g.207523648A>C | CA422957549 | CR1 | c.525A>C (p.Gly175=) c.487+11994A>C (n.487+11994A>C) n.646A>C n.452A>C n.414+11994A>C c.452A>C c.540A>C (p.Gly180=) | |
1 | g.207523648A>G | CA422957550 | CR1 | c.525A>G (p.Gly175=) c.487+11994A>G (n.487+11994A>G) n.646A>G n.452A>G n.414+11994A>G c.452A>G c.540A>G (p.Gly180=) | |
1 | g.207523648A>T | CA422957552 | CR1 | c.525A>T (p.Gly175=) c.487+11994A>T (n.487+11994A>T) n.646A>T n.452A>T n.414+11994A>T c.452A>T c.540A>T (p.Gly180=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523649G>A | CA344519643 | CR1 | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.487+11995G>A (n.487+11995G>A) n.647G>A n.453G>A n.414+11995G>A c.453G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) | |
1 | g.207523649G>C | CA344519644 | CR1 | c.526G>C (p.Asp176His) c.487+11995G>C (n.487+11995G>C) n.647G>C n.453G>C n.414+11995G>C c.453G>C c.541G>C (p.Asp181His) | |
1 | g.207523649G>T | CA344519645 | CR1 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.487+11995G>T (n.487+11995G>T) n.647G>T n.453G>T n.414+11995G>T c.453G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
1 | g.207523650A>C | CA344519653 | CR1 | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.487+11996A>C (n.487+11996A>C) n.648A>C n.454A>C n.414+11996A>C c.454A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
1 | g.207523650A>G | CA344519649 | CR1 | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.487+11996A>G (n.487+11996A>G) n.648A>G n.454A>G n.414+11996A>G c.454A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
1 | g.207523650A>T | CA344519651 | CR1 | c.527A>T (p.Asp176Val) c.487+11996A>T (n.487+11996A>T) n.648A>T n.454A>T n.414+11996A>T c.454A>T c.542A>T (p.Asp181Val) | |
1 | g.207523651T>A | CA344519655 | CR1 | c.528T>A (p.Asp176Glu) c.487+11997T>A (n.487+11997T>A) n.649T>A n.455T>A n.414+11997T>A c.455T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) | |
1 | g.207523651T>C | CA422957555 | CR1 | c.528T>C (p.Asp176=) c.487+11997T>C (n.487+11997T>C) n.649T>C n.455T>C n.414+11997T>C c.455T>C c.543T>C (p.Asp181=) | |
1 | g.207523651T>G | CA344519657 | CR1 | c.528T>G (p.Asp176Glu) c.487+11997T>G (n.487+11997T>G) n.649T>G n.455T>G n.414+11997T>G c.455T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) | |
1 | g.207523652T>A | CA344519660 | CR1 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.487+11998T>A (n.487+11998T>A) n.650T>A n.456T>A n.414+11998T>A c.456T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
1 | g.207523652T>C | CA344519662 | CR1 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.487+11998T>C (n.487+11998T>C) n.650T>C n.456T>C n.414+11998T>C c.456T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
1 | g.207523652T>G | CA1369452 | CR1 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.487+11998T>G (n.487+11998T>G) n.650T>G n.456T>G n.414+11998T>G c.456T>G c.544T>G (p.Phe182Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523652T= | CA1144175839 | CR1 | c.529T= (p.Phe177=) c.487+11998T= (n.487+11998T=) n.650T= n.456T= n.414+11998T= c.456T= c.544T= (p.Phe182=) | |
1 | g.207523653T>A | CA344519672 | CR1 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.487+11999T>A (n.487+11999T>A) n.651T>A n.457T>A n.414+11999T>A c.457T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
1 | g.207523653T>C | CA344519675 | CR1 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.487+11999T>C (n.487+11999T>C) n.651T>C n.457T>C n.414+11999T>C c.457T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
1 | g.207523653T>G | CA344519677 | CR1 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.487+11999T>G (n.487+11999T>G) n.651T>G n.457T>G n.414+11999T>G c.457T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
1 | g.207523654C>A | CA344519679 | CR1 | c.531C>A (p.Phe177Leu) c.487+12000C>A (n.487+12000C>A) n.652C>A n.458C>A n.414+12000C>A c.458C>A c.546C>A (p.Phe182Leu) | |
1 | g.207523654C>G | CA344519681 | CR1 | c.531C>G (p.Phe177Leu) c.487+12000C>G (n.487+12000C>G) n.652C>G n.458C>G n.414+12000C>G c.458C>G c.546C>G (p.Phe182Leu) | |
1 | g.207523654C>T | CA422957556 | CR1 | c.531C>T (p.Phe177=) c.487+12000C>T (n.487+12000C>T) n.652C>T n.458C>T n.414+12000C>T c.458C>T c.546C>T (p.Phe182=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523655A>C | CA344519687 | CR1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.487+12001A>C (n.487+12001A>C) n.653A>C n.459A>C n.414+12001A>C c.459A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
1 | g.207523655A>G | CA344519692 | CR1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.487+12001A>G (n.487+12001A>G) n.653A>G n.459A>G n.414+12001A>G c.459A>G c.547A>G (p.Ile183Val) | |
1 | g.207523655A>T | CA344519684 | CR1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.487+12001A>T (n.487+12001A>T) n.653A>T n.459A>T n.414+12001A>T c.459A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
1 | g.207523656T>A | CA344519694 | CR1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.487+12002T>A (n.487+12002T>A) n.654T>A n.460T>A n.414+12002T>A c.460T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
1 | g.207523656T>C | CA344519697 | CR1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.487+12002T>C (n.487+12002T>C) n.654T>C n.460T>C n.414+12002T>C c.460T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) | |
1 | g.207523656T>G | CA344519700 | CR1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.487+12002T>G (n.487+12002T>G) n.654T>G n.460T>G n.414+12002T>G c.460T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
1 | g.207523657T>A | CA422957558 | CR1 | c.534T>A (p.Ile178=) c.487+12003T>A (n.487+12003T>A) n.655T>A n.461T>A n.414+12003T>A c.461T>A c.549T>A (p.Ile183=) | |
1 | g.207523657T>C | CA422957559 | CR1 | c.534T>C (p.Ile178=) c.487+12003T>C (n.487+12003T>C) n.655T>C n.461T>C n.414+12003T>C c.461T>C c.549T>C (p.Ile183=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523657T>G | CA344519707 | CR1 | c.534T>G (p.Ile178Met) c.487+12003T>G (n.487+12003T>G) n.655T>G n.461T>G n.414+12003T>G c.461T>G c.549T>G (p.Ile183Met) | |
1 | g.207523657T= | CA2483433179 | CR1 | c.534T= (p.Ile178=) c.487+12003T= (n.487+12003T=) n.655T= n.461T= n.414+12003T= c.461T= c.549T= (p.Ile183=) | |
1 | g.207523658A>C | CA344519710 | CR1 | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.487+12004A>C (n.487+12004A>C) n.656A>C n.462A>C n.414+12004A>C c.462A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) | |
1 | g.207523658A>G | CA344519713 | CR1 | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.487+12004A>G (n.487+12004A>G) n.656A>G n.462A>G n.414+12004A>G c.462A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.207523658A>T | CA344519715 | CR1 | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.487+12004A>T (n.487+12004A>T) n.656A>T n.462A>T n.414+12004A>T c.462A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) | |
1 | g.207523659G>A | CA1369453 | CR1 | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.487+12005G>A (n.487+12005G>A) n.657G>A n.463G>A n.414+12005G>A c.463G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523659G>C | CA344519720 | CR1 | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.487+12005G>C (n.487+12005G>C) n.657G>C n.463G>C n.414+12005G>C c.463G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) | |
1 | g.207523659G= | CA2483433180 | CR1 | c.536G= (p.Ser179=) c.487+12005G= (n.487+12005G=) n.657G= n.463G= n.414+12005G= c.463G= c.551G= (p.Ser184=) | |
1 | g.207523659G>T | CA344519723 | CR1 | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.487+12005G>T (n.487+12005G>T) n.657G>T n.463G>T n.414+12005G>T c.463G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) | |
1 | g.207523660C>A | CA344519726 | CR1 | c.537C>A (p.Ser179Arg) c.487+12006C>A (n.487+12006C>A) n.658C>A n.464C>A n.414+12006C>A c.464C>A c.552C>A (p.Ser184Arg) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523660C>G | CA344519728 | CR1 | c.537C>G (p.Ser179Arg) c.487+12006C>G (n.487+12006C>G) n.658C>G n.464C>G n.414+12006C>G c.464C>G c.552C>G (p.Ser184Arg) | |
1 | g.207523660C>T | CA422957562 | CR1 | c.537C>T (p.Ser179=) c.487+12006C>T (n.487+12006C>T) n.658C>T n.464C>T n.414+12006C>T c.464C>T c.552C>T (p.Ser184=) | |
1 | g.207523661A>C | CA344519737 | CR1 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.487+12007A>C (n.487+12007A>C) n.659A>C n.465A>C n.414+12007A>C c.465A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) | |
1 | g.207523661A>G | CA344519731 | CR1 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.487+12007A>G (n.487+12007A>G) n.659A>G n.465A>G n.414+12007A>G c.465A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) | |
1 | g.207523661A>T | CA344519735 | CR1 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.487+12007A>T (n.487+12007A>T) n.659A>T n.465A>T n.414+12007A>T c.465A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523662C>A | CA344519740 | CR1 | c.539C>A (p.Thr180Asn) c.487+12008C>A (n.487+12008C>A) n.660C>A n.466C>A n.414+12008C>A c.466C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523662C= | CA2483433181 | CR1 | c.539C= (p.Thr180=) c.487+12008C= (n.487+12008C=) n.660C= n.466C= n.414+12008C= c.466C= c.554C= (p.Thr185=) | |
1 | g.207523662C>G | CA344519743 | CR1 | c.539C>G (p.Thr180Ser) c.487+12008C>G (n.487+12008C>G) n.660C>G n.466C>G n.414+12008C>G c.466C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) | |
1 | g.207523662C>T | CA1369454 | CR1 | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.487+12008C>T (n.487+12008C>T) n.660C>T n.466C>T n.414+12008C>T c.466C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523663C>A | CA422957566 | CR1 | c.540C>A (p.Thr180=) c.487+12009C>A (n.487+12009C>A) n.661C>A n.467C>A n.414+12009C>A c.467C>A c.555C>A (p.Thr185=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523663C>G | CA422957567 | CR1 | c.540C>G (p.Thr180=) c.487+12009C>G (n.487+12009C>G) n.661C>G n.467C>G n.414+12009C>G c.467C>G c.555C>G (p.Thr185=) | |
1 | g.207523663C>T | CA422957568 | CR1 | c.540C>T (p.Thr180=) c.487+12009C>T (n.487+12009C>T) n.661C>T n.467C>T n.414+12009C>T c.467C>T c.555C>T (p.Thr185=) | |
1 | g.207523664A>C | CA344519746 | CR1 | c.541A>C (p.Asn181His) c.487+12010A>C (n.487+12010A>C) n.662A>C n.468A>C n.414+12010A>C c.468A>C c.556A>C (p.Asn186His) | |
1 | g.207523664A>G | CA344519753 | CR1 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.487+12010A>G (n.487+12010A>G) n.662A>G n.468A>G n.414+12010A>G c.468A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) | |
1 | g.207523664A>T | CA344519754 | CR1 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.487+12010A>T (n.487+12010A>T) n.662A>T n.468A>T n.414+12010A>T c.468A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) | |
1 | g.207523665dup | CA2650266358 | CR1 | c.542dup (p.Asn181LysfsTer26) c.487+12011dup (n.487+12011dup) n.663dup n.469dup n.414+12011dup c.469dup c.557dup (p.Asn186LysfsTer26) | gnomAD v4 |
1 | g.207523665A= | CA2483433182 | CR1 | c.542A= (p.Asn181=) c.487+12011A= (n.487+12011A=) n.663A= n.469A= n.414+12011A= c.469A= c.557A= (p.Asn186=) | |
1 | g.207523665A>C | CA344519757 | CR1 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.487+12011A>C (n.487+12011A>C) n.663A>C n.469A>C n.414+12011A>C c.469A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) | |
1 | g.207523665A>G | CA36649906 | CR1 | c.542A>G (p.Asn181Ser) c.487+12011A>G (n.487+12011A>G) n.663A>G n.469A>G n.414+12011A>G c.469A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523665A>T | CA344519759 | CR1 | c.542A>T (p.Asn181Ile) c.487+12011A>T (n.487+12011A>T) n.663A>T n.469A>T n.414+12011A>T c.469A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.207523666C>A | CA344519762 | CR1 | c.543C>A (p.Asn181Lys) c.487+12012C>A (n.487+12012C>A) n.664C>A n.470C>A n.414+12012C>A c.470C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) | |
1 | g.207523666C= | CA1143129743 | CR1 | c.543C= (p.Asn181=) c.487+12012C= (n.487+12012C=) n.664C= n.470C= n.414+12012C= c.470C= c.558C= (p.Asn186=) | |
1 | g.207523666C>G | CA344519764 | CR1 | c.543C>G (p.Asn181Lys) c.487+12012C>G (n.487+12012C>G) n.664C>G n.470C>G n.414+12012C>G c.470C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523666C>T | CA1369455 | CR1 | c.543C>T (p.Asn181=) c.487+12012C>T (n.487+12012C>T) n.664C>T n.470C>T n.414+12012C>T c.470C>T c.558C>T (p.Asn186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523666_207523668delinsCAG | CA2483433183 | CR1 | c.543_545delinsCAG (p.Asn181=) c.487+12012_487+12014delinsCAG (n.487+12012_487+12014delinsCAG) n.664_666delinsCAG n.470_472delinsCAG n.414+12012_414+12014delinsCAG c.470_472delinsCAG c.558_560delinsCAG (p.Asn186=) | |
1 | g.207523667A>C | CA422957571 | CR1 | c.544A>C (p.Arg182=) c.487+12013A>C (n.487+12013A>C) n.665A>C n.471A>C n.414+12013A>C c.471A>C c.559A>C (p.Arg187=) | |
1 | g.207523667A>G | CA344519772 | CR1 | c.544A>G (p.Arg182Gly) c.487+12013A>G (n.487+12013A>G) n.665A>G n.471A>G n.414+12013A>G c.471A>G c.559A>G (p.Arg187Gly) | |
1 | g.207523667A>T | CA344519770 | CR1 | c.544A>T (p.Arg182Ter) c.487+12013A>T (n.487+12013A>T) n.665A>T n.471A>T n.414+12013A>T c.471A>T c.559A>T (p.Arg187Ter) | |
1 | g.207523672_207523673del | CA1369456 | CR1 | c.549_550del (p.Asn184PhefsTer22) c.487+12018_487+12019del (n.487+12018_487+12019del) n.670_671del n.476_477del n.414+12018_414+12019del c.476_477del c.564_565del (p.Asn189PhefsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523668G>A | CA344519774 | CR1 | c.545G>A (p.Arg182Lys) c.487+12014G>A (n.487+12014G>A) n.666G>A n.472G>A n.414+12014G>A c.472G>A c.560G>A (p.Arg187Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523668G>C | CA344519784 | CR1 | c.545G>C (p.Arg182Thr) c.487+12014G>C (n.487+12014G>C) n.666G>C n.472G>C n.414+12014G>C c.472G>C c.560G>C (p.Arg187Thr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523668G= | CA2483433184 | CR1 | c.545G= (p.Arg182=) c.487+12014G= (n.487+12014G=) n.666G= n.472G= n.414+12014G= c.472G= c.560G= (p.Arg187=) | |
1 | g.207523668G>T | CA344519777 | CR1 | c.545G>T (p.Arg182Ile) c.487+12014G>T (n.487+12014G>T) n.666G>T n.472G>T n.414+12014G>T c.472G>T c.560G>T (p.Arg187Ile) | |
1 | g.207523669A>C | CA344519787 | CR1 | c.546A>C (p.Arg182Ser) c.487+12015A>C (n.487+12015A>C) n.667A>C n.473A>C n.414+12015A>C c.473A>C c.561A>C (p.Arg187Ser) | |
1 | g.207523669A>G | CA422957573 | CR1 | c.546A>G (p.Arg182=) c.487+12015A>G (n.487+12015A>G) n.667A>G n.473A>G n.414+12015A>G c.473A>G c.561A>G (p.Arg187=) | |
1 | g.207523669A>T | CA344519790 | CR1 | c.546A>T (p.Arg182Ser) c.487+12015A>T (n.487+12015A>T) n.667A>T n.473A>T n.414+12015A>T c.473A>T c.561A>T (p.Arg187Ser) | |
1 | g.207523670G>A | CA344519797 | CR1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.487+12016G>A (n.487+12016G>A) n.668G>A n.474G>A n.414+12016G>A c.474G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
1 | g.207523670G>C | CA344519800 | CR1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.487+12016G>C (n.487+12016G>C) n.668G>C n.474G>C n.414+12016G>C c.474G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
1 | g.207523670G= | CA2483433185 | CR1 | c.547G= (p.Glu183=) c.487+12016G= (n.487+12016G=) n.668G= n.474G= n.414+12016G= c.474G= c.562G= (p.Glu188=) | |
1 | g.207523670G>T | CA344519802 | CR1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.487+12016G>T (n.487+12016G>T) n.668G>T n.474G>T n.414+12016G>T c.474G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207523671A= | CA2483433186 | CR1 | c.548A= (p.Glu183=) c.487+12017A= (n.487+12017A=) n.669A= n.475A= n.414+12017A= c.475A= c.563A= (p.Glu188=) | |
1 | g.207523671A>C | CA344519806 | CR1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.487+12017A>C (n.487+12017A>C) n.669A>C n.475A>C n.414+12017A>C c.475A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
1 | g.207523671A>G | CA344519807 | CR1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.487+12017A>G (n.487+12017A>G) n.669A>G n.475A>G n.414+12017A>G c.475A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523671A>T | CA344519810 | CR1 | c.548A>T (p.Glu183Val) c.487+12017A>T (n.487+12017A>T) n.669A>T n.475A>T n.414+12017A>T c.475A>T c.563A>T (p.Glu188Val) | |
1 | g.207523672G>A | CA422957575 | CR1 | c.549G>A (p.Glu183=) c.487+12018G>A (n.487+12018G>A) n.670G>A n.476G>A n.414+12018G>A c.476G>A c.564G>A (p.Glu188=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.207523672G>C | CA344519813 | CR1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.487+12018G>C (n.487+12018G>C) n.670G>C n.476G>C n.414+12018G>C c.476G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) | |
1 | g.207523672G>T | CA344519814 | CR1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.487+12018G>T (n.487+12018G>T) n.670G>T n.476G>T n.414+12018G>T c.476G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) | |
1 | g.207523673A= | CA2483433187 | CR1 | c.550A= (p.Asn184=) c.487+12019A= (n.487+12019A=) n.671A= n.477A= n.414+12019A= c.477A= c.565A= (p.Asn189=) | |
1 | g.207523673A>C | CA344519816 | CR1 | c.550A>C (p.Asn184His) c.487+12019A>C (n.487+12019A>C) n.671A>C n.477A>C n.414+12019A>C c.477A>C c.565A>C (p.Asn189His) | |
1 | g.207523673A>G | CA344519819 | CR1 | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.487+12019A>G (n.487+12019A>G) n.671A>G n.477A>G n.414+12019A>G c.477A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.207523673A>T | CA1369457 | CR1 | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.487+12019A>T (n.487+12019A>T) n.671A>T n.477A>T n.414+12019A>T c.477A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523674A>C | CA344519836 | CR1 | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.487+12020A>C (n.487+12020A>C) n.672A>C n.478A>C n.414+12020A>C c.478A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) | |
1 | g.207523674A>G | CA344519826 | CR1 | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.487+12020A>G (n.487+12020A>G) n.672A>G n.478A>G n.414+12020A>G c.478A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) | |
1 | g.207523674A>T | CA344519833 | CR1 | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.487+12020A>T (n.487+12020A>T) n.672A>T n.478A>T n.414+12020A>T c.478A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) | |
1 | g.207523675T>A | CA1369458 | CR1 | c.552T>A (p.Asn184Lys) c.487+12021T>A (n.487+12021T>A) n.673T>A n.479T>A n.414+12021T>A c.479T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523675T>C | CA422957580 | CR1 | c.552T>C (p.Asn184=) c.487+12021T>C (n.487+12021T>C) n.673T>C n.479T>C n.414+12021T>C c.479T>C c.567T>C (p.Asn189=) | |
1 | g.207523675T>G | CA344519840 | CR1 | c.552T>G (p.Asn184Lys) c.487+12021T>G (n.487+12021T>G) n.673T>G n.479T>G n.414+12021T>G c.479T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) | |
1 | g.207523675T= | CA2483433188 | CR1 | c.552T= (p.Asn184=) c.487+12021T= (n.487+12021T=) n.673T= n.479T= n.414+12021T= c.479T= c.567T= (p.Asn189=) | |
1 | g.207523676T>A | CA344519844 | CR1 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.487+12022T>A (n.487+12022T>A) n.674T>A n.480T>A n.414+12022T>A c.480T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) | |
1 | g.207523676T>C | CA344519846 | CR1 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.487+12022T>C (n.487+12022T>C) n.674T>C n.480T>C n.414+12022T>C c.480T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) | |
1 | g.207523676T>G | CA344519849 | CR1 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.487+12022T>G (n.487+12022T>G) n.674T>G n.480T>G n.414+12022T>G c.480T>G c.568T>G (p.Phe190Val) | |
1 | g.207523677T>A | CA344519852 | CR1 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.487+12023T>A (n.487+12023T>A) n.675T>A n.481T>A n.414+12023T>A c.481T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) | |
1 | g.207523677T>C | CA344519853 | CR1 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.487+12023T>C (n.487+12023T>C) n.675T>C n.481T>C n.414+12023T>C c.481T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) | |
1 | g.207523677T>G | CA344519856 | CR1 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.487+12023T>G (n.487+12023T>G) n.675T>G n.481T>G n.414+12023T>G c.481T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) | |
1 | g.207523678T>A | CA344519859 | CR1 | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.487+12024T>A (n.487+12024T>A) n.676T>A n.482T>A n.414+12024T>A c.482T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) | |
1 | g.207523678T>C | CA422957583 | CR1 | c.555T>C (p.Phe185=) c.487+12024T>C (n.487+12024T>C) n.676T>C n.482T>C n.414+12024T>C c.482T>C c.570T>C (p.Phe190=) | |
1 | g.207523678T>G | CA344519862 | CR1 | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.487+12024T>G (n.487+12024T>G) n.676T>G n.482T>G n.414+12024T>G c.482T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) | |
1 | g.207523679C>A | CA344519867 | CR1 | c.556C>A (p.His186Asn) c.487+12025C>A (n.487+12025C>A) n.677C>A n.483C>A n.414+12025C>A c.483C>A c.571C>A (p.His191Asn) | |
1 | g.207523679C= | CA2483433189 | CR1 | c.556C= (p.His186=) c.487+12025C= (n.487+12025C=) n.677C= n.483C= n.414+12025C= c.483C= c.571C= (p.His191=) | |
1 | g.207523679C>G | CA344519870 | CR1 | c.556C>G (p.His186Asp) c.487+12025C>G (n.487+12025C>G) n.677C>G n.483C>G n.414+12025C>G c.483C>G c.571C>G (p.His191Asp) | |
1 | g.207523679C>T | CA344519864 | CR1 | c.556C>T (p.His186Tyr) c.487+12025C>T (n.487+12025C>T) n.677C>T n.483C>T n.414+12025C>T c.483C>T c.571C>T (p.His191Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523680A= | CA1148902045 | CR1 | c.557A= (p.His186=) c.487+12026A= (n.487+12026A=) n.678A= n.484A= n.414+12026A= c.484A= c.572A= (p.His191=) | |
1 | g.207523680A>C | CA1369459 | CR1 | c.557A>C (p.His186Pro) c.487+12026A>C (n.487+12026A>C) n.678A>C n.484A>C n.414+12026A>C c.484A>C c.572A>C (p.His191Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523680A>G | CA344519874 | CR1 | c.557A>G (p.His186Arg) c.487+12026A>G (n.487+12026A>G) n.678A>G n.484A>G n.414+12026A>G c.484A>G c.572A>G (p.His191Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.207523680A>T | CA344519876 | CR1 | c.557A>T (p.His186Leu) c.487+12026A>T (n.487+12026A>T) n.678A>T n.484A>T n.414+12026A>T c.484A>T c.572A>T (p.His191Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.207523681C>A | CA344519881 | CR1 | c.558C>A (p.His186Gln) c.487+12027C>A (n.487+12027C>A) n.679C>A n.485C>A n.414+12027C>A c.485C>A c.573C>A (p.His191Gln) | |
1 | g.207523681C>G | CA344519883 | CR1 | c.558C>G (p.His186Gln) c.487+12027C>G (n.487+12027C>G) n.679C>G n.485C>G n.414+12027C>G c.485C>G c.573C>G (p.His191Gln) | |
1 | g.207523681C>T | CA422957584 | CR1 | c.558C>T (p.His186=) c.487+12027C>T (n.487+12027C>T) n.679C>T n.485C>T n.414+12027C>T c.485C>T c.573C>T (p.His191=) | |
1 | g.207523682T>A | CA344519888 | CR1 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.487+12028T>A (n.487+12028T>A) n.680T>A n.486T>A n.414+12028T>A c.486T>A c.574T>A (p.Tyr192Asn) | |
1 | g.207523682T>C | CA344519885 | CR1 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.487+12028T>C (n.487+12028T>C) n.680T>C n.486T>C n.414+12028T>C c.486T>C c.574T>C (p.Tyr192His) | |
1 | g.207523682T>G | CA1369460 | CR1 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.487+12028T>G (n.487+12028T>G) n.680T>G n.486T>G n.414+12028T>G c.486T>G c.574T>G (p.Tyr192Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523682T= | CA2483433190 | CR1 | c.559T= (p.Tyr187=) c.487+12028T= (n.487+12028T=) n.680T= n.486T= n.414+12028T= c.486T= c.574T= (p.Tyr192=) | |
1 | g.207523683A= | CA2483433191 | CR1 | c.560A= (p.Tyr187=) c.487+12029A= (n.487+12029A=) n.681A= n.487A= n.414+12029A= c.487A= c.575A= (p.Tyr192=) | |
1 | g.207523683A>C | CA344519890 | CR1 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.487+12029A>C (n.487+12029A>C) n.681A>C n.487A>C n.414+12029A>C c.487A>C c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
1 | g.207523683A>G | CA1369461 | CR1 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.487+12029A>G (n.487+12029A>G) n.681A>G n.487A>G n.414+12029A>G c.487A>G c.575A>G (p.Tyr192Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523683A>T | CA344519893 | CR1 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.487+12029A>T (n.487+12029A>T) n.681A>T n.487A>T n.414+12029A>T c.487A>T c.575A>T (p.Tyr192Phe) | |
1 | g.207523684T>A | CA344519895 | CR1 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.487+12030T>A (n.487+12030T>A) n.682T>A n.488T>A n.414+12030T>A c.488T>A c.576T>A (p.Tyr192Ter) | |
1 | g.207523684T>C | CA36649946 | CR1 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.487+12030T>C (n.487+12030T>C) n.682T>C n.488T>C n.414+12030T>C c.488T>C c.576T>C (p.Tyr192=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523684T>G | CA344519899 | CR1 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.487+12030T>G (n.487+12030T>G) n.682T>G n.488T>G n.414+12030T>G c.488T>G c.576T>G (p.Tyr192Ter) | |
1 | g.207523684T= | CA2483433192 | CR1 | c.561T= (p.Tyr187=) c.487+12030T= (n.487+12030T=) n.682T= n.488T= n.414+12030T= c.488T= c.576T= (p.Tyr192=) | |
1 | g.207523685G>A | CA344519902 | CR1 | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.487+12031G>A (n.487+12031G>A) n.683G>A n.489G>A n.414+12031G>A c.489G>A c.577G>A (p.Gly193Arg) | |
1 | g.207523685G>C | CA344519907 | CR1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.487+12031G>C (n.487+12031G>C) n.683G>C n.489G>C n.414+12031G>C c.489G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) | |
1 | g.207523685G>T | CA344519905 | CR1 | c.562G>T (p.Gly188Ter) c.487+12031G>T (n.487+12031G>T) n.683G>T n.489G>T n.414+12031G>T c.489G>T c.577G>T (p.Gly193Ter) | |
1 | g.207523686G>A | CA344519910 | CR1 | c.563G>A (p.Gly188Glu) c.487+12032G>A (n.487+12032G>A) n.684G>A n.490G>A n.414+12032G>A c.490G>A c.578G>A (p.Gly193Glu) | |
1 | g.207523686G>C | CA344519912 | CR1 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.487+12032G>C (n.487+12032G>C) n.684G>C n.490G>C n.414+12032G>C c.490G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) | |
1 | g.207523686G>T | CA344519915 | CR1 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.487+12032G>T (n.487+12032G>T) n.684G>T n.490G>T n.414+12032G>T c.490G>T c.578G>T (p.Gly193Val) | gnomAD v4 |
1 | g.207523687A>C | CA422957587 | CR1 | c.564A>C (p.Gly188=) c.487+12033A>C (n.487+12033A>C) n.685A>C n.491A>C n.414+12033A>C c.491A>C c.579A>C (p.Gly193=) | |
1 | g.207523687A>G | CA422957592 | CR1 | c.564A>G (p.Gly188=) c.487+12033A>G (n.487+12033A>G) n.685A>G n.491A>G n.414+12033A>G c.491A>G c.579A>G (p.Gly193=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523687A>T | CA422957588 | CR1 | c.564A>T (p.Gly188=) c.487+12033A>T (n.487+12033A>T) n.685A>T n.491A>T n.414+12033A>T c.491A>T c.579A>T (p.Gly193=) | |
1 | g.207523688T>A | CA344519918 | CR1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.487+12034T>A (n.487+12034T>A) n.686T>A n.492T>A n.414+12034T>A c.492T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) | |
1 | g.207523688T>C | CA344519921 | CR1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.487+12034T>C (n.487+12034T>C) n.686T>C n.492T>C n.414+12034T>C c.492T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) | |
1 | g.207523688T>G | CA344519923 | CR1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.487+12034T>G (n.487+12034T>G) n.686T>G n.492T>G n.414+12034T>G c.492T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523688T= | CA2483433193 | CR1 | c.565T= (p.Ser189=) c.487+12034T= (n.487+12034T=) n.686T= n.492T= n.414+12034T= c.492T= c.580T= (p.Ser194=) | |
1 | g.207523689C>A | CA344519926 | CR1 | c.566C>A (p.Ser189Ter) c.487+12035C>A (n.487+12035C>A) n.687C>A n.493C>A n.414+12035C>A c.493C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) | |
1 | g.207523689C>G | CA344519928 | CR1 | c.566C>G (p.Ser189Ter) c.487+12035C>G (n.487+12035C>G) n.687C>G n.493C>G n.414+12035C>G c.493C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) | |
1 | g.207523689C>T | CA344519931 | CR1 | c.566C>T (p.Ser189Leu) c.487+12035C>T (n.487+12035C>T) n.687C>T n.493C>T n.414+12035C>T c.493C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) | |
1 | g.207523690A>C | CA422957596 | CR1 | c.567A>C (p.Ser189=) c.487+12036A>C (n.487+12036A>C) n.688A>C n.494A>C n.414+12036A>C c.494A>C c.582A>C (p.Ser194=) | |
1 | g.207523690A>G | CA422957597 | CR1 | c.567A>G (p.Ser189=) c.487+12036A>G (n.487+12036A>G) n.688A>G n.494A>G n.414+12036A>G c.494A>G c.582A>G (p.Ser194=) | |
1 | g.207523690A>T | CA422957598 | CR1 | c.567A>T (p.Ser189=) c.487+12036A>T (n.487+12036A>T) n.688A>T n.494A>T n.414+12036A>T c.494A>T c.582A>T (p.Ser194=) | |
1 | g.207523691G>A | CA344519934 | CR1 | c.568G>A (p.Val190Met) c.487+12037G>A (n.487+12037G>A) n.689G>A n.495G>A n.414+12037G>A c.495G>A c.583G>A (p.Val195Met) | gnomAD v4 |
1 | g.207523691G>C | CA344519937 | CR1 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.487+12037G>C (n.487+12037G>C) n.689G>C n.495G>C n.414+12037G>C c.495G>C c.583G>C (p.Val195Leu) | |
1 | g.207523691G>T | CA344519939 | CR1 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.487+12037G>T (n.487+12037G>T) n.689G>T n.495G>T n.414+12037G>T c.495G>T c.583G>T (p.Val195Leu) | |
1 | g.207523692T>A | CA344519944 | CR1 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.487+12038T>A (n.487+12038T>A) n.690T>A n.496T>A n.414+12038T>A c.496T>A c.584T>A (p.Val195Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523692T>C | CA344519946 | CR1 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.487+12038T>C (n.487+12038T>C) n.690T>C n.496T>C n.414+12038T>C c.496T>C c.584T>C (p.Val195Ala) | |
1 | g.207523692T>G | CA344519941 | CR1 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.487+12038T>G (n.487+12038T>G) n.690T>G n.496T>G n.414+12038T>G c.496T>G c.584T>G (p.Val195Gly) | |
1 | g.207523692T= | CA2483433194 | CR1 | c.569T= (p.Val190=) c.487+12038T= (n.487+12038T=) n.690T= n.496T= n.414+12038T= c.496T= c.584T= (p.Val195=) | |
1 | g.207523693G>A | CA422957600 | CR1 | c.570G>A (p.Val190=) c.487+12039G>A (n.487+12039G>A) n.691G>A n.497G>A n.414+12039G>A c.497G>A c.585G>A (p.Val195=) | |
1 | g.207523693G>C | CA422957602 | CR1 | c.570G>C (p.Val190=) c.487+12039G>C (n.487+12039G>C) n.691G>C n.497G>C n.414+12039G>C c.497G>C c.585G>C (p.Val195=) | |
1 | g.207523693G>T | CA422957601 | CR1 | c.570G>T (p.Val190=) c.487+12039G>T (n.487+12039G>T) n.691G>T n.497G>T n.414+12039G>T c.497G>T c.585G>T (p.Val195=) | |
1 | g.207523694G>A | CA344519952 | CR1 | c.571G>A (p.Val191Met) c.487+12040G>A (n.487+12040G>A) n.692G>A n.498G>A n.414+12040G>A c.498G>A c.586G>A (p.Val196Met) | |
1 | g.207523694G>C | CA344519947 | CR1 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.487+12040G>C (n.487+12040G>C) n.692G>C n.498G>C n.414+12040G>C c.498G>C c.586G>C (p.Val196Leu) | |
1 | g.207523694G>T | CA344519950 | CR1 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.487+12040G>T (n.487+12040G>T) n.692G>T n.498G>T n.414+12040G>T c.498G>T c.586G>T (p.Val196Leu) | |
1 | g.207523695T>A | CA344519954 | CR1 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.487+12041T>A (n.487+12041T>A) n.693T>A n.499T>A n.414+12041T>A c.499T>A c.587T>A (p.Val196Glu) | |
1 | g.207523695T>C | CA344519956 | CR1 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.487+12041T>C (n.487+12041T>C) n.693T>C n.499T>C n.414+12041T>C c.499T>C c.587T>C (p.Val196Ala) | |
1 | g.207523695T>G | CA344519958 | CR1 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.487+12041T>G (n.487+12041T>G) n.693T>G n.499T>G n.414+12041T>G c.499T>G c.587T>G (p.Val196Gly) | |
1 | g.207523696G>A | CA422957605 | CR1 | c.573G>A (p.Val191=) c.487+12042G>A (n.487+12042G>A) n.694G>A n.500G>A n.414+12042G>A c.500G>A c.588G>A (p.Val196=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523696G>C | CA422957606 | CR1 | c.573G>C (p.Val191=) c.487+12042G>C (n.487+12042G>C) n.694G>C n.500G>C n.414+12042G>C c.500G>C c.588G>C (p.Val196=) | |
1 | g.207523696G>T | CA422957608 | CR1 | c.573G>T (p.Val191=) c.487+12042G>T (n.487+12042G>T) n.694G>T n.500G>T n.414+12042G>T c.500G>T c.588G>T (p.Val196=) | |
1 | g.207523697A>C | CA344519967 | CR1 | c.574A>C (p.Thr192Pro) c.487+12043A>C (n.487+12043A>C) n.695A>C n.501A>C n.414+12043A>C c.501A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) | |
1 | g.207523697A>G | CA344519964 | CR1 | c.574A>G (p.Thr192Ala) c.487+12043A>G (n.487+12043A>G) n.695A>G n.501A>G n.414+12043A>G c.501A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) | |
1 | g.207523697A>T | CA344519961 | CR1 | c.574A>T (p.Thr192Ser) c.487+12043A>T (n.487+12043A>T) n.695A>T n.501A>T n.414+12043A>T c.501A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) | |
1 | g.207523698C>A | CA344519969 | CR1 | c.575C>A (p.Thr192Asn) c.487+12044C>A (n.487+12044C>A) n.696C>A n.502C>A n.414+12044C>A c.502C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) | |
1 | g.207523698C= | CA2483433195 | CR1 | c.575C= (p.Thr192=) c.487+12044C= (n.487+12044C=) n.696C= n.502C= n.414+12044C= c.502C= c.590C= (p.Thr197=) | |
1 | g.207523698C>G | CA344519972 | CR1 | c.575C>G (p.Thr192Ser) c.487+12044C>G (n.487+12044C>G) n.696C>G n.502C>G n.414+12044C>G c.502C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523698C>T | CA344519974 | CR1 | c.575C>T (p.Thr192Ile) c.487+12044C>T (n.487+12044C>T) n.696C>T n.502C>T n.414+12044C>T c.502C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) | |
1 | g.207523699C>A | CA422957610 | CR1 | c.576C>A (p.Thr192=) c.487+12045C>A (n.487+12045C>A) n.697C>A n.503C>A n.414+12045C>A c.503C>A c.591C>A (p.Thr197=) | |
1 | g.207523699C>G | CA422957611 | CR1 | c.576C>G (p.Thr192=) c.487+12045C>G (n.487+12045C>G) n.697C>G n.503C>G n.414+12045C>G c.503C>G c.591C>G (p.Thr197=) | |
1 | g.207523699C>T | CA422957612 | CR1 | c.576C>T (p.Thr192=) c.487+12045C>T (n.487+12045C>T) n.697C>T n.503C>T n.414+12045C>T c.503C>T c.591C>T (p.Thr197=) | |
1 | g.207523700T>A | CA344519977 | CR1 | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.487+12046T>A (n.487+12046T>A) n.698T>A n.504T>A n.414+12046T>A c.504T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) | |
1 | g.207523700T>C | CA344519980 | CR1 | c.577T>C (p.Tyr193His) c.487+12046T>C (n.487+12046T>C) n.698T>C n.504T>C n.414+12046T>C c.504T>C c.592T>C (p.Tyr198His) | |
1 | g.207523700T>G | CA344519983 | CR1 | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.487+12046T>G (n.487+12046T>G) n.698T>G n.504T>G n.414+12046T>G c.504T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) | |
1 | g.207523701A>C | CA344519986 | CR1 | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.487+12047A>C (n.487+12047A>C) n.699A>C n.505A>C n.414+12047A>C c.505A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) | |
1 | g.207523701A>G | CA344519991 | CR1 | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.487+12047A>G (n.487+12047A>G) n.699A>G n.505A>G n.414+12047A>G c.505A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523701A>T | CA344519989 | CR1 | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.487+12047A>T (n.487+12047A>T) n.699A>T n.505A>T n.414+12047A>T c.505A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) | |
1 | g.207523701_207523702insAC | CA2740218773 | CR1 | c.578_579insAC (p.Tyr193Ter) c.487+12047_487+12048insAC (n.487+12047_487+12048insAC) n.699_700insAC n.505_506insAC n.414+12047_414+12048insAC c.505_506insAC c.593_594insAC (p.Tyr198Ter) | |
1 | g.207523702C>A | CA344519994 | CR1 | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.487+12048C>A (n.487+12048C>A) n.700C>A n.506C>A n.414+12048C>A c.506C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.207523702C>G | CA344519997 | CR1 | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.487+12048C>G (n.487+12048C>G) n.700C>G n.506C>G n.414+12048C>G c.506C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) | |
1 | g.207523702C>T | CA422957616 | CR1 | c.579C>T (p.Tyr193=) c.487+12048C>T (n.487+12048C>T) n.700C>T n.506C>T n.414+12048C>T c.506C>T c.594C>T (p.Tyr198=) | |
1 | g.207523703C>A | CA344520000 | CR1 | c.580C>A (p.Arg194Ser) c.487+12049C>A (n.487+12049C>A) n.701C>A n.507C>A n.414+12049C>A c.507C>A c.595C>A (p.Arg199Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523703C= | CA1143865304 | CR1 | c.580C= (p.Arg194=) c.487+12049C= (n.487+12049C=) n.701C= n.507C= n.414+12049C= c.507C= c.595C= (p.Arg199=) | |
1 | g.207523703C>G | CA344520003 | CR1 | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.487+12049C>G (n.487+12049C>G) n.701C>G n.507C>G n.414+12049C>G c.507C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) | |
1 | g.207523703C>T | CA1369462 | CR1 | c.580C>T (p.Arg194Cys) c.487+12049C>T (n.487+12049C>T) n.701C>T n.507C>T n.414+12049C>T c.507C>T c.595C>T (p.Arg199Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523704G>A | CA1369463 | CR1 | c.581G>A (p.Arg194His) c.487+12050G>A (n.487+12050G>A) n.702G>A n.508G>A n.414+12050G>A c.508G>A c.596G>A (p.Arg199His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523704G>C | CA344520009 | CR1 | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.487+12050G>C (n.487+12050G>C) n.702G>C n.508G>C n.414+12050G>C c.508G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523704G= | CA1147900010 | CR1 | c.581G= (p.Arg194=) c.487+12050G= (n.487+12050G=) n.702G= n.508G= n.414+12050G= c.508G= c.596G= (p.Arg199=) | |
1 | g.207523704G>T | CA344520010 | CR1 | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.487+12050G>T (n.487+12050G>T) n.702G>T n.508G>T n.414+12050G>T c.508G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) | |
1 | g.207523705C>A | CA422957620 | CR1 | c.582C>A (p.Arg194=) c.487+12051C>A (n.487+12051C>A) n.703C>A n.509C>A n.414+12051C>A c.509C>A c.597C>A (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523705C>G | CA422957621 | CR1 | c.582C>G (p.Arg194=) c.487+12051C>G (n.487+12051C>G) n.703C>G n.509C>G n.414+12051C>G c.509C>G c.597C>G (p.Arg199=) | |
1 | g.207523705C>T | CA422957622 | CR1 | c.582C>T (p.Arg194=) c.487+12051C>T (n.487+12051C>T) n.703C>T n.509C>T n.414+12051C>T c.509C>T c.597C>T (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523706T>A | CA344520013 | CR1 | c.583T>A (p.Cys195Ser) c.487+12052T>A (n.487+12052T>A) n.704T>A n.510T>A n.414+12052T>A c.510T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) | |
1 | g.207523706T>C | CA344520015 | CR1 | c.583T>C (p.Cys195Arg) c.487+12052T>C (n.487+12052T>C) n.704T>C n.510T>C n.414+12052T>C c.510T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) | |
1 | g.207523706T>G | CA344520018 | CR1 | c.583T>G (p.Cys195Gly) c.487+12052T>G (n.487+12052T>G) n.704T>G n.510T>G n.414+12052T>G c.510T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) | |
1 | g.207523707G>A | CA344520024 | CR1 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.487+12053G>A (n.487+12053G>A) n.705G>A n.511G>A n.414+12053G>A c.511G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) | |
1 | g.207523707G>C | CA344520023 | CR1 | c.584G>C (p.Cys195Ser) c.487+12053G>C (n.487+12053G>C) n.705G>C n.511G>C n.414+12053G>C c.511G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) | |
1 | g.207523707G>T | CA344520021 | CR1 | c.584G>T (p.Cys195Phe) c.487+12053G>T (n.487+12053G>T) n.705G>T n.511G>T n.414+12053G>T c.511G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) | |
1 | g.207523708C>A | CA344520027 | CR1 | c.585C>A (p.Cys195Ter) c.487+12054C>A (n.487+12054C>A) n.706C>A n.512C>A n.414+12054C>A c.512C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) | |
1 | g.207523708C= | CA2483433196 | CR1 | c.585C= (p.Cys195=) c.487+12054C= (n.487+12054C=) n.706C= n.512C= n.414+12054C= c.512C= c.600C= (p.Cys200=) | |
1 | g.207523708C>G | CA344520029 | CR1 | c.585C>G (p.Cys195Trp) c.487+12054C>G (n.487+12054C>G) n.706C>G n.512C>G n.414+12054C>G c.512C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) | |
1 | g.207523708C>T | CA422957625 | CR1 | c.585C>T (p.Cys195=) c.487+12054C>T (n.487+12054C>T) n.706C>T n.512C>T n.414+12054C>T c.512C>T c.600C>T (p.Cys200=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523709A= | CA2483433197 | CR1 | c.586A= (p.Asn196=) c.487+12055A= (n.487+12055A=) n.707A= n.513A= n.414+12055A= c.513A= c.601A= (p.Asn201=) | |
1 | g.207523709A>C | CA344520032 | CR1 | c.586A>C (p.Asn196His) c.487+12055A>C (n.487+12055A>C) n.707A>C n.513A>C n.414+12055A>C c.513A>C c.601A>C (p.Asn201His) | |
1 | g.207523709A>G | CA344520034 | CR1 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.487+12055A>G (n.487+12055A>G) n.707A>G n.513A>G n.414+12055A>G c.513A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
1 | g.207523709A>T | CA1369464 | CR1 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.487+12055A>T (n.487+12055A>T) n.707A>T n.513A>T n.414+12055A>T c.513A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523710A>C | CA344520040 | CR1 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.487+12056A>C (n.487+12056A>C) n.708A>C n.514A>C n.414+12056A>C c.514A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
1 | g.207523710A>G | CA344520043 | CR1 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.487+12056A>G (n.487+12056A>G) n.708A>G n.514A>G n.414+12056A>G c.514A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) | |
1 | g.207523710A>T | CA344520045 | CR1 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.487+12056A>T (n.487+12056A>T) n.708A>T n.514A>T n.414+12056A>T c.514A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
1 | g.207523711T>A | CA344520048 | CR1 | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.487+12057T>A (n.487+12057T>A) n.709T>A n.515T>A n.414+12057T>A c.515T>A c.603T>A (p.Asn201Lys) | |
1 | g.207523711T>C | CA422957626 | CR1 | c.588T>C (p.Asn196=) c.487+12057T>C (n.487+12057T>C) n.709T>C n.515T>C n.414+12057T>C c.515T>C c.603T>C (p.Asn201=) | |
1 | g.207523711T>G | CA344520051 | CR1 | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.487+12057T>G (n.487+12057T>G) n.709T>G n.515T>G n.414+12057T>G c.515T>G c.603T>G (p.Asn201Lys) | |
1 | g.207523712C>A | CA344520054 | CR1 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.487+12058C>A (n.487+12058C>A) n.710C>A n.516C>A n.414+12058C>A c.516C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
1 | g.207523712C>G | CA344520056 | CR1 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.487+12058C>G (n.487+12058C>G) n.710C>G n.516C>G n.414+12058C>G c.516C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523712C>T | CA344520059 | CR1 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.487+12058C>T (n.487+12058C>T) n.710C>T n.516C>T n.414+12058C>T c.516C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
1 | g.207523713C>A | CA344520065 | CR1 | c.590C>A (p.Pro197His) c.487+12059C>A (n.487+12059C>A) n.711C>A n.517C>A n.414+12059C>A c.517C>A c.605C>A (p.Pro202His) | |
1 | g.207523713C= | CA1148226017 | CR1 | c.590C= (p.Pro197=) c.487+12059C= (n.487+12059C=) n.711C= n.517C= n.414+12059C= c.517C= c.605C= (p.Pro202=) | |
1 | g.207523713C>G | CA344520062 | CR1 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.487+12059C>G (n.487+12059C>G) n.711C>G n.517C>G n.414+12059C>G c.517C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) | |
1 | g.207523713C>T | CA1369465 | CR1 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.487+12059C>T (n.487+12059C>T) n.711C>T n.517C>T n.414+12059C>T c.517C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523714T>A | CA422957628 | CR1 | c.591T>A (p.Pro197=) c.487+12060T>A (n.487+12060T>A) n.712T>A n.518T>A n.414+12060T>A c.518T>A c.606T>A (p.Pro202=) | |
1 | g.207523714T>C | CA422957629 | CR1 | c.591T>C (p.Pro197=) c.487+12060T>C (n.487+12060T>C) n.712T>C n.518T>C n.414+12060T>C c.518T>C c.606T>C (p.Pro202=) | |
1 | g.207523714T>G | CA422957630 | CR1 | c.591T>G (p.Pro197=) c.487+12060T>G (n.487+12060T>G) n.712T>G n.518T>G n.414+12060T>G c.518T>G c.606T>G (p.Pro202=) | |
1 | g.207523715G>A | CA344520068 | CR1 | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.487+12061G>A (n.487+12061G>A) n.713G>A n.519G>A n.414+12061G>A c.519G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) | |
1 | g.207523715G>C | CA344520071 | CR1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.487+12061G>C (n.487+12061G>C) n.713G>C n.519G>C n.414+12061G>C c.519G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
1 | g.207523715G>T | CA344520074 | CR1 | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.487+12061G>T (n.487+12061G>T) n.713G>T n.519G>T n.414+12061G>T c.519G>T c.607G>T (p.Gly203Ter) | |
1 | g.207523716G>A | CA344520077 | CR1 | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.487+12062G>A (n.487+12062G>A) n.714G>A n.520G>A n.414+12062G>A c.520G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) | |
1 | g.207523716G>C | CA344520080 | CR1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.487+12062G>C (n.487+12062G>C) n.714G>C n.520G>C n.414+12062G>C c.520G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
1 | g.207523716G>T | CA344520081 | CR1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.487+12062G>T (n.487+12062G>T) n.714G>T n.520G>T n.414+12062G>T c.520G>T c.608G>T (p.Gly203Val) | |
1 | g.207523717A>C | CA422957631 | CR1 | c.594A>C (p.Gly198=) c.487+12063A>C (n.487+12063A>C) n.715A>C n.521A>C n.414+12063A>C c.521A>C c.609A>C (p.Gly203=) | |
1 | g.207523717A>G | CA422957632 | CR1 | c.594A>G (p.Gly198=) c.487+12063A>G (n.487+12063A>G) n.715A>G n.521A>G n.414+12063A>G c.521A>G c.609A>G (p.Gly203=) | |
1 | g.207523717A>T | CA422957633 | CR1 | c.594A>T (p.Gly198=) c.487+12063A>T (n.487+12063A>T) n.715A>T n.521A>T n.414+12063A>T c.521A>T c.609A>T (p.Gly203=) | |
1 | g.207523718A>C | CA344520084 | CR1 | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.487+12064A>C (n.487+12064A>C) n.716A>C n.522A>C n.414+12064A>C c.522A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) | |
1 | g.207523718A>G | CA344520085 | CR1 | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.487+12064A>G (n.487+12064A>G) n.716A>G n.522A>G n.414+12064A>G c.522A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) | |
1 | g.207523718A>T | CA344520087 | CR1 | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.487+12064A>T (n.487+12064A>T) n.716A>T n.522A>T n.414+12064A>T c.522A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) |