Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207523554T>C | CA2483433125 | CR1 | c.488-57T>C (n.488-57T>C) c.487+11900T>C (n.487+11900T>C) n.609-57T>C n.415-57T>C n.414+11900T>C c.415-57T>C c.503-57T>C (n.503-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523554T= | CA2483433124 | CR1 | c.488-57T= (n.488-57T=) c.487+11900T= (n.487+11900T=) n.609-57T= n.415-57T= n.414+11900T= c.415-57T= c.503-57T= (n.503-57T=) | |
1 | g.207523557C>T | CA2573994049 | CR1 | c.488-54C>T (n.488-54C>T) c.487+11903C>T (n.487+11903C>T) n.609-54C>T n.415-54C>T n.414+11903C>T c.415-54C>T c.503-54C>T (n.503-54C>T) | |
1 | g.207523558T>A | CA2650266343 | CR1 | c.488-53T>A (n.488-53T>A) c.487+11904T>A (n.487+11904T>A) n.609-53T>A n.415-53T>A n.414+11904T>A c.415-53T>A c.503-53T>A (n.503-53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523558T>C | CA2483433127 | CR1 | c.488-53T>C (n.488-53T>C) c.487+11904T>C (n.487+11904T>C) n.609-53T>C n.415-53T>C n.414+11904T>C c.415-53T>C c.503-53T>C (n.503-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523558T= | CA2483433126 | CR1 | c.488-53T= (n.488-53T=) c.487+11904T= (n.487+11904T=) n.609-53T= n.415-53T= n.414+11904T= c.415-53T= c.503-53T= (n.503-53T=) | |
1 | g.207523559G>C | CA2650266344 | CR1 | c.488-52G>C (n.488-52G>C) c.487+11905G>C (n.487+11905G>C) n.609-52G>C n.415-52G>C n.414+11905G>C c.415-52G>C c.503-52G>C (n.503-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523559G>T | CA2650266345 | CR1 | c.488-52G>T (n.488-52G>T) c.487+11905G>T (n.487+11905G>T) n.609-52G>T n.415-52G>T n.414+11905G>T c.415-52G>T c.503-52G>T (n.503-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523562A= | CA2483433128 | CR1 | c.488-49A= (n.488-49A=) c.487+11908A= (n.487+11908A=) n.609-49A= n.415-49A= n.414+11908A= c.415-49A= c.503-49A= (n.503-49A=) | |
1 | g.207523562A>G | CA2566109319 | CR1 | c.488-49A>G (n.488-49A>G) c.487+11908A>G (n.487+11908A>G) n.609-49A>G n.415-49A>G n.414+11908A>G c.415-49A>G c.503-49A>G (n.503-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523562A>T | CA1369431 | CR1 | c.488-49A>T (n.488-49A>T) c.487+11908A>T (n.487+11908A>T) n.609-49A>T n.415-49A>T n.414+11908A>T c.415-49A>T c.503-49A>T (n.503-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523563T>C | CA1369432 | CR1 | c.488-48T>C (n.488-48T>C) c.487+11909T>C (n.487+11909T>C) n.609-48T>C n.415-48T>C n.414+11909T>C c.415-48T>C c.503-48T>C (n.503-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523563T= | CA2483433129 | CR1 | c.488-48T= (n.488-48T=) c.487+11909T= (n.487+11909T=) n.609-48T= n.415-48T= n.414+11909T= c.415-48T= c.503-48T= (n.503-48T=) | |
1 | g.207523564T>A | CA2650266346 | CR1 | c.488-47T>A (n.488-47T>A) c.487+11910T>A (n.487+11910T>A) n.609-47T>A n.415-47T>A n.414+11910T>A c.415-47T>A c.503-47T>A (n.503-47T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523564T>G | CA36649804 | CR1 | c.488-47T>G (n.488-47T>G) c.487+11910T>G (n.487+11910T>G) n.609-47T>G n.415-47T>G n.414+11910T>G c.415-47T>G c.503-47T>G (n.503-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523564T= | CA2483433130 | CR1 | c.488-47T= (n.488-47T=) c.487+11910T= (n.487+11910T=) n.609-47T= n.415-47T= n.414+11910T= c.415-47T= c.503-47T= (n.503-47T=) | |
1 | g.207523565C= | CA2483433131 | CR1 | c.488-46C= (n.488-46C=) c.487+11911C= (n.487+11911C=) n.609-46C= n.415-46C= n.414+11911C= c.415-46C= c.503-46C= (n.503-46C=) | |
1 | g.207523565C>T | CA2483433132 | CR1 | c.488-46C>T (n.488-46C>T) c.487+11911C>T (n.487+11911C>T) n.609-46C>T n.415-46C>T n.414+11911C>T c.415-46C>T c.503-46C>T (n.503-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523566A= | CA2483433133 | CR1 | c.488-45A= (n.488-45A=) c.487+11912A= (n.487+11912A=) n.609-45A= n.415-45A= n.414+11912A= c.415-45A= c.503-45A= (n.503-45A=) | |
1 | g.207523566A>G | CA1369433 | CR1 | c.488-45A>G (n.488-45A>G) c.487+11912A>G (n.487+11912A>G) n.609-45A>G n.415-45A>G n.414+11912A>G c.415-45A>G c.503-45A>G (n.503-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523566A>T | CA2483433134 | CR1 | c.488-45A>T (n.488-45A>T) c.487+11912A>T (n.487+11912A>T) n.609-45A>T n.415-45A>T n.414+11912A>T c.415-45A>T c.503-45A>T (n.503-45A>T) | dbSNP |
1 | g.207523568T>A | CA1369434 | CR1 | c.488-43T>A (n.488-43T>A) c.487+11914T>A (n.487+11914T>A) n.609-43T>A n.415-43T>A n.414+11914T>A c.415-43T>A c.503-43T>A (n.503-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523568T= | CA1140622657 | CR1 | c.488-43T= (n.488-43T=) c.487+11914T= (n.487+11914T=) n.609-43T= n.415-43T= n.414+11914T= c.415-43T= c.503-43T= (n.503-43T=) | |
1 | g.207523569A= | CA2483433135 | CR1 | c.488-42A= (n.488-42A=) c.487+11915A= (n.487+11915A=) n.609-42A= n.415-42A= n.414+11915A= c.415-42A= c.503-42A= (n.503-42A=) | |
1 | g.207523569A>G | CA528999295 | CR1 | c.488-42A>G (n.488-42A>G) c.487+11915A>G (n.487+11915A>G) n.609-42A>G n.415-42A>G n.414+11915A>G c.415-42A>G c.503-42A>G (n.503-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523572T>A | CA2650266347 | CR1 | c.488-39T>A (n.488-39T>A) c.487+11918T>A (n.487+11918T>A) n.609-39T>A n.415-39T>A n.414+11918T>A c.415-39T>A c.503-39T>A (n.503-39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523573A= | CA2483433136 | CR1 | c.488-38A= (n.488-38A=) c.487+11919A= (n.487+11919A=) n.609-38A= n.415-38A= n.414+11919A= c.415-38A= c.503-38A= (n.503-38A=) | |
1 | g.207523573A>C | CA1369435 | CR1 | c.488-38A>C (n.488-38A>C) c.487+11919A>C (n.487+11919A>C) n.609-38A>C n.415-38A>C n.414+11919A>C c.415-38A>C c.503-38A>C (n.503-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523573A>G | CA36649820 | CR1 | c.488-38A>G (n.488-38A>G) c.487+11919A>G (n.487+11919A>G) n.609-38A>G n.415-38A>G n.414+11919A>G c.415-38A>G c.503-38A>G (n.503-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523573A>T | CA2483433137 | CR1 | c.488-38A>T (n.488-38A>T) c.487+11919A>T (n.487+11919A>T) n.609-38A>T n.415-38A>T n.414+11919A>T c.415-38A>T c.503-38A>T (n.503-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523573_207523580dup | CA2526336437 | CR1 | c.488-38_488-31dup (n.488-38_488-31dup) c.487+11919_487+11926dup (n.487+11919_487+11926dup) n.609-38_609-31dup n.415-38_415-31dup n.414+11919_414+11926dup c.415-38_415-31dup c.503-38_503-31dup (n.503-38_503-31dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207523574_207523577del | CA2650266348 | CR1 | c.488-37_488-34del (n.488-37_488-34del) c.487+11920_487+11923del (n.487+11920_487+11923del) n.609-37_609-34del n.415-37_415-34del n.414+11920_414+11923del c.415-37_415-34del c.503-37_503-34del (n.503-37_503-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.207523579_207523582del | CA2650266349 | CR1 | c.488-32_488-29del (n.488-32_488-29del) c.487+11925_487+11928del (n.487+11925_487+11928del) n.609-32_609-29del n.415-32_415-29del n.414+11925_414+11928del c.415-32_415-29del c.503-32_503-29del (n.503-32_503-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.207523576C= | CA2483433138 | CR1 | c.488-35C= (n.488-35C=) c.487+11922C= (n.487+11922C=) n.609-35C= n.415-35C= n.414+11922C= c.415-35C= c.503-35C= (n.503-35C=) | |
1 | g.207523576C>G | CA2483433139 | CR1 | c.488-35C>G (n.488-35C>G) c.487+11922C>G (n.487+11922C>G) n.609-35C>G n.415-35C>G n.414+11922C>G c.415-35C>G c.503-35C>G (n.503-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523576C>T | CA1011637933 | CR1 | c.488-35C>T (n.488-35C>T) c.487+11922C>T (n.487+11922C>T) n.609-35C>T n.415-35C>T n.414+11922C>T c.415-35C>T c.503-35C>T (n.503-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523577T>A | CA2650266350 | CR1 | c.488-34T>A (n.488-34T>A) c.487+11923T>A (n.487+11923T>A) n.609-34T>A n.415-34T>A n.414+11923T>A c.415-34T>A c.503-34T>A (n.503-34T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523577T>C | CA528999296 | CR1 | c.488-34T>C (n.488-34T>C) c.487+11923T>C (n.487+11923T>C) n.609-34T>C n.415-34T>C n.414+11923T>C c.415-34T>C c.503-34T>C (n.503-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523577T>G | CA730648360 | CR1 | c.488-34T>G (n.488-34T>G) c.487+11923T>G (n.487+11923T>G) n.609-34T>G n.415-34T>G n.414+11923T>G c.415-34T>G c.503-34T>G (n.503-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523577T= | CA2483433140 | CR1 | c.488-34T= (n.488-34T=) c.487+11923T= (n.487+11923T=) n.609-34T= n.415-34T= n.414+11923T= c.415-34T= c.503-34T= (n.503-34T=) | |
1 | g.207523578G>A | CA528999297 | CR1 | c.488-33G>A (n.488-33G>A) c.487+11924G>A (n.487+11924G>A) n.609-33G>A n.415-33G>A n.414+11924G>A c.415-33G>A c.503-33G>A (n.503-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523578G>C | CA2483433142 | CR1 | c.488-33G>C (n.488-33G>C) c.487+11924G>C (n.487+11924G>C) n.609-33G>C n.415-33G>C n.414+11924G>C c.415-33G>C c.503-33G>C (n.503-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523578G= | CA2483433141 | CR1 | c.488-33G= (n.488-33G=) c.487+11924G= (n.487+11924G=) n.609-33G= n.415-33G= n.414+11924G= c.415-33G= c.503-33G= (n.503-33G=) | |
1 | g.207523580C= | CA2483433143 | CR1 | c.488-31C= (n.488-31C=) c.487+11926C= (n.487+11926C=) n.609-31C= n.415-31C= n.414+11926C= c.415-31C= c.503-31C= (n.503-31C=) | |
1 | g.207523580C>G | CA2483433144 | CR1 | c.488-31C>G (n.488-31C>G) c.487+11926C>G (n.487+11926C>G) n.609-31C>G n.415-31C>G n.414+11926C>G c.415-31C>G c.503-31C>G (n.503-31C>G) | dbSNP |
1 | g.207523583T>A | CA2483433146 | CR1 | c.488-28T>A (n.488-28T>A) c.487+11929T>A (n.487+11929T>A) n.609-28T>A n.415-28T>A n.414+11929T>A c.415-28T>A c.503-28T>A (n.503-28T>A) | dbSNP |
1 | g.207523583T= | CA2483433145 | CR1 | c.488-28T= (n.488-28T=) c.487+11929T= (n.487+11929T=) n.609-28T= n.415-28T= n.414+11929T= c.415-28T= c.503-28T= (n.503-28T=) | |
1 | g.207523585A= | CA2483433148 | CR1 | c.488-26A= (n.488-26A=) c.487+11931A= (n.487+11931A=) n.609-26A= n.415-26A= n.414+11931A= c.415-26A= c.503-26A= (n.503-26A=) | |
1 | g.207523585A>C | CA1369436 | CR1 | c.488-26A>C (n.488-26A>C) c.487+11931A>C (n.487+11931A>C) n.609-26A>C n.415-26A>C n.414+11931A>C c.415-26A>C c.503-26A>C (n.503-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523585A>G | CA2483433147 | CR1 | c.488-26A>G (n.488-26A>G) c.487+11931A>G (n.487+11931A>G) n.609-26A>G n.415-26A>G n.414+11931A>G c.415-26A>G c.503-26A>G (n.503-26A>G) | dbSNP |
1 | g.207523586T>C | CA528999335 | CR1 | c.488-25T>C (n.488-25T>C) c.487+11932T>C (n.487+11932T>C) n.609-25T>C n.415-25T>C n.414+11932T>C c.415-25T>C c.503-25T>C (n.503-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523586T= | CA2483433149 | CR1 | c.488-25T= (n.488-25T=) c.487+11932T= (n.487+11932T=) n.609-25T= n.415-25T= n.414+11932T= c.415-25T= c.503-25T= (n.503-25T=) | |
1 | g.207523589A>C | CA2573994076 | CR1 | c.488-22A>C (n.488-22A>C) c.487+11935A>C (n.487+11935A>C) n.609-22A>C n.415-22A>C n.414+11935A>C c.415-22A>C c.503-22A>C (n.503-22A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523590T>C | CA2483433151 | CR1 | c.488-21T>C (n.488-21T>C) c.487+11936T>C (n.487+11936T>C) n.609-21T>C n.415-21T>C n.414+11936T>C c.415-21T>C c.503-21T>C (n.503-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523590T= | CA2483433150 | CR1 | c.488-21T= (n.488-21T=) c.487+11936T= (n.487+11936T=) n.609-21T= n.415-21T= n.414+11936T= c.415-21T= c.503-21T= (n.503-21T=) | |
1 | g.207523591C>A | CA1011637937 | CR1 | c.488-20C>A (n.488-20C>A) c.487+11937C>A (n.487+11937C>A) n.609-20C>A n.415-20C>A n.414+11937C>A c.415-20C>A c.503-20C>A (n.503-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523591C= | CA1149139884 | CR1 | c.488-20C= (n.488-20C=) c.487+11937C= (n.487+11937C=) n.609-20C= n.415-20C= n.414+11937C= c.415-20C= c.503-20C= (n.503-20C=) | |
1 | g.207523591C>G | CA2650266351 | CR1 | c.488-20C>G (n.488-20C>G) c.487+11937C>G (n.487+11937C>G) n.609-20C>G n.415-20C>G n.414+11937C>G c.415-20C>G c.503-20C>G (n.503-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523591C>T | CA1369437 | CR1 | c.488-20C>T (n.488-20C>T) c.487+11937C>T (n.487+11937C>T) n.609-20C>T n.415-20C>T n.414+11937C>T c.415-20C>T c.503-20C>T (n.503-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523592C>A | CA2650266352 | CR1 | c.488-19C>A (n.488-19C>A) c.487+11938C>A (n.487+11938C>A) n.609-19C>A n.415-19C>A n.414+11938C>A c.415-19C>A c.503-19C>A (n.503-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523592C>T | CA2650266353 | CR1 | c.488-19C>T (n.488-19C>T) c.487+11938C>T (n.487+11938C>T) n.609-19C>T n.415-19C>T n.414+11938C>T c.415-19C>T c.503-19C>T (n.503-19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523593T>A | CA2650266354 | CR1 | c.488-18T>A (n.488-18T>A) c.487+11939T>A (n.487+11939T>A) n.609-18T>A n.415-18T>A n.414+11939T>A c.415-18T>A c.503-18T>A (n.503-18T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523593T>C | CA528999336 | CR1 | c.488-18T>C (n.488-18T>C) c.487+11939T>C (n.487+11939T>C) n.609-18T>C n.415-18T>C n.414+11939T>C c.415-18T>C c.503-18T>C (n.503-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523593T= | CA2483433152 | CR1 | c.488-18T= (n.488-18T=) c.487+11939T= (n.487+11939T=) n.609-18T= n.415-18T= n.414+11939T= c.415-18T= c.503-18T= (n.503-18T=) | |
1 | g.207523594G>A | CA528999337 | CR1 | c.488-17G>A (n.488-17G>A) c.487+11940G>A (n.487+11940G>A) n.609-17G>A n.415-17G>A n.414+11940G>A c.415-17G>A c.503-17G>A (n.503-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523594G= | CA2483433153 | CR1 | c.488-17G= (n.488-17G=) c.487+11940G= (n.487+11940G=) n.609-17G= n.415-17G= n.414+11940G= c.415-17G= c.503-17G= (n.503-17G=) | |
1 | g.207523594G>T | CA2650266355 | CR1 | c.488-17G>T (n.488-17G>T) c.487+11940G>T (n.487+11940G>T) n.609-17G>T n.415-17G>T n.414+11940G>T c.415-17G>T c.503-17G>T (n.503-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523596T>C | CA1369438 | CR1 | c.488-15T>C (n.488-15T>C) c.487+11942T>C (n.487+11942T>C) n.609-15T>C n.415-15T>C n.414+11942T>C c.415-15T>C c.503-15T>C (n.503-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523596T= | CA2483433154 | CR1 | c.488-15T= (n.488-15T=) c.487+11942T= (n.487+11942T=) n.609-15T= n.415-15T= n.414+11942T= c.415-15T= c.503-15T= (n.503-15T=) | |
1 | g.207523597C= | CA2483433155 | CR1 | c.488-14C= (n.488-14C=) c.487+11943C= (n.487+11943C=) n.609-14C= n.415-14C= n.414+11943C= c.415-14C= c.503-14C= (n.503-14C=) | |
1 | g.207523597C>T | CA1369439 | CR1 | c.488-14C>T (n.488-14C>T) c.487+11943C>T (n.487+11943C>T) n.609-14C>T n.415-14C>T n.414+11943C>T c.415-14C>T c.503-14C>T (n.503-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523598T>C | CA730648377 | CR1 | c.488-13T>C (n.488-13T>C) c.487+11944T>C (n.487+11944T>C) n.609-13T>C n.415-13T>C n.414+11944T>C c.415-13T>C c.503-13T>C (n.503-13T>C) | dbSNP |
1 | g.207523598T= | CA2483433156 | CR1 | c.488-13T= (n.488-13T=) c.487+11944T= (n.487+11944T=) n.609-13T= n.415-13T= n.414+11944T= c.415-13T= c.503-13T= (n.503-13T=) | |
1 | g.207523600C>G | CA2573994078 | CR1 | c.488-11C>G (n.488-11C>G) c.487+11946C>G (n.487+11946C>G) n.609-11C>G n.415-11C>G n.414+11946C>G c.415-11C>G c.503-11C>G (n.503-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523600C>T | CA2650266356 | CR1 | c.488-11C>T (n.488-11C>T) c.487+11946C>T (n.487+11946C>T) n.609-11C>T n.415-11C>T n.414+11946C>T c.415-11C>T c.503-11C>T (n.503-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523602T>G | CA528999338 | CR1 | c.488-9T>G (n.488-9T>G) c.487+11948T>G (n.487+11948T>G) n.609-9T>G n.415-9T>G n.414+11948T>G c.415-9T>G c.503-9T>G (n.503-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207523602T= | CA2483433157 | CR1 | c.488-9T= (n.488-9T=) c.487+11948T= (n.487+11948T=) n.609-9T= n.415-9T= n.414+11948T= c.415-9T= c.503-9T= (n.503-9T=) | |
1 | g.207523603T>C | CA2483433159 | CR1 | c.488-8T>C (n.488-8T>C) c.487+11949T>C (n.487+11949T>C) n.609-8T>C n.415-8T>C n.414+11949T>C c.415-8T>C c.503-8T>C (n.503-8T>C) | dbSNP |
1 | g.207523603T= | CA2483433158 | CR1 | c.488-8T= (n.488-8T=) c.487+11949T= (n.487+11949T=) n.609-8T= n.415-8T= n.414+11949T= c.415-8T= c.503-8T= (n.503-8T=) | |
1 | g.207523605T>C | CA2573994085 | CR1 | c.488-6T>C (n.488-6T>C) c.487+11951T>C (n.487+11951T>C) n.609-6T>C n.415-6T>C n.414+11951T>C c.415-6T>C c.503-6T>C (n.503-6T>C) | |
1 | g.207523606T>C | CA730648382 | CR1 | c.488-5T>C (n.488-5T>C) c.487+11952T>C (n.487+11952T>C) n.609-5T>C n.415-5T>C n.414+11952T>C c.415-5T>C c.503-5T>C (n.503-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523606T= | CA2483433160 | CR1 | c.488-5T= (n.488-5T=) c.487+11952T= (n.487+11952T=) n.609-5T= n.415-5T= n.414+11952T= c.415-5T= c.503-5T= (n.503-5T=) | |
1 | g.207523607C= | CA1148885163 | CR1 | c.488-4C= (n.488-4C=) c.487+11953C= (n.487+11953C=) n.609-4C= n.415-4C= n.414+11953C= c.415-4C= c.503-4C= (n.503-4C=) | |
1 | g.207523607C>G | CA1369440 | CR1 | c.488-4C>G (n.488-4C>G) c.487+11953C>G (n.487+11953C>G) n.609-4C>G n.415-4C>G n.414+11953C>G c.415-4C>G c.503-4C>G (n.503-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523607_207523613del | CA2650266357 | CR1 | c.488-4_490del c.487+11953_487+11959del (n.487+11953_487+11959del) n.609-4_611del n.415-4_417del n.414+11953_414+11959del c.415-4_417del c.503-4_505del | gnomAD v4 |
1 | g.207523609A>C | CA344519398 | CR1 | c.488-2A>C (n.488-2A>C) c.487+11955A>C (n.487+11955A>C) n.609-2A>C n.415-2A>C n.414+11955A>C c.415-2A>C c.503-2A>C (n.503-2A>C) | |
1 | g.207523609A>G | CA344519399 | CR1 | c.488-2A>G (n.488-2A>G) c.487+11955A>G (n.487+11955A>G) n.609-2A>G n.415-2A>G n.414+11955A>G c.415-2A>G c.503-2A>G (n.503-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523609A>T | CA344519400 | CR1 | c.488-2A>T (n.488-2A>T) c.487+11955A>T (n.487+11955A>T) n.609-2A>T n.415-2A>T n.414+11955A>T c.415-2A>T c.503-2A>T (n.503-2A>T) | |
1 | g.207523610G>A | CA344519402 | CR1 | c.488-1G>A (n.488-1G>A) c.487+11956G>A (n.487+11956G>A) n.609-1G>A n.415-1G>A n.414+11956G>A c.415-1G>A c.503-1G>A (n.503-1G>A) | |
1 | g.207523610G>C | CA344519411 | CR1 | c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.487+11956G>C (n.487+11956G>C) n.609-1G>C n.415-1G>C n.414+11956G>C c.415-1G>C c.503-1G>C (n.503-1G>C) | |
1 | g.207523610G>T | CA344519413 | CR1 | c.488-1G>T (n.488-1G>T) c.487+11956G>T (n.487+11956G>T) n.609-1G>T n.415-1G>T n.414+11956G>T c.415-1G>T c.503-1G>T (n.503-1G>T) | |
1 | g.207523611G>A | CA344519426 | CR1 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.487+11957G>A (n.487+11957G>A) n.609G>A n.415G>A n.414+11957G>A c.415G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523611G>C | CA344519429 | CR1 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.487+11957G>C (n.487+11957G>C) n.609G>C n.415G>C n.414+11957G>C c.415G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523611G= | CA2483433161 | CR1 | c.488G= (p.Arg163=) c.487+11957G= (n.487+11957G=) n.609G= n.415G= n.414+11957G= c.415G= c.503G= (p.Arg168=) | |
1 | g.207523611G>T | CA344519431 | CR1 | c.488G>T (p.Arg163Ile) c.487+11957G>T (n.487+11957G>T) n.609G>T n.415G>T n.414+11957G>T c.415G>T c.503G>T (p.Arg168Ile) | |
1 | g.207523612A>C | CA344519437 | CR1 | c.489A>C (p.Arg163Ser) c.487+11958A>C (n.487+11958A>C) n.610A>C n.416A>C n.414+11958A>C c.416A>C c.504A>C (p.Arg168Ser) | |
1 | g.207523612A>G | CA422957514 | CR1 | c.489A>G (p.Arg163=) c.487+11958A>G (n.487+11958A>G) n.610A>G n.416A>G n.414+11958A>G c.416A>G c.504A>G (p.Arg168=) | |
1 | g.207523612A>T | CA344519434 | CR1 | c.489A>T (p.Arg163Ser) c.487+11958A>T (n.487+11958A>T) n.610A>T n.416A>T n.414+11958A>T c.416A>T c.504A>T (p.Arg168Ser) | |
1 | g.207523613A= | CA2483433162 | CR1 | c.490A= (p.Ile164=) c.487+11959A= (n.487+11959A=) n.611A= n.417A= n.414+11959A= c.417A= c.505A= (p.Ile169=) | |
1 | g.207523613A>C | CA344519440 | CR1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.487+11959A>C (n.487+11959A>C) n.611A>C n.417A>C n.414+11959A>C c.417A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
1 | g.207523613A>G | CA344519448 | CR1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.487+11959A>G (n.487+11959A>G) n.611A>G n.417A>G n.414+11959A>G c.417A>G c.505A>G (p.Ile169Val) | dbSNP |
1 | g.207523613A>T | CA344519441 | CR1 | c.490A>T (p.Ile164Phe) c.487+11959A>T (n.487+11959A>T) n.611A>T n.417A>T n.414+11959A>T c.417A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
1 | g.207523614T>A | CA344519451 | CR1 | c.491T>A (p.Ile164Asn) c.487+11960T>A (n.487+11960T>A) n.612T>A n.418T>A n.414+11960T>A c.418T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
1 | g.207523614T>C | CA344519454 | CR1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.487+11960T>C (n.487+11960T>C) n.612T>C n.418T>C n.414+11960T>C c.418T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) | |
1 | g.207523614T>G | CA344519453 | CR1 | c.491T>G (p.Ile164Ser) c.487+11960T>G (n.487+11960T>G) n.612T>G n.418T>G n.414+11960T>G c.418T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
1 | g.207523615T>A | CA422957515 | CR1 | c.492T>A (p.Ile164=) c.487+11961T>A (n.487+11961T>A) n.613T>A n.419T>A n.414+11961T>A c.419T>A c.507T>A (p.Ile169=) | |
1 | g.207523615T>C | CA422957516 | CR1 | c.492T>C (p.Ile164=) c.487+11961T>C (n.487+11961T>C) n.613T>C n.419T>C n.414+11961T>C c.419T>C c.507T>C (p.Ile169=) | |
1 | g.207523615T>G | CA344519455 | CR1 | c.492T>G (p.Ile164Met) c.487+11961T>G (n.487+11961T>G) n.613T>G n.419T>G n.414+11961T>G c.419T>G c.507T>G (p.Ile169Met) | |
1 | g.207523616C>A | CA344519459 | CR1 | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.487+11962C>A (n.487+11962C>A) n.614C>A n.420C>A n.414+11962C>A c.420C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) | |
1 | g.207523616C>G | CA344519456 | CR1 | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.487+11962C>G (n.487+11962C>G) n.614C>G n.420C>G n.414+11962C>G c.420C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) | |
1 | g.207523616C>T | CA344519457 | CR1 | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.487+11962C>T (n.487+11962C>T) n.614C>T n.420C>T n.414+11962C>T c.420C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523617C>A | CA344519463 | CR1 | c.494C>A (p.Pro165His) c.487+11963C>A (n.487+11963C>A) n.615C>A n.421C>A n.414+11963C>A c.421C>A c.509C>A (p.Pro170His) | gnomAD v4 |
1 | g.207523617C>G | CA344519466 | CR1 | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.487+11963C>G (n.487+11963C>G) n.615C>G n.421C>G n.414+11963C>G c.421C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) | |
1 | g.207523617C>T | CA344519469 | CR1 | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.487+11963C>T (n.487+11963C>T) n.615C>T n.421C>T n.414+11963C>T c.421C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) | |
1 | g.207523618T>A | CA422957517 | CR1 | c.495T>A (p.Pro165=) c.487+11964T>A (n.487+11964T>A) n.616T>A n.422T>A n.414+11964T>A c.422T>A c.510T>A (p.Pro170=) | |
1 | g.207523618T>C | CA422957518 | CR1 | c.495T>C (p.Pro165=) c.487+11964T>C (n.487+11964T>C) n.616T>C n.422T>C n.414+11964T>C c.422T>C c.510T>C (p.Pro170=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.207523618T>G | CA422957519 | CR1 | c.495T>G (p.Pro165=) c.487+11964T>G (n.487+11964T>G) n.616T>G n.422T>G n.414+11964T>G c.422T>G c.510T>G (p.Pro170=) | |
1 | g.207523618T= | CA2483433163 | CR1 | c.495T= (p.Pro165=) c.487+11964T= (n.487+11964T=) n.616T= n.422T= n.414+11964T= c.422T= c.510T= (p.Pro170=) | |
1 | g.207523619T>A | CA344519471 | CR1 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.487+11965T>A (n.487+11965T>A) n.617T>A n.423T>A n.414+11965T>A c.423T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) | |
1 | g.207523619T>C | CA344519473 | CR1 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.487+11965T>C (n.487+11965T>C) n.617T>C n.423T>C n.414+11965T>C c.423T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) | |
1 | g.207523619T>G | CA344519475 | CR1 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.487+11965T>G (n.487+11965T>G) n.617T>G n.423T>G n.414+11965T>G c.423T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) | |
1 | g.207523620G>A | CA344519477 | CR1 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.487+11966G>A (n.487+11966G>A) n.618G>A n.424G>A n.414+11966G>A c.424G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523620G>C | CA344519480 | CR1 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.487+11966G>C (n.487+11966G>C) n.618G>C n.424G>C n.414+11966G>C c.424G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523620G>T | CA344519483 | CR1 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.487+11966G>T (n.487+11966G>T) n.618G>T n.424G>T n.414+11966G>T c.424G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) | |
1 | g.207523621T>A | CA344519489 | CR1 | c.498T>A (p.Cys166Ter) c.487+11967T>A (n.487+11967T>A) n.619T>A n.425T>A n.414+11967T>A c.425T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) | |
1 | g.207523621T>C | CA422957520 | CR1 | c.498T>C (p.Cys166=) c.487+11967T>C (n.487+11967T>C) n.619T>C n.425T>C n.414+11967T>C c.425T>C c.513T>C (p.Cys171=) | |
1 | g.207523621T>G | CA344519490 | CR1 | c.498T>G (p.Cys166Trp) c.487+11967T>G (n.487+11967T>G) n.619T>G n.425T>G n.414+11967T>G c.425T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) | |
1 | g.207523622G>A | CA344519496 | CR1 | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.487+11968G>A (n.487+11968G>A) n.620G>A n.426G>A n.414+11968G>A c.426G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) | |
1 | g.207523622G>C | CA344519502 | CR1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.487+11968G>C (n.487+11968G>C) n.620G>C n.426G>C n.414+11968G>C c.426G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) | |
1 | g.207523622G>T | CA344519498 | CR1 | c.499G>T (p.Gly167Trp) c.487+11968G>T (n.487+11968G>T) n.620G>T n.426G>T n.414+11968G>T c.426G>T c.514G>T (p.Gly172Trp) | |
1 | g.207523623G>A | CA1369441 | CR1 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.487+11969G>A (n.487+11969G>A) n.621G>A n.427G>A n.414+11969G>A c.427G>A c.515G>A (p.Gly172Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523623G>C | CA344519505 | CR1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.487+11969G>C (n.487+11969G>C) n.621G>C n.427G>C n.414+11969G>C c.427G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) | |
1 | g.207523623G= | CA2483433164 | CR1 | c.500G= (p.Gly167=) c.487+11969G= (n.487+11969G=) n.621G= n.427G= n.414+11969G= c.427G= c.515G= (p.Gly172=) | |
1 | g.207523623G>T | CA344519507 | CR1 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.487+11969G>T (n.487+11969G>T) n.621G>T n.427G>T n.414+11969G>T c.427G>T c.515G>T (p.Gly172Val) | |
1 | g.207523624G>A | CA422957521 | CR1 | c.501G>A (p.Gly167=) c.487+11970G>A (n.487+11970G>A) n.622G>A n.428G>A n.414+11970G>A c.428G>A c.516G>A (p.Gly172=) | |
1 | g.207523624G>C | CA422957523 | CR1 | c.501G>C (p.Gly167=) c.487+11970G>C (n.487+11970G>C) n.622G>C n.428G>C n.414+11970G>C c.428G>C c.516G>C (p.Gly172=) | |
1 | g.207523624G>T | CA422957522 | CR1 | c.501G>T (p.Gly167=) c.487+11970G>T (n.487+11970G>T) n.622G>T n.428G>T n.414+11970G>T c.428G>T c.516G>T (p.Gly172=) | |
1 | g.207523625C>A | CA344519510 | CR1 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.487+11971C>A (n.487+11971C>A) n.623C>A n.429C>A n.414+11971C>A c.429C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
1 | g.207523625C= | CA2483433165 | CR1 | c.502C= (p.Leu168=) c.487+11971C= (n.487+11971C=) n.623C= n.429C= n.414+11971C= c.429C= c.517C= (p.Leu173=) | |
1 | g.207523625C>G | CA344519512 | CR1 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.487+11971C>G (n.487+11971C>G) n.623C>G n.429C>G n.414+11971C>G c.429C>G c.517C>G (p.Leu173Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523625C>T | CA422957524 | CR1 | c.502C>T (p.Leu168=) c.487+11971C>T (n.487+11971C>T) n.623C>T n.429C>T n.414+11971C>T c.429C>T c.517C>T (p.Leu173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523626T>A | CA344519514 | CR1 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.487+11972T>A (n.487+11972T>A) n.624T>A n.430T>A n.414+11972T>A c.430T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) | |
1 | g.207523626T>C | CA344519519 | CR1 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.487+11972T>C (n.487+11972T>C) n.624T>C n.430T>C n.414+11972T>C c.430T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523626T>G | CA344519522 | CR1 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.487+11972T>G (n.487+11972T>G) n.624T>G n.430T>G n.414+11972T>G c.430T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
1 | g.207523626T= | CA2483433166 | CR1 | c.503T= (p.Leu168=) c.487+11972T= (n.487+11972T=) n.624T= n.430T= n.414+11972T= c.430T= c.518T= (p.Leu173=) | |
1 | g.207523627A>C | CA422957525 | CR1 | c.504A>C (p.Leu168=) c.487+11973A>C (n.487+11973A>C) n.625A>C n.431A>C n.414+11973A>C c.431A>C c.519A>C (p.Leu173=) | |
1 | g.207523627A>G | CA422957526 | CR1 | c.504A>G (p.Leu168=) c.487+11973A>G (n.487+11973A>G) n.625A>G n.431A>G n.414+11973A>G c.431A>G c.519A>G (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523627A>T | CA422957527 | CR1 | c.504A>T (p.Leu168=) c.487+11973A>T (n.487+11973A>T) n.625A>T n.431A>T n.414+11973A>T c.431A>T c.519A>T (p.Leu173=) | |
1 | g.207523628C>A | CA344519524 | CR1 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.487+11974C>A (n.487+11974C>A) n.626C>A n.432C>A n.414+11974C>A c.432C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523628C= | CA2483433167 | CR1 | c.505C= (p.Pro169=) c.487+11974C= (n.487+11974C=) n.626C= n.432C= n.414+11974C= c.432C= c.520C= (p.Pro174=) | |
1 | g.207523628C>G | CA344519535 | CR1 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.487+11974C>G (n.487+11974C>G) n.626C>G n.432C>G n.414+11974C>G c.432C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) | |
1 | g.207523628C>T | CA344519538 | CR1 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.487+11974C>T (n.487+11974C>T) n.626C>T n.432C>T n.414+11974C>T c.432C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523633dup | CA2747512770 | CR1 | c.510dup (p.Thr171HisfsTer9) c.487+11979dup (n.487+11979dup) n.631dup n.437dup n.414+11979dup c.437dup c.525dup (p.Thr176HisfsTer9) | |
1 | g.207523633del | CA422957528 | CR1 | c.510del (p.Thr171ProfsTer21) c.487+11979del (n.487+11979del) n.631del n.437del n.414+11979del c.437del c.525del (p.Thr176ProfsTer21) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.207523629C>A | CA36649831 | CR1 | c.506C>A (p.Pro169His) c.487+11975C>A (n.487+11975C>A) n.627C>A n.433C>A n.414+11975C>A c.433C>A c.521C>A (p.Pro174His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523629C= | CA2483433168 | CR1 | c.506C= (p.Pro169=) c.487+11975C= (n.487+11975C=) n.627C= n.433C= n.414+11975C= c.433C= c.521C= (p.Pro174=) | |
1 | g.207523629C>G | CA344519546 | CR1 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.487+11975C>G (n.487+11975C>G) n.627C>G n.433C>G n.414+11975C>G c.433C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) | |
1 | g.207523629C>T | CA1369442 | CR1 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.487+11975C>T (n.487+11975C>T) n.627C>T n.433C>T n.414+11975C>T c.433C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523630C>A | CA422957529 | CR1 | c.507C>A (p.Pro169=) c.487+11976C>A (n.487+11976C>A) n.628C>A n.434C>A n.414+11976C>A c.434C>A c.522C>A (p.Pro174=) | dbSNP |
1 | g.207523630C= | CA2483433169 | CR1 | c.507C= (p.Pro169=) c.487+11976C= (n.487+11976C=) n.628C= n.434C= n.414+11976C= c.434C= c.522C= (p.Pro174=) | |
1 | g.207523630C>G | CA422957530 | CR1 | c.507C>G (p.Pro169=) c.487+11976C>G (n.487+11976C>G) n.628C>G n.434C>G n.414+11976C>G c.434C>G c.522C>G (p.Pro174=) | |
1 | g.207523630C>T | CA1369443 | CR1 | c.507C>T (p.Pro169=) c.487+11976C>T (n.487+11976C>T) n.628C>T n.434C>T n.414+11976C>T c.434C>T c.522C>T (p.Pro174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523631C>A | CA344519553 | CR1 | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.487+11977C>A (n.487+11977C>A) n.629C>A n.435C>A n.414+11977C>A c.435C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523631C= | CA2483433170 | CR1 | c.508C= (p.Pro170=) c.487+11977C= (n.487+11977C=) n.629C= n.435C= n.414+11977C= c.435C= c.523C= (p.Pro175=) | |
1 | g.207523631C>G | CA344519556 | CR1 | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.487+11977C>G (n.487+11977C>G) n.629C>G n.435C>G n.414+11977C>G c.435C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523631C>T | CA344519558 | CR1 | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.487+11977C>T (n.487+11977C>T) n.629C>T n.435C>T n.414+11977C>T c.435C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523632C>A | CA344519560 | CR1 | c.509C>A (p.Pro170His) c.487+11978C>A (n.487+11978C>A) n.630C>A n.436C>A n.414+11978C>A c.436C>A c.524C>A (p.Pro175His) | gnomAD v4 |
1 | g.207523632C>G | CA344519561 | CR1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.487+11978C>G (n.487+11978C>G) n.630C>G n.436C>G n.414+11978C>G c.436C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.207523632C>T | CA344519563 | CR1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.487+11978C>T (n.487+11978C>T) n.630C>T n.436C>T n.414+11978C>T c.436C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
1 | g.207523633C>A | CA1369444 | CR1 | c.510C>A (p.Pro170=) c.487+11979C>A (n.487+11979C>A) n.631C>A n.437C>A n.414+11979C>A c.437C>A c.525C>A (p.Pro175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523633C= | CA1141474494 | CR1 | c.510C= (p.Pro170=) c.487+11979C= (n.487+11979C=) n.631C= n.437C= n.414+11979C= c.437C= c.525C= (p.Pro175=) | |
1 | g.207523633C>G | CA1369445 | CR1 | c.510C>G (p.Pro170=) c.487+11979C>G (n.487+11979C>G) n.631C>G n.437C>G n.414+11979C>G c.437C>G c.525C>G (p.Pro175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523633C>T | CA422957531 | CR1 | c.510C>T (p.Pro170=) c.487+11979C>T (n.487+11979C>T) n.631C>T n.437C>T n.414+11979C>T c.437C>T c.525C>T (p.Pro175=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523634A>C | CA344519570 | CR1 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.487+11980A>C (n.487+11980A>C) n.632A>C n.438A>C n.414+11980A>C c.438A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) | |
1 | g.207523634A>G | CA344519573 | CR1 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.487+11980A>G (n.487+11980A>G) n.632A>G n.438A>G n.414+11980A>G c.438A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.207523634A>T | CA344519575 | CR1 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.487+11980A>T (n.487+11980A>T) n.632A>T n.438A>T n.414+11980A>T c.438A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) | |
1 | g.207523635C>A | CA344519578 | CR1 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.487+11981C>A (n.487+11981C>A) n.633C>A n.439C>A n.414+11981C>A c.439C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.207523635C= | CA2483433171 | CR1 | c.512C= (p.Thr171=) c.487+11981C= (n.487+11981C=) n.633C= n.439C= n.414+11981C= c.439C= c.527C= (p.Thr176=) | |
1 | g.207523635C>G | CA1369446 | CR1 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.487+11981C>G (n.487+11981C>G) n.633C>G n.439C>G n.414+11981C>G c.439C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523635C>T | CA344519579 | CR1 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.487+11981C>T (n.487+11981C>T) n.633C>T n.439C>T n.414+11981C>T c.439C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) | |
1 | g.207523636C>A | CA422957535 | CR1 | c.513C>A (p.Thr171=) c.487+11982C>A (n.487+11982C>A) n.634C>A n.440C>A n.414+11982C>A c.440C>A c.528C>A (p.Thr176=) | |
1 | g.207523636C= | CA2483433172 | CR1 | c.513C= (p.Thr171=) c.487+11982C= (n.487+11982C=) n.634C= n.440C= n.414+11982C= c.440C= c.528C= (p.Thr176=) | |
1 | g.207523636C>G | CA1369447 | CR1 | c.513C>G (p.Thr171=) c.487+11982C>G (n.487+11982C>G) n.634C>G n.440C>G n.414+11982C>G c.440C>G c.528C>G (p.Thr176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523636C>T | CA422957536 | CR1 | c.513C>T (p.Thr171=) c.487+11982C>T (n.487+11982C>T) n.634C>T n.440C>T n.414+11982C>T c.440C>T c.528C>T (p.Thr176=) | |
1 | g.207523637A= | CA2483433173 | CR1 | c.514A= (p.Ile172=) c.487+11983A= (n.487+11983A=) n.635A= n.441A= n.414+11983A= c.441A= c.529A= (p.Ile177=) | |
1 | g.207523637A>C | CA344519581 | CR1 | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.487+11983A>C (n.487+11983A>C) n.635A>C n.441A>C n.414+11983A>C c.441A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) | |
1 | g.207523637A>G | CA1369448 | CR1 | c.514A>G (p.Ile172Val) c.487+11983A>G (n.487+11983A>G) n.635A>G n.441A>G n.414+11983A>G c.441A>G c.529A>G (p.Ile177Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523637A>T | CA344519583 | CR1 | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.487+11983A>T (n.487+11983A>T) n.635A>T n.441A>T n.414+11983A>T c.441A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) | |
1 | g.207523638T>A | CA344519584 | CR1 | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.487+11984T>A (n.487+11984T>A) n.636T>A n.442T>A n.414+11984T>A c.442T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) | |
1 | g.207523638T>C | CA344519585 | CR1 | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.487+11984T>C (n.487+11984T>C) n.636T>C n.442T>C n.414+11984T>C c.442T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.207523638T>G | CA344519586 | CR1 | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.487+11984T>G (n.487+11984T>G) n.636T>G n.442T>G n.414+11984T>G c.442T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) | |
1 | g.207523638T= | CA2483433174 | CR1 | c.515T= (p.Ile172=) c.487+11984T= (n.487+11984T=) n.636T= n.442T= n.414+11984T= c.442T= c.530T= (p.Ile177=) | |
1 | g.207523639C>A | CA422957539 | CR1 | c.516C>A (p.Ile172=) c.487+11985C>A (n.487+11985C>A) n.637C>A n.443C>A n.414+11985C>A c.443C>A c.531C>A (p.Ile177=) | |
1 | g.207523639C= | CA2483433175 | CR1 | c.516C= (p.Ile172=) c.487+11985C= (n.487+11985C=) n.637C= n.443C= n.414+11985C= c.443C= c.531C= (p.Ile177=) | |
1 | g.207523639C>G | CA344519588 | CR1 | c.516C>G (p.Ile172Met) c.487+11985C>G (n.487+11985C>G) n.637C>G n.443C>G n.414+11985C>G c.443C>G c.531C>G (p.Ile177Met) | |
1 | g.207523639C>T | CA422957538 | CR1 | c.516C>T (p.Ile172=) c.487+11985C>T (n.487+11985C>T) n.637C>T n.443C>T n.414+11985C>T c.443C>T c.531C>T (p.Ile177=) | dbSNP |
1 | g.207523645_207523665dup | CA730648449 | CR1 | c.522_542dup (p.Asn181_Arg182insGlyAspPheIleSerThrAsn) c.487+11991_487+12011dup (n.487+11991_487+12011dup) n.643_663dup n.449_469dup n.414+11991_414+12011dup c.449_469dup c.537_557dup (p.Asn186_Arg187insGlyAspPheIleSerThrAsn) | dbSNP |
1 | g.207523640A= | CA1141554503 | CR1 | c.517A= (p.Thr173=) c.487+11986A= (n.487+11986A=) n.638A= n.444A= n.414+11986A= c.444A= c.532A= (p.Thr178=) | |
1 | g.207523640A>C | CA344519592 | CR1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.487+11986A>C (n.487+11986A>C) n.638A>C n.444A>C n.414+11986A>C c.444A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) | |
1 | g.207523640A>G | CA1369449 | CR1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.487+11986A>G (n.487+11986A>G) n.638A>G n.444A>G n.414+11986A>G c.444A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523640A>T | CA344519596 | CR1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.487+11986A>T (n.487+11986A>T) n.638A>T n.444A>T n.414+11986A>T c.444A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) | |
1 | g.207523641C>A | CA1369450 | CR1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.487+11987C>A (n.487+11987C>A) n.639C>A n.445C>A n.414+11987C>A c.445C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523641C= | CA1143916962 | CR1 | c.518C= (p.Thr173=) c.487+11987C= (n.487+11987C=) n.639C= n.445C= n.414+11987C= c.445C= c.533C= (p.Thr178=) | |
1 | g.207523641C>G | CA344519598 | CR1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.487+11987C>G (n.487+11987C>G) n.639C>G n.445C>G n.414+11987C>G c.445C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) | |
1 | g.207523641C>T | CA344519599 | CR1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.487+11987C>T (n.487+11987C>T) n.639C>T n.445C>T n.414+11987C>T c.445C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523642C>A | CA422957541 | CR1 | c.519C>A (p.Thr173=) c.487+11988C>A (n.487+11988C>A) n.640C>A n.446C>A n.414+11988C>A c.446C>A c.534C>A (p.Thr178=) | |
1 | g.207523642C>G | CA422957542 | CR1 | c.519C>G (p.Thr173=) c.487+11988C>G (n.487+11988C>G) n.640C>G n.446C>G n.414+11988C>G c.446C>G c.534C>G (p.Thr178=) | |
1 | g.207523642C>T | CA422957543 | CR1 | c.519C>T (p.Thr173=) c.487+11988C>T (n.487+11988C>T) n.640C>T n.446C>T n.414+11988C>T c.446C>T c.534C>T (p.Thr178=) | |
1 | g.207523643A= | CA2483433176 | CR1 | c.520A= (p.Asn174=) c.487+11989A= (n.487+11989A=) n.641A= n.447A= n.414+11989A= c.447A= c.535A= (p.Asn179=) | |
1 | g.207523643A>C | CA344519601 | CR1 | c.520A>C (p.Asn174His) c.487+11989A>C (n.487+11989A>C) n.641A>C n.447A>C n.414+11989A>C c.447A>C c.535A>C (p.Asn179His) | |
1 | g.207523643A>G | CA344519602 | CR1 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.487+11989A>G (n.487+11989A>G) n.641A>G n.447A>G n.414+11989A>G c.447A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523643A>T | CA344519600 | CR1 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.487+11989A>T (n.487+11989A>T) n.641A>T n.447A>T n.414+11989A>T c.447A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) | |
1 | g.207523644A>C | CA344519605 | CR1 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.487+11990A>C (n.487+11990A>C) n.642A>C n.448A>C n.414+11990A>C c.448A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
1 | g.207523644A>G | CA344519610 | CR1 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.487+11990A>G (n.487+11990A>G) n.642A>G n.448A>G n.414+11990A>G c.448A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.207523644A>T | CA344519608 | CR1 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.487+11990A>T (n.487+11990A>T) n.642A>T n.448A>T n.414+11990A>T c.448A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) | |
1 | g.207523645T>A | CA1369451 | CR1 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.487+11991T>A (n.487+11991T>A) n.643T>A n.449T>A n.414+11991T>A c.449T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.207523645T>C | CA422957547 | CR1 | c.522T>C (p.Asn174=) c.487+11991T>C (n.487+11991T>C) n.643T>C n.449T>C n.414+11991T>C c.449T>C c.537T>C (p.Asn179=) | gnomAD v4 |
1 | g.207523645T>G | CA344519614 | CR1 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.487+11991T>G (n.487+11991T>G) n.643T>G n.449T>G n.414+11991T>G c.449T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.207523645T= | CA2483433177 | CR1 | c.522T= (p.Asn174=) c.487+11991T= (n.487+11991T=) n.643T= n.449T= n.414+11991T= c.449T= c.537T= (p.Asn179=) | |
1 | g.207523646G>A | CA344519617 | CR1 | c.523G>A (p.Gly175Arg) c.487+11992G>A (n.487+11992G>A) n.644G>A n.450G>A n.414+11992G>A c.450G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) | |
1 | g.207523646G>C | CA344519619 | CR1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.487+11992G>C (n.487+11992G>C) n.644G>C n.450G>C n.414+11992G>C c.450G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) | |
1 | g.207523646G>T | CA344519621 | CR1 | c.523G>T (p.Gly175Ter) c.487+11992G>T (n.487+11992G>T) n.644G>T n.450G>T n.414+11992G>T c.450G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) | |
1 | g.207523647G>A | CA344519627 | CR1 | c.524G>A (p.Gly175Glu) c.487+11993G>A (n.487+11993G>A) n.645G>A n.451G>A n.414+11993G>A c.451G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) | |
1 | g.207523647G>C | CA344519640 | CR1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.487+11993G>C (n.487+11993G>C) n.645G>C n.451G>C n.414+11993G>C c.451G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) | |
1 | g.207523647G>T | CA344519642 | CR1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.487+11993G>T (n.487+11993G>T) n.645G>T n.451G>T n.414+11993G>T c.451G>T c.539G>T (p.Gly180Val) | |
1 | g.207523648A= | CA2483433178 | CR1 | c.525A= (p.Gly175=) c.487+11994A= (n.487+11994A=) n.646A= n.452A= n.414+11994A= c.452A= c.540A= (p.Gly180=) | |
1 | g.207523648A>C | CA422957549 | CR1 | c.525A>C (p.Gly175=) c.487+11994A>C (n.487+11994A>C) n.646A>C n.452A>C n.414+11994A>C c.452A>C c.540A>C (p.Gly180=) | |
1 | g.207523648A>G | CA422957550 | CR1 | c.525A>G (p.Gly175=) c.487+11994A>G (n.487+11994A>G) n.646A>G n.452A>G n.414+11994A>G c.452A>G c.540A>G (p.Gly180=) | |
1 | g.207523648A>T | CA422957552 | CR1 | c.525A>T (p.Gly175=) c.487+11994A>T (n.487+11994A>T) n.646A>T n.452A>T n.414+11994A>T c.452A>T c.540A>T (p.Gly180=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523649G>A | CA344519643 | CR1 | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.487+11995G>A (n.487+11995G>A) n.647G>A n.453G>A n.414+11995G>A c.453G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) | |
1 | g.207523649G>C | CA344519644 | CR1 | c.526G>C (p.Asp176His) c.487+11995G>C (n.487+11995G>C) n.647G>C n.453G>C n.414+11995G>C c.453G>C c.541G>C (p.Asp181His) | |
1 | g.207523649G>T | CA344519645 | CR1 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.487+11995G>T (n.487+11995G>T) n.647G>T n.453G>T n.414+11995G>T c.453G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
1 | g.207523650A>C | CA344519653 | CR1 | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.487+11996A>C (n.487+11996A>C) n.648A>C n.454A>C n.414+11996A>C c.454A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
1 | g.207523650A>G | CA344519649 | CR1 | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.487+11996A>G (n.487+11996A>G) n.648A>G n.454A>G n.414+11996A>G c.454A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
1 | g.207523650A>T | CA344519651 | CR1 | c.527A>T (p.Asp176Val) c.487+11996A>T (n.487+11996A>T) n.648A>T n.454A>T n.414+11996A>T c.454A>T c.542A>T (p.Asp181Val) | |
1 | g.207523651T>A | CA344519655 | CR1 | c.528T>A (p.Asp176Glu) c.487+11997T>A (n.487+11997T>A) n.649T>A n.455T>A n.414+11997T>A c.455T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) | |
1 | g.207523651T>C | CA422957555 | CR1 | c.528T>C (p.Asp176=) c.487+11997T>C (n.487+11997T>C) n.649T>C n.455T>C n.414+11997T>C c.455T>C c.543T>C (p.Asp181=) | |
1 | g.207523651T>G | CA344519657 | CR1 | c.528T>G (p.Asp176Glu) c.487+11997T>G (n.487+11997T>G) n.649T>G n.455T>G n.414+11997T>G c.455T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) | |
1 | g.207523652T>A | CA344519660 | CR1 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.487+11998T>A (n.487+11998T>A) n.650T>A n.456T>A n.414+11998T>A c.456T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
1 | g.207523652T>C | CA344519662 | CR1 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.487+11998T>C (n.487+11998T>C) n.650T>C n.456T>C n.414+11998T>C c.456T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
1 | g.207523652T>G | CA1369452 | CR1 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.487+11998T>G (n.487+11998T>G) n.650T>G n.456T>G n.414+11998T>G c.456T>G c.544T>G (p.Phe182Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523652T= | CA1144175839 | CR1 | c.529T= (p.Phe177=) c.487+11998T= (n.487+11998T=) n.650T= n.456T= n.414+11998T= c.456T= c.544T= (p.Phe182=) | |
1 | g.207523653T>A | CA344519672 | CR1 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.487+11999T>A (n.487+11999T>A) n.651T>A n.457T>A n.414+11999T>A c.457T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
1 | g.207523653T>C | CA344519675 | CR1 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.487+11999T>C (n.487+11999T>C) n.651T>C n.457T>C n.414+11999T>C c.457T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
1 | g.207523653T>G | CA344519677 | CR1 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.487+11999T>G (n.487+11999T>G) n.651T>G n.457T>G n.414+11999T>G c.457T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
1 | g.207523654C>A | CA344519679 | CR1 | c.531C>A (p.Phe177Leu) c.487+12000C>A (n.487+12000C>A) n.652C>A n.458C>A n.414+12000C>A c.458C>A c.546C>A (p.Phe182Leu) | |
1 | g.207523654C>G | CA344519681 | CR1 | c.531C>G (p.Phe177Leu) c.487+12000C>G (n.487+12000C>G) n.652C>G n.458C>G n.414+12000C>G c.458C>G c.546C>G (p.Phe182Leu) | |
1 | g.207523654C>T | CA422957556 | CR1 | c.531C>T (p.Phe177=) c.487+12000C>T (n.487+12000C>T) n.652C>T n.458C>T n.414+12000C>T c.458C>T c.546C>T (p.Phe182=) | COSMIC COSMIC |