Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207523479A>C | CA2650266303 | CR1 | c.488-132A>C (n.488-132A>C) c.487+11825A>C (n.487+11825A>C) n.609-132A>C n.415-132A>C n.414+11825A>C c.415-132A>C c.503-132A>C (n.503-132A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523480T>C | CA2650266304 | CR1 | c.488-131T>C (n.488-131T>C) c.487+11826T>C (n.487+11826T>C) n.609-131T>C n.415-131T>C n.414+11826T>C c.415-131T>C c.503-131T>C (n.503-131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523480T>G | CA2483433105 | CR1 | c.488-131T>G (n.488-131T>G) c.487+11826T>G (n.487+11826T>G) n.609-131T>G n.415-131T>G n.414+11826T>G c.415-131T>G c.503-131T>G (n.503-131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523480T= | CA2483433104 | CR1 | c.488-131T= (n.488-131T=) c.487+11826T= (n.487+11826T=) n.609-131T= n.415-131T= n.414+11826T= c.415-131T= c.503-131T= (n.503-131T=) | |
1 | g.207523481G>A | CA730648324 | CR1 | c.488-130G>A (n.488-130G>A) c.487+11827G>A (n.487+11827G>A) n.609-130G>A n.415-130G>A n.414+11827G>A c.415-130G>A c.503-130G>A (n.503-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523481G= | CA2483433106 | CR1 | c.488-130G= (n.488-130G=) c.487+11827G= (n.487+11827G=) n.609-130G= n.415-130G= n.414+11827G= c.415-130G= c.503-130G= (n.503-130G=) | |
1 | g.207523483A>G | CA2650266306 | CR1 | c.488-128A>G (n.488-128A>G) c.487+11829A>G (n.487+11829A>G) n.609-128A>G n.415-128A>G n.414+11829A>G c.415-128A>G c.503-128A>G (n.503-128A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523483A>T | CA2650266305 | CR1 | c.488-128A>T (n.488-128A>T) c.487+11829A>T (n.487+11829A>T) n.609-128A>T n.415-128A>T n.414+11829A>T c.415-128A>T c.503-128A>T (n.503-128A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523484C>A | CA2650266307 | CR1 | c.488-127C>A (n.488-127C>A) c.487+11830C>A (n.487+11830C>A) n.609-127C>A n.415-127C>A n.414+11830C>A c.415-127C>A c.503-127C>A (n.503-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523485C>A | CA2650266308 | CR1 | c.488-126C>A (n.488-126C>A) c.487+11831C>A (n.487+11831C>A) n.609-126C>A n.415-126C>A n.414+11831C>A c.415-126C>A c.503-126C>A (n.503-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523485C= | CA2483433107 | CR1 | c.488-126C= (n.488-126C=) c.487+11831C= (n.487+11831C=) n.609-126C= n.415-126C= n.414+11831C= c.415-126C= c.503-126C= (n.503-126C=) | |
1 | g.207523485C>T | CA2483433108 | CR1 | c.488-126C>T (n.488-126C>T) c.487+11831C>T (n.487+11831C>T) n.609-126C>T n.415-126C>T n.414+11831C>T c.415-126C>T c.503-126C>T (n.503-126C>T) | dbSNP |
1 | g.207523486T>A | CA2650266309 | CR1 | c.488-125T>A (n.488-125T>A) c.487+11832T>A (n.487+11832T>A) n.609-125T>A n.415-125T>A n.414+11832T>A c.415-125T>A c.503-125T>A (n.503-125T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523486T>G | CA2483433110 | CR1 | c.488-125T>G (n.488-125T>G) c.487+11832T>G (n.487+11832T>G) n.609-125T>G n.415-125T>G n.414+11832T>G c.415-125T>G c.503-125T>G (n.503-125T>G) | dbSNP |
1 | g.207523486T= | CA2483433109 | CR1 | c.488-125T= (n.488-125T=) c.487+11832T= (n.487+11832T=) n.609-125T= n.415-125T= n.414+11832T= c.415-125T= c.503-125T= (n.503-125T=) | |
1 | g.207523487A>G | CA1011637915 | CR1 | c.488-124A>G (n.488-124A>G) c.487+11833A>G (n.487+11833A>G) n.609-124A>G n.415-124A>G n.414+11833A>G c.415-124A>G c.503-124A>G (n.503-124A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523488T>C | CA2650266310 | CR1 | c.488-123T>C (n.488-123T>C) c.487+11834T>C (n.487+11834T>C) n.609-123T>C n.415-123T>C n.414+11834T>C c.415-123T>C c.503-123T>C (n.503-123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523489G>A | CA2650266311 | CR1 | c.488-122G>A (n.488-122G>A) c.487+11835G>A (n.487+11835G>A) n.609-122G>A n.415-122G>A n.414+11835G>A c.415-122G>A c.503-122G>A (n.503-122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523489G>C | CA2650266312 | CR1 | c.488-122G>C (n.488-122G>C) c.487+11835G>C (n.487+11835G>C) n.609-122G>C n.415-122G>C n.414+11835G>C c.415-122G>C c.503-122G>C (n.503-122G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523489G>T | CA2650266313 | CR1 | c.488-122G>T (n.488-122G>T) c.487+11835G>T (n.487+11835G>T) n.609-122G>T n.415-122G>T n.414+11835G>T c.415-122G>T c.503-122G>T (n.503-122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523490T>C | CA2650266314 | CR1 | c.488-121T>C (n.488-121T>C) c.487+11836T>C (n.487+11836T>C) n.609-121T>C n.415-121T>C n.414+11836T>C c.415-121T>C c.503-121T>C (n.503-121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523493T>A | CA2650266315 | CR1 | c.488-118T>A (n.488-118T>A) c.487+11839T>A (n.487+11839T>A) n.609-118T>A n.415-118T>A n.414+11839T>A c.415-118T>A c.503-118T>A (n.503-118T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523493T>G | CA2650266316 | CR1 | c.488-118T>G (n.488-118T>G) c.487+11839T>G (n.487+11839T>G) n.609-118T>G n.415-118T>G n.414+11839T>G c.415-118T>G c.503-118T>G (n.503-118T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523495G>C | CA2650266317 | CR1 | c.488-116G>C (n.488-116G>C) c.487+11841G>C (n.487+11841G>C) n.609-116G>C n.415-116G>C n.414+11841G>C c.415-116G>C c.503-116G>C (n.503-116G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523496C>A | CA2650266318 | CR1 | c.488-115C>A (n.488-115C>A) c.487+11842C>A (n.487+11842C>A) n.609-115C>A n.415-115C>A n.414+11842C>A c.415-115C>A c.503-115C>A (n.503-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523496C>G | CA2650266319 | CR1 | c.488-115C>G (n.488-115C>G) c.487+11842C>G (n.487+11842C>G) n.609-115C>G n.415-115C>G n.414+11842C>G c.415-115C>G c.503-115C>G (n.503-115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523498A= | CA2483433111 | CR1 | c.488-113A= (n.488-113A=) c.487+11844A= (n.487+11844A=) n.609-113A= n.415-113A= n.414+11844A= c.415-113A= c.503-113A= (n.503-113A=) | |
1 | g.207523498A>C | CA2650266320 | CR1 | c.488-113A>C (n.488-113A>C) c.487+11844A>C (n.487+11844A>C) n.609-113A>C n.415-113A>C n.414+11844A>C c.415-113A>C c.503-113A>C (n.503-113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523498A>G | CA730648325 | CR1 | c.488-113A>G (n.488-113A>G) c.487+11844A>G (n.487+11844A>G) n.609-113A>G n.415-113A>G n.414+11844A>G c.415-113A>G c.503-113A>G (n.503-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523500G= | CA1146521529 | CR1 | c.488-111G= (n.488-111G=) c.487+11846G= (n.487+11846G=) n.609-111G= n.415-111G= n.414+11846G= c.415-111G= c.503-111G= (n.503-111G=) | |
1 | g.207523500G>T | CA36649791 | CR1 | c.488-111G>T (n.488-111G>T) c.487+11846G>T (n.487+11846G>T) n.609-111G>T n.415-111G>T n.414+11846G>T c.415-111G>T c.503-111G>T (n.503-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523502T>C | CA422957512 | CR1 | c.488-109T>C (n.488-109T>C) c.487+11848T>C (n.487+11848T>C) n.609-109T>C n.415-109T>C n.414+11848T>C c.415-109T>C c.503-109T>C (n.503-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523502T= | CA2483433112 | CR1 | c.488-109T= (n.488-109T=) c.487+11848T= (n.487+11848T=) n.609-109T= n.415-109T= n.414+11848T= c.415-109T= c.503-109T= (n.503-109T=) | |
1 | g.207523503T>A | CA2650266321 | CR1 | c.488-108T>A (n.488-108T>A) c.487+11849T>A (n.487+11849T>A) n.609-108T>A n.415-108T>A n.414+11849T>A c.415-108T>A c.503-108T>A (n.503-108T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523503T>C | CA730648342 | CR1 | c.488-108T>C (n.488-108T>C) c.487+11849T>C (n.487+11849T>C) n.609-108T>C n.415-108T>C n.414+11849T>C c.415-108T>C c.503-108T>C (n.503-108T>C) | dbSNP |
1 | g.207523503T= | CA2483433113 | CR1 | c.488-108T= (n.488-108T=) c.487+11849T= (n.487+11849T=) n.609-108T= n.415-108T= n.414+11849T= c.415-108T= c.503-108T= (n.503-108T=) | |
1 | g.207523504A= | CA1148029406 | CR1 | c.488-107A= (n.488-107A=) c.487+11850A= (n.487+11850A=) n.609-107A= n.415-107A= n.414+11850A= c.415-107A= c.503-107A= (n.503-107A=) | |
1 | g.207523504A>G | CA36649795 | CR1 | c.488-107A>G (n.488-107A>G) c.487+11850A>G (n.487+11850A>G) n.609-107A>G n.415-107A>G n.414+11850A>G c.415-107A>G c.503-107A>G (n.503-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523506A= | CA1141876844 | CR1 | c.488-105A= (n.488-105A=) c.487+11852A= (n.487+11852A=) n.609-105A= n.415-105A= n.414+11852A= c.415-105A= c.503-105A= (n.503-105A=) | |
1 | g.207523506A>G | CA36649796 | CR1 | c.488-105A>G (n.488-105A>G) c.487+11852A>G (n.487+11852A>G) n.609-105A>G n.415-105A>G n.414+11852A>G c.415-105A>G c.503-105A>G (n.503-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523508G>A | CA2650266322 | CR1 | c.488-103G>A (n.488-103G>A) c.487+11854G>A (n.487+11854G>A) n.609-103G>A n.415-103G>A n.414+11854G>A c.415-103G>A c.503-103G>A (n.503-103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523509C>A | CA2650266323 | CR1 | c.488-102C>A (n.488-102C>A) c.487+11855C>A (n.487+11855C>A) n.609-102C>A n.415-102C>A n.414+11855C>A c.415-102C>A c.503-102C>A (n.503-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523509C= | CA2483433114 | CR1 | c.488-102C= (n.488-102C=) c.487+11855C= (n.487+11855C=) n.609-102C= n.415-102C= n.414+11855C= c.415-102C= c.503-102C= (n.503-102C=) | |
1 | g.207523509C>T | CA528999293 | CR1 | c.488-102C>T (n.488-102C>T) c.487+11855C>T (n.487+11855C>T) n.609-102C>T n.415-102C>T n.414+11855C>T c.415-102C>T c.503-102C>T (n.503-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523511A>C | CA2650266324 | CR1 | c.488-100A>C (n.488-100A>C) c.487+11857A>C (n.487+11857A>C) n.609-100A>C n.415-100A>C n.414+11857A>C c.415-100A>C c.503-100A>C (n.503-100A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523512A>G | CA2573993914 | CR1 | c.488-99A>G (n.488-99A>G) c.487+11858A>G (n.487+11858A>G) n.609-99A>G n.415-99A>G n.414+11858A>G c.415-99A>G c.503-99A>G (n.503-99A>G) | |
1 | g.207523513T>C | CA2650266326 | CR1 | c.488-98T>C (n.488-98T>C) c.487+11859T>C (n.487+11859T>C) n.609-98T>C n.415-98T>C n.414+11859T>C c.415-98T>C c.503-98T>C (n.503-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523513dup | CA2650266325 | CR1 | c.488-98dup (n.488-98dup) c.487+11859dup (n.487+11859dup) n.609-98dup n.415-98dup n.414+11859dup c.415-98dup c.503-98dup (n.503-98dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207523515A>C | CA2650266327 | CR1 | c.488-96A>C (n.488-96A>C) c.487+11861A>C (n.487+11861A>C) n.609-96A>C n.415-96A>C n.414+11861A>C c.415-96A>C c.503-96A>C (n.503-96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523516T>A | CA730648346 | CR1 | c.488-95T>A (n.488-95T>A) c.487+11862T>A (n.487+11862T>A) n.609-95T>A n.415-95T>A n.414+11862T>A c.415-95T>A c.503-95T>A (n.503-95T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523516T>G | CA2650266328 | CR1 | c.488-95T>G (n.488-95T>G) c.487+11862T>G (n.487+11862T>G) n.609-95T>G n.415-95T>G n.414+11862T>G c.415-95T>G c.503-95T>G (n.503-95T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523516T= | CA2483433115 | CR1 | c.488-95T= (n.488-95T=) c.487+11862T= (n.487+11862T=) n.609-95T= n.415-95T= n.414+11862T= c.415-95T= c.503-95T= (n.503-95T=) | |
1 | g.207523517G>A | CA730648347 | CR1 | c.488-94G>A (n.488-94G>A) c.487+11863G>A (n.487+11863G>A) n.609-94G>A n.415-94G>A n.414+11863G>A c.415-94G>A c.503-94G>A (n.503-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523517G= | CA2483433116 | CR1 | c.488-94G= (n.488-94G=) c.487+11863G= (n.487+11863G=) n.609-94G= n.415-94G= n.414+11863G= c.415-94G= c.503-94G= (n.503-94G=) | |
1 | g.207523518A>G | CA2650266329 | CR1 | c.488-93A>G (n.488-93A>G) c.487+11864A>G (n.487+11864A>G) n.609-93A>G n.415-93A>G n.414+11864A>G c.415-93A>G c.503-93A>G (n.503-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523519A>G | CA2650266330 | CR1 | c.488-92A>G (n.488-92A>G) c.487+11865A>G (n.487+11865A>G) n.609-92A>G n.415-92A>G n.414+11865A>G c.415-92A>G c.503-92A>G (n.503-92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523520T>A | CA2483433119 | CR1 | c.488-91T>A (n.488-91T>A) c.487+11866T>A (n.487+11866T>A) n.609-91T>A n.415-91T>A n.414+11866T>A c.415-91T>A c.503-91T>A (n.503-91T>A) | dbSNP |
1 | g.207523520T>C | CA2483433118 | CR1 | c.488-91T>C (n.488-91T>C) c.487+11866T>C (n.487+11866T>C) n.609-91T>C n.415-91T>C n.414+11866T>C c.415-91T>C c.503-91T>C (n.503-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523520T= | CA2483433117 | CR1 | c.488-91T= (n.488-91T=) c.487+11866T= (n.487+11866T=) n.609-91T= n.415-91T= n.414+11866T= c.415-91T= c.503-91T= (n.503-91T=) | |
1 | g.207523524A>G | CA2650266331 | CR1 | c.488-87A>G (n.488-87A>G) c.487+11870A>G (n.487+11870A>G) n.609-87A>G n.415-87A>G n.414+11870A>G c.415-87A>G c.503-87A>G (n.503-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523528T>G | CA2650266332 | CR1 | c.488-83T>G (n.488-83T>G) c.487+11874T>G (n.487+11874T>G) n.609-83T>G n.415-83T>G n.414+11874T>G c.415-83T>G c.503-83T>G (n.503-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523530G>C | CA2650266333 | CR1 | c.488-81G>C (n.488-81G>C) c.487+11876G>C (n.487+11876G>C) n.609-81G>C n.415-81G>C n.414+11876G>C c.415-81G>C c.503-81G>C (n.503-81G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523531C>T | CA2650266334 | CR1 | c.488-80C>T (n.488-80C>T) c.487+11877C>T (n.487+11877C>T) n.609-80C>T n.415-80C>T n.414+11877C>T c.415-80C>T c.503-80C>T (n.503-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523533A= | CA2483433120 | CR1 | c.488-78A= (n.488-78A=) c.487+11879A= (n.487+11879A=) n.609-78A= n.415-78A= n.414+11879A= c.415-78A= c.503-78A= (n.503-78A=) | |
1 | g.207523533A>G | CA528999294 | CR1 | c.488-78A>G (n.488-78A>G) c.487+11879A>G (n.487+11879A>G) n.609-78A>G n.415-78A>G n.414+11879A>G c.415-78A>G c.503-78A>G (n.503-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523534T>C | CA2650266335 | CR1 | c.488-77T>C (n.488-77T>C) c.487+11880T>C (n.487+11880T>C) n.609-77T>C n.415-77T>C n.414+11880T>C c.415-77T>C c.503-77T>C (n.503-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523536G>C | CA2650266336 | CR1 | c.488-75G>C (n.488-75G>C) c.487+11882G>C (n.487+11882G>C) n.609-75G>C n.415-75G>C n.414+11882G>C c.415-75G>C c.503-75G>C (n.503-75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523537T>C | CA2573993990 | CR1 | c.488-74T>C (n.488-74T>C) c.487+11883T>C (n.487+11883T>C) n.609-74T>C n.415-74T>C n.414+11883T>C c.415-74T>C c.503-74T>C (n.503-74T>C) | |
1 | g.207523539T>G | CA2573993994 | CR1 | c.488-72T>G (n.488-72T>G) c.487+11885T>G (n.487+11885T>G) n.609-72T>G n.415-72T>G n.414+11885T>G c.415-72T>G c.503-72T>G (n.503-72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523540A>G | CA2650266337 | CR1 | c.488-71A>G (n.488-71A>G) c.487+11886A>G (n.487+11886A>G) n.609-71A>G n.415-71A>G n.414+11886A>G c.415-71A>G c.503-71A>G (n.503-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523543G>A | CA2650266338 | CR1 | c.488-68G>A (n.488-68G>A) c.487+11889G>A (n.487+11889G>A) n.609-68G>A n.415-68G>A n.414+11889G>A c.415-68G>A c.503-68G>A (n.503-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523545C>T | CA2650266339 | CR1 | c.488-66C>T (n.488-66C>T) c.487+11891C>T (n.487+11891C>T) n.609-66C>T n.415-66C>T n.414+11891C>T c.415-66C>T c.503-66C>T (n.503-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523547C= | CA2483433121 | CR1 | c.488-64C= (n.488-64C=) c.487+11893C= (n.487+11893C=) n.609-64C= n.415-64C= n.414+11893C= c.415-64C= c.503-64C= (n.503-64C=) | |
1 | g.207523547C>T | CA730648353 | CR1 | c.488-64C>T (n.488-64C>T) c.487+11893C>T (n.487+11893C>T) n.609-64C>T n.415-64C>T n.414+11893C>T c.415-64C>T c.503-64C>T (n.503-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523548A= | CA2483433122 | CR1 | c.488-63A= (n.488-63A=) c.487+11894A= (n.487+11894A=) n.609-63A= n.415-63A= n.414+11894A= c.415-63A= c.503-63A= (n.503-63A=) | |
1 | g.207523548A>C | CA2650266340 | CR1 | c.488-63A>C (n.488-63A>C) c.487+11894A>C (n.487+11894A>C) n.609-63A>C n.415-63A>C n.414+11894A>C c.415-63A>C c.503-63A>C (n.503-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523548A>G | CA2483433123 | CR1 | c.488-63A>G (n.488-63A>G) c.487+11894A>G (n.487+11894A>G) n.609-63A>G n.415-63A>G n.414+11894A>G c.415-63A>G c.503-63A>G (n.503-63A>G) | dbSNP |
1 | g.207523549T>G | CA1011637925 | CR1 | c.488-62T>G (n.488-62T>G) c.487+11895T>G (n.487+11895T>G) n.609-62T>G n.415-62T>G n.414+11895T>G c.415-62T>G c.503-62T>G (n.503-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523550G>C | CA2650266341 | CR1 | c.488-61G>C (n.488-61G>C) c.487+11896G>C (n.487+11896G>C) n.609-61G>C n.415-61G>C n.414+11896G>C c.415-61G>C c.503-61G>C (n.503-61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523551A>G | CA2650266342 | CR1 | c.488-60A>G (n.488-60A>G) c.487+11897A>G (n.487+11897A>G) n.609-60A>G n.415-60A>G n.414+11897A>G c.415-60A>G c.503-60A>G (n.503-60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523552G>A | CA2606986911 | CR1 | c.488-59G>A (n.488-59G>A) c.487+11898G>A (n.487+11898G>A) n.609-59G>A n.415-59G>A n.414+11898G>A c.415-59G>A c.503-59G>A (n.503-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523552G= | CA1142771259 | CR1 | c.488-59G= (n.488-59G=) c.487+11898G= (n.487+11898G=) n.609-59G= n.415-59G= n.414+11898G= c.415-59G= c.503-59G= (n.503-59G=) | |
1 | g.207523552G>T | CA36649797 | CR1 | c.488-59G>T (n.488-59G>T) c.487+11898G>T (n.487+11898G>T) n.609-59G>T n.415-59G>T n.414+11898G>T c.415-59G>T c.503-59G>T (n.503-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523553A>T | CA2573994003 | CR1 | c.488-58A>T (n.488-58A>T) c.487+11899A>T (n.487+11899A>T) n.609-58A>T n.415-58A>T n.414+11899A>T c.415-58A>T c.503-58A>T (n.503-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523554T>C | CA2483433125 | CR1 | c.488-57T>C (n.488-57T>C) c.487+11900T>C (n.487+11900T>C) n.609-57T>C n.415-57T>C n.414+11900T>C c.415-57T>C c.503-57T>C (n.503-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523554T= | CA2483433124 | CR1 | c.488-57T= (n.488-57T=) c.487+11900T= (n.487+11900T=) n.609-57T= n.415-57T= n.414+11900T= c.415-57T= c.503-57T= (n.503-57T=) | |
1 | g.207523557C>T | CA2573994049 | CR1 | c.488-54C>T (n.488-54C>T) c.487+11903C>T (n.487+11903C>T) n.609-54C>T n.415-54C>T n.414+11903C>T c.415-54C>T c.503-54C>T (n.503-54C>T) | |
1 | g.207523558T>A | CA2650266343 | CR1 | c.488-53T>A (n.488-53T>A) c.487+11904T>A (n.487+11904T>A) n.609-53T>A n.415-53T>A n.414+11904T>A c.415-53T>A c.503-53T>A (n.503-53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523558T>C | CA2483433127 | CR1 | c.488-53T>C (n.488-53T>C) c.487+11904T>C (n.487+11904T>C) n.609-53T>C n.415-53T>C n.414+11904T>C c.415-53T>C c.503-53T>C (n.503-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523558T= | CA2483433126 | CR1 | c.488-53T= (n.488-53T=) c.487+11904T= (n.487+11904T=) n.609-53T= n.415-53T= n.414+11904T= c.415-53T= c.503-53T= (n.503-53T=) | |
1 | g.207523559G>C | CA2650266344 | CR1 | c.488-52G>C (n.488-52G>C) c.487+11905G>C (n.487+11905G>C) n.609-52G>C n.415-52G>C n.414+11905G>C c.415-52G>C c.503-52G>C (n.503-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523559G>T | CA2650266345 | CR1 | c.488-52G>T (n.488-52G>T) c.487+11905G>T (n.487+11905G>T) n.609-52G>T n.415-52G>T n.414+11905G>T c.415-52G>T c.503-52G>T (n.503-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523562A= | CA2483433128 | CR1 | c.488-49A= (n.488-49A=) c.487+11908A= (n.487+11908A=) n.609-49A= n.415-49A= n.414+11908A= c.415-49A= c.503-49A= (n.503-49A=) | |
1 | g.207523562A>G | CA2566109319 | CR1 | c.488-49A>G (n.488-49A>G) c.487+11908A>G (n.487+11908A>G) n.609-49A>G n.415-49A>G n.414+11908A>G c.415-49A>G c.503-49A>G (n.503-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523562A>T | CA1369431 | CR1 | c.488-49A>T (n.488-49A>T) c.487+11908A>T (n.487+11908A>T) n.609-49A>T n.415-49A>T n.414+11908A>T c.415-49A>T c.503-49A>T (n.503-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523563T>C | CA1369432 | CR1 | c.488-48T>C (n.488-48T>C) c.487+11909T>C (n.487+11909T>C) n.609-48T>C n.415-48T>C n.414+11909T>C c.415-48T>C c.503-48T>C (n.503-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523563T= | CA2483433129 | CR1 | c.488-48T= (n.488-48T=) c.487+11909T= (n.487+11909T=) n.609-48T= n.415-48T= n.414+11909T= c.415-48T= c.503-48T= (n.503-48T=) | |
1 | g.207523564T>A | CA2650266346 | CR1 | c.488-47T>A (n.488-47T>A) c.487+11910T>A (n.487+11910T>A) n.609-47T>A n.415-47T>A n.414+11910T>A c.415-47T>A c.503-47T>A (n.503-47T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523564T>G | CA36649804 | CR1 | c.488-47T>G (n.488-47T>G) c.487+11910T>G (n.487+11910T>G) n.609-47T>G n.415-47T>G n.414+11910T>G c.415-47T>G c.503-47T>G (n.503-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523564T= | CA2483433130 | CR1 | c.488-47T= (n.488-47T=) c.487+11910T= (n.487+11910T=) n.609-47T= n.415-47T= n.414+11910T= c.415-47T= c.503-47T= (n.503-47T=) | |
1 | g.207523565C= | CA2483433131 | CR1 | c.488-46C= (n.488-46C=) c.487+11911C= (n.487+11911C=) n.609-46C= n.415-46C= n.414+11911C= c.415-46C= c.503-46C= (n.503-46C=) | |
1 | g.207523565C>T | CA2483433132 | CR1 | c.488-46C>T (n.488-46C>T) c.487+11911C>T (n.487+11911C>T) n.609-46C>T n.415-46C>T n.414+11911C>T c.415-46C>T c.503-46C>T (n.503-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523566A= | CA2483433133 | CR1 | c.488-45A= (n.488-45A=) c.487+11912A= (n.487+11912A=) n.609-45A= n.415-45A= n.414+11912A= c.415-45A= c.503-45A= (n.503-45A=) | |
1 | g.207523566A>G | CA1369433 | CR1 | c.488-45A>G (n.488-45A>G) c.487+11912A>G (n.487+11912A>G) n.609-45A>G n.415-45A>G n.414+11912A>G c.415-45A>G c.503-45A>G (n.503-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523566A>T | CA2483433134 | CR1 | c.488-45A>T (n.488-45A>T) c.487+11912A>T (n.487+11912A>T) n.609-45A>T n.415-45A>T n.414+11912A>T c.415-45A>T c.503-45A>T (n.503-45A>T) | dbSNP |
1 | g.207523568T>A | CA1369434 | CR1 | c.488-43T>A (n.488-43T>A) c.487+11914T>A (n.487+11914T>A) n.609-43T>A n.415-43T>A n.414+11914T>A c.415-43T>A c.503-43T>A (n.503-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523568T= | CA1140622657 | CR1 | c.488-43T= (n.488-43T=) c.487+11914T= (n.487+11914T=) n.609-43T= n.415-43T= n.414+11914T= c.415-43T= c.503-43T= (n.503-43T=) | |
1 | g.207523569A= | CA2483433135 | CR1 | c.488-42A= (n.488-42A=) c.487+11915A= (n.487+11915A=) n.609-42A= n.415-42A= n.414+11915A= c.415-42A= c.503-42A= (n.503-42A=) | |
1 | g.207523569A>G | CA528999295 | CR1 | c.488-42A>G (n.488-42A>G) c.487+11915A>G (n.487+11915A>G) n.609-42A>G n.415-42A>G n.414+11915A>G c.415-42A>G c.503-42A>G (n.503-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523572T>A | CA2650266347 | CR1 | c.488-39T>A (n.488-39T>A) c.487+11918T>A (n.487+11918T>A) n.609-39T>A n.415-39T>A n.414+11918T>A c.415-39T>A c.503-39T>A (n.503-39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523573A= | CA2483433136 | CR1 | c.488-38A= (n.488-38A=) c.487+11919A= (n.487+11919A=) n.609-38A= n.415-38A= n.414+11919A= c.415-38A= c.503-38A= (n.503-38A=) | |
1 | g.207523573A>C | CA1369435 | CR1 | c.488-38A>C (n.488-38A>C) c.487+11919A>C (n.487+11919A>C) n.609-38A>C n.415-38A>C n.414+11919A>C c.415-38A>C c.503-38A>C (n.503-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523573A>G | CA36649820 | CR1 | c.488-38A>G (n.488-38A>G) c.487+11919A>G (n.487+11919A>G) n.609-38A>G n.415-38A>G n.414+11919A>G c.415-38A>G c.503-38A>G (n.503-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523573A>T | CA2483433137 | CR1 | c.488-38A>T (n.488-38A>T) c.487+11919A>T (n.487+11919A>T) n.609-38A>T n.415-38A>T n.414+11919A>T c.415-38A>T c.503-38A>T (n.503-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523573_207523580dup | CA2526336437 | CR1 | c.488-38_488-31dup (n.488-38_488-31dup) c.487+11919_487+11926dup (n.487+11919_487+11926dup) n.609-38_609-31dup n.415-38_415-31dup n.414+11919_414+11926dup c.415-38_415-31dup c.503-38_503-31dup (n.503-38_503-31dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207523574_207523577del | CA2650266348 | CR1 | c.488-37_488-34del (n.488-37_488-34del) c.487+11920_487+11923del (n.487+11920_487+11923del) n.609-37_609-34del n.415-37_415-34del n.414+11920_414+11923del c.415-37_415-34del c.503-37_503-34del (n.503-37_503-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.207523579_207523582del | CA2650266349 | CR1 | c.488-32_488-29del (n.488-32_488-29del) c.487+11925_487+11928del (n.487+11925_487+11928del) n.609-32_609-29del n.415-32_415-29del n.414+11925_414+11928del c.415-32_415-29del c.503-32_503-29del (n.503-32_503-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.207523576C= | CA2483433138 | CR1 | c.488-35C= (n.488-35C=) c.487+11922C= (n.487+11922C=) n.609-35C= n.415-35C= n.414+11922C= c.415-35C= c.503-35C= (n.503-35C=) | |
1 | g.207523576C>G | CA2483433139 | CR1 | c.488-35C>G (n.488-35C>G) c.487+11922C>G (n.487+11922C>G) n.609-35C>G n.415-35C>G n.414+11922C>G c.415-35C>G c.503-35C>G (n.503-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523576C>T | CA1011637933 | CR1 | c.488-35C>T (n.488-35C>T) c.487+11922C>T (n.487+11922C>T) n.609-35C>T n.415-35C>T n.414+11922C>T c.415-35C>T c.503-35C>T (n.503-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |