Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207454301_207454304del | CA2650261294 | CR2 | c.-385+1206_-385+1209del (n.-385+1206_-385+1209del) c.-118_-115del (n.-118_-115del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454303T>G | CA2650261300 | CR2 | c.-385+1208T>G (n.-385+1208T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454304A>T | CA2650261301 | CR2 | c.-385+1209A>T (n.-385+1209A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454305A>G | CA2650261302 | CR2 | c.-385+1210A>G (n.-385+1210A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454306G>A | CA2650261303 | CR2 | c.-385+1211G>A (n.-385+1211G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454307G>A | CA528606448 | CR2 | c.-385+1212G>A (n.-385+1212G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454307G= | CA2483404553 | CR2 | c.-385+1212G= (n.-385+1212G=) c.-112G= (n.-112G=) | |
1 | g.207454307G>T | CA2650261304 | CR2 | c.-385+1212G>T (n.-385+1212G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454308G>T | CA2650261305 | CR2 | c.-385+1213G>T (n.-385+1213G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454309C>A | CA2650261307 | CR2 | c.-385+1214C>A (n.-385+1214C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454309C>T | CA2650261306 | CR2 | c.-385+1214C>T (n.-385+1214C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454310C>A | CA2650261308 | CR2 | c.-385+1215C>A (n.-385+1215C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454310C= | CA2483404554 | CR2 | c.-385+1215C= (n.-385+1215C=) c.-109C= (n.-109C=) | |
1 | g.207454310C>T | CA2483404555 | CR2 | c.-385+1215C>T (n.-385+1215C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454311C>A | CA2650261309 | CR2 | c.-385+1216C>A (n.-385+1216C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454311C= | CA2483404557 | CR2 | c.-385+1216C= (n.-385+1216C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
1 | g.207454311C>T | CA2483404556 | CR2 | c.-385+1216C>T (n.-385+1216C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454312G>A | CA1011643198 | CR2 | c.-385+1217G>A (n.-385+1217G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454312G= | CA2483404559 | CR2 | c.-385+1217G= (n.-385+1217G=) c.-107G= (n.-107G=) | |
1 | g.207454312G>T | CA2650261310 | CR2 | c.-385+1217G>T (n.-385+1217G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454312_207454314delinsGCC | CA2483404558 | CR2 | c.-385+1217_-385+1219delinsGCC (n.-385+1217_-385+1219delinsGCC) c.-107_-105delinsGCC (n.-107_-105delinsGCC) | |
1 | g.207454313C>A | CA2650261311 | CR2 | c.-385+1218C>A (n.-385+1218C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454313_207454314del | CA36637685 | CR2 | c.-385+1218_-385+1219del (n.-385+1218_-385+1219del) c.-106_-105del (n.-106_-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454314C>A | CA2650261312 | CR2 | c.-385+1219C>A (n.-385+1219C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454314C>T | CA2650261313 | CR2 | c.-385+1219C>T (n.-385+1219C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454316C>A | CA2650261314 | CR2 | c.-385+1221C>A (n.-385+1221C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454317T>C | CA36637688 | CR2 | c.-385+1222T>C (n.-385+1222T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454317T= | CA1144733315 | CR2 | c.-385+1222T= (n.-385+1222T=) c.-102T= (n.-102T=) | |
1 | g.207454318C>A | CA2650261315 | CR2 | c.-385+1223C>A (n.-385+1223C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454318C= | CA2483404560 | CR2 | c.-385+1223C= (n.-385+1223C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
1 | g.207454318C>G | CA1011643203 | CR2 | c.-385+1223C>G (n.-385+1223C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454319C>A | CA2650261316 | CR2 | c.-385+1224C>A (n.-385+1224C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454319C>T | CA2650261317 | CR2 | c.-385+1224C>T (n.-385+1224C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454320T>A | CA2650261318 | CR2 | c.-385+1225T>A (n.-385+1225T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454320T>C | CA2650261319 | CR2 | c.-385+1225T>C (n.-385+1225T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454321G>A | CA730645874 | CR2 | c.-385+1226G>A (n.-385+1226G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454321G>C | CA2650261320 | CR2 | c.-385+1226G>C (n.-385+1226G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454321G= | CA2483404561 | CR2 | c.-385+1226G= (n.-385+1226G=) c.-98G= (n.-98G=) | |
1 | g.207454321G>T | CA2747511294 | CR2 | c.-385+1226G>T (n.-385+1226G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
1 | g.207454322G>A | CA2570907786 | CR2 | c.-385+1227G>A (n.-385+1227G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454322G>T | CA2650261321 | CR2 | c.-385+1227G>T (n.-385+1227G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454323C>A | CA2573993553 | CR2 | c.-385+1228C>A (n.-385+1228C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454323C= | CA2483404562 | CR2 | c.-385+1228C= (n.-385+1228C=) c.-96C= (n.-96C=) | |
1 | g.207454323C>T | CA36637689 | CR2 | c.-385+1228C>T (n.-385+1228C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454324T>C | CA2650261322 | CR2 | c.-385+1229T>C (n.-385+1229T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454325C>A | CA2650261323 | CR2 | c.-385+1230C>A (n.-385+1230C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454325C= | CA2483404563 | CR2 | c.-385+1230C= (n.-385+1230C=) c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.207454325C>T | CA730645888 | CR2 | c.-385+1230C>T (n.-385+1230C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454326A>C | CA2650261324 | CR2 | c.-385+1231A>C (n.-385+1231A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454326A>T | CA2650261325 | CR2 | c.-385+1231A>T (n.-385+1231A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454327C>A | CA2650261326 | CR2 | c.-385+1232C>A (n.-385+1232C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454327C= | CA1142541989 | CR2 | c.-385+1232C= (n.-385+1232C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
1 | g.207454327C>T | CA36637696 | CR2 | c.-385+1232C>T (n.-385+1232C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454328A>G | CA2650261327 | CR2 | c.-385+1233A>G (n.-385+1233A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454329G>A | CA528606449 | CR2 | c.-385+1234G>A (n.-385+1234G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454329G= | CA2483404564 | CR2 | c.-385+1234G= (n.-385+1234G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
1 | g.207454329G>T | CA2650261328 | CR2 | c.-385+1234G>T (n.-385+1234G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454330C>A | CA2573993616 | CR2 | c.-385+1235C>A (n.-385+1235C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454330C= | CA2483404565 | CR2 | c.-385+1235C= (n.-385+1235C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
1 | g.207454330C>T | CA2483404566 | CR2 | c.-385+1235C>T (n.-385+1235C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454331T>A | CA2650261329 | CR2 | c.-385+1236T>A (n.-385+1236T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454331T>C | CA2650261330 | CR2 | c.-385+1236T>C (n.-385+1236T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454331T>G | CA2483404568 | CR2 | c.-385+1236T>G (n.-385+1236T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP |
1 | g.207454331T= | CA2483404567 | CR2 | c.-385+1236T= (n.-385+1236T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
1 | g.207454332G>A | CA2573993650 | CR2 | c.-385+1237G>A (n.-385+1237G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454332G>T | CA2650261331 | CR2 | c.-385+1237G>T (n.-385+1237G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454333C>A | CA2650261332 | CR2 | c.-385+1238C>A (n.-385+1238C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454333C= | CA2483404569 | CR2 | c.-385+1238C= (n.-385+1238C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
1 | g.207454333C>T | CA2483404570 | CR2 | c.-385+1238C>T (n.-385+1238C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454334T>C | CA2483404572 | CR2 | c.-385+1239T>C (n.-385+1239T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454334T= | CA2483404571 | CR2 | c.-385+1239T= (n.-385+1239T=) c.-85T= (n.-85T=) | |
1 | g.207454335T>C | CA2650261333 | CR2 | c.-385+1240T>C (n.-385+1240T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454336G>A | CA2650261334 | CR2 | c.-385+1241G>A (n.-385+1241G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454336G>T | CA2650261335 | CR2 | c.-385+1241G>T (n.-385+1241G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454337C>A | CA2573993719 | CR2 | c.-385+1242C>A (n.-385+1242C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454337C= | CA2483404573 | CR2 | c.-385+1242C= (n.-385+1242C=) c.-82C= (n.-82C=) | |
1 | g.207454337C>G | CA36637702 | CR2 | c.-385+1242C>G (n.-385+1242C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454337C>T | CA2573993730 | CR2 | c.-385+1242C>T (n.-385+1242C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454338T>A | CA2650261336 | CR2 | c.-385+1243T>A (n.-385+1243T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454338T>C | CA2650261337 | CR2 | c.-385+1243T>C (n.-385+1243T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454339G>A | CA2650261338 | CR2 | c.-385+1244G>A (n.-385+1244G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454339G>C | CA2747511295 | CR2 | c.-385+1244G>C (n.-385+1244G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
1 | g.207454339G>T | CA2650261339 | CR2 | c.-385+1244G>T (n.-385+1244G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454340C>A | CA2650261340 | CR2 | c.-385+1245C>A (n.-385+1245C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454340C>T | CA2650261341 | CR2 | c.-385+1245C>T (n.-385+1245C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454341T>C | CA2650261342 | CR2 | c.-385+1246T>C (n.-385+1246T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454342C>A | CA2531741653 | CR2 | c.-385+1247C>A (n.-385+1247C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454342C= | CA2483404574 | CR2 | c.-385+1247C= (n.-385+1247C=) c.-77C= (n.-77C=) | |
1 | g.207454342C>G | CA2650261343 | CR2 | c.-385+1247C>G (n.-385+1247C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454342C>T | CA36637705 | CR2 | c.-385+1247C>T (n.-385+1247C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454343C>A | CA2650261344 | CR2 | c.-385+1248C>A (n.-385+1248C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454343C>T | CA2650261345 | CR2 | c.-385+1248C>T (n.-385+1248C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454344A= | CA2483404575 | CR2 | c.-385+1249A= (n.-385+1249A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
1 | g.207454344A>G | CA730645906 | CR2 | c.-385+1249A>G (n.-385+1249A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454345G>A | CA2650261346 | CR2 | c.-385+1250G>A (n.-385+1250G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454345G>C | CA36637707 | CR2 | c.-385+1250G>C (n.-385+1250G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454345G= | CA1147782947 | CR2 | c.-385+1250G= (n.-385+1250G=) c.-74G= (n.-74G=) | |
1 | g.207454345G>T | CA2650261347 | CR2 | c.-385+1250G>T (n.-385+1250G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454346C>A | CA2650261348 | CR2 | c.-385+1251C>A (n.-385+1251C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454346C>T | CA2573993768 | CR2 | c.-385+1251C>T (n.-385+1251C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454347C>A | CA2650261349 | CR2 | c.-385+1252C>A (n.-385+1252C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454347C= | CA2483404576 | CR2 | c.-385+1252C= (n.-385+1252C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
1 | g.207454347C>G | CA2483404577 | CR2 | c.-385+1252C>G (n.-385+1252C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
1 | g.207454347C>T | CA2483404578 | CR2 | c.-385+1252C>T (n.-385+1252C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454348T>A | CA1011643222 | CR2 | c.-385+1253T>A (n.-385+1253T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454348T>C | CA10750099 | CR2 | c.-385+1253T>C (n.-385+1253T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.[207454348T>C;207472977G>A;207473117G>A] | CA658682646 | CR2 | c.[-71T>C;1776G>A;1916G>A] (p.[Leu592=;Ser639Asn]) | |
1 | g.207454348T>G | CA2580585022 | CR2 | c.-385+1253T>G (n.-385+1253T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
1 | g.207454348T= | CA1139996996 | CR2 | c.-385+1253T= (n.-385+1253T=) c.-71T= (n.-71T=) | |
1 | g.207454348_207454349insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC | CA2650261350 | CR2 | c.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC) c.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.207454349T>C | CA2650261351 | CR2 | c.-385+1254T>C (n.-385+1254T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454350G>A | CA2483404580 | CR2 | c.-385+1255G>A (n.-385+1255G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454350G= | CA2483404579 | CR2 | c.-385+1255G= (n.-385+1255G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
1 | g.207454350G>T | CA1011643229 | CR2 | c.-385+1255G>T (n.-385+1255G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454351C>A | CA2650261353 | CR2 | c.-385+1256C>A (n.-385+1256C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454351C= | CA1142740846 | CR2 | c.-385+1256C= (n.-385+1256C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
1 | g.207454351C>G | CA2650261354 | CR2 | c.-385+1256C>G (n.-385+1256C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454351C>T | CA36637738 | CR2 | c.-385+1256C>T (n.-385+1256C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454353del | CA2650261352 | CR2 | c.-385+1258del (n.-385+1258del) c.-66del (n.-66del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454352C>A | CA2650261355 | CR2 | c.-509C>A (n.-509C>A) c.-385+1257C>A (n.-385+1257C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454352C= | CA2483404581 | CR2 | c.-509C= (n.-509C=) c.-385+1257C= (n.-385+1257C=) c.-67C= (n.-67C=) | |
1 | g.207454352C>T | CA36637740 | CR2 | c.-509C>T (n.-509C>T) c.-385+1257C>T (n.-385+1257C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454353C>A | CA2650261356 | CR2 | c.-508C>A (n.-508C>A) c.-385+1258C>A (n.-385+1258C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454353C= | CA1145022969 | CR2 | c.-508C= (n.-508C=) c.-385+1258C= (n.-385+1258C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
1 | g.207454353C>G | CA2650261357 | CR2 | c.-508C>G (n.-508C>G) c.-385+1258C>G (n.-385+1258C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454353C>T | CA36637742 | CR2 | c.-508C>T (n.-508C>T) c.-385+1258C>T (n.-385+1258C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454354T>A | CA2650261358 | CR2 | c.-507T>A (n.-507T>A) c.-385+1259T>A (n.-385+1259T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454354T>C | CA2483404583 | CR2 | c.-507T>C (n.-507T>C) c.-385+1259T>C (n.-385+1259T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454354T= | CA2483404582 | CR2 | c.-507T= (n.-507T=) c.-385+1259T= (n.-385+1259T=) c.-65T= (n.-65T=) | |
1 | g.207454355C>A | CA2483404585 | CR2 | c.-506C>A (n.-506C>A) c.-385+1260C>A (n.-385+1260C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454355C= | CA2483404584 | CR2 | c.-506C= (n.-506C=) c.-385+1260C= (n.-385+1260C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
1 | g.207454355C>G | CA2650261359 | CR2 | c.-506C>G (n.-506C>G) c.-385+1260C>G (n.-385+1260C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454355C>T | CA36637744 | CR2 | c.-506C>T (n.-506C>T) c.-385+1260C>T (n.-385+1260C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.207454357dup | CA2650261360 | CR2 | c.-504dup (n.-504dup) c.-385+1262dup (n.-385+1262dup) c.-62dup (n.-62dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207454356C>A | CA2650261361 | CR2 | c.-505C>A (n.-505C>A) c.-385+1261C>A (n.-385+1261C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454356C= | CA2483404586 | CR2 | c.-505C= (n.-505C=) c.-385+1261C= (n.-385+1261C=) c.-63C= (n.-63C=) | |
1 | g.207454356C>T | CA36637746 | CR2 | c.-505C>T (n.-505C>T) c.-385+1261C>T (n.-385+1261C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454357C>A | CA2650261362 | CR2 | c.-504C>A (n.-504C>A) c.-385+1262C>A (n.-385+1262C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454357C= | CA2483404587 | CR2 | c.-504C= (n.-504C=) c.-385+1262C= (n.-385+1262C=) c.-62C= (n.-62C=) | |
1 | g.207454357C>T | CA1011643236 | CR2 | c.-504C>T (n.-504C>T) c.-385+1262C>T (n.-385+1262C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454358A= | CA2483404588 | CR2 | c.-503A= (n.-503A=) c.-385+1263A= (n.-385+1263A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
1 | g.207454358A>G | CA36637765 | CR2 | c.-503A>G (n.-503A>G) c.-385+1263A>G (n.-385+1263A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454358A>T | CA2650261363 | CR2 | c.-503A>T (n.-503A>T) c.-385+1263A>T (n.-385+1263A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454359G>A | CA2650261364 | CR2 | c.-502G>A (n.-502G>A) c.-385+1264G>A (n.-385+1264G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454359G>C | CA2483404589 | CR2 | c.-502G>C (n.-502G>C) c.-385+1264G>C (n.-385+1264G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454359G= | CA2483404590 | CR2 | c.-502G= (n.-502G=) c.-385+1264G= (n.-385+1264G=) c.-60G= (n.-60G=) | |
1 | g.207454359G>T | CA2650261365 | CR2 | c.-502G>T (n.-502G>T) c.-385+1264G>T (n.-385+1264G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454360A>G | CA2650261366 | CR2 | c.-501A>G (n.-501A>G) c.-385+1265A>G (n.-385+1265A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454361G>A | CA2483404592 | CR2 | c.-500G>A (n.-500G>A) c.-385+1266G>A (n.-385+1266G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454361G= | CA2483404591 | CR2 | c.-500G= (n.-500G=) c.-385+1266G= (n.-385+1266G=) c.-58G= (n.-58G=) | |
1 | g.207454362del | CA2650261367 | CR2 | c.-499del (n.-499del) c.-385+1267del (n.-385+1267del) c.-57del (n.-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454362C>A | CA2573993827 | CR2 | c.-499C>A (n.-499C>A) c.-385+1267C>A (n.-385+1267C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454362C= | CA2483404593 | CR2 | c.-499C= (n.-499C=) c.-385+1267C= (n.-385+1267C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
1 | g.207454362C>T | CA2483404594 | CR2 | c.-499C>T (n.-499C>T) c.-385+1267C>T (n.-385+1267C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454363T>C | CA2650261368 | CR2 | c.-498T>C (n.-498T>C) c.-385+1268T>C (n.-385+1268T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454363T>G | CA2650261369 | CR2 | c.-498T>G (n.-498T>G) c.-385+1268T>G (n.-385+1268T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454364G>A | CA1011643238 | CR2 | c.-497G>A (n.-497G>A) c.-385+1269G>A (n.-385+1269G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454364G>C | CA2650261370 | CR2 | c.-497G>C (n.-497G>C) c.-385+1269G>C (n.-385+1269G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454364G= | CA2483404595 | CR2 | c.-497G= (n.-497G=) c.-385+1269G= (n.-385+1269G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
1 | g.207454364G>T | CA2650261371 | CR2 | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-385+1269G>T (n.-385+1269G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454365C>A | CA2650261372 | CR2 | c.-496C>A (n.-496C>A) c.-385+1270C>A (n.-385+1270C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454365C= | CA1147949618 | CR2 | c.-496C= (n.-496C=) c.-385+1270C= (n.-385+1270C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
1 | g.207454365C>T | CA36637800 | CR2 | c.-496C>T (n.-496C>T) c.-385+1270C>T (n.-385+1270C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454366C>A | CA2483404597 | CR2 | c.-495C>A (n.-495C>A) c.-385+1271C>A (n.-385+1271C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454366C= | CA2483404596 | CR2 | c.-495C= (n.-495C=) c.-385+1271C= (n.-385+1271C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
1 | g.207454366C>T | CA36637810 | CR2 | c.-495C>T (n.-495C>T) c.-385+1271C>T (n.-385+1271C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454367G>A | CA36637823 | CR2 | c.-494G>A (n.-494G>A) c.-385+1272G>A (n.-385+1272G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454367G= | CA2483404598 | CR2 | c.-494G= (n.-494G=) c.-385+1272G= (n.-385+1272G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
1 | g.207454367G>T | CA2650261373 | CR2 | c.-494G>T (n.-494G>T) c.-385+1272G>T (n.-385+1272G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454368G>A | CA2650261374 | CR2 | c.-493G>A (n.-493G>A) c.-385+1273G>A (n.-385+1273G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454369A= | CA2483404599 | CR2 | c.-492A= (n.-492A=) c.-385+1274A= (n.-385+1274A=) c.-50A= (n.-50A=) | |
1 | g.207454369A>G | CA1368319 | CR2 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.-385+1274A>G (n.-385+1274A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454370C>A | CA2650261375 | CR2 | c.-491C>A (n.-491C>A) c.-385+1275C>A (n.-385+1275C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454370C= | CA2483404600 | CR2 | c.-491C= (n.-491C=) c.-385+1275C= (n.-385+1275C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
1 | g.207454370C>G | CA2520641621 | CR2 | c.-491C>G (n.-491C>G) c.-385+1275C>G (n.-385+1275C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
1 | g.207454370C>T | CA528606450 | CR2 | c.-491C>T (n.-491C>T) c.-385+1275C>T (n.-385+1275C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454371G>A | CA1011643243 | CR2 | c.-490G>A (n.-490G>A) c.-385+1276G>A (n.-385+1276G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454371G>C | CA1368320 | CR2 | c.-490G>C (n.-490G>C) c.-385+1276G>C (n.-385+1276G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454371G= | CA2483404601 | CR2 | c.-490G= (n.-490G=) c.-385+1276G= (n.-385+1276G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
1 | g.207454371G>T | CA2532804496 | CR2 | c.-490G>T (n.-490G>T) c.-385+1276G>T (n.-385+1276G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454372C>A | CA2650261376 | CR2 | c.-489C>A (n.-489C>A) c.-385+1277C>A (n.-385+1277C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454372C>G | CA2650261377 | CR2 | c.-489C>G (n.-489C>G) c.-385+1277C>G (n.-385+1277C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454372C>T | CA2650261378 | CR2 | c.-489C>T (n.-489C>T) c.-385+1277C>T (n.-385+1277C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454373T>C | CA2650261379 | CR2 | c.-488T>C (n.-488T>C) c.-385+1278T>C (n.-385+1278T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454374C>A | CA2650261380 | CR2 | c.-487C>A (n.-487C>A) c.-385+1279C>A (n.-385+1279C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454374C= | CA2483404602 | CR2 | c.-487C= (n.-487C=) c.-385+1279C= (n.-385+1279C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
1 | g.207454374C>T | CA2483404603 | CR2 | c.-487C>T (n.-487C>T) c.-385+1279C>T (n.-385+1279C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454375G>A | CA36637836 | CR2 | c.-486G>A (n.-486G>A) c.-385+1280G>A (n.-385+1280G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454375G>C | CA2483404605 | CR2 | c.-486G>C (n.-486G>C) c.-385+1280G>C (n.-385+1280G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
1 | g.207454375G= | CA2483404604 | CR2 | c.-486G= (n.-486G=) c.-385+1280G= (n.-385+1280G=) c.-44G= (n.-44G=) | |
1 | g.207454375G>T | CA2650261381 | CR2 | c.-486G>T (n.-486G>T) c.-385+1280G>T (n.-385+1280G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454376C>A | CA528606451 | CR2 | c.-485C>A (n.-485C>A) c.-385+1281C>A (n.-385+1281C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454376C= | CA2483404606 | CR2 | c.-485C= (n.-485C=) c.-385+1281C= (n.-385+1281C=) c.-43C= (n.-43C=) | |
1 | g.207454376C>T | CA2650261382 | CR2 | c.-485C>T (n.-485C>T) c.-385+1281C>T (n.-385+1281C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454377G>C | CA730645939 | CR2 | c.-484G>C (n.-484G>C) c.-385+1282G>C (n.-385+1282G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454377G= | CA2483404607 | CR2 | c.-484G= (n.-484G=) c.-385+1282G= (n.-385+1282G=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.207454377G>T | CA2573993895 | CR2 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.-385+1282G>T (n.-385+1282G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454378G>A | CA528606452 | CR2 | c.-483G>A (n.-483G>A) c.-385+1283G>A (n.-385+1283G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454378G= | CA2483404608 | CR2 | c.-483G= (n.-483G=) c.-385+1283G= (n.-385+1283G=) c.-41G= (n.-41G=) | |
1 | g.207454378G>T | CA2650261383 | CR2 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.-385+1283G>T (n.-385+1283G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454379G>A | CA2650261384 | CR2 | c.-482G>A (n.-482G>A) c.-385+1284G>A (n.-385+1284G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454379G>T | CA2650261385 | CR2 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.-385+1284G>T (n.-385+1284G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454380T>A | CA2650261386 | CR2 | c.-481T>A (n.-481T>A) c.-385+1285T>A (n.-385+1285T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454380T>C | CA2650261387 | CR2 | c.-481T>C (n.-481T>C) c.-385+1285T>C (n.-385+1285T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454381C>A | CA2650261388 | CR2 | c.-480C>A (n.-480C>A) c.-385+1286C>A (n.-385+1286C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454381C>T | CA2747511296 | CR2 | c.-480C>T (n.-480C>T) c.-385+1286C>T (n.-385+1286C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | |
1 | g.207454382T>C | CA2650261390 | CR2 | c.-479T>C (n.-479T>C) c.-385+1287T>C (n.-385+1287T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454382_207454392del | CA2650261389 | CR2 | c.-479_-469del (n.-479_-469del) c.-385+1287_-385+1297del (n.-385+1287_-385+1297del) c.-37_-27del (n.-37_-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454383del | CA2650261391 | CR2 | c.-478del (n.-478del) c.-385+1288del (n.-385+1288del) c.-36del (n.-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454383C>A | CA36637837 | CR2 | c.-478C>A (n.-478C>A) c.-385+1288C>A (n.-385+1288C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.207454383C= | CA2483404609 | CR2 | c.-478C= (n.-478C=) c.-385+1288C= (n.-385+1288C=) c.-36C= (n.-36C=) | |
1 | g.207454383C>T | CA528606453 | CR2 | c.-478C>T (n.-478C>T) c.-385+1288C>T (n.-385+1288C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454384G>A | CA2504787849 | CR2 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.-385+1289G>A (n.-385+1289G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454384G>C | CA1368321 | CR2 | c.-477G>C (n.-477G>C) c.-385+1289G>C (n.-385+1289G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454384G= | CA2483404610 | CR2 | c.-477G= (n.-477G=) c.-385+1289G= (n.-385+1289G=) c.-35G= (n.-35G=) | |
1 | g.207454384G>T | CA2650261392 | CR2 | c.-477G>T (n.-477G>T) c.-385+1289G>T (n.-385+1289G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454385G>A | CA730645950 | CR2 | c.-476G>A (n.-476G>A) c.-385+1290G>A (n.-385+1290G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454385G= | CA2483404611 | CR2 | c.-476G= (n.-476G=) c.-385+1290G= (n.-385+1290G=) c.-34G= (n.-34G=) | |
1 | g.207454385G>T | CA2650261393 | CR2 | c.-476G>T (n.-476G>T) c.-385+1290G>T (n.-385+1290G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454388C>A | CA2650261394 | CR2 | c.-473C>A (n.-473C>A) c.-385+1293C>A (n.-385+1293C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454388C= | CA2483404612 | CR2 | c.-473C= (n.-473C=) c.-385+1293C= (n.-385+1293C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
1 | g.207454388C>G | CA2650261395 | CR2 | c.-473C>G (n.-473C>G) c.-385+1293C>G (n.-385+1293C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454388C>T | CA36637859 | CR2 | c.-473C>T (n.-473C>T) c.-385+1293C>T (n.-385+1293C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454389G>A | CA36637863 | CR2 | c.-472G>A (n.-472G>A) c.-385+1294G>A (n.-385+1294G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454389G= | CA2483404613 | CR2 | c.-472G= (n.-472G=) c.-385+1294G= (n.-385+1294G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
1 | g.207454389G>T | CA2650261396 | CR2 | c.-472G>T (n.-472G>T) c.-385+1294G>T (n.-385+1294G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454389_207454390insAG | CA1011643247 | CR2 | c.-472_-471insAG (n.-472_-471insAG) c.-385+1294_-385+1295insAG (n.-385+1294_-385+1295insAG) c.-30_-29insAG (n.-30_-29insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454390C>A | CA730645965 | CR2 | c.-471C>A (n.-471C>A) c.-385+1295C>A (n.-385+1295C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | dbSNP |
1 | g.207454390C= | CA2483404615 | CR2 | c.-471C= (n.-471C=) c.-385+1295C= (n.-385+1295C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
1 | g.207454390C>T | CA2573993919 | CR2 | c.-471C>T (n.-471C>T) c.-385+1295C>T (n.-385+1295C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454390_207454392delinsCAT | CA2483404614 | CR2 | c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT) c.-385+1295_-385+1297delinsCAT (n.-385+1295_-385+1297delinsCAT) c.-29_-27delinsCAT (n.-29_-27delinsCAT) | |
1 | g.207454391A= | CA2483404616 | CR2 | c.-470A= (n.-470A=) c.-385+1296A= (n.-385+1296A=) c.-28A= (n.-28A=) | |
1 | g.207454391A>C | CA2483404617 | CR2 | c.-470A>C (n.-470A>C) c.-385+1296A>C (n.-385+1296A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) | dbSNP |
1 | g.207454391A>G | CA528606454 | CR2 | c.-470A>G (n.-470A>G) c.-385+1296A>G (n.-385+1296A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454391_207454392del | CA1011643253 | CR2 | c.-470_-469del (n.-470_-469del) c.-385+1296_-385+1297del (n.-385+1296_-385+1297del) c.-28_-27del (n.-28_-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454392T>A | CA422954852 | CR2 | c.-469T>A (n.-469T>A) c.-385+1297T>A (n.-385+1297T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
1 | g.207454392T>C | CA730645967 | CR2 | c.-469T>C (n.-469T>C) c.-385+1297T>C (n.-385+1297T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) | dbSNP |
1 | g.207454392T= | CA2483404618 | CR2 | c.-469T= (n.-469T=) c.-385+1297T= (n.-385+1297T=) c.-27T= (n.-27T=) | |
1 | g.207454393C>A | CA1011643255 | CR2 | c.-468C>A (n.-468C>A) c.-385+1298C>A (n.-385+1298C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454393C= | CA2483404619 | CR2 | c.-468C= (n.-468C=) c.-385+1298C= (n.-385+1298C=) c.-26C= (n.-26C=) | |
1 | g.207454393C>G | CA2650261397 | CR2 | c.-468C>G (n.-468C>G) c.-385+1298C>G (n.-385+1298C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454393C>T | CA2650261398 | CR2 | c.-468C>T (n.-468C>T) c.-385+1298C>T (n.-385+1298C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454394C>A | CA2522180528 | CR2 | c.-467C>A (n.-467C>A) c.-385+1299C>A (n.-385+1299C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454394C= | CA2483404620 | CR2 | c.-467C= (n.-467C=) c.-385+1299C= (n.-385+1299C=) c.-25C= (n.-25C=) | |
1 | g.207454394C>T | CA730645977 | CR2 | c.-467C>T (n.-467C>T) c.-385+1299C>T (n.-385+1299C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454394_207454423delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG | CA2483404621 | CR2 | c.-467_-438delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG (n.-467_-438delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG) c.-385+1299_-385+1328delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG (n.-385+1299_-385+1328delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG) c.-25_5delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG | |
1 | g.207454395C>A | CA2650261401 | CR2 | c.-466C>A (n.-466C>A) c.-385+1300C>A (n.-385+1300C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454395C= | CA2483404622 | CR2 | c.-466C= (n.-466C=) c.-385+1300C= (n.-385+1300C=) c.-24C= (n.-24C=) | |
1 | g.207454395C>G | CA2650261399 | CR2 | c.-466C>G (n.-466C>G) c.-385+1300C>G (n.-385+1300C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454395C>T | CA730645982 | CR2 | c.-466C>T (n.-466C>T) c.-385+1300C>T (n.-385+1300C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454404_207454432dup | CA2650261400 | CR2 | c.-457_-429dup (n.-457_-429dup) c.-385+1309_-385+1337dup (n.-385+1309_-385+1337dup) c.-15_14dup (p.Leu6AlafsTer35) | gnomAD v4 |
1 | g.207454404_207454432del | CA1011643259 | CR2 | c.-457_-429del (n.-457_-429del) c.-385+1309_-385+1337del (n.-385+1309_-385+1337del) c.-15_14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454396G>A | CA730645993 | CR2 | c.-465G>A (n.-465G>A) c.-385+1301G>A (n.-385+1301G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454396G= | CA2483404623 | CR2 | c.-465G= (n.-465G=) c.-385+1301G= (n.-385+1301G=) c.-23G= (n.-23G=) | |
1 | g.207454396G>T | CA2650261402 | CR2 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.-385+1301G>T (n.-385+1301G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454397C>A | CA2650261403 | CR2 | c.-464C>A (n.-464C>A) c.-385+1302C>A (n.-385+1302C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454397C= | CA2483404624 | CR2 | c.-464C= (n.-464C=) c.-385+1302C= (n.-385+1302C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
1 | g.207454397C>T | CA2483404625 | CR2 | c.-464C>T (n.-464C>T) c.-385+1302C>T (n.-385+1302C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454398C>A | CA2650261405 | CR2 | c.-463C>A (n.-463C>A) c.-385+1303C>A (n.-385+1303C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454398C= | CA2483404626 | CR2 | c.-463C= (n.-463C=) c.-385+1303C= (n.-385+1303C=) c.-21C= (n.-21C=) | |
1 | g.207454398C>G | CA2650261404 | CR2 | c.-463C>G (n.-463C>G) c.-385+1303C>G (n.-385+1303C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454398C>T | CA36637869 | CR2 | c.-463C>T (n.-463C>T) c.-385+1303C>T (n.-385+1303C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454399G>A | CA36637874 | CR2 | c.-462G>A (n.-462G>A) c.-385+1304G>A (n.-385+1304G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454399G>C | CA36637875 | CR2 | c.-462G>C (n.-462G>C) c.-385+1304G>C (n.-385+1304G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP |
1 | g.207454399G= | CA1143703517 | CR2 | c.-462G= (n.-462G=) c.-385+1304G= (n.-385+1304G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
1 | g.207454399G>T | CA2650261406 | CR2 | c.-462G>T (n.-462G>T) c.-385+1304G>T (n.-385+1304G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454400C>A | CA2650261407 | CR2 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.-385+1305C>A (n.-385+1305C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454400C= | CA1143717407 | CR2 | c.-461C= (n.-461C=) c.-385+1305C= (n.-385+1305C=) c.-19C= (n.-19C=) | |
1 | g.207454400C>G | CA2573994008 | CR2 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.-385+1305C>G (n.-385+1305C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
1 | g.207454400C>T | CA1368322 | CR2 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.-385+1305C>T (n.-385+1305C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454401G>A | CA528606455 | CR2 | c.-460G>A (n.-460G>A) c.-385+1306G>A (n.-385+1306G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454401G>C | CA1368324 | CR2 | c.-460G>C (n.-460G>C) c.-385+1306G>C (n.-385+1306G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454401G= | CA2483404627 | CR2 | c.-460G= (n.-460G=) c.-385+1306G= (n.-385+1306G=) c.-18G= (n.-18G=) | |
1 | g.207454401G>T | CA1368323 | CR2 | c.-460G>T (n.-460G>T) c.-385+1306G>T (n.-385+1306G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454405dup | CA2650261410 | CR2 | c.-456dup (n.-456dup) c.-385+1310dup (n.-385+1310dup) c.-14dup (n.-14dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207454405del | CA2650261408 | CR2 | c.-456del (n.-456del) c.-385+1310del (n.-385+1310del) c.-14del (n.-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454404_207454405del | CA2650261409 | CR2 | c.-457_-456del (n.-457_-456del) c.-385+1309_-385+1310del (n.-385+1309_-385+1310del) c.-15_-14del (n.-15_-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454402G>A | CA2650261411 | CR2 | c.-459G>A (n.-459G>A) c.-385+1307G>A (n.-385+1307G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454402G>T | CA2650261412 | CR2 | c.-459G>T (n.-459G>T) c.-385+1307G>T (n.-385+1307G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454403G>A | CA1368325 | CR2 | c.-458G>A (n.-458G>A) c.-385+1308G>A (n.-385+1308G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454403G= | CA2483404628 | CR2 | c.-458G= (n.-458G=) c.-385+1308G= (n.-385+1308G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
1 | g.207454403G>T | CA2650261413 | CR2 | c.-458G>T (n.-458G>T) c.-385+1308G>T (n.-385+1308G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |