Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207454301_207454304delCA2650261294CR2c.-385+1206_-385+1209del (n.-385+1206_-385+1209del)
c.-118_-115del (n.-118_-115del)
 gnomAD v4
1g.207454301T>GCA2650261299CR2c.-385+1206T>G (n.-385+1206T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
 gnomAD v4
1g.207454302T>CCA2740218296CR2c.-385+1207T>C (n.-385+1207T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
1g.207454303T>GCA2650261300CR2c.-385+1208T>G (n.-385+1208T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
 gnomAD v4
1g.207454304A>TCA2650261301CR2c.-385+1209A>T (n.-385+1209A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
 gnomAD v4
1g.207454305A>GCA2650261302CR2c.-385+1210A>G (n.-385+1210A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
 gnomAD v4
1g.207454306G>ACA2650261303CR2c.-385+1211G>A (n.-385+1211G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
1g.207454307G>ACA528606448CR2c.-385+1212G>A (n.-385+1212G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454307G=CA2483404553CR2c.-385+1212G= (n.-385+1212G=)
c.-112G= (n.-112G=)
1g.207454307G>TCA2650261304CR2c.-385+1212G>T (n.-385+1212G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
1g.207454308G>TCA2650261305CR2c.-385+1213G>T (n.-385+1213G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
1g.207454309C>ACA2650261307CR2c.-385+1214C>A (n.-385+1214C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
1g.207454309C>TCA2650261306CR2c.-385+1214C>T (n.-385+1214C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
1g.207454310C>ACA2650261308CR2c.-385+1215C>A (n.-385+1215C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
1g.207454310C=CA2483404554CR2c.-385+1215C= (n.-385+1215C=)
c.-109C= (n.-109C=)
1g.207454310C>TCA2483404555CR2c.-385+1215C>T (n.-385+1215C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454311C>ACA2650261309CR2c.-385+1216C>A (n.-385+1216C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
1g.207454311C=CA2483404557CR2c.-385+1216C= (n.-385+1216C=)
c.-108C= (n.-108C=)
1g.207454311C>TCA2483404556CR2c.-385+1216C>T (n.-385+1216C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454312G>ACA1011643198CR2c.-385+1217G>A (n.-385+1217G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454312G=CA2483404559CR2c.-385+1217G= (n.-385+1217G=)
c.-107G= (n.-107G=)
1g.207454312G>TCA2650261310CR2c.-385+1217G>T (n.-385+1217G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
1g.207454312_207454314delinsGCCCA2483404558CR2c.-385+1217_-385+1219delinsGCC (n.-385+1217_-385+1219delinsGCC)
c.-107_-105delinsGCC (n.-107_-105delinsGCC)
1g.207454313C>ACA2650261311CR2c.-385+1218C>A (n.-385+1218C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 gnomAD v4
1g.207454313_207454314delCA36637685CR2c.-385+1218_-385+1219del (n.-385+1218_-385+1219del)
c.-106_-105del (n.-106_-105del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454314C>ACA2650261312CR2c.-385+1219C>A (n.-385+1219C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
1g.207454314C>TCA2650261313CR2c.-385+1219C>T (n.-385+1219C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 gnomAD v4
1g.207454316C>ACA2650261314CR2c.-385+1221C>A (n.-385+1221C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
 gnomAD v4
1g.207454317T>CCA36637688CR2c.-385+1222T>C (n.-385+1222T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454317T=CA1144733315CR2c.-385+1222T= (n.-385+1222T=)
c.-102T= (n.-102T=)
1g.207454318C>ACA2650261315CR2c.-385+1223C>A (n.-385+1223C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
 gnomAD v4
1g.207454318C=CA2483404560CR2c.-385+1223C= (n.-385+1223C=)
c.-101C= (n.-101C=)
1g.207454318C>GCA1011643203CR2c.-385+1223C>G (n.-385+1223C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454319C>ACA2650261316CR2c.-385+1224C>A (n.-385+1224C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 gnomAD v4
1g.207454319C>TCA2650261317CR2c.-385+1224C>T (n.-385+1224C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
 gnomAD v4
1g.207454320T>ACA2650261318CR2c.-385+1225T>A (n.-385+1225T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
 gnomAD v4
1g.207454320T>CCA2650261319CR2c.-385+1225T>C (n.-385+1225T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
 gnomAD v4
1g.207454321G>ACA730645874CR2c.-385+1226G>A (n.-385+1226G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454321G>CCA2650261320CR2c.-385+1226G>C (n.-385+1226G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
 gnomAD v4
1g.207454321G=CA2483404561CR2c.-385+1226G= (n.-385+1226G=)
c.-98G= (n.-98G=)
1g.207454321G>TCA2747511294CR2c.-385+1226G>T (n.-385+1226G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
1g.207454322G>ACA2570907786CR2c.-385+1227G>A (n.-385+1227G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 gnomAD v4
1g.207454322G>TCA2650261321CR2c.-385+1227G>T (n.-385+1227G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
 gnomAD v4
1g.207454323C>ACA2573993553CR2c.-385+1228C>A (n.-385+1228C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
 gnomAD v4
1g.207454323C=CA2483404562CR2c.-385+1228C= (n.-385+1228C=)
c.-96C= (n.-96C=)
1g.207454323C>TCA36637689CR2c.-385+1228C>T (n.-385+1228C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454324T>CCA2650261322CR2c.-385+1229T>C (n.-385+1229T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
 gnomAD v4
1g.207454325C>ACA2650261323CR2c.-385+1230C>A (n.-385+1230C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 gnomAD v4
1g.207454325C=CA2483404563CR2c.-385+1230C= (n.-385+1230C=)
c.-94C= (n.-94C=)
1g.207454325C>TCA730645888CR2c.-385+1230C>T (n.-385+1230C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454326A>CCA2650261324CR2c.-385+1231A>C (n.-385+1231A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
 gnomAD v4
1g.207454326A>TCA2650261325CR2c.-385+1231A>T (n.-385+1231A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 gnomAD v4
1g.207454327C>ACA2650261326CR2c.-385+1232C>A (n.-385+1232C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
 gnomAD v4
1g.207454327C=CA1142541989CR2c.-385+1232C= (n.-385+1232C=)
c.-92C= (n.-92C=)
1g.207454327C>TCA36637696CR2c.-385+1232C>T (n.-385+1232C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454328A>GCA2650261327CR2c.-385+1233A>G (n.-385+1233A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
 gnomAD v4
1g.207454329G>ACA528606449CR2c.-385+1234G>A (n.-385+1234G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454329G=CA2483404564CR2c.-385+1234G= (n.-385+1234G=)
c.-90G= (n.-90G=)
1g.207454329G>TCA2650261328CR2c.-385+1234G>T (n.-385+1234G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
 gnomAD v4
1g.207454330C>ACA2573993616CR2c.-385+1235C>A (n.-385+1235C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
 gnomAD v4
1g.207454330C=CA2483404565CR2c.-385+1235C= (n.-385+1235C=)
c.-89C= (n.-89C=)
1g.207454330C>TCA2483404566CR2c.-385+1235C>T (n.-385+1235C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454331T>ACA2650261329CR2c.-385+1236T>A (n.-385+1236T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
 gnomAD v4
1g.207454331T>CCA2650261330CR2c.-385+1236T>C (n.-385+1236T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
 gnomAD v4
1g.207454331T>GCA2483404568CR2c.-385+1236T>G (n.-385+1236T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
 dbSNP
1g.207454331T=CA2483404567CR2c.-385+1236T= (n.-385+1236T=)
c.-88T= (n.-88T=)
1g.207454332G>ACA2573993650CR2c.-385+1237G>A (n.-385+1237G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
 gnomAD v4
1g.207454332G>TCA2650261331CR2c.-385+1237G>T (n.-385+1237G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
 gnomAD v4
1g.207454333C>ACA2650261332CR2c.-385+1238C>A (n.-385+1238C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
 gnomAD v4
1g.207454333C=CA2483404569CR2c.-385+1238C= (n.-385+1238C=)
c.-86C= (n.-86C=)
1g.207454333C>TCA2483404570CR2c.-385+1238C>T (n.-385+1238C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454334T>CCA2483404572CR2c.-385+1239T>C (n.-385+1239T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454334T=CA2483404571CR2c.-385+1239T= (n.-385+1239T=)
c.-85T= (n.-85T=)
1g.207454335T>CCA2650261333CR2c.-385+1240T>C (n.-385+1240T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
1g.207454336G>ACA2650261334CR2c.-385+1241G>A (n.-385+1241G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
 gnomAD v4
1g.207454336G>TCA2650261335CR2c.-385+1241G>T (n.-385+1241G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
 gnomAD v4
1g.207454337C>ACA2573993719CR2c.-385+1242C>A (n.-385+1242C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
 gnomAD v4
1g.207454337C=CA2483404573CR2c.-385+1242C= (n.-385+1242C=)
c.-82C= (n.-82C=)
1g.207454337C>GCA36637702CR2c.-385+1242C>G (n.-385+1242C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454337C>TCA2573993730CR2c.-385+1242C>T (n.-385+1242C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 gnomAD v4
1g.207454338T>ACA2650261336CR2c.-385+1243T>A (n.-385+1243T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
 gnomAD v4
1g.207454338T>CCA2650261337CR2c.-385+1243T>C (n.-385+1243T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
 gnomAD v4
1g.207454339G>ACA2650261338CR2c.-385+1244G>A (n.-385+1244G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 gnomAD v4
1g.207454339G>CCA2747511295CR2c.-385+1244G>C (n.-385+1244G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
1g.207454339G>TCA2650261339CR2c.-385+1244G>T (n.-385+1244G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 gnomAD v4
1g.207454340C>ACA2650261340CR2c.-385+1245C>A (n.-385+1245C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
 gnomAD v4
1g.207454340C>TCA2650261341CR2c.-385+1245C>T (n.-385+1245C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
 gnomAD v4
1g.207454341T>CCA2650261342CR2c.-385+1246T>C (n.-385+1246T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
 gnomAD v4
1g.207454342C>ACA2531741653CR2c.-385+1247C>A (n.-385+1247C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
 gnomAD v4
1g.207454342C=CA2483404574CR2c.-385+1247C= (n.-385+1247C=)
c.-77C= (n.-77C=)
1g.207454342C>GCA2650261343CR2c.-385+1247C>G (n.-385+1247C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
 gnomAD v4
1g.207454342C>TCA36637705CR2c.-385+1247C>T (n.-385+1247C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454343C>ACA2650261344CR2c.-385+1248C>A (n.-385+1248C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 gnomAD v4
1g.207454343C>TCA2650261345CR2c.-385+1248C>T (n.-385+1248C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 gnomAD v4
1g.207454344A=CA2483404575CR2c.-385+1249A= (n.-385+1249A=)
c.-75A= (n.-75A=)
1g.207454344A>GCA730645906CR2c.-385+1249A>G (n.-385+1249A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454345G>ACA2650261346CR2c.-385+1250G>A (n.-385+1250G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
 gnomAD v4
1g.207454345G>CCA36637707CR2c.-385+1250G>C (n.-385+1250G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454345G=CA1147782947CR2c.-385+1250G= (n.-385+1250G=)
c.-74G= (n.-74G=)
1g.207454345G>TCA2650261347CR2c.-385+1250G>T (n.-385+1250G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
 gnomAD v4
1g.207454346C>ACA2650261348CR2c.-385+1251C>A (n.-385+1251C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
 gnomAD v4
1g.207454346C>TCA2573993768CR2c.-385+1251C>T (n.-385+1251C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
 gnomAD v4
1g.207454347C>ACA2650261349CR2c.-385+1252C>A (n.-385+1252C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 gnomAD v4
1g.207454347C=CA2483404576CR2c.-385+1252C= (n.-385+1252C=)
c.-72C= (n.-72C=)
1g.207454347C>GCA2483404577CR2c.-385+1252C>G (n.-385+1252C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP
1g.207454347C>TCA2483404578CR2c.-385+1252C>T (n.-385+1252C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454348T>ACA1011643222CR2c.-385+1253T>A (n.-385+1253T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454348T>CCA10750099CR2c.-385+1253T>C (n.-385+1253T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.[207454348T>C;207472977G>A;207473117G>A]CA658682646CR2c.[-71T>C;1776G>A;1916G>A] (p.[Leu592=;Ser639Asn])
1g.207454348T>GCA2580585022CR2c.-385+1253T>G (n.-385+1253T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
1g.207454348T=CA1139996996CR2c.-385+1253T= (n.-385+1253T=)
c.-71T= (n.-71T=)
1g.207454348_207454349insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCCCA2650261350CR2c.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC)
c.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC)
 gnomAD v4
1g.207454349T>CCA2650261351CR2c.-385+1254T>C (n.-385+1254T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
 gnomAD v4
1g.207454350G>ACA2483404580CR2c.-385+1255G>A (n.-385+1255G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454350G=CA2483404579CR2c.-385+1255G= (n.-385+1255G=)
c.-69G= (n.-69G=)
1g.207454350G>TCA1011643229CR2c.-385+1255G>T (n.-385+1255G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454351C>ACA2650261353CR2c.-385+1256C>A (n.-385+1256C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
 gnomAD v4
1g.207454351C=CA1142740846CR2c.-385+1256C= (n.-385+1256C=)
c.-68C= (n.-68C=)
1g.207454351C>GCA2650261354CR2c.-385+1256C>G (n.-385+1256C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
 gnomAD v4
1g.207454351C>TCA36637738CR2c.-385+1256C>T (n.-385+1256C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454353delCA2650261352CR2c.-385+1258del (n.-385+1258del)
c.-66del (n.-66del)
 gnomAD v4
1g.207454352C>ACA2650261355CR2c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-385+1257C>A (n.-385+1257C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
1g.207454352C=CA2483404581CR2c.-509C= (n.-509C=)
c.-385+1257C= (n.-385+1257C=)
c.-67C= (n.-67C=)
1g.207454352C>TCA36637740CR2c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-385+1257C>T (n.-385+1257C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454353C>ACA2650261356CR2c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-385+1258C>A (n.-385+1258C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
1g.207454353C=CA1145022969CR2c.-508C= (n.-508C=)
c.-385+1258C= (n.-385+1258C=)
c.-66C= (n.-66C=)
1g.207454353C>GCA2650261357CR2c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-385+1258C>G (n.-385+1258C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
 gnomAD v4
1g.207454353C>TCA36637742CR2c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-385+1258C>T (n.-385+1258C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454354T>ACA2650261358CR2c.-507T>A (n.-507T>A)
c.-385+1259T>A (n.-385+1259T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
 gnomAD v4
1g.207454354T>CCA2483404583CR2c.-507T>C (n.-507T>C)
c.-385+1259T>C (n.-385+1259T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454354T=CA2483404582CR2c.-507T= (n.-507T=)
c.-385+1259T= (n.-385+1259T=)
c.-65T= (n.-65T=)
1g.207454355C>ACA2483404585CR2c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-385+1260C>A (n.-385+1260C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454355C=CA2483404584CR2c.-506C= (n.-506C=)
c.-385+1260C= (n.-385+1260C=)
c.-64C= (n.-64C=)
1g.207454355C>GCA2650261359CR2c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-385+1260C>G (n.-385+1260C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 gnomAD v4
1g.207454355C>TCA36637744CR2c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-385+1260C>T (n.-385+1260C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207454357dupCA2650261360CR2c.-504dup (n.-504dup)
c.-385+1262dup (n.-385+1262dup)
c.-62dup (n.-62dup)
 gnomAD v4
1g.207454356C>ACA2650261361CR2c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-385+1261C>A (n.-385+1261C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
1g.207454356C=CA2483404586CR2c.-505C= (n.-505C=)
c.-385+1261C= (n.-385+1261C=)
c.-63C= (n.-63C=)
1g.207454356C>TCA36637746CR2c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-385+1261C>T (n.-385+1261C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454357C>ACA2650261362CR2c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-385+1262C>A (n.-385+1262C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
1g.207454357C=CA2483404587CR2c.-504C= (n.-504C=)
c.-385+1262C= (n.-385+1262C=)
c.-62C= (n.-62C=)
1g.207454357C>TCA1011643236CR2c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-385+1262C>T (n.-385+1262C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454358A=CA2483404588CR2c.-503A= (n.-503A=)
c.-385+1263A= (n.-385+1263A=)
c.-61A= (n.-61A=)
1g.207454358A>GCA36637765CR2c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-385+1263A>G (n.-385+1263A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454358A>TCA2650261363CR2c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-385+1263A>T (n.-385+1263A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 gnomAD v4
1g.207454359G>ACA2650261364CR2c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-385+1264G>A (n.-385+1264G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 gnomAD v4
1g.207454359G>CCA2483404589CR2c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-385+1264G>C (n.-385+1264G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454359G=CA2483404590CR2c.-502G= (n.-502G=)
c.-385+1264G= (n.-385+1264G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.207454359G>TCA2650261365CR2c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-385+1264G>T (n.-385+1264G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4
1g.207454360A>GCA2650261366CR2c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-385+1265A>G (n.-385+1265A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454361G>ACA2483404592CR2c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-385+1266G>A (n.-385+1266G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454361G=CA2483404591CR2c.-500G= (n.-500G=)
c.-385+1266G= (n.-385+1266G=)
c.-58G= (n.-58G=)
1g.207454362delCA2650261367CR2c.-499del (n.-499del)
c.-385+1267del (n.-385+1267del)
c.-57del (n.-57del)
 gnomAD v4
1g.207454362C>ACA2573993827CR2c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-385+1267C>A (n.-385+1267C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
1g.207454362C=CA2483404593CR2c.-499C= (n.-499C=)
c.-385+1267C= (n.-385+1267C=)
c.-57C= (n.-57C=)
1g.207454362C>TCA2483404594CR2c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-385+1267C>T (n.-385+1267C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454363T>CCA2650261368CR2c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-385+1268T>C (n.-385+1268T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
1g.207454363T>GCA2650261369CR2c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-385+1268T>G (n.-385+1268T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
 gnomAD v4
1g.207454364G>ACA1011643238CR2c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-385+1269G>A (n.-385+1269G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454364G>CCA2650261370CR2c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-385+1269G>C (n.-385+1269G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
 gnomAD v4
1g.207454364G=CA2483404595CR2c.-497G= (n.-497G=)
c.-385+1269G= (n.-385+1269G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.207454364G>TCA2650261371CR2c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-385+1269G>T (n.-385+1269G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
1g.207454365C>ACA2650261372CR2c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-385+1270C>A (n.-385+1270C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
1g.207454365C=CA1147949618CR2c.-496C= (n.-496C=)
c.-385+1270C= (n.-385+1270C=)
c.-54C= (n.-54C=)
1g.207454365C>TCA36637800CR2c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-385+1270C>T (n.-385+1270C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454366C>ACA2483404597CR2c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-385+1271C>A (n.-385+1271C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454366C=CA2483404596CR2c.-495C= (n.-495C=)
c.-385+1271C= (n.-385+1271C=)
c.-53C= (n.-53C=)
1g.207454366C>TCA36637810CR2c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-385+1271C>T (n.-385+1271C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454367G>ACA36637823CR2c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-385+1272G>A (n.-385+1272G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454367G=CA2483404598CR2c.-494G= (n.-494G=)
c.-385+1272G= (n.-385+1272G=)
c.-52G= (n.-52G=)
1g.207454367G>TCA2650261373CR2c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-385+1272G>T (n.-385+1272G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.207454368G>ACA2650261374CR2c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-385+1273G>A (n.-385+1273G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 gnomAD v4
1g.207454369A=CA2483404599CR2c.-492A= (n.-492A=)
c.-385+1274A= (n.-385+1274A=)
c.-50A= (n.-50A=)
1g.207454369A>GCA1368319CR2c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-385+1274A>G (n.-385+1274A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454370C>ACA2650261375CR2c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-385+1275C>A (n.-385+1275C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 gnomAD v4
1g.207454370C=CA2483404600CR2c.-491C= (n.-491C=)
c.-385+1275C= (n.-385+1275C=)
c.-49C= (n.-49C=)
1g.207454370C>GCA2520641621CR2c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-385+1275C>G (n.-385+1275C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
1g.207454370C>TCA528606450CR2c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-385+1275C>T (n.-385+1275C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454371G>ACA1011643243CR2c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-385+1276G>A (n.-385+1276G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454371G>CCA1368320CR2c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-385+1276G>C (n.-385+1276G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454371G=CA2483404601CR2c.-490G= (n.-490G=)
c.-385+1276G= (n.-385+1276G=)
c.-48G= (n.-48G=)
1g.207454371G>TCA2532804496CR2c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-385+1276G>T (n.-385+1276G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
1g.207454372C>ACA2650261376CR2c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-385+1277C>A (n.-385+1277C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
1g.207454372C>GCA2650261377CR2c.-489C>G (n.-489C>G)
c.-385+1277C>G (n.-385+1277C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
 gnomAD v4
1g.207454372C>TCA2650261378CR2c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-385+1277C>T (n.-385+1277C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 gnomAD v4
1g.207454373T>CCA2650261379CR2c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-385+1278T>C (n.-385+1278T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 gnomAD v4
1g.207454374C>ACA2650261380CR2c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-385+1279C>A (n.-385+1279C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
1g.207454374C=CA2483404602CR2c.-487C= (n.-487C=)
c.-385+1279C= (n.-385+1279C=)
c.-45C= (n.-45C=)
1g.207454374C>TCA2483404603CR2c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-385+1279C>T (n.-385+1279C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454375G>ACA36637836CR2c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-385+1280G>A (n.-385+1280G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454375G>CCA2483404605CR2c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-385+1280G>C (n.-385+1280G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
 dbSNP
1g.207454375G=CA2483404604CR2c.-486G= (n.-486G=)
c.-385+1280G= (n.-385+1280G=)
c.-44G= (n.-44G=)
1g.207454375G>TCA2650261381CR2c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-385+1280G>T (n.-385+1280G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 gnomAD v4
1g.207454376C>ACA528606451CR2c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-385+1281C>A (n.-385+1281C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454376C=CA2483404606CR2c.-485C= (n.-485C=)
c.-385+1281C= (n.-385+1281C=)
c.-43C= (n.-43C=)
1g.207454376C>TCA2650261382CR2c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-385+1281C>T (n.-385+1281C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 gnomAD v4
1g.207454377G>CCA730645939CR2c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-385+1282G>C (n.-385+1282G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454377G=CA2483404607CR2c.-484G= (n.-484G=)
c.-385+1282G= (n.-385+1282G=)
c.-42G= (n.-42G=)
1g.207454377G>TCA2573993895CR2c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-385+1282G>T (n.-385+1282G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
1g.207454378G>ACA528606452CR2c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-385+1283G>A (n.-385+1283G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454378G=CA2483404608CR2c.-483G= (n.-483G=)
c.-385+1283G= (n.-385+1283G=)
c.-41G= (n.-41G=)
1g.207454378G>TCA2650261383CR2c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-385+1283G>T (n.-385+1283G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
 gnomAD v4
1g.207454379G>ACA2650261384CR2c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-385+1284G>A (n.-385+1284G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
1g.207454379G>TCA2650261385CR2c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-385+1284G>T (n.-385+1284G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 gnomAD v4
1g.207454380T>ACA2650261386CR2c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-385+1285T>A (n.-385+1285T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
 gnomAD v4
1g.207454380T>CCA2650261387CR2c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-385+1285T>C (n.-385+1285T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
 gnomAD v4
1g.207454381C>ACA2650261388CR2c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-385+1286C>A (n.-385+1286C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 gnomAD v4
1g.207454381C>TCA2747511296CR2c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-385+1286C>T (n.-385+1286C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
1g.207454382T>CCA2650261390CR2c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-385+1287T>C (n.-385+1287T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
 gnomAD v4
1g.207454382_207454392delCA2650261389CR2c.-479_-469del (n.-479_-469del)
c.-385+1287_-385+1297del (n.-385+1287_-385+1297del)
c.-37_-27del (n.-37_-27del)
 gnomAD v4
1g.207454383delCA2650261391CR2c.-478del (n.-478del)
c.-385+1288del (n.-385+1288del)
c.-36del (n.-36del)
 gnomAD v4
1g.207454383C>ACA36637837CR2c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-385+1288C>A (n.-385+1288C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207454383C=CA2483404609CR2c.-478C= (n.-478C=)
c.-385+1288C= (n.-385+1288C=)
c.-36C= (n.-36C=)
1g.207454383C>TCA528606453CR2c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-385+1288C>T (n.-385+1288C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454384G>ACA2504787849CR2c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-385+1289G>A (n.-385+1289G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
 gnomAD v4
1g.207454384G>CCA1368321CR2c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-385+1289G>C (n.-385+1289G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454384G=CA2483404610CR2c.-477G= (n.-477G=)
c.-385+1289G= (n.-385+1289G=)
c.-35G= (n.-35G=)
1g.207454384G>TCA2650261392CR2c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-385+1289G>T (n.-385+1289G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 gnomAD v4
1g.207454385G>ACA730645950CR2c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-385+1290G>A (n.-385+1290G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454385G=CA2483404611CR2c.-476G= (n.-476G=)
c.-385+1290G= (n.-385+1290G=)
c.-34G= (n.-34G=)
1g.207454385G>TCA2650261393CR2c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-385+1290G>T (n.-385+1290G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v4
1g.207454388C>ACA2650261394CR2c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-385+1293C>A (n.-385+1293C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
 gnomAD v4
1g.207454388C=CA2483404612CR2c.-473C= (n.-473C=)
c.-385+1293C= (n.-385+1293C=)
c.-31C= (n.-31C=)
1g.207454388C>GCA2650261395CR2c.-473C>G (n.-473C>G)
c.-385+1293C>G (n.-385+1293C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
 gnomAD v4
1g.207454388C>TCA36637859CR2c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-385+1293C>T (n.-385+1293C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454389G>ACA36637863CR2c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-385+1294G>A (n.-385+1294G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454389G=CA2483404613CR2c.-472G= (n.-472G=)
c.-385+1294G= (n.-385+1294G=)
c.-30G= (n.-30G=)
1g.207454389G>TCA2650261396CR2c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-385+1294G>T (n.-385+1294G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
 gnomAD v4
1g.207454389_207454390insAGCA1011643247CR2c.-472_-471insAG (n.-472_-471insAG)
c.-385+1294_-385+1295insAG (n.-385+1294_-385+1295insAG)
c.-30_-29insAG (n.-30_-29insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454390C>ACA730645965CR2c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-385+1295C>A (n.-385+1295C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
 dbSNP
1g.207454390C=CA2483404615CR2c.-471C= (n.-471C=)
c.-385+1295C= (n.-385+1295C=)
c.-29C= (n.-29C=)
1g.207454390C>TCA2573993919CR2c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-385+1295C>T (n.-385+1295C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 gnomAD v4
1g.207454390_207454392delinsCATCA2483404614CR2c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT)
c.-385+1295_-385+1297delinsCAT (n.-385+1295_-385+1297delinsCAT)
c.-29_-27delinsCAT (n.-29_-27delinsCAT)
1g.207454391A=CA2483404616CR2c.-470A= (n.-470A=)
c.-385+1296A= (n.-385+1296A=)
c.-28A= (n.-28A=)
1g.207454391A>CCA2483404617CR2c.-470A>C (n.-470A>C)
c.-385+1296A>C (n.-385+1296A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
 dbSNP
1g.207454391A>GCA528606454CR2c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-385+1296A>G (n.-385+1296A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454391_207454392delCA1011643253CR2c.-470_-469del (n.-470_-469del)
c.-385+1296_-385+1297del (n.-385+1296_-385+1297del)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454392T>ACA422954852CR2c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-385+1297T>A (n.-385+1297T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
1g.207454392T>CCA730645967CR2c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-385+1297T>C (n.-385+1297T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
 dbSNP
1g.207454392T=CA2483404618CR2c.-469T= (n.-469T=)
c.-385+1297T= (n.-385+1297T=)
c.-27T= (n.-27T=)
1g.207454393C>ACA1011643255CR2c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-385+1298C>A (n.-385+1298C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454393C=CA2483404619CR2c.-468C= (n.-468C=)
c.-385+1298C= (n.-385+1298C=)
c.-26C= (n.-26C=)
1g.207454393C>GCA2650261397CR2c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-385+1298C>G (n.-385+1298C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
 gnomAD v4
1g.207454393C>TCA2650261398CR2c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-385+1298C>T (n.-385+1298C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 gnomAD v4
1g.207454394C>ACA2522180528CR2c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-385+1299C>A (n.-385+1299C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
 gnomAD v4
1g.207454394C=CA2483404620CR2c.-467C= (n.-467C=)
c.-385+1299C= (n.-385+1299C=)
c.-25C= (n.-25C=)
1g.207454394C>TCA730645977CR2c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-385+1299C>T (n.-385+1299C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454394_207454423delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGGCA2483404621CR2c.-467_-438delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG (n.-467_-438delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG)
c.-385+1299_-385+1328delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG (n.-385+1299_-385+1328delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG)
c.-25_5delinsCCGCCGCGGGGGCTTCGGCCGTGGCATGGG
1g.207454395C>ACA2650261401CR2c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-385+1300C>A (n.-385+1300C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
 gnomAD v4
1g.207454395C=CA2483404622CR2c.-466C= (n.-466C=)
c.-385+1300C= (n.-385+1300C=)
c.-24C= (n.-24C=)
1g.207454395C>GCA2650261399CR2c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-385+1300C>G (n.-385+1300C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
 gnomAD v4
1g.207454395C>TCA730645982CR2c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-385+1300C>T (n.-385+1300C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454404_207454432dupCA2650261400CR2c.-457_-429dup (n.-457_-429dup)
c.-385+1309_-385+1337dup (n.-385+1309_-385+1337dup)
c.-15_14dup (p.Leu6AlafsTer35)
 gnomAD v4
1g.207454404_207454432delCA1011643259CR2c.-457_-429del (n.-457_-429del)
c.-385+1309_-385+1337del (n.-385+1309_-385+1337del)
c.-15_14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454396G>ACA730645993CR2c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-385+1301G>A (n.-385+1301G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454396G=CA2483404623CR2c.-465G= (n.-465G=)
c.-385+1301G= (n.-385+1301G=)
c.-23G= (n.-23G=)
1g.207454396G>TCA2650261402CR2c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-385+1301G>T (n.-385+1301G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
 gnomAD v4
1g.207454397C>ACA2650261403CR2c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-385+1302C>A (n.-385+1302C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
1g.207454397C=CA2483404624CR2c.-464C= (n.-464C=)
c.-385+1302C= (n.-385+1302C=)
c.-22C= (n.-22C=)
1g.207454397C>TCA2483404625CR2c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-385+1302C>T (n.-385+1302C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454398C>ACA2650261405CR2c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-385+1303C>A (n.-385+1303C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 gnomAD v4
1g.207454398C=CA2483404626CR2c.-463C= (n.-463C=)
c.-385+1303C= (n.-385+1303C=)
c.-21C= (n.-21C=)
1g.207454398C>GCA2650261404CR2c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-385+1303C>G (n.-385+1303C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
 gnomAD v4
1g.207454398C>TCA36637869CR2c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-385+1303C>T (n.-385+1303C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454399G>ACA36637874CR2c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-385+1304G>A (n.-385+1304G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454399G>CCA36637875CR2c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-385+1304G>C (n.-385+1304G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
 dbSNP
1g.207454399G=CA1143703517CR2c.-462G= (n.-462G=)
c.-385+1304G= (n.-385+1304G=)
c.-20G= (n.-20G=)
1g.207454399G>TCA2650261406CR2c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-385+1304G>T (n.-385+1304G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
 gnomAD v4
1g.207454400C>ACA2650261407CR2c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-385+1305C>A (n.-385+1305C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
 gnomAD v4
1g.207454400C=CA1143717407CR2c.-461C= (n.-461C=)
c.-385+1305C= (n.-385+1305C=)
c.-19C= (n.-19C=)
1g.207454400C>GCA2573994008CR2c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-385+1305C>G (n.-385+1305C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
1g.207454400C>TCA1368322CR2c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-385+1305C>T (n.-385+1305C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454401G>ACA528606455CR2c.-460G>A (n.-460G>A)
c.-385+1306G>A (n.-385+1306G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454401G>CCA1368324CR2c.-460G>C (n.-460G>C)
c.-385+1306G>C (n.-385+1306G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454401G=CA2483404627CR2c.-460G= (n.-460G=)
c.-385+1306G= (n.-385+1306G=)
c.-18G= (n.-18G=)
1g.207454401G>TCA1368323CR2c.-460G>T (n.-460G>T)
c.-385+1306G>T (n.-385+1306G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454405dupCA2650261410CR2c.-456dup (n.-456dup)
c.-385+1310dup (n.-385+1310dup)
c.-14dup (n.-14dup)
 gnomAD v4
1g.207454405delCA2650261408CR2c.-456del (n.-456del)
c.-385+1310del (n.-385+1310del)
c.-14del (n.-14del)
 gnomAD v4
1g.207454404_207454405delCA2650261409CR2c.-457_-456del (n.-457_-456del)
c.-385+1309_-385+1310del (n.-385+1309_-385+1310del)
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched