| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207454267G>A | CA2650261258 | CR2 | c.-385+1172G>A (n.-385+1172G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454268T>C | CA2483404541 | CR2 | c.-385+1173T>C (n.-385+1173T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454268T= | CA2483404540 | CR2 | c.-385+1173T= (n.-385+1173T=) c.-151T= (n.-151T=) | |
| 1 | g.207454269G>T | CA2650261260 | CR2 | c.-385+1174G>T (n.-385+1174G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271_207454272del | CA2650261259 | CR2 | c.-385+1176_-385+1177del (n.-385+1176_-385+1177del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>A | CA2650261261 | CR2 | c.-385+1175C>A (n.-385+1175C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>T | CA2650261262 | CR2 | c.-385+1175C>T (n.-385+1175C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271G>A | CA2650261264 | CR2 | c.-385+1176G>A (n.-385+1176G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271G>T | CA2650261263 | CR2 | c.-385+1176G>T (n.-385+1176G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454272C>A | CA2650261265 | CR2 | c.-385+1177C>A (n.-385+1177C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454272C= | CA2483404542 | CR2 | c.-385+1177C= (n.-385+1177C=) c.-147C= (n.-147C=) | |
| 1 | g.207454272C>T | CA1011643194 | CR2 | c.-385+1177C>T (n.-385+1177C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454273T>C | CA2650261266 | CR2 | c.-385+1178T>C (n.-385+1178T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454274C>A | CA2650261267 | CR2 | c.-385+1179C>A (n.-385+1179C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454274C= | CA2483404543 | CR2 | c.-385+1179C= (n.-385+1179C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 1 | g.207454274C>G | CA2483404544 | CR2 | c.-385+1179C>G (n.-385+1179C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454274C>T | CA2650261268 | CR2 | c.-385+1179C>T (n.-385+1179C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454275A>G | CA2650261269 | CR2 | c.-385+1180A>G (n.-385+1180A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454276G>C | CA2747511292 | CR2 | c.-385+1181G>C (n.-385+1181G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| 1 | g.207454279C>A | CA2650261270 | CR2 | c.-385+1184C>A (n.-385+1184C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T>A | CA2650261271 | CR2 | c.-385+1185T>A (n.-385+1185T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T>C | CA1011643195 | CR2 | c.-385+1185T>C (n.-385+1185T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T>G | CA2650261272 | CR2 | c.-385+1185T>G (n.-385+1185T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T= | CA2483404545 | CR2 | c.-385+1185T= (n.-385+1185T=) c.-139T= (n.-139T=) | |
| 1 | g.207454281A>T | CA2650261273 | CR2 | c.-385+1186A>T (n.-385+1186A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454283C>A | CA2650261274 | CR2 | c.-385+1188C>A (n.-385+1188C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454283C>T | CA2650261275 | CR2 | c.-385+1188C>T (n.-385+1188C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454284A>G | CA2650261276 | CR2 | c.-385+1189A>G (n.-385+1189A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454286_207454296del | CA2650261277 | CR2 | c.-385+1191_-385+1201del (n.-385+1191_-385+1201del) c.-133_-123del (n.-133_-123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454285C>A | CA2650261278 | CR2 | c.-385+1190C>A (n.-385+1190C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454285C= | CA2483404546 | CR2 | c.-385+1190C= (n.-385+1190C=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 1 | g.207454285C>T | CA36637656 | CR2 | c.-385+1190C>T (n.-385+1190C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454286G>A | CA2650261279 | CR2 | c.-385+1191G>A (n.-385+1191G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454286G= | CA2483404547 | CR2 | c.-385+1191G= (n.-385+1191G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 1 | g.207454286G>T | CA36637676 | CR2 | c.-385+1191G>T (n.-385+1191G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454288G>T | CA2650261280 | CR2 | c.-385+1193G>T (n.-385+1193G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454289T>C | CA2650261281 | CR2 | c.-385+1194T>C (n.-385+1194T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454290G>A | CA36637678 | CR2 | c.-385+1195G>A (n.-385+1195G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454290G= | CA2483404548 | CR2 | c.-385+1195G= (n.-385+1195G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 1 | g.207454291C>A | CA2650261282 | CR2 | c.-385+1196C>A (n.-385+1196C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454291C= | CA2483404549 | CR2 | c.-385+1196C= (n.-385+1196C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 1 | g.207454291C>T | CA730645865 | CR2 | c.-385+1196C>T (n.-385+1196C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454292C>A | CA2650261283 | CR2 | c.-385+1197C>A (n.-385+1197C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454292C= | CA2483404550 | CR2 | c.-385+1197C= (n.-385+1197C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 1 | g.207454292C>G | CA730645866 | CR2 | c.-385+1197C>G (n.-385+1197C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454292C>T | CA2650261284 | CR2 | c.-385+1197C>T (n.-385+1197C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454293G>A | CA2650261286 | CR2 | c.-385+1198G>A (n.-385+1198G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454293_207454295dup | CA2650261285 | CR2 | c.-385+1198_-385+1200dup (n.-385+1198_-385+1200dup) c.-126_-124dup (n.-126_-124dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454294G>A | CA2650261287 | CR2 | c.-385+1199G>A (n.-385+1199G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454294G>C | CA2650261289 | CR2 | c.-385+1199G>C (n.-385+1199G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454294G>T | CA2650261288 | CR2 | c.-385+1199G>T (n.-385+1199G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454296C>A | CA2650261290 | CR2 | c.-385+1201C>A (n.-385+1201C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454296C>T | CA2650261291 | CR2 | c.-385+1201C>T (n.-385+1201C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454297A= | CA2483404551 | CR2 | c.-385+1202A= (n.-385+1202A=) c.-122A= (n.-122A=) | |
| 1 | g.207454297A>C | CA2650261292 | CR2 | c.-385+1202A>C (n.-385+1202A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454297A>G | CA730645868 | CR2 | c.-385+1202A>G (n.-385+1202A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454297A>T | CA2747511293 | CR2 | c.-385+1202A>T (n.-385+1202A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 1 | g.207454298C>A | CA2650261293 | CR2 | c.-385+1203C>A (n.-385+1203C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454299T>C | CA2650261295 | CR2 | c.-385+1204T>C (n.-385+1204T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454299T>G | CA2650261296 | CR2 | c.-385+1204T>G (n.-385+1204T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454301_207454304del | CA2650261294 | CR2 | c.-385+1206_-385+1209del (n.-385+1206_-385+1209del) c.-118_-115del (n.-118_-115del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454300A= | CA2483404552 | CR2 | c.-385+1205A= (n.-385+1205A=) c.-119A= (n.-119A=) | |
| 1 | g.207454300A>C | CA2650261297 | CR2 | c.-385+1205A>C (n.-385+1205A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454300A>G | CA36637681 | CR2 | c.-385+1205A>G (n.-385+1205A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454300A>T | CA2650261298 | CR2 | c.-385+1205A>T (n.-385+1205A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454301T>G | CA2650261299 | CR2 | c.-385+1206T>G (n.-385+1206T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454302T>C | CA2740218296 | CR2 | c.-385+1207T>C (n.-385+1207T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) | |
| 1 | g.207454303T>G | CA2650261300 | CR2 | c.-385+1208T>G (n.-385+1208T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454304A>T | CA2650261301 | CR2 | c.-385+1209A>T (n.-385+1209A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454305A>G | CA2650261302 | CR2 | c.-385+1210A>G (n.-385+1210A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454306G>A | CA2650261303 | CR2 | c.-385+1211G>A (n.-385+1211G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454307G>A | CA528606448 | CR2 | c.-385+1212G>A (n.-385+1212G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454307G= | CA2483404553 | CR2 | c.-385+1212G= (n.-385+1212G=) c.-112G= (n.-112G=) | |
| 1 | g.207454307G>T | CA2650261304 | CR2 | c.-385+1212G>T (n.-385+1212G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454308G>T | CA2650261305 | CR2 | c.-385+1213G>T (n.-385+1213G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454309C>A | CA2650261307 | CR2 | c.-385+1214C>A (n.-385+1214C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454309C>T | CA2650261306 | CR2 | c.-385+1214C>T (n.-385+1214C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454310C>A | CA2650261308 | CR2 | c.-385+1215C>A (n.-385+1215C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454310C= | CA2483404554 | CR2 | c.-385+1215C= (n.-385+1215C=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 1 | g.207454310C>T | CA2483404555 | CR2 | c.-385+1215C>T (n.-385+1215C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454311C>A | CA2650261309 | CR2 | c.-385+1216C>A (n.-385+1216C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454311C= | CA2483404557 | CR2 | c.-385+1216C= (n.-385+1216C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
| 1 | g.207454311C>T | CA2483404556 | CR2 | c.-385+1216C>T (n.-385+1216C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454312G>A | CA1011643198 | CR2 | c.-385+1217G>A (n.-385+1217G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454312G= | CA2483404559 | CR2 | c.-385+1217G= (n.-385+1217G=) c.-107G= (n.-107G=) | |
| 1 | g.207454312G>T | CA2650261310 | CR2 | c.-385+1217G>T (n.-385+1217G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454312_207454314delinsGCC | CA2483404558 | CR2 | c.-385+1217_-385+1219delinsGCC (n.-385+1217_-385+1219delinsGCC) c.-107_-105delinsGCC (n.-107_-105delinsGCC) | |
| 1 | g.207454313C>A | CA2650261311 | CR2 | c.-385+1218C>A (n.-385+1218C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454313_207454314del | CA36637685 | CR2 | c.-385+1218_-385+1219del (n.-385+1218_-385+1219del) c.-106_-105del (n.-106_-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454314C>A | CA2650261312 | CR2 | c.-385+1219C>A (n.-385+1219C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454314C>T | CA2650261313 | CR2 | c.-385+1219C>T (n.-385+1219C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454316C>A | CA2650261314 | CR2 | c.-385+1221C>A (n.-385+1221C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454317T>C | CA36637688 | CR2 | c.-385+1222T>C (n.-385+1222T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454317T= | CA1144733315 | CR2 | c.-385+1222T= (n.-385+1222T=) c.-102T= (n.-102T=) | |
| 1 | g.207454318C>A | CA2650261315 | CR2 | c.-385+1223C>A (n.-385+1223C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454318C= | CA2483404560 | CR2 | c.-385+1223C= (n.-385+1223C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
| 1 | g.207454318C>G | CA1011643203 | CR2 | c.-385+1223C>G (n.-385+1223C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454319C>A | CA2650261316 | CR2 | c.-385+1224C>A (n.-385+1224C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454319C>T | CA2650261317 | CR2 | c.-385+1224C>T (n.-385+1224C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454320T>A | CA2650261318 | CR2 | c.-385+1225T>A (n.-385+1225T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454320T>C | CA2650261319 | CR2 | c.-385+1225T>C (n.-385+1225T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454321G>A | CA730645874 | CR2 | c.-385+1226G>A (n.-385+1226G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454321G>C | CA2650261320 | CR2 | c.-385+1226G>C (n.-385+1226G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454321G= | CA2483404561 | CR2 | c.-385+1226G= (n.-385+1226G=) c.-98G= (n.-98G=) | |
| 1 | g.207454321G>T | CA2747511294 | CR2 | c.-385+1226G>T (n.-385+1226G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 1 | g.207454322G>A | CA2570907786 | CR2 | c.-385+1227G>A (n.-385+1227G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454322G>T | CA2650261321 | CR2 | c.-385+1227G>T (n.-385+1227G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454323C>A | CA2573993553 | CR2 | c.-385+1228C>A (n.-385+1228C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454323C= | CA2483404562 | CR2 | c.-385+1228C= (n.-385+1228C=) c.-96C= (n.-96C=) | |
| 1 | g.207454323C>T | CA36637689 | CR2 | c.-385+1228C>T (n.-385+1228C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454324T>C | CA2650261322 | CR2 | c.-385+1229T>C (n.-385+1229T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454325C>A | CA2650261323 | CR2 | c.-385+1230C>A (n.-385+1230C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454325C= | CA2483404563 | CR2 | c.-385+1230C= (n.-385+1230C=) c.-94C= (n.-94C=) | |
| 1 | g.207454325C>T | CA730645888 | CR2 | c.-385+1230C>T (n.-385+1230C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454326A>C | CA2650261324 | CR2 | c.-385+1231A>C (n.-385+1231A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454326A>T | CA2650261325 | CR2 | c.-385+1231A>T (n.-385+1231A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454327C>A | CA2650261326 | CR2 | c.-385+1232C>A (n.-385+1232C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454327C= | CA1142541989 | CR2 | c.-385+1232C= (n.-385+1232C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
| 1 | g.207454327C>T | CA36637696 | CR2 | c.-385+1232C>T (n.-385+1232C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454328A>G | CA2650261327 | CR2 | c.-385+1233A>G (n.-385+1233A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454329G>A | CA528606449 | CR2 | c.-385+1234G>A (n.-385+1234G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454329G= | CA2483404564 | CR2 | c.-385+1234G= (n.-385+1234G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
| 1 | g.207454329G>T | CA2650261328 | CR2 | c.-385+1234G>T (n.-385+1234G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454330C>A | CA2573993616 | CR2 | c.-385+1235C>A (n.-385+1235C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454330C= | CA2483404565 | CR2 | c.-385+1235C= (n.-385+1235C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
| 1 | g.207454330C>T | CA2483404566 | CR2 | c.-385+1235C>T (n.-385+1235C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454331T>A | CA2650261329 | CR2 | c.-385+1236T>A (n.-385+1236T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454331T>C | CA2650261330 | CR2 | c.-385+1236T>C (n.-385+1236T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454331T>G | CA2483404568 | CR2 | c.-385+1236T>G (n.-385+1236T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454331T= | CA2483404567 | CR2 | c.-385+1236T= (n.-385+1236T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
| 1 | g.207454332G>A | CA2573993650 | CR2 | c.-385+1237G>A (n.-385+1237G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454332G>T | CA2650261331 | CR2 | c.-385+1237G>T (n.-385+1237G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454333C>A | CA2650261332 | CR2 | c.-385+1238C>A (n.-385+1238C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454333C= | CA2483404569 | CR2 | c.-385+1238C= (n.-385+1238C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 1 | g.207454333C>T | CA2483404570 | CR2 | c.-385+1238C>T (n.-385+1238C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454334T>C | CA2483404572 | CR2 | c.-385+1239T>C (n.-385+1239T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454334T= | CA2483404571 | CR2 | c.-385+1239T= (n.-385+1239T=) c.-85T= (n.-85T=) | |
| 1 | g.207454335T>C | CA2650261333 | CR2 | c.-385+1240T>C (n.-385+1240T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454336G>A | CA2650261334 | CR2 | c.-385+1241G>A (n.-385+1241G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454336G>T | CA2650261335 | CR2 | c.-385+1241G>T (n.-385+1241G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454337C>A | CA2573993719 | CR2 | c.-385+1242C>A (n.-385+1242C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454337C= | CA2483404573 | CR2 | c.-385+1242C= (n.-385+1242C=) c.-82C= (n.-82C=) | |
| 1 | g.207454337C>G | CA36637702 | CR2 | c.-385+1242C>G (n.-385+1242C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454337C>T | CA2573993730 | CR2 | c.-385+1242C>T (n.-385+1242C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454338T>A | CA2650261336 | CR2 | c.-385+1243T>A (n.-385+1243T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454338T>C | CA2650261337 | CR2 | c.-385+1243T>C (n.-385+1243T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454339G>A | CA2650261338 | CR2 | c.-385+1244G>A (n.-385+1244G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454339G>C | CA2747511295 | CR2 | c.-385+1244G>C (n.-385+1244G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 1 | g.207454339G>T | CA2650261339 | CR2 | c.-385+1244G>T (n.-385+1244G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454340C>A | CA2650261340 | CR2 | c.-385+1245C>A (n.-385+1245C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454340C>T | CA2650261341 | CR2 | c.-385+1245C>T (n.-385+1245C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454341T>C | CA2650261342 | CR2 | c.-385+1246T>C (n.-385+1246T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454342C>A | CA2531741653 | CR2 | c.-385+1247C>A (n.-385+1247C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454342C= | CA2483404574 | CR2 | c.-385+1247C= (n.-385+1247C=) c.-77C= (n.-77C=) | |
| 1 | g.207454342C>G | CA2650261343 | CR2 | c.-385+1247C>G (n.-385+1247C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454342C>T | CA36637705 | CR2 | c.-385+1247C>T (n.-385+1247C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454343C>A | CA2650261344 | CR2 | c.-385+1248C>A (n.-385+1248C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454343C>T | CA2650261345 | CR2 | c.-385+1248C>T (n.-385+1248C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454344A= | CA2483404575 | CR2 | c.-385+1249A= (n.-385+1249A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
| 1 | g.207454344A>G | CA730645906 | CR2 | c.-385+1249A>G (n.-385+1249A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454345G>A | CA2650261346 | CR2 | c.-385+1250G>A (n.-385+1250G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454345G>C | CA36637707 | CR2 | c.-385+1250G>C (n.-385+1250G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454345G= | CA1147782947 | CR2 | c.-385+1250G= (n.-385+1250G=) c.-74G= (n.-74G=) | |
| 1 | g.207454345G>T | CA2650261347 | CR2 | c.-385+1250G>T (n.-385+1250G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454346C>A | CA2650261348 | CR2 | c.-385+1251C>A (n.-385+1251C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454346C>T | CA2573993768 | CR2 | c.-385+1251C>T (n.-385+1251C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454347C>A | CA2650261349 | CR2 | c.-385+1252C>A (n.-385+1252C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454347C= | CA2483404576 | CR2 | c.-385+1252C= (n.-385+1252C=) c.-72C= (n.-72C=) | |
| 1 | g.207454347C>G | CA2483404577 | CR2 | c.-385+1252C>G (n.-385+1252C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454347C>T | CA2483404578 | CR2 | c.-385+1252C>T (n.-385+1252C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454348T>A | CA1011643222 | CR2 | c.-385+1253T>A (n.-385+1253T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454348T>C | CA10750099 | CR2 | c.-385+1253T>C (n.-385+1253T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[207454348T>C;207472977G>A;207473117G>A] | CA658682646 | CR2 | c.[-71T>C;1776G>A;1916G>A] (p.[Leu592=;Ser639Asn]) | |
| 1 | g.207454348T>G | CA2580585022 | CR2 | c.-385+1253T>G (n.-385+1253T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
| 1 | g.207454348T= | CA1139996996 | CR2 | c.-385+1253T= (n.-385+1253T=) c.-71T= (n.-71T=) | |
| 1 | g.207454348_207454349insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC | CA2650261350 | CR2 | c.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-385+1253_-385+1254insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC) c.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC (n.-71_-70insGCCCTCCCACAGCTGCTTGCTGCTCCAGCCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454349T>C | CA2650261351 | CR2 | c.-385+1254T>C (n.-385+1254T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454350G>A | CA2483404580 | CR2 | c.-385+1255G>A (n.-385+1255G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454350G= | CA2483404579 | CR2 | c.-385+1255G= (n.-385+1255G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 1 | g.207454350G>T | CA1011643229 | CR2 | c.-385+1255G>T (n.-385+1255G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454351C>A | CA2650261353 | CR2 | c.-385+1256C>A (n.-385+1256C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454351C= | CA1142740846 | CR2 | c.-385+1256C= (n.-385+1256C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 1 | g.207454351C>G | CA2650261354 | CR2 | c.-385+1256C>G (n.-385+1256C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454351C>T | CA36637738 | CR2 | c.-385+1256C>T (n.-385+1256C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454353del | CA2650261352 | CR2 | c.-385+1258del (n.-385+1258del) c.-66del (n.-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454352C>A | CA2650261355 | CR2 | c.-509C>A (n.-509C>A) c.-385+1257C>A (n.-385+1257C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454352C= | CA2483404581 | CR2 | c.-509C= (n.-509C=) c.-385+1257C= (n.-385+1257C=) c.-67C= (n.-67C=) | |
| 1 | g.207454352C>T | CA36637740 | CR2 | c.-509C>T (n.-509C>T) c.-385+1257C>T (n.-385+1257C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454353C>A | CA2650261356 | CR2 | c.-508C>A (n.-508C>A) c.-385+1258C>A (n.-385+1258C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454353C= | CA1145022969 | CR2 | c.-508C= (n.-508C=) c.-385+1258C= (n.-385+1258C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 1 | g.207454353C>G | CA2650261357 | CR2 | c.-508C>G (n.-508C>G) c.-385+1258C>G (n.-385+1258C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454353C>T | CA36637742 | CR2 | c.-508C>T (n.-508C>T) c.-385+1258C>T (n.-385+1258C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454354T>A | CA2650261358 | CR2 | c.-507T>A (n.-507T>A) c.-385+1259T>A (n.-385+1259T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454354T>C | CA2483404583 | CR2 | c.-507T>C (n.-507T>C) c.-385+1259T>C (n.-385+1259T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454354T= | CA2483404582 | CR2 | c.-507T= (n.-507T=) c.-385+1259T= (n.-385+1259T=) c.-65T= (n.-65T=) | |
| 1 | g.207454355C>A | CA2483404585 | CR2 | c.-506C>A (n.-506C>A) c.-385+1260C>A (n.-385+1260C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454355C= | CA2483404584 | CR2 | c.-506C= (n.-506C=) c.-385+1260C= (n.-385+1260C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 1 | g.207454355C>G | CA2650261359 | CR2 | c.-506C>G (n.-506C>G) c.-385+1260C>G (n.-385+1260C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454355C>T | CA36637744 | CR2 | c.-506C>T (n.-506C>T) c.-385+1260C>T (n.-385+1260C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207454357dup | CA2650261360 | CR2 | c.-504dup (n.-504dup) c.-385+1262dup (n.-385+1262dup) c.-62dup (n.-62dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454356C>A | CA2650261361 | CR2 | c.-505C>A (n.-505C>A) c.-385+1261C>A (n.-385+1261C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454356C= | CA2483404586 | CR2 | c.-505C= (n.-505C=) c.-385+1261C= (n.-385+1261C=) c.-63C= (n.-63C=) | |
| 1 | g.207454356C>T | CA36637746 | CR2 | c.-505C>T (n.-505C>T) c.-385+1261C>T (n.-385+1261C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454357C>A | CA2650261362 | CR2 | c.-504C>A (n.-504C>A) c.-385+1262C>A (n.-385+1262C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454357C= | CA2483404587 | CR2 | c.-504C= (n.-504C=) c.-385+1262C= (n.-385+1262C=) c.-62C= (n.-62C=) | |
| 1 | g.207454357C>T | CA1011643236 | CR2 | c.-504C>T (n.-504C>T) c.-385+1262C>T (n.-385+1262C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454358A= | CA2483404588 | CR2 | c.-503A= (n.-503A=) c.-385+1263A= (n.-385+1263A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 1 | g.207454358A>G | CA36637765 | CR2 | c.-503A>G (n.-503A>G) c.-385+1263A>G (n.-385+1263A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454358A>T | CA2650261363 | CR2 | c.-503A>T (n.-503A>T) c.-385+1263A>T (n.-385+1263A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454359G>A | CA2650261364 | CR2 | c.-502G>A (n.-502G>A) c.-385+1264G>A (n.-385+1264G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454359G>C | CA2483404589 | CR2 | c.-502G>C (n.-502G>C) c.-385+1264G>C (n.-385+1264G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454359G= | CA2483404590 | CR2 | c.-502G= (n.-502G=) c.-385+1264G= (n.-385+1264G=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| 1 | g.207454359G>T | CA2650261365 | CR2 | c.-502G>T (n.-502G>T) c.-385+1264G>T (n.-385+1264G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454360A>G | CA2650261366 | CR2 | c.-501A>G (n.-501A>G) c.-385+1265A>G (n.-385+1265A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454361G>A | CA2483404592 | CR2 | c.-500G>A (n.-500G>A) c.-385+1266G>A (n.-385+1266G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454361G= | CA2483404591 | CR2 | c.-500G= (n.-500G=) c.-385+1266G= (n.-385+1266G=) c.-58G= (n.-58G=) | |
| 1 | g.207454362del | CA2650261367 | CR2 | c.-499del (n.-499del) c.-385+1267del (n.-385+1267del) c.-57del (n.-57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454362C>A | CA2573993827 | CR2 | c.-499C>A (n.-499C>A) c.-385+1267C>A (n.-385+1267C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454362C= | CA2483404593 | CR2 | c.-499C= (n.-499C=) c.-385+1267C= (n.-385+1267C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
| 1 | g.207454362C>T | CA2483404594 | CR2 | c.-499C>T (n.-499C>T) c.-385+1267C>T (n.-385+1267C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454363T>C | CA2650261368 | CR2 | c.-498T>C (n.-498T>C) c.-385+1268T>C (n.-385+1268T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454363T>G | CA2650261369 | CR2 | c.-498T>G (n.-498T>G) c.-385+1268T>G (n.-385+1268T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454364G>A | CA1011643238 | CR2 | c.-497G>A (n.-497G>A) c.-385+1269G>A (n.-385+1269G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454364G>C | CA2650261370 | CR2 | c.-497G>C (n.-497G>C) c.-385+1269G>C (n.-385+1269G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454364G= | CA2483404595 | CR2 | c.-497G= (n.-497G=) c.-385+1269G= (n.-385+1269G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
| 1 | g.207454364G>T | CA2650261371 | CR2 | c.-497G>T (n.-497G>T) c.-385+1269G>T (n.-385+1269G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454365C>A | CA2650261372 | CR2 | c.-496C>A (n.-496C>A) c.-385+1270C>A (n.-385+1270C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454365C= | CA1147949618 | CR2 | c.-496C= (n.-496C=) c.-385+1270C= (n.-385+1270C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
| 1 | g.207454365C>T | CA36637800 | CR2 | c.-496C>T (n.-496C>T) c.-385+1270C>T (n.-385+1270C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454366C>A | CA2483404597 | CR2 | c.-495C>A (n.-495C>A) c.-385+1271C>A (n.-385+1271C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454366C= | CA2483404596 | CR2 | c.-495C= (n.-495C=) c.-385+1271C= (n.-385+1271C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
| 1 | g.207454366C>T | CA36637810 | CR2 | c.-495C>T (n.-495C>T) c.-385+1271C>T (n.-385+1271C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454367G>A | CA36637823 | CR2 | c.-494G>A (n.-494G>A) c.-385+1272G>A (n.-385+1272G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454367G= | CA2483404598 | CR2 | c.-494G= (n.-494G=) c.-385+1272G= (n.-385+1272G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 1 | g.207454367G>T | CA2650261373 | CR2 | c.-494G>T (n.-494G>T) c.-385+1272G>T (n.-385+1272G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |