| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207454203_207454240del | CA2650261157 | CR2 | c.-385+1108_-385+1145del (n.-385+1108_-385+1145del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454237G>A | CA1011643180 | CR2 | c.-385+1142G>A (n.-385+1142G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454237G= | CA2483404522 | CR2 | c.-385+1142G= (n.-385+1142G=) c.-182G= (n.-182G=) | |
| 1 | g.207454237G>T | CA2650261224 | CR2 | c.-385+1142G>T (n.-385+1142G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454238C>T | CA2650261225 | CR2 | c.-385+1143C>T (n.-385+1143C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454239C= | CA2483404523 | CR2 | c.-385+1144C= (n.-385+1144C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| 1 | g.207454239C>G | CA36637631 | CR2 | c.-385+1144C>G (n.-385+1144C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454239C>T | CA2483404524 | CR2 | c.-385+1144C>T (n.-385+1144C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454240G>A | CA2650261226 | CR2 | c.-385+1145G>A (n.-385+1145G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454240G>T | CA2650261227 | CR2 | c.-385+1145G>T (n.-385+1145G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454240_207454241insA | CA2650261230 | CR2 | c.-385+1145_-385+1146insA (n.-385+1145_-385+1146insA) c.-179_-178insA (n.-179_-178insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454241C>A | CA2650261229 | CR2 | c.-385+1146C>A (n.-385+1146C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454241C>T | CA2650261228 | CR2 | c.-385+1146C>T (n.-385+1146C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454242G>A | CA2650261231 | CR2 | c.-385+1147G>A (n.-385+1147G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454242G>T | CA2650261232 | CR2 | c.-385+1147G>T (n.-385+1147G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454242_207454243insGGCCTGCTCGGGGTTT | CA2650261233 | CR2 | c.-385+1147_-385+1148insGGCCTGCTCGGGGTTT (n.-385+1147_-385+1148insGGCCTGCTCGGGGTTT) c.-177_-176insGGCCTGCTCGGGGTTT (n.-177_-176insGGCCTGCTCGGGGTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454243T>G | CA2650261234 | CR2 | c.-385+1148T>G (n.-385+1148T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454244C>A | CA2650261235 | CR2 | c.-385+1149C>A (n.-385+1149C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454244C>T | CA2650261236 | CR2 | c.-385+1149C>T (n.-385+1149C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454245A>C | CA2650261237 | CR2 | c.-385+1150A>C (n.-385+1150A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454246G>A | CA2483404527 | CR2 | c.-385+1151G>A (n.-385+1151G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454246G= | CA2483404526 | CR2 | c.-385+1151G= (n.-385+1151G=) c.-173G= (n.-173G=) | |
| 1 | g.207454246G>T | CA2650261238 | CR2 | c.-385+1151G>T (n.-385+1151G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454246_207454247delinsGC | CA2483404525 | CR2 | c.-385+1151_-385+1152delinsGC (n.-385+1151_-385+1152delinsGC) c.-173_-172delinsGC (n.-173_-172delinsGC) | |
| 1 | g.207454247C>A | CA730645835 | CR2 | c.-385+1152C>A (n.-385+1152C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454247C= | CA2483404528 | CR2 | c.-385+1152C= (n.-385+1152C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 1 | g.207454247C>T | CA730645843 | CR2 | c.-385+1152C>T (n.-385+1152C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454251del | CA730645846 | CR2 | c.-385+1156del (n.-385+1156del) c.-168del (n.-168del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454248C>A | CA2483404530 | CR2 | c.-385+1153C>A (n.-385+1153C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454248C= | CA2483404529 | CR2 | c.-385+1153C= (n.-385+1153C=) c.-171C= (n.-171C=) | |
| 1 | g.207454249C>A | CA730645851 | CR2 | c.-385+1154C>A (n.-385+1154C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454249C= | CA2483404531 | CR2 | c.-385+1154C= (n.-385+1154C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 1 | g.207454249C>G | CA36637641 | CR2 | c.-385+1154C>G (n.-385+1154C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454250C>A | CA2650261239 | CR2 | c.-385+1155C>A (n.-385+1155C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454251C= | CA2483404532 | CR2 | c.-385+1156C= (n.-385+1156C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 1 | g.207454251C>T | CA36637642 | CR2 | c.-385+1156C>T (n.-385+1156C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A= | CA2483404533 | CR2 | c.-385+1157A= (n.-385+1157A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
| 1 | g.207454252A>C | CA2650261240 | CR2 | c.-385+1157A>C (n.-385+1157A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A>G | CA1011643185 | CR2 | c.-385+1157A>G (n.-385+1157A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A>T | CA2650261241 | CR2 | c.-385+1157A>T (n.-385+1157A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454253G>T | CA2650261242 | CR2 | c.-385+1158G>T (n.-385+1158G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454254G>A | CA36637649 | CR2 | c.-385+1159G>A (n.-385+1159G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454254G= | CA1142358683 | CR2 | c.-385+1159G= (n.-385+1159G=) c.-165G= (n.-165G=) | |
| 1 | g.207454255C>A | CA2650261243 | CR2 | c.-385+1160C>A (n.-385+1160C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454255C>T | CA2650261244 | CR2 | c.-385+1160C>T (n.-385+1160C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454256C>A | CA2650261245 | CR2 | c.-385+1161C>A (n.-385+1161C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454256C>T | CA2650261246 | CR2 | c.-385+1161C>T (n.-385+1161C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G>A | CA2650261247 | CR2 | c.-385+1162G>A (n.-385+1162G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G>C | CA1011643187 | CR2 | c.-385+1162G>C (n.-385+1162G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G= | CA2483404534 | CR2 | c.-385+1162G= (n.-385+1162G=) c.-162G= (n.-162G=) | |
| 1 | g.207454257G>T | CA2512324221 | CR2 | c.-385+1162G>T (n.-385+1162G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454258C>A | CA730645853 | CR2 | c.-385+1163C>A (n.-385+1163C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454258C= | CA2483404535 | CR2 | c.-385+1163C= (n.-385+1163C=) c.-161C= (n.-161C=) | |
| 1 | g.207454259C= | CA2483404537 | CR2 | c.-385+1164C= (n.-385+1164C=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| 1 | g.207454259C>T | CA2483404536 | CR2 | c.-385+1164C>T (n.-385+1164C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454260T>A | CA2650261248 | CR2 | c.-385+1165T>A (n.-385+1165T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454260T>C | CA36637654 | CR2 | c.-385+1165T>C (n.-385+1165T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454260T= | CA2483404538 | CR2 | c.-385+1165T= (n.-385+1165T=) c.-159T= (n.-159T=) | |
| 1 | g.207454261G>A | CA2650261249 | CR2 | c.-385+1166G>A (n.-385+1166G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454261G>T | CA2650261250 | CR2 | c.-385+1166G>T (n.-385+1166G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454262C>A | CA2650261251 | CR2 | c.-385+1167C>A (n.-385+1167C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454262C>T | CA2650261252 | CR2 | c.-385+1167C>T (n.-385+1167C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454263A>G | CA2650261253 | CR2 | c.-385+1168A>G (n.-385+1168A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454263A>T | CA2650261254 | CR2 | c.-385+1168A>T (n.-385+1168A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454264G>C | CA2650261255 | CR2 | c.-385+1169G>C (n.-385+1169G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454265G>A | CA36637655 | CR2 | c.-385+1170G>A (n.-385+1170G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454265G>C | CA730645859 | CR2 | c.-385+1170G>C (n.-385+1170G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454265G= | CA2483404539 | CR2 | c.-385+1170G= (n.-385+1170G=) c.-154G= (n.-154G=) | |
| 1 | g.207454265G>T | CA2650261256 | CR2 | c.-385+1170G>T (n.-385+1170G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454266T>C | CA2650261257 | CR2 | c.-385+1171T>C (n.-385+1171T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454267G>A | CA2650261258 | CR2 | c.-385+1172G>A (n.-385+1172G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454268T>C | CA2483404541 | CR2 | c.-385+1173T>C (n.-385+1173T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454268T= | CA2483404540 | CR2 | c.-385+1173T= (n.-385+1173T=) c.-151T= (n.-151T=) | |
| 1 | g.207454269G>T | CA2650261260 | CR2 | c.-385+1174G>T (n.-385+1174G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271_207454272del | CA2650261259 | CR2 | c.-385+1176_-385+1177del (n.-385+1176_-385+1177del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>A | CA2650261261 | CR2 | c.-385+1175C>A (n.-385+1175C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>T | CA2650261262 | CR2 | c.-385+1175C>T (n.-385+1175C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271G>A | CA2650261264 | CR2 | c.-385+1176G>A (n.-385+1176G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271G>T | CA2650261263 | CR2 | c.-385+1176G>T (n.-385+1176G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454272C>A | CA2650261265 | CR2 | c.-385+1177C>A (n.-385+1177C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454272C= | CA2483404542 | CR2 | c.-385+1177C= (n.-385+1177C=) c.-147C= (n.-147C=) | |
| 1 | g.207454272C>T | CA1011643194 | CR2 | c.-385+1177C>T (n.-385+1177C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454273T>C | CA2650261266 | CR2 | c.-385+1178T>C (n.-385+1178T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454274C>A | CA2650261267 | CR2 | c.-385+1179C>A (n.-385+1179C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454274C= | CA2483404543 | CR2 | c.-385+1179C= (n.-385+1179C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 1 | g.207454274C>G | CA2483404544 | CR2 | c.-385+1179C>G (n.-385+1179C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454274C>T | CA2650261268 | CR2 | c.-385+1179C>T (n.-385+1179C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454275A>G | CA2650261269 | CR2 | c.-385+1180A>G (n.-385+1180A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454276G>C | CA2747511292 | CR2 | c.-385+1181G>C (n.-385+1181G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| 1 | g.207454279C>A | CA2650261270 | CR2 | c.-385+1184C>A (n.-385+1184C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T>A | CA2650261271 | CR2 | c.-385+1185T>A (n.-385+1185T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T>C | CA1011643195 | CR2 | c.-385+1185T>C (n.-385+1185T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T>G | CA2650261272 | CR2 | c.-385+1185T>G (n.-385+1185T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454280T= | CA2483404545 | CR2 | c.-385+1185T= (n.-385+1185T=) c.-139T= (n.-139T=) | |
| 1 | g.207454281A>T | CA2650261273 | CR2 | c.-385+1186A>T (n.-385+1186A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454283C>A | CA2650261274 | CR2 | c.-385+1188C>A (n.-385+1188C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454283C>T | CA2650261275 | CR2 | c.-385+1188C>T (n.-385+1188C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454284A>G | CA2650261276 | CR2 | c.-385+1189A>G (n.-385+1189A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454286_207454296del | CA2650261277 | CR2 | c.-385+1191_-385+1201del (n.-385+1191_-385+1201del) c.-133_-123del (n.-133_-123del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454285C>A | CA2650261278 | CR2 | c.-385+1190C>A (n.-385+1190C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454285C= | CA2483404546 | CR2 | c.-385+1190C= (n.-385+1190C=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 1 | g.207454285C>T | CA36637656 | CR2 | c.-385+1190C>T (n.-385+1190C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454286G>A | CA2650261279 | CR2 | c.-385+1191G>A (n.-385+1191G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454286G= | CA2483404547 | CR2 | c.-385+1191G= (n.-385+1191G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 1 | g.207454286G>T | CA36637676 | CR2 | c.-385+1191G>T (n.-385+1191G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454288G>T | CA2650261280 | CR2 | c.-385+1193G>T (n.-385+1193G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454289T>C | CA2650261281 | CR2 | c.-385+1194T>C (n.-385+1194T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454290G>A | CA36637678 | CR2 | c.-385+1195G>A (n.-385+1195G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454290G= | CA2483404548 | CR2 | c.-385+1195G= (n.-385+1195G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 1 | g.207454291C>A | CA2650261282 | CR2 | c.-385+1196C>A (n.-385+1196C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454291C= | CA2483404549 | CR2 | c.-385+1196C= (n.-385+1196C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 1 | g.207454291C>T | CA730645865 | CR2 | c.-385+1196C>T (n.-385+1196C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454292C>A | CA2650261283 | CR2 | c.-385+1197C>A (n.-385+1197C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454292C= | CA2483404550 | CR2 | c.-385+1197C= (n.-385+1197C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 1 | g.207454292C>G | CA730645866 | CR2 | c.-385+1197C>G (n.-385+1197C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454292C>T | CA2650261284 | CR2 | c.-385+1197C>T (n.-385+1197C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454293G>A | CA2650261286 | CR2 | c.-385+1198G>A (n.-385+1198G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454293_207454295dup | CA2650261285 | CR2 | c.-385+1198_-385+1200dup (n.-385+1198_-385+1200dup) c.-126_-124dup (n.-126_-124dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454294G>A | CA2650261287 | CR2 | c.-385+1199G>A (n.-385+1199G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454294G>C | CA2650261289 | CR2 | c.-385+1199G>C (n.-385+1199G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454294G>T | CA2650261288 | CR2 | c.-385+1199G>T (n.-385+1199G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454296C>A | CA2650261290 | CR2 | c.-385+1201C>A (n.-385+1201C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454296C>T | CA2650261291 | CR2 | c.-385+1201C>T (n.-385+1201C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454297A= | CA2483404551 | CR2 | c.-385+1202A= (n.-385+1202A=) c.-122A= (n.-122A=) | |
| 1 | g.207454297A>C | CA2650261292 | CR2 | c.-385+1202A>C (n.-385+1202A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454297A>G | CA730645868 | CR2 | c.-385+1202A>G (n.-385+1202A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454297A>T | CA2747511293 | CR2 | c.-385+1202A>T (n.-385+1202A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 1 | g.207454298C>A | CA2650261293 | CR2 | c.-385+1203C>A (n.-385+1203C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454299T>C | CA2650261295 | CR2 | c.-385+1204T>C (n.-385+1204T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454299T>G | CA2650261296 | CR2 | c.-385+1204T>G (n.-385+1204T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454301_207454304del | CA2650261294 | CR2 | c.-385+1206_-385+1209del (n.-385+1206_-385+1209del) c.-118_-115del (n.-118_-115del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454300A= | CA2483404552 | CR2 | c.-385+1205A= (n.-385+1205A=) c.-119A= (n.-119A=) | |
| 1 | g.207454300A>C | CA2650261297 | CR2 | c.-385+1205A>C (n.-385+1205A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454300A>G | CA36637681 | CR2 | c.-385+1205A>G (n.-385+1205A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454300A>T | CA2650261298 | CR2 | c.-385+1205A>T (n.-385+1205A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454301T>G | CA2650261299 | CR2 | c.-385+1206T>G (n.-385+1206T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454302T>C | CA2740218296 | CR2 | c.-385+1207T>C (n.-385+1207T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) | |
| 1 | g.207454303T>G | CA2650261300 | CR2 | c.-385+1208T>G (n.-385+1208T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454304A>T | CA2650261301 | CR2 | c.-385+1209A>T (n.-385+1209A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454305A>G | CA2650261302 | CR2 | c.-385+1210A>G (n.-385+1210A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454306G>A | CA2650261303 | CR2 | c.-385+1211G>A (n.-385+1211G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454307G>A | CA528606448 | CR2 | c.-385+1212G>A (n.-385+1212G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454307G= | CA2483404553 | CR2 | c.-385+1212G= (n.-385+1212G=) c.-112G= (n.-112G=) | |
| 1 | g.207454307G>T | CA2650261304 | CR2 | c.-385+1212G>T (n.-385+1212G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454308G>T | CA2650261305 | CR2 | c.-385+1213G>T (n.-385+1213G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454309C>A | CA2650261307 | CR2 | c.-385+1214C>A (n.-385+1214C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454309C>T | CA2650261306 | CR2 | c.-385+1214C>T (n.-385+1214C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454310C>A | CA2650261308 | CR2 | c.-385+1215C>A (n.-385+1215C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454310C= | CA2483404554 | CR2 | c.-385+1215C= (n.-385+1215C=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 1 | g.207454310C>T | CA2483404555 | CR2 | c.-385+1215C>T (n.-385+1215C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454311C>A | CA2650261309 | CR2 | c.-385+1216C>A (n.-385+1216C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454311C= | CA2483404557 | CR2 | c.-385+1216C= (n.-385+1216C=) c.-108C= (n.-108C=) | |
| 1 | g.207454311C>T | CA2483404556 | CR2 | c.-385+1216C>T (n.-385+1216C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454312G>A | CA1011643198 | CR2 | c.-385+1217G>A (n.-385+1217G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454312G= | CA2483404559 | CR2 | c.-385+1217G= (n.-385+1217G=) c.-107G= (n.-107G=) | |
| 1 | g.207454312G>T | CA2650261310 | CR2 | c.-385+1217G>T (n.-385+1217G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454312_207454314delinsGCC | CA2483404558 | CR2 | c.-385+1217_-385+1219delinsGCC (n.-385+1217_-385+1219delinsGCC) c.-107_-105delinsGCC (n.-107_-105delinsGCC) | |
| 1 | g.207454313C>A | CA2650261311 | CR2 | c.-385+1218C>A (n.-385+1218C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454313_207454314del | CA36637685 | CR2 | c.-385+1218_-385+1219del (n.-385+1218_-385+1219del) c.-106_-105del (n.-106_-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454314C>A | CA2650261312 | CR2 | c.-385+1219C>A (n.-385+1219C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454314C>T | CA2650261313 | CR2 | c.-385+1219C>T (n.-385+1219C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454316C>A | CA2650261314 | CR2 | c.-385+1221C>A (n.-385+1221C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454317T>C | CA36637688 | CR2 | c.-385+1222T>C (n.-385+1222T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454317T= | CA1144733315 | CR2 | c.-385+1222T= (n.-385+1222T=) c.-102T= (n.-102T=) | |
| 1 | g.207454318C>A | CA2650261315 | CR2 | c.-385+1223C>A (n.-385+1223C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454318C= | CA2483404560 | CR2 | c.-385+1223C= (n.-385+1223C=) c.-101C= (n.-101C=) | |
| 1 | g.207454318C>G | CA1011643203 | CR2 | c.-385+1223C>G (n.-385+1223C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454319C>A | CA2650261316 | CR2 | c.-385+1224C>A (n.-385+1224C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454319C>T | CA2650261317 | CR2 | c.-385+1224C>T (n.-385+1224C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454320T>A | CA2650261318 | CR2 | c.-385+1225T>A (n.-385+1225T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454320T>C | CA2650261319 | CR2 | c.-385+1225T>C (n.-385+1225T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454321G>A | CA730645874 | CR2 | c.-385+1226G>A (n.-385+1226G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454321G>C | CA2650261320 | CR2 | c.-385+1226G>C (n.-385+1226G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454321G= | CA2483404561 | CR2 | c.-385+1226G= (n.-385+1226G=) c.-98G= (n.-98G=) | |
| 1 | g.207454321G>T | CA2747511294 | CR2 | c.-385+1226G>T (n.-385+1226G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) | |
| 1 | g.207454322G>A | CA2570907786 | CR2 | c.-385+1227G>A (n.-385+1227G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454322G>T | CA2650261321 | CR2 | c.-385+1227G>T (n.-385+1227G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454323C>A | CA2573993553 | CR2 | c.-385+1228C>A (n.-385+1228C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454323C= | CA2483404562 | CR2 | c.-385+1228C= (n.-385+1228C=) c.-96C= (n.-96C=) | |
| 1 | g.207454323C>T | CA36637689 | CR2 | c.-385+1228C>T (n.-385+1228C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454324T>C | CA2650261322 | CR2 | c.-385+1229T>C (n.-385+1229T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454325C>A | CA2650261323 | CR2 | c.-385+1230C>A (n.-385+1230C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454325C= | CA2483404563 | CR2 | c.-385+1230C= (n.-385+1230C=) c.-94C= (n.-94C=) | |
| 1 | g.207454325C>T | CA730645888 | CR2 | c.-385+1230C>T (n.-385+1230C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454326A>C | CA2650261324 | CR2 | c.-385+1231A>C (n.-385+1231A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454326A>T | CA2650261325 | CR2 | c.-385+1231A>T (n.-385+1231A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454327C>A | CA2650261326 | CR2 | c.-385+1232C>A (n.-385+1232C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454327C= | CA1142541989 | CR2 | c.-385+1232C= (n.-385+1232C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
| 1 | g.207454327C>T | CA36637696 | CR2 | c.-385+1232C>T (n.-385+1232C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454328A>G | CA2650261327 | CR2 | c.-385+1233A>G (n.-385+1233A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454329G>A | CA528606449 | CR2 | c.-385+1234G>A (n.-385+1234G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454329G= | CA2483404564 | CR2 | c.-385+1234G= (n.-385+1234G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
| 1 | g.207454329G>T | CA2650261328 | CR2 | c.-385+1234G>T (n.-385+1234G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454330C>A | CA2573993616 | CR2 | c.-385+1235C>A (n.-385+1235C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454330C= | CA2483404565 | CR2 | c.-385+1235C= (n.-385+1235C=) c.-89C= (n.-89C=) | |
| 1 | g.207454330C>T | CA2483404566 | CR2 | c.-385+1235C>T (n.-385+1235C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454331T>A | CA2650261329 | CR2 | c.-385+1236T>A (n.-385+1236T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454331T>C | CA2650261330 | CR2 | c.-385+1236T>C (n.-385+1236T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454331T>G | CA2483404568 | CR2 | c.-385+1236T>G (n.-385+1236T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454331T= | CA2483404567 | CR2 | c.-385+1236T= (n.-385+1236T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
| 1 | g.207454332G>A | CA2573993650 | CR2 | c.-385+1237G>A (n.-385+1237G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454332G>T | CA2650261331 | CR2 | c.-385+1237G>T (n.-385+1237G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454333C>A | CA2650261332 | CR2 | c.-385+1238C>A (n.-385+1238C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454333C= | CA2483404569 | CR2 | c.-385+1238C= (n.-385+1238C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 1 | g.207454333C>T | CA2483404570 | CR2 | c.-385+1238C>T (n.-385+1238C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454334T>C | CA2483404572 | CR2 | c.-385+1239T>C (n.-385+1239T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454334T= | CA2483404571 | CR2 | c.-385+1239T= (n.-385+1239T=) c.-85T= (n.-85T=) | |
| 1 | g.207454335T>C | CA2650261333 | CR2 | c.-385+1240T>C (n.-385+1240T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454336G>A | CA2650261334 | CR2 | c.-385+1241G>A (n.-385+1241G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454336G>T | CA2650261335 | CR2 | c.-385+1241G>T (n.-385+1241G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454337C>A | CA2573993719 | CR2 | c.-385+1242C>A (n.-385+1242C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454337C= | CA2483404573 | CR2 | c.-385+1242C= (n.-385+1242C=) c.-82C= (n.-82C=) | |
| 1 | g.207454337C>G | CA36637702 | CR2 | c.-385+1242C>G (n.-385+1242C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454337C>T | CA2573993730 | CR2 | c.-385+1242C>T (n.-385+1242C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |