| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207454178A>C | CA2650261122 | CR2 | c.-385+1083A>C (n.-385+1083A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454179G>A | CA730645800 | CR2 | c.-385+1084G>A (n.-385+1084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454179G= | CA2483404476 | CR2 | c.-385+1084G= (n.-385+1084G=) | |
| 1 | g.207454179G>T | CA2650261123 | CR2 | c.-385+1084G>T (n.-385+1084G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A= | CA2483404477 | CR2 | c.-385+1085A= (n.-385+1085A=) | |
| 1 | g.207454180A>C | CA2650261124 | CR2 | c.-385+1085A>C (n.-385+1085A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A>G | CA2650261125 | CR2 | c.-385+1085A>G (n.-385+1085A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A>T | CA2483404478 | CR2 | c.-385+1085A>T (n.-385+1085A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G>A | CA528606204 | CR2 | c.-385+1086G>A (n.-385+1086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G>C | CA730645801 | CR2 | c.-385+1086G>C (n.-385+1086G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G= | CA2483404479 | CR2 | c.-385+1086G= (n.-385+1086G=) | |
| 1 | g.207454181G>T | CA2650261126 | CR2 | c.-385+1086G>T (n.-385+1086G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454182C>A | CA2650261127 | CR2 | c.-385+1087C>A (n.-385+1087C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454183T>C | CA2650261128 | CR2 | c.-385+1088T>C (n.-385+1088T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454184C>A | CA2650261129 | CR2 | c.-385+1089C>A (n.-385+1089C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454184C= | CA2483404480 | CR2 | c.-385+1089C= (n.-385+1089C=) | |
| 1 | g.207454184C>G | CA2483404481 | CR2 | c.-385+1089C>G (n.-385+1089C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454184C>T | CA2650261130 | CR2 | c.-385+1089C>T (n.-385+1089C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454185C= | CA2483404482 | CR2 | c.-385+1090C= (n.-385+1090C=) | |
| 1 | g.207454185C>G | CA730645806 | CR2 | c.-385+1090C>G (n.-385+1090C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454185C>T | CA2650261131 | CR2 | c.-385+1090C>T (n.-385+1090C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454186C>A | CA730645808 | CR2 | c.-385+1091C>A (n.-385+1091C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454186C= | CA2483404483 | CR2 | c.-385+1091C= (n.-385+1091C=) | |
| 1 | g.207454186C>G | CA2650261133 | CR2 | c.-385+1091C>G (n.-385+1091C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454186C>T | CA2650261132 | CR2 | c.-385+1091C>T (n.-385+1091C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454187C>A | CA2650261134 | CR2 | c.-385+1092C>A (n.-385+1092C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454187C= | CA2483404484 | CR2 | c.-385+1092C= (n.-385+1092C=) | |
| 1 | g.207454187C>G | CA2650261135 | CR2 | c.-385+1092C>G (n.-385+1092C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454187C>T | CA2483404485 | CR2 | c.-385+1092C>T (n.-385+1092C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454188G>A | CA2650261136 | CR2 | c.-385+1093G>A (n.-385+1093G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454188G>T | CA2650261137 | CR2 | c.-385+1093G>T (n.-385+1093G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454189C>A | CA2650261139 | CR2 | c.-385+1094C>A (n.-385+1094C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454189C>T | CA2650261140 | CR2 | c.-385+1094C>T (n.-385+1094C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454192_207454215dup | CA2650261138 | CR2 | c.-385+1097_-385+1120dup (n.-385+1097_-385+1120dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454190C>T | CA2740218727 | CR2 | c.-385+1095C>T (n.-385+1095C>T) | |
| 1 | g.207454191C>A | CA36635170 | CR2 | c.-385+1096C>A (n.-385+1096C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454191C= | CA2483404486 | CR2 | c.-385+1096C= (n.-385+1096C=) | |
| 1 | g.207454191C>T | CA2483404487 | CR2 | c.-385+1096C>T (n.-385+1096C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454191_207454192insCCAGG | CA2650261141 | CR2 | c.-385+1096_-385+1097insCCAGG (n.-385+1096_-385+1097insCCAGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454191_207454192insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT | CA2650261142 | CR2 | c.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT (n.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454192del | CA2650261143 | CR2 | c.-385+1097del (n.-385+1097del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454192A= | CA2483404488 | CR2 | c.-385+1097A= (n.-385+1097A=) | |
| 1 | g.207454192A>C | CA1011643164 | CR2 | c.-385+1097A>C (n.-385+1097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454192_207454199del | CA2650261144 | CR2 | c.-385+1097_-385+1104del (n.-385+1097_-385+1104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193C>A | CA1011643165 | CR2 | c.-385+1098C>A (n.-385+1098C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193C= | CA2483404489 | CR2 | c.-385+1098C= (n.-385+1098C=) | |
| 1 | g.207454193_207454194insAGGATT | CA2606980703 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTG | CA2650261149 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTG | CA2650261148 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG | CA2650261147 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT | CA2650261146 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT | CA2650261145 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454194C>A | CA730645816 | CR2 | c.-385+1099C>A (n.-385+1099C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454194C= | CA2483404490 | CR2 | c.-385+1099C= (n.-385+1099C=) | |
| 1 | g.207454194C>G | CA528606218 | CR2 | c.-385+1099C>G (n.-385+1099C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454194_207454195insAGGAT | CA2650261150 | CR2 | c.-385+1099_-385+1100insAGGAT (n.-385+1099_-385+1100insAGGAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454195T>C | CA2650261151 | CR2 | c.-385+1100T>C (n.-385+1100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454196C>A | CA2650261152 | CR2 | c.-385+1101C>A (n.-385+1101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454196C= | CA2483404491 | CR2 | c.-385+1101C= (n.-385+1101C=) | |
| 1 | g.207454196C>G | CA730645818 | CR2 | c.-385+1101C>G (n.-385+1101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454196C>T | CA528606220 | CR2 | c.-385+1101C>T (n.-385+1101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454196_207454197insTGCAG | CA2650261153 | CR2 | c.-385+1101_-385+1102insTGCAG (n.-385+1101_-385+1102insTGCAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454197G>A | CA2483404493 | CR2 | c.-385+1102G>A (n.-385+1102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454197G>C | CA2650261154 | CR2 | c.-385+1102G>C (n.-385+1102G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454197G= | CA2483404492 | CR2 | c.-385+1102G= (n.-385+1102G=) | |
| 1 | g.207454197G>T | CA730645819 | CR2 | c.-385+1102G>T (n.-385+1102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454198_207454203dup | CA2606980704 | CR2 | c.-385+1103_-385+1108dup (n.-385+1103_-385+1108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454198T>C | CA2650261155 | CR2 | c.-385+1103T>C (n.-385+1103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454198_207454199insCGCTCTCTG | CA2650261156 | CR2 | c.-385+1103_-385+1104insCGCTCTCTG (n.-385+1103_-385+1104insCGCTCTCTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454199G>A | CA2650261158 | CR2 | c.-385+1104G>A (n.-385+1104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454199G>C | CA2650261159 | CR2 | c.-385+1104G>C (n.-385+1104G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454199G>T | CA2650261160 | CR2 | c.-385+1104G>T (n.-385+1104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454203_207454240del | CA2650261157 | CR2 | c.-385+1108_-385+1145del (n.-385+1108_-385+1145del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454200C>A | CA2650261161 | CR2 | c.-385+1105C>A (n.-385+1105C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454200C>T | CA2650261162 | CR2 | c.-385+1105C>T (n.-385+1105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454200_207454201insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA | CA2650261163 | CR2 | c.-385+1105_-385+1106insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA (n.-385+1105_-385+1106insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454201C>A | CA2650261164 | CR2 | c.-385+1106C>A (n.-385+1106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454201C= | CA2483404494 | CR2 | c.-385+1106C= (n.-385+1106C=) | |
| 1 | g.207454201C>G | CA2483404495 | CR2 | c.-385+1106C>G (n.-385+1106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454201C>T | CA2650261165 | CR2 | c.-385+1106C>T (n.-385+1106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454202G>A | CA2650261166 | CR2 | c.-385+1107G>A (n.-385+1107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454202G>T | CA2650261167 | CR2 | c.-385+1107G>T (n.-385+1107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454203G>A | CA2650261168 | CR2 | c.-385+1108G>A (n.-385+1108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454203G>T | CA2650261169 | CR2 | c.-385+1108G>T (n.-385+1108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454204G>A | CA2650261170 | CR2 | c.-385+1109G>A (n.-385+1109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454204G>T | CA2650261171 | CR2 | c.-385+1109G>T (n.-385+1109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454205C>A | CA2650261172 | CR2 | c.-385+1110C>A (n.-385+1110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454205C>T | CA2650261173 | CR2 | c.-385+1110C>T (n.-385+1110C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454206C>A | CA36635172 | CR2 | c.-385+1111C>A (n.-385+1111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454206C= | CA2483404496 | CR2 | c.-385+1111C= (n.-385+1111C=) | |
| 1 | g.207454206C>G | CA2483404497 | CR2 | c.-385+1111C>G (n.-385+1111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454206C>T | CA528606222 | CR2 | c.-385+1111C>T (n.-385+1111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454206_207454207insT | CA2650261174 | CR2 | c.-385+1111_-385+1112insT (n.-385+1111_-385+1112insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454207G>A | CA2650261175 | CR2 | c.-385+1112G>A (n.-385+1112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454207G>T | CA2650261176 | CR2 | c.-385+1112G>T (n.-385+1112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454208T>G | CA36635174 | CR2 | c.-385+1113T>G (n.-385+1113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454208T= | CA2483404498 | CR2 | c.-385+1113T= (n.-385+1113T=) | |
| 1 | g.207454209C= | CA2483404499 | CR2 | c.-385+1114C= (n.-385+1114C=) | |
| 1 | g.207454209C>G | CA1011643171 | CR2 | c.-385+1114C>G (n.-385+1114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454209C>T | CA2650261177 | CR2 | c.-385+1114C>T (n.-385+1114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454211del | CA2650261178 | CR2 | c.-385+1116del (n.-385+1116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454210_207454211del | CA2650261179 | CR2 | c.-385+1115_-385+1116del (n.-385+1115_-385+1116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454210C>A | CA2650261180 | CR2 | c.-385+1115C>A (n.-385+1115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454210C>T | CA2650261181 | CR2 | c.-385+1115C>T (n.-385+1115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454211C>A | CA2650261182 | CR2 | c.-385+1116C>A (n.-385+1116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454211C>T | CA2650261183 | CR2 | c.-385+1116C>T (n.-385+1116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454212T>A | CA2650261184 | CR2 | c.-385+1117T>A (n.-385+1117T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454212T>C | CA2650261185 | CR2 | c.-385+1117T>C (n.-385+1117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454213C>A | CA2607784780 | CR2 | c.-385+1118C>A (n.-385+1118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454213C= | CA2483404500 | CR2 | c.-385+1118C= (n.-385+1118C=) | |
| 1 | g.207454213C>T | CA730645822 | CR2 | c.-385+1118C>T (n.-385+1118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454214_207454217del | CA2650261186 | CR2 | c.-385+1119_-385+1122del (n.-385+1119_-385+1122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454214C>A | CA2650261187 | CR2 | c.-385+1119C>A (n.-385+1119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454214C>T | CA2650261188 | CR2 | c.-385+1119C>T (n.-385+1119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454215C>A | CA2650261189 | CR2 | c.-385+1120C>A (n.-385+1120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454215C= | CA2483404501 | CR2 | c.-385+1120C= (n.-385+1120C=) | |
| 1 | g.207454215C>G | CA528606445 | CR2 | c.-385+1120C>G (n.-385+1120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454215C>T | CA2650261190 | CR2 | c.-385+1120C>T (n.-385+1120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454216G>A | CA2650261192 | CR2 | c.-385+1121G>A (n.-385+1121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454216G>T | CA2650261191 | CR2 | c.-385+1121G>T (n.-385+1121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454217C>A | CA2650261193 | CR2 | c.-385+1122C>A (n.-385+1122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454217C= | CA2483404502 | CR2 | c.-385+1122C= (n.-385+1122C=) | |
| 1 | g.207454217C>T | CA1011643173 | CR2 | c.-385+1122C>T (n.-385+1122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454218T>A | CA2483404504 | CR2 | c.-385+1123T>A (n.-385+1123T>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454218T>C | CA2747511290 | CR2 | c.-385+1123T>C (n.-385+1123T>C) | |
| 1 | g.207454218T>G | CA2650261194 | CR2 | c.-385+1123T>G (n.-385+1123T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454218T= | CA2483404503 | CR2 | c.-385+1123T= (n.-385+1123T=) | |
| 1 | g.207454218_207454219insAGC | CA2650261195 | CR2 | c.-385+1123_-385+1124insAGC (n.-385+1123_-385+1124insAGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454219T>A | CA1011643174 | CR2 | c.-385+1124T>A (n.-385+1124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454219T>C | CA2650261196 | CR2 | c.-385+1124T>C (n.-385+1124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454219T= | CA2483404505 | CR2 | c.-385+1124T= (n.-385+1124T=) | |
| 1 | g.207454220G>A | CA2650261197 | CR2 | c.-385+1125G>A (n.-385+1125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454220G>T | CA2650261198 | CR2 | c.-385+1125G>T (n.-385+1125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454221T>C | CA2650261199 | CR2 | c.-385+1126T>C (n.-385+1126T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454222C>G | CA2650261201 | CR2 | c.-385+1127C>G (n.-385+1127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454222C>T | CA2650261202 | CR2 | c.-385+1127C>T (n.-385+1127C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454222_207454224del | CA2650261200 | CR2 | c.-385+1127_-385+1129del (n.-385+1127_-385+1129del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454223C>A | CA2650261203 | CR2 | c.-385+1128C>A (n.-385+1128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454223C= | CA2483404506 | CR2 | c.-385+1128C= (n.-385+1128C=) | |
| 1 | g.207454223C>G | CA36637623 | CR2 | c.-385+1128C>G (n.-385+1128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454223C>T | CA2650261204 | CR2 | c.-385+1128C>T (n.-385+1128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454224C>A | CA2650261205 | CR2 | c.-385+1129C>A (n.-385+1129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454224C= | CA2483404507 | CR2 | c.-385+1129C= (n.-385+1129C=) | |
| 1 | g.207454224C>T | CA730645827 | CR2 | c.-385+1129C>T (n.-385+1129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454225A>C | CA2650261206 | CR2 | c.-385+1130A>C (n.-385+1130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454226C>A | CA2650261207 | CR2 | c.-385+1131C>A (n.-385+1131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454226C= | CA2483404508 | CR2 | c.-385+1131C= (n.-385+1131C=) | |
| 1 | g.207454226C>T | CA2483404509 | CR2 | c.-385+1131C>T (n.-385+1131C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454226_207454227insA | CA2650261208 | CR2 | c.-385+1131_-385+1132insA (n.-385+1131_-385+1132insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454227C>A | CA2650261209 | CR2 | c.-385+1132C>A (n.-385+1132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454227C= | CA2483404510 | CR2 | c.-385+1132C= (n.-385+1132C=) | |
| 1 | g.207454227C>T | CA528606446 | CR2 | c.-385+1132C>T (n.-385+1132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454227_207454228insAT | CA2650261210 | CR2 | c.-385+1132_-385+1133insAT (n.-385+1132_-385+1133insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454228C>A | CA2650261211 | CR2 | c.-385+1133C>A (n.-385+1133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454228C= | CA2483404511 | CR2 | c.-385+1133C= (n.-385+1133C=) | |
| 1 | g.207454228C>T | CA2483404512 | CR2 | c.-385+1133C>T (n.-385+1133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454229T>C | CA2650261212 | CR2 | c.-385+1134T>C (n.-385+1134T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454230C>A | CA2650261213 | CR2 | c.-385+1135C>A (n.-385+1135C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454230C>G | CA2650261214 | CR2 | c.-385+1135C>G (n.-385+1135C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454230C>T | CA2650261215 | CR2 | c.-385+1135C>T (n.-385+1135C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454231A>C | CA2650261216 | CR2 | c.-385+1136A>C (n.-385+1136A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454232C>A | CA730645828 | CR2 | c.-385+1137C>A (n.-385+1137C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454232C= | CA2483404513 | CR2 | c.-385+1137C= (n.-385+1137C=) c.-187C= (n.-187C=) | |
| 1 | g.207454232C>T | CA2483404514 | CR2 | c.-385+1137C>T (n.-385+1137C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454233C>A | CA2650261218 | CR2 | c.-385+1138C>A (n.-385+1138C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454233C= | CA2483404515 | CR2 | c.-385+1138C= (n.-385+1138C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 1 | g.207454233C>G | CA2650261219 | CR2 | c.-385+1138C>G (n.-385+1138C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454233C>T | CA2483404516 | CR2 | c.-385+1138C>T (n.-385+1138C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454233_207454234del | CA2650261217 | CR2 | c.-385+1138_-385+1139del (n.-385+1138_-385+1139del) c.-186_-185del (n.-186_-185del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454234G>A | CA528606447 | CR2 | c.-385+1139G>A (n.-385+1139G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454234G>C | CA1011643179 | CR2 | c.-385+1139G>C (n.-385+1139G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454234G= | CA2483404517 | CR2 | c.-385+1139G= (n.-385+1139G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
| 1 | g.207454234G>T | CA2747511291 | CR2 | c.-385+1139G>T (n.-385+1139G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 1 | g.207454235G>A | CA2650261220 | CR2 | c.-385+1140G>A (n.-385+1140G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454235G>C | CA2483404519 | CR2 | c.-385+1140G>C (n.-385+1140G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454235G= | CA2483404518 | CR2 | c.-385+1140G= (n.-385+1140G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
| 1 | g.207454235G>T | CA2650261221 | CR2 | c.-385+1140G>T (n.-385+1140G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454236C>A | CA2483404521 | CR2 | c.-385+1141C>A (n.-385+1141C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454236C= | CA2483404520 | CR2 | c.-385+1141C= (n.-385+1141C=) c.-183C= (n.-183C=) | |
| 1 | g.207454236C>T | CA2650261222 | CR2 | c.-385+1141C>T (n.-385+1141C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454236_207454237insT | CA2650261223 | CR2 | c.-385+1141_-385+1142insT (n.-385+1141_-385+1142insT) c.-183_-182insT (n.-183_-182insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454237G>A | CA1011643180 | CR2 | c.-385+1142G>A (n.-385+1142G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454237G= | CA2483404522 | CR2 | c.-385+1142G= (n.-385+1142G=) c.-182G= (n.-182G=) | |
| 1 | g.207454237G>T | CA2650261224 | CR2 | c.-385+1142G>T (n.-385+1142G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454238C>T | CA2650261225 | CR2 | c.-385+1143C>T (n.-385+1143C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454239C= | CA2483404523 | CR2 | c.-385+1144C= (n.-385+1144C=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| 1 | g.207454239C>G | CA36637631 | CR2 | c.-385+1144C>G (n.-385+1144C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454239C>T | CA2483404524 | CR2 | c.-385+1144C>T (n.-385+1144C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454240G>A | CA2650261226 | CR2 | c.-385+1145G>A (n.-385+1145G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454240G>T | CA2650261227 | CR2 | c.-385+1145G>T (n.-385+1145G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454240_207454241insA | CA2650261230 | CR2 | c.-385+1145_-385+1146insA (n.-385+1145_-385+1146insA) c.-179_-178insA (n.-179_-178insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454241C>A | CA2650261229 | CR2 | c.-385+1146C>A (n.-385+1146C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454241C>T | CA2650261228 | CR2 | c.-385+1146C>T (n.-385+1146C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454242G>A | CA2650261231 | CR2 | c.-385+1147G>A (n.-385+1147G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454242G>T | CA2650261232 | CR2 | c.-385+1147G>T (n.-385+1147G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454242_207454243insGGCCTGCTCGGGGTTT | CA2650261233 | CR2 | c.-385+1147_-385+1148insGGCCTGCTCGGGGTTT (n.-385+1147_-385+1148insGGCCTGCTCGGGGTTT) c.-177_-176insGGCCTGCTCGGGGTTT (n.-177_-176insGGCCTGCTCGGGGTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454243T>G | CA2650261234 | CR2 | c.-385+1148T>G (n.-385+1148T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454244C>A | CA2650261235 | CR2 | c.-385+1149C>A (n.-385+1149C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454244C>T | CA2650261236 | CR2 | c.-385+1149C>T (n.-385+1149C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454245A>C | CA2650261237 | CR2 | c.-385+1150A>C (n.-385+1150A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454246G>A | CA2483404527 | CR2 | c.-385+1151G>A (n.-385+1151G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454246G= | CA2483404526 | CR2 | c.-385+1151G= (n.-385+1151G=) c.-173G= (n.-173G=) | |
| 1 | g.207454246G>T | CA2650261238 | CR2 | c.-385+1151G>T (n.-385+1151G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454246_207454247delinsGC | CA2483404525 | CR2 | c.-385+1151_-385+1152delinsGC (n.-385+1151_-385+1152delinsGC) c.-173_-172delinsGC (n.-173_-172delinsGC) | |
| 1 | g.207454247C>A | CA730645835 | CR2 | c.-385+1152C>A (n.-385+1152C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454247C= | CA2483404528 | CR2 | c.-385+1152C= (n.-385+1152C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 1 | g.207454247C>T | CA730645843 | CR2 | c.-385+1152C>T (n.-385+1152C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454251del | CA730645846 | CR2 | c.-385+1156del (n.-385+1156del) c.-168del (n.-168del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454248C>A | CA2483404530 | CR2 | c.-385+1153C>A (n.-385+1153C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454248C= | CA2483404529 | CR2 | c.-385+1153C= (n.-385+1153C=) c.-171C= (n.-171C=) | |
| 1 | g.207454249C>A | CA730645851 | CR2 | c.-385+1154C>A (n.-385+1154C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454249C= | CA2483404531 | CR2 | c.-385+1154C= (n.-385+1154C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 1 | g.207454249C>G | CA36637641 | CR2 | c.-385+1154C>G (n.-385+1154C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454250C>A | CA2650261239 | CR2 | c.-385+1155C>A (n.-385+1155C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454251C= | CA2483404532 | CR2 | c.-385+1156C= (n.-385+1156C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 1 | g.207454251C>T | CA36637642 | CR2 | c.-385+1156C>T (n.-385+1156C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A= | CA2483404533 | CR2 | c.-385+1157A= (n.-385+1157A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
| 1 | g.207454252A>C | CA2650261240 | CR2 | c.-385+1157A>C (n.-385+1157A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A>G | CA1011643185 | CR2 | c.-385+1157A>G (n.-385+1157A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454252A>T | CA2650261241 | CR2 | c.-385+1157A>T (n.-385+1157A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454253G>T | CA2650261242 | CR2 | c.-385+1158G>T (n.-385+1158G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454254G>A | CA36637649 | CR2 | c.-385+1159G>A (n.-385+1159G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454254G= | CA1142358683 | CR2 | c.-385+1159G= (n.-385+1159G=) c.-165G= (n.-165G=) | |
| 1 | g.207454255C>A | CA2650261243 | CR2 | c.-385+1160C>A (n.-385+1160C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454255C>T | CA2650261244 | CR2 | c.-385+1160C>T (n.-385+1160C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454256C>A | CA2650261245 | CR2 | c.-385+1161C>A (n.-385+1161C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454256C>T | CA2650261246 | CR2 | c.-385+1161C>T (n.-385+1161C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G>A | CA2650261247 | CR2 | c.-385+1162G>A (n.-385+1162G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G>C | CA1011643187 | CR2 | c.-385+1162G>C (n.-385+1162G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454257G= | CA2483404534 | CR2 | c.-385+1162G= (n.-385+1162G=) c.-162G= (n.-162G=) | |
| 1 | g.207454257G>T | CA2512324221 | CR2 | c.-385+1162G>T (n.-385+1162G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454258C>A | CA730645853 | CR2 | c.-385+1163C>A (n.-385+1163C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454258C= | CA2483404535 | CR2 | c.-385+1163C= (n.-385+1163C=) c.-161C= (n.-161C=) | |
| 1 | g.207454259C= | CA2483404537 | CR2 | c.-385+1164C= (n.-385+1164C=) c.-160C= (n.-160C=) | |
| 1 | g.207454259C>T | CA2483404536 | CR2 | c.-385+1164C>T (n.-385+1164C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454260T>A | CA2650261248 | CR2 | c.-385+1165T>A (n.-385+1165T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454260T>C | CA36637654 | CR2 | c.-385+1165T>C (n.-385+1165T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454260T= | CA2483404538 | CR2 | c.-385+1165T= (n.-385+1165T=) c.-159T= (n.-159T=) | |
| 1 | g.207454261G>A | CA2650261249 | CR2 | c.-385+1166G>A (n.-385+1166G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454261G>T | CA2650261250 | CR2 | c.-385+1166G>T (n.-385+1166G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454262C>A | CA2650261251 | CR2 | c.-385+1167C>A (n.-385+1167C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454262C>T | CA2650261252 | CR2 | c.-385+1167C>T (n.-385+1167C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454263A>G | CA2650261253 | CR2 | c.-385+1168A>G (n.-385+1168A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454263A>T | CA2650261254 | CR2 | c.-385+1168A>T (n.-385+1168A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454264G>C | CA2650261255 | CR2 | c.-385+1169G>C (n.-385+1169G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454265G>A | CA36637655 | CR2 | c.-385+1170G>A (n.-385+1170G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454265G>C | CA730645859 | CR2 | c.-385+1170G>C (n.-385+1170G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454265G= | CA2483404539 | CR2 | c.-385+1170G= (n.-385+1170G=) c.-154G= (n.-154G=) | |
| 1 | g.207454265G>T | CA2650261256 | CR2 | c.-385+1170G>T (n.-385+1170G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454266T>C | CA2650261257 | CR2 | c.-385+1171T>C (n.-385+1171T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454267G>A | CA2650261258 | CR2 | c.-385+1172G>A (n.-385+1172G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454268T>C | CA2483404541 | CR2 | c.-385+1173T>C (n.-385+1173T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207454268T= | CA2483404540 | CR2 | c.-385+1173T= (n.-385+1173T=) c.-151T= (n.-151T=) | |
| 1 | g.207454269G>T | CA2650261260 | CR2 | c.-385+1174G>T (n.-385+1174G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271_207454272del | CA2650261259 | CR2 | c.-385+1176_-385+1177del (n.-385+1176_-385+1177del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>A | CA2650261261 | CR2 | c.-385+1175C>A (n.-385+1175C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454270C>T | CA2650261262 | CR2 | c.-385+1175C>T (n.-385+1175C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271G>A | CA2650261264 | CR2 | c.-385+1176G>A (n.-385+1176G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454271G>T | CA2650261263 | CR2 | c.-385+1176G>T (n.-385+1176G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454272C>A | CA2650261265 | CR2 | c.-385+1177C>A (n.-385+1177C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454272C= | CA2483404542 | CR2 | c.-385+1177C= (n.-385+1177C=) c.-147C= (n.-147C=) | |
| 1 | g.207454272C>T | CA1011643194 | CR2 | c.-385+1177C>T (n.-385+1177C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454273T>C | CA2650261266 | CR2 | c.-385+1178T>C (n.-385+1178T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454274C>A | CA2650261267 | CR2 | c.-385+1179C>A (n.-385+1179C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454274C= | CA2483404543 | CR2 | c.-385+1179C= (n.-385+1179C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 1 | g.207454274C>G | CA2483404544 | CR2 | c.-385+1179C>G (n.-385+1179C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454274C>T | CA2650261268 | CR2 | c.-385+1179C>T (n.-385+1179C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454275A>G | CA2650261269 | CR2 | c.-385+1180A>G (n.-385+1180A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454276G>C | CA2747511292 | CR2 | c.-385+1181G>C (n.-385+1181G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) |