Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207454116_207454131del | CA730645732 | CR2 | c.-385+1021_-385+1036del (n.-385+1021_-385+1036del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454130T>C | CA2483404450 | CR2 | c.-385+1035T>C (n.-385+1035T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454130T>G | CA2483404451 | CR2 | c.-385+1035T>G (n.-385+1035T>G) | dbSNP |
1 | g.207454130T= | CA2483404449 | CR2 | c.-385+1035T= (n.-385+1035T=) | |
1 | g.207454131G= | CA2483404452 | CR2 | c.-385+1036G= (n.-385+1036G=) | |
1 | g.207454131G>T | CA36635145 | CR2 | c.-385+1036G>T (n.-385+1036G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454133_207454134del | CA2650261079 | CR2 | c.-385+1038_-385+1039del (n.-385+1038_-385+1039del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454132G>C | CA2747511286 | CR2 | c.-385+1037G>C (n.-385+1037G>C) | |
1 | g.207454132G>T | CA2650261080 | CR2 | c.-385+1037G>T (n.-385+1037G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454133G>A | CA2650261081 | CR2 | c.-385+1038G>A (n.-385+1038G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454133G>C | CA2650261082 | CR2 | c.-385+1038G>C (n.-385+1038G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454136A>T | CA2650261083 | CR2 | c.-385+1041A>T (n.-385+1041A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454137G>T | CA2650261084 | CR2 | c.-385+1042G>T (n.-385+1042G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454138C>A | CA2483404454 | CR2 | c.-385+1043C>A (n.-385+1043C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454138C= | CA2483404453 | CR2 | c.-385+1043C= (n.-385+1043C=) | |
1 | g.207454138C>G | CA2483404455 | CR2 | c.-385+1043C>G (n.-385+1043C>G) | dbSNP |
1 | g.207454138C>T | CA2650261085 | CR2 | c.-385+1043C>T (n.-385+1043C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454139C>A | CA2650261086 | CR2 | c.-385+1044C>A (n.-385+1044C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454141C>A | CA2650261087 | CR2 | c.-385+1046C>A (n.-385+1046C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454141C= | CA2483404456 | CR2 | c.-385+1046C= (n.-385+1046C=) | |
1 | g.207454141C>T | CA2483404457 | CR2 | c.-385+1046C>T (n.-385+1046C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454142C>A | CA36635146 | CR2 | c.-385+1047C>A (n.-385+1047C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454142C= | CA2483404458 | CR2 | c.-385+1047C= (n.-385+1047C=) | |
1 | g.207454142C>T | CA2650261088 | CR2 | c.-385+1047C>T (n.-385+1047C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454143G>A | CA2483404460 | CR2 | c.-385+1048G>A (n.-385+1048G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454143G>C | CA2747511287 | CR2 | c.-385+1048G>C (n.-385+1048G>C) | |
1 | g.207454143G= | CA2483404459 | CR2 | c.-385+1048G= (n.-385+1048G=) | |
1 | g.207454144C>T | CA2650261089 | CR2 | c.-385+1049C>T (n.-385+1049C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454146A= | CA2483404461 | CR2 | c.-385+1051A= (n.-385+1051A=) | |
1 | g.207454146A>G | CA2483404462 | CR2 | c.-385+1051A>G (n.-385+1051A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454147C>A | CA2650261090 | CR2 | c.-385+1052C>A (n.-385+1052C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454147C= | CA2483404463 | CR2 | c.-385+1052C= (n.-385+1052C=) | |
1 | g.207454147C>G | CA1011643150 | CR2 | c.-385+1052C>G (n.-385+1052C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454147C>T | CA2650261091 | CR2 | c.-385+1052C>T (n.-385+1052C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454148G>A | CA2650261092 | CR2 | c.-385+1053G>A (n.-385+1053G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454148G>C | CA528606192 | CR2 | c.-385+1053G>C (n.-385+1053G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454148G= | CA2483404464 | CR2 | c.-385+1053G= (n.-385+1053G=) | |
1 | g.207454148G>T | CA730645773 | CR2 | c.-385+1053G>T (n.-385+1053G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454149A>T | CA2650261093 | CR2 | c.-385+1054A>T (n.-385+1054A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454149_207454150delinsAG | CA2483404465 | CR2 | c.-385+1054_-385+1055delinsAG (n.-385+1054_-385+1055delinsAG) | |
1 | g.207454153del | CA1011643153 | CR2 | c.-385+1058del (n.-385+1058del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454151G>A | CA730645785 | CR2 | c.-385+1056G>A (n.-385+1056G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454151G>C | CA2650261094 | CR2 | c.-385+1056G>C (n.-385+1056G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454151G= | CA2483404466 | CR2 | c.-385+1056G= (n.-385+1056G=) | |
1 | g.207454151G>T | CA2650261095 | CR2 | c.-385+1056G>T (n.-385+1056G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454152G>T | CA2650261096 | CR2 | c.-385+1057G>T (n.-385+1057G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454153G>T | CA2650261097 | CR2 | c.-385+1058G>T (n.-385+1058G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454154T>C | CA2650261098 | CR2 | c.-385+1059T>C (n.-385+1059T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454154T>G | CA2650261099 | CR2 | c.-385+1059T>G (n.-385+1059T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454155G>A | CA2650261102 | CR2 | c.-385+1060G>A (n.-385+1060G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454155G>C | CA2650261101 | CR2 | c.-385+1060G>C (n.-385+1060G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454155G>T | CA2650261100 | CR2 | c.-385+1060G>T (n.-385+1060G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454157G= | CA2483404467 | CR2 | c.-385+1062G= (n.-385+1062G=) | |
1 | g.207454157G>T | CA2483404468 | CR2 | c.-385+1062G>T (n.-385+1062G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454158T>A | CA2650261104 | CR2 | c.-385+1063T>A (n.-385+1063T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454158T>C | CA2650261103 | CR2 | c.-385+1063T>C (n.-385+1063T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454158T>G | CA2650261105 | CR2 | c.-385+1063T>G (n.-385+1063T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454159C>A | CA2650261106 | CR2 | c.-385+1064C>A (n.-385+1064C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454160T>A | CA2747511288 | CR2 | c.-385+1065T>A (n.-385+1065T>A) | |
1 | g.207454160T>C | CA2650261107 | CR2 | c.-385+1065T>C (n.-385+1065T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454161del | CA2650261108 | CR2 | c.-385+1066del (n.-385+1066del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454162A>G | CA2650261110 | CR2 | c.-385+1067A>G (n.-385+1067A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454162A>T | CA2650261109 | CR2 | c.-385+1067A>T (n.-385+1067A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454164C>A | CA2650261113 | CR2 | c.-385+1069C>A (n.-385+1069C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454164C>G | CA2650261111 | CR2 | c.-385+1069C>G (n.-385+1069C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454164C>T | CA2650261112 | CR2 | c.-385+1069C>T (n.-385+1069C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454165C>A | CA2650261114 | CR2 | c.-385+1070C>A (n.-385+1070C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454165C>G | CA2650261115 | CR2 | c.-385+1070C>G (n.-385+1070C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454165C>T | CA2650261116 | CR2 | c.-385+1070C>T (n.-385+1070C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454165_207454167delinsCAA | CA2483404469 | CR2 | c.-385+1070_-385+1072delinsCAA (n.-385+1070_-385+1072delinsCAA) | |
1 | g.207454166A= | CA2483404470 | CR2 | c.-385+1071A= (n.-385+1071A=) | |
1 | g.207454166A>G | CA528606194 | CR2 | c.-385+1071A>G (n.-385+1071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454167_207454168del | CA36635147 | CR2 | c.-385+1072_-385+1073del (n.-385+1072_-385+1073del) | dbSNP |
1 | g.207454167A>G | CA2650261117 | CR2 | c.-385+1072A>G (n.-385+1072A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454169G= | CA1146554530 | CR2 | c.-385+1074G= (n.-385+1074G=) | |
1 | g.207454169G>T | CA36635154 | CR2 | c.-385+1074G>T (n.-385+1074G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454170A= | CA2483404471 | CR2 | c.-385+1075A= (n.-385+1075A=) | |
1 | g.207454170A>G | CA2483404472 | CR2 | c.-385+1075A>G (n.-385+1075A>G) | dbSNP |
1 | g.207454170A>T | CA730645791 | CR2 | c.-385+1075A>T (n.-385+1075A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454171G>A | CA2697928408 | CR2 | c.-385+1076G>A (n.-385+1076G>A) | dbSNP |
1 | g.207454172T>C | CA2483404474 | CR2 | c.-385+1077T>C (n.-385+1077T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454172T>G | CA2650261118 | CR2 | c.-385+1077T>G (n.-385+1077T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454172T= | CA2483404473 | CR2 | c.-385+1077T= (n.-385+1077T=) | |
1 | g.207454173G>A | CA2747511289 | CR2 | c.-385+1078G>A (n.-385+1078G>A) | |
1 | g.207454174G>A | CA2650261119 | CR2 | c.-385+1079G>A (n.-385+1079G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454174G= | CA2483404475 | CR2 | c.-385+1079G= (n.-385+1079G=) | |
1 | g.207454174G>T | CA36635163 | CR2 | c.-385+1079G>T (n.-385+1079G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454175C>A | CA2650261120 | CR2 | c.-385+1080C>A (n.-385+1080C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454177C>A | CA2650261121 | CR2 | c.-385+1082C>A (n.-385+1082C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454178A>C | CA2650261122 | CR2 | c.-385+1083A>C (n.-385+1083A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454179G>A | CA730645800 | CR2 | c.-385+1084G>A (n.-385+1084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454179G= | CA2483404476 | CR2 | c.-385+1084G= (n.-385+1084G=) | |
1 | g.207454179G>T | CA2650261123 | CR2 | c.-385+1084G>T (n.-385+1084G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454180A= | CA2483404477 | CR2 | c.-385+1085A= (n.-385+1085A=) | |
1 | g.207454180A>C | CA2650261124 | CR2 | c.-385+1085A>C (n.-385+1085A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454180A>G | CA2650261125 | CR2 | c.-385+1085A>G (n.-385+1085A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454180A>T | CA2483404478 | CR2 | c.-385+1085A>T (n.-385+1085A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454181G>A | CA528606204 | CR2 | c.-385+1086G>A (n.-385+1086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454181G>C | CA730645801 | CR2 | c.-385+1086G>C (n.-385+1086G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454181G= | CA2483404479 | CR2 | c.-385+1086G= (n.-385+1086G=) | |
1 | g.207454181G>T | CA2650261126 | CR2 | c.-385+1086G>T (n.-385+1086G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454182C>A | CA2650261127 | CR2 | c.-385+1087C>A (n.-385+1087C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454183T>C | CA2650261128 | CR2 | c.-385+1088T>C (n.-385+1088T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454184C>A | CA2650261129 | CR2 | c.-385+1089C>A (n.-385+1089C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454184C= | CA2483404480 | CR2 | c.-385+1089C= (n.-385+1089C=) | |
1 | g.207454184C>G | CA2483404481 | CR2 | c.-385+1089C>G (n.-385+1089C>G) | dbSNP |
1 | g.207454184C>T | CA2650261130 | CR2 | c.-385+1089C>T (n.-385+1089C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454185C= | CA2483404482 | CR2 | c.-385+1090C= (n.-385+1090C=) | |
1 | g.207454185C>G | CA730645806 | CR2 | c.-385+1090C>G (n.-385+1090C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454185C>T | CA2650261131 | CR2 | c.-385+1090C>T (n.-385+1090C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454186C>A | CA730645808 | CR2 | c.-385+1091C>A (n.-385+1091C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454186C= | CA2483404483 | CR2 | c.-385+1091C= (n.-385+1091C=) | |
1 | g.207454186C>G | CA2650261133 | CR2 | c.-385+1091C>G (n.-385+1091C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454186C>T | CA2650261132 | CR2 | c.-385+1091C>T (n.-385+1091C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454187C>A | CA2650261134 | CR2 | c.-385+1092C>A (n.-385+1092C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454187C= | CA2483404484 | CR2 | c.-385+1092C= (n.-385+1092C=) | |
1 | g.207454187C>G | CA2650261135 | CR2 | c.-385+1092C>G (n.-385+1092C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454187C>T | CA2483404485 | CR2 | c.-385+1092C>T (n.-385+1092C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454188G>A | CA2650261136 | CR2 | c.-385+1093G>A (n.-385+1093G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454188G>T | CA2650261137 | CR2 | c.-385+1093G>T (n.-385+1093G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454189C>A | CA2650261139 | CR2 | c.-385+1094C>A (n.-385+1094C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454189C>T | CA2650261140 | CR2 | c.-385+1094C>T (n.-385+1094C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454192_207454215dup | CA2650261138 | CR2 | c.-385+1097_-385+1120dup (n.-385+1097_-385+1120dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207454190C>T | CA2740218727 | CR2 | c.-385+1095C>T (n.-385+1095C>T) | |
1 | g.207454191C>A | CA36635170 | CR2 | c.-385+1096C>A (n.-385+1096C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454191C= | CA2483404486 | CR2 | c.-385+1096C= (n.-385+1096C=) | |
1 | g.207454191C>T | CA2483404487 | CR2 | c.-385+1096C>T (n.-385+1096C>T) | dbSNP |
1 | g.207454191_207454192insCCAGG | CA2650261141 | CR2 | c.-385+1096_-385+1097insCCAGG (n.-385+1096_-385+1097insCCAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.207454191_207454192insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT | CA2650261142 | CR2 | c.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT (n.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT) | gnomAD v4 |
1 | g.207454192del | CA2650261143 | CR2 | c.-385+1097del (n.-385+1097del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454192A= | CA2483404488 | CR2 | c.-385+1097A= (n.-385+1097A=) | |
1 | g.207454192A>C | CA1011643164 | CR2 | c.-385+1097A>C (n.-385+1097A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454192_207454199del | CA2650261144 | CR2 | c.-385+1097_-385+1104del (n.-385+1097_-385+1104del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454193C>A | CA1011643165 | CR2 | c.-385+1098C>A (n.-385+1098C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454193C= | CA2483404489 | CR2 | c.-385+1098C= (n.-385+1098C=) | |
1 | g.207454193_207454194insAGGATT | CA2606980703 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTG | CA2650261149 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTG | CA2650261148 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG | CA2650261147 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG) | gnomAD v4 |
1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT | CA2650261146 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT) | gnomAD v4 |
1 | g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT | CA2650261145 | CR2 | c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT) | gnomAD v4 |
1 | g.207454194C>A | CA730645816 | CR2 | c.-385+1099C>A (n.-385+1099C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454194C= | CA2483404490 | CR2 | c.-385+1099C= (n.-385+1099C=) | |
1 | g.207454194C>G | CA528606218 | CR2 | c.-385+1099C>G (n.-385+1099C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454194_207454195insAGGAT | CA2650261150 | CR2 | c.-385+1099_-385+1100insAGGAT (n.-385+1099_-385+1100insAGGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.207454195T>C | CA2650261151 | CR2 | c.-385+1100T>C (n.-385+1100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454196C>A | CA2650261152 | CR2 | c.-385+1101C>A (n.-385+1101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454196C= | CA2483404491 | CR2 | c.-385+1101C= (n.-385+1101C=) | |
1 | g.207454196C>G | CA730645818 | CR2 | c.-385+1101C>G (n.-385+1101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454196C>T | CA528606220 | CR2 | c.-385+1101C>T (n.-385+1101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207454196_207454197insTGCAG | CA2650261153 | CR2 | c.-385+1101_-385+1102insTGCAG (n.-385+1101_-385+1102insTGCAG) | gnomAD v4 |
1 | g.207454197G>A | CA2483404493 | CR2 | c.-385+1102G>A (n.-385+1102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454197G>C | CA2650261154 | CR2 | c.-385+1102G>C (n.-385+1102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454197G= | CA2483404492 | CR2 | c.-385+1102G= (n.-385+1102G=) | |
1 | g.207454197G>T | CA730645819 | CR2 | c.-385+1102G>T (n.-385+1102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454198_207454203dup | CA2606980704 | CR2 | c.-385+1103_-385+1108dup (n.-385+1103_-385+1108dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454198T>C | CA2650261155 | CR2 | c.-385+1103T>C (n.-385+1103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454198_207454199insCGCTCTCTG | CA2650261156 | CR2 | c.-385+1103_-385+1104insCGCTCTCTG (n.-385+1103_-385+1104insCGCTCTCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.207454199G>A | CA2650261158 | CR2 | c.-385+1104G>A (n.-385+1104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454199G>C | CA2650261159 | CR2 | c.-385+1104G>C (n.-385+1104G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454199G>T | CA2650261160 | CR2 | c.-385+1104G>T (n.-385+1104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454203_207454240del | CA2650261157 | CR2 | c.-385+1108_-385+1145del (n.-385+1108_-385+1145del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454200C>A | CA2650261161 | CR2 | c.-385+1105C>A (n.-385+1105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454200C>T | CA2650261162 | CR2 | c.-385+1105C>T (n.-385+1105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454200_207454201insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA | CA2650261163 | CR2 | c.-385+1105_-385+1106insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA (n.-385+1105_-385+1106insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.207454201C>A | CA2650261164 | CR2 | c.-385+1106C>A (n.-385+1106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454201C= | CA2483404494 | CR2 | c.-385+1106C= (n.-385+1106C=) | |
1 | g.207454201C>G | CA2483404495 | CR2 | c.-385+1106C>G (n.-385+1106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454201C>T | CA2650261165 | CR2 | c.-385+1106C>T (n.-385+1106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454202G>A | CA2650261166 | CR2 | c.-385+1107G>A (n.-385+1107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454202G>T | CA2650261167 | CR2 | c.-385+1107G>T (n.-385+1107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454203G>A | CA2650261168 | CR2 | c.-385+1108G>A (n.-385+1108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454203G>T | CA2650261169 | CR2 | c.-385+1108G>T (n.-385+1108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454204G>A | CA2650261170 | CR2 | c.-385+1109G>A (n.-385+1109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454204G>T | CA2650261171 | CR2 | c.-385+1109G>T (n.-385+1109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454205C>A | CA2650261172 | CR2 | c.-385+1110C>A (n.-385+1110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454205C>T | CA2650261173 | CR2 | c.-385+1110C>T (n.-385+1110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454206C>A | CA36635172 | CR2 | c.-385+1111C>A (n.-385+1111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454206C= | CA2483404496 | CR2 | c.-385+1111C= (n.-385+1111C=) | |
1 | g.207454206C>G | CA2483404497 | CR2 | c.-385+1111C>G (n.-385+1111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454206C>T | CA528606222 | CR2 | c.-385+1111C>T (n.-385+1111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454206_207454207insT | CA2650261174 | CR2 | c.-385+1111_-385+1112insT (n.-385+1111_-385+1112insT) | gnomAD v4 |
1 | g.207454207G>A | CA2650261175 | CR2 | c.-385+1112G>A (n.-385+1112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454207G>T | CA2650261176 | CR2 | c.-385+1112G>T (n.-385+1112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454208T>G | CA36635174 | CR2 | c.-385+1113T>G (n.-385+1113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454208T= | CA2483404498 | CR2 | c.-385+1113T= (n.-385+1113T=) | |
1 | g.207454209C= | CA2483404499 | CR2 | c.-385+1114C= (n.-385+1114C=) | |
1 | g.207454209C>G | CA1011643171 | CR2 | c.-385+1114C>G (n.-385+1114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454209C>T | CA2650261177 | CR2 | c.-385+1114C>T (n.-385+1114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454211del | CA2650261178 | CR2 | c.-385+1116del (n.-385+1116del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454210_207454211del | CA2650261179 | CR2 | c.-385+1115_-385+1116del (n.-385+1115_-385+1116del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454210C>A | CA2650261180 | CR2 | c.-385+1115C>A (n.-385+1115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454210C>T | CA2650261181 | CR2 | c.-385+1115C>T (n.-385+1115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454211C>A | CA2650261182 | CR2 | c.-385+1116C>A (n.-385+1116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454211C>T | CA2650261183 | CR2 | c.-385+1116C>T (n.-385+1116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454212T>A | CA2650261184 | CR2 | c.-385+1117T>A (n.-385+1117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454212T>C | CA2650261185 | CR2 | c.-385+1117T>C (n.-385+1117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454213C>A | CA2607784780 | CR2 | c.-385+1118C>A (n.-385+1118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454213C= | CA2483404500 | CR2 | c.-385+1118C= (n.-385+1118C=) | |
1 | g.207454213C>T | CA730645822 | CR2 | c.-385+1118C>T (n.-385+1118C>T) | dbSNP |
1 | g.207454214_207454217del | CA2650261186 | CR2 | c.-385+1119_-385+1122del (n.-385+1119_-385+1122del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454214C>A | CA2650261187 | CR2 | c.-385+1119C>A (n.-385+1119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454214C>T | CA2650261188 | CR2 | c.-385+1119C>T (n.-385+1119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454215C>A | CA2650261189 | CR2 | c.-385+1120C>A (n.-385+1120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454215C= | CA2483404501 | CR2 | c.-385+1120C= (n.-385+1120C=) | |
1 | g.207454215C>G | CA528606445 | CR2 | c.-385+1120C>G (n.-385+1120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454215C>T | CA2650261190 | CR2 | c.-385+1120C>T (n.-385+1120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454216G>A | CA2650261192 | CR2 | c.-385+1121G>A (n.-385+1121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454216G>T | CA2650261191 | CR2 | c.-385+1121G>T (n.-385+1121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454217C>A | CA2650261193 | CR2 | c.-385+1122C>A (n.-385+1122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454217C= | CA2483404502 | CR2 | c.-385+1122C= (n.-385+1122C=) | |
1 | g.207454217C>T | CA1011643173 | CR2 | c.-385+1122C>T (n.-385+1122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454218T>A | CA2483404504 | CR2 | c.-385+1123T>A (n.-385+1123T>A) | dbSNP |
1 | g.207454218T>C | CA2747511290 | CR2 | c.-385+1123T>C (n.-385+1123T>C) | |
1 | g.207454218T>G | CA2650261194 | CR2 | c.-385+1123T>G (n.-385+1123T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454218T= | CA2483404503 | CR2 | c.-385+1123T= (n.-385+1123T=) | |
1 | g.207454218_207454219insAGC | CA2650261195 | CR2 | c.-385+1123_-385+1124insAGC (n.-385+1123_-385+1124insAGC) | gnomAD v4 |
1 | g.207454219T>A | CA1011643174 | CR2 | c.-385+1124T>A (n.-385+1124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454219T>C | CA2650261196 | CR2 | c.-385+1124T>C (n.-385+1124T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454219T= | CA2483404505 | CR2 | c.-385+1124T= (n.-385+1124T=) | |
1 | g.207454220G>A | CA2650261197 | CR2 | c.-385+1125G>A (n.-385+1125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454220G>T | CA2650261198 | CR2 | c.-385+1125G>T (n.-385+1125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454221T>C | CA2650261199 | CR2 | c.-385+1126T>C (n.-385+1126T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454222C>G | CA2650261201 | CR2 | c.-385+1127C>G (n.-385+1127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454222C>T | CA2650261202 | CR2 | c.-385+1127C>T (n.-385+1127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454222_207454224del | CA2650261200 | CR2 | c.-385+1127_-385+1129del (n.-385+1127_-385+1129del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454223C>A | CA2650261203 | CR2 | c.-385+1128C>A (n.-385+1128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454223C= | CA2483404506 | CR2 | c.-385+1128C= (n.-385+1128C=) | |
1 | g.207454223C>G | CA36637623 | CR2 | c.-385+1128C>G (n.-385+1128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454223C>T | CA2650261204 | CR2 | c.-385+1128C>T (n.-385+1128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454224C>A | CA2650261205 | CR2 | c.-385+1129C>A (n.-385+1129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454224C= | CA2483404507 | CR2 | c.-385+1129C= (n.-385+1129C=) | |
1 | g.207454224C>T | CA730645827 | CR2 | c.-385+1129C>T (n.-385+1129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454225A>C | CA2650261206 | CR2 | c.-385+1130A>C (n.-385+1130A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454226C>A | CA2650261207 | CR2 | c.-385+1131C>A (n.-385+1131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454226C= | CA2483404508 | CR2 | c.-385+1131C= (n.-385+1131C=) | |
1 | g.207454226C>T | CA2483404509 | CR2 | c.-385+1131C>T (n.-385+1131C>T) | dbSNP |
1 | g.207454226_207454227insA | CA2650261208 | CR2 | c.-385+1131_-385+1132insA (n.-385+1131_-385+1132insA) | gnomAD v4 |
1 | g.207454227C>A | CA2650261209 | CR2 | c.-385+1132C>A (n.-385+1132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454227C= | CA2483404510 | CR2 | c.-385+1132C= (n.-385+1132C=) | |
1 | g.207454227C>T | CA528606446 | CR2 | c.-385+1132C>T (n.-385+1132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454227_207454228insAT | CA2650261210 | CR2 | c.-385+1132_-385+1133insAT (n.-385+1132_-385+1133insAT) | gnomAD v4 |
1 | g.207454228C>A | CA2650261211 | CR2 | c.-385+1133C>A (n.-385+1133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454228C= | CA2483404511 | CR2 | c.-385+1133C= (n.-385+1133C=) | |
1 | g.207454228C>T | CA2483404512 | CR2 | c.-385+1133C>T (n.-385+1133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454229T>C | CA2650261212 | CR2 | c.-385+1134T>C (n.-385+1134T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454230C>A | CA2650261213 | CR2 | c.-385+1135C>A (n.-385+1135C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454230C>G | CA2650261214 | CR2 | c.-385+1135C>G (n.-385+1135C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454230C>T | CA2650261215 | CR2 | c.-385+1135C>T (n.-385+1135C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | gnomAD v4 |