Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207454113_207454129delinsTTGCGTGGTCAAAAAAGCA2483404439CR2c.-385+1018_-385+1034delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG (n.-385+1018_-385+1034delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG)
1g.207454116_207454131delCA730645732CR2c.-385+1021_-385+1036del (n.-385+1021_-385+1036del)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454123A>GCA2650261077CR2c.-385+1028A>G (n.-385+1028A>G)
gnomAD v4
1g.207454128delCA2650261076CR2c.-385+1033del (n.-385+1033del)
gnomAD v4
1g.207454125A>GCA2747511285CR2c.-385+1030A>G (n.-385+1030A>G)
1g.207454127A=CA1143115946CR2c.-385+1032A= (n.-385+1032A=)
1g.207454127A>CCA1011643147CR2c.-385+1032A>C (n.-385+1032A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454127A>GCA36635142CR2c.-385+1032A>G (n.-385+1032A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454128A=CA2483404447CR2c.-385+1033A= (n.-385+1033A=)
1g.207454128A>CCA730645763CR2c.-385+1033A>C (n.-385+1033A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454128A>TCA730645758CR2c.-385+1033A>T (n.-385+1033A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454129G>ACA2650261078CR2c.-385+1034G>A (n.-385+1034G>A)
gnomAD v4
1g.207454129G=CA2483404448CR2c.-385+1034G= (n.-385+1034G=)
1g.207454129G>TCA730645768CR2c.-385+1034G>T (n.-385+1034G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454130T>CCA2483404450CR2c.-385+1035T>C (n.-385+1035T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454130T>GCA2483404451CR2c.-385+1035T>G (n.-385+1035T>G)
dbSNP
1g.207454130T=CA2483404449CR2c.-385+1035T= (n.-385+1035T=)
1g.207454131G=CA2483404452CR2c.-385+1036G= (n.-385+1036G=)
1g.207454131G>TCA36635145CR2c.-385+1036G>T (n.-385+1036G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454133_207454134delCA2650261079CR2c.-385+1038_-385+1039del (n.-385+1038_-385+1039del)
gnomAD v4
1g.207454132G>CCA2747511286CR2c.-385+1037G>C (n.-385+1037G>C)
1g.207454132G>TCA2650261080CR2c.-385+1037G>T (n.-385+1037G>T)
gnomAD v4
1g.207454133G>ACA2650261081CR2c.-385+1038G>A (n.-385+1038G>A)
gnomAD v4
1g.207454133G>CCA2650261082CR2c.-385+1038G>C (n.-385+1038G>C)
gnomAD v4
1g.207454136A>TCA2650261083CR2c.-385+1041A>T (n.-385+1041A>T)
gnomAD v4
1g.207454137G>TCA2650261084CR2c.-385+1042G>T (n.-385+1042G>T)
gnomAD v4
1g.207454138C>ACA2483404454CR2c.-385+1043C>A (n.-385+1043C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454138C=CA2483404453CR2c.-385+1043C= (n.-385+1043C=)
1g.207454138C>GCA2483404455CR2c.-385+1043C>G (n.-385+1043C>G)
dbSNP
1g.207454138C>TCA2650261085CR2c.-385+1043C>T (n.-385+1043C>T)
gnomAD v4
1g.207454139C>ACA2650261086CR2c.-385+1044C>A (n.-385+1044C>A)
gnomAD v4
1g.207454141C>ACA2650261087CR2c.-385+1046C>A (n.-385+1046C>A)
gnomAD v4
1g.207454141C=CA2483404456CR2c.-385+1046C= (n.-385+1046C=)
1g.207454141C>TCA2483404457CR2c.-385+1046C>T (n.-385+1046C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454142C>ACA36635146CR2c.-385+1047C>A (n.-385+1047C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454142C=CA2483404458CR2c.-385+1047C= (n.-385+1047C=)
1g.207454142C>TCA2650261088CR2c.-385+1047C>T (n.-385+1047C>T)
gnomAD v4
1g.207454143G>ACA2483404460CR2c.-385+1048G>A (n.-385+1048G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454143G>CCA2747511287CR2c.-385+1048G>C (n.-385+1048G>C)
1g.207454143G=CA2483404459CR2c.-385+1048G= (n.-385+1048G=)
1g.207454144C>TCA2650261089CR2c.-385+1049C>T (n.-385+1049C>T)
gnomAD v4
1g.207454146A=CA2483404461CR2c.-385+1051A= (n.-385+1051A=)
1g.207454146A>GCA2483404462CR2c.-385+1051A>G (n.-385+1051A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454147C>ACA2650261090CR2c.-385+1052C>A (n.-385+1052C>A)
gnomAD v4
1g.207454147C=CA2483404463CR2c.-385+1052C= (n.-385+1052C=)
1g.207454147C>GCA1011643150CR2c.-385+1052C>G (n.-385+1052C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454147C>TCA2650261091CR2c.-385+1052C>T (n.-385+1052C>T)
gnomAD v4
1g.207454148G>ACA2650261092CR2c.-385+1053G>A (n.-385+1053G>A)
gnomAD v4
1g.207454148G>CCA528606192CR2c.-385+1053G>C (n.-385+1053G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454148G=CA2483404464CR2c.-385+1053G= (n.-385+1053G=)
1g.207454148G>TCA730645773CR2c.-385+1053G>T (n.-385+1053G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454149A>TCA2650261093CR2c.-385+1054A>T (n.-385+1054A>T)
gnomAD v4
1g.207454149_207454150delinsAGCA2483404465CR2c.-385+1054_-385+1055delinsAG (n.-385+1054_-385+1055delinsAG)
1g.207454153delCA1011643153CR2c.-385+1058del (n.-385+1058del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454151G>ACA730645785CR2c.-385+1056G>A (n.-385+1056G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454151G>CCA2650261094CR2c.-385+1056G>C (n.-385+1056G>C)
gnomAD v4
1g.207454151G=CA2483404466CR2c.-385+1056G= (n.-385+1056G=)
1g.207454151G>TCA2650261095CR2c.-385+1056G>T (n.-385+1056G>T)
gnomAD v4
1g.207454152G>TCA2650261096CR2c.-385+1057G>T (n.-385+1057G>T)
gnomAD v4
1g.207454153G>TCA2650261097CR2c.-385+1058G>T (n.-385+1058G>T)
gnomAD v4
1g.207454154T>CCA2650261098CR2c.-385+1059T>C (n.-385+1059T>C)
gnomAD v4
1g.207454154T>GCA2650261099CR2c.-385+1059T>G (n.-385+1059T>G)
gnomAD v4
1g.207454155G>ACA2650261102CR2c.-385+1060G>A (n.-385+1060G>A)
gnomAD v4
1g.207454155G>CCA2650261101CR2c.-385+1060G>C (n.-385+1060G>C)
gnomAD v4
1g.207454155G>TCA2650261100CR2c.-385+1060G>T (n.-385+1060G>T)
gnomAD v4
1g.207454157G=CA2483404467CR2c.-385+1062G= (n.-385+1062G=)
1g.207454157G>TCA2483404468CR2c.-385+1062G>T (n.-385+1062G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454158T>ACA2650261104CR2c.-385+1063T>A (n.-385+1063T>A)
gnomAD v4
1g.207454158T>CCA2650261103CR2c.-385+1063T>C (n.-385+1063T>C)
gnomAD v4
1g.207454158T>GCA2650261105CR2c.-385+1063T>G (n.-385+1063T>G)
gnomAD v4
1g.207454159C>ACA2650261106CR2c.-385+1064C>A (n.-385+1064C>A)
gnomAD v4
1g.207454160T>ACA2747511288CR2c.-385+1065T>A (n.-385+1065T>A)
1g.207454160T>CCA2650261107CR2c.-385+1065T>C (n.-385+1065T>C)
gnomAD v4
1g.207454161delCA2650261108CR2c.-385+1066del (n.-385+1066del)
gnomAD v4
1g.207454162A>GCA2650261110CR2c.-385+1067A>G (n.-385+1067A>G)
gnomAD v4
1g.207454162A>TCA2650261109CR2c.-385+1067A>T (n.-385+1067A>T)
gnomAD v4
1g.207454164C>ACA2650261113CR2c.-385+1069C>A (n.-385+1069C>A)
gnomAD v4
1g.207454164C>GCA2650261111CR2c.-385+1069C>G (n.-385+1069C>G)
gnomAD v4
1g.207454164C>TCA2650261112CR2c.-385+1069C>T (n.-385+1069C>T)
gnomAD v4
1g.207454165C>ACA2650261114CR2c.-385+1070C>A (n.-385+1070C>A)
gnomAD v4
1g.207454165C>GCA2650261115CR2c.-385+1070C>G (n.-385+1070C>G)
gnomAD v4
1g.207454165C>TCA2650261116CR2c.-385+1070C>T (n.-385+1070C>T)
gnomAD v4
1g.207454165_207454167delinsCAACA2483404469CR2c.-385+1070_-385+1072delinsCAA (n.-385+1070_-385+1072delinsCAA)
1g.207454166A=CA2483404470CR2c.-385+1071A= (n.-385+1071A=)
1g.207454166A>GCA528606194CR2c.-385+1071A>G (n.-385+1071A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454167_207454168delCA36635147CR2c.-385+1072_-385+1073del (n.-385+1072_-385+1073del)
dbSNP
1g.207454167A>GCA2650261117CR2c.-385+1072A>G (n.-385+1072A>G)
gnomAD v4
1g.207454169G=CA1146554530CR2c.-385+1074G= (n.-385+1074G=)
1g.207454169G>TCA36635154CR2c.-385+1074G>T (n.-385+1074G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454170A=CA2483404471CR2c.-385+1075A= (n.-385+1075A=)
1g.207454170A>GCA2483404472CR2c.-385+1075A>G (n.-385+1075A>G)
dbSNP
1g.207454170A>TCA730645791CR2c.-385+1075A>T (n.-385+1075A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454171G>ACA2697928408CR2c.-385+1076G>A (n.-385+1076G>A)
dbSNP
1g.207454172T>CCA2483404474CR2c.-385+1077T>C (n.-385+1077T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454172T>GCA2650261118CR2c.-385+1077T>G (n.-385+1077T>G)
gnomAD v4
1g.207454172T=CA2483404473CR2c.-385+1077T= (n.-385+1077T=)
1g.207454173G>ACA2747511289CR2c.-385+1078G>A (n.-385+1078G>A)
1g.207454174G>ACA2650261119CR2c.-385+1079G>A (n.-385+1079G>A)
gnomAD v4
1g.207454174G=CA2483404475CR2c.-385+1079G= (n.-385+1079G=)
1g.207454174G>TCA36635163CR2c.-385+1079G>T (n.-385+1079G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454175C>ACA2650261120CR2c.-385+1080C>A (n.-385+1080C>A)
gnomAD v4
1g.207454177C>ACA2650261121CR2c.-385+1082C>A (n.-385+1082C>A)
gnomAD v4
1g.207454178A>CCA2650261122CR2c.-385+1083A>C (n.-385+1083A>C)
gnomAD v4
1g.207454179G>ACA730645800CR2c.-385+1084G>A (n.-385+1084G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454179G=CA2483404476CR2c.-385+1084G= (n.-385+1084G=)
1g.207454179G>TCA2650261123CR2c.-385+1084G>T (n.-385+1084G>T)
gnomAD v4
1g.207454180A=CA2483404477CR2c.-385+1085A= (n.-385+1085A=)
1g.207454180A>CCA2650261124CR2c.-385+1085A>C (n.-385+1085A>C)
gnomAD v4
1g.207454180A>GCA2650261125CR2c.-385+1085A>G (n.-385+1085A>G)
gnomAD v4
1g.207454180A>TCA2483404478CR2c.-385+1085A>T (n.-385+1085A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454181G>ACA528606204CR2c.-385+1086G>A (n.-385+1086G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454181G>CCA730645801CR2c.-385+1086G>C (n.-385+1086G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454181G=CA2483404479CR2c.-385+1086G= (n.-385+1086G=)
1g.207454181G>TCA2650261126CR2c.-385+1086G>T (n.-385+1086G>T)
gnomAD v4
1g.207454182C>ACA2650261127CR2c.-385+1087C>A (n.-385+1087C>A)
gnomAD v4
1g.207454183T>CCA2650261128CR2c.-385+1088T>C (n.-385+1088T>C)
gnomAD v4
1g.207454184C>ACA2650261129CR2c.-385+1089C>A (n.-385+1089C>A)
gnomAD v4
1g.207454184C=CA2483404480CR2c.-385+1089C= (n.-385+1089C=)
1g.207454184C>GCA2483404481CR2c.-385+1089C>G (n.-385+1089C>G)
dbSNP
1g.207454184C>TCA2650261130CR2c.-385+1089C>T (n.-385+1089C>T)
gnomAD v4
1g.207454185C=CA2483404482CR2c.-385+1090C= (n.-385+1090C=)
1g.207454185C>GCA730645806CR2c.-385+1090C>G (n.-385+1090C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454185C>TCA2650261131CR2c.-385+1090C>T (n.-385+1090C>T)
gnomAD v4
1g.207454186C>ACA730645808CR2c.-385+1091C>A (n.-385+1091C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454186C=CA2483404483CR2c.-385+1091C= (n.-385+1091C=)
1g.207454186C>GCA2650261133CR2c.-385+1091C>G (n.-385+1091C>G)
gnomAD v4
1g.207454186C>TCA2650261132CR2c.-385+1091C>T (n.-385+1091C>T)
gnomAD v4
1g.207454187C>ACA2650261134CR2c.-385+1092C>A (n.-385+1092C>A)
gnomAD v4
1g.207454187C=CA2483404484CR2c.-385+1092C= (n.-385+1092C=)
1g.207454187C>GCA2650261135CR2c.-385+1092C>G (n.-385+1092C>G)
gnomAD v4
1g.207454187C>TCA2483404485CR2c.-385+1092C>T (n.-385+1092C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454188G>ACA2650261136CR2c.-385+1093G>A (n.-385+1093G>A)
gnomAD v4
1g.207454188G>TCA2650261137CR2c.-385+1093G>T (n.-385+1093G>T)
gnomAD v4
1g.207454189C>ACA2650261139CR2c.-385+1094C>A (n.-385+1094C>A)
gnomAD v4
1g.207454189C>TCA2650261140CR2c.-385+1094C>T (n.-385+1094C>T)
gnomAD v4
1g.207454192_207454215dupCA2650261138CR2c.-385+1097_-385+1120dup (n.-385+1097_-385+1120dup)
gnomAD v4
1g.207454190C>TCA2740218727CR2c.-385+1095C>T (n.-385+1095C>T)
1g.207454191C>ACA36635170CR2c.-385+1096C>A (n.-385+1096C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454191C=CA2483404486CR2c.-385+1096C= (n.-385+1096C=)
1g.207454191C>TCA2483404487CR2c.-385+1096C>T (n.-385+1096C>T)
dbSNP
1g.207454191_207454192insCCAGGCA2650261141CR2c.-385+1096_-385+1097insCCAGG (n.-385+1096_-385+1097insCCAGG)
gnomAD v4
1g.207454191_207454192insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTCA2650261142CR2c.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT (n.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT)
gnomAD v4
1g.207454192delCA2650261143CR2c.-385+1097del (n.-385+1097del)
gnomAD v4
1g.207454192A=CA2483404488CR2c.-385+1097A= (n.-385+1097A=)
1g.207454192A>CCA1011643164CR2c.-385+1097A>C (n.-385+1097A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454192_207454199delCA2650261144CR2c.-385+1097_-385+1104del (n.-385+1097_-385+1104del)
gnomAD v4
1g.207454193C>ACA1011643165CR2c.-385+1098C>A (n.-385+1098C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454193C=CA2483404489CR2c.-385+1098C= (n.-385+1098C=)
1g.207454193_207454194insAGGATTCA2606980703CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCA2650261149CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCA2650261148CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCA2650261147CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCA2650261146CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCA2650261145CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT)
gnomAD v4
1g.207454194C>ACA730645816CR2c.-385+1099C>A (n.-385+1099C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454194C=CA2483404490CR2c.-385+1099C= (n.-385+1099C=)
1g.207454194C>GCA528606218CR2c.-385+1099C>G (n.-385+1099C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454194_207454195insAGGATCA2650261150CR2c.-385+1099_-385+1100insAGGAT (n.-385+1099_-385+1100insAGGAT)
gnomAD v4
1g.207454195T>CCA2650261151CR2c.-385+1100T>C (n.-385+1100T>C)
gnomAD v4
1g.207454196C>ACA2650261152CR2c.-385+1101C>A (n.-385+1101C>A)
gnomAD v4
1g.207454196C=CA2483404491CR2c.-385+1101C= (n.-385+1101C=)
1g.207454196C>GCA730645818CR2c.-385+1101C>G (n.-385+1101C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454196C>TCA528606220CR2c.-385+1101C>T (n.-385+1101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454196_207454197insTGCAGCA2650261153CR2c.-385+1101_-385+1102insTGCAG (n.-385+1101_-385+1102insTGCAG)
gnomAD v4
1g.207454197G>ACA2483404493CR2c.-385+1102G>A (n.-385+1102G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454197G>CCA2650261154CR2c.-385+1102G>C (n.-385+1102G>C)
gnomAD v4
1g.207454197G=CA2483404492CR2c.-385+1102G= (n.-385+1102G=)
1g.207454197G>TCA730645819CR2c.-385+1102G>T (n.-385+1102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454198_207454203dupCA2606980704CR2c.-385+1103_-385+1108dup (n.-385+1103_-385+1108dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454198T>CCA2650261155CR2c.-385+1103T>C (n.-385+1103T>C)
gnomAD v4
1g.207454198_207454199insCGCTCTCTGCA2650261156CR2c.-385+1103_-385+1104insCGCTCTCTG (n.-385+1103_-385+1104insCGCTCTCTG)
gnomAD v4
1g.207454199G>ACA2650261158CR2c.-385+1104G>A (n.-385+1104G>A)
gnomAD v4
1g.207454199G>CCA2650261159CR2c.-385+1104G>C (n.-385+1104G>C)
gnomAD v4
1g.207454199G>TCA2650261160CR2c.-385+1104G>T (n.-385+1104G>T)
gnomAD v4
1g.207454203_207454240delCA2650261157CR2c.-385+1108_-385+1145del (n.-385+1108_-385+1145del)
gnomAD v4
1g.207454200C>ACA2650261161CR2c.-385+1105C>A (n.-385+1105C>A)
gnomAD v4
1g.207454200C>TCA2650261162CR2c.-385+1105C>T (n.-385+1105C>T)
gnomAD v4
1g.207454200_207454201insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCACA2650261163CR2c.-385+1105_-385+1106insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA (n.-385+1105_-385+1106insTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTACCGCTCGCCA)
gnomAD v4
1g.207454201C>ACA2650261164CR2c.-385+1106C>A (n.-385+1106C>A)
gnomAD v4
1g.207454201C=CA2483404494CR2c.-385+1106C= (n.-385+1106C=)
1g.207454201C>GCA2483404495CR2c.-385+1106C>G (n.-385+1106C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454201C>TCA2650261165CR2c.-385+1106C>T (n.-385+1106C>T)
gnomAD v4
1g.207454202G>ACA2650261166CR2c.-385+1107G>A (n.-385+1107G>A)
gnomAD v4
1g.207454202G>TCA2650261167CR2c.-385+1107G>T (n.-385+1107G>T)
gnomAD v4
1g.207454203G>ACA2650261168CR2c.-385+1108G>A (n.-385+1108G>A)
gnomAD v4
1g.207454203G>TCA2650261169CR2c.-385+1108G>T (n.-385+1108G>T)
gnomAD v4
1g.207454204G>ACA2650261170CR2c.-385+1109G>A (n.-385+1109G>A)
gnomAD v4
1g.207454204G>TCA2650261171CR2c.-385+1109G>T (n.-385+1109G>T)
gnomAD v4
1g.207454205C>ACA2650261172CR2c.-385+1110C>A (n.-385+1110C>A)
gnomAD v4
1g.207454205C>TCA2650261173CR2c.-385+1110C>T (n.-385+1110C>T)
gnomAD v4
1g.207454206C>ACA36635172CR2c.-385+1111C>A (n.-385+1111C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454206C=CA2483404496CR2c.-385+1111C= (n.-385+1111C=)
1g.207454206C>GCA2483404497CR2c.-385+1111C>G (n.-385+1111C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454206C>TCA528606222CR2c.-385+1111C>T (n.-385+1111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454206_207454207insTCA2650261174CR2c.-385+1111_-385+1112insT (n.-385+1111_-385+1112insT)
gnomAD v4
1g.207454207G>ACA2650261175CR2c.-385+1112G>A (n.-385+1112G>A)
gnomAD v4
1g.207454207G>TCA2650261176CR2c.-385+1112G>T (n.-385+1112G>T)
gnomAD v4
1g.207454208T>GCA36635174CR2c.-385+1113T>G (n.-385+1113T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454208T=CA2483404498CR2c.-385+1113T= (n.-385+1113T=)
1g.207454209C=CA2483404499CR2c.-385+1114C= (n.-385+1114C=)
1g.207454209C>GCA1011643171CR2c.-385+1114C>G (n.-385+1114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454209C>TCA2650261177CR2c.-385+1114C>T (n.-385+1114C>T)
gnomAD v4
1g.207454211delCA2650261178CR2c.-385+1116del (n.-385+1116del)
gnomAD v4
1g.207454210_207454211delCA2650261179CR2c.-385+1115_-385+1116del (n.-385+1115_-385+1116del)
gnomAD v4
1g.207454210C>ACA2650261180CR2c.-385+1115C>A (n.-385+1115C>A)
gnomAD v4
1g.207454210C>TCA2650261181CR2c.-385+1115C>T (n.-385+1115C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454211C>ACA2650261182CR2c.-385+1116C>A (n.-385+1116C>A)
gnomAD v4
1g.207454211C>TCA2650261183CR2c.-385+1116C>T (n.-385+1116C>T)
gnomAD v4
1g.207454212T>ACA2650261184CR2c.-385+1117T>A (n.-385+1117T>A)
gnomAD v4
1g.207454212T>CCA2650261185CR2c.-385+1117T>C (n.-385+1117T>C)
gnomAD v4
1g.207454213C>ACA2607784780CR2c.-385+1118C>A (n.-385+1118C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454213C=CA2483404500CR2c.-385+1118C= (n.-385+1118C=)
1g.207454213C>TCA730645822CR2c.-385+1118C>T (n.-385+1118C>T)
dbSNP
1g.207454214_207454217delCA2650261186CR2c.-385+1119_-385+1122del (n.-385+1119_-385+1122del)
gnomAD v4
1g.207454214C>ACA2650261187CR2c.-385+1119C>A (n.-385+1119C>A)
gnomAD v4
1g.207454214C>TCA2650261188CR2c.-385+1119C>T (n.-385+1119C>T)
gnomAD v4
1g.207454215C>ACA2650261189CR2c.-385+1120C>A (n.-385+1120C>A)
gnomAD v4
1g.207454215C=CA2483404501CR2c.-385+1120C= (n.-385+1120C=)
1g.207454215C>GCA528606445CR2c.-385+1120C>G (n.-385+1120C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454215C>TCA2650261190CR2c.-385+1120C>T (n.-385+1120C>T)
gnomAD v4
1g.207454216G>ACA2650261192CR2c.-385+1121G>A (n.-385+1121G>A)
gnomAD v4
1g.207454216G>TCA2650261191CR2c.-385+1121G>T (n.-385+1121G>T)
gnomAD v4
1g.207454217C>ACA2650261193CR2c.-385+1122C>A (n.-385+1122C>A)
gnomAD v4
1g.207454217C=CA2483404502CR2c.-385+1122C= (n.-385+1122C=)
1g.207454217C>TCA1011643173CR2c.-385+1122C>T (n.-385+1122C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454218T>ACA2483404504CR2c.-385+1123T>A (n.-385+1123T>A)
dbSNP
1g.207454218T>CCA2747511290CR2c.-385+1123T>C (n.-385+1123T>C)
1g.207454218T>GCA2650261194CR2c.-385+1123T>G (n.-385+1123T>G)
gnomAD v4
1g.207454218T=CA2483404503CR2c.-385+1123T= (n.-385+1123T=)
1g.207454218_207454219insAGCCA2650261195CR2c.-385+1123_-385+1124insAGC (n.-385+1123_-385+1124insAGC)
gnomAD v4
1g.207454219T>ACA1011643174CR2c.-385+1124T>A (n.-385+1124T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454219T>CCA2650261196CR2c.-385+1124T>C (n.-385+1124T>C)
gnomAD v4
1g.207454219T=CA2483404505CR2c.-385+1124T= (n.-385+1124T=)
1g.207454220G>ACA2650261197CR2c.-385+1125G>A (n.-385+1125G>A)
gnomAD v4
1g.207454220G>TCA2650261198CR2c.-385+1125G>T (n.-385+1125G>T)
gnomAD v4
1g.207454221T>CCA2650261199CR2c.-385+1126T>C (n.-385+1126T>C)
gnomAD v4
1g.207454222C>GCA2650261201CR2c.-385+1127C>G (n.-385+1127C>G)
gnomAD v4
1g.207454222C>TCA2650261202CR2c.-385+1127C>T (n.-385+1127C>T)
gnomAD v4
1g.207454222_207454224delCA2650261200CR2c.-385+1127_-385+1129del (n.-385+1127_-385+1129del)
gnomAD v4
1g.207454223C>ACA2650261203CR2c.-385+1128C>A (n.-385+1128C>A)
gnomAD v4
1g.207454223C=CA2483404506CR2c.-385+1128C= (n.-385+1128C=)
1g.207454223C>GCA36637623CR2c.-385+1128C>G (n.-385+1128C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454223C>TCA2650261204CR2c.-385+1128C>T (n.-385+1128C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched