Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207454076_207454094dupCA1011643130CR2c.-385+981_-385+999dup (n.-385+981_-385+999dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454096_207454100delinsCAAGTCA2483404429CR2c.-385+1001_-385+1005delinsCAAGT (n.-385+1001_-385+1005delinsCAAGT)
1g.207454097A>GCA2650261062CR2c.-385+1002A>G (n.-385+1002A>G)
gnomAD v4
1g.207454097_207454100delCA36635135CR2c.-385+1002_-385+1005del (n.-385+1002_-385+1005del)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454098A>CCA2650261063CR2c.-385+1003A>C (n.-385+1003A>C)
gnomAD v4
1g.207454098A>TCA2697928406CR2c.-385+1003A>T (n.-385+1003A>T)
dbSNP
1g.207454099G>TCA2650261064CR2c.-385+1004G>T (n.-385+1004G>T)
gnomAD v4
1g.207454101G>ACA2483404431CR2c.-385+1006G>A (n.-385+1006G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454101G=CA2483404430CR2c.-385+1006G= (n.-385+1006G=)
1g.207454102A=CA2483404432CR2c.-385+1007A= (n.-385+1007A=)
1g.207454102A>GCA730645723CR2c.-385+1007A>G (n.-385+1007A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454103G>TCA2650261065CR2c.-385+1008G>T (n.-385+1008G>T)
gnomAD v4
1g.207454104T>CCA36635138CR2c.-385+1009T>C (n.-385+1009T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454104T>GCA2650261066CR2c.-385+1009T>G (n.-385+1009T>G)
gnomAD v4
1g.207454104T=CA2483404433CR2c.-385+1009T= (n.-385+1009T=)
1g.207454105G>TCA2650261067CR2c.-385+1010G>T (n.-385+1010G>T)
gnomAD v4
1g.207454107A=CA2483404434CR2c.-385+1012A= (n.-385+1012A=)
1g.207454107A>GCA2483404435CR2c.-385+1012A>G (n.-385+1012A>G)
dbSNP
1g.207454109T>CCA730645728CR2c.-385+1014T>C (n.-385+1014T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454109T>GCA2483404437CR2c.-385+1014T>G (n.-385+1014T>G)
dbSNP
1g.207454109T=CA2483404436CR2c.-385+1014T= (n.-385+1014T=)
1g.207454110G>TCA2650261068CR2c.-385+1015G>T (n.-385+1015G>T)
gnomAD v4
1g.207454111G>TCA2650261069CR2c.-385+1016G>T (n.-385+1016G>T)
gnomAD v4
1g.207454112G>ACA730645730CR2c.-385+1017G>A (n.-385+1017G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454112G>CCA2555051546CR2c.-385+1017G>C (n.-385+1017G>C)
1g.207454112G=CA2483404438CR2c.-385+1017G= (n.-385+1017G=)
1g.207454113_207454129delinsTTGCGTGGTCAAAAAAGCA2483404439CR2c.-385+1018_-385+1034delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG (n.-385+1018_-385+1034delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG)
1g.207454116_207454131delCA730645732CR2c.-385+1021_-385+1036del (n.-385+1021_-385+1036del)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454115G>ACA2650261070CR2c.-385+1020G>A (n.-385+1020G>A)
gnomAD v4
1g.207454115G>CCA730645733CR2c.-385+1020G>C (n.-385+1020G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454115G=CA2483404440CR2c.-385+1020G= (n.-385+1020G=)
1g.207454115G>TCA2650261071CR2c.-385+1020G>T (n.-385+1020G>T)
gnomAD v4
1g.207454116C>ACA2650261072CR2c.-385+1021C>A (n.-385+1021C>A)
gnomAD v4
1g.207454116C=CA2483404441CR2c.-385+1021C= (n.-385+1021C=)
1g.207454116C>TCA528606187CR2c.-385+1021C>T (n.-385+1021C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454117G>ACA528606188CR2c.-385+1022G>A (n.-385+1022G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454117G=CA2483404442CR2c.-385+1022G= (n.-385+1022G=)
1g.207454119G>ACA2650261073CR2c.-385+1024G>A (n.-385+1024G>A)
gnomAD v4
1g.207454119G>TCA2650261074CR2c.-385+1024G>T (n.-385+1024G>T)
gnomAD v4
1g.207454120G>CCA2483404444CR2c.-385+1025G>C (n.-385+1025G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454120G=CA2483404443CR2c.-385+1025G= (n.-385+1025G=)
1g.207454121T>CCA2650261075CR2c.-385+1026T>C (n.-385+1026T>C)
gnomAD v4
1g.207454122C>ACA2483404446CR2c.-385+1027C>A (n.-385+1027C>A)
dbSNP
1g.207454122C=CA2483404445CR2c.-385+1027C= (n.-385+1027C=)
1g.207454123A>GCA2650261077CR2c.-385+1028A>G (n.-385+1028A>G)
gnomAD v4
1g.207454128delCA2650261076CR2c.-385+1033del (n.-385+1033del)
gnomAD v4
1g.207454125A>GCA2747511285CR2c.-385+1030A>G (n.-385+1030A>G)
1g.207454127A=CA1143115946CR2c.-385+1032A= (n.-385+1032A=)
1g.207454127A>CCA1011643147CR2c.-385+1032A>C (n.-385+1032A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454127A>GCA36635142CR2c.-385+1032A>G (n.-385+1032A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454128A=CA2483404447CR2c.-385+1033A= (n.-385+1033A=)
1g.207454128A>CCA730645763CR2c.-385+1033A>C (n.-385+1033A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454128A>TCA730645758CR2c.-385+1033A>T (n.-385+1033A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454129G>ACA2650261078CR2c.-385+1034G>A (n.-385+1034G>A)
gnomAD v4
1g.207454129G=CA2483404448CR2c.-385+1034G= (n.-385+1034G=)
1g.207454129G>TCA730645768CR2c.-385+1034G>T (n.-385+1034G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454130T>CCA2483404450CR2c.-385+1035T>C (n.-385+1035T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454130T>GCA2483404451CR2c.-385+1035T>G (n.-385+1035T>G)
dbSNP
1g.207454130T=CA2483404449CR2c.-385+1035T= (n.-385+1035T=)
1g.207454131G=CA2483404452CR2c.-385+1036G= (n.-385+1036G=)
1g.207454131G>TCA36635145CR2c.-385+1036G>T (n.-385+1036G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454133_207454134delCA2650261079CR2c.-385+1038_-385+1039del (n.-385+1038_-385+1039del)
gnomAD v4
1g.207454132G>CCA2747511286CR2c.-385+1037G>C (n.-385+1037G>C)
1g.207454132G>TCA2650261080CR2c.-385+1037G>T (n.-385+1037G>T)
gnomAD v4
1g.207454133G>ACA2650261081CR2c.-385+1038G>A (n.-385+1038G>A)
gnomAD v4
1g.207454133G>CCA2650261082CR2c.-385+1038G>C (n.-385+1038G>C)
gnomAD v4
1g.207454136A>TCA2650261083CR2c.-385+1041A>T (n.-385+1041A>T)
gnomAD v4
1g.207454137G>TCA2650261084CR2c.-385+1042G>T (n.-385+1042G>T)
gnomAD v4
1g.207454138C>ACA2483404454CR2c.-385+1043C>A (n.-385+1043C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454138C=CA2483404453CR2c.-385+1043C= (n.-385+1043C=)
1g.207454138C>GCA2483404455CR2c.-385+1043C>G (n.-385+1043C>G)
dbSNP
1g.207454138C>TCA2650261085CR2c.-385+1043C>T (n.-385+1043C>T)
gnomAD v4
1g.207454139C>ACA2650261086CR2c.-385+1044C>A (n.-385+1044C>A)
gnomAD v4
1g.207454141C>ACA2650261087CR2c.-385+1046C>A (n.-385+1046C>A)
gnomAD v4
1g.207454141C=CA2483404456CR2c.-385+1046C= (n.-385+1046C=)
1g.207454141C>TCA2483404457CR2c.-385+1046C>T (n.-385+1046C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454142C>ACA36635146CR2c.-385+1047C>A (n.-385+1047C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454142C=CA2483404458CR2c.-385+1047C= (n.-385+1047C=)
1g.207454142C>TCA2650261088CR2c.-385+1047C>T (n.-385+1047C>T)
gnomAD v4
1g.207454143G>ACA2483404460CR2c.-385+1048G>A (n.-385+1048G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454143G>CCA2747511287CR2c.-385+1048G>C (n.-385+1048G>C)
1g.207454143G=CA2483404459CR2c.-385+1048G= (n.-385+1048G=)
1g.207454144C>TCA2650261089CR2c.-385+1049C>T (n.-385+1049C>T)
gnomAD v4
1g.207454146A=CA2483404461CR2c.-385+1051A= (n.-385+1051A=)
1g.207454146A>GCA2483404462CR2c.-385+1051A>G (n.-385+1051A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454147C>ACA2650261090CR2c.-385+1052C>A (n.-385+1052C>A)
gnomAD v4
1g.207454147C=CA2483404463CR2c.-385+1052C= (n.-385+1052C=)
1g.207454147C>GCA1011643150CR2c.-385+1052C>G (n.-385+1052C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454147C>TCA2650261091CR2c.-385+1052C>T (n.-385+1052C>T)
gnomAD v4
1g.207454148G>ACA2650261092CR2c.-385+1053G>A (n.-385+1053G>A)
gnomAD v4
1g.207454148G>CCA528606192CR2c.-385+1053G>C (n.-385+1053G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454148G=CA2483404464CR2c.-385+1053G= (n.-385+1053G=)
1g.207454148G>TCA730645773CR2c.-385+1053G>T (n.-385+1053G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454149A>TCA2650261093CR2c.-385+1054A>T (n.-385+1054A>T)
gnomAD v4
1g.207454149_207454150delinsAGCA2483404465CR2c.-385+1054_-385+1055delinsAG (n.-385+1054_-385+1055delinsAG)
1g.207454153delCA1011643153CR2c.-385+1058del (n.-385+1058del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454151G>ACA730645785CR2c.-385+1056G>A (n.-385+1056G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454151G>CCA2650261094CR2c.-385+1056G>C (n.-385+1056G>C)
gnomAD v4
1g.207454151G=CA2483404466CR2c.-385+1056G= (n.-385+1056G=)
1g.207454151G>TCA2650261095CR2c.-385+1056G>T (n.-385+1056G>T)
gnomAD v4
1g.207454152G>TCA2650261096CR2c.-385+1057G>T (n.-385+1057G>T)
gnomAD v4
1g.207454153G>TCA2650261097CR2c.-385+1058G>T (n.-385+1058G>T)
gnomAD v4
1g.207454154T>CCA2650261098CR2c.-385+1059T>C (n.-385+1059T>C)
gnomAD v4
1g.207454154T>GCA2650261099CR2c.-385+1059T>G (n.-385+1059T>G)
gnomAD v4
1g.207454155G>ACA2650261102CR2c.-385+1060G>A (n.-385+1060G>A)
gnomAD v4
1g.207454155G>CCA2650261101CR2c.-385+1060G>C (n.-385+1060G>C)
gnomAD v4
1g.207454155G>TCA2650261100CR2c.-385+1060G>T (n.-385+1060G>T)
gnomAD v4
1g.207454157G=CA2483404467CR2c.-385+1062G= (n.-385+1062G=)
1g.207454157G>TCA2483404468CR2c.-385+1062G>T (n.-385+1062G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454158T>ACA2650261104CR2c.-385+1063T>A (n.-385+1063T>A)
gnomAD v4
1g.207454158T>CCA2650261103CR2c.-385+1063T>C (n.-385+1063T>C)
gnomAD v4
1g.207454158T>GCA2650261105CR2c.-385+1063T>G (n.-385+1063T>G)
gnomAD v4
1g.207454159C>ACA2650261106CR2c.-385+1064C>A (n.-385+1064C>A)
gnomAD v4
1g.207454160T>ACA2747511288CR2c.-385+1065T>A (n.-385+1065T>A)
1g.207454160T>CCA2650261107CR2c.-385+1065T>C (n.-385+1065T>C)
gnomAD v4
1g.207454161delCA2650261108CR2c.-385+1066del (n.-385+1066del)
gnomAD v4
1g.207454162A>GCA2650261110CR2c.-385+1067A>G (n.-385+1067A>G)
gnomAD v4
1g.207454162A>TCA2650261109CR2c.-385+1067A>T (n.-385+1067A>T)
gnomAD v4
1g.207454164C>ACA2650261113CR2c.-385+1069C>A (n.-385+1069C>A)
gnomAD v4
1g.207454164C>GCA2650261111CR2c.-385+1069C>G (n.-385+1069C>G)
gnomAD v4
1g.207454164C>TCA2650261112CR2c.-385+1069C>T (n.-385+1069C>T)
gnomAD v4
1g.207454165C>ACA2650261114CR2c.-385+1070C>A (n.-385+1070C>A)
gnomAD v4
1g.207454165C>GCA2650261115CR2c.-385+1070C>G (n.-385+1070C>G)
gnomAD v4
1g.207454165C>TCA2650261116CR2c.-385+1070C>T (n.-385+1070C>T)
gnomAD v4
1g.207454165_207454167delinsCAACA2483404469CR2c.-385+1070_-385+1072delinsCAA (n.-385+1070_-385+1072delinsCAA)
1g.207454166A=CA2483404470CR2c.-385+1071A= (n.-385+1071A=)
1g.207454166A>GCA528606194CR2c.-385+1071A>G (n.-385+1071A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454167_207454168delCA36635147CR2c.-385+1072_-385+1073del (n.-385+1072_-385+1073del)
dbSNP
1g.207454167A>GCA2650261117CR2c.-385+1072A>G (n.-385+1072A>G)
gnomAD v4
1g.207454169G=CA1146554530CR2c.-385+1074G= (n.-385+1074G=)
1g.207454169G>TCA36635154CR2c.-385+1074G>T (n.-385+1074G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454170A=CA2483404471CR2c.-385+1075A= (n.-385+1075A=)
1g.207454170A>GCA2483404472CR2c.-385+1075A>G (n.-385+1075A>G)
dbSNP
1g.207454170A>TCA730645791CR2c.-385+1075A>T (n.-385+1075A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454171G>ACA2697928408CR2c.-385+1076G>A (n.-385+1076G>A)
dbSNP
1g.207454172T>CCA2483404474CR2c.-385+1077T>C (n.-385+1077T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454172T>GCA2650261118CR2c.-385+1077T>G (n.-385+1077T>G)
gnomAD v4
1g.207454172T=CA2483404473CR2c.-385+1077T= (n.-385+1077T=)
1g.207454173G>ACA2747511289CR2c.-385+1078G>A (n.-385+1078G>A)
1g.207454174G>ACA2650261119CR2c.-385+1079G>A (n.-385+1079G>A)
gnomAD v4
1g.207454174G=CA2483404475CR2c.-385+1079G= (n.-385+1079G=)
1g.207454174G>TCA36635163CR2c.-385+1079G>T (n.-385+1079G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454175C>ACA2650261120CR2c.-385+1080C>A (n.-385+1080C>A)
gnomAD v4
1g.207454177C>ACA2650261121CR2c.-385+1082C>A (n.-385+1082C>A)
gnomAD v4
1g.207454178A>CCA2650261122CR2c.-385+1083A>C (n.-385+1083A>C)
gnomAD v4
1g.207454179G>ACA730645800CR2c.-385+1084G>A (n.-385+1084G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454179G=CA2483404476CR2c.-385+1084G= (n.-385+1084G=)
1g.207454179G>TCA2650261123CR2c.-385+1084G>T (n.-385+1084G>T)
gnomAD v4
1g.207454180A=CA2483404477CR2c.-385+1085A= (n.-385+1085A=)
1g.207454180A>CCA2650261124CR2c.-385+1085A>C (n.-385+1085A>C)
gnomAD v4
1g.207454180A>GCA2650261125CR2c.-385+1085A>G (n.-385+1085A>G)
gnomAD v4
1g.207454180A>TCA2483404478CR2c.-385+1085A>T (n.-385+1085A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454181G>ACA528606204CR2c.-385+1086G>A (n.-385+1086G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454181G>CCA730645801CR2c.-385+1086G>C (n.-385+1086G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454181G=CA2483404479CR2c.-385+1086G= (n.-385+1086G=)
1g.207454181G>TCA2650261126CR2c.-385+1086G>T (n.-385+1086G>T)
gnomAD v4
1g.207454182C>ACA2650261127CR2c.-385+1087C>A (n.-385+1087C>A)
gnomAD v4
1g.207454183T>CCA2650261128CR2c.-385+1088T>C (n.-385+1088T>C)
gnomAD v4
1g.207454184C>ACA2650261129CR2c.-385+1089C>A (n.-385+1089C>A)
gnomAD v4
1g.207454184C=CA2483404480CR2c.-385+1089C= (n.-385+1089C=)
1g.207454184C>GCA2483404481CR2c.-385+1089C>G (n.-385+1089C>G)
dbSNP
1g.207454184C>TCA2650261130CR2c.-385+1089C>T (n.-385+1089C>T)
gnomAD v4
1g.207454185C=CA2483404482CR2c.-385+1090C= (n.-385+1090C=)
1g.207454185C>GCA730645806CR2c.-385+1090C>G (n.-385+1090C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454185C>TCA2650261131CR2c.-385+1090C>T (n.-385+1090C>T)
gnomAD v4
1g.207454186C>ACA730645808CR2c.-385+1091C>A (n.-385+1091C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454186C=CA2483404483CR2c.-385+1091C= (n.-385+1091C=)
1g.207454186C>GCA2650261133CR2c.-385+1091C>G (n.-385+1091C>G)
gnomAD v4
1g.207454186C>TCA2650261132CR2c.-385+1091C>T (n.-385+1091C>T)
gnomAD v4
1g.207454187C>ACA2650261134CR2c.-385+1092C>A (n.-385+1092C>A)
gnomAD v4
1g.207454187C=CA2483404484CR2c.-385+1092C= (n.-385+1092C=)
1g.207454187C>GCA2650261135CR2c.-385+1092C>G (n.-385+1092C>G)
gnomAD v4
1g.207454187C>TCA2483404485CR2c.-385+1092C>T (n.-385+1092C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.207454188G>ACA2650261136CR2c.-385+1093G>A (n.-385+1093G>A)
gnomAD v4
1g.207454188G>TCA2650261137CR2c.-385+1093G>T (n.-385+1093G>T)
gnomAD v4
1g.207454189C>ACA2650261139CR2c.-385+1094C>A (n.-385+1094C>A)
gnomAD v4
1g.207454189C>TCA2650261140CR2c.-385+1094C>T (n.-385+1094C>T)
gnomAD v4
1g.207454192_207454215dupCA2650261138CR2c.-385+1097_-385+1120dup (n.-385+1097_-385+1120dup)
gnomAD v4
1g.207454190C>TCA2740218727CR2c.-385+1095C>T (n.-385+1095C>T)
1g.207454191C>ACA36635170CR2c.-385+1096C>A (n.-385+1096C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454191C=CA2483404486CR2c.-385+1096C= (n.-385+1096C=)
1g.207454191C>TCA2483404487CR2c.-385+1096C>T (n.-385+1096C>T)
dbSNP
1g.207454191_207454192insCCAGGCA2650261141CR2c.-385+1096_-385+1097insCCAGG (n.-385+1096_-385+1097insCCAGG)
gnomAD v4
1g.207454191_207454192insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCTCA2650261142CR2c.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT (n.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT)
gnomAD v4
1g.207454192delCA2650261143CR2c.-385+1097del (n.-385+1097del)
gnomAD v4
1g.207454192A=CA2483404488CR2c.-385+1097A= (n.-385+1097A=)
1g.207454192A>CCA1011643164CR2c.-385+1097A>C (n.-385+1097A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454192_207454199delCA2650261144CR2c.-385+1097_-385+1104del (n.-385+1097_-385+1104del)
gnomAD v4
1g.207454193C>ACA1011643165CR2c.-385+1098C>A (n.-385+1098C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454193C=CA2483404489CR2c.-385+1098C= (n.-385+1098C=)
1g.207454193_207454194insAGGATTCA2606980703CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCA2650261149CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTG)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCA2650261148CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTG)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCA2650261147CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCG)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCA2650261146CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCT)
gnomAD v4
1g.207454193_207454194insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCA2650261145CR2c.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT (n.-385+1098_-385+1099insAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCT)
gnomAD v4
1g.207454194C>ACA730645816CR2c.-385+1099C>A (n.-385+1099C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454194C=CA2483404490CR2c.-385+1099C= (n.-385+1099C=)
1g.207454194C>GCA528606218CR2c.-385+1099C>G (n.-385+1099C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched