1 | g.207454074_207454077del | CA528606175 | CR2 | c.-385+979_-385+982del (n.-385+979_-385+982del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454075T= | CA2483404423 | CR2 | c.-385+980T= (n.-385+980T=)
| |
1 | g.207454076_207454094dup | CA1011643130 | CR2 | c.-385+981_-385+999dup (n.-385+981_-385+999dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454079A= | CA2483404424 | CR2 | c.-385+984A= (n.-385+984A=)
| |
1 | g.207454079A>C | CA2483404425 | CR2 | c.-385+984A>C (n.-385+984A>C)
| dbSNP |
1 | g.207454080G>T | CA2650261055 | CR2 | c.-385+985G>T (n.-385+985G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454083C>A | CA2650261056 | CR2 | c.-385+988C>A (n.-385+988C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454085A>G | CA2650261057 | CR2 | c.-385+990A>G (n.-385+990A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454087T>A | CA2650261058 | CR2 | c.-385+992T>A (n.-385+992T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454087T>C | CA36635128 | CR2 | c.-385+992T>C (n.-385+992T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454087T= | CA1147434769 | CR2 | c.-385+992T= (n.-385+992T=)
| |
1 | g.207454088A>G | CA2650261059 | CR2 | c.-385+993A>G (n.-385+993A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454089A>C | CA2650261060 | CR2 | c.-385+994A>C (n.-385+994A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454089A>G | CA2650261061 | CR2 | c.-385+994A>G (n.-385+994A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454091A>G | CA2747511284 | CR2 | c.-385+996A>G (n.-385+996A>G)
| |
1 | g.207454092G= | CA2483404426 | CR2 | c.-385+997G= (n.-385+997G=)
| |
1 | g.207454092G>T | CA2483404427 | CR2 | c.-385+997G>T (n.-385+997G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454093A= | CA2483404428 | CR2 | c.-385+998A= (n.-385+998A=)
| |
1 | g.207454093A>G | CA730645721 | CR2 | c.-385+998A>G (n.-385+998A>G)
| dbSNP |
1 | g.207454096_207454100delinsCAAGT | CA2483404429 | CR2 | c.-385+1001_-385+1005delinsCAAGT (n.-385+1001_-385+1005delinsCAAGT)
| |
1 | g.207454097A>G | CA2650261062 | CR2 | c.-385+1002A>G (n.-385+1002A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454097_207454100del | CA36635135 | CR2 | c.-385+1002_-385+1005del (n.-385+1002_-385+1005del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454098A>C | CA2650261063 | CR2 | c.-385+1003A>C (n.-385+1003A>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454098A>T | CA2697928406 | CR2 | c.-385+1003A>T (n.-385+1003A>T)
| dbSNP |
1 | g.207454099G>T | CA2650261064 | CR2 | c.-385+1004G>T (n.-385+1004G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454101G>A | CA2483404431 | CR2 | c.-385+1006G>A (n.-385+1006G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454101G= | CA2483404430 | CR2 | c.-385+1006G= (n.-385+1006G=)
| |
1 | g.207454102A= | CA2483404432 | CR2 | c.-385+1007A= (n.-385+1007A=)
| |
1 | g.207454102A>G | CA730645723 | CR2 | c.-385+1007A>G (n.-385+1007A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454103G>T | CA2650261065 | CR2 | c.-385+1008G>T (n.-385+1008G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454104T>C | CA36635138 | CR2 | c.-385+1009T>C (n.-385+1009T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454104T>G | CA2650261066 | CR2 | c.-385+1009T>G (n.-385+1009T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454104T= | CA2483404433 | CR2 | c.-385+1009T= (n.-385+1009T=)
| |
1 | g.207454105G>T | CA2650261067 | CR2 | c.-385+1010G>T (n.-385+1010G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454107A= | CA2483404434 | CR2 | c.-385+1012A= (n.-385+1012A=)
| |
1 | g.207454107A>G | CA2483404435 | CR2 | c.-385+1012A>G (n.-385+1012A>G)
| dbSNP |
1 | g.207454109T>C | CA730645728 | CR2 | c.-385+1014T>C (n.-385+1014T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454109T>G | CA2483404437 | CR2 | c.-385+1014T>G (n.-385+1014T>G)
| dbSNP |
1 | g.207454109T= | CA2483404436 | CR2 | c.-385+1014T= (n.-385+1014T=)
| |
1 | g.207454110G>T | CA2650261068 | CR2 | c.-385+1015G>T (n.-385+1015G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454111G>T | CA2650261069 | CR2 | c.-385+1016G>T (n.-385+1016G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454112G>A | CA730645730 | CR2 | c.-385+1017G>A (n.-385+1017G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454112G>C | CA2555051546 | CR2 | c.-385+1017G>C (n.-385+1017G>C)
| |
1 | g.207454112G= | CA2483404438 | CR2 | c.-385+1017G= (n.-385+1017G=)
| |
1 | g.207454113_207454129delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG | CA2483404439 | CR2 | c.-385+1018_-385+1034delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG (n.-385+1018_-385+1034delinsTTGCGTGGTCAAAAAAG)
| |
1 | g.207454116_207454131del | CA730645732 | CR2 | c.-385+1021_-385+1036del (n.-385+1021_-385+1036del)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454115G>A | CA2650261070 | CR2 | c.-385+1020G>A (n.-385+1020G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454115G>C | CA730645733 | CR2 | c.-385+1020G>C (n.-385+1020G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454115G= | CA2483404440 | CR2 | c.-385+1020G= (n.-385+1020G=)
| |
1 | g.207454115G>T | CA2650261071 | CR2 | c.-385+1020G>T (n.-385+1020G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454116C>A | CA2650261072 | CR2 | c.-385+1021C>A (n.-385+1021C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454116C= | CA2483404441 | CR2 | c.-385+1021C= (n.-385+1021C=)
| |
1 | g.207454116C>T | CA528606187 | CR2 | c.-385+1021C>T (n.-385+1021C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454117G>A | CA528606188 | CR2 | c.-385+1022G>A (n.-385+1022G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454117G= | CA2483404442 | CR2 | c.-385+1022G= (n.-385+1022G=)
| |
1 | g.207454119G>A | CA2650261073 | CR2 | c.-385+1024G>A (n.-385+1024G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454119G>T | CA2650261074 | CR2 | c.-385+1024G>T (n.-385+1024G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454120G>C | CA2483404444 | CR2 | c.-385+1025G>C (n.-385+1025G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454120G= | CA2483404443 | CR2 | c.-385+1025G= (n.-385+1025G=)
| |
1 | g.207454121T>C | CA2650261075 | CR2 | c.-385+1026T>C (n.-385+1026T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454122C>A | CA2483404446 | CR2 | c.-385+1027C>A (n.-385+1027C>A)
| dbSNP |
1 | g.207454122C= | CA2483404445 | CR2 | c.-385+1027C= (n.-385+1027C=)
| |
1 | g.207454123A>G | CA2650261077 | CR2 | c.-385+1028A>G (n.-385+1028A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454128del | CA2650261076 | CR2 | c.-385+1033del (n.-385+1033del)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454125A>G | CA2747511285 | CR2 | c.-385+1030A>G (n.-385+1030A>G)
| |
1 | g.207454127A= | CA1143115946 | CR2 | c.-385+1032A= (n.-385+1032A=)
| |
1 | g.207454127A>C | CA1011643147 | CR2 | c.-385+1032A>C (n.-385+1032A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454127A>G | CA36635142 | CR2 | c.-385+1032A>G (n.-385+1032A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454128A= | CA2483404447 | CR2 | c.-385+1033A= (n.-385+1033A=)
| |
1 | g.207454128A>C | CA730645763 | CR2 | c.-385+1033A>C (n.-385+1033A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454128A>T | CA730645758 | CR2 | c.-385+1033A>T (n.-385+1033A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454129G>A | CA2650261078 | CR2 | c.-385+1034G>A (n.-385+1034G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454129G= | CA2483404448 | CR2 | c.-385+1034G= (n.-385+1034G=)
| |
1 | g.207454129G>T | CA730645768 | CR2 | c.-385+1034G>T (n.-385+1034G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454130T>C | CA2483404450 | CR2 | c.-385+1035T>C (n.-385+1035T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454130T>G | CA2483404451 | CR2 | c.-385+1035T>G (n.-385+1035T>G)
| dbSNP |
1 | g.207454130T= | CA2483404449 | CR2 | c.-385+1035T= (n.-385+1035T=)
| |
1 | g.207454131G= | CA2483404452 | CR2 | c.-385+1036G= (n.-385+1036G=)
| |
1 | g.207454131G>T | CA36635145 | CR2 | c.-385+1036G>T (n.-385+1036G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454133_207454134del | CA2650261079 | CR2 | c.-385+1038_-385+1039del (n.-385+1038_-385+1039del)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454132G>C | CA2747511286 | CR2 | c.-385+1037G>C (n.-385+1037G>C)
| |
1 | g.207454132G>T | CA2650261080 | CR2 | c.-385+1037G>T (n.-385+1037G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454133G>A | CA2650261081 | CR2 | c.-385+1038G>A (n.-385+1038G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454133G>C | CA2650261082 | CR2 | c.-385+1038G>C (n.-385+1038G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454136A>T | CA2650261083 | CR2 | c.-385+1041A>T (n.-385+1041A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454137G>T | CA2650261084 | CR2 | c.-385+1042G>T (n.-385+1042G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454138C>A | CA2483404454 | CR2 | c.-385+1043C>A (n.-385+1043C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454138C= | CA2483404453 | CR2 | c.-385+1043C= (n.-385+1043C=)
| |
1 | g.207454138C>G | CA2483404455 | CR2 | c.-385+1043C>G (n.-385+1043C>G)
| dbSNP |
1 | g.207454138C>T | CA2650261085 | CR2 | c.-385+1043C>T (n.-385+1043C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454139C>A | CA2650261086 | CR2 | c.-385+1044C>A (n.-385+1044C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454141C>A | CA2650261087 | CR2 | c.-385+1046C>A (n.-385+1046C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454141C= | CA2483404456 | CR2 | c.-385+1046C= (n.-385+1046C=)
| |
1 | g.207454141C>T | CA2483404457 | CR2 | c.-385+1046C>T (n.-385+1046C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454142C>A | CA36635146 | CR2 | c.-385+1047C>A (n.-385+1047C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454142C= | CA2483404458 | CR2 | c.-385+1047C= (n.-385+1047C=)
| |
1 | g.207454142C>T | CA2650261088 | CR2 | c.-385+1047C>T (n.-385+1047C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454143G>A | CA2483404460 | CR2 | c.-385+1048G>A (n.-385+1048G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454143G>C | CA2747511287 | CR2 | c.-385+1048G>C (n.-385+1048G>C)
| |
1 | g.207454143G= | CA2483404459 | CR2 | c.-385+1048G= (n.-385+1048G=)
| |
1 | g.207454144C>T | CA2650261089 | CR2 | c.-385+1049C>T (n.-385+1049C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454146A= | CA2483404461 | CR2 | c.-385+1051A= (n.-385+1051A=)
| |
1 | g.207454146A>G | CA2483404462 | CR2 | c.-385+1051A>G (n.-385+1051A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454147C>A | CA2650261090 | CR2 | c.-385+1052C>A (n.-385+1052C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454147C= | CA2483404463 | CR2 | c.-385+1052C= (n.-385+1052C=)
| |
1 | g.207454147C>G | CA1011643150 | CR2 | c.-385+1052C>G (n.-385+1052C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454147C>T | CA2650261091 | CR2 | c.-385+1052C>T (n.-385+1052C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454148G>A | CA2650261092 | CR2 | c.-385+1053G>A (n.-385+1053G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454148G>C | CA528606192 | CR2 | c.-385+1053G>C (n.-385+1053G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454148G= | CA2483404464 | CR2 | c.-385+1053G= (n.-385+1053G=)
| |
1 | g.207454148G>T | CA730645773 | CR2 | c.-385+1053G>T (n.-385+1053G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454149A>T | CA2650261093 | CR2 | c.-385+1054A>T (n.-385+1054A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454149_207454150delinsAG | CA2483404465 | CR2 | c.-385+1054_-385+1055delinsAG (n.-385+1054_-385+1055delinsAG)
| |
1 | g.207454153del | CA1011643153 | CR2 | c.-385+1058del (n.-385+1058del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454151G>A | CA730645785 | CR2 | c.-385+1056G>A (n.-385+1056G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454151G>C | CA2650261094 | CR2 | c.-385+1056G>C (n.-385+1056G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454151G= | CA2483404466 | CR2 | c.-385+1056G= (n.-385+1056G=)
| |
1 | g.207454151G>T | CA2650261095 | CR2 | c.-385+1056G>T (n.-385+1056G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454152G>T | CA2650261096 | CR2 | c.-385+1057G>T (n.-385+1057G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454153G>T | CA2650261097 | CR2 | c.-385+1058G>T (n.-385+1058G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454154T>C | CA2650261098 | CR2 | c.-385+1059T>C (n.-385+1059T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454154T>G | CA2650261099 | CR2 | c.-385+1059T>G (n.-385+1059T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454155G>A | CA2650261102 | CR2 | c.-385+1060G>A (n.-385+1060G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454155G>C | CA2650261101 | CR2 | c.-385+1060G>C (n.-385+1060G>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454155G>T | CA2650261100 | CR2 | c.-385+1060G>T (n.-385+1060G>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454157G= | CA2483404467 | CR2 | c.-385+1062G= (n.-385+1062G=)
| |
1 | g.207454157G>T | CA2483404468 | CR2 | c.-385+1062G>T (n.-385+1062G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454158T>A | CA2650261104 | CR2 | c.-385+1063T>A (n.-385+1063T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454158T>C | CA2650261103 | CR2 | c.-385+1063T>C (n.-385+1063T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454158T>G | CA2650261105 | CR2 | c.-385+1063T>G (n.-385+1063T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454159C>A | CA2650261106 | CR2 | c.-385+1064C>A (n.-385+1064C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454160T>A | CA2747511288 | CR2 | c.-385+1065T>A (n.-385+1065T>A)
| |
1 | g.207454160T>C | CA2650261107 | CR2 | c.-385+1065T>C (n.-385+1065T>C)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454161del | CA2650261108 | CR2 | c.-385+1066del (n.-385+1066del)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454162A>G | CA2650261110 | CR2 | c.-385+1067A>G (n.-385+1067A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454162A>T | CA2650261109 | CR2 | c.-385+1067A>T (n.-385+1067A>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454164C>A | CA2650261113 | CR2 | c.-385+1069C>A (n.-385+1069C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454164C>G | CA2650261111 | CR2 | c.-385+1069C>G (n.-385+1069C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454164C>T | CA2650261112 | CR2 | c.-385+1069C>T (n.-385+1069C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454165C>A | CA2650261114 | CR2 | c.-385+1070C>A (n.-385+1070C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454165C>G | CA2650261115 | CR2 | c.-385+1070C>G (n.-385+1070C>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454165C>T | CA2650261116 | CR2 | c.-385+1070C>T (n.-385+1070C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454165_207454167delinsCAA | CA2483404469 | CR2 | c.-385+1070_-385+1072delinsCAA (n.-385+1070_-385+1072delinsCAA)
| |
1 | g.207454166A= | CA2483404470 | CR2 | c.-385+1071A= (n.-385+1071A=)
| |
1 | g.207454166A>G | CA528606194 | CR2 | c.-385+1071A>G (n.-385+1071A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454167_207454168del | CA36635147 | CR2 | c.-385+1072_-385+1073del (n.-385+1072_-385+1073del)
| dbSNP |
1 | g.207454167A>G | CA2650261117 | CR2 | c.-385+1072A>G (n.-385+1072A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454169G= | CA1146554530 | CR2 | c.-385+1074G= (n.-385+1074G=)
| |
1 | g.207454169G>T | CA36635154 | CR2 | c.-385+1074G>T (n.-385+1074G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454170A= | CA2483404471 | CR2 | c.-385+1075A= (n.-385+1075A=)
| |
1 | g.207454170A>G | CA2483404472 | CR2 | c.-385+1075A>G (n.-385+1075A>G)
| dbSNP |
1 | g.207454170A>T | CA730645791 | CR2 | c.-385+1075A>T (n.-385+1075A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454171G>A | CA2697928408 | CR2 | c.-385+1076G>A (n.-385+1076G>A)
| dbSNP |
1 | g.207454172T>C | CA2483404474 | CR2 | c.-385+1077T>C (n.-385+1077T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454172T>G | CA2650261118 | CR2 | c.-385+1077T>G (n.-385+1077T>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454172T= | CA2483404473 | CR2 | c.-385+1077T= (n.-385+1077T=)
| |
1 | g.207454173G>A | CA2747511289 | CR2 | c.-385+1078G>A (n.-385+1078G>A)
| |
1 | g.207454174G>A | CA2650261119 | CR2 | c.-385+1079G>A (n.-385+1079G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.207454174G= | CA2483404475 | CR2 | c.-385+1079G= (n.-385+1079G=)
| |
1 | g.207454174G>T | CA36635163 | CR2 | c.-385+1079G>T (n.-385+1079G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454175C>A | CA2650261120 | CR2 | c.-385+1080C>A (n.-385+1080C>A)
| gnomAD v4 |