Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2074080_2074086delCA2805579521TSC2c.*903-120_*903-114del (n.*903-120_*903-114del)
c.2401-120_2401-114del (n.2401-120_2401-114del)
c.2356-120_2356-114del (n.2356-120_2356-114del)
c.*1793-120_*1793-114del (n.*1793-120_*1793-114del)
c.*2001-120_*2001-114del (n.*2001-120_*2001-114del)
n.534-120_534-114del
c.2389-120_2389-114del (n.2389-120_2389-114del)
c.1013-120_1013-114del
c.*1858-120_*1858-114del (n.*1858-120_*1858-114del)
c.2349-120_2349-114del
n.1348-120_1348-114del
n.638-120_638-114del
n.636-120_636-114del
c.449-120_449-114del (n.449-120_449-114del)
n.1369-120_1369-114del
c.2209-120_2209-114del (n.2209-120_2209-114del)
c.*1655-120_*1655-114del (n.*1655-120_*1655-114del)
c.2245-120_2245-114del (n.2245-120_2245-114del)
n.390-120_390-114del
n.425-120_425-114del
c.1756-120_1756-114del (n.1756-120_1756-114del)
c.2518-120_2518-114del (n.2518-120_2518-114del)
c.1012-120_1012-114del (n.1012-120_1012-114del)
16g.2074086G>TCA2631119166TSC2c.*903-114G>T (n.*903-114G>T)
c.2401-114G>T (n.2401-114G>T)
c.2356-114G>T (n.2356-114G>T)
c.*1793-114G>T (n.*1793-114G>T)
c.*2001-114G>T (n.*2001-114G>T)
n.534-114G>T
c.2389-114G>T (n.2389-114G>T)
c.1013-114G>T
c.*1858-114G>T (n.*1858-114G>T)
c.2349-114G>T
n.1348-114G>T
n.638-114G>T
n.636-114G>T
c.449-114G>T (n.449-114G>T)
n.1369-114G>T
c.2209-114G>T (n.2209-114G>T)
c.*1655-114G>T (n.*1655-114G>T)
c.2245-114G>T (n.2245-114G>T)
n.390-114G>T
n.425-114G>T
c.1756-114G>T (n.1756-114G>T)
c.2518-114G>T (n.2518-114G>T)
c.1012-114G>T (n.1012-114G>T)
 gnomAD v4
16g.2074087G>TCA2631119167TSC2c.*903-113G>T (n.*903-113G>T)
c.2401-113G>T (n.2401-113G>T)
c.2356-113G>T (n.2356-113G>T)
c.*1793-113G>T (n.*1793-113G>T)
c.*2001-113G>T (n.*2001-113G>T)
n.534-113G>T
c.2389-113G>T (n.2389-113G>T)
c.1013-113G>T
c.*1858-113G>T (n.*1858-113G>T)
c.2349-113G>T
n.1348-113G>T
n.638-113G>T
n.636-113G>T
c.449-113G>T (n.449-113G>T)
n.1369-113G>T
c.2209-113G>T (n.2209-113G>T)
c.*1655-113G>T (n.*1655-113G>T)
c.2245-113G>T (n.2245-113G>T)
n.390-113G>T
n.425-113G>T
c.1756-113G>T (n.1756-113G>T)
c.2518-113G>T (n.2518-113G>T)
c.1012-113G>T (n.1012-113G>T)
 gnomAD v4
16g.2074088G>ACA2631119168TSC2c.*903-112G>A (n.*903-112G>A)
c.2401-112G>A (n.2401-112G>A)
c.2356-112G>A (n.2356-112G>A)
c.*1793-112G>A (n.*1793-112G>A)
c.*2001-112G>A (n.*2001-112G>A)
n.534-112G>A
c.2389-112G>A (n.2389-112G>A)
c.1013-112G>A
c.*1858-112G>A (n.*1858-112G>A)
c.2349-112G>A
n.1348-112G>A
n.638-112G>A
n.636-112G>A
c.449-112G>A (n.449-112G>A)
n.1369-112G>A
c.2209-112G>A (n.2209-112G>A)
c.*1655-112G>A (n.*1655-112G>A)
c.2245-112G>A (n.2245-112G>A)
n.390-112G>A
n.425-112G>A
c.1756-112G>A (n.1756-112G>A)
c.2518-112G>A (n.2518-112G>A)
c.1012-112G>A (n.1012-112G>A)
 gnomAD v4
16g.2074088G>TCA2631119169TSC2c.*903-112G>T (n.*903-112G>T)
c.2401-112G>T (n.2401-112G>T)
c.2356-112G>T (n.2356-112G>T)
c.*1793-112G>T (n.*1793-112G>T)
c.*2001-112G>T (n.*2001-112G>T)
n.534-112G>T
c.2389-112G>T (n.2389-112G>T)
c.1013-112G>T
c.*1858-112G>T (n.*1858-112G>T)
c.2349-112G>T
n.1348-112G>T
n.638-112G>T
n.636-112G>T
c.449-112G>T (n.449-112G>T)
n.1369-112G>T
c.2209-112G>T (n.2209-112G>T)
c.*1655-112G>T (n.*1655-112G>T)
c.2245-112G>T (n.2245-112G>T)
n.390-112G>T
n.425-112G>T
c.1756-112G>T (n.1756-112G>T)
c.2518-112G>T (n.2518-112G>T)
c.1012-112G>T (n.1012-112G>T)
 gnomAD v4
16g.2074090C>ACA2631119170TSC2c.*903-110C>A (n.*903-110C>A)
c.2401-110C>A (n.2401-110C>A)
c.2356-110C>A (n.2356-110C>A)
c.*1793-110C>A (n.*1793-110C>A)
c.*2001-110C>A (n.*2001-110C>A)
n.534-110C>A
c.2389-110C>A (n.2389-110C>A)
c.1013-110C>A
c.*1858-110C>A (n.*1858-110C>A)
c.2349-110C>A
n.1348-110C>A
n.638-110C>A
n.636-110C>A
c.449-110C>A (n.449-110C>A)
n.1369-110C>A
c.2209-110C>A (n.2209-110C>A)
c.*1655-110C>A (n.*1655-110C>A)
c.2245-110C>A (n.2245-110C>A)
n.390-110C>A
n.425-110C>A
c.1756-110C>A (n.1756-110C>A)
c.2518-110C>A (n.2518-110C>A)
c.1012-110C>A (n.1012-110C>A)
 gnomAD v4
16g.2074093G>ACA2631119171TSC2c.*903-107G>A (n.*903-107G>A)
c.2401-107G>A (n.2401-107G>A)
c.2356-107G>A (n.2356-107G>A)
c.*1793-107G>A (n.*1793-107G>A)
c.*2001-107G>A (n.*2001-107G>A)
n.534-107G>A
c.2389-107G>A (n.2389-107G>A)
c.1013-107G>A
c.*1858-107G>A (n.*1858-107G>A)
c.2349-107G>A
n.1348-107G>A
n.638-107G>A
n.636-107G>A
c.449-107G>A (n.449-107G>A)
n.1369-107G>A
c.2209-107G>A (n.2209-107G>A)
c.*1655-107G>A (n.*1655-107G>A)
c.2245-107G>A (n.2245-107G>A)
n.390-107G>A
n.425-107G>A
c.1756-107G>A (n.1756-107G>A)
c.2518-107G>A (n.2518-107G>A)
c.1012-107G>A (n.1012-107G>A)
 gnomAD v4
16g.2074093G>CCA2731827610TSC2c.*903-107G>C (n.*903-107G>C)
c.2401-107G>C (n.2401-107G>C)
c.2356-107G>C (n.2356-107G>C)
c.*1793-107G>C (n.*1793-107G>C)
c.*2001-107G>C (n.*2001-107G>C)
n.534-107G>C
c.2389-107G>C (n.2389-107G>C)
c.1013-107G>C
c.*1858-107G>C (n.*1858-107G>C)
c.2349-107G>C
n.1348-107G>C
n.638-107G>C
n.636-107G>C
c.449-107G>C (n.449-107G>C)
n.1369-107G>C
c.2209-107G>C (n.2209-107G>C)
c.*1655-107G>C (n.*1655-107G>C)
c.2245-107G>C (n.2245-107G>C)
n.390-107G>C
n.425-107G>C
c.1756-107G>C (n.1756-107G>C)
c.2518-107G>C (n.2518-107G>C)
c.1012-107G>C (n.1012-107G>C)
 dbSNP
16g.2074093G>TCA2631119172TSC2c.*903-107G>T (n.*903-107G>T)
c.2401-107G>T (n.2401-107G>T)
c.2356-107G>T (n.2356-107G>T)
c.*1793-107G>T (n.*1793-107G>T)
c.*2001-107G>T (n.*2001-107G>T)
n.534-107G>T
c.2389-107G>T (n.2389-107G>T)
c.1013-107G>T
c.*1858-107G>T (n.*1858-107G>T)
c.2349-107G>T
n.1348-107G>T
n.638-107G>T
n.636-107G>T
c.449-107G>T (n.449-107G>T)
n.1369-107G>T
c.2209-107G>T (n.2209-107G>T)
c.*1655-107G>T (n.*1655-107G>T)
c.2245-107G>T (n.2245-107G>T)
n.390-107G>T
n.425-107G>T
c.1756-107G>T (n.1756-107G>T)
c.2518-107G>T (n.2518-107G>T)
c.1012-107G>T (n.1012-107G>T)
 gnomAD v4
16g.2074094C>ACA2631119175TSC2c.*903-106C>A (n.*903-106C>A)
c.2401-106C>A (n.2401-106C>A)
c.2356-106C>A (n.2356-106C>A)
c.*1793-106C>A (n.*1793-106C>A)
c.*2001-106C>A (n.*2001-106C>A)
n.534-106C>A
c.2389-106C>A (n.2389-106C>A)
c.1013-106C>A
c.*1858-106C>A (n.*1858-106C>A)
c.2349-106C>A
n.1348-106C>A
n.638-106C>A
n.636-106C>A
c.449-106C>A (n.449-106C>A)
n.1369-106C>A
c.2209-106C>A (n.2209-106C>A)
c.*1655-106C>A (n.*1655-106C>A)
c.2245-106C>A (n.2245-106C>A)
n.390-106C>A
n.425-106C>A
c.1756-106C>A (n.1756-106C>A)
c.2518-106C>A (n.2518-106C>A)
c.1012-106C>A (n.1012-106C>A)
 gnomAD v4
16g.2074094C=CA2202030838TSC2c.*903-106C= (n.*903-106C=)
c.2401-106C= (n.2401-106C=)
c.2356-106C= (n.2356-106C=)
c.*1793-106C= (n.*1793-106C=)
c.*2001-106C= (n.*2001-106C=)
n.534-106C=
c.2389-106C= (n.2389-106C=)
c.1013-106C=
c.*1858-106C= (n.*1858-106C=)
c.2349-106C=
n.1348-106C=
n.638-106C=
n.636-106C=
c.449-106C= (n.449-106C=)
n.1369-106C=
c.2209-106C= (n.2209-106C=)
c.*1655-106C= (n.*1655-106C=)
c.2245-106C= (n.2245-106C=)
n.390-106C=
n.425-106C=
c.1756-106C= (n.1756-106C=)
c.2518-106C= (n.2518-106C=)
c.1012-106C= (n.1012-106C=)
16g.2074094C>GCA2631119176TSC2c.*903-106C>G (n.*903-106C>G)
c.2401-106C>G (n.2401-106C>G)
c.2356-106C>G (n.2356-106C>G)
c.*1793-106C>G (n.*1793-106C>G)
c.*2001-106C>G (n.*2001-106C>G)
n.534-106C>G
c.2389-106C>G (n.2389-106C>G)
c.1013-106C>G
c.*1858-106C>G (n.*1858-106C>G)
c.2349-106C>G
n.1348-106C>G
n.638-106C>G
n.636-106C>G
c.449-106C>G (n.449-106C>G)
n.1369-106C>G
c.2209-106C>G (n.2209-106C>G)
c.*1655-106C>G (n.*1655-106C>G)
c.2245-106C>G (n.2245-106C>G)
n.390-106C>G
n.425-106C>G
c.1756-106C>G (n.1756-106C>G)
c.2518-106C>G (n.2518-106C>G)
c.1012-106C>G (n.1012-106C>G)
 gnomAD v4
16g.2074094C>TCA718904389TSC2c.*903-106C>T (n.*903-106C>T)
c.2401-106C>T (n.2401-106C>T)
c.2356-106C>T (n.2356-106C>T)
c.*1793-106C>T (n.*1793-106C>T)
c.*2001-106C>T (n.*2001-106C>T)
n.534-106C>T
c.2389-106C>T (n.2389-106C>T)
c.1013-106C>T
c.*1858-106C>T (n.*1858-106C>T)
c.2349-106C>T
n.1348-106C>T
n.638-106C>T
n.636-106C>T
c.449-106C>T (n.449-106C>T)
n.1369-106C>T
c.2209-106C>T (n.2209-106C>T)
c.*1655-106C>T (n.*1655-106C>T)
c.2245-106C>T (n.2245-106C>T)
n.390-106C>T
n.425-106C>T
c.1756-106C>T (n.1756-106C>T)
c.2518-106C>T (n.2518-106C>T)
c.1012-106C>T (n.1012-106C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074095T>CCA2631119177TSC2c.*903-105T>C (n.*903-105T>C)
c.2401-105T>C (n.2401-105T>C)
c.2356-105T>C (n.2356-105T>C)
c.*1793-105T>C (n.*1793-105T>C)
c.*2001-105T>C (n.*2001-105T>C)
n.534-105T>C
c.2389-105T>C (n.2389-105T>C)
c.1013-105T>C
c.*1858-105T>C (n.*1858-105T>C)
c.2349-105T>C
n.1348-105T>C
n.638-105T>C
n.636-105T>C
c.449-105T>C (n.449-105T>C)
n.1369-105T>C
c.2209-105T>C (n.2209-105T>C)
c.*1655-105T>C (n.*1655-105T>C)
c.2245-105T>C (n.2245-105T>C)
n.390-105T>C
n.425-105T>C
c.1756-105T>C (n.1756-105T>C)
c.2518-105T>C (n.2518-105T>C)
c.1012-105T>C (n.1012-105T>C)
 gnomAD v4
16g.2074095T>GCA2631119178TSC2c.*903-105T>G (n.*903-105T>G)
c.2401-105T>G (n.2401-105T>G)
c.2356-105T>G (n.2356-105T>G)
c.*1793-105T>G (n.*1793-105T>G)
c.*2001-105T>G (n.*2001-105T>G)
n.534-105T>G
c.2389-105T>G (n.2389-105T>G)
c.1013-105T>G
c.*1858-105T>G (n.*1858-105T>G)
c.2349-105T>G
n.1348-105T>G
n.638-105T>G
n.636-105T>G
c.449-105T>G (n.449-105T>G)
n.1369-105T>G
c.2209-105T>G (n.2209-105T>G)
c.*1655-105T>G (n.*1655-105T>G)
c.2245-105T>G (n.2245-105T>G)
n.390-105T>G
n.425-105T>G
c.1756-105T>G (n.1756-105T>G)
c.2518-105T>G (n.2518-105T>G)
c.1012-105T>G (n.1012-105T>G)
 gnomAD v4
16g.2074096A>GCA2527663051TSC2c.*903-104A>G (n.*903-104A>G)
c.2401-104A>G (n.2401-104A>G)
c.2356-104A>G (n.2356-104A>G)
c.*1793-104A>G (n.*1793-104A>G)
c.*2001-104A>G (n.*2001-104A>G)
n.534-104A>G
c.2389-104A>G (n.2389-104A>G)
c.1013-104A>G
c.*1858-104A>G (n.*1858-104A>G)
c.2349-104A>G
n.1348-104A>G
n.638-104A>G
n.636-104A>G
c.449-104A>G (n.449-104A>G)
n.1369-104A>G
c.2209-104A>G (n.2209-104A>G)
c.*1655-104A>G (n.*1655-104A>G)
c.2245-104A>G (n.2245-104A>G)
n.390-104A>G
n.425-104A>G
c.1756-104A>G (n.1756-104A>G)
c.2518-104A>G (n.2518-104A>G)
c.1012-104A>G (n.1012-104A>G)
 gnomAD v4
16g.2074097A>GCA2631119180TSC2c.*903-103A>G (n.*903-103A>G)
c.2401-103A>G (n.2401-103A>G)
c.2356-103A>G (n.2356-103A>G)
c.*1793-103A>G (n.*1793-103A>G)
c.*2001-103A>G (n.*2001-103A>G)
n.534-103A>G
c.2389-103A>G (n.2389-103A>G)
c.1013-103A>G
c.*1858-103A>G (n.*1858-103A>G)
c.2349-103A>G
n.1348-103A>G
n.638-103A>G
n.636-103A>G
c.449-103A>G (n.449-103A>G)
n.1369-103A>G
c.2209-103A>G (n.2209-103A>G)
c.*1655-103A>G (n.*1655-103A>G)
c.2245-103A>G (n.2245-103A>G)
n.390-103A>G
n.425-103A>G
c.1756-103A>G (n.1756-103A>G)
c.2518-103A>G (n.2518-103A>G)
c.1012-103A>G (n.1012-103A>G)
 gnomAD v4
16g.2074098G>TCA2631119181TSC2c.*903-102G>T (n.*903-102G>T)
c.2401-102G>T (n.2401-102G>T)
c.2356-102G>T (n.2356-102G>T)
c.*1793-102G>T (n.*1793-102G>T)
c.*2001-102G>T (n.*2001-102G>T)
n.534-102G>T
c.2389-102G>T (n.2389-102G>T)
c.1013-102G>T
c.*1858-102G>T (n.*1858-102G>T)
c.2349-102G>T
n.1348-102G>T
n.638-102G>T
n.636-102G>T
c.449-102G>T (n.449-102G>T)
n.1369-102G>T
c.2209-102G>T (n.2209-102G>T)
c.*1655-102G>T (n.*1655-102G>T)
c.2245-102G>T (n.2245-102G>T)
n.390-102G>T
n.425-102G>T
c.1756-102G>T (n.1756-102G>T)
c.2518-102G>T (n.2518-102G>T)
c.1012-102G>T (n.1012-102G>T)
 gnomAD v4
16g.2074099C>ACA2631119182TSC2c.*903-101C>A (n.*903-101C>A)
c.2401-101C>A (n.2401-101C>A)
c.2356-101C>A (n.2356-101C>A)
c.*1793-101C>A (n.*1793-101C>A)
c.*2001-101C>A (n.*2001-101C>A)
n.534-101C>A
c.2389-101C>A (n.2389-101C>A)
c.1013-101C>A
c.*1858-101C>A (n.*1858-101C>A)
c.2349-101C>A
n.1348-101C>A
n.638-101C>A
n.636-101C>A
c.449-101C>A (n.449-101C>A)
n.1369-101C>A
c.2209-101C>A (n.2209-101C>A)
c.*1655-101C>A (n.*1655-101C>A)
c.2245-101C>A (n.2245-101C>A)
n.390-101C>A
n.425-101C>A
c.1756-101C>A (n.1756-101C>A)
c.2518-101C>A (n.2518-101C>A)
c.1012-101C>A (n.1012-101C>A)
 gnomAD v4
16g.2074099C=CA2202030841TSC2c.*903-101C= (n.*903-101C=)
c.2401-101C= (n.2401-101C=)
c.2356-101C= (n.2356-101C=)
c.*1793-101C= (n.*1793-101C=)
c.*2001-101C= (n.*2001-101C=)
n.534-101C=
c.2389-101C= (n.2389-101C=)
c.1013-101C=
c.*1858-101C= (n.*1858-101C=)
c.2349-101C=
n.1348-101C=
n.638-101C=
n.636-101C=
c.449-101C= (n.449-101C=)
n.1369-101C=
c.2209-101C= (n.2209-101C=)
c.*1655-101C= (n.*1655-101C=)
c.2245-101C= (n.2245-101C=)
n.390-101C=
n.425-101C=
c.1756-101C= (n.1756-101C=)
c.2518-101C= (n.2518-101C=)
c.1012-101C= (n.1012-101C=)
16g.2074099C>GCA276740669TSC2c.*903-101C>G (n.*903-101C>G)
c.2401-101C>G (n.2401-101C>G)
c.2356-101C>G (n.2356-101C>G)
c.*1793-101C>G (n.*1793-101C>G)
c.*2001-101C>G (n.*2001-101C>G)
n.534-101C>G
c.2389-101C>G (n.2389-101C>G)
c.1013-101C>G
c.*1858-101C>G (n.*1858-101C>G)
c.2349-101C>G
n.1348-101C>G
n.638-101C>G
n.636-101C>G
c.449-101C>G (n.449-101C>G)
n.1369-101C>G
c.2209-101C>G (n.2209-101C>G)
c.*1655-101C>G (n.*1655-101C>G)
c.2245-101C>G (n.2245-101C>G)
n.390-101C>G
n.425-101C>G
c.1756-101C>G (n.1756-101C>G)
c.2518-101C>G (n.2518-101C>G)
c.1012-101C>G (n.1012-101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074099C>TCA2202030843TSC2c.*903-101C>T (n.*903-101C>T)
c.2401-101C>T (n.2401-101C>T)
c.2356-101C>T (n.2356-101C>T)
c.*1793-101C>T (n.*1793-101C>T)
c.*2001-101C>T (n.*2001-101C>T)
n.534-101C>T
c.2389-101C>T (n.2389-101C>T)
c.1013-101C>T
c.*1858-101C>T (n.*1858-101C>T)
c.2349-101C>T
n.1348-101C>T
n.638-101C>T
n.636-101C>T
c.449-101C>T (n.449-101C>T)
n.1369-101C>T
c.2209-101C>T (n.2209-101C>T)
c.*1655-101C>T (n.*1655-101C>T)
c.2245-101C>T (n.2245-101C>T)
n.390-101C>T
n.425-101C>T
c.1756-101C>T (n.1756-101C>T)
c.2518-101C>T (n.2518-101C>T)
c.1012-101C>T (n.1012-101C>T)
 dbSNP
16g.2074100C>ACA2631119183TSC2c.*903-100C>A (n.*903-100C>A)
c.2401-100C>A (n.2401-100C>A)
c.2356-100C>A (n.2356-100C>A)
c.*1793-100C>A (n.*1793-100C>A)
c.*2001-100C>A (n.*2001-100C>A)
n.534-100C>A
c.2389-100C>A (n.2389-100C>A)
c.1013-100C>A
c.*1858-100C>A (n.*1858-100C>A)
c.2349-100C>A
n.1348-100C>A
n.638-100C>A
n.636-100C>A
c.449-100C>A (n.449-100C>A)
n.1369-100C>A
c.2209-100C>A (n.2209-100C>A)
c.*1655-100C>A (n.*1655-100C>A)
c.2245-100C>A (n.2245-100C>A)
n.390-100C>A
n.425-100C>A
c.1756-100C>A (n.1756-100C>A)
c.2518-100C>A (n.2518-100C>A)
c.1012-100C>A (n.1012-100C>A)
 gnomAD v4
16g.2074100C=CA2202030848TSC2c.*903-100C= (n.*903-100C=)
c.2401-100C= (n.2401-100C=)
c.2356-100C= (n.2356-100C=)
c.*1793-100C= (n.*1793-100C=)
c.*2001-100C= (n.*2001-100C=)
n.534-100C=
c.2389-100C= (n.2389-100C=)
c.1013-100C=
c.*1858-100C= (n.*1858-100C=)
c.2349-100C=
n.1348-100C=
n.638-100C=
n.636-100C=
c.449-100C= (n.449-100C=)
n.1369-100C=
c.2209-100C= (n.2209-100C=)
c.*1655-100C= (n.*1655-100C=)
c.2245-100C= (n.2245-100C=)
n.390-100C=
n.425-100C=
c.1756-100C= (n.1756-100C=)
c.2518-100C= (n.2518-100C=)
c.1012-100C= (n.1012-100C=)
16g.2074100C>TCA2202030850TSC2c.*903-100C>T (n.*903-100C>T)
c.2401-100C>T (n.2401-100C>T)
c.2356-100C>T (n.2356-100C>T)
c.*1793-100C>T (n.*1793-100C>T)
c.*2001-100C>T (n.*2001-100C>T)
n.534-100C>T
c.2389-100C>T (n.2389-100C>T)
c.1013-100C>T
c.*1858-100C>T (n.*1858-100C>T)
c.2349-100C>T
n.1348-100C>T
n.638-100C>T
n.636-100C>T
c.449-100C>T (n.449-100C>T)
n.1369-100C>T
c.2209-100C>T (n.2209-100C>T)
c.*1655-100C>T (n.*1655-100C>T)
c.2245-100C>T (n.2245-100C>T)
n.390-100C>T
n.425-100C>T
c.1756-100C>T (n.1756-100C>T)
c.2518-100C>T (n.2518-100C>T)
c.1012-100C>T (n.1012-100C>T)
 dbSNP
16g.2074101T>CCA2631119184TSC2c.*903-99T>C (n.*903-99T>C)
c.2401-99T>C (n.2401-99T>C)
c.2356-99T>C (n.2356-99T>C)
c.*1793-99T>C (n.*1793-99T>C)
c.*2001-99T>C (n.*2001-99T>C)
n.534-99T>C
c.2389-99T>C (n.2389-99T>C)
c.1013-99T>C
c.*1858-99T>C (n.*1858-99T>C)
c.2349-99T>C
n.1348-99T>C
n.638-99T>C
n.636-99T>C
c.449-99T>C (n.449-99T>C)
n.1369-99T>C
c.2209-99T>C (n.2209-99T>C)
c.*1655-99T>C (n.*1655-99T>C)
c.2245-99T>C (n.2245-99T>C)
n.390-99T>C
n.425-99T>C
c.1756-99T>C (n.1756-99T>C)
c.2518-99T>C (n.2518-99T>C)
c.1012-99T>C (n.1012-99T>C)
 gnomAD v4
16g.2074102C>ACA2631119188TSC2c.*903-98C>A (n.*903-98C>A)
c.2401-98C>A (n.2401-98C>A)
c.2356-98C>A (n.2356-98C>A)
c.*1793-98C>A (n.*1793-98C>A)
c.*2001-98C>A (n.*2001-98C>A)
n.534-98C>A
c.2389-98C>A (n.2389-98C>A)
c.1013-98C>A
c.*1858-98C>A (n.*1858-98C>A)
c.2349-98C>A
n.1348-98C>A
n.638-98C>A
n.636-98C>A
c.449-98C>A (n.449-98C>A)
n.1369-98C>A
c.2209-98C>A (n.2209-98C>A)
c.*1655-98C>A (n.*1655-98C>A)
c.2245-98C>A (n.2245-98C>A)
n.390-98C>A
n.425-98C>A
c.1756-98C>A (n.1756-98C>A)
c.2518-98C>A (n.2518-98C>A)
c.1012-98C>A (n.1012-98C>A)
 gnomAD v4
16g.2074102C=CA2202030853TSC2c.*903-98C= (n.*903-98C=)
c.2401-98C= (n.2401-98C=)
c.2356-98C= (n.2356-98C=)
c.*1793-98C= (n.*1793-98C=)
c.*2001-98C= (n.*2001-98C=)
n.534-98C=
c.2389-98C= (n.2389-98C=)
c.1013-98C=
c.*1858-98C= (n.*1858-98C=)
c.2349-98C=
n.1348-98C=
n.638-98C=
n.636-98C=
c.449-98C= (n.449-98C=)
n.1369-98C=
c.2209-98C= (n.2209-98C=)
c.*1655-98C= (n.*1655-98C=)
c.2245-98C= (n.2245-98C=)
n.390-98C=
n.425-98C=
c.1756-98C= (n.1756-98C=)
c.2518-98C= (n.2518-98C=)
c.1012-98C= (n.1012-98C=)
16g.2074102C>TCA276740671TSC2c.*903-98C>T (n.*903-98C>T)
c.2401-98C>T (n.2401-98C>T)
c.2356-98C>T (n.2356-98C>T)
c.*1793-98C>T (n.*1793-98C>T)
c.*2001-98C>T (n.*2001-98C>T)
n.534-98C>T
c.2389-98C>T (n.2389-98C>T)
c.1013-98C>T
c.*1858-98C>T (n.*1858-98C>T)
c.2349-98C>T
n.1348-98C>T
n.638-98C>T
n.636-98C>T
c.449-98C>T (n.449-98C>T)
n.1369-98C>T
c.2209-98C>T (n.2209-98C>T)
c.*1655-98C>T (n.*1655-98C>T)
c.2245-98C>T (n.2245-98C>T)
n.390-98C>T
n.425-98C>T
c.1756-98C>T (n.1756-98C>T)
c.2518-98C>T (n.2518-98C>T)
c.1012-98C>T (n.1012-98C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074103G>ACA276740674TSC2c.*903-97G>A (n.*903-97G>A)
c.2401-97G>A (n.2401-97G>A)
c.2356-97G>A (n.2356-97G>A)
c.*1793-97G>A (n.*1793-97G>A)
c.*2001-97G>A (n.*2001-97G>A)
n.534-97G>A
c.2389-97G>A (n.2389-97G>A)
c.1013-97G>A
c.*1858-97G>A (n.*1858-97G>A)
c.2349-97G>A
n.1348-97G>A
n.638-97G>A
n.636-97G>A
c.449-97G>A (n.449-97G>A)
n.1369-97G>A
c.2209-97G>A (n.2209-97G>A)
c.*1655-97G>A (n.*1655-97G>A)
c.2245-97G>A (n.2245-97G>A)
n.390-97G>A
n.425-97G>A
c.1756-97G>A (n.1756-97G>A)
c.2518-97G>A (n.2518-97G>A)
c.1012-97G>A (n.1012-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074103G>CCA2631119193TSC2c.*903-97G>C (n.*903-97G>C)
c.2401-97G>C (n.2401-97G>C)
c.2356-97G>C (n.2356-97G>C)
c.*1793-97G>C (n.*1793-97G>C)
c.*2001-97G>C (n.*2001-97G>C)
n.534-97G>C
c.2389-97G>C (n.2389-97G>C)
c.1013-97G>C
c.*1858-97G>C (n.*1858-97G>C)
c.2349-97G>C
n.1348-97G>C
n.638-97G>C
n.636-97G>C
c.449-97G>C (n.449-97G>C)
n.1369-97G>C
c.2209-97G>C (n.2209-97G>C)
c.*1655-97G>C (n.*1655-97G>C)
c.2245-97G>C (n.2245-97G>C)
n.390-97G>C
n.425-97G>C
c.1756-97G>C (n.1756-97G>C)
c.2518-97G>C (n.2518-97G>C)
c.1012-97G>C (n.1012-97G>C)
 gnomAD v4
16g.2074103G=CA2202030856TSC2c.*903-97G= (n.*903-97G=)
c.2401-97G= (n.2401-97G=)
c.2356-97G= (n.2356-97G=)
c.*1793-97G= (n.*1793-97G=)
c.*2001-97G= (n.*2001-97G=)
n.534-97G=
c.2389-97G= (n.2389-97G=)
c.1013-97G=
c.*1858-97G= (n.*1858-97G=)
c.2349-97G=
n.1348-97G=
n.638-97G=
n.636-97G=
c.449-97G= (n.449-97G=)
n.1369-97G=
c.2209-97G= (n.2209-97G=)
c.*1655-97G= (n.*1655-97G=)
c.2245-97G= (n.2245-97G=)
n.390-97G=
n.425-97G=
c.1756-97G= (n.1756-97G=)
c.2518-97G= (n.2518-97G=)
c.1012-97G= (n.1012-97G=)
16g.2074103G>TCA2631119191TSC2c.*903-97G>T (n.*903-97G>T)
c.2401-97G>T (n.2401-97G>T)
c.2356-97G>T (n.2356-97G>T)
c.*1793-97G>T (n.*1793-97G>T)
c.*2001-97G>T (n.*2001-97G>T)
n.534-97G>T
c.2389-97G>T (n.2389-97G>T)
c.1013-97G>T
c.*1858-97G>T (n.*1858-97G>T)
c.2349-97G>T
n.1348-97G>T
n.638-97G>T
n.636-97G>T
c.449-97G>T (n.449-97G>T)
n.1369-97G>T
c.2209-97G>T (n.2209-97G>T)
c.*1655-97G>T (n.*1655-97G>T)
c.2245-97G>T (n.2245-97G>T)
n.390-97G>T
n.425-97G>T
c.1756-97G>T (n.1756-97G>T)
c.2518-97G>T (n.2518-97G>T)
c.1012-97G>T (n.1012-97G>T)
 gnomAD v4
16g.2074104G=CA2202030858TSC2c.*903-96G= (n.*903-96G=)
c.2401-96G= (n.2401-96G=)
c.2356-96G= (n.2356-96G=)
c.*1793-96G= (n.*1793-96G=)
c.*2001-96G= (n.*2001-96G=)
n.534-96G=
c.2389-96G= (n.2389-96G=)
c.1013-96G=
c.*1858-96G= (n.*1858-96G=)
c.2349-96G=
n.1348-96G=
n.638-96G=
n.636-96G=
c.449-96G= (n.449-96G=)
n.1369-96G=
c.2209-96G= (n.2209-96G=)
c.*1655-96G= (n.*1655-96G=)
c.2245-96G= (n.2245-96G=)
n.390-96G=
n.425-96G=
c.1756-96G= (n.1756-96G=)
c.2518-96G= (n.2518-96G=)
c.1012-96G= (n.1012-96G=)
16g.2074104G>TCA718904394TSC2c.*903-96G>T (n.*903-96G>T)
c.2401-96G>T (n.2401-96G>T)
c.2356-96G>T (n.2356-96G>T)
c.*1793-96G>T (n.*1793-96G>T)
c.*2001-96G>T (n.*2001-96G>T)
n.534-96G>T
c.2389-96G>T (n.2389-96G>T)
c.1013-96G>T
c.*1858-96G>T (n.*1858-96G>T)
c.2349-96G>T
n.1348-96G>T
n.638-96G>T
n.636-96G>T
c.449-96G>T (n.449-96G>T)
n.1369-96G>T
c.2209-96G>T (n.2209-96G>T)
c.*1655-96G>T (n.*1655-96G>T)
c.2245-96G>T (n.2245-96G>T)
n.390-96G>T
n.425-96G>T
c.1756-96G>T (n.1756-96G>T)
c.2518-96G>T (n.2518-96G>T)
c.1012-96G>T (n.1012-96G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074105C>ACA2631119197TSC2c.*903-95C>A (n.*903-95C>A)
c.2401-95C>A (n.2401-95C>A)
c.2356-95C>A (n.2356-95C>A)
c.*1793-95C>A (n.*1793-95C>A)
c.*2001-95C>A (n.*2001-95C>A)
n.534-95C>A
c.2389-95C>A (n.2389-95C>A)
c.1013-95C>A
c.*1858-95C>A (n.*1858-95C>A)
c.2349-95C>A
n.1348-95C>A
n.638-95C>A
n.636-95C>A
c.449-95C>A (n.449-95C>A)
n.1369-95C>A
c.2209-95C>A (n.2209-95C>A)
c.*1655-95C>A (n.*1655-95C>A)
c.2245-95C>A (n.2245-95C>A)
n.390-95C>A
n.425-95C>A
c.1756-95C>A (n.1756-95C>A)
c.2518-95C>A (n.2518-95C>A)
c.1012-95C>A (n.1012-95C>A)
 gnomAD v4
16g.2074107_2074111delCA2575877121TSC2c.*903-93_*903-89del (n.*903-93_*903-89del)
c.2401-93_2401-89del (n.2401-93_2401-89del)
c.2356-93_2356-89del (n.2356-93_2356-89del)
c.*1793-93_*1793-89del (n.*1793-93_*1793-89del)
c.*2001-93_*2001-89del (n.*2001-93_*2001-89del)
n.534-93_534-89del
c.2389-93_2389-89del (n.2389-93_2389-89del)
c.1013-93_1013-89del
c.*1858-93_*1858-89del (n.*1858-93_*1858-89del)
c.2349-93_2349-89del
n.1348-93_1348-89del
n.638-93_638-89del
n.636-93_636-89del
c.449-93_449-89del (n.449-93_449-89del)
n.1369-93_1369-89del
c.2209-93_2209-89del (n.2209-93_2209-89del)
c.*1655-93_*1655-89del (n.*1655-93_*1655-89del)
c.2245-93_2245-89del (n.2245-93_2245-89del)
n.390-93_390-89del
n.425-93_425-89del
c.1756-93_1756-89del (n.1756-93_1756-89del)
c.2518-93_2518-89del (n.2518-93_2518-89del)
c.1012-93_1012-89del (n.1012-93_1012-89del)
 gnomAD v4
16g.2074106T>CCA2202030863TSC2c.*903-94T>C (n.*903-94T>C)
c.2401-94T>C (n.2401-94T>C)
c.2356-94T>C (n.2356-94T>C)
c.*1793-94T>C (n.*1793-94T>C)
c.*2001-94T>C (n.*2001-94T>C)
n.534-94T>C
c.2389-94T>C (n.2389-94T>C)
c.1013-94T>C
c.*1858-94T>C (n.*1858-94T>C)
c.2349-94T>C
n.1348-94T>C
n.638-94T>C
n.636-94T>C
c.449-94T>C (n.449-94T>C)
n.1369-94T>C
c.2209-94T>C (n.2209-94T>C)
c.*1655-94T>C (n.*1655-94T>C)
c.2245-94T>C (n.2245-94T>C)
n.390-94T>C
n.425-94T>C
c.1756-94T>C (n.1756-94T>C)
c.2518-94T>C (n.2518-94T>C)
c.1012-94T>C (n.1012-94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074106T=CA2202030861TSC2c.*903-94T= (n.*903-94T=)
c.2401-94T= (n.2401-94T=)
c.2356-94T= (n.2356-94T=)
c.*1793-94T= (n.*1793-94T=)
c.*2001-94T= (n.*2001-94T=)
n.534-94T=
c.2389-94T= (n.2389-94T=)
c.1013-94T=
c.*1858-94T= (n.*1858-94T=)
c.2349-94T=
n.1348-94T=
n.638-94T=
n.636-94T=
c.449-94T= (n.449-94T=)
n.1369-94T=
c.2209-94T= (n.2209-94T=)
c.*1655-94T= (n.*1655-94T=)
c.2245-94T= (n.2245-94T=)
n.390-94T=
n.425-94T=
c.1756-94T= (n.1756-94T=)
c.2518-94T= (n.2518-94T=)
c.1012-94T= (n.1012-94T=)
16g.2074107G>ACA2575877122TSC2c.*903-93G>A (n.*903-93G>A)
c.2401-93G>A (n.2401-93G>A)
c.2356-93G>A (n.2356-93G>A)
c.*1793-93G>A (n.*1793-93G>A)
c.*2001-93G>A (n.*2001-93G>A)
n.534-93G>A
c.2389-93G>A (n.2389-93G>A)
c.1013-93G>A
c.*1858-93G>A (n.*1858-93G>A)
c.2349-93G>A
n.1348-93G>A
n.638-93G>A
n.636-93G>A
c.449-93G>A (n.449-93G>A)
n.1369-93G>A
c.2209-93G>A (n.2209-93G>A)
c.*1655-93G>A (n.*1655-93G>A)
c.2245-93G>A (n.2245-93G>A)
n.390-93G>A
n.425-93G>A
c.1756-93G>A (n.1756-93G>A)
c.2518-93G>A (n.2518-93G>A)
c.1012-93G>A (n.1012-93G>A)
 gnomAD v4
16g.2074107G>CCA2631119198TSC2c.*903-93G>C (n.*903-93G>C)
c.2401-93G>C (n.2401-93G>C)
c.2356-93G>C (n.2356-93G>C)
c.*1793-93G>C (n.*1793-93G>C)
c.*2001-93G>C (n.*2001-93G>C)
n.534-93G>C
c.2389-93G>C (n.2389-93G>C)
c.1013-93G>C
c.*1858-93G>C (n.*1858-93G>C)
c.2349-93G>C
n.1348-93G>C
n.638-93G>C
n.636-93G>C
c.449-93G>C (n.449-93G>C)
n.1369-93G>C
c.2209-93G>C (n.2209-93G>C)
c.*1655-93G>C (n.*1655-93G>C)
c.2245-93G>C (n.2245-93G>C)
n.390-93G>C
n.425-93G>C
c.1756-93G>C (n.1756-93G>C)
c.2518-93G>C (n.2518-93G>C)
c.1012-93G>C (n.1012-93G>C)
 gnomAD v4
16g.2074107G=CA2202030864TSC2c.*903-93G= (n.*903-93G=)
c.2401-93G= (n.2401-93G=)
c.2356-93G= (n.2356-93G=)
c.*1793-93G= (n.*1793-93G=)
c.*2001-93G= (n.*2001-93G=)
n.534-93G=
c.2389-93G= (n.2389-93G=)
c.1013-93G=
c.*1858-93G= (n.*1858-93G=)
c.2349-93G=
n.1348-93G=
n.638-93G=
n.636-93G=
c.449-93G= (n.449-93G=)
n.1369-93G=
c.2209-93G= (n.2209-93G=)
c.*1655-93G= (n.*1655-93G=)
c.2245-93G= (n.2245-93G=)
n.390-93G=
n.425-93G=
c.1756-93G= (n.1756-93G=)
c.2518-93G= (n.2518-93G=)
c.1012-93G= (n.1012-93G=)
16g.2074107G>TCA276740682TSC2c.*903-93G>T (n.*903-93G>T)
c.2401-93G>T (n.2401-93G>T)
c.2356-93G>T (n.2356-93G>T)
c.*1793-93G>T (n.*1793-93G>T)
c.*2001-93G>T (n.*2001-93G>T)
n.534-93G>T
c.2389-93G>T (n.2389-93G>T)
c.1013-93G>T
c.*1858-93G>T (n.*1858-93G>T)
c.2349-93G>T
n.1348-93G>T
n.638-93G>T
n.636-93G>T
c.449-93G>T (n.449-93G>T)
n.1369-93G>T
c.2209-93G>T (n.2209-93G>T)
c.*1655-93G>T (n.*1655-93G>T)
c.2245-93G>T (n.2245-93G>T)
n.390-93G>T
n.425-93G>T
c.1756-93G>T (n.1756-93G>T)
c.2518-93G>T (n.2518-93G>T)
c.1012-93G>T (n.1012-93G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074108T>CCA2631119199TSC2c.*903-92T>C (n.*903-92T>C)
c.2401-92T>C (n.2401-92T>C)
c.2356-92T>C (n.2356-92T>C)
c.*1793-92T>C (n.*1793-92T>C)
c.*2001-92T>C (n.*2001-92T>C)
n.534-92T>C
c.2389-92T>C (n.2389-92T>C)
c.1013-92T>C
c.*1858-92T>C (n.*1858-92T>C)
c.2349-92T>C
n.1348-92T>C
n.638-92T>C
n.636-92T>C
c.449-92T>C (n.449-92T>C)
n.1369-92T>C
c.2209-92T>C (n.2209-92T>C)
c.*1655-92T>C (n.*1655-92T>C)
c.2245-92T>C (n.2245-92T>C)
n.390-92T>C
n.425-92T>C
c.1756-92T>C (n.1756-92T>C)
c.2518-92T>C (n.2518-92T>C)
c.1012-92T>C (n.1012-92T>C)
 gnomAD v4
16g.2074108T>GCA2202030867TSC2c.*903-92T>G (n.*903-92T>G)
c.2401-92T>G (n.2401-92T>G)
c.2356-92T>G (n.2356-92T>G)
c.*1793-92T>G (n.*1793-92T>G)
c.*2001-92T>G (n.*2001-92T>G)
n.534-92T>G
c.2389-92T>G (n.2389-92T>G)
c.1013-92T>G
c.*1858-92T>G (n.*1858-92T>G)
c.2349-92T>G
n.1348-92T>G
n.638-92T>G
n.636-92T>G
c.449-92T>G (n.449-92T>G)
n.1369-92T>G
c.2209-92T>G (n.2209-92T>G)
c.*1655-92T>G (n.*1655-92T>G)
c.2245-92T>G (n.2245-92T>G)
n.390-92T>G
n.425-92T>G
c.1756-92T>G (n.1756-92T>G)
c.2518-92T>G (n.2518-92T>G)
c.1012-92T>G (n.1012-92T>G)
 dbSNP
16g.2074108T=CA2202030866TSC2c.*903-92T= (n.*903-92T=)
c.2401-92T= (n.2401-92T=)
c.2356-92T= (n.2356-92T=)
c.*1793-92T= (n.*1793-92T=)
c.*2001-92T= (n.*2001-92T=)
n.534-92T=
c.2389-92T= (n.2389-92T=)
c.1013-92T=
c.*1858-92T= (n.*1858-92T=)
c.2349-92T=
n.1348-92T=
n.638-92T=
n.636-92T=
c.449-92T= (n.449-92T=)
n.1369-92T=
c.2209-92T= (n.2209-92T=)
c.*1655-92T= (n.*1655-92T=)
c.2245-92T= (n.2245-92T=)
n.390-92T=
n.425-92T=
c.1756-92T= (n.1756-92T=)
c.2518-92T= (n.2518-92T=)
c.1012-92T= (n.1012-92T=)
16g.2074110C>ACA2631119200TSC2c.*903-90C>A (n.*903-90C>A)
c.2401-90C>A (n.2401-90C>A)
c.2356-90C>A (n.2356-90C>A)
c.*1793-90C>A (n.*1793-90C>A)
c.*2001-90C>A (n.*2001-90C>A)
n.534-90C>A
c.2389-90C>A (n.2389-90C>A)
c.1013-90C>A
c.*1858-90C>A (n.*1858-90C>A)
c.2349-90C>A
n.1348-90C>A
n.638-90C>A
n.636-90C>A
c.449-90C>A (n.449-90C>A)
n.1369-90C>A
c.2209-90C>A (n.2209-90C>A)
c.*1655-90C>A (n.*1655-90C>A)
c.2245-90C>A (n.2245-90C>A)
n.390-90C>A
n.425-90C>A
c.1756-90C>A (n.1756-90C>A)
c.2518-90C>A (n.2518-90C>A)
c.1012-90C>A (n.1012-90C>A)
 gnomAD v4
16g.2074110C>TCA2631119201TSC2c.*903-90C>T (n.*903-90C>T)
c.2401-90C>T (n.2401-90C>T)
c.2356-90C>T (n.2356-90C>T)
c.*1793-90C>T (n.*1793-90C>T)
c.*2001-90C>T (n.*2001-90C>T)
n.534-90C>T
c.2389-90C>T (n.2389-90C>T)
c.1013-90C>T
c.*1858-90C>T (n.*1858-90C>T)
c.2349-90C>T
n.1348-90C>T
n.638-90C>T
n.636-90C>T
c.449-90C>T (n.449-90C>T)
n.1369-90C>T
c.2209-90C>T (n.2209-90C>T)
c.*1655-90C>T (n.*1655-90C>T)
c.2245-90C>T (n.2245-90C>T)
n.390-90C>T
n.425-90C>T
c.1756-90C>T (n.1756-90C>T)
c.2518-90C>T (n.2518-90C>T)
c.1012-90C>T (n.1012-90C>T)
 gnomAD v4
16g.2074111_2074112delinsTCCA2202030868TSC2c.*903-89_*903-88delinsTC (n.*903-89_*903-88delinsTC)
c.2401-89_2401-88delinsTC (n.2401-89_2401-88delinsTC)
c.2356-89_2356-88delinsTC (n.2356-89_2356-88delinsTC)
c.*1793-89_*1793-88delinsTC (n.*1793-89_*1793-88delinsTC)
c.*2001-89_*2001-88delinsTC (n.*2001-89_*2001-88delinsTC)
n.534-89_534-88delinsTC
c.2389-89_2389-88delinsTC (n.2389-89_2389-88delinsTC)
c.1013-89_1013-88delinsTC
c.*1858-89_*1858-88delinsTC (n.*1858-89_*1858-88delinsTC)
c.2349-89_2349-88delinsTC
n.1348-89_1348-88delinsTC
n.638-89_638-88delinsTC
n.636-89_636-88delinsTC
c.449-89_449-88delinsTC (n.449-89_449-88delinsTC)
n.1369-89_1369-88delinsTC
c.2209-89_2209-88delinsTC (n.2209-89_2209-88delinsTC)
c.*1655-89_*1655-88delinsTC (n.*1655-89_*1655-88delinsTC)
c.2245-89_2245-88delinsTC (n.2245-89_2245-88delinsTC)
n.390-89_390-88delinsTC
n.425-89_425-88delinsTC
c.1756-89_1756-88delinsTC (n.1756-89_1756-88delinsTC)
c.2518-89_2518-88delinsTC (n.2518-89_2518-88delinsTC)
c.1012-89_1012-88delinsTC (n.1012-89_1012-88delinsTC)
16g.2074112C>ACA2631119202TSC2c.*903-88C>A (n.*903-88C>A)
c.2401-88C>A (n.2401-88C>A)
c.2356-88C>A (n.2356-88C>A)
c.*1793-88C>A (n.*1793-88C>A)
c.*2001-88C>A (n.*2001-88C>A)
n.534-88C>A
c.2389-88C>A (n.2389-88C>A)
c.1013-88C>A
c.*1858-88C>A (n.*1858-88C>A)
c.2349-88C>A
n.1348-88C>A
n.638-88C>A
n.636-88C>A
c.449-88C>A (n.449-88C>A)
n.1369-88C>A
c.2209-88C>A (n.2209-88C>A)
c.*1655-88C>A (n.*1655-88C>A)
c.2245-88C>A (n.2245-88C>A)
n.390-88C>A
n.425-88C>A
c.1756-88C>A (n.1756-88C>A)
c.2518-88C>A (n.2518-88C>A)
c.1012-88C>A (n.1012-88C>A)
 gnomAD v4
16g.2074112C=CA2202030874TSC2c.*903-88C= (n.*903-88C=)
c.2401-88C= (n.2401-88C=)
c.2356-88C= (n.2356-88C=)
c.*1793-88C= (n.*1793-88C=)
c.*2001-88C= (n.*2001-88C=)
n.534-88C=
c.2389-88C= (n.2389-88C=)
c.1013-88C=
c.*1858-88C= (n.*1858-88C=)
c.2349-88C=
n.1348-88C=
n.638-88C=
n.636-88C=
c.449-88C= (n.449-88C=)
n.1369-88C=
c.2209-88C= (n.2209-88C=)
c.*1655-88C= (n.*1655-88C=)
c.2245-88C= (n.2245-88C=)
n.390-88C=
n.425-88C=
c.1756-88C= (n.1756-88C=)
c.2518-88C= (n.2518-88C=)
c.1012-88C= (n.1012-88C=)
16g.2074112C>TCA914056806TSC2c.*903-88C>T (n.*903-88C>T)
c.2401-88C>T (n.2401-88C>T)
c.2356-88C>T (n.2356-88C>T)
c.*1793-88C>T (n.*1793-88C>T)
c.*2001-88C>T (n.*2001-88C>T)
n.534-88C>T
c.2389-88C>T (n.2389-88C>T)
c.1013-88C>T
c.*1858-88C>T (n.*1858-88C>T)
c.2349-88C>T
n.1348-88C>T
n.638-88C>T
n.636-88C>T
c.449-88C>T (n.449-88C>T)
n.1369-88C>T
c.2209-88C>T (n.2209-88C>T)
c.*1655-88C>T (n.*1655-88C>T)
c.2245-88C>T (n.2245-88C>T)
n.390-88C>T
n.425-88C>T
c.1756-88C>T (n.1756-88C>T)
c.2518-88C>T (n.2518-88C>T)
c.1012-88C>T (n.1012-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074114dupCA2575877126TSC2c.*903-86dup (n.*903-86dup)
c.2401-86dup (n.2401-86dup)
c.2356-86dup (n.2356-86dup)
c.*1793-86dup (n.*1793-86dup)
c.*2001-86dup (n.*2001-86dup)
n.534-86dup
c.2389-86dup (n.2389-86dup)
c.1013-86dup
c.*1858-86dup (n.*1858-86dup)
c.2349-86dup
n.1348-86dup
n.638-86dup
n.636-86dup
c.449-86dup (n.449-86dup)
n.1369-86dup
c.2209-86dup (n.2209-86dup)
c.*1655-86dup (n.*1655-86dup)
c.2245-86dup (n.2245-86dup)
n.390-86dup
n.425-86dup
c.1756-86dup (n.1756-86dup)
c.2518-86dup (n.2518-86dup)
c.1012-86dup (n.1012-86dup)
16g.2074114delCA2202030872TSC2c.*903-86del (n.*903-86del)
c.2401-86del (n.2401-86del)
c.2356-86del (n.2356-86del)
c.*1793-86del (n.*1793-86del)
c.*2001-86del (n.*2001-86del)
n.534-86del
c.2389-86del (n.2389-86del)
c.1013-86del
c.*1858-86del (n.*1858-86del)
c.2349-86del
n.1348-86del
n.638-86del
n.636-86del
c.449-86del (n.449-86del)
n.1369-86del
c.2209-86del (n.2209-86del)
c.*1655-86del (n.*1655-86del)
c.2245-86del (n.2245-86del)
n.390-86del
n.425-86del
c.1756-86del (n.1756-86del)
c.2518-86del (n.2518-86del)
c.1012-86del (n.1012-86del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074113C>ACA2511279618TSC2c.*903-87C>A (n.*903-87C>A)
c.2401-87C>A (n.2401-87C>A)
c.2356-87C>A (n.2356-87C>A)
c.*1793-87C>A (n.*1793-87C>A)
c.*2001-87C>A (n.*2001-87C>A)
n.534-87C>A
c.2389-87C>A (n.2389-87C>A)
c.1013-87C>A
c.*1858-87C>A (n.*1858-87C>A)
c.2349-87C>A
n.1348-87C>A
n.638-87C>A
n.636-87C>A
c.449-87C>A (n.449-87C>A)
n.1369-87C>A
c.2209-87C>A (n.2209-87C>A)
c.*1655-87C>A (n.*1655-87C>A)
c.2245-87C>A (n.2245-87C>A)
n.390-87C>A
n.425-87C>A
c.1756-87C>A (n.1756-87C>A)
c.2518-87C>A (n.2518-87C>A)
c.1012-87C>A (n.1012-87C>A)
16g.2074113C=CA2202030877TSC2c.*903-87C= (n.*903-87C=)
c.2401-87C= (n.2401-87C=)
c.2356-87C= (n.2356-87C=)
c.*1793-87C= (n.*1793-87C=)
c.*2001-87C= (n.*2001-87C=)
n.534-87C=
c.2389-87C= (n.2389-87C=)
c.1013-87C=
c.*1858-87C= (n.*1858-87C=)
c.2349-87C=
n.1348-87C=
n.638-87C=
n.636-87C=
c.449-87C= (n.449-87C=)
n.1369-87C=
c.2209-87C= (n.2209-87C=)
c.*1655-87C= (n.*1655-87C=)
c.2245-87C= (n.2245-87C=)
n.390-87C=
n.425-87C=
c.1756-87C= (n.1756-87C=)
c.2518-87C= (n.2518-87C=)
c.1012-87C= (n.1012-87C=)
16g.2074113C>TCA2202030878TSC2c.*903-87C>T (n.*903-87C>T)
c.2401-87C>T (n.2401-87C>T)
c.2356-87C>T (n.2356-87C>T)
c.*1793-87C>T (n.*1793-87C>T)
c.*2001-87C>T (n.*2001-87C>T)
n.534-87C>T
c.2389-87C>T (n.2389-87C>T)
c.1013-87C>T
c.*1858-87C>T (n.*1858-87C>T)
c.2349-87C>T
n.1348-87C>T
n.638-87C>T
n.636-87C>T
c.449-87C>T (n.449-87C>T)
n.1369-87C>T
c.2209-87C>T (n.2209-87C>T)
c.*1655-87C>T (n.*1655-87C>T)
c.2245-87C>T (n.2245-87C>T)
n.390-87C>T
n.425-87C>T
c.1756-87C>T (n.1756-87C>T)
c.2518-87C>T (n.2518-87C>T)
c.1012-87C>T (n.1012-87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074114C>ACA2631119207TSC2c.*903-86C>A (n.*903-86C>A)
c.2401-86C>A (n.2401-86C>A)
c.2356-86C>A (n.2356-86C>A)
c.*1793-86C>A (n.*1793-86C>A)
c.*2001-86C>A (n.*2001-86C>A)
n.534-86C>A
c.2389-86C>A (n.2389-86C>A)
c.1013-86C>A
c.*1858-86C>A (n.*1858-86C>A)
c.2349-86C>A
n.1348-86C>A
n.638-86C>A
n.636-86C>A
c.449-86C>A (n.449-86C>A)
n.1369-86C>A
c.2209-86C>A (n.2209-86C>A)
c.*1655-86C>A (n.*1655-86C>A)
c.2245-86C>A (n.2245-86C>A)
n.390-86C>A
n.425-86C>A
c.1756-86C>A (n.1756-86C>A)
c.2518-86C>A (n.2518-86C>A)
c.1012-86C>A (n.1012-86C>A)
 gnomAD v4
16g.2074114C=CA2202030882TSC2c.*903-86C= (n.*903-86C=)
c.2401-86C= (n.2401-86C=)
c.2356-86C= (n.2356-86C=)
c.*1793-86C= (n.*1793-86C=)
c.*2001-86C= (n.*2001-86C=)
n.534-86C=
c.2389-86C= (n.2389-86C=)
c.1013-86C=
c.*1858-86C= (n.*1858-86C=)
c.2349-86C=
n.1348-86C=
n.638-86C=
n.636-86C=
c.449-86C= (n.449-86C=)
n.1369-86C=
c.2209-86C= (n.2209-86C=)
c.*1655-86C= (n.*1655-86C=)
c.2245-86C= (n.2245-86C=)
n.390-86C=
n.425-86C=
c.1756-86C= (n.1756-86C=)
c.2518-86C= (n.2518-86C=)
c.1012-86C= (n.1012-86C=)
16g.2074114C>TCA276740684TSC2c.*903-86C>T (n.*903-86C>T)
c.2401-86C>T (n.2401-86C>T)
c.2356-86C>T (n.2356-86C>T)
c.*1793-86C>T (n.*1793-86C>T)
c.*2001-86C>T (n.*2001-86C>T)
n.534-86C>T
c.2389-86C>T (n.2389-86C>T)
c.1013-86C>T
c.*1858-86C>T (n.*1858-86C>T)
c.2349-86C>T
n.1348-86C>T
n.638-86C>T
n.636-86C>T
c.449-86C>T (n.449-86C>T)
n.1369-86C>T
c.2209-86C>T (n.2209-86C>T)
c.*1655-86C>T (n.*1655-86C>T)
c.2245-86C>T (n.2245-86C>T)
n.390-86C>T
n.425-86C>T
c.1756-86C>T (n.1756-86C>T)
c.2518-86C>T (n.2518-86C>T)
c.1012-86C>T (n.1012-86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074115G>ACA276740689TSC2c.*903-85G>A (n.*903-85G>A)
c.2401-85G>A (n.2401-85G>A)
c.2356-85G>A (n.2356-85G>A)
c.*1793-85G>A (n.*1793-85G>A)
c.*2001-85G>A (n.*2001-85G>A)
n.534-85G>A
c.2389-85G>A (n.2389-85G>A)
c.1013-85G>A
c.*1858-85G>A (n.*1858-85G>A)
c.2349-85G>A
n.1348-85G>A
n.638-85G>A
n.636-85G>A
c.449-85G>A (n.449-85G>A)
n.1369-85G>A
c.2209-85G>A (n.2209-85G>A)
c.*1655-85G>A (n.*1655-85G>A)
c.2245-85G>A (n.2245-85G>A)
n.390-85G>A
n.425-85G>A
c.1756-85G>A (n.1756-85G>A)
c.2518-85G>A (n.2518-85G>A)
c.1012-85G>A (n.1012-85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074115G>CCA2631119223TSC2c.*903-85G>C (n.*903-85G>C)
c.2401-85G>C (n.2401-85G>C)
c.2356-85G>C (n.2356-85G>C)
c.*1793-85G>C (n.*1793-85G>C)
c.*2001-85G>C (n.*2001-85G>C)
n.534-85G>C
c.2389-85G>C (n.2389-85G>C)
c.1013-85G>C
c.*1858-85G>C (n.*1858-85G>C)
c.2349-85G>C
n.1348-85G>C
n.638-85G>C
n.636-85G>C
c.449-85G>C (n.449-85G>C)
n.1369-85G>C
c.2209-85G>C (n.2209-85G>C)
c.*1655-85G>C (n.*1655-85G>C)
c.2245-85G>C (n.2245-85G>C)
n.390-85G>C
n.425-85G>C
c.1756-85G>C (n.1756-85G>C)
c.2518-85G>C (n.2518-85G>C)
c.1012-85G>C (n.1012-85G>C)
 gnomAD v4
16g.2074115G=CA2202030892TSC2c.*903-85G= (n.*903-85G=)
c.2401-85G= (n.2401-85G=)
c.2356-85G= (n.2356-85G=)
c.*1793-85G= (n.*1793-85G=)
c.*2001-85G= (n.*2001-85G=)
n.534-85G=
c.2389-85G= (n.2389-85G=)
c.1013-85G=
c.*1858-85G= (n.*1858-85G=)
c.2349-85G=
n.1348-85G=
n.638-85G=
n.636-85G=
c.449-85G= (n.449-85G=)
n.1369-85G=
c.2209-85G= (n.2209-85G=)
c.*1655-85G= (n.*1655-85G=)
c.2245-85G= (n.2245-85G=)
n.390-85G=
n.425-85G=
c.1756-85G= (n.1756-85G=)
c.2518-85G= (n.2518-85G=)
c.1012-85G= (n.1012-85G=)
16g.2074115G>TCA276740696TSC2c.*903-85G>T (n.*903-85G>T)
c.2401-85G>T (n.2401-85G>T)
c.2356-85G>T (n.2356-85G>T)
c.*1793-85G>T (n.*1793-85G>T)
c.*2001-85G>T (n.*2001-85G>T)
n.534-85G>T
c.2389-85G>T (n.2389-85G>T)
c.1013-85G>T
c.*1858-85G>T (n.*1858-85G>T)
c.2349-85G>T
n.1348-85G>T
n.638-85G>T
n.636-85G>T
c.449-85G>T (n.449-85G>T)
n.1369-85G>T
c.2209-85G>T (n.2209-85G>T)
c.*1655-85G>T (n.*1655-85G>T)
c.2245-85G>T (n.2245-85G>T)
n.390-85G>T
n.425-85G>T
c.1756-85G>T (n.1756-85G>T)
c.2518-85G>T (n.2518-85G>T)
c.1012-85G>T (n.1012-85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074116G>ACA2631119228TSC2c.*903-84G>A (n.*903-84G>A)
c.2401-84G>A (n.2401-84G>A)
c.2356-84G>A (n.2356-84G>A)
c.*1793-84G>A (n.*1793-84G>A)
c.*2001-84G>A (n.*2001-84G>A)
n.534-84G>A
c.2389-84G>A (n.2389-84G>A)
c.1013-84G>A
c.*1858-84G>A (n.*1858-84G>A)
c.2349-84G>A
n.1348-84G>A
n.638-84G>A
n.636-84G>A
c.449-84G>A (n.449-84G>A)
n.1369-84G>A
c.2209-84G>A (n.2209-84G>A)
c.*1655-84G>A (n.*1655-84G>A)
c.2245-84G>A (n.2245-84G>A)
n.390-84G>A
n.425-84G>A
c.1756-84G>A (n.1756-84G>A)
c.2518-84G>A (n.2518-84G>A)
c.1012-84G>A (n.1012-84G>A)
 gnomAD v4
16g.2074116G>TCA2631119229TSC2c.*903-84G>T (n.*903-84G>T)
c.2401-84G>T (n.2401-84G>T)
c.2356-84G>T (n.2356-84G>T)
c.*1793-84G>T (n.*1793-84G>T)
c.*2001-84G>T (n.*2001-84G>T)
n.534-84G>T
c.2389-84G>T (n.2389-84G>T)
c.1013-84G>T
c.*1858-84G>T (n.*1858-84G>T)
c.2349-84G>T
n.1348-84G>T
n.638-84G>T
n.636-84G>T
c.449-84G>T (n.449-84G>T)
n.1369-84G>T
c.2209-84G>T (n.2209-84G>T)
c.*1655-84G>T (n.*1655-84G>T)
c.2245-84G>T (n.2245-84G>T)
n.390-84G>T
n.425-84G>T
c.1756-84G>T (n.1756-84G>T)
c.2518-84G>T (n.2518-84G>T)
c.1012-84G>T (n.1012-84G>T)
 gnomAD v4
16g.2074117T>CCA2202030905TSC2c.*903-83T>C (n.*903-83T>C)
c.2401-83T>C (n.2401-83T>C)
c.2356-83T>C (n.2356-83T>C)
c.*1793-83T>C (n.*1793-83T>C)
c.*2001-83T>C (n.*2001-83T>C)
n.534-83T>C
c.2389-83T>C (n.2389-83T>C)
c.1013-83T>C
c.*1858-83T>C (n.*1858-83T>C)
c.2349-83T>C
n.1348-83T>C
n.638-83T>C
n.636-83T>C
c.449-83T>C (n.449-83T>C)
n.1369-83T>C
c.2209-83T>C (n.2209-83T>C)
c.*1655-83T>C (n.*1655-83T>C)
c.2245-83T>C (n.2245-83T>C)
n.390-83T>C
n.425-83T>C
c.1756-83T>C (n.1756-83T>C)
c.2518-83T>C (n.2518-83T>C)
c.1012-83T>C (n.1012-83T>C)
 dbSNP
16g.2074117T=CA2202030903TSC2c.*903-83T= (n.*903-83T=)
c.2401-83T= (n.2401-83T=)
c.2356-83T= (n.2356-83T=)
c.*1793-83T= (n.*1793-83T=)
c.*2001-83T= (n.*2001-83T=)
n.534-83T=
c.2389-83T= (n.2389-83T=)
c.1013-83T=
c.*1858-83T= (n.*1858-83T=)
c.2349-83T=
n.1348-83T=
n.638-83T=
n.636-83T=
c.449-83T= (n.449-83T=)
n.1369-83T=
c.2209-83T= (n.2209-83T=)
c.*1655-83T= (n.*1655-83T=)
c.2245-83T= (n.2245-83T=)
n.390-83T=
n.425-83T=
c.1756-83T= (n.1756-83T=)
c.2518-83T= (n.2518-83T=)
c.1012-83T= (n.1012-83T=)
16g.2074118G>ACA973772188TSC2c.*903-82G>A (n.*903-82G>A)
c.2401-82G>A (n.2401-82G>A)
c.2356-82G>A (n.2356-82G>A)
c.*1793-82G>A (n.*1793-82G>A)
c.*2001-82G>A (n.*2001-82G>A)
n.534-82G>A
c.2389-82G>A (n.2389-82G>A)
c.1013-82G>A
c.*1858-82G>A (n.*1858-82G>A)
c.2349-82G>A
n.1348-82G>A
n.638-82G>A
n.636-82G>A
c.449-82G>A (n.449-82G>A)
n.1369-82G>A
c.2209-82G>A (n.2209-82G>A)
c.*1655-82G>A (n.*1655-82G>A)
c.2245-82G>A (n.2245-82G>A)
n.390-82G>A
n.425-82G>A
c.1756-82G>A (n.1756-82G>A)
c.2518-82G>A (n.2518-82G>A)
c.1012-82G>A (n.1012-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074118G=CA2202030908TSC2c.*903-82G= (n.*903-82G=)
c.2401-82G= (n.2401-82G=)
c.2356-82G= (n.2356-82G=)
c.*1793-82G= (n.*1793-82G=)
c.*2001-82G= (n.*2001-82G=)
n.534-82G=
c.2389-82G= (n.2389-82G=)
c.1013-82G=
c.*1858-82G= (n.*1858-82G=)
c.2349-82G=
n.1348-82G=
n.638-82G=
n.636-82G=
c.449-82G= (n.449-82G=)
n.1369-82G=
c.2209-82G= (n.2209-82G=)
c.*1655-82G= (n.*1655-82G=)
c.2245-82G= (n.2245-82G=)
n.390-82G=
n.425-82G=
c.1756-82G= (n.1756-82G=)
c.2518-82G= (n.2518-82G=)
c.1012-82G= (n.1012-82G=)
16g.2074119delCA2631119232TSC2c.*903-81del (n.*903-81del)
c.2401-81del (n.2401-81del)
c.2356-81del (n.2356-81del)
c.*1793-81del (n.*1793-81del)
c.*2001-81del (n.*2001-81del)
n.534-81del
c.2389-81del (n.2389-81del)
c.1013-81del
c.*1858-81del (n.*1858-81del)
c.2349-81del
n.1348-81del
n.638-81del
n.636-81del
c.449-81del (n.449-81del)
n.1369-81del
c.2209-81del (n.2209-81del)
c.*1655-81del (n.*1655-81del)
c.2245-81del (n.2245-81del)
n.390-81del
n.425-81del
c.1756-81del (n.1756-81del)
c.2518-81del (n.2518-81del)
c.1012-81del (n.1012-81del)
 gnomAD v4
16g.2074119G>CCA2631119235TSC2c.*903-81G>C (n.*903-81G>C)
c.2401-81G>C (n.2401-81G>C)
c.2356-81G>C (n.2356-81G>C)
c.*1793-81G>C (n.*1793-81G>C)
c.*2001-81G>C (n.*2001-81G>C)
n.534-81G>C
c.2389-81G>C (n.2389-81G>C)
c.1013-81G>C
c.*1858-81G>C (n.*1858-81G>C)
c.2349-81G>C
n.1348-81G>C
n.638-81G>C
n.636-81G>C
c.449-81G>C (n.449-81G>C)
n.1369-81G>C
c.2209-81G>C (n.2209-81G>C)
c.*1655-81G>C (n.*1655-81G>C)
c.2245-81G>C (n.2245-81G>C)
n.390-81G>C
n.425-81G>C
c.1756-81G>C (n.1756-81G>C)
c.2518-81G>C (n.2518-81G>C)
c.1012-81G>C (n.1012-81G>C)
 gnomAD v4
16g.2074119G>TCA2631119236TSC2c.*903-81G>T (n.*903-81G>T)
c.2401-81G>T (n.2401-81G>T)
c.2356-81G>T (n.2356-81G>T)
c.*1793-81G>T (n.*1793-81G>T)
c.*2001-81G>T (n.*2001-81G>T)
n.534-81G>T
c.2389-81G>T (n.2389-81G>T)
c.1013-81G>T
c.*1858-81G>T (n.*1858-81G>T)
c.2349-81G>T
n.1348-81G>T
n.638-81G>T
n.636-81G>T
c.449-81G>T (n.449-81G>T)
n.1369-81G>T
c.2209-81G>T (n.2209-81G>T)
c.*1655-81G>T (n.*1655-81G>T)
c.2245-81G>T (n.2245-81G>T)
n.390-81G>T
n.425-81G>T
c.1756-81G>T (n.1756-81G>T)
c.2518-81G>T (n.2518-81G>T)
c.1012-81G>T (n.1012-81G>T)
 gnomAD v4
16g.2074120A>CCA2631119238TSC2c.*903-80A>C (n.*903-80A>C)
c.2401-80A>C (n.2401-80A>C)
c.2356-80A>C (n.2356-80A>C)
c.*1793-80A>C (n.*1793-80A>C)
c.*2001-80A>C (n.*2001-80A>C)
n.534-80A>C
c.2389-80A>C (n.2389-80A>C)
c.1013-80A>C
c.*1858-80A>C (n.*1858-80A>C)
c.2349-80A>C
n.1348-80A>C
n.638-80A>C
n.636-80A>C
c.449-80A>C (n.449-80A>C)
n.1369-80A>C
c.2209-80A>C (n.2209-80A>C)
c.*1655-80A>C (n.*1655-80A>C)
c.2245-80A>C (n.2245-80A>C)
n.390-80A>C
n.425-80A>C
c.1756-80A>C (n.1756-80A>C)
c.2518-80A>C (n.2518-80A>C)
c.1012-80A>C (n.1012-80A>C)
 gnomAD v4
16g.2074120A>GCA2631119241TSC2c.*903-80A>G (n.*903-80A>G)
c.2401-80A>G (n.2401-80A>G)
c.2356-80A>G (n.2356-80A>G)
c.*1793-80A>G (n.*1793-80A>G)
c.*2001-80A>G (n.*2001-80A>G)
n.534-80A>G
c.2389-80A>G (n.2389-80A>G)
c.1013-80A>G
c.*1858-80A>G (n.*1858-80A>G)
c.2349-80A>G
n.1348-80A>G
n.638-80A>G
n.636-80A>G
c.449-80A>G (n.449-80A>G)
n.1369-80A>G
c.2209-80A>G (n.2209-80A>G)
c.*1655-80A>G (n.*1655-80A>G)
c.2245-80A>G (n.2245-80A>G)
n.390-80A>G
n.425-80A>G
c.1756-80A>G (n.1756-80A>G)
c.2518-80A>G (n.2518-80A>G)
c.1012-80A>G (n.1012-80A>G)
 gnomAD v4
16g.2074121G>ACA2631119260TSC2c.*903-79G>A (n.*903-79G>A)
c.2401-79G>A (n.2401-79G>A)
c.2356-79G>A (n.2356-79G>A)
c.*1793-79G>A (n.*1793-79G>A)
c.*2001-79G>A (n.*2001-79G>A)
n.534-79G>A
c.2389-79G>A (n.2389-79G>A)
c.1013-79G>A
c.*1858-79G>A (n.*1858-79G>A)
c.2349-79G>A
n.1348-79G>A
n.638-79G>A
n.636-79G>A
c.449-79G>A (n.449-79G>A)
n.1369-79G>A
c.2209-79G>A (n.2209-79G>A)
c.*1655-79G>A (n.*1655-79G>A)
c.2245-79G>A (n.2245-79G>A)
n.390-79G>A
n.425-79G>A
c.1756-79G>A (n.1756-79G>A)
c.2518-79G>A (n.2518-79G>A)
c.1012-79G>A (n.1012-79G>A)
 gnomAD v4
16g.2074121G>TCA2631119247TSC2c.*903-79G>T (n.*903-79G>T)
c.2401-79G>T (n.2401-79G>T)
c.2356-79G>T (n.2356-79G>T)
c.*1793-79G>T (n.*1793-79G>T)
c.*2001-79G>T (n.*2001-79G>T)
n.534-79G>T
c.2389-79G>T (n.2389-79G>T)
c.1013-79G>T
c.*1858-79G>T (n.*1858-79G>T)
c.2349-79G>T
n.1348-79G>T
n.638-79G>T
n.636-79G>T
c.449-79G>T (n.449-79G>T)
n.1369-79G>T
c.2209-79G>T (n.2209-79G>T)
c.*1655-79G>T (n.*1655-79G>T)
c.2245-79G>T (n.2245-79G>T)
n.390-79G>T
n.425-79G>T
c.1756-79G>T (n.1756-79G>T)
c.2518-79G>T (n.2518-79G>T)
c.1012-79G>T (n.1012-79G>T)
 gnomAD v4
16g.2074122C>ACA2631119263TSC2c.*903-78C>A (n.*903-78C>A)
c.2401-78C>A (n.2401-78C>A)
c.2356-78C>A (n.2356-78C>A)
c.*1793-78C>A (n.*1793-78C>A)
c.*2001-78C>A (n.*2001-78C>A)
n.534-78C>A
c.2389-78C>A (n.2389-78C>A)
c.1013-78C>A
c.*1858-78C>A (n.*1858-78C>A)
c.2349-78C>A
n.1348-78C>A
n.638-78C>A
n.636-78C>A
c.449-78C>A (n.449-78C>A)
n.1369-78C>A
c.2209-78C>A (n.2209-78C>A)
c.*1655-78C>A (n.*1655-78C>A)
c.2245-78C>A (n.2245-78C>A)
n.390-78C>A
n.425-78C>A
c.1756-78C>A (n.1756-78C>A)
c.2518-78C>A (n.2518-78C>A)
c.1012-78C>A (n.1012-78C>A)
 gnomAD v4
16g.2074122C>TCA2575877133TSC2c.*903-78C>T (n.*903-78C>T)
c.2401-78C>T (n.2401-78C>T)
c.2356-78C>T (n.2356-78C>T)
c.*1793-78C>T (n.*1793-78C>T)
c.*2001-78C>T (n.*2001-78C>T)
n.534-78C>T
c.2389-78C>T (n.2389-78C>T)
c.1013-78C>T
c.*1858-78C>T (n.*1858-78C>T)
c.2349-78C>T
n.1348-78C>T
n.638-78C>T
n.636-78C>T
c.449-78C>T (n.449-78C>T)
n.1369-78C>T
c.2209-78C>T (n.2209-78C>T)
c.*1655-78C>T (n.*1655-78C>T)
c.2245-78C>T (n.2245-78C>T)
n.390-78C>T
n.425-78C>T
c.1756-78C>T (n.1756-78C>T)
c.2518-78C>T (n.2518-78C>T)
c.1012-78C>T (n.1012-78C>T)
 gnomAD v4
16g.2074123A>GCA2631119266TSC2c.*903-77A>G (n.*903-77A>G)
c.2401-77A>G (n.2401-77A>G)
c.2356-77A>G (n.2356-77A>G)
c.*1793-77A>G (n.*1793-77A>G)
c.*2001-77A>G (n.*2001-77A>G)
n.534-77A>G
c.2389-77A>G (n.2389-77A>G)
c.1013-77A>G
c.*1858-77A>G (n.*1858-77A>G)
c.2349-77A>G
n.1348-77A>G
n.638-77A>G
n.636-77A>G
c.449-77A>G (n.449-77A>G)
n.1369-77A>G
c.2209-77A>G (n.2209-77A>G)
c.*1655-77A>G (n.*1655-77A>G)
c.2245-77A>G (n.2245-77A>G)
n.390-77A>G
n.425-77A>G
c.1756-77A>G (n.1756-77A>G)
c.2518-77A>G (n.2518-77A>G)
c.1012-77A>G (n.1012-77A>G)
 gnomAD v4
16g.2074124C>TCA2631119268TSC2c.*903-76C>T (n.*903-76C>T)
c.2401-76C>T (n.2401-76C>T)
c.2356-76C>T (n.2356-76C>T)
c.*1793-76C>T (n.*1793-76C>T)
c.*2001-76C>T (n.*2001-76C>T)
n.534-76C>T
c.2389-76C>T (n.2389-76C>T)
c.1013-76C>T
c.*1858-76C>T (n.*1858-76C>T)
c.2349-76C>T
n.1348-76C>T
n.638-76C>T
n.636-76C>T
c.449-76C>T (n.449-76C>T)
n.1369-76C>T
c.2209-76C>T (n.2209-76C>T)
c.*1655-76C>T (n.*1655-76C>T)
c.2245-76C>T (n.2245-76C>T)
n.390-76C>T
n.425-76C>T
c.1756-76C>T (n.1756-76C>T)
c.2518-76C>T (n.2518-76C>T)
c.1012-76C>T (n.1012-76C>T)
 gnomAD v4
16g.2074125T>ACA2575877138TSC2c.*903-75T>A (n.*903-75T>A)
c.2401-75T>A (n.2401-75T>A)
c.2356-75T>A (n.2356-75T>A)
c.*1793-75T>A (n.*1793-75T>A)
c.*2001-75T>A (n.*2001-75T>A)
n.534-75T>A
c.2389-75T>A (n.2389-75T>A)
c.1013-75T>A
c.*1858-75T>A (n.*1858-75T>A)
c.2349-75T>A
n.1348-75T>A
n.638-75T>A
n.636-75T>A
c.449-75T>A (n.449-75T>A)
n.1369-75T>A
c.2209-75T>A (n.2209-75T>A)
c.*1655-75T>A (n.*1655-75T>A)
c.2245-75T>A (n.2245-75T>A)
n.390-75T>A
n.425-75T>A
c.1756-75T>A (n.1756-75T>A)
c.2518-75T>A (n.2518-75T>A)
c.1012-75T>A (n.1012-75T>A)
 gnomAD v4
16g.2074125T>CCA2731827611TSC2c.*903-75T>C (n.*903-75T>C)
c.2401-75T>C (n.2401-75T>C)
c.2356-75T>C (n.2356-75T>C)
c.*1793-75T>C (n.*1793-75T>C)
c.*2001-75T>C (n.*2001-75T>C)
n.534-75T>C
c.2389-75T>C (n.2389-75T>C)
c.1013-75T>C
c.*1858-75T>C (n.*1858-75T>C)
c.2349-75T>C
n.1348-75T>C
n.638-75T>C
n.636-75T>C
c.449-75T>C (n.449-75T>C)
n.1369-75T>C
c.2209-75T>C (n.2209-75T>C)
c.*1655-75T>C (n.*1655-75T>C)
c.2245-75T>C (n.2245-75T>C)
n.390-75T>C
n.425-75T>C
c.1756-75T>C (n.1756-75T>C)
c.2518-75T>C (n.2518-75T>C)
c.1012-75T>C (n.1012-75T>C)
 dbSNP
16g.2074125T>GCA2731827646TSC2c.*903-75T>G (n.*903-75T>G)
c.2401-75T>G (n.2401-75T>G)
c.2356-75T>G (n.2356-75T>G)
c.*1793-75T>G (n.*1793-75T>G)
c.*2001-75T>G (n.*2001-75T>G)
n.534-75T>G
c.2389-75T>G (n.2389-75T>G)
c.1013-75T>G
c.*1858-75T>G (n.*1858-75T>G)
c.2349-75T>G
n.1348-75T>G
n.638-75T>G
n.636-75T>G
c.449-75T>G (n.449-75T>G)
n.1369-75T>G
c.2209-75T>G (n.2209-75T>G)
c.*1655-75T>G (n.*1655-75T>G)
c.2245-75T>G (n.2245-75T>G)
n.390-75T>G
n.425-75T>G
c.1756-75T>G (n.1756-75T>G)
c.2518-75T>G (n.2518-75T>G)
c.1012-75T>G (n.1012-75T>G)
 dbSNP
16g.2074126C>ACA2590038452TSC2c.*903-74C>A (n.*903-74C>A)
c.2401-74C>A (n.2401-74C>A)
c.2356-74C>A (n.2356-74C>A)
c.*1793-74C>A (n.*1793-74C>A)
c.*2001-74C>A (n.*2001-74C>A)
n.534-74C>A
c.2389-74C>A (n.2389-74C>A)
c.1013-74C>A
c.*1858-74C>A (n.*1858-74C>A)
c.2349-74C>A
n.1348-74C>A
n.638-74C>A
n.636-74C>A
c.449-74C>A (n.449-74C>A)
n.1369-74C>A
c.2209-74C>A (n.2209-74C>A)
c.*1655-74C>A (n.*1655-74C>A)
c.2245-74C>A (n.2245-74C>A)
n.390-74C>A
n.425-74C>A
c.1756-74C>A (n.1756-74C>A)
c.2518-74C>A (n.2518-74C>A)
c.1012-74C>A (n.1012-74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074126C=CA2202030911TSC2c.*903-74C= (n.*903-74C=)
c.2401-74C= (n.2401-74C=)
c.2356-74C= (n.2356-74C=)
c.*1793-74C= (n.*1793-74C=)
c.*2001-74C= (n.*2001-74C=)
n.534-74C=
c.2389-74C= (n.2389-74C=)
c.1013-74C=
c.*1858-74C= (n.*1858-74C=)
c.2349-74C=
n.1348-74C=
n.638-74C=
n.636-74C=
c.449-74C= (n.449-74C=)
n.1369-74C=
c.2209-74C= (n.2209-74C=)
c.*1655-74C= (n.*1655-74C=)
c.2245-74C= (n.2245-74C=)
n.390-74C=
n.425-74C=
c.1756-74C= (n.1756-74C=)
c.2518-74C= (n.2518-74C=)
c.1012-74C= (n.1012-74C=)
16g.2074126C>GCA2631119271TSC2c.*903-74C>G (n.*903-74C>G)
c.2401-74C>G (n.2401-74C>G)
c.2356-74C>G (n.2356-74C>G)
c.*1793-74C>G (n.*1793-74C>G)
c.*2001-74C>G (n.*2001-74C>G)
n.534-74C>G
c.2389-74C>G (n.2389-74C>G)
c.1013-74C>G
c.*1858-74C>G (n.*1858-74C>G)
c.2349-74C>G
n.1348-74C>G
n.638-74C>G
n.636-74C>G
c.449-74C>G (n.449-74C>G)
n.1369-74C>G
c.2209-74C>G (n.2209-74C>G)
c.*1655-74C>G (n.*1655-74C>G)
c.2245-74C>G (n.2245-74C>G)
n.390-74C>G
n.425-74C>G
c.1756-74C>G (n.1756-74C>G)
c.2518-74C>G (n.2518-74C>G)
c.1012-74C>G (n.1012-74C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074126C>TCA656220974TSC2c.*903-74C>T (n.*903-74C>T)
c.2401-74C>T (n.2401-74C>T)
c.2356-74C>T (n.2356-74C>T)
c.*1793-74C>T (n.*1793-74C>T)
c.*2001-74C>T (n.*2001-74C>T)
n.534-74C>T
c.2389-74C>T (n.2389-74C>T)
c.1013-74C>T
c.*1858-74C>T (n.*1858-74C>T)
c.2349-74C>T
n.1348-74C>T
n.638-74C>T
n.636-74C>T
c.449-74C>T (n.449-74C>T)
n.1369-74C>T
c.2209-74C>T (n.2209-74C>T)
c.*1655-74C>T (n.*1655-74C>T)
c.2245-74C>T (n.2245-74C>T)
n.390-74C>T
n.425-74C>T
c.1756-74C>T (n.1756-74C>T)
c.2518-74C>T (n.2518-74C>T)
c.1012-74C>T (n.1012-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2074127G>ACA276740699TSC2c.*903-73G>A (n.*903-73G>A)
c.2401-73G>A (n.2401-73G>A)
c.2356-73G>A (n.2356-73G>A)
c.*1793-73G>A (n.*1793-73G>A)
c.*2001-73G>A (n.*2001-73G>A)
n.534-73G>A
c.2389-73G>A (n.2389-73G>A)
c.1013-73G>A
c.*1858-73G>A (n.*1858-73G>A)
c.2349-73G>A
n.1348-73G>A
n.638-73G>A
n.636-73G>A
c.449-73G>A (n.449-73G>A)
n.1369-73G>A
c.2209-73G>A (n.2209-73G>A)
c.*1655-73G>A (n.*1655-73G>A)
c.2245-73G>A (n.2245-73G>A)
n.390-73G>A
n.425-73G>A
c.1756-73G>A (n.1756-73G>A)
c.2518-73G>A (n.2518-73G>A)
c.1012-73G>A (n.1012-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074127G>CCA718904405TSC2c.*903-73G>C (n.*903-73G>C)
c.2401-73G>C (n.2401-73G>C)
c.2356-73G>C (n.2356-73G>C)
c.*1793-73G>C (n.*1793-73G>C)
c.*2001-73G>C (n.*2001-73G>C)
n.534-73G>C
c.2389-73G>C (n.2389-73G>C)
c.1013-73G>C
c.*1858-73G>C (n.*1858-73G>C)
c.2349-73G>C
n.1348-73G>C
n.638-73G>C
n.636-73G>C
c.449-73G>C (n.449-73G>C)
n.1369-73G>C
c.2209-73G>C (n.2209-73G>C)
c.*1655-73G>C (n.*1655-73G>C)
c.2245-73G>C (n.2245-73G>C)
n.390-73G>C
n.425-73G>C
c.1756-73G>C (n.1756-73G>C)
c.2518-73G>C (n.2518-73G>C)
c.1012-73G>C (n.1012-73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074127G=CA2202030919TSC2c.*903-73G= (n.*903-73G=)
c.2401-73G= (n.2401-73G=)
c.2356-73G= (n.2356-73G=)
c.*1793-73G= (n.*1793-73G=)
c.*2001-73G= (n.*2001-73G=)
n.534-73G=
c.2389-73G= (n.2389-73G=)
c.1013-73G=
c.*1858-73G= (n.*1858-73G=)
c.2349-73G=
n.1348-73G=
n.638-73G=
n.636-73G=
c.449-73G= (n.449-73G=)
n.1369-73G=
c.2209-73G= (n.2209-73G=)
c.*1655-73G= (n.*1655-73G=)
c.2245-73G= (n.2245-73G=)
n.390-73G=
n.425-73G=
c.1756-73G= (n.1756-73G=)
c.2518-73G= (n.2518-73G=)
c.1012-73G= (n.1012-73G=)
16g.2074127G>TCA973772193TSC2c.*903-73G>T (n.*903-73G>T)
c.2401-73G>T (n.2401-73G>T)
c.2356-73G>T (n.2356-73G>T)
c.*1793-73G>T (n.*1793-73G>T)
c.*2001-73G>T (n.*2001-73G>T)
n.534-73G>T
c.2389-73G>T (n.2389-73G>T)
c.1013-73G>T
c.*1858-73G>T (n.*1858-73G>T)
c.2349-73G>T
n.1348-73G>T
n.638-73G>T
n.636-73G>T
c.449-73G>T (n.449-73G>T)
n.1369-73G>T
c.2209-73G>T (n.2209-73G>T)
c.*1655-73G>T (n.*1655-73G>T)
c.2245-73G>T (n.2245-73G>T)
n.390-73G>T
n.425-73G>T
c.1756-73G>T (n.1756-73G>T)
c.2518-73G>T (n.2518-73G>T)
c.1012-73G>T (n.1012-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074128A>GCA2631119278TSC2c.*903-72A>G (n.*903-72A>G)
c.2401-72A>G (n.2401-72A>G)
c.2356-72A>G (n.2356-72A>G)
c.*1793-72A>G (n.*1793-72A>G)
c.*2001-72A>G (n.*2001-72A>G)
n.534-72A>G
c.2389-72A>G (n.2389-72A>G)
c.1013-72A>G
c.*1858-72A>G (n.*1858-72A>G)
c.2349-72A>G
n.1348-72A>G
n.638-72A>G
n.636-72A>G
c.449-72A>G (n.449-72A>G)
n.1369-72A>G
c.2209-72A>G (n.2209-72A>G)
c.*1655-72A>G (n.*1655-72A>G)
c.2245-72A>G (n.2245-72A>G)
n.390-72A>G
n.425-72A>G
c.1756-72A>G (n.1756-72A>G)
c.2518-72A>G (n.2518-72A>G)
c.1012-72A>G (n.1012-72A>G)
 gnomAD v4
16g.2074128A>TCA2731827647TSC2c.*903-72A>T (n.*903-72A>T)
c.2401-72A>T (n.2401-72A>T)
c.2356-72A>T (n.2356-72A>T)
c.*1793-72A>T (n.*1793-72A>T)
c.*2001-72A>T (n.*2001-72A>T)
n.534-72A>T
c.2389-72A>T (n.2389-72A>T)
c.1013-72A>T
c.*1858-72A>T (n.*1858-72A>T)
c.2349-72A>T
n.1348-72A>T
n.638-72A>T
n.636-72A>T
c.449-72A>T (n.449-72A>T)
n.1369-72A>T
c.2209-72A>T (n.2209-72A>T)
c.*1655-72A>T (n.*1655-72A>T)
c.2245-72A>T (n.2245-72A>T)
n.390-72A>T
n.425-72A>T
c.1756-72A>T (n.1756-72A>T)
c.2518-72A>T (n.2518-72A>T)
c.1012-72A>T (n.1012-72A>T)
 dbSNP
16g.2074129G>ACA2631119282TSC2c.*903-71G>A (n.*903-71G>A)
c.2401-71G>A (n.2401-71G>A)
c.2356-71G>A (n.2356-71G>A)
c.*1793-71G>A (n.*1793-71G>A)
c.*2001-71G>A (n.*2001-71G>A)
n.534-71G>A
c.2389-71G>A (n.2389-71G>A)
c.1013-71G>A
c.*1858-71G>A (n.*1858-71G>A)
c.2349-71G>A
n.1348-71G>A
n.638-71G>A
n.636-71G>A
c.449-71G>A (n.449-71G>A)
n.1369-71G>A
c.2209-71G>A (n.2209-71G>A)
c.*1655-71G>A (n.*1655-71G>A)
c.2245-71G>A (n.2245-71G>A)
n.390-71G>A
n.425-71G>A
c.1756-71G>A (n.1756-71G>A)
c.2518-71G>A (n.2518-71G>A)
c.1012-71G>A (n.1012-71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074129G>CCA2731827649TSC2c.*903-71G>C (n.*903-71G>C)
c.2401-71G>C (n.2401-71G>C)
c.2356-71G>C (n.2356-71G>C)
c.*1793-71G>C (n.*1793-71G>C)
c.*2001-71G>C (n.*2001-71G>C)
n.534-71G>C
c.2389-71G>C (n.2389-71G>C)
c.1013-71G>C
c.*1858-71G>C (n.*1858-71G>C)
c.2349-71G>C
n.1348-71G>C
n.638-71G>C
n.636-71G>C
c.449-71G>C (n.449-71G>C)
n.1369-71G>C
c.2209-71G>C (n.2209-71G>C)
c.*1655-71G>C (n.*1655-71G>C)
c.2245-71G>C (n.2245-71G>C)
n.390-71G>C
n.425-71G>C
c.1756-71G>C (n.1756-71G>C)
c.2518-71G>C (n.2518-71G>C)
c.1012-71G>C (n.1012-71G>C)
 dbSNP
16g.2074129G>TCA2631119283TSC2c.*903-71G>T (n.*903-71G>T)
c.2401-71G>T (n.2401-71G>T)
c.2356-71G>T (n.2356-71G>T)
c.*1793-71G>T (n.*1793-71G>T)
c.*2001-71G>T (n.*2001-71G>T)
n.534-71G>T
c.2389-71G>T (n.2389-71G>T)
c.1013-71G>T
c.*1858-71G>T (n.*1858-71G>T)
c.2349-71G>T
n.1348-71G>T
n.638-71G>T
n.636-71G>T
c.449-71G>T (n.449-71G>T)
n.1369-71G>T
c.2209-71G>T (n.2209-71G>T)
c.*1655-71G>T (n.*1655-71G>T)
c.2245-71G>T (n.2245-71G>T)
n.390-71G>T
n.425-71G>T
c.1756-71G>T (n.1756-71G>T)
c.2518-71G>T (n.2518-71G>T)
c.1012-71G>T (n.1012-71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074130G>ACA2731827651TSC2c.*903-70G>A (n.*903-70G>A)
c.2401-70G>A (n.2401-70G>A)
c.2356-70G>A (n.2356-70G>A)
c.*1793-70G>A (n.*1793-70G>A)
c.*2001-70G>A (n.*2001-70G>A)
n.534-70G>A
c.2389-70G>A (n.2389-70G>A)
c.1013-70G>A
c.*1858-70G>A (n.*1858-70G>A)
c.2349-70G>A
n.1348-70G>A
n.638-70G>A
n.636-70G>A
c.449-70G>A (n.449-70G>A)
n.1369-70G>A
c.2209-70G>A (n.2209-70G>A)
c.*1655-70G>A (n.*1655-70G>A)
c.2245-70G>A (n.2245-70G>A)
n.390-70G>A
n.425-70G>A
c.1756-70G>A (n.1756-70G>A)
c.2518-70G>A (n.2518-70G>A)
c.1012-70G>A (n.1012-70G>A)
 dbSNP
16g.2074130G>CCA2731827652TSC2c.*903-70G>C (n.*903-70G>C)
c.2401-70G>C (n.2401-70G>C)
c.2356-70G>C (n.2356-70G>C)
c.*1793-70G>C (n.*1793-70G>C)
c.*2001-70G>C (n.*2001-70G>C)
n.534-70G>C
c.2389-70G>C (n.2389-70G>C)
c.1013-70G>C
c.*1858-70G>C (n.*1858-70G>C)
c.2349-70G>C
n.1348-70G>C
n.638-70G>C
n.636-70G>C
c.449-70G>C (n.449-70G>C)
n.1369-70G>C
c.2209-70G>C (n.2209-70G>C)
c.*1655-70G>C (n.*1655-70G>C)
c.2245-70G>C (n.2245-70G>C)
n.390-70G>C
n.425-70G>C
c.1756-70G>C (n.1756-70G>C)
c.2518-70G>C (n.2518-70G>C)
c.1012-70G>C (n.1012-70G>C)
 dbSNP
16g.2074130G>TCA2631119284TSC2c.*903-70G>T (n.*903-70G>T)
c.2401-70G>T (n.2401-70G>T)
c.2356-70G>T (n.2356-70G>T)
c.*1793-70G>T (n.*1793-70G>T)
c.*2001-70G>T (n.*2001-70G>T)
n.534-70G>T
c.2389-70G>T (n.2389-70G>T)
c.1013-70G>T
c.*1858-70G>T (n.*1858-70G>T)
c.2349-70G>T
n.1348-70G>T
n.638-70G>T
n.636-70G>T
c.449-70G>T (n.449-70G>T)
n.1369-70G>T
c.2209-70G>T (n.2209-70G>T)
c.*1655-70G>T (n.*1655-70G>T)
c.2245-70G>T (n.2245-70G>T)
n.390-70G>T
n.425-70G>T
c.1756-70G>T (n.1756-70G>T)
c.2518-70G>T (n.2518-70G>T)
c.1012-70G>T (n.1012-70G>T)
 gnomAD v4
16g.2074131T>ACA2731827657TSC2c.*903-69T>A (n.*903-69T>A)
c.2401-69T>A (n.2401-69T>A)
c.2356-69T>A (n.2356-69T>A)
c.*1793-69T>A (n.*1793-69T>A)
c.*2001-69T>A (n.*2001-69T>A)
n.534-69T>A
c.2389-69T>A (n.2389-69T>A)
c.1013-69T>A
c.*1858-69T>A (n.*1858-69T>A)
c.2349-69T>A
n.1348-69T>A
n.638-69T>A
n.636-69T>A
c.449-69T>A (n.449-69T>A)
n.1369-69T>A
c.2209-69T>A (n.2209-69T>A)
c.*1655-69T>A (n.*1655-69T>A)
c.2245-69T>A (n.2245-69T>A)
n.390-69T>A
n.425-69T>A
c.1756-69T>A (n.1756-69T>A)
c.2518-69T>A (n.2518-69T>A)
c.1012-69T>A (n.1012-69T>A)
 dbSNP
16g.2074131T>GCA2731827831TSC2c.*903-69T>G (n.*903-69T>G)
c.2401-69T>G (n.2401-69T>G)
c.2356-69T>G (n.2356-69T>G)
c.*1793-69T>G (n.*1793-69T>G)
c.*2001-69T>G (n.*2001-69T>G)
n.534-69T>G
c.2389-69T>G (n.2389-69T>G)
c.1013-69T>G
c.*1858-69T>G (n.*1858-69T>G)
c.2349-69T>G
n.1348-69T>G
n.638-69T>G
n.636-69T>G
c.449-69T>G (n.449-69T>G)
n.1369-69T>G
c.2209-69T>G (n.2209-69T>G)
c.*1655-69T>G (n.*1655-69T>G)
c.2245-69T>G (n.2245-69T>G)
n.390-69T>G
n.425-69T>G
c.1756-69T>G (n.1756-69T>G)
c.2518-69T>G (n.2518-69T>G)
c.1012-69T>G (n.1012-69T>G)
 dbSNP
16g.2074132T>ACA2575877145TSC2c.*903-68T>A (n.*903-68T>A)
c.2401-68T>A (n.2401-68T>A)
c.2356-68T>A (n.2356-68T>A)
c.*1793-68T>A (n.*1793-68T>A)
c.*2001-68T>A (n.*2001-68T>A)
n.534-68T>A
c.2389-68T>A (n.2389-68T>A)
c.1013-68T>A
c.*1858-68T>A (n.*1858-68T>A)
c.2349-68T>A
n.1348-68T>A
n.638-68T>A
n.636-68T>A
c.449-68T>A (n.449-68T>A)
n.1369-68T>A
c.2209-68T>A (n.2209-68T>A)
c.*1655-68T>A (n.*1655-68T>A)
c.2245-68T>A (n.2245-68T>A)
n.390-68T>A
n.425-68T>A
c.1756-68T>A (n.1756-68T>A)
c.2518-68T>A (n.2518-68T>A)
c.1012-68T>A (n.1012-68T>A)
16g.2074132T>GCA2202030924TSC2c.*903-68T>G (n.*903-68T>G)
c.2401-68T>G (n.2401-68T>G)
c.2356-68T>G (n.2356-68T>G)
c.*1793-68T>G (n.*1793-68T>G)
c.*2001-68T>G (n.*2001-68T>G)
n.534-68T>G
c.2389-68T>G (n.2389-68T>G)
c.1013-68T>G
c.*1858-68T>G (n.*1858-68T>G)
c.2349-68T>G
n.1348-68T>G
n.638-68T>G
n.636-68T>G
c.449-68T>G (n.449-68T>G)
n.1369-68T>G
c.2209-68T>G (n.2209-68T>G)
c.*1655-68T>G (n.*1655-68T>G)
c.2245-68T>G (n.2245-68T>G)
n.390-68T>G
n.425-68T>G
c.1756-68T>G (n.1756-68T>G)
c.2518-68T>G (n.2518-68T>G)
c.1012-68T>G (n.1012-68T>G)
 dbSNP
16g.2074132T=CA2202030926TSC2c.*903-68T= (n.*903-68T=)
c.2401-68T= (n.2401-68T=)
c.2356-68T= (n.2356-68T=)
c.*1793-68T= (n.*1793-68T=)
c.*2001-68T= (n.*2001-68T=)
n.534-68T=
c.2389-68T= (n.2389-68T=)
c.1013-68T=
c.*1858-68T= (n.*1858-68T=)
c.2349-68T=
n.1348-68T=
n.638-68T=
n.636-68T=
c.449-68T= (n.449-68T=)
n.1369-68T=
c.2209-68T= (n.2209-68T=)
c.*1655-68T= (n.*1655-68T=)
c.2245-68T= (n.2245-68T=)
n.390-68T=
n.425-68T=
c.1756-68T= (n.1756-68T=)
c.2518-68T= (n.2518-68T=)
c.1012-68T= (n.1012-68T=)
16g.2074133G>ACA2631119286TSC2c.*903-67G>A (n.*903-67G>A)
c.2401-67G>A (n.2401-67G>A)
c.2356-67G>A (n.2356-67G>A)
c.*1793-67G>A (n.*1793-67G>A)
c.*2001-67G>A (n.*2001-67G>A)
n.534-67G>A
c.2389-67G>A (n.2389-67G>A)
c.1013-67G>A
c.*1858-67G>A (n.*1858-67G>A)
c.2349-67G>A
n.1348-67G>A
n.638-67G>A
n.636-67G>A
c.449-67G>A (n.449-67G>A)
n.1369-67G>A
c.2209-67G>A (n.2209-67G>A)
c.*1655-67G>A (n.*1655-67G>A)
c.2245-67G>A (n.2245-67G>A)
n.390-67G>A
n.425-67G>A
c.1756-67G>A (n.1756-67G>A)
c.2518-67G>A (n.2518-67G>A)
c.1012-67G>A (n.1012-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074133G>CCA2731828044TSC2c.*903-67G>C (n.*903-67G>C)
c.2401-67G>C (n.2401-67G>C)
c.2356-67G>C (n.2356-67G>C)
c.*1793-67G>C (n.*1793-67G>C)
c.*2001-67G>C (n.*2001-67G>C)
n.534-67G>C
c.2389-67G>C (n.2389-67G>C)
c.1013-67G>C
c.*1858-67G>C (n.*1858-67G>C)
c.2349-67G>C
n.1348-67G>C
n.638-67G>C
n.636-67G>C
c.449-67G>C (n.449-67G>C)
n.1369-67G>C
c.2209-67G>C (n.2209-67G>C)
c.*1655-67G>C (n.*1655-67G>C)
c.2245-67G>C (n.2245-67G>C)
n.390-67G>C
n.425-67G>C
c.1756-67G>C (n.1756-67G>C)
c.2518-67G>C (n.2518-67G>C)
c.1012-67G>C (n.1012-67G>C)
 dbSNP
16g.2074133G>TCA2631119285TSC2c.*903-67G>T (n.*903-67G>T)
c.2401-67G>T (n.2401-67G>T)
c.2356-67G>T (n.2356-67G>T)
c.*1793-67G>T (n.*1793-67G>T)
c.*2001-67G>T (n.*2001-67G>T)
n.534-67G>T
c.2389-67G>T (n.2389-67G>T)
c.1013-67G>T
c.*1858-67G>T (n.*1858-67G>T)
c.2349-67G>T
n.1348-67G>T
n.638-67G>T
n.636-67G>T
c.449-67G>T (n.449-67G>T)
n.1369-67G>T
c.2209-67G>T (n.2209-67G>T)
c.*1655-67G>T (n.*1655-67G>T)
c.2245-67G>T (n.2245-67G>T)
n.390-67G>T
n.425-67G>T
c.1756-67G>T (n.1756-67G>T)
c.2518-67G>T (n.2518-67G>T)
c.1012-67G>T (n.1012-67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074134delCA2805579524TSC2c.*903-66del (n.*903-66del)
c.2401-66del (n.2401-66del)
c.2356-66del (n.2356-66del)
c.*1793-66del (n.*1793-66del)
c.*2001-66del (n.*2001-66del)
n.534-66del
c.2389-66del (n.2389-66del)
c.1013-66del
c.*1858-66del (n.*1858-66del)
c.2349-66del
n.1348-66del
n.638-66del
n.636-66del
c.449-66del (n.449-66del)
n.1369-66del
c.2209-66del (n.2209-66del)
c.*1655-66del (n.*1655-66del)
c.2245-66del (n.2245-66del)
n.390-66del
n.425-66del
c.1756-66del (n.1756-66del)
c.2518-66del (n.2518-66del)
c.1012-66del (n.1012-66del)
16g.2074140_2074150dupCA973772208TSC2c.*903-60_*903-50dup (n.*903-60_*903-50dup)
c.2401-60_2401-50dup (n.2401-60_2401-50dup)
c.2356-60_2356-50dup (n.2356-60_2356-50dup)
c.*1793-60_*1793-50dup (n.*1793-60_*1793-50dup)
c.*2001-60_*2001-50dup (n.*2001-60_*2001-50dup)
n.534-60_534-50dup
c.2389-60_2389-50dup (n.2389-60_2389-50dup)
c.1013-60_1013-50dup
c.*1858-60_*1858-50dup (n.*1858-60_*1858-50dup)
c.2349-60_2349-50dup
n.1348-60_1348-50dup
n.638-60_638-50dup
n.636-60_636-50dup
c.449-60_449-50dup (n.449-60_449-50dup)
n.1369-60_1369-50dup
c.2209-60_2209-50dup (n.2209-60_2209-50dup)
c.*1655-60_*1655-50dup (n.*1655-60_*1655-50dup)
c.2245-60_2245-50dup (n.2245-60_2245-50dup)
n.390-60_390-50dup
n.425-60_425-50dup
c.1756-60_1756-50dup (n.1756-60_1756-50dup)
c.2518-60_2518-50dup (n.2518-60_2518-50dup)
c.1012-60_1012-50dup (n.1012-60_1012-50dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074134G>ACA2731584006TSC2c.*903-66G>A (n.*903-66G>A)
c.2401-66G>A (n.2401-66G>A)
c.2356-66G>A (n.2356-66G>A)
c.*1793-66G>A (n.*1793-66G>A)
c.*2001-66G>A (n.*2001-66G>A)
n.534-66G>A
c.2389-66G>A (n.2389-66G>A)
c.1013-66G>A
c.*1858-66G>A (n.*1858-66G>A)
c.2349-66G>A
n.1348-66G>A
n.638-66G>A
n.636-66G>A
c.449-66G>A (n.449-66G>A)
n.1369-66G>A
c.2209-66G>A (n.2209-66G>A)
c.*1655-66G>A (n.*1655-66G>A)
c.2245-66G>A (n.2245-66G>A)
n.390-66G>A
n.425-66G>A
c.1756-66G>A (n.1756-66G>A)
c.2518-66G>A (n.2518-66G>A)
c.1012-66G>A (n.1012-66G>A)
 dbSNP
16g.2074134G>CCA276740702TSC2c.*903-66G>C (n.*903-66G>C)
c.2401-66G>C (n.2401-66G>C)
c.2356-66G>C (n.2356-66G>C)
c.*1793-66G>C (n.*1793-66G>C)
c.*2001-66G>C (n.*2001-66G>C)
n.534-66G>C
c.2389-66G>C (n.2389-66G>C)
c.1013-66G>C
c.*1858-66G>C (n.*1858-66G>C)
c.2349-66G>C
n.1348-66G>C
n.638-66G>C
n.636-66G>C
c.449-66G>C (n.449-66G>C)
n.1369-66G>C
c.2209-66G>C (n.2209-66G>C)
c.*1655-66G>C (n.*1655-66G>C)
c.2245-66G>C (n.2245-66G>C)
n.390-66G>C
n.425-66G>C
c.1756-66G>C (n.1756-66G>C)
c.2518-66G>C (n.2518-66G>C)
c.1012-66G>C (n.1012-66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074134G=CA2202030933TSC2c.*903-66G= (n.*903-66G=)
c.2401-66G= (n.2401-66G=)
c.2356-66G= (n.2356-66G=)
c.*1793-66G= (n.*1793-66G=)
c.*2001-66G= (n.*2001-66G=)
n.534-66G=
c.2389-66G= (n.2389-66G=)
c.1013-66G=
c.*1858-66G= (n.*1858-66G=)
c.2349-66G=
n.1348-66G=
n.638-66G=
n.636-66G=
c.449-66G= (n.449-66G=)
n.1369-66G=
c.2209-66G= (n.2209-66G=)
c.*1655-66G= (n.*1655-66G=)
c.2245-66G= (n.2245-66G=)
n.390-66G=
n.425-66G=
c.1756-66G= (n.1756-66G=)
c.2518-66G= (n.2518-66G=)
c.1012-66G= (n.1012-66G=)
16g.2074134G>TCA718904409TSC2c.*903-66G>T (n.*903-66G>T)
c.2401-66G>T (n.2401-66G>T)
c.2356-66G>T (n.2356-66G>T)
c.*1793-66G>T (n.*1793-66G>T)
c.*2001-66G>T (n.*2001-66G>T)
n.534-66G>T
c.2389-66G>T (n.2389-66G>T)
c.1013-66G>T
c.*1858-66G>T (n.*1858-66G>T)
c.2349-66G>T
n.1348-66G>T
n.638-66G>T
n.636-66G>T
c.449-66G>T (n.449-66G>T)
n.1369-66G>T
c.2209-66G>T (n.2209-66G>T)
c.*1655-66G>T (n.*1655-66G>T)
c.2245-66G>T (n.2245-66G>T)
n.390-66G>T
n.425-66G>T
c.1756-66G>T (n.1756-66G>T)
c.2518-66G>T (n.2518-66G>T)
c.1012-66G>T (n.1012-66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074135C>ACA2631119290TSC2c.*903-65C>A (n.*903-65C>A)
c.2401-65C>A (n.2401-65C>A)
c.2356-65C>A (n.2356-65C>A)
c.*1793-65C>A (n.*1793-65C>A)
c.*2001-65C>A (n.*2001-65C>A)
n.534-65C>A
c.2389-65C>A (n.2389-65C>A)
c.1013-65C>A
c.*1858-65C>A (n.*1858-65C>A)
c.2349-65C>A
n.1348-65C>A
n.638-65C>A
n.636-65C>A
c.449-65C>A (n.449-65C>A)
n.1369-65C>A
c.2209-65C>A (n.2209-65C>A)
c.*1655-65C>A (n.*1655-65C>A)
c.2245-65C>A (n.2245-65C>A)
n.390-65C>A
n.425-65C>A
c.1756-65C>A (n.1756-65C>A)
c.2518-65C>A (n.2518-65C>A)
c.1012-65C>A (n.1012-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074135C=CA2202030938TSC2c.*903-65C= (n.*903-65C=)
c.2401-65C= (n.2401-65C=)
c.2356-65C= (n.2356-65C=)
c.*1793-65C= (n.*1793-65C=)
c.*2001-65C= (n.*2001-65C=)
n.534-65C=
c.2389-65C= (n.2389-65C=)
c.1013-65C=
c.*1858-65C= (n.*1858-65C=)
c.2349-65C=
n.1348-65C=
n.638-65C=
n.636-65C=
c.449-65C= (n.449-65C=)
n.1369-65C=
c.2209-65C= (n.2209-65C=)
c.*1655-65C= (n.*1655-65C=)
c.2245-65C= (n.2245-65C=)
n.390-65C=
n.425-65C=
c.1756-65C= (n.1756-65C=)
c.2518-65C= (n.2518-65C=)
c.1012-65C= (n.1012-65C=)
16g.2074135C>GCA2731584650TSC2c.*903-65C>G (n.*903-65C>G)
c.2401-65C>G (n.2401-65C>G)
c.2356-65C>G (n.2356-65C>G)
c.*1793-65C>G (n.*1793-65C>G)
c.*2001-65C>G (n.*2001-65C>G)
n.534-65C>G
c.2389-65C>G (n.2389-65C>G)
c.1013-65C>G
c.*1858-65C>G (n.*1858-65C>G)
c.2349-65C>G
n.1348-65C>G
n.638-65C>G
n.636-65C>G
c.449-65C>G (n.449-65C>G)
n.1369-65C>G
c.2209-65C>G (n.2209-65C>G)
c.*1655-65C>G (n.*1655-65C>G)
c.2245-65C>G (n.2245-65C>G)
n.390-65C>G
n.425-65C>G
c.1756-65C>G (n.1756-65C>G)
c.2518-65C>G (n.2518-65C>G)
c.1012-65C>G (n.1012-65C>G)
 dbSNP
16g.2074135C>TCA276740705TSC2c.*903-65C>T (n.*903-65C>T)
c.2401-65C>T (n.2401-65C>T)
c.2356-65C>T (n.2356-65C>T)
c.*1793-65C>T (n.*1793-65C>T)
c.*2001-65C>T (n.*2001-65C>T)
n.534-65C>T
c.2389-65C>T (n.2389-65C>T)
c.1013-65C>T
c.*1858-65C>T (n.*1858-65C>T)
c.2349-65C>T
n.1348-65C>T
n.638-65C>T
n.636-65C>T
c.449-65C>T (n.449-65C>T)
n.1369-65C>T
c.2209-65C>T (n.2209-65C>T)
c.*1655-65C>T (n.*1655-65C>T)
c.2245-65C>T (n.2245-65C>T)
n.390-65C>T
n.425-65C>T
c.1756-65C>T (n.1756-65C>T)
c.2518-65C>T (n.2518-65C>T)
c.1012-65C>T (n.1012-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074136G>ACA718904416TSC2c.*903-64G>A (n.*903-64G>A)
c.2401-64G>A (n.2401-64G>A)
c.2356-64G>A (n.2356-64G>A)
c.*1793-64G>A (n.*1793-64G>A)
c.*2001-64G>A (n.*2001-64G>A)
n.534-64G>A
c.2389-64G>A (n.2389-64G>A)
c.1013-64G>A
c.*1858-64G>A (n.*1858-64G>A)
c.2349-64G>A
n.1348-64G>A
n.638-64G>A
n.636-64G>A
c.449-64G>A (n.449-64G>A)
n.1369-64G>A
c.2209-64G>A (n.2209-64G>A)
c.*1655-64G>A (n.*1655-64G>A)
c.2245-64G>A (n.2245-64G>A)
n.390-64G>A
n.425-64G>A
c.1756-64G>A (n.1756-64G>A)
c.2518-64G>A (n.2518-64G>A)
c.1012-64G>A (n.1012-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074136G>CCA276740709TSC2c.*903-64G>C (n.*903-64G>C)
c.2401-64G>C (n.2401-64G>C)
c.2356-64G>C (n.2356-64G>C)
c.*1793-64G>C (n.*1793-64G>C)
c.*2001-64G>C (n.*2001-64G>C)
n.534-64G>C
c.2389-64G>C (n.2389-64G>C)
c.1013-64G>C
c.*1858-64G>C (n.*1858-64G>C)
c.2349-64G>C
n.1348-64G>C
n.638-64G>C
n.636-64G>C
c.449-64G>C (n.449-64G>C)
n.1369-64G>C
c.2209-64G>C (n.2209-64G>C)
c.*1655-64G>C (n.*1655-64G>C)
c.2245-64G>C (n.2245-64G>C)
n.390-64G>C
n.425-64G>C
c.1756-64G>C (n.1756-64G>C)
c.2518-64G>C (n.2518-64G>C)
c.1012-64G>C (n.1012-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074136G=CA2202030943TSC2c.*903-64G= (n.*903-64G=)
c.2401-64G= (n.2401-64G=)
c.2356-64G= (n.2356-64G=)
c.*1793-64G= (n.*1793-64G=)
c.*2001-64G= (n.*2001-64G=)
n.534-64G=
c.2389-64G= (n.2389-64G=)
c.1013-64G=
c.*1858-64G= (n.*1858-64G=)
c.2349-64G=
n.1348-64G=
n.638-64G=
n.636-64G=
c.449-64G= (n.449-64G=)
n.1369-64G=
c.2209-64G= (n.2209-64G=)
c.*1655-64G= (n.*1655-64G=)
c.2245-64G= (n.2245-64G=)
n.390-64G=
n.425-64G=
c.1756-64G= (n.1756-64G=)
c.2518-64G= (n.2518-64G=)
c.1012-64G= (n.1012-64G=)
16g.2074136G>TCA2631119296TSC2c.*903-64G>T (n.*903-64G>T)
c.2401-64G>T (n.2401-64G>T)
c.2356-64G>T (n.2356-64G>T)
c.*1793-64G>T (n.*1793-64G>T)
c.*2001-64G>T (n.*2001-64G>T)
n.534-64G>T
c.2389-64G>T (n.2389-64G>T)
c.1013-64G>T
c.*1858-64G>T (n.*1858-64G>T)
c.2349-64G>T
n.1348-64G>T
n.638-64G>T
n.636-64G>T
c.449-64G>T (n.449-64G>T)
n.1369-64G>T
c.2209-64G>T (n.2209-64G>T)
c.*1655-64G>T (n.*1655-64G>T)
c.2245-64G>T (n.2245-64G>T)
n.390-64G>T
n.425-64G>T
c.1756-64G>T (n.1756-64G>T)
c.2518-64G>T (n.2518-64G>T)
c.1012-64G>T (n.1012-64G>T)
 gnomAD v4
16g.2074137A=CA2202030948TSC2c.*903-63A= (n.*903-63A=)
c.2401-63A= (n.2401-63A=)
c.2356-63A= (n.2356-63A=)
c.*1793-63A= (n.*1793-63A=)
c.*2001-63A= (n.*2001-63A=)
n.534-63A=
c.2389-63A= (n.2389-63A=)
c.1013-63A=
c.*1858-63A= (n.*1858-63A=)
c.2349-63A=
n.1348-63A=
n.638-63A=
n.636-63A=
c.449-63A= (n.449-63A=)
n.1369-63A=
c.2209-63A= (n.2209-63A=)
c.*1655-63A= (n.*1655-63A=)
c.2245-63A= (n.2245-63A=)
n.390-63A=
n.425-63A=
c.1756-63A= (n.1756-63A=)
c.2518-63A= (n.2518-63A=)
c.1012-63A= (n.1012-63A=)
16g.2074137A>CCA017262TSC2c.*903-63A>C (n.*903-63A>C)
c.2401-63A>C (n.2401-63A>C)
c.2356-63A>C (n.2356-63A>C)
c.*1793-63A>C (n.*1793-63A>C)
c.*2001-63A>C (n.*2001-63A>C)
n.534-63A>C
c.2389-63A>C (n.2389-63A>C)
c.1013-63A>C
c.*1858-63A>C (n.*1858-63A>C)
c.2349-63A>C
n.1348-63A>C
n.638-63A>C
n.636-63A>C
c.449-63A>C (n.449-63A>C)
n.1369-63A>C
c.2209-63A>C (n.2209-63A>C)
c.*1655-63A>C (n.*1655-63A>C)
c.2245-63A>C (n.2245-63A>C)
n.390-63A>C
n.425-63A>C
c.1756-63A>C (n.1756-63A>C)
c.2518-63A>C (n.2518-63A>C)
c.1012-63A>C (n.1012-63A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074137A>GCA2840981189TSC2c.*903-63A>G (n.*903-63A>G)
c.2401-63A>G (n.2401-63A>G)
c.2356-63A>G (n.2356-63A>G)
c.*1793-63A>G (n.*1793-63A>G)
c.*2001-63A>G (n.*2001-63A>G)
n.534-63A>G
c.2389-63A>G (n.2389-63A>G)
c.1013-63A>G
c.*1858-63A>G (n.*1858-63A>G)
c.2349-63A>G
n.1348-63A>G
n.638-63A>G
n.636-63A>G
c.449-63A>G (n.449-63A>G)
n.1369-63A>G
c.2209-63A>G (n.2209-63A>G)
c.*1655-63A>G (n.*1655-63A>G)
c.2245-63A>G (n.2245-63A>G)
n.390-63A>G
n.425-63A>G
c.1756-63A>G (n.1756-63A>G)
c.2518-63A>G (n.2518-63A>G)
c.1012-63A>G (n.1012-63A>G)
16g.2074137A>TCA2523860900TSC2c.*903-63A>T (n.*903-63A>T)
c.2401-63A>T (n.2401-63A>T)
c.2356-63A>T (n.2356-63A>T)
c.*1793-63A>T (n.*1793-63A>T)
c.*2001-63A>T (n.*2001-63A>T)
n.534-63A>T
c.2389-63A>T (n.2389-63A>T)
c.1013-63A>T
c.*1858-63A>T (n.*1858-63A>T)
c.2349-63A>T
n.1348-63A>T
n.638-63A>T
n.636-63A>T
c.449-63A>T (n.449-63A>T)
n.1369-63A>T
c.2209-63A>T (n.2209-63A>T)
c.*1655-63A>T (n.*1655-63A>T)
c.2245-63A>T (n.2245-63A>T)
n.390-63A>T
n.425-63A>T
c.1756-63A>T (n.1756-63A>T)
c.2518-63A>T (n.2518-63A>T)
c.1012-63A>T (n.1012-63A>T)
16g.2074138G>ACA2731608537TSC2c.*903-62G>A (n.*903-62G>A)
c.2401-62G>A (n.2401-62G>A)
c.2356-62G>A (n.2356-62G>A)
c.*1793-62G>A (n.*1793-62G>A)
c.*2001-62G>A (n.*2001-62G>A)
n.534-62G>A
c.2389-62G>A (n.2389-62G>A)
c.1013-62G>A
c.*1858-62G>A (n.*1858-62G>A)
c.2349-62G>A
n.1348-62G>A
n.638-62G>A
n.636-62G>A
c.449-62G>A (n.449-62G>A)
n.1369-62G>A
c.2209-62G>A (n.2209-62G>A)
c.*1655-62G>A (n.*1655-62G>A)
c.2245-62G>A (n.2245-62G>A)
n.390-62G>A
n.425-62G>A
c.1756-62G>A (n.1756-62G>A)
c.2518-62G>A (n.2518-62G>A)
c.1012-62G>A (n.1012-62G>A)
 dbSNP
16g.2074138G=CA2202030954TSC2c.*903-62G= (n.*903-62G=)
c.2401-62G= (n.2401-62G=)
c.2356-62G= (n.2356-62G=)
c.*1793-62G= (n.*1793-62G=)
c.*2001-62G= (n.*2001-62G=)
n.534-62G=
c.2389-62G= (n.2389-62G=)
c.1013-62G=
c.*1858-62G= (n.*1858-62G=)
c.2349-62G=
n.1348-62G=
n.638-62G=
n.636-62G=
c.449-62G= (n.449-62G=)
n.1369-62G=
c.2209-62G= (n.2209-62G=)
c.*1655-62G= (n.*1655-62G=)
c.2245-62G= (n.2245-62G=)
n.390-62G=
n.425-62G=
c.1756-62G= (n.1756-62G=)
c.2518-62G= (n.2518-62G=)
c.1012-62G= (n.1012-62G=)
16g.2074138G>TCA718904426TSC2c.*903-62G>T (n.*903-62G>T)
c.2401-62G>T (n.2401-62G>T)
c.2356-62G>T (n.2356-62G>T)
c.*1793-62G>T (n.*1793-62G>T)
c.*2001-62G>T (n.*2001-62G>T)
n.534-62G>T
c.2389-62G>T (n.2389-62G>T)
c.1013-62G>T
c.*1858-62G>T (n.*1858-62G>T)
c.2349-62G>T
n.1348-62G>T
n.638-62G>T
n.636-62G>T
c.449-62G>T (n.449-62G>T)
n.1369-62G>T
c.2209-62G>T (n.2209-62G>T)
c.*1655-62G>T (n.*1655-62G>T)
c.2245-62G>T (n.2245-62G>T)
n.390-62G>T
n.425-62G>T
c.1756-62G>T (n.1756-62G>T)
c.2518-62G>T (n.2518-62G>T)
c.1012-62G>T (n.1012-62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074141delCA2631119303TSC2c.*903-59del (n.*903-59del)
c.2401-59del (n.2401-59del)
c.2356-59del (n.2356-59del)
c.*1793-59del (n.*1793-59del)
c.*2001-59del (n.*2001-59del)
n.534-59del
c.2389-59del (n.2389-59del)
c.1013-59del
c.*1858-59del (n.*1858-59del)
c.2349-59del
n.1348-59del
n.638-59del
n.636-59del
c.449-59del (n.449-59del)
n.1369-59del
c.2209-59del (n.2209-59del)
c.*1655-59del (n.*1655-59del)
c.2245-59del (n.2245-59del)
n.390-59del
n.425-59del
c.1756-59del (n.1756-59del)
c.2518-59del (n.2518-59del)
c.1012-59del (n.1012-59del)
 gnomAD v4
16g.2074139G>ACA973772216TSC2c.*903-61G>A (n.*903-61G>A)
c.2401-61G>A (n.2401-61G>A)
c.2356-61G>A (n.2356-61G>A)
c.*1793-61G>A (n.*1793-61G>A)
c.*2001-61G>A (n.*2001-61G>A)
n.534-61G>A
c.2389-61G>A (n.2389-61G>A)
c.1013-61G>A
c.*1858-61G>A (n.*1858-61G>A)
c.2349-61G>A
n.1348-61G>A
n.638-61G>A
n.636-61G>A
c.449-61G>A (n.449-61G>A)
n.1369-61G>A
c.2209-61G>A (n.2209-61G>A)
c.*1655-61G>A (n.*1655-61G>A)
c.2245-61G>A (n.2245-61G>A)
n.390-61G>A
n.425-61G>A
c.1756-61G>A (n.1756-61G>A)
c.2518-61G>A (n.2518-61G>A)
c.1012-61G>A (n.1012-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074139G>CCA2731661970TSC2c.*903-61G>C (n.*903-61G>C)
c.2401-61G>C (n.2401-61G>C)
c.2356-61G>C (n.2356-61G>C)
c.*1793-61G>C (n.*1793-61G>C)
c.*2001-61G>C (n.*2001-61G>C)
n.534-61G>C
c.2389-61G>C (n.2389-61G>C)
c.1013-61G>C
c.*1858-61G>C (n.*1858-61G>C)
c.2349-61G>C
n.1348-61G>C
n.638-61G>C
n.636-61G>C
c.449-61G>C (n.449-61G>C)
n.1369-61G>C
c.2209-61G>C (n.2209-61G>C)
c.*1655-61G>C (n.*1655-61G>C)
c.2245-61G>C (n.2245-61G>C)
n.390-61G>C
n.425-61G>C
c.1756-61G>C (n.1756-61G>C)
c.2518-61G>C (n.2518-61G>C)
c.1012-61G>C (n.1012-61G>C)
 dbSNP
16g.2074139G=CA2202030957TSC2c.*903-61G= (n.*903-61G=)
c.2401-61G= (n.2401-61G=)
c.2356-61G= (n.2356-61G=)
c.*1793-61G= (n.*1793-61G=)
c.*2001-61G= (n.*2001-61G=)
n.534-61G=
c.2389-61G= (n.2389-61G=)
c.1013-61G=
c.*1858-61G= (n.*1858-61G=)
c.2349-61G=
n.1348-61G=
n.638-61G=
n.636-61G=
c.449-61G= (n.449-61G=)
n.1369-61G=
c.2209-61G= (n.2209-61G=)
c.*1655-61G= (n.*1655-61G=)
c.2245-61G= (n.2245-61G=)
n.390-61G=
n.425-61G=
c.1756-61G= (n.1756-61G=)
c.2518-61G= (n.2518-61G=)
c.1012-61G= (n.1012-61G=)
16g.2074139G>TCA2631119306TSC2c.*903-61G>T (n.*903-61G>T)
c.2401-61G>T (n.2401-61G>T)
c.2356-61G>T (n.2356-61G>T)
c.*1793-61G>T (n.*1793-61G>T)
c.*2001-61G>T (n.*2001-61G>T)
n.534-61G>T
c.2389-61G>T (n.2389-61G>T)
c.1013-61G>T
c.*1858-61G>T (n.*1858-61G>T)
c.2349-61G>T
n.1348-61G>T
n.638-61G>T
n.636-61G>T
c.449-61G>T (n.449-61G>T)
n.1369-61G>T
c.2209-61G>T (n.2209-61G>T)
c.*1655-61G>T (n.*1655-61G>T)
c.2245-61G>T (n.2245-61G>T)
n.390-61G>T
n.425-61G>T
c.1756-61G>T (n.1756-61G>T)
c.2518-61G>T (n.2518-61G>T)
c.1012-61G>T (n.1012-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074140G>ACA2731828099TSC2c.*903-60G>A (n.*903-60G>A)
c.2401-60G>A (n.2401-60G>A)
c.2356-60G>A (n.2356-60G>A)
c.*1793-60G>A (n.*1793-60G>A)
c.*2001-60G>A (n.*2001-60G>A)
n.534-60G>A
c.2389-60G>A (n.2389-60G>A)
c.1013-60G>A
c.*1858-60G>A (n.*1858-60G>A)
c.2349-60G>A
n.1348-60G>A
n.638-60G>A
n.636-60G>A
c.449-60G>A (n.449-60G>A)
n.1369-60G>A
c.2209-60G>A (n.2209-60G>A)
c.*1655-60G>A (n.*1655-60G>A)
c.2245-60G>A (n.2245-60G>A)
n.390-60G>A
n.425-60G>A
c.1756-60G>A (n.1756-60G>A)
c.2518-60G>A (n.2518-60G>A)
c.1012-60G>A (n.1012-60G>A)
 dbSNP
16g.2074140G>TCA2631119308TSC2c.*903-60G>T (n.*903-60G>T)
c.2401-60G>T (n.2401-60G>T)
c.2356-60G>T (n.2356-60G>T)
c.*1793-60G>T (n.*1793-60G>T)
c.*2001-60G>T (n.*2001-60G>T)
n.534-60G>T
c.2389-60G>T (n.2389-60G>T)
c.1013-60G>T
c.*1858-60G>T (n.*1858-60G>T)
c.2349-60G>T
n.1348-60G>T
n.638-60G>T
n.636-60G>T
c.449-60G>T (n.449-60G>T)
n.1369-60G>T
c.2209-60G>T (n.2209-60G>T)
c.*1655-60G>T (n.*1655-60G>T)
c.2245-60G>T (n.2245-60G>T)
n.390-60G>T
n.425-60G>T
c.1756-60G>T (n.1756-60G>T)
c.2518-60G>T (n.2518-60G>T)
c.1012-60G>T (n.1012-60G>T)
 gnomAD v4
16g.2074141G>ACA2631119309TSC2c.*903-59G>A (n.*903-59G>A)
c.2401-59G>A (n.2401-59G>A)
c.2356-59G>A (n.2356-59G>A)
c.*1793-59G>A (n.*1793-59G>A)
c.*2001-59G>A (n.*2001-59G>A)
n.534-59G>A
c.2389-59G>A (n.2389-59G>A)
c.1013-59G>A
c.*1858-59G>A (n.*1858-59G>A)
c.2349-59G>A
n.1348-59G>A
n.638-59G>A
n.636-59G>A
c.449-59G>A (n.449-59G>A)
n.1369-59G>A
c.2209-59G>A (n.2209-59G>A)
c.*1655-59G>A (n.*1655-59G>A)
c.2245-59G>A (n.2245-59G>A)
n.390-59G>A
n.425-59G>A
c.1756-59G>A (n.1756-59G>A)
c.2518-59G>A (n.2518-59G>A)
c.1012-59G>A (n.1012-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074141G>CCA2731593262TSC2c.*903-59G>C (n.*903-59G>C)
c.2401-59G>C (n.2401-59G>C)
c.2356-59G>C (n.2356-59G>C)
c.*1793-59G>C (n.*1793-59G>C)
c.*2001-59G>C (n.*2001-59G>C)
n.534-59G>C
c.2389-59G>C (n.2389-59G>C)
c.1013-59G>C
c.*1858-59G>C (n.*1858-59G>C)
c.2349-59G>C
n.1348-59G>C
n.638-59G>C
n.636-59G>C
c.449-59G>C (n.449-59G>C)
n.1369-59G>C
c.2209-59G>C (n.2209-59G>C)
c.*1655-59G>C (n.*1655-59G>C)
c.2245-59G>C (n.2245-59G>C)
n.390-59G>C
n.425-59G>C
c.1756-59G>C (n.1756-59G>C)
c.2518-59G>C (n.2518-59G>C)
c.1012-59G>C (n.1012-59G>C)
 dbSNP
16g.2074141G=CA2202030959TSC2c.*903-59G= (n.*903-59G=)
c.2401-59G= (n.2401-59G=)
c.2356-59G= (n.2356-59G=)
c.*1793-59G= (n.*1793-59G=)
c.*2001-59G= (n.*2001-59G=)
n.534-59G=
c.2389-59G= (n.2389-59G=)
c.1013-59G=
c.*1858-59G= (n.*1858-59G=)
c.2349-59G=
n.1348-59G=
n.638-59G=
n.636-59G=
c.449-59G= (n.449-59G=)
n.1369-59G=
c.2209-59G= (n.2209-59G=)
c.*1655-59G= (n.*1655-59G=)
c.2245-59G= (n.2245-59G=)
n.390-59G=
n.425-59G=
c.1756-59G= (n.1756-59G=)
c.2518-59G= (n.2518-59G=)
c.1012-59G= (n.1012-59G=)
16g.2074141G>TCA276740714TSC2c.*903-59G>T (n.*903-59G>T)
c.2401-59G>T (n.2401-59G>T)
c.2356-59G>T (n.2356-59G>T)
c.*1793-59G>T (n.*1793-59G>T)
c.*2001-59G>T (n.*2001-59G>T)
n.534-59G>T
c.2389-59G>T (n.2389-59G>T)
c.1013-59G>T
c.*1858-59G>T (n.*1858-59G>T)
c.2349-59G>T
n.1348-59G>T
n.638-59G>T
n.636-59G>T
c.449-59G>T (n.449-59G>T)
n.1369-59G>T
c.2209-59G>T (n.2209-59G>T)
c.*1655-59G>T (n.*1655-59G>T)
c.2245-59G>T (n.2245-59G>T)
n.390-59G>T
n.425-59G>T
c.1756-59G>T (n.1756-59G>T)
c.2518-59G>T (n.2518-59G>T)
c.1012-59G>T (n.1012-59G>T)
 dbSNP
16g.2074142T>ACA2731828102TSC2c.*903-58T>A (n.*903-58T>A)
c.2401-58T>A (n.2401-58T>A)
c.2356-58T>A (n.2356-58T>A)
c.*1793-58T>A (n.*1793-58T>A)
c.*2001-58T>A (n.*2001-58T>A)
n.534-58T>A
c.2389-58T>A (n.2389-58T>A)
c.1013-58T>A
c.*1858-58T>A (n.*1858-58T>A)
c.2349-58T>A
n.1348-58T>A
n.638-58T>A
n.636-58T>A
c.449-58T>A (n.449-58T>A)
n.1369-58T>A
c.2209-58T>A (n.2209-58T>A)
c.*1655-58T>A (n.*1655-58T>A)
c.2245-58T>A (n.2245-58T>A)
n.390-58T>A
n.425-58T>A
c.1756-58T>A (n.1756-58T>A)
c.2518-58T>A (n.2518-58T>A)
c.1012-58T>A (n.1012-58T>A)
 dbSNP
16g.2074142T>CCA2731828130TSC2c.*903-58T>C (n.*903-58T>C)
c.2401-58T>C (n.2401-58T>C)
c.2356-58T>C (n.2356-58T>C)
c.*1793-58T>C (n.*1793-58T>C)
c.*2001-58T>C (n.*2001-58T>C)
n.534-58T>C
c.2389-58T>C (n.2389-58T>C)
c.1013-58T>C
c.*1858-58T>C (n.*1858-58T>C)
c.2349-58T>C
n.1348-58T>C
n.638-58T>C
n.636-58T>C
c.449-58T>C (n.449-58T>C)
n.1369-58T>C
c.2209-58T>C (n.2209-58T>C)
c.*1655-58T>C (n.*1655-58T>C)
c.2245-58T>C (n.2245-58T>C)
n.390-58T>C
n.425-58T>C
c.1756-58T>C (n.1756-58T>C)
c.2518-58T>C (n.2518-58T>C)
c.1012-58T>C (n.1012-58T>C)
 dbSNP
16g.2074142T>GCA2731828131TSC2c.*903-58T>G (n.*903-58T>G)
c.2401-58T>G (n.2401-58T>G)
c.2356-58T>G (n.2356-58T>G)
c.*1793-58T>G (n.*1793-58T>G)
c.*2001-58T>G (n.*2001-58T>G)
n.534-58T>G
c.2389-58T>G (n.2389-58T>G)
c.1013-58T>G
c.*1858-58T>G (n.*1858-58T>G)
c.2349-58T>G
n.1348-58T>G
n.638-58T>G
n.636-58T>G
c.449-58T>G (n.449-58T>G)
n.1369-58T>G
c.2209-58T>G (n.2209-58T>G)
c.*1655-58T>G (n.*1655-58T>G)
c.2245-58T>G (n.2245-58T>G)
n.390-58T>G
n.425-58T>G
c.1756-58T>G (n.1756-58T>G)
c.2518-58T>G (n.2518-58T>G)
c.1012-58T>G (n.1012-58T>G)
 dbSNP
16g.2074143A>GCA2575877157TSC2c.*903-57A>G (n.*903-57A>G)
c.2401-57A>G (n.2401-57A>G)
c.2356-57A>G (n.2356-57A>G)
c.*1793-57A>G (n.*1793-57A>G)
c.*2001-57A>G (n.*2001-57A>G)
n.534-57A>G
c.2389-57A>G (n.2389-57A>G)
c.1013-57A>G
c.*1858-57A>G (n.*1858-57A>G)
c.2349-57A>G
n.1348-57A>G
n.638-57A>G
n.636-57A>G
c.449-57A>G (n.449-57A>G)
n.1369-57A>G
c.2209-57A>G (n.2209-57A>G)
c.*1655-57A>G (n.*1655-57A>G)
c.2245-57A>G (n.2245-57A>G)
n.390-57A>G
n.425-57A>G
c.1756-57A>G (n.1756-57A>G)
c.2518-57A>G (n.2518-57A>G)
c.1012-57A>G (n.1012-57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074143A>TCA2731828179TSC2c.*903-57A>T (n.*903-57A>T)
c.2401-57A>T (n.2401-57A>T)
c.2356-57A>T (n.2356-57A>T)
c.*1793-57A>T (n.*1793-57A>T)
c.*2001-57A>T (n.*2001-57A>T)
n.534-57A>T
c.2389-57A>T (n.2389-57A>T)
c.1013-57A>T
c.*1858-57A>T (n.*1858-57A>T)
c.2349-57A>T
n.1348-57A>T
n.638-57A>T
n.636-57A>T
c.449-57A>T (n.449-57A>T)
n.1369-57A>T
c.2209-57A>T (n.2209-57A>T)
c.*1655-57A>T (n.*1655-57A>T)
c.2245-57A>T (n.2245-57A>T)
n.390-57A>T
n.425-57A>T
c.1756-57A>T (n.1756-57A>T)
c.2518-57A>T (n.2518-57A>T)
c.1012-57A>T (n.1012-57A>T)
 dbSNP
16g.2074144G>TCA2575877160TSC2c.*903-56G>T (n.*903-56G>T)
c.2401-56G>T (n.2401-56G>T)
c.2356-56G>T (n.2356-56G>T)
c.*1793-56G>T (n.*1793-56G>T)
c.*2001-56G>T (n.*2001-56G>T)
n.534-56G>T
c.2389-56G>T (n.2389-56G>T)
c.1013-56G>T
c.*1858-56G>T (n.*1858-56G>T)
c.2349-56G>T
n.1348-56G>T
n.638-56G>T
n.636-56G>T
c.449-56G>T (n.449-56G>T)
n.1369-56G>T
c.2209-56G>T (n.2209-56G>T)
c.*1655-56G>T (n.*1655-56G>T)
c.2245-56G>T (n.2245-56G>T)
n.390-56G>T
n.425-56G>T
c.1756-56G>T (n.1756-56G>T)
c.2518-56G>T (n.2518-56G>T)
c.1012-56G>T (n.1012-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074144_2074198delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCACA2202030978TSC2c.*903-56_*903-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*903-56_*903-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.2401-56_2401-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2401-56_2401-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.2356-56_2356-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2356-56_2356-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.*1793-56_*1793-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*1793-56_*1793-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.*2001-56_*2001-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*2001-56_*2001-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
n.534-56_534-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
c.2389-56_2389-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2389-56_2389-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.1013-56_1013-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
c.*1858-56_*1858-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*1858-56_*1858-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.2349-56_2349-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
n.1348-56_1348-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
n.638-56_638-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
n.636-56_636-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
c.449-56_449-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.449-56_449-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
n.1369-56_1369-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
c.2209-56_2209-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2209-56_2209-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.*1655-56_*1655-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*1655-56_*1655-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.2245-56_2245-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2245-56_2245-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
n.390-56_390-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
n.425-56_425-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA
c.1756-56_1756-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.1756-56_1756-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.2518-56_2518-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2518-56_2518-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
c.1012-56_1012-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.1012-56_1012-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA)
16g.2074145G>ACA2631119312TSC2c.*903-55G>A (n.*903-55G>A)
c.2401-55G>A (n.2401-55G>A)
c.2356-55G>A (n.2356-55G>A)
c.*1793-55G>A (n.*1793-55G>A)
c.*2001-55G>A (n.*2001-55G>A)
n.534-55G>A
c.2389-55G>A (n.2389-55G>A)
c.1013-55G>A
c.*1858-55G>A (n.*1858-55G>A)
c.2349-55G>A
n.1348-55G>A
n.638-55G>A
n.636-55G>A
c.449-55G>A (n.449-55G>A)
n.1369-55G>A
c.2209-55G>A (n.2209-55G>A)
c.*1655-55G>A (n.*1655-55G>A)
c.2245-55G>A (n.2245-55G>A)
n.390-55G>A
n.425-55G>A
c.1756-55G>A (n.1756-55G>A)
c.2518-55G>A (n.2518-55G>A)
c.1012-55G>A (n.1012-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074145G>TCA2631119316TSC2c.*903-55G>T (n.*903-55G>T)
c.2401-55G>T (n.2401-55G>T)
c.2356-55G>T (n.2356-55G>T)
c.*1793-55G>T (n.*1793-55G>T)
c.*2001-55G>T (n.*2001-55G>T)
n.534-55G>T
c.2389-55G>T (n.2389-55G>T)
c.1013-55G>T
c.*1858-55G>T (n.*1858-55G>T)
c.2349-55G>T
n.1348-55G>T
n.638-55G>T
n.636-55G>T
c.449-55G>T (n.449-55G>T)
n.1369-55G>T
c.2209-55G>T (n.2209-55G>T)
c.*1655-55G>T (n.*1655-55G>T)
c.2245-55G>T (n.2245-55G>T)
n.390-55G>T
n.425-55G>T
c.1756-55G>T (n.1756-55G>T)
c.2518-55G>T (n.2518-55G>T)
c.1012-55G>T (n.1012-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074148_2074201delCA264662TSC2c.*903-52_*904del
c.2401-52_2402del
c.2356-52_2357del
c.*1793-52_*1794del
c.*2001-52_*2002del
n.534-52_535del
c.2389-52_2390del
c.1013-52_1014del
c.*1858-52_*1859del
c.2349-52_2350del
n.1348-52_1349del
n.638-52_639del
n.636-52_637del
c.449-52_450del
n.1369-52_1370del
c.2209-52_2210del
c.*1655-52_*1656del
c.2245-52_2246del
n.390-52_391del
n.425-52_426del
c.1756-52_1757del
c.2518-52_2519del
c.1012-52_1013del
 ClinVar dbSNP
16g.2074146C>ACA2731576210TSC2c.*903-54C>A (n.*903-54C>A)
c.2401-54C>A (n.2401-54C>A)
c.2356-54C>A (n.2356-54C>A)
c.*1793-54C>A (n.*1793-54C>A)
c.*2001-54C>A (n.*2001-54C>A)
n.534-54C>A
c.2389-54C>A (n.2389-54C>A)
c.1013-54C>A
c.*1858-54C>A (n.*1858-54C>A)
c.2349-54C>A
n.1348-54C>A
n.638-54C>A
n.636-54C>A
c.449-54C>A (n.449-54C>A)
n.1369-54C>A
c.2209-54C>A (n.2209-54C>A)
c.*1655-54C>A (n.*1655-54C>A)
c.2245-54C>A (n.2245-54C>A)
n.390-54C>A
n.425-54C>A
c.1756-54C>A (n.1756-54C>A)
c.2518-54C>A (n.2518-54C>A)
c.1012-54C>A (n.1012-54C>A)
 dbSNP
16g.2074146C=CA2202030988TSC2c.*903-54C= (n.*903-54C=)
c.2401-54C= (n.2401-54C=)
c.2356-54C= (n.2356-54C=)
c.*1793-54C= (n.*1793-54C=)
c.*2001-54C= (n.*2001-54C=)
n.534-54C=
c.2389-54C= (n.2389-54C=)
c.1013-54C=
c.*1858-54C= (n.*1858-54C=)
c.2349-54C=
n.1348-54C=
n.638-54C=
n.636-54C=
c.449-54C= (n.449-54C=)
n.1369-54C=
c.2209-54C= (n.2209-54C=)
c.*1655-54C= (n.*1655-54C=)
c.2245-54C= (n.2245-54C=)
n.390-54C=
n.425-54C=
c.1756-54C= (n.1756-54C=)
c.2518-54C= (n.2518-54C=)
c.1012-54C= (n.1012-54C=)
16g.2074146C>GCA2731576209TSC2c.*903-54C>G (n.*903-54C>G)
c.2401-54C>G (n.2401-54C>G)
c.2356-54C>G (n.2356-54C>G)
c.*1793-54C>G (n.*1793-54C>G)
c.*2001-54C>G (n.*2001-54C>G)
n.534-54C>G
c.2389-54C>G (n.2389-54C>G)
c.1013-54C>G
c.*1858-54C>G (n.*1858-54C>G)
c.2349-54C>G
n.1348-54C>G
n.638-54C>G
n.636-54C>G
c.449-54C>G (n.449-54C>G)
n.1369-54C>G
c.2209-54C>G (n.2209-54C>G)
c.*1655-54C>G (n.*1655-54C>G)
c.2245-54C>G (n.2245-54C>G)
n.390-54C>G
n.425-54C>G
c.1756-54C>G (n.1756-54C>G)
c.2518-54C>G (n.2518-54C>G)
c.1012-54C>G (n.1012-54C>G)
 dbSNP
16g.2074146C>TCA276740717TSC2c.*903-54C>T (n.*903-54C>T)
c.2401-54C>T (n.2401-54C>T)
c.2356-54C>T (n.2356-54C>T)
c.*1793-54C>T (n.*1793-54C>T)
c.*2001-54C>T (n.*2001-54C>T)
n.534-54C>T
c.2389-54C>T (n.2389-54C>T)
c.1013-54C>T
c.*1858-54C>T (n.*1858-54C>T)
c.2349-54C>T
n.1348-54C>T
n.638-54C>T
n.636-54C>T
c.449-54C>T (n.449-54C>T)
n.1369-54C>T
c.2209-54C>T (n.2209-54C>T)
c.*1655-54C>T (n.*1655-54C>T)
c.2245-54C>T (n.2245-54C>T)
n.390-54C>T
n.425-54C>T
c.1756-54C>T (n.1756-54C>T)
c.2518-54C>T (n.2518-54C>T)
c.1012-54C>T (n.1012-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074147G>ACA2202030994TSC2c.*903-53G>A (n.*903-53G>A)
c.2401-53G>A (n.2401-53G>A)
c.2356-53G>A (n.2356-53G>A)
c.*1793-53G>A (n.*1793-53G>A)
c.*2001-53G>A (n.*2001-53G>A)
n.534-53G>A
c.2389-53G>A (n.2389-53G>A)
c.1013-53G>A
c.*1858-53G>A (n.*1858-53G>A)
c.2349-53G>A
n.1348-53G>A
n.638-53G>A
n.636-53G>A
c.449-53G>A (n.449-53G>A)
n.1369-53G>A
c.2209-53G>A (n.2209-53G>A)
c.*1655-53G>A (n.*1655-53G>A)
c.2245-53G>A (n.2245-53G>A)
n.390-53G>A
n.425-53G>A
c.1756-53G>A (n.1756-53G>A)
c.2518-53G>A (n.2518-53G>A)
c.1012-53G>A (n.1012-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074147G>CCA2731661971TSC2c.*903-53G>C (n.*903-53G>C)
c.2401-53G>C (n.2401-53G>C)
c.2356-53G>C (n.2356-53G>C)
c.*1793-53G>C (n.*1793-53G>C)
c.*2001-53G>C (n.*2001-53G>C)
n.534-53G>C
c.2389-53G>C (n.2389-53G>C)
c.1013-53G>C
c.*1858-53G>C (n.*1858-53G>C)
c.2349-53G>C
n.1348-53G>C
n.638-53G>C
n.636-53G>C
c.449-53G>C (n.449-53G>C)
n.1369-53G>C
c.2209-53G>C (n.2209-53G>C)
c.*1655-53G>C (n.*1655-53G>C)
c.2245-53G>C (n.2245-53G>C)
n.390-53G>C
n.425-53G>C
c.1756-53G>C (n.1756-53G>C)
c.2518-53G>C (n.2518-53G>C)
c.1012-53G>C (n.1012-53G>C)
 dbSNP
16g.2074147G=CA2202030995TSC2c.*903-53G= (n.*903-53G=)
c.2401-53G= (n.2401-53G=)
c.2356-53G= (n.2356-53G=)
c.*1793-53G= (n.*1793-53G=)
c.*2001-53G= (n.*2001-53G=)
n.534-53G=
c.2389-53G= (n.2389-53G=)
c.1013-53G=
c.*1858-53G= (n.*1858-53G=)
c.2349-53G=
n.1348-53G=
n.638-53G=
n.636-53G=
c.449-53G= (n.449-53G=)
n.1369-53G=
c.2209-53G= (n.2209-53G=)
c.*1655-53G= (n.*1655-53G=)
c.2245-53G= (n.2245-53G=)
n.390-53G=
n.425-53G=
c.1756-53G= (n.1756-53G=)
c.2518-53G= (n.2518-53G=)
c.1012-53G= (n.1012-53G=)
16g.2074147G>TCA2631119319TSC2c.*903-53G>T (n.*903-53G>T)
c.2401-53G>T (n.2401-53G>T)
c.2356-53G>T (n.2356-53G>T)
c.*1793-53G>T (n.*1793-53G>T)
c.*2001-53G>T (n.*2001-53G>T)
n.534-53G>T
c.2389-53G>T (n.2389-53G>T)
c.1013-53G>T
c.*1858-53G>T (n.*1858-53G>T)
c.2349-53G>T
n.1348-53G>T
n.638-53G>T
n.636-53G>T
c.449-53G>T (n.449-53G>T)
n.1369-53G>T
c.2209-53G>T (n.2209-53G>T)
c.*1655-53G>T (n.*1655-53G>T)
c.2245-53G>T (n.2245-53G>T)
n.390-53G>T
n.425-53G>T
c.1756-53G>T (n.1756-53G>T)
c.2518-53G>T (n.2518-53G>T)
c.1012-53G>T (n.1012-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074148A>CCA2838291920TSC2c.*903-52A>C (n.*903-52A>C)
c.2401-52A>C (n.2401-52A>C)
c.2356-52A>C (n.2356-52A>C)
c.*1793-52A>C (n.*1793-52A>C)
c.*2001-52A>C (n.*2001-52A>C)
n.534-52A>C
c.2389-52A>C (n.2389-52A>C)
c.1013-52A>C
c.*1858-52A>C (n.*1858-52A>C)
c.2349-52A>C
n.1348-52A>C
n.638-52A>C
n.636-52A>C
c.449-52A>C (n.449-52A>C)
n.1369-52A>C
c.2209-52A>C (n.2209-52A>C)
c.*1655-52A>C (n.*1655-52A>C)
c.2245-52A>C (n.2245-52A>C)
n.390-52A>C
n.425-52A>C
c.1756-52A>C (n.1756-52A>C)
c.2518-52A>C (n.2518-52A>C)
c.1012-52A>C (n.1012-52A>C)
16g.2074148A>GCA2731828576TSC2c.*903-52A>G (n.*903-52A>G)
c.2401-52A>G (n.2401-52A>G)
c.2356-52A>G (n.2356-52A>G)
c.*1793-52A>G (n.*1793-52A>G)
c.*2001-52A>G (n.*2001-52A>G)
n.534-52A>G
c.2389-52A>G (n.2389-52A>G)
c.1013-52A>G
c.*1858-52A>G (n.*1858-52A>G)
c.2349-52A>G
n.1348-52A>G
n.638-52A>G
n.636-52A>G
c.449-52A>G (n.449-52A>G)
n.1369-52A>G
c.2209-52A>G (n.2209-52A>G)
c.*1655-52A>G (n.*1655-52A>G)
c.2245-52A>G (n.2245-52A>G)
n.390-52A>G
n.425-52A>G
c.1756-52A>G (n.1756-52A>G)
c.2518-52A>G (n.2518-52A>G)
c.1012-52A>G (n.1012-52A>G)
 dbSNP
16g.2074148A>TCA2731828435TSC2c.*903-52A>T (n.*903-52A>T)
c.2401-52A>T (n.2401-52A>T)
c.2356-52A>T (n.2356-52A>T)
c.*1793-52A>T (n.*1793-52A>T)
c.*2001-52A>T (n.*2001-52A>T)
n.534-52A>T
c.2389-52A>T (n.2389-52A>T)
c.1013-52A>T
c.*1858-52A>T (n.*1858-52A>T)
c.2349-52A>T
n.1348-52A>T
n.638-52A>T
n.636-52A>T
c.449-52A>T (n.449-52A>T)
n.1369-52A>T
c.2209-52A>T (n.2209-52A>T)
c.*1655-52A>T (n.*1655-52A>T)
c.2245-52A>T (n.2245-52A>T)
n.390-52A>T
n.425-52A>T
c.1756-52A>T (n.1756-52A>T)
c.2518-52A>T (n.2518-52A>T)
c.1012-52A>T (n.1012-52A>T)
 dbSNP
16g.2074149G>ACA2840981190TSC2c.*903-51G>A (n.*903-51G>A)
c.2401-51G>A (n.2401-51G>A)
c.2356-51G>A (n.2356-51G>A)
c.*1793-51G>A (n.*1793-51G>A)
c.*2001-51G>A (n.*2001-51G>A)
n.534-51G>A
c.2389-51G>A (n.2389-51G>A)
c.1013-51G>A
c.*1858-51G>A (n.*1858-51G>A)
c.2349-51G>A
n.1348-51G>A
n.638-51G>A
n.636-51G>A
c.449-51G>A (n.449-51G>A)
n.1369-51G>A
c.2209-51G>A (n.2209-51G>A)
c.*1655-51G>A (n.*1655-51G>A)
c.2245-51G>A (n.2245-51G>A)
n.390-51G>A
n.425-51G>A
c.1756-51G>A (n.1756-51G>A)
c.2518-51G>A (n.2518-51G>A)
c.1012-51G>A (n.1012-51G>A)
16g.2074149G>TCA2631119321TSC2c.*903-51G>T (n.*903-51G>T)
c.2401-51G>T (n.2401-51G>T)
c.2356-51G>T (n.2356-51G>T)
c.*1793-51G>T (n.*1793-51G>T)
c.*2001-51G>T (n.*2001-51G>T)
n.534-51G>T
c.2389-51G>T (n.2389-51G>T)
c.1013-51G>T
c.*1858-51G>T (n.*1858-51G>T)
c.2349-51G>T
n.1348-51G>T
n.638-51G>T
n.636-51G>T
c.449-51G>T (n.449-51G>T)
n.1369-51G>T
c.2209-51G>T (n.2209-51G>T)
c.*1655-51G>T (n.*1655-51G>T)
c.2245-51G>T (n.2245-51G>T)
n.390-51G>T
n.425-51G>T
c.1756-51G>T (n.1756-51G>T)
c.2518-51G>T (n.2518-51G>T)
c.1012-51G>T (n.1012-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074150G>ACA2631119324TSC2c.*903-50G>A (n.*903-50G>A)
c.2401-50G>A (n.2401-50G>A)
c.2356-50G>A (n.2356-50G>A)
c.*1793-50G>A (n.*1793-50G>A)
c.*2001-50G>A (n.*2001-50G>A)
n.534-50G>A
c.2389-50G>A (n.2389-50G>A)
c.1013-50G>A
c.*1858-50G>A (n.*1858-50G>A)
c.2349-50G>A
n.1348-50G>A
n.638-50G>A
n.636-50G>A
c.449-50G>A (n.449-50G>A)
n.1369-50G>A
c.2209-50G>A (n.2209-50G>A)
c.*1655-50G>A (n.*1655-50G>A)
c.2245-50G>A (n.2245-50G>A)
n.390-50G>A
n.425-50G>A
c.1756-50G>A (n.1756-50G>A)
c.2518-50G>A (n.2518-50G>A)
c.1012-50G>A (n.1012-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074150G>CCA2731829152TSC2c.*903-50G>C (n.*903-50G>C)
c.2401-50G>C (n.2401-50G>C)
c.2356-50G>C (n.2356-50G>C)
c.*1793-50G>C (n.*1793-50G>C)
c.*2001-50G>C (n.*2001-50G>C)
n.534-50G>C
c.2389-50G>C (n.2389-50G>C)
c.1013-50G>C
c.*1858-50G>C (n.*1858-50G>C)
c.2349-50G>C
n.1348-50G>C
n.638-50G>C
n.636-50G>C
c.449-50G>C (n.449-50G>C)
n.1369-50G>C
c.2209-50G>C (n.2209-50G>C)
c.*1655-50G>C (n.*1655-50G>C)
c.2245-50G>C (n.2245-50G>C)
n.390-50G>C
n.425-50G>C
c.1756-50G>C (n.1756-50G>C)
c.2518-50G>C (n.2518-50G>C)
c.1012-50G>C (n.1012-50G>C)
 dbSNP
16g.2074150G=CA2202030998TSC2c.*903-50G= (n.*903-50G=)
c.2401-50G= (n.2401-50G=)
c.2356-50G= (n.2356-50G=)
c.*1793-50G= (n.*1793-50G=)
c.*2001-50G= (n.*2001-50G=)
n.534-50G=
c.2389-50G= (n.2389-50G=)
c.1013-50G=
c.*1858-50G= (n.*1858-50G=)
c.2349-50G=
n.1348-50G=
n.638-50G=
n.636-50G=
c.449-50G= (n.449-50G=)
n.1369-50G=
c.2209-50G= (n.2209-50G=)
c.*1655-50G= (n.*1655-50G=)
c.2245-50G= (n.2245-50G=)
n.390-50G=
n.425-50G=
c.1756-50G= (n.1756-50G=)
c.2518-50G= (n.2518-50G=)
c.1012-50G= (n.1012-50G=)
16g.2074150G>TCA2631119326TSC2c.*903-50G>T (n.*903-50G>T)
c.2401-50G>T (n.2401-50G>T)
c.2356-50G>T (n.2356-50G>T)
c.*1793-50G>T (n.*1793-50G>T)
c.*2001-50G>T (n.*2001-50G>T)
n.534-50G>T
c.2389-50G>T (n.2389-50G>T)
c.1013-50G>T
c.*1858-50G>T (n.*1858-50G>T)
c.2349-50G>T
n.1348-50G>T
n.638-50G>T
n.636-50G>T
c.449-50G>T (n.449-50G>T)
n.1369-50G>T
c.2209-50G>T (n.2209-50G>T)
c.*1655-50G>T (n.*1655-50G>T)
c.2245-50G>T (n.2245-50G>T)
n.390-50G>T
n.425-50G>T
c.1756-50G>T (n.1756-50G>T)
c.2518-50G>T (n.2518-50G>T)
c.1012-50G>T (n.1012-50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074151C>ACA2575877162TSC2c.*903-49C>A (n.*903-49C>A)
c.2401-49C>A (n.2401-49C>A)
c.2356-49C>A (n.2356-49C>A)
c.*1793-49C>A (n.*1793-49C>A)
c.*2001-49C>A (n.*2001-49C>A)
n.534-49C>A
c.2389-49C>A (n.2389-49C>A)
c.1013-49C>A
c.*1858-49C>A (n.*1858-49C>A)
c.2349-49C>A
n.1348-49C>A
n.638-49C>A
n.636-49C>A
c.449-49C>A (n.449-49C>A)
n.1369-49C>A
c.2209-49C>A (n.2209-49C>A)
c.*1655-49C>A (n.*1655-49C>A)
c.2245-49C>A (n.2245-49C>A)
n.390-49C>A
n.425-49C>A
c.1756-49C>A (n.1756-49C>A)
c.2518-49C>A (n.2518-49C>A)
c.1012-49C>A (n.1012-49C>A)
16g.2074151C>GCA2731829170TSC2c.*903-49C>G (n.*903-49C>G)
c.2401-49C>G (n.2401-49C>G)
c.2356-49C>G (n.2356-49C>G)
c.*1793-49C>G (n.*1793-49C>G)
c.*2001-49C>G (n.*2001-49C>G)
n.534-49C>G
c.2389-49C>G (n.2389-49C>G)
c.1013-49C>G
c.*1858-49C>G (n.*1858-49C>G)
c.2349-49C>G
n.1348-49C>G
n.638-49C>G
n.636-49C>G
c.449-49C>G (n.449-49C>G)
n.1369-49C>G
c.2209-49C>G (n.2209-49C>G)
c.*1655-49C>G (n.*1655-49C>G)
c.2245-49C>G (n.2245-49C>G)
n.390-49C>G
n.425-49C>G
c.1756-49C>G (n.1756-49C>G)
c.2518-49C>G (n.2518-49C>G)
c.1012-49C>G (n.1012-49C>G)
 dbSNP
16g.2074151C>TCA2575877163TSC2c.*903-49C>T (n.*903-49C>T)
c.2401-49C>T (n.2401-49C>T)
c.2356-49C>T (n.2356-49C>T)
c.*1793-49C>T (n.*1793-49C>T)
c.*2001-49C>T (n.*2001-49C>T)
n.534-49C>T
c.2389-49C>T (n.2389-49C>T)
c.1013-49C>T
c.*1858-49C>T (n.*1858-49C>T)
c.2349-49C>T
n.1348-49C>T
n.638-49C>T
n.636-49C>T
c.449-49C>T (n.449-49C>T)
n.1369-49C>T
c.2209-49C>T (n.2209-49C>T)
c.*1655-49C>T (n.*1655-49C>T)
c.2245-49C>T (n.2245-49C>T)
n.390-49C>T
n.425-49C>T
c.1756-49C>T (n.1756-49C>T)
c.2518-49C>T (n.2518-49C>T)
c.1012-49C>T (n.1012-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074151dupCA718904439TSC2c.*903-49dup (n.*903-49dup)
c.2401-49dup (n.2401-49dup)
c.2356-49dup (n.2356-49dup)
c.*1793-49dup (n.*1793-49dup)
c.*2001-49dup (n.*2001-49dup)
n.534-49dup
c.2389-49dup (n.2389-49dup)
c.1013-49dup
c.*1858-49dup (n.*1858-49dup)
c.2349-49dup
n.1348-49dup
n.638-49dup
n.636-49dup
c.449-49dup (n.449-49dup)
n.1369-49dup
c.2209-49dup (n.2209-49dup)
c.*1655-49dup (n.*1655-49dup)
c.2245-49dup (n.2245-49dup)
n.390-49dup
n.425-49dup
c.1756-49dup (n.1756-49dup)
c.2518-49dup (n.2518-49dup)
c.1012-49dup (n.1012-49dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074152T>ACA2840981191TSC2c.*903-48T>A (n.*903-48T>A)
c.2401-48T>A (n.2401-48T>A)
c.2356-48T>A (n.2356-48T>A)
c.*1793-48T>A (n.*1793-48T>A)
c.*2001-48T>A (n.*2001-48T>A)
n.534-48T>A
c.2389-48T>A (n.2389-48T>A)
c.1013-48T>A
c.*1858-48T>A (n.*1858-48T>A)
c.2349-48T>A
n.1348-48T>A
n.638-48T>A
n.636-48T>A
c.449-48T>A (n.449-48T>A)
n.1369-48T>A
c.2209-48T>A (n.2209-48T>A)
c.*1655-48T>A (n.*1655-48T>A)
c.2245-48T>A (n.2245-48T>A)
n.390-48T>A
n.425-48T>A
c.1756-48T>A (n.1756-48T>A)
c.2518-48T>A (n.2518-48T>A)
c.1012-48T>A (n.1012-48T>A)
16g.2074152T>GCA2731829190TSC2c.*903-48T>G (n.*903-48T>G)
c.2401-48T>G (n.2401-48T>G)
c.2356-48T>G (n.2356-48T>G)
c.*1793-48T>G (n.*1793-48T>G)
c.*2001-48T>G (n.*2001-48T>G)
n.534-48T>G
c.2389-48T>G (n.2389-48T>G)
c.1013-48T>G
c.*1858-48T>G (n.*1858-48T>G)
c.2349-48T>G
n.1348-48T>G
n.638-48T>G
n.636-48T>G
c.449-48T>G (n.449-48T>G)
n.1369-48T>G
c.2209-48T>G (n.2209-48T>G)
c.*1655-48T>G (n.*1655-48T>G)
c.2245-48T>G (n.2245-48T>G)
n.390-48T>G
n.425-48T>G
c.1756-48T>G (n.1756-48T>G)
c.2518-48T>G (n.2518-48T>G)
c.1012-48T>G (n.1012-48T>G)
 dbSNP
16g.2074153G>ACA2575877167TSC2c.*903-47G>A (n.*903-47G>A)
c.2401-47G>A (n.2401-47G>A)
c.2356-47G>A (n.2356-47G>A)
c.*1793-47G>A (n.*1793-47G>A)
c.*2001-47G>A (n.*2001-47G>A)
n.534-47G>A
c.2389-47G>A (n.2389-47G>A)
c.1013-47G>A
c.*1858-47G>A (n.*1858-47G>A)
c.2349-47G>A
n.1348-47G>A
n.638-47G>A
n.636-47G>A
c.449-47G>A (n.449-47G>A)
n.1369-47G>A
c.2209-47G>A (n.2209-47G>A)
c.*1655-47G>A (n.*1655-47G>A)
c.2245-47G>A (n.2245-47G>A)
n.390-47G>A
n.425-47G>A
c.1756-47G>A (n.1756-47G>A)
c.2518-47G>A (n.2518-47G>A)
c.1012-47G>A (n.1012-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074153G>CCA2631119329TSC2c.*903-47G>C (n.*903-47G>C)
c.2401-47G>C (n.2401-47G>C)
c.2356-47G>C (n.2356-47G>C)
c.*1793-47G>C (n.*1793-47G>C)
c.*2001-47G>C (n.*2001-47G>C)
n.534-47G>C
c.2389-47G>C (n.2389-47G>C)
c.1013-47G>C
c.*1858-47G>C (n.*1858-47G>C)
c.2349-47G>C
n.1348-47G>C
n.638-47G>C
n.636-47G>C
c.449-47G>C (n.449-47G>C)
n.1369-47G>C
c.2209-47G>C (n.2209-47G>C)
c.*1655-47G>C (n.*1655-47G>C)
c.2245-47G>C (n.2245-47G>C)
n.390-47G>C
n.425-47G>C
c.1756-47G>C (n.1756-47G>C)
c.2518-47G>C (n.2518-47G>C)
c.1012-47G>C (n.1012-47G>C)
 gnomAD v4
16g.2074153G=CA2202031001TSC2c.*903-47G= (n.*903-47G=)
c.2401-47G= (n.2401-47G=)
c.2356-47G= (n.2356-47G=)
c.*1793-47G= (n.*1793-47G=)
c.*2001-47G= (n.*2001-47G=)
n.534-47G=
c.2389-47G= (n.2389-47G=)
c.1013-47G=
c.*1858-47G= (n.*1858-47G=)
c.2349-47G=
n.1348-47G=
n.638-47G=
n.636-47G=
c.449-47G= (n.449-47G=)
n.1369-47G=
c.2209-47G= (n.2209-47G=)
c.*1655-47G= (n.*1655-47G=)
c.2245-47G= (n.2245-47G=)
n.390-47G=
n.425-47G=
c.1756-47G= (n.1756-47G=)
c.2518-47G= (n.2518-47G=)
c.1012-47G= (n.1012-47G=)
16g.2074153G>TCA2202031004TSC2c.*903-47G>T (n.*903-47G>T)
c.2401-47G>T (n.2401-47G>T)
c.2356-47G>T (n.2356-47G>T)
c.*1793-47G>T (n.*1793-47G>T)
c.*2001-47G>T (n.*2001-47G>T)
n.534-47G>T
c.2389-47G>T (n.2389-47G>T)
c.1013-47G>T
c.*1858-47G>T (n.*1858-47G>T)
c.2349-47G>T
n.1348-47G>T
n.638-47G>T
n.636-47G>T
c.449-47G>T (n.449-47G>T)
n.1369-47G>T
c.2209-47G>T (n.2209-47G>T)
c.*1655-47G>T (n.*1655-47G>T)
c.2245-47G>T (n.2245-47G>T)
n.390-47G>T
n.425-47G>T
c.1756-47G>T (n.1756-47G>T)
c.2518-47G>T (n.2518-47G>T)
c.1012-47G>T (n.1012-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074154C>ACA2731829228TSC2c.*903-46C>A (n.*903-46C>A)
c.2401-46C>A (n.2401-46C>A)
c.2356-46C>A (n.2356-46C>A)
c.*1793-46C>A (n.*1793-46C>A)
c.*2001-46C>A (n.*2001-46C>A)
n.534-46C>A
c.2389-46C>A (n.2389-46C>A)
c.1013-46C>A
c.*1858-46C>A (n.*1858-46C>A)
c.2349-46C>A
n.1348-46C>A
n.638-46C>A
n.636-46C>A
c.449-46C>A (n.449-46C>A)
n.1369-46C>A
c.2209-46C>A (n.2209-46C>A)
c.*1655-46C>A (n.*1655-46C>A)
c.2245-46C>A (n.2245-46C>A)
n.390-46C>A
n.425-46C>A
c.1756-46C>A (n.1756-46C>A)
c.2518-46C>A (n.2518-46C>A)
c.1012-46C>A (n.1012-46C>A)
 dbSNP
16g.2074154C>GCA2731829366TSC2c.*903-46C>G (n.*903-46C>G)
c.2401-46C>G (n.2401-46C>G)
c.2356-46C>G (n.2356-46C>G)
c.*1793-46C>G (n.*1793-46C>G)
c.*2001-46C>G (n.*2001-46C>G)
n.534-46C>G
c.2389-46C>G (n.2389-46C>G)
c.1013-46C>G
c.*1858-46C>G (n.*1858-46C>G)
c.2349-46C>G
n.1348-46C>G
n.638-46C>G
n.636-46C>G
c.449-46C>G (n.449-46C>G)
n.1369-46C>G
c.2209-46C>G (n.2209-46C>G)
c.*1655-46C>G (n.*1655-46C>G)
c.2245-46C>G (n.2245-46C>G)
n.390-46C>G
n.425-46C>G
c.1756-46C>G (n.1756-46C>G)
c.2518-46C>G (n.2518-46C>G)
c.1012-46C>G (n.1012-46C>G)
 dbSNP
16g.2074154C>TCA2631119334TSC2c.*903-46C>T (n.*903-46C>T)
c.2401-46C>T (n.2401-46C>T)
c.2356-46C>T (n.2356-46C>T)
c.*1793-46C>T (n.*1793-46C>T)
c.*2001-46C>T (n.*2001-46C>T)
n.534-46C>T
c.2389-46C>T (n.2389-46C>T)
c.1013-46C>T
c.*1858-46C>T (n.*1858-46C>T)
c.2349-46C>T
n.1348-46C>T
n.638-46C>T
n.636-46C>T
c.449-46C>T (n.449-46C>T)
n.1369-46C>T
c.2209-46C>T (n.2209-46C>T)
c.*1655-46C>T (n.*1655-46C>T)
c.2245-46C>T (n.2245-46C>T)
n.390-46C>T
n.425-46C>T
c.1756-46C>T (n.1756-46C>T)
c.2518-46C>T (n.2518-46C>T)
c.1012-46C>T (n.1012-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074155C>ACA2731579018TSC2c.*903-45C>A (n.*903-45C>A)
c.2401-45C>A (n.2401-45C>A)
c.2356-45C>A (n.2356-45C>A)
c.*1793-45C>A (n.*1793-45C>A)
c.*2001-45C>A (n.*2001-45C>A)
n.534-45C>A
c.2389-45C>A (n.2389-45C>A)
c.1013-45C>A
c.*1858-45C>A (n.*1858-45C>A)
c.2349-45C>A
n.1348-45C>A
n.638-45C>A
n.636-45C>A
c.449-45C>A (n.449-45C>A)
n.1369-45C>A
c.2209-45C>A (n.2209-45C>A)
c.*1655-45C>A (n.*1655-45C>A)
c.2245-45C>A (n.2245-45C>A)
n.390-45C>A
n.425-45C>A
c.1756-45C>A (n.1756-45C>A)
c.2518-45C>A (n.2518-45C>A)
c.1012-45C>A (n.1012-45C>A)
 dbSNP
16g.2074155C=CA2202031016TSC2c.*903-45C= (n.*903-45C=)
c.2401-45C= (n.2401-45C=)
c.2356-45C= (n.2356-45C=)
c.*1793-45C= (n.*1793-45C=)
c.*2001-45C= (n.*2001-45C=)
n.534-45C=
c.2389-45C= (n.2389-45C=)
c.1013-45C=
c.*1858-45C= (n.*1858-45C=)
c.2349-45C=
n.1348-45C=
n.638-45C=
n.636-45C=
c.449-45C= (n.449-45C=)
n.1369-45C=
c.2209-45C= (n.2209-45C=)
c.*1655-45C= (n.*1655-45C=)
c.2245-45C= (n.2245-45C=)
n.390-45C=
n.425-45C=
c.1756-45C= (n.1756-45C=)
c.2518-45C= (n.2518-45C=)
c.1012-45C= (n.1012-45C=)
16g.2074155C>GCA038706TSC2c.*903-45C>G (n.*903-45C>G)
c.2401-45C>G (n.2401-45C>G)
c.2356-45C>G (n.2356-45C>G)
c.*1793-45C>G (n.*1793-45C>G)
c.*2001-45C>G (n.*2001-45C>G)
n.534-45C>G
c.2389-45C>G (n.2389-45C>G)
c.1013-45C>G
c.*1858-45C>G (n.*1858-45C>G)
c.2349-45C>G
n.1348-45C>G
n.638-45C>G
n.636-45C>G
c.449-45C>G (n.449-45C>G)
n.1369-45C>G
c.2209-45C>G (n.2209-45C>G)
c.*1655-45C>G (n.*1655-45C>G)
c.2245-45C>G (n.2245-45C>G)
n.390-45C>G
n.425-45C>G
c.1756-45C>G (n.1756-45C>G)
c.2518-45C>G (n.2518-45C>G)
c.1012-45C>G (n.1012-45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074156T>CCA2631119335TSC2c.*903-44T>C (n.*903-44T>C)
c.2401-44T>C (n.2401-44T>C)
c.2356-44T>C (n.2356-44T>C)
c.*1793-44T>C (n.*1793-44T>C)
c.*2001-44T>C (n.*2001-44T>C)
n.534-44T>C
c.2389-44T>C (n.2389-44T>C)
c.1013-44T>C
c.*1858-44T>C (n.*1858-44T>C)
c.2349-44T>C
n.1348-44T>C
n.638-44T>C
n.636-44T>C
c.449-44T>C (n.449-44T>C)
n.1369-44T>C
c.2209-44T>C (n.2209-44T>C)
c.*1655-44T>C (n.*1655-44T>C)
c.2245-44T>C (n.2245-44T>C)
n.390-44T>C
n.425-44T>C
c.1756-44T>C (n.1756-44T>C)
c.2518-44T>C (n.2518-44T>C)
c.1012-44T>C (n.1012-44T>C)
 gnomAD v4
16g.2074157C=CA2202031018TSC2c.*903-43C= (n.*903-43C=)
c.2401-43C= (n.2401-43C=)
c.2356-43C= (n.2356-43C=)
c.*1793-43C= (n.*1793-43C=)
c.*2001-43C= (n.*2001-43C=)
n.534-43C=
c.2389-43C= (n.2389-43C=)
c.1013-43C=
c.*1858-43C= (n.*1858-43C=)
c.2349-43C=
n.1348-43C=
n.638-43C=
n.636-43C=
c.449-43C= (n.449-43C=)
n.1369-43C=
c.2209-43C= (n.2209-43C=)
c.*1655-43C= (n.*1655-43C=)
c.2245-43C= (n.2245-43C=)
n.390-43C=
n.425-43C=
c.1756-43C= (n.1756-43C=)
c.2518-43C= (n.2518-43C=)
c.1012-43C= (n.1012-43C=)
16g.2074157C>GCA2575877173TSC2c.*903-43C>G (n.*903-43C>G)
c.2401-43C>G (n.2401-43C>G)
c.2356-43C>G (n.2356-43C>G)
c.*1793-43C>G (n.*1793-43C>G)
c.*2001-43C>G (n.*2001-43C>G)
n.534-43C>G
c.2389-43C>G (n.2389-43C>G)
c.1013-43C>G
c.*1858-43C>G (n.*1858-43C>G)
c.2349-43C>G
n.1348-43C>G
n.638-43C>G
n.636-43C>G
c.449-43C>G (n.449-43C>G)
n.1369-43C>G
c.2209-43C>G (n.2209-43C>G)
c.*1655-43C>G (n.*1655-43C>G)
c.2245-43C>G (n.2245-43C>G)
n.390-43C>G
n.425-43C>G
c.1756-43C>G (n.1756-43C>G)
c.2518-43C>G (n.2518-43C>G)
c.1012-43C>G (n.1012-43C>G)
16g.2074157C>TCA276740724TSC2c.*903-43C>T (n.*903-43C>T)
c.2401-43C>T (n.2401-43C>T)
c.2356-43C>T (n.2356-43C>T)
c.*1793-43C>T (n.*1793-43C>T)
c.*2001-43C>T (n.*2001-43C>T)
n.534-43C>T
c.2389-43C>T (n.2389-43C>T)
c.1013-43C>T
c.*1858-43C>T (n.*1858-43C>T)
c.2349-43C>T
n.1348-43C>T
n.638-43C>T
n.636-43C>T
c.449-43C>T (n.449-43C>T)
n.1369-43C>T
c.2209-43C>T (n.2209-43C>T)
c.*1655-43C>T (n.*1655-43C>T)
c.2245-43C>T (n.2245-43C>T)
n.390-43C>T
n.425-43C>T
c.1756-43C>T (n.1756-43C>T)
c.2518-43C>T (n.2518-43C>T)
c.1012-43C>T (n.1012-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074159G>ACA2631119339TSC2c.*903-41G>A (n.*903-41G>A)
c.2401-41G>A (n.2401-41G>A)
c.2356-41G>A (n.2356-41G>A)
c.*1793-41G>A (n.*1793-41G>A)
c.*2001-41G>A (n.*2001-41G>A)
n.534-41G>A
c.2389-41G>A (n.2389-41G>A)
c.1013-41G>A
c.*1858-41G>A (n.*1858-41G>A)
c.2349-41G>A
n.1348-41G>A
n.638-41G>A
n.636-41G>A
c.449-41G>A (n.449-41G>A)
n.1369-41G>A
c.2209-41G>A (n.2209-41G>A)
c.*1655-41G>A (n.*1655-41G>A)
c.2245-41G>A (n.2245-41G>A)
n.390-41G>A
n.425-41G>A
c.1756-41G>A (n.1756-41G>A)
c.2518-41G>A (n.2518-41G>A)
c.1012-41G>A (n.1012-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074159G>CCA2631119340TSC2c.*903-41G>C (n.*903-41G>C)
c.2401-41G>C (n.2401-41G>C)
c.2356-41G>C (n.2356-41G>C)
c.*1793-41G>C (n.*1793-41G>C)
c.*2001-41G>C (n.*2001-41G>C)
n.534-41G>C
c.2389-41G>C (n.2389-41G>C)
c.1013-41G>C
c.*1858-41G>C (n.*1858-41G>C)
c.2349-41G>C
n.1348-41G>C
n.638-41G>C
n.636-41G>C
c.449-41G>C (n.449-41G>C)
n.1369-41G>C
c.2209-41G>C (n.2209-41G>C)
c.*1655-41G>C (n.*1655-41G>C)
c.2245-41G>C (n.2245-41G>C)
n.390-41G>C
n.425-41G>C
c.1756-41G>C (n.1756-41G>C)
c.2518-41G>C (n.2518-41G>C)
c.1012-41G>C (n.1012-41G>C)
 gnomAD v4
16g.2074159G>TCA2631119341TSC2c.*903-41G>T (n.*903-41G>T)
c.2401-41G>T (n.2401-41G>T)
c.2356-41G>T (n.2356-41G>T)
c.*1793-41G>T (n.*1793-41G>T)
c.*2001-41G>T (n.*2001-41G>T)
n.534-41G>T
c.2389-41G>T (n.2389-41G>T)
c.1013-41G>T
c.*1858-41G>T (n.*1858-41G>T)
c.2349-41G>T
n.1348-41G>T
n.638-41G>T
n.636-41G>T
c.449-41G>T (n.449-41G>T)
n.1369-41G>T
c.2209-41G>T (n.2209-41G>T)
c.*1655-41G>T (n.*1655-41G>T)
c.2245-41G>T (n.2245-41G>T)
n.390-41G>T
n.425-41G>T
c.1756-41G>T (n.1756-41G>T)
c.2518-41G>T (n.2518-41G>T)
c.1012-41G>T (n.1012-41G>T)
 gnomAD v4
16g.2074160C>ACA2631119344TSC2c.*903-40C>A (n.*903-40C>A)
c.2401-40C>A (n.2401-40C>A)
c.2356-40C>A (n.2356-40C>A)
c.*1793-40C>A (n.*1793-40C>A)
c.*2001-40C>A (n.*2001-40C>A)
n.534-40C>A
c.2389-40C>A (n.2389-40C>A)
c.1013-40C>A
c.*1858-40C>A (n.*1858-40C>A)
c.2349-40C>A
n.1348-40C>A
n.638-40C>A
n.636-40C>A
c.449-40C>A (n.449-40C>A)
n.1369-40C>A
c.2209-40C>A (n.2209-40C>A)
c.*1655-40C>A (n.*1655-40C>A)
c.2245-40C>A (n.2245-40C>A)
n.390-40C>A
n.425-40C>A
c.1756-40C>A (n.1756-40C>A)
c.2518-40C>A (n.2518-40C>A)
c.1012-40C>A (n.1012-40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074160C=CA2202031023TSC2c.*903-40C= (n.*903-40C=)
c.2401-40C= (n.2401-40C=)
c.2356-40C= (n.2356-40C=)
c.*1793-40C= (n.*1793-40C=)
c.*2001-40C= (n.*2001-40C=)
n.534-40C=
c.2389-40C= (n.2389-40C=)
c.1013-40C=
c.*1858-40C= (n.*1858-40C=)
c.2349-40C=
n.1348-40C=
n.638-40C=
n.636-40C=
c.449-40C= (n.449-40C=)
n.1369-40C=
c.2209-40C= (n.2209-40C=)
c.*1655-40C= (n.*1655-40C=)
c.2245-40C= (n.2245-40C=)
n.390-40C=
n.425-40C=
c.1756-40C= (n.1756-40C=)
c.2518-40C= (n.2518-40C=)
c.1012-40C= (n.1012-40C=)
16g.2074160C>GCA718904446TSC2c.*903-40C>G (n.*903-40C>G)
c.2401-40C>G (n.2401-40C>G)
c.2356-40C>G (n.2356-40C>G)
c.*1793-40C>G (n.*1793-40C>G)
c.*2001-40C>G (n.*2001-40C>G)
n.534-40C>G
c.2389-40C>G (n.2389-40C>G)
c.1013-40C>G
c.*1858-40C>G (n.*1858-40C>G)
c.2349-40C>G
n.1348-40C>G
n.638-40C>G
n.636-40C>G
c.449-40C>G (n.449-40C>G)
n.1369-40C>G
c.2209-40C>G (n.2209-40C>G)
c.*1655-40C>G (n.*1655-40C>G)
c.2245-40C>G (n.2245-40C>G)
n.390-40C>G
n.425-40C>G
c.1756-40C>G (n.1756-40C>G)
c.2518-40C>G (n.2518-40C>G)
c.1012-40C>G (n.1012-40C>G)
 dbSNP
16g.2074160C>TCA718904451TSC2c.*903-40C>T (n.*903-40C>T)
c.2401-40C>T (n.2401-40C>T)
c.2356-40C>T (n.2356-40C>T)
c.*1793-40C>T (n.*1793-40C>T)
c.*2001-40C>T (n.*2001-40C>T)
n.534-40C>T
c.2389-40C>T (n.2389-40C>T)
c.1013-40C>T
c.*1858-40C>T (n.*1858-40C>T)
c.2349-40C>T
n.1348-40C>T
n.638-40C>T
n.636-40C>T
c.449-40C>T (n.449-40C>T)
n.1369-40C>T
c.2209-40C>T (n.2209-40C>T)
c.*1655-40C>T (n.*1655-40C>T)
c.2245-40C>T (n.2245-40C>T)
n.390-40C>T
n.425-40C>T
c.1756-40C>T (n.1756-40C>T)
c.2518-40C>T (n.2518-40C>T)
c.1012-40C>T (n.1012-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074161T>ACA2731829472TSC2c.*903-39T>A (n.*903-39T>A)
c.2401-39T>A (n.2401-39T>A)
c.2356-39T>A (n.2356-39T>A)
c.*1793-39T>A (n.*1793-39T>A)
c.*2001-39T>A (n.*2001-39T>A)
n.534-39T>A
c.2389-39T>A (n.2389-39T>A)
c.1013-39T>A
c.*1858-39T>A (n.*1858-39T>A)
c.2349-39T>A
n.1348-39T>A
n.638-39T>A
n.636-39T>A
c.449-39T>A (n.449-39T>A)
n.1369-39T>A
c.2209-39T>A (n.2209-39T>A)
c.*1655-39T>A (n.*1655-39T>A)
c.2245-39T>A (n.2245-39T>A)
n.390-39T>A
n.425-39T>A
c.1756-39T>A (n.1756-39T>A)
c.2518-39T>A (n.2518-39T>A)
c.1012-39T>A (n.1012-39T>A)
 dbSNP
16g.2074161T>CCA2731829471TSC2c.*903-39T>C (n.*903-39T>C)
c.2401-39T>C (n.2401-39T>C)
c.2356-39T>C (n.2356-39T>C)
c.*1793-39T>C (n.*1793-39T>C)
c.*2001-39T>C (n.*2001-39T>C)
n.534-39T>C
c.2389-39T>C (n.2389-39T>C)
c.1013-39T>C
c.*1858-39T>C (n.*1858-39T>C)
c.2349-39T>C
n.1348-39T>C
n.638-39T>C
n.636-39T>C
c.449-39T>C (n.449-39T>C)
n.1369-39T>C
c.2209-39T>C (n.2209-39T>C)
c.*1655-39T>C (n.*1655-39T>C)
c.2245-39T>C (n.2245-39T>C)
n.390-39T>C
n.425-39T>C
c.1756-39T>C (n.1756-39T>C)
c.2518-39T>C (n.2518-39T>C)
c.1012-39T>C (n.1012-39T>C)
 dbSNP
16g.2074162G>ACA2575877174TSC2c.*903-38G>A (n.*903-38G>A)
c.2401-38G>A (n.2401-38G>A)
c.2356-38G>A (n.2356-38G>A)
c.*1793-38G>A (n.*1793-38G>A)
c.*2001-38G>A (n.*2001-38G>A)
n.534-38G>A
c.2389-38G>A (n.2389-38G>A)
c.1013-38G>A
c.*1858-38G>A (n.*1858-38G>A)
c.2349-38G>A
n.1348-38G>A
n.638-38G>A
n.636-38G>A
c.449-38G>A (n.449-38G>A)
n.1369-38G>A
c.2209-38G>A (n.2209-38G>A)
c.*1655-38G>A (n.*1655-38G>A)
c.2245-38G>A (n.2245-38G>A)
n.390-38G>A
n.425-38G>A
c.1756-38G>A (n.1756-38G>A)
c.2518-38G>A (n.2518-38G>A)
c.1012-38G>A (n.1012-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074162G>CCA2731829475TSC2c.*903-38G>C (n.*903-38G>C)
c.2401-38G>C (n.2401-38G>C)
c.2356-38G>C (n.2356-38G>C)
c.*1793-38G>C (n.*1793-38G>C)
c.*2001-38G>C (n.*2001-38G>C)
n.534-38G>C
c.2389-38G>C (n.2389-38G>C)
c.1013-38G>C
c.*1858-38G>C (n.*1858-38G>C)
c.2349-38G>C
n.1348-38G>C
n.638-38G>C
n.636-38G>C
c.449-38G>C (n.449-38G>C)
n.1369-38G>C
c.2209-38G>C (n.2209-38G>C)
c.*1655-38G>C (n.*1655-38G>C)
c.2245-38G>C (n.2245-38G>C)
n.390-38G>C
n.425-38G>C
c.1756-38G>C (n.1756-38G>C)
c.2518-38G>C (n.2518-38G>C)
c.1012-38G>C (n.1012-38G>C)
 dbSNP
16g.2074162G>TCA2631119361TSC2c.*903-38G>T (n.*903-38G>T)
c.2401-38G>T (n.2401-38G>T)
c.2356-38G>T (n.2356-38G>T)
c.*1793-38G>T (n.*1793-38G>T)
c.*2001-38G>T (n.*2001-38G>T)
n.534-38G>T
c.2389-38G>T (n.2389-38G>T)
c.1013-38G>T
c.*1858-38G>T (n.*1858-38G>T)
c.2349-38G>T
n.1348-38G>T
n.638-38G>T
n.636-38G>T
c.449-38G>T (n.449-38G>T)
n.1369-38G>T
c.2209-38G>T (n.2209-38G>T)
c.*1655-38G>T (n.*1655-38G>T)
c.2245-38G>T (n.2245-38G>T)
n.390-38G>T
n.425-38G>T
c.1756-38G>T (n.1756-38G>T)
c.2518-38G>T (n.2518-38G>T)
c.1012-38G>T (n.1012-38G>T)
 gnomAD v4
16g.2074163delCA2840981192TSC2c.*903-37del (n.*903-37del)
c.2401-37del (n.2401-37del)
c.2356-37del (n.2356-37del)
c.*1793-37del (n.*1793-37del)
c.*2001-37del (n.*2001-37del)
n.534-37del
c.2389-37del (n.2389-37del)
c.1013-37del
c.*1858-37del (n.*1858-37del)
c.2349-37del
n.1348-37del
n.638-37del
n.636-37del
c.449-37del (n.449-37del)
n.1369-37del
c.2209-37del (n.2209-37del)
c.*1655-37del (n.*1655-37del)
c.2245-37del (n.2245-37del)
n.390-37del
n.425-37del
c.1756-37del (n.1756-37del)
c.2518-37del (n.2518-37del)
c.1012-37del (n.1012-37del)
16g.2074163C>ACA2731628917TSC2c.*903-37C>A (n.*903-37C>A)
c.2401-37C>A (n.2401-37C>A)
c.2356-37C>A (n.2356-37C>A)
c.*1793-37C>A (n.*1793-37C>A)
c.*2001-37C>A (n.*2001-37C>A)
n.534-37C>A
c.2389-37C>A (n.2389-37C>A)
c.1013-37C>A
c.*1858-37C>A (n.*1858-37C>A)
c.2349-37C>A
n.1348-37C>A
n.638-37C>A
n.636-37C>A
c.449-37C>A (n.449-37C>A)
n.1369-37C>A
c.2209-37C>A (n.2209-37C>A)
c.*1655-37C>A (n.*1655-37C>A)
c.2245-37C>A (n.2245-37C>A)
n.390-37C>A
n.425-37C>A
c.1756-37C>A (n.1756-37C>A)
c.2518-37C>A (n.2518-37C>A)
c.1012-37C>A (n.1012-37C>A)
 dbSNP
16g.2074163C=CA2202031029TSC2c.*903-37C= (n.*903-37C=)
c.2401-37C= (n.2401-37C=)
c.2356-37C= (n.2356-37C=)
c.*1793-37C= (n.*1793-37C=)
c.*2001-37C= (n.*2001-37C=)
n.534-37C=
c.2389-37C= (n.2389-37C=)
c.1013-37C=
c.*1858-37C= (n.*1858-37C=)
c.2349-37C=
n.1348-37C=
n.638-37C=
n.636-37C=
c.449-37C= (n.449-37C=)
n.1369-37C=
c.2209-37C= (n.2209-37C=)
c.*1655-37C= (n.*1655-37C=)
c.2245-37C= (n.2245-37C=)
n.390-37C=
n.425-37C=
c.1756-37C= (n.1756-37C=)
c.2518-37C= (n.2518-37C=)
c.1012-37C= (n.1012-37C=)
16g.2074163C>GCA2202031032TSC2c.*903-37C>G (n.*903-37C>G)
c.2401-37C>G (n.2401-37C>G)
c.2356-37C>G (n.2356-37C>G)
c.*1793-37C>G (n.*1793-37C>G)
c.*2001-37C>G (n.*2001-37C>G)
n.534-37C>G
c.2389-37C>G (n.2389-37C>G)
c.1013-37C>G
c.*1858-37C>G (n.*1858-37C>G)
c.2349-37C>G
n.1348-37C>G
n.638-37C>G
n.636-37C>G
c.449-37C>G (n.449-37C>G)
n.1369-37C>G
c.2209-37C>G (n.2209-37C>G)
c.*1655-37C>G (n.*1655-37C>G)
c.2245-37C>G (n.2245-37C>G)
n.390-37C>G
n.425-37C>G
c.1756-37C>G (n.1756-37C>G)
c.2518-37C>G (n.2518-37C>G)
c.1012-37C>G (n.1012-37C>G)
 dbSNP
16g.2074163C>TCA2631119364TSC2c.*903-37C>T (n.*903-37C>T)
c.2401-37C>T (n.2401-37C>T)
c.2356-37C>T (n.2356-37C>T)
c.*1793-37C>T (n.*1793-37C>T)
c.*2001-37C>T (n.*2001-37C>T)
n.534-37C>T
c.2389-37C>T (n.2389-37C>T)
c.1013-37C>T
c.*1858-37C>T (n.*1858-37C>T)
c.2349-37C>T
n.1348-37C>T
n.638-37C>T
n.636-37C>T
c.449-37C>T (n.449-37C>T)
n.1369-37C>T
c.2209-37C>T (n.2209-37C>T)
c.*1655-37C>T (n.*1655-37C>T)
c.2245-37C>T (n.2245-37C>T)
n.390-37C>T
n.425-37C>T
c.1756-37C>T (n.1756-37C>T)
c.2518-37C>T (n.2518-37C>T)
c.1012-37C>T (n.1012-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074165A=CA2202031037TSC2c.*903-35A= (n.*903-35A=)
c.2401-35A= (n.2401-35A=)
c.2356-35A= (n.2356-35A=)
c.*1793-35A= (n.*1793-35A=)
c.*2001-35A= (n.*2001-35A=)
n.534-35A=
c.2389-35A= (n.2389-35A=)
c.1013-35A=
c.*1858-35A= (n.*1858-35A=)
c.2349-35A=
n.1348-35A=
n.638-35A=
n.636-35A=
c.449-35A= (n.449-35A=)
n.1369-35A=
c.2209-35A= (n.2209-35A=)
c.*1655-35A= (n.*1655-35A=)
c.2245-35A= (n.2245-35A=)
n.390-35A=
n.425-35A=
c.1756-35A= (n.1756-35A=)
c.2518-35A= (n.2518-35A=)
c.1012-35A= (n.1012-35A=)
16g.2074165A>CCA2202031038TSC2c.*903-35A>C (n.*903-35A>C)
c.2401-35A>C (n.2401-35A>C)
c.2356-35A>C (n.2356-35A>C)
c.*1793-35A>C (n.*1793-35A>C)
c.*2001-35A>C (n.*2001-35A>C)
n.534-35A>C
c.2389-35A>C (n.2389-35A>C)
c.1013-35A>C
c.*1858-35A>C (n.*1858-35A>C)
c.2349-35A>C
n.1348-35A>C
n.638-35A>C
n.636-35A>C
c.449-35A>C (n.449-35A>C)
n.1369-35A>C
c.2209-35A>C (n.2209-35A>C)
c.*1655-35A>C (n.*1655-35A>C)
c.2245-35A>C (n.2245-35A>C)
n.390-35A>C
n.425-35A>C
c.1756-35A>C (n.1756-35A>C)
c.2518-35A>C (n.2518-35A>C)
c.1012-35A>C (n.1012-35A>C)
 dbSNP
16g.2074165A>GCA038700TSC2c.*903-35A>G (n.*903-35A>G)
c.2401-35A>G (n.2401-35A>G)
c.2356-35A>G (n.2356-35A>G)
c.*1793-35A>G (n.*1793-35A>G)
c.*2001-35A>G (n.*2001-35A>G)
n.534-35A>G
c.2389-35A>G (n.2389-35A>G)
c.1013-35A>G
c.*1858-35A>G (n.*1858-35A>G)
c.2349-35A>G
n.1348-35A>G
n.638-35A>G
n.636-35A>G
c.449-35A>G (n.449-35A>G)
n.1369-35A>G
c.2209-35A>G (n.2209-35A>G)
c.*1655-35A>G (n.*1655-35A>G)
c.2245-35A>G (n.2245-35A>G)
n.390-35A>G
n.425-35A>G
c.1756-35A>G (n.1756-35A>G)
c.2518-35A>G (n.2518-35A>G)
c.1012-35A>G (n.1012-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074165A>TCA2731573106TSC2c.*903-35A>T (n.*903-35A>T)
c.2401-35A>T (n.2401-35A>T)
c.2356-35A>T (n.2356-35A>T)
c.*1793-35A>T (n.*1793-35A>T)
c.*2001-35A>T (n.*2001-35A>T)
n.534-35A>T
c.2389-35A>T (n.2389-35A>T)
c.1013-35A>T
c.*1858-35A>T (n.*1858-35A>T)
c.2349-35A>T
n.1348-35A>T
n.638-35A>T
n.636-35A>T
c.449-35A>T (n.449-35A>T)
n.1369-35A>T
c.2209-35A>T (n.2209-35A>T)
c.*1655-35A>T (n.*1655-35A>T)
c.2245-35A>T (n.2245-35A>T)
n.390-35A>T
n.425-35A>T
c.1756-35A>T (n.1756-35A>T)
c.2518-35A>T (n.2518-35A>T)
c.1012-35A>T (n.1012-35A>T)
 dbSNP
16g.2074166G>ACA2731829831TSC2c.*903-34G>A (n.*903-34G>A)
c.2401-34G>A (n.2401-34G>A)
c.2356-34G>A (n.2356-34G>A)
c.*1793-34G>A (n.*1793-34G>A)
c.*2001-34G>A (n.*2001-34G>A)
n.534-34G>A
c.2389-34G>A (n.2389-34G>A)
c.1013-34G>A
c.*1858-34G>A (n.*1858-34G>A)
c.2349-34G>A
n.1348-34G>A
n.638-34G>A
n.636-34G>A
c.449-34G>A (n.449-34G>A)
n.1369-34G>A
c.2209-34G>A (n.2209-34G>A)
c.*1655-34G>A (n.*1655-34G>A)
c.2245-34G>A (n.2245-34G>A)
n.390-34G>A
n.425-34G>A
c.1756-34G>A (n.1756-34G>A)
c.2518-34G>A (n.2518-34G>A)
c.1012-34G>A (n.1012-34G>A)
 dbSNP
16g.2074166G>TCA2631119366TSC2c.*903-34G>T (n.*903-34G>T)
c.2401-34G>T (n.2401-34G>T)
c.2356-34G>T (n.2356-34G>T)
c.*1793-34G>T (n.*1793-34G>T)
c.*2001-34G>T (n.*2001-34G>T)
n.534-34G>T
c.2389-34G>T (n.2389-34G>T)
c.1013-34G>T
c.*1858-34G>T (n.*1858-34G>T)
c.2349-34G>T
n.1348-34G>T
n.638-34G>T
n.636-34G>T
c.449-34G>T (n.449-34G>T)
n.1369-34G>T
c.2209-34G>T (n.2209-34G>T)
c.*1655-34G>T (n.*1655-34G>T)
c.2245-34G>T (n.2245-34G>T)
n.390-34G>T
n.425-34G>T
c.1756-34G>T (n.1756-34G>T)
c.2518-34G>T (n.2518-34G>T)
c.1012-34G>T (n.1012-34G>T)
 gnomAD v4
16g.2074167C>ACA2631119367TSC2c.*903-33C>A (n.*903-33C>A)
c.2401-33C>A (n.2401-33C>A)
c.2356-33C>A (n.2356-33C>A)
c.*1793-33C>A (n.*1793-33C>A)
c.*2001-33C>A (n.*2001-33C>A)
n.534-33C>A
c.2389-33C>A (n.2389-33C>A)
c.1013-33C>A
c.*1858-33C>A (n.*1858-33C>A)
c.2349-33C>A
n.1348-33C>A
n.638-33C>A
n.636-33C>A
c.449-33C>A (n.449-33C>A)
n.1369-33C>A
c.2209-33C>A (n.2209-33C>A)
c.*1655-33C>A (n.*1655-33C>A)
c.2245-33C>A (n.2245-33C>A)
n.390-33C>A
n.425-33C>A
c.1756-33C>A (n.1756-33C>A)
c.2518-33C>A (n.2518-33C>A)
c.1012-33C>A (n.1012-33C>A)
 gnomAD v4
16g.2074167C=CA2202031039TSC2c.*903-33C= (n.*903-33C=)
c.2401-33C= (n.2401-33C=)
c.2356-33C= (n.2356-33C=)
c.*1793-33C= (n.*1793-33C=)
c.*2001-33C= (n.*2001-33C=)
n.534-33C=
c.2389-33C= (n.2389-33C=)
c.1013-33C=
c.*1858-33C= (n.*1858-33C=)
c.2349-33C=
n.1348-33C=
n.638-33C=
n.636-33C=
c.449-33C= (n.449-33C=)
n.1369-33C=
c.2209-33C= (n.2209-33C=)
c.*1655-33C= (n.*1655-33C=)
c.2245-33C= (n.2245-33C=)
n.390-33C=
n.425-33C=
c.1756-33C= (n.1756-33C=)
c.2518-33C= (n.2518-33C=)
c.1012-33C= (n.1012-33C=)
16g.2074167C>GCA2731576211TSC2c.*903-33C>G (n.*903-33C>G)
c.2401-33C>G (n.2401-33C>G)
c.2356-33C>G (n.2356-33C>G)
c.*1793-33C>G (n.*1793-33C>G)
c.*2001-33C>G (n.*2001-33C>G)
n.534-33C>G
c.2389-33C>G (n.2389-33C>G)
c.1013-33C>G
c.*1858-33C>G (n.*1858-33C>G)
c.2349-33C>G
n.1348-33C>G
n.638-33C>G
n.636-33C>G
c.449-33C>G (n.449-33C>G)
n.1369-33C>G
c.2209-33C>G (n.2209-33C>G)
c.*1655-33C>G (n.*1655-33C>G)
c.2245-33C>G (n.2245-33C>G)
n.390-33C>G
n.425-33C>G
c.1756-33C>G (n.1756-33C>G)
c.2518-33C>G (n.2518-33C>G)
c.1012-33C>G (n.1012-33C>G)
 dbSNP
16g.2074167C>TCA038691TSC2c.*903-33C>T (n.*903-33C>T)
c.2401-33C>T (n.2401-33C>T)
c.2356-33C>T (n.2356-33C>T)
c.*1793-33C>T (n.*1793-33C>T)
c.*2001-33C>T (n.*2001-33C>T)
n.534-33C>T
c.2389-33C>T (n.2389-33C>T)
c.1013-33C>T
c.*1858-33C>T (n.*1858-33C>T)
c.2349-33C>T
n.1348-33C>T
n.638-33C>T
n.636-33C>T
c.449-33C>T (n.449-33C>T)
n.1369-33C>T
c.2209-33C>T (n.2209-33C>T)
c.*1655-33C>T (n.*1655-33C>T)
c.2245-33C>T (n.2245-33C>T)
n.390-33C>T
n.425-33C>T
c.1756-33C>T (n.1756-33C>T)
c.2518-33C>T (n.2518-33C>T)
c.1012-33C>T (n.1012-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074168G>ACA038675TSC2c.*903-32G>A (n.*903-32G>A)
c.2401-32G>A (n.2401-32G>A)
c.2356-32G>A (n.2356-32G>A)
c.*1793-32G>A (n.*1793-32G>A)
c.*2001-32G>A (n.*2001-32G>A)
n.534-32G>A
c.2389-32G>A (n.2389-32G>A)
c.1013-32G>A
c.*1858-32G>A (n.*1858-32G>A)
c.2349-32G>A
n.1348-32G>A
n.638-32G>A
n.636-32G>A
c.449-32G>A (n.449-32G>A)
n.1369-32G>A
c.2209-32G>A (n.2209-32G>A)
c.*1655-32G>A (n.*1655-32G>A)
c.2245-32G>A (n.2245-32G>A)
n.390-32G>A
n.425-32G>A
c.1756-32G>A (n.1756-32G>A)
c.2518-32G>A (n.2518-32G>A)
c.1012-32G>A (n.1012-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074168G>CCA038680TSC2c.*903-32G>C (n.*903-32G>C)
c.2401-32G>C (n.2401-32G>C)
c.2356-32G>C (n.2356-32G>C)
c.*1793-32G>C (n.*1793-32G>C)
c.*2001-32G>C (n.*2001-32G>C)
n.534-32G>C
c.2389-32G>C (n.2389-32G>C)
c.1013-32G>C
c.*1858-32G>C (n.*1858-32G>C)
c.2349-32G>C
n.1348-32G>C
n.638-32G>C
n.636-32G>C
c.449-32G>C (n.449-32G>C)
n.1369-32G>C
c.2209-32G>C (n.2209-32G>C)
c.*1655-32G>C (n.*1655-32G>C)
c.2245-32G>C (n.2245-32G>C)
n.390-32G>C
n.425-32G>C
c.1756-32G>C (n.1756-32G>C)
c.2518-32G>C (n.2518-32G>C)
c.1012-32G>C (n.1012-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074168G=CA2202031042TSC2c.*903-32G= (n.*903-32G=)
c.2401-32G= (n.2401-32G=)
c.2356-32G= (n.2356-32G=)
c.*1793-32G= (n.*1793-32G=)
c.*2001-32G= (n.*2001-32G=)
n.534-32G=
c.2389-32G= (n.2389-32G=)
c.1013-32G=
c.*1858-32G= (n.*1858-32G=)
c.2349-32G=
n.1348-32G=
n.638-32G=
n.636-32G=
c.449-32G= (n.449-32G=)
n.1369-32G=
c.2209-32G= (n.2209-32G=)
c.*1655-32G= (n.*1655-32G=)
c.2245-32G= (n.2245-32G=)
n.390-32G=
n.425-32G=
c.1756-32G= (n.1756-32G=)
c.2518-32G= (n.2518-32G=)
c.1012-32G= (n.1012-32G=)
16g.2074168G>TCA2631119371TSC2c.*903-32G>T (n.*903-32G>T)
c.2401-32G>T (n.2401-32G>T)
c.2356-32G>T (n.2356-32G>T)
c.*1793-32G>T (n.*1793-32G>T)
c.*2001-32G>T (n.*2001-32G>T)
n.534-32G>T
c.2389-32G>T (n.2389-32G>T)
c.1013-32G>T
c.*1858-32G>T (n.*1858-32G>T)
c.2349-32G>T
n.1348-32G>T
n.638-32G>T
n.636-32G>T
c.449-32G>T (n.449-32G>T)
n.1369-32G>T
c.2209-32G>T (n.2209-32G>T)
c.*1655-32G>T (n.*1655-32G>T)
c.2245-32G>T (n.2245-32G>T)
n.390-32G>T
n.425-32G>T
c.1756-32G>T (n.1756-32G>T)
c.2518-32G>T (n.2518-32G>T)
c.1012-32G>T (n.1012-32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074169G>ACA2731829854TSC2c.*903-31G>A (n.*903-31G>A)
c.2401-31G>A (n.2401-31G>A)
c.2356-31G>A (n.2356-31G>A)
c.*1793-31G>A (n.*1793-31G>A)
c.*2001-31G>A (n.*2001-31G>A)
n.534-31G>A
c.2389-31G>A (n.2389-31G>A)
c.1013-31G>A
c.*1858-31G>A (n.*1858-31G>A)
c.2349-31G>A
n.1348-31G>A
n.638-31G>A
n.636-31G>A
c.449-31G>A (n.449-31G>A)
n.1369-31G>A
c.2209-31G>A (n.2209-31G>A)
c.*1655-31G>A (n.*1655-31G>A)
c.2245-31G>A (n.2245-31G>A)
n.390-31G>A
n.425-31G>A
c.1756-31G>A (n.1756-31G>A)
c.2518-31G>A (n.2518-31G>A)
c.1012-31G>A (n.1012-31G>A)
 dbSNP
16g.2074169G>CCA2731829838TSC2c.*903-31G>C (n.*903-31G>C)
c.2401-31G>C (n.2401-31G>C)
c.2356-31G>C (n.2356-31G>C)
c.*1793-31G>C (n.*1793-31G>C)
c.*2001-31G>C (n.*2001-31G>C)
n.534-31G>C
c.2389-31G>C (n.2389-31G>C)
c.1013-31G>C
c.*1858-31G>C (n.*1858-31G>C)
c.2349-31G>C
n.1348-31G>C
n.638-31G>C
n.636-31G>C
c.449-31G>C (n.449-31G>C)
n.1369-31G>C
c.2209-31G>C (n.2209-31G>C)
c.*1655-31G>C (n.*1655-31G>C)
c.2245-31G>C (n.2245-31G>C)
n.390-31G>C
n.425-31G>C
c.1756-31G>C (n.1756-31G>C)
c.2518-31G>C (n.2518-31G>C)
c.1012-31G>C (n.1012-31G>C)
 dbSNP
16g.2074169G>TCA2631119373TSC2c.*903-31G>T (n.*903-31G>T)
c.2401-31G>T (n.2401-31G>T)
c.2356-31G>T (n.2356-31G>T)
c.*1793-31G>T (n.*1793-31G>T)
c.*2001-31G>T (n.*2001-31G>T)
n.534-31G>T
c.2389-31G>T (n.2389-31G>T)
c.1013-31G>T
c.*1858-31G>T (n.*1858-31G>T)
c.2349-31G>T
n.1348-31G>T
n.638-31G>T
n.636-31G>T
c.449-31G>T (n.449-31G>T)
n.1369-31G>T
c.2209-31G>T (n.2209-31G>T)
c.*1655-31G>T (n.*1655-31G>T)
c.2245-31G>T (n.2245-31G>T)
n.390-31G>T
n.425-31G>T
c.1756-31G>T (n.1756-31G>T)
c.2518-31G>T (n.2518-31G>T)
c.1012-31G>T (n.1012-31G>T)
 gnomAD v4
16g.2074170G>ACA2731597807TSC2c.*903-30G>A (n.*903-30G>A)
c.2401-30G>A (n.2401-30G>A)
c.2356-30G>A (n.2356-30G>A)
c.*1793-30G>A (n.*1793-30G>A)
c.*2001-30G>A (n.*2001-30G>A)
n.534-30G>A
c.2389-30G>A (n.2389-30G>A)
c.1013-30G>A
c.*1858-30G>A (n.*1858-30G>A)
c.2349-30G>A
n.1348-30G>A
n.638-30G>A
n.636-30G>A
c.449-30G>A (n.449-30G>A)
n.1369-30G>A
c.2209-30G>A (n.2209-30G>A)
c.*1655-30G>A (n.*1655-30G>A)
c.2245-30G>A (n.2245-30G>A)
n.390-30G>A
n.425-30G>A
c.1756-30G>A (n.1756-30G>A)
c.2518-30G>A (n.2518-30G>A)
c.1012-30G>A (n.1012-30G>A)
 dbSNP
16g.2074170G>CCA620706048TSC2c.*903-30G>C (n.*903-30G>C)
c.2401-30G>C (n.2401-30G>C)
c.2356-30G>C (n.2356-30G>C)
c.*1793-30G>C (n.*1793-30G>C)
c.*2001-30G>C (n.*2001-30G>C)
n.534-30G>C
c.2389-30G>C (n.2389-30G>C)
c.1013-30G>C
c.*1858-30G>C (n.*1858-30G>C)
c.2349-30G>C
n.1348-30G>C
n.638-30G>C
n.636-30G>C
c.449-30G>C (n.449-30G>C)
n.1369-30G>C
c.2209-30G>C (n.2209-30G>C)
c.*1655-30G>C (n.*1655-30G>C)
c.2245-30G>C (n.2245-30G>C)
n.390-30G>C
n.425-30G>C
c.1756-30G>C (n.1756-30G>C)
c.2518-30G>C (n.2518-30G>C)
c.1012-30G>C (n.1012-30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2074170G=CA2202031046TSC2c.*903-30G= (n.*903-30G=)
c.2401-30G= (n.2401-30G=)
c.2356-30G= (n.2356-30G=)
c.*1793-30G= (n.*1793-30G=)
c.*2001-30G= (n.*2001-30G=)
n.534-30G=
c.2389-30G= (n.2389-30G=)
c.1013-30G=
c.*1858-30G= (n.*1858-30G=)
c.2349-30G=
n.1348-30G=
n.638-30G=
n.636-30G=
c.449-30G= (n.449-30G=)
n.1369-30G=
c.2209-30G= (n.2209-30G=)
c.*1655-30G= (n.*1655-30G=)
c.2245-30G= (n.2245-30G=)
n.390-30G=
n.425-30G=
c.1756-30G= (n.1756-30G=)
c.2518-30G= (n.2518-30G=)
c.1012-30G= (n.1012-30G=)
16g.2074170G>TCA492953021TSC2c.*903-30G>T (n.*903-30G>T)
c.2401-30G>T (n.2401-30G>T)
c.2356-30G>T (n.2356-30G>T)
c.*1793-30G>T (n.*1793-30G>T)
c.*2001-30G>T (n.*2001-30G>T)
n.534-30G>T
c.2389-30G>T (n.2389-30G>T)
c.1013-30G>T
c.*1858-30G>T (n.*1858-30G>T)
c.2349-30G>T
n.1348-30G>T
n.638-30G>T
n.636-30G>T
c.449-30G>T (n.449-30G>T)
n.1369-30G>T
c.2209-30G>T (n.2209-30G>T)
c.*1655-30G>T (n.*1655-30G>T)
c.2245-30G>T (n.2245-30G>T)
n.390-30G>T
n.425-30G>T
c.1756-30G>T (n.1756-30G>T)
c.2518-30G>T (n.2518-30G>T)
c.1012-30G>T (n.1012-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2074171T>GCA2202031050TSC2c.*903-29T>G (n.*903-29T>G)
c.2401-29T>G (n.2401-29T>G)
c.2356-29T>G (n.2356-29T>G)
c.*1793-29T>G (n.*1793-29T>G)
c.*2001-29T>G (n.*2001-29T>G)
n.534-29T>G
c.2389-29T>G (n.2389-29T>G)
c.1013-29T>G
c.*1858-29T>G (n.*1858-29T>G)
c.2349-29T>G
n.1348-29T>G
n.638-29T>G
n.636-29T>G
c.449-29T>G (n.449-29T>G)
n.1369-29T>G
c.2209-29T>G (n.2209-29T>G)
c.*1655-29T>G (n.*1655-29T>G)
c.2245-29T>G (n.2245-29T>G)
n.390-29T>G
n.425-29T>G
c.1756-29T>G (n.1756-29T>G)
c.2518-29T>G (n.2518-29T>G)
c.1012-29T>G (n.1012-29T>G)
 dbSNP
16g.2074171T=CA2202031048TSC2c.*903-29T= (n.*903-29T=)
c.2401-29T= (n.2401-29T=)
c.2356-29T= (n.2356-29T=)
c.*1793-29T= (n.*1793-29T=)
c.*2001-29T= (n.*2001-29T=)
n.534-29T=
c.2389-29T= (n.2389-29T=)
c.1013-29T=
c.*1858-29T= (n.*1858-29T=)
c.2349-29T=
n.1348-29T=
n.638-29T=
n.636-29T=
c.449-29T= (n.449-29T=)
n.1369-29T=
c.2209-29T= (n.2209-29T=)
c.*1655-29T= (n.*1655-29T=)
c.2245-29T= (n.2245-29T=)
n.390-29T=
n.425-29T=
c.1756-29T= (n.1756-29T=)
c.2518-29T= (n.2518-29T=)
c.1012-29T= (n.1012-29T=)
16g.2074172G>ACA2731829876TSC2c.*903-28G>A (n.*903-28G>A)
c.2401-28G>A (n.2401-28G>A)
c.2356-28G>A (n.2356-28G>A)
c.*1793-28G>A (n.*1793-28G>A)
c.*2001-28G>A (n.*2001-28G>A)
n.534-28G>A
c.2389-28G>A (n.2389-28G>A)
c.1013-28G>A
c.*1858-28G>A (n.*1858-28G>A)
c.2349-28G>A
n.1348-28G>A
n.638-28G>A
n.636-28G>A
c.449-28G>A (n.449-28G>A)
n.1369-28G>A
c.2209-28G>A (n.2209-28G>A)
c.*1655-28G>A (n.*1655-28G>A)
c.2245-28G>A (n.2245-28G>A)
n.390-28G>A
n.425-28G>A
c.1756-28G>A (n.1756-28G>A)
c.2518-28G>A (n.2518-28G>A)
c.1012-28G>A (n.1012-28G>A)
 dbSNP
16g.2074172G>TCA2840981194TSC2c.*903-28G>T (n.*903-28G>T)
c.2401-28G>T (n.2401-28G>T)
c.2356-28G>T (n.2356-28G>T)
c.*1793-28G>T (n.*1793-28G>T)
c.*2001-28G>T (n.*2001-28G>T)
n.534-28G>T
c.2389-28G>T (n.2389-28G>T)
c.1013-28G>T
c.*1858-28G>T (n.*1858-28G>T)
c.2349-28G>T
n.1348-28G>T
n.638-28G>T
n.636-28G>T
c.449-28G>T (n.449-28G>T)
n.1369-28G>T
c.2209-28G>T (n.2209-28G>T)
c.*1655-28G>T (n.*1655-28G>T)
c.2245-28G>T (n.2245-28G>T)
n.390-28G>T
n.425-28G>T
c.1756-28G>T (n.1756-28G>T)
c.2518-28G>T (n.2518-28G>T)
c.1012-28G>T (n.1012-28G>T)
16g.2074175delCA2840981193TSC2c.*903-25del (n.*903-25del)
c.2401-25del (n.2401-25del)
c.2356-25del (n.2356-25del)
c.*1793-25del (n.*1793-25del)
c.*2001-25del (n.*2001-25del)
n.534-25del
c.2389-25del (n.2389-25del)
c.1013-25del
c.*1858-25del (n.*1858-25del)
c.2349-25del
n.1348-25del
n.638-25del
n.636-25del
c.449-25del (n.449-25del)
n.1369-25del
c.2209-25del (n.2209-25del)
c.*1655-25del (n.*1655-25del)
c.2245-25del (n.2245-25del)
n.390-25del
n.425-25del
c.1756-25del (n.1756-25del)
c.2518-25del (n.2518-25del)
c.1012-25del (n.1012-25del)
16g.2074172_2074173insTCA2840981195TSC2c.*903-28_*903-27insT (n.*903-28_*903-27insT)
c.2401-28_2401-27insT (n.2401-28_2401-27insT)
c.2356-28_2356-27insT (n.2356-28_2356-27insT)
c.*1793-28_*1793-27insT (n.*1793-28_*1793-27insT)
c.*2001-28_*2001-27insT (n.*2001-28_*2001-27insT)
n.534-28_534-27insT
c.2389-28_2389-27insT (n.2389-28_2389-27insT)
c.1013-28_1013-27insT
c.*1858-28_*1858-27insT (n.*1858-28_*1858-27insT)
c.2349-28_2349-27insT
n.1348-28_1348-27insT
n.638-28_638-27insT
n.636-28_636-27insT
c.449-28_449-27insT (n.449-28_449-27insT)
n.1369-28_1369-27insT
c.2209-28_2209-27insT (n.2209-28_2209-27insT)
c.*1655-28_*1655-27insT (n.*1655-28_*1655-27insT)
c.2245-28_2245-27insT (n.2245-28_2245-27insT)
n.390-28_390-27insT
n.425-28_425-27insT
c.1756-28_1756-27insT (n.1756-28_1756-27insT)
c.2518-28_2518-27insT (n.2518-28_2518-27insT)
c.1012-28_1012-27insT (n.1012-28_1012-27insT)
16g.2074173G>ACA2631119376TSC2c.*903-27G>A (n.*903-27G>A)
c.2401-27G>A (n.2401-27G>A)
c.2356-27G>A (n.2356-27G>A)
c.*1793-27G>A (n.*1793-27G>A)
c.*2001-27G>A (n.*2001-27G>A)
n.534-27G>A
c.2389-27G>A (n.2389-27G>A)
c.1013-27G>A
c.*1858-27G>A (n.*1858-27G>A)
c.2349-27G>A
n.1348-27G>A
n.638-27G>A
n.636-27G>A
c.449-27G>A (n.449-27G>A)
n.1369-27G>A
c.2209-27G>A (n.2209-27G>A)
c.*1655-27G>A (n.*1655-27G>A)
c.2245-27G>A (n.2245-27G>A)
n.390-27G>A
n.425-27G>A
c.1756-27G>A (n.1756-27G>A)
c.2518-27G>A (n.2518-27G>A)
c.1012-27G>A (n.1012-27G>A)
 gnomAD v4
16g.2074173G>TCA2575877177TSC2c.*903-27G>T (n.*903-27G>T)
c.2401-27G>T (n.2401-27G>T)
c.2356-27G>T (n.2356-27G>T)
c.*1793-27G>T (n.*1793-27G>T)
c.*2001-27G>T (n.*2001-27G>T)
n.534-27G>T
c.2389-27G>T (n.2389-27G>T)
c.1013-27G>T
c.*1858-27G>T (n.*1858-27G>T)
c.2349-27G>T
n.1348-27G>T
n.638-27G>T
n.636-27G>T
c.449-27G>T (n.449-27G>T)
n.1369-27G>T
c.2209-27G>T (n.2209-27G>T)
c.*1655-27G>T (n.*1655-27G>T)
c.2245-27G>T (n.2245-27G>T)
n.390-27G>T
n.425-27G>T
c.1756-27G>T (n.1756-27G>T)
c.2518-27G>T (n.2518-27G>T)
c.1012-27G>T (n.1012-27G>T)
 gnomAD v4
16g.2074174G>ACA2631119377TSC2c.*903-26G>A (n.*903-26G>A)
c.2401-26G>A (n.2401-26G>A)
c.2356-26G>A (n.2356-26G>A)
c.*1793-26G>A (n.*1793-26G>A)
c.*2001-26G>A (n.*2001-26G>A)
n.534-26G>A
c.2389-26G>A (n.2389-26G>A)
c.1013-26G>A
c.*1858-26G>A (n.*1858-26G>A)
c.2349-26G>A
n.1348-26G>A
n.638-26G>A
n.636-26G>A
c.449-26G>A (n.449-26G>A)
n.1369-26G>A
c.2209-26G>A (n.2209-26G>A)
c.*1655-26G>A (n.*1655-26G>A)
c.2245-26G>A (n.2245-26G>A)
n.390-26G>A
n.425-26G>A
c.1756-26G>A (n.1756-26G>A)
c.2518-26G>A (n.2518-26G>A)
c.1012-26G>A (n.1012-26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074174G>CCA2731829964TSC2c.*903-26G>C (n.*903-26G>C)
c.2401-26G>C (n.2401-26G>C)
c.2356-26G>C (n.2356-26G>C)
c.*1793-26G>C (n.*1793-26G>C)
c.*2001-26G>C (n.*2001-26G>C)
n.534-26G>C
c.2389-26G>C (n.2389-26G>C)
c.1013-26G>C
c.*1858-26G>C (n.*1858-26G>C)
c.2349-26G>C
n.1348-26G>C
n.638-26G>C
n.636-26G>C
c.449-26G>C (n.449-26G>C)
n.1369-26G>C
c.2209-26G>C (n.2209-26G>C)
c.*1655-26G>C (n.*1655-26G>C)
c.2245-26G>C (n.2245-26G>C)
n.390-26G>C
n.425-26G>C
c.1756-26G>C (n.1756-26G>C)
c.2518-26G>C (n.2518-26G>C)
c.1012-26G>C (n.1012-26G>C)
 dbSNP
16g.2074174G>TCA2731829914TSC2c.*903-26G>T (n.*903-26G>T)
c.2401-26G>T (n.2401-26G>T)
c.2356-26G>T (n.2356-26G>T)
c.*1793-26G>T (n.*1793-26G>T)
c.*2001-26G>T (n.*2001-26G>T)
n.534-26G>T
c.2389-26G>T (n.2389-26G>T)
c.1013-26G>T
c.*1858-26G>T (n.*1858-26G>T)
c.2349-26G>T
n.1348-26G>T
n.638-26G>T
n.636-26G>T
c.449-26G>T (n.449-26G>T)
n.1369-26G>T
c.2209-26G>T (n.2209-26G>T)
c.*1655-26G>T (n.*1655-26G>T)
c.2245-26G>T (n.2245-26G>T)
n.390-26G>T
n.425-26G>T
c.1756-26G>T (n.1756-26G>T)
c.2518-26G>T (n.2518-26G>T)
c.1012-26G>T (n.1012-26G>T)
 dbSNP
16g.2074175G>ACA2575877178TSC2c.*903-25G>A (n.*903-25G>A)
c.2401-25G>A (n.2401-25G>A)
c.2356-25G>A (n.2356-25G>A)
c.*1793-25G>A (n.*1793-25G>A)
c.*2001-25G>A (n.*2001-25G>A)
n.534-25G>A
c.2389-25G>A (n.2389-25G>A)
c.1013-25G>A
c.*1858-25G>A (n.*1858-25G>A)
c.2349-25G>A
n.1348-25G>A
n.638-25G>A
n.636-25G>A
c.449-25G>A (n.449-25G>A)
n.1369-25G>A
c.2209-25G>A (n.2209-25G>A)
c.*1655-25G>A (n.*1655-25G>A)
c.2245-25G>A (n.2245-25G>A)
n.390-25G>A
n.425-25G>A
c.1756-25G>A (n.1756-25G>A)
c.2518-25G>A (n.2518-25G>A)
c.1012-25G>A (n.1012-25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074175G>CCA2731829968TSC2c.*903-25G>C (n.*903-25G>C)
c.2401-25G>C (n.2401-25G>C)
c.2356-25G>C (n.2356-25G>C)
c.*1793-25G>C (n.*1793-25G>C)
c.*2001-25G>C (n.*2001-25G>C)
n.534-25G>C
c.2389-25G>C (n.2389-25G>C)
c.1013-25G>C
c.*1858-25G>C (n.*1858-25G>C)
c.2349-25G>C
n.1348-25G>C
n.638-25G>C
n.636-25G>C
c.449-25G>C (n.449-25G>C)
n.1369-25G>C
c.2209-25G>C (n.2209-25G>C)
c.*1655-25G>C (n.*1655-25G>C)
c.2245-25G>C (n.2245-25G>C)
n.390-25G>C
n.425-25G>C
c.1756-25G>C (n.1756-25G>C)
c.2518-25G>C (n.2518-25G>C)
c.1012-25G>C (n.1012-25G>C)
 dbSNP
16g.2074175G>TCA2631119379TSC2c.*903-25G>T (n.*903-25G>T)
c.2401-25G>T (n.2401-25G>T)
c.2356-25G>T (n.2356-25G>T)
c.*1793-25G>T (n.*1793-25G>T)
c.*2001-25G>T (n.*2001-25G>T)
n.534-25G>T
c.2389-25G>T (n.2389-25G>T)
c.1013-25G>T
c.*1858-25G>T (n.*1858-25G>T)
c.2349-25G>T
n.1348-25G>T
n.638-25G>T
n.636-25G>T
c.449-25G>T (n.449-25G>T)
n.1369-25G>T
c.2209-25G>T (n.2209-25G>T)
c.*1655-25G>T (n.*1655-25G>T)
c.2245-25G>T (n.2245-25G>T)
n.390-25G>T
n.425-25G>T
c.1756-25G>T (n.1756-25G>T)
c.2518-25G>T (n.2518-25G>T)
c.1012-25G>T (n.1012-25G>T)
 gnomAD v4
16g.2074176C>ACA2503841524TSC2c.*903-24C>A (n.*903-24C>A)
c.2401-24C>A (n.2401-24C>A)
c.2356-24C>A (n.2356-24C>A)
c.*1793-24C>A (n.*1793-24C>A)
c.*2001-24C>A (n.*2001-24C>A)
n.534-24C>A
c.2389-24C>A (n.2389-24C>A)
c.1013-24C>A
c.*1858-24C>A (n.*1858-24C>A)
c.2349-24C>A
n.1348-24C>A
n.638-24C>A
n.636-24C>A
c.449-24C>A (n.449-24C>A)
n.1369-24C>A
c.2209-24C>A (n.2209-24C>A)
c.*1655-24C>A (n.*1655-24C>A)
c.2245-24C>A (n.2245-24C>A)
n.390-24C>A
n.425-24C>A
c.1756-24C>A (n.1756-24C>A)
c.2518-24C>A (n.2518-24C>A)
c.1012-24C>A (n.1012-24C>A)
 dbSNP
16g.2074176C=CA2202031053TSC2c.*903-24C= (n.*903-24C=)
c.2401-24C= (n.2401-24C=)
c.2356-24C= (n.2356-24C=)
c.*1793-24C= (n.*1793-24C=)
c.*2001-24C= (n.*2001-24C=)
n.534-24C=
c.2389-24C= (n.2389-24C=)
c.1013-24C=
c.*1858-24C= (n.*1858-24C=)
c.2349-24C=
n.1348-24C=
n.638-24C=
n.636-24C=
c.449-24C= (n.449-24C=)
n.1369-24C=
c.2209-24C= (n.2209-24C=)
c.*1655-24C= (n.*1655-24C=)
c.2245-24C= (n.2245-24C=)
n.390-24C=
n.425-24C=
c.1756-24C= (n.1756-24C=)
c.2518-24C= (n.2518-24C=)
c.1012-24C= (n.1012-24C=)
16g.2074176C>GCA2731616951TSC2c.*903-24C>G (n.*903-24C>G)
c.2401-24C>G (n.2401-24C>G)
c.2356-24C>G (n.2356-24C>G)
c.*1793-24C>G (n.*1793-24C>G)
c.*2001-24C>G (n.*2001-24C>G)
n.534-24C>G
c.2389-24C>G (n.2389-24C>G)
c.1013-24C>G
c.*1858-24C>G (n.*1858-24C>G)
c.2349-24C>G
n.1348-24C>G
n.638-24C>G
n.636-24C>G
c.449-24C>G (n.449-24C>G)
n.1369-24C>G
c.2209-24C>G (n.2209-24C>G)
c.*1655-24C>G (n.*1655-24C>G)
c.2245-24C>G (n.2245-24C>G)
n.390-24C>G
n.425-24C>G
c.1756-24C>G (n.1756-24C>G)
c.2518-24C>G (n.2518-24C>G)
c.1012-24C>G (n.1012-24C>G)
 dbSNP
16g.2074176C>TCA620706049TSC2c.*903-24C>T (n.*903-24C>T)
c.2401-24C>T (n.2401-24C>T)
c.2356-24C>T (n.2356-24C>T)
c.*1793-24C>T (n.*1793-24C>T)
c.*2001-24C>T (n.*2001-24C>T)
n.534-24C>T
c.2389-24C>T (n.2389-24C>T)
c.1013-24C>T
c.*1858-24C>T (n.*1858-24C>T)
c.2349-24C>T
n.1348-24C>T
n.638-24C>T
n.636-24C>T
c.449-24C>T (n.449-24C>T)
n.1369-24C>T
c.2209-24C>T (n.2209-24C>T)
c.*1655-24C>T (n.*1655-24C>T)
c.2245-24C>T (n.2245-24C>T)
n.390-24C>T
n.425-24C>T
c.1756-24C>T (n.1756-24C>T)
c.2518-24C>T (n.2518-24C>T)
c.1012-24C>T (n.1012-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2074177C>ACA2731830014TSC2c.*903-23C>A (n.*903-23C>A)
c.2401-23C>A (n.2401-23C>A)
c.2356-23C>A (n.2356-23C>A)
c.*1793-23C>A (n.*1793-23C>A)
c.*2001-23C>A (n.*2001-23C>A)
n.534-23C>A
c.2389-23C>A (n.2389-23C>A)
c.1013-23C>A
c.*1858-23C>A (n.*1858-23C>A)
c.2349-23C>A
n.1348-23C>A
n.638-23C>A
n.636-23C>A
c.449-23C>A (n.449-23C>A)
n.1369-23C>A
c.2209-23C>A (n.2209-23C>A)
c.*1655-23C>A (n.*1655-23C>A)
c.2245-23C>A (n.2245-23C>A)
n.390-23C>A
n.425-23C>A
c.1756-23C>A (n.1756-23C>A)
c.2518-23C>A (n.2518-23C>A)
c.1012-23C>A (n.1012-23C>A)
 dbSNP
16g.2074177C>TCA2631119381TSC2c.*903-23C>T (n.*903-23C>T)
c.2401-23C>T (n.2401-23C>T)
c.2356-23C>T (n.2356-23C>T)
c.*1793-23C>T (n.*1793-23C>T)
c.*2001-23C>T (n.*2001-23C>T)
n.534-23C>T
c.2389-23C>T (n.2389-23C>T)
c.1013-23C>T
c.*1858-23C>T (n.*1858-23C>T)
c.2349-23C>T
n.1348-23C>T
n.638-23C>T
n.636-23C>T
c.449-23C>T (n.449-23C>T)
n.1369-23C>T
c.2209-23C>T (n.2209-23C>T)
c.*1655-23C>T (n.*1655-23C>T)
c.2245-23C>T (n.2245-23C>T)
n.390-23C>T
n.425-23C>T
c.1756-23C>T (n.1756-23C>T)
c.2518-23C>T (n.2518-23C>T)
c.1012-23C>T (n.1012-23C>T)
 gnomAD v4
16g.2074178T>ACA2731830086TSC2c.*903-22T>A (n.*903-22T>A)
c.2401-22T>A (n.2401-22T>A)
c.2356-22T>A (n.2356-22T>A)
c.*1793-22T>A (n.*1793-22T>A)
c.*2001-22T>A (n.*2001-22T>A)
n.534-22T>A
c.2389-22T>A (n.2389-22T>A)
c.1013-22T>A
c.*1858-22T>A (n.*1858-22T>A)
c.2349-22T>A
n.1348-22T>A
n.638-22T>A
n.636-22T>A
c.449-22T>A (n.449-22T>A)
n.1369-22T>A
c.2209-22T>A (n.2209-22T>A)
c.*1655-22T>A (n.*1655-22T>A)
c.2245-22T>A (n.2245-22T>A)
n.390-22T>A
n.425-22T>A
c.1756-22T>A (n.1756-22T>A)
c.2518-22T>A (n.2518-22T>A)
c.1012-22T>A (n.1012-22T>A)
 dbSNP
16g.2074178T>CCA2731830017TSC2c.*903-22T>C (n.*903-22T>C)
c.2401-22T>C (n.2401-22T>C)
c.2356-22T>C (n.2356-22T>C)
c.*1793-22T>C (n.*1793-22T>C)
c.*2001-22T>C (n.*2001-22T>C)
n.534-22T>C
c.2389-22T>C (n.2389-22T>C)
c.1013-22T>C
c.*1858-22T>C (n.*1858-22T>C)
c.2349-22T>C
n.1348-22T>C
n.638-22T>C
n.636-22T>C
c.449-22T>C (n.449-22T>C)
n.1369-22T>C
c.2209-22T>C (n.2209-22T>C)
c.*1655-22T>C (n.*1655-22T>C)
c.2245-22T>C (n.2245-22T>C)
n.390-22T>C
n.425-22T>C
c.1756-22T>C (n.1756-22T>C)
c.2518-22T>C (n.2518-22T>C)
c.1012-22T>C (n.1012-22T>C)
 dbSNP
16g.2074179G>ACA620706051TSC2c.*903-21G>A (n.*903-21G>A)
c.2401-21G>A (n.2401-21G>A)
c.2356-21G>A (n.2356-21G>A)
c.*1793-21G>A (n.*1793-21G>A)
c.*2001-21G>A (n.*2001-21G>A)
n.534-21G>A
c.2389-21G>A (n.2389-21G>A)
c.1013-21G>A
c.*1858-21G>A (n.*1858-21G>A)
c.2349-21G>A
n.1348-21G>A
n.638-21G>A
n.636-21G>A
c.449-21G>A (n.449-21G>A)
n.1369-21G>A
c.2209-21G>A (n.2209-21G>A)
c.*1655-21G>A (n.*1655-21G>A)
c.2245-21G>A (n.2245-21G>A)
n.390-21G>A
n.425-21G>A
c.1756-21G>A (n.1756-21G>A)
c.2518-21G>A (n.2518-21G>A)
c.1012-21G>A (n.1012-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2074179G>CCA2202031062TSC2c.*903-21G>C (n.*903-21G>C)
c.2401-21G>C (n.2401-21G>C)
c.2356-21G>C (n.2356-21G>C)
c.*1793-21G>C (n.*1793-21G>C)
c.*2001-21G>C (n.*2001-21G>C)
n.534-21G>C
c.2389-21G>C (n.2389-21G>C)
c.1013-21G>C
c.*1858-21G>C (n.*1858-21G>C)
c.2349-21G>C
n.1348-21G>C
n.638-21G>C
n.636-21G>C
c.449-21G>C (n.449-21G>C)
n.1369-21G>C
c.2209-21G>C (n.2209-21G>C)
c.*1655-21G>C (n.*1655-21G>C)
c.2245-21G>C (n.2245-21G>C)
n.390-21G>C
n.425-21G>C
c.1756-21G>C (n.1756-21G>C)
c.2518-21G>C (n.2518-21G>C)
c.1012-21G>C (n.1012-21G>C)
 dbSNP
16g.2074179G=CA2202031059TSC2c.*903-21G= (n.*903-21G=)
c.2401-21G= (n.2401-21G=)
c.2356-21G= (n.2356-21G=)
c.*1793-21G= (n.*1793-21G=)
c.*2001-21G= (n.*2001-21G=)
n.534-21G=
c.2389-21G= (n.2389-21G=)
c.1013-21G=
c.*1858-21G= (n.*1858-21G=)
c.2349-21G=
n.1348-21G=
n.638-21G=
n.636-21G=
c.449-21G= (n.449-21G=)
n.1369-21G=
c.2209-21G= (n.2209-21G=)
c.*1655-21G= (n.*1655-21G=)
c.2245-21G= (n.2245-21G=)
n.390-21G=
n.425-21G=
c.1756-21G= (n.1756-21G=)
c.2518-21G= (n.2518-21G=)
c.1012-21G= (n.1012-21G=)
16g.2074179G>TCA2840981196TSC2c.*903-21G>T (n.*903-21G>T)
c.2401-21G>T (n.2401-21G>T)
c.2356-21G>T (n.2356-21G>T)
c.*1793-21G>T (n.*1793-21G>T)
c.*2001-21G>T (n.*2001-21G>T)
n.534-21G>T
c.2389-21G>T (n.2389-21G>T)
c.1013-21G>T
c.*1858-21G>T (n.*1858-21G>T)
c.2349-21G>T
n.1348-21G>T
n.638-21G>T
n.636-21G>T
c.449-21G>T (n.449-21G>T)
n.1369-21G>T
c.2209-21G>T (n.2209-21G>T)
c.*1655-21G>T (n.*1655-21G>T)
c.2245-21G>T (n.2245-21G>T)
n.390-21G>T
n.425-21G>T
c.1756-21G>T (n.1756-21G>T)
c.2518-21G>T (n.2518-21G>T)
c.1012-21G>T (n.1012-21G>T)
16g.2074180A>GCA2631119385TSC2c.*903-20A>G (n.*903-20A>G)
c.2401-20A>G (n.2401-20A>G)
c.2356-20A>G (n.2356-20A>G)
c.*1793-20A>G (n.*1793-20A>G)
c.*2001-20A>G (n.*2001-20A>G)
n.534-20A>G
c.2389-20A>G (n.2389-20A>G)
c.1013-20A>G
c.*1858-20A>G (n.*1858-20A>G)
c.2349-20A>G
n.1348-20A>G
n.638-20A>G
n.636-20A>G
c.449-20A>G (n.449-20A>G)
n.1369-20A>G
c.2209-20A>G (n.2209-20A>G)
c.*1655-20A>G (n.*1655-20A>G)
c.2245-20A>G (n.2245-20A>G)
n.390-20A>G
n.425-20A>G
c.1756-20A>G (n.1756-20A>G)
c.2518-20A>G (n.2518-20A>G)
c.1012-20A>G (n.1012-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2074180A>TCA2731830089TSC2c.*903-20A>T (n.*903-20A>T)
c.2401-20A>T (n.2401-20A>T)
c.2356-20A>T (n.2356-20A>T)
c.*1793-20A>T (n.*1793-20A>T)
c.*2001-20A>T (n.*2001-20A>T)
n.534-20A>T
c.2389-20A>T (n.2389-20A>T)
c.1013-20A>T
c.*1858-20A>T (n.*1858-20A>T)
c.2349-20A>T
n.1348-20A>T
n.638-20A>T
n.636-20A>T
c.449-20A>T (n.449-20A>T)
n.1369-20A>T
c.2209-20A>T (n.2209-20A>T)
c.*1655-20A>T (n.*1655-20A>T)
c.2245-20A>T (n.2245-20A>T)
n.390-20A>T
n.425-20A>T
c.1756-20A>T (n.1756-20A>T)
c.2518-20A>T (n.2518-20A>T)
c.1012-20A>T (n.1012-20A>T)
 dbSNP
16g.2074181G>ACA276740733TSC2c.*903-19G>A (n.*903-19G>A)
c.2401-19G>A (n.2401-19G>A)
c.2356-19G>A (n.2356-19G>A)
c.*1793-19G>A (n.*1793-19G>A)
c.*2001-19G>A (n.*2001-19G>A)
n.534-19G>A
c.2389-19G>A (n.2389-19G>A)
c.1013-19G>A
c.*1858-19G>A (n.*1858-19G>A)
c.2349-19G>A
n.1348-19G>A
n.638-19G>A
n.636-19G>A
c.449-19G>A (n.449-19G>A)
n.1369-19G>A
c.2209-19G>A (n.2209-19G>A)
c.*1655-19G>A (n.*1655-19G>A)
c.2245-19G>A (n.2245-19G>A)
n.390-19G>A
n.425-19G>A
c.1756-19G>A (n.1756-19G>A)
c.2518-19G>A (n.2518-19G>A)
c.1012-19G>A (n.1012-19G>A)
 dbSNP
16g.2074181G=CA2202031067TSC2c.*903-19G= (n.*903-19G=)
c.2401-19G= (n.2401-19G=)
c.2356-19G= (n.2356-19G=)
c.*1793-19G= (n.*1793-19G=)
c.*2001-19G= (n.*2001-19G=)
n.534-19G=
c.2389-19G= (n.2389-19G=)
c.1013-19G=
c.*1858-19G= (n.*1858-19G=)
c.2349-19G=
n.1348-19G=
n.638-19G=
n.636-19G=
c.449-19G= (n.449-19G=)
n.1369-19G=
c.2209-19G= (n.2209-19G=)
c.*1655-19G= (n.*1655-19G=)
c.2245-19G= (n.2245-19G=)
n.390-19G=
n.425-19G=
c.1756-19G= (n.1756-19G=)
c.2518-19G= (n.2518-19G=)
c.1012-19G= (n.1012-19G=)
16g.2074181G>TCA2580090830TSC2c.*903-19G>T (n.*903-19G>T)
c.2401-19G>T (n.2401-19G>T)
c.2356-19G>T (n.2356-19G>T)
c.*1793-19G>T (n.*1793-19G>T)
c.*2001-19G>T (n.*2001-19G>T)
n.534-19G>T
c.2389-19G>T (n.2389-19G>T)
c.1013-19G>T
c.*1858-19G>T (n.*1858-19G>T)
c.2349-19G>T
n.1348-19G>T
n.638-19G>T
n.636-19G>T
c.449-19G>T (n.449-19G>T)
n.1369-19G>T
c.2209-19G>T (n.2209-19G>T)
c.*1655-19G>T (n.*1655-19G>T)
c.2245-19G>T (n.2245-19G>T)
n.390-19G>T
n.425-19G>T
c.1756-19G>T (n.1756-19G>T)
c.2518-19G>T (n.2518-19G>T)
c.1012-19G>T (n.1012-19G>T)
 ClinVar
16g.2074182dupCA2573151631TSC2c.*903-18dup (n.*903-18dup)
c.2401-18dup (n.2401-18dup)
c.2356-18dup (n.2356-18dup)
c.*1793-18dup (n.*1793-18dup)
c.*2001-18dup (n.*2001-18dup)
n.534-18dup
c.2389-18dup (n.2389-18dup)
c.1013-18dup
c.*1858-18dup (n.*1858-18dup)
c.2349-18dup
n.1348-18dup
n.638-18dup
n.636-18dup
c.449-18dup (n.449-18dup)
n.1369-18dup
c.2209-18dup (n.2209-18dup)
c.*1655-18dup (n.*1655-18dup)
c.2245-18dup (n.2245-18dup)
n.390-18dup
n.425-18dup
c.1756-18dup (n.1756-18dup)
c.2518-18dup (n.2518-18dup)
c.1012-18dup (n.1012-18dup)
 ClinVar dbSNP
16g.2074182G>ACA2631119388TSC2c.*903-18G>A (n.*903-18G>A)
c.2401-18G>A (n.2401-18G>A)
c.2356-18G>A (n.2356-18G>A)
c.*1793-18G>A (n.*1793-18G>A)
c.*2001-18G>A (n.*2001-18G>A)
n.534-18G>A
c.2389-18G>A (n.2389-18G>A)
c.1013-18G>A
c.*1858-18G>A (n.*1858-18G>A)
c.2349-18G>A
n.1348-18G>A
n.638-18G>A
n.636-18G>A
c.449-18G>A (n.449-18G>A)
n.1369-18G>A
c.2209-18G>A (n.2209-18G>A)
c.*1655-18G>A (n.*1655-18G>A)
c.2245-18G>A (n.2245-18G>A)
n.390-18G>A
n.425-18G>A
c.1756-18G>A (n.1756-18G>A)
c.2518-18G>A (n.2518-18G>A)
c.1012-18G>A (n.1012-18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2074182G>CCA2731830234TSC2c.*903-18G>C (n.*903-18G>C)
c.2401-18G>C (n.2401-18G>C)
c.2356-18G>C (n.2356-18G>C)
c.*1793-18G>C (n.*1793-18G>C)
c.*2001-18G>C (n.*2001-18G>C)
n.534-18G>C
c.2389-18G>C (n.2389-18G>C)
c.1013-18G>C
c.*1858-18G>C (n.*1858-18G>C)
c.2349-18G>C
n.1348-18G>C
n.638-18G>C
n.636-18G>C
c.449-18G>C (n.449-18G>C)
n.1369-18G>C
c.2209-18G>C (n.2209-18G>C)
c.*1655-18G>C (n.*1655-18G>C)
c.2245-18G>C (n.2245-18G>C)
n.390-18G>C
n.425-18G>C
c.1756-18G>C (n.1756-18G>C)
c.2518-18G>C (n.2518-18G>C)
c.1012-18G>C (n.1012-18G>C)
 dbSNP
16g.2074184_2074190dupCA2631119387TSC2c.*903-16_*903-10dup (n.*903-16_*903-10dup)
c.2401-16_2401-10dup (n.2401-16_2401-10dup)
c.2356-16_2356-10dup (n.2356-16_2356-10dup)
c.*1793-16_*1793-10dup (n.*1793-16_*1793-10dup)
c.*2001-16_*2001-10dup (n.*2001-16_*2001-10dup)
n.534-16_534-10dup
c.2389-16_2389-10dup (n.2389-16_2389-10dup)
c.1013-16_1013-10dup
c.*1858-16_*1858-10dup (n.*1858-16_*1858-10dup)
c.2349-16_2349-10dup
n.1348-16_1348-10dup
n.638-16_638-10dup
n.636-16_636-10dup
c.449-16_449-10dup (n.449-16_449-10dup)
n.1369-16_1369-10dup
c.2209-16_2209-10dup (n.2209-16_2209-10dup)
c.*1655-16_*1655-10dup (n.*1655-16_*1655-10dup)
c.2245-16_2245-10dup (n.2245-16_2245-10dup)
n.390-16_390-10dup
n.425-16_425-10dup
c.1756-16_1756-10dup (n.1756-16_1756-10dup)
c.2518-16_2518-10dup (n.2518-16_2518-10dup)
c.1012-16_1012-10dup (n.1012-16_1012-10dup)
 gnomAD v4
16g.2074183T>ACA2731628920TSC2c.*903-17T>A (n.*903-17T>A)
c.2401-17T>A (n.2401-17T>A)
c.2356-17T>A (n.2356-17T>A)
c.*1793-17T>A (n.*1793-17T>A)
c.*2001-17T>A (n.*2001-17T>A)
n.534-17T>A
c.2389-17T>A (n.2389-17T>A)
c.1013-17T>A
c.*1858-17T>A (n.*1858-17T>A)
c.2349-17T>A
n.1348-17T>A
n.638-17T>A
n.636-17T>A
c.449-17T>A (n.449-17T>A)
n.1369-17T>A
c.2209-17T>A (n.2209-17T>A)
c.*1655-17T>A (n.*1655-17T>A)
c.2245-17T>A (n.2245-17T>A)
n.390-17T>A
n.425-17T>A
c.1756-17T>A (n.1756-17T>A)
c.2518-17T>A (n.2518-17T>A)
c.1012-17T>A (n.1012-17T>A)
 dbSNP
16g.2074183T>CCA2580090831TSC2c.*903-17T>C (n.*903-17T>C)
c.2401-17T>C (n.2401-17T>C)
c.2356-17T>C (n.2356-17T>C)
c.*1793-17T>C (n.*1793-17T>C)
c.*2001-17T>C (n.*2001-17T>C)
n.534-17T>C
c.2389-17T>C (n.2389-17T>C)
c.1013-17T>C
c.*1858-17T>C (n.*1858-17T>C)
c.2349-17T>C
n.1348-17T>C
n.638-17T>C
n.636-17T>C
c.449-17T>C (n.449-17T>C)
n.1369-17T>C
c.2209-17T>C (n.2209-17T>C)
c.*1655-17T>C (n.*1655-17T>C)
c.2245-17T>C (n.2245-17T>C)
n.390-17T>C
n.425-17T>C
c.1756-17T>C (n.1756-17T>C)
c.2518-17T>C (n.2518-17T>C)
c.1012-17T>C (n.1012-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2074183T>GCA2202031072TSC2c.*903-17T>G (n.*903-17T>G)
c.2401-17T>G (n.2401-17T>G)
c.2356-17T>G (n.2356-17T>G)
c.*1793-17T>G (n.*1793-17T>G)
c.*2001-17T>G (n.*2001-17T>G)
n.534-17T>G
c.2389-17T>G (n.2389-17T>G)
c.1013-17T>G
c.*1858-17T>G (n.*1858-17T>G)
c.2349-17T>G
n.1348-17T>G
n.638-17T>G
n.636-17T>G
c.449-17T>G (n.449-17T>G)
n.1369-17T>G
c.2209-17T>G (n.2209-17T>G)
c.*1655-17T>G (n.*1655-17T>G)
c.2245-17T>G (n.2245-17T>G)
n.390-17T>G
n.425-17T>G
c.1756-17T>G (n.1756-17T>G)
c.2518-17T>G (n.2518-17T>G)
c.1012-17T>G (n.1012-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2074183T=CA2202031071TSC2c.*903-17T= (n.*903-17T=)
c.2401-17T= (n.2401-17T=)
c.2356-17T= (n.2356-17T=)
c.*1793-17T= (n.*1793-17T=)
c.*2001-17T= (n.*2001-17T=)
n.534-17T=
c.2389-17T= (n.2389-17T=)
c.1013-17T=
c.*1858-17T= (n.*1858-17T=)
c.2349-17T=
n.1348-17T=
n.638-17T=
n.636-17T=
c.449-17T= (n.449-17T=)
n.1369-17T=
c.2209-17T= (n.2209-17T=)
c.*1655-17T= (n.*1655-17T=)
c.2245-17T= (n.2245-17T=)
n.390-17T=
n.425-17T=
c.1756-17T= (n.1756-17T=)
c.2518-17T= (n.2518-17T=)
c.1012-17T= (n.1012-17T=)
16g.2074184G>ACA2580090832TSC2c.*903-16G>A (n.*903-16G>A)
c.2401-16G>A (n.2401-16G>A)
c.2356-16G>A (n.2356-16G>A)
c.*1793-16G>A (n.*1793-16G>A)
c.*2001-16G>A (n.*2001-16G>A)
n.534-16G>A
c.2389-16G>A (n.2389-16G>A)
c.1013-16G>A
c.*1858-16G>A (n.*1858-16G>A)
c.2349-16G>A
n.1348-16G>A
n.638-16G>A
n.636-16G>A
c.449-16G>A (n.449-16G>A)
n.1369-16G>A
c.2209-16G>A (n.2209-16G>A)
c.*1655-16G>A (n.*1655-16G>A)
c.2245-16G>A (n.2245-16G>A)
n.390-16G>A
n.425-16G>A
c.1756-16G>A (n.1756-16G>A)
c.2518-16G>A (n.2518-16G>A)
c.1012-16G>A (n.1012-16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2074184G>CCA718904463TSC2c.*903-16G>C (n.*903-16G>C)
c.2401-16G>C (n.2401-16G>C)
c.2356-16G>C (n.2356-16G>C)
c.*1793-16G>C (n.*1793-16G>C)
c.*2001-16G>C (n.*2001-16G>C)
n.534-16G>C
c.2389-16G>C (n.2389-16G>C)
c.1013-16G>C
c.*1858-16G>C (n.*1858-16G>C)
c.2349-16G>C
n.1348-16G>C
n.638-16G>C
n.636-16G>C
c.449-16G>C (n.449-16G>C)
n.1369-16G>C
c.2209-16G>C (n.2209-16G>C)
c.*1655-16G>C (n.*1655-16G>C)
c.2245-16G>C (n.2245-16G>C)
n.390-16G>C
n.425-16G>C
c.1756-16G>C (n.1756-16G>C)
c.2518-16G>C (n.2518-16G>C)
c.1012-16G>C (n.1012-16G>C)
 dbSNP
16g.2074184G=CA2202031074TSC2c.*903-16G= (n.*903-16G=)
c.2401-16G= (n.2401-16G=)
c.2356-16G= (n.2356-16G=)
c.*1793-16G= (n.*1793-16G=)
c.*2001-16G= (n.*2001-16G=)
n.534-16G=
c.2389-16G= (n.2389-16G=)
c.1013-16G=
c.*1858-16G= (n.*1858-16G=)
c.2349-16G=
n.1348-16G=
n.638-16G=
n.636-16G=
c.449-16G= (n.449-16G=)
n.1369-16G=
c.2209-16G= (n.2209-16G=)
c.*1655-16G= (n.*1655-16G=)
c.2245-16G= (n.2245-16G=)
n.390-16G=
n.425-16G=
c.1756-16G= (n.1756-16G=)
c.2518-16G= (n.2518-16G=)
c.1012-16G= (n.1012-16G=)
16g.2074184G>TCA2739269926TSC2c.*903-16G>T (n.*903-16G>T)
c.2401-16G>T (n.2401-16G>T)
c.2356-16G>T (n.2356-16G>T)
c.*1793-16G>T (n.*1793-16G>T)
c.*2001-16G>T (n.*2001-16G>T)
n.534-16G>T
c.2389-16G>T (n.2389-16G>T)
c.1013-16G>T
c.*1858-16G>T (n.*1858-16G>T)
c.2349-16G>T
n.1348-16G>T
n.638-16G>T
n.636-16G>T
c.449-16G>T (n.449-16G>T)
n.1369-16G>T
c.2209-16G>T (n.2209-16G>T)
c.*1655-16G>T (n.*1655-16G>T)
c.2245-16G>T (n.2245-16G>T)
n.390-16G>T
n.425-16G>T
c.1756-16G>T (n.1756-16G>T)
c.2518-16G>T (n.2518-16G>T)
c.1012-16G>T (n.1012-16G>T)
 ClinVar
16g.2074185delCA2739269927TSC2c.*903-15del (n.*903-15del)
c.2401-15del (n.2401-15del)
c.2356-15del (n.2356-15del)
c.*1793-15del (n.*1793-15del)
c.*2001-15del (n.*2001-15del)
n.534-15del
c.2389-15del (n.2389-15del)
c.1013-15del
c.*1858-15del (n.*1858-15del)
c.2349-15del
n.1348-15del
n.638-15del
n.636-15del
c.449-15del (n.449-15del)
n.1369-15del
c.2209-15del (n.2209-15del)
c.*1655-15del (n.*1655-15del)
c.2245-15del (n.2245-15del)
n.390-15del
n.425-15del
c.1756-15del (n.1756-15del)
c.2518-15del (n.2518-15del)
c.1012-15del (n.1012-15del)
 ClinVar
16g.2074185T>ACA038667TSC2c.*903-15T>A (n.*903-15T>A)
c.2401-15T>A (n.2401-15T>A)
c.2356-15T>A (n.2356-15T>A)
c.*1793-15T>A (n.*1793-15T>A)
c.*2001-15T>A (n.*2001-15T>A)
n.534-15T>A
c.2389-15T>A (n.2389-15T>A)
c.1013-15T>A
c.*1858-15T>A (n.*1858-15T>A)
c.2349-15T>A
n.1348-15T>A
n.638-15T>A
n.636-15T>A
c.449-15T>A (n.449-15T>A)
n.1369-15T>A
c.2209-15T>A (n.2209-15T>A)
c.*1655-15T>A (n.*1655-15T>A)
c.2245-15T>A (n.2245-15T>A)
n.390-15T>A
n.425-15T>A
c.1756-15T>A (n.1756-15T>A)
c.2518-15T>A (n.2518-15T>A)
c.1012-15T>A (n.1012-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2074185T>GCA2731570263TSC2c.*903-15T>G (n.*903-15T>G)
c.2401-15T>G (n.2401-15T>G)
c.2356-15T>G (n.2356-15T>G)
c.*1793-15T>G (n.*1793-15T>G)
c.*2001-15T>G (n.*2001-15T>G)
n.534-15T>G
c.2389-15T>G (n.2389-15T>G)
c.1013-15T>G
c.*1858-15T>G (n.*1858-15T>G)
c.2349-15T>G
n.1348-15T>G
n.638-15T>G
n.636-15T>G
c.449-15T>G (n.449-15T>G)
n.1369-15T>G
c.2209-15T>G (n.2209-15T>G)
c.*1655-15T>G (n.*1655-15T>G)
c.2245-15T>G (n.2245-15T>G)
n.390-15T>G
n.425-15T>G
c.1756-15T>G (n.1756-15T>G)
c.2518-15T>G (n.2518-15T>G)
c.1012-15T>G (n.1012-15T>G)
 dbSNP
16g.2074185T=CA2202031079TSC2c.*903-15T= (n.*903-15T=)
c.2401-15T= (n.2401-15T=)
c.2356-15T= (n.2356-15T=)
c.*1793-15T= (n.*1793-15T=)
c.*2001-15T= (n.*2001-15T=)
n.534-15T=
c.2389-15T= (n.2389-15T=)
c.1013-15T=
c.*1858-15T= (n.*1858-15T=)
c.2349-15T=
n.1348-15T=
n.638-15T=
n.636-15T=
c.449-15T= (n.449-15T=)
n.1369-15T=
c.2209-15T= (n.2209-15T=)
c.*1655-15T= (n.*1655-15T=)
c.2245-15T= (n.2245-15T=)
n.390-15T=
n.425-15T=
c.1756-15T= (n.1756-15T=)
c.2518-15T= (n.2518-15T=)
c.1012-15T= (n.1012-15T=)
16g.2074186C>ACA2731661972TSC2c.*903-14C>A (n.*903-14C>A)
c.2401-14C>A (n.2401-14C>A)
c.2356-14C>A (n.2356-14C>A)
c.*1793-14C>A (n.*1793-14C>A)
c.*2001-14C>A (n.*2001-14C>A)
n.534-14C>A
c.2389-14C>A (n.2389-14C>A)
c.1013-14C>A
c.*1858-14C>A (n.*1858-14C>A)
c.2349-14C>A
n.1348-14C>A
n.638-14C>A
n.636-14C>A
c.449-14C>A (n.449-14C>A)
n.1369-14C>A
c.2209-14C>A (n.2209-14C>A)
c.*1655-14C>A (n.*1655-14C>A)
c.2245-14C>A (n.2245-14C>A)
n.390-14C>A
n.425-14C>A
c.1756-14C>A (n.1756-14C>A)
c.2518-14C>A (n.2518-14C>A)
c.1012-14C>A (n.1012-14C>A)
 dbSNP
16g.2074186C=CA2202031084TSC2c.*903-14C= (n.*903-14C=)
c.2401-14C= (n.2401-14C=)
c.2356-14C= (n.2356-14C=)
c.*1793-14C= (n.*1793-14C=)
c.*2001-14C= (n.*2001-14C=)
n.534-14C=
c.2389-14C= (n.2389-14C=)
c.1013-14C=
c.*1858-14C= (n.*1858-14C=)
c.2349-14C=
n.1348-14C=
n.638-14C=
n.636-14C=
c.449-14C= (n.449-14C=)
n.1369-14C=
c.2209-14C= (n.2209-14C=)
c.*1655-14C= (n.*1655-14C=)
c.2245-14C= (n.2245-14C=)
n.390-14C=
n.425-14C=
c.1756-14C= (n.1756-14C=)
c.2518-14C= (n.2518-14C=)
c.1012-14C= (n.1012-14C=)
16g.2074186C>GCA2697549492TSC2c.*903-14C>G (n.*903-14C>G)
c.2401-14C>G (n.2401-14C>G)
c.2356-14C>G (n.2356-14C>G)
c.*1793-14C>G (n.*1793-14C>G)
c.*2001-14C>G (n.*2001-14C>G)
n.534-14C>G
c.2389-14C>G (n.2389-14C>G)
c.1013-14C>G
c.*1858-14C>G (n.*1858-14C>G)
c.2349-14C>G
n.1348-14C>G
n.638-14C>G
n.636-14C>G
c.449-14C>G (n.449-14C>G)
n.1369-14C>G
c.2209-14C>G (n.2209-14C>G)
c.*1655-14C>G (n.*1655-14C>G)
c.2245-14C>G (n.2245-14C>G)
n.390-14C>G
n.425-14C>G
c.1756-14C>G (n.1756-14C>G)
c.2518-14C>G (n.2518-14C>G)
c.1012-14C>G (n.1012-14C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2074186C>TCA2202031086TSC2c.*903-14C>T (n.*903-14C>T)
c.2401-14C>T (n.2401-14C>T)
c.2356-14C>T (n.2356-14C>T)
c.*1793-14C>T (n.*1793-14C>T)
c.*2001-14C>T (n.*2001-14C>T)
n.534-14C>T
c.2389-14C>T (n.2389-14C>T)
c.1013-14C>T
c.*1858-14C>T (n.*1858-14C>T)
c.2349-14C>T
n.1348-14C>T
n.638-14C>T
n.636-14C>T
c.449-14C>T (n.449-14C>T)
n.1369-14C>T
c.2209-14C>T (n.2209-14C>T)
c.*1655-14C>T (n.*1655-14C>T)
c.2245-14C>T (n.2245-14C>T)
n.390-14C>T
n.425-14C>T
c.1756-14C>T (n.1756-14C>T)
c.2518-14C>T (n.2518-14C>T)
c.1012-14C>T (n.1012-14C>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched