Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.484-136A>C
c.322-136A>C
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.969A>C
n.1059-136A>C
n.66-136A>C
n.316-136A>C
n.1274-136A>C
n.1068-136A>C
 gnomAD v4
1g.207337193A>GCA344521476CD55n.1227-136A>G
c.791-136A>G (n.791-136A>G)
c.980-136A>G (n.980-136A>G)
n.1582A>G
n.616A>G
c.788-136A>G (n.788-136A>G)
n.595-136A>G
c.484-136A>G
c.322-136A>G
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.969A>G
n.1059-136A>G
n.66-136A>G
n.316-136A>G
n.1274-136A>G
n.1068-136A>G
1g.207337193A>TCA344521478CD55n.1227-136A>T
c.791-136A>T (n.791-136A>T)
c.980-136A>T (n.980-136A>T)
n.1582A>T
n.616A>T
c.788-136A>T (n.788-136A>T)
n.595-136A>T
c.484-136A>T
c.322-136A>T
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n.969A>T
n.1059-136A>T
n.66-136A>T
n.316-136A>T
n.1274-136A>T
n.1068-136A>T
 gnomAD v4
1g.207337194C>ACA344521479CD55n.1227-135C>A
c.791-135C>A (n.791-135C>A)
c.980-135C>A (n.980-135C>A)
n.1583C>A
n.617C>A
c.788-135C>A (n.788-135C>A)
n.595-135C>A
c.484-135C>A
c.322-135C>A
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.970C>A
n.1059-135C>A
n.66-135C>A
n.316-135C>A
n.1274-135C>A
n.1068-135C>A
 gnomAD v4
1g.207337194C>GCA344521481CD55n.1227-135C>G
c.791-135C>G (n.791-135C>G)
c.980-135C>G (n.980-135C>G)
n.1583C>G
n.617C>G
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c.484-135C>G
c.322-135C>G
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
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n.1274-135C>G
n.1068-135C>G
1g.207337194C>TCA344521482CD55n.1227-135C>T
c.791-135C>T (n.791-135C>T)
c.980-135C>T (n.980-135C>T)
n.1583C>T
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n.66-135C>T
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n.1274-135C>T
n.1068-135C>T
 gnomAD v4
1g.207337195A>CCA2650257761CD55n.1227-134A>C
c.791-134A>C (n.791-134A>C)
c.980-134A>C (n.980-134A>C)
n.1584A>C
n.618A>C
c.788-134A>C (n.788-134A>C)
n.595-134A>C
c.484-134A>C
c.322-134A>C
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.971A>C
n.1059-134A>C
n.66-134A>C
n.316-134A>C
n.1274-134A>C
n.1068-134A>C
 gnomAD v4
1g.207337195A>GCA2650257763CD55n.1227-134A>G
c.791-134A>G (n.791-134A>G)
c.980-134A>G (n.980-134A>G)
n.1584A>G
n.618A>G
c.788-134A>G (n.788-134A>G)
n.595-134A>G
c.484-134A>G
c.322-134A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.971A>G
n.1059-134A>G
n.66-134A>G
n.316-134A>G
n.1274-134A>G
n.1068-134A>G
 gnomAD v4
1g.207337195A>TCA2650257760CD55n.1227-134A>T
c.791-134A>T (n.791-134A>T)
c.980-134A>T (n.980-134A>T)
n.1584A>T
n.618A>T
c.788-134A>T (n.788-134A>T)
n.595-134A>T
c.484-134A>T
c.322-134A>T
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.971A>T
n.1059-134A>T
n.66-134A>T
n.316-134A>T
n.1274-134A>T
n.1068-134A>T
 gnomAD v4
1g.207337195dupCA2650257762CD55n.1227-134dup
c.791-134dup (n.791-134dup)
c.980-134dup (n.980-134dup)
n.1584dup
n.618dup
c.788-134dup (n.788-134dup)
n.595-134dup
c.484-134dup
c.322-134dup
c.1353dup (p.Ala452SerfsTer20)
n.971dup
n.1059-134dup
n.66-134dup
n.316-134dup
n.1274-134dup
n.1068-134dup
 gnomAD v4
1g.207337196G>ACA344521484CD55n.1227-133G>A
c.791-133G>A (n.791-133G>A)
c.980-133G>A (n.980-133G>A)
n.1585G>A
n.619G>A
c.788-133G>A (n.788-133G>A)
n.595-133G>A
c.484-133G>A
c.322-133G>A
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n.972G>A
n.1059-133G>A
n.66-133G>A
n.316-133G>A
n.1274-133G>A
n.1068-133G>A
 gnomAD v4
1g.207337196G>CCA344521486CD55n.1227-133G>C
c.791-133G>C (n.791-133G>C)
c.980-133G>C (n.980-133G>C)
n.1585G>C
n.619G>C
c.788-133G>C (n.788-133G>C)
n.595-133G>C
c.484-133G>C
c.322-133G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.972G>C
n.1059-133G>C
n.66-133G>C
n.316-133G>C
n.1274-133G>C
n.1068-133G>C
 gnomAD v4
1g.207337196G>TCA344521487CD55n.1227-133G>T
c.791-133G>T (n.791-133G>T)
c.980-133G>T (n.980-133G>T)
n.1585G>T
n.619G>T
c.788-133G>T (n.788-133G>T)
n.595-133G>T
c.484-133G>T
c.322-133G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.972G>T
n.1059-133G>T
n.66-133G>T
n.316-133G>T
n.1274-133G>T
n.1068-133G>T
 gnomAD v4
1g.207337197C>ACA344521489CD55n.1227-132C>A
c.791-132C>A (n.791-132C>A)
c.980-132C>A (n.980-132C>A)
n.1586C>A
n.620C>A
c.788-132C>A (n.788-132C>A)
n.595-132C>A
c.484-132C>A
c.322-132C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.973C>A
n.1059-132C>A
n.66-132C>A
n.316-132C>A
n.1274-132C>A
n.1068-132C>A
 gnomAD v4
1g.207337197C>GCA344521491CD55n.1227-132C>G
c.791-132C>G (n.791-132C>G)
c.980-132C>G (n.980-132C>G)
n.1586C>G
n.620C>G
c.788-132C>G (n.788-132C>G)
n.595-132C>G
c.484-132C>G
c.322-132C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.973C>G
n.1059-132C>G
n.66-132C>G
n.316-132C>G
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n.1068-132C>G
 gnomAD v4
1g.207337197C>TCA344521493CD55n.1227-132C>T
c.791-132C>T (n.791-132C>T)
c.980-132C>T (n.980-132C>T)
n.1586C>T
n.620C>T
c.788-132C>T (n.788-132C>T)
n.595-132C>T
c.484-132C>T
c.322-132C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.973C>T
n.1059-132C>T
n.66-132C>T
n.316-132C>T
n.1274-132C>T
n.1068-132C>T
 gnomAD v4
1g.207337199delCA2650257764CD55n.1227-130del
c.791-130del (n.791-130del)
c.980-130del (n.980-130del)
n.1588del
n.622del
c.788-130del (n.788-130del)
n.595-130del
c.484-130del
c.322-130del
c.1357del (p.Gln453LysfsTer27)
n.975del
n.1059-130del
n.66-130del
n.316-130del
n.1274-130del
n.1068-130del
 gnomAD v4
1g.207337198C>ACA2650257765CD55n.1227-131C>A
c.791-131C>A (n.791-131C>A)
c.980-131C>A (n.980-131C>A)
n.1587C>A
n.621C>A
c.788-131C>A (n.788-131C>A)
n.595-131C>A
c.484-131C>A
c.322-131C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.974C>A
n.1059-131C>A
n.66-131C>A
n.316-131C>A
n.1274-131C>A
n.1068-131C>A
 gnomAD v4
1g.207337198C>GCA2650257766CD55n.1227-131C>G
c.791-131C>G (n.791-131C>G)
c.980-131C>G (n.980-131C>G)
n.1587C>G
n.621C>G
c.788-131C>G (n.788-131C>G)
n.595-131C>G
c.484-131C>G
c.322-131C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.974C>G
n.1059-131C>G
n.66-131C>G
n.316-131C>G
n.1274-131C>G
n.1068-131C>G
 gnomAD v4
1g.207337198C>TCA2650257767CD55n.1227-131C>T
c.791-131C>T (n.791-131C>T)
c.980-131C>T (n.980-131C>T)
n.1587C>T
n.621C>T
c.788-131C>T (n.788-131C>T)
n.595-131C>T
c.484-131C>T
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c.1356C>T (p.Ala452=)
n.974C>T
n.1059-131C>T
n.66-131C>T
n.316-131C>T
n.1274-131C>T
n.1068-131C>T
 gnomAD v4
1g.207337199C>ACA344521498CD55n.1227-130C>A
c.791-130C>A (n.791-130C>A)
c.980-130C>A (n.980-130C>A)
n.1588C>A
n.622C>A
c.788-130C>A (n.788-130C>A)
n.595-130C>A
c.484-130C>A
c.322-130C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.975C>A
n.1059-130C>A
n.66-130C>A
n.316-130C>A
n.1274-130C>A
n.1068-130C>A
 gnomAD v4
1g.207337199C=CA2483356885CD55n.1227-130C=
c.791-130C= (n.791-130C=)
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1g.207337199C>GCA344521496CD55n.1227-130C>G
c.791-130C>G (n.791-130C>G)
c.980-130C>G (n.980-130C>G)
n.1588C>G
n.622C>G
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n.1068-130C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337199C>TCA344521494CD55n.1227-130C>T
c.791-130C>T (n.791-130C>T)
c.980-130C>T (n.980-130C>T)
n.1588C>T
n.622C>T
c.788-130C>T (n.788-130C>T)
n.595-130C>T
c.484-130C>T
c.322-130C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
n.975C>T
n.1059-130C>T
n.66-130C>T
n.316-130C>T
n.1274-130C>T
n.1068-130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337203_207337304delCA2650257768CD55n.1227-126_1227-25del
c.791-126_791-25del (n.791-126_791-25del)
c.980-126_980-25del (n.980-126_980-25del)
n.1592_1693del
n.626_727del
c.788-126_788-25del (n.788-126_788-25del)
n.595-126_595-25del
c.484-126_484-25del
c.322-126_322-25del
c.1361_1462del (p.Lys454_Gln487del)
n.979_1080del
n.1059-126_1059-25del
n.66-126_66-25del
n.316-126_316-25del
n.1274-126_1274-25del
n.1068-126_1068-25del
 gnomAD v4
1g.207337200A>CCA344521502CD55n.1227-129A>C
c.791-129A>C (n.791-129A>C)
c.980-129A>C (n.980-129A>C)
n.1589A>C
n.623A>C
c.788-129A>C (n.788-129A>C)
n.595-129A>C
c.484-129A>C
c.322-129A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
n.976A>C
n.1059-129A>C
n.66-129A>C
n.316-129A>C
n.1274-129A>C
n.1068-129A>C
1g.207337200A>GCA344521500CD55n.1227-129A>G
c.791-129A>G (n.791-129A>G)
c.980-129A>G (n.980-129A>G)
n.1589A>G
n.623A>G
c.788-129A>G (n.788-129A>G)
n.595-129A>G
c.484-129A>G
c.322-129A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
n.976A>G
n.1059-129A>G
n.66-129A>G
n.316-129A>G
n.1274-129A>G
n.1068-129A>G
1g.207337200A>TCA344521504CD55n.1227-129A>T
c.791-129A>T (n.791-129A>T)
c.980-129A>T (n.980-129A>T)
n.1589A>T
n.623A>T
c.788-129A>T (n.788-129A>T)
n.595-129A>T
c.484-129A>T
c.322-129A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
n.976A>T
n.1059-129A>T
n.66-129A>T
n.316-129A>T
n.1274-129A>T
n.1068-129A>T
 gnomAD v4
1g.207337204delCA2650257769CD55n.1227-125del
c.791-125del (n.791-125del)
c.980-125del (n.980-125del)
n.1593del
n.627del
c.788-125del (n.788-125del)
n.595-125del
c.484-125del
c.322-125del
c.1362del (p.Lys454AsnfsTer26)
n.980del
n.1059-125del
n.66-125del
n.316-125del
n.1274-125del
n.1068-125del
 gnomAD v4
1g.207337201A>CCA344521506CD55n.1227-128A>C
c.791-128A>C (n.791-128A>C)
c.980-128A>C (n.980-128A>C)
n.1590A>C
n.624A>C
c.788-128A>C (n.788-128A>C)
n.595-128A>C
c.484-128A>C
c.322-128A>C
c.1359A>C (p.Gln453His)
n.977A>C
n.1059-128A>C
n.66-128A>C
n.316-128A>C
n.1274-128A>C
n.1068-128A>C
1g.207337201A>TCA344521508CD55n.1227-128A>T
c.791-128A>T (n.791-128A>T)
c.980-128A>T (n.980-128A>T)
n.1590A>T
n.624A>T
c.788-128A>T (n.788-128A>T)
n.595-128A>T
c.484-128A>T
c.322-128A>T
c.1359A>T (p.Gln453His)
n.977A>T
n.1059-128A>T
n.66-128A>T
n.316-128A>T
n.1274-128A>T
n.1068-128A>T
 gnomAD v4
1g.207337202A=CA2483356886CD55n.1227-127A=
c.791-127A= (n.791-127A=)
c.980-127A= (n.980-127A=)
n.1591A=
n.625A=
c.788-127A= (n.788-127A=)
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1g.207337202A>CCA344521510CD55n.1227-127A>C
c.791-127A>C (n.791-127A>C)
c.980-127A>C (n.980-127A>C)
n.1591A>C
n.625A>C
c.788-127A>C (n.788-127A>C)
n.595-127A>C
c.484-127A>C
c.322-127A>C
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.978A>C
n.1059-127A>C
n.66-127A>C
n.316-127A>C
n.1274-127A>C
n.1068-127A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337202A>GCA344521512CD55n.1227-127A>G
c.791-127A>G (n.791-127A>G)
c.980-127A>G (n.980-127A>G)
n.1591A>G
n.625A>G
c.788-127A>G (n.788-127A>G)
n.595-127A>G
c.484-127A>G
c.322-127A>G
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.978A>G
n.1059-127A>G
n.66-127A>G
n.316-127A>G
n.1274-127A>G
n.1068-127A>G
1g.207337202A>TCA344521513CD55n.1227-127A>T
c.791-127A>T (n.791-127A>T)
c.980-127A>T (n.980-127A>T)
n.1591A>T
n.625A>T
c.788-127A>T (n.788-127A>T)
n.595-127A>T
c.484-127A>T
c.322-127A>T
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.978A>T
n.1059-127A>T
n.66-127A>T
n.316-127A>T
n.1274-127A>T
n.1068-127A>T
 gnomAD v4
1g.207337203A=CA1140197719CD55n.1227-126A=
c.791-126A= (n.791-126A=)
c.980-126A= (n.980-126A=)
n.1592A=
n.626A=
c.788-126A= (n.788-126A=)
n.595-126A=
c.484-126A=
c.322-126A=
c.1361A= (p.Lys454=)
n.979A=
n.1059-126A=
n.66-126A=
n.316-126A=
n.1274-126A=
n.1068-126A=
1g.207337203A>CCA344521515CD55n.1227-126A>C
c.791-126A>C (n.791-126A>C)
c.980-126A>C (n.980-126A>C)
n.1592A>C
n.626A>C
c.788-126A>C (n.788-126A>C)
n.595-126A>C
c.484-126A>C
c.322-126A>C
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.979A>C
n.1059-126A>C
n.66-126A>C
n.316-126A>C
n.1274-126A>C
n.1068-126A>C
 gnomAD v4
1g.207337203A>GCA10944591CD55n.1227-126A>G
c.791-126A>G (n.791-126A>G)
c.980-126A>G (n.980-126A>G)
n.1592A>G
n.626A>G
c.788-126A>G (n.788-126A>G)
n.595-126A>G
c.484-126A>G
c.322-126A>G
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.979A>G
n.1059-126A>G
n.66-126A>G
n.316-126A>G
n.1274-126A>G
n.1068-126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337203A>TCA344521517CD55n.1227-126A>T
c.791-126A>T (n.791-126A>T)
c.980-126A>T (n.980-126A>T)
n.1592A>T
n.626A>T
c.788-126A>T (n.788-126A>T)
n.595-126A>T
c.484-126A>T
c.322-126A>T
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
n.979A>T
n.1059-126A>T
n.66-126A>T
n.316-126A>T
n.1274-126A>T
n.1068-126A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337204A>CCA344521520CD55n.1227-125A>C
c.791-125A>C (n.791-125A>C)
c.980-125A>C (n.980-125A>C)
n.1593A>C
n.627A>C
c.788-125A>C (n.788-125A>C)
n.595-125A>C
c.484-125A>C
c.322-125A>C
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
n.980A>C
n.1059-125A>C
n.66-125A>C
n.316-125A>C
n.1274-125A>C
n.1068-125A>C
1g.207337204A>TCA344521521CD55n.1227-125A>T
c.791-125A>T (n.791-125A>T)
c.980-125A>T (n.980-125A>T)
n.1593A>T
n.627A>T
c.788-125A>T (n.788-125A>T)
n.595-125A>T
c.484-125A>T
c.322-125A>T
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
n.980A>T
n.1059-125A>T
n.66-125A>T
n.316-125A>T
n.1274-125A>T
n.1068-125A>T
1g.207337205T>ACA344521523CD55n.1227-124T>A
c.791-124T>A (n.791-124T>A)
c.980-124T>A (n.980-124T>A)
n.1594T>A
n.628T>A
c.788-124T>A (n.788-124T>A)
n.595-124T>A
c.484-124T>A
c.322-124T>A
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.981T>A
n.1059-124T>A
n.66-124T>A
n.316-124T>A
n.1274-124T>A
n.1068-124T>A
 gnomAD v4
1g.207337205T>CCA36644605CD55n.1227-124T>C
c.791-124T>C (n.791-124T>C)
c.980-124T>C (n.980-124T>C)
n.1594T>C
n.628T>C
c.788-124T>C (n.788-124T>C)
n.595-124T>C
c.484-124T>C
c.322-124T>C
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.981T>C
n.1059-124T>C
n.66-124T>C
n.316-124T>C
n.1274-124T>C
n.1068-124T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337205T>GCA344521526CD55n.1227-124T>G
c.791-124T>G (n.791-124T>G)
c.980-124T>G (n.980-124T>G)
n.1594T>G
n.628T>G
c.788-124T>G (n.788-124T>G)
n.595-124T>G
c.484-124T>G
c.322-124T>G
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n.981T>G
n.1059-124T>G
n.66-124T>G
n.316-124T>G
n.1274-124T>G
n.1068-124T>G
1g.207337205T=CA2483356887CD55n.1227-124T=
c.791-124T= (n.791-124T=)
c.980-124T= (n.980-124T=)
n.1594T=
n.628T=
c.788-124T= (n.788-124T=)
n.595-124T=
c.484-124T=
c.322-124T=
c.1363T= (p.Phe455=)
n.981T=
n.1059-124T=
n.66-124T=
n.316-124T=
n.1274-124T=
n.1068-124T=
1g.207337206delCA2650257770CD55n.1227-123del
c.791-123del (n.791-123del)
c.980-123del (n.980-123del)
n.1595del
n.629del
c.788-123del (n.788-123del)
n.595-123del
c.484-123del
c.322-123del
c.1364del (p.Phe455SerfsTer25)
n.982del
n.1059-123del
n.66-123del
n.316-123del
n.1274-123del
n.1068-123del
 gnomAD v4
1g.207337206T>ACA344521531CD55n.1227-123T>A
c.791-123T>A (n.791-123T>A)
c.980-123T>A (n.980-123T>A)
n.1595T>A
n.629T>A
c.788-123T>A (n.788-123T>A)
n.595-123T>A
c.484-123T>A
c.322-123T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.982T>A
n.1059-123T>A
n.66-123T>A
n.316-123T>A
n.1274-123T>A
n.1068-123T>A
1g.207337206T>CCA344521527CD55n.1227-123T>C
c.791-123T>C (n.791-123T>C)
c.980-123T>C (n.980-123T>C)
n.1595T>C
n.629T>C
c.788-123T>C (n.788-123T>C)
n.595-123T>C
c.484-123T>C
c.322-123T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.982T>C
n.1059-123T>C
n.66-123T>C
n.316-123T>C
n.1274-123T>C
n.1068-123T>C
 gnomAD v4
1g.207337206T>GCA344521529CD55n.1227-123T>G
c.791-123T>G (n.791-123T>G)
c.980-123T>G (n.980-123T>G)
n.1595T>G
n.629T>G
c.788-123T>G (n.788-123T>G)
n.595-123T>G
c.484-123T>G
c.322-123T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.982T>G
n.1059-123T>G
n.66-123T>G
n.316-123T>G
n.1274-123T>G
n.1068-123T>G
1g.207337207C>ACA344521533CD55n.1227-122C>A
c.791-122C>A (n.791-122C>A)
c.980-122C>A (n.980-122C>A)
n.1596C>A
n.630C>A
c.788-122C>A (n.788-122C>A)
n.595-122C>A
c.484-122C>A
c.322-122C>A
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.983C>A
n.1059-122C>A
n.66-122C>A
n.316-122C>A
n.1274-122C>A
n.1068-122C>A
 gnomAD v4
1g.207337207C>GCA344521535CD55n.1227-122C>G
c.791-122C>G (n.791-122C>G)
c.980-122C>G (n.980-122C>G)
n.1596C>G
n.630C>G
c.788-122C>G (n.788-122C>G)
n.595-122C>G
c.484-122C>G
c.322-122C>G
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.983C>G
n.1059-122C>G
n.66-122C>G
n.316-122C>G
n.1274-122C>G
n.1068-122C>G
1g.207337208A>CCA344521537CD55n.1227-121A>C
c.791-121A>C (n.791-121A>C)
c.980-121A>C (n.980-121A>C)
n.1597A>C
n.631A>C
c.788-121A>C (n.788-121A>C)
n.595-121A>C
c.484-121A>C
c.322-121A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.984A>C
n.1059-121A>C
n.66-121A>C
n.316-121A>C
n.1274-121A>C
n.1068-121A>C
1g.207337208A>GCA344521539CD55n.1227-121A>G
c.791-121A>G (n.791-121A>G)
c.980-121A>G (n.980-121A>G)
n.1597A>G
n.631A>G
c.788-121A>G (n.788-121A>G)
n.595-121A>G
c.484-121A>G
c.322-121A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.984A>G
n.1059-121A>G
n.66-121A>G
n.316-121A>G
n.1274-121A>G
n.1068-121A>G
 gnomAD v4
1g.207337208A>TCA344521540CD55n.1227-121A>T
c.791-121A>T (n.791-121A>T)
c.980-121A>T (n.980-121A>T)
n.1597A>T
n.631A>T
c.788-121A>T (n.788-121A>T)
n.595-121A>T
c.484-121A>T
c.322-121A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.984A>T
n.1059-121A>T
n.66-121A>T
n.316-121A>T
n.1274-121A>T
n.1068-121A>T
1g.207337209C>ACA344521542CD55n.1227-120C>A
c.791-120C>A (n.791-120C>A)
c.980-120C>A (n.980-120C>A)
n.1598C>A
n.632C>A
c.788-120C>A (n.788-120C>A)
n.595-120C>A
c.484-120C>A
c.322-120C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
n.985C>A
n.1059-120C>A
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n.1274-120C>A
n.1068-120C>A
 gnomAD v4
1g.207337209C>GCA344521544CD55n.1227-120C>G
c.791-120C>G (n.791-120C>G)
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n.1598C>G
n.632C>G
c.788-120C>G (n.788-120C>G)
n.595-120C>G
c.484-120C>G
c.322-120C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
n.985C>G
n.1059-120C>G
n.66-120C>G
n.316-120C>G
n.1274-120C>G
n.1068-120C>G
1g.207337209C>TCA344521545CD55n.1227-120C>T
c.791-120C>T (n.791-120C>T)
c.980-120C>T (n.980-120C>T)
n.1598C>T
n.632C>T
c.788-120C>T (n.788-120C>T)
n.595-120C>T
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c.322-120C>T
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 gnomAD v4
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c.791-119del (n.791-119del)
c.980-119del (n.980-119del)
n.1599del
n.633del
c.788-119del (n.788-119del)
n.595-119del
c.484-119del
c.322-119del
c.1368del (p.Thr457GlnfsTer23)
n.986del
n.1059-119del
n.66-119del
n.316-119del
n.1274-119del
n.1068-119del
 gnomAD v4
1g.207337210C>ACA2650257772CD55n.1227-119C>A
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n.595-119C>A
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c.1368C>A (p.Thr456=)
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n.1068-119C>A
 gnomAD v4
1g.207337210C>TCA2650257773CD55n.1227-119C>T
c.791-119C>T (n.791-119C>T)
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 gnomAD v4
1g.207337211A>CCA344521547CD55n.1227-118A>C
c.791-118A>C (n.791-118A>C)
c.980-118A>C (n.980-118A>C)
n.1600A>C
n.634A>C
c.788-118A>C (n.788-118A>C)
n.595-118A>C
c.484-118A>C
c.322-118A>C
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.987A>C
n.1059-118A>C
n.66-118A>C
n.316-118A>C
n.1274-118A>C
n.1068-118A>C
 gnomAD v4
1g.207337211A>GCA344521549CD55n.1227-118A>G
c.791-118A>G (n.791-118A>G)
c.980-118A>G (n.980-118A>G)
n.1600A>G
n.634A>G
c.788-118A>G (n.788-118A>G)
n.595-118A>G
c.484-118A>G
c.322-118A>G
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.987A>G
n.1059-118A>G
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n.1274-118A>G
n.1068-118A>G
 gnomAD v4
1g.207337211A>TCA344521551CD55n.1227-118A>T
c.791-118A>T (n.791-118A>T)
c.980-118A>T (n.980-118A>T)
n.1600A>T
n.634A>T
c.788-118A>T (n.788-118A>T)
n.595-118A>T
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c.322-118A>T
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n.987A>T
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n.1068-118A>T
 gnomAD v4
1g.207337212C>ACA344521556CD55n.1227-117C>A
c.791-117C>A (n.791-117C>A)
c.980-117C>A (n.980-117C>A)
n.1601C>A
n.635C>A
c.788-117C>A (n.788-117C>A)
n.595-117C>A
c.484-117C>A
c.322-117C>A
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
n.988C>A
n.1059-117C>A
n.66-117C>A
n.316-117C>A
n.1274-117C>A
n.1068-117C>A
 gnomAD v4
1g.207337212C>GCA344521554CD55n.1227-117C>G
c.791-117C>G (n.791-117C>G)
c.980-117C>G (n.980-117C>G)
n.1601C>G
n.635C>G
c.788-117C>G (n.788-117C>G)
n.595-117C>G
c.484-117C>G
c.322-117C>G
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
n.988C>G
n.1059-117C>G
n.66-117C>G
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n.1274-117C>G
n.1068-117C>G
 gnomAD v4
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n.1601C>T
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c.788-117C>T (n.788-117C>T)
n.595-117C>T
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c.322-117C>T
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.988C>T
n.1059-117C>T
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 gnomAD v4
1g.207337213A>GCA2650257774CD55n.1227-116A>G
c.791-116A>G (n.791-116A>G)
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c.788-116A>G (n.788-116A>G)
n.595-116A>G
c.484-116A>G
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n.989A>G
n.1059-116A>G
n.66-116A>G
n.316-116A>G
n.1274-116A>G
n.1068-116A>G
 gnomAD v4
1g.207337213A>TCA2650257775CD55n.1227-116A>T
c.791-116A>T (n.791-116A>T)
c.980-116A>T (n.980-116A>T)
n.1602A>T
n.636A>T
c.788-116A>T (n.788-116A>T)
n.595-116A>T
c.484-116A>T
c.322-116A>T
c.1371A>T (p.Thr457=)
n.989A>T
n.1059-116A>T
n.66-116A>T
n.316-116A>T
n.1274-116A>T
n.1068-116A>T
 gnomAD v4
1g.207337214G>ACA344521558CD55n.1227-115G>A
c.791-115G>A (n.791-115G>A)
c.980-115G>A (n.980-115G>A)
n.1603G>A
n.637G>A
c.788-115G>A (n.788-115G>A)
n.595-115G>A
c.484-115G>A
c.322-115G>A
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n.990G>A
n.1059-115G>A
n.66-115G>A
n.316-115G>A
n.1274-115G>A
n.1068-115G>A
 gnomAD v4
1g.207337214G>CCA344521559CD55n.1227-115G>C
c.791-115G>C (n.791-115G>C)
c.980-115G>C (n.980-115G>C)
n.1603G>C
n.637G>C
c.788-115G>C (n.788-115G>C)
n.595-115G>C
c.484-115G>C
c.322-115G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.990G>C
n.1059-115G>C
n.66-115G>C
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n.1068-115G>C
1g.207337214G>TCA344521562CD55n.1227-115G>T
c.791-115G>T (n.791-115G>T)
c.980-115G>T (n.980-115G>T)
n.1603G>T
n.637G>T
c.788-115G>T (n.788-115G>T)
n.595-115G>T
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c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.990G>T
n.1059-115G>T
n.66-115G>T
n.316-115G>T
n.1274-115G>T
n.1068-115G>T
 gnomAD v4
1g.207337215C>ACA344521564CD55n.1227-114C>A
c.791-114C>A (n.791-114C>A)
c.980-114C>A (n.980-114C>A)
n.1604C>A
n.638C>A
c.788-114C>A (n.788-114C>A)
n.595-114C>A
c.484-114C>A
c.322-114C>A
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
n.991C>A
n.1059-114C>A
n.66-114C>A
n.316-114C>A
n.1274-114C>A
n.1068-114C>A
 gnomAD v4
1g.207337215C=CA2483356888CD55n.1227-114C=
c.791-114C= (n.791-114C=)
c.980-114C= (n.980-114C=)
n.1604C=
n.638C=
c.788-114C= (n.788-114C=)
n.595-114C=
c.484-114C=
c.322-114C=
c.1373C= (p.Ala458=)
n.991C=
n.1059-114C=
n.66-114C=
n.316-114C=
n.1274-114C=
n.1068-114C=
1g.207337215C>GCA36644614CD55n.1227-114C>G
c.791-114C>G (n.791-114C>G)
c.980-114C>G (n.980-114C>G)
n.1604C>G
n.638C>G
c.788-114C>G (n.788-114C>G)
n.595-114C>G
c.484-114C>G
c.322-114C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.991C>G
n.1059-114C>G
n.66-114C>G
n.316-114C>G
n.1274-114C>G
n.1068-114C>G
 dbSNP
1g.207337215C>TCA344521566CD55n.1227-114C>T
c.791-114C>T (n.791-114C>T)
c.980-114C>T (n.980-114C>T)
n.1604C>T
n.638C>T
c.788-114C>T (n.788-114C>T)
n.595-114C>T
c.484-114C>T
c.322-114C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.991C>T
n.1059-114C>T
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n.316-114C>T
n.1274-114C>T
n.1068-114C>T
 gnomAD v4
1g.207337217A>CCA344521572CD55n.1227-112A>C
c.791-112A>C (n.791-112A>C)
c.980-112A>C (n.980-112A>C)
n.1606A>C
n.640A>C
c.788-112A>C (n.788-112A>C)
n.595-112A>C
c.484-112A>C
c.322-112A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.993A>C
n.1059-112A>C
n.66-112A>C
n.316-112A>C
n.1274-112A>C
n.1068-112A>C
 gnomAD v4
1g.207337217A>GCA344521568CD55n.1227-112A>G
c.791-112A>G (n.791-112A>G)
c.980-112A>G (n.980-112A>G)
n.1606A>G
n.640A>G
c.788-112A>G (n.788-112A>G)
n.595-112A>G
c.484-112A>G
c.322-112A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.993A>G
n.1059-112A>G
n.66-112A>G
n.316-112A>G
n.1274-112A>G
n.1068-112A>G
1g.207337217A>TCA344521570CD55n.1227-112A>T
c.791-112A>T (n.791-112A>T)
c.980-112A>T (n.980-112A>T)
n.1606A>T
n.640A>T
c.788-112A>T (n.788-112A>T)
n.595-112A>T
c.484-112A>T
c.322-112A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.993A>T
n.1059-112A>T
n.66-112A>T
n.316-112A>T
n.1274-112A>T
n.1068-112A>T
 gnomAD v4
1g.207337218A>CCA344521574CD55n.1227-111A>C
c.791-111A>C (n.791-111A>C)
c.980-111A>C (n.980-111A>C)
n.1607A>C
n.641A>C
c.788-111A>C (n.788-111A>C)
n.595-111A>C
c.484-111A>C
c.322-111A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.994A>C
n.1059-111A>C
n.66-111A>C
n.316-111A>C
n.1274-111A>C
n.1068-111A>C
1g.207337218A>GCA344521575CD55n.1227-111A>G
c.791-111A>G (n.791-111A>G)
c.980-111A>G (n.980-111A>G)
n.1607A>G
n.641A>G
c.788-111A>G (n.788-111A>G)
n.595-111A>G
c.484-111A>G
c.322-111A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.994A>G
n.1059-111A>G
n.66-111A>G
n.316-111A>G
n.1274-111A>G
n.1068-111A>G
 gnomAD v4
1g.207337218A>TCA344521577CD55n.1227-111A>T
c.791-111A>T (n.791-111A>T)
c.980-111A>T (n.980-111A>T)
n.1607A>T
n.641A>T
c.788-111A>T (n.788-111A>T)
n.595-111A>T
c.484-111A>T
c.322-111A>T
c.1376A>T (p.Lys459Ile)
n.994A>T
n.1059-111A>T
n.66-111A>T
n.316-111A>T
n.1274-111A>T
n.1068-111A>T
 gnomAD v4
1g.207337219A>CCA344521579CD55n.1227-110A>C
c.791-110A>C (n.791-110A>C)
c.980-110A>C (n.980-110A>C)
n.1608A>C
n.642A>C
c.788-110A>C (n.788-110A>C)
n.595-110A>C
c.484-110A>C
c.322-110A>C
c.1377A>C (p.Lys459Asn)
n.995A>C
n.1059-110A>C
n.66-110A>C
n.316-110A>C
n.1274-110A>C
n.1068-110A>C
1g.207337219A>GCA2650257776CD55n.1227-110A>G
c.791-110A>G (n.791-110A>G)
c.980-110A>G (n.980-110A>G)
n.1608A>G
n.642A>G
c.788-110A>G (n.788-110A>G)
n.595-110A>G
c.484-110A>G
c.322-110A>G
c.1377A>G (p.Lys459=)
n.995A>G
n.1059-110A>G
n.66-110A>G
n.316-110A>G
n.1274-110A>G
n.1068-110A>G
 gnomAD v4
1g.207337219A>TCA344521580CD55n.1227-110A>T
c.791-110A>T (n.791-110A>T)
c.980-110A>T (n.980-110A>T)
n.1608A>T
n.642A>T
c.788-110A>T (n.788-110A>T)
n.595-110A>T
c.484-110A>T
c.322-110A>T
c.1377A>T (p.Lys459Asn)
n.995A>T
n.1059-110A>T
n.66-110A>T
n.316-110A>T
n.1274-110A>T
n.1068-110A>T
 gnomAD v4
1g.207337220G>ACA344521582CD55n.1227-109G>A
c.791-109G>A (n.791-109G>A)
c.980-109G>A (n.980-109G>A)
n.1609G>A
n.643G>A
c.788-109G>A (n.788-109G>A)
n.595-109G>A
c.484-109G>A
c.322-109G>A
c.1378G>A (p.Val460Ile)
n.996G>A
n.1059-109G>A
n.66-109G>A
n.316-109G>A
n.1274-109G>A
n.1068-109G>A
 gnomAD v4
1g.207337220G>CCA344521584CD55n.1227-109G>C
c.791-109G>C (n.791-109G>C)
c.980-109G>C (n.980-109G>C)
n.1609G>C
n.643G>C
c.788-109G>C (n.788-109G>C)
n.595-109G>C
c.484-109G>C
c.322-109G>C
c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.996G>C
n.1059-109G>C
n.66-109G>C
n.316-109G>C
n.1274-109G>C
n.1068-109G>C
 gnomAD v4
1g.207337220G>TCA344521583CD55n.1227-109G>T
c.791-109G>T (n.791-109G>T)
c.980-109G>T (n.980-109G>T)
n.1609G>T
n.643G>T
c.788-109G>T (n.788-109G>T)
n.595-109G>T
c.484-109G>T
c.322-109G>T
c.1378G>T (p.Val460Phe)
n.996G>T
n.1059-109G>T
n.66-109G>T
n.316-109G>T
n.1274-109G>T
n.1068-109G>T
 gnomAD v4
1g.207337221T>ACA344521586CD55n.1227-108T>A
c.791-108T>A (n.791-108T>A)
c.980-108T>A (n.980-108T>A)
n.1610T>A
n.644T>A
c.788-108T>A (n.788-108T>A)
n.595-108T>A
c.484-108T>A
c.322-108T>A
c.1379T>A (p.Val460Asp)
n.997T>A
n.1059-108T>A
n.66-108T>A
n.316-108T>A
n.1274-108T>A
n.1068-108T>A
 gnomAD v4
1g.207337221T>CCA344521587CD55n.1227-108T>C
c.791-108T>C (n.791-108T>C)
c.980-108T>C (n.980-108T>C)
n.1610T>C
n.644T>C
c.788-108T>C (n.788-108T>C)
n.595-108T>C
c.484-108T>C
c.322-108T>C
c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.997T>C
n.1059-108T>C
n.66-108T>C
n.316-108T>C
n.1274-108T>C
n.1068-108T>C
 gnomAD v4
1g.207337221T>GCA344521588CD55n.1227-108T>G
c.791-108T>G (n.791-108T>G)
c.980-108T>G (n.980-108T>G)
n.1610T>G
n.644T>G
c.788-108T>G (n.788-108T>G)
n.595-108T>G
c.484-108T>G
c.322-108T>G
c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.997T>G
n.1059-108T>G
n.66-108T>G
n.316-108T>G
n.1274-108T>G
n.1068-108T>G
 gnomAD v4
1g.207337222T>ACA646376684CD55n.1227-107T>A
c.791-107T>A (n.791-107T>A)
c.980-107T>A (n.980-107T>A)
n.1611T>A
n.645T>A
c.788-107T>A (n.788-107T>A)
n.595-107T>A
c.484-107T>A
c.322-107T>A
c.1380T>A (p.Val460=)
n.998T>A
n.1059-107T>A
n.66-107T>A
n.316-107T>A
n.1274-107T>A
n.1068-107T>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.207337222T>CCA2650257778CD55n.1227-107T>C
c.791-107T>C (n.791-107T>C)
c.980-107T>C (n.980-107T>C)
n.1611T>C
n.645T>C
c.788-107T>C (n.788-107T>C)
n.595-107T>C
c.484-107T>C
c.322-107T>C
c.1380T>C (p.Val460=)
n.998T>C
n.1059-107T>C
n.66-107T>C
n.316-107T>C
n.1274-107T>C
n.1068-107T>C
 gnomAD v4
1g.207337222T>GCA2650257777CD55n.1227-107T>G
c.791-107T>G (n.791-107T>G)
c.980-107T>G (n.980-107T>G)
n.1611T>G
n.645T>G
c.788-107T>G (n.788-107T>G)
n.595-107T>G
c.484-107T>G
c.322-107T>G
c.1380T>G (p.Val460=)
n.998T>G
n.1059-107T>G
n.66-107T>G
n.316-107T>G
n.1274-107T>G
n.1068-107T>G
 gnomAD v4
1g.207337223G>ACA344521591CD55n.1227-106G>A
c.791-106G>A (n.791-106G>A)
c.980-106G>A (n.980-106G>A)
n.1612G>A
n.646G>A
c.788-106G>A (n.788-106G>A)
n.595-106G>A
c.484-106G>A
c.322-106G>A
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.999G>A
n.1059-106G>A
n.66-106G>A
n.316-106G>A
n.1274-106G>A
n.1068-106G>A
1g.207337223G>CCA344521592CD55n.1227-106G>C
c.791-106G>C (n.791-106G>C)
c.980-106G>C (n.980-106G>C)
n.1612G>C
n.646G>C
c.788-106G>C (n.788-106G>C)
n.595-106G>C
c.484-106G>C
c.322-106G>C
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.999G>C
n.1059-106G>C
n.66-106G>C
n.316-106G>C
n.1274-106G>C
n.1068-106G>C
 gnomAD v4
1g.207337223G>TCA344521594CD55n.1227-106G>T
c.791-106G>T (n.791-106G>T)
c.980-106G>T (n.980-106G>T)
n.1612G>T
n.646G>T
c.788-106G>T (n.788-106G>T)
n.595-106G>T
c.484-106G>T
c.322-106G>T
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.999G>T
n.1059-106G>T
n.66-106G>T
n.316-106G>T
n.1274-106G>T
n.1068-106G>T
 gnomAD v4
1g.207337224C>ACA344521595CD55n.1227-105C>A
c.791-105C>A (n.791-105C>A)
c.980-105C>A (n.980-105C>A)
n.1613C>A
n.647C>A
c.788-105C>A (n.788-105C>A)
n.595-105C>A
c.484-105C>A
c.322-105C>A
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
n.1000C>A
n.1059-105C>A
n.66-105C>A
n.316-105C>A
n.1274-105C>A
n.1068-105C>A
 gnomAD v4
1g.207337224C>GCA344521596CD55n.1227-105C>G
c.791-105C>G (n.791-105C>G)
c.980-105C>G (n.980-105C>G)
n.1613C>G
n.647C>G
c.788-105C>G (n.788-105C>G)
n.595-105C>G
c.484-105C>G
c.322-105C>G
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1000C>G
n.1059-105C>G
n.66-105C>G
n.316-105C>G
n.1274-105C>G
n.1068-105C>G
 gnomAD v4
1g.207337224C>TCA344521598CD55n.1227-105C>T
c.791-105C>T (n.791-105C>T)
c.980-105C>T (n.980-105C>T)
n.1613C>T
n.647C>T
c.788-105C>T (n.788-105C>T)
n.595-105C>T
c.484-105C>T
c.322-105C>T
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1000C>T
n.1059-105C>T
n.66-105C>T
n.316-105C>T
n.1274-105C>T
n.1068-105C>T
 gnomAD v4
1g.207337225A>GCA2650257779CD55n.1227-104A>G
c.791-104A>G (n.791-104A>G)
c.980-104A>G (n.980-104A>G)
n.1614A>G
n.648A>G
c.788-104A>G (n.788-104A>G)
n.595-104A>G
c.484-104A>G
c.322-104A>G
c.1383A>G (p.Ala461=)
n.1001A>G
n.1059-104A>G
n.66-104A>G
n.316-104A>G
n.1274-104A>G
n.1068-104A>G
 gnomAD v4
1g.207337225A>TCA2650257780CD55n.1227-104A>T
c.791-104A>T (n.791-104A>T)
c.980-104A>T (n.980-104A>T)
n.1614A>T
n.648A>T
c.788-104A>T (n.788-104A>T)
n.595-104A>T
c.484-104A>T
c.322-104A>T
c.1383A>T (p.Ala461=)
n.1001A>T
n.1059-104A>T
n.66-104A>T
n.316-104A>T
n.1274-104A>T
n.1068-104A>T
 gnomAD v4
1g.207337226T>ACA344521600CD55n.1227-103T>A
c.791-103T>A (n.791-103T>A)
c.980-103T>A (n.980-103T>A)
n.1615T>A
n.649T>A
c.788-103T>A (n.788-103T>A)
n.595-103T>A
c.484-103T>A
c.322-103T>A
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.1002T>A
n.1059-103T>A
n.66-103T>A
n.316-103T>A
n.1274-103T>A
n.1068-103T>A
 gnomAD v4
1g.207337226T>CCA344521601CD55n.1227-103T>C
c.791-103T>C (n.791-103T>C)
c.980-103T>C (n.980-103T>C)
n.1615T>C
n.649T>C
c.788-103T>C (n.788-103T>C)
n.595-103T>C
c.484-103T>C
c.322-103T>C
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.1002T>C
n.1059-103T>C
n.66-103T>C
n.316-103T>C
n.1274-103T>C
n.1068-103T>C
 gnomAD v4
1g.207337226T>GCA344521602CD55n.1227-103T>G
c.791-103T>G (n.791-103T>G)
c.980-103T>G (n.980-103T>G)
n.1615T>G
n.649T>G
c.788-103T>G (n.788-103T>G)
n.595-103T>G
c.484-103T>G
c.322-103T>G
c.1384T>G (p.Phe462Val)
n.1002T>G
n.1059-103T>G
n.66-103T>G
n.316-103T>G
n.1274-103T>G
n.1068-103T>G
 gnomAD v4
1g.207337228delCA2650257781CD55n.1227-101del
c.791-101del (n.791-101del)
c.980-101del (n.980-101del)
n.1617del
n.651del
c.788-101del (n.788-101del)
n.595-101del
c.484-101del
c.322-101del
c.1386del (p.Phe462LeufsTer18)
n.1004del
n.1059-101del
n.66-101del
n.316-101del
n.1274-101del
n.1068-101del
 gnomAD v4
1g.207337227T>ACA344521606CD55n.1227-102T>A
c.791-102T>A (n.791-102T>A)
c.980-102T>A (n.980-102T>A)
n.1616T>A
n.650T>A
c.788-102T>A (n.788-102T>A)
n.595-102T>A
c.484-102T>A
c.322-102T>A
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.1003T>A
n.1059-102T>A
n.66-102T>A
n.316-102T>A
n.1274-102T>A
n.1068-102T>A
 gnomAD v4
1g.207337227T>CCA344521608CD55n.1227-102T>C
c.791-102T>C (n.791-102T>C)
c.980-102T>C (n.980-102T>C)
n.1616T>C
n.650T>C
c.788-102T>C (n.788-102T>C)
n.595-102T>C
c.484-102T>C
c.322-102T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.1003T>C
n.1059-102T>C
n.66-102T>C
n.316-102T>C
n.1274-102T>C
n.1068-102T>C
 gnomAD v4
1g.207337227T>GCA344521604CD55n.1227-102T>G
c.791-102T>G (n.791-102T>G)
c.980-102T>G (n.980-102T>G)
n.1616T>G
n.650T>G
c.788-102T>G (n.788-102T>G)
n.595-102T>G
c.484-102T>G
c.322-102T>G
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.1003T>G
n.1059-102T>G
n.66-102T>G
n.316-102T>G
n.1274-102T>G
n.1068-102T>G
 gnomAD v4
1g.207337228T>ACA344521610CD55n.1227-101T>A
c.791-101T>A (n.791-101T>A)
c.980-101T>A (n.980-101T>A)
n.1617T>A
n.651T>A
c.788-101T>A (n.788-101T>A)
n.595-101T>A
c.484-101T>A
c.322-101T>A
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
n.1004T>A
n.1059-101T>A
n.66-101T>A
n.316-101T>A
n.1274-101T>A
n.1068-101T>A
 gnomAD v4
1g.207337228T>CCA2650257782CD55n.1227-101T>C
c.791-101T>C (n.791-101T>C)
c.980-101T>C (n.980-101T>C)
n.1617T>C
n.651T>C
c.788-101T>C (n.788-101T>C)
n.595-101T>C
c.484-101T>C
c.322-101T>C
c.1386T>C (p.Phe462=)
n.1004T>C
n.1059-101T>C
n.66-101T>C
n.316-101T>C
n.1274-101T>C
n.1068-101T>C
 gnomAD v4
1g.207337228T>GCA344521612CD55n.1227-101T>G
c.791-101T>G (n.791-101T>G)
c.980-101T>G (n.980-101T>G)
n.1617T>G
n.651T>G
c.788-101T>G (n.788-101T>G)
n.595-101T>G
c.484-101T>G
c.322-101T>G
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
n.1004T>G
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n.316-101T>G
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n.1068-101T>G
 gnomAD v4
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c.791-100A>C (n.791-100A>C)
c.980-100A>C (n.980-100A>C)
n.1618A>C
n.652A>C
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n.1059-100A>C
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n.316-100A>C
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n.1068-100A>C
1g.207337229A>GCA344521615CD55n.1227-100A>G
c.791-100A>G (n.791-100A>G)
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n.1068-100A>G
1g.207337229A>TCA344521617CD55n.1227-100A>T
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n.1068-100A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1068-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207337231G>ACA528999093CD55n.1227-98G>A
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n.1274-98G>A
n.1068-98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337231G=CA2483356890CD55n.1227-98G=
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n.1068-98G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1274-97C>A
n.1068-97C>A
 gnomAD v4
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n.1068-97C>G
1g.207337232C>TCA344521626CD55n.1227-97C>T
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n.1068-97C>T
 gnomAD v4
1g.207337232_207337234delinsCAGCA2483356892CD55n.1227-97_1227-95delinsCAG
c.791-97_791-95delinsCAG (n.791-97_791-95delinsCAG)
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n.1068-97_1068-95delinsCAG
1g.207337233A=CA2483356893CD55n.1227-96A=
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n.1009A=
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n.316-96A=
n.1274-96A=
n.1068-96A=
1g.207337233A>CCA344521628CD55n.1227-96A>C
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c.980-96A>C (n.980-96A>C)
n.1622A>C
n.656A>C
c.788-96A>C (n.788-96A>C)
n.595-96A>C
c.484-96A>C
c.322-96A>C
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n.1009A>C
n.1059-96A>C
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n.316-96A>C
n.1274-96A>C
n.1068-96A>C
 gnomAD v4
1g.207337233A>GCA344521630CD55n.1227-96A>G
c.791-96A>G (n.791-96A>G)
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n.1622A>G
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n.1059-96A>G
n.66-96A>G
n.316-96A>G
n.1274-96A>G
n.1068-96A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337233A>TCA344521632CD55n.1227-96A>T
c.791-96A>T (n.791-96A>T)
c.980-96A>T (n.980-96A>T)
n.1622A>T
n.656A>T
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n.595-96A>T
c.484-96A>T
c.322-96A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
n.1009A>T
n.1059-96A>T
n.66-96A>T
n.316-96A>T
n.1274-96A>T
n.1068-96A>T
 gnomAD v4
1g.207337235_207337236delCA730648537CD55n.1227-94_1227-93del
c.791-94_791-93del (n.791-94_791-93del)
c.980-94_980-93del (n.980-94_980-93del)
n.1624_1625del
n.658_659del
c.788-94_788-93del (n.788-94_788-93del)
n.595-94_595-93del
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n.1011_1012del
n.1059-94_1059-93del
n.66-94_66-93del
n.316-94_316-93del
n.1274-94_1274-93del
n.1068-94_1068-93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337234G>ACA2650257783CD55n.1227-95G>A
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n.316-95G>A
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n.1068-95G>A
 gnomAD v4
1g.207337234G>CCA344521635CD55n.1227-95G>C
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1g.207337234G>TCA344521633CD55n.1227-95G>T
c.791-95G>T (n.791-95G>T)
c.980-95G>T (n.980-95G>T)
n.1623G>T
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n.595-95G>T
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n.1010G>T
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n.66-95G>T
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n.1068-95G>T
 gnomAD v4
1g.207337235A>CCA344521636CD55n.1227-94A>C
c.791-94A>C (n.791-94A>C)
c.980-94A>C (n.980-94A>C)
n.1624A>C
n.658A>C
c.788-94A>C (n.788-94A>C)
n.595-94A>C
c.484-94A>C
c.322-94A>C
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n.1011A>C
n.1059-94A>C
n.66-94A>C
n.316-94A>C
n.1274-94A>C
n.1068-94A>C
1g.207337235A>GCA344521638CD55n.1227-94A>G
c.791-94A>G (n.791-94A>G)
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n.1624A>G
n.658A>G
c.788-94A>G (n.788-94A>G)
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c.484-94A>G
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c.1393A>G (p.Ser465Gly)
n.1011A>G
n.1059-94A>G
n.66-94A>G
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n.1068-94A>G
 gnomAD v4
1g.207337235A>TCA344521640CD55n.1227-94A>T
c.791-94A>T (n.791-94A>T)
c.980-94A>T (n.980-94A>T)
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 gnomAD v4
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1g.207337236G>CCA344521643CD55n.1227-93G>C
c.791-93G>C (n.791-93G>C)
c.980-93G>C (n.980-93G>C)
n.1625G>C
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c.788-93G>C (n.788-93G>C)
n.595-93G>C
c.484-93G>C
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c.1394G>C (p.Ser465Thr)
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c.484-93G>T
c.322-93G>T
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
n.1012G>T
n.1059-93G>T
n.66-93G>T
n.316-93G>T
n.1274-93G>T
n.1068-93G>T
 gnomAD v4
1g.207337237T>ACA344521648CD55n.1227-92T>A
c.791-92T>A (n.791-92T>A)
c.980-92T>A (n.980-92T>A)
n.1626T>A
n.660T>A
c.788-92T>A (n.788-92T>A)
n.595-92T>A
c.484-92T>A
c.322-92T>A
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
n.1013T>A
n.1059-92T>A
n.66-92T>A
n.316-92T>A
n.1274-92T>A
n.1068-92T>A
 gnomAD v4
1g.207337237T>CCA2650257784CD55n.1227-92T>C
c.791-92T>C (n.791-92T>C)
c.980-92T>C (n.980-92T>C)
n.1626T>C
n.660T>C
c.788-92T>C (n.788-92T>C)
n.595-92T>C
c.484-92T>C
c.322-92T>C
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.1013T>C
n.1059-92T>C
n.66-92T>C
n.316-92T>C
n.1274-92T>C
n.1068-92T>C
 gnomAD v4
1g.207337237T>GCA344521647CD55n.1227-92T>G
c.791-92T>G (n.791-92T>G)
c.980-92T>G (n.980-92T>G)
n.1626T>G
n.660T>G
c.788-92T>G (n.788-92T>G)
n.595-92T>G
c.484-92T>G
c.322-92T>G
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
n.1013T>G
n.1059-92T>G
n.66-92T>G
n.316-92T>G
n.1274-92T>G
n.1068-92T>G
1g.207337238C>ACA344521649CD55n.1227-91C>A
c.791-91C>A (n.791-91C>A)
c.980-91C>A (n.980-91C>A)
n.1627C>A
n.661C>A
c.788-91C>A (n.788-91C>A)
n.595-91C>A
c.484-91C>A
c.322-91C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.1014C>A
n.1059-91C>A
n.66-91C>A
n.316-91C>A
n.1274-91C>A
n.1068-91C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337238C=CA2483356894CD55n.1227-91C=
c.791-91C= (n.791-91C=)
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c.1396C= (p.Pro466=)
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n.1068-91C=
1g.207337238C>GCA344521651CD55n.1227-91C>G
c.791-91C>G (n.791-91C>G)
c.980-91C>G (n.980-91C>G)
n.1627C>G
n.661C>G
c.788-91C>G (n.788-91C>G)
n.595-91C>G
c.484-91C>G
c.322-91C>G
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n.1014C>G
n.1059-91C>G
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n.316-91C>G
n.1274-91C>G
n.1068-91C>G
1g.207337238C>TCA344521653CD55n.1227-91C>T
c.791-91C>T (n.791-91C>T)
c.980-91C>T (n.980-91C>T)
n.1627C>T
n.661C>T
c.788-91C>T (n.788-91C>T)
n.595-91C>T
c.484-91C>T
c.322-91C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
n.1014C>T
n.1059-91C>T
n.66-91C>T
n.316-91C>T
n.1274-91C>T
n.1068-91C>T
1g.207337239C>ACA344521655CD55n.1227-90C>A
c.791-90C>A (n.791-90C>A)
c.980-90C>A (n.980-90C>A)
n.1628C>A
n.662C>A
c.788-90C>A (n.788-90C>A)
n.595-90C>A
c.484-90C>A
c.322-90C>A
c.1397C>A (p.Pro466His)
n.1015C>A
n.1059-90C>A
n.66-90C>A
n.316-90C>A
n.1274-90C>A
n.1068-90C>A
 gnomAD v4
1g.207337239C=CA2483356895CD55n.1227-90C=
c.791-90C= (n.791-90C=)
c.980-90C= (n.980-90C=)
n.1628C=
n.662C=
c.788-90C= (n.788-90C=)
n.595-90C=
c.484-90C=
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c.1397C= (p.Pro466=)
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n.1274-90C=
n.1068-90C=
1g.207337239C>GCA344521656CD55n.1227-90C>G
c.791-90C>G (n.791-90C>G)
c.980-90C>G (n.980-90C>G)
n.1628C>G
n.662C>G
c.788-90C>G (n.788-90C>G)
n.595-90C>G
c.484-90C>G
c.322-90C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.1015C>G
n.1059-90C>G
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n.316-90C>G
n.1274-90C>G
n.1068-90C>G
1g.207337239C>TCA344521658CD55n.1227-90C>T
c.791-90C>T (n.791-90C>T)
c.980-90C>T (n.980-90C>T)
n.1628C>T
n.662C>T
c.788-90C>T (n.788-90C>T)
n.595-90C>T
c.484-90C>T
c.322-90C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.1015C>T
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n.316-90C>T
n.1274-90C>T
n.1068-90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337240_207337242delCA2747508987CD55n.1227-89_1227-87del
c.791-89_791-87del (n.791-89_791-87del)
c.980-89_980-87del (n.980-89_980-87del)
n.1629_1631del
n.663_665del
c.788-89_788-87del (n.788-89_788-87del)
n.595-89_595-87del
c.484-89_484-87del
c.322-89_322-87del
c.1398_1400del (p.Ser467del)
n.1016_1018del
n.1059-89_1059-87del
n.66-89_66-87del
n.316-89_316-87del
n.1274-89_1274-87del
n.1068-89_1068-87del
1g.207337240T>ACA2650257785CD55n.1227-89T>A
c.791-89T>A (n.791-89T>A)
c.980-89T>A (n.980-89T>A)
n.1629T>A
n.663T>A
c.788-89T>A (n.788-89T>A)
n.595-89T>A
c.484-89T>A
c.322-89T>A
c.1398T>A (p.Pro466=)
n.1016T>A
n.1059-89T>A
n.66-89T>A
n.316-89T>A
n.1274-89T>A
n.1068-89T>A
 gnomAD v4
1g.207337240T>CCA2650257786CD55n.1227-89T>C
c.791-89T>C (n.791-89T>C)
c.980-89T>C (n.980-89T>C)
n.1629T>C
n.663T>C
c.788-89T>C (n.788-89T>C)
n.595-89T>C
c.484-89T>C
c.322-89T>C
c.1398T>C (p.Pro466=)
n.1016T>C
n.1059-89T>C
n.66-89T>C
n.316-89T>C
n.1274-89T>C
n.1068-89T>C
 gnomAD v4
1g.207337241T>ACA344521663CD55n.1227-88T>A
c.791-88T>A (n.791-88T>A)
c.980-88T>A (n.980-88T>A)
n.1630T>A
n.664T>A
c.788-88T>A (n.788-88T>A)
n.595-88T>A
c.484-88T>A
c.322-88T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
n.1017T>A
n.1059-88T>A
n.66-88T>A
n.316-88T>A
n.1274-88T>A
n.1068-88T>A
1g.207337241T>CCA344521660CD55n.1227-88T>C
c.791-88T>C (n.791-88T>C)
c.980-88T>C (n.980-88T>C)
n.1630T>C
n.664T>C
c.788-88T>C (n.788-88T>C)
n.595-88T>C
c.484-88T>C
c.322-88T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
n.1017T>C
n.1059-88T>C
n.66-88T>C
n.316-88T>C
n.1274-88T>C
n.1068-88T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337241T>GCA344521662CD55n.1227-88T>G
c.791-88T>G (n.791-88T>G)
c.980-88T>G (n.980-88T>G)
n.1630T>G
n.664T>G
c.788-88T>G (n.788-88T>G)
n.595-88T>G
c.484-88T>G
c.322-88T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
n.1017T>G
n.1059-88T>G
n.66-88T>G
n.316-88T>G
n.1274-88T>G
n.1068-88T>G
1g.207337242C>ACA344521665CD55n.1227-87C>A
c.791-87C>A (n.791-87C>A)
c.980-87C>A (n.980-87C>A)
n.1631C>A
n.665C>A
c.788-87C>A (n.788-87C>A)
n.595-87C>A
c.484-87C>A
c.322-87C>A
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
n.1018C>A
n.1059-87C>A
n.66-87C>A
n.316-87C>A
n.1274-87C>A
n.1068-87C>A
 gnomAD v4
1g.207337242C>GCA344521667CD55n.1227-87C>G
c.791-87C>G (n.791-87C>G)
c.980-87C>G (n.980-87C>G)
n.1631C>G
n.665C>G
c.788-87C>G (n.788-87C>G)
n.595-87C>G
c.484-87C>G
c.322-87C>G
c.1400C>G (p.Ser467Ter)
n.1018C>G
n.1059-87C>G
n.66-87C>G
n.316-87C>G
n.1274-87C>G
n.1068-87C>G
1g.207337242C>TCA344521668CD55n.1227-87C>T
c.791-87C>T (n.791-87C>T)
c.980-87C>T (n.980-87C>T)
n.1631C>T
n.665C>T
c.788-87C>T (n.788-87C>T)
n.595-87C>T
c.484-87C>T
c.322-87C>T
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
n.1018C>T
n.1059-87C>T
n.66-87C>T
n.316-87C>T
n.1274-87C>T
n.1068-87C>T
1g.207337243A>GCA2650257787CD55n.1227-86A>G
c.791-86A>G (n.791-86A>G)
c.980-86A>G (n.980-86A>G)
n.1632A>G
n.666A>G
c.788-86A>G (n.788-86A>G)
n.595-86A>G
c.484-86A>G
c.322-86A>G
c.1401A>G (p.Ser467=)
n.1019A>G
n.1059-86A>G
n.66-86A>G
n.316-86A>G
n.1274-86A>G
n.1068-86A>G
 gnomAD v4
1g.207337243A>TCA2650257788CD55n.1227-86A>T
c.791-86A>T (n.791-86A>T)
c.980-86A>T (n.980-86A>T)
n.1632A>T
n.666A>T
c.788-86A>T (n.788-86A>T)
n.595-86A>T
c.484-86A>T
c.322-86A>T
c.1401A>T (p.Ser467=)
n.1019A>T
n.1059-86A>T
n.66-86A>T
n.316-86A>T
n.1274-86A>T
n.1068-86A>T
 gnomAD v4
1g.207337244G>ACA344521670CD55n.1227-85G>A
c.791-85G>A (n.791-85G>A)
c.980-85G>A (n.980-85G>A)
n.1633G>A
n.667G>A
c.788-85G>A (n.788-85G>A)
n.595-85G>A
c.484-85G>A
c.322-85G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.1020G>A
n.1059-85G>A
n.66-85G>A
n.316-85G>A
n.1274-85G>A
n.1068-85G>A
 gnomAD v4
1g.207337244G>CCA344521671CD55n.1227-85G>C
c.791-85G>C (n.791-85G>C)
c.980-85G>C (n.980-85G>C)
n.1633G>C
n.667G>C
c.788-85G>C (n.788-85G>C)
n.595-85G>C
c.484-85G>C
c.322-85G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.1020G>C
n.1059-85G>C
n.66-85G>C
n.316-85G>C
n.1274-85G>C
n.1068-85G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.207337244G=CA2483356896CD55n.1227-85G=
c.791-85G= (n.791-85G=)
c.980-85G= (n.980-85G=)
n.1633G=
n.667G=
c.788-85G= (n.788-85G=)
n.595-85G=
c.484-85G=
c.322-85G=
c.1402G= (p.Ala468=)
n.1020G=
n.1059-85G=
n.66-85G=
n.316-85G=
n.1274-85G=
n.1068-85G=
1g.207337244G>TCA344521673CD55n.1227-85G>T
c.791-85G>T (n.791-85G>T)
c.980-85G>T (n.980-85G>T)
n.1633G>T
n.667G>T
c.788-85G>T (n.788-85G>T)
n.595-85G>T
c.484-85G>T
c.322-85G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.1020G>T
n.1059-85G>T
n.66-85G>T
n.316-85G>T
n.1274-85G>T
n.1068-85G>T
 gnomAD v4
1g.207337245C>ACA344521678CD55n.1227-84C>A
c.791-84C>A (n.791-84C>A)
c.980-84C>A (n.980-84C>A)
n.1634C>A
n.668C>A
c.788-84C>A (n.788-84C>A)
n.595-84C>A
c.484-84C>A
c.322-84C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
n.1021C>A
n.1059-84C>A
n.66-84C>A
n.316-84C>A
n.1274-84C>A
n.1068-84C>A
 gnomAD v4
1g.207337245C>GCA344521676CD55n.1227-84C>G
c.791-84C>G (n.791-84C>G)
c.980-84C>G (n.980-84C>G)
n.1634C>G
n.668C>G
c.788-84C>G (n.788-84C>G)
n.595-84C>G
c.484-84C>G
c.322-84C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.1021C>G
n.1059-84C>G
n.66-84C>G
n.316-84C>G
n.1274-84C>G
n.1068-84C>G
1g.207337245C>TCA344521675CD55n.1227-84C>T
c.791-84C>T (n.791-84C>T)
c.980-84C>T (n.980-84C>T)
n.1634C>T
n.668C>T
c.788-84C>T (n.788-84C>T)
n.595-84C>T
c.484-84C>T
c.322-84C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.1021C>T
n.1059-84C>T
n.66-84C>T
n.316-84C>T
n.1274-84C>T
n.1068-84C>T
 gnomAD v4
1g.207337246A>GCA2650257789CD55n.1227-83A>G
c.791-83A>G (n.791-83A>G)
c.980-83A>G (n.980-83A>G)
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n.669A>G
c.788-83A>G (n.788-83A>G)
n.595-83A>G
c.484-83A>G
c.322-83A>G
c.1404A>G (p.Ala468=)
n.1022A>G
n.1059-83A>G
n.66-83A>G
n.316-83A>G
n.1274-83A>G
n.1068-83A>G
 gnomAD v4
1g.207337246A>TCA2650257790CD55n.1227-83A>T
c.791-83A>T (n.791-83A>T)
c.980-83A>T (n.980-83A>T)
n.1635A>T
n.669A>T
c.788-83A>T (n.788-83A>T)
n.595-83A>T
c.484-83A>T
c.322-83A>T
c.1404A>T (p.Ala468=)
n.1022A>T
n.1059-83A>T
n.66-83A>T
n.316-83A>T
n.1274-83A>T
n.1068-83A>T
 gnomAD v4
1g.207337247G>ACA344521680CD55n.1227-82G>A
c.791-82G>A (n.791-82G>A)
c.980-82G>A (n.980-82G>A)
n.1636G>A
n.670G>A
c.788-82G>A (n.788-82G>A)
n.595-82G>A
c.484-82G>A
c.322-82G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1023G>A
n.1059-82G>A
n.66-82G>A
n.316-82G>A
n.1274-82G>A
n.1068-82G>A
 gnomAD v4
1g.207337247G>CCA344521682CD55n.1227-82G>C
c.791-82G>C (n.791-82G>C)
c.980-82G>C (n.980-82G>C)
n.1636G>C
n.670G>C
c.788-82G>C (n.788-82G>C)
n.595-82G>C
c.484-82G>C
c.322-82G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.1023G>C
n.1059-82G>C
n.66-82G>C
n.316-82G>C
n.1274-82G>C
n.1068-82G>C
1g.207337247G>TCA344521683CD55n.1227-82G>T
c.791-82G>T (n.791-82G>T)
c.980-82G>T (n.980-82G>T)
n.1636G>T
n.670G>T
c.788-82G>T (n.788-82G>T)
n.595-82G>T
c.484-82G>T
c.322-82G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1023G>T
n.1059-82G>T
n.66-82G>T
n.316-82G>T
n.1274-82G>T
n.1068-82G>T
 gnomAD v4
1g.207337248C>ACA344521685CD55n.1227-81C>A
c.791-81C>A (n.791-81C>A)
c.980-81C>A (n.980-81C>A)
n.1637C>A
n.671C>A
c.788-81C>A (n.788-81C>A)
n.595-81C>A
c.484-81C>A
c.322-81C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
n.1024C>A
n.1059-81C>A
n.66-81C>A
n.316-81C>A
n.1274-81C>A
n.1068-81C>A
 gnomAD v4
1g.207337248C>GCA344521686CD55n.1227-81C>G
c.791-81C>G (n.791-81C>G)
c.980-81C>G (n.980-81C>G)
n.1637C>G
n.671C>G
c.788-81C>G (n.788-81C>G)
n.595-81C>G
c.484-81C>G
c.322-81C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.1024C>G
n.1059-81C>G
n.66-81C>G
n.316-81C>G
n.1274-81C>G
n.1068-81C>G
1g.207337248C>TCA344521688CD55n.1227-81C>T
c.791-81C>T (n.791-81C>T)
c.980-81C>T (n.980-81C>T)
n.1637C>T
n.671C>T
c.788-81C>T (n.788-81C>T)
n.595-81C>T
c.484-81C>T
c.322-81C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.1024C>T
n.1059-81C>T
n.66-81C>T
n.316-81C>T
n.1274-81C>T
n.1068-81C>T
 gnomAD v4
1g.207337249A=CA2483356897CD55n.1227-80A=
c.791-80A= (n.791-80A=)
c.980-80A= (n.980-80A=)
n.1638A=
n.672A=
c.788-80A= (n.788-80A=)
n.595-80A=
c.484-80A=
c.322-80A=
c.1407A= (p.Ala469=)
n.1025A=
n.1059-80A=
n.66-80A=
n.316-80A=
n.1274-80A=
n.1068-80A=
1g.207337249A>GCA2650257791CD55n.1227-80A>G
c.791-80A>G (n.791-80A>G)
c.980-80A>G (n.980-80A>G)
n.1638A>G
n.672A>G
c.788-80A>G (n.788-80A>G)
n.595-80A>G
c.484-80A>G
c.322-80A>G
c.1407A>G (p.Ala469=)
n.1025A>G
n.1059-80A>G
n.66-80A>G
n.316-80A>G
n.1274-80A>G
n.1068-80A>G
 gnomAD v4
1g.207337249A>TCA730648557CD55n.1227-80A>T
c.791-80A>T (n.791-80A>T)
c.980-80A>T (n.980-80A>T)
n.1638A>T
n.672A>T
c.788-80A>T (n.788-80A>T)
n.595-80A>T
c.484-80A>T
c.322-80A>T
c.1407A>T (p.Ala469=)
n.1025A>T
n.1059-80A>T
n.66-80A>T
n.316-80A>T
n.1274-80A>T
n.1068-80A>T
 dbSNP
1g.207337250C>ACA344521690CD55n.1227-79C>A
c.791-79C>A (n.791-79C>A)
c.980-79C>A (n.980-79C>A)
n.1639C>A
n.673C>A
c.788-79C>A (n.788-79C>A)
n.595-79C>A
c.484-79C>A
c.322-79C>A
c.1408C>A (p.Arg470Ser)
n.1026C>A
n.1059-79C>A
n.66-79C>A
n.316-79C>A
n.1274-79C>A
n.1068-79C>A
 gnomAD v4
1g.207337250C>GCA344521693CD55n.1227-79C>G
c.791-79C>G (n.791-79C>G)
c.980-79C>G (n.980-79C>G)
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n.595-79C>G
c.484-79C>G
c.322-79C>G
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n.1059-79C>G
n.66-79C>G
n.316-79C>G
n.1274-79C>G
n.1068-79C>G
1g.207337250C>TCA344521691CD55n.1227-79C>T
c.791-79C>T (n.791-79C>T)
c.980-79C>T (n.980-79C>T)
n.1639C>T
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n.595-79C>T
c.484-79C>T
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n.1059-79C>T
n.66-79C>T
n.316-79C>T
n.1274-79C>T
n.1068-79C>T
 gnomAD v4
1g.207337250dupCA2841610542CD55n.1227-79dup
c.791-79dup (n.791-79dup)
c.980-79dup (n.980-79dup)
n.1639dup
n.673dup
c.788-79dup (n.788-79dup)
n.595-79dup
c.484-79dup
c.322-79dup
c.1408dup (p.Arg470ProfsTer2)
n.1026dup
n.1059-79dup
n.66-79dup
n.316-79dup
n.1274-79dup
n.1068-79dup
1g.207337251delCA2573994161CD55n.1227-78del
c.791-78del (n.791-78del)
c.980-78del (n.980-78del)
n.1640del
n.674del
c.788-78del (n.788-78del)
n.595-78del
c.484-78del
c.322-78del
c.1409del (p.Arg470LeufsTer10)
n.1027del
n.1059-78del
n.66-78del
n.316-78del
n.1274-78del
n.1068-78del
 gnomAD v4
1g.207337251G>ACA10856241CD55n.1227-78G>A
c.791-78G>A (n.791-78G>A)
c.980-78G>A (n.980-78G>A)
n.1640G>A
n.674G>A
c.788-78G>A (n.788-78G>A)
n.595-78G>A
c.484-78G>A
c.322-78G>A
c.1409G>A (p.Arg470His)
n.1027G>A
n.1059-78G>A
n.66-78G>A
n.316-78G>A
n.1274-78G>A
n.1068-78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337251G>CCA344521696CD55n.1227-78G>C
c.791-78G>C (n.791-78G>C)
c.980-78G>C (n.980-78G>C)
n.1640G>C
n.674G>C
c.788-78G>C (n.788-78G>C)
n.595-78G>C
c.484-78G>C
c.322-78G>C
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
n.1027G>C
n.1059-78G>C
n.66-78G>C
n.316-78G>C
n.1274-78G>C
n.1068-78G>C
 gnomAD v4
1g.207337251G=CA1140197720CD55n.1227-78G=
c.791-78G= (n.791-78G=)
c.980-78G= (n.980-78G=)
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n.674G=
c.788-78G= (n.788-78G=)
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c.484-78G=
c.322-78G=
c.1409G= (p.Arg470=)
n.1027G=
n.1059-78G=
n.66-78G=
n.316-78G=
n.1274-78G=
n.1068-78G=
1g.207337251G>TCA344521697CD55n.1227-78G>T
c.791-78G>T (n.791-78G>T)
c.980-78G>T (n.980-78G>T)
n.1640G>T
n.674G>T
c.788-78G>T (n.788-78G>T)
n.595-78G>T
c.484-78G>T
c.322-78G>T
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
n.1027G>T
n.1059-78G>T
n.66-78G>T
n.316-78G>T
n.1274-78G>T
n.1068-78G>T
 dbSNP
1g.207337252T>ACA646376696CD55n.1227-77T>A
c.791-77T>A (n.791-77T>A)
c.980-77T>A (n.980-77T>A)
n.1641T>A
n.675T>A
c.788-77T>A (n.788-77T>A)
n.595-77T>A
c.484-77T>A
c.322-77T>A
c.1410T>A (p.Arg470=)
n.1028T>A
n.1059-77T>A
n.66-77T>A
n.316-77T>A
n.1274-77T>A
n.1068-77T>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.207337252T>CCA2650257792CD55n.1227-77T>C
c.791-77T>C (n.791-77T>C)
c.980-77T>C (n.980-77T>C)
n.1641T>C
n.675T>C
c.788-77T>C (n.788-77T>C)
n.595-77T>C
c.484-77T>C
c.322-77T>C
c.1410T>C (p.Arg470=)
n.1028T>C
n.1059-77T>C
n.66-77T>C
n.316-77T>C
n.1274-77T>C
n.1068-77T>C
 gnomAD v4
1g.207337253A=CA2483356898CD55n.1227-76A=
c.791-76A= (n.791-76A=)
c.980-76A= (n.980-76A=)
n.1642A=
n.676A=
c.788-76A= (n.788-76A=)
n.595-76A=
c.484-76A=
c.322-76A=
c.1411A= (p.Lys471=)
n.1029A=
n.1059-76A=
n.66-76A=
n.316-76A=
n.1274-76A=
n.1068-76A=
1g.207337253A>CCA344521700CD55n.1227-76A>C
c.791-76A>C (n.791-76A>C)
c.980-76A>C (n.980-76A>C)
n.1642A>C
n.676A>C
c.788-76A>C (n.788-76A>C)
n.595-76A>C
c.484-76A>C
c.322-76A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1029A>C
n.1059-76A>C
n.66-76A>C
n.316-76A>C
n.1274-76A>C
n.1068-76A>C
1g.207337253A>GCA344521701CD55n.1227-76A>G
c.791-76A>G (n.791-76A>G)
c.980-76A>G (n.980-76A>G)
n.1642A>G
n.676A>G
c.788-76A>G (n.788-76A>G)
n.595-76A>G
c.484-76A>G
c.322-76A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1029A>G
n.1059-76A>G
n.66-76A>G
n.316-76A>G
n.1274-76A>G
n.1068-76A>G
 dbSNP
1g.207337253A>TCA344521703CD55n.1227-76A>T
c.791-76A>T (n.791-76A>T)
c.980-76A>T (n.980-76A>T)
n.1642A>T
n.676A>T
c.788-76A>T (n.788-76A>T)
n.595-76A>T
c.484-76A>T
c.322-76A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1029A>T
n.1059-76A>T
n.66-76A>T
n.316-76A>T
n.1274-76A>T
n.1068-76A>T
1g.207337254A>CCA344521705CD55n.1227-75A>C
c.791-75A>C (n.791-75A>C)
c.980-75A>C (n.980-75A>C)
n.1643A>C
n.677A>C
c.788-75A>C (n.788-75A>C)
n.595-75A>C
c.484-75A>C
c.322-75A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1030A>C
n.1059-75A>C
n.66-75A>C
n.316-75A>C
n.1274-75A>C
n.1068-75A>C
1g.207337254A>GCA344521706CD55n.1227-75A>G
c.791-75A>G (n.791-75A>G)
c.980-75A>G (n.980-75A>G)
n.1643A>G
n.677A>G
c.788-75A>G (n.788-75A>G)
n.595-75A>G
c.484-75A>G
c.322-75A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1030A>G
n.1059-75A>G
n.66-75A>G
n.316-75A>G
n.1274-75A>G
n.1068-75A>G
 gnomAD v4
1g.207337254A>TCA344521708CD55n.1227-75A>T
c.791-75A>T (n.791-75A>T)
c.980-75A>T (n.980-75A>T)
n.1643A>T
n.677A>T
c.788-75A>T (n.788-75A>T)
n.595-75A>T
c.484-75A>T
c.322-75A>T
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.1030A>T
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c.322-74G>A
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n.1059-74G>A
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n.316-74G>A
n.1274-74G>A
n.1068-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1068-73T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.207337259A>TCA344521726CD55n.1227-70A>T
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n.1059-70A>T
n.66-70A>T
n.316-70A>T
n.1274-70A>T
n.1068-70A>T

Number of alleles fetched