Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.207337058A>G | CA344520938 | CD55 | n.1226+240A>G c.790+240A>G (n.790+240A>G) c.979+240A>G (n.979+240A>G) n.1447A>G n.481A>G c.787+240A>G (n.787+240A>G) n.594+240A>G c.483+240A>G c.321+240A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.834A>G n.1058+240A>G n.65+240A>G n.315+240A>G n.1273+240A>G n.1067+240A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337058A>T | CA344520936 | CD55 | n.1226+240A>T c.790+240A>T (n.790+240A>T) c.979+240A>T (n.979+240A>T) n.1447A>T n.481A>T c.787+240A>T (n.787+240A>T) n.594+240A>T c.483+240A>T c.321+240A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) n.834A>T n.1058+240A>T n.65+240A>T n.315+240A>T n.1273+240A>T n.1067+240A>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337059G>A | CA344520945 | CD55 | n.1226+241G>A c.790+241G>A (n.790+241G>A) c.979+241G>A (n.979+241G>A) n.1448G>A n.482G>A c.787+241G>A (n.787+241G>A) n.594+241G>A c.483+241G>A c.321+241G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.835G>A n.1058+241G>A n.65+241G>A n.315+241G>A n.1273+241G>A n.1067+241G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337059G>C | CA344520941 | CD55 | n.1226+241G>C c.790+241G>C (n.790+241G>C) c.979+241G>C (n.979+241G>C) n.1448G>C n.482G>C c.787+241G>C (n.787+241G>C) n.594+241G>C c.483+241G>C c.321+241G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.835G>C n.1058+241G>C n.65+241G>C n.315+241G>C n.1273+241G>C n.1067+241G>C | |
1 | g.207337059G>T | CA344520943 | CD55 | n.1226+241G>T c.790+241G>T (n.790+241G>T) c.979+241G>T (n.979+241G>T) n.1448G>T n.482G>T c.787+241G>T (n.787+241G>T) n.594+241G>T c.483+241G>T c.321+241G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) n.835G>T n.1058+241G>T n.65+241G>T n.315+241G>T n.1273+241G>T n.1067+241G>T | |
1 | g.207337060A>C | CA344520950 | CD55 | n.1226+242A>C c.790+242A>C (n.790+242A>C) c.979+242A>C (n.979+242A>C) n.1449A>C n.483A>C c.787+242A>C (n.787+242A>C) n.594+242A>C c.483+242A>C c.321+242A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) n.836A>C n.1058+242A>C n.65+242A>C n.315+242A>C n.1273+242A>C n.1067+242A>C | |
1 | g.207337060A>T | CA344520952 | CD55 | n.1226+242A>T c.790+242A>T (n.790+242A>T) c.979+242A>T (n.979+242A>T) n.1449A>T n.483A>T c.787+242A>T (n.787+242A>T) n.594+242A>T c.483+242A>T c.321+242A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) n.836A>T n.1058+242A>T n.65+242A>T n.315+242A>T n.1273+242A>T n.1067+242A>T | |
1 | g.207337061G>A | CA344520953 | CD55 | n.1226+243G>A c.790+243G>A (n.790+243G>A) c.979+243G>A (n.979+243G>A) n.1450G>A n.484G>A c.787+243G>A (n.787+243G>A) n.594+243G>A c.483+243G>A c.321+243G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.837G>A n.1058+243G>A n.65+243G>A n.315+243G>A n.1273+243G>A n.1067+243G>A | dbSNP |
1 | g.207337061G>C | CA344520954 | CD55 | n.1226+243G>C c.790+243G>C (n.790+243G>C) c.979+243G>C (n.979+243G>C) n.1450G>C n.484G>C c.787+243G>C (n.787+243G>C) n.594+243G>C c.483+243G>C c.321+243G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.837G>C n.1058+243G>C n.65+243G>C n.315+243G>C n.1273+243G>C n.1067+243G>C | |
1 | g.207337061G= | CA2483356838 | CD55 | n.1226+243G= c.790+243G= (n.790+243G=) c.979+243G= (n.979+243G=) n.1450G= n.484G= c.787+243G= (n.787+243G=) n.594+243G= c.483+243G= c.321+243G= c.1219G= (p.Ala407=) n.837G= n.1058+243G= n.65+243G= n.315+243G= n.1273+243G= n.1067+243G= | |
1 | g.207337061G>T | CA344520956 | CD55 | n.1226+243G>T c.790+243G>T (n.790+243G>T) c.979+243G>T (n.979+243G>T) n.1450G>T n.484G>T c.787+243G>T (n.787+243G>T) n.594+243G>T c.483+243G>T c.321+243G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.837G>T n.1058+243G>T n.65+243G>T n.315+243G>T n.1273+243G>T n.1067+243G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337062C>A | CA344520958 | CD55 | n.1226+244C>A c.790+244C>A (n.790+244C>A) c.979+244C>A (n.979+244C>A) n.1451C>A n.485C>A c.787+244C>A (n.787+244C>A) n.594+244C>A c.483+244C>A c.321+244C>A c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.838C>A n.1058+244C>A n.65+244C>A n.315+244C>A n.1273+244C>A n.1067+244C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337062C>G | CA344520961 | CD55 | n.1226+244C>G c.790+244C>G (n.790+244C>G) c.979+244C>G (n.979+244C>G) n.1451C>G n.485C>G c.787+244C>G (n.787+244C>G) n.594+244C>G c.483+244C>G c.321+244C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.838C>G n.1058+244C>G n.65+244C>G n.315+244C>G n.1273+244C>G n.1067+244C>G | |
1 | g.207337062C>T | CA344520963 | CD55 | n.1226+244C>T c.790+244C>T (n.790+244C>T) c.979+244C>T (n.979+244C>T) n.1451C>T n.485C>T c.787+244C>T (n.787+244C>T) n.594+244C>T c.483+244C>T c.321+244C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.838C>T n.1058+244C>T n.65+244C>T n.315+244C>T n.1273+244C>T n.1067+244C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337063A= | CA2483356839 | CD55 | n.1226+245A= c.790+245A= (n.790+245A=) c.979+245A= (n.979+245A=) n.1452A= n.486A= c.787+245A= (n.787+245A=) n.594+245A= c.483+245A= c.321+245A= c.1221A= (p.Ala407=) n.839A= n.1058+245A= n.65+245A= n.315+245A= n.1273+245A= n.1067+245A= | |
1 | g.207337063A>G | CA36644480 | CD55 | n.1226+245A>G c.790+245A>G (n.790+245A>G) c.979+245A>G (n.979+245A>G) n.1452A>G n.486A>G c.787+245A>G (n.787+245A>G) n.594+245A>G c.483+245A>G c.321+245A>G c.1221A>G (p.Ala407=) n.839A>G n.1058+245A>G n.65+245A>G n.315+245A>G n.1273+245A>G n.1067+245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337065del | CA2650257720 | CD55 | n.1226+247del c.790+247del (n.790+247del) c.979+247del (n.979+247del) n.1454del n.488del c.787+247del (n.787+247del) n.594+247del c.483+247del c.321+247del c.1223del (p.Asn408MetfsTer?) n.841del n.1058+247del n.65+247del n.315+247del n.1273+247del n.1067+247del | gnomAD v4 |
1 | g.207337064A>C | CA344520965 | CD55 | n.1226+246A>C c.790+246A>C (n.790+246A>C) c.979+246A>C (n.979+246A>C) n.1453A>C n.487A>C c.787+246A>C (n.787+246A>C) n.594+246A>C c.483+246A>C c.321+246A>C c.1222A>C (p.Asn408His) n.840A>C n.1058+246A>C n.65+246A>C n.315+246A>C n.1273+246A>C n.1067+246A>C | |
1 | g.207337064A>G | CA344520967 | CD55 | n.1226+246A>G c.790+246A>G (n.790+246A>G) c.979+246A>G (n.979+246A>G) n.1453A>G n.487A>G c.787+246A>G (n.787+246A>G) n.594+246A>G c.483+246A>G c.321+246A>G c.1222A>G (p.Asn408Asp) n.840A>G n.1058+246A>G n.65+246A>G n.315+246A>G n.1273+246A>G n.1067+246A>G | |
1 | g.207337064A>T | CA344520969 | CD55 | n.1226+246A>T c.790+246A>T (n.790+246A>T) c.979+246A>T (n.979+246A>T) n.1453A>T n.487A>T c.787+246A>T (n.787+246A>T) n.594+246A>T c.483+246A>T c.321+246A>T c.1222A>T (p.Asn408Tyr) n.840A>T n.1058+246A>T n.65+246A>T n.315+246A>T n.1273+246A>T n.1067+246A>T | |
1 | g.207337065A>C | CA344520972 | CD55 | n.1226+247A>C c.790+247A>C (n.790+247A>C) c.979+247A>C (n.979+247A>C) n.1454A>C n.488A>C c.787+247A>C (n.787+247A>C) n.594+247A>C c.483+247A>C c.321+247A>C c.1223A>C (p.Asn408Thr) n.841A>C n.1058+247A>C n.65+247A>C n.315+247A>C n.1273+247A>C n.1067+247A>C | |
1 | g.207337065A>G | CA344520977 | CD55 | n.1226+247A>G c.790+247A>G (n.790+247A>G) c.979+247A>G (n.979+247A>G) n.1454A>G n.488A>G c.787+247A>G (n.787+247A>G) n.594+247A>G c.483+247A>G c.321+247A>G c.1223A>G (p.Asn408Ser) n.841A>G n.1058+247A>G n.65+247A>G n.315+247A>G n.1273+247A>G n.1067+247A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337065A>T | CA344520975 | CD55 | n.1226+247A>T c.790+247A>T (n.790+247A>T) c.979+247A>T (n.979+247A>T) n.1454A>T n.488A>T c.787+247A>T (n.787+247A>T) n.594+247A>T c.483+247A>T c.321+247A>T c.1223A>T (p.Asn408Ile) n.841A>T n.1058+247A>T n.65+247A>T n.315+247A>T n.1273+247A>T n.1067+247A>T | |
1 | g.207337066T>A | CA344520981 | CD55 | n.1226+248T>A c.790+248T>A (n.790+248T>A) c.979+248T>A (n.979+248T>A) n.1455T>A n.489T>A c.787+248T>A (n.787+248T>A) n.594+248T>A c.483+248T>A c.321+248T>A c.1224T>A (p.Asn408Lys) n.842T>A n.1058+248T>A n.65+248T>A n.315+248T>A n.1273+248T>A n.1067+248T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337066T>G | CA344520983 | CD55 | n.1226+248T>G c.790+248T>G (n.790+248T>G) c.979+248T>G (n.979+248T>G) n.1455T>G n.489T>G c.787+248T>G (n.787+248T>G) n.594+248T>G c.483+248T>G c.321+248T>G c.1224T>G (p.Asn408Lys) n.842T>G n.1058+248T>G n.65+248T>G n.315+248T>G n.1273+248T>G n.1067+248T>G | |
1 | g.207337067G>A | CA344520986 | CD55 | n.1226+249G>A c.790+249G>A (n.790+249G>A) c.979+249G>A (n.979+249G>A) n.1456G>A n.490G>A c.787+249G>A (n.787+249G>A) n.594+249G>A c.483+249G>A c.321+249G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.843G>A n.1058+249G>A n.65+249G>A n.315+249G>A n.1273+249G>A n.1067+249G>A | |
1 | g.207337067G>C | CA344520988 | CD55 | n.1226+249G>C c.790+249G>C (n.790+249G>C) c.979+249G>C (n.979+249G>C) n.1456G>C n.490G>C c.787+249G>C (n.787+249G>C) n.594+249G>C c.483+249G>C c.321+249G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.843G>C n.1058+249G>C n.65+249G>C n.315+249G>C n.1273+249G>C n.1067+249G>C | |
1 | g.207337067G>T | CA344520990 | CD55 | n.1226+249G>T c.790+249G>T (n.790+249G>T) c.979+249G>T (n.979+249G>T) n.1456G>T n.490G>T c.787+249G>T (n.787+249G>T) n.594+249G>T c.483+249G>T c.321+249G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.843G>T n.1058+249G>T n.65+249G>T n.315+249G>T n.1273+249G>T n.1067+249G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337068A= | CA2483356840 | CD55 | n.1226+250A= c.790+250A= (n.790+250A=) c.979+250A= (n.979+250A=) n.1457A= n.491A= c.787+250A= (n.787+250A=) n.594+250A= c.483+250A= c.321+250A= c.1226A= (p.Asp409=) n.844A= n.1058+250A= n.65+250A= n.315+250A= n.1273+250A= n.1067+250A= | |
1 | g.207337068A>C | CA344520997 | CD55 | n.1226+250A>C c.790+250A>C (n.790+250A>C) c.979+250A>C (n.979+250A>C) n.1457A>C n.491A>C c.787+250A>C (n.787+250A>C) n.594+250A>C c.483+250A>C c.321+250A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.844A>C n.1058+250A>C n.65+250A>C n.315+250A>C n.1273+250A>C n.1067+250A>C | |
1 | g.207337068A>G | CA344520998 | CD55 | n.1226+250A>G c.790+250A>G (n.790+250A>G) c.979+250A>G (n.979+250A>G) n.1457A>G n.491A>G c.787+250A>G (n.787+250A>G) n.594+250A>G c.483+250A>G c.321+250A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.844A>G n.1058+250A>G n.65+250A>G n.315+250A>G n.1273+250A>G n.1067+250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207337068A>T | CA344521000 | CD55 | n.1226+250A>T c.790+250A>T (n.790+250A>T) c.979+250A>T (n.979+250A>T) n.1457A>T n.491A>T c.787+250A>T (n.787+250A>T) n.594+250A>T c.483+250A>T c.321+250A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.844A>T n.1058+250A>T n.65+250A>T n.315+250A>T n.1273+250A>T n.1067+250A>T | |
1 | g.207337069T>A | CA344521002 | CD55 | n.1226+251T>A c.790+251T>A (n.790+251T>A) c.979+251T>A (n.979+251T>A) n.1458T>A n.492T>A c.787+251T>A (n.787+251T>A) n.594+251T>A c.483+251T>A c.321+251T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.845T>A n.1058+251T>A n.65+251T>A n.315+251T>A n.1273+251T>A n.1067+251T>A | |
1 | g.207337069T>C | CA2650257721 | CD55 | n.1226+251T>C c.790+251T>C (n.790+251T>C) c.979+251T>C (n.979+251T>C) n.1458T>C n.492T>C c.787+251T>C (n.787+251T>C) n.594+251T>C c.483+251T>C c.321+251T>C c.1227T>C (p.Asp409=) n.845T>C n.1058+251T>C n.65+251T>C n.315+251T>C n.1273+251T>C n.1067+251T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337069T>G | CA344521004 | CD55 | n.1226+251T>G c.790+251T>G (n.790+251T>G) c.979+251T>G (n.979+251T>G) n.1458T>G n.492T>G c.787+251T>G (n.787+251T>G) n.594+251T>G c.483+251T>G c.321+251T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.845T>G n.1058+251T>G n.65+251T>G n.315+251T>G n.1273+251T>G n.1067+251T>G | |
1 | g.207337070T>A | CA344521015 | CD55 | n.1226+252T>A c.790+252T>A (n.790+252T>A) c.979+252T>A (n.979+252T>A) n.1459T>A n.493T>A c.787+252T>A (n.787+252T>A) n.594+252T>A c.483+252T>A c.321+252T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.846T>A n.1058+252T>A n.65+252T>A n.315+252T>A n.1273+252T>A n.1067+252T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337070T>C | CA344521009 | CD55 | n.1226+252T>C c.790+252T>C (n.790+252T>C) c.979+252T>C (n.979+252T>C) n.1459T>C n.493T>C c.787+252T>C (n.787+252T>C) n.594+252T>C c.483+252T>C c.321+252T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.846T>C n.1058+252T>C n.65+252T>C n.315+252T>C n.1273+252T>C n.1067+252T>C | |
1 | g.207337070T>G | CA344521007 | CD55 | n.1226+252T>G c.790+252T>G (n.790+252T>G) c.979+252T>G (n.979+252T>G) n.1459T>G n.493T>G c.787+252T>G (n.787+252T>G) n.594+252T>G c.483+252T>G c.321+252T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.846T>G n.1058+252T>G n.65+252T>G n.315+252T>G n.1273+252T>G n.1067+252T>G | |
1 | g.207337071C>A | CA344521017 | CD55 | n.1226+253C>A c.790+253C>A (n.790+253C>A) c.979+253C>A (n.979+253C>A) n.1460C>A n.494C>A c.787+253C>A (n.787+253C>A) n.594+253C>A c.483+253C>A c.321+253C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.847C>A n.1058+253C>A n.65+253C>A n.315+253C>A n.1273+253C>A n.1067+253C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337071C>G | CA344521022 | CD55 | n.1226+253C>G c.790+253C>G (n.790+253C>G) c.979+253C>G (n.979+253C>G) n.1460C>G n.494C>G c.787+253C>G (n.787+253C>G) n.594+253C>G c.483+253C>G c.321+253C>G c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.847C>G n.1058+253C>G n.65+253C>G n.315+253C>G n.1273+253C>G n.1067+253C>G | |
1 | g.207337071C>T | CA344521024 | CD55 | n.1226+253C>T c.790+253C>T (n.790+253C>T) c.979+253C>T (n.979+253C>T) n.1460C>T n.494C>T c.787+253C>T (n.787+253C>T) n.594+253C>T c.483+253C>T c.321+253C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.847C>T n.1058+253C>T n.65+253C>T n.315+253C>T n.1273+253C>T n.1067+253C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337072A= | CA2483356841 | CD55 | n.1226+254A= c.790+254A= (n.790+254A=) c.979+254A= (n.979+254A=) n.1461A= n.495A= c.787+254A= (n.787+254A=) n.594+254A= c.483+254A= c.321+254A= c.1230A= (p.Ser410=) n.848A= n.1058+254A= n.65+254A= n.315+254A= n.1273+254A= n.1067+254A= | |
1 | g.207337072A>G | CA730648183 | CD55 | n.1226+254A>G c.790+254A>G (n.790+254A>G) c.979+254A>G (n.979+254A>G) n.1461A>G n.495A>G c.787+254A>G (n.787+254A>G) n.594+254A>G c.483+254A>G c.321+254A>G c.1230A>G (p.Ser410=) n.848A>G n.1058+254A>G n.65+254A>G n.315+254A>G n.1273+254A>G n.1067+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337072A>T | CA2650257722 | CD55 | n.1226+254A>T c.790+254A>T (n.790+254A>T) c.979+254A>T (n.979+254A>T) n.1461A>T n.495A>T c.787+254A>T (n.787+254A>T) n.594+254A>T c.483+254A>T c.321+254A>T c.1230A>T (p.Ser410=) n.848A>T n.1058+254A>T n.65+254A>T n.315+254A>T n.1273+254A>T n.1067+254A>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337073G>A | CA344521028 | CD55 | n.1227-256G>A c.791-256G>A (n.791-256G>A) c.980-256G>A (n.980-256G>A) n.1462G>A n.496G>A c.788-256G>A (n.788-256G>A) n.595-256G>A c.484-256G>A c.322-256G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.849G>A n.1059-256G>A n.66-256G>A n.316-256G>A n.1274-256G>A n.1068-256G>A | |
1 | g.207337073G>C | CA344521030 | CD55 | n.1227-256G>C c.791-256G>C (n.791-256G>C) c.980-256G>C (n.980-256G>C) n.1462G>C n.496G>C c.788-256G>C (n.788-256G>C) n.595-256G>C c.484-256G>C c.322-256G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.849G>C n.1059-256G>C n.66-256G>C n.316-256G>C n.1274-256G>C n.1068-256G>C | |
1 | g.207337073G>T | CA344521032 | CD55 | n.1227-256G>T c.791-256G>T (n.791-256G>T) c.980-256G>T (n.980-256G>T) n.1462G>T n.496G>T c.788-256G>T (n.788-256G>T) n.595-256G>T c.484-256G>T c.322-256G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.849G>T n.1059-256G>T n.66-256G>T n.316-256G>T n.1274-256G>T n.1068-256G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337074C>A | CA344521035 | CD55 | n.1227-255C>A c.791-255C>A (n.791-255C>A) c.980-255C>A (n.980-255C>A) n.1463C>A n.497C>A c.788-255C>A (n.788-255C>A) n.595-255C>A c.484-255C>A c.322-255C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.850C>A n.1059-255C>A n.66-255C>A n.316-255C>A n.1274-255C>A n.1068-255C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337074C>G | CA344521037 | CD55 | n.1227-255C>G c.791-255C>G (n.791-255C>G) c.980-255C>G (n.980-255C>G) n.1463C>G n.497C>G c.788-255C>G (n.788-255C>G) n.595-255C>G c.484-255C>G c.322-255C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.850C>G n.1059-255C>G n.66-255C>G n.316-255C>G n.1274-255C>G n.1068-255C>G | |
1 | g.207337074C>T | CA344521039 | CD55 | n.1227-255C>T c.791-255C>T (n.791-255C>T) c.980-255C>T (n.980-255C>T) n.1463C>T n.497C>T c.788-255C>T (n.788-255C>T) n.595-255C>T c.484-255C>T c.322-255C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) n.850C>T n.1059-255C>T n.66-255C>T n.316-255C>T n.1274-255C>T n.1068-255C>T | |
1 | g.207337075C>A | CA2650257723 | CD55 | n.1227-254C>A c.791-254C>A (n.791-254C>A) c.980-254C>A (n.980-254C>A) n.1464C>A n.498C>A c.788-254C>A (n.788-254C>A) n.595-254C>A c.484-254C>A c.322-254C>A c.1233C>A (p.Ala411=) n.851C>A n.1059-254C>A n.66-254C>A n.316-254C>A n.1274-254C>A n.1068-254C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337075C= | CA2483356842 | CD55 | n.1227-254C= c.791-254C= (n.791-254C=) c.980-254C= (n.980-254C=) n.1464C= n.498C= c.788-254C= (n.788-254C=) n.595-254C= c.484-254C= c.322-254C= c.1233C= (p.Ala411=) n.851C= n.1059-254C= n.66-254C= n.316-254C= n.1274-254C= n.1068-254C= | |
1 | g.207337075C>G | CA2650257724 | CD55 | n.1227-254C>G c.791-254C>G (n.791-254C>G) c.980-254C>G (n.980-254C>G) n.1464C>G n.498C>G c.788-254C>G (n.788-254C>G) n.595-254C>G c.484-254C>G c.322-254C>G c.1233C>G (p.Ala411=) n.851C>G n.1059-254C>G n.66-254C>G n.316-254C>G n.1274-254C>G n.1068-254C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337075C>T | CA36644491 | CD55 | n.1227-254C>T c.791-254C>T (n.791-254C>T) c.980-254C>T (n.980-254C>T) n.1464C>T n.498C>T c.788-254C>T (n.788-254C>T) n.595-254C>T c.484-254C>T c.322-254C>T c.1233C>T (p.Ala411=) n.851C>T n.1059-254C>T n.66-254C>T n.316-254C>T n.1274-254C>T n.1068-254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337076A>C | CA344521042 | CD55 | n.1227-253A>C c.791-253A>C (n.791-253A>C) c.980-253A>C (n.980-253A>C) n.1465A>C n.499A>C c.788-253A>C (n.788-253A>C) n.595-253A>C c.484-253A>C c.322-253A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.852A>C n.1059-253A>C n.66-253A>C n.316-253A>C n.1274-253A>C n.1068-253A>C | |
1 | g.207337076A>G | CA344521043 | CD55 | n.1227-253A>G c.791-253A>G (n.791-253A>G) c.980-253A>G (n.980-253A>G) n.1465A>G n.499A>G c.788-253A>G (n.788-253A>G) n.595-253A>G c.484-253A>G c.322-253A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.852A>G n.1059-253A>G n.66-253A>G n.316-253A>G n.1274-253A>G n.1068-253A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337076A>T | CA344521046 | CD55 | n.1227-253A>T c.791-253A>T (n.791-253A>T) c.980-253A>T (n.980-253A>T) n.1465A>T n.499A>T c.788-253A>T (n.788-253A>T) n.595-253A>T c.484-253A>T c.322-253A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.852A>T n.1059-253A>T n.66-253A>T n.316-253A>T n.1274-253A>T n.1068-253A>T | |
1 | g.207337077C>A | CA344521053 | CD55 | n.1227-252C>A c.791-252C>A (n.791-252C>A) c.980-252C>A (n.980-252C>A) n.1466C>A n.500C>A c.788-252C>A (n.788-252C>A) n.595-252C>A c.484-252C>A c.322-252C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.853C>A n.1059-252C>A n.66-252C>A n.316-252C>A n.1274-252C>A n.1068-252C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337077C>G | CA344521049 | CD55 | n.1227-252C>G c.791-252C>G (n.791-252C>G) c.980-252C>G (n.980-252C>G) n.1466C>G n.500C>G c.788-252C>G (n.788-252C>G) n.595-252C>G c.484-252C>G c.322-252C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.853C>G n.1059-252C>G n.66-252C>G n.316-252C>G n.1274-252C>G n.1068-252C>G | |
1 | g.207337077C>T | CA344521051 | CD55 | n.1227-252C>T c.791-252C>T (n.791-252C>T) c.980-252C>T (n.980-252C>T) n.1466C>T n.500C>T c.788-252C>T (n.788-252C>T) n.595-252C>T c.484-252C>T c.322-252C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.853C>T n.1059-252C>T n.66-252C>T n.316-252C>T n.1274-252C>T n.1068-252C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337078del | CA2650257725 | CD55 | n.1227-251del c.791-251del (n.791-251del) c.980-251del (n.980-251del) n.1467del n.501del c.788-251del (n.788-251del) n.595-251del c.484-251del c.322-251del c.1236del (p.Lys413AsnfsTer27) n.854del n.1059-251del n.66-251del n.316-251del n.1274-251del n.1068-251del | gnomAD v4 |
1 | g.207337078C>A | CA2650257726 | CD55 | n.1227-251C>A c.791-251C>A (n.791-251C>A) c.980-251C>A (n.980-251C>A) n.1467C>A n.501C>A c.788-251C>A (n.788-251C>A) n.595-251C>A c.484-251C>A c.322-251C>A c.1236C>A (p.Thr412=) n.854C>A n.1059-251C>A n.66-251C>A n.316-251C>A n.1274-251C>A n.1068-251C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337079A>C | CA344521056 | CD55 | n.1227-250A>C c.791-250A>C (n.791-250A>C) c.980-250A>C (n.980-250A>C) n.1468A>C n.502A>C c.788-250A>C (n.788-250A>C) n.595-250A>C c.484-250A>C c.322-250A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.855A>C n.1059-250A>C n.66-250A>C n.316-250A>C n.1274-250A>C n.1068-250A>C | |
1 | g.207337079A>G | CA344521058 | CD55 | n.1227-250A>G c.791-250A>G (n.791-250A>G) c.980-250A>G (n.980-250A>G) n.1468A>G n.502A>G c.788-250A>G (n.788-250A>G) n.595-250A>G c.484-250A>G c.322-250A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.855A>G n.1059-250A>G n.66-250A>G n.316-250A>G n.1274-250A>G n.1068-250A>G | |
1 | g.207337079A>T | CA344521060 | CD55 | n.1227-250A>T c.791-250A>T (n.791-250A>T) c.980-250A>T (n.980-250A>T) n.1468A>T n.502A>T c.788-250A>T (n.788-250A>T) n.595-250A>T c.484-250A>T c.322-250A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.855A>T n.1059-250A>T n.66-250A>T n.316-250A>T n.1274-250A>T n.1068-250A>T | |
1 | g.207337080A= | CA2483356843 | CD55 | n.1227-249A= c.791-249A= (n.791-249A=) c.980-249A= (n.980-249A=) n.1469A= n.503A= c.788-249A= (n.788-249A=) n.595-249A= c.484-249A= c.322-249A= c.1238A= (p.Lys413=) n.856A= n.1059-249A= n.66-249A= n.316-249A= n.1274-249A= n.1068-249A= | |
1 | g.207337080A>C | CA344521062 | CD55 | n.1227-249A>C c.791-249A>C (n.791-249A>C) c.980-249A>C (n.980-249A>C) n.1469A>C n.503A>C c.788-249A>C (n.788-249A>C) n.595-249A>C c.484-249A>C c.322-249A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.856A>C n.1059-249A>C n.66-249A>C n.316-249A>C n.1274-249A>C n.1068-249A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337080A>G | CA36644508 | CD55 | n.1227-249A>G c.791-249A>G (n.791-249A>G) c.980-249A>G (n.980-249A>G) n.1469A>G n.503A>G c.788-249A>G (n.788-249A>G) n.595-249A>G c.484-249A>G c.322-249A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.856A>G n.1059-249A>G n.66-249A>G n.316-249A>G n.1274-249A>G n.1068-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337080A>T | CA344521065 | CD55 | n.1227-249A>T c.791-249A>T (n.791-249A>T) c.980-249A>T (n.980-249A>T) n.1469A>T n.503A>T c.788-249A>T (n.788-249A>T) n.595-249A>T c.484-249A>T c.322-249A>T c.1238A>T (p.Lys413Ile) n.856A>T n.1059-249A>T n.66-249A>T n.316-249A>T n.1274-249A>T n.1068-249A>T | |
1 | g.207337081A>C | CA344521068 | CD55 | n.1227-248A>C c.791-248A>C (n.791-248A>C) c.980-248A>C (n.980-248A>C) n.1470A>C n.504A>C c.788-248A>C (n.788-248A>C) n.595-248A>C c.484-248A>C c.322-248A>C c.1239A>C (p.Lys413Asn) n.857A>C n.1059-248A>C n.66-248A>C n.316-248A>C n.1274-248A>C n.1068-248A>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337081A>T | CA344521070 | CD55 | n.1227-248A>T c.791-248A>T (n.791-248A>T) c.980-248A>T (n.980-248A>T) n.1470A>T n.504A>T c.788-248A>T (n.788-248A>T) n.595-248A>T c.484-248A>T c.322-248A>T c.1239A>T (p.Lys413Asn) n.857A>T n.1059-248A>T n.66-248A>T n.316-248A>T n.1274-248A>T n.1068-248A>T | |
1 | g.207337082del | CA2650257727 | CD55 | n.1227-247del c.791-247del (n.791-247del) c.980-247del (n.980-247del) n.1471del n.505del c.788-247del (n.788-247del) n.595-247del c.484-247del c.322-247del c.1240del (p.Ser414ProfsTer26) n.858del n.1059-247del n.66-247del n.316-247del n.1274-247del n.1068-247del | gnomAD v4 |
1 | g.207337082T>A | CA344521073 | CD55 | n.1227-247T>A c.791-247T>A (n.791-247T>A) c.980-247T>A (n.980-247T>A) n.1471T>A n.505T>A c.788-247T>A (n.788-247T>A) n.595-247T>A c.484-247T>A c.322-247T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.858T>A n.1059-247T>A n.66-247T>A n.316-247T>A n.1274-247T>A n.1068-247T>A | |
1 | g.207337082T>C | CA344521075 | CD55 | n.1227-247T>C c.791-247T>C (n.791-247T>C) c.980-247T>C (n.980-247T>C) n.1471T>C n.505T>C c.788-247T>C (n.788-247T>C) n.595-247T>C c.484-247T>C c.322-247T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.858T>C n.1059-247T>C n.66-247T>C n.316-247T>C n.1274-247T>C n.1068-247T>C | |
1 | g.207337082T>G | CA344521077 | CD55 | n.1227-247T>G c.791-247T>G (n.791-247T>G) c.980-247T>G (n.980-247T>G) n.1471T>G n.505T>G c.788-247T>G (n.788-247T>G) n.595-247T>G c.484-247T>G c.322-247T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.858T>G n.1059-247T>G n.66-247T>G n.316-247T>G n.1274-247T>G n.1068-247T>G | |
1 | g.207337083C>A | CA344521083 | CD55 | n.1227-246C>A c.791-246C>A (n.791-246C>A) c.980-246C>A (n.980-246C>A) n.1472C>A n.506C>A c.788-246C>A (n.788-246C>A) n.595-246C>A c.484-246C>A c.322-246C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.859C>A n.1059-246C>A n.66-246C>A n.316-246C>A n.1274-246C>A n.1068-246C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337083C>G | CA344521082 | CD55 | n.1227-246C>G c.791-246C>G (n.791-246C>G) c.980-246C>G (n.980-246C>G) n.1472C>G n.506C>G c.788-246C>G (n.788-246C>G) n.595-246C>G c.484-246C>G c.322-246C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.859C>G n.1059-246C>G n.66-246C>G n.316-246C>G n.1274-246C>G n.1068-246C>G | |
1 | g.207337083C>T | CA344521080 | CD55 | n.1227-246C>T c.791-246C>T (n.791-246C>T) c.980-246C>T (n.980-246C>T) n.1472C>T n.506C>T c.788-246C>T (n.788-246C>T) n.595-246C>T c.484-246C>T c.322-246C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.859C>T n.1059-246C>T n.66-246C>T n.316-246C>T n.1274-246C>T n.1068-246C>T | |
1 | g.207337084C>A | CA2546176045 | CD55 | n.1227-245C>A c.791-245C>A (n.791-245C>A) c.980-245C>A (n.980-245C>A) n.1473C>A n.507C>A c.788-245C>A (n.788-245C>A) n.595-245C>A c.484-245C>A c.322-245C>A c.1242C>A (p.Ser414=) n.860C>A n.1059-245C>A n.66-245C>A n.316-245C>A n.1274-245C>A n.1068-245C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337084C>T | CA2650257728 | CD55 | n.1227-245C>T c.791-245C>T (n.791-245C>T) c.980-245C>T (n.980-245C>T) n.1473C>T n.507C>T c.788-245C>T (n.788-245C>T) n.595-245C>T c.484-245C>T c.322-245C>T c.1242C>T (p.Ser414=) n.860C>T n.1059-245C>T n.66-245C>T n.316-245C>T n.1274-245C>T n.1068-245C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337085C>A | CA344521086 | CD55 | n.1227-244C>A c.791-244C>A (n.791-244C>A) c.980-244C>A (n.980-244C>A) n.1474C>A n.508C>A c.788-244C>A (n.788-244C>A) n.595-244C>A c.484-244C>A c.322-244C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.861C>A n.1059-244C>A n.66-244C>A n.316-244C>A n.1274-244C>A n.1068-244C>A | |
1 | g.207337085C>G | CA344521090 | CD55 | n.1227-244C>G c.791-244C>G (n.791-244C>G) c.980-244C>G (n.980-244C>G) n.1474C>G n.508C>G c.788-244C>G (n.788-244C>G) n.595-244C>G c.484-244C>G c.322-244C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.861C>G n.1059-244C>G n.66-244C>G n.316-244C>G n.1274-244C>G n.1068-244C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337085C>T | CA344521088 | CD55 | n.1227-244C>T c.791-244C>T (n.791-244C>T) c.980-244C>T (n.980-244C>T) n.1474C>T n.508C>T c.788-244C>T (n.788-244C>T) n.595-244C>T c.484-244C>T c.322-244C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.861C>T n.1059-244C>T n.66-244C>T n.316-244C>T n.1274-244C>T n.1068-244C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.207337086C>A | CA344521093 | CD55 | n.1227-243C>A c.791-243C>A (n.791-243C>A) c.980-243C>A (n.980-243C>A) n.1475C>A n.509C>A c.788-243C>A (n.788-243C>A) n.595-243C>A c.484-243C>A c.322-243C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.862C>A n.1059-243C>A n.66-243C>A n.316-243C>A n.1274-243C>A n.1068-243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337086C>G | CA344521094 | CD55 | n.1227-243C>G c.791-243C>G (n.791-243C>G) c.980-243C>G (n.980-243C>G) n.1475C>G n.509C>G c.788-243C>G (n.788-243C>G) n.595-243C>G c.484-243C>G c.322-243C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.862C>G n.1059-243C>G n.66-243C>G n.316-243C>G n.1274-243C>G n.1068-243C>G | |
1 | g.207337086C>T | CA344521096 | CD55 | n.1227-243C>T c.791-243C>T (n.791-243C>T) c.980-243C>T (n.980-243C>T) n.1475C>T n.509C>T c.788-243C>T (n.788-243C>T) n.595-243C>T c.484-243C>T c.322-243C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.862C>T n.1059-243C>T n.66-243C>T n.316-243C>T n.1274-243C>T n.1068-243C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337093_207337095del | CA36644520 | CD55 | n.1227-236_1227-234del c.791-236_791-234del (n.791-236_791-234del) c.980-236_980-234del (n.980-236_980-234del) n.1482_1484del n.516_518del c.788-236_788-234del (n.788-236_788-234del) n.595-236_595-234del c.484-236_484-234del c.322-236_322-234del c.1251_1253del (p.Ala418del) n.869_871del n.1059-236_1059-234del n.66-236_66-234del n.316-236_316-234del n.1274-236_1274-234del n.1068-236_1068-234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337088G>A | CA344521099 | CD55 | n.1227-241G>A c.791-241G>A (n.791-241G>A) c.980-241G>A (n.980-241G>A) n.1477G>A n.511G>A c.788-241G>A (n.788-241G>A) n.595-241G>A c.484-241G>A c.322-241G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.864G>A n.1059-241G>A n.66-241G>A n.316-241G>A n.1274-241G>A n.1068-241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.207337088G= | CA2483356845 | CD55 | n.1227-241G= c.791-241G= (n.791-241G=) c.980-241G= (n.980-241G=) n.1477G= n.511G= c.788-241G= (n.788-241G=) n.595-241G= c.484-241G= c.322-241G= c.1246G= (p.Ala416=) n.864G= n.1059-241G= n.66-241G= n.316-241G= n.1274-241G= n.1068-241G= | |
1 | g.207337088G>T | CA344521103 | CD55 | n.1227-241G>T c.791-241G>T (n.791-241G>T) c.980-241G>T (n.980-241G>T) n.1477G>T n.511G>T c.788-241G>T (n.788-241G>T) n.595-241G>T c.484-241G>T c.322-241G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.864G>T n.1059-241G>T n.66-241G>T n.316-241G>T n.1274-241G>T n.1068-241G>T | |
1 | g.207337088_207337095del | CA2650257729 | CD55 | n.1227-241_1227-234del c.791-241_791-234del (n.791-241_791-234del) c.980-241_980-234del (n.980-241_980-234del) n.1477_1484del n.511_518del c.788-241_788-234del (n.788-241_788-234del) n.595-241_595-234del c.484-241_484-234del c.322-241_322-234del c.1246_1253del (p.Ala416SerfsTer?) n.864_871del n.1059-241_1059-234del n.66-241_66-234del n.316-241_316-234del n.1274-241_1274-234del n.1068-241_1068-234del | gnomAD v4 |
1 | g.207337089C>A | CA344521104 | CD55 | n.1227-240C>A c.791-240C>A (n.791-240C>A) c.980-240C>A (n.980-240C>A) n.1478C>A n.512C>A c.788-240C>A (n.788-240C>A) n.595-240C>A c.484-240C>A c.322-240C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) n.865C>A n.1059-240C>A n.66-240C>A n.316-240C>A n.1274-240C>A n.1068-240C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337089C= | CA2483356846 | CD55 | n.1227-240C= c.791-240C= (n.791-240C=) c.980-240C= (n.980-240C=) n.1478C= n.512C= c.788-240C= (n.788-240C=) n.595-240C= c.484-240C= c.322-240C= c.1247C= (p.Ala416=) n.865C= n.1059-240C= n.66-240C= n.316-240C= n.1274-240C= n.1068-240C= | |
1 | g.207337089C>G | CA344521106 | CD55 | n.1227-240C>G c.791-240C>G (n.791-240C>G) c.980-240C>G (n.980-240C>G) n.1478C>G n.512C>G c.788-240C>G (n.788-240C>G) n.595-240C>G c.484-240C>G c.322-240C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.865C>G n.1059-240C>G n.66-240C>G n.316-240C>G n.1274-240C>G n.1068-240C>G | |
1 | g.207337089C>T | CA344521108 | CD55 | n.1227-240C>T c.791-240C>T (n.791-240C>T) c.980-240C>T (n.980-240C>T) n.1478C>T n.512C>T c.788-240C>T (n.788-240C>T) n.595-240C>T c.484-240C>T c.322-240C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) n.865C>T n.1059-240C>T n.66-240C>T n.316-240C>T n.1274-240C>T n.1068-240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337091G>A | CA344521110 | CD55 | n.1227-238G>A c.791-238G>A (n.791-238G>A) c.980-238G>A (n.980-238G>A) n.1480G>A n.514G>A c.788-238G>A (n.788-238G>A) n.595-238G>A c.484-238G>A c.322-238G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.867G>A n.1059-238G>A n.66-238G>A n.316-238G>A n.1274-238G>A n.1068-238G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337091G>C | CA344521112 | CD55 | n.1227-238G>C c.791-238G>C (n.791-238G>C) c.980-238G>C (n.980-238G>C) n.1480G>C n.514G>C c.788-238G>C (n.788-238G>C) n.595-238G>C c.484-238G>C c.322-238G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.867G>C n.1059-238G>C n.66-238G>C n.316-238G>C n.1274-238G>C n.1068-238G>C | dbSNP |
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1 | g.207337091G>T | CA344521113 | CD55 | n.1227-238G>T c.791-238G>T (n.791-238G>T) c.980-238G>T (n.980-238G>T) n.1480G>T n.514G>T c.788-238G>T (n.788-238G>T) n.595-238G>T c.484-238G>T c.322-238G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.867G>T n.1059-238G>T n.66-238G>T n.316-238G>T n.1274-238G>T n.1068-238G>T | |
1 | g.207337092C>A | CA344521115 | CD55 | n.1227-237C>A c.791-237C>A (n.791-237C>A) c.980-237C>A (n.980-237C>A) n.1481C>A n.515C>A c.788-237C>A (n.788-237C>A) n.595-237C>A c.484-237C>A c.322-237C>A c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.868C>A n.1059-237C>A n.66-237C>A n.316-237C>A n.1274-237C>A n.1068-237C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337092C= | CA2483356848 | CD55 | n.1227-237C= c.791-237C= (n.791-237C=) c.980-237C= (n.980-237C=) n.1481C= n.515C= c.788-237C= (n.788-237C=) n.595-237C= c.484-237C= c.322-237C= c.1250C= (p.Ala417=) n.868C= n.1059-237C= n.66-237C= n.316-237C= n.1274-237C= n.1068-237C= | |
1 | g.207337092C>G | CA344521119 | CD55 | n.1227-237C>G c.791-237C>G (n.791-237C>G) c.980-237C>G (n.980-237C>G) n.1481C>G n.515C>G c.788-237C>G (n.788-237C>G) n.595-237C>G c.484-237C>G c.322-237C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.868C>G n.1059-237C>G n.66-237C>G n.316-237C>G n.1274-237C>G n.1068-237C>G | |
1 | g.207337092C>T | CA344521117 | CD55 | n.1227-237C>T c.791-237C>T (n.791-237C>T) c.980-237C>T (n.980-237C>T) n.1481C>T n.515C>T c.788-237C>T (n.788-237C>T) n.595-237C>T c.484-237C>T c.322-237C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) n.868C>T n.1059-237C>T n.66-237C>T n.316-237C>T n.1274-237C>T n.1068-237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.207337094G>C | CA36644528 | CD55 | n.1227-235G>C c.791-235G>C (n.791-235G>C) c.980-235G>C (n.980-235G>C) n.1483G>C n.517G>C c.788-235G>C (n.788-235G>C) n.595-235G>C c.484-235G>C c.322-235G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.870G>C n.1059-235G>C n.66-235G>C n.316-235G>C n.1274-235G>C n.1068-235G>C | dbSNP |
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1 | g.207337094G>T | CA344521123 | CD55 | n.1227-235G>T c.791-235G>T (n.791-235G>T) c.980-235G>T (n.980-235G>T) n.1483G>T n.517G>T c.788-235G>T (n.788-235G>T) n.595-235G>T c.484-235G>T c.322-235G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.870G>T n.1059-235G>T n.66-235G>T n.316-235G>T n.1274-235G>T n.1068-235G>T | |
1 | g.207337095C>A | CA344521125 | CD55 | n.1227-234C>A c.791-234C>A (n.791-234C>A) c.980-234C>A (n.980-234C>A) n.1484C>A n.518C>A c.788-234C>A (n.788-234C>A) n.595-234C>A c.484-234C>A c.322-234C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.871C>A n.1059-234C>A n.66-234C>A n.316-234C>A n.1274-234C>A n.1068-234C>A | |
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1 | g.207337095C>T | CA344521128 | CD55 | n.1227-234C>T c.791-234C>T (n.791-234C>T) c.980-234C>T (n.980-234C>T) n.1484C>T n.518C>T c.788-234C>T (n.788-234C>T) n.595-234C>T c.484-234C>T c.322-234C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) n.871C>T n.1059-234C>T n.66-234C>T n.316-234C>T n.1274-234C>T n.1068-234C>T | |
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1 | g.207337097C>T | CA344521133 | CD55 | n.1227-232C>T c.791-232C>T (n.791-232C>T) c.980-232C>T (n.980-232C>T) n.1486C>T n.520C>T c.788-232C>T (n.788-232C>T) n.595-232C>T c.484-232C>T c.322-232C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.873C>T n.1059-232C>T n.66-232C>T n.316-232C>T n.1274-232C>T n.1068-232C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337098A>C | CA344521137 | CD55 | n.1227-231A>C c.791-231A>C (n.791-231A>C) c.980-231A>C (n.980-231A>C) n.1487A>C n.521A>C c.788-231A>C (n.788-231A>C) n.595-231A>C c.484-231A>C c.322-231A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.874A>C n.1059-231A>C n.66-231A>C n.316-231A>C n.1274-231A>C n.1068-231A>C | |
1 | g.207337098A>G | CA344521139 | CD55 | n.1227-231A>G c.791-231A>G (n.791-231A>G) c.980-231A>G (n.980-231A>G) n.1487A>G n.521A>G c.788-231A>G (n.788-231A>G) n.595-231A>G c.484-231A>G c.322-231A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.874A>G n.1059-231A>G n.66-231A>G n.316-231A>G n.1274-231A>G n.1068-231A>G | |
1 | g.207337098A>T | CA344521135 | CD55 | n.1227-231A>T c.791-231A>T (n.791-231A>T) c.980-231A>T (n.980-231A>T) n.1487A>T n.521A>T c.788-231A>T (n.788-231A>T) n.595-231A>T c.484-231A>T c.322-231A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.874A>T n.1059-231A>T n.66-231A>T n.316-231A>T n.1274-231A>T n.1068-231A>T | |
1 | g.207337099G>A | CA2650257731 | CD55 | n.1227-230G>A c.791-230G>A (n.791-230G>A) c.980-230G>A (n.980-230G>A) n.1488G>A n.522G>A c.788-230G>A (n.788-230G>A) n.595-230G>A c.484-230G>A c.322-230G>A c.1257G>A (p.Gln419=) n.875G>A n.1059-230G>A n.66-230G>A n.316-230G>A n.1274-230G>A n.1068-230G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337099G>C | CA344521142 | CD55 | n.1227-230G>C c.791-230G>C (n.791-230G>C) c.980-230G>C (n.980-230G>C) n.1488G>C n.522G>C c.788-230G>C (n.788-230G>C) n.595-230G>C c.484-230G>C c.322-230G>C c.1257G>C (p.Gln419His) n.875G>C n.1059-230G>C n.66-230G>C n.316-230G>C n.1274-230G>C n.1068-230G>C | |
1 | g.207337099G= | CA2483356851 | CD55 | n.1227-230G= c.791-230G= (n.791-230G=) c.980-230G= (n.980-230G=) n.1488G= n.522G= c.788-230G= (n.788-230G=) n.595-230G= c.484-230G= c.322-230G= c.1257G= (p.Gln419=) n.875G= n.1059-230G= n.66-230G= n.316-230G= n.1274-230G= n.1068-230G= | |
1 | g.207337099G>T | CA344521143 | CD55 | n.1227-230G>T c.791-230G>T (n.791-230G>T) c.980-230G>T (n.980-230G>T) n.1488G>T n.522G>T c.788-230G>T (n.788-230G>T) n.595-230G>T c.484-230G>T c.322-230G>T c.1257G>T (p.Gln419His) n.875G>T n.1059-230G>T n.66-230G>T n.316-230G>T n.1274-230G>T n.1068-230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.207337100A>G | CA344521147 | CD55 | n.1227-229A>G c.791-229A>G (n.791-229A>G) c.980-229A>G (n.980-229A>G) n.1489A>G n.523A>G c.788-229A>G (n.788-229A>G) n.595-229A>G c.484-229A>G c.322-229A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.876A>G n.1059-229A>G n.66-229A>G n.316-229A>G n.1274-229A>G n.1068-229A>G | |
1 | g.207337100A>T | CA344521149 | CD55 | n.1227-229A>T c.791-229A>T (n.791-229A>T) c.980-229A>T (n.980-229A>T) n.1489A>T n.523A>T c.788-229A>T (n.788-229A>T) n.595-229A>T c.484-229A>T c.322-229A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.876A>T n.1059-229A>T n.66-229A>T n.316-229A>T n.1274-229A>T n.1068-229A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.207337101C>G | CA344521152 | CD55 | n.1227-228C>G c.791-228C>G (n.791-228C>G) c.980-228C>G (n.980-228C>G) n.1490C>G n.524C>G c.788-228C>G (n.788-228C>G) n.595-228C>G c.484-228C>G c.322-228C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.877C>G n.1059-228C>G n.66-228C>G n.316-228C>G n.1274-228C>G n.1068-228C>G | |
1 | g.207337101C>T | CA344521151 | CD55 | n.1227-228C>T c.791-228C>T (n.791-228C>T) c.980-228C>T (n.980-228C>T) n.1490C>T n.524C>T c.788-228C>T (n.788-228C>T) n.595-228C>T c.484-228C>T c.322-228C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.877C>T n.1059-228C>T n.66-228C>T n.316-228C>T n.1274-228C>T n.1068-228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.207337102A>T | CA2650257734 | CD55 | n.1227-227A>T c.791-227A>T (n.791-227A>T) c.980-227A>T (n.980-227A>T) n.1491A>T n.525A>T c.788-227A>T (n.788-227A>T) n.595-227A>T c.484-227A>T c.322-227A>T c.1260A>T (p.Thr420=) n.878A>T n.1059-227A>T n.66-227A>T n.316-227A>T n.1274-227A>T n.1068-227A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.207337103T>C | CA344521157 | CD55 | n.1227-226T>C c.791-226T>C (n.791-226T>C) c.980-226T>C (n.980-226T>C) n.1492T>C n.526T>C c.788-226T>C (n.788-226T>C) n.595-226T>C c.484-226T>C c.322-226T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.879T>C n.1059-226T>C n.66-226T>C n.316-226T>C n.1274-226T>C n.1068-226T>C | |
1 | g.207337103T>G | CA344521158 | CD55 | n.1227-226T>G c.791-226T>G (n.791-226T>G) c.980-226T>G (n.980-226T>G) n.1492T>G n.526T>G c.788-226T>G (n.788-226T>G) n.595-226T>G c.484-226T>G c.322-226T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.879T>G n.1059-226T>G n.66-226T>G n.316-226T>G n.1274-226T>G n.1068-226T>G | |
1 | g.207337104C>A | CA344521161 | CD55 | n.1227-225C>A c.791-225C>A (n.791-225C>A) c.980-225C>A (n.980-225C>A) n.1493C>A n.527C>A c.788-225C>A (n.788-225C>A) n.595-225C>A c.484-225C>A c.322-225C>A c.1262C>A (p.Ser421Tyr) n.880C>A n.1059-225C>A n.66-225C>A n.316-225C>A n.1274-225C>A n.1068-225C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337104C>G | CA344521163 | CD55 | n.1227-225C>G c.791-225C>G (n.791-225C>G) c.980-225C>G (n.980-225C>G) n.1493C>G n.527C>G c.788-225C>G (n.788-225C>G) n.595-225C>G c.484-225C>G c.322-225C>G c.1262C>G (p.Ser421Cys) n.880C>G n.1059-225C>G n.66-225C>G n.316-225C>G n.1274-225C>G n.1068-225C>G | |
1 | g.207337104C>T | CA344521165 | CD55 | n.1227-225C>T c.791-225C>T (n.791-225C>T) c.980-225C>T (n.980-225C>T) n.1493C>T n.527C>T c.788-225C>T (n.788-225C>T) n.595-225C>T c.484-225C>T c.322-225C>T c.1262C>T (p.Ser421Phe) n.880C>T n.1059-225C>T n.66-225C>T n.316-225C>T n.1274-225C>T n.1068-225C>T | |
1 | g.207337106T>A | CA344521167 | CD55 | n.1227-223T>A c.791-223T>A (n.791-223T>A) c.980-223T>A (n.980-223T>A) n.1495T>A n.529T>A c.788-223T>A (n.788-223T>A) n.595-223T>A c.484-223T>A c.322-223T>A c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.882T>A n.1059-223T>A n.66-223T>A n.316-223T>A n.1274-223T>A n.1068-223T>A | |
1 | g.207337106T>C | CA344521170 | CD55 | n.1227-223T>C c.791-223T>C (n.791-223T>C) c.980-223T>C (n.980-223T>C) n.1495T>C n.529T>C c.788-223T>C (n.788-223T>C) n.595-223T>C c.484-223T>C c.322-223T>C c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.882T>C n.1059-223T>C n.66-223T>C n.316-223T>C n.1274-223T>C n.1068-223T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337106T>G | CA344521169 | CD55 | n.1227-223T>G c.791-223T>G (n.791-223T>G) c.980-223T>G (n.980-223T>G) n.1495T>G n.529T>G c.788-223T>G (n.788-223T>G) n.595-223T>G c.484-223T>G c.322-223T>G c.1264T>G (p.Phe422Val) n.882T>G n.1059-223T>G n.66-223T>G n.316-223T>G n.1274-223T>G n.1068-223T>G | |
1 | g.207337107T>A | CA344521172 | CD55 | n.1227-222T>A c.791-222T>A (n.791-222T>A) c.980-222T>A (n.980-222T>A) n.1496T>A n.530T>A c.788-222T>A (n.788-222T>A) n.595-222T>A c.484-222T>A c.322-222T>A c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.883T>A n.1059-222T>A n.66-222T>A n.316-222T>A n.1274-222T>A n.1068-222T>A | |
1 | g.207337107T>C | CA344521174 | CD55 | n.1227-222T>C c.791-222T>C (n.791-222T>C) c.980-222T>C (n.980-222T>C) n.1496T>C n.530T>C c.788-222T>C (n.788-222T>C) n.595-222T>C c.484-222T>C c.322-222T>C c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.883T>C n.1059-222T>C n.66-222T>C n.316-222T>C n.1274-222T>C n.1068-222T>C | |
1 | g.207337107T>G | CA344521175 | CD55 | n.1227-222T>G c.791-222T>G (n.791-222T>G) c.980-222T>G (n.980-222T>G) n.1496T>G n.530T>G c.788-222T>G (n.788-222T>G) n.595-222T>G c.484-222T>G c.322-222T>G c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.883T>G n.1059-222T>G n.66-222T>G n.316-222T>G n.1274-222T>G n.1068-222T>G | |
1 | g.207337108C>A | CA344521178 | CD55 | n.1227-221C>A c.791-221C>A (n.791-221C>A) c.980-221C>A (n.980-221C>A) n.1497C>A n.531C>A c.788-221C>A (n.788-221C>A) n.595-221C>A c.484-221C>A c.322-221C>A c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.884C>A n.1059-221C>A n.66-221C>A n.316-221C>A n.1274-221C>A n.1068-221C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337108C>G | CA344521179 | CD55 | n.1227-221C>G c.791-221C>G (n.791-221C>G) c.980-221C>G (n.980-221C>G) n.1497C>G n.531C>G c.788-221C>G (n.788-221C>G) n.595-221C>G c.484-221C>G c.322-221C>G c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.884C>G n.1059-221C>G n.66-221C>G n.316-221C>G n.1274-221C>G n.1068-221C>G | |
1 | g.207337108C>T | CA2650257735 | CD55 | n.1227-221C>T c.791-221C>T (n.791-221C>T) c.980-221C>T (n.980-221C>T) n.1497C>T n.531C>T c.788-221C>T (n.788-221C>T) n.595-221C>T c.484-221C>T c.322-221C>T c.1266C>T (p.Phe422=) n.884C>T n.1059-221C>T n.66-221C>T n.316-221C>T n.1274-221C>T n.1068-221C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337109A>C | CA344521181 | CD55 | n.1227-220A>C c.791-220A>C (n.791-220A>C) c.980-220A>C (n.980-220A>C) n.1498A>C n.532A>C c.788-220A>C (n.788-220A>C) n.595-220A>C c.484-220A>C c.322-220A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.885A>C n.1059-220A>C n.66-220A>C n.316-220A>C n.1274-220A>C n.1068-220A>C | |
1 | g.207337109A>G | CA344521182 | CD55 | n.1227-220A>G c.791-220A>G (n.791-220A>G) c.980-220A>G (n.980-220A>G) n.1498A>G n.532A>G c.788-220A>G (n.788-220A>G) n.595-220A>G c.484-220A>G c.322-220A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) n.885A>G n.1059-220A>G n.66-220A>G n.316-220A>G n.1274-220A>G n.1068-220A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337109A>T | CA344521184 | CD55 | n.1227-220A>T c.791-220A>T (n.791-220A>T) c.980-220A>T (n.980-220A>T) n.1498A>T n.532A>T c.788-220A>T (n.788-220A>T) n.595-220A>T c.484-220A>T c.322-220A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) n.885A>T n.1059-220A>T n.66-220A>T n.316-220A>T n.1274-220A>T n.1068-220A>T | |
1 | g.207337110T>A | CA344521186 | CD55 | n.1227-219T>A c.791-219T>A (n.791-219T>A) c.980-219T>A (n.980-219T>A) n.1499T>A n.533T>A c.788-219T>A (n.788-219T>A) n.595-219T>A c.484-219T>A c.322-219T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) n.886T>A n.1059-219T>A n.66-219T>A n.316-219T>A n.1274-219T>A n.1068-219T>A | |
1 | g.207337110T>C | CA344521188 | CD55 | n.1227-219T>C c.791-219T>C (n.791-219T>C) c.980-219T>C (n.980-219T>C) n.1499T>C n.533T>C c.788-219T>C (n.788-219T>C) n.595-219T>C c.484-219T>C c.322-219T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.886T>C n.1059-219T>C n.66-219T>C n.316-219T>C n.1274-219T>C n.1068-219T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337110T>G | CA344521189 | CD55 | n.1227-219T>G c.791-219T>G (n.791-219T>G) c.980-219T>G (n.980-219T>G) n.1499T>G n.533T>G c.788-219T>G (n.788-219T>G) n.595-219T>G c.484-219T>G c.322-219T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) n.886T>G n.1059-219T>G n.66-219T>G n.316-219T>G n.1274-219T>G n.1068-219T>G | |
1 | g.207337111A>G | CA344521191 | CD55 | n.1227-218A>G c.791-218A>G (n.791-218A>G) c.980-218A>G (n.980-218A>G) n.1500A>G n.534A>G c.788-218A>G (n.788-218A>G) n.595-218A>G c.484-218A>G c.322-218A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) n.887A>G n.1059-218A>G n.66-218A>G n.316-218A>G n.1274-218A>G n.1068-218A>G | |
1 | g.207337112T>A | CA36644531 | CD55 | n.1227-217T>A c.791-217T>A (n.791-217T>A) c.980-217T>A (n.980-217T>A) n.1501T>A n.535T>A c.788-217T>A (n.788-217T>A) n.595-217T>A c.484-217T>A c.322-217T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.888T>A n.1059-217T>A n.66-217T>A n.316-217T>A n.1274-217T>A n.1068-217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.207337112T>G | CA344521193 | CD55 | n.1227-217T>G c.791-217T>G (n.791-217T>G) c.980-217T>G (n.980-217T>G) n.1501T>G n.535T>G c.788-217T>G (n.788-217T>G) n.595-217T>G c.484-217T>G c.322-217T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.888T>G n.1059-217T>G n.66-217T>G n.316-217T>G n.1274-217T>G n.1068-217T>G | |
1 | g.207337112T= | CA2483356853 | CD55 | n.1227-217T= c.791-217T= (n.791-217T=) c.980-217T= (n.980-217T=) n.1501T= n.535T= c.788-217T= (n.788-217T=) n.595-217T= c.484-217T= c.322-217T= c.1270T= (p.Ser424=) n.888T= n.1059-217T= n.66-217T= n.316-217T= n.1274-217T= n.1068-217T= | |
1 | g.207337113C>A | CA344521199 | CD55 | n.1227-216C>A c.791-216C>A (n.791-216C>A) c.980-216C>A (n.980-216C>A) n.1502C>A n.536C>A c.788-216C>A (n.788-216C>A) n.595-216C>A c.484-216C>A c.322-216C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.889C>A n.1059-216C>A n.66-216C>A n.316-216C>A n.1274-216C>A n.1068-216C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337113C>G | CA344521197 | CD55 | n.1227-216C>G c.791-216C>G (n.791-216C>G) c.980-216C>G (n.980-216C>G) n.1502C>G n.536C>G c.788-216C>G (n.788-216C>G) n.595-216C>G c.484-216C>G c.322-216C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) n.889C>G n.1059-216C>G n.66-216C>G n.316-216C>G n.1274-216C>G n.1068-216C>G | |
1 | g.207337113C>T | CA344521201 | CD55 | n.1227-216C>T c.791-216C>T (n.791-216C>T) c.980-216C>T (n.980-216C>T) n.1502C>T n.536C>T c.788-216C>T (n.788-216C>T) n.595-216C>T c.484-216C>T c.322-216C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) n.889C>T n.1059-216C>T n.66-216C>T n.316-216C>T n.1274-216C>T n.1068-216C>T | |
1 | g.207337113_207337116delinsCAAA | CA2483356854 | CD55 | n.1227-216_1227-213delinsCAAA c.791-216_791-213delinsCAAA (n.791-216_791-213delinsCAAA) c.980-216_980-213delinsCAAA (n.980-216_980-213delinsCAAA) n.1502_1505delinsCAAA n.536_539delinsCAAA c.788-216_788-213delinsCAAA (n.788-216_788-213delinsCAAA) n.595-216_595-213delinsCAAA c.484-216_484-213delinsCAAA c.322-216_322-213delinsCAAA c.1271_1274delinsCAAA (p.Ser424=) n.889_892delinsCAAA n.1059-216_1059-213delinsCAAA n.66-216_66-213delinsCAAA n.316-216_316-213delinsCAAA n.1274-216_1274-213delinsCAAA n.1068-216_1068-213delinsCAAA | |
1 | g.207337114A= | CA2483356855 | CD55 | n.1227-215A= c.791-215A= (n.791-215A=) c.980-215A= (n.980-215A=) n.1503A= n.537A= c.788-215A= (n.788-215A=) n.595-215A= c.484-215A= c.322-215A= c.1272A= (p.Ser424=) n.890A= n.1059-215A= n.66-215A= n.316-215A= n.1274-215A= n.1068-215A= | |
1 | g.207337114A>C | CA1011629178 | CD55 | n.1227-215A>C c.791-215A>C (n.791-215A>C) c.980-215A>C (n.980-215A>C) n.1503A>C n.537A>C c.788-215A>C (n.788-215A>C) n.595-215A>C c.484-215A>C c.322-215A>C c.1272A>C (p.Ser424=) n.890A>C n.1059-215A>C n.66-215A>C n.316-215A>C n.1274-215A>C n.1068-215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337114A>T | CA36644535 | CD55 | n.1227-215A>T c.791-215A>T (n.791-215A>T) c.980-215A>T (n.980-215A>T) n.1503A>T n.537A>T c.788-215A>T (n.788-215A>T) n.595-215A>T c.484-215A>T c.322-215A>T c.1272A>T (p.Ser424=) n.890A>T n.1059-215A>T n.66-215A>T n.316-215A>T n.1274-215A>T n.1068-215A>T | dbSNP |
1 | g.207337118del | CA2650257736 | CD55 | n.1227-211del c.791-211del (n.791-211del) c.980-211del (n.980-211del) n.1507del n.541del c.788-211del (n.788-211del) n.595-211del c.484-211del c.322-211del c.1276del (p.Thr426ProfsTer14) n.894del n.1059-211del n.66-211del n.316-211del n.1274-211del n.1068-211del | gnomAD v4 |
1 | g.207337116_207337118del | CA1011629176 | CD55 | n.1227-213_1227-211del c.791-213_791-211del (n.791-213_791-211del) c.980-213_980-211del (n.980-213_980-211del) n.1505_1507del n.539_541del c.788-213_788-211del (n.788-213_788-211del) n.595-213_595-211del c.484-213_484-211del c.322-213_322-211del c.1274_1276del (p.Lys425del) n.892_894del n.1059-213_1059-211del n.66-213_66-211del n.316-213_316-211del n.1274-213_1274-211del n.1068-213_1068-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337115A>C | CA344521202 | CD55 | n.1227-214A>C c.791-214A>C (n.791-214A>C) c.980-214A>C (n.980-214A>C) n.1504A>C n.538A>C c.788-214A>C (n.788-214A>C) n.595-214A>C c.484-214A>C c.322-214A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.891A>C n.1059-214A>C n.66-214A>C n.316-214A>C n.1274-214A>C n.1068-214A>C | |
1 | g.207337115A>G | CA344521204 | CD55 | n.1227-214A>G c.791-214A>G (n.791-214A>G) c.980-214A>G (n.980-214A>G) n.1504A>G n.538A>G c.788-214A>G (n.788-214A>G) n.595-214A>G c.484-214A>G c.322-214A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.891A>G n.1059-214A>G n.66-214A>G n.316-214A>G n.1274-214A>G n.1068-214A>G | |
1 | g.207337115A>T | CA344521206 | CD55 | n.1227-214A>T c.791-214A>T (n.791-214A>T) c.980-214A>T (n.980-214A>T) n.1504A>T n.538A>T c.788-214A>T (n.788-214A>T) n.595-214A>T c.484-214A>T c.322-214A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.891A>T n.1059-214A>T n.66-214A>T n.316-214A>T n.1274-214A>T n.1068-214A>T | |
1 | g.207337116A>C | CA344521208 | CD55 | n.1227-213A>C c.791-213A>C (n.791-213A>C) c.980-213A>C (n.980-213A>C) n.1505A>C n.539A>C c.788-213A>C (n.788-213A>C) n.595-213A>C c.484-213A>C c.322-213A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.892A>C n.1059-213A>C n.66-213A>C n.316-213A>C n.1274-213A>C n.1068-213A>C | |
1 | g.207337116A>G | CA344521210 | CD55 | n.1227-213A>G c.791-213A>G (n.791-213A>G) c.980-213A>G (n.980-213A>G) n.1505A>G n.539A>G c.788-213A>G (n.788-213A>G) n.595-213A>G c.484-213A>G c.322-213A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.892A>G n.1059-213A>G n.66-213A>G n.316-213A>G n.1274-213A>G n.1068-213A>G | |
1 | g.207337116A>T | CA344521211 | CD55 | n.1227-213A>T c.791-213A>T (n.791-213A>T) c.980-213A>T (n.980-213A>T) n.1505A>T n.539A>T c.788-213A>T (n.788-213A>T) n.595-213A>T c.484-213A>T c.322-213A>T c.1274A>T (p.Lys425Ile) n.892A>T n.1059-213A>T n.66-213A>T n.316-213A>T n.1274-213A>T n.1068-213A>T | |
1 | g.207337117A>C | CA344521213 | CD55 | n.1227-212A>C c.791-212A>C (n.791-212A>C) c.980-212A>C (n.980-212A>C) n.1506A>C n.540A>C c.788-212A>C (n.788-212A>C) n.595-212A>C c.484-212A>C c.322-212A>C c.1275A>C (p.Lys425Asn) n.893A>C n.1059-212A>C n.66-212A>C n.316-212A>C n.1274-212A>C n.1068-212A>C | |
1 | g.207337117A>G | CA2650257737 | CD55 | n.1227-212A>G c.791-212A>G (n.791-212A>G) c.980-212A>G (n.980-212A>G) n.1506A>G n.540A>G c.788-212A>G (n.788-212A>G) n.595-212A>G c.484-212A>G c.322-212A>G c.1275A>G (p.Lys425=) n.893A>G n.1059-212A>G n.66-212A>G n.316-212A>G n.1274-212A>G n.1068-212A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337117A>T | CA344521214 | CD55 | n.1227-212A>T c.791-212A>T (n.791-212A>T) c.980-212A>T (n.980-212A>T) n.1506A>T n.540A>T c.788-212A>T (n.788-212A>T) n.595-212A>T c.484-212A>T c.322-212A>T c.1275A>T (p.Lys425Asn) n.893A>T n.1059-212A>T n.66-212A>T n.316-212A>T n.1274-212A>T n.1068-212A>T | |
1 | g.207337118A>C | CA344521216 | CD55 | n.1227-211A>C c.791-211A>C (n.791-211A>C) c.980-211A>C (n.980-211A>C) n.1507A>C n.541A>C c.788-211A>C (n.788-211A>C) n.595-211A>C c.484-211A>C c.322-211A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.894A>C n.1059-211A>C n.66-211A>C n.316-211A>C n.1274-211A>C n.1068-211A>C | |
1 | g.207337118A>G | CA344521218 | CD55 | n.1227-211A>G c.791-211A>G (n.791-211A>G) c.980-211A>G (n.980-211A>G) n.1507A>G n.541A>G c.788-211A>G (n.788-211A>G) n.595-211A>G c.484-211A>G c.322-211A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.894A>G n.1059-211A>G n.66-211A>G n.316-211A>G n.1274-211A>G n.1068-211A>G | |
1 | g.207337118A>T | CA344521220 | CD55 | n.1227-211A>T c.791-211A>T (n.791-211A>T) c.980-211A>T (n.980-211A>T) n.1507A>T n.541A>T c.788-211A>T (n.788-211A>T) n.595-211A>T c.484-211A>T c.322-211A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.894A>T n.1059-211A>T n.66-211A>T n.316-211A>T n.1274-211A>T n.1068-211A>T | |
1 | g.207337119C>A | CA344521225 | CD55 | n.1227-210C>A c.791-210C>A (n.791-210C>A) c.980-210C>A (n.980-210C>A) n.1508C>A n.542C>A c.788-210C>A (n.788-210C>A) n.595-210C>A c.484-210C>A c.322-210C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.895C>A n.1059-210C>A n.66-210C>A n.316-210C>A n.1274-210C>A n.1068-210C>A | |
1 | g.207337119C= | CA2483356856 | CD55 | n.1227-210C= c.791-210C= (n.791-210C=) c.980-210C= (n.980-210C=) n.1508C= n.542C= c.788-210C= (n.788-210C=) n.595-210C= c.484-210C= c.322-210C= c.1277C= (p.Thr426=) n.895C= n.1059-210C= n.66-210C= n.316-210C= n.1274-210C= n.1068-210C= | |
1 | g.207337119C>G | CA344521222 | CD55 | n.1227-210C>G c.791-210C>G (n.791-210C>G) c.980-210C>G (n.980-210C>G) n.1508C>G n.542C>G c.788-210C>G (n.788-210C>G) n.595-210C>G c.484-210C>G c.322-210C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.895C>G n.1059-210C>G n.66-210C>G n.316-210C>G n.1274-210C>G n.1068-210C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337119C>T | CA36644539 | CD55 | n.1227-210C>T c.791-210C>T (n.791-210C>T) c.980-210C>T (n.980-210C>T) n.1508C>T n.542C>T c.788-210C>T (n.788-210C>T) n.595-210C>T c.484-210C>T c.322-210C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.895C>T n.1059-210C>T n.66-210C>T n.316-210C>T n.1274-210C>T n.1068-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337120C= | CA2483356857 | CD55 | n.1227-209C= c.791-209C= (n.791-209C=) c.980-209C= (n.980-209C=) n.1509C= n.543C= c.788-209C= (n.788-209C=) n.595-209C= c.484-209C= c.322-209C= c.1278C= (p.Thr426=) n.896C= n.1059-209C= n.66-209C= n.316-209C= n.1274-209C= n.1068-209C= | |
1 | g.207337120C>G | CA1011629188 | CD55 | n.1227-209C>G c.791-209C>G (n.791-209C>G) c.980-209C>G (n.980-209C>G) n.1509C>G n.543C>G c.788-209C>G (n.788-209C>G) n.595-209C>G c.484-209C>G c.322-209C>G c.1278C>G (p.Thr426=) n.896C>G n.1059-209C>G n.66-209C>G n.316-209C>G n.1274-209C>G n.1068-209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337121C>A | CA344521226 | CD55 | n.1227-208C>A c.791-208C>A (n.791-208C>A) c.980-208C>A (n.980-208C>A) n.1510C>A n.544C>A c.788-208C>A (n.788-208C>A) n.595-208C>A c.484-208C>A c.322-208C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.897C>A n.1059-208C>A n.66-208C>A n.316-208C>A n.1274-208C>A n.1068-208C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337121C= | CA2483356858 | CD55 | n.1227-208C= c.791-208C= (n.791-208C=) c.980-208C= (n.980-208C=) n.1510C= n.544C= c.788-208C= (n.788-208C=) n.595-208C= c.484-208C= c.322-208C= c.1279C= (p.Leu427=) n.897C= n.1059-208C= n.66-208C= n.316-208C= n.1274-208C= n.1068-208C= | |
1 | g.207337121C>G | CA344521228 | CD55 | n.1227-208C>G c.791-208C>G (n.791-208C>G) c.980-208C>G (n.980-208C>G) n.1510C>G n.544C>G c.788-208C>G (n.788-208C>G) n.595-208C>G c.484-208C>G c.322-208C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.897C>G n.1059-208C>G n.66-208C>G n.316-208C>G n.1274-208C>G n.1068-208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337121C>T | CA2483356859 | CD55 | n.1227-208C>T c.791-208C>T (n.791-208C>T) c.980-208C>T (n.980-208C>T) n.1510C>T n.544C>T c.788-208C>T (n.788-208C>T) n.595-208C>T c.484-208C>T c.322-208C>T c.1279C>T (p.Leu427=) n.897C>T n.1059-208C>T n.66-208C>T n.316-208C>T n.1274-208C>T n.1068-208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207337122T>A | CA344521231 | CD55 | n.1227-207T>A c.791-207T>A (n.791-207T>A) c.980-207T>A (n.980-207T>A) n.1511T>A n.545T>A c.788-207T>A (n.788-207T>A) n.595-207T>A c.484-207T>A c.322-207T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.898T>A n.1059-207T>A n.66-207T>A n.316-207T>A n.1274-207T>A n.1068-207T>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337122T>C | CA344521232 | CD55 | n.1227-207T>C c.791-207T>C (n.791-207T>C) c.980-207T>C (n.980-207T>C) n.1511T>C n.545T>C c.788-207T>C (n.788-207T>C) n.595-207T>C c.484-207T>C c.322-207T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.898T>C n.1059-207T>C n.66-207T>C n.316-207T>C n.1274-207T>C n.1068-207T>C | |
1 | g.207337122T>G | CA344521234 | CD55 | n.1227-207T>G c.791-207T>G (n.791-207T>G) c.980-207T>G (n.980-207T>G) n.1511T>G n.545T>G c.788-207T>G (n.788-207T>G) n.595-207T>G c.484-207T>G c.322-207T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.898T>G n.1059-207T>G n.66-207T>G n.316-207T>G n.1274-207T>G n.1068-207T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.207337123A>C | CA2483356860 | CD55 | n.1227-206A>C c.791-206A>C (n.791-206A>C) c.980-206A>C (n.980-206A>C) n.1512A>C n.546A>C c.788-206A>C (n.788-206A>C) n.595-206A>C c.484-206A>C c.322-206A>C c.1281A>C (p.Leu427=) n.899A>C n.1059-206A>C n.66-206A>C n.316-206A>C n.1274-206A>C n.1068-206A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207337123A>G | CA36644548 | CD55 | n.1227-206A>G c.791-206A>G (n.791-206A>G) c.980-206A>G (n.980-206A>G) n.1512A>G n.546A>G c.788-206A>G (n.788-206A>G) n.595-206A>G c.484-206A>G c.322-206A>G c.1281A>G (p.Leu427=) n.899A>G n.1059-206A>G n.66-206A>G n.316-206A>G n.1274-206A>G n.1068-206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337124T>A | CA344521236 | CD55 | n.1227-205T>A c.791-205T>A (n.791-205T>A) c.980-205T>A (n.980-205T>A) n.1513T>A n.547T>A c.788-205T>A (n.788-205T>A) n.595-205T>A c.484-205T>A c.322-205T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.900T>A n.1059-205T>A n.66-205T>A n.316-205T>A n.1274-205T>A n.1068-205T>A | |
1 | g.207337124T>C | CA344521238 | CD55 | n.1227-205T>C c.791-205T>C (n.791-205T>C) c.980-205T>C (n.980-205T>C) n.1513T>C n.547T>C c.788-205T>C (n.788-205T>C) n.595-205T>C c.484-205T>C c.322-205T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.900T>C n.1059-205T>C n.66-205T>C n.316-205T>C n.1274-205T>C n.1068-205T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337124T>G | CA344521239 | CD55 | n.1227-205T>G c.791-205T>G (n.791-205T>G) c.980-205T>G (n.980-205T>G) n.1513T>G n.547T>G c.788-205T>G (n.788-205T>G) n.595-205T>G c.484-205T>G c.322-205T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.900T>G n.1059-205T>G n.66-205T>G n.316-205T>G n.1274-205T>G n.1068-205T>G | |
1 | g.207337124T= | CA2483356862 | CD55 | n.1227-205T= c.791-205T= (n.791-205T=) c.980-205T= (n.980-205T=) n.1513T= n.547T= c.788-205T= (n.788-205T=) n.595-205T= c.484-205T= c.322-205T= c.1282T= (p.Ser428=) n.900T= n.1059-205T= n.66-205T= n.316-205T= n.1274-205T= n.1068-205T= | |
1 | g.207337125C>A | CA344521242 | CD55 | n.1227-204C>A c.791-204C>A (n.791-204C>A) c.980-204C>A (n.980-204C>A) n.1514C>A n.548C>A c.788-204C>A (n.788-204C>A) n.595-204C>A c.484-204C>A c.322-204C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.901C>A n.1059-204C>A n.66-204C>A n.316-204C>A n.1274-204C>A n.1068-204C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337125C>G | CA344521243 | CD55 | n.1227-204C>G c.791-204C>G (n.791-204C>G) c.980-204C>G (n.980-204C>G) n.1514C>G n.548C>G c.788-204C>G (n.788-204C>G) n.595-204C>G c.484-204C>G c.322-204C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.901C>G n.1059-204C>G n.66-204C>G n.316-204C>G n.1274-204C>G n.1068-204C>G | |
1 | g.207337125C>T | CA344521244 | CD55 | n.1227-204C>T c.791-204C>T (n.791-204C>T) c.980-204C>T (n.980-204C>T) n.1514C>T n.548C>T c.788-204C>T (n.788-204C>T) n.595-204C>T c.484-204C>T c.322-204C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.901C>T n.1059-204C>T n.66-204C>T n.316-204C>T n.1274-204C>T n.1068-204C>T | |
1 | g.207337127_207337138dup | CA730648266 | CD55 | n.1227-202_1227-191dup c.791-202_791-191dup (n.791-202_791-191dup) c.980-202_980-191dup (n.980-202_980-191dup) n.1516_1527dup n.550_561dup c.788-202_788-191dup (n.788-202_788-191dup) n.595-202_595-191dup c.484-202_484-191dup c.322-202_322-191dup c.1285_1296dup (p.Pro432_Ser433insThrLysThrPro) n.903_914dup n.1059-202_1059-191dup n.66-202_66-191dup n.316-202_316-191dup n.1274-202_1274-191dup n.1068-202_1068-191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.207337127A>G | CA344521247 | CD55 | n.1227-202A>G c.791-202A>G (n.791-202A>G) c.980-202A>G (n.980-202A>G) n.1516A>G n.550A>G c.788-202A>G (n.788-202A>G) n.595-202A>G c.484-202A>G c.322-202A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.903A>G n.1059-202A>G n.66-202A>G n.316-202A>G n.1274-202A>G n.1068-202A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337127A>T | CA344521245 | CD55 | n.1227-202A>T c.791-202A>T (n.791-202A>T) c.980-202A>T (n.980-202A>T) n.1516A>T n.550A>T c.788-202A>T (n.788-202A>T) n.595-202A>T c.484-202A>T c.322-202A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.903A>T n.1059-202A>T n.66-202A>T n.316-202A>T n.1274-202A>T n.1068-202A>T | |
1 | g.207337128del | CA2650257738 | CD55 | n.1227-201del c.791-201del (n.791-201del) c.980-201del (n.980-201del) n.1517del n.551del c.788-201del (n.788-201del) n.595-201del c.484-201del c.322-201del c.1286del (p.Thr429LysfsTer11) n.904del n.1059-201del n.66-201del n.316-201del n.1274-201del n.1068-201del | gnomAD v4 |
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1 | g.207337128C>G | CA344521251 | CD55 | n.1227-201C>G c.791-201C>G (n.791-201C>G) c.980-201C>G (n.980-201C>G) n.1517C>G n.551C>G c.788-201C>G (n.788-201C>G) n.595-201C>G c.484-201C>G c.322-201C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.904C>G n.1059-201C>G n.66-201C>G n.316-201C>G n.1274-201C>G n.1068-201C>G | |
1 | g.207337128C>T | CA344521252 | CD55 | n.1227-201C>T c.791-201C>T (n.791-201C>T) c.980-201C>T (n.980-201C>T) n.1517C>T n.551C>T c.788-201C>T (n.788-201C>T) n.595-201C>T c.484-201C>T c.322-201C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.904C>T n.1059-201C>T n.66-201C>T n.316-201C>T n.1274-201C>T n.1068-201C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.207337133A>G | CA36644576 | CD55 | n.1227-196A>G c.791-196A>G (n.791-196A>G) c.980-196A>G (n.980-196A>G) n.1522A>G n.556A>G c.788-196A>G (n.788-196A>G) n.595-196A>G c.484-196A>G c.322-196A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.909A>G n.1059-196A>G n.66-196A>G n.316-196A>G n.1274-196A>G n.1068-196A>G | dbSNP |
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1 | g.207337134C>A | CA344521272 | CD55 | n.1227-195C>A c.791-195C>A (n.791-195C>A) c.980-195C>A (n.980-195C>A) n.1523C>A n.557C>A c.788-195C>A (n.788-195C>A) n.595-195C>A c.484-195C>A c.322-195C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.910C>A n.1059-195C>A n.66-195C>A n.316-195C>A n.1274-195C>A n.1068-195C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.207337135C>T | CA2650257741 | CD55 | n.1227-194C>T c.791-194C>T (n.791-194C>T) c.980-194C>T (n.980-194C>T) n.1524C>T n.558C>T c.788-194C>T (n.788-194C>T) n.595-194C>T c.484-194C>T c.322-194C>T c.1293C>T (p.Thr431=) n.911C>T n.1059-194C>T n.66-194C>T n.316-194C>T n.1274-194C>T n.1068-194C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.207337140C>A | CA344521292 | CD55 | n.1227-189C>A c.791-189C>A (n.791-189C>A) c.980-189C>A (n.980-189C>A) n.1529C>A n.563C>A c.788-189C>A (n.788-189C>A) n.595-189C>A c.484-189C>A c.322-189C>A c.1298C>A (p.Ser433Tyr) n.916C>A n.1059-189C>A n.66-189C>A n.316-189C>A n.1274-189C>A n.1068-189C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.207337140C>T | CA344521296 | CD55 | n.1227-189C>T c.791-189C>T (n.791-189C>T) c.980-189C>T (n.980-189C>T) n.1529C>T n.563C>T c.788-189C>T (n.788-189C>T) n.595-189C>T c.484-189C>T c.322-189C>T c.1298C>T (p.Ser433Phe) n.916C>T n.1059-189C>T n.66-189C>T n.316-189C>T n.1274-189C>T n.1068-189C>T | |
1 | g.207337141T>C | CA2650257742 | CD55 | n.1227-188T>C c.791-188T>C (n.791-188T>C) c.980-188T>C (n.980-188T>C) n.1530T>C n.564T>C c.788-188T>C (n.788-188T>C) n.595-188T>C c.484-188T>C c.322-188T>C c.1299T>C (p.Ser433=) n.917T>C n.1059-188T>C n.66-188T>C n.316-188T>C n.1274-188T>C n.1068-188T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337142G>A | CA344521300 | CD55 | n.1227-187G>A c.791-187G>A (n.791-187G>A) c.980-187G>A (n.980-187G>A) n.1531G>A n.565G>A c.788-187G>A (n.788-187G>A) n.595-187G>A c.484-187G>A c.322-187G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.918G>A n.1059-187G>A n.66-187G>A n.316-187G>A n.1274-187G>A n.1068-187G>A | |
1 | g.207337142G>C | CA344521302 | CD55 | n.1227-187G>C c.791-187G>C (n.791-187G>C) c.980-187G>C (n.980-187G>C) n.1531G>C n.565G>C c.788-187G>C (n.788-187G>C) n.595-187G>C c.484-187G>C c.322-187G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.918G>C n.1059-187G>C n.66-187G>C n.316-187G>C n.1274-187G>C n.1068-187G>C | |
1 | g.207337142G= | CA2483356869 | CD55 | n.1227-187G= c.791-187G= (n.791-187G=) c.980-187G= (n.980-187G=) n.1531G= n.565G= c.788-187G= (n.788-187G=) n.595-187G= c.484-187G= c.322-187G= c.1300G= (p.Ala434=) n.918G= n.1059-187G= n.66-187G= n.316-187G= n.1274-187G= n.1068-187G= | |
1 | g.207337142G>T | CA344521298 | CD55 | n.1227-187G>T c.791-187G>T (n.791-187G>T) c.980-187G>T (n.980-187G>T) n.1531G>T n.565G>T c.788-187G>T (n.788-187G>T) n.595-187G>T c.484-187G>T c.322-187G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.918G>T n.1059-187G>T n.66-187G>T n.316-187G>T n.1274-187G>T n.1068-187G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207337143C>A | CA344521307 | CD55 | n.1227-186C>A c.791-186C>A (n.791-186C>A) c.980-186C>A (n.980-186C>A) n.1532C>A n.566C>A c.788-186C>A (n.788-186C>A) n.595-186C>A c.484-186C>A c.322-186C>A c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.919C>A n.1059-186C>A n.66-186C>A n.316-186C>A n.1274-186C>A n.1068-186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337143C= | CA2483356870 | CD55 | n.1227-186C= c.791-186C= (n.791-186C=) c.980-186C= (n.980-186C=) n.1532C= n.566C= c.788-186C= (n.788-186C=) n.595-186C= c.484-186C= c.322-186C= c.1301C= (p.Ala434=) n.919C= n.1059-186C= n.66-186C= n.316-186C= n.1274-186C= n.1068-186C= | |
1 | g.207337143C>G | CA344521304 | CD55 | n.1227-186C>G c.791-186C>G (n.791-186C>G) c.980-186C>G (n.980-186C>G) n.1532C>G n.566C>G c.788-186C>G (n.788-186C>G) n.595-186C>G c.484-186C>G c.322-186C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.919C>G n.1059-186C>G n.66-186C>G n.316-186C>G n.1274-186C>G n.1068-186C>G | |
1 | g.207337143C>T | CA344521305 | CD55 | n.1227-186C>T c.791-186C>T (n.791-186C>T) c.980-186C>T (n.980-186C>T) n.1532C>T n.566C>T c.788-186C>T (n.788-186C>T) n.595-186C>T c.484-186C>T c.322-186C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) n.919C>T n.1059-186C>T n.66-186C>T n.316-186C>T n.1274-186C>T n.1068-186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.207337145G>C | CA344521313 | CD55 | n.1227-184G>C c.791-184G>C (n.791-184G>C) c.980-184G>C (n.980-184G>C) n.1534G>C n.568G>C c.788-184G>C (n.788-184G>C) n.595-184G>C c.484-184G>C c.322-184G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.921G>C n.1059-184G>C n.66-184G>C n.316-184G>C n.1274-184G>C n.1068-184G>C | |
1 | g.207337145G>T | CA344521317 | CD55 | n.1227-184G>T c.791-184G>T (n.791-184G>T) c.980-184G>T (n.980-184G>T) n.1534G>T n.568G>T c.788-184G>T (n.788-184G>T) n.595-184G>T c.484-184G>T c.322-184G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.921G>T n.1059-184G>T n.66-184G>T n.316-184G>T n.1274-184G>T n.1068-184G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337146C>A | CA344521319 | CD55 | n.1227-183C>A c.791-183C>A (n.791-183C>A) c.980-183C>A (n.980-183C>A) n.1535C>A n.569C>A c.788-183C>A (n.788-183C>A) n.595-183C>A c.484-183C>A c.322-183C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) n.922C>A n.1059-183C>A n.66-183C>A n.316-183C>A n.1274-183C>A n.1068-183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337146C>G | CA344521321 | CD55 | n.1227-183C>G c.791-183C>G (n.791-183C>G) c.980-183C>G (n.980-183C>G) n.1535C>G n.569C>G c.788-183C>G (n.788-183C>G) n.595-183C>G c.484-183C>G c.322-183C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.922C>G n.1059-183C>G n.66-183C>G n.316-183C>G n.1274-183C>G n.1068-183C>G | |
1 | g.207337146C>T | CA344521322 | CD55 | n.1227-183C>T c.791-183C>T (n.791-183C>T) c.980-183C>T (n.980-183C>T) n.1535C>T n.569C>T c.788-183C>T (n.788-183C>T) n.595-183C>T c.484-183C>T c.322-183C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) n.922C>T n.1059-183C>T n.66-183C>T n.316-183C>T n.1274-183C>T n.1068-183C>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337147T>C | CA2650257743 | CD55 | n.1227-182T>C c.791-182T>C (n.791-182T>C) c.980-182T>C (n.980-182T>C) n.1536T>C n.570T>C c.788-182T>C (n.788-182T>C) n.595-182T>C c.484-182T>C c.322-182T>C c.1305T>C (p.Ala435=) n.923T>C n.1059-182T>C n.66-182T>C n.316-182T>C n.1274-182T>C n.1068-182T>C | gnomAD v4 |
1 | g.207337148C>A | CA344521324 | CD55 | n.1227-181C>A c.791-181C>A (n.791-181C>A) c.980-181C>A (n.980-181C>A) n.1537C>A n.571C>A c.788-181C>A (n.788-181C>A) n.595-181C>A c.484-181C>A c.322-181C>A c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.924C>A n.1059-181C>A n.66-181C>A n.316-181C>A n.1274-181C>A n.1068-181C>A | |
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1 | g.207337148C>G | CA344521326 | CD55 | n.1227-181C>G c.791-181C>G (n.791-181C>G) c.980-181C>G (n.980-181C>G) n.1537C>G n.571C>G c.788-181C>G (n.788-181C>G) n.595-181C>G c.484-181C>G c.322-181C>G c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.924C>G n.1059-181C>G n.66-181C>G n.316-181C>G n.1274-181C>G n.1068-181C>G | |
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