Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1447A>G
n.481A>G
c.787+240A>G (n.787+240A>G)
n.594+240A>G
c.483+240A>G
c.321+240A>G
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gnomAD v4
1g.207337058A>TCA344520936CD55n.1226+240A>T
c.790+240A>T (n.790+240A>T)
c.979+240A>T (n.979+240A>T)
n.1447A>T
n.481A>T
c.787+240A>T (n.787+240A>T)
n.594+240A>T
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c.321+240A>T
c.1216A>T (p.Arg406Ter)
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gnomAD v4
1g.207337059G>ACA344520945CD55n.1226+241G>A
c.790+241G>A (n.790+241G>A)
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c.787+241G>A (n.787+241G>A)
n.594+241G>A
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gnomAD v4
1g.207337059G>CCA344520941CD55n.1226+241G>C
c.790+241G>C (n.790+241G>C)
c.979+241G>C (n.979+241G>C)
n.1448G>C
n.482G>C
c.787+241G>C (n.787+241G>C)
n.594+241G>C
c.483+241G>C
c.321+241G>C
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.835G>C
n.1058+241G>C
n.65+241G>C
n.315+241G>C
n.1273+241G>C
n.1067+241G>C
1g.207337059G>TCA344520943CD55n.1226+241G>T
c.790+241G>T (n.790+241G>T)
c.979+241G>T (n.979+241G>T)
n.1448G>T
n.482G>T
c.787+241G>T (n.787+241G>T)
n.594+241G>T
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c.321+241G>T
c.1217G>T (p.Arg406Ile)
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n.65+241G>T
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n.1067+241G>T
1g.207337060A>CCA344520950CD55n.1226+242A>C
c.790+242A>C (n.790+242A>C)
c.979+242A>C (n.979+242A>C)
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n.483A>C
c.787+242A>C (n.787+242A>C)
n.594+242A>C
c.483+242A>C
c.321+242A>C
c.1218A>C (p.Arg406Ser)
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n.315+242A>C
n.1273+242A>C
n.1067+242A>C
1g.207337060A>TCA344520952CD55n.1226+242A>T
c.790+242A>T (n.790+242A>T)
c.979+242A>T (n.979+242A>T)
n.1449A>T
n.483A>T
c.787+242A>T (n.787+242A>T)
n.594+242A>T
c.483+242A>T
c.321+242A>T
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
n.836A>T
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n.1067+242A>T
1g.207337061G>ACA344520953CD55n.1226+243G>A
c.790+243G>A (n.790+243G>A)
c.979+243G>A (n.979+243G>A)
n.1450G>A
n.484G>A
c.787+243G>A (n.787+243G>A)
n.594+243G>A
c.483+243G>A
c.321+243G>A
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.837G>A
n.1058+243G>A
n.65+243G>A
n.315+243G>A
n.1273+243G>A
n.1067+243G>A
dbSNP
1g.207337061G>CCA344520954CD55n.1226+243G>C
c.790+243G>C (n.790+243G>C)
c.979+243G>C (n.979+243G>C)
n.1450G>C
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c.787+243G>C (n.787+243G>C)
n.594+243G>C
c.483+243G>C
c.321+243G>C
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.837G>C
n.1058+243G>C
n.65+243G>C
n.315+243G>C
n.1273+243G>C
n.1067+243G>C
1g.207337061G=CA2483356838CD55n.1226+243G=
c.790+243G= (n.790+243G=)
c.979+243G= (n.979+243G=)
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c.1219G= (p.Ala407=)
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n.1067+243G=
1g.207337061G>TCA344520956CD55n.1226+243G>T
c.790+243G>T (n.790+243G>T)
c.979+243G>T (n.979+243G>T)
n.1450G>T
n.484G>T
c.787+243G>T (n.787+243G>T)
n.594+243G>T
c.483+243G>T
c.321+243G>T
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.837G>T
n.1058+243G>T
n.65+243G>T
n.315+243G>T
n.1273+243G>T
n.1067+243G>T
gnomAD v4
1g.207337062C>ACA344520958CD55n.1226+244C>A
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n.485C>A
c.787+244C>A (n.787+244C>A)
n.594+244C>A
c.483+244C>A
c.321+244C>A
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.838C>A
n.1058+244C>A
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n.315+244C>A
n.1273+244C>A
n.1067+244C>A
gnomAD v4
1g.207337062C>GCA344520961CD55n.1226+244C>G
c.790+244C>G (n.790+244C>G)
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gnomAD v4
1g.207337063A=CA2483356839CD55n.1226+245A=
c.790+245A= (n.790+245A=)
c.979+245A= (n.979+245A=)
n.1452A=
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c.787+245A= (n.787+245A=)
n.594+245A=
c.483+245A=
c.321+245A=
c.1221A= (p.Ala407=)
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n.65+245A=
n.315+245A=
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n.1067+245A=
1g.207337063A>GCA36644480CD55n.1226+245A>G
c.790+245A>G (n.790+245A>G)
c.979+245A>G (n.979+245A>G)
n.1452A>G
n.486A>G
c.787+245A>G (n.787+245A>G)
n.594+245A>G
c.483+245A>G
c.321+245A>G
c.1221A>G (p.Ala407=)
n.839A>G
n.1058+245A>G
n.65+245A>G
n.315+245A>G
n.1273+245A>G
n.1067+245A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337065delCA2650257720CD55n.1226+247del
c.790+247del (n.790+247del)
c.979+247del (n.979+247del)
n.1454del
n.488del
c.787+247del (n.787+247del)
n.594+247del
c.483+247del
c.321+247del
c.1223del (p.Asn408MetfsTer?)
n.841del
n.1058+247del
n.65+247del
n.315+247del
n.1273+247del
n.1067+247del
gnomAD v4
1g.207337064A>CCA344520965CD55n.1226+246A>C
c.790+246A>C (n.790+246A>C)
c.979+246A>C (n.979+246A>C)
n.1453A>C
n.487A>C
c.787+246A>C (n.787+246A>C)
n.594+246A>C
c.483+246A>C
c.321+246A>C
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.840A>C
n.1058+246A>C
n.65+246A>C
n.315+246A>C
n.1273+246A>C
n.1067+246A>C
1g.207337064A>GCA344520967CD55n.1226+246A>G
c.790+246A>G (n.790+246A>G)
c.979+246A>G (n.979+246A>G)
n.1453A>G
n.487A>G
c.787+246A>G (n.787+246A>G)
n.594+246A>G
c.483+246A>G
c.321+246A>G
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.840A>G
n.1058+246A>G
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n.315+246A>G
n.1273+246A>G
n.1067+246A>G
1g.207337064A>TCA344520969CD55n.1226+246A>T
c.790+246A>T (n.790+246A>T)
c.979+246A>T (n.979+246A>T)
n.1453A>T
n.487A>T
c.787+246A>T (n.787+246A>T)
n.594+246A>T
c.483+246A>T
c.321+246A>T
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.840A>T
n.1058+246A>T
n.65+246A>T
n.315+246A>T
n.1273+246A>T
n.1067+246A>T
1g.207337065A>CCA344520972CD55n.1226+247A>C
c.790+247A>C (n.790+247A>C)
c.979+247A>C (n.979+247A>C)
n.1454A>C
n.488A>C
c.787+247A>C (n.787+247A>C)
n.594+247A>C
c.483+247A>C
c.321+247A>C
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.841A>C
n.1058+247A>C
n.65+247A>C
n.315+247A>C
n.1273+247A>C
n.1067+247A>C
1g.207337065A>GCA344520977CD55n.1226+247A>G
c.790+247A>G (n.790+247A>G)
c.979+247A>G (n.979+247A>G)
n.1454A>G
n.488A>G
c.787+247A>G (n.787+247A>G)
n.594+247A>G
c.483+247A>G
c.321+247A>G
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.841A>G
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n.315+247A>G
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n.1067+247A>G
gnomAD v4
1g.207337065A>TCA344520975CD55n.1226+247A>T
c.790+247A>T (n.790+247A>T)
c.979+247A>T (n.979+247A>T)
n.1454A>T
n.488A>T
c.787+247A>T (n.787+247A>T)
n.594+247A>T
c.483+247A>T
c.321+247A>T
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.841A>T
n.1058+247A>T
n.65+247A>T
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n.1067+247A>T
1g.207337066T>ACA344520981CD55n.1226+248T>A
c.790+248T>A (n.790+248T>A)
c.979+248T>A (n.979+248T>A)
n.1455T>A
n.489T>A
c.787+248T>A (n.787+248T>A)
n.594+248T>A
c.483+248T>A
c.321+248T>A
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
n.842T>A
n.1058+248T>A
n.65+248T>A
n.315+248T>A
n.1273+248T>A
n.1067+248T>A
gnomAD v4
1g.207337066T>GCA344520983CD55n.1226+248T>G
c.790+248T>G (n.790+248T>G)
c.979+248T>G (n.979+248T>G)
n.1455T>G
n.489T>G
c.787+248T>G (n.787+248T>G)
n.594+248T>G
c.483+248T>G
c.321+248T>G
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
n.842T>G
n.1058+248T>G
n.65+248T>G
n.315+248T>G
n.1273+248T>G
n.1067+248T>G
1g.207337067G>ACA344520986CD55n.1226+249G>A
c.790+249G>A (n.790+249G>A)
c.979+249G>A (n.979+249G>A)
n.1456G>A
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c.787+249G>A (n.787+249G>A)
n.594+249G>A
c.483+249G>A
c.321+249G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.843G>A
n.1058+249G>A
n.65+249G>A
n.315+249G>A
n.1273+249G>A
n.1067+249G>A
1g.207337067G>CCA344520988CD55n.1226+249G>C
c.790+249G>C (n.790+249G>C)
c.979+249G>C (n.979+249G>C)
n.1456G>C
n.490G>C
c.787+249G>C (n.787+249G>C)
n.594+249G>C
c.483+249G>C
c.321+249G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.843G>C
n.1058+249G>C
n.65+249G>C
n.315+249G>C
n.1273+249G>C
n.1067+249G>C
1g.207337067G>TCA344520990CD55n.1226+249G>T
c.790+249G>T (n.790+249G>T)
c.979+249G>T (n.979+249G>T)
n.1456G>T
n.490G>T
c.787+249G>T (n.787+249G>T)
n.594+249G>T
c.483+249G>T
c.321+249G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.843G>T
n.1058+249G>T
n.65+249G>T
n.315+249G>T
n.1273+249G>T
n.1067+249G>T
gnomAD v4
1g.207337068A=CA2483356840CD55n.1226+250A=
c.790+250A= (n.790+250A=)
c.979+250A= (n.979+250A=)
n.1457A=
n.491A=
c.787+250A= (n.787+250A=)
n.594+250A=
c.483+250A=
c.321+250A=
c.1226A= (p.Asp409=)
n.844A=
n.1058+250A=
n.65+250A=
n.315+250A=
n.1273+250A=
n.1067+250A=
1g.207337068A>CCA344520997CD55n.1226+250A>C
c.790+250A>C (n.790+250A>C)
c.979+250A>C (n.979+250A>C)
n.1457A>C
n.491A>C
c.787+250A>C (n.787+250A>C)
n.594+250A>C
c.483+250A>C
c.321+250A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.844A>C
n.1058+250A>C
n.65+250A>C
n.315+250A>C
n.1273+250A>C
n.1067+250A>C
1g.207337068A>GCA344520998CD55n.1226+250A>G
c.790+250A>G (n.790+250A>G)
c.979+250A>G (n.979+250A>G)
n.1457A>G
n.491A>G
c.787+250A>G (n.787+250A>G)
n.594+250A>G
c.483+250A>G
c.321+250A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.844A>G
n.1058+250A>G
n.65+250A>G
n.315+250A>G
n.1273+250A>G
n.1067+250A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.207337068A>TCA344521000CD55n.1226+250A>T
c.790+250A>T (n.790+250A>T)
c.979+250A>T (n.979+250A>T)
n.1457A>T
n.491A>T
c.787+250A>T (n.787+250A>T)
n.594+250A>T
c.483+250A>T
c.321+250A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.844A>T
n.1058+250A>T
n.65+250A>T
n.315+250A>T
n.1273+250A>T
n.1067+250A>T
1g.207337069T>ACA344521002CD55n.1226+251T>A
c.790+251T>A (n.790+251T>A)
c.979+251T>A (n.979+251T>A)
n.1458T>A
n.492T>A
c.787+251T>A (n.787+251T>A)
n.594+251T>A
c.483+251T>A
c.321+251T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.845T>A
n.1058+251T>A
n.65+251T>A
n.315+251T>A
n.1273+251T>A
n.1067+251T>A
1g.207337069T>CCA2650257721CD55n.1226+251T>C
c.790+251T>C (n.790+251T>C)
c.979+251T>C (n.979+251T>C)
n.1458T>C
n.492T>C
c.787+251T>C (n.787+251T>C)
n.594+251T>C
c.483+251T>C
c.321+251T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.845T>C
n.1058+251T>C
n.65+251T>C
n.315+251T>C
n.1273+251T>C
n.1067+251T>C
gnomAD v4
1g.207337069T>GCA344521004CD55n.1226+251T>G
c.790+251T>G (n.790+251T>G)
c.979+251T>G (n.979+251T>G)
n.1458T>G
n.492T>G
c.787+251T>G (n.787+251T>G)
n.594+251T>G
c.483+251T>G
c.321+251T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.845T>G
n.1058+251T>G
n.65+251T>G
n.315+251T>G
n.1273+251T>G
n.1067+251T>G
1g.207337070T>ACA344521015CD55n.1226+252T>A
c.790+252T>A (n.790+252T>A)
c.979+252T>A (n.979+252T>A)
n.1459T>A
n.493T>A
c.787+252T>A (n.787+252T>A)
n.594+252T>A
c.483+252T>A
c.321+252T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.846T>A
n.1058+252T>A
n.65+252T>A
n.315+252T>A
n.1273+252T>A
n.1067+252T>A
gnomAD v4
1g.207337070T>CCA344521009CD55n.1226+252T>C
c.790+252T>C (n.790+252T>C)
c.979+252T>C (n.979+252T>C)
n.1459T>C
n.493T>C
c.787+252T>C (n.787+252T>C)
n.594+252T>C
c.483+252T>C
c.321+252T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.846T>C
n.1058+252T>C
n.65+252T>C
n.315+252T>C
n.1273+252T>C
n.1067+252T>C
1g.207337070T>GCA344521007CD55n.1226+252T>G
c.790+252T>G (n.790+252T>G)
c.979+252T>G (n.979+252T>G)
n.1459T>G
n.493T>G
c.787+252T>G (n.787+252T>G)
n.594+252T>G
c.483+252T>G
c.321+252T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.846T>G
n.1058+252T>G
n.65+252T>G
n.315+252T>G
n.1273+252T>G
n.1067+252T>G
1g.207337071C>ACA344521017CD55n.1226+253C>A
c.790+253C>A (n.790+253C>A)
c.979+253C>A (n.979+253C>A)
n.1460C>A
n.494C>A
c.787+253C>A (n.787+253C>A)
n.594+253C>A
c.483+253C>A
c.321+253C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.847C>A
n.1058+253C>A
n.65+253C>A
n.315+253C>A
n.1273+253C>A
n.1067+253C>A
gnomAD v4
1g.207337071C>GCA344521022CD55n.1226+253C>G
c.790+253C>G (n.790+253C>G)
c.979+253C>G (n.979+253C>G)
n.1460C>G
n.494C>G
c.787+253C>G (n.787+253C>G)
n.594+253C>G
c.483+253C>G
c.321+253C>G
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.847C>G
n.1058+253C>G
n.65+253C>G
n.315+253C>G
n.1273+253C>G
n.1067+253C>G
1g.207337071C>TCA344521024CD55n.1226+253C>T
c.790+253C>T (n.790+253C>T)
c.979+253C>T (n.979+253C>T)
n.1460C>T
n.494C>T
c.787+253C>T (n.787+253C>T)
n.594+253C>T
c.483+253C>T
c.321+253C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.847C>T
n.1058+253C>T
n.65+253C>T
n.315+253C>T
n.1273+253C>T
n.1067+253C>T
gnomAD v4
1g.207337072A=CA2483356841CD55n.1226+254A=
c.790+254A= (n.790+254A=)
c.979+254A= (n.979+254A=)
n.1461A=
n.495A=
c.787+254A= (n.787+254A=)
n.594+254A=
c.483+254A=
c.321+254A=
c.1230A= (p.Ser410=)
n.848A=
n.1058+254A=
n.65+254A=
n.315+254A=
n.1273+254A=
n.1067+254A=
1g.207337072A>GCA730648183CD55n.1226+254A>G
c.790+254A>G (n.790+254A>G)
c.979+254A>G (n.979+254A>G)
n.1461A>G
n.495A>G
c.787+254A>G (n.787+254A>G)
n.594+254A>G
c.483+254A>G
c.321+254A>G
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.848A>G
n.1058+254A>G
n.65+254A>G
n.315+254A>G
n.1273+254A>G
n.1067+254A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337072A>TCA2650257722CD55n.1226+254A>T
c.790+254A>T (n.790+254A>T)
c.979+254A>T (n.979+254A>T)
n.1461A>T
n.495A>T
c.787+254A>T (n.787+254A>T)
n.594+254A>T
c.483+254A>T
c.321+254A>T
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.848A>T
n.1058+254A>T
n.65+254A>T
n.315+254A>T
n.1273+254A>T
n.1067+254A>T
gnomAD v4
1g.207337073G>ACA344521028CD55n.1227-256G>A
c.791-256G>A (n.791-256G>A)
c.980-256G>A (n.980-256G>A)
n.1462G>A
n.496G>A
c.788-256G>A (n.788-256G>A)
n.595-256G>A
c.484-256G>A
c.322-256G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.849G>A
n.1059-256G>A
n.66-256G>A
n.316-256G>A
n.1274-256G>A
n.1068-256G>A
1g.207337073G>CCA344521030CD55n.1227-256G>C
c.791-256G>C (n.791-256G>C)
c.980-256G>C (n.980-256G>C)
n.1462G>C
n.496G>C
c.788-256G>C (n.788-256G>C)
n.595-256G>C
c.484-256G>C
c.322-256G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.849G>C
n.1059-256G>C
n.66-256G>C
n.316-256G>C
n.1274-256G>C
n.1068-256G>C
1g.207337073G>TCA344521032CD55n.1227-256G>T
c.791-256G>T (n.791-256G>T)
c.980-256G>T (n.980-256G>T)
n.1462G>T
n.496G>T
c.788-256G>T (n.788-256G>T)
n.595-256G>T
c.484-256G>T
c.322-256G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.849G>T
n.1059-256G>T
n.66-256G>T
n.316-256G>T
n.1274-256G>T
n.1068-256G>T
gnomAD v4
1g.207337074C>ACA344521035CD55n.1227-255C>A
c.791-255C>A (n.791-255C>A)
c.980-255C>A (n.980-255C>A)
n.1463C>A
n.497C>A
c.788-255C>A (n.788-255C>A)
n.595-255C>A
c.484-255C>A
c.322-255C>A
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
n.850C>A
n.1059-255C>A
n.66-255C>A
n.316-255C>A
n.1274-255C>A
n.1068-255C>A
gnomAD v4
1g.207337074C>GCA344521037CD55n.1227-255C>G
c.791-255C>G (n.791-255C>G)
c.980-255C>G (n.980-255C>G)
n.1463C>G
n.497C>G
c.788-255C>G (n.788-255C>G)
n.595-255C>G
c.484-255C>G
c.322-255C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.850C>G
n.1059-255C>G
n.66-255C>G
n.316-255C>G
n.1274-255C>G
n.1068-255C>G
1g.207337074C>TCA344521039CD55n.1227-255C>T
c.791-255C>T (n.791-255C>T)
c.980-255C>T (n.980-255C>T)
n.1463C>T
n.497C>T
c.788-255C>T (n.788-255C>T)
n.595-255C>T
c.484-255C>T
c.322-255C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.850C>T
n.1059-255C>T
n.66-255C>T
n.316-255C>T
n.1274-255C>T
n.1068-255C>T
1g.207337075C>ACA2650257723CD55n.1227-254C>A
c.791-254C>A (n.791-254C>A)
c.980-254C>A (n.980-254C>A)
n.1464C>A
n.498C>A
c.788-254C>A (n.788-254C>A)
n.595-254C>A
c.484-254C>A
c.322-254C>A
c.1233C>A (p.Ala411=)
n.851C>A
n.1059-254C>A
n.66-254C>A
n.316-254C>A
n.1274-254C>A
n.1068-254C>A
gnomAD v4
1g.207337075C=CA2483356842CD55n.1227-254C=
c.791-254C= (n.791-254C=)
c.980-254C= (n.980-254C=)
n.1464C=
n.498C=
c.788-254C= (n.788-254C=)
n.595-254C=
c.484-254C=
c.322-254C=
c.1233C= (p.Ala411=)
n.851C=
n.1059-254C=
n.66-254C=
n.316-254C=
n.1274-254C=
n.1068-254C=
1g.207337075C>GCA2650257724CD55n.1227-254C>G
c.791-254C>G (n.791-254C>G)
c.980-254C>G (n.980-254C>G)
n.1464C>G
n.498C>G
c.788-254C>G (n.788-254C>G)
n.595-254C>G
c.484-254C>G
c.322-254C>G
c.1233C>G (p.Ala411=)
n.851C>G
n.1059-254C>G
n.66-254C>G
n.316-254C>G
n.1274-254C>G
n.1068-254C>G
gnomAD v4
1g.207337075C>TCA36644491CD55n.1227-254C>T
c.791-254C>T (n.791-254C>T)
c.980-254C>T (n.980-254C>T)
n.1464C>T
n.498C>T
c.788-254C>T (n.788-254C>T)
n.595-254C>T
c.484-254C>T
c.322-254C>T
c.1233C>T (p.Ala411=)
n.851C>T
n.1059-254C>T
n.66-254C>T
n.316-254C>T
n.1274-254C>T
n.1068-254C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337076A>CCA344521042CD55n.1227-253A>C
c.791-253A>C (n.791-253A>C)
c.980-253A>C (n.980-253A>C)
n.1465A>C
n.499A>C
c.788-253A>C (n.788-253A>C)
n.595-253A>C
c.484-253A>C
c.322-253A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.852A>C
n.1059-253A>C
n.66-253A>C
n.316-253A>C
n.1274-253A>C
n.1068-253A>C
1g.207337076A>GCA344521043CD55n.1227-253A>G
c.791-253A>G (n.791-253A>G)
c.980-253A>G (n.980-253A>G)
n.1465A>G
n.499A>G
c.788-253A>G (n.788-253A>G)
n.595-253A>G
c.484-253A>G
c.322-253A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.852A>G
n.1059-253A>G
n.66-253A>G
n.316-253A>G
n.1274-253A>G
n.1068-253A>G
gnomAD v4
1g.207337076A>TCA344521046CD55n.1227-253A>T
c.791-253A>T (n.791-253A>T)
c.980-253A>T (n.980-253A>T)
n.1465A>T
n.499A>T
c.788-253A>T (n.788-253A>T)
n.595-253A>T
c.484-253A>T
c.322-253A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.852A>T
n.1059-253A>T
n.66-253A>T
n.316-253A>T
n.1274-253A>T
n.1068-253A>T
1g.207337077C>ACA344521053CD55n.1227-252C>A
c.791-252C>A (n.791-252C>A)
c.980-252C>A (n.980-252C>A)
n.1466C>A
n.500C>A
c.788-252C>A (n.788-252C>A)
n.595-252C>A
c.484-252C>A
c.322-252C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.853C>A
n.1059-252C>A
n.66-252C>A
n.316-252C>A
n.1274-252C>A
n.1068-252C>A
gnomAD v4
1g.207337077C>GCA344521049CD55n.1227-252C>G
c.791-252C>G (n.791-252C>G)
c.980-252C>G (n.980-252C>G)
n.1466C>G
n.500C>G
c.788-252C>G (n.788-252C>G)
n.595-252C>G
c.484-252C>G
c.322-252C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.853C>G
n.1059-252C>G
n.66-252C>G
n.316-252C>G
n.1274-252C>G
n.1068-252C>G
1g.207337077C>TCA344521051CD55n.1227-252C>T
c.791-252C>T (n.791-252C>T)
c.980-252C>T (n.980-252C>T)
n.1466C>T
n.500C>T
c.788-252C>T (n.788-252C>T)
n.595-252C>T
c.484-252C>T
c.322-252C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.853C>T
n.1059-252C>T
n.66-252C>T
n.316-252C>T
n.1274-252C>T
n.1068-252C>T
gnomAD v4
1g.207337078delCA2650257725CD55n.1227-251del
c.791-251del (n.791-251del)
c.980-251del (n.980-251del)
n.1467del
n.501del
c.788-251del (n.788-251del)
n.595-251del
c.484-251del
c.322-251del
c.1236del (p.Lys413AsnfsTer27)
n.854del
n.1059-251del
n.66-251del
n.316-251del
n.1274-251del
n.1068-251del
gnomAD v4
1g.207337078C>ACA2650257726CD55n.1227-251C>A
c.791-251C>A (n.791-251C>A)
c.980-251C>A (n.980-251C>A)
n.1467C>A
n.501C>A
c.788-251C>A (n.788-251C>A)
n.595-251C>A
c.484-251C>A
c.322-251C>A
c.1236C>A (p.Thr412=)
n.854C>A
n.1059-251C>A
n.66-251C>A
n.316-251C>A
n.1274-251C>A
n.1068-251C>A
gnomAD v4
1g.207337079A>CCA344521056CD55n.1227-250A>C
c.791-250A>C (n.791-250A>C)
c.980-250A>C (n.980-250A>C)
n.1468A>C
n.502A>C
c.788-250A>C (n.788-250A>C)
n.595-250A>C
c.484-250A>C
c.322-250A>C
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
n.855A>C
n.1059-250A>C
n.66-250A>C
n.316-250A>C
n.1274-250A>C
n.1068-250A>C
1g.207337079A>GCA344521058CD55n.1227-250A>G
c.791-250A>G (n.791-250A>G)
c.980-250A>G (n.980-250A>G)
n.1468A>G
n.502A>G
c.788-250A>G (n.788-250A>G)
n.595-250A>G
c.484-250A>G
c.322-250A>G
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
n.855A>G
n.1059-250A>G
n.66-250A>G
n.316-250A>G
n.1274-250A>G
n.1068-250A>G
1g.207337079A>TCA344521060CD55n.1227-250A>T
c.791-250A>T (n.791-250A>T)
c.980-250A>T (n.980-250A>T)
n.1468A>T
n.502A>T
c.788-250A>T (n.788-250A>T)
n.595-250A>T
c.484-250A>T
c.322-250A>T
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
n.855A>T
n.1059-250A>T
n.66-250A>T
n.316-250A>T
n.1274-250A>T
n.1068-250A>T
1g.207337080A=CA2483356843CD55n.1227-249A=
c.791-249A= (n.791-249A=)
c.980-249A= (n.980-249A=)
n.1469A=
n.503A=
c.788-249A= (n.788-249A=)
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c.484-249A=
c.322-249A=
c.1238A= (p.Lys413=)
n.856A=
n.1059-249A=
n.66-249A=
n.316-249A=
n.1274-249A=
n.1068-249A=
1g.207337080A>CCA344521062CD55n.1227-249A>C
c.791-249A>C (n.791-249A>C)
c.980-249A>C (n.980-249A>C)
n.1469A>C
n.503A>C
c.788-249A>C (n.788-249A>C)
n.595-249A>C
c.484-249A>C
c.322-249A>C
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
n.856A>C
n.1059-249A>C
n.66-249A>C
n.316-249A>C
n.1274-249A>C
n.1068-249A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337080A>GCA36644508CD55n.1227-249A>G
c.791-249A>G (n.791-249A>G)
c.980-249A>G (n.980-249A>G)
n.1469A>G
n.503A>G
c.788-249A>G (n.788-249A>G)
n.595-249A>G
c.484-249A>G
c.322-249A>G
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n.856A>G
n.1059-249A>G
n.66-249A>G
n.316-249A>G
n.1274-249A>G
n.1068-249A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337080A>TCA344521065CD55n.1227-249A>T
c.791-249A>T (n.791-249A>T)
c.980-249A>T (n.980-249A>T)
n.1469A>T
n.503A>T
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n.595-249A>T
c.484-249A>T
c.322-249A>T
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n.1059-249A>T
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n.1274-249A>T
n.1068-249A>T
1g.207337081A>CCA344521068CD55n.1227-248A>C
c.791-248A>C (n.791-248A>C)
c.980-248A>C (n.980-248A>C)
n.1470A>C
n.504A>C
c.788-248A>C (n.788-248A>C)
n.595-248A>C
c.484-248A>C
c.322-248A>C
c.1239A>C (p.Lys413Asn)
n.857A>C
n.1059-248A>C
n.66-248A>C
n.316-248A>C
n.1274-248A>C
n.1068-248A>C
gnomAD v4
1g.207337081A>TCA344521070CD55n.1227-248A>T
c.791-248A>T (n.791-248A>T)
c.980-248A>T (n.980-248A>T)
n.1470A>T
n.504A>T
c.788-248A>T (n.788-248A>T)
n.595-248A>T
c.484-248A>T
c.322-248A>T
c.1239A>T (p.Lys413Asn)
n.857A>T
n.1059-248A>T
n.66-248A>T
n.316-248A>T
n.1274-248A>T
n.1068-248A>T
1g.207337082delCA2650257727CD55n.1227-247del
c.791-247del (n.791-247del)
c.980-247del (n.980-247del)
n.1471del
n.505del
c.788-247del (n.788-247del)
n.595-247del
c.484-247del
c.322-247del
c.1240del (p.Ser414ProfsTer26)
n.858del
n.1059-247del
n.66-247del
n.316-247del
n.1274-247del
n.1068-247del
gnomAD v4
1g.207337082T>ACA344521073CD55n.1227-247T>A
c.791-247T>A (n.791-247T>A)
c.980-247T>A (n.980-247T>A)
n.1471T>A
n.505T>A
c.788-247T>A (n.788-247T>A)
n.595-247T>A
c.484-247T>A
c.322-247T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.858T>A
n.1059-247T>A
n.66-247T>A
n.316-247T>A
n.1274-247T>A
n.1068-247T>A
1g.207337082T>CCA344521075CD55n.1227-247T>C
c.791-247T>C (n.791-247T>C)
c.980-247T>C (n.980-247T>C)
n.1471T>C
n.505T>C
c.788-247T>C (n.788-247T>C)
n.595-247T>C
c.484-247T>C
c.322-247T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.858T>C
n.1059-247T>C
n.66-247T>C
n.316-247T>C
n.1274-247T>C
n.1068-247T>C
1g.207337082T>GCA344521077CD55n.1227-247T>G
c.791-247T>G (n.791-247T>G)
c.980-247T>G (n.980-247T>G)
n.1471T>G
n.505T>G
c.788-247T>G (n.788-247T>G)
n.595-247T>G
c.484-247T>G
c.322-247T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.858T>G
n.1059-247T>G
n.66-247T>G
n.316-247T>G
n.1274-247T>G
n.1068-247T>G
1g.207337083C>ACA344521083CD55n.1227-246C>A
c.791-246C>A (n.791-246C>A)
c.980-246C>A (n.980-246C>A)
n.1472C>A
n.506C>A
c.788-246C>A (n.788-246C>A)
n.595-246C>A
c.484-246C>A
c.322-246C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.859C>A
n.1059-246C>A
n.66-246C>A
n.316-246C>A
n.1274-246C>A
n.1068-246C>A
gnomAD v4
1g.207337083C>GCA344521082CD55n.1227-246C>G
c.791-246C>G (n.791-246C>G)
c.980-246C>G (n.980-246C>G)
n.1472C>G
n.506C>G
c.788-246C>G (n.788-246C>G)
n.595-246C>G
c.484-246C>G
c.322-246C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.859C>G
n.1059-246C>G
n.66-246C>G
n.316-246C>G
n.1274-246C>G
n.1068-246C>G
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c.980-246C>T (n.980-246C>T)
n.1472C>T
n.506C>T
c.788-246C>T (n.788-246C>T)
n.595-246C>T
c.484-246C>T
c.322-246C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.859C>T
n.1059-246C>T
n.66-246C>T
n.316-246C>T
n.1274-246C>T
n.1068-246C>T
1g.207337084C>ACA2546176045CD55n.1227-245C>A
c.791-245C>A (n.791-245C>A)
c.980-245C>A (n.980-245C>A)
n.1473C>A
n.507C>A
c.788-245C>A (n.788-245C>A)
n.595-245C>A
c.484-245C>A
c.322-245C>A
c.1242C>A (p.Ser414=)
n.860C>A
n.1059-245C>A
n.66-245C>A
n.316-245C>A
n.1274-245C>A
n.1068-245C>A
gnomAD v4
1g.207337084C>TCA2650257728CD55n.1227-245C>T
c.791-245C>T (n.791-245C>T)
c.980-245C>T (n.980-245C>T)
n.1473C>T
n.507C>T
c.788-245C>T (n.788-245C>T)
n.595-245C>T
c.484-245C>T
c.322-245C>T
c.1242C>T (p.Ser414=)
n.860C>T
n.1059-245C>T
n.66-245C>T
n.316-245C>T
n.1274-245C>T
n.1068-245C>T
gnomAD v4
1g.207337085C>ACA344521086CD55n.1227-244C>A
c.791-244C>A (n.791-244C>A)
c.980-244C>A (n.980-244C>A)
n.1474C>A
n.508C>A
c.788-244C>A (n.788-244C>A)
n.595-244C>A
c.484-244C>A
c.322-244C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.861C>A
n.1059-244C>A
n.66-244C>A
n.316-244C>A
n.1274-244C>A
n.1068-244C>A
1g.207337085C>GCA344521090CD55n.1227-244C>G
c.791-244C>G (n.791-244C>G)
c.980-244C>G (n.980-244C>G)
n.1474C>G
n.508C>G
c.788-244C>G (n.788-244C>G)
n.595-244C>G
c.484-244C>G
c.322-244C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.861C>G
n.1059-244C>G
n.66-244C>G
n.316-244C>G
n.1274-244C>G
n.1068-244C>G
gnomAD v4
1g.207337085C>TCA344521088CD55n.1227-244C>T
c.791-244C>T (n.791-244C>T)
c.980-244C>T (n.980-244C>T)
n.1474C>T
n.508C>T
c.788-244C>T (n.788-244C>T)
n.595-244C>T
c.484-244C>T
c.322-244C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.861C>T
n.1059-244C>T
n.66-244C>T
n.316-244C>T
n.1274-244C>T
n.1068-244C>T
gnomAD v4
1g.207337085_207337088delinsCCAGCA2483356844CD55n.1227-244_1227-241delinsCCAG
c.791-244_791-241delinsCCAG (n.791-244_791-241delinsCCAG)
c.980-244_980-241delinsCCAG (n.980-244_980-241delinsCCAG)
n.1474_1477delinsCCAG
n.508_511delinsCCAG
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c.322-244_322-241delinsCCAG
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n.861_864delinsCCAG
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c.791-243C>A (n.791-243C>A)
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c.788-243C>A (n.788-243C>A)
n.595-243C>A
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c.322-243C>A
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n.1068-243C>A
gnomAD v4
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c.980-243C>G (n.980-243C>G)
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n.1068-243C>G
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gnomAD v4
1g.207337093_207337095delCA36644520CD55n.1227-236_1227-234del
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n.1482_1484del
n.516_518del
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n.869_871del
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n.1068-236_1068-234del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.788-241G>A (n.788-241G>A)
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c.322-241G>A
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n.1059-241G>A
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n.316-241G>A
n.1274-241G>A
n.1068-241G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.207337088G>CCA344521101CD55n.1227-241G>C
c.791-241G>C (n.791-241G>C)
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n.1068-241G>C
1g.207337088G=CA2483356845CD55n.1227-241G=
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1g.207337088G>TCA344521103CD55n.1227-241G>T
c.791-241G>T (n.791-241G>T)
c.980-241G>T (n.980-241G>T)
n.1477G>T
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n.595-241G>T
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n.864G>T
n.1059-241G>T
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n.316-241G>T
n.1274-241G>T
n.1068-241G>T
1g.207337088_207337095delCA2650257729CD55n.1227-241_1227-234del
c.791-241_791-234del (n.791-241_791-234del)
c.980-241_980-234del (n.980-241_980-234del)
n.1477_1484del
n.511_518del
c.788-241_788-234del (n.788-241_788-234del)
n.595-241_595-234del
c.484-241_484-234del
c.322-241_322-234del
c.1246_1253del (p.Ala416SerfsTer?)
n.864_871del
n.1059-241_1059-234del
n.66-241_66-234del
n.316-241_316-234del
n.1274-241_1274-234del
n.1068-241_1068-234del
gnomAD v4
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n.512C>A
c.788-240C>A (n.788-240C>A)
n.595-240C>A
c.484-240C>A
c.322-240C>A
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
n.865C>A
n.1059-240C>A
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n.316-240C>A
n.1274-240C>A
n.1068-240C>A
gnomAD v4
1g.207337089C=CA2483356846CD55n.1227-240C=
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n.1059-240C>G
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n.1068-240C>G
1g.207337089C>TCA344521108CD55n.1227-240C>T
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c.322-240C>T
c.1247C>T (p.Ala416Val)
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n.1274-240C>T
n.1068-240C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337091G>ACA344521110CD55n.1227-238G>A
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n.595-238G>A
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n.1068-238G>A
gnomAD v4
1g.207337091G>CCA344521112CD55n.1227-238G>C
c.791-238G>C (n.791-238G>C)
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c.484-238G>C
c.322-238G>C
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n.867G>C
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dbSNP
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n.1480G>T
n.514G>T
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n.595-238G>T
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n.1274-238G>T
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n.595-237C>A
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c.322-237C>A
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gnomAD v4
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c.484-237C>T
c.322-237C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
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n.316-237C>T
n.1274-237C>T
n.1068-237C>T
dbSNP gnomAD v4
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c.791-235G>A (n.791-235G>A)
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c.788-235G>A (n.788-235G>A)
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c.484-235G>A
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n.316-235G>A
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n.1068-235G>A
1g.207337094G>CCA36644528CD55n.1227-235G>C
c.791-235G>C (n.791-235G>C)
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n.1068-235G>C
dbSNP
1g.207337094G=CA2483356849CD55n.1227-235G=
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c.322-235G=
c.1252G= (p.Ala418=)
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n.1068-235G=
1g.207337094G>TCA344521123CD55n.1227-235G>T
c.791-235G>T (n.791-235G>T)
c.980-235G>T (n.980-235G>T)
n.1483G>T
n.517G>T
c.788-235G>T (n.788-235G>T)
n.595-235G>T
c.484-235G>T
c.322-235G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.870G>T
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1g.207337095C>ACA344521125CD55n.1227-234C>A
c.791-234C>A (n.791-234C>A)
c.980-234C>A (n.980-234C>A)
n.1484C>A
n.518C>A
c.788-234C>A (n.788-234C>A)
n.595-234C>A
c.484-234C>A
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c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.871C>A
n.1059-234C>A
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c.791-234C>G (n.791-234C>G)
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n.518C>G
c.788-234C>G (n.788-234C>G)
n.595-234C>G
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n.1068-234C>G
1g.207337095C>TCA344521128CD55n.1227-234C>T
c.791-234C>T (n.791-234C>T)
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n.1484C>T
n.518C>T
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n.595-234C>T
c.484-234C>T
c.322-234C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.871C>T
n.1059-234C>T
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n.316-234C>T
n.1274-234C>T
n.1068-234C>T
1g.207337095_207337096insCACA2650257730CD55n.1227-234_1227-233insCA
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c.980-234_980-233insCA (n.980-234_980-233insCA)
n.1484_1485insCA
n.518_519insCA
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n.595-234_595-233insCA
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c.1253_1254insCA (p.Gln419IlefsTer22)
n.871_872insCA
n.1059-234_1059-233insCA
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n.1068-234_1068-233insCA
gnomAD v4
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c.484-233T>C
c.322-233T>C
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n.1059-233T>C
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n.316-233T>C
n.1274-233T>C
n.1068-233T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.980-233T= (n.980-233T=)
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n.519T=
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c.484-233T=
c.322-233T=
c.1254T= (p.Ala418=)
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n.595-232C>A
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c.322-232C>A
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gnomAD v4
1g.207337097C>GCA344521132CD55n.1227-232C>G
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gnomAD v4
1g.207337098A>CCA344521137CD55n.1227-231A>C
c.791-231A>C (n.791-231A>C)
c.980-231A>C (n.980-231A>C)
n.1487A>C
n.521A>C
c.788-231A>C (n.788-231A>C)
n.595-231A>C
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c.322-231A>C
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n.874A>C
n.1059-231A>C
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n.1068-231A>C
1g.207337098A>GCA344521139CD55n.1227-231A>G
c.791-231A>G (n.791-231A>G)
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n.595-231A>G
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c.322-231A>G
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n.1068-231A>G
1g.207337098A>TCA344521135CD55n.1227-231A>T
c.791-231A>T (n.791-231A>T)
c.980-231A>T (n.980-231A>T)
n.1487A>T
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c.788-231A>T (n.788-231A>T)
n.595-231A>T
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n.874A>T
n.1059-231A>T
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n.1274-231A>T
n.1068-231A>T
1g.207337099G>ACA2650257731CD55n.1227-230G>A
c.791-230G>A (n.791-230G>A)
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n.1488G>A
n.522G>A
c.788-230G>A (n.788-230G>A)
n.595-230G>A
c.484-230G>A
c.322-230G>A
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n.875G>A
n.1059-230G>A
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n.316-230G>A
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n.1068-230G>A
gnomAD v4
1g.207337099G>CCA344521142CD55n.1227-230G>C
c.791-230G>C (n.791-230G>C)
c.980-230G>C (n.980-230G>C)
n.1488G>C
n.522G>C
c.788-230G>C (n.788-230G>C)
n.595-230G>C
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1g.207337099G=CA2483356851CD55n.1227-230G=
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c.1257G= (p.Gln419=)
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1g.207337099G>TCA344521143CD55n.1227-230G>T
c.791-230G>T (n.791-230G>T)
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n.1488G>T
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c.788-230G>T (n.788-230G>T)
n.595-230G>T
c.484-230G>T
c.322-230G>T
c.1257G>T (p.Gln419His)
n.875G>T
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n.66-230G>T
n.316-230G>T
n.1274-230G>T
n.1068-230G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337100_207337142delCA2650257732CD55n.1227-229_1227-187del
c.791-229_791-187del (n.791-229_791-187del)
c.980-229_980-187del (n.980-229_980-187del)
n.1489_1531del
n.523_565del
c.788-229_788-187del (n.788-229_788-187del)
n.595-229_595-187del
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c.322-229_322-187del
c.1258_1300del (p.Thr420GlnfsTer6)
n.876_918del
n.1059-229_1059-187del
n.66-229_66-187del
n.316-229_316-187del
n.1274-229_1274-187del
n.1068-229_1068-187del
gnomAD v4
1g.207337100A>CCA344521145CD55n.1227-229A>C
c.791-229A>C (n.791-229A>C)
c.980-229A>C (n.980-229A>C)
n.1489A>C
n.523A>C
c.788-229A>C (n.788-229A>C)
n.595-229A>C
c.484-229A>C
c.322-229A>C
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n.1059-229A>C
n.66-229A>C
n.316-229A>C
n.1274-229A>C
n.1068-229A>C
gnomAD v4
1g.207337100A>GCA344521147CD55n.1227-229A>G
c.791-229A>G (n.791-229A>G)
c.980-229A>G (n.980-229A>G)
n.1489A>G
n.523A>G
c.788-229A>G (n.788-229A>G)
n.595-229A>G
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c.322-229A>G
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n.1059-229A>G
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n.316-229A>G
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n.1068-229A>G
1g.207337100A>TCA344521149CD55n.1227-229A>T
c.791-229A>T (n.791-229A>T)
c.980-229A>T (n.980-229A>T)
n.1489A>T
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c.788-229A>T (n.788-229A>T)
n.595-229A>T
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c.322-229A>T
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n.316-229A>T
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n.1068-229A>T
gnomAD v4
1g.207337101C>ACA344521154CD55n.1227-228C>A
c.791-228C>A (n.791-228C>A)
c.980-228C>A (n.980-228C>A)
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c.788-228C>A (n.788-228C>A)
n.595-228C>A
c.484-228C>A
c.322-228C>A
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n.316-228C>A
n.1274-228C>A
n.1068-228C>A
gnomAD v4
1g.207337101C=CA2483356852CD55n.1227-228C=
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1g.207337101C>GCA344521152CD55n.1227-228C>G
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n.1068-228C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1068-227A>G
gnomAD v4
1g.207337102A>TCA2650257734CD55n.1227-227A>T
c.791-227A>T (n.791-227A>T)
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n.595-227A>T
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c.322-227A>T
c.1260A>T (p.Thr420=)
n.878A>T
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n.66-227A>T
n.316-227A>T
n.1274-227A>T
n.1068-227A>T
gnomAD v4
1g.207337103T>ACA344521156CD55n.1227-226T>A
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c.1261T>A (p.Ser421Thr)
n.879T>A
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1g.207337103T>CCA344521157CD55n.1227-226T>C
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n.595-226T>C
c.484-226T>C
c.322-226T>C
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
n.879T>C
n.1059-226T>C
n.66-226T>C
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n.1274-226T>C
n.1068-226T>C
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gnomAD v4
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n.1068-222T>A
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n.531C>A
c.788-221C>A (n.788-221C>A)
n.595-221C>A
c.484-221C>A
c.322-221C>A
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n.1059-221C>A
n.66-221C>A
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n.1068-221C>A
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gnomAD v4
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n.1068-219T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1502_1505delinsCAAA
n.536_539delinsCAAA
c.788-216_788-213delinsCAAA (n.788-216_788-213delinsCAAA)
n.595-216_595-213delinsCAAA
c.484-216_484-213delinsCAAA
c.322-216_322-213delinsCAAA
c.1271_1274delinsCAAA (p.Ser424=)
n.889_892delinsCAAA
n.1059-216_1059-213delinsCAAA
n.66-216_66-213delinsCAAA
n.316-216_316-213delinsCAAA
n.1274-216_1274-213delinsCAAA
n.1068-216_1068-213delinsCAAA
1g.207337114A=CA2483356855CD55n.1227-215A=
c.791-215A= (n.791-215A=)
c.980-215A= (n.980-215A=)
n.1503A=
n.537A=
c.788-215A= (n.788-215A=)
n.595-215A=
c.484-215A=
c.322-215A=
c.1272A= (p.Ser424=)
n.890A=
n.1059-215A=
n.66-215A=
n.316-215A=
n.1274-215A=
n.1068-215A=
1g.207337114A>CCA1011629178CD55n.1227-215A>C
c.791-215A>C (n.791-215A>C)
c.980-215A>C (n.980-215A>C)
n.1503A>C
n.537A>C
c.788-215A>C (n.788-215A>C)
n.595-215A>C
c.484-215A>C
c.322-215A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
n.890A>C
n.1059-215A>C
n.66-215A>C
n.316-215A>C
n.1274-215A>C
n.1068-215A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337114A>TCA36644535CD55n.1227-215A>T
c.791-215A>T (n.791-215A>T)
c.980-215A>T (n.980-215A>T)
n.1503A>T
n.537A>T
c.788-215A>T (n.788-215A>T)
n.595-215A>T
c.484-215A>T
c.322-215A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
n.890A>T
n.1059-215A>T
n.66-215A>T
n.316-215A>T
n.1274-215A>T
n.1068-215A>T
dbSNP
1g.207337118delCA2650257736CD55n.1227-211del
c.791-211del (n.791-211del)
c.980-211del (n.980-211del)
n.1507del
n.541del
c.788-211del (n.788-211del)
n.595-211del
c.484-211del
c.322-211del
c.1276del (p.Thr426ProfsTer14)
n.894del
n.1059-211del
n.66-211del
n.316-211del
n.1274-211del
n.1068-211del
gnomAD v4
1g.207337116_207337118delCA1011629176CD55n.1227-213_1227-211del
c.791-213_791-211del (n.791-213_791-211del)
c.980-213_980-211del (n.980-213_980-211del)
n.1505_1507del
n.539_541del
c.788-213_788-211del (n.788-213_788-211del)
n.595-213_595-211del
c.484-213_484-211del
c.322-213_322-211del
c.1274_1276del (p.Lys425del)
n.892_894del
n.1059-213_1059-211del
n.66-213_66-211del
n.316-213_316-211del
n.1274-213_1274-211del
n.1068-213_1068-211del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337115A>CCA344521202CD55n.1227-214A>C
c.791-214A>C (n.791-214A>C)
c.980-214A>C (n.980-214A>C)
n.1504A>C
n.538A>C
c.788-214A>C (n.788-214A>C)
n.595-214A>C
c.484-214A>C
c.322-214A>C
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.891A>C
n.1059-214A>C
n.66-214A>C
n.316-214A>C
n.1274-214A>C
n.1068-214A>C
1g.207337115A>GCA344521204CD55n.1227-214A>G
c.791-214A>G (n.791-214A>G)
c.980-214A>G (n.980-214A>G)
n.1504A>G
n.538A>G
c.788-214A>G (n.788-214A>G)
n.595-214A>G
c.484-214A>G
c.322-214A>G
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.891A>G
n.1059-214A>G
n.66-214A>G
n.316-214A>G
n.1274-214A>G
n.1068-214A>G
1g.207337115A>TCA344521206CD55n.1227-214A>T
c.791-214A>T (n.791-214A>T)
c.980-214A>T (n.980-214A>T)
n.1504A>T
n.538A>T
c.788-214A>T (n.788-214A>T)
n.595-214A>T
c.484-214A>T
c.322-214A>T
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.891A>T
n.1059-214A>T
n.66-214A>T
n.316-214A>T
n.1274-214A>T
n.1068-214A>T
1g.207337116A>CCA344521208CD55n.1227-213A>C
c.791-213A>C (n.791-213A>C)
c.980-213A>C (n.980-213A>C)
n.1505A>C
n.539A>C
c.788-213A>C (n.788-213A>C)
n.595-213A>C
c.484-213A>C
c.322-213A>C
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.892A>C
n.1059-213A>C
n.66-213A>C
n.316-213A>C
n.1274-213A>C
n.1068-213A>C
1g.207337116A>GCA344521210CD55n.1227-213A>G
c.791-213A>G (n.791-213A>G)
c.980-213A>G (n.980-213A>G)
n.1505A>G
n.539A>G
c.788-213A>G (n.788-213A>G)
n.595-213A>G
c.484-213A>G
c.322-213A>G
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.892A>G
n.1059-213A>G
n.66-213A>G
n.316-213A>G
n.1274-213A>G
n.1068-213A>G
1g.207337116A>TCA344521211CD55n.1227-213A>T
c.791-213A>T (n.791-213A>T)
c.980-213A>T (n.980-213A>T)
n.1505A>T
n.539A>T
c.788-213A>T (n.788-213A>T)
n.595-213A>T
c.484-213A>T
c.322-213A>T
c.1274A>T (p.Lys425Ile)
n.892A>T
n.1059-213A>T
n.66-213A>T
n.316-213A>T
n.1274-213A>T
n.1068-213A>T
1g.207337117A>CCA344521213CD55n.1227-212A>C
c.791-212A>C (n.791-212A>C)
c.980-212A>C (n.980-212A>C)
n.1506A>C
n.540A>C
c.788-212A>C (n.788-212A>C)
n.595-212A>C
c.484-212A>C
c.322-212A>C
c.1275A>C (p.Lys425Asn)
n.893A>C
n.1059-212A>C
n.66-212A>C
n.316-212A>C
n.1274-212A>C
n.1068-212A>C
1g.207337117A>GCA2650257737CD55n.1227-212A>G
c.791-212A>G (n.791-212A>G)
c.980-212A>G (n.980-212A>G)
n.1506A>G
n.540A>G
c.788-212A>G (n.788-212A>G)
n.595-212A>G
c.484-212A>G
c.322-212A>G
c.1275A>G (p.Lys425=)
n.893A>G
n.1059-212A>G
n.66-212A>G
n.316-212A>G
n.1274-212A>G
n.1068-212A>G
gnomAD v4
1g.207337117A>TCA344521214CD55n.1227-212A>T
c.791-212A>T (n.791-212A>T)
c.980-212A>T (n.980-212A>T)
n.1506A>T
n.540A>T
c.788-212A>T (n.788-212A>T)
n.595-212A>T
c.484-212A>T
c.322-212A>T
c.1275A>T (p.Lys425Asn)
n.893A>T
n.1059-212A>T
n.66-212A>T
n.316-212A>T
n.1274-212A>T
n.1068-212A>T
1g.207337118A>CCA344521216CD55n.1227-211A>C
c.791-211A>C (n.791-211A>C)
c.980-211A>C (n.980-211A>C)
n.1507A>C
n.541A>C
c.788-211A>C (n.788-211A>C)
n.595-211A>C
c.484-211A>C
c.322-211A>C
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.894A>C
n.1059-211A>C
n.66-211A>C
n.316-211A>C
n.1274-211A>C
n.1068-211A>C
1g.207337118A>GCA344521218CD55n.1227-211A>G
c.791-211A>G (n.791-211A>G)
c.980-211A>G (n.980-211A>G)
n.1507A>G
n.541A>G
c.788-211A>G (n.788-211A>G)
n.595-211A>G
c.484-211A>G
c.322-211A>G
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.894A>G
n.1059-211A>G
n.66-211A>G
n.316-211A>G
n.1274-211A>G
n.1068-211A>G
1g.207337118A>TCA344521220CD55n.1227-211A>T
c.791-211A>T (n.791-211A>T)
c.980-211A>T (n.980-211A>T)
n.1507A>T
n.541A>T
c.788-211A>T (n.788-211A>T)
n.595-211A>T
c.484-211A>T
c.322-211A>T
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.894A>T
n.1059-211A>T
n.66-211A>T
n.316-211A>T
n.1274-211A>T
n.1068-211A>T
1g.207337119C>ACA344521225CD55n.1227-210C>A
c.791-210C>A (n.791-210C>A)
c.980-210C>A (n.980-210C>A)
n.1508C>A
n.542C>A
c.788-210C>A (n.788-210C>A)
n.595-210C>A
c.484-210C>A
c.322-210C>A
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.895C>A
n.1059-210C>A
n.66-210C>A
n.316-210C>A
n.1274-210C>A
n.1068-210C>A
1g.207337119C=CA2483356856CD55n.1227-210C=
c.791-210C= (n.791-210C=)
c.980-210C= (n.980-210C=)
n.1508C=
n.542C=
c.788-210C= (n.788-210C=)
n.595-210C=
c.484-210C=
c.322-210C=
c.1277C= (p.Thr426=)
n.895C=
n.1059-210C=
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n.316-210C=
n.1274-210C=
n.1068-210C=
1g.207337119C>GCA344521222CD55n.1227-210C>G
c.791-210C>G (n.791-210C>G)
c.980-210C>G (n.980-210C>G)
n.1508C>G
n.542C>G
c.788-210C>G (n.788-210C>G)
n.595-210C>G
c.484-210C>G
c.322-210C>G
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.895C>G
n.1059-210C>G
n.66-210C>G
n.316-210C>G
n.1274-210C>G
n.1068-210C>G
gnomAD v4
1g.207337119C>TCA36644539CD55n.1227-210C>T
c.791-210C>T (n.791-210C>T)
c.980-210C>T (n.980-210C>T)
n.1508C>T
n.542C>T
c.788-210C>T (n.788-210C>T)
n.595-210C>T
c.484-210C>T
c.322-210C>T
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.895C>T
n.1059-210C>T
n.66-210C>T
n.316-210C>T
n.1274-210C>T
n.1068-210C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337120C=CA2483356857CD55n.1227-209C=
c.791-209C= (n.791-209C=)
c.980-209C= (n.980-209C=)
n.1509C=
n.543C=
c.788-209C= (n.788-209C=)
n.595-209C=
c.484-209C=
c.322-209C=
c.1278C= (p.Thr426=)
n.896C=
n.1059-209C=
n.66-209C=
n.316-209C=
n.1274-209C=
n.1068-209C=
1g.207337120C>GCA1011629188CD55n.1227-209C>G
c.791-209C>G (n.791-209C>G)
c.980-209C>G (n.980-209C>G)
n.1509C>G
n.543C>G
c.788-209C>G (n.788-209C>G)
n.595-209C>G
c.484-209C>G
c.322-209C>G
c.1278C>G (p.Thr426=)
n.896C>G
n.1059-209C>G
n.66-209C>G
n.316-209C>G
n.1274-209C>G
n.1068-209C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337121C>ACA344521226CD55n.1227-208C>A
c.791-208C>A (n.791-208C>A)
c.980-208C>A (n.980-208C>A)
n.1510C>A
n.544C>A
c.788-208C>A (n.788-208C>A)
n.595-208C>A
c.484-208C>A
c.322-208C>A
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
n.897C>A
n.1059-208C>A
n.66-208C>A
n.316-208C>A
n.1274-208C>A
n.1068-208C>A
gnomAD v4
1g.207337121C=CA2483356858CD55n.1227-208C=
c.791-208C= (n.791-208C=)
c.980-208C= (n.980-208C=)
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n.544C=
c.788-208C= (n.788-208C=)
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c.484-208C=
c.322-208C=
c.1279C= (p.Leu427=)
n.897C=
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n.1068-208C=
1g.207337121C>GCA344521228CD55n.1227-208C>G
c.791-208C>G (n.791-208C>G)
c.980-208C>G (n.980-208C>G)
n.1510C>G
n.544C>G
c.788-208C>G (n.788-208C>G)
n.595-208C>G
c.484-208C>G
c.322-208C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
n.897C>G
n.1059-208C>G
n.66-208C>G
n.316-208C>G
n.1274-208C>G
n.1068-208C>G
gnomAD v4
1g.207337121C>TCA2483356859CD55n.1227-208C>T
c.791-208C>T (n.791-208C>T)
c.980-208C>T (n.980-208C>T)
n.1510C>T
n.544C>T
c.788-208C>T (n.788-208C>T)
n.595-208C>T
c.484-208C>T
c.322-208C>T
c.1279C>T (p.Leu427=)
n.897C>T
n.1059-208C>T
n.66-208C>T
n.316-208C>T
n.1274-208C>T
n.1068-208C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.207337122T>ACA344521231CD55n.1227-207T>A
c.791-207T>A (n.791-207T>A)
c.980-207T>A (n.980-207T>A)
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c.788-207T>A (n.788-207T>A)
n.595-207T>A
c.484-207T>A
c.322-207T>A
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.898T>A
n.1059-207T>A
n.66-207T>A
n.316-207T>A
n.1274-207T>A
n.1068-207T>A
gnomAD v4
1g.207337122T>CCA344521232CD55n.1227-207T>C
c.791-207T>C (n.791-207T>C)
c.980-207T>C (n.980-207T>C)
n.1511T>C
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n.595-207T>C
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n.1068-207T>C
1g.207337122T>GCA344521234CD55n.1227-207T>G
c.791-207T>G (n.791-207T>G)
c.980-207T>G (n.980-207T>G)
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c.322-207T>G
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gnomAD v4
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1g.207337123A>CCA2483356860CD55n.1227-206A>C
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n.1274-206A>C
n.1068-206A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.207337123A>GCA36644548CD55n.1227-206A>G
c.791-206A>G (n.791-206A>G)
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c.1281A>G (p.Leu427=)
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n.1274-206A>G
n.1068-206A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337124T>ACA344521236CD55n.1227-205T>A
c.791-205T>A (n.791-205T>A)
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n.1068-205T>A
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c.791-205T>C (n.791-205T>C)
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n.1513T>C
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c.322-205T>C
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n.900T>C
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n.1068-205T>C
gnomAD v4
1g.207337124T>GCA344521239CD55n.1227-205T>G
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1g.207337125C>ACA344521242CD55n.1227-204C>A
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n.1274-204C>A
n.1068-204C>A
gnomAD v4
1g.207337125C>GCA344521243CD55n.1227-204C>G
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n.1068-204C>G
1g.207337125C>TCA344521244CD55n.1227-204C>T
c.791-204C>T (n.791-204C>T)
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n.1514C>T
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c.322-204C>T
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1g.207337127_207337138dupCA730648266CD55n.1227-202_1227-191dup
c.791-202_791-191dup (n.791-202_791-191dup)
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n.1068-202_1068-191dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337127A>CCA344521246CD55n.1227-202A>C
c.791-202A>C (n.791-202A>C)
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n.1516A>C
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c.788-202A>C (n.788-202A>C)
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c.322-202A>C
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n.1068-202A>C
1g.207337127A>GCA344521247CD55n.1227-202A>G
c.791-202A>G (n.791-202A>G)
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n.1516A>G
n.550A>G
c.788-202A>G (n.788-202A>G)
n.595-202A>G
c.484-202A>G
c.322-202A>G
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n.1059-202A>G
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n.316-202A>G
n.1274-202A>G
n.1068-202A>G
gnomAD v4
1g.207337127A>TCA344521245CD55n.1227-202A>T
c.791-202A>T (n.791-202A>T)
c.980-202A>T (n.980-202A>T)
n.1516A>T
n.550A>T
c.788-202A>T (n.788-202A>T)
n.595-202A>T
c.484-202A>T
c.322-202A>T
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n.903A>T
n.1059-202A>T
n.66-202A>T
n.316-202A>T
n.1274-202A>T
n.1068-202A>T
1g.207337128delCA2650257738CD55n.1227-201del
c.791-201del (n.791-201del)
c.980-201del (n.980-201del)
n.1517del
n.551del
c.788-201del (n.788-201del)
n.595-201del
c.484-201del
c.322-201del
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n.904del
n.1059-201del
n.66-201del
n.316-201del
n.1274-201del
n.1068-201del
gnomAD v4
1g.207337128C>ACA344521249CD55n.1227-201C>A
c.791-201C>A (n.791-201C>A)
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n.551C>A
c.788-201C>A (n.788-201C>A)
n.595-201C>A
c.484-201C>A
c.322-201C>A
c.1286C>A (p.Thr429Lys)
n.904C>A
n.1059-201C>A
n.66-201C>A
n.316-201C>A
n.1274-201C>A
n.1068-201C>A
gnomAD v4
1g.207337128C>GCA344521251CD55n.1227-201C>G
c.791-201C>G (n.791-201C>G)
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n.1068-201C>G
1g.207337128C>TCA344521252CD55n.1227-201C>T
c.791-201C>T (n.791-201C>T)
c.980-201C>T (n.980-201C>T)
n.1517C>T
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n.904C>T
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n.1068-201C>T
gnomAD v4
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1g.207337129A>GCA36644553CD55n.1227-200A>G
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c.980-200A>G (n.980-200A>G)
n.1518A>G
n.552A>G
c.788-200A>G (n.788-200A>G)
n.595-200A>G
c.484-200A>G
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c.1287A>G (p.Thr429=)
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n.1068-200A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.207337130A=CA2483356864CD55n.1227-199A=
c.791-199A= (n.791-199A=)
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c.788-199A= (n.788-199A=)
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c.484-199A=
c.322-199A=
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n.1059-199A=
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n.1068-199A=
1g.207337130A>CCA344521255CD55n.1227-199A>C
c.791-199A>C (n.791-199A>C)
c.980-199A>C (n.980-199A>C)
n.1519A>C
n.553A>C
c.788-199A>C (n.788-199A>C)
n.595-199A>C
c.484-199A>C
c.322-199A>C
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
n.906A>C
n.1059-199A>C
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n.1274-199A>C
n.1068-199A>C
gnomAD v4
1g.207337130A>GCA344521256CD55n.1227-199A>G
c.791-199A>G (n.791-199A>G)
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n.1519A>G
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n.1274-199A>G
n.1068-199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337130A>TCA344521258CD55n.1227-199A>T
c.791-199A>T (n.791-199A>T)
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n.595-199A>T
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c.1288A>T (p.Lys430Ter)
n.906A>T
n.1059-199A>T
n.66-199A>T
n.316-199A>T
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n.1068-199A>T
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1068-193_1068-191del
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.788-190T>C (n.788-190T>C)
n.595-190T>C
c.484-190T>C
c.322-190T>C
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
n.915T>C
n.1059-190T>C
n.66-190T>C
n.316-190T>C
n.1274-190T>C
n.1068-190T>C
1g.207337139T>GCA344521291CD55n.1227-190T>G
c.791-190T>G (n.791-190T>G)
c.980-190T>G (n.980-190T>G)
n.1528T>G
n.562T>G
c.788-190T>G (n.788-190T>G)
n.595-190T>G
c.484-190T>G
c.322-190T>G
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n.1059-190T>G
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1g.207337140C>ACA344521292CD55n.1227-189C>A
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c.322-189C>A
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n.1059-189C>A
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n.316-189C>A
n.1274-189C>A
n.1068-189C>A
gnomAD v4
1g.207337140C>GCA344521294CD55n.1227-189C>G
c.791-189C>G (n.791-189C>G)
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c.322-189C>G
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n.1068-189C>T
1g.207337141T>CCA2650257742CD55n.1227-188T>C
c.791-188T>C (n.791-188T>C)
c.980-188T>C (n.980-188T>C)
n.1530T>C
n.564T>C
c.788-188T>C (n.788-188T>C)
n.595-188T>C
c.484-188T>C
c.322-188T>C
c.1299T>C (p.Ser433=)
n.917T>C
n.1059-188T>C
n.66-188T>C
n.316-188T>C
n.1274-188T>C
n.1068-188T>C
gnomAD v4
1g.207337142G>ACA344521300CD55n.1227-187G>A
c.791-187G>A (n.791-187G>A)
c.980-187G>A (n.980-187G>A)
n.1531G>A
n.565G>A
c.788-187G>A (n.788-187G>A)
n.595-187G>A
c.484-187G>A
c.322-187G>A
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n.918G>A
n.1059-187G>A
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n.316-187G>A
n.1274-187G>A
n.1068-187G>A
1g.207337142G>CCA344521302CD55n.1227-187G>C
c.791-187G>C (n.791-187G>C)
c.980-187G>C (n.980-187G>C)
n.1531G>C
n.565G>C
c.788-187G>C (n.788-187G>C)
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c.484-187G>C
c.322-187G>C
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n.66-187G>C
n.316-187G>C
n.1274-187G>C
n.1068-187G>C
1g.207337142G=CA2483356869CD55n.1227-187G=
c.791-187G= (n.791-187G=)
c.980-187G= (n.980-187G=)
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1g.207337142G>TCA344521298CD55n.1227-187G>T
c.791-187G>T (n.791-187G>T)
c.980-187G>T (n.980-187G>T)
n.1531G>T
n.565G>T
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n.1059-187G>T
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n.1274-187G>T
n.1068-187G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.207337143C>ACA344521307CD55n.1227-186C>A
c.791-186C>A (n.791-186C>A)
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c.322-186C>A
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n.1059-186C>A
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n.316-186C>A
n.1274-186C>A
n.1068-186C>A
gnomAD v4
1g.207337143C=CA2483356870CD55n.1227-186C=
c.791-186C= (n.791-186C=)
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1g.207337143C>GCA344521304CD55n.1227-186C>G
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n.316-186C>G
n.1274-186C>G
n.1068-186C>G
1g.207337143C>TCA344521305CD55n.1227-186C>T
c.791-186C>T (n.791-186C>T)
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n.1068-186C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.207337144A=CA2483356871CD55n.1227-185A=
c.791-185A= (n.791-185A=)
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1g.207337144A>CCA36644577CD55n.1227-185A>C
c.791-185A>C (n.791-185A>C)
c.980-185A>C (n.980-185A>C)
n.1533A>C
n.567A>C
c.788-185A>C (n.788-185A>C)
n.595-185A>C
c.484-185A>C
c.322-185A>C
c.1302A>C (p.Ala434=)
n.920A>C
n.1059-185A>C
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n.1068-185A>C
dbSNP
1g.207337145G>ACA344521311CD55n.1227-184G>A
c.791-184G>A (n.791-184G>A)
c.980-184G>A (n.980-184G>A)
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c.788-184G>A (n.788-184G>A)
n.595-184G>A
c.484-184G>A
c.322-184G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
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n.1059-184G>A
n.66-184G>A
n.316-184G>A
n.1274-184G>A
n.1068-184G>A
1g.207337145G>CCA344521313CD55n.1227-184G>C
c.791-184G>C (n.791-184G>C)
c.980-184G>C (n.980-184G>C)
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c.788-184G>C (n.788-184G>C)
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c.484-184G>C
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n.1059-184G>C
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n.316-184G>C
n.1274-184G>C
n.1068-184G>C
1g.207337145G>TCA344521317CD55n.1227-184G>T
c.791-184G>T (n.791-184G>T)
c.980-184G>T (n.980-184G>T)
n.1534G>T
n.568G>T
c.788-184G>T (n.788-184G>T)
n.595-184G>T
c.484-184G>T
c.322-184G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
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n.1059-184G>T
n.66-184G>T
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n.1068-184G>T
gnomAD v4
1g.207337146C>ACA344521319CD55n.1227-183C>A
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c.980-183C>A (n.980-183C>A)
n.1535C>A
n.569C>A
c.788-183C>A (n.788-183C>A)
n.595-183C>A
c.484-183C>A
c.322-183C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.922C>A
n.1059-183C>A
n.66-183C>A
n.316-183C>A
n.1274-183C>A
n.1068-183C>A
gnomAD v4
1g.207337146C>GCA344521321CD55n.1227-183C>G
c.791-183C>G (n.791-183C>G)
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n.1535C>G
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c.322-183C>G
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n.922C>G
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n.1068-183C>G
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c.980-183C>T (n.980-183C>T)
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n.1068-183C>T
gnomAD v4
1g.207337147T>CCA2650257743CD55n.1227-182T>C
c.791-182T>C (n.791-182T>C)
c.980-182T>C (n.980-182T>C)
n.1536T>C
n.570T>C
c.788-182T>C (n.788-182T>C)
n.595-182T>C
c.484-182T>C
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c.1305T>C (p.Ala435=)
n.923T>C
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n.1274-182T>C
n.1068-182T>C
gnomAD v4
1g.207337148C>ACA344521324CD55n.1227-181C>A
c.791-181C>A (n.791-181C>A)
c.980-181C>A (n.980-181C>A)
n.1537C>A
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c.788-181C>A (n.788-181C>A)
n.595-181C>A
c.484-181C>A
c.322-181C>A
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n.924C>A
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n.1274-181C>A
n.1068-181C>A
1g.207337148C=CA2483356872CD55n.1227-181C=
c.791-181C= (n.791-181C=)
c.980-181C= (n.980-181C=)
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n.571C=
c.788-181C= (n.788-181C=)
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c.484-181C=
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c.1306C= (p.Gln436=)
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n.1059-181C=
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n.1274-181C=
n.1068-181C=
1g.207337148C>GCA344521326CD55n.1227-181C>G
c.791-181C>G (n.791-181C>G)
c.980-181C>G (n.980-181C>G)
n.1537C>G
n.571C>G
c.788-181C>G (n.788-181C>G)
n.595-181C>G
c.484-181C>G
c.322-181C>G
c.1306C>G (p.Gln436Glu)
n.924C>G
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n.1274-181C>G
n.1068-181C>G
1g.207337148C>TCA344521328CD55n.1227-181C>T
c.791-181C>T (n.791-181C>T)
c.980-181C>T (n.980-181C>T)
n.1537C>T
n.571C>T
c.788-181C>T (n.788-181C>T)
n.595-181C>T
c.484-181C>T
c.322-181C>T
c.1306C>T (p.Gln436Ter)
n.924C>T
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n.316-181C>T
n.1274-181C>T
n.1068-181C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337149A>CCA344521333CD55n.1227-180A>C
c.791-180A>C (n.791-180A>C)
c.980-180A>C (n.980-180A>C)
n.1538A>C
n.572A>C
c.788-180A>C (n.788-180A>C)
n.595-180A>C
c.484-180A>C
c.322-180A>C
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
n.925A>C
n.1059-180A>C
n.66-180A>C
n.316-180A>C
n.1274-180A>C
n.1068-180A>C
gnomAD v4
1g.207337149A>GCA344521332CD55n.1227-180A>G
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Number of alleles fetched