UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20728258_20728267delinsGTATCTAAGC | CA1614757575 | CDKAL1 | c.372-11261_372-11252delinsGTATCTAAGC (n.372-11261_372-11252delinsGTATCTAAGC) n.539-11261_539-11252delinsGTATCTAAGC n.652-11261_652-11252delinsGTATCTAAGC c.-383-11261_-383-11252delinsGTATCTAAGC (n.-383-11261_-383-11252delinsGTATCTAAGC) n.544-11261_544-11252delinsGTATCTAAGC n.939-11261_939-11252delinsGTATCTAAGC | |
| 6 | g.20728260_20728268del | CA822952063 | CDKAL1 | c.372-11259_372-11251del (n.372-11259_372-11251del) n.539-11259_539-11251del n.652-11259_652-11251del c.-383-11259_-383-11251del (n.-383-11259_-383-11251del) n.544-11259_544-11251del n.939-11259_939-11251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728266G>A | CA1614757583 | CDKAL1 | c.372-11253G>A (n.372-11253G>A) n.539-11253G>A n.652-11253G>A c.-383-11253G>A (n.-383-11253G>A) n.544-11253G>A n.939-11253G>A | dbSNP |
| 6 | g.20728266G= | CA1614757582 | CDKAL1 | c.372-11253G= (n.372-11253G=) n.539-11253G= n.652-11253G= c.-383-11253G= (n.-383-11253G=) n.544-11253G= n.939-11253G= | |
| 6 | g.20728267C= | CA1614757585 | CDKAL1 | c.372-11252C= (n.372-11252C=) n.539-11252C= n.652-11252C= c.-383-11252C= (n.-383-11252C=) n.544-11252C= n.939-11252C= | |
| 6 | g.20728267C>T | CA1614757586 | CDKAL1 | c.372-11252C>T (n.372-11252C>T) n.539-11252C>T n.652-11252C>T c.-383-11252C>T (n.-383-11252C>T) n.544-11252C>T n.939-11252C>T | dbSNP |
| 6 | g.20728270A= | CA1614757587 | CDKAL1 | c.372-11249A= (n.372-11249A=) n.539-11249A= n.652-11249A= c.-383-11249A= (n.-383-11249A=) n.544-11249A= n.939-11249A= | |
| 6 | g.20728270A>G | CA135715244 | CDKAL1 | c.372-11249A>G (n.372-11249A>G) n.539-11249A>G n.652-11249A>G c.-383-11249A>G (n.-383-11249A>G) n.544-11249A>G n.939-11249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728271_20728272insC | CA2770236810 | CDKAL1 | c.372-11248_372-11247insC (n.372-11248_372-11247insC) n.539-11248_539-11247insC n.652-11248_652-11247insC c.-383-11248_-383-11247insC (n.-383-11248_-383-11247insC) n.544-11248_544-11247insC n.939-11248_939-11247insC | |
| 6 | g.20728273T>C | CA1614757590 | CDKAL1 | c.372-11246T>C (n.372-11246T>C) n.539-11246T>C n.652-11246T>C c.-383-11246T>C (n.-383-11246T>C) n.544-11246T>C n.939-11246T>C | dbSNP |
| 6 | g.20728273T= | CA1614757589 | CDKAL1 | c.372-11246T= (n.372-11246T=) n.539-11246T= n.652-11246T= c.-383-11246T= (n.-383-11246T=) n.544-11246T= n.939-11246T= | |
| 6 | g.20728275G= | CA1614757591 | CDKAL1 | c.372-11244G= (n.372-11244G=) n.539-11244G= n.652-11244G= c.-383-11244G= (n.-383-11244G=) n.544-11244G= n.939-11244G= | |
| 6 | g.20728275G>T | CA1614757593 | CDKAL1 | c.372-11244G>T (n.372-11244G>T) n.539-11244G>T n.652-11244G>T c.-383-11244G>T (n.-383-11244G>T) n.544-11244G>T n.939-11244G>T | dbSNP |
| 6 | g.20728276T>C | CA1614757596 | CDKAL1 | c.372-11243T>C (n.372-11243T>C) n.539-11243T>C n.652-11243T>C c.-383-11243T>C (n.-383-11243T>C) n.544-11243T>C n.939-11243T>C | dbSNP |
| 6 | g.20728276T= | CA1614757595 | CDKAL1 | c.372-11243T= (n.372-11243T=) n.539-11243T= n.652-11243T= c.-383-11243T= (n.-383-11243T=) n.544-11243T= n.939-11243T= | |
| 6 | g.20728278T>C | CA1086677478 | CDKAL1 | c.372-11241T>C (n.372-11241T>C) n.539-11241T>C n.652-11241T>C c.-383-11241T>C (n.-383-11241T>C) n.544-11241T>C n.939-11241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728278T= | CA1614757600 | CDKAL1 | c.372-11241T= (n.372-11241T=) n.539-11241T= n.652-11241T= c.-383-11241T= (n.-383-11241T=) n.544-11241T= n.939-11241T= | |
| 6 | g.20728281A= | CA1614757602 | CDKAL1 | c.372-11238A= (n.372-11238A=) n.539-11238A= n.652-11238A= c.-383-11238A= (n.-383-11238A=) n.544-11238A= n.939-11238A= | |
| 6 | g.20728281A>G | CA135715245 | CDKAL1 | c.372-11238A>G (n.372-11238A>G) n.539-11238A>G n.652-11238A>G c.-383-11238A>G (n.-383-11238A>G) n.544-11238A>G n.939-11238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728282C>A | CA2581544490 | CDKAL1 | c.372-11237C>A (n.372-11237C>A) n.539-11237C>A n.652-11237C>A c.-383-11237C>A (n.-383-11237C>A) n.544-11237C>A n.939-11237C>A | |
| 6 | g.20728282C= | CA1614757605 | CDKAL1 | c.372-11237C= (n.372-11237C=) n.539-11237C= n.652-11237C= c.-383-11237C= (n.-383-11237C=) n.544-11237C= n.939-11237C= | |
| 6 | g.20728282C>G | CA2581544489 | CDKAL1 | c.372-11237C>G (n.372-11237C>G) n.539-11237C>G n.652-11237C>G c.-383-11237C>G (n.-383-11237C>G) n.544-11237C>G n.939-11237C>G | |
| 6 | g.20728282C>T | CA12399937 | CDKAL1 | c.372-11237C>T (n.372-11237C>T) n.539-11237C>T n.652-11237C>T c.-383-11237C>T (n.-383-11237C>T) n.544-11237C>T n.939-11237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728283G>A | CA135715246 | CDKAL1 | c.372-11236G>A (n.372-11236G>A) n.539-11236G>A n.652-11236G>A c.-383-11236G>A (n.-383-11236G>A) n.544-11236G>A n.939-11236G>A | dbSNP |
| 6 | g.20728283G= | CA1614757612 | CDKAL1 | c.372-11236G= (n.372-11236G=) n.539-11236G= n.652-11236G= c.-383-11236G= (n.-383-11236G=) n.544-11236G= n.939-11236G= | |
| 6 | g.20728284A= | CA1614757614 | CDKAL1 | c.372-11235A= (n.372-11235A=) n.539-11235A= n.652-11235A= c.-383-11235A= (n.-383-11235A=) n.544-11235A= n.939-11235A= | |
| 6 | g.20728284A>G | CA822952068 | CDKAL1 | c.372-11235A>G (n.372-11235A>G) n.539-11235A>G n.652-11235A>G c.-383-11235A>G (n.-383-11235A>G) n.544-11235A>G n.939-11235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728288G>A | CA135715247 | CDKAL1 | c.372-11231G>A (n.372-11231G>A) n.539-11231G>A n.652-11231G>A c.-383-11231G>A (n.-383-11231G>A) n.544-11231G>A n.939-11231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728288G= | CA1614757620 | CDKAL1 | c.372-11231G= (n.372-11231G=) n.539-11231G= n.652-11231G= c.-383-11231G= (n.-383-11231G=) n.544-11231G= n.939-11231G= | |
| 6 | g.20728290A= | CA1614757628 | CDKAL1 | c.372-11229A= (n.372-11229A=) n.539-11229A= n.652-11229A= c.-383-11229A= (n.-383-11229A=) n.544-11229A= n.939-11229A= | |
| 6 | g.20728290A>G | CA1614757626 | CDKAL1 | c.372-11229A>G (n.372-11229A>G) n.539-11229A>G n.652-11229A>G c.-383-11229A>G (n.-383-11229A>G) n.544-11229A>G n.939-11229A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728291_20728305delinsCAAAATAAATATTCA | CA1614757629 | CDKAL1 | c.372-11228_372-11214delinsCAAAATAAATATTCA (n.372-11228_372-11214delinsCAAAATAAATATTCA) n.539-11228_539-11214delinsCAAAATAAATATTCA n.652-11228_652-11214delinsCAAAATAAATATTCA c.-383-11228_-383-11214delinsCAAAATAAATATTCA (n.-383-11228_-383-11214delinsCAAAATAAATATTCA) n.544-11228_544-11214delinsCAAAATAAATATTCA n.939-11228_939-11214delinsCAAAATAAATATTCA | |
| 6 | g.20728292_20728305del | CA135715248 | CDKAL1 | c.372-11227_372-11214del (n.372-11227_372-11214del) n.539-11227_539-11214del n.652-11227_652-11214del c.-383-11227_-383-11214del (n.-383-11227_-383-11214del) n.544-11227_544-11214del n.939-11227_939-11214del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728295A= | CA1614757632 | CDKAL1 | c.372-11224A= (n.372-11224A=) n.539-11224A= n.652-11224A= c.-383-11224A= (n.-383-11224A=) n.544-11224A= n.939-11224A= | |
| 6 | g.20728295A>G | CA1614757633 | CDKAL1 | c.372-11224A>G (n.372-11224A>G) n.539-11224A>G n.652-11224A>G c.-383-11224A>G (n.-383-11224A>G) n.544-11224A>G n.939-11224A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728295A>T | CA135715249 | CDKAL1 | c.372-11224A>T (n.372-11224A>T) n.539-11224A>T n.652-11224A>T c.-383-11224A>T (n.-383-11224A>T) n.544-11224A>T n.939-11224A>T | dbSNP |
| 6 | g.20728302T>C | CA135715250 | CDKAL1 | c.372-11217T>C (n.372-11217T>C) n.539-11217T>C n.652-11217T>C c.-383-11217T>C (n.-383-11217T>C) n.544-11217T>C n.939-11217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728302T= | CA1614757636 | CDKAL1 | c.372-11217T= (n.372-11217T=) n.539-11217T= n.652-11217T= c.-383-11217T= (n.-383-11217T=) n.544-11217T= n.939-11217T= | |
| 6 | g.20728305A= | CA1614757639 | CDKAL1 | c.372-11214A= (n.372-11214A=) n.539-11214A= n.652-11214A= c.-383-11214A= (n.-383-11214A=) n.544-11214A= n.939-11214A= | |
| 6 | g.20728305A>G | CA822952076 | CDKAL1 | c.372-11214A>G (n.372-11214A>G) n.539-11214A>G n.652-11214A>G c.-383-11214A>G (n.-383-11214A>G) n.544-11214A>G n.939-11214A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728313A= | CA1614757640 | CDKAL1 | c.372-11206A= (n.372-11206A=) n.539-11206A= n.652-11206A= c.-383-11206A= (n.-383-11206A=) n.544-11206A= n.939-11206A= | |
| 6 | g.20728313A>G | CA1614757642 | CDKAL1 | c.372-11206A>G (n.372-11206A>G) n.539-11206A>G n.652-11206A>G c.-383-11206A>G (n.-383-11206A>G) n.544-11206A>G n.939-11206A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728317C>A | CA1614757643 | CDKAL1 | c.372-11202C>A (n.372-11202C>A) n.539-11202C>A n.652-11202C>A c.-383-11202C>A (n.-383-11202C>A) n.544-11202C>A n.939-11202C>A | dbSNP |
| 6 | g.20728317C= | CA1614757644 | CDKAL1 | c.372-11202C= (n.372-11202C=) n.539-11202C= n.652-11202C= c.-383-11202C= (n.-383-11202C=) n.544-11202C= n.939-11202C= | |
| 6 | g.20728319A= | CA1614757651 | CDKAL1 | c.372-11200A= (n.372-11200A=) n.539-11200A= n.652-11200A= c.-383-11200A= (n.-383-11200A=) n.544-11200A= n.939-11200A= | |
| 6 | g.20728319A>G | CA135715251 | CDKAL1 | c.372-11200A>G (n.372-11200A>G) n.539-11200A>G n.652-11200A>G c.-383-11200A>G (n.-383-11200A>G) n.544-11200A>G n.939-11200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728320A= | CA1614757657 | CDKAL1 | c.372-11199A= (n.372-11199A=) n.539-11199A= n.652-11199A= c.-383-11199A= (n.-383-11199A=) n.544-11199A= n.939-11199A= | |
| 6 | g.20728320A>G | CA135715252 | CDKAL1 | c.372-11199A>G (n.372-11199A>G) n.539-11199A>G n.652-11199A>G c.-383-11199A>G (n.-383-11199A>G) n.544-11199A>G n.939-11199A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728321A= | CA1614757659 | CDKAL1 | c.372-11198A= (n.372-11198A=) n.539-11198A= n.652-11198A= c.-383-11198A= (n.-383-11198A=) n.544-11198A= n.939-11198A= | |
| 6 | g.20728321A>C | CA1614757661 | CDKAL1 | c.372-11198A>C (n.372-11198A>C) n.539-11198A>C n.652-11198A>C c.-383-11198A>C (n.-383-11198A>C) n.544-11198A>C n.939-11198A>C | dbSNP |
| 6 | g.20728327A= | CA1614757662 | CDKAL1 | c.372-11192A= (n.372-11192A=) n.539-11192A= n.652-11192A= c.-383-11192A= (n.-383-11192A=) n.544-11192A= n.939-11192A= | |
| 6 | g.20728327A>G | CA1614757665 | CDKAL1 | c.372-11192A>G (n.372-11192A>G) n.539-11192A>G n.652-11192A>G c.-383-11192A>G (n.-383-11192A>G) n.544-11192A>G n.939-11192A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728327A>T | CA1614757666 | CDKAL1 | c.372-11192A>T (n.372-11192A>T) n.539-11192A>T n.652-11192A>T c.-383-11192A>T (n.-383-11192A>T) n.544-11192A>T n.939-11192A>T | dbSNP |
| 6 | g.20728329A= | CA1614757670 | CDKAL1 | c.372-11190A= (n.372-11190A=) n.539-11190A= n.652-11190A= c.-383-11190A= (n.-383-11190A=) n.544-11190A= n.939-11190A= | |
| 6 | g.20728329A>G | CA135715253 | CDKAL1 | c.372-11190A>G (n.372-11190A>G) n.539-11190A>G n.652-11190A>G c.-383-11190A>G (n.-383-11190A>G) n.544-11190A>G n.939-11190A>G | dbSNP |
| 6 | g.20728332A= | CA1614757672 | CDKAL1 | c.372-11187A= (n.372-11187A=) n.539-11187A= n.652-11187A= c.-383-11187A= (n.-383-11187A=) n.544-11187A= n.939-11187A= | |
| 6 | g.20728332A>G | CA1086677487 | CDKAL1 | c.372-11187A>G (n.372-11187A>G) n.539-11187A>G n.652-11187A>G c.-383-11187A>G (n.-383-11187A>G) n.544-11187A>G n.939-11187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728333A= | CA1614757674 | CDKAL1 | c.372-11186A= (n.372-11186A=) n.539-11186A= n.652-11186A= c.-383-11186A= (n.-383-11186A=) n.544-11186A= n.939-11186A= | |
| 6 | g.20728333A>C | CA566057659 | CDKAL1 | c.372-11186A>C (n.372-11186A>C) n.539-11186A>C n.652-11186A>C c.-383-11186A>C (n.-383-11186A>C) n.544-11186A>C n.939-11186A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728333A>T | CA135715254 | CDKAL1 | c.372-11186A>T (n.372-11186A>T) n.539-11186A>T n.652-11186A>T c.-383-11186A>T (n.-383-11186A>T) n.544-11186A>T n.939-11186A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728336G= | CA1614757680 | CDKAL1 | c.372-11183G= (n.372-11183G=) n.539-11183G= n.652-11183G= c.-383-11183G= (n.-383-11183G=) n.544-11183G= n.939-11183G= | |
| 6 | g.20728336G>T | CA135715255 | CDKAL1 | c.372-11183G>T (n.372-11183G>T) n.539-11183G>T n.652-11183G>T c.-383-11183G>T (n.-383-11183G>T) n.544-11183G>T n.939-11183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728341T>C | CA135715256 | CDKAL1 | c.372-11178T>C (n.372-11178T>C) n.539-11178T>C n.652-11178T>C c.-383-11178T>C (n.-383-11178T>C) n.544-11178T>C n.939-11178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728341T= | CA1614757684 | CDKAL1 | c.372-11178T= (n.372-11178T=) n.539-11178T= n.652-11178T= c.-383-11178T= (n.-383-11178T=) n.544-11178T= n.939-11178T= | |
| 6 | g.20728342_20728343delinsGT | CA1614757687 | CDKAL1 | c.372-11177_372-11176delinsGT (n.372-11177_372-11176delinsGT) n.539-11177_539-11176delinsGT n.652-11177_652-11176delinsGT c.-383-11177_-383-11176delinsGT (n.-383-11177_-383-11176delinsGT) n.544-11177_544-11176delinsGT n.939-11177_939-11176delinsGT | |
| 6 | g.20728344del | CA822952086 | CDKAL1 | c.372-11175del (n.372-11175del) n.539-11175del n.652-11175del c.-383-11175del (n.-383-11175del) n.544-11175del n.939-11175del | dbSNP |
| 6 | g.20728346A= | CA1614757691 | CDKAL1 | c.372-11173A= (n.372-11173A=) n.539-11173A= n.652-11173A= c.-383-11173A= (n.-383-11173A=) n.544-11173A= n.939-11173A= | |
| 6 | g.20728346A>G | CA135715257 | CDKAL1 | c.372-11173A>G (n.372-11173A>G) n.539-11173A>G n.652-11173A>G c.-383-11173A>G (n.-383-11173A>G) n.544-11173A>G n.939-11173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728350T>C | CA1086677499 | CDKAL1 | c.372-11169T>C (n.372-11169T>C) n.539-11169T>C n.652-11169T>C c.-383-11169T>C (n.-383-11169T>C) n.544-11169T>C n.939-11169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728350T>G | CA822952092 | CDKAL1 | c.372-11169T>G (n.372-11169T>G) n.539-11169T>G n.652-11169T>G c.-383-11169T>G (n.-383-11169T>G) n.544-11169T>G n.939-11169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728350T= | CA1614757694 | CDKAL1 | c.372-11169T= (n.372-11169T=) n.539-11169T= n.652-11169T= c.-383-11169T= (n.-383-11169T=) n.544-11169T= n.939-11169T= | |
| 6 | g.20728352A= | CA1614757698 | CDKAL1 | c.372-11167A= (n.372-11167A=) n.539-11167A= n.652-11167A= c.-383-11167A= (n.-383-11167A=) n.544-11167A= n.939-11167A= | |
| 6 | g.20728352A>T | CA1614757707 | CDKAL1 | c.372-11167A>T (n.372-11167A>T) n.539-11167A>T n.652-11167A>T c.-383-11167A>T (n.-383-11167A>T) n.544-11167A>T n.939-11167A>T | dbSNP |
| 6 | g.20728354C= | CA1614757710 | CDKAL1 | c.372-11165C= (n.372-11165C=) n.539-11165C= n.652-11165C= c.-383-11165C= (n.-383-11165C=) n.544-11165C= n.939-11165C= | |
| 6 | g.20728354C>T | CA135715258 | CDKAL1 | c.372-11165C>T (n.372-11165C>T) n.539-11165C>T n.652-11165C>T c.-383-11165C>T (n.-383-11165C>T) n.544-11165C>T n.939-11165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728355G>A | CA135715259 | CDKAL1 | c.372-11164G>A (n.372-11164G>A) n.539-11164G>A n.652-11164G>A c.-383-11164G>A (n.-383-11164G>A) n.544-11164G>A n.939-11164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728355G>C | CA135715260 | CDKAL1 | c.372-11164G>C (n.372-11164G>C) n.539-11164G>C n.652-11164G>C c.-383-11164G>C (n.-383-11164G>C) n.544-11164G>C n.939-11164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728355G= | CA1614757714 | CDKAL1 | c.372-11164G= (n.372-11164G=) n.539-11164G= n.652-11164G= c.-383-11164G= (n.-383-11164G=) n.544-11164G= n.939-11164G= | |
| 6 | g.20728359A= | CA1614757725 | CDKAL1 | c.372-11160A= (n.372-11160A=) n.539-11160A= n.652-11160A= c.-383-11160A= (n.-383-11160A=) n.544-11160A= n.939-11160A= | |
| 6 | g.20728359A>G | CA566057672 | CDKAL1 | c.372-11160A>G (n.372-11160A>G) n.539-11160A>G n.652-11160A>G c.-383-11160A>G (n.-383-11160A>G) n.544-11160A>G n.939-11160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20728362C= | CA1614757729 | CDKAL1 | c.372-11157C= (n.372-11157C=) n.539-11157C= n.652-11157C= c.-383-11157C= (n.-383-11157C=) n.544-11157C= n.939-11157C= | |
| 6 | g.20728362C>T | CA1614757732 | CDKAL1 | c.372-11157C>T (n.372-11157C>T) n.539-11157C>T n.652-11157C>T c.-383-11157C>T (n.-383-11157C>T) n.544-11157C>T n.939-11157C>T | dbSNP |
| 6 | g.20728363C= | CA1614757739 | CDKAL1 | c.372-11156C= (n.372-11156C=) n.539-11156C= n.652-11156C= c.-383-11156C= (n.-383-11156C=) n.544-11156C= n.939-11156C= | |
| 6 | g.20728363C>T | CA1086677509 | CDKAL1 | c.372-11156C>T (n.372-11156C>T) n.539-11156C>T n.652-11156C>T c.-383-11156C>T (n.-383-11156C>T) n.544-11156C>T n.939-11156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |