Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2071779_2071867delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCCCA2202022764TSC2c.*494-5_*577delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1992-5_2075delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1947-5_2030delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1384-5_*1467delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1552-5_*1635delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.120_208delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1980-5_2063delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.604-5_687delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1449-5_*1532delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1940-5_2023delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.939-5_1022delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.229-5_312delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.227-5_310delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.960-5_1043delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1800-5_1883delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1246-5_*1329delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1836-5_1919delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.454-5_537delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.11_99delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1347-5_1430delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.2109-5_2192delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.603-5_686delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
16g.2071780_2071867delCA214885TSC2c.*494-4_*577del
c.1992-4_2075del
c.1947-4_2030del
c.*1384-4_*1467del
c.*1552-4_*1635del
n.121_208del
c.1980-4_2063del
c.604-4_687del
c.*1449-4_*1532del
c.1940-4_2023del
n.939-4_1022del
n.229-4_312del
n.227-4_310del
n.960-4_1043del
c.1800-4_1883del
c.*1246-4_*1329del
c.1836-4_1919del
n.454-4_537del
n.12_99del
c.1347-4_1430del
c.2109-4_2192del
c.603-4_686del
 ClinVar dbSNP
16g.2071782_2071783delinsAGCA2202022804TSC2c.*494-2_*494-1delinsAG (n.*494-2_*494-1delinsAG)
c.1992-2_1992-1delinsAG (n.1992-2_1992-1delinsAG)
c.1947-2_1947-1delinsAG (n.1947-2_1947-1delinsAG)
c.*1384-2_*1384-1delinsAG (n.*1384-2_*1384-1delinsAG)
c.*1552-2_*1552-1delinsAG (n.*1552-2_*1552-1delinsAG)
n.123_124delinsAG
c.1980-2_1980-1delinsAG (n.1980-2_1980-1delinsAG)
c.604-2_604-1delinsAG
c.*1449-2_*1449-1delinsAG (n.*1449-2_*1449-1delinsAG)
c.1940-2_1940-1delinsAG
n.939-2_939-1delinsAG
n.229-2_229-1delinsAG
n.227-2_227-1delinsAG
n.960-2_960-1delinsAG
c.1800-2_1800-1delinsAG (n.1800-2_1800-1delinsAG)
c.*1246-2_*1246-1delinsAG (n.*1246-2_*1246-1delinsAG)
c.1836-2_1836-1delinsAG (n.1836-2_1836-1delinsAG)
n.454-2_454-1delinsAG
n.14_15delinsAG
c.1347-2_1347-1delinsAG (n.1347-2_1347-1delinsAG)
c.2109-2_2109-1delinsAG (n.2109-2_2109-1delinsAG)
c.603-2_603-1delinsAG (n.603-2_603-1delinsAG)
16g.2071783G>ACA016287TSC2c.*494-1G>A (n.*494-1G>A)
c.1992-1G>A (n.1992-1G>A)
c.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.*1384-1G>A (n.*1384-1G>A)
c.*1552-1G>A (n.*1552-1G>A)
n.124G>A
c.1980-1G>A (n.1980-1G>A)
c.604-1G>A
c.*1449-1G>A (n.*1449-1G>A)
c.1940-1G>A
n.939-1G>A
n.229-1G>A
n.227-1G>A
n.960-1G>A
c.1800-1G>A (n.1800-1G>A)
c.*1246-1G>A (n.*1246-1G>A)
c.1836-1G>A (n.1836-1G>A)
n.454-1G>A
n.15G>A
c.1347-1G>A (n.1347-1G>A)
c.2109-1G>A (n.2109-1G>A)
c.603-1G>A (n.603-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071783G>CCA276737579TSC2c.*494-1G>C (n.*494-1G>C)
c.1992-1G>C (n.1992-1G>C)
c.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
c.*1384-1G>C (n.*1384-1G>C)
c.*1552-1G>C (n.*1552-1G>C)
n.124G>C
c.1980-1G>C (n.1980-1G>C)
c.604-1G>C
c.*1449-1G>C (n.*1449-1G>C)
c.1940-1G>C
n.939-1G>C
n.229-1G>C
n.227-1G>C
n.960-1G>C
c.1800-1G>C (n.1800-1G>C)
c.*1246-1G>C (n.*1246-1G>C)
c.1836-1G>C (n.1836-1G>C)
n.454-1G>C
n.15G>C
c.1347-1G>C (n.1347-1G>C)
c.2109-1G>C (n.2109-1G>C)
c.603-1G>C (n.603-1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071783G=CA2202022813TSC2c.*494-1G= (n.*494-1G=)
c.1992-1G= (n.1992-1G=)
c.1947-1G= (n.1947-1G=)
c.*1384-1G= (n.*1384-1G=)
c.*1552-1G= (n.*1552-1G=)
n.124G=
c.1980-1G= (n.1980-1G=)
c.604-1G=
c.*1449-1G= (n.*1449-1G=)
c.1940-1G=
n.939-1G=
n.229-1G=
n.227-1G=
n.960-1G=
c.1800-1G= (n.1800-1G=)
c.*1246-1G= (n.*1246-1G=)
c.1836-1G= (n.1836-1G=)
n.454-1G=
n.15G=
c.1347-1G= (n.1347-1G=)
c.2109-1G= (n.2109-1G=)
c.603-1G= (n.603-1G=)
16g.2071783G>TCA276737578TSC2c.*494-1G>T (n.*494-1G>T)
c.1992-1G>T (n.1992-1G>T)
c.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.*1384-1G>T (n.*1384-1G>T)
c.*1552-1G>T (n.*1552-1G>T)
n.124G>T
c.1980-1G>T (n.1980-1G>T)
c.604-1G>T
c.*1449-1G>T (n.*1449-1G>T)
c.1940-1G>T
n.939-1G>T
n.229-1G>T
n.227-1G>T
n.960-1G>T
c.1800-1G>T (n.1800-1G>T)
c.*1246-1G>T (n.*1246-1G>T)
c.1836-1G>T (n.1836-1G>T)
n.454-1G>T
n.15G>T
c.1347-1G>T (n.1347-1G>T)
c.2109-1G>T (n.2109-1G>T)
c.603-1G>T (n.603-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071785delCA915946251TSC2c.*495del
c.1993del
c.1948del
c.*1385del
c.*1553del
n.126del
c.1981del
c.605del
c.*1450del
c.1941del
n.940del
n.230del
n.228del
n.961del
c.1801del
c.*1247del
c.1837del
n.455del
n.17del
c.1348del
c.2110del
c.604del
 ClinVar dbSNP
16g.2071784G>ACA035244TSC2c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.1947G>A (p.Met649Ile)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.125G>A
c.1980G>A (p.Met660Ile)
c.604G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1940G>A
n.939G>A
n.229G>A
n.227G>A
n.960G>A
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.1836G>A (p.Met612Ile)
n.454G>A
n.16G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.2109G>A (p.Met703Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071784G>CCA394273547TSC2c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.1947G>C (p.Met649Ile)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.125G>C
c.1980G>C (p.Met660Ile)
c.604G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1940G>C
n.939G>C
n.229G>C
n.227G>C
n.960G>C
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.1836G>C (p.Met612Ile)
n.454G>C
n.16G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.2109G>C (p.Met703Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
 dbSNP
16g.2071784G=CA2202022825TSC2c.*494G= (n.*494G=)
c.1992G= (p.Met664=)
c.1947G= (p.Met649=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
n.125G=
c.1980G= (p.Met660=)
c.604G=
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.1940G=
n.939G=
n.229G=
n.227G=
n.960G=
c.1800G= (p.Met600=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.1836G= (p.Met612=)
n.454G=
n.16G=
c.1347G= (p.Met449=)
c.2109G= (p.Met703=)
c.603G= (p.Met201=)
16g.2071784G>TCA394273549TSC2c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.1947G>T (p.Met649Ile)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.125G>T
c.1980G>T (p.Met660Ile)
c.604G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.1940G>T
n.939G>T
n.229G>T
n.227G>T
n.960G>T
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1836G>T (p.Met612Ile)
n.454G>T
n.16G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.2109G>T (p.Met703Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071784_2071867delCA645594272TSC2c.*494_*577del (n.*494_*577del)
c.1992_2075del (p.Met664_Pro692delinsIle)
c.1947_2030del (p.Met649_Pro677delinsIle)
c.*1384_*1467del (n.*1384_*1467del)
c.*1552_*1635del (n.*1552_*1635del)
n.125_208del
c.1980_2063del (p.Met660_Pro688delinsIle)
c.604_687del
c.*1449_*1532del (n.*1449_*1532del)
c.1940_2023del
n.939_1022del
n.229_312del
n.227_310del
n.960_1043del
c.1800_1883del (p.Met600_Pro628delinsIle)
c.*1246_*1329del (n.*1246_*1329del)
c.1836_1919del (p.Met612_Pro640delinsIle)
n.454_537del
n.16_99del
c.1347_1430del (p.Met449_Pro477delinsIle)
c.2109_2192del (p.Met703_Pro731delinsIle)
c.603_686del (p.Met201_Pro229delinsIle)
 COSMIC
16g.2071785G>ACA394273551TSC2c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.126G>A
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.605G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1941G>A
n.940G>A
n.230G>A
n.228G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
n.961G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.455G>A
n.17G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
 dbSNP
16g.2071785G>CCA394273552TSC2c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.126G>C
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.605G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.1941G>C
n.940G>C
n.230G>C
n.228G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
n.961G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.455G>C
n.17G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
 dbSNP
16g.2071785G>TCA394273555TSC2c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.126G>T
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.605G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1941G>T
n.940G>T
n.230G>T
n.228G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
n.961G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.455G>T
n.17G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071786A>CCA394273557TSC2c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.127A>C
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.606A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1942A>C
n.941A>C
n.231A>C
n.229A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
n.962A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.456A>C
n.18A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
 ClinVar
16g.2071786A>GCA394273560TSC2c.*496A>G (n.*496A>G)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.127A>G
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.606A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1942A>G
n.941A>G
n.231A>G
n.229A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
n.962A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.456A>G
n.18A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
 dbSNP
16g.2071786A>TCA394273562TSC2c.*496A>T (n.*496A>T)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
n.127A>T
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.606A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1942A>T
n.941A>T
n.231A>T
n.229A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
n.962A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.456A>T
n.18A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
 dbSNP
16g.2071787G>ACA492950498TSC2c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1995G>A (p.Glu665=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.128G>A
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.607G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1943G>A
n.942G>A
n.232G>A
n.230G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
n.963G>A
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1839G>A (p.Glu613=)
n.457G>A
n.19G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.2112G>A (p.Glu704=)
c.606G>A (p.Glu202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071787G>CCA394273565TSC2c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.128G>C
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.607G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1943G>C
n.942G>C
n.232G>C
n.230G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
n.963G>C
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.457G>C
n.19G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
16g.2071787G>TCA394273567TSC2c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.128G>T
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.607G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1943G>T
n.942G>T
n.232G>T
n.230G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
n.963G>T
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.457G>T
n.19G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
 gnomAD v4
16g.2071788C>ACA394273571TSC2c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.129C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.608C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1944C>A
n.943C>A
n.233C>A
n.231C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.964C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
n.458C>A
n.20C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071788C=CA2202022832TSC2c.*498C= (n.*498C=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.129C=
c.1984C= (p.Pro662=)
c.608C=
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.1944C=
n.943C=
n.233C=
n.231C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.964C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.1840C= (p.Pro614=)
n.458C=
n.20C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.2113C= (p.Pro705=)
c.607C= (p.Pro203=)
16g.2071788C>GCA394273573TSC2c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.129C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.608C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1944C>G
n.943C>G
n.233C>G
n.231C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.964C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
n.458C>G
n.20C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071788C>TCA035252TSC2c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.129C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.608C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1944C>T
n.943C>T
n.233C>T
n.231C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.964C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
n.458C>T
n.20C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071789C>ACA394273580TSC2c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.130C>A
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.609C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.1945C>A
n.944C>A
n.234C>A
n.232C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.965C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
n.459C>A
n.21C>A
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
16g.2071789C=CA2202022848TSC2c.*499C= (n.*499C=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.130C=
c.1985C= (p.Pro662=)
c.609C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.1945C=
n.944C=
n.234C=
n.232C=
c.5C= (p.Pro2=)
n.965C=
c.1805C= (p.Pro602=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.1841C= (p.Pro614=)
n.459C=
n.21C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.2114C= (p.Pro705=)
c.608C= (p.Pro203=)
16g.2071789C>GCA394273582TSC2c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.130C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.609C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.1945C>G
n.944C>G
n.234C>G
n.232C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.965C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
n.459C>G
n.21C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
16g.2071789C>TCA394273577TSC2c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.130C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.609C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.1945C>T
n.944C>T
n.234C>T
n.232C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.965C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
n.459C>T
n.21C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071789_2071791delinsCAGCA2202022843TSC2c.*499_*501delinsCAG (n.*499_*501delinsCAG)
c.1997_1999delinsCAG (p.Pro666=)
c.1952_1954delinsCAG (p.Pro651=)
c.*1389_*1391delinsCAG (n.*1389_*1391delinsCAG)
c.*1557_*1559delinsCAG (n.*1557_*1559delinsCAG)
n.130_132delinsCAG
c.1985_1987delinsCAG (p.Pro662=)
c.609_611delinsCAG
c.*1454_*1456delinsCAG (n.*1454_*1456delinsCAG)
c.1945_1947delinsCAG
n.944_946delinsCAG
n.234_236delinsCAG
n.232_234delinsCAG
c.5_7delinsCAG (p.Pro2=)
n.965_967delinsCAG
c.1805_1807delinsCAG (p.Pro602=)
c.*1251_*1253delinsCAG (n.*1251_*1253delinsCAG)
c.1841_1843delinsCAG (p.Pro614=)
n.459_461delinsCAG
n.21_23delinsCAG
c.1352_1354delinsCAG (p.Pro451=)
c.2114_2116delinsCAG (p.Pro705=)
c.608_610delinsCAG (p.Pro203=)
16g.2071790A=CA2202022864TSC2c.*500A= (n.*500A=)
c.1998A= (p.Pro666=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
n.131A=
c.1986A= (p.Pro662=)
c.610A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.1946A=
n.945A=
n.235A=
n.233A=
c.6A= (p.Pro2=)
n.966A=
c.1806A= (p.Pro602=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1842A= (p.Pro614=)
n.460A=
n.22A=
c.1353A= (p.Pro451=)
c.2115A= (p.Pro705=)
c.609A= (p.Pro203=)
16g.2071790A>CCA276737586TSC2c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.131A>C
c.1986A>C (p.Pro662=)
c.610A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1946A>C
n.945A>C
n.235A>C
n.233A>C
c.6A>C (p.Pro2=)
n.966A>C
c.1806A>C (p.Pro602=)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1842A>C (p.Pro614=)
n.460A>C
n.22A>C
c.1353A>C (p.Pro451=)
c.2115A>C (p.Pro705=)
c.609A>C (p.Pro203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071790A>GCA492950513TSC2c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.131A>G
c.1986A>G (p.Pro662=)
c.610A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.1946A>G
n.945A>G
n.235A>G
n.233A>G
c.6A>G (p.Pro2=)
n.966A>G
c.1806A>G (p.Pro602=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1842A>G (p.Pro614=)
n.460A>G
n.22A>G
c.1353A>G (p.Pro451=)
c.2115A>G (p.Pro705=)
c.609A>G (p.Pro203=)
16g.2071790A>TCA492950515TSC2c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.131A>T
c.1986A>T (p.Pro662=)
c.610A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.1946A>T
n.945A>T
n.235A>T
n.233A>T
c.6A>T (p.Pro2=)
n.966A>T
c.1806A>T (p.Pro602=)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1842A>T (p.Pro614=)
n.460A>T
n.22A>T
c.1353A>T (p.Pro451=)
c.2115A>T (p.Pro705=)
c.609A>T (p.Pro203=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071796_2071797dupCA016329TSC2c.*506_*507dup (n.*506_*507dup)
c.2004_2005dup (p.Gly669GlufsTer?)
c.1959_1960dup (p.Gly654GlufsTer?)
c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup)
c.*1564_*1565dup (n.*1564_*1565dup)
n.137_138dup
c.1992_1993dup (p.Gly665GlufsTer?)
c.616_617dup
c.*1461_*1462dup (n.*1461_*1462dup)
c.1952_1953dup
n.951_952dup
n.241_242dup
n.239_240dup
c.12_13dup (p.Gly5GlufsTer?)
n.972_973dup
c.1812_1813dup (p.Gly605GlufsTer?)
c.*1258_*1259dup (n.*1258_*1259dup)
c.1848_1849dup (p.Gly617GlufsTer?)
n.466_467dup
n.28_29dup
c.1359_1360dup (p.Gly454GlufsTer?)
c.2121_2122dup (p.Gly708GlufsTer?)
c.615_616dup (p.Gly206GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2071796_2071797delCA016302TSC2c.*506_*507del (n.*506_*507del)
c.2004_2005del (p.Gly669LeufsTer2)
c.1959_1960del (p.Gly654LeufsTer2)
c.*1396_*1397del (n.*1396_*1397del)
c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del)
n.137_138del
c.1992_1993del (p.Gly665LeufsTer2)
c.616_617del
c.*1461_*1462del (n.*1461_*1462del)
c.1952_1953del
n.951_952del
n.241_242del
n.239_240del
c.12_13del (p.Gly5LeufsTer2)
n.972_973del
c.1812_1813del (p.Gly605LeufsTer2)
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
c.1848_1849del (p.Gly617LeufsTer2)
n.466_467del
n.28_29del
c.1359_1360del (p.Gly454LeufsTer2)
c.2121_2122del (p.Gly708LeufsTer2)
c.615_616del (p.Gly206LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071791G>ACA394273588TSC2c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.132G>A
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.611G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1947G>A
n.946G>A
n.236G>A
n.234G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.967G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.461G>A
n.23G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2071791G>CCA394273592TSC2c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.132G>C
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.611G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1947G>C
n.946G>C
n.236G>C
n.234G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.967G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.461G>C
n.23G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.2071791G=CA2202022872TSC2c.*501G= (n.*501G=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.1954G= (p.Glu652=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.132G=
c.1987G= (p.Glu663=)
c.611G=
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.1947G=
n.946G=
n.236G=
n.234G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.967G=
c.1807G= (p.Glu603=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.1843G= (p.Glu615=)
n.461G=
n.23G=
c.1354G= (p.Glu452=)
c.2116G= (p.Glu706=)
c.610G= (p.Glu204=)
16g.2071791G>TCA394273590TSC2c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.132G>T
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.611G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1947G>T
n.946G>T
n.236G>T
n.234G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.967G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.461G>T
n.23G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071792A>CCA394273594TSC2c.*502A>C (n.*502A>C)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.133A>C
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.612A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1948A>C
n.947A>C
n.237A>C
n.235A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.968A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.462A>C
n.24A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
 dbSNP
16g.2071792A>GCA394273596TSC2c.*502A>G (n.*502A>G)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.133A>G
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.612A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1948A>G
n.947A>G
n.237A>G
n.235A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.968A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.462A>G
n.24A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2071792A>TCA394273598TSC2c.*502A>T (n.*502A>T)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.133A>T
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.612A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1948A>T
n.947A>T
n.237A>T
n.235A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.968A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.462A>T
n.24A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
 ClinVar
16g.2071793G>ACA492950529TSC2c.*503G>A (n.*503G>A)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.134G>A
c.1989G>A (p.Glu663=)
c.613G>A
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1949G>A
n.948G>A
n.238G>A
n.236G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.969G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1845G>A (p.Glu615=)
n.463G>A
n.25G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.2118G>A (p.Glu706=)
c.612G>A (p.Glu204=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071793G>CCA394273600TSC2c.*503G>C (n.*503G>C)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.134G>C
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.613G>C
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1949G>C
n.948G>C
n.238G>C
n.236G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.969G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
n.463G>C
n.25G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
 dbSNP
16g.2071793G>TCA394273601TSC2c.*503G>T (n.*503G>T)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.134G>T
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.613G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1949G>T
n.948G>T
n.238G>T
n.236G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.969G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
n.463G>T
n.25G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071794A=CA2202022884TSC2c.*504A= (n.*504A=)
c.2002A= (p.Arg668=)
c.1957A= (p.Arg653=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
n.135A=
c.1990A= (p.Arg664=)
c.614A=
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.1950A=
n.949A=
n.239A=
n.237A=
c.10A= (p.Arg4=)
n.970A=
c.1810A= (p.Arg604=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.1846A= (p.Arg616=)
n.464A=
n.26A=
c.1357A= (p.Arg453=)
c.2119A= (p.Arg707=)
c.613A= (p.Arg205=)
16g.2071794A>CCA492950532TSC2c.*504A>C (n.*504A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.135A>C
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.614A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1950A>C
n.949A>C
n.239A>C
n.237A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.970A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.1846A>C (p.Arg616=)
n.464A>C
n.26A>C
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.2119A>C (p.Arg707=)
c.613A>C (p.Arg205=)
16g.2071794A>GCA035262TSC2c.*504A>G (n.*504A>G)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.135A>G
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.614A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1950A>G
n.949A>G
n.239A>G
n.237A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.970A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
n.464A>G
n.26A>G
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.2119A>G (p.Arg707Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071794A>TCA10603361TSC2c.*504A>T (n.*504A>T)
c.2002A>T (p.Arg668Ter)
c.1957A>T (p.Arg653Ter)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.135A>T
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.614A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1950A>T
n.949A>T
n.239A>T
n.237A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.970A>T
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.1846A>T (p.Arg616Ter)
n.464A>T
n.26A>T
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
c.2119A>T (p.Arg707Ter)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071795G>ACA10579878TSC2c.*505G>A (n.*505G>A)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
n.136G>A
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.615G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1951G>A
n.950G>A
n.240G>A
n.238G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.971G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
n.465G>A
n.27G>A
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2071795G>CCA394273602TSC2c.*505G>C (n.*505G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
n.136G>C
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.615G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.1951G>C
n.950G>C
n.240G>C
n.238G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.971G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
n.465G>C
n.27G>C
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2071795G=CA2202022891TSC2c.*505G= (n.*505G=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
n.136G=
c.1991G= (p.Arg664=)
c.615G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.1951G=
n.950G=
n.240G=
n.238G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.971G=
c.1811G= (p.Arg604=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.1847G= (p.Arg616=)
n.465G=
n.27G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.614G= (p.Arg205=)
16g.2071795G>TCA394273603TSC2c.*505G>T (n.*505G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Ile)
c.1958G>T (p.Arg653Ile)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
n.136G>T
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.615G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.1951G>T
n.950G>T
n.240G>T
n.238G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.971G>T
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1847G>T (p.Arg616Ile)
n.465G>T
n.27G>T
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
c.2120G>T (p.Arg707Ile)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071796A>CCA394273605TSC2c.*506A>C (n.*506A>C)
c.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.1959A>C (p.Arg653Ser)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.137A>C
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.616A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1952A>C
n.951A>C
n.241A>C
n.239A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.972A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1848A>C (p.Arg616Ser)
n.466A>C
n.28A>C
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
c.2121A>C (p.Arg707Ser)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
16g.2071796A>GCA492950542TSC2c.*506A>G (n.*506A>G)
c.2004A>G (p.Arg668=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.137A>G
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.616A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1952A>G
n.951A>G
n.241A>G
n.239A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
n.972A>G
c.1812A>G (p.Arg604=)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1848A>G (p.Arg616=)
n.466A>G
n.28A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.2121A>G (p.Arg707=)
c.615A>G (p.Arg205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071796A>TCA394273604TSC2c.*506A>T (n.*506A>T)
c.2004A>T (p.Arg668Ser)
c.1959A>T (p.Arg653Ser)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.137A>T
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.616A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1952A>T
n.951A>T
n.241A>T
n.239A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.972A>T
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1848A>T (p.Arg616Ser)
n.466A>T
n.28A>T
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
c.2121A>T (p.Arg707Ser)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
 dbSNP
16g.2071796_2071798delinsAGGCA2202022899TSC2c.*506_*508delinsAGG (n.*506_*508delinsAGG)
c.2004_2006delinsAGG (p.Arg668=)
c.1959_1961delinsAGG (p.Arg653=)
c.*1396_*1398delinsAGG (n.*1396_*1398delinsAGG)
c.*1564_*1566delinsAGG (n.*1564_*1566delinsAGG)
n.137_139delinsAGG
c.1992_1994delinsAGG (p.Arg664=)
c.616_618delinsAGG
c.*1461_*1463delinsAGG (n.*1461_*1463delinsAGG)
c.1952_1954delinsAGG
n.951_953delinsAGG
n.241_243delinsAGG
n.239_241delinsAGG
c.12_14delinsAGG (p.Arg4=)
n.972_974delinsAGG
c.1812_1814delinsAGG (p.Arg604=)
c.*1258_*1260delinsAGG (n.*1258_*1260delinsAGG)
c.1848_1850delinsAGG (p.Arg616=)
n.466_468delinsAGG
n.28_30delinsAGG
c.1359_1361delinsAGG (p.Arg453=)
c.2121_2123delinsAGG (p.Arg707=)
c.615_617delinsAGG (p.Arg205=)
16g.2071797G>ACA276737597TSC2c.*507G>A (n.*507G>A)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.138G>A
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.617G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.1953G>A
n.952G>A
n.242G>A
n.240G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.973G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.467G>A
n.29G>A
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2071797G>CCA394273606TSC2c.*507G>C (n.*507G>C)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.138G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.617G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.1953G>C
n.952G>C
n.242G>C
n.240G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.973G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.467G>C
n.29G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071797G=CA2202022912TSC2c.*507G= (n.*507G=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.138G=
c.1993G= (p.Gly665=)
c.617G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.1953G=
n.952G=
n.242G=
n.240G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.973G=
c.1813G= (p.Gly605=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1849G= (p.Gly617=)
n.467G=
n.29G=
c.1360G= (p.Gly454=)
c.2122G= (p.Gly708=)
c.616G= (p.Gly206=)
16g.2071797G>TCA016336TSC2c.*507G>T (n.*507G>T)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.138G>T
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.617G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.1953G>T
n.952G>T
n.242G>T
n.240G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.973G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.467G>T
n.29G>T
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
 ClinVar dbSNP
16g.2071797_2071798delCA016317TSC2c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.2005_2006del (p.Gly669LeufsTer2)
c.1960_1961del (p.Gly654LeufsTer2)
c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del)
c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del)
n.138_139del
c.1993_1994del (p.Gly665LeufsTer2)
c.617_618del
c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del)
c.1953_1954del
n.952_953del
n.242_243del
n.240_241del
c.13_14del (p.Gly5LeufsTer2)
n.973_974del
c.1813_1814del (p.Gly605LeufsTer2)
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
c.1849_1850del (p.Gly617LeufsTer2)
n.467_468del
n.29_30del
c.1360_1361del (p.Gly454LeufsTer2)
c.2122_2123del (p.Gly708LeufsTer2)
c.616_617del (p.Gly206LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
16g.2071798dupCA2840981153TSC2c.*508dup (n.*508dup)
c.2006dup (p.Ser670LeufsTer2)
c.1961dup (p.Ser655LeufsTer2)
c.*1398dup (n.*1398dup)
c.*1566dup (n.*1566dup)
n.139dup
c.1994dup (p.Ser666LeufsTer2)
c.618dup
c.*1463dup (n.*1463dup)
c.1954dup
n.953dup
n.243dup
n.241dup
c.14dup (p.Ser6LeufsTer2)
n.974dup
c.1814dup (p.Ser606LeufsTer2)
c.*1260dup (n.*1260dup)
c.1850dup (p.Ser618LeufsTer2)
n.468dup
n.30dup
c.1361dup (p.Ser455LeufsTer2)
c.2123dup (p.Ser709LeufsTer2)
c.617dup (p.Ser207LeufsTer2)
16g.2071798delCA2580090647TSC2c.*508del (n.*508del)
c.2006del (p.Gly669AlafsTer?)
c.1961del (p.Gly654AlafsTer?)
c.*1398del (n.*1398del)
c.*1566del (n.*1566del)
n.139del
c.1994del (p.Gly665AlafsTer?)
c.618del
c.*1463del (n.*1463del)
c.1954del
n.953del
n.243del
n.241del
c.14del (p.Gly5AlafsTer?)
n.974del
c.1814del (p.Gly605AlafsTer?)
c.*1260del (n.*1260del)
c.1850del (p.Gly617AlafsTer?)
n.468del
n.30del
c.1361del (p.Gly454AlafsTer?)
c.2123del (p.Gly708AlafsTer?)
c.617del (p.Gly206AlafsTer?)
 ClinVar
16g.2071798G>ACA394273607TSC2c.*508G>A (n.*508G>A)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.139G>A
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.618G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1954G>A
n.953G>A
n.243G>A
n.241G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.974G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
n.468G>A
n.30G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.2123G>A (p.Gly708Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
 dbSNP
16g.2071798G>CCA394273608TSC2c.*508G>C (n.*508G>C)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.139G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.618G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1954G>C
n.953G>C
n.243G>C
n.241G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.974G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.468G>C
n.30G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071798G=CA2202022924TSC2c.*508G= (n.*508G=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.139G=
c.1994G= (p.Gly665=)
c.618G=
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.1954G=
n.953G=
n.243G=
n.241G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.974G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.1850G= (p.Gly617=)
n.468G=
n.30G=
c.1361G= (p.Gly454=)
c.2123G= (p.Gly708=)
c.617G= (p.Gly206=)
16g.2071798G>TCA035298TSC2c.*508G>T (n.*508G>T)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.139G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.618G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1954G>T
n.953G>T
n.243G>T
n.241G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.974G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.468G>T
n.30G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071799C>ACA492950572TSC2c.*509C>A (n.*509C>A)
c.2007C>A (p.Gly669=)
c.1962C>A (p.Gly654=)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.140C>A
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.619C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1955C>A
n.954C>A
n.244C>A
n.242C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.975C>A
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.1851C>A (p.Gly617=)
n.469C>A
n.31C>A
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.2124C>A (p.Gly708=)
c.618C>A (p.Gly206=)
16g.2071799C=CA2202022928TSC2c.*509C= (n.*509C=)
c.2007C= (p.Gly669=)
c.1962C= (p.Gly654=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*1567C= (n.*1567C=)
n.140C=
c.1995C= (p.Gly665=)
c.619C=
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.1955C=
n.954C=
n.244C=
n.242C=
c.15C= (p.Gly5=)
n.975C=
c.1815C= (p.Gly605=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.1851C= (p.Gly617=)
n.469C=
n.31C=
c.1362C= (p.Gly454=)
c.2124C= (p.Gly708=)
c.618C= (p.Gly206=)
16g.2071799C>GCA492950575TSC2c.*509C>G (n.*509C>G)
c.2007C>G (p.Gly669=)
c.1962C>G (p.Gly654=)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
n.140C>G
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.619C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1955C>G
n.954C>G
n.244C>G
n.242C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.975C>G
c.1815C>G (p.Gly605=)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.1851C>G (p.Gly617=)
n.469C>G
n.31C>G
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.2124C>G (p.Gly708=)
c.618C>G (p.Gly206=)
 dbSNP
16g.2071799C>TCA492950578TSC2c.*509C>T (n.*509C>T)
c.2007C>T (p.Gly669=)
c.1962C>T (p.Gly654=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
n.140C>T
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.619C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1955C>T
n.954C>T
n.244C>T
n.242C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.975C>T
c.1815C>T (p.Gly605=)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.1851C>T (p.Gly617=)
n.469C>T
n.31C>T
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.2124C>T (p.Gly708=)
c.618C>T (p.Gly206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071800T>ACA394273609TSC2c.*510T>A (n.*510T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.141T>A
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.620T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1956T>A
n.955T>A
n.245T>A
n.243T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.976T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.470T>A
n.32T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
 dbSNP
16g.2071800T>CCA394273612TSC2c.*510T>C (n.*510T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.141T>C
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.620T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1956T>C
n.955T>C
n.245T>C
n.243T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.976T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.470T>C
n.32T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
 dbSNP
16g.2071800T>GCA394273615TSC2c.*510T>G (n.*510T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.141T>G
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.620T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1956T>G
n.955T>G
n.245T>G
n.243T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.976T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.470T>G
n.32T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
 dbSNP
16g.2071801C>ACA394273618TSC2c.*511C>A (n.*511C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.142C>A
c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.621C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1957C>A
n.956C>A
n.246C>A
n.244C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.977C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
n.471C>A
n.33C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
 dbSNP
16g.2071801C=CA2202022938TSC2c.*511C= (n.*511C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.1964C= (p.Ser655=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
n.142C=
c.1997C= (p.Ser666=)
c.621C=
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.1957C=
n.956C=
n.246C=
n.244C=
c.17C= (p.Ser6=)
n.977C=
c.1817C= (p.Ser606=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
n.471C=
n.33C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.2126C= (p.Ser709=)
c.620C= (p.Ser207=)
16g.2071801C>GCA394273622TSC2c.*511C>G (n.*511C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.142C>G
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.621C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1957C>G
n.956C>G
n.246C>G
n.244C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.977C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
n.471C>G
n.33C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
 dbSNP
16g.2071801C>TCA394273620TSC2c.*511C>T (n.*511C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.142C>T
c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.621C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1957C>T
n.956C>T
n.246C>T
n.244C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.977C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
n.471C>T
n.33C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071802T>ACA492950601TSC2c.*512T>A (n.*512T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.1965T>A (p.Ser655=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.143T>A
c.1998T>A (p.Ser666=)
c.622T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1958T>A
n.957T>A
n.247T>A
n.245T>A
c.18T>A (p.Ser6=)
n.978T>A
c.1818T>A (p.Ser606=)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.1854T>A (p.Ser618=)
n.472T>A
n.34T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
c.621T>A (p.Ser207=)
 dbSNP
16g.2071802T>CCA492950594TSC2c.*512T>C (n.*512T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.143T>C
c.1998T>C (p.Ser666=)
c.622T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1958T>C
n.957T>C
n.247T>C
n.245T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
n.978T>C
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
n.472T>C
n.34T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.621T>C (p.Ser207=)
 ClinVar
16g.2071802T>GCA492950600TSC2c.*512T>G (n.*512T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.1965T>G (p.Ser655=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.143T>G
c.1998T>G (p.Ser666=)
c.622T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.1958T>G
n.957T>G
n.247T>G
n.245T>G
c.18T>G (p.Ser6=)
n.978T>G
c.1818T>G (p.Ser606=)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.1854T>G (p.Ser618=)
n.472T>G
n.34T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
c.621T>G (p.Ser207=)
 dbSNP
16g.2071802dupCA016345TSC2c.*512dup (n.*512dup)
c.2010dup (p.Glu671Ter)
c.1965dup (p.Glu656Ter)
c.*1402dup (n.*1402dup)
c.*1570dup (n.*1570dup)
n.143dup
c.1998dup (p.Glu667Ter)
c.622dup
c.*1467dup (n.*1467dup)
c.1958dup
n.957dup
n.247dup
n.245dup
c.18dup (p.Glu7Ter)
n.978dup
c.1818dup (p.Glu607Ter)
c.*1264dup (n.*1264dup)
c.1854dup (p.Glu619Ter)
n.472dup
n.34dup
c.1365dup (p.Glu456Ter)
c.2127dup (p.Glu710Ter)
c.621dup (p.Glu208Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071803G>ACA394273625TSC2c.*513G>A (n.*513G>A)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.144G>A
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.623G>A
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1959G>A
n.958G>A
n.248G>A
n.246G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.979G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.473G>A
n.35G>A
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071803G>CCA394273628TSC2c.*513G>C (n.*513G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.144G>C
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.623G>C
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1959G>C
n.958G>C
n.248G>C
n.246G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.979G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.473G>C
n.35G>C
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
 dbSNP
16g.2071803G>TCA394273631TSC2c.*513G>T (n.*513G>T)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.144G>T
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.623G>T
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1959G>T
n.958G>T
n.248G>T
n.246G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.979G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.473G>T
n.35G>T
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071803_2071806delinsGAGACA2202022953TSC2c.*513_*516delinsGAGA (n.*513_*516delinsGAGA)
c.2011_2014delinsGAGA (p.Glu671=)
c.1966_1969delinsGAGA (p.Glu656=)
c.*1403_*1406delinsGAGA (n.*1403_*1406delinsGAGA)
c.*1571_*1574delinsGAGA (n.*1571_*1574delinsGAGA)
n.144_147delinsGAGA
c.1999_2002delinsGAGA (p.Glu667=)
c.623_626delinsGAGA
c.*1468_*1471delinsGAGA (n.*1468_*1471delinsGAGA)
c.1959_1962delinsGAGA
n.958_961delinsGAGA
n.248_251delinsGAGA
n.246_249delinsGAGA
c.19_22delinsGAGA (p.Glu7=)
n.979_982delinsGAGA
c.1819_1822delinsGAGA (p.Glu607=)
c.*1265_*1268delinsGAGA (n.*1265_*1268delinsGAGA)
c.1855_1858delinsGAGA (p.Glu619=)
n.473_476delinsGAGA
n.35_38delinsGAGA
c.1366_1369delinsGAGA (p.Glu456=)
c.2128_2131delinsGAGA (p.Glu710=)
c.622_625delinsGAGA (p.Glu208=)
16g.2071804A=CA2202022965TSC2c.*514A= (n.*514A=)
c.2012A= (p.Glu671=)
c.1967A= (p.Glu656=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
n.145A=
c.2000A= (p.Glu667=)
c.624A=
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.1960A=
n.959A=
n.249A=
n.247A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.980A=
c.1820A= (p.Glu607=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1856A= (p.Glu619=)
n.474A=
n.36A=
c.1367A= (p.Glu456=)
c.2129A= (p.Glu710=)
c.623A= (p.Glu208=)
16g.2071804A>CCA394274321TSC2c.*514A>C (n.*514A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.145A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.624A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.1960A>C
n.959A>C
n.249A>C
n.247A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.980A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.474A>C
n.36A>C
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
 ClinVar
16g.2071804A>GCA394274320TSC2c.*514A>G (n.*514A>G)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.145A>G
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.624A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.1960A>G
n.959A>G
n.249A>G
n.247A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.980A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.474A>G
n.36A>G
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2071804A>TCA394274318TSC2c.*514A>T (n.*514A>T)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.145A>T
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.624A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1960A>T
n.959A>T
n.249A>T
n.247A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.980A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.474A>T
n.36A>T
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
 dbSNP
16g.2071810_2071812delCA016366TSC2c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.2018_2020del (p.Lys673del)
c.1973_1975del (p.Lys658del)
c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del)
c.*1578_*1580del (n.*1578_*1580del)
n.151_153del
c.2006_2008del (p.Lys669del)
c.630_632del
c.*1475_*1477del (n.*1475_*1477del)
c.1966_1968del
n.965_967del
n.255_257del
n.253_255del
c.26_28del (p.Lys9del)
n.986_988del
c.1826_1828del (p.Lys609del)
c.*1272_*1274del (n.*1272_*1274del)
c.1862_1864del (p.Lys621del)
n.480_482del
n.42_44del
c.1373_1375del (p.Lys458del)
c.2135_2137del (p.Lys712del)
c.629_631del (p.Lys210del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071805G>ACA035310TSC2c.*515G>A (n.*515G>A)
c.2013G>A (p.Glu671=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
n.146G>A
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.625G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1961G>A
n.960G>A
n.250G>A
n.248G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.981G>A
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1857G>A (p.Glu619=)
n.475G>A
n.37G>A
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
c.624G>A (p.Glu208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071805G>CCA394274324TSC2c.*515G>C (n.*515G>C)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
n.146G>C
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.625G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1961G>C
n.960G>C
n.250G>C
n.248G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.981G>C
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
n.475G>C
n.37G>C
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
 dbSNP
16g.2071805G=CA2202022972TSC2c.*515G= (n.*515G=)
c.2013G= (p.Glu671=)
c.1968G= (p.Glu656=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
n.146G=
c.2001G= (p.Glu667=)
c.625G=
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.1961G=
n.960G=
n.250G=
n.248G=
c.21G= (p.Glu7=)
n.981G=
c.1821G= (p.Glu607=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.1857G= (p.Glu619=)
n.475G=
n.37G=
c.1368G= (p.Glu456=)
c.2130G= (p.Glu710=)
c.624G= (p.Glu208=)
16g.2071805G>TCA394274325TSC2c.*515G>T (n.*515G>T)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.146G>T
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.625G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1961G>T
n.960G>T
n.250G>T
n.248G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.981G>T
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
n.475G>T
n.37G>T
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
16g.2071806A=CA2202022978TSC2c.*516A= (n.*516A=)
c.2014A= (p.Lys672=)
c.1969A= (p.Lys657=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
n.147A=
c.2002A= (p.Lys668=)
c.626A=
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.1962A=
n.961A=
n.251A=
n.249A=
c.22A= (p.Lys8=)
n.982A=
c.1822A= (p.Lys608=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.1858A= (p.Lys620=)
n.476A=
n.38A=
c.1369A= (p.Lys457=)
c.2131A= (p.Lys711=)
c.625A= (p.Lys209=)
16g.2071806A>CCA035326TSC2c.*516A>C (n.*516A>C)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.147A>C
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.626A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1962A>C
n.961A>C
n.251A>C
n.249A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.982A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
n.476A>C
n.38A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071806A>GCA394274328TSC2c.*516A>G (n.*516A>G)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.147A>G
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.626A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1962A>G
n.961A>G
n.251A>G
n.249A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.982A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
n.476A>G
n.38A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071806A>TCA016355TSC2c.*516A>T (n.*516A>T)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.147A>T
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.626A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1962A>T
n.961A>T
n.251A>T
n.249A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.982A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
n.476A>T
n.38A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071807A>CCA394274331TSC2c.*517A>C (n.*517A>C)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.148A>C
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.627A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1963A>C
n.962A>C
n.252A>C
n.250A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.983A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
n.477A>C
n.39A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
16g.2071807A>GCA394274332TSC2c.*517A>G (n.*517A>G)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.148A>G
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.627A>G
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1963A>G
n.962A>G
n.252A>G
n.250A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.983A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
n.477A>G
n.39A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071807A>TCA394274334TSC2c.*517A>T (n.*517A>T)
c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.1970A>T (p.Lys657Met)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.148A>T
c.2003A>T (p.Lys668Met)
c.627A>T
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1963A>T
n.962A>T
n.252A>T
n.250A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.983A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.1859A>T (p.Lys620Met)
n.477A>T
n.39A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
16g.2071808G>ACA493042549TSC2c.*518G>A (n.*518G>A)
c.2016G>A (p.Lys672=)
c.1971G>A (p.Lys657=)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.149G>A
c.2004G>A (p.Lys668=)
c.628G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.1964G>A
n.963G>A
n.253G>A
n.251G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.984G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1860G>A (p.Lys620=)
n.478G>A
n.40G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.2133G>A (p.Lys711=)
c.627G>A (p.Lys209=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071808G>CCA394274336TSC2c.*518G>C (n.*518G>C)
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.149G>C
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.628G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.1964G>C
n.963G>C
n.253G>C
n.251G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.984G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
n.478G>C
n.40G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2071808G=CA2202023009TSC2c.*518G= (n.*518G=)
c.2016G= (p.Lys672=)
c.1971G= (p.Lys657=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
n.149G=
c.2004G= (p.Lys668=)
c.628G=
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.1964G=
n.963G=
n.253G=
n.251G=
c.24G= (p.Lys8=)
n.984G=
c.1824G= (p.Lys608=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.1860G= (p.Lys620=)
n.478G=
n.40G=
c.1371G= (p.Lys457=)
c.2133G= (p.Lys711=)
c.627G= (p.Lys209=)
16g.2071808G>TCA394274338TSC2c.*518G>T (n.*518G>T)
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.149G>T
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
c.628G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.1964G>T
n.963G>T
n.253G>T
n.251G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.984G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
n.478G>T
n.40G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2071809A=CA2202023019TSC2c.*519A= (n.*519A=)
c.2017A= (p.Lys673=)
c.1972A= (p.Lys658=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
n.150A=
c.2005A= (p.Lys669=)
c.629A=
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.1965A=
n.964A=
n.254A=
n.252A=
c.25A= (p.Lys9=)
n.985A=
c.1825A= (p.Lys609=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.1861A= (p.Lys621=)
n.479A=
n.41A=
c.1372A= (p.Lys458=)
c.2134A= (p.Lys712=)
c.628A= (p.Lys210=)
16g.2071809A>CCA394274340TSC2c.*519A>C (n.*519A>C)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.150A>C
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.629A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1965A>C
n.964A>C
n.254A>C
n.252A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.985A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
n.479A>C
n.41A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
 dbSNP
16g.2071809A>GCA394274341TSC2c.*519A>G (n.*519A>G)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.150A>G
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.629A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1965A>G
n.964A>G
n.254A>G
n.252A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.985A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
n.479A>G
n.41A>G
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2071809A>TCA394274343TSC2c.*519A>T (n.*519A>T)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.150A>T
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.629A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1965A>T
n.964A>T
n.254A>T
n.252A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.985A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
n.479A>T
n.41A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
 dbSNP
16g.2071810A=CA2202023028TSC2c.*520A= (n.*520A=)
c.2018A= (p.Lys673=)
c.1973A= (p.Lys658=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
n.151A=
c.2006A= (p.Lys669=)
c.630A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.1966A=
n.965A=
n.255A=
n.253A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.986A=
c.1826A= (p.Lys609=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
n.480A=
n.42A=
c.1373A= (p.Lys458=)
c.2135A= (p.Lys712=)
c.629A= (p.Lys210=)
16g.2071810A>CCA016374TSC2c.*520A>C (n.*520A>C)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.151A>C
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.630A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1966A>C
n.965A>C
n.255A>C
n.253A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.986A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
n.480A>C
n.42A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071810A>GCA394274346TSC2c.*520A>G (n.*520A>G)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.151A>G
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.630A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1966A>G
n.965A>G
n.255A>G
n.253A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.986A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
n.480A>G
n.42A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
 dbSNP
16g.2071810A>TCA394274347TSC2c.*520A>T (n.*520A>T)
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1973A>T (p.Lys658Met)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.151A>T
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.630A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1966A>T
n.965A>T
n.255A>T
n.253A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.986A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Met)
n.480A>T
n.42A>T
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.2135A>T (p.Lys712Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
 dbSNP
16g.2071810_2071817delinsAGACCAGCCA2202023027TSC2c.*520_*527delinsAGACCAGC (n.*520_*527delinsAGACCAGC)
c.2018_2025delinsAGACCAGC (p.Lys673=)
c.1973_1980delinsAGACCAGC (p.Lys658=)
c.*1410_*1417delinsAGACCAGC (n.*1410_*1417delinsAGACCAGC)
c.*1578_*1585delinsAGACCAGC (n.*1578_*1585delinsAGACCAGC)
n.151_158delinsAGACCAGC
c.2006_2013delinsAGACCAGC (p.Lys669=)
c.630_637delinsAGACCAGC
c.*1475_*1482delinsAGACCAGC (n.*1475_*1482delinsAGACCAGC)
c.1966_1973delinsAGACCAGC
n.965_972delinsAGACCAGC
n.255_262delinsAGACCAGC
n.253_260delinsAGACCAGC
c.26_33delinsAGACCAGC (p.Lys9=)
n.986_993delinsAGACCAGC
c.1826_1833delinsAGACCAGC (p.Lys609=)
c.*1272_*1279delinsAGACCAGC (n.*1272_*1279delinsAGACCAGC)
c.1862_1869delinsAGACCAGC (p.Lys621=)
n.480_487delinsAGACCAGC
n.42_49delinsAGACCAGC
c.1373_1380delinsAGACCAGC (p.Lys458=)
c.2135_2142delinsAGACCAGC (p.Lys712=)
c.629_636delinsAGACCAGC (p.Lys210=)
16g.2071811G>ACA493042550TSC2c.*521G>A (n.*521G>A)
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.1974G>A (p.Lys658=)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.152G>A
c.2007G>A (p.Lys669=)
c.631G>A
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1967G>A
n.966G>A
n.256G>A
n.254G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.987G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1863G>A (p.Lys621=)
n.481G>A
n.43G>A
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.2136G>A (p.Lys712=)
c.630G>A (p.Lys210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2071811G>CCA394274349TSC2c.*521G>C (n.*521G>C)
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
n.152G>C
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.631G>C
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1967G>C
n.966G>C
n.256G>C
n.254G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.987G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
n.481G>C
n.43G>C
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071811G=CA2202023029TSC2c.*521G= (n.*521G=)
c.2019G= (p.Lys673=)
c.1974G= (p.Lys658=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*1579G= (n.*1579G=)
n.152G=
c.2007G= (p.Lys669=)
c.631G=
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.1967G=
n.966G=
n.256G=
n.254G=
c.27G= (p.Lys9=)
n.987G=
c.1827G= (p.Lys609=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.1863G= (p.Lys621=)
n.481G=
n.43G=
c.1374G= (p.Lys458=)
c.2136G= (p.Lys712=)
c.630G= (p.Lys210=)
16g.2071811G>TCA394274351TSC2c.*521G>T (n.*521G>T)
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.152G>T
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.631G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1967G>T
n.966G>T
n.256G>T
n.254G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.987G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
n.481G>T
n.43G>T
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2071812_2071818delCA016377TSC2c.*522_*528del (n.*522_*528del)
c.2020_2026del (p.Thr674AlafsTer?)
c.1975_1981del (p.Thr659AlafsTer?)
c.*1412_*1418del (n.*1412_*1418del)
c.*1580_*1586del (n.*1580_*1586del)
n.153_159del
c.2008_2014del (p.Thr670AlafsTer?)
c.632_638del
c.*1477_*1483del (n.*1477_*1483del)
c.1968_1974del
n.967_973del
n.257_263del
n.255_261del
c.28_34del (p.Thr10AlafsTer?)
n.988_994del
c.1828_1834del (p.Thr610AlafsTer?)
c.*1274_*1280del (n.*1274_*1280del)
c.1864_1870del (p.Thr622AlafsTer?)
n.482_488del
n.44_50del
c.1375_1381del (p.Thr459AlafsTer?)
c.2137_2143del (p.Thr713AlafsTer?)
c.631_637del (p.Thr211AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2071812A=CA2202023030TSC2c.*522A= (n.*522A=)
c.2020A= (p.Thr674=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
n.153A=
c.2008A= (p.Thr670=)
c.632A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.1968A=
n.967A=
n.257A=
n.255A=
c.28A= (p.Thr10=)
n.988A=
c.1828A= (p.Thr610=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.1864A= (p.Thr622=)
n.482A=
n.44A=
c.1375A= (p.Thr459=)
c.2137A= (p.Thr713=)
c.631A= (p.Thr211=)
16g.2071812A>CCA394274354TSC2c.*522A>C (n.*522A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.153A>C
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.632A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1968A>C
n.967A>C
n.257A>C
n.255A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.988A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
n.482A>C
n.44A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071812A>GCA394274355TSC2c.*522A>G (n.*522A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.153A>G
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.632A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1968A>G
n.967A>G
n.257A>G
n.255A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.988A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
n.482A>G
n.44A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071812A>TCA394274357TSC2c.*522A>T (n.*522A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.153A>T
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.632A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1968A>T
n.967A>T
n.257A>T
n.255A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.988A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
n.482A>T
n.44A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071813C>ACA276737622TSC2c.*523C>A (n.*523C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.154C>A
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.633C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1969C>A
n.968C>A
n.258C>A
n.256C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.989C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.1865C>A (p.Thr622Asn)
n.483C>A
n.45C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2071813C=CA2202023039TSC2c.*523C= (n.*523C=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.154C=
c.2009C= (p.Thr670=)
c.633C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1969C=
n.968C=
n.258C=
n.256C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.989C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.1865C= (p.Thr622=)
n.483C=
n.45C=
c.1376C= (p.Thr459=)
c.2138C= (p.Thr713=)
c.632C= (p.Thr211=)
16g.2071813C>GCA035359TSC2c.*523C>G (n.*523C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.154C>G
c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.633C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1969C>G
n.968C>G
n.258C>G
n.256C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.989C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.1865C>G (p.Thr622Ser)
n.483C>G
n.45C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.2138C>G (p.Thr713Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071813C>TCA394274359TSC2c.*523C>T (n.*523C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.154C>T
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.633C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1969C>T
n.968C>T
n.258C>T
n.256C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.989C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
n.483C>T
n.45C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2071813_2071814insACA2695221353TSC2c.*523_*524insA (n.*523_*524insA)
c.2021_2022insA (p.Ser675GlnfsTer?)
c.1976_1977insA (p.Ser660GlnfsTer?)
c.*1413_*1414insA (n.*1413_*1414insA)
c.*1581_*1582insA (n.*1581_*1582insA)
n.154_155insA
c.2009_2010insA (p.Ser671GlnfsTer?)
c.633_634insA
c.*1478_*1479insA (n.*1478_*1479insA)
c.1969_1970insA
n.968_969insA
n.258_259insA
n.256_257insA
c.29_30insA (p.Ser11GlnfsTer?)
n.989_990insA
c.1829_1830insA (p.Ser611GlnfsTer?)
c.*1275_*1276insA (n.*1275_*1276insA)
c.1865_1866insA (p.Ser623GlnfsTer?)
n.483_484insA
n.45_46insA
c.1376_1377insA (p.Ser460GlnfsTer?)
c.2138_2139insA (p.Ser714GlnfsTer?)
c.632_633insA (p.Ser212GlnfsTer?)
16g.2071814C>ACA493042551TSC2c.*524C>A (n.*524C>A)
c.2022C>A (p.Thr674=)
c.1977C>A (p.Thr659=)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.155C>A
c.2010C>A (p.Thr670=)
c.634C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.1970C>A
n.969C>A
n.259C>A
n.257C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.990C>A
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1866C>A (p.Thr622=)
n.484C>A
n.46C>A
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.2139C>A (p.Thr713=)
c.633C>A (p.Thr211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071814C=CA2202023050TSC2c.*524C= (n.*524C=)
c.2022C= (p.Thr674=)
c.1977C= (p.Thr659=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.155C=
c.2010C= (p.Thr670=)
c.634C=
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.1970C=
n.969C=
n.259C=
n.257C=
c.30C= (p.Thr10=)
n.990C=
c.1830C= (p.Thr610=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.1866C= (p.Thr622=)
n.484C=
n.46C=
c.1377C= (p.Thr459=)
c.2139C= (p.Thr713=)
c.633C= (p.Thr211=)
16g.2071814C>GCA493042552TSC2c.*524C>G (n.*524C>G)
c.2022C>G (p.Thr674=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.155C>G
c.2010C>G (p.Thr670=)
c.634C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.1970C>G
n.969C>G
n.259C>G
n.257C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.990C>G
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1866C>G (p.Thr622=)
n.484C>G
n.46C>G
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.2139C>G (p.Thr713=)
c.633C>G (p.Thr211=)
 dbSNP
16g.2071814C>TCA035371TSC2c.*524C>T (n.*524C>T)
c.2022C>T (p.Thr674=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.155C>T
c.2010C>T (p.Thr670=)
c.634C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.1970C>T
n.969C>T
n.259C>T
n.257C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.990C>T
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1866C>T (p.Thr622=)
n.484C>T
n.46C>T
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.2139C>T (p.Thr713=)
c.633C>T (p.Thr211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071815A=CA2202023061TSC2c.*525A= (n.*525A=)
c.2023A= (p.Ser675=)
c.1978A= (p.Ser660=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
n.156A=
c.2011A= (p.Ser671=)
c.635A=
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.1971A=
n.970A=
n.260A=
n.258A=
c.31A= (p.Ser11=)
n.991A=
c.1831A= (p.Ser611=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.1867A= (p.Ser623=)
n.485A=
n.47A=
c.1378A= (p.Ser460=)
c.2140A= (p.Ser714=)
c.634A= (p.Ser212=)
16g.2071815A>CCA394274362TSC2c.*525A>C (n.*525A>C)
c.2023A>C (p.Ser675Arg)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.156A>C
c.2011A>C (p.Ser671Arg)
c.635A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1971A>C
n.970A>C
n.260A>C
n.258A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.991A>C
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.485A>C
n.47A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.2140A>C (p.Ser714Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071815A>GCA035386TSC2c.*525A>G (n.*525A>G)
c.2023A>G (p.Ser675Gly)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.156A>G
c.2011A>G (p.Ser671Gly)
c.635A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1971A>G
n.970A>G
n.260A>G
n.258A>G
c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.991A>G
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.485A>G
n.47A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.2140A>G (p.Ser714Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071815A>TCA394274364TSC2c.*525A>T (n.*525A>T)
c.2023A>T (p.Ser675Cys)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.156A>T
c.2011A>T (p.Ser671Cys)
c.635A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1971A>T
n.970A>T
n.260A>T
n.258A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.991A>T
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.485A>T
n.47A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.2140A>T (p.Ser714Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
 dbSNP
16g.2071815_2071855delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCCA2202023060TSC2c.*525_*565delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*525_*565delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.2023_2063delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser675=)
c.1978_2018delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser660=)
c.*1415_*1455delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1415_*1455delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.*1583_*1623delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1583_*1623delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
n.156_196delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.2011_2051delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser671=)
c.635_675delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.*1480_*1520delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1480_*1520delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.1971_2011delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.970_1010delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.260_300delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.258_298delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.31_71delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser11=)
n.991_1031delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.1831_1871delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser611=)
c.*1277_*1317delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1277_*1317delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.1867_1907delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser623=)
n.485_525delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.47_87delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.1378_1418delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser460=)
c.2140_2180delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser714=)
c.634_674delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser212=)
16g.2071816G>ACA035397TSC2c.*526G>A (n.*526G>A)
c.2024G>A (p.Ser675Asn)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.157G>A
c.2012G>A (p.Ser671Asn)
c.636G>A
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.1972G>A
n.971G>A
n.261G>A
n.259G>A
c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.992G>A
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.486G>A
n.48G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.2141G>A (p.Ser714Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071816G>CCA394274366TSC2c.*526G>C (n.*526G>C)
c.2024G>C (p.Ser675Thr)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.157G>C
c.2012G>C (p.Ser671Thr)
c.636G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.1972G>C
n.971G>C
n.261G>C
n.259G>C
c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.992G>C
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.486G>C
n.48G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.2141G>C (p.Ser714Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2071816G=CA2202023074TSC2c.*526G= (n.*526G=)
c.2024G= (p.Ser675=)
c.1979G= (p.Ser660=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.*1584G= (n.*1584G=)
n.157G=
c.2012G= (p.Ser671=)
c.636G=
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.1972G=
n.971G=
n.261G=
n.259G=
c.32G= (p.Ser11=)
n.992G=
c.1832G= (p.Ser611=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.1868G= (p.Ser623=)
n.486G=
n.48G=
c.1379G= (p.Ser460=)
c.2141G= (p.Ser714=)
c.635G= (p.Ser212=)
16g.2071816G>TCA394274369TSC2c.*526G>T (n.*526G>T)
c.2024G>T (p.Ser675Ile)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.157G>T
c.2012G>T (p.Ser671Ile)
c.636G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.1972G>T
n.971G>T
n.261G>T
n.259G>T
c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.992G>T
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.486G>T
n.48G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.2141G>T (p.Ser714Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2071816_2071819delCA2805579039TSC2c.*526_*529del (n.*526_*529del)
c.2024_2027del (p.Ser675ThrfsTer?)
c.1979_1982del (p.Ser660ThrfsTer?)
c.*1416_*1419del (n.*1416_*1419del)
c.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del)
n.157_160del
c.2012_2015del (p.Ser671ThrfsTer?)
c.636_639del
c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del)
c.1972_1975del
n.971_974del
n.261_264del
n.259_262del
c.32_35del (p.Ser11ThrfsTer?)
n.992_995del
c.1832_1835del (p.Ser611ThrfsTer?)
c.*1278_*1281del (n.*1278_*1281del)
c.1868_1871del (p.Ser623ThrfsTer?)
n.486_489del
n.48_51del
c.1379_1382del (p.Ser460ThrfsTer?)
c.2141_2144del (p.Ser714ThrfsTer?)
c.635_638del (p.Ser212ThrfsTer?)
16g.2071818_2071857delCA1139664307TSC2c.*528_*567del (n.*528_*567del)
c.2026_2065del (p.Gly676LeufsTer24)
c.1981_2020del (p.Gly661LeufsTer24)
c.*1418_*1457del (n.*1418_*1457del)
c.*1586_*1625del (n.*1586_*1625del)
n.159_198del
c.2014_2053del (p.Gly672LeufsTer24)
c.638_677del
c.*1483_*1522del (n.*1483_*1522del)
c.1974_2013del
n.973_1012del
n.263_302del
n.261_300del
c.34_73del (p.Gly12LeufsTer24)
n.994_1033del
c.1834_1873del (p.Gly612LeufsTer24)
c.*1280_*1319del (n.*1280_*1319del)
c.1870_1909del (p.Gly624LeufsTer24)
n.488_527del
n.50_89del
c.1381_1420del (p.Gly461LeufsTer24)
c.2143_2182del (p.Gly715LeufsTer24)
c.637_676del (p.Gly213LeufsTer24)
 ClinVar dbSNP
16g.2071817C>ACA394274370TSC2c.*527C>A (n.*527C>A)
c.2025C>A (p.Ser675Arg)
c.1980C>A (p.Ser660Arg)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.158C>A
c.2013C>A (p.Ser671Arg)
c.637C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.1973C>A
n.972C>A
n.262C>A
n.260C>A
c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.993C>A
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
n.487C>A
n.49C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.2142C>A (p.Ser714Arg)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071817C=CA2202023086TSC2c.*527C= (n.*527C=)
c.2025C= (p.Ser675=)
c.1980C= (p.Ser660=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
n.158C=
c.2013C= (p.Ser671=)
c.637C=
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.1973C=
n.972C=
n.262C=
n.260C=
c.33C= (p.Ser11=)
n.993C=
c.1833C= (p.Ser611=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.1869C= (p.Ser623=)
n.487C=
n.49C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.2142C= (p.Ser714=)
c.636C= (p.Ser212=)
16g.2071817C>GCA394274372TSC2c.*527C>G (n.*527C>G)
c.2025C>G (p.Ser675Arg)
c.1980C>G (p.Ser660Arg)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
n.158C>G
c.2013C>G (p.Ser671Arg)
c.637C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.1973C>G
n.972C>G
n.262C>G
n.260C>G
c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.993C>G
c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
n.487C>G
n.49C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.2142C>G (p.Ser714Arg)
c.636C>G (p.Ser212Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071817C>TCA276737632TSC2c.*527C>T (n.*527C>T)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.1980C>T (p.Ser660=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.158C>T
c.2013C>T (p.Ser671=)
c.637C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1973C>T
n.972C>T
n.262C>T
n.260C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
n.993C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.487C>T
n.49C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.2142C>T (p.Ser714=)
c.636C>T (p.Ser212=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071818_2071822delCA2695221354TSC2c.*528_*532del (n.*528_*532del)
c.2026_2030del (p.Gly676ProfsTer?)
c.1981_1985del (p.Gly661ProfsTer?)
c.*1418_*1422del (n.*1418_*1422del)
c.*1586_*1590del (n.*1586_*1590del)
n.159_163del
c.2014_2018del (p.Gly672ProfsTer?)
c.638_642del
c.*1483_*1487del (n.*1483_*1487del)
c.1974_1978del
n.973_977del
n.263_267del
n.261_265del
c.34_38del (p.Gly12ProfsTer?)
n.994_998del
c.1834_1838del (p.Gly612ProfsTer?)
c.*1280_*1284del (n.*1280_*1284del)
c.1870_1874del (p.Gly624ProfsTer?)
n.488_492del
n.50_54del
c.1381_1385del (p.Gly461ProfsTer?)
c.2143_2147del (p.Gly715ProfsTer?)
c.637_641del (p.Gly213ProfsTer?)
16g.2071817_2071835delCA2731835394TSC2c.*527_*545del (n.*527_*545del)
c.2025_2043del (p.Ser675ArgfsTer?)
c.1980_1998del (p.Ser660ArgfsTer?)
c.*1417_*1435del (n.*1417_*1435del)
c.*1585_*1603del (n.*1585_*1603del)
n.158_176del
c.2013_2031del (p.Ser671ArgfsTer?)
c.637_655del
c.*1482_*1500del (n.*1482_*1500del)
c.1973_1991del
n.972_990del
n.262_280del
n.260_278del
c.33_51del (p.Ser11ArgfsTer?)
n.993_1011del
c.1833_1851del (p.Ser611ArgfsTer?)
c.*1279_*1297del (n.*1279_*1297del)
c.1869_1887del (p.Ser623ArgfsTer?)
n.487_505del
n.49_67del
c.1380_1398del (p.Ser460ArgfsTer?)
c.2142_2160del (p.Ser714ArgfsTer?)
c.636_654del (p.Ser212ArgfsTer?)
 dbSNP
16g.2071818G>ACA035412TSC2c.*528G>A (n.*528G>A)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.159G>A
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.638G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.1974G>A
n.973G>A
n.263G>A
n.261G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.994G>A
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
n.488G>A
n.50G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071818G>CCA016388TSC2c.*528G>C (n.*528G>C)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.159G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.638G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.1974G>C
n.973G>C
n.263G>C
n.261G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.994G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.488G>C
n.50G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071818G=CA2202023106TSC2c.*528G= (n.*528G=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
n.159G=
c.2014G= (p.Gly672=)
c.638G=
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.1974G=
n.973G=
n.263G=
n.261G=
c.34G= (p.Gly12=)
n.994G=
c.1834G= (p.Gly612=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.1870G= (p.Gly624=)
n.488G=
n.50G=
c.1381G= (p.Gly461=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.637G= (p.Gly213=)
16g.2071818G>TCA394274375TSC2c.*528G>T (n.*528G>T)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.159G>T
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.638G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.1974G>T
n.973G>T
n.263G>T
n.261G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.994G>T
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
n.488G>T
n.50G>T
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2071819G>ACA394274381TSC2c.*529G>A (n.*529G>A)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.160G>A
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.639G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1975G>A
n.974G>A
n.264G>A
n.262G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.995G>A
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
n.489G>A
n.51G>A
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2071819G>CCA394274380TSC2c.*529G>C (n.*529G>C)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.160G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.639G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1975G>C
n.974G>C
n.264G>C
n.262G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.995G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
n.489G>C
n.51G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071819G=CA2202023122TSC2c.*529G= (n.*529G=)
c.2027G= (p.Gly676=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
n.160G=
c.2015G= (p.Gly672=)
c.639G=
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.1975G=
n.974G=
n.264G=
n.262G=
c.35G= (p.Gly12=)
n.995G=
c.1835G= (p.Gly612=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.1871G= (p.Gly624=)
n.489G=
n.51G=
c.1382G= (p.Gly461=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.638G= (p.Gly213=)
16g.2071819G>TCA394274378TSC2c.*529G>T (n.*529G>T)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.160G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.639G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1975G>T
n.974G>T
n.264G>T
n.262G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.995G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
n.489G>T
n.51G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071819_2071820delinsGCCA2202023118TSC2c.*529_*530delinsGC (n.*529_*530delinsGC)
c.2027_2028delinsGC (p.Gly676=)
c.1982_1983delinsGC (p.Gly661=)
c.*1419_*1420delinsGC (n.*1419_*1420delinsGC)
c.*1587_*1588delinsGC (n.*1587_*1588delinsGC)
n.160_161delinsGC
c.2015_2016delinsGC (p.Gly672=)
c.639_640delinsGC
c.*1484_*1485delinsGC (n.*1484_*1485delinsGC)
c.1975_1976delinsGC
n.974_975delinsGC
n.264_265delinsGC
n.262_263delinsGC
c.35_36delinsGC (p.Gly12=)
n.995_996delinsGC
c.1835_1836delinsGC (p.Gly612=)
c.*1281_*1282delinsGC (n.*1281_*1282delinsGC)
c.1871_1872delinsGC (p.Gly624=)
n.489_490delinsGC
n.51_52delinsGC
c.1382_1383delinsGC (p.Gly461=)
c.2144_2145delinsGC (p.Gly715=)
c.638_639delinsGC (p.Gly213=)
16g.2071819_2071820delinsTTCA016394TSC2c.*529_*530delinsTT (n.*529_*530delinsTT)
c.2027_2028delinsTT (p.Gly676Val)
c.1982_1983delinsTT (p.Gly661Val)
c.*1419_*1420delinsTT (n.*1419_*1420delinsTT)
c.*1587_*1588delinsTT (n.*1587_*1588delinsTT)
n.160_161delinsTT
c.2015_2016delinsTT (p.Gly672Val)
c.639_640delinsTT
c.*1484_*1485delinsTT (n.*1484_*1485delinsTT)
c.1975_1976delinsTT
n.974_975delinsTT
n.264_265delinsTT
n.262_263delinsTT
c.35_36delinsTT (p.Gly12Val)
n.995_996delinsTT
c.1835_1836delinsTT (p.Gly612Val)
c.*1281_*1282delinsTT (n.*1281_*1282delinsTT)
c.1871_1872delinsTT (p.Gly624Val)
n.489_490delinsTT
n.51_52delinsTT
c.1382_1383delinsTT (p.Gly461Val)
c.2144_2145delinsTT (p.Gly715Val)
c.638_639delinsTT (p.Gly213Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2071820C>ACA493042553TSC2c.*530C>A (n.*530C>A)
c.2028C>A (p.Gly676=)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.161C>A
c.2016C>A (p.Gly672=)
c.640C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1976C>A
n.975C>A
n.265C>A
n.263C>A
c.36C>A (p.Gly12=)
n.996C>A
c.1836C>A (p.Gly612=)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.1872C>A (p.Gly624=)
n.490C>A
n.52C>A
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.2145C>A (p.Gly715=)
c.639C>A (p.Gly213=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071820C=CA2202023142TSC2c.*530C= (n.*530C=)
c.2028C= (p.Gly676=)
c.1983C= (p.Gly661=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
n.161C=
c.2016C= (p.Gly672=)
c.640C=
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.1976C=
n.975C=
n.265C=
n.263C=
c.36C= (p.Gly12=)
n.996C=
c.1836C= (p.Gly612=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.1872C= (p.Gly624=)
n.490C=
n.52C=
c.1383C= (p.Gly461=)
c.2145C= (p.Gly715=)
c.639C= (p.Gly213=)
16g.2071820C>GCA493042554TSC2c.*530C>G (n.*530C>G)
c.2028C>G (p.Gly676=)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
n.161C>G
c.2016C>G (p.Gly672=)
c.640C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1976C>G
n.975C>G
n.265C>G
n.263C>G
c.36C>G (p.Gly12=)
n.996C>G
c.1836C>G (p.Gly612=)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.1872C>G (p.Gly624=)
n.490C>G
n.52C>G
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.2145C>G (p.Gly715=)
c.639C>G (p.Gly213=)
 dbSNP
16g.2071820C>TCA493042555TSC2c.*530C>T (n.*530C>T)
c.2028C>T (p.Gly676=)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.161C>T
c.2016C>T (p.Gly672=)
c.640C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1976C>T
n.975C>T
n.265C>T
n.263C>T
c.36C>T (p.Gly12=)
n.996C>T
c.1836C>T (p.Gly612=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.1872C>T (p.Gly624=)
n.490C>T
n.52C>T
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.2145C>T (p.Gly715=)
c.639C>T (p.Gly213=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071824dupCA016405TSC2c.*534dup (n.*534dup)
c.2032dup (p.Leu678ProfsTer?)
c.1987dup (p.Leu663ProfsTer?)
c.*1424dup (n.*1424dup)
c.*1592dup (n.*1592dup)
n.165dup
c.2020dup (p.Leu674ProfsTer?)
c.644dup
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.1980dup
n.979dup
n.269dup
n.267dup
c.40dup (p.Leu14ProfsTer?)
n.1000dup
c.1840dup (p.Leu614ProfsTer?)
c.*1286dup (n.*1286dup)
c.1876dup (p.Leu626ProfsTer?)
n.494dup
n.56dup
c.1387dup (p.Leu463ProfsTer?)
c.2149dup (p.Leu717ProfsTer?)
c.643dup (p.Leu215ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2071824delCA016409TSC2c.*534del (n.*534del)
c.2032del (p.Leu678PhefsTer?)
c.1987del (p.Leu663PhefsTer?)
c.*1424del (n.*1424del)
c.*1592del (n.*1592del)
n.165del
c.2020del (p.Leu674PhefsTer?)
c.644del
c.*1489del (n.*1489del)
c.1980del
n.979del
n.269del
n.267del
c.40del (p.Leu14PhefsTer?)
n.1000del
c.1840del (p.Leu614PhefsTer?)
c.*1286del (n.*1286del)
c.1876del (p.Leu626PhefsTer?)
n.494del
n.56del
c.1387del (p.Leu463PhefsTer?)
c.2149del (p.Leu717PhefsTer?)
c.643del (p.Leu215PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2071821C>ACA394274384TSC2c.*531C>A (n.*531C>A)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.162C>A
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.641C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.1977C>A
n.976C>A
n.266C>A
n.264C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.997C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.491C>A
n.53C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
 ClinVar
16g.2071821C=CA2202023153TSC2c.*531C= (n.*531C=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.*1589C= (n.*1589C=)
n.162C=
c.2017C= (p.Pro673=)
c.641C=
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.1977C=
n.976C=
n.266C=
n.264C=
c.37C= (p.Pro13=)
n.997C=
c.1837C= (p.Pro613=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.1873C= (p.Pro625=)
n.491C=
n.53C=
c.1384C= (p.Pro462=)
c.2146C= (p.Pro716=)
c.640C= (p.Pro214=)
16g.2071821C>GCA394274385TSC2c.*531C>G (n.*531C>G)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.162C>G
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.641C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.1977C>G
n.976C>G
n.266C>G
n.264C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.997C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.491C>G
n.53C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071821C>TCA394274386TSC2c.*531C>T (n.*531C>T)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.162C>T
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.641C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.1977C>T
n.976C>T
n.266C>T
n.264C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.997C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.491C>T
n.53C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071821_2071822insAAACCA2805579052TSC2c.*531_*532insAAAC (n.*531_*532insAAAC)
c.2029_2030insAAAC (p.Pro677GlnfsTer?)
c.1984_1985insAAAC (p.Pro662GlnfsTer?)
c.*1421_*1422insAAAC (n.*1421_*1422insAAAC)
c.*1589_*1590insAAAC (n.*1589_*1590insAAAC)
n.162_163insAAAC
c.2017_2018insAAAC (p.Pro673GlnfsTer?)
c.641_642insAAAC
c.*1486_*1487insAAAC (n.*1486_*1487insAAAC)
c.1977_1978insAAAC
n.976_977insAAAC
n.266_267insAAAC
n.264_265insAAAC
c.37_38insAAAC (p.Pro13GlnfsTer?)
n.997_998insAAAC
c.1837_1838insAAAC (p.Pro613GlnfsTer?)
c.*1283_*1284insAAAC (n.*1283_*1284insAAAC)
c.1873_1874insAAAC (p.Pro625GlnfsTer?)
n.491_492insAAAC
n.53_54insAAAC
c.1384_1385insAAAC (p.Pro462GlnfsTer?)
c.2146_2147insAAAC (p.Pro716GlnfsTer?)
c.640_641insAAAC (p.Pro214GlnfsTer?)
16g.2071821_2071822insAGGTCACGGGGTAGCA2805579058TSC2c.*531_*532insAGGTCACGGGGTAG (n.*531_*532insAGGTCACGGGGTAG)
c.2029_2030insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro677GlnfsTer5)
c.1984_1985insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro662GlnfsTer5)
c.*1421_*1422insAGGTCACGGGGTAG (n.*1421_*1422insAGGTCACGGGGTAG)
c.*1589_*1590insAGGTCACGGGGTAG (n.*1589_*1590insAGGTCACGGGGTAG)
n.162_163insAGGTCACGGGGTAG
c.2017_2018insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro673GlnfsTer5)
c.641_642insAGGTCACGGGGTAG
c.*1486_*1487insAGGTCACGGGGTAG (n.*1486_*1487insAGGTCACGGGGTAG)
c.1977_1978insAGGTCACGGGGTAG
n.976_977insAGGTCACGGGGTAG
n.266_267insAGGTCACGGGGTAG
n.264_265insAGGTCACGGGGTAG
c.37_38insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro13GlnfsTer5)
n.997_998insAGGTCACGGGGTAG
c.1837_1838insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro613GlnfsTer5)
c.*1283_*1284insAGGTCACGGGGTAG (n.*1283_*1284insAGGTCACGGGGTAG)
c.1873_1874insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro625GlnfsTer5)
n.491_492insAGGTCACGGGGTAG
n.53_54insAGGTCACGGGGTAG
c.1384_1385insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro462GlnfsTer5)
c.2146_2147insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro716GlnfsTer5)
c.640_641insAGGTCACGGGGTAG (p.Pro214GlnfsTer5)
16g.2071822C>ACA394274388TSC2c.*532C>A (n.*532C>A)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.163C>A
c.2018C>A (p.Pro673His)
c.642C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.1978C>A
n.977C>A
n.267C>A
n.265C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
n.998C>A
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1874C>A (p.Pro625His)
n.492C>A
n.54C>A
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.2147C>A (p.Pro716His)
c.641C>A (p.Pro214His)
 ClinVar dbSNP
16g.2071822C=CA2202023156TSC2c.*532C= (n.*532C=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
n.163C=
c.2018C= (p.Pro673=)
c.642C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.1978C=
n.977C=
n.267C=
n.265C=
c.38C= (p.Pro13=)
n.998C=
c.1838C= (p.Pro613=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.1874C= (p.Pro625=)
n.492C=
n.54C=
c.1385C= (p.Pro462=)
c.2147C= (p.Pro716=)
c.641C= (p.Pro214=)
16g.2071822C>GCA394274390TSC2c.*532C>G (n.*532C>G)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.163C>G
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.642C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.1978C>G
n.977C>G
n.267C>G
n.265C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.998C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.492C>G
n.54C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
 gnomAD v4
16g.2071822C>TCA394274392TSC2c.*532C>T (n.*532C>T)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.163C>T
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.642C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.1978C>T
n.977C>T
n.267C>T
n.265C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.998C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.492C>T
n.54C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2071823C>ACA493042556TSC2c.*533C>A (n.*533C>A)
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.164C>A
c.2019C>A (p.Pro673=)
c.643C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.1979C>A
n.978C>A
n.268C>A
n.266C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
n.999C>A
c.1839C>A (p.Pro613=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1875C>A (p.Pro625=)
n.493C>A
n.55C>A
c.1386C>A (p.Pro462=)
c.2148C>A (p.Pro716=)
c.642C>A (p.Pro214=)
 dbSNP
16g.2071823C>GCA493042557TSC2c.*533C>G (n.*533C>G)
c.2031C>G (p.Pro677=)
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.164C>G
c.2019C>G (p.Pro673=)
c.643C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.1979C>G
n.978C>G
n.268C>G
n.266C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
n.999C>G
c.1839C>G (p.Pro613=)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1875C>G (p.Pro625=)
n.493C>G
n.55C>G
c.1386C>G (p.Pro462=)
c.2148C>G (p.Pro716=)
c.642C>G (p.Pro214=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071823C>TCA493042558TSC2c.*533C>T (n.*533C>T)
c.2031C>T (p.Pro677=)
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.164C>T
c.2019C>T (p.Pro673=)
c.643C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.1979C>T
n.978C>T
n.268C>T
n.266C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
n.999C>T
c.1839C>T (p.Pro613=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1875C>T (p.Pro625=)
n.493C>T
n.55C>T
c.1386C>T (p.Pro462=)
c.2148C>T (p.Pro716=)
c.642C>T (p.Pro214=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071823_2071825delinsCCTCA2202023159TSC2c.*533_*535delinsCCT (n.*533_*535delinsCCT)
c.2031_2033delinsCCT (p.Pro677=)
c.1986_1988delinsCCT (p.Pro662=)
c.*1423_*1425delinsCCT (n.*1423_*1425delinsCCT)
c.*1591_*1593delinsCCT (n.*1591_*1593delinsCCT)
n.164_166delinsCCT
c.2019_2021delinsCCT (p.Pro673=)
c.643_645delinsCCT
c.*1488_*1490delinsCCT (n.*1488_*1490delinsCCT)
c.1979_1981delinsCCT
n.978_980delinsCCT
n.268_270delinsCCT
n.266_268delinsCCT
c.39_41delinsCCT (p.Pro13=)
n.999_1001delinsCCT
c.1839_1841delinsCCT (p.Pro613=)
c.*1285_*1287delinsCCT (n.*1285_*1287delinsCCT)
c.1875_1877delinsCCT (p.Pro625=)
n.493_495delinsCCT
n.55_57delinsCCT
c.1386_1388delinsCCT (p.Pro462=)
c.2148_2150delinsCCT (p.Pro716=)
c.642_644delinsCCT (p.Pro214=)
16g.2071824C>ACA394274394TSC2c.*534C>A (n.*534C>A)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
n.165C>A
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
c.644C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1980C>A
n.979C>A
n.269C>A
n.267C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.1000C>A
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
n.494C>A
n.56C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
16g.2071824C=CA2202023170TSC2c.*534C= (n.*534C=)
c.2032C= (p.Leu678=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
n.165C=
c.2020C= (p.Leu674=)
c.644C=
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.1980C=
n.979C=
n.269C=
n.267C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.1000C=
c.1840C= (p.Leu614=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
c.1876C= (p.Leu626=)
n.494C=
n.56C=
c.1387C= (p.Leu463=)
c.2149C= (p.Leu717=)
c.643C= (p.Leu215=)
16g.2071824C>GCA394274396TSC2c.*534C>G (n.*534C>G)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
n.165C>G
c.2020C>G (p.Leu674Val)
c.644C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1980C>G
n.979C>G
n.269C>G
n.267C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1000C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.494C>G
n.56C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2071824C>TCA035428TSC2c.*534C>T (n.*534C>T)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
n.165C>T
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
c.644C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1980C>T
n.979C>T
n.269C>T
n.267C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.1000C>T
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.494C>T
n.56C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071824_2071825delCA915946252TSC2c.*534_*535del (n.*534_*535del)
c.2032_2033del (p.Leu678PhefsTer?)
c.1987_1988del (p.Leu663PhefsTer?)
c.*1424_*1425del (n.*1424_*1425del)
c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del)
n.165_166del
c.2020_2021del (p.Leu674PhefsTer?)
c.644_645del
c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del)
c.1980_1981del
n.979_980del
n.269_270del
n.267_268del
c.40_41del (p.Leu14PhefsTer?)
n.1000_1001del
c.1840_1841del (p.Leu614PhefsTer?)
c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del)
c.1876_1877del (p.Leu626PhefsTer?)
n.494_495del
n.56_57del
c.1387_1388del (p.Leu463PhefsTer?)
c.2149_2150del (p.Leu717PhefsTer?)
c.643_644del (p.Leu215PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2071825T>ACA394274398TSC2c.*535T>A (n.*535T>A)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.166T>A
c.2021T>A (p.Leu674His)
c.645T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.1981T>A
n.980T>A
n.270T>A
n.268T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.1001T>A
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1877T>A (p.Leu626His)
n.495T>A
n.57T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.2150T>A (p.Leu717His)
c.644T>A (p.Leu215His)
 gnomAD v4
16g.2071825T>CCA394274400TSC2c.*535T>C (n.*535T>C)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
n.166T>C
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
c.645T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.1981T>C
n.980T>C
n.270T>C
n.268T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1001T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.495T>C
n.57T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2071825T>GCA394274401TSC2c.*535T>G (n.*535T>G)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.166T>G
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.645T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.1981T>G
n.980T>G
n.270T>G
n.268T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1001T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.495T>G
n.57T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071825T=CA2202023180TSC2c.*535T= (n.*535T=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.1988T= (p.Leu663=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.*1593T= (n.*1593T=)
n.166T=
c.2021T= (p.Leu674=)
c.645T=
c.*1490T= (n.*1490T=)
c.1981T=
n.980T=
n.270T=
n.268T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.1001T=
c.1841T= (p.Leu614=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
c.1877T= (p.Leu626=)
n.495T=
n.57T=
c.1388T= (p.Leu463=)
c.2150T= (p.Leu717=)
c.644T= (p.Leu215=)
16g.2071827delCA2695221357TSC2c.*537del (n.*537del)
c.2035del (p.Ser679LeufsTer?)
c.1990del (p.Ser664LeufsTer?)
c.*1427del (n.*1427del)
c.*1595del (n.*1595del)
n.168del
c.2023del (p.Ser675LeufsTer?)
c.647del
c.*1492del (n.*1492del)
c.1983del
n.982del
n.272del
n.270del
c.43del (p.Ser15LeufsTer?)
n.1003del
c.1843del (p.Ser615LeufsTer?)
c.*1289del (n.*1289del)
c.1879del (p.Ser627LeufsTer?)
n.497del
n.59del
c.1390del (p.Ser464LeufsTer?)
c.2152del (p.Ser718LeufsTer?)
c.646del (p.Ser216LeufsTer?)
 ClinVar
16g.2071826T>ACA493042559TSC2c.*536T>A (n.*536T>A)
c.2034T>A (p.Leu678=)
c.1989T>A (p.Leu663=)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
n.167T>A
c.2022T>A (p.Leu674=)
c.646T>A
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.1982T>A
n.981T>A
n.271T>A
n.269T>A
c.42T>A (p.Leu14=)
n.1002T>A
c.1842T>A (p.Leu614=)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1878T>A (p.Leu626=)
n.496T>A
n.58T>A
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.2151T>A (p.Leu717=)
c.645T>A (p.Leu215=)
 dbSNP
16g.2071826T>CCA493042560TSC2c.*536T>C (n.*536T>C)
c.2034T>C (p.Leu678=)
c.1989T>C (p.Leu663=)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
n.167T>C
c.2022T>C (p.Leu674=)
c.646T>C
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.1982T>C
n.981T>C
n.271T>C
n.269T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
n.1002T>C
c.1842T>C (p.Leu614=)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1878T>C (p.Leu626=)
n.496T>C
n.58T>C
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.2151T>C (p.Leu717=)
c.645T>C (p.Leu215=)
 dbSNP
16g.2071826T>GCA493042561TSC2c.*536T>G (n.*536T>G)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.1989T>G (p.Leu663=)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
n.167T>G
c.2022T>G (p.Leu674=)
c.646T>G
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.1982T>G
n.981T>G
n.271T>G
n.269T>G
c.42T>G (p.Leu14=)
n.1002T>G
c.1842T>G (p.Leu614=)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1878T>G (p.Leu626=)
n.496T>G
n.58T>G
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.2151T>G (p.Leu717=)
c.645T>G (p.Leu215=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071826T=CA2202023188TSC2c.*536T= (n.*536T=)
c.2034T= (p.Leu678=)
c.1989T= (p.Leu663=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.*1594T= (n.*1594T=)
n.167T=
c.2022T= (p.Leu674=)
c.646T=
c.*1491T= (n.*1491T=)
c.1982T=
n.981T=
n.271T=
n.269T=
c.42T= (p.Leu14=)
n.1002T=
c.1842T= (p.Leu614=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.1878T= (p.Leu626=)
n.496T=
n.58T=
c.1389T= (p.Leu463=)
c.2151T= (p.Leu717=)
c.645T= (p.Leu215=)
16g.2071827T>ACA394274405TSC2c.*537T>A (n.*537T>A)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
n.168T>A
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.647T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.1983T>A
n.982T>A
n.272T>A
n.270T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.1003T>A
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
n.497T>A
n.59T>A
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
16g.2071827T>CCA394274406TSC2c.*537T>C (n.*537T>C)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
n.168T>C
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.647T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.1983T>C
n.982T>C
n.272T>C
n.270T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.1003T>C
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
n.497T>C
n.59T>C
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071827T>GCA394274403TSC2c.*537T>G (n.*537T>G)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
n.168T>G
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.647T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.1983T>G
n.982T>G
n.272T>G
n.270T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.1003T>G
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
n.497T>G
n.59T>G
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071827T=CA2202023194TSC2c.*537T= (n.*537T=)
c.2035T= (p.Ser679=)
c.1990T= (p.Ser664=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.*1595T= (n.*1595T=)
n.168T=
c.2023T= (p.Ser675=)
c.647T=
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.1983T=
n.982T=
n.272T=
n.270T=
c.43T= (p.Ser15=)
n.1003T=
c.1843T= (p.Ser615=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.1879T= (p.Ser627=)
n.497T=
n.59T=
c.1390T= (p.Ser464=)
c.2152T= (p.Ser718=)
c.646T= (p.Ser216=)
16g.2071828C>ACA394274408TSC2c.*538C>A (n.*538C>A)
c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
n.169C>A
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
c.648C>A
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.1984C>A
n.983C>A
n.273C>A
n.271C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.1004C>A
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
n.498C>A
n.60C>A
c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071828C=CA2202023203TSC2c.*538C= (n.*538C=)
c.2036C= (p.Ser679=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
n.169C=
c.2024C= (p.Ser675=)
c.648C=
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.1984C=
n.983C=
n.273C=
n.271C=
c.44C= (p.Ser15=)
n.1004C=
c.1844C= (p.Ser615=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
c.1880C= (p.Ser627=)
n.498C=
n.60C=
c.1391C= (p.Ser464=)
c.2153C= (p.Ser718=)
c.647C= (p.Ser216=)
16g.2071828C>GCA276737672TSC2c.*538C>G (n.*538C>G)
c.2036C>G (p.Ser679Cys)
c.1991C>G (p.Ser664Cys)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
n.169C>G
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.648C>G
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.1984C>G
n.983C>G
n.273C>G
n.271C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.1004C>G
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.1880C>G (p.Ser627Cys)
n.498C>G
n.60C>G
c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071828C>TCA394274410TSC2c.*538C>T (n.*538C>T)
c.2036C>T (p.Ser679Phe)
c.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
n.169C>T
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
c.648C>T
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.1984C>T
n.983C>T
n.273C>T
n.271C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.1004C>T
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.1880C>T (p.Ser627Phe)
n.498C>T
n.60C>T
c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071832_2071834delCA2580612747TSC2c.*542_*544del (n.*542_*544del)
c.2040_2042del (p.Pro681del)
c.1995_1997del (p.Pro666del)
c.*1432_*1434del (n.*1432_*1434del)
c.*1600_*1602del (n.*1600_*1602del)
n.173_175del
c.2028_2030del (p.Pro677del)
c.652_654del
c.*1497_*1499del (n.*1497_*1499del)
c.1988_1990del
n.987_989del
n.277_279del
n.275_277del
c.48_50del (p.Pro17del)
n.1008_1010del
c.1848_1850del (p.Pro617del)
c.*1294_*1296del (n.*1294_*1296del)
c.1884_1886del (p.Pro629del)
n.502_504del
n.64_66del
c.1395_1397del (p.Pro466del)
c.2157_2159del (p.Pro720del)
c.651_653del (p.Pro218del)
 ClinVar
16g.2071829T>ACA493042562TSC2c.*539T>A (n.*539T>A)
c.2037T>A (p.Ser679=)
c.1992T>A (p.Ser664=)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.170T>A
c.2025T>A (p.Ser675=)
c.649T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
c.1985T>A
n.984T>A
n.274T>A
n.272T>A
c.45T>A (p.Ser15=)
n.1005T>A
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.1881T>A (p.Ser627=)
n.499T>A
n.61T>A
c.1392T>A (p.Ser464=)
c.2154T>A (p.Ser718=)
c.648T>A (p.Ser216=)
16g.2071829T>CCA493042563TSC2c.*539T>C (n.*539T>C)
c.2037T>C (p.Ser679=)
c.1992T>C (p.Ser664=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.170T>C
c.2025T>C (p.Ser675=)
c.649T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
c.1985T>C
n.984T>C
n.274T>C
n.272T>C
c.45T>C (p.Ser15=)
n.1005T>C
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1881T>C (p.Ser627=)
n.499T>C
n.61T>C
c.1392T>C (p.Ser464=)
c.2154T>C (p.Ser718=)
c.648T>C (p.Ser216=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071829T>GCA493042564TSC2c.*539T>G (n.*539T>G)
c.2037T>G (p.Ser679=)
c.1992T>G (p.Ser664=)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.170T>G
c.2025T>G (p.Ser675=)
c.649T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
c.1985T>G
n.984T>G
n.274T>G
n.272T>G
c.45T>G (p.Ser15=)
n.1005T>G
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1881T>G (p.Ser627=)
n.499T>G
n.61T>G
c.1392T>G (p.Ser464=)
c.2154T>G (p.Ser718=)
c.648T>G (p.Ser216=)
16g.2071829T=CA2202023214TSC2c.*539T= (n.*539T=)
c.2037T= (p.Ser679=)
c.1992T= (p.Ser664=)
c.*1429T= (n.*1429T=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
n.170T=
c.2025T= (p.Ser675=)
c.649T=
c.*1494T= (n.*1494T=)
c.1985T=
n.984T=
n.274T=
n.272T=
c.45T= (p.Ser15=)
n.1005T=
c.1845T= (p.Ser615=)
c.*1291T= (n.*1291T=)
c.1881T= (p.Ser627=)
n.499T=
n.61T=
c.1392T= (p.Ser464=)
c.2154T= (p.Ser718=)
c.648T= (p.Ser216=)
16g.2071830C>ACA394274412TSC2c.*540C>A (n.*540C>A)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.171C>A
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.650C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.1986C>A
n.985C>A
n.275C>A
n.273C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.1006C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
n.500C>A
n.62C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071830C=CA2202023221TSC2c.*540C= (n.*540C=)
c.2038C= (p.Pro680=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.171C=
c.2026C= (p.Pro676=)
c.650C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.1986C=
n.985C=
n.275C=
n.273C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.1006C=
c.1846C= (p.Pro616=)
c.*1292C= (n.*1292C=)
c.1882C= (p.Pro628=)
n.500C=
n.62C=
c.1393C= (p.Pro465=)
c.2155C= (p.Pro719=)
c.649C= (p.Pro217=)
16g.2071830C>GCA394274414TSC2c.*540C>G (n.*540C>G)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.171C>G
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.650C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.1986C>G
n.985C>G
n.275C>G
n.273C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.1006C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
n.500C>G
n.62C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071830C>TCA394274416TSC2c.*540C>T (n.*540C>T)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.171C>T
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.650C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.1986C>T
n.985C>T
n.275C>T
n.273C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.1006C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
n.500C>T
n.62C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
 dbSNP
16g.2071831C>ACA394274418TSC2c.*541C>A (n.*541C>A)
c.2039C>A (p.Pro680His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
n.172C>A
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.651C>A
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.1987C>A
n.986C>A
n.276C>A
n.274C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.1007C>A
c.1847C>A (p.Pro616His)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.1883C>A (p.Pro628His)
n.501C>A
n.63C>A
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.650C>A (p.Pro217His)
 dbSNP
16g.2071831C=CA2202023228TSC2c.*541C= (n.*541C=)
c.2039C= (p.Pro680=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
n.172C=
c.2027C= (p.Pro676=)
c.651C=
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.1987C=
n.986C=
n.276C=
n.274C=
c.47C= (p.Pro16=)
n.1007C=
c.1847C= (p.Pro616=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
c.1883C= (p.Pro628=)
n.501C=
n.63C=
c.1394C= (p.Pro465=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.650C= (p.Pro217=)
16g.2071831C>GCA394274419TSC2c.*541C>G (n.*541C>G)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
n.172C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.651C>G
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.1987C>G
n.986C>G
n.276C>G
n.274C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.1007C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
n.501C>G
n.63C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
16g.2071831C>TCA394274421TSC2c.*541C>T (n.*541C>T)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
n.172C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.651C>T
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.1987C>T
n.986C>T
n.276C>T
n.274C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.1007C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
n.501C>T
n.63C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071832delCA2840981154TSC2c.*542del (n.*542del)
c.2040del (p.Thr682GlnfsTer?)
c.1995del (p.Thr667GlnfsTer?)
c.*1432del (n.*1432del)
c.*1600del (n.*1600del)
n.173del
c.2028del (p.Thr678GlnfsTer?)
c.652del
c.*1497del (n.*1497del)
c.1988del
n.987del
n.277del
n.275del
c.48del (p.Thr18GlnfsTer?)
n.1008del
c.1848del (p.Thr618GlnfsTer?)
c.*1294del (n.*1294del)
c.1884del (p.Thr630GlnfsTer?)
n.502del
n.64del
c.1395del (p.Thr467GlnfsTer?)
c.2157del (p.Thr721GlnfsTer?)
c.651del (p.Thr219GlnfsTer?)
16g.2071832T>ACA493042565TSC2c.*542T>A (n.*542T>A)
c.2040T>A (p.Pro680=)
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
n.173T>A
c.2028T>A (p.Pro676=)
c.652T>A
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.1988T>A
n.987T>A
n.277T>A
n.275T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
n.1008T>A
c.1848T>A (p.Pro616=)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1884T>A (p.Pro628=)
n.502T>A
n.64T>A
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.2157T>A (p.Pro719=)
c.651T>A (p.Pro217=)
16g.2071832T>CCA493042567TSC2c.*542T>C (n.*542T>C)
c.2040T>C (p.Pro680=)
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.173T>C
c.2028T>C (p.Pro676=)
c.652T>C
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.1988T>C
n.987T>C
n.277T>C
n.275T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
n.1008T>C
c.1848T>C (p.Pro616=)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1884T>C (p.Pro628=)
n.502T>C
n.64T>C
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.2157T>C (p.Pro719=)
c.651T>C (p.Pro217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071832T>GCA493042566TSC2c.*542T>G (n.*542T>G)
c.2040T>G (p.Pro680=)
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
n.173T>G
c.2028T>G (p.Pro676=)
c.652T>G
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.1988T>G
n.987T>G
n.277T>G
n.275T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
n.1008T>G
c.1848T>G (p.Pro616=)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1884T>G (p.Pro628=)
n.502T>G
n.64T>G
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.2157T>G (p.Pro719=)
c.651T>G (p.Pro217=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071832T=CA2202023233TSC2c.*542T= (n.*542T=)
c.2040T= (p.Pro680=)
c.1995T= (p.Pro665=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*1600T= (n.*1600T=)
n.173T=
c.2028T= (p.Pro676=)
c.652T=
c.*1497T= (n.*1497T=)
c.1988T=
n.987T=
n.277T=
n.275T=
c.48T= (p.Pro16=)
n.1008T=
c.1848T= (p.Pro616=)
c.*1294T= (n.*1294T=)
c.1884T= (p.Pro628=)
n.502T=
n.64T=
c.1395T= (p.Pro465=)
c.2157T= (p.Pro719=)
c.651T= (p.Pro217=)
16g.2071833C>ACA394274423TSC2c.*543C>A (n.*543C>A)
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.174C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.653C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.1989C>A
n.988C>A
n.278C>A
n.276C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1009C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.503C>A
n.65C>A
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.2158C>A (p.Pro720Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
 dbSNP
16g.2071833C>GCA394274424TSC2c.*543C>G (n.*543C>G)
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
n.174C>G
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.653C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.1989C>G
n.988C>G
n.278C>G
n.276C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1009C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.503C>G
n.65C>G
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.2158C>G (p.Pro720Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071833C>TCA394274426TSC2c.*543C>T (n.*543C>T)
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.174C>T
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.653C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.1989C>T
n.988C>T
n.278C>T
n.276C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1009C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.503C>T
n.65C>T
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.2158C>T (p.Pro720Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2071836_2071867delCA2695221358TSC2c.*546_*577del (n.*546_*577del)
c.2044_2075del (p.Thr682ArgfsTer25)
c.1999_2030del (p.Thr667ArgfsTer25)
c.*1436_*1467del (n.*1436_*1467del)
c.*1604_*1635del (n.*1604_*1635del)
n.177_208del
c.2032_2063del (p.Thr678ArgfsTer25)
c.656_687del
c.*1501_*1532del (n.*1501_*1532del)
c.1992_2023del
n.991_1022del
n.281_312del
n.279_310del
c.52_83del (p.Thr18ArgfsTer?)
n.1012_1043del
c.1852_1883del (p.Thr618ArgfsTer25)
c.*1298_*1329del (n.*1298_*1329del)
c.1888_1919del (p.Thr630ArgfsTer25)
n.506_537del
n.68_99del
c.1399_1430del (p.Thr467ArgfsTer25)
c.2161_2192del (p.Thr721ArgfsTer25)
c.655_686del (p.Thr219ArgfsTer25)
16g.2071834C>ACA394274428TSC2c.*544C>A (n.*544C>A)
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.175C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.654C>A
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.1990C>A
n.989C>A
n.279C>A
n.277C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
n.1010C>A
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.504C>A
n.66C>A
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.2159C>A (p.Pro720His)
c.653C>A (p.Pro218His)
 dbSNP
16g.2071834C>GCA394274429TSC2c.*544C>G (n.*544C>G)
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
n.175C>G
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.654C>G
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.1990C>G
n.989C>G
n.279C>G
n.277C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.1010C>G
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.504C>G
n.66C>G
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.2159C>G (p.Pro720Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
 dbSNP
16g.2071834C>TCA394274431TSC2c.*544C>T (n.*544C>T)
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.175C>T
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.654C>T
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.1990C>T
n.989C>T
n.279C>T
n.277C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.1010C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.504C>T
n.66C>T
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.2159C>T (p.Pro720Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
 dbSNP
16g.2071835C>ACA493042568TSC2c.*545C>A (n.*545C>A)
c.2043C>A (p.Pro681=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
n.176C>A
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.655C>A
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.1991C>A
n.990C>A
n.280C>A
n.278C>A
c.51C>A (p.Pro17=)
n.1011C>A
c.1851C>A (p.Pro617=)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.1887C>A (p.Pro629=)
n.505C>A
n.67C>A
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.2160C>A (p.Pro720=)
c.654C>A (p.Pro218=)
 dbSNP
16g.2071835C=CA2202023239TSC2c.*545C= (n.*545C=)
c.2043C= (p.Pro681=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.*1603C= (n.*1603C=)
n.176C=
c.2031C= (p.Pro677=)
c.655C=
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.1991C=
n.990C=
n.280C=
n.278C=
c.51C= (p.Pro17=)
n.1011C=
c.1851C= (p.Pro617=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
c.1887C= (p.Pro629=)
n.505C=
n.67C=
c.1398C= (p.Pro466=)
c.2160C= (p.Pro720=)
c.654C= (p.Pro218=)
16g.2071835C>GCA493042569TSC2c.*545C>G (n.*545C>G)
c.2043C>G (p.Pro681=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
n.176C>G
c.2031C>G (p.Pro677=)
c.655C>G
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.1991C>G
n.990C>G
n.280C>G
n.278C>G
c.51C>G (p.Pro17=)
n.1011C>G
c.1851C>G (p.Pro617=)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.1887C>G (p.Pro629=)
n.505C>G
n.67C>G
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.2160C>G (p.Pro720=)
c.654C>G (p.Pro218=)
 dbSNP
16g.2071835C>TCA493042570TSC2c.*545C>T (n.*545C>T)
c.2043C>T (p.Pro681=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
n.176C>T
c.2031C>T (p.Pro677=)
c.655C>T
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.1991C>T
n.990C>T
n.280C>T
n.278C>T
c.51C>T (p.Pro17=)
n.1011C>T
c.1851C>T (p.Pro617=)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.1887C>T (p.Pro629=)
n.505C>T
n.67C>T
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.2160C>T (p.Pro720=)
c.654C>T (p.Pro218=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071835_2071836insCCAAAACCAAACACACCCAACCA2805579079TSC2c.*545_*546insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.*545_*546insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
c.2043_2044insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro681_Thr682insProLysProAsnThrProAsn)
c.1998_1999insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro666_Thr667insProLysProAsnThrProAsn)
c.*1435_*1436insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.*1435_*1436insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
c.*1603_*1604insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.*1603_*1604insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
n.176_177insCCAAAACCAAACACACCCAAC
c.2031_2032insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro677_Thr678insProLysProAsnThrProAsn)
c.655_656insCCAAAACCAAACACACCCAAC
c.*1500_*1501insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.*1500_*1501insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
c.1991_1992insCCAAAACCAAACACACCCAAC
n.990_991insCCAAAACCAAACACACCCAAC
n.280_281insCCAAAACCAAACACACCCAAC
n.278_279insCCAAAACCAAACACACCCAAC
c.51_52insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro17_Thr18insProLysProAsnThrProAsn)
n.1011_1012insCCAAAACCAAACACACCCAAC
c.1851_1852insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro617_Thr618insProLysProAsnThrProAsn)
c.*1297_*1298insCCAAAACCAAACACACCCAAC (n.*1297_*1298insCCAAAACCAAACACACCCAAC)
c.1887_1888insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro629_Thr630insProLysProAsnThrProAsn)
n.505_506insCCAAAACCAAACACACCCAAC
n.67_68insCCAAAACCAAACACACCCAAC
c.1398_1399insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro466_Thr467insProLysProAsnThrProAsn)
c.2160_2161insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro720_Thr721insProLysProAsnThrProAsn)
c.654_655insCCAAAACCAAACACACCCAAC (p.Pro218_Thr219insProLysProAsnThrProAsn)
16g.2071836A=CA2202023248TSC2c.*546A= (n.*546A=)
c.2044A= (p.Thr682=)
c.1999A= (p.Thr667=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
n.177A=
c.2032A= (p.Thr678=)
c.656A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.1992A=
n.991A=
n.281A=
n.279A=
c.52A= (p.Thr18=)
n.1012A=
c.1852A= (p.Thr618=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.1888A= (p.Thr630=)
n.506A=
n.68A=
c.1399A= (p.Thr467=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.655A= (p.Thr219=)
16g.2071836A>CCA394274435TSC2c.*546A>C (n.*546A>C)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
n.177A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.656A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.1992A>C
n.991A>C
n.281A>C
n.279A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1012A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
n.506A>C
n.68A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
 gnomAD v4
16g.2071836A>GCA035463TSC2c.*546A>G (n.*546A>G)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.177A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.656A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.1992A>G
n.991A>G
n.281A>G
n.279A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1012A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
n.506A>G
n.68A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071836A>TCA394274433TSC2c.*546A>T (n.*546A>T)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.177A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.656A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.1992A>T
n.991A>T
n.281A>T
n.279A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1012A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
n.506A>T
n.68A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
 dbSNP
16g.2071837C>ACA394274437TSC2c.*547C>A (n.*547C>A)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
n.178C>A
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
c.657C>A
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.1993C>A
n.992C>A
n.282C>A
n.280C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
n.1013C>A
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Lys)
n.507C>A
n.69C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
16g.2071837C=CA2202023254TSC2c.*547C= (n.*547C=)
c.2045C= (p.Thr682=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
n.178C=
c.2033C= (p.Thr678=)
c.657C=
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.1993C=
n.992C=
n.282C=
n.280C=
c.53C= (p.Thr18=)
n.1013C=
c.1853C= (p.Thr618=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.1889C= (p.Thr630=)
n.507C=
n.69C=
c.1400C= (p.Thr467=)
c.2162C= (p.Thr721=)
c.656C= (p.Thr219=)
16g.2071837C>GCA394274439TSC2c.*547C>G (n.*547C>G)
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
n.178C>G
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
c.657C>G
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.1993C>G
n.992C>G
n.282C>G
n.280C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
n.1013C>G
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Arg)
n.507C>G
n.69C>G
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071837C>TCA035548TSC2c.*547C>T (n.*547C>T)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
n.178C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.657C>T
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.1993C>T
n.992C>T
n.282C>T
n.280C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1013C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
n.507C>T
n.69C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071838A=CA2202023272TSC2c.*548A= (n.*548A=)
c.2046A= (p.Thr682=)
c.2001A= (p.Thr667=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
n.179A=
c.2034A= (p.Thr678=)
c.658A=
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.1994A=
n.993A=
n.283A=
n.281A=
c.54A= (p.Thr18=)
n.1014A=
c.1854A= (p.Thr618=)
c.*1300A= (n.*1300A=)
c.1890A= (p.Thr630=)
n.508A=
n.70A=
c.1401A= (p.Thr467=)
c.2163A= (p.Thr721=)
c.657A= (p.Thr219=)
16g.2071838A>CCA493042571TSC2c.*548A>C (n.*548A>C)
c.2046A>C (p.Thr682=)
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.179A>C
c.2034A>C (p.Thr678=)
c.658A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.1994A>C
n.993A>C
n.283A>C
n.281A>C
c.54A>C (p.Thr18=)
n.1014A>C
c.1854A>C (p.Thr618=)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.1890A>C (p.Thr630=)
n.508A>C
n.70A>C
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.2163A>C (p.Thr721=)
c.657A>C (p.Thr219=)
 ClinVar
16g.2071838A>GCA493042572TSC2c.*548A>G (n.*548A>G)
c.2046A>G (p.Thr682=)
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.179A>G
c.2034A>G (p.Thr678=)
c.658A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.1994A>G
n.993A>G
n.283A>G
n.281A>G
c.54A>G (p.Thr18=)
n.1014A>G
c.1854A>G (p.Thr618=)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.1890A>G (p.Thr630=)
n.508A>G
n.70A>G
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.2163A>G (p.Thr721=)
c.657A>G (p.Thr219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071838A>TCA493042573TSC2c.*548A>T (n.*548A>T)
c.2046A>T (p.Thr682=)
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.179A>T
c.2034A>T (p.Thr678=)
c.658A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1994A>T
n.993A>T
n.283A>T
n.281A>T
c.54A>T (p.Thr18=)
n.1014A>T
c.1854A>T (p.Thr618=)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.1890A>T (p.Thr630=)
n.508A>T
n.70A>T
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.2163A>T (p.Thr721=)
c.657A>T (p.Thr219=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071839G>ACA394274442TSC2c.*549G>A (n.*549G>A)
c.2047G>A (p.Gly683Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
n.180G>A
c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.659G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.1995G>A
n.994G>A
n.284G>A
n.282G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.1015G>A
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.1891G>A (p.Gly631Arg)
n.509G>A
n.71G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
 dbSNP
16g.2071839G>CCA394274443TSC2c.*549G>C (n.*549G>C)
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
n.180G>C
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.659G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.1995G>C
n.994G>C
n.284G>C
n.282G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1015G>C
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
n.509G>C
n.71G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
 dbSNP
16g.2071839G=CA2202023280TSC2c.*549G= (n.*549G=)
c.2047G= (p.Gly683=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*1607G= (n.*1607G=)
n.180G=
c.2035G= (p.Gly679=)
c.659G=
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.1995G=
n.994G=
n.284G=
n.282G=
c.55G= (p.Gly19=)
n.1015G=
c.1855G= (p.Gly619=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.1891G= (p.Gly631=)
n.509G=
n.71G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.2164G= (p.Gly722=)
c.658G= (p.Gly220=)
16g.2071839G>TCA394274445TSC2c.*549G>T (n.*549G>T)
c.2047G>T (p.Gly683Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.180G>T
c.2035G>T (p.Gly679Trp)
c.659G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.1995G>T
n.994G>T
n.284G>T
n.282G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.1015G>T
c.1855G>T (p.Gly619Trp)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.1891G>T (p.Gly631Trp)
n.509G>T
n.71G>T
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
c.2164G>T (p.Gly722Trp)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2071840G>ACA394274447TSC2c.*550G>A (n.*550G>A)
c.2048G>A (p.Gly683Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.181G>A
c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.660G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.1996G>A
n.995G>A
n.285G>A
n.283G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.1016G>A
c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1892G>A (p.Gly631Glu)
n.510G>A
n.72G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2071840G>CCA394274449TSC2c.*550G>C (n.*550G>C)
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.181G>C
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.660G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.1996G>C
n.995G>C
n.285G>C
n.283G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1016G>C
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.510G>C
n.72G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
 dbSNP
16g.2071840G=CA2202023284TSC2c.*550G= (n.*550G=)
c.2048G= (p.Gly683=)
c.2003G= (p.Gly668=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
n.181G=
c.2036G= (p.Gly679=)
c.660G=
c.*1505G= (n.*1505G=)
c.1996G=
n.995G=
n.285G=
n.283G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.1016G=
c.1856G= (p.Gly619=)
c.*1302G= (n.*1302G=)
c.1892G= (p.Gly631=)
n.510G=
n.72G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.2165G= (p.Gly722=)
c.659G= (p.Gly220=)
16g.2071840G>TCA394274450TSC2c.*550G>T (n.*550G>T)
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.181G>T
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.660G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.1996G>T
n.995G>T
n.285G>T
n.283G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1016G>T
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
n.510G>T
n.72G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
16g.2071841G>ACA493042574TSC2c.*551G>A (n.*551G>A)
c.2049G>A (p.Gly683=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
n.182G>A
c.2037G>A (p.Gly679=)
c.661G>A
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.1997G>A
n.996G>A
n.286G>A
n.284G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.1017G>A
c.1857G>A (p.Gly619=)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.1893G>A (p.Gly631=)
n.511G>A
n.73G>A
c.1404G>A (p.Gly468=)
c.2166G>A (p.Gly722=)
c.660G>A (p.Gly220=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2071841G>CCA493042575TSC2c.*551G>C (n.*551G>C)
c.2049G>C (p.Gly683=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
n.182G>C
c.2037G>C (p.Gly679=)
c.661G>C
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.1997G>C
n.996G>C
n.286G>C
n.284G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.1017G>C
c.1857G>C (p.Gly619=)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.1893G>C (p.Gly631=)
n.511G>C
n.73G>C
c.1404G>C (p.Gly468=)
c.2166G>C (p.Gly722=)
c.660G>C (p.Gly220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071841G=CA2202023294TSC2c.*551G= (n.*551G=)
c.2049G= (p.Gly683=)
c.2004G= (p.Gly668=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*1609G= (n.*1609G=)
n.182G=
c.2037G= (p.Gly679=)
c.661G=
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.1997G=
n.996G=
n.286G=
n.284G=
c.57G= (p.Gly19=)
n.1017G=
c.1857G= (p.Gly619=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.1893G= (p.Gly631=)
n.511G=
n.73G=
c.1404G= (p.Gly468=)
c.2166G= (p.Gly722=)
c.660G= (p.Gly220=)
16g.2071841G>TCA035573TSC2c.*551G>T (n.*551G>T)
c.2049G>T (p.Gly683=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
n.182G>T
c.2037G>T (p.Gly679=)
c.661G>T
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.1997G>T
n.996G>T
n.286G>T
n.284G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.1017G>T
c.1857G>T (p.Gly619=)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.1893G>T (p.Gly631=)
n.511G>T
n.73G>T
c.1404G>T (p.Gly468=)
c.2166G>T (p.Gly722=)
c.660G>T (p.Gly220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071842C>ACA394274455TSC2c.*552C>A (n.*552C>A)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.183C>A
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.662C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.1998C>A
n.997C>A
n.287C>A
n.285C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1018C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.512C>A
n.74C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2071842C>GCA394274454TSC2c.*552C>G (n.*552C>G)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.2005C>G (p.Pro669Ala)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.183C>G
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.662C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.1998C>G
n.997C>G
n.287C>G
n.285C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1018C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.512C>G
n.74C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.2167C>G (p.Pro723Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
16g.2071842C>TCA394274452TSC2c.*552C>T (n.*552C>T)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.2005C>T (p.Pro669Ser)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.183C>T
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.662C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.1998C>T
n.997C>T
n.287C>T
n.285C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1018C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
n.512C>T
n.74C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.2167C>T (p.Pro723Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071843C>ACA394274456TSC2c.*553C>A (n.*553C>A)
c.2051C>A (p.Pro684His)
c.2006C>A (p.Pro669His)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.184C>A
c.2039C>A (p.Pro680His)
c.663C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.1999C>A
n.998C>A
n.288C>A
n.286C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.1019C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1895C>A (p.Pro632His)
n.513C>A
n.75C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.2168C>A (p.Pro723His)
c.662C>A (p.Pro221His)
 ClinVar
16g.2071843C=CA2202023314TSC2c.*553C= (n.*553C=)
c.2051C= (p.Pro684=)
c.2006C= (p.Pro669=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*1611C= (n.*1611C=)
n.184C=
c.2039C= (p.Pro680=)
c.663C=
c.*1508C= (n.*1508C=)
c.1999C=
n.998C=
n.288C=
n.286C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.1019C=
c.1859C= (p.Pro620=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1895C= (p.Pro632=)
n.513C=
n.75C=
c.1406C= (p.Pro469=)
c.2168C= (p.Pro723=)
c.662C= (p.Pro221=)
16g.2071843C>GCA394274457TSC2c.*553C>G (n.*553C>G)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.2006C>G (p.Pro669Arg)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.184C>G
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.663C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.1999C>G
n.998C>G
n.288C>G
n.286C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1019C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.513C>G
n.75C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.2168C>G (p.Pro723Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071843C>TCA016419TSC2c.*553C>T (n.*553C>T)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.2006C>T (p.Pro669Leu)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.184C>T
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.663C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.1999C>T
n.998C>T
n.288C>T
n.286C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1019C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.513C>T
n.75C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.2168C>T (p.Pro723Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071844T>ACA493042576TSC2c.*554T>A (n.*554T>A)
c.2052T>A (p.Pro684=)
c.2007T>A (p.Pro669=)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
n.185T>A
c.2040T>A (p.Pro680=)
c.664T>A
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.2000T>A
n.999T>A
n.289T>A
n.287T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.1020T>A
c.1860T>A (p.Pro620=)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.1896T>A (p.Pro632=)
n.514T>A
n.76T>A
c.1407T>A (p.Pro469=)
c.2169T>A (p.Pro723=)
c.663T>A (p.Pro221=)
 dbSNP
16g.2071844T>CCA493042577TSC2c.*554T>C (n.*554T>C)
c.2052T>C (p.Pro684=)
c.2007T>C (p.Pro669=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
n.185T>C
c.2040T>C (p.Pro680=)
c.664T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.2000T>C
n.999T>C
n.289T>C
n.287T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.1020T>C
c.1860T>C (p.Pro620=)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.1896T>C (p.Pro632=)
n.514T>C
n.76T>C
c.1407T>C (p.Pro469=)
c.2169T>C (p.Pro723=)
c.663T>C (p.Pro221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071844T>GCA493042578TSC2c.*554T>G (n.*554T>G)
c.2052T>G (p.Pro684=)
c.2007T>G (p.Pro669=)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
n.185T>G
c.2040T>G (p.Pro680=)
c.664T>G
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.2000T>G
n.999T>G
n.289T>G
n.287T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.1020T>G
c.1860T>G (p.Pro620=)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1896T>G (p.Pro632=)
n.514T>G
n.76T>G
c.1407T>G (p.Pro469=)
c.2169T>G (p.Pro723=)
c.663T>G (p.Pro221=)
16g.2071844_2071845delinsTCCA2202023319TSC2c.*554_*555delinsTC (n.*554_*555delinsTC)
c.2052_2053delinsTC (p.Pro684=)
c.2007_2008delinsTC (p.Pro669=)
c.*1444_*1445delinsTC (n.*1444_*1445delinsTC)
c.*1612_*1613delinsTC (n.*1612_*1613delinsTC)
n.185_186delinsTC
c.2040_2041delinsTC (p.Pro680=)
c.664_665delinsTC
c.*1509_*1510delinsTC (n.*1509_*1510delinsTC)
c.2000_2001delinsTC
n.999_1000delinsTC
n.289_290delinsTC
n.287_288delinsTC
c.60_61delinsTC (p.Pro20=)
n.1020_1021delinsTC
c.1860_1861delinsTC (p.Pro620=)
c.*1306_*1307delinsTC (n.*1306_*1307delinsTC)
c.1896_1897delinsTC (p.Pro632=)
n.514_515delinsTC
n.76_77delinsTC
c.1407_1408delinsTC (p.Pro469=)
c.2169_2170delinsTC (p.Pro723=)
c.663_664delinsTC (p.Pro221=)
16g.2071845C>ACA394274460TSC2c.*555C>A (n.*555C>A)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.186C>A
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.665C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.2001C>A
n.1000C>A
n.290C>A
n.288C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.1021C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.515C>A
n.77C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
16g.2071845C=CA2202023327TSC2c.*555C= (n.*555C=)
c.2053C= (p.Pro685=)
c.2008C= (p.Pro670=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
n.186C=
c.2041C= (p.Pro681=)
c.665C=
c.*1510C= (n.*1510C=)
c.2001C=
n.1000C=
n.290C=
n.288C=
c.61C= (p.Pro21=)
n.1021C=
c.1861C= (p.Pro621=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.1897C= (p.Pro633=)
n.515C=
n.77C=
c.1408C= (p.Pro470=)
c.2170C= (p.Pro724=)
c.664C= (p.Pro222=)
16g.2071845C>GCA394274461TSC2c.*555C>G (n.*555C>G)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.186C>G
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.665C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.2001C>G
n.1000C>G
n.290C>G
n.288C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.1021C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.515C>G
n.77C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071845C>TCA394274463TSC2c.*555C>T (n.*555C>T)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.186C>T
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.665C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.2001C>T
n.1000C>T
n.290C>T
n.288C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.1021C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.515C>T
n.77C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071846delCA16614930TSC2c.*556del (n.*556del)
c.2054del (p.Pro685LeufsTer28)
c.2009del (p.Pro670LeufsTer28)
c.*1446del (n.*1446del)
c.*1614del (n.*1614del)
n.187del
c.2042del (p.Pro681LeufsTer28)
c.666del
c.*1511del (n.*1511del)
c.2002del
n.1001del
n.291del
n.289del
c.62del (p.Pro21LeufsTer28)
n.1022del
c.1862del (p.Pro621LeufsTer28)
c.*1308del (n.*1308del)
c.1898del (p.Pro633LeufsTer28)
n.516del
n.78del
c.1409del (p.Pro470LeufsTer28)
c.2171del (p.Pro724LeufsTer28)
c.665del (p.Pro222LeufsTer28)
 ClinVar dbSNP
16g.2071846C>ACA394274465TSC2c.*556C>A (n.*556C>A)
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.187C>A
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.666C>A
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.2002C>A
n.1001C>A
n.291C>A
n.289C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
n.1022C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1898C>A (p.Pro633His)
n.516C>A
n.78C>A
c.1409C>A (p.Pro470His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.665C>A (p.Pro222His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071846C=CA2202023332TSC2c.*556C= (n.*556C=)
c.2054C= (p.Pro685=)
c.2009C= (p.Pro670=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.187C=
c.2042C= (p.Pro681=)
c.666C=
c.*1511C= (n.*1511C=)
c.2002C=
n.1001C=
n.291C=
n.289C=
c.62C= (p.Pro21=)
n.1022C=
c.1862C= (p.Pro621=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.1898C= (p.Pro633=)
n.516C=
n.78C=
c.1409C= (p.Pro470=)
c.2171C= (p.Pro724=)
c.665C= (p.Pro222=)
16g.2071846C>GCA394274466TSC2c.*556C>G (n.*556C>G)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.187C>G
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.666C>G
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.2002C>G
n.1001C>G
n.291C>G
n.289C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.1022C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.516C>G
n.78C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
16g.2071846C>TCA016425TSC2c.*556C>T (n.*556C>T)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.187C>T
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.666C>T
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.2002C>T
n.1001C>T
n.291C>T
n.289C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.1022C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.516C>T
n.78C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071847T>ACA493042579TSC2c.*557T>A (n.*557T>A)
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
n.188T>A
c.2043T>A (p.Pro681=)
c.667T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.2003T>A
n.1002T>A
n.292T>A
n.290T>A
c.63T>A (p.Pro21=)
n.1023T>A
c.1863T>A (p.Pro621=)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.1899T>A (p.Pro633=)
n.517T>A
n.79T>A
c.1410T>A (p.Pro470=)
c.2172T>A (p.Pro724=)
c.666T>A (p.Pro222=)
 ClinVar
16g.2071847T>CCA493042580TSC2c.*557T>C (n.*557T>C)
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.188T>C
c.2043T>C (p.Pro681=)
c.667T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.2003T>C
n.1002T>C
n.292T>C
n.290T>C
c.63T>C (p.Pro21=)
n.1023T>C
c.1863T>C (p.Pro621=)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.1899T>C (p.Pro633=)
n.517T>C
n.79T>C
c.1410T>C (p.Pro470=)
c.2172T>C (p.Pro724=)
c.666T>C (p.Pro222=)
16g.2071847T>GCA493042581TSC2c.*557T>G (n.*557T>G)
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
n.188T>G
c.2043T>G (p.Pro681=)
c.667T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.2003T>G
n.1002T>G
n.292T>G
n.290T>G
c.63T>G (p.Pro21=)
n.1023T>G
c.1863T>G (p.Pro621=)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.1899T>G (p.Pro633=)
n.517T>G
n.79T>G
c.1410T>G (p.Pro470=)
c.2172T>G (p.Pro724=)
c.666T>G (p.Pro222=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071847T=CA2202023342TSC2c.*557T= (n.*557T=)
c.2055T= (p.Pro685=)
c.2010T= (p.Pro670=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.*1615T= (n.*1615T=)
n.188T=
c.2043T= (p.Pro681=)
c.667T=
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.2003T=
n.1002T=
n.292T=
n.290T=
c.63T= (p.Pro21=)
n.1023T=
c.1863T= (p.Pro621=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
c.1899T= (p.Pro633=)
n.517T=
n.79T=
c.1410T= (p.Pro470=)
c.2172T= (p.Pro724=)
c.666T= (p.Pro222=)
16g.2071848G>ACA394274467TSC2c.*558G>A (n.*558G>A)
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.189G>A
c.2044G>A (p.Gly682Ser)
c.668G>A
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.2004G>A
n.1003G>A
n.293G>A
n.291G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1024G>A
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1900G>A (p.Gly634Ser)
n.518G>A
n.80G>A
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071848G>CCA394274469TSC2c.*558G>C (n.*558G>C)
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.189G>C
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.668G>C
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.2004G>C
n.1003G>C
n.293G>C
n.291G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1024G>C
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.518G>C
n.80G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
 dbSNP
16g.2071848G=CA2202023354TSC2c.*558G= (n.*558G=)
c.2056G= (p.Gly686=)
c.2011G= (p.Gly671=)
c.*1448G= (n.*1448G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.189G=
c.2044G= (p.Gly682=)
c.668G=
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.2004G=
n.1003G=
n.293G=
n.291G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.1024G=
c.1864G= (p.Gly622=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1900G= (p.Gly634=)
n.518G=
n.80G=
c.1411G= (p.Gly471=)
c.2173G= (p.Gly725=)
c.667G= (p.Gly223=)
16g.2071848G>TCA394274471TSC2c.*558G>T (n.*558G>T)
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.189G>T
c.2044G>T (p.Gly682Cys)
c.668G>T
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.2004G>T
n.1003G>T
n.293G>T
n.291G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1024G>T
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1900G>T (p.Gly634Cys)
n.518G>T
n.80G>T
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
16g.2071853_2071867dupCA620704832TSC2c.*563_*577dup (n.*563_*577dup)
c.2061_2075dup (p.Pro692_Ala693insAlaProAlaGlyPro)
c.2016_2030dup (p.Pro677_Ala678insAlaProAlaGlyPro)
c.*1453_*1467dup (n.*1453_*1467dup)
c.*1621_*1635dup (n.*1621_*1635dup)
n.194_208dup
c.2049_2063dup (p.Pro688_Ala689insAlaProAlaGlyPro)
c.673_687dup
c.*1518_*1532dup (n.*1518_*1532dup)
c.2009_2023dup
n.1008_1022dup
n.298_312dup
n.296_310dup
c.69_83dup (p.Pro28_Ala29insAlaProAlaGlyPro)
n.1029_1043dup
c.1869_1883dup (p.Pro628_Ala629insAlaProAlaGlyPro)
c.*1315_*1329dup (n.*1315_*1329dup)
c.1905_1919dup (p.Pro640_Ala641insAlaProAlaGlyPro)
n.523_537dup
n.85_99dup
c.1416_1430dup (p.Pro477_Ala478insAlaProAlaGlyPro)
c.2178_2192dup (p.Pro731_Ala732insAlaProAlaGlyPro)
c.672_686dup (p.Pro229_Ala230insAlaProAlaGlyPro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071849G>ACA035599TSC2c.*559G>A (n.*559G>A)
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.190G>A
c.2045G>A (p.Gly682Asp)
c.669G>A
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.2005G>A
n.1004G>A
n.294G>A
n.292G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1025G>A
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.1901G>A (p.Gly634Asp)
n.519G>A
n.81G>A
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071849G>CCA394274474TSC2c.*559G>C (n.*559G>C)
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.190G>C
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
c.669G>C
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.2005G>C
n.1004G>C
n.294G>C
n.292G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1025G>C
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.519G>C
n.81G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071849G=CA2202023362TSC2c.*559G= (n.*559G=)
c.2057G= (p.Gly686=)
c.2012G= (p.Gly671=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
n.190G=
c.2045G= (p.Gly682=)
c.669G=
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.2005G=
n.1004G=
n.294G=
n.292G=
c.65G= (p.Gly22=)
n.1025G=
c.1865G= (p.Gly622=)
c.*1311G= (n.*1311G=)
c.1901G= (p.Gly634=)
n.519G=
n.81G=
c.1412G= (p.Gly471=)
c.2174G= (p.Gly725=)
c.668G= (p.Gly223=)
16g.2071849G>TCA394274473TSC2c.*559G>T (n.*559G>T)
c.2057G>T (p.Gly686Val)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.190G>T
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.669G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.2005G>T
n.1004G>T
n.294G>T
n.292G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1025G>T
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
n.519G>T
n.81G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
16g.2071850C>ACA035621TSC2c.*560C>A (n.*560C>A)
c.2058C>A (p.Gly686=)
c.2013C>A (p.Gly671=)
c.*1450C>A (n.*1450C>A)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.191C>A
c.2046C>A (p.Gly682=)
c.670C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.2006C>A
n.1005C>A
n.295C>A
n.293C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.1026C>A
c.1866C>A (p.Gly622=)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1902C>A (p.Gly634=)
n.520C>A
n.82C>A
c.1413C>A (p.Gly471=)
c.2175C>A (p.Gly725=)
c.669C>A (p.Gly223=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071850C=CA2202023370TSC2c.*560C= (n.*560C=)
c.2058C= (p.Gly686=)
c.2013C= (p.Gly671=)
c.*1450C= (n.*1450C=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
n.191C=
c.2046C= (p.Gly682=)
c.670C=
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.2006C=
n.1005C=
n.295C=
n.293C=
c.66C= (p.Gly22=)
n.1026C=
c.1866C= (p.Gly622=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
c.1902C= (p.Gly634=)
n.520C=
n.82C=
c.1413C= (p.Gly471=)
c.2175C= (p.Gly725=)
c.669C= (p.Gly223=)
16g.2071850C>GCA493042582TSC2c.*560C>G (n.*560C>G)
c.2058C>G (p.Gly686=)
c.2013C>G (p.Gly671=)
c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.191C>G
c.2046C>G (p.Gly682=)
c.670C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.2006C>G
n.1005C>G
n.295C>G
n.293C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.1026C>G
c.1866C>G (p.Gly622=)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1902C>G (p.Gly634=)
n.520C>G
n.82C>G
c.1413C>G (p.Gly471=)
c.2175C>G (p.Gly725=)
c.669C>G (p.Gly223=)
16g.2071850C>TCA493042583TSC2c.*560C>T (n.*560C>T)
c.2058C>T (p.Gly686=)
c.2013C>T (p.Gly671=)
c.*1450C>T (n.*1450C>T)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.191C>T
c.2046C>T (p.Gly682=)
c.670C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.2006C>T
n.1005C>T
n.295C>T
n.293C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.1026C>T
c.1866C>T (p.Gly622=)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1902C>T (p.Gly634=)
n.520C>T
n.82C>T
c.1413C>T (p.Gly471=)
c.2175C>T (p.Gly725=)
c.669C>T (p.Gly223=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071852dupCA2631138607TSC2c.*562dup (n.*562dup)
c.2060dup (p.Ala688GlyfsTer30)
c.2015dup (p.Ala673GlyfsTer30)
c.*1452dup (n.*1452dup)
c.*1620dup (n.*1620dup)
n.193dup
c.2048dup (p.Ala684GlyfsTer30)
c.672dup
c.*1517dup (n.*1517dup)
c.2008dup
n.1007dup
n.297dup
n.295dup
c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?)
n.1028dup
c.1868dup (p.Ala624GlyfsTer30)
c.*1314dup (n.*1314dup)
c.1904dup (p.Ala636GlyfsTer30)
n.522dup
n.84dup
c.1415dup (p.Ala473GlyfsTer30)
c.2177dup (p.Ala727GlyfsTer30)
c.671dup (p.Ala225GlyfsTer30)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2071850_2071851insGCA2840981155TSC2c.*560_*561insG (n.*560_*561insG)
c.2058_2059insG (p.Pro687AlafsTer?)
c.2013_2014insG (p.Pro672AlafsTer?)
c.*1450_*1451insG (n.*1450_*1451insG)
c.*1618_*1619insG (n.*1618_*1619insG)
n.191_192insG
c.2046_2047insG (p.Pro683AlafsTer?)
c.670_671insG
c.*1515_*1516insG (n.*1515_*1516insG)
c.2006_2007insG
n.1005_1006insG
n.295_296insG
n.293_294insG
c.66_67insG (p.Pro23AlafsTer?)
n.1026_1027insG
c.1866_1867insG (p.Pro623AlafsTer?)
c.*1312_*1313insG (n.*1312_*1313insG)
c.1902_1903insG (p.Pro635AlafsTer?)
n.520_521insG
n.82_83insG
c.1413_1414insG (p.Pro472AlafsTer?)
c.2175_2176insG (p.Pro726AlafsTer?)
c.669_670insG (p.Pro224AlafsTer?)
16g.2071851C>ACA394274477TSC2c.*561C>A (n.*561C>A)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
c.2014C>A (p.Pro672Thr)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.192C>A
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.671C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.2007C>A
n.1006C>A
n.296C>A
n.294C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.1027C>A
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
n.521C>A
n.83C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
 dbSNP
16g.2071851C=CA2202023380TSC2c.*561C= (n.*561C=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.2014C= (p.Pro672=)
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.*1619C= (n.*1619C=)
n.192C=
c.2047C= (p.Pro683=)
c.671C=
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.2007C=
n.1006C=
n.296C=
n.294C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.1027C=
c.1867C= (p.Pro623=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.1903C= (p.Pro635=)
n.521C=
n.83C=
c.1414C= (p.Pro472=)
c.2176C= (p.Pro726=)
c.670C= (p.Pro224=)
16g.2071851C>GCA394274478TSC2c.*561C>G (n.*561C>G)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.192C>G
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.671C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.2007C>G
n.1006C>G
n.296C>G
n.294C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.1027C>G
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
n.521C>G
n.83C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071851C>TCA394274480TSC2c.*561C>T (n.*561C>T)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.192C>T
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.671C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.2007C>T
n.1006C>T
n.296C>T
n.294C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.1027C>T
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
n.521C>T
n.83C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071852C>ACA394274482TSC2c.*562C>A (n.*562C>A)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.2015C>A (p.Pro672Gln)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.193C>A
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.672C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.2008C>A
n.1007C>A
n.297C>A
n.295C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.1028C>A
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
n.522C>A
n.84C>A
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.2177C>A (p.Pro726Gln)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071852C=CA2202023384TSC2c.*562C= (n.*562C=)
c.2060C= (p.Pro687=)
c.2015C= (p.Pro672=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.193C=
c.2048C= (p.Pro683=)
c.672C=
c.*1517C= (n.*1517C=)
c.2008C=
n.1007C=
n.297C=
n.295C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.1028C=
c.1868C= (p.Pro623=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.1904C= (p.Pro635=)
n.522C=
n.84C=
c.1415C= (p.Pro472=)
c.2177C= (p.Pro726=)
c.671C= (p.Pro224=)
16g.2071852C>GCA035644TSC2c.*562C>G (n.*562C>G)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.193C>G
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.672C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.2008C>G
n.1007C>G
n.297C>G
n.295C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.1028C>G
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
n.522C>G
n.84C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071852C>TCA16615063TSC2c.*562C>T (n.*562C>T)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.193C>T
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.672C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.2008C>T
n.1007C>T
n.297C>T
n.295C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.1028C>T
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
n.522C>T
n.84C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071852_2071853insTTCA2695221359TSC2c.*562_*563insTT (n.*562_*563insTT)
c.2060_2061insTT (p.Ala688TrpfsTer26)
c.2015_2016insTT (p.Ala673TrpfsTer26)
c.*1452_*1453insTT (n.*1452_*1453insTT)
c.*1620_*1621insTT (n.*1620_*1621insTT)
n.193_194insTT
c.2048_2049insTT (p.Ala684TrpfsTer26)
c.672_673insTT
c.*1517_*1518insTT (n.*1517_*1518insTT)
c.2008_2009insTT
n.1007_1008insTT
n.297_298insTT
n.295_296insTT
c.68_69insTT (p.Ala24TrpfsTer26)
n.1028_1029insTT
c.1868_1869insTT (p.Ala624TrpfsTer26)
c.*1314_*1315insTT (n.*1314_*1315insTT)
c.1904_1905insTT (p.Ala636TrpfsTer26)
n.522_523insTT
n.84_85insTT
c.1415_1416insTT (p.Ala473TrpfsTer26)
c.2177_2178insTT (p.Ala727TrpfsTer26)
c.671_672insTT (p.Ala225TrpfsTer26)
16g.2071853G>ACA035668TSC2c.*563G>A (n.*563G>A)
c.2061G>A (p.Pro687=)
c.2016G>A (p.Pro672=)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.194G>A
c.2049G>A (p.Pro683=)
c.673G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.2009G>A
n.1008G>A
n.298G>A
n.296G>A
c.69G>A (p.Pro23=)
n.1029G>A
c.1869G>A (p.Pro623=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.1905G>A (p.Pro635=)
n.523G>A
n.85G>A
c.1416G>A (p.Pro472=)
c.2178G>A (p.Pro726=)
c.672G>A (p.Pro224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071853G>CCA035687TSC2c.*563G>C (n.*563G>C)
c.2061G>C (p.Pro687=)
c.2016G>C (p.Pro672=)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.194G>C
c.2049G>C (p.Pro683=)
c.673G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.2009G>C
n.1008G>C
n.298G>C
n.296G>C
c.69G>C (p.Pro23=)
n.1029G>C
c.1869G>C (p.Pro623=)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.1905G>C (p.Pro635=)
n.523G>C
n.85G>C
c.1416G>C (p.Pro472=)
c.2178G>C (p.Pro726=)
c.672G>C (p.Pro224=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071853G=CA2202023390TSC2c.*563G= (n.*563G=)
c.2061G= (p.Pro687=)
c.2016G= (p.Pro672=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.194G=
c.2049G= (p.Pro683=)
c.673G=
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.2009G=
n.1008G=
n.298G=
n.296G=
c.69G= (p.Pro23=)
n.1029G=
c.1869G= (p.Pro623=)
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.1905G= (p.Pro635=)
n.523G=
n.85G=
c.1416G= (p.Pro472=)
c.2178G= (p.Pro726=)
c.672G= (p.Pro224=)
16g.2071853G>TCA493042584TSC2c.*563G>T (n.*563G>T)
c.2061G>T (p.Pro687=)
c.2016G>T (p.Pro672=)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.194G>T
c.2049G>T (p.Pro683=)
c.673G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.2009G>T
n.1008G>T
n.298G>T
n.296G>T
c.69G>T (p.Pro23=)
n.1029G>T
c.1869G>T (p.Pro623=)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.1905G>T (p.Pro635=)
n.523G>T
n.85G>T
c.1416G>T (p.Pro472=)
c.2178G>T (p.Pro726=)
c.672G>T (p.Pro224=)
 dbSNP
16g.2071854G>ACA394274489TSC2c.*564G>A (n.*564G>A)
c.2062G>A (p.Ala688Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.195G>A
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.674G>A
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.2010G>A
n.1009G>A
n.299G>A
n.297G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.1030G>A
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.524G>A
n.86G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071854G>CCA394274491TSC2c.*564G>C (n.*564G>C)
c.2062G>C (p.Ala688Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.195G>C
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.674G>C
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.2010G>C
n.1009G>C
n.299G>C
n.297G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.1030G>C
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.524G>C
n.86G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071854G>TCA394274492TSC2c.*564G>T (n.*564G>T)
c.2062G>T (p.Ala688Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.195G>T
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.674G>T
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.2010G>T
n.1009G>T
n.299G>T
n.297G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.1030G>T
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.524G>T
n.86G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
 ClinVar
16g.2071855delCA2838291926TSC2c.*565del (n.*565del)
c.2063del (p.Ala688GlyfsTer25)
c.2018del (p.Ala673GlyfsTer25)
c.*1455del (n.*1455del)
c.*1623del (n.*1623del)
n.196del
c.2051del (p.Ala684GlyfsTer25)
c.675del
c.*1520del (n.*1520del)
c.2011del
n.1010del
n.300del
n.298del
c.71del (p.Ala24GlyfsTer25)
n.1031del
c.1871del (p.Ala624GlyfsTer25)
c.*1317del (n.*1317del)
c.1907del (p.Ala636GlyfsTer25)
n.525del
n.87del
c.1418del (p.Ala473GlyfsTer25)
c.2180del (p.Ala727GlyfsTer25)
c.674del (p.Ala225GlyfsTer25)
16g.2071855C>ACA394274494TSC2c.*565C>A (n.*565C>A)
c.2063C>A (p.Ala688Glu)
c.2018C>A (p.Ala673Glu)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.196C>A
c.2051C>A (p.Ala684Glu)
c.675C>A
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.2011C>A
n.1010C>A
n.300C>A
n.298C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.1031C>A
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.525C>A
n.87C>A
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.2180C>A (p.Ala727Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
 dbSNP
16g.2071855C=CA2202023403TSC2c.*565C= (n.*565C=)
c.2063C= (p.Ala688=)
c.2018C= (p.Ala673=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
n.196C=
c.2051C= (p.Ala684=)
c.675C=
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.2011C=
n.1010C=
n.300C=
n.298C=
c.71C= (p.Ala24=)
n.1031C=
c.1871C= (p.Ala624=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.1907C= (p.Ala636=)
n.525C=
n.87C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.2180C= (p.Ala727=)
c.674C= (p.Ala225=)
16g.2071855C>GCA394274496TSC2c.*565C>G (n.*565C>G)
c.2063C>G (p.Ala688Gly)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.196C>G
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.675C>G
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.2011C>G
n.1010C>G
n.300C>G
n.298C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.1031C>G
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.525C>G
n.87C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071855C>TCA035710TSC2c.*565C>T (n.*565C>T)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.196C>T
c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.675C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.2011C>T
n.1010C>T
n.300C>T
n.298C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.1031C>T
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.525C>T
n.87C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2071856G>ACA035728TSC2c.*566G>A (n.*566G>A)
c.2064G>A (p.Ala688=)
c.2019G>A (p.Ala673=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
n.197G>A
c.2052G>A (p.Ala684=)
c.676G>A
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.2012G>A
n.1011G>A
n.301G>A
n.299G>A
c.72G>A (p.Ala24=)
n.1032G>A
c.1872G>A (p.Ala624=)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1908G>A (p.Ala636=)
n.526G>A
n.88G>A
c.1419G>A (p.Ala473=)
c.2181G>A (p.Ala727=)
c.675G>A (p.Ala225=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071856G>CCA493042585TSC2c.*566G>C (n.*566G>C)
c.2064G>C (p.Ala688=)
c.2019G>C (p.Ala673=)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
n.197G>C
c.2052G>C (p.Ala684=)
c.676G>C
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.2012G>C
n.1011G>C
n.301G>C
n.299G>C
c.72G>C (p.Ala24=)
n.1032G>C
c.1872G>C (p.Ala624=)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1908G>C (p.Ala636=)
n.526G>C
n.88G>C
c.1419G>C (p.Ala473=)
c.2181G>C (p.Ala727=)
c.675G>C (p.Ala225=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071856G=CA2202023409TSC2c.*566G= (n.*566G=)
c.2064G= (p.Ala688=)
c.2019G= (p.Ala673=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*1624G= (n.*1624G=)
n.197G=
c.2052G= (p.Ala684=)
c.676G=
c.*1521G= (n.*1521G=)
c.2012G=
n.1011G=
n.301G=
n.299G=
c.72G= (p.Ala24=)
n.1032G=
c.1872G= (p.Ala624=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.1908G= (p.Ala636=)
n.526G=
n.88G=
c.1419G= (p.Ala473=)
c.2181G= (p.Ala727=)
c.675G= (p.Ala225=)
16g.2071856G>TCA493042586TSC2c.*566G>T (n.*566G>T)
c.2064G>T (p.Ala688=)
c.2019G>T (p.Ala673=)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
n.197G>T
c.2052G>T (p.Ala684=)
c.676G>T
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
c.2012G>T
n.1011G>T
n.301G>T
n.299G>T
c.72G>T (p.Ala24=)
n.1032G>T
c.1872G>T (p.Ala624=)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1908G>T (p.Ala636=)
n.526G>T
n.88G>T
c.1419G>T (p.Ala473=)
c.2181G>T (p.Ala727=)
c.675G>T (p.Ala225=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071857C>ACA394274501TSC2c.*567C>A (n.*567C>A)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
n.198C>A
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.677C>A
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.2013C>A
n.1012C>A
n.302C>A
n.300C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.1033C>A
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.527C>A
n.89C>A
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
 gnomAD v4
16g.2071857C=CA2202023418TSC2c.*567C= (n.*567C=)
c.2065C= (p.Pro689=)
c.2020C= (p.Pro674=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
c.*1625C= (n.*1625C=)
n.198C=
c.2053C= (p.Pro685=)
c.677C=
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.2013C=
n.1012C=
n.302C=
n.300C=
c.73C= (p.Pro25=)
n.1033C=
c.1873C= (p.Pro625=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.1909C= (p.Pro637=)
n.527C=
n.89C=
c.1420C= (p.Pro474=)
c.2182C= (p.Pro728=)
c.676C= (p.Pro226=)
16g.2071857C>GCA394274499TSC2c.*567C>G (n.*567C>G)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
n.198C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.677C>G
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.2013C>G
n.1012C>G
n.302C>G
n.300C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.1033C>G
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.527C>G
n.89C>G
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
 dbSNP
16g.2071857C>TCA035778TSC2c.*567C>T (n.*567C>T)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
n.198C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.677C>T
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.2013C>T
n.1012C>T
n.302C>T
n.300C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.1033C>T
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.527C>T
n.89C>T
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071858C>ACA394274503TSC2c.*568C>A (n.*568C>A)
c.2066C>A (p.Pro689His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
n.199C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.678C>A
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.2014C>A
n.1013C>A
n.303C>A
n.301C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
n.1034C>A
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.1910C>A (p.Pro637His)
n.528C>A
n.90C>A
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.2183C>A (p.Pro728His)
c.677C>A (p.Pro226His)
 gnomAD v4
16g.2071858C=CA2202023428TSC2c.*568C= (n.*568C=)
c.2066C= (p.Pro689=)
c.2021C= (p.Pro674=)
c.*1458C= (n.*1458C=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
n.199C=
c.2054C= (p.Pro685=)
c.678C=
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.2014C=
n.1013C=
n.303C=
n.301C=
c.74C= (p.Pro25=)
n.1034C=
c.1874C= (p.Pro625=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
c.1910C= (p.Pro637=)
n.528C=
n.90C=
c.1421C= (p.Pro474=)
c.2183C= (p.Pro728=)
c.677C= (p.Pro226=)
16g.2071858C>GCA394274506TSC2c.*568C>G (n.*568C>G)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
n.199C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.678C>G
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.2014C>G
n.1013C>G
n.303C>G
n.301C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.1034C>G
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.528C>G
n.90C>G
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
16g.2071858C>TCA394274505TSC2c.*568C>T (n.*568C>T)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
n.199C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.678C>T
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.2014C>T
n.1013C>T
n.303C>T
n.301C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.1034C>T
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.528C>T
n.90C>T
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071858_2071864delinsCTGCAGGCA2202023429TSC2c.*568_*574delinsCTGCAGG (n.*568_*574delinsCTGCAGG)
c.2066_2072delinsCTGCAGG (p.Pro689=)
c.2021_2027delinsCTGCAGG (p.Pro674=)
c.*1458_*1464delinsCTGCAGG (n.*1458_*1464delinsCTGCAGG)
c.*1626_*1632delinsCTGCAGG (n.*1626_*1632delinsCTGCAGG)
n.199_205delinsCTGCAGG
c.2054_2060delinsCTGCAGG (p.Pro685=)
c.678_684delinsCTGCAGG
c.*1523_*1529delinsCTGCAGG (n.*1523_*1529delinsCTGCAGG)
c.2014_2020delinsCTGCAGG
n.1013_1019delinsCTGCAGG
n.303_309delinsCTGCAGG
n.301_307delinsCTGCAGG
c.74_80delinsCTGCAGG (p.Pro25=)
n.1034_1040delinsCTGCAGG
c.1874_1880delinsCTGCAGG (p.Pro625=)
c.*1320_*1326delinsCTGCAGG (n.*1320_*1326delinsCTGCAGG)
c.1910_1916delinsCTGCAGG (p.Pro637=)
n.528_534delinsCTGCAGG
n.90_96delinsCTGCAGG
c.1421_1427delinsCTGCAGG (p.Pro474=)
c.2183_2189delinsCTGCAGG (p.Pro728=)
c.677_683delinsCTGCAGG (p.Pro226=)
16g.2071858_2071873dupCA2695221361TSC2c.*568_*583dup (n.*568_*583dup)
c.2066_2081dup (p.Arg695CysfsTer28)
c.2021_2036dup (p.Arg680CysfsTer28)
c.*1458_*1473dup (n.*1458_*1473dup)
c.*1626_*1641dup (n.*1626_*1641dup)
n.199_214dup
c.2054_2069dup (p.Arg691CysfsTer28)
c.678_693dup
c.*1523_*1538dup (n.*1523_*1538dup)
c.2014_2029dup
n.1013_1028dup
n.303_318dup
n.301_316dup
c.74_89dup (p.Arg31CysfsTer?)
n.1034_1049dup
c.1874_1889dup (p.Arg631CysfsTer28)
c.*1320_*1335dup (n.*1320_*1335dup)
c.1910_1925dup (p.Arg643CysfsTer28)
n.528_543dup
n.90_105dup
c.1421_1436dup (p.Arg480CysfsTer28)
c.2183_2198dup (p.Arg734CysfsTer28)
c.677_692dup (p.Arg232CysfsTer28)
16g.2071858_2074085delinsTAAGCACTTAGTCTCCTCA1139664308TSC2c.*568_*903-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.2066_2401-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.2021_2356-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.*1458_*1793-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.*1626_*2001-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
n.199_534-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.2054_2389-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.678_1013-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.*1523_*1858-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.2014_2349-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
n.1013_1348-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
n.303_638-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
n.301_636-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.74_449-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
n.1034_1369-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.1874_2209-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.*1320_*1655-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.1910_2245-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
n.90_425-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.1421_1756-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.2183_2518-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
c.677_1012-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT
 ClinVar
16g.2071858_2071859insACA016440TSC2c.*568_*569insA (n.*568_*569insA)
c.2066_2067insA (p.Ala690CysfsTer28)
c.2021_2022insA (p.Ala675CysfsTer28)
c.*1458_*1459insA (n.*1458_*1459insA)
c.*1626_*1627insA (n.*1626_*1627insA)
n.199_200insA
c.2054_2055insA (p.Ala686CysfsTer28)
c.678_679insA
c.*1523_*1524insA (n.*1523_*1524insA)
c.2014_2015insA
n.1013_1014insA
n.303_304insA
n.301_302insA
c.74_75insA (p.Ala26CysfsTer?)
n.1034_1035insA
c.1874_1875insA (p.Ala626CysfsTer28)
c.*1320_*1321insA (n.*1320_*1321insA)
c.1910_1911insA (p.Ala638CysfsTer28)
n.528_529insA
n.90_91insA
c.1421_1422insA (p.Ala475CysfsTer28)
c.2183_2184insA (p.Ala729CysfsTer28)
c.677_678insA (p.Ala227CysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
16g.2071859T>ACA493042590TSC2c.*569T>A (n.*569T>A)
c.2067T>A (p.Pro689=)
c.2022T>A (p.Pro674=)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.200T>A
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.679T>A
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.2015T>A
n.1014T>A
n.304T>A
n.302T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
n.1035T>A
c.1875T>A (p.Pro625=)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.1911T>A (p.Pro637=)
n.529T>A
n.91T>A
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.2184T>A (p.Pro728=)
c.678T>A (p.Pro226=)
16g.2071859T>CCA493042587TSC2c.*569T>C (n.*569T>C)
c.2067T>C (p.Pro689=)
c.2022T>C (p.Pro674=)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.200T>C
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.679T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.2015T>C
n.1014T>C
n.304T>C
n.302T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
n.1035T>C
c.1875T>C (p.Pro625=)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.1911T>C (p.Pro637=)
n.529T>C
n.91T>C
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.2184T>C (p.Pro728=)
c.678T>C (p.Pro226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071859T>GCA493042589TSC2c.*569T>G (n.*569T>G)
c.2067T>G (p.Pro689=)
c.2022T>G (p.Pro674=)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.200T>G
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.679T>G
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.2015T>G
n.1014T>G
n.304T>G
n.302T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
n.1035T>G
c.1875T>G (p.Pro625=)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.1911T>G (p.Pro637=)
n.529T>G
n.91T>G
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.2184T>G (p.Pro728=)
c.678T>G (p.Pro226=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071859T=CA2202023443TSC2c.*569T= (n.*569T=)
c.2067T= (p.Pro689=)
c.2022T= (p.Pro674=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.*1627T= (n.*1627T=)
n.200T=
c.2055T= (p.Pro685=)
c.679T=
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.2015T=
n.1014T=
n.304T=
n.302T=
c.75T= (p.Pro25=)
n.1035T=
c.1875T= (p.Pro625=)
c.*1321T= (n.*1321T=)
c.1911T= (p.Pro637=)
n.529T=
n.91T=
c.1422T= (p.Pro474=)
c.2184T= (p.Pro728=)
c.678T= (p.Pro226=)
16g.2071859_2071864delCA493042588TSC2c.*569_*574del (n.*569_*574del)
c.2067_2072del (p.Ala690_Gly691del)
c.2022_2027del (p.Ala675_Gly676del)
c.*1459_*1464del (n.*1459_*1464del)
c.*1627_*1632del (n.*1627_*1632del)
n.200_205del
c.2055_2060del (p.Ala686_Gly687del)
c.679_684del
c.*1524_*1529del (n.*1524_*1529del)
c.2015_2020del
n.1014_1019del
n.304_309del
n.302_307del
c.75_80del (p.Ala26_Gly27del)
n.1035_1040del
c.1875_1880del (p.Ala626_Gly627del)
c.*1321_*1326del (n.*1321_*1326del)
c.1911_1916del (p.Ala638_Gly639del)
n.529_534del
n.91_96del
c.1422_1427del (p.Ala475_Gly476del)
c.2184_2189del (p.Ala729_Gly730del)
c.678_683del (p.Ala227_Gly228del)
 dbSNP
16g.2071859_2071860insACA016447TSC2c.*569_*570insA (n.*569_*570insA)
c.2067_2068insA (p.Ala690SerfsTer28)
c.2022_2023insA (p.Ala675SerfsTer28)
c.*1459_*1460insA (n.*1459_*1460insA)
c.*1627_*1628insA (n.*1627_*1628insA)
n.200_201insA
c.2055_2056insA (p.Ala686SerfsTer28)
c.679_680insA
c.*1524_*1525insA (n.*1524_*1525insA)
c.2015_2016insA
n.1014_1015insA
n.304_305insA
n.302_303insA
c.75_76insA (p.Ala26SerfsTer?)
n.1035_1036insA
c.1875_1876insA (p.Ala626SerfsTer28)
c.*1321_*1322insA (n.*1321_*1322insA)
c.1911_1912insA (p.Ala638SerfsTer28)
n.529_530insA
n.91_92insA
c.1422_1423insA (p.Ala475SerfsTer28)
c.2184_2185insA (p.Ala729SerfsTer28)
c.678_679insA (p.Ala227SerfsTer28)
 dbSNP
16g.2071860delCA2631138802TSC2c.*570del (n.*570del)
c.2068del (p.Ala690GlnfsTer23)
c.2023del (p.Ala675GlnfsTer23)
c.*1460del (n.*1460del)
c.*1628del (n.*1628del)
n.201del
c.2056del (p.Ala686GlnfsTer23)
c.680del
c.*1525del (n.*1525del)
c.2016del
n.1015del
n.305del
n.303del
c.76del (p.Ala26GlnfsTer23)
n.1036del
c.1876del (p.Ala626GlnfsTer23)
c.*1322del (n.*1322del)
c.1912del (p.Ala638GlnfsTer23)
n.530del
n.92del
c.1423del (p.Ala475GlnfsTer23)
c.2185del (p.Ala729GlnfsTer23)
c.679del (p.Ala227GlnfsTer23)
 gnomAD v4
16g.2071860G>ACA10583300TSC2c.*570G>A (n.*570G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.201G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.680G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.2016G>A
n.1015G>A
n.305G>A
n.303G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1036G>A
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.530G>A
n.92G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2071860G>CCA394274510TSC2c.*570G>C (n.*570G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.201G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.680G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.2016G>C
n.1015G>C
n.305G>C
n.303G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1036G>C
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.530G>C
n.92G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071860G=CA2202023464TSC2c.*570G= (n.*570G=)
c.2068G= (p.Ala690=)
c.2023G= (p.Ala675=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
n.201G=
c.2056G= (p.Ala686=)
c.680G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
c.2016G=
n.1015G=
n.305G=
n.303G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.1036G=
c.1876G= (p.Ala626=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.1912G= (p.Ala638=)
n.530G=
n.92G=
c.1423G= (p.Ala475=)
c.2185G= (p.Ala729=)
c.679G= (p.Ala227=)
16g.2071860G>TCA276737715TSC2c.*570G>T (n.*570G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.201G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.680G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.2016G>T
n.1015G>T
n.305G>T
n.303G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1036G>T
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.530G>T
n.92G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071860_2071861delinsGCCA2202023463TSC2c.*570_*571delinsGC (n.*570_*571delinsGC)
c.2068_2069delinsGC (p.Ala690=)
c.2023_2024delinsGC (p.Ala675=)
c.*1460_*1461delinsGC (n.*1460_*1461delinsGC)
c.*1628_*1629delinsGC (n.*1628_*1629delinsGC)
n.201_202delinsGC
c.2056_2057delinsGC (p.Ala686=)
c.680_681delinsGC
c.*1525_*1526delinsGC (n.*1525_*1526delinsGC)
c.2016_2017delinsGC
n.1015_1016delinsGC
n.305_306delinsGC
n.303_304delinsGC
c.76_77delinsGC (p.Ala26=)
n.1036_1037delinsGC
c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=)
c.*1322_*1323delinsGC (n.*1322_*1323delinsGC)
c.1912_1913delinsGC (p.Ala638=)
n.530_531delinsGC
n.92_93delinsGC
c.1423_1424delinsGC (p.Ala475=)
c.2185_2186delinsGC (p.Ala729=)
c.679_680delinsGC (p.Ala227=)
16g.2071860_2071861delinsTTCA658658369TSC2c.*570_*571delinsTT (n.*570_*571delinsTT)
c.2068_2069delinsTT (p.Ala690Leu)
c.2023_2024delinsTT (p.Ala675Leu)
c.*1460_*1461delinsTT (n.*1460_*1461delinsTT)
c.*1628_*1629delinsTT (n.*1628_*1629delinsTT)
n.201_202delinsTT
c.2056_2057delinsTT (p.Ala686Leu)
c.680_681delinsTT
c.*1525_*1526delinsTT (n.*1525_*1526delinsTT)
c.2016_2017delinsTT
n.1015_1016delinsTT
n.305_306delinsTT
n.303_304delinsTT
c.76_77delinsTT (p.Ala26Leu)
n.1036_1037delinsTT
c.1876_1877delinsTT (p.Ala626Leu)
c.*1322_*1323delinsTT (n.*1322_*1323delinsTT)
c.1912_1913delinsTT (p.Ala638Leu)
n.530_531delinsTT
n.92_93delinsTT
c.1423_1424delinsTT (p.Ala475Leu)
c.2185_2186delinsTT (p.Ala729Leu)
c.679_680delinsTT (p.Ala227Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2071860_2071865delCA394274513TSC2c.*570_*575del (n.*570_*575del)
c.2068_2073del (p.Ala690_Gly691del)
c.2023_2028del (p.Ala675_Gly676del)
c.*1460_*1465del (n.*1460_*1465del)
c.*1628_*1633del (n.*1628_*1633del)
n.201_206del
c.2056_2061del (p.Ala686_Gly687del)
c.680_685del
c.*1525_*1530del (n.*1525_*1530del)
c.2016_2021del
n.1015_1020del
n.305_310del
n.303_308del
c.76_81del (p.Ala26_Gly27del)
n.1036_1041del
c.1876_1881del (p.Ala626_Gly627del)
c.*1322_*1327del (n.*1322_*1327del)
c.1912_1917del (p.Ala638_Gly639del)
n.530_535del
n.92_97del
c.1423_1428del (p.Ala475_Gly476del)
c.2185_2190del (p.Ala729_Gly730del)
c.679_684del (p.Ala227_Gly228del)
16g.2071860_2071879delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCTCA2202023467TSC2c.*570_*589delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (n.*570_*589delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT)
c.2068_2087delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala690=)
c.2023_2042delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala675=)
c.*1460_*1479delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (n.*1460_*1479delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT)
c.*1628_*1647delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (n.*1628_*1647delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT)
n.201_220delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
c.2056_2075delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala686=)
c.680_699delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
c.*1525_*1544delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (n.*1525_*1544delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT)
c.2016_2035delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
n.1015_1034delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
n.305_324delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
n.303_322delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
c.76_95delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala26=)
n.1036_1055delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
c.1876_1895delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala626=)
c.*1322_*1341delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (n.*1322_*1341delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT)
c.1912_1931delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala638=)
n.530_549delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
n.92_111delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT
c.1423_1442delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala475=)
c.2185_2204delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala729=)
c.679_698delinsGCAGGCCCCGCCGTGCGGCT (p.Ala227=)
16g.2071861delCA2631138823TSC2c.*571del (n.*571del)
c.2069del (p.Ala690GlufsTer23)
c.2024del (p.Ala675GlufsTer23)
c.*1461del (n.*1461del)
c.*1629del (n.*1629del)
n.202del
c.2057del (p.Ala686GlufsTer23)
c.681del
c.*1526del (n.*1526del)
c.2017del
n.1016del
n.306del
n.304del
c.77del (p.Ala26GlufsTer23)
n.1037del
c.1877del (p.Ala626GlufsTer23)
c.*1323del (n.*1323del)
c.1913del (p.Ala638GlufsTer23)
n.531del
n.93del
c.1424del (p.Ala475GlufsTer23)
c.2186del (p.Ala729GlufsTer23)
c.680del (p.Ala227GlufsTer23)
 gnomAD v4
16g.2071861C>ACA394274515TSC2c.*571C>A (n.*571C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.202C>A
c.2057C>A (p.Ala686Glu)
c.681C>A
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.2017C>A
n.1016C>A
n.306C>A
n.304C>A
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.1037C>A
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
n.531C>A
n.93C>A
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.2186C>A (p.Ala729Glu)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071861C=CA2202023474TSC2c.*571C= (n.*571C=)
c.2069C= (p.Ala690=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
n.202C=
c.2057C= (p.Ala686=)
c.681C=
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.2017C=
n.1016C=
n.306C=
n.304C=
c.77C= (p.Ala26=)
n.1037C=
c.1877C= (p.Ala626=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.1913C= (p.Ala638=)
n.531C=
n.93C=
c.1424C= (p.Ala475=)
c.2186C= (p.Ala729=)
c.680C= (p.Ala227=)
16g.2071861C>GCA394274517TSC2c.*571C>G (n.*571C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.202C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.681C>G
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.2017C>G
n.1016C>G
n.306C>G
n.304C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1037C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.531C>G
n.93C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
 dbSNP
16g.2071861C>TCA394274519TSC2c.*571C>T (n.*571C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.202C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.681C>T
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.2017C>T
n.1016C>T
n.306C>T
n.304C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1037C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.531C>T
n.93C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071861_2071871delCA2573054159TSC2c.*571_*581del (n.*571_*581del)
c.2069_2079del (p.Ala690GlyfsTer24)
c.2024_2034del (p.Ala675GlyfsTer24)
c.*1461_*1471del (n.*1461_*1471del)
c.*1629_*1639del (n.*1629_*1639del)
n.202_212del
c.2057_2067del (p.Ala686GlyfsTer24)
c.681_691del
c.*1526_*1536del (n.*1526_*1536del)
c.2017_2027del
n.1016_1026del
n.306_316del
n.304_314del
c.77_87del (p.Ala26GlyfsTer?)
n.1037_1047del
c.1877_1887del (p.Ala626GlyfsTer24)
c.*1323_*1333del (n.*1323_*1333del)
c.1913_1923del (p.Ala638GlyfsTer24)
n.531_541del
n.93_103del
c.1424_1434del (p.Ala475GlyfsTer24)
c.2186_2196del (p.Ala729GlyfsTer24)
c.680_690del (p.Ala227GlyfsTer24)
 ClinVar dbSNP
16g.2071861_2071879delCA016454TSC2c.*571_*589del (n.*571_*589del)
c.2069_2087del (p.Ala690GlyfsTer17)
c.2024_2042del (p.Ala675GlyfsTer17)
c.*1461_*1479del (n.*1461_*1479del)
c.*1629_*1647del (n.*1629_*1647del)
n.202_220del
c.2057_2075del (p.Ala686GlyfsTer17)
c.681_699del
c.*1526_*1544del (n.*1526_*1544del)
c.2017_2035del
n.1016_1034del
n.306_324del
n.304_322del
c.77_95del (p.Ala26GlyfsTer17)
n.1037_1055del
c.1877_1895del (p.Ala626GlyfsTer17)
c.*1323_*1341del (n.*1323_*1341del)
c.1913_1931del (p.Ala638GlyfsTer17)
n.531_549del
n.93_111del
c.1424_1442del (p.Ala475GlyfsTer17)
c.2186_2204del (p.Ala729GlyfsTer17)
c.680_698del (p.Ala227GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
16g.2071862A=CA2202023477TSC2c.*572A= (n.*572A=)
c.2070A= (p.Ala690=)
c.2025A= (p.Ala675=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.*1630A= (n.*1630A=)
n.203A=
c.2058A= (p.Ala686=)
c.682A=
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.2018A=
n.1017A=
n.307A=
n.305A=
c.78A= (p.Ala26=)
n.1038A=
c.1878A= (p.Ala626=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.1914A= (p.Ala638=)
n.532A=
n.94A=
c.1425A= (p.Ala475=)
c.2187A= (p.Ala729=)
c.681A= (p.Ala227=)
16g.2071862A>CCA493042591TSC2c.*572A>C (n.*572A>C)
c.2070A>C (p.Ala690=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.203A>C
c.2058A>C (p.Ala686=)
c.682A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.2018A>C
n.1017A>C
n.307A>C
n.305A>C
c.78A>C (p.Ala26=)
n.1038A>C
c.1878A>C (p.Ala626=)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.1914A>C (p.Ala638=)
n.532A>C
n.94A>C
c.1425A>C (p.Ala475=)
c.2187A>C (p.Ala729=)
c.681A>C (p.Ala227=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071862A>GCA035804TSC2c.*572A>G (n.*572A>G)
c.2070A>G (p.Ala690=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.203A>G
c.2058A>G (p.Ala686=)
c.682A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.2018A>G
n.1017A>G
n.307A>G
n.305A>G
c.78A>G (p.Ala26=)
n.1038A>G
c.1878A>G (p.Ala626=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.1914A>G (p.Ala638=)
n.532A>G
n.94A>G
c.1425A>G (p.Ala475=)
c.2187A>G (p.Ala729=)
c.681A>G (p.Ala227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071862A>TCA493042592TSC2c.*572A>T (n.*572A>T)
c.2070A>T (p.Ala690=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.203A>T
c.2058A>T (p.Ala686=)
c.682A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.2018A>T
n.1017A>T
n.307A>T
n.305A>T
c.78A>T (p.Ala26=)
n.1038A>T
c.1878A>T (p.Ala626=)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.1914A>T (p.Ala638=)
n.532A>T
n.94A>T
c.1425A>T (p.Ala475=)
c.2187A>T (p.Ala729=)
c.681A>T (p.Ala227=)
16g.2071863G>ACA394274525TSC2c.*573G>A (n.*573G>A)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
n.204G>A
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.683G>A
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.2019G>A
n.1018G>A
n.308G>A
n.306G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.1039G>A
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
n.533G>A
n.95G>A
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.2188G>A (p.Gly730Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
 gnomAD v4
16g.2071863G>CCA394274522TSC2c.*573G>C (n.*573G>C)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
n.204G>C
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.683G>C
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.2019G>C
n.1018G>C
n.308G>C
n.306G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.1039G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.533G>C
n.95G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
 dbSNP
16g.2071863G=CA2202023479TSC2c.*573G= (n.*573G=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
n.204G=
c.2059G= (p.Gly687=)
c.683G=
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.2019G=
n.1018G=
n.308G=
n.306G=
c.79G= (p.Gly27=)
n.1039G=
c.1879G= (p.Gly627=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
c.1915G= (p.Gly639=)
n.533G=
n.95G=
c.1426G= (p.Gly476=)
c.2188G= (p.Gly730=)
c.682G= (p.Gly228=)
16g.2071863G>TCA035835TSC2c.*573G>T (n.*573G>T)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
n.204G>T
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.683G>T
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.2019G>T
n.1018G>T
n.308G>T
n.306G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.1039G>T
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
n.533G>T
n.95G>T
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.2188G>T (p.Gly730Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.2071864G>ACA394274527TSC2c.*574G>A (n.*574G>A)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*1632G>A (n.*1632G>A)
n.205G>A
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.684G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.2020G>A
n.1019G>A
n.309G>A
n.307G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.1040G>A
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
n.534G>A
n.96G>A
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.2189G>A (p.Gly730Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
 gnomAD v4
16g.2071864G>CCA394274529TSC2c.*574G>C (n.*574G>C)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*1632G>C (n.*1632G>C)
n.205G>C
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.684G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.2020G>C
n.1019G>C
n.309G>C
n.307G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.1040G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.534G>C
n.96G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071864G=CA2202023487TSC2c.*574G= (n.*574G=)
c.2072G= (p.Gly691=)
c.2027G= (p.Gly676=)
c.*1464G= (n.*1464G=)
c.*1632G= (n.*1632G=)
n.205G=
c.2060G= (p.Gly687=)
c.684G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.2020G=
n.1019G=
n.309G=
n.307G=
c.80G= (p.Gly27=)
n.1040G=
c.1880G= (p.Gly627=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.1916G= (p.Gly639=)
n.534G=
n.96G=
c.1427G= (p.Gly476=)
c.2189G= (p.Gly730=)
c.683G= (p.Gly228=)
16g.2071864G>TCA035845TSC2c.*574G>T (n.*574G>T)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*1632G>T (n.*1632G>T)
n.205G>T
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.684G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.2020G>T
n.1019G>T
n.309G>T
n.307G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.1040G>T
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.534G>T
n.96G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071868_2071892delCA2575876682TSC2c.*578_*602del (n.*578_*602del)
c.2076_2100del (p.Ala693ThrfsTer12)
c.2031_2055del (p.Ala678ThrfsTer12)
c.*1468_*1492del (n.*1468_*1492del)
c.*1636_*1660del (n.*1636_*1660del)
n.209_233del
c.2064_2088del (p.Ala689ThrfsTer12)
c.688_712del
c.*1533_*1557del (n.*1533_*1557del)
c.2024_2048del
n.1023_1047del
n.313_337del
n.311_335del
c.84_108del (p.Ala29ThrfsTer12)
n.1044_1068del
c.1884_1908del (p.Ala629ThrfsTer12)
c.*1330_*1354del (n.*1330_*1354del)
c.1920_1944del (p.Ala641ThrfsTer12)
n.538_562del
n.100_124del
c.1431_1455del (p.Ala478ThrfsTer12)
c.2193_2217del (p.Ala732ThrfsTer12)
c.687_711del (p.Ala230ThrfsTer12)
16g.2071865C>ACA493042593TSC2c.*575C>A (n.*575C>A)
c.2073C>A (p.Gly691=)
c.2028C>A (p.Gly676=)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.206C>A
c.2061C>A (p.Gly687=)
c.685C>A
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.2021C>A
n.1020C>A
n.310C>A
n.308C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
n.1041C>A
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1917C>A (p.Gly639=)
n.535C>A
n.97C>A
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.2190C>A (p.Gly730=)
c.684C>A (p.Gly228=)
 gnomAD v4
16g.2071865C=CA2202023496TSC2c.*575C= (n.*575C=)
c.2073C= (p.Gly691=)
c.2028C= (p.Gly676=)
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.*1633C= (n.*1633C=)
n.206C=
c.2061C= (p.Gly687=)
c.685C=
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.2021C=
n.1020C=
n.310C=
n.308C=
c.81C= (p.Gly27=)
n.1041C=
c.1881C= (p.Gly627=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1917C= (p.Gly639=)
n.535C=
n.97C=
c.1428C= (p.Gly476=)
c.2190C= (p.Gly730=)
c.684C= (p.Gly228=)
16g.2071865C>GCA493042594TSC2c.*575C>G (n.*575C>G)
c.2073C>G (p.Gly691=)
c.2028C>G (p.Gly676=)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.206C>G
c.2061C>G (p.Gly687=)
c.685C>G
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.2021C>G
n.1020C>G
n.310C>G
n.308C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
n.1041C>G
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1917C>G (p.Gly639=)
n.535C>G
n.97C>G
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.2190C>G (p.Gly730=)
c.684C>G (p.Gly228=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071865C>TCA16608044TSC2c.*575C>T (n.*575C>T)
c.2073C>T (p.Gly691=)
c.2028C>T (p.Gly676=)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.206C>T
c.2061C>T (p.Gly687=)
c.685C>T
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.2021C>T
n.1020C>T
n.310C>T
n.308C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
n.1041C>T
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1917C>T (p.Gly639=)
n.535C>T
n.97C>T
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.2190C>T (p.Gly730=)
c.684C>T (p.Gly228=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071868dupCA016466TSC2c.*578dup (n.*578dup)
c.2076dup (p.Ala693ArgfsTer25)
c.2031dup (p.Ala678ArgfsTer25)
c.*1468dup (n.*1468dup)
c.*1636dup (n.*1636dup)
n.209dup
c.2064dup (p.Ala689ArgfsTer25)
c.688dup
c.*1533dup (n.*1533dup)
c.2024dup
n.1023dup
n.313dup
n.311dup
c.84dup (p.Ala29ArgfsTer?)
n.1044dup
c.1884dup (p.Ala629ArgfsTer25)
c.*1330dup (n.*1330dup)
c.1920dup (p.Ala641ArgfsTer25)
n.538dup
n.100dup
c.1431dup (p.Ala478ArgfsTer25)
c.2193dup (p.Ala732ArgfsTer25)
c.687dup (p.Ala230ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071867_2071868dupCA2631138969TSC2c.*577_*578dup (n.*577_*578dup)
c.2075_2076dup (p.Ala693ProfsTer21)
c.2030_2031dup (p.Ala678ProfsTer21)
c.*1467_*1468dup (n.*1467_*1468dup)
c.*1635_*1636dup (n.*1635_*1636dup)
n.208_209dup
c.2063_2064dup (p.Ala689ProfsTer21)
c.687_688dup
c.*1532_*1533dup (n.*1532_*1533dup)
c.2023_2024dup
n.1022_1023dup
n.312_313dup
n.310_311dup
c.83_84dup (p.Ala29ProfsTer21)
n.1043_1044dup
c.1883_1884dup (p.Ala629ProfsTer21)
c.*1329_*1330dup (n.*1329_*1330dup)
c.1919_1920dup (p.Ala641ProfsTer21)
n.537_538dup
n.99_100dup
c.1430_1431dup (p.Ala478ProfsTer21)
c.2192_2193dup (p.Ala732ProfsTer21)
c.686_687dup (p.Ala230ProfsTer21)
 gnomAD v4
16g.2071868delCA2631138956TSC2c.*578del (n.*578del)
c.2076del (p.Ala693ProfsTer20)
c.2031del (p.Ala678ProfsTer20)
c.*1468del (n.*1468del)
c.*1636del (n.*1636del)
n.209del
c.2064del (p.Ala689ProfsTer20)
c.688del
c.*1533del (n.*1533del)
c.2024del
n.1023del
n.313del
n.311del
c.84del (p.Ala29ProfsTer20)
n.1044del
c.1884del (p.Ala629ProfsTer20)
c.*1330del (n.*1330del)
c.1920del (p.Ala641ProfsTer20)
n.538del
n.100del
c.1431del (p.Ala478ProfsTer20)
c.2193del (p.Ala732ProfsTer20)
c.687del (p.Ala230ProfsTer20)
 gnomAD v4
16g.2071872_2071873insGCCCCCGCCGCA2631138960TSC2c.*582_*583insGCCCCCGCCG (n.*582_*583insGCCCCCGCCG)
c.2080_2081insGCCCCCGCCG (p.Val694GlyfsTer27)
c.2035_2036insGCCCCCGCCG (p.Val679GlyfsTer27)
c.*1472_*1473insGCCCCCGCCG (n.*1472_*1473insGCCCCCGCCG)
c.*1640_*1641insGCCCCCGCCG (n.*1640_*1641insGCCCCCGCCG)
n.213_214insGCCCCCGCCG
c.2068_2069insGCCCCCGCCG (p.Val690GlyfsTer27)
c.692_693insGCCCCCGCCG
c.*1537_*1538insGCCCCCGCCG (n.*1537_*1538insGCCCCCGCCG)
c.2028_2029insGCCCCCGCCG
n.1027_1028insGCCCCCGCCG
n.317_318insGCCCCCGCCG
n.315_316insGCCCCCGCCG
c.88_89insGCCCCCGCCG (p.Val30GlyfsTer?)
n.1048_1049insGCCCCCGCCG
c.1888_1889insGCCCCCGCCG (p.Val630GlyfsTer27)
c.*1334_*1335insGCCCCCGCCG (n.*1334_*1335insGCCCCCGCCG)
c.1924_1925insGCCCCCGCCG (p.Val642GlyfsTer27)
n.542_543insGCCCCCGCCG
n.104_105insGCCCCCGCCG
c.1435_1436insGCCCCCGCCG (p.Val479GlyfsTer27)
c.2197_2198insGCCCCCGCCG (p.Val733GlyfsTer27)
c.691_692insGCCCCCGCCG (p.Val231GlyfsTer27)
 gnomAD v4
16g.2071872_2071873insCCGGCAGCCCCCGCCGCA2805579158TSC2c.*582_*583insCCGGCAGCCCCCGCCG (n.*582_*583insCCGGCAGCCCCCGCCG)
c.2080_2081insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val694AlafsTer29)
c.2035_2036insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val679AlafsTer29)
c.*1472_*1473insCCGGCAGCCCCCGCCG (n.*1472_*1473insCCGGCAGCCCCCGCCG)
c.*1640_*1641insCCGGCAGCCCCCGCCG (n.*1640_*1641insCCGGCAGCCCCCGCCG)
n.213_214insCCGGCAGCCCCCGCCG
c.2068_2069insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val690AlafsTer29)
c.692_693insCCGGCAGCCCCCGCCG
c.*1537_*1538insCCGGCAGCCCCCGCCG (n.*1537_*1538insCCGGCAGCCCCCGCCG)
c.2028_2029insCCGGCAGCCCCCGCCG
n.1027_1028insCCGGCAGCCCCCGCCG
n.317_318insCCGGCAGCCCCCGCCG
n.315_316insCCGGCAGCCCCCGCCG
c.88_89insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val30AlafsTer?)
n.1048_1049insCCGGCAGCCCCCGCCG
c.1888_1889insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val630AlafsTer29)
c.*1334_*1335insCCGGCAGCCCCCGCCG (n.*1334_*1335insCCGGCAGCCCCCGCCG)
c.1924_1925insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val642AlafsTer29)
n.542_543insCCGGCAGCCCCCGCCG
n.104_105insCCGGCAGCCCCCGCCG
c.1435_1436insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val479AlafsTer29)
c.2197_2198insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val733AlafsTer29)
c.691_692insCCGGCAGCCCCCGCCG (p.Val231AlafsTer29)
16g.2071872_2071873insCCGGCGGCCCCCGCCGCA2631138965TSC2c.*582_*583insCCGGCGGCCCCCGCCG (n.*582_*583insCCGGCGGCCCCCGCCG)
c.2080_2081insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val694AlafsTer29)
c.2035_2036insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val679AlafsTer29)
c.*1472_*1473insCCGGCGGCCCCCGCCG (n.*1472_*1473insCCGGCGGCCCCCGCCG)
c.*1640_*1641insCCGGCGGCCCCCGCCG (n.*1640_*1641insCCGGCGGCCCCCGCCG)
n.213_214insCCGGCGGCCCCCGCCG
c.2068_2069insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val690AlafsTer29)
c.692_693insCCGGCGGCCCCCGCCG
c.*1537_*1538insCCGGCGGCCCCCGCCG (n.*1537_*1538insCCGGCGGCCCCCGCCG)
c.2028_2029insCCGGCGGCCCCCGCCG
n.1027_1028insCCGGCGGCCCCCGCCG
n.317_318insCCGGCGGCCCCCGCCG
n.315_316insCCGGCGGCCCCCGCCG
c.88_89insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val30AlafsTer?)
n.1048_1049insCCGGCGGCCCCCGCCG
c.1888_1889insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val630AlafsTer29)
c.*1334_*1335insCCGGCGGCCCCCGCCG (n.*1334_*1335insCCGGCGGCCCCCGCCG)
c.1924_1925insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val642AlafsTer29)
n.542_543insCCGGCGGCCCCCGCCG
n.104_105insCCGGCGGCCCCCGCCG
c.1435_1436insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val479AlafsTer29)
c.2197_2198insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val733AlafsTer29)
c.691_692insCCGGCGGCCCCCGCCG (p.Val231AlafsTer29)
 gnomAD v4
16g.2071872_2071873insCCTGCAGCCCCCGCCGCA2805579157TSC2c.*582_*583insCCTGCAGCCCCCGCCG (n.*582_*583insCCTGCAGCCCCCGCCG)
c.2080_2081insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val694AlafsTer29)
c.2035_2036insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val679AlafsTer29)
c.*1472_*1473insCCTGCAGCCCCCGCCG (n.*1472_*1473insCCTGCAGCCCCCGCCG)
c.*1640_*1641insCCTGCAGCCCCCGCCG (n.*1640_*1641insCCTGCAGCCCCCGCCG)
n.213_214insCCTGCAGCCCCCGCCG
c.2068_2069insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val690AlafsTer29)
c.692_693insCCTGCAGCCCCCGCCG
c.*1537_*1538insCCTGCAGCCCCCGCCG (n.*1537_*1538insCCTGCAGCCCCCGCCG)
c.2028_2029insCCTGCAGCCCCCGCCG
n.1027_1028insCCTGCAGCCCCCGCCG
n.317_318insCCTGCAGCCCCCGCCG
n.315_316insCCTGCAGCCCCCGCCG
c.88_89insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val30AlafsTer?)
n.1048_1049insCCTGCAGCCCCCGCCG
c.1888_1889insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val630AlafsTer29)
c.*1334_*1335insCCTGCAGCCCCCGCCG (n.*1334_*1335insCCTGCAGCCCCCGCCG)
c.1924_1925insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val642AlafsTer29)
n.542_543insCCTGCAGCCCCCGCCG
n.104_105insCCTGCAGCCCCCGCCG
c.1435_1436insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val479AlafsTer29)
c.2197_2198insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val733AlafsTer29)
c.691_692insCCTGCAGCCCCCGCCG (p.Val231AlafsTer29)
16g.2071866C>ACA394274531TSC2c.*576C>A (n.*576C>A)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.207C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.686C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.2022C>A
n.1021C>A
n.311C>A
n.309C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.1042C>A
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1918C>A (p.Pro640Thr)
n.536C>A
n.98C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071866C=CA2202023504TSC2c.*576C= (n.*576C=)
c.2074C= (p.Pro692=)
c.2029C= (p.Pro677=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.*1634C= (n.*1634C=)
n.207C=
c.2062C= (p.Pro688=)
c.686C=
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.2022C=
n.1021C=
n.311C=
n.309C=
c.82C= (p.Pro28=)
n.1042C=
c.1882C= (p.Pro628=)
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.1918C= (p.Pro640=)
n.536C=
n.98C=
c.1429C= (p.Pro477=)
c.2191C= (p.Pro731=)
c.685C= (p.Pro229=)
16g.2071866C>GCA394274533TSC2c.*576C>G (n.*576C>G)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.207C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.686C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.2022C>G
n.1021C>G
n.311C>G
n.309C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.1042C>G
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
n.536C>G
n.98C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071866C>TCA394274535TSC2c.*576C>T (n.*576C>T)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.207C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.686C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.2022C>T
n.1021C>T
n.311C>T
n.309C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.1042C>T
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
n.536C>T
n.98C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071867C>ACA394274536TSC2c.*577C>A (n.*577C>A)
c.2075C>A (p.Pro692His)
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.208C>A
c.2063C>A (p.Pro688His)
c.687C>A
c.*1532C>A (n.*1532C>A)
c.2023C>A
n.1022C>A
n.312C>A
n.310C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.1043C>A
c.1883C>A (p.Pro628His)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1919C>A (p.Pro640His)
n.537C>A
n.99C>A
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.686C>A (p.Pro229His)
 gnomAD v4
16g.2071867C=CA2202023512TSC2c.*577C= (n.*577C=)
c.2075C= (p.Pro692=)
c.2030C= (p.Pro677=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
n.208C=
c.2063C= (p.Pro688=)
c.687C=
c.*1532C= (n.*1532C=)
c.2023C=
n.1022C=
n.312C=
n.310C=
c.83C= (p.Pro28=)
n.1043C=
c.1883C= (p.Pro628=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.1919C= (p.Pro640=)
n.537C=
n.99C=
c.1430C= (p.Pro477=)
c.2192C= (p.Pro731=)
c.686C= (p.Pro229=)
16g.2071867C>GCA394274538TSC2c.*577C>G (n.*577C>G)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.208C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.687C>G
c.*1532C>G (n.*1532C>G)
c.2023C>G
n.1022C>G
n.312C>G
n.310C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.1043C>G
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1919C>G (p.Pro640Arg)
n.537C>G
n.99C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
16g.2071867C>TCA035873TSC2c.*577C>T (n.*577C>T)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.208C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.687C>T
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.2023C>T
n.1022C>T
n.312C>T
n.310C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.1043C>T
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1919C>T (p.Pro640Leu)
n.537C>T
n.99C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071868C>ACA493042595TSC2c.*578C>A (n.*578C>A)
c.2076C>A (p.Pro692=)
c.2031C>A (p.Pro677=)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
n.209C>A
c.2064C>A (p.Pro688=)
c.688C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.2024C>A
n.1023C>A
n.313C>A
n.311C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
n.1044C>A
c.1884C>A (p.Pro628=)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1920C>A (p.Pro640=)
n.538C>A
n.100C>A
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.2193C>A (p.Pro731=)
c.687C>A (p.Pro229=)
 dbSNP
16g.2071868C=CA2202023520TSC2c.*578C= (n.*578C=)
c.2076C= (p.Pro692=)
c.2031C= (p.Pro677=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
n.209C=
c.2064C= (p.Pro688=)
c.688C=
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.2024C=
n.1023C=
n.313C=
n.311C=
c.84C= (p.Pro28=)
n.1044C=
c.1884C= (p.Pro628=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1920C= (p.Pro640=)
n.538C=
n.100C=
c.1431C= (p.Pro477=)
c.2193C= (p.Pro731=)
c.687C= (p.Pro229=)
16g.2071868C>GCA493042596TSC2c.*578C>G (n.*578C>G)
c.2076C>G (p.Pro692=)
c.2031C>G (p.Pro677=)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
n.209C>G
c.2064C>G (p.Pro688=)
c.688C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.2024C>G
n.1023C>G
n.313C>G
n.311C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
n.1044C>G
c.1884C>G (p.Pro628=)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1920C>G (p.Pro640=)
n.538C>G
n.100C>G
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.2193C>G (p.Pro731=)
c.687C>G (p.Pro229=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071868C>TCA016473TSC2c.*578C>T (n.*578C>T)
c.2076C>T (p.Pro692=)
c.2031C>T (p.Pro677=)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
n.209C>T
c.2064C>T (p.Pro688=)
c.688C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.2024C>T
n.1023C>T
n.313C>T
n.311C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
n.1044C>T
c.1884C>T (p.Pro628=)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1920C>T (p.Pro640=)
n.538C>T
n.100C>T
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.2193C>T (p.Pro731=)
c.687C>T (p.Pro229=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071868_2071869insTCA2695221364TSC2c.*578_*579insT (n.*578_*579insT)
c.2076_2077insT (p.Ala693CysfsTer25)
c.2031_2032insT (p.Ala678CysfsTer25)
c.*1468_*1469insT (n.*1468_*1469insT)
c.*1636_*1637insT (n.*1636_*1637insT)
n.209_210insT
c.2064_2065insT (p.Ala689CysfsTer25)
c.688_689insT
c.*1533_*1534insT (n.*1533_*1534insT)
c.2024_2025insT
n.1023_1024insT
n.313_314insT
n.311_312insT
c.84_85insT (p.Ala29CysfsTer?)
n.1044_1045insT
c.1884_1885insT (p.Ala629CysfsTer25)
c.*1330_*1331insT (n.*1330_*1331insT)
c.1920_1921insT (p.Ala641CysfsTer25)
n.538_539insT
n.100_101insT
c.1431_1432insT (p.Ala478CysfsTer25)
c.2193_2194insT (p.Ala732CysfsTer25)
c.687_688insT (p.Ala230CysfsTer25)
16g.2071869G>ACA016481TSC2c.*579G>A (n.*579G>A)
c.2077G>A (p.Ala693Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.210G>A
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.689G>A
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.2025G>A
n.1024G>A
n.314G>A
n.312G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.1045G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.539G>A
n.101G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071869G>CCA394274544TSC2c.*579G>C (n.*579G>C)
c.2077G>C (p.Ala693Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.210G>C
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.689G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.2025G>C
n.1024G>C
n.314G>C
n.312G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.1045G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.539G>C
n.101G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
 dbSNP
16g.2071869G=CA2202023524TSC2c.*579G= (n.*579G=)
c.2077G= (p.Ala693=)
c.2032G= (p.Ala678=)
c.*1469G= (n.*1469G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.210G=
c.2065G= (p.Ala689=)
c.689G=
c.*1534G= (n.*1534G=)
c.2025G=
n.1024G=
n.314G=
n.312G=
c.85G= (p.Ala29=)
n.1045G=
c.1885G= (p.Ala629=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1921G= (p.Ala641=)
n.539G=
n.101G=
c.1432G= (p.Ala478=)
c.2194G= (p.Ala732=)
c.688G= (p.Ala230=)
16g.2071869G>TCA394274541TSC2c.*579G>T (n.*579G>T)
c.2077G>T (p.Ala693Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.210G>T
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.689G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.2025G>T
n.1024G>T
n.314G>T
n.312G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.1045G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.539G>T
n.101G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071869_2071870insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAACCA2741459529TSC2c.*579_*580insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (n.*579_*580insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC)
c.2077_2078insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala693delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
c.2032_2033insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala678delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
c.*1469_*1470insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (n.*1469_*1470insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC)
c.*1637_*1638insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (n.*1637_*1638insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC)
n.210_211insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
c.2065_2066insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala689delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
c.689_690insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
c.*1534_*1535insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (n.*1534_*1535insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC)
c.2025_2026insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
n.1024_1025insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
n.314_315insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
n.312_313insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
c.85_86insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala29delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
n.1045_1046insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
c.1885_1886insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala629delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
c.*1331_*1332insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (n.*1331_*1332insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC)
c.1921_1922insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala641delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
n.539_540insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
n.101_102insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC
c.1432_1433insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala478delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
c.2194_2195insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala732delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
c.688_689insATCGCGCACACCTCGCGCGCCAAGGACTTCGTCGAGCCGGACAAC (p.Ala230delinsAspArgAlaHisLeuAlaArgGlnGlyLeuArgArgAlaGlyGlnPro)
16g.2071870C>ACA394274546TSC2c.*580C>A (n.*580C>A)
c.2078C>A (p.Ala693Asp)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.*1470C>A (n.*1470C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
n.211C>A
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.690C>A
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.2026C>A
n.1025C>A
n.315C>A
n.313C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.1046C>A
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
n.540C>A
n.102C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071870C=CA2202023535TSC2c.*580C= (n.*580C=)
c.2078C= (p.Ala693=)
c.2033C= (p.Ala678=)
c.*1470C= (n.*1470C=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
n.211C=
c.2066C= (p.Ala689=)
c.690C=
c.*1535C= (n.*1535C=)
c.2026C=
n.1025C=
n.315C=
n.313C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.1046C=
c.1886C= (p.Ala629=)
c.*1332C= (n.*1332C=)
c.1922C= (p.Ala641=)
n.540C=
n.102C=
c.1433C= (p.Ala478=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.689C= (p.Ala230=)
16g.2071870C>GCA394274547TSC2c.*580C>G (n.*580C>G)
c.2078C>G (p.Ala693Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.*1470C>G (n.*1470C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
n.211C>G
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.690C>G
c.*1535C>G (n.*1535C>G)
c.2026C>G
n.1025C>G
n.315C>G
n.313C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.1046C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.540C>G
n.102C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071870C>TCA394274549TSC2c.*580C>T (n.*580C>T)
c.2078C>T (p.Ala693Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.*1470C>T (n.*1470C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
n.211C>T
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.690C>T
c.*1535C>T (n.*1535C>T)
c.2026C>T
n.1025C>T
n.315C>T
n.313C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.1046C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.540C>T
n.102C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
 gnomAD v4
16g.2071871C>ACA493042597TSC2c.*581C>A (n.*581C>A)
c.2079C>A (p.Ala693=)
c.2034C>A (p.Ala678=)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.212C>A
c.2067C>A (p.Ala689=)
c.691C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.2027C>A
n.1026C>A
n.316C>A
n.314C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
n.1047C>A
c.1887C>A (p.Ala629=)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1923C>A (p.Ala641=)
n.541C>A
n.103C>A
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
c.690C>A (p.Ala230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071871C=CA2202023545TSC2c.*581C= (n.*581C=)
c.2079C= (p.Ala693=)
c.2034C= (p.Ala678=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
n.212C=
c.2067C= (p.Ala689=)
c.691C=
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.2027C=
n.1026C=
n.316C=
n.314C=
c.87C= (p.Ala29=)
n.1047C=
c.1887C= (p.Ala629=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.1923C= (p.Ala641=)
n.541C=
n.103C=
c.1434C= (p.Ala478=)
c.2196C= (p.Ala732=)
c.690C= (p.Ala230=)
16g.2071871C>GCA493042598TSC2c.*581C>G (n.*581C>G)
c.2079C>G (p.Ala693=)
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.212C>G
c.2067C>G (p.Ala689=)
c.691C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.2027C>G
n.1026C>G
n.316C>G
n.314C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
n.1047C>G
c.1887C>G (p.Ala629=)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1923C>G (p.Ala641=)
n.541C>G
n.103C>G
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
c.690C>G (p.Ala230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071871C>TCA016489TSC2c.*581C>T (n.*581C>T)
c.2079C>T (p.Ala693=)
c.2034C>T (p.Ala678=)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.212C>T
c.2067C>T (p.Ala689=)
c.691C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.2027C>T
n.1026C>T
n.316C>T
n.314C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
n.1047C>T
c.1887C>T (p.Ala629=)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1923C>T (p.Ala641=)
n.541C>T
n.103C>T
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
c.690C>T (p.Ala230=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071872G>ACA035939TSC2c.*582G>A (n.*582G>A)
c.2080G>A (p.Val694Met)
c.2035G>A (p.Val679Met)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
n.213G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.692G>A
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
c.2028G>A
n.1027G>A
n.317G>A
n.315G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.1048G>A
c.1888G>A (p.Val630Met)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.1924G>A (p.Val642Met)
n.542G>A
n.104G>A
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.2197G>A (p.Val733Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071872G>CCA394274552TSC2c.*582G>C (n.*582G>C)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
n.213G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.692G>C
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
c.2028G>C
n.1027G>C
n.317G>C
n.315G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.1048G>C
c.1888G>C (p.Val630Leu)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.542G>C
n.104G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071872G=CA2202023561TSC2c.*582G= (n.*582G=)
c.2080G= (p.Val694=)
c.2035G= (p.Val679=)
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
n.213G=
c.2068G= (p.Val690=)
c.692G=
c.*1537G= (n.*1537G=)
c.2028G=
n.1027G=
n.317G=
n.315G=
c.88G= (p.Val30=)
n.1048G=
c.1888G= (p.Val630=)
c.*1334G= (n.*1334G=)
c.1924G= (p.Val642=)
n.542G=
n.104G=
c.1435G= (p.Val479=)
c.2197G= (p.Val733=)
c.691G= (p.Val231=)
16g.2071872G>TCA394274554TSC2c.*582G>T (n.*582G>T)
c.2080G>T (p.Val694Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
n.213G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
c.692G>T
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
c.2028G>T
n.1027G>T
n.317G>T
n.315G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.1048G>T
c.1888G>T (p.Val630Leu)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
n.542G>T
n.104G>T
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.2197G>T (p.Val733Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071873T>ACA394274556TSC2c.*583T>A (n.*583T>A)
c.2081T>A (p.Val694Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.214T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.693T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.2029T>A
n.1028T>A
n.318T>A
n.316T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.1049T>A
c.1889T>A (p.Val630Glu)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
n.543T>A
n.105T>A
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.2198T>A (p.Val733Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
 dbSNP
16g.2071873T>CCA394274557TSC2c.*583T>C (n.*583T>C)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.214T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.693T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.2029T>C
n.1028T>C
n.318T>C
n.316T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.1049T>C
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.543T>C
n.105T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071873T>GCA394274559TSC2c.*583T>G (n.*583T>G)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.214T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.693T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.2029T>G
n.1028T>G
n.318T>G
n.316T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.1049T>G
c.1889T>G (p.Val630Gly)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.543T>G
n.105T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
 dbSNP
16g.2071874G>ACA493042599TSC2c.*584G>A (n.*584G>A)
c.2082G>A (p.Val694=)
c.2037G>A (p.Val679=)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.215G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
c.694G>A
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
c.2030G>A
n.1029G>A
n.319G>A
n.317G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.1050G>A
c.1890G>A (p.Val630=)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.1926G>A (p.Val642=)
n.544G>A
n.106G>A
c.1437G>A (p.Val479=)
c.2199G>A (p.Val733=)
c.693G>A (p.Val231=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071874G>CCA493042600TSC2c.*584G>C (n.*584G>C)
c.2082G>C (p.Val694=)
c.2037G>C (p.Val679=)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.215G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
c.694G>C
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
c.2030G>C
n.1029G>C
n.319G>C
n.317G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.1050G>C
c.1890G>C (p.Val630=)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.1926G>C (p.Val642=)
n.544G>C
n.106G>C
c.1437G>C (p.Val479=)
c.2199G>C (p.Val733=)
c.693G>C (p.Val231=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071874G=CA2202023572TSC2c.*584G= (n.*584G=)
c.2082G= (p.Val694=)
c.2037G= (p.Val679=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.*1642G= (n.*1642G=)
n.215G=
c.2070G= (p.Val690=)
c.694G=
c.*1539G= (n.*1539G=)
c.2030G=
n.1029G=
n.319G=
n.317G=
c.90G= (p.Val30=)
n.1050G=
c.1890G= (p.Val630=)
c.*1336G= (n.*1336G=)
c.1926G= (p.Val642=)
n.544G=
n.106G=
c.1437G= (p.Val479=)
c.2199G= (p.Val733=)
c.693G= (p.Val231=)
16g.2071874G>TCA493042601TSC2c.*584G>T (n.*584G>T)
c.2082G>T (p.Val694=)
c.2037G>T (p.Val679=)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.215G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
c.694G>T
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
c.2030G>T
n.1029G>T
n.319G>T
n.317G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.1050G>T
c.1890G>T (p.Val630=)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.1926G>T (p.Val642=)
n.544G>T
n.106G>T
c.1437G>T (p.Val479=)
c.2199G>T (p.Val733=)
c.693G>T (p.Val231=)
 ClinVar
16g.2071875C>ACA493042602TSC2c.*585C>A (n.*585C>A)
c.2083C>A (p.Arg695=)
c.2038C>A (p.Arg680=)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
n.216C>A
c.2071C>A (p.Arg691=)
c.695C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.2031C>A
n.1030C>A
n.320C>A
n.318C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
n.1051C>A
c.1891C>A (p.Arg631=)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1927C>A (p.Arg643=)
n.545C>A
n.107C>A
c.1438C>A (p.Arg480=)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.694C>A (p.Arg232=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071875C=CA2202023586TSC2c.*585C= (n.*585C=)
c.2083C= (p.Arg695=)
c.2038C= (p.Arg680=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
n.216C=
c.2071C= (p.Arg691=)
c.695C=
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.2031C=
n.1030C=
n.320C=
n.318C=
c.91C= (p.Arg31=)
n.1051C=
c.1891C= (p.Arg631=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.1927C= (p.Arg643=)
n.545C=
n.107C=
c.1438C= (p.Arg480=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.694C= (p.Arg232=)
16g.2071875C>GCA394274561TSC2c.*585C>G (n.*585C>G)
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
n.216C>G
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
c.695C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
c.2031C>G
n.1030C>G
n.320C>G
n.318C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.1051C>G
c.1891C>G (p.Arg631Gly)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
n.545C>G
n.107C>G
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071875C>TCA10579879TSC2c.*585C>T (n.*585C>T)
c.2083C>T (p.Arg695Trp)
c.2038C>T (p.Arg680Trp)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
n.216C>T
c.2071C>T (p.Arg691Trp)
c.695C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.2031C>T
n.1030C>T
n.320C>T
n.318C>T
c.91C>T (p.Arg31Trp)
n.1051C>T
c.1891C>T (p.Arg631Trp)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1927C>T (p.Arg643Trp)
n.545C>T
n.107C>T
c.1438C>T (p.Arg480Trp)
c.2200C>T (p.Arg734Trp)
c.694C>T (p.Arg232Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071876G>ACA035970TSC2c.*586G>A (n.*586G>A)
c.2084G>A (p.Arg695Gln)
c.2039G>A (p.Arg680Gln)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
n.217G>A
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
c.696G>A
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.2032G>A
n.1031G>A
n.321G>A
n.319G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.1052G>A
c.1892G>A (p.Arg631Gln)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.1928G>A (p.Arg643Gln)
n.546G>A
n.108G>A
c.1439G>A (p.Arg480Gln)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.695G>A (p.Arg232Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071876G>CCA394274566TSC2c.*586G>C (n.*586G>C)
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
n.217G>C
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.696G>C
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.2032G>C
n.1031G>C
n.321G>C
n.319G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.1052G>C
c.1892G>C (p.Arg631Pro)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
n.546G>C
n.108G>C
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071876G=CA2202023596TSC2c.*586G= (n.*586G=)
c.2084G= (p.Arg695=)
c.2039G= (p.Arg680=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
n.217G=
c.2072G= (p.Arg691=)
c.696G=
c.*1541G= (n.*1541G=)
c.2032G=
n.1031G=
n.321G=
n.319G=
c.92G= (p.Arg31=)
n.1052G=
c.1892G= (p.Arg631=)
c.*1338G= (n.*1338G=)
c.1928G= (p.Arg643=)
n.546G=
n.108G=
c.1439G= (p.Arg480=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.695G= (p.Arg232=)
16g.2071876G>TCA394274563TSC2c.*586G>T (n.*586G>T)
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
n.217G>T
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.696G>T
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.2032G>T
n.1031G>T
n.321G>T
n.319G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.1052G>T
c.1892G>T (p.Arg631Leu)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
n.546G>T
n.108G>T
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071877G>ACA493042603TSC2c.*587G>A (n.*587G>A)
c.2085G>A (p.Arg695=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
n.218G>A
c.2073G>A (p.Arg691=)
c.697G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.2033G>A
n.1032G>A
n.322G>A
n.320G>A
c.93G>A (p.Arg31=)
n.1053G>A
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.1929G>A (p.Arg643=)
n.547G>A
n.109G>A
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.696G>A (p.Arg232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071877G>CCA493042604TSC2c.*587G>C (n.*587G>C)
c.2085G>C (p.Arg695=)
c.2040G>C (p.Arg680=)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
n.218G>C
c.2073G>C (p.Arg691=)
c.697G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.2033G>C
n.1032G>C
n.322G>C
n.320G>C
c.93G>C (p.Arg31=)
n.1053G>C
c.1893G>C (p.Arg631=)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.1929G>C (p.Arg643=)
n.547G>C
n.109G>C
c.1440G>C (p.Arg480=)
c.2202G>C (p.Arg734=)
c.696G>C (p.Arg232=)
 dbSNP
16g.2071877G=CA2202023607TSC2c.*587G= (n.*587G=)
c.2085G= (p.Arg695=)
c.2040G= (p.Arg680=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.*1645G= (n.*1645G=)
n.218G=
c.2073G= (p.Arg691=)
c.697G=
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.2033G=
n.1032G=
n.322G=
n.320G=
c.93G= (p.Arg31=)
n.1053G=
c.1893G= (p.Arg631=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.1929G= (p.Arg643=)
n.547G=
n.109G=
c.1440G= (p.Arg480=)
c.2202G= (p.Arg734=)
c.696G= (p.Arg232=)
16g.2071877G>TCA493042605TSC2c.*587G>T (n.*587G>T)
c.2085G>T (p.Arg695=)
c.2040G>T (p.Arg680=)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
n.218G>T
c.2073G>T (p.Arg691=)
c.697G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.2033G>T
n.1032G>T
n.322G>T
n.320G>T
c.93G>T (p.Arg31=)
n.1053G>T
c.1893G>T (p.Arg631=)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.1929G>T (p.Arg643=)
n.547G>T
n.109G>T
c.1440G>T (p.Arg480=)
c.2202G>T (p.Arg734=)
c.696G>T (p.Arg232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071878C>ACA394274568TSC2c.*588C>A (n.*588C>A)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
n.219C>A
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.698C>A
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.2034C>A
n.1033C>A
n.323C>A
n.321C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.1054C>A
c.1894C>A (p.Leu632Met)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.548C>A
n.110C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.697C>A (p.Leu233Met)
 dbSNP
16g.2071878C=CA2202023612TSC2c.*588C= (n.*588C=)
c.2086C= (p.Leu696=)
c.2041C= (p.Leu681=)
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
n.219C=
c.2074C= (p.Leu692=)
c.698C=
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.2034C=
n.1033C=
n.323C=
n.321C=
c.94C= (p.Leu32=)
n.1054C=
c.1894C= (p.Leu632=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.1930C= (p.Leu644=)
n.548C=
n.110C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.2203C= (p.Leu735=)
c.697C= (p.Leu233=)
16g.2071878C>GCA035992TSC2c.*588C>G (n.*588C>G)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
n.219C>G
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.698C>G
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.2034C>G
n.1033C>G
n.323C>G
n.321C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1054C>G
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.548C>G
n.110C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071878C>TCA493042606TSC2c.*588C>T (n.*588C>T)
c.2086C>T (p.Leu696=)
c.2041C>T (p.Leu681=)
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
n.219C>T
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.698C>T
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.2034C>T
n.1033C>T
n.323C>T
n.321C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
n.1054C>T
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.1930C>T (p.Leu644=)
n.548C>T
n.110C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.697C>T (p.Leu233=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071879T>ACA10583301TSC2c.*589T>A (n.*589T>A)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
n.220T>A
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.699T>A
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.2035T>A
n.1034T>A
n.324T>A
n.322T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.1055T>A
c.1895T>A (p.Leu632Gln)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.549T>A
n.111T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071879T>CCA394274571TSC2c.*589T>C (n.*589T>C)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
n.220T>C
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.699T>C
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.2035T>C
n.1034T>C
n.324T>C
n.322T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1055T>C
c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.549T>C
n.111T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071879T>GCA394274573TSC2c.*589T>G (n.*589T>G)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
n.220T>G
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.699T>G
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.2035T>G
n.1034T>G
n.324T>G
n.322T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1055T>G
c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.549T>G
n.111T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071879T=CA2202023626TSC2c.*589T= (n.*589T=)
c.2087T= (p.Leu696=)
c.2042T= (p.Leu681=)
c.*1479T= (n.*1479T=)
c.*1647T= (n.*1647T=)
n.220T=
c.2075T= (p.Leu692=)
c.699T=
c.*1544T= (n.*1544T=)
c.2035T=
n.1034T=
n.324T=
n.322T=
c.95T= (p.Leu32=)
n.1055T=
c.1895T= (p.Leu632=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
c.1931T= (p.Leu644=)
n.549T=
n.111T=
c.1442T= (p.Leu481=)
c.2204T= (p.Leu735=)
c.698T= (p.Leu233=)
16g.2071879_2071880delinsTGCA2202023627TSC2c.*589_*590delinsTG (n.*589_*590delinsTG)
c.2087_2088delinsTG (p.Leu696=)
c.2042_2043delinsTG (p.Leu681=)
c.*1479_*1480delinsTG (n.*1479_*1480delinsTG)
c.*1647_*1648delinsTG (n.*1647_*1648delinsTG)
n.220_221delinsTG
c.2075_2076delinsTG (p.Leu692=)
c.699_700delinsTG
c.*1544_*1545delinsTG (n.*1544_*1545delinsTG)
c.2035_2036delinsTG
n.1034_1035delinsTG
n.324_325delinsTG
n.322_323delinsTG
c.95_96delinsTG (p.Leu32=)
n.1055_1056delinsTG
c.1895_1896delinsTG (p.Leu632=)
c.*1341_*1342delinsTG (n.*1341_*1342delinsTG)
c.1931_1932delinsTG (p.Leu644=)
n.549_550delinsTG
n.111_112delinsTG
c.1442_1443delinsTG (p.Leu481=)
c.2204_2205delinsTG (p.Leu735=)
c.698_699delinsTG (p.Leu233=)
16g.2071880G>ACA493042607TSC2c.*590G>A (n.*590G>A)
c.2088G>A (p.Leu696=)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
n.221G>A
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.700G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.2036G>A
n.1035G>A
n.325G>A
n.323G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
n.1056G>A
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1932G>A (p.Leu644=)
n.550G>A
n.112G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.699G>A (p.Leu233=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071880G>CCA493042608TSC2c.*590G>C (n.*590G>C)
c.2088G>C (p.Leu696=)
c.2043G>C (p.Leu681=)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
n.221G>C
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.700G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.2036G>C
n.1035G>C
n.325G>C
n.323G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
n.1056G>C
c.1896G>C (p.Leu632=)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1932G>C (p.Leu644=)
n.550G>C
n.112G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.699G>C (p.Leu233=)
 gnomAD v4
16g.2071880G=CA2202023629TSC2c.*590G= (n.*590G=)
c.2088G= (p.Leu696=)
c.2043G= (p.Leu681=)
c.*1480G= (n.*1480G=)
c.*1648G= (n.*1648G=)
n.221G=
c.2076G= (p.Leu692=)
c.700G=
c.*1545G= (n.*1545G=)
c.2036G=
n.1035G=
n.325G=
n.323G=
c.96G= (p.Leu32=)
n.1056G=
c.1896G= (p.Leu632=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.1932G= (p.Leu644=)
n.550G=
n.112G=
c.1443G= (p.Leu481=)
c.2205G= (p.Leu735=)
c.699G= (p.Leu233=)
16g.2071880G>TCA493042609TSC2c.*590G>T (n.*590G>T)
c.2088G>T (p.Leu696=)
c.2043G>T (p.Leu681=)
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
n.221G>T
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.700G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.2036G>T
n.1035G>T
n.325G>T
n.323G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
n.1056G>T
c.1896G>T (p.Leu632=)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1932G>T (p.Leu644=)
n.550G>T
n.112G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.699G>T (p.Leu233=)
 dbSNP
16g.2071883dupCA2695221365TSC2c.*593dup (n.*593dup)
c.2091dup (p.Ser698ValfsTer20)
c.2046dup (p.Ser683ValfsTer20)
c.*1483dup (n.*1483dup)
c.*1651dup (n.*1651dup)
n.224dup
c.2079dup (p.Ser694ValfsTer20)
c.703dup
c.*1548dup (n.*1548dup)
c.2039dup
n.1038dup
n.328dup
n.326dup
c.99dup (p.Ser34ValfsTer?)
n.1059dup
c.1899dup (p.Ser634ValfsTer20)
c.*1345dup (n.*1345dup)
c.1935dup (p.Ser646ValfsTer20)
n.553dup
n.115dup
c.1446dup (p.Ser483ValfsTer20)
c.2208dup (p.Ser737ValfsTer20)
c.702dup (p.Ser235ValfsTer20)
16g.2071883delCA016497TSC2c.*593del (n.*593del)
c.2091del (p.Ser698ProfsTer15)
c.2046del (p.Ser683ProfsTer15)
c.*1483del (n.*1483del)
c.*1651del (n.*1651del)
n.224del
c.2079del (p.Ser694ProfsTer15)
c.703del
c.*1548del (n.*1548del)
c.2039del
n.1038del
n.328del
n.326del
c.99del (p.Ser34ProfsTer15)
n.1059del
c.1899del (p.Ser634ProfsTer15)
c.*1345del (n.*1345del)
c.1935del (p.Ser646ProfsTer15)
n.553del
n.115del
c.1446del (p.Ser483ProfsTer15)
c.2208del (p.Ser737ProfsTer15)
c.702del (p.Ser235ProfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071882_2071883delCA2838291924TSC2c.*592_*593del (n.*592_*593del)
c.2090_2091del (p.Gly697ValfsTer20)
c.2045_2046del (p.Gly682ValfsTer20)
c.*1482_*1483del (n.*1482_*1483del)
c.*1650_*1651del (n.*1650_*1651del)
n.223_224del
c.2078_2079del (p.Gly693ValfsTer20)
c.702_703del
c.*1547_*1548del (n.*1547_*1548del)
c.2038_2039del
n.1037_1038del
n.327_328del
n.325_326del
c.98_99del (p.Gly33ValfsTer?)
n.1058_1059del
c.1898_1899del (p.Gly633ValfsTer20)
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
c.1934_1935del (p.Gly645ValfsTer20)
n.552_553del
n.114_115del
c.1445_1446del (p.Gly482ValfsTer20)
c.2207_2208del (p.Gly736ValfsTer20)
c.701_702del (p.Gly234ValfsTer20)
16g.2071881G>ACA394274578TSC2c.*591G>A (n.*591G>A)
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.2044G>A (p.Gly682Arg)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.222G>A
c.2077G>A (p.Gly693Arg)
c.701G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.2037G>A
n.1036G>A
n.326G>A
n.324G>A
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.1057G>A
c.1897G>A (p.Gly633Arg)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
n.551G>A
n.113G>A
c.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.2206G>A (p.Gly736Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071881G>CCA394274575TSC2c.*591G>C (n.*591G>C)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.222G>C
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.701G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.2037G>C
n.1036G>C
n.326G>C
n.324G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.1057G>C
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.551G>C
n.113G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.2206G>C (p.Gly736Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071881G=CA2202023631TSC2c.*591G= (n.*591G=)
c.2089G= (p.Gly697=)
c.2044G= (p.Gly682=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.*1649G= (n.*1649G=)
n.222G=
c.2077G= (p.Gly693=)
c.701G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.2037G=
n.1036G=
n.326G=
n.324G=
c.97G= (p.Gly33=)
n.1057G=
c.1897G= (p.Gly633=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.1933G= (p.Gly645=)
n.551G=
n.113G=
c.1444G= (p.Gly482=)
c.2206G= (p.Gly736=)
c.700G= (p.Gly234=)
16g.2071881G>TCA394274577TSC2c.*591G>T (n.*591G>T)
c.2089G>T (p.Gly697Trp)
c.2044G>T (p.Gly682Trp)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.222G>T
c.2077G>T (p.Gly693Trp)
c.701G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.2037G>T
n.1036G>T
n.326G>T
n.324G>T
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.1057G>T
c.1897G>T (p.Gly633Trp)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1933G>T (p.Gly645Trp)
n.551G>T
n.113G>T
c.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.2206G>T (p.Gly736Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071882G>ACA394274581TSC2c.*592G>A (n.*592G>A)
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
c.2045G>A (p.Gly682Glu)
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.223G>A
c.2078G>A (p.Gly693Glu)
c.702G>A
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.2038G>A
n.1037G>A
n.327G>A
n.325G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.1058G>A
c.1898G>A (p.Gly633Glu)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
n.552G>A
n.114G>A
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.2207G>A (p.Gly736Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071882G>CCA394274582TSC2c.*592G>C (n.*592G>C)
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.223G>C
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.702G>C
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.2038G>C
n.1037G>C
n.327G>C
n.325G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.1058G>C
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.552G>C
n.114G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.2207G>C (p.Gly736Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071882G=CA2202023637TSC2c.*592G= (n.*592G=)
c.2090G= (p.Gly697=)
c.2045G= (p.Gly682=)
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
n.223G=
c.2078G= (p.Gly693=)
c.702G=
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.2038G=
n.1037G=
n.327G=
n.325G=
c.98G= (p.Gly33=)
n.1058G=
c.1898G= (p.Gly633=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
c.1934G= (p.Gly645=)
n.552G=
n.114G=
c.1445G= (p.Gly482=)
c.2207G= (p.Gly736=)
c.701G= (p.Gly234=)
16g.2071882G>TCA394274584TSC2c.*592G>T (n.*592G>T)
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
n.223G>T
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.702G>T
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.2038G>T
n.1037G>T
n.327G>T
n.325G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.1058G>T
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.552G>T
n.114G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.2207G>T (p.Gly736Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071883G>ACA036009TSC2c.*593G>A (n.*593G>A)
c.2091G>A (p.Gly697=)
c.2046G>A (p.Gly682=)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.224G>A
c.2079G>A (p.Gly693=)
c.703G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.2039G>A
n.1038G>A
n.328G>A
n.326G>A
c.99G>A (p.Gly33=)
n.1059G>A
c.1899G>A (p.Gly633=)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1935G>A (p.Gly645=)
n.553G>A
n.115G>A
c.1446G>A (p.Gly482=)
c.2208G>A (p.Gly736=)
c.702G>A (p.Gly234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071883G>CCA493042611TSC2c.*593G>C (n.*593G>C)
c.2091G>C (p.Gly697=)
c.2046G>C (p.Gly682=)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.224G>C
c.2079G>C (p.Gly693=)
c.703G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.2039G>C
n.1038G>C
n.328G>C
n.326G>C
c.99G>C (p.Gly33=)
n.1059G>C
c.1899G>C (p.Gly633=)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1935G>C (p.Gly645=)
n.553G>C
n.115G>C
c.1446G>C (p.Gly482=)
c.2208G>C (p.Gly736=)
c.702G>C (p.Gly234=)
 dbSNP
16g.2071883G=CA2202023644TSC2c.*593G= (n.*593G=)
c.2091G= (p.Gly697=)
c.2046G= (p.Gly682=)
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
n.224G=
c.2079G= (p.Gly693=)
c.703G=
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.2039G=
n.1038G=
n.328G=
n.326G=
c.99G= (p.Gly33=)
n.1059G=
c.1899G= (p.Gly633=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.1935G= (p.Gly645=)
n.553G=
n.115G=
c.1446G= (p.Gly482=)
c.2208G= (p.Gly736=)
c.702G= (p.Gly234=)
16g.2071883G>TCA493042610TSC2c.*593G>T (n.*593G>T)
c.2091G>T (p.Gly697=)
c.2046G>T (p.Gly682=)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.224G>T
c.2079G>T (p.Gly693=)
c.703G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.2039G>T
n.1038G>T
n.328G>T
n.326G>T
c.99G>T (p.Gly33=)
n.1059G>T
c.1899G>T (p.Gly633=)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1935G>T (p.Gly645=)
n.553G>T
n.115G>T
c.1446G>T (p.Gly482=)
c.2208G>T (p.Gly736=)
c.702G>T (p.Gly234=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched