Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.604-59A>C
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c.1940-59A>C
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n.227-59A>C
n.960-59A>C
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 dbSNP
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n.227-59A>T
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c.*1246-59A>T (n.*1246-59A>T)
c.1836-59A>T (n.1836-59A>T)
n.454-59A>T
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c.2109-59A>T (n.2109-59A>T)
c.603-59A>T (n.603-59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.*1552-58A>C (n.*1552-58A>C)
n.67A>C
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c.604-58A>C
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c.1940-58A>C
n.939-58A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.454-25T>A
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c.2109-25T>A (n.2109-25T>A)
c.603-25T>A (n.603-25T>A)
16g.2071759_2071760insTCCCAACCCTGGGACATCCCCCA2805579023TSC2c.*494-25_*494-24insTCCCAACCCTGGGACATCCCC (n.*494-25_*494-24insTCCCAACCCTGGGACATCCCC)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.454-20T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.229-19del
n.227-19del
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c.1347-19del (n.1347-19del)
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c.603-19del (n.603-19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071765G>ACA2731576202TSC2c.*494-19G>A (n.*494-19G>A)
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n.106G>A
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n.227-19G>A
n.960-19G>A
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c.*1246-19G>A (n.*1246-19G>A)
c.1836-19G>A (n.1836-19G>A)
n.454-19G>A
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c.2109-19G>A (n.2109-19G>A)
c.603-19G>A (n.603-19G>A)
 dbSNP
16g.2071765G>CCA035043TSC2c.*494-19G>C (n.*494-19G>C)
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n.106G>C
c.1980-19G>C (n.1980-19G>C)
c.604-19G>C
c.*1449-19G>C (n.*1449-19G>C)
c.1940-19G>C
n.939-19G>C
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n.960-19G>C
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c.1836-19G>C (n.1836-19G>C)
n.454-19G>C
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c.2109-19G>C (n.2109-19G>C)
c.603-19G>C (n.603-19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071765G=CA2202022726TSC2c.*494-19G= (n.*494-19G=)
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c.603-19G= (n.603-19G=)
16g.2071765G>TCA2575876549TSC2c.*494-19G>T (n.*494-19G>T)
c.1992-19G>T (n.1992-19G>T)
c.1947-19G>T (n.1947-19G>T)
c.*1384-19G>T (n.*1384-19G>T)
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n.106G>T
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c.604-19G>T
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c.1940-19G>T
n.939-19G>T
n.229-19G>T
n.227-19G>T
n.960-19G>T
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 ClinVar
16g.2071766C=CA2202022728TSC2c.*494-18C= (n.*494-18C=)
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c.*1552-18C= (n.*1552-18C=)
n.107C=
c.1980-18C= (n.1980-18C=)
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c.1347-18C= (n.1347-18C=)
c.2109-18C= (n.2109-18C=)
c.603-18C= (n.603-18C=)
16g.2071766C>GCA2631137753TSC2c.*494-18C>G (n.*494-18C>G)
c.1992-18C>G (n.1992-18C>G)
c.1947-18C>G (n.1947-18C>G)
c.*1384-18C>G (n.*1384-18C>G)
c.*1552-18C>G (n.*1552-18C>G)
n.107C>G
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c.604-18C>G
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c.1940-18C>G
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n.229-18C>G
n.227-18C>G
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n.454-18C>G
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c.2109-18C>G (n.2109-18C>G)
c.603-18C>G (n.603-18C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071766C>TCA620706011TSC2c.*494-18C>T (n.*494-18C>T)
c.1992-18C>T (n.1992-18C>T)
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n.107C>T
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c.604-18C>T
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c.1940-18C>T
n.939-18C>T
n.229-18C>T
n.227-18C>T
n.960-18C>T
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c.*1246-18C>T (n.*1246-18C>T)
c.1836-18C>T (n.1836-18C>T)
n.454-18C>T
c.1347-18C>T (n.1347-18C>T)
c.2109-18C>T (n.2109-18C>T)
c.603-18C>T (n.603-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071767T>ACA2731834809TSC2c.*494-17T>A (n.*494-17T>A)
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n.108T>A
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c.604-17T>A
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c.1940-17T>A
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n.227-17T>A
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n.454-17T>A
c.1347-17T>A (n.1347-17T>A)
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c.603-17T>A (n.603-17T>A)
 dbSNP
16g.2071767T>CCA2731834785TSC2c.*494-17T>C (n.*494-17T>C)
c.1992-17T>C (n.1992-17T>C)
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n.108T>C
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c.604-17T>C
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c.1940-17T>C
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n.227-17T>C
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n.454-17T>C
c.1347-17T>C (n.1347-17T>C)
c.2109-17T>C (n.2109-17T>C)
c.603-17T>C (n.603-17T>C)
 dbSNP
16g.2071767T>GCA2580090637TSC2c.*494-17T>G (n.*494-17T>G)
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n.108T>G
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n.454-17T>G
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c.603-17T>G (n.603-17T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2071768T>ACA2731834845TSC2c.*494-16T>A (n.*494-16T>A)
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n.109T>A
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c.604-16T>A
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c.1940-16T>A
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n.454-16T>A
c.1347-16T>A (n.1347-16T>A)
c.2109-16T>A (n.2109-16T>A)
c.603-16T>A (n.603-16T>A)
 dbSNP
16g.2071769C=CA2202022733TSC2c.*494-15C= (n.*494-15C=)
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16g.2071769C>GCA620706012TSC2c.*494-15C>G (n.*494-15C>G)
c.1992-15C>G (n.1992-15C>G)
c.1947-15C>G (n.1947-15C>G)
c.*1384-15C>G (n.*1384-15C>G)
c.*1552-15C>G (n.*1552-15C>G)
n.110C>G
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c.604-15C>G
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c.1940-15C>G
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c.1836-15C>G (n.1836-15C>G)
n.454-15C>G
n.1C>G
c.1347-15C>G (n.1347-15C>G)
c.2109-15C>G (n.2109-15C>G)
c.603-15C>G (n.603-15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071769C>TCA035029TSC2c.*494-15C>T (n.*494-15C>T)
c.1992-15C>T (n.1992-15C>T)
c.1947-15C>T (n.1947-15C>T)
c.*1384-15C>T (n.*1384-15C>T)
c.*1552-15C>T (n.*1552-15C>T)
n.110C>T
c.1980-15C>T (n.1980-15C>T)
c.604-15C>T
c.*1449-15C>T (n.*1449-15C>T)
c.1940-15C>T
n.939-15C>T
n.229-15C>T
n.227-15C>T
n.960-15C>T
c.1800-15C>T (n.1800-15C>T)
c.*1246-15C>T (n.*1246-15C>T)
c.1836-15C>T (n.1836-15C>T)
n.454-15C>T
n.1C>T
c.1347-15C>T (n.1347-15C>T)
c.2109-15C>T (n.2109-15C>T)
c.603-15C>T (n.603-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071770T>ACA2631137790TSC2c.*494-14T>A (n.*494-14T>A)
c.1992-14T>A (n.1992-14T>A)
c.1947-14T>A (n.1947-14T>A)
c.*1384-14T>A (n.*1384-14T>A)
c.*1552-14T>A (n.*1552-14T>A)
n.111T>A
c.1980-14T>A (n.1980-14T>A)
c.604-14T>A
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c.1940-14T>A
n.939-14T>A
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n.227-14T>A
n.960-14T>A
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c.*1246-14T>A (n.*1246-14T>A)
c.1836-14T>A (n.1836-14T>A)
n.454-14T>A
n.2T>A
c.1347-14T>A (n.1347-14T>A)
c.2109-14T>A (n.2109-14T>A)
c.603-14T>A (n.603-14T>A)
 gnomAD v4
16g.2071770T>CCA2631137807TSC2c.*494-14T>C (n.*494-14T>C)
c.1992-14T>C (n.1992-14T>C)
c.1947-14T>C (n.1947-14T>C)
c.*1384-14T>C (n.*1384-14T>C)
c.*1552-14T>C (n.*1552-14T>C)
n.111T>C
c.1980-14T>C (n.1980-14T>C)
c.604-14T>C
c.*1449-14T>C (n.*1449-14T>C)
c.1940-14T>C
n.939-14T>C
n.229-14T>C
n.227-14T>C
n.960-14T>C
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c.*1246-14T>C (n.*1246-14T>C)
c.1836-14T>C (n.1836-14T>C)
n.454-14T>C
n.2T>C
c.1347-14T>C (n.1347-14T>C)
c.2109-14T>C (n.2109-14T>C)
c.603-14T>C (n.603-14T>C)
 gnomAD v4
16g.2071770_2071774delinsTCTTGCA2202022734TSC2c.*494-14_*494-10delinsTCTTG (n.*494-14_*494-10delinsTCTTG)
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c.1947-14_1947-10delinsTCTTG (n.1947-14_1947-10delinsTCTTG)
c.*1384-14_*1384-10delinsTCTTG (n.*1384-14_*1384-10delinsTCTTG)
c.*1552-14_*1552-10delinsTCTTG (n.*1552-14_*1552-10delinsTCTTG)
n.111_115delinsTCTTG
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c.604-14_604-10delinsTCTTG
c.*1449-14_*1449-10delinsTCTTG (n.*1449-14_*1449-10delinsTCTTG)
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c.*1246-14_*1246-10delinsTCTTG (n.*1246-14_*1246-10delinsTCTTG)
c.1836-14_1836-10delinsTCTTG (n.1836-14_1836-10delinsTCTTG)
n.454-14_454-10delinsTCTTG
n.2_6delinsTCTTG
c.1347-14_1347-10delinsTCTTG (n.1347-14_1347-10delinsTCTTG)
c.2109-14_2109-10delinsTCTTG (n.2109-14_2109-10delinsTCTTG)
c.603-14_603-10delinsTCTTG (n.603-14_603-10delinsTCTTG)
16g.2071771C>ACA2631137818TSC2c.*494-13C>A (n.*494-13C>A)
c.1992-13C>A (n.1992-13C>A)
c.1947-13C>A (n.1947-13C>A)
c.*1384-13C>A (n.*1384-13C>A)
c.*1552-13C>A (n.*1552-13C>A)
n.112C>A
c.1980-13C>A (n.1980-13C>A)
c.604-13C>A
c.*1449-13C>A (n.*1449-13C>A)
c.1940-13C>A
n.939-13C>A
n.229-13C>A
n.227-13C>A
n.960-13C>A
c.1800-13C>A (n.1800-13C>A)
c.*1246-13C>A (n.*1246-13C>A)
c.1836-13C>A (n.1836-13C>A)
n.454-13C>A
n.3C>A
c.1347-13C>A (n.1347-13C>A)
c.2109-13C>A (n.2109-13C>A)
c.603-13C>A (n.603-13C>A)
 gnomAD v4
16g.2071771C>GCA2573151556TSC2c.*494-13C>G (n.*494-13C>G)
c.1992-13C>G (n.1992-13C>G)
c.1947-13C>G (n.1947-13C>G)
c.*1384-13C>G (n.*1384-13C>G)
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n.112C>G
c.1980-13C>G (n.1980-13C>G)
c.604-13C>G
c.*1449-13C>G (n.*1449-13C>G)
c.1940-13C>G
n.939-13C>G
n.229-13C>G
n.227-13C>G
n.960-13C>G
c.1800-13C>G (n.1800-13C>G)
c.*1246-13C>G (n.*1246-13C>G)
c.1836-13C>G (n.1836-13C>G)
n.454-13C>G
n.3C>G
c.1347-13C>G (n.1347-13C>G)
c.2109-13C>G (n.2109-13C>G)
c.603-13C>G (n.603-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071771C>TCA2573151555TSC2c.*494-13C>T (n.*494-13C>T)
c.1992-13C>T (n.1992-13C>T)
c.1947-13C>T (n.1947-13C>T)
c.*1384-13C>T (n.*1384-13C>T)
c.*1552-13C>T (n.*1552-13C>T)
n.112C>T
c.1980-13C>T (n.1980-13C>T)
c.604-13C>T
c.*1449-13C>T (n.*1449-13C>T)
c.1940-13C>T
n.939-13C>T
n.229-13C>T
n.227-13C>T
n.960-13C>T
c.1800-13C>T (n.1800-13C>T)
c.*1246-13C>T (n.*1246-13C>T)
c.1836-13C>T (n.1836-13C>T)
n.454-13C>T
n.3C>T
c.1347-13C>T (n.1347-13C>T)
c.2109-13C>T (n.2109-13C>T)
c.603-13C>T (n.603-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071774_2071777delCA915946250TSC2c.*494-10_*494-7del (n.*494-10_*494-7del)
c.1992-10_1992-7del (n.1992-10_1992-7del)
c.1947-10_1947-7del (n.1947-10_1947-7del)
c.*1384-10_*1384-7del (n.*1384-10_*1384-7del)
c.*1552-10_*1552-7del (n.*1552-10_*1552-7del)
n.115_118del
c.1980-10_1980-7del (n.1980-10_1980-7del)
c.604-10_604-7del
c.*1449-10_*1449-7del (n.*1449-10_*1449-7del)
c.1940-10_1940-7del
n.939-10_939-7del
n.229-10_229-7del
n.227-10_227-7del
n.960-10_960-7del
c.1800-10_1800-7del (n.1800-10_1800-7del)
c.*1246-10_*1246-7del (n.*1246-10_*1246-7del)
c.1836-10_1836-7del (n.1836-10_1836-7del)
n.454-10_454-7del
n.6_9del
c.1347-10_1347-7del (n.1347-10_1347-7del)
c.2109-10_2109-7del (n.2109-10_2109-7del)
c.603-10_603-7del (n.603-10_603-7del)
 ClinVar dbSNP
16g.2071772T>ACA2731834911TSC2c.*494-12T>A (n.*494-12T>A)
c.1992-12T>A (n.1992-12T>A)
c.1947-12T>A (n.1947-12T>A)
c.*1384-12T>A (n.*1384-12T>A)
c.*1552-12T>A (n.*1552-12T>A)
n.113T>A
c.1980-12T>A (n.1980-12T>A)
c.604-12T>A
c.*1449-12T>A (n.*1449-12T>A)
c.1940-12T>A
n.939-12T>A
n.229-12T>A
n.227-12T>A
n.960-12T>A
c.1800-12T>A (n.1800-12T>A)
c.*1246-12T>A (n.*1246-12T>A)
c.1836-12T>A (n.1836-12T>A)
n.454-12T>A
n.4T>A
c.1347-12T>A (n.1347-12T>A)
c.2109-12T>A (n.2109-12T>A)
c.603-12T>A (n.603-12T>A)
 dbSNP
16g.2071772T>CCA2631137824TSC2c.*494-12T>C (n.*494-12T>C)
c.1992-12T>C (n.1992-12T>C)
c.1947-12T>C (n.1947-12T>C)
c.*1384-12T>C (n.*1384-12T>C)
c.*1552-12T>C (n.*1552-12T>C)
n.113T>C
c.1980-12T>C (n.1980-12T>C)
c.604-12T>C
c.*1449-12T>C (n.*1449-12T>C)
c.1940-12T>C
n.939-12T>C
n.229-12T>C
n.227-12T>C
n.960-12T>C
c.1800-12T>C (n.1800-12T>C)
c.*1246-12T>C (n.*1246-12T>C)
c.1836-12T>C (n.1836-12T>C)
n.454-12T>C
n.4T>C
c.1347-12T>C (n.1347-12T>C)
c.2109-12T>C (n.2109-12T>C)
c.603-12T>C (n.603-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071773T>ACA2731834912TSC2c.*494-11T>A (n.*494-11T>A)
c.1992-11T>A (n.1992-11T>A)
c.1947-11T>A (n.1947-11T>A)
c.*1384-11T>A (n.*1384-11T>A)
c.*1552-11T>A (n.*1552-11T>A)
n.114T>A
c.1980-11T>A (n.1980-11T>A)
c.604-11T>A
c.*1449-11T>A (n.*1449-11T>A)
c.1940-11T>A
n.939-11T>A
n.229-11T>A
n.227-11T>A
n.960-11T>A
c.1800-11T>A (n.1800-11T>A)
c.*1246-11T>A (n.*1246-11T>A)
c.1836-11T>A (n.1836-11T>A)
n.454-11T>A
n.5T>A
c.1347-11T>A (n.1347-11T>A)
c.2109-11T>A (n.2109-11T>A)
c.603-11T>A (n.603-11T>A)
 dbSNP
16g.2071773_2071774insACA2739269891TSC2c.*494-11_*494-10insA (n.*494-11_*494-10insA)
c.1992-11_1992-10insA (n.1992-11_1992-10insA)
c.1947-11_1947-10insA (n.1947-11_1947-10insA)
c.*1384-11_*1384-10insA (n.*1384-11_*1384-10insA)
c.*1552-11_*1552-10insA (n.*1552-11_*1552-10insA)
n.114_115insA
c.1980-11_1980-10insA (n.1980-11_1980-10insA)
c.604-11_604-10insA
c.*1449-11_*1449-10insA (n.*1449-11_*1449-10insA)
c.1940-11_1940-10insA
n.939-11_939-10insA
n.229-11_229-10insA
n.227-11_227-10insA
n.960-11_960-10insA
c.1800-11_1800-10insA (n.1800-11_1800-10insA)
c.*1246-11_*1246-10insA (n.*1246-11_*1246-10insA)
c.1836-11_1836-10insA (n.1836-11_1836-10insA)
n.454-11_454-10insA
n.5_6insA
c.1347-11_1347-10insA (n.1347-11_1347-10insA)
c.2109-11_2109-10insA (n.2109-11_2109-10insA)
c.603-11_603-10insA (n.603-11_603-10insA)
 ClinVar
16g.2071774G>ACA035015TSC2c.*494-10G>A (n.*494-10G>A)
c.1992-10G>A (n.1992-10G>A)
c.1947-10G>A (n.1947-10G>A)
c.*1384-10G>A (n.*1384-10G>A)
c.*1552-10G>A (n.*1552-10G>A)
n.115G>A
c.1980-10G>A (n.1980-10G>A)
c.604-10G>A
c.*1449-10G>A (n.*1449-10G>A)
c.1940-10G>A
n.939-10G>A
n.229-10G>A
n.227-10G>A
n.960-10G>A
c.1800-10G>A (n.1800-10G>A)
c.*1246-10G>A (n.*1246-10G>A)
c.1836-10G>A (n.1836-10G>A)
n.454-10G>A
n.6G>A
c.1347-10G>A (n.1347-10G>A)
c.2109-10G>A (n.2109-10G>A)
c.603-10G>A (n.603-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071774G>CCA2731579027TSC2c.*494-10G>C (n.*494-10G>C)
c.1992-10G>C (n.1992-10G>C)
c.1947-10G>C (n.1947-10G>C)
c.*1384-10G>C (n.*1384-10G>C)
c.*1552-10G>C (n.*1552-10G>C)
n.115G>C
c.1980-10G>C (n.1980-10G>C)
c.604-10G>C
c.*1449-10G>C (n.*1449-10G>C)
c.1940-10G>C
n.939-10G>C
n.229-10G>C
n.227-10G>C
n.960-10G>C
c.1800-10G>C (n.1800-10G>C)
c.*1246-10G>C (n.*1246-10G>C)
c.1836-10G>C (n.1836-10G>C)
n.454-10G>C
n.6G>C
c.1347-10G>C (n.1347-10G>C)
c.2109-10G>C (n.2109-10G>C)
c.603-10G>C (n.603-10G>C)
 dbSNP
16g.2071774G=CA2202022743TSC2c.*494-10G= (n.*494-10G=)
c.1992-10G= (n.1992-10G=)
c.1947-10G= (n.1947-10G=)
c.*1384-10G= (n.*1384-10G=)
c.*1552-10G= (n.*1552-10G=)
n.115G=
c.1980-10G= (n.1980-10G=)
c.604-10G=
c.*1449-10G= (n.*1449-10G=)
c.1940-10G=
n.939-10G=
n.229-10G=
n.227-10G=
n.960-10G=
c.1800-10G= (n.1800-10G=)
c.*1246-10G= (n.*1246-10G=)
c.1836-10G= (n.1836-10G=)
n.454-10G=
n.6G=
c.1347-10G= (n.1347-10G=)
c.2109-10G= (n.2109-10G=)
c.603-10G= (n.603-10G=)
16g.2071775C>ACA2631137842TSC2c.*494-9C>A (n.*494-9C>A)
c.1992-9C>A (n.1992-9C>A)
c.1947-9C>A (n.1947-9C>A)
c.*1384-9C>A (n.*1384-9C>A)
c.*1552-9C>A (n.*1552-9C>A)
n.116C>A
c.1980-9C>A (n.1980-9C>A)
c.604-9C>A
c.*1449-9C>A (n.*1449-9C>A)
c.1940-9C>A
n.939-9C>A
n.229-9C>A
n.227-9C>A
n.960-9C>A
c.1800-9C>A (n.1800-9C>A)
c.*1246-9C>A (n.*1246-9C>A)
c.1836-9C>A (n.1836-9C>A)
n.454-9C>A
n.7C>A
c.1347-9C>A (n.1347-9C>A)
c.2109-9C>A (n.2109-9C>A)
c.603-9C>A (n.603-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071775C=CA2202022750TSC2c.*494-9C= (n.*494-9C=)
c.1992-9C= (n.1992-9C=)
c.1947-9C= (n.1947-9C=)
c.*1384-9C= (n.*1384-9C=)
c.*1552-9C= (n.*1552-9C=)
n.116C=
c.1980-9C= (n.1980-9C=)
c.604-9C=
c.*1449-9C= (n.*1449-9C=)
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n.227-9C=
n.960-9C=
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n.454-9C=
n.7C=
c.1347-9C= (n.1347-9C=)
c.2109-9C= (n.2109-9C=)
c.603-9C= (n.603-9C=)
16g.2071775C>GCA620706013TSC2c.*494-9C>G (n.*494-9C>G)
c.1992-9C>G (n.1992-9C>G)
c.1947-9C>G (n.1947-9C>G)
c.*1384-9C>G (n.*1384-9C>G)
c.*1552-9C>G (n.*1552-9C>G)
n.116C>G
c.1980-9C>G (n.1980-9C>G)
c.604-9C>G
c.*1449-9C>G (n.*1449-9C>G)
c.1940-9C>G
n.939-9C>G
n.229-9C>G
n.227-9C>G
n.960-9C>G
c.1800-9C>G (n.1800-9C>G)
c.*1246-9C>G (n.*1246-9C>G)
c.1836-9C>G (n.1836-9C>G)
n.454-9C>G
n.7C>G
c.1347-9C>G (n.1347-9C>G)
c.2109-9C>G (n.2109-9C>G)
c.603-9C>G (n.603-9C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2071775C>TCA035225TSC2c.*494-9C>T (n.*494-9C>T)
c.1992-9C>T (n.1992-9C>T)
c.1947-9C>T (n.1947-9C>T)
c.*1384-9C>T (n.*1384-9C>T)
c.*1552-9C>T (n.*1552-9C>T)
n.116C>T
c.1980-9C>T (n.1980-9C>T)
c.604-9C>T
c.*1449-9C>T (n.*1449-9C>T)
c.1940-9C>T
n.939-9C>T
n.229-9C>T
n.227-9C>T
n.960-9C>T
c.1800-9C>T (n.1800-9C>T)
c.*1246-9C>T (n.*1246-9C>T)
c.1836-9C>T (n.1836-9C>T)
n.454-9C>T
n.7C>T
c.1347-9C>T (n.1347-9C>T)
c.2109-9C>T (n.2109-9C>T)
c.603-9C>T (n.603-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071776T>ACA2731835036TSC2c.*494-8T>A (n.*494-8T>A)
c.1992-8T>A (n.1992-8T>A)
c.1947-8T>A (n.1947-8T>A)
c.*1384-8T>A (n.*1384-8T>A)
c.*1552-8T>A (n.*1552-8T>A)
n.117T>A
c.1980-8T>A (n.1980-8T>A)
c.604-8T>A
c.*1449-8T>A (n.*1449-8T>A)
c.1940-8T>A
n.939-8T>A
n.229-8T>A
n.227-8T>A
n.960-8T>A
c.1800-8T>A (n.1800-8T>A)
c.*1246-8T>A (n.*1246-8T>A)
c.1836-8T>A (n.1836-8T>A)
n.454-8T>A
n.8T>A
c.1347-8T>A (n.1347-8T>A)
c.2109-8T>A (n.2109-8T>A)
c.603-8T>A (n.603-8T>A)
 dbSNP
16g.2071776T>CCA2731834915TSC2c.*494-8T>C (n.*494-8T>C)
c.1992-8T>C (n.1992-8T>C)
c.1947-8T>C (n.1947-8T>C)
c.*1384-8T>C (n.*1384-8T>C)
c.*1552-8T>C (n.*1552-8T>C)
n.117T>C
c.1980-8T>C (n.1980-8T>C)
c.604-8T>C
c.*1449-8T>C (n.*1449-8T>C)
c.1940-8T>C
n.939-8T>C
n.229-8T>C
n.227-8T>C
n.960-8T>C
c.1800-8T>C (n.1800-8T>C)
c.*1246-8T>C (n.*1246-8T>C)
c.1836-8T>C (n.1836-8T>C)
n.454-8T>C
n.8T>C
c.1347-8T>C (n.1347-8T>C)
c.2109-8T>C (n.2109-8T>C)
c.603-8T>C (n.603-8T>C)
 dbSNP
16g.2071776T>GCA2580090638TSC2c.*494-8T>G (n.*494-8T>G)
c.1992-8T>G (n.1992-8T>G)
c.1947-8T>G (n.1947-8T>G)
c.*1384-8T>G (n.*1384-8T>G)
c.*1552-8T>G (n.*1552-8T>G)
n.117T>G
c.1980-8T>G (n.1980-8T>G)
c.604-8T>G
c.*1449-8T>G (n.*1449-8T>G)
c.1940-8T>G
n.939-8T>G
n.229-8T>G
n.227-8T>G
n.960-8T>G
c.1800-8T>G (n.1800-8T>G)
c.*1246-8T>G (n.*1246-8T>G)
c.1836-8T>G (n.1836-8T>G)
n.454-8T>G
n.8T>G
c.1347-8T>G (n.1347-8T>G)
c.2109-8T>G (n.2109-8T>G)
c.603-8T>G (n.603-8T>G)
 ClinVar
16g.2071777T>CCA016299TSC2c.*494-7T>C (n.*494-7T>C)
c.1992-7T>C (n.1992-7T>C)
c.1947-7T>C (n.1947-7T>C)
c.*1384-7T>C (n.*1384-7T>C)
c.*1552-7T>C (n.*1552-7T>C)
n.118T>C
c.1980-7T>C (n.1980-7T>C)
c.604-7T>C
c.*1449-7T>C (n.*1449-7T>C)
c.1940-7T>C
n.939-7T>C
n.229-7T>C
n.227-7T>C
n.960-7T>C
c.1800-7T>C (n.1800-7T>C)
c.*1246-7T>C (n.*1246-7T>C)
c.1836-7T>C (n.1836-7T>C)
n.454-7T>C
n.9T>C
c.1347-7T>C (n.1347-7T>C)
c.2109-7T>C (n.2109-7T>C)
c.603-7T>C (n.603-7T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2071777T>GCA2202022759TSC2c.*494-7T>G (n.*494-7T>G)
c.1992-7T>G (n.1992-7T>G)
c.1947-7T>G (n.1947-7T>G)
c.*1384-7T>G (n.*1384-7T>G)
c.*1552-7T>G (n.*1552-7T>G)
n.118T>G
c.1980-7T>G (n.1980-7T>G)
c.604-7T>G
c.*1449-7T>G (n.*1449-7T>G)
c.1940-7T>G
n.939-7T>G
n.229-7T>G
n.227-7T>G
n.960-7T>G
c.1800-7T>G (n.1800-7T>G)
c.*1246-7T>G (n.*1246-7T>G)
c.1836-7T>G (n.1836-7T>G)
n.454-7T>G
n.9T>G
c.1347-7T>G (n.1347-7T>G)
c.2109-7T>G (n.2109-7T>G)
c.603-7T>G (n.603-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071777T=CA2202022757TSC2c.*494-7T= (n.*494-7T=)
c.1992-7T= (n.1992-7T=)
c.1947-7T= (n.1947-7T=)
c.*1384-7T= (n.*1384-7T=)
c.*1552-7T= (n.*1552-7T=)
n.118T=
c.1980-7T= (n.1980-7T=)
c.604-7T=
c.*1449-7T= (n.*1449-7T=)
c.1940-7T=
n.939-7T=
n.229-7T=
n.227-7T=
n.960-7T=
c.1800-7T= (n.1800-7T=)
c.*1246-7T= (n.*1246-7T=)
c.1836-7T= (n.1836-7T=)
n.454-7T=
n.9T=
c.1347-7T= (n.1347-7T=)
c.2109-7T= (n.2109-7T=)
c.603-7T= (n.603-7T=)
16g.2071778C>ACA2631137863TSC2c.*494-6C>A (n.*494-6C>A)
c.1992-6C>A (n.1992-6C>A)
c.1947-6C>A (n.1947-6C>A)
c.*1384-6C>A (n.*1384-6C>A)
c.*1552-6C>A (n.*1552-6C>A)
n.119C>A
c.1980-6C>A (n.1980-6C>A)
c.604-6C>A
c.*1449-6C>A (n.*1449-6C>A)
c.1940-6C>A
n.939-6C>A
n.229-6C>A
n.227-6C>A
n.960-6C>A
c.1800-6C>A (n.1800-6C>A)
c.*1246-6C>A (n.*1246-6C>A)
c.1836-6C>A (n.1836-6C>A)
n.454-6C>A
n.10C>A
c.1347-6C>A (n.1347-6C>A)
c.2109-6C>A (n.2109-6C>A)
c.603-6C>A (n.603-6C>A)
 gnomAD v4
16g.2071778C=CA2202022762TSC2c.*494-6C= (n.*494-6C=)
c.1992-6C= (n.1992-6C=)
c.1947-6C= (n.1947-6C=)
c.*1384-6C= (n.*1384-6C=)
c.*1552-6C= (n.*1552-6C=)
n.119C=
c.1980-6C= (n.1980-6C=)
c.604-6C=
c.*1449-6C= (n.*1449-6C=)
c.1940-6C=
n.939-6C=
n.229-6C=
n.227-6C=
n.960-6C=
c.1800-6C= (n.1800-6C=)
c.*1246-6C= (n.*1246-6C=)
c.1836-6C= (n.1836-6C=)
n.454-6C=
n.10C=
c.1347-6C= (n.1347-6C=)
c.2109-6C= (n.2109-6C=)
c.603-6C= (n.603-6C=)
16g.2071778C>GCA2580090639TSC2c.*494-6C>G (n.*494-6C>G)
c.1992-6C>G (n.1992-6C>G)
c.1947-6C>G (n.1947-6C>G)
c.*1384-6C>G (n.*1384-6C>G)
c.*1552-6C>G (n.*1552-6C>G)
n.119C>G
c.1980-6C>G (n.1980-6C>G)
c.604-6C>G
c.*1449-6C>G (n.*1449-6C>G)
c.1940-6C>G
n.939-6C>G
n.229-6C>G
n.227-6C>G
n.960-6C>G
c.1800-6C>G (n.1800-6C>G)
c.*1246-6C>G (n.*1246-6C>G)
c.1836-6C>G (n.1836-6C>G)
n.454-6C>G
n.10C>G
c.1347-6C>G (n.1347-6C>G)
c.2109-6C>G (n.2109-6C>G)
c.603-6C>G (n.603-6C>G)
 ClinVar
16g.2071778C>TCA973770941TSC2c.*494-6C>T (n.*494-6C>T)
c.1992-6C>T (n.1992-6C>T)
c.1947-6C>T (n.1947-6C>T)
c.*1384-6C>T (n.*1384-6C>T)
c.*1552-6C>T (n.*1552-6C>T)
n.119C>T
c.1980-6C>T (n.1980-6C>T)
c.604-6C>T
c.*1449-6C>T (n.*1449-6C>T)
c.1940-6C>T
n.939-6C>T
n.229-6C>T
n.227-6C>T
n.960-6C>T
c.1800-6C>T (n.1800-6C>T)
c.*1246-6C>T (n.*1246-6C>T)
c.1836-6C>T (n.1836-6C>T)
n.454-6C>T
n.10C>T
c.1347-6C>T (n.1347-6C>T)
c.2109-6C>T (n.2109-6C>T)
c.603-6C>T (n.603-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071779T>CCA2575876553TSC2c.*494-5T>C (n.*494-5T>C)
c.1992-5T>C (n.1992-5T>C)
c.1947-5T>C (n.1947-5T>C)
c.*1384-5T>C (n.*1384-5T>C)
c.*1552-5T>C (n.*1552-5T>C)
n.120T>C
c.1980-5T>C (n.1980-5T>C)
c.604-5T>C
c.*1449-5T>C (n.*1449-5T>C)
c.1940-5T>C
n.939-5T>C
n.229-5T>C
n.227-5T>C
n.960-5T>C
c.1800-5T>C (n.1800-5T>C)
c.*1246-5T>C (n.*1246-5T>C)
c.1836-5T>C (n.1836-5T>C)
n.454-5T>C
n.11T>C
c.1347-5T>C (n.1347-5T>C)
c.2109-5T>C (n.2109-5T>C)
c.603-5T>C (n.603-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071779_2071867delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCCCA2202022764TSC2c.*494-5_*577delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1992-5_2075delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1947-5_2030delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1384-5_*1467delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1552-5_*1635delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.120_208delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1980-5_2063delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.604-5_687delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1449-5_*1532delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1940-5_2023delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.939-5_1022delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.229-5_312delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.227-5_310delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.960-5_1043delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1800-5_1883delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.*1246-5_*1329delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1836-5_1919delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.454-5_537delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
n.11_99delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.1347-5_1430delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.2109-5_2192delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
c.603-5_686delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC
16g.2071780G>ACA035173TSC2c.*494-4G>A (n.*494-4G>A)
c.1992-4G>A (n.1992-4G>A)
c.1947-4G>A (n.1947-4G>A)
c.*1384-4G>A (n.*1384-4G>A)
c.*1552-4G>A (n.*1552-4G>A)
n.121G>A
c.1980-4G>A (n.1980-4G>A)
c.604-4G>A
c.*1449-4G>A (n.*1449-4G>A)
c.1940-4G>A
n.939-4G>A
n.229-4G>A
n.227-4G>A
n.960-4G>A
c.1800-4G>A (n.1800-4G>A)
c.*1246-4G>A (n.*1246-4G>A)
c.1836-4G>A (n.1836-4G>A)
n.454-4G>A
n.12G>A
c.1347-4G>A (n.1347-4G>A)
c.2109-4G>A (n.2109-4G>A)
c.603-4G>A (n.603-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071780G>CCA035187TSC2c.*494-4G>C (n.*494-4G>C)
c.1992-4G>C (n.1992-4G>C)
c.1947-4G>C (n.1947-4G>C)
c.*1384-4G>C (n.*1384-4G>C)
c.*1552-4G>C (n.*1552-4G>C)
n.121G>C
c.1980-4G>C (n.1980-4G>C)
c.604-4G>C
c.*1449-4G>C (n.*1449-4G>C)
c.1940-4G>C
n.939-4G>C
n.229-4G>C
n.227-4G>C
n.960-4G>C
c.1800-4G>C (n.1800-4G>C)
c.*1246-4G>C (n.*1246-4G>C)
c.1836-4G>C (n.1836-4G>C)
n.454-4G>C
n.12G>C
c.1347-4G>C (n.1347-4G>C)
c.2109-4G>C (n.2109-4G>C)
c.603-4G>C (n.603-4G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071780G=CA2202022771TSC2c.*494-4G= (n.*494-4G=)
c.1992-4G= (n.1992-4G=)
c.1947-4G= (n.1947-4G=)
c.*1384-4G= (n.*1384-4G=)
c.*1552-4G= (n.*1552-4G=)
n.121G=
c.1980-4G= (n.1980-4G=)
c.604-4G=
c.*1449-4G= (n.*1449-4G=)
c.1940-4G=
n.939-4G=
n.229-4G=
n.227-4G=
n.960-4G=
c.1800-4G= (n.1800-4G=)
c.*1246-4G= (n.*1246-4G=)
c.1836-4G= (n.1836-4G=)
n.454-4G=
n.12G=
c.1347-4G= (n.1347-4G=)
c.2109-4G= (n.2109-4G=)
c.603-4G= (n.603-4G=)
16g.2071780G>TCA035199TSC2c.*494-4G>T (n.*494-4G>T)
c.1992-4G>T (n.1992-4G>T)
c.1947-4G>T (n.1947-4G>T)
c.*1384-4G>T (n.*1384-4G>T)
c.*1552-4G>T (n.*1552-4G>T)
n.121G>T
c.1980-4G>T (n.1980-4G>T)
c.604-4G>T
c.*1449-4G>T (n.*1449-4G>T)
c.1940-4G>T
n.939-4G>T
n.229-4G>T
n.227-4G>T
n.960-4G>T
c.1800-4G>T (n.1800-4G>T)
c.*1246-4G>T (n.*1246-4G>T)
c.1836-4G>T (n.1836-4G>T)
n.454-4G>T
n.12G>T
c.1347-4G>T (n.1347-4G>T)
c.2109-4G>T (n.2109-4G>T)
c.603-4G>T (n.603-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071780_2071781delinsATCA2580090640TSC2c.*494-4_*494-3delinsAT (n.*494-4_*494-3delinsAT)
c.1992-4_1992-3delinsAT (n.1992-4_1992-3delinsAT)
c.1947-4_1947-3delinsAT (n.1947-4_1947-3delinsAT)
c.*1384-4_*1384-3delinsAT (n.*1384-4_*1384-3delinsAT)
c.*1552-4_*1552-3delinsAT (n.*1552-4_*1552-3delinsAT)
n.121_122delinsAT
c.1980-4_1980-3delinsAT (n.1980-4_1980-3delinsAT)
c.604-4_604-3delinsAT
c.*1449-4_*1449-3delinsAT (n.*1449-4_*1449-3delinsAT)
c.1940-4_1940-3delinsAT
n.939-4_939-3delinsAT
n.229-4_229-3delinsAT
n.227-4_227-3delinsAT
n.960-4_960-3delinsAT
c.1800-4_1800-3delinsAT (n.1800-4_1800-3delinsAT)
c.*1246-4_*1246-3delinsAT (n.*1246-4_*1246-3delinsAT)
c.1836-4_1836-3delinsAT (n.1836-4_1836-3delinsAT)
n.454-4_454-3delinsAT
n.12_13delinsAT
c.1347-4_1347-3delinsAT (n.1347-4_1347-3delinsAT)
c.2109-4_2109-3delinsAT (n.2109-4_2109-3delinsAT)
c.603-4_603-3delinsAT (n.603-4_603-3delinsAT)
 ClinVar
16g.2071780_2071867delCA214885TSC2c.*494-4_*577del
c.1992-4_2075del
c.1947-4_2030del
c.*1384-4_*1467del
c.*1552-4_*1635del
n.121_208del
c.1980-4_2063del
c.604-4_687del
c.*1449-4_*1532del
c.1940-4_2023del
n.939-4_1022del
n.229-4_312del
n.227-4_310del
n.960-4_1043del
c.1800-4_1883del
c.*1246-4_*1329del
c.1836-4_1919del
n.454-4_537del
n.12_99del
c.1347-4_1430del
c.2109-4_2192del
c.603-4_686del
 ClinVar dbSNP
16g.2071781C>ACA2631137906TSC2c.*494-3C>A (n.*494-3C>A)
c.1992-3C>A (n.1992-3C>A)
c.1947-3C>A (n.1947-3C>A)
c.*1384-3C>A (n.*1384-3C>A)
c.*1552-3C>A (n.*1552-3C>A)
n.122C>A
c.1980-3C>A (n.1980-3C>A)
c.604-3C>A
c.*1449-3C>A (n.*1449-3C>A)
c.1940-3C>A
n.939-3C>A
n.229-3C>A
n.227-3C>A
n.960-3C>A
c.1800-3C>A (n.1800-3C>A)
c.*1246-3C>A (n.*1246-3C>A)
c.1836-3C>A (n.1836-3C>A)
n.454-3C>A
n.13C>A
c.1347-3C>A (n.1347-3C>A)
c.2109-3C>A (n.2109-3C>A)
c.603-3C>A (n.603-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071781C=CA2202022783TSC2c.*494-3C= (n.*494-3C=)
c.1992-3C= (n.1992-3C=)
c.1947-3C= (n.1947-3C=)
c.*1384-3C= (n.*1384-3C=)
c.*1552-3C= (n.*1552-3C=)
n.122C=
c.1980-3C= (n.1980-3C=)
c.604-3C=
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16g.2071781C>GCA2731570800TSC2c.*494-3C>G (n.*494-3C>G)
c.1992-3C>G (n.1992-3C>G)
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n.122C>G
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c.604-3C>G
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c.1940-3C>G
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 dbSNP
16g.2071781C>TCA035091TSC2c.*494-3C>T (n.*494-3C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1947-3_1947-2insTGGTAAGTTTTCCCAAATTTCTTCAGCTGTAAATGAAAGTATAGGTGCAACCATTTTTGTTAAAGTCATTAAAACTTCATACATAACTGTTTGTGCTGCTCTTCTTGCAACAGAATCTTTCTTTTCAGTAT (n.1947-3_1947-2insTGGTAAGTTTTCCCAAATTTCTTCAGCTGTAAATGAAAGTATAGGTGCAACCATTTTTGTTAAAGTCATTAAAACTTCATACATAACTGTTTGTGCTGCTCTTCTTGCAACAGAATCTTTCTTTTCAGTAT)
c.*1384-3_*1384-2insTGGTAAGTTTTCCCAAATTTCTTCAGCTGTAAATGAAAGTATAGGTGCAACCATTTTTGTTAAAGTCATTAAAACTTCATACATAACTGTTTGTGCTGCTCTTCTTGCAACAGAATCTTTCTTTTCAGTAT (n.*1384-3_*1384-2insTGGTAAGTTTTCCCAAATTTCTTCAGCTGTAAATGAAAGTATAGGTGCAACCATTTTTGTTAAAGTCATTAAAACTTCATACATAACTGTTTGTGCTGCTCTTCTTGCAACAGAATCTTTCTTTTCAGTAT)
c.*1552-3_*1552-2insTGGTAAGTTTTCCCAAATTTCTTCAGCTGTAAATGAAAGTATAGGTGCAACCATTTTTGTTAAAGTCATTAAAACTTCATACATAACTGTTTGTGCTGCTCTTCTTGCAACAGAATCTTTCTTTTCAGTAT (n.*1552-3_*1552-2insTGGTAAGTTTTCCCAAATTTCTTCAGCTGTAAATGAAAGTATAGGTGCAACCATTTTTGTTAAAGTCATTAAAACTTCATACATAACTGTTTGTGCTGCTCTTCTTGCAACAGAATCTTTCTTTTCAGTAT)
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16g.2071782A=CA2202022794TSC2c.*494-2A= (n.*494-2A=)
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16g.2071782A>CCA394273528TSC2c.*494-2A>C (n.*494-2A>C)
c.1992-2A>C (n.1992-2A>C)
c.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
c.*1384-2A>C (n.*1384-2A>C)
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n.123A>C
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c.604-2A>C
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n.454-2A>C
n.14A>C
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 ClinVar dbSNP
16g.2071782A>GCA016294TSC2c.*494-2A>G (n.*494-2A>G)
c.1992-2A>G (n.1992-2A>G)
c.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
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n.123A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071782A>TCA394273537TSC2c.*494-2A>T (n.*494-2A>T)
c.1992-2A>T (n.1992-2A>T)
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n.123A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.454-2_454-1delinsAG
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c.603-2_603-1delinsAG (n.603-2_603-1delinsAG)
16g.2071783G>ACA016287TSC2c.*494-1G>A (n.*494-1G>A)
c.1992-1G>A (n.1992-1G>A)
c.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
c.*1384-1G>A (n.*1384-1G>A)
c.*1552-1G>A (n.*1552-1G>A)
n.124G>A
c.1980-1G>A (n.1980-1G>A)
c.604-1G>A
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c.1940-1G>A
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n.227-1G>A
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c.*1246-1G>A (n.*1246-1G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071783G>CCA276737579TSC2c.*494-1G>C (n.*494-1G>C)
c.1992-1G>C (n.1992-1G>C)
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n.124G>C
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n.454-1G>C
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 dbSNP gnomAD v4
16g.2071783G=CA2202022813TSC2c.*494-1G= (n.*494-1G=)
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c.2109-1G= (n.2109-1G=)
c.603-1G= (n.603-1G=)
16g.2071783G>TCA276737578TSC2c.*494-1G>T (n.*494-1G>T)
c.1992-1G>T (n.1992-1G>T)
c.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
c.*1384-1G>T (n.*1384-1G>T)
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n.124G>T
c.1980-1G>T (n.1980-1G>T)
c.604-1G>T
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c.1940-1G>T
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n.15G>T
c.1347-1G>T (n.1347-1G>T)
c.2109-1G>T (n.2109-1G>T)
c.603-1G>T (n.603-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071785delCA915946251TSC2c.*495del
c.1993del
c.1948del
c.*1385del
c.*1553del
n.126del
c.1981del
c.605del
c.*1450del
c.1941del
n.940del
n.230del
n.228del
n.961del
c.1801del
c.*1247del
c.1837del
n.455del
n.17del
c.1348del
c.2110del
c.604del
 ClinVar dbSNP
16g.2071784G>ACA035244TSC2c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.1947G>A (p.Met649Ile)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.125G>A
c.1980G>A (p.Met660Ile)
c.604G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.1940G>A
n.939G>A
n.229G>A
n.227G>A
n.960G>A
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.1836G>A (p.Met612Ile)
n.454G>A
n.16G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.2109G>A (p.Met703Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071784G>CCA394273547TSC2c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.1947G>C (p.Met649Ile)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.125G>C
c.1980G>C (p.Met660Ile)
c.604G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.1940G>C
n.939G>C
n.229G>C
n.227G>C
n.960G>C
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.1836G>C (p.Met612Ile)
n.454G>C
n.16G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.2109G>C (p.Met703Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
 dbSNP
16g.2071784G=CA2202022825TSC2c.*494G= (n.*494G=)
c.1992G= (p.Met664=)
c.1947G= (p.Met649=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
n.125G=
c.1980G= (p.Met660=)
c.604G=
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.1940G=
n.939G=
n.229G=
n.227G=
n.960G=
c.1800G= (p.Met600=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
c.1836G= (p.Met612=)
n.454G=
n.16G=
c.1347G= (p.Met449=)
c.2109G= (p.Met703=)
c.603G= (p.Met201=)
16g.2071784G>TCA394273549TSC2c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.1947G>T (p.Met649Ile)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.125G>T
c.1980G>T (p.Met660Ile)
c.604G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.1940G>T
n.939G>T
n.229G>T
n.227G>T
n.960G>T
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1836G>T (p.Met612Ile)
n.454G>T
n.16G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.2109G>T (p.Met703Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071784_2071867delCA645594272TSC2c.*494_*577del (n.*494_*577del)
c.1992_2075del (p.Met664_Pro692delinsIle)
c.1947_2030del (p.Met649_Pro677delinsIle)
c.*1384_*1467del (n.*1384_*1467del)
c.*1552_*1635del (n.*1552_*1635del)
n.125_208del
c.1980_2063del (p.Met660_Pro688delinsIle)
c.604_687del
c.*1449_*1532del (n.*1449_*1532del)
c.1940_2023del
n.939_1022del
n.229_312del
n.227_310del
n.960_1043del
c.1800_1883del (p.Met600_Pro628delinsIle)
c.*1246_*1329del (n.*1246_*1329del)
c.1836_1919del (p.Met612_Pro640delinsIle)
n.454_537del
n.16_99del
c.1347_1430del (p.Met449_Pro477delinsIle)
c.2109_2192del (p.Met703_Pro731delinsIle)
c.603_686del (p.Met201_Pro229delinsIle)
 COSMIC
16g.2071785G>ACA394273551TSC2c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.126G>A
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.605G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1941G>A
n.940G>A
n.230G>A
n.228G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
n.961G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.1837G>A (p.Glu613Lys)
n.455G>A
n.17G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
 dbSNP
16g.2071785G>CCA394273552TSC2c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.126G>C
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.605G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.1941G>C
n.940G>C
n.230G>C
n.228G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
n.961G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.1837G>C (p.Glu613Gln)
n.455G>C
n.17G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
 dbSNP
16g.2071785G>TCA394273555TSC2c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.126G>T
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.605G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1941G>T
n.940G>T
n.230G>T
n.228G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
n.961G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.1837G>T (p.Glu613Ter)
n.455G>T
n.17G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071786A>CCA394273557TSC2c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
n.127A>C
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.606A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1942A>C
n.941A>C
n.231A>C
n.229A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
n.962A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1838A>C (p.Glu613Ala)
n.456A>C
n.18A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
 ClinVar
16g.2071786A>GCA394273560TSC2c.*496A>G (n.*496A>G)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
n.127A>G
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.606A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1942A>G
n.941A>G
n.231A>G
n.229A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
n.962A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1838A>G (p.Glu613Gly)
n.456A>G
n.18A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
 dbSNP
16g.2071786A>TCA394273562TSC2c.*496A>T (n.*496A>T)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
n.127A>T
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.606A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1942A>T
n.941A>T
n.231A>T
n.229A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
n.962A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1838A>T (p.Glu613Val)
n.456A>T
n.18A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
 dbSNP
16g.2071787G>ACA492950498TSC2c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1995G>A (p.Glu665=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.128G>A
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.607G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1943G>A
n.942G>A
n.232G>A
n.230G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
n.963G>A
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1839G>A (p.Glu613=)
n.457G>A
n.19G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.2112G>A (p.Glu704=)
c.606G>A (p.Glu202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071787G>CCA394273565TSC2c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.128G>C
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.607G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1943G>C
n.942G>C
n.232G>C
n.230G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
n.963G>C
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.457G>C
n.19G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
16g.2071787G>TCA394273567TSC2c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.128G>T
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.607G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1943G>T
n.942G>T
n.232G>T
n.230G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
n.963G>T
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.457G>T
n.19G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
 gnomAD v4
16g.2071788C>ACA394273571TSC2c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.129C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.608C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.1944C>A
n.943C>A
n.233C>A
n.231C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.964C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
n.458C>A
n.20C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071788C=CA2202022832TSC2c.*498C= (n.*498C=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.129C=
c.1984C= (p.Pro662=)
c.608C=
c.*1453C= (n.*1453C=)
c.1944C=
n.943C=
n.233C=
n.231C=
c.4C= (p.Pro2=)
n.964C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.1840C= (p.Pro614=)
n.458C=
n.20C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.2113C= (p.Pro705=)
c.607C= (p.Pro203=)
16g.2071788C>GCA394273573TSC2c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.129C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.608C>G
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.1944C>G
n.943C>G
n.233C>G
n.231C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.964C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
n.458C>G
n.20C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071788C>TCA035252TSC2c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.129C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.608C>T
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.1944C>T
n.943C>T
n.233C>T
n.231C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.964C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
n.458C>T
n.20C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071789C>ACA394273580TSC2c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.130C>A
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.609C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.1945C>A
n.944C>A
n.234C>A
n.232C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.965C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
n.459C>A
n.21C>A
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
16g.2071789C=CA2202022848TSC2c.*499C= (n.*499C=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.130C=
c.1985C= (p.Pro662=)
c.609C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.1945C=
n.944C=
n.234C=
n.232C=
c.5C= (p.Pro2=)
n.965C=
c.1805C= (p.Pro602=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.1841C= (p.Pro614=)
n.459C=
n.21C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.2114C= (p.Pro705=)
c.608C= (p.Pro203=)
16g.2071789C>GCA394273582TSC2c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.130C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.609C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.1945C>G
n.944C>G
n.234C>G
n.232C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.965C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
n.459C>G
n.21C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
16g.2071789C>TCA394273577TSC2c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.130C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.609C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.1945C>T
n.944C>T
n.234C>T
n.232C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.965C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
n.459C>T
n.21C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071789_2071791delinsCAGCA2202022843TSC2c.*499_*501delinsCAG (n.*499_*501delinsCAG)
c.1997_1999delinsCAG (p.Pro666=)
c.1952_1954delinsCAG (p.Pro651=)
c.*1389_*1391delinsCAG (n.*1389_*1391delinsCAG)
c.*1557_*1559delinsCAG (n.*1557_*1559delinsCAG)
n.130_132delinsCAG
c.1985_1987delinsCAG (p.Pro662=)
c.609_611delinsCAG
c.*1454_*1456delinsCAG (n.*1454_*1456delinsCAG)
c.1945_1947delinsCAG
n.944_946delinsCAG
n.234_236delinsCAG
n.232_234delinsCAG
c.5_7delinsCAG (p.Pro2=)
n.965_967delinsCAG
c.1805_1807delinsCAG (p.Pro602=)
c.*1251_*1253delinsCAG (n.*1251_*1253delinsCAG)
c.1841_1843delinsCAG (p.Pro614=)
n.459_461delinsCAG
n.21_23delinsCAG
c.1352_1354delinsCAG (p.Pro451=)
c.2114_2116delinsCAG (p.Pro705=)
c.608_610delinsCAG (p.Pro203=)
16g.2071790A=CA2202022864TSC2c.*500A= (n.*500A=)
c.1998A= (p.Pro666=)
c.1953A= (p.Pro651=)
c.*1390A= (n.*1390A=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
n.131A=
c.1986A= (p.Pro662=)
c.610A=
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.1946A=
n.945A=
n.235A=
n.233A=
c.6A= (p.Pro2=)
n.966A=
c.1806A= (p.Pro602=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1842A= (p.Pro614=)
n.460A=
n.22A=
c.1353A= (p.Pro451=)
c.2115A= (p.Pro705=)
c.609A= (p.Pro203=)
16g.2071790A>CCA276737586TSC2c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.131A>C
c.1986A>C (p.Pro662=)
c.610A>C
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.1946A>C
n.945A>C
n.235A>C
n.233A>C
c.6A>C (p.Pro2=)
n.966A>C
c.1806A>C (p.Pro602=)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1842A>C (p.Pro614=)
n.460A>C
n.22A>C
c.1353A>C (p.Pro451=)
c.2115A>C (p.Pro705=)
c.609A>C (p.Pro203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071790A>GCA492950513TSC2c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.131A>G
c.1986A>G (p.Pro662=)
c.610A>G
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.1946A>G
n.945A>G
n.235A>G
n.233A>G
c.6A>G (p.Pro2=)
n.966A>G
c.1806A>G (p.Pro602=)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1842A>G (p.Pro614=)
n.460A>G
n.22A>G
c.1353A>G (p.Pro451=)
c.2115A>G (p.Pro705=)
c.609A>G (p.Pro203=)
16g.2071790A>TCA492950515TSC2c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.131A>T
c.1986A>T (p.Pro662=)
c.610A>T
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.1946A>T
n.945A>T
n.235A>T
n.233A>T
c.6A>T (p.Pro2=)
n.966A>T
c.1806A>T (p.Pro602=)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1842A>T (p.Pro614=)
n.460A>T
n.22A>T
c.1353A>T (p.Pro451=)
c.2115A>T (p.Pro705=)
c.609A>T (p.Pro203=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071796_2071797dupCA016329TSC2c.*506_*507dup (n.*506_*507dup)
c.2004_2005dup (p.Gly669GlufsTer?)
c.1959_1960dup (p.Gly654GlufsTer?)
c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup)
c.*1564_*1565dup (n.*1564_*1565dup)
n.137_138dup
c.1992_1993dup (p.Gly665GlufsTer?)
c.616_617dup
c.*1461_*1462dup (n.*1461_*1462dup)
c.1952_1953dup
n.951_952dup
n.241_242dup
n.239_240dup
c.12_13dup (p.Gly5GlufsTer?)
n.972_973dup
c.1812_1813dup (p.Gly605GlufsTer?)
c.*1258_*1259dup (n.*1258_*1259dup)
c.1848_1849dup (p.Gly617GlufsTer?)
n.466_467dup
n.28_29dup
c.1359_1360dup (p.Gly454GlufsTer?)
c.2121_2122dup (p.Gly708GlufsTer?)
c.615_616dup (p.Gly206GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2071796_2071797delCA016302TSC2c.*506_*507del (n.*506_*507del)
c.2004_2005del (p.Gly669LeufsTer2)
c.1959_1960del (p.Gly654LeufsTer2)
c.*1396_*1397del (n.*1396_*1397del)
c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del)
n.137_138del
c.1992_1993del (p.Gly665LeufsTer2)
c.616_617del
c.*1461_*1462del (n.*1461_*1462del)
c.1952_1953del
n.951_952del
n.241_242del
n.239_240del
c.12_13del (p.Gly5LeufsTer2)
n.972_973del
c.1812_1813del (p.Gly605LeufsTer2)
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
c.1848_1849del (p.Gly617LeufsTer2)
n.466_467del
n.28_29del
c.1359_1360del (p.Gly454LeufsTer2)
c.2121_2122del (p.Gly708LeufsTer2)
c.615_616del (p.Gly206LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071791G>ACA394273588TSC2c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
n.132G>A
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.611G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1947G>A
n.946G>A
n.236G>A
n.234G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.967G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.461G>A
n.23G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2071791G>CCA394273592TSC2c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
n.132G>C
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.611G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1947G>C
n.946G>C
n.236G>C
n.234G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.967G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.461G>C
n.23G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.2071791G=CA2202022872TSC2c.*501G= (n.*501G=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.1954G= (p.Glu652=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.132G=
c.1987G= (p.Glu663=)
c.611G=
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.1947G=
n.946G=
n.236G=
n.234G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.967G=
c.1807G= (p.Glu603=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
c.1843G= (p.Glu615=)
n.461G=
n.23G=
c.1354G= (p.Glu452=)
c.2116G= (p.Glu706=)
c.610G= (p.Glu204=)
16g.2071791G>TCA394273590TSC2c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.132G>T
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.611G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1947G>T
n.946G>T
n.236G>T
n.234G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.967G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.461G>T
n.23G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071792A>CCA394273594TSC2c.*502A>C (n.*502A>C)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.133A>C
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.612A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1948A>C
n.947A>C
n.237A>C
n.235A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.968A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.462A>C
n.24A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
 dbSNP
16g.2071792A>GCA394273596TSC2c.*502A>G (n.*502A>G)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.133A>G
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.612A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1948A>G
n.947A>G
n.237A>G
n.235A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.968A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.462A>G
n.24A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2071792A>TCA394273598TSC2c.*502A>T (n.*502A>T)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.133A>T
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.612A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1948A>T
n.947A>T
n.237A>T
n.235A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.968A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.462A>T
n.24A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
 ClinVar
16g.2071793G>ACA492950529TSC2c.*503G>A (n.*503G>A)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.134G>A
c.1989G>A (p.Glu663=)
c.613G>A
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1949G>A
n.948G>A
n.238G>A
n.236G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.969G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1845G>A (p.Glu615=)
n.463G>A
n.25G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.2118G>A (p.Glu706=)
c.612G>A (p.Glu204=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071793G>CCA394273600TSC2c.*503G>C (n.*503G>C)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.134G>C
c.1989G>C (p.Glu663Asp)
c.613G>C
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1949G>C
n.948G>C
n.238G>C
n.236G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.969G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1845G>C (p.Glu615Asp)
n.463G>C
n.25G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
 dbSNP
16g.2071793G>TCA394273601TSC2c.*503G>T (n.*503G>T)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.134G>T
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.613G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1949G>T
n.948G>T
n.238G>T
n.236G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.969G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1845G>T (p.Glu615Asp)
n.463G>T
n.25G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071794A=CA2202022884TSC2c.*504A= (n.*504A=)
c.2002A= (p.Arg668=)
c.1957A= (p.Arg653=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
n.135A=
c.1990A= (p.Arg664=)
c.614A=
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.1950A=
n.949A=
n.239A=
n.237A=
c.10A= (p.Arg4=)
n.970A=
c.1810A= (p.Arg604=)
c.*1256A= (n.*1256A=)
c.1846A= (p.Arg616=)
n.464A=
n.26A=
c.1357A= (p.Arg453=)
c.2119A= (p.Arg707=)
c.613A= (p.Arg205=)
16g.2071794A>CCA492950532TSC2c.*504A>C (n.*504A>C)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1957A>C (p.Arg653=)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.135A>C
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.614A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1950A>C
n.949A>C
n.239A>C
n.237A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.970A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.1846A>C (p.Arg616=)
n.464A>C
n.26A>C
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.2119A>C (p.Arg707=)
c.613A>C (p.Arg205=)
16g.2071794A>GCA035262TSC2c.*504A>G (n.*504A>G)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1957A>G (p.Arg653Gly)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.135A>G
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.614A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1950A>G
n.949A>G
n.239A>G
n.237A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.970A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
n.464A>G
n.26A>G
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.2119A>G (p.Arg707Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071794A>TCA10603361TSC2c.*504A>T (n.*504A>T)
c.2002A>T (p.Arg668Ter)
c.1957A>T (p.Arg653Ter)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.135A>T
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.614A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1950A>T
n.949A>T
n.239A>T
n.237A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.970A>T
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.1846A>T (p.Arg616Ter)
n.464A>T
n.26A>T
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
c.2119A>T (p.Arg707Ter)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071795G>ACA10579878TSC2c.*505G>A (n.*505G>A)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.1958G>A (p.Arg653Lys)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
n.136G>A
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.615G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1951G>A
n.950G>A
n.240G>A
n.238G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.971G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
n.465G>A
n.27G>A
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.2071795G>CCA394273602TSC2c.*505G>C (n.*505G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.1958G>C (p.Arg653Thr)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
n.136G>C
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.615G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.1951G>C
n.950G>C
n.240G>C
n.238G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.971G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
n.465G>C
n.27G>C
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2071795G=CA2202022891TSC2c.*505G= (n.*505G=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
c.*1563G= (n.*1563G=)
n.136G=
c.1991G= (p.Arg664=)
c.615G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.1951G=
n.950G=
n.240G=
n.238G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.971G=
c.1811G= (p.Arg604=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.1847G= (p.Arg616=)
n.465G=
n.27G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.614G= (p.Arg205=)
16g.2071795G>TCA394273603TSC2c.*505G>T (n.*505G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Ile)
c.1958G>T (p.Arg653Ile)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
n.136G>T
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.615G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.1951G>T
n.950G>T
n.240G>T
n.238G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.971G>T
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1847G>T (p.Arg616Ile)
n.465G>T
n.27G>T
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
c.2120G>T (p.Arg707Ile)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071796A>CCA394273605TSC2c.*506A>C (n.*506A>C)
c.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.1959A>C (p.Arg653Ser)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.137A>C
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.616A>C
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.1952A>C
n.951A>C
n.241A>C
n.239A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.972A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1848A>C (p.Arg616Ser)
n.466A>C
n.28A>C
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
c.2121A>C (p.Arg707Ser)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
16g.2071796A>GCA492950542TSC2c.*506A>G (n.*506A>G)
c.2004A>G (p.Arg668=)
c.1959A>G (p.Arg653=)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.137A>G
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.616A>G
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.1952A>G
n.951A>G
n.241A>G
n.239A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
n.972A>G
c.1812A>G (p.Arg604=)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1848A>G (p.Arg616=)
n.466A>G
n.28A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.2121A>G (p.Arg707=)
c.615A>G (p.Arg205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071796A>TCA394273604TSC2c.*506A>T (n.*506A>T)
c.2004A>T (p.Arg668Ser)
c.1959A>T (p.Arg653Ser)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.137A>T
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.616A>T
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.1952A>T
n.951A>T
n.241A>T
n.239A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.972A>T
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1848A>T (p.Arg616Ser)
n.466A>T
n.28A>T
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
c.2121A>T (p.Arg707Ser)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
 dbSNP
16g.2071796_2071798delinsAGGCA2202022899TSC2c.*506_*508delinsAGG (n.*506_*508delinsAGG)
c.2004_2006delinsAGG (p.Arg668=)
c.1959_1961delinsAGG (p.Arg653=)
c.*1396_*1398delinsAGG (n.*1396_*1398delinsAGG)
c.*1564_*1566delinsAGG (n.*1564_*1566delinsAGG)
n.137_139delinsAGG
c.1992_1994delinsAGG (p.Arg664=)
c.616_618delinsAGG
c.*1461_*1463delinsAGG (n.*1461_*1463delinsAGG)
c.1952_1954delinsAGG
n.951_953delinsAGG
n.241_243delinsAGG
n.239_241delinsAGG
c.12_14delinsAGG (p.Arg4=)
n.972_974delinsAGG
c.1812_1814delinsAGG (p.Arg604=)
c.*1258_*1260delinsAGG (n.*1258_*1260delinsAGG)
c.1848_1850delinsAGG (p.Arg616=)
n.466_468delinsAGG
n.28_30delinsAGG
c.1359_1361delinsAGG (p.Arg453=)
c.2121_2123delinsAGG (p.Arg707=)
c.615_617delinsAGG (p.Arg205=)
16g.2071797G>ACA276737597TSC2c.*507G>A (n.*507G>A)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.138G>A
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.617G>A
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.1953G>A
n.952G>A
n.242G>A
n.240G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.973G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.467G>A
n.29G>A
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2071797G>CCA394273606TSC2c.*507G>C (n.*507G>C)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.138G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.617G>C
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.1953G>C
n.952G>C
n.242G>C
n.240G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.973G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.467G>C
n.29G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071797G=CA2202022912TSC2c.*507G= (n.*507G=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.138G=
c.1993G= (p.Gly665=)
c.617G=
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.1953G=
n.952G=
n.242G=
n.240G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.973G=
c.1813G= (p.Gly605=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
c.1849G= (p.Gly617=)
n.467G=
n.29G=
c.1360G= (p.Gly454=)
c.2122G= (p.Gly708=)
c.616G= (p.Gly206=)
16g.2071797G>TCA016336TSC2c.*507G>T (n.*507G>T)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.138G>T
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.617G>T
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.1953G>T
n.952G>T
n.242G>T
n.240G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.973G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.467G>T
n.29G>T
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
 ClinVar dbSNP
16g.2071797_2071798delCA016317TSC2c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.2005_2006del (p.Gly669LeufsTer2)
c.1960_1961del (p.Gly654LeufsTer2)
c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del)
c.*1565_*1566del (n.*1565_*1566del)
n.138_139del
c.1993_1994del (p.Gly665LeufsTer2)
c.617_618del
c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del)
c.1953_1954del
n.952_953del
n.242_243del
n.240_241del
c.13_14del (p.Gly5LeufsTer2)
n.973_974del
c.1813_1814del (p.Gly605LeufsTer2)
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
c.1849_1850del (p.Gly617LeufsTer2)
n.467_468del
n.29_30del
c.1360_1361del (p.Gly454LeufsTer2)
c.2122_2123del (p.Gly708LeufsTer2)
c.616_617del (p.Gly206LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
16g.2071798dupCA2840981153TSC2c.*508dup (n.*508dup)
c.2006dup (p.Ser670LeufsTer2)
c.1961dup (p.Ser655LeufsTer2)
c.*1398dup (n.*1398dup)
c.*1566dup (n.*1566dup)
n.139dup
c.1994dup (p.Ser666LeufsTer2)
c.618dup
c.*1463dup (n.*1463dup)
c.1954dup
n.953dup
n.243dup
n.241dup
c.14dup (p.Ser6LeufsTer2)
n.974dup
c.1814dup (p.Ser606LeufsTer2)
c.*1260dup (n.*1260dup)
c.1850dup (p.Ser618LeufsTer2)
n.468dup
n.30dup
c.1361dup (p.Ser455LeufsTer2)
c.2123dup (p.Ser709LeufsTer2)
c.617dup (p.Ser207LeufsTer2)
16g.2071798delCA2580090647TSC2c.*508del (n.*508del)
c.2006del (p.Gly669AlafsTer?)
c.1961del (p.Gly654AlafsTer?)
c.*1398del (n.*1398del)
c.*1566del (n.*1566del)
n.139del
c.1994del (p.Gly665AlafsTer?)
c.618del
c.*1463del (n.*1463del)
c.1954del
n.953del
n.243del
n.241del
c.14del (p.Gly5AlafsTer?)
n.974del
c.1814del (p.Gly605AlafsTer?)
c.*1260del (n.*1260del)
c.1850del (p.Gly617AlafsTer?)
n.468del
n.30del
c.1361del (p.Gly454AlafsTer?)
c.2123del (p.Gly708AlafsTer?)
c.617del (p.Gly206AlafsTer?)
 ClinVar
16g.2071798G>ACA394273607TSC2c.*508G>A (n.*508G>A)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.139G>A
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.618G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1954G>A
n.953G>A
n.243G>A
n.241G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.974G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.1850G>A (p.Gly617Asp)
n.468G>A
n.30G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.2123G>A (p.Gly708Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
 dbSNP
16g.2071798G>CCA394273608TSC2c.*508G>C (n.*508G>C)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.139G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.618G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1954G>C
n.953G>C
n.243G>C
n.241G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.974G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.468G>C
n.30G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071798G=CA2202022924TSC2c.*508G= (n.*508G=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
n.139G=
c.1994G= (p.Gly665=)
c.618G=
c.*1463G= (n.*1463G=)
c.1954G=
n.953G=
n.243G=
n.241G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.974G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
c.1850G= (p.Gly617=)
n.468G=
n.30G=
c.1361G= (p.Gly454=)
c.2123G= (p.Gly708=)
c.617G= (p.Gly206=)
16g.2071798G>TCA035298TSC2c.*508G>T (n.*508G>T)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.139G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.618G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1954G>T
n.953G>T
n.243G>T
n.241G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.974G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.468G>T
n.30G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071799C>ACA492950572TSC2c.*509C>A (n.*509C>A)
c.2007C>A (p.Gly669=)
c.1962C>A (p.Gly654=)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.140C>A
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.619C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.1955C>A
n.954C>A
n.244C>A
n.242C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.975C>A
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.1851C>A (p.Gly617=)
n.469C>A
n.31C>A
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.2124C>A (p.Gly708=)
c.618C>A (p.Gly206=)
16g.2071799C=CA2202022928TSC2c.*509C= (n.*509C=)
c.2007C= (p.Gly669=)
c.1962C= (p.Gly654=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*1567C= (n.*1567C=)
n.140C=
c.1995C= (p.Gly665=)
c.619C=
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.1955C=
n.954C=
n.244C=
n.242C=
c.15C= (p.Gly5=)
n.975C=
c.1815C= (p.Gly605=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
c.1851C= (p.Gly617=)
n.469C=
n.31C=
c.1362C= (p.Gly454=)
c.2124C= (p.Gly708=)
c.618C= (p.Gly206=)
16g.2071799C>GCA492950575TSC2c.*509C>G (n.*509C>G)
c.2007C>G (p.Gly669=)
c.1962C>G (p.Gly654=)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
n.140C>G
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.619C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.1955C>G
n.954C>G
n.244C>G
n.242C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.975C>G
c.1815C>G (p.Gly605=)
c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.1851C>G (p.Gly617=)
n.469C>G
n.31C>G
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.2124C>G (p.Gly708=)
c.618C>G (p.Gly206=)
 dbSNP
16g.2071799C>TCA492950578TSC2c.*509C>T (n.*509C>T)
c.2007C>T (p.Gly669=)
c.1962C>T (p.Gly654=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
n.140C>T
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.619C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.1955C>T
n.954C>T
n.244C>T
n.242C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.975C>T
c.1815C>T (p.Gly605=)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.1851C>T (p.Gly617=)
n.469C>T
n.31C>T
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.2124C>T (p.Gly708=)
c.618C>T (p.Gly206=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071800T>ACA394273609TSC2c.*510T>A (n.*510T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.141T>A
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.620T>A
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1956T>A
n.955T>A
n.245T>A
n.243T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.976T>A
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.470T>A
n.32T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
 dbSNP
16g.2071800T>CCA394273612TSC2c.*510T>C (n.*510T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.141T>C
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.620T>C
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1956T>C
n.955T>C
n.245T>C
n.243T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.976T>C
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.470T>C
n.32T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
 dbSNP
16g.2071800T>GCA394273615TSC2c.*510T>G (n.*510T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.141T>G
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.620T>G
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1956T>G
n.955T>G
n.245T>G
n.243T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.976T>G
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.470T>G
n.32T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
 dbSNP
16g.2071801C>ACA394273618TSC2c.*511C>A (n.*511C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.142C>A
c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.621C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
c.1957C>A
n.956C>A
n.246C>A
n.244C>A
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.977C>A
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
n.471C>A
n.33C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
 dbSNP
16g.2071801C=CA2202022938TSC2c.*511C= (n.*511C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.1964C= (p.Ser655=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*1569C= (n.*1569C=)
n.142C=
c.1997C= (p.Ser666=)
c.621C=
c.*1466C= (n.*1466C=)
c.1957C=
n.956C=
n.246C=
n.244C=
c.17C= (p.Ser6=)
n.977C=
c.1817C= (p.Ser606=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
n.471C=
n.33C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.2126C= (p.Ser709=)
c.620C= (p.Ser207=)
16g.2071801C>GCA394273622TSC2c.*511C>G (n.*511C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.142C>G
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.621C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
c.1957C>G
n.956C>G
n.246C>G
n.244C>G
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.977C>G
c.1817C>G (p.Ser606Cys)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
n.471C>G
n.33C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
 dbSNP
16g.2071801C>TCA394273620TSC2c.*511C>T (n.*511C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.142C>T
c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.621C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
c.1957C>T
n.956C>T
n.246C>T
n.244C>T
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.977C>T
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
n.471C>T
n.33C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071802T>ACA492950601TSC2c.*512T>A (n.*512T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.1965T>A (p.Ser655=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.143T>A
c.1998T>A (p.Ser666=)
c.622T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1958T>A
n.957T>A
n.247T>A
n.245T>A
c.18T>A (p.Ser6=)
n.978T>A
c.1818T>A (p.Ser606=)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.1854T>A (p.Ser618=)
n.472T>A
n.34T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
c.621T>A (p.Ser207=)
 dbSNP
16g.2071802T>CCA492950594TSC2c.*512T>C (n.*512T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.143T>C
c.1998T>C (p.Ser666=)
c.622T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1958T>C
n.957T>C
n.247T>C
n.245T>C
c.18T>C (p.Ser6=)
n.978T>C
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
n.472T>C
n.34T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.621T>C (p.Ser207=)
 ClinVar
16g.2071802T>GCA492950600TSC2c.*512T>G (n.*512T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.1965T>G (p.Ser655=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.143T>G
c.1998T>G (p.Ser666=)
c.622T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.1958T>G
n.957T>G
n.247T>G
n.245T>G
c.18T>G (p.Ser6=)
n.978T>G
c.1818T>G (p.Ser606=)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.1854T>G (p.Ser618=)
n.472T>G
n.34T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
c.621T>G (p.Ser207=)
 dbSNP
16g.2071802dupCA016345TSC2c.*512dup (n.*512dup)
c.2010dup (p.Glu671Ter)
c.1965dup (p.Glu656Ter)
c.*1402dup (n.*1402dup)
c.*1570dup (n.*1570dup)
n.143dup
c.1998dup (p.Glu667Ter)
c.622dup
c.*1467dup (n.*1467dup)
c.1958dup
n.957dup
n.247dup
n.245dup
c.18dup (p.Glu7Ter)
n.978dup
c.1818dup (p.Glu607Ter)
c.*1264dup (n.*1264dup)
c.1854dup (p.Glu619Ter)
n.472dup
n.34dup
c.1365dup (p.Glu456Ter)
c.2127dup (p.Glu710Ter)
c.621dup (p.Glu208Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071803G>ACA394273625TSC2c.*513G>A (n.*513G>A)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.144G>A
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.623G>A
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.1959G>A
n.958G>A
n.248G>A
n.246G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.979G>A
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
n.473G>A
n.35G>A
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071803G>CCA394273628TSC2c.*513G>C (n.*513G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.144G>C
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.623G>C
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.1959G>C
n.958G>C
n.248G>C
n.246G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.979G>C
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
n.473G>C
n.35G>C
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
 dbSNP
16g.2071803G>TCA394273631TSC2c.*513G>T (n.*513G>T)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.144G>T
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.623G>T
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.1959G>T
n.958G>T
n.248G>T
n.246G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.979G>T
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
n.473G>T
n.35G>T
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071803_2071806delinsGAGACA2202022953TSC2c.*513_*516delinsGAGA (n.*513_*516delinsGAGA)
c.2011_2014delinsGAGA (p.Glu671=)
c.1966_1969delinsGAGA (p.Glu656=)
c.*1403_*1406delinsGAGA (n.*1403_*1406delinsGAGA)
c.*1571_*1574delinsGAGA (n.*1571_*1574delinsGAGA)
n.144_147delinsGAGA
c.1999_2002delinsGAGA (p.Glu667=)
c.623_626delinsGAGA
c.*1468_*1471delinsGAGA (n.*1468_*1471delinsGAGA)
c.1959_1962delinsGAGA
n.958_961delinsGAGA
n.248_251delinsGAGA
n.246_249delinsGAGA
c.19_22delinsGAGA (p.Glu7=)
n.979_982delinsGAGA
c.1819_1822delinsGAGA (p.Glu607=)
c.*1265_*1268delinsGAGA (n.*1265_*1268delinsGAGA)
c.1855_1858delinsGAGA (p.Glu619=)
n.473_476delinsGAGA
n.35_38delinsGAGA
c.1366_1369delinsGAGA (p.Glu456=)
c.2128_2131delinsGAGA (p.Glu710=)
c.622_625delinsGAGA (p.Glu208=)
16g.2071804A=CA2202022965TSC2c.*514A= (n.*514A=)
c.2012A= (p.Glu671=)
c.1967A= (p.Glu656=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
n.145A=
c.2000A= (p.Glu667=)
c.624A=
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.1960A=
n.959A=
n.249A=
n.247A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.980A=
c.1820A= (p.Glu607=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
c.1856A= (p.Glu619=)
n.474A=
n.36A=
c.1367A= (p.Glu456=)
c.2129A= (p.Glu710=)
c.623A= (p.Glu208=)
16g.2071804A>CCA394274321TSC2c.*514A>C (n.*514A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.145A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.624A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.1960A>C
n.959A>C
n.249A>C
n.247A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.980A>C
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
n.474A>C
n.36A>C
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
 ClinVar
16g.2071804A>GCA394274320TSC2c.*514A>G (n.*514A>G)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.145A>G
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.624A>G
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.1960A>G
n.959A>G
n.249A>G
n.247A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.980A>G
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
n.474A>G
n.36A>G
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2071804A>TCA394274318TSC2c.*514A>T (n.*514A>T)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.145A>T
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.624A>T
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1960A>T
n.959A>T
n.249A>T
n.247A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.980A>T
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
n.474A>T
n.36A>T
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
 dbSNP
16g.2071810_2071812delCA016366TSC2c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.2018_2020del (p.Lys673del)
c.1973_1975del (p.Lys658del)
c.*1410_*1412del (n.*1410_*1412del)
c.*1578_*1580del (n.*1578_*1580del)
n.151_153del
c.2006_2008del (p.Lys669del)
c.630_632del
c.*1475_*1477del (n.*1475_*1477del)
c.1966_1968del
n.965_967del
n.255_257del
n.253_255del
c.26_28del (p.Lys9del)
n.986_988del
c.1826_1828del (p.Lys609del)
c.*1272_*1274del (n.*1272_*1274del)
c.1862_1864del (p.Lys621del)
n.480_482del
n.42_44del
c.1373_1375del (p.Lys458del)
c.2135_2137del (p.Lys712del)
c.629_631del (p.Lys210del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071805G>ACA035310TSC2c.*515G>A (n.*515G>A)
c.2013G>A (p.Glu671=)
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
n.146G>A
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.625G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1961G>A
n.960G>A
n.250G>A
n.248G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.981G>A
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1857G>A (p.Glu619=)
n.475G>A
n.37G>A
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
c.624G>A (p.Glu208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071805G>CCA394274324TSC2c.*515G>C (n.*515G>C)
c.2013G>C (p.Glu671Asp)
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
n.146G>C
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.625G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1961G>C
n.960G>C
n.250G>C
n.248G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.981G>C
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
n.475G>C
n.37G>C
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
 dbSNP
16g.2071805G=CA2202022972TSC2c.*515G= (n.*515G=)
c.2013G= (p.Glu671=)
c.1968G= (p.Glu656=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.*1573G= (n.*1573G=)
n.146G=
c.2001G= (p.Glu667=)
c.625G=
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.1961G=
n.960G=
n.250G=
n.248G=
c.21G= (p.Glu7=)
n.981G=
c.1821G= (p.Glu607=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
c.1857G= (p.Glu619=)
n.475G=
n.37G=
c.1368G= (p.Glu456=)
c.2130G= (p.Glu710=)
c.624G= (p.Glu208=)
16g.2071805G>TCA394274325TSC2c.*515G>T (n.*515G>T)
c.2013G>T (p.Glu671Asp)
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.146G>T
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.625G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1961G>T
n.960G>T
n.250G>T
n.248G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.981G>T
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
n.475G>T
n.37G>T
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
16g.2071806A=CA2202022978TSC2c.*516A= (n.*516A=)
c.2014A= (p.Lys672=)
c.1969A= (p.Lys657=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
c.*1574A= (n.*1574A=)
n.147A=
c.2002A= (p.Lys668=)
c.626A=
c.*1471A= (n.*1471A=)
c.1962A=
n.961A=
n.251A=
n.249A=
c.22A= (p.Lys8=)
n.982A=
c.1822A= (p.Lys608=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
c.1858A= (p.Lys620=)
n.476A=
n.38A=
c.1369A= (p.Lys457=)
c.2131A= (p.Lys711=)
c.625A= (p.Lys209=)
16g.2071806A>CCA035326TSC2c.*516A>C (n.*516A>C)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.147A>C
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.626A>C
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
c.1962A>C
n.961A>C
n.251A>C
n.249A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.982A>C
c.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
n.476A>C
n.38A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071806A>GCA394274328TSC2c.*516A>G (n.*516A>G)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.147A>G
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.626A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
c.1962A>G
n.961A>G
n.251A>G
n.249A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.982A>G
c.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
n.476A>G
n.38A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071806A>TCA016355TSC2c.*516A>T (n.*516A>T)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.147A>T
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.626A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
c.1962A>T
n.961A>T
n.251A>T
n.249A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.982A>T
c.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
n.476A>T
n.38A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2071807A>CCA394274331TSC2c.*517A>C (n.*517A>C)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.148A>C
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.627A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1963A>C
n.962A>C
n.252A>C
n.250A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.983A>C
c.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
n.477A>C
n.39A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
16g.2071807A>GCA394274332TSC2c.*517A>G (n.*517A>G)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.148A>G
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.627A>G
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1963A>G
n.962A>G
n.252A>G
n.250A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.983A>G
c.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
n.477A>G
n.39A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071807A>TCA394274334TSC2c.*517A>T (n.*517A>T)
c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.1970A>T (p.Lys657Met)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.148A>T
c.2003A>T (p.Lys668Met)
c.627A>T
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1963A>T
n.962A>T
n.252A>T
n.250A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.983A>T
c.1823A>T (p.Lys608Met)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.1859A>T (p.Lys620Met)
n.477A>T
n.39A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
c.626A>T (p.Lys209Met)
16g.2071808G>ACA493042549TSC2c.*518G>A (n.*518G>A)
c.2016G>A (p.Lys672=)
c.1971G>A (p.Lys657=)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.149G>A
c.2004G>A (p.Lys668=)
c.628G>A
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.1964G>A
n.963G>A
n.253G>A
n.251G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.984G>A
c.1824G>A (p.Lys608=)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1860G>A (p.Lys620=)
n.478G>A
n.40G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.2133G>A (p.Lys711=)
c.627G>A (p.Lys209=)
 ClinVar dbSNP
16g.2071808G>CCA394274336TSC2c.*518G>C (n.*518G>C)
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.149G>C
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.628G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.1964G>C
n.963G>C
n.253G>C
n.251G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.984G>C
c.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.1860G>C (p.Lys620Asn)
n.478G>C
n.40G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.627G>C (p.Lys209Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2071808G=CA2202023009TSC2c.*518G= (n.*518G=)
c.2016G= (p.Lys672=)
c.1971G= (p.Lys657=)
c.*1408G= (n.*1408G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
n.149G=
c.2004G= (p.Lys668=)
c.628G=
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.1964G=
n.963G=
n.253G=
n.251G=
c.24G= (p.Lys8=)
n.984G=
c.1824G= (p.Lys608=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.1860G= (p.Lys620=)
n.478G=
n.40G=
c.1371G= (p.Lys457=)
c.2133G= (p.Lys711=)
c.627G= (p.Lys209=)
16g.2071808G>TCA394274338TSC2c.*518G>T (n.*518G>T)
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.149G>T
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
c.628G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.1964G>T
n.963G>T
n.253G>T
n.251G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.984G>T
c.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.1860G>T (p.Lys620Asn)
n.478G>T
n.40G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.627G>T (p.Lys209Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2071809A=CA2202023019TSC2c.*519A= (n.*519A=)
c.2017A= (p.Lys673=)
c.1972A= (p.Lys658=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
n.150A=
c.2005A= (p.Lys669=)
c.629A=
c.*1474A= (n.*1474A=)
c.1965A=
n.964A=
n.254A=
n.252A=
c.25A= (p.Lys9=)
n.985A=
c.1825A= (p.Lys609=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.1861A= (p.Lys621=)
n.479A=
n.41A=
c.1372A= (p.Lys458=)
c.2134A= (p.Lys712=)
c.628A= (p.Lys210=)
16g.2071809A>CCA394274340TSC2c.*519A>C (n.*519A>C)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.150A>C
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
c.629A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
c.1965A>C
n.964A>C
n.254A>C
n.252A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.985A>C
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
n.479A>C
n.41A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
 dbSNP
16g.2071809A>GCA394274341TSC2c.*519A>G (n.*519A>G)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.150A>G
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
c.629A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
c.1965A>G
n.964A>G
n.254A>G
n.252A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.985A>G
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
n.479A>G
n.41A>G
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2071809A>TCA394274343TSC2c.*519A>T (n.*519A>T)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.150A>T
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
c.629A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.1965A>T
n.964A>T
n.254A>T
n.252A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.985A>T
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
n.479A>T
n.41A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
 dbSNP
16g.2071810A=CA2202023028TSC2c.*520A= (n.*520A=)
c.2018A= (p.Lys673=)
c.1973A= (p.Lys658=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.*1578A= (n.*1578A=)
n.151A=
c.2006A= (p.Lys669=)
c.630A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.1966A=
n.965A=
n.255A=
n.253A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.986A=
c.1826A= (p.Lys609=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
n.480A=
n.42A=
c.1373A= (p.Lys458=)
c.2135A= (p.Lys712=)
c.629A= (p.Lys210=)
16g.2071810A>CCA016374TSC2c.*520A>C (n.*520A>C)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.151A>C
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
c.630A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1966A>C
n.965A>C
n.255A>C
n.253A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.986A>C
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
n.480A>C
n.42A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071810A>GCA394274346TSC2c.*520A>G (n.*520A>G)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.151A>G
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
c.630A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1966A>G
n.965A>G
n.255A>G
n.253A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.986A>G
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
n.480A>G
n.42A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
 dbSNP
16g.2071810A>TCA394274347TSC2c.*520A>T (n.*520A>T)
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1973A>T (p.Lys658Met)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.151A>T
c.2006A>T (p.Lys669Met)
c.630A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1966A>T
n.965A>T
n.255A>T
n.253A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.986A>T
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Met)
n.480A>T
n.42A>T
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.2135A>T (p.Lys712Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
 dbSNP
16g.2071810_2071817delinsAGACCAGCCA2202023027TSC2c.*520_*527delinsAGACCAGC (n.*520_*527delinsAGACCAGC)
c.2018_2025delinsAGACCAGC (p.Lys673=)
c.1973_1980delinsAGACCAGC (p.Lys658=)
c.*1410_*1417delinsAGACCAGC (n.*1410_*1417delinsAGACCAGC)
c.*1578_*1585delinsAGACCAGC (n.*1578_*1585delinsAGACCAGC)
n.151_158delinsAGACCAGC
c.2006_2013delinsAGACCAGC (p.Lys669=)
c.630_637delinsAGACCAGC
c.*1475_*1482delinsAGACCAGC (n.*1475_*1482delinsAGACCAGC)
c.1966_1973delinsAGACCAGC
n.965_972delinsAGACCAGC
n.255_262delinsAGACCAGC
n.253_260delinsAGACCAGC
c.26_33delinsAGACCAGC (p.Lys9=)
n.986_993delinsAGACCAGC
c.1826_1833delinsAGACCAGC (p.Lys609=)
c.*1272_*1279delinsAGACCAGC (n.*1272_*1279delinsAGACCAGC)
c.1862_1869delinsAGACCAGC (p.Lys621=)
n.480_487delinsAGACCAGC
n.42_49delinsAGACCAGC
c.1373_1380delinsAGACCAGC (p.Lys458=)
c.2135_2142delinsAGACCAGC (p.Lys712=)
c.629_636delinsAGACCAGC (p.Lys210=)
16g.2071811G>ACA493042550TSC2c.*521G>A (n.*521G>A)
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.1974G>A (p.Lys658=)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.152G>A
c.2007G>A (p.Lys669=)
c.631G>A
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.1967G>A
n.966G>A
n.256G>A
n.254G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
n.987G>A
c.1827G>A (p.Lys609=)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1863G>A (p.Lys621=)
n.481G>A
n.43G>A
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.2136G>A (p.Lys712=)
c.630G>A (p.Lys210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2071811G>CCA394274349TSC2c.*521G>C (n.*521G>C)
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
n.152G>C
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
c.631G>C
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.1967G>C
n.966G>C
n.256G>C
n.254G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.987G>C
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
n.481G>C
n.43G>C
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2071811G=CA2202023029TSC2c.*521G= (n.*521G=)
c.2019G= (p.Lys673=)
c.1974G= (p.Lys658=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*1579G= (n.*1579G=)
n.152G=
c.2007G= (p.Lys669=)
c.631G=
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.1967G=
n.966G=
n.256G=
n.254G=
c.27G= (p.Lys9=)
n.987G=
c.1827G= (p.Lys609=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.1863G= (p.Lys621=)
n.481G=
n.43G=
c.1374G= (p.Lys458=)
c.2136G= (p.Lys712=)
c.630G= (p.Lys210=)
16g.2071811G>TCA394274351TSC2c.*521G>T (n.*521G>T)
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.152G>T
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
c.631G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.1967G>T
n.966G>T
n.256G>T
n.254G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.987G>T
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
n.481G>T
n.43G>T
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2071812_2071818delCA016377TSC2c.*522_*528del (n.*522_*528del)
c.2020_2026del (p.Thr674AlafsTer?)
c.1975_1981del (p.Thr659AlafsTer?)
c.*1412_*1418del (n.*1412_*1418del)
c.*1580_*1586del (n.*1580_*1586del)
n.153_159del
c.2008_2014del (p.Thr670AlafsTer?)
c.632_638del
c.*1477_*1483del (n.*1477_*1483del)
c.1968_1974del
n.967_973del
n.257_263del
n.255_261del
c.28_34del (p.Thr10AlafsTer?)
n.988_994del
c.1828_1834del (p.Thr610AlafsTer?)
c.*1274_*1280del (n.*1274_*1280del)
c.1864_1870del (p.Thr622AlafsTer?)
n.482_488del
n.44_50del
c.1375_1381del (p.Thr459AlafsTer?)
c.2137_2143del (p.Thr713AlafsTer?)
c.631_637del (p.Thr211AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2071812A=CA2202023030TSC2c.*522A= (n.*522A=)
c.2020A= (p.Thr674=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
n.153A=
c.2008A= (p.Thr670=)
c.632A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.1968A=
n.967A=
n.257A=
n.255A=
c.28A= (p.Thr10=)
n.988A=
c.1828A= (p.Thr610=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.1864A= (p.Thr622=)
n.482A=
n.44A=
c.1375A= (p.Thr459=)
c.2137A= (p.Thr713=)
c.631A= (p.Thr211=)
16g.2071812A>CCA394274354TSC2c.*522A>C (n.*522A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.153A>C
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.632A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1968A>C
n.967A>C
n.257A>C
n.255A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.988A>C
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
n.482A>C
n.44A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071812A>GCA394274355TSC2c.*522A>G (n.*522A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.153A>G
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.632A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1968A>G
n.967A>G
n.257A>G
n.255A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.988A>G
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
n.482A>G
n.44A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2071812A>TCA394274357TSC2c.*522A>T (n.*522A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.153A>T
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.632A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1968A>T
n.967A>T
n.257A>T
n.255A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.988A>T
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
n.482A>T
n.44A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071813C>ACA276737622TSC2c.*523C>A (n.*523C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.154C>A
c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.633C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1969C>A
n.968C>A
n.258C>A
n.256C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.989C>A
c.1829C>A (p.Thr610Asn)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.1865C>A (p.Thr622Asn)
n.483C>A
n.45C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2071813C=CA2202023039TSC2c.*523C= (n.*523C=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.154C=
c.2009C= (p.Thr670=)
c.633C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1969C=
n.968C=
n.258C=
n.256C=
c.29C= (p.Thr10=)
n.989C=
c.1829C= (p.Thr610=)
c.*1275C= (n.*1275C=)
c.1865C= (p.Thr622=)
n.483C=
n.45C=
c.1376C= (p.Thr459=)
c.2138C= (p.Thr713=)
c.632C= (p.Thr211=)
16g.2071813C>GCA035359TSC2c.*523C>G (n.*523C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.154C>G
c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.633C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1969C>G
n.968C>G
n.258C>G
n.256C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.989C>G
c.1829C>G (p.Thr610Ser)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.1865C>G (p.Thr622Ser)
n.483C>G
n.45C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
c.2138C>G (p.Thr713Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071813C>TCA394274359TSC2c.*523C>T (n.*523C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.154C>T
c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.633C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1969C>T
n.968C>T
n.258C>T
n.256C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.989C>T
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
n.483C>T
n.45C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2071813_2071814insACA2695221353TSC2c.*523_*524insA (n.*523_*524insA)
c.2021_2022insA (p.Ser675GlnfsTer?)
c.1976_1977insA (p.Ser660GlnfsTer?)
c.*1413_*1414insA (n.*1413_*1414insA)
c.*1581_*1582insA (n.*1581_*1582insA)
n.154_155insA
c.2009_2010insA (p.Ser671GlnfsTer?)
c.633_634insA
c.*1478_*1479insA (n.*1478_*1479insA)
c.1969_1970insA
n.968_969insA
n.258_259insA
n.256_257insA
c.29_30insA (p.Ser11GlnfsTer?)
n.989_990insA
c.1829_1830insA (p.Ser611GlnfsTer?)
c.*1275_*1276insA (n.*1275_*1276insA)
c.1865_1866insA (p.Ser623GlnfsTer?)
n.483_484insA
n.45_46insA
c.1376_1377insA (p.Ser460GlnfsTer?)
c.2138_2139insA (p.Ser714GlnfsTer?)
c.632_633insA (p.Ser212GlnfsTer?)
16g.2071814C>ACA493042551TSC2c.*524C>A (n.*524C>A)
c.2022C>A (p.Thr674=)
c.1977C>A (p.Thr659=)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.155C>A
c.2010C>A (p.Thr670=)
c.634C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.1970C>A
n.969C>A
n.259C>A
n.257C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.990C>A
c.1830C>A (p.Thr610=)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1866C>A (p.Thr622=)
n.484C>A
n.46C>A
c.1377C>A (p.Thr459=)
c.2139C>A (p.Thr713=)
c.633C>A (p.Thr211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071814C=CA2202023050TSC2c.*524C= (n.*524C=)
c.2022C= (p.Thr674=)
c.1977C= (p.Thr659=)
c.*1414C= (n.*1414C=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.155C=
c.2010C= (p.Thr670=)
c.634C=
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.1970C=
n.969C=
n.259C=
n.257C=
c.30C= (p.Thr10=)
n.990C=
c.1830C= (p.Thr610=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.1866C= (p.Thr622=)
n.484C=
n.46C=
c.1377C= (p.Thr459=)
c.2139C= (p.Thr713=)
c.633C= (p.Thr211=)
16g.2071814C>GCA493042552TSC2c.*524C>G (n.*524C>G)
c.2022C>G (p.Thr674=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.155C>G
c.2010C>G (p.Thr670=)
c.634C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.1970C>G
n.969C>G
n.259C>G
n.257C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.990C>G
c.1830C>G (p.Thr610=)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1866C>G (p.Thr622=)
n.484C>G
n.46C>G
c.1377C>G (p.Thr459=)
c.2139C>G (p.Thr713=)
c.633C>G (p.Thr211=)
 dbSNP
16g.2071814C>TCA035371TSC2c.*524C>T (n.*524C>T)
c.2022C>T (p.Thr674=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.155C>T
c.2010C>T (p.Thr670=)
c.634C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.1970C>T
n.969C>T
n.259C>T
n.257C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.990C>T
c.1830C>T (p.Thr610=)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1866C>T (p.Thr622=)
n.484C>T
n.46C>T
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.2139C>T (p.Thr713=)
c.633C>T (p.Thr211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071815A=CA2202023061TSC2c.*525A= (n.*525A=)
c.2023A= (p.Ser675=)
c.1978A= (p.Ser660=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*1583A= (n.*1583A=)
n.156A=
c.2011A= (p.Ser671=)
c.635A=
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.1971A=
n.970A=
n.260A=
n.258A=
c.31A= (p.Ser11=)
n.991A=
c.1831A= (p.Ser611=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.1867A= (p.Ser623=)
n.485A=
n.47A=
c.1378A= (p.Ser460=)
c.2140A= (p.Ser714=)
c.634A= (p.Ser212=)
16g.2071815A>CCA394274362TSC2c.*525A>C (n.*525A>C)
c.2023A>C (p.Ser675Arg)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.156A>C
c.2011A>C (p.Ser671Arg)
c.635A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1971A>C
n.970A>C
n.260A>C
n.258A>C
c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.991A>C
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.485A>C
n.47A>C
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.2140A>C (p.Ser714Arg)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071815A>GCA035386TSC2c.*525A>G (n.*525A>G)
c.2023A>G (p.Ser675Gly)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
n.156A>G
c.2011A>G (p.Ser671Gly)
c.635A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1971A>G
n.970A>G
n.260A>G
n.258A>G
c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.991A>G
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.485A>G
n.47A>G
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.2140A>G (p.Ser714Gly)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071815A>TCA394274364TSC2c.*525A>T (n.*525A>T)
c.2023A>T (p.Ser675Cys)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.156A>T
c.2011A>T (p.Ser671Cys)
c.635A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1971A>T
n.970A>T
n.260A>T
n.258A>T
c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.991A>T
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.485A>T
n.47A>T
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.2140A>T (p.Ser714Cys)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
 dbSNP
16g.2071815_2071855delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCCA2202023060TSC2c.*525_*565delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*525_*565delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.2023_2063delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser675=)
c.1978_2018delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser660=)
c.*1415_*1455delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1415_*1455delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.*1583_*1623delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1583_*1623delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
n.156_196delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.2011_2051delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser671=)
c.635_675delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.*1480_*1520delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1480_*1520delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.1971_2011delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.970_1010delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.260_300delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.258_298delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.31_71delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser11=)
n.991_1031delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.1831_1871delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser611=)
c.*1277_*1317delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1277_*1317delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC)
c.1867_1907delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser623=)
n.485_525delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
n.47_87delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC
c.1378_1418delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser460=)
c.2140_2180delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser714=)
c.634_674delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser212=)
16g.2071816G>ACA035397TSC2c.*526G>A (n.*526G>A)
c.2024G>A (p.Ser675Asn)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
n.157G>A
c.2012G>A (p.Ser671Asn)
c.636G>A
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.1972G>A
n.971G>A
n.261G>A
n.259G>A
c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.992G>A
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.486G>A
n.48G>A
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.2141G>A (p.Ser714Asn)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071816G>CCA394274366TSC2c.*526G>C (n.*526G>C)
c.2024G>C (p.Ser675Thr)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
n.157G>C
c.2012G>C (p.Ser671Thr)
c.636G>C
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
c.1972G>C
n.971G>C
n.261G>C
n.259G>C
c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.992G>C
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.486G>C
n.48G>C
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.2141G>C (p.Ser714Thr)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2071816G=CA2202023074TSC2c.*526G= (n.*526G=)
c.2024G= (p.Ser675=)
c.1979G= (p.Ser660=)
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.*1584G= (n.*1584G=)
n.157G=
c.2012G= (p.Ser671=)
c.636G=
c.*1481G= (n.*1481G=)
c.1972G=
n.971G=
n.261G=
n.259G=
c.32G= (p.Ser11=)
n.992G=
c.1832G= (p.Ser611=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.1868G= (p.Ser623=)
n.486G=
n.48G=
c.1379G= (p.Ser460=)
c.2141G= (p.Ser714=)
c.635G= (p.Ser212=)
16g.2071816G>TCA394274369TSC2c.*526G>T (n.*526G>T)
c.2024G>T (p.Ser675Ile)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.157G>T
c.2012G>T (p.Ser671Ile)
c.636G>T
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.1972G>T
n.971G>T
n.261G>T
n.259G>T
c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.992G>T
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.486G>T
n.48G>T
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.2141G>T (p.Ser714Ile)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2071816_2071819delCA2805579039TSC2c.*526_*529del (n.*526_*529del)
c.2024_2027del (p.Ser675ThrfsTer?)
c.1979_1982del (p.Ser660ThrfsTer?)
c.*1416_*1419del (n.*1416_*1419del)
c.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del)
n.157_160del
c.2012_2015del (p.Ser671ThrfsTer?)
c.636_639del
c.*1481_*1484del (n.*1481_*1484del)
c.1972_1975del
n.971_974del
n.261_264del
n.259_262del
c.32_35del (p.Ser11ThrfsTer?)
n.992_995del
c.1832_1835del (p.Ser611ThrfsTer?)
c.*1278_*1281del (n.*1278_*1281del)
c.1868_1871del (p.Ser623ThrfsTer?)
n.486_489del
n.48_51del
c.1379_1382del (p.Ser460ThrfsTer?)
c.2141_2144del (p.Ser714ThrfsTer?)
c.635_638del (p.Ser212ThrfsTer?)
16g.2071818_2071857delCA1139664307TSC2c.*528_*567del (n.*528_*567del)
c.2026_2065del (p.Gly676LeufsTer24)
c.1981_2020del (p.Gly661LeufsTer24)
c.*1418_*1457del (n.*1418_*1457del)
c.*1586_*1625del (n.*1586_*1625del)
n.159_198del
c.2014_2053del (p.Gly672LeufsTer24)
c.638_677del
c.*1483_*1522del (n.*1483_*1522del)
c.1974_2013del
n.973_1012del
n.263_302del
n.261_300del
c.34_73del (p.Gly12LeufsTer24)
n.994_1033del
c.1834_1873del (p.Gly612LeufsTer24)
c.*1280_*1319del (n.*1280_*1319del)
c.1870_1909del (p.Gly624LeufsTer24)
n.488_527del
n.50_89del
c.1381_1420del (p.Gly461LeufsTer24)
c.2143_2182del (p.Gly715LeufsTer24)
c.637_676del (p.Gly213LeufsTer24)
 ClinVar dbSNP
16g.2071817C>ACA394274370TSC2c.*527C>A (n.*527C>A)
c.2025C>A (p.Ser675Arg)
c.1980C>A (p.Ser660Arg)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.158C>A
c.2013C>A (p.Ser671Arg)
c.637C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.1973C>A
n.972C>A
n.262C>A
n.260C>A
c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.993C>A
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
n.487C>A
n.49C>A
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.2142C>A (p.Ser714Arg)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2071817C=CA2202023086TSC2c.*527C= (n.*527C=)
c.2025C= (p.Ser675=)
c.1980C= (p.Ser660=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
n.158C=
c.2013C= (p.Ser671=)
c.637C=
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.1973C=
n.972C=
n.262C=
n.260C=
c.33C= (p.Ser11=)
n.993C=
c.1833C= (p.Ser611=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.1869C= (p.Ser623=)
n.487C=
n.49C=
c.1380C= (p.Ser460=)
c.2142C= (p.Ser714=)
c.636C= (p.Ser212=)
16g.2071817C>GCA394274372TSC2c.*527C>G (n.*527C>G)
c.2025C>G (p.Ser675Arg)
c.1980C>G (p.Ser660Arg)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
n.158C>G
c.2013C>G (p.Ser671Arg)
c.637C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.1973C>G
n.972C>G
n.262C>G
n.260C>G
c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.993C>G
c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
n.487C>G
n.49C>G
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.2142C>G (p.Ser714Arg)
c.636C>G (p.Ser212Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071817C>TCA276737632TSC2c.*527C>T (n.*527C>T)
c.2025C>T (p.Ser675=)
c.1980C>T (p.Ser660=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.158C>T
c.2013C>T (p.Ser671=)
c.637C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1973C>T
n.972C>T
n.262C>T
n.260C>T
c.33C>T (p.Ser11=)
n.993C>T
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.487C>T
n.49C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.2142C>T (p.Ser714=)
c.636C>T (p.Ser212=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071818_2071822delCA2695221354TSC2c.*528_*532del (n.*528_*532del)
c.2026_2030del (p.Gly676ProfsTer?)
c.1981_1985del (p.Gly661ProfsTer?)
c.*1418_*1422del (n.*1418_*1422del)
c.*1586_*1590del (n.*1586_*1590del)
n.159_163del
c.2014_2018del (p.Gly672ProfsTer?)
c.638_642del
c.*1483_*1487del (n.*1483_*1487del)
c.1974_1978del
n.973_977del
n.263_267del
n.261_265del
c.34_38del (p.Gly12ProfsTer?)
n.994_998del
c.1834_1838del (p.Gly612ProfsTer?)
c.*1280_*1284del (n.*1280_*1284del)
c.1870_1874del (p.Gly624ProfsTer?)
n.488_492del
n.50_54del
c.1381_1385del (p.Gly461ProfsTer?)
c.2143_2147del (p.Gly715ProfsTer?)
c.637_641del (p.Gly213ProfsTer?)
16g.2071817_2071835delCA2731835394TSC2c.*527_*545del (n.*527_*545del)
c.2025_2043del (p.Ser675ArgfsTer?)
c.1980_1998del (p.Ser660ArgfsTer?)
c.*1417_*1435del (n.*1417_*1435del)
c.*1585_*1603del (n.*1585_*1603del)
n.158_176del
c.2013_2031del (p.Ser671ArgfsTer?)
c.637_655del
c.*1482_*1500del (n.*1482_*1500del)
c.1973_1991del
n.972_990del
n.262_280del
n.260_278del
c.33_51del (p.Ser11ArgfsTer?)
n.993_1011del
c.1833_1851del (p.Ser611ArgfsTer?)
c.*1279_*1297del (n.*1279_*1297del)
c.1869_1887del (p.Ser623ArgfsTer?)
n.487_505del
n.49_67del
c.1380_1398del (p.Ser460ArgfsTer?)
c.2142_2160del (p.Ser714ArgfsTer?)
c.636_654del (p.Ser212ArgfsTer?)
 dbSNP
16g.2071818G>ACA035412TSC2c.*528G>A (n.*528G>A)
c.2026G>A (p.Gly676Ser)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.159G>A
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.638G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
c.1974G>A
n.973G>A
n.263G>A
n.261G>A
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.994G>A
c.1834G>A (p.Gly612Ser)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
n.488G>A
n.50G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.2143G>A (p.Gly715Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071818G>CCA016388TSC2c.*528G>C (n.*528G>C)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.159G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.638G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
c.1974G>C
n.973G>C
n.263G>C
n.261G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.994G>C
c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.488G>C
n.50G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071818G=CA2202023106TSC2c.*528G= (n.*528G=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
n.159G=
c.2014G= (p.Gly672=)
c.638G=
c.*1483G= (n.*1483G=)
c.1974G=
n.973G=
n.263G=
n.261G=
c.34G= (p.Gly12=)
n.994G=
c.1834G= (p.Gly612=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.1870G= (p.Gly624=)
n.488G=
n.50G=
c.1381G= (p.Gly461=)
c.2143G= (p.Gly715=)
c.637G= (p.Gly213=)
16g.2071818G>TCA394274375TSC2c.*528G>T (n.*528G>T)
c.2026G>T (p.Gly676Cys)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.159G>T
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.638G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.1974G>T
n.973G>T
n.263G>T
n.261G>T
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.994G>T
c.1834G>T (p.Gly612Cys)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.1870G>T (p.Gly624Cys)
n.488G>T
n.50G>T
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.2143G>T (p.Gly715Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2071819G>ACA394274381TSC2c.*529G>A (n.*529G>A)
c.2027G>A (p.Gly676Asp)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.160G>A
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.639G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1975G>A
n.974G>A
n.264G>A
n.262G>A
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.995G>A
c.1835G>A (p.Gly612Asp)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
n.489G>A
n.51G>A
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2071819G>CCA394274380TSC2c.*529G>C (n.*529G>C)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.160G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.639G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1975G>C
n.974G>C
n.264G>C
n.262G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.995G>C
c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
n.489G>C
n.51G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071819G=CA2202023122TSC2c.*529G= (n.*529G=)
c.2027G= (p.Gly676=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
n.160G=
c.2015G= (p.Gly672=)
c.639G=
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.1975G=
n.974G=
n.264G=
n.262G=
c.35G= (p.Gly12=)
n.995G=
c.1835G= (p.Gly612=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.1871G= (p.Gly624=)
n.489G=
n.51G=
c.1382G= (p.Gly461=)
c.2144G= (p.Gly715=)
c.638G= (p.Gly213=)
16g.2071819G>TCA394274378TSC2c.*529G>T (n.*529G>T)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.160G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.639G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1975G>T
n.974G>T
n.264G>T
n.262G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.995G>T
c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
n.489G>T
n.51G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071819_2071820delinsGCCA2202023118TSC2c.*529_*530delinsGC (n.*529_*530delinsGC)
c.2027_2028delinsGC (p.Gly676=)
c.1982_1983delinsGC (p.Gly661=)
c.*1419_*1420delinsGC (n.*1419_*1420delinsGC)
c.*1587_*1588delinsGC (n.*1587_*1588delinsGC)
n.160_161delinsGC
c.2015_2016delinsGC (p.Gly672=)
c.639_640delinsGC
c.*1484_*1485delinsGC (n.*1484_*1485delinsGC)
c.1975_1976delinsGC
n.974_975delinsGC
n.264_265delinsGC
n.262_263delinsGC
c.35_36delinsGC (p.Gly12=)
n.995_996delinsGC
c.1835_1836delinsGC (p.Gly612=)
c.*1281_*1282delinsGC (n.*1281_*1282delinsGC)
c.1871_1872delinsGC (p.Gly624=)
n.489_490delinsGC
n.51_52delinsGC
c.1382_1383delinsGC (p.Gly461=)
c.2144_2145delinsGC (p.Gly715=)
c.638_639delinsGC (p.Gly213=)
16g.2071819_2071820delinsTTCA016394TSC2c.*529_*530delinsTT (n.*529_*530delinsTT)
c.2027_2028delinsTT (p.Gly676Val)
c.1982_1983delinsTT (p.Gly661Val)
c.*1419_*1420delinsTT (n.*1419_*1420delinsTT)
c.*1587_*1588delinsTT (n.*1587_*1588delinsTT)
n.160_161delinsTT
c.2015_2016delinsTT (p.Gly672Val)
c.639_640delinsTT
c.*1484_*1485delinsTT (n.*1484_*1485delinsTT)
c.1975_1976delinsTT
n.974_975delinsTT
n.264_265delinsTT
n.262_263delinsTT
c.35_36delinsTT (p.Gly12Val)
n.995_996delinsTT
c.1835_1836delinsTT (p.Gly612Val)
c.*1281_*1282delinsTT (n.*1281_*1282delinsTT)
c.1871_1872delinsTT (p.Gly624Val)
n.489_490delinsTT
n.51_52delinsTT
c.1382_1383delinsTT (p.Gly461Val)
c.2144_2145delinsTT (p.Gly715Val)
c.638_639delinsTT (p.Gly213Val)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched