Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2071580_2071601dup | CA2580090628 | TSC2 | c.*457_*478dup (n.*457_*478dup) c.1955_1976dup (p.Val660ArgfsTer19) c.1910_1931dup (p.Val645ArgfsTer19) c.*1347_*1368dup (n.*1347_*1368dup) c.*1515_*1536dup (n.*1515_*1536dup) c.1943_1964dup (p.Val656ArgfsTer19) c.567_588dup c.*1412_*1433dup (n.*1412_*1433dup) c.*410_*431dup (n.*410_*431dup) c.1903_1924dup n.902_923dup n.192_213dup n.190_211dup n.923_944dup c.1763_1784dup (p.Val596ArgfsTer19) c.*1209_*1230dup (n.*1209_*1230dup) c.1799_1820dup (p.Val608ArgfsTer19) n.417_438dup c.1310_1331dup (p.Val445ArgfsTer19) c.2072_2093dup (p.Val699ArgfsTer19) c.566_587dup (p.Val197ArgfsTer19) | ClinVar |
16 | g.2071587_2071603dup | CA2695221346 | TSC2 | c.*464_*480dup (n.*464_*480dup) c.1962_1978dup (p.Val660GlyfsTer?) c.1917_1933dup (p.Val645GlyfsTer?) c.*1354_*1370dup (n.*1354_*1370dup) c.*1522_*1538dup (n.*1522_*1538dup) c.1950_1966dup (p.Val656GlyfsTer?) c.574_590dup c.*1419_*1435dup (n.*1419_*1435dup) c.*417_*433dup (n.*417_*433dup) c.1910_1926dup n.909_925dup n.199_215dup n.197_213dup n.930_946dup c.1770_1786dup (p.Val596GlyfsTer?) c.*1216_*1232dup (n.*1216_*1232dup) c.1806_1822dup (p.Val608GlyfsTer?) n.424_440dup c.1317_1333dup (p.Val445GlyfsTer?) c.2079_2095dup (p.Val699GlyfsTer?) c.573_589dup (p.Val197GlyfsTer?) | |
16 | g.2071595C>A | CA394273282 | TSC2 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.1970C>A (p.Pro657His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.1958C>A (p.Pro653His) c.582C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.1918C>A n.917C>A n.207C>A n.205C>A n.938C>A c.1778C>A (p.Pro593His) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1814C>A (p.Pro605His) n.432C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.2087C>A (p.Pro696His) c.581C>A (p.Pro194His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071595C= | CA2202022131 | TSC2 | c.*472C= (n.*472C=) c.1970C= (p.Pro657=) c.1925C= (p.Pro642=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.1958C= (p.Pro653=) c.582C= c.*1427C= (n.*1427C=) c.*425C= (n.*425C=) c.1918C= n.917C= n.207C= n.205C= n.938C= c.1778C= (p.Pro593=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.1814C= (p.Pro605=) n.432C= c.1325C= (p.Pro442=) c.2087C= (p.Pro696=) c.581C= (p.Pro194=) | |
16 | g.2071595C>G | CA394273285 | TSC2 | c.*472C>G (n.*472C>G) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.582C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.1918C>G n.917C>G n.207C>G n.205C>G n.938C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1814C>G (p.Pro605Arg) n.432C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071595C>T | CA394273280 | TSC2 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.582C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.1918C>T n.917C>T n.207C>T n.205C>T n.938C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1814C>T (p.Pro605Leu) n.432C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071596C>A | CA492950357 | TSC2 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.1971C>A (p.Pro657=) c.1926C>A (p.Pro642=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1959C>A (p.Pro653=) c.583C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1919C>A n.918C>A n.208C>A n.206C>A n.939C>A c.1779C>A (p.Pro593=) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1815C>A (p.Pro605=) n.433C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.2088C>A (p.Pro696=) c.582C>A (p.Pro194=) | dbSNP |
16 | g.2071596C= | CA2202022139 | TSC2 | c.*473C= (n.*473C=) c.1971C= (p.Pro657=) c.1926C= (p.Pro642=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.1959C= (p.Pro653=) c.583C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.*426C= (n.*426C=) c.1919C= n.918C= n.208C= n.206C= n.939C= c.1779C= (p.Pro593=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1815C= (p.Pro605=) n.433C= c.1326C= (p.Pro442=) c.2088C= (p.Pro696=) c.582C= (p.Pro194=) | |
16 | g.2071596C>G | CA034484 | TSC2 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.1971C>G (p.Pro657=) c.1926C>G (p.Pro642=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1959C>G (p.Pro653=) c.583C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1919C>G n.918C>G n.208C>G n.206C>G n.939C>G c.1779C>G (p.Pro593=) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1815C>G (p.Pro605=) n.433C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.2088C>G (p.Pro696=) c.582C>G (p.Pro194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071596C>T | CA492950358 | TSC2 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.1971C>T (p.Pro657=) c.1926C>T (p.Pro642=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1959C>T (p.Pro653=) c.583C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1919C>T n.918C>T n.208C>T n.206C>T n.939C>T c.1779C>T (p.Pro593=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1815C>T (p.Pro605=) n.433C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.2088C>T (p.Pro696=) c.582C>T (p.Pro194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071597T>A | CA394273290 | TSC2 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.584T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.1920T>A n.919T>A n.209T>A n.207T>A n.940T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) n.434T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.2089T>A (p.Tyr697Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071597T>C | CA394273300 | TSC2 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.1972T>C (p.Tyr658His) c.1927T>C (p.Tyr643His) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1960T>C (p.Tyr654His) c.584T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.1920T>C n.919T>C n.209T>C n.207T>C n.940T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1816T>C (p.Tyr606His) n.434T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) c.2089T>C (p.Tyr697His) c.583T>C (p.Tyr195His) | dbSNP |
16 | g.2071597T>G | CA394273302 | TSC2 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.584T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.1920T>G n.919T>G n.209T>G n.207T>G n.940T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) n.434T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.2089T>G (p.Tyr697Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) | dbSNP |
16 | g.2071597dup | CA016214 | TSC2 | c.*474dup (n.*474dup) c.1972dup (p.Tyr658LeufsTer14) c.1927dup (p.Tyr643LeufsTer14) c.*1364dup (n.*1364dup) c.*1532dup (n.*1532dup) c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer14) c.584dup c.*1429dup (n.*1429dup) c.*427dup (n.*427dup) c.1920dup n.919dup n.209dup n.207dup n.940dup c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer14) c.*1226dup (n.*1226dup) c.1816dup (p.Tyr606LeufsTer14) n.434dup c.1327dup (p.Tyr443LeufsTer14) c.2089dup (p.Tyr697LeufsTer14) c.583dup (p.Tyr195LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071598A= | CA2202022145 | TSC2 | c.*475A= (n.*475A=) c.1973A= (p.Tyr658=) c.1928A= (p.Tyr643=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.1961A= (p.Tyr654=) c.585A= c.*1430A= (n.*1430A=) c.*428A= (n.*428A=) c.1921A= n.920A= n.210A= n.208A= n.941A= c.1781A= (p.Tyr594=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.1817A= (p.Tyr606=) n.435A= c.1328A= (p.Tyr443=) c.2090A= (p.Tyr697=) c.584A= (p.Tyr195=) | |
16 | g.2071598A>C | CA394273305 | TSC2 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.1973A>C (p.Tyr658Ser) c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.585A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1921A>C n.920A>C n.210A>C n.208A>C n.941A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) n.435A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.2090A>C (p.Tyr697Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) | dbSNP |
16 | g.2071598A>G | CA394273307 | TSC2 | c.*475A>G (n.*475A>G) c.1973A>G (p.Tyr658Cys) c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.585A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1921A>G n.920A>G n.210A>G n.208A>G n.941A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) n.435A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.2090A>G (p.Tyr697Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071598A>T | CA394273309 | TSC2 | c.*475A>T (n.*475A>T) c.1973A>T (p.Tyr658Phe) c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.585A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1921A>T n.920A>T n.210A>T n.208A>T n.941A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) n.435A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.2090A>T (p.Tyr697Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) | ClinVar |
16 | g.2071599C>A | CA394273312 | TSC2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.1974C>A (p.Tyr658Ter) c.1929C>A (p.Tyr643Ter) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.586C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1922C>A n.921C>A n.211C>A n.209C>A n.942C>A c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1818C>A (p.Tyr606Ter) n.436C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.2091C>A (p.Tyr697Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071599C= | CA2202022162 | TSC2 | c.*476C= (n.*476C=) c.1974C= (p.Tyr658=) c.1929C= (p.Tyr643=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.1962C= (p.Tyr654=) c.586C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.*429C= (n.*429C=) c.1922C= n.921C= n.211C= n.209C= n.942C= c.1782C= (p.Tyr594=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.1818C= (p.Tyr606=) n.436C= c.1329C= (p.Tyr443=) c.2091C= (p.Tyr697=) c.585C= (p.Tyr195=) | |
16 | g.2071599C>G | CA10603513 | TSC2 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.1974C>G (p.Tyr658Ter) c.1929C>G (p.Tyr643Ter) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.586C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1922C>G n.921C>G n.211C>G n.209C>G n.942C>G c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1818C>G (p.Tyr606Ter) n.436C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.2091C>G (p.Tyr697Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071599C>T | CA034508 | TSC2 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.1974C>T (p.Tyr658=) c.1929C>T (p.Tyr643=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1962C>T (p.Tyr654=) c.586C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1922C>T n.921C>T n.211C>T n.209C>T n.942C>T c.1782C>T (p.Tyr594=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1818C>T (p.Tyr606=) n.436C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.2091C>T (p.Tyr697=) c.585C>T (p.Tyr195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071600T>A | CA394273321 | TSC2 | c.*477T>A (n.*477T>A) c.1975T>A (p.Cys659Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.587T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1923T>A n.922T>A n.212T>A n.210T>A n.943T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.1819T>A (p.Cys607Ser) n.437T>A c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) | dbSNP |
16 | g.2071600T>C | CA394273322 | TSC2 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.1975T>C (p.Cys659Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.587T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1923T>C n.922T>C n.212T>C n.210T>C n.943T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.1819T>C (p.Cys607Arg) n.437T>C c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071600T>G | CA394273325 | TSC2 | c.*477T>G (n.*477T>G) c.1975T>G (p.Cys659Gly) c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.587T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1923T>G n.922T>G n.212T>G n.210T>G n.943T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.1819T>G (p.Cys607Gly) n.437T>G c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071600T= | CA2202022165 | TSC2 | c.*477T= (n.*477T=) c.1975T= (p.Cys659=) c.1930T= (p.Cys644=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.1963T= (p.Cys655=) c.587T= c.*1432T= (n.*1432T=) c.*430T= (n.*430T=) c.1923T= n.922T= n.212T= n.210T= n.943T= c.1783T= (p.Cys595=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.1819T= (p.Cys607=) n.437T= c.1330T= (p.Cys444=) c.2092T= (p.Cys698=) c.586T= (p.Cys196=) | |
16 | g.2071601G>A | CA034528 | TSC2 | c.*478G>A (n.*478G>A) c.1976G>A (p.Cys659Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.588G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1924G>A n.923G>A n.213G>A n.211G>A n.944G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1820G>A (p.Cys607Tyr) n.438G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.2071601G>C | CA394273330 | TSC2 | c.*478G>C (n.*478G>C) c.1976G>C (p.Cys659Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.588G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1924G>C n.923G>C n.213G>C n.211G>C n.944G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1820G>C (p.Cys607Ser) n.438G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) | dbSNP |
16 | g.2071601G= | CA2202022175 | TSC2 | c.*478G= (n.*478G=) c.1976G= (p.Cys659=) c.1931G= (p.Cys644=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.1964G= (p.Cys655=) c.588G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.*431G= (n.*431G=) c.1924G= n.923G= n.213G= n.211G= n.944G= c.1784G= (p.Cys595=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1820G= (p.Cys607=) n.438G= c.1331G= (p.Cys444=) c.2093G= (p.Cys698=) c.587G= (p.Cys196=) | |
16 | g.2071601G>T | CA394273327 | TSC2 | c.*478G>T (n.*478G>T) c.1976G>T (p.Cys659Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.588G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1924G>T n.923G>T n.213G>T n.211G>T n.944G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1820G>T (p.Cys607Phe) n.438G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) | dbSNP |
16 | g.2071602C>A | CA394273334 | TSC2 | c.*479C>A (n.*479C>A) c.1977C>A (p.Cys659Ter) c.1932C>A (p.Cys644Ter) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.589C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1925C>A n.924C>A n.214C>A n.212C>A n.945C>A c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1821C>A (p.Cys607Ter) n.439C>A c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.2094C>A (p.Cys698Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071602C= | CA2202022185 | TSC2 | c.*479C= (n.*479C=) c.1977C= (p.Cys659=) c.1932C= (p.Cys644=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.1965C= (p.Cys655=) c.589C= c.*1434C= (n.*1434C=) c.*432C= (n.*432C=) c.1925C= n.924C= n.214C= n.212C= n.945C= c.1785C= (p.Cys595=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.1821C= (p.Cys607=) n.439C= c.1332C= (p.Cys444=) c.2094C= (p.Cys698=) c.588C= (p.Cys196=) | |
16 | g.2071602C>G | CA394273336 | TSC2 | c.*479C>G (n.*479C>G) c.1977C>G (p.Cys659Trp) c.1932C>G (p.Cys644Trp) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.1965C>G (p.Cys655Trp) c.589C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1925C>G n.924C>G n.214C>G n.212C>G n.945C>G c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1821C>G (p.Cys607Trp) n.439C>G c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.2094C>G (p.Cys698Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) | dbSNP |
16 | g.2071602C>T | CA034545 | TSC2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.1977C>T (p.Cys659=) c.1932C>T (p.Cys644=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.1965C>T (p.Cys655=) c.589C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1925C>T n.924C>T n.214C>T n.212C>T n.945C>T c.1785C>T (p.Cys595=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1821C>T (p.Cys607=) n.439C>T c.1332C>T (p.Cys444=) c.2094C>T (p.Cys698=) c.588C>T (p.Cys196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071603G>A | CA034565 | TSC2 | c.*480G>A (n.*480G>A) c.1978G>A (p.Val660Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.590G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1926G>A n.925G>A n.215G>A n.213G>A n.946G>A c.1786G>A (p.Val596Ile) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1822G>A (p.Val608Ile) n.440G>A c.1333G>A (p.Val445Ile) c.2095G>A (p.Val699Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071603G>C | CA034578 | TSC2 | c.*480G>C (n.*480G>C) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.590G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1926G>C n.925G>C n.215G>C n.213G>C n.946G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) n.440G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071603G= | CA2202022201 | TSC2 | c.*480G= (n.*480G=) c.1978G= (p.Val660=) c.1933G= (p.Val645=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1538G= (n.*1538G=) c.1966G= (p.Val656=) c.590G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*433G= (n.*433G=) c.1926G= n.925G= n.215G= n.213G= n.946G= c.1786G= (p.Val596=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1822G= (p.Val608=) n.440G= c.1333G= (p.Val445=) c.2095G= (p.Val699=) c.589G= (p.Val197=) | |
16 | g.2071603G>T | CA034596 | TSC2 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.1978G>T (p.Val660Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.590G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1926G>T n.925G>T n.215G>T n.213G>T n.946G>T c.1786G>T (p.Val596Phe) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1822G>T (p.Val608Phe) n.440G>T c.1333G>T (p.Val445Phe) c.2095G>T (p.Val699Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071604T>A | CA394273344 | TSC2 | c.*481T>A (n.*481T>A) c.1979T>A (p.Val660Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.1967T>A (p.Val656Asp) c.591T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.1927T>A n.926T>A n.216T>A n.214T>A n.947T>A c.1787T>A (p.Val596Asp) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.1823T>A (p.Val608Asp) n.441T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.2096T>A (p.Val699Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) | dbSNP |
16 | g.2071604T>C | CA394273347 | TSC2 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.591T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.1927T>C n.926T>C n.216T>C n.214T>C n.947T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) n.441T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) | dbSNP |
16 | g.2071604T>G | CA394273350 | TSC2 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.591T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.1927T>G n.926T>G n.216T>G n.214T>G n.947T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) n.441T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) | dbSNP |
16 | g.2071604dup | CA016225 | TSC2 | c.*481dup (n.*481dup) c.1979dup (p.Cys661LeufsTer11) c.1934dup (p.Cys646LeufsTer11) c.*1371dup (n.*1371dup) c.*1539dup (n.*1539dup) c.1967dup (p.Cys657LeufsTer11) c.591dup c.*1436dup (n.*1436dup) c.*434dup (n.*434dup) c.1927dup n.926dup n.216dup n.214dup n.947dup c.1787dup (p.Cys597LeufsTer11) c.*1233dup (n.*1233dup) c.1823dup (p.Cys609LeufsTer11) n.441dup c.1334dup (p.Cys446LeufsTer11) c.2096dup (p.Cys700LeufsTer11) c.590dup (p.Cys198LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071605C>A | CA492950359 | TSC2 | c.*482C>A (n.*482C>A) c.1980C>A (p.Val660=) c.1935C>A (p.Val645=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.1968C>A (p.Val656=) c.592C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.1928C>A n.927C>A n.217C>A n.215C>A n.948C>A c.1788C>A (p.Val596=) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1824C>A (p.Val608=) n.442C>A c.1335C>A (p.Val445=) c.2097C>A (p.Val699=) c.591C>A (p.Val197=) | dbSNP |
16 | g.2071605C= | CA2202022216 | TSC2 | c.*482C= (n.*482C=) c.1980C= (p.Val660=) c.1935C= (p.Val645=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.1968C= (p.Val656=) c.592C= c.*1437C= (n.*1437C=) c.*435C= (n.*435C=) c.1928C= n.927C= n.217C= n.215C= n.948C= c.1788C= (p.Val596=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.1824C= (p.Val608=) n.442C= c.1335C= (p.Val445=) c.2097C= (p.Val699=) c.591C= (p.Val197=) | |
16 | g.2071605C>G | CA492950360 | TSC2 | c.*482C>G (n.*482C>G) c.1980C>G (p.Val660=) c.1935C>G (p.Val645=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.1968C>G (p.Val656=) c.592C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.1928C>G n.927C>G n.217C>G n.215C>G n.948C>G c.1788C>G (p.Val596=) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1824C>G (p.Val608=) n.442C>G c.1335C>G (p.Val445=) c.2097C>G (p.Val699=) c.591C>G (p.Val197=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071605C>T | CA492950361 | TSC2 | c.*482C>T (n.*482C>T) c.1980C>T (p.Val660=) c.1935C>T (p.Val645=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.1968C>T (p.Val656=) c.592C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.1928C>T n.927C>T n.217C>T n.215C>T n.948C>T c.1788C>T (p.Val596=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1824C>T (p.Val608=) n.442C>T c.1335C>T (p.Val445=) c.2097C>T (p.Val699=) c.591C>T (p.Val197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071606T>A | CA394273352 | TSC2 | c.*483T>A (n.*483T>A) c.1981T>A (p.Cys661Ser) c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.1969T>A (p.Cys657Ser) c.593T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1929T>A n.928T>A n.218T>A n.216T>A n.949T>A c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1825T>A (p.Cys609Ser) n.443T>A c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) | |
16 | g.2071606T>C | CA394273355 | TSC2 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.1981T>C (p.Cys661Arg) c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.1969T>C (p.Cys657Arg) c.593T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1929T>C n.928T>C n.218T>C n.216T>C n.949T>C c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1825T>C (p.Cys609Arg) n.443T>C c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) | |
16 | g.2071606T>G | CA394273358 | TSC2 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.1981T>G (p.Cys661Gly) c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.1969T>G (p.Cys657Gly) c.593T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1929T>G n.928T>G n.218T>G n.216T>G n.949T>G c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1825T>G (p.Cys609Gly) n.443T>G c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) | |
16 | g.2071607G>A | CA394273362 | TSC2 | c.*484G>A (n.*484G>A) c.1982G>A (p.Cys661Tyr) c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) c.594G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1930G>A n.929G>A n.219G>A n.217G>A n.950G>A c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.1826G>A (p.Cys609Tyr) n.444G>A c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071607G>C | CA394273360 | TSC2 | c.*484G>C (n.*484G>C) c.1982G>C (p.Cys661Ser) c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1970G>C (p.Cys657Ser) c.594G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1930G>C n.929G>C n.219G>C n.217G>C n.950G>C c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.1826G>C (p.Cys609Ser) n.444G>C c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) | dbSNP |
16 | g.2071607G= | CA2202022230 | TSC2 | c.*484G= (n.*484G=) c.1982G= (p.Cys661=) c.1937G= (p.Cys646=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.*1542G= (n.*1542G=) c.1970G= (p.Cys657=) c.594G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*437G= (n.*437G=) c.1930G= n.929G= n.219G= n.217G= n.950G= c.1790G= (p.Cys597=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.1826G= (p.Cys609=) n.444G= c.1337G= (p.Cys446=) c.2099G= (p.Cys700=) c.593G= (p.Cys198=) | |
16 | g.2071607G>T | CA394273361 | TSC2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.1982G>T (p.Cys661Phe) c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1970G>T (p.Cys657Phe) c.594G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1930G>T n.929G>T n.219G>T n.217G>T n.950G>T c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.1826G>T (p.Cys609Phe) n.444G>T c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) | |
16 | g.2071608C>A | CA394273366 | TSC2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.1983C>A (p.Cys661Ter) c.1938C>A (p.Cys646Ter) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.1971C>A (p.Cys657Ter) c.595C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.1931C>A n.930C>A n.220C>A n.218C>A n.951C>A c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1827C>A (p.Cys609Ter) n.445C>A c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.594C>A (p.Cys198Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071608C= | CA2202022239 | TSC2 | c.*485C= (n.*485C=) c.1983C= (p.Cys661=) c.1938C= (p.Cys646=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.1971C= (p.Cys657=) c.595C= c.*1440C= (n.*1440C=) c.*438C= (n.*438C=) c.1931C= n.930C= n.220C= n.218C= n.951C= c.1791C= (p.Cys597=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1827C= (p.Cys609=) n.445C= c.1338C= (p.Cys446=) c.2100C= (p.Cys700=) c.594C= (p.Cys198=) | |
16 | g.2071608C>G | CA394273369 | TSC2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.1983C>G (p.Cys661Trp) c.1938C>G (p.Cys646Trp) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.1971C>G (p.Cys657Trp) c.595C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.1931C>G n.930C>G n.220C>G n.218C>G n.951C>G c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1827C>G (p.Cys609Trp) n.445C>G c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.594C>G (p.Cys198Trp) | dbSNP |
16 | g.2071608C>T | CA034608 | TSC2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.1983C>T (p.Cys661=) c.1938C>T (p.Cys646=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.1971C>T (p.Cys657=) c.595C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.1931C>T n.930C>T n.220C>T n.218C>T n.951C>T c.1791C>T (p.Cys597=) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1827C>T (p.Cys609=) n.445C>T c.1338C>T (p.Cys446=) c.2100C>T (p.Cys700=) c.594C>T (p.Cys198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071609G>A | CA016233 | TSC2 | c.*486G>A (n.*486G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.596G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.1932G>A n.931G>A n.221G>A n.219G>A n.952G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.446G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071609G>C | CA394273377 | TSC2 | c.*486G>C (n.*486G>C) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1939G>C (p.Asp647His) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.596G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.1932G>C n.931G>C n.221G>C n.219G>C n.952G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1828G>C (p.Asp610His) n.446G>C c.1339G>C (p.Asp447His) c.2101G>C (p.Asp701His) c.595G>C (p.Asp199His) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071609G= | CA2202022250 | TSC2 | c.*486G= (n.*486G=) c.1984G= (p.Asp662=) c.1939G= (p.Asp647=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.1972G= (p.Asp658=) c.596G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*439G= (n.*439G=) c.1932G= n.931G= n.221G= n.219G= n.952G= c.1792G= (p.Asp598=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.1828G= (p.Asp610=) n.446G= c.1339G= (p.Asp447=) c.2101G= (p.Asp701=) c.595G= (p.Asp199=) | |
16 | g.2071609G>T | CA034632 | TSC2 | c.*486G>T (n.*486G>T) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.596G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.1932G>T n.931G>T n.221G>T n.219G>T n.952G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) n.446G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071609dup | CA2695221349 | TSC2 | c.*486dup (n.*486dup) c.1984dup (p.Asp662GlyfsTer10) c.1939dup (p.Asp647GlyfsTer10) c.*1376dup (n.*1376dup) c.*1544dup (n.*1544dup) c.1972dup (p.Asp658GlyfsTer10) c.596dup c.*1441dup (n.*1441dup) c.*439dup (n.*439dup) c.1932dup n.931dup n.221dup n.219dup n.952dup c.1792dup (p.Asp598GlyfsTer10) c.*1238dup (n.*1238dup) c.1828dup (p.Asp610GlyfsTer10) n.446dup c.1339dup (p.Asp447GlyfsTer10) c.2101dup (p.Asp701GlyfsTer10) c.595dup (p.Asp199GlyfsTer10) | |
16 | g.2071610A>C | CA394273379 | TSC2 | c.*487A>C (n.*487A>C) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.597A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1933A>C n.932A>C n.222A>C n.220A>C n.953A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.447A>C c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071610A>G | CA394273384 | TSC2 | c.*487A>G (n.*487A>G) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.597A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1933A>G n.932A>G n.222A>G n.220A>G n.953A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.447A>G c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) | ClinVar |
16 | g.2071610A>T | CA394273381 | TSC2 | c.*487A>T (n.*487A>T) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.597A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1933A>T n.932A>T n.222A>T n.220A>T n.953A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1829A>T (p.Asp610Val) n.447A>T c.1340A>T (p.Asp447Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.596A>T (p.Asp199Val) | |
16 | g.2071611C>A | CA394273386 | TSC2 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.598C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1934C>A n.933C>A n.223C>A n.221C>A n.954C>A c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1830C>A (p.Asp610Glu) n.448C>A c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) | |
16 | g.2071611C= | CA2202022256 | TSC2 | c.*488C= (n.*488C=) c.1986C= (p.Asp662=) c.1941C= (p.Asp647=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1546C= (n.*1546C=) c.1974C= (p.Asp658=) c.598C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.*441C= (n.*441C=) c.1934C= n.933C= n.223C= n.221C= n.954C= c.1794C= (p.Asp598=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1830C= (p.Asp610=) n.448C= c.1341C= (p.Asp447=) c.2103C= (p.Asp701=) c.597C= (p.Asp199=) | |
16 | g.2071611C>G | CA394273388 | TSC2 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.598C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1934C>G n.933C>G n.223C>G n.221C>G n.954C>G c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1830C>G (p.Asp610Glu) n.448C>G c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071611C>T | CA492950363 | TSC2 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1941C>T (p.Asp647=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.1974C>T (p.Asp658=) c.598C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1934C>T n.933C>T n.223C>T n.221C>T n.954C>T c.1794C>T (p.Asp598=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1830C>T (p.Asp610=) n.448C>T c.1341C>T (p.Asp447=) c.2103C>T (p.Asp701=) c.597C>T (p.Asp199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071612T>A | CA394273391 | TSC2 | c.*489T>A (n.*489T>A) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.599T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1935T>A n.934T>A n.224T>A n.222T>A n.955T>A c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1831T>A (p.Tyr611Asn) n.449T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) | |
16 | g.2071612T>C | CA394273393 | TSC2 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1975T>C (p.Tyr659His) c.599T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1935T>C n.934T>C n.224T>C n.222T>C n.955T>C c.1795T>C (p.Tyr599His) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1831T>C (p.Tyr611His) n.449T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.2104T>C (p.Tyr702His) c.598T>C (p.Tyr200His) | ClinVar |
16 | g.2071612T>G | CA394273396 | TSC2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.599T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1935T>G n.934T>G n.224T>G n.222T>G n.955T>G c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1831T>G (p.Tyr611Asp) n.449T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) | |
16 | g.2071612dup | CA016250 | TSC2 | c.*489dup (n.*489dup) c.1987dup (p.Tyr663LeufsTer9) c.1942dup (p.Tyr648LeufsTer9) c.*1379dup (n.*1379dup) c.*1547dup (n.*1547dup) c.1975dup (p.Tyr659LeufsTer9) c.599dup c.*1444dup (n.*1444dup) c.*442dup (n.*442dup) c.1935dup n.934dup n.224dup n.222dup n.955dup c.1795dup (p.Tyr599LeufsTer9) c.*1241dup (n.*1241dup) c.1831dup (p.Tyr611LeufsTer9) n.449dup c.1342dup (p.Tyr448LeufsTer9) c.2104dup (p.Tyr702LeufsTer9) c.598dup (p.Tyr200LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071615_2071620del | CA2499223293 | TSC2 | c.*492_*493+4del c.1990_1991+4del c.1945_1946+4del c.*1382_*1383+4del c.*1550_*1551+4del c.1978_1979+4del c.602_603+4del c.*1447_*1448+4del c.1938_1939+4del n.937_938+4del n.227_228+4del n.225_226+4del n.958_959+4del c.1798_1799+4del c.*1244_*1245+4del c.1834_1835+4del n.452_453+4del c.1345_1346+4del c.2107_2108+4del c.601_602+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071613A= | CA2202022267 | TSC2 | c.*490A= (n.*490A=) c.1988A= (p.Tyr663=) c.1943A= (p.Tyr648=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.1976A= (p.Tyr659=) c.600A= c.*1445A= (n.*1445A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1936A= n.935A= n.225A= n.223A= n.956A= c.1796A= (p.Tyr599=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.1832A= (p.Tyr611=) n.450A= c.1343A= (p.Tyr448=) c.2105A= (p.Tyr702=) c.599A= (p.Tyr200=) | |
16 | g.2071613A>C | CA394273399 | TSC2 | c.*490A>C (n.*490A>C) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.600A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1936A>C n.935A>C n.225A>C n.223A>C n.956A>C c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1832A>C (p.Tyr611Ser) n.450A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071613A>G | CA394273400 | TSC2 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.600A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1936A>G n.935A>G n.225A>G n.223A>G n.956A>G c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1832A>G (p.Tyr611Cys) n.450A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071613A>T | CA394273402 | TSC2 | c.*490A>T (n.*490A>T) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.600A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1936A>T n.935A>T n.225A>T n.223A>T n.956A>T c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1832A>T (p.Tyr611Phe) n.450A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) | dbSNP |
16 | g.2071613_2071614delinsAC | CA2202022264 | TSC2 | c.*490_*491delinsAC (n.*490_*491delinsAC) c.1988_1989delinsAC (p.Tyr663=) c.1943_1944delinsAC (p.Tyr648=) c.*1380_*1381delinsAC (n.*1380_*1381delinsAC) c.*1548_*1549delinsAC (n.*1548_*1549delinsAC) c.1976_1977delinsAC (p.Tyr659=) c.600_601delinsAC c.*1445_*1446delinsAC (n.*1445_*1446delinsAC) c.*443_*444delinsAC (n.*443_*444delinsAC) c.1936_1937delinsAC n.935_936delinsAC n.225_226delinsAC n.223_224delinsAC n.956_957delinsAC c.1796_1797delinsAC (p.Tyr599=) c.*1242_*1243delinsAC (n.*1242_*1243delinsAC) c.1832_1833delinsAC (p.Tyr611=) n.450_451delinsAC c.1343_1344delinsAC (p.Tyr448=) c.2105_2106delinsAC (p.Tyr702=) c.599_600delinsAC (p.Tyr200=) | |
16 | g.2071614del | CA016260 | TSC2 | c.*491del (n.*491del) c.1989del (p.Tyr663Ter) c.1944del (p.Tyr648Ter) c.*1381del (n.*1381del) c.*1549del (n.*1549del) c.1977del (p.Tyr659Ter) c.601del c.*1446del (n.*1446del) c.*444del (n.*444del) c.1937del n.936del n.226del n.224del n.957del c.1797del (p.Tyr599Ter) c.*1243del (n.*1243del) c.1833del (p.Tyr611Ter) n.451del c.1344del (p.Tyr448Ter) c.2106del (p.Tyr702Ter) c.600del (p.Tyr200Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071614C>A | CA394273404 | TSC2 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.1989C>A (p.Tyr663Ter) c.1944C>A (p.Tyr648Ter) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1977C>A (p.Tyr659Ter) c.601C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1937C>A n.936C>A n.226C>A n.224C>A n.957C>A c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1833C>A (p.Tyr611Ter) n.451C>A c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) | dbSNP |
16 | g.2071614C= | CA2202022276 | TSC2 | c.*491C= (n.*491C=) c.1989C= (p.Tyr663=) c.1944C= (p.Tyr648=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.1977C= (p.Tyr659=) c.601C= c.*1446C= (n.*1446C=) c.*444C= (n.*444C=) c.1937C= n.936C= n.226C= n.224C= n.957C= c.1797C= (p.Tyr599=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1833C= (p.Tyr611=) n.451C= c.1344C= (p.Tyr448=) c.2106C= (p.Tyr702=) c.600C= (p.Tyr200=) | |
16 | g.2071614C>G | CA394273407 | TSC2 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.1989C>G (p.Tyr663Ter) c.1944C>G (p.Tyr648Ter) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1977C>G (p.Tyr659Ter) c.601C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1937C>G n.936C>G n.226C>G n.224C>G n.957C>G c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1833C>G (p.Tyr611Ter) n.451C>G c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.2106C>G (p.Tyr702Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) | dbSNP |
16 | g.2071614C>T | CA276737411 | TSC2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.1989C>T (p.Tyr663=) c.1944C>T (p.Tyr648=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1977C>T (p.Tyr659=) c.601C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1937C>T n.936C>T n.226C>T n.224C>T n.957C>T c.1797C>T (p.Tyr599=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1833C>T (p.Tyr611=) n.451C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.2106C>T (p.Tyr702=) c.600C>T (p.Tyr200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071615A= | CA2202022289 | TSC2 | c.*492A= (n.*492A=) c.1990A= (p.Met664=) c.1945A= (p.Met649=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.*1550A= (n.*1550A=) c.1978A= (p.Met660=) c.602A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.*445A= (n.*445A=) c.1938A= n.937A= n.227A= n.225A= n.958A= c.1798A= (p.Met600=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.1834A= (p.Met612=) n.452A= c.1345A= (p.Met449=) c.2107A= (p.Met703=) c.601A= (p.Met201=) | |
16 | g.2071615A>C | CA394273417 | TSC2 | c.*492A>C (n.*492A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.1945A>C (p.Met649Leu) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1978A>C (p.Met660Leu) c.602A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1938A>C n.937A>C n.227A>C n.225A>C n.958A>C c.1798A>C (p.Met600Leu) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1834A>C (p.Met612Leu) n.452A>C c.1345A>C (p.Met449Leu) c.2107A>C (p.Met703Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) | |
16 | g.2071615A>G | CA034654 | TSC2 | c.*492A>G (n.*492A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.1945A>G (p.Met649Val) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.1978A>G (p.Met660Val) c.602A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1938A>G n.937A>G n.227A>G n.225A>G n.958A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1834A>G (p.Met612Val) n.452A>G c.1345A>G (p.Met449Val) c.2107A>G (p.Met703Val) c.601A>G (p.Met201Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071615A>T | CA394273414 | TSC2 | c.*492A>T (n.*492A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.1945A>T (p.Met649Leu) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1978A>T (p.Met660Leu) c.602A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1938A>T n.937A>T n.227A>T n.225A>T n.958A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1834A>T (p.Met612Leu) n.452A>T c.1345A>T (p.Met449Leu) c.2107A>T (p.Met703Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071616T>A | CA394273421 | TSC2 | c.*493T>A (n.*493T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.1946T>A (p.Met649Lys) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.1979T>A (p.Met660Lys) c.603T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1939T>A n.938T>A n.228T>A n.226T>A n.959T>A c.1799T>A (p.Met600Lys) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1835T>A (p.Met612Lys) n.453T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) c.2108T>A (p.Met703Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) | dbSNP |
16 | g.2071616T>C | CA016283 | TSC2 | c.*493T>C (n.*493T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.1946T>C (p.Met649Thr) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1979T>C (p.Met660Thr) c.603T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1939T>C n.938T>C n.228T>C n.226T>C n.959T>C c.1799T>C (p.Met600Thr) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1835T>C (p.Met612Thr) n.453T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) c.2108T>C (p.Met703Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071616T>G | CA035004 | TSC2 | c.*493T>G (n.*493T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.1946T>G (p.Met649Arg) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.1979T>G (p.Met660Arg) c.603T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1939T>G n.938T>G n.228T>G n.226T>G n.959T>G c.1799T>G (p.Met600Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1835T>G (p.Met612Arg) n.453T>G c.1346T>G (p.Met449Arg) c.2108T>G (p.Met703Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071616T= | CA2202022298 | TSC2 | c.*493T= (n.*493T=) c.1991T= (p.Met664=) c.1946T= (p.Met649=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1551T= (n.*1551T=) c.1979T= (p.Met660=) c.603T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.*446T= (n.*446T=) c.1939T= n.938T= n.228T= n.226T= n.959T= c.1799T= (p.Met600=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.1835T= (p.Met612=) n.453T= c.1346T= (p.Met449=) c.2108T= (p.Met703=) c.602T= (p.Met201=) | |
16 | g.2071617G>A | CA394273426 | TSC2 | c.*493+1G>A (n.*493+1G>A) c.1991+1G>A (n.1991+1G>A) c.1946+1G>A (n.1946+1G>A) c.*1383+1G>A (n.*1383+1G>A) c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A) c.1979+1G>A (n.1979+1G>A) c.603+1G>A c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A) c.1939+1G>A n.938+1G>A n.228+1G>A n.226+1G>A n.959+1G>A c.1799+1G>A (n.1799+1G>A) c.*1245+1G>A (n.*1245+1G>A) c.1835+1G>A (n.1835+1G>A) n.453+1G>A c.1346+1G>A (n.1346+1G>A) c.2108+1G>A (n.2108+1G>A) c.602+1G>A (n.602+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071617G>C | CA016266 | TSC2 | c.*493+1G>C (n.*493+1G>C) c.1991+1G>C (n.1991+1G>C) c.1946+1G>C (n.1946+1G>C) c.*1383+1G>C (n.*1383+1G>C) c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C) c.1979+1G>C (n.1979+1G>C) c.603+1G>C c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C) c.1939+1G>C n.938+1G>C n.228+1G>C n.226+1G>C n.959+1G>C c.1799+1G>C (n.1799+1G>C) c.*1245+1G>C (n.*1245+1G>C) c.1835+1G>C (n.1835+1G>C) n.453+1G>C c.1346+1G>C (n.1346+1G>C) c.2108+1G>C (n.2108+1G>C) c.602+1G>C (n.602+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071617G= | CA2202022311 | TSC2 | c.*493+1G= (n.*493+1G=) c.1991+1G= (n.1991+1G=) c.1946+1G= (n.1946+1G=) c.*1383+1G= (n.*1383+1G=) c.*1551+1G= (n.*1551+1G=) c.1979+1G= (n.1979+1G=) c.603+1G= c.*1448+1G= (n.*1448+1G=) c.1939+1G= n.938+1G= n.228+1G= n.226+1G= n.959+1G= c.1799+1G= (n.1799+1G=) c.*1245+1G= (n.*1245+1G=) c.1835+1G= (n.1835+1G=) n.453+1G= c.1346+1G= (n.1346+1G=) c.2108+1G= (n.2108+1G=) c.602+1G= (n.602+1G=) | |
16 | g.2071617G>T | CA394273429 | TSC2 | c.*493+1G>T (n.*493+1G>T) c.1991+1G>T (n.1991+1G>T) c.1946+1G>T (n.1946+1G>T) c.*1383+1G>T (n.*1383+1G>T) c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T) c.1979+1G>T (n.1979+1G>T) c.603+1G>T c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T) c.1939+1G>T n.938+1G>T n.228+1G>T n.226+1G>T n.959+1G>T c.1799+1G>T (n.1799+1G>T) c.*1245+1G>T (n.*1245+1G>T) c.1835+1G>T (n.1835+1G>T) n.453+1G>T c.1346+1G>T (n.1346+1G>T) c.2108+1G>T (n.2108+1G>T) c.602+1G>T (n.602+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2071618T>A | CA319582 | TSC2 | c.*493+2T>A (n.*493+2T>A) c.1991+2T>A (n.1991+2T>A) c.1946+2T>A (n.1946+2T>A) c.*1383+2T>A (n.*1383+2T>A) c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A) c.1979+2T>A (n.1979+2T>A) c.603+2T>A c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A) c.1939+2T>A n.938+2T>A n.228+2T>A n.226+2T>A n.959+2T>A c.1799+2T>A (n.1799+2T>A) c.*1245+2T>A (n.*1245+2T>A) c.1835+2T>A (n.1835+2T>A) n.453+2T>A c.1346+2T>A (n.1346+2T>A) c.2108+2T>A (n.2108+2T>A) c.602+2T>A (n.602+2T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071618T>C | CA016272 | TSC2 | c.*493+2T>C (n.*493+2T>C) c.1991+2T>C (n.1991+2T>C) c.1946+2T>C (n.1946+2T>C) c.*1383+2T>C (n.*1383+2T>C) c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C) c.1979+2T>C (n.1979+2T>C) c.603+2T>C c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C) c.1939+2T>C n.938+2T>C n.228+2T>C n.226+2T>C n.959+2T>C c.1799+2T>C (n.1799+2T>C) c.*1245+2T>C (n.*1245+2T>C) c.1835+2T>C (n.1835+2T>C) n.453+2T>C c.1346+2T>C (n.1346+2T>C) c.2108+2T>C (n.2108+2T>C) c.602+2T>C (n.602+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071618T>G | CA394273435 | TSC2 | c.*493+2T>G (n.*493+2T>G) c.1991+2T>G (n.1991+2T>G) c.1946+2T>G (n.1946+2T>G) c.*1383+2T>G (n.*1383+2T>G) c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G) c.1979+2T>G (n.1979+2T>G) c.603+2T>G c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G) c.1939+2T>G n.938+2T>G n.228+2T>G n.226+2T>G n.959+2T>G c.1799+2T>G (n.1799+2T>G) c.*1245+2T>G (n.*1245+2T>G) c.1835+2T>G (n.1835+2T>G) n.453+2T>G c.1346+2T>G (n.1346+2T>G) c.2108+2T>G (n.2108+2T>G) c.602+2T>G (n.602+2T>G) | dbSNP |
16 | g.2071618T= | CA2202022324 | TSC2 | c.*493+2T= (n.*493+2T=) c.1991+2T= (n.1991+2T=) c.1946+2T= (n.1946+2T=) c.*1383+2T= (n.*1383+2T=) c.*1551+2T= (n.*1551+2T=) c.1979+2T= (n.1979+2T=) c.603+2T= c.*1448+2T= (n.*1448+2T=) c.1939+2T= n.938+2T= n.228+2T= n.226+2T= n.959+2T= c.1799+2T= (n.1799+2T=) c.*1245+2T= (n.*1245+2T=) c.1835+2T= (n.1835+2T=) n.453+2T= c.1346+2T= (n.1346+2T=) c.2108+2T= (n.2108+2T=) c.602+2T= (n.602+2T=) | |
16 | g.2071619A= | CA2202022345 | TSC2 | c.*493+3A= (n.*493+3A=) c.1991+3A= (n.1991+3A=) c.1946+3A= (n.1946+3A=) c.*1383+3A= (n.*1383+3A=) c.*1551+3A= (n.*1551+3A=) c.1979+3A= (n.1979+3A=) c.603+3A= c.*1448+3A= (n.*1448+3A=) c.1939+3A= n.938+3A= n.228+3A= n.226+3A= n.959+3A= c.1799+3A= (n.1799+3A=) c.*1245+3A= (n.*1245+3A=) c.1835+3A= (n.1835+3A=) n.453+3A= c.1346+3A= (n.1346+3A=) c.2108+3A= (n.2108+3A=) c.602+3A= (n.602+3A=) | |
16 | g.2071619A>C | CA915946249 | TSC2 | c.*493+3A>C (n.*493+3A>C) c.1991+3A>C (n.1991+3A>C) c.1946+3A>C (n.1946+3A>C) c.*1383+3A>C (n.*1383+3A>C) c.*1551+3A>C (n.*1551+3A>C) c.1979+3A>C (n.1979+3A>C) c.603+3A>C c.*1448+3A>C (n.*1448+3A>C) c.1939+3A>C n.938+3A>C n.228+3A>C n.226+3A>C n.959+3A>C c.1799+3A>C (n.1799+3A>C) c.*1245+3A>C (n.*1245+3A>C) c.1835+3A>C (n.1835+3A>C) n.453+3A>C c.1346+3A>C (n.1346+3A>C) c.2108+3A>C (n.2108+3A>C) c.602+3A>C (n.602+3A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071619A>G | CA2580090633 | TSC2 | c.*493+3A>G (n.*493+3A>G) c.1991+3A>G (n.1991+3A>G) c.1946+3A>G (n.1946+3A>G) c.*1383+3A>G (n.*1383+3A>G) c.*1551+3A>G (n.*1551+3A>G) c.1979+3A>G (n.1979+3A>G) c.603+3A>G c.*1448+3A>G (n.*1448+3A>G) c.1939+3A>G n.938+3A>G n.228+3A>G n.226+3A>G n.959+3A>G c.1799+3A>G (n.1799+3A>G) c.*1245+3A>G (n.*1245+3A>G) c.1835+3A>G (n.1835+3A>G) n.453+3A>G c.1346+3A>G (n.1346+3A>G) c.2108+3A>G (n.2108+3A>G) c.602+3A>G (n.602+3A>G) | ClinVar |
16 | g.2071619A>T | CA2731628982 | TSC2 | c.*493+3A>T (n.*493+3A>T) c.1991+3A>T (n.1991+3A>T) c.1946+3A>T (n.1946+3A>T) c.*1383+3A>T (n.*1383+3A>T) c.*1551+3A>T (n.*1551+3A>T) c.1979+3A>T (n.1979+3A>T) c.603+3A>T c.*1448+3A>T (n.*1448+3A>T) c.1939+3A>T n.938+3A>T n.228+3A>T n.226+3A>T n.959+3A>T c.1799+3A>T (n.1799+3A>T) c.*1245+3A>T (n.*1245+3A>T) c.1835+3A>T (n.1835+3A>T) n.453+3A>T c.1346+3A>T (n.1346+3A>T) c.2108+3A>T (n.2108+3A>T) c.602+3A>T (n.602+3A>T) | dbSNP |
16 | g.2071619_2071621delinsACG | CA2202022337 | TSC2 | c.*493+3_*493+5delinsACG (n.*493+3_*493+5delinsACG) c.1991+3_1991+5delinsACG (n.1991+3_1991+5delinsACG) c.1946+3_1946+5delinsACG (n.1946+3_1946+5delinsACG) c.*1383+3_*1383+5delinsACG (n.*1383+3_*1383+5delinsACG) c.*1551+3_*1551+5delinsACG (n.*1551+3_*1551+5delinsACG) c.1979+3_1979+5delinsACG (n.1979+3_1979+5delinsACG) c.603+3_603+5delinsACG c.*1448+3_*1448+5delinsACG (n.*1448+3_*1448+5delinsACG) c.1939+3_1939+5delinsACG n.938+3_938+5delinsACG n.228+3_228+5delinsACG n.226+3_226+5delinsACG n.959+3_959+5delinsACG c.1799+3_1799+5delinsACG (n.1799+3_1799+5delinsACG) c.*1245+3_*1245+5delinsACG (n.*1245+3_*1245+5delinsACG) c.1835+3_1835+5delinsACG (n.1835+3_1835+5delinsACG) n.453+3_453+5delinsACG c.1346+3_1346+5delinsACG (n.1346+3_1346+5delinsACG) c.2108+3_2108+5delinsACG (n.2108+3_2108+5delinsACG) c.602+3_602+5delinsACG (n.602+3_602+5delinsACG) | |
16 | g.2071620C>A | CA2731576198 | TSC2 | c.*493+4C>A (n.*493+4C>A) c.1991+4C>A (n.1991+4C>A) c.1946+4C>A (n.1946+4C>A) c.*1383+4C>A (n.*1383+4C>A) c.*1551+4C>A (n.*1551+4C>A) c.1979+4C>A (n.1979+4C>A) c.603+4C>A c.*1448+4C>A (n.*1448+4C>A) c.1939+4C>A n.938+4C>A n.228+4C>A n.226+4C>A n.959+4C>A c.1799+4C>A (n.1799+4C>A) c.*1245+4C>A (n.*1245+4C>A) c.1835+4C>A (n.1835+4C>A) n.453+4C>A c.1346+4C>A (n.1346+4C>A) c.2108+4C>A (n.2108+4C>A) c.602+4C>A (n.602+4C>A) | dbSNP |
16 | g.2071620C= | CA2202022356 | TSC2 | c.*493+4C= (n.*493+4C=) c.1991+4C= (n.1991+4C=) c.1946+4C= (n.1946+4C=) c.*1383+4C= (n.*1383+4C=) c.*1551+4C= (n.*1551+4C=) c.1979+4C= (n.1979+4C=) c.603+4C= c.*1448+4C= (n.*1448+4C=) c.1939+4C= n.938+4C= n.228+4C= n.226+4C= n.959+4C= c.1799+4C= (n.1799+4C=) c.*1245+4C= (n.*1245+4C=) c.1835+4C= (n.1835+4C=) n.453+4C= c.1346+4C= (n.1346+4C=) c.2108+4C= (n.2108+4C=) c.602+4C= (n.602+4C=) | |
16 | g.2071620C>G | CA2731576199 | TSC2 | c.*493+4C>G (n.*493+4C>G) c.1991+4C>G (n.1991+4C>G) c.1946+4C>G (n.1946+4C>G) c.*1383+4C>G (n.*1383+4C>G) c.*1551+4C>G (n.*1551+4C>G) c.1979+4C>G (n.1979+4C>G) c.603+4C>G c.*1448+4C>G (n.*1448+4C>G) c.1939+4C>G n.938+4C>G n.228+4C>G n.226+4C>G n.959+4C>G c.1799+4C>G (n.1799+4C>G) c.*1245+4C>G (n.*1245+4C>G) c.1835+4C>G (n.1835+4C>G) n.453+4C>G c.1346+4C>G (n.1346+4C>G) c.2108+4C>G (n.2108+4C>G) c.602+4C>G (n.602+4C>G) | dbSNP |
16 | g.2071620C>T | CA034937 | TSC2 | c.*493+4C>T (n.*493+4C>T) c.1991+4C>T (n.1991+4C>T) c.1946+4C>T (n.1946+4C>T) c.*1383+4C>T (n.*1383+4C>T) c.*1551+4C>T (n.*1551+4C>T) c.1979+4C>T (n.1979+4C>T) c.603+4C>T c.*1448+4C>T (n.*1448+4C>T) c.1939+4C>T n.938+4C>T n.228+4C>T n.226+4C>T n.959+4C>T c.1799+4C>T (n.1799+4C>T) c.*1245+4C>T (n.*1245+4C>T) c.1835+4C>T (n.1835+4C>T) n.453+4C>T c.1346+4C>T (n.1346+4C>T) c.2108+4C>T (n.2108+4C>T) c.602+4C>T (n.602+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071622_2071623del | CA2202022352 | TSC2 | c.*493+6_*493+7del (n.*493+6_*493+7del) c.1991+6_1991+7del (n.1991+6_1991+7del) c.1946+6_1946+7del (n.1946+6_1946+7del) c.*1383+6_*1383+7del (n.*1383+6_*1383+7del) c.*1551+6_*1551+7del (n.*1551+6_*1551+7del) c.1979+6_1979+7del (n.1979+6_1979+7del) c.603+6_603+7del c.*1448+6_*1448+7del (n.*1448+6_*1448+7del) c.1939+6_1939+7del n.938+6_938+7del n.228+6_228+7del n.226+6_226+7del n.959+6_959+7del c.1799+6_1799+7del (n.1799+6_1799+7del) c.*1245+6_*1245+7del (n.*1245+6_*1245+7del) c.1835+6_1835+7del (n.1835+6_1835+7del) n.453+6_453+7del c.1346+6_1346+7del (n.1346+6_1346+7del) c.2108+6_2108+7del (n.2108+6_2108+7del) c.602+6_602+7del (n.602+6_602+7del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071621G>A | CA034947 | TSC2 | c.*493+5G>A (n.*493+5G>A) c.1991+5G>A (n.1991+5G>A) c.1946+5G>A (n.1946+5G>A) c.*1383+5G>A (n.*1383+5G>A) c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A) c.1979+5G>A (n.1979+5G>A) c.603+5G>A c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A) c.1939+5G>A n.938+5G>A n.228+5G>A n.226+5G>A n.959+5G>A c.1799+5G>A (n.1799+5G>A) c.*1245+5G>A (n.*1245+5G>A) c.1835+5G>A (n.1835+5G>A) n.453+5G>A c.1346+5G>A (n.1346+5G>A) c.2108+5G>A (n.2108+5G>A) c.602+5G>A (n.602+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071621G>C | CA2731577886 | TSC2 | c.*493+5G>C (n.*493+5G>C) c.1991+5G>C (n.1991+5G>C) c.1946+5G>C (n.1946+5G>C) c.*1383+5G>C (n.*1383+5G>C) c.*1551+5G>C (n.*1551+5G>C) c.1979+5G>C (n.1979+5G>C) c.603+5G>C c.*1448+5G>C (n.*1448+5G>C) c.1939+5G>C n.938+5G>C n.228+5G>C n.226+5G>C n.959+5G>C c.1799+5G>C (n.1799+5G>C) c.*1245+5G>C (n.*1245+5G>C) c.1835+5G>C (n.1835+5G>C) n.453+5G>C c.1346+5G>C (n.1346+5G>C) c.2108+5G>C (n.2108+5G>C) c.602+5G>C (n.602+5G>C) | dbSNP |
16 | g.2071621G= | CA2202022366 | TSC2 | c.*493+5G= (n.*493+5G=) c.1991+5G= (n.1991+5G=) c.1946+5G= (n.1946+5G=) c.*1383+5G= (n.*1383+5G=) c.*1551+5G= (n.*1551+5G=) c.1979+5G= (n.1979+5G=) c.603+5G= c.*1448+5G= (n.*1448+5G=) c.1939+5G= n.938+5G= n.228+5G= n.226+5G= n.959+5G= c.1799+5G= (n.1799+5G=) c.*1245+5G= (n.*1245+5G=) c.1835+5G= (n.1835+5G=) n.453+5G= c.1346+5G= (n.1346+5G=) c.2108+5G= (n.2108+5G=) c.602+5G= (n.602+5G=) | |
16 | g.2071621G>T | CA16615060 | TSC2 | c.*493+5G>T (n.*493+5G>T) c.1991+5G>T (n.1991+5G>T) c.1946+5G>T (n.1946+5G>T) c.*1383+5G>T (n.*1383+5G>T) c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T) c.1979+5G>T (n.1979+5G>T) c.603+5G>T c.*1448+5G>T (n.*1448+5G>T) c.1939+5G>T n.938+5G>T n.228+5G>T n.226+5G>T n.959+5G>T c.1799+5G>T (n.1799+5G>T) c.*1245+5G>T (n.*1245+5G>T) c.1835+5G>T (n.1835+5G>T) n.453+5G>T c.1346+5G>T (n.1346+5G>T) c.2108+5G>T (n.2108+5G>T) c.602+5G>T (n.602+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071622C>A | CA658658368 | TSC2 | c.*493+6C>A (n.*493+6C>A) c.1991+6C>A (n.1991+6C>A) c.1946+6C>A (n.1946+6C>A) c.*1383+6C>A (n.*1383+6C>A) c.*1551+6C>A (n.*1551+6C>A) c.1979+6C>A (n.1979+6C>A) c.603+6C>A c.*1448+6C>A (n.*1448+6C>A) c.1939+6C>A n.938+6C>A n.228+6C>A n.226+6C>A n.959+6C>A c.1799+6C>A (n.1799+6C>A) c.*1245+6C>A (n.*1245+6C>A) c.1835+6C>A (n.1835+6C>A) n.453+6C>A c.1346+6C>A (n.1346+6C>A) c.2108+6C>A (n.2108+6C>A) c.602+6C>A (n.602+6C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071622C= | CA2202022378 | TSC2 | c.*493+6C= (n.*493+6C=) c.1991+6C= (n.1991+6C=) c.1946+6C= (n.1946+6C=) c.*1383+6C= (n.*1383+6C=) c.*1551+6C= (n.*1551+6C=) c.1979+6C= (n.1979+6C=) c.603+6C= c.*1448+6C= (n.*1448+6C=) c.1939+6C= n.938+6C= n.228+6C= n.226+6C= n.959+6C= c.1799+6C= (n.1799+6C=) c.*1245+6C= (n.*1245+6C=) c.1835+6C= (n.1835+6C=) n.453+6C= c.1346+6C= (n.1346+6C=) c.2108+6C= (n.2108+6C=) c.602+6C= (n.602+6C=) | |
16 | g.2071622C>G | CA891844067 | TSC2 | c.*493+6C>G (n.*493+6C>G) c.1991+6C>G (n.1991+6C>G) c.1946+6C>G (n.1946+6C>G) c.*1383+6C>G (n.*1383+6C>G) c.*1551+6C>G (n.*1551+6C>G) c.1979+6C>G (n.1979+6C>G) c.603+6C>G c.*1448+6C>G (n.*1448+6C>G) c.1939+6C>G n.938+6C>G n.228+6C>G n.226+6C>G n.959+6C>G c.1799+6C>G (n.1799+6C>G) c.*1245+6C>G (n.*1245+6C>G) c.1835+6C>G (n.1835+6C>G) n.453+6C>G c.1346+6C>G (n.1346+6C>G) c.2108+6C>G (n.2108+6C>G) c.602+6C>G (n.602+6C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071622C>T | CA034957 | TSC2 | c.*493+6C>T (n.*493+6C>T) c.1991+6C>T (n.1991+6C>T) c.1946+6C>T (n.1946+6C>T) c.*1383+6C>T (n.*1383+6C>T) c.*1551+6C>T (n.*1551+6C>T) c.1979+6C>T (n.1979+6C>T) c.603+6C>T c.*1448+6C>T (n.*1448+6C>T) c.1939+6C>T n.938+6C>T n.228+6C>T n.226+6C>T n.959+6C>T c.1799+6C>T (n.1799+6C>T) c.*1245+6C>T (n.*1245+6C>T) c.1835+6C>T (n.1835+6C>T) n.453+6C>T c.1346+6C>T (n.1346+6C>T) c.2108+6C>T (n.2108+6C>T) c.602+6C>T (n.602+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071625_2071638del | CA2580090634 | TSC2 | c.*493+9_*493+22del (n.*493+9_*493+22del) c.1991+9_1991+22del (n.1991+9_1991+22del) c.1946+9_1946+22del (n.1946+9_1946+22del) c.*1383+9_*1383+22del (n.*1383+9_*1383+22del) c.*1551+9_*1551+22del (n.*1551+9_*1551+22del) c.1979+9_1979+22del (n.1979+9_1979+22del) c.603+9_603+22del c.*1448+9_*1448+22del (n.*1448+9_*1448+22del) c.1939+9_1939+22del n.938+9_938+22del n.228+9_228+22del n.226+9_226+22del n.959+9_959+22del c.1799+9_1799+22del (n.1799+9_1799+22del) c.*1245+9_*1245+22del (n.*1245+9_*1245+22del) c.1835+9_1835+22del (n.1835+9_1835+22del) n.453+9_453+22del c.1346+9_1346+22del (n.1346+9_1346+22del) c.2108+9_2108+22del (n.2108+9_2108+22del) c.602+9_602+22del (n.602+9_602+22del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071623G>A | CA034967 | TSC2 | c.*493+7G>A (n.*493+7G>A) c.1991+7G>A (n.1991+7G>A) c.1946+7G>A (n.1946+7G>A) c.*1383+7G>A (n.*1383+7G>A) c.*1551+7G>A (n.*1551+7G>A) c.1979+7G>A (n.1979+7G>A) c.603+7G>A c.*1448+7G>A (n.*1448+7G>A) c.1939+7G>A n.938+7G>A n.228+7G>A n.226+7G>A n.959+7G>A c.1799+7G>A (n.1799+7G>A) c.*1245+7G>A (n.*1245+7G>A) c.1835+7G>A (n.1835+7G>A) n.453+7G>A c.1346+7G>A (n.1346+7G>A) c.2108+7G>A (n.2108+7G>A) c.602+7G>A (n.602+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071623G>C | CA276737428 | TSC2 | c.*493+7G>C (n.*493+7G>C) c.1991+7G>C (n.1991+7G>C) c.1946+7G>C (n.1946+7G>C) c.*1383+7G>C (n.*1383+7G>C) c.*1551+7G>C (n.*1551+7G>C) c.1979+7G>C (n.1979+7G>C) c.603+7G>C c.*1448+7G>C (n.*1448+7G>C) c.1939+7G>C n.938+7G>C n.228+7G>C n.226+7G>C n.959+7G>C c.1799+7G>C (n.1799+7G>C) c.*1245+7G>C (n.*1245+7G>C) c.1835+7G>C (n.1835+7G>C) n.453+7G>C c.1346+7G>C (n.1346+7G>C) c.2108+7G>C (n.2108+7G>C) c.602+7G>C (n.602+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071623G= | CA2202022393 | TSC2 | c.*493+7G= (n.*493+7G=) c.1991+7G= (n.1991+7G=) c.1946+7G= (n.1946+7G=) c.*1383+7G= (n.*1383+7G=) c.*1551+7G= (n.*1551+7G=) c.1979+7G= (n.1979+7G=) c.603+7G= c.*1448+7G= (n.*1448+7G=) c.1939+7G= n.938+7G= n.228+7G= n.226+7G= n.959+7G= c.1799+7G= (n.1799+7G=) c.*1245+7G= (n.*1245+7G=) c.1835+7G= (n.1835+7G=) n.453+7G= c.1346+7G= (n.1346+7G=) c.2108+7G= (n.2108+7G=) c.602+7G= (n.602+7G=) | |
16 | g.2071623G>T | CA2573151550 | TSC2 | c.*493+7G>T (n.*493+7G>T) c.1991+7G>T (n.1991+7G>T) c.1946+7G>T (n.1946+7G>T) c.*1383+7G>T (n.*1383+7G>T) c.*1551+7G>T (n.*1551+7G>T) c.1979+7G>T (n.1979+7G>T) c.603+7G>T c.*1448+7G>T (n.*1448+7G>T) c.1939+7G>T n.938+7G>T n.228+7G>T n.226+7G>T n.959+7G>T c.1799+7G>T (n.1799+7G>T) c.*1245+7G>T (n.*1245+7G>T) c.1835+7G>T (n.1835+7G>T) n.453+7G>T c.1346+7G>T (n.1346+7G>T) c.2108+7G>T (n.2108+7G>T) c.602+7G>T (n.602+7G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2071624G>A | CA2575876514 | TSC2 | c.*493+8G>A (n.*493+8G>A) c.1991+8G>A (n.1991+8G>A) c.1946+8G>A (n.1946+8G>A) c.*1383+8G>A (n.*1383+8G>A) c.*1551+8G>A (n.*1551+8G>A) c.1979+8G>A (n.1979+8G>A) c.603+8G>A c.*1448+8G>A (n.*1448+8G>A) c.1939+8G>A n.938+8G>A n.228+8G>A n.226+8G>A n.959+8G>A c.1799+8G>A (n.1799+8G>A) c.*1245+8G>A (n.*1245+8G>A) c.1835+8G>A (n.1835+8G>A) n.453+8G>A c.1346+8G>A (n.1346+8G>A) c.2108+8G>A (n.2108+8G>A) c.602+8G>A (n.602+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071624G>C | CA2731832058 | TSC2 | c.*493+8G>C (n.*493+8G>C) c.1991+8G>C (n.1991+8G>C) c.1946+8G>C (n.1946+8G>C) c.*1383+8G>C (n.*1383+8G>C) c.*1551+8G>C (n.*1551+8G>C) c.1979+8G>C (n.1979+8G>C) c.603+8G>C c.*1448+8G>C (n.*1448+8G>C) c.1939+8G>C n.938+8G>C n.228+8G>C n.226+8G>C n.959+8G>C c.1799+8G>C (n.1799+8G>C) c.*1245+8G>C (n.*1245+8G>C) c.1835+8G>C (n.1835+8G>C) n.453+8G>C c.1346+8G>C (n.1346+8G>C) c.2108+8G>C (n.2108+8G>C) c.602+8G>C (n.602+8G>C) | dbSNP |
16 | g.2071624G>T | CA2731832060 | TSC2 | c.*493+8G>T (n.*493+8G>T) c.1991+8G>T (n.1991+8G>T) c.1946+8G>T (n.1946+8G>T) c.*1383+8G>T (n.*1383+8G>T) c.*1551+8G>T (n.*1551+8G>T) c.1979+8G>T (n.1979+8G>T) c.603+8G>T c.*1448+8G>T (n.*1448+8G>T) c.1939+8G>T n.938+8G>T n.228+8G>T n.226+8G>T n.959+8G>T c.1799+8G>T (n.1799+8G>T) c.*1245+8G>T (n.*1245+8G>T) c.1835+8G>T (n.1835+8G>T) n.453+8G>T c.1346+8G>T (n.1346+8G>T) c.2108+8G>T (n.2108+8G>T) c.602+8G>T (n.602+8G>T) | dbSNP |
16 | g.2071625G>A | CA2731624651 | TSC2 | c.*493+9G>A (n.*493+9G>A) c.1991+9G>A (n.1991+9G>A) c.1946+9G>A (n.1946+9G>A) c.*1383+9G>A (n.*1383+9G>A) c.*1551+9G>A (n.*1551+9G>A) c.1979+9G>A (n.1979+9G>A) c.603+9G>A c.*1448+9G>A (n.*1448+9G>A) c.1939+9G>A n.938+9G>A n.228+9G>A n.226+9G>A n.959+9G>A c.1799+9G>A (n.1799+9G>A) c.*1245+9G>A (n.*1245+9G>A) c.1835+9G>A (n.1835+9G>A) n.453+9G>A c.1346+9G>A (n.1346+9G>A) c.2108+9G>A (n.2108+9G>A) c.602+9G>A (n.602+9G>A) | dbSNP |
16 | g.2071625G>C | CA2731624652 | TSC2 | c.*493+9G>C (n.*493+9G>C) c.1991+9G>C (n.1991+9G>C) c.1946+9G>C (n.1946+9G>C) c.*1383+9G>C (n.*1383+9G>C) c.*1551+9G>C (n.*1551+9G>C) c.1979+9G>C (n.1979+9G>C) c.603+9G>C c.*1448+9G>C (n.*1448+9G>C) c.1939+9G>C n.938+9G>C n.228+9G>C n.226+9G>C n.959+9G>C c.1799+9G>C (n.1799+9G>C) c.*1245+9G>C (n.*1245+9G>C) c.1835+9G>C (n.1835+9G>C) n.453+9G>C c.1346+9G>C (n.1346+9G>C) c.2108+9G>C (n.2108+9G>C) c.602+9G>C (n.602+9G>C) | dbSNP |
16 | g.2071625G= | CA2202022405 | TSC2 | c.*493+9G= (n.*493+9G=) c.1991+9G= (n.1991+9G=) c.1946+9G= (n.1946+9G=) c.*1383+9G= (n.*1383+9G=) c.*1551+9G= (n.*1551+9G=) c.1979+9G= (n.1979+9G=) c.603+9G= c.*1448+9G= (n.*1448+9G=) c.1939+9G= n.938+9G= n.228+9G= n.226+9G= n.959+9G= c.1799+9G= (n.1799+9G=) c.*1245+9G= (n.*1245+9G=) c.1835+9G= (n.1835+9G=) n.453+9G= c.1346+9G= (n.1346+9G=) c.2108+9G= (n.2108+9G=) c.602+9G= (n.602+9G=) | |
16 | g.2071625G>T | CA620705991 | TSC2 | c.*493+9G>T (n.*493+9G>T) c.1991+9G>T (n.1991+9G>T) c.1946+9G>T (n.1946+9G>T) c.*1383+9G>T (n.*1383+9G>T) c.*1551+9G>T (n.*1551+9G>T) c.1979+9G>T (n.1979+9G>T) c.603+9G>T c.*1448+9G>T (n.*1448+9G>T) c.1939+9G>T n.938+9G>T n.228+9G>T n.226+9G>T n.959+9G>T c.1799+9G>T (n.1799+9G>T) c.*1245+9G>T (n.*1245+9G>T) c.1835+9G>T (n.1835+9G>T) n.453+9G>T c.1346+9G>T (n.1346+9G>T) c.2108+9G>T (n.2108+9G>T) c.602+9G>T (n.602+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071626A>C | CA2631137178 | TSC2 | c.*493+10A>C (n.*493+10A>C) c.1991+10A>C (n.1991+10A>C) c.1946+10A>C (n.1946+10A>C) c.*1383+10A>C (n.*1383+10A>C) c.*1551+10A>C (n.*1551+10A>C) c.1979+10A>C (n.1979+10A>C) c.603+10A>C c.*1448+10A>C (n.*1448+10A>C) c.1939+10A>C n.938+10A>C n.228+10A>C n.226+10A>C n.959+10A>C c.1799+10A>C (n.1799+10A>C) c.*1245+10A>C (n.*1245+10A>C) c.1835+10A>C (n.1835+10A>C) n.453+10A>C c.1346+10A>C (n.1346+10A>C) c.2108+10A>C (n.2108+10A>C) c.602+10A>C (n.602+10A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071626A>G | CA2731832097 | TSC2 | c.*493+10A>G (n.*493+10A>G) c.1991+10A>G (n.1991+10A>G) c.1946+10A>G (n.1946+10A>G) c.*1383+10A>G (n.*1383+10A>G) c.*1551+10A>G (n.*1551+10A>G) c.1979+10A>G (n.1979+10A>G) c.603+10A>G c.*1448+10A>G (n.*1448+10A>G) c.1939+10A>G n.938+10A>G n.228+10A>G n.226+10A>G n.959+10A>G c.1799+10A>G (n.1799+10A>G) c.*1245+10A>G (n.*1245+10A>G) c.1835+10A>G (n.1835+10A>G) n.453+10A>G c.1346+10A>G (n.1346+10A>G) c.2108+10A>G (n.2108+10A>G) c.602+10A>G (n.602+10A>G) | dbSNP |
16 | g.2071626A>T | CA2731832101 | TSC2 | c.*493+10A>T (n.*493+10A>T) c.1991+10A>T (n.1991+10A>T) c.1946+10A>T (n.1946+10A>T) c.*1383+10A>T (n.*1383+10A>T) c.*1551+10A>T (n.*1551+10A>T) c.1979+10A>T (n.1979+10A>T) c.603+10A>T c.*1448+10A>T (n.*1448+10A>T) c.1939+10A>T n.938+10A>T n.228+10A>T n.226+10A>T n.959+10A>T c.1799+10A>T (n.1799+10A>T) c.*1245+10A>T (n.*1245+10A>T) c.1835+10A>T (n.1835+10A>T) n.453+10A>T c.1346+10A>T (n.1346+10A>T) c.2108+10A>T (n.2108+10A>T) c.602+10A>T (n.602+10A>T) | dbSNP |
16 | g.2071627C>A | CA2731616308 | TSC2 | c.*493+11C>A (n.*493+11C>A) c.1991+11C>A (n.1991+11C>A) c.1946+11C>A (n.1946+11C>A) c.*1383+11C>A (n.*1383+11C>A) c.*1551+11C>A (n.*1551+11C>A) c.1979+11C>A (n.1979+11C>A) c.603+11C>A c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A) c.1939+11C>A n.938+11C>A n.228+11C>A n.226+11C>A n.959+11C>A c.1799+11C>A (n.1799+11C>A) c.*1245+11C>A (n.*1245+11C>A) c.1835+11C>A (n.1835+11C>A) n.453+11C>A c.1346+11C>A (n.1346+11C>A) c.2108+11C>A (n.2108+11C>A) c.602+11C>A (n.602+11C>A) | dbSNP |
16 | g.2071627C= | CA2202022411 | TSC2 | c.*493+11C= (n.*493+11C=) c.1991+11C= (n.1991+11C=) c.1946+11C= (n.1946+11C=) c.*1383+11C= (n.*1383+11C=) c.*1551+11C= (n.*1551+11C=) c.1979+11C= (n.1979+11C=) c.603+11C= c.*1448+11C= (n.*1448+11C=) c.1939+11C= n.938+11C= n.228+11C= n.226+11C= n.959+11C= c.1799+11C= (n.1799+11C=) c.*1245+11C= (n.*1245+11C=) c.1835+11C= (n.1835+11C=) n.453+11C= c.1346+11C= (n.1346+11C=) c.2108+11C= (n.2108+11C=) c.602+11C= (n.602+11C=) | |
16 | g.2071627C>G | CA718908549 | TSC2 | c.*493+11C>G (n.*493+11C>G) c.1991+11C>G (n.1991+11C>G) c.1946+11C>G (n.1946+11C>G) c.*1383+11C>G (n.*1383+11C>G) c.*1551+11C>G (n.*1551+11C>G) c.1979+11C>G (n.1979+11C>G) c.603+11C>G c.*1448+11C>G (n.*1448+11C>G) c.1939+11C>G n.938+11C>G n.228+11C>G n.226+11C>G n.959+11C>G c.1799+11C>G (n.1799+11C>G) c.*1245+11C>G (n.*1245+11C>G) c.1835+11C>G (n.1835+11C>G) n.453+11C>G c.1346+11C>G (n.1346+11C>G) c.2108+11C>G (n.2108+11C>G) c.602+11C>G (n.602+11C>G) | dbSNP |
16 | g.2071627C>T | CA2731616307 | TSC2 | c.*493+11C>T (n.*493+11C>T) c.1991+11C>T (n.1991+11C>T) c.1946+11C>T (n.1946+11C>T) c.*1383+11C>T (n.*1383+11C>T) c.*1551+11C>T (n.*1551+11C>T) c.1979+11C>T (n.1979+11C>T) c.603+11C>T c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T) c.1939+11C>T n.938+11C>T n.228+11C>T n.226+11C>T n.959+11C>T c.1799+11C>T (n.1799+11C>T) c.*1245+11C>T (n.*1245+11C>T) c.1835+11C>T (n.1835+11C>T) n.453+11C>T c.1346+11C>T (n.1346+11C>T) c.2108+11C>T (n.2108+11C>T) c.602+11C>T (n.602+11C>T) | dbSNP |
16 | g.2071628C>A | CA2731832104 | TSC2 | c.*493+12C>A (n.*493+12C>A) c.1991+12C>A (n.1991+12C>A) c.1946+12C>A (n.1946+12C>A) c.*1383+12C>A (n.*1383+12C>A) c.*1551+12C>A (n.*1551+12C>A) c.1979+12C>A (n.1979+12C>A) c.603+12C>A c.*1448+12C>A (n.*1448+12C>A) c.1939+12C>A n.938+12C>A n.228+12C>A n.226+12C>A n.959+12C>A c.1799+12C>A (n.1799+12C>A) c.*1245+12C>A (n.*1245+12C>A) c.1835+12C>A (n.1835+12C>A) n.453+12C>A c.1346+12C>A (n.1346+12C>A) c.2108+12C>A (n.2108+12C>A) c.602+12C>A (n.602+12C>A) | dbSNP |
16 | g.2071628C>G | CA2731832262 | TSC2 | c.*493+12C>G (n.*493+12C>G) c.1991+12C>G (n.1991+12C>G) c.1946+12C>G (n.1946+12C>G) c.*1383+12C>G (n.*1383+12C>G) c.*1551+12C>G (n.*1551+12C>G) c.1979+12C>G (n.1979+12C>G) c.603+12C>G c.*1448+12C>G (n.*1448+12C>G) c.1939+12C>G n.938+12C>G n.228+12C>G n.226+12C>G n.959+12C>G c.1799+12C>G (n.1799+12C>G) c.*1245+12C>G (n.*1245+12C>G) c.1835+12C>G (n.1835+12C>G) n.453+12C>G c.1346+12C>G (n.1346+12C>G) c.2108+12C>G (n.2108+12C>G) c.602+12C>G (n.602+12C>G) | dbSNP |
16 | g.2071628C>T | CA2631137181 | TSC2 | c.*493+12C>T (n.*493+12C>T) c.1991+12C>T (n.1991+12C>T) c.1946+12C>T (n.1946+12C>T) c.*1383+12C>T (n.*1383+12C>T) c.*1551+12C>T (n.*1551+12C>T) c.1979+12C>T (n.1979+12C>T) c.603+12C>T c.*1448+12C>T (n.*1448+12C>T) c.1939+12C>T n.938+12C>T n.228+12C>T n.226+12C>T n.959+12C>T c.1799+12C>T (n.1799+12C>T) c.*1245+12C>T (n.*1245+12C>T) c.1835+12C>T (n.1835+12C>T) n.453+12C>T c.1346+12C>T (n.1346+12C>T) c.2108+12C>T (n.2108+12C>T) c.602+12C>T (n.602+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071629T>A | CA2731832296 | TSC2 | c.*493+13T>A (n.*493+13T>A) c.1991+13T>A (n.1991+13T>A) c.1946+13T>A (n.1946+13T>A) c.*1383+13T>A (n.*1383+13T>A) c.*1551+13T>A (n.*1551+13T>A) c.1979+13T>A (n.1979+13T>A) c.603+13T>A c.*1448+13T>A (n.*1448+13T>A) c.1939+13T>A n.938+13T>A n.228+13T>A n.226+13T>A n.959+13T>A c.1799+13T>A (n.1799+13T>A) c.*1245+13T>A (n.*1245+13T>A) c.1835+13T>A (n.1835+13T>A) n.453+13T>A c.1346+13T>A (n.1346+13T>A) c.2108+13T>A (n.2108+13T>A) c.602+13T>A (n.602+13T>A) | dbSNP |
16 | g.2071629T>C | CA2575876516 | TSC2 | c.*493+13T>C (n.*493+13T>C) c.1991+13T>C (n.1991+13T>C) c.1946+13T>C (n.1946+13T>C) c.*1383+13T>C (n.*1383+13T>C) c.*1551+13T>C (n.*1551+13T>C) c.1979+13T>C (n.1979+13T>C) c.603+13T>C c.*1448+13T>C (n.*1448+13T>C) c.1939+13T>C n.938+13T>C n.228+13T>C n.226+13T>C n.959+13T>C c.1799+13T>C (n.1799+13T>C) c.*1245+13T>C (n.*1245+13T>C) c.1835+13T>C (n.1835+13T>C) n.453+13T>C c.1346+13T>C (n.1346+13T>C) c.2108+13T>C (n.2108+13T>C) c.602+13T>C (n.602+13T>C) | dbSNP |
16 | g.2071630C>A | CA2731577887 | TSC2 | c.*493+14C>A (n.*493+14C>A) c.1991+14C>A (n.1991+14C>A) c.1946+14C>A (n.1946+14C>A) c.*1383+14C>A (n.*1383+14C>A) c.*1551+14C>A (n.*1551+14C>A) c.1979+14C>A (n.1979+14C>A) c.603+14C>A c.*1448+14C>A (n.*1448+14C>A) c.1939+14C>A n.938+14C>A n.228+14C>A n.226+14C>A n.959+14C>A c.1799+14C>A (n.1799+14C>A) c.*1245+14C>A (n.*1245+14C>A) c.1835+14C>A (n.1835+14C>A) n.453+14C>A c.1346+14C>A (n.1346+14C>A) c.2108+14C>A (n.2108+14C>A) c.602+14C>A (n.602+14C>A) | dbSNP |
16 | g.2071630C= | CA2202022417 | TSC2 | c.*493+14C= (n.*493+14C=) c.1991+14C= (n.1991+14C=) c.1946+14C= (n.1946+14C=) c.*1383+14C= (n.*1383+14C=) c.*1551+14C= (n.*1551+14C=) c.1979+14C= (n.1979+14C=) c.603+14C= c.*1448+14C= (n.*1448+14C=) c.1939+14C= n.938+14C= n.228+14C= n.226+14C= n.959+14C= c.1799+14C= (n.1799+14C=) c.*1245+14C= (n.*1245+14C=) c.1835+14C= (n.1835+14C=) n.453+14C= c.1346+14C= (n.1346+14C=) c.2108+14C= (n.2108+14C=) c.602+14C= (n.602+14C=) | |
16 | g.2071630C>G | CA2506216698 | TSC2 | c.*493+14C>G (n.*493+14C>G) c.1991+14C>G (n.1991+14C>G) c.1946+14C>G (n.1946+14C>G) c.*1383+14C>G (n.*1383+14C>G) c.*1551+14C>G (n.*1551+14C>G) c.1979+14C>G (n.1979+14C>G) c.603+14C>G c.*1448+14C>G (n.*1448+14C>G) c.1939+14C>G n.938+14C>G n.228+14C>G n.226+14C>G n.959+14C>G c.1799+14C>G (n.1799+14C>G) c.*1245+14C>G (n.*1245+14C>G) c.1835+14C>G (n.1835+14C>G) n.453+14C>G c.1346+14C>G (n.1346+14C>G) c.2108+14C>G (n.2108+14C>G) c.602+14C>G (n.602+14C>G) | dbSNP |
16 | g.2071630C>T | CA034661 | TSC2 | c.*493+14C>T (n.*493+14C>T) c.1991+14C>T (n.1991+14C>T) c.1946+14C>T (n.1946+14C>T) c.*1383+14C>T (n.*1383+14C>T) c.*1551+14C>T (n.*1551+14C>T) c.1979+14C>T (n.1979+14C>T) c.603+14C>T c.*1448+14C>T (n.*1448+14C>T) c.1939+14C>T n.938+14C>T n.228+14C>T n.226+14C>T n.959+14C>T c.1799+14C>T (n.1799+14C>T) c.*1245+14C>T (n.*1245+14C>T) c.1835+14C>T (n.1835+14C>T) n.453+14C>T c.1346+14C>T (n.1346+14C>T) c.2108+14C>T (n.2108+14C>T) c.602+14C>T (n.602+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071631G>A | CA034682 | TSC2 | c.*493+15G>A (n.*493+15G>A) c.1991+15G>A (n.1991+15G>A) c.1946+15G>A (n.1946+15G>A) c.*1383+15G>A (n.*1383+15G>A) c.*1551+15G>A (n.*1551+15G>A) c.1979+15G>A (n.1979+15G>A) c.603+15G>A c.*1448+15G>A (n.*1448+15G>A) c.1939+15G>A n.938+15G>A n.228+15G>A n.226+15G>A n.959+15G>A c.1799+15G>A (n.1799+15G>A) c.*1245+15G>A (n.*1245+15G>A) c.1835+15G>A (n.1835+15G>A) n.453+15G>A c.1346+15G>A (n.1346+15G>A) c.2108+15G>A (n.2108+15G>A) c.602+15G>A (n.602+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071631G>C | CA2575876519 | TSC2 | c.*493+15G>C (n.*493+15G>C) c.1991+15G>C (n.1991+15G>C) c.1946+15G>C (n.1946+15G>C) c.*1383+15G>C (n.*1383+15G>C) c.*1551+15G>C (n.*1551+15G>C) c.1979+15G>C (n.1979+15G>C) c.603+15G>C c.*1448+15G>C (n.*1448+15G>C) c.1939+15G>C n.938+15G>C n.228+15G>C n.226+15G>C n.959+15G>C c.1799+15G>C (n.1799+15G>C) c.*1245+15G>C (n.*1245+15G>C) c.1835+15G>C (n.1835+15G>C) n.453+15G>C c.1346+15G>C (n.1346+15G>C) c.2108+15G>C (n.2108+15G>C) c.602+15G>C (n.602+15G>C) | dbSNP |
16 | g.2071631G= | CA2202022421 | TSC2 | c.*493+15G= (n.*493+15G=) c.1991+15G= (n.1991+15G=) c.1946+15G= (n.1946+15G=) c.*1383+15G= (n.*1383+15G=) c.*1551+15G= (n.*1551+15G=) c.1979+15G= (n.1979+15G=) c.603+15G= c.*1448+15G= (n.*1448+15G=) c.1939+15G= n.938+15G= n.228+15G= n.226+15G= n.959+15G= c.1799+15G= (n.1799+15G=) c.*1245+15G= (n.*1245+15G=) c.1835+15G= (n.1835+15G=) n.453+15G= c.1346+15G= (n.1346+15G=) c.2108+15G= (n.2108+15G=) c.602+15G= (n.602+15G=) | |
16 | g.2071631G>T | CA2739269890 | TSC2 | c.*493+15G>T (n.*493+15G>T) c.1991+15G>T (n.1991+15G>T) c.1946+15G>T (n.1946+15G>T) c.*1383+15G>T (n.*1383+15G>T) c.*1551+15G>T (n.*1551+15G>T) c.1979+15G>T (n.1979+15G>T) c.603+15G>T c.*1448+15G>T (n.*1448+15G>T) c.1939+15G>T n.938+15G>T n.228+15G>T n.226+15G>T n.959+15G>T c.1799+15G>T (n.1799+15G>T) c.*1245+15G>T (n.*1245+15G>T) c.1835+15G>T (n.1835+15G>T) n.453+15G>T c.1346+15G>T (n.1346+15G>T) c.2108+15G>T (n.2108+15G>T) c.602+15G>T (n.602+15G>T) | ClinVar |
16 | g.2071632C>A | CA2731832459 | TSC2 | c.*493+16C>A (n.*493+16C>A) c.1991+16C>A (n.1991+16C>A) c.1946+16C>A (n.1946+16C>A) c.*1383+16C>A (n.*1383+16C>A) c.*1551+16C>A (n.*1551+16C>A) c.1979+16C>A (n.1979+16C>A) c.603+16C>A c.*1448+16C>A (n.*1448+16C>A) c.1939+16C>A n.938+16C>A n.228+16C>A n.226+16C>A n.959+16C>A c.1799+16C>A (n.1799+16C>A) c.*1245+16C>A (n.*1245+16C>A) c.1835+16C>A (n.1835+16C>A) n.453+16C>A c.1346+16C>A (n.1346+16C>A) c.2108+16C>A (n.2108+16C>A) c.602+16C>A (n.602+16C>A) | dbSNP |
16 | g.2071632C>G | CA2631137210 | TSC2 | c.*493+16C>G (n.*493+16C>G) c.1991+16C>G (n.1991+16C>G) c.1946+16C>G (n.1946+16C>G) c.*1383+16C>G (n.*1383+16C>G) c.*1551+16C>G (n.*1551+16C>G) c.1979+16C>G (n.1979+16C>G) c.603+16C>G c.*1448+16C>G (n.*1448+16C>G) c.1939+16C>G n.938+16C>G n.228+16C>G n.226+16C>G n.959+16C>G c.1799+16C>G (n.1799+16C>G) c.*1245+16C>G (n.*1245+16C>G) c.1835+16C>G (n.1835+16C>G) n.453+16C>G c.1346+16C>G (n.1346+16C>G) c.2108+16C>G (n.2108+16C>G) c.602+16C>G (n.602+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071632C>T | CA2573151552 | TSC2 | c.*493+16C>T (n.*493+16C>T) c.1991+16C>T (n.1991+16C>T) c.1946+16C>T (n.1946+16C>T) c.*1383+16C>T (n.*1383+16C>T) c.*1551+16C>T (n.*1551+16C>T) c.1979+16C>T (n.1979+16C>T) c.603+16C>T c.*1448+16C>T (n.*1448+16C>T) c.1939+16C>T n.938+16C>T n.228+16C>T n.226+16C>T n.959+16C>T c.1799+16C>T (n.1799+16C>T) c.*1245+16C>T (n.*1245+16C>T) c.1835+16C>T (n.1835+16C>T) n.453+16C>T c.1346+16C>T (n.1346+16C>T) c.2108+16C>T (n.2108+16C>T) c.602+16C>T (n.602+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071633C>A | CA034697 | TSC2 | c.*493+17C>A (n.*493+17C>A) c.1991+17C>A (n.1991+17C>A) c.1946+17C>A (n.1946+17C>A) c.*1383+17C>A (n.*1383+17C>A) c.*1551+17C>A (n.*1551+17C>A) c.1979+17C>A (n.1979+17C>A) c.603+17C>A c.*1448+17C>A (n.*1448+17C>A) c.1939+17C>A n.938+17C>A n.228+17C>A n.226+17C>A n.959+17C>A c.1799+17C>A (n.1799+17C>A) c.*1245+17C>A (n.*1245+17C>A) c.1835+17C>A (n.1835+17C>A) n.453+17C>A c.1346+17C>A (n.1346+17C>A) c.2108+17C>A (n.2108+17C>A) c.602+17C>A (n.602+17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071633C= | CA2202022426 | TSC2 | c.*493+17C= (n.*493+17C=) c.1991+17C= (n.1991+17C=) c.1946+17C= (n.1946+17C=) c.*1383+17C= (n.*1383+17C=) c.*1551+17C= (n.*1551+17C=) c.1979+17C= (n.1979+17C=) c.603+17C= c.*1448+17C= (n.*1448+17C=) c.1939+17C= n.938+17C= n.228+17C= n.226+17C= n.959+17C= c.1799+17C= (n.1799+17C=) c.*1245+17C= (n.*1245+17C=) c.1835+17C= (n.1835+17C=) n.453+17C= c.1346+17C= (n.1346+17C=) c.2108+17C= (n.2108+17C=) c.602+17C= (n.602+17C=) | |
16 | g.2071633C>G | CA2731577367 | TSC2 | c.*493+17C>G (n.*493+17C>G) c.1991+17C>G (n.1991+17C>G) c.1946+17C>G (n.1946+17C>G) c.*1383+17C>G (n.*1383+17C>G) c.*1551+17C>G (n.*1551+17C>G) c.1979+17C>G (n.1979+17C>G) c.603+17C>G c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G) c.1939+17C>G n.938+17C>G n.228+17C>G n.226+17C>G n.959+17C>G c.1799+17C>G (n.1799+17C>G) c.*1245+17C>G (n.*1245+17C>G) c.1835+17C>G (n.1835+17C>G) n.453+17C>G c.1346+17C>G (n.1346+17C>G) c.2108+17C>G (n.2108+17C>G) c.602+17C>G (n.602+17C>G) | dbSNP |
16 | g.2071633C>T | CA034708 | TSC2 | c.*493+17C>T (n.*493+17C>T) c.1991+17C>T (n.1991+17C>T) c.1946+17C>T (n.1946+17C>T) c.*1383+17C>T (n.*1383+17C>T) c.*1551+17C>T (n.*1551+17C>T) c.1979+17C>T (n.1979+17C>T) c.603+17C>T c.*1448+17C>T (n.*1448+17C>T) c.1939+17C>T n.938+17C>T n.228+17C>T n.226+17C>T n.959+17C>T c.1799+17C>T (n.1799+17C>T) c.*1245+17C>T (n.*1245+17C>T) c.1835+17C>T (n.1835+17C>T) n.453+17C>T c.1346+17C>T (n.1346+17C>T) c.2108+17C>T (n.2108+17C>T) c.602+17C>T (n.602+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071634C>A | CA2731614361 | TSC2 | c.*493+18C>A (n.*493+18C>A) c.1991+18C>A (n.1991+18C>A) c.1946+18C>A (n.1946+18C>A) c.*1383+18C>A (n.*1383+18C>A) c.*1551+18C>A (n.*1551+18C>A) c.1979+18C>A (n.1979+18C>A) c.603+18C>A c.*1448+18C>A (n.*1448+18C>A) c.1939+18C>A n.938+18C>A n.228+18C>A n.226+18C>A n.959+18C>A c.1799+18C>A (n.1799+18C>A) c.*1245+18C>A (n.*1245+18C>A) c.1835+18C>A (n.1835+18C>A) n.453+18C>A c.1346+18C>A (n.1346+18C>A) c.2108+18C>A (n.2108+18C>A) c.602+18C>A (n.602+18C>A) | dbSNP |
16 | g.2071634C= | CA2202022436 | TSC2 | c.*493+18C= (n.*493+18C=) c.1991+18C= (n.1991+18C=) c.1946+18C= (n.1946+18C=) c.*1383+18C= (n.*1383+18C=) c.*1551+18C= (n.*1551+18C=) c.1979+18C= (n.1979+18C=) c.603+18C= c.*1448+18C= (n.*1448+18C=) c.1939+18C= n.938+18C= n.228+18C= n.226+18C= n.959+18C= c.1799+18C= (n.1799+18C=) c.*1245+18C= (n.*1245+18C=) c.1835+18C= (n.1835+18C=) n.453+18C= c.1346+18C= (n.1346+18C=) c.2108+18C= (n.2108+18C=) c.602+18C= (n.602+18C=) | |
16 | g.2071634C>G | CA2731614360 | TSC2 | c.*493+18C>G (n.*493+18C>G) c.1991+18C>G (n.1991+18C>G) c.1946+18C>G (n.1946+18C>G) c.*1383+18C>G (n.*1383+18C>G) c.*1551+18C>G (n.*1551+18C>G) c.1979+18C>G (n.1979+18C>G) c.603+18C>G c.*1448+18C>G (n.*1448+18C>G) c.1939+18C>G n.938+18C>G n.228+18C>G n.226+18C>G n.959+18C>G c.1799+18C>G (n.1799+18C>G) c.*1245+18C>G (n.*1245+18C>G) c.1835+18C>G (n.1835+18C>G) n.453+18C>G c.1346+18C>G (n.1346+18C>G) c.2108+18C>G (n.2108+18C>G) c.602+18C>G (n.602+18C>G) | dbSNP |
16 | g.2071634C>T | CA620705992 | TSC2 | c.*493+18C>T (n.*493+18C>T) c.1991+18C>T (n.1991+18C>T) c.1946+18C>T (n.1946+18C>T) c.*1383+18C>T (n.*1383+18C>T) c.*1551+18C>T (n.*1551+18C>T) c.1979+18C>T (n.1979+18C>T) c.603+18C>T c.*1448+18C>T (n.*1448+18C>T) c.1939+18C>T n.938+18C>T n.228+18C>T n.226+18C>T n.959+18C>T c.1799+18C>T (n.1799+18C>T) c.*1245+18C>T (n.*1245+18C>T) c.1835+18C>T (n.1835+18C>T) n.453+18C>T c.1346+18C>T (n.1346+18C>T) c.2108+18C>T (n.2108+18C>T) c.602+18C>T (n.602+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071635A= | CA2202022438 | TSC2 | c.*493+19A= (n.*493+19A=) c.1991+19A= (n.1991+19A=) c.1946+19A= (n.1946+19A=) c.*1383+19A= (n.*1383+19A=) c.*1551+19A= (n.*1551+19A=) c.1979+19A= (n.1979+19A=) c.603+19A= c.*1448+19A= (n.*1448+19A=) c.1939+19A= n.938+19A= n.228+19A= n.226+19A= n.959+19A= c.1799+19A= (n.1799+19A=) c.*1245+19A= (n.*1245+19A=) c.1835+19A= (n.1835+19A=) n.453+19A= c.1346+19A= (n.1346+19A=) c.2108+19A= (n.2108+19A=) c.602+19A= (n.602+19A=) | |
16 | g.2071635A>C | CA2731622064 | TSC2 | c.*493+19A>C (n.*493+19A>C) c.1991+19A>C (n.1991+19A>C) c.1946+19A>C (n.1946+19A>C) c.*1383+19A>C (n.*1383+19A>C) c.*1551+19A>C (n.*1551+19A>C) c.1979+19A>C (n.1979+19A>C) c.603+19A>C c.*1448+19A>C (n.*1448+19A>C) c.1939+19A>C n.938+19A>C n.228+19A>C n.226+19A>C n.959+19A>C c.1799+19A>C (n.1799+19A>C) c.*1245+19A>C (n.*1245+19A>C) c.1835+19A>C (n.1835+19A>C) n.453+19A>C c.1346+19A>C (n.1346+19A>C) c.2108+19A>C (n.2108+19A>C) c.602+19A>C (n.602+19A>C) | dbSNP |
16 | g.2071635A>G | CA620705993 | TSC2 | c.*493+19A>G (n.*493+19A>G) c.1991+19A>G (n.1991+19A>G) c.1946+19A>G (n.1946+19A>G) c.*1383+19A>G (n.*1383+19A>G) c.*1551+19A>G (n.*1551+19A>G) c.1979+19A>G (n.1979+19A>G) c.603+19A>G c.*1448+19A>G (n.*1448+19A>G) c.1939+19A>G n.938+19A>G n.228+19A>G n.226+19A>G n.959+19A>G c.1799+19A>G (n.1799+19A>G) c.*1245+19A>G (n.*1245+19A>G) c.1835+19A>G (n.1835+19A>G) n.453+19A>G c.1346+19A>G (n.1346+19A>G) c.2108+19A>G (n.2108+19A>G) c.602+19A>G (n.602+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071635A>T | CA2731622065 | TSC2 | c.*493+19A>T (n.*493+19A>T) c.1991+19A>T (n.1991+19A>T) c.1946+19A>T (n.1946+19A>T) c.*1383+19A>T (n.*1383+19A>T) c.*1551+19A>T (n.*1551+19A>T) c.1979+19A>T (n.1979+19A>T) c.603+19A>T c.*1448+19A>T (n.*1448+19A>T) c.1939+19A>T n.938+19A>T n.228+19A>T n.226+19A>T n.959+19A>T c.1799+19A>T (n.1799+19A>T) c.*1245+19A>T (n.*1245+19A>T) c.1835+19A>T (n.1835+19A>T) n.453+19A>T c.1346+19A>T (n.1346+19A>T) c.2108+19A>T (n.2108+19A>T) c.602+19A>T (n.602+19A>T) | dbSNP |
16 | g.2071636C>A | CA2731571333 | TSC2 | c.*493+20C>A (n.*493+20C>A) c.1991+20C>A (n.1991+20C>A) c.1946+20C>A (n.1946+20C>A) c.*1383+20C>A (n.*1383+20C>A) c.*1551+20C>A (n.*1551+20C>A) c.1979+20C>A (n.1979+20C>A) c.603+20C>A c.*1448+20C>A (n.*1448+20C>A) c.1939+20C>A n.938+20C>A n.228+20C>A n.226+20C>A n.959+20C>A c.1799+20C>A (n.1799+20C>A) c.*1245+20C>A (n.*1245+20C>A) c.1835+20C>A (n.1835+20C>A) n.453+20C>A c.1346+20C>A (n.1346+20C>A) c.2108+20C>A (n.2108+20C>A) c.602+20C>A (n.602+20C>A) | dbSNP |
16 | g.2071636C= | CA2202022446 | TSC2 | c.*493+20C= (n.*493+20C=) c.1991+20C= (n.1991+20C=) c.1946+20C= (n.1946+20C=) c.*1383+20C= (n.*1383+20C=) c.*1551+20C= (n.*1551+20C=) c.1979+20C= (n.1979+20C=) c.603+20C= c.*1448+20C= (n.*1448+20C=) c.1939+20C= n.938+20C= n.228+20C= n.226+20C= n.959+20C= c.1799+20C= (n.1799+20C=) c.*1245+20C= (n.*1245+20C=) c.1835+20C= (n.1835+20C=) n.453+20C= c.1346+20C= (n.1346+20C=) c.2108+20C= (n.2108+20C=) c.602+20C= (n.602+20C=) | |
16 | g.2071636C>G | CA2731571334 | TSC2 | c.*493+20C>G (n.*493+20C>G) c.1991+20C>G (n.1991+20C>G) c.1946+20C>G (n.1946+20C>G) c.*1383+20C>G (n.*1383+20C>G) c.*1551+20C>G (n.*1551+20C>G) c.1979+20C>G (n.1979+20C>G) c.603+20C>G c.*1448+20C>G (n.*1448+20C>G) c.1939+20C>G n.938+20C>G n.228+20C>G n.226+20C>G n.959+20C>G c.1799+20C>G (n.1799+20C>G) c.*1245+20C>G (n.*1245+20C>G) c.1835+20C>G (n.1835+20C>G) n.453+20C>G c.1346+20C>G (n.1346+20C>G) c.2108+20C>G (n.2108+20C>G) c.602+20C>G (n.602+20C>G) | dbSNP |
16 | g.2071636C>T | CA034724 | TSC2 | c.*493+20C>T (n.*493+20C>T) c.1991+20C>T (n.1991+20C>T) c.1946+20C>T (n.1946+20C>T) c.*1383+20C>T (n.*1383+20C>T) c.*1551+20C>T (n.*1551+20C>T) c.1979+20C>T (n.1979+20C>T) c.603+20C>T c.*1448+20C>T (n.*1448+20C>T) c.1939+20C>T n.938+20C>T n.228+20C>T n.226+20C>T n.959+20C>T c.1799+20C>T (n.1799+20C>T) c.*1245+20C>T (n.*1245+20C>T) c.1835+20C>T (n.1835+20C>T) n.453+20C>T c.1346+20C>T (n.1346+20C>T) c.2108+20C>T (n.2108+20C>T) c.602+20C>T (n.602+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071636_2071652delinsCGGCCCATGAGGCTCAG | CA2202022447 | TSC2 | c.*493+20_*493+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.*493+20_*493+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.1991+20_1991+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.1991+20_1991+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.1946+20_1946+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.1946+20_1946+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.*1383+20_*1383+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.*1383+20_*1383+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.*1551+20_*1551+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.*1551+20_*1551+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.1979+20_1979+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.1979+20_1979+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.603+20_603+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG c.*1448+20_*1448+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.*1448+20_*1448+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.1939+20_1939+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG n.938+20_938+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG n.228+20_228+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG n.226+20_226+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG n.959+20_959+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG c.1799+20_1799+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.1799+20_1799+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.*1245+20_*1245+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.*1245+20_*1245+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.1835+20_1835+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.1835+20_1835+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) n.453+20_453+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG c.1346+20_1346+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.1346+20_1346+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.2108+20_2108+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.2108+20_2108+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) c.602+20_602+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.602+20_602+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG) | |
16 | g.2071637G>A | CA034740 | TSC2 | c.*493+21G>A (n.*493+21G>A) c.1991+21G>A (n.1991+21G>A) c.1946+21G>A (n.1946+21G>A) c.*1383+21G>A (n.*1383+21G>A) c.*1551+21G>A (n.*1551+21G>A) c.1979+21G>A (n.1979+21G>A) c.603+21G>A c.*1448+21G>A (n.*1448+21G>A) c.1939+21G>A n.938+21G>A n.228+21G>A n.226+21G>A n.959+21G>A c.1799+21G>A (n.1799+21G>A) c.*1245+21G>A (n.*1245+21G>A) c.1835+21G>A (n.1835+21G>A) n.453+21G>A c.1346+21G>A (n.1346+21G>A) c.2108+21G>A (n.2108+21G>A) c.602+21G>A (n.602+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071637G>C | CA034756 | TSC2 | c.*493+21G>C (n.*493+21G>C) c.1991+21G>C (n.1991+21G>C) c.1946+21G>C (n.1946+21G>C) c.*1383+21G>C (n.*1383+21G>C) c.*1551+21G>C (n.*1551+21G>C) c.1979+21G>C (n.1979+21G>C) c.603+21G>C c.*1448+21G>C (n.*1448+21G>C) c.1939+21G>C n.938+21G>C n.228+21G>C n.226+21G>C n.959+21G>C c.1799+21G>C (n.1799+21G>C) c.*1245+21G>C (n.*1245+21G>C) c.1835+21G>C (n.1835+21G>C) n.453+21G>C c.1346+21G>C (n.1346+21G>C) c.2108+21G>C (n.2108+21G>C) c.602+21G>C (n.602+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071637G= | CA2202022459 | TSC2 | c.*493+21G= (n.*493+21G=) c.1991+21G= (n.1991+21G=) c.1946+21G= (n.1946+21G=) c.*1383+21G= (n.*1383+21G=) c.*1551+21G= (n.*1551+21G=) c.1979+21G= (n.1979+21G=) c.603+21G= c.*1448+21G= (n.*1448+21G=) c.1939+21G= n.938+21G= n.228+21G= n.226+21G= n.959+21G= c.1799+21G= (n.1799+21G=) c.*1245+21G= (n.*1245+21G=) c.1835+21G= (n.1835+21G=) n.453+21G= c.1346+21G= (n.1346+21G=) c.2108+21G= (n.2108+21G=) c.602+21G= (n.602+21G=) | |
16 | g.2071637G>T | CA034776 | TSC2 | c.*493+21G>T (n.*493+21G>T) c.1991+21G>T (n.1991+21G>T) c.1946+21G>T (n.1946+21G>T) c.*1383+21G>T (n.*1383+21G>T) c.*1551+21G>T (n.*1551+21G>T) c.1979+21G>T (n.1979+21G>T) c.603+21G>T c.*1448+21G>T (n.*1448+21G>T) c.1939+21G>T n.938+21G>T n.228+21G>T n.226+21G>T n.959+21G>T c.1799+21G>T (n.1799+21G>T) c.*1245+21G>T (n.*1245+21G>T) c.1835+21G>T (n.1835+21G>T) n.453+21G>T c.1346+21G>T (n.1346+21G>T) c.2108+21G>T (n.2108+21G>T) c.602+21G>T (n.602+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2071640_2071655del | CA620705994 | TSC2 | c.*493+24_*493+39del (n.*493+24_*493+39del) c.1991+24_1991+39del (n.1991+24_1991+39del) c.1946+24_1946+39del (n.1946+24_1946+39del) c.*1383+24_*1383+39del (n.*1383+24_*1383+39del) c.*1551+24_*1551+39del (n.*1551+24_*1551+39del) c.1979+24_1979+39del (n.1979+24_1979+39del) c.603+24_603+39del c.*1448+24_*1448+39del (n.*1448+24_*1448+39del) c.1939+24_1939+39del n.938+24_938+39del n.228+24_228+39del n.226+24_226+39del n.959+24_959+39del c.1799+24_1799+39del (n.1799+24_1799+39del) c.*1245+24_*1245+39del (n.*1245+24_*1245+39del) c.1835+24_1835+39del (n.1835+24_1835+39del) n.453+24_453+39del c.1346+24_1346+39del (n.1346+24_1346+39del) c.2108+24_2108+39del (n.2108+24_2108+39del) c.602+24_602+39del (n.602+24_602+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071639C>A | CA2731832490 | TSC2 | c.*493+23C>A (n.*493+23C>A) c.1991+23C>A (n.1991+23C>A) c.1946+23C>A (n.1946+23C>A) c.*1383+23C>A (n.*1383+23C>A) c.*1551+23C>A (n.*1551+23C>A) c.1979+23C>A (n.1979+23C>A) c.603+23C>A c.*1448+23C>A (n.*1448+23C>A) c.1939+23C>A n.938+23C>A n.228+23C>A n.226+23C>A n.959+23C>A c.1799+23C>A (n.1799+23C>A) c.*1245+23C>A (n.*1245+23C>A) c.1835+23C>A (n.1835+23C>A) n.453+23C>A c.1346+23C>A (n.1346+23C>A) c.2108+23C>A (n.2108+23C>A) c.602+23C>A (n.602+23C>A) | dbSNP |
16 | g.2071639C>G | CA2731832489 | TSC2 | c.*493+23C>G (n.*493+23C>G) c.1991+23C>G (n.1991+23C>G) c.1946+23C>G (n.1946+23C>G) c.*1383+23C>G (n.*1383+23C>G) c.*1551+23C>G (n.*1551+23C>G) c.1979+23C>G (n.1979+23C>G) c.603+23C>G c.*1448+23C>G (n.*1448+23C>G) c.1939+23C>G n.938+23C>G n.228+23C>G n.226+23C>G n.959+23C>G c.1799+23C>G (n.1799+23C>G) c.*1245+23C>G (n.*1245+23C>G) c.1835+23C>G (n.1835+23C>G) n.453+23C>G c.1346+23C>G (n.1346+23C>G) c.2108+23C>G (n.2108+23C>G) c.602+23C>G (n.602+23C>G) | dbSNP |
16 | g.2071639C>T | CA2731832463 | TSC2 | c.*493+23C>T (n.*493+23C>T) c.1991+23C>T (n.1991+23C>T) c.1946+23C>T (n.1946+23C>T) c.*1383+23C>T (n.*1383+23C>T) c.*1551+23C>T (n.*1551+23C>T) c.1979+23C>T (n.1979+23C>T) c.603+23C>T c.*1448+23C>T (n.*1448+23C>T) c.1939+23C>T n.938+23C>T n.228+23C>T n.226+23C>T n.959+23C>T c.1799+23C>T (n.1799+23C>T) c.*1245+23C>T (n.*1245+23C>T) c.1835+23C>T (n.1835+23C>T) n.453+23C>T c.1346+23C>T (n.1346+23C>T) c.2108+23C>T (n.2108+23C>T) c.602+23C>T (n.602+23C>T) | dbSNP |
16 | g.2071640C>A | CA276737435 | TSC2 | c.*493+24C>A (n.*493+24C>A) c.1991+24C>A (n.1991+24C>A) c.1946+24C>A (n.1946+24C>A) c.*1383+24C>A (n.*1383+24C>A) c.*1551+24C>A (n.*1551+24C>A) c.1979+24C>A (n.1979+24C>A) c.603+24C>A c.*1448+24C>A (n.*1448+24C>A) c.1939+24C>A n.938+24C>A n.228+24C>A n.226+24C>A n.959+24C>A c.1799+24C>A (n.1799+24C>A) c.*1245+24C>A (n.*1245+24C>A) c.1835+24C>A (n.1835+24C>A) n.453+24C>A c.1346+24C>A (n.1346+24C>A) c.2108+24C>A (n.2108+24C>A) c.602+24C>A (n.602+24C>A) | dbSNP COSMIC |
16 | g.2071640C= | CA2202022464 | TSC2 | c.*493+24C= (n.*493+24C=) c.1991+24C= (n.1991+24C=) c.1946+24C= (n.1946+24C=) c.*1383+24C= (n.*1383+24C=) c.*1551+24C= (n.*1551+24C=) c.1979+24C= (n.1979+24C=) c.603+24C= c.*1448+24C= (n.*1448+24C=) c.1939+24C= n.938+24C= n.228+24C= n.226+24C= n.959+24C= c.1799+24C= (n.1799+24C=) c.*1245+24C= (n.*1245+24C=) c.1835+24C= (n.1835+24C=) n.453+24C= c.1346+24C= (n.1346+24C=) c.2108+24C= (n.2108+24C=) c.602+24C= (n.602+24C=) | |
16 | g.2071640C>G | CA2631137244 | TSC2 | c.*493+24C>G (n.*493+24C>G) c.1991+24C>G (n.1991+24C>G) c.1946+24C>G (n.1946+24C>G) c.*1383+24C>G (n.*1383+24C>G) c.*1551+24C>G (n.*1551+24C>G) c.1979+24C>G (n.1979+24C>G) c.603+24C>G c.*1448+24C>G (n.*1448+24C>G) c.1939+24C>G n.938+24C>G n.228+24C>G n.226+24C>G n.959+24C>G c.1799+24C>G (n.1799+24C>G) c.*1245+24C>G (n.*1245+24C>G) c.1835+24C>G (n.1835+24C>G) n.453+24C>G c.1346+24C>G (n.1346+24C>G) c.2108+24C>G (n.2108+24C>G) c.602+24C>G (n.602+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071640C>T | CA2631137248 | TSC2 | c.*493+24C>T (n.*493+24C>T) c.1991+24C>T (n.1991+24C>T) c.1946+24C>T (n.1946+24C>T) c.*1383+24C>T (n.*1383+24C>T) c.*1551+24C>T (n.*1551+24C>T) c.1979+24C>T (n.1979+24C>T) c.603+24C>T c.*1448+24C>T (n.*1448+24C>T) c.1939+24C>T n.938+24C>T n.228+24C>T n.226+24C>T n.959+24C>T c.1799+24C>T (n.1799+24C>T) c.*1245+24C>T (n.*1245+24C>T) c.1835+24C>T (n.1835+24C>T) n.453+24C>T c.1346+24C>T (n.1346+24C>T) c.2108+24C>T (n.2108+24C>T) c.602+24C>T (n.602+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071641C>A | CA2575876527 | TSC2 | c.*493+25C>A (n.*493+25C>A) c.1991+25C>A (n.1991+25C>A) c.1946+25C>A (n.1946+25C>A) c.*1383+25C>A (n.*1383+25C>A) c.*1551+25C>A (n.*1551+25C>A) c.1979+25C>A (n.1979+25C>A) c.603+25C>A c.*1448+25C>A (n.*1448+25C>A) c.1939+25C>A n.938+25C>A n.228+25C>A n.226+25C>A n.959+25C>A c.1799+25C>A (n.1799+25C>A) c.*1245+25C>A (n.*1245+25C>A) c.1835+25C>A (n.1835+25C>A) n.453+25C>A c.1346+25C>A (n.1346+25C>A) c.2108+25C>A (n.2108+25C>A) c.602+25C>A (n.602+25C>A) | dbSNP |
16 | g.2071641C= | CA2202022467 | TSC2 | c.*493+25C= (n.*493+25C=) c.1991+25C= (n.1991+25C=) c.1946+25C= (n.1946+25C=) c.*1383+25C= (n.*1383+25C=) c.*1551+25C= (n.*1551+25C=) c.1979+25C= (n.1979+25C=) c.603+25C= c.*1448+25C= (n.*1448+25C=) c.1939+25C= n.938+25C= n.228+25C= n.226+25C= n.959+25C= c.1799+25C= (n.1799+25C=) c.*1245+25C= (n.*1245+25C=) c.1835+25C= (n.1835+25C=) n.453+25C= c.1346+25C= (n.1346+25C=) c.2108+25C= (n.2108+25C=) c.602+25C= (n.602+25C=) | |
16 | g.2071641C>G | CA2731578420 | TSC2 | c.*493+25C>G (n.*493+25C>G) c.1991+25C>G (n.1991+25C>G) c.1946+25C>G (n.1946+25C>G) c.*1383+25C>G (n.*1383+25C>G) c.*1551+25C>G (n.*1551+25C>G) c.1979+25C>G (n.1979+25C>G) c.603+25C>G c.*1448+25C>G (n.*1448+25C>G) c.1939+25C>G n.938+25C>G n.228+25C>G n.226+25C>G n.959+25C>G c.1799+25C>G (n.1799+25C>G) c.*1245+25C>G (n.*1245+25C>G) c.1835+25C>G (n.1835+25C>G) n.453+25C>G c.1346+25C>G (n.1346+25C>G) c.2108+25C>G (n.2108+25C>G) c.602+25C>G (n.602+25C>G) | dbSNP |
16 | g.2071641C>T | CA034788 | TSC2 | c.*493+25C>T (n.*493+25C>T) c.1991+25C>T (n.1991+25C>T) c.1946+25C>T (n.1946+25C>T) c.*1383+25C>T (n.*1383+25C>T) c.*1551+25C>T (n.*1551+25C>T) c.1979+25C>T (n.1979+25C>T) c.603+25C>T c.*1448+25C>T (n.*1448+25C>T) c.1939+25C>T n.938+25C>T n.228+25C>T n.226+25C>T n.959+25C>T c.1799+25C>T (n.1799+25C>T) c.*1245+25C>T (n.*1245+25C>T) c.1835+25C>T (n.1835+25C>T) n.453+25C>T c.1346+25C>T (n.1346+25C>T) c.2108+25C>T (n.2108+25C>T) c.602+25C>T (n.602+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071642A= | CA2202022471 | TSC2 | c.*493+26A= (n.*493+26A=) c.1991+26A= (n.1991+26A=) c.1946+26A= (n.1946+26A=) c.*1383+26A= (n.*1383+26A=) c.*1551+26A= (n.*1551+26A=) c.1979+26A= (n.1979+26A=) c.603+26A= c.*1448+26A= (n.*1448+26A=) c.1939+26A= n.938+26A= n.228+26A= n.226+26A= n.959+26A= c.1799+26A= (n.1799+26A=) c.*1245+26A= (n.*1245+26A=) c.1835+26A= (n.1835+26A=) n.453+26A= c.1346+26A= (n.1346+26A=) c.2108+26A= (n.2108+26A=) c.602+26A= (n.602+26A=) | |
16 | g.2071642A>C | CA718908561 | TSC2 | c.*493+26A>C (n.*493+26A>C) c.1991+26A>C (n.1991+26A>C) c.1946+26A>C (n.1946+26A>C) c.*1383+26A>C (n.*1383+26A>C) c.*1551+26A>C (n.*1551+26A>C) c.1979+26A>C (n.1979+26A>C) c.603+26A>C c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C) c.1939+26A>C n.938+26A>C n.228+26A>C n.226+26A>C n.959+26A>C c.1799+26A>C (n.1799+26A>C) c.*1245+26A>C (n.*1245+26A>C) c.1835+26A>C (n.1835+26A>C) n.453+26A>C c.1346+26A>C (n.1346+26A>C) c.2108+26A>C (n.2108+26A>C) c.602+26A>C (n.602+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071642A>G | CA2731617614 | TSC2 | c.*493+26A>G (n.*493+26A>G) c.1991+26A>G (n.1991+26A>G) c.1946+26A>G (n.1946+26A>G) c.*1383+26A>G (n.*1383+26A>G) c.*1551+26A>G (n.*1551+26A>G) c.1979+26A>G (n.1979+26A>G) c.603+26A>G c.*1448+26A>G (n.*1448+26A>G) c.1939+26A>G n.938+26A>G n.228+26A>G n.226+26A>G n.959+26A>G c.1799+26A>G (n.1799+26A>G) c.*1245+26A>G (n.*1245+26A>G) c.1835+26A>G (n.1835+26A>G) n.453+26A>G c.1346+26A>G (n.1346+26A>G) c.2108+26A>G (n.2108+26A>G) c.602+26A>G (n.602+26A>G) | dbSNP |
16 | g.2071642A>T | CA2731617613 | TSC2 | c.*493+26A>T (n.*493+26A>T) c.1991+26A>T (n.1991+26A>T) c.1946+26A>T (n.1946+26A>T) c.*1383+26A>T (n.*1383+26A>T) c.*1551+26A>T (n.*1551+26A>T) c.1979+26A>T (n.1979+26A>T) c.603+26A>T c.*1448+26A>T (n.*1448+26A>T) c.1939+26A>T n.938+26A>T n.228+26A>T n.226+26A>T n.959+26A>T c.1799+26A>T (n.1799+26A>T) c.*1245+26A>T (n.*1245+26A>T) c.1835+26A>T (n.1835+26A>T) n.453+26A>T c.1346+26A>T (n.1346+26A>T) c.2108+26A>T (n.2108+26A>T) c.602+26A>T (n.602+26A>T) | dbSNP |
16 | g.2071643T>C | CA2631137254 | TSC2 | c.*493+27T>C (n.*493+27T>C) c.1991+27T>C (n.1991+27T>C) c.1946+27T>C (n.1946+27T>C) c.*1383+27T>C (n.*1383+27T>C) c.*1551+27T>C (n.*1551+27T>C) c.1979+27T>C (n.1979+27T>C) c.603+27T>C c.*1448+27T>C (n.*1448+27T>C) c.1939+27T>C n.938+27T>C n.228+27T>C n.226+27T>C n.959+27T>C c.1799+27T>C (n.1799+27T>C) c.*1245+27T>C (n.*1245+27T>C) c.1835+27T>C (n.1835+27T>C) n.453+27T>C c.1346+27T>C (n.1346+27T>C) c.2108+27T>C (n.2108+27T>C) c.602+27T>C (n.602+27T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2071644G>A | CA2202022474 | TSC2 | c.*493+28G>A (n.*493+28G>A) c.1991+28G>A (n.1991+28G>A) c.1946+28G>A (n.1946+28G>A) c.*1383+28G>A (n.*1383+28G>A) c.*1551+28G>A (n.*1551+28G>A) c.1979+28G>A (n.1979+28G>A) c.603+28G>A c.*1448+28G>A (n.*1448+28G>A) c.1939+28G>A n.938+28G>A n.228+28G>A n.226+28G>A n.959+28G>A c.1799+28G>A (n.1799+28G>A) c.*1245+28G>A (n.*1245+28G>A) c.1835+28G>A (n.1835+28G>A) n.453+28G>A c.1346+28G>A (n.1346+28G>A) c.2108+28G>A (n.2108+28G>A) c.602+28G>A (n.602+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071644G>C | CA2731662136 | TSC2 | c.*493+28G>C (n.*493+28G>C) c.1991+28G>C (n.1991+28G>C) c.1946+28G>C (n.1946+28G>C) c.*1383+28G>C (n.*1383+28G>C) c.*1551+28G>C (n.*1551+28G>C) c.1979+28G>C (n.1979+28G>C) c.603+28G>C c.*1448+28G>C (n.*1448+28G>C) c.1939+28G>C n.938+28G>C n.228+28G>C n.226+28G>C n.959+28G>C c.1799+28G>C (n.1799+28G>C) c.*1245+28G>C (n.*1245+28G>C) c.1835+28G>C (n.1835+28G>C) n.453+28G>C c.1346+28G>C (n.1346+28G>C) c.2108+28G>C (n.2108+28G>C) c.602+28G>C (n.602+28G>C) | dbSNP |
16 | g.2071644G= | CA2202022473 | TSC2 | c.*493+28G= (n.*493+28G=) c.1991+28G= (n.1991+28G=) c.1946+28G= (n.1946+28G=) c.*1383+28G= (n.*1383+28G=) c.*1551+28G= (n.*1551+28G=) c.1979+28G= (n.1979+28G=) c.603+28G= c.*1448+28G= (n.*1448+28G=) c.1939+28G= n.938+28G= n.228+28G= n.226+28G= n.959+28G= c.1799+28G= (n.1799+28G=) c.*1245+28G= (n.*1245+28G=) c.1835+28G= (n.1835+28G=) n.453+28G= c.1346+28G= (n.1346+28G=) c.2108+28G= (n.2108+28G=) c.602+28G= (n.602+28G=) | |
16 | g.2071644G>T | CA2731662137 | TSC2 | c.*493+28G>T (n.*493+28G>T) c.1991+28G>T (n.1991+28G>T) c.1946+28G>T (n.1946+28G>T) c.*1383+28G>T (n.*1383+28G>T) c.*1551+28G>T (n.*1551+28G>T) c.1979+28G>T (n.1979+28G>T) c.603+28G>T c.*1448+28G>T (n.*1448+28G>T) c.1939+28G>T n.938+28G>T n.228+28G>T n.226+28G>T n.959+28G>T c.1799+28G>T (n.1799+28G>T) c.*1245+28G>T (n.*1245+28G>T) c.1835+28G>T (n.1835+28G>T) n.453+28G>T c.1346+28G>T (n.1346+28G>T) c.2108+28G>T (n.2108+28G>T) c.602+28G>T (n.602+28G>T) | dbSNP |
16 | g.2071645A>G | CA2631137258 | TSC2 | c.*493+29A>G (n.*493+29A>G) c.1991+29A>G (n.1991+29A>G) c.1946+29A>G (n.1946+29A>G) c.*1383+29A>G (n.*1383+29A>G) c.*1551+29A>G (n.*1551+29A>G) c.1979+29A>G (n.1979+29A>G) c.603+29A>G c.*1448+29A>G (n.*1448+29A>G) c.1939+29A>G n.938+29A>G n.228+29A>G n.226+29A>G n.959+29A>G c.1799+29A>G (n.1799+29A>G) c.*1245+29A>G (n.*1245+29A>G) c.1835+29A>G (n.1835+29A>G) n.453+29A>G c.1346+29A>G (n.1346+29A>G) c.2108+29A>G (n.2108+29A>G) c.602+29A>G (n.602+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071645A>T | CA2731832494 | TSC2 | c.*493+29A>T (n.*493+29A>T) c.1991+29A>T (n.1991+29A>T) c.1946+29A>T (n.1946+29A>T) c.*1383+29A>T (n.*1383+29A>T) c.*1551+29A>T (n.*1551+29A>T) c.1979+29A>T (n.1979+29A>T) c.603+29A>T c.*1448+29A>T (n.*1448+29A>T) c.1939+29A>T n.938+29A>T n.228+29A>T n.226+29A>T n.959+29A>T c.1799+29A>T (n.1799+29A>T) c.*1245+29A>T (n.*1245+29A>T) c.1835+29A>T (n.1835+29A>T) n.453+29A>T c.1346+29A>T (n.1346+29A>T) c.2108+29A>T (n.2108+29A>T) c.602+29A>T (n.602+29A>T) | dbSNP |
16 | g.2071646G>A | CA2202022477 | TSC2 | c.*493+30G>A (n.*493+30G>A) c.1991+30G>A (n.1991+30G>A) c.1946+30G>A (n.1946+30G>A) c.*1383+30G>A (n.*1383+30G>A) c.*1551+30G>A (n.*1551+30G>A) c.1979+30G>A (n.1979+30G>A) c.603+30G>A c.*1448+30G>A (n.*1448+30G>A) c.1939+30G>A n.938+30G>A n.228+30G>A n.226+30G>A n.959+30G>A c.1799+30G>A (n.1799+30G>A) c.*1245+30G>A (n.*1245+30G>A) c.1835+30G>A (n.1835+30G>A) n.453+30G>A c.1346+30G>A (n.1346+30G>A) c.2108+30G>A (n.2108+30G>A) c.602+30G>A (n.602+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071646G>C | CA2631137260 | TSC2 | c.*493+30G>C (n.*493+30G>C) c.1991+30G>C (n.1991+30G>C) c.1946+30G>C (n.1946+30G>C) c.*1383+30G>C (n.*1383+30G>C) c.*1551+30G>C (n.*1551+30G>C) c.1979+30G>C (n.1979+30G>C) c.603+30G>C c.*1448+30G>C (n.*1448+30G>C) c.1939+30G>C n.938+30G>C n.228+30G>C n.226+30G>C n.959+30G>C c.1799+30G>C (n.1799+30G>C) c.*1245+30G>C (n.*1245+30G>C) c.1835+30G>C (n.1835+30G>C) n.453+30G>C c.1346+30G>C (n.1346+30G>C) c.2108+30G>C (n.2108+30G>C) c.602+30G>C (n.602+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071646G= | CA2202022476 | TSC2 | c.*493+30G= (n.*493+30G=) c.1991+30G= (n.1991+30G=) c.1946+30G= (n.1946+30G=) c.*1383+30G= (n.*1383+30G=) c.*1551+30G= (n.*1551+30G=) c.1979+30G= (n.1979+30G=) c.603+30G= c.*1448+30G= (n.*1448+30G=) c.1939+30G= n.938+30G= n.228+30G= n.226+30G= n.959+30G= c.1799+30G= (n.1799+30G=) c.*1245+30G= (n.*1245+30G=) c.1835+30G= (n.1835+30G=) n.453+30G= c.1346+30G= (n.1346+30G=) c.2108+30G= (n.2108+30G=) c.602+30G= (n.602+30G=) | |
16 | g.2071646G>T | CA2731628983 | TSC2 | c.*493+30G>T (n.*493+30G>T) c.1991+30G>T (n.1991+30G>T) c.1946+30G>T (n.1946+30G>T) c.*1383+30G>T (n.*1383+30G>T) c.*1551+30G>T (n.*1551+30G>T) c.1979+30G>T (n.1979+30G>T) c.603+30G>T c.*1448+30G>T (n.*1448+30G>T) c.1939+30G>T n.938+30G>T n.228+30G>T n.226+30G>T n.959+30G>T c.1799+30G>T (n.1799+30G>T) c.*1245+30G>T (n.*1245+30G>T) c.1835+30G>T (n.1835+30G>T) n.453+30G>T c.1346+30G>T (n.1346+30G>T) c.2108+30G>T (n.2108+30G>T) c.602+30G>T (n.602+30G>T) | dbSNP |
16 | g.2071647G>C | CA034796 | TSC2 | c.*493+31G>C (n.*493+31G>C) c.1991+31G>C (n.1991+31G>C) c.1946+31G>C (n.1946+31G>C) c.*1383+31G>C (n.*1383+31G>C) c.*1551+31G>C (n.*1551+31G>C) c.1979+31G>C (n.1979+31G>C) c.603+31G>C c.*1448+31G>C (n.*1448+31G>C) c.1939+31G>C n.938+31G>C n.228+31G>C n.226+31G>C n.959+31G>C c.1799+31G>C (n.1799+31G>C) c.*1245+31G>C (n.*1245+31G>C) c.1835+31G>C (n.1835+31G>C) n.453+31G>C c.1346+31G>C (n.1346+31G>C) c.2108+31G>C (n.2108+31G>C) c.602+31G>C (n.602+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071647G= | CA2202022478 | TSC2 | c.*493+31G= (n.*493+31G=) c.1991+31G= (n.1991+31G=) c.1946+31G= (n.1946+31G=) c.*1383+31G= (n.*1383+31G=) c.*1551+31G= (n.*1551+31G=) c.1979+31G= (n.1979+31G=) c.603+31G= c.*1448+31G= (n.*1448+31G=) c.1939+31G= n.938+31G= n.228+31G= n.226+31G= n.959+31G= c.1799+31G= (n.1799+31G=) c.*1245+31G= (n.*1245+31G=) c.1835+31G= (n.1835+31G=) n.453+31G= c.1346+31G= (n.1346+31G=) c.2108+31G= (n.2108+31G=) c.602+31G= (n.602+31G=) | |
16 | g.2071647G>T | CA034812 | TSC2 | c.*493+31G>T (n.*493+31G>T) c.1991+31G>T (n.1991+31G>T) c.1946+31G>T (n.1946+31G>T) c.*1383+31G>T (n.*1383+31G>T) c.*1551+31G>T (n.*1551+31G>T) c.1979+31G>T (n.1979+31G>T) c.603+31G>T c.*1448+31G>T (n.*1448+31G>T) c.1939+31G>T n.938+31G>T n.228+31G>T n.226+31G>T n.959+31G>T c.1799+31G>T (n.1799+31G>T) c.*1245+31G>T (n.*1245+31G>T) c.1835+31G>T (n.1835+31G>T) n.453+31G>T c.1346+31G>T (n.1346+31G>T) c.2108+31G>T (n.2108+31G>T) c.602+31G>T (n.602+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071648C>A | CA2575876529 | TSC2 | c.*493+32C>A (n.*493+32C>A) c.1991+32C>A (n.1991+32C>A) c.1946+32C>A (n.1946+32C>A) c.*1383+32C>A (n.*1383+32C>A) c.*1551+32C>A (n.*1551+32C>A) c.1979+32C>A (n.1979+32C>A) c.603+32C>A c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A) c.1939+32C>A n.938+32C>A n.228+32C>A n.226+32C>A n.959+32C>A c.1799+32C>A (n.1799+32C>A) c.*1245+32C>A (n.*1245+32C>A) c.1835+32C>A (n.1835+32C>A) n.453+32C>A c.1346+32C>A (n.1346+32C>A) c.2108+32C>A (n.2108+32C>A) c.602+32C>A (n.602+32C>A) | dbSNP |
16 | g.2071648C>G | CA2631137267 | TSC2 | c.*493+32C>G (n.*493+32C>G) c.1991+32C>G (n.1991+32C>G) c.1946+32C>G (n.1946+32C>G) c.*1383+32C>G (n.*1383+32C>G) c.*1551+32C>G (n.*1551+32C>G) c.1979+32C>G (n.1979+32C>G) c.603+32C>G c.*1448+32C>G (n.*1448+32C>G) c.1939+32C>G n.938+32C>G n.228+32C>G n.226+32C>G n.959+32C>G c.1799+32C>G (n.1799+32C>G) c.*1245+32C>G (n.*1245+32C>G) c.1835+32C>G (n.1835+32C>G) n.453+32C>G c.1346+32C>G (n.1346+32C>G) c.2108+32C>G (n.2108+32C>G) c.602+32C>G (n.602+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071648C>T | CA2631137274 | TSC2 | c.*493+32C>T (n.*493+32C>T) c.1991+32C>T (n.1991+32C>T) c.1946+32C>T (n.1946+32C>T) c.*1383+32C>T (n.*1383+32C>T) c.*1551+32C>T (n.*1551+32C>T) c.1979+32C>T (n.1979+32C>T) c.603+32C>T c.*1448+32C>T (n.*1448+32C>T) c.1939+32C>T n.938+32C>T n.228+32C>T n.226+32C>T n.959+32C>T c.1799+32C>T (n.1799+32C>T) c.*1245+32C>T (n.*1245+32C>T) c.1835+32C>T (n.1835+32C>T) n.453+32C>T c.1346+32C>T (n.1346+32C>T) c.2108+32C>T (n.2108+32C>T) c.602+32C>T (n.602+32C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2071649T>C | CA2731832582 | TSC2 | c.*493+33T>C (n.*493+33T>C) c.1991+33T>C (n.1991+33T>C) c.1946+33T>C (n.1946+33T>C) c.*1383+33T>C (n.*1383+33T>C) c.*1551+33T>C (n.*1551+33T>C) c.1979+33T>C (n.1979+33T>C) c.603+33T>C c.*1448+33T>C (n.*1448+33T>C) c.1939+33T>C n.938+33T>C n.228+33T>C n.226+33T>C n.959+33T>C c.1799+33T>C (n.1799+33T>C) c.*1245+33T>C (n.*1245+33T>C) c.1835+33T>C (n.1835+33T>C) n.453+33T>C c.1346+33T>C (n.1346+33T>C) c.2108+33T>C (n.2108+33T>C) c.602+33T>C (n.602+33T>C) | dbSNP |
16 | g.2071650C>A | CA2631137278 | TSC2 | c.*493+34C>A (n.*493+34C>A) c.1991+34C>A (n.1991+34C>A) c.1946+34C>A (n.1946+34C>A) c.*1383+34C>A (n.*1383+34C>A) c.*1551+34C>A (n.*1551+34C>A) c.1979+34C>A (n.1979+34C>A) c.603+34C>A c.*1448+34C>A (n.*1448+34C>A) c.1939+34C>A n.938+34C>A n.228+34C>A n.226+34C>A n.959+34C>A c.1799+34C>A (n.1799+34C>A) c.*1245+34C>A (n.*1245+34C>A) c.1835+34C>A (n.1835+34C>A) n.453+34C>A c.1346+34C>A (n.1346+34C>A) c.2108+34C>A (n.2108+34C>A) c.602+34C>A (n.602+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071650C= | CA2202022489 | TSC2 | c.*493+34C= (n.*493+34C=) c.1991+34C= (n.1991+34C=) c.1946+34C= (n.1946+34C=) c.*1383+34C= (n.*1383+34C=) c.*1551+34C= (n.*1551+34C=) c.1979+34C= (n.1979+34C=) c.603+34C= c.*1448+34C= (n.*1448+34C=) c.1939+34C= n.938+34C= n.228+34C= n.226+34C= n.959+34C= c.1799+34C= (n.1799+34C=) c.*1245+34C= (n.*1245+34C=) c.1835+34C= (n.1835+34C=) n.453+34C= c.1346+34C= (n.1346+34C=) c.2108+34C= (n.2108+34C=) c.602+34C= (n.602+34C=) | |
16 | g.2071650C>G | CA2631137279 | TSC2 | c.*493+34C>G (n.*493+34C>G) c.1991+34C>G (n.1991+34C>G) c.1946+34C>G (n.1946+34C>G) c.*1383+34C>G (n.*1383+34C>G) c.*1551+34C>G (n.*1551+34C>G) c.1979+34C>G (n.1979+34C>G) c.603+34C>G c.*1448+34C>G (n.*1448+34C>G) c.1939+34C>G n.938+34C>G n.228+34C>G n.226+34C>G n.959+34C>G c.1799+34C>G (n.1799+34C>G) c.*1245+34C>G (n.*1245+34C>G) c.1835+34C>G (n.1835+34C>G) n.453+34C>G c.1346+34C>G (n.1346+34C>G) c.2108+34C>G (n.2108+34C>G) c.602+34C>G (n.602+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071650C>T | CA620705995 | TSC2 | c.*493+34C>T (n.*493+34C>T) c.1991+34C>T (n.1991+34C>T) c.1946+34C>T (n.1946+34C>T) c.*1383+34C>T (n.*1383+34C>T) c.*1551+34C>T (n.*1551+34C>T) c.1979+34C>T (n.1979+34C>T) c.603+34C>T c.*1448+34C>T (n.*1448+34C>T) c.1939+34C>T n.938+34C>T n.228+34C>T n.226+34C>T n.959+34C>T c.1799+34C>T (n.1799+34C>T) c.*1245+34C>T (n.*1245+34C>T) c.1835+34C>T (n.1835+34C>T) n.453+34C>T c.1346+34C>T (n.1346+34C>T) c.2108+34C>T (n.2108+34C>T) c.602+34C>T (n.602+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2071650_2071652delinsCAG | CA2202022486 | TSC2 | c.*493+34_*493+36delinsCAG (n.*493+34_*493+36delinsCAG) c.1991+34_1991+36delinsCAG (n.1991+34_1991+36delinsCAG) c.1946+34_1946+36delinsCAG (n.1946+34_1946+36delinsCAG) c.*1383+34_*1383+36delinsCAG (n.*1383+34_*1383+36delinsCAG) c.*1551+34_*1551+36delinsCAG (n.*1551+34_*1551+36delinsCAG) c.1979+34_1979+36delinsCAG (n.1979+34_1979+36delinsCAG) c.603+34_603+36delinsCAG c.*1448+34_*1448+36delinsCAG (n.*1448+34_*1448+36delinsCAG) c.1939+34_1939+36delinsCAG n.938+34_938+36delinsCAG n.228+34_228+36delinsCAG n.226+34_226+36delinsCAG n.959+34_959+36delinsCAG c.1799+34_1799+36delinsCAG (n.1799+34_1799+36delinsCAG) c.*1245+34_*1245+36delinsCAG (n.*1245+34_*1245+36delinsCAG) c.1835+34_1835+36delinsCAG (n.1835+34_1835+36delinsCAG) n.453+34_453+36delinsCAG c.1346+34_1346+36delinsCAG (n.1346+34_1346+36delinsCAG) c.2108+34_2108+36delinsCAG (n.2108+34_2108+36delinsCAG) c.602+34_602+36delinsCAG (n.602+34_602+36delinsCAG) | |
16 | g.2071651A= | CA2202022495 | TSC2 | c.*493+35A= (n.*493+35A=) c.1991+35A= (n.1991+35A=) c.1946+35A= (n.1946+35A=) c.*1383+35A= (n.*1383+35A=) c.*1551+35A= (n.*1551+35A=) c.1979+35A= (n.1979+35A=) c.603+35A= c.*1448+35A= (n.*1448+35A=) c.1939+35A= n.938+35A= n.228+35A= n.226+35A= n.959+35A= c.1799+35A= (n.1799+35A=) c.*1245+35A= (n.*1245+35A=) c.1835+35A= (n.1835+35A=) n.453+35A= c.1346+35A= (n.1346+35A=) c.2108+35A= (n.2108+35A=) c.602+35A= (n.602+35A=) | |
16 | g.2071651A>C | CA2202022494 | TSC2 | c.*493+35A>C (n.*493+35A>C) c.1991+35A>C (n.1991+35A>C) c.1946+35A>C (n.1946+35A>C) c.*1383+35A>C (n.*1383+35A>C) c.*1551+35A>C (n.*1551+35A>C) c.1979+35A>C (n.1979+35A>C) c.603+35A>C c.*1448+35A>C (n.*1448+35A>C) c.1939+35A>C n.938+35A>C n.228+35A>C n.226+35A>C n.959+35A>C c.1799+35A>C (n.1799+35A>C) c.*1245+35A>C (n.*1245+35A>C) c.1835+35A>C (n.1835+35A>C) n.453+35A>C c.1346+35A>C (n.1346+35A>C) c.2108+35A>C (n.2108+35A>C) c.602+35A>C (n.602+35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071651A>G | CA2631137286 | TSC2 | c.*493+35A>G (n.*493+35A>G) c.1991+35A>G (n.1991+35A>G) c.1946+35A>G (n.1946+35A>G) c.*1383+35A>G (n.*1383+35A>G) c.*1551+35A>G (n.*1551+35A>G) c.1979+35A>G (n.1979+35A>G) c.603+35A>G c.*1448+35A>G (n.*1448+35A>G) c.1939+35A>G n.938+35A>G n.228+35A>G n.226+35A>G n.959+35A>G c.1799+35A>G (n.1799+35A>G) c.*1245+35A>G (n.*1245+35A>G) c.1835+35A>G (n.1835+35A>G) n.453+35A>G c.1346+35A>G (n.1346+35A>G) c.2108+35A>G (n.2108+35A>G) c.602+35A>G (n.602+35A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2071651_2071652del | CA034821 | TSC2 | c.*493+35_*493+36del (n.*493+35_*493+36del) c.1991+35_1991+36del (n.1991+35_1991+36del) c.1946+35_1946+36del (n.1946+35_1946+36del) c.*1383+35_*1383+36del (n.*1383+35_*1383+36del) c.*1551+35_*1551+36del (n.*1551+35_*1551+36del) c.1979+35_1979+36del (n.1979+35_1979+36del) c.603+35_603+36del c.*1448+35_*1448+36del (n.*1448+35_*1448+36del) c.1939+35_1939+36del n.938+35_938+36del n.228+35_228+36del n.226+35_226+36del n.959+35_959+36del c.1799+35_1799+36del (n.1799+35_1799+36del) c.*1245+35_*1245+36del (n.*1245+35_*1245+36del) c.1835+35_1835+36del (n.1835+35_1835+36del) n.453+35_453+36del c.1346+35_1346+36del (n.1346+35_1346+36del) c.2108+35_2108+36del (n.2108+35_2108+36del) c.602+35_602+36del (n.602+35_602+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071652G>A | CA2202022501 | TSC2 | c.*493+36G>A (n.*493+36G>A) c.1991+36G>A (n.1991+36G>A) c.1946+36G>A (n.1946+36G>A) c.*1383+36G>A (n.*1383+36G>A) c.*1551+36G>A (n.*1551+36G>A) c.1979+36G>A (n.1979+36G>A) c.603+36G>A c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A) c.1939+36G>A n.938+36G>A n.228+36G>A n.226+36G>A n.959+36G>A c.1799+36G>A (n.1799+36G>A) c.*1245+36G>A (n.*1245+36G>A) c.1835+36G>A (n.1835+36G>A) n.453+36G>A c.1346+36G>A (n.1346+36G>A) c.2108+36G>A (n.2108+36G>A) c.602+36G>A (n.602+36G>A) | dbSNP |
16 | g.2071652G>C | CA2731662139 | TSC2 | c.*493+36G>C (n.*493+36G>C) c.1991+36G>C (n.1991+36G>C) c.1946+36G>C (n.1946+36G>C) c.*1383+36G>C (n.*1383+36G>C) c.*1551+36G>C (n.*1551+36G>C) c.1979+36G>C (n.1979+36G>C) c.603+36G>C c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C) c.1939+36G>C n.938+36G>C n.228+36G>C n.226+36G>C n.959+36G>C c.1799+36G>C (n.1799+36G>C) c.*1245+36G>C (n.*1245+36G>C) c.1835+36G>C (n.1835+36G>C) n.453+36G>C c.1346+36G>C (n.1346+36G>C) c.2108+36G>C (n.2108+36G>C) c.602+36G>C (n.602+36G>C) | dbSNP |
16 | g.2071652G= | CA2202022499 | TSC2 | c.*493+36G= (n.*493+36G=) c.1991+36G= (n.1991+36G=) c.1946+36G= (n.1946+36G=) c.*1383+36G= (n.*1383+36G=) c.*1551+36G= (n.*1551+36G=) c.1979+36G= (n.1979+36G=) c.603+36G= c.*1448+36G= (n.*1448+36G=) c.1939+36G= n.938+36G= n.228+36G= n.226+36G= n.959+36G= c.1799+36G= (n.1799+36G=) c.*1245+36G= (n.*1245+36G=) c.1835+36G= (n.1835+36G=) n.453+36G= c.1346+36G= (n.1346+36G=) c.2108+36G= (n.2108+36G=) c.602+36G= (n.602+36G=) | |
16 | g.2071652G>T | CA2731662138 | TSC2 | c.*493+36G>T (n.*493+36G>T) c.1991+36G>T (n.1991+36G>T) c.1946+36G>T (n.1946+36G>T) c.*1383+36G>T (n.*1383+36G>T) c.*1551+36G>T (n.*1551+36G>T) c.1979+36G>T (n.1979+36G>T) c.603+36G>T c.*1448+36G>T (n.*1448+36G>T) c.1939+36G>T n.938+36G>T n.228+36G>T n.226+36G>T n.959+36G>T c.1799+36G>T (n.1799+36G>T) c.*1245+36G>T (n.*1245+36G>T) c.1835+36G>T (n.1835+36G>T) n.453+36G>T c.1346+36G>T (n.1346+36G>T) c.2108+36G>T (n.2108+36G>T) c.602+36G>T (n.602+36G>T) | dbSNP |
16 | g.2071656_2071672del | CA2631137291 | TSC2 | c.*493+40_*493+56del (n.*493+40_*493+56del) c.1991+40_1991+56del (n.1991+40_1991+56del) c.1946+40_1946+56del (n.1946+40_1946+56del) c.*1383+40_*1383+56del (n.*1383+40_*1383+56del) c.*1551+40_*1551+56del (n.*1551+40_*1551+56del) c.1979+40_1979+56del (n.1979+40_1979+56del) c.603+40_603+56del c.*1448+40_*1448+56del (n.*1448+40_*1448+56del) c.1939+40_1939+56del n.938+40_938+56del n.228+40_228+56del n.226+40_226+56del n.959+40_959+56del c.1799+40_1799+56del (n.1799+40_1799+56del) c.*1245+40_*1245+56del (n.*1245+40_*1245+56del) c.1835+40_1835+56del (n.1835+40_1835+56del) n.453+40_453+56del c.1346+40_1346+56del (n.1346+40_1346+56del) c.2108+40_2108+56del (n.2108+40_2108+56del) c.602+40_602+56del (n.602+40_602+56del) | gnomAD v4 |
16 | g.2071653G>A | CA2202022505 | TSC2 | c.*493+37G>A (n.*493+37G>A) c.1991+37G>A (n.1991+37G>A) c.1946+37G>A (n.1946+37G>A) c.*1383+37G>A (n.*1383+37G>A) c.*1551+37G>A (n.*1551+37G>A) c.1979+37G>A (n.1979+37G>A) c.603+37G>A c.*1448+37G>A (n.*1448+37G>A) c.1939+37G>A n.938+37G>A n.228+37G>A n.226+37G>A n.959+37G>A c.1799+37G>A (n.1799+37G>A) c.*1245+37G>A (n.*1245+37G>A) c.1835+37G>A (n.1835+37G>A) n.453+37G>A c.1346+37G>A (n.1346+37G>A) c.2108+37G>A (n.2108+37G>A) c.602+37G>A (n.602+37G>A) | dbSNP |
16 | g.2071653G= | CA2202022504 | TSC2 | c.*493+37G= (n.*493+37G=) c.1991+37G= (n.1991+37G=) c.1946+37G= (n.1946+37G=) c.*1383+37G= (n.*1383+37G=) c.*1551+37G= (n.*1551+37G=) c.1979+37G= (n.1979+37G=) c.603+37G= c.*1448+37G= (n.*1448+37G=) c.1939+37G= n.938+37G= n.228+37G= n.226+37G= n.959+37G= c.1799+37G= (n.1799+37G=) c.*1245+37G= (n.*1245+37G=) c.1835+37G= (n.1835+37G=) n.453+37G= c.1346+37G= (n.1346+37G=) c.2108+37G= (n.2108+37G=) c.602+37G= (n.602+37G=) | |
16 | g.2071654_2071660dup | CA2631137292 | TSC2 | c.*493+38_*493+44dup (n.*493+38_*493+44dup) c.1991+38_1991+44dup (n.1991+38_1991+44dup) c.1946+38_1946+44dup (n.1946+38_1946+44dup) c.*1383+38_*1383+44dup (n.*1383+38_*1383+44dup) c.*1551+38_*1551+44dup (n.*1551+38_*1551+44dup) c.1979+38_1979+44dup (n.1979+38_1979+44dup) c.603+38_603+44dup c.*1448+38_*1448+44dup (n.*1448+38_*1448+44dup) c.1939+38_1939+44dup n.938+38_938+44dup n.228+38_228+44dup n.226+38_226+44dup n.959+38_959+44dup c.1799+38_1799+44dup (n.1799+38_1799+44dup) c.*1245+38_*1245+44dup (n.*1245+38_*1245+44dup) c.1835+38_1835+44dup (n.1835+38_1835+44dup) n.453+38_453+44dup c.1346+38_1346+44dup (n.1346+38_1346+44dup) c.2108+38_2108+44dup (n.2108+38_2108+44dup) c.602+38_602+44dup (n.602+38_602+44dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2071654G>C | CA2631137294 | TSC2 | c.*493+38G>C (n.*493+38G>C) c.1991+38G>C (n.1991+38G>C) c.1946+38G>C (n.1946+38G>C) c.*1383+38G>C (n.*1383+38G>C) c.*1551+38G>C (n.*1551+38G>C) c.1979+38G>C (n.1979+38G>C) c.603+38G>C c.*1448+38G>C (n.*1448+38G>C) c.1939+38G>C n.938+38G>C n.228+38G>C n.226+38G>C n.959+38G>C c.1799+38G>C (n.1799+38G>C) c.*1245+38G>C (n.*1245+38G>C) c.1835+38G>C (n.1835+38G>C) n.453+38G>C c.1346+38G>C (n.1346+38G>C) c.2108+38G>C (n.2108+38G>C) c.602+38G>C (n.602+38G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2071654G>T | CA2631137295 | TSC2 | c.*493+38G>T (n.*493+38G>T) c.1991+38G>T (n.1991+38G>T) c.1946+38G>T (n.1946+38G>T) c.*1383+38G>T (n.*1383+38G>T) c.*1551+38G>T (n.*1551+38G>T) c.1979+38G>T (n.1979+38G>T) c.603+38G>T c.*1448+38G>T (n.*1448+38G>T) c.1939+38G>T n.938+38G>T n.228+38G>T n.226+38G>T n.959+38G>T c.1799+38G>T (n.1799+38G>T) c.*1245+38G>T (n.*1245+38G>T) c.1835+38G>T (n.1835+38G>T) n.453+38G>T c.1346+38G>T (n.1346+38G>T) c.2108+38G>T (n.2108+38G>T) c.602+38G>T (n.602+38G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2071655C>A | CA718908564 | TSC2 | c.*493+39C>A (n.*493+39C>A) c.1991+39C>A (n.1991+39C>A) c.1946+39C>A (n.1946+39C>A) c.*1383+39C>A (n.*1383+39C>A) c.*1551+39C>A (n.*1551+39C>A) c.1979+39C>A (n.1979+39C>A) c.603+39C>A c.*1448+39C>A (n.*1448+39C>A) c.1939+39C>A n.938+39C>A n.228+39C>A n.226+39C>A n.959+39C>A c.1799+39C>A (n.1799+39C>A) c.*1245+39C>A (n.*1245+39C>A) c.1835+39C>A (n.1835+39C>A) n.453+39C>A c.1346+39C>A (n.1346+39C>A) c.2108+39C>A (n.2108+39C>A) c.602+39C>A (n.602+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071655C= | CA2202022508 | TSC2 | c.*493+39C= (n.*493+39C=) c.1991+39C= (n.1991+39C=) c.1946+39C= (n.1946+39C=) c.*1383+39C= (n.*1383+39C=) c.*1551+39C= (n.*1551+39C=) c.1979+39C= (n.1979+39C=) c.603+39C= c.*1448+39C= (n.*1448+39C=) c.1939+39C= n.938+39C= n.228+39C= n.226+39C= n.959+39C= c.1799+39C= (n.1799+39C=) c.*1245+39C= (n.*1245+39C=) c.1835+39C= (n.1835+39C=) n.453+39C= c.1346+39C= (n.1346+39C=) c.2108+39C= (n.2108+39C=) c.602+39C= (n.602+39C=) | |
16 | g.2071655C>T | CA034836 | TSC2 | c.*493+39C>T (n.*493+39C>T) c.1991+39C>T (n.1991+39C>T) c.1946+39C>T (n.1946+39C>T) c.*1383+39C>T (n.*1383+39C>T) c.*1551+39C>T (n.*1551+39C>T) c.1979+39C>T (n.1979+39C>T) c.603+39C>T c.*1448+39C>T (n.*1448+39C>T) c.1939+39C>T n.938+39C>T n.228+39C>T n.226+39C>T n.959+39C>T c.1799+39C>T (n.1799+39C>T) c.*1245+39C>T (n.*1245+39C>T) c.1835+39C>T (n.1835+39C>T) n.453+39C>T c.1346+39C>T (n.1346+39C>T) c.2108+39C>T (n.2108+39C>T) c.602+39C>T (n.602+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071656G>A | CA034851 | TSC2 | c.*493+40G>A (n.*493+40G>A) c.1991+40G>A (n.1991+40G>A) c.1946+40G>A (n.1946+40G>A) c.*1383+40G>A (n.*1383+40G>A) c.*1551+40G>A (n.*1551+40G>A) c.1979+40G>A (n.1979+40G>A) c.603+40G>A c.*1448+40G>A (n.*1448+40G>A) c.1939+40G>A n.938+40G>A n.228+40G>A n.226+40G>A n.959+40G>A c.1799+40G>A (n.1799+40G>A) c.*1245+40G>A (n.*1245+40G>A) c.1835+40G>A (n.1835+40G>A) n.453+40G>A c.1346+40G>A (n.1346+40G>A) c.2108+40G>A (n.2108+40G>A) c.602+40G>A (n.602+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071656G>C | CA2631137302 | TSC2 | c.*493+40G>C (n.*493+40G>C) c.1991+40G>C (n.1991+40G>C) c.1946+40G>C (n.1946+40G>C) c.*1383+40G>C (n.*1383+40G>C) c.*1551+40G>C (n.*1551+40G>C) c.1979+40G>C (n.1979+40G>C) c.603+40G>C c.*1448+40G>C (n.*1448+40G>C) c.1939+40G>C n.938+40G>C n.228+40G>C n.226+40G>C n.959+40G>C c.1799+40G>C (n.1799+40G>C) c.*1245+40G>C (n.*1245+40G>C) c.1835+40G>C (n.1835+40G>C) n.453+40G>C c.1346+40G>C (n.1346+40G>C) c.2108+40G>C (n.2108+40G>C) c.602+40G>C (n.602+40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2071656G= | CA2202022514 | TSC2 | c.*493+40G= (n.*493+40G=) c.1991+40G= (n.1991+40G=) c.1946+40G= (n.1946+40G=) c.*1383+40G= (n.*1383+40G=) c.*1551+40G= (n.*1551+40G=) c.1979+40G= (n.1979+40G=) c.603+40G= c.*1448+40G= (n.*1448+40G=) c.1939+40G= n.938+40G= n.228+40G= n.226+40G= n.959+40G= c.1799+40G= (n.1799+40G=) c.*1245+40G= (n.*1245+40G=) c.1835+40G= (n.1835+40G=) n.453+40G= c.1346+40G= (n.1346+40G=) c.2108+40G= (n.2108+40G=) c.602+40G= (n.602+40G=) | |
16 | g.2071656G>T | CA034861 | TSC2 | c.*493+40G>T (n.*493+40G>T) c.1991+40G>T (n.1991+40G>T) c.1946+40G>T (n.1946+40G>T) c.*1383+40G>T (n.*1383+40G>T) c.*1551+40G>T (n.*1551+40G>T) c.1979+40G>T (n.1979+40G>T) c.603+40G>T c.*1448+40G>T (n.*1448+40G>T) c.1939+40G>T n.938+40G>T n.228+40G>T n.226+40G>T n.959+40G>T c.1799+40G>T (n.1799+40G>T) c.*1245+40G>T (n.*1245+40G>T) c.1835+40G>T (n.1835+40G>T) n.453+40G>T c.1346+40G>T (n.1346+40G>T) c.2108+40G>T (n.2108+40G>T) c.602+40G>T (n.602+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071656dup | CA2575876532 | TSC2 | c.*493+40dup (n.*493+40dup) c.1991+40dup (n.1991+40dup) c.1946+40dup (n.1946+40dup) c.*1383+40dup (n.*1383+40dup) c.*1551+40dup (n.*1551+40dup) c.1979+40dup (n.1979+40dup) c.603+40dup c.*1448+40dup (n.*1448+40dup) c.1939+40dup n.938+40dup n.228+40dup n.226+40dup n.959+40dup c.1799+40dup (n.1799+40dup) c.*1245+40dup (n.*1245+40dup) c.1835+40dup (n.1835+40dup) n.453+40dup c.1346+40dup (n.1346+40dup) c.2108+40dup (n.2108+40dup) c.602+40dup (n.602+40dup) | |
16 | g.2071657T>A | CA2731578421 | TSC2 | c.*493+41T>A (n.*493+41T>A) c.1991+41T>A (n.1991+41T>A) c.1946+41T>A (n.1946+41T>A) c.*1383+41T>A (n.*1383+41T>A) c.*1551+41T>A (n.*1551+41T>A) c.1979+41T>A (n.1979+41T>A) c.603+41T>A c.*1448+41T>A (n.*1448+41T>A) c.1939+41T>A n.938+41T>A n.228+41T>A n.226+41T>A n.959+41T>A c.1799+41T>A (n.1799+41T>A) c.*1245+41T>A (n.*1245+41T>A) c.1835+41T>A (n.1835+41T>A) n.453+41T>A c.1346+41T>A (n.1346+41T>A) c.2108+41T>A (n.2108+41T>A) c.602+41T>A (n.602+41T>A) | dbSNP |
16 | g.2071657T>C | CA034874 | TSC2 | c.*493+41T>C (n.*493+41T>C) c.1991+41T>C (n.1991+41T>C) c.1946+41T>C (n.1946+41T>C) c.*1383+41T>C (n.*1383+41T>C) c.*1551+41T>C (n.*1551+41T>C) c.1979+41T>C (n.1979+41T>C) c.603+41T>C c.*1448+41T>C (n.*1448+41T>C) c.1939+41T>C n.938+41T>C n.228+41T>C n.226+41T>C n.959+41T>C c.1799+41T>C (n.1799+41T>C) c.*1245+41T>C (n.*1245+41T>C) c.1835+41T>C (n.1835+41T>C) n.453+41T>C c.1346+41T>C (n.1346+41T>C) c.2108+41T>C (n.2108+41T>C) c.602+41T>C (n.602+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071657T>G | CA2731578422 | TSC2 | c.*493+41T>G (n.*493+41T>G) c.1991+41T>G (n.1991+41T>G) c.1946+41T>G (n.1946+41T>G) c.*1383+41T>G (n.*1383+41T>G) c.*1551+41T>G (n.*1551+41T>G) c.1979+41T>G (n.1979+41T>G) c.603+41T>G c.*1448+41T>G (n.*1448+41T>G) c.1939+41T>G n.938+41T>G n.228+41T>G n.226+41T>G n.959+41T>G c.1799+41T>G (n.1799+41T>G) c.*1245+41T>G (n.*1245+41T>G) c.1835+41T>G (n.1835+41T>G) n.453+41T>G c.1346+41T>G (n.1346+41T>G) c.2108+41T>G (n.2108+41T>G) c.602+41T>G (n.602+41T>G) | dbSNP |
16 | g.2071657T= | CA2202022522 | TSC2 | c.*493+41T= (n.*493+41T=) c.1991+41T= (n.1991+41T=) c.1946+41T= (n.1946+41T=) c.*1383+41T= (n.*1383+41T=) c.*1551+41T= (n.*1551+41T=) c.1979+41T= (n.1979+41T=) c.603+41T= c.*1448+41T= (n.*1448+41T=) c.1939+41T= n.938+41T= n.228+41T= n.226+41T= n.959+41T= c.1799+41T= (n.1799+41T=) c.*1245+41T= (n.*1245+41T=) c.1835+41T= (n.1835+41T=) n.453+41T= c.1346+41T= (n.1346+41T=) c.2108+41T= (n.2108+41T=) c.602+41T= (n.602+41T=) | |
16 | g.2071658C>A | CA2731832649 | TSC2 | c.*493+42C>A (n.*493+42C>A) c.1991+42C>A (n.1991+42C>A) c.1946+42C>A (n.1946+42C>A) c.*1383+42C>A (n.*1383+42C>A) c.*1551+42C>A (n.*1551+42C>A) c.1979+42C>A (n.1979+42C>A) c.603+42C>A c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A) c.1939+42C>A n.938+42C>A n.228+42C>A n.226+42C>A n.959+42C>A c.1799+42C>A (n.1799+42C>A) c.*1245+42C>A (n.*1245+42C>A) c.1835+42C>A (n.1835+42C>A) n.453+42C>A c.1346+42C>A (n.1346+42C>A) c.2108+42C>A (n.2108+42C>A) c.602+42C>A (n.602+42C>A) | dbSNP |
16 | g.2071658C= | CA2202022526 | TSC2 | c.*493+42C= (n.*493+42C=) c.1991+42C= (n.1991+42C=) c.1946+42C= (n.1946+42C=) c.*1383+42C= (n.*1383+42C=) c.*1551+42C= (n.*1551+42C=) c.1979+42C= (n.1979+42C=) c.603+42C= c.*1448+42C= (n.*1448+42C=) c.1939+42C= n.938+42C= n.228+42C= n.226+42C= n.959+42C= c.1799+42C= (n.1799+42C=) c.*1245+42C= (n.*1245+42C=) c.1835+42C= (n.1835+42C=) n.453+42C= c.1346+42C= (n.1346+42C=) c.2108+42C= (n.2108+42C=) c.602+42C= (n.602+42C=) | |
16 | g.2071658C>G | CA2731832648 | TSC2 | c.*493+42C>G (n.*493+42C>G) c.1991+42C>G (n.1991+42C>G) c.1946+42C>G (n.1946+42C>G) c.*1383+42C>G (n.*1383+42C>G) c.*1551+42C>G (n.*1551+42C>G) c.1979+42C>G (n.1979+42C>G) c.603+42C>G c.*1448+42C>G (n.*1448+42C>G) c.1939+42C>G n.938+42C>G n.228+42C>G n.226+42C>G n.959+42C>G c.1799+42C>G (n.1799+42C>G) c.*1245+42C>G (n.*1245+42C>G) c.1835+42C>G (n.1835+42C>G) n.453+42C>G c.1346+42C>G (n.1346+42C>G) c.2108+42C>G (n.2108+42C>G) c.602+42C>G (n.602+42C>G) | dbSNP |
16 | g.2071658C>T | CA2731832647 | TSC2 | c.*493+42C>T (n.*493+42C>T) c.1991+42C>T (n.1991+42C>T) c.1946+42C>T (n.1946+42C>T) c.*1383+42C>T (n.*1383+42C>T) c.*1551+42C>T (n.*1551+42C>T) c.1979+42C>T (n.1979+42C>T) c.603+42C>T c.*1448+42C>T (n.*1448+42C>T) c.1939+42C>T n.938+42C>T n.228+42C>T n.226+42C>T n.959+42C>T c.1799+42C>T (n.1799+42C>T) c.*1245+42C>T (n.*1245+42C>T) c.1835+42C>T (n.1835+42C>T) n.453+42C>T c.1346+42C>T (n.1346+42C>T) c.2108+42C>T (n.2108+42C>T) c.602+42C>T (n.602+42C>T) | dbSNP |
16 | g.2071658_2071660delinsCAG | CA2202022524 | TSC2 | c.*493+42_*493+44delinsCAG (n.*493+42_*493+44delinsCAG) c.1991+42_1991+44delinsCAG (n.1991+42_1991+44delinsCAG) c.1946+42_1946+44delinsCAG (n.1946+42_1946+44delinsCAG) c.*1383+42_*1383+44delinsCAG (n.*1383+42_*1383+44delinsCAG) c.*1551+42_*1551+44delinsCAG (n.*1551+42_*1551+44delinsCAG) c.1979+42_1979+44delinsCAG (n.1979+42_1979+44delinsCAG) c.603+42_603+44delinsCAG c.*1448+42_*1448+44delinsCAG (n.*1448+42_*1448+44delinsCAG) c.1939+42_1939+44delinsCAG n.938+42_938+44delinsCAG n.228+42_228+44delinsCAG n.226+42_226+44delinsCAG n.959+42_959+44delinsCAG c.1799+42_1799+44delinsCAG (n.1799+42_1799+44delinsCAG) c.*1245+42_*1245+44delinsCAG (n.*1245+42_*1245+44delinsCAG) c.1835+42_1835+44delinsCAG (n.1835+42_1835+44delinsCAG) n.453+42_453+44delinsCAG c.1346+42_1346+44delinsCAG (n.1346+42_1346+44delinsCAG) c.2108+42_2108+44delinsCAG (n.2108+42_2108+44delinsCAG) c.602+42_602+44delinsCAG (n.602+42_602+44delinsCAG) | |
16 | g.2071659A= | CA2202022532 | TSC2 | c.*493+43A= (n.*493+43A=) c.1991+43A= (n.1991+43A=) c.1946+43A= (n.1946+43A=) c.*1383+43A= (n.*1383+43A=) c.*1551+43A= (n.*1551+43A=) c.1979+43A= (n.1979+43A=) c.603+43A= c.*1448+43A= (n.*1448+43A=) c.1939+43A= n.938+43A= n.228+43A= n.226+43A= n.959+43A= c.1799+43A= (n.1799+43A=) c.*1245+43A= (n.*1245+43A=) c.1835+43A= (n.1835+43A=) n.453+43A= c.1346+43A= (n.1346+43A=) c.2108+43A= (n.2108+43A=) c.602+43A= (n.602+43A=) | |
16 | g.2071659A>G | CA620705996 | TSC2 | c.*493+43A>G (n.*493+43A>G) c.1991+43A>G (n.1991+43A>G) c.1946+43A>G (n.1946+43A>G) c.*1383+43A>G (n.*1383+43A>G) c.*1551+43A>G (n.*1551+43A>G) c.1979+43A>G (n.1979+43A>G) c.603+43A>G c.*1448+43A>G (n.*1448+43A>G) c.1939+43A>G n.938+43A>G n.228+43A>G n.226+43A>G n.959+43A>G c.1799+43A>G (n.1799+43A>G) c.*1245+43A>G (n.*1245+43A>G) c.1835+43A>G (n.1835+43A>G) n.453+43A>G c.1346+43A>G (n.1346+43A>G) c.2108+43A>G (n.2108+43A>G) c.602+43A>G (n.602+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071659A>T | CA034892 | TSC2 | c.*493+43A>T (n.*493+43A>T) c.1991+43A>T (n.1991+43A>T) c.1946+43A>T (n.1946+43A>T) c.*1383+43A>T (n.*1383+43A>T) c.*1551+43A>T (n.*1551+43A>T) c.1979+43A>T (n.1979+43A>T) c.603+43A>T c.*1448+43A>T (n.*1448+43A>T) c.1939+43A>T n.938+43A>T n.228+43A>T n.226+43A>T n.959+43A>T c.1799+43A>T (n.1799+43A>T) c.*1245+43A>T (n.*1245+43A>T) c.1835+43A>T (n.1835+43A>T) n.453+43A>T c.1346+43A>T (n.1346+43A>T) c.2108+43A>T (n.2108+43A>T) c.602+43A>T (n.602+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071659_2071660insAA | CA919640094 | TSC2 | c.*493+43_*493+44insAA (n.*493+43_*493+44insAA) c.1991+43_1991+44insAA (n.1991+43_1991+44insAA) c.1946+43_1946+44insAA (n.1946+43_1946+44insAA) c.*1383+43_*1383+44insAA (n.*1383+43_*1383+44insAA) c.*1551+43_*1551+44insAA (n.*1551+43_*1551+44insAA) c.1979+43_1979+44insAA (n.1979+43_1979+44insAA) c.603+43_603+44insAA c.*1448+43_*1448+44insAA (n.*1448+43_*1448+44insAA) c.1939+43_1939+44insAA n.938+43_938+44insAA n.228+43_228+44insAA n.226+43_226+44insAA n.959+43_959+44insAA c.1799+43_1799+44insAA (n.1799+43_1799+44insAA) c.*1245+43_*1245+44insAA (n.*1245+43_*1245+44insAA) c.1835+43_1835+44insAA (n.1835+43_1835+44insAA) n.453+43_453+44insAA c.1346+43_1346+44insAA (n.1346+43_1346+44insAA) c.2108+43_2108+44insAA (n.2108+43_2108+44insAA) c.602+43_602+44insAA (n.602+43_602+44insAA) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071661_2071662del | CA718908572 | TSC2 | c.*493+45_*493+46del (n.*493+45_*493+46del) c.1991+45_1991+46del (n.1991+45_1991+46del) c.1946+45_1946+46del (n.1946+45_1946+46del) c.*1383+45_*1383+46del (n.*1383+45_*1383+46del) c.*1551+45_*1551+46del (n.*1551+45_*1551+46del) c.1979+45_1979+46del (n.1979+45_1979+46del) c.603+45_603+46del c.*1448+45_*1448+46del (n.*1448+45_*1448+46del) c.1939+45_1939+46del n.938+45_938+46del n.228+45_228+46del n.226+45_226+46del n.959+45_959+46del c.1799+45_1799+46del (n.1799+45_1799+46del) c.*1245+45_*1245+46del (n.*1245+45_*1245+46del) c.1835+45_1835+46del (n.1835+45_1835+46del) n.453+45_453+46del c.1346+45_1346+46del (n.1346+45_1346+46del) c.2108+45_2108+46del (n.2108+45_2108+46del) c.602+45_602+46del (n.602+45_602+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071660G>A | CA2631137316 | TSC2 | c.*493+44G>A (n.*493+44G>A) c.1991+44G>A (n.1991+44G>A) c.1946+44G>A (n.1946+44G>A) c.*1383+44G>A (n.*1383+44G>A) c.*1551+44G>A (n.*1551+44G>A) n.1G>A c.1979+44G>A (n.1979+44G>A) c.603+44G>A c.*1448+44G>A (n.*1448+44G>A) c.1939+44G>A n.938+44G>A n.228+44G>A n.226+44G>A n.959+44G>A c.1799+44G>A (n.1799+44G>A) c.*1245+44G>A (n.*1245+44G>A) c.1835+44G>A (n.1835+44G>A) n.453+44G>A c.1346+44G>A (n.1346+44G>A) c.2108+44G>A (n.2108+44G>A) c.602+44G>A (n.602+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071660G>C | CA492950427 | TSC2 | c.*493+44G>C (n.*493+44G>C) c.1991+44G>C (n.1991+44G>C) c.1946+44G>C (n.1946+44G>C) c.*1383+44G>C (n.*1383+44G>C) c.*1551+44G>C (n.*1551+44G>C) n.1G>C c.1979+44G>C (n.1979+44G>C) c.603+44G>C c.*1448+44G>C (n.*1448+44G>C) c.1939+44G>C n.938+44G>C n.228+44G>C n.226+44G>C n.959+44G>C c.1799+44G>C (n.1799+44G>C) c.*1245+44G>C (n.*1245+44G>C) c.1835+44G>C (n.1835+44G>C) n.453+44G>C c.1346+44G>C (n.1346+44G>C) c.2108+44G>C (n.2108+44G>C) c.602+44G>C (n.602+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071660G= | CA2202022534 | TSC2 | c.*493+44G= (n.*493+44G=) c.1991+44G= (n.1991+44G=) c.1946+44G= (n.1946+44G=) c.*1383+44G= (n.*1383+44G=) c.*1551+44G= (n.*1551+44G=) n.1G= c.1979+44G= (n.1979+44G=) c.603+44G= c.*1448+44G= (n.*1448+44G=) c.1939+44G= n.938+44G= n.228+44G= n.226+44G= n.959+44G= c.1799+44G= (n.1799+44G=) c.*1245+44G= (n.*1245+44G=) c.1835+44G= (n.1835+44G=) n.453+44G= c.1346+44G= (n.1346+44G=) c.2108+44G= (n.2108+44G=) c.602+44G= (n.602+44G=) | |
16 | g.2071661A= | CA2202022538 | TSC2 | c.*493+45A= (n.*493+45A=) c.1991+45A= (n.1991+45A=) c.1946+45A= (n.1946+45A=) c.*1383+45A= (n.*1383+45A=) c.*1551+45A= (n.*1551+45A=) n.2A= c.1979+45A= (n.1979+45A=) c.603+45A= c.*1448+45A= (n.*1448+45A=) c.1939+45A= n.938+45A= n.228+45A= n.226+45A= n.959+45A= c.1799+45A= (n.1799+45A=) c.*1245+45A= (n.*1245+45A=) c.1835+45A= (n.1835+45A=) n.453+45A= c.1346+45A= (n.1346+45A=) c.2108+45A= (n.2108+45A=) c.602+45A= (n.602+45A=) | |
16 | g.2071661A>C | CA620705997 | TSC2 | c.*493+45A>C (n.*493+45A>C) c.1991+45A>C (n.1991+45A>C) c.1946+45A>C (n.1946+45A>C) c.*1383+45A>C (n.*1383+45A>C) c.*1551+45A>C (n.*1551+45A>C) n.2A>C c.1979+45A>C (n.1979+45A>C) c.603+45A>C c.*1448+45A>C (n.*1448+45A>C) c.1939+45A>C n.938+45A>C n.228+45A>C n.226+45A>C n.959+45A>C c.1799+45A>C (n.1799+45A>C) c.*1245+45A>C (n.*1245+45A>C) c.1835+45A>C (n.1835+45A>C) n.453+45A>C c.1346+45A>C (n.1346+45A>C) c.2108+45A>C (n.2108+45A>C) c.602+45A>C (n.602+45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071661A>G | CA2731611142 | TSC2 | c.*493+45A>G (n.*493+45A>G) c.1991+45A>G (n.1991+45A>G) c.1946+45A>G (n.1946+45A>G) c.*1383+45A>G (n.*1383+45A>G) c.*1551+45A>G (n.*1551+45A>G) n.2A>G c.1979+45A>G (n.1979+45A>G) c.603+45A>G c.*1448+45A>G (n.*1448+45A>G) c.1939+45A>G n.938+45A>G n.228+45A>G n.226+45A>G n.959+45A>G c.1799+45A>G (n.1799+45A>G) c.*1245+45A>G (n.*1245+45A>G) c.1835+45A>G (n.1835+45A>G) n.453+45A>G c.1346+45A>G (n.1346+45A>G) c.2108+45A>G (n.2108+45A>G) c.602+45A>G (n.602+45A>G) | dbSNP |
16 | g.2071661A>T | CA2731611143 | TSC2 | c.*493+45A>T (n.*493+45A>T) c.1991+45A>T (n.1991+45A>T) c.1946+45A>T (n.1946+45A>T) c.*1383+45A>T (n.*1383+45A>T) c.*1551+45A>T (n.*1551+45A>T) n.2A>T c.1979+45A>T (n.1979+45A>T) c.603+45A>T c.*1448+45A>T (n.*1448+45A>T) c.1939+45A>T n.938+45A>T n.228+45A>T n.226+45A>T n.959+45A>T c.1799+45A>T (n.1799+45A>T) c.*1245+45A>T (n.*1245+45A>T) c.1835+45A>T (n.1835+45A>T) n.453+45A>T c.1346+45A>T (n.1346+45A>T) c.2108+45A>T (n.2108+45A>T) c.602+45A>T (n.602+45A>T) | dbSNP |
16 | g.2071662G>A | CA2731832651 | TSC2 | c.*493+46G>A (n.*493+46G>A) c.1991+46G>A (n.1991+46G>A) c.1946+46G>A (n.1946+46G>A) c.*1383+46G>A (n.*1383+46G>A) c.*1551+46G>A (n.*1551+46G>A) n.3G>A c.1979+46G>A (n.1979+46G>A) c.603+46G>A c.*1448+46G>A (n.*1448+46G>A) c.1939+46G>A n.938+46G>A n.228+46G>A n.226+46G>A n.959+46G>A c.1799+46G>A (n.1799+46G>A) c.*1245+46G>A (n.*1245+46G>A) c.1835+46G>A (n.1835+46G>A) n.453+46G>A c.1346+46G>A (n.1346+46G>A) c.2108+46G>A (n.2108+46G>A) c.602+46G>A (n.602+46G>A) | dbSNP |
16 | g.2071662G>C | CA2731832650 | TSC2 | c.*493+46G>C (n.*493+46G>C) c.1991+46G>C (n.1991+46G>C) c.1946+46G>C (n.1946+46G>C) c.*1383+46G>C (n.*1383+46G>C) c.*1551+46G>C (n.*1551+46G>C) n.3G>C c.1979+46G>C (n.1979+46G>C) c.603+46G>C c.*1448+46G>C (n.*1448+46G>C) c.1939+46G>C n.938+46G>C n.228+46G>C n.226+46G>C n.959+46G>C c.1799+46G>C (n.1799+46G>C) c.*1245+46G>C (n.*1245+46G>C) c.1835+46G>C (n.1835+46G>C) n.453+46G>C c.1346+46G>C (n.1346+46G>C) c.2108+46G>C (n.2108+46G>C) c.602+46G>C (n.602+46G>C) | dbSNP |
16 | g.2071663G>A | CA2631137329 | TSC2 | c.*493+47G>A (n.*493+47G>A) c.1991+47G>A (n.1991+47G>A) c.1946+47G>A (n.1946+47G>A) c.*1383+47G>A (n.*1383+47G>A) c.*1551+47G>A (n.*1551+47G>A) n.4G>A c.1979+47G>A (n.1979+47G>A) c.603+47G>A c.*1448+47G>A (n.*1448+47G>A) c.1939+47G>A n.938+47G>A n.228+47G>A n.226+47G>A n.959+47G>A c.1799+47G>A (n.1799+47G>A) c.*1245+47G>A (n.*1245+47G>A) c.1835+47G>A (n.1835+47G>A) n.453+47G>A c.1346+47G>A (n.1346+47G>A) c.2108+47G>A (n.2108+47G>A) c.602+47G>A (n.602+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071663G>C | CA2731832652 | TSC2 | c.*493+47G>C (n.*493+47G>C) c.1991+47G>C (n.1991+47G>C) c.1946+47G>C (n.1946+47G>C) c.*1383+47G>C (n.*1383+47G>C) c.*1551+47G>C (n.*1551+47G>C) n.4G>C c.1979+47G>C (n.1979+47G>C) c.603+47G>C c.*1448+47G>C (n.*1448+47G>C) c.1939+47G>C n.938+47G>C n.228+47G>C n.226+47G>C n.959+47G>C c.1799+47G>C (n.1799+47G>C) c.*1245+47G>C (n.*1245+47G>C) c.1835+47G>C (n.1835+47G>C) n.453+47G>C c.1346+47G>C (n.1346+47G>C) c.2108+47G>C (n.2108+47G>C) c.602+47G>C (n.602+47G>C) | dbSNP |
16 | g.2071664C>A | CA2575876534 | TSC2 | c.*493+48C>A (n.*493+48C>A) c.1991+48C>A (n.1991+48C>A) c.1946+48C>A (n.1946+48C>A) c.*1383+48C>A (n.*1383+48C>A) c.*1551+48C>A (n.*1551+48C>A) n.5C>A c.1979+48C>A (n.1979+48C>A) c.603+48C>A c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A) c.1939+48C>A n.938+48C>A n.228+48C>A n.226+48C>A n.959+48C>A c.1799+48C>A (n.1799+48C>A) c.*1245+48C>A (n.*1245+48C>A) c.1835+48C>A (n.1835+48C>A) n.453+48C>A c.1346+48C>A (n.1346+48C>A) c.2108+48C>A (n.2108+48C>A) c.602+48C>A (n.602+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071664C= | CA2202022542 | TSC2 | c.*493+48C= (n.*493+48C=) c.1991+48C= (n.1991+48C=) c.1946+48C= (n.1946+48C=) c.*1383+48C= (n.*1383+48C=) c.*1551+48C= (n.*1551+48C=) n.5C= c.1979+48C= (n.1979+48C=) c.603+48C= c.*1448+48C= (n.*1448+48C=) c.1939+48C= n.938+48C= n.228+48C= n.226+48C= n.959+48C= c.1799+48C= (n.1799+48C=) c.*1245+48C= (n.*1245+48C=) c.1835+48C= (n.1835+48C=) n.453+48C= c.1346+48C= (n.1346+48C=) c.2108+48C= (n.2108+48C=) c.602+48C= (n.602+48C=) | |
16 | g.2071664C>G | CA2731577368 | TSC2 | c.*493+48C>G (n.*493+48C>G) c.1991+48C>G (n.1991+48C>G) c.1946+48C>G (n.1946+48C>G) c.*1383+48C>G (n.*1383+48C>G) c.*1551+48C>G (n.*1551+48C>G) n.5C>G c.1979+48C>G (n.1979+48C>G) c.603+48C>G c.*1448+48C>G (n.*1448+48C>G) c.1939+48C>G n.938+48C>G n.228+48C>G n.226+48C>G n.959+48C>G c.1799+48C>G (n.1799+48C>G) c.*1245+48C>G (n.*1245+48C>G) c.1835+48C>G (n.1835+48C>G) n.453+48C>G c.1346+48C>G (n.1346+48C>G) c.2108+48C>G (n.2108+48C>G) c.602+48C>G (n.602+48C>G) | dbSNP |
16 | g.2071664C>T | CA034902 | TSC2 | c.*493+48C>T (n.*493+48C>T) c.1991+48C>T (n.1991+48C>T) c.1946+48C>T (n.1946+48C>T) c.*1383+48C>T (n.*1383+48C>T) c.*1551+48C>T (n.*1551+48C>T) n.5C>T c.1979+48C>T (n.1979+48C>T) c.603+48C>T c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T) c.1939+48C>T n.938+48C>T n.228+48C>T n.226+48C>T n.959+48C>T c.1799+48C>T (n.1799+48C>T) c.*1245+48C>T (n.*1245+48C>T) c.1835+48C>T (n.1835+48C>T) n.453+48C>T c.1346+48C>T (n.1346+48C>T) c.2108+48C>T (n.2108+48C>T) c.602+48C>T (n.602+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071665G>A | CA034925 | TSC2 | c.*493+49G>A (n.*493+49G>A) c.1991+49G>A (n.1991+49G>A) c.1946+49G>A (n.1946+49G>A) c.*1383+49G>A (n.*1383+49G>A) c.*1551+49G>A (n.*1551+49G>A) n.6G>A c.1979+49G>A (n.1979+49G>A) c.603+49G>A c.*1448+49G>A (n.*1448+49G>A) c.1939+49G>A n.938+49G>A n.228+49G>A n.226+49G>A n.959+49G>A c.1799+49G>A (n.1799+49G>A) c.*1245+49G>A (n.*1245+49G>A) c.1835+49G>A (n.1835+49G>A) n.453+49G>A c.1346+49G>A (n.1346+49G>A) c.2108+49G>A (n.2108+49G>A) c.602+49G>A (n.602+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071665G>C | CA718908582 | TSC2 | c.*493+49G>C (n.*493+49G>C) c.1991+49G>C (n.1991+49G>C) c.1946+49G>C (n.1946+49G>C) c.*1383+49G>C (n.*1383+49G>C) c.*1551+49G>C (n.*1551+49G>C) n.6G>C c.1979+49G>C (n.1979+49G>C) c.603+49G>C c.*1448+49G>C (n.*1448+49G>C) c.1939+49G>C n.938+49G>C n.228+49G>C n.226+49G>C n.959+49G>C c.1799+49G>C (n.1799+49G>C) c.*1245+49G>C (n.*1245+49G>C) c.1835+49G>C (n.1835+49G>C) n.453+49G>C c.1346+49G>C (n.1346+49G>C) c.2108+49G>C (n.2108+49G>C) c.602+49G>C (n.602+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071665G= | CA2202022546 | TSC2 | c.*493+49G= (n.*493+49G=) c.1991+49G= (n.1991+49G=) c.1946+49G= (n.1946+49G=) c.*1383+49G= (n.*1383+49G=) c.*1551+49G= (n.*1551+49G=) n.6G= c.1979+49G= (n.1979+49G=) c.603+49G= c.*1448+49G= (n.*1448+49G=) c.1939+49G= n.938+49G= n.228+49G= n.226+49G= n.959+49G= c.1799+49G= (n.1799+49G=) c.*1245+49G= (n.*1245+49G=) c.1835+49G= (n.1835+49G=) n.453+49G= c.1346+49G= (n.1346+49G=) c.2108+49G= (n.2108+49G=) c.602+49G= (n.602+49G=) | |
16 | g.2071665G>T | CA620705998 | TSC2 | c.*493+49G>T (n.*493+49G>T) c.1991+49G>T (n.1991+49G>T) c.1946+49G>T (n.1946+49G>T) c.*1383+49G>T (n.*1383+49G>T) c.*1551+49G>T (n.*1551+49G>T) n.6G>T c.1979+49G>T (n.1979+49G>T) c.603+49G>T c.*1448+49G>T (n.*1448+49G>T) c.1939+49G>T n.938+49G>T n.228+49G>T n.226+49G>T n.959+49G>T c.1799+49G>T (n.1799+49G>T) c.*1245+49G>T (n.*1245+49G>T) c.1835+49G>T (n.1835+49G>T) n.453+49G>T c.1346+49G>T (n.1346+49G>T) c.2108+49G>T (n.2108+49G>T) c.602+49G>T (n.602+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2071666C>A | CA2731662142 | TSC2 | c.*493+50C>A (n.*493+50C>A) c.1991+50C>A (n.1991+50C>A) c.1946+50C>A (n.1946+50C>A) c.*1383+50C>A (n.*1383+50C>A) c.*1551+50C>A (n.*1551+50C>A) n.7C>A c.1979+50C>A (n.1979+50C>A) c.603+50C>A c.*1448+50C>A (n.*1448+50C>A) c.1939+50C>A n.938+50C>A n.228+50C>A n.226+50C>A n.959+50C>A c.1799+50C>A (n.1799+50C>A) c.*1245+50C>A (n.*1245+50C>A) c.1835+50C>A (n.1835+50C>A) n.453+50C>A c.1346+50C>A (n.1346+50C>A) c.2108+50C>A (n.2108+50C>A) c.602+50C>A (n.602+50C>A) | dbSNP |
16 | g.2071666C= | CA2202022552 | TSC2 | c.*493+50C= (n.*493+50C=) c.1991+50C= (n.1991+50C=) c.1946+50C= (n.1946+50C=) c.*1383+50C= (n.*1383+50C=) c.*1551+50C= (n.*1551+50C=) n.7C= c.1979+50C= (n.1979+50C=) c.603+50C= c.*1448+50C= (n.*1448+50C=) c.1939+50C= n.938+50C= n.228+50C= n.226+50C= n.959+50C= c.1799+50C= (n.1799+50C=) c.*1245+50C= (n.*1245+50C=) c.1835+50C= (n.1835+50C=) n.453+50C= c.1346+50C= (n.1346+50C=) c.2108+50C= (n.2108+50C=) c.602+50C= (n.602+50C=) | |
16 | g.2071666C>G | CA2631137355 | TSC2 | c.*493+50C>G (n.*493+50C>G) c.1991+50C>G (n.1991+50C>G) c.1946+50C>G (n.1946+50C>G) c.*1383+50C>G (n.*1383+50C>G) c.*1551+50C>G (n.*1551+50C>G) n.7C>G c.1979+50C>G (n.1979+50C>G) c.603+50C>G c.*1448+50C>G (n.*1448+50C>G) c.1939+50C>G n.938+50C>G n.228+50C>G n.226+50C>G n.959+50C>G c.1799+50C>G (n.1799+50C>G) c.*1245+50C>G (n.*1245+50C>G) c.1835+50C>G (n.1835+50C>G) n.453+50C>G c.1346+50C>G (n.1346+50C>G) c.2108+50C>G (n.2108+50C>G) c.602+50C>G (n.602+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071666C>T | CA973770918 | TSC2 | c.*493+50C>T (n.*493+50C>T) c.1991+50C>T (n.1991+50C>T) c.1946+50C>T (n.1946+50C>T) c.*1383+50C>T (n.*1383+50C>T) c.*1551+50C>T (n.*1551+50C>T) n.7C>T c.1979+50C>T (n.1979+50C>T) c.603+50C>T c.*1448+50C>T (n.*1448+50C>T) c.1939+50C>T n.938+50C>T n.228+50C>T n.226+50C>T n.959+50C>T c.1799+50C>T (n.1799+50C>T) c.*1245+50C>T (n.*1245+50C>T) c.1835+50C>T (n.1835+50C>T) n.453+50C>T c.1346+50C>T (n.1346+50C>T) c.2108+50C>T (n.2108+50C>T) c.602+50C>T (n.602+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071668G>A | CA2731832653 | TSC2 | c.*493+52G>A (n.*493+52G>A) c.1991+52G>A (n.1991+52G>A) c.1946+52G>A (n.1946+52G>A) c.*1383+52G>A (n.*1383+52G>A) c.*1551+52G>A (n.*1551+52G>A) n.9G>A c.1979+52G>A (n.1979+52G>A) c.603+52G>A c.*1448+52G>A (n.*1448+52G>A) c.1939+52G>A n.938+52G>A n.228+52G>A n.226+52G>A n.959+52G>A c.1799+52G>A (n.1799+52G>A) c.*1245+52G>A (n.*1245+52G>A) c.1835+52G>A (n.1835+52G>A) n.453+52G>A c.1346+52G>A (n.1346+52G>A) c.2108+52G>A (n.2108+52G>A) c.602+52G>A (n.602+52G>A) | dbSNP |
16 | g.2071668G>C | CA2731832655 | TSC2 | c.*493+52G>C (n.*493+52G>C) c.1991+52G>C (n.1991+52G>C) c.1946+52G>C (n.1946+52G>C) c.*1383+52G>C (n.*1383+52G>C) c.*1551+52G>C (n.*1551+52G>C) n.9G>C c.1979+52G>C (n.1979+52G>C) c.603+52G>C c.*1448+52G>C (n.*1448+52G>C) c.1939+52G>C n.938+52G>C n.228+52G>C n.226+52G>C n.959+52G>C c.1799+52G>C (n.1799+52G>C) c.*1245+52G>C (n.*1245+52G>C) c.1835+52G>C (n.1835+52G>C) n.453+52G>C c.1346+52G>C (n.1346+52G>C) c.2108+52G>C (n.2108+52G>C) c.602+52G>C (n.602+52G>C) | dbSNP |
16 | g.2071668G>T | CA2731832654 | TSC2 | c.*493+52G>T (n.*493+52G>T) c.1991+52G>T (n.1991+52G>T) c.1946+52G>T (n.1946+52G>T) c.*1383+52G>T (n.*1383+52G>T) c.*1551+52G>T (n.*1551+52G>T) n.9G>T c.1979+52G>T (n.1979+52G>T) c.603+52G>T c.*1448+52G>T (n.*1448+52G>T) c.1939+52G>T n.938+52G>T n.228+52G>T n.226+52G>T n.959+52G>T c.1799+52G>T (n.1799+52G>T) c.*1245+52G>T (n.*1245+52G>T) c.1835+52G>T (n.1835+52G>T) n.453+52G>T c.1346+52G>T (n.1346+52G>T) c.2108+52G>T (n.2108+52G>T) c.602+52G>T (n.602+52G>T) | dbSNP |
16 | g.2071669G>A | CA2575876535 | TSC2 | c.*493+53G>A (n.*493+53G>A) c.1991+53G>A (n.1991+53G>A) c.1946+53G>A (n.1946+53G>A) c.*1383+53G>A (n.*1383+53G>A) c.*1551+53G>A (n.*1551+53G>A) n.10G>A c.1979+53G>A (n.1979+53G>A) c.603+53G>A c.*1448+53G>A (n.*1448+53G>A) c.1939+53G>A n.938+53G>A n.228+53G>A n.226+53G>A n.959+53G>A c.1799+53G>A (n.1799+53G>A) c.*1245+53G>A (n.*1245+53G>A) c.1835+53G>A (n.1835+53G>A) n.453+53G>A c.1346+53G>A (n.1346+53G>A) c.2108+53G>A (n.2108+53G>A) c.602+53G>A (n.602+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071669G>C | CA718908588 | TSC2 | c.*493+53G>C (n.*493+53G>C) c.1991+53G>C (n.1991+53G>C) c.1946+53G>C (n.1946+53G>C) c.*1383+53G>C (n.*1383+53G>C) c.*1551+53G>C (n.*1551+53G>C) n.10G>C c.1979+53G>C (n.1979+53G>C) c.603+53G>C c.*1448+53G>C (n.*1448+53G>C) c.1939+53G>C n.938+53G>C n.228+53G>C n.226+53G>C n.959+53G>C c.1799+53G>C (n.1799+53G>C) c.*1245+53G>C (n.*1245+53G>C) c.1835+53G>C (n.1835+53G>C) n.453+53G>C c.1346+53G>C (n.1346+53G>C) c.2108+53G>C (n.2108+53G>C) c.602+53G>C (n.602+53G>C) | dbSNP |
16 | g.2071669G= | CA2202022554 | TSC2 | c.*493+53G= (n.*493+53G=) c.1991+53G= (n.1991+53G=) c.1946+53G= (n.1946+53G=) c.*1383+53G= (n.*1383+53G=) c.*1551+53G= (n.*1551+53G=) n.10G= c.1979+53G= (n.1979+53G=) c.603+53G= c.*1448+53G= (n.*1448+53G=) c.1939+53G= n.938+53G= n.228+53G= n.226+53G= n.959+53G= c.1799+53G= (n.1799+53G=) c.*1245+53G= (n.*1245+53G=) c.1835+53G= (n.1835+53G=) n.453+53G= c.1346+53G= (n.1346+53G=) c.2108+53G= (n.2108+53G=) c.602+53G= (n.602+53G=) | |
16 | g.2071669G>T | CA2731614362 | TSC2 | c.*493+53G>T (n.*493+53G>T) c.1991+53G>T (n.1991+53G>T) c.1946+53G>T (n.1946+53G>T) c.*1383+53G>T (n.*1383+53G>T) c.*1551+53G>T (n.*1551+53G>T) n.10G>T c.1979+53G>T (n.1979+53G>T) c.603+53G>T c.*1448+53G>T (n.*1448+53G>T) c.1939+53G>T n.938+53G>T n.228+53G>T n.226+53G>T n.959+53G>T c.1799+53G>T (n.1799+53G>T) c.*1245+53G>T (n.*1245+53G>T) c.1835+53G>T (n.1835+53G>T) n.453+53G>T c.1346+53G>T (n.1346+53G>T) c.2108+53G>T (n.2108+53G>T) c.602+53G>T (n.602+53G>T) | dbSNP |
16 | g.2071670G>A | CA2631137362 | TSC2 | c.*493+54G>A (n.*493+54G>A) c.1991+54G>A (n.1991+54G>A) c.1946+54G>A (n.1946+54G>A) c.*1383+54G>A (n.*1383+54G>A) c.*1551+54G>A (n.*1551+54G>A) n.11G>A c.1979+54G>A (n.1979+54G>A) c.603+54G>A c.*1448+54G>A (n.*1448+54G>A) c.1939+54G>A n.938+54G>A n.228+54G>A n.226+54G>A n.959+54G>A c.1799+54G>A (n.1799+54G>A) c.*1245+54G>A (n.*1245+54G>A) c.1835+54G>A (n.1835+54G>A) n.453+54G>A c.1346+54G>A (n.1346+54G>A) c.2108+54G>A (n.2108+54G>A) c.602+54G>A (n.602+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071670G>T | CA2631137358 | TSC2 | c.*493+54G>T (n.*493+54G>T) c.1991+54G>T (n.1991+54G>T) c.1946+54G>T (n.1946+54G>T) c.*1383+54G>T (n.*1383+54G>T) c.*1551+54G>T (n.*1551+54G>T) n.11G>T c.1979+54G>T (n.1979+54G>T) c.603+54G>T c.*1448+54G>T (n.*1448+54G>T) c.1939+54G>T n.938+54G>T n.228+54G>T n.226+54G>T n.959+54G>T c.1799+54G>T (n.1799+54G>T) c.*1245+54G>T (n.*1245+54G>T) c.1835+54G>T (n.1835+54G>T) n.453+54G>T c.1346+54G>T (n.1346+54G>T) c.2108+54G>T (n.2108+54G>T) c.602+54G>T (n.602+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071671G>A | CA2731662145 | TSC2 | c.*493+55G>A (n.*493+55G>A) c.1991+55G>A (n.1991+55G>A) c.1946+55G>A (n.1946+55G>A) c.*1383+55G>A (n.*1383+55G>A) c.*1551+55G>A (n.*1551+55G>A) n.12G>A c.1979+55G>A (n.1979+55G>A) c.603+55G>A c.*1448+55G>A (n.*1448+55G>A) c.1939+55G>A n.938+55G>A n.228+55G>A n.226+55G>A n.959+55G>A c.1799+55G>A (n.1799+55G>A) c.*1245+55G>A (n.*1245+55G>A) c.1835+55G>A (n.1835+55G>A) n.453+55G>A c.1346+55G>A (n.1346+55G>A) c.2108+55G>A (n.2108+55G>A) c.602+55G>A (n.602+55G>A) | dbSNP |
16 | g.2071671G= | CA2202022560 | TSC2 | c.*493+55G= (n.*493+55G=) c.1991+55G= (n.1991+55G=) c.1946+55G= (n.1946+55G=) c.*1383+55G= (n.*1383+55G=) c.*1551+55G= (n.*1551+55G=) n.12G= c.1979+55G= (n.1979+55G=) c.603+55G= c.*1448+55G= (n.*1448+55G=) c.1939+55G= n.938+55G= n.228+55G= n.226+55G= n.959+55G= c.1799+55G= (n.1799+55G=) c.*1245+55G= (n.*1245+55G=) c.1835+55G= (n.1835+55G=) n.453+55G= c.1346+55G= (n.1346+55G=) c.2108+55G= (n.2108+55G=) c.602+55G= (n.602+55G=) | |
16 | g.2071671G>T | CA2202022562 | TSC2 | c.*493+55G>T (n.*493+55G>T) c.1991+55G>T (n.1991+55G>T) c.1946+55G>T (n.1946+55G>T) c.*1383+55G>T (n.*1383+55G>T) c.*1551+55G>T (n.*1551+55G>T) n.12G>T c.1979+55G>T (n.1979+55G>T) c.603+55G>T c.*1448+55G>T (n.*1448+55G>T) c.1939+55G>T n.938+55G>T n.228+55G>T n.226+55G>T n.959+55G>T c.1799+55G>T (n.1799+55G>T) c.*1245+55G>T (n.*1245+55G>T) c.1835+55G>T (n.1835+55G>T) n.453+55G>T c.1346+55G>T (n.1346+55G>T) c.2108+55G>T (n.2108+55G>T) c.602+55G>T (n.602+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071672C>A | CA2731628992 | TSC2 | c.*493+56C>A (n.*493+56C>A) c.1991+56C>A (n.1991+56C>A) c.1946+56C>A (n.1946+56C>A) c.*1383+56C>A (n.*1383+56C>A) c.*1551+56C>A (n.*1551+56C>A) n.13C>A c.1979+56C>A (n.1979+56C>A) c.603+56C>A c.*1448+56C>A (n.*1448+56C>A) c.1939+56C>A n.938+56C>A n.228+56C>A n.226+56C>A n.959+56C>A c.1799+56C>A (n.1799+56C>A) c.*1245+56C>A (n.*1245+56C>A) c.1835+56C>A (n.1835+56C>A) n.453+56C>A c.1346+56C>A (n.1346+56C>A) c.2108+56C>A (n.2108+56C>A) c.602+56C>A (n.602+56C>A) | dbSNP |
16 | g.2071672C= | CA2202022565 | TSC2 | c.*493+56C= (n.*493+56C=) c.1991+56C= (n.1991+56C=) c.1946+56C= (n.1946+56C=) c.*1383+56C= (n.*1383+56C=) c.*1551+56C= (n.*1551+56C=) n.13C= c.1979+56C= (n.1979+56C=) c.603+56C= c.*1448+56C= (n.*1448+56C=) c.1939+56C= n.938+56C= n.228+56C= n.226+56C= n.959+56C= c.1799+56C= (n.1799+56C=) c.*1245+56C= (n.*1245+56C=) c.1835+56C= (n.1835+56C=) n.453+56C= c.1346+56C= (n.1346+56C=) c.2108+56C= (n.2108+56C=) c.602+56C= (n.602+56C=) | |
16 | g.2071672C>G | CA2202022566 | TSC2 | c.*493+56C>G (n.*493+56C>G) c.1991+56C>G (n.1991+56C>G) c.1946+56C>G (n.1946+56C>G) c.*1383+56C>G (n.*1383+56C>G) c.*1551+56C>G (n.*1551+56C>G) n.13C>G c.1979+56C>G (n.1979+56C>G) c.603+56C>G c.*1448+56C>G (n.*1448+56C>G) c.1939+56C>G n.938+56C>G n.228+56C>G n.226+56C>G n.959+56C>G c.1799+56C>G (n.1799+56C>G) c.*1245+56C>G (n.*1245+56C>G) c.1835+56C>G (n.1835+56C>G) n.453+56C>G c.1346+56C>G (n.1346+56C>G) c.2108+56C>G (n.2108+56C>G) c.602+56C>G (n.602+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071672C>T | CA2202022567 | TSC2 | c.*493+56C>T (n.*493+56C>T) c.1991+56C>T (n.1991+56C>T) c.1946+56C>T (n.1946+56C>T) c.*1383+56C>T (n.*1383+56C>T) c.*1551+56C>T (n.*1551+56C>T) n.13C>T c.1979+56C>T (n.1979+56C>T) c.603+56C>T c.*1448+56C>T (n.*1448+56C>T) c.1939+56C>T n.938+56C>T n.228+56C>T n.226+56C>T n.959+56C>T c.1799+56C>T (n.1799+56C>T) c.*1245+56C>T (n.*1245+56C>T) c.1835+56C>T (n.1835+56C>T) n.453+56C>T c.1346+56C>T (n.1346+56C>T) c.2108+56C>T (n.2108+56C>T) c.602+56C>T (n.602+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071673T>A | CA2731832657 | TSC2 | c.*493+57T>A (n.*493+57T>A) c.1991+57T>A (n.1991+57T>A) c.1946+57T>A (n.1946+57T>A) c.*1383+57T>A (n.*1383+57T>A) c.*1551+57T>A (n.*1551+57T>A) n.14T>A c.1979+57T>A (n.1979+57T>A) c.603+57T>A c.*1448+57T>A (n.*1448+57T>A) c.1939+57T>A n.938+57T>A n.228+57T>A n.226+57T>A n.959+57T>A c.1799+57T>A (n.1799+57T>A) c.*1245+57T>A (n.*1245+57T>A) c.1835+57T>A (n.1835+57T>A) n.453+57T>A c.1346+57T>A (n.1346+57T>A) c.2108+57T>A (n.2108+57T>A) c.602+57T>A (n.602+57T>A) | dbSNP |
16 | g.2071673T>C | CA2631137371 | TSC2 | c.*493+57T>C (n.*493+57T>C) c.1991+57T>C (n.1991+57T>C) c.1946+57T>C (n.1946+57T>C) c.*1383+57T>C (n.*1383+57T>C) c.*1551+57T>C (n.*1551+57T>C) n.14T>C c.1979+57T>C (n.1979+57T>C) c.603+57T>C c.*1448+57T>C (n.*1448+57T>C) c.1939+57T>C n.938+57T>C n.228+57T>C n.226+57T>C n.959+57T>C c.1799+57T>C (n.1799+57T>C) c.*1245+57T>C (n.*1245+57T>C) c.1835+57T>C (n.1835+57T>C) n.453+57T>C c.1346+57T>C (n.1346+57T>C) c.2108+57T>C (n.2108+57T>C) c.602+57T>C (n.602+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071673T>G | CA2731832656 | TSC2 | c.*493+57T>G (n.*493+57T>G) c.1991+57T>G (n.1991+57T>G) c.1946+57T>G (n.1946+57T>G) c.*1383+57T>G (n.*1383+57T>G) c.*1551+57T>G (n.*1551+57T>G) n.14T>G c.1979+57T>G (n.1979+57T>G) c.603+57T>G c.*1448+57T>G (n.*1448+57T>G) c.1939+57T>G n.938+57T>G n.228+57T>G n.226+57T>G n.959+57T>G c.1799+57T>G (n.1799+57T>G) c.*1245+57T>G (n.*1245+57T>G) c.1835+57T>G (n.1835+57T>G) n.453+57T>G c.1346+57T>G (n.1346+57T>G) c.2108+57T>G (n.2108+57T>G) c.602+57T>G (n.602+57T>G) | dbSNP |
16 | g.2071675_2071676del | CA2631137369 | TSC2 | c.*493+59_*493+60del (n.*493+59_*493+60del) c.1991+59_1991+60del (n.1991+59_1991+60del) c.1946+59_1946+60del (n.1946+59_1946+60del) c.*1383+59_*1383+60del (n.*1383+59_*1383+60del) c.*1551+59_*1551+60del (n.*1551+59_*1551+60del) n.16_17del c.1979+59_1979+60del (n.1979+59_1979+60del) c.603+59_603+60del c.*1448+59_*1448+60del (n.*1448+59_*1448+60del) c.1939+59_1939+60del n.938+59_938+60del n.228+59_228+60del n.226+59_226+60del n.959+59_959+60del c.1799+59_1799+60del (n.1799+59_1799+60del) c.*1245+59_*1245+60del (n.*1245+59_*1245+60del) c.1835+59_1835+60del (n.1835+59_1835+60del) n.453+59_453+60del c.1346+59_1346+60del (n.1346+59_1346+60del) c.2108+59_2108+60del (n.2108+59_2108+60del) c.602+59_602+60del (n.602+59_602+60del) | gnomAD v4 |
16 | g.2071674G>A | CA276737461 | TSC2 | c.*493+58G>A (n.*493+58G>A) c.1991+58G>A (n.1991+58G>A) c.1946+58G>A (n.1946+58G>A) c.*1383+58G>A (n.*1383+58G>A) c.*1551+58G>A (n.*1551+58G>A) n.15G>A c.1979+58G>A (n.1979+58G>A) c.603+58G>A c.*1448+58G>A (n.*1448+58G>A) c.1939+58G>A n.938+58G>A n.228+58G>A n.226+58G>A n.959+58G>A c.1799+58G>A (n.1799+58G>A) c.*1245+58G>A (n.*1245+58G>A) c.1835+58G>A (n.1835+58G>A) n.453+58G>A c.1346+58G>A (n.1346+58G>A) c.2108+58G>A (n.2108+58G>A) c.602+58G>A (n.602+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071674G= | CA2202022572 | TSC2 | c.*493+58G= (n.*493+58G=) c.1991+58G= (n.1991+58G=) c.1946+58G= (n.1946+58G=) c.*1383+58G= (n.*1383+58G=) c.*1551+58G= (n.*1551+58G=) n.15G= c.1979+58G= (n.1979+58G=) c.603+58G= c.*1448+58G= (n.*1448+58G=) c.1939+58G= n.938+58G= n.228+58G= n.226+58G= n.959+58G= c.1799+58G= (n.1799+58G=) c.*1245+58G= (n.*1245+58G=) c.1835+58G= (n.1835+58G=) n.453+58G= c.1346+58G= (n.1346+58G=) c.2108+58G= (n.2108+58G=) c.602+58G= (n.602+58G=) | |
16 | g.2071674G>T | CA2202022570 | TSC2 | c.*493+58G>T (n.*493+58G>T) c.1991+58G>T (n.1991+58G>T) c.1946+58G>T (n.1946+58G>T) c.*1383+58G>T (n.*1383+58G>T) c.*1551+58G>T (n.*1551+58G>T) n.15G>T c.1979+58G>T (n.1979+58G>T) c.603+58G>T c.*1448+58G>T (n.*1448+58G>T) c.1939+58G>T n.938+58G>T n.228+58G>T n.226+58G>T n.959+58G>T c.1799+58G>T (n.1799+58G>T) c.*1245+58G>T (n.*1245+58G>T) c.1835+58G>T (n.1835+58G>T) n.453+58G>T c.1346+58G>T (n.1346+58G>T) c.2108+58G>T (n.2108+58G>T) c.602+58G>T (n.602+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071676G>C | CA016276 | TSC2 | c.*493+60G>C (n.*493+60G>C) c.1991+60G>C (n.1991+60G>C) c.1946+60G>C (n.1946+60G>C) c.*1383+60G>C (n.*1383+60G>C) c.*1551+60G>C (n.*1551+60G>C) n.17G>C c.1979+60G>C (n.1979+60G>C) c.603+60G>C c.*1448+60G>C (n.*1448+60G>C) c.1939+60G>C n.938+60G>C n.228+60G>C n.226+60G>C n.959+60G>C c.1799+60G>C (n.1799+60G>C) c.*1245+60G>C (n.*1245+60G>C) c.1835+60G>C (n.1835+60G>C) n.453+60G>C c.1346+60G>C (n.1346+60G>C) c.2108+60G>C (n.2108+60G>C) c.602+60G>C (n.602+60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071676G= | CA2202022577 | TSC2 | c.*493+60G= (n.*493+60G=) c.1991+60G= (n.1991+60G=) c.1946+60G= (n.1946+60G=) c.*1383+60G= (n.*1383+60G=) c.*1551+60G= (n.*1551+60G=) n.17G= c.1979+60G= (n.1979+60G=) c.603+60G= c.*1448+60G= (n.*1448+60G=) c.1939+60G= n.938+60G= n.228+60G= n.226+60G= n.959+60G= c.1799+60G= (n.1799+60G=) c.*1245+60G= (n.*1245+60G=) c.1835+60G= (n.1835+60G=) n.453+60G= c.1346+60G= (n.1346+60G=) c.2108+60G= (n.2108+60G=) c.602+60G= (n.602+60G=) | |
16 | g.2071677G= | CA2202022581 | TSC2 | c.*493+61G= (n.*493+61G=) c.1991+61G= (n.1991+61G=) c.1946+61G= (n.1946+61G=) c.*1383+61G= (n.*1383+61G=) c.*1551+61G= (n.*1551+61G=) n.18G= c.1979+61G= (n.1979+61G=) c.603+61G= c.*1448+61G= (n.*1448+61G=) c.1939+61G= n.938+61G= n.228+61G= n.226+61G= n.959+61G= c.1799+61G= (n.1799+61G=) c.*1245+61G= (n.*1245+61G=) c.1835+61G= (n.1835+61G=) n.453+61G= c.1346+61G= (n.1346+61G=) c.2108+61G= (n.2108+61G=) c.602+61G= (n.602+61G=) | |
16 | g.2071677G>T | CA973770922 | TSC2 | c.*493+61G>T (n.*493+61G>T) c.1991+61G>T (n.1991+61G>T) c.1946+61G>T (n.1946+61G>T) c.*1383+61G>T (n.*1383+61G>T) c.*1551+61G>T (n.*1551+61G>T) n.18G>T c.1979+61G>T (n.1979+61G>T) c.603+61G>T c.*1448+61G>T (n.*1448+61G>T) c.1939+61G>T n.938+61G>T n.228+61G>T n.226+61G>T n.959+61G>T c.1799+61G>T (n.1799+61G>T) c.*1245+61G>T (n.*1245+61G>T) c.1835+61G>T (n.1835+61G>T) n.453+61G>T c.1346+61G>T (n.1346+61G>T) c.2108+61G>T (n.2108+61G>T) c.602+61G>T (n.602+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071681C= | CA2202022582 | TSC2 | c.*493+65C= (n.*493+65C=) c.1991+65C= (n.1991+65C=) c.1946+65C= (n.1946+65C=) c.*1383+65C= (n.*1383+65C=) c.*1551+65C= (n.*1551+65C=) n.22C= c.1979+65C= (n.1979+65C=) c.603+65C= c.*1448+65C= (n.*1448+65C=) c.1939+65C= n.938+65C= n.228+65C= n.226+65C= n.959+65C= c.1799+65C= (n.1799+65C=) c.*1245+65C= (n.*1245+65C=) c.1835+65C= (n.1835+65C=) n.453+65C= c.1346+65C= (n.1346+65C=) c.2108+65C= (n.2108+65C=) c.602+65C= (n.602+65C=) | |
16 | g.2071681C>T | CA718908595 | TSC2 | c.*493+65C>T (n.*493+65C>T) c.1991+65C>T (n.1991+65C>T) c.1946+65C>T (n.1946+65C>T) c.*1383+65C>T (n.*1383+65C>T) c.*1551+65C>T (n.*1551+65C>T) n.22C>T c.1979+65C>T (n.1979+65C>T) c.603+65C>T c.*1448+65C>T (n.*1448+65C>T) c.1939+65C>T n.938+65C>T n.228+65C>T n.226+65C>T n.959+65C>T c.1799+65C>T (n.1799+65C>T) c.*1245+65C>T (n.*1245+65C>T) c.1835+65C>T (n.1835+65C>T) n.453+65C>T c.1346+65C>T (n.1346+65C>T) c.2108+65C>T (n.2108+65C>T) c.602+65C>T (n.602+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071682G>A | CA620705999 | TSC2 | c.*493+66G>A (n.*493+66G>A) c.1991+66G>A (n.1991+66G>A) c.1946+66G>A (n.1946+66G>A) c.*1383+66G>A (n.*1383+66G>A) c.*1551+66G>A (n.*1551+66G>A) n.23G>A c.1979+66G>A (n.1979+66G>A) c.603+66G>A c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A) c.1939+66G>A n.938+66G>A n.228+66G>A n.226+66G>A n.959+66G>A c.1799+66G>A (n.1799+66G>A) c.*1245+66G>A (n.*1245+66G>A) c.1835+66G>A (n.1835+66G>A) n.453+66G>A c.1346+66G>A (n.1346+66G>A) c.2108+66G>A (n.2108+66G>A) c.602+66G>A (n.602+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071682G= | CA2202022585 | TSC2 | c.*493+66G= (n.*493+66G=) c.1991+66G= (n.1991+66G=) c.1946+66G= (n.1946+66G=) c.*1383+66G= (n.*1383+66G=) c.*1551+66G= (n.*1551+66G=) n.23G= c.1979+66G= (n.1979+66G=) c.603+66G= c.*1448+66G= (n.*1448+66G=) c.1939+66G= n.938+66G= n.228+66G= n.226+66G= n.959+66G= c.1799+66G= (n.1799+66G=) c.*1245+66G= (n.*1245+66G=) c.1835+66G= (n.1835+66G=) n.453+66G= c.1346+66G= (n.1346+66G=) c.2108+66G= (n.2108+66G=) c.602+66G= (n.602+66G=) | |
16 | g.2071682G>T | CA2631137401 | TSC2 | c.*493+66G>T (n.*493+66G>T) c.1991+66G>T (n.1991+66G>T) c.1946+66G>T (n.1946+66G>T) c.*1383+66G>T (n.*1383+66G>T) c.*1551+66G>T (n.*1551+66G>T) n.23G>T c.1979+66G>T (n.1979+66G>T) c.603+66G>T c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T) c.1939+66G>T n.938+66G>T n.228+66G>T n.226+66G>T n.959+66G>T c.1799+66G>T (n.1799+66G>T) c.*1245+66G>T (n.*1245+66G>T) c.1835+66G>T (n.1835+66G>T) n.453+66G>T c.1346+66G>T (n.1346+66G>T) c.2108+66G>T (n.2108+66G>T) c.602+66G>T (n.602+66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2071683C>G | CA2631137410 | TSC2 | c.*493+67C>G (n.*493+67C>G) c.1991+67C>G (n.1991+67C>G) c.1946+67C>G (n.1946+67C>G) c.*1383+67C>G (n.*1383+67C>G) c.*1551+67C>G (n.*1551+67C>G) n.24C>G c.1979+67C>G (n.1979+67C>G) c.603+67C>G c.*1448+67C>G (n.*1448+67C>G) c.1939+67C>G n.938+67C>G n.228+67C>G n.226+67C>G n.959+67C>G c.1799+67C>G (n.1799+67C>G) c.*1245+67C>G (n.*1245+67C>G) c.1835+67C>G (n.1835+67C>G) n.453+67C>G c.1346+67C>G (n.1346+67C>G) c.2108+67C>G (n.2108+67C>G) c.602+67C>G (n.602+67C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2071683_2071687delinsCTGTT | CA2202022588 | TSC2 | c.*493+67_*493+71delinsCTGTT (n.*493+67_*493+71delinsCTGTT) c.1991+67_1991+71delinsCTGTT (n.1991+67_1991+71delinsCTGTT) c.1946+67_1946+71delinsCTGTT (n.1946+67_1946+71delinsCTGTT) c.*1383+67_*1383+71delinsCTGTT (n.*1383+67_*1383+71delinsCTGTT) c.*1551+67_*1551+71delinsCTGTT (n.*1551+67_*1551+71delinsCTGTT) n.24_28delinsCTGTT c.1979+67_1979+71delinsCTGTT (n.1979+67_1979+71delinsCTGTT) c.603+67_603+71delinsCTGTT c.*1448+67_*1448+71delinsCTGTT (n.*1448+67_*1448+71delinsCTGTT) c.1939+67_1939+71delinsCTGTT n.938+67_938+71delinsCTGTT n.228+67_228+71delinsCTGTT n.226+67_226+71delinsCTGTT n.959+67_959+71delinsCTGTT c.1799+67_1799+71delinsCTGTT (n.1799+67_1799+71delinsCTGTT) c.*1245+67_*1245+71delinsCTGTT (n.*1245+67_*1245+71delinsCTGTT) c.1835+67_1835+71delinsCTGTT (n.1835+67_1835+71delinsCTGTT) n.453+67_453+71delinsCTGTT c.1346+67_1346+71delinsCTGTT (n.1346+67_1346+71delinsCTGTT) c.2108+67_2108+71delinsCTGTT (n.2108+67_2108+71delinsCTGTT) c.602+67_602+71delinsCTGTT (n.602+67_602+71delinsCTGTT) | |
16 | g.2071684T>C | CA2631137420 | TSC2 | c.*493+68T>C (n.*493+68T>C) c.1991+68T>C (n.1991+68T>C) c.1946+68T>C (n.1946+68T>C) c.*1383+68T>C (n.*1383+68T>C) c.*1551+68T>C (n.*1551+68T>C) n.25T>C c.1979+68T>C (n.1979+68T>C) c.603+68T>C c.*1448+68T>C (n.*1448+68T>C) c.1939+68T>C n.938+68T>C n.228+68T>C n.226+68T>C n.959+68T>C c.1799+68T>C (n.1799+68T>C) c.*1245+68T>C (n.*1245+68T>C) c.1835+68T>C (n.1835+68T>C) n.453+68T>C c.1346+68T>C (n.1346+68T>C) c.2108+68T>C (n.2108+68T>C) c.602+68T>C (n.602+68T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2071684dup | CA2631137417 | TSC2 | c.*493+68dup (n.*493+68dup) c.1991+68dup (n.1991+68dup) c.1946+68dup (n.1946+68dup) c.*1383+68dup (n.*1383+68dup) c.*1551+68dup (n.*1551+68dup) n.25dup c.1979+68dup (n.1979+68dup) c.603+68dup c.*1448+68dup (n.*1448+68dup) c.1939+68dup n.938+68dup n.228+68dup n.226+68dup n.959+68dup c.1799+68dup (n.1799+68dup) c.*1245+68dup (n.*1245+68dup) c.1835+68dup (n.1835+68dup) n.453+68dup c.1346+68dup (n.1346+68dup) c.2108+68dup (n.2108+68dup) c.602+68dup (n.602+68dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2071686_2071689del | CA718908611 | TSC2 | c.*493+70_*493+73del (n.*493+70_*493+73del) c.1991+70_1991+73del (n.1991+70_1991+73del) c.1946+70_1946+73del (n.1946+70_1946+73del) c.*1383+70_*1383+73del (n.*1383+70_*1383+73del) c.*1551+70_*1551+73del (n.*1551+70_*1551+73del) n.27_30del c.1979+70_1979+73del (n.1979+70_1979+73del) c.603+70_603+73del c.*1448+70_*1448+73del (n.*1448+70_*1448+73del) c.1939+70_1939+73del n.938+70_938+73del n.228+70_228+73del n.226+70_226+73del n.959+70_959+73del c.1799+70_1799+73del (n.1799+70_1799+73del) c.*1245+70_*1245+73del (n.*1245+70_*1245+73del) c.1835+70_1835+73del (n.1835+70_1835+73del) n.453+70_453+73del c.1346+70_1346+73del (n.1346+70_1346+73del) c.2108+70_2108+73del (n.2108+70_2108+73del) c.602+70_602+73del (n.602+70_602+73del) | dbSNP |
16 | g.2071687T>G | CA2202022590 | TSC2 | c.*493+71T>G (n.*493+71T>G) c.1991+71T>G (n.1991+71T>G) c.1946+71T>G (n.1946+71T>G) c.*1383+71T>G (n.*1383+71T>G) c.*1551+71T>G (n.*1551+71T>G) n.28T>G c.1979+71T>G (n.1979+71T>G) c.603+71T>G c.*1448+71T>G (n.*1448+71T>G) c.1939+71T>G n.938+71T>G n.228+71T>G n.226+71T>G n.959+71T>G c.1799+71T>G (n.1799+71T>G) c.*1245+71T>G (n.*1245+71T>G) c.1835+71T>G (n.1835+71T>G) n.453+71T>G c.1346+71T>G (n.1346+71T>G) c.2108+71T>G (n.2108+71T>G) c.602+71T>G (n.602+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071687T= | CA2202022593 | TSC2 | c.*493+71T= (n.*493+71T=) c.1991+71T= (n.1991+71T=) c.1946+71T= (n.1946+71T=) c.*1383+71T= (n.*1383+71T=) c.*1551+71T= (n.*1551+71T=) n.28T= c.1979+71T= (n.1979+71T=) c.603+71T= c.*1448+71T= (n.*1448+71T=) c.1939+71T= n.938+71T= n.228+71T= n.226+71T= n.959+71T= c.1799+71T= (n.1799+71T=) c.*1245+71T= (n.*1245+71T=) c.1835+71T= (n.1835+71T=) n.453+71T= c.1346+71T= (n.1346+71T=) c.2108+71T= (n.2108+71T=) c.602+71T= (n.602+71T=) | |
16 | g.2071688T>C | CA2631137422 | TSC2 | c.*493+72T>C (n.*493+72T>C) c.1991+72T>C (n.1991+72T>C) c.1946+72T>C (n.1946+72T>C) c.*1383+72T>C (n.*1383+72T>C) c.*1551+72T>C (n.*1551+72T>C) n.29T>C c.1979+72T>C (n.1979+72T>C) c.603+72T>C c.*1448+72T>C (n.*1448+72T>C) c.1939+72T>C n.938+72T>C n.228+72T>C n.226+72T>C n.959+72T>C c.1799+72T>C (n.1799+72T>C) c.*1245+72T>C (n.*1245+72T>C) c.1835+72T>C (n.1835+72T>C) n.453+72T>C c.1346+72T>C (n.1346+72T>C) c.2108+72T>C (n.2108+72T>C) c.602+72T>C (n.602+72T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2071688T>G | CA2202022602 | TSC2 | c.*493+72T>G (n.*493+72T>G) c.1991+72T>G (n.1991+72T>G) c.1946+72T>G (n.1946+72T>G) c.*1383+72T>G (n.*1383+72T>G) c.*1551+72T>G (n.*1551+72T>G) n.29T>G c.1979+72T>G (n.1979+72T>G) c.603+72T>G c.*1448+72T>G (n.*1448+72T>G) c.1939+72T>G n.938+72T>G n.228+72T>G n.226+72T>G n.959+72T>G c.1799+72T>G (n.1799+72T>G) c.*1245+72T>G (n.*1245+72T>G) c.1835+72T>G (n.1835+72T>G) n.453+72T>G c.1346+72T>G (n.1346+72T>G) c.2108+72T>G (n.2108+72T>G) c.602+72T>G (n.602+72T>G) | dbSNP |
16 | g.2071688T= | CA2202022597 | TSC2 | c.*493+72T= (n.*493+72T=) c.1991+72T= (n.1991+72T=) c.1946+72T= (n.1946+72T=) c.*1383+72T= (n.*1383+72T=) c.*1551+72T= (n.*1551+72T=) n.29T= c.1979+72T= (n.1979+72T=) c.603+72T= c.*1448+72T= (n.*1448+72T=) c.1939+72T= n.938+72T= n.228+72T= n.226+72T= n.959+72T= c.1799+72T= (n.1799+72T=) c.*1245+72T= (n.*1245+72T=) c.1835+72T= (n.1835+72T=) n.453+72T= c.1346+72T= (n.1346+72T=) c.2108+72T= (n.2108+72T=) c.602+72T= (n.602+72T=) | |
16 | g.2071690_2071697del | CA2731832658 | TSC2 | c.*493+74_*493+81del (n.*493+74_*493+81del) c.1991+74_1991+81del (n.1991+74_1991+81del) c.1946+74_1946+81del (n.1946+74_1946+81del) c.*1383+74_*1383+81del (n.*1383+74_*1383+81del) c.*1551+74_*1551+81del (n.*1551+74_*1551+81del) n.31_38del c.1979+74_1979+81del (n.1979+74_1979+81del) c.603+74_603+81del c.*1448+74_*1448+81del (n.*1448+74_*1448+81del) c.1939+74_1939+81del n.938+74_938+81del n.228+74_228+81del n.226+74_226+81del n.959+74_959+81del c.1799+74_1799+81del (n.1799+74_1799+81del) c.*1245+74_*1245+81del (n.*1245+74_*1245+81del) c.1835+74_1835+81del (n.1835+74_1835+81del) n.453+74_453+81del c.1346+74_1346+81del (n.1346+74_1346+81del) c.2108+74_2108+81del (n.2108+74_2108+81del) c.602+74_602+81del (n.602+74_602+81del) | dbSNP |
16 | g.2071689G>T | CA2631137437 | TSC2 | c.*493+73G>T (n.*493+73G>T) c.1991+73G>T (n.1991+73G>T) c.1946+73G>T (n.1946+73G>T) c.*1383+73G>T (n.*1383+73G>T) c.*1551+73G>T (n.*1551+73G>T) n.30G>T c.1979+73G>T (n.1979+73G>T) c.603+73G>T c.*1448+73G>T (n.*1448+73G>T) c.1939+73G>T n.938+73G>T n.228+73G>T n.226+73G>T n.959+73G>T c.1799+73G>T (n.1799+73G>T) c.*1245+73G>T (n.*1245+73G>T) c.1835+73G>T (n.1835+73G>T) n.453+73G>T c.1346+73G>T (n.1346+73G>T) c.2108+73G>T (n.2108+73G>T) c.602+73G>T (n.602+73G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2071690C>A | CA2731832663 | TSC2 | c.*493+74C>A (n.*493+74C>A) c.1991+74C>A (n.1991+74C>A) c.1946+74C>A (n.1946+74C>A) c.*1383+74C>A (n.*1383+74C>A) c.*1551+74C>A (n.*1551+74C>A) n.31C>A c.1979+74C>A (n.1979+74C>A) c.603+74C>A c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A) c.1939+74C>A n.938+74C>A n.228+74C>A n.226+74C>A n.959+74C>A c.1799+74C>A (n.1799+74C>A) c.*1245+74C>A (n.*1245+74C>A) c.1835+74C>A (n.1835+74C>A) n.453+74C>A c.1346+74C>A (n.1346+74C>A) c.2108+74C>A (n.2108+74C>A) c.602+74C>A (n.602+74C>A) | dbSNP |
16 | g.2071690C>G | CA2731832662 | TSC2 | c.*493+74C>G (n.*493+74C>G) c.1991+74C>G (n.1991+74C>G) c.1946+74C>G (n.1946+74C>G) c.*1383+74C>G (n.*1383+74C>G) c.*1551+74C>G (n.*1551+74C>G) n.31C>G c.1979+74C>G (n.1979+74C>G) c.603+74C>G c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G) c.1939+74C>G n.938+74C>G n.228+74C>G n.226+74C>G n.959+74C>G c.1799+74C>G (n.1799+74C>G) c.*1245+74C>G (n.*1245+74C>G) c.1835+74C>G (n.1835+74C>G) n.453+74C>G c.1346+74C>G (n.1346+74C>G) c.2108+74C>G (n.2108+74C>G) c.602+74C>G (n.602+74C>G) | dbSNP |
16 | g.2071690C>T | CA2731832660 | TSC2 | c.*493+74C>T (n.*493+74C>T) c.1991+74C>T (n.1991+74C>T) c.1946+74C>T (n.1946+74C>T) c.*1383+74C>T (n.*1383+74C>T) c.*1551+74C>T (n.*1551+74C>T) n.31C>T c.1979+74C>T (n.1979+74C>T) c.603+74C>T c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T) c.1939+74C>T n.938+74C>T n.228+74C>T n.226+74C>T n.959+74C>T c.1799+74C>T (n.1799+74C>T) c.*1245+74C>T (n.*1245+74C>T) c.1835+74C>T (n.1835+74C>T) n.453+74C>T c.1346+74C>T (n.1346+74C>T) c.2108+74C>T (n.2108+74C>T) c.602+74C>T (n.602+74C>T) | dbSNP |
16 | g.2071691A= | CA2202022605 | TSC2 | c.*493+75A= (n.*493+75A=) c.1991+75A= (n.1991+75A=) c.1946+75A= (n.1946+75A=) c.*1383+75A= (n.*1383+75A=) c.*1551+75A= (n.*1551+75A=) n.32A= c.1979+75A= (n.1979+75A=) c.603+75A= c.*1448+75A= (n.*1448+75A=) c.1939+75A= n.938+75A= n.228+75A= n.226+75A= n.959+75A= c.1799+75A= (n.1799+75A=) c.*1245+75A= (n.*1245+75A=) c.1835+75A= (n.1835+75A=) n.453+75A= c.1346+75A= (n.1346+75A=) c.2108+75A= (n.2108+75A=) c.602+75A= (n.602+75A=) | |
16 | g.2071691A>G | CA276737470 | TSC2 | c.*493+75A>G (n.*493+75A>G) c.1991+75A>G (n.1991+75A>G) c.1946+75A>G (n.1946+75A>G) c.*1383+75A>G (n.*1383+75A>G) c.*1551+75A>G (n.*1551+75A>G) n.32A>G c.1979+75A>G (n.1979+75A>G) c.603+75A>G c.*1448+75A>G (n.*1448+75A>G) c.1939+75A>G n.938+75A>G n.228+75A>G n.226+75A>G n.959+75A>G c.1799+75A>G (n.1799+75A>G) c.*1245+75A>G (n.*1245+75A>G) c.1835+75A>G (n.1835+75A>G) n.453+75A>G c.1346+75A>G (n.1346+75A>G) c.2108+75A>G (n.2108+75A>G) c.602+75A>G (n.602+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071692T>C | CA2631137440 | TSC2 | c.*493+76T>C (n.*493+76T>C) c.1991+76T>C (n.1991+76T>C) c.1946+76T>C (n.1946+76T>C) c.*1383+76T>C (n.*1383+76T>C) c.*1551+76T>C (n.*1551+76T>C) n.33T>C c.1979+76T>C (n.1979+76T>C) c.603+76T>C c.*1448+76T>C (n.*1448+76T>C) c.1939+76T>C n.938+76T>C n.228+76T>C n.226+76T>C n.959+76T>C c.1799+76T>C (n.1799+76T>C) c.*1245+76T>C (n.*1245+76T>C) c.1835+76T>C (n.1835+76T>C) n.453+76T>C c.1346+76T>C (n.1346+76T>C) c.2108+76T>C (n.2108+76T>C) c.602+76T>C (n.602+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071693G>A | CA2631137442 | TSC2 | c.*493+77G>A (n.*493+77G>A) c.1991+77G>A (n.1991+77G>A) c.1946+77G>A (n.1946+77G>A) c.*1383+77G>A (n.*1383+77G>A) c.*1551+77G>A (n.*1551+77G>A) n.34G>A c.1979+77G>A (n.1979+77G>A) c.603+77G>A c.*1448+77G>A (n.*1448+77G>A) c.1939+77G>A n.938+77G>A n.228+77G>A n.226+77G>A n.959+77G>A c.1799+77G>A (n.1799+77G>A) c.*1245+77G>A (n.*1245+77G>A) c.1835+77G>A (n.1835+77G>A) n.453+77G>A c.1346+77G>A (n.1346+77G>A) c.2108+77G>A (n.2108+77G>A) c.602+77G>A (n.602+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071693G= | CA2202022607 | TSC2 | c.*493+77G= (n.*493+77G=) c.1991+77G= (n.1991+77G=) c.1946+77G= (n.1946+77G=) c.*1383+77G= (n.*1383+77G=) c.*1551+77G= (n.*1551+77G=) n.34G= c.1979+77G= (n.1979+77G=) c.603+77G= c.*1448+77G= (n.*1448+77G=) c.1939+77G= n.938+77G= n.228+77G= n.226+77G= n.959+77G= c.1799+77G= (n.1799+77G=) c.*1245+77G= (n.*1245+77G=) c.1835+77G= (n.1835+77G=) n.453+77G= c.1346+77G= (n.1346+77G=) c.2108+77G= (n.2108+77G=) c.602+77G= (n.602+77G=) | |
16 | g.2071693G>T | CA718908614 | TSC2 | c.*493+77G>T (n.*493+77G>T) c.1991+77G>T (n.1991+77G>T) c.1946+77G>T (n.1946+77G>T) c.*1383+77G>T (n.*1383+77G>T) c.*1551+77G>T (n.*1551+77G>T) n.34G>T c.1979+77G>T (n.1979+77G>T) c.603+77G>T c.*1448+77G>T (n.*1448+77G>T) c.1939+77G>T n.938+77G>T n.228+77G>T n.226+77G>T n.959+77G>T c.1799+77G>T (n.1799+77G>T) c.*1245+77G>T (n.*1245+77G>T) c.1835+77G>T (n.1835+77G>T) n.453+77G>T c.1346+77G>T (n.1346+77G>T) c.2108+77G>T (n.2108+77G>T) c.602+77G>T (n.602+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071694T>A | CA2731599777 | TSC2 | c.*493+78T>A (n.*493+78T>A) c.1991+78T>A (n.1991+78T>A) c.1946+78T>A (n.1946+78T>A) c.*1383+78T>A (n.*1383+78T>A) c.*1551+78T>A (n.*1551+78T>A) n.35T>A c.1979+78T>A (n.1979+78T>A) c.603+78T>A c.*1448+78T>A (n.*1448+78T>A) c.1939+78T>A n.938+78T>A n.228+78T>A n.226+78T>A n.959+78T>A c.1799+78T>A (n.1799+78T>A) c.*1245+78T>A (n.*1245+78T>A) c.1835+78T>A (n.1835+78T>A) n.453+78T>A c.1346+78T>A (n.1346+78T>A) c.2108+78T>A (n.2108+78T>A) c.602+78T>A (n.602+78T>A) | dbSNP |
16 | g.2071694T>C | CA718908617 | TSC2 | c.*493+78T>C (n.*493+78T>C) c.1991+78T>C (n.1991+78T>C) c.1946+78T>C (n.1946+78T>C) c.*1383+78T>C (n.*1383+78T>C) c.*1551+78T>C (n.*1551+78T>C) n.35T>C c.1979+78T>C (n.1979+78T>C) c.603+78T>C c.*1448+78T>C (n.*1448+78T>C) c.1939+78T>C n.938+78T>C n.228+78T>C n.226+78T>C n.959+78T>C c.1799+78T>C (n.1799+78T>C) c.*1245+78T>C (n.*1245+78T>C) c.1835+78T>C (n.1835+78T>C) n.453+78T>C c.1346+78T>C (n.1346+78T>C) c.2108+78T>C (n.2108+78T>C) c.602+78T>C (n.602+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2071694T>G | CA2731599778 | TSC2 | c.*493+78T>G (n.*493+78T>G) c.1991+78T>G (n.1991+78T>G) c.1946+78T>G (n.1946+78T>G) c.*1383+78T>G (n.*1383+78T>G) c.*1551+78T>G (n.*1551+78T>G) n.35T>G c.1979+78T>G (n.1979+78T>G) c.603+78T>G c.*1448+78T>G (n.*1448+78T>G) c.1939+78T>G n.938+78T>G n.228+78T>G n.226+78T>G n.959+78T>G c.1799+78T>G (n.1799+78T>G) c.*1245+78T>G (n.*1245+78T>G) c.1835+78T>G (n.1835+78T>G) n.453+78T>G c.1346+78T>G (n.1346+78T>G) c.2108+78T>G (n.2108+78T>G) c.602+78T>G (n.602+78T>G) | dbSNP |
16 | g.2071694T= | CA2202022611 | TSC2 | c.*493+78T= (n.*493+78T=) c.1991+78T= (n.1991+78T=) c.1946+78T= (n.1946+78T=) c.*1383+78T= (n.*1383+78T=) c.*1551+78T= (n.*1551+78T=) n.35T= c.1979+78T= (n.1979+78T=) c.603+78T= c.*1448+78T= (n.*1448+78T=) c.1939+78T= n.938+78T= n.228+78T= n.226+78T= n.959+78T= c.1799+78T= (n.1799+78T=) c.*1245+78T= (n.*1245+78T=) c.1835+78T= (n.1835+78T=) n.453+78T= c.1346+78T= (n.1346+78T=) c.2108+78T= (n.2108+78T=) c.602+78T= (n.602+78T=) | |
16 | g.2071695C>A | CA2731576200 | TSC2 | c.*493+79C>A (n.*493+79C>A) c.1991+79C>A (n.1991+79C>A) c.1946+79C>A (n.1946+79C>A) c.*1383+79C>A (n.*1383+79C>A) c.*1551+79C>A (n.*1551+79C>A) n.36C>A c.1979+79C>A (n.1979+79C>A) c.603+79C>A c.*1448+79C>A (n.*1448+79C>A) c.1939+79C>A n.938+79C>A n.228+79C>A n.226+79C>A n.959+79C>A c.1799+79C>A (n.1799+79C>A) c.*1245+79C>A (n.*1245+79C>A) c.1835+79C>A (n.1835+79C>A) n.453+79C>A c.1346+79C>A (n.1346+79C>A) c.2108+79C>A (n.2108+79C>A) c.602+79C>A (n.602+79C>A) | dbSNP |
16 | g.2071695C= | CA2202022614 | TSC2 | c.*493+79C= (n.*493+79C=) c.1991+79C= (n.1991+79C=) c.1946+79C= (n.1946+79C=) c.*1383+79C= (n.*1383+79C=) c.*1551+79C= (n.*1551+79C=) n.36C= c.1979+79C= (n.1979+79C=) c.603+79C= c.*1448+79C= (n.*1448+79C=) c.1939+79C= n.938+79C= n.228+79C= n.226+79C= n.959+79C= c.1799+79C= (n.1799+79C=) c.*1245+79C= (n.*1245+79C=) c.1835+79C= (n.1835+79C=) n.453+79C= c.1346+79C= (n.1346+79C=) c.2108+79C= (n.2108+79C=) c.602+79C= (n.602+79C=) | |
16 | g.2071695C>G | CA276737473 | TSC2 | c.*493+79C>G (n.*493+79C>G) c.1991+79C>G (n.1991+79C>G) c.1946+79C>G (n.1946+79C>G) c.*1383+79C>G (n.*1383+79C>G) c.*1551+79C>G (n.*1551+79C>G) n.36C>G c.1979+79C>G (n.1979+79C>G) c.603+79C>G c.*1448+79C>G (n.*1448+79C>G) c.1939+79C>G n.938+79C>G n.228+79C>G n.226+79C>G n.959+79C>G c.1799+79C>G (n.1799+79C>G) c.*1245+79C>G (n.*1245+79C>G) c.1835+79C>G (n.1835+79C>G) n.453+79C>G c.1346+79C>G (n.1346+79C>G) c.2108+79C>G (n.2108+79C>G) c.602+79C>G (n.602+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2071695C>T | CA2631137453 | TSC2 | c.*493+79C>T (n.*493+79C>T) c.1991+79C>T (n.1991+79C>T) c.1946+79C>T (n.1946+79C>T) c.*1383+79C>T (n.*1383+79C>T) c.*1551+79C>T (n.*1551+79C>T) n.36C>T c.1979+79C>T (n.1979+79C>T) c.603+79C>T c.*1448+79C>T (n.*1448+79C>T) c.1939+79C>T n.938+79C>T n.228+79C>T n.226+79C>T n.959+79C>T c.1799+79C>T (n.1799+79C>T) c.*1245+79C>T (n.*1245+79C>T) c.1835+79C>T (n.1835+79C>T) n.453+79C>T c.1346+79C>T (n.1346+79C>T) c.2108+79C>T (n.2108+79C>T) c.602+79C>T (n.602+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |