Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2071580_2071601dupCA2580090628TSC2c.*457_*478dup (n.*457_*478dup)
c.1955_1976dup (p.Val660ArgfsTer19)
c.1910_1931dup (p.Val645ArgfsTer19)
c.*1347_*1368dup (n.*1347_*1368dup)
c.*1515_*1536dup (n.*1515_*1536dup)
c.1943_1964dup (p.Val656ArgfsTer19)
c.567_588dup
c.*1412_*1433dup (n.*1412_*1433dup)
c.*410_*431dup (n.*410_*431dup)
c.1903_1924dup
n.902_923dup
n.192_213dup
n.190_211dup
n.923_944dup
c.1763_1784dup (p.Val596ArgfsTer19)
c.*1209_*1230dup (n.*1209_*1230dup)
c.1799_1820dup (p.Val608ArgfsTer19)
n.417_438dup
c.1310_1331dup (p.Val445ArgfsTer19)
c.2072_2093dup (p.Val699ArgfsTer19)
c.566_587dup (p.Val197ArgfsTer19)
ClinVar
16g.2071587_2071603dupCA2695221346TSC2c.*464_*480dup (n.*464_*480dup)
c.1962_1978dup (p.Val660GlyfsTer?)
c.1917_1933dup (p.Val645GlyfsTer?)
c.*1354_*1370dup (n.*1354_*1370dup)
c.*1522_*1538dup (n.*1522_*1538dup)
c.1950_1966dup (p.Val656GlyfsTer?)
c.574_590dup
c.*1419_*1435dup (n.*1419_*1435dup)
c.*417_*433dup (n.*417_*433dup)
c.1910_1926dup
n.909_925dup
n.199_215dup
n.197_213dup
n.930_946dup
c.1770_1786dup (p.Val596GlyfsTer?)
c.*1216_*1232dup (n.*1216_*1232dup)
c.1806_1822dup (p.Val608GlyfsTer?)
n.424_440dup
c.1317_1333dup (p.Val445GlyfsTer?)
c.2079_2095dup (p.Val699GlyfsTer?)
c.573_589dup (p.Val197GlyfsTer?)
16g.2071595C>ACA394273282TSC2c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.1958C>A (p.Pro653His)
c.582C>A
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.1918C>A
n.917C>A
n.207C>A
n.205C>A
n.938C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1814C>A (p.Pro605His)
n.432C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.2087C>A (p.Pro696His)
c.581C>A (p.Pro194His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071595C=CA2202022131TSC2c.*472C= (n.*472C=)
c.1970C= (p.Pro657=)
c.1925C= (p.Pro642=)
c.*1362C= (n.*1362C=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
c.1958C= (p.Pro653=)
c.582C=
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.1918C=
n.917C=
n.207C=
n.205C=
n.938C=
c.1778C= (p.Pro593=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.1814C= (p.Pro605=)
n.432C=
c.1325C= (p.Pro442=)
c.2087C= (p.Pro696=)
c.581C= (p.Pro194=)
16g.2071595C>GCA394273285TSC2c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.582C>G
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.1918C>G
n.917C>G
n.207C>G
n.205C>G
n.938C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.432C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071595C>TCA394273280TSC2c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.582C>T
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1918C>T
n.917C>T
n.207C>T
n.205C>T
n.938C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.432C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071596C>ACA492950357TSC2c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1959C>A (p.Pro653=)
c.583C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1919C>A
n.918C>A
n.208C>A
n.206C>A
n.939C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1815C>A (p.Pro605=)
n.433C>A
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.2088C>A (p.Pro696=)
c.582C>A (p.Pro194=)
dbSNP
16g.2071596C=CA2202022139TSC2c.*473C= (n.*473C=)
c.1971C= (p.Pro657=)
c.1926C= (p.Pro642=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.*1531C= (n.*1531C=)
c.1959C= (p.Pro653=)
c.583C=
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.1919C=
n.918C=
n.208C=
n.206C=
n.939C=
c.1779C= (p.Pro593=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.1815C= (p.Pro605=)
n.433C=
c.1326C= (p.Pro442=)
c.2088C= (p.Pro696=)
c.582C= (p.Pro194=)
16g.2071596C>GCA034484TSC2c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1971C>G (p.Pro657=)
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1959C>G (p.Pro653=)
c.583C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.1919C>G
n.918C>G
n.208C>G
n.206C>G
n.939C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1815C>G (p.Pro605=)
n.433C>G
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.2088C>G (p.Pro696=)
c.582C>G (p.Pro194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071596C>TCA492950358TSC2c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1971C>T (p.Pro657=)
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1959C>T (p.Pro653=)
c.583C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1919C>T
n.918C>T
n.208C>T
n.206C>T
n.939C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1815C>T (p.Pro605=)
n.433C>T
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.2088C>T (p.Pro696=)
c.582C>T (p.Pro194=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071597T>ACA394273290TSC2c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
c.1927T>A (p.Tyr643Asn)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.1960T>A (p.Tyr654Asn)
c.584T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.1920T>A
n.919T>A
n.209T>A
n.207T>A
n.940T>A
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
n.434T>A
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.2089T>A (p.Tyr697Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
ClinVar dbSNP
16g.2071597T>CCA394273300TSC2c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1972T>C (p.Tyr658His)
c.1927T>C (p.Tyr643His)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.1960T>C (p.Tyr654His)
c.584T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1920T>C
n.919T>C
n.209T>C
n.207T>C
n.940T>C
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
n.434T>C
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.2089T>C (p.Tyr697His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
dbSNP
16g.2071597T>GCA394273302TSC2c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
c.1927T>G (p.Tyr643Asp)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.1960T>G (p.Tyr654Asp)
c.584T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.1920T>G
n.919T>G
n.209T>G
n.207T>G
n.940T>G
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
n.434T>G
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.2089T>G (p.Tyr697Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
dbSNP
16g.2071597dupCA016214TSC2c.*474dup (n.*474dup)
c.1972dup (p.Tyr658LeufsTer14)
c.1927dup (p.Tyr643LeufsTer14)
c.*1364dup (n.*1364dup)
c.*1532dup (n.*1532dup)
c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer14)
c.584dup
c.*1429dup (n.*1429dup)
c.*427dup (n.*427dup)
c.1920dup
n.919dup
n.209dup
n.207dup
n.940dup
c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer14)
c.*1226dup (n.*1226dup)
c.1816dup (p.Tyr606LeufsTer14)
n.434dup
c.1327dup (p.Tyr443LeufsTer14)
c.2089dup (p.Tyr697LeufsTer14)
c.583dup (p.Tyr195LeufsTer14)
ClinVar dbSNP
16g.2071598A=CA2202022145TSC2c.*475A= (n.*475A=)
c.1973A= (p.Tyr658=)
c.1928A= (p.Tyr643=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.1961A= (p.Tyr654=)
c.585A=
c.*1430A= (n.*1430A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.1921A=
n.920A=
n.210A=
n.208A=
n.941A=
c.1781A= (p.Tyr594=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.1817A= (p.Tyr606=)
n.435A=
c.1328A= (p.Tyr443=)
c.2090A= (p.Tyr697=)
c.584A= (p.Tyr195=)
16g.2071598A>CCA394273305TSC2c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
c.1928A>C (p.Tyr643Ser)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.1961A>C (p.Tyr654Ser)
c.585A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1921A>C
n.920A>C
n.210A>C
n.208A>C
n.941A>C
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
n.435A>C
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.2090A>C (p.Tyr697Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
dbSNP
16g.2071598A>GCA394273307TSC2c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
c.1928A>G (p.Tyr643Cys)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.1961A>G (p.Tyr654Cys)
c.585A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1921A>G
n.920A>G
n.210A>G
n.208A>G
n.941A>G
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
n.435A>G
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.2090A>G (p.Tyr697Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071598A>TCA394273309TSC2c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
c.1928A>T (p.Tyr643Phe)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.1961A>T (p.Tyr654Phe)
c.585A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1921A>T
n.920A>T
n.210A>T
n.208A>T
n.941A>T
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
n.435A>T
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.2090A>T (p.Tyr697Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
ClinVar
16g.2071599C>ACA394273312TSC2c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1974C>A (p.Tyr658Ter)
c.1929C>A (p.Tyr643Ter)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1962C>A (p.Tyr654Ter)
c.586C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.1922C>A
n.921C>A
n.211C>A
n.209C>A
n.942C>A
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.1818C>A (p.Tyr606Ter)
n.436C>A
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.2091C>A (p.Tyr697Ter)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
ClinVar dbSNP
16g.2071599C=CA2202022162TSC2c.*476C= (n.*476C=)
c.1974C= (p.Tyr658=)
c.1929C= (p.Tyr643=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1962C= (p.Tyr654=)
c.586C=
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.1922C=
n.921C=
n.211C=
n.209C=
n.942C=
c.1782C= (p.Tyr594=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
c.1818C= (p.Tyr606=)
n.436C=
c.1329C= (p.Tyr443=)
c.2091C= (p.Tyr697=)
c.585C= (p.Tyr195=)
16g.2071599C>GCA10603513TSC2c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1974C>G (p.Tyr658Ter)
c.1929C>G (p.Tyr643Ter)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1962C>G (p.Tyr654Ter)
c.586C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.1922C>G
n.921C>G
n.211C>G
n.209C>G
n.942C>G
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.1818C>G (p.Tyr606Ter)
n.436C>G
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.2091C>G (p.Tyr697Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
ClinVar dbSNP
16g.2071599C>TCA034508TSC2c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1974C>T (p.Tyr658=)
c.1929C>T (p.Tyr643=)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1962C>T (p.Tyr654=)
c.586C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.1922C>T
n.921C>T
n.211C>T
n.209C>T
n.942C>T
c.1782C>T (p.Tyr594=)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.1818C>T (p.Tyr606=)
n.436C>T
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.2091C>T (p.Tyr697=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071600T>ACA394273321TSC2c.*477T>A (n.*477T>A)
c.1975T>A (p.Cys659Ser)
c.1930T>A (p.Cys644Ser)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1963T>A (p.Cys655Ser)
c.587T>A
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1923T>A
n.922T>A
n.212T>A
n.210T>A
n.943T>A
c.1783T>A (p.Cys595Ser)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
n.437T>A
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.2092T>A (p.Cys698Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
dbSNP
16g.2071600T>CCA394273322TSC2c.*477T>C (n.*477T>C)
c.1975T>C (p.Cys659Arg)
c.1930T>C (p.Cys644Arg)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1963T>C (p.Cys655Arg)
c.587T>C
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1923T>C
n.922T>C
n.212T>C
n.210T>C
n.943T>C
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
n.437T>C
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.2092T>C (p.Cys698Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071600T>GCA394273325TSC2c.*477T>G (n.*477T>G)
c.1975T>G (p.Cys659Gly)
c.1930T>G (p.Cys644Gly)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1963T>G (p.Cys655Gly)
c.587T>G
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1923T>G
n.922T>G
n.212T>G
n.210T>G
n.943T>G
c.1783T>G (p.Cys595Gly)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
n.437T>G
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.2092T>G (p.Cys698Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071600T=CA2202022165TSC2c.*477T= (n.*477T=)
c.1975T= (p.Cys659=)
c.1930T= (p.Cys644=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.*1535T= (n.*1535T=)
c.1963T= (p.Cys655=)
c.587T=
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.1923T=
n.922T=
n.212T=
n.210T=
n.943T=
c.1783T= (p.Cys595=)
c.*1229T= (n.*1229T=)
c.1819T= (p.Cys607=)
n.437T=
c.1330T= (p.Cys444=)
c.2092T= (p.Cys698=)
c.586T= (p.Cys196=)
16g.2071601G>ACA034528TSC2c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1976G>A (p.Cys659Tyr)
c.1931G>A (p.Cys644Tyr)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.1964G>A (p.Cys655Tyr)
c.588G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.1924G>A
n.923G>A
n.213G>A
n.211G>A
n.944G>A
c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
n.438G>A
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2071601G>CCA394273330TSC2c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1976G>C (p.Cys659Ser)
c.1931G>C (p.Cys644Ser)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.1964G>C (p.Cys655Ser)
c.588G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.1924G>C
n.923G>C
n.213G>C
n.211G>C
n.944G>C
c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
n.438G>C
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
dbSNP
16g.2071601G=CA2202022175TSC2c.*478G= (n.*478G=)
c.1976G= (p.Cys659=)
c.1931G= (p.Cys644=)
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
c.1964G= (p.Cys655=)
c.588G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.1924G=
n.923G=
n.213G=
n.211G=
n.944G=
c.1784G= (p.Cys595=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.1820G= (p.Cys607=)
n.438G=
c.1331G= (p.Cys444=)
c.2093G= (p.Cys698=)
c.587G= (p.Cys196=)
16g.2071601G>TCA394273327TSC2c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1976G>T (p.Cys659Phe)
c.1931G>T (p.Cys644Phe)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.1964G>T (p.Cys655Phe)
c.588G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.1924G>T
n.923G>T
n.213G>T
n.211G>T
n.944G>T
c.1784G>T (p.Cys595Phe)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
n.438G>T
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
dbSNP
16g.2071602C>ACA394273334TSC2c.*479C>A (n.*479C>A)
c.1977C>A (p.Cys659Ter)
c.1932C>A (p.Cys644Ter)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.1965C>A (p.Cys655Ter)
c.589C>A
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.1925C>A
n.924C>A
n.214C>A
n.212C>A
n.945C>A
c.1785C>A (p.Cys595Ter)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.1821C>A (p.Cys607Ter)
n.439C>A
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.2094C>A (p.Cys698Ter)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
ClinVar dbSNP
16g.2071602C=CA2202022185TSC2c.*479C= (n.*479C=)
c.1977C= (p.Cys659=)
c.1932C= (p.Cys644=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.1965C= (p.Cys655=)
c.589C=
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.1925C=
n.924C=
n.214C=
n.212C=
n.945C=
c.1785C= (p.Cys595=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.1821C= (p.Cys607=)
n.439C=
c.1332C= (p.Cys444=)
c.2094C= (p.Cys698=)
c.588C= (p.Cys196=)
16g.2071602C>GCA394273336TSC2c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1977C>G (p.Cys659Trp)
c.1932C>G (p.Cys644Trp)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.1965C>G (p.Cys655Trp)
c.589C>G
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.1925C>G
n.924C>G
n.214C>G
n.212C>G
n.945C>G
c.1785C>G (p.Cys595Trp)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.1821C>G (p.Cys607Trp)
n.439C>G
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.2094C>G (p.Cys698Trp)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
dbSNP
16g.2071602C>TCA034545TSC2c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1977C>T (p.Cys659=)
c.1932C>T (p.Cys644=)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.1965C>T (p.Cys655=)
c.589C>T
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.1925C>T
n.924C>T
n.214C>T
n.212C>T
n.945C>T
c.1785C>T (p.Cys595=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.1821C>T (p.Cys607=)
n.439C>T
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.2094C>T (p.Cys698=)
c.588C>T (p.Cys196=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071603G>ACA034565TSC2c.*480G>A (n.*480G>A)
c.1978G>A (p.Val660Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.590G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1926G>A
n.925G>A
n.215G>A
n.213G>A
n.946G>A
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1822G>A (p.Val608Ile)
n.440G>A
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.2095G>A (p.Val699Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071603G>CCA034578TSC2c.*480G>C (n.*480G>C)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.590G>C
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1926G>C
n.925G>C
n.215G>C
n.213G>C
n.946G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
n.440G>C
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071603G=CA2202022201TSC2c.*480G= (n.*480G=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.1933G= (p.Val645=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.590G=
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.1926G=
n.925G=
n.215G=
n.213G=
n.946G=
c.1786G= (p.Val596=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1822G= (p.Val608=)
n.440G=
c.1333G= (p.Val445=)
c.2095G= (p.Val699=)
c.589G= (p.Val197=)
16g.2071603G>TCA034596TSC2c.*480G>T (n.*480G>T)
c.1978G>T (p.Val660Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
c.590G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1926G>T
n.925G>T
n.215G>T
n.213G>T
n.946G>T
c.1786G>T (p.Val596Phe)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1822G>T (p.Val608Phe)
n.440G>T
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.2095G>T (p.Val699Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071604T>ACA394273344TSC2c.*481T>A (n.*481T>A)
c.1979T>A (p.Val660Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
c.591T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.1927T>A
n.926T>A
n.216T>A
n.214T>A
n.947T>A
c.1787T>A (p.Val596Asp)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.1823T>A (p.Val608Asp)
n.441T>A
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.2096T>A (p.Val699Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
dbSNP
16g.2071604T>CCA394273347TSC2c.*481T>C (n.*481T>C)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.591T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.1927T>C
n.926T>C
n.216T>C
n.214T>C
n.947T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
n.441T>C
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
dbSNP
16g.2071604T>GCA394273350TSC2c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.591T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.1927T>G
n.926T>G
n.216T>G
n.214T>G
n.947T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
n.441T>G
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
dbSNP
16g.2071604dupCA016225TSC2c.*481dup (n.*481dup)
c.1979dup (p.Cys661LeufsTer11)
c.1934dup (p.Cys646LeufsTer11)
c.*1371dup (n.*1371dup)
c.*1539dup (n.*1539dup)
c.1967dup (p.Cys657LeufsTer11)
c.591dup
c.*1436dup (n.*1436dup)
c.*434dup (n.*434dup)
c.1927dup
n.926dup
n.216dup
n.214dup
n.947dup
c.1787dup (p.Cys597LeufsTer11)
c.*1233dup (n.*1233dup)
c.1823dup (p.Cys609LeufsTer11)
n.441dup
c.1334dup (p.Cys446LeufsTer11)
c.2096dup (p.Cys700LeufsTer11)
c.590dup (p.Cys198LeufsTer11)
ClinVar dbSNP
16g.2071605C>ACA492950359TSC2c.*482C>A (n.*482C>A)
c.1980C>A (p.Val660=)
c.1935C>A (p.Val645=)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
c.1968C>A (p.Val656=)
c.592C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.1928C>A
n.927C>A
n.217C>A
n.215C>A
n.948C>A
c.1788C>A (p.Val596=)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
c.1824C>A (p.Val608=)
n.442C>A
c.1335C>A (p.Val445=)
c.2097C>A (p.Val699=)
c.591C>A (p.Val197=)
dbSNP
16g.2071605C=CA2202022216TSC2c.*482C= (n.*482C=)
c.1980C= (p.Val660=)
c.1935C= (p.Val645=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
c.*1540C= (n.*1540C=)
c.1968C= (p.Val656=)
c.592C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.1928C=
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n.217C=
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n.948C=
c.1788C= (p.Val596=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
c.1824C= (p.Val608=)
n.442C=
c.1335C= (p.Val445=)
c.2097C= (p.Val699=)
c.591C= (p.Val197=)
16g.2071605C>GCA492950360TSC2c.*482C>G (n.*482C>G)
c.1980C>G (p.Val660=)
c.1935C>G (p.Val645=)
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ClinVar dbSNP
16g.2071605C>TCA492950361TSC2c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1980C>T (p.Val660=)
c.1935C>T (p.Val645=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
c.1968C>T (p.Val656=)
c.592C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.1928C>T
n.927C>T
n.217C>T
n.215C>T
n.948C>T
c.1788C>T (p.Val596=)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
c.1824C>T (p.Val608=)
n.442C>T
c.1335C>T (p.Val445=)
c.2097C>T (p.Val699=)
c.591C>T (p.Val197=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071606T>ACA394273352TSC2c.*483T>A (n.*483T>A)
c.1981T>A (p.Cys661Ser)
c.1936T>A (p.Cys646Ser)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
c.593T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1929T>A
n.928T>A
n.218T>A
n.216T>A
n.949T>A
c.1789T>A (p.Cys597Ser)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
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c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
16g.2071606T>CCA394273355TSC2c.*483T>C (n.*483T>C)
c.1981T>C (p.Cys661Arg)
c.1936T>C (p.Cys646Arg)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1969T>C (p.Cys657Arg)
c.593T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1929T>C
n.928T>C
n.218T>C
n.216T>C
n.949T>C
c.1789T>C (p.Cys597Arg)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
n.443T>C
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
16g.2071606T>GCA394273358TSC2c.*483T>G (n.*483T>G)
c.1981T>G (p.Cys661Gly)
c.1936T>G (p.Cys646Gly)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1969T>G (p.Cys657Gly)
c.593T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1929T>G
n.928T>G
n.218T>G
n.216T>G
n.949T>G
c.1789T>G (p.Cys597Gly)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
n.443T>G
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
16g.2071607G>ACA394273362TSC2c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1982G>A (p.Cys661Tyr)
c.1937G>A (p.Cys646Tyr)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
c.594G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1930G>A
n.929G>A
n.219G>A
n.217G>A
n.950G>A
c.1790G>A (p.Cys597Tyr)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
n.444G>A
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071607G>CCA394273360TSC2c.*484G>C (n.*484G>C)
c.1982G>C (p.Cys661Ser)
c.1937G>C (p.Cys646Ser)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
c.594G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1930G>C
n.929G>C
n.219G>C
n.217G>C
n.950G>C
c.1790G>C (p.Cys597Ser)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
n.444G>C
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
dbSNP
16g.2071607G=CA2202022230TSC2c.*484G= (n.*484G=)
c.1982G= (p.Cys661=)
c.1937G= (p.Cys646=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.1970G= (p.Cys657=)
c.594G=
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.1930G=
n.929G=
n.219G=
n.217G=
n.950G=
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c.*1236G= (n.*1236G=)
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n.444G=
c.1337G= (p.Cys446=)
c.2099G= (p.Cys700=)
c.593G= (p.Cys198=)
16g.2071607G>TCA394273361TSC2c.*484G>T (n.*484G>T)
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
c.1937G>T (p.Cys646Phe)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1970G>T (p.Cys657Phe)
c.594G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1930G>T
n.929G>T
n.219G>T
n.217G>T
n.950G>T
c.1790G>T (p.Cys597Phe)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
n.444G>T
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
16g.2071608C>ACA394273366TSC2c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1983C>A (p.Cys661Ter)
c.1938C>A (p.Cys646Ter)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.1971C>A (p.Cys657Ter)
c.595C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1931C>A
n.930C>A
n.220C>A
n.218C>A
n.951C>A
c.1791C>A (p.Cys597Ter)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
n.445C>A
c.1338C>A (p.Cys446Ter)
c.2100C>A (p.Cys700Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
ClinVar dbSNP
16g.2071608C=CA2202022239TSC2c.*485C= (n.*485C=)
c.1983C= (p.Cys661=)
c.1938C= (p.Cys646=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.1971C= (p.Cys657=)
c.595C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.1931C=
n.930C=
n.220C=
n.218C=
n.951C=
c.1791C= (p.Cys597=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1827C= (p.Cys609=)
n.445C=
c.1338C= (p.Cys446=)
c.2100C= (p.Cys700=)
c.594C= (p.Cys198=)
16g.2071608C>GCA394273369TSC2c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1983C>G (p.Cys661Trp)
c.1938C>G (p.Cys646Trp)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.1971C>G (p.Cys657Trp)
c.595C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1931C>G
n.930C>G
n.220C>G
n.218C>G
n.951C>G
c.1791C>G (p.Cys597Trp)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
n.445C>G
c.1338C>G (p.Cys446Trp)
c.2100C>G (p.Cys700Trp)
c.594C>G (p.Cys198Trp)
dbSNP
16g.2071608C>TCA034608TSC2c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1983C>T (p.Cys661=)
c.1938C>T (p.Cys646=)
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.1971C>T (p.Cys657=)
c.595C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.1931C>T
n.930C>T
n.220C>T
n.218C>T
n.951C>T
c.1791C>T (p.Cys597=)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1827C>T (p.Cys609=)
n.445C>T
c.1338C>T (p.Cys446=)
c.2100C>T (p.Cys700=)
c.594C>T (p.Cys198=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071609G>ACA016233TSC2c.*486G>A (n.*486G>A)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.596G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.1932G>A
n.931G>A
n.221G>A
n.219G>A
n.952G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
n.446G>A
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071609G>CCA394273377TSC2c.*486G>C (n.*486G>C)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.596G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.1932G>C
n.931G>C
n.221G>C
n.219G>C
n.952G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1828G>C (p.Asp610His)
n.446G>C
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.595G>C (p.Asp199His)
ClinVar dbSNP
16g.2071609G=CA2202022250TSC2c.*486G= (n.*486G=)
c.1984G= (p.Asp662=)
c.1939G= (p.Asp647=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.1972G= (p.Asp658=)
c.596G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.1932G=
n.931G=
n.221G=
n.219G=
n.952G=
c.1792G= (p.Asp598=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1828G= (p.Asp610=)
n.446G=
c.1339G= (p.Asp447=)
c.2101G= (p.Asp701=)
c.595G= (p.Asp199=)
16g.2071609G>TCA034632TSC2c.*486G>T (n.*486G>T)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.596G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1932G>T
n.931G>T
n.221G>T
n.219G>T
n.952G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
n.446G>T
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071609dupCA2695221349TSC2c.*486dup (n.*486dup)
c.1984dup (p.Asp662GlyfsTer10)
c.1939dup (p.Asp647GlyfsTer10)
c.*1376dup (n.*1376dup)
c.*1544dup (n.*1544dup)
c.1972dup (p.Asp658GlyfsTer10)
c.596dup
c.*1441dup (n.*1441dup)
c.*439dup (n.*439dup)
c.1932dup
n.931dup
n.221dup
n.219dup
n.952dup
c.1792dup (p.Asp598GlyfsTer10)
c.*1238dup (n.*1238dup)
c.1828dup (p.Asp610GlyfsTer10)
n.446dup
c.1339dup (p.Asp447GlyfsTer10)
c.2101dup (p.Asp701GlyfsTer10)
c.595dup (p.Asp199GlyfsTer10)
16g.2071610A>CCA394273379TSC2c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.597A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.1933A>C
n.932A>C
n.222A>C
n.220A>C
n.953A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
n.447A>C
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071610A>GCA394273384TSC2c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.597A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.1933A>G
n.932A>G
n.222A>G
n.220A>G
n.953A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
n.447A>G
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
ClinVar
16g.2071610A>TCA394273381TSC2c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.597A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1933A>T
n.932A>T
n.222A>T
n.220A>T
n.953A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
n.447A>T
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
16g.2071611C>ACA394273386TSC2c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1986C>A (p.Asp662Glu)
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.1974C>A (p.Asp658Glu)
c.598C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.1934C>A
n.933C>A
n.223C>A
n.221C>A
n.954C>A
c.1794C>A (p.Asp598Glu)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1830C>A (p.Asp610Glu)
n.448C>A
c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.2103C>A (p.Asp701Glu)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
16g.2071611C=CA2202022256TSC2c.*488C= (n.*488C=)
c.1986C= (p.Asp662=)
c.1941C= (p.Asp647=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
c.1974C= (p.Asp658=)
c.598C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.1934C=
n.933C=
n.223C=
n.221C=
n.954C=
c.1794C= (p.Asp598=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.1830C= (p.Asp610=)
n.448C=
c.1341C= (p.Asp447=)
c.2103C= (p.Asp701=)
c.597C= (p.Asp199=)
16g.2071611C>GCA394273388TSC2c.*488C>G (n.*488C>G)
c.1986C>G (p.Asp662Glu)
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.1974C>G (p.Asp658Glu)
c.598C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.1934C>G
n.933C>G
n.223C>G
n.221C>G
n.954C>G
c.1794C>G (p.Asp598Glu)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1830C>G (p.Asp610Glu)
n.448C>G
c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.2103C>G (p.Asp701Glu)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071611C>TCA492950363TSC2c.*488C>T (n.*488C>T)
c.1986C>T (p.Asp662=)
c.1941C>T (p.Asp647=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.1974C>T (p.Asp658=)
c.598C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.1934C>T
n.933C>T
n.223C>T
n.221C>T
n.954C>T
c.1794C>T (p.Asp598=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1830C>T (p.Asp610=)
n.448C>T
c.1341C>T (p.Asp447=)
c.2103C>T (p.Asp701=)
c.597C>T (p.Asp199=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071612T>ACA394273391TSC2c.*489T>A (n.*489T>A)
c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.599T>A
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1935T>A
n.934T>A
n.224T>A
n.222T>A
n.955T>A
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
n.449T>A
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.2104T>A (p.Tyr702Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
16g.2071612T>CCA394273393TSC2c.*489T>C (n.*489T>C)
c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.599T>C
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1935T>C
n.934T>C
n.224T>C
n.222T>C
n.955T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
n.449T>C
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.2104T>C (p.Tyr702His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
ClinVar
16g.2071612T>GCA394273396TSC2c.*489T>G (n.*489T>G)
c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
c.599T>G
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1935T>G
n.934T>G
n.224T>G
n.222T>G
n.955T>G
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
n.449T>G
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.2104T>G (p.Tyr702Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
16g.2071612dupCA016250TSC2c.*489dup (n.*489dup)
c.1987dup (p.Tyr663LeufsTer9)
c.1942dup (p.Tyr648LeufsTer9)
c.*1379dup (n.*1379dup)
c.*1547dup (n.*1547dup)
c.1975dup (p.Tyr659LeufsTer9)
c.599dup
c.*1444dup (n.*1444dup)
c.*442dup (n.*442dup)
c.1935dup
n.934dup
n.224dup
n.222dup
n.955dup
c.1795dup (p.Tyr599LeufsTer9)
c.*1241dup (n.*1241dup)
c.1831dup (p.Tyr611LeufsTer9)
n.449dup
c.1342dup (p.Tyr448LeufsTer9)
c.2104dup (p.Tyr702LeufsTer9)
c.598dup (p.Tyr200LeufsTer9)
ClinVar dbSNP
16g.2071615_2071620delCA2499223293TSC2c.*492_*493+4del
c.1990_1991+4del
c.1945_1946+4del
c.*1382_*1383+4del
c.*1550_*1551+4del
c.1978_1979+4del
c.602_603+4del
c.*1447_*1448+4del
c.1938_1939+4del
n.937_938+4del
n.227_228+4del
n.225_226+4del
n.958_959+4del
c.1798_1799+4del
c.*1244_*1245+4del
c.1834_1835+4del
n.452_453+4del
c.1345_1346+4del
c.2107_2108+4del
c.601_602+4del
ClinVar dbSNP
16g.2071613A=CA2202022267TSC2c.*490A= (n.*490A=)
c.1988A= (p.Tyr663=)
c.1943A= (p.Tyr648=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.1976A= (p.Tyr659=)
c.600A=
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.1936A=
n.935A=
n.225A=
n.223A=
n.956A=
c.1796A= (p.Tyr599=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
n.450A=
c.1343A= (p.Tyr448=)
c.2105A= (p.Tyr702=)
c.599A= (p.Tyr200=)
16g.2071613A>CCA394273399TSC2c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.600A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1936A>C
n.935A>C
n.225A>C
n.223A>C
n.956A>C
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
n.450A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.2105A>C (p.Tyr702Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
ClinVar dbSNP
16g.2071613A>GCA394273400TSC2c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.600A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1936A>G
n.935A>G
n.225A>G
n.223A>G
n.956A>G
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
n.450A>G
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.2105A>G (p.Tyr702Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071613A>TCA394273402TSC2c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
c.600A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1936A>T
n.935A>T
n.225A>T
n.223A>T
n.956A>T
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
n.450A>T
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.2105A>T (p.Tyr702Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
dbSNP
16g.2071613_2071614delinsACCA2202022264TSC2c.*490_*491delinsAC (n.*490_*491delinsAC)
c.1988_1989delinsAC (p.Tyr663=)
c.1943_1944delinsAC (p.Tyr648=)
c.*1380_*1381delinsAC (n.*1380_*1381delinsAC)
c.*1548_*1549delinsAC (n.*1548_*1549delinsAC)
c.1976_1977delinsAC (p.Tyr659=)
c.600_601delinsAC
c.*1445_*1446delinsAC (n.*1445_*1446delinsAC)
c.*443_*444delinsAC (n.*443_*444delinsAC)
c.1936_1937delinsAC
n.935_936delinsAC
n.225_226delinsAC
n.223_224delinsAC
n.956_957delinsAC
c.1796_1797delinsAC (p.Tyr599=)
c.*1242_*1243delinsAC (n.*1242_*1243delinsAC)
c.1832_1833delinsAC (p.Tyr611=)
n.450_451delinsAC
c.1343_1344delinsAC (p.Tyr448=)
c.2105_2106delinsAC (p.Tyr702=)
c.599_600delinsAC (p.Tyr200=)
16g.2071614delCA016260TSC2c.*491del (n.*491del)
c.1989del (p.Tyr663Ter)
c.1944del (p.Tyr648Ter)
c.*1381del (n.*1381del)
c.*1549del (n.*1549del)
c.1977del (p.Tyr659Ter)
c.601del
c.*1446del (n.*1446del)
c.*444del (n.*444del)
c.1937del
n.936del
n.226del
n.224del
n.957del
c.1797del (p.Tyr599Ter)
c.*1243del (n.*1243del)
c.1833del (p.Tyr611Ter)
n.451del
c.1344del (p.Tyr448Ter)
c.2106del (p.Tyr702Ter)
c.600del (p.Tyr200Ter)
ClinVar dbSNP
16g.2071614C>ACA394273404TSC2c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1989C>A (p.Tyr663Ter)
c.1944C>A (p.Tyr648Ter)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.1977C>A (p.Tyr659Ter)
c.601C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.1937C>A
n.936C>A
n.226C>A
n.224C>A
n.957C>A
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
n.451C>A
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.2106C>A (p.Tyr702Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
dbSNP
16g.2071614C=CA2202022276TSC2c.*491C= (n.*491C=)
c.1989C= (p.Tyr663=)
c.1944C= (p.Tyr648=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.1977C= (p.Tyr659=)
c.601C=
c.*1446C= (n.*1446C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.1937C=
n.936C=
n.226C=
n.224C=
n.957C=
c.1797C= (p.Tyr599=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
c.1833C= (p.Tyr611=)
n.451C=
c.1344C= (p.Tyr448=)
c.2106C= (p.Tyr702=)
c.600C= (p.Tyr200=)
16g.2071614C>GCA394273407TSC2c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1989C>G (p.Tyr663Ter)
c.1944C>G (p.Tyr648Ter)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.1977C>G (p.Tyr659Ter)
c.601C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.1937C>G
n.936C>G
n.226C>G
n.224C>G
n.957C>G
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
n.451C>G
c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.2106C>G (p.Tyr702Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
dbSNP
16g.2071614C>TCA276737411TSC2c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1989C>T (p.Tyr663=)
c.1944C>T (p.Tyr648=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.1977C>T (p.Tyr659=)
c.601C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.1937C>T
n.936C>T
n.226C>T
n.224C>T
n.957C>T
c.1797C>T (p.Tyr599=)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
n.451C>T
c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.2106C>T (p.Tyr702=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071615A=CA2202022289TSC2c.*492A= (n.*492A=)
c.1990A= (p.Met664=)
c.1945A= (p.Met649=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.*1550A= (n.*1550A=)
c.1978A= (p.Met660=)
c.602A=
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.1938A=
n.937A=
n.227A=
n.225A=
n.958A=
c.1798A= (p.Met600=)
c.*1244A= (n.*1244A=)
c.1834A= (p.Met612=)
n.452A=
c.1345A= (p.Met449=)
c.2107A= (p.Met703=)
c.601A= (p.Met201=)
16g.2071615A>CCA394273417TSC2c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.1945A>C (p.Met649Leu)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.602A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1938A>C
n.937A>C
n.227A>C
n.225A>C
n.958A>C
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.1834A>C (p.Met612Leu)
n.452A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.2107A>C (p.Met703Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
16g.2071615A>GCA034654TSC2c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.1945A>G (p.Met649Val)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.1978A>G (p.Met660Val)
c.602A>G
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1938A>G
n.937A>G
n.227A>G
n.225A>G
n.958A>G
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.1834A>G (p.Met612Val)
n.452A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.2107A>G (p.Met703Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071615A>TCA394273414TSC2c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.1945A>T (p.Met649Leu)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
c.602A>T
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1938A>T
n.937A>T
n.227A>T
n.225A>T
n.958A>T
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.1834A>T (p.Met612Leu)
n.452A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.2107A>T (p.Met703Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071616T>ACA394273421TSC2c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.1946T>A (p.Met649Lys)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.1979T>A (p.Met660Lys)
c.603T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1939T>A
n.938T>A
n.228T>A
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n.959T>A
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.1835T>A (p.Met612Lys)
n.453T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.2108T>A (p.Met703Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
dbSNP
16g.2071616T>CCA016283TSC2c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.1946T>C (p.Met649Thr)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.1979T>C (p.Met660Thr)
c.603T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1939T>C
n.938T>C
n.228T>C
n.226T>C
n.959T>C
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.1835T>C (p.Met612Thr)
n.453T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.2108T>C (p.Met703Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071616T>GCA035004TSC2c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.1946T>G (p.Met649Arg)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.1979T>G (p.Met660Arg)
c.603T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1939T>G
n.938T>G
n.228T>G
n.226T>G
n.959T>G
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.1835T>G (p.Met612Arg)
n.453T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.2108T>G (p.Met703Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071616T=CA2202022298TSC2c.*493T= (n.*493T=)
c.1991T= (p.Met664=)
c.1946T= (p.Met649=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.1979T= (p.Met660=)
c.603T=
c.*1448T= (n.*1448T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.1939T=
n.938T=
n.228T=
n.226T=
n.959T=
c.1799T= (p.Met600=)
c.*1245T= (n.*1245T=)
c.1835T= (p.Met612=)
n.453T=
c.1346T= (p.Met449=)
c.2108T= (p.Met703=)
c.602T= (p.Met201=)
16g.2071617G>ACA394273426TSC2c.*493+1G>A (n.*493+1G>A)
c.1991+1G>A (n.1991+1G>A)
c.1946+1G>A (n.1946+1G>A)
c.*1383+1G>A (n.*1383+1G>A)
c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A)
c.1979+1G>A (n.1979+1G>A)
c.603+1G>A
c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A)
c.1939+1G>A
n.938+1G>A
n.228+1G>A
n.226+1G>A
n.959+1G>A
c.1799+1G>A (n.1799+1G>A)
c.*1245+1G>A (n.*1245+1G>A)
c.1835+1G>A (n.1835+1G>A)
n.453+1G>A
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
c.2108+1G>A (n.2108+1G>A)
c.602+1G>A (n.602+1G>A)
ClinVar dbSNP
16g.2071617G>CCA016266TSC2c.*493+1G>C (n.*493+1G>C)
c.1991+1G>C (n.1991+1G>C)
c.1946+1G>C (n.1946+1G>C)
c.*1383+1G>C (n.*1383+1G>C)
c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C)
c.1979+1G>C (n.1979+1G>C)
c.603+1G>C
c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C)
c.1939+1G>C
n.938+1G>C
n.228+1G>C
n.226+1G>C
n.959+1G>C
c.1799+1G>C (n.1799+1G>C)
c.*1245+1G>C (n.*1245+1G>C)
c.1835+1G>C (n.1835+1G>C)
n.453+1G>C
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
c.2108+1G>C (n.2108+1G>C)
c.602+1G>C (n.602+1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.2071617G=CA2202022311TSC2c.*493+1G= (n.*493+1G=)
c.1991+1G= (n.1991+1G=)
c.1946+1G= (n.1946+1G=)
c.*1383+1G= (n.*1383+1G=)
c.*1551+1G= (n.*1551+1G=)
c.1979+1G= (n.1979+1G=)
c.603+1G=
c.*1448+1G= (n.*1448+1G=)
c.1939+1G=
n.938+1G=
n.228+1G=
n.226+1G=
n.959+1G=
c.1799+1G= (n.1799+1G=)
c.*1245+1G= (n.*1245+1G=)
c.1835+1G= (n.1835+1G=)
n.453+1G=
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
c.2108+1G= (n.2108+1G=)
c.602+1G= (n.602+1G=)
16g.2071617G>TCA394273429TSC2c.*493+1G>T (n.*493+1G>T)
c.1991+1G>T (n.1991+1G>T)
c.1946+1G>T (n.1946+1G>T)
c.*1383+1G>T (n.*1383+1G>T)
c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T)
c.1979+1G>T (n.1979+1G>T)
c.603+1G>T
c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T)
c.1939+1G>T
n.938+1G>T
n.228+1G>T
n.226+1G>T
n.959+1G>T
c.1799+1G>T (n.1799+1G>T)
c.*1245+1G>T (n.*1245+1G>T)
c.1835+1G>T (n.1835+1G>T)
n.453+1G>T
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
c.2108+1G>T (n.2108+1G>T)
c.602+1G>T (n.602+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.2071618T>ACA319582TSC2c.*493+2T>A (n.*493+2T>A)
c.1991+2T>A (n.1991+2T>A)
c.1946+2T>A (n.1946+2T>A)
c.*1383+2T>A (n.*1383+2T>A)
c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A)
c.1979+2T>A (n.1979+2T>A)
c.603+2T>A
c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A)
c.1939+2T>A
n.938+2T>A
n.228+2T>A
n.226+2T>A
n.959+2T>A
c.1799+2T>A (n.1799+2T>A)
c.*1245+2T>A (n.*1245+2T>A)
c.1835+2T>A (n.1835+2T>A)
n.453+2T>A
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
c.2108+2T>A (n.2108+2T>A)
c.602+2T>A (n.602+2T>A)
ClinVar dbSNP
16g.2071618T>CCA016272TSC2c.*493+2T>C (n.*493+2T>C)
c.1991+2T>C (n.1991+2T>C)
c.1946+2T>C (n.1946+2T>C)
c.*1383+2T>C (n.*1383+2T>C)
c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C)
c.1979+2T>C (n.1979+2T>C)
c.603+2T>C
c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C)
c.1939+2T>C
n.938+2T>C
n.228+2T>C
n.226+2T>C
n.959+2T>C
c.1799+2T>C (n.1799+2T>C)
c.*1245+2T>C (n.*1245+2T>C)
c.1835+2T>C (n.1835+2T>C)
n.453+2T>C
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
c.2108+2T>C (n.2108+2T>C)
c.602+2T>C (n.602+2T>C)
ClinVar dbSNP
16g.2071618T>GCA394273435TSC2c.*493+2T>G (n.*493+2T>G)
c.1991+2T>G (n.1991+2T>G)
c.1946+2T>G (n.1946+2T>G)
c.*1383+2T>G (n.*1383+2T>G)
c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G)
c.1979+2T>G (n.1979+2T>G)
c.603+2T>G
c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G)
c.1939+2T>G
n.938+2T>G
n.228+2T>G
n.226+2T>G
n.959+2T>G
c.1799+2T>G (n.1799+2T>G)
c.*1245+2T>G (n.*1245+2T>G)
c.1835+2T>G (n.1835+2T>G)
n.453+2T>G
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
c.2108+2T>G (n.2108+2T>G)
c.602+2T>G (n.602+2T>G)
dbSNP
16g.2071618T=CA2202022324TSC2c.*493+2T= (n.*493+2T=)
c.1991+2T= (n.1991+2T=)
c.1946+2T= (n.1946+2T=)
c.*1383+2T= (n.*1383+2T=)
c.*1551+2T= (n.*1551+2T=)
c.1979+2T= (n.1979+2T=)
c.603+2T=
c.*1448+2T= (n.*1448+2T=)
c.1939+2T=
n.938+2T=
n.228+2T=
n.226+2T=
n.959+2T=
c.1799+2T= (n.1799+2T=)
c.*1245+2T= (n.*1245+2T=)
c.1835+2T= (n.1835+2T=)
n.453+2T=
c.1346+2T= (n.1346+2T=)
c.2108+2T= (n.2108+2T=)
c.602+2T= (n.602+2T=)
16g.2071619A=CA2202022345TSC2c.*493+3A= (n.*493+3A=)
c.1991+3A= (n.1991+3A=)
c.1946+3A= (n.1946+3A=)
c.*1383+3A= (n.*1383+3A=)
c.*1551+3A= (n.*1551+3A=)
c.1979+3A= (n.1979+3A=)
c.603+3A=
c.*1448+3A= (n.*1448+3A=)
c.1939+3A=
n.938+3A=
n.228+3A=
n.226+3A=
n.959+3A=
c.1799+3A= (n.1799+3A=)
c.*1245+3A= (n.*1245+3A=)
c.1835+3A= (n.1835+3A=)
n.453+3A=
c.1346+3A= (n.1346+3A=)
c.2108+3A= (n.2108+3A=)
c.602+3A= (n.602+3A=)
16g.2071619A>CCA915946249TSC2c.*493+3A>C (n.*493+3A>C)
c.1991+3A>C (n.1991+3A>C)
c.1946+3A>C (n.1946+3A>C)
c.*1383+3A>C (n.*1383+3A>C)
c.*1551+3A>C (n.*1551+3A>C)
c.1979+3A>C (n.1979+3A>C)
c.603+3A>C
c.*1448+3A>C (n.*1448+3A>C)
c.1939+3A>C
n.938+3A>C
n.228+3A>C
n.226+3A>C
n.959+3A>C
c.1799+3A>C (n.1799+3A>C)
c.*1245+3A>C (n.*1245+3A>C)
c.1835+3A>C (n.1835+3A>C)
n.453+3A>C
c.1346+3A>C (n.1346+3A>C)
c.2108+3A>C (n.2108+3A>C)
c.602+3A>C (n.602+3A>C)
ClinVar dbSNP
16g.2071619A>GCA2580090633TSC2c.*493+3A>G (n.*493+3A>G)
c.1991+3A>G (n.1991+3A>G)
c.1946+3A>G (n.1946+3A>G)
c.*1383+3A>G (n.*1383+3A>G)
c.*1551+3A>G (n.*1551+3A>G)
c.1979+3A>G (n.1979+3A>G)
c.603+3A>G
c.*1448+3A>G (n.*1448+3A>G)
c.1939+3A>G
n.938+3A>G
n.228+3A>G
n.226+3A>G
n.959+3A>G
c.1799+3A>G (n.1799+3A>G)
c.*1245+3A>G (n.*1245+3A>G)
c.1835+3A>G (n.1835+3A>G)
n.453+3A>G
c.1346+3A>G (n.1346+3A>G)
c.2108+3A>G (n.2108+3A>G)
c.602+3A>G (n.602+3A>G)
ClinVar
16g.2071619A>TCA2731628982TSC2c.*493+3A>T (n.*493+3A>T)
c.1991+3A>T (n.1991+3A>T)
c.1946+3A>T (n.1946+3A>T)
c.*1383+3A>T (n.*1383+3A>T)
c.*1551+3A>T (n.*1551+3A>T)
c.1979+3A>T (n.1979+3A>T)
c.603+3A>T
c.*1448+3A>T (n.*1448+3A>T)
c.1939+3A>T
n.938+3A>T
n.228+3A>T
n.226+3A>T
n.959+3A>T
c.1799+3A>T (n.1799+3A>T)
c.*1245+3A>T (n.*1245+3A>T)
c.1835+3A>T (n.1835+3A>T)
n.453+3A>T
c.1346+3A>T (n.1346+3A>T)
c.2108+3A>T (n.2108+3A>T)
c.602+3A>T (n.602+3A>T)
dbSNP
16g.2071619_2071621delinsACGCA2202022337TSC2c.*493+3_*493+5delinsACG (n.*493+3_*493+5delinsACG)
c.1991+3_1991+5delinsACG (n.1991+3_1991+5delinsACG)
c.1946+3_1946+5delinsACG (n.1946+3_1946+5delinsACG)
c.*1383+3_*1383+5delinsACG (n.*1383+3_*1383+5delinsACG)
c.*1551+3_*1551+5delinsACG (n.*1551+3_*1551+5delinsACG)
c.1979+3_1979+5delinsACG (n.1979+3_1979+5delinsACG)
c.603+3_603+5delinsACG
c.*1448+3_*1448+5delinsACG (n.*1448+3_*1448+5delinsACG)
c.1939+3_1939+5delinsACG
n.938+3_938+5delinsACG
n.228+3_228+5delinsACG
n.226+3_226+5delinsACG
n.959+3_959+5delinsACG
c.1799+3_1799+5delinsACG (n.1799+3_1799+5delinsACG)
c.*1245+3_*1245+5delinsACG (n.*1245+3_*1245+5delinsACG)
c.1835+3_1835+5delinsACG (n.1835+3_1835+5delinsACG)
n.453+3_453+5delinsACG
c.1346+3_1346+5delinsACG (n.1346+3_1346+5delinsACG)
c.2108+3_2108+5delinsACG (n.2108+3_2108+5delinsACG)
c.602+3_602+5delinsACG (n.602+3_602+5delinsACG)
16g.2071620C>ACA2731576198TSC2c.*493+4C>A (n.*493+4C>A)
c.1991+4C>A (n.1991+4C>A)
c.1946+4C>A (n.1946+4C>A)
c.*1383+4C>A (n.*1383+4C>A)
c.*1551+4C>A (n.*1551+4C>A)
c.1979+4C>A (n.1979+4C>A)
c.603+4C>A
c.*1448+4C>A (n.*1448+4C>A)
c.1939+4C>A
n.938+4C>A
n.228+4C>A
n.226+4C>A
n.959+4C>A
c.1799+4C>A (n.1799+4C>A)
c.*1245+4C>A (n.*1245+4C>A)
c.1835+4C>A (n.1835+4C>A)
n.453+4C>A
c.1346+4C>A (n.1346+4C>A)
c.2108+4C>A (n.2108+4C>A)
c.602+4C>A (n.602+4C>A)
dbSNP
16g.2071620C=CA2202022356TSC2c.*493+4C= (n.*493+4C=)
c.1991+4C= (n.1991+4C=)
c.1946+4C= (n.1946+4C=)
c.*1383+4C= (n.*1383+4C=)
c.*1551+4C= (n.*1551+4C=)
c.1979+4C= (n.1979+4C=)
c.603+4C=
c.*1448+4C= (n.*1448+4C=)
c.1939+4C=
n.938+4C=
n.228+4C=
n.226+4C=
n.959+4C=
c.1799+4C= (n.1799+4C=)
c.*1245+4C= (n.*1245+4C=)
c.1835+4C= (n.1835+4C=)
n.453+4C=
c.1346+4C= (n.1346+4C=)
c.2108+4C= (n.2108+4C=)
c.602+4C= (n.602+4C=)
16g.2071620C>GCA2731576199TSC2c.*493+4C>G (n.*493+4C>G)
c.1991+4C>G (n.1991+4C>G)
c.1946+4C>G (n.1946+4C>G)
c.*1383+4C>G (n.*1383+4C>G)
c.*1551+4C>G (n.*1551+4C>G)
c.1979+4C>G (n.1979+4C>G)
c.603+4C>G
c.*1448+4C>G (n.*1448+4C>G)
c.1939+4C>G
n.938+4C>G
n.228+4C>G
n.226+4C>G
n.959+4C>G
c.1799+4C>G (n.1799+4C>G)
c.*1245+4C>G (n.*1245+4C>G)
c.1835+4C>G (n.1835+4C>G)
n.453+4C>G
c.1346+4C>G (n.1346+4C>G)
c.2108+4C>G (n.2108+4C>G)
c.602+4C>G (n.602+4C>G)
dbSNP
16g.2071620C>TCA034937TSC2c.*493+4C>T (n.*493+4C>T)
c.1991+4C>T (n.1991+4C>T)
c.1946+4C>T (n.1946+4C>T)
c.*1383+4C>T (n.*1383+4C>T)
c.*1551+4C>T (n.*1551+4C>T)
c.1979+4C>T (n.1979+4C>T)
c.603+4C>T
c.*1448+4C>T (n.*1448+4C>T)
c.1939+4C>T
n.938+4C>T
n.228+4C>T
n.226+4C>T
n.959+4C>T
c.1799+4C>T (n.1799+4C>T)
c.*1245+4C>T (n.*1245+4C>T)
c.1835+4C>T (n.1835+4C>T)
n.453+4C>T
c.1346+4C>T (n.1346+4C>T)
c.2108+4C>T (n.2108+4C>T)
c.602+4C>T (n.602+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071622_2071623delCA2202022352TSC2c.*493+6_*493+7del (n.*493+6_*493+7del)
c.1991+6_1991+7del (n.1991+6_1991+7del)
c.1946+6_1946+7del (n.1946+6_1946+7del)
c.*1383+6_*1383+7del (n.*1383+6_*1383+7del)
c.*1551+6_*1551+7del (n.*1551+6_*1551+7del)
c.1979+6_1979+7del (n.1979+6_1979+7del)
c.603+6_603+7del
c.*1448+6_*1448+7del (n.*1448+6_*1448+7del)
c.1939+6_1939+7del
n.938+6_938+7del
n.228+6_228+7del
n.226+6_226+7del
n.959+6_959+7del
c.1799+6_1799+7del (n.1799+6_1799+7del)
c.*1245+6_*1245+7del (n.*1245+6_*1245+7del)
c.1835+6_1835+7del (n.1835+6_1835+7del)
n.453+6_453+7del
c.1346+6_1346+7del (n.1346+6_1346+7del)
c.2108+6_2108+7del (n.2108+6_2108+7del)
c.602+6_602+7del (n.602+6_602+7del)
ClinVar dbSNP
16g.2071621G>ACA034947TSC2c.*493+5G>A (n.*493+5G>A)
c.1991+5G>A (n.1991+5G>A)
c.1946+5G>A (n.1946+5G>A)
c.*1383+5G>A (n.*1383+5G>A)
c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A)
c.1979+5G>A (n.1979+5G>A)
c.603+5G>A
c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A)
c.1939+5G>A
n.938+5G>A
n.228+5G>A
n.226+5G>A
n.959+5G>A
c.1799+5G>A (n.1799+5G>A)
c.*1245+5G>A (n.*1245+5G>A)
c.1835+5G>A (n.1835+5G>A)
n.453+5G>A
c.1346+5G>A (n.1346+5G>A)
c.2108+5G>A (n.2108+5G>A)
c.602+5G>A (n.602+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071621G>CCA2731577886TSC2c.*493+5G>C (n.*493+5G>C)
c.1991+5G>C (n.1991+5G>C)
c.1946+5G>C (n.1946+5G>C)
c.*1383+5G>C (n.*1383+5G>C)
c.*1551+5G>C (n.*1551+5G>C)
c.1979+5G>C (n.1979+5G>C)
c.603+5G>C
c.*1448+5G>C (n.*1448+5G>C)
c.1939+5G>C
n.938+5G>C
n.228+5G>C
n.226+5G>C
n.959+5G>C
c.1799+5G>C (n.1799+5G>C)
c.*1245+5G>C (n.*1245+5G>C)
c.1835+5G>C (n.1835+5G>C)
n.453+5G>C
c.1346+5G>C (n.1346+5G>C)
c.2108+5G>C (n.2108+5G>C)
c.602+5G>C (n.602+5G>C)
dbSNP
16g.2071621G=CA2202022366TSC2c.*493+5G= (n.*493+5G=)
c.1991+5G= (n.1991+5G=)
c.1946+5G= (n.1946+5G=)
c.*1383+5G= (n.*1383+5G=)
c.*1551+5G= (n.*1551+5G=)
c.1979+5G= (n.1979+5G=)
c.603+5G=
c.*1448+5G= (n.*1448+5G=)
c.1939+5G=
n.938+5G=
n.228+5G=
n.226+5G=
n.959+5G=
c.1799+5G= (n.1799+5G=)
c.*1245+5G= (n.*1245+5G=)
c.1835+5G= (n.1835+5G=)
n.453+5G=
c.1346+5G= (n.1346+5G=)
c.2108+5G= (n.2108+5G=)
c.602+5G= (n.602+5G=)
16g.2071621G>TCA16615060TSC2c.*493+5G>T (n.*493+5G>T)
c.1991+5G>T (n.1991+5G>T)
c.1946+5G>T (n.1946+5G>T)
c.*1383+5G>T (n.*1383+5G>T)
c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T)
c.1979+5G>T (n.1979+5G>T)
c.603+5G>T
c.*1448+5G>T (n.*1448+5G>T)
c.1939+5G>T
n.938+5G>T
n.228+5G>T
n.226+5G>T
n.959+5G>T
c.1799+5G>T (n.1799+5G>T)
c.*1245+5G>T (n.*1245+5G>T)
c.1835+5G>T (n.1835+5G>T)
n.453+5G>T
c.1346+5G>T (n.1346+5G>T)
c.2108+5G>T (n.2108+5G>T)
c.602+5G>T (n.602+5G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071622C>ACA658658368TSC2c.*493+6C>A (n.*493+6C>A)
c.1991+6C>A (n.1991+6C>A)
c.1946+6C>A (n.1946+6C>A)
c.*1383+6C>A (n.*1383+6C>A)
c.*1551+6C>A (n.*1551+6C>A)
c.1979+6C>A (n.1979+6C>A)
c.603+6C>A
c.*1448+6C>A (n.*1448+6C>A)
c.1939+6C>A
n.938+6C>A
n.228+6C>A
n.226+6C>A
n.959+6C>A
c.1799+6C>A (n.1799+6C>A)
c.*1245+6C>A (n.*1245+6C>A)
c.1835+6C>A (n.1835+6C>A)
n.453+6C>A
c.1346+6C>A (n.1346+6C>A)
c.2108+6C>A (n.2108+6C>A)
c.602+6C>A (n.602+6C>A)
ClinVar dbSNP
16g.2071622C=CA2202022378TSC2c.*493+6C= (n.*493+6C=)
c.1991+6C= (n.1991+6C=)
c.1946+6C= (n.1946+6C=)
c.*1383+6C= (n.*1383+6C=)
c.*1551+6C= (n.*1551+6C=)
c.1979+6C= (n.1979+6C=)
c.603+6C=
c.*1448+6C= (n.*1448+6C=)
c.1939+6C=
n.938+6C=
n.228+6C=
n.226+6C=
n.959+6C=
c.1799+6C= (n.1799+6C=)
c.*1245+6C= (n.*1245+6C=)
c.1835+6C= (n.1835+6C=)
n.453+6C=
c.1346+6C= (n.1346+6C=)
c.2108+6C= (n.2108+6C=)
c.602+6C= (n.602+6C=)
16g.2071622C>GCA891844067TSC2c.*493+6C>G (n.*493+6C>G)
c.1991+6C>G (n.1991+6C>G)
c.1946+6C>G (n.1946+6C>G)
c.*1383+6C>G (n.*1383+6C>G)
c.*1551+6C>G (n.*1551+6C>G)
c.1979+6C>G (n.1979+6C>G)
c.603+6C>G
c.*1448+6C>G (n.*1448+6C>G)
c.1939+6C>G
n.938+6C>G
n.228+6C>G
n.226+6C>G
n.959+6C>G
c.1799+6C>G (n.1799+6C>G)
c.*1245+6C>G (n.*1245+6C>G)
c.1835+6C>G (n.1835+6C>G)
n.453+6C>G
c.1346+6C>G (n.1346+6C>G)
c.2108+6C>G (n.2108+6C>G)
c.602+6C>G (n.602+6C>G)
ClinVar dbSNP
16g.2071622C>TCA034957TSC2c.*493+6C>T (n.*493+6C>T)
c.1991+6C>T (n.1991+6C>T)
c.1946+6C>T (n.1946+6C>T)
c.*1383+6C>T (n.*1383+6C>T)
c.*1551+6C>T (n.*1551+6C>T)
c.1979+6C>T (n.1979+6C>T)
c.603+6C>T
c.*1448+6C>T (n.*1448+6C>T)
c.1939+6C>T
n.938+6C>T
n.228+6C>T
n.226+6C>T
n.959+6C>T
c.1799+6C>T (n.1799+6C>T)
c.*1245+6C>T (n.*1245+6C>T)
c.1835+6C>T (n.1835+6C>T)
n.453+6C>T
c.1346+6C>T (n.1346+6C>T)
c.2108+6C>T (n.2108+6C>T)
c.602+6C>T (n.602+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071625_2071638delCA2580090634TSC2c.*493+9_*493+22del (n.*493+9_*493+22del)
c.1991+9_1991+22del (n.1991+9_1991+22del)
c.1946+9_1946+22del (n.1946+9_1946+22del)
c.*1383+9_*1383+22del (n.*1383+9_*1383+22del)
c.*1551+9_*1551+22del (n.*1551+9_*1551+22del)
c.1979+9_1979+22del (n.1979+9_1979+22del)
c.603+9_603+22del
c.*1448+9_*1448+22del (n.*1448+9_*1448+22del)
c.1939+9_1939+22del
n.938+9_938+22del
n.228+9_228+22del
n.226+9_226+22del
n.959+9_959+22del
c.1799+9_1799+22del (n.1799+9_1799+22del)
c.*1245+9_*1245+22del (n.*1245+9_*1245+22del)
c.1835+9_1835+22del (n.1835+9_1835+22del)
n.453+9_453+22del
c.1346+9_1346+22del (n.1346+9_1346+22del)
c.2108+9_2108+22del (n.2108+9_2108+22del)
c.602+9_602+22del (n.602+9_602+22del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071623G>ACA034967TSC2c.*493+7G>A (n.*493+7G>A)
c.1991+7G>A (n.1991+7G>A)
c.1946+7G>A (n.1946+7G>A)
c.*1383+7G>A (n.*1383+7G>A)
c.*1551+7G>A (n.*1551+7G>A)
c.1979+7G>A (n.1979+7G>A)
c.603+7G>A
c.*1448+7G>A (n.*1448+7G>A)
c.1939+7G>A
n.938+7G>A
n.228+7G>A
n.226+7G>A
n.959+7G>A
c.1799+7G>A (n.1799+7G>A)
c.*1245+7G>A (n.*1245+7G>A)
c.1835+7G>A (n.1835+7G>A)
n.453+7G>A
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
c.2108+7G>A (n.2108+7G>A)
c.602+7G>A (n.602+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071623G>CCA276737428TSC2c.*493+7G>C (n.*493+7G>C)
c.1991+7G>C (n.1991+7G>C)
c.1946+7G>C (n.1946+7G>C)
c.*1383+7G>C (n.*1383+7G>C)
c.*1551+7G>C (n.*1551+7G>C)
c.1979+7G>C (n.1979+7G>C)
c.603+7G>C
c.*1448+7G>C (n.*1448+7G>C)
c.1939+7G>C
n.938+7G>C
n.228+7G>C
n.226+7G>C
n.959+7G>C
c.1799+7G>C (n.1799+7G>C)
c.*1245+7G>C (n.*1245+7G>C)
c.1835+7G>C (n.1835+7G>C)
n.453+7G>C
c.1346+7G>C (n.1346+7G>C)
c.2108+7G>C (n.2108+7G>C)
c.602+7G>C (n.602+7G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071623G=CA2202022393TSC2c.*493+7G= (n.*493+7G=)
c.1991+7G= (n.1991+7G=)
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c.*1383+7G= (n.*1383+7G=)
c.*1551+7G= (n.*1551+7G=)
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c.602+7G= (n.602+7G=)
16g.2071623G>TCA2573151550TSC2c.*493+7G>T (n.*493+7G>T)
c.1991+7G>T (n.1991+7G>T)
c.1946+7G>T (n.1946+7G>T)
c.*1383+7G>T (n.*1383+7G>T)
c.*1551+7G>T (n.*1551+7G>T)
c.1979+7G>T (n.1979+7G>T)
c.603+7G>T
c.*1448+7G>T (n.*1448+7G>T)
c.1939+7G>T
n.938+7G>T
n.228+7G>T
n.226+7G>T
n.959+7G>T
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c.*1245+7G>T (n.*1245+7G>T)
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n.453+7G>T
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c.602+7G>T (n.602+7G>T)
ClinVar dbSNP
16g.2071624G>ACA2575876514TSC2c.*493+8G>A (n.*493+8G>A)
c.1991+8G>A (n.1991+8G>A)
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c.603+8G>A
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c.1939+8G>A
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n.226+8G>A
n.959+8G>A
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c.*1245+8G>A (n.*1245+8G>A)
c.1835+8G>A (n.1835+8G>A)
n.453+8G>A
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c.2108+8G>A (n.2108+8G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071624G>CCA2731832058TSC2c.*493+8G>C (n.*493+8G>C)
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c.603+8G>C
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c.1939+8G>C
n.938+8G>C
n.228+8G>C
n.226+8G>C
n.959+8G>C
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c.*1245+8G>C (n.*1245+8G>C)
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n.453+8G>C
c.1346+8G>C (n.1346+8G>C)
c.2108+8G>C (n.2108+8G>C)
c.602+8G>C (n.602+8G>C)
dbSNP
16g.2071624G>TCA2731832060TSC2c.*493+8G>T (n.*493+8G>T)
c.1991+8G>T (n.1991+8G>T)
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c.603+8G>T
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c.1939+8G>T
n.938+8G>T
n.228+8G>T
n.226+8G>T
n.959+8G>T
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c.*1245+8G>T (n.*1245+8G>T)
c.1835+8G>T (n.1835+8G>T)
n.453+8G>T
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c.2108+8G>T (n.2108+8G>T)
c.602+8G>T (n.602+8G>T)
dbSNP
16g.2071625G>ACA2731624651TSC2c.*493+9G>A (n.*493+9G>A)
c.1991+9G>A (n.1991+9G>A)
c.1946+9G>A (n.1946+9G>A)
c.*1383+9G>A (n.*1383+9G>A)
c.*1551+9G>A (n.*1551+9G>A)
c.1979+9G>A (n.1979+9G>A)
c.603+9G>A
c.*1448+9G>A (n.*1448+9G>A)
c.1939+9G>A
n.938+9G>A
n.228+9G>A
n.226+9G>A
n.959+9G>A
c.1799+9G>A (n.1799+9G>A)
c.*1245+9G>A (n.*1245+9G>A)
c.1835+9G>A (n.1835+9G>A)
n.453+9G>A
c.1346+9G>A (n.1346+9G>A)
c.2108+9G>A (n.2108+9G>A)
c.602+9G>A (n.602+9G>A)
dbSNP
16g.2071625G>CCA2731624652TSC2c.*493+9G>C (n.*493+9G>C)
c.1991+9G>C (n.1991+9G>C)
c.1946+9G>C (n.1946+9G>C)
c.*1383+9G>C (n.*1383+9G>C)
c.*1551+9G>C (n.*1551+9G>C)
c.1979+9G>C (n.1979+9G>C)
c.603+9G>C
c.*1448+9G>C (n.*1448+9G>C)
c.1939+9G>C
n.938+9G>C
n.228+9G>C
n.226+9G>C
n.959+9G>C
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c.*1245+9G>C (n.*1245+9G>C)
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n.453+9G>C
c.1346+9G>C (n.1346+9G>C)
c.2108+9G>C (n.2108+9G>C)
c.602+9G>C (n.602+9G>C)
dbSNP
16g.2071625G=CA2202022405TSC2c.*493+9G= (n.*493+9G=)
c.1991+9G= (n.1991+9G=)
c.1946+9G= (n.1946+9G=)
c.*1383+9G= (n.*1383+9G=)
c.*1551+9G= (n.*1551+9G=)
c.1979+9G= (n.1979+9G=)
c.603+9G=
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c.1835+9G= (n.1835+9G=)
n.453+9G=
c.1346+9G= (n.1346+9G=)
c.2108+9G= (n.2108+9G=)
c.602+9G= (n.602+9G=)
16g.2071625G>TCA620705991TSC2c.*493+9G>T (n.*493+9G>T)
c.1991+9G>T (n.1991+9G>T)
c.1946+9G>T (n.1946+9G>T)
c.*1383+9G>T (n.*1383+9G>T)
c.*1551+9G>T (n.*1551+9G>T)
c.1979+9G>T (n.1979+9G>T)
c.603+9G>T
c.*1448+9G>T (n.*1448+9G>T)
c.1939+9G>T
n.938+9G>T
n.228+9G>T
n.226+9G>T
n.959+9G>T
c.1799+9G>T (n.1799+9G>T)
c.*1245+9G>T (n.*1245+9G>T)
c.1835+9G>T (n.1835+9G>T)
n.453+9G>T
c.1346+9G>T (n.1346+9G>T)
c.2108+9G>T (n.2108+9G>T)
c.602+9G>T (n.602+9G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071626A>CCA2631137178TSC2c.*493+10A>C (n.*493+10A>C)
c.1991+10A>C (n.1991+10A>C)
c.1946+10A>C (n.1946+10A>C)
c.*1383+10A>C (n.*1383+10A>C)
c.*1551+10A>C (n.*1551+10A>C)
c.1979+10A>C (n.1979+10A>C)
c.603+10A>C
c.*1448+10A>C (n.*1448+10A>C)
c.1939+10A>C
n.938+10A>C
n.228+10A>C
n.226+10A>C
n.959+10A>C
c.1799+10A>C (n.1799+10A>C)
c.*1245+10A>C (n.*1245+10A>C)
c.1835+10A>C (n.1835+10A>C)
n.453+10A>C
c.1346+10A>C (n.1346+10A>C)
c.2108+10A>C (n.2108+10A>C)
c.602+10A>C (n.602+10A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2071626A>GCA2731832097TSC2c.*493+10A>G (n.*493+10A>G)
c.1991+10A>G (n.1991+10A>G)
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c.1979+10A>G (n.1979+10A>G)
c.603+10A>G
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c.1939+10A>G
n.938+10A>G
n.228+10A>G
n.226+10A>G
n.959+10A>G
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c.*1245+10A>G (n.*1245+10A>G)
c.1835+10A>G (n.1835+10A>G)
n.453+10A>G
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dbSNP
16g.2071626A>TCA2731832101TSC2c.*493+10A>T (n.*493+10A>T)
c.1991+10A>T (n.1991+10A>T)
c.1946+10A>T (n.1946+10A>T)
c.*1383+10A>T (n.*1383+10A>T)
c.*1551+10A>T (n.*1551+10A>T)
c.1979+10A>T (n.1979+10A>T)
c.603+10A>T
c.*1448+10A>T (n.*1448+10A>T)
c.1939+10A>T
n.938+10A>T
n.228+10A>T
n.226+10A>T
n.959+10A>T
c.1799+10A>T (n.1799+10A>T)
c.*1245+10A>T (n.*1245+10A>T)
c.1835+10A>T (n.1835+10A>T)
n.453+10A>T
c.1346+10A>T (n.1346+10A>T)
c.2108+10A>T (n.2108+10A>T)
c.602+10A>T (n.602+10A>T)
dbSNP
16g.2071627C>ACA2731616308TSC2c.*493+11C>A (n.*493+11C>A)
c.1991+11C>A (n.1991+11C>A)
c.1946+11C>A (n.1946+11C>A)
c.*1383+11C>A (n.*1383+11C>A)
c.*1551+11C>A (n.*1551+11C>A)
c.1979+11C>A (n.1979+11C>A)
c.603+11C>A
c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A)
c.1939+11C>A
n.938+11C>A
n.228+11C>A
n.226+11C>A
n.959+11C>A
c.1799+11C>A (n.1799+11C>A)
c.*1245+11C>A (n.*1245+11C>A)
c.1835+11C>A (n.1835+11C>A)
n.453+11C>A
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c.602+11C>A (n.602+11C>A)
dbSNP
16g.2071627C=CA2202022411TSC2c.*493+11C= (n.*493+11C=)
c.1991+11C= (n.1991+11C=)
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c.*1448+11C= (n.*1448+11C=)
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c.*1245+11C= (n.*1245+11C=)
c.1835+11C= (n.1835+11C=)
n.453+11C=
c.1346+11C= (n.1346+11C=)
c.2108+11C= (n.2108+11C=)
c.602+11C= (n.602+11C=)
16g.2071627C>GCA718908549TSC2c.*493+11C>G (n.*493+11C>G)
c.1991+11C>G (n.1991+11C>G)
c.1946+11C>G (n.1946+11C>G)
c.*1383+11C>G (n.*1383+11C>G)
c.*1551+11C>G (n.*1551+11C>G)
c.1979+11C>G (n.1979+11C>G)
c.603+11C>G
c.*1448+11C>G (n.*1448+11C>G)
c.1939+11C>G
n.938+11C>G
n.228+11C>G
n.226+11C>G
n.959+11C>G
c.1799+11C>G (n.1799+11C>G)
c.*1245+11C>G (n.*1245+11C>G)
c.1835+11C>G (n.1835+11C>G)
n.453+11C>G
c.1346+11C>G (n.1346+11C>G)
c.2108+11C>G (n.2108+11C>G)
c.602+11C>G (n.602+11C>G)
dbSNP
16g.2071627C>TCA2731616307TSC2c.*493+11C>T (n.*493+11C>T)
c.1991+11C>T (n.1991+11C>T)
c.1946+11C>T (n.1946+11C>T)
c.*1383+11C>T (n.*1383+11C>T)
c.*1551+11C>T (n.*1551+11C>T)
c.1979+11C>T (n.1979+11C>T)
c.603+11C>T
c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T)
c.1939+11C>T
n.938+11C>T
n.228+11C>T
n.226+11C>T
n.959+11C>T
c.1799+11C>T (n.1799+11C>T)
c.*1245+11C>T (n.*1245+11C>T)
c.1835+11C>T (n.1835+11C>T)
n.453+11C>T
c.1346+11C>T (n.1346+11C>T)
c.2108+11C>T (n.2108+11C>T)
c.602+11C>T (n.602+11C>T)
dbSNP
16g.2071628C>ACA2731832104TSC2c.*493+12C>A (n.*493+12C>A)
c.1991+12C>A (n.1991+12C>A)
c.1946+12C>A (n.1946+12C>A)
c.*1383+12C>A (n.*1383+12C>A)
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c.1979+12C>A (n.1979+12C>A)
c.603+12C>A
c.*1448+12C>A (n.*1448+12C>A)
c.1939+12C>A
n.938+12C>A
n.228+12C>A
n.226+12C>A
n.959+12C>A
c.1799+12C>A (n.1799+12C>A)
c.*1245+12C>A (n.*1245+12C>A)
c.1835+12C>A (n.1835+12C>A)
n.453+12C>A
c.1346+12C>A (n.1346+12C>A)
c.2108+12C>A (n.2108+12C>A)
c.602+12C>A (n.602+12C>A)
dbSNP
16g.2071628C>GCA2731832262TSC2c.*493+12C>G (n.*493+12C>G)
c.1991+12C>G (n.1991+12C>G)
c.1946+12C>G (n.1946+12C>G)
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c.*1551+12C>G (n.*1551+12C>G)
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c.1939+12C>G
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n.228+12C>G
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c.1799+12C>G (n.1799+12C>G)
c.*1245+12C>G (n.*1245+12C>G)
c.1835+12C>G (n.1835+12C>G)
n.453+12C>G
c.1346+12C>G (n.1346+12C>G)
c.2108+12C>G (n.2108+12C>G)
c.602+12C>G (n.602+12C>G)
dbSNP
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c.603+12C>T
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c.1835+12C>T (n.1835+12C>T)
n.453+12C>T
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c.2108+12C>T (n.2108+12C>T)
c.602+12C>T (n.602+12C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2071629T>ACA2731832296TSC2c.*493+13T>A (n.*493+13T>A)
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c.602+13T>A (n.602+13T>A)
dbSNP
16g.2071629T>CCA2575876516TSC2c.*493+13T>C (n.*493+13T>C)
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dbSNP
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dbSNP
16g.2071630C=CA2202022417TSC2c.*493+14C= (n.*493+14C=)
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n.226+14C=
n.959+14C=
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c.1346+14C= (n.1346+14C=)
c.2108+14C= (n.2108+14C=)
c.602+14C= (n.602+14C=)
16g.2071630C>GCA2506216698TSC2c.*493+14C>G (n.*493+14C>G)
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c.1939+14C>G
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n.226+14C>G
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n.453+14C>G
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dbSNP
16g.2071630C>TCA034661TSC2c.*493+14C>T (n.*493+14C>T)
c.1991+14C>T (n.1991+14C>T)
c.1946+14C>T (n.1946+14C>T)
c.*1383+14C>T (n.*1383+14C>T)
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c.1979+14C>T (n.1979+14C>T)
c.603+14C>T
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c.1939+14C>T
n.938+14C>T
n.228+14C>T
n.226+14C>T
n.959+14C>T
c.1799+14C>T (n.1799+14C>T)
c.*1245+14C>T (n.*1245+14C>T)
c.1835+14C>T (n.1835+14C>T)
n.453+14C>T
c.1346+14C>T (n.1346+14C>T)
c.2108+14C>T (n.2108+14C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071631G>ACA034682TSC2c.*493+15G>A (n.*493+15G>A)
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c.603+15G>A
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n.453+15G>A
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c.2108+15G>A (n.2108+15G>A)
c.602+15G>A (n.602+15G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071631G>CCA2575876519TSC2c.*493+15G>C (n.*493+15G>C)
c.1991+15G>C (n.1991+15G>C)
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c.603+15G>C
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n.453+15G>C
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c.2108+15G>C (n.2108+15G>C)
c.602+15G>C (n.602+15G>C)
dbSNP
16g.2071631G=CA2202022421TSC2c.*493+15G= (n.*493+15G=)
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c.602+15G= (n.602+15G=)
16g.2071631G>TCA2739269890TSC2c.*493+15G>T (n.*493+15G>T)
c.1991+15G>T (n.1991+15G>T)
c.1946+15G>T (n.1946+15G>T)
c.*1383+15G>T (n.*1383+15G>T)
c.*1551+15G>T (n.*1551+15G>T)
c.1979+15G>T (n.1979+15G>T)
c.603+15G>T
c.*1448+15G>T (n.*1448+15G>T)
c.1939+15G>T
n.938+15G>T
n.228+15G>T
n.226+15G>T
n.959+15G>T
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c.*1245+15G>T (n.*1245+15G>T)
c.1835+15G>T (n.1835+15G>T)
n.453+15G>T
c.1346+15G>T (n.1346+15G>T)
c.2108+15G>T (n.2108+15G>T)
c.602+15G>T (n.602+15G>T)
ClinVar
16g.2071632C>ACA2731832459TSC2c.*493+16C>A (n.*493+16C>A)
c.1991+16C>A (n.1991+16C>A)
c.1946+16C>A (n.1946+16C>A)
c.*1383+16C>A (n.*1383+16C>A)
c.*1551+16C>A (n.*1551+16C>A)
c.1979+16C>A (n.1979+16C>A)
c.603+16C>A
c.*1448+16C>A (n.*1448+16C>A)
c.1939+16C>A
n.938+16C>A
n.228+16C>A
n.226+16C>A
n.959+16C>A
c.1799+16C>A (n.1799+16C>A)
c.*1245+16C>A (n.*1245+16C>A)
c.1835+16C>A (n.1835+16C>A)
n.453+16C>A
c.1346+16C>A (n.1346+16C>A)
c.2108+16C>A (n.2108+16C>A)
c.602+16C>A (n.602+16C>A)
dbSNP
16g.2071632C>GCA2631137210TSC2c.*493+16C>G (n.*493+16C>G)
c.1991+16C>G (n.1991+16C>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.2071632C>TCA2573151552TSC2c.*493+16C>T (n.*493+16C>T)
c.1991+16C>T (n.1991+16C>T)
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c.*1383+16C>T (n.*1383+16C>T)
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c.603+16C>T
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c.1939+16C>T
n.938+16C>T
n.228+16C>T
n.226+16C>T
n.959+16C>T
c.1799+16C>T (n.1799+16C>T)
c.*1245+16C>T (n.*1245+16C>T)
c.1835+16C>T (n.1835+16C>T)
n.453+16C>T
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c.2108+16C>T (n.2108+16C>T)
c.602+16C>T (n.602+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2071633C>ACA034697TSC2c.*493+17C>A (n.*493+17C>A)
c.1991+17C>A (n.1991+17C>A)
c.1946+17C>A (n.1946+17C>A)
c.*1383+17C>A (n.*1383+17C>A)
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c.1979+17C>A (n.1979+17C>A)
c.603+17C>A
c.*1448+17C>A (n.*1448+17C>A)
c.1939+17C>A
n.938+17C>A
n.228+17C>A
n.226+17C>A
n.959+17C>A
c.1799+17C>A (n.1799+17C>A)
c.*1245+17C>A (n.*1245+17C>A)
c.1835+17C>A (n.1835+17C>A)
n.453+17C>A
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c.2108+17C>A (n.2108+17C>A)
c.602+17C>A (n.602+17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071633C=CA2202022426TSC2c.*493+17C= (n.*493+17C=)
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c.1939+17C=
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c.1346+17C= (n.1346+17C=)
c.2108+17C= (n.2108+17C=)
c.602+17C= (n.602+17C=)
16g.2071633C>GCA2731577367TSC2c.*493+17C>G (n.*493+17C>G)
c.1991+17C>G (n.1991+17C>G)
c.1946+17C>G (n.1946+17C>G)
c.*1383+17C>G (n.*1383+17C>G)
c.*1551+17C>G (n.*1551+17C>G)
c.1979+17C>G (n.1979+17C>G)
c.603+17C>G
c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G)
c.1939+17C>G
n.938+17C>G
n.228+17C>G
n.226+17C>G
n.959+17C>G
c.1799+17C>G (n.1799+17C>G)
c.*1245+17C>G (n.*1245+17C>G)
c.1835+17C>G (n.1835+17C>G)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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16g.2071636C>GCA2731571334TSC2c.*493+20C>G (n.*493+20C>G)
c.1991+20C>G (n.1991+20C>G)
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dbSNP
16g.2071636C>TCA034724TSC2c.*493+20C>T (n.*493+20C>T)
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n.453+20C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071636_2071652delinsCGGCCCATGAGGCTCAGCA2202022447TSC2c.*493+20_*493+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG (n.*493+20_*493+36delinsCGGCCCATGAGGCTCAG)
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16g.2071637G>ACA034740TSC2c.*493+21G>A (n.*493+21G>A)
c.1991+21G>A (n.1991+21G>A)
c.1946+21G>A (n.1946+21G>A)
c.*1383+21G>A (n.*1383+21G>A)
c.*1551+21G>A (n.*1551+21G>A)
c.1979+21G>A (n.1979+21G>A)
c.603+21G>A
c.*1448+21G>A (n.*1448+21G>A)
c.1939+21G>A
n.938+21G>A
n.228+21G>A
n.226+21G>A
n.959+21G>A
c.1799+21G>A (n.1799+21G>A)
c.*1245+21G>A (n.*1245+21G>A)
c.1835+21G>A (n.1835+21G>A)
n.453+21G>A
c.1346+21G>A (n.1346+21G>A)
c.2108+21G>A (n.2108+21G>A)
c.602+21G>A (n.602+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071637G>CCA034756TSC2c.*493+21G>C (n.*493+21G>C)
c.1991+21G>C (n.1991+21G>C)
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c.603+21G>C
c.*1448+21G>C (n.*1448+21G>C)
c.1939+21G>C
n.938+21G>C
n.228+21G>C
n.226+21G>C
n.959+21G>C
c.1799+21G>C (n.1799+21G>C)
c.*1245+21G>C (n.*1245+21G>C)
c.1835+21G>C (n.1835+21G>C)
n.453+21G>C
c.1346+21G>C (n.1346+21G>C)
c.2108+21G>C (n.2108+21G>C)
c.602+21G>C (n.602+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071637G=CA2202022459TSC2c.*493+21G= (n.*493+21G=)
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16g.2071637G>TCA034776TSC2c.*493+21G>T (n.*493+21G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.602+24_602+39del (n.602+24_602+39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1939+23C>A
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n.226+23C>A
n.959+23C>A
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dbSNP
16g.2071639C>GCA2731832489TSC2c.*493+23C>G (n.*493+23C>G)
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dbSNP
16g.2071639C>TCA2731832463TSC2c.*493+23C>T (n.*493+23C>T)
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dbSNP
16g.2071640C>ACA276737435TSC2c.*493+24C>A (n.*493+24C>A)
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dbSNP COSMIC
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16g.2071640C>GCA2631137244TSC2c.*493+24C>G (n.*493+24C>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.2071640C>TCA2631137248TSC2c.*493+24C>T (n.*493+24C>T)
c.1991+24C>T (n.1991+24C>T)
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c.*1383+24C>T (n.*1383+24C>T)
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n.453+24C>T
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dbSNP gnomAD v4
16g.2071641C>ACA2575876527TSC2c.*493+25C>A (n.*493+25C>A)
c.1991+25C>A (n.1991+25C>A)
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n.959+25C>A
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c.*1245+25C>A (n.*1245+25C>A)
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n.453+25C>A
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c.602+25C>A (n.602+25C>A)
dbSNP
16g.2071641C=CA2202022467TSC2c.*493+25C= (n.*493+25C=)
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16g.2071641C>GCA2731578420TSC2c.*493+25C>G (n.*493+25C>G)
c.1991+25C>G (n.1991+25C>G)
c.1946+25C>G (n.1946+25C>G)
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c.*1551+25C>G (n.*1551+25C>G)
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n.453+25C>G
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c.602+25C>G (n.602+25C>G)
dbSNP
16g.2071641C>TCA034788TSC2c.*493+25C>T (n.*493+25C>T)
c.1991+25C>T (n.1991+25C>T)
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c.*1383+25C>T (n.*1383+25C>T)
c.*1551+25C>T (n.*1551+25C>T)
c.1979+25C>T (n.1979+25C>T)
c.603+25C>T
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c.1939+25C>T
n.938+25C>T
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n.226+25C>T
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c.*1245+25C>T (n.*1245+25C>T)
c.1835+25C>T (n.1835+25C>T)
n.453+25C>T
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c.2108+25C>T (n.2108+25C>T)
c.602+25C>T (n.602+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2071642A=CA2202022471TSC2c.*493+26A= (n.*493+26A=)
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n.453+26A=
c.1346+26A= (n.1346+26A=)
c.2108+26A= (n.2108+26A=)
c.602+26A= (n.602+26A=)
16g.2071642A>CCA718908561TSC2c.*493+26A>C (n.*493+26A>C)
c.1991+26A>C (n.1991+26A>C)
c.1946+26A>C (n.1946+26A>C)
c.*1383+26A>C (n.*1383+26A>C)
c.*1551+26A>C (n.*1551+26A>C)
c.1979+26A>C (n.1979+26A>C)
c.603+26A>C
c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C)
c.1939+26A>C
n.938+26A>C
n.228+26A>C
n.226+26A>C
n.959+26A>C
c.1799+26A>C (n.1799+26A>C)
c.*1245+26A>C (n.*1245+26A>C)
c.1835+26A>C (n.1835+26A>C)
n.453+26A>C
c.1346+26A>C (n.1346+26A>C)
c.2108+26A>C (n.2108+26A>C)
c.602+26A>C (n.602+26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071642A>GCA2731617614TSC2c.*493+26A>G (n.*493+26A>G)
c.1991+26A>G (n.1991+26A>G)
c.1946+26A>G (n.1946+26A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1946+31G>T (n.1946+31G>T)
c.*1383+31G>T (n.*1383+31G>T)
c.*1551+31G>T (n.*1551+31G>T)
c.1979+31G>T (n.1979+31G>T)
c.603+31G>T
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c.1939+31G>T
n.938+31G>T
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n.226+31G>T
n.959+31G>T
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c.*1245+31G>T (n.*1245+31G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.603+32C>A
c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A)
c.1939+32C>A
n.938+32C>A
n.228+32C>A
n.226+32C>A
n.959+32C>A
c.1799+32C>A (n.1799+32C>A)
c.*1245+32C>A (n.*1245+32C>A)
c.1835+32C>A (n.1835+32C>A)
n.453+32C>A
c.1346+32C>A (n.1346+32C>A)
c.2108+32C>A (n.2108+32C>A)
c.602+32C>A (n.602+32C>A)
dbSNP
16g.2071648C>GCA2631137267TSC2c.*493+32C>G (n.*493+32C>G)
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c.1835+32C>G (n.1835+32C>G)
n.453+32C>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.2071648C>TCA2631137274TSC2c.*493+32C>T (n.*493+32C>T)
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c.603+32C>T
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c.1939+32C>T
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n.453+32C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
16g.2071650C>ACA2631137278TSC2c.*493+34C>A (n.*493+34C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.226+34C=
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c.602+34C= (n.602+34C=)
16g.2071650C>GCA2631137279TSC2c.*493+34C>G (n.*493+34C>G)
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c.1939+34C>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.2071650C>TCA620705995TSC2c.*493+34C>T (n.*493+34C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2071650_2071652delinsCAGCA2202022486TSC2c.*493+34_*493+36delinsCAG (n.*493+34_*493+36delinsCAG)
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n.453+34_453+36delinsCAG
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c.602+34_602+36delinsCAG (n.602+34_602+36delinsCAG)
16g.2071651A=CA2202022495TSC2c.*493+35A= (n.*493+35A=)
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c.1939+35A=
n.938+35A=
n.228+35A=
n.226+35A=
n.959+35A=
c.1799+35A= (n.1799+35A=)
c.*1245+35A= (n.*1245+35A=)
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c.1346+35A= (n.1346+35A=)
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c.602+35A= (n.602+35A=)
16g.2071651A>CCA2202022494TSC2c.*493+35A>C (n.*493+35A>C)
c.1991+35A>C (n.1991+35A>C)
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c.*1383+35A>C (n.*1383+35A>C)
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c.1939+35A>C
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n.959+35A>C
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n.453+35A>C
c.1346+35A>C (n.1346+35A>C)
c.2108+35A>C (n.2108+35A>C)
c.602+35A>C (n.602+35A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.2071651A>GCA2631137286TSC2c.*493+35A>G (n.*493+35A>G)
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gnomAD v4
16g.2071651_2071652delCA034821TSC2c.*493+35_*493+36del (n.*493+35_*493+36del)
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c.603+35_603+36del
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n.453+35_453+36del
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c.602+35_602+36del (n.602+35_602+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071652G>ACA2202022501TSC2c.*493+36G>A (n.*493+36G>A)
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c.1939+36G>A
n.938+36G>A
n.228+36G>A
n.226+36G>A
n.959+36G>A
c.1799+36G>A (n.1799+36G>A)
c.*1245+36G>A (n.*1245+36G>A)
c.1835+36G>A (n.1835+36G>A)
n.453+36G>A
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dbSNP
16g.2071652G>CCA2731662139TSC2c.*493+36G>C (n.*493+36G>C)
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n.226+36G>C
n.959+36G>C
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n.453+36G>C
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dbSNP
16g.2071652G=CA2202022499TSC2c.*493+36G= (n.*493+36G=)
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c.*1448+36G= (n.*1448+36G=)
c.1939+36G=
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n.226+36G=
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c.1799+36G= (n.1799+36G=)
c.*1245+36G= (n.*1245+36G=)
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c.1346+36G= (n.1346+36G=)
c.2108+36G= (n.2108+36G=)
c.602+36G= (n.602+36G=)
16g.2071652G>TCA2731662138TSC2c.*493+36G>T (n.*493+36G>T)
c.1991+36G>T (n.1991+36G>T)
c.1946+36G>T (n.1946+36G>T)
c.*1383+36G>T (n.*1383+36G>T)
c.*1551+36G>T (n.*1551+36G>T)
c.1979+36G>T (n.1979+36G>T)
c.603+36G>T
c.*1448+36G>T (n.*1448+36G>T)
c.1939+36G>T
n.938+36G>T
n.228+36G>T
n.226+36G>T
n.959+36G>T
c.1799+36G>T (n.1799+36G>T)
c.*1245+36G>T (n.*1245+36G>T)
c.1835+36G>T (n.1835+36G>T)
n.453+36G>T
c.1346+36G>T (n.1346+36G>T)
c.2108+36G>T (n.2108+36G>T)
c.602+36G>T (n.602+36G>T)
dbSNP
16g.2071656_2071672delCA2631137291TSC2c.*493+40_*493+56del (n.*493+40_*493+56del)
c.1991+40_1991+56del (n.1991+40_1991+56del)
c.1946+40_1946+56del (n.1946+40_1946+56del)
c.*1383+40_*1383+56del (n.*1383+40_*1383+56del)
c.*1551+40_*1551+56del (n.*1551+40_*1551+56del)
c.1979+40_1979+56del (n.1979+40_1979+56del)
c.603+40_603+56del
c.*1448+40_*1448+56del (n.*1448+40_*1448+56del)
c.1939+40_1939+56del
n.938+40_938+56del
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gnomAD v4
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16g.2071657T>ACA2731578421TSC2c.*493+41T>A (n.*493+41T>A)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
16g.2071657T=CA2202022522TSC2c.*493+41T= (n.*493+41T=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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16g.2071661A>CCA620705997TSC2c.*493+45A>C (n.*493+45A>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.226+49G>T
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n.453+49G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7C>A
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c.603+50C>A
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c.1939+50C>A
n.938+50C>A
n.228+50C>A
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c.*1245+50C>A (n.*1245+50C>A)
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c.602+50C>A (n.602+50C>A)
dbSNP
16g.2071666C=CA2202022552TSC2c.*493+50C= (n.*493+50C=)
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16g.2071666C>GCA2631137355TSC2c.*493+50C>G (n.*493+50C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1939+56C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2071672C>TCA2202022567TSC2c.*493+56C>T (n.*493+56C>T)
c.1991+56C>T (n.1991+56C>T)
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c.*1551+56C>T (n.*1551+56C>T)
n.13C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2071682G>TCA2631137401TSC2c.*493+66G>T (n.*493+66G>T)
c.1991+66G>T (n.1991+66G>T)
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gnomAD v4
16g.2071683C>GCA2631137410TSC2c.*493+67C>G (n.*493+67C>G)
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gnomAD v4
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n.24_28delinsCTGTT
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16g.2071684T>CCA2631137420TSC2c.*493+68T>C (n.*493+68T>C)
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n.25T>C
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c.603+68T>C
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c.1939+68T>C
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n.226+68T>C
n.959+68T>C
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gnomAD v4
16g.2071684dupCA2631137417TSC2c.*493+68dup (n.*493+68dup)
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n.25dup
c.1979+68dup (n.1979+68dup)
c.603+68dup
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c.1939+68dup
n.938+68dup
n.228+68dup
n.226+68dup
n.959+68dup
c.1799+68dup (n.1799+68dup)
c.*1245+68dup (n.*1245+68dup)
c.1835+68dup (n.1835+68dup)
n.453+68dup
c.1346+68dup (n.1346+68dup)
c.2108+68dup (n.2108+68dup)
c.602+68dup (n.602+68dup)
gnomAD v4
16g.2071686_2071689delCA718908611TSC2c.*493+70_*493+73del (n.*493+70_*493+73del)
c.1991+70_1991+73del (n.1991+70_1991+73del)
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n.27_30del
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c.603+70_603+73del
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n.228+70_228+73del
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n.453+70_453+73del
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dbSNP
16g.2071687T>GCA2202022590TSC2c.*493+71T>G (n.*493+71T>G)
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c.603+71T>G
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c.1939+71T>G
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n.228+71T>G
n.226+71T>G
n.959+71T>G
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n.453+71T>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.2071687T=CA2202022593TSC2c.*493+71T= (n.*493+71T=)
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16g.2071688T>CCA2631137422TSC2c.*493+72T>C (n.*493+72T>C)
c.1991+72T>C (n.1991+72T>C)
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c.*1383+72T>C (n.*1383+72T>C)
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n.29T>C
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c.603+72T>C
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c.1939+72T>C
n.938+72T>C
n.228+72T>C
n.226+72T>C
n.959+72T>C
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c.1835+72T>C (n.1835+72T>C)
n.453+72T>C
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c.602+72T>C (n.602+72T>C)
gnomAD v4
16g.2071688T>GCA2202022602TSC2c.*493+72T>G (n.*493+72T>G)
c.1991+72T>G (n.1991+72T>G)
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n.29T>G
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c.603+72T>G
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c.1939+72T>G
n.938+72T>G
n.228+72T>G
n.226+72T>G
n.959+72T>G
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n.453+72T>G
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c.602+72T>G (n.602+72T>G)
dbSNP
16g.2071688T=CA2202022597TSC2c.*493+72T= (n.*493+72T=)
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c.*1383+72T= (n.*1383+72T=)
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c.1979+72T= (n.1979+72T=)
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n.453+72T=
c.1346+72T= (n.1346+72T=)
c.2108+72T= (n.2108+72T=)
c.602+72T= (n.602+72T=)
16g.2071690_2071697delCA2731832658TSC2c.*493+74_*493+81del (n.*493+74_*493+81del)
c.1991+74_1991+81del (n.1991+74_1991+81del)
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n.31_38del
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c.603+74_603+81del
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c.1939+74_1939+81del
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n.228+74_228+81del
n.226+74_226+81del
n.959+74_959+81del
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c.*1245+74_*1245+81del (n.*1245+74_*1245+81del)
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n.453+74_453+81del
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c.602+74_602+81del (n.602+74_602+81del)
dbSNP
16g.2071689G>TCA2631137437TSC2c.*493+73G>T (n.*493+73G>T)
c.1991+73G>T (n.1991+73G>T)
c.1946+73G>T (n.1946+73G>T)
c.*1383+73G>T (n.*1383+73G>T)
c.*1551+73G>T (n.*1551+73G>T)
n.30G>T
c.1979+73G>T (n.1979+73G>T)
c.603+73G>T
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c.1939+73G>T
n.938+73G>T
n.228+73G>T
n.226+73G>T
n.959+73G>T
c.1799+73G>T (n.1799+73G>T)
c.*1245+73G>T (n.*1245+73G>T)
c.1835+73G>T (n.1835+73G>T)
n.453+73G>T
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c.602+73G>T (n.602+73G>T)
gnomAD v4
16g.2071690C>ACA2731832663TSC2c.*493+74C>A (n.*493+74C>A)
c.1991+74C>A (n.1991+74C>A)
c.1946+74C>A (n.1946+74C>A)
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n.31C>A
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c.603+74C>A
c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A)
c.1939+74C>A
n.938+74C>A
n.228+74C>A
n.226+74C>A
n.959+74C>A
c.1799+74C>A (n.1799+74C>A)
c.*1245+74C>A (n.*1245+74C>A)
c.1835+74C>A (n.1835+74C>A)
n.453+74C>A
c.1346+74C>A (n.1346+74C>A)
c.2108+74C>A (n.2108+74C>A)
c.602+74C>A (n.602+74C>A)
dbSNP
16g.2071690C>GCA2731832662TSC2c.*493+74C>G (n.*493+74C>G)
c.1991+74C>G (n.1991+74C>G)
c.1946+74C>G (n.1946+74C>G)
c.*1383+74C>G (n.*1383+74C>G)
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n.31C>G
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c.603+74C>G
c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G)
c.1939+74C>G
n.938+74C>G
n.228+74C>G
n.226+74C>G
n.959+74C>G
c.1799+74C>G (n.1799+74C>G)
c.*1245+74C>G (n.*1245+74C>G)
c.1835+74C>G (n.1835+74C>G)
n.453+74C>G
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c.2108+74C>G (n.2108+74C>G)
c.602+74C>G (n.602+74C>G)
dbSNP
16g.2071690C>TCA2731832660TSC2c.*493+74C>T (n.*493+74C>T)
c.1991+74C>T (n.1991+74C>T)
c.1946+74C>T (n.1946+74C>T)
c.*1383+74C>T (n.*1383+74C>T)
c.*1551+74C>T (n.*1551+74C>T)
n.31C>T
c.1979+74C>T (n.1979+74C>T)
c.603+74C>T
c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T)
c.1939+74C>T
n.938+74C>T
n.228+74C>T
n.226+74C>T
n.959+74C>T
c.1799+74C>T (n.1799+74C>T)
c.*1245+74C>T (n.*1245+74C>T)
c.1835+74C>T (n.1835+74C>T)
n.453+74C>T
c.1346+74C>T (n.1346+74C>T)
c.2108+74C>T (n.2108+74C>T)
c.602+74C>T (n.602+74C>T)
dbSNP
16g.2071691A=CA2202022605TSC2c.*493+75A= (n.*493+75A=)
c.1991+75A= (n.1991+75A=)
c.1946+75A= (n.1946+75A=)
c.*1383+75A= (n.*1383+75A=)
c.*1551+75A= (n.*1551+75A=)
n.32A=
c.1979+75A= (n.1979+75A=)
c.603+75A=
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched