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16 | g.2070831G= | CA2202018958 | TSC2 | c.*386+253G= (n.*386+253G=) c.1884+253G= (n.1884+253G=) c.1839+253G= (n.1839+253G=) c.*1276+253G= (n.*1276+253G=) c.*1444+253G= (n.*1444+253G=) c.1872+253G= (n.1872+253G=) c.496+253G= c.*1341+253G= (n.*1341+253G=) c.*339+253G= (n.*339+253G=) c.1832+253G= n.831+253G= n.119+253G= n.852+253G= c.1692+253G= (n.1692+253G=) c.*1138+253G= (n.*1138+253G=) c.1728+253G= (n.1728+253G=) n.346+253G= n.564+253G= c.479+253G= (n.479+253G=) c.1239+253G= (n.1239+253G=) c.2001+253G= (n.2001+253G=) c.495+253G= (n.495+253G=) | |
16 | g.2070832G>A | CA2512149034 | TSC2 | c.*386+254G>A (n.*386+254G>A) c.1884+254G>A (n.1884+254G>A) c.1839+254G>A (n.1839+254G>A) c.*1276+254G>A (n.*1276+254G>A) c.*1444+254G>A (n.*1444+254G>A) c.1872+254G>A (n.1872+254G>A) c.496+254G>A c.*1341+254G>A (n.*1341+254G>A) c.*339+254G>A (n.*339+254G>A) c.1832+254G>A n.831+254G>A n.119+254G>A n.852+254G>A c.1692+254G>A (n.1692+254G>A) c.*1138+254G>A (n.*1138+254G>A) c.1728+254G>A (n.1728+254G>A) n.346+254G>A n.564+254G>A c.479+254G>A (n.479+254G>A) c.1239+254G>A (n.1239+254G>A) c.2001+254G>A (n.2001+254G>A) c.495+254G>A (n.495+254G>A) | |
16 | g.2070833C= | CA2202018966 | TSC2 | c.*386+255C= (n.*386+255C=) c.1884+255C= (n.1884+255C=) c.1839+255C= (n.1839+255C=) c.*1276+255C= (n.*1276+255C=) c.*1444+255C= (n.*1444+255C=) c.1872+255C= (n.1872+255C=) c.496+255C= c.*1341+255C= (n.*1341+255C=) c.*339+255C= (n.*339+255C=) c.1832+255C= n.831+255C= n.119+255C= n.852+255C= c.1692+255C= (n.1692+255C=) c.*1138+255C= (n.*1138+255C=) c.1728+255C= (n.1728+255C=) n.346+255C= n.564+255C= c.479+255C= (n.479+255C=) c.1239+255C= (n.1239+255C=) c.2001+255C= (n.2001+255C=) c.495+255C= (n.495+255C=) | |
16 | g.2070833C>T | CA276736284 | TSC2 | c.*386+255C>T (n.*386+255C>T) c.1884+255C>T (n.1884+255C>T) c.1839+255C>T (n.1839+255C>T) c.*1276+255C>T (n.*1276+255C>T) c.*1444+255C>T (n.*1444+255C>T) c.1872+255C>T (n.1872+255C>T) c.496+255C>T c.*1341+255C>T (n.*1341+255C>T) c.*339+255C>T (n.*339+255C>T) c.1832+255C>T n.831+255C>T n.119+255C>T n.852+255C>T c.1692+255C>T (n.1692+255C>T) c.*1138+255C>T (n.*1138+255C>T) c.1728+255C>T (n.1728+255C>T) n.346+255C>T n.564+255C>T c.479+255C>T (n.479+255C>T) c.1239+255C>T (n.1239+255C>T) c.2001+255C>T (n.2001+255C>T) c.495+255C>T (n.495+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070834G>A | CA276736285 | TSC2 | c.*386+256G>A (n.*386+256G>A) c.1884+256G>A (n.1884+256G>A) c.1839+256G>A (n.1839+256G>A) c.*1276+256G>A (n.*1276+256G>A) c.*1444+256G>A (n.*1444+256G>A) c.1872+256G>A (n.1872+256G>A) c.496+256G>A c.*1341+256G>A (n.*1341+256G>A) c.*339+256G>A (n.*339+256G>A) c.1832+256G>A n.831+256G>A n.119+256G>A n.852+256G>A c.1692+256G>A (n.1692+256G>A) c.*1138+256G>A (n.*1138+256G>A) c.1728+256G>A (n.1728+256G>A) n.346+256G>A n.564+256G>A c.479+256G>A (n.479+256G>A) c.1239+256G>A (n.1239+256G>A) c.2001+256G>A (n.2001+256G>A) c.495+256G>A (n.495+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070834G= | CA2202018972 | TSC2 | c.*386+256G= (n.*386+256G=) c.1884+256G= (n.1884+256G=) c.1839+256G= (n.1839+256G=) c.*1276+256G= (n.*1276+256G=) c.*1444+256G= (n.*1444+256G=) c.1872+256G= (n.1872+256G=) c.496+256G= c.*1341+256G= (n.*1341+256G=) c.*339+256G= (n.*339+256G=) c.1832+256G= n.831+256G= n.119+256G= n.852+256G= c.1692+256G= (n.1692+256G=) c.*1138+256G= (n.*1138+256G=) c.1728+256G= (n.1728+256G=) n.346+256G= n.564+256G= c.479+256G= (n.479+256G=) c.1239+256G= (n.1239+256G=) c.2001+256G= (n.2001+256G=) c.495+256G= (n.495+256G=) | |
16 | g.2070836C>A | CA718907857 | TSC2 | c.*386+258C>A (n.*386+258C>A) c.1884+258C>A (n.1884+258C>A) c.1839+258C>A (n.1839+258C>A) c.*1276+258C>A (n.*1276+258C>A) c.*1444+258C>A (n.*1444+258C>A) c.1872+258C>A (n.1872+258C>A) c.496+258C>A c.*1341+258C>A (n.*1341+258C>A) c.*339+258C>A (n.*339+258C>A) c.1832+258C>A n.831+258C>A n.119+258C>A n.852+258C>A c.1692+258C>A (n.1692+258C>A) c.*1138+258C>A (n.*1138+258C>A) c.1728+258C>A (n.1728+258C>A) n.346+258C>A n.564+258C>A c.479+258C>A (n.479+258C>A) c.1239+258C>A (n.1239+258C>A) c.2001+258C>A (n.2001+258C>A) c.495+258C>A (n.495+258C>A) | dbSNP |
16 | g.2070836C= | CA2202018980 | TSC2 | c.*386+258C= (n.*386+258C=) c.1884+258C= (n.1884+258C=) c.1839+258C= (n.1839+258C=) c.*1276+258C= (n.*1276+258C=) c.*1444+258C= (n.*1444+258C=) c.1872+258C= (n.1872+258C=) c.496+258C= c.*1341+258C= (n.*1341+258C=) c.*339+258C= (n.*339+258C=) c.1832+258C= n.831+258C= n.119+258C= n.852+258C= c.1692+258C= (n.1692+258C=) c.*1138+258C= (n.*1138+258C=) c.1728+258C= (n.1728+258C=) n.346+258C= n.564+258C= c.479+258C= (n.479+258C=) c.1239+258C= (n.1239+258C=) c.2001+258C= (n.2001+258C=) c.495+258C= (n.495+258C=) | |
16 | g.2070836C>T | CA2202018979 | TSC2 | c.*386+258C>T (n.*386+258C>T) c.1884+258C>T (n.1884+258C>T) c.1839+258C>T (n.1839+258C>T) c.*1276+258C>T (n.*1276+258C>T) c.*1444+258C>T (n.*1444+258C>T) c.1872+258C>T (n.1872+258C>T) c.496+258C>T c.*1341+258C>T (n.*1341+258C>T) c.*339+258C>T (n.*339+258C>T) c.1832+258C>T n.831+258C>T n.119+258C>T n.852+258C>T c.1692+258C>T (n.1692+258C>T) c.*1138+258C>T (n.*1138+258C>T) c.1728+258C>T (n.1728+258C>T) n.346+258C>T n.564+258C>T c.479+258C>T (n.479+258C>T) c.1239+258C>T (n.1239+258C>T) c.2001+258C>T (n.2001+258C>T) c.495+258C>T (n.495+258C>T) | dbSNP |
16 | g.2070837T>C | CA620374856 | TSC2 | c.*386+259T>C (n.*386+259T>C) c.1884+259T>C (n.1884+259T>C) c.1839+259T>C (n.1839+259T>C) c.*1276+259T>C (n.*1276+259T>C) c.*1444+259T>C (n.*1444+259T>C) c.1872+259T>C (n.1872+259T>C) c.496+259T>C c.*1341+259T>C (n.*1341+259T>C) c.*339+259T>C (n.*339+259T>C) c.1832+259T>C n.831+259T>C n.119+259T>C n.852+259T>C c.1692+259T>C (n.1692+259T>C) c.*1138+259T>C (n.*1138+259T>C) c.1728+259T>C (n.1728+259T>C) n.346+259T>C n.564+259T>C c.479+259T>C (n.479+259T>C) c.1239+259T>C (n.1239+259T>C) c.2001+259T>C (n.2001+259T>C) c.495+259T>C (n.495+259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070837T= | CA2202018984 | TSC2 | c.*386+259T= (n.*386+259T=) c.1884+259T= (n.1884+259T=) c.1839+259T= (n.1839+259T=) c.*1276+259T= (n.*1276+259T=) c.*1444+259T= (n.*1444+259T=) c.1872+259T= (n.1872+259T=) c.496+259T= c.*1341+259T= (n.*1341+259T=) c.*339+259T= (n.*339+259T=) c.1832+259T= n.831+259T= n.119+259T= n.852+259T= c.1692+259T= (n.1692+259T=) c.*1138+259T= (n.*1138+259T=) c.1728+259T= (n.1728+259T=) n.346+259T= n.564+259T= c.479+259T= (n.479+259T=) c.1239+259T= (n.1239+259T=) c.2001+259T= (n.2001+259T=) c.495+259T= (n.495+259T=) | |
16 | g.2070837_2070838insA | CA718907862 | TSC2 | c.*386+259_*386+260insA (n.*386+259_*386+260insA) c.1884+259_1884+260insA (n.1884+259_1884+260insA) c.1839+259_1839+260insA (n.1839+259_1839+260insA) c.*1276+259_*1276+260insA (n.*1276+259_*1276+260insA) c.*1444+259_*1444+260insA (n.*1444+259_*1444+260insA) c.1872+259_1872+260insA (n.1872+259_1872+260insA) c.496+259_496+260insA c.*1341+259_*1341+260insA (n.*1341+259_*1341+260insA) c.*339+259_*339+260insA (n.*339+259_*339+260insA) c.1832+259_1832+260insA n.831+259_831+260insA n.119+259_119+260insA n.852+259_852+260insA c.1692+259_1692+260insA (n.1692+259_1692+260insA) c.*1138+259_*1138+260insA (n.*1138+259_*1138+260insA) c.1728+259_1728+260insA (n.1728+259_1728+260insA) n.346+259_346+260insA n.564+259_564+260insA c.479+259_479+260insA (n.479+259_479+260insA) c.1239+259_1239+260insA (n.1239+259_1239+260insA) c.2001+259_2001+260insA (n.2001+259_2001+260insA) c.495+259_495+260insA (n.495+259_495+260insA) | dbSNP |
16 | g.2070838T>C | CA276736289 | TSC2 | c.*386+260T>C (n.*386+260T>C) c.1884+260T>C (n.1884+260T>C) c.1839+260T>C (n.1839+260T>C) c.*1276+260T>C (n.*1276+260T>C) c.*1444+260T>C (n.*1444+260T>C) c.1872+260T>C (n.1872+260T>C) c.496+260T>C c.*1341+260T>C (n.*1341+260T>C) c.*339+260T>C (n.*339+260T>C) c.1832+260T>C n.831+260T>C n.119+260T>C n.852+260T>C c.1692+260T>C (n.1692+260T>C) c.*1138+260T>C (n.*1138+260T>C) c.1728+260T>C (n.1728+260T>C) n.346+260T>C n.564+260T>C c.479+260T>C (n.479+260T>C) c.1239+260T>C (n.1239+260T>C) c.2001+260T>C (n.2001+260T>C) c.495+260T>C (n.495+260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070838T= | CA2202018988 | TSC2 | c.*386+260T= (n.*386+260T=) c.1884+260T= (n.1884+260T=) c.1839+260T= (n.1839+260T=) c.*1276+260T= (n.*1276+260T=) c.*1444+260T= (n.*1444+260T=) c.1872+260T= (n.1872+260T=) c.496+260T= c.*1341+260T= (n.*1341+260T=) c.*339+260T= (n.*339+260T=) c.1832+260T= n.831+260T= n.119+260T= n.852+260T= c.1692+260T= (n.1692+260T=) c.*1138+260T= (n.*1138+260T=) c.1728+260T= (n.1728+260T=) n.346+260T= n.564+260T= c.479+260T= (n.479+260T=) c.1239+260T= (n.1239+260T=) c.2001+260T= (n.2001+260T=) c.495+260T= (n.495+260T=) | |
16 | g.2070838_2070839delinsTC | CA2202018987 | TSC2 | c.*386+260_*386+261delinsTC (n.*386+260_*386+261delinsTC) c.1884+260_1884+261delinsTC (n.1884+260_1884+261delinsTC) c.1839+260_1839+261delinsTC (n.1839+260_1839+261delinsTC) c.*1276+260_*1276+261delinsTC (n.*1276+260_*1276+261delinsTC) c.*1444+260_*1444+261delinsTC (n.*1444+260_*1444+261delinsTC) c.1872+260_1872+261delinsTC (n.1872+260_1872+261delinsTC) c.496+260_496+261delinsTC c.*1341+260_*1341+261delinsTC (n.*1341+260_*1341+261delinsTC) c.*339+260_*339+261delinsTC (n.*339+260_*339+261delinsTC) c.1832+260_1832+261delinsTC n.831+260_831+261delinsTC n.119+260_119+261delinsTC n.852+260_852+261delinsTC c.1692+260_1692+261delinsTC (n.1692+260_1692+261delinsTC) c.*1138+260_*1138+261delinsTC (n.*1138+260_*1138+261delinsTC) c.1728+260_1728+261delinsTC (n.1728+260_1728+261delinsTC) n.346+260_346+261delinsTC n.564+260_564+261delinsTC c.479+260_479+261delinsTC (n.479+260_479+261delinsTC) c.1239+260_1239+261delinsTC (n.1239+260_1239+261delinsTC) c.2001+260_2001+261delinsTC (n.2001+260_2001+261delinsTC) c.495+260_495+261delinsTC (n.495+260_495+261delinsTC) | |
16 | g.2070839C>A | CA620374858 | TSC2 | c.*386+261C>A (n.*386+261C>A) c.1884+261C>A (n.1884+261C>A) c.1839+261C>A (n.1839+261C>A) c.*1276+261C>A (n.*1276+261C>A) c.*1444+261C>A (n.*1444+261C>A) c.1872+261C>A (n.1872+261C>A) c.496+261C>A c.*1341+261C>A (n.*1341+261C>A) c.*339+261C>A (n.*339+261C>A) c.1832+261C>A n.831+261C>A n.119+261C>A n.852+261C>A c.1692+261C>A (n.1692+261C>A) c.*1138+261C>A (n.*1138+261C>A) c.1728+261C>A (n.1728+261C>A) n.346+261C>A n.564+261C>A c.479+261C>A (n.479+261C>A) c.1239+261C>A (n.1239+261C>A) c.2001+261C>A (n.2001+261C>A) c.495+261C>A (n.495+261C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070839C= | CA2202018989 | TSC2 | c.*386+261C= (n.*386+261C=) c.1884+261C= (n.1884+261C=) c.1839+261C= (n.1839+261C=) c.*1276+261C= (n.*1276+261C=) c.*1444+261C= (n.*1444+261C=) c.1872+261C= (n.1872+261C=) c.496+261C= c.*1341+261C= (n.*1341+261C=) c.*339+261C= (n.*339+261C=) c.1832+261C= n.831+261C= n.119+261C= n.852+261C= c.1692+261C= (n.1692+261C=) c.*1138+261C= (n.*1138+261C=) c.1728+261C= (n.1728+261C=) n.346+261C= n.564+261C= c.479+261C= (n.479+261C=) c.1239+261C= (n.1239+261C=) c.2001+261C= (n.2001+261C=) c.495+261C= (n.495+261C=) | |
16 | g.2070840del | CA718907868 | TSC2 | c.*386+262del (n.*386+262del) c.1884+262del (n.1884+262del) c.1839+262del (n.1839+262del) c.*1276+262del (n.*1276+262del) c.*1444+262del (n.*1444+262del) c.1872+262del (n.1872+262del) c.496+262del c.*1341+262del (n.*1341+262del) c.*339+262del (n.*339+262del) c.1832+262del n.831+262del n.119+262del n.852+262del c.1692+262del (n.1692+262del) c.*1138+262del (n.*1138+262del) c.1728+262del (n.1728+262del) n.346+262del n.564+262del c.479+262del (n.479+262del) c.1239+262del (n.1239+262del) c.2001+262del (n.2001+262del) c.495+262del (n.495+262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070840C= | CA2202018992 | TSC2 | c.*386+262C= (n.*386+262C=) c.1884+262C= (n.1884+262C=) c.1839+262C= (n.1839+262C=) c.*1276+262C= (n.*1276+262C=) c.*1444+262C= (n.*1444+262C=) c.1872+262C= (n.1872+262C=) c.496+262C= c.*1341+262C= (n.*1341+262C=) c.*339+262C= (n.*339+262C=) c.1832+262C= n.831+262C= n.119+262C= n.852+262C= c.1692+262C= (n.1692+262C=) c.*1138+262C= (n.*1138+262C=) c.1728+262C= (n.1728+262C=) n.346+262C= n.564+262C= c.479+262C= (n.479+262C=) c.1239+262C= (n.1239+262C=) c.2001+262C= (n.2001+262C=) c.495+262C= (n.495+262C=) | |
16 | g.2070840C>T | CA276736296 | TSC2 | c.*386+262C>T (n.*386+262C>T) c.1884+262C>T (n.1884+262C>T) c.1839+262C>T (n.1839+262C>T) c.*1276+262C>T (n.*1276+262C>T) c.*1444+262C>T (n.*1444+262C>T) c.1872+262C>T (n.1872+262C>T) c.496+262C>T c.*1341+262C>T (n.*1341+262C>T) c.*339+262C>T (n.*339+262C>T) c.1832+262C>T n.831+262C>T n.119+262C>T n.852+262C>T c.1692+262C>T (n.1692+262C>T) c.*1138+262C>T (n.*1138+262C>T) c.1728+262C>T (n.1728+262C>T) n.346+262C>T n.564+262C>T c.479+262C>T (n.479+262C>T) c.1239+262C>T (n.1239+262C>T) c.2001+262C>T (n.2001+262C>T) c.495+262C>T (n.495+262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070840_2070841delinsCG | CA2202018995 | TSC2 | c.*386+262_*386+263delinsCG (n.*386+262_*386+263delinsCG) c.1884+262_1884+263delinsCG (n.1884+262_1884+263delinsCG) c.1839+262_1839+263delinsCG (n.1839+262_1839+263delinsCG) c.*1276+262_*1276+263delinsCG (n.*1276+262_*1276+263delinsCG) c.*1444+262_*1444+263delinsCG (n.*1444+262_*1444+263delinsCG) c.1872+262_1872+263delinsCG (n.1872+262_1872+263delinsCG) c.496+262_496+263delinsCG c.*1341+262_*1341+263delinsCG (n.*1341+262_*1341+263delinsCG) c.*339+262_*339+263delinsCG (n.*339+262_*339+263delinsCG) c.1832+262_1832+263delinsCG n.831+262_831+263delinsCG n.119+262_119+263delinsCG n.852+262_852+263delinsCG c.1692+262_1692+263delinsCG (n.1692+262_1692+263delinsCG) c.*1138+262_*1138+263delinsCG (n.*1138+262_*1138+263delinsCG) c.1728+262_1728+263delinsCG (n.1728+262_1728+263delinsCG) n.346+262_346+263delinsCG n.564+262_564+263delinsCG c.479+262_479+263delinsCG (n.479+262_479+263delinsCG) c.1239+262_1239+263delinsCG (n.1239+262_1239+263delinsCG) c.2001+262_2001+263delinsCG (n.2001+262_2001+263delinsCG) c.495+262_495+263delinsCG (n.495+262_495+263delinsCG) | |
16 | g.2070841G>A | CA276736298 | TSC2 | c.*386+263G>A (n.*386+263G>A) c.1884+263G>A (n.1884+263G>A) c.1839+263G>A (n.1839+263G>A) c.*1276+263G>A (n.*1276+263G>A) c.*1444+263G>A (n.*1444+263G>A) c.1872+263G>A (n.1872+263G>A) c.496+263G>A c.*1341+263G>A (n.*1341+263G>A) c.*339+263G>A (n.*339+263G>A) c.1832+263G>A n.831+263G>A n.119+263G>A n.852+263G>A c.1692+263G>A (n.1692+263G>A) c.*1138+263G>A (n.*1138+263G>A) c.1728+263G>A (n.1728+263G>A) n.346+263G>A n.564+263G>A c.479+263G>A (n.479+263G>A) c.1239+263G>A (n.1239+263G>A) c.2001+263G>A (n.2001+263G>A) c.495+263G>A (n.495+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070841G= | CA2202019000 | TSC2 | c.*386+263G= (n.*386+263G=) c.1884+263G= (n.1884+263G=) c.1839+263G= (n.1839+263G=) c.*1276+263G= (n.*1276+263G=) c.*1444+263G= (n.*1444+263G=) c.1872+263G= (n.1872+263G=) c.496+263G= c.*1341+263G= (n.*1341+263G=) c.*339+263G= (n.*339+263G=) c.1832+263G= n.831+263G= n.119+263G= n.852+263G= c.1692+263G= (n.1692+263G=) c.*1138+263G= (n.*1138+263G=) c.1728+263G= (n.1728+263G=) n.346+263G= n.564+263G= c.479+263G= (n.479+263G=) c.1239+263G= (n.1239+263G=) c.2001+263G= (n.2001+263G=) c.495+263G= (n.495+263G=) | |
16 | g.2070844del | CA973770502 | TSC2 | c.*386+266del (n.*386+266del) c.1884+266del (n.1884+266del) c.1839+266del (n.1839+266del) c.*1276+266del (n.*1276+266del) c.*1444+266del (n.*1444+266del) c.1872+266del (n.1872+266del) c.496+266del c.*1341+266del (n.*1341+266del) c.*339+266del (n.*339+266del) c.1832+266del n.831+266del n.119+266del n.852+266del c.1692+266del (n.1692+266del) c.*1138+266del (n.*1138+266del) c.1728+266del (n.1728+266del) n.346+266del n.564+266del c.479+266del (n.479+266del) c.1239+266del (n.1239+266del) c.2001+266del (n.2001+266del) c.495+266del (n.495+266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070842G>A | CA718907870 | TSC2 | c.*386+264G>A (n.*386+264G>A) c.1884+264G>A (n.1884+264G>A) c.1839+264G>A (n.1839+264G>A) c.*1276+264G>A (n.*1276+264G>A) c.*1444+264G>A (n.*1444+264G>A) c.1872+264G>A (n.1872+264G>A) c.496+264G>A c.*1341+264G>A (n.*1341+264G>A) c.*339+264G>A (n.*339+264G>A) c.1832+264G>A n.831+264G>A n.119+264G>A n.852+264G>A c.1692+264G>A (n.1692+264G>A) c.*1138+264G>A (n.*1138+264G>A) c.1728+264G>A (n.1728+264G>A) n.346+264G>A n.564+264G>A c.479+264G>A (n.479+264G>A) c.1239+264G>A (n.1239+264G>A) c.2001+264G>A (n.2001+264G>A) c.495+264G>A (n.495+264G>A) | dbSNP |
16 | g.2070842G= | CA2202019001 | TSC2 | c.*386+264G= (n.*386+264G=) c.1884+264G= (n.1884+264G=) c.1839+264G= (n.1839+264G=) c.*1276+264G= (n.*1276+264G=) c.*1444+264G= (n.*1444+264G=) c.1872+264G= (n.1872+264G=) c.496+264G= c.*1341+264G= (n.*1341+264G=) c.*339+264G= (n.*339+264G=) c.1832+264G= n.831+264G= n.119+264G= n.852+264G= c.1692+264G= (n.1692+264G=) c.*1138+264G= (n.*1138+264G=) c.1728+264G= (n.1728+264G=) n.346+264G= n.564+264G= c.479+264G= (n.479+264G=) c.1239+264G= (n.1239+264G=) c.2001+264G= (n.2001+264G=) c.495+264G= (n.495+264G=) | |
16 | g.2070842G>T | CA2741459524 | TSC2 | c.*386+264G>T (n.*386+264G>T) c.1884+264G>T (n.1884+264G>T) c.1839+264G>T (n.1839+264G>T) c.*1276+264G>T (n.*1276+264G>T) c.*1444+264G>T (n.*1444+264G>T) c.1872+264G>T (n.1872+264G>T) c.496+264G>T c.*1341+264G>T (n.*1341+264G>T) c.*339+264G>T (n.*339+264G>T) c.1832+264G>T n.831+264G>T n.119+264G>T n.852+264G>T c.1692+264G>T (n.1692+264G>T) c.*1138+264G>T (n.*1138+264G>T) c.1728+264G>T (n.1728+264G>T) n.346+264G>T n.564+264G>T c.479+264G>T (n.479+264G>T) c.1239+264G>T (n.1239+264G>T) c.2001+264G>T (n.2001+264G>T) c.495+264G>T (n.495+264G>T) | |
16 | g.2070843G>A | CA2202019005 | TSC2 | c.*386+265G>A (n.*386+265G>A) c.1884+265G>A (n.1884+265G>A) c.1839+265G>A (n.1839+265G>A) c.*1276+265G>A (n.*1276+265G>A) c.*1444+265G>A (n.*1444+265G>A) c.1872+265G>A (n.1872+265G>A) c.496+265G>A c.*1341+265G>A (n.*1341+265G>A) c.*339+265G>A (n.*339+265G>A) c.1832+265G>A n.831+265G>A n.119+265G>A n.852+265G>A c.1692+265G>A (n.1692+265G>A) c.*1138+265G>A (n.*1138+265G>A) c.1728+265G>A (n.1728+265G>A) n.346+265G>A n.564+265G>A c.479+265G>A (n.479+265G>A) c.1239+265G>A (n.1239+265G>A) c.2001+265G>A (n.2001+265G>A) c.495+265G>A (n.495+265G>A) | dbSNP |
16 | g.2070843G= | CA2202019003 | TSC2 | c.*386+265G= (n.*386+265G=) c.1884+265G= (n.1884+265G=) c.1839+265G= (n.1839+265G=) c.*1276+265G= (n.*1276+265G=) c.*1444+265G= (n.*1444+265G=) c.1872+265G= (n.1872+265G=) c.496+265G= c.*1341+265G= (n.*1341+265G=) c.*339+265G= (n.*339+265G=) c.1832+265G= n.831+265G= n.119+265G= n.852+265G= c.1692+265G= (n.1692+265G=) c.*1138+265G= (n.*1138+265G=) c.1728+265G= (n.1728+265G=) n.346+265G= n.564+265G= c.479+265G= (n.479+265G=) c.1239+265G= (n.1239+265G=) c.2001+265G= (n.2001+265G=) c.495+265G= (n.495+265G=) | |
16 | g.2070844G>A | CA276736299 | TSC2 | c.*386+266G>A (n.*386+266G>A) c.1884+266G>A (n.1884+266G>A) c.1839+266G>A (n.1839+266G>A) c.*1276+266G>A (n.*1276+266G>A) c.*1444+266G>A (n.*1444+266G>A) c.1872+266G>A (n.1872+266G>A) c.496+266G>A c.*1341+266G>A (n.*1341+266G>A) c.*339+266G>A (n.*339+266G>A) c.1832+266G>A n.831+266G>A n.119+266G>A n.852+266G>A c.1692+266G>A (n.1692+266G>A) c.*1138+266G>A (n.*1138+266G>A) c.1728+266G>A (n.1728+266G>A) n.346+266G>A n.564+266G>A c.479+266G>A (n.479+266G>A) c.1239+266G>A (n.1239+266G>A) c.2001+266G>A (n.2001+266G>A) c.495+266G>A (n.495+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070844G= | CA2202019008 | TSC2 | c.*386+266G= (n.*386+266G=) c.1884+266G= (n.1884+266G=) c.1839+266G= (n.1839+266G=) c.*1276+266G= (n.*1276+266G=) c.*1444+266G= (n.*1444+266G=) c.1872+266G= (n.1872+266G=) c.496+266G= c.*1341+266G= (n.*1341+266G=) c.*339+266G= (n.*339+266G=) c.1832+266G= n.831+266G= n.119+266G= n.852+266G= c.1692+266G= (n.1692+266G=) c.*1138+266G= (n.*1138+266G=) c.1728+266G= (n.1728+266G=) n.346+266G= n.564+266G= c.479+266G= (n.479+266G=) c.1239+266G= (n.1239+266G=) c.2001+266G= (n.2001+266G=) c.495+266G= (n.495+266G=) | |
16 | g.2070845C= | CA2202019027 | TSC2 | c.*386+267C= (n.*386+267C=) c.1884+267C= (n.1884+267C=) c.1839+267C= (n.1839+267C=) c.*1276+267C= (n.*1276+267C=) c.*1444+267C= (n.*1444+267C=) c.1872+267C= (n.1872+267C=) c.496+267C= c.*1341+267C= (n.*1341+267C=) c.*339+267C= (n.*339+267C=) c.1832+267C= n.831+267C= n.119+267C= n.852+267C= c.1692+267C= (n.1692+267C=) c.*1138+267C= (n.*1138+267C=) c.1728+267C= (n.1728+267C=) n.346+267C= n.564+267C= c.479+267C= (n.479+267C=) c.1239+267C= (n.1239+267C=) c.2001+267C= (n.2001+267C=) c.495+267C= (n.495+267C=) | |
16 | g.2070845C>T | CA276736300 | TSC2 | c.*386+267C>T (n.*386+267C>T) c.1884+267C>T (n.1884+267C>T) c.1839+267C>T (n.1839+267C>T) c.*1276+267C>T (n.*1276+267C>T) c.*1444+267C>T (n.*1444+267C>T) c.1872+267C>T (n.1872+267C>T) c.496+267C>T c.*1341+267C>T (n.*1341+267C>T) c.*339+267C>T (n.*339+267C>T) c.1832+267C>T n.831+267C>T n.119+267C>T n.852+267C>T c.1692+267C>T (n.1692+267C>T) c.*1138+267C>T (n.*1138+267C>T) c.1728+267C>T (n.1728+267C>T) n.346+267C>T n.564+267C>T c.479+267C>T (n.479+267C>T) c.1239+267C>T (n.1239+267C>T) c.2001+267C>T (n.2001+267C>T) c.495+267C>T (n.495+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070845_2070846insT | CA2202019032 | TSC2 | c.*386+267_*386+268insT (n.*386+267_*386+268insT) c.1884+267_1884+268insT (n.1884+267_1884+268insT) c.1839+267_1839+268insT (n.1839+267_1839+268insT) c.*1276+267_*1276+268insT (n.*1276+267_*1276+268insT) c.*1444+267_*1444+268insT (n.*1444+267_*1444+268insT) c.1872+267_1872+268insT (n.1872+267_1872+268insT) c.496+267_496+268insT c.*1341+267_*1341+268insT (n.*1341+267_*1341+268insT) c.*339+267_*339+268insT (n.*339+267_*339+268insT) c.1832+267_1832+268insT n.831+267_831+268insT n.119+267_119+268insT n.852+267_852+268insT c.1692+267_1692+268insT (n.1692+267_1692+268insT) c.*1138+267_*1138+268insT (n.*1138+267_*1138+268insT) c.1728+267_1728+268insT (n.1728+267_1728+268insT) n.346+267_346+268insT n.564+267_564+268insT c.479+267_479+268insT (n.479+267_479+268insT) c.1239+267_1239+268insT (n.1239+267_1239+268insT) c.2001+267_2001+268insT (n.2001+267_2001+268insT) c.495+267_495+268insT (n.495+267_495+268insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070847G>A | CA276736302 | TSC2 | c.*386+269G>A (n.*386+269G>A) c.1884+269G>A (n.1884+269G>A) c.1839+269G>A (n.1839+269G>A) c.*1276+269G>A (n.*1276+269G>A) c.*1444+269G>A (n.*1444+269G>A) c.1872+269G>A (n.1872+269G>A) c.496+269G>A c.*1341+269G>A (n.*1341+269G>A) c.*339+269G>A (n.*339+269G>A) c.1832+269G>A n.831+269G>A n.119+269G>A n.852+269G>A c.1692+269G>A (n.1692+269G>A) c.*1138+269G>A (n.*1138+269G>A) c.1728+269G>A (n.1728+269G>A) n.346+269G>A n.564+269G>A c.479+269G>A (n.479+269G>A) c.1239+269G>A (n.1239+269G>A) c.2001+269G>A (n.2001+269G>A) c.495+269G>A (n.495+269G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070847G>C | CA276736312 | TSC2 | c.*386+269G>C (n.*386+269G>C) c.1884+269G>C (n.1884+269G>C) c.1839+269G>C (n.1839+269G>C) c.*1276+269G>C (n.*1276+269G>C) c.*1444+269G>C (n.*1444+269G>C) c.1872+269G>C (n.1872+269G>C) c.496+269G>C c.*1341+269G>C (n.*1341+269G>C) c.*339+269G>C (n.*339+269G>C) c.1832+269G>C n.831+269G>C n.119+269G>C n.852+269G>C c.1692+269G>C (n.1692+269G>C) c.*1138+269G>C (n.*1138+269G>C) c.1728+269G>C (n.1728+269G>C) n.346+269G>C n.564+269G>C c.479+269G>C (n.479+269G>C) c.1239+269G>C (n.1239+269G>C) c.2001+269G>C (n.2001+269G>C) c.495+269G>C (n.495+269G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070847G= | CA2202019042 | TSC2 | c.*386+269G= (n.*386+269G=) c.1884+269G= (n.1884+269G=) c.1839+269G= (n.1839+269G=) c.*1276+269G= (n.*1276+269G=) c.*1444+269G= (n.*1444+269G=) c.1872+269G= (n.1872+269G=) c.496+269G= c.*1341+269G= (n.*1341+269G=) c.*339+269G= (n.*339+269G=) c.1832+269G= n.831+269G= n.119+269G= n.852+269G= c.1692+269G= (n.1692+269G=) c.*1138+269G= (n.*1138+269G=) c.1728+269G= (n.1728+269G=) n.346+269G= n.564+269G= c.479+269G= (n.479+269G=) c.1239+269G= (n.1239+269G=) c.2001+269G= (n.2001+269G=) c.495+269G= (n.495+269G=) | |
16 | g.2070851A= | CA2202019059 | TSC2 | c.*386+273A= (n.*386+273A=) c.1884+273A= (n.1884+273A=) c.1839+273A= (n.1839+273A=) c.*1276+273A= (n.*1276+273A=) c.*1444+273A= (n.*1444+273A=) c.1872+273A= (n.1872+273A=) c.496+273A= c.*1341+273A= (n.*1341+273A=) c.*339+273A= (n.*339+273A=) c.1832+273A= n.831+273A= n.119+273A= n.852+273A= c.1692+273A= (n.1692+273A=) c.*1138+273A= (n.*1138+273A=) c.1728+273A= (n.1728+273A=) n.346+273A= n.564+273A= c.479+273A= (n.479+273A=) c.1239+273A= (n.1239+273A=) c.2001+273A= (n.2001+273A=) c.495+273A= (n.495+273A=) | |
16 | g.2070851A>G | CA276736315 | TSC2 | c.*386+273A>G (n.*386+273A>G) c.1884+273A>G (n.1884+273A>G) c.1839+273A>G (n.1839+273A>G) c.*1276+273A>G (n.*1276+273A>G) c.*1444+273A>G (n.*1444+273A>G) c.1872+273A>G (n.1872+273A>G) c.496+273A>G c.*1341+273A>G (n.*1341+273A>G) c.*339+273A>G (n.*339+273A>G) c.1832+273A>G n.831+273A>G n.119+273A>G n.852+273A>G c.1692+273A>G (n.1692+273A>G) c.*1138+273A>G (n.*1138+273A>G) c.1728+273A>G (n.1728+273A>G) n.346+273A>G n.564+273A>G c.479+273A>G (n.479+273A>G) c.1239+273A>G (n.1239+273A>G) c.2001+273A>G (n.2001+273A>G) c.495+273A>G (n.495+273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070852T>G | CA276736322 | TSC2 | c.*386+274T>G (n.*386+274T>G) c.1884+274T>G (n.1884+274T>G) c.1839+274T>G (n.1839+274T>G) c.*1276+274T>G (n.*1276+274T>G) c.*1444+274T>G (n.*1444+274T>G) c.1872+274T>G (n.1872+274T>G) c.496+274T>G c.*1341+274T>G (n.*1341+274T>G) c.*339+274T>G (n.*339+274T>G) c.1832+274T>G n.831+274T>G n.119+274T>G n.852+274T>G c.1692+274T>G (n.1692+274T>G) c.*1138+274T>G (n.*1138+274T>G) c.1728+274T>G (n.1728+274T>G) n.346+274T>G n.564+274T>G c.479+274T>G (n.479+274T>G) c.1239+274T>G (n.1239+274T>G) c.2001+274T>G (n.2001+274T>G) c.495+274T>G (n.495+274T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070852T= | CA2202019062 | TSC2 | c.*386+274T= (n.*386+274T=) c.1884+274T= (n.1884+274T=) c.1839+274T= (n.1839+274T=) c.*1276+274T= (n.*1276+274T=) c.*1444+274T= (n.*1444+274T=) c.1872+274T= (n.1872+274T=) c.496+274T= c.*1341+274T= (n.*1341+274T=) c.*339+274T= (n.*339+274T=) c.1832+274T= n.831+274T= n.119+274T= n.852+274T= c.1692+274T= (n.1692+274T=) c.*1138+274T= (n.*1138+274T=) c.1728+274T= (n.1728+274T=) n.346+274T= n.564+274T= c.479+274T= (n.479+274T=) c.1239+274T= (n.1239+274T=) c.2001+274T= (n.2001+274T=) c.495+274T= (n.495+274T=) | |
16 | g.2070854G= | CA2202019067 | TSC2 | c.*386+276G= (n.*386+276G=) c.1884+276G= (n.1884+276G=) c.1839+276G= (n.1839+276G=) c.*1276+276G= (n.*1276+276G=) c.*1444+276G= (n.*1444+276G=) c.1872+276G= (n.1872+276G=) c.496+276G= c.*1341+276G= (n.*1341+276G=) c.*339+276G= (n.*339+276G=) c.1832+276G= n.831+276G= n.119+276G= n.852+276G= c.1692+276G= (n.1692+276G=) c.*1138+276G= (n.*1138+276G=) c.1728+276G= (n.1728+276G=) n.346+276G= n.564+276G= c.479+276G= (n.479+276G=) c.1239+276G= (n.1239+276G=) c.2001+276G= (n.2001+276G=) c.495+276G= (n.495+276G=) | |
16 | g.2070854G>T | CA276736326 | TSC2 | c.*386+276G>T (n.*386+276G>T) c.1884+276G>T (n.1884+276G>T) c.1839+276G>T (n.1839+276G>T) c.*1276+276G>T (n.*1276+276G>T) c.*1444+276G>T (n.*1444+276G>T) c.1872+276G>T (n.1872+276G>T) c.496+276G>T c.*1341+276G>T (n.*1341+276G>T) c.*339+276G>T (n.*339+276G>T) c.1832+276G>T n.831+276G>T n.119+276G>T n.852+276G>T c.1692+276G>T (n.1692+276G>T) c.*1138+276G>T (n.*1138+276G>T) c.1728+276G>T (n.1728+276G>T) n.346+276G>T n.564+276G>T c.479+276G>T (n.479+276G>T) c.1239+276G>T (n.1239+276G>T) c.2001+276G>T (n.2001+276G>T) c.495+276G>T (n.495+276G>T) | dbSNP |
16 | g.2070855C= | CA2202019071 | TSC2 | c.*386+277C= (n.*386+277C=) c.1884+277C= (n.1884+277C=) c.1839+277C= (n.1839+277C=) c.*1276+277C= (n.*1276+277C=) c.*1444+277C= (n.*1444+277C=) c.1872+277C= (n.1872+277C=) c.496+277C= c.*1341+277C= (n.*1341+277C=) c.*339+277C= (n.*339+277C=) c.1832+277C= n.831+277C= n.119+277C= n.852+277C= c.1692+277C= (n.1692+277C=) c.*1138+277C= (n.*1138+277C=) c.1728+277C= (n.1728+277C=) n.346+277C= n.564+277C= c.479+277C= (n.479+277C=) c.1239+277C= (n.1239+277C=) c.2001+277C= (n.2001+277C=) c.495+277C= (n.495+277C=) | |
16 | g.2070855C>T | CA2202019072 | TSC2 | c.*386+277C>T (n.*386+277C>T) c.1884+277C>T (n.1884+277C>T) c.1839+277C>T (n.1839+277C>T) c.*1276+277C>T (n.*1276+277C>T) c.*1444+277C>T (n.*1444+277C>T) c.1872+277C>T (n.1872+277C>T) c.496+277C>T c.*1341+277C>T (n.*1341+277C>T) c.*339+277C>T (n.*339+277C>T) c.1832+277C>T n.831+277C>T n.119+277C>T n.852+277C>T c.1692+277C>T (n.1692+277C>T) c.*1138+277C>T (n.*1138+277C>T) c.1728+277C>T (n.1728+277C>T) n.346+277C>T n.564+277C>T c.479+277C>T (n.479+277C>T) c.1239+277C>T (n.1239+277C>T) c.2001+277C>T (n.2001+277C>T) c.495+277C>T (n.495+277C>T) | dbSNP |
16 | g.2070856C>A | CA973770511 | TSC2 | c.*386+278C>A (n.*386+278C>A) c.1884+278C>A (n.1884+278C>A) c.1839+278C>A (n.1839+278C>A) c.*1276+278C>A (n.*1276+278C>A) c.*1444+278C>A (n.*1444+278C>A) c.1872+278C>A (n.1872+278C>A) c.496+278C>A c.*1341+278C>A (n.*1341+278C>A) c.*339+278C>A (n.*339+278C>A) c.1832+278C>A n.831+278C>A n.119+278C>A n.852+278C>A c.1692+278C>A (n.1692+278C>A) c.*1138+278C>A (n.*1138+278C>A) c.1728+278C>A (n.1728+278C>A) n.346+278C>A n.564+278C>A c.479+278C>A (n.479+278C>A) c.1239+278C>A (n.1239+278C>A) c.2001+278C>A (n.2001+278C>A) c.495+278C>A (n.495+278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070856C= | CA2202019076 | TSC2 | c.*386+278C= (n.*386+278C=) c.1884+278C= (n.1884+278C=) c.1839+278C= (n.1839+278C=) c.*1276+278C= (n.*1276+278C=) c.*1444+278C= (n.*1444+278C=) c.1872+278C= (n.1872+278C=) c.496+278C= c.*1341+278C= (n.*1341+278C=) c.*339+278C= (n.*339+278C=) c.1832+278C= n.831+278C= n.119+278C= n.852+278C= c.1692+278C= (n.1692+278C=) c.*1138+278C= (n.*1138+278C=) c.1728+278C= (n.1728+278C=) n.346+278C= n.564+278C= c.479+278C= (n.479+278C=) c.1239+278C= (n.1239+278C=) c.2001+278C= (n.2001+278C=) c.495+278C= (n.495+278C=) | |
16 | g.2070856C>T | CA2202019080 | TSC2 | c.*386+278C>T (n.*386+278C>T) c.1884+278C>T (n.1884+278C>T) c.1839+278C>T (n.1839+278C>T) c.*1276+278C>T (n.*1276+278C>T) c.*1444+278C>T (n.*1444+278C>T) c.1872+278C>T (n.1872+278C>T) c.496+278C>T c.*1341+278C>T (n.*1341+278C>T) c.*339+278C>T (n.*339+278C>T) c.1832+278C>T n.831+278C>T n.119+278C>T n.852+278C>T c.1692+278C>T (n.1692+278C>T) c.*1138+278C>T (n.*1138+278C>T) c.1728+278C>T (n.1728+278C>T) n.346+278C>T n.564+278C>T c.479+278C>T (n.479+278C>T) c.1239+278C>T (n.1239+278C>T) c.2001+278C>T (n.2001+278C>T) c.495+278C>T (n.495+278C>T) | dbSNP |
16 | g.2070857C= | CA2202019087 | TSC2 | c.*386+279C= (n.*386+279C=) c.1884+279C= (n.1884+279C=) c.1839+279C= (n.1839+279C=) c.*1276+279C= (n.*1276+279C=) c.*1444+279C= (n.*1444+279C=) c.1872+279C= (n.1872+279C=) c.496+279C= c.*1341+279C= (n.*1341+279C=) c.*339+279C= (n.*339+279C=) c.1832+279C= n.831+279C= n.119+279C= n.852+279C= c.1692+279C= (n.1692+279C=) c.*1138+279C= (n.*1138+279C=) c.1728+279C= (n.1728+279C=) n.346+279C= n.564+279C= c.479+279C= (n.479+279C=) c.1239+279C= (n.1239+279C=) c.2001+279C= (n.2001+279C=) c.495+279C= (n.495+279C=) | |
16 | g.2070857C>G | CA973770516 | TSC2 | c.*386+279C>G (n.*386+279C>G) c.1884+279C>G (n.1884+279C>G) c.1839+279C>G (n.1839+279C>G) c.*1276+279C>G (n.*1276+279C>G) c.*1444+279C>G (n.*1444+279C>G) c.1872+279C>G (n.1872+279C>G) c.496+279C>G c.*1341+279C>G (n.*1341+279C>G) c.*339+279C>G (n.*339+279C>G) c.1832+279C>G n.831+279C>G n.119+279C>G n.852+279C>G c.1692+279C>G (n.1692+279C>G) c.*1138+279C>G (n.*1138+279C>G) c.1728+279C>G (n.1728+279C>G) n.346+279C>G n.564+279C>G c.479+279C>G (n.479+279C>G) c.1239+279C>G (n.1239+279C>G) c.2001+279C>G (n.2001+279C>G) c.495+279C>G (n.495+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070857C>T | CA2805573864 | TSC2 | c.*386+279C>T (n.*386+279C>T) c.1884+279C>T (n.1884+279C>T) c.1839+279C>T (n.1839+279C>T) c.*1276+279C>T (n.*1276+279C>T) c.*1444+279C>T (n.*1444+279C>T) c.1872+279C>T (n.1872+279C>T) c.496+279C>T c.*1341+279C>T (n.*1341+279C>T) c.*339+279C>T (n.*339+279C>T) c.1832+279C>T n.831+279C>T n.119+279C>T n.852+279C>T c.1692+279C>T (n.1692+279C>T) c.*1138+279C>T (n.*1138+279C>T) c.1728+279C>T (n.1728+279C>T) n.346+279C>T n.564+279C>T c.479+279C>T (n.479+279C>T) c.1239+279C>T (n.1239+279C>T) c.2001+279C>T (n.2001+279C>T) c.495+279C>T (n.495+279C>T) | |
16 | g.2070859G>C | CA2202019090 | TSC2 | c.*386+281G>C (n.*386+281G>C) c.1884+281G>C (n.1884+281G>C) c.1839+281G>C (n.1839+281G>C) c.*1276+281G>C (n.*1276+281G>C) c.*1444+281G>C (n.*1444+281G>C) c.1872+281G>C (n.1872+281G>C) c.496+281G>C c.*1341+281G>C (n.*1341+281G>C) c.*339+281G>C (n.*339+281G>C) c.1832+281G>C n.831+281G>C n.119+281G>C n.852+281G>C c.1692+281G>C (n.1692+281G>C) c.*1138+281G>C (n.*1138+281G>C) c.1728+281G>C (n.1728+281G>C) n.346+281G>C n.564+281G>C c.479+281G>C (n.479+281G>C) c.1239+281G>C (n.1239+281G>C) c.2001+281G>C (n.2001+281G>C) c.495+281G>C (n.495+281G>C) | dbSNP |
16 | g.2070859G= | CA2202019094 | TSC2 | c.*386+281G= (n.*386+281G=) c.1884+281G= (n.1884+281G=) c.1839+281G= (n.1839+281G=) c.*1276+281G= (n.*1276+281G=) c.*1444+281G= (n.*1444+281G=) c.1872+281G= (n.1872+281G=) c.496+281G= c.*1341+281G= (n.*1341+281G=) c.*339+281G= (n.*339+281G=) c.1832+281G= n.831+281G= n.119+281G= n.852+281G= c.1692+281G= (n.1692+281G=) c.*1138+281G= (n.*1138+281G=) c.1728+281G= (n.1728+281G=) n.346+281G= n.564+281G= c.479+281G= (n.479+281G=) c.1239+281G= (n.1239+281G=) c.2001+281G= (n.2001+281G=) c.495+281G= (n.495+281G=) | |
16 | g.2070859G>T | CA2202019091 | TSC2 | c.*386+281G>T (n.*386+281G>T) c.1884+281G>T (n.1884+281G>T) c.1839+281G>T (n.1839+281G>T) c.*1276+281G>T (n.*1276+281G>T) c.*1444+281G>T (n.*1444+281G>T) c.1872+281G>T (n.1872+281G>T) c.496+281G>T c.*1341+281G>T (n.*1341+281G>T) c.*339+281G>T (n.*339+281G>T) c.1832+281G>T n.831+281G>T n.119+281G>T n.852+281G>T c.1692+281G>T (n.1692+281G>T) c.*1138+281G>T (n.*1138+281G>T) c.1728+281G>T (n.1728+281G>T) n.346+281G>T n.564+281G>T c.479+281G>T (n.479+281G>T) c.1239+281G>T (n.1239+281G>T) c.2001+281G>T (n.2001+281G>T) c.495+281G>T (n.495+281G>T) | dbSNP |
16 | g.2070861C= | CA2202019099 | TSC2 | c.*386+283C= (n.*386+283C=) c.1884+283C= (n.1884+283C=) c.1839+283C= (n.1839+283C=) c.*1276+283C= (n.*1276+283C=) c.*1444+283C= (n.*1444+283C=) c.1872+283C= (n.1872+283C=) c.496+283C= c.*1341+283C= (n.*1341+283C=) c.*339+283C= (n.*339+283C=) c.1832+283C= n.831+283C= n.119+283C= n.852+283C= c.1692+283C= (n.1692+283C=) c.*1138+283C= (n.*1138+283C=) c.1728+283C= (n.1728+283C=) n.346+283C= n.564+283C= c.479+283C= (n.479+283C=) c.1239+283C= (n.1239+283C=) c.2001+283C= (n.2001+283C=) c.495+283C= (n.495+283C=) | |
16 | g.2070861C>G | CA276736330 | TSC2 | c.*386+283C>G (n.*386+283C>G) c.1884+283C>G (n.1884+283C>G) c.1839+283C>G (n.1839+283C>G) c.*1276+283C>G (n.*1276+283C>G) c.*1444+283C>G (n.*1444+283C>G) c.1872+283C>G (n.1872+283C>G) c.496+283C>G c.*1341+283C>G (n.*1341+283C>G) c.*339+283C>G (n.*339+283C>G) c.1832+283C>G n.831+283C>G n.119+283C>G n.852+283C>G c.1692+283C>G (n.1692+283C>G) c.*1138+283C>G (n.*1138+283C>G) c.1728+283C>G (n.1728+283C>G) n.346+283C>G n.564+283C>G c.479+283C>G (n.479+283C>G) c.1239+283C>G (n.1239+283C>G) c.2001+283C>G (n.2001+283C>G) c.495+283C>G (n.495+283C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070861C>T | CA276736332 | TSC2 | c.*386+283C>T (n.*386+283C>T) c.1884+283C>T (n.1884+283C>T) c.1839+283C>T (n.1839+283C>T) c.*1276+283C>T (n.*1276+283C>T) c.*1444+283C>T (n.*1444+283C>T) c.1872+283C>T (n.1872+283C>T) c.496+283C>T c.*1341+283C>T (n.*1341+283C>T) c.*339+283C>T (n.*339+283C>T) c.1832+283C>T n.831+283C>T n.119+283C>T n.852+283C>T c.1692+283C>T (n.1692+283C>T) c.*1138+283C>T (n.*1138+283C>T) c.1728+283C>T (n.1728+283C>T) n.346+283C>T n.564+283C>T c.479+283C>T (n.479+283C>T) c.1239+283C>T (n.1239+283C>T) c.2001+283C>T (n.2001+283C>T) c.495+283C>T (n.495+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070862G>A | CA718907875 | TSC2 | c.*386+284G>A (n.*386+284G>A) c.1884+284G>A (n.1884+284G>A) c.1839+284G>A (n.1839+284G>A) c.*1276+284G>A (n.*1276+284G>A) c.*1444+284G>A (n.*1444+284G>A) c.1872+284G>A (n.1872+284G>A) c.496+284G>A c.*1341+284G>A (n.*1341+284G>A) c.*339+284G>A (n.*339+284G>A) c.1832+284G>A n.831+284G>A n.119+284G>A n.852+284G>A c.1692+284G>A (n.1692+284G>A) c.*1138+284G>A (n.*1138+284G>A) c.1728+284G>A (n.1728+284G>A) n.346+284G>A n.564+284G>A c.479+284G>A (n.479+284G>A) c.1239+284G>A (n.1239+284G>A) c.2001+284G>A (n.2001+284G>A) c.495+284G>A (n.495+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070862G= | CA2202019105 | TSC2 | c.*386+284G= (n.*386+284G=) c.1884+284G= (n.1884+284G=) c.1839+284G= (n.1839+284G=) c.*1276+284G= (n.*1276+284G=) c.*1444+284G= (n.*1444+284G=) c.1872+284G= (n.1872+284G=) c.496+284G= c.*1341+284G= (n.*1341+284G=) c.*339+284G= (n.*339+284G=) c.1832+284G= n.831+284G= n.119+284G= n.852+284G= c.1692+284G= (n.1692+284G=) c.*1138+284G= (n.*1138+284G=) c.1728+284G= (n.1728+284G=) n.346+284G= n.564+284G= c.479+284G= (n.479+284G=) c.1239+284G= (n.1239+284G=) c.2001+284G= (n.2001+284G=) c.495+284G= (n.495+284G=) | |
16 | g.2070863_2070864delinsCT | CA2202019107 | TSC2 | c.*386+285_*386+286delinsCT (n.*386+285_*386+286delinsCT) c.1884+285_1884+286delinsCT (n.1884+285_1884+286delinsCT) c.1839+285_1839+286delinsCT (n.1839+285_1839+286delinsCT) c.*1276+285_*1276+286delinsCT (n.*1276+285_*1276+286delinsCT) c.*1444+285_*1444+286delinsCT (n.*1444+285_*1444+286delinsCT) c.1872+285_1872+286delinsCT (n.1872+285_1872+286delinsCT) c.496+285_496+286delinsCT c.*1341+285_*1341+286delinsCT (n.*1341+285_*1341+286delinsCT) c.*339+285_*339+286delinsCT (n.*339+285_*339+286delinsCT) c.1832+285_1832+286delinsCT n.831+285_831+286delinsCT n.119+285_119+286delinsCT n.852+285_852+286delinsCT c.1692+285_1692+286delinsCT (n.1692+285_1692+286delinsCT) c.*1138+285_*1138+286delinsCT (n.*1138+285_*1138+286delinsCT) c.1728+285_1728+286delinsCT (n.1728+285_1728+286delinsCT) n.346+285_346+286delinsCT n.564+285_564+286delinsCT c.479+285_479+286delinsCT (n.479+285_479+286delinsCT) c.1239+285_1239+286delinsCT (n.1239+285_1239+286delinsCT) c.2001+285_2001+286delinsCT (n.2001+285_2001+286delinsCT) c.495+285_495+286delinsCT (n.495+285_495+286delinsCT) | |
16 | g.2070864del | CA718907878 | TSC2 | c.*386+286del (n.*386+286del) c.1884+286del (n.1884+286del) c.1839+286del (n.1839+286del) c.*1276+286del (n.*1276+286del) c.*1444+286del (n.*1444+286del) c.1872+286del (n.1872+286del) c.496+286del c.*1341+286del (n.*1341+286del) c.*339+286del (n.*339+286del) c.1832+286del n.831+286del n.119+286del n.852+286del c.1692+286del (n.1692+286del) c.*1138+286del (n.*1138+286del) c.1728+286del (n.1728+286del) n.346+286del n.564+286del c.479+286del (n.479+286del) c.1239+286del (n.1239+286del) c.2001+286del (n.2001+286del) c.495+286del (n.495+286del) | dbSNP |
16 | g.2070865C>A | CA2569360774 | TSC2 | c.*386+287C>A (n.*386+287C>A) c.1884+287C>A (n.1884+287C>A) c.1839+287C>A (n.1839+287C>A) c.*1276+287C>A (n.*1276+287C>A) c.*1444+287C>A (n.*1444+287C>A) c.1872+287C>A (n.1872+287C>A) c.496+287C>A c.*1341+287C>A (n.*1341+287C>A) c.*339+287C>A (n.*339+287C>A) c.1832+287C>A n.831+287C>A n.119+287C>A n.852+287C>A c.1692+287C>A (n.1692+287C>A) c.*1138+287C>A (n.*1138+287C>A) c.1728+287C>A (n.1728+287C>A) n.346+287C>A n.564+287C>A c.479+287C>A (n.479+287C>A) c.1239+287C>A (n.1239+287C>A) c.2001+287C>A (n.2001+287C>A) c.495+287C>A (n.495+287C>A) | |
16 | g.2070865C= | CA2202019124 | TSC2 | c.*386+287C= (n.*386+287C=) c.1884+287C= (n.1884+287C=) c.1839+287C= (n.1839+287C=) c.*1276+287C= (n.*1276+287C=) c.*1444+287C= (n.*1444+287C=) c.1872+287C= (n.1872+287C=) c.496+287C= c.*1341+287C= (n.*1341+287C=) c.*339+287C= (n.*339+287C=) c.1832+287C= n.831+287C= n.119+287C= n.852+287C= c.1692+287C= (n.1692+287C=) c.*1138+287C= (n.*1138+287C=) c.1728+287C= (n.1728+287C=) n.346+287C= n.564+287C= c.479+287C= (n.479+287C=) c.1239+287C= (n.1239+287C=) c.2001+287C= (n.2001+287C=) c.495+287C= (n.495+287C=) | |
16 | g.2070865C>G | CA2202019125 | TSC2 | c.*386+287C>G (n.*386+287C>G) c.1884+287C>G (n.1884+287C>G) c.1839+287C>G (n.1839+287C>G) c.*1276+287C>G (n.*1276+287C>G) c.*1444+287C>G (n.*1444+287C>G) c.1872+287C>G (n.1872+287C>G) c.496+287C>G c.*1341+287C>G (n.*1341+287C>G) c.*339+287C>G (n.*339+287C>G) c.1832+287C>G n.831+287C>G n.119+287C>G n.852+287C>G c.1692+287C>G (n.1692+287C>G) c.*1138+287C>G (n.*1138+287C>G) c.1728+287C>G (n.1728+287C>G) n.346+287C>G n.564+287C>G c.479+287C>G (n.479+287C>G) c.1239+287C>G (n.1239+287C>G) c.2001+287C>G (n.2001+287C>G) c.495+287C>G (n.495+287C>G) | dbSNP |
16 | g.2070866C= | CA2202019131 | TSC2 | c.*386+288C= (n.*386+288C=) c.1884+288C= (n.1884+288C=) c.1839+288C= (n.1839+288C=) c.*1276+288C= (n.*1276+288C=) c.*1444+288C= (n.*1444+288C=) c.1872+288C= (n.1872+288C=) c.496+288C= c.*1341+288C= (n.*1341+288C=) c.*339+288C= (n.*339+288C=) c.1832+288C= n.831+288C= n.119+288C= n.852+288C= c.1692+288C= (n.1692+288C=) c.*1138+288C= (n.*1138+288C=) c.1728+288C= (n.1728+288C=) n.346+288C= n.564+288C= c.479+288C= (n.479+288C=) c.1239+288C= (n.1239+288C=) c.2001+288C= (n.2001+288C=) c.495+288C= (n.495+288C=) | |
16 | g.2070866C>G | CA2202019130 | TSC2 | c.*386+288C>G (n.*386+288C>G) c.1884+288C>G (n.1884+288C>G) c.1839+288C>G (n.1839+288C>G) c.*1276+288C>G (n.*1276+288C>G) c.*1444+288C>G (n.*1444+288C>G) c.1872+288C>G (n.1872+288C>G) c.496+288C>G c.*1341+288C>G (n.*1341+288C>G) c.*339+288C>G (n.*339+288C>G) c.1832+288C>G n.831+288C>G n.119+288C>G n.852+288C>G c.1692+288C>G (n.1692+288C>G) c.*1138+288C>G (n.*1138+288C>G) c.1728+288C>G (n.1728+288C>G) n.346+288C>G n.564+288C>G c.479+288C>G (n.479+288C>G) c.1239+288C>G (n.1239+288C>G) c.2001+288C>G (n.2001+288C>G) c.495+288C>G (n.495+288C>G) | dbSNP |
16 | g.2070866C>T | CA276736333 | TSC2 | c.*386+288C>T (n.*386+288C>T) c.1884+288C>T (n.1884+288C>T) c.1839+288C>T (n.1839+288C>T) c.*1276+288C>T (n.*1276+288C>T) c.*1444+288C>T (n.*1444+288C>T) c.1872+288C>T (n.1872+288C>T) c.496+288C>T c.*1341+288C>T (n.*1341+288C>T) c.*339+288C>T (n.*339+288C>T) c.1832+288C>T n.831+288C>T n.119+288C>T n.852+288C>T c.1692+288C>T (n.1692+288C>T) c.*1138+288C>T (n.*1138+288C>T) c.1728+288C>T (n.1728+288C>T) n.346+288C>T n.564+288C>T c.479+288C>T (n.479+288C>T) c.1239+288C>T (n.1239+288C>T) c.2001+288C>T (n.2001+288C>T) c.495+288C>T (n.495+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.2070867T>C | CA276736334 | TSC2 | c.*386+289T>C (n.*386+289T>C) c.1884+289T>C (n.1884+289T>C) c.1839+289T>C (n.1839+289T>C) c.*1276+289T>C (n.*1276+289T>C) c.*1444+289T>C (n.*1444+289T>C) c.1872+289T>C (n.1872+289T>C) c.496+289T>C c.*1341+289T>C (n.*1341+289T>C) c.*339+289T>C (n.*339+289T>C) c.1832+289T>C n.831+289T>C n.119+289T>C n.852+289T>C c.1692+289T>C (n.1692+289T>C) c.*1138+289T>C (n.*1138+289T>C) c.1728+289T>C (n.1728+289T>C) n.346+289T>C n.564+289T>C c.479+289T>C (n.479+289T>C) c.1239+289T>C (n.1239+289T>C) c.2001+289T>C (n.2001+289T>C) c.495+289T>C (n.495+289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070867T= | CA2202019133 | TSC2 | c.*386+289T= (n.*386+289T=) c.1884+289T= (n.1884+289T=) c.1839+289T= (n.1839+289T=) c.*1276+289T= (n.*1276+289T=) c.*1444+289T= (n.*1444+289T=) c.1872+289T= (n.1872+289T=) c.496+289T= c.*1341+289T= (n.*1341+289T=) c.*339+289T= (n.*339+289T=) c.1832+289T= n.831+289T= n.119+289T= n.852+289T= c.1692+289T= (n.1692+289T=) c.*1138+289T= (n.*1138+289T=) c.1728+289T= (n.1728+289T=) n.346+289T= n.564+289T= c.479+289T= (n.479+289T=) c.1239+289T= (n.1239+289T=) c.2001+289T= (n.2001+289T=) c.495+289T= (n.495+289T=) | |
16 | g.2070869G>C | CA718907882 | TSC2 | c.*386+291G>C (n.*386+291G>C) c.1884+291G>C (n.1884+291G>C) c.1839+291G>C (n.1839+291G>C) c.*1276+291G>C (n.*1276+291G>C) c.*1444+291G>C (n.*1444+291G>C) c.1872+291G>C (n.1872+291G>C) c.496+291G>C c.*1341+291G>C (n.*1341+291G>C) c.*339+291G>C (n.*339+291G>C) c.1832+291G>C n.831+291G>C n.119+291G>C n.852+291G>C c.1692+291G>C (n.1692+291G>C) c.*1138+291G>C (n.*1138+291G>C) c.1728+291G>C (n.1728+291G>C) n.346+291G>C n.564+291G>C c.479+291G>C (n.479+291G>C) c.1239+291G>C (n.1239+291G>C) c.2001+291G>C (n.2001+291G>C) c.495+291G>C (n.495+291G>C) | dbSNP |
16 | g.2070869G= | CA2202019137 | TSC2 | c.*386+291G= (n.*386+291G=) c.1884+291G= (n.1884+291G=) c.1839+291G= (n.1839+291G=) c.*1276+291G= (n.*1276+291G=) c.*1444+291G= (n.*1444+291G=) c.1872+291G= (n.1872+291G=) c.496+291G= c.*1341+291G= (n.*1341+291G=) c.*339+291G= (n.*339+291G=) c.1832+291G= n.831+291G= n.119+291G= n.852+291G= c.1692+291G= (n.1692+291G=) c.*1138+291G= (n.*1138+291G=) c.1728+291G= (n.1728+291G=) n.346+291G= n.564+291G= c.479+291G= (n.479+291G=) c.1239+291G= (n.1239+291G=) c.2001+291G= (n.2001+291G=) c.495+291G= (n.495+291G=) | |
16 | g.2070870T>C | CA2202019140 | TSC2 | c.*386+292T>C (n.*386+292T>C) c.1884+292T>C (n.1884+292T>C) c.1839+292T>C (n.1839+292T>C) c.*1276+292T>C (n.*1276+292T>C) c.*1444+292T>C (n.*1444+292T>C) c.1872+292T>C (n.1872+292T>C) c.496+292T>C c.*1341+292T>C (n.*1341+292T>C) c.*339+292T>C (n.*339+292T>C) c.1832+292T>C n.831+292T>C n.119+292T>C n.852+292T>C c.1692+292T>C (n.1692+292T>C) c.*1138+292T>C (n.*1138+292T>C) c.1728+292T>C (n.1728+292T>C) n.346+292T>C n.564+292T>C c.479+292T>C (n.479+292T>C) c.1239+292T>C (n.1239+292T>C) c.2001+292T>C (n.2001+292T>C) c.495+292T>C (n.495+292T>C) | dbSNP |
16 | g.2070870T= | CA2202019139 | TSC2 | c.*386+292T= (n.*386+292T=) c.1884+292T= (n.1884+292T=) c.1839+292T= (n.1839+292T=) c.*1276+292T= (n.*1276+292T=) c.*1444+292T= (n.*1444+292T=) c.1872+292T= (n.1872+292T=) c.496+292T= c.*1341+292T= (n.*1341+292T=) c.*339+292T= (n.*339+292T=) c.1832+292T= n.831+292T= n.119+292T= n.852+292T= c.1692+292T= (n.1692+292T=) c.*1138+292T= (n.*1138+292T=) c.1728+292T= (n.1728+292T=) n.346+292T= n.564+292T= c.479+292T= (n.479+292T=) c.1239+292T= (n.1239+292T=) c.2001+292T= (n.2001+292T=) c.495+292T= (n.495+292T=) | |
16 | g.2070872C= | CA2202019141 | TSC2 | c.*386+294C= (n.*386+294C=) c.1884+294C= (n.1884+294C=) c.1839+294C= (n.1839+294C=) c.*1276+294C= (n.*1276+294C=) c.*1444+294C= (n.*1444+294C=) c.1872+294C= (n.1872+294C=) c.496+294C= c.*1341+294C= (n.*1341+294C=) c.*339+294C= (n.*339+294C=) c.1832+294C= n.831+294C= n.119+294C= n.852+294C= c.1692+294C= (n.1692+294C=) c.*1138+294C= (n.*1138+294C=) c.1728+294C= (n.1728+294C=) n.346+294C= n.564+294C= c.479+294C= (n.479+294C=) c.1239+294C= (n.1239+294C=) c.2001+294C= (n.2001+294C=) c.495+294C= (n.495+294C=) | |
16 | g.2070872C>T | CA2202019142 | TSC2 | c.*386+294C>T (n.*386+294C>T) c.1884+294C>T (n.1884+294C>T) c.1839+294C>T (n.1839+294C>T) c.*1276+294C>T (n.*1276+294C>T) c.*1444+294C>T (n.*1444+294C>T) c.1872+294C>T (n.1872+294C>T) c.496+294C>T c.*1341+294C>T (n.*1341+294C>T) c.*339+294C>T (n.*339+294C>T) c.1832+294C>T n.831+294C>T n.119+294C>T n.852+294C>T c.1692+294C>T (n.1692+294C>T) c.*1138+294C>T (n.*1138+294C>T) c.1728+294C>T (n.1728+294C>T) n.346+294C>T n.564+294C>T c.479+294C>T (n.479+294C>T) c.1239+294C>T (n.1239+294C>T) c.2001+294C>T (n.2001+294C>T) c.495+294C>T (n.495+294C>T) | dbSNP |
16 | g.2070874G>A | CA718907884 | TSC2 | c.*386+296G>A (n.*386+296G>A) c.1884+296G>A (n.1884+296G>A) c.1839+296G>A (n.1839+296G>A) c.*1276+296G>A (n.*1276+296G>A) c.*1444+296G>A (n.*1444+296G>A) c.1872+296G>A (n.1872+296G>A) c.496+296G>A c.*1341+296G>A (n.*1341+296G>A) c.*339+296G>A (n.*339+296G>A) c.1832+296G>A n.831+296G>A n.119+296G>A n.852+296G>A c.1692+296G>A (n.1692+296G>A) c.*1138+296G>A (n.*1138+296G>A) c.1728+296G>A (n.1728+296G>A) n.346+296G>A n.564+296G>A c.479+296G>A (n.479+296G>A) c.1239+296G>A (n.1239+296G>A) c.2001+296G>A (n.2001+296G>A) c.495+296G>A (n.495+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070874G= | CA2202019145 | TSC2 | c.*386+296G= (n.*386+296G=) c.1884+296G= (n.1884+296G=) c.1839+296G= (n.1839+296G=) c.*1276+296G= (n.*1276+296G=) c.*1444+296G= (n.*1444+296G=) c.1872+296G= (n.1872+296G=) c.496+296G= c.*1341+296G= (n.*1341+296G=) c.*339+296G= (n.*339+296G=) c.1832+296G= n.831+296G= n.119+296G= n.852+296G= c.1692+296G= (n.1692+296G=) c.*1138+296G= (n.*1138+296G=) c.1728+296G= (n.1728+296G=) n.346+296G= n.564+296G= c.479+296G= (n.479+296G=) c.1239+296G= (n.1239+296G=) c.2001+296G= (n.2001+296G=) c.495+296G= (n.495+296G=) | |
16 | g.2070876A= | CA2202019150 | TSC2 | c.*386+298A= (n.*386+298A=) c.1884+298A= (n.1884+298A=) c.1839+298A= (n.1839+298A=) c.*1276+298A= (n.*1276+298A=) c.*1444+298A= (n.*1444+298A=) c.1872+298A= (n.1872+298A=) c.496+298A= c.*1341+298A= (n.*1341+298A=) c.*339+298A= (n.*339+298A=) c.1832+298A= n.831+298A= n.119+298A= n.852+298A= c.1692+298A= (n.1692+298A=) c.*1138+298A= (n.*1138+298A=) c.1728+298A= (n.1728+298A=) n.346+298A= n.564+298A= c.479+298A= (n.479+298A=) c.1239+298A= (n.1239+298A=) c.2001+298A= (n.2001+298A=) c.495+298A= (n.495+298A=) | |
16 | g.2070876A>G | CA276736335 | TSC2 | c.*386+298A>G (n.*386+298A>G) c.1884+298A>G (n.1884+298A>G) c.1839+298A>G (n.1839+298A>G) c.*1276+298A>G (n.*1276+298A>G) c.*1444+298A>G (n.*1444+298A>G) c.1872+298A>G (n.1872+298A>G) c.496+298A>G c.*1341+298A>G (n.*1341+298A>G) c.*339+298A>G (n.*339+298A>G) c.1832+298A>G n.831+298A>G n.119+298A>G n.852+298A>G c.1692+298A>G (n.1692+298A>G) c.*1138+298A>G (n.*1138+298A>G) c.1728+298A>G (n.1728+298A>G) n.346+298A>G n.564+298A>G c.479+298A>G (n.479+298A>G) c.1239+298A>G (n.1239+298A>G) c.2001+298A>G (n.2001+298A>G) c.495+298A>G (n.495+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070877G>A | CA2202019158 | TSC2 | c.*386+299G>A (n.*386+299G>A) c.1884+299G>A (n.1884+299G>A) c.1839+299G>A (n.1839+299G>A) c.*1276+299G>A (n.*1276+299G>A) c.*1444+299G>A (n.*1444+299G>A) c.1872+299G>A (n.1872+299G>A) c.496+299G>A c.*1341+299G>A (n.*1341+299G>A) c.*339+299G>A (n.*339+299G>A) c.1832+299G>A n.831+299G>A n.119+299G>A n.852+299G>A c.1692+299G>A (n.1692+299G>A) c.*1138+299G>A (n.*1138+299G>A) c.1728+299G>A (n.1728+299G>A) n.346+299G>A n.564+299G>A c.479+299G>A (n.479+299G>A) c.1239+299G>A (n.1239+299G>A) c.2001+299G>A (n.2001+299G>A) c.495+299G>A (n.495+299G>A) | dbSNP |
16 | g.2070877G>C | CA718907886 | TSC2 | c.*386+299G>C (n.*386+299G>C) c.1884+299G>C (n.1884+299G>C) c.1839+299G>C (n.1839+299G>C) c.*1276+299G>C (n.*1276+299G>C) c.*1444+299G>C (n.*1444+299G>C) c.1872+299G>C (n.1872+299G>C) c.496+299G>C c.*1341+299G>C (n.*1341+299G>C) c.*339+299G>C (n.*339+299G>C) c.1832+299G>C n.831+299G>C n.119+299G>C n.852+299G>C c.1692+299G>C (n.1692+299G>C) c.*1138+299G>C (n.*1138+299G>C) c.1728+299G>C (n.1728+299G>C) n.346+299G>C n.564+299G>C c.479+299G>C (n.479+299G>C) c.1239+299G>C (n.1239+299G>C) c.2001+299G>C (n.2001+299G>C) c.495+299G>C (n.495+299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070877G= | CA2202019161 | TSC2 | c.*386+299G= (n.*386+299G=) c.1884+299G= (n.1884+299G=) c.1839+299G= (n.1839+299G=) c.*1276+299G= (n.*1276+299G=) c.*1444+299G= (n.*1444+299G=) c.1872+299G= (n.1872+299G=) c.496+299G= c.*1341+299G= (n.*1341+299G=) c.*339+299G= (n.*339+299G=) c.1832+299G= n.831+299G= n.119+299G= n.852+299G= c.1692+299G= (n.1692+299G=) c.*1138+299G= (n.*1138+299G=) c.1728+299G= (n.1728+299G=) n.346+299G= n.564+299G= c.479+299G= (n.479+299G=) c.1239+299G= (n.1239+299G=) c.2001+299G= (n.2001+299G=) c.495+299G= (n.495+299G=) | |
16 | g.2070879A= | CA2202019168 | TSC2 | c.*386+301A= (n.*386+301A=) c.1884+301A= (n.1884+301A=) c.1839+301A= (n.1839+301A=) c.*1276+301A= (n.*1276+301A=) c.*1444+301A= (n.*1444+301A=) c.1872+301A= (n.1872+301A=) c.496+301A= c.*1341+301A= (n.*1341+301A=) c.*339+301A= (n.*339+301A=) c.1832+301A= n.831+301A= n.119+301A= n.852+301A= c.1692+301A= (n.1692+301A=) c.*1138+301A= (n.*1138+301A=) c.1728+301A= (n.1728+301A=) n.346+301A= n.564+301A= c.479+301A= (n.479+301A=) c.1239+301A= (n.1239+301A=) c.2001+301A= (n.2001+301A=) c.495+301A= (n.495+301A=) | |
16 | g.2070879A>C | CA718907888 | TSC2 | c.*386+301A>C (n.*386+301A>C) c.1884+301A>C (n.1884+301A>C) c.1839+301A>C (n.1839+301A>C) c.*1276+301A>C (n.*1276+301A>C) c.*1444+301A>C (n.*1444+301A>C) c.1872+301A>C (n.1872+301A>C) c.496+301A>C c.*1341+301A>C (n.*1341+301A>C) c.*339+301A>C (n.*339+301A>C) c.1832+301A>C n.831+301A>C n.119+301A>C n.852+301A>C c.1692+301A>C (n.1692+301A>C) c.*1138+301A>C (n.*1138+301A>C) c.1728+301A>C (n.1728+301A>C) n.346+301A>C n.564+301A>C c.479+301A>C (n.479+301A>C) c.1239+301A>C (n.1239+301A>C) c.2001+301A>C (n.2001+301A>C) c.495+301A>C (n.495+301A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070879A>G | CA973770528 | TSC2 | c.*386+301A>G (n.*386+301A>G) c.1884+301A>G (n.1884+301A>G) c.1839+301A>G (n.1839+301A>G) c.*1276+301A>G (n.*1276+301A>G) c.*1444+301A>G (n.*1444+301A>G) c.1872+301A>G (n.1872+301A>G) c.496+301A>G c.*1341+301A>G (n.*1341+301A>G) c.*339+301A>G (n.*339+301A>G) c.1832+301A>G n.831+301A>G n.119+301A>G n.852+301A>G c.1692+301A>G (n.1692+301A>G) c.*1138+301A>G (n.*1138+301A>G) c.1728+301A>G (n.1728+301A>G) n.346+301A>G n.564+301A>G c.479+301A>G (n.479+301A>G) c.1239+301A>G (n.1239+301A>G) c.2001+301A>G (n.2001+301A>G) c.495+301A>G (n.495+301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070881C= | CA2202019173 | TSC2 | c.*386+303C= (n.*386+303C=) c.1884+303C= (n.1884+303C=) c.1839+303C= (n.1839+303C=) c.*1276+303C= (n.*1276+303C=) c.*1444+303C= (n.*1444+303C=) c.1872+303C= (n.1872+303C=) c.496+303C= c.*1341+303C= (n.*1341+303C=) c.*339+303C= (n.*339+303C=) c.1832+303C= n.831+303C= n.119+303C= n.852+303C= c.1692+303C= (n.1692+303C=) c.*1138+303C= (n.*1138+303C=) c.1728+303C= (n.1728+303C=) n.346+303C= n.564+303C= c.479+303C= (n.479+303C=) c.1239+303C= (n.1239+303C=) c.2001+303C= (n.2001+303C=) c.495+303C= (n.495+303C=) | |
16 | g.2070881C>G | CA973770531 | TSC2 | c.*386+303C>G (n.*386+303C>G) c.1884+303C>G (n.1884+303C>G) c.1839+303C>G (n.1839+303C>G) c.*1276+303C>G (n.*1276+303C>G) c.*1444+303C>G (n.*1444+303C>G) c.1872+303C>G (n.1872+303C>G) c.496+303C>G c.*1341+303C>G (n.*1341+303C>G) c.*339+303C>G (n.*339+303C>G) c.1832+303C>G n.831+303C>G n.119+303C>G n.852+303C>G c.1692+303C>G (n.1692+303C>G) c.*1138+303C>G (n.*1138+303C>G) c.1728+303C>G (n.1728+303C>G) n.346+303C>G n.564+303C>G c.479+303C>G (n.479+303C>G) c.1239+303C>G (n.1239+303C>G) c.2001+303C>G (n.2001+303C>G) c.495+303C>G (n.495+303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070881_2070883delinsCTG | CA2202019172 | TSC2 | c.*386+303_*386+305delinsCTG (n.*386+303_*386+305delinsCTG) c.1884+303_1884+305delinsCTG (n.1884+303_1884+305delinsCTG) c.1839+303_1839+305delinsCTG (n.1839+303_1839+305delinsCTG) c.*1276+303_*1276+305delinsCTG (n.*1276+303_*1276+305delinsCTG) c.*1444+303_*1444+305delinsCTG (n.*1444+303_*1444+305delinsCTG) c.1872+303_1872+305delinsCTG (n.1872+303_1872+305delinsCTG) c.496+303_496+305delinsCTG c.*1341+303_*1341+305delinsCTG (n.*1341+303_*1341+305delinsCTG) c.*339+303_*339+305delinsCTG (n.*339+303_*339+305delinsCTG) c.1832+303_1832+305delinsCTG n.831+303_831+305delinsCTG n.119+303_119+305delinsCTG n.852+303_852+305delinsCTG c.1692+303_1692+305delinsCTG (n.1692+303_1692+305delinsCTG) c.*1138+303_*1138+305delinsCTG (n.*1138+303_*1138+305delinsCTG) c.1728+303_1728+305delinsCTG (n.1728+303_1728+305delinsCTG) n.346+303_346+305delinsCTG n.564+303_564+305delinsCTG c.479+303_479+305delinsCTG (n.479+303_479+305delinsCTG) c.1239+303_1239+305delinsCTG (n.1239+303_1239+305delinsCTG) c.2001+303_2001+305delinsCTG (n.2001+303_2001+305delinsCTG) c.495+303_495+305delinsCTG (n.495+303_495+305delinsCTG) | |
16 | g.2070882T>C | CA718907891 | TSC2 | c.*386+304T>C (n.*386+304T>C) c.1884+304T>C (n.1884+304T>C) c.1839+304T>C (n.1839+304T>C) c.*1276+304T>C (n.*1276+304T>C) c.*1444+304T>C (n.*1444+304T>C) c.1872+304T>C (n.1872+304T>C) c.496+304T>C c.*1341+304T>C (n.*1341+304T>C) c.*339+304T>C (n.*339+304T>C) c.1832+304T>C n.831+304T>C n.119+304T>C n.852+304T>C c.1692+304T>C (n.1692+304T>C) c.*1138+304T>C (n.*1138+304T>C) c.1728+304T>C (n.1728+304T>C) n.346+304T>C n.564+304T>C c.479+304T>C (n.479+304T>C) c.1239+304T>C (n.1239+304T>C) c.2001+304T>C (n.2001+304T>C) c.495+304T>C (n.495+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070882T= | CA2202019179 | TSC2 | c.*386+304T= (n.*386+304T=) c.1884+304T= (n.1884+304T=) c.1839+304T= (n.1839+304T=) c.*1276+304T= (n.*1276+304T=) c.*1444+304T= (n.*1444+304T=) c.1872+304T= (n.1872+304T=) c.496+304T= c.*1341+304T= (n.*1341+304T=) c.*339+304T= (n.*339+304T=) c.1832+304T= n.831+304T= n.119+304T= n.852+304T= c.1692+304T= (n.1692+304T=) c.*1138+304T= (n.*1138+304T=) c.1728+304T= (n.1728+304T=) n.346+304T= n.564+304T= c.479+304T= (n.479+304T=) c.1239+304T= (n.1239+304T=) c.2001+304T= (n.2001+304T=) c.495+304T= (n.495+304T=) | |
16 | g.2070884_2070885del | CA620374865 | TSC2 | c.*386+306_*386+307del (n.*386+306_*386+307del) c.1884+306_1884+307del (n.1884+306_1884+307del) c.1839+306_1839+307del (n.1839+306_1839+307del) c.*1276+306_*1276+307del (n.*1276+306_*1276+307del) c.*1444+306_*1444+307del (n.*1444+306_*1444+307del) c.1872+306_1872+307del (n.1872+306_1872+307del) c.496+306_496+307del c.*1341+306_*1341+307del (n.*1341+306_*1341+307del) c.*339+306_*339+307del (n.*339+306_*339+307del) c.1832+306_1832+307del n.831+306_831+307del n.119+306_119+307del n.852+306_852+307del c.1692+306_1692+307del (n.1692+306_1692+307del) c.*1138+306_*1138+307del (n.*1138+306_*1138+307del) c.1728+306_1728+307del (n.1728+306_1728+307del) n.346+306_346+307del n.564+306_564+307del c.479+306_479+307del (n.479+306_479+307del) c.1239+306_1239+307del (n.1239+306_1239+307del) c.2001+306_2001+307del (n.2001+306_2001+307del) c.495+306_495+307del (n.495+306_495+307del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070883G>A | CA718907893 | TSC2 | c.*386+305G>A (n.*386+305G>A) c.1884+305G>A (n.1884+305G>A) c.1839+305G>A (n.1839+305G>A) c.*1276+305G>A (n.*1276+305G>A) c.*1444+305G>A (n.*1444+305G>A) c.1872+305G>A (n.1872+305G>A) c.496+305G>A c.*1341+305G>A (n.*1341+305G>A) c.*339+305G>A (n.*339+305G>A) c.1832+305G>A n.831+305G>A n.119+305G>A n.852+305G>A c.1692+305G>A (n.1692+305G>A) c.*1138+305G>A (n.*1138+305G>A) c.1728+305G>A (n.1728+305G>A) n.346+305G>A n.564+305G>A c.479+305G>A (n.479+305G>A) c.1239+305G>A (n.1239+305G>A) c.2001+305G>A (n.2001+305G>A) c.495+305G>A (n.495+305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070883G= | CA2202019183 | TSC2 | c.*386+305G= (n.*386+305G=) c.1884+305G= (n.1884+305G=) c.1839+305G= (n.1839+305G=) c.*1276+305G= (n.*1276+305G=) c.*1444+305G= (n.*1444+305G=) c.1872+305G= (n.1872+305G=) c.496+305G= c.*1341+305G= (n.*1341+305G=) c.*339+305G= (n.*339+305G=) c.1832+305G= n.831+305G= n.119+305G= n.852+305G= c.1692+305G= (n.1692+305G=) c.*1138+305G= (n.*1138+305G=) c.1728+305G= (n.1728+305G=) n.346+305G= n.564+305G= c.479+305G= (n.479+305G=) c.1239+305G= (n.1239+305G=) c.2001+305G= (n.2001+305G=) c.495+305G= (n.495+305G=) | |
16 | g.2070885G>A | CA973770534 | TSC2 | c.*386+307G>A (n.*386+307G>A) c.1884+307G>A (n.1884+307G>A) c.1839+307G>A (n.1839+307G>A) c.*1276+307G>A (n.*1276+307G>A) c.*1444+307G>A (n.*1444+307G>A) c.1872+307G>A (n.1872+307G>A) c.496+307G>A c.*1341+307G>A (n.*1341+307G>A) c.*339+307G>A (n.*339+307G>A) c.1832+307G>A n.831+307G>A n.119+307G>A n.852+307G>A c.1692+307G>A (n.1692+307G>A) c.*1138+307G>A (n.*1138+307G>A) c.1728+307G>A (n.1728+307G>A) n.346+307G>A n.564+307G>A c.479+307G>A (n.479+307G>A) c.1239+307G>A (n.1239+307G>A) c.2001+307G>A (n.2001+307G>A) c.495+307G>A (n.495+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070885G= | CA2202019189 | TSC2 | c.*386+307G= (n.*386+307G=) c.1884+307G= (n.1884+307G=) c.1839+307G= (n.1839+307G=) c.*1276+307G= (n.*1276+307G=) c.*1444+307G= (n.*1444+307G=) c.1872+307G= (n.1872+307G=) c.496+307G= c.*1341+307G= (n.*1341+307G=) c.*339+307G= (n.*339+307G=) c.1832+307G= n.831+307G= n.119+307G= n.852+307G= c.1692+307G= (n.1692+307G=) c.*1138+307G= (n.*1138+307G=) c.1728+307G= (n.1728+307G=) n.346+307G= n.564+307G= c.479+307G= (n.479+307G=) c.1239+307G= (n.1239+307G=) c.2001+307G= (n.2001+307G=) c.495+307G= (n.495+307G=) | |
16 | g.2070887A= | CA2202019194 | TSC2 | c.*386+309A= (n.*386+309A=) c.1884+309A= (n.1884+309A=) c.1839+309A= (n.1839+309A=) c.*1276+309A= (n.*1276+309A=) c.*1444+309A= (n.*1444+309A=) c.1872+309A= (n.1872+309A=) c.496+309A= c.*1341+309A= (n.*1341+309A=) c.*339+309A= (n.*339+309A=) c.1832+309A= n.831+309A= n.119+309A= n.852+309A= c.1692+309A= (n.1692+309A=) c.*1138+309A= (n.*1138+309A=) c.1728+309A= (n.1728+309A=) n.346+309A= n.564+309A= c.479+309A= (n.479+309A=) c.1239+309A= (n.1239+309A=) c.2001+309A= (n.2001+309A=) c.495+309A= (n.495+309A=) | |
16 | g.2070887A>C | CA620374868 | TSC2 | c.*386+309A>C (n.*386+309A>C) c.1884+309A>C (n.1884+309A>C) c.1839+309A>C (n.1839+309A>C) c.*1276+309A>C (n.*1276+309A>C) c.*1444+309A>C (n.*1444+309A>C) c.1872+309A>C (n.1872+309A>C) c.496+309A>C c.*1341+309A>C (n.*1341+309A>C) c.*339+309A>C (n.*339+309A>C) c.1832+309A>C n.831+309A>C n.119+309A>C n.852+309A>C c.1692+309A>C (n.1692+309A>C) c.*1138+309A>C (n.*1138+309A>C) c.1728+309A>C (n.1728+309A>C) n.346+309A>C n.564+309A>C c.479+309A>C (n.479+309A>C) c.1239+309A>C (n.1239+309A>C) c.2001+309A>C (n.2001+309A>C) c.495+309A>C (n.495+309A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070887A>G | CA718907895 | TSC2 | c.*386+309A>G (n.*386+309A>G) c.1884+309A>G (n.1884+309A>G) c.1839+309A>G (n.1839+309A>G) c.*1276+309A>G (n.*1276+309A>G) c.*1444+309A>G (n.*1444+309A>G) c.1872+309A>G (n.1872+309A>G) c.496+309A>G c.*1341+309A>G (n.*1341+309A>G) c.*339+309A>G (n.*339+309A>G) c.1832+309A>G n.831+309A>G n.119+309A>G n.852+309A>G c.1692+309A>G (n.1692+309A>G) c.*1138+309A>G (n.*1138+309A>G) c.1728+309A>G (n.1728+309A>G) n.346+309A>G n.564+309A>G c.479+309A>G (n.479+309A>G) c.1239+309A>G (n.1239+309A>G) c.2001+309A>G (n.2001+309A>G) c.495+309A>G (n.495+309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070891C= | CA2202019204 | TSC2 | c.*386+313C= (n.*386+313C=) c.1884+313C= (n.1884+313C=) c.1839+313C= (n.1839+313C=) c.*1276+313C= (n.*1276+313C=) c.*1444+313C= (n.*1444+313C=) c.1872+313C= (n.1872+313C=) c.496+313C= c.*1341+313C= (n.*1341+313C=) c.*339+313C= (n.*339+313C=) c.1832+313C= n.831+313C= n.119+313C= n.852+313C= c.1692+313C= (n.1692+313C=) c.*1138+313C= (n.*1138+313C=) c.1728+313C= (n.1728+313C=) n.346+313C= n.564+313C= c.479+313C= (n.479+313C=) c.1239+313C= (n.1239+313C=) c.2001+313C= (n.2001+313C=) c.495+313C= (n.495+313C=) | |
16 | g.2070891C>T | CA718907905 | TSC2 | c.*386+313C>T (n.*386+313C>T) c.1884+313C>T (n.1884+313C>T) c.1839+313C>T (n.1839+313C>T) c.*1276+313C>T (n.*1276+313C>T) c.*1444+313C>T (n.*1444+313C>T) c.1872+313C>T (n.1872+313C>T) c.496+313C>T c.*1341+313C>T (n.*1341+313C>T) c.*339+313C>T (n.*339+313C>T) c.1832+313C>T n.831+313C>T n.119+313C>T n.852+313C>T c.1692+313C>T (n.1692+313C>T) c.*1138+313C>T (n.*1138+313C>T) c.1728+313C>T (n.1728+313C>T) n.346+313C>T n.564+313C>T c.479+313C>T (n.479+313C>T) c.1239+313C>T (n.1239+313C>T) c.2001+313C>T (n.2001+313C>T) c.495+313C>T (n.495+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070892C= | CA2202019208 | TSC2 | c.*386+314C= (n.*386+314C=) c.1884+314C= (n.1884+314C=) c.1839+314C= (n.1839+314C=) c.*1276+314C= (n.*1276+314C=) c.*1444+314C= (n.*1444+314C=) c.1872+314C= (n.1872+314C=) c.496+314C= c.*1341+314C= (n.*1341+314C=) c.*339+314C= (n.*339+314C=) c.1832+314C= n.831+314C= n.119+314C= n.852+314C= c.1692+314C= (n.1692+314C=) c.*1138+314C= (n.*1138+314C=) c.1728+314C= (n.1728+314C=) n.346+314C= n.564+314C= c.479+314C= (n.479+314C=) c.1239+314C= (n.1239+314C=) c.2001+314C= (n.2001+314C=) c.495+314C= (n.495+314C=) | |
16 | g.2070892C>G | CA718907913 | TSC2 | c.*386+314C>G (n.*386+314C>G) c.1884+314C>G (n.1884+314C>G) c.1839+314C>G (n.1839+314C>G) c.*1276+314C>G (n.*1276+314C>G) c.*1444+314C>G (n.*1444+314C>G) c.1872+314C>G (n.1872+314C>G) c.496+314C>G c.*1341+314C>G (n.*1341+314C>G) c.*339+314C>G (n.*339+314C>G) c.1832+314C>G n.831+314C>G n.119+314C>G n.852+314C>G c.1692+314C>G (n.1692+314C>G) c.*1138+314C>G (n.*1138+314C>G) c.1728+314C>G (n.1728+314C>G) n.346+314C>G n.564+314C>G c.479+314C>G (n.479+314C>G) c.1239+314C>G (n.1239+314C>G) c.2001+314C>G (n.2001+314C>G) c.495+314C>G (n.495+314C>G) | dbSNP |
16 | g.2070892C>T | CA276736337 | TSC2 | c.*386+314C>T (n.*386+314C>T) c.1884+314C>T (n.1884+314C>T) c.1839+314C>T (n.1839+314C>T) c.*1276+314C>T (n.*1276+314C>T) c.*1444+314C>T (n.*1444+314C>T) c.1872+314C>T (n.1872+314C>T) c.496+314C>T c.*1341+314C>T (n.*1341+314C>T) c.*339+314C>T (n.*339+314C>T) c.1832+314C>T n.831+314C>T n.119+314C>T n.852+314C>T c.1692+314C>T (n.1692+314C>T) c.*1138+314C>T (n.*1138+314C>T) c.1728+314C>T (n.1728+314C>T) n.346+314C>T n.564+314C>T c.479+314C>T (n.479+314C>T) c.1239+314C>T (n.1239+314C>T) c.2001+314C>T (n.2001+314C>T) c.495+314C>T (n.495+314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070893T>C | CA973770538 | TSC2 | c.*386+315T>C (n.*386+315T>C) c.1884+315T>C (n.1884+315T>C) c.1839+315T>C (n.1839+315T>C) c.*1276+315T>C (n.*1276+315T>C) c.*1444+315T>C (n.*1444+315T>C) c.1872+315T>C (n.1872+315T>C) c.496+315T>C c.*1341+315T>C (n.*1341+315T>C) c.*339+315T>C (n.*339+315T>C) c.1832+315T>C n.831+315T>C n.119+315T>C n.852+315T>C c.1692+315T>C (n.1692+315T>C) c.*1138+315T>C (n.*1138+315T>C) c.1728+315T>C (n.1728+315T>C) n.346+315T>C n.564+315T>C c.479+315T>C (n.479+315T>C) c.1239+315T>C (n.1239+315T>C) c.2001+315T>C (n.2001+315T>C) c.495+315T>C (n.495+315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070893T= | CA2202019210 | TSC2 | c.*386+315T= (n.*386+315T=) c.1884+315T= (n.1884+315T=) c.1839+315T= (n.1839+315T=) c.*1276+315T= (n.*1276+315T=) c.*1444+315T= (n.*1444+315T=) c.1872+315T= (n.1872+315T=) c.496+315T= c.*1341+315T= (n.*1341+315T=) c.*339+315T= (n.*339+315T=) c.1832+315T= n.831+315T= n.119+315T= n.852+315T= c.1692+315T= (n.1692+315T=) c.*1138+315T= (n.*1138+315T=) c.1728+315T= (n.1728+315T=) n.346+315T= n.564+315T= c.479+315T= (n.479+315T=) c.1239+315T= (n.1239+315T=) c.2001+315T= (n.2001+315T=) c.495+315T= (n.495+315T=) | |
16 | g.2070894G>C | CA2202019212 | TSC2 | c.*386+316G>C (n.*386+316G>C) c.1884+316G>C (n.1884+316G>C) c.1839+316G>C (n.1839+316G>C) c.*1276+316G>C (n.*1276+316G>C) c.*1444+316G>C (n.*1444+316G>C) c.1872+316G>C (n.1872+316G>C) c.496+316G>C c.*1341+316G>C (n.*1341+316G>C) c.*339+316G>C (n.*339+316G>C) c.1832+316G>C n.831+316G>C n.119+316G>C n.852+316G>C c.1692+316G>C (n.1692+316G>C) c.*1138+316G>C (n.*1138+316G>C) c.1728+316G>C (n.1728+316G>C) n.346+316G>C n.564+316G>C c.479+316G>C (n.479+316G>C) c.1239+316G>C (n.1239+316G>C) c.2001+316G>C (n.2001+316G>C) c.495+316G>C (n.495+316G>C) | dbSNP |
16 | g.2070894G= | CA2202019211 | TSC2 | c.*386+316G= (n.*386+316G=) c.1884+316G= (n.1884+316G=) c.1839+316G= (n.1839+316G=) c.*1276+316G= (n.*1276+316G=) c.*1444+316G= (n.*1444+316G=) c.1872+316G= (n.1872+316G=) c.496+316G= c.*1341+316G= (n.*1341+316G=) c.*339+316G= (n.*339+316G=) c.1832+316G= n.831+316G= n.119+316G= n.852+316G= c.1692+316G= (n.1692+316G=) c.*1138+316G= (n.*1138+316G=) c.1728+316G= (n.1728+316G=) n.346+316G= n.564+316G= c.479+316G= (n.479+316G=) c.1239+316G= (n.1239+316G=) c.2001+316G= (n.2001+316G=) c.495+316G= (n.495+316G=) | |
16 | g.2070895C>A | CA276736342 | TSC2 | c.*386+317C>A (n.*386+317C>A) c.1884+317C>A (n.1884+317C>A) c.1839+317C>A (n.1839+317C>A) c.*1276+317C>A (n.*1276+317C>A) c.*1444+317C>A (n.*1444+317C>A) c.1872+317C>A (n.1872+317C>A) c.496+317C>A c.*1341+317C>A (n.*1341+317C>A) c.*339+317C>A (n.*339+317C>A) c.1832+317C>A n.831+317C>A n.119+317C>A n.852+317C>A c.1692+317C>A (n.1692+317C>A) c.*1138+317C>A (n.*1138+317C>A) c.1728+317C>A (n.1728+317C>A) n.346+317C>A n.564+317C>A c.479+317C>A (n.479+317C>A) c.1239+317C>A (n.1239+317C>A) c.2001+317C>A (n.2001+317C>A) c.495+317C>A (n.495+317C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070895C= | CA2202019216 | TSC2 | c.*386+317C= (n.*386+317C=) c.1884+317C= (n.1884+317C=) c.1839+317C= (n.1839+317C=) c.*1276+317C= (n.*1276+317C=) c.*1444+317C= (n.*1444+317C=) c.1872+317C= (n.1872+317C=) c.496+317C= c.*1341+317C= (n.*1341+317C=) c.*339+317C= (n.*339+317C=) c.1832+317C= n.831+317C= n.119+317C= n.852+317C= c.1692+317C= (n.1692+317C=) c.*1138+317C= (n.*1138+317C=) c.1728+317C= (n.1728+317C=) n.346+317C= n.564+317C= c.479+317C= (n.479+317C=) c.1239+317C= (n.1239+317C=) c.2001+317C= (n.2001+317C=) c.495+317C= (n.495+317C=) | |
16 | g.2070897G>A | CA718907915 | TSC2 | c.*386+319G>A (n.*386+319G>A) c.1884+319G>A (n.1884+319G>A) c.1839+319G>A (n.1839+319G>A) c.*1276+319G>A (n.*1276+319G>A) c.*1444+319G>A (n.*1444+319G>A) c.1872+319G>A (n.1872+319G>A) c.496+319G>A c.*1341+319G>A (n.*1341+319G>A) c.*339+319G>A (n.*339+319G>A) c.1832+319G>A n.831+319G>A n.119+319G>A n.852+319G>A c.1692+319G>A (n.1692+319G>A) c.*1138+319G>A (n.*1138+319G>A) c.1728+319G>A (n.1728+319G>A) n.346+319G>A n.564+319G>A c.479+319G>A (n.479+319G>A) c.1239+319G>A (n.1239+319G>A) c.2001+319G>A (n.2001+319G>A) c.495+319G>A (n.495+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070897G= | CA2202019217 | TSC2 | c.*386+319G= (n.*386+319G=) c.1884+319G= (n.1884+319G=) c.1839+319G= (n.1839+319G=) c.*1276+319G= (n.*1276+319G=) c.*1444+319G= (n.*1444+319G=) c.1872+319G= (n.1872+319G=) c.496+319G= c.*1341+319G= (n.*1341+319G=) c.*339+319G= (n.*339+319G=) c.1832+319G= n.831+319G= n.119+319G= n.852+319G= c.1692+319G= (n.1692+319G=) c.*1138+319G= (n.*1138+319G=) c.1728+319G= (n.1728+319G=) n.346+319G= n.564+319G= c.479+319G= (n.479+319G=) c.1239+319G= (n.1239+319G=) c.2001+319G= (n.2001+319G=) c.495+319G= (n.495+319G=) | |
16 | g.2070898C= | CA2202019219 | TSC2 | c.*386+320C= (n.*386+320C=) c.1884+320C= (n.1884+320C=) c.1839+320C= (n.1839+320C=) c.*1276+320C= (n.*1276+320C=) c.*1444+320C= (n.*1444+320C=) c.1872+320C= (n.1872+320C=) c.496+320C= c.*1341+320C= (n.*1341+320C=) c.*339+320C= (n.*339+320C=) c.1832+320C= n.831+320C= n.119+320C= n.852+320C= c.1692+320C= (n.1692+320C=) c.*1138+320C= (n.*1138+320C=) c.1728+320C= (n.1728+320C=) n.346+320C= n.564+320C= c.479+320C= (n.479+320C=) c.1239+320C= (n.1239+320C=) c.2001+320C= (n.2001+320C=) c.495+320C= (n.495+320C=) | |
16 | g.2070898C>T | CA276736343 | TSC2 | c.*386+320C>T (n.*386+320C>T) c.1884+320C>T (n.1884+320C>T) c.1839+320C>T (n.1839+320C>T) c.*1276+320C>T (n.*1276+320C>T) c.*1444+320C>T (n.*1444+320C>T) c.1872+320C>T (n.1872+320C>T) c.496+320C>T c.*1341+320C>T (n.*1341+320C>T) c.*339+320C>T (n.*339+320C>T) c.1832+320C>T n.831+320C>T n.119+320C>T n.852+320C>T c.1692+320C>T (n.1692+320C>T) c.*1138+320C>T (n.*1138+320C>T) c.1728+320C>T (n.1728+320C>T) n.346+320C>T n.564+320C>T c.479+320C>T (n.479+320C>T) c.1239+320C>T (n.1239+320C>T) c.2001+320C>T (n.2001+320C>T) c.495+320C>T (n.495+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070900G>C | CA2805573867 | TSC2 | c.*386+322G>C (n.*386+322G>C) c.1884+322G>C (n.1884+322G>C) c.1839+322G>C (n.1839+322G>C) c.*1276+322G>C (n.*1276+322G>C) c.*1444+322G>C (n.*1444+322G>C) c.1872+322G>C (n.1872+322G>C) c.496+322G>C c.*1341+322G>C (n.*1341+322G>C) c.*339+322G>C (n.*339+322G>C) c.1832+322G>C n.831+322G>C n.119+322G>C n.852+322G>C c.1692+322G>C (n.1692+322G>C) c.*1138+322G>C (n.*1138+322G>C) c.1728+322G>C (n.1728+322G>C) n.346+322G>C n.564+322G>C c.479+322G>C (n.479+322G>C) c.1239+322G>C (n.1239+322G>C) c.2001+322G>C (n.2001+322G>C) c.495+322G>C (n.495+322G>C) | |
16 | g.2070900G= | CA2202019222 | TSC2 | c.*386+322G= (n.*386+322G=) c.1884+322G= (n.1884+322G=) c.1839+322G= (n.1839+322G=) c.*1276+322G= (n.*1276+322G=) c.*1444+322G= (n.*1444+322G=) c.1872+322G= (n.1872+322G=) c.496+322G= c.*1341+322G= (n.*1341+322G=) c.*339+322G= (n.*339+322G=) c.1832+322G= n.831+322G= n.119+322G= n.852+322G= c.1692+322G= (n.1692+322G=) c.*1138+322G= (n.*1138+322G=) c.1728+322G= (n.1728+322G=) n.346+322G= n.564+322G= c.479+322G= (n.479+322G=) c.1239+322G= (n.1239+322G=) c.2001+322G= (n.2001+322G=) c.495+322G= (n.495+322G=) | |
16 | g.2070901A= | CA2202019236 | TSC2 | c.*386+323A= (n.*386+323A=) c.1884+323A= (n.1884+323A=) c.1839+323A= (n.1839+323A=) c.*1276+323A= (n.*1276+323A=) c.*1444+323A= (n.*1444+323A=) c.1872+323A= (n.1872+323A=) c.496+323A= c.*1341+323A= (n.*1341+323A=) c.*339+323A= (n.*339+323A=) c.1832+323A= n.831+323A= n.119+323A= n.852+323A= c.1692+323A= (n.1692+323A=) c.*1138+323A= (n.*1138+323A=) c.1728+323A= (n.1728+323A=) n.346+323A= n.564+323A= c.479+323A= (n.479+323A=) c.1239+323A= (n.1239+323A=) c.2001+323A= (n.2001+323A=) c.495+323A= (n.495+323A=) | |
16 | g.2070901A>T | CA718907916 | TSC2 | c.*386+323A>T (n.*386+323A>T) c.1884+323A>T (n.1884+323A>T) c.1839+323A>T (n.1839+323A>T) c.*1276+323A>T (n.*1276+323A>T) c.*1444+323A>T (n.*1444+323A>T) c.1872+323A>T (n.1872+323A>T) c.496+323A>T c.*1341+323A>T (n.*1341+323A>T) c.*339+323A>T (n.*339+323A>T) c.1832+323A>T n.831+323A>T n.119+323A>T n.852+323A>T c.1692+323A>T (n.1692+323A>T) c.*1138+323A>T (n.*1138+323A>T) c.1728+323A>T (n.1728+323A>T) n.346+323A>T n.564+323A>T c.479+323A>T (n.479+323A>T) c.1239+323A>T (n.1239+323A>T) c.2001+323A>T (n.2001+323A>T) c.495+323A>T (n.495+323A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070903_2070930dup | CA973770543 | TSC2 | c.*386+325_*386+352dup (n.*386+325_*386+352dup) c.1884+325_1884+352dup (n.1884+325_1884+352dup) c.1839+325_1839+352dup (n.1839+325_1839+352dup) c.*1276+325_*1276+352dup (n.*1276+325_*1276+352dup) c.*1444+325_*1444+352dup (n.*1444+325_*1444+352dup) c.1872+325_1872+352dup (n.1872+325_1872+352dup) c.496+325_496+352dup c.*1341+325_*1341+352dup (n.*1341+325_*1341+352dup) c.*339+325_*339+352dup (n.*339+325_*339+352dup) c.1832+325_1832+352dup n.831+325_831+352dup n.119+325_119+352dup n.852+325_852+352dup c.1692+325_1692+352dup (n.1692+325_1692+352dup) c.*1138+325_*1138+352dup (n.*1138+325_*1138+352dup) c.1728+325_1728+352dup (n.1728+325_1728+352dup) n.346+325_346+352dup n.564+325_564+352dup c.479+325_479+352dup (n.479+325_479+352dup) c.1239+325_1239+352dup (n.1239+325_1239+352dup) c.2001+325_2001+352dup (n.2001+325_2001+352dup) c.495+325_495+352dup (n.495+325_495+352dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070903G>A | CA718907918 | TSC2 | c.*386+325G>A (n.*386+325G>A) c.1884+325G>A (n.1884+325G>A) c.1839+325G>A (n.1839+325G>A) c.*1276+325G>A (n.*1276+325G>A) c.*1444+325G>A (n.*1444+325G>A) c.1872+325G>A (n.1872+325G>A) c.496+325G>A c.*1341+325G>A (n.*1341+325G>A) c.*339+325G>A (n.*339+325G>A) c.1832+325G>A n.831+325G>A n.119+325G>A n.852+325G>A c.1692+325G>A (n.1692+325G>A) c.*1138+325G>A (n.*1138+325G>A) c.1728+325G>A (n.1728+325G>A) n.346+325G>A n.564+325G>A c.479+325G>A (n.479+325G>A) c.1239+325G>A (n.1239+325G>A) c.2001+325G>A (n.2001+325G>A) c.495+325G>A (n.495+325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070903G= | CA2202019240 | TSC2 | c.*386+325G= (n.*386+325G=) c.1884+325G= (n.1884+325G=) c.1839+325G= (n.1839+325G=) c.*1276+325G= (n.*1276+325G=) c.*1444+325G= (n.*1444+325G=) c.1872+325G= (n.1872+325G=) c.496+325G= c.*1341+325G= (n.*1341+325G=) c.*339+325G= (n.*339+325G=) c.1832+325G= n.831+325G= n.119+325G= n.852+325G= c.1692+325G= (n.1692+325G=) c.*1138+325G= (n.*1138+325G=) c.1728+325G= (n.1728+325G=) n.346+325G= n.564+325G= c.479+325G= (n.479+325G=) c.1239+325G= (n.1239+325G=) c.2001+325G= (n.2001+325G=) c.495+325G= (n.495+325G=) | |
16 | g.2070907G>A | CA276736344 | TSC2 | c.*386+329G>A (n.*386+329G>A) c.1884+329G>A (n.1884+329G>A) c.1839+329G>A (n.1839+329G>A) c.*1276+329G>A (n.*1276+329G>A) c.*1444+329G>A (n.*1444+329G>A) c.1872+329G>A (n.1872+329G>A) c.496+329G>A c.*1341+329G>A (n.*1341+329G>A) c.*339+329G>A (n.*339+329G>A) c.1832+329G>A n.831+329G>A n.119+329G>A n.852+329G>A c.1692+329G>A (n.1692+329G>A) c.*1138+329G>A (n.*1138+329G>A) c.1728+329G>A (n.1728+329G>A) n.346+329G>A n.564+329G>A c.479+329G>A (n.479+329G>A) c.1239+329G>A (n.1239+329G>A) c.2001+329G>A (n.2001+329G>A) c.495+329G>A (n.495+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070907G= | CA2202019243 | TSC2 | c.*386+329G= (n.*386+329G=) c.1884+329G= (n.1884+329G=) c.1839+329G= (n.1839+329G=) c.*1276+329G= (n.*1276+329G=) c.*1444+329G= (n.*1444+329G=) c.1872+329G= (n.1872+329G=) c.496+329G= c.*1341+329G= (n.*1341+329G=) c.*339+329G= (n.*339+329G=) c.1832+329G= n.831+329G= n.119+329G= n.852+329G= c.1692+329G= (n.1692+329G=) c.*1138+329G= (n.*1138+329G=) c.1728+329G= (n.1728+329G=) n.346+329G= n.564+329G= c.479+329G= (n.479+329G=) c.1239+329G= (n.1239+329G=) c.2001+329G= (n.2001+329G=) c.495+329G= (n.495+329G=) | |
16 | g.2070909G>A | CA620374869 | TSC2 | c.*386+331G>A (n.*386+331G>A) c.1884+331G>A (n.1884+331G>A) c.1839+331G>A (n.1839+331G>A) c.*1276+331G>A (n.*1276+331G>A) c.*1444+331G>A (n.*1444+331G>A) c.1872+331G>A (n.1872+331G>A) c.496+331G>A c.*1341+331G>A (n.*1341+331G>A) c.*339+331G>A (n.*339+331G>A) c.1832+331G>A n.831+331G>A n.119+331G>A n.852+331G>A c.1692+331G>A (n.1692+331G>A) c.*1138+331G>A (n.*1138+331G>A) c.1728+331G>A (n.1728+331G>A) n.346+331G>A n.564+331G>A c.479+331G>A (n.479+331G>A) c.1239+331G>A (n.1239+331G>A) c.2001+331G>A (n.2001+331G>A) c.495+331G>A (n.495+331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070909G= | CA2202019250 | TSC2 | c.*386+331G= (n.*386+331G=) c.1884+331G= (n.1884+331G=) c.1839+331G= (n.1839+331G=) c.*1276+331G= (n.*1276+331G=) c.*1444+331G= (n.*1444+331G=) c.1872+331G= (n.1872+331G=) c.496+331G= c.*1341+331G= (n.*1341+331G=) c.*339+331G= (n.*339+331G=) c.1832+331G= n.831+331G= n.119+331G= n.852+331G= c.1692+331G= (n.1692+331G=) c.*1138+331G= (n.*1138+331G=) c.1728+331G= (n.1728+331G=) n.346+331G= n.564+331G= c.479+331G= (n.479+331G=) c.1239+331G= (n.1239+331G=) c.2001+331G= (n.2001+331G=) c.495+331G= (n.495+331G=) | |
16 | g.2070911A= | CA2202019258 | TSC2 | c.*386+333A= (n.*386+333A=) c.1884+333A= (n.1884+333A=) c.1839+333A= (n.1839+333A=) c.*1276+333A= (n.*1276+333A=) c.*1444+333A= (n.*1444+333A=) c.1872+333A= (n.1872+333A=) c.496+333A= c.*1341+333A= (n.*1341+333A=) c.*339+333A= (n.*339+333A=) c.1832+333A= n.831+333A= n.119+333A= n.852+333A= c.1692+333A= (n.1692+333A=) c.*1138+333A= (n.*1138+333A=) c.1728+333A= (n.1728+333A=) n.346+333A= n.564+333A= c.479+333A= (n.479+333A=) c.1239+333A= (n.1239+333A=) c.2001+333A= (n.2001+333A=) c.495+333A= (n.495+333A=) | |
16 | g.2070911A>G | CA2202019262 | TSC2 | c.*386+333A>G (n.*386+333A>G) c.1884+333A>G (n.1884+333A>G) c.1839+333A>G (n.1839+333A>G) c.*1276+333A>G (n.*1276+333A>G) c.*1444+333A>G (n.*1444+333A>G) c.1872+333A>G (n.1872+333A>G) c.496+333A>G c.*1341+333A>G (n.*1341+333A>G) c.*339+333A>G (n.*339+333A>G) c.1832+333A>G n.831+333A>G n.119+333A>G n.852+333A>G c.1692+333A>G (n.1692+333A>G) c.*1138+333A>G (n.*1138+333A>G) c.1728+333A>G (n.1728+333A>G) n.346+333A>G n.564+333A>G c.479+333A>G (n.479+333A>G) c.1239+333A>G (n.1239+333A>G) c.2001+333A>G (n.2001+333A>G) c.495+333A>G (n.495+333A>G) | dbSNP |
16 | g.2070914T>C | CA276736345 | TSC2 | c.*386+336T>C (n.*386+336T>C) c.1884+336T>C (n.1884+336T>C) c.1839+336T>C (n.1839+336T>C) c.*1276+336T>C (n.*1276+336T>C) c.*1444+336T>C (n.*1444+336T>C) c.1872+336T>C (n.1872+336T>C) c.496+336T>C c.*1341+336T>C (n.*1341+336T>C) c.*339+336T>C (n.*339+336T>C) c.1832+336T>C n.831+336T>C n.119+336T>C n.852+336T>C c.1692+336T>C (n.1692+336T>C) c.*1138+336T>C (n.*1138+336T>C) c.1728+336T>C (n.1728+336T>C) n.346+336T>C n.564+336T>C c.479+336T>C (n.479+336T>C) c.1239+336T>C (n.1239+336T>C) c.2001+336T>C (n.2001+336T>C) c.495+336T>C (n.495+336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070914T= | CA2202019268 | TSC2 | c.*386+336T= (n.*386+336T=) c.1884+336T= (n.1884+336T=) c.1839+336T= (n.1839+336T=) c.*1276+336T= (n.*1276+336T=) c.*1444+336T= (n.*1444+336T=) c.1872+336T= (n.1872+336T=) c.496+336T= c.*1341+336T= (n.*1341+336T=) c.*339+336T= (n.*339+336T=) c.1832+336T= n.831+336T= n.119+336T= n.852+336T= c.1692+336T= (n.1692+336T=) c.*1138+336T= (n.*1138+336T=) c.1728+336T= (n.1728+336T=) n.346+336T= n.564+336T= c.479+336T= (n.479+336T=) c.1239+336T= (n.1239+336T=) c.2001+336T= (n.2001+336T=) c.495+336T= (n.495+336T=) | |
16 | g.2070915G>A | CA276736346 | TSC2 | c.*386+337G>A (n.*386+337G>A) c.1884+337G>A (n.1884+337G>A) c.1839+337G>A (n.1839+337G>A) c.*1276+337G>A (n.*1276+337G>A) c.*1444+337G>A (n.*1444+337G>A) c.1872+337G>A (n.1872+337G>A) c.496+337G>A c.*1341+337G>A (n.*1341+337G>A) c.*339+337G>A (n.*339+337G>A) c.1832+337G>A n.831+337G>A n.119+337G>A n.852+337G>A c.1692+337G>A (n.1692+337G>A) c.*1138+337G>A (n.*1138+337G>A) c.1728+337G>A (n.1728+337G>A) n.346+337G>A n.564+337G>A c.479+337G>A (n.479+337G>A) c.1239+337G>A (n.1239+337G>A) c.2001+337G>A (n.2001+337G>A) c.495+337G>A (n.495+337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070915G= | CA2202019271 | TSC2 | c.*386+337G= (n.*386+337G=) c.1884+337G= (n.1884+337G=) c.1839+337G= (n.1839+337G=) c.*1276+337G= (n.*1276+337G=) c.*1444+337G= (n.*1444+337G=) c.1872+337G= (n.1872+337G=) c.496+337G= c.*1341+337G= (n.*1341+337G=) c.*339+337G= (n.*339+337G=) c.1832+337G= n.831+337G= n.119+337G= n.852+337G= c.1692+337G= (n.1692+337G=) c.*1138+337G= (n.*1138+337G=) c.1728+337G= (n.1728+337G=) n.346+337G= n.564+337G= c.479+337G= (n.479+337G=) c.1239+337G= (n.1239+337G=) c.2001+337G= (n.2001+337G=) c.495+337G= (n.495+337G=) | |
16 | g.2070916G>A | CA276736347 | TSC2 | c.*386+338G>A (n.*386+338G>A) c.1884+338G>A (n.1884+338G>A) c.1839+338G>A (n.1839+338G>A) c.*1276+338G>A (n.*1276+338G>A) c.*1444+338G>A (n.*1444+338G>A) c.1872+338G>A (n.1872+338G>A) c.496+338G>A c.*1341+338G>A (n.*1341+338G>A) c.*339+338G>A (n.*339+338G>A) c.1832+338G>A n.831+338G>A n.119+338G>A n.852+338G>A c.1692+338G>A (n.1692+338G>A) c.*1138+338G>A (n.*1138+338G>A) c.1728+338G>A (n.1728+338G>A) n.346+338G>A n.564+338G>A c.479+338G>A (n.479+338G>A) c.1239+338G>A (n.1239+338G>A) c.2001+338G>A (n.2001+338G>A) c.495+338G>A (n.495+338G>A) | dbSNP |
16 | g.2070916G= | CA2202019276 | TSC2 | c.*386+338G= (n.*386+338G=) c.1884+338G= (n.1884+338G=) c.1839+338G= (n.1839+338G=) c.*1276+338G= (n.*1276+338G=) c.*1444+338G= (n.*1444+338G=) c.1872+338G= (n.1872+338G=) c.496+338G= c.*1341+338G= (n.*1341+338G=) c.*339+338G= (n.*339+338G=) c.1832+338G= n.831+338G= n.119+338G= n.852+338G= c.1692+338G= (n.1692+338G=) c.*1138+338G= (n.*1138+338G=) c.1728+338G= (n.1728+338G=) n.346+338G= n.564+338G= c.479+338G= (n.479+338G=) c.1239+338G= (n.1239+338G=) c.2001+338G= (n.2001+338G=) c.495+338G= (n.495+338G=) | |
16 | g.2070918del | CA2552537969 | TSC2 | c.*386+340del (n.*386+340del) c.1884+340del (n.1884+340del) c.1839+340del (n.1839+340del) c.*1276+340del (n.*1276+340del) c.*1444+340del (n.*1444+340del) c.1872+340del (n.1872+340del) c.496+340del c.*1341+340del (n.*1341+340del) c.*339+340del (n.*339+340del) c.1832+340del n.831+340del n.119+340del n.852+340del c.1692+340del (n.1692+340del) c.*1138+340del (n.*1138+340del) c.1728+340del (n.1728+340del) n.346+340del n.564+340del c.479+340del (n.479+340del) c.1239+340del (n.1239+340del) c.2001+340del (n.2001+340del) c.495+340del (n.495+340del) | |
16 | g.2070918C= | CA2202019278 | TSC2 | c.*386+340C= (n.*386+340C=) c.1884+340C= (n.1884+340C=) c.1839+340C= (n.1839+340C=) c.*1276+340C= (n.*1276+340C=) c.*1444+340C= (n.*1444+340C=) c.1872+340C= (n.1872+340C=) c.496+340C= c.*1341+340C= (n.*1341+340C=) c.*339+340C= (n.*339+340C=) c.1832+340C= n.831+340C= n.119+340C= n.852+340C= c.1692+340C= (n.1692+340C=) c.*1138+340C= (n.*1138+340C=) c.1728+340C= (n.1728+340C=) n.346+340C= n.564+340C= c.479+340C= (n.479+340C=) c.1239+340C= (n.1239+340C=) c.2001+340C= (n.2001+340C=) c.495+340C= (n.495+340C=) | |
16 | g.2070918C>T | CA718907922 | TSC2 | c.*386+340C>T (n.*386+340C>T) c.1884+340C>T (n.1884+340C>T) c.1839+340C>T (n.1839+340C>T) c.*1276+340C>T (n.*1276+340C>T) c.*1444+340C>T (n.*1444+340C>T) c.1872+340C>T (n.1872+340C>T) c.496+340C>T c.*1341+340C>T (n.*1341+340C>T) c.*339+340C>T (n.*339+340C>T) c.1832+340C>T n.831+340C>T n.119+340C>T n.852+340C>T c.1692+340C>T (n.1692+340C>T) c.*1138+340C>T (n.*1138+340C>T) c.1728+340C>T (n.1728+340C>T) n.346+340C>T n.564+340C>T c.479+340C>T (n.479+340C>T) c.1239+340C>T (n.1239+340C>T) c.2001+340C>T (n.2001+340C>T) c.495+340C>T (n.495+340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070919G>A | CA276736348 | TSC2 | c.*386+341G>A (n.*386+341G>A) c.1884+341G>A (n.1884+341G>A) c.1839+341G>A (n.1839+341G>A) c.*1276+341G>A (n.*1276+341G>A) c.*1444+341G>A (n.*1444+341G>A) c.1872+341G>A (n.1872+341G>A) c.496+341G>A c.*1341+341G>A (n.*1341+341G>A) c.*339+341G>A (n.*339+341G>A) c.1832+341G>A n.831+341G>A n.119+341G>A n.852+341G>A c.1692+341G>A (n.1692+341G>A) c.*1138+341G>A (n.*1138+341G>A) c.1728+341G>A (n.1728+341G>A) n.346+341G>A n.564+341G>A c.479+341G>A (n.479+341G>A) c.1239+341G>A (n.1239+341G>A) c.2001+341G>A (n.2001+341G>A) c.495+341G>A (n.495+341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070919G= | CA2202019280 | TSC2 | c.*386+341G= (n.*386+341G=) c.1884+341G= (n.1884+341G=) c.1839+341G= (n.1839+341G=) c.*1276+341G= (n.*1276+341G=) c.*1444+341G= (n.*1444+341G=) c.1872+341G= (n.1872+341G=) c.496+341G= c.*1341+341G= (n.*1341+341G=) c.*339+341G= (n.*339+341G=) c.1832+341G= n.831+341G= n.119+341G= n.852+341G= c.1692+341G= (n.1692+341G=) c.*1138+341G= (n.*1138+341G=) c.1728+341G= (n.1728+341G=) n.346+341G= n.564+341G= c.479+341G= (n.479+341G=) c.1239+341G= (n.1239+341G=) c.2001+341G= (n.2001+341G=) c.495+341G= (n.495+341G=) | |
16 | g.2070920G>C | CA2202019283 | TSC2 | c.*386+342G>C (n.*386+342G>C) c.1884+342G>C (n.1884+342G>C) c.1839+342G>C (n.1839+342G>C) c.*1276+342G>C (n.*1276+342G>C) c.*1444+342G>C (n.*1444+342G>C) c.1872+342G>C (n.1872+342G>C) c.496+342G>C c.*1341+342G>C (n.*1341+342G>C) c.*339+342G>C (n.*339+342G>C) c.1832+342G>C n.831+342G>C n.119+342G>C n.852+342G>C c.1692+342G>C (n.1692+342G>C) c.*1138+342G>C (n.*1138+342G>C) c.1728+342G>C (n.1728+342G>C) n.346+342G>C n.564+342G>C c.479+342G>C (n.479+342G>C) c.1239+342G>C (n.1239+342G>C) c.2001+342G>C (n.2001+342G>C) c.495+342G>C (n.495+342G>C) | dbSNP |
16 | g.2070920G= | CA2202019282 | TSC2 | c.*386+342G= (n.*386+342G=) c.1884+342G= (n.1884+342G=) c.1839+342G= (n.1839+342G=) c.*1276+342G= (n.*1276+342G=) c.*1444+342G= (n.*1444+342G=) c.1872+342G= (n.1872+342G=) c.496+342G= c.*1341+342G= (n.*1341+342G=) c.*339+342G= (n.*339+342G=) c.1832+342G= n.831+342G= n.119+342G= n.852+342G= c.1692+342G= (n.1692+342G=) c.*1138+342G= (n.*1138+342G=) c.1728+342G= (n.1728+342G=) n.346+342G= n.564+342G= c.479+342G= (n.479+342G=) c.1239+342G= (n.1239+342G=) c.2001+342G= (n.2001+342G=) c.495+342G= (n.495+342G=) | |
16 | g.2070921C= | CA2202019285 | TSC2 | c.*386+343C= (n.*386+343C=) c.1884+343C= (n.1884+343C=) c.1839+343C= (n.1839+343C=) c.*1276+343C= (n.*1276+343C=) c.*1444+343C= (n.*1444+343C=) c.1872+343C= (n.1872+343C=) c.496+343C= c.*1341+343C= (n.*1341+343C=) c.*339+343C= (n.*339+343C=) c.1832+343C= n.831+343C= n.119+343C= n.852+343C= c.1692+343C= (n.1692+343C=) c.*1138+343C= (n.*1138+343C=) c.1728+343C= (n.1728+343C=) n.346+343C= n.564+343C= c.479+343C= (n.479+343C=) c.1239+343C= (n.1239+343C=) c.2001+343C= (n.2001+343C=) c.495+343C= (n.495+343C=) | |
16 | g.2070921C>T | CA276736349 | TSC2 | c.*386+343C>T (n.*386+343C>T) c.1884+343C>T (n.1884+343C>T) c.1839+343C>T (n.1839+343C>T) c.*1276+343C>T (n.*1276+343C>T) c.*1444+343C>T (n.*1444+343C>T) c.1872+343C>T (n.1872+343C>T) c.496+343C>T c.*1341+343C>T (n.*1341+343C>T) c.*339+343C>T (n.*339+343C>T) c.1832+343C>T n.831+343C>T n.119+343C>T n.852+343C>T c.1692+343C>T (n.1692+343C>T) c.*1138+343C>T (n.*1138+343C>T) c.1728+343C>T (n.1728+343C>T) n.346+343C>T n.564+343C>T c.479+343C>T (n.479+343C>T) c.1239+343C>T (n.1239+343C>T) c.2001+343C>T (n.2001+343C>T) c.495+343C>T (n.495+343C>T) | dbSNP |
16 | g.2070922_2070955delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG | CA2202019289 | TSC2 | c.*386+344_*386+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.*386+344_*386+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.1884+344_1884+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.1884+344_1884+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.1839+344_1839+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.1839+344_1839+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.*1276+344_*1276+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.*1276+344_*1276+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.*1444+344_*1444+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.*1444+344_*1444+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.1872+344_1872+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.1872+344_1872+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.496+344_496+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG c.*1341+344_*1341+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.*1341+344_*1341+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.*339+344_*339+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.*339+344_*339+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.1832+344_1832+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG n.831+344_831+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG n.119+344_119+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG n.852+344_852+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG c.1692+344_1692+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.1692+344_1692+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.*1138+344_*1138+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.*1138+344_*1138+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.1728+344_1728+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.1728+344_1728+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) n.346+344_346+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG n.564+344_564+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG c.479+344_479+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.479+344_479+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.1239+344_1239+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.1239+344_1239+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.2001+344_2001+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.2001+344_2001+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) c.495+344_495+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG (n.495+344_495+377delinsACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGG) | |
16 | g.2070923C= | CA2202019304 | TSC2 | c.*386+345C= (n.*386+345C=) c.1884+345C= (n.1884+345C=) c.1839+345C= (n.1839+345C=) c.*1276+345C= (n.*1276+345C=) c.*1444+345C= (n.*1444+345C=) c.1872+345C= (n.1872+345C=) c.496+345C= c.*1341+345C= (n.*1341+345C=) c.*339+345C= (n.*339+345C=) c.1832+345C= n.831+345C= n.119+345C= n.852+345C= c.1692+345C= (n.1692+345C=) c.*1138+345C= (n.*1138+345C=) c.1728+345C= (n.1728+345C=) n.346+345C= n.564+345C= c.479+345C= (n.479+345C=) c.1239+345C= (n.1239+345C=) c.2001+345C= (n.2001+345C=) c.495+345C= (n.495+345C=) | |
16 | g.2070923C>T | CA276736350 | TSC2 | c.*386+345C>T (n.*386+345C>T) c.1884+345C>T (n.1884+345C>T) c.1839+345C>T (n.1839+345C>T) c.*1276+345C>T (n.*1276+345C>T) c.*1444+345C>T (n.*1444+345C>T) c.1872+345C>T (n.1872+345C>T) c.496+345C>T c.*1341+345C>T (n.*1341+345C>T) c.*339+345C>T (n.*339+345C>T) c.1832+345C>T n.831+345C>T n.119+345C>T n.852+345C>T c.1692+345C>T (n.1692+345C>T) c.*1138+345C>T (n.*1138+345C>T) c.1728+345C>T (n.1728+345C>T) n.346+345C>T n.564+345C>T c.479+345C>T (n.479+345C>T) c.1239+345C>T (n.1239+345C>T) c.2001+345C>T (n.2001+345C>T) c.495+345C>T (n.495+345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070923_2070937delinsCAGGGCAGAGCTGAG | CA2202019300 | TSC2 | c.*386+345_*386+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.*386+345_*386+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.1884+345_1884+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.1884+345_1884+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.1839+345_1839+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.1839+345_1839+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.*1276+345_*1276+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.*1276+345_*1276+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.*1444+345_*1444+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.*1444+345_*1444+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.1872+345_1872+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.1872+345_1872+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.496+345_496+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG c.*1341+345_*1341+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.*1341+345_*1341+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.*339+345_*339+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.*339+345_*339+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.1832+345_1832+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG n.831+345_831+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG n.119+345_119+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG n.852+345_852+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG c.1692+345_1692+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.1692+345_1692+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.*1138+345_*1138+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.*1138+345_*1138+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.1728+345_1728+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.1728+345_1728+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) n.346+345_346+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG n.564+345_564+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG c.479+345_479+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.479+345_479+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.1239+345_1239+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.1239+345_1239+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.2001+345_2001+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.2001+345_2001+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) c.495+345_495+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG (n.495+345_495+359delinsCAGGGCAGAGCTGAG) | |
16 | g.2070931_2070963del | CA718907927 | TSC2 | c.*386+353_*386+385del (n.*386+353_*386+385del) c.1884+353_1884+385del (n.1884+353_1884+385del) c.1839+353_1839+385del (n.1839+353_1839+385del) c.*1276+353_*1276+385del (n.*1276+353_*1276+385del) c.*1444+353_*1444+385del (n.*1444+353_*1444+385del) c.1872+353_1872+385del (n.1872+353_1872+385del) c.496+353_496+385del c.*1341+353_*1341+385del (n.*1341+353_*1341+385del) c.*339+353_*339+385del (n.*339+353_*339+385del) c.1832+353_1832+385del n.831+353_831+385del n.119+353_119+385del n.852+353_852+385del c.1692+353_1692+385del (n.1692+353_1692+385del) c.*1138+353_*1138+385del (n.*1138+353_*1138+385del) c.1728+353_1728+385del (n.1728+353_1728+385del) n.346+353_346+385del n.564+353_564+385del c.479+353_479+385del (n.479+353_479+385del) c.1239+353_1239+385del (n.1239+353_1239+385del) c.2001+353_2001+385del (n.2001+353_2001+385del) c.495+353_495+385del (n.495+353_495+385del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070924A= | CA2202019320 | TSC2 | c.*386+346A= (n.*386+346A=) c.1884+346A= (n.1884+346A=) c.1839+346A= (n.1839+346A=) c.*1276+346A= (n.*1276+346A=) c.*1444+346A= (n.*1444+346A=) c.1872+346A= (n.1872+346A=) c.496+346A= c.*1341+346A= (n.*1341+346A=) c.*339+346A= (n.*339+346A=) c.1832+346A= n.831+346A= n.119+346A= n.852+346A= c.1692+346A= (n.1692+346A=) c.*1138+346A= (n.*1138+346A=) c.1728+346A= (n.1728+346A=) n.346+346A= n.564+346A= c.479+346A= (n.479+346A=) c.1239+346A= (n.1239+346A=) c.2001+346A= (n.2001+346A=) c.495+346A= (n.495+346A=) | |
16 | g.2070924A>G | CA620374873 | TSC2 | c.*386+346A>G (n.*386+346A>G) c.1884+346A>G (n.1884+346A>G) c.1839+346A>G (n.1839+346A>G) c.*1276+346A>G (n.*1276+346A>G) c.*1444+346A>G (n.*1444+346A>G) c.1872+346A>G (n.1872+346A>G) c.496+346A>G c.*1341+346A>G (n.*1341+346A>G) c.*339+346A>G (n.*339+346A>G) c.1832+346A>G n.831+346A>G n.119+346A>G n.852+346A>G c.1692+346A>G (n.1692+346A>G) c.*1138+346A>G (n.*1138+346A>G) c.1728+346A>G (n.1728+346A>G) n.346+346A>G n.564+346A>G c.479+346A>G (n.479+346A>G) c.1239+346A>G (n.1239+346A>G) c.2001+346A>G (n.2001+346A>G) c.495+346A>G (n.495+346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070939_2070952dup | CA620374872 | TSC2 | c.*386+361_*386+374dup (n.*386+361_*386+374dup) c.1884+361_1884+374dup (n.1884+361_1884+374dup) c.1839+361_1839+374dup (n.1839+361_1839+374dup) c.*1276+361_*1276+374dup (n.*1276+361_*1276+374dup) c.*1444+361_*1444+374dup (n.*1444+361_*1444+374dup) c.1872+361_1872+374dup (n.1872+361_1872+374dup) c.496+361_496+374dup c.*1341+361_*1341+374dup (n.*1341+361_*1341+374dup) c.*339+361_*339+374dup (n.*339+361_*339+374dup) c.1832+361_1832+374dup n.831+361_831+374dup n.119+361_119+374dup n.852+361_852+374dup c.1692+361_1692+374dup (n.1692+361_1692+374dup) c.*1138+361_*1138+374dup (n.*1138+361_*1138+374dup) c.1728+361_1728+374dup (n.1728+361_1728+374dup) n.346+361_346+374dup n.564+361_564+374dup c.479+361_479+374dup (n.479+361_479+374dup) c.1239+361_1239+374dup (n.1239+361_1239+374dup) c.2001+361_2001+374dup (n.2001+361_2001+374dup) c.495+361_495+374dup (n.495+361_495+374dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070939_2070952del | CA276736352 | TSC2 | c.*386+361_*386+374del (n.*386+361_*386+374del) c.1884+361_1884+374del (n.1884+361_1884+374del) c.1839+361_1839+374del (n.1839+361_1839+374del) c.*1276+361_*1276+374del (n.*1276+361_*1276+374del) c.*1444+361_*1444+374del (n.*1444+361_*1444+374del) c.1872+361_1872+374del (n.1872+361_1872+374del) c.496+361_496+374del c.*1341+361_*1341+374del (n.*1341+361_*1341+374del) c.*339+361_*339+374del (n.*339+361_*339+374del) c.1832+361_1832+374del n.831+361_831+374del n.119+361_119+374del n.852+361_852+374del c.1692+361_1692+374del (n.1692+361_1692+374del) c.*1138+361_*1138+374del (n.*1138+361_*1138+374del) c.1728+361_1728+374del (n.1728+361_1728+374del) n.346+361_346+374del n.564+361_564+374del c.479+361_479+374del (n.479+361_479+374del) c.1239+361_1239+374del (n.1239+361_1239+374del) c.2001+361_2001+374del (n.2001+361_2001+374del) c.495+361_495+374del (n.495+361_495+374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070925G>C | CA718907942 | TSC2 | c.*386+347G>C (n.*386+347G>C) c.1884+347G>C (n.1884+347G>C) c.1839+347G>C (n.1839+347G>C) c.*1276+347G>C (n.*1276+347G>C) c.*1444+347G>C (n.*1444+347G>C) c.1872+347G>C (n.1872+347G>C) c.496+347G>C c.*1341+347G>C (n.*1341+347G>C) c.*339+347G>C (n.*339+347G>C) c.1832+347G>C n.831+347G>C n.119+347G>C n.852+347G>C c.1692+347G>C (n.1692+347G>C) c.*1138+347G>C (n.*1138+347G>C) c.1728+347G>C (n.1728+347G>C) n.346+347G>C n.564+347G>C c.479+347G>C (n.479+347G>C) c.1239+347G>C (n.1239+347G>C) c.2001+347G>C (n.2001+347G>C) c.495+347G>C (n.495+347G>C) | dbSNP |
16 | g.2070925G= | CA2202019331 | TSC2 | c.*386+347G= (n.*386+347G=) c.1884+347G= (n.1884+347G=) c.1839+347G= (n.1839+347G=) c.*1276+347G= (n.*1276+347G=) c.*1444+347G= (n.*1444+347G=) c.1872+347G= (n.1872+347G=) c.496+347G= c.*1341+347G= (n.*1341+347G=) c.*339+347G= (n.*339+347G=) c.1832+347G= n.831+347G= n.119+347G= n.852+347G= c.1692+347G= (n.1692+347G=) c.*1138+347G= (n.*1138+347G=) c.1728+347G= (n.1728+347G=) n.346+347G= n.564+347G= c.479+347G= (n.479+347G=) c.1239+347G= (n.1239+347G=) c.2001+347G= (n.2001+347G=) c.495+347G= (n.495+347G=) | |
16 | g.2070926G>A | CA276736353 | TSC2 | c.*386+348G>A (n.*386+348G>A) c.1884+348G>A (n.1884+348G>A) c.1839+348G>A (n.1839+348G>A) c.*1276+348G>A (n.*1276+348G>A) c.*1444+348G>A (n.*1444+348G>A) c.1872+348G>A (n.1872+348G>A) c.496+348G>A c.*1341+348G>A (n.*1341+348G>A) c.*339+348G>A (n.*339+348G>A) c.1832+348G>A n.831+348G>A n.119+348G>A n.852+348G>A c.1692+348G>A (n.1692+348G>A) c.*1138+348G>A (n.*1138+348G>A) c.1728+348G>A (n.1728+348G>A) n.346+348G>A n.564+348G>A c.479+348G>A (n.479+348G>A) c.1239+348G>A (n.1239+348G>A) c.2001+348G>A (n.2001+348G>A) c.495+348G>A (n.495+348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070926G= | CA2202019338 | TSC2 | c.*386+348G= (n.*386+348G=) c.1884+348G= (n.1884+348G=) c.1839+348G= (n.1839+348G=) c.*1276+348G= (n.*1276+348G=) c.*1444+348G= (n.*1444+348G=) c.1872+348G= (n.1872+348G=) c.496+348G= c.*1341+348G= (n.*1341+348G=) c.*339+348G= (n.*339+348G=) c.1832+348G= n.831+348G= n.119+348G= n.852+348G= c.1692+348G= (n.1692+348G=) c.*1138+348G= (n.*1138+348G=) c.1728+348G= (n.1728+348G=) n.346+348G= n.564+348G= c.479+348G= (n.479+348G=) c.1239+348G= (n.1239+348G=) c.2001+348G= (n.2001+348G=) c.495+348G= (n.495+348G=) | |
16 | g.2070926G>T | CA276736355 | TSC2 | c.*386+348G>T (n.*386+348G>T) c.1884+348G>T (n.1884+348G>T) c.1839+348G>T (n.1839+348G>T) c.*1276+348G>T (n.*1276+348G>T) c.*1444+348G>T (n.*1444+348G>T) c.1872+348G>T (n.1872+348G>T) c.496+348G>T c.*1341+348G>T (n.*1341+348G>T) c.*339+348G>T (n.*339+348G>T) c.1832+348G>T n.831+348G>T n.119+348G>T n.852+348G>T c.1692+348G>T (n.1692+348G>T) c.*1138+348G>T (n.*1138+348G>T) c.1728+348G>T (n.1728+348G>T) n.346+348G>T n.564+348G>T c.479+348G>T (n.479+348G>T) c.1239+348G>T (n.1239+348G>T) c.2001+348G>T (n.2001+348G>T) c.495+348G>T (n.495+348G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070927G>A | CA973770560 | TSC2 | c.*386+349G>A (n.*386+349G>A) c.1884+349G>A (n.1884+349G>A) c.1839+349G>A (n.1839+349G>A) c.*1276+349G>A (n.*1276+349G>A) c.*1444+349G>A (n.*1444+349G>A) c.1872+349G>A (n.1872+349G>A) c.496+349G>A c.*1341+349G>A (n.*1341+349G>A) c.*339+349G>A (n.*339+349G>A) c.1832+349G>A n.831+349G>A n.119+349G>A n.852+349G>A c.1692+349G>A (n.1692+349G>A) c.*1138+349G>A (n.*1138+349G>A) c.1728+349G>A (n.1728+349G>A) n.346+349G>A n.564+349G>A c.479+349G>A (n.479+349G>A) c.1239+349G>A (n.1239+349G>A) c.2001+349G>A (n.2001+349G>A) c.495+349G>A (n.495+349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070927G= | CA2202019347 | TSC2 | c.*386+349G= (n.*386+349G=) c.1884+349G= (n.1884+349G=) c.1839+349G= (n.1839+349G=) c.*1276+349G= (n.*1276+349G=) c.*1444+349G= (n.*1444+349G=) c.1872+349G= (n.1872+349G=) c.496+349G= c.*1341+349G= (n.*1341+349G=) c.*339+349G= (n.*339+349G=) c.1832+349G= n.831+349G= n.119+349G= n.852+349G= c.1692+349G= (n.1692+349G=) c.*1138+349G= (n.*1138+349G=) c.1728+349G= (n.1728+349G=) n.346+349G= n.564+349G= c.479+349G= (n.479+349G=) c.1239+349G= (n.1239+349G=) c.2001+349G= (n.2001+349G=) c.495+349G= (n.495+349G=) | |
16 | g.2070928C= | CA2202019360 | TSC2 | c.*386+350C= (n.*386+350C=) c.1884+350C= (n.1884+350C=) c.1839+350C= (n.1839+350C=) c.*1276+350C= (n.*1276+350C=) c.*1444+350C= (n.*1444+350C=) c.1872+350C= (n.1872+350C=) c.496+350C= c.*1341+350C= (n.*1341+350C=) c.*339+350C= (n.*339+350C=) c.1832+350C= n.831+350C= n.119+350C= n.852+350C= c.1692+350C= (n.1692+350C=) c.*1138+350C= (n.*1138+350C=) c.1728+350C= (n.1728+350C=) n.346+350C= n.564+350C= c.479+350C= (n.479+350C=) c.1239+350C= (n.1239+350C=) c.2001+350C= (n.2001+350C=) c.495+350C= (n.495+350C=) | |
16 | g.2070928C>T | CA620374875 | TSC2 | c.*386+350C>T (n.*386+350C>T) c.1884+350C>T (n.1884+350C>T) c.1839+350C>T (n.1839+350C>T) c.*1276+350C>T (n.*1276+350C>T) c.*1444+350C>T (n.*1444+350C>T) c.1872+350C>T (n.1872+350C>T) c.496+350C>T c.*1341+350C>T (n.*1341+350C>T) c.*339+350C>T (n.*339+350C>T) c.1832+350C>T n.831+350C>T n.119+350C>T n.852+350C>T c.1692+350C>T (n.1692+350C>T) c.*1138+350C>T (n.*1138+350C>T) c.1728+350C>T (n.1728+350C>T) n.346+350C>T n.564+350C>T c.479+350C>T (n.479+350C>T) c.1239+350C>T (n.1239+350C>T) c.2001+350C>T (n.2001+350C>T) c.495+350C>T (n.495+350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070930G>A | CA620374877 | TSC2 | c.*386+352G>A (n.*386+352G>A) c.1884+352G>A (n.1884+352G>A) c.1839+352G>A (n.1839+352G>A) c.*1276+352G>A (n.*1276+352G>A) c.*1444+352G>A (n.*1444+352G>A) c.1872+352G>A (n.1872+352G>A) c.496+352G>A c.*1341+352G>A (n.*1341+352G>A) c.*339+352G>A (n.*339+352G>A) c.1832+352G>A n.831+352G>A n.119+352G>A n.852+352G>A c.1692+352G>A (n.1692+352G>A) c.*1138+352G>A (n.*1138+352G>A) c.1728+352G>A (n.1728+352G>A) n.346+352G>A n.564+352G>A c.479+352G>A (n.479+352G>A) c.1239+352G>A (n.1239+352G>A) c.2001+352G>A (n.2001+352G>A) c.495+352G>A (n.495+352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2070931A>G | CA718907950 | TSC2 | c.*386+353A>G (n.*386+353A>G) c.1884+353A>G (n.1884+353A>G) c.1839+353A>G (n.1839+353A>G) c.*1276+353A>G (n.*1276+353A>G) c.*1444+353A>G (n.*1444+353A>G) c.1872+353A>G (n.1872+353A>G) c.496+353A>G c.*1341+353A>G (n.*1341+353A>G) c.*339+353A>G (n.*339+353A>G) c.1832+353A>G n.831+353A>G n.119+353A>G n.852+353A>G c.1692+353A>G (n.1692+353A>G) c.*1138+353A>G (n.*1138+353A>G) c.1728+353A>G (n.1728+353A>G) n.346+353A>G n.564+353A>G c.479+353A>G (n.479+353A>G) c.1239+353A>G (n.1239+353A>G) c.2001+353A>G (n.2001+353A>G) c.495+353A>G (n.495+353A>G) | dbSNP |